Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135985721_135985739delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG | CA2460185474 | SLC9A6 | c.219_237delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn73=) c.63_81delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn21=) n.6_24delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG c.6_24delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG (p.Asn2=) n.4_22delinsCCTGCTCATCTTCATCCTG | |
X | g.135985729_135985746del | CA915952375 | SLC9A6 | c.227_244del (p.Ile76_Leu81del) c.71_88del (p.Ile24_Leu29del) n.14_31del c.14_31del (p.Ile5_Leu10del) n.12_29del | ClinVar dbSNP |
X | g.135985734A>C | CA414606805 | SLC9A6 | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.76A>C (p.Ile26Leu) n.19A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.17A>C | |
X | g.135985734A>G | CA414606806 | SLC9A6 | c.232A>G (p.Ile78Val) c.76A>G (p.Ile26Val) n.19A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.17A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.135985734A>T | CA414606807 | SLC9A6 | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.76A>T (p.Ile26Phe) n.19A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.17A>T | |
X | g.135985735T>A | CA414606808 | SLC9A6 | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.77T>A (p.Ile26Asn) n.20T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.18T>A | |
X | g.135985735T>C | CA414606809 | SLC9A6 | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.77T>C (p.Ile26Thr) n.20T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.18T>C | |
X | g.135985735T>G | CA414606810 | SLC9A6 | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.77T>G (p.Ile26Ser) n.20T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.18T>G | |
X | g.135985736C>A | CA518490674 | SLC9A6 | c.234C>A (p.Ile78=) c.78C>A (p.Ile26=) n.21C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.19C>A | dbSNP |
X | g.135985736C= | CA2460185480 | SLC9A6 | c.234C= (p.Ile78=) c.78C= (p.Ile26=) n.21C= c.21C= (p.Ile7=) n.19C= | |
X | g.135985736C>G | CA414606811 | SLC9A6 | c.234C>G (p.Ile78Met) c.78C>G (p.Ile26Met) n.21C>G c.21C>G (p.Ile7Met) n.19C>G | |
X | g.135985736C>T | CA518490675 | SLC9A6 | c.234C>T (p.Ile78=) c.78C>T (p.Ile26=) n.21C>T c.21C>T (p.Ile7=) n.19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.135985737C>A | CA414606812 | SLC9A6 | c.235C>A (p.Leu79Met) c.79C>A (p.Leu27Met) n.22C>A c.22C>A (p.Leu8Met) n.20C>A | |
X | g.135985737C= | CA2460185481 | SLC9A6 | c.235C= (p.Leu79=) c.79C= (p.Leu27=) n.22C= c.22C= (p.Leu8=) n.20C= | |
X | g.135985737C>G | CA414606813 | SLC9A6 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.22C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.20C>G | |
X | g.135985737C>T | CA518490676 | SLC9A6 | c.235C>T (p.Leu79=) c.79C>T (p.Leu27=) n.22C>T c.22C>T (p.Leu8=) n.20C>T | dbSNP |
X | g.135985738T>A | CA414606815 | SLC9A6 | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.23T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) n.21T>A | |
X | g.135985738T>C | CA414606816 | SLC9A6 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.23T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.21T>C | |
X | g.135985738T>G | CA414606814 | SLC9A6 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.23T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.21T>G | |
X | g.135985739G>A | CA518490677 | SLC9A6 | c.237G>A (p.Leu79=) c.81G>A (p.Leu27=) n.24G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.22G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985739G>C | CA518490678 | SLC9A6 | c.237G>C (p.Leu79=) c.81G>C (p.Leu27=) n.24G>C c.24G>C (p.Leu8=) n.22G>C | |
X | g.135985739G= | CA2460185482 | SLC9A6 | c.237G= (p.Leu79=) c.81G= (p.Leu27=) n.24G= c.24G= (p.Leu8=) n.22G= | |
X | g.135985739G>T | CA518490679 | SLC9A6 | c.237G>T (p.Leu79=) c.81G>T (p.Leu27=) n.24G>T c.24G>T (p.Leu8=) n.22G>T | |
X | g.135985740C>A | CA414606817 | SLC9A6 | c.238C>A (p.Leu80Met) c.82C>A (p.Leu28Met) n.25C>A c.25C>A (p.Leu9Met) n.23C>A | |
X | g.135985740C= | CA2460185483 | SLC9A6 | c.238C= (p.Leu80=) c.82C= (p.Leu28=) n.25C= c.25C= (p.Leu9=) n.23C= | |
X | g.135985740C>G | CA414606818 | SLC9A6 | c.238C>G (p.Leu80Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.25C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.23C>G | |
X | g.135985740C>T | CA10524611 | SLC9A6 | c.238C>T (p.Leu80=) c.82C>T (p.Leu28=) n.25C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985741T>A | CA414606819 | SLC9A6 | c.239T>A (p.Leu80Gln) c.83T>A (p.Leu28Gln) n.26T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.24T>A | |
X | g.135985741T>C | CA414606820 | SLC9A6 | c.239T>C (p.Leu80Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.26T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.24T>C | |
X | g.135985741T>G | CA414606821 | SLC9A6 | c.239T>G (p.Leu80Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.26T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.24T>G | |
X | g.135985742G>A | CA518490680 | SLC9A6 | c.240G>A (p.Leu80=) c.84G>A (p.Leu28=) n.27G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.25G>A | |
X | g.135985742G>C | CA518490682 | SLC9A6 | c.240G>C (p.Leu80=) c.84G>C (p.Leu28=) n.27G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.25G>C | |
X | g.135985742G>T | CA518490681 | SLC9A6 | c.240G>T (p.Leu80=) c.84G>T (p.Leu28=) n.27G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.25G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.135985743C>A | CA414606824 | SLC9A6 | c.241C>A (p.Leu81Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.28C>A c.28C>A (p.Leu10Ile) n.26C>A | |
X | g.135985743C>G | CA414606822 | SLC9A6 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.28C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.26C>G | |
X | g.135985743C>T | CA414606823 | SLC9A6 | c.241C>T (p.Leu81Phe) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.28C>T c.28C>T (p.Leu10Phe) n.26C>T | |
X | g.135985744T>A | CA414606825 | SLC9A6 | c.242T>A (p.Leu81His) c.86T>A (p.Leu29His) n.29T>A c.29T>A (p.Leu10His) n.27T>A | |
X | g.135985744T>C | CA414606826 | SLC9A6 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.29T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.27T>C | |
X | g.135985744T>G | CA414606827 | SLC9A6 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.29T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.27T>G | |
X | g.135985745C>A | CA518490683 | SLC9A6 | c.243C>A (p.Leu81=) c.87C>A (p.Leu29=) n.30C>A c.30C>A (p.Leu10=) n.28C>A | |
X | g.135985745C>G | CA518490684 | SLC9A6 | c.243C>G (p.Leu81=) c.87C>G (p.Leu29=) n.30C>G c.30C>G (p.Leu10=) n.28C>G | |
X | g.135985745C>T | CA518490685 | SLC9A6 | c.243C>T (p.Leu81=) c.87C>T (p.Leu29=) n.30C>T c.30C>T (p.Leu10=) n.28C>T | |
X | g.135985746A>C | CA414606828 | SLC9A6 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.31A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.29A>C | |
X | g.135985746A>G | CA414606829 | SLC9A6 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.31A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.29A>G | |
X | g.135985746A>T | CA414606830 | SLC9A6 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.31A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.29A>T | |
X | g.135985747C>A | CA414606831 | SLC9A6 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) n.32C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.30C>A | |
X | g.135985747C>G | CA414606833 | SLC9A6 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) n.32C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.30C>G | |
X | g.135985747C>T | CA414606832 | SLC9A6 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.32C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.30C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.135985748C>A | CA10524612 | SLC9A6 | c.246C>A (p.Thr82=) c.90C>A (p.Thr30=) n.33C>A c.33C>A (p.Thr11=) n.31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985748C= | CA2460185484 | SLC9A6 | c.246C= (p.Thr82=) c.90C= (p.Thr30=) n.33C= c.33C= (p.Thr11=) n.31C= | |
X | g.135985748C>G | CA518490686 | SLC9A6 | c.246C>G (p.Thr82=) c.90C>G (p.Thr30=) n.33C>G c.33C>G (p.Thr11=) n.31C>G | |
X | g.135985748C>T | CA10524613 | SLC9A6 | c.246C>T (p.Thr82=) c.90C>T (p.Thr30=) n.33C>T c.33C>T (p.Thr11=) n.31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985749C>A | CA414606834 | SLC9A6 | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.34C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) n.32C>A | |
X | g.135985749C= | CA2460185485 | SLC9A6 | c.247C= (p.Leu83=) c.91C= (p.Leu31=) n.34C= c.34C= (p.Leu12=) n.32C= | |
X | g.135985749C>G | CA10524614 | SLC9A6 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.34C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985749C>T | CA414606835 | SLC9A6 | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.34C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) n.32C>T | |
X | g.135985750T>A | CA414606836 | SLC9A6 | c.248T>A (p.Leu83His) c.92T>A (p.Leu31His) n.35T>A c.35T>A (p.Leu12His) n.33T>A | |
X | g.135985750T>C | CA414606837 | SLC9A6 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.35T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.33T>C | |
X | g.135985750T>G | CA414606838 | SLC9A6 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.35T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.33T>G | |
X | g.135985751C>A | CA518490688 | SLC9A6 | c.249C>A (p.Leu83=) c.93C>A (p.Leu31=) n.36C>A c.36C>A (p.Leu12=) n.34C>A | |
X | g.135985751C= | CA2460185486 | SLC9A6 | c.249C= (p.Leu83=) c.93C= (p.Leu31=) n.36C= c.36C= (p.Leu12=) n.34C= | |
X | g.135985751C>G | CA518490687 | SLC9A6 | c.249C>G (p.Leu83=) c.93C>G (p.Leu31=) n.36C>G c.36C>G (p.Leu12=) n.34C>G | |
X | g.135985751C>T | CA10524615 | SLC9A6 | c.249C>T (p.Leu83=) c.93C>T (p.Leu31=) n.36C>T c.36C>T (p.Leu12=) n.34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985752A>C | CA414606839 | SLC9A6 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.94A>C (p.Thr32Pro) n.37A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.35A>C | |
X | g.135985752A>G | CA414606840 | SLC9A6 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.94A>G (p.Thr32Ala) n.37A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.35A>G | |
X | g.135985752A>T | CA414606841 | SLC9A6 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.94A>T (p.Thr32Ser) n.37A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.35A>T | |
X | g.135985753C>A | CA414606842 | SLC9A6 | c.251C>A (p.Thr84Asn) c.95C>A (p.Thr32Asn) n.38C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.36C>A | |
X | g.135985753C= | CA2460185487 | SLC9A6 | c.251C= (p.Thr84=) c.95C= (p.Thr32=) n.38C= c.38C= (p.Thr13=) n.36C= | |
X | g.135985753C>G | CA414606844 | SLC9A6 | c.251C>G (p.Thr84Ser) c.95C>G (p.Thr32Ser) n.38C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.36C>G | |
X | g.135985753C>T | CA414606843 | SLC9A6 | c.251C>T (p.Thr84Ile) c.95C>T (p.Thr32Ile) n.38C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.36C>T | dbSNP |
X | g.135985754C>A | CA518490689 | SLC9A6 | c.252C>A (p.Thr84=) c.96C>A (p.Thr32=) n.39C>A c.39C>A (p.Thr13=) n.37C>A | |
X | g.135985754C>G | CA518490690 | SLC9A6 | c.252C>G (p.Thr84=) c.96C>G (p.Thr32=) n.39C>G c.39C>G (p.Thr13=) n.37C>G | |
X | g.135985754C>T | CA518490691 | SLC9A6 | c.252C>T (p.Thr84=) c.96C>T (p.Thr32=) n.39C>T c.39C>T (p.Thr13=) n.37C>T | gnomAD v4 |
X | g.135985755A>C | CA414606845 | SLC9A6 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.40A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.38A>C | |
X | g.135985755A>G | CA414606846 | SLC9A6 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.40A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.38A>G | |
X | g.135985755A>T | CA414606847 | SLC9A6 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.40A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.38A>T | |
X | g.135985756T>A | CA414606848 | SLC9A6 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.41T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.39T>A | |
X | g.135985756T>C | CA414606849 | SLC9A6 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.41T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.39T>C | |
X | g.135985756T>G | CA414606850 | SLC9A6 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.41T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.39T>G | |
X | g.135985757T>A | CA518490692 | SLC9A6 | c.255T>A (p.Ile85=) c.99T>A (p.Ile33=) n.42T>A c.42T>A (p.Ile14=) n.40T>A | |
X | g.135985757T>C | CA518490693 | SLC9A6 | c.255T>C (p.Ile85=) c.99T>C (p.Ile33=) n.42T>C c.42T>C (p.Ile14=) n.40T>C | |
X | g.135985757T>G | CA414606851 | SLC9A6 | c.255T>G (p.Ile85Met) c.99T>G (p.Ile33Met) n.42T>G c.42T>G (p.Ile14Met) n.40T>G | COSMIC |
X | g.135985758C>A | CA414606852 | SLC9A6 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.43C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.41C>A | |
X | g.135985758C= | CA2460185488 | SLC9A6 | c.256C= (p.Leu86=) c.100C= (p.Leu34=) n.43C= c.43C= (p.Leu15=) n.41C= | |
X | g.135985758C>G | CA414606853 | SLC9A6 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.43C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.41C>G | |
X | g.135985758C>T | CA414606854 | SLC9A6 | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.43C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.41C>T | dbSNP |
X | g.135985759T>A | CA414606855 | SLC9A6 | c.257T>A (p.Leu86His) c.101T>A (p.Leu34His) n.44T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.42T>A | |
X | g.135985759T>C | CA414606856 | SLC9A6 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.44T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.42T>C | |
X | g.135985759T>G | CA414606857 | SLC9A6 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.44T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.42T>G | |
X | g.135985760C>A | CA518490694 | SLC9A6 | c.258C>A (p.Leu86=) c.102C>A (p.Leu34=) n.45C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.43C>A | |
X | g.135985760C>G | CA518490695 | SLC9A6 | c.258C>G (p.Leu86=) c.102C>G (p.Leu34=) n.45C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.43C>G | |
X | g.135985760C>T | CA518490696 | SLC9A6 | c.258C>T (p.Leu86=) c.102C>T (p.Leu34=) n.45C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.43C>T | |
X | g.135985761A>C | CA414606860 | SLC9A6 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.46A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.44A>C | gnomAD v4 |
X | g.135985761A>G | CA414606858 | SLC9A6 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.46A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985761A>T | CA414606859 | SLC9A6 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.46A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.44A>T | |
X | g.135985762C>A | CA414606861 | SLC9A6 | c.260C>A (p.Thr87Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.47C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.45C>A | |
X | g.135985762C>G | CA414606862 | SLC9A6 | c.260C>G (p.Thr87Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.47C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.45C>G | |
X | g.135985762C>T | CA414606863 | SLC9A6 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.47C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.45C>T | |
X | g.135985763A= | CA2460185489 | SLC9A6 | c.261A= (p.Thr87=) c.105A= (p.Thr35=) n.48A= c.48A= (p.Thr16=) n.46A= | |
X | g.135985763A>C | CA518490697 | SLC9A6 | c.261A>C (p.Thr87=) c.105A>C (p.Thr35=) n.48A>C c.48A>C (p.Thr16=) n.46A>C | |
X | g.135985763A>G | CA518490698 | SLC9A6 | c.261A>G (p.Thr87=) c.105A>G (p.Thr35=) n.48A>G c.48A>G (p.Thr16=) n.46A>G | |
X | g.135985763A>T | CA10524616 | SLC9A6 | c.261A>T (p.Thr87=) c.105A>T (p.Thr35=) n.48A>T c.48A>T (p.Thr16=) n.46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985764A= | CA2460185490 | SLC9A6 | c.262A= (p.Ile88=) c.106A= (p.Ile36=) n.49A= c.49A= (p.Ile17=) n.47A= | |
X | g.135985764A>C | CA414606864 | SLC9A6 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.49A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.47A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985764A>G | CA414606865 | SLC9A6 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.49A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985764A>T | CA414606866 | SLC9A6 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.49A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.47A>T | |
X | g.135985765T>A | CA414606867 | SLC9A6 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.50T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.48T>A | |
X | g.135985765T>C | CA414606868 | SLC9A6 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.50T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.48T>C | |
X | g.135985765T>G | CA414606869 | SLC9A6 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.50T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.48T>G | |
X | g.135985766C>A | CA518490699 | SLC9A6 | c.264C>A (p.Ile88=) c.108C>A (p.Ile36=) n.51C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.49C>A | |
X | g.135985766C>G | CA414606870 | SLC9A6 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.108C>G (p.Ile36Met) n.51C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.49C>G | COSMIC |
X | g.135985766C>T | CA518490700 | SLC9A6 | c.264C>T (p.Ile88=) c.108C>T (p.Ile36=) n.51C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.49C>T | |
X | g.135985767T>A | CA414606873 | SLC9A6 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.109T>A (p.Trp37Arg) n.52T>A c.52T>A (p.Trp18Arg) n.50T>A | |
X | g.135985767T>C | CA414606872 | SLC9A6 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.109T>C (p.Trp37Arg) n.52T>C c.52T>C (p.Trp18Arg) n.50T>C | |
X | g.135985767T>G | CA414606871 | SLC9A6 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.109T>G (p.Trp37Gly) n.52T>G c.52T>G (p.Trp18Gly) n.50T>G | |
X | g.135985768G>A | CA414606874 | SLC9A6 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.110G>A (p.Trp37Ter) n.53G>A c.53G>A (p.Trp18Ter) n.51G>A | |
X | g.135985768G>C | CA414606876 | SLC9A6 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.110G>C (p.Trp37Ser) n.53G>C c.53G>C (p.Trp18Ser) n.51G>C | |
X | g.135985768G>T | CA414606875 | SLC9A6 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.110G>T (p.Trp37Leu) n.53G>T c.53G>T (p.Trp18Leu) n.51G>T | |
X | g.135985769G>A | CA414606877 | SLC9A6 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.111G>A (p.Trp37Ter) n.54G>A c.54G>A (p.Trp18Ter) n.52G>A | |
X | g.135985769G>C | CA414606879 | SLC9A6 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.111G>C (p.Trp37Cys) n.54G>C c.54G>C (p.Trp18Cys) n.52G>C | |
X | g.135985769G>T | CA414606878 | SLC9A6 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.111G>T (p.Trp37Cys) n.54G>T c.54G>T (p.Trp18Cys) n.52G>T | dbSNP |
X | g.135985770C>A | CA414606880 | SLC9A6 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.55C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.53C>A | COSMIC |
X | g.135985770C>G | CA414606882 | SLC9A6 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.55C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.53C>G | |
X | g.135985770C>T | CA414606881 | SLC9A6 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.55C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.53C>T | |
X | g.135985771T>A | CA414606883 | SLC9A6 | c.269T>A (p.Leu90His) c.113T>A (p.Leu38His) n.56T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.54T>A | |
X | g.135985771T>C | CA414606885 | SLC9A6 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.56T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.54T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.135985771T>G | CA414606884 | SLC9A6 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.56T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.54T>G | |
X | g.135985771T= | CA2460185491 | SLC9A6 | c.269T= (p.Leu90=) c.113T= (p.Leu38=) n.56T= c.56T= (p.Leu19=) n.54T= | |
X | g.135985772C>A | CA518490703 | SLC9A6 | c.270C>A (p.Leu90=) c.114C>A (p.Leu38=) n.57C>A c.57C>A (p.Leu19=) n.55C>A | |
X | g.135985772C= | CA2460185492 | SLC9A6 | c.270C= (p.Leu90=) c.114C= (p.Leu38=) n.57C= c.57C= (p.Leu19=) n.55C= | |
X | g.135985772C>G | CA518490702 | SLC9A6 | c.270C>G (p.Leu90=) c.114C>G (p.Leu38=) n.57C>G c.57C>G (p.Leu19=) n.55C>G | |
X | g.135985772C>T | CA518490701 | SLC9A6 | c.270C>T (p.Leu90=) c.114C>T (p.Leu38=) n.57C>T c.57C>T (p.Leu19=) n.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985773T>A | CA414606886 | SLC9A6 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.58T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) n.56T>A | |
X | g.135985773T>C | CA414606887 | SLC9A6 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.58T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) n.56T>C | |
X | g.135985773T>G | CA414606888 | SLC9A6 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.115T>G (p.Phe39Val) n.58T>G c.58T>G (p.Phe20Val) n.56T>G | |
X | g.135985774T>A | CA414606889 | SLC9A6 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.59T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.57T>A | |
X | g.135985774T>C | CA414606890 | SLC9A6 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.59T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) n.57T>C | |
X | g.135985774T>G | CA414606891 | SLC9A6 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.59T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) n.57T>G | |
X | g.135985775C>A | CA414606892 | SLC9A6 | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.60C>A c.60C>A (p.Phe20Leu) n.58C>A | |
X | g.135985775C>G | CA414606893 | SLC9A6 | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.60C>G c.60C>G (p.Phe20Leu) n.58C>G | |
X | g.135985775C>T | CA518490704 | SLC9A6 | c.273C>T (p.Phe91=) c.117C>T (p.Phe39=) n.60C>T c.60C>T (p.Phe20=) n.58C>T | |
X | g.135985776A>C | CA414606894 | SLC9A6 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.61A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.59A>C | |
X | g.135985776A>G | CA414606895 | SLC9A6 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.61A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.59A>G | |
X | g.135985776A>T | CA414606896 | SLC9A6 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.61A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.59A>T | |
X | g.135985777A= | CA2460185493 | SLC9A6 | c.275A= (p.Lys92=) c.119A= (p.Lys40=) n.62A= c.62A= (p.Lys21=) n.60A= | |
X | g.135985777A>C | CA414606899 | SLC9A6 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.62A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.60A>C | |
X | g.135985777A>G | CA414606897 | SLC9A6 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.62A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985777A>T | CA414606898 | SLC9A6 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.62A>T c.62A>T (p.Lys21Met) n.60A>T | |
X | g.135985778G>A | CA518490705 | SLC9A6 | c.276G>A (p.Lys92=) c.120G>A (p.Lys40=) n.63G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.61G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985778G>C | CA414606900 | SLC9A6 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.63G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) n.61G>C | |
X | g.135985778G= | CA2460185494 | SLC9A6 | c.276G= (p.Lys92=) c.120G= (p.Lys40=) n.63G= c.63G= (p.Lys21=) n.61G= | |
X | g.135985778G>T | CA414606901 | SLC9A6 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.63G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.61G>T | |
X | g.135985779C>A | CA414606902 | SLC9A6 | c.277C>A (p.His93Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.64C>A c.64C>A (p.His22Asn) n.62C>A | |
X | g.135985779C>G | CA414606903 | SLC9A6 | c.277C>G (p.His93Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.64C>G c.64C>G (p.His22Asp) n.62C>G | |
X | g.135985779C>T | CA414606904 | SLC9A6 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.64C>T c.64C>T (p.His22Tyr) n.62C>T | |
X | g.135985780A>C | CA414606905 | SLC9A6 | c.278A>C (p.His93Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.65A>C c.65A>C (p.His22Pro) n.63A>C | |
X | g.135985780A>G | CA414606906 | SLC9A6 | c.278A>G (p.His93Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.65A>G c.65A>G (p.His22Arg) n.63A>G | |
X | g.135985780A>T | CA414606907 | SLC9A6 | c.278A>T (p.His93Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.65A>T c.65A>T (p.His22Leu) n.63A>T | |
X | g.135985781C>A | CA414606908 | SLC9A6 | c.279C>A (p.His93Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.66C>A c.66C>A (p.His22Gln) n.64C>A | |
X | g.135985781C= | CA2460185495 | SLC9A6 | c.279C= (p.His93=) c.123C= (p.His41=) n.66C= c.66C= (p.His22=) n.64C= | |
X | g.135985781C>G | CA414606909 | SLC9A6 | c.279C>G (p.His93Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.66C>G c.66C>G (p.His22Gln) n.64C>G | |
X | g.135985781C>T | CA518490708 | SLC9A6 | c.279C>T (p.His93=) c.123C>T (p.His41=) n.66C>T c.66C>T (p.His22=) n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985782C>A | CA414606911 | SLC9A6 | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.124C>A (p.Arg42Ser) n.67C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.65C>A | |
X | g.135985782C>G | CA414606912 | SLC9A6 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.67C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.65C>G | |
X | g.135985782C>T | CA414606910 | SLC9A6 | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.124C>T (p.Arg42Cys) n.67C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.65C>T | gnomAD v4 |
X | g.135985783G>A | CA414606913 | SLC9A6 | c.281G>A (p.Arg94His) c.125G>A (p.Arg42His) n.68G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.66G>A | COSMIC |
X | g.135985783G>C | CA414606914 | SLC9A6 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.68G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.66G>C | |
X | g.135985783G>T | CA414606915 | SLC9A6 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.68G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.66G>T | |
X | g.135985784C>A | CA518490709 | SLC9A6 | c.282C>A (p.Arg94=) c.126C>A (p.Arg42=) n.69C>A c.69C>A (p.Arg23=) n.67C>A | |
X | g.135985784C>G | CA518490710 | SLC9A6 | c.282C>G (p.Arg94=) c.126C>G (p.Arg42=) n.69C>G c.69C>G (p.Arg23=) n.67C>G | |
X | g.135985784C>T | CA518490711 | SLC9A6 | c.282C>T (p.Arg94=) c.126C>T (p.Arg42=) n.69C>T c.69C>T (p.Arg23=) n.67C>T | |
X | g.135985785C>A | CA518490712 | SLC9A6 | c.283C>A (p.Arg95=) c.127C>A (p.Arg43=) n.70C>A c.70C>A (p.Arg24=) n.68C>A | |
X | g.135985785C>G | CA414606916 | SLC9A6 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.70C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.68C>G | |
X | g.135985785C>T | CA414606917 | SLC9A6 | c.283C>T (p.Arg95Trp) c.127C>T (p.Arg43Trp) n.70C>T c.70C>T (p.Arg24Trp) n.68C>T | |
X | g.135985786G>A | CA414606918 | SLC9A6 | c.284G>A (p.Arg95Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) n.71G>A c.71G>A (p.Arg24Gln) n.69G>A | |
X | g.135985786G>C | CA414606919 | SLC9A6 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.71G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.69G>C | |
X | g.135985786G>T | CA414606920 | SLC9A6 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.71G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.69G>T | |
X | g.135985787G>A | CA518490713 | SLC9A6 | c.285G>A (p.Arg95=) c.129G>A (p.Arg43=) n.72G>A c.72G>A (p.Arg24=) n.70G>A | |
X | g.135985787G>C | CA518490714 | SLC9A6 | c.285G>C (p.Arg95=) c.129G>C (p.Arg43=) n.72G>C c.72G>C (p.Arg24=) n.70G>C | |
X | g.135985787G>T | CA518490715 | SLC9A6 | c.285G>T (p.Arg95=) c.129G>T (p.Arg43=) n.72G>T c.72G>T (p.Arg24=) n.70G>T | |
X | g.135985788G>A | CA414606921 | SLC9A6 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.73G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.71G>A | |
X | g.135985788G>C | CA414606922 | SLC9A6 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.73G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.71G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.135985788G= | CA2460185496 | SLC9A6 | c.286G= (p.Ala96=) c.130G= (p.Ala44=) n.73G= c.73G= (p.Ala25=) n.71G= | |
X | g.135985788G>T | CA414606923 | SLC9A6 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.73G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.71G>T | |
X | g.135985789C>A | CA414606925 | SLC9A6 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.74C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.72C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.135985789C>G | CA414606926 | SLC9A6 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.74C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.72C>G | |
X | g.135985789C>T | CA414606924 | SLC9A6 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.74C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.72C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.135985790C>A | CA518490716 | SLC9A6 | c.288C>A (p.Ala96=) c.132C>A (p.Ala44=) n.75C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.73C>A | |
X | g.135985790C= | CA2460185497 | SLC9A6 | c.288C= (p.Ala96=) c.132C= (p.Ala44=) n.75C= c.75C= (p.Ala25=) n.73C= | |
X | g.135985790C>G | CA518490719 | SLC9A6 | c.288C>G (p.Ala96=) c.132C>G (p.Ala44=) n.75C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.73C>G | |
X | g.135985790C>T | CA518490718 | SLC9A6 | c.288C>T (p.Ala96=) c.132C>T (p.Ala44=) n.75C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.73C>T | dbSNP |
X | g.135985791C>A | CA414606927 | SLC9A6 | c.289C>A (p.Arg97Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.76C>A c.76C>A (p.Arg26Ser) n.74C>A | |
X | g.135985791C>G | CA414606928 | SLC9A6 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.76C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.74C>G | gnomAD v4 |
X | g.135985791C>T | CA414606929 | SLC9A6 | c.289C>T (p.Arg97Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.76C>T c.76C>T (p.Arg26Cys) n.74C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.135985792G>A | CA414606930 | SLC9A6 | c.290G>A (p.Arg97His) c.134G>A (p.Arg45His) n.77G>A c.77G>A (p.Arg26His) n.75G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.135985792G>C | CA414606931 | SLC9A6 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.77G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.75G>C | |
X | g.135985792G>T | CA414606932 | SLC9A6 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.77G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.75G>T | |
X | g.135985793C>A | CA518490720 | SLC9A6 | c.291C>A (p.Arg97=) c.135C>A (p.Arg45=) n.78C>A c.78C>A (p.Arg26=) n.76C>A | |
X | g.135985793C>G | CA518490721 | SLC9A6 | c.291C>G (p.Arg97=) c.135C>G (p.Arg45=) n.78C>G c.78C>G (p.Arg26=) n.76C>G | |
X | g.135985793C>T | CA518490722 | SLC9A6 | c.291C>T (p.Arg97=) c.135C>T (p.Arg45=) n.78C>T c.78C>T (p.Arg26=) n.76C>T | gnomAD v4 |
X | g.135985794T>A | CA414606933 | SLC9A6 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.79T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) n.77T>A | |
X | g.135985794T>C | CA414606935 | SLC9A6 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.79T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) n.77T>C | |
X | g.135985794T>G | CA414606934 | SLC9A6 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.79T>G c.79T>G (p.Phe27Val) n.77T>G | |
X | g.135985795T>A | CA414606936 | SLC9A6 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.80T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.78T>A | |
X | g.135985795T>C | CA414606937 | SLC9A6 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.80T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) n.78T>C | |
X | g.135985795T>G | CA414606938 | SLC9A6 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.80T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) n.78T>G | |
X | g.135985796C>A | CA414606939 | SLC9A6 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) n.81C>A c.81C>A (p.Phe27Leu) n.79C>A | |
X | g.135985796C= | CA2460185498 | SLC9A6 | c.294C= (p.Phe98=) c.138C= (p.Phe46=) n.81C= c.81C= (p.Phe27=) n.79C= | |
X | g.135985796C>G | CA414606940 | SLC9A6 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) n.81C>G c.81C>G (p.Phe27Leu) n.79C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.135985796C>T | CA518490723 | SLC9A6 | c.294C>T (p.Phe98=) c.138C>T (p.Phe46=) n.81C>T c.81C>T (p.Phe27=) n.79C>T | |
X | g.135985797C>A | CA414606942 | SLC9A6 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.82C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.80C>A | |
X | g.135985797C>G | CA414606941 | SLC9A6 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.82C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.80C>G | |
X | g.135985797C>T | CA518490724 | SLC9A6 | c.295C>T (p.Leu99=) c.139C>T (p.Leu47=) n.82C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.80C>T | |
X | g.135985798T>A | CA414606943 | SLC9A6 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.83T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.81T>A | |
X | g.135985798T>C | CA414606944 | SLC9A6 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.83T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.81T>C | |
X | g.135985798T>G | CA414606945 | SLC9A6 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.83T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.81T>G | |
X | g.135985799G>A | CA518490725 | SLC9A6 | c.297G>A (p.Leu99=) c.141G>A (p.Leu47=) n.84G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.82G>A | |
X | g.135985799G>C | CA518490726 | SLC9A6 | c.297G>C (p.Leu99=) c.141G>C (p.Leu47=) n.84G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.82G>C | |
X | g.135985799G>T | CA518490727 | SLC9A6 | c.297G>T (p.Leu99=) c.141G>T (p.Leu47=) n.84G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.82G>T | gnomAD v4 |
X | g.135985800C>A | CA414606946 | SLC9A6 | c.298C>A (p.His100Asn) c.142C>A (p.His48Asn) n.85C>A c.85C>A (p.His29Asn) n.83C>A | |
X | g.135985800C>G | CA414606947 | SLC9A6 | c.298C>G (p.His100Asp) c.142C>G (p.His48Asp) n.85C>G c.85C>G (p.His29Asp) n.83C>G | |
X | g.135985800C>T | CA414606948 | SLC9A6 | c.298C>T (p.His100Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) n.85C>T c.85C>T (p.His29Tyr) n.83C>T | |
X | g.135985801A>C | CA414606951 | SLC9A6 | c.299A>C (p.His100Pro) c.143A>C (p.His48Pro) n.86A>C c.86A>C (p.His29Pro) n.84A>C | |
X | g.135985801A>G | CA414606950 | SLC9A6 | c.299A>G (p.His100Arg) c.143A>G (p.His48Arg) n.86A>G c.86A>G (p.His29Arg) n.84A>G | |
X | g.135985801A>T | CA414606949 | SLC9A6 | c.299A>T (p.His100Leu) c.143A>T (p.His48Leu) n.86A>T c.86A>T (p.His29Leu) n.84A>T | |
X | g.135985802C>A | CA414606952 | SLC9A6 | c.300C>A (p.His100Gln) c.144C>A (p.His48Gln) n.87C>A c.87C>A (p.His29Gln) n.85C>A | |
X | g.135985802C= | CA2460185499 | SLC9A6 | c.300C= (p.His100=) c.144C= (p.His48=) n.87C= c.87C= (p.His29=) n.85C= | |
X | g.135985802C>G | CA414606953 | SLC9A6 | c.300C>G (p.His100Gln) c.144C>G (p.His48Gln) n.87C>G c.87C>G (p.His29Gln) n.85C>G | |
X | g.135985802C>T | CA10524617 | SLC9A6 | c.300C>T (p.His100=) c.144C>T (p.His48=) n.87C>T c.87C>T (p.His29=) n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.135985803G>A | CA414606954 | SLC9A6 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.88G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.86G>A | |
X | g.135985803G>C | CA414606955 | SLC9A6 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.88G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.86G>C | |
X | g.135985803G>T | CA414606956 | SLC9A6 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.88G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.86G>T | |
X | g.135985804A>C | CA414606957 | SLC9A6 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.89A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.87A>C | |
X | g.135985804A>G | CA414606959 | SLC9A6 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.89A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.87A>G | |
X | g.135985804A>T | CA414606958 | SLC9A6 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.146A>T (p.Glu49Val) n.89A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.87A>T | COSMIC COSMIC |
X | g.135985805A>C | CA414606960 | SLC9A6 | c.303A>C (p.Glu101Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.90A>C c.90A>C (p.Glu30Asp) n.88A>C | |
X | g.135985805A>G | CA518490728 | SLC9A6 | c.303A>G (p.Glu101=) c.147A>G (p.Glu49=) n.90A>G c.90A>G (p.Glu30=) n.88A>G | |
X | g.135985805A>T | CA414606961 | SLC9A6 | c.303A>T (p.Glu101Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.90A>T c.90A>T (p.Glu30Asp) n.88A>T | |
X | g.135985806A>C | CA414606962 | SLC9A6 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.91A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.89A>C | COSMIC COSMIC |
X | g.135985806A>G | CA414606963 | SLC9A6 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.91A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.89A>G | |
X | g.135985806A>T | CA414606964 | SLC9A6 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.91A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.89A>T | |
X | g.135985807C>A | CA414606965 | SLC9A6 | c.305C>A (p.Thr102Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) n.92C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.90C>A | |
X | g.135985807C>G | CA414606966 | SLC9A6 | c.305C>G (p.Thr102Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) n.92C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.90C>G | |
X | g.135985807C>T | CA414606967 | SLC9A6 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.92C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.90C>T | |
X | g.135985808C>A | CA518490729 | SLC9A6 | c.306C>A (p.Thr102=) c.150C>A (p.Thr50=) n.93C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.91C>A | |
X | g.135985808C= | CA2460185500 | SLC9A6 | c.306C= (p.Thr102=) c.150C= (p.Thr50=) n.93C= c.93C= (p.Thr31=) n.91C= | |
X | g.135985808C>G | CA10524618 | SLC9A6 | c.306C>G (p.Thr102=) c.150C>G (p.Thr50=) n.93C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985808C>T | CA518490730 | SLC9A6 | c.306C>T (p.Thr102=) c.150C>T (p.Thr50=) n.93C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985809G>A | CA414606968 | SLC9A6 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) n.94G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.92G>A | |
X | g.135985809G>C | CA414606969 | SLC9A6 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) n.94G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) n.92G>C | |
X | g.135985809G>T | CA414606970 | SLC9A6 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) n.94G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) n.92G>T | |
X | g.135985810G>A | CA414606973 | SLC9A6 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) n.95G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) n.93G>A | |
X | g.135985810G>C | CA414606971 | SLC9A6 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.95G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.93G>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.135985810G= | CA2460185501 | SLC9A6 | c.308G= (p.Gly103=) c.152G= (p.Gly51=) n.95G= c.95G= (p.Gly32=) n.93G= | |
X | g.135985810G>T | CA414606972 | SLC9A6 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.152G>T (p.Gly51Val) n.95G>T c.95G>T (p.Gly32Val) n.93G>T | |
X | g.135985811C>A | CA518490731 | SLC9A6 | c.309C>A (p.Gly103=) c.153C>A (p.Gly51=) n.96C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.94C>A | |
X | g.135985811C= | CA2460185502 | SLC9A6 | c.309C= (p.Gly103=) c.153C= (p.Gly51=) n.96C= c.96C= (p.Gly32=) n.94C= | |
X | g.135985811C>G | CA518490733 | SLC9A6 | c.309C>G (p.Gly103=) c.153C>G (p.Gly51=) n.96C>G c.96C>G (p.Gly32=) n.94C>G | |
X | g.135985811C>T | CA10524619 | SLC9A6 | c.309C>T (p.Gly103=) c.153C>T (p.Gly51=) n.96C>T c.96C>T (p.Gly32=) n.94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985812C>A | CA414606974 | SLC9A6 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.97C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.95C>A | |
X | g.135985812C= | CA2460185503 | SLC9A6 | c.310C= (p.Leu104=) c.154C= (p.Leu52=) n.97C= c.97C= (p.Leu33=) n.95C= | |
X | g.135985812C>G | CA414606975 | SLC9A6 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.97C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.95C>G | |
X | g.135985812C>T | CA518490734 | SLC9A6 | c.310C>T (p.Leu104=) c.154C>T (p.Leu52=) n.97C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985813T>A | CA414606976 | SLC9A6 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.98T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.96T>A | |
X | g.135985813T>C | CA414606977 | SLC9A6 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.98T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.96T>C | |
X | g.135985813T>G | CA414606978 | SLC9A6 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.98T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.96T>G | |
X | g.135985814G>A | CA518490736 | SLC9A6 | c.312G>A (p.Leu104=) c.156G>A (p.Leu52=) n.99G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.97G>A | |
X | g.135985814G>C | CA518490737 | SLC9A6 | c.312G>C (p.Leu104=) c.156G>C (p.Leu52=) n.99G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.97G>C | |
X | g.135985814G>T | CA518490738 | SLC9A6 | c.312G>T (p.Leu104=) c.156G>T (p.Leu52=) n.99G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.97G>T | |
X | g.135985815G>A | CA414606979 | SLC9A6 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.100G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.98G>A | |
X | g.135985815G>C | CA414606980 | SLC9A6 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) n.100G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.98G>C | |
X | g.135985815G>T | CA414606981 | SLC9A6 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.100G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.98G>T | |
X | g.135985816C>A | CA414606982 | SLC9A6 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) n.101C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.99C>A | |
X | g.135985816C>G | CA414606983 | SLC9A6 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) n.101C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.99C>G | |
X | g.135985816C>T | CA414606984 | SLC9A6 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.158C>T (p.Ala53Val) n.101C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.99C>T | |
X | g.135985818_135985855del | CA658820882 | SLC9A6 | c.316_325+28del c.160_169+28del n.103_112+28del c.103_112+28del n.101_110+28del | |
X | g.135985817T>A | CA518490742 | SLC9A6 | c.315T>A (p.Ala105=) c.159T>A (p.Ala53=) n.102T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.100T>A | ClinVar |
X | g.135985817T>C | CA518490743 | SLC9A6 | c.315T>C (p.Ala105=) c.159T>C (p.Ala53=) n.102T>C c.102T>C (p.Ala34=) n.100T>C | gnomAD v4 |
X | g.135985817T>G | CA518490744 | SLC9A6 | c.315T>G (p.Ala105=) c.159T>G (p.Ala53=) n.102T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.100T>G | |
X | g.135985818A>C | CA414606987 | SLC9A6 | c.316A>C (p.Met106Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) n.103A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.101A>C | |
X | g.135985818A>G | CA414606986 | SLC9A6 | c.316A>G (p.Met106Val) c.160A>G (p.Met54Val) n.103A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.101A>G | gnomAD v4 |
X | g.135985818A>T | CA414606985 | SLC9A6 | c.316A>T (p.Met106Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) n.103A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.101A>T | |
X | g.135985819T>A | CA414606988 | SLC9A6 | c.317T>A (p.Met106Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) n.104T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.102T>A | |
X | g.135985819T>C | CA414606989 | SLC9A6 | c.317T>C (p.Met106Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) n.104T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.102T>C | |
X | g.135985819T>G | CA414606990 | SLC9A6 | c.317T>G (p.Met106Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) n.104T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.102T>G | |
X | g.135985820G>A | CA414606991 | SLC9A6 | c.318G>A (p.Met106Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) n.105G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.103G>A | |
X | g.135985820G>C | CA414606992 | SLC9A6 | c.318G>C (p.Met106Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) n.105G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.103G>C | |
X | g.135985820G>T | CA414606993 | SLC9A6 | c.318G>T (p.Met106Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) n.105G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.103G>T | |
X | g.135985821A= | CA2460185504 | SLC9A6 | c.319A= (p.Ile107=) c.163A= (p.Ile55=) n.106A= c.106A= (p.Ile36=) n.104A= | |
X | g.135985821A>C | CA414606994 | SLC9A6 | c.319A>C (p.Ile107Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.106A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.104A>C | |
X | g.135985821A>G | CA10524620 | SLC9A6 | c.319A>G (p.Ile107Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.106A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.104A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985821A>T | CA414606995 | SLC9A6 | c.319A>T (p.Ile107Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.106A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.104A>T | |
X | g.135985822T>A | CA414606996 | SLC9A6 | c.320T>A (p.Ile107Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.107T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.105T>A | |
X | g.135985822T>C | CA414606997 | SLC9A6 | c.320T>C (p.Ile107Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.107T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.105T>C | |
X | g.135985822T>G | CA414606998 | SLC9A6 | c.320T>G (p.Ile107Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.107T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.105T>G | |
X | g.135985823T>A | CA518490753 | SLC9A6 | c.321T>A (p.Ile107=) c.165T>A (p.Ile55=) n.108T>A c.108T>A (p.Ile36=) n.106T>A | |
X | g.135985823T>C | CA518490754 | SLC9A6 | c.321T>C (p.Ile107=) c.165T>C (p.Ile55=) n.108T>C c.108T>C (p.Ile36=) n.106T>C | |
X | g.135985823T>G | CA207287 | SLC9A6 | c.321T>G (p.Ile107Met) c.165T>G (p.Ile55Met) n.108T>G c.108T>G (p.Ile36Met) n.106T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.135985823T= | CA2460185505 | SLC9A6 | c.321T= (p.Ile107=) c.165T= (p.Ile55=) n.108T= c.108T= (p.Ile36=) n.106T= | |
X | g.135985824T>A | CA414607000 | SLC9A6 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.109T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.107T>A | |
X | g.135985824T>C | CA414607001 | SLC9A6 | c.322T>C (p.Tyr108His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.109T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.107T>C | |
X | g.135985824T>G | CA414606999 | SLC9A6 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.109T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.107T>G | |
X | g.135985825A>C | CA414607002 | SLC9A6 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.110A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.108A>C | |
X | g.135985825A>G | CA414607004 | SLC9A6 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.110A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.108A>G | |
X | g.135985825A>T | CA414607003 | SLC9A6 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.110A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.108A>T | |
X | g.135985825_135985826insCGG | CA2556367996 | SLC9A6 | c.323_324insCGG (p.Tyr108_Gly109insGly) c.167_168insCGG (p.Tyr56_Gly57insGly) n.110_111insCGG c.110_111insCGG (p.Tyr37_Gly38insGly) n.108_109insCGG | |
X | g.135985826T>A | CA414607005 | SLC9A6 | c.324T>A (p.Tyr108Ter) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.111T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.109T>A | |
X | g.135985826T>C | CA10524621 | SLC9A6 | c.324T>C (p.Tyr108=) c.168T>C (p.Tyr56=) n.111T>C c.111T>C (p.Tyr37=) n.109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985826T>G | CA414607006 | SLC9A6 | c.324T>G (p.Tyr108Ter) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.111T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.109T>G | |
X | g.135985826T= | CA2460185506 | SLC9A6 | c.324T= (p.Tyr108=) c.168T= (p.Tyr56=) n.111T= c.111T= (p.Tyr37=) n.109T= | |
X | g.135985827G>A | CA414607007 | SLC9A6 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.112G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.110G>A | |
X | g.135985827G>C | CA414607008 | SLC9A6 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.112G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.110G>C | |
X | g.135985827G>T | CA414607009 | SLC9A6 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.112G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.110G>T | gnomAD v4 |
X | g.135985828G>A | CA414607010 | SLC9A6 | c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.112+1G>A c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.110+1G>A | |
X | g.135985828G>C | CA414607011 | SLC9A6 | c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.112+1G>C c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.110+1G>C | |
X | g.135985828G>T | CA414607012 | SLC9A6 | c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.112+1G>T c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.110+1G>T | |
X | g.135985829C>A | CA414607013 | SLC9A6 | c.325+2C>A (n.325+2C>A) c.169+2C>A (n.169+2C>A) n.112+2C>A c.112+2C>A (n.112+2C>A) n.110+2C>A | |
X | g.135985829C>G | CA414607014 | SLC9A6 | c.325+2C>G (n.325+2C>G) c.169+2C>G (n.169+2C>G) n.112+2C>G c.112+2C>G (n.112+2C>G) n.110+2C>G | |
X | g.135985829C>T | CA414607015 | SLC9A6 | c.325+2C>T (n.325+2C>T) c.169+2C>T (n.169+2C>T) n.112+2C>T c.112+2C>T (n.112+2C>T) n.110+2C>T | gnomAD v4 |
X | g.135985830A= | CA2460185507 | SLC9A6 | c.325+3A= (n.325+3A=) c.169+3A= (n.169+3A=) n.112+3A= c.112+3A= (n.112+3A=) n.110+3A= | |
X | g.135985830A>G | CA336084498 | SLC9A6 | c.325+3A>G (n.325+3A>G) c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.112+3A>G c.112+3A>G (n.112+3A>G) n.110+3A>G | dbSNP |
X | g.135985830A>T | CA2505071354 | SLC9A6 | c.325+3A>T (n.325+3A>T) c.169+3A>T (n.169+3A>T) n.112+3A>T c.112+3A>T (n.112+3A>T) n.110+3A>T | gnomAD v4 |
X | g.135985831A= | CA2460185508 | SLC9A6 | c.325+4A= (n.325+4A=) c.169+4A= (n.169+4A=) n.112+4A= c.112+4A= (n.112+4A=) n.110+4A= | |
X | g.135985831A>C | CA2694793262 | SLC9A6 | c.325+4A>C (n.325+4A>C) c.169+4A>C (n.169+4A>C) n.112+4A>C c.112+4A>C (n.112+4A>C) n.110+4A>C | gnomAD v4 |
X | g.135985831A>G | CA1137595051 | SLC9A6 | c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.112+4A>G c.112+4A>G (n.112+4A>G) n.110+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985834T>A | CA2694793263 | SLC9A6 | c.325+7T>A (n.325+7T>A) c.169+7T>A (n.169+7T>A) n.112+7T>A c.112+7T>A (n.112+7T>A) n.110+7T>A | gnomAD v4 |
X | g.135985834T>C | CA871868827 | SLC9A6 | c.325+7T>C (n.325+7T>C) c.169+7T>C (n.169+7T>C) n.112+7T>C c.112+7T>C (n.112+7T>C) n.110+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985834T>G | CA2510610581 | SLC9A6 | c.325+7T>G (n.325+7T>G) c.169+7T>G (n.169+7T>G) n.112+7T>G c.112+7T>G (n.112+7T>G) n.110+7T>G | |
X | g.135985834T= | CA2460185509 | SLC9A6 | c.325+7T= (n.325+7T=) c.169+7T= (n.169+7T=) n.112+7T= c.112+7T= (n.112+7T=) n.110+7T= |