| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401169dup | CA783507367 | GAMT | c.181+130dup (n.181+130dup) c.112+199dup (n.112+199dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401168C>A | CA2582641729 | GAMT | c.181+128G>T (n.181+128G>T) c.112+197G>T (n.112+197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>T | CA2582641730 | GAMT | c.181+128G>A (n.181+128G>A) c.112+197G>A (n.112+197G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169C>A | CA2582641731 | GAMT | c.181+127G>T (n.181+127G>T) c.112+196G>T (n.112+196G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>G | CA2582641732 | GAMT | c.181+126T>C (n.181+126T>C) c.112+195T>C (n.112+195T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>T | CA2582641733 | GAMT | c.181+126T>A (n.181+126T>A) c.112+195T>A (n.112+195T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>A | CA2582641734 | GAMT | c.181+125G>T (n.181+125G>T) c.112+194G>T (n.112+194G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>T | CA2582641735 | GAMT | c.181+125G>A (n.181+125G>A) c.112+194G>A (n.112+194G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401172T>C | CA2582641736 | GAMT | c.181+124A>G (n.181+124A>G) c.112+193A>G (n.112+193A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401173T>C | CA2582641737 | GAMT | c.181+123A>G (n.181+123A>G) c.112+192A>G (n.112+192A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C>A | CA2582641738 | GAMT | c.181+122G>T (n.181+122G>T) c.112+191G>T (n.112+191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C= | CA2317700295 | GAMT | c.181+122G= (n.181+122G=) c.112+191G= (n.112+191G=) | |
| 19 | g.1401174C>G | CA2813256107 | GAMT | c.181+122G>C (n.181+122G>C) c.112+191G>C (n.112+191G>C) | |
| 19 | g.1401174C>T | CA783507368 | GAMT | c.181+122G>A (n.181+122G>A) c.112+191G>A (n.112+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>A | CA2582641739 | GAMT | c.181+121G>T (n.181+121G>T) c.112+190G>T (n.112+190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>T | CA2582641740 | GAMT | c.181+121G>A (n.181+121G>A) c.112+190G>A (n.112+190G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C>A | CA2582641741 | GAMT | c.181+120G>T (n.181+120G>T) c.112+189G>T (n.112+189G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C= | CA2317700296 | GAMT | c.181+120G= (n.181+120G=) c.112+189G= (n.112+189G=) | |
| 19 | g.1401176C>T | CA992512088 | GAMT | c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.112+189G>A (n.112+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>C | CA2582641742 | GAMT | c.181+119T>G (n.181+119T>G) c.112+188T>G (n.112+188T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>G | CA2582641743 | GAMT | c.181+119T>C (n.181+119T>C) c.112+188T>C (n.112+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>T | CA2582641744 | GAMT | c.181+119T>A (n.181+119T>A) c.112+188T>A (n.112+188T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401178G>A | CA2317700298 | GAMT | c.181+118C>T (n.181+118C>T) c.112+187C>T (n.112+187C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1401178G= | CA2317700297 | GAMT | c.181+118C= (n.181+118C=) c.112+187C= (n.112+187C=) | |
| 19 | g.1401178G>T | CA2582641745 | GAMT | c.181+118C>A (n.181+118C>A) c.112+187C>A (n.112+187C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401179G>A | CA2582641746 | GAMT | c.181+117C>T (n.181+117C>T) c.112+186C>T (n.112+186C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401179G>T | CA2582641747 | GAMT | c.181+117C>A (n.181+117C>A) c.112+186C>A (n.112+186C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C>A | CA992512090 | GAMT | c.181+116G>T (n.181+116G>T) c.112+185G>T (n.112+185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C= | CA2317700299 | GAMT | c.181+116G= (n.181+116G=) c.112+185G= (n.112+185G=) | |
| 19 | g.1401180C>G | CA2582641748 | GAMT | c.181+116G>C (n.181+116G>C) c.112+185G>C (n.112+185G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C>T | CA304067172 | GAMT | c.181+116G>A (n.181+116G>A) c.112+185G>A (n.112+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401181G>A | CA2317700301 | GAMT | c.181+115C>T (n.181+115C>T) c.112+184C>T (n.112+184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401181G= | CA2317700300 | GAMT | c.181+115C= (n.181+115C=) c.112+184C= (n.112+184C=) | |
| 19 | g.1401181G>T | CA2582641749 | GAMT | c.181+115C>A (n.181+115C>A) c.112+184C>A (n.112+184C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401185_1401193dup | CA783507370 | GAMT | c.181+107_181+115dup (n.181+107_181+115dup) c.112+176_112+184dup (n.112+176_112+184dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401182A>G | CA2582641750 | GAMT | c.181+114T>C (n.181+114T>C) c.112+183T>C (n.112+183T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401183G>A | CA2582641752 | GAMT | c.181+113C>T (n.181+113C>T) c.112+182C>T (n.112+182C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401183G>T | CA2582641751 | GAMT | c.181+113C>A (n.181+113C>A) c.112+182C>A (n.112+182C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401184G>A | CA304067174 | GAMT | c.181+112C>T (n.181+112C>T) c.112+181C>T (n.112+181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401184G= | CA2317700302 | GAMT | c.181+112C= (n.181+112C=) c.112+181C= (n.112+181C=) | |
| 19 | g.1401184G>T | CA2582641753 | GAMT | c.181+112C>A (n.181+112C>A) c.112+181C>A (n.112+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401185A>G | CA2582641754 | GAMT | c.181+111T>C (n.181+111T>C) c.112+180T>C (n.112+180T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G>A | CA2582641755 | GAMT | c.181+110C>T (n.181+110C>T) c.112+179C>T (n.112+179C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G>C | CA992512093 | GAMT | c.181+110C>G (n.181+110C>G) c.112+179C>G (n.112+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G= | CA2317700303 | GAMT | c.181+110C= (n.181+110C=) c.112+179C= (n.112+179C=) | |
| 19 | g.1401186G>T | CA2582641756 | GAMT | c.181+110C>A (n.181+110C>A) c.112+179C>A (n.112+179C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401187A= | CA2317700304 | GAMT | c.181+109T= (n.181+109T=) c.112+178T= (n.112+178T=) | |
| 19 | g.1401187A>C | CA2317700305 | GAMT | c.181+109T>G (n.181+109T>G) c.112+178T>G (n.112+178T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1401187A>G | CA2317700306 | GAMT | c.181+109T>C (n.181+109T>C) c.112+178T>C (n.112+178T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401188C>A | CA2582641757 | GAMT | c.181+108G>T (n.181+108G>T) c.112+177G>T (n.112+177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401188C>G | CA2582641758 | GAMT | c.181+108G>C (n.181+108G>C) c.112+177G>C (n.112+177G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401189A>G | CA2582641760 | GAMT | c.181+107T>C (n.181+107T>C) c.112+176T>C (n.112+176T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191_1401192del | CA2582641759 | GAMT | c.181+106_181+107del (n.181+106_181+107del) c.112+175_112+176del (n.112+175_112+176del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401190G>A | CA2582641761 | GAMT | c.181+106C>T (n.181+106C>T) c.112+175C>T (n.112+175C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401190G>T | CA2582641762 | GAMT | c.181+106C>A (n.181+106C>A) c.112+175C>A (n.112+175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191_1401193del | CA2813256108 | GAMT | c.181+104_181+106del (n.181+104_181+106del) c.112+173_112+175del (n.112+173_112+175del) | |
| 19 | g.1401191A>G | CA2582641763 | GAMT | c.181+105T>C (n.181+105T>C) c.112+174T>C (n.112+174T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191A>T | CA2582641764 | GAMT | c.181+105T>A (n.181+105T>A) c.112+174T>A (n.112+174T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G>A | CA631301041 | GAMT | c.181+104C>T (n.181+104C>T) c.112+173C>T (n.112+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G>C | CA304067176 | GAMT | c.181+104C>G (n.181+104C>G) c.112+173C>G (n.112+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G= | CA2317700307 | GAMT | c.181+104C= (n.181+104C=) c.112+173C= (n.112+173C=) | |
| 19 | g.1401193G>A | CA2582641765 | GAMT | c.181+103C>T (n.181+103C>T) c.112+172C>T (n.112+172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401193G>C | CA304067180 | GAMT | c.181+103C>G (n.181+103C>G) c.112+172C>G (n.112+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401193G= | CA2317700308 | GAMT | c.181+103C= (n.181+103C=) c.112+172C= (n.112+172C=) | |
| 19 | g.1401194C>A | CA2582641766 | GAMT | c.181+102G>T (n.181+102G>T) c.112+171G>T (n.112+171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401194C>T | CA2582641767 | GAMT | c.181+102G>A (n.181+102G>A) c.112+171G>A (n.112+171G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401195G>A | CA2582641768 | GAMT | c.181+101C>T (n.181+101C>T) c.112+170C>T (n.112+170C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401195G>T | CA2582641769 | GAMT | c.181+101C>A (n.181+101C>A) c.112+170C>A (n.112+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401196C>A | CA2582641771 | GAMT | c.181+100G>T (n.181+100G>T) c.112+169G>T (n.112+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401199dup | CA2813256109 | GAMT | c.181+100dup (n.181+100dup) c.112+169dup (n.112+169dup) | |
| 19 | g.1401199del | CA2582641770 | GAMT | c.181+100del (n.181+100del) c.112+169del (n.112+169del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C>A | CA2582641772 | GAMT | c.181+99G>T (n.181+99G>T) c.112+168G>T (n.112+168G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C= | CA2317700309 | GAMT | c.181+99G= (n.181+99G=) c.112+168G= (n.112+168G=) | |
| 19 | g.1401197C>G | CA2582641773 | GAMT | c.181+99G>C (n.181+99G>C) c.112+168G>C (n.112+168G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C>T | CA783507372 | GAMT | c.181+99G>A (n.181+99G>A) c.112+168G>A (n.112+168G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401198C>A | CA783507373 | GAMT | c.181+98G>T (n.181+98G>T) c.112+167G>T (n.112+167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401198C= | CA2317700310 | GAMT | c.181+98G= (n.181+98G=) c.112+167G= (n.112+167G=) | |
| 19 | g.1401198C>G | CA2735359521 | GAMT | c.181+98G>C (n.181+98G>C) c.112+167G>C (n.112+167G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401199C>A | CA2582641774 | GAMT | c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.112+166G>T (n.112+166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401199C>T | CA2582641775 | GAMT | c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.112+166G>A (n.112+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401200G>A | CA631301042 | GAMT | c.181+96C>T (n.181+96C>T) c.112+165C>T (n.112+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401200G= | CA2317700311 | GAMT | c.181+96C= (n.181+96C=) c.112+165C= (n.112+165C=) | |
| 19 | g.1401200G>T | CA2582641776 | GAMT | c.181+96C>A (n.181+96C>A) c.112+165C>A (n.112+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401201G>T | CA2582641777 | GAMT | c.181+95C>A (n.181+95C>A) c.112+164C>A (n.112+164C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401202C>A | CA992512098 | GAMT | c.181+94G>T (n.181+94G>T) c.112+163G>T (n.112+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401202C= | CA2317700312 | GAMT | c.181+94G= (n.181+94G=) c.112+163G= (n.112+163G=) | |
| 19 | g.1401202C>T | CA2576548750 | GAMT | c.181+94G>A (n.181+94G>A) c.112+163G>A (n.112+163G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401203G>T | CA2582641778 | GAMT | c.181+93C>A (n.181+93C>A) c.112+162C>A (n.112+162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401204G>A | CA2582641779 | GAMT | c.181+92C>T (n.181+92C>T) c.112+161C>T (n.112+161C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401204G>T | CA2576548751 | GAMT | c.181+92C>A (n.181+92C>A) c.112+161C>A (n.112+161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401205G>A | CA2317700314 | GAMT | c.181+91C>T (n.181+91C>T) c.112+160C>T (n.112+160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401205G= | CA2317700313 | GAMT | c.181+91C= (n.181+91C=) c.112+160C= (n.112+160C=) | |
| 19 | g.1401205G>T | CA2582641780 | GAMT | c.181+91C>A (n.181+91C>A) c.112+160C>A (n.112+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401206A>C | CA2582641781 | GAMT | c.181+90T>G (n.181+90T>G) c.112+159T>G (n.112+159T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401206A>G | CA2576548752 | GAMT | c.181+90T>C (n.181+90T>C) c.112+159T>C (n.112+159T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G>A | CA783507374 | GAMT | c.181+89C>T (n.181+89C>T) c.112+158C>T (n.112+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G>C | CA304067192 | GAMT | c.181+89C>G (n.181+89C>G) c.112+158C>G (n.112+158C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G= | CA2317700315 | GAMT | c.181+89C= (n.181+89C=) c.112+158C= (n.112+158C=) | |
| 19 | g.1401207G>T | CA2576548753 | GAMT | c.181+89C>A (n.181+89C>A) c.112+158C>A (n.112+158C>A) | |
| 19 | g.1401208G>A | CA2813256110 | GAMT | c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.112+157C>T (n.112+157C>T) | |
| 19 | g.1401208G>T | CA2576548754 | GAMT | c.181+88C>A (n.181+88C>A) c.112+157C>A (n.112+157C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401209G>A | CA2582641782 | GAMT | c.181+87C>T (n.181+87C>T) c.112+156C>T (n.112+156C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401209G>T | CA2576548755 | GAMT | c.181+87C>A (n.181+87C>A) c.112+156C>A (n.112+156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401210T>G | CA2582641783 | GAMT | c.181+86A>C (n.181+86A>C) c.112+155A>C (n.112+155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401211G>A | CA2582641784 | GAMT | c.181+85C>T (n.181+85C>T) c.112+154C>T (n.112+154C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401211G>T | CA2582641785 | GAMT | c.181+85C>A (n.181+85C>A) c.112+154C>A (n.112+154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213del | CA2576548756 | GAMT | c.181+85del (n.181+85del) c.112+154del (n.112+154del) | |
| 19 | g.1401212G>A | CA992512099 | GAMT | c.181+84C>T (n.181+84C>T) c.112+153C>T (n.112+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401212G= | CA2317700316 | GAMT | c.181+84C= (n.181+84C=) c.112+153C= (n.112+153C=) | |
| 19 | g.1401212G>T | CA2576548757 | GAMT | c.181+84C>A (n.181+84C>A) c.112+153C>A (n.112+153C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213G>A | CA2582641786 | GAMT | c.181+83C>T (n.181+83C>T) c.112+152C>T (n.112+152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213G>T | CA2576548758 | GAMT | c.181+83C>A (n.181+83C>A) c.112+152C>A (n.112+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401214C>A | CA2582641787 | GAMT | c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.112+151G>T (n.112+151G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401214C>T | CA2576548759 | GAMT | c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.112+151G>A (n.112+151G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>A | CA2576548760 | GAMT | c.181+80C>T (n.181+80C>T) c.112+149C>T (n.112+149C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>C | CA2582641788 | GAMT | c.181+80C>G (n.181+80C>G) c.112+149C>G (n.112+149C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>T | CA2582641789 | GAMT | c.181+80C>A (n.181+80C>A) c.112+149C>A (n.112+149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401217C>A | CA2582641790 | GAMT | c.181+79G>T (n.181+79G>T) c.112+148G>T (n.112+148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401217C>T | CA2576548761 | GAMT | c.181+79G>A (n.181+79G>A) c.112+148G>A (n.112+148G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401218A>G | CA2576548762 | GAMT | c.181+78T>C (n.181+78T>C) c.112+147T>C (n.112+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401220_1401221del | CA2582641791 | GAMT | c.181+77_181+78del (n.181+77_181+78del) c.112+146_112+147del (n.112+146_112+147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>C | CA2582641792 | GAMT | c.181+77C>G (n.181+77C>G) c.112+146C>G (n.112+146C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>T | CA2582641793 | GAMT | c.181+77C>A (n.181+77C>A) c.112+146C>A (n.112+146C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>A | CA2582641794 | GAMT | c.181+75C>T (n.181+75C>T) c.112+144C>T (n.112+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>T | CA2582641795 | GAMT | c.181+75C>A (n.181+75C>A) c.112+144C>A (n.112+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401222T>G | CA2582641796 | GAMT | c.181+74A>C (n.181+74A>C) c.112+143A>C (n.112+143A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>A | CA2582641797 | GAMT | c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.112+142G>T (n.112+142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>T | CA2582641798 | GAMT | c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.112+142G>A (n.112+142G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226del | CA2576548763 | GAMT | c.181+73del (n.181+73del) c.112+142del (n.112+142del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C>A | CA2317700318 | GAMT | c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.112+141G>T (n.112+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C= | CA2317700317 | GAMT | c.181+72G= (n.181+72G=) c.112+141G= (n.112+141G=) | |
| 19 | g.1401224C>T | CA2582641799 | GAMT | c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.112+141G>A (n.112+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C= | CA2317700319 | GAMT | c.181+71G= (n.181+71G=) c.112+140G= (n.112+140G=) | |
| 19 | g.1401225C>G | CA783507375 | GAMT | c.181+71G>C (n.181+71G>C) c.112+140G>C (n.112+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C>T | CA2582641800 | GAMT | c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.112+140G>A (n.112+140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>A | CA2582641801 | GAMT | c.181+70G>T (n.181+70G>T) c.112+139G>T (n.112+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C= | CA2317700320 | GAMT | c.181+70G= (n.181+70G=) c.112+139G= (n.112+139G=) | |
| 19 | g.1401226C>G | CA304067195 | GAMT | c.181+70G>C (n.181+70G>C) c.112+139G>C (n.112+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>T | CA304067197 | GAMT | c.181+70G>A (n.181+70G>A) c.112+139G>A (n.112+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226_1401227delinsCG | CA2317700321 | GAMT | c.181+69_181+70delinsCG (n.181+69_181+70delinsCG) c.112+138_112+139delinsCG (n.112+138_112+139delinsCG) | |
| 19 | g.1401227G>A | CA783507376 | GAMT | c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.112+138C>T (n.112+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G>C | CA2582641802 | GAMT | c.181+69C>G (n.181+69C>G) c.112+138C>G (n.112+138C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G= | CA2317700322 | GAMT | c.181+69C= (n.181+69C=) c.112+138C= (n.112+138C=) | |
| 19 | g.1401227G>T | CA2576548764 | GAMT | c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.112+138C>A (n.112+138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229del | CA992512101 | GAMT | c.181+69del (n.181+69del) c.112+138del (n.112+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G>A | CA304067200 | GAMT | c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.112+137C>T (n.112+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G= | CA2317700323 | GAMT | c.181+68C= (n.181+68C=) c.112+137C= (n.112+137C=) | |
| 19 | g.1401228G>T | CA2576548765 | GAMT | c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.112+137C>A (n.112+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G>A | CA2317700325 | GAMT | c.181+67C>T (n.181+67C>T) c.112+136C>T (n.112+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G= | CA2317700324 | GAMT | c.181+67C= (n.181+67C=) c.112+136C= (n.112+136C=) | |
| 19 | g.1401229G>T | CA2576548766 | GAMT | c.181+67C>A (n.181+67C>A) c.112+136C>A (n.112+136C>A) | |
| 19 | g.1401230T>C | CA2576548767 | GAMT | c.181+66A>G (n.181+66A>G) c.112+135A>G (n.112+135A>G) | |
| 19 | g.1401231C>A | CA2582641803 | GAMT | c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401231C>T | CA2582641804 | GAMT | c.181+65G>A (n.181+65G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>A | CA2582641806 | GAMT | c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.112+133C>T (n.112+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>T | CA2576548768 | GAMT | c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.112+133C>A (n.112+133C>A) | |
| 19 | g.1401235del | CA2582641805 | GAMT | c.181+64del (n.181+64del) c.112+133del (n.112+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>A | CA2582641807 | GAMT | c.181+63C>T (n.181+63C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>T | CA2582641808 | GAMT | c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G>A | CA2317700327 | GAMT | c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.112+131C>T (n.112+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G= | CA2317700326 | GAMT | c.181+62C= (n.181+62C=) c.112+131C= (n.112+131C=) | |
| 19 | g.1401234G>T | CA2317700328 | GAMT | c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.112+131C>A (n.112+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G>A | CA2317700330 | GAMT | c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.112+130C>T (n.112+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G= | CA2317700329 | GAMT | c.181+61C= (n.181+61C=) c.112+130C= (n.112+130C=) | |
| 19 | g.1401236C>A | CA2582641809 | GAMT | c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401236C>T | CA2576548769 | GAMT | c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.112+129G>A (n.112+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>C | CA2582641810 | GAMT | c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.112+128T>G (n.112+128T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>T | CA2576548770 | GAMT | c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.112+128T>A (n.112+128T>A) | |
| 19 | g.1401238G>A | CA2582641811 | GAMT | c.181+58C>T (n.181+58C>T) c.112+127C>T (n.112+127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238G>C | CA783507377 | GAMT | c.181+58C>G (n.181+58C>G) c.112+127C>G (n.112+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238G= | CA2317700331 | GAMT | c.181+58C= (n.181+58C=) c.112+127C= (n.112+127C=) | |
| 19 | g.1401238G>T | CA2576548771 | GAMT | c.181+58C>A (n.181+58C>A) c.112+127C>A (n.112+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238_1401239delinsGC | CA2317700332 | GAMT | c.181+57_181+58delinsGC (n.181+57_181+58delinsGC) c.112+126_112+127delinsGC (n.112+126_112+127delinsGC) | |
| 19 | g.1401239C>A | CA2582641812 | GAMT | c.181+57G>T (n.181+57G>T) c.112+126G>T (n.112+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401239C= | CA2317700334 | GAMT | c.181+57G= (n.181+57G=) c.112+126G= (n.112+126G=) | |
| 19 | g.1401239C>T | CA304067203 | GAMT | c.181+57G>A (n.181+57G>A) c.112+126G>A (n.112+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242del | CA2317700333 | GAMT | c.181+57del (n.181+57del) c.112+126del (n.112+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401240C>A | CA2582641813 | GAMT | c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.112+125G>T (n.112+125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401240C= | CA2317700335 | GAMT | c.181+56G= (n.181+56G=) c.112+125G= (n.112+125G=) | |
| 19 | g.1401240C>T | CA631301043 | GAMT | c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.112+125G>A (n.112+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401241C>G | CA2582641814 | GAMT | c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.112+124G>C (n.112+124G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401241C>T | CA2582641815 | GAMT | c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.112+124G>A (n.112+124G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C>A | CA2582641816 | GAMT | c.181+54G>T (n.181+54G>T) c.112+123G>T (n.112+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C= | CA2317700336 | GAMT | c.181+54G= (n.181+54G=) c.112+123G= (n.112+123G=) | |
| 19 | g.1401242C>G | CA304067207 | GAMT | c.181+54G>C (n.181+54G>C) c.112+123G>C (n.112+123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C>T | CA2582641817 | GAMT | c.181+54G>A (n.181+54G>A) c.112+123G>A (n.112+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401243G>A | CA2582641818 | GAMT | c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.112+122C>T (n.112+122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401243G= | CA2317700337 | GAMT | c.181+53C= (n.181+53C=) c.112+122C= (n.112+122C=) | |
| 19 | g.1401243G>T | CA783507378 | GAMT | c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.112+122C>A (n.112+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401244G>A | CA2576548772 | GAMT | c.181+52C>T (n.181+52C>T) c.112+121C>T (n.112+121C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401244G>T | CA2582641819 | GAMT | c.181+52C>A (n.181+52C>A) c.112+121C>A (n.112+121C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C>A | CA2582641820 | GAMT | c.181+51G>T (n.181+51G>T) c.112+120G>T (n.112+120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C= | CA2317700338 | GAMT | c.181+51G= (n.181+51G=) c.112+120G= (n.112+120G=) | |
| 19 | g.1401245C>G | CA2582641821 | GAMT | c.181+51G>C (n.181+51G>C) c.112+120G>C (n.112+120G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401245C>T | CA631301044 | GAMT | c.181+51G>A (n.181+51G>A) c.112+120G>A (n.112+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401246C>A | CA2582641822 | GAMT | c.181+50G>T (n.181+50G>T) c.112+119G>T (n.112+119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401246C>T | CA2582641823 | GAMT | c.181+50G>A (n.181+50G>A) c.112+119G>A (n.112+119G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>A | CA2582641824 | GAMT | c.181+49A>T (n.181+49A>T) c.112+118A>T (n.112+118A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>C | CA2582641825 | GAMT | c.181+49A>G (n.181+49A>G) c.112+118A>G (n.112+118A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247T>G | CA2582641826 | GAMT | c.181+49A>C (n.181+49A>C) c.112+118A>C (n.112+118A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401247_1401248insG | CA2499586363 | GAMT | c.181+48_181+49insC (n.181+48_181+49insC) c.112+117_112+118insC (n.112+117_112+118insC) | |
| 19 | g.1401248C= | CA2317700339 | GAMT | c.181+48G= (n.181+48G=) c.112+117G= (n.112+117G=) | |
| 19 | g.1401248C>G | CA2582641827 | GAMT | c.181+48G>C (n.181+48G>C) c.112+117G>C (n.112+117G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401248C>T | CA631301045 | GAMT | c.181+48G>A (n.181+48G>A) c.112+117G>A (n.112+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A= | CA2317700340 | GAMT | c.181+47T= (n.181+47T=) c.112+116T= (n.112+116T=) | |
| 19 | g.1401249A>C | CA304067210 | GAMT | c.181+47T>G (n.181+47T>G) c.112+116T>G (n.112+116T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A>G | CA2582641829 | GAMT | c.181+47T>C (n.181+47T>C) c.112+116T>C (n.112+116T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401249A>T | CA2582641828 | GAMT | c.181+47T>A (n.181+47T>A) c.112+116T>A (n.112+116T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250G>A | CA2576548773 | GAMT | c.181+46C>T (n.181+46C>T) c.112+115C>T (n.112+115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250G>T | CA2582641830 | GAMT | c.181+46C>A (n.181+46C>A) c.112+115C>A (n.112+115C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401250_1401253del | CA2515539148 | GAMT | c.181+43_181+46del (n.181+43_181+46del) c.112+112_112+115del (n.112+112_112+115del) | |
| 19 | g.1401251T>A | CA9043779 | GAMT | c.181+45A>T (n.181+45A>T) c.112+114A>T (n.112+114A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401251T>C | CA2582641831 | GAMT | c.181+45A>G (n.181+45A>G) c.112+114A>G (n.112+114A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401251T= | CA2317700341 | GAMT | c.181+45A= (n.181+45A=) c.112+114A= (n.112+114A=) | |
| 19 | g.1401252T>C | CA2576548774 | GAMT | c.181+44A>G (n.181+44A>G) c.112+113A>G (n.112+113A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401252T>G | CA2582641832 | GAMT | c.181+44A>C (n.181+44A>C) c.112+113A>C (n.112+113A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401253T>A | CA304067216 | GAMT | c.181+43A>T (n.181+43A>T) c.112+112A>T (n.112+112A>T) | dbSNP |
| 19 | g.1401253T>C | CA2582641833 | GAMT | c.181+43A>G (n.181+43A>G) c.112+112A>G (n.112+112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401253T= | CA2317700342 | GAMT | c.181+43A= (n.181+43A=) c.112+112A= (n.112+112A=) | |
| 19 | g.1401254C>A | CA2582641837 | GAMT | c.181+42G>T (n.181+42G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401254C>T | CA2527244680 | GAMT | c.181+42G>A (n.181+42G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257dup | CA2582641834 | GAMT | c.181+42dup (n.181+42dup) c.112+111dup (n.112+111dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257del | CA2582641835 | GAMT | c.181+42del (n.181+42del) c.112+111del (n.112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258_1401265del | CA2582641836 | GAMT | c.181+35_181+42del (n.181+35_181+42del) c.112+104_112+111del (n.112+104_112+111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C>A | CA2582641838 | GAMT | c.181+41G>T (n.181+41G>T) c.112+110G>T (n.112+110G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401255C= | CA2317700343 | GAMT | c.181+41G= (n.181+41G=) c.112+110G= (n.112+110G=) | |
| 19 | g.1401255C>T | CA9043780 | GAMT | c.181+41G>A (n.181+41G>A) c.112+110G>A (n.112+110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256_1401260del | CA2510605962 | GAMT | c.181+37_181+41del (n.181+37_181+41del) c.112+106_112+110del (n.112+106_112+110del) | |
| 19 | g.1401256C>A | CA2582641839 | GAMT | c.181+40G>T (n.181+40G>T) c.112+109G>T (n.112+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401256C= | CA2317700344 | GAMT | c.181+40G= (n.181+40G=) c.112+109G= (n.112+109G=) | |
| 19 | g.1401256C>T | CA631301046 | GAMT | c.181+40G>A (n.181+40G>A) c.112+109G>A (n.112+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>A | CA2582641840 | GAMT | c.181+39G>T (n.181+39G>T) c.112+108G>T (n.112+108G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401257C>T | CA2582641841 | GAMT | c.181+39G>A (n.181+39G>A) c.112+108G>A (n.112+108G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>A | CA2582641842 | GAMT | c.181+38A>T (n.181+38A>T) c.112+107A>T (n.112+107A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>C | CA2554236433 | GAMT | c.181+38A>G (n.181+38A>G) c.112+107A>G (n.112+107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401258T>G | CA2582641843 | GAMT | c.181+38A>C (n.181+38A>C) c.112+107A>C (n.112+107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>A | CA992512109 | GAMT | c.181+37C>T (n.181+37C>T) c.112+106C>T (n.112+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G>C | CA2582641844 | GAMT | c.181+37C>G (n.181+37C>G) c.112+106C>G (n.112+106C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401259G= | CA2317700345 | GAMT | c.181+37C= (n.181+37C=) c.112+106C= (n.112+106C=) | |
| 19 | g.1401259G>T | CA2582641845 | GAMT | c.181+37C>A (n.181+37C>A) c.112+106C>A (n.112+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261_1401262del | CA2576548775 | GAMT | c.181+36_181+37del (n.181+36_181+37del) c.112+105_112+106del (n.112+105_112+106del) | |
| 19 | g.1401260C>A | CA2317700347 | GAMT | c.181+36G>T (n.181+36G>T) c.112+105G>T (n.112+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260C= | CA2317700346 | GAMT | c.181+36G= (n.181+36G=) c.112+105G= (n.112+105G=) | |
| 19 | g.1401260C>G | CA2582641847 | GAMT | c.181+36G>C (n.181+36G>C) c.112+105G>C (n.112+105G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260C>T | CA631301047 | GAMT | c.181+36G>A (n.181+36G>A) c.112+105G>A (n.112+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401260_1401261insACC | CA2582641846 | GAMT | c.181+36_181+37insGTG (n.181+36_181+37insGTG) c.112+105_112+106insGTG (n.112+105_112+106insGTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261del | CA2813256112 | GAMT | c.181+35del (n.181+35del) c.112+104del (n.112+104del) | |
| 19 | g.1401261G>A | CA2582641851 | GAMT | c.181+35C>T (n.181+35C>T) c.112+104C>T (n.112+104C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261G>C | CA2582641849 | GAMT | c.181+35C>G (n.181+35C>G) c.112+104C>G (n.112+104C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261G>T | CA2582641848 | GAMT | c.181+35C>A (n.181+35C>A) c.112+104C>A (n.112+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261dup | CA2582641850 | GAMT | c.181+35dup (n.181+35dup) c.112+104dup (n.112+104dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401261_1401262delinsGC | CA2317700348 | GAMT | c.181+34_181+35delinsGC (n.181+34_181+35delinsGC) c.112+103_112+104delinsGC (n.112+103_112+104delinsGC) | |
| 19 | g.1401262C>A | CA2576548776 | GAMT | c.181+34G>T (n.181+34G>T) c.112+103G>T (n.112+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401262C= | CA2317700349 | GAMT | c.181+34G= (n.181+34G=) c.112+103G= (n.112+103G=) | |
| 19 | g.1401262C>G | CA2582641852 | GAMT | c.181+34G>C (n.181+34G>C) c.112+103G>C (n.112+103G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401262C>T | CA9043782 | GAMT | c.181+34G>A (n.181+34G>A) c.112+103G>A (n.112+103G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1401266dup | CA9043781 | GAMT | c.181+34dup (n.181+34dup) c.112+103dup (n.112+103dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266del | CA631301048 | GAMT | c.181+34del (n.181+34del) c.112+103del (n.112+103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401263C>A | CA2582641853 | GAMT | c.181+33G>T (n.181+33G>T) c.112+102G>T (n.112+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401263C>T | CA2582641854 | GAMT | c.181+33G>A (n.181+33G>A) c.112+102G>A (n.112+102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C>A | CA2582641856 | GAMT | c.181+32G>T (n.181+32G>T) c.112+101G>T (n.112+101G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C= | CA2317700350 | GAMT | c.181+32G= (n.181+32G=) c.112+101G= (n.112+101G=) | |
| 19 | g.1401264C>G | CA9043783 | GAMT | c.181+32G>C (n.181+32G>C) c.112+101G>C (n.112+101G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401264C>T | CA2582641855 | GAMT | c.181+32G>A (n.181+32G>A) c.112+101G>A (n.112+101G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401265C>A | CA2582641857 | GAMT | c.181+31G>T (n.181+31G>T) c.112+100G>T (n.112+100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401265C>T | CA2576548777 | GAMT | c.181+31G>A (n.181+31G>A) c.112+100G>A (n.112+100G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>A | CA2582641859 | GAMT | c.181+30G>T (n.181+30G>T) c.112+99G>T (n.112+99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>G | CA2576548778 | GAMT | c.181+30G>C (n.181+30G>C) c.112+99G>C (n.112+99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266C>T | CA2582641860 | GAMT | c.181+30G>A (n.181+30G>A) c.112+99G>A (n.112+99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266_1401267delinsCG | CA2317700351 | GAMT | c.181+29_181+30delinsCG (n.181+29_181+30delinsCG) c.112+98_112+99delinsCG (n.112+98_112+99delinsCG) | |
| 19 | g.1401273_1401292del | CA2582641858 | GAMT | c.181+11_181+30del (n.181+11_181+30del) c.112+80_112+99del (n.112+80_112+99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401266_1401267insA | CA2582641861 | GAMT | c.181+29_181+30insT (n.181+29_181+30insT) c.112+98_112+99insT (n.112+98_112+99insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401267G>A | CA9043785 | GAMT | c.181+29C>T (n.181+29C>T) c.112+98C>T (n.112+98C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401267G>C | CA2582641863 | GAMT | c.181+29C>G (n.181+29C>G) c.112+98C>G (n.112+98C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401267G= | CA2317700352 | GAMT | c.181+29C= (n.181+29C=) c.112+98C= (n.112+98C=) | |
| 19 | g.1401267G>T | CA2582641862 | GAMT | c.181+29C>A (n.181+29C>A) c.112+98C>A (n.112+98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401271dup | CA631301049 | GAMT | c.181+29dup (n.181+29dup) c.112+98dup (n.112+98dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401271del | CA9043784 | GAMT | c.181+29del (n.181+29del) c.112+98del (n.112+98del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401268G>A | CA2582641864 | GAMT | c.181+28C>T (n.181+28C>T) c.112+97C>T (n.112+97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401268G>C | CA2317700354 | GAMT | c.181+28C>G (n.181+28C>G) c.112+97C>G (n.112+97C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1401268G= | CA2317700353 | GAMT | c.181+28C= (n.181+28C=) c.112+97C= (n.112+97C=) | |
| 19 | g.1401268G>T | CA2582641865 | GAMT | c.181+28C>A (n.181+28C>A) c.112+97C>A (n.112+97C>A) | gnomAD v4 |