| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1401144C>A | CA2582641695 | GAMT | c.181+152G>T (n.181+152G>T) c.112+221G>T (n.112+221G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401145T>C | CA2317700280 | GAMT | c.181+151A>G (n.181+151A>G) c.112+220A>G (n.112+220A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401145T= | CA2317700279 | GAMT | c.181+151A= (n.181+151A=) c.112+220A= (n.112+220A=) | |
| 19 | g.1401146C>A | CA2582641696 | GAMT | c.181+150G>T (n.181+150G>T) c.112+219G>T (n.112+219G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401147C>A | CA2582641697 | GAMT | c.181+149G>T (n.181+149G>T) c.112+218G>T (n.112+218G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401147C>T | CA2582641698 | GAMT | c.181+149G>A (n.181+149G>A) c.112+218G>A (n.112+218G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401148G>A | CA2582641699 | GAMT | c.181+148C>T (n.181+148C>T) c.112+217C>T (n.112+217C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401148G>C | CA2582641701 | GAMT | c.181+148C>G (n.181+148C>G) c.112+217C>G (n.112+217C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401148G>T | CA2582641700 | GAMT | c.181+148C>A (n.181+148C>A) c.112+217C>A (n.112+217C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401149T>G | CA2582641702 | GAMT | c.181+147A>C (n.181+147A>C) c.112+216A>C (n.112+216A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401150G>A | CA304067169 | GAMT | c.181+146C>T (n.181+146C>T) c.112+215C>T (n.112+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401150G= | CA2317700281 | GAMT | c.181+146C= (n.181+146C=) c.112+215C= (n.112+215C=) | |
| 19 | g.1401150G>T | CA2582641703 | GAMT | c.181+146C>A (n.181+146C>A) c.112+215C>A (n.112+215C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401151T>C | CA2582641705 | GAMT | c.181+145A>G (n.181+145A>G) c.112+214A>G (n.112+214A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401151_1401153del | CA2582641704 | GAMT | c.181+143_181+145del (n.181+143_181+145del) c.112+212_112+214del (n.112+212_112+214del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401152G>A | CA2317700283 | GAMT | c.181+144C>T (n.181+144C>T) c.112+213C>T (n.112+213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401152G= | CA2317700282 | GAMT | c.181+144C= (n.181+144C=) c.112+213C= (n.112+213C=) | |
| 19 | g.1401152G>T | CA2582641706 | GAMT | c.181+144C>A (n.181+144C>A) c.112+213C>A (n.112+213C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>A | CA2582641708 | GAMT | c.181+143G>T (n.181+143G>T) c.112+212G>T (n.112+212G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>G | CA2582641709 | GAMT | c.181+143G>C (n.181+143G>C) c.112+212G>C (n.112+212G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401153C>T | CA2582641710 | GAMT | c.181+143G>A (n.181+143G>A) c.112+212G>A (n.112+212G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401157del | CA2582641707 | GAMT | c.181+143del (n.181+143del) c.112+212del (n.112+212del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401154C>A | CA2582641711 | GAMT | c.181+142G>T (n.181+142G>T) c.112+211G>T (n.112+211G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401154C= | CA2317700284 | GAMT | c.181+142G= (n.181+142G=) c.112+211G= (n.112+211G=) | |
| 19 | g.1401154C>T | CA2317700285 | GAMT | c.181+142G>A (n.181+142G>A) c.112+211G>A (n.112+211G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401155C>G | CA2582641712 | GAMT | c.181+141G>C (n.181+141G>C) c.112+210G>C (n.112+210G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401156C>A | CA2582641713 | GAMT | c.181+140G>T (n.181+140G>T) c.112+209G>T (n.112+209G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401157C>A | CA2582641714 | GAMT | c.181+139G>T (n.181+139G>T) c.112+208G>T (n.112+208G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401158A>G | CA2582641715 | GAMT | c.181+138T>C (n.181+138T>C) c.112+207T>C (n.112+207T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401158A>T | CA2735460303 | GAMT | c.181+138T>A (n.181+138T>A) c.112+207T>A (n.112+207T>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401159C>A | CA2317700287 | GAMT | c.181+137G>T (n.181+137G>T) c.112+206G>T (n.112+206G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401159C= | CA2317700286 | GAMT | c.181+137G= (n.181+137G=) c.112+206G= (n.112+206G=) | |
| 19 | g.1401159C>G | CA2735397698 | GAMT | c.181+137G>C (n.181+137G>C) c.112+206G>C (n.112+206G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401159C>T | CA2317700288 | GAMT | c.181+137G>A (n.181+137G>A) c.112+206G>A (n.112+206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>A | CA2582641716 | GAMT | c.181+136G>T (n.181+136G>T) c.112+205G>T (n.112+205G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160C>T | CA2582641717 | GAMT | c.181+136G>A (n.181+136G>A) c.112+205G>A (n.112+205G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401160_1401161delinsCT | CA2317700289 | GAMT | c.181+135_181+136delinsAG (n.181+135_181+136delinsAG) c.112+204_112+205delinsAG (n.112+204_112+205delinsAG) | |
| 19 | g.1401161del | CA783507364 | GAMT | c.181+135del (n.181+135del) c.112+204del (n.112+204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401161T>C | CA2582641718 | GAMT | c.181+135A>G (n.181+135A>G) c.112+204A>G (n.112+204A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>A | CA2582641719 | GAMT | c.181+134C>T (n.181+134C>T) c.112+203C>T (n.112+203C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401162G>T | CA2582641720 | GAMT | c.181+134C>A (n.181+134C>A) c.112+203C>A (n.112+203C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>A | CA2582641721 | GAMT | c.181+133G>T (n.181+133G>T) c.112+202G>T (n.112+202G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>G | CA2582641722 | GAMT | c.181+133G>C (n.181+133G>C) c.112+202G>C (n.112+202G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401163C>T | CA2582641723 | GAMT | c.181+133G>A (n.181+133G>A) c.112+202G>A (n.112+202G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401164A= | CA2317700290 | GAMT | c.181+132T= (n.181+132T=) c.112+201T= (n.112+201T=) | |
| 19 | g.1401164A>G | CA631301040 | GAMT | c.181+132T>C (n.181+132T>C) c.112+201T>C (n.112+201T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165del | CA2582641725 | GAMT | c.181+131del (n.181+131del) c.112+200del (n.112+200del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165G= | CA2317700291 | GAMT | c.181+131C= (n.181+131C=) c.112+200C= (n.112+200C=) | |
| 19 | g.1401165G>T | CA2582641724 | GAMT | c.181+131C>A (n.181+131C>A) c.112+200C>A (n.112+200C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401165_1401166insAA | CA2741604038 | GAMT | c.181+130_181+131insTT (n.181+130_181+131insTT) c.112+199_112+200insTT (n.112+199_112+200insTT) | |
| 19 | g.1401166C>A | CA2582641726 | GAMT | c.181+130G>T (n.181+130G>T) c.112+199G>T (n.112+199G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401166C= | CA2317700293 | GAMT | c.181+130G= (n.181+130G=) c.112+199G= (n.112+199G=) | |
| 19 | g.1401166C>G | CA2317700292 | GAMT | c.181+130G>C (n.181+130G>C) c.112+199G>C (n.112+199G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401166C>T | CA2582641727 | GAMT | c.181+130G>A (n.181+130G>A) c.112+199G>A (n.112+199G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169dup | CA783507367 | GAMT | c.181+130dup (n.181+130dup) c.112+199dup (n.112+199dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401167C>A | CA2582641728 | GAMT | c.181+129G>T (n.181+129G>T) c.112+198G>T (n.112+198G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401167C= | CA2317700294 | GAMT | c.181+129G= (n.181+129G=) c.112+198G= (n.112+198G=) | |
| 19 | g.1401167C>T | CA504731594 | GAMT | c.181+129G>A (n.181+129G>A) c.112+198G>A (n.112+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>A | CA2582641729 | GAMT | c.181+128G>T (n.181+128G>T) c.112+197G>T (n.112+197G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401168C>T | CA2582641730 | GAMT | c.181+128G>A (n.181+128G>A) c.112+197G>A (n.112+197G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401169C>A | CA2582641731 | GAMT | c.181+127G>T (n.181+127G>T) c.112+196G>T (n.112+196G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>G | CA2582641732 | GAMT | c.181+126T>C (n.181+126T>C) c.112+195T>C (n.112+195T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401170A>T | CA2582641733 | GAMT | c.181+126T>A (n.181+126T>A) c.112+195T>A (n.112+195T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>A | CA2582641734 | GAMT | c.181+125G>T (n.181+125G>T) c.112+194G>T (n.112+194G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401171C>T | CA2582641735 | GAMT | c.181+125G>A (n.181+125G>A) c.112+194G>A (n.112+194G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401172T>C | CA2582641736 | GAMT | c.181+124A>G (n.181+124A>G) c.112+193A>G (n.112+193A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401173T>C | CA2582641737 | GAMT | c.181+123A>G (n.181+123A>G) c.112+192A>G (n.112+192A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C>A | CA2582641738 | GAMT | c.181+122G>T (n.181+122G>T) c.112+191G>T (n.112+191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401174C= | CA2317700295 | GAMT | c.181+122G= (n.181+122G=) c.112+191G= (n.112+191G=) | |
| 19 | g.1401174C>G | CA2813256107 | GAMT | c.181+122G>C (n.181+122G>C) c.112+191G>C (n.112+191G>C) | |
| 19 | g.1401174C>T | CA783507368 | GAMT | c.181+122G>A (n.181+122G>A) c.112+191G>A (n.112+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>A | CA2582641739 | GAMT | c.181+121G>T (n.181+121G>T) c.112+190G>T (n.112+190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401175C>T | CA2582641740 | GAMT | c.181+121G>A (n.181+121G>A) c.112+190G>A (n.112+190G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C>A | CA2582641741 | GAMT | c.181+120G>T (n.181+120G>T) c.112+189G>T (n.112+189G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401176C= | CA2317700296 | GAMT | c.181+120G= (n.181+120G=) c.112+189G= (n.112+189G=) | |
| 19 | g.1401176C>T | CA992512088 | GAMT | c.181+120G>A (n.181+120G>A) c.112+189G>A (n.112+189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>C | CA2582641742 | GAMT | c.181+119T>G (n.181+119T>G) c.112+188T>G (n.112+188T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>G | CA2582641743 | GAMT | c.181+119T>C (n.181+119T>C) c.112+188T>C (n.112+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401177A>T | CA2582641744 | GAMT | c.181+119T>A (n.181+119T>A) c.112+188T>A (n.112+188T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401178G>A | CA2317700298 | GAMT | c.181+118C>T (n.181+118C>T) c.112+187C>T (n.112+187C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1401178G= | CA2317700297 | GAMT | c.181+118C= (n.181+118C=) c.112+187C= (n.112+187C=) | |
| 19 | g.1401178G>T | CA2582641745 | GAMT | c.181+118C>A (n.181+118C>A) c.112+187C>A (n.112+187C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401179G>A | CA2582641746 | GAMT | c.181+117C>T (n.181+117C>T) c.112+186C>T (n.112+186C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401179G>T | CA2582641747 | GAMT | c.181+117C>A (n.181+117C>A) c.112+186C>A (n.112+186C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C>A | CA992512090 | GAMT | c.181+116G>T (n.181+116G>T) c.112+185G>T (n.112+185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C= | CA2317700299 | GAMT | c.181+116G= (n.181+116G=) c.112+185G= (n.112+185G=) | |
| 19 | g.1401180C>G | CA2582641748 | GAMT | c.181+116G>C (n.181+116G>C) c.112+185G>C (n.112+185G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401180C>T | CA304067172 | GAMT | c.181+116G>A (n.181+116G>A) c.112+185G>A (n.112+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401181G>A | CA2317700301 | GAMT | c.181+115C>T (n.181+115C>T) c.112+184C>T (n.112+184C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401181G= | CA2317700300 | GAMT | c.181+115C= (n.181+115C=) c.112+184C= (n.112+184C=) | |
| 19 | g.1401181G>T | CA2582641749 | GAMT | c.181+115C>A (n.181+115C>A) c.112+184C>A (n.112+184C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401185_1401193dup | CA783507370 | GAMT | c.181+107_181+115dup (n.181+107_181+115dup) c.112+176_112+184dup (n.112+176_112+184dup) | dbSNP |
| 19 | g.1401182A>G | CA2582641750 | GAMT | c.181+114T>C (n.181+114T>C) c.112+183T>C (n.112+183T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401183G>A | CA2582641752 | GAMT | c.181+113C>T (n.181+113C>T) c.112+182C>T (n.112+182C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401183G>T | CA2582641751 | GAMT | c.181+113C>A (n.181+113C>A) c.112+182C>A (n.112+182C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401184G>A | CA304067174 | GAMT | c.181+112C>T (n.181+112C>T) c.112+181C>T (n.112+181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401184G= | CA2317700302 | GAMT | c.181+112C= (n.181+112C=) c.112+181C= (n.112+181C=) | |
| 19 | g.1401184G>T | CA2582641753 | GAMT | c.181+112C>A (n.181+112C>A) c.112+181C>A (n.112+181C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401185A>G | CA2582641754 | GAMT | c.181+111T>C (n.181+111T>C) c.112+180T>C (n.112+180T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G>A | CA2582641755 | GAMT | c.181+110C>T (n.181+110C>T) c.112+179C>T (n.112+179C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G>C | CA992512093 | GAMT | c.181+110C>G (n.181+110C>G) c.112+179C>G (n.112+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401186G= | CA2317700303 | GAMT | c.181+110C= (n.181+110C=) c.112+179C= (n.112+179C=) | |
| 19 | g.1401186G>T | CA2582641756 | GAMT | c.181+110C>A (n.181+110C>A) c.112+179C>A (n.112+179C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401187A= | CA2317700304 | GAMT | c.181+109T= (n.181+109T=) c.112+178T= (n.112+178T=) | |
| 19 | g.1401187A>C | CA2317700305 | GAMT | c.181+109T>G (n.181+109T>G) c.112+178T>G (n.112+178T>G) | dbSNP |
| 19 | g.1401187A>G | CA2317700306 | GAMT | c.181+109T>C (n.181+109T>C) c.112+178T>C (n.112+178T>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401188C>A | CA2582641757 | GAMT | c.181+108G>T (n.181+108G>T) c.112+177G>T (n.112+177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401188C>G | CA2582641758 | GAMT | c.181+108G>C (n.181+108G>C) c.112+177G>C (n.112+177G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401189A>G | CA2582641760 | GAMT | c.181+107T>C (n.181+107T>C) c.112+176T>C (n.112+176T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191_1401192del | CA2582641759 | GAMT | c.181+106_181+107del (n.181+106_181+107del) c.112+175_112+176del (n.112+175_112+176del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401190G>A | CA2582641761 | GAMT | c.181+106C>T (n.181+106C>T) c.112+175C>T (n.112+175C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401190G>T | CA2582641762 | GAMT | c.181+106C>A (n.181+106C>A) c.112+175C>A (n.112+175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191_1401193del | CA2813256108 | GAMT | c.181+104_181+106del (n.181+104_181+106del) c.112+173_112+175del (n.112+173_112+175del) | |
| 19 | g.1401191A>G | CA2582641763 | GAMT | c.181+105T>C (n.181+105T>C) c.112+174T>C (n.112+174T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401191A>T | CA2582641764 | GAMT | c.181+105T>A (n.181+105T>A) c.112+174T>A (n.112+174T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G>A | CA631301041 | GAMT | c.181+104C>T (n.181+104C>T) c.112+173C>T (n.112+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G>C | CA304067176 | GAMT | c.181+104C>G (n.181+104C>G) c.112+173C>G (n.112+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401192G= | CA2317700307 | GAMT | c.181+104C= (n.181+104C=) c.112+173C= (n.112+173C=) | |
| 19 | g.1401193G>A | CA2582641765 | GAMT | c.181+103C>T (n.181+103C>T) c.112+172C>T (n.112+172C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401193G>C | CA304067180 | GAMT | c.181+103C>G (n.181+103C>G) c.112+172C>G (n.112+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401193G= | CA2317700308 | GAMT | c.181+103C= (n.181+103C=) c.112+172C= (n.112+172C=) | |
| 19 | g.1401194C>A | CA2582641766 | GAMT | c.181+102G>T (n.181+102G>T) c.112+171G>T (n.112+171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401194C>T | CA2582641767 | GAMT | c.181+102G>A (n.181+102G>A) c.112+171G>A (n.112+171G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401195G>A | CA2582641768 | GAMT | c.181+101C>T (n.181+101C>T) c.112+170C>T (n.112+170C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401195G>T | CA2582641769 | GAMT | c.181+101C>A (n.181+101C>A) c.112+170C>A (n.112+170C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401196C>A | CA2582641771 | GAMT | c.181+100G>T (n.181+100G>T) c.112+169G>T (n.112+169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401199dup | CA2813256109 | GAMT | c.181+100dup (n.181+100dup) c.112+169dup (n.112+169dup) | |
| 19 | g.1401199del | CA2582641770 | GAMT | c.181+100del (n.181+100del) c.112+169del (n.112+169del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C>A | CA2582641772 | GAMT | c.181+99G>T (n.181+99G>T) c.112+168G>T (n.112+168G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C= | CA2317700309 | GAMT | c.181+99G= (n.181+99G=) c.112+168G= (n.112+168G=) | |
| 19 | g.1401197C>G | CA2582641773 | GAMT | c.181+99G>C (n.181+99G>C) c.112+168G>C (n.112+168G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401197C>T | CA783507372 | GAMT | c.181+99G>A (n.181+99G>A) c.112+168G>A (n.112+168G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1401198C>A | CA783507373 | GAMT | c.181+98G>T (n.181+98G>T) c.112+167G>T (n.112+167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401198C= | CA2317700310 | GAMT | c.181+98G= (n.181+98G=) c.112+167G= (n.112+167G=) | |
| 19 | g.1401198C>G | CA2735359521 | GAMT | c.181+98G>C (n.181+98G>C) c.112+167G>C (n.112+167G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1401199C>A | CA2582641774 | GAMT | c.181+97G>T (n.181+97G>T) c.112+166G>T (n.112+166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401199C>T | CA2582641775 | GAMT | c.181+97G>A (n.181+97G>A) c.112+166G>A (n.112+166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401200G>A | CA631301042 | GAMT | c.181+96C>T (n.181+96C>T) c.112+165C>T (n.112+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401200G= | CA2317700311 | GAMT | c.181+96C= (n.181+96C=) c.112+165C= (n.112+165C=) | |
| 19 | g.1401200G>T | CA2582641776 | GAMT | c.181+96C>A (n.181+96C>A) c.112+165C>A (n.112+165C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401201G>T | CA2582641777 | GAMT | c.181+95C>A (n.181+95C>A) c.112+164C>A (n.112+164C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401202C>A | CA992512098 | GAMT | c.181+94G>T (n.181+94G>T) c.112+163G>T (n.112+163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401202C= | CA2317700312 | GAMT | c.181+94G= (n.181+94G=) c.112+163G= (n.112+163G=) | |
| 19 | g.1401202C>T | CA2576548750 | GAMT | c.181+94G>A (n.181+94G>A) c.112+163G>A (n.112+163G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401203G>T | CA2582641778 | GAMT | c.181+93C>A (n.181+93C>A) c.112+162C>A (n.112+162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401204G>A | CA2582641779 | GAMT | c.181+92C>T (n.181+92C>T) c.112+161C>T (n.112+161C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401204G>T | CA2576548751 | GAMT | c.181+92C>A (n.181+92C>A) c.112+161C>A (n.112+161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401205G>A | CA2317700314 | GAMT | c.181+91C>T (n.181+91C>T) c.112+160C>T (n.112+160C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401205G= | CA2317700313 | GAMT | c.181+91C= (n.181+91C=) c.112+160C= (n.112+160C=) | |
| 19 | g.1401205G>T | CA2582641780 | GAMT | c.181+91C>A (n.181+91C>A) c.112+160C>A (n.112+160C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401206A>C | CA2582641781 | GAMT | c.181+90T>G (n.181+90T>G) c.112+159T>G (n.112+159T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401206A>G | CA2576548752 | GAMT | c.181+90T>C (n.181+90T>C) c.112+159T>C (n.112+159T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G>A | CA783507374 | GAMT | c.181+89C>T (n.181+89C>T) c.112+158C>T (n.112+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G>C | CA304067192 | GAMT | c.181+89C>G (n.181+89C>G) c.112+158C>G (n.112+158C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401207G= | CA2317700315 | GAMT | c.181+89C= (n.181+89C=) c.112+158C= (n.112+158C=) | |
| 19 | g.1401207G>T | CA2576548753 | GAMT | c.181+89C>A (n.181+89C>A) c.112+158C>A (n.112+158C>A) | |
| 19 | g.1401208G>A | CA2813256110 | GAMT | c.181+88C>T (n.181+88C>T) c.112+157C>T (n.112+157C>T) | |
| 19 | g.1401208G>T | CA2576548754 | GAMT | c.181+88C>A (n.181+88C>A) c.112+157C>A (n.112+157C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401209G>A | CA2582641782 | GAMT | c.181+87C>T (n.181+87C>T) c.112+156C>T (n.112+156C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401209G>T | CA2576548755 | GAMT | c.181+87C>A (n.181+87C>A) c.112+156C>A (n.112+156C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401210T>G | CA2582641783 | GAMT | c.181+86A>C (n.181+86A>C) c.112+155A>C (n.112+155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401211G>A | CA2582641784 | GAMT | c.181+85C>T (n.181+85C>T) c.112+154C>T (n.112+154C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401211G>T | CA2582641785 | GAMT | c.181+85C>A (n.181+85C>A) c.112+154C>A (n.112+154C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213del | CA2576548756 | GAMT | c.181+85del (n.181+85del) c.112+154del (n.112+154del) | |
| 19 | g.1401212G>A | CA992512099 | GAMT | c.181+84C>T (n.181+84C>T) c.112+153C>T (n.112+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401212G= | CA2317700316 | GAMT | c.181+84C= (n.181+84C=) c.112+153C= (n.112+153C=) | |
| 19 | g.1401212G>T | CA2576548757 | GAMT | c.181+84C>A (n.181+84C>A) c.112+153C>A (n.112+153C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213G>A | CA2582641786 | GAMT | c.181+83C>T (n.181+83C>T) c.112+152C>T (n.112+152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401213G>T | CA2576548758 | GAMT | c.181+83C>A (n.181+83C>A) c.112+152C>A (n.112+152C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401214C>A | CA2582641787 | GAMT | c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.112+151G>T (n.112+151G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401214C>T | CA2576548759 | GAMT | c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.112+151G>A (n.112+151G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>A | CA2576548760 | GAMT | c.181+80C>T (n.181+80C>T) c.112+149C>T (n.112+149C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>C | CA2582641788 | GAMT | c.181+80C>G (n.181+80C>G) c.112+149C>G (n.112+149C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401216G>T | CA2582641789 | GAMT | c.181+80C>A (n.181+80C>A) c.112+149C>A (n.112+149C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401217C>A | CA2582641790 | GAMT | c.181+79G>T (n.181+79G>T) c.112+148G>T (n.112+148G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401217C>T | CA2576548761 | GAMT | c.181+79G>A (n.181+79G>A) c.112+148G>A (n.112+148G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401218A>G | CA2576548762 | GAMT | c.181+78T>C (n.181+78T>C) c.112+147T>C (n.112+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401220_1401221del | CA2582641791 | GAMT | c.181+77_181+78del (n.181+77_181+78del) c.112+146_112+147del (n.112+146_112+147del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>C | CA2582641792 | GAMT | c.181+77C>G (n.181+77C>G) c.112+146C>G (n.112+146C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401219G>T | CA2582641793 | GAMT | c.181+77C>A (n.181+77C>A) c.112+146C>A (n.112+146C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>A | CA2582641794 | GAMT | c.181+75C>T (n.181+75C>T) c.112+144C>T (n.112+144C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401221G>T | CA2582641795 | GAMT | c.181+75C>A (n.181+75C>A) c.112+144C>A (n.112+144C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401222T>G | CA2582641796 | GAMT | c.181+74A>C (n.181+74A>C) c.112+143A>C (n.112+143A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>A | CA2582641797 | GAMT | c.181+73G>T (n.181+73G>T) c.112+142G>T (n.112+142G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401223C>T | CA2582641798 | GAMT | c.181+73G>A (n.181+73G>A) c.112+142G>A (n.112+142G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226del | CA2576548763 | GAMT | c.181+73del (n.181+73del) c.112+142del (n.112+142del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C>A | CA2317700318 | GAMT | c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.112+141G>T (n.112+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401224C= | CA2317700317 | GAMT | c.181+72G= (n.181+72G=) c.112+141G= (n.112+141G=) | |
| 19 | g.1401224C>T | CA2582641799 | GAMT | c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.112+141G>A (n.112+141G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C= | CA2317700319 | GAMT | c.181+71G= (n.181+71G=) c.112+140G= (n.112+140G=) | |
| 19 | g.1401225C>G | CA783507375 | GAMT | c.181+71G>C (n.181+71G>C) c.112+140G>C (n.112+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401225C>T | CA2582641800 | GAMT | c.181+71G>A (n.181+71G>A) c.112+140G>A (n.112+140G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>A | CA2582641801 | GAMT | c.181+70G>T (n.181+70G>T) c.112+139G>T (n.112+139G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C= | CA2317700320 | GAMT | c.181+70G= (n.181+70G=) c.112+139G= (n.112+139G=) | |
| 19 | g.1401226C>G | CA304067195 | GAMT | c.181+70G>C (n.181+70G>C) c.112+139G>C (n.112+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226C>T | CA304067197 | GAMT | c.181+70G>A (n.181+70G>A) c.112+139G>A (n.112+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401226_1401227delinsCG | CA2317700321 | GAMT | c.181+69_181+70delinsCG (n.181+69_181+70delinsCG) c.112+138_112+139delinsCG (n.112+138_112+139delinsCG) | |
| 19 | g.1401227G>A | CA783507376 | GAMT | c.181+69C>T (n.181+69C>T) c.112+138C>T (n.112+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G>C | CA2582641802 | GAMT | c.181+69C>G (n.181+69C>G) c.112+138C>G (n.112+138C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401227G= | CA2317700322 | GAMT | c.181+69C= (n.181+69C=) c.112+138C= (n.112+138C=) | |
| 19 | g.1401227G>T | CA2576548764 | GAMT | c.181+69C>A (n.181+69C>A) c.112+138C>A (n.112+138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229del | CA992512101 | GAMT | c.181+69del (n.181+69del) c.112+138del (n.112+138del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G>A | CA304067200 | GAMT | c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.112+137C>T (n.112+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401228G= | CA2317700323 | GAMT | c.181+68C= (n.181+68C=) c.112+137C= (n.112+137C=) | |
| 19 | g.1401228G>T | CA2576548765 | GAMT | c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.112+137C>A (n.112+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G>A | CA2317700325 | GAMT | c.181+67C>T (n.181+67C>T) c.112+136C>T (n.112+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401229G= | CA2317700324 | GAMT | c.181+67C= (n.181+67C=) c.112+136C= (n.112+136C=) | |
| 19 | g.1401229G>T | CA2576548766 | GAMT | c.181+67C>A (n.181+67C>A) c.112+136C>A (n.112+136C>A) | |
| 19 | g.1401230T>C | CA2576548767 | GAMT | c.181+66A>G (n.181+66A>G) c.112+135A>G (n.112+135A>G) | |
| 19 | g.1401231C>A | CA2582641803 | GAMT | c.181+65G>T (n.181+65G>T) c.112+134G>T (n.112+134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401231C>T | CA2582641804 | GAMT | c.181+65G>A (n.181+65G>A) c.112+134G>A (n.112+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>A | CA2582641806 | GAMT | c.181+64C>T (n.181+64C>T) c.112+133C>T (n.112+133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401232G>T | CA2576548768 | GAMT | c.181+64C>A (n.181+64C>A) c.112+133C>A (n.112+133C>A) | |
| 19 | g.1401235del | CA2582641805 | GAMT | c.181+64del (n.181+64del) c.112+133del (n.112+133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>A | CA2582641807 | GAMT | c.181+63C>T (n.181+63C>T) c.112+132C>T (n.112+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401233G>T | CA2582641808 | GAMT | c.181+63C>A (n.181+63C>A) c.112+132C>A (n.112+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G>A | CA2317700327 | GAMT | c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.112+131C>T (n.112+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401234G= | CA2317700326 | GAMT | c.181+62C= (n.181+62C=) c.112+131C= (n.112+131C=) | |
| 19 | g.1401234G>T | CA2317700328 | GAMT | c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.112+131C>A (n.112+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G>A | CA2317700330 | GAMT | c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.112+130C>T (n.112+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401235G= | CA2317700329 | GAMT | c.181+61C= (n.181+61C=) c.112+130C= (n.112+130C=) | |
| 19 | g.1401236C>A | CA2582641809 | GAMT | c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401236C>T | CA2576548769 | GAMT | c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.112+129G>A (n.112+129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>C | CA2582641810 | GAMT | c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.112+128T>G (n.112+128T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401237A>T | CA2576548770 | GAMT | c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.112+128T>A (n.112+128T>A) | |
| 19 | g.1401238G>A | CA2582641811 | GAMT | c.181+58C>T (n.181+58C>T) c.112+127C>T (n.112+127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238G>C | CA783507377 | GAMT | c.181+58C>G (n.181+58C>G) c.112+127C>G (n.112+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238G= | CA2317700331 | GAMT | c.181+58C= (n.181+58C=) c.112+127C= (n.112+127C=) | |
| 19 | g.1401238G>T | CA2576548771 | GAMT | c.181+58C>A (n.181+58C>A) c.112+127C>A (n.112+127C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401238_1401239delinsGC | CA2317700332 | GAMT | c.181+57_181+58delinsGC (n.181+57_181+58delinsGC) c.112+126_112+127delinsGC (n.112+126_112+127delinsGC) | |
| 19 | g.1401239C>A | CA2582641812 | GAMT | c.181+57G>T (n.181+57G>T) c.112+126G>T (n.112+126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401239C= | CA2317700334 | GAMT | c.181+57G= (n.181+57G=) c.112+126G= (n.112+126G=) | |
| 19 | g.1401239C>T | CA304067203 | GAMT | c.181+57G>A (n.181+57G>A) c.112+126G>A (n.112+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242del | CA2317700333 | GAMT | c.181+57del (n.181+57del) c.112+126del (n.112+126del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401240C>A | CA2582641813 | GAMT | c.181+56G>T (n.181+56G>T) c.112+125G>T (n.112+125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401240C= | CA2317700335 | GAMT | c.181+56G= (n.181+56G=) c.112+125G= (n.112+125G=) | |
| 19 | g.1401240C>T | CA631301043 | GAMT | c.181+56G>A (n.181+56G>A) c.112+125G>A (n.112+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1401241C>G | CA2582641814 | GAMT | c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.112+124G>C (n.112+124G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401241C>T | CA2582641815 | GAMT | c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.112+124G>A (n.112+124G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C>A | CA2582641816 | GAMT | c.181+54G>T (n.181+54G>T) c.112+123G>T (n.112+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C= | CA2317700336 | GAMT | c.181+54G= (n.181+54G=) c.112+123G= (n.112+123G=) | |
| 19 | g.1401242C>G | CA304067207 | GAMT | c.181+54G>C (n.181+54G>C) c.112+123G>C (n.112+123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1401242C>T | CA2582641817 | GAMT | c.181+54G>A (n.181+54G>A) c.112+123G>A (n.112+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401243G>A | CA2582641818 | GAMT | c.181+53C>T (n.181+53C>T) c.112+122C>T (n.112+122C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1401243G= | CA2317700337 | GAMT | c.181+53C= (n.181+53C=) c.112+122C= (n.112+122C=) | |
| 19 | g.1401243G>T | CA783507378 | GAMT | c.181+53C>A (n.181+53C>A) c.112+122C>A (n.112+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |