Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399220_1399232delinsCGGTCAGGGCCGG | CA2317699160 | GAMT | c.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG) c.75-37_75-25delinsCCGGCCCTGACCG n.225-37_225-25delinsCCGGCCCTGACCG c.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG) c.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG) | |
19 | g.1399222_1399233del | CA9043683 | GAMT | c.392-37_392-26del (n.392-37_392-26del) c.75-37_75-26del n.225-37_225-26del c.323-37_323-26del (n.323-37_323-26del) c.77-37_77-26del (n.77-37_77-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399228G>A | CA2582641109 | GAMT | c.392-33C>T (n.392-33C>T) c.75-33C>T n.225-33C>T c.323-33C>T (n.323-33C>T) c.77-33C>T (n.77-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399228G>T | CA2576548666 | GAMT | c.392-33C>A (n.392-33C>A) c.75-33C>A n.225-33C>A c.323-33C>A (n.323-33C>A) c.77-33C>A (n.77-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399230del | CA2582641110 | GAMT | c.392-34del (n.392-34del) c.75-34del n.225-34del c.323-34del (n.323-34del) c.77-34del (n.77-34del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399230C= | CA2317699164 | GAMT | c.392-35G= (n.392-35G=) c.75-35G= n.225-35G= c.323-35G= (n.323-35G=) c.77-35G= (n.77-35G=) | |
19 | g.1399230C>G | CA631044737 | GAMT | c.392-35G>C (n.392-35G>C) c.75-35G>C n.225-35G>C c.323-35G>C (n.323-35G>C) c.77-35G>C (n.77-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399230C>T | CA9043685 | GAMT | c.392-35G>A (n.392-35G>A) c.75-35G>A n.225-35G>A c.323-35G>A (n.323-35G>A) c.77-35G>A (n.77-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G>A | CA9043686 | GAMT | c.392-36C>T (n.392-36C>T) c.75-36C>T n.225-36C>T c.323-36C>T (n.323-36C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G>C | CA9043687 | GAMT | c.392-36C>G (n.392-36C>G) c.75-36C>G n.225-36C>G c.323-36C>G (n.323-36C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G= | CA2317699165 | GAMT | c.392-36C= (n.392-36C=) c.75-36C= n.225-36C= c.323-36C= (n.323-36C=) c.77-36C= (n.77-36C=) | |
19 | g.1399232G>T | CA2582641111 | GAMT | c.392-37C>A (n.392-37C>A) c.75-37C>A n.225-37C>A c.323-37C>A (n.323-37C>A) c.77-37C>A (n.77-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399235T>G | CA2582641112 | GAMT | c.392-40A>C (n.392-40A>C) c.75-40A>C n.225-40A>C c.323-40A>C (n.323-40A>C) c.77-40A>C (n.77-40A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399235_1399247delinsTCAGCGCCTCACC | CA2317699166 | GAMT | c.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA) c.75-52_75-40delinsGGTGAGGCGCTGA n.225-52_225-40delinsGGTGAGGCGCTGA c.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA) c.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA) | |
19 | g.1399236C= | CA2317699167 | GAMT | c.392-41G= (n.392-41G=) c.75-41G= n.225-41G= c.323-41G= (n.323-41G=) c.77-41G= (n.77-41G=) | |
19 | g.1399236C>G | CA2317699168 | GAMT | c.392-41G>C (n.392-41G>C) c.75-41G>C n.225-41G>C c.323-41G>C (n.323-41G>C) c.77-41G>C (n.77-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399236C>T | CA2582641113 | GAMT | c.392-41G>A (n.392-41G>A) c.75-41G>A n.225-41G>A c.323-41G>A (n.323-41G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399240_1399251del | CA2317699169 | GAMT | c.392-52_392-41del (n.392-52_392-41del) c.75-52_75-41del n.225-52_225-41del c.323-52_323-41del (n.323-52_323-41del) c.77-52_77-41del (n.77-52_77-41del) | dbSNP |
19 | g.1399238G>C | CA2582641114 | GAMT | c.392-43C>G (n.392-43C>G) c.75-43C>G n.225-43C>G c.323-43C>G (n.323-43C>G) c.77-43C>G (n.77-43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399239C= | CA2317699171 | GAMT | c.392-44G= (n.392-44G=) c.75-44G= n.225-44G= c.323-44G= (n.323-44G=) c.77-44G= (n.77-44G=) | |
19 | g.1399239C>T | CA9043690 | GAMT | c.392-44G>A (n.392-44G>A) c.75-44G>A n.225-44G>A c.323-44G>A (n.323-44G>A) c.77-44G>A (n.77-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399239_1399249delinsCGCCTCACCCA | CA2317699170 | GAMT | c.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG (n.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG) c.75-54_75-44delinsTGGGTGAGGCG n.225-54_225-44delinsTGGGTGAGGCG c.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG (n.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG) c.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG (n.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG) | |
19 | g.1399240G>A | CA9043691 | GAMT | c.392-45C>T (n.392-45C>T) c.75-45C>T n.225-45C>T c.323-45C>T (n.323-45C>T) c.77-45C>T (n.77-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399240G= | CA2317699172 | GAMT | c.392-45C= (n.392-45C=) c.75-45C= n.225-45C= c.323-45C= (n.323-45C=) c.77-45C= (n.77-45C=) | |
19 | g.1399240G>T | CA2582641115 | GAMT | c.392-45C>A (n.392-45C>A) c.75-45C>A n.225-45C>A c.323-45C>A (n.323-45C>A) c.77-45C>A (n.77-45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399249_1399258dup | CA9043688 | GAMT | c.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup) c.75-54_75-45dup n.225-54_225-45dup c.323-54_323-45dup (n.323-54_323-45dup) c.77-54_77-45dup (n.77-54_77-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399249_1399258del | CA9043689 | GAMT | c.392-54_392-45del (n.392-54_392-45del) c.75-54_75-45del n.225-54_225-45del c.323-54_323-45del (n.323-54_323-45del) c.77-54_77-45del (n.77-54_77-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399242C>T | CA2582641116 | GAMT | c.392-47G>A (n.392-47G>A) c.75-47G>A n.225-47G>A c.323-47G>A (n.323-47G>A) c.77-47G>A (n.77-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399243T>C | CA2582641117 | GAMT | c.392-48A>G (n.392-48A>G) c.75-48A>G n.225-48A>G c.323-48A>G (n.323-48A>G) c.77-48A>G (n.77-48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399244C>T | CA2582641118 | GAMT | c.392-49G>A (n.392-49G>A) c.75-49G>A n.225-49G>A c.323-49G>A (n.323-49G>A) c.77-49G>A (n.77-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399245A= | CA2317699173 | GAMT | c.392-50T= (n.392-50T=) c.75-50T= n.225-50T= c.323-50T= (n.323-50T=) c.77-50T= (n.77-50T=) | |
19 | g.1399245A>C | CA9043692 | GAMT | c.392-50T>G (n.392-50T>G) c.75-50T>G n.225-50T>G c.323-50T>G (n.323-50T>G) c.77-50T>G (n.77-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399245A>G | CA2581947601 | GAMT | c.392-50T>C (n.392-50T>C) c.75-50T>C n.225-50T>C c.323-50T>C (n.323-50T>C) c.77-50T>C (n.77-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399245A>T | CA2576548667 | GAMT | c.392-50T>A (n.392-50T>A) c.75-50T>A n.225-50T>A c.323-50T>A (n.323-50T>A) c.77-50T>A (n.77-50T>A) | |
19 | g.1399246C>A | CA2813256020 | GAMT | c.392-51G>T (n.392-51G>T) c.75-51G>T n.225-51G>T c.323-51G>T (n.323-51G>T) c.77-51G>T (n.77-51G>T) | |
19 | g.1399246C>T | CA2581947602 | GAMT | c.392-51G>A (n.392-51G>A) c.75-51G>A n.225-51G>A c.323-51G>A (n.323-51G>A) c.77-51G>A (n.77-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399248C>G | CA2582641119 | GAMT | c.392-53G>C (n.392-53G>C) c.75-53G>C n.225-53G>C c.323-53G>C (n.323-53G>C) c.77-53G>C (n.77-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399248C>T | CA2582641120 | GAMT | c.392-53G>A (n.392-53G>A) c.75-53G>A n.225-53G>A c.323-53G>A (n.323-53G>A) c.77-53G>A (n.77-53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399250G>A | CA2576548668 | GAMT | c.392-55C>T (n.392-55C>T) c.75-55C>T n.225-55C>T c.323-55C>T (n.323-55C>T) c.77-55C>T (n.77-55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399251C>A | CA2317699175 | GAMT | c.392-56G>T (n.392-56G>T) c.75-56G>T n.225-56G>T c.323-56G>T (n.323-56G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399251C= | CA2317699174 | GAMT | c.392-56G= (n.392-56G=) c.75-56G= n.225-56G= c.323-56G= (n.323-56G=) c.77-56G= (n.77-56G=) | |
19 | g.1399253del | CA2576548669 | GAMT | c.392-58del (n.392-58del) c.75-58del n.225-58del c.323-58del (n.323-58del) c.77-58del (n.77-58del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399253_1399263delinsTCACCCGGCTC | CA2317699176 | GAMT | c.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA (n.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA) c.75-68_75-58delinsGAGCCGGGTGA n.225-68_225-58delinsGAGCCGGGTGA c.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA (n.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA) c.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA (n.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA) | |
19 | g.1399254_1399263del | CA783506580 | GAMT | c.392-68_392-59del (n.392-68_392-59del) c.75-68_75-59del n.225-68_225-59del c.323-68_323-59del (n.323-68_323-59del) c.77-68_77-59del (n.77-68_77-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399255A>C | CA2576548670 | GAMT | c.392-60T>G (n.392-60T>G) c.75-60T>G n.225-60T>G c.323-60T>G (n.323-60T>G) c.77-60T>G (n.77-60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399255dup | CA2582641121 | GAMT | c.392-60dup (n.392-60dup) c.75-60dup n.225-60dup c.323-60dup (n.323-60dup) c.77-60dup (n.77-60dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399256C= | CA2317699177 | GAMT | c.392-61G= (n.392-61G=) c.75-61G= n.225-61G= c.323-61G= (n.323-61G=) c.77-61G= (n.77-61G=) | |
19 | g.1399256C>G | CA992513739 | GAMT | c.392-61G>C (n.392-61G>C) c.75-61G>C n.225-61G>C c.323-61G>C (n.323-61G>C) c.77-61G>C (n.77-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399256C>T | CA2582641122 | GAMT | c.392-61G>A (n.392-61G>A) c.75-61G>A n.225-61G>A c.323-61G>A (n.323-61G>A) c.77-61G>A (n.77-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399257C>A | CA2582641124 | GAMT | c.392-62G>T (n.392-62G>T) c.75-62G>T n.225-62G>T c.323-62G>T (n.323-62G>T) c.77-62G>T (n.77-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399257C>T | CA2582641123 | GAMT | c.392-62G>A (n.392-62G>A) c.75-62G>A n.225-62G>A c.323-62G>A (n.323-62G>A) c.77-62G>A (n.77-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399258C>A | CA783506582 | GAMT | c.392-63G>T (n.392-63G>T) c.75-63G>T n.225-63G>T c.323-63G>T (n.323-63G>T) c.77-63G>T (n.77-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399258C= | CA2317699178 | GAMT | c.392-63G= (n.392-63G=) c.75-63G= n.225-63G= c.323-63G= (n.323-63G=) c.77-63G= (n.77-63G=) | |
19 | g.1399258C>G | CA2582641125 | GAMT | c.392-63G>C (n.392-63G>C) c.75-63G>C n.225-63G>C c.323-63G>C (n.323-63G>C) c.77-63G>C (n.77-63G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399258C>T | CA992513741 | GAMT | c.392-63G>A (n.392-63G>A) c.75-63G>A n.225-63G>A c.323-63G>A (n.323-63G>A) c.77-63G>A (n.77-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399259G>A | CA304066178 | GAMT | c.392-64C>T (n.392-64C>T) c.75-64C>T n.225-64C>T c.323-64C>T (n.323-64C>T) c.77-64C>T (n.77-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399259G= | CA2317699179 | GAMT | c.392-64C= (n.392-64C=) c.75-64C= n.225-64C= c.323-64C= (n.323-64C=) c.77-64C= (n.77-64C=) | |
19 | g.1399260G>A | CA2317699181 | GAMT | c.392-65C>T (n.392-65C>T) c.75-65C>T n.225-65C>T c.323-65C>T (n.323-65C>T) c.77-65C>T (n.77-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399260G>C | CA631044738 | GAMT | c.392-65C>G (n.392-65C>G) c.75-65C>G n.225-65C>G c.323-65C>G (n.323-65C>G) c.77-65C>G (n.77-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399260G= | CA2317699180 | GAMT | c.392-65C= (n.392-65C=) c.75-65C= n.225-65C= c.323-65C= (n.323-65C=) c.77-65C= (n.77-65C=) | |
19 | g.1399264A= | CA2317699182 | GAMT | c.392-69T= (n.392-69T=) c.75-69T= n.225-69T= c.323-69T= (n.323-69T=) c.77-69T= (n.77-69T=) | |
19 | g.1399264A>C | CA2317699183 | GAMT | c.392-69T>G (n.392-69T>G) c.75-69T>G n.225-69T>G c.323-69T>G (n.323-69T>G) c.77-69T>G (n.77-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399265T= | CA2317699184 | GAMT | c.392-70A= (n.392-70A=) c.75-70A= n.225-70A= c.323-70A= (n.323-70A=) c.77-70A= (n.77-70A=) | |
19 | g.1399266C>G | CA2582641126 | GAMT | c.392-71G>C (n.392-71G>C) c.75-71G>C n.225-71G>C c.323-71G>C (n.323-71G>C) c.77-71G>C (n.77-71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399270dup | CA631044739 | GAMT | c.392-71dup (n.392-71dup) c.75-71dup n.225-71dup c.323-71dup (n.323-71dup) c.77-71dup (n.77-71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399270del | CA2576548671 | GAMT | c.392-71del (n.392-71del) c.75-71del n.225-71del c.323-71del (n.323-71del) c.77-71del (n.77-71del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399269C= | CA2317699186 | GAMT | c.392-74G= (n.392-74G=) c.75-74G= n.225-74G= c.323-74G= (n.323-74G=) c.77-74G= (n.77-74G=) | |
19 | g.1399269C>T | CA2317699185 | GAMT | c.392-74G>A (n.392-74G>A) c.75-74G>A n.225-74G>A c.323-74G>A (n.323-74G>A) c.77-74G>A (n.77-74G>A) | dbSNP |
19 | g.1399270C= | CA2317699187 | GAMT | c.392-75G= (n.392-75G=) c.75-75G= n.225-75G= c.323-75G= (n.323-75G=) c.77-75G= (n.77-75G=) | |
19 | g.1399270C>G | CA304066179 | GAMT | c.392-75G>C (n.392-75G>C) c.75-75G>C n.225-75G>C c.323-75G>C (n.323-75G>C) c.77-75G>C (n.77-75G>C) | dbSNP |
19 | g.1399270C>T | CA992513745 | GAMT | c.392-75G>A (n.392-75G>A) c.75-75G>A n.225-75G>A c.323-75G>A (n.323-75G>A) c.77-75G>A (n.77-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399271A>G | CA2576548672 | GAMT | c.392-76T>C (n.392-76T>C) c.75-76T>C n.225-76T>C c.323-76T>C (n.323-76T>C) c.77-76T>C (n.77-76T>C) | |
19 | g.1399272G>A | CA304066182 | GAMT | c.392-77C>T (n.392-77C>T) c.75-77C>T n.225-77C>T c.323-77C>T (n.323-77C>T) c.77-77C>T (n.77-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399272G= | CA2317699188 | GAMT | c.392-77C= (n.392-77C=) c.75-77C= n.225-77C= c.323-77C= (n.323-77C=) c.77-77C= (n.77-77C=) | |
19 | g.1399272G>T | CA2582641127 | GAMT | c.392-77C>A (n.392-77C>A) c.75-77C>A n.225-77C>A c.323-77C>A (n.323-77C>A) c.77-77C>A (n.77-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399273C= | CA2317699189 | GAMT | c.392-78G= (n.392-78G=) c.75-78G= n.225-78G= c.323-78G= (n.323-78G=) c.77-78G= (n.77-78G=) | |
19 | g.1399273C>T | CA304066186 | GAMT | c.392-78G>A (n.392-78G>A) c.75-78G>A n.225-78G>A c.323-78G>A (n.323-78G>A) c.77-78G>A (n.77-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399274G>A | CA631044740 | GAMT | c.392-79C>T (n.392-79C>T) c.75-79C>T n.225-79C>T c.323-79C>T (n.323-79C>T) c.77-79C>T (n.77-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399274G>C | CA2582641128 | GAMT | c.392-79C>G (n.392-79C>G) c.75-79C>G n.225-79C>G c.323-79C>G (n.323-79C>G) c.77-79C>G (n.77-79C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399274G= | CA2317699190 | GAMT | c.392-79C= (n.392-79C=) c.75-79C= n.225-79C= c.323-79C= (n.323-79C=) c.77-79C= (n.77-79C=) | |
19 | g.1399276del | CA2576548673 | GAMT | c.392-79del (n.392-79del) c.75-79del n.225-79del c.323-79del (n.323-79del) c.77-79del (n.77-79del) | |
19 | g.1399275G>A | CA2317699192 | GAMT | c.392-80C>T (n.392-80C>T) c.75-80C>T n.225-80C>T c.323-80C>T (n.323-80C>T) c.77-80C>T (n.77-80C>T) | dbSNP |
19 | g.1399275G= | CA2317699191 | GAMT | c.392-80C= (n.392-80C=) c.75-80C= n.225-80C= c.323-80C= (n.323-80C=) c.77-80C= (n.77-80C=) | |
19 | g.1399275G>T | CA2576548674 | GAMT | c.392-80C>A (n.392-80C>A) c.75-80C>A n.225-80C>A c.323-80C>A (n.323-80C>A) c.77-80C>A (n.77-80C>A) | |
19 | g.1399276G>A | CA2582641129 | GAMT | c.392-81C>T (n.392-81C>T) c.75-81C>T n.225-81C>T c.323-81C>T (n.323-81C>T) c.77-81C>T (n.77-81C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399276G>T | CA2576548675 | GAMT | c.392-81C>A (n.392-81C>A) c.75-81C>A n.225-81C>A c.323-81C>A (n.323-81C>A) c.77-81C>A (n.77-81C>A) | |
19 | g.1399277T>A | CA2576548676 | GAMT | c.392-82A>T (n.392-82A>T) c.75-82A>T n.225-82A>T c.323-82A>T (n.323-82A>T) c.77-82A>T (n.77-82A>T) | |
19 | g.1399278G>A | CA2317699194 | GAMT | c.392-83C>T (n.392-83C>T) c.75-83C>T n.225-83C>T c.323-83C>T (n.323-83C>T) c.77-83C>T (n.77-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399278G= | CA2317699193 | GAMT | c.392-83C= (n.392-83C=) c.75-83C= n.225-83C= c.323-83C= (n.323-83C=) c.77-83C= (n.77-83C=) | |
19 | g.1399278G>T | CA2582641130 | GAMT | c.392-83C>A (n.392-83C>A) c.75-83C>A n.225-83C>A c.323-83C>A (n.323-83C>A) c.77-83C>A (n.77-83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399279G>A | CA2317699196 | GAMT | c.392-84C>T (n.392-84C>T) c.75-84C>T n.225-84C>T c.323-84C>T (n.323-84C>T) c.77-84C>T (n.77-84C>T) | dbSNP |
19 | g.1399279G= | CA2317699195 | GAMT | c.392-84C= (n.392-84C=) c.75-84C= n.225-84C= c.323-84C= (n.323-84C=) c.77-84C= (n.77-84C=) | |
19 | g.1399281G>A | CA2576548677 | GAMT | c.392-86C>T (n.392-86C>T) c.75-86C>T n.225-86C>T c.323-86C>T (n.323-86C>T) c.77-86C>T (n.77-86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399281G>C | CA2582641131 | GAMT | c.392-86C>G (n.392-86C>G) c.75-86C>G n.225-86C>G c.323-86C>G (n.323-86C>G) c.77-86C>G (n.77-86C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399281G= | CA2317699197 | GAMT | c.392-86C= (n.392-86C=) c.75-86C= n.225-86C= c.323-86C= (n.323-86C=) c.77-86C= (n.77-86C=) | |
19 | g.1399281G>T | CA2317699198 | GAMT | c.392-86C>A (n.392-86C>A) c.75-86C>A n.225-86C>A c.323-86C>A (n.323-86C>A) c.77-86C>A (n.77-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399282G>A | CA2582641132 | GAMT | c.392-87C>T (n.392-87C>T) c.75-87C>T n.225-87C>T c.323-87C>T (n.323-87C>T) c.77-87C>T (n.77-87C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399284G>A | CA304066190 | GAMT | c.392-89C>T (n.392-89C>T) c.75-89C>T n.225-89C>T c.323-89C>T (n.323-89C>T) c.77-89C>T (n.77-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399284G= | CA2317699199 | GAMT | c.392-89C= (n.392-89C=) c.75-89C= n.225-89C= c.323-89C= (n.323-89C=) c.77-89C= (n.77-89C=) | |
19 | g.1399284G>T | CA2576548678 | GAMT | c.392-89C>A (n.392-89C>A) c.75-89C>A n.225-89C>A c.323-89C>A (n.323-89C>A) c.77-89C>A (n.77-89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399285C>A | CA2813256026 | GAMT | c.392-90G>T (n.392-90G>T) c.75-90G>T n.225-90G>T c.323-90G>T (n.323-90G>T) c.77-90G>T (n.77-90G>T) | |
19 | g.1399285C>T | CA2582641133 | GAMT | c.392-90G>A (n.392-90G>A) c.75-90G>A n.225-90G>A c.323-90G>A (n.323-90G>A) c.77-90G>A (n.77-90G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399287G>C | CA2582641134 | GAMT | c.392-92C>G (n.392-92C>G) c.75-92C>G n.225-92C>G c.323-92C>G (n.323-92C>G) c.77-92C>G (n.77-92C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399287G>T | CA2576548679 | GAMT | c.392-92C>A (n.392-92C>A) c.75-92C>A n.225-92C>A c.323-92C>A (n.323-92C>A) c.77-92C>A (n.77-92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399288T>A | CA304066192 | GAMT | c.392-93A>T (n.392-93A>T) c.75-93A>T n.225-93A>T c.323-93A>T (n.323-93A>T) c.77-93A>T (n.77-93A>T) | dbSNP |
19 | g.1399288T>C | CA2582641135 | GAMT | c.392-93A>G (n.392-93A>G) c.75-93A>G n.225-93A>G c.323-93A>G (n.323-93A>G) c.77-93A>G (n.77-93A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399288T= | CA2317699200 | GAMT | c.392-93A= (n.392-93A=) c.75-93A= n.225-93A= c.323-93A= (n.323-93A=) c.77-93A= (n.77-93A=) | |
19 | g.1399288_1399289insTC | CA2735457961 | GAMT | c.392-94_392-93insGA (n.392-94_392-93insGA) c.75-94_75-93insGA n.225-94_225-93insGA c.323-94_323-93insGA (n.323-94_323-93insGA) c.77-94_77-93insGA (n.77-94_77-93insGA) | dbSNP |
19 | g.1399289G>T | CA2582641136 | GAMT | c.392-94C>A (n.392-94C>A) c.75-94C>A n.225-94C>A c.323-94C>A (n.323-94C>A) c.77-94C>A (n.77-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399290A= | CA2317699201 | GAMT | c.392-95T= (n.392-95T=) c.75-95T= n.225-95T= c.323-95T= (n.323-95T=) c.77-95T= (n.77-95T=) | |
19 | g.1399290A>C | CA304066195 | GAMT | c.392-95T>G (n.392-95T>G) c.75-95T>G n.225-95T>G c.323-95T>G (n.323-95T>G) c.77-95T>G (n.77-95T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399290A>G | CA2317699202 | GAMT | c.392-95T>C (n.392-95T>C) c.75-95T>C n.225-95T>C c.323-95T>C (n.323-95T>C) c.77-95T>C (n.77-95T>C) | dbSNP |
19 | g.1399290dup | CA2582641137 | GAMT | c.392-95dup (n.392-95dup) c.75-95dup n.225-95dup c.323-95dup (n.323-95dup) c.77-95dup (n.77-95dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399292A>G | CA2582641138 | GAMT | c.392-97T>C (n.392-97T>C) c.75-97T>C n.225-97T>C c.323-97T>C (n.323-97T>C) c.77-97T>C (n.77-97T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399293C= | CA2317699203 | GAMT | c.392-98G= (n.392-98G=) c.75-98G= n.225-98G= c.323-98G= (n.323-98G=) c.77-98G= (n.77-98G=) | |
19 | g.1399293C>T | CA304066207 | GAMT | c.392-98G>A (n.392-98G>A) c.75-98G>A n.225-98G>A c.323-98G>A (n.323-98G>A) c.77-98G>A (n.77-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399293_1399294insA | CA2582641139 | GAMT | c.392-99_392-98insT (n.392-99_392-98insT) c.75-99_75-98insT n.225-99_225-98insT c.323-99_323-98insT (n.323-99_323-98insT) c.77-99_77-98insT (n.77-99_77-98insT) | gnomAD v4 |
19 | g.1399294G>A | CA304066214 | GAMT | c.392-99C>T (n.392-99C>T) c.75-99C>T n.225-99C>T c.323-99C>T (n.323-99C>T) c.77-99C>T (n.77-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399294G>C | CA2582641140 | GAMT | c.392-99C>G (n.392-99C>G) c.75-99C>G n.225-99C>G c.323-99C>G (n.323-99C>G) c.77-99C>G (n.77-99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399294G= | CA2317699204 | GAMT | c.392-99C= (n.392-99C=) c.75-99C= n.225-99C= c.323-99C= (n.323-99C=) c.77-99C= (n.77-99C=) | |
19 | g.1399297del | CA2576548680 | GAMT | c.392-99del (n.392-99del) c.75-99del n.225-99del c.323-99del (n.323-99del) c.77-99del (n.77-99del) | |
19 | g.1399295G>T | CA504730156 | GAMT | c.392-100C>A (n.392-100C>A) c.75-100C>A n.225-100C>A c.323-100C>A (n.323-100C>A) c.77-100C>A (n.77-100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399296G>C | CA2536025810 | GAMT | c.392-101C>G (n.392-101C>G) c.75-101C>G n.225-101C>G c.323-101C>G (n.323-101C>G) c.77-101C>G (n.77-101C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399297G>A | CA2582641141 | GAMT | c.392-102C>T (n.392-102C>T) c.75-102C>T n.225-102C>T c.323-102C>T (n.323-102C>T) c.77-102C>T (n.77-102C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399297G>T | CA2582641142 | GAMT | c.392-102C>A (n.392-102C>A) c.75-102C>A n.225-102C>A c.323-102C>A (n.323-102C>A) c.77-102C>A (n.77-102C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399297_1399318delinsGCCGTGGGTAGAGGTGGGGCTC | CA2317699205 | GAMT | c.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.392-123_392-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC) c.75-123_75-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC n.225-123_225-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC c.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.323-123_323-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC) c.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC (n.77-123_77-102delinsGAGCCCCACCTCTACCCACGGC) | |
19 | g.1399298C>A | CA2582641143 | GAMT | c.392-103G>T (n.392-103G>T) c.75-103G>T n.225-103G>T c.323-103G>T (n.323-103G>T) c.77-103G>T (n.77-103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399298C>T | CA2582641144 | GAMT | c.392-103G>A (n.392-103G>A) c.75-103G>A n.225-103G>A c.323-103G>A (n.323-103G>A) c.77-103G>A (n.77-103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399300_1399320del | CA2317699206 | GAMT | c.392-123_392-103del (n.392-123_392-103del) c.75-123_75-103del n.225-123_225-103del c.323-123_323-103del (n.323-123_323-103del) c.77-123_77-103del (n.77-123_77-103del) | dbSNP |
19 | g.1399299C= | CA2317699207 | GAMT | c.392-104G= (n.392-104G=) c.75-104G= n.225-104G= c.323-104G= (n.323-104G=) c.77-104G= (n.77-104G=) | |
19 | g.1399299C>T | CA783506594 | GAMT | c.392-104G>A (n.392-104G>A) c.75-104G>A n.225-104G>A c.323-104G>A (n.323-104G>A) c.77-104G>A (n.77-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399300G>A | CA304066217 | GAMT | c.392-105C>T (n.392-105C>T) c.75-105C>T n.225-105C>T c.323-105C>T (n.323-105C>T) c.77-105C>T (n.77-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399300G>C | CA2317699208 | GAMT | c.392-105C>G (n.392-105C>G) c.75-105C>G n.225-105C>G c.323-105C>G (n.323-105C>G) c.77-105C>G (n.77-105C>G) | dbSNP |
19 | g.1399300G= | CA2317699209 | GAMT | c.392-105C= (n.392-105C=) c.75-105C= n.225-105C= c.323-105C= (n.323-105C=) c.77-105C= (n.77-105C=) | |
19 | g.1399300G>T | CA2582641145 | GAMT | c.392-105C>A (n.392-105C>A) c.75-105C>A n.225-105C>A c.323-105C>A (n.323-105C>A) c.77-105C>A (n.77-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399301_1399303del | CA2582641146 | GAMT | c.392-107_392-105del (n.392-107_392-105del) c.75-107_75-105del n.225-107_225-105del c.323-107_323-105del (n.323-107_323-105del) c.77-107_77-105del (n.77-107_77-105del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399302G>T | CA2558585362 | GAMT | c.392-107C>A (n.392-107C>A) c.75-107C>A n.225-107C>A c.323-107C>A (n.323-107C>A) c.77-107C>A (n.77-107C>A) | |
19 | g.1399303G>T | CA2582641147 | GAMT | c.392-108C>A (n.392-108C>A) c.75-108C>A n.225-108C>A c.323-108C>A (n.323-108C>A) c.77-108C>A (n.77-108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399304G>A | CA2582641148 | GAMT | c.392-109C>T (n.392-109C>T) c.75-109C>T n.225-109C>T c.323-109C>T (n.323-109C>T) c.77-109C>T (n.77-109C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399304G>T | CA2582641149 | GAMT | c.392-109C>A (n.392-109C>A) c.75-109C>A n.225-109C>A c.323-109C>A (n.323-109C>A) c.77-109C>A (n.77-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399307G>C | CA631044741 | GAMT | c.392-112C>G (n.392-112C>G) c.75-112C>G n.225-112C>G c.323-112C>G (n.323-112C>G) c.77-112C>G (n.77-112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399307G= | CA2317699210 | GAMT | c.392-112C= (n.392-112C=) c.75-112C= n.225-112C= c.323-112C= (n.323-112C=) c.77-112C= (n.77-112C=) | |
19 | g.1399308A>G | CA2582641150 | GAMT | c.392-113T>C (n.392-113T>C) c.75-113T>C n.225-113T>C c.323-113T>C (n.323-113T>C) c.77-113T>C (n.77-113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399310G>A | CA631044742 | GAMT | c.392-115C>T (n.392-115C>T) c.75-115C>T n.225-115C>T c.323-115C>T (n.323-115C>T) c.77-115C>T (n.77-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399310G= | CA2317699211 | GAMT | c.392-115C= (n.392-115C=) c.75-115C= n.225-115C= c.323-115C= (n.323-115C=) c.77-115C= (n.77-115C=) | |
19 | g.1399310G>T | CA2582641151 | GAMT | c.392-115C>A (n.392-115C>A) c.75-115C>A n.225-115C>A c.323-115C>A (n.323-115C>A) c.77-115C>A (n.77-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399312G>A | CA304066220 | GAMT | c.392-117C>T (n.392-117C>T) c.75-117C>T n.225-117C>T c.323-117C>T (n.323-117C>T) c.77-117C>T (n.77-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399312G= | CA2317699212 | GAMT | c.392-117C= (n.392-117C=) c.75-117C= n.225-117C= c.323-117C= (n.323-117C=) c.77-117C= (n.77-117C=) | |
19 | g.1399315dup | CA2582641152 | GAMT | c.392-117dup (n.392-117dup) c.75-117dup n.225-117dup c.323-117dup (n.323-117dup) c.77-117dup (n.77-117dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399315del | CA2582641153 | GAMT | c.392-117del (n.392-117del) c.75-117del n.225-117del c.323-117del (n.323-117del) c.77-117del (n.77-117del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399313G>A | CA2582641154 | GAMT | c.392-118C>T (n.392-118C>T) c.75-118C>T n.225-118C>T c.323-118C>T (n.323-118C>T) c.77-118C>T (n.77-118C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399314G>A | CA304066223 | GAMT | c.392-119C>T (n.392-119C>T) c.75-119C>T n.225-119C>T c.323-119C>T (n.323-119C>T) c.77-119C>T (n.77-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399314G= | CA2317699213 | GAMT | c.392-119C= (n.392-119C=) c.75-119C= n.225-119C= c.323-119C= (n.323-119C=) c.77-119C= (n.77-119C=) | |
19 | g.1399314G>T | CA2582641155 | GAMT | c.392-119C>A (n.392-119C>A) c.75-119C>A n.225-119C>A c.323-119C>A (n.323-119C>A) c.77-119C>A (n.77-119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399315G>A | CA304066226 | GAMT | c.392-120C>T (n.392-120C>T) c.75-120C>T n.225-120C>T c.323-120C>T (n.323-120C>T) c.77-120C>T (n.77-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399315G= | CA2317699214 | GAMT | c.392-120C= (n.392-120C=) c.75-120C= n.225-120C= c.323-120C= (n.323-120C=) c.77-120C= (n.77-120C=) | |
19 | g.1399315G>T | CA2582641156 | GAMT | c.392-120C>A (n.392-120C>A) c.75-120C>A n.225-120C>A c.323-120C>A (n.323-120C>A) c.77-120C>A (n.77-120C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399316C>A | CA2582641157 | GAMT | c.392-121G>T (n.392-121G>T) c.75-121G>T n.225-121G>T c.323-121G>T (n.323-121G>T) c.77-121G>T (n.77-121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399316C= | CA2317699215 | GAMT | c.392-121G= (n.392-121G=) c.75-121G= n.225-121G= c.323-121G= (n.323-121G=) c.77-121G= (n.77-121G=) | |
19 | g.1399316C>T | CA304066233 | GAMT | c.392-121G>A (n.392-121G>A) c.75-121G>A n.225-121G>A c.323-121G>A (n.323-121G>A) c.77-121G>A (n.77-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399317T>A | CA2582641158 | GAMT | c.392-122A>T (n.392-122A>T) c.75-122A>T n.225-122A>T c.323-122A>T (n.323-122A>T) c.77-122A>T (n.77-122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399318C>A | CA2582641160 | GAMT | c.392-123G>T (n.392-123G>T) c.75-123G>T n.225-123G>T c.323-123G>T (n.323-123G>T) c.77-123G>T (n.77-123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399318C= | CA2317699216 | GAMT | c.392-123G= (n.392-123G=) c.75-123G= n.225-123G= c.323-123G= (n.323-123G=) c.77-123G= (n.77-123G=) | |
19 | g.1399318C>T | CA783506604 | GAMT | c.392-123G>A (n.392-123G>A) c.75-123G>A n.225-123G>A c.323-123G>A (n.323-123G>A) c.77-123G>A (n.77-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399320del | CA2582641159 | GAMT | c.392-123del (n.392-123del) c.75-123del n.225-123del c.323-123del (n.323-123del) c.77-123del (n.77-123del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399319C>A | CA2582641161 | GAMT | c.392-124G>T (n.392-124G>T) c.75-124G>T n.225-124G>T c.323-124G>T (n.323-124G>T) c.77-124G>T (n.77-124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399319C>T | CA2582641162 | GAMT | c.392-124G>A (n.392-124G>A) c.75-124G>A n.225-124G>A c.323-124G>A (n.323-124G>A) c.77-124G>A (n.77-124G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399320C= | CA2317699217 | GAMT | c.392-125G= (n.392-125G=) c.75-125G= n.225-125G= c.323-125G= (n.323-125G=) c.77-125G= (n.77-125G=) | |
19 | g.1399320C>T | CA992513750 | GAMT | c.392-125G>A (n.392-125G>A) c.75-125G>A n.225-125G>A c.323-125G>A (n.323-125G>A) c.77-125G>A (n.77-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399321A= | CA2317699218 | GAMT | c.392-126T= (n.392-126T=) c.75-126T= n.225-126T= c.323-126T= (n.323-126T=) c.77-126T= (n.77-126T=) | |
19 | g.1399321A>G | CA304066236 | GAMT | c.392-126T>C (n.392-126T>C) c.75-126T>C n.225-126T>C c.323-126T>C (n.323-126T>C) c.77-126T>C (n.77-126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399321_1399322insT | CA2582641163 | GAMT | c.392-127_392-126insA (n.392-127_392-126insA) c.75-127_75-126insA n.225-127_225-126insA c.323-127_323-126insA (n.323-127_323-126insA) c.77-127_77-126insA (n.77-127_77-126insA) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322C>A | CA2582641164 | GAMT | c.392-127G>T (n.392-127G>T) c.75-127G>T n.225-127G>T c.323-127G>T (n.323-127G>T) c.77-127G>T (n.77-127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322C>T | CA2582641165 | GAMT | c.392-127G>A (n.392-127G>A) c.75-127G>A n.225-127G>A c.323-127G>A (n.323-127G>A) c.77-127G>A (n.77-127G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399322_1399323insT | CA2582641167 | GAMT | c.392-128_392-127insA (n.392-128_392-127insA) c.75-128_75-127insA n.225-128_225-127insA c.323-128_323-127insA (n.323-128_323-127insA) c.77-128_77-127insA (n.77-128_77-127insA) | gnomAD v4 |
19 | g.1399323A= | CA2317699219 | GAMT | c.392-128T= (n.392-128T=) c.75-128T= n.225-128T= c.323-128T= (n.323-128T=) c.77-128T= (n.77-128T=) | |
19 | g.1399323A>G | CA304066238 | GAMT | c.392-128T>C (n.392-128T>C) c.75-128T>C n.225-128T>C c.323-128T>C (n.323-128T>C) c.77-128T>C (n.77-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399323A>T | CA2582641166 | GAMT | c.392-128T>A (n.392-128T>A) c.75-128T>A n.225-128T>A c.323-128T>A (n.323-128T>A) c.77-128T>A (n.77-128T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399324C>A | CA2582641168 | GAMT | c.392-129G>T (n.392-129G>T) c.75-129G>T n.225-129G>T c.323-129G>T (n.323-129G>T) c.77-129G>T (n.77-129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399326G>C | CA783506609 | GAMT | c.392-131C>G (n.392-131C>G) c.75-131C>G n.225-131C>G c.323-131C>G (n.323-131C>G) c.77-131C>G (n.77-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399326G= | CA2317699220 | GAMT | c.392-131C= (n.392-131C=) c.75-131C= n.225-131C= c.323-131C= (n.323-131C=) c.77-131C= (n.77-131C=) | |
19 | g.1399326G>T | CA2582641169 | GAMT | c.392-131C>A (n.392-131C>A) c.75-131C>A n.225-131C>A c.323-131C>A (n.323-131C>A) c.77-131C>A (n.77-131C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399327G>A | CA2582641170 | GAMT | c.392-132C>T (n.392-132C>T) c.75-132C>T n.225-132C>T c.323-132C>T (n.323-132C>T) c.77-132C>T (n.77-132C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399327G>T | CA2582641171 | GAMT | c.392-132C>A (n.392-132C>A) c.75-132C>A n.225-132C>A c.323-132C>A (n.323-132C>A) c.77-132C>A (n.77-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399328C>A | CA2582641172 | GAMT | c.392-133G>T (n.392-133G>T) c.75-133G>T n.225-133G>T c.323-133G>T (n.323-133G>T) c.77-133G>T (n.77-133G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399328C= | CA2317699221 | GAMT | c.392-133G= (n.392-133G=) c.75-133G= n.225-133G= c.323-133G= (n.323-133G=) c.77-133G= (n.77-133G=) | |
19 | g.1399328C>T | CA2317699222 | GAMT | c.392-133G>A (n.392-133G>A) c.75-133G>A n.225-133G>A c.323-133G>A (n.323-133G>A) c.77-133G>A (n.77-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |