Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135998524T>A | CA414749969 | SLC9A6 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) n.433T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.431T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) | |
X | g.135998524T>C | CA414749971 | SLC9A6 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) n.433T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.431T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) | |
X | g.135998524T>G | CA414749970 | SLC9A6 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.394T>G (p.Phe132Val) n.433T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.431T>G c.550T>G (p.Phe184Val) | |
X | g.135998525T>A | CA414749972 | SLC9A6 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) n.434T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.432T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) | |
X | g.135998525T>C | CA414749974 | SLC9A6 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) n.434T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.432T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) | |
X | g.135998525T>G | CA414749976 | SLC9A6 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) n.434T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.432T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) | |
X | g.135998526T>A | CA414749977 | SLC9A6 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) n.435T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) n.433T>A c.552T>A (p.Phe184Leu) | |
X | g.135998526T>C | CA518743957 | SLC9A6 | c.648T>C (p.Phe216=) c.492T>C (p.Phe164=) c.396T>C (p.Phe132=) n.435T>C c.435T>C (p.Phe145=) n.433T>C c.552T>C (p.Phe184=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.135998526T>G | CA414749978 | SLC9A6 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) n.435T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) n.433T>G c.552T>G (p.Phe184Leu) | |
X | g.135998527C>A | CA414749979 | SLC9A6 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.436C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) n.434C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) | |
X | g.135998527C= | CA2460189942 | SLC9A6 | c.649C= (p.Leu217=) c.493C= (p.Leu165=) c.397C= (p.Leu133=) n.436C= c.436C= (p.Leu146=) n.434C= c.553C= (p.Leu185=) | |
X | g.135998527C>G | CA414749980 | SLC9A6 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.436C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.434C>G c.553C>G (p.Leu185Val) | |
X | g.135998527C>T | CA10524680 | SLC9A6 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.436C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) n.434C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998528T>A | CA414749981 | SLC9A6 | c.650T>A (p.Leu217His) c.494T>A (p.Leu165His) c.398T>A (p.Leu133His) n.437T>A c.437T>A (p.Leu146His) n.435T>A c.554T>A (p.Leu185His) | |
X | g.135998528T>C | CA414749982 | SLC9A6 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.437T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.435T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
X | g.135998528T>G | CA414749983 | SLC9A6 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.437T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.435T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
X | g.135998529del | CA2579709677 | SLC9A6 | c.651del (p.Gly218GlufsTer12) c.495del (p.Gly166GlufsTer12) c.399del (p.Gly134GlufsTer12) n.438del c.438del (p.Gly147GlufsTer12) n.436del c.555del (p.Gly186GlufsTer12) | |
X | g.135998529T>A | CA518743991 | SLC9A6 | c.651T>A (p.Leu217=) c.495T>A (p.Leu165=) c.399T>A (p.Leu133=) n.438T>A c.438T>A (p.Leu146=) n.436T>A c.555T>A (p.Leu185=) | |
X | g.135998529T>C | CA518743993 | SLC9A6 | c.651T>C (p.Leu217=) c.495T>C (p.Leu165=) c.399T>C (p.Leu133=) n.438T>C c.438T>C (p.Leu146=) n.436T>C c.555T>C (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
X | g.135998529T>G | CA518743996 | SLC9A6 | c.651T>G (p.Leu217=) c.495T>G (p.Leu165=) c.399T>G (p.Leu133=) n.438T>G c.438T>G (p.Leu146=) n.436T>G c.555T>G (p.Leu185=) | |
X | g.135998530G>A | CA414749986 | SLC9A6 | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.439G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.437G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) | |
X | g.135998530G>C | CA414749985 | SLC9A6 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.439G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.437G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
X | g.135998530G>T | CA414749984 | SLC9A6 | c.652G>T (p.Gly218Ter) c.496G>T (p.Gly166Ter) c.400G>T (p.Gly134Ter) n.439G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) n.437G>T c.556G>T (p.Gly186Ter) | |
X | g.135998531G>A | CA414749987 | SLC9A6 | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.440G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) n.438G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) | gnomAD v4 |
X | g.135998531G>C | CA414749988 | SLC9A6 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.440G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.438G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
X | g.135998531G>T | CA414749989 | SLC9A6 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.440G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.438G>T c.557G>T (p.Gly186Val) | |
X | g.135998532A>C | CA518744012 | SLC9A6 | c.654A>C (p.Gly218=) c.498A>C (p.Gly166=) c.402A>C (p.Gly134=) n.441A>C c.441A>C (p.Gly147=) n.439A>C c.558A>C (p.Gly186=) | |
X | g.135998532A>G | CA518744016 | SLC9A6 | c.654A>G (p.Gly218=) c.498A>G (p.Gly166=) c.402A>G (p.Gly134=) n.441A>G c.441A>G (p.Gly147=) n.439A>G c.558A>G (p.Gly186=) | |
X | g.135998532A>T | CA518744030 | SLC9A6 | c.654A>T (p.Gly218=) c.498A>T (p.Gly166=) c.402A>T (p.Gly134=) n.441A>T c.441A>T (p.Gly147=) n.439A>T c.558A>T (p.Gly186=) | |
X | g.135998533A>C | CA414749990 | SLC9A6 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) n.442A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.440A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) | |
X | g.135998533A>G | CA414749991 | SLC9A6 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) n.442A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.440A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) | |
X | g.135998533A>T | CA414749992 | SLC9A6 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) n.442A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.440A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) | |
X | g.135998534C>A | CA414749993 | SLC9A6 | c.656C>A (p.Thr219Lys) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.404C>A (p.Thr135Lys) n.443C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.441C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) | |
X | g.135998534C>G | CA414749994 | SLC9A6 | c.656C>G (p.Thr219Arg) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.404C>G (p.Thr135Arg) n.443C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.441C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) | |
X | g.135998534C>T | CA414749995 | SLC9A6 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) n.443C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.441C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) | |
X | g.135998535A= | CA2460189943 | SLC9A6 | c.657A= (p.Thr219=) c.501A= (p.Thr167=) c.405A= (p.Thr135=) n.444A= c.444A= (p.Thr148=) n.442A= c.561A= (p.Thr187=) | |
X | g.135998535A>C | CA518744059 | SLC9A6 | c.657A>C (p.Thr219=) c.501A>C (p.Thr167=) c.405A>C (p.Thr135=) n.444A>C c.444A>C (p.Thr148=) n.442A>C c.561A>C (p.Thr187=) | |
X | g.135998535A>G | CA518744062 | SLC9A6 | c.657A>G (p.Thr219=) c.501A>G (p.Thr167=) c.405A>G (p.Thr135=) n.444A>G c.444A>G (p.Thr148=) n.442A>G c.561A>G (p.Thr187=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998535A>T | CA518744066 | SLC9A6 | c.657A>T (p.Thr219=) c.501A>T (p.Thr167=) c.405A>T (p.Thr135=) n.444A>T c.444A>T (p.Thr148=) n.442A>T c.561A>T (p.Thr187=) | |
X | g.135998536G>A | CA414749996 | SLC9A6 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) n.445G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.443G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) | gnomAD v4 |
X | g.135998536G>C | CA414749997 | SLC9A6 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) n.445G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.443G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
X | g.135998536G>T | CA414749998 | SLC9A6 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) n.445G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.443G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
X | g.135998537C>A | CA414750001 | SLC9A6 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.407C>A (p.Ala136Glu) n.446C>A c.446C>A (p.Ala149Glu) n.444C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) | |
X | g.135998537C>G | CA414750000 | SLC9A6 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) n.446C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.444C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
X | g.135998537C>T | CA414749999 | SLC9A6 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.407C>T (p.Ala136Val) n.446C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.444C>T c.563C>T (p.Ala188Val) | gnomAD v4 |
X | g.135998538A= | CA2460189944 | SLC9A6 | c.660A= (p.Ala220=) c.504A= (p.Ala168=) c.408A= (p.Ala136=) n.447A= c.447A= (p.Ala149=) n.445A= c.564A= (p.Ala188=) | |
X | g.135998538A>C | CA518744086 | SLC9A6 | c.660A>C (p.Ala220=) c.504A>C (p.Ala168=) c.408A>C (p.Ala136=) n.447A>C c.447A>C (p.Ala149=) n.445A>C c.564A>C (p.Ala188=) | |
X | g.135998538A>G | CA10524681 | SLC9A6 | c.660A>G (p.Ala220=) c.504A>G (p.Ala168=) c.408A>G (p.Ala136=) n.447A>G c.447A>G (p.Ala149=) n.445A>G c.564A>G (p.Ala188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998538A>T | CA518744080 | SLC9A6 | c.660A>T (p.Ala220=) c.504A>T (p.Ala168=) c.408A>T (p.Ala136=) n.447A>T c.447A>T (p.Ala149=) n.445A>T c.564A>T (p.Ala188=) | |
X | g.135998539A>C | CA414750002 | SLC9A6 | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) n.448A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.446A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
X | g.135998539A>G | CA414750003 | SLC9A6 | c.661A>G (p.Ile221Val) c.505A>G (p.Ile169Val) c.409A>G (p.Ile137Val) n.448A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.446A>G c.565A>G (p.Ile189Val) | gnomAD v4 |
X | g.135998539A>T | CA414750004 | SLC9A6 | c.661A>T (p.Ile221Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) n.448A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.446A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
X | g.135998540T>A | CA414750005 | SLC9A6 | c.662T>A (p.Ile221Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) n.449T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.447T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) | ClinVar |
X | g.135998540T>C | CA414750006 | SLC9A6 | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.449T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.447T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) | |
X | g.135998540T>G | CA414750007 | SLC9A6 | c.662T>G (p.Ile221Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) n.449T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.447T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
X | g.135998541T>A | CA518744108 | SLC9A6 | c.663T>A (p.Ile221=) c.507T>A (p.Ile169=) c.411T>A (p.Ile137=) n.450T>A c.450T>A (p.Ile150=) n.448T>A c.567T>A (p.Ile189=) | |
X | g.135998541T>C | CA518744111 | SLC9A6 | c.663T>C (p.Ile221=) c.507T>C (p.Ile169=) c.411T>C (p.Ile137=) n.450T>C c.450T>C (p.Ile150=) n.448T>C c.567T>C (p.Ile189=) | gnomAD v4 |
X | g.135998541T>G | CA414750008 | SLC9A6 | c.663T>G (p.Ile221Met) c.507T>G (p.Ile169Met) c.411T>G (p.Ile137Met) n.450T>G c.450T>G (p.Ile150Met) n.448T>G c.567T>G (p.Ile189Met) | |
X | g.135998542T>A | CA414750009 | SLC9A6 | c.664T>A (p.Ser222Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.451T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) n.449T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) | |
X | g.135998542T>C | CA414750010 | SLC9A6 | c.664T>C (p.Ser222Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.451T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) n.449T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
X | g.135998542T>G | CA414750011 | SLC9A6 | c.664T>G (p.Ser222Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.451T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) n.449T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
X | g.135998543C>A | CA414750012 | SLC9A6 | c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.452C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.450C>A c.569C>A (p.Ser190Tyr) | |
X | g.135998543C>G | CA414750013 | SLC9A6 | c.665C>G (p.Ser222Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) c.413C>G (p.Ser138Cys) n.452C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) n.450C>G c.569C>G (p.Ser190Cys) | |
X | g.135998543C>T | CA414750014 | SLC9A6 | c.665C>T (p.Ser222Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) c.413C>T (p.Ser138Phe) n.452C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) n.450C>T c.569C>T (p.Ser190Phe) | |
X | g.135998544T>A | CA518744148 | SLC9A6 | c.666T>A (p.Ser222=) c.510T>A (p.Ser170=) c.414T>A (p.Ser138=) n.453T>A c.453T>A (p.Ser151=) n.451T>A c.570T>A (p.Ser190=) | |
X | g.135998544T>C | CA518744152 | SLC9A6 | c.666T>C (p.Ser222=) c.510T>C (p.Ser170=) c.414T>C (p.Ser138=) n.453T>C c.453T>C (p.Ser151=) n.451T>C c.570T>C (p.Ser190=) | |
X | g.135998544T>G | CA518744170 | SLC9A6 | c.666T>G (p.Ser222=) c.510T>G (p.Ser170=) c.414T>G (p.Ser138=) n.453T>G c.453T>G (p.Ser151=) n.451T>G c.570T>G (p.Ser190=) | |
X | g.135998545T>A | CA414750015 | SLC9A6 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.454T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) n.452T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) | |
X | g.135998545T>C | CA414750017 | SLC9A6 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.454T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) n.452T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) | gnomAD v4 |
X | g.135998545T>G | CA414750016 | SLC9A6 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.454T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) n.452T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) | |
X | g.135998546G>A | CA414750018 | SLC9A6 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.455G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.453G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) | ClinVar |
X | g.135998546G>C | CA414750019 | SLC9A6 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.455G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) n.453G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) | |
X | g.135998546G>T | CA414750020 | SLC9A6 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.455G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) n.453G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) | gnomAD v4 |
X | g.135998547T>A | CA414750021 | SLC9A6 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.513T>A (p.Cys171Ter) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.456T>A c.456T>A (p.Cys152Ter) n.454T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) | |
X | g.135998547T>C | CA518744195 | SLC9A6 | c.669T>C (p.Cys223=) c.513T>C (p.Cys171=) c.417T>C (p.Cys139=) n.456T>C c.456T>C (p.Cys152=) n.454T>C c.573T>C (p.Cys191=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998547T>G | CA414750022 | SLC9A6 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.513T>G (p.Cys171Trp) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.456T>G c.456T>G (p.Cys152Trp) n.454T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) | |
X | g.135998547T= | CA2460189945 | SLC9A6 | c.669T= (p.Cys223=) c.513T= (p.Cys171=) c.417T= (p.Cys139=) n.456T= c.456T= (p.Cys152=) n.454T= c.573T= (p.Cys191=) | |
X | g.135998548T>A | CA414750023 | SLC9A6 | c.670T>A (p.Phe224Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) n.457T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) n.455T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) | |
X | g.135998548T>C | CA414750024 | SLC9A6 | c.670T>C (p.Phe224Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) n.457T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) n.455T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998548T>G | CA414750025 | SLC9A6 | c.670T>G (p.Phe224Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.418T>G (p.Phe140Val) n.457T>G c.457T>G (p.Phe153Val) n.455T>G c.574T>G (p.Phe192Val) | |
X | g.135998548T= | CA2460189946 | SLC9A6 | c.670T= (p.Phe224=) c.514T= (p.Phe172=) c.418T= (p.Phe140=) n.457T= c.457T= (p.Phe153=) n.455T= c.574T= (p.Phe192=) | |
X | g.135998549T>A | CA414750026 | SLC9A6 | c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.458T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.456T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) | |
X | g.135998549T>C | CA414750027 | SLC9A6 | c.671T>C (p.Phe224Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.458T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) n.456T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) | |
X | g.135998549T>G | CA414750028 | SLC9A6 | c.671T>G (p.Phe224Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.458T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) n.456T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) | |
X | g.135998550C>A | CA414750030 | SLC9A6 | c.672C>A (p.Phe224Leu) c.516C>A (p.Phe172Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.459C>A c.459C>A (p.Phe153Leu) n.457C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) | gnomAD v4 |
X | g.135998550C= | CA2460189947 | SLC9A6 | c.672C= (p.Phe224=) c.516C= (p.Phe172=) c.420C= (p.Phe140=) n.459C= c.459C= (p.Phe153=) n.457C= c.576C= (p.Phe192=) | |
X | g.135998550C>G | CA414750029 | SLC9A6 | c.672C>G (p.Phe224Leu) c.516C>G (p.Phe172Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.459C>G c.459C>G (p.Phe153Leu) n.457C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) | |
X | g.135998550C>T | CA518744234 | SLC9A6 | c.672C>T (p.Phe224=) c.516C>T (p.Phe172=) c.420C>T (p.Phe140=) n.459C>T c.459C>T (p.Phe153=) n.457C>T c.576C>T (p.Phe192=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998551G>A | CA10524682 | SLC9A6 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) n.460G>A c.460G>A (p.Val154Ile) n.458G>A c.577G>A (p.Val193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998551G>C | CA414750032 | SLC9A6 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.460G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.458G>C c.577G>C (p.Val193Leu) | |
X | g.135998551G= | CA2460189948 | SLC9A6 | c.673G= (p.Val225=) c.517G= (p.Val173=) c.421G= (p.Val141=) n.460G= c.460G= (p.Val154=) n.458G= c.577G= (p.Val193=) | |
X | g.135998551G>T | CA414750031 | SLC9A6 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) n.460G>T c.460G>T (p.Val154Phe) n.458G>T c.577G>T (p.Val193Phe) | |
X | g.135998552T>A | CA414750033 | SLC9A6 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) n.461T>A c.461T>A (p.Val154Asp) n.459T>A c.578T>A (p.Val193Asp) | |
X | g.135998552T>C | CA414750034 | SLC9A6 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) n.461T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.459T>C c.578T>C (p.Val193Ala) | gnomAD v4 |
X | g.135998552T>G | CA414750035 | SLC9A6 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) n.461T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.459T>G c.578T>G (p.Val193Gly) | |
X | g.135998553T>A | CA518744271 | SLC9A6 | c.675T>A (p.Val225=) c.519T>A (p.Val173=) c.423T>A (p.Val141=) n.462T>A c.462T>A (p.Val154=) n.460T>A c.579T>A (p.Val193=) | |
X | g.135998553T>C | CA518744272 | SLC9A6 | c.675T>C (p.Val225=) c.519T>C (p.Val173=) c.423T>C (p.Val141=) n.462T>C c.462T>C (p.Val154=) n.460T>C c.579T>C (p.Val193=) | |
X | g.135998553T>G | CA518744274 | SLC9A6 | c.675T>G (p.Val225=) c.519T>G (p.Val173=) c.423T>G (p.Val141=) n.462T>G c.462T>G (p.Val154=) n.460T>G c.579T>G (p.Val193=) | |
X | g.135998554A>C | CA414750036 | SLC9A6 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) n.463A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.461A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
X | g.135998554A>G | CA414750037 | SLC9A6 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.424A>G (p.Ile142Val) n.463A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.461A>G c.580A>G (p.Ile194Val) | gnomAD v4 |
X | g.135998554A>T | CA414750038 | SLC9A6 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) n.463A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.461A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
X | g.135998555T>A | CA414750039 | SLC9A6 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) n.464T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.462T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
X | g.135998555T>C | CA414750040 | SLC9A6 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) n.464T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.462T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) | gnomAD v4 |
X | g.135998555T>G | CA414750041 | SLC9A6 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) n.464T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.462T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
X | g.135998556T>A | CA518744313 | SLC9A6 | c.678T>A (p.Ile226=) c.522T>A (p.Ile174=) c.426T>A (p.Ile142=) n.465T>A c.465T>A (p.Ile155=) n.463T>A c.582T>A (p.Ile194=) | |
X | g.135998556T>C | CA518744320 | SLC9A6 | c.678T>C (p.Ile226=) c.522T>C (p.Ile174=) c.426T>C (p.Ile142=) n.465T>C c.465T>C (p.Ile155=) n.463T>C c.582T>C (p.Ile194=) | |
X | g.135998556T>G | CA10524683 | SLC9A6 | c.678T>G (p.Ile226Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.426T>G (p.Ile142Met) n.465T>G c.465T>G (p.Ile155Met) n.463T>G c.582T>G (p.Ile194Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998556T= | CA2460189949 | SLC9A6 | c.678T= (p.Ile226=) c.522T= (p.Ile174=) c.426T= (p.Ile142=) n.465T= c.465T= (p.Ile155=) n.463T= c.582T= (p.Ile194=) | |
X | g.135998557G>A | CA414750042 | SLC9A6 | c.679G>A (p.Gly227Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) n.466G>A c.466G>A (p.Gly156Arg) n.464G>A c.583G>A (p.Gly195Arg) | gnomAD v4 |
X | g.135998557G>C | CA414750043 | SLC9A6 | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) n.466G>C c.466G>C (p.Gly156Arg) n.464G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
X | g.135998557G>T | CA414750044 | SLC9A6 | c.679G>T (p.Gly227Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) c.427G>T (p.Gly143Trp) n.466G>T c.466G>T (p.Gly156Trp) n.464G>T c.583G>T (p.Gly195Trp) | |
X | g.135998558G>A | CA414750047 | SLC9A6 | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.428G>A (p.Gly143Glu) n.467G>A c.467G>A (p.Gly156Glu) n.465G>A c.584G>A (p.Gly195Glu) | |
X | g.135998558G>C | CA414750045 | SLC9A6 | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) n.467G>C c.467G>C (p.Gly156Ala) n.465G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
X | g.135998558G>T | CA414750046 | SLC9A6 | c.680G>T (p.Gly227Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.428G>T (p.Gly143Val) n.467G>T c.467G>T (p.Gly156Val) n.465G>T c.584G>T (p.Gly195Val) | |
X | g.135998559G>A | CA318521 | SLC9A6 | c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) n.467+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) n.465+1G>A c.584+1G>A (n.584+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998559G>C | CA414750048 | SLC9A6 | c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) n.467+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) n.465+1G>C c.584+1G>C (n.584+1G>C) | |
X | g.135998559G= | CA2460189950 | SLC9A6 | c.680+1G= (n.680+1G=) c.524+1G= (n.524+1G=) c.428+1G= (n.428+1G=) n.467+1G= c.467+1G= (n.467+1G=) n.465+1G= c.584+1G= (n.584+1G=) | |
X | g.135998559G>T | CA414750049 | SLC9A6 | c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) n.467+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) n.465+1G>T c.584+1G>T (n.584+1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998560T>A | CA414750050 | SLC9A6 | c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) n.467+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) n.465+2T>A c.584+2T>A (n.584+2T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998560T>C | CA414750051 | SLC9A6 | c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) n.467+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) n.465+2T>C c.584+2T>C (n.584+2T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998560T>G | CA414750052 | SLC9A6 | c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.428+2T>G (n.428+2T>G) n.467+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) n.465+2T>G c.584+2T>G (n.584+2T>G) | |
X | g.135998561A= | CA2460189951 | SLC9A6 | c.680+3A= (n.680+3A=) c.524+3A= (n.524+3A=) c.428+3A= (n.428+3A=) n.467+3A= c.467+3A= (n.467+3A=) n.465+3A= c.584+3A= (n.584+3A=) | |
X | g.135998561A>G | CA10524684 | SLC9A6 | c.680+3A>G (n.680+3A>G) c.524+3A>G (n.524+3A>G) c.428+3A>G (n.428+3A>G) n.467+3A>G c.467+3A>G (n.467+3A>G) n.465+3A>G c.584+3A>G (n.584+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998562del | CA2579709684 | SLC9A6 | c.680+4del (n.680+4del) c.524+4del (n.524+4del) c.428+4del (n.428+4del) n.467+4del c.467+4del (n.467+4del) n.465+4del c.584+4del (n.584+4del) | |
X | g.135998562A>G | CA2694793706 | SLC9A6 | c.680+4A>G (n.680+4A>G) c.524+4A>G (n.524+4A>G) c.428+4A>G (n.428+4A>G) n.467+4A>G c.467+4A>G (n.467+4A>G) n.465+4A>G c.584+4A>G (n.584+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998563G>A | CA318523 | SLC9A6 | c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.524+5G>A (n.524+5G>A) c.428+5G>A (n.428+5G>A) n.467+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) n.465+5G>A c.584+5G>A (n.584+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.135998563G= | CA2460189953 | SLC9A6 | c.680+5G= (n.680+5G=) c.524+5G= (n.524+5G=) c.428+5G= (n.428+5G=) n.467+5G= c.467+5G= (n.467+5G=) n.465+5G= c.584+5G= (n.584+5G=) | |
X | g.135998563_135998568delinsGTATTT | CA2460189952 | SLC9A6 | c.680+5_680+10delinsGTATTT (n.680+5_680+10delinsGTATTT) c.524+5_524+10delinsGTATTT (n.524+5_524+10delinsGTATTT) c.428+5_428+10delinsGTATTT (n.428+5_428+10delinsGTATTT) n.467+5_467+10delinsGTATTT c.467+5_467+10delinsGTATTT (n.467+5_467+10delinsGTATTT) n.465+5_465+10delinsGTATTT c.584+5_584+10delinsGTATTT (n.584+5_584+10delinsGTATTT) | |
X | g.135998564T>C | CA2694793707 | SLC9A6 | c.680+6T>C (n.680+6T>C) c.524+6T>C (n.524+6T>C) c.428+6T>C (n.428+6T>C) n.467+6T>C c.467+6T>C (n.467+6T>C) n.465+6T>C c.584+6T>C (n.584+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998566_135998570del | CA10524685 | SLC9A6 | c.680+8_680+12del (n.680+8_680+12del) c.524+8_524+12del (n.524+8_524+12del) c.428+8_428+12del (n.428+8_428+12del) n.467+8_467+12del c.467+8_467+12del (n.467+8_467+12del) n.465+8_465+12del c.584+8_584+12del (n.584+8_584+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998565A>G | CA2694793708 | SLC9A6 | c.680+7A>G (n.680+7A>G) c.524+7A>G (n.524+7A>G) c.428+7A>G (n.428+7A>G) n.467+7A>G c.467+7A>G (n.467+7A>G) n.465+7A>G c.584+7A>G (n.584+7A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998568T>C | CA2694793709 | SLC9A6 | c.680+10T>C (n.680+10T>C) c.524+10T>C (n.524+10T>C) c.428+10T>C (n.428+10T>C) n.467+10T>C c.467+10T>C (n.467+10T>C) n.465+10T>C c.584+10T>C (n.584+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998569T>A | CA2694793710 | SLC9A6 | c.680+11T>A (n.680+11T>A) c.524+11T>A (n.524+11T>A) c.428+11T>A (n.428+11T>A) n.467+11T>A c.467+11T>A (n.467+11T>A) n.465+11T>A c.584+11T>A (n.584+11T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998569T>C | CA2460189955 | SLC9A6 | c.680+11T>C (n.680+11T>C) c.524+11T>C (n.524+11T>C) c.428+11T>C (n.428+11T>C) n.467+11T>C c.467+11T>C (n.467+11T>C) n.465+11T>C c.584+11T>C (n.584+11T>C) | dbSNP |
X | g.135998569T= | CA2460189954 | SLC9A6 | c.680+11T= (n.680+11T=) c.524+11T= (n.524+11T=) c.428+11T= (n.428+11T=) n.467+11T= c.467+11T= (n.467+11T=) n.465+11T= c.584+11T= (n.584+11T=) | |
X | g.135998570A= | CA2460189956 | SLC9A6 | c.680+12A= (n.680+12A=) c.524+12A= (n.524+12A=) c.428+12A= (n.428+12A=) n.467+12A= c.467+12A= (n.467+12A=) n.465+12A= c.584+12A= (n.584+12A=) | |
X | g.135998570A>T | CA644623067 | SLC9A6 | c.680+12A>T (n.680+12A>T) c.524+12A>T (n.524+12A>T) c.428+12A>T (n.428+12A>T) n.467+12A>T c.467+12A>T (n.467+12A>T) n.465+12A>T c.584+12A>T (n.584+12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998572G= | CA2460189957 | SLC9A6 | c.680+14G= (n.680+14G=) c.524+14G= (n.524+14G=) c.428+14G= (n.428+14G=) n.467+14G= c.467+14G= (n.467+14G=) n.465+14G= c.584+14G= (n.584+14G=) | |
X | g.135998572G>T | CA10524686 | SLC9A6 | c.680+14G>T (n.680+14G>T) c.524+14G>T (n.524+14G>T) c.428+14G>T (n.428+14G>T) n.467+14G>T c.467+14G>T (n.467+14G>T) n.465+14G>T c.584+14G>T (n.584+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998573C>A | CA2694793711 | SLC9A6 | c.680+15C>A (n.680+15C>A) c.524+15C>A (n.524+15C>A) c.428+15C>A (n.428+15C>A) n.467+15C>A c.467+15C>A (n.467+15C>A) n.465+15C>A c.584+15C>A (n.584+15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998574T>C | CA2694793712 | SLC9A6 | c.680+16T>C (n.680+16T>C) c.524+16T>C (n.524+16T>C) c.428+16T>C (n.428+16T>C) n.467+16T>C c.467+16T>C (n.467+16T>C) n.465+16T>C c.584+16T>C (n.584+16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998575T>A | CA2694793713 | SLC9A6 | c.680+17T>A (n.680+17T>A) c.524+17T>A (n.524+17T>A) c.428+17T>A (n.428+17T>A) n.467+17T>A c.467+17T>A (n.467+17T>A) n.465+17T>A c.584+17T>A (n.584+17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998576A>G | CA2579709693 | SLC9A6 | c.680+18A>G (n.680+18A>G) c.524+18A>G (n.524+18A>G) c.428+18A>G (n.428+18A>G) n.467+18A>G c.467+18A>G (n.467+18A>G) n.465+18A>G c.584+18A>G (n.584+18A>G) | |
X | g.135998579dup | CA2694793714 | SLC9A6 | c.680+21dup (n.680+21dup) c.524+21dup (n.524+21dup) c.428+21dup (n.428+21dup) n.467+21dup c.467+21dup (n.467+21dup) n.465+21dup c.584+21dup (n.584+21dup) | gnomAD v4 |
X | g.135998578A>G | CA2694793715 | SLC9A6 | c.680+20A>G (n.680+20A>G) c.524+20A>G (n.524+20A>G) c.428+20A>G (n.428+20A>G) n.467+20A>G c.467+20A>G (n.467+20A>G) n.465+20A>G c.584+20A>G (n.584+20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998579A>G | CA2694793716 | SLC9A6 | c.680+21A>G (n.680+21A>G) c.524+21A>G (n.524+21A>G) c.428+21A>G (n.428+21A>G) n.467+21A>G c.467+21A>G (n.467+21A>G) n.465+21A>G c.584+21A>G (n.584+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998580T>G | CA2694793717 | SLC9A6 | c.680+22T>G (n.680+22T>G) c.524+22T>G (n.524+22T>G) c.428+22T>G (n.428+22T>G) n.467+22T>G c.467+22T>G (n.467+22T>G) n.465+22T>G c.584+22T>G (n.584+22T>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998582C>A | CA2579709695 | SLC9A6 | c.680+24C>A (n.680+24C>A) c.524+24C>A (n.524+24C>A) c.428+24C>A (n.428+24C>A) n.467+24C>A c.467+24C>A (n.467+24C>A) n.465+24C>A c.584+24C>A (n.584+24C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998582C= | CA2460189958 | SLC9A6 | c.680+24C= (n.680+24C=) c.524+24C= (n.524+24C=) c.428+24C= (n.428+24C=) n.467+24C= c.467+24C= (n.467+24C=) n.465+24C= c.584+24C= (n.584+24C=) | |
X | g.135998582C>T | CA644623068 | SLC9A6 | c.680+24C>T (n.680+24C>T) c.524+24C>T (n.524+24C>T) c.428+24C>T (n.428+24C>T) n.467+24C>T c.467+24C>T (n.467+24C>T) n.465+24C>T c.584+24C>T (n.584+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998583T>A | CA2694793718 | SLC9A6 | c.680+25T>A (n.680+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.428+25T>A (n.428+25T>A) n.467+25T>A c.467+25T>A (n.467+25T>A) n.465+25T>A c.584+25T>A (n.584+25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998584T>C | CA2694793719 | SLC9A6 | c.680+26T>C (n.680+26T>C) c.524+26T>C (n.524+26T>C) c.428+26T>C (n.428+26T>C) n.467+26T>C c.467+26T>C (n.467+26T>C) n.465+26T>C c.584+26T>C (n.584+26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998585T>A | CA2579709698 | SLC9A6 | c.680+27T>A (n.680+27T>A) c.524+27T>A (n.524+27T>A) c.428+27T>A (n.428+27T>A) n.467+27T>A c.467+27T>A (n.467+27T>A) n.465+27T>A c.584+27T>A (n.584+27T>A) | |
X | g.135998585T>C | CA2694793720 | SLC9A6 | c.680+27T>C (n.680+27T>C) c.524+27T>C (n.524+27T>C) c.428+27T>C (n.428+27T>C) n.467+27T>C c.467+27T>C (n.467+27T>C) n.465+27T>C c.584+27T>C (n.584+27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998587T>C | CA2694793721 | SLC9A6 | c.680+29T>C (n.680+29T>C) c.524+29T>C (n.524+29T>C) c.428+29T>C (n.428+29T>C) n.467+29T>C c.467+29T>C (n.467+29T>C) n.465+29T>C c.584+29T>C (n.584+29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998588G>A | CA2694793722 | SLC9A6 | c.680+30G>A (n.680+30G>A) c.524+30G>A (n.524+30G>A) c.428+30G>A (n.428+30G>A) n.467+30G>A c.467+30G>A (n.467+30G>A) n.465+30G>A c.584+30G>A (n.584+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998588G>T | CA2694793723 | SLC9A6 | c.680+30G>T (n.680+30G>T) c.524+30G>T (n.524+30G>T) c.428+30G>T (n.428+30G>T) n.467+30G>T c.467+30G>T (n.467+30G>T) n.465+30G>T c.584+30G>T (n.584+30G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998589G>A | CA2823729194 | SLC9A6 | c.680+31G>A (n.680+31G>A) c.524+31G>A (n.524+31G>A) c.428+31G>A (n.428+31G>A) n.467+31G>A c.467+31G>A (n.467+31G>A) n.465+31G>A c.584+31G>A (n.584+31G>A) | |
X | g.135998590C>A | CA2694793724 | SLC9A6 | c.680+32C>A (n.680+32C>A) c.524+32C>A (n.524+32C>A) c.428+32C>A (n.428+32C>A) n.467+32C>A c.467+32C>A (n.467+32C>A) n.465+32C>A c.584+32C>A (n.584+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998590C>T | CA2694793725 | SLC9A6 | c.680+32C>T (n.680+32C>T) c.524+32C>T (n.524+32C>T) c.428+32C>T (n.428+32C>T) n.467+32C>T c.467+32C>T (n.467+32C>T) n.465+32C>T c.584+32C>T (n.584+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998591C>A | CA2694793726 | SLC9A6 | c.680+33C>A (n.680+33C>A) c.524+33C>A (n.524+33C>A) c.428+33C>A (n.428+33C>A) n.467+33C>A c.467+33C>A (n.467+33C>A) n.465+33C>A c.584+33C>A (n.584+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998591C>G | CA2579709699 | SLC9A6 | c.680+33C>G (n.680+33C>G) c.524+33C>G (n.524+33C>G) c.428+33C>G (n.428+33C>G) n.467+33C>G c.467+33C>G (n.467+33C>G) n.465+33C>G c.584+33C>G (n.584+33C>G) | |
X | g.135998591C>T | CA2694793727 | SLC9A6 | c.680+33C>T (n.680+33C>T) c.524+33C>T (n.524+33C>T) c.428+33C>T (n.428+33C>T) n.467+33C>T c.467+33C>T (n.467+33C>T) n.465+33C>T c.584+33C>T (n.584+33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998592T>A | CA871875969 | SLC9A6 | c.680+34T>A (n.680+34T>A) c.524+34T>A (n.524+34T>A) c.428+34T>A (n.428+34T>A) n.467+34T>A c.467+34T>A (n.467+34T>A) n.465+34T>A c.584+34T>A (n.584+34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998592T>C | CA2694793728 | SLC9A6 | c.680+34T>C (n.680+34T>C) c.524+34T>C (n.524+34T>C) c.428+34T>C (n.428+34T>C) n.467+34T>C c.467+34T>C (n.467+34T>C) n.465+34T>C c.584+34T>C (n.584+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998592T>G | CA2694793729 | SLC9A6 | c.680+34T>G (n.680+34T>G) c.524+34T>G (n.524+34T>G) c.428+34T>G (n.428+34T>G) n.467+34T>G c.467+34T>G (n.467+34T>G) n.465+34T>G c.584+34T>G (n.584+34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998592T= | CA2460189959 | SLC9A6 | c.680+34T= (n.680+34T=) c.524+34T= (n.524+34T=) c.428+34T= (n.428+34T=) n.467+34T= c.467+34T= (n.467+34T=) n.465+34T= c.584+34T= (n.584+34T=) | |
X | g.135998593del | CA2579709700 | SLC9A6 | c.680+35del (n.680+35del) c.524+35del (n.524+35del) c.428+35del (n.428+35del) n.467+35del c.467+35del (n.467+35del) n.465+35del c.584+35del (n.584+35del) | |
X | g.135998597A>G | CA2694793730 | SLC9A6 | c.680+39A>G (n.680+39A>G) c.524+39A>G (n.524+39A>G) c.428+39A>G (n.428+39A>G) n.467+39A>G c.467+39A>G (n.467+39A>G) n.465+39A>G c.584+39A>G (n.584+39A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998598T>C | CA2694793732 | SLC9A6 | c.680+40T>C (n.680+40T>C) c.524+40T>C (n.524+40T>C) c.428+40T>C (n.428+40T>C) n.467+40T>C c.467+40T>C (n.467+40T>C) n.465+40T>C c.584+40T>C (n.584+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998599del | CA2694793731 | SLC9A6 | c.680+41del (n.680+41del) c.524+41del (n.524+41del) c.428+41del (n.428+41del) n.467+41del c.467+41del (n.467+41del) n.465+41del c.584+41del (n.584+41del) | gnomAD v4 |
X | g.135998599T>A | CA2694793733 | SLC9A6 | c.680+41T>A (n.680+41T>A) c.524+41T>A (n.524+41T>A) c.428+41T>A (n.428+41T>A) n.467+41T>A c.467+41T>A (n.467+41T>A) n.465+41T>A c.584+41T>A (n.584+41T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135998599T>C | CA2823729195 | SLC9A6 | c.680+41T>C (n.680+41T>C) c.524+41T>C (n.524+41T>C) c.428+41T>C (n.428+41T>C) n.467+41T>C c.467+41T>C (n.467+41T>C) n.465+41T>C c.584+41T>C (n.584+41T>C) | |
X | g.135998600A= | CA2460189960 | SLC9A6 | c.680+42A= (n.680+42A=) c.524+42A= (n.524+42A=) c.428+42A= (n.428+42A=) n.467+42A= c.467+42A= (n.467+42A=) n.465+42A= c.584+42A= (n.584+42A=) | |
X | g.135998600A>G | CA10524687 | SLC9A6 | c.680+42A>G (n.680+42A>G) c.524+42A>G (n.524+42A>G) c.428+42A>G (n.428+42A>G) n.467+42A>G c.467+42A>G (n.467+42A>G) n.465+42A>G c.584+42A>G (n.584+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135998600A>T | CA10524688 | SLC9A6 | c.680+42A>T (n.680+42A>T) c.524+42A>T (n.524+42A>T) c.428+42A>T (n.428+42A>T) n.467+42A>T c.467+42A>T (n.467+42A>T) n.465+42A>T c.584+42A>T (n.584+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998601T>C | CA10524689 | SLC9A6 | c.680+43T>C (n.680+43T>C) c.524+43T>C (n.524+43T>C) c.428+43T>C (n.428+43T>C) n.467+43T>C c.467+43T>C (n.467+43T>C) n.465+43T>C c.584+43T>C (n.584+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998601T= | CA2460189961 | SLC9A6 | c.680+43T= (n.680+43T=) c.524+43T= (n.524+43T=) c.428+43T= (n.428+43T=) n.467+43T= c.467+43T= (n.467+43T=) n.465+43T= c.584+43T= (n.584+43T=) | |
X | g.135998602A>G | CA2694793734 | SLC9A6 | c.680+44A>G (n.680+44A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.428+44A>G (n.428+44A>G) n.467+44A>G c.467+44A>G (n.467+44A>G) n.465+44A>G c.584+44A>G (n.584+44A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998603A>T | CA2694793735 | SLC9A6 | c.680+45A>T (n.680+45A>T) c.524+45A>T (n.524+45A>T) c.428+45A>T (n.428+45A>T) n.467+45A>T c.467+45A>T (n.467+45A>T) n.465+45A>T c.584+45A>T (n.584+45A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998604T>A | CA2460189963 | SLC9A6 | c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.524+46T>A (n.524+46T>A) c.428+46T>A (n.428+46T>A) n.467+46T>A c.467+46T>A (n.467+46T>A) n.465+46T>A c.584+46T>A (n.584+46T>A) | dbSNP |
X | g.135998604T= | CA2460189962 | SLC9A6 | c.680+46T= (n.680+46T=) c.524+46T= (n.524+46T=) c.428+46T= (n.428+46T=) n.467+46T= c.467+46T= (n.467+46T=) n.465+46T= c.584+46T= (n.584+46T=) | |
X | g.135998607del | CA2579709702 | SLC9A6 | c.680+49del (n.680+49del) c.524+49del (n.524+49del) c.428+49del (n.428+49del) n.467+49del c.467+49del (n.467+49del) n.465+49del c.584+49del (n.584+49del) | |
X | g.135998606T>G | CA2694793736 | SLC9A6 | c.680+48T>G (n.680+48T>G) c.524+48T>G (n.524+48T>G) c.428+48T>G (n.428+48T>G) n.467+48T>G c.467+48T>G (n.467+48T>G) n.465+48T>G c.584+48T>G (n.584+48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998607T>A | CA644623069 | SLC9A6 | c.680+49T>A (n.680+49T>A) c.524+49T>A (n.524+49T>A) c.428+49T>A (n.428+49T>A) n.467+49T>A c.467+49T>A (n.467+49T>A) n.465+49T>A c.584+49T>A (n.584+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998607T= | CA2460189964 | SLC9A6 | c.680+49T= (n.680+49T=) c.524+49T= (n.524+49T=) c.428+49T= (n.428+49T=) n.467+49T= c.467+49T= (n.467+49T=) n.465+49T= c.584+49T= (n.584+49T=) | |
X | g.135998608A>T | CA2694793737 | SLC9A6 | c.680+50A>T (n.680+50A>T) c.524+50A>T (n.524+50A>T) c.428+50A>T (n.428+50A>T) n.467+50A>T c.467+50A>T (n.467+50A>T) n.465+50A>T c.584+50A>T (n.584+50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.135998609A>G | CA2694793738 | SLC9A6 | c.680+51A>G (n.680+51A>G) c.524+51A>G (n.524+51A>G) c.428+51A>G (n.428+51A>G) n.467+51A>G c.467+51A>G (n.467+51A>G) n.465+51A>G c.584+51A>G (n.584+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998610A>G | CA2694793739 | SLC9A6 | c.680+52A>G (n.680+52A>G) c.524+52A>G (n.524+52A>G) c.428+52A>G (n.428+52A>G) n.467+52A>G c.467+52A>G (n.467+52A>G) n.465+52A>G c.584+52A>G (n.584+52A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135998611A= | CA2460189965 | SLC9A6 | c.680+53A= (n.680+53A=) c.524+53A= (n.524+53A=) c.428+53A= (n.428+53A=) n.467+53A= c.467+53A= (n.467+53A=) n.465+53A= c.584+53A= (n.584+53A=) | |
X | g.135998611A>G | CA871875997 | SLC9A6 | c.680+53A>G (n.680+53A>G) c.524+53A>G (n.524+53A>G) c.428+53A>G (n.428+53A>G) n.467+53A>G c.467+53A>G (n.467+53A>G) n.465+53A>G c.584+53A>G (n.584+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998612T>A | CA644623070 | SLC9A6 | c.680+54T>A (n.680+54T>A) c.524+54T>A (n.524+54T>A) c.428+54T>A (n.428+54T>A) n.467+54T>A c.467+54T>A (n.467+54T>A) n.465+54T>A c.584+54T>A (n.584+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998612T= | CA2460189966 | SLC9A6 | c.680+54T= (n.680+54T=) c.524+54T= (n.524+54T=) c.428+54T= (n.428+54T=) n.467+54T= c.467+54T= (n.467+54T=) n.465+54T= c.584+54T= (n.584+54T=) | |
X | g.135998614A= | CA2460189967 | SLC9A6 | c.680+56A= (n.680+56A=) c.524+56A= (n.524+56A=) c.428+56A= (n.428+56A=) n.467+56A= c.467+56A= (n.467+56A=) n.465+56A= c.584+56A= (n.584+56A=) | |
X | g.135998614A>G | CA2460189968 | SLC9A6 | c.680+56A>G (n.680+56A>G) c.524+56A>G (n.524+56A>G) c.428+56A>G (n.428+56A>G) n.467+56A>G c.467+56A>G (n.467+56A>G) n.465+56A>G c.584+56A>G (n.584+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998615T>C | CA2579709707 | SLC9A6 | c.680+57T>C (n.680+57T>C) c.524+57T>C (n.524+57T>C) c.428+57T>C (n.428+57T>C) n.467+57T>C c.467+57T>C (n.467+57T>C) n.465+57T>C c.584+57T>C (n.584+57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998616A= | CA2460189969 | SLC9A6 | c.680+58A= (n.680+58A=) c.524+58A= (n.524+58A=) c.428+58A= (n.428+58A=) n.467+58A= c.467+58A= (n.467+58A=) n.465+58A= c.584+58A= (n.584+58A=) | |
X | g.135998616A>G | CA2460189970 | SLC9A6 | c.680+58A>G (n.680+58A>G) c.524+58A>G (n.524+58A>G) c.428+58A>G (n.428+58A>G) n.467+58A>G c.467+58A>G (n.467+58A>G) n.465+58A>G c.584+58A>G (n.584+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998617T>C | CA2694793740 | SLC9A6 | c.680+59T>C (n.680+59T>C) c.524+59T>C (n.524+59T>C) c.428+59T>C (n.428+59T>C) n.467+59T>C c.467+59T>C (n.467+59T>C) n.465+59T>C c.584+59T>C (n.584+59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998617_135998618delinsTA | CA2460189971 | SLC9A6 | c.680+59_680+60delinsTA (n.680+59_680+60delinsTA) c.524+59_524+60delinsTA (n.524+59_524+60delinsTA) c.428+59_428+60delinsTA (n.428+59_428+60delinsTA) n.467+59_467+60delinsTA c.467+59_467+60delinsTA (n.467+59_467+60delinsTA) n.465+59_465+60delinsTA c.584+59_584+60delinsTA (n.584+59_584+60delinsTA) | |
X | g.135998618del | CA2460189972 | SLC9A6 | c.680+60del (n.680+60del) c.524+60del (n.524+60del) c.428+60del (n.428+60del) n.467+60del c.467+60del (n.467+60del) n.465+60del c.584+60del (n.584+60del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998618A= | CA2460189973 | SLC9A6 | c.680+60A= (n.680+60A=) c.524+60A= (n.524+60A=) c.428+60A= (n.428+60A=) n.467+60A= c.467+60A= (n.467+60A=) n.465+60A= c.584+60A= (n.584+60A=) | |
X | g.135998618A>G | CA336247613 | SLC9A6 | c.680+60A>G (n.680+60A>G) c.524+60A>G (n.524+60A>G) c.428+60A>G (n.428+60A>G) n.467+60A>G c.467+60A>G (n.467+60A>G) n.465+60A>G c.584+60A>G (n.584+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135998619T>C | CA2694793741 | SLC9A6 | c.680+61T>C (n.680+61T>C) c.524+61T>C (n.524+61T>C) c.428+61T>C (n.428+61T>C) n.467+61T>C c.467+61T>C (n.467+61T>C) n.465+61T>C c.584+61T>C (n.584+61T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135998623del | CA2823729196 | SLC9A6 | c.680+65del (n.680+65del) c.524+65del (n.524+65del) c.428+65del (n.428+65del) n.467+65del c.467+65del (n.467+65del) n.465+65del c.584+65del (n.584+65del) | |
X | g.135998624G>A | CA871876004 | SLC9A6 | c.680+66G>A (n.680+66G>A) c.524+66G>A (n.524+66G>A) c.428+66G>A (n.428+66G>A) n.467+66G>A c.467+66G>A (n.467+66G>A) n.465+66G>A c.584+66G>A (n.584+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135998624G= | CA2460189974 | SLC9A6 | c.680+66G= (n.680+66G=) c.524+66G= (n.524+66G=) c.428+66G= (n.428+66G=) n.467+66G= c.467+66G= (n.467+66G=) n.465+66G= c.584+66G= (n.584+66G=) |