Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997686_120997689delinsACAG | CA2067686395 | HNF1A | c.*248+21_*248+24delinsACAG (n.*248+21_*248+24delinsACAG) c.1501+21_1501+24delinsACAG (n.1501+21_1501+24delinsACAG) c.1522_1525delinsACAG (p.Thr508=) n.2388_2391delinsACAG n.238_241delinsACAG n.386_389delinsACAG c.*498_*501delinsACAG (n.*498_*501delinsACAG) c.*941+21_*941+24delinsACAG (n.*941+21_*941+24delinsACAG) c.*536_*539delinsACAG (n.*536_*539delinsACAG) n.566_569delinsACAG c.964+21_964+24delinsACAG (n.964+21_964+24delinsACAG) c.*285_*288delinsACAG (n.*285_*288delinsACAG) c.1318+21_1318+24delinsACAG c.289+21_289+24delinsACAG (n.289+21_289+24delinsACAG) c.618+21_618+24delinsACAG (n.618+21_618+24delinsACAG) | |
12 | g.120997690_120997692del | CA6832063 | HNF1A | c.*248+25_*248+27del (n.*248+25_*248+27del) c.1501+25_1501+27del (n.1501+25_1501+27del) c.1526_1528del (p.Ala509del) n.2392_2394del n.242_244del n.390_392del c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.*941+25_*941+27del (n.*941+25_*941+27del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.570_572del c.964+25_964+27del (n.964+25_964+27del) c.*289_*291del (n.*289_*291del) c.1318+25_1318+27del c.289+25_289+27del (n.289+25_289+27del) c.618+25_618+27del (n.618+25_618+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997689G>A | CA244535170 | HNF1A | c.*248+24G>A (n.*248+24G>A) c.1501+24G>A (n.1501+24G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.2391G>A n.241G>A n.389G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*941+24G>A (n.*941+24G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.569G>A c.964+24G>A (n.964+24G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1318+24G>A c.289+24G>A (n.289+24G>A) c.618+24G>A (n.618+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997689G>C | CA386970457 | HNF1A | c.*248+24G>C (n.*248+24G>C) c.1501+24G>C (n.1501+24G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.2391G>C n.241G>C n.389G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*941+24G>C (n.*941+24G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.569G>C c.964+24G>C (n.964+24G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1318+24G>C c.289+24G>C (n.289+24G>C) c.618+24G>C (n.618+24G>C) | |
12 | g.120997689G= | CA2067686420 | HNF1A | c.*248+24G= (n.*248+24G=) c.1501+24G= (n.1501+24G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.2391G= n.241G= n.389G= c.*501G= (n.*501G=) c.*941+24G= (n.*941+24G=) c.*539G= (n.*539G=) n.569G= c.964+24G= (n.964+24G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1318+24G= c.289+24G= (n.289+24G=) c.618+24G= (n.618+24G=) | |
12 | g.120997689G>T | CA386970458 | HNF1A | c.*248+24G>T (n.*248+24G>T) c.1501+24G>T (n.1501+24G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.2391G>T n.241G>T n.389G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*941+24G>T (n.*941+24G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.569G>T c.964+24G>T (n.964+24G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1318+24G>T c.289+24G>T (n.289+24G>T) c.618+24G>T (n.618+24G>T) | |
12 | g.120997690C>A | CA386970459 | HNF1A | c.*248+25C>A (n.*248+25C>A) c.1501+25C>A (n.1501+25C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.2392C>A n.242C>A n.390C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*941+25C>A (n.*941+25C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.570C>A c.964+25C>A (n.964+25C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1318+25C>A c.289+25C>A (n.289+25C>A) c.618+25C>A (n.618+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997690C>G | CA386970460 | HNF1A | c.*248+25C>G (n.*248+25C>G) c.1501+25C>G (n.1501+25C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.2392C>G n.242C>G n.390C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*941+25C>G (n.*941+25C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.570C>G c.964+25C>G (n.964+25C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1318+25C>G c.289+25C>G (n.289+25C>G) c.618+25C>G (n.618+25C>G) | dbSNP |
12 | g.120997690C>T | CA386970461 | HNF1A | c.*248+25C>T (n.*248+25C>T) c.1501+25C>T (n.1501+25C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.2392C>T n.242C>T n.390C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*941+25C>T (n.*941+25C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.570C>T c.964+25C>T (n.964+25C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1318+25C>T c.289+25C>T (n.289+25C>T) c.618+25C>T (n.618+25C>T) | dbSNP |
12 | g.120997690_120997693delinsCAGG | CA2067686430 | HNF1A | c.*248+25_*248+28delinsCAGG (n.*248+25_*248+28delinsCAGG) c.1501+25_1501+28delinsCAGG (n.1501+25_1501+28delinsCAGG) c.1526_1529delinsCAGG (p.Ala509=) n.2392_2395delinsCAGG n.242_245delinsCAGG n.390_393delinsCAGG c.*502_*505delinsCAGG (n.*502_*505delinsCAGG) c.*941+25_*941+28delinsCAGG (n.*941+25_*941+28delinsCAGG) c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG) n.570_573delinsCAGG c.964+25_964+28delinsCAGG (n.964+25_964+28delinsCAGG) c.*289_*292delinsCAGG (n.*289_*292delinsCAGG) c.1318+25_1318+28delinsCAGG c.289+25_289+28delinsCAGG (n.289+25_289+28delinsCAGG) c.618+25_618+28delinsCAGG (n.618+25_618+28delinsCAGG) | |
12 | g.120997691A>T | CA2727258569 | HNF1A | c.*248+26A>T (n.*248+26A>T) c.1501+26A>T (n.1501+26A>T) c.1527A>T (p.Ala509=) n.2393A>T n.243A>T n.391A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*941+26A>T (n.*941+26A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.571A>T c.964+26A>T (n.964+26A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1318+26A>T c.289+26A>T (n.289+26A>T) c.618+26A>T (n.618+26A>T) | dbSNP |
12 | g.120997693_120997695del | CA6832065 | HNF1A | c.*248+28_*248+30del (n.*248+28_*248+30del) c.1501+28_1501+30del (n.1501+28_1501+30del) c.1529_1531del (p.Gly510del) n.2395_2397del n.245_247del n.393_395del c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*941+28_*941+30del (n.*941+28_*941+30del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) n.573_575del c.964+28_964+30del (n.964+28_964+30del) c.*292_*294del (n.*292_*294del) c.1318+28_1318+30del c.289+28_289+30del (n.289+28_289+30del) c.618+28_618+30del (n.618+28_618+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997692G>A | CA386970464 | HNF1A | c.*248+27G>A (n.*248+27G>A) c.1501+27G>A (n.1501+27G>A) c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.2394G>A n.244G>A n.392G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*941+27G>A (n.*941+27G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.572G>A c.964+27G>A (n.964+27G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1318+27G>A c.289+27G>A (n.289+27G>A) c.618+27G>A (n.618+27G>A) | dbSNP |
12 | g.120997692G>C | CA386970463 | HNF1A | c.*248+27G>C (n.*248+27G>C) c.1501+27G>C (n.1501+27G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2394G>C n.244G>C n.392G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*941+27G>C (n.*941+27G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.572G>C c.964+27G>C (n.964+27G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1318+27G>C c.289+27G>C (n.289+27G>C) c.618+27G>C (n.618+27G>C) | |
12 | g.120997692G>T | CA386970462 | HNF1A | c.*248+27G>T (n.*248+27G>T) c.1501+27G>T (n.1501+27G>T) c.1528G>T (p.Gly510Ter) n.2394G>T n.244G>T n.392G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*941+27G>T (n.*941+27G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.572G>T c.964+27G>T (n.964+27G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1318+27G>T c.289+27G>T (n.289+27G>T) c.618+27G>T (n.618+27G>T) | |
12 | g.120997693G>A | CA6832066 | HNF1A | c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) c.1501+28G>A (n.1501+28G>A) c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.2395G>A n.245G>A n.393G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*941+28G>A (n.*941+28G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.573G>A c.964+28G>A (n.964+28G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1318+28G>A c.289+28G>A (n.289+28G>A) c.618+28G>A (n.618+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997693G>C | CA386970465 | HNF1A | c.*248+28G>C (n.*248+28G>C) c.1501+28G>C (n.1501+28G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2395G>C n.245G>C n.393G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*941+28G>C (n.*941+28G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.573G>C c.964+28G>C (n.964+28G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1318+28G>C c.289+28G>C (n.289+28G>C) c.618+28G>C (n.618+28G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997693G= | CA2067686439 | HNF1A | c.*248+28G= (n.*248+28G=) c.1501+28G= (n.1501+28G=) c.1529G= (p.Gly510=) n.2395G= n.245G= n.393G= c.*505G= (n.*505G=) c.*941+28G= (n.*941+28G=) c.*543G= (n.*543G=) n.573G= c.964+28G= (n.964+28G=) c.*292G= (n.*292G=) c.1318+28G= c.289+28G= (n.289+28G=) c.618+28G= (n.618+28G=) | |
12 | g.120997693G>T | CA244535176 | HNF1A | c.*248+28G>T (n.*248+28G>T) c.1501+28G>T (n.1501+28G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2395G>T n.245G>T n.393G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*941+28G>T (n.*941+28G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.573G>T c.964+28G>T (n.964+28G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1318+28G>T c.289+28G>T (n.289+28G>T) c.618+28G>T (n.618+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997695_120997696del | CA2621391142 | HNF1A | c.*248+30_*248+31del (n.*248+30_*248+31del) c.1501+30_1501+31del (n.1501+30_1501+31del) c.1531_1532del (p.Asp511Ter) n.2397_2398del n.247_248del n.395_396del c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.*941+30_*941+31del (n.*941+30_*941+31del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.575_576del c.964+30_964+31del (n.964+30_964+31del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.1318+30_1318+31del c.289+30_289+31del (n.289+30_289+31del) c.618+30_618+31del (n.618+30_618+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997694A= | CA2067686449 | HNF1A | c.*248+29A= (n.*248+29A=) c.1501+29A= (n.1501+29A=) c.1530A= (p.Gly510=) n.2396A= n.246A= n.394A= c.*506A= (n.*506A=) c.*941+29A= (n.*941+29A=) c.*544A= (n.*544A=) n.574A= c.964+29A= (n.964+29A=) c.*293A= (n.*293A=) c.1318+29A= c.289+29A= (n.289+29A=) c.618+29A= (n.618+29A=) | |
12 | g.120997694A>C | CA6832067 | HNF1A | c.*248+29A>C (n.*248+29A>C) c.1501+29A>C (n.1501+29A>C) c.1530A>C (p.Gly510=) n.2396A>C n.246A>C n.394A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*941+29A>C (n.*941+29A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.574A>C c.964+29A>C (n.964+29A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1318+29A>C c.289+29A>C (n.289+29A>C) c.618+29A>C (n.618+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997695G>A | CA386970466 | HNF1A | c.*248+30G>A (n.*248+30G>A) c.1501+30G>A (n.1501+30G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.2397G>A n.247G>A n.395G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*941+30G>A (n.*941+30G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.575G>A c.964+30G>A (n.964+30G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.1318+30G>A c.289+30G>A (n.289+30G>A) c.618+30G>A (n.618+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997695G>C | CA386970467 | HNF1A | c.*248+30G>C (n.*248+30G>C) c.1501+30G>C (n.1501+30G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.2397G>C n.247G>C n.395G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*941+30G>C (n.*941+30G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.575G>C c.964+30G>C (n.964+30G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.1318+30G>C c.289+30G>C (n.289+30G>C) c.618+30G>C (n.618+30G>C) | dbSNP |
12 | g.120997695G>T | CA386970468 | HNF1A | c.*248+30G>T (n.*248+30G>T) c.1501+30G>T (n.1501+30G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.2397G>T n.247G>T n.395G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*941+30G>T (n.*941+30G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.575G>T c.964+30G>T (n.964+30G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.1318+30G>T c.289+30G>T (n.289+30G>T) c.618+30G>T (n.618+30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997701_120997703del | CA2621391143 | HNF1A | c.*248+36_*248+38del (n.*248+36_*248+38del) c.1501+36_1501+38del (n.1501+36_1501+38del) c.1537_1539del (p.Asp513del) n.2403_2405del n.253_255del n.401_403del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.*941+36_*941+38del (n.*941+36_*941+38del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) n.581_583del c.964+36_964+38del (n.964+36_964+38del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.1318+36_1318+38del c.289+36_289+38del (n.289+36_289+38del) c.618+36_618+38del (n.618+36_618+38del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997696A>C | CA386970469 | HNF1A | c.*248+31A>C (n.*248+31A>C) c.1501+31A>C (n.1501+31A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.2398A>C n.248A>C n.396A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.*941+31A>C (n.*941+31A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.576A>C c.964+31A>C (n.964+31A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1318+31A>C c.289+31A>C (n.289+31A>C) c.618+31A>C (n.618+31A>C) | |
12 | g.120997696A>G | CA386970470 | HNF1A | c.*248+31A>G (n.*248+31A>G) c.1501+31A>G (n.1501+31A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.2398A>G n.248A>G n.396A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.*941+31A>G (n.*941+31A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.576A>G c.964+31A>G (n.964+31A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1318+31A>G c.289+31A>G (n.289+31A>G) c.618+31A>G (n.618+31A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120997696A>T | CA386970471 | HNF1A | c.*248+31A>T (n.*248+31A>T) c.1501+31A>T (n.1501+31A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.2398A>T n.248A>T n.396A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.*941+31A>T (n.*941+31A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.576A>T c.964+31A>T (n.964+31A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1318+31A>T c.289+31A>T (n.289+31A>T) c.618+31A>T (n.618+31A>T) | |
12 | g.120997697T>A | CA386970472 | HNF1A | c.*248+32T>A (n.*248+32T>A) c.1501+32T>A (n.1501+32T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) n.2399T>A n.249T>A n.397T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*941+32T>A (n.*941+32T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.577T>A c.964+32T>A (n.964+32T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1318+32T>A c.289+32T>A (n.289+32T>A) c.618+32T>A (n.618+32T>A) | |
12 | g.120997697T>C | CA2621391144 | HNF1A | c.*248+32T>C (n.*248+32T>C) c.1501+32T>C (n.1501+32T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) n.2399T>C n.249T>C n.397T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*941+32T>C (n.*941+32T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.577T>C c.964+32T>C (n.964+32T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1318+32T>C c.289+32T>C (n.289+32T>C) c.618+32T>C (n.618+32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997697T>G | CA386970473 | HNF1A | c.*248+32T>G (n.*248+32T>G) c.1501+32T>G (n.1501+32T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) n.2399T>G n.249T>G n.397T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*941+32T>G (n.*941+32T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.577T>G c.964+32T>G (n.964+32T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1318+32T>G c.289+32T>G (n.289+32T>G) c.618+32T>G (n.618+32T>G) | |
12 | g.120997698G>A | CA386970476 | HNF1A | c.*248+33G>A (n.*248+33G>A) c.1501+33G>A (n.1501+33G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.2400G>A n.250G>A n.398G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*941+33G>A (n.*941+33G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.578G>A c.964+33G>A (n.964+33G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1318+33G>A c.289+33G>A (n.289+33G>A) c.618+33G>A (n.618+33G>A) | |
12 | g.120997698G>C | CA386970475 | HNF1A | c.*248+33G>C (n.*248+33G>C) c.1501+33G>C (n.1501+33G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) n.2400G>C n.250G>C n.398G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*941+33G>C (n.*941+33G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.578G>C c.964+33G>C (n.964+33G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1318+33G>C c.289+33G>C (n.289+33G>C) c.618+33G>C (n.618+33G>C) | |
12 | g.120997698G>T | CA386970474 | HNF1A | c.*248+33G>T (n.*248+33G>T) c.1501+33G>T (n.1501+33G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.2400G>T n.250G>T n.398G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*941+33G>T (n.*941+33G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.578G>T c.964+33G>T (n.964+33G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1318+33G>T c.289+33G>T (n.289+33G>T) c.618+33G>T (n.618+33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997699A= | CA2067686456 | HNF1A | c.*248+34A= (n.*248+34A=) c.1501+34A= (n.1501+34A=) c.1535A= (p.Asp512=) n.2401A= n.251A= n.399A= c.*511A= (n.*511A=) c.*941+34A= (n.*941+34A=) c.*549A= (n.*549A=) n.579A= c.964+34A= (n.964+34A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1318+34A= c.289+34A= (n.289+34A=) c.618+34A= (n.618+34A=) | |
12 | g.120997699A>C | CA386970477 | HNF1A | c.*248+34A>C (n.*248+34A>C) c.1501+34A>C (n.1501+34A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.2401A>C n.251A>C n.399A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*941+34A>C (n.*941+34A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.579A>C c.964+34A>C (n.964+34A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1318+34A>C c.289+34A>C (n.289+34A>C) c.618+34A>C (n.618+34A>C) | |
12 | g.120997699A>G | CA386970479 | HNF1A | c.*248+34A>G (n.*248+34A>G) c.1501+34A>G (n.1501+34A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.2401A>G n.251A>G n.399A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*941+34A>G (n.*941+34A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.579A>G c.964+34A>G (n.964+34A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1318+34A>G c.289+34A>G (n.289+34A>G) c.618+34A>G (n.618+34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997699A>T | CA386970478 | HNF1A | c.*248+34A>T (n.*248+34A>T) c.1501+34A>T (n.1501+34A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.2401A>T n.251A>T n.399A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*941+34A>T (n.*941+34A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.579A>T c.964+34A>T (n.964+34A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1318+34A>T c.289+34A>T (n.289+34A>T) c.618+34A>T (n.618+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997700T>A | CA386970480 | HNF1A | c.*248+35T>A (n.*248+35T>A) c.1501+35T>A (n.1501+35T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) n.2402T>A n.252T>A n.400T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*941+35T>A (n.*941+35T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.580T>A c.964+35T>A (n.964+35T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1318+35T>A c.289+35T>A (n.289+35T>A) c.618+35T>A (n.618+35T>A) | |
12 | g.120997700T>G | CA386970481 | HNF1A | c.*248+35T>G (n.*248+35T>G) c.1501+35T>G (n.1501+35T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) n.2402T>G n.252T>G n.400T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*941+35T>G (n.*941+35T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.580T>G c.964+35T>G (n.964+35T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1318+35T>G c.289+35T>G (n.289+35T>G) c.618+35T>G (n.618+35T>G) | |
12 | g.120997701G>A | CA386970482 | HNF1A | c.*248+36G>A (n.*248+36G>A) c.1501+36G>A (n.1501+36G>A) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.2403G>A n.253G>A n.401G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*941+36G>A (n.*941+36G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.581G>A c.964+36G>A (n.964+36G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1318+36G>A c.289+36G>A (n.289+36G>A) c.618+36G>A (n.618+36G>A) | |
12 | g.120997701G>C | CA386970483 | HNF1A | c.*248+36G>C (n.*248+36G>C) c.1501+36G>C (n.1501+36G>C) c.1537G>C (p.Asp513His) n.2403G>C n.253G>C n.401G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*941+36G>C (n.*941+36G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.581G>C c.964+36G>C (n.964+36G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1318+36G>C c.289+36G>C (n.289+36G>C) c.618+36G>C (n.618+36G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997701G>T | CA386970484 | HNF1A | c.*248+36G>T (n.*248+36G>T) c.1501+36G>T (n.1501+36G>T) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.2403G>T n.253G>T n.401G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*941+36G>T (n.*941+36G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.581G>T c.964+36G>T (n.964+36G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1318+36G>T c.289+36G>T (n.289+36G>T) c.618+36G>T (n.618+36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997702A>C | CA386970485 | HNF1A | c.*248+37A>C (n.*248+37A>C) c.1501+37A>C (n.1501+37A>C) c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.2404A>C n.254A>C n.402A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*941+37A>C (n.*941+37A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.582A>C c.964+37A>C (n.964+37A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1318+37A>C c.289+37A>C (n.289+37A>C) c.618+37A>C (n.618+37A>C) | |
12 | g.120997702A>G | CA386970486 | HNF1A | c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) c.1501+37A>G (n.1501+37A>G) c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.2404A>G n.254A>G n.402A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.582A>G c.964+37A>G (n.964+37A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.1318+37A>G c.289+37A>G (n.289+37A>G) c.618+37A>G (n.618+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997702A>T | CA386970487 | HNF1A | c.*248+37A>T (n.*248+37A>T) c.1501+37A>T (n.1501+37A>T) c.1538A>T (p.Asp513Val) n.2404A>T n.254A>T n.402A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*941+37A>T (n.*941+37A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.582A>T c.964+37A>T (n.964+37A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.1318+37A>T c.289+37A>T (n.289+37A>T) c.618+37A>T (n.618+37A>T) | |
12 | g.120997703T>A | CA386970488 | HNF1A | c.*248+38T>A (n.*248+38T>A) c.1501+38T>A (n.1501+38T>A) c.1539T>A (p.Asp513Glu) n.2405T>A n.255T>A n.403T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*941+38T>A (n.*941+38T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.583T>A c.964+38T>A (n.964+38T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1318+38T>A c.289+38T>A (n.289+38T>A) c.618+38T>A (n.618+38T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997703T>C | CA244535184 | HNF1A | c.*248+38T>C (n.*248+38T>C) c.1501+38T>C (n.1501+38T>C) c.1539T>C (p.Asp513=) n.2405T>C n.255T>C n.403T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*941+38T>C (n.*941+38T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.583T>C c.964+38T>C (n.964+38T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1318+38T>C c.289+38T>C (n.289+38T>C) c.618+38T>C (n.618+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997703T>G | CA386970489 | HNF1A | c.*248+38T>G (n.*248+38T>G) c.1501+38T>G (n.1501+38T>G) c.1539T>G (p.Asp513Glu) n.2405T>G n.255T>G n.403T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*941+38T>G (n.*941+38T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.583T>G c.964+38T>G (n.964+38T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1318+38T>G c.289+38T>G (n.289+38T>G) c.618+38T>G (n.618+38T>G) | |
12 | g.120997703T= | CA2067686463 | HNF1A | c.*248+38T= (n.*248+38T=) c.1501+38T= (n.1501+38T=) c.1539T= (p.Asp513=) n.2405T= n.255T= n.403T= c.*515T= (n.*515T=) c.*941+38T= (n.*941+38T=) c.*553T= (n.*553T=) n.583T= c.964+38T= (n.964+38T=) c.*302T= (n.*302T=) c.1318+38T= c.289+38T= (n.289+38T=) c.618+38T= (n.618+38T=) | |
12 | g.120997704A>G | CA386970490 | HNF1A | c.*248+39A>G (n.*248+39A>G) c.1501+39A>G (n.1501+39A>G) c.1540A>G (p.Arg514Gly) n.2406A>G n.256A>G n.404A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*941+39A>G (n.*941+39A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.584A>G c.964+39A>G (n.964+39A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1318+39A>G c.289+39A>G (n.289+39A>G) c.618+39A>G (n.618+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997704A>T | CA386970491 | HNF1A | c.*248+39A>T (n.*248+39A>T) c.1501+39A>T (n.1501+39A>T) c.1540A>T (p.Arg514Ter) n.2406A>T n.256A>T n.404A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*941+39A>T (n.*941+39A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.584A>T c.964+39A>T (n.964+39A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1318+39A>T c.289+39A>T (n.289+39A>T) c.618+39A>T (n.618+39A>T) | |
12 | g.120997704dup | CA2621391145 | HNF1A | c.*248+39dup (n.*248+39dup) c.1501+39dup (n.1501+39dup) c.1540dup (p.Arg514LysfsTer?) n.2406dup n.256dup n.404dup c.*516dup (n.*516dup) c.*941+39dup (n.*941+39dup) c.*554dup (n.*554dup) n.584dup c.964+39dup (n.964+39dup) c.*303dup (n.*303dup) c.1318+39dup c.289+39dup (n.289+39dup) c.618+39dup (n.618+39dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120997705G>A | CA386970492 | HNF1A | c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) c.1501+40G>A (n.1501+40G>A) c.1541G>A (p.Arg514Lys) n.2407G>A n.257G>A n.405G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*941+40G>A (n.*941+40G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.585G>A c.964+40G>A (n.964+40G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1318+40G>A c.289+40G>A (n.289+40G>A) c.618+40G>A (n.618+40G>A) | |
12 | g.120997705G>C | CA386970493 | HNF1A | c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) c.1501+40G>C (n.1501+40G>C) c.1541G>C (p.Arg514Thr) n.2407G>C n.257G>C n.405G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*941+40G>C (n.*941+40G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.585G>C c.964+40G>C (n.964+40G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.1318+40G>C c.289+40G>C (n.289+40G>C) c.618+40G>C (n.618+40G>C) | |
12 | g.120997705G>T | CA386970494 | HNF1A | c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) c.1501+40G>T (n.1501+40G>T) c.1541G>T (p.Arg514Ile) n.2407G>T n.257G>T n.405G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*941+40G>T (n.*941+40G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.585G>T c.964+40G>T (n.964+40G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1318+40G>T c.289+40G>T (n.289+40G>T) c.618+40G>T (n.618+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997706A>C | CA386970495 | HNF1A | c.*248+41A>C (n.*248+41A>C) c.1501+41A>C (n.1501+41A>C) c.1542A>C (p.Arg514Ser) n.2408A>C n.258A>C n.406A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*941+41A>C (n.*941+41A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.586A>C c.964+41A>C (n.964+41A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1318+41A>C c.289+41A>C (n.289+41A>C) c.618+41A>C (n.618+41A>C) | |
12 | g.120997706A>T | CA386970496 | HNF1A | c.*248+41A>T (n.*248+41A>T) c.1501+41A>T (n.1501+41A>T) c.1542A>T (p.Arg514Ser) n.2408A>T n.258A>T n.406A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*941+41A>T (n.*941+41A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.586A>T c.964+41A>T (n.964+41A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1318+41A>T c.289+41A>T (n.289+41A>T) c.618+41A>T (n.618+41A>T) | |
12 | g.120997707G>A | CA386970497 | HNF1A | c.*248+42G>A (n.*248+42G>A) c.1501+42G>A (n.1501+42G>A) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.2409G>A n.259G>A n.407G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*941+42G>A (n.*941+42G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.587G>A c.964+42G>A (n.964+42G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.1318+42G>A c.289+42G>A (n.289+42G>A) c.618+42G>A (n.618+42G>A) | |
12 | g.120997707G>C | CA386970498 | HNF1A | c.*248+42G>C (n.*248+42G>C) c.1501+42G>C (n.1501+42G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2409G>C n.259G>C n.407G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*941+42G>C (n.*941+42G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.587G>C c.964+42G>C (n.964+42G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.1318+42G>C c.289+42G>C (n.289+42G>C) c.618+42G>C (n.618+42G>C) | |
12 | g.120997707G>T | CA386970499 | HNF1A | c.*248+42G>T (n.*248+42G>T) c.1501+42G>T (n.1501+42G>T) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.2409G>T n.259G>T n.407G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*941+42G>T (n.*941+42G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.587G>T c.964+42G>T (n.964+42G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.1318+42G>T c.289+42G>T (n.289+42G>T) c.618+42G>T (n.618+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997708G>A | CA386970500 | HNF1A | c.*248+43G>A (n.*248+43G>A) c.1501+43G>A (n.1501+43G>A) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.2410G>A n.260G>A n.408G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*941+43G>A (n.*941+43G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.588G>A c.964+43G>A (n.964+43G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1318+43G>A c.289+43G>A (n.289+43G>A) c.618+43G>A (n.618+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120997708G>C | CA386970501 | HNF1A | c.*248+43G>C (n.*248+43G>C) c.1501+43G>C (n.1501+43G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2410G>C n.260G>C n.408G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*941+43G>C (n.*941+43G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.588G>C c.964+43G>C (n.964+43G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1318+43G>C c.289+43G>C (n.289+43G>C) c.618+43G>C (n.618+43G>C) | |
12 | g.120997708G= | CA2067686468 | HNF1A | c.*248+43G= (n.*248+43G=) c.1501+43G= (n.1501+43G=) c.1544G= (p.Gly515=) n.2410G= n.260G= n.408G= c.*520G= (n.*520G=) c.*941+43G= (n.*941+43G=) c.*558G= (n.*558G=) n.588G= c.964+43G= (n.964+43G=) c.*307G= (n.*307G=) c.1318+43G= c.289+43G= (n.289+43G=) c.618+43G= (n.618+43G=) | |
12 | g.120997708G>T | CA386970502 | HNF1A | c.*248+43G>T (n.*248+43G>T) c.1501+43G>T (n.1501+43G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2410G>T n.260G>T n.408G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*941+43G>T (n.*941+43G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.588G>T c.964+43G>T (n.964+43G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1318+43G>T c.289+43G>T (n.289+43G>T) c.618+43G>T (n.618+43G>T) | |
12 | g.120997709T>C | CA2067686472 | HNF1A | c.*248+44T>C (n.*248+44T>C) c.1501+44T>C (n.1501+44T>C) c.1545T>C (p.Gly515=) n.2411T>C n.261T>C n.409T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*941+44T>C (n.*941+44T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.589T>C c.964+44T>C (n.964+44T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1318+44T>C c.289+44T>C (n.289+44T>C) c.618+44T>C (n.618+44T>C) | dbSNP |
12 | g.120997709T>G | CA2621391146 | HNF1A | c.*248+44T>G (n.*248+44T>G) c.1501+44T>G (n.1501+44T>G) c.1545T>G (p.Gly515=) n.2411T>G n.261T>G n.409T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*941+44T>G (n.*941+44T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.589T>G c.964+44T>G (n.964+44T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1318+44T>G c.289+44T>G (n.289+44T>G) c.618+44T>G (n.618+44T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997709T= | CA2067686471 | HNF1A | c.*248+44T= (n.*248+44T=) c.1501+44T= (n.1501+44T=) c.1545T= (p.Gly515=) n.2411T= n.261T= n.409T= c.*521T= (n.*521T=) c.*941+44T= (n.*941+44T=) c.*559T= (n.*559T=) n.589T= c.964+44T= (n.964+44T=) c.*308T= (n.*308T=) c.1318+44T= c.289+44T= (n.289+44T=) c.618+44T= (n.618+44T=) | |
12 | g.120997710T>A | CA386970503 | HNF1A | c.*248+45T>A (n.*248+45T>A) c.1501+45T>A (n.1501+45T>A) c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2412T>A n.262T>A n.410T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*941+45T>A (n.*941+45T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.590T>A c.964+45T>A (n.964+45T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1318+45T>A c.289+45T>A (n.289+45T>A) c.618+45T>A (n.618+45T>A) | |
12 | g.120997710T>C | CA386970504 | HNF1A | c.*248+45T>C (n.*248+45T>C) c.1501+45T>C (n.1501+45T>C) c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2412T>C n.262T>C n.410T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*941+45T>C (n.*941+45T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.590T>C c.964+45T>C (n.964+45T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1318+45T>C c.289+45T>C (n.289+45T>C) c.618+45T>C (n.618+45T>C) | |
12 | g.120997710T>G | CA386970505 | HNF1A | c.*248+45T>G (n.*248+45T>G) c.1501+45T>G (n.1501+45T>G) c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2412T>G n.262T>G n.410T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*941+45T>G (n.*941+45T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.590T>G c.964+45T>G (n.964+45T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1318+45T>G c.289+45T>G (n.289+45T>G) c.618+45T>G (n.618+45T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997711G>A | CA386970506 | HNF1A | c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) c.1501+46G>A (n.1501+46G>A) c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2413G>A n.263G>A n.411G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*941+46G>A (n.*941+46G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.591G>A c.964+46G>A (n.964+46G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1318+46G>A c.289+46G>A (n.289+46G>A) c.618+46G>A (n.618+46G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997711G>C | CA386970507 | HNF1A | c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) c.1501+46G>C (n.1501+46G>C) c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2413G>C n.263G>C n.411G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*941+46G>C (n.*941+46G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.591G>C c.964+46G>C (n.964+46G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1318+46G>C c.289+46G>C (n.289+46G>C) c.618+46G>C (n.618+46G>C) | |
12 | g.120997711G>T | CA386970508 | HNF1A | c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) c.1501+46G>T (n.1501+46G>T) c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2413G>T n.263G>T n.411G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*941+46G>T (n.*941+46G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.591G>T c.964+46G>T (n.964+46G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1318+46G>T c.289+46G>T (n.289+46G>T) c.618+46G>T (n.618+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997712G>A | CA244535188 | HNF1A | c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) c.1501+47G>A (n.1501+47G>A) c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2414G>A n.264G>A n.412G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*941+47G>A (n.*941+47G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.592G>A c.964+47G>A (n.964+47G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1318+47G>A c.289+47G>A (n.289+47G>A) c.618+47G>A (n.618+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997712G>C | CA386970510 | HNF1A | c.*248+47G>C (n.*248+47G>C) c.1501+47G>C (n.1501+47G>C) c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2414G>C n.264G>C n.412G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*941+47G>C (n.*941+47G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.592G>C c.964+47G>C (n.964+47G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1318+47G>C c.289+47G>C (n.289+47G>C) c.618+47G>C (n.618+47G>C) | |
12 | g.120997712G= | CA2067686475 | HNF1A | c.*248+47G= (n.*248+47G=) c.1501+47G= (n.1501+47G=) c.1548G= (p.Trp516=) n.2414G= n.264G= n.412G= c.*524G= (n.*524G=) c.*941+47G= (n.*941+47G=) c.*562G= (n.*562G=) n.592G= c.964+47G= (n.964+47G=) c.*311G= (n.*311G=) c.1318+47G= c.289+47G= (n.289+47G=) c.618+47G= (n.618+47G=) | |
12 | g.120997712G>T | CA386970509 | HNF1A | c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) c.1501+47G>T (n.1501+47G>T) c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2414G>T n.264G>T n.412G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*941+47G>T (n.*941+47G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.592G>T c.964+47G>T (n.964+47G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1318+47G>T c.289+47G>T (n.289+47G>T) c.618+47G>T (n.618+47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997713C>A | CA386970511 | HNF1A | c.*248+48C>A (n.*248+48C>A) c.1501+48C>A (n.1501+48C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) n.2415C>A n.265C>A n.413C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*941+48C>A (n.*941+48C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.593C>A c.964+48C>A (n.964+48C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1318+48C>A c.289+48C>A (n.289+48C>A) c.618+48C>A (n.618+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997713C>G | CA386970512 | HNF1A | c.*248+48C>G (n.*248+48C>G) c.1501+48C>G (n.1501+48C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2415C>G n.265C>G n.413C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*941+48C>G (n.*941+48C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.593C>G c.964+48C>G (n.964+48C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1318+48C>G c.289+48C>G (n.289+48C>G) c.618+48C>G (n.618+48C>G) | |
12 | g.120997713C>T | CA2621391147 | HNF1A | c.*248+48C>T (n.*248+48C>T) c.1501+48C>T (n.1501+48C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) n.2415C>T n.265C>T n.413C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*941+48C>T (n.*941+48C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.593C>T c.964+48C>T (n.964+48C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1318+48C>T c.289+48C>T (n.289+48C>T) c.618+48C>T (n.618+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997714T>A | CA386970513 | HNF1A | c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) c.1501+49T>A (n.1501+49T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.2416T>A n.266T>A n.414T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*941+49T>A (n.*941+49T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.594T>A c.964+49T>A (n.964+49T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.1318+49T>A c.289+49T>A (n.289+49T>A) c.618+49T>A (n.618+49T>A) | |
12 | g.120997714T>C | CA386970514 | HNF1A | c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) c.1501+49T>C (n.1501+49T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2416T>C n.266T>C n.414T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*941+49T>C (n.*941+49T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.594T>C c.964+49T>C (n.964+49T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.1318+49T>C c.289+49T>C (n.289+49T>C) c.618+49T>C (n.618+49T>C) | |
12 | g.120997714T>G | CA386970515 | HNF1A | c.*248+49T>G (n.*248+49T>G) c.1501+49T>G (n.1501+49T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2416T>G n.266T>G n.414T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.594T>G c.964+49T>G (n.964+49T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.1318+49T>G c.289+49T>G (n.289+49T>G) c.618+49T>G (n.618+49T>G) | |
12 | g.120997715G>A | CA2621391148 | HNF1A | c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) c.1501+50G>A (n.1501+50G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) n.2417G>A n.267G>A n.415G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*941+50G>A (n.*941+50G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.595G>A c.964+50G>A (n.964+50G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1318+50G>A c.289+50G>A (n.289+50G>A) c.618+50G>A (n.618+50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997715G>T | CA2621391149 | HNF1A | c.*248+50G>T (n.*248+50G>T) c.1501+50G>T (n.1501+50G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) n.2417G>T n.267G>T n.415G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*941+50G>T (n.*941+50G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.595G>T c.964+50G>T (n.964+50G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1318+50G>T c.289+50G>T (n.289+50G>T) c.618+50G>T (n.618+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997716T>A | CA386970516 | HNF1A | c.*248+51T>A (n.*248+51T>A) c.1501+51T>A (n.1501+51T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.2418T>A n.268T>A n.416T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.*941+51T>A (n.*941+51T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.596T>A c.964+51T>A (n.964+51T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.1318+51T>A c.289+51T>A (n.289+51T>A) c.618+51T>A (n.618+51T>A) | |
12 | g.120997716T>C | CA386970517 | HNF1A | c.*248+51T>C (n.*248+51T>C) c.1501+51T>C (n.1501+51T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.2418T>C n.268T>C n.416T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*941+51T>C (n.*941+51T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.596T>C c.964+51T>C (n.964+51T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1318+51T>C c.289+51T>C (n.289+51T>C) c.618+51T>C (n.618+51T>C) | |
12 | g.120997716T>G | CA386970518 | HNF1A | c.*248+51T>G (n.*248+51T>G) c.1501+51T>G (n.1501+51T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.2418T>G n.268T>G n.416T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.*941+51T>G (n.*941+51T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.596T>G c.964+51T>G (n.964+51T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.1318+51T>G c.289+51T>G (n.289+51T>G) c.618+51T>G (n.618+51T>G) | |
12 | g.120997717C>A | CA386970519 | HNF1A | c.*248+52C>A (n.*248+52C>A) c.1501+52C>A (n.1501+52C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) n.2419C>A n.269C>A n.417C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*941+52C>A (n.*941+52C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.597C>A c.964+52C>A (n.964+52C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1318+52C>A c.289+52C>A (n.289+52C>A) c.618+52C>A (n.618+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997717C>G | CA386970520 | HNF1A | c.*248+52C>G (n.*248+52C>G) c.1501+52C>G (n.1501+52C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) n.2419C>G n.269C>G n.417C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*941+52C>G (n.*941+52C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.597C>G c.964+52C>G (n.964+52C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1318+52C>G c.289+52C>G (n.289+52C>G) c.618+52C>G (n.618+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997717C>T | CA386970521 | HNF1A | c.*248+52C>T (n.*248+52C>T) c.1501+52C>T (n.1501+52C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) n.2419C>T n.269C>T n.417C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*941+52C>T (n.*941+52C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.597C>T c.964+52C>T (n.964+52C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1318+52C>T c.289+52C>T (n.289+52C>T) c.618+52C>T (n.618+52C>T) | |
12 | g.120997718A= | CA2067686480 | HNF1A | c.*248+53A= (n.*248+53A=) c.1501+53A= (n.1501+53A=) c.1554A= (p.Ser518=) n.2420A= n.270A= n.418A= c.*530A= (n.*530A=) c.*941+53A= (n.*941+53A=) c.*568A= (n.*568A=) n.598A= c.964+53A= (n.964+53A=) c.*317A= (n.*317A=) c.1318+53A= c.289+53A= (n.289+53A=) c.618+53A= (n.618+53A=) | |
12 | g.120997718A>G | CA684425020 | HNF1A | c.*248+53A>G (n.*248+53A>G) c.1501+53A>G (n.1501+53A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) n.2420A>G n.270A>G n.418A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*941+53A>G (n.*941+53A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.598A>G c.964+53A>G (n.964+53A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1318+53A>G c.289+53A>G (n.289+53A>G) c.618+53A>G (n.618+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997719A>C | CA386970524 | HNF1A | c.*248+54A>C (n.*248+54A>C) c.1501+54A>C (n.1501+54A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.2421A>C n.271A>C n.419A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*941+54A>C (n.*941+54A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.599A>C c.964+54A>C (n.964+54A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1318+54A>C c.289+54A>C (n.289+54A>C) c.618+54A>C (n.618+54A>C) | |
12 | g.120997719A>G | CA386970523 | HNF1A | c.*248+54A>G (n.*248+54A>G) c.1501+54A>G (n.1501+54A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) n.2421A>G n.271A>G n.419A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*941+54A>G (n.*941+54A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.599A>G c.964+54A>G (n.964+54A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1318+54A>G c.289+54A>G (n.289+54A>G) c.618+54A>G (n.618+54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997719A>T | CA386970522 | HNF1A | c.*248+54A>T (n.*248+54A>T) c.1501+54A>T (n.1501+54A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.2421A>T n.271A>T n.419A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*941+54A>T (n.*941+54A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.599A>T c.964+54A>T (n.964+54A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.1318+54A>T c.289+54A>T (n.289+54A>T) c.618+54A>T (n.618+54A>T) | |
12 | g.120997720T>A | CA386970525 | HNF1A | c.*248+55T>A (n.*248+55T>A) c.1501+55T>A (n.1501+55T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.2422T>A n.272T>A n.420T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*941+55T>A (n.*941+55T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.600T>A c.964+55T>A (n.964+55T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1318+55T>A c.289+55T>A (n.289+55T>A) c.618+55T>A (n.618+55T>A) | |
12 | g.120997720T>C | CA386970526 | HNF1A | c.*248+55T>C (n.*248+55T>C) c.1501+55T>C (n.1501+55T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.2422T>C n.272T>C n.420T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*941+55T>C (n.*941+55T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.600T>C c.964+55T>C (n.964+55T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1318+55T>C c.289+55T>C (n.289+55T>C) c.618+55T>C (n.618+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997720T>G | CA386970527 | HNF1A | c.*248+55T>G (n.*248+55T>G) c.1501+55T>G (n.1501+55T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.2422T>G n.272T>G n.420T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*941+55T>G (n.*941+55T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.600T>G c.964+55T>G (n.964+55T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1318+55T>G c.289+55T>G (n.289+55T>G) c.618+55T>G (n.618+55T>G) | |
12 | g.120997721G>A | CA386970528 | HNF1A | c.*248+56G>A (n.*248+56G>A) c.1501+56G>A (n.1501+56G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) n.2423G>A n.273G>A n.421G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*941+56G>A (n.*941+56G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.601G>A c.964+56G>A (n.964+56G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1318+56G>A c.289+56G>A (n.289+56G>A) c.618+56G>A (n.618+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997721G>C | CA386970529 | HNF1A | c.*248+56G>C (n.*248+56G>C) c.1501+56G>C (n.1501+56G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) n.2423G>C n.273G>C n.421G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*941+56G>C (n.*941+56G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.601G>C c.964+56G>C (n.964+56G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1318+56G>C c.289+56G>C (n.289+56G>C) c.618+56G>C (n.618+56G>C) | |
12 | g.120997721G= | CA2067686490 | HNF1A | c.*248+56G= (n.*248+56G=) c.1501+56G= (n.1501+56G=) c.1557G= (p.Met519=) n.2423G= n.273G= n.421G= c.*533G= (n.*533G=) c.*941+56G= (n.*941+56G=) c.*571G= (n.*571G=) n.601G= c.964+56G= (n.964+56G=) c.*320G= (n.*320G=) c.1318+56G= c.289+56G= (n.289+56G=) c.618+56G= (n.618+56G=) | |
12 | g.120997721G>T | CA386970530 | HNF1A | c.*248+56G>T (n.*248+56G>T) c.1501+56G>T (n.1501+56G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) n.2423G>T n.273G>T n.421G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*941+56G>T (n.*941+56G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.601G>T c.964+56G>T (n.964+56G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1318+56G>T c.289+56G>T (n.289+56G>T) c.618+56G>T (n.618+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997722G>A | CA386970531 | HNF1A | c.*248+57G>A (n.*248+57G>A) c.1501+57G>A (n.1501+57G>A) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.2424G>A n.274G>A n.422G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*941+57G>A (n.*941+57G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.602G>A c.964+57G>A (n.964+57G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.1318+57G>A c.289+57G>A (n.289+57G>A) c.618+57G>A (n.618+57G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997722G>C | CA6832068 | HNF1A | c.*248+57G>C (n.*248+57G>C) c.1501+57G>C (n.1501+57G>C) c.1558G>C (p.Asp520His) n.2424G>C n.274G>C n.422G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*941+57G>C (n.*941+57G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.602G>C c.964+57G>C (n.964+57G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.1318+57G>C c.289+57G>C (n.289+57G>C) c.618+57G>C (n.618+57G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997722G= | CA2067686494 | HNF1A | c.*248+57G= (n.*248+57G=) c.1501+57G= (n.1501+57G=) c.1558G= (p.Asp520=) n.2424G= n.274G= n.422G= c.*534G= (n.*534G=) c.*941+57G= (n.*941+57G=) c.*572G= (n.*572G=) n.602G= c.964+57G= (n.964+57G=) c.*321G= (n.*321G=) c.1318+57G= c.289+57G= (n.289+57G=) c.618+57G= (n.618+57G=) | |
12 | g.120997722G>T | CA386970532 | HNF1A | c.*248+57G>T (n.*248+57G>T) c.1501+57G>T (n.1501+57G>T) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.2424G>T n.274G>T n.422G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*941+57G>T (n.*941+57G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.602G>T c.964+57G>T (n.964+57G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1318+57G>T c.289+57G>T (n.289+57G>T) c.618+57G>T (n.618+57G>T) | |
12 | g.120997723A>C | CA386970533 | HNF1A | c.*248+58A>C (n.*248+58A>C) c.1501+58A>C (n.1501+58A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.2425A>C n.275A>C n.423A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*941+58A>C (n.*941+58A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.603A>C c.964+58A>C (n.964+58A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1318+58A>C c.289+58A>C (n.289+58A>C) c.618+58A>C (n.618+58A>C) | |
12 | g.120997723A>G | CA386970534 | HNF1A | c.*248+58A>G (n.*248+58A>G) c.1501+58A>G (n.1501+58A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.2425A>G n.275A>G n.423A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.603A>G c.964+58A>G (n.964+58A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1318+58A>G c.289+58A>G (n.289+58A>G) c.618+58A>G (n.618+58A>G) | |
12 | g.120997723A>T | CA386970535 | HNF1A | c.*248+58A>T (n.*248+58A>T) c.1501+58A>T (n.1501+58A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.2425A>T n.275A>T n.423A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*941+58A>T (n.*941+58A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.603A>T c.964+58A>T (n.964+58A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1318+58A>T c.289+58A>T (n.289+58A>T) c.618+58A>T (n.618+58A>T) | COSMIC |
12 | g.120997724T>A | CA386970537 | HNF1A | c.*248+59T>A (n.*248+59T>A) c.1501+59T>A (n.1501+59T>A) c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.2426T>A n.276T>A n.424T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*941+59T>A (n.*941+59T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.604T>A c.964+59T>A (n.964+59T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1318+59T>A c.289+59T>A (n.289+59T>A) c.618+59T>A (n.618+59T>A) | |
12 | g.120997724T>G | CA386970536 | HNF1A | c.*248+59T>G (n.*248+59T>G) c.1501+59T>G (n.1501+59T>G) c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.2426T>G n.276T>G n.424T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*941+59T>G (n.*941+59T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.604T>G c.964+59T>G (n.964+59T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1318+59T>G c.289+59T>G (n.289+59T>G) c.618+59T>G (n.618+59T>G) | |
12 | g.120997725G>A | CA386970538 | HNF1A | c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) c.1501+60G>A (n.1501+60G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2427G>A n.277G>A n.425G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*941+60G>A (n.*941+60G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.605G>A c.964+60G>A (n.964+60G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1318+60G>A c.289+60G>A (n.289+60G>A) c.618+60G>A (n.618+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997725G>C | CA386970540 | HNF1A | c.*248+60G>C (n.*248+60G>C) c.1501+60G>C (n.1501+60G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2427G>C n.277G>C n.425G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*941+60G>C (n.*941+60G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.605G>C c.964+60G>C (n.964+60G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1318+60G>C c.289+60G>C (n.289+60G>C) c.618+60G>C (n.618+60G>C) | |
12 | g.120997725G>T | CA386970539 | HNF1A | c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) c.1501+60G>T (n.1501+60G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2427G>T n.277G>T n.425G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*941+60G>T (n.*941+60G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.605G>T c.964+60G>T (n.964+60G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1318+60G>T c.289+60G>T (n.289+60G>T) c.618+60G>T (n.618+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>A | CA386970541 | HNF1A | c.*248+61C>A (n.*248+61C>A) c.1501+61C>A (n.1501+61C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.2428C>A n.278C>A n.426C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*941+61C>A (n.*941+61C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.606C>A c.964+61C>A (n.964+61C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1318+61C>A c.289+61C>A (n.289+61C>A) c.618+61C>A (n.618+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>G | CA386970542 | HNF1A | c.*248+61C>G (n.*248+61C>G) c.1501+61C>G (n.1501+61C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2428C>G n.278C>G n.426C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*941+61C>G (n.*941+61C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.606C>G c.964+61C>G (n.964+61C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1318+61C>G c.289+61C>G (n.289+61C>G) c.618+61C>G (n.618+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>T | CA386970543 | HNF1A | c.*248+61C>T (n.*248+61C>T) c.1501+61C>T (n.1501+61C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2428C>T n.278C>T n.426C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*941+61C>T (n.*941+61C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.606C>T c.964+61C>T (n.964+61C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1318+61C>T c.289+61C>T (n.289+61C>T) c.618+61C>T (n.618+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>A | CA386970544 | HNF1A | c.*248+63G>A (n.*248+63G>A) c.1501+63G>A (n.1501+63G>A) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.2430G>A n.280G>A n.428G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*941+63G>A (n.*941+63G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.608G>A c.964+63G>A (n.964+63G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1318+63G>A c.289+63G>A (n.289+63G>A) c.618+63G>A (n.618+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>C | CA386970545 | HNF1A | c.*248+63G>C (n.*248+63G>C) c.1501+63G>C (n.1501+63G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.2430G>C n.280G>C n.428G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*941+63G>C (n.*941+63G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.608G>C c.964+63G>C (n.964+63G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1318+63G>C c.289+63G>C (n.289+63G>C) c.618+63G>C (n.618+63G>C) | |
12 | g.120997728G>T | CA386970546 | HNF1A | c.*248+63G>T (n.*248+63G>T) c.1501+63G>T (n.1501+63G>T) c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.2430G>T n.280G>T n.428G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*941+63G>T (n.*941+63G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.608G>T c.964+63G>T (n.964+63G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1318+63G>T c.289+63G>T (n.289+63G>T) c.618+63G>T (n.618+63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997731del | CA655367575 | HNF1A | c.*248+66del (n.*248+66del) c.1501+66del (n.1501+66del) c.1567del (p.Glu523LysfsTer22) n.2433del n.283del n.431del c.*543del (n.*543del) c.*941+66del (n.*941+66del) c.*581del (n.*581del) n.611del c.964+66del (n.964+66del) c.*330del (n.*330del) c.1318+66del c.289+66del (n.289+66del) c.618+66del (n.618+66del) | COSMIC |
12 | g.120997729G>A | CA6832069 | HNF1A | c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) c.1501+64G>A (n.1501+64G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.2431G>A n.281G>A n.429G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*941+64G>A (n.*941+64G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.609G>A c.964+64G>A (n.964+64G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1318+64G>A c.289+64G>A (n.289+64G>A) c.618+64G>A (n.618+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997729G>C | CA386970547 | HNF1A | c.*248+64G>C (n.*248+64G>C) c.1501+64G>C (n.1501+64G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.2431G>C n.281G>C n.429G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*941+64G>C (n.*941+64G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.609G>C c.964+64G>C (n.964+64G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1318+64G>C c.289+64G>C (n.289+64G>C) c.618+64G>C (n.618+64G>C) | |
12 | g.120997729G= | CA2067686495 | HNF1A | c.*248+64G= (n.*248+64G=) c.1501+64G= (n.1501+64G=) c.1565G= (p.Gly522=) n.2431G= n.281G= n.429G= c.*541G= (n.*541G=) c.*941+64G= (n.*941+64G=) c.*579G= (n.*579G=) n.609G= c.964+64G= (n.964+64G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1318+64G= c.289+64G= (n.289+64G=) c.618+64G= (n.618+64G=) | |
12 | g.120997729G>T | CA386970548 | HNF1A | c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) c.1501+64G>T (n.1501+64G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.2431G>T n.281G>T n.429G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*941+64G>T (n.*941+64G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.609G>T c.964+64G>T (n.964+64G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1318+64G>T c.289+64G>T (n.289+64G>T) c.618+64G>T (n.618+64G>T) | |
12 | g.120997729_120997730insAA | CA655367576 | HNF1A | c.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA) c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA) c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23) n.2431_2432insAA n.281_282insAA n.429_430insAA c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA) c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA) c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA) n.609_610insAA c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA) c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA) c.1318+64_1318+65insAA c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA) c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA) | COSMIC |
12 | g.120997730G>A | CA2621391150 | HNF1A | c.*248+65G>A (n.*248+65G>A) c.1501+65G>A (n.1501+65G>A) c.1566G>A (p.Gly522=) n.2432G>A n.282G>A n.430G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*941+65G>A (n.*941+65G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.610G>A c.964+65G>A (n.964+65G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1318+65G>A c.289+65G>A (n.289+65G>A) c.618+65G>A (n.618+65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997730G>C | CA6832070 | HNF1A | c.*248+65G>C (n.*248+65G>C) c.1501+65G>C (n.1501+65G>C) c.1566G>C (p.Gly522=) n.2432G>C n.282G>C n.430G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*941+65G>C (n.*941+65G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.610G>C c.964+65G>C (n.964+65G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1318+65G>C c.289+65G>C (n.289+65G>C) c.618+65G>C (n.618+65G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997730G= | CA2067686500 | HNF1A | c.*248+65G= (n.*248+65G=) c.1501+65G= (n.1501+65G=) c.1566G= (p.Gly522=) n.2432G= n.282G= n.430G= c.*542G= (n.*542G=) c.*941+65G= (n.*941+65G=) c.*580G= (n.*580G=) n.610G= c.964+65G= (n.964+65G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1318+65G= c.289+65G= (n.289+65G=) c.618+65G= (n.618+65G=) | |
12 | g.120997730G>T | CA2575322117 | HNF1A | c.*248+65G>T (n.*248+65G>T) c.1501+65G>T (n.1501+65G>T) c.1566G>T (p.Gly522=) n.2432G>T n.282G>T n.430G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*941+65G>T (n.*941+65G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.610G>T c.964+65G>T (n.964+65G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1318+65G>T c.289+65G>T (n.289+65G>T) c.618+65G>T (n.618+65G>T) | |
12 | g.120997731G>A | CA386970549 | HNF1A | c.*248+66G>A (n.*248+66G>A) c.1501+66G>A (n.1501+66G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.2433G>A n.283G>A n.431G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*941+66G>A (n.*941+66G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.611G>A c.964+66G>A (n.964+66G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1318+66G>A c.289+66G>A (n.289+66G>A) c.618+66G>A (n.618+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997731G>C | CA386970550 | HNF1A | c.*248+66G>C (n.*248+66G>C) c.1501+66G>C (n.1501+66G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.2433G>C n.283G>C n.431G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*941+66G>C (n.*941+66G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.611G>C c.964+66G>C (n.964+66G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1318+66G>C c.289+66G>C (n.289+66G>C) c.618+66G>C (n.618+66G>C) | |
12 | g.120997731G= | CA2067686507 | HNF1A | c.*248+66G= (n.*248+66G=) c.1501+66G= (n.1501+66G=) c.1567G= (p.Glu523=) n.2433G= n.283G= n.431G= c.*543G= (n.*543G=) c.*941+66G= (n.*941+66G=) c.*581G= (n.*581G=) n.611G= c.964+66G= (n.964+66G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1318+66G= c.289+66G= (n.289+66G=) c.618+66G= (n.618+66G=) | |
12 | g.120997731G>T | CA386970551 | HNF1A | c.*248+66G>T (n.*248+66G>T) c.1501+66G>T (n.1501+66G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.2433G>T n.283G>T n.431G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*941+66G>T (n.*941+66G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.611G>T c.964+66G>T (n.964+66G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1318+66G>T c.289+66G>T (n.289+66G>T) c.618+66G>T (n.618+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997732A>C | CA386970552 | HNF1A | c.*248+67A>C (n.*248+67A>C) c.1501+67A>C (n.1501+67A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.2434A>C n.284A>C n.432A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*941+67A>C (n.*941+67A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.612A>C c.964+67A>C (n.964+67A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1318+67A>C c.289+67A>C (n.289+67A>C) c.618+67A>C (n.618+67A>C) | |
12 | g.120997732A>G | CA386970554 | HNF1A | c.*248+67A>G (n.*248+67A>G) c.1501+67A>G (n.1501+67A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.2434A>G n.284A>G n.432A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*941+67A>G (n.*941+67A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.612A>G c.964+67A>G (n.964+67A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1318+67A>G c.289+67A>G (n.289+67A>G) c.618+67A>G (n.618+67A>G) | |
12 | g.120997732A>T | CA386970553 | HNF1A | c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) c.1501+67A>T (n.1501+67A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.2434A>T n.284A>T n.432A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*941+67A>T (n.*941+67A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.612A>T c.964+67A>T (n.964+67A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1318+67A>T c.289+67A>T (n.289+67A>T) c.618+67A>T (n.618+67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997733A= | CA2067686514 | HNF1A | c.*248+68A= (n.*248+68A=) c.1501+68A= (n.1501+68A=) c.1569A= (p.Glu523=) n.2435A= n.285A= n.433A= c.*545A= (n.*545A=) c.*941+68A= (n.*941+68A=) c.*583A= (n.*583A=) n.613A= c.964+68A= (n.964+68A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1318+68A= c.289+68A= (n.289+68A=) c.618+68A= (n.618+68A=) | |
12 | g.120997733A>C | CA386970555 | HNF1A | c.*248+68A>C (n.*248+68A>C) c.1501+68A>C (n.1501+68A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.2435A>C n.285A>C n.433A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*941+68A>C (n.*941+68A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.613A>C c.964+68A>C (n.964+68A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1318+68A>C c.289+68A>C (n.289+68A>C) c.618+68A>C (n.618+68A>C) | |
12 | g.120997733A>G | CA6832071 | HNF1A | c.*248+68A>G (n.*248+68A>G) c.1501+68A>G (n.1501+68A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.2435A>G n.285A>G n.433A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*941+68A>G (n.*941+68A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.613A>G c.964+68A>G (n.964+68A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1318+68A>G c.289+68A>G (n.289+68A>G) c.618+68A>G (n.618+68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997733A>T | CA386970556 | HNF1A | c.*248+68A>T (n.*248+68A>T) c.1501+68A>T (n.1501+68A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.2435A>T n.285A>T n.433A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*941+68A>T (n.*941+68A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.613A>T c.964+68A>T (n.964+68A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1318+68A>T c.289+68A>T (n.289+68A>T) c.618+68A>T (n.618+68A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997734A>G | CA386970557 | HNF1A | c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) c.1501+69A>G (n.1501+69A>G) c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.2436A>G n.286A>G n.434A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*941+69A>G (n.*941+69A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.614A>G c.964+69A>G (n.964+69A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1318+69A>G c.289+69A>G (n.289+69A>G) c.618+69A>G (n.618+69A>G) | |
12 | g.120997734A>T | CA386970558 | HNF1A | c.*248+69A>T (n.*248+69A>T) c.1501+69A>T (n.1501+69A>T) c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.2436A>T n.286A>T n.434A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*941+69A>T (n.*941+69A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.614A>T c.964+69A>T (n.964+69A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1318+69A>T c.289+69A>T (n.289+69A>T) c.618+69A>T (n.618+69A>T) | |
12 | g.120997735G>A | CA6832072 | HNF1A | c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) c.1501+70G>A (n.1501+70G>A) c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.2437G>A n.287G>A n.435G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*941+70G>A (n.*941+70G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.615G>A c.964+70G>A (n.964+70G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1318+70G>A c.289+70G>A (n.289+70G>A) c.618+70G>A (n.618+70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997735G>C | CA386970559 | HNF1A | c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) c.1501+70G>C (n.1501+70G>C) c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.2437G>C n.287G>C n.435G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*941+70G>C (n.*941+70G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.615G>C c.964+70G>C (n.964+70G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1318+70G>C c.289+70G>C (n.289+70G>C) c.618+70G>C (n.618+70G>C) | |
12 | g.120997735G= | CA2067686525 | HNF1A | c.*248+70G= (n.*248+70G=) c.1501+70G= (n.1501+70G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.2437G= n.287G= n.435G= c.*547G= (n.*547G=) c.*941+70G= (n.*941+70G=) c.*585G= (n.*585G=) n.615G= c.964+70G= (n.964+70G=) c.*334G= (n.*334G=) c.1318+70G= c.289+70G= (n.289+70G=) c.618+70G= (n.618+70G=) | |
12 | g.120997735G>T | CA386970560 | HNF1A | c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) c.1501+70G>T (n.1501+70G>T) c.1571G>T (p.Arg524Met) n.2437G>T n.287G>T n.435G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*941+70G>T (n.*941+70G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.615G>T c.964+70G>T (n.964+70G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1318+70G>T c.289+70G>T (n.289+70G>T) c.618+70G>T (n.618+70G>T) | |
12 | g.120997738del | CA2621391151 | HNF1A | c.*248+73del (n.*248+73del) c.1501+73del (n.1501+73del) c.1574del (p.Gly525ValfsTer20) n.2440del n.290del n.438del c.*550del (n.*550del) c.*941+73del (n.*941+73del) c.*588del (n.*588del) n.618del c.964+73del (n.964+73del) c.*337del (n.*337del) c.1318+73del c.289+73del (n.289+73del) c.618+73del (n.618+73del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997736G>C | CA386970561 | HNF1A | c.*248+71G>C (n.*248+71G>C) c.1501+71G>C (n.1501+71G>C) c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.2438G>C n.288G>C n.436G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*941+71G>C (n.*941+71G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.616G>C c.964+71G>C (n.964+71G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1318+71G>C c.289+71G>C (n.289+71G>C) c.618+71G>C (n.618+71G>C) | |
12 | g.120997736G= | CA2067686541 | HNF1A | c.*248+71G= (n.*248+71G=) c.1501+71G= (n.1501+71G=) c.1572G= (p.Arg524=) n.2438G= n.288G= n.436G= c.*548G= (n.*548G=) c.*941+71G= (n.*941+71G=) c.*586G= (n.*586G=) n.616G= c.964+71G= (n.964+71G=) c.*335G= (n.*335G=) c.1318+71G= c.289+71G= (n.289+71G=) c.618+71G= (n.618+71G=) | |
12 | g.120997736G>T | CA6832073 | HNF1A | c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) c.1501+71G>T (n.1501+71G>T) c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.2438G>T n.288G>T n.436G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*941+71G>T (n.*941+71G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.616G>T c.964+71G>T (n.964+71G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1318+71G>T c.289+71G>T (n.289+71G>T) c.618+71G>T (n.618+71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>A | CA386970563 | HNF1A | c.*248+72G>A (n.*248+72G>A) c.1501+72G>A (n.1501+72G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.2439G>A n.289G>A n.437G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*941+72G>A (n.*941+72G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.617G>A c.964+72G>A (n.964+72G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1318+72G>A c.289+72G>A (n.289+72G>A) c.618+72G>A (n.618+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>C | CA386970564 | HNF1A | c.*248+72G>C (n.*248+72G>C) c.1501+72G>C (n.1501+72G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2439G>C n.289G>C n.437G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*941+72G>C (n.*941+72G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.617G>C c.964+72G>C (n.964+72G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1318+72G>C c.289+72G>C (n.289+72G>C) c.618+72G>C (n.618+72G>C) | |
12 | g.120997737G= | CA2067686554 | HNF1A | c.*248+72G= (n.*248+72G=) c.1501+72G= (n.1501+72G=) c.1573G= (p.Gly525=) n.2439G= n.289G= n.437G= c.*549G= (n.*549G=) c.*941+72G= (n.*941+72G=) c.*587G= (n.*587G=) n.617G= c.964+72G= (n.964+72G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1318+72G= c.289+72G= (n.289+72G=) c.618+72G= (n.618+72G=) | |
12 | g.120997737G>T | CA386970562 | HNF1A | c.*248+72G>T (n.*248+72G>T) c.1501+72G>T (n.1501+72G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.2439G>T n.289G>T n.437G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*941+72G>T (n.*941+72G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.617G>T c.964+72G>T (n.964+72G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1318+72G>T c.289+72G>T (n.289+72G>T) c.618+72G>T (n.618+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>A | CA386970565 | HNF1A | c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) c.1501+73G>A (n.1501+73G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.2440G>A n.290G>A n.438G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*941+73G>A (n.*941+73G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.618G>A c.964+73G>A (n.964+73G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1318+73G>A c.289+73G>A (n.289+73G>A) c.618+73G>A (n.618+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>C | CA386970566 | HNF1A | c.*248+73G>C (n.*248+73G>C) c.1501+73G>C (n.1501+73G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2440G>C n.290G>C n.438G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*941+73G>C (n.*941+73G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.618G>C c.964+73G>C (n.964+73G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1318+73G>C c.289+73G>C (n.289+73G>C) c.618+73G>C (n.618+73G>C) | |
12 | g.120997738G>T | CA386970567 | HNF1A | c.*248+73G>T (n.*248+73G>T) c.1501+73G>T (n.1501+73G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2440G>T n.290G>T n.438G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*941+73G>T (n.*941+73G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.618G>T c.964+73G>T (n.964+73G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1318+73G>T c.289+73G>T (n.289+73G>T) c.618+73G>T (n.618+73G>T) | |
12 | g.120997739T>G | CA2067686572 | HNF1A | c.*248+74T>G (n.*248+74T>G) c.1501+74T>G (n.1501+74T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) n.2441T>G n.291T>G n.439T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*941+74T>G (n.*941+74T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.619T>G c.964+74T>G (n.964+74T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1318+74T>G c.289+74T>G (n.289+74T>G) c.618+74T>G (n.618+74T>G) | dbSNP |
12 | g.120997739T= | CA2067686557 | HNF1A | c.*248+74T= (n.*248+74T=) c.1501+74T= (n.1501+74T=) c.1575T= (p.Gly525=) n.2441T= n.291T= n.439T= c.*551T= (n.*551T=) c.*941+74T= (n.*941+74T=) c.*589T= (n.*589T=) n.619T= c.964+74T= (n.964+74T=) c.*338T= (n.*338T=) c.1318+74T= c.289+74T= (n.289+74T=) c.618+74T= (n.618+74T=) | |
12 | g.120997739_120997740insACC | CA2727258598 | HNF1A | c.*248+74_*248+75insACC (n.*248+74_*248+75insACC) c.1501+74_1501+75insACC (n.1501+74_1501+75insACC) c.1575_1576insACC (p.Gly525_Ala526insThr) n.2441_2442insACC n.291_292insACC n.439_440insACC c.*551_*552insACC (n.*551_*552insACC) c.*941+74_*941+75insACC (n.*941+74_*941+75insACC) c.*589_*590insACC (n.*589_*590insACC) n.619_620insACC c.964+74_964+75insACC (n.964+74_964+75insACC) c.*338_*339insACC (n.*338_*339insACC) c.1318+74_1318+75insACC c.289+74_289+75insACC (n.289+74_289+75insACC) c.618+74_618+75insACC (n.618+74_618+75insACC) | dbSNP |
12 | g.120997740G>A | CA386970568 | HNF1A | c.*248+75G>A (n.*248+75G>A) c.1501+75G>A (n.1501+75G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.2442G>A n.292G>A n.440G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*941+75G>A (n.*941+75G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.620G>A c.964+75G>A (n.964+75G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1318+75G>A c.289+75G>A (n.289+75G>A) c.618+75G>A (n.618+75G>A) | dbSNP |
12 | g.120997740G>C | CA386970569 | HNF1A | c.*248+75G>C (n.*248+75G>C) c.1501+75G>C (n.1501+75G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.2442G>C n.292G>C n.440G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*941+75G>C (n.*941+75G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.620G>C c.964+75G>C (n.964+75G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1318+75G>C c.289+75G>C (n.289+75G>C) c.618+75G>C (n.618+75G>C) | |
12 | g.120997740G= | CA2067686581 | HNF1A | c.*248+75G= (n.*248+75G=) c.1501+75G= (n.1501+75G=) c.1576G= (p.Ala526=) n.2442G= n.292G= n.440G= c.*552G= (n.*552G=) c.*941+75G= (n.*941+75G=) c.*590G= (n.*590G=) n.620G= c.964+75G= (n.964+75G=) c.*339G= (n.*339G=) c.1318+75G= c.289+75G= (n.289+75G=) c.618+75G= (n.618+75G=) | |
12 | g.120997740G>T | CA386970570 | HNF1A | c.*248+75G>T (n.*248+75G>T) c.1501+75G>T (n.1501+75G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.2442G>T n.292G>T n.440G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*941+75G>T (n.*941+75G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.620G>T c.964+75G>T (n.964+75G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1318+75G>T c.289+75G>T (n.289+75G>T) c.618+75G>T (n.618+75G>T) | dbSNP |
12 | g.120997741C>A | CA386970571 | HNF1A | c.*248+76C>A (n.*248+76C>A) c.1501+76C>A (n.1501+76C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.2443C>A n.293C>A n.441C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.621C>A c.964+76C>A (n.964+76C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1318+76C>A c.289+76C>A (n.289+76C>A) c.618+76C>A (n.618+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997741C= | CA2067686586 | HNF1A | c.*248+76C= (n.*248+76C=) c.1501+76C= (n.1501+76C=) c.1577C= (p.Ala526=) n.2443C= n.293C= n.441C= c.*553C= (n.*553C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*591C= (n.*591C=) n.621C= c.964+76C= (n.964+76C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1318+76C= c.289+76C= (n.289+76C=) c.618+76C= (n.618+76C=) | |
12 | g.120997741C>G | CA386970572 | HNF1A | c.*248+76C>G (n.*248+76C>G) c.1501+76C>G (n.1501+76C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.2443C>G n.293C>G n.441C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.*941+76C>G (n.*941+76C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.621C>G c.964+76C>G (n.964+76C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1318+76C>G c.289+76C>G (n.289+76C>G) c.618+76C>G (n.618+76C>G) | |
12 | g.120997741C>T | CA386970573 | HNF1A | c.*248+76C>T (n.*248+76C>T) c.1501+76C>T (n.1501+76C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) n.2443C>T n.293C>T n.441C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*941+76C>T (n.*941+76C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.621C>T c.964+76C>T (n.964+76C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1318+76C>T c.289+76C>T (n.289+76C>T) c.618+76C>T (n.618+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>A | CA2621391152 | HNF1A | c.*248+77C>A (n.*248+77C>A) c.1501+77C>A (n.1501+77C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) n.2444C>A n.294C>A n.442C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*941+77C>A (n.*941+77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.622C>A c.964+77C>A (n.964+77C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1318+77C>A c.289+77C>A (n.289+77C>A) c.618+77C>A (n.618+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997742C= | CA2067686589 | HNF1A | c.*248+77C= (n.*248+77C=) c.1501+77C= (n.1501+77C=) c.1578C= (p.Ala526=) n.2444C= n.294C= n.442C= c.*554C= (n.*554C=) c.*941+77C= (n.*941+77C=) c.*592C= (n.*592C=) n.622C= c.964+77C= (n.964+77C=) c.*341C= (n.*341C=) c.1318+77C= c.289+77C= (n.289+77C=) c.618+77C= (n.618+77C=) | |
12 | g.120997742C>G | CA952551171 | HNF1A | c.*248+77C>G (n.*248+77C>G) c.1501+77C>G (n.1501+77C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) n.2444C>G n.294C>G n.442C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*941+77C>G (n.*941+77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.622C>G c.964+77C>G (n.964+77C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1318+77C>G c.289+77C>G (n.289+77C>G) c.618+77C>G (n.618+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>T | CA2741294146 | HNF1A | c.*248+77C>T (n.*248+77C>T) c.1501+77C>T (n.1501+77C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) n.2444C>T n.294C>T n.442C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*941+77C>T (n.*941+77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.622C>T c.964+77C>T (n.964+77C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1318+77C>T c.289+77C>T (n.289+77C>T) c.618+77C>T (n.618+77C>T) | |
12 | g.120997743T>A | CA386970574 | HNF1A | c.*248+78T>A (n.*248+78T>A) c.1501+78T>A (n.1501+78T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.2445T>A n.295T>A n.443T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*941+78T>A (n.*941+78T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.623T>A c.964+78T>A (n.964+78T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1318+78T>A c.289+78T>A (n.289+78T>A) c.618+78T>A (n.618+78T>A) | |
12 | g.120997743T>C | CA386970575 | HNF1A | c.*248+78T>C (n.*248+78T>C) c.1501+78T>C (n.1501+78T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.2445T>C n.295T>C n.443T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*941+78T>C (n.*941+78T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.623T>C c.964+78T>C (n.964+78T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1318+78T>C c.289+78T>C (n.289+78T>C) c.618+78T>C (n.618+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997743T>G | CA386970576 | HNF1A | c.*248+78T>G (n.*248+78T>G) c.1501+78T>G (n.1501+78T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.2445T>G n.295T>G n.443T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*941+78T>G (n.*941+78T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.623T>G c.964+78T>G (n.964+78T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1318+78T>G c.289+78T>G (n.289+78T>G) c.618+78T>G (n.618+78T>G) | |
12 | g.120997743T= | CA2067686595 | HNF1A | c.*248+78T= (n.*248+78T=) c.1501+78T= (n.1501+78T=) c.1579T= (p.Trp527=) n.2445T= n.295T= n.443T= c.*555T= (n.*555T=) c.*941+78T= (n.*941+78T=) c.*593T= (n.*593T=) n.623T= c.964+78T= (n.964+78T=) c.*342T= (n.*342T=) c.1318+78T= c.289+78T= (n.289+78T=) c.618+78T= (n.618+78T=) | |
12 | g.120997743_120997744delinsTG | CA2067686592 | HNF1A | c.*248+78_*248+79delinsTG (n.*248+78_*248+79delinsTG) c.1501+78_1501+79delinsTG (n.1501+78_1501+79delinsTG) c.1579_1580delinsTG (p.Trp527=) n.2445_2446delinsTG n.295_296delinsTG n.443_444delinsTG c.*555_*556delinsTG (n.*555_*556delinsTG) c.*941+78_*941+79delinsTG (n.*941+78_*941+79delinsTG) c.*593_*594delinsTG (n.*593_*594delinsTG) n.623_624delinsTG c.964+78_964+79delinsTG (n.964+78_964+79delinsTG) c.*342_*343delinsTG (n.*342_*343delinsTG) c.1318+78_1318+79delinsTG c.289+78_289+79delinsTG (n.289+78_289+79delinsTG) c.618+78_618+79delinsTG (n.618+78_618+79delinsTG) | |
12 | g.120997744G>A | CA386970578 | HNF1A | c.*248+79G>A (n.*248+79G>A) c.1501+79G>A (n.1501+79G>A) c.1580G>A (p.Trp527Ter) n.2446G>A n.296G>A n.444G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*941+79G>A (n.*941+79G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.624G>A c.964+79G>A (n.964+79G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1318+79G>A c.289+79G>A (n.289+79G>A) c.618+79G>A (n.618+79G>A) | |
12 | g.120997744G>C | CA386970579 | HNF1A | c.*248+79G>C (n.*248+79G>C) c.1501+79G>C (n.1501+79G>C) c.1580G>C (p.Trp527Ser) n.2446G>C n.296G>C n.444G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*941+79G>C (n.*941+79G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.624G>C c.964+79G>C (n.964+79G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.1318+79G>C c.289+79G>C (n.289+79G>C) c.618+79G>C (n.618+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997744G= | CA2067686606 | HNF1A | c.*248+79G= (n.*248+79G=) c.1501+79G= (n.1501+79G=) c.1580G= (p.Trp527=) n.2446G= n.296G= n.444G= c.*556G= (n.*556G=) c.*941+79G= (n.*941+79G=) c.*594G= (n.*594G=) n.624G= c.964+79G= (n.964+79G=) c.*343G= (n.*343G=) c.1318+79G= c.289+79G= (n.289+79G=) c.618+79G= (n.618+79G=) | |
12 | g.120997744G>T | CA386970577 | HNF1A | c.*248+79G>T (n.*248+79G>T) c.1501+79G>T (n.1501+79G>T) c.1580G>T (p.Trp527Leu) n.2446G>T n.296G>T n.444G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*941+79G>T (n.*941+79G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.624G>T c.964+79G>T (n.964+79G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1318+79G>T c.289+79G>T (n.289+79G>T) c.618+79G>T (n.618+79G>T) | |
12 | g.120997745del | CA607888288 | HNF1A | c.*248+80del (n.*248+80del) c.1501+80del (n.1501+80del) c.1581del (p.Trp527CysfsTer18) n.2447del n.297del n.445del c.*557del (n.*557del) c.*941+80del (n.*941+80del) c.*595del (n.*595del) n.625del c.964+80del (n.964+80del) c.*344del (n.*344del) c.1318+80del c.289+80del (n.289+80del) c.618+80del (n.618+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997745G>A | CA386970580 | HNF1A | c.*248+80G>A (n.*248+80G>A) c.1501+80G>A (n.1501+80G>A) c.1581G>A (p.Trp527Ter) n.2447G>A n.297G>A n.445G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.*941+80G>A (n.*941+80G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.625G>A c.964+80G>A (n.964+80G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1318+80G>A c.289+80G>A (n.289+80G>A) c.618+80G>A (n.618+80G>A) | |
12 | g.120997745G>C | CA386970581 | HNF1A | c.*248+80G>C (n.*248+80G>C) c.1501+80G>C (n.1501+80G>C) c.1581G>C (p.Trp527Cys) n.2447G>C n.297G>C n.445G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.*941+80G>C (n.*941+80G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.625G>C c.964+80G>C (n.964+80G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.1318+80G>C c.289+80G>C (n.289+80G>C) c.618+80G>C (n.618+80G>C) | |
12 | g.120997745G>T | CA386970582 | HNF1A | c.*248+80G>T (n.*248+80G>T) c.1501+80G>T (n.1501+80G>T) c.1581G>T (p.Trp527Cys) n.2447G>T n.297G>T n.445G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.*941+80G>T (n.*941+80G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.625G>T c.964+80G>T (n.964+80G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1318+80G>T c.289+80G>T (n.289+80G>T) c.618+80G>T (n.618+80G>T) | dbSNP |
12 | g.120997746C>A | CA386970583 | HNF1A | c.*248+81C>A (n.*248+81C>A) c.1501+81C>A (n.1501+81C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.2448C>A n.298C>A n.446C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*941+81C>A (n.*941+81C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.626C>A c.964+81C>A (n.964+81C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.1318+81C>A c.289+81C>A (n.289+81C>A) c.618+81C>A (n.618+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997746C= | CA2067686617 | HNF1A | c.*248+81C= (n.*248+81C=) c.1501+81C= (n.1501+81C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.2448C= n.298C= n.446C= c.*558C= (n.*558C=) c.*941+81C= (n.*941+81C=) c.*596C= (n.*596C=) n.626C= c.964+81C= (n.964+81C=) c.*345C= (n.*345C=) c.1318+81C= c.289+81C= (n.289+81C=) c.618+81C= (n.618+81C=) | |
12 | g.120997746C>G | CA386970584 | HNF1A | c.*248+81C>G (n.*248+81C>G) c.1501+81C>G (n.1501+81C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.2448C>G n.298C>G n.446C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*941+81C>G (n.*941+81C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.626C>G c.964+81C>G (n.964+81C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.1318+81C>G c.289+81C>G (n.289+81C>G) c.618+81C>G (n.618+81C>G) | |
12 | g.120997746C>T | CA386970585 | HNF1A | c.*248+81C>T (n.*248+81C>T) c.1501+81C>T (n.1501+81C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.2448C>T n.298C>T n.446C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*941+81C>T (n.*941+81C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.626C>T c.964+81C>T (n.964+81C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.1318+81C>T c.289+81C>T (n.289+81C>T) c.618+81C>T (n.618+81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997747A>C | CA386970588 | HNF1A | c.*248+82A>C (n.*248+82A>C) c.1501+82A>C (n.1501+82A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.2449A>C n.299A>C n.447A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*941+82A>C (n.*941+82A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) n.627A>C c.964+82A>C (n.964+82A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.1318+82A>C c.289+82A>C (n.289+82A>C) c.618+82A>C (n.618+82A>C) | |
12 | g.120997747A>G | CA386970586 | HNF1A | c.*248+82A>G (n.*248+82A>G) c.1501+82A>G (n.1501+82A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.2449A>G n.299A>G n.447A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*941+82A>G (n.*941+82A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.627A>G c.964+82A>G (n.964+82A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1318+82A>G c.289+82A>G (n.289+82A>G) c.618+82A>G (n.618+82A>G) | |
12 | g.120997747A>T | CA386970587 | HNF1A | c.*248+82A>T (n.*248+82A>T) c.1501+82A>T (n.1501+82A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.2449A>T n.299A>T n.447A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*941+82A>T (n.*941+82A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) n.627A>T c.964+82A>T (n.964+82A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.1318+82A>T c.289+82A>T (n.289+82A>T) c.618+82A>T (n.618+82A>T) | |
12 | g.120997748G>A | CA2797725832 | HNF1A | c.*248+83G>A (n.*248+83G>A) c.1501+83G>A (n.1501+83G>A) c.1584G>A (p.Gln528=) n.2450G>A n.300G>A n.448G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*941+83G>A (n.*941+83G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.628G>A c.964+83G>A (n.964+83G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1318+83G>A c.289+83G>A (n.289+83G>A) c.618+83G>A (n.618+83G>A) | |
12 | g.120997748G>C | CA386970589 | HNF1A | c.*248+83G>C (n.*248+83G>C) c.1501+83G>C (n.1501+83G>C) c.1584G>C (p.Gln528His) n.2450G>C n.300G>C n.448G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*941+83G>C (n.*941+83G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.628G>C c.964+83G>C (n.964+83G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.1318+83G>C c.289+83G>C (n.289+83G>C) c.618+83G>C (n.618+83G>C) | |
12 | g.120997748G>T | CA386970590 | HNF1A | c.*248+83G>T (n.*248+83G>T) c.1501+83G>T (n.1501+83G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.2450G>T n.300G>T n.448G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*941+83G>T (n.*941+83G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.628G>T c.964+83G>T (n.964+83G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.1318+83G>T c.289+83G>T (n.289+83G>T) c.618+83G>T (n.618+83G>T) | |
12 | g.120997749G>A | CA386970591 | HNF1A | c.*248+84G>A (n.*248+84G>A) c.1501+84G>A (n.1501+84G>A) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.2451G>A n.301G>A n.449G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*941+84G>A (n.*941+84G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) n.629G>A c.964+84G>A (n.964+84G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1318+84G>A c.289+84G>A (n.289+84G>A) c.618+84G>A (n.618+84G>A) | dbSNP |
12 | g.120997749G>C | CA386970592 | HNF1A | c.*248+84G>C (n.*248+84G>C) c.1501+84G>C (n.1501+84G>C) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.2451G>C n.301G>C n.449G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*941+84G>C (n.*941+84G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) n.629G>C c.964+84G>C (n.964+84G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.1318+84G>C c.289+84G>C (n.289+84G>C) c.618+84G>C (n.618+84G>C) | |
12 | g.120997749G= | CA2067686621 | HNF1A | c.*248+84G= (n.*248+84G=) c.1501+84G= (n.1501+84G=) c.1585G= (p.Ala529=) n.2451G= n.301G= n.449G= c.*561G= (n.*561G=) c.*941+84G= (n.*941+84G=) c.*599G= (n.*599G=) n.629G= c.964+84G= (n.964+84G=) c.*348G= (n.*348G=) c.1318+84G= c.289+84G= (n.289+84G=) c.618+84G= (n.618+84G=) | |
12 | g.120997749G>T | CA386970593 | HNF1A | c.*248+84G>T (n.*248+84G>T) c.1501+84G>T (n.1501+84G>T) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.2451G>T n.301G>T n.449G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*941+84G>T (n.*941+84G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.629G>T c.964+84G>T (n.964+84G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1318+84G>T c.289+84G>T (n.289+84G>T) c.618+84G>T (n.618+84G>T) | |
12 | g.120997750C>A | CA386970596 | HNF1A | c.*248+85C>A (n.*248+85C>A) c.1501+85C>A (n.1501+85C>A) c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.2452C>A n.302C>A n.450C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.*941+85C>A (n.*941+85C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.630C>A c.964+85C>A (n.964+85C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.1318+85C>A c.289+85C>A (n.289+85C>A) c.618+85C>A (n.618+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997750C>G | CA386970595 | HNF1A | c.*248+85C>G (n.*248+85C>G) c.1501+85C>G (n.1501+85C>G) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.2452C>G n.302C>G n.450C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.*941+85C>G (n.*941+85C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.630C>G c.964+85C>G (n.964+85C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1318+85C>G c.289+85C>G (n.289+85C>G) c.618+85C>G (n.618+85C>G) | |
12 | g.120997750C>T | CA386970594 | HNF1A | c.*248+85C>T (n.*248+85C>T) c.1501+85C>T (n.1501+85C>T) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.2452C>T n.302C>T n.450C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.*941+85C>T (n.*941+85C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.630C>T c.964+85C>T (n.964+85C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.1318+85C>T c.289+85C>T (n.289+85C>T) c.618+85C>T (n.618+85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997751A>G | CA2727258600 | HNF1A | c.*248+86A>G (n.*248+86A>G) c.1501+86A>G (n.1501+86A>G) c.1587A>G (p.Ala529=) n.2453A>G n.303A>G n.451A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*941+86A>G (n.*941+86A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.631A>G c.964+86A>G (n.964+86A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1318+86A>G c.289+86A>G (n.289+86A>G) c.618+86A>G (n.618+86A>G) | dbSNP |
12 | g.120997752T>A | CA386970597 | HNF1A | c.*248+87T>A (n.*248+87T>A) c.1501+87T>A (n.1501+87T>A) c.1588T>A (p.Leu530Met) n.2454T>A n.304T>A n.452T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*941+87T>A (n.*941+87T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.632T>A c.964+87T>A (n.964+87T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1318+87T>A c.289+87T>A (n.289+87T>A) c.618+87T>A (n.618+87T>A) | |
12 | g.120997752T>C | CA6832074 | HNF1A | c.*248+87T>C (n.*248+87T>C) c.1501+87T>C (n.1501+87T>C) c.1588T>C (p.Leu530=) n.2454T>C n.304T>C n.452T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.*941+87T>C (n.*941+87T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.632T>C c.964+87T>C (n.964+87T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1318+87T>C c.289+87T>C (n.289+87T>C) c.618+87T>C (n.618+87T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997752T>G | CA386970598 | HNF1A | c.*248+87T>G (n.*248+87T>G) c.1501+87T>G (n.1501+87T>G) c.1588T>G (p.Leu530Val) n.2454T>G n.304T>G n.452T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*941+87T>G (n.*941+87T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.632T>G c.964+87T>G (n.964+87T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1318+87T>G c.289+87T>G (n.289+87T>G) c.618+87T>G (n.618+87T>G) | |
12 | g.120997752T= | CA2067686625 | HNF1A | c.*248+87T= (n.*248+87T=) c.1501+87T= (n.1501+87T=) c.1588T= (p.Leu530=) n.2454T= n.304T= n.452T= c.*564T= (n.*564T=) c.*941+87T= (n.*941+87T=) c.*602T= (n.*602T=) n.632T= c.964+87T= (n.964+87T=) c.*351T= (n.*351T=) c.1318+87T= c.289+87T= (n.289+87T=) c.618+87T= (n.618+87T=) | |
12 | g.120997753T>A | CA386970599 | HNF1A | c.*248+88T>A (n.*248+88T>A) c.1501+88T>A (n.1501+88T>A) c.1589T>A (p.Leu530Ter) n.2455T>A n.305T>A n.453T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*941+88T>A (n.*941+88T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.633T>A c.964+88T>A (n.964+88T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.1318+88T>A c.289+88T>A (n.289+88T>A) c.618+88T>A (n.618+88T>A) | |
12 | g.120997753T>C | CA386970601 | HNF1A | c.*248+88T>C (n.*248+88T>C) c.1501+88T>C (n.1501+88T>C) c.1589T>C (p.Leu530Ser) n.2455T>C n.305T>C n.453T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*941+88T>C (n.*941+88T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.633T>C c.964+88T>C (n.964+88T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.1318+88T>C c.289+88T>C (n.289+88T>C) c.618+88T>C (n.618+88T>C) | |
12 | g.120997753T>G | CA386970600 | HNF1A | c.*248+88T>G (n.*248+88T>G) c.1501+88T>G (n.1501+88T>G) c.1589T>G (p.Leu530Trp) n.2455T>G n.305T>G n.453T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*941+88T>G (n.*941+88T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.633T>G c.964+88T>G (n.964+88T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.1318+88T>G c.289+88T>G (n.289+88T>G) c.618+88T>G (n.618+88T>G) | |
12 | g.120997754G>A | CA2575322118 | HNF1A | c.*248+89G>A (n.*248+89G>A) c.1501+89G>A (n.1501+89G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.2456G>A n.306G>A n.454G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.*941+89G>A (n.*941+89G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.634G>A c.964+89G>A (n.964+89G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1318+89G>A c.289+89G>A (n.289+89G>A) c.618+89G>A (n.618+89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997754G>C | CA386970602 | HNF1A | c.*248+89G>C (n.*248+89G>C) c.1501+89G>C (n.1501+89G>C) c.1590G>C (p.Leu530Phe) n.2456G>C n.306G>C n.454G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.*941+89G>C (n.*941+89G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.634G>C c.964+89G>C (n.964+89G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1318+89G>C c.289+89G>C (n.289+89G>C) c.618+89G>C (n.618+89G>C) | |
12 | g.120997754G>T | CA386970603 | HNF1A | c.*248+89G>T (n.*248+89G>T) c.1501+89G>T (n.1501+89G>T) c.1590G>T (p.Leu530Phe) n.2456G>T n.306G>T n.454G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.*941+89G>T (n.*941+89G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.634G>T c.964+89G>T (n.964+89G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1318+89G>T c.289+89G>T (n.289+89G>T) c.618+89G>T (n.618+89G>T) | |
12 | g.120997755C>A | CA386970604 | HNF1A | c.*248+90C>A (n.*248+90C>A) c.1501+90C>A (n.1501+90C>A) c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.2457C>A n.307C>A n.455C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*941+90C>A (n.*941+90C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.635C>A c.964+90C>A (n.964+90C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.1318+90C>A c.289+90C>A (n.289+90C>A) c.618+90C>A (n.618+90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997755C>G | CA386970608 | HNF1A | c.*248+90C>G (n.*248+90C>G) c.1501+90C>G (n.1501+90C>G) c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.2457C>G n.307C>G n.455C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*941+90C>G (n.*941+90C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.635C>G c.964+90C>G (n.964+90C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.1318+90C>G c.289+90C>G (n.289+90C>G) c.618+90C>G (n.618+90C>G) | |
12 | g.120997755C>T | CA386970606 | HNF1A | c.*248+90C>T (n.*248+90C>T) c.1501+90C>T (n.1501+90C>T) c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.2457C>T n.307C>T n.455C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*941+90C>T (n.*941+90C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.635C>T c.964+90C>T (n.964+90C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.1318+90C>T c.289+90C>T (n.289+90C>T) c.618+90C>T (n.618+90C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997756A>C | CA386970612 | HNF1A | c.*248+91A>C (n.*248+91A>C) c.1501+91A>C (n.1501+91A>C) c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.2458A>C n.308A>C n.456A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*941+91A>C (n.*941+91A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.636A>C c.964+91A>C (n.964+91A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.1318+91A>C c.289+91A>C (n.289+91A>C) c.618+91A>C (n.618+91A>C) | |
12 | g.120997756A>G | CA386970614 | HNF1A | c.*248+91A>G (n.*248+91A>G) c.1501+91A>G (n.1501+91A>G) c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.2458A>G n.308A>G n.456A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*941+91A>G (n.*941+91A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.636A>G c.964+91A>G (n.964+91A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.1318+91A>G c.289+91A>G (n.289+91A>G) c.618+91A>G (n.618+91A>G) | |
12 | g.120997756A>T | CA386970616 | HNF1A | c.*248+91A>T (n.*248+91A>T) c.1501+91A>T (n.1501+91A>T) c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.2458A>T n.308A>T n.456A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*941+91A>T (n.*941+91A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.636A>T c.964+91A>T (n.964+91A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.1318+91A>T c.289+91A>T (n.289+91A>T) c.618+91A>T (n.618+91A>T) | |
12 | g.120997757G>A | CA244535228 | HNF1A | c.*248+92G>A (n.*248+92G>A) c.1501+92G>A (n.1501+92G>A) c.1593G>A (p.Gln531=) n.2459G>A n.309G>A n.457G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.*941+92G>A (n.*941+92G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.637G>A c.964+92G>A (n.964+92G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1318+92G>A c.289+92G>A (n.289+92G>A) c.618+92G>A (n.618+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997757G>C | CA386970620 | HNF1A | c.*248+92G>C (n.*248+92G>C) c.1501+92G>C (n.1501+92G>C) c.1593G>C (p.Gln531His) n.2459G>C n.309G>C n.457G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.*941+92G>C (n.*941+92G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.637G>C c.964+92G>C (n.964+92G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1318+92G>C c.289+92G>C (n.289+92G>C) c.618+92G>C (n.618+92G>C) | dbSNP |
12 | g.120997757G= | CA2067686632 | HNF1A | c.*248+92G= (n.*248+92G=) c.1501+92G= (n.1501+92G=) c.1593G= (p.Gln531=) n.2459G= n.309G= n.457G= c.*569G= (n.*569G=) c.*941+92G= (n.*941+92G=) c.*607G= (n.*607G=) n.637G= c.964+92G= (n.964+92G=) c.*356G= (n.*356G=) c.1318+92G= c.289+92G= (n.289+92G=) c.618+92G= (n.618+92G=) | |
12 | g.120997757G>T | CA386970622 | HNF1A | c.*248+92G>T (n.*248+92G>T) c.1501+92G>T (n.1501+92G>T) c.1593G>T (p.Gln531His) n.2459G>T n.309G>T n.457G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.*941+92G>T (n.*941+92G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.637G>T c.964+92G>T (n.964+92G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1318+92G>T c.289+92G>T (n.289+92G>T) c.618+92G>T (n.618+92G>T) | |
12 | g.120997758T>A | CA386970626 | HNF1A | c.*248+93T>A (n.*248+93T>A) c.1501+93T>A (n.1501+93T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) n.2460T>A n.310T>A n.458T>A c.*570T>A (n.*570T>A) c.*941+93T>A (n.*941+93T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.638T>A c.964+93T>A (n.964+93T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1318+93T>A c.289+93T>A (n.289+93T>A) c.618+93T>A (n.618+93T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997758T>C | CA386970628 | HNF1A | c.*248+93T>C (n.*248+93T>C) c.1501+93T>C (n.1501+93T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) n.2460T>C n.310T>C n.458T>C c.*570T>C (n.*570T>C) c.*941+93T>C (n.*941+93T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.638T>C c.964+93T>C (n.964+93T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1318+93T>C c.289+93T>C (n.289+93T>C) c.618+93T>C (n.618+93T>C) | |
12 | g.120997758T>G | CA244535238 | HNF1A | c.*248+93T>G (n.*248+93T>G) c.1501+93T>G (n.1501+93T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) n.2460T>G n.310T>G n.458T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*941+93T>G (n.*941+93T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.638T>G c.964+93T>G (n.964+93T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1318+93T>G c.289+93T>G (n.289+93T>G) c.618+93T>G (n.618+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997758T= | CA2067686636 | HNF1A | c.*248+93T= (n.*248+93T=) c.1501+93T= (n.1501+93T=) c.1594T= (p.Ser532=) n.2460T= n.310T= n.458T= c.*570T= (n.*570T=) c.*941+93T= (n.*941+93T=) c.*608T= (n.*608T=) n.638T= c.964+93T= (n.964+93T=) c.*357T= (n.*357T=) c.1318+93T= c.289+93T= (n.289+93T=) c.618+93T= (n.618+93T=) | |
12 | g.120997759C>A | CA386970631 | HNF1A | c.*248+94C>A (n.*248+94C>A) c.1501+94C>A (n.1501+94C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) n.2461C>A n.311C>A n.459C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*941+94C>A (n.*941+94C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.639C>A c.964+94C>A (n.964+94C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1318+94C>A c.289+94C>A (n.289+94C>A) c.618+94C>A (n.618+94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997759C>G | CA386970634 | HNF1A | c.*248+94C>G (n.*248+94C>G) c.1501+94C>G (n.1501+94C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) n.2461C>G n.311C>G n.459C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*941+94C>G (n.*941+94C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.639C>G c.964+94C>G (n.964+94C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1318+94C>G c.289+94C>G (n.289+94C>G) c.618+94C>G (n.618+94C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997759C>T | CA386970636 | HNF1A | c.*248+94C>T (n.*248+94C>T) c.1501+94C>T (n.1501+94C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) n.2461C>T n.311C>T n.459C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*941+94C>T (n.*941+94C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.639C>T c.964+94C>T (n.964+94C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1318+94C>T c.289+94C>T (n.289+94C>T) c.618+94C>T (n.618+94C>T) | |
12 | g.120997760T>A | CA2621391153 | HNF1A | c.*248+95T>A (n.*248+95T>A) c.1501+95T>A (n.1501+95T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) n.2462T>A n.312T>A n.460T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*941+95T>A (n.*941+95T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.640T>A c.964+95T>A (n.964+95T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1318+95T>A c.289+95T>A (n.289+95T>A) c.618+95T>A (n.618+95T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997760T>C | CA2575322119 | HNF1A | c.*248+95T>C (n.*248+95T>C) c.1501+95T>C (n.1501+95T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) n.2462T>C n.312T>C n.460T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.*941+95T>C (n.*941+95T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.640T>C c.964+95T>C (n.964+95T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1318+95T>C c.289+95T>C (n.289+95T>C) c.618+95T>C (n.618+95T>C) | |
12 | g.120997761G>A | CA386970644 | HNF1A | c.*248+96G>A (n.*248+96G>A) c.1501+96G>A (n.1501+96G>A) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.2463G>A n.313G>A n.461G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*941+96G>A (n.*941+96G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.641G>A c.964+96G>A (n.964+96G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1318+96G>A c.289+96G>A (n.289+96G>A) c.618+96G>A (n.618+96G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997761G>C | CA386970641 | HNF1A | c.*248+96G>C (n.*248+96G>C) c.1501+96G>C (n.1501+96G>C) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.2463G>C n.313G>C n.461G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*941+96G>C (n.*941+96G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.641G>C c.964+96G>C (n.964+96G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1318+96G>C c.289+96G>C (n.289+96G>C) c.618+96G>C (n.618+96G>C) | |
12 | g.120997761G>T | CA386970639 | HNF1A | c.*248+96G>T (n.*248+96G>T) c.1501+96G>T (n.1501+96G>T) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.2463G>T n.313G>T n.461G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.*941+96G>T (n.*941+96G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.641G>T c.964+96G>T (n.964+96G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1318+96G>T c.289+96G>T (n.289+96G>T) c.618+96G>T (n.618+96G>T) | |
12 | g.120997762C>A | CA386970647 | HNF1A | c.*248+97C>A (n.*248+97C>A) c.1501+97C>A (n.1501+97C>A) c.1598C>A (p.Ala533Glu) n.2464C>A n.314C>A n.462C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*941+97C>A (n.*941+97C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) n.642C>A c.964+97C>A (n.964+97C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1318+97C>A c.289+97C>A (n.289+97C>A) c.618+97C>A (n.618+97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997762C>G | CA386970649 | HNF1A | c.*248+97C>G (n.*248+97C>G) c.1501+97C>G (n.1501+97C>G) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.2464C>G n.314C>G n.462C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*941+97C>G (n.*941+97C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.642C>G c.964+97C>G (n.964+97C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1318+97C>G c.289+97C>G (n.289+97C>G) c.618+97C>G (n.618+97C>G) | |
12 | g.120997762C>T | CA386970651 | HNF1A | c.*248+97C>T (n.*248+97C>T) c.1501+97C>T (n.1501+97C>T) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.2464C>T n.314C>T n.462C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*941+97C>T (n.*941+97C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.642C>T c.964+97C>T (n.964+97C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1318+97C>T c.289+97C>T (n.289+97C>T) c.618+97C>T (n.618+97C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997763A>G | CA2621391154 | HNF1A | c.*248+98A>G (n.*248+98A>G) c.1501+98A>G (n.1501+98A>G) c.1599A>G (p.Ala533=) n.2465A>G n.315A>G n.463A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*941+98A>G (n.*941+98A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.643A>G c.964+98A>G (n.964+98A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1318+98A>G c.289+98A>G (n.289+98A>G) c.618+98A>G (n.618+98A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997763A>T | CA2621391155 | HNF1A | c.*248+98A>T (n.*248+98A>T) c.1501+98A>T (n.1501+98A>T) c.1599A>T (p.Ala533=) n.2465A>T n.315A>T n.463A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*941+98A>T (n.*941+98A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.643A>T c.964+98A>T (n.964+98A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1318+98A>T c.289+98A>T (n.289+98A>T) c.618+98A>T (n.618+98A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997764T>A | CA386970654 | HNF1A | c.*248+99T>A (n.*248+99T>A) c.1501+99T>A (n.1501+99T>A) c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.2466T>A n.316T>A n.464T>A c.*576T>A (n.*576T>A) c.*941+99T>A (n.*941+99T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) n.644T>A c.964+99T>A (n.964+99T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1318+99T>A c.289+99T>A (n.289+99T>A) c.618+99T>A (n.618+99T>A) | |
12 | g.120997764T>C | CA386970656 | HNF1A | c.*248+99T>C (n.*248+99T>C) c.1501+99T>C (n.1501+99T>C) c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.2466T>C n.316T>C n.464T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*941+99T>C (n.*941+99T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) n.644T>C c.964+99T>C (n.964+99T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1318+99T>C c.289+99T>C (n.289+99T>C) c.618+99T>C (n.618+99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997764T>G | CA386970658 | HNF1A | c.*248+99T>G (n.*248+99T>G) c.1501+99T>G (n.1501+99T>G) c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.2466T>G n.316T>G n.464T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*941+99T>G (n.*941+99T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.644T>G c.964+99T>G (n.964+99T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1318+99T>G c.289+99T>G (n.289+99T>G) c.618+99T>G (n.618+99T>G) | |
12 | g.120997764T= | CA2067686644 | HNF1A | c.*248+99T= (n.*248+99T=) c.1501+99T= (n.1501+99T=) c.1600T= (p.Cys534=) n.2466T= n.316T= n.464T= c.*576T= (n.*576T=) c.*941+99T= (n.*941+99T=) c.*614T= (n.*614T=) n.644T= c.964+99T= (n.964+99T=) c.*363T= (n.*363T=) c.1318+99T= c.289+99T= (n.289+99T=) c.618+99T= (n.618+99T=) | |
12 | g.120997765G>A | CA386970661 | HNF1A | c.*248+100G>A (n.*248+100G>A) c.1501+100G>A (n.1501+100G>A) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.2467G>A n.317G>A n.465G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*941+100G>A (n.*941+100G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.645G>A c.964+100G>A (n.964+100G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1318+100G>A c.289+100G>A (n.289+100G>A) c.618+100G>A (n.618+100G>A) | |
12 | g.120997765G>C | CA386970664 | HNF1A | c.*248+100G>C (n.*248+100G>C) c.1501+100G>C (n.1501+100G>C) c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.2467G>C n.317G>C n.465G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.*941+100G>C (n.*941+100G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.645G>C c.964+100G>C (n.964+100G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1318+100G>C c.289+100G>C (n.289+100G>C) c.618+100G>C (n.618+100G>C) | |
12 | g.120997765G>T | CA386970666 | HNF1A | c.*248+100G>T (n.*248+100G>T) c.1501+100G>T (n.1501+100G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.2467G>T n.317G>T n.465G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*941+100G>T (n.*941+100G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.645G>T c.964+100G>T (n.964+100G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1318+100G>T c.289+100G>T (n.289+100G>T) c.618+100G>T (n.618+100G>T) | |
12 | g.120997766T>A | CA386970668 | HNF1A | c.*248+101T>A (n.*248+101T>A) c.1501+101T>A (n.1501+101T>A) c.1602T>A (p.Cys534Ter) n.2468T>A n.318T>A n.466T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.*941+101T>A (n.*941+101T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) n.646T>A c.964+101T>A (n.964+101T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.1318+101T>A c.289+101T>A (n.289+101T>A) c.618+101T>A (n.618+101T>A) | |
12 | g.120997766T>C | CA607888289 | HNF1A | c.*248+101T>C (n.*248+101T>C) c.1501+101T>C (n.1501+101T>C) c.1602T>C (p.Cys534=) n.2468T>C n.318T>C n.466T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.*941+101T>C (n.*941+101T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.646T>C c.964+101T>C (n.964+101T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1318+101T>C c.289+101T>C (n.289+101T>C) c.618+101T>C (n.618+101T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997766T>G | CA386970671 | HNF1A | c.*248+101T>G (n.*248+101T>G) c.1501+101T>G (n.1501+101T>G) c.1602T>G (p.Cys534Trp) n.2468T>G n.318T>G n.466T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.*941+101T>G (n.*941+101T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.646T>G c.964+101T>G (n.964+101T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.1318+101T>G c.289+101T>G (n.289+101T>G) c.618+101T>G (n.618+101T>G) | |
12 | g.120997766T= | CA2067686657 | HNF1A | c.*248+101T= (n.*248+101T=) c.1501+101T= (n.1501+101T=) c.1602T= (p.Cys534=) n.2468T= n.318T= n.466T= c.*578T= (n.*578T=) c.*941+101T= (n.*941+101T=) c.*616T= (n.*616T=) n.646T= c.964+101T= (n.964+101T=) c.*365T= (n.*365T=) c.1318+101T= c.289+101T= (n.289+101T=) c.618+101T= (n.618+101T=) | |
12 | g.120997767G>A | CA386970683 | HNF1A | c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) c.1501+102G>A (n.1501+102G>A) c.1603G>A (p.Val535Ile) n.2469G>A n.319G>A n.467G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.*941+102G>A (n.*941+102G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.647G>A c.964+102G>A (n.964+102G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1318+102G>A c.289+102G>A (n.289+102G>A) c.618+102G>A (n.618+102G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997767G>C | CA386970676 | HNF1A | c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) c.1501+102G>C (n.1501+102G>C) c.1603G>C (p.Val535Leu) n.2469G>C n.319G>C n.467G>C c.*579G>C (n.*579G>C) c.*941+102G>C (n.*941+102G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) n.647G>C c.964+102G>C (n.964+102G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1318+102G>C c.289+102G>C (n.289+102G>C) c.618+102G>C (n.618+102G>C) | |
12 | g.120997767G>T | CA386970673 | HNF1A | c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) c.1501+102G>T (n.1501+102G>T) c.1603G>T (p.Val535Phe) n.2469G>T n.319G>T n.467G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.*941+102G>T (n.*941+102G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.647G>T c.964+102G>T (n.964+102G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1318+102G>T c.289+102G>T (n.289+102G>T) c.618+102G>T (n.618+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997768T>A | CA386970685 | HNF1A | c.*248+103T>A (n.*248+103T>A) c.1501+103T>A (n.1501+103T>A) c.1604T>A (p.Val535Asp) n.2470T>A n.320T>A n.468T>A c.*580T>A (n.*580T>A) c.*941+103T>A (n.*941+103T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.648T>A c.964+103T>A (n.964+103T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1318+103T>A c.289+103T>A (n.289+103T>A) c.618+103T>A (n.618+103T>A) | |
12 | g.120997768T>C | CA386970687 | HNF1A | c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) c.1501+103T>C (n.1501+103T>C) c.1604T>C (p.Val535Ala) n.2470T>C n.320T>C n.468T>C c.*580T>C (n.*580T>C) c.*941+103T>C (n.*941+103T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.648T>C c.964+103T>C (n.964+103T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1318+103T>C c.289+103T>C (n.289+103T>C) c.618+103T>C (n.618+103T>C) | |
12 | g.120997768T>G | CA386970689 | HNF1A | c.*248+103T>G (n.*248+103T>G) c.1501+103T>G (n.1501+103T>G) c.1604T>G (p.Val535Gly) n.2470T>G n.320T>G n.468T>G c.*580T>G (n.*580T>G) c.*941+103T>G (n.*941+103T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.648T>G c.964+103T>G (n.964+103T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1318+103T>G c.289+103T>G (n.289+103T>G) c.618+103T>G (n.618+103T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997769C>A | CA2621391156 | HNF1A | c.*248+104C>A (n.*248+104C>A) c.1501+104C>A (n.1501+104C>A) c.1605C>A (p.Val535=) n.2471C>A n.321C>A n.469C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.*941+104C>A (n.*941+104C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.649C>A c.964+104C>A (n.964+104C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1318+104C>A c.289+104C>A (n.289+104C>A) c.618+104C>A (n.618+104C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997770T>A | CA386970692 | HNF1A | c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) c.1501+105T>A (n.1501+105T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.2472T>A n.322T>A n.470T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*941+105T>A (n.*941+105T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.650T>A c.964+105T>A (n.964+105T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.1318+105T>A c.289+105T>A (n.289+105T>A) c.618+105T>A (n.618+105T>A) | |
12 | g.120997770T>C | CA386970694 | HNF1A | c.*248+105T>C (n.*248+105T>C) c.1501+105T>C (n.1501+105T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.2472T>C n.322T>C n.470T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*941+105T>C (n.*941+105T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.650T>C c.964+105T>C (n.964+105T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.1318+105T>C c.289+105T>C (n.289+105T>C) c.618+105T>C (n.618+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997770T>G | CA386970696 | HNF1A | c.*248+105T>G (n.*248+105T>G) c.1501+105T>G (n.1501+105T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.2472T>G n.322T>G n.470T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*941+105T>G (n.*941+105T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.650T>G c.964+105T>G (n.964+105T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1318+105T>G c.289+105T>G (n.289+105T>G) c.618+105T>G (n.618+105T>G) | |
12 | g.120997770T= | CA2067686664 | HNF1A | c.*248+105T= (n.*248+105T=) c.1501+105T= (n.1501+105T=) c.1606T= (p.Ser536=) n.2472T= n.322T= n.470T= c.*582T= (n.*582T=) c.*941+105T= (n.*941+105T=) c.*620T= (n.*620T=) n.650T= c.964+105T= (n.964+105T=) c.*369T= (n.*369T=) c.1318+105T= c.289+105T= (n.289+105T=) c.618+105T= (n.618+105T=) | |
12 | g.120997771C>A | CA386970698 | HNF1A | c.*248+106C>A (n.*248+106C>A) c.1501+106C>A (n.1501+106C>A) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.2473C>A n.323C>A n.471C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.*941+106C>A (n.*941+106C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.651C>A c.964+106C>A (n.964+106C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1318+106C>A c.289+106C>A (n.289+106C>A) c.618+106C>A (n.618+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997771C= | CA2067686669 | HNF1A | c.*248+106C= (n.*248+106C=) c.1501+106C= (n.1501+106C=) c.1607C= (p.Ser536=) n.2473C= n.323C= n.471C= c.*583C= (n.*583C=) c.*941+106C= (n.*941+106C=) c.*621C= (n.*621C=) n.651C= c.964+106C= (n.964+106C=) c.*370C= (n.*370C=) c.1318+106C= c.289+106C= (n.289+106C=) c.618+106C= (n.618+106C=) | |
12 | g.120997771C>G | CA386970700 | HNF1A | c.*248+106C>G (n.*248+106C>G) c.1501+106C>G (n.1501+106C>G) c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.2473C>G n.323C>G n.471C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.*941+106C>G (n.*941+106C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.651C>G c.964+106C>G (n.964+106C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1318+106C>G c.289+106C>G (n.289+106C>G) c.618+106C>G (n.618+106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997771C>T | CA386970702 | HNF1A | c.*248+106C>T (n.*248+106C>T) c.1501+106C>T (n.1501+106C>T) c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.2473C>T n.323C>T n.471C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.*941+106C>T (n.*941+106C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.651C>T c.964+106C>T (n.964+106C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1318+106C>T c.289+106C>T (n.289+106C>T) c.618+106C>T (n.618+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997772T>A | CA2621391157 | HNF1A | c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) c.1501+107T>A (n.1501+107T>A) c.1608T>A (p.Ser536=) n.2474T>A n.324T>A n.472T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*941+107T>A (n.*941+107T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.652T>A c.964+107T>A (n.964+107T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.1318+107T>A c.289+107T>A (n.289+107T>A) c.618+107T>A (n.618+107T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997772T>C | CA2067686678 | HNF1A | c.*248+107T>C (n.*248+107T>C) c.1501+107T>C (n.1501+107T>C) c.1608T>C (p.Ser536=) n.2474T>C n.324T>C n.472T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*941+107T>C (n.*941+107T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.652T>C c.964+107T>C (n.964+107T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.1318+107T>C c.289+107T>C (n.289+107T>C) c.618+107T>C (n.618+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997772T= | CA2067686675 | HNF1A | c.*248+107T= (n.*248+107T=) c.1501+107T= (n.1501+107T=) c.1608T= (p.Ser536=) n.2474T= n.324T= n.472T= c.*584T= (n.*584T=) c.*941+107T= (n.*941+107T=) c.*622T= (n.*622T=) n.652T= c.964+107T= (n.964+107T=) c.*371T= (n.*371T=) c.1318+107T= c.289+107T= (n.289+107T=) c.618+107T= (n.618+107T=) | |
12 | g.120997773G>A | CA386970704 | HNF1A | c.*248+108G>A (n.*248+108G>A) c.1501+108G>A (n.1501+108G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.2475G>A n.325G>A n.473G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.*941+108G>A (n.*941+108G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.653G>A c.964+108G>A (n.964+108G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1318+108G>A c.289+108G>A (n.289+108G>A) c.618+108G>A (n.618+108G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997773G>C | CA386970706 | HNF1A | c.*248+108G>C (n.*248+108G>C) c.1501+108G>C (n.1501+108G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.2475G>C n.325G>C n.473G>C c.*585G>C (n.*585G>C) c.*941+108G>C (n.*941+108G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.653G>C c.964+108G>C (n.964+108G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1318+108G>C c.289+108G>C (n.289+108G>C) c.618+108G>C (n.618+108G>C) | |
12 | g.120997773G>T | CA386970708 | HNF1A | c.*248+108G>T (n.*248+108G>T) c.1501+108G>T (n.1501+108G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.2475G>T n.325G>T n.473G>T c.*585G>T (n.*585G>T) c.*941+108G>T (n.*941+108G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.653G>T c.964+108G>T (n.964+108G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1318+108G>T c.289+108G>T (n.289+108G>T) c.618+108G>T (n.618+108G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775del | CA2621391158 | HNF1A | c.*248+110del (n.*248+110del) c.1501+110del (n.1501+110del) c.1611del (p.Thr538GlnfsTer7) n.2477del n.327del n.475del c.*587del (n.*587del) c.*941+110del (n.*941+110del) c.*625del (n.*625del) n.655del c.964+110del (n.964+110del) c.*374del (n.*374del) c.1318+110del c.289+110del (n.289+110del) c.618+110del (n.618+110del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997774G>A | CA386970718 | HNF1A | c.*248+109G>A (n.*248+109G>A) c.1501+109G>A (n.1501+109G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.2476G>A n.326G>A n.474G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.*941+109G>A (n.*941+109G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.654G>A c.964+109G>A (n.964+109G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1318+109G>A c.289+109G>A (n.289+109G>A) c.618+109G>A (n.618+109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997774G>C | CA386970715 | HNF1A | c.*248+109G>C (n.*248+109G>C) c.1501+109G>C (n.1501+109G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.2476G>C n.326G>C n.474G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.*941+109G>C (n.*941+109G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.654G>C c.964+109G>C (n.964+109G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1318+109G>C c.289+109G>C (n.289+109G>C) c.618+109G>C (n.618+109G>C) | |
12 | g.120997774G>T | CA386970712 | HNF1A | c.*248+109G>T (n.*248+109G>T) c.1501+109G>T (n.1501+109G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.2476G>T n.326G>T n.474G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.*941+109G>T (n.*941+109G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.654G>T c.964+109G>T (n.964+109G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1318+109G>T c.289+109G>T (n.289+109G>T) c.618+109G>T (n.618+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775G>A | CA2621391159 | HNF1A | c.*248+110G>A (n.*248+110G>A) c.1501+110G>A (n.1501+110G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) n.2477G>A n.327G>A n.475G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.*941+110G>A (n.*941+110G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.655G>A c.964+110G>A (n.964+110G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.1318+110G>A c.289+110G>A (n.289+110G>A) c.618+110G>A (n.618+110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997775G>T | CA2621391160 | HNF1A | c.*248+110G>T (n.*248+110G>T) c.1501+110G>T (n.1501+110G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) n.2477G>T n.327G>T n.475G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.*941+110G>T (n.*941+110G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.655G>T c.964+110G>T (n.964+110G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.1318+110G>T c.289+110G>T (n.289+110G>T) c.618+110G>T (n.618+110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997776A>C | CA386970721 | HNF1A | c.*248+111A>C (n.*248+111A>C) c.1501+111A>C (n.1501+111A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2478A>C n.328A>C n.476A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*941+111A>C (n.*941+111A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.656A>C c.964+111A>C (n.964+111A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1318+111A>C c.289+111A>C (n.289+111A>C) c.618+111A>C (n.618+111A>C) | |
12 | g.120997776A>G | CA386970723 | HNF1A | c.*248+111A>G (n.*248+111A>G) c.1501+111A>G (n.1501+111A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2478A>G n.328A>G n.476A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*941+111A>G (n.*941+111A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.656A>G c.964+111A>G (n.964+111A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1318+111A>G c.289+111A>G (n.289+111A>G) c.618+111A>G (n.618+111A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997776A>T | CA386970725 | HNF1A | c.*248+111A>T (n.*248+111A>T) c.1501+111A>T (n.1501+111A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2478A>T n.328A>T n.476A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*941+111A>T (n.*941+111A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.656A>T c.964+111A>T (n.964+111A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1318+111A>T c.289+111A>T (n.289+111A>T) c.618+111A>T (n.618+111A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997777C>A | CA386970729 | HNF1A | c.*248+112C>A (n.*248+112C>A) c.1501+112C>A (n.1501+112C>A) c.1613C>A (p.Thr538Lys) n.2479C>A n.329C>A n.477C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.*941+112C>A (n.*941+112C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.657C>A c.964+112C>A (n.964+112C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1318+112C>A c.289+112C>A (n.289+112C>A) c.618+112C>A (n.618+112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997777C>G | CA386970731 | HNF1A | c.*248+112C>G (n.*248+112C>G) c.1501+112C>G (n.1501+112C>G) c.1613C>G (p.Thr538Arg) n.2479C>G n.329C>G n.477C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.*941+112C>G (n.*941+112C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) n.657C>G c.964+112C>G (n.964+112C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1318+112C>G c.289+112C>G (n.289+112C>G) c.618+112C>G (n.618+112C>G) | |
12 | g.120997777C>T | CA386970734 | HNF1A | c.*248+112C>T (n.*248+112C>T) c.1501+112C>T (n.1501+112C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2479C>T n.329C>T n.477C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.*941+112C>T (n.*941+112C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.657C>T c.964+112C>T (n.964+112C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1318+112C>T c.289+112C>T (n.289+112C>T) c.618+112C>T (n.618+112C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997778A= | CA2067686717 | HNF1A | c.*248+113A= (n.*248+113A=) c.1501+113A= (n.1501+113A=) c.1614A= (p.Thr538=) n.2480A= n.330A= n.478A= c.*590A= (n.*590A=) c.*941+113A= (n.*941+113A=) c.*628A= (n.*628A=) n.658A= c.964+113A= (n.964+113A=) c.*377A= (n.*377A=) c.1318+113A= c.289+113A= (n.289+113A=) c.618+113A= (n.618+113A=) | |
12 | g.120997778A>C | CA684425112 | HNF1A | c.*248+113A>C (n.*248+113A>C) c.1501+113A>C (n.1501+113A>C) c.1614A>C (p.Thr538=) n.2480A>C n.330A>C n.478A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*941+113A>C (n.*941+113A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) n.658A>C c.964+113A>C (n.964+113A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.1318+113A>C c.289+113A>C (n.289+113A>C) c.618+113A>C (n.618+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997779A>C | CA386970736 | HNF1A | c.*248+114A>C (n.*248+114A>C) c.1501+114A>C (n.1501+114A>C) c.1615A>C (p.Ser539Arg) n.2481A>C n.331A>C n.479A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*941+114A>C (n.*941+114A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.659A>C c.964+114A>C (n.964+114A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.1318+114A>C c.289+114A>C (n.289+114A>C) c.618+114A>C (n.618+114A>C) | |
12 | g.120997779A>G | CA386970739 | HNF1A | c.*248+114A>G (n.*248+114A>G) c.1501+114A>G (n.1501+114A>G) c.1615A>G (p.Ser539Gly) n.2481A>G n.331A>G n.479A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*941+114A>G (n.*941+114A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.659A>G c.964+114A>G (n.964+114A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.1318+114A>G c.289+114A>G (n.289+114A>G) c.618+114A>G (n.618+114A>G) | |
12 | g.120997779A>T | CA386970741 | HNF1A | c.*248+114A>T (n.*248+114A>T) c.1501+114A>T (n.1501+114A>T) c.1615A>T (p.Ser539Cys) n.2481A>T n.331A>T n.479A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*941+114A>T (n.*941+114A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.659A>T c.964+114A>T (n.964+114A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.1318+114A>T c.289+114A>T (n.289+114A>T) c.618+114A>T (n.618+114A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997779_120997781delinsAGT | CA2067686723 | HNF1A | c.*248+114_*248+116delinsAGT (n.*248+114_*248+116delinsAGT) c.1501+114_1501+116delinsAGT (n.1501+114_1501+116delinsAGT) c.1615_1617delinsAGT (p.Ser539=) n.2481_2483delinsAGT n.331_333delinsAGT n.479_481delinsAGT c.*591_*593delinsAGT (n.*591_*593delinsAGT) c.*941+114_*941+116delinsAGT (n.*941+114_*941+116delinsAGT) c.*629_*631delinsAGT (n.*629_*631delinsAGT) n.659_661delinsAGT c.964+114_964+116delinsAGT (n.964+114_964+116delinsAGT) c.*378_*380delinsAGT (n.*378_*380delinsAGT) c.1318+114_1318+116delinsAGT c.289+114_289+116delinsAGT (n.289+114_289+116delinsAGT) c.618+114_618+116delinsAGT (n.618+114_618+116delinsAGT) | |
12 | g.120997780G>A | CA386970745 | HNF1A | c.*248+115G>A (n.*248+115G>A) c.1501+115G>A (n.1501+115G>A) c.1616G>A (p.Ser539Asn) n.2482G>A n.332G>A n.480G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.*941+115G>A (n.*941+115G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.660G>A c.964+115G>A (n.964+115G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1318+115G>A c.289+115G>A (n.289+115G>A) c.618+115G>A (n.618+115G>A) | dbSNP |
12 | g.120997780G>C | CA244535239 | HNF1A | c.*248+115G>C (n.*248+115G>C) c.1501+115G>C (n.1501+115G>C) c.1616G>C (p.Ser539Thr) n.2482G>C n.332G>C n.480G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.*941+115G>C (n.*941+115G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) n.660G>C c.964+115G>C (n.964+115G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1318+115G>C c.289+115G>C (n.289+115G>C) c.618+115G>C (n.618+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997780G= | CA2067686732 | HNF1A | c.*248+115G= (n.*248+115G=) c.1501+115G= (n.1501+115G=) c.1616G= (p.Ser539=) n.2482G= n.332G= n.480G= c.*592G= (n.*592G=) c.*941+115G= (n.*941+115G=) c.*630G= (n.*630G=) n.660G= c.964+115G= (n.964+115G=) c.*379G= (n.*379G=) c.1318+115G= c.289+115G= (n.289+115G=) c.618+115G= (n.618+115G=) | |
12 | g.120997780G>T | CA386970753 | HNF1A | c.*248+115G>T (n.*248+115G>T) c.1501+115G>T (n.1501+115G>T) c.1616G>T (p.Ser539Ile) n.2482G>T n.332G>T n.480G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.*941+115G>T (n.*941+115G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.660G>T c.964+115G>T (n.964+115G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1318+115G>T c.289+115G>T (n.289+115G>T) c.618+115G>T (n.618+115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997784_120997785del | CA684425117 | HNF1A | c.*248+119_*248+120del (n.*248+119_*248+120del) c.1501+119_1501+120del (n.1501+119_1501+120del) c.1620_1621del (p.Phe541SerfsTer27) n.2486_2487del n.336_337del n.484_485del c.*596_*597del (n.*596_*597del) c.*941+119_*941+120del (n.*941+119_*941+120del) c.*634_*635del (n.*634_*635del) n.664_665del c.964+119_964+120del (n.964+119_964+120del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) c.1318+119_1318+120del c.289+119_289+120del (n.289+119_289+120del) c.618+119_618+120del (n.618+119_618+120del) | dbSNP |
12 | g.120997781T>A | CA386970760 | HNF1A | c.*248+116T>A (n.*248+116T>A) c.1501+116T>A (n.1501+116T>A) c.1617T>A (p.Ser539Arg) n.2483T>A n.333T>A n.481T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.*941+116T>A (n.*941+116T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.661T>A c.964+116T>A (n.964+116T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1318+116T>A c.289+116T>A (n.289+116T>A) c.618+116T>A (n.618+116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997781T>C | CA244535240 | HNF1A | c.*248+116T>C (n.*248+116T>C) c.1501+116T>C (n.1501+116T>C) c.1617T>C (p.Ser539=) n.2483T>C n.333T>C n.481T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.*941+116T>C (n.*941+116T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.661T>C c.964+116T>C (n.964+116T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1318+116T>C c.289+116T>C (n.289+116T>C) c.618+116T>C (n.618+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997781T>G | CA386970757 | HNF1A | c.*248+116T>G (n.*248+116T>G) c.1501+116T>G (n.1501+116T>G) c.1617T>G (p.Ser539Arg) n.2483T>G n.333T>G n.481T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.*941+116T>G (n.*941+116T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.661T>G c.964+116T>G (n.964+116T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1318+116T>G c.289+116T>G (n.289+116T>G) c.618+116T>G (n.618+116T>G) | |
12 | g.120997781T= | CA2067686734 | HNF1A | c.*248+116T= (n.*248+116T=) c.1501+116T= (n.1501+116T=) c.1617T= (p.Ser539=) n.2483T= n.333T= n.481T= c.*593T= (n.*593T=) c.*941+116T= (n.*941+116T=) c.*631T= (n.*631T=) n.661T= c.964+116T= (n.964+116T=) c.*380T= (n.*380T=) c.1318+116T= c.289+116T= (n.289+116T=) c.618+116T= (n.618+116T=) | |
12 | g.120997782G>A | CA386970768 | HNF1A | c.*248+117G>A (n.*248+117G>A) c.1501+117G>A (n.1501+117G>A) c.1618G>A (p.Val540Met) n.2484G>A n.334G>A n.482G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*941+117G>A (n.*941+117G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) n.662G>A c.964+117G>A (n.964+117G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1318+117G>A c.289+117G>A (n.289+117G>A) c.618+117G>A (n.618+117G>A) | |
12 | g.120997782G>C | CA386970772 | HNF1A | c.*248+117G>C (n.*248+117G>C) c.1501+117G>C (n.1501+117G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.2484G>C n.334G>C n.482G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*941+117G>C (n.*941+117G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) n.662G>C c.964+117G>C (n.964+117G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1318+117G>C c.289+117G>C (n.289+117G>C) c.618+117G>C (n.618+117G>C) | |
12 | g.120997782G>T | CA386970770 | HNF1A | c.*248+117G>T (n.*248+117G>T) c.1501+117G>T (n.1501+117G>T) c.1618G>T (p.Val540Leu) n.2484G>T n.334G>T n.482G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*941+117G>T (n.*941+117G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) n.662G>T c.964+117G>T (n.964+117G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1318+117G>T c.289+117G>T (n.289+117G>T) c.618+117G>T (n.618+117G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997783T>A | CA386970775 | HNF1A | c.*248+118T>A (n.*248+118T>A) c.1501+118T>A (n.1501+118T>A) c.1619T>A (p.Val540Glu) n.2485T>A n.335T>A n.483T>A c.*595T>A (n.*595T>A) c.*941+118T>A (n.*941+118T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) n.663T>A c.964+118T>A (n.964+118T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1318+118T>A c.289+118T>A (n.289+118T>A) c.618+118T>A (n.618+118T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997783T>C | CA386970778 | HNF1A | c.*248+118T>C (n.*248+118T>C) c.1501+118T>C (n.1501+118T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.2485T>C n.335T>C n.483T>C c.*595T>C (n.*595T>C) c.*941+118T>C (n.*941+118T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.663T>C c.964+118T>C (n.964+118T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1318+118T>C c.289+118T>C (n.289+118T>C) c.618+118T>C (n.618+118T>C) | |
12 | g.120997783T>G | CA386970781 | HNF1A | c.*248+118T>G (n.*248+118T>G) c.1501+118T>G (n.1501+118T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.2485T>G n.335T>G n.483T>G c.*595T>G (n.*595T>G) c.*941+118T>G (n.*941+118T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) n.663T>G c.964+118T>G (n.964+118T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1318+118T>G c.289+118T>G (n.289+118T>G) c.618+118T>G (n.618+118T>G) | |
12 | g.120997784del | CA2621391162 | HNF1A | c.*248+119del (n.*248+119del) c.1501+119del (n.1501+119del) c.1620del (p.Pro542ArgfsTer3) n.2486del n.336del n.484del c.*596del (n.*596del) c.*941+119del (n.*941+119del) c.*634del (n.*634del) n.664del c.964+119del (n.964+119del) c.*383del (n.*383del) c.1318+119del c.289+119del (n.289+119del) c.618+119del (n.618+119del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997784G>A | CA607888294 | HNF1A | c.*248+119G>A (n.*248+119G>A) c.1501+119G>A (n.1501+119G>A) c.1620G>A (p.Val540=) n.2486G>A n.336G>A n.484G>A c.*596G>A (n.*596G>A) c.*941+119G>A (n.*941+119G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.664G>A c.964+119G>A (n.964+119G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1318+119G>A c.289+119G>A (n.289+119G>A) c.618+119G>A (n.618+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997784G>C | CA2580575192 | HNF1A | c.*248+119G>C (n.*248+119G>C) c.1501+119G>C (n.1501+119G>C) c.1620G>C (p.Val540=) n.2486G>C n.336G>C n.484G>C c.*596G>C (n.*596G>C) c.*941+119G>C (n.*941+119G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) n.664G>C c.964+119G>C (n.964+119G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1318+119G>C c.289+119G>C (n.289+119G>C) c.618+119G>C (n.618+119G>C) | |
12 | g.120997784G= | CA2067686745 | HNF1A | c.*248+119G= (n.*248+119G=) c.1501+119G= (n.1501+119G=) c.1620G= (p.Val540=) n.2486G= n.336G= n.484G= c.*596G= (n.*596G=) c.*941+119G= (n.*941+119G=) c.*634G= (n.*634G=) n.664G= c.964+119G= (n.964+119G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1318+119G= c.289+119G= (n.289+119G=) c.618+119G= (n.618+119G=) | |
12 | g.120997784G>T | CA6832075 | HNF1A | c.*248+119G>T (n.*248+119G>T) c.1501+119G>T (n.1501+119G>T) c.1620G>T (p.Val540=) n.2486G>T n.336G>T n.484G>T c.*596G>T (n.*596G>T) c.*941+119G>T (n.*941+119G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) n.664G>T c.964+119G>T (n.964+119G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1318+119G>T c.289+119G>T (n.289+119G>T) c.618+119G>T (n.618+119G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>A | CA386970790 | HNF1A | c.*248+120T>A (n.*248+120T>A) c.1501+120T>A (n.1501+120T>A) c.1621T>A (p.Phe541Ile) n.2487T>A n.337T>A n.485T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*941+120T>A (n.*941+120T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) n.665T>A c.964+120T>A (n.964+120T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.1318+120T>A c.289+120T>A (n.289+120T>A) c.618+120T>A (n.618+120T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>C | CA386970792 | HNF1A | c.*248+120T>C (n.*248+120T>C) c.1501+120T>C (n.1501+120T>C) c.1621T>C (p.Phe541Leu) n.2487T>C n.337T>C n.485T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*941+120T>C (n.*941+120T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) n.665T>C c.964+120T>C (n.964+120T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.1318+120T>C c.289+120T>C (n.289+120T>C) c.618+120T>C (n.618+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997785T>G | CA386970793 | HNF1A | c.*248+120T>G (n.*248+120T>G) c.1501+120T>G (n.1501+120T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) n.2487T>G n.337T>G n.485T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*941+120T>G (n.*941+120T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) n.665T>G c.964+120T>G (n.964+120T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.1318+120T>G c.289+120T>G (n.289+120T>G) c.618+120T>G (n.618+120T>G) | |
12 | g.120997785T= | CA2067686757 | HNF1A | c.*248+120T= (n.*248+120T=) c.1501+120T= (n.1501+120T=) c.1621T= (p.Phe541=) n.2487T= n.337T= n.485T= c.*597T= (n.*597T=) c.*941+120T= (n.*941+120T=) c.*635T= (n.*635T=) n.665T= c.964+120T= (n.964+120T=) c.*384T= (n.*384T=) c.1318+120T= c.289+120T= (n.289+120T=) c.618+120T= (n.618+120T=) | |
12 | g.120997786T>A | CA386970797 | HNF1A | c.*248+121T>A (n.*248+121T>A) c.1501+121T>A (n.1501+121T>A) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) n.2488T>A n.338T>A n.486T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*941+121T>A (n.*941+121T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.666T>A c.964+121T>A (n.964+121T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1318+121T>A c.289+121T>A (n.289+121T>A) c.618+121T>A (n.618+121T>A) | |
12 | g.120997786T>C | CA386970799 | HNF1A | c.*248+121T>C (n.*248+121T>C) c.1501+121T>C (n.1501+121T>C) c.1622T>C (p.Phe541Ser) n.2488T>C n.338T>C n.486T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*941+121T>C (n.*941+121T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.666T>C c.964+121T>C (n.964+121T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1318+121T>C c.289+121T>C (n.289+121T>C) c.618+121T>C (n.618+121T>C) | |
12 | g.120997786T>G | CA386970801 | HNF1A | c.*248+121T>G (n.*248+121T>G) c.1501+121T>G (n.1501+121T>G) c.1622T>G (p.Phe541Cys) n.2488T>G n.338T>G n.486T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*941+121T>G (n.*941+121T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.666T>G c.964+121T>G (n.964+121T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1318+121T>G c.289+121T>G (n.289+121T>G) c.618+121T>G (n.618+121T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997787T>A | CA386970805 | HNF1A | c.*248+122T>A (n.*248+122T>A) c.1501+122T>A (n.1501+122T>A) c.1623T>A (p.Phe541Leu) n.2489T>A n.339T>A n.487T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*941+122T>A (n.*941+122T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.667T>A c.964+122T>A (n.964+122T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.1318+122T>A c.289+122T>A (n.289+122T>A) c.618+122T>A (n.618+122T>A) | |
12 | g.120997787T>C | CA2067686764 | HNF1A | c.*248+122T>C (n.*248+122T>C) c.1501+122T>C (n.1501+122T>C) c.1623T>C (p.Phe541=) n.2489T>C n.339T>C n.487T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*941+122T>C (n.*941+122T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.667T>C c.964+122T>C (n.964+122T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.1318+122T>C c.289+122T>C (n.289+122T>C) c.618+122T>C (n.618+122T>C) | dbSNP |
12 | g.120997787T>G | CA386970807 | HNF1A | c.*248+122T>G (n.*248+122T>G) c.1501+122T>G (n.1501+122T>G) c.1623T>G (p.Phe541Leu) n.2489T>G n.339T>G n.487T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*941+122T>G (n.*941+122T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.667T>G c.964+122T>G (n.964+122T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.1318+122T>G c.289+122T>G (n.289+122T>G) c.618+122T>G (n.618+122T>G) | |
12 | g.120997787T= | CA2067686762 | HNF1A | c.*248+122T= (n.*248+122T=) c.1501+122T= (n.1501+122T=) c.1623T= (p.Phe541=) n.2489T= n.339T= n.487T= c.*599T= (n.*599T=) c.*941+122T= (n.*941+122T=) c.*637T= (n.*637T=) n.667T= c.964+122T= (n.964+122T=) c.*386T= (n.*386T=) c.1318+122T= c.289+122T= (n.289+122T=) c.618+122T= (n.618+122T=) | |
12 | g.120997788C>A | CA386970810 | HNF1A | c.*248+123C>A (n.*248+123C>A) c.1501+123C>A (n.1501+123C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.2490C>A n.340C>A n.488C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.*941+123C>A (n.*941+123C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.668C>A c.964+123C>A (n.964+123C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1318+123C>A c.289+123C>A (n.289+123C>A) c.618+123C>A (n.618+123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997788C= | CA2067686771 | HNF1A | c.*248+123C= (n.*248+123C=) c.1501+123C= (n.1501+123C=) c.1624C= (p.Pro542=) n.2490C= n.340C= n.488C= c.*600C= (n.*600C=) c.*941+123C= (n.*941+123C=) c.*638C= (n.*638C=) n.668C= c.964+123C= (n.964+123C=) c.*387C= (n.*387C=) c.1318+123C= c.289+123C= (n.289+123C=) c.618+123C= (n.618+123C=) | |
12 | g.120997788C>G | CA386970814 | HNF1A | c.*248+123C>G (n.*248+123C>G) c.1501+123C>G (n.1501+123C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.2490C>G n.340C>G n.488C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*941+123C>G (n.*941+123C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.668C>G c.964+123C>G (n.964+123C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.1318+123C>G c.289+123C>G (n.289+123C>G) c.618+123C>G (n.618+123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997788C>T | CA386970812 | HNF1A | c.*248+123C>T (n.*248+123C>T) c.1501+123C>T (n.1501+123C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.2490C>T n.340C>T n.488C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*941+123C>T (n.*941+123C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.668C>T c.964+123C>T (n.964+123C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.1318+123C>T c.289+123C>T (n.289+123C>T) c.618+123C>T (n.618+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997789C>A | CA386970816 | HNF1A | c.*248+124C>A (n.*248+124C>A) c.1501+124C>A (n.1501+124C>A) c.1625C>A (p.Pro542Gln) n.2491C>A n.341C>A n.489C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.*941+124C>A (n.*941+124C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.669C>A c.964+124C>A (n.964+124C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1318+124C>A c.289+124C>A (n.289+124C>A) c.618+124C>A (n.618+124C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997789C= | CA2067686786 | HNF1A | c.*248+124C= (n.*248+124C=) c.1501+124C= (n.1501+124C=) c.1625C= (p.Pro542=) n.2491C= n.341C= n.489C= c.*601C= (n.*601C=) c.*941+124C= (n.*941+124C=) c.*639C= (n.*639C=) n.669C= c.964+124C= (n.964+124C=) c.*388C= (n.*388C=) c.1318+124C= c.289+124C= (n.289+124C=) c.618+124C= (n.618+124C=) | |
12 | g.120997789C>G | CA386970819 | HNF1A | c.*248+124C>G (n.*248+124C>G) c.1501+124C>G (n.1501+124C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.2491C>G n.341C>G n.489C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.*941+124C>G (n.*941+124C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.669C>G c.964+124C>G (n.964+124C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.1318+124C>G c.289+124C>G (n.289+124C>G) c.618+124C>G (n.618+124C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997789C>T | CA244535243 | HNF1A | c.*248+124C>T (n.*248+124C>T) c.1501+124C>T (n.1501+124C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.2491C>T n.341C>T n.489C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.*941+124C>T (n.*941+124C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) n.669C>T c.964+124C>T (n.964+124C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1318+124C>T c.289+124C>T (n.289+124C>T) c.618+124C>T (n.618+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |