Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997723A>C | CA386970533 | HNF1A | c.*248+58A>C (n.*248+58A>C) c.1501+58A>C (n.1501+58A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.2425A>C n.275A>C n.423A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*941+58A>C (n.*941+58A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.603A>C c.964+58A>C (n.964+58A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1318+58A>C c.289+58A>C (n.289+58A>C) c.618+58A>C (n.618+58A>C) | |
12 | g.120997723A>G | CA386970534 | HNF1A | c.*248+58A>G (n.*248+58A>G) c.1501+58A>G (n.1501+58A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.2425A>G n.275A>G n.423A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.603A>G c.964+58A>G (n.964+58A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1318+58A>G c.289+58A>G (n.289+58A>G) c.618+58A>G (n.618+58A>G) | |
12 | g.120997723A>T | CA386970535 | HNF1A | c.*248+58A>T (n.*248+58A>T) c.1501+58A>T (n.1501+58A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.2425A>T n.275A>T n.423A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*941+58A>T (n.*941+58A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.603A>T c.964+58A>T (n.964+58A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1318+58A>T c.289+58A>T (n.289+58A>T) c.618+58A>T (n.618+58A>T) | COSMIC |
12 | g.120997724T>A | CA386970537 | HNF1A | c.*248+59T>A (n.*248+59T>A) c.1501+59T>A (n.1501+59T>A) c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.2426T>A n.276T>A n.424T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*941+59T>A (n.*941+59T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.604T>A c.964+59T>A (n.964+59T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1318+59T>A c.289+59T>A (n.289+59T>A) c.618+59T>A (n.618+59T>A) | |
12 | g.120997724T>G | CA386970536 | HNF1A | c.*248+59T>G (n.*248+59T>G) c.1501+59T>G (n.1501+59T>G) c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.2426T>G n.276T>G n.424T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*941+59T>G (n.*941+59T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.604T>G c.964+59T>G (n.964+59T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1318+59T>G c.289+59T>G (n.289+59T>G) c.618+59T>G (n.618+59T>G) | |
12 | g.120997725G>A | CA386970538 | HNF1A | c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) c.1501+60G>A (n.1501+60G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2427G>A n.277G>A n.425G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*941+60G>A (n.*941+60G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.605G>A c.964+60G>A (n.964+60G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1318+60G>A c.289+60G>A (n.289+60G>A) c.618+60G>A (n.618+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997725G>C | CA386970540 | HNF1A | c.*248+60G>C (n.*248+60G>C) c.1501+60G>C (n.1501+60G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2427G>C n.277G>C n.425G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*941+60G>C (n.*941+60G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.605G>C c.964+60G>C (n.964+60G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1318+60G>C c.289+60G>C (n.289+60G>C) c.618+60G>C (n.618+60G>C) | |
12 | g.120997725G>T | CA386970539 | HNF1A | c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) c.1501+60G>T (n.1501+60G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2427G>T n.277G>T n.425G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*941+60G>T (n.*941+60G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.605G>T c.964+60G>T (n.964+60G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1318+60G>T c.289+60G>T (n.289+60G>T) c.618+60G>T (n.618+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>A | CA386970541 | HNF1A | c.*248+61C>A (n.*248+61C>A) c.1501+61C>A (n.1501+61C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.2428C>A n.278C>A n.426C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*941+61C>A (n.*941+61C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.606C>A c.964+61C>A (n.964+61C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1318+61C>A c.289+61C>A (n.289+61C>A) c.618+61C>A (n.618+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>G | CA386970542 | HNF1A | c.*248+61C>G (n.*248+61C>G) c.1501+61C>G (n.1501+61C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2428C>G n.278C>G n.426C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*941+61C>G (n.*941+61C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.606C>G c.964+61C>G (n.964+61C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1318+61C>G c.289+61C>G (n.289+61C>G) c.618+61C>G (n.618+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>T | CA386970543 | HNF1A | c.*248+61C>T (n.*248+61C>T) c.1501+61C>T (n.1501+61C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2428C>T n.278C>T n.426C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*941+61C>T (n.*941+61C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.606C>T c.964+61C>T (n.964+61C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1318+61C>T c.289+61C>T (n.289+61C>T) c.618+61C>T (n.618+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>A | CA386970544 | HNF1A | c.*248+63G>A (n.*248+63G>A) c.1501+63G>A (n.1501+63G>A) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.2430G>A n.280G>A n.428G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*941+63G>A (n.*941+63G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.608G>A c.964+63G>A (n.964+63G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1318+63G>A c.289+63G>A (n.289+63G>A) c.618+63G>A (n.618+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>C | CA386970545 | HNF1A | c.*248+63G>C (n.*248+63G>C) c.1501+63G>C (n.1501+63G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.2430G>C n.280G>C n.428G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*941+63G>C (n.*941+63G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.608G>C c.964+63G>C (n.964+63G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1318+63G>C c.289+63G>C (n.289+63G>C) c.618+63G>C (n.618+63G>C) | |
12 | g.120997728G>T | CA386970546 | HNF1A | c.*248+63G>T (n.*248+63G>T) c.1501+63G>T (n.1501+63G>T) c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.2430G>T n.280G>T n.428G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*941+63G>T (n.*941+63G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.608G>T c.964+63G>T (n.964+63G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1318+63G>T c.289+63G>T (n.289+63G>T) c.618+63G>T (n.618+63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997731del | CA655367575 | HNF1A | c.*248+66del (n.*248+66del) c.1501+66del (n.1501+66del) c.1567del (p.Glu523LysfsTer22) n.2433del n.283del n.431del c.*543del (n.*543del) c.*941+66del (n.*941+66del) c.*581del (n.*581del) n.611del c.964+66del (n.964+66del) c.*330del (n.*330del) c.1318+66del c.289+66del (n.289+66del) c.618+66del (n.618+66del) | COSMIC |
12 | g.120997729G>A | CA6832069 | HNF1A | c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) c.1501+64G>A (n.1501+64G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.2431G>A n.281G>A n.429G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*941+64G>A (n.*941+64G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.609G>A c.964+64G>A (n.964+64G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1318+64G>A c.289+64G>A (n.289+64G>A) c.618+64G>A (n.618+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997729G>C | CA386970547 | HNF1A | c.*248+64G>C (n.*248+64G>C) c.1501+64G>C (n.1501+64G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.2431G>C n.281G>C n.429G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*941+64G>C (n.*941+64G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.609G>C c.964+64G>C (n.964+64G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1318+64G>C c.289+64G>C (n.289+64G>C) c.618+64G>C (n.618+64G>C) | |
12 | g.120997729G= | CA2067686495 | HNF1A | c.*248+64G= (n.*248+64G=) c.1501+64G= (n.1501+64G=) c.1565G= (p.Gly522=) n.2431G= n.281G= n.429G= c.*541G= (n.*541G=) c.*941+64G= (n.*941+64G=) c.*579G= (n.*579G=) n.609G= c.964+64G= (n.964+64G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1318+64G= c.289+64G= (n.289+64G=) c.618+64G= (n.618+64G=) | |
12 | g.120997729G>T | CA386970548 | HNF1A | c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) c.1501+64G>T (n.1501+64G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.2431G>T n.281G>T n.429G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*941+64G>T (n.*941+64G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.609G>T c.964+64G>T (n.964+64G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1318+64G>T c.289+64G>T (n.289+64G>T) c.618+64G>T (n.618+64G>T) | |
12 | g.120997729_120997730insAA | CA655367576 | HNF1A | c.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA) c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA) c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23) n.2431_2432insAA n.281_282insAA n.429_430insAA c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA) c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA) c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA) n.609_610insAA c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA) c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA) c.1318+64_1318+65insAA c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA) c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA) | COSMIC |
12 | g.120997730G>A | CA2621391150 | HNF1A | c.*248+65G>A (n.*248+65G>A) c.1501+65G>A (n.1501+65G>A) c.1566G>A (p.Gly522=) n.2432G>A n.282G>A n.430G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*941+65G>A (n.*941+65G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.610G>A c.964+65G>A (n.964+65G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1318+65G>A c.289+65G>A (n.289+65G>A) c.618+65G>A (n.618+65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997730G>C | CA6832070 | HNF1A | c.*248+65G>C (n.*248+65G>C) c.1501+65G>C (n.1501+65G>C) c.1566G>C (p.Gly522=) n.2432G>C n.282G>C n.430G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*941+65G>C (n.*941+65G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.610G>C c.964+65G>C (n.964+65G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1318+65G>C c.289+65G>C (n.289+65G>C) c.618+65G>C (n.618+65G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997730G= | CA2067686500 | HNF1A | c.*248+65G= (n.*248+65G=) c.1501+65G= (n.1501+65G=) c.1566G= (p.Gly522=) n.2432G= n.282G= n.430G= c.*542G= (n.*542G=) c.*941+65G= (n.*941+65G=) c.*580G= (n.*580G=) n.610G= c.964+65G= (n.964+65G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1318+65G= c.289+65G= (n.289+65G=) c.618+65G= (n.618+65G=) | |
12 | g.120997730G>T | CA2575322117 | HNF1A | c.*248+65G>T (n.*248+65G>T) c.1501+65G>T (n.1501+65G>T) c.1566G>T (p.Gly522=) n.2432G>T n.282G>T n.430G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*941+65G>T (n.*941+65G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.610G>T c.964+65G>T (n.964+65G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1318+65G>T c.289+65G>T (n.289+65G>T) c.618+65G>T (n.618+65G>T) | |
12 | g.120997731G>A | CA386970549 | HNF1A | c.*248+66G>A (n.*248+66G>A) c.1501+66G>A (n.1501+66G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.2433G>A n.283G>A n.431G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*941+66G>A (n.*941+66G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.611G>A c.964+66G>A (n.964+66G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1318+66G>A c.289+66G>A (n.289+66G>A) c.618+66G>A (n.618+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997731G>C | CA386970550 | HNF1A | c.*248+66G>C (n.*248+66G>C) c.1501+66G>C (n.1501+66G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.2433G>C n.283G>C n.431G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*941+66G>C (n.*941+66G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.611G>C c.964+66G>C (n.964+66G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1318+66G>C c.289+66G>C (n.289+66G>C) c.618+66G>C (n.618+66G>C) | |
12 | g.120997731G= | CA2067686507 | HNF1A | c.*248+66G= (n.*248+66G=) c.1501+66G= (n.1501+66G=) c.1567G= (p.Glu523=) n.2433G= n.283G= n.431G= c.*543G= (n.*543G=) c.*941+66G= (n.*941+66G=) c.*581G= (n.*581G=) n.611G= c.964+66G= (n.964+66G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1318+66G= c.289+66G= (n.289+66G=) c.618+66G= (n.618+66G=) | |
12 | g.120997731G>T | CA386970551 | HNF1A | c.*248+66G>T (n.*248+66G>T) c.1501+66G>T (n.1501+66G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.2433G>T n.283G>T n.431G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*941+66G>T (n.*941+66G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.611G>T c.964+66G>T (n.964+66G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1318+66G>T c.289+66G>T (n.289+66G>T) c.618+66G>T (n.618+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997732A>C | CA386970552 | HNF1A | c.*248+67A>C (n.*248+67A>C) c.1501+67A>C (n.1501+67A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.2434A>C n.284A>C n.432A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*941+67A>C (n.*941+67A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.612A>C c.964+67A>C (n.964+67A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1318+67A>C c.289+67A>C (n.289+67A>C) c.618+67A>C (n.618+67A>C) | |
12 | g.120997732A>G | CA386970554 | HNF1A | c.*248+67A>G (n.*248+67A>G) c.1501+67A>G (n.1501+67A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.2434A>G n.284A>G n.432A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*941+67A>G (n.*941+67A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.612A>G c.964+67A>G (n.964+67A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1318+67A>G c.289+67A>G (n.289+67A>G) c.618+67A>G (n.618+67A>G) | |
12 | g.120997732A>T | CA386970553 | HNF1A | c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) c.1501+67A>T (n.1501+67A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.2434A>T n.284A>T n.432A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*941+67A>T (n.*941+67A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.612A>T c.964+67A>T (n.964+67A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1318+67A>T c.289+67A>T (n.289+67A>T) c.618+67A>T (n.618+67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997733A= | CA2067686514 | HNF1A | c.*248+68A= (n.*248+68A=) c.1501+68A= (n.1501+68A=) c.1569A= (p.Glu523=) n.2435A= n.285A= n.433A= c.*545A= (n.*545A=) c.*941+68A= (n.*941+68A=) c.*583A= (n.*583A=) n.613A= c.964+68A= (n.964+68A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1318+68A= c.289+68A= (n.289+68A=) c.618+68A= (n.618+68A=) | |
12 | g.120997733A>C | CA386970555 | HNF1A | c.*248+68A>C (n.*248+68A>C) c.1501+68A>C (n.1501+68A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.2435A>C n.285A>C n.433A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*941+68A>C (n.*941+68A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.613A>C c.964+68A>C (n.964+68A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1318+68A>C c.289+68A>C (n.289+68A>C) c.618+68A>C (n.618+68A>C) | |
12 | g.120997733A>G | CA6832071 | HNF1A | c.*248+68A>G (n.*248+68A>G) c.1501+68A>G (n.1501+68A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.2435A>G n.285A>G n.433A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*941+68A>G (n.*941+68A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.613A>G c.964+68A>G (n.964+68A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1318+68A>G c.289+68A>G (n.289+68A>G) c.618+68A>G (n.618+68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997733A>T | CA386970556 | HNF1A | c.*248+68A>T (n.*248+68A>T) c.1501+68A>T (n.1501+68A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.2435A>T n.285A>T n.433A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*941+68A>T (n.*941+68A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.613A>T c.964+68A>T (n.964+68A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1318+68A>T c.289+68A>T (n.289+68A>T) c.618+68A>T (n.618+68A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997734A>G | CA386970557 | HNF1A | c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) c.1501+69A>G (n.1501+69A>G) c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.2436A>G n.286A>G n.434A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*941+69A>G (n.*941+69A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.614A>G c.964+69A>G (n.964+69A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1318+69A>G c.289+69A>G (n.289+69A>G) c.618+69A>G (n.618+69A>G) | |
12 | g.120997734A>T | CA386970558 | HNF1A | c.*248+69A>T (n.*248+69A>T) c.1501+69A>T (n.1501+69A>T) c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.2436A>T n.286A>T n.434A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*941+69A>T (n.*941+69A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.614A>T c.964+69A>T (n.964+69A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1318+69A>T c.289+69A>T (n.289+69A>T) c.618+69A>T (n.618+69A>T) | |
12 | g.120997735G>A | CA6832072 | HNF1A | c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) c.1501+70G>A (n.1501+70G>A) c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.2437G>A n.287G>A n.435G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*941+70G>A (n.*941+70G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.615G>A c.964+70G>A (n.964+70G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1318+70G>A c.289+70G>A (n.289+70G>A) c.618+70G>A (n.618+70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997735G>C | CA386970559 | HNF1A | c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) c.1501+70G>C (n.1501+70G>C) c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.2437G>C n.287G>C n.435G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*941+70G>C (n.*941+70G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.615G>C c.964+70G>C (n.964+70G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1318+70G>C c.289+70G>C (n.289+70G>C) c.618+70G>C (n.618+70G>C) | |
12 | g.120997735G= | CA2067686525 | HNF1A | c.*248+70G= (n.*248+70G=) c.1501+70G= (n.1501+70G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.2437G= n.287G= n.435G= c.*547G= (n.*547G=) c.*941+70G= (n.*941+70G=) c.*585G= (n.*585G=) n.615G= c.964+70G= (n.964+70G=) c.*334G= (n.*334G=) c.1318+70G= c.289+70G= (n.289+70G=) c.618+70G= (n.618+70G=) | |
12 | g.120997735G>T | CA386970560 | HNF1A | c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) c.1501+70G>T (n.1501+70G>T) c.1571G>T (p.Arg524Met) n.2437G>T n.287G>T n.435G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*941+70G>T (n.*941+70G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.615G>T c.964+70G>T (n.964+70G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1318+70G>T c.289+70G>T (n.289+70G>T) c.618+70G>T (n.618+70G>T) | |
12 | g.120997738del | CA2621391151 | HNF1A | c.*248+73del (n.*248+73del) c.1501+73del (n.1501+73del) c.1574del (p.Gly525ValfsTer20) n.2440del n.290del n.438del c.*550del (n.*550del) c.*941+73del (n.*941+73del) c.*588del (n.*588del) n.618del c.964+73del (n.964+73del) c.*337del (n.*337del) c.1318+73del c.289+73del (n.289+73del) c.618+73del (n.618+73del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997736G>C | CA386970561 | HNF1A | c.*248+71G>C (n.*248+71G>C) c.1501+71G>C (n.1501+71G>C) c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.2438G>C n.288G>C n.436G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*941+71G>C (n.*941+71G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.616G>C c.964+71G>C (n.964+71G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1318+71G>C c.289+71G>C (n.289+71G>C) c.618+71G>C (n.618+71G>C) | |
12 | g.120997736G= | CA2067686541 | HNF1A | c.*248+71G= (n.*248+71G=) c.1501+71G= (n.1501+71G=) c.1572G= (p.Arg524=) n.2438G= n.288G= n.436G= c.*548G= (n.*548G=) c.*941+71G= (n.*941+71G=) c.*586G= (n.*586G=) n.616G= c.964+71G= (n.964+71G=) c.*335G= (n.*335G=) c.1318+71G= c.289+71G= (n.289+71G=) c.618+71G= (n.618+71G=) | |
12 | g.120997736G>T | CA6832073 | HNF1A | c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) c.1501+71G>T (n.1501+71G>T) c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.2438G>T n.288G>T n.436G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*941+71G>T (n.*941+71G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.616G>T c.964+71G>T (n.964+71G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1318+71G>T c.289+71G>T (n.289+71G>T) c.618+71G>T (n.618+71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>A | CA386970563 | HNF1A | c.*248+72G>A (n.*248+72G>A) c.1501+72G>A (n.1501+72G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.2439G>A n.289G>A n.437G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*941+72G>A (n.*941+72G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.617G>A c.964+72G>A (n.964+72G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1318+72G>A c.289+72G>A (n.289+72G>A) c.618+72G>A (n.618+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>C | CA386970564 | HNF1A | c.*248+72G>C (n.*248+72G>C) c.1501+72G>C (n.1501+72G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2439G>C n.289G>C n.437G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*941+72G>C (n.*941+72G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.617G>C c.964+72G>C (n.964+72G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1318+72G>C c.289+72G>C (n.289+72G>C) c.618+72G>C (n.618+72G>C) | |
12 | g.120997737G= | CA2067686554 | HNF1A | c.*248+72G= (n.*248+72G=) c.1501+72G= (n.1501+72G=) c.1573G= (p.Gly525=) n.2439G= n.289G= n.437G= c.*549G= (n.*549G=) c.*941+72G= (n.*941+72G=) c.*587G= (n.*587G=) n.617G= c.964+72G= (n.964+72G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1318+72G= c.289+72G= (n.289+72G=) c.618+72G= (n.618+72G=) | |
12 | g.120997737G>T | CA386970562 | HNF1A | c.*248+72G>T (n.*248+72G>T) c.1501+72G>T (n.1501+72G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.2439G>T n.289G>T n.437G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*941+72G>T (n.*941+72G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.617G>T c.964+72G>T (n.964+72G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1318+72G>T c.289+72G>T (n.289+72G>T) c.618+72G>T (n.618+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>A | CA386970565 | HNF1A | c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) c.1501+73G>A (n.1501+73G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.2440G>A n.290G>A n.438G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*941+73G>A (n.*941+73G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.618G>A c.964+73G>A (n.964+73G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1318+73G>A c.289+73G>A (n.289+73G>A) c.618+73G>A (n.618+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>C | CA386970566 | HNF1A | c.*248+73G>C (n.*248+73G>C) c.1501+73G>C (n.1501+73G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2440G>C n.290G>C n.438G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*941+73G>C (n.*941+73G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.618G>C c.964+73G>C (n.964+73G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1318+73G>C c.289+73G>C (n.289+73G>C) c.618+73G>C (n.618+73G>C) | |
12 | g.120997738G>T | CA386970567 | HNF1A | c.*248+73G>T (n.*248+73G>T) c.1501+73G>T (n.1501+73G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2440G>T n.290G>T n.438G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*941+73G>T (n.*941+73G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.618G>T c.964+73G>T (n.964+73G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1318+73G>T c.289+73G>T (n.289+73G>T) c.618+73G>T (n.618+73G>T) | |
12 | g.120997739T>G | CA2067686572 | HNF1A | c.*248+74T>G (n.*248+74T>G) c.1501+74T>G (n.1501+74T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) n.2441T>G n.291T>G n.439T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*941+74T>G (n.*941+74T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.619T>G c.964+74T>G (n.964+74T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1318+74T>G c.289+74T>G (n.289+74T>G) c.618+74T>G (n.618+74T>G) | dbSNP |
12 | g.120997739T= | CA2067686557 | HNF1A | c.*248+74T= (n.*248+74T=) c.1501+74T= (n.1501+74T=) c.1575T= (p.Gly525=) n.2441T= n.291T= n.439T= c.*551T= (n.*551T=) c.*941+74T= (n.*941+74T=) c.*589T= (n.*589T=) n.619T= c.964+74T= (n.964+74T=) c.*338T= (n.*338T=) c.1318+74T= c.289+74T= (n.289+74T=) c.618+74T= (n.618+74T=) | |
12 | g.120997739_120997740insACC | CA2727258598 | HNF1A | c.*248+74_*248+75insACC (n.*248+74_*248+75insACC) c.1501+74_1501+75insACC (n.1501+74_1501+75insACC) c.1575_1576insACC (p.Gly525_Ala526insThr) n.2441_2442insACC n.291_292insACC n.439_440insACC c.*551_*552insACC (n.*551_*552insACC) c.*941+74_*941+75insACC (n.*941+74_*941+75insACC) c.*589_*590insACC (n.*589_*590insACC) n.619_620insACC c.964+74_964+75insACC (n.964+74_964+75insACC) c.*338_*339insACC (n.*338_*339insACC) c.1318+74_1318+75insACC c.289+74_289+75insACC (n.289+74_289+75insACC) c.618+74_618+75insACC (n.618+74_618+75insACC) | dbSNP |
12 | g.120997740G>A | CA386970568 | HNF1A | c.*248+75G>A (n.*248+75G>A) c.1501+75G>A (n.1501+75G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.2442G>A n.292G>A n.440G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*941+75G>A (n.*941+75G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.620G>A c.964+75G>A (n.964+75G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1318+75G>A c.289+75G>A (n.289+75G>A) c.618+75G>A (n.618+75G>A) | dbSNP |
12 | g.120997740G>C | CA386970569 | HNF1A | c.*248+75G>C (n.*248+75G>C) c.1501+75G>C (n.1501+75G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.2442G>C n.292G>C n.440G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*941+75G>C (n.*941+75G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.620G>C c.964+75G>C (n.964+75G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1318+75G>C c.289+75G>C (n.289+75G>C) c.618+75G>C (n.618+75G>C) | |
12 | g.120997740G= | CA2067686581 | HNF1A | c.*248+75G= (n.*248+75G=) c.1501+75G= (n.1501+75G=) c.1576G= (p.Ala526=) n.2442G= n.292G= n.440G= c.*552G= (n.*552G=) c.*941+75G= (n.*941+75G=) c.*590G= (n.*590G=) n.620G= c.964+75G= (n.964+75G=) c.*339G= (n.*339G=) c.1318+75G= c.289+75G= (n.289+75G=) c.618+75G= (n.618+75G=) | |
12 | g.120997740G>T | CA386970570 | HNF1A | c.*248+75G>T (n.*248+75G>T) c.1501+75G>T (n.1501+75G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.2442G>T n.292G>T n.440G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*941+75G>T (n.*941+75G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.620G>T c.964+75G>T (n.964+75G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1318+75G>T c.289+75G>T (n.289+75G>T) c.618+75G>T (n.618+75G>T) | dbSNP |
12 | g.120997741C>A | CA386970571 | HNF1A | c.*248+76C>A (n.*248+76C>A) c.1501+76C>A (n.1501+76C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.2443C>A n.293C>A n.441C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.621C>A c.964+76C>A (n.964+76C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1318+76C>A c.289+76C>A (n.289+76C>A) c.618+76C>A (n.618+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997741C= | CA2067686586 | HNF1A | c.*248+76C= (n.*248+76C=) c.1501+76C= (n.1501+76C=) c.1577C= (p.Ala526=) n.2443C= n.293C= n.441C= c.*553C= (n.*553C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*591C= (n.*591C=) n.621C= c.964+76C= (n.964+76C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1318+76C= c.289+76C= (n.289+76C=) c.618+76C= (n.618+76C=) | |
12 | g.120997741C>G | CA386970572 | HNF1A | c.*248+76C>G (n.*248+76C>G) c.1501+76C>G (n.1501+76C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.2443C>G n.293C>G n.441C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.*941+76C>G (n.*941+76C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.621C>G c.964+76C>G (n.964+76C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1318+76C>G c.289+76C>G (n.289+76C>G) c.618+76C>G (n.618+76C>G) | |
12 | g.120997741C>T | CA386970573 | HNF1A | c.*248+76C>T (n.*248+76C>T) c.1501+76C>T (n.1501+76C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) n.2443C>T n.293C>T n.441C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*941+76C>T (n.*941+76C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.621C>T c.964+76C>T (n.964+76C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1318+76C>T c.289+76C>T (n.289+76C>T) c.618+76C>T (n.618+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>A | CA2621391152 | HNF1A | c.*248+77C>A (n.*248+77C>A) c.1501+77C>A (n.1501+77C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) n.2444C>A n.294C>A n.442C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*941+77C>A (n.*941+77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.622C>A c.964+77C>A (n.964+77C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1318+77C>A c.289+77C>A (n.289+77C>A) c.618+77C>A (n.618+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997742C= | CA2067686589 | HNF1A | c.*248+77C= (n.*248+77C=) c.1501+77C= (n.1501+77C=) c.1578C= (p.Ala526=) n.2444C= n.294C= n.442C= c.*554C= (n.*554C=) c.*941+77C= (n.*941+77C=) c.*592C= (n.*592C=) n.622C= c.964+77C= (n.964+77C=) c.*341C= (n.*341C=) c.1318+77C= c.289+77C= (n.289+77C=) c.618+77C= (n.618+77C=) | |
12 | g.120997742C>G | CA952551171 | HNF1A | c.*248+77C>G (n.*248+77C>G) c.1501+77C>G (n.1501+77C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) n.2444C>G n.294C>G n.442C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*941+77C>G (n.*941+77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.622C>G c.964+77C>G (n.964+77C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1318+77C>G c.289+77C>G (n.289+77C>G) c.618+77C>G (n.618+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>T | CA2741294146 | HNF1A | c.*248+77C>T (n.*248+77C>T) c.1501+77C>T (n.1501+77C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) n.2444C>T n.294C>T n.442C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*941+77C>T (n.*941+77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.622C>T c.964+77C>T (n.964+77C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1318+77C>T c.289+77C>T (n.289+77C>T) c.618+77C>T (n.618+77C>T) | |
12 | g.120997743T>A | CA386970574 | HNF1A | c.*248+78T>A (n.*248+78T>A) c.1501+78T>A (n.1501+78T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.2445T>A n.295T>A n.443T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*941+78T>A (n.*941+78T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.623T>A c.964+78T>A (n.964+78T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1318+78T>A c.289+78T>A (n.289+78T>A) c.618+78T>A (n.618+78T>A) | |
12 | g.120997743T>C | CA386970575 | HNF1A | c.*248+78T>C (n.*248+78T>C) c.1501+78T>C (n.1501+78T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.2445T>C n.295T>C n.443T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*941+78T>C (n.*941+78T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.623T>C c.964+78T>C (n.964+78T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1318+78T>C c.289+78T>C (n.289+78T>C) c.618+78T>C (n.618+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997743T>G | CA386970576 | HNF1A | c.*248+78T>G (n.*248+78T>G) c.1501+78T>G (n.1501+78T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.2445T>G n.295T>G n.443T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*941+78T>G (n.*941+78T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.623T>G c.964+78T>G (n.964+78T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1318+78T>G c.289+78T>G (n.289+78T>G) c.618+78T>G (n.618+78T>G) | |
12 | g.120997743T= | CA2067686595 | HNF1A | c.*248+78T= (n.*248+78T=) c.1501+78T= (n.1501+78T=) c.1579T= (p.Trp527=) n.2445T= n.295T= n.443T= c.*555T= (n.*555T=) c.*941+78T= (n.*941+78T=) c.*593T= (n.*593T=) n.623T= c.964+78T= (n.964+78T=) c.*342T= (n.*342T=) c.1318+78T= c.289+78T= (n.289+78T=) c.618+78T= (n.618+78T=) | |
12 | g.120997743_120997744delinsTG | CA2067686592 | HNF1A | c.*248+78_*248+79delinsTG (n.*248+78_*248+79delinsTG) c.1501+78_1501+79delinsTG (n.1501+78_1501+79delinsTG) c.1579_1580delinsTG (p.Trp527=) n.2445_2446delinsTG n.295_296delinsTG n.443_444delinsTG c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG) c.*941+78_*941+79delinsTG (n.*941+78_*941+79delinsTG) c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) n.623_624delinsTG c.964+78_964+79delinsTG (n.964+78_964+79delinsTG) c.*342_*343delinsTG (n.*342_*343delinsTG) c.1318+78_1318+79delinsTG c.289+78_289+79delinsTG (n.289+78_289+79delinsTG) c.618+78_618+79delinsTG (n.618+78_618+79delinsTG) | |
12 | g.120997744G>A | CA386970578 | HNF1A | c.*248+79G>A (n.*248+79G>A) c.1501+79G>A (n.1501+79G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.2446G>A n.296G>A n.444G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*941+79G>A (n.*941+79G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.624G>A c.964+79G>A (n.964+79G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1318+79G>A c.289+79G>A (n.289+79G>A) c.618+79G>A (n.618+79G>A) | |
12 | g.120997744G>C | CA386970579 | HNF1A | c.*248+79G>C (n.*248+79G>C) c.1501+79G>C (n.1501+79G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.2446G>C n.296G>C n.444G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*941+79G>C (n.*941+79G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.624G>C c.964+79G>C (n.964+79G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1318+79G>C c.289+79G>C (n.289+79G>C) c.618+79G>C (n.618+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997744G= | CA2067686606 | HNF1A | c.*248+79G= (n.*248+79G=) c.1501+79G= (n.1501+79G=) c.1580G= (p.Trp527=) n.2446G= n.296G= n.444G= c.*556G= (n.*556G=) c.*941+79G= (n.*941+79G=) c.*594G= (n.*594G=) n.624G= c.964+79G= (n.964+79G=) c.*343G= (n.*343G=) c.1318+79G= c.289+79G= (n.289+79G=) c.618+79G= (n.618+79G=) | |
12 | g.120997744G>T | CA386970577 | HNF1A | c.*248+79G>T (n.*248+79G>T) c.1501+79G>T (n.1501+79G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.2446G>T n.296G>T n.444G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*941+79G>T (n.*941+79G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.624G>T c.964+79G>T (n.964+79G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1318+79G>T c.289+79G>T (n.289+79G>T) c.618+79G>T (n.618+79G>T) | |
12 | g.120997745del | CA607888288 | HNF1A | c.*248+80del (n.*248+80del) c.1501+80del (n.1501+80del) c.1581del (p.Trp527CysfsTer18) n.2447del n.297del n.445del c.*557del (n.*557del) c.*941+80del (n.*941+80del) c.*595del (n.*595del) n.625del c.964+80del (n.964+80del) c.*344del (n.*344del) c.1318+80del c.289+80del (n.289+80del) c.618+80del (n.618+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997745G>A | CA386970580 | HNF1A | c.*248+80G>A (n.*248+80G>A) c.1501+80G>A (n.1501+80G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.2447G>A n.297G>A n.445G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*941+80G>A (n.*941+80G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.625G>A c.964+80G>A (n.964+80G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1318+80G>A c.289+80G>A (n.289+80G>A) c.618+80G>A (n.618+80G>A) | |
12 | g.120997745G>C | CA386970581 | HNF1A | c.*248+80G>C (n.*248+80G>C) c.1501+80G>C (n.1501+80G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.2447G>C n.297G>C n.445G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*941+80G>C (n.*941+80G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.625G>C c.964+80G>C (n.964+80G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.1318+80G>C c.289+80G>C (n.289+80G>C) c.618+80G>C (n.618+80G>C) | |
12 | g.120997745G>T | CA386970582 | HNF1A | c.*248+80G>T (n.*248+80G>T) c.1501+80G>T (n.1501+80G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) n.2447G>T n.297G>T n.445G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*941+80G>T (n.*941+80G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.625G>T c.964+80G>T (n.964+80G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1318+80G>T c.289+80G>T (n.289+80G>T) c.618+80G>T (n.618+80G>T) | dbSNP |
12 | g.120997746C>A | CA386970583 | HNF1A | c.*248+81C>A (n.*248+81C>A) c.1501+81C>A (n.1501+81C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.2448C>A n.298C>A n.446C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*941+81C>A (n.*941+81C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.626C>A c.964+81C>A (n.964+81C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1318+81C>A c.289+81C>A (n.289+81C>A) c.618+81C>A (n.618+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997746C= | CA2067686617 | HNF1A | c.*248+81C= (n.*248+81C=) c.1501+81C= (n.1501+81C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.2448C= n.298C= n.446C= c.*558C= (n.*558C=) c.*941+81C= (n.*941+81C=) c.*596C= (n.*596C=) n.626C= c.964+81C= (n.964+81C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1318+81C= c.289+81C= (n.289+81C=) c.618+81C= (n.618+81C=) | |
12 | g.120997746C>G | CA386970584 | HNF1A | c.*248+81C>G (n.*248+81C>G) c.1501+81C>G (n.1501+81C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.2448C>G n.298C>G n.446C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*941+81C>G (n.*941+81C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.626C>G c.964+81C>G (n.964+81C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1318+81C>G c.289+81C>G (n.289+81C>G) c.618+81C>G (n.618+81C>G) | |
12 | g.120997746C>T | CA386970585 | HNF1A | c.*248+81C>T (n.*248+81C>T) c.1501+81C>T (n.1501+81C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.2448C>T n.298C>T n.446C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*941+81C>T (n.*941+81C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.626C>T c.964+81C>T (n.964+81C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1318+81C>T c.289+81C>T (n.289+81C>T) c.618+81C>T (n.618+81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997747A>C | CA386970588 | HNF1A | c.*248+82A>C (n.*248+82A>C) c.1501+82A>C (n.1501+82A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.2449A>C n.299A>C n.447A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*941+82A>C (n.*941+82A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.627A>C c.964+82A>C (n.964+82A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.1318+82A>C c.289+82A>C (n.289+82A>C) c.618+82A>C (n.618+82A>C) | |
12 | g.120997747A>G | CA386970586 | HNF1A | c.*248+82A>G (n.*248+82A>G) c.1501+82A>G (n.1501+82A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.2449A>G n.299A>G n.447A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*941+82A>G (n.*941+82A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.627A>G c.964+82A>G (n.964+82A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1318+82A>G c.289+82A>G (n.289+82A>G) c.618+82A>G (n.618+82A>G) | |
12 | g.120997747A>T | CA386970587 | HNF1A | c.*248+82A>T (n.*248+82A>T) c.1501+82A>T (n.1501+82A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2449A>T n.299A>T n.447A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*941+82A>T (n.*941+82A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.627A>T c.964+82A>T (n.964+82A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1318+82A>T c.289+82A>T (n.289+82A>T) c.618+82A>T (n.618+82A>T) | |
12 | g.120997748G>A | CA2797725832 | HNF1A | c.*248+83G>A (n.*248+83G>A) c.1501+83G>A (n.1501+83G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2450G>A n.300G>A n.448G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*941+83G>A (n.*941+83G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.628G>A c.964+83G>A (n.964+83G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1318+83G>A c.289+83G>A (n.289+83G>A) c.618+83G>A (n.618+83G>A) | |
12 | g.120997748G>C | CA386970589 | HNF1A | c.*248+83G>C (n.*248+83G>C) c.1501+83G>C (n.1501+83G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2450G>C n.300G>C n.448G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*941+83G>C (n.*941+83G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.628G>C c.964+83G>C (n.964+83G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1318+83G>C c.289+83G>C (n.289+83G>C) c.618+83G>C (n.618+83G>C) | |
12 | g.120997748G>T | CA386970590 | HNF1A | c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) c.1501+83G>T (n.1501+83G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2450G>T n.300G>T n.448G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*941+83G>T (n.*941+83G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.628G>T c.964+83G>T (n.964+83G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1318+83G>T c.289+83G>T (n.289+83G>T) c.618+83G>T (n.618+83G>T) | |
12 | g.120997749G>A | CA386970591 | HNF1A | c.*248+84G>A (n.*248+84G>A) c.1501+84G>A (n.1501+84G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.2451G>A n.301G>A n.449G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*941+84G>A (n.*941+84G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.629G>A c.964+84G>A (n.964+84G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1318+84G>A c.289+84G>A (n.289+84G>A) c.618+84G>A (n.618+84G>A) | dbSNP |
12 | g.120997749G>C | CA386970592 | HNF1A | c.*248+84G>C (n.*248+84G>C) c.1501+84G>C (n.1501+84G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.2451G>C n.301G>C n.449G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*941+84G>C (n.*941+84G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.629G>C c.964+84G>C (n.964+84G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.1318+84G>C c.289+84G>C (n.289+84G>C) c.618+84G>C (n.618+84G>C) | |
12 | g.120997749G= | CA2067686621 | HNF1A | c.*248+84G= (n.*248+84G=) c.1501+84G= (n.1501+84G=) c.1585G= (p.Ala529=) n.2451G= n.301G= n.449G= c.*561G= (n.*561G=) c.*941+84G= (n.*941+84G=) c.*599G= (n.*599G=) n.629G= c.964+84G= (n.964+84G=) c.*348G= (n.*348G=) c.1318+84G= c.289+84G= (n.289+84G=) c.618+84G= (n.618+84G=) | |
12 | g.120997749G>T | CA386970593 | HNF1A | c.*248+84G>T (n.*248+84G>T) c.1501+84G>T (n.1501+84G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.2451G>T n.301G>T n.449G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*941+84G>T (n.*941+84G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.629G>T c.964+84G>T (n.964+84G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1318+84G>T c.289+84G>T (n.289+84G>T) c.618+84G>T (n.618+84G>T) | |
12 | g.120997750C>A | CA386970596 | HNF1A | c.*248+85C>A (n.*248+85C>A) c.1501+85C>A (n.1501+85C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.2452C>A n.302C>A n.450C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*941+85C>A (n.*941+85C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.630C>A c.964+85C>A (n.964+85C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1318+85C>A c.289+85C>A (n.289+85C>A) c.618+85C>A (n.618+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997750C>G | CA386970595 | HNF1A | c.*248+85C>G (n.*248+85C>G) c.1501+85C>G (n.1501+85C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.2452C>G n.302C>G n.450C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*941+85C>G (n.*941+85C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.630C>G c.964+85C>G (n.964+85C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1318+85C>G c.289+85C>G (n.289+85C>G) c.618+85C>G (n.618+85C>G) | |
12 | g.120997750C>T | CA386970594 | HNF1A | c.*248+85C>T (n.*248+85C>T) c.1501+85C>T (n.1501+85C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.2452C>T n.302C>T n.450C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*941+85C>T (n.*941+85C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.630C>T c.964+85C>T (n.964+85C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1318+85C>T c.289+85C>T (n.289+85C>T) c.618+85C>T (n.618+85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997751A>G | CA2727258600 | HNF1A | c.*248+86A>G (n.*248+86A>G) c.1501+86A>G (n.1501+86A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) n.2453A>G n.303A>G n.451A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.631A>G c.964+86A>G (n.964+86A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1318+86A>G c.289+86A>G (n.289+86A>G) c.618+86A>G (n.618+86A>G) | dbSNP |
12 | g.120997752T>A | CA386970597 | HNF1A | c.*248+87T>A (n.*248+87T>A) c.1501+87T>A (n.1501+87T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) n.2454T>A n.304T>A n.452T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*941+87T>A (n.*941+87T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.632T>A c.964+87T>A (n.964+87T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1318+87T>A c.289+87T>A (n.289+87T>A) c.618+87T>A (n.618+87T>A) | |
12 | g.120997752T>C | CA6832074 | HNF1A | c.*248+87T>C (n.*248+87T>C) c.1501+87T>C (n.1501+87T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) n.2454T>C n.304T>C n.452T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.*941+87T>C (n.*941+87T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.632T>C c.964+87T>C (n.964+87T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1318+87T>C c.289+87T>C (n.289+87T>C) c.618+87T>C (n.618+87T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997752T>G | CA386970598 | HNF1A | c.*248+87T>G (n.*248+87T>G) c.1501+87T>G (n.1501+87T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) n.2454T>G n.304T>G n.452T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.632T>G c.964+87T>G (n.964+87T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1318+87T>G c.289+87T>G (n.289+87T>G) c.618+87T>G (n.618+87T>G) | |
12 | g.120997752T= | CA2067686625 | HNF1A | c.*248+87T= (n.*248+87T=) c.1501+87T= (n.1501+87T=) c.1588T= (p.Leu530=) n.2454T= n.304T= n.452T= c.*564T= (n.*564T=) c.*941+87T= (n.*941+87T=) c.*602T= (n.*602T=) n.632T= c.964+87T= (n.964+87T=) c.*351T= (n.*351T=) c.1318+87T= c.289+87T= (n.289+87T=) c.618+87T= (n.618+87T=) | |
12 | g.120997753T>A | CA386970599 | HNF1A | c.*248+88T>A (n.*248+88T>A) c.1501+88T>A (n.1501+88T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) n.2455T>A n.305T>A n.453T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*941+88T>A (n.*941+88T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.633T>A c.964+88T>A (n.964+88T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1318+88T>A c.289+88T>A (n.289+88T>A) c.618+88T>A (n.618+88T>A) | |
12 | g.120997753T>C | CA386970601 | HNF1A | c.*248+88T>C (n.*248+88T>C) c.1501+88T>C (n.1501+88T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) n.2455T>C n.305T>C n.453T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.633T>C c.964+88T>C (n.964+88T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1318+88T>C c.289+88T>C (n.289+88T>C) c.618+88T>C (n.618+88T>C) | |
12 | g.120997753T>G | CA386970600 | HNF1A | c.*248+88T>G (n.*248+88T>G) c.1501+88T>G (n.1501+88T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) n.2455T>G n.305T>G n.453T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*941+88T>G (n.*941+88T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.633T>G c.964+88T>G (n.964+88T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1318+88T>G c.289+88T>G (n.289+88T>G) c.618+88T>G (n.618+88T>G) | |
12 | g.120997754G>A | CA2575322118 | HNF1A | c.*248+89G>A (n.*248+89G>A) c.1501+89G>A (n.1501+89G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.2456G>A n.306G>A n.454G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*941+89G>A (n.*941+89G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.634G>A c.964+89G>A (n.964+89G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1318+89G>A c.289+89G>A (n.289+89G>A) c.618+89G>A (n.618+89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997754G>C | CA386970602 | HNF1A | c.*248+89G>C (n.*248+89G>C) c.1501+89G>C (n.1501+89G>C) c.1590G>C (p.Leu530Phe) n.2456G>C n.306G>C n.454G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*941+89G>C (n.*941+89G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.634G>C c.964+89G>C (n.964+89G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1318+89G>C c.289+89G>C (n.289+89G>C) c.618+89G>C (n.618+89G>C) | |
12 | g.120997754G>T | CA386970603 | HNF1A | c.*248+89G>T (n.*248+89G>T) c.1501+89G>T (n.1501+89G>T) c.1590G>T (p.Leu530Phe) n.2456G>T n.306G>T n.454G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*941+89G>T (n.*941+89G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.634G>T c.964+89G>T (n.964+89G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1318+89G>T c.289+89G>T (n.289+89G>T) c.618+89G>T (n.618+89G>T) | |
12 | g.120997755C>A | CA386970604 | HNF1A | c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) c.1501+90C>A (n.1501+90C>A) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.2457C>A n.307C>A n.455C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*941+90C>A (n.*941+90C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.635C>A c.964+90C>A (n.964+90C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1318+90C>A c.289+90C>A (n.289+90C>A) c.618+90C>A (n.618+90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997755C>G | CA386970608 | HNF1A | c.*248+90C>G (n.*248+90C>G) c.1501+90C>G (n.1501+90C>G) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.2457C>G n.307C>G n.455C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*941+90C>G (n.*941+90C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.635C>G c.964+90C>G (n.964+90C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1318+90C>G c.289+90C>G (n.289+90C>G) c.618+90C>G (n.618+90C>G) | |
12 | g.120997755C>T | CA386970606 | HNF1A | c.*248+90C>T (n.*248+90C>T) c.1501+90C>T (n.1501+90C>T) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.2457C>T n.307C>T n.455C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*941+90C>T (n.*941+90C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.635C>T c.964+90C>T (n.964+90C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1318+90C>T c.289+90C>T (n.289+90C>T) c.618+90C>T (n.618+90C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997756A>C | CA386970612 | HNF1A | c.*248+91A>C (n.*248+91A>C) c.1501+91A>C (n.1501+91A>C) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.2458A>C n.308A>C n.456A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*941+91A>C (n.*941+91A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.636A>C c.964+91A>C (n.964+91A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1318+91A>C c.289+91A>C (n.289+91A>C) c.618+91A>C (n.618+91A>C) | |
12 | g.120997756A>G | CA386970614 | HNF1A | c.*248+91A>G (n.*248+91A>G) c.1501+91A>G (n.1501+91A>G) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.2458A>G n.308A>G n.456A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*941+91A>G (n.*941+91A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.636A>G c.964+91A>G (n.964+91A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1318+91A>G c.289+91A>G (n.289+91A>G) c.618+91A>G (n.618+91A>G) | |
12 | g.120997756A>T | CA386970616 | HNF1A | c.*248+91A>T (n.*248+91A>T) c.1501+91A>T (n.1501+91A>T) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.2458A>T n.308A>T n.456A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*941+91A>T (n.*941+91A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.636A>T c.964+91A>T (n.964+91A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1318+91A>T c.289+91A>T (n.289+91A>T) c.618+91A>T (n.618+91A>T) | |
12 | g.120997757G>A | CA244535228 | HNF1A | c.*248+92G>A (n.*248+92G>A) c.1501+92G>A (n.1501+92G>A) c.1593G>A (p.Gln531=) n.2459G>A n.309G>A n.457G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*941+92G>A (n.*941+92G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.637G>A c.964+92G>A (n.964+92G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1318+92G>A c.289+92G>A (n.289+92G>A) c.618+92G>A (n.618+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997757G>C | CA386970620 | HNF1A | c.*248+92G>C (n.*248+92G>C) c.1501+92G>C (n.1501+92G>C) c.1593G>C (p.Gln531His) n.2459G>C n.309G>C n.457G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*941+92G>C (n.*941+92G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.637G>C c.964+92G>C (n.964+92G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1318+92G>C c.289+92G>C (n.289+92G>C) c.618+92G>C (n.618+92G>C) | dbSNP |
12 | g.120997757G= | CA2067686632 | HNF1A | c.*248+92G= (n.*248+92G=) c.1501+92G= (n.1501+92G=) c.1593G= (p.Gln531=) n.2459G= n.309G= n.457G= c.*569G= (n.*569G=) c.*941+92G= (n.*941+92G=) c.*607G= (n.*607G=) n.637G= c.964+92G= (n.964+92G=) c.*356G= (n.*356G=) c.1318+92G= c.289+92G= (n.289+92G=) c.618+92G= (n.618+92G=) | |
12 | g.120997757G>T | CA386970622 | HNF1A | c.*248+92G>T (n.*248+92G>T) c.1501+92G>T (n.1501+92G>T) c.1593G>T (p.Gln531His) n.2459G>T n.309G>T n.457G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*941+92G>T (n.*941+92G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.637G>T c.964+92G>T (n.964+92G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1318+92G>T c.289+92G>T (n.289+92G>T) c.618+92G>T (n.618+92G>T) | |
12 | g.120997758T>A | CA386970626 | HNF1A | c.*248+93T>A (n.*248+93T>A) c.1501+93T>A (n.1501+93T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2460T>A n.310T>A n.458T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*941+93T>A (n.*941+93T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.638T>A c.964+93T>A (n.964+93T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1318+93T>A c.289+93T>A (n.289+93T>A) c.618+93T>A (n.618+93T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997758T>C | CA386970628 | HNF1A | c.*248+93T>C (n.*248+93T>C) c.1501+93T>C (n.1501+93T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2460T>C n.310T>C n.458T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*941+93T>C (n.*941+93T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.638T>C c.964+93T>C (n.964+93T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1318+93T>C c.289+93T>C (n.289+93T>C) c.618+93T>C (n.618+93T>C) | |
12 | g.120997758T>G | CA244535238 | HNF1A | c.*248+93T>G (n.*248+93T>G) c.1501+93T>G (n.1501+93T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2460T>G n.310T>G n.458T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*941+93T>G (n.*941+93T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.638T>G c.964+93T>G (n.964+93T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1318+93T>G c.289+93T>G (n.289+93T>G) c.618+93T>G (n.618+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997758T= | CA2067686636 | HNF1A | c.*248+93T= (n.*248+93T=) c.1501+93T= (n.1501+93T=) c.1594T= (p.Ser532=) n.2460T= n.310T= n.458T= c.*570T= (n.*570T=) c.*941+93T= (n.*941+93T=) c.*608T= (n.*608T=) n.638T= c.964+93T= (n.964+93T=) c.*357T= (n.*357T=) c.1318+93T= c.289+93T= (n.289+93T=) c.618+93T= (n.618+93T=) | |
12 | g.120997759C>A | CA386970631 | HNF1A | c.*248+94C>A (n.*248+94C>A) c.1501+94C>A (n.1501+94C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) n.2461C>A n.311C>A n.459C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*941+94C>A (n.*941+94C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.639C>A c.964+94C>A (n.964+94C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1318+94C>A c.289+94C>A (n.289+94C>A) c.618+94C>A (n.618+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997759C>G | CA386970634 | HNF1A | c.*248+94C>G (n.*248+94C>G) c.1501+94C>G (n.1501+94C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) n.2461C>G n.311C>G n.459C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*941+94C>G (n.*941+94C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.639C>G c.964+94C>G (n.964+94C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1318+94C>G c.289+94C>G (n.289+94C>G) c.618+94C>G (n.618+94C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997759C>T | CA386970636 | HNF1A | c.*248+94C>T (n.*248+94C>T) c.1501+94C>T (n.1501+94C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) n.2461C>T n.311C>T n.459C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*941+94C>T (n.*941+94C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.639C>T c.964+94C>T (n.964+94C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1318+94C>T c.289+94C>T (n.289+94C>T) c.618+94C>T (n.618+94C>T) | |
12 | g.120997760T>A | CA2621391153 | HNF1A | c.*248+95T>A (n.*248+95T>A) c.1501+95T>A (n.1501+95T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) n.2462T>A n.312T>A n.460T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*941+95T>A (n.*941+95T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.640T>A c.964+95T>A (n.964+95T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1318+95T>A c.289+95T>A (n.289+95T>A) c.618+95T>A (n.618+95T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997760T>C | CA2575322119 | HNF1A | c.*248+95T>C (n.*248+95T>C) c.1501+95T>C (n.1501+95T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) n.2462T>C n.312T>C n.460T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*941+95T>C (n.*941+95T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.640T>C c.964+95T>C (n.964+95T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1318+95T>C c.289+95T>C (n.289+95T>C) c.618+95T>C (n.618+95T>C) | |
12 | g.120997761G>A | CA386970644 | HNF1A | c.*248+96G>A (n.*248+96G>A) c.1501+96G>A (n.1501+96G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2463G>A n.313G>A n.461G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*941+96G>A (n.*941+96G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.641G>A c.964+96G>A (n.964+96G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1318+96G>A c.289+96G>A (n.289+96G>A) c.618+96G>A (n.618+96G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997761G>C | CA386970641 | HNF1A | c.*248+96G>C (n.*248+96G>C) c.1501+96G>C (n.1501+96G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2463G>C n.313G>C n.461G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*941+96G>C (n.*941+96G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.641G>C c.964+96G>C (n.964+96G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1318+96G>C c.289+96G>C (n.289+96G>C) c.618+96G>C (n.618+96G>C) | |
12 | g.120997761G>T | CA386970639 | HNF1A | c.*248+96G>T (n.*248+96G>T) c.1501+96G>T (n.1501+96G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2463G>T n.313G>T n.461G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.*941+96G>T (n.*941+96G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.641G>T c.964+96G>T (n.964+96G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1318+96G>T c.289+96G>T (n.289+96G>T) c.618+96G>T (n.618+96G>T) | |
12 | g.120997762C>A | CA386970647 | HNF1A | c.*248+97C>A (n.*248+97C>A) c.1501+97C>A (n.1501+97C>A) c.1598C>A (p.Ala533Glu) n.2464C>A n.314C>A n.462C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*941+97C>A (n.*941+97C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.642C>A c.964+97C>A (n.964+97C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1318+97C>A c.289+97C>A (n.289+97C>A) c.618+97C>A (n.618+97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997762C>G | CA386970649 | HNF1A | c.*248+97C>G (n.*248+97C>G) c.1501+97C>G (n.1501+97C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2464C>G n.314C>G n.462C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*941+97C>G (n.*941+97C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.642C>G c.964+97C>G (n.964+97C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1318+97C>G c.289+97C>G (n.289+97C>G) c.618+97C>G (n.618+97C>G) | |
12 | g.120997762C>T | CA386970651 | HNF1A | c.*248+97C>T (n.*248+97C>T) c.1501+97C>T (n.1501+97C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2464C>T n.314C>T n.462C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*941+97C>T (n.*941+97C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.642C>T c.964+97C>T (n.964+97C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1318+97C>T c.289+97C>T (n.289+97C>T) c.618+97C>T (n.618+97C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997763A>G | CA2621391154 | HNF1A | c.*248+98A>G (n.*248+98A>G) c.1501+98A>G (n.1501+98A>G) c.1599A>G (p.Ala533=) n.2465A>G n.315A>G n.463A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*941+98A>G (n.*941+98A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.643A>G c.964+98A>G (n.964+98A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1318+98A>G c.289+98A>G (n.289+98A>G) c.618+98A>G (n.618+98A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997763A>T | CA2621391155 | HNF1A | c.*248+98A>T (n.*248+98A>T) c.1501+98A>T (n.1501+98A>T) c.1599A>T (p.Ala533=) n.2465A>T n.315A>T n.463A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*941+98A>T (n.*941+98A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.643A>T c.964+98A>T (n.964+98A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1318+98A>T c.289+98A>T (n.289+98A>T) c.618+98A>T (n.618+98A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997764T>A | CA386970654 | HNF1A | c.*248+99T>A (n.*248+99T>A) c.1501+99T>A (n.1501+99T>A) c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.2466T>A n.316T>A n.464T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*941+99T>A (n.*941+99T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.644T>A c.964+99T>A (n.964+99T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1318+99T>A c.289+99T>A (n.289+99T>A) c.618+99T>A (n.618+99T>A) | |
12 | g.120997764T>C | CA386970656 | HNF1A | c.*248+99T>C (n.*248+99T>C) c.1501+99T>C (n.1501+99T>C) c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.2466T>C n.316T>C n.464T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*941+99T>C (n.*941+99T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.644T>C c.964+99T>C (n.964+99T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1318+99T>C c.289+99T>C (n.289+99T>C) c.618+99T>C (n.618+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997764T>G | CA386970658 | HNF1A | c.*248+99T>G (n.*248+99T>G) c.1501+99T>G (n.1501+99T>G) c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.2466T>G n.316T>G n.464T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*941+99T>G (n.*941+99T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.644T>G c.964+99T>G (n.964+99T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1318+99T>G c.289+99T>G (n.289+99T>G) c.618+99T>G (n.618+99T>G) | |
12 | g.120997764T= | CA2067686644 | HNF1A | c.*248+99T= (n.*248+99T=) c.1501+99T= (n.1501+99T=) c.1600T= (p.Cys534=) n.2466T= n.316T= n.464T= c.*576T= (n.*576T=) c.*941+99T= (n.*941+99T=) c.*614T= (n.*614T=) n.644T= c.964+99T= (n.964+99T=) c.*363T= (n.*363T=) c.1318+99T= c.289+99T= (n.289+99T=) c.618+99T= (n.618+99T=) | |
12 | g.120997765G>A | CA386970661 | HNF1A | c.*248+100G>A (n.*248+100G>A) c.1501+100G>A (n.1501+100G>A) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.2467G>A n.317G>A n.465G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*941+100G>A (n.*941+100G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.645G>A c.964+100G>A (n.964+100G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1318+100G>A c.289+100G>A (n.289+100G>A) c.618+100G>A (n.618+100G>A) | |
12 | g.120997765G>C | CA386970664 | HNF1A | c.*248+100G>C (n.*248+100G>C) c.1501+100G>C (n.1501+100G>C) c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.2467G>C n.317G>C n.465G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.*941+100G>C (n.*941+100G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.645G>C c.964+100G>C (n.964+100G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1318+100G>C c.289+100G>C (n.289+100G>C) c.618+100G>C (n.618+100G>C) | |
12 | g.120997765G>T | CA386970666 | HNF1A | c.*248+100G>T (n.*248+100G>T) c.1501+100G>T (n.1501+100G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.2467G>T n.317G>T n.465G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*941+100G>T (n.*941+100G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.645G>T c.964+100G>T (n.964+100G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1318+100G>T c.289+100G>T (n.289+100G>T) c.618+100G>T (n.618+100G>T) | |
12 | g.120997766T>A | CA386970668 | HNF1A | c.*248+101T>A (n.*248+101T>A) c.1501+101T>A (n.1501+101T>A) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.2468T>A n.318T>A n.466T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*941+101T>A (n.*941+101T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.646T>A c.964+101T>A (n.964+101T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1318+101T>A c.289+101T>A (n.289+101T>A) c.618+101T>A (n.618+101T>A) | |
12 | g.120997766T>C | CA607888289 | HNF1A | c.*248+101T>C (n.*248+101T>C) c.1501+101T>C (n.1501+101T>C) c.1602T>C (p.Cys534=) n.2468T>C n.318T>C n.466T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*941+101T>C (n.*941+101T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.646T>C c.964+101T>C (n.964+101T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1318+101T>C c.289+101T>C (n.289+101T>C) c.618+101T>C (n.618+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997766T>G | CA386970671 | HNF1A | c.*248+101T>G (n.*248+101T>G) c.1501+101T>G (n.1501+101T>G) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.2468T>G n.318T>G n.466T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*941+101T>G (n.*941+101T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.646T>G c.964+101T>G (n.964+101T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1318+101T>G c.289+101T>G (n.289+101T>G) c.618+101T>G (n.618+101T>G) | |
12 | g.120997766T= | CA2067686657 | HNF1A | c.*248+101T= (n.*248+101T=) c.1501+101T= (n.1501+101T=) c.1602T= (p.Cys534=) n.2468T= n.318T= n.466T= c.*578T= (n.*578T=) c.*941+101T= (n.*941+101T=) c.*616T= (n.*616T=) n.646T= c.964+101T= (n.964+101T=) c.*365T= (n.*365T=) c.1318+101T= c.289+101T= (n.289+101T=) c.618+101T= (n.618+101T=) | |
12 | g.120997767G>A | CA386970683 | HNF1A | c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) c.1501+102G>A (n.1501+102G>A) c.1603G>A (p.Val535Ile) n.2469G>A n.319G>A n.467G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*941+102G>A (n.*941+102G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.647G>A c.964+102G>A (n.964+102G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1318+102G>A c.289+102G>A (n.289+102G>A) c.618+102G>A (n.618+102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997767G>C | CA386970676 | HNF1A | c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) c.1501+102G>C (n.1501+102G>C) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.2469G>C n.319G>C n.467G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*941+102G>C (n.*941+102G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.647G>C c.964+102G>C (n.964+102G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1318+102G>C c.289+102G>C (n.289+102G>C) c.618+102G>C (n.618+102G>C) | |
12 | g.120997767G>T | CA386970673 | HNF1A | c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) c.1501+102G>T (n.1501+102G>T) c.1603G>T (p.Val535Phe) n.2469G>T n.319G>T n.467G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*941+102G>T (n.*941+102G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.647G>T c.964+102G>T (n.964+102G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1318+102G>T c.289+102G>T (n.289+102G>T) c.618+102G>T (n.618+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997768T>A | CA386970685 | HNF1A | c.*248+103T>A (n.*248+103T>A) c.1501+103T>A (n.1501+103T>A) c.1604T>A (p.Val535Asp) n.2470T>A n.320T>A n.468T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*941+103T>A (n.*941+103T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.648T>A c.964+103T>A (n.964+103T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1318+103T>A c.289+103T>A (n.289+103T>A) c.618+103T>A (n.618+103T>A) | |
12 | g.120997768T>C | CA386970687 | HNF1A | c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) c.1501+103T>C (n.1501+103T>C) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.2470T>C n.320T>C n.468T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*941+103T>C (n.*941+103T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.648T>C c.964+103T>C (n.964+103T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1318+103T>C c.289+103T>C (n.289+103T>C) c.618+103T>C (n.618+103T>C) | |
12 | g.120997768T>G | CA386970689 | HNF1A | c.*248+103T>G (n.*248+103T>G) c.1501+103T>G (n.1501+103T>G) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.2470T>G n.320T>G n.468T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*941+103T>G (n.*941+103T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.648T>G c.964+103T>G (n.964+103T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1318+103T>G c.289+103T>G (n.289+103T>G) c.618+103T>G (n.618+103T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997769C>A | CA2621391156 | HNF1A | c.*248+104C>A (n.*248+104C>A) c.1501+104C>A (n.1501+104C>A) c.1605C>A (p.Val535=) n.2471C>A n.321C>A n.469C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*941+104C>A (n.*941+104C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.649C>A c.964+104C>A (n.964+104C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1318+104C>A c.289+104C>A (n.289+104C>A) c.618+104C>A (n.618+104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997770T>A | CA386970692 | HNF1A | c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) c.1501+105T>A (n.1501+105T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.2472T>A n.322T>A n.470T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*941+105T>A (n.*941+105T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.650T>A c.964+105T>A (n.964+105T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1318+105T>A c.289+105T>A (n.289+105T>A) c.618+105T>A (n.618+105T>A) | |
12 | g.120997770T>C | CA386970694 | HNF1A | c.*248+105T>C (n.*248+105T>C) c.1501+105T>C (n.1501+105T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.2472T>C n.322T>C n.470T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*941+105T>C (n.*941+105T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.650T>C c.964+105T>C (n.964+105T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1318+105T>C c.289+105T>C (n.289+105T>C) c.618+105T>C (n.618+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997770T>G | CA386970696 | HNF1A | c.*248+105T>G (n.*248+105T>G) c.1501+105T>G (n.1501+105T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.2472T>G n.322T>G n.470T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*941+105T>G (n.*941+105T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.650T>G c.964+105T>G (n.964+105T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1318+105T>G c.289+105T>G (n.289+105T>G) c.618+105T>G (n.618+105T>G) | |
12 | g.120997770T= | CA2067686664 | HNF1A | c.*248+105T= (n.*248+105T=) c.1501+105T= (n.1501+105T=) c.1606T= (p.Ser536=) n.2472T= n.322T= n.470T= c.*582T= (n.*582T=) c.*941+105T= (n.*941+105T=) c.*620T= (n.*620T=) n.650T= c.964+105T= (n.964+105T=) c.*369T= (n.*369T=) c.1318+105T= c.289+105T= (n.289+105T=) c.618+105T= (n.618+105T=) | |
12 | g.120997771C>A | CA386970698 | HNF1A | c.*248+106C>A (n.*248+106C>A) c.1501+106C>A (n.1501+106C>A) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.2473C>A n.323C>A n.471C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*941+106C>A (n.*941+106C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.651C>A c.964+106C>A (n.964+106C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1318+106C>A c.289+106C>A (n.289+106C>A) c.618+106C>A (n.618+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997771C= | CA2067686669 | HNF1A | c.*248+106C= (n.*248+106C=) c.1501+106C= (n.1501+106C=) c.1607C= (p.Ser536=) n.2473C= n.323C= n.471C= c.*583C= (n.*583C=) c.*941+106C= (n.*941+106C=) c.*621C= (n.*621C=) n.651C= c.964+106C= (n.964+106C=) c.*370C= (n.*370C=) c.1318+106C= c.289+106C= (n.289+106C=) c.618+106C= (n.618+106C=) | |
12 | g.120997771C>G | CA386970700 | HNF1A | c.*248+106C>G (n.*248+106C>G) c.1501+106C>G (n.1501+106C>G) c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.2473C>G n.323C>G n.471C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*941+106C>G (n.*941+106C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.651C>G c.964+106C>G (n.964+106C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1318+106C>G c.289+106C>G (n.289+106C>G) c.618+106C>G (n.618+106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997771C>T | CA386970702 | HNF1A | c.*248+106C>T (n.*248+106C>T) c.1501+106C>T (n.1501+106C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.2473C>T n.323C>T n.471C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*941+106C>T (n.*941+106C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.651C>T c.964+106C>T (n.964+106C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1318+106C>T c.289+106C>T (n.289+106C>T) c.618+106C>T (n.618+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997772T>A | CA2621391157 | HNF1A | c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) c.1501+107T>A (n.1501+107T>A) c.1608T>A (p.Ser536=) n.2474T>A n.324T>A n.472T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*941+107T>A (n.*941+107T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.652T>A c.964+107T>A (n.964+107T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1318+107T>A c.289+107T>A (n.289+107T>A) c.618+107T>A (n.618+107T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997772T>C | CA2067686678 | HNF1A | c.*248+107T>C (n.*248+107T>C) c.1501+107T>C (n.1501+107T>C) c.1608T>C (p.Ser536=) n.2474T>C n.324T>C n.472T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*941+107T>C (n.*941+107T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.652T>C c.964+107T>C (n.964+107T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1318+107T>C c.289+107T>C (n.289+107T>C) c.618+107T>C (n.618+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997772T= | CA2067686675 | HNF1A | c.*248+107T= (n.*248+107T=) c.1501+107T= (n.1501+107T=) c.1608T= (p.Ser536=) n.2474T= n.324T= n.472T= c.*584T= (n.*584T=) c.*941+107T= (n.*941+107T=) c.*622T= (n.*622T=) n.652T= c.964+107T= (n.964+107T=) c.*371T= (n.*371T=) c.1318+107T= c.289+107T= (n.289+107T=) c.618+107T= (n.618+107T=) | |
12 | g.120997773G>A | CA386970704 | HNF1A | c.*248+108G>A (n.*248+108G>A) c.1501+108G>A (n.1501+108G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.2475G>A n.325G>A n.473G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*941+108G>A (n.*941+108G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.653G>A c.964+108G>A (n.964+108G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1318+108G>A c.289+108G>A (n.289+108G>A) c.618+108G>A (n.618+108G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997773G>C | CA386970706 | HNF1A | c.*248+108G>C (n.*248+108G>C) c.1501+108G>C (n.1501+108G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.2475G>C n.325G>C n.473G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*941+108G>C (n.*941+108G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.653G>C c.964+108G>C (n.964+108G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1318+108G>C c.289+108G>C (n.289+108G>C) c.618+108G>C (n.618+108G>C) | |
12 | g.120997773G>T | CA386970708 | HNF1A | c.*248+108G>T (n.*248+108G>T) c.1501+108G>T (n.1501+108G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.2475G>T n.325G>T n.473G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*941+108G>T (n.*941+108G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.653G>T c.964+108G>T (n.964+108G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1318+108G>T c.289+108G>T (n.289+108G>T) c.618+108G>T (n.618+108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775del | CA2621391158 | HNF1A | c.*248+110del (n.*248+110del) c.1501+110del (n.1501+110del) c.1611del (p.Thr538GlnfsTer7) n.2477del n.327del n.475del c.*587del (n.*587del) c.*941+110del (n.*941+110del) c.*625del (n.*625del) n.655del c.964+110del (n.964+110del) c.*374del (n.*374del) c.1318+110del c.289+110del (n.289+110del) c.618+110del (n.618+110del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997774G>A | CA386970718 | HNF1A | c.*248+109G>A (n.*248+109G>A) c.1501+109G>A (n.1501+109G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.2476G>A n.326G>A n.474G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*941+109G>A (n.*941+109G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.654G>A c.964+109G>A (n.964+109G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1318+109G>A c.289+109G>A (n.289+109G>A) c.618+109G>A (n.618+109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997774G>C | CA386970715 | HNF1A | c.*248+109G>C (n.*248+109G>C) c.1501+109G>C (n.1501+109G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.2476G>C n.326G>C n.474G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*941+109G>C (n.*941+109G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.654G>C c.964+109G>C (n.964+109G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1318+109G>C c.289+109G>C (n.289+109G>C) c.618+109G>C (n.618+109G>C) | |
12 | g.120997774G>T | CA386970712 | HNF1A | c.*248+109G>T (n.*248+109G>T) c.1501+109G>T (n.1501+109G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.2476G>T n.326G>T n.474G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*941+109G>T (n.*941+109G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.654G>T c.964+109G>T (n.964+109G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1318+109G>T c.289+109G>T (n.289+109G>T) c.618+109G>T (n.618+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775G>A | CA2621391159 | HNF1A | c.*248+110G>A (n.*248+110G>A) c.1501+110G>A (n.1501+110G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) n.2477G>A n.327G>A n.475G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*941+110G>A (n.*941+110G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.655G>A c.964+110G>A (n.964+110G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1318+110G>A c.289+110G>A (n.289+110G>A) c.618+110G>A (n.618+110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775G>T | CA2621391160 | HNF1A | c.*248+110G>T (n.*248+110G>T) c.1501+110G>T (n.1501+110G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) n.2477G>T n.327G>T n.475G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*941+110G>T (n.*941+110G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.655G>T c.964+110G>T (n.964+110G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1318+110G>T c.289+110G>T (n.289+110G>T) c.618+110G>T (n.618+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997776A>C | CA386970721 | HNF1A | c.*248+111A>C (n.*248+111A>C) c.1501+111A>C (n.1501+111A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2478A>C n.328A>C n.476A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*941+111A>C (n.*941+111A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.656A>C c.964+111A>C (n.964+111A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1318+111A>C c.289+111A>C (n.289+111A>C) c.618+111A>C (n.618+111A>C) | |
12 | g.120997776A>G | CA386970723 | HNF1A | c.*248+111A>G (n.*248+111A>G) c.1501+111A>G (n.1501+111A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2478A>G n.328A>G n.476A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*941+111A>G (n.*941+111A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.656A>G c.964+111A>G (n.964+111A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1318+111A>G c.289+111A>G (n.289+111A>G) c.618+111A>G (n.618+111A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997776A>T | CA386970725 | HNF1A | c.*248+111A>T (n.*248+111A>T) c.1501+111A>T (n.1501+111A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2478A>T n.328A>T n.476A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*941+111A>T (n.*941+111A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.656A>T c.964+111A>T (n.964+111A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1318+111A>T c.289+111A>T (n.289+111A>T) c.618+111A>T (n.618+111A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997777C>A | CA386970729 | HNF1A | c.*248+112C>A (n.*248+112C>A) c.1501+112C>A (n.1501+112C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) n.2479C>A n.329C>A n.477C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*941+112C>A (n.*941+112C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.657C>A c.964+112C>A (n.964+112C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1318+112C>A c.289+112C>A (n.289+112C>A) c.618+112C>A (n.618+112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997777C>G | CA386970731 | HNF1A | c.*248+112C>G (n.*248+112C>G) c.1501+112C>G (n.1501+112C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) n.2479C>G n.329C>G n.477C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*941+112C>G (n.*941+112C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.657C>G c.964+112C>G (n.964+112C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1318+112C>G c.289+112C>G (n.289+112C>G) c.618+112C>G (n.618+112C>G) | |
12 | g.120997777C>T | CA386970734 | HNF1A | c.*248+112C>T (n.*248+112C>T) c.1501+112C>T (n.1501+112C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2479C>T n.329C>T n.477C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*941+112C>T (n.*941+112C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.657C>T c.964+112C>T (n.964+112C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1318+112C>T c.289+112C>T (n.289+112C>T) c.618+112C>T (n.618+112C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997778A= | CA2067686717 | HNF1A | c.*248+113A= (n.*248+113A=) c.1501+113A= (n.1501+113A=) c.1614A= (p.Thr538=) n.2480A= n.330A= n.478A= c.*590A= (n.*590A=) c.*941+113A= (n.*941+113A=) c.*628A= (n.*628A=) n.658A= c.964+113A= (n.964+113A=) c.*377A= (n.*377A=) c.1318+113A= c.289+113A= (n.289+113A=) c.618+113A= (n.618+113A=) | |
12 | g.120997778A>C | CA684425112 | HNF1A | c.*248+113A>C (n.*248+113A>C) c.1501+113A>C (n.1501+113A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) n.2480A>C n.330A>C n.478A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*941+113A>C (n.*941+113A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.658A>C c.964+113A>C (n.964+113A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1318+113A>C c.289+113A>C (n.289+113A>C) c.618+113A>C (n.618+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997779A>C | CA386970736 | HNF1A | c.*248+114A>C (n.*248+114A>C) c.1501+114A>C (n.1501+114A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.2481A>C n.331A>C n.479A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*941+114A>C (n.*941+114A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.659A>C c.964+114A>C (n.964+114A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1318+114A>C c.289+114A>C (n.289+114A>C) c.618+114A>C (n.618+114A>C) | |
12 | g.120997779A>G | CA386970739 | HNF1A | c.*248+114A>G (n.*248+114A>G) c.1501+114A>G (n.1501+114A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.2481A>G n.331A>G n.479A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*941+114A>G (n.*941+114A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.659A>G c.964+114A>G (n.964+114A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1318+114A>G c.289+114A>G (n.289+114A>G) c.618+114A>G (n.618+114A>G) | |
12 | g.120997779A>T | CA386970741 | HNF1A | c.*248+114A>T (n.*248+114A>T) c.1501+114A>T (n.1501+114A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.2481A>T n.331A>T n.479A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*941+114A>T (n.*941+114A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.659A>T c.964+114A>T (n.964+114A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1318+114A>T c.289+114A>T (n.289+114A>T) c.618+114A>T (n.618+114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997779_120997781delinsAGT | CA2067686723 | HNF1A | c.*248+114_*248+116delinsAGT (n.*248+114_*248+116delinsAGT) c.1501+114_1501+116delinsAGT (n.1501+114_1501+116delinsAGT) c.1615_1617delinsAGT (p.Ser539=) n.2481_2483delinsAGT n.331_333delinsAGT n.479_481delinsAGT c.*591_*593delinsAGT (n.*591_*593delinsAGT) c.*941+114_*941+116delinsAGT (n.*941+114_*941+116delinsAGT) c.*629_*631delinsAGT (n.*629_*631delinsAGT) n.659_661delinsAGT c.964+114_964+116delinsAGT (n.964+114_964+116delinsAGT) c.*378_*380delinsAGT (n.*378_*380delinsAGT) c.1318+114_1318+116delinsAGT c.289+114_289+116delinsAGT (n.289+114_289+116delinsAGT) c.618+114_618+116delinsAGT (n.618+114_618+116delinsAGT) | |
12 | g.120997780G>A | CA386970745 | HNF1A | c.*248+115G>A (n.*248+115G>A) c.1501+115G>A (n.1501+115G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.2482G>A n.332G>A n.480G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.*941+115G>A (n.*941+115G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.660G>A c.964+115G>A (n.964+115G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1318+115G>A c.289+115G>A (n.289+115G>A) c.618+115G>A (n.618+115G>A) | dbSNP |
12 | g.120997780G>C | CA244535239 | HNF1A | c.*248+115G>C (n.*248+115G>C) c.1501+115G>C (n.1501+115G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.2482G>C n.332G>C n.480G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*941+115G>C (n.*941+115G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.660G>C c.964+115G>C (n.964+115G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1318+115G>C c.289+115G>C (n.289+115G>C) c.618+115G>C (n.618+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997780G= | CA2067686732 | HNF1A | c.*248+115G= (n.*248+115G=) c.1501+115G= (n.1501+115G=) c.1616G= (p.Ser539=) n.2482G= n.332G= n.480G= c.*592G= (n.*592G=) c.*941+115G= (n.*941+115G=) c.*630G= (n.*630G=) n.660G= c.964+115G= (n.964+115G=) c.*379G= (n.*379G=) c.1318+115G= c.289+115G= (n.289+115G=) c.618+115G= (n.618+115G=) | |
12 | g.120997780G>T | CA386970753 | HNF1A | c.*248+115G>T (n.*248+115G>T) c.1501+115G>T (n.1501+115G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.2482G>T n.332G>T n.480G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*941+115G>T (n.*941+115G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.660G>T c.964+115G>T (n.964+115G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1318+115G>T c.289+115G>T (n.289+115G>T) c.618+115G>T (n.618+115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997784_120997785del | CA684425117 | HNF1A | c.*248+119_*248+120del (n.*248+119_*248+120del) c.1501+119_1501+120del (n.1501+119_1501+120del) c.1620_1621del (p.Phe541SerfsTer27) n.2486_2487del n.336_337del n.484_485del c.*596_*597del (n.*596_*597del) c.*941+119_*941+120del (n.*941+119_*941+120del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.664_665del c.964+119_964+120del (n.964+119_964+120del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.1318+119_1318+120del c.289+119_289+120del (n.289+119_289+120del) c.618+119_618+120del (n.618+119_618+120del) | dbSNP |
12 | g.120997781T>A | CA386970760 | HNF1A | c.*248+116T>A (n.*248+116T>A) c.1501+116T>A (n.1501+116T>A) c.1617T>A (p.Ser539Arg) n.2483T>A n.333T>A n.481T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*941+116T>A (n.*941+116T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.661T>A c.964+116T>A (n.964+116T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1318+116T>A c.289+116T>A (n.289+116T>A) c.618+116T>A (n.618+116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997781T>C | CA244535240 | HNF1A | c.*248+116T>C (n.*248+116T>C) c.1501+116T>C (n.1501+116T>C) c.1617T>C (p.Ser539=) n.2483T>C n.333T>C n.481T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*941+116T>C (n.*941+116T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.661T>C c.964+116T>C (n.964+116T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1318+116T>C c.289+116T>C (n.289+116T>C) c.618+116T>C (n.618+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997781T>G | CA386970757 | HNF1A | c.*248+116T>G (n.*248+116T>G) c.1501+116T>G (n.1501+116T>G) c.1617T>G (p.Ser539Arg) n.2483T>G n.333T>G n.481T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*941+116T>G (n.*941+116T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.661T>G c.964+116T>G (n.964+116T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1318+116T>G c.289+116T>G (n.289+116T>G) c.618+116T>G (n.618+116T>G) | |
12 | g.120997781T= | CA2067686734 | HNF1A | c.*248+116T= (n.*248+116T=) c.1501+116T= (n.1501+116T=) c.1617T= (p.Ser539=) n.2483T= n.333T= n.481T= c.*593T= (n.*593T=) c.*941+116T= (n.*941+116T=) c.*631T= (n.*631T=) n.661T= c.964+116T= (n.964+116T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1318+116T= c.289+116T= (n.289+116T=) c.618+116T= (n.618+116T=) | |
12 | g.120997782G>A | CA386970768 | HNF1A | c.*248+117G>A (n.*248+117G>A) c.1501+117G>A (n.1501+117G>A) c.1618G>A (p.Val540Met) n.2484G>A n.334G>A n.482G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*941+117G>A (n.*941+117G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.662G>A c.964+117G>A (n.964+117G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1318+117G>A c.289+117G>A (n.289+117G>A) c.618+117G>A (n.618+117G>A) | |
12 | g.120997782G>C | CA386970772 | HNF1A | c.*248+117G>C (n.*248+117G>C) c.1501+117G>C (n.1501+117G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.2484G>C n.334G>C n.482G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*941+117G>C (n.*941+117G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.662G>C c.964+117G>C (n.964+117G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1318+117G>C c.289+117G>C (n.289+117G>C) c.618+117G>C (n.618+117G>C) | |
12 | g.120997782G>T | CA386970770 | HNF1A | c.*248+117G>T (n.*248+117G>T) c.1501+117G>T (n.1501+117G>T) c.1618G>T (p.Val540Leu) n.2484G>T n.334G>T n.482G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*941+117G>T (n.*941+117G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.662G>T c.964+117G>T (n.964+117G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1318+117G>T c.289+117G>T (n.289+117G>T) c.618+117G>T (n.618+117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997783T>A | CA386970775 | HNF1A | c.*248+118T>A (n.*248+118T>A) c.1501+118T>A (n.1501+118T>A) c.1619T>A (p.Val540Glu) n.2485T>A n.335T>A n.483T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*941+118T>A (n.*941+118T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.663T>A c.964+118T>A (n.964+118T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1318+118T>A c.289+118T>A (n.289+118T>A) c.618+118T>A (n.618+118T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997783T>C | CA386970778 | HNF1A | c.*248+118T>C (n.*248+118T>C) c.1501+118T>C (n.1501+118T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.2485T>C n.335T>C n.483T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*941+118T>C (n.*941+118T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.663T>C c.964+118T>C (n.964+118T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1318+118T>C c.289+118T>C (n.289+118T>C) c.618+118T>C (n.618+118T>C) | |
12 | g.120997783T>G | CA386970781 | HNF1A | c.*248+118T>G (n.*248+118T>G) c.1501+118T>G (n.1501+118T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.2485T>G n.335T>G n.483T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*941+118T>G (n.*941+118T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.663T>G c.964+118T>G (n.964+118T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1318+118T>G c.289+118T>G (n.289+118T>G) c.618+118T>G (n.618+118T>G) | |
12 | g.120997784del | CA2621391162 | HNF1A | c.*248+119del (n.*248+119del) c.1501+119del (n.1501+119del) c.1620del (p.Pro542ArgfsTer3) n.2486del n.336del n.484del c.*596del (n.*596del) c.*941+119del (n.*941+119del) c.*634del (n.*634del) n.664del c.964+119del (n.964+119del) c.*383del (n.*383del) c.1318+119del c.289+119del (n.289+119del) c.618+119del (n.618+119del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997784G>A | CA607888294 | HNF1A | c.*248+119G>A (n.*248+119G>A) c.1501+119G>A (n.1501+119G>A) c.1620G>A (p.Val540=) n.2486G>A n.336G>A n.484G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*941+119G>A (n.*941+119G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.664G>A c.964+119G>A (n.964+119G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1318+119G>A c.289+119G>A (n.289+119G>A) c.618+119G>A (n.618+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997784G>C | CA2580575192 | HNF1A | c.*248+119G>C (n.*248+119G>C) c.1501+119G>C (n.1501+119G>C) c.1620G>C (p.Val540=) n.2486G>C n.336G>C n.484G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*941+119G>C (n.*941+119G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.664G>C c.964+119G>C (n.964+119G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1318+119G>C c.289+119G>C (n.289+119G>C) c.618+119G>C (n.618+119G>C) | |
12 | g.120997784G= | CA2067686745 | HNF1A | c.*248+119G= (n.*248+119G=) c.1501+119G= (n.1501+119G=) c.1620G= (p.Val540=) n.2486G= n.336G= n.484G= c.*596G= (n.*596G=) c.*941+119G= (n.*941+119G=) c.*634G= (n.*634G=) n.664G= c.964+119G= (n.964+119G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1318+119G= c.289+119G= (n.289+119G=) c.618+119G= (n.618+119G=) | |
12 | g.120997784G>T | CA6832075 | HNF1A | c.*248+119G>T (n.*248+119G>T) c.1501+119G>T (n.1501+119G>T) c.1620G>T (p.Val540=) n.2486G>T n.336G>T n.484G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*941+119G>T (n.*941+119G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.664G>T c.964+119G>T (n.964+119G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1318+119G>T c.289+119G>T (n.289+119G>T) c.618+119G>T (n.618+119G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>A | CA386970790 | HNF1A | c.*248+120T>A (n.*248+120T>A) c.1501+120T>A (n.1501+120T>A) c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.2487T>A n.337T>A n.485T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*941+120T>A (n.*941+120T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.665T>A c.964+120T>A (n.964+120T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1318+120T>A c.289+120T>A (n.289+120T>A) c.618+120T>A (n.618+120T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>C | CA386970792 | HNF1A | c.*248+120T>C (n.*248+120T>C) c.1501+120T>C (n.1501+120T>C) c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.2487T>C n.337T>C n.485T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*941+120T>C (n.*941+120T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.665T>C c.964+120T>C (n.964+120T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1318+120T>C c.289+120T>C (n.289+120T>C) c.618+120T>C (n.618+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>G | CA386970793 | HNF1A | c.*248+120T>G (n.*248+120T>G) c.1501+120T>G (n.1501+120T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) n.2487T>G n.337T>G n.485T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*941+120T>G (n.*941+120T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.665T>G c.964+120T>G (n.964+120T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1318+120T>G c.289+120T>G (n.289+120T>G) c.618+120T>G (n.618+120T>G) | |
12 | g.120997785T= | CA2067686757 | HNF1A | c.*248+120T= (n.*248+120T=) c.1501+120T= (n.1501+120T=) c.1621T= (p.Phe541=) n.2487T= n.337T= n.485T= c.*597T= (n.*597T=) c.*941+120T= (n.*941+120T=) c.*635T= (n.*635T=) n.665T= c.964+120T= (n.964+120T=) c.*384T= (n.*384T=) c.1318+120T= c.289+120T= (n.289+120T=) c.618+120T= (n.618+120T=) | |
12 | g.120997786T>A | CA386970797 | HNF1A | c.*248+121T>A (n.*248+121T>A) c.1501+121T>A (n.1501+121T>A) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.2488T>A n.338T>A n.486T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*941+121T>A (n.*941+121T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.666T>A c.964+121T>A (n.964+121T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1318+121T>A c.289+121T>A (n.289+121T>A) c.618+121T>A (n.618+121T>A) | |
12 | g.120997786T>C | CA386970799 | HNF1A | c.*248+121T>C (n.*248+121T>C) c.1501+121T>C (n.1501+121T>C) c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.2488T>C n.338T>C n.486T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*941+121T>C (n.*941+121T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.666T>C c.964+121T>C (n.964+121T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1318+121T>C c.289+121T>C (n.289+121T>C) c.618+121T>C (n.618+121T>C) | |
12 | g.120997786T>G | CA386970801 | HNF1A | c.*248+121T>G (n.*248+121T>G) c.1501+121T>G (n.1501+121T>G) c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.2488T>G n.338T>G n.486T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*941+121T>G (n.*941+121T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.666T>G c.964+121T>G (n.964+121T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1318+121T>G c.289+121T>G (n.289+121T>G) c.618+121T>G (n.618+121T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997787T>A | CA386970805 | HNF1A | c.*248+122T>A (n.*248+122T>A) c.1501+122T>A (n.1501+122T>A) c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.2489T>A n.339T>A n.487T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*941+122T>A (n.*941+122T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.667T>A c.964+122T>A (n.964+122T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1318+122T>A c.289+122T>A (n.289+122T>A) c.618+122T>A (n.618+122T>A) | |
12 | g.120997787T>C | CA2067686764 | HNF1A | c.*248+122T>C (n.*248+122T>C) c.1501+122T>C (n.1501+122T>C) c.1623T>C (p.Phe541=) n.2489T>C n.339T>C n.487T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*941+122T>C (n.*941+122T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.667T>C c.964+122T>C (n.964+122T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1318+122T>C c.289+122T>C (n.289+122T>C) c.618+122T>C (n.618+122T>C) | dbSNP |
12 | g.120997787T>G | CA386970807 | HNF1A | c.*248+122T>G (n.*248+122T>G) c.1501+122T>G (n.1501+122T>G) c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.2489T>G n.339T>G n.487T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*941+122T>G (n.*941+122T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.667T>G c.964+122T>G (n.964+122T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1318+122T>G c.289+122T>G (n.289+122T>G) c.618+122T>G (n.618+122T>G) | |
12 | g.120997787T= | CA2067686762 | HNF1A | c.*248+122T= (n.*248+122T=) c.1501+122T= (n.1501+122T=) c.1623T= (p.Phe541=) n.2489T= n.339T= n.487T= c.*599T= (n.*599T=) c.*941+122T= (n.*941+122T=) c.*637T= (n.*637T=) n.667T= c.964+122T= (n.964+122T=) c.*386T= (n.*386T=) c.1318+122T= c.289+122T= (n.289+122T=) c.618+122T= (n.618+122T=) | |
12 | g.120997788C>A | CA386970810 | HNF1A | c.*248+123C>A (n.*248+123C>A) c.1501+123C>A (n.1501+123C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.2490C>A n.340C>A n.488C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*941+123C>A (n.*941+123C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.668C>A c.964+123C>A (n.964+123C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1318+123C>A c.289+123C>A (n.289+123C>A) c.618+123C>A (n.618+123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997788C= | CA2067686771 | HNF1A | c.*248+123C= (n.*248+123C=) c.1501+123C= (n.1501+123C=) c.1624C= (p.Pro542=) n.2490C= n.340C= n.488C= c.*600C= (n.*600C=) c.*941+123C= (n.*941+123C=) c.*638C= (n.*638C=) n.668C= c.964+123C= (n.964+123C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1318+123C= c.289+123C= (n.289+123C=) c.618+123C= (n.618+123C=) | |
12 | g.120997788C>G | CA386970814 | HNF1A | c.*248+123C>G (n.*248+123C>G) c.1501+123C>G (n.1501+123C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.2490C>G n.340C>G n.488C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*941+123C>G (n.*941+123C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.668C>G c.964+123C>G (n.964+123C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1318+123C>G c.289+123C>G (n.289+123C>G) c.618+123C>G (n.618+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997788C>T | CA386970812 | HNF1A | c.*248+123C>T (n.*248+123C>T) c.1501+123C>T (n.1501+123C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.2490C>T n.340C>T n.488C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*941+123C>T (n.*941+123C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.668C>T c.964+123C>T (n.964+123C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1318+123C>T c.289+123C>T (n.289+123C>T) c.618+123C>T (n.618+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997789C>A | CA386970816 | HNF1A | c.*248+124C>A (n.*248+124C>A) c.1501+124C>A (n.1501+124C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.2491C>A n.341C>A n.489C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*941+124C>A (n.*941+124C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.669C>A c.964+124C>A (n.964+124C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1318+124C>A c.289+124C>A (n.289+124C>A) c.618+124C>A (n.618+124C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997789C= | CA2067686786 | HNF1A | c.*248+124C= (n.*248+124C=) c.1501+124C= (n.1501+124C=) c.1625C= (p.Pro542=) n.2491C= n.341C= n.489C= c.*601C= (n.*601C=) c.*941+124C= (n.*941+124C=) c.*639C= (n.*639C=) n.669C= c.964+124C= (n.964+124C=) c.*388C= (n.*388C=) c.1318+124C= c.289+124C= (n.289+124C=) c.618+124C= (n.618+124C=) | |
12 | g.120997789C>G | CA386970819 | HNF1A | c.*248+124C>G (n.*248+124C>G) c.1501+124C>G (n.1501+124C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.2491C>G n.341C>G n.489C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*941+124C>G (n.*941+124C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.669C>G c.964+124C>G (n.964+124C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1318+124C>G c.289+124C>G (n.289+124C>G) c.618+124C>G (n.618+124C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997789C>T | CA244535243 | HNF1A | c.*248+124C>T (n.*248+124C>T) c.1501+124C>T (n.1501+124C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.2491C>T n.341C>T n.489C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*941+124C>T (n.*941+124C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.669C>T c.964+124C>T (n.964+124C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1318+124C>T c.289+124C>T (n.289+124C>T) c.618+124C>T (n.618+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997789_120997790insAAGT | CA2067686791 | HNF1A | c.*248+124_*248+125insAAGT (n.*248+124_*248+125insAAGT) c.1501+124_1501+125insAAGT (n.1501+124_1501+125insAAGT) c.1625_1626insAAGT (p.Ter543SerextTer27) n.2491_2492insAAGT n.341_342insAAGT n.489_490insAAGT c.*601_*602insAAGT (n.*601_*602insAAGT) c.*941+124_*941+125insAAGT (n.*941+124_*941+125insAAGT) c.*639_*640insAAGT (n.*639_*640insAAGT) n.669_670insAAGT c.964+124_964+125insAAGT (n.964+124_964+125insAAGT) c.*388_*389insAAGT (n.*388_*389insAAGT) c.1318+124_1318+125insAAGT c.289+124_289+125insAAGT (n.289+124_289+125insAAGT) c.618+124_618+125insAAGT (n.618+124_618+125insAAGT) | dbSNP |
12 | g.120997790G>A | CA6832076 | HNF1A | c.*248+125G>A (n.*248+125G>A) c.1501+125G>A (n.1501+125G>A) c.1626G>A (p.Pro542=) n.2492G>A n.342G>A n.490G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*941+125G>A (n.*941+125G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.670G>A c.964+125G>A (n.964+125G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1318+125G>A c.289+125G>A (n.289+125G>A) c.618+125G>A (n.618+125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997790G>C | CA607888297 | HNF1A | c.*248+125G>C (n.*248+125G>C) c.1501+125G>C (n.1501+125G>C) c.1626G>C (p.Pro542=) n.2492G>C n.342G>C n.490G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*941+125G>C (n.*941+125G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.670G>C c.964+125G>C (n.964+125G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1318+125G>C c.289+125G>C (n.289+125G>C) c.618+125G>C (n.618+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997790G= | CA2067686794 | HNF1A | c.*248+125G= (n.*248+125G=) c.1501+125G= (n.1501+125G=) c.1626G= (p.Pro542=) n.2492G= n.342G= n.490G= c.*602G= (n.*602G=) c.*941+125G= (n.*941+125G=) c.*640G= (n.*640G=) n.670G= c.964+125G= (n.964+125G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1318+125G= c.289+125G= (n.289+125G=) c.618+125G= (n.618+125G=) | |
12 | g.120997790G>T | CA2621391165 | HNF1A | c.*248+125G>T (n.*248+125G>T) c.1501+125G>T (n.1501+125G>T) c.1626G>T (p.Pro542=) n.2492G>T n.342G>T n.490G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*941+125G>T (n.*941+125G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.670G>T c.964+125G>T (n.964+125G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1318+125G>T c.289+125G>T (n.289+125G>T) c.618+125G>T (n.618+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997791T>A | CA386970826 | HNF1A | c.*248+126T>A (n.*248+126T>A) c.1501+126T>A (n.1501+126T>A) c.1627T>A (p.Ter543Arg) n.2493T>A n.343T>A n.491T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.*941+126T>A (n.*941+126T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) n.671T>A c.964+126T>A (n.964+126T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.1318+126T>A c.289+126T>A (n.289+126T>A) c.618+126T>A (n.618+126T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997791T>C | CA386970829 | HNF1A | c.*248+126T>C (n.*248+126T>C) c.1501+126T>C (n.1501+126T>C) c.1627T>C (p.Ter543Arg) n.2493T>C n.343T>C n.491T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*941+126T>C (n.*941+126T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.671T>C c.964+126T>C (n.964+126T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1318+126T>C c.289+126T>C (n.289+126T>C) c.618+126T>C (n.618+126T>C) | |
12 | g.120997791T>G | CA386970833 | HNF1A | c.*248+126T>G (n.*248+126T>G) c.1501+126T>G (n.1501+126T>G) c.1627T>G (p.Ter543Gly) n.2493T>G n.343T>G n.491T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.*941+126T>G (n.*941+126T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.671T>G c.964+126T>G (n.964+126T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1318+126T>G c.289+126T>G (n.289+126T>G) c.618+126T>G (n.618+126T>G) | |
12 | g.120997792G>A | CA2621391166 | HNF1A | c.*248+127G>A (n.*248+127G>A) c.1501+127G>A (n.1501+127G>A) c.1628G>A (p.Ter543=) n.2494G>A n.344G>A n.492G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.*941+127G>A (n.*941+127G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) n.672G>A c.964+127G>A (n.964+127G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1318+127G>A c.289+127G>A (n.289+127G>A) c.618+127G>A (n.618+127G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997792G>C | CA386970838 | HNF1A | c.*248+127G>C (n.*248+127G>C) c.1501+127G>C (n.1501+127G>C) c.1628G>C (p.Ter543Ser) n.2494G>C n.344G>C n.492G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.*941+127G>C (n.*941+127G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) n.672G>C c.964+127G>C (n.964+127G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1318+127G>C c.289+127G>C (n.289+127G>C) c.618+127G>C (n.618+127G>C) | |
12 | g.120997792G>T | CA386970841 | HNF1A | c.*248+127G>T (n.*248+127G>T) c.1501+127G>T (n.1501+127G>T) c.1628G>T (p.Ter543Leu) n.2494G>T n.344G>T n.492G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.*941+127G>T (n.*941+127G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) n.672G>T c.964+127G>T (n.964+127G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1318+127G>T c.289+127G>T (n.289+127G>T) c.618+127G>T (n.618+127G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997793A>C | CA386970849 | HNF1A | c.*248+128A>C (n.*248+128A>C) c.1501+128A>C (n.1501+128A>C) c.1629A>C (p.Ter543Cys) n.2495A>C n.345A>C n.493A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*941+128A>C (n.*941+128A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.673A>C c.964+128A>C (n.964+128A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.1318+128A>C c.289+128A>C (n.289+128A>C) c.618+128A>C (n.618+128A>C) | |
12 | g.120997793A>G | CA386970851 | HNF1A | c.*248+128A>G (n.*248+128A>G) c.1501+128A>G (n.1501+128A>G) c.1629A>G (p.Ter543Trp) n.2495A>G n.345A>G n.493A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*941+128A>G (n.*941+128A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) n.673A>G c.964+128A>G (n.964+128A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.1318+128A>G c.289+128A>G (n.289+128A>G) c.618+128A>G (n.618+128A>G) | |
12 | g.120997793A>T | CA386970845 | HNF1A | c.*248+128A>T (n.*248+128A>T) c.1501+128A>T (n.1501+128A>T) c.1629A>T (p.Ter543Cys) n.2495A>T n.345A>T n.493A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*941+128A>T (n.*941+128A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) n.673A>T c.964+128A>T (n.964+128A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.1318+128A>T c.289+128A>T (n.289+128A>T) c.618+128A>T (n.618+128A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997794T>A | CA2621391167 | HNF1A | c.*248+129T>A (n.*248+129T>A) c.1501+129T>A (n.1501+129T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.2496T>A n.346T>A n.494T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*941+129T>A (n.*941+129T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.674T>A c.964+129T>A (n.964+129T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1318+129T>A c.289+129T>A (n.289+129T>A) c.618+129T>A (n.618+129T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997794T>C | CA607888298 | HNF1A | c.*248+129T>C (n.*248+129T>C) c.1501+129T>C (n.1501+129T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.2496T>C n.346T>C n.494T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*941+129T>C (n.*941+129T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.674T>C c.964+129T>C (n.964+129T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1318+129T>C c.289+129T>C (n.289+129T>C) c.618+129T>C (n.618+129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997794T= | CA2067686802 | HNF1A | c.*248+129T= (n.*248+129T=) c.1501+129T= (n.1501+129T=) c.*1T= (n.*1T=) n.2496T= n.346T= n.494T= c.*606T= (n.*606T=) c.*941+129T= (n.*941+129T=) c.*644T= (n.*644T=) n.674T= c.964+129T= (n.964+129T=) c.*393T= (n.*393T=) c.1318+129T= c.289+129T= (n.289+129T=) c.618+129T= (n.618+129T=) | |
12 | g.120997795T>A | CA2621391168 | HNF1A | c.*248+130T>A (n.*248+130T>A) c.1501+130T>A (n.1501+130T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.2497T>A n.347T>A n.495T>A c.*607T>A (n.*607T>A) c.*941+130T>A (n.*941+130T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.675T>A c.964+130T>A (n.964+130T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1318+130T>A c.289+130T>A (n.289+130T>A) c.618+130T>A (n.618+130T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997795T>C | CA607888300 | HNF1A | c.*248+130T>C (n.*248+130T>C) c.1501+130T>C (n.1501+130T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.2497T>C n.347T>C n.495T>C c.*607T>C (n.*607T>C) c.*941+130T>C (n.*941+130T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) n.675T>C c.964+130T>C (n.964+130T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1318+130T>C c.289+130T>C (n.289+130T>C) c.618+130T>C (n.618+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997795T= | CA2067686806 | HNF1A | c.*248+130T= (n.*248+130T=) c.1501+130T= (n.1501+130T=) c.*2T= (n.*2T=) n.2497T= n.347T= n.495T= c.*607T= (n.*607T=) c.*941+130T= (n.*941+130T=) c.*645T= (n.*645T=) n.675T= c.964+130T= (n.964+130T=) c.*394T= (n.*394T=) c.1318+130T= c.289+130T= (n.289+130T=) c.618+130T= (n.618+130T=) | |
12 | g.120997796G>T | CA2621391169 | HNF1A | c.*248+131G>T (n.*248+131G>T) c.1501+131G>T (n.1501+131G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.2498G>T n.348G>T n.496G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*941+131G>T (n.*941+131G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.676G>T c.964+131G>T (n.964+131G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1318+131G>T c.289+131G>T (n.289+131G>T) c.618+131G>T (n.618+131G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997797A>G | CA2621391170 | HNF1A | c.*248+132A>G (n.*248+132A>G) c.1501+132A>G (n.1501+132A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2499A>G n.349A>G n.497A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*941+132A>G (n.*941+132A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.677A>G c.964+132A>G (n.964+132A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1318+132A>G c.289+132A>G (n.289+132A>G) c.618+132A>G (n.618+132A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997798G>A | CA2621391171 | HNF1A | c.*248+133G>A (n.*248+133G>A) c.1501+133G>A (n.1501+133G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) n.2500G>A n.350G>A n.498G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*941+133G>A (n.*941+133G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) n.678G>A c.964+133G>A (n.964+133G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1318+133G>A c.289+133G>A (n.289+133G>A) c.618+133G>A (n.618+133G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997798G>T | CA2621391172 | HNF1A | c.*248+133G>T (n.*248+133G>T) c.1501+133G>T (n.1501+133G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.2500G>T n.350G>T n.498G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*941+133G>T (n.*941+133G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) n.678G>T c.964+133G>T (n.964+133G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1318+133G>T c.289+133G>T (n.289+133G>T) c.618+133G>T (n.618+133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997799G>A | CA684425162 | HNF1A | c.*248+134G>A (n.*248+134G>A) c.1501+134G>A (n.1501+134G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.2501G>A n.351G>A n.499G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*941+134G>A (n.*941+134G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.679G>A c.964+134G>A (n.964+134G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1318+134G>A c.289+134G>A (n.289+134G>A) c.618+134G>A (n.618+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997799G= | CA2067686810 | HNF1A | c.*248+134G= (n.*248+134G=) c.1501+134G= (n.1501+134G=) c.*6G= (n.*6G=) n.2501G= n.351G= n.499G= c.*611G= (n.*611G=) c.*941+134G= (n.*941+134G=) c.*649G= (n.*649G=) n.679G= c.964+134G= (n.964+134G=) c.*398G= (n.*398G=) c.1318+134G= c.289+134G= (n.289+134G=) c.618+134G= (n.618+134G=) | |
12 | g.120997799G>T | CA2621391173 | HNF1A | c.*248+134G>T (n.*248+134G>T) c.1501+134G>T (n.1501+134G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.2501G>T n.351G>T n.499G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*941+134G>T (n.*941+134G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.679G>T c.964+134G>T (n.964+134G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1318+134G>T c.289+134G>T (n.289+134G>T) c.618+134G>T (n.618+134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997800G>A | CA2621391174 | HNF1A | c.*248+135G>A (n.*248+135G>A) c.1501+135G>A (n.1501+135G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.2502G>A n.352G>A n.500G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*941+135G>A (n.*941+135G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.680G>A c.964+135G>A (n.964+135G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.1318+135G>A c.289+135G>A (n.289+135G>A) c.618+135G>A (n.618+135G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997800G>C | CA2621391175 | HNF1A | c.*248+135G>C (n.*248+135G>C) c.1501+135G>C (n.1501+135G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.2502G>C n.352G>C n.500G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*941+135G>C (n.*941+135G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.680G>C c.964+135G>C (n.964+135G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.1318+135G>C c.289+135G>C (n.289+135G>C) c.618+135G>C (n.618+135G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997800G>T | CA2621391176 | HNF1A | c.*248+135G>T (n.*248+135G>T) c.1501+135G>T (n.1501+135G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.2502G>T n.352G>T n.500G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*941+135G>T (n.*941+135G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.680G>T c.964+135G>T (n.964+135G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.1318+135G>T c.289+135G>T (n.289+135G>T) c.618+135G>T (n.618+135G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997801T>A | CA2621391177 | HNF1A | c.*248+136T>A (n.*248+136T>A) c.1501+136T>A (n.1501+136T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.2503T>A n.353T>A n.501T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*941+136T>A (n.*941+136T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.681T>A c.964+136T>A (n.964+136T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.1318+136T>A c.289+136T>A (n.289+136T>A) c.618+136T>A (n.618+136T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997801T>C | CA607888302 | HNF1A | c.*248+136T>C (n.*248+136T>C) c.1501+136T>C (n.1501+136T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.2503T>C n.353T>C n.501T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*941+136T>C (n.*941+136T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.681T>C c.964+136T>C (n.964+136T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.1318+136T>C c.289+136T>C (n.289+136T>C) c.618+136T>C (n.618+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997801T= | CA2067686815 | HNF1A | c.*248+136T= (n.*248+136T=) c.1501+136T= (n.1501+136T=) c.*8T= (n.*8T=) n.2503T= n.353T= n.501T= c.*613T= (n.*613T=) c.*941+136T= (n.*941+136T=) c.*651T= (n.*651T=) n.681T= c.964+136T= (n.964+136T=) c.*400T= (n.*400T=) c.1318+136T= c.289+136T= (n.289+136T=) c.618+136T= (n.618+136T=) | |
12 | g.120997802G>A | CA2621391179 | HNF1A | c.*248+137G>A (n.*248+137G>A) c.1501+137G>A (n.1501+137G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.2504G>A n.354G>A n.502G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.*941+137G>A (n.*941+137G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.682G>A c.964+137G>A (n.964+137G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.1318+137G>A c.289+137G>A (n.289+137G>A) c.618+137G>A (n.618+137G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997802G>T | CA2621391180 | HNF1A | c.*248+137G>T (n.*248+137G>T) c.1501+137G>T (n.1501+137G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.2504G>T n.354G>T n.502G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.*941+137G>T (n.*941+137G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.682G>T c.964+137G>T (n.964+137G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.1318+137G>T c.289+137G>T (n.289+137G>T) c.618+137G>T (n.618+137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997802_120997811del | CA2621391181 | HNF1A | c.*248+137_*248+146del (n.*248+137_*248+146del) c.1501+137_1501+146del (n.1501+137_1501+146del) c.*9_*18del (n.*9_*18del) n.2504_2513del n.354_363del n.502_511del c.*614_*623del (n.*614_*623del) c.*941+137_*941+146del (n.*941+137_*941+146del) c.*652_*661del (n.*652_*661del) n.682_691del c.964+137_964+146del (n.964+137_964+146del) c.*401_*410del (n.*401_*410del) c.1318+137_1318+146del c.289+137_289+146del (n.289+137_289+146del) c.618+137_618+146del (n.618+137_618+146del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997803T>A | CA2621391182 | HNF1A | c.*248+138T>A (n.*248+138T>A) c.1501+138T>A (n.1501+138T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2505T>A n.355T>A n.503T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.*941+138T>A (n.*941+138T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.683T>A c.964+138T>A (n.964+138T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.1318+138T>A c.289+138T>A (n.289+138T>A) c.618+138T>A (n.618+138T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997803T>C | CA2621391183 | HNF1A | c.*248+138T>C (n.*248+138T>C) c.1501+138T>C (n.1501+138T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2505T>C n.355T>C n.503T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.*941+138T>C (n.*941+138T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.683T>C c.964+138T>C (n.964+138T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.1318+138T>C c.289+138T>C (n.289+138T>C) c.618+138T>C (n.618+138T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997804C>A | CA2621391184 | HNF1A | c.*248+139C>A (n.*248+139C>A) c.1501+139C>A (n.1501+139C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.2506C>A n.356C>A n.504C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*941+139C>A (n.*941+139C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.684C>A c.964+139C>A (n.964+139C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1318+139C>A c.289+139C>A (n.289+139C>A) c.618+139C>A (n.618+139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997805T>C | CA2621391185 | HNF1A | c.*248+140T>C (n.*248+140T>C) c.1501+140T>C (n.1501+140T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2507T>C n.357T>C n.505T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.*941+140T>C (n.*941+140T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.685T>C c.964+140T>C (n.964+140T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.1318+140T>C c.289+140T>C (n.289+140T>C) c.618+140T>C (n.618+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997806G>A | CA2621391186 | HNF1A | c.*248+141G>A (n.*248+141G>A) c.1501+141G>A (n.1501+141G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.2508G>A n.358G>A n.506G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.*941+141G>A (n.*941+141G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) n.686G>A c.964+141G>A (n.964+141G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.1318+141G>A c.289+141G>A (n.289+141G>A) c.618+141G>A (n.618+141G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997806G= | CA2067686819 | HNF1A | c.*248+141G= (n.*248+141G=) c.1501+141G= (n.1501+141G=) c.*13G= (n.*13G=) n.2508G= n.358G= n.506G= c.*618G= (n.*618G=) c.*941+141G= (n.*941+141G=) c.*656G= (n.*656G=) n.686G= c.964+141G= (n.964+141G=) c.*405G= (n.*405G=) c.1318+141G= c.289+141G= (n.289+141G=) c.618+141G= (n.618+141G=) | |
12 | g.120997806G>T | CA607888303 | HNF1A | c.*248+141G>T (n.*248+141G>T) c.1501+141G>T (n.1501+141G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.2508G>T n.358G>T n.506G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.*941+141G>T (n.*941+141G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) n.686G>T c.964+141G>T (n.964+141G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.1318+141G>T c.289+141G>T (n.289+141G>T) c.618+141G>T (n.618+141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997807C>A | CA2621391187 | HNF1A | c.*248+142C>A (n.*248+142C>A) c.1501+142C>A (n.1501+142C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.2509C>A n.359C>A n.507C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.*941+142C>A (n.*941+142C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.687C>A c.964+142C>A (n.964+142C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.1318+142C>A c.289+142C>A (n.289+142C>A) c.618+142C>A (n.618+142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997807C= | CA2067686824 | HNF1A | c.*248+142C= (n.*248+142C=) c.1501+142C= (n.1501+142C=) c.*14C= (n.*14C=) n.2509C= n.359C= n.507C= c.*619C= (n.*619C=) c.*941+142C= (n.*941+142C=) c.*657C= (n.*657C=) n.687C= c.964+142C= (n.964+142C=) c.*406C= (n.*406C=) c.1318+142C= c.289+142C= (n.289+142C=) c.618+142C= (n.618+142C=) | |
12 | g.120997807C>T | CA607888304 | HNF1A | c.*248+142C>T (n.*248+142C>T) c.1501+142C>T (n.1501+142C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.2509C>T n.359C>T n.507C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.*941+142C>T (n.*941+142C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.687C>T c.964+142C>T (n.964+142C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.1318+142C>T c.289+142C>T (n.289+142C>T) c.618+142C>T (n.618+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997808A>G | CA2621391188 | HNF1A | c.*248+143A>G (n.*248+143A>G) c.1501+143A>G (n.1501+143A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2510A>G n.360A>G n.508A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.*941+143A>G (n.*941+143A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.688A>G c.964+143A>G (n.964+143A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.1318+143A>G c.289+143A>G (n.289+143A>G) c.618+143A>G (n.618+143A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997809G>A | CA2621391189 | HNF1A | c.*248+144G>A (n.*248+144G>A) c.1501+144G>A (n.1501+144G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.2511G>A n.361G>A n.509G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.*941+144G>A (n.*941+144G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) n.689G>A c.964+144G>A (n.964+144G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1318+144G>A c.289+144G>A (n.289+144G>A) c.618+144G>A (n.618+144G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997809G>T | CA2621391190 | HNF1A | c.*248+144G>T (n.*248+144G>T) c.1501+144G>T (n.1501+144G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.2511G>T n.361G>T n.509G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.*941+144G>T (n.*941+144G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) n.689G>T c.964+144G>T (n.964+144G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1318+144G>T c.289+144G>T (n.289+144G>T) c.618+144G>T (n.618+144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997810G>A | CA2621391191 | HNF1A | c.*248+145G>A (n.*248+145G>A) c.1501+145G>A (n.1501+145G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.2512G>A n.362G>A n.510G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*941+145G>A (n.*941+145G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.690G>A c.964+145G>A (n.964+145G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.1318+145G>A c.289+145G>A (n.289+145G>A) c.618+145G>A (n.618+145G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997810G>T | CA2621391193 | HNF1A | c.*248+145G>T (n.*248+145G>T) c.1501+145G>T (n.1501+145G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.2512G>T n.362G>T n.510G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*941+145G>T (n.*941+145G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.690G>T c.964+145G>T (n.964+145G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.1318+145G>T c.289+145G>T (n.289+145G>T) c.618+145G>T (n.618+145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997811C>A | CA2621391196 | HNF1A | c.*248+146C>A (n.*248+146C>A) c.1501+146C>A (n.1501+146C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.2513C>A n.363C>A n.511C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*941+146C>A (n.*941+146C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.691C>A c.964+146C>A (n.964+146C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1318+146C>A c.289+146C>A (n.289+146C>A) c.618+146C>A (n.618+146C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997812del | CA2621391195 | HNF1A | c.*248+147del (n.*248+147del) c.1501+147del (n.1501+147del) c.*19del (n.*19del) n.2514del n.364del n.512del c.*624del (n.*624del) c.*941+147del (n.*941+147del) c.*662del (n.*662del) n.692del c.964+147del (n.964+147del) c.*411del (n.*411del) c.1318+147del c.289+147del (n.289+147del) c.618+147del (n.618+147del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997812C>A | CA2621391197 | HNF1A | c.*248+147C>A (n.*248+147C>A) c.1501+147C>A (n.1501+147C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.2514C>A n.364C>A n.512C>A c.*624C>A (n.*624C>A) c.*941+147C>A (n.*941+147C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.692C>A c.964+147C>A (n.964+147C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1318+147C>A c.289+147C>A (n.289+147C>A) c.618+147C>A (n.618+147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997812C= | CA2067686827 | HNF1A | c.*248+147C= (n.*248+147C=) c.1501+147C= (n.1501+147C=) c.*19C= (n.*19C=) n.2514C= n.364C= n.512C= c.*624C= (n.*624C=) c.*941+147C= (n.*941+147C=) c.*662C= (n.*662C=) n.692C= c.964+147C= (n.964+147C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1318+147C= c.289+147C= (n.289+147C=) c.618+147C= (n.618+147C=) | |
12 | g.120997812C>T | CA607888306 | HNF1A | c.*248+147C>T (n.*248+147C>T) c.1501+147C>T (n.1501+147C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.2514C>T n.364C>T n.512C>T c.*624C>T (n.*624C>T) c.*941+147C>T (n.*941+147C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.692C>T c.964+147C>T (n.964+147C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1318+147C>T c.289+147C>T (n.289+147C>T) c.618+147C>T (n.618+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997814G>C | CA6832077 | HNF1A | c.*248+149G>C (n.*248+149G>C) c.1501+149G>C (n.1501+149G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2516G>C n.366G>C n.514G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.*941+149G>C (n.*941+149G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) n.694G>C c.964+149G>C (n.964+149G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1318+149G>C c.289+149G>C (n.289+149G>C) c.618+149G>C (n.618+149G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997814G= | CA2067686831 | HNF1A | c.*248+149G= (n.*248+149G=) c.1501+149G= (n.1501+149G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2516G= n.366G= n.514G= c.*626G= (n.*626G=) c.*941+149G= (n.*941+149G=) c.*664G= (n.*664G=) n.694G= c.964+149G= (n.964+149G=) c.*413G= (n.*413G=) c.1318+149G= c.289+149G= (n.289+149G=) c.618+149G= (n.618+149G=) | |
12 | g.120997814G>T | CA2621391198 | HNF1A | c.*248+149G>T (n.*248+149G>T) c.1501+149G>T (n.1501+149G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2516G>T n.366G>T n.514G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.*941+149G>T (n.*941+149G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.694G>T c.964+149G>T (n.964+149G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1318+149G>T c.289+149G>T (n.289+149G>T) c.618+149G>T (n.618+149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997816G>A | CA2621391199 | HNF1A | c.*248+151G>A (n.*248+151G>A) c.1501+151G>A (n.1501+151G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.2518G>A n.368G>A n.516G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.*941+151G>A (n.*941+151G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.696G>A c.964+151G>A (n.964+151G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1318+151G>A c.289+151G>A (n.289+151G>A) c.618+151G>A (n.618+151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997816G>T | CA2621391200 | HNF1A | c.*248+151G>T (n.*248+151G>T) c.1501+151G>T (n.1501+151G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.2518G>T n.368G>T n.516G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.*941+151G>T (n.*941+151G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.696G>T c.964+151G>T (n.964+151G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1318+151G>T c.289+151G>T (n.289+151G>T) c.618+151G>T (n.618+151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997817T>A | CA2621391201 | HNF1A | c.*248+152T>A (n.*248+152T>A) c.1501+152T>A (n.1501+152T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.2519T>A n.369T>A n.517T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*941+152T>A (n.*941+152T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) n.697T>A c.964+152T>A (n.964+152T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1318+152T>A c.289+152T>A (n.289+152T>A) c.618+152T>A (n.618+152T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997817T>C | CA2603350461 | HNF1A | c.*248+152T>C (n.*248+152T>C) c.1501+152T>C (n.1501+152T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.2519T>C n.369T>C n.517T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*941+152T>C (n.*941+152T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.697T>C c.964+152T>C (n.964+152T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1318+152T>C c.289+152T>C (n.289+152T>C) c.618+152T>C (n.618+152T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997817T>G | CA2621391202 | HNF1A | c.*248+152T>G (n.*248+152T>G) c.1501+152T>G (n.1501+152T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.2519T>G n.369T>G n.517T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*941+152T>G (n.*941+152T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) n.697T>G c.964+152T>G (n.964+152T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1318+152T>G c.289+152T>G (n.289+152T>G) c.618+152T>G (n.618+152T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997818G>A | CA2621391203 | HNF1A | c.*248+153G>A (n.*248+153G>A) c.1501+153G>A (n.1501+153G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.2520G>A n.370G>A n.518G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*941+153G>A (n.*941+153G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.698G>A c.964+153G>A (n.964+153G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1318+153G>A c.289+153G>A (n.289+153G>A) c.618+153G>A (n.618+153G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997818G>T | CA2621391204 | HNF1A | c.*248+153G>T (n.*248+153G>T) c.1501+153G>T (n.1501+153G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.2520G>T n.370G>T n.518G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*941+153G>T (n.*941+153G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.698G>T c.964+153G>T (n.964+153G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1318+153G>T c.289+153G>T (n.289+153G>T) c.618+153G>T (n.618+153G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997819T>A | CA6832078 | HNF1A | c.*248+154T>A (n.*248+154T>A) c.1501+154T>A (n.1501+154T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.2521T>A n.371T>A n.519T>A c.*631T>A (n.*631T>A) c.*941+154T>A (n.*941+154T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) n.699T>A c.964+154T>A (n.964+154T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1318+154T>A c.289+154T>A (n.289+154T>A) c.618+154T>A (n.618+154T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997819T>C | CA2621391205 | HNF1A | c.*248+154T>C (n.*248+154T>C) c.1501+154T>C (n.1501+154T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2521T>C n.371T>C n.519T>C c.*631T>C (n.*631T>C) c.*941+154T>C (n.*941+154T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) n.699T>C c.964+154T>C (n.964+154T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1318+154T>C c.289+154T>C (n.289+154T>C) c.618+154T>C (n.618+154T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997819T= | CA2067686833 | HNF1A | c.*248+154T= (n.*248+154T=) c.1501+154T= (n.1501+154T=) c.*26T= (n.*26T=) n.2521T= n.371T= n.519T= c.*631T= (n.*631T=) c.*941+154T= (n.*941+154T=) c.*669T= (n.*669T=) n.699T= c.964+154T= (n.964+154T=) c.*418T= (n.*418T=) c.1318+154T= c.289+154T= (n.289+154T=) c.618+154T= (n.618+154T=) | |
12 | g.120997820_120997832delinsTCCCATGTGAATG | CA2067686841 | HNF1A | c.*248+155_*248+167delinsTCCCATGTGAATG (n.*248+155_*248+167delinsTCCCATGTGAATG) c.1501+155_1501+167delinsTCCCATGTGAATG (n.1501+155_1501+167delinsTCCCATGTGAATG) c.*27_*39delinsTCCCATGTGAATG (n.*27_*39delinsTCCCATGTGAATG) n.2522_2534delinsTCCCATGTGAATG n.372_384delinsTCCCATGTGAATG n.520_532delinsTCCCATGTGAATG c.*632_*644delinsTCCCATGTGAATG (n.*632_*644delinsTCCCATGTGAATG) c.*941+155_*941+167delinsTCCCATGTGAATG (n.*941+155_*941+167delinsTCCCATGTGAATG) c.*670_*682delinsTCCCATGTGAATG (n.*670_*682delinsTCCCATGTGAATG) n.700_712delinsTCCCATGTGAATG c.964+155_964+167delinsTCCCATGTGAATG (n.964+155_964+167delinsTCCCATGTGAATG) c.*419_*431delinsTCCCATGTGAATG (n.*419_*431delinsTCCCATGTGAATG) c.1318+155_1318+167delinsTCCCATGTGAATG c.289+155_289+167delinsTCCCATGTGAATG (n.289+155_289+167delinsTCCCATGTGAATG) c.618+155_618+167delinsTCCCATGTGAATG (n.618+155_618+167delinsTCCCATGTGAATG) | |
12 | g.120997821C>A | CA2621391207 | HNF1A | c.*248+156C>A (n.*248+156C>A) c.1501+156C>A (n.1501+156C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2523C>A n.373C>A n.521C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*941+156C>A (n.*941+156C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.701C>A c.964+156C>A (n.964+156C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1318+156C>A c.289+156C>A (n.289+156C>A) c.618+156C>A (n.618+156C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997821C= | CA2067686844 | HNF1A | c.*248+156C= (n.*248+156C=) c.1501+156C= (n.1501+156C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2523C= n.373C= n.521C= c.*633C= (n.*633C=) c.*941+156C= (n.*941+156C=) c.*671C= (n.*671C=) n.701C= c.964+156C= (n.964+156C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1318+156C= c.289+156C= (n.289+156C=) c.618+156C= (n.618+156C=) | |
12 | g.120997821C>T | CA2067686849 | HNF1A | c.*248+156C>T (n.*248+156C>T) c.1501+156C>T (n.1501+156C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.2523C>T n.373C>T n.521C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.*941+156C>T (n.*941+156C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.701C>T c.964+156C>T (n.964+156C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1318+156C>T c.289+156C>T (n.289+156C>T) c.618+156C>T (n.618+156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997823del | CA2621391206 | HNF1A | c.*248+158del (n.*248+158del) c.1501+158del (n.1501+158del) c.*30del (n.*30del) n.2525del n.375del n.523del c.*635del (n.*635del) c.*941+158del (n.*941+158del) c.*673del (n.*673del) n.703del c.964+158del (n.964+158del) c.*422del (n.*422del) c.1318+158del c.289+158del (n.289+158del) c.618+158del (n.618+158del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997822_120997833del | CA607888307 | HNF1A | c.*248+157_*248+168del (n.*248+157_*248+168del) c.1501+157_1501+168del (n.1501+157_1501+168del) c.*29_*40del (n.*29_*40del) n.2524_2535del n.374_385del n.522_533del c.*634_*645del (n.*634_*645del) c.*941+157_*941+168del (n.*941+157_*941+168del) c.*672_*683del (n.*672_*683del) n.702_713del c.964+157_964+168del (n.964+157_964+168del) c.*421_*432del (n.*421_*432del) c.1318+157_1318+168del c.289+157_289+168del (n.289+157_289+168del) c.618+157_618+168del (n.618+157_618+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997822C>A | CA2621391208 | HNF1A | c.*248+157C>A (n.*248+157C>A) c.1501+157C>A (n.1501+157C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2524C>A n.374C>A n.522C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*941+157C>A (n.*941+157C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) n.702C>A c.964+157C>A (n.964+157C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1318+157C>A c.289+157C>A (n.289+157C>A) c.618+157C>A (n.618+157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997822C= | CA2067686852 | HNF1A | c.*248+157C= (n.*248+157C=) c.1501+157C= (n.1501+157C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2524C= n.374C= n.522C= c.*634C= (n.*634C=) c.*941+157C= (n.*941+157C=) c.*672C= (n.*672C=) n.702C= c.964+157C= (n.964+157C=) c.*421C= (n.*421C=) c.1318+157C= c.289+157C= (n.289+157C=) c.618+157C= (n.618+157C=) | |
12 | g.120997822C>G | CA684425175 | HNF1A | c.*248+157C>G (n.*248+157C>G) c.1501+157C>G (n.1501+157C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2524C>G n.374C>G n.522C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*941+157C>G (n.*941+157C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) n.702C>G c.964+157C>G (n.964+157C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1318+157C>G c.289+157C>G (n.289+157C>G) c.618+157C>G (n.618+157C>G) | dbSNP |
12 | g.120997822C>T | CA2797725861 | HNF1A | c.*248+157C>T (n.*248+157C>T) c.1501+157C>T (n.1501+157C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.2524C>T n.374C>T n.522C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*941+157C>T (n.*941+157C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) n.702C>T c.964+157C>T (n.964+157C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1318+157C>T c.289+157C>T (n.289+157C>T) c.618+157C>T (n.618+157C>T) | |
12 | g.120997823C>A | CA2797725864 | HNF1A | c.*248+158C>A (n.*248+158C>A) c.1501+158C>A (n.1501+158C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.2525C>A n.375C>A n.523C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.*941+158C>A (n.*941+158C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) n.703C>A c.964+158C>A (n.964+158C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1318+158C>A c.289+158C>A (n.289+158C>A) c.618+158C>A (n.618+158C>A) | |
12 | g.120997823C>T | CA2797725869 | HNF1A | c.*248+158C>T (n.*248+158C>T) c.1501+158C>T (n.1501+158C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.2525C>T n.375C>T n.523C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.*941+158C>T (n.*941+158C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.703C>T c.964+158C>T (n.964+158C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1318+158C>T c.289+158C>T (n.289+158C>T) c.618+158C>T (n.618+158C>T) |