Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399168G>A | CA9043666 | GAMT | c.419C>T (p.Ser140Leu) c.102C>T n.252C>T c.350C>T (p.Ser117Leu) c.104C>T (p.Ser35Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399168G>C | CA402995271 | GAMT | c.419C>G (p.Ser140Trp) c.102C>G n.252C>G c.350C>G (p.Ser117Trp) c.104C>G (p.Ser35Trp) | |
19 | g.1399168G= | CA2317699131 | GAMT | c.419C= (p.Ser140=) c.102C= n.252C= c.350C= (p.Ser117=) c.104C= (p.Ser35=) | |
19 | g.1399168G>T | CA402995274 | GAMT | c.419C>A (p.Ser140Ter) c.102C>A n.252C>A c.350C>A (p.Ser117Ter) c.104C>A (p.Ser35Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399171_1399172del | CA2695223152 | GAMT | c.418_419del (p.Ser140GlyfsTer?) c.101_102del n.251_252del c.349_350del (p.Ser117GlyfsTer?) c.103_104del (p.Ser35GlyfsTer?) | |
19 | g.1399169A= | CA2317699132 | GAMT | c.418T= (p.Ser140=) c.101T= n.251T= c.349T= (p.Ser117=) c.103T= (p.Ser35=) | |
19 | g.1399169A>C | CA402995278 | GAMT | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.101T>G n.251T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) | |
19 | g.1399169A>G | CA402995280 | GAMT | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.101T>C n.251T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) | |
19 | g.1399169A>T | CA402995281 | GAMT | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.101T>A n.251T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399170G>A | CA504730104 | GAMT | c.417C>T (p.Leu139=) c.100C>T n.250C>T c.348C>T (p.Leu116=) c.102C>T (p.Leu34=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399170G>C | CA504730106 | GAMT | c.417C>G (p.Leu139=) c.100C>G n.250C>G c.348C>G (p.Leu116=) c.102C>G (p.Leu34=) | |
19 | g.1399170G= | CA2317699133 | GAMT | c.417C= (p.Leu139=) c.100C= n.250C= c.348C= (p.Leu116=) c.102C= (p.Leu34=) | |
19 | g.1399170G>T | CA504730108 | GAMT | c.417C>A (p.Leu139=) c.100C>A n.250C>A c.348C>A (p.Leu116=) c.102C>A (p.Leu34=) | |
19 | g.1399171del | CA645614609 | GAMT | c.416del (p.Leu139ProfsTer22) c.99del n.249del c.347del (p.Leu116ProfsTer22) c.101del (p.Leu34ProfsTer22) | COSMIC COSMIC |
19 | g.1399171A= | CA2317699134 | GAMT | c.416T= (p.Leu139=) c.99T= n.249T= c.347T= (p.Leu116=) c.101T= (p.Leu34=) | |
19 | g.1399171A>C | CA402995284 | GAMT | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.99T>G n.249T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
19 | g.1399171A>G | CA9043667 | GAMT | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.99T>C n.249T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399171A>T | CA402995286 | GAMT | c.416T>A (p.Leu139His) c.99T>A n.249T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.101T>A (p.Leu34His) | |
19 | g.1399172G>A | CA402995289 | GAMT | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.98C>T n.248C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399172G>C | CA402995290 | GAMT | c.415C>G (p.Leu139Val) c.98C>G n.248C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.100C>G (p.Leu34Val) | |
19 | g.1399172G= | CA2317699135 | GAMT | c.415C= (p.Leu139=) c.98C= n.248C= c.346C= (p.Leu116=) c.100C= (p.Leu34=) | |
19 | g.1399172G>T | CA402995292 | GAMT | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.98C>A n.248C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
19 | g.1399173_1399174del | CA2499225403 | GAMT | c.414_415del (p.Ser140GlyfsTer?) c.97_98del n.247_248del c.345_346del (p.Ser117GlyfsTer?) c.99_100del (p.Ser35GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399173T>A | CA504730112 | GAMT | c.414A>T (p.Pro138=) c.97A>T n.247A>T c.345A>T (p.Pro115=) c.99A>T (p.Pro33=) | |
19 | g.1399173T>C | CA504730113 | GAMT | c.414A>G (p.Pro138=) c.97A>G n.247A>G c.345A>G (p.Pro115=) c.99A>G (p.Pro33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399173T>G | CA504730114 | GAMT | c.414A>C (p.Pro138=) c.97A>C n.247A>C c.345A>C (p.Pro115=) c.99A>C (p.Pro33=) | |
19 | g.1399173T= | CA2317699136 | GAMT | c.414A= (p.Pro138=) c.97A= n.247A= c.345A= (p.Pro115=) c.99A= (p.Pro33=) | |
19 | g.1399174G>A | CA402995300 | GAMT | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.96C>T n.246C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.98C>T (p.Pro33Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.1399174G>C | CA402995294 | GAMT | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.96C>G n.246C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.98C>G (p.Pro33Arg) | |
19 | g.1399174G>T | CA402995296 | GAMT | c.413C>A (p.Pro138Gln) c.96C>A n.246C>A c.344C>A (p.Pro115Gln) c.98C>A (p.Pro33Gln) | |
19 | g.1399176del | CA645614610 | GAMT | c.413del (p.Pro138HisfsTer23) c.96del n.246del c.344del (p.Pro115HisfsTer23) c.98del (p.Pro33HisfsTer23) | COSMIC COSMIC |
19 | g.1399175G>A | CA402995302 | GAMT | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.95C>T n.245C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.97C>T (p.Pro33Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.1399175G>C | CA402995310 | GAMT | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.95C>G n.245C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.97C>G (p.Pro33Ala) | |
19 | g.1399175G>T | CA402995313 | GAMT | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.95C>A n.245C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.97C>A (p.Pro33Thr) | |
19 | g.1399176G>A | CA504730117 | GAMT | c.411C>T (p.Tyr137=) c.94C>T n.244C>T c.342C>T (p.Tyr114=) c.96C>T (p.Tyr32=) | gnomAD v4 |
19 | g.1399176G>C | CA402995318 | GAMT | c.411C>G (p.Tyr137Ter) c.94C>G n.244C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) | ClinVar |
19 | g.1399176G>T | CA402995321 | GAMT | c.411C>A (p.Tyr137Ter) c.94C>A n.244C>A c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) | |
19 | g.1399177T>A | CA402995327 | GAMT | c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.93A>T n.243A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) | |
19 | g.1399177T>C | CA402995329 | GAMT | c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.93A>G n.243A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) | |
19 | g.1399177T>G | CA402995333 | GAMT | c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.93A>C n.243A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399177T= | CA2317699137 | GAMT | c.410A= (p.Tyr137=) c.93A= n.243A= c.341A= (p.Tyr114=) c.95A= (p.Tyr32=) | |
19 | g.1399178del | CA2576548658 | GAMT | c.409del (p.Tyr137ThrfsTer24) c.92del n.242del c.340del (p.Tyr114ThrfsTer24) c.94del (p.Tyr32ThrfsTer24) | |
19 | g.1399178A>C | CA402995338 | GAMT | c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.92T>G n.242T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) | |
19 | g.1399178A>G | CA402995340 | GAMT | c.409T>C (p.Tyr137His) c.92T>C n.242T>C c.340T>C (p.Tyr114His) c.94T>C (p.Tyr32His) | |
19 | g.1399178A>T | CA402995343 | GAMT | c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.92T>A n.242T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) | |
19 | g.1399179C>A | CA504730120 | GAMT | c.408G>T (p.Thr136=) c.91G>T n.241G>T c.339G>T (p.Thr113=) c.93G>T (p.Thr31=) | gnomAD v4 |
19 | g.1399179C= | CA2317699138 | GAMT | c.408G= (p.Thr136=) c.91G= n.241G= c.339G= (p.Thr113=) c.93G= (p.Thr31=) | |
19 | g.1399179C>G | CA504730122 | GAMT | c.408G>C (p.Thr136=) c.91G>C n.241G>C c.339G>C (p.Thr113=) c.93G>C (p.Thr31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399179C>T | CA9043668 | GAMT | c.408G>A (p.Thr136=) c.91G>A n.241G>A c.339G>A (p.Thr113=) c.93G>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399180G>A | CA9043669 | GAMT | c.407C>T (p.Thr136Met) c.90C>T n.240C>T c.338C>T (p.Thr113Met) c.92C>T (p.Thr31Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399180G>C | CA402995357 | GAMT | c.407C>G (p.Thr136Arg) c.90C>G n.240C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399180G= | CA2317699139 | GAMT | c.407C= (p.Thr136=) c.90C= n.240C= c.338C= (p.Thr113=) c.92C= (p.Thr31=) | |
19 | g.1399180G>T | CA9043670 | GAMT | c.407C>A (p.Thr136Lys) c.90C>A n.240C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399181T>A | CA402995360 | GAMT | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.89A>T n.239A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) | |
19 | g.1399181T>C | CA402995369 | GAMT | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.89A>G n.239A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.1399181T>G | CA402995363 | GAMT | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.89A>C n.239A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
19 | g.1399182G>A | CA504730125 | GAMT | c.405C>T (p.Asp135=) c.88C>T n.238C>T c.336C>T (p.Asp112=) c.90C>T (p.Asp30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399182G>C | CA402995373 | GAMT | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.88C>G n.238C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) | |
19 | g.1399182G= | CA2317699140 | GAMT | c.405C= (p.Asp135=) c.88C= n.238C= c.336C= (p.Asp112=) c.90C= (p.Asp30=) | |
19 | g.1399182G>T | CA402995375 | GAMT | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.88C>A n.238C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) | COSMIC |
19 | g.1399183T>A | CA402995379 | GAMT | c.404A>T (p.Asp135Val) c.87A>T n.237A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.89A>T (p.Asp30Val) | |
19 | g.1399183T>C | CA402995385 | GAMT | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.87A>G n.237A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.1399183T>G | CA402995383 | GAMT | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.87A>C n.237A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) | |
19 | g.1399184C>A | CA402995388 | GAMT | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.86G>T n.236G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399184C= | CA2317699141 | GAMT | c.403G= (p.Asp135=) c.86G= n.236G= c.334G= (p.Asp112=) c.88G= (p.Asp30=) | |
19 | g.1399184C>G | CA402995395 | GAMT | c.403G>C (p.Asp135His) c.86G>C n.236G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.88G>C (p.Asp30His) | ClinVar |
19 | g.1399184C>T | CA9043671 | GAMT | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.86G>A n.236G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399185G>A | CA9043672 | GAMT | c.402C>T (p.Tyr134=) c.85C>T n.235C>T c.333C>T (p.Tyr111=) c.87C>T (p.Tyr29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399185G>C | CA9043673 | GAMT | c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.85C>G n.235C>G c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.87C>G (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399185G= | CA2317699142 | GAMT | c.402C= (p.Tyr134=) c.85C= n.235C= c.333C= (p.Tyr111=) c.87C= (p.Tyr29=) | |
19 | g.1399185G>T | CA402995399 | GAMT | c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.85C>A n.235C>A c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.87C>A (p.Tyr29Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399186T>A | CA402995401 | GAMT | c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.84A>T n.234A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.86A>T (p.Tyr29Phe) | |
19 | g.1399186T>C | CA402995403 | GAMT | c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.84A>G n.234A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.86A>G (p.Tyr29Cys) | |
19 | g.1399186T>G | CA402995405 | GAMT | c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.84A>C n.234A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.86A>C (p.Tyr29Ser) | |
19 | g.1399187A>C | CA402995407 | GAMT | c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.83T>G n.233T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.85T>G (p.Tyr29Asp) | |
19 | g.1399187A>G | CA402995408 | GAMT | c.400T>C (p.Tyr134His) c.83T>C n.233T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.85T>C (p.Tyr29His) | |
19 | g.1399187A>T | CA402995410 | GAMT | c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.83T>A n.233T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.85T>A (p.Tyr29Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.1399188C>A | CA504730130 | GAMT | c.399G>T (p.Leu133=) c.82G>T n.232G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.84G>T (p.Leu28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399188C>G | CA504730131 | GAMT | c.399G>C (p.Leu133=) c.82G>C n.232G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.84G>C (p.Leu28=) | |
19 | g.1399188C>T | CA504730129 | GAMT | c.399G>A (p.Leu133=) c.82G>A n.232G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.84G>A (p.Leu28=) | |
19 | g.1399189A>C | CA402995413 | GAMT | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.81T>G n.231T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
19 | g.1399189A>G | CA402995411 | GAMT | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.81T>C n.231T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
19 | g.1399189A>T | CA402995412 | GAMT | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.81T>A n.231T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
19 | g.1399190G>A | CA504730134 | GAMT | c.397C>T (p.Leu133=) c.80C>T n.230C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.82C>T (p.Leu28=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399190G>C | CA402995414 | GAMT | c.397C>G (p.Leu133Val) c.80C>G n.230C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.82C>G (p.Leu28Val) | |
19 | g.1399190G>T | CA402995415 | GAMT | c.397C>A (p.Leu133Met) c.80C>A n.230C>A c.328C>A (p.Leu110Met) c.82C>A (p.Leu28Met) | |
19 | g.1399191dup | CA2576548659 | GAMT | c.397dup (p.Leu133ProfsTer?) c.80dup n.230dup c.328dup (p.Leu110ProfsTer?) c.82dup (p.Leu28ProfsTer?) | |
19 | g.1399191G>A | CA504730136 | GAMT | c.396C>T (p.Ile132=) c.79C>T n.229C>T c.327C>T (p.Ile109=) c.81C>T (p.Ile27=) | gnomAD v4 |
19 | g.1399191G>C | CA402995416 | GAMT | c.396C>G (p.Ile132Met) c.79C>G n.229C>G c.327C>G (p.Ile109Met) c.81C>G (p.Ile27Met) | |
19 | g.1399191G= | CA2317699143 | GAMT | c.396C= (p.Ile132=) c.79C= n.229C= c.327C= (p.Ile109=) c.81C= (p.Ile27=) | |
19 | g.1399191G>T | CA9043674 | GAMT | c.396C>A (p.Ile132=) c.79C>A n.229C>A c.327C>A (p.Ile109=) c.81C>A (p.Ile27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399192A>C | CA402995418 | GAMT | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.78T>G n.228T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) c.80T>G (p.Ile27Ser) | |
19 | g.1399192A>G | CA402995420 | GAMT | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.78T>C n.228T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) c.80T>C (p.Ile27Thr) | |
19 | g.1399192A>T | CA402995424 | GAMT | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.78T>A n.228T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) c.80T>A (p.Ile27Asn) | |
19 | g.1399193T>A | CA402995426 | GAMT | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.77A>T n.227A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) c.79A>T (p.Ile27Phe) | |
19 | g.1399193T>C | CA304066141 | GAMT | c.394A>G (p.Ile132Val) c.77A>G n.227A>G c.325A>G (p.Ile109Val) c.79A>G (p.Ile27Val) | dbSNP |
19 | g.1399193T>G | CA402995432 | GAMT | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.77A>C n.227A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) c.79A>C (p.Ile27Leu) | |
19 | g.1399193T= | CA2317699144 | GAMT | c.394A= (p.Ile132=) c.77A= n.227A= c.325A= (p.Ile109=) c.79A= (p.Ile27=) | |
19 | g.1399194C>A | CA504730140 | GAMT | c.393G>T (p.Gly131=) c.76G>T n.226G>T c.324G>T (p.Gly108=) c.78G>T (p.Gly26=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1399194C= | CA2317699145 | GAMT | c.393G= (p.Gly131=) c.76G= n.226G= c.324G= (p.Gly108=) c.78G= (p.Gly26=) | |
19 | g.1399194C>G | CA504730142 | GAMT | c.393G>C (p.Gly131=) c.76G>C n.226G>C c.324G>C (p.Gly108=) c.78G>C (p.Gly26=) | |
19 | g.1399194C>T | CA504730143 | GAMT | c.393G>A (p.Gly131=) c.76G>A n.226G>A c.324G>A (p.Gly108=) c.78G>A (p.Gly26=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399195C>A | CA402995437 | GAMT | c.392G>T (p.Gly131Val) c.75G>T n.225G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.77G>T (p.Gly26Val) | |
19 | g.1399195C= | CA2317699146 | GAMT | c.392G= (p.Gly131=) c.75G= n.225G= c.323G= (p.Gly108=) c.77G= (p.Gly26=) | |
19 | g.1399195C>G | CA9043675 | GAMT | c.392G>C (p.Gly131Ala) c.75G>C n.225G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399195C>T | CA304066150 | GAMT | c.392G>A (p.Gly131Glu) c.75G>A n.225G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.77G>A (p.Gly26Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399196C>A | CA402995438 | GAMT | c.392-1G>T (n.392-1G>T) c.75-1G>T n.225-1G>T c.323-1G>T (n.323-1G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) | |
19 | g.1399196C= | CA2317699147 | GAMT | c.392-1G= (n.392-1G=) c.75-1G= n.225-1G= c.323-1G= (n.323-1G=) c.77-1G= (n.77-1G=) | |
19 | g.1399196C>G | CA402995439 | GAMT | c.392-1G>C (n.392-1G>C) c.75-1G>C n.225-1G>C c.323-1G>C (n.323-1G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) | |
19 | g.1399196C>T | CA402995440 | GAMT | c.392-1G>A (n.392-1G>A) c.75-1G>A n.225-1G>A c.323-1G>A (n.323-1G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399197T>A | CA402995442 | GAMT | c.392-2A>T (n.392-2A>T) c.75-2A>T n.225-2A>T c.323-2A>T (n.323-2A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) | |
19 | g.1399197T>C | CA402995443 | GAMT | c.392-2A>G (n.392-2A>G) c.75-2A>G n.225-2A>G c.323-2A>G (n.323-2A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399197T>G | CA402995445 | GAMT | c.392-2A>C (n.392-2A>C) c.75-2A>C n.225-2A>C c.323-2A>C (n.323-2A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) | |
19 | g.1399197T= | CA2317699148 | GAMT | c.392-2A= (n.392-2A=) c.75-2A= n.225-2A= c.323-2A= (n.323-2A=) c.77-2A= (n.77-2A=) | |
19 | g.1399198G>C | CA2576548660 | GAMT | c.392-3C>G (n.392-3C>G) c.75-3C>G n.225-3C>G c.323-3C>G (n.323-3C>G) c.77-3C>G (n.77-3C>G) | |
19 | g.1399198G>T | CA2582641099 | GAMT | c.392-3C>A (n.392-3C>A) c.75-3C>A n.225-3C>A c.323-3C>A (n.323-3C>A) c.77-3C>A (n.77-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399200A= | CA2317699149 | GAMT | c.392-5T= (n.392-5T=) c.75-5T= n.225-5T= c.323-5T= (n.323-5T=) c.77-5T= (n.77-5T=) | |
19 | g.1399200A>C | CA2580096069 | GAMT | c.392-5T>G (n.392-5T>G) c.75-5T>G n.225-5T>G c.323-5T>G (n.323-5T>G) c.77-5T>G (n.77-5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1399200A>G | CA9043676 | GAMT | c.392-5T>C (n.392-5T>C) c.75-5T>C n.225-5T>C c.323-5T>C (n.323-5T>C) c.77-5T>C (n.77-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399201C= | CA2317699150 | GAMT | c.392-6G= (n.392-6G=) c.75-6G= n.225-6G= c.323-6G= (n.323-6G=) c.77-6G= (n.77-6G=) | |
19 | g.1399201C>G | CA2499225404 | GAMT | c.392-6G>C (n.392-6G>C) c.75-6G>C n.225-6G>C c.323-6G>C (n.323-6G>C) c.77-6G>C (n.77-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399201C>T | CA9043677 | GAMT | c.392-6G>A (n.392-6G>A) c.75-6G>A n.225-6G>A c.323-6G>A (n.323-6G>A) c.77-6G>A (n.77-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399202G>A | CA291019 | GAMT | c.392-7C>T (n.392-7C>T) c.75-7C>T n.225-7C>T c.323-7C>T (n.323-7C>T) c.77-7C>T (n.77-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399202G= | CA2317699151 | GAMT | c.392-7C= (n.392-7C=) c.75-7C= n.225-7C= c.323-7C= (n.323-7C=) c.77-7C= (n.77-7C=) | |
19 | g.1399203G>C | CA2582641100 | GAMT | c.392-8C>G (n.392-8C>G) c.75-8C>G n.225-8C>G c.323-8C>G (n.323-8C>G) c.77-8C>G (n.77-8C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399204A= | CA2317699152 | GAMT | c.392-9T= (n.392-9T=) c.75-9T= n.225-9T= c.323-9T= (n.323-9T=) c.77-9T= (n.77-9T=) | |
19 | g.1399204A>C | CA916083671 | GAMT | c.392-9T>G (n.392-9T>G) c.75-9T>G n.225-9T>G c.323-9T>G (n.323-9T>G) c.77-9T>G (n.77-9T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399204A>G | CA2739276353 | GAMT | c.392-9T>C (n.392-9T>C) c.75-9T>C n.225-9T>C c.323-9T>C (n.323-9T>C) c.77-9T>C (n.77-9T>C) | ClinVar |
19 | g.1399205G>A | CA2576548661 | GAMT | c.392-10C>T (n.392-10C>T) c.75-10C>T n.225-10C>T c.323-10C>T (n.323-10C>T) c.77-10C>T (n.77-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1399205G>C | CA2582641101 | GAMT | c.392-10C>G (n.392-10C>G) c.75-10C>G n.225-10C>G c.323-10C>G (n.323-10C>G) c.77-10C>G (n.77-10C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399206A= | CA2317699153 | GAMT | c.392-11T= (n.392-11T=) c.75-11T= n.225-11T= c.323-11T= (n.323-11T=) c.77-11T= (n.77-11T=) | |
19 | g.1399206A>G | CA9043678 | GAMT | c.392-11T>C (n.392-11T>C) c.75-11T>C n.225-11T>C c.323-11T>C (n.323-11T>C) c.77-11T>C (n.77-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399208C>A | CA2697555585 | GAMT | c.392-13G>T (n.392-13G>T) c.75-13G>T n.225-13G>T c.323-13G>T (n.323-13G>T) c.77-13G>T (n.77-13G>T) | ClinVar |
19 | g.1399208C>T | CA2697555586 | GAMT | c.392-13G>A (n.392-13G>A) c.75-13G>A n.225-13G>A c.323-13G>A (n.323-13G>A) c.77-13G>A (n.77-13G>A) | ClinVar |
19 | g.1399211_1399226del | CA2581947600 | GAMT | c.392-28_392-13del (n.392-28_392-13del) c.75-28_75-13del n.225-28_225-13del c.323-28_323-13del (n.323-28_323-13del) c.77-28_77-13del (n.77-28_77-13del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399209A>G | CA2739276354 | GAMT | c.392-14T>C (n.392-14T>C) c.75-14T>C n.225-14T>C c.323-14T>C (n.323-14T>C) c.77-14T>C (n.77-14T>C) | ClinVar |
19 | g.1399210_1399211del | CA2697555587 | GAMT | c.392-15_392-14del (n.392-15_392-14del) c.75-15_75-14del n.225-15_225-14del c.323-15_323-14del (n.323-15_323-14del) c.77-15_77-14del (n.77-15_77-14del) | ClinVar |
19 | g.1399210G>A | CA2576548662 | GAMT | c.392-15C>T (n.392-15C>T) c.75-15C>T n.225-15C>T c.323-15C>T (n.323-15C>T) c.77-15C>T (n.77-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1399212A= | CA2317699154 | GAMT | c.392-17T= (n.392-17T=) c.75-17T= n.225-17T= c.323-17T= (n.323-17T=) c.77-17T= (n.77-17T=) | |
19 | g.1399212A>C | CA2317699155 | GAMT | c.392-17T>G (n.392-17T>G) c.75-17T>G n.225-17T>G c.323-17T>G (n.323-17T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399212A>G | CA2582641102 | GAMT | c.392-17T>C (n.392-17T>C) c.75-17T>C n.225-17T>C c.323-17T>C (n.323-17T>C) c.77-17T>C (n.77-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399213G= | CA2317699156 | GAMT | c.392-18C= (n.392-18C=) c.75-18C= n.225-18C= c.323-18C= (n.323-18C=) c.77-18C= (n.77-18C=) | |
19 | g.1399214C>A | CA304066163 | GAMT | c.392-19G>T (n.392-19G>T) c.75-19G>T n.225-19G>T c.323-19G>T (n.323-19G>T) c.77-19G>T (n.77-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399214C= | CA2317699157 | GAMT | c.392-19G= (n.392-19G=) c.75-19G= n.225-19G= c.323-19G= (n.323-19G=) c.77-19G= (n.77-19G=) | |
19 | g.1399214C>T | CA631044735 | GAMT | c.392-19G>A (n.392-19G>A) c.75-19G>A n.225-19G>A c.323-19G>A (n.323-19G>A) c.77-19G>A (n.77-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399216dup | CA9043679 | GAMT | c.392-19dup (n.392-19dup) c.75-19dup n.225-19dup c.323-19dup (n.323-19dup) c.77-19dup (n.77-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399216C>A | CA2576548663 | GAMT | c.392-21G>T (n.392-21G>T) c.75-21G>T n.225-21G>T c.323-21G>T (n.323-21G>T) c.77-21G>T (n.77-21G>T) | |
19 | g.1399218C>A | CA304066165 | GAMT | c.392-23G>T (n.392-23G>T) c.75-23G>T n.225-23G>T c.323-23G>T (n.323-23G>T) c.77-23G>T (n.77-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399218C= | CA2317699158 | GAMT | c.392-23G= (n.392-23G=) c.75-23G= n.225-23G= c.323-23G= (n.323-23G=) c.77-23G= (n.77-23G=) | |
19 | g.1399218C>G | CA9043681 | GAMT | c.392-23G>C (n.392-23G>C) c.75-23G>C n.225-23G>C c.323-23G>C (n.323-23G>C) c.77-23G>C (n.77-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1399218C>T | CA9043680 | GAMT | c.392-23G>A (n.392-23G>A) c.75-23G>A n.225-23G>A c.323-23G>A (n.323-23G>A) c.77-23G>A (n.77-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399219G>A | CA9043682 | GAMT | c.392-24C>T (n.392-24C>T) c.75-24C>T n.225-24C>T c.323-24C>T (n.323-24C>T) c.77-24C>T (n.77-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399219G>C | CA783506563 | GAMT | c.392-24C>G (n.392-24C>G) c.75-24C>G n.225-24C>G c.323-24C>G (n.323-24C>G) c.77-24C>G (n.77-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399219G= | CA2317699159 | GAMT | c.392-24C= (n.392-24C=) c.75-24C= n.225-24C= c.323-24C= (n.323-24C=) c.77-24C= (n.77-24C=) | |
19 | g.1399220del | CA2576548664 | GAMT | c.392-25del (n.392-25del) c.75-25del n.225-25del c.323-25del (n.323-25del) c.77-25del (n.77-25del) | |
19 | g.1399220C>A | CA2576548665 | GAMT | c.392-25G>T (n.392-25G>T) c.75-25G>T n.225-25G>T c.323-25G>T (n.323-25G>T) c.77-25G>T (n.77-25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399220C= | CA2317699161 | GAMT | c.392-25G= (n.392-25G=) c.75-25G= n.225-25G= c.323-25G= (n.323-25G=) c.77-25G= (n.77-25G=) | |
19 | g.1399220C>G | CA2582641103 | GAMT | c.392-25G>C (n.392-25G>C) c.75-25G>C n.225-25G>C c.323-25G>C (n.323-25G>C) c.77-25G>C (n.77-25G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399220C>T | CA304066169 | GAMT | c.392-25G>A (n.392-25G>A) c.75-25G>A n.225-25G>A c.323-25G>A (n.323-25G>A) c.77-25G>A (n.77-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399220_1399232delinsCGGTCAGGGCCGG | CA2317699160 | GAMT | c.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.392-37_392-25delinsCCGGCCCTGACCG) c.75-37_75-25delinsCCGGCCCTGACCG n.225-37_225-25delinsCCGGCCCTGACCG c.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.323-37_323-25delinsCCGGCCCTGACCG) c.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG (n.77-37_77-25delinsCCGGCCCTGACCG) | |
19 | g.1399221G>A | CA9043684 | GAMT | c.392-26C>T (n.392-26C>T) c.75-26C>T n.225-26C>T c.323-26C>T (n.323-26C>T) c.77-26C>T (n.77-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399221G>C | CA2582641104 | GAMT | c.392-26C>G (n.392-26C>G) c.75-26C>G n.225-26C>G c.323-26C>G (n.323-26C>G) c.77-26C>G (n.77-26C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399221G= | CA2317699162 | GAMT | c.392-26C= (n.392-26C=) c.75-26C= n.225-26C= c.323-26C= (n.323-26C=) c.77-26C= (n.77-26C=) | |
19 | g.1399221G>T | CA2582641105 | GAMT | c.392-26C>A (n.392-26C>A) c.75-26C>A n.225-26C>A c.323-26C>A (n.323-26C>A) c.77-26C>A (n.77-26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399222_1399233del | CA9043683 | GAMT | c.392-37_392-26del (n.392-37_392-26del) c.75-37_75-26del n.225-37_225-26del c.323-37_323-26del (n.323-37_323-26del) c.77-37_77-26del (n.77-37_77-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399222G>A | CA631044736 | GAMT | c.392-27C>T (n.392-27C>T) c.75-27C>T n.225-27C>T c.323-27C>T (n.323-27C>T) c.77-27C>T (n.77-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399222G= | CA2317699163 | GAMT | c.392-27C= (n.392-27C=) c.75-27C= n.225-27C= c.323-27C= (n.323-27C=) c.77-27C= (n.77-27C=) | |
19 | g.1399223T>C | CA2582641106 | GAMT | c.392-28A>G (n.392-28A>G) c.75-28A>G n.225-28A>G c.323-28A>G (n.323-28A>G) c.77-28A>G (n.77-28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399224C>A | CA2582641107 | GAMT | c.392-29G>T (n.392-29G>T) c.75-29G>T n.225-29G>T c.323-29G>T (n.323-29G>T) c.77-29G>T (n.77-29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399226G>A | CA2582641108 | GAMT | c.392-31C>T (n.392-31C>T) c.75-31C>T n.225-31C>T c.323-31C>T (n.323-31C>T) c.77-31C>T (n.77-31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399228G>A | CA2582641109 | GAMT | c.392-33C>T (n.392-33C>T) c.75-33C>T n.225-33C>T c.323-33C>T (n.323-33C>T) c.77-33C>T (n.77-33C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399228G>T | CA2576548666 | GAMT | c.392-33C>A (n.392-33C>A) c.75-33C>A n.225-33C>A c.323-33C>A (n.323-33C>A) c.77-33C>A (n.77-33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399230del | CA2582641110 | GAMT | c.392-34del (n.392-34del) c.75-34del n.225-34del c.323-34del (n.323-34del) c.77-34del (n.77-34del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399230C= | CA2317699164 | GAMT | c.392-35G= (n.392-35G=) c.75-35G= n.225-35G= c.323-35G= (n.323-35G=) c.77-35G= (n.77-35G=) | |
19 | g.1399230C>G | CA631044737 | GAMT | c.392-35G>C (n.392-35G>C) c.75-35G>C n.225-35G>C c.323-35G>C (n.323-35G>C) c.77-35G>C (n.77-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399230C>T | CA9043685 | GAMT | c.392-35G>A (n.392-35G>A) c.75-35G>A n.225-35G>A c.323-35G>A (n.323-35G>A) c.77-35G>A (n.77-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G>A | CA9043686 | GAMT | c.392-36C>T (n.392-36C>T) c.75-36C>T n.225-36C>T c.323-36C>T (n.323-36C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G>C | CA9043687 | GAMT | c.392-36C>G (n.392-36C>G) c.75-36C>G n.225-36C>G c.323-36C>G (n.323-36C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399231G= | CA2317699165 | GAMT | c.392-36C= (n.392-36C=) c.75-36C= n.225-36C= c.323-36C= (n.323-36C=) c.77-36C= (n.77-36C=) | |
19 | g.1399232G>T | CA2582641111 | GAMT | c.392-37C>A (n.392-37C>A) c.75-37C>A n.225-37C>A c.323-37C>A (n.323-37C>A) c.77-37C>A (n.77-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399235T>G | CA2582641112 | GAMT | c.392-40A>C (n.392-40A>C) c.75-40A>C n.225-40A>C c.323-40A>C (n.323-40A>C) c.77-40A>C (n.77-40A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399235_1399247delinsTCAGCGCCTCACC | CA2317699166 | GAMT | c.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.392-52_392-40delinsGGTGAGGCGCTGA) c.75-52_75-40delinsGGTGAGGCGCTGA n.225-52_225-40delinsGGTGAGGCGCTGA c.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.323-52_323-40delinsGGTGAGGCGCTGA) c.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA (n.77-52_77-40delinsGGTGAGGCGCTGA) | |
19 | g.1399236C= | CA2317699167 | GAMT | c.392-41G= (n.392-41G=) c.75-41G= n.225-41G= c.323-41G= (n.323-41G=) c.77-41G= (n.77-41G=) | |
19 | g.1399236C>G | CA2317699168 | GAMT | c.392-41G>C (n.392-41G>C) c.75-41G>C n.225-41G>C c.323-41G>C (n.323-41G>C) c.77-41G>C (n.77-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399236C>T | CA2582641113 | GAMT | c.392-41G>A (n.392-41G>A) c.75-41G>A n.225-41G>A c.323-41G>A (n.323-41G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399240_1399251del | CA2317699169 | GAMT | c.392-52_392-41del (n.392-52_392-41del) c.75-52_75-41del n.225-52_225-41del c.323-52_323-41del (n.323-52_323-41del) c.77-52_77-41del (n.77-52_77-41del) | dbSNP |
19 | g.1399238G>C | CA2582641114 | GAMT | c.392-43C>G (n.392-43C>G) c.75-43C>G n.225-43C>G c.323-43C>G (n.323-43C>G) c.77-43C>G (n.77-43C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399239C= | CA2317699171 | GAMT | c.392-44G= (n.392-44G=) c.75-44G= n.225-44G= c.323-44G= (n.323-44G=) c.77-44G= (n.77-44G=) | |
19 | g.1399239C>T | CA9043690 | GAMT | c.392-44G>A (n.392-44G>A) c.75-44G>A n.225-44G>A c.323-44G>A (n.323-44G>A) c.77-44G>A (n.77-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399239_1399249delinsCGCCTCACCCA | CA2317699170 | GAMT | c.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG (n.392-54_392-44delinsTGGGTGAGGCG) c.75-54_75-44delinsTGGGTGAGGCG n.225-54_225-44delinsTGGGTGAGGCG c.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG (n.323-54_323-44delinsTGGGTGAGGCG) c.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG (n.77-54_77-44delinsTGGGTGAGGCG) | |
19 | g.1399240G>A | CA9043691 | GAMT | c.392-45C>T (n.392-45C>T) c.75-45C>T n.225-45C>T c.323-45C>T (n.323-45C>T) c.77-45C>T (n.77-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399240G= | CA2317699172 | GAMT | c.392-45C= (n.392-45C=) c.75-45C= n.225-45C= c.323-45C= (n.323-45C=) c.77-45C= (n.77-45C=) | |
19 | g.1399240G>T | CA2582641115 | GAMT | c.392-45C>A (n.392-45C>A) c.75-45C>A n.225-45C>A c.323-45C>A (n.323-45C>A) c.77-45C>A (n.77-45C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399249_1399258dup | CA9043688 | GAMT | c.392-54_392-45dup (n.392-54_392-45dup) c.75-54_75-45dup n.225-54_225-45dup c.323-54_323-45dup (n.323-54_323-45dup) c.77-54_77-45dup (n.77-54_77-45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399249_1399258del | CA9043689 | GAMT | c.392-54_392-45del (n.392-54_392-45del) c.75-54_75-45del n.225-54_225-45del c.323-54_323-45del (n.323-54_323-45del) c.77-54_77-45del (n.77-54_77-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399242C>T | CA2582641116 | GAMT | c.392-47G>A (n.392-47G>A) c.75-47G>A n.225-47G>A c.323-47G>A (n.323-47G>A) c.77-47G>A (n.77-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399243T>C | CA2582641117 | GAMT | c.392-48A>G (n.392-48A>G) c.75-48A>G n.225-48A>G c.323-48A>G (n.323-48A>G) c.77-48A>G (n.77-48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399244C>T | CA2582641118 | GAMT | c.392-49G>A (n.392-49G>A) c.75-49G>A n.225-49G>A c.323-49G>A (n.323-49G>A) c.77-49G>A (n.77-49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399245A= | CA2317699173 | GAMT | c.392-50T= (n.392-50T=) c.75-50T= n.225-50T= c.323-50T= (n.323-50T=) c.77-50T= (n.77-50T=) | |
19 | g.1399245A>C | CA9043692 | GAMT | c.392-50T>G (n.392-50T>G) c.75-50T>G n.225-50T>G c.323-50T>G (n.323-50T>G) c.77-50T>G (n.77-50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399245A>G | CA2581947601 | GAMT | c.392-50T>C (n.392-50T>C) c.75-50T>C n.225-50T>C c.323-50T>C (n.323-50T>C) c.77-50T>C (n.77-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399245A>T | CA2576548667 | GAMT | c.392-50T>A (n.392-50T>A) c.75-50T>A n.225-50T>A c.323-50T>A (n.323-50T>A) c.77-50T>A (n.77-50T>A) | |
19 | g.1399246C>A | CA2813256020 | GAMT | c.392-51G>T (n.392-51G>T) c.75-51G>T n.225-51G>T c.323-51G>T (n.323-51G>T) c.77-51G>T (n.77-51G>T) | |
19 | g.1399246C>T | CA2581947602 | GAMT | c.392-51G>A (n.392-51G>A) c.75-51G>A n.225-51G>A c.323-51G>A (n.323-51G>A) c.77-51G>A (n.77-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399248C>G | CA2582641119 | GAMT | c.392-53G>C (n.392-53G>C) c.75-53G>C n.225-53G>C c.323-53G>C (n.323-53G>C) c.77-53G>C (n.77-53G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399248C>T | CA2582641120 | GAMT | c.392-53G>A (n.392-53G>A) c.75-53G>A n.225-53G>A c.323-53G>A (n.323-53G>A) c.77-53G>A (n.77-53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399250G>A | CA2576548668 | GAMT | c.392-55C>T (n.392-55C>T) c.75-55C>T n.225-55C>T c.323-55C>T (n.323-55C>T) c.77-55C>T (n.77-55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399251C>A | CA2317699175 | GAMT | c.392-56G>T (n.392-56G>T) c.75-56G>T n.225-56G>T c.323-56G>T (n.323-56G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399251C= | CA2317699174 | GAMT | c.392-56G= (n.392-56G=) c.75-56G= n.225-56G= c.323-56G= (n.323-56G=) c.77-56G= (n.77-56G=) | |
19 | g.1399253del | CA2576548669 | GAMT | c.392-58del (n.392-58del) c.75-58del n.225-58del c.323-58del (n.323-58del) c.77-58del (n.77-58del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399253_1399263delinsTCACCCGGCTC | CA2317699176 | GAMT | c.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA (n.392-68_392-58delinsGAGCCGGGTGA) c.75-68_75-58delinsGAGCCGGGTGA n.225-68_225-58delinsGAGCCGGGTGA c.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA (n.323-68_323-58delinsGAGCCGGGTGA) c.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA (n.77-68_77-58delinsGAGCCGGGTGA) | |
19 | g.1399254_1399263del | CA783506580 | GAMT | c.392-68_392-59del (n.392-68_392-59del) c.75-68_75-59del n.225-68_225-59del c.323-68_323-59del (n.323-68_323-59del) c.77-68_77-59del (n.77-68_77-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399255A>C | CA2576548670 | GAMT | c.392-60T>G (n.392-60T>G) c.75-60T>G n.225-60T>G c.323-60T>G (n.323-60T>G) c.77-60T>G (n.77-60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399255dup | CA2582641121 | GAMT | c.392-60dup (n.392-60dup) c.75-60dup n.225-60dup c.323-60dup (n.323-60dup) c.77-60dup (n.77-60dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399256C= | CA2317699177 | GAMT | c.392-61G= (n.392-61G=) c.75-61G= n.225-61G= c.323-61G= (n.323-61G=) c.77-61G= (n.77-61G=) | |
19 | g.1399256C>G | CA992513739 | GAMT | c.392-61G>C (n.392-61G>C) c.75-61G>C n.225-61G>C c.323-61G>C (n.323-61G>C) c.77-61G>C (n.77-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399256C>T | CA2582641122 | GAMT | c.392-61G>A (n.392-61G>A) c.75-61G>A n.225-61G>A c.323-61G>A (n.323-61G>A) c.77-61G>A (n.77-61G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399257C>A | CA2582641124 | GAMT | c.392-62G>T (n.392-62G>T) c.75-62G>T n.225-62G>T c.323-62G>T (n.323-62G>T) c.77-62G>T (n.77-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399257C>T | CA2582641123 | GAMT | c.392-62G>A (n.392-62G>A) c.75-62G>A n.225-62G>A c.323-62G>A (n.323-62G>A) c.77-62G>A (n.77-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399258C>A | CA783506582 | GAMT | c.392-63G>T (n.392-63G>T) c.75-63G>T n.225-63G>T c.323-63G>T (n.323-63G>T) c.77-63G>T (n.77-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399258C= | CA2317699178 | GAMT | c.392-63G= (n.392-63G=) c.75-63G= n.225-63G= c.323-63G= (n.323-63G=) c.77-63G= (n.77-63G=) | |
19 | g.1399258C>G | CA2582641125 | GAMT | c.392-63G>C (n.392-63G>C) c.75-63G>C n.225-63G>C c.323-63G>C (n.323-63G>C) c.77-63G>C (n.77-63G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399258C>T | CA992513741 | GAMT | c.392-63G>A (n.392-63G>A) c.75-63G>A n.225-63G>A c.323-63G>A (n.323-63G>A) c.77-63G>A (n.77-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399259G>A | CA304066178 | GAMT | c.392-64C>T (n.392-64C>T) c.75-64C>T n.225-64C>T c.323-64C>T (n.323-64C>T) c.77-64C>T (n.77-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399259G= | CA2317699179 | GAMT | c.392-64C= (n.392-64C=) c.75-64C= n.225-64C= c.323-64C= (n.323-64C=) c.77-64C= (n.77-64C=) | |
19 | g.1399260G>A | CA2317699181 | GAMT | c.392-65C>T (n.392-65C>T) c.75-65C>T n.225-65C>T c.323-65C>T (n.323-65C>T) c.77-65C>T (n.77-65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399260G>C | CA631044738 | GAMT | c.392-65C>G (n.392-65C>G) c.75-65C>G n.225-65C>G c.323-65C>G (n.323-65C>G) c.77-65C>G (n.77-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399260G= | CA2317699180 | GAMT | c.392-65C= (n.392-65C=) c.75-65C= n.225-65C= c.323-65C= (n.323-65C=) c.77-65C= (n.77-65C=) | |
19 | g.1399264A= | CA2317699182 | GAMT | c.392-69T= (n.392-69T=) c.75-69T= n.225-69T= c.323-69T= (n.323-69T=) c.77-69T= (n.77-69T=) | |
19 | g.1399264A>C | CA2317699183 | GAMT | c.392-69T>G (n.392-69T>G) c.75-69T>G n.225-69T>G c.323-69T>G (n.323-69T>G) c.77-69T>G (n.77-69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399265T= | CA2317699184 | GAMT | c.392-70A= (n.392-70A=) c.75-70A= n.225-70A= c.323-70A= (n.323-70A=) c.77-70A= (n.77-70A=) | |
19 | g.1399266C>G | CA2582641126 | GAMT | c.392-71G>C (n.392-71G>C) c.75-71G>C n.225-71G>C c.323-71G>C (n.323-71G>C) c.77-71G>C (n.77-71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399270dup | CA631044739 | GAMT | c.392-71dup (n.392-71dup) c.75-71dup n.225-71dup c.323-71dup (n.323-71dup) c.77-71dup (n.77-71dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399270del | CA2576548671 | GAMT | c.392-71del (n.392-71del) c.75-71del n.225-71del c.323-71del (n.323-71del) c.77-71del (n.77-71del) | gnomAD v4 |