Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399044C= | CA2317699059 | GAMT | c.460-18G= (n.460-18G=) c.143-18G= n.293-18G= c.391-18G= (n.391-18G=) c.145-18G= (n.145-18G=) | |
19 | g.1399044C>G | CA2317699060 | GAMT | c.460-18G>C (n.460-18G>C) c.143-18G>C n.293-18G>C c.391-18G>C (n.391-18G>C) c.145-18G>C (n.145-18G>C) | dbSNP |
19 | g.1399046A= | CA2317699061 | GAMT | c.460-20T= (n.460-20T=) c.143-20T= n.293-20T= c.391-20T= (n.391-20T=) c.145-20T= (n.145-20T=) | |
19 | g.1399046A>G | CA2317699062 | GAMT | c.460-20T>C (n.460-20T>C) c.143-20T>C n.293-20T>C c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.145-20T>C (n.145-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399047G>A | CA631300631 | GAMT | c.460-21C>T (n.460-21C>T) c.143-21C>T n.293-21C>T c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.145-21C>T (n.145-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399047G>C | CA2576548649 | GAMT | c.460-21C>G (n.460-21C>G) c.143-21C>G n.293-21C>G c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.145-21C>G (n.145-21C>G) | |
19 | g.1399047G= | CA2317699063 | GAMT | c.460-21C= (n.460-21C=) c.143-21C= n.293-21C= c.391-21C= (n.391-21C=) c.145-21C= (n.145-21C=) | |
19 | g.1399048T>C | CA9043643 | GAMT | c.460-22A>G (n.460-22A>G) c.143-22A>G n.293-22A>G c.391-22A>G (n.391-22A>G) c.145-22A>G (n.145-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399048T= | CA2317699064 | GAMT | c.460-22A= (n.460-22A=) c.143-22A= n.293-22A= c.391-22A= (n.391-22A=) c.145-22A= (n.145-22A=) | |
19 | g.1399049G>T | CA2576548650 | GAMT | c.460-23C>A (n.460-23C>A) c.143-23C>A n.293-23C>A c.391-23C>A (n.391-23C>A) c.145-23C>A (n.145-23C>A) | |
19 | g.1399050G>A | CA2582641071 | GAMT | c.460-24C>T (n.460-24C>T) c.143-24C>T n.293-24C>T c.391-24C>T (n.391-24C>T) c.145-24C>T (n.145-24C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399053A>C | CA2576548651 | GAMT | c.460-27T>G (n.460-27T>G) c.143-27T>G n.293-27T>G c.391-27T>G (n.391-27T>G) c.145-27T>G (n.145-27T>G) | |
19 | g.1399054G>A | CA992513661 | GAMT | c.460-28C>T (n.460-28C>T) c.143-28C>T n.293-28C>T c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.145-28C>T (n.145-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399054G>C | CA2582641073 | GAMT | c.460-28C>G (n.460-28C>G) c.143-28C>G n.293-28C>G c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.145-28C>G (n.145-28C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399054G= | CA2317699065 | GAMT | c.460-28C= (n.460-28C=) c.143-28C= n.293-28C= c.391-28C= (n.391-28C=) c.145-28C= (n.145-28C=) | |
19 | g.1399056_1399073dup | CA2582641072 | GAMT | c.460-45_460-28dup (n.460-45_460-28dup) c.143-45_143-28dup n.293-45_293-28dup c.391-45_391-28dup (n.391-45_391-28dup) c.145-45_145-28dup (n.145-45_145-28dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399055G>A | CA2582641075 | GAMT | c.460-29C>T (n.460-29C>T) c.143-29C>T n.293-29C>T c.391-29C>T (n.391-29C>T) c.145-29C>T (n.145-29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399055_1399056dup | CA2582641074 | GAMT | c.460-30_460-29dup (n.460-30_460-29dup) c.143-30_143-29dup n.293-30_293-29dup c.391-30_391-29dup (n.391-30_391-29dup) c.145-30_145-29dup (n.145-30_145-29dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399057del | CA2582641076 | GAMT | c.460-31del (n.460-31del) c.143-31del n.293-31del c.391-31del (n.391-31del) c.145-31del (n.145-31del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399057C>A | CA2581361849 | GAMT | c.460-31G>T (n.460-31G>T) c.143-31G>T n.293-31G>T c.391-31G>T (n.391-31G>T) c.145-31G>T (n.145-31G>T) | |
19 | g.1399057C= | CA2317699066 | GAMT | c.460-31G= (n.460-31G=) c.143-31G= n.293-31G= c.391-31G= (n.391-31G=) c.145-31G= (n.145-31G=) | |
19 | g.1399057C>G | CA2581361850 | GAMT | c.460-31G>C (n.460-31G>C) c.143-31G>C n.293-31G>C c.391-31G>C (n.391-31G>C) c.145-31G>C (n.145-31G>C) | |
19 | g.1399057C>T | CA341574 | GAMT | c.460-31G>A (n.460-31G>A) c.143-31G>A n.293-31G>A c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.145-31G>A (n.145-31G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399058G>A | CA9043644 | GAMT | c.460-32C>T (n.460-32C>T) c.143-32C>T n.293-32C>T c.391-32C>T (n.391-32C>T) c.145-32C>T (n.145-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399058G>C | CA2503927864 | GAMT | c.460-32C>G (n.460-32C>G) c.143-32C>G n.293-32C>G c.391-32C>G (n.391-32C>G) c.145-32C>G (n.145-32C>G) | |
19 | g.1399058G= | CA2317699067 | GAMT | c.460-32C= (n.460-32C=) c.143-32C= n.293-32C= c.391-32C= (n.391-32C=) c.145-32C= (n.145-32C=) | |
19 | g.1399058G>T | CA2582641077 | GAMT | c.460-32C>A (n.460-32C>A) c.143-32C>A n.293-32C>A c.391-32C>A (n.391-32C>A) c.145-32C>A (n.145-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399060A= | CA2317699068 | GAMT | c.460-34T= (n.460-34T=) c.143-34T= n.293-34T= c.391-34T= (n.391-34T=) c.145-34T= (n.145-34T=) | |
19 | g.1399060A>T | CA992513665 | GAMT | c.460-34T>A (n.460-34T>A) c.143-34T>A n.293-34T>A c.391-34T>A (n.391-34T>A) c.145-34T>A (n.145-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399061G>C | CA2576548652 | GAMT | c.460-35C>G (n.460-35C>G) c.143-35C>G n.293-35C>G c.391-35C>G (n.391-35C>G) c.145-35C>G (n.145-35C>G) | |
19 | g.1399062G>A | CA2582641078 | GAMT | c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.143-36C>T n.293-36C>T c.391-36C>T (n.391-36C>T) c.145-36C>T (n.145-36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399062_1399063delinsGT | CA2317699069 | GAMT | c.460-37_460-36delinsAC (n.460-37_460-36delinsAC) c.143-37_143-36delinsAC n.293-37_293-36delinsAC c.391-37_391-36delinsAC (n.391-37_391-36delinsAC) c.145-37_145-36delinsAC (n.145-37_145-36delinsAC) | |
19 | g.1399063del | CA631300632 | GAMT | c.460-37del (n.460-37del) c.143-37del n.293-37del c.391-37del (n.391-37del) c.145-37del (n.145-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399063T>G | CA992513668 | GAMT | c.460-37A>C (n.460-37A>C) c.143-37A>C n.293-37A>C c.391-37A>C (n.391-37A>C) c.145-37A>C (n.145-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399063T= | CA2317699070 | GAMT | c.460-37A= (n.460-37A=) c.143-37A= n.293-37A= c.391-37A= (n.391-37A=) c.145-37A= (n.145-37A=) | |
19 | g.1399064G>A | CA2582641079 | GAMT | c.460-38C>T (n.460-38C>T) c.143-38C>T n.293-38C>T c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.145-38C>T (n.145-38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399068dup | CA9043645 | GAMT | c.460-38dup (n.460-38dup) c.143-38dup n.293-38dup c.391-38dup (n.391-38dup) c.145-38dup (n.145-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399065G>T | CA2582641080 | GAMT | c.460-39C>A (n.460-39C>A) c.143-39C>A n.293-39C>A c.391-39C>A (n.391-39C>A) c.145-39C>A (n.145-39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399066G>A | CA9043646 | GAMT | c.460-40C>T (n.460-40C>T) c.143-40C>T n.293-40C>T c.391-40C>T (n.391-40C>T) c.145-40C>T (n.145-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399066G>C | CA2582641081 | GAMT | c.460-40C>G (n.460-40C>G) c.143-40C>G n.293-40C>G c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.145-40C>G (n.145-40C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399066G= | CA2317699071 | GAMT | c.460-40C= (n.460-40C=) c.143-40C= n.293-40C= c.391-40C= (n.391-40C=) c.145-40C= (n.145-40C=) | |
19 | g.1399066G>T | CA2317699072 | GAMT | c.460-40C>A (n.460-40C>A) c.143-40C>A n.293-40C>A c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.145-40C>A (n.145-40C>A) | dbSNP |
19 | g.1399067G>A | CA2317699074 | GAMT | c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.143-41C>T n.293-41C>T c.391-41C>T (n.391-41C>T) c.145-41C>T (n.145-41C>T) | dbSNP |
19 | g.1399067G>C | CA2582641082 | GAMT | c.460-41C>G (n.460-41C>G) c.143-41C>G n.293-41C>G c.391-41C>G (n.391-41C>G) c.145-41C>G (n.145-41C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399067G= | CA2317699073 | GAMT | c.460-41C= (n.460-41C=) c.143-41C= n.293-41C= c.391-41C= (n.391-41C=) c.145-41C= (n.145-41C=) | |
19 | g.1399068G>C | CA2582641083 | GAMT | c.460-42C>G (n.460-42C>G) c.143-42C>G n.293-42C>G c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.145-42C>G (n.145-42C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399068G= | CA2317699075 | GAMT | c.460-42C= (n.460-42C=) c.143-42C= n.293-42C= c.391-42C= (n.391-42C=) c.145-42C= (n.145-42C=) | |
19 | g.1399068G>T | CA783446100 | GAMT | c.460-42C>A (n.460-42C>A) c.143-42C>A n.293-42C>A c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.145-42C>A (n.145-42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399069T>C | CA783446102 | GAMT | c.460-43A>G (n.460-43A>G) c.143-43A>G n.293-43A>G c.391-43A>G (n.391-43A>G) c.145-43A>G (n.145-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399069T= | CA2317699076 | GAMT | c.460-43A= (n.460-43A=) c.143-43A= n.293-43A= c.391-43A= (n.391-43A=) c.145-43A= (n.145-43A=) | |
19 | g.1399070G>T | CA2582641085 | GAMT | c.460-44C>A (n.460-44C>A) c.143-44C>A n.293-44C>A c.391-44C>A (n.391-44C>A) c.145-44C>A (n.145-44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399070_1399075dup | CA2582641084 | GAMT | c.460-49_460-44dup (n.460-49_460-44dup) c.143-49_143-44dup n.293-49_293-44dup c.391-49_391-44dup (n.391-49_391-44dup) c.145-49_145-44dup (n.145-49_145-44dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399072G>T | CA2813256008 | GAMT | c.460-46C>A (n.460-46C>A) c.143-46C>A n.293-46C>A c.391-46C>A (n.391-46C>A) c.145-46C>A (n.145-46C>A) | |
19 | g.1399074G>A | CA631300633 | GAMT | c.460-48C>T (n.460-48C>T) c.143-48C>T n.293-48C>T c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.145-48C>T (n.145-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399074G= | CA2317699077 | GAMT | c.460-48C= (n.460-48C=) c.143-48C= n.293-48C= c.391-48C= (n.391-48C=) c.145-48C= (n.145-48C=) | |
19 | g.1399075C= | CA2317699078 | GAMT | c.460-49G= (n.460-49G=) c.143-49G= n.293-49G= c.391-49G= (n.391-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) | |
19 | g.1399075C>G | CA304066026 | GAMT | c.460-49G>C (n.460-49G>C) c.143-49G>C n.293-49G>C c.391-49G>C (n.391-49G>C) c.145-49G>C (n.145-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399077G>A | CA2582641087 | GAMT | c.460-51C>T (n.460-51C>T) c.143-51C>T n.293-51C>T c.391-51C>T (n.391-51C>T) c.145-51C>T (n.145-51C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399077G>C | CA2576548653 | GAMT | c.460-51C>G (n.460-51C>G) c.143-51C>G n.293-51C>G c.391-51C>G (n.391-51C>G) c.145-51C>G (n.145-51C>G) | |
19 | g.1399082_1399094del | CA2582641086 | GAMT | c.459+39_460-51del (n.459+39_460-51del) c.142+39_143-51del n.292+39_293-51del c.390+39_391-51del (n.390+39_391-51del) c.144+39_145-51del (n.144+39_145-51del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399079G>A | CA2582641088 | GAMT | c.459+49C>T (n.459+49C>T) c.142+49C>T n.292+49C>T c.390+49C>T (n.390+49C>T) c.144+49C>T (n.144+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399080G>A | CA2582641089 | GAMT | c.459+48C>T (n.459+48C>T) c.142+48C>T n.292+48C>T c.390+48C>T (n.390+48C>T) c.144+48C>T (n.144+48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399081G>A | CA631300634 | GAMT | c.459+47C>T (n.459+47C>T) c.142+47C>T n.292+47C>T c.390+47C>T (n.390+47C>T) c.144+47C>T (n.144+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399081G>C | CA2576548654 | GAMT | c.459+47C>G (n.459+47C>G) c.142+47C>G n.292+47C>G c.390+47C>G (n.390+47C>G) c.144+47C>G (n.144+47C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399081G= | CA2317699079 | GAMT | c.459+47C= (n.459+47C=) c.142+47C= n.292+47C= c.390+47C= (n.390+47C=) c.144+47C= (n.144+47C=) | |
19 | g.1399081_1399086del | CA2813256009 | GAMT | c.459+42_459+47del (n.459+42_459+47del) c.142+42_142+47del n.292+42_292+47del c.390+42_390+47del (n.390+42_390+47del) c.144+42_144+47del (n.144+42_144+47del) | |
19 | g.1399082G= | CA2317699080 | GAMT | c.459+46C= (n.459+46C=) c.142+46C= n.292+46C= c.390+46C= (n.390+46C=) c.144+46C= (n.144+46C=) | |
19 | g.1399082G>T | CA2317699081 | GAMT | c.459+46C>A (n.459+46C>A) c.142+46C>A n.292+46C>A c.390+46C>A (n.390+46C>A) c.144+46C>A (n.144+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399083C= | CA2317699083 | GAMT | c.459+45G= (n.459+45G=) c.142+45G= n.292+45G= c.390+45G= (n.390+45G=) c.144+45G= (n.144+45G=) | |
19 | g.1399083C>T | CA2317699082 | GAMT | c.459+45G>A (n.459+45G>A) c.142+45G>A n.292+45G>A c.390+45G>A (n.390+45G>A) c.144+45G>A (n.144+45G>A) | dbSNP |
19 | g.1399084T>C | CA2582641090 | GAMT | c.459+44A>G (n.459+44A>G) c.142+44A>G n.292+44A>G c.390+44A>G (n.390+44A>G) c.144+44A>G (n.144+44A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399084T>G | CA2582641091 | GAMT | c.459+44A>C (n.459+44A>C) c.142+44A>C n.292+44A>C c.390+44A>C (n.390+44A>C) c.144+44A>C (n.144+44A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399086C= | CA2317699084 | GAMT | c.459+42G= (n.459+42G=) c.142+42G= n.292+42G= c.390+42G= (n.390+42G=) c.144+42G= (n.144+42G=) | |
19 | g.1399086C>T | CA783446112 | GAMT | c.459+42G>A (n.459+42G>A) c.142+42G>A n.292+42G>A c.390+42G>A (n.390+42G>A) c.144+42G>A (n.144+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399089C>A | CA9043648 | GAMT | c.459+39G>T (n.459+39G>T) c.142+39G>T n.292+39G>T c.390+39G>T (n.390+39G>T) c.144+39G>T (n.144+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399089C= | CA2317699085 | GAMT | c.459+39G= (n.459+39G=) c.142+39G= n.292+39G= c.390+39G= (n.390+39G=) c.144+39G= (n.144+39G=) | |
19 | g.1399089C>G | CA9043649 | GAMT | c.459+39G>C (n.459+39G>C) c.142+39G>C n.292+39G>C c.390+39G>C (n.390+39G>C) c.144+39G>C (n.144+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399089C>T | CA9043647 | GAMT | c.459+39G>A (n.459+39G>A) c.142+39G>A n.292+39G>A c.390+39G>A (n.390+39G>A) c.144+39G>A (n.144+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399090G>A | CA9043650 | GAMT | c.459+38C>T (n.459+38C>T) c.142+38C>T n.292+38C>T c.390+38C>T (n.390+38C>T) c.144+38C>T (n.144+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399090G>C | CA9043651 | GAMT | c.459+38C>G (n.459+38C>G) c.142+38C>G n.292+38C>G c.390+38C>G (n.390+38C>G) c.144+38C>G (n.144+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399090G= | CA2317699086 | GAMT | c.459+38C= (n.459+38C=) c.142+38C= n.292+38C= c.390+38C= (n.390+38C=) c.144+38C= (n.144+38C=) | |
19 | g.1399090G>T | CA2813256011 | GAMT | c.459+38C>A (n.459+38C>A) c.142+38C>A n.292+38C>A c.390+38C>A (n.390+38C>A) c.144+38C>A (n.144+38C>A) | |
19 | g.1399091A>C | CA2813256012 | GAMT | c.459+37T>G (n.459+37T>G) c.142+37T>G n.292+37T>G c.390+37T>G (n.390+37T>G) c.144+37T>G (n.144+37T>G) | |
19 | g.1399092G>A | CA2582641092 | GAMT | c.459+36C>T (n.459+36C>T) c.142+36C>T n.292+36C>T c.390+36C>T (n.390+36C>T) c.144+36C>T (n.144+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399092G>C | CA992513672 | GAMT | c.459+36C>G (n.459+36C>G) c.142+36C>G n.292+36C>G c.390+36C>G (n.390+36C>G) c.144+36C>G (n.144+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399092G= | CA2317699087 | GAMT | c.459+36C= (n.459+36C=) c.142+36C= n.292+36C= c.390+36C= (n.390+36C=) c.144+36C= (n.144+36C=) | |
19 | g.1399094G>A | CA304066032 | GAMT | c.459+34C>T (n.459+34C>T) c.142+34C>T n.292+34C>T c.390+34C>T (n.390+34C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399094G= | CA2317699088 | GAMT | c.459+34C= (n.459+34C=) c.142+34C= n.292+34C= c.390+34C= (n.390+34C=) c.144+34C= (n.144+34C=) | |
19 | g.1399094G>T | CA992513673 | GAMT | c.459+34C>A (n.459+34C>A) c.142+34C>A n.292+34C>A c.390+34C>A (n.390+34C>A) c.144+34C>A (n.144+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399095C= | CA2317699089 | GAMT | c.459+33G= (n.459+33G=) c.142+33G= n.292+33G= c.390+33G= (n.390+33G=) c.144+33G= (n.144+33G=) | |
19 | g.1399095C>T | CA9043652 | GAMT | c.459+33G>A (n.459+33G>A) c.142+33G>A n.292+33G>A c.390+33G>A (n.390+33G>A) c.144+33G>A (n.144+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399096C= | CA2317699090 | GAMT | c.459+32G= (n.459+32G=) c.142+32G= n.292+32G= c.390+32G= (n.390+32G=) c.144+32G= (n.144+32G=) | |
19 | g.1399096C>G | CA631044728 | GAMT | c.459+32G>C (n.459+32G>C) c.142+32G>C n.292+32G>C c.390+32G>C (n.390+32G>C) c.144+32G>C (n.144+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399098C= | CA2317699091 | GAMT | c.459+30G= (n.459+30G=) c.142+30G= n.292+30G= c.390+30G= (n.390+30G=) c.144+30G= (n.144+30G=) | |
19 | g.1399098C>G | CA2576548655 | GAMT | c.459+30G>C (n.459+30G>C) c.142+30G>C n.292+30G>C c.390+30G>C (n.390+30G>C) c.144+30G>C (n.144+30G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399098C>T | CA2317699092 | GAMT | c.459+30G>A (n.459+30G>A) c.142+30G>A n.292+30G>A c.390+30G>A (n.390+30G>A) c.144+30G>A (n.144+30G>A) | dbSNP |
19 | g.1399099C>A | CA2576548656 | GAMT | c.459+29G>T (n.459+29G>T) c.142+29G>T n.292+29G>T c.390+29G>T (n.390+29G>T) c.144+29G>T (n.144+29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399100C= | CA2317699093 | GAMT | c.459+28G= (n.459+28G=) c.142+28G= n.292+28G= c.390+28G= (n.390+28G=) c.144+28G= (n.144+28G=) | |
19 | g.1399100C>G | CA631044729 | GAMT | c.459+28G>C (n.459+28G>C) c.142+28G>C n.292+28G>C c.390+28G>C (n.390+28G>C) c.144+28G>C (n.144+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399100C>T | CA9043653 | GAMT | c.459+28G>A (n.459+28G>A) c.142+28G>A n.292+28G>A c.390+28G>A (n.390+28G>A) c.144+28G>A (n.144+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399101G>A | CA2317699095 | GAMT | c.459+27C>T (n.459+27C>T) c.142+27C>T n.292+27C>T c.390+27C>T (n.390+27C>T) c.144+27C>T (n.144+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399101G>C | CA631044730 | GAMT | c.459+27C>G (n.459+27C>G) c.142+27C>G n.292+27C>G c.390+27C>G (n.390+27C>G) c.144+27C>G (n.144+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399101G= | CA2317699096 | GAMT | c.459+27C= (n.459+27C=) c.142+27C= n.292+27C= c.390+27C= (n.390+27C=) c.144+27C= (n.144+27C=) | |
19 | g.1399101G>T | CA9043654 | GAMT | c.459+27C>A (n.459+27C>A) c.142+27C>A n.292+27C>A c.390+27C>A (n.390+27C>A) c.144+27C>A (n.144+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399101_1399102delinsGC | CA2317699094 | GAMT | c.459+26_459+27delinsGC (n.459+26_459+27delinsGC) c.142+26_142+27delinsGC n.292+26_292+27delinsGC c.390+26_390+27delinsGC (n.390+26_390+27delinsGC) c.144+26_144+27delinsGC (n.144+26_144+27delinsGC) | |
19 | g.1399102del | CA631044731 | GAMT | c.459+26del (n.459+26del) c.142+26del n.292+26del c.390+26del (n.390+26del) c.144+26del (n.144+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399102C>A | CA304066054 | GAMT | c.459+26G>T (n.459+26G>T) c.142+26G>T n.292+26G>T c.390+26G>T (n.390+26G>T) c.144+26G>T (n.144+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399102C= | CA2317699097 | GAMT | c.459+26G= (n.459+26G=) c.142+26G= n.292+26G= c.390+26G= (n.390+26G=) c.144+26G= (n.144+26G=) | |
19 | g.1399103dup | CA2582641093 | GAMT | c.459+25dup (n.459+25dup) c.142+25dup n.292+25dup c.390+25dup (n.390+25dup) c.144+25dup (n.144+25dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399107C= | CA2317699098 | GAMT | c.459+21G= (n.459+21G=) c.142+21G= n.292+21G= c.390+21G= (n.390+21G=) c.144+21G= (n.144+21G=) | |
19 | g.1399107C>T | CA9043655 | GAMT | c.459+21G>A (n.459+21G>A) c.142+21G>A n.292+21G>A c.390+21G>A (n.390+21G>A) c.144+21G>A (n.144+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399109G>A | CA992513677 | GAMT | c.459+19C>T (n.459+19C>T) c.142+19C>T n.292+19C>T c.390+19C>T (n.390+19C>T) c.144+19C>T (n.144+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399109G= | CA2317699099 | GAMT | c.459+19C= (n.459+19C=) c.142+19C= n.292+19C= c.390+19C= (n.390+19C=) c.144+19C= (n.144+19C=) | |
19 | g.1399109G>T | CA2582641094 | GAMT | c.459+19C>A (n.459+19C>A) c.142+19C>A n.292+19C>A c.390+19C>A (n.390+19C>A) c.144+19C>A (n.144+19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399110C>T | CA2582641095 | GAMT | c.459+18G>A (n.459+18G>A) c.142+18G>A n.292+18G>A c.390+18G>A (n.390+18G>A) c.144+18G>A (n.144+18G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399111A= | CA2317699100 | GAMT | c.459+17T= (n.459+17T=) c.142+17T= n.292+17T= c.390+17T= (n.390+17T=) c.144+17T= (n.144+17T=) | |
19 | g.1399111A>G | CA16608094 | GAMT | c.459+17T>C (n.459+17T>C) c.142+17T>C n.292+17T>C c.390+17T>C (n.390+17T>C) c.144+17T>C (n.144+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399113G>A | CA9043656 | GAMT | c.459+15C>T (n.459+15C>T) c.142+15C>T n.292+15C>T c.390+15C>T (n.390+15C>T) c.144+15C>T (n.144+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399113G= | CA2317699101 | GAMT | c.459+15C= (n.459+15C=) c.142+15C= n.292+15C= c.390+15C= (n.390+15C=) c.144+15C= (n.144+15C=) | |
19 | g.1399115C>A | CA2582641096 | GAMT | c.459+13G>T (n.459+13G>T) c.142+13G>T n.292+13G>T c.390+13G>T (n.390+13G>T) c.144+13G>T (n.144+13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399115C= | CA2317699103 | GAMT | c.459+13G= (n.459+13G=) c.142+13G= n.292+13G= c.390+13G= (n.390+13G=) c.144+13G= (n.144+13G=) | |
19 | g.1399115_1399119delinsCAGAG | CA2317699102 | GAMT | c.459+9_459+13delinsCTCTG (n.459+9_459+13delinsCTCTG) c.142+9_142+13delinsCTCTG n.292+9_292+13delinsCTCTG c.390+9_390+13delinsCTCTG (n.390+9_390+13delinsCTCTG) c.144+9_144+13delinsCTCTG (n.144+9_144+13delinsCTCTG) | |
19 | g.1399116A>G | CA2582641097 | GAMT | c.459+12T>C (n.459+12T>C) c.142+12T>C n.292+12T>C c.390+12T>C (n.390+12T>C) c.144+12T>C (n.144+12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399116dup | CA631044732 | GAMT | c.459+12dup (n.459+12dup) c.142+12dup n.292+12dup c.390+12dup (n.390+12dup) c.144+12dup (n.144+12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399119_1399122del | CA9043657 | GAMT | c.459+9_459+12del (n.459+9_459+12del) c.142+9_142+12del n.292+9_292+12del c.390+9_390+12del (n.390+9_390+12del) c.144+9_144+12del (n.144+9_144+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399117G>A | CA2739276351 | GAMT | c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.142+11C>T n.292+11C>T c.390+11C>T (n.390+11C>T) c.144+11C>T (n.144+11C>T) | ClinVar |
19 | g.1399120A>G | CA2573155790 | GAMT | c.459+8T>C (n.459+8T>C) c.142+8T>C n.292+8T>C c.390+8T>C (n.390+8T>C) c.144+8T>C (n.144+8T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399121G>A | CA2582641098 | GAMT | c.459+7C>T (n.459+7C>T) c.142+7C>T n.292+7C>T c.390+7C>T (n.390+7C>T) c.144+7C>T (n.144+7C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399123A>G | CA2576548657 | GAMT | c.459+5T>C (n.459+5T>C) c.142+5T>C n.292+5T>C c.390+5T>C (n.390+5T>C) c.144+5T>C (n.144+5T>C) | |
19 | g.1399125C>A | CA2573155791 | GAMT | c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.142+3G>T n.292+3G>T c.390+3G>T (n.390+3G>T) c.144+3G>T (n.144+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399125C= | CA2317699104 | GAMT | c.459+3G= (n.459+3G=) c.142+3G= n.292+3G= c.390+3G= (n.390+3G=) c.144+3G= (n.144+3G=) | |
19 | g.1399125C>T | CA9043658 | GAMT | c.459+3G>A (n.459+3G>A) c.142+3G>A n.292+3G>A c.390+3G>A (n.390+3G>A) c.144+3G>A (n.144+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399126A>C | CA402994869 | GAMT | c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.142+2T>G n.292+2T>G c.390+2T>G (n.390+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) | |
19 | g.1399126A>G | CA402994872 | GAMT | c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.142+2T>C n.292+2T>C c.390+2T>C (n.390+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) | |
19 | g.1399126A>T | CA402994877 | GAMT | c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.142+2T>A n.292+2T>A c.390+2T>A (n.390+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) | |
19 | g.1399127C>A | CA402994880 | GAMT | c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.142+1G>T n.292+1G>T c.390+1G>T (n.390+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) | |
19 | g.1399127C= | CA2317699105 | GAMT | c.459+1G= (n.459+1G=) c.142+1G= n.292+1G= c.390+1G= (n.390+1G=) c.144+1G= (n.144+1G=) | |
19 | g.1399127C>G | CA304066069 | GAMT | c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.142+1G>C n.292+1G>C c.390+1G>C (n.390+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) | dbSNP |
19 | g.1399127C>T | CA304066072 | GAMT | c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.142+1G>A n.292+1G>A c.390+1G>A (n.390+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399128C>A | CA402994893 | GAMT | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.142G>T n.292G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.144G>T (p.Lys48Asn) | |
19 | g.1399128C>G | CA402994896 | GAMT | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.142G>C n.292G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
19 | g.1399128C>T | CA504730057 | GAMT | c.459G>A (p.Lys153=) c.142G>A n.292G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.144G>A (p.Lys48=) | |
19 | g.1399129T>A | CA402994900 | GAMT | c.458A>T (p.Lys153Met) c.141A>T n.291A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.143A>T (p.Lys48Met) | |
19 | g.1399129T>C | CA402994903 | GAMT | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.141A>G n.291A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.1399129T>G | CA402994907 | GAMT | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.141A>C n.291A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
19 | g.1399130T>A | CA402994914 | GAMT | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.140A>T n.290A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.1399130T>C | CA402994925 | GAMT | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.140A>G n.290A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1399130T>G | CA402994912 | GAMT | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.140A>C n.290A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) | dbSNP |
19 | g.1399130T= | CA2317699106 | GAMT | c.457A= (p.Lys153=) c.140A= n.290A= c.388A= (p.Lys130=) c.142A= (p.Lys48=) | |
19 | g.1399131G>A | CA504730060 | GAMT | c.456C>T (p.Ile152=) c.139C>T n.289C>T c.387C>T (p.Ile129=) c.141C>T (p.Ile47=) | |
19 | g.1399131G>C | CA402994927 | GAMT | c.456C>G (p.Ile152Met) c.139C>G n.289C>G c.387C>G (p.Ile129Met) c.141C>G (p.Ile47Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399131G= | CA2317699107 | GAMT | c.456C= (p.Ile152=) c.139C= n.289C= c.387C= (p.Ile129=) c.141C= (p.Ile47=) | |
19 | g.1399131G>T | CA504730061 | GAMT | c.456C>A (p.Ile152=) c.139C>A n.289C>A c.387C>A (p.Ile129=) c.141C>A (p.Ile47=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.1399132A= | CA2317699108 | GAMT | c.455T= (p.Ile152=) c.138T= n.288T= c.386T= (p.Ile129=) c.140T= (p.Ile47=) | |
19 | g.1399132A>C | CA402994936 | GAMT | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.138T>G n.288T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) | |
19 | g.1399132A>G | CA402994930 | GAMT | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.138T>C n.288T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399132A>T | CA402994934 | GAMT | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.138T>A n.288T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) | |
19 | g.1399133T>A | CA402994939 | GAMT | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.137A>T n.287A>T c.385A>T (p.Ile129Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) | |
19 | g.1399133T>C | CA402994942 | GAMT | c.454A>G (p.Ile152Val) c.137A>G n.287A>G c.385A>G (p.Ile129Val) c.139A>G (p.Ile47Val) | |
19 | g.1399133T>G | CA402994944 | GAMT | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.137A>C n.287A>C c.385A>C (p.Ile129Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) | |
19 | g.1399134G>A | CA504730064 | GAMT | c.453C>T (p.Phe151=) c.136C>T n.286C>T c.384C>T (p.Phe128=) c.138C>T (p.Phe46=) | |
19 | g.1399134G>C | CA402994948 | GAMT | c.453C>G (p.Phe151Leu) c.136C>G n.286C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) | |
19 | g.1399134G>T | CA402994951 | GAMT | c.453C>A (p.Phe151Leu) c.136C>A n.286C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) | |
19 | g.1399134_1399135delinsGA | CA2317699109 | GAMT | c.452_453delinsTC (p.Phe151=) c.135_136delinsTC n.285_286delinsTC c.383_384delinsTC (p.Phe128=) c.137_138delinsTC (p.Phe46=) | |
19 | g.1399135A>C | CA402994961 | GAMT | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.135T>G n.285T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) | |
19 | g.1399135A>G | CA402994954 | GAMT | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.135T>C n.285T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) | |
19 | g.1399135A>T | CA402994957 | GAMT | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.135T>A n.285T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) | |
19 | g.1399136del | CA631044733 | GAMT | c.452del (p.Phe151SerfsTer10) c.135del n.285del c.383del (p.Phe128SerfsTer10) c.137del (p.Phe46SerfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399136A>C | CA402994963 | GAMT | c.451T>G (p.Phe151Val) c.134T>G n.284T>G c.382T>G (p.Phe128Val) c.136T>G (p.Phe46Val) | gnomAD v4 |
19 | g.1399136A>G | CA402994969 | GAMT | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.134T>C n.284T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) | |
19 | g.1399136A>T | CA402994970 | GAMT | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.134T>A n.284T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) | |
19 | g.1399137G>A | CA504730067 | GAMT | c.450C>T (p.Asn150=) c.133C>T n.283C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.135C>T (p.Asn45=) | |
19 | g.1399137G>C | CA402994972 | GAMT | c.450C>G (p.Asn150Lys) c.133C>G n.283C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.135C>G (p.Asn45Lys) | |
19 | g.1399137G>T | CA402994974 | GAMT | c.450C>A (p.Asn150Lys) c.133C>A n.283C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.135C>A (p.Asn45Lys) | |
19 | g.1399138T>A | CA402994981 | GAMT | c.449A>T (p.Asn150Ile) c.132A>T n.282A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.134A>T (p.Asn45Ile) | |
19 | g.1399138T>C | CA9043659 | GAMT | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.132A>G n.282A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.134A>G (p.Asn45Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399138T>G | CA402994988 | GAMT | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.132A>C n.282A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.134A>C (p.Asn45Thr) | |
19 | g.1399138T= | CA2317699110 | GAMT | c.449A= (p.Asn150=) c.132A= n.282A= c.380A= (p.Asn127=) c.134A= (p.Asn45=) | |
19 | g.1399139T>A | CA402994989 | GAMT | c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.131A>T n.281A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.133A>T (p.Asn45Tyr) | |
19 | g.1399139T>C | CA402994990 | GAMT | c.448A>G (p.Asn150Asp) c.131A>G n.281A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.133A>G (p.Asn45Asp) | |
19 | g.1399139T>G | CA402994994 | GAMT | c.448A>C (p.Asn150His) c.131A>C n.281A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.133A>C (p.Asn45His) | |
19 | g.1399141_1399145del | CA2739276352 | GAMT | c.444_448del (p.Phe149LeufsTer?) c.127_131del n.277_281del c.375_379del (p.Phe126LeufsTer?) c.129_133del (p.Phe44LeufsTer?) | ClinVar |
19 | g.1399140G>A | CA504730072 | GAMT | c.447C>T (p.Phe149=) c.130C>T n.280C>T c.378C>T (p.Phe126=) c.132C>T (p.Phe44=) | dbSNP |
19 | g.1399140G>C | CA402995006 | GAMT | c.447C>G (p.Phe149Leu) c.130C>G n.280C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) c.132C>G (p.Phe44Leu) | |
19 | g.1399140G= | CA2317699111 | GAMT | c.447C= (p.Phe149=) c.130C= n.280C= c.378C= (p.Phe126=) c.132C= (p.Phe44=) | |
19 | g.1399140G>T | CA402995011 | GAMT | c.447C>A (p.Phe149Leu) c.130C>A n.280C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) c.132C>A (p.Phe44Leu) | |
19 | g.1399141A>C | CA402995024 | GAMT | c.446T>G (p.Phe149Cys) c.129T>G n.279T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) | |
19 | g.1399141A>G | CA402995026 | GAMT | c.446T>C (p.Phe149Ser) c.129T>C n.279T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) | |
19 | g.1399141A>T | CA402995030 | GAMT | c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.129T>A n.279T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) | |
19 | g.1399142A>C | CA402995033 | GAMT | c.445T>G (p.Phe149Val) c.128T>G n.278T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.130T>G (p.Phe44Val) | |
19 | g.1399142A>G | CA402995034 | GAMT | c.445T>C (p.Phe149Leu) c.128T>C n.278T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) | |
19 | g.1399142A>T | CA402995035 | GAMT | c.445T>A (p.Phe149Ile) c.128T>A n.278T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) | |
19 | g.1399142_1399145delinsACTG | CA2317699112 | GAMT | c.442_445delinsCAGT (p.Gln148=) c.125_128delinsCAGT n.275_278delinsCAGT c.373_376delinsCAGT (p.Gln125=) c.127_130delinsCAGT (p.Gln43=) | |
19 | g.1399143C>A | CA402995036 | GAMT | c.444G>T (p.Gln148His) c.127G>T n.277G>T c.375G>T (p.Gln125His) c.129G>T (p.Gln43His) | |
19 | g.1399143C>G | CA402995037 | GAMT | c.444G>C (p.Gln148His) c.127G>C n.277G>C c.375G>C (p.Gln125His) c.129G>C (p.Gln43His) | |
19 | g.1399143C>T | CA504730077 | GAMT | c.444G>A (p.Gln148=) c.127G>A n.277G>A c.375G>A (p.Gln125=) c.129G>A (p.Gln43=) | |
19 | g.1399143_1399145del | CA9043660 | GAMT | c.442_444del (p.Gln148del) c.125_127del n.275_277del c.373_375del (p.Gln125del) c.127_129del (p.Gln43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |