Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.135985484del | CA2694793250 | SLC9A6 | c.-19del (n.-19del) c.-57+7del (n.-57+7del) c.-56-119del (n.-56-119del) c.-35-140del (n.-35-140del) c.-57+12del (n.-57+12del) | gnomAD v4 |
X | g.135985482_135985488dup | CA2694793249 | SLC9A6 | c.-21_-15dup (n.-21_-15dup) c.-57+5_-57+11dup (n.-57+5_-57+11dup) c.-56-121_-56-115dup (n.-56-121_-56-115dup) c.-35-142_-35-136dup (n.-35-142_-35-136dup) c.-57+10_-57+16dup (n.-57+10_-57+16dup) | gnomAD v4 |
X | g.135985489_135985495dup | CA2460185360 | SLC9A6 | c.-14_-8dup (n.-14_-8dup) c.-57+12_-57+18dup (n.-57+12_-57+18dup) c.-56-114_-56-108dup (n.-56-114_-56-108dup) c.-35-135_-35-129dup (n.-35-135_-35-129dup) c.-57+17_-57+23dup (n.-57+17_-57+23dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985485del | CA2579709457 | SLC9A6 | c.-18del (n.-18del) c.-57+8del (n.-57+8del) c.-56-118del (n.-56-118del) c.-35-139del (n.-35-139del) c.-57+13del (n.-57+13del) | |
X | g.135985485C>T | CA2694793252 | SLC9A6 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-57+8C>T (n.-57+8C>T) c.-56-118C>T (n.-56-118C>T) c.-35-139C>T (n.-35-139C>T) c.-57+13C>T (n.-57+13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985486G>A | CA2694793253 | SLC9A6 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-57+9G>A (n.-57+9G>A) c.-56-117G>A (n.-56-117G>A) c.-35-138G>A (n.-35-138G>A) c.-57+14G>A (n.-57+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985486G= | CA2460185361 | SLC9A6 | c.-17G= (n.-17G=) c.-57+9G= (n.-57+9G=) c.-56-117G= (n.-56-117G=) c.-35-138G= (n.-35-138G=) c.-57+14G= (n.-57+14G=) | |
X | g.135985486G>T | CA2460185362 | SLC9A6 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-57+9G>T (n.-57+9G>T) c.-56-117G>T (n.-56-117G>T) c.-35-138G>T (n.-35-138G>T) c.-57+14G>T (n.-57+14G>T) | dbSNP |
X | g.135985487G>A | CA1137594911 | SLC9A6 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-57+10G>A (n.-57+10G>A) c.-56-116G>A (n.-56-116G>A) c.-35-137G>A (n.-35-137G>A) c.-57+15G>A (n.-57+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985487G= | CA2460185363 | SLC9A6 | c.-16G= (n.-16G=) c.-57+10G= (n.-57+10G=) c.-56-116G= (n.-56-116G=) c.-35-137G= (n.-35-137G=) c.-57+15G= (n.-57+15G=) | |
X | g.135985488G>A | CA2579709459 | SLC9A6 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-57+11G>A (n.-57+11G>A) c.-56-115G>A (n.-56-115G>A) c.-35-136G>A (n.-35-136G>A) c.-57+16G>A (n.-57+16G>A) | |
X | g.135985488G= | CA2460185364 | SLC9A6 | c.-15G= (n.-15G=) c.-57+11G= (n.-57+11G=) c.-56-115G= (n.-56-115G=) c.-35-136G= (n.-35-136G=) c.-57+16G= (n.-57+16G=) | |
X | g.135985488G>T | CA871867988 | SLC9A6 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-57+11G>T (n.-57+11G>T) c.-56-115G>T (n.-56-115G>T) c.-35-136G>T (n.-35-136G>T) c.-57+16G>T (n.-57+16G>T) | dbSNP |
X | g.135985489A>G | CA2579709460 | SLC9A6 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-57+12A>G (n.-57+12A>G) c.-56-114A>G (n.-56-114A>G) c.-35-135A>G (n.-35-135A>G) c.-57+17A>G (n.-57+17A>G) | |
X | g.135985491G= | CA2460185365 | SLC9A6 | c.-12G= (n.-12G=) c.-57+14G= (n.-57+14G=) c.-56-112G= (n.-56-112G=) c.-35-133G= (n.-35-133G=) c.-57+19G= (n.-57+19G=) | |
X | g.135985491G>T | CA2694793254 | SLC9A6 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-57+14G>T (n.-57+14G>T) c.-56-112G>T (n.-56-112G>T) c.-35-133G>T (n.-35-133G>T) c.-57+19G>T (n.-57+19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985492C>A | CA2460185367 | SLC9A6 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-57+15C>A (n.-57+15C>A) c.-56-111C>A (n.-56-111C>A) c.-35-132C>A (n.-35-132C>A) c.-57+20C>A (n.-57+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985492C= | CA2460185366 | SLC9A6 | c.-11C= (n.-11C=) c.-57+15C= (n.-57+15C=) c.-56-111C= (n.-56-111C=) c.-35-132C= (n.-35-132C=) c.-57+20C= (n.-57+20C=) | |
X | g.135985492C>T | CA10524579 | SLC9A6 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-57+15C>T (n.-57+15C>T) c.-56-111C>T (n.-56-111C>T) c.-35-132C>T (n.-35-132C>T) c.-57+20C>T (n.-57+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985492dup | CA1137594917 | SLC9A6 | c.-11dup (n.-11dup) c.-57+15dup (n.-57+15dup) c.-56-111dup (n.-56-111dup) c.-35-132dup (n.-35-132dup) c.-57+20dup (n.-57+20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985492_135985493delinsCG | CA2460185368 | SLC9A6 | c.-11_-10delinsCG (n.-11_-10delinsCG) c.-57+15_-57+16delinsCG (n.-57+15_-57+16delinsCG) c.-56-111_-56-110delinsCG (n.-56-111_-56-110delinsCG) c.-35-132_-35-131delinsCG (n.-35-132_-35-131delinsCG) c.-57+20_-57+21delinsCG (n.-57+20_-57+21delinsCG) | |
X | g.135985493_135985502del | CA2579709465 | SLC9A6 | c.-10_-1del (n.-10_-1del) c.-57+16_-57+25del (n.-57+16_-57+25del) c.-56-110_-56-101del (n.-56-110_-56-101del) c.-35-131_-35-122del (n.-35-131_-35-122del) c.-57+21_-57+30del (n.-57+21_-57+30del) | |
X | g.135985493G>A | CA644596959 | SLC9A6 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-57+16G>A (n.-57+16G>A) c.-56-110G>A (n.-56-110G>A) c.-35-131G>A (n.-35-131G>A) c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985493G>C | CA10524581 | SLC9A6 | c.-10G>C (n.-10G>C) c.-57+16G>C (n.-57+16G>C) c.-56-110G>C (n.-56-110G>C) c.-35-131G>C (n.-35-131G>C) c.-57+21G>C (n.-57+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985493G= | CA2460185369 | SLC9A6 | c.-10G= (n.-10G=) c.-57+16G= (n.-57+16G=) c.-56-110G= (n.-56-110G=) c.-35-131G= (n.-35-131G=) c.-57+21G= (n.-57+21G=) | |
X | g.135985493G>T | CA2579709481 | SLC9A6 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-57+16G>T (n.-57+16G>T) c.-56-110G>T (n.-56-110G>T) c.-35-131G>T (n.-35-131G>T) c.-57+21G>T (n.-57+21G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985498dup | CA10524580 | SLC9A6 | c.-5dup (n.-5dup) c.-57+21dup (n.-57+21dup) c.-56-105dup (n.-56-105dup) c.-35-126dup (n.-35-126dup) c.-57+26dup (n.-57+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.135985498del | CA16621203 | SLC9A6 | c.-5del (n.-5del) c.-57+21del (n.-57+21del) c.-56-105del (n.-56-105del) c.-35-126del (n.-35-126del) c.-57+26del (n.-57+26del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985494G>A | CA1137594930 | SLC9A6 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-57+17G>A (n.-57+17G>A) c.-56-109G>A (n.-56-109G>A) c.-35-130G>A (n.-35-130G>A) c.-57+22G>A (n.-57+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985494G>C | CA644596960 | SLC9A6 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-57+17G>C (n.-57+17G>C) c.-56-109G>C (n.-56-109G>C) c.-35-130G>C (n.-35-130G>C) c.-57+22G>C (n.-57+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985494G= | CA2460185370 | SLC9A6 | c.-9G= (n.-9G=) c.-57+17G= (n.-57+17G=) c.-56-109G= (n.-56-109G=) c.-35-130G= (n.-35-130G=) c.-57+22G= (n.-57+22G=) | |
X | g.135985494G>T | CA644596961 | SLC9A6 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-57+17G>T (n.-57+17G>T) c.-56-109G>T (n.-56-109G>T) c.-35-130G>T (n.-35-130G>T) c.-57+22G>T (n.-57+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985495G>C | CA644596962 | SLC9A6 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-57+18G>C (n.-57+18G>C) c.-56-108G>C (n.-56-108G>C) c.-35-129G>C (n.-35-129G>C) c.-57+23G>C (n.-57+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985495G= | CA2460185371 | SLC9A6 | c.-8G= (n.-8G=) c.-57+18G= (n.-57+18G=) c.-56-108G= (n.-56-108G=) c.-35-129G= (n.-35-129G=) c.-57+23G= (n.-57+23G=) | |
X | g.135985495G>T | CA871868023 | SLC9A6 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-57+18G>T (n.-57+18G>T) c.-56-108G>T (n.-56-108G>T) c.-35-129G>T (n.-35-129G>T) c.-57+23G>T (n.-57+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985497G>A | CA644596963 | SLC9A6 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-57+20G>A (n.-57+20G>A) c.-56-106G>A (n.-56-106G>A) c.-35-127G>A (n.-35-127G>A) c.-57+25G>A (n.-57+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985497G= | CA2460185372 | SLC9A6 | c.-6G= (n.-6G=) c.-57+20G= (n.-57+20G=) c.-56-106G= (n.-56-106G=) c.-35-127G= (n.-35-127G=) c.-57+25G= (n.-57+25G=) | |
X | g.135985497G>T | CA2694793255 | SLC9A6 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-57+20G>T (n.-57+20G>T) c.-56-106G>T (n.-56-106G>T) c.-35-127G>T (n.-35-127G>T) c.-57+25G>T (n.-57+25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985498G>A | CA644596964 | SLC9A6 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-57+21G>A (n.-57+21G>A) c.-56-105G>A (n.-56-105G>A) c.-35-126G>A (n.-35-126G>A) c.-57+26G>A (n.-57+26G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985498G= | CA2460185373 | SLC9A6 | c.-5G= (n.-5G=) c.-57+21G= (n.-57+21G=) c.-56-105G= (n.-56-105G=) c.-35-126G= (n.-35-126G=) c.-57+26G= (n.-57+26G=) | |
X | g.135985498G>T | CA871868032 | SLC9A6 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-57+21G>T (n.-57+21G>T) c.-56-105G>T (n.-56-105G>T) c.-35-126G>T (n.-35-126G>T) c.-57+26G>T (n.-57+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985499A>G | CA2694793256 | SLC9A6 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-57+22A>G (n.-57+22A>G) c.-56-104A>G (n.-56-104A>G) c.-35-125A>G (n.-35-125A>G) c.-57+27A>G (n.-57+27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135985500G>A | CA2694793257 | SLC9A6 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-57+23G>A (n.-57+23G>A) c.-56-103G>A (n.-56-103G>A) c.-35-124G>A (n.-35-124G>A) c.-57+28G>A (n.-57+28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985500G>C | CA644596965 | SLC9A6 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.-57+23G>C (n.-57+23G>C) c.-56-103G>C (n.-56-103G>C) c.-35-124G>C (n.-35-124G>C) c.-57+28G>C (n.-57+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985500G= | CA2460185374 | SLC9A6 | c.-3G= (n.-3G=) c.-57+23G= (n.-57+23G=) c.-56-103G= (n.-56-103G=) c.-35-124G= (n.-35-124G=) c.-57+28G= (n.-57+28G=) | |
X | g.135985501A>G | CA2694793258 | SLC9A6 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-57+24A>G (n.-57+24A>G) c.-56-102A>G (n.-56-102A>G) c.-35-123A>G (n.-35-123A>G) c.-57+29A>G (n.-57+29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.135985502C>A | CA2579709487 | SLC9A6 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-57+25C>A (n.-57+25C>A) c.-56-101C>A (n.-56-101C>A) c.-35-122C>A (n.-35-122C>A) c.-57+30C>A (n.-57+30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985503A= | CA2460185375 | SLC9A6 | c.1A= (p.Met1=) c.-57+26A= (n.-57+26A=) c.-56-100A= (n.-56-100A=) c.-35-121A= (n.-35-121A=) c.-57+31A= (n.-57+31A=) | |
X | g.135985503A>C | CA414606319 | SLC9A6 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-57+26A>C (n.-57+26A>C) c.-56-100A>C (n.-56-100A>C) c.-35-121A>C (n.-35-121A>C) c.-57+31A>C (n.-57+31A>C) | gnomAD v4 |
X | g.135985503A>G | CA414606320 | SLC9A6 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-57+26A>G (n.-57+26A>G) c.-56-100A>G (n.-56-100A>G) c.-35-121A>G (n.-35-121A>G) c.-57+31A>G (n.-57+31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985503A>T | CA10524582 | SLC9A6 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-57+26A>T (n.-57+26A>T) c.-56-100A>T (n.-56-100A>T) c.-35-121A>T (n.-35-121A>T) c.-57+31A>T (n.-57+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985504T>A | CA414606321 | SLC9A6 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-57+27T>A (n.-57+27T>A) c.-56-99T>A (n.-56-99T>A) c.-35-120T>A (n.-35-120T>A) c.-57+32T>A (n.-57+32T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985504T>C | CA414606322 | SLC9A6 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-57+27T>C (n.-57+27T>C) c.-56-99T>C (n.-56-99T>C) c.-35-120T>C (n.-35-120T>C) c.-57+32T>C (n.-57+32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135985504T>G | CA16608696 | SLC9A6 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-57+27T>G (n.-57+27T>G) c.-56-99T>G (n.-56-99T>G) c.-35-120T>G (n.-35-120T>G) c.-57+32T>G (n.-57+32T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985504T= | CA2460185377 | SLC9A6 | c.2T= (p.Met1=) c.-57+27T= (n.-57+27T=) c.-56-99T= (n.-56-99T=) c.-35-120T= (n.-35-120T=) c.-57+32T= (n.-57+32T=) | |
X | g.135985504_135985509delinsTGGCTC | CA2460185376 | SLC9A6 | c.2_7delinsTGGCTC (p.Met1=) c.-57+27_-57+32delinsTGGCTC (n.-57+27_-57+32delinsTGGCTC) c.-56-99_-56-94delinsTGGCTC (n.-56-99_-56-94delinsTGGCTC) c.-35-120_-35-115delinsTGGCTC (n.-35-120_-35-115delinsTGGCTC) c.-57+32_-57+37delinsTGGCTC (n.-57+32_-57+37delinsTGGCTC) | |
X | g.135985505G>A | CA414606323 | SLC9A6 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-57+28G>A (n.-57+28G>A) c.-56-98G>A (n.-56-98G>A) c.-35-119G>A (n.-35-119G>A) c.-57+33G>A (n.-57+33G>A) | |
X | g.135985505G>C | CA414606324 | SLC9A6 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-57+28G>C (n.-57+28G>C) c.-56-98G>C (n.-56-98G>C) c.-35-119G>C (n.-35-119G>C) c.-57+33G>C (n.-57+33G>C) | |
X | g.135985505G>T | CA414606325 | SLC9A6 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-57+28G>T (n.-57+28G>T) c.-56-98G>T (n.-56-98G>T) c.-35-119G>T (n.-35-119G>T) c.-57+33G>T (n.-57+33G>T) | |
X | g.135985508_135985512del | CA871868065 | SLC9A6 | c.6_10del (p.Arg4LeufsTer?) c.-57+31_-57+35del (n.-57+31_-57+35del) c.-56-95_-56-91del (n.-56-95_-56-91del) c.-35-116_-35-112del (n.-35-116_-35-112del) c.-57+36_-57+40del (n.-57+36_-57+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985506G>A | CA414606326 | SLC9A6 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-57+29G>A (n.-57+29G>A) c.-56-97G>A (n.-56-97G>A) c.-35-118G>A (n.-35-118G>A) c.-57+34G>A (n.-57+34G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.135985506G>C | CA414606327 | SLC9A6 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-57+29G>C (n.-57+29G>C) c.-56-97G>C (n.-56-97G>C) c.-35-118G>C (n.-35-118G>C) c.-57+34G>C (n.-57+34G>C) | |
X | g.135985506G>T | CA414606328 | SLC9A6 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-57+29G>T (n.-57+29G>T) c.-56-97G>T (n.-56-97G>T) c.-35-118G>T (n.-35-118G>T) c.-57+34G>T (n.-57+34G>T) | |
X | g.135985507C>A | CA414606329 | SLC9A6 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-57+30C>A (n.-57+30C>A) c.-56-96C>A (n.-56-96C>A) c.-35-117C>A (n.-35-117C>A) c.-57+35C>A (n.-57+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985507C= | CA2460185378 | SLC9A6 | c.5C= (p.Ala2=) c.-57+30C= (n.-57+30C=) c.-56-96C= (n.-56-96C=) c.-35-117C= (n.-35-117C=) c.-57+35C= (n.-57+35C=) | |
X | g.135985507C>G | CA414606330 | SLC9A6 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-57+30C>G (n.-57+30C>G) c.-56-96C>G (n.-56-96C>G) c.-35-117C>G (n.-35-117C>G) c.-57+35C>G (n.-57+35C>G) | |
X | g.135985507C>T | CA414606331 | SLC9A6 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-57+30C>T (n.-57+30C>T) c.-56-96C>T (n.-56-96C>T) c.-35-117C>T (n.-35-117C>T) c.-57+35C>T (n.-57+35C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985508T>A | CA518490256 | SLC9A6 | c.6T>A (p.Ala2=) c.-57+31T>A (n.-57+31T>A) c.-56-95T>A (n.-56-95T>A) c.-35-116T>A (n.-35-116T>A) c.-57+36T>A (n.-57+36T>A) | |
X | g.135985508T>C | CA518490257 | SLC9A6 | c.6T>C (p.Ala2=) c.-57+31T>C (n.-57+31T>C) c.-56-95T>C (n.-56-95T>C) c.-35-116T>C (n.-35-116T>C) c.-57+36T>C (n.-57+36T>C) | |
X | g.135985508T>G | CA518490258 | SLC9A6 | c.6T>G (p.Ala2=) c.-57+31T>G (n.-57+31T>G) c.-56-95T>G (n.-56-95T>G) c.-35-116T>G (n.-35-116T>G) c.-57+36T>G (n.-57+36T>G) | |
X | g.135985509C>A | CA518490259 | SLC9A6 | c.7C>A (p.Arg3=) c.-57+32C>A (n.-57+32C>A) c.-56-94C>A (n.-56-94C>A) c.-35-115C>A (n.-35-115C>A) c.-57+37C>A (n.-57+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985509C= | CA2460185379 | SLC9A6 | c.7C= (p.Arg3=) c.-57+32C= (n.-57+32C=) c.-56-94C= (n.-56-94C=) c.-35-115C= (n.-35-115C=) c.-57+37C= (n.-57+37C=) | |
X | g.135985509C>G | CA414606332 | SLC9A6 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-57+32C>G (n.-57+32C>G) c.-56-94C>G (n.-56-94C>G) c.-35-115C>G (n.-35-115C>G) c.-57+37C>G (n.-57+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985509C>T | CA414606333 | SLC9A6 | c.7C>T (p.Arg3Trp) c.-57+32C>T (n.-57+32C>T) c.-56-94C>T (n.-56-94C>T) c.-35-115C>T (n.-35-115C>T) c.-57+37C>T (n.-57+37C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985510G>A | CA414606335 | SLC9A6 | c.8G>A (p.Arg3Gln) c.-57+33G>A (n.-57+33G>A) c.-56-93G>A (n.-56-93G>A) c.-35-114G>A (n.-35-114G>A) c.-57+38G>A (n.-57+38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985510G>C | CA414606334 | SLC9A6 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-57+33G>C (n.-57+33G>C) c.-56-93G>C (n.-56-93G>C) c.-35-114G>C (n.-35-114G>C) c.-57+38G>C (n.-57+38G>C) | gnomAD v4 |
X | g.135985510G= | CA2460185380 | SLC9A6 | c.8G= (p.Arg3=) c.-57+33G= (n.-57+33G=) c.-56-93G= (n.-56-93G=) c.-35-114G= (n.-35-114G=) c.-57+38G= (n.-57+38G=) | |
X | g.135985510G>T | CA336084215 | SLC9A6 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-57+33G>T (n.-57+33G>T) c.-56-93G>T (n.-56-93G>T) c.-35-114G>T (n.-35-114G>T) c.-57+38G>T (n.-57+38G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985511G>A | CA518490260 | SLC9A6 | c.9G>A (p.Arg3=) c.-57+34G>A (n.-57+34G>A) c.-56-92G>A (n.-56-92G>A) c.-35-113G>A (n.-35-113G>A) c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985511G>C | CA518490261 | SLC9A6 | c.9G>C (p.Arg3=) c.-57+34G>C (n.-57+34G>C) c.-56-92G>C (n.-56-92G>C) c.-35-113G>C (n.-35-113G>C) c.-57+39G>C (n.-57+39G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985511G= | CA2460185381 | SLC9A6 | c.9G= (p.Arg3=) c.-57+34G= (n.-57+34G=) c.-56-92G= (n.-56-92G=) c.-35-113G= (n.-35-113G=) c.-57+39G= (n.-57+39G=) | |
X | g.135985511G>T | CA518490262 | SLC9A6 | c.9G>T (p.Arg3=) c.-57+34G>T (n.-57+34G>T) c.-56-92G>T (n.-56-92G>T) c.-35-113G>T (n.-35-113G>T) c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) | |
X | g.135985512C>A | CA414606336 | SLC9A6 | c.10C>A (p.Arg4Ser) c.-57+35C>A (n.-57+35C>A) c.-56-91C>A (n.-56-91C>A) c.-35-112C>A (n.-35-112C>A) c.-57+40C>A (n.-57+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985512C= | CA2460185382 | SLC9A6 | c.10C= (p.Arg4=) c.-57+35C= (n.-57+35C=) c.-56-91C= (n.-56-91C=) c.-35-112C= (n.-35-112C=) c.-57+40C= (n.-57+40C=) | |
X | g.135985512C>G | CA414606337 | SLC9A6 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.-57+35C>G (n.-57+35C>G) c.-56-91C>G (n.-56-91C>G) c.-35-112C>G (n.-35-112C>G) c.-57+40C>G (n.-57+40C>G) | |
X | g.135985512C>T | CA414606338 | SLC9A6 | c.10C>T (p.Arg4Cys) c.-57+35C>T (n.-57+35C>T) c.-56-91C>T (n.-56-91C>T) c.-35-112C>T (n.-35-112C>T) c.-57+40C>T (n.-57+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985513G>A | CA414606339 | SLC9A6 | c.11G>A (p.Arg4His) c.-57+36G>A (n.-57+36G>A) c.-56-90G>A (n.-56-90G>A) c.-35-111G>A (n.-35-111G>A) c.-57+41G>A (n.-57+41G>A) | |
X | g.135985513G>C | CA414606340 | SLC9A6 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.-57+36G>C (n.-57+36G>C) c.-56-90G>C (n.-56-90G>C) c.-35-111G>C (n.-35-111G>C) c.-57+41G>C (n.-57+41G>C) | |
X | g.135985513G>T | CA414606341 | SLC9A6 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.-57+36G>T (n.-57+36G>T) c.-56-90G>T (n.-56-90G>T) c.-35-111G>T (n.-35-111G>T) c.-57+41G>T (n.-57+41G>T) | |
X | g.135985514C>A | CA518490263 | SLC9A6 | c.12C>A (p.Arg4=) c.-57+37C>A (n.-57+37C>A) c.-56-89C>A (n.-56-89C>A) c.-35-110C>A (n.-35-110C>A) c.-57+42C>A (n.-57+42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985514C= | CA2460185383 | SLC9A6 | c.12C= (p.Arg4=) c.-57+37C= (n.-57+37C=) c.-56-89C= (n.-56-89C=) c.-35-110C= (n.-35-110C=) c.-57+42C= (n.-57+42C=) | |
X | g.135985514C>G | CA518490264 | SLC9A6 | c.12C>G (p.Arg4=) c.-57+37C>G (n.-57+37C>G) c.-56-89C>G (n.-56-89C>G) c.-35-110C>G (n.-35-110C>G) c.-57+42C>G (n.-57+42C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985514C>T | CA518490265 | SLC9A6 | c.12C>T (p.Arg4=) c.-57+37C>T (n.-57+37C>T) c.-56-89C>T (n.-56-89C>T) c.-35-110C>T (n.-35-110C>T) c.-57+42C>T (n.-57+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985515G>A | CA336084216 | SLC9A6 | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.-57+38G>A (n.-57+38G>A) c.-56-88G>A (n.-56-88G>A) c.-35-109G>A (n.-35-109G>A) c.-57+43G>A (n.-57+43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985515G>C | CA414606342 | SLC9A6 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-57+38G>C (n.-57+38G>C) c.-56-88G>C (n.-56-88G>C) c.-35-109G>C (n.-35-109G>C) c.-57+43G>C (n.-57+43G>C) | dbSNP |
X | g.135985515G= | CA2460185384 | SLC9A6 | c.13G= (p.Gly5=) c.-57+38G= (n.-57+38G=) c.-56-88G= (n.-56-88G=) c.-35-109G= (n.-35-109G=) c.-57+43G= (n.-57+43G=) | |
X | g.135985515G>T | CA414606343 | SLC9A6 | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.-57+38G>T (n.-57+38G>T) c.-56-88G>T (n.-56-88G>T) c.-35-109G>T (n.-35-109G>T) c.-57+43G>T (n.-57+43G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985516G>A | CA414606344 | SLC9A6 | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.-57+39G>A (n.-57+39G>A) c.-56-87G>A (n.-56-87G>A) c.-35-108G>A (n.-35-108G>A) c.-57+44G>A (n.-57+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985516G>C | CA414606345 | SLC9A6 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-57+39G>C (n.-57+39G>C) c.-56-87G>C (n.-56-87G>C) c.-35-108G>C (n.-35-108G>C) c.-57+44G>C (n.-57+44G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.135985516G= | CA2460185385 | SLC9A6 | c.14G= (p.Gly5=) c.-57+39G= (n.-57+39G=) c.-56-87G= (n.-56-87G=) c.-35-108G= (n.-35-108G=) c.-57+44G= (n.-57+44G=) | |
X | g.135985516G>T | CA414606346 | SLC9A6 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-57+39G>T (n.-57+39G>T) c.-56-87G>T (n.-56-87G>T) c.-35-108G>T (n.-35-108G>T) c.-57+44G>T (n.-57+44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985517C>A | CA518490266 | SLC9A6 | c.15C>A (p.Gly5=) c.-57+40C>A (n.-57+40C>A) c.-56-86C>A (n.-56-86C>A) c.-35-107C>A (n.-35-107C>A) c.-57+45C>A (n.-57+45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985517C>G | CA518490267 | SLC9A6 | c.15C>G (p.Gly5=) c.-57+40C>G (n.-57+40C>G) c.-56-86C>G (n.-56-86C>G) c.-35-107C>G (n.-35-107C>G) c.-57+45C>G (n.-57+45C>G) | |
X | g.135985517C>T | CA518490268 | SLC9A6 | c.15C>T (p.Gly5=) c.-57+40C>T (n.-57+40C>T) c.-56-86C>T (n.-56-86C>T) c.-35-107C>T (n.-35-107C>T) c.-57+45C>T (n.-57+45C>T) | |
X | g.135985518T>A | CA414606348 | SLC9A6 | c.16T>A (p.Trp6Arg) c.-57+41T>A (n.-57+41T>A) c.-56-85T>A (n.-56-85T>A) c.-35-106T>A (n.-35-106T>A) c.-57+46T>A (n.-57+46T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.135985518T>C | CA414606349 | SLC9A6 | c.16T>C (p.Trp6Arg) c.-57+41T>C (n.-57+41T>C) c.-56-85T>C (n.-56-85T>C) c.-35-106T>C (n.-35-106T>C) c.-57+46T>C (n.-57+46T>C) | |
X | g.135985518T>G | CA414606347 | SLC9A6 | c.16T>G (p.Trp6Gly) c.-57+41T>G (n.-57+41T>G) c.-56-85T>G (n.-56-85T>G) c.-35-106T>G (n.-35-106T>G) c.-57+46T>G (n.-57+46T>G) | |
X | g.135985519G>A | CA414606352 | SLC9A6 | c.17G>A (p.Trp6Ter) c.-57+42G>A (n.-57+42G>A) c.-56-84G>A (n.-56-84G>A) c.-35-105G>A (n.-35-105G>A) c.-57+47G>A (n.-57+47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985519G>C | CA414606350 | SLC9A6 | c.17G>C (p.Trp6Ser) c.-57+42G>C (n.-57+42G>C) c.-56-84G>C (n.-56-84G>C) c.-35-105G>C (n.-35-105G>C) c.-57+47G>C (n.-57+47G>C) | |
X | g.135985519G>T | CA414606351 | SLC9A6 | c.17G>T (p.Trp6Leu) c.-57+42G>T (n.-57+42G>T) c.-56-84G>T (n.-56-84G>T) c.-35-105G>T (n.-35-105G>T) c.-57+47G>T (n.-57+47G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985520G>A | CA414606353 | SLC9A6 | c.18G>A (p.Trp6Ter) c.-57+43G>A (n.-57+43G>A) c.-56-83G>A (n.-56-83G>A) c.-35-104G>A (n.-35-104G>A) c.-57+48G>A (n.-57+48G>A) | |
X | g.135985520G>C | CA336084217 | SLC9A6 | c.18G>C (p.Trp6Cys) c.-57+43G>C (n.-57+43G>C) c.-56-83G>C (n.-56-83G>C) c.-35-104G>C (n.-35-104G>C) c.-57+48G>C (n.-57+48G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985520G= | CA2460185386 | SLC9A6 | c.18G= (p.Trp6=) c.-57+43G= (n.-57+43G=) c.-56-83G= (n.-56-83G=) c.-35-104G= (n.-35-104G=) c.-57+48G= (n.-57+48G=) | |
X | g.135985520G>T | CA414606354 | SLC9A6 | c.18G>T (p.Trp6Cys) c.-57+43G>T (n.-57+43G>T) c.-56-83G>T (n.-56-83G>T) c.-35-104G>T (n.-35-104G>T) c.-57+48G>T (n.-57+48G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985521C>A | CA518490269 | SLC9A6 | c.19C>A (p.Arg7=) c.-57+44C>A (n.-57+44C>A) c.-56-82C>A (n.-56-82C>A) c.-35-103C>A (n.-35-103C>A) c.-57+49C>A (n.-57+49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985521C>G | CA414606355 | SLC9A6 | c.19C>G (p.Arg7Gly) c.-57+44C>G (n.-57+44C>G) c.-56-82C>G (n.-56-82C>G) c.-35-103C>G (n.-35-103C>G) c.-57+49C>G (n.-57+49C>G) | |
X | g.135985521C>T | CA414606356 | SLC9A6 | c.19C>T (p.Arg7Trp) c.-57+44C>T (n.-57+44C>T) c.-56-82C>T (n.-56-82C>T) c.-35-103C>T (n.-35-103C>T) c.-57+49C>T (n.-57+49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985522G>A | CA10524583 | SLC9A6 | c.20G>A (p.Arg7Gln) c.-57+45G>A (n.-57+45G>A) c.-56-81G>A (n.-56-81G>A) c.-35-102G>A (n.-35-102G>A) c.-57+50G>A (n.-57+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985522G>C | CA414606357 | SLC9A6 | c.20G>C (p.Arg7Pro) c.-57+45G>C (n.-57+45G>C) c.-56-81G>C (n.-56-81G>C) c.-35-102G>C (n.-35-102G>C) c.-57+50G>C (n.-57+50G>C) | |
X | g.135985522G= | CA2460185387 | SLC9A6 | c.20G= (p.Arg7=) c.-57+45G= (n.-57+45G=) c.-56-81G= (n.-56-81G=) c.-35-102G= (n.-35-102G=) c.-57+50G= (n.-57+50G=) | |
X | g.135985522G>T | CA414606358 | SLC9A6 | c.20G>T (p.Arg7Leu) c.-57+45G>T (n.-57+45G>T) c.-56-81G>T (n.-56-81G>T) c.-35-102G>T (n.-35-102G>T) c.-57+50G>T (n.-57+50G>T) | |
X | g.135985523G>A | CA518490270 | SLC9A6 | c.21G>A (p.Arg7=) c.-57+46G>A (n.-57+46G>A) c.-56-80G>A (n.-56-80G>A) c.-35-101G>A (n.-35-101G>A) c.-57+51G>A (n.-57+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985523G>C | CA518490271 | SLC9A6 | c.21G>C (p.Arg7=) c.-57+46G>C (n.-57+46G>C) c.-56-80G>C (n.-56-80G>C) c.-35-101G>C (n.-35-101G>C) c.-57+51G>C (n.-57+51G>C) | |
X | g.135985523G= | CA2460185388 | SLC9A6 | c.21G= (p.Arg7=) c.-57+46G= (n.-57+46G=) c.-56-80G= (n.-56-80G=) c.-35-101G= (n.-35-101G=) c.-57+51G= (n.-57+51G=) | |
X | g.135985523G>T | CA518490272 | SLC9A6 | c.21G>T (p.Arg7=) c.-57+46G>T (n.-57+46G>T) c.-56-80G>T (n.-56-80G>T) c.-35-101G>T (n.-35-101G>T) c.-57+51G>T (n.-57+51G>T) | |
X | g.135985524C>A | CA518490273 | SLC9A6 | c.22C>A (p.Arg8=) c.-57+47C>A (n.-57+47C>A) c.-56-79C>A (n.-56-79C>A) c.-35-100C>A (n.-35-100C>A) c.-57+52C>A (n.-57+52C>A) | |
X | g.135985524C>G | CA414606359 | SLC9A6 | c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-57+47C>G (n.-57+47C>G) c.-56-79C>G (n.-56-79C>G) c.-35-100C>G (n.-35-100C>G) c.-57+52C>G (n.-57+52C>G) | |
X | g.135985524C>T | CA414606360 | SLC9A6 | c.22C>T (p.Arg8Trp) c.-57+47C>T (n.-57+47C>T) c.-56-79C>T (n.-56-79C>T) c.-35-100C>T (n.-35-100C>T) c.-57+52C>T (n.-57+52C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135985525G>A | CA414606362 | SLC9A6 | c.23G>A (p.Arg8Gln) c.-57+48G>A (n.-57+48G>A) c.-56-78G>A (n.-56-78G>A) c.-35-99G>A (n.-35-99G>A) c.-57+53G>A (n.-57+53G>A) | |
X | g.135985525G>C | CA414606361 | SLC9A6 | c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-57+48G>C (n.-57+48G>C) c.-56-78G>C (n.-56-78G>C) c.-35-99G>C (n.-35-99G>C) c.-57+53G>C (n.-57+53G>C) | |
X | g.135985525G= | CA2460185389 | SLC9A6 | c.23G= (p.Arg8=) c.-57+48G= (n.-57+48G=) c.-56-78G= (n.-56-78G=) c.-35-99G= (n.-35-99G=) c.-57+53G= (n.-57+53G=) | |
X | g.135985525G>T | CA10524584 | SLC9A6 | c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-57+48G>T (n.-57+48G>T) c.-56-78G>T (n.-56-78G>T) c.-35-99G>T (n.-35-99G>T) c.-57+53G>T (n.-57+53G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985526G>A | CA518490274 | SLC9A6 | c.24G>A (p.Arg8=) c.-57+49G>A (n.-57+49G>A) c.-56-77G>A (n.-56-77G>A) c.-35-98G>A (n.-35-98G>A) c.-57+54G>A (n.-57+54G>A) | |
X | g.135985526G>C | CA518490276 | SLC9A6 | c.24G>C (p.Arg8=) c.-57+49G>C (n.-57+49G>C) c.-56-77G>C (n.-56-77G>C) c.-35-98G>C (n.-35-98G>C) c.-57+54G>C (n.-57+54G>C) | |
X | g.135985526G= | CA2460185390 | SLC9A6 | c.24G= (p.Arg8=) c.-57+49G= (n.-57+49G=) c.-56-77G= (n.-56-77G=) c.-35-98G= (n.-35-98G=) c.-57+54G= (n.-57+54G=) | |
X | g.135985526G>T | CA518490275 | SLC9A6 | c.24G>T (p.Arg8=) c.-57+49G>T (n.-57+49G>T) c.-56-77G>T (n.-56-77G>T) c.-35-98G>T (n.-35-98G>T) c.-57+54G>T (n.-57+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985527G>A | CA414606363 | SLC9A6 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-57+50G>A (n.-57+50G>A) c.-56-76G>A (n.-56-76G>A) c.-35-97G>A (n.-35-97G>A) c.-57+55G>A (n.-57+55G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985527G>C | CA414606364 | SLC9A6 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-57+50G>C (n.-57+50G>C) c.-56-76G>C (n.-56-76G>C) c.-35-97G>C (n.-35-97G>C) c.-57+55G>C (n.-57+55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985527G= | CA2460185391 | SLC9A6 | c.25G= (p.Ala9=) c.-57+50G= (n.-57+50G=) c.-56-76G= (n.-56-76G=) c.-35-97G= (n.-35-97G=) c.-57+55G= (n.-57+55G=) | |
X | g.135985527G>T | CA295170 | SLC9A6 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-57+50G>T (n.-57+50G>T) c.-56-76G>T (n.-56-76G>T) c.-35-97G>T (n.-35-97G>T) c.-57+55G>T (n.-57+55G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135985528C>A | CA414606365 | SLC9A6 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.-57+51C>A (n.-57+51C>A) c.-56-75C>A (n.-56-75C>A) c.-35-96C>A (n.-35-96C>A) c.-57+56C>A (n.-57+56C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985528C>G | CA414606366 | SLC9A6 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-57+51C>G (n.-57+51C>G) c.-56-75C>G (n.-56-75C>G) c.-35-96C>G (n.-35-96C>G) c.-57+56C>G (n.-57+56C>G) | |
X | g.135985528C>T | CA414606367 | SLC9A6 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-57+51C>T (n.-57+51C>T) c.-56-75C>T (n.-56-75C>T) c.-35-96C>T (n.-35-96C>T) c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985528_135985550dup | CA871868140 | SLC9A6 | c.26_48dup (p.Ser17HisfsTer?) c.-57+51_-56-53dup (n.-57+51_-56-53dup) c.-56-75_-56-53dup (n.-56-75_-56-53dup) c.-35-96_-35-74dup (n.-35-96_-35-74dup) c.-57+56_-56-53dup (n.-57+56_-56-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985529A= | CA2460185392 | SLC9A6 | c.27A= (p.Ala9=) c.-57+52A= (n.-57+52A=) c.-56-74A= (n.-56-74A=) c.-35-95A= (n.-35-95A=) c.-57+57A= (n.-57+57A=) | |
X | g.135985529A>C | CA518490279 | SLC9A6 | c.27A>C (p.Ala9=) c.-57+52A>C (n.-57+52A>C) c.-56-74A>C (n.-56-74A>C) c.-35-95A>C (n.-35-95A>C) c.-57+57A>C (n.-57+57A>C) | |
X | g.135985529A>G | CA518490278 | SLC9A6 | c.27A>G (p.Ala9=) c.-57+52A>G (n.-57+52A>G) c.-56-74A>G (n.-56-74A>G) c.-35-95A>G (n.-35-95A>G) c.-57+57A>G (n.-57+57A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.135985529A>T | CA518490277 | SLC9A6 | c.27A>T (p.Ala9=) c.-57+52A>T (n.-57+52A>T) c.-56-74A>T (n.-56-74A>T) c.-35-95A>T (n.-35-95A>T) c.-57+57A>T (n.-57+57A>T) | |
X | g.135985530C>A | CA414606368 | SLC9A6 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-57+53C>A (n.-57+53C>A) c.-56-73C>A (n.-56-73C>A) c.-35-94C>A (n.-35-94C>A) c.-57+58C>A (n.-57+58C>A) | |
X | g.135985530C>G | CA414606369 | SLC9A6 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-57+53C>G (n.-57+53C>G) c.-56-73C>G (n.-56-73C>G) c.-35-94C>G (n.-35-94C>G) c.-57+58C>G (n.-57+58C>G) | |
X | g.135985530C>T | CA414606370 | SLC9A6 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-57+53C>T (n.-57+53C>T) c.-56-73C>T (n.-56-73C>T) c.-35-94C>T (n.-35-94C>T) c.-57+58C>T (n.-57+58C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.135985531C>A | CA414606371 | SLC9A6 | c.29C>A (p.Pro10His) c.-57+54C>A (n.-57+54C>A) c.-56-72C>A (n.-56-72C>A) c.-35-93C>A (n.-35-93C>A) c.-57+59C>A (n.-57+59C>A) | |
X | g.135985531C= | CA2460185393 | SLC9A6 | c.29C= (p.Pro10=) c.-57+54C= (n.-57+54C=) c.-56-72C= (n.-56-72C=) c.-35-93C= (n.-35-93C=) c.-57+59C= (n.-57+59C=) | |
X | g.135985531C>G | CA414606372 | SLC9A6 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-57+54C>G (n.-57+54C>G) c.-56-72C>G (n.-56-72C>G) c.-35-93C>G (n.-35-93C>G) c.-57+59C>G (n.-57+59C>G) | |
X | g.135985531C>T | CA414606373 | SLC9A6 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-57+54C>T (n.-57+54C>T) c.-56-72C>T (n.-56-72C>T) c.-35-93C>T (n.-35-93C>T) c.-57+59C>T (n.-57+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985532C>A | CA518490280 | SLC9A6 | c.30C>A (p.Pro10=) c.-57+55C>A (n.-57+55C>A) c.-56-71C>A (n.-56-71C>A) c.-35-92C>A (n.-35-92C>A) c.-57+60C>A (n.-57+60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985532C= | CA2460185394 | SLC9A6 | c.30C= (p.Pro10=) c.-57+55C= (n.-57+55C=) c.-56-71C= (n.-56-71C=) c.-35-92C= (n.-35-92C=) c.-57+60C= (n.-57+60C=) | |
X | g.135985532C>G | CA518490282 | SLC9A6 | c.30C>G (p.Pro10=) c.-57+55C>G (n.-57+55C>G) c.-56-71C>G (n.-56-71C>G) c.-35-92C>G (n.-35-92C>G) c.-57+60C>G (n.-57+60C>G) | |
X | g.135985532C>T | CA518490281 | SLC9A6 | c.30C>T (p.Pro10=) c.-57+55C>T (n.-57+55C>T) c.-56-71C>T (n.-56-71C>T) c.-35-92C>T (n.-35-92C>T) c.-57+60C>T (n.-57+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985533C>A | CA414606374 | SLC9A6 | c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-57+56C>A (n.-57+56C>A) c.-56-70C>A (n.-56-70C>A) c.-35-91C>A (n.-35-91C>A) c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) | |
X | g.135985533C= | CA2460185395 | SLC9A6 | c.31C= (p.Leu11=) c.-57+56C= (n.-57+56C=) c.-56-70C= (n.-56-70C=) c.-35-91C= (n.-35-91C=) c.-57+61C= (n.-57+61C=) | |
X | g.135985533C>G | CA414606375 | SLC9A6 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-57+56C>G (n.-57+56C>G) c.-56-70C>G (n.-56-70C>G) c.-35-91C>G (n.-35-91C>G) c.-57+61C>G (n.-57+61C>G) | |
X | g.135985533C>T | CA336084222 | SLC9A6 | c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-57+56C>T (n.-57+56C>T) c.-56-70C>T (n.-56-70C>T) c.-35-91C>T (n.-35-91C>T) c.-57+61C>T (n.-57+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985534T>A | CA414606376 | SLC9A6 | c.32T>A (p.Leu11His) c.-57+57T>A (n.-57+57T>A) c.-56-69T>A (n.-56-69T>A) c.-35-90T>A (n.-35-90T>A) c.-57+62T>A (n.-57+62T>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985534T>C | CA414606377 | SLC9A6 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-57+57T>C (n.-57+57T>C) c.-56-69T>C (n.-56-69T>C) c.-35-90T>C (n.-35-90T>C) c.-57+62T>C (n.-57+62T>C) | |
X | g.135985534T>G | CA414606378 | SLC9A6 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-57+57T>G (n.-57+57T>G) c.-56-69T>G (n.-56-69T>G) c.-35-90T>G (n.-35-90T>G) c.-57+62T>G (n.-57+62T>G) | |
X | g.135985535C>A | CA518490283 | SLC9A6 | c.33C>A (p.Leu11=) c.-57+58C>A (n.-57+58C>A) c.-56-68C>A (n.-56-68C>A) c.-35-89C>A (n.-35-89C>A) c.-57+63C>A (n.-57+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985535C= | CA2460185396 | SLC9A6 | c.33C= (p.Leu11=) c.-57+58C= (n.-57+58C=) c.-56-68C= (n.-56-68C=) c.-35-89C= (n.-35-89C=) c.-57+63C= (n.-57+63C=) | |
X | g.135985535C>G | CA518490284 | SLC9A6 | c.33C>G (p.Leu11=) c.-57+58C>G (n.-57+58C>G) c.-56-68C>G (n.-56-68C>G) c.-35-89C>G (n.-35-89C>G) c.-57+63C>G (n.-57+63C>G) | |
X | g.135985535C>T | CA518490285 | SLC9A6 | c.33C>T (p.Leu11=) c.-57+58C>T (n.-57+58C>T) c.-56-68C>T (n.-56-68C>T) c.-35-89C>T (n.-35-89C>T) c.-57+63C>T (n.-57+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985536C>A | CA414606379 | SLC9A6 | c.34C>A (p.Arg12Ser) c.-57+59C>A (n.-57+59C>A) c.-56-67C>A (n.-56-67C>A) c.-35-88C>A (n.-35-88C>A) c.-57+64C>A (n.-57+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985536C= | CA2460185397 | SLC9A6 | c.34C= (p.Arg12=) c.-57+59C= (n.-57+59C=) c.-56-67C= (n.-56-67C=) c.-35-88C= (n.-35-88C=) c.-57+64C= (n.-57+64C=) | |
X | g.135985536C>G | CA414606380 | SLC9A6 | c.34C>G (p.Arg12Gly) c.-57+59C>G (n.-57+59C>G) c.-56-67C>G (n.-56-67C>G) c.-35-88C>G (n.-35-88C>G) c.-57+64C>G (n.-57+64C>G) | COSMIC COSMIC |
X | g.135985536C>T | CA414606381 | SLC9A6 | c.34C>T (p.Arg12Cys) c.-57+59C>T (n.-57+59C>T) c.-56-67C>T (n.-56-67C>T) c.-35-88C>T (n.-35-88C>T) c.-57+64C>T (n.-57+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.135985537G>A | CA414606384 | SLC9A6 | c.35G>A (p.Arg12His) c.-57+60G>A (n.-57+60G>A) c.-56-66G>A (n.-56-66G>A) c.-35-87G>A (n.-35-87G>A) | |
X | g.135985537G>C | CA414606382 | SLC9A6 | c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-57+60G>C (n.-57+60G>C) c.-56-66G>C (n.-56-66G>C) c.-35-87G>C (n.-35-87G>C) | |
X | g.135985537G>T | CA414606383 | SLC9A6 | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.-57+60G>T (n.-57+60G>T) c.-56-66G>T (n.-56-66G>T) c.-35-87G>T (n.-35-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985538C>A | CA518490286 | SLC9A6 | c.36C>A (p.Arg12=) c.-57+61C>A (n.-57+61C>A) c.-56-65C>A (n.-56-65C>A) c.-35-86C>A (n.-35-86C>A) | |
X | g.135985538C>G | CA518490287 | SLC9A6 | c.36C>G (p.Arg12=) c.-57+61C>G (n.-57+61C>G) c.-56-65C>G (n.-56-65C>G) c.-35-86C>G (n.-35-86C>G) | |
X | g.135985538C>T | CA518490288 | SLC9A6 | c.36C>T (p.Arg12=) c.-57+61C>T (n.-57+61C>T) c.-56-65C>T (n.-56-65C>T) c.-35-86C>T (n.-35-86C>T) | |
X | g.135985539C>A | CA414606385 | SLC9A6 | c.37C>A (p.Arg13Ser) c.-57+62C>A (n.-57+62C>A) c.-56-64C>A (n.-56-64C>A) c.-35-85C>A (n.-35-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985539C= | CA2460185398 | SLC9A6 | c.37C= (p.Arg13=) c.-57+62C= (n.-57+62C=) c.-56-64C= (n.-56-64C=) c.-35-85C= (n.-35-85C=) | |
X | g.135985539C>G | CA414606386 | SLC9A6 | c.37C>G (p.Arg13Gly) c.-57+62C>G (n.-57+62C>G) c.-56-64C>G (n.-56-64C>G) c.-35-85C>G (n.-35-85C>G) | |
X | g.135985539C>T | CA414606387 | SLC9A6 | c.37C>T (p.Arg13Cys) c.-57+62C>T (n.-57+62C>T) c.-56-64C>T (n.-56-64C>T) c.-35-85C>T (n.-35-85C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.135985540G>A | CA336084223 | SLC9A6 | c.38G>A (p.Arg13His) c.-56-63G>A (n.-56-63G>A) c.-35-84G>A (n.-35-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985540G>C | CA414606388 | SLC9A6 | c.38G>C (p.Arg13Pro) c.-56-63G>C (n.-56-63G>C) c.-35-84G>C (n.-35-84G>C) | |
X | g.135985540G= | CA2460185399 | SLC9A6 | c.38G= (p.Arg13=) c.-56-63G= (n.-56-63G=) c.-35-84G= (n.-35-84G=) | |
X | g.135985540G>T | CA414606389 | SLC9A6 | c.38G>T (p.Arg13Leu) c.-56-63G>T (n.-56-63G>T) c.-35-84G>T (n.-35-84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985541T>A | CA518490289 | SLC9A6 | c.39T>A (p.Arg13=) c.-56-62T>A (n.-56-62T>A) c.-35-83T>A (n.-35-83T>A) | |
X | g.135985541T>C | CA518490290 | SLC9A6 | c.39T>C (p.Arg13=) c.-56-62T>C (n.-56-62T>C) c.-35-83T>C (n.-35-83T>C) | dbSNP |
X | g.135985541T>G | CA518490291 | SLC9A6 | c.39T>G (p.Arg13=) c.-56-62T>G (n.-56-62T>G) c.-35-83T>G (n.-35-83T>G) | |
X | g.135985541T= | CA2460185400 | SLC9A6 | c.39T= (p.Arg13=) c.-56-62T= (n.-56-62T=) c.-35-83T= (n.-35-83T=) | |
X | g.135985542G>A | CA414606390 | SLC9A6 | c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-56-61G>A (n.-56-61G>A) c.-35-82G>A (n.-35-82G>A) | |
X | g.135985542G>C | CA414606392 | SLC9A6 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-56-61G>C (n.-56-61G>C) c.-35-82G>C (n.-35-82G>C) | |
X | g.135985542G>T | CA414606391 | SLC9A6 | c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-56-61G>T (n.-56-61G>T) c.-35-82G>T (n.-35-82G>T) | |
X | g.135985543G>A | CA414606393 | SLC9A6 | c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-56-60G>A (n.-56-60G>A) c.-35-81G>A (n.-35-81G>A) | |
X | g.135985543G>C | CA414606394 | SLC9A6 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-56-60G>C (n.-56-60G>C) c.-35-81G>C (n.-35-81G>C) | |
X | g.135985543G>T | CA414606395 | SLC9A6 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-56-60G>T (n.-56-60G>T) c.-35-81G>T (n.-35-81G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985544C>A | CA518490292 | SLC9A6 | c.42C>A (p.Gly14=) c.-56-59C>A (n.-56-59C>A) c.-35-80C>A (n.-35-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985544C= | CA2460185401 | SLC9A6 | c.42C= (p.Gly14=) c.-56-59C= (n.-56-59C=) c.-35-80C= (n.-35-80C=) | |
X | g.135985544C>G | CA518490293 | SLC9A6 | c.42C>G (p.Gly14=) c.-56-59C>G (n.-56-59C>G) c.-35-80C>G (n.-35-80C>G) | |
X | g.135985544C>T | CA518490294 | SLC9A6 | c.42C>T (p.Gly14=) c.-56-59C>T (n.-56-59C>T) c.-35-80C>T (n.-35-80C>T) | dbSNP |
X | g.135985545G>A | CA414606396 | SLC9A6 | c.43G>A (p.Val15Ile) c.-56-58G>A (n.-56-58G>A) c.-35-79G>A (n.-35-79G>A) | |
X | g.135985545G>C | CA414606397 | SLC9A6 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.-56-58G>C (n.-56-58G>C) c.-35-79G>C (n.-35-79G>C) | |
X | g.135985545G>T | CA414606398 | SLC9A6 | c.43G>T (p.Val15Phe) c.-56-58G>T (n.-56-58G>T) c.-35-79G>T (n.-35-79G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985546T>A | CA414606399 | SLC9A6 | c.44T>A (p.Val15Asp) c.-56-57T>A (n.-56-57T>A) c.-35-78T>A (n.-35-78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985546T>C | CA414606400 | SLC9A6 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.-56-57T>C (n.-56-57T>C) c.-35-78T>C (n.-35-78T>C) | |
X | g.135985546T>G | CA414606401 | SLC9A6 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.-56-57T>G (n.-56-57T>G) c.-35-78T>G (n.-35-78T>G) | gnomAD v4 |
X | g.135985546T= | CA2460185402 | SLC9A6 | c.44T= (p.Val15=) c.-56-57T= (n.-56-57T=) c.-35-78T= (n.-35-78T=) | |
X | g.135985547C>A | CA518490295 | SLC9A6 | c.45C>A (p.Val15=) c.-56-56C>A (n.-56-56C>A) c.-35-77C>A (n.-35-77C>A) | ClinVar |
X | g.135985547C>G | CA518490297 | SLC9A6 | c.45C>G (p.Val15=) c.-56-56C>G (n.-56-56C>G) c.-35-77C>G (n.-35-77C>G) | |
X | g.135985547C>T | CA518490296 | SLC9A6 | c.45C>T (p.Val15=) c.-56-56C>T (n.-56-56C>T) c.-35-77C>T (n.-35-77C>T) | |
X | g.135985548_135985550dup | CA2460185403 | SLC9A6 | c.46_48dup (p.Gly16_Ser17insGly) c.-56-55_-56-53dup (n.-56-55_-56-53dup) c.-35-76_-35-74dup (n.-35-76_-35-74dup) | dbSNP |
X | g.135985548G>A | CA414606402 | SLC9A6 | c.46G>A (p.Gly16Ser) c.-56-55G>A (n.-56-55G>A) c.-35-76G>A (n.-35-76G>A) | dbSNP |
X | g.135985548G>C | CA414606403 | SLC9A6 | c.46G>C (p.Gly16Arg) c.-56-55G>C (n.-56-55G>C) c.-35-76G>C (n.-35-76G>C) | ClinVar |
X | g.135985548G= | CA2460185404 | SLC9A6 | c.46G= (p.Gly16=) c.-56-55G= (n.-56-55G=) c.-35-76G= (n.-35-76G=) | |
X | g.135985548G>T | CA414606404 | SLC9A6 | c.46G>T (p.Gly16Cys) c.-56-55G>T (n.-56-55G>T) c.-35-76G>T (n.-35-76G>T) | dbSNP |
X | g.135985549G>A | CA414606405 | SLC9A6 | c.47G>A (p.Gly16Asp) c.-56-54G>A (n.-56-54G>A) c.-35-75G>A (n.-35-75G>A) | |
X | g.135985549G>C | CA414606407 | SLC9A6 | c.47G>C (p.Gly16Ala) c.-56-54G>C (n.-56-54G>C) c.-35-75G>C (n.-35-75G>C) | |
X | g.135985549G= | CA2460185405 | SLC9A6 | c.47G= (p.Gly16=) c.-56-54G= (n.-56-54G=) c.-35-75G= (n.-35-75G=) | |
X | g.135985549G>T | CA414606406 | SLC9A6 | c.47G>T (p.Gly16Val) c.-56-54G>T (n.-56-54G>T) c.-35-75G>T (n.-35-75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985550C>A | CA518490298 | SLC9A6 | c.48C>A (p.Gly16=) c.-56-53C>A (n.-56-53C>A) c.-35-74C>A (n.-35-74C>A) | |
X | g.135985550C>G | CA518490299 | SLC9A6 | c.48C>G (p.Gly16=) c.-56-53C>G (n.-56-53C>G) c.-35-74C>G (n.-35-74C>G) | |
X | g.135985550C>T | CA518490300 | SLC9A6 | c.48C>T (p.Gly16=) c.-56-53C>T (n.-56-53C>T) c.-35-74C>T (n.-35-74C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985551A>C | CA414606408 | SLC9A6 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.-56-52A>C (n.-56-52A>C) c.-35-73A>C (n.-35-73A>C) | |
X | g.135985551A>G | CA414606410 | SLC9A6 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.-56-52A>G (n.-56-52A>G) c.-35-73A>G (n.-35-73A>G) | |
X | g.135985551A>T | CA414606409 | SLC9A6 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.-56-52A>T (n.-56-52A>T) c.-35-73A>T (n.-35-73A>T) | |
X | g.135985552G>A | CA414606411 | SLC9A6 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.-56-51G>A (n.-56-51G>A) c.-35-72G>A (n.-35-72G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985552G>C | CA414606413 | SLC9A6 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.-56-51G>C (n.-56-51G>C) c.-35-72G>C (n.-35-72G>C) | |
X | g.135985552G>T | CA414606412 | SLC9A6 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.-56-51G>T (n.-56-51G>T) c.-35-72G>T (n.-35-72G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985553C>A | CA414606414 | SLC9A6 | c.51C>A (p.Ser17Arg) c.-56-50C>A (n.-56-50C>A) c.-35-71C>A (n.-35-71C>A) | |
X | g.135985553C>G | CA414606415 | SLC9A6 | c.51C>G (p.Ser17Arg) c.-56-50C>G (n.-56-50C>G) c.-35-71C>G (n.-35-71C>G) | |
X | g.135985553C>T | CA518490301 | SLC9A6 | c.51C>T (p.Ser17=) c.-56-50C>T (n.-56-50C>T) c.-35-71C>T (n.-35-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985554A>C | CA414606416 | SLC9A6 | c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-56-49A>C (n.-56-49A>C) c.-35-70A>C (n.-35-70A>C) | |
X | g.135985554A>G | CA414606417 | SLC9A6 | c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-56-49A>G (n.-56-49A>G) c.-35-70A>G (n.-35-70A>G) | |
X | g.135985554A>T | CA414606418 | SLC9A6 | c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-56-49A>T (n.-56-49A>T) c.-35-70A>T (n.-35-70A>T) | |
X | g.135985555G>A | CA414606419 | SLC9A6 | c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-56-48G>A (n.-56-48G>A) c.-35-69G>A (n.-35-69G>A) | |
X | g.135985555G>C | CA414606420 | SLC9A6 | c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-56-48G>C (n.-56-48G>C) c.-35-69G>C (n.-35-69G>C) | |
X | g.135985555G>T | CA414606421 | SLC9A6 | c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-56-48G>T (n.-56-48G>T) c.-35-69G>T (n.-35-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985556T>A | CA414606422 | SLC9A6 | c.54T>A (p.Ser18Arg) c.-56-47T>A (n.-56-47T>A) c.-35-68T>A (n.-35-68T>A) | |
X | g.135985556T>C | CA518490302 | SLC9A6 | c.54T>C (p.Ser18=) c.-56-47T>C (n.-56-47T>C) c.-35-68T>C (n.-35-68T>C) | |
X | g.135985556T>G | CA414606423 | SLC9A6 | c.54T>G (p.Ser18Arg) c.-56-47T>G (n.-56-47T>G) c.-35-68T>G (n.-35-68T>G) | |
X | g.135985557C>A | CA414606424 | SLC9A6 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-56-46C>A (n.-56-46C>A) c.-35-67C>A (n.-35-67C>A) | |
X | g.135985557C>G | CA414606425 | SLC9A6 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-56-46C>G (n.-56-46C>G) c.-35-67C>G (n.-35-67C>G) | |
X | g.135985557C>T | CA414606426 | SLC9A6 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-56-46C>T (n.-56-46C>T) c.-35-67C>T (n.-35-67C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985560del | CA2694793259 | SLC9A6 | c.58del (p.Arg20GlufsTer?) c.-56-43del (n.-56-43del) c.-35-64del (n.-35-64del) | gnomAD v4 |
X | g.135985558C>A | CA414606429 | SLC9A6 | c.56C>A (p.Pro19His) c.-56-45C>A (n.-56-45C>A) c.-35-66C>A (n.-35-66C>A) | |
X | g.135985558C= | CA2460185406 | SLC9A6 | c.56C= (p.Pro19=) c.-56-45C= (n.-56-45C=) c.-35-66C= (n.-35-66C=) | |
X | g.135985558C>G | CA414606428 | SLC9A6 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-56-45C>G (n.-56-45C>G) c.-35-66C>G (n.-35-66C>G) | |
X | g.135985558C>T | CA414606427 | SLC9A6 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-56-45C>T (n.-56-45C>T) c.-35-66C>T (n.-35-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985559C>A | CA518490303 | SLC9A6 | c.57C>A (p.Pro19=) c.-56-44C>A (n.-56-44C>A) c.-35-65C>A (n.-35-65C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985559C>G | CA518490304 | SLC9A6 | c.57C>G (p.Pro19=) c.-56-44C>G (n.-56-44C>G) c.-35-65C>G (n.-35-65C>G) | gnomAD v4 |
X | g.135985559C>T | CA518490305 | SLC9A6 | c.57C>T (p.Pro19=) c.-56-44C>T (n.-56-44C>T) c.-35-65C>T (n.-35-65C>T) | |
X | g.135985560C>A | CA518490306 | SLC9A6 | c.58C>A (p.Arg20=) c.-56-43C>A (n.-56-43C>A) c.-35-64C>A (n.-35-64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985560C= | CA2460185407 | SLC9A6 | c.58C= (p.Arg20=) c.-56-43C= (n.-56-43C=) c.-35-64C= (n.-35-64C=) | |
X | g.135985560C>G | CA414606430 | SLC9A6 | c.58C>G (p.Arg20Gly) c.-56-43C>G (n.-56-43C>G) c.-35-64C>G (n.-35-64C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.135985560C>T | CA414606431 | SLC9A6 | c.58C>T (p.Arg20Ter) c.-56-43C>T (n.-56-43C>T) c.-35-64C>T (n.-35-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985561G>A | CA414606432 | SLC9A6 | c.59G>A (p.Arg20Gln) c.-56-42G>A (n.-56-42G>A) c.-35-63G>A (n.-35-63G>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985561G>C | CA414606433 | SLC9A6 | c.59G>C (p.Arg20Pro) c.-56-42G>C (n.-56-42G>C) c.-35-63G>C (n.-35-63G>C) | |
X | g.135985561G>T | CA414606434 | SLC9A6 | c.59G>T (p.Arg20Leu) c.-56-42G>T (n.-56-42G>T) c.-35-63G>T (n.-35-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985562A>C | CA518490309 | SLC9A6 | c.60A>C (p.Arg20=) c.-56-41A>C (n.-56-41A>C) c.-35-62A>C (n.-35-62A>C) | |
X | g.135985562A>G | CA518490307 | SLC9A6 | c.60A>G (p.Arg20=) c.-56-41A>G (n.-56-41A>G) c.-35-62A>G (n.-35-62A>G) | |
X | g.135985562A>T | CA518490308 | SLC9A6 | c.60A>T (p.Arg20=) c.-56-41A>T (n.-56-41A>T) c.-35-62A>T (n.-35-62A>T) | |
X | g.135985563G>A | CA414606435 | SLC9A6 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-56-40G>A (n.-56-40G>A) c.-35-61G>A (n.-35-61G>A) | |
X | g.135985563G>C | CA414606436 | SLC9A6 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-56-40G>C (n.-56-40G>C) c.-35-61G>C (n.-35-61G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985563G= | CA2460185408 | SLC9A6 | c.61G= (p.Ala21=) c.-56-40G= (n.-56-40G=) c.-35-61G= (n.-35-61G=) | |
X | g.135985563G>T | CA414606437 | SLC9A6 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-56-40G>T (n.-56-40G>T) c.-35-61G>T (n.-35-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985564C>A | CA414606438 | SLC9A6 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-56-39C>A (n.-56-39C>A) c.-35-60C>A (n.-35-60C>A) | |
X | g.135985564C>G | CA414606439 | SLC9A6 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-56-39C>G (n.-56-39C>G) c.-35-60C>G (n.-35-60C>G) | |
X | g.135985564C>T | CA414606440 | SLC9A6 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.-56-39C>T (n.-56-39C>T) c.-35-60C>T (n.-35-60C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985565C>A | CA518490310 | SLC9A6 | c.63C>A (p.Ala21=) c.-56-38C>A (n.-56-38C>A) c.-35-59C>A (n.-35-59C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985565C= | CA2460185409 | SLC9A6 | c.63C= (p.Ala21=) c.-56-38C= (n.-56-38C=) c.-35-59C= (n.-35-59C=) | |
X | g.135985565C>G | CA518490311 | SLC9A6 | c.63C>G (p.Ala21=) c.-56-38C>G (n.-56-38C>G) c.-35-59C>G (n.-35-59C>G) | |
X | g.135985565C>T | CA518490312 | SLC9A6 | c.63C>T (p.Ala21=) c.-56-38C>T (n.-56-38C>T) c.-35-59C>T (n.-35-59C>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.135985566C>A | CA414606441 | SLC9A6 | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.-56-37C>A (n.-56-37C>A) c.-35-58C>A (n.-35-58C>A) | |
X | g.135985566C= | CA2460185410 | SLC9A6 | c.64C= (p.Arg22=) c.-56-37C= (n.-56-37C=) c.-35-58C= (n.-35-58C=) | |
X | g.135985566C>G | CA414606442 | SLC9A6 | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.-56-37C>G (n.-56-37C>G) c.-35-58C>G (n.-35-58C>G) | |
X | g.135985566C>T | CA10524585 | SLC9A6 | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.-56-37C>T (n.-56-37C>T) c.-35-58C>T (n.-35-58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985567G>A | CA414606444 | SLC9A6 | c.65G>A (p.Arg22His) c.-56-36G>A (n.-56-36G>A) c.-35-57G>A (n.-35-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985567G>C | CA414606445 | SLC9A6 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.-56-36G>C (n.-56-36G>C) c.-35-57G>C (n.-35-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985567G= | CA2460185411 | SLC9A6 | c.65G= (p.Arg22=) c.-56-36G= (n.-56-36G=) c.-35-57G= (n.-35-57G=) | |
X | g.135985567G>T | CA414606443 | SLC9A6 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.-56-36G>T (n.-56-36G>T) c.-35-57G>T (n.-35-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985568C>A | CA518490313 | SLC9A6 | c.66C>A (p.Arg22=) c.-56-35C>A (n.-56-35C>A) c.-35-56C>A (n.-35-56C>A) | |
X | g.135985568C= | CA2460185412 | SLC9A6 | c.66C= (p.Arg22=) c.-56-35C= (n.-56-35C=) c.-35-56C= (n.-35-56C=) | |
X | g.135985568C>G | CA518490315 | SLC9A6 | c.66C>G (p.Arg22=) c.-56-35C>G (n.-56-35C>G) c.-35-56C>G (n.-35-56C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985568C>T | CA518490314 | SLC9A6 | c.66C>T (p.Arg22=) c.-56-35C>T (n.-56-35C>T) c.-35-56C>T (n.-35-56C>T) | |
X | g.135985569A= | CA2460185413 | SLC9A6 | c.67A= (p.Arg23=) c.-56-34A= (n.-56-34A=) c.-35-55A= (n.-35-55A=) | |
X | g.135985569A>C | CA518490316 | SLC9A6 | c.67A>C (p.Arg23=) c.-56-34A>C (n.-56-34A>C) c.-35-55A>C (n.-35-55A>C) | |
X | g.135985569A>G | CA318507 | SLC9A6 | c.67A>G (p.Arg23Gly) c.-56-34A>G (n.-56-34A>G) c.-35-55A>G (n.-35-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985569A>T | CA414606446 | SLC9A6 | c.67A>T (p.Arg23Trp) c.-56-34A>T (n.-56-34A>T) c.-35-55A>T (n.-35-55A>T) | |
X | g.135985570G>A | CA414606447 | SLC9A6 | c.68G>A (p.Arg23Lys) c.-56-33G>A (n.-56-33G>A) c.-35-54G>A (n.-35-54G>A) | |
X | g.135985570G>C | CA414606448 | SLC9A6 | c.68G>C (p.Arg23Thr) c.-56-33G>C (n.-56-33G>C) c.-35-54G>C (n.-35-54G>C) | |
X | g.135985570G>T | CA414606449 | SLC9A6 | c.68G>T (p.Arg23Met) c.-56-33G>T (n.-56-33G>T) c.-35-54G>T (n.-35-54G>T) | |
X | g.135985571G>A | CA518490317 | SLC9A6 | c.69G>A (p.Arg23=) c.-56-32G>A (n.-56-32G>A) c.-35-53G>A (n.-35-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985571G>C | CA414606450 | SLC9A6 | c.69G>C (p.Arg23Ser) c.-56-32G>C (n.-56-32G>C) c.-35-53G>C (n.-35-53G>C) | |
X | g.135985571G>T | CA414606451 | SLC9A6 | c.69G>T (p.Arg23Ser) c.-56-32G>T (n.-56-32G>T) c.-35-53G>T (n.-35-53G>T) | dbSNP |
X | g.135985572C>A | CA414606452 | SLC9A6 | c.70C>A (p.Leu24Ile) c.-56-31C>A (n.-56-31C>A) c.-35-52C>A (n.-35-52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985572C>G | CA414606453 | SLC9A6 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.-56-31C>G (n.-56-31C>G) c.-35-52C>G (n.-35-52C>G) | |
X | g.135985572C>T | CA414606454 | SLC9A6 | c.70C>T (p.Leu24Phe) c.-56-31C>T (n.-56-31C>T) c.-35-52C>T (n.-35-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985573T>A | CA414606455 | SLC9A6 | c.71T>A (p.Leu24His) c.-56-30T>A (n.-56-30T>A) c.-35-51T>A (n.-35-51T>A) | |
X | g.135985573T>C | CA414606456 | SLC9A6 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.-56-30T>C (n.-56-30T>C) c.-35-51T>C (n.-35-51T>C) | gnomAD v4 |
X | g.135985573T>G | CA414606457 | SLC9A6 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.-56-30T>G (n.-56-30T>G) c.-35-51T>G (n.-35-51T>G) | |
X | g.135985574C>A | CA518490318 | SLC9A6 | c.72C>A (p.Leu24=) c.-56-29C>A (n.-56-29C>A) c.-35-50C>A (n.-35-50C>A) | |
X | g.135985574C= | CA2460185414 | SLC9A6 | c.72C= (p.Leu24=) c.-56-29C= (n.-56-29C=) c.-35-50C= (n.-35-50C=) | |
X | g.135985574C>G | CA518490320 | SLC9A6 | c.72C>G (p.Leu24=) c.-56-29C>G (n.-56-29C>G) c.-35-50C>G (n.-35-50C>G) | dbSNP |
X | g.135985574C>T | CA518490319 | SLC9A6 | c.72C>T (p.Leu24=) c.-56-29C>T (n.-56-29C>T) c.-35-50C>T (n.-35-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.135985575A= | CA2460185415 | SLC9A6 | c.73A= (p.Met25=) c.-56-28A= (n.-56-28A=) c.-35-49A= (n.-35-49A=) | |
X | g.135985575A>C | CA238858 | SLC9A6 | c.73A>C (p.Met25Leu) c.-56-28A>C (n.-56-28A>C) c.-35-49A>C (n.-35-49A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.135985575A>G | CA414606458 | SLC9A6 | c.73A>G (p.Met25Val) c.-56-28A>G (n.-56-28A>G) c.-35-49A>G (n.-35-49A>G) | |
X | g.135985575A>T | CA414606459 | SLC9A6 | c.73A>T (p.Met25Leu) c.-56-28A>T (n.-56-28A>T) c.-35-49A>T (n.-35-49A>T) | |
X | g.135985576T>A | CA414606460 | SLC9A6 | c.74T>A (p.Met25Lys) c.-56-27T>A (n.-56-27T>A) c.-35-48T>A (n.-35-48T>A) | |
X | g.135985576T>C | CA414606461 | SLC9A6 | c.74T>C (p.Met25Thr) c.-56-27T>C (n.-56-27T>C) c.-35-48T>C (n.-35-48T>C) | |
X | g.135985576T>G | CA414606462 | SLC9A6 | c.74T>G (p.Met25Arg) c.-56-27T>G (n.-56-27T>G) c.-35-48T>G (n.-35-48T>G) | |
X | g.135985577G>A | CA414606463 | SLC9A6 | c.75G>A (p.Met25Ile) c.-56-26G>A (n.-56-26G>A) c.-35-47G>A (n.-35-47G>A) | |
X | g.135985577G>C | CA414606464 | SLC9A6 | c.75G>C (p.Met25Ile) c.-56-26G>C (n.-56-26G>C) c.-35-47G>C (n.-35-47G>C) | |
X | g.135985577G>T | CA414606465 | SLC9A6 | c.75G>T (p.Met25Ile) c.-56-26G>T (n.-56-26G>T) c.-35-47G>T (n.-35-47G>T) | |
X | g.135985578C>A | CA518490321 | SLC9A6 | c.76C>A (p.Arg26=) c.-56-25C>A (n.-56-25C>A) c.-35-46C>A (n.-35-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.135985578C= | CA2460185416 | SLC9A6 | c.76C= (p.Arg26=) c.-56-25C= (n.-56-25C=) c.-35-46C= (n.-35-46C=) | |
X | g.135985578C>G | CA318510 | SLC9A6 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-56-25C>G (n.-56-25C>G) c.-35-46C>G (n.-35-46C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985578C>T | CA414606466 | SLC9A6 | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.-56-25C>T (n.-56-25C>T) c.-35-46C>T (n.-35-46C>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985579_135985584del | CA2694793260 | SLC9A6 | c.77_82del (p.Arg26_Pro27del) c.-56-24_-56-19del (n.-56-24_-56-19del) c.-35-45_-35-40del (n.-35-45_-35-40del) | gnomAD v4 |
X | g.135985579G>A | CA414606467 | SLC9A6 | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.-56-24G>A (n.-56-24G>A) c.-35-45G>A (n.-35-45G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985579G>C | CA414606468 | SLC9A6 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-56-24G>C (n.-56-24G>C) c.-35-45G>C (n.-35-45G>C) | |
X | g.135985579G>T | CA414606469 | SLC9A6 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-56-24G>T (n.-56-24G>T) c.-35-45G>T (n.-35-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.135985580G>A | CA518490322 | SLC9A6 | c.78G>A (p.Arg26=) c.-56-23G>A (n.-56-23G>A) c.-35-44G>A (n.-35-44G>A) | |
X | g.135985580G>C | CA518490323 | SLC9A6 | c.78G>C (p.Arg26=) c.-56-23G>C (n.-56-23G>C) c.-35-44G>C (n.-35-44G>C) | |
X | g.135985580G>T | CA518490325 | SLC9A6 | c.78G>T (p.Arg26=) c.-56-23G>T (n.-56-23G>T) c.-35-44G>T (n.-35-44G>T) | |
X | g.135985581C>A | CA414606470 | SLC9A6 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-56-22C>A (n.-56-22C>A) c.-35-43C>A (n.-35-43C>A) | |
X | g.135985581C= | CA2460185417 | SLC9A6 | c.79C= (p.Pro27=) c.-56-22C= (n.-56-22C=) c.-35-43C= (n.-35-43C=) | |
X | g.135985581C>G | CA414606471 | SLC9A6 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-56-22C>G (n.-56-22C>G) c.-35-43C>G (n.-35-43C>G) | |
X | g.135985581C>T | CA10524586 | SLC9A6 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-56-22C>T (n.-56-22C>T) c.-35-43C>T (n.-35-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985582C>A | CA10524587 | SLC9A6 | c.80C>A (p.Pro27His) c.-56-21C>A (n.-56-21C>A) c.-35-42C>A (n.-35-42C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985582C= | CA2460185418 | SLC9A6 | c.80C= (p.Pro27=) c.-56-21C= (n.-56-21C=) c.-35-42C= (n.-35-42C=) | |
X | g.135985582C>G | CA414606473 | SLC9A6 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-56-21C>G (n.-56-21C>G) c.-35-42C>G (n.-35-42C>G) | gnomAD v4 |
X | g.135985582C>T | CA414606472 | SLC9A6 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-56-21C>T (n.-56-21C>T) c.-35-42C>T (n.-35-42C>T) | |
X | g.135985583C>A | CA518490329 | SLC9A6 | c.81C>A (p.Pro27=) c.-56-20C>A (n.-56-20C>A) c.-35-41C>A (n.-35-41C>A) | |
X | g.135985583C= | CA2460185419 | SLC9A6 | c.81C= (p.Pro27=) c.-56-20C= (n.-56-20C=) c.-35-41C= (n.-35-41C=) | |
X | g.135985583C>G | CA518490327 | SLC9A6 | c.81C>G (p.Pro27=) c.-56-20C>G (n.-56-20C>G) c.-35-41C>G (n.-35-41C>G) | |
X | g.135985583C>T | CA10524588 | SLC9A6 | c.81C>T (p.Pro27=) c.-56-20C>T (n.-56-20C>T) c.-35-41C>T (n.-35-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.135985584C>A | CA414606474 | SLC9A6 | c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-56-19C>A (n.-56-19C>A) c.-35-40C>A (n.-35-40C>A) | |
X | g.135985584C= | CA2460185420 | SLC9A6 | c.82C= (p.Leu28=) c.-56-19C= (n.-56-19C=) c.-35-40C= (n.-35-40C=) | |
X | g.135985584C>G | CA414606475 | SLC9A6 | c.82C>G (p.Leu28Val) c.-56-19C>G (n.-56-19C>G) c.-35-40C>G (n.-35-40C>G) | |
X | g.135985584C>T | CA10524589 | SLC9A6 | c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-56-19C>T (n.-56-19C>T) c.-35-40C>T (n.-35-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |