Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997723A>CCA386970533HNF1Ac.*248+58A>C (n.*248+58A>C)
c.1501+58A>C (n.1501+58A>C)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.2425A>C
n.275A>C
n.423A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*941+58A>C (n.*941+58A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.603A>C
c.964+58A>C (n.964+58A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1318+58A>C
c.289+58A>C (n.289+58A>C)
c.618+58A>C (n.618+58A>C)
12g.120997723A>GCA386970534HNF1Ac.*248+58A>G (n.*248+58A>G)
c.1501+58A>G (n.1501+58A>G)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
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n.275A>G
n.423A>G
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c.*573A>G (n.*573A>G)
n.603A>G
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c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1318+58A>G
c.289+58A>G (n.289+58A>G)
c.618+58A>G (n.618+58A>G)
12g.120997723A>TCA386970535HNF1Ac.*248+58A>T (n.*248+58A>T)
c.1501+58A>T (n.1501+58A>T)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.2425A>T
n.275A>T
n.423A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*941+58A>T (n.*941+58A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.603A>T
c.964+58A>T (n.964+58A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1318+58A>T
c.289+58A>T (n.289+58A>T)
c.618+58A>T (n.618+58A>T)
COSMIC
12g.120997724T>ACA386970537HNF1Ac.*248+59T>A (n.*248+59T>A)
c.1501+59T>A (n.1501+59T>A)
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n.276T>A
n.424T>A
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c.*941+59T>A (n.*941+59T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.604T>A
c.964+59T>A (n.964+59T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1318+59T>A
c.289+59T>A (n.289+59T>A)
c.618+59T>A (n.618+59T>A)
12g.120997724T>GCA386970536HNF1Ac.*248+59T>G (n.*248+59T>G)
c.1501+59T>G (n.1501+59T>G)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.2426T>G
n.276T>G
n.424T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*941+59T>G (n.*941+59T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.604T>G
c.964+59T>G (n.964+59T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1318+59T>G
c.289+59T>G (n.289+59T>G)
c.618+59T>G (n.618+59T>G)
12g.120997725G>ACA386970538HNF1Ac.*248+60G>A (n.*248+60G>A)
c.1501+60G>A (n.1501+60G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.2427G>A
n.277G>A
n.425G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
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n.605G>A
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c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1318+60G>A
c.289+60G>A (n.289+60G>A)
c.618+60G>A (n.618+60G>A)
gnomAD v4
12g.120997725G>CCA386970540HNF1Ac.*248+60G>C (n.*248+60G>C)
c.1501+60G>C (n.1501+60G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.2427G>C
n.277G>C
n.425G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*941+60G>C (n.*941+60G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.605G>C
c.964+60G>C (n.964+60G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1318+60G>C
c.289+60G>C (n.289+60G>C)
c.618+60G>C (n.618+60G>C)
12g.120997725G>TCA386970539HNF1Ac.*248+60G>T (n.*248+60G>T)
c.1501+60G>T (n.1501+60G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.2427G>T
n.277G>T
n.425G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*941+60G>T (n.*941+60G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.605G>T
c.964+60G>T (n.964+60G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1318+60G>T
c.289+60G>T (n.289+60G>T)
c.618+60G>T (n.618+60G>T)
gnomAD v4
12g.120997726C>ACA386970541HNF1Ac.*248+61C>A (n.*248+61C>A)
c.1501+61C>A (n.1501+61C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.2428C>A
n.278C>A
n.426C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*941+61C>A (n.*941+61C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.606C>A
c.964+61C>A (n.964+61C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1318+61C>A
c.289+61C>A (n.289+61C>A)
c.618+61C>A (n.618+61C>A)
gnomAD v4
12g.120997726C>GCA386970542HNF1Ac.*248+61C>G (n.*248+61C>G)
c.1501+61C>G (n.1501+61C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.2428C>G
n.278C>G
n.426C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*941+61C>G (n.*941+61C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.606C>G
c.964+61C>G (n.964+61C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1318+61C>G
c.289+61C>G (n.289+61C>G)
c.618+61C>G (n.618+61C>G)
gnomAD v4
12g.120997726C>TCA386970543HNF1Ac.*248+61C>T (n.*248+61C>T)
c.1501+61C>T (n.1501+61C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.2428C>T
n.278C>T
n.426C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*941+61C>T (n.*941+61C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.606C>T
c.964+61C>T (n.964+61C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1318+61C>T
c.289+61C>T (n.289+61C>T)
c.618+61C>T (n.618+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997728G>ACA386970544HNF1Ac.*248+63G>A (n.*248+63G>A)
c.1501+63G>A (n.1501+63G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.2430G>A
n.280G>A
n.428G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*941+63G>A (n.*941+63G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.608G>A
c.964+63G>A (n.964+63G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1318+63G>A
c.289+63G>A (n.289+63G>A)
c.618+63G>A (n.618+63G>A)
gnomAD v4
12g.120997728G>CCA386970545HNF1Ac.*248+63G>C (n.*248+63G>C)
c.1501+63G>C (n.1501+63G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.2430G>C
n.280G>C
n.428G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*941+63G>C (n.*941+63G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.608G>C
c.964+63G>C (n.964+63G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1318+63G>C
c.289+63G>C (n.289+63G>C)
c.618+63G>C (n.618+63G>C)
12g.120997728G>TCA386970546HNF1Ac.*248+63G>T (n.*248+63G>T)
c.1501+63G>T (n.1501+63G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.2430G>T
n.280G>T
n.428G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*941+63G>T (n.*941+63G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.608G>T
c.964+63G>T (n.964+63G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1318+63G>T
c.289+63G>T (n.289+63G>T)
c.618+63G>T (n.618+63G>T)
gnomAD v4
12g.120997731delCA655367575HNF1Ac.*248+66del (n.*248+66del)
c.1501+66del (n.1501+66del)
c.1567del (p.Glu523LysfsTer22)
n.2433del
n.283del
n.431del
c.*543del (n.*543del)
c.*941+66del (n.*941+66del)
c.*581del (n.*581del)
n.611del
c.964+66del (n.964+66del)
c.*330del (n.*330del)
c.1318+66del
c.289+66del (n.289+66del)
c.618+66del (n.618+66del)
COSMIC
12g.120997729G>ACA6832069HNF1Ac.*248+64G>A (n.*248+64G>A)
c.1501+64G>A (n.1501+64G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.2431G>A
n.281G>A
n.429G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*941+64G>A (n.*941+64G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.609G>A
c.964+64G>A (n.964+64G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1318+64G>A
c.289+64G>A (n.289+64G>A)
c.618+64G>A (n.618+64G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997729G>CCA386970547HNF1Ac.*248+64G>C (n.*248+64G>C)
c.1501+64G>C (n.1501+64G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.2431G>C
n.281G>C
n.429G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*941+64G>C (n.*941+64G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.609G>C
c.964+64G>C (n.964+64G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1318+64G>C
c.289+64G>C (n.289+64G>C)
c.618+64G>C (n.618+64G>C)
12g.120997729G=CA2067686495HNF1Ac.*248+64G= (n.*248+64G=)
c.1501+64G= (n.1501+64G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
n.2431G=
n.281G=
n.429G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.*941+64G= (n.*941+64G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.609G=
c.964+64G= (n.964+64G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.1318+64G=
c.289+64G= (n.289+64G=)
c.618+64G= (n.618+64G=)
12g.120997729G>TCA386970548HNF1Ac.*248+64G>T (n.*248+64G>T)
c.1501+64G>T (n.1501+64G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.2431G>T
n.281G>T
n.429G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*941+64G>T (n.*941+64G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.609G>T
c.964+64G>T (n.964+64G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1318+64G>T
c.289+64G>T (n.289+64G>T)
c.618+64G>T (n.618+64G>T)
12g.120997729_120997730insAACA655367576HNF1Ac.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA)
c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA)
c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23)
n.2431_2432insAA
n.281_282insAA
n.429_430insAA
c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA)
c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA)
c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA)
n.609_610insAA
c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA)
c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA)
c.1318+64_1318+65insAA
c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA)
c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA)
COSMIC
12g.120997730G>ACA2621391150HNF1Ac.*248+65G>A (n.*248+65G>A)
c.1501+65G>A (n.1501+65G>A)
c.1566G>A (p.Gly522=)
n.2432G>A
n.282G>A
n.430G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*941+65G>A (n.*941+65G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.610G>A
c.964+65G>A (n.964+65G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1318+65G>A
c.289+65G>A (n.289+65G>A)
c.618+65G>A (n.618+65G>A)
gnomAD v4
12g.120997730G>CCA6832070HNF1Ac.*248+65G>C (n.*248+65G>C)
c.1501+65G>C (n.1501+65G>C)
c.1566G>C (p.Gly522=)
n.2432G>C
n.282G>C
n.430G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*941+65G>C (n.*941+65G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.610G>C
c.964+65G>C (n.964+65G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1318+65G>C
c.289+65G>C (n.289+65G>C)
c.618+65G>C (n.618+65G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997730G=CA2067686500HNF1Ac.*248+65G= (n.*248+65G=)
c.1501+65G= (n.1501+65G=)
c.1566G= (p.Gly522=)
n.2432G=
n.282G=
n.430G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*941+65G= (n.*941+65G=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.610G=
c.964+65G= (n.964+65G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.1318+65G=
c.289+65G= (n.289+65G=)
c.618+65G= (n.618+65G=)
12g.120997730G>TCA2575322117HNF1Ac.*248+65G>T (n.*248+65G>T)
c.1501+65G>T (n.1501+65G>T)
c.1566G>T (p.Gly522=)
n.2432G>T
n.282G>T
n.430G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*941+65G>T (n.*941+65G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.610G>T
c.964+65G>T (n.964+65G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1318+65G>T
c.289+65G>T (n.289+65G>T)
c.618+65G>T (n.618+65G>T)
12g.120997731G>ACA386970549HNF1Ac.*248+66G>A (n.*248+66G>A)
c.1501+66G>A (n.1501+66G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.2433G>A
n.283G>A
n.431G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*941+66G>A (n.*941+66G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.611G>A
c.964+66G>A (n.964+66G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.1318+66G>A
c.289+66G>A (n.289+66G>A)
c.618+66G>A (n.618+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997731G>CCA386970550HNF1Ac.*248+66G>C (n.*248+66G>C)
c.1501+66G>C (n.1501+66G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.2433G>C
n.283G>C
n.431G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*941+66G>C (n.*941+66G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.611G>C
c.964+66G>C (n.964+66G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.1318+66G>C
c.289+66G>C (n.289+66G>C)
c.618+66G>C (n.618+66G>C)
12g.120997731G=CA2067686507HNF1Ac.*248+66G= (n.*248+66G=)
c.1501+66G= (n.1501+66G=)
c.1567G= (p.Glu523=)
n.2433G=
n.283G=
n.431G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*941+66G= (n.*941+66G=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.611G=
c.964+66G= (n.964+66G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.1318+66G=
c.289+66G= (n.289+66G=)
c.618+66G= (n.618+66G=)
12g.120997731G>TCA386970551HNF1Ac.*248+66G>T (n.*248+66G>T)
c.1501+66G>T (n.1501+66G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.2433G>T
n.283G>T
n.431G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*941+66G>T (n.*941+66G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.611G>T
c.964+66G>T (n.964+66G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.1318+66G>T
c.289+66G>T (n.289+66G>T)
c.618+66G>T (n.618+66G>T)
gnomAD v4
12g.120997732A>CCA386970552HNF1Ac.*248+67A>C (n.*248+67A>C)
c.1501+67A>C (n.1501+67A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.2434A>C
n.284A>C
n.432A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*941+67A>C (n.*941+67A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.612A>C
c.964+67A>C (n.964+67A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1318+67A>C
c.289+67A>C (n.289+67A>C)
c.618+67A>C (n.618+67A>C)
12g.120997732A>GCA386970554HNF1Ac.*248+67A>G (n.*248+67A>G)
c.1501+67A>G (n.1501+67A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.2434A>G
n.284A>G
n.432A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*941+67A>G (n.*941+67A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.612A>G
c.964+67A>G (n.964+67A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1318+67A>G
c.289+67A>G (n.289+67A>G)
c.618+67A>G (n.618+67A>G)
12g.120997732A>TCA386970553HNF1Ac.*248+67A>T (n.*248+67A>T)
c.1501+67A>T (n.1501+67A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.2434A>T
n.284A>T
n.432A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*941+67A>T (n.*941+67A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.612A>T
c.964+67A>T (n.964+67A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1318+67A>T
c.289+67A>T (n.289+67A>T)
c.618+67A>T (n.618+67A>T)
gnomAD v4
12g.120997733A=CA2067686514HNF1Ac.*248+68A= (n.*248+68A=)
c.1501+68A= (n.1501+68A=)
c.1569A= (p.Glu523=)
n.2435A=
n.285A=
n.433A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*941+68A= (n.*941+68A=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.613A=
c.964+68A= (n.964+68A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.1318+68A=
c.289+68A= (n.289+68A=)
c.618+68A= (n.618+68A=)
12g.120997733A>CCA386970555HNF1Ac.*248+68A>C (n.*248+68A>C)
c.1501+68A>C (n.1501+68A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.2435A>C
n.285A>C
n.433A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*941+68A>C (n.*941+68A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.613A>C
c.964+68A>C (n.964+68A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1318+68A>C
c.289+68A>C (n.289+68A>C)
c.618+68A>C (n.618+68A>C)
12g.120997733A>GCA6832071HNF1Ac.*248+68A>G (n.*248+68A>G)
c.1501+68A>G (n.1501+68A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.2435A>G
n.285A>G
n.433A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*941+68A>G (n.*941+68A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.613A>G
c.964+68A>G (n.964+68A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1318+68A>G
c.289+68A>G (n.289+68A>G)
c.618+68A>G (n.618+68A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997733A>TCA386970556HNF1Ac.*248+68A>T (n.*248+68A>T)
c.1501+68A>T (n.1501+68A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.2435A>T
n.285A>T
n.433A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*941+68A>T (n.*941+68A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.613A>T
c.964+68A>T (n.964+68A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1318+68A>T
c.289+68A>T (n.289+68A>T)
c.618+68A>T (n.618+68A>T)
gnomAD v4
12g.120997734A>GCA386970557HNF1Ac.*248+69A>G (n.*248+69A>G)
c.1501+69A>G (n.1501+69A>G)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.2436A>G
n.286A>G
n.434A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*941+69A>G (n.*941+69A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.614A>G
c.964+69A>G (n.964+69A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1318+69A>G
c.289+69A>G (n.289+69A>G)
c.618+69A>G (n.618+69A>G)
12g.120997734A>TCA386970558HNF1Ac.*248+69A>T (n.*248+69A>T)
c.1501+69A>T (n.1501+69A>T)
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
n.2436A>T
n.286A>T
n.434A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*941+69A>T (n.*941+69A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.614A>T
c.964+69A>T (n.964+69A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1318+69A>T
c.289+69A>T (n.289+69A>T)
c.618+69A>T (n.618+69A>T)
12g.120997735G>ACA6832072HNF1Ac.*248+70G>A (n.*248+70G>A)
c.1501+70G>A (n.1501+70G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.2437G>A
n.287G>A
n.435G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*941+70G>A (n.*941+70G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.615G>A
c.964+70G>A (n.964+70G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1318+70G>A
c.289+70G>A (n.289+70G>A)
c.618+70G>A (n.618+70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997735G>CCA386970559HNF1Ac.*248+70G>C (n.*248+70G>C)
c.1501+70G>C (n.1501+70G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.2437G>C
n.287G>C
n.435G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*941+70G>C (n.*941+70G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.615G>C
c.964+70G>C (n.964+70G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1318+70G>C
c.289+70G>C (n.289+70G>C)
c.618+70G>C (n.618+70G>C)
12g.120997735G=CA2067686525HNF1Ac.*248+70G= (n.*248+70G=)
c.1501+70G= (n.1501+70G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
n.2437G=
n.287G=
n.435G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*941+70G= (n.*941+70G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.615G=
c.964+70G= (n.964+70G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.1318+70G=
c.289+70G= (n.289+70G=)
c.618+70G= (n.618+70G=)
12g.120997735G>TCA386970560HNF1Ac.*248+70G>T (n.*248+70G>T)
c.1501+70G>T (n.1501+70G>T)
c.1571G>T (p.Arg524Met)
n.2437G>T
n.287G>T
n.435G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*941+70G>T (n.*941+70G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.615G>T
c.964+70G>T (n.964+70G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1318+70G>T
c.289+70G>T (n.289+70G>T)
c.618+70G>T (n.618+70G>T)
12g.120997738delCA2621391151HNF1Ac.*248+73del (n.*248+73del)
c.1501+73del (n.1501+73del)
c.1574del (p.Gly525ValfsTer20)
n.2440del
n.290del
n.438del
c.*550del (n.*550del)
c.*941+73del (n.*941+73del)
c.*588del (n.*588del)
n.618del
c.964+73del (n.964+73del)
c.*337del (n.*337del)
c.1318+73del
c.289+73del (n.289+73del)
c.618+73del (n.618+73del)
gnomAD v4
12g.120997736G>CCA386970561HNF1Ac.*248+71G>C (n.*248+71G>C)
c.1501+71G>C (n.1501+71G>C)
c.1572G>C (p.Arg524Ser)
n.2438G>C
n.288G>C
n.436G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*941+71G>C (n.*941+71G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.616G>C
c.964+71G>C (n.964+71G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.1318+71G>C
c.289+71G>C (n.289+71G>C)
c.618+71G>C (n.618+71G>C)
12g.120997736G=CA2067686541HNF1Ac.*248+71G= (n.*248+71G=)
c.1501+71G= (n.1501+71G=)
c.1572G= (p.Arg524=)
n.2438G=
n.288G=
n.436G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.*941+71G= (n.*941+71G=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.616G=
c.964+71G= (n.964+71G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.1318+71G=
c.289+71G= (n.289+71G=)
c.618+71G= (n.618+71G=)
12g.120997736G>TCA6832073HNF1Ac.*248+71G>T (n.*248+71G>T)
c.1501+71G>T (n.1501+71G>T)
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
n.2438G>T
n.288G>T
n.436G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*941+71G>T (n.*941+71G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.616G>T
c.964+71G>T (n.964+71G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.1318+71G>T
c.289+71G>T (n.289+71G>T)
c.618+71G>T (n.618+71G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997737G>ACA386970563HNF1Ac.*248+72G>A (n.*248+72G>A)
c.1501+72G>A (n.1501+72G>A)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.2439G>A
n.289G>A
n.437G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*941+72G>A (n.*941+72G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.617G>A
c.964+72G>A (n.964+72G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1318+72G>A
c.289+72G>A (n.289+72G>A)
c.618+72G>A (n.618+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997737G>CCA386970564HNF1Ac.*248+72G>C (n.*248+72G>C)
c.1501+72G>C (n.1501+72G>C)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.2439G>C
n.289G>C
n.437G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*941+72G>C (n.*941+72G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.617G>C
c.964+72G>C (n.964+72G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1318+72G>C
c.289+72G>C (n.289+72G>C)
c.618+72G>C (n.618+72G>C)
12g.120997737G=CA2067686554HNF1Ac.*248+72G= (n.*248+72G=)
c.1501+72G= (n.1501+72G=)
c.1573G= (p.Gly525=)
n.2439G=
n.289G=
n.437G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.*941+72G= (n.*941+72G=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.617G=
c.964+72G= (n.964+72G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.1318+72G=
c.289+72G= (n.289+72G=)
c.618+72G= (n.618+72G=)
12g.120997737G>TCA386970562HNF1Ac.*248+72G>T (n.*248+72G>T)
c.1501+72G>T (n.1501+72G>T)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.2439G>T
n.289G>T
n.437G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*941+72G>T (n.*941+72G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.617G>T
c.964+72G>T (n.964+72G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1318+72G>T
c.289+72G>T (n.289+72G>T)
c.618+72G>T (n.618+72G>T)
gnomAD v4
12g.120997738G>ACA386970565HNF1Ac.*248+73G>A (n.*248+73G>A)
c.1501+73G>A (n.1501+73G>A)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.2440G>A
n.290G>A
n.438G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*941+73G>A (n.*941+73G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.618G>A
c.964+73G>A (n.964+73G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1318+73G>A
c.289+73G>A (n.289+73G>A)
c.618+73G>A (n.618+73G>A)
gnomAD v4
12g.120997738G>CCA386970566HNF1Ac.*248+73G>C (n.*248+73G>C)
c.1501+73G>C (n.1501+73G>C)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.2440G>C
n.290G>C
n.438G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*941+73G>C (n.*941+73G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.618G>C
c.964+73G>C (n.964+73G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1318+73G>C
c.289+73G>C (n.289+73G>C)
c.618+73G>C (n.618+73G>C)
12g.120997738G>TCA386970567HNF1Ac.*248+73G>T (n.*248+73G>T)
c.1501+73G>T (n.1501+73G>T)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
n.2440G>T
n.290G>T
n.438G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*941+73G>T (n.*941+73G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
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c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1318+73G>T
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12g.120997739T>GCA2067686572HNF1Ac.*248+74T>G (n.*248+74T>G)
c.1501+74T>G (n.1501+74T>G)
c.1575T>G (p.Gly525=)
n.2441T>G
n.291T>G
n.439T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*941+74T>G (n.*941+74T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.619T>G
c.964+74T>G (n.964+74T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.1318+74T>G
c.289+74T>G (n.289+74T>G)
c.618+74T>G (n.618+74T>G)
dbSNP
12g.120997739T=CA2067686557HNF1Ac.*248+74T= (n.*248+74T=)
c.1501+74T= (n.1501+74T=)
c.1575T= (p.Gly525=)
n.2441T=
n.291T=
n.439T=
c.*551T= (n.*551T=)
c.*941+74T= (n.*941+74T=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.619T=
c.964+74T= (n.964+74T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.1318+74T=
c.289+74T= (n.289+74T=)
c.618+74T= (n.618+74T=)
12g.120997739_120997740insACCCA2727258598HNF1Ac.*248+74_*248+75insACC (n.*248+74_*248+75insACC)
c.1501+74_1501+75insACC (n.1501+74_1501+75insACC)
c.1575_1576insACC (p.Gly525_Ala526insThr)
n.2441_2442insACC
n.291_292insACC
n.439_440insACC
c.*551_*552insACC (n.*551_*552insACC)
c.*941+74_*941+75insACC (n.*941+74_*941+75insACC)
c.*589_*590insACC (n.*589_*590insACC)
n.619_620insACC
c.964+74_964+75insACC (n.964+74_964+75insACC)
c.*338_*339insACC (n.*338_*339insACC)
c.1318+74_1318+75insACC
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dbSNP
12g.120997740G>ACA386970568HNF1Ac.*248+75G>A (n.*248+75G>A)
c.1501+75G>A (n.1501+75G>A)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.2442G>A
n.292G>A
n.440G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*941+75G>A (n.*941+75G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.620G>A
c.964+75G>A (n.964+75G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1318+75G>A
c.289+75G>A (n.289+75G>A)
c.618+75G>A (n.618+75G>A)
dbSNP
12g.120997740G>CCA386970569HNF1Ac.*248+75G>C (n.*248+75G>C)
c.1501+75G>C (n.1501+75G>C)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
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n.292G>C
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c.*590G>C (n.*590G>C)
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c.964+75G>C (n.964+75G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1318+75G>C
c.289+75G>C (n.289+75G>C)
c.618+75G>C (n.618+75G>C)
12g.120997740G=CA2067686581HNF1Ac.*248+75G= (n.*248+75G=)
c.1501+75G= (n.1501+75G=)
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n.292G=
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c.964+75G= (n.964+75G=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.1318+75G=
c.289+75G= (n.289+75G=)
c.618+75G= (n.618+75G=)
12g.120997740G>TCA386970570HNF1Ac.*248+75G>T (n.*248+75G>T)
c.1501+75G>T (n.1501+75G>T)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.2442G>T
n.292G>T
n.440G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
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c.*590G>T (n.*590G>T)
n.620G>T
c.964+75G>T (n.964+75G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1318+75G>T
c.289+75G>T (n.289+75G>T)
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dbSNP
12g.120997741C>ACA386970571HNF1Ac.*248+76C>A (n.*248+76C>A)
c.1501+76C>A (n.1501+76C>A)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.2443C>A
n.293C>A
n.441C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
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c.*591C>A (n.*591C>A)
n.621C>A
c.964+76C>A (n.964+76C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1318+76C>A
c.289+76C>A (n.289+76C>A)
c.618+76C>A (n.618+76C>A)
gnomAD v4
12g.120997741C=CA2067686586HNF1Ac.*248+76C= (n.*248+76C=)
c.1501+76C= (n.1501+76C=)
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n.2443C=
n.293C=
n.441C=
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c.964+76C= (n.964+76C=)
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c.289+76C= (n.289+76C=)
c.618+76C= (n.618+76C=)
12g.120997741C>GCA386970572HNF1Ac.*248+76C>G (n.*248+76C>G)
c.1501+76C>G (n.1501+76C>G)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
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n.441C>G
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c.964+76C>G (n.964+76C>G)
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c.1318+76C>G
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12g.120997741C>TCA386970573HNF1Ac.*248+76C>T (n.*248+76C>T)
c.1501+76C>T (n.1501+76C>T)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.2443C>T
n.293C>T
n.441C>T
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c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1318+76C>T
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c.618+76C>T (n.618+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997742C>ACA2621391152HNF1Ac.*248+77C>A (n.*248+77C>A)
c.1501+77C>A (n.1501+77C>A)
c.1578C>A (p.Ala526=)
n.2444C>A
n.294C>A
n.442C>A
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c.*592C>A (n.*592C>A)
n.622C>A
c.964+77C>A (n.964+77C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1318+77C>A
c.289+77C>A (n.289+77C>A)
c.618+77C>A (n.618+77C>A)
gnomAD v4
12g.120997742C=CA2067686589HNF1Ac.*248+77C= (n.*248+77C=)
c.1501+77C= (n.1501+77C=)
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n.2444C=
n.294C=
n.442C=
c.*554C= (n.*554C=)
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c.289+77C= (n.289+77C=)
c.618+77C= (n.618+77C=)
12g.120997742C>GCA952551171HNF1Ac.*248+77C>G (n.*248+77C>G)
c.1501+77C>G (n.1501+77C>G)
c.1578C>G (p.Ala526=)
n.2444C>G
n.294C>G
n.442C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
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c.*592C>G (n.*592C>G)
n.622C>G
c.964+77C>G (n.964+77C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1318+77C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997742C>TCA2741294146HNF1Ac.*248+77C>T (n.*248+77C>T)
c.1501+77C>T (n.1501+77C>T)
c.1578C>T (p.Ala526=)
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n.294C>T
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n.622C>T
c.964+77C>T (n.964+77C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1318+77C>T
c.289+77C>T (n.289+77C>T)
c.618+77C>T (n.618+77C>T)
12g.120997743T>ACA386970574HNF1Ac.*248+78T>A (n.*248+78T>A)
c.1501+78T>A (n.1501+78T>A)
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
n.2445T>A
n.295T>A
n.443T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*941+78T>A (n.*941+78T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.623T>A
c.964+78T>A (n.964+78T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1318+78T>A
c.289+78T>A (n.289+78T>A)
c.618+78T>A (n.618+78T>A)
12g.120997743T>CCA386970575HNF1Ac.*248+78T>C (n.*248+78T>C)
c.1501+78T>C (n.1501+78T>C)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
n.2445T>C
n.295T>C
n.443T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
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c.*593T>C (n.*593T>C)
n.623T>C
c.964+78T>C (n.964+78T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1318+78T>C
c.289+78T>C (n.289+78T>C)
c.618+78T>C (n.618+78T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997743T>GCA386970576HNF1Ac.*248+78T>G (n.*248+78T>G)
c.1501+78T>G (n.1501+78T>G)
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
n.2445T>G
n.295T>G
n.443T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*941+78T>G (n.*941+78T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.623T>G
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c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1318+78T>G
c.289+78T>G (n.289+78T>G)
c.618+78T>G (n.618+78T>G)
12g.120997743T=CA2067686595HNF1Ac.*248+78T= (n.*248+78T=)
c.1501+78T= (n.1501+78T=)
c.1579T= (p.Trp527=)
n.2445T=
n.295T=
n.443T=
c.*555T= (n.*555T=)
c.*941+78T= (n.*941+78T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.623T=
c.964+78T= (n.964+78T=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.1318+78T=
c.289+78T= (n.289+78T=)
c.618+78T= (n.618+78T=)
12g.120997743_120997744delinsTGCA2067686592HNF1Ac.*248+78_*248+79delinsTG (n.*248+78_*248+79delinsTG)
c.1501+78_1501+79delinsTG (n.1501+78_1501+79delinsTG)
c.1579_1580delinsTG (p.Trp527=)
n.2445_2446delinsTG
n.295_296delinsTG
n.443_444delinsTG
c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG)
c.*941+78_*941+79delinsTG (n.*941+78_*941+79delinsTG)
c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG)
n.623_624delinsTG
c.964+78_964+79delinsTG (n.964+78_964+79delinsTG)
c.*342_*343delinsTG (n.*342_*343delinsTG)
c.1318+78_1318+79delinsTG
c.289+78_289+79delinsTG (n.289+78_289+79delinsTG)
c.618+78_618+79delinsTG (n.618+78_618+79delinsTG)
12g.120997744G>ACA386970578HNF1Ac.*248+79G>A (n.*248+79G>A)
c.1501+79G>A (n.1501+79G>A)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
n.2446G>A
n.296G>A
n.444G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*941+79G>A (n.*941+79G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.624G>A
c.964+79G>A (n.964+79G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1318+79G>A
c.289+79G>A (n.289+79G>A)
c.618+79G>A (n.618+79G>A)
12g.120997744G>CCA386970579HNF1Ac.*248+79G>C (n.*248+79G>C)
c.1501+79G>C (n.1501+79G>C)
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
n.2446G>C
n.296G>C
n.444G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*941+79G>C (n.*941+79G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.624G>C
c.964+79G>C (n.964+79G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1318+79G>C
c.289+79G>C (n.289+79G>C)
c.618+79G>C (n.618+79G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997744G=CA2067686606HNF1Ac.*248+79G= (n.*248+79G=)
c.1501+79G= (n.1501+79G=)
c.1580G= (p.Trp527=)
n.2446G=
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c.289+79G= (n.289+79G=)
c.618+79G= (n.618+79G=)
12g.120997744G>TCA386970577HNF1Ac.*248+79G>T (n.*248+79G>T)
c.1501+79G>T (n.1501+79G>T)
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
n.2446G>T
n.296G>T
n.444G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*941+79G>T (n.*941+79G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.624G>T
c.964+79G>T (n.964+79G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1318+79G>T
c.289+79G>T (n.289+79G>T)
c.618+79G>T (n.618+79G>T)
12g.120997745delCA607888288HNF1Ac.*248+80del (n.*248+80del)
c.1501+80del (n.1501+80del)
c.1581del (p.Trp527CysfsTer18)
n.2447del
n.297del
n.445del
c.*557del (n.*557del)
c.*941+80del (n.*941+80del)
c.*595del (n.*595del)
n.625del
c.964+80del (n.964+80del)
c.*344del (n.*344del)
c.1318+80del
c.289+80del (n.289+80del)
c.618+80del (n.618+80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997745G>ACA386970580HNF1Ac.*248+80G>A (n.*248+80G>A)
c.1501+80G>A (n.1501+80G>A)
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
n.2447G>A
n.297G>A
n.445G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*941+80G>A (n.*941+80G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.625G>A
c.964+80G>A (n.964+80G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1318+80G>A
c.289+80G>A (n.289+80G>A)
c.618+80G>A (n.618+80G>A)
12g.120997745G>CCA386970581HNF1Ac.*248+80G>C (n.*248+80G>C)
c.1501+80G>C (n.1501+80G>C)
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
n.2447G>C
n.297G>C
n.445G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*941+80G>C (n.*941+80G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.625G>C
c.964+80G>C (n.964+80G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1318+80G>C
c.289+80G>C (n.289+80G>C)
c.618+80G>C (n.618+80G>C)
12g.120997745G>TCA386970582HNF1Ac.*248+80G>T (n.*248+80G>T)
c.1501+80G>T (n.1501+80G>T)
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
n.2447G>T
n.297G>T
n.445G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*941+80G>T (n.*941+80G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.625G>T
c.964+80G>T (n.964+80G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1318+80G>T
c.289+80G>T (n.289+80G>T)
c.618+80G>T (n.618+80G>T)
dbSNP
12g.120997746C>ACA386970583HNF1Ac.*248+81C>A (n.*248+81C>A)
c.1501+81C>A (n.1501+81C>A)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.2448C>A
n.298C>A
n.446C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*941+81C>A (n.*941+81C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.626C>A
c.964+81C>A (n.964+81C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1318+81C>A
c.289+81C>A (n.289+81C>A)
c.618+81C>A (n.618+81C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997746C=CA2067686617HNF1Ac.*248+81C= (n.*248+81C=)
c.1501+81C= (n.1501+81C=)
c.1582C= (p.Gln528=)
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n.298C=
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n.626C=
c.964+81C= (n.964+81C=)
c.*345C= (n.*345C=)
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c.289+81C= (n.289+81C=)
c.618+81C= (n.618+81C=)
12g.120997746C>GCA386970584HNF1Ac.*248+81C>G (n.*248+81C>G)
c.1501+81C>G (n.1501+81C>G)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.2448C>G
n.298C>G
n.446C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*941+81C>G (n.*941+81C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.626C>G
c.964+81C>G (n.964+81C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1318+81C>G
c.289+81C>G (n.289+81C>G)
c.618+81C>G (n.618+81C>G)
12g.120997746C>TCA386970585HNF1Ac.*248+81C>T (n.*248+81C>T)
c.1501+81C>T (n.1501+81C>T)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.2448C>T
n.298C>T
n.446C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*941+81C>T (n.*941+81C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.626C>T
c.964+81C>T (n.964+81C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1318+81C>T
c.289+81C>T (n.289+81C>T)
c.618+81C>T (n.618+81C>T)
gnomAD v4
12g.120997747A>CCA386970588HNF1Ac.*248+82A>C (n.*248+82A>C)
c.1501+82A>C (n.1501+82A>C)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.2449A>C
n.299A>C
n.447A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*941+82A>C (n.*941+82A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.627A>C
c.964+82A>C (n.964+82A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.1318+82A>C
c.289+82A>C (n.289+82A>C)
c.618+82A>C (n.618+82A>C)
12g.120997747A>GCA386970586HNF1Ac.*248+82A>G (n.*248+82A>G)
c.1501+82A>G (n.1501+82A>G)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.2449A>G
n.299A>G
n.447A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*941+82A>G (n.*941+82A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.627A>G
c.964+82A>G (n.964+82A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.1318+82A>G
c.289+82A>G (n.289+82A>G)
c.618+82A>G (n.618+82A>G)
12g.120997747A>TCA386970587HNF1Ac.*248+82A>T (n.*248+82A>T)
c.1501+82A>T (n.1501+82A>T)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.2449A>T
n.299A>T
n.447A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*941+82A>T (n.*941+82A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.627A>T
c.964+82A>T (n.964+82A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.1318+82A>T
c.289+82A>T (n.289+82A>T)
c.618+82A>T (n.618+82A>T)
12g.120997748G>ACA2797725832HNF1Ac.*248+83G>A (n.*248+83G>A)
c.1501+83G>A (n.1501+83G>A)
c.1584G>A (p.Gln528=)
n.2450G>A
n.300G>A
n.448G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*941+83G>A (n.*941+83G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.628G>A
c.964+83G>A (n.964+83G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1318+83G>A
c.289+83G>A (n.289+83G>A)
c.618+83G>A (n.618+83G>A)
12g.120997748G>CCA386970589HNF1Ac.*248+83G>C (n.*248+83G>C)
c.1501+83G>C (n.1501+83G>C)
c.1584G>C (p.Gln528His)
n.2450G>C
n.300G>C
n.448G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*941+83G>C (n.*941+83G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.628G>C
c.964+83G>C (n.964+83G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1318+83G>C
c.289+83G>C (n.289+83G>C)
c.618+83G>C (n.618+83G>C)
12g.120997748G>TCA386970590HNF1Ac.*248+83G>T (n.*248+83G>T)
c.1501+83G>T (n.1501+83G>T)
c.1584G>T (p.Gln528His)
n.2450G>T
n.300G>T
n.448G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*941+83G>T (n.*941+83G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.628G>T
c.964+83G>T (n.964+83G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1318+83G>T
c.289+83G>T (n.289+83G>T)
c.618+83G>T (n.618+83G>T)
12g.120997749G>ACA386970591HNF1Ac.*248+84G>A (n.*248+84G>A)
c.1501+84G>A (n.1501+84G>A)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.2451G>A
n.301G>A
n.449G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*941+84G>A (n.*941+84G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.629G>A
c.964+84G>A (n.964+84G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1318+84G>A
c.289+84G>A (n.289+84G>A)
c.618+84G>A (n.618+84G>A)
dbSNP
12g.120997749G>CCA386970592HNF1Ac.*248+84G>C (n.*248+84G>C)
c.1501+84G>C (n.1501+84G>C)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.2451G>C
n.301G>C
n.449G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*941+84G>C (n.*941+84G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.629G>C
c.964+84G>C (n.964+84G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1318+84G>C
c.289+84G>C (n.289+84G>C)
c.618+84G>C (n.618+84G>C)
12g.120997749G=CA2067686621HNF1Ac.*248+84G= (n.*248+84G=)
c.1501+84G= (n.1501+84G=)
c.1585G= (p.Ala529=)
n.2451G=
n.301G=
n.449G=
c.*561G= (n.*561G=)
c.*941+84G= (n.*941+84G=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.629G=
c.964+84G= (n.964+84G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.1318+84G=
c.289+84G= (n.289+84G=)
c.618+84G= (n.618+84G=)
12g.120997749G>TCA386970593HNF1Ac.*248+84G>T (n.*248+84G>T)
c.1501+84G>T (n.1501+84G>T)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.2451G>T
n.301G>T
n.449G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*941+84G>T (n.*941+84G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.629G>T
c.964+84G>T (n.964+84G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1318+84G>T
c.289+84G>T (n.289+84G>T)
c.618+84G>T (n.618+84G>T)
12g.120997750C>ACA386970596HNF1Ac.*248+85C>A (n.*248+85C>A)
c.1501+85C>A (n.1501+85C>A)
c.1586C>A (p.Ala529Glu)
n.2452C>A
n.302C>A
n.450C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*941+85C>A (n.*941+85C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.630C>A
c.964+85C>A (n.964+85C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1318+85C>A
c.289+85C>A (n.289+85C>A)
c.618+85C>A (n.618+85C>A)
gnomAD v4
12g.120997750C>GCA386970595HNF1Ac.*248+85C>G (n.*248+85C>G)
c.1501+85C>G (n.1501+85C>G)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.2452C>G
n.302C>G
n.450C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*941+85C>G (n.*941+85C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.630C>G
c.964+85C>G (n.964+85C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1318+85C>G
c.289+85C>G (n.289+85C>G)
c.618+85C>G (n.618+85C>G)
12g.120997750C>TCA386970594HNF1Ac.*248+85C>T (n.*248+85C>T)
c.1501+85C>T (n.1501+85C>T)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.2452C>T
n.302C>T
n.450C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*941+85C>T (n.*941+85C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.630C>T
c.964+85C>T (n.964+85C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1318+85C>T
c.289+85C>T (n.289+85C>T)
c.618+85C>T (n.618+85C>T)
gnomAD v4
12g.120997751A>GCA2727258600HNF1Ac.*248+86A>G (n.*248+86A>G)
c.1501+86A>G (n.1501+86A>G)
c.1587A>G (p.Ala529=)
n.2453A>G
n.303A>G
n.451A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*941+86A>G (n.*941+86A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.631A>G
c.964+86A>G (n.964+86A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1318+86A>G
c.289+86A>G (n.289+86A>G)
c.618+86A>G (n.618+86A>G)
dbSNP
12g.120997752T>ACA386970597HNF1Ac.*248+87T>A (n.*248+87T>A)
c.1501+87T>A (n.1501+87T>A)
c.1588T>A (p.Leu530Met)
n.2454T>A
n.304T>A
n.452T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*941+87T>A (n.*941+87T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.632T>A
c.964+87T>A (n.964+87T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1318+87T>A
c.289+87T>A (n.289+87T>A)
c.618+87T>A (n.618+87T>A)
12g.120997752T>CCA6832074HNF1Ac.*248+87T>C (n.*248+87T>C)
c.1501+87T>C (n.1501+87T>C)
c.1588T>C (p.Leu530=)
n.2454T>C
n.304T>C
n.452T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*941+87T>C (n.*941+87T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.632T>C
c.964+87T>C (n.964+87T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1318+87T>C
c.289+87T>C (n.289+87T>C)
c.618+87T>C (n.618+87T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997752T>GCA386970598HNF1Ac.*248+87T>G (n.*248+87T>G)
c.1501+87T>G (n.1501+87T>G)
c.1588T>G (p.Leu530Val)
n.2454T>G
n.304T>G
n.452T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*941+87T>G (n.*941+87T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.632T>G
c.964+87T>G (n.964+87T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1318+87T>G
c.289+87T>G (n.289+87T>G)
c.618+87T>G (n.618+87T>G)
12g.120997752T=CA2067686625HNF1Ac.*248+87T= (n.*248+87T=)
c.1501+87T= (n.1501+87T=)
c.1588T= (p.Leu530=)
n.2454T=
n.304T=
n.452T=
c.*564T= (n.*564T=)
c.*941+87T= (n.*941+87T=)
c.*602T= (n.*602T=)
n.632T=
c.964+87T= (n.964+87T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.1318+87T=
c.289+87T= (n.289+87T=)
c.618+87T= (n.618+87T=)
12g.120997753T>ACA386970599HNF1Ac.*248+88T>A (n.*248+88T>A)
c.1501+88T>A (n.1501+88T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.2455T>A
n.305T>A
n.453T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*941+88T>A (n.*941+88T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.633T>A
c.964+88T>A (n.964+88T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.1318+88T>A
c.289+88T>A (n.289+88T>A)
c.618+88T>A (n.618+88T>A)
12g.120997753T>CCA386970601HNF1Ac.*248+88T>C (n.*248+88T>C)
c.1501+88T>C (n.1501+88T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.2455T>C
n.305T>C
n.453T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*941+88T>C (n.*941+88T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.633T>C
c.964+88T>C (n.964+88T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1318+88T>C
c.289+88T>C (n.289+88T>C)
c.618+88T>C (n.618+88T>C)
12g.120997753T>GCA386970600HNF1Ac.*248+88T>G (n.*248+88T>G)
c.1501+88T>G (n.1501+88T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.2455T>G
n.305T>G
n.453T>G
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c.*941+88T>G (n.*941+88T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.633T>G
c.964+88T>G (n.964+88T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.1318+88T>G
c.289+88T>G (n.289+88T>G)
c.618+88T>G (n.618+88T>G)
12g.120997754G>ACA2575322118HNF1Ac.*248+89G>A (n.*248+89G>A)
c.1501+89G>A (n.1501+89G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.2456G>A
n.306G>A
n.454G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*941+89G>A (n.*941+89G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.634G>A
c.964+89G>A (n.964+89G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1318+89G>A
c.289+89G>A (n.289+89G>A)
c.618+89G>A (n.618+89G>A)
gnomAD v4
12g.120997754G>CCA386970602HNF1Ac.*248+89G>C (n.*248+89G>C)
c.1501+89G>C (n.1501+89G>C)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.2456G>C
n.306G>C
n.454G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*941+89G>C (n.*941+89G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.634G>C
c.964+89G>C (n.964+89G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1318+89G>C
c.289+89G>C (n.289+89G>C)
c.618+89G>C (n.618+89G>C)
12g.120997754G>TCA386970603HNF1Ac.*248+89G>T (n.*248+89G>T)
c.1501+89G>T (n.1501+89G>T)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.2456G>T
n.306G>T
n.454G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*941+89G>T (n.*941+89G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.634G>T
c.964+89G>T (n.964+89G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1318+89G>T
c.289+89G>T (n.289+89G>T)
c.618+89G>T (n.618+89G>T)
12g.120997755C>ACA386970604HNF1Ac.*248+90C>A (n.*248+90C>A)
c.1501+90C>A (n.1501+90C>A)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.2457C>A
n.307C>A
n.455C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*941+90C>A (n.*941+90C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.635C>A
c.964+90C>A (n.964+90C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1318+90C>A
c.289+90C>A (n.289+90C>A)
c.618+90C>A (n.618+90C>A)
gnomAD v4
12g.120997755C>GCA386970608HNF1Ac.*248+90C>G (n.*248+90C>G)
c.1501+90C>G (n.1501+90C>G)
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
n.2457C>G
n.307C>G
n.455C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*941+90C>G (n.*941+90C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.635C>G
c.964+90C>G (n.964+90C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1318+90C>G
c.289+90C>G (n.289+90C>G)
c.618+90C>G (n.618+90C>G)
12g.120997755C>TCA386970606HNF1Ac.*248+90C>T (n.*248+90C>T)
c.1501+90C>T (n.1501+90C>T)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.2457C>T
n.307C>T
n.455C>T
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c.*605C>T (n.*605C>T)
n.635C>T
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c.*354C>T (n.*354C>T)
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c.289+90C>T (n.289+90C>T)
c.618+90C>T (n.618+90C>T)
gnomAD v4
12g.120997756A>CCA386970612HNF1Ac.*248+91A>C (n.*248+91A>C)
c.1501+91A>C (n.1501+91A>C)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.2458A>C
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n.636A>C
c.964+91A>C (n.964+91A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1318+91A>C
c.289+91A>C (n.289+91A>C)
c.618+91A>C (n.618+91A>C)
12g.120997756A>GCA386970614HNF1Ac.*248+91A>G (n.*248+91A>G)
c.1501+91A>G (n.1501+91A>G)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.2458A>G
n.308A>G
n.456A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*941+91A>G (n.*941+91A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.636A>G
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c.*355A>G (n.*355A>G)
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12g.120997756A>TCA386970616HNF1Ac.*248+91A>T (n.*248+91A>T)
c.1501+91A>T (n.1501+91A>T)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.2458A>T
n.308A>T
n.456A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*941+91A>T (n.*941+91A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.636A>T
c.964+91A>T (n.964+91A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1318+91A>T
c.289+91A>T (n.289+91A>T)
c.618+91A>T (n.618+91A>T)
12g.120997757G>ACA244535228HNF1Ac.*248+92G>A (n.*248+92G>A)
c.1501+92G>A (n.1501+92G>A)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.2459G>A
n.309G>A
n.457G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*941+92G>A (n.*941+92G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.637G>A
c.964+92G>A (n.964+92G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1318+92G>A
c.289+92G>A (n.289+92G>A)
c.618+92G>A (n.618+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997757G>CCA386970620HNF1Ac.*248+92G>C (n.*248+92G>C)
c.1501+92G>C (n.1501+92G>C)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.2459G>C
n.309G>C
n.457G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*941+92G>C (n.*941+92G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.637G>C
c.964+92G>C (n.964+92G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1318+92G>C
c.289+92G>C (n.289+92G>C)
c.618+92G>C (n.618+92G>C)
dbSNP
12g.120997757G=CA2067686632HNF1Ac.*248+92G= (n.*248+92G=)
c.1501+92G= (n.1501+92G=)
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n.457G=
c.*569G= (n.*569G=)
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n.637G=
c.964+92G= (n.964+92G=)
c.*356G= (n.*356G=)
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c.289+92G= (n.289+92G=)
c.618+92G= (n.618+92G=)
12g.120997757G>TCA386970622HNF1Ac.*248+92G>T (n.*248+92G>T)
c.1501+92G>T (n.1501+92G>T)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.2459G>T
n.309G>T
n.457G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*941+92G>T (n.*941+92G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.637G>T
c.964+92G>T (n.964+92G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1318+92G>T
c.289+92G>T (n.289+92G>T)
c.618+92G>T (n.618+92G>T)
12g.120997758T>ACA386970626HNF1Ac.*248+93T>A (n.*248+93T>A)
c.1501+93T>A (n.1501+93T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
n.2460T>A
n.310T>A
n.458T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*941+93T>A (n.*941+93T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.638T>A
c.964+93T>A (n.964+93T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1318+93T>A
c.289+93T>A (n.289+93T>A)
c.618+93T>A (n.618+93T>A)
gnomAD v4
12g.120997758T>CCA386970628HNF1Ac.*248+93T>C (n.*248+93T>C)
c.1501+93T>C (n.1501+93T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
n.2460T>C
n.310T>C
n.458T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
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c.*608T>C (n.*608T>C)
n.638T>C
c.964+93T>C (n.964+93T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1318+93T>C
c.289+93T>C (n.289+93T>C)
c.618+93T>C (n.618+93T>C)
12g.120997758T>GCA244535238HNF1Ac.*248+93T>G (n.*248+93T>G)
c.1501+93T>G (n.1501+93T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
n.2460T>G
n.310T>G
n.458T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
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c.*608T>G (n.*608T>G)
n.638T>G
c.964+93T>G (n.964+93T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1318+93T>G
c.289+93T>G (n.289+93T>G)
c.618+93T>G (n.618+93T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997758T=CA2067686636HNF1Ac.*248+93T= (n.*248+93T=)
c.1501+93T= (n.1501+93T=)
c.1594T= (p.Ser532=)
n.2460T=
n.310T=
n.458T=
c.*570T= (n.*570T=)
c.*941+93T= (n.*941+93T=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.638T=
c.964+93T= (n.964+93T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.1318+93T=
c.289+93T= (n.289+93T=)
c.618+93T= (n.618+93T=)
12g.120997759C>ACA386970631HNF1Ac.*248+94C>A (n.*248+94C>A)
c.1501+94C>A (n.1501+94C>A)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
n.2461C>A
n.311C>A
n.459C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*941+94C>A (n.*941+94C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.639C>A
c.964+94C>A (n.964+94C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1318+94C>A
c.289+94C>A (n.289+94C>A)
c.618+94C>A (n.618+94C>A)
gnomAD v4
12g.120997759C>GCA386970634HNF1Ac.*248+94C>G (n.*248+94C>G)
c.1501+94C>G (n.1501+94C>G)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
n.2461C>G
n.311C>G
n.459C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*941+94C>G (n.*941+94C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.639C>G
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c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1318+94C>G
c.289+94C>G (n.289+94C>G)
c.618+94C>G (n.618+94C>G)
gnomAD v4
12g.120997759C>TCA386970636HNF1Ac.*248+94C>T (n.*248+94C>T)
c.1501+94C>T (n.1501+94C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
n.2461C>T
n.311C>T
n.459C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*941+94C>T (n.*941+94C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.639C>T
c.964+94C>T (n.964+94C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1318+94C>T
c.289+94C>T (n.289+94C>T)
c.618+94C>T (n.618+94C>T)
12g.120997760T>ACA2621391153HNF1Ac.*248+95T>A (n.*248+95T>A)
c.1501+95T>A (n.1501+95T>A)
c.1596T>A (p.Ser532=)
n.2462T>A
n.312T>A
n.460T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*941+95T>A (n.*941+95T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.640T>A
c.964+95T>A (n.964+95T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1318+95T>A
c.289+95T>A (n.289+95T>A)
c.618+95T>A (n.618+95T>A)
gnomAD v4
12g.120997760T>CCA2575322119HNF1Ac.*248+95T>C (n.*248+95T>C)
c.1501+95T>C (n.1501+95T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
n.2462T>C
n.312T>C
n.460T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*941+95T>C (n.*941+95T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.640T>C
c.964+95T>C (n.964+95T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1318+95T>C
c.289+95T>C (n.289+95T>C)
c.618+95T>C (n.618+95T>C)
12g.120997761G>ACA386970644HNF1Ac.*248+96G>A (n.*248+96G>A)
c.1501+96G>A (n.1501+96G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.2463G>A
n.313G>A
n.461G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*941+96G>A (n.*941+96G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.641G>A
c.964+96G>A (n.964+96G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1318+96G>A
c.289+96G>A (n.289+96G>A)
c.618+96G>A (n.618+96G>A)
gnomAD v4
12g.120997761G>CCA386970641HNF1Ac.*248+96G>C (n.*248+96G>C)
c.1501+96G>C (n.1501+96G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.2463G>C
n.313G>C
n.461G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*941+96G>C (n.*941+96G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.641G>C
c.964+96G>C (n.964+96G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1318+96G>C
c.289+96G>C (n.289+96G>C)
c.618+96G>C (n.618+96G>C)
12g.120997761G>TCA386970639HNF1Ac.*248+96G>T (n.*248+96G>T)
c.1501+96G>T (n.1501+96G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.2463G>T
n.313G>T
n.461G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*941+96G>T (n.*941+96G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.641G>T
c.964+96G>T (n.964+96G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1318+96G>T
c.289+96G>T (n.289+96G>T)
c.618+96G>T (n.618+96G>T)
12g.120997762C>ACA386970647HNF1Ac.*248+97C>A (n.*248+97C>A)
c.1501+97C>A (n.1501+97C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.2464C>A
n.314C>A
n.462C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*941+97C>A (n.*941+97C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.642C>A
c.964+97C>A (n.964+97C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1318+97C>A
c.289+97C>A (n.289+97C>A)
c.618+97C>A (n.618+97C>A)
gnomAD v4
12g.120997762C>GCA386970649HNF1Ac.*248+97C>G (n.*248+97C>G)
c.1501+97C>G (n.1501+97C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.2464C>G
n.314C>G
n.462C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*941+97C>G (n.*941+97C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.642C>G
c.964+97C>G (n.964+97C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1318+97C>G
c.289+97C>G (n.289+97C>G)
c.618+97C>G (n.618+97C>G)
12g.120997762C>TCA386970651HNF1Ac.*248+97C>T (n.*248+97C>T)
c.1501+97C>T (n.1501+97C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.2464C>T
n.314C>T
n.462C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*941+97C>T (n.*941+97C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.642C>T
c.964+97C>T (n.964+97C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1318+97C>T
c.289+97C>T (n.289+97C>T)
c.618+97C>T (n.618+97C>T)
gnomAD v4
12g.120997763A>GCA2621391154HNF1Ac.*248+98A>G (n.*248+98A>G)
c.1501+98A>G (n.1501+98A>G)
c.1599A>G (p.Ala533=)
n.2465A>G
n.315A>G
n.463A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*941+98A>G (n.*941+98A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.643A>G
c.964+98A>G (n.964+98A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1318+98A>G
c.289+98A>G (n.289+98A>G)
c.618+98A>G (n.618+98A>G)
gnomAD v4
12g.120997763A>TCA2621391155HNF1Ac.*248+98A>T (n.*248+98A>T)
c.1501+98A>T (n.1501+98A>T)
c.1599A>T (p.Ala533=)
n.2465A>T
n.315A>T
n.463A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*941+98A>T (n.*941+98A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.643A>T
c.964+98A>T (n.964+98A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1318+98A>T
c.289+98A>T (n.289+98A>T)
c.618+98A>T (n.618+98A>T)
gnomAD v4
12g.120997764T>ACA386970654HNF1Ac.*248+99T>A (n.*248+99T>A)
c.1501+99T>A (n.1501+99T>A)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.2466T>A
n.316T>A
n.464T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*941+99T>A (n.*941+99T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.644T>A
c.964+99T>A (n.964+99T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1318+99T>A
c.289+99T>A (n.289+99T>A)
c.618+99T>A (n.618+99T>A)
12g.120997764T>CCA386970656HNF1Ac.*248+99T>C (n.*248+99T>C)
c.1501+99T>C (n.1501+99T>C)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.2466T>C
n.316T>C
n.464T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*941+99T>C (n.*941+99T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.644T>C
c.964+99T>C (n.964+99T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1318+99T>C
c.289+99T>C (n.289+99T>C)
c.618+99T>C (n.618+99T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997764T>GCA386970658HNF1Ac.*248+99T>G (n.*248+99T>G)
c.1501+99T>G (n.1501+99T>G)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.2466T>G
n.316T>G
n.464T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*941+99T>G (n.*941+99T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.644T>G
c.964+99T>G (n.964+99T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1318+99T>G
c.289+99T>G (n.289+99T>G)
c.618+99T>G (n.618+99T>G)
12g.120997764T=CA2067686644HNF1Ac.*248+99T= (n.*248+99T=)
c.1501+99T= (n.1501+99T=)
c.1600T= (p.Cys534=)
n.2466T=
n.316T=
n.464T=
c.*576T= (n.*576T=)
c.*941+99T= (n.*941+99T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.644T=
c.964+99T= (n.964+99T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.1318+99T=
c.289+99T= (n.289+99T=)
c.618+99T= (n.618+99T=)
12g.120997765G>ACA386970661HNF1Ac.*248+100G>A (n.*248+100G>A)
c.1501+100G>A (n.1501+100G>A)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.2467G>A
n.317G>A
n.465G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*941+100G>A (n.*941+100G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.645G>A
c.964+100G>A (n.964+100G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1318+100G>A
c.289+100G>A (n.289+100G>A)
c.618+100G>A (n.618+100G>A)
12g.120997765G>CCA386970664HNF1Ac.*248+100G>C (n.*248+100G>C)
c.1501+100G>C (n.1501+100G>C)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.2467G>C
n.317G>C
n.465G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*941+100G>C (n.*941+100G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.645G>C
c.964+100G>C (n.964+100G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1318+100G>C
c.289+100G>C (n.289+100G>C)
c.618+100G>C (n.618+100G>C)
12g.120997765G>TCA386970666HNF1Ac.*248+100G>T (n.*248+100G>T)
c.1501+100G>T (n.1501+100G>T)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.2467G>T
n.317G>T
n.465G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*941+100G>T (n.*941+100G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.645G>T
c.964+100G>T (n.964+100G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1318+100G>T
c.289+100G>T (n.289+100G>T)
c.618+100G>T (n.618+100G>T)
12g.120997766T>ACA386970668HNF1Ac.*248+101T>A (n.*248+101T>A)
c.1501+101T>A (n.1501+101T>A)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
n.2468T>A
n.318T>A
n.466T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*941+101T>A (n.*941+101T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.646T>A
c.964+101T>A (n.964+101T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1318+101T>A
c.289+101T>A (n.289+101T>A)
c.618+101T>A (n.618+101T>A)
12g.120997766T>CCA607888289HNF1Ac.*248+101T>C (n.*248+101T>C)
c.1501+101T>C (n.1501+101T>C)
c.1602T>C (p.Cys534=)
n.2468T>C
n.318T>C
n.466T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*941+101T>C (n.*941+101T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.646T>C
c.964+101T>C (n.964+101T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1318+101T>C
c.289+101T>C (n.289+101T>C)
c.618+101T>C (n.618+101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997766T>GCA386970671HNF1Ac.*248+101T>G (n.*248+101T>G)
c.1501+101T>G (n.1501+101T>G)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
n.2468T>G
n.318T>G
n.466T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*941+101T>G (n.*941+101T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.646T>G
c.964+101T>G (n.964+101T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1318+101T>G
c.289+101T>G (n.289+101T>G)
c.618+101T>G (n.618+101T>G)
12g.120997766T=CA2067686657HNF1Ac.*248+101T= (n.*248+101T=)
c.1501+101T= (n.1501+101T=)
c.1602T= (p.Cys534=)
n.2468T=
n.318T=
n.466T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.*941+101T= (n.*941+101T=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.646T=
c.964+101T= (n.964+101T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.1318+101T=
c.289+101T= (n.289+101T=)
c.618+101T= (n.618+101T=)
12g.120997767G>ACA386970683HNF1Ac.*248+102G>A (n.*248+102G>A)
c.1501+102G>A (n.1501+102G>A)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
n.2469G>A
n.319G>A
n.467G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*941+102G>A (n.*941+102G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.647G>A
c.964+102G>A (n.964+102G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1318+102G>A
c.289+102G>A (n.289+102G>A)
c.618+102G>A (n.618+102G>A)
gnomAD v4
12g.120997767G>CCA386970676HNF1Ac.*248+102G>C (n.*248+102G>C)
c.1501+102G>C (n.1501+102G>C)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2469G>C
n.319G>C
n.467G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*941+102G>C (n.*941+102G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.647G>C
c.964+102G>C (n.964+102G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1318+102G>C
c.289+102G>C (n.289+102G>C)
c.618+102G>C (n.618+102G>C)
12g.120997767G>TCA386970673HNF1Ac.*248+102G>T (n.*248+102G>T)
c.1501+102G>T (n.1501+102G>T)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
n.2469G>T
n.319G>T
n.467G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*941+102G>T (n.*941+102G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.647G>T
c.964+102G>T (n.964+102G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1318+102G>T
c.289+102G>T (n.289+102G>T)
c.618+102G>T (n.618+102G>T)
gnomAD v4
12g.120997768T>ACA386970685HNF1Ac.*248+103T>A (n.*248+103T>A)
c.1501+103T>A (n.1501+103T>A)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
n.2470T>A
n.320T>A
n.468T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*941+103T>A (n.*941+103T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.648T>A
c.964+103T>A (n.964+103T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1318+103T>A
c.289+103T>A (n.289+103T>A)
c.618+103T>A (n.618+103T>A)
12g.120997768T>CCA386970687HNF1Ac.*248+103T>C (n.*248+103T>C)
c.1501+103T>C (n.1501+103T>C)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2470T>C
n.320T>C
n.468T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*941+103T>C (n.*941+103T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.648T>C
c.964+103T>C (n.964+103T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1318+103T>C
c.289+103T>C (n.289+103T>C)
c.618+103T>C (n.618+103T>C)
12g.120997768T>GCA386970689HNF1Ac.*248+103T>G (n.*248+103T>G)
c.1501+103T>G (n.1501+103T>G)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2470T>G
n.320T>G
n.468T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*941+103T>G (n.*941+103T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.648T>G
c.964+103T>G (n.964+103T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1318+103T>G
c.289+103T>G (n.289+103T>G)
c.618+103T>G (n.618+103T>G)
gnomAD v4
12g.120997769C>ACA2621391156HNF1Ac.*248+104C>A (n.*248+104C>A)
c.1501+104C>A (n.1501+104C>A)
c.1605C>A (p.Val535=)
n.2471C>A
n.321C>A
n.469C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*941+104C>A (n.*941+104C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.649C>A
c.964+104C>A (n.964+104C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1318+104C>A
c.289+104C>A (n.289+104C>A)
c.618+104C>A (n.618+104C>A)
gnomAD v4
12g.120997770T>ACA386970692HNF1Ac.*248+105T>A (n.*248+105T>A)
c.1501+105T>A (n.1501+105T>A)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
n.2472T>A
n.322T>A
n.470T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*941+105T>A (n.*941+105T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.650T>A
c.964+105T>A (n.964+105T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1318+105T>A
c.289+105T>A (n.289+105T>A)
c.618+105T>A (n.618+105T>A)
12g.120997770T>CCA386970694HNF1Ac.*248+105T>C (n.*248+105T>C)
c.1501+105T>C (n.1501+105T>C)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
n.2472T>C
n.322T>C
n.470T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*941+105T>C (n.*941+105T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.650T>C
c.964+105T>C (n.964+105T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1318+105T>C
c.289+105T>C (n.289+105T>C)
c.618+105T>C (n.618+105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997770T>GCA386970696HNF1Ac.*248+105T>G (n.*248+105T>G)
c.1501+105T>G (n.1501+105T>G)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
n.2472T>G
n.322T>G
n.470T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*941+105T>G (n.*941+105T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.650T>G
c.964+105T>G (n.964+105T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1318+105T>G
c.289+105T>G (n.289+105T>G)
c.618+105T>G (n.618+105T>G)
12g.120997770T=CA2067686664HNF1Ac.*248+105T= (n.*248+105T=)
c.1501+105T= (n.1501+105T=)
c.1606T= (p.Ser536=)
n.2472T=
n.322T=
n.470T=
c.*582T= (n.*582T=)
c.*941+105T= (n.*941+105T=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.650T=
c.964+105T= (n.964+105T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1318+105T=
c.289+105T= (n.289+105T=)
c.618+105T= (n.618+105T=)
12g.120997771C>ACA386970698HNF1Ac.*248+106C>A (n.*248+106C>A)
c.1501+106C>A (n.1501+106C>A)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
n.2473C>A
n.323C>A
n.471C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*941+106C>A (n.*941+106C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.651C>A
c.964+106C>A (n.964+106C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1318+106C>A
c.289+106C>A (n.289+106C>A)
c.618+106C>A (n.618+106C>A)
gnomAD v4
12g.120997771C=CA2067686669HNF1Ac.*248+106C= (n.*248+106C=)
c.1501+106C= (n.1501+106C=)
c.1607C= (p.Ser536=)
n.2473C=
n.323C=
n.471C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*941+106C= (n.*941+106C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.651C=
c.964+106C= (n.964+106C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.1318+106C=
c.289+106C= (n.289+106C=)
c.618+106C= (n.618+106C=)
12g.120997771C>GCA386970700HNF1Ac.*248+106C>G (n.*248+106C>G)
c.1501+106C>G (n.1501+106C>G)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
n.2473C>G
n.323C>G
n.471C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*941+106C>G (n.*941+106C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.651C>G
c.964+106C>G (n.964+106C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1318+106C>G
c.289+106C>G (n.289+106C>G)
c.618+106C>G (n.618+106C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997771C>TCA386970702HNF1Ac.*248+106C>T (n.*248+106C>T)
c.1501+106C>T (n.1501+106C>T)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
n.2473C>T
n.323C>T
n.471C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*941+106C>T (n.*941+106C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.651C>T
c.964+106C>T (n.964+106C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1318+106C>T
c.289+106C>T (n.289+106C>T)
c.618+106C>T (n.618+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997772T>ACA2621391157HNF1Ac.*248+107T>A (n.*248+107T>A)
c.1501+107T>A (n.1501+107T>A)
c.1608T>A (p.Ser536=)
n.2474T>A
n.324T>A
n.472T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*941+107T>A (n.*941+107T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.652T>A
c.964+107T>A (n.964+107T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1318+107T>A
c.289+107T>A (n.289+107T>A)
c.618+107T>A (n.618+107T>A)
gnomAD v4
12g.120997772T>CCA2067686678HNF1Ac.*248+107T>C (n.*248+107T>C)
c.1501+107T>C (n.1501+107T>C)
c.1608T>C (p.Ser536=)
n.2474T>C
n.324T>C
n.472T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*941+107T>C (n.*941+107T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.652T>C
c.964+107T>C (n.964+107T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1318+107T>C
c.289+107T>C (n.289+107T>C)
c.618+107T>C (n.618+107T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997772T=CA2067686675HNF1Ac.*248+107T= (n.*248+107T=)
c.1501+107T= (n.1501+107T=)
c.1608T= (p.Ser536=)
n.2474T=
n.324T=
n.472T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.*941+107T= (n.*941+107T=)
c.*622T= (n.*622T=)
n.652T=
c.964+107T= (n.964+107T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.1318+107T=
c.289+107T= (n.289+107T=)
c.618+107T= (n.618+107T=)
12g.120997773G>ACA386970704HNF1Ac.*248+108G>A (n.*248+108G>A)
c.1501+108G>A (n.1501+108G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.2475G>A
n.325G>A
n.473G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*941+108G>A (n.*941+108G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.653G>A
c.964+108G>A (n.964+108G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1318+108G>A
c.289+108G>A (n.289+108G>A)
c.618+108G>A (n.618+108G>A)
gnomAD v4
12g.120997773G>CCA386970706HNF1Ac.*248+108G>C (n.*248+108G>C)
c.1501+108G>C (n.1501+108G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.2475G>C
n.325G>C
n.473G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*941+108G>C (n.*941+108G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.653G>C
c.964+108G>C (n.964+108G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1318+108G>C
c.289+108G>C (n.289+108G>C)
c.618+108G>C (n.618+108G>C)
12g.120997773G>TCA386970708HNF1Ac.*248+108G>T (n.*248+108G>T)
c.1501+108G>T (n.1501+108G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.2475G>T
n.325G>T
n.473G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*941+108G>T (n.*941+108G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.653G>T
c.964+108G>T (n.964+108G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1318+108G>T
c.289+108G>T (n.289+108G>T)
c.618+108G>T (n.618+108G>T)
gnomAD v4
12g.120997775delCA2621391158HNF1Ac.*248+110del (n.*248+110del)
c.1501+110del (n.1501+110del)
c.1611del (p.Thr538GlnfsTer7)
n.2477del
n.327del
n.475del
c.*587del (n.*587del)
c.*941+110del (n.*941+110del)
c.*625del (n.*625del)
n.655del
c.964+110del (n.964+110del)
c.*374del (n.*374del)
c.1318+110del
c.289+110del (n.289+110del)
c.618+110del (n.618+110del)
gnomAD v4
12g.120997774G>ACA386970718HNF1Ac.*248+109G>A (n.*248+109G>A)
c.1501+109G>A (n.1501+109G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.2476G>A
n.326G>A
n.474G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*941+109G>A (n.*941+109G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.654G>A
c.964+109G>A (n.964+109G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1318+109G>A
c.289+109G>A (n.289+109G>A)
c.618+109G>A (n.618+109G>A)
gnomAD v4
12g.120997774G>CCA386970715HNF1Ac.*248+109G>C (n.*248+109G>C)
c.1501+109G>C (n.1501+109G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.2476G>C
n.326G>C
n.474G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*941+109G>C (n.*941+109G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.654G>C
c.964+109G>C (n.964+109G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1318+109G>C
c.289+109G>C (n.289+109G>C)
c.618+109G>C (n.618+109G>C)
12g.120997774G>TCA386970712HNF1Ac.*248+109G>T (n.*248+109G>T)
c.1501+109G>T (n.1501+109G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.2476G>T
n.326G>T
n.474G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*941+109G>T (n.*941+109G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.654G>T
c.964+109G>T (n.964+109G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1318+109G>T
c.289+109G>T (n.289+109G>T)
c.618+109G>T (n.618+109G>T)
gnomAD v4
12g.120997775G>ACA2621391159HNF1Ac.*248+110G>A (n.*248+110G>A)
c.1501+110G>A (n.1501+110G>A)
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.2477G>A
n.327G>A
n.475G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*941+110G>A (n.*941+110G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.655G>A
c.964+110G>A (n.964+110G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1318+110G>A
c.289+110G>A (n.289+110G>A)
c.618+110G>A (n.618+110G>A)
gnomAD v4
12g.120997775G>TCA2621391160HNF1Ac.*248+110G>T (n.*248+110G>T)
c.1501+110G>T (n.1501+110G>T)
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.2477G>T
n.327G>T
n.475G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*941+110G>T (n.*941+110G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.655G>T
c.964+110G>T (n.964+110G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1318+110G>T
c.289+110G>T (n.289+110G>T)
c.618+110G>T (n.618+110G>T)
gnomAD v4
12g.120997776A>CCA386970721HNF1Ac.*248+111A>C (n.*248+111A>C)
c.1501+111A>C (n.1501+111A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2478A>C
n.328A>C
n.476A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*941+111A>C (n.*941+111A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.656A>C
c.964+111A>C (n.964+111A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1318+111A>C
c.289+111A>C (n.289+111A>C)
c.618+111A>C (n.618+111A>C)
12g.120997776A>GCA386970723HNF1Ac.*248+111A>G (n.*248+111A>G)
c.1501+111A>G (n.1501+111A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2478A>G
n.328A>G
n.476A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*941+111A>G (n.*941+111A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.656A>G
c.964+111A>G (n.964+111A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1318+111A>G
c.289+111A>G (n.289+111A>G)
c.618+111A>G (n.618+111A>G)
gnomAD v4
12g.120997776A>TCA386970725HNF1Ac.*248+111A>T (n.*248+111A>T)
c.1501+111A>T (n.1501+111A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2478A>T
n.328A>T
n.476A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*941+111A>T (n.*941+111A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.656A>T
c.964+111A>T (n.964+111A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1318+111A>T
c.289+111A>T (n.289+111A>T)
c.618+111A>T (n.618+111A>T)
gnomAD v4
12g.120997777C>ACA386970729HNF1Ac.*248+112C>A (n.*248+112C>A)
c.1501+112C>A (n.1501+112C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
n.2479C>A
n.329C>A
n.477C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*941+112C>A (n.*941+112C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.657C>A
c.964+112C>A (n.964+112C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1318+112C>A
c.289+112C>A (n.289+112C>A)
c.618+112C>A (n.618+112C>A)
gnomAD v4
12g.120997777C>GCA386970731HNF1Ac.*248+112C>G (n.*248+112C>G)
c.1501+112C>G (n.1501+112C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
n.2479C>G
n.329C>G
n.477C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*941+112C>G (n.*941+112C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.657C>G
c.964+112C>G (n.964+112C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1318+112C>G
c.289+112C>G (n.289+112C>G)
c.618+112C>G (n.618+112C>G)
12g.120997777C>TCA386970734HNF1Ac.*248+112C>T (n.*248+112C>T)
c.1501+112C>T (n.1501+112C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.2479C>T
n.329C>T
n.477C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*941+112C>T (n.*941+112C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.657C>T
c.964+112C>T (n.964+112C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1318+112C>T
c.289+112C>T (n.289+112C>T)
c.618+112C>T (n.618+112C>T)
gnomAD v4
12g.120997778A=CA2067686717HNF1Ac.*248+113A= (n.*248+113A=)
c.1501+113A= (n.1501+113A=)
c.1614A= (p.Thr538=)
n.2480A=
n.330A=
n.478A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.*941+113A= (n.*941+113A=)
c.*628A= (n.*628A=)
n.658A=
c.964+113A= (n.964+113A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.1318+113A=
c.289+113A= (n.289+113A=)
c.618+113A= (n.618+113A=)
12g.120997778A>CCA684425112HNF1Ac.*248+113A>C (n.*248+113A>C)
c.1501+113A>C (n.1501+113A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
n.2480A>C
n.330A>C
n.478A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*941+113A>C (n.*941+113A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.658A>C
c.964+113A>C (n.964+113A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1318+113A>C
c.289+113A>C (n.289+113A>C)
c.618+113A>C (n.618+113A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997779A>CCA386970736HNF1Ac.*248+114A>C (n.*248+114A>C)
c.1501+114A>C (n.1501+114A>C)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.2481A>C
n.331A>C
n.479A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*941+114A>C (n.*941+114A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.659A>C
c.964+114A>C (n.964+114A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1318+114A>C
c.289+114A>C (n.289+114A>C)
c.618+114A>C (n.618+114A>C)
12g.120997779A>GCA386970739HNF1Ac.*248+114A>G (n.*248+114A>G)
c.1501+114A>G (n.1501+114A>G)
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
n.2481A>G
n.331A>G
n.479A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*941+114A>G (n.*941+114A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.659A>G
c.964+114A>G (n.964+114A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.1318+114A>G
c.289+114A>G (n.289+114A>G)
c.618+114A>G (n.618+114A>G)
12g.120997779A>TCA386970741HNF1Ac.*248+114A>T (n.*248+114A>T)
c.1501+114A>T (n.1501+114A>T)
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.2481A>T
n.331A>T
n.479A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*941+114A>T (n.*941+114A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.659A>T
c.964+114A>T (n.964+114A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.1318+114A>T
c.289+114A>T (n.289+114A>T)
c.618+114A>T (n.618+114A>T)
gnomAD v4
12g.120997779_120997781delinsAGTCA2067686723HNF1Ac.*248+114_*248+116delinsAGT (n.*248+114_*248+116delinsAGT)
c.1501+114_1501+116delinsAGT (n.1501+114_1501+116delinsAGT)
c.1615_1617delinsAGT (p.Ser539=)
n.2481_2483delinsAGT
n.331_333delinsAGT
n.479_481delinsAGT
c.*591_*593delinsAGT (n.*591_*593delinsAGT)
c.*941+114_*941+116delinsAGT (n.*941+114_*941+116delinsAGT)
c.*629_*631delinsAGT (n.*629_*631delinsAGT)
n.659_661delinsAGT
c.964+114_964+116delinsAGT (n.964+114_964+116delinsAGT)
c.*378_*380delinsAGT (n.*378_*380delinsAGT)
c.1318+114_1318+116delinsAGT
c.289+114_289+116delinsAGT (n.289+114_289+116delinsAGT)
c.618+114_618+116delinsAGT (n.618+114_618+116delinsAGT)
12g.120997780G>ACA386970745HNF1Ac.*248+115G>A (n.*248+115G>A)
c.1501+115G>A (n.1501+115G>A)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.2482G>A
n.332G>A
n.480G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*941+115G>A (n.*941+115G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.660G>A
c.964+115G>A (n.964+115G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1318+115G>A
c.289+115G>A (n.289+115G>A)
c.618+115G>A (n.618+115G>A)
dbSNP
12g.120997780G>CCA244535239HNF1Ac.*248+115G>C (n.*248+115G>C)
c.1501+115G>C (n.1501+115G>C)
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.2482G>C
n.332G>C
n.480G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*941+115G>C (n.*941+115G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.660G>C
c.964+115G>C (n.964+115G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1318+115G>C
c.289+115G>C (n.289+115G>C)
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997780G=CA2067686732HNF1Ac.*248+115G= (n.*248+115G=)
c.1501+115G= (n.1501+115G=)
c.1616G= (p.Ser539=)
n.2482G=
n.332G=
n.480G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.*941+115G= (n.*941+115G=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.660G=
c.964+115G= (n.964+115G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.1318+115G=
c.289+115G= (n.289+115G=)
c.618+115G= (n.618+115G=)
12g.120997780G>TCA386970753HNF1Ac.*248+115G>T (n.*248+115G>T)
c.1501+115G>T (n.1501+115G>T)
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.2482G>T
n.332G>T
n.480G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*941+115G>T (n.*941+115G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.660G>T
c.964+115G>T (n.964+115G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1318+115G>T
c.289+115G>T (n.289+115G>T)
c.618+115G>T (n.618+115G>T)
gnomAD v4
12g.120997784_120997785delCA684425117HNF1Ac.*248+119_*248+120del (n.*248+119_*248+120del)
c.1501+119_1501+120del (n.1501+119_1501+120del)
c.1620_1621del (p.Phe541SerfsTer27)
n.2486_2487del
n.336_337del
n.484_485del
c.*596_*597del (n.*596_*597del)
c.*941+119_*941+120del (n.*941+119_*941+120del)
c.*634_*635del (n.*634_*635del)
n.664_665del
c.964+119_964+120del (n.964+119_964+120del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.1318+119_1318+120del
c.289+119_289+120del (n.289+119_289+120del)
c.618+119_618+120del (n.618+119_618+120del)
dbSNP
12g.120997781T>ACA386970760HNF1Ac.*248+116T>A (n.*248+116T>A)
c.1501+116T>A (n.1501+116T>A)
c.1617T>A (p.Ser539Arg)
n.2483T>A
n.333T>A
n.481T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*941+116T>A (n.*941+116T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.661T>A
c.964+116T>A (n.964+116T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1318+116T>A
c.289+116T>A (n.289+116T>A)
c.618+116T>A (n.618+116T>A)
gnomAD v4
12g.120997781T>CCA244535240HNF1Ac.*248+116T>C (n.*248+116T>C)
c.1501+116T>C (n.1501+116T>C)
c.1617T>C (p.Ser539=)
n.2483T>C
n.333T>C
n.481T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*941+116T>C (n.*941+116T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.661T>C
c.964+116T>C (n.964+116T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1318+116T>C
c.289+116T>C (n.289+116T>C)
c.618+116T>C (n.618+116T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997781T>GCA386970757HNF1Ac.*248+116T>G (n.*248+116T>G)
c.1501+116T>G (n.1501+116T>G)
c.1617T>G (p.Ser539Arg)
n.2483T>G
n.333T>G
n.481T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*941+116T>G (n.*941+116T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.661T>G
c.964+116T>G (n.964+116T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1318+116T>G
c.289+116T>G (n.289+116T>G)
c.618+116T>G (n.618+116T>G)
12g.120997781T=CA2067686734HNF1Ac.*248+116T= (n.*248+116T=)
c.1501+116T= (n.1501+116T=)
c.1617T= (p.Ser539=)
n.2483T=
n.333T=
n.481T=
c.*593T= (n.*593T=)
c.*941+116T= (n.*941+116T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.661T=
c.964+116T= (n.964+116T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.1318+116T=
c.289+116T= (n.289+116T=)
c.618+116T= (n.618+116T=)
12g.120997782G>ACA386970768HNF1Ac.*248+117G>A (n.*248+117G>A)
c.1501+117G>A (n.1501+117G>A)
c.1618G>A (p.Val540Met)
n.2484G>A
n.334G>A
n.482G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*941+117G>A (n.*941+117G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.662G>A
c.964+117G>A (n.964+117G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1318+117G>A
c.289+117G>A (n.289+117G>A)
c.618+117G>A (n.618+117G>A)
12g.120997782G>CCA386970772HNF1Ac.*248+117G>C (n.*248+117G>C)
c.1501+117G>C (n.1501+117G>C)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.2484G>C
n.334G>C
n.482G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*941+117G>C (n.*941+117G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.662G>C
c.964+117G>C (n.964+117G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1318+117G>C
c.289+117G>C (n.289+117G>C)
c.618+117G>C (n.618+117G>C)
12g.120997782G>TCA386970770HNF1Ac.*248+117G>T (n.*248+117G>T)
c.1501+117G>T (n.1501+117G>T)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.2484G>T
n.334G>T
n.482G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*941+117G>T (n.*941+117G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.662G>T
c.964+117G>T (n.964+117G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1318+117G>T
c.289+117G>T (n.289+117G>T)
c.618+117G>T (n.618+117G>T)
gnomAD v4
12g.120997783T>ACA386970775HNF1Ac.*248+118T>A (n.*248+118T>A)
c.1501+118T>A (n.1501+118T>A)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.2485T>A
n.335T>A
n.483T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*941+118T>A (n.*941+118T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.663T>A
c.964+118T>A (n.964+118T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1318+118T>A
c.289+118T>A (n.289+118T>A)
c.618+118T>A (n.618+118T>A)
gnomAD v4
12g.120997783T>CCA386970778HNF1Ac.*248+118T>C (n.*248+118T>C)
c.1501+118T>C (n.1501+118T>C)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.2485T>C
n.335T>C
n.483T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*941+118T>C (n.*941+118T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.663T>C
c.964+118T>C (n.964+118T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1318+118T>C
c.289+118T>C (n.289+118T>C)
c.618+118T>C (n.618+118T>C)
12g.120997783T>GCA386970781HNF1Ac.*248+118T>G (n.*248+118T>G)
c.1501+118T>G (n.1501+118T>G)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.2485T>G
n.335T>G
n.483T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*941+118T>G (n.*941+118T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.663T>G
c.964+118T>G (n.964+118T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1318+118T>G
c.289+118T>G (n.289+118T>G)
c.618+118T>G (n.618+118T>G)
12g.120997784delCA2621391162HNF1Ac.*248+119del (n.*248+119del)
c.1501+119del (n.1501+119del)
c.1620del (p.Pro542ArgfsTer3)
n.2486del
n.336del
n.484del
c.*596del (n.*596del)
c.*941+119del (n.*941+119del)
c.*634del (n.*634del)
n.664del
c.964+119del (n.964+119del)
c.*383del (n.*383del)
c.1318+119del
c.289+119del (n.289+119del)
c.618+119del (n.618+119del)
gnomAD v4
12g.120997784G>ACA607888294HNF1Ac.*248+119G>A (n.*248+119G>A)
c.1501+119G>A (n.1501+119G>A)
c.1620G>A (p.Val540=)
n.2486G>A
n.336G>A
n.484G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*941+119G>A (n.*941+119G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.664G>A
c.964+119G>A (n.964+119G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1318+119G>A
c.289+119G>A (n.289+119G>A)
c.618+119G>A (n.618+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997784G>CCA2580575192HNF1Ac.*248+119G>C (n.*248+119G>C)
c.1501+119G>C (n.1501+119G>C)
c.1620G>C (p.Val540=)
n.2486G>C
n.336G>C
n.484G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*941+119G>C (n.*941+119G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.664G>C
c.964+119G>C (n.964+119G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1318+119G>C
c.289+119G>C (n.289+119G>C)
c.618+119G>C (n.618+119G>C)
12g.120997784G=CA2067686745HNF1Ac.*248+119G= (n.*248+119G=)
c.1501+119G= (n.1501+119G=)
c.1620G= (p.Val540=)
n.2486G=
n.336G=
n.484G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.*941+119G= (n.*941+119G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.664G=
c.964+119G= (n.964+119G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.1318+119G=
c.289+119G= (n.289+119G=)
c.618+119G= (n.618+119G=)
12g.120997784G>TCA6832075HNF1Ac.*248+119G>T (n.*248+119G>T)
c.1501+119G>T (n.1501+119G>T)
c.1620G>T (p.Val540=)
n.2486G>T
n.336G>T
n.484G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*941+119G>T (n.*941+119G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.664G>T
c.964+119G>T (n.964+119G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1318+119G>T
c.289+119G>T (n.289+119G>T)
c.618+119G>T (n.618+119G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997785T>ACA386970790HNF1Ac.*248+120T>A (n.*248+120T>A)
c.1501+120T>A (n.1501+120T>A)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.2487T>A
n.337T>A
n.485T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*941+120T>A (n.*941+120T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.665T>A
c.964+120T>A (n.964+120T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1318+120T>A
c.289+120T>A (n.289+120T>A)
c.618+120T>A (n.618+120T>A)
gnomAD v4
12g.120997785T>CCA386970792HNF1Ac.*248+120T>C (n.*248+120T>C)
c.1501+120T>C (n.1501+120T>C)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.2487T>C
n.337T>C
n.485T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*941+120T>C (n.*941+120T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.665T>C
c.964+120T>C (n.964+120T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1318+120T>C
c.289+120T>C (n.289+120T>C)
c.618+120T>C (n.618+120T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997785T>GCA386970793HNF1Ac.*248+120T>G (n.*248+120T>G)
c.1501+120T>G (n.1501+120T>G)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.2487T>G
n.337T>G
n.485T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*941+120T>G (n.*941+120T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.665T>G
c.964+120T>G (n.964+120T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1318+120T>G
c.289+120T>G (n.289+120T>G)
c.618+120T>G (n.618+120T>G)
12g.120997785T=CA2067686757HNF1Ac.*248+120T= (n.*248+120T=)
c.1501+120T= (n.1501+120T=)
c.1621T= (p.Phe541=)
n.2487T=
n.337T=
n.485T=
c.*597T= (n.*597T=)
c.*941+120T= (n.*941+120T=)
c.*635T= (n.*635T=)
n.665T=
c.964+120T= (n.964+120T=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.1318+120T=
c.289+120T= (n.289+120T=)
c.618+120T= (n.618+120T=)
12g.120997786T>ACA386970797HNF1Ac.*248+121T>A (n.*248+121T>A)
c.1501+121T>A (n.1501+121T>A)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.2488T>A
n.338T>A
n.486T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*941+121T>A (n.*941+121T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.666T>A
c.964+121T>A (n.964+121T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1318+121T>A
c.289+121T>A (n.289+121T>A)
c.618+121T>A (n.618+121T>A)
12g.120997786T>CCA386970799HNF1Ac.*248+121T>C (n.*248+121T>C)
c.1501+121T>C (n.1501+121T>C)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.2488T>C
n.338T>C
n.486T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*941+121T>C (n.*941+121T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.666T>C
c.964+121T>C (n.964+121T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1318+121T>C
c.289+121T>C (n.289+121T>C)
c.618+121T>C (n.618+121T>C)
12g.120997786T>GCA386970801HNF1Ac.*248+121T>G (n.*248+121T>G)
c.1501+121T>G (n.1501+121T>G)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.2488T>G
n.338T>G
n.486T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*941+121T>G (n.*941+121T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.666T>G
c.964+121T>G (n.964+121T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1318+121T>G
c.289+121T>G (n.289+121T>G)
c.618+121T>G (n.618+121T>G)
gnomAD v4
12g.120997787T>ACA386970805HNF1Ac.*248+122T>A (n.*248+122T>A)
c.1501+122T>A (n.1501+122T>A)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
n.2489T>A
n.339T>A
n.487T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*941+122T>A (n.*941+122T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.667T>A
c.964+122T>A (n.964+122T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1318+122T>A
c.289+122T>A (n.289+122T>A)
c.618+122T>A (n.618+122T>A)
12g.120997787T>CCA2067686764HNF1Ac.*248+122T>C (n.*248+122T>C)
c.1501+122T>C (n.1501+122T>C)
c.1623T>C (p.Phe541=)
n.2489T>C
n.339T>C
n.487T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*941+122T>C (n.*941+122T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.667T>C
c.964+122T>C (n.964+122T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1318+122T>C
c.289+122T>C (n.289+122T>C)
c.618+122T>C (n.618+122T>C)
dbSNP
12g.120997787T>GCA386970807HNF1Ac.*248+122T>G (n.*248+122T>G)
c.1501+122T>G (n.1501+122T>G)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
n.2489T>G
n.339T>G
n.487T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*941+122T>G (n.*941+122T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.667T>G
c.964+122T>G (n.964+122T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1318+122T>G
c.289+122T>G (n.289+122T>G)
c.618+122T>G (n.618+122T>G)
12g.120997787T=CA2067686762HNF1Ac.*248+122T= (n.*248+122T=)
c.1501+122T= (n.1501+122T=)
c.1623T= (p.Phe541=)
n.2489T=
n.339T=
n.487T=
c.*599T= (n.*599T=)
c.*941+122T= (n.*941+122T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.667T=
c.964+122T= (n.964+122T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.1318+122T=
c.289+122T= (n.289+122T=)
c.618+122T= (n.618+122T=)
12g.120997788C>ACA386970810HNF1Ac.*248+123C>A (n.*248+123C>A)
c.1501+123C>A (n.1501+123C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2490C>A
n.340C>A
n.488C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*941+123C>A (n.*941+123C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.668C>A
c.964+123C>A (n.964+123C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1318+123C>A
c.289+123C>A (n.289+123C>A)
c.618+123C>A (n.618+123C>A)
gnomAD v4
12g.120997788C=CA2067686771HNF1Ac.*248+123C= (n.*248+123C=)
c.1501+123C= (n.1501+123C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
n.2490C=
n.340C=
n.488C=
c.*600C= (n.*600C=)
c.*941+123C= (n.*941+123C=)
c.*638C= (n.*638C=)
n.668C=
c.964+123C= (n.964+123C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.1318+123C=
c.289+123C= (n.289+123C=)
c.618+123C= (n.618+123C=)
12g.120997788C>GCA386970814HNF1Ac.*248+123C>G (n.*248+123C>G)
c.1501+123C>G (n.1501+123C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2490C>G
n.340C>G
n.488C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*941+123C>G (n.*941+123C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.668C>G
c.964+123C>G (n.964+123C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1318+123C>G
c.289+123C>G (n.289+123C>G)
c.618+123C>G (n.618+123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997788C>TCA386970812HNF1Ac.*248+123C>T (n.*248+123C>T)
c.1501+123C>T (n.1501+123C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2490C>T
n.340C>T
n.488C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*941+123C>T (n.*941+123C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.668C>T
c.964+123C>T (n.964+123C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1318+123C>T
c.289+123C>T (n.289+123C>T)
c.618+123C>T (n.618+123C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997789C>ACA386970816HNF1Ac.*248+124C>A (n.*248+124C>A)
c.1501+124C>A (n.1501+124C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.2491C>A
n.341C>A
n.489C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*941+124C>A (n.*941+124C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.669C>A
c.964+124C>A (n.964+124C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1318+124C>A
c.289+124C>A (n.289+124C>A)
c.618+124C>A (n.618+124C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997789C=CA2067686786HNF1Ac.*248+124C= (n.*248+124C=)
c.1501+124C= (n.1501+124C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
n.2491C=
n.341C=
n.489C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.*941+124C= (n.*941+124C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.669C=
c.964+124C= (n.964+124C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.1318+124C=
c.289+124C= (n.289+124C=)
c.618+124C= (n.618+124C=)
12g.120997789C>GCA386970819HNF1Ac.*248+124C>G (n.*248+124C>G)
c.1501+124C>G (n.1501+124C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2491C>G
n.341C>G
n.489C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*941+124C>G (n.*941+124C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.669C>G
c.964+124C>G (n.964+124C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.1318+124C>G
c.289+124C>G (n.289+124C>G)
c.618+124C>G (n.618+124C>G)
gnomAD v4
12g.120997789C>TCA244535243HNF1Ac.*248+124C>T (n.*248+124C>T)
c.1501+124C>T (n.1501+124C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2491C>T
n.341C>T
n.489C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*941+124C>T (n.*941+124C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.669C>T
c.964+124C>T (n.964+124C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.1318+124C>T
c.289+124C>T (n.289+124C>T)
c.618+124C>T (n.618+124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997789_120997790insAAGTCA2067686791HNF1Ac.*248+124_*248+125insAAGT (n.*248+124_*248+125insAAGT)
c.1501+124_1501+125insAAGT (n.1501+124_1501+125insAAGT)
c.1625_1626insAAGT (p.Ter543SerextTer27)
n.2491_2492insAAGT
n.341_342insAAGT
n.489_490insAAGT
c.*601_*602insAAGT (n.*601_*602insAAGT)
c.*941+124_*941+125insAAGT (n.*941+124_*941+125insAAGT)
c.*639_*640insAAGT (n.*639_*640insAAGT)
n.669_670insAAGT
c.964+124_964+125insAAGT (n.964+124_964+125insAAGT)
c.*388_*389insAAGT (n.*388_*389insAAGT)
c.1318+124_1318+125insAAGT
c.289+124_289+125insAAGT (n.289+124_289+125insAAGT)
c.618+124_618+125insAAGT (n.618+124_618+125insAAGT)
dbSNP
12g.120997790G>ACA6832076HNF1Ac.*248+125G>A (n.*248+125G>A)
c.1501+125G>A (n.1501+125G>A)
c.1626G>A (p.Pro542=)
n.2492G>A
n.342G>A
n.490G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*941+125G>A (n.*941+125G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.670G>A
c.964+125G>A (n.964+125G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1318+125G>A
c.289+125G>A (n.289+125G>A)
c.618+125G>A (n.618+125G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997790G>CCA607888297HNF1Ac.*248+125G>C (n.*248+125G>C)
c.1501+125G>C (n.1501+125G>C)
c.1626G>C (p.Pro542=)
n.2492G>C
n.342G>C
n.490G>C
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c.*640G>C (n.*640G>C)
n.670G>C
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c.618+125G>C (n.618+125G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997790G=CA2067686794HNF1Ac.*248+125G= (n.*248+125G=)
c.1501+125G= (n.1501+125G=)
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c.964+125G= (n.964+125G=)
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c.618+125G= (n.618+125G=)
12g.120997790G>TCA2621391165HNF1Ac.*248+125G>T (n.*248+125G>T)
c.1501+125G>T (n.1501+125G>T)
c.1626G>T (p.Pro542=)
n.2492G>T
n.342G>T
n.490G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*941+125G>T (n.*941+125G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.670G>T
c.964+125G>T (n.964+125G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1318+125G>T
c.289+125G>T (n.289+125G>T)
c.618+125G>T (n.618+125G>T)
gnomAD v4
12g.120997791T>ACA386970826HNF1Ac.*248+126T>A (n.*248+126T>A)
c.1501+126T>A (n.1501+126T>A)
c.1627T>A (p.Ter543Arg)
n.2493T>A
n.343T>A
n.491T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*941+126T>A (n.*941+126T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.671T>A
c.964+126T>A (n.964+126T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.1318+126T>A
c.289+126T>A (n.289+126T>A)
c.618+126T>A (n.618+126T>A)
gnomAD v4
12g.120997791T>CCA386970829HNF1Ac.*248+126T>C (n.*248+126T>C)
c.1501+126T>C (n.1501+126T>C)
c.1627T>C (p.Ter543Arg)
n.2493T>C
n.343T>C
n.491T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*941+126T>C (n.*941+126T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.671T>C
c.964+126T>C (n.964+126T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.1318+126T>C
c.289+126T>C (n.289+126T>C)
c.618+126T>C (n.618+126T>C)
12g.120997791T>GCA386970833HNF1Ac.*248+126T>G (n.*248+126T>G)
c.1501+126T>G (n.1501+126T>G)
c.1627T>G (p.Ter543Gly)
n.2493T>G
n.343T>G
n.491T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*941+126T>G (n.*941+126T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.671T>G
c.964+126T>G (n.964+126T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.1318+126T>G
c.289+126T>G (n.289+126T>G)
c.618+126T>G (n.618+126T>G)
12g.120997792G>ACA2621391166HNF1Ac.*248+127G>A (n.*248+127G>A)
c.1501+127G>A (n.1501+127G>A)
c.1628G>A (p.Ter543=)
n.2494G>A
n.344G>A
n.492G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*941+127G>A (n.*941+127G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.672G>A
c.964+127G>A (n.964+127G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1318+127G>A
c.289+127G>A (n.289+127G>A)
c.618+127G>A (n.618+127G>A)
gnomAD v4
12g.120997792G>CCA386970838HNF1Ac.*248+127G>C (n.*248+127G>C)
c.1501+127G>C (n.1501+127G>C)
c.1628G>C (p.Ter543Ser)
n.2494G>C
n.344G>C
n.492G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*941+127G>C (n.*941+127G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.672G>C
c.964+127G>C (n.964+127G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1318+127G>C
c.289+127G>C (n.289+127G>C)
c.618+127G>C (n.618+127G>C)
12g.120997792G>TCA386970841HNF1Ac.*248+127G>T (n.*248+127G>T)
c.1501+127G>T (n.1501+127G>T)
c.1628G>T (p.Ter543Leu)
n.2494G>T
n.344G>T
n.492G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*941+127G>T (n.*941+127G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.672G>T
c.964+127G>T (n.964+127G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1318+127G>T
c.289+127G>T (n.289+127G>T)
c.618+127G>T (n.618+127G>T)
gnomAD v4
12g.120997793A>CCA386970849HNF1Ac.*248+128A>C (n.*248+128A>C)
c.1501+128A>C (n.1501+128A>C)
c.1629A>C (p.Ter543Cys)
n.2495A>C
n.345A>C
n.493A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*941+128A>C (n.*941+128A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.673A>C
c.964+128A>C (n.964+128A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.1318+128A>C
c.289+128A>C (n.289+128A>C)
c.618+128A>C (n.618+128A>C)
12g.120997793A>GCA386970851HNF1Ac.*248+128A>G (n.*248+128A>G)
c.1501+128A>G (n.1501+128A>G)
c.1629A>G (p.Ter543Trp)
n.2495A>G
n.345A>G
n.493A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*941+128A>G (n.*941+128A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.673A>G
c.964+128A>G (n.964+128A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.1318+128A>G
c.289+128A>G (n.289+128A>G)
c.618+128A>G (n.618+128A>G)
12g.120997793A>TCA386970845HNF1Ac.*248+128A>T (n.*248+128A>T)
c.1501+128A>T (n.1501+128A>T)
c.1629A>T (p.Ter543Cys)
n.2495A>T
n.345A>T
n.493A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*941+128A>T (n.*941+128A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.673A>T
c.964+128A>T (n.964+128A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.1318+128A>T
c.289+128A>T (n.289+128A>T)
c.618+128A>T (n.618+128A>T)
gnomAD v4
12g.120997794T>ACA2621391167HNF1Ac.*248+129T>A (n.*248+129T>A)
c.1501+129T>A (n.1501+129T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.2496T>A
n.346T>A
n.494T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*941+129T>A (n.*941+129T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.674T>A
c.964+129T>A (n.964+129T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1318+129T>A
c.289+129T>A (n.289+129T>A)
c.618+129T>A (n.618+129T>A)
gnomAD v4
12g.120997794T>CCA607888298HNF1Ac.*248+129T>C (n.*248+129T>C)
c.1501+129T>C (n.1501+129T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.2496T>C
n.346T>C
n.494T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*941+129T>C (n.*941+129T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.674T>C
c.964+129T>C (n.964+129T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1318+129T>C
c.289+129T>C (n.289+129T>C)
c.618+129T>C (n.618+129T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997794T=CA2067686802HNF1Ac.*248+129T= (n.*248+129T=)
c.1501+129T= (n.1501+129T=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.2496T=
n.346T=
n.494T=
c.*606T= (n.*606T=)
c.*941+129T= (n.*941+129T=)
c.*644T= (n.*644T=)
n.674T=
c.964+129T= (n.964+129T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.1318+129T=
c.289+129T= (n.289+129T=)
c.618+129T= (n.618+129T=)
12g.120997795T>ACA2621391168HNF1Ac.*248+130T>A (n.*248+130T>A)
c.1501+130T>A (n.1501+130T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.2497T>A
n.347T>A
n.495T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*941+130T>A (n.*941+130T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.675T>A
c.964+130T>A (n.964+130T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.1318+130T>A
c.289+130T>A (n.289+130T>A)
c.618+130T>A (n.618+130T>A)
gnomAD v4
12g.120997795T>CCA607888300HNF1Ac.*248+130T>C (n.*248+130T>C)
c.1501+130T>C (n.1501+130T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.2497T>C
n.347T>C
n.495T>C
c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*941+130T>C (n.*941+130T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.675T>C
c.964+130T>C (n.964+130T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.1318+130T>C
c.289+130T>C (n.289+130T>C)
c.618+130T>C (n.618+130T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997795T=CA2067686806HNF1Ac.*248+130T= (n.*248+130T=)
c.1501+130T= (n.1501+130T=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.2497T=
n.347T=
n.495T=
c.*607T= (n.*607T=)
c.*941+130T= (n.*941+130T=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.675T=
c.964+130T= (n.964+130T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.1318+130T=
c.289+130T= (n.289+130T=)
c.618+130T= (n.618+130T=)
12g.120997796G>TCA2621391169HNF1Ac.*248+131G>T (n.*248+131G>T)
c.1501+131G>T (n.1501+131G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.2498G>T
n.348G>T
n.496G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*941+131G>T (n.*941+131G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.676G>T
c.964+131G>T (n.964+131G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.1318+131G>T
c.289+131G>T (n.289+131G>T)
c.618+131G>T (n.618+131G>T)
gnomAD v4
12g.120997797A>GCA2621391170HNF1Ac.*248+132A>G (n.*248+132A>G)
c.1501+132A>G (n.1501+132A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.2499A>G
n.349A>G
n.497A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*941+132A>G (n.*941+132A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.677A>G
c.964+132A>G (n.964+132A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.1318+132A>G
c.289+132A>G (n.289+132A>G)
c.618+132A>G (n.618+132A>G)
gnomAD v4
12g.120997798G>ACA2621391171HNF1Ac.*248+133G>A (n.*248+133G>A)
c.1501+133G>A (n.1501+133G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.2500G>A
n.350G>A
n.498G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*941+133G>A (n.*941+133G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.678G>A
c.964+133G>A (n.964+133G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1318+133G>A
c.289+133G>A (n.289+133G>A)
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gnomAD v4
12g.120997798G>TCA2621391172HNF1Ac.*248+133G>T (n.*248+133G>T)
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n.2500G>T
n.350G>T
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gnomAD v4
12g.120997799G>ACA684425162HNF1Ac.*248+134G>A (n.*248+134G>A)
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c.*6G>A (n.*6G>A)
n.2501G>A
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n.499G>A
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n.679G>A
c.964+134G>A (n.964+134G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.1318+134G>A
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c.618+134G>A (n.618+134G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997799G=CA2067686810HNF1Ac.*248+134G= (n.*248+134G=)
c.1501+134G= (n.1501+134G=)
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c.289+134G= (n.289+134G=)
c.618+134G= (n.618+134G=)
12g.120997799G>TCA2621391173HNF1Ac.*248+134G>T (n.*248+134G>T)
c.1501+134G>T (n.1501+134G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.2501G>T
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c.*611G>T (n.*611G>T)
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c.*649G>T (n.*649G>T)
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gnomAD v4
12g.120997800G>ACA2621391174HNF1Ac.*248+135G>A (n.*248+135G>A)
c.1501+135G>A (n.1501+135G>A)
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gnomAD v4
12g.120997800G>CCA2621391175HNF1Ac.*248+135G>C (n.*248+135G>C)
c.1501+135G>C (n.1501+135G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
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gnomAD v4
12g.120997800G>TCA2621391176HNF1Ac.*248+135G>T (n.*248+135G>T)
c.1501+135G>T (n.1501+135G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
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gnomAD v4
12g.120997801T>ACA2621391177HNF1Ac.*248+136T>A (n.*248+136T>A)
c.1501+136T>A (n.1501+136T>A)
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n.681T>A
c.964+136T>A (n.964+136T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
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gnomAD v4
12g.120997801T>CCA607888302HNF1Ac.*248+136T>C (n.*248+136T>C)
c.1501+136T>C (n.1501+136T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2503T>C
n.353T>C
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c.*613T>C (n.*613T>C)
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c.289+136T>C (n.289+136T>C)
c.618+136T>C (n.618+136T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997801T=CA2067686815HNF1Ac.*248+136T= (n.*248+136T=)
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12g.120997802G>ACA2621391179HNF1Ac.*248+137G>A (n.*248+137G>A)
c.1501+137G>A (n.1501+137G>A)
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n.2504G>A
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n.502G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
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c.*652G>A (n.*652G>A)
n.682G>A
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c.*401G>A (n.*401G>A)
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gnomAD v4
12g.120997802G>TCA2621391180HNF1Ac.*248+137G>T (n.*248+137G>T)
c.1501+137G>T (n.1501+137G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.2504G>T
n.354G>T
n.502G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
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c.*652G>T (n.*652G>T)
n.682G>T
c.964+137G>T (n.964+137G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1318+137G>T
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gnomAD v4
12g.120997802_120997811delCA2621391181HNF1Ac.*248+137_*248+146del (n.*248+137_*248+146del)
c.1501+137_1501+146del (n.1501+137_1501+146del)
c.*9_*18del (n.*9_*18del)
n.2504_2513del
n.354_363del
n.502_511del
c.*614_*623del (n.*614_*623del)
c.*941+137_*941+146del (n.*941+137_*941+146del)
c.*652_*661del (n.*652_*661del)
n.682_691del
c.964+137_964+146del (n.964+137_964+146del)
c.*401_*410del (n.*401_*410del)
c.1318+137_1318+146del
c.289+137_289+146del (n.289+137_289+146del)
c.618+137_618+146del (n.618+137_618+146del)
gnomAD v4
12g.120997803T>ACA2621391182HNF1Ac.*248+138T>A (n.*248+138T>A)
c.1501+138T>A (n.1501+138T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2505T>A
n.355T>A
n.503T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*941+138T>A (n.*941+138T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.683T>A
c.964+138T>A (n.964+138T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1318+138T>A
c.289+138T>A (n.289+138T>A)
c.618+138T>A (n.618+138T>A)
gnomAD v4
12g.120997803T>CCA2621391183HNF1Ac.*248+138T>C (n.*248+138T>C)
c.1501+138T>C (n.1501+138T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2505T>C
n.355T>C
n.503T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*941+138T>C (n.*941+138T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.683T>C
c.964+138T>C (n.964+138T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1318+138T>C
c.289+138T>C (n.289+138T>C)
c.618+138T>C (n.618+138T>C)
gnomAD v4
12g.120997804C>ACA2621391184HNF1Ac.*248+139C>A (n.*248+139C>A)
c.1501+139C>A (n.1501+139C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.2506C>A
n.356C>A
n.504C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*941+139C>A (n.*941+139C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.684C>A
c.964+139C>A (n.964+139C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1318+139C>A
c.289+139C>A (n.289+139C>A)
c.618+139C>A (n.618+139C>A)
gnomAD v4
12g.120997805T>CCA2621391185HNF1Ac.*248+140T>C (n.*248+140T>C)
c.1501+140T>C (n.1501+140T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2507T>C
n.357T>C
n.505T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*941+140T>C (n.*941+140T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.685T>C
c.964+140T>C (n.964+140T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1318+140T>C
c.289+140T>C (n.289+140T>C)
c.618+140T>C (n.618+140T>C)
gnomAD v4
12g.120997806G>ACA2621391186HNF1Ac.*248+141G>A (n.*248+141G>A)
c.1501+141G>A (n.1501+141G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2508G>A
n.358G>A
n.506G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*941+141G>A (n.*941+141G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.686G>A
c.964+141G>A (n.964+141G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.1318+141G>A
c.289+141G>A (n.289+141G>A)
c.618+141G>A (n.618+141G>A)
gnomAD v4
12g.120997806G=CA2067686819HNF1Ac.*248+141G= (n.*248+141G=)
c.1501+141G= (n.1501+141G=)
c.*13G= (n.*13G=)
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n.358G=
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n.686G=
c.964+141G= (n.964+141G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.1318+141G=
c.289+141G= (n.289+141G=)
c.618+141G= (n.618+141G=)
12g.120997806G>TCA607888303HNF1Ac.*248+141G>T (n.*248+141G>T)
c.1501+141G>T (n.1501+141G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.2508G>T
n.358G>T
n.506G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*941+141G>T (n.*941+141G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.686G>T
c.964+141G>T (n.964+141G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.1318+141G>T
c.289+141G>T (n.289+141G>T)
c.618+141G>T (n.618+141G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997807C>ACA2621391187HNF1Ac.*248+142C>A (n.*248+142C>A)
c.1501+142C>A (n.1501+142C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.2509C>A
n.359C>A
n.507C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*941+142C>A (n.*941+142C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.687C>A
c.964+142C>A (n.964+142C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1318+142C>A
c.289+142C>A (n.289+142C>A)
c.618+142C>A (n.618+142C>A)
gnomAD v4
12g.120997807C=CA2067686824HNF1Ac.*248+142C= (n.*248+142C=)
c.1501+142C= (n.1501+142C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.2509C=
n.359C=
n.507C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.*941+142C= (n.*941+142C=)
c.*657C= (n.*657C=)
n.687C=
c.964+142C= (n.964+142C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.1318+142C=
c.289+142C= (n.289+142C=)
c.618+142C= (n.618+142C=)
12g.120997807C>TCA607888304HNF1Ac.*248+142C>T (n.*248+142C>T)
c.1501+142C>T (n.1501+142C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2509C>T
n.359C>T
n.507C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*941+142C>T (n.*941+142C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.687C>T
c.964+142C>T (n.964+142C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1318+142C>T
c.289+142C>T (n.289+142C>T)
c.618+142C>T (n.618+142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997808A>GCA2621391188HNF1Ac.*248+143A>G (n.*248+143A>G)
c.1501+143A>G (n.1501+143A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2510A>G
n.360A>G
n.508A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.*941+143A>G (n.*941+143A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.688A>G
c.964+143A>G (n.964+143A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1318+143A>G
c.289+143A>G (n.289+143A>G)
c.618+143A>G (n.618+143A>G)
gnomAD v4
12g.120997809G>ACA2621391189HNF1Ac.*248+144G>A (n.*248+144G>A)
c.1501+144G>A (n.1501+144G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2511G>A
n.361G>A
n.509G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*941+144G>A (n.*941+144G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.689G>A
c.964+144G>A (n.964+144G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1318+144G>A
c.289+144G>A (n.289+144G>A)
c.618+144G>A (n.618+144G>A)
gnomAD v4
12g.120997809G>TCA2621391190HNF1Ac.*248+144G>T (n.*248+144G>T)
c.1501+144G>T (n.1501+144G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2511G>T
n.361G>T
n.509G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*941+144G>T (n.*941+144G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.689G>T
c.964+144G>T (n.964+144G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1318+144G>T
c.289+144G>T (n.289+144G>T)
c.618+144G>T (n.618+144G>T)
gnomAD v4
12g.120997810G>ACA2621391191HNF1Ac.*248+145G>A (n.*248+145G>A)
c.1501+145G>A (n.1501+145G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.2512G>A
n.362G>A
n.510G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*941+145G>A (n.*941+145G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.690G>A
c.964+145G>A (n.964+145G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.1318+145G>A
c.289+145G>A (n.289+145G>A)
c.618+145G>A (n.618+145G>A)
gnomAD v4
12g.120997810G>TCA2621391193HNF1Ac.*248+145G>T (n.*248+145G>T)
c.1501+145G>T (n.1501+145G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.2512G>T
n.362G>T
n.510G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*941+145G>T (n.*941+145G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.690G>T
c.964+145G>T (n.964+145G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.1318+145G>T
c.289+145G>T (n.289+145G>T)
c.618+145G>T (n.618+145G>T)
gnomAD v4
12g.120997811C>ACA2621391196HNF1Ac.*248+146C>A (n.*248+146C>A)
c.1501+146C>A (n.1501+146C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2513C>A
n.363C>A
n.511C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*941+146C>A (n.*941+146C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.691C>A
c.964+146C>A (n.964+146C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1318+146C>A
c.289+146C>A (n.289+146C>A)
c.618+146C>A (n.618+146C>A)
gnomAD v4
12g.120997812delCA2621391195HNF1Ac.*248+147del (n.*248+147del)
c.1501+147del (n.1501+147del)
c.*19del (n.*19del)
n.2514del
n.364del
n.512del
c.*624del (n.*624del)
c.*941+147del (n.*941+147del)
c.*662del (n.*662del)
n.692del
c.964+147del (n.964+147del)
c.*411del (n.*411del)
c.1318+147del
c.289+147del (n.289+147del)
c.618+147del (n.618+147del)
gnomAD v4
12g.120997812C>ACA2621391197HNF1Ac.*248+147C>A (n.*248+147C>A)
c.1501+147C>A (n.1501+147C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.2514C>A
n.364C>A
n.512C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.*941+147C>A (n.*941+147C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.692C>A
c.964+147C>A (n.964+147C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1318+147C>A
c.289+147C>A (n.289+147C>A)
c.618+147C>A (n.618+147C>A)
gnomAD v4
12g.120997812C=CA2067686827HNF1Ac.*248+147C= (n.*248+147C=)
c.1501+147C= (n.1501+147C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.2514C=
n.364C=
n.512C=
c.*624C= (n.*624C=)
c.*941+147C= (n.*941+147C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.692C=
c.964+147C= (n.964+147C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.1318+147C=
c.289+147C= (n.289+147C=)
c.618+147C= (n.618+147C=)
12g.120997812C>TCA607888306HNF1Ac.*248+147C>T (n.*248+147C>T)
c.1501+147C>T (n.1501+147C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.2514C>T
n.364C>T
n.512C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.*941+147C>T (n.*941+147C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.692C>T
c.964+147C>T (n.964+147C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1318+147C>T
c.289+147C>T (n.289+147C>T)
c.618+147C>T (n.618+147C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997814G>CCA6832077HNF1Ac.*248+149G>C (n.*248+149G>C)
c.1501+149G>C (n.1501+149G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2516G>C
n.366G>C
n.514G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.*941+149G>C (n.*941+149G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.694G>C
c.964+149G>C (n.964+149G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1318+149G>C
c.289+149G>C (n.289+149G>C)
c.618+149G>C (n.618+149G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997814G=CA2067686831HNF1Ac.*248+149G= (n.*248+149G=)
c.1501+149G= (n.1501+149G=)
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c.964+149G= (n.964+149G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.1318+149G=
c.289+149G= (n.289+149G=)
c.618+149G= (n.618+149G=)
12g.120997814G>TCA2621391198HNF1Ac.*248+149G>T (n.*248+149G>T)
c.1501+149G>T (n.1501+149G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2516G>T
n.366G>T
n.514G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.*941+149G>T (n.*941+149G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.694G>T
c.964+149G>T (n.964+149G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1318+149G>T
c.289+149G>T (n.289+149G>T)
c.618+149G>T (n.618+149G>T)
gnomAD v4
12g.120997816G>ACA2621391199HNF1Ac.*248+151G>A (n.*248+151G>A)
c.1501+151G>A (n.1501+151G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.2518G>A
n.368G>A
n.516G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*941+151G>A (n.*941+151G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.696G>A
c.964+151G>A (n.964+151G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.1318+151G>A
c.289+151G>A (n.289+151G>A)
c.618+151G>A (n.618+151G>A)
gnomAD v4
12g.120997816G>TCA2621391200HNF1Ac.*248+151G>T (n.*248+151G>T)
c.1501+151G>T (n.1501+151G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.2518G>T
n.368G>T
n.516G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*941+151G>T (n.*941+151G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.696G>T
c.964+151G>T (n.964+151G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.1318+151G>T
c.289+151G>T (n.289+151G>T)
c.618+151G>T (n.618+151G>T)
gnomAD v4
12g.120997817T>ACA2621391201HNF1Ac.*248+152T>A (n.*248+152T>A)
c.1501+152T>A (n.1501+152T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.2519T>A
n.369T>A
n.517T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*941+152T>A (n.*941+152T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.697T>A
c.964+152T>A (n.964+152T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.1318+152T>A
c.289+152T>A (n.289+152T>A)
c.618+152T>A (n.618+152T>A)
gnomAD v4
12g.120997817T>CCA2603350461HNF1Ac.*248+152T>C (n.*248+152T>C)
c.1501+152T>C (n.1501+152T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2519T>C
n.369T>C
n.517T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*941+152T>C (n.*941+152T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.697T>C
c.964+152T>C (n.964+152T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.1318+152T>C
c.289+152T>C (n.289+152T>C)
c.618+152T>C (n.618+152T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997817T>GCA2621391202HNF1Ac.*248+152T>G (n.*248+152T>G)
c.1501+152T>G (n.1501+152T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.2519T>G
n.369T>G
n.517T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*941+152T>G (n.*941+152T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.697T>G
c.964+152T>G (n.964+152T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.1318+152T>G
c.289+152T>G (n.289+152T>G)
c.618+152T>G (n.618+152T>G)
gnomAD v4
12g.120997818G>ACA2621391203HNF1Ac.*248+153G>A (n.*248+153G>A)
c.1501+153G>A (n.1501+153G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.2520G>A
n.370G>A
n.518G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*941+153G>A (n.*941+153G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.698G>A
c.964+153G>A (n.964+153G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1318+153G>A
c.289+153G>A (n.289+153G>A)
c.618+153G>A (n.618+153G>A)
gnomAD v4
12g.120997818G>TCA2621391204HNF1Ac.*248+153G>T (n.*248+153G>T)
c.1501+153G>T (n.1501+153G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.2520G>T
n.370G>T
n.518G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*941+153G>T (n.*941+153G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.698G>T
c.964+153G>T (n.964+153G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1318+153G>T
c.289+153G>T (n.289+153G>T)
c.618+153G>T (n.618+153G>T)
gnomAD v4
12g.120997819T>ACA6832078HNF1Ac.*248+154T>A (n.*248+154T>A)
c.1501+154T>A (n.1501+154T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2521T>A
n.371T>A
n.519T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*941+154T>A (n.*941+154T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.699T>A
c.964+154T>A (n.964+154T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1318+154T>A
c.289+154T>A (n.289+154T>A)
c.618+154T>A (n.618+154T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997819T>CCA2621391205HNF1Ac.*248+154T>C (n.*248+154T>C)
c.1501+154T>C (n.1501+154T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2521T>C
n.371T>C
n.519T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*941+154T>C (n.*941+154T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.699T>C
c.964+154T>C (n.964+154T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.1318+154T>C
c.289+154T>C (n.289+154T>C)
c.618+154T>C (n.618+154T>C)
gnomAD v4
12g.120997819T=CA2067686833HNF1Ac.*248+154T= (n.*248+154T=)
c.1501+154T= (n.1501+154T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.2521T=
n.371T=
n.519T=
c.*631T= (n.*631T=)
c.*941+154T= (n.*941+154T=)
c.*669T= (n.*669T=)
n.699T=
c.964+154T= (n.964+154T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.1318+154T=
c.289+154T= (n.289+154T=)
c.618+154T= (n.618+154T=)
12g.120997820_120997832delinsTCCCATGTGAATGCA2067686841HNF1Ac.*248+155_*248+167delinsTCCCATGTGAATG (n.*248+155_*248+167delinsTCCCATGTGAATG)
c.1501+155_1501+167delinsTCCCATGTGAATG (n.1501+155_1501+167delinsTCCCATGTGAATG)
c.*27_*39delinsTCCCATGTGAATG (n.*27_*39delinsTCCCATGTGAATG)
n.2522_2534delinsTCCCATGTGAATG
n.372_384delinsTCCCATGTGAATG
n.520_532delinsTCCCATGTGAATG
c.*632_*644delinsTCCCATGTGAATG (n.*632_*644delinsTCCCATGTGAATG)
c.*941+155_*941+167delinsTCCCATGTGAATG (n.*941+155_*941+167delinsTCCCATGTGAATG)
c.*670_*682delinsTCCCATGTGAATG (n.*670_*682delinsTCCCATGTGAATG)
n.700_712delinsTCCCATGTGAATG
c.964+155_964+167delinsTCCCATGTGAATG (n.964+155_964+167delinsTCCCATGTGAATG)
c.*419_*431delinsTCCCATGTGAATG (n.*419_*431delinsTCCCATGTGAATG)
c.1318+155_1318+167delinsTCCCATGTGAATG
c.289+155_289+167delinsTCCCATGTGAATG (n.289+155_289+167delinsTCCCATGTGAATG)
c.618+155_618+167delinsTCCCATGTGAATG (n.618+155_618+167delinsTCCCATGTGAATG)
12g.120997821C>ACA2621391207HNF1Ac.*248+156C>A (n.*248+156C>A)
c.1501+156C>A (n.1501+156C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.2523C>A
n.373C>A
n.521C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*941+156C>A (n.*941+156C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.701C>A
c.964+156C>A (n.964+156C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.1318+156C>A
c.289+156C>A (n.289+156C>A)
c.618+156C>A (n.618+156C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997821C=CA2067686844HNF1Ac.*248+156C= (n.*248+156C=)
c.1501+156C= (n.1501+156C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.2523C=
n.373C=
n.521C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.*941+156C= (n.*941+156C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.701C=
c.964+156C= (n.964+156C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.1318+156C=
c.289+156C= (n.289+156C=)
c.618+156C= (n.618+156C=)
12g.120997821C>TCA2067686849HNF1Ac.*248+156C>T (n.*248+156C>T)
c.1501+156C>T (n.1501+156C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.2523C>T
n.373C>T
n.521C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*941+156C>T (n.*941+156C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.701C>T
c.964+156C>T (n.964+156C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.1318+156C>T
c.289+156C>T (n.289+156C>T)
c.618+156C>T (n.618+156C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997823delCA2621391206HNF1Ac.*248+158del (n.*248+158del)
c.1501+158del (n.1501+158del)
c.*30del (n.*30del)
n.2525del
n.375del
n.523del
c.*635del (n.*635del)
c.*941+158del (n.*941+158del)
c.*673del (n.*673del)
n.703del
c.964+158del (n.964+158del)
c.*422del (n.*422del)
c.1318+158del
c.289+158del (n.289+158del)
c.618+158del (n.618+158del)
gnomAD v4
12g.120997822_120997833delCA607888307HNF1Ac.*248+157_*248+168del (n.*248+157_*248+168del)
c.1501+157_1501+168del (n.1501+157_1501+168del)
c.*29_*40del (n.*29_*40del)
n.2524_2535del
n.374_385del
n.522_533del
c.*634_*645del (n.*634_*645del)
c.*941+157_*941+168del (n.*941+157_*941+168del)
c.*672_*683del (n.*672_*683del)
n.702_713del
c.964+157_964+168del (n.964+157_964+168del)
c.*421_*432del (n.*421_*432del)
c.1318+157_1318+168del
c.289+157_289+168del (n.289+157_289+168del)
c.618+157_618+168del (n.618+157_618+168del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997822C>ACA2621391208HNF1Ac.*248+157C>A (n.*248+157C>A)
c.1501+157C>A (n.1501+157C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.2524C>A
n.374C>A
n.522C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*941+157C>A (n.*941+157C>A)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.702C>A
c.964+157C>A (n.964+157C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1318+157C>A
c.289+157C>A (n.289+157C>A)
c.618+157C>A (n.618+157C>A)
gnomAD v4
12g.120997822C=CA2067686852HNF1Ac.*248+157C= (n.*248+157C=)
c.1501+157C= (n.1501+157C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.2524C=
n.374C=
n.522C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.*941+157C= (n.*941+157C=)
c.*672C= (n.*672C=)
n.702C=
c.964+157C= (n.964+157C=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.1318+157C=
c.289+157C= (n.289+157C=)
c.618+157C= (n.618+157C=)
12g.120997822C>GCA684425175HNF1Ac.*248+157C>G (n.*248+157C>G)
c.1501+157C>G (n.1501+157C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.2524C>G
n.374C>G
n.522C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*941+157C>G (n.*941+157C>G)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.702C>G
c.964+157C>G (n.964+157C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.1318+157C>G
c.289+157C>G (n.289+157C>G)
c.618+157C>G (n.618+157C>G)
dbSNP
12g.120997822C>TCA2797725861HNF1Ac.*248+157C>T (n.*248+157C>T)
c.1501+157C>T (n.1501+157C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.2524C>T
n.374C>T
n.522C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*941+157C>T (n.*941+157C>T)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.702C>T
c.964+157C>T (n.964+157C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1318+157C>T
c.289+157C>T (n.289+157C>T)
c.618+157C>T (n.618+157C>T)
12g.120997823C>ACA2797725864HNF1Ac.*248+158C>A (n.*248+158C>A)
c.1501+158C>A (n.1501+158C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2525C>A
n.375C>A
n.523C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*941+158C>A (n.*941+158C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.703C>A
c.964+158C>A (n.964+158C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1318+158C>A
c.289+158C>A (n.289+158C>A)
c.618+158C>A (n.618+158C>A)
12g.120997823C>TCA2797725869HNF1Ac.*248+158C>T (n.*248+158C>T)
c.1501+158C>T (n.1501+158C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2525C>T
n.375C>T
n.523C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*941+158C>T (n.*941+158C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.703C>T
c.964+158C>T (n.964+158C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1318+158C>T
c.289+158C>T (n.289+158C>T)
c.618+158C>T (n.618+158C>T)

Number of alleles fetched