Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997686_120997689delinsACAGCA2067686395HNF1Ac.*248+21_*248+24delinsACAG (n.*248+21_*248+24delinsACAG)
c.1501+21_1501+24delinsACAG (n.1501+21_1501+24delinsACAG)
c.1522_1525delinsACAG (p.Thr508=)
n.2388_2391delinsACAG
n.238_241delinsACAG
n.386_389delinsACAG
c.*498_*501delinsACAG (n.*498_*501delinsACAG)
c.*941+21_*941+24delinsACAG (n.*941+21_*941+24delinsACAG)
c.*536_*539delinsACAG (n.*536_*539delinsACAG)
n.566_569delinsACAG
c.964+21_964+24delinsACAG (n.964+21_964+24delinsACAG)
c.*285_*288delinsACAG (n.*285_*288delinsACAG)
c.1318+21_1318+24delinsACAG
c.289+21_289+24delinsACAG (n.289+21_289+24delinsACAG)
c.618+21_618+24delinsACAG (n.618+21_618+24delinsACAG)
12g.120997690_120997692delCA6832063HNF1Ac.*248+25_*248+27del (n.*248+25_*248+27del)
c.1501+25_1501+27del (n.1501+25_1501+27del)
c.1526_1528del (p.Ala509del)
n.2392_2394del
n.242_244del
n.390_392del
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.*941+25_*941+27del (n.*941+25_*941+27del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
n.570_572del
c.964+25_964+27del (n.964+25_964+27del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.1318+25_1318+27del
c.289+25_289+27del (n.289+25_289+27del)
c.618+25_618+27del (n.618+25_618+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997689G>ACA244535170HNF1Ac.*248+24G>A (n.*248+24G>A)
c.1501+24G>A (n.1501+24G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.2391G>A
n.241G>A
n.389G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*941+24G>A (n.*941+24G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.569G>A
c.964+24G>A (n.964+24G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1318+24G>A
c.289+24G>A (n.289+24G>A)
c.618+24G>A (n.618+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997689G>CCA386970457HNF1Ac.*248+24G>C (n.*248+24G>C)
c.1501+24G>C (n.1501+24G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.2391G>C
n.241G>C
n.389G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*941+24G>C (n.*941+24G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.569G>C
c.964+24G>C (n.964+24G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1318+24G>C
c.289+24G>C (n.289+24G>C)
c.618+24G>C (n.618+24G>C)
12g.120997689G=CA2067686420HNF1Ac.*248+24G= (n.*248+24G=)
c.1501+24G= (n.1501+24G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
n.2391G=
n.241G=
n.389G=
c.*501G= (n.*501G=)
c.*941+24G= (n.*941+24G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.569G=
c.964+24G= (n.964+24G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.1318+24G=
c.289+24G= (n.289+24G=)
c.618+24G= (n.618+24G=)
12g.120997689G>TCA386970458HNF1Ac.*248+24G>T (n.*248+24G>T)
c.1501+24G>T (n.1501+24G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.2391G>T
n.241G>T
n.389G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*941+24G>T (n.*941+24G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.569G>T
c.964+24G>T (n.964+24G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1318+24G>T
c.289+24G>T (n.289+24G>T)
c.618+24G>T (n.618+24G>T)
12g.120997690C>ACA386970459HNF1Ac.*248+25C>A (n.*248+25C>A)
c.1501+25C>A (n.1501+25C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.2392C>A
n.242C>A
n.390C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*941+25C>A (n.*941+25C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.570C>A
c.964+25C>A (n.964+25C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1318+25C>A
c.289+25C>A (n.289+25C>A)
c.618+25C>A (n.618+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997690C>GCA386970460HNF1Ac.*248+25C>G (n.*248+25C>G)
c.1501+25C>G (n.1501+25C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.2392C>G
n.242C>G
n.390C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*941+25C>G (n.*941+25C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.570C>G
c.964+25C>G (n.964+25C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1318+25C>G
c.289+25C>G (n.289+25C>G)
c.618+25C>G (n.618+25C>G)
dbSNP
12g.120997690C>TCA386970461HNF1Ac.*248+25C>T (n.*248+25C>T)
c.1501+25C>T (n.1501+25C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.2392C>T
n.242C>T
n.390C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*941+25C>T (n.*941+25C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.570C>T
c.964+25C>T (n.964+25C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1318+25C>T
c.289+25C>T (n.289+25C>T)
c.618+25C>T (n.618+25C>T)
dbSNP
12g.120997690_120997693delinsCAGGCA2067686430HNF1Ac.*248+25_*248+28delinsCAGG (n.*248+25_*248+28delinsCAGG)
c.1501+25_1501+28delinsCAGG (n.1501+25_1501+28delinsCAGG)
c.1526_1529delinsCAGG (p.Ala509=)
n.2392_2395delinsCAGG
n.242_245delinsCAGG
n.390_393delinsCAGG
c.*502_*505delinsCAGG (n.*502_*505delinsCAGG)
c.*941+25_*941+28delinsCAGG (n.*941+25_*941+28delinsCAGG)
c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG)
n.570_573delinsCAGG
c.964+25_964+28delinsCAGG (n.964+25_964+28delinsCAGG)
c.*289_*292delinsCAGG (n.*289_*292delinsCAGG)
c.1318+25_1318+28delinsCAGG
c.289+25_289+28delinsCAGG (n.289+25_289+28delinsCAGG)
c.618+25_618+28delinsCAGG (n.618+25_618+28delinsCAGG)
12g.120997691A>TCA2727258569HNF1Ac.*248+26A>T (n.*248+26A>T)
c.1501+26A>T (n.1501+26A>T)
c.1527A>T (p.Ala509=)
n.2393A>T
n.243A>T
n.391A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*941+26A>T (n.*941+26A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.571A>T
c.964+26A>T (n.964+26A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1318+26A>T
c.289+26A>T (n.289+26A>T)
c.618+26A>T (n.618+26A>T)
dbSNP
12g.120997693_120997695delCA6832065HNF1Ac.*248+28_*248+30del (n.*248+28_*248+30del)
c.1501+28_1501+30del (n.1501+28_1501+30del)
c.1529_1531del (p.Gly510del)
n.2395_2397del
n.245_247del
n.393_395del
c.*505_*507del (n.*505_*507del)
c.*941+28_*941+30del (n.*941+28_*941+30del)
c.*543_*545del (n.*543_*545del)
n.573_575del
c.964+28_964+30del (n.964+28_964+30del)
c.*292_*294del (n.*292_*294del)
c.1318+28_1318+30del
c.289+28_289+30del (n.289+28_289+30del)
c.618+28_618+30del (n.618+28_618+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997692G>ACA386970464HNF1Ac.*248+27G>A (n.*248+27G>A)
c.1501+27G>A (n.1501+27G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
n.2394G>A
n.244G>A
n.392G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*941+27G>A (n.*941+27G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.572G>A
c.964+27G>A (n.964+27G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1318+27G>A
c.289+27G>A (n.289+27G>A)
c.618+27G>A (n.618+27G>A)
dbSNP
12g.120997692G>CCA386970463HNF1Ac.*248+27G>C (n.*248+27G>C)
c.1501+27G>C (n.1501+27G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.2394G>C
n.244G>C
n.392G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*941+27G>C (n.*941+27G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.572G>C
c.964+27G>C (n.964+27G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1318+27G>C
c.289+27G>C (n.289+27G>C)
c.618+27G>C (n.618+27G>C)
12g.120997692G>TCA386970462HNF1Ac.*248+27G>T (n.*248+27G>T)
c.1501+27G>T (n.1501+27G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
n.2394G>T
n.244G>T
n.392G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*941+27G>T (n.*941+27G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.572G>T
c.964+27G>T (n.964+27G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1318+27G>T
c.289+27G>T (n.289+27G>T)
c.618+27G>T (n.618+27G>T)
12g.120997693G>ACA6832066HNF1Ac.*248+28G>A (n.*248+28G>A)
c.1501+28G>A (n.1501+28G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
n.2395G>A
n.245G>A
n.393G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*941+28G>A (n.*941+28G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.573G>A
c.964+28G>A (n.964+28G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1318+28G>A
c.289+28G>A (n.289+28G>A)
c.618+28G>A (n.618+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997693G>CCA386970465HNF1Ac.*248+28G>C (n.*248+28G>C)
c.1501+28G>C (n.1501+28G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.2395G>C
n.245G>C
n.393G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*941+28G>C (n.*941+28G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.573G>C
c.964+28G>C (n.964+28G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1318+28G>C
c.289+28G>C (n.289+28G>C)
c.618+28G>C (n.618+28G>C)
gnomAD v4
12g.120997693G=CA2067686439HNF1Ac.*248+28G= (n.*248+28G=)
c.1501+28G= (n.1501+28G=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.2395G=
n.245G=
n.393G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*941+28G= (n.*941+28G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.573G=
c.964+28G= (n.964+28G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.1318+28G=
c.289+28G= (n.289+28G=)
c.618+28G= (n.618+28G=)
12g.120997693G>TCA244535176HNF1Ac.*248+28G>T (n.*248+28G>T)
c.1501+28G>T (n.1501+28G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.2395G>T
n.245G>T
n.393G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*941+28G>T (n.*941+28G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.573G>T
c.964+28G>T (n.964+28G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1318+28G>T
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
c.618+28G>T (n.618+28G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997695_120997696delCA2621391142HNF1Ac.*248+30_*248+31del (n.*248+30_*248+31del)
c.1501+30_1501+31del (n.1501+30_1501+31del)
c.1531_1532del (p.Asp511Ter)
n.2397_2398del
n.247_248del
n.395_396del
c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.*941+30_*941+31del (n.*941+30_*941+31del)
c.*545_*546del (n.*545_*546del)
n.575_576del
c.964+30_964+31del (n.964+30_964+31del)
c.*294_*295del (n.*294_*295del)
c.1318+30_1318+31del
c.289+30_289+31del (n.289+30_289+31del)
c.618+30_618+31del (n.618+30_618+31del)
gnomAD v4
12g.120997694A=CA2067686449HNF1Ac.*248+29A= (n.*248+29A=)
c.1501+29A= (n.1501+29A=)
c.1530A= (p.Gly510=)
n.2396A=
n.246A=
n.394A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*941+29A= (n.*941+29A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.574A=
c.964+29A= (n.964+29A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.1318+29A=
c.289+29A= (n.289+29A=)
c.618+29A= (n.618+29A=)
12g.120997694A>CCA6832067HNF1Ac.*248+29A>C (n.*248+29A>C)
c.1501+29A>C (n.1501+29A>C)
c.1530A>C (p.Gly510=)
n.2396A>C
n.246A>C
n.394A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*941+29A>C (n.*941+29A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.574A>C
c.964+29A>C (n.964+29A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1318+29A>C
c.289+29A>C (n.289+29A>C)
c.618+29A>C (n.618+29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997695G>ACA386970466HNF1Ac.*248+30G>A (n.*248+30G>A)
c.1501+30G>A (n.1501+30G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.2397G>A
n.247G>A
n.395G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*941+30G>A (n.*941+30G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.575G>A
c.964+30G>A (n.964+30G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1318+30G>A
c.289+30G>A (n.289+30G>A)
c.618+30G>A (n.618+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997695G>CCA386970467HNF1Ac.*248+30G>C (n.*248+30G>C)
c.1501+30G>C (n.1501+30G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.2397G>C
n.247G>C
n.395G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*941+30G>C (n.*941+30G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.575G>C
c.964+30G>C (n.964+30G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1318+30G>C
c.289+30G>C (n.289+30G>C)
c.618+30G>C (n.618+30G>C)
dbSNP
12g.120997695G>TCA386970468HNF1Ac.*248+30G>T (n.*248+30G>T)
c.1501+30G>T (n.1501+30G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.2397G>T
n.247G>T
n.395G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*941+30G>T (n.*941+30G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.575G>T
c.964+30G>T (n.964+30G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1318+30G>T
c.289+30G>T (n.289+30G>T)
c.618+30G>T (n.618+30G>T)
gnomAD v4
12g.120997701_120997703delCA2621391143HNF1Ac.*248+36_*248+38del (n.*248+36_*248+38del)
c.1501+36_1501+38del (n.1501+36_1501+38del)
c.1537_1539del (p.Asp513del)
n.2403_2405del
n.253_255del
n.401_403del
c.*513_*515del (n.*513_*515del)
c.*941+36_*941+38del (n.*941+36_*941+38del)
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
n.581_583del
c.964+36_964+38del (n.964+36_964+38del)
c.*300_*302del (n.*300_*302del)
c.1318+36_1318+38del
c.289+36_289+38del (n.289+36_289+38del)
c.618+36_618+38del (n.618+36_618+38del)
gnomAD v4
12g.120997696A>CCA386970469HNF1Ac.*248+31A>C (n.*248+31A>C)
c.1501+31A>C (n.1501+31A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.2398A>C
n.248A>C
n.396A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*941+31A>C (n.*941+31A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.576A>C
c.964+31A>C (n.964+31A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1318+31A>C
c.289+31A>C (n.289+31A>C)
c.618+31A>C (n.618+31A>C)
12g.120997696A>GCA386970470HNF1Ac.*248+31A>G (n.*248+31A>G)
c.1501+31A>G (n.1501+31A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.2398A>G
n.248A>G
n.396A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*941+31A>G (n.*941+31A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.576A>G
c.964+31A>G (n.964+31A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1318+31A>G
c.289+31A>G (n.289+31A>G)
c.618+31A>G (n.618+31A>G)
COSMIC COSMIC
12g.120997696A>TCA386970471HNF1Ac.*248+31A>T (n.*248+31A>T)
c.1501+31A>T (n.1501+31A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.2398A>T
n.248A>T
n.396A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*941+31A>T (n.*941+31A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.576A>T
c.964+31A>T (n.964+31A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.1318+31A>T
c.289+31A>T (n.289+31A>T)
c.618+31A>T (n.618+31A>T)
12g.120997697T>ACA386970472HNF1Ac.*248+32T>A (n.*248+32T>A)
c.1501+32T>A (n.1501+32T>A)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
n.2399T>A
n.249T>A
n.397T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*941+32T>A (n.*941+32T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.577T>A
c.964+32T>A (n.964+32T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1318+32T>A
c.289+32T>A (n.289+32T>A)
c.618+32T>A (n.618+32T>A)
12g.120997697T>CCA2621391144HNF1Ac.*248+32T>C (n.*248+32T>C)
c.1501+32T>C (n.1501+32T>C)
c.1533T>C (p.Asp511=)
n.2399T>C
n.249T>C
n.397T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*941+32T>C (n.*941+32T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.577T>C
c.964+32T>C (n.964+32T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1318+32T>C
c.289+32T>C (n.289+32T>C)
c.618+32T>C (n.618+32T>C)
gnomAD v4
12g.120997697T>GCA386970473HNF1Ac.*248+32T>G (n.*248+32T>G)
c.1501+32T>G (n.1501+32T>G)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
n.2399T>G
n.249T>G
n.397T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*941+32T>G (n.*941+32T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.577T>G
c.964+32T>G (n.964+32T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1318+32T>G
c.289+32T>G (n.289+32T>G)
c.618+32T>G (n.618+32T>G)
12g.120997698G>ACA386970476HNF1Ac.*248+33G>A (n.*248+33G>A)
c.1501+33G>A (n.1501+33G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.2400G>A
n.250G>A
n.398G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*941+33G>A (n.*941+33G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.578G>A
c.964+33G>A (n.964+33G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1318+33G>A
c.289+33G>A (n.289+33G>A)
c.618+33G>A (n.618+33G>A)
12g.120997698G>CCA386970475HNF1Ac.*248+33G>C (n.*248+33G>C)
c.1501+33G>C (n.1501+33G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.2400G>C
n.250G>C
n.398G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*941+33G>C (n.*941+33G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.578G>C
c.964+33G>C (n.964+33G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1318+33G>C
c.289+33G>C (n.289+33G>C)
c.618+33G>C (n.618+33G>C)
12g.120997698G>TCA386970474HNF1Ac.*248+33G>T (n.*248+33G>T)
c.1501+33G>T (n.1501+33G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.2400G>T
n.250G>T
n.398G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*941+33G>T (n.*941+33G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.578G>T
c.964+33G>T (n.964+33G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1318+33G>T
c.289+33G>T (n.289+33G>T)
c.618+33G>T (n.618+33G>T)
gnomAD v4
12g.120997699A=CA2067686456HNF1Ac.*248+34A= (n.*248+34A=)
c.1501+34A= (n.1501+34A=)
c.1535A= (p.Asp512=)
n.2401A=
n.251A=
n.399A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*941+34A= (n.*941+34A=)
c.*549A= (n.*549A=)
n.579A=
c.964+34A= (n.964+34A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.1318+34A=
c.289+34A= (n.289+34A=)
c.618+34A= (n.618+34A=)
12g.120997699A>CCA386970477HNF1Ac.*248+34A>C (n.*248+34A>C)
c.1501+34A>C (n.1501+34A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.2401A>C
n.251A>C
n.399A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*941+34A>C (n.*941+34A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.579A>C
c.964+34A>C (n.964+34A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1318+34A>C
c.289+34A>C (n.289+34A>C)
c.618+34A>C (n.618+34A>C)
12g.120997699A>GCA386970479HNF1Ac.*248+34A>G (n.*248+34A>G)
c.1501+34A>G (n.1501+34A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.2401A>G
n.251A>G
n.399A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*941+34A>G (n.*941+34A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.579A>G
c.964+34A>G (n.964+34A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1318+34A>G
c.289+34A>G (n.289+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
gnomAD v4
12g.120997699A>TCA386970478HNF1Ac.*248+34A>T (n.*248+34A>T)
c.1501+34A>T (n.1501+34A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.2401A>T
n.251A>T
n.399A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*941+34A>T (n.*941+34A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.579A>T
c.964+34A>T (n.964+34A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1318+34A>T
c.289+34A>T (n.289+34A>T)
c.618+34A>T (n.618+34A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997700T>ACA386970480HNF1Ac.*248+35T>A (n.*248+35T>A)
c.1501+35T>A (n.1501+35T>A)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
n.2402T>A
n.252T>A
n.400T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*941+35T>A (n.*941+35T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.580T>A
c.964+35T>A (n.964+35T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.1318+35T>A
c.289+35T>A (n.289+35T>A)
c.618+35T>A (n.618+35T>A)
12g.120997700T>GCA386970481HNF1Ac.*248+35T>G (n.*248+35T>G)
c.1501+35T>G (n.1501+35T>G)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
n.2402T>G
n.252T>G
n.400T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*941+35T>G (n.*941+35T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.580T>G
c.964+35T>G (n.964+35T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.1318+35T>G
c.289+35T>G (n.289+35T>G)
c.618+35T>G (n.618+35T>G)
12g.120997701G>ACA386970482HNF1Ac.*248+36G>A (n.*248+36G>A)
c.1501+36G>A (n.1501+36G>A)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
n.2403G>A
n.253G>A
n.401G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*941+36G>A (n.*941+36G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.581G>A
c.964+36G>A (n.964+36G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1318+36G>A
c.289+36G>A (n.289+36G>A)
c.618+36G>A (n.618+36G>A)
12g.120997701G>CCA386970483HNF1Ac.*248+36G>C (n.*248+36G>C)
c.1501+36G>C (n.1501+36G>C)
c.1537G>C (p.Asp513His)
n.2403G>C
n.253G>C
n.401G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*941+36G>C (n.*941+36G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.581G>C
c.964+36G>C (n.964+36G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1318+36G>C
c.289+36G>C (n.289+36G>C)
c.618+36G>C (n.618+36G>C)
gnomAD v4
12g.120997701G>TCA386970484HNF1Ac.*248+36G>T (n.*248+36G>T)
c.1501+36G>T (n.1501+36G>T)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
n.2403G>T
n.253G>T
n.401G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*941+36G>T (n.*941+36G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.581G>T
c.964+36G>T (n.964+36G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1318+36G>T
c.289+36G>T (n.289+36G>T)
c.618+36G>T (n.618+36G>T)
gnomAD v4
12g.120997702A>CCA386970485HNF1Ac.*248+37A>C (n.*248+37A>C)
c.1501+37A>C (n.1501+37A>C)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
n.2404A>C
n.254A>C
n.402A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*941+37A>C (n.*941+37A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.582A>C
c.964+37A>C (n.964+37A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1318+37A>C
c.289+37A>C (n.289+37A>C)
c.618+37A>C (n.618+37A>C)
12g.120997702A>GCA386970486HNF1Ac.*248+37A>G (n.*248+37A>G)
c.1501+37A>G (n.1501+37A>G)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
n.2404A>G
n.254A>G
n.402A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*941+37A>G (n.*941+37A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.582A>G
c.964+37A>G (n.964+37A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1318+37A>G
c.289+37A>G (n.289+37A>G)
c.618+37A>G (n.618+37A>G)
gnomAD v4
12g.120997702A>TCA386970487HNF1Ac.*248+37A>T (n.*248+37A>T)
c.1501+37A>T (n.1501+37A>T)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
n.2404A>T
n.254A>T
n.402A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*941+37A>T (n.*941+37A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.582A>T
c.964+37A>T (n.964+37A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1318+37A>T
c.289+37A>T (n.289+37A>T)
c.618+37A>T (n.618+37A>T)
12g.120997703T>ACA386970488HNF1Ac.*248+38T>A (n.*248+38T>A)
c.1501+38T>A (n.1501+38T>A)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
n.2405T>A
n.255T>A
n.403T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*941+38T>A (n.*941+38T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.583T>A
c.964+38T>A (n.964+38T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1318+38T>A
c.289+38T>A (n.289+38T>A)
c.618+38T>A (n.618+38T>A)
gnomAD v4
12g.120997703T>CCA244535184HNF1Ac.*248+38T>C (n.*248+38T>C)
c.1501+38T>C (n.1501+38T>C)
c.1539T>C (p.Asp513=)
n.2405T>C
n.255T>C
n.403T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*941+38T>C (n.*941+38T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.583T>C
c.964+38T>C (n.964+38T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1318+38T>C
c.289+38T>C (n.289+38T>C)
c.618+38T>C (n.618+38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997703T>GCA386970489HNF1Ac.*248+38T>G (n.*248+38T>G)
c.1501+38T>G (n.1501+38T>G)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
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n.255T>G
n.403T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
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n.583T>G
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c.618+38T>G (n.618+38T>G)
12g.120997703T=CA2067686463HNF1Ac.*248+38T= (n.*248+38T=)
c.1501+38T= (n.1501+38T=)
c.1539T= (p.Asp513=)
n.2405T=
n.255T=
n.403T=
c.*515T= (n.*515T=)
c.*941+38T= (n.*941+38T=)
c.*553T= (n.*553T=)
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c.964+38T= (n.964+38T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1318+38T=
c.289+38T= (n.289+38T=)
c.618+38T= (n.618+38T=)
12g.120997704A>GCA386970490HNF1Ac.*248+39A>G (n.*248+39A>G)
c.1501+39A>G (n.1501+39A>G)
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n.256A>G
n.404A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*941+39A>G (n.*941+39A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.584A>G
c.964+39A>G (n.964+39A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1318+39A>G
c.289+39A>G (n.289+39A>G)
c.618+39A>G (n.618+39A>G)
gnomAD v4
12g.120997704A>TCA386970491HNF1Ac.*248+39A>T (n.*248+39A>T)
c.1501+39A>T (n.1501+39A>T)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
n.2406A>T
n.256A>T
n.404A>T
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c.*941+39A>T (n.*941+39A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.584A>T
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c.618+39A>T (n.618+39A>T)
12g.120997704dupCA2621391145HNF1Ac.*248+39dup (n.*248+39dup)
c.1501+39dup (n.1501+39dup)
c.1540dup (p.Arg514LysfsTer?)
n.2406dup
n.256dup
n.404dup
c.*516dup (n.*516dup)
c.*941+39dup (n.*941+39dup)
c.*554dup (n.*554dup)
n.584dup
c.964+39dup (n.964+39dup)
c.*303dup (n.*303dup)
c.1318+39dup
c.289+39dup (n.289+39dup)
c.618+39dup (n.618+39dup)
gnomAD v4
12g.120997705G>ACA386970492HNF1Ac.*248+40G>A (n.*248+40G>A)
c.1501+40G>A (n.1501+40G>A)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
n.2407G>A
n.257G>A
n.405G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*941+40G>A (n.*941+40G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.585G>A
c.964+40G>A (n.964+40G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1318+40G>A
c.289+40G>A (n.289+40G>A)
c.618+40G>A (n.618+40G>A)
12g.120997705G>CCA386970493HNF1Ac.*248+40G>C (n.*248+40G>C)
c.1501+40G>C (n.1501+40G>C)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
n.2407G>C
n.257G>C
n.405G>C
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c.*941+40G>C (n.*941+40G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.585G>C
c.964+40G>C (n.964+40G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1318+40G>C
c.289+40G>C (n.289+40G>C)
c.618+40G>C (n.618+40G>C)
12g.120997705G>TCA386970494HNF1Ac.*248+40G>T (n.*248+40G>T)
c.1501+40G>T (n.1501+40G>T)
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
n.2407G>T
n.257G>T
n.405G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*941+40G>T (n.*941+40G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.585G>T
c.964+40G>T (n.964+40G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1318+40G>T
c.289+40G>T (n.289+40G>T)
c.618+40G>T (n.618+40G>T)
gnomAD v4
12g.120997706A>CCA386970495HNF1Ac.*248+41A>C (n.*248+41A>C)
c.1501+41A>C (n.1501+41A>C)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
n.2408A>C
n.258A>C
n.406A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*941+41A>C (n.*941+41A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.586A>C
c.964+41A>C (n.964+41A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1318+41A>C
c.289+41A>C (n.289+41A>C)
c.618+41A>C (n.618+41A>C)
12g.120997706A>TCA386970496HNF1Ac.*248+41A>T (n.*248+41A>T)
c.1501+41A>T (n.1501+41A>T)
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
n.2408A>T
n.258A>T
n.406A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
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c.*556A>T (n.*556A>T)
n.586A>T
c.964+41A>T (n.964+41A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.1318+41A>T
c.289+41A>T (n.289+41A>T)
c.618+41A>T (n.618+41A>T)
12g.120997707G>ACA386970497HNF1Ac.*248+42G>A (n.*248+42G>A)
c.1501+42G>A (n.1501+42G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.2409G>A
n.259G>A
n.407G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*941+42G>A (n.*941+42G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.587G>A
c.964+42G>A (n.964+42G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.1318+42G>A
c.289+42G>A (n.289+42G>A)
c.618+42G>A (n.618+42G>A)
12g.120997707G>CCA386970498HNF1Ac.*248+42G>C (n.*248+42G>C)
c.1501+42G>C (n.1501+42G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.2409G>C
n.259G>C
n.407G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*941+42G>C (n.*941+42G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.587G>C
c.964+42G>C (n.964+42G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.1318+42G>C
c.289+42G>C (n.289+42G>C)
c.618+42G>C (n.618+42G>C)
12g.120997707G>TCA386970499HNF1Ac.*248+42G>T (n.*248+42G>T)
c.1501+42G>T (n.1501+42G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.2409G>T
n.259G>T
n.407G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*941+42G>T (n.*941+42G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.587G>T
c.964+42G>T (n.964+42G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.1318+42G>T
c.289+42G>T (n.289+42G>T)
c.618+42G>T (n.618+42G>T)
gnomAD v4
12g.120997708G>ACA386970500HNF1Ac.*248+43G>A (n.*248+43G>A)
c.1501+43G>A (n.1501+43G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.2410G>A
n.260G>A
n.408G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*941+43G>A (n.*941+43G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.588G>A
c.964+43G>A (n.964+43G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1318+43G>A
c.289+43G>A (n.289+43G>A)
c.618+43G>A (n.618+43G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997708G>CCA386970501HNF1Ac.*248+43G>C (n.*248+43G>C)
c.1501+43G>C (n.1501+43G>C)
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n.2410G>C
n.260G>C
n.408G>C
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c.*558G>C (n.*558G>C)
n.588G>C
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c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1318+43G>C
c.289+43G>C (n.289+43G>C)
c.618+43G>C (n.618+43G>C)
12g.120997708G=CA2067686468HNF1Ac.*248+43G= (n.*248+43G=)
c.1501+43G= (n.1501+43G=)
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c.*558G= (n.*558G=)
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c.964+43G= (n.964+43G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1318+43G=
c.289+43G= (n.289+43G=)
c.618+43G= (n.618+43G=)
12g.120997708G>TCA386970502HNF1Ac.*248+43G>T (n.*248+43G>T)
c.1501+43G>T (n.1501+43G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.2410G>T
n.260G>T
n.408G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
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c.*558G>T (n.*558G>T)
n.588G>T
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c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1318+43G>T
c.289+43G>T (n.289+43G>T)
c.618+43G>T (n.618+43G>T)
12g.120997709T>CCA2067686472HNF1Ac.*248+44T>C (n.*248+44T>C)
c.1501+44T>C (n.1501+44T>C)
c.1545T>C (p.Gly515=)
n.2411T>C
n.261T>C
n.409T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*941+44T>C (n.*941+44T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.589T>C
c.964+44T>C (n.964+44T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.1318+44T>C
c.289+44T>C (n.289+44T>C)
c.618+44T>C (n.618+44T>C)
dbSNP
12g.120997709T>GCA2621391146HNF1Ac.*248+44T>G (n.*248+44T>G)
c.1501+44T>G (n.1501+44T>G)
c.1545T>G (p.Gly515=)
n.2411T>G
n.261T>G
n.409T>G
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n.589T>G
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c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1318+44T>G
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c.618+44T>G (n.618+44T>G)
gnomAD v4
12g.120997709T=CA2067686471HNF1Ac.*248+44T= (n.*248+44T=)
c.1501+44T= (n.1501+44T=)
c.1545T= (p.Gly515=)
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c.289+44T= (n.289+44T=)
c.618+44T= (n.618+44T=)
12g.120997710T>ACA386970503HNF1Ac.*248+45T>A (n.*248+45T>A)
c.1501+45T>A (n.1501+45T>A)
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.2412T>A
n.262T>A
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c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*941+45T>A (n.*941+45T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.590T>A
c.964+45T>A (n.964+45T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1318+45T>A
c.289+45T>A (n.289+45T>A)
c.618+45T>A (n.618+45T>A)
12g.120997710T>CCA386970504HNF1Ac.*248+45T>C (n.*248+45T>C)
c.1501+45T>C (n.1501+45T>C)
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.2412T>C
n.262T>C
n.410T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*941+45T>C (n.*941+45T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.590T>C
c.964+45T>C (n.964+45T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1318+45T>C
c.289+45T>C (n.289+45T>C)
c.618+45T>C (n.618+45T>C)
12g.120997710T>GCA386970505HNF1Ac.*248+45T>G (n.*248+45T>G)
c.1501+45T>G (n.1501+45T>G)
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.2412T>G
n.262T>G
n.410T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
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c.*560T>G (n.*560T>G)
n.590T>G
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c.*309T>G (n.*309T>G)
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c.618+45T>G (n.618+45T>G)
gnomAD v4
12g.120997711G>ACA386970506HNF1Ac.*248+46G>A (n.*248+46G>A)
c.1501+46G>A (n.1501+46G>A)
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.2413G>A
n.263G>A
n.411G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*941+46G>A (n.*941+46G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.591G>A
c.964+46G>A (n.964+46G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1318+46G>A
c.289+46G>A (n.289+46G>A)
c.618+46G>A (n.618+46G>A)
gnomAD v4
12g.120997711G>CCA386970507HNF1Ac.*248+46G>C (n.*248+46G>C)
c.1501+46G>C (n.1501+46G>C)
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.2413G>C
n.263G>C
n.411G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*941+46G>C (n.*941+46G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.591G>C
c.964+46G>C (n.964+46G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1318+46G>C
c.289+46G>C (n.289+46G>C)
c.618+46G>C (n.618+46G>C)
12g.120997711G>TCA386970508HNF1Ac.*248+46G>T (n.*248+46G>T)
c.1501+46G>T (n.1501+46G>T)
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.2413G>T
n.263G>T
n.411G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*941+46G>T (n.*941+46G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.591G>T
c.964+46G>T (n.964+46G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1318+46G>T
c.289+46G>T (n.289+46G>T)
c.618+46G>T (n.618+46G>T)
gnomAD v4
12g.120997712G>ACA244535188HNF1Ac.*248+47G>A (n.*248+47G>A)
c.1501+47G>A (n.1501+47G>A)
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.2414G>A
n.264G>A
n.412G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*941+47G>A (n.*941+47G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.592G>A
c.964+47G>A (n.964+47G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1318+47G>A
c.289+47G>A (n.289+47G>A)
c.618+47G>A (n.618+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997712G>CCA386970510HNF1Ac.*248+47G>C (n.*248+47G>C)
c.1501+47G>C (n.1501+47G>C)
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.2414G>C
n.264G>C
n.412G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*941+47G>C (n.*941+47G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.592G>C
c.964+47G>C (n.964+47G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1318+47G>C
c.289+47G>C (n.289+47G>C)
c.618+47G>C (n.618+47G>C)
12g.120997712G=CA2067686475HNF1Ac.*248+47G= (n.*248+47G=)
c.1501+47G= (n.1501+47G=)
c.1548G= (p.Trp516=)
n.2414G=
n.264G=
n.412G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.*941+47G= (n.*941+47G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.592G=
c.964+47G= (n.964+47G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.1318+47G=
c.289+47G= (n.289+47G=)
c.618+47G= (n.618+47G=)
12g.120997712G>TCA386970509HNF1Ac.*248+47G>T (n.*248+47G>T)
c.1501+47G>T (n.1501+47G>T)
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.2414G>T
n.264G>T
n.412G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*941+47G>T (n.*941+47G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.592G>T
c.964+47G>T (n.964+47G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1318+47G>T
c.289+47G>T (n.289+47G>T)
c.618+47G>T (n.618+47G>T)
gnomAD v4
12g.120997713C>ACA386970511HNF1Ac.*248+48C>A (n.*248+48C>A)
c.1501+48C>A (n.1501+48C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.2415C>A
n.265C>A
n.413C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*941+48C>A (n.*941+48C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.593C>A
c.964+48C>A (n.964+48C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1318+48C>A
c.289+48C>A (n.289+48C>A)
c.618+48C>A (n.618+48C>A)
gnomAD v4
12g.120997713C>GCA386970512HNF1Ac.*248+48C>G (n.*248+48C>G)
c.1501+48C>G (n.1501+48C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2415C>G
n.265C>G
n.413C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*941+48C>G (n.*941+48C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.593C>G
c.964+48C>G (n.964+48C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1318+48C>G
c.289+48C>G (n.289+48C>G)
c.618+48C>G (n.618+48C>G)
12g.120997713C>TCA2621391147HNF1Ac.*248+48C>T (n.*248+48C>T)
c.1501+48C>T (n.1501+48C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2415C>T
n.265C>T
n.413C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*941+48C>T (n.*941+48C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.593C>T
c.964+48C>T (n.964+48C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1318+48C>T
c.289+48C>T (n.289+48C>T)
c.618+48C>T (n.618+48C>T)
gnomAD v4
12g.120997714T>ACA386970513HNF1Ac.*248+49T>A (n.*248+49T>A)
c.1501+49T>A (n.1501+49T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2416T>A
n.266T>A
n.414T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*941+49T>A (n.*941+49T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.594T>A
c.964+49T>A (n.964+49T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.1318+49T>A
c.289+49T>A (n.289+49T>A)
c.618+49T>A (n.618+49T>A)
12g.120997714T>CCA386970514HNF1Ac.*248+49T>C (n.*248+49T>C)
c.1501+49T>C (n.1501+49T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2416T>C
n.266T>C
n.414T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*941+49T>C (n.*941+49T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.594T>C
c.964+49T>C (n.964+49T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1318+49T>C
c.289+49T>C (n.289+49T>C)
c.618+49T>C (n.618+49T>C)
12g.120997714T>GCA386970515HNF1Ac.*248+49T>G (n.*248+49T>G)
c.1501+49T>G (n.1501+49T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2416T>G
n.266T>G
n.414T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*941+49T>G (n.*941+49T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.594T>G
c.964+49T>G (n.964+49T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.1318+49T>G
c.289+49T>G (n.289+49T>G)
c.618+49T>G (n.618+49T>G)
12g.120997715G>ACA2621391148HNF1Ac.*248+50G>A (n.*248+50G>A)
c.1501+50G>A (n.1501+50G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2417G>A
n.267G>A
n.415G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*941+50G>A (n.*941+50G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.595G>A
c.964+50G>A (n.964+50G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1318+50G>A
c.289+50G>A (n.289+50G>A)
c.618+50G>A (n.618+50G>A)
gnomAD v4
12g.120997715G>TCA2621391149HNF1Ac.*248+50G>T (n.*248+50G>T)
c.1501+50G>T (n.1501+50G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2417G>T
n.267G>T
n.415G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*941+50G>T (n.*941+50G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.595G>T
c.964+50G>T (n.964+50G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1318+50G>T
c.289+50G>T (n.289+50G>T)
c.618+50G>T (n.618+50G>T)
gnomAD v4
12g.120997716T>ACA386970516HNF1Ac.*248+51T>A (n.*248+51T>A)
c.1501+51T>A (n.1501+51T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.2418T>A
n.268T>A
n.416T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*941+51T>A (n.*941+51T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.596T>A
c.964+51T>A (n.964+51T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.1318+51T>A
c.289+51T>A (n.289+51T>A)
c.618+51T>A (n.618+51T>A)
12g.120997716T>CCA386970517HNF1Ac.*248+51T>C (n.*248+51T>C)
c.1501+51T>C (n.1501+51T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.2418T>C
n.268T>C
n.416T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*941+51T>C (n.*941+51T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.596T>C
c.964+51T>C (n.964+51T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.1318+51T>C
c.289+51T>C (n.289+51T>C)
c.618+51T>C (n.618+51T>C)
12g.120997716T>GCA386970518HNF1Ac.*248+51T>G (n.*248+51T>G)
c.1501+51T>G (n.1501+51T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.2418T>G
n.268T>G
n.416T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*941+51T>G (n.*941+51T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.596T>G
c.964+51T>G (n.964+51T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.1318+51T>G
c.289+51T>G (n.289+51T>G)
c.618+51T>G (n.618+51T>G)
12g.120997717C>ACA386970519HNF1Ac.*248+52C>A (n.*248+52C>A)
c.1501+52C>A (n.1501+52C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
n.2419C>A
n.269C>A
n.417C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*941+52C>A (n.*941+52C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.597C>A
c.964+52C>A (n.964+52C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1318+52C>A
c.289+52C>A (n.289+52C>A)
c.618+52C>A (n.618+52C>A)
gnomAD v4
12g.120997717C>GCA386970520HNF1Ac.*248+52C>G (n.*248+52C>G)
c.1501+52C>G (n.1501+52C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
n.2419C>G
n.269C>G
n.417C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*941+52C>G (n.*941+52C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.597C>G
c.964+52C>G (n.964+52C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1318+52C>G
c.289+52C>G (n.289+52C>G)
c.618+52C>G (n.618+52C>G)
gnomAD v4
12g.120997717C>TCA386970521HNF1Ac.*248+52C>T (n.*248+52C>T)
c.1501+52C>T (n.1501+52C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
n.2419C>T
n.269C>T
n.417C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*941+52C>T (n.*941+52C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.597C>T
c.964+52C>T (n.964+52C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1318+52C>T
c.289+52C>T (n.289+52C>T)
c.618+52C>T (n.618+52C>T)
12g.120997718A=CA2067686480HNF1Ac.*248+53A= (n.*248+53A=)
c.1501+53A= (n.1501+53A=)
c.1554A= (p.Ser518=)
n.2420A=
n.270A=
n.418A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.*941+53A= (n.*941+53A=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.598A=
c.964+53A= (n.964+53A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.1318+53A=
c.289+53A= (n.289+53A=)
c.618+53A= (n.618+53A=)
12g.120997718A>GCA684425020HNF1Ac.*248+53A>G (n.*248+53A>G)
c.1501+53A>G (n.1501+53A>G)
c.1554A>G (p.Ser518=)
n.2420A>G
n.270A>G
n.418A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*941+53A>G (n.*941+53A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.598A>G
c.964+53A>G (n.964+53A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1318+53A>G
c.289+53A>G (n.289+53A>G)
c.618+53A>G (n.618+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997719A>CCA386970524HNF1Ac.*248+54A>C (n.*248+54A>C)
c.1501+54A>C (n.1501+54A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
n.2421A>C
n.271A>C
n.419A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*941+54A>C (n.*941+54A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.599A>C
c.964+54A>C (n.964+54A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1318+54A>C
c.289+54A>C (n.289+54A>C)
c.618+54A>C (n.618+54A>C)
12g.120997719A>GCA386970523HNF1Ac.*248+54A>G (n.*248+54A>G)
c.1501+54A>G (n.1501+54A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
n.2421A>G
n.271A>G
n.419A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*941+54A>G (n.*941+54A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.599A>G
c.964+54A>G (n.964+54A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1318+54A>G
c.289+54A>G (n.289+54A>G)
c.618+54A>G (n.618+54A>G)
gnomAD v4
12g.120997719A>TCA386970522HNF1Ac.*248+54A>T (n.*248+54A>T)
c.1501+54A>T (n.1501+54A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
n.2421A>T
n.271A>T
n.419A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*941+54A>T (n.*941+54A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.599A>T
c.964+54A>T (n.964+54A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1318+54A>T
c.289+54A>T (n.289+54A>T)
c.618+54A>T (n.618+54A>T)
12g.120997720T>ACA386970525HNF1Ac.*248+55T>A (n.*248+55T>A)
c.1501+55T>A (n.1501+55T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
n.2422T>A
n.272T>A
n.420T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*941+55T>A (n.*941+55T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.600T>A
c.964+55T>A (n.964+55T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1318+55T>A
c.289+55T>A (n.289+55T>A)
c.618+55T>A (n.618+55T>A)
12g.120997720T>CCA386970526HNF1Ac.*248+55T>C (n.*248+55T>C)
c.1501+55T>C (n.1501+55T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
n.2422T>C
n.272T>C
n.420T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*941+55T>C (n.*941+55T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.600T>C
c.964+55T>C (n.964+55T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1318+55T>C
c.289+55T>C (n.289+55T>C)
c.618+55T>C (n.618+55T>C)
gnomAD v4
12g.120997720T>GCA386970527HNF1Ac.*248+55T>G (n.*248+55T>G)
c.1501+55T>G (n.1501+55T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
n.2422T>G
n.272T>G
n.420T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*941+55T>G (n.*941+55T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.600T>G
c.964+55T>G (n.964+55T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1318+55T>G
c.289+55T>G (n.289+55T>G)
c.618+55T>G (n.618+55T>G)
12g.120997721G>ACA386970528HNF1Ac.*248+56G>A (n.*248+56G>A)
c.1501+56G>A (n.1501+56G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
n.2423G>A
n.273G>A
n.421G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*941+56G>A (n.*941+56G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.601G>A
c.964+56G>A (n.964+56G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1318+56G>A
c.289+56G>A (n.289+56G>A)
c.618+56G>A (n.618+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997721G>CCA386970529HNF1Ac.*248+56G>C (n.*248+56G>C)
c.1501+56G>C (n.1501+56G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
n.2423G>C
n.273G>C
n.421G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*941+56G>C (n.*941+56G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.601G>C
c.964+56G>C (n.964+56G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1318+56G>C
c.289+56G>C (n.289+56G>C)
c.618+56G>C (n.618+56G>C)
12g.120997721G=CA2067686490HNF1Ac.*248+56G= (n.*248+56G=)
c.1501+56G= (n.1501+56G=)
c.1557G= (p.Met519=)
n.2423G=
n.273G=
n.421G=
c.*533G= (n.*533G=)
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c.*571G= (n.*571G=)
n.601G=
c.964+56G= (n.964+56G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1318+56G=
c.289+56G= (n.289+56G=)
c.618+56G= (n.618+56G=)
12g.120997721G>TCA386970530HNF1Ac.*248+56G>T (n.*248+56G>T)
c.1501+56G>T (n.1501+56G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
n.2423G>T
n.273G>T
n.421G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*941+56G>T (n.*941+56G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.601G>T
c.964+56G>T (n.964+56G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1318+56G>T
c.289+56G>T (n.289+56G>T)
c.618+56G>T (n.618+56G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997722G>ACA386970531HNF1Ac.*248+57G>A (n.*248+57G>A)
c.1501+57G>A (n.1501+57G>A)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.2424G>A
n.274G>A
n.422G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*941+57G>A (n.*941+57G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.602G>A
c.964+57G>A (n.964+57G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1318+57G>A
c.289+57G>A (n.289+57G>A)
c.618+57G>A (n.618+57G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997722G>CCA6832068HNF1Ac.*248+57G>C (n.*248+57G>C)
c.1501+57G>C (n.1501+57G>C)
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.2424G>C
n.274G>C
n.422G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*941+57G>C (n.*941+57G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.602G>C
c.964+57G>C (n.964+57G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1318+57G>C
c.289+57G>C (n.289+57G>C)
c.618+57G>C (n.618+57G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997722G=CA2067686494HNF1Ac.*248+57G= (n.*248+57G=)
c.1501+57G= (n.1501+57G=)
c.1558G= (p.Asp520=)
n.2424G=
n.274G=
n.422G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.*941+57G= (n.*941+57G=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.602G=
c.964+57G= (n.964+57G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.1318+57G=
c.289+57G= (n.289+57G=)
c.618+57G= (n.618+57G=)
12g.120997722G>TCA386970532HNF1Ac.*248+57G>T (n.*248+57G>T)
c.1501+57G>T (n.1501+57G>T)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.2424G>T
n.274G>T
n.422G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*941+57G>T (n.*941+57G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.602G>T
c.964+57G>T (n.964+57G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1318+57G>T
c.289+57G>T (n.289+57G>T)
c.618+57G>T (n.618+57G>T)
12g.120997723A>CCA386970533HNF1Ac.*248+58A>C (n.*248+58A>C)
c.1501+58A>C (n.1501+58A>C)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.2425A>C
n.275A>C
n.423A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*941+58A>C (n.*941+58A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.603A>C
c.964+58A>C (n.964+58A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1318+58A>C
c.289+58A>C (n.289+58A>C)
c.618+58A>C (n.618+58A>C)
12g.120997723A>GCA386970534HNF1Ac.*248+58A>G (n.*248+58A>G)
c.1501+58A>G (n.1501+58A>G)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.2425A>G
n.275A>G
n.423A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*941+58A>G (n.*941+58A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.603A>G
c.964+58A>G (n.964+58A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1318+58A>G
c.289+58A>G (n.289+58A>G)
c.618+58A>G (n.618+58A>G)
12g.120997723A>TCA386970535HNF1Ac.*248+58A>T (n.*248+58A>T)
c.1501+58A>T (n.1501+58A>T)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.2425A>T
n.275A>T
n.423A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*941+58A>T (n.*941+58A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.603A>T
c.964+58A>T (n.964+58A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1318+58A>T
c.289+58A>T (n.289+58A>T)
c.618+58A>T (n.618+58A>T)
COSMIC
12g.120997724T>ACA386970537HNF1Ac.*248+59T>A (n.*248+59T>A)
c.1501+59T>A (n.1501+59T>A)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.2426T>A
n.276T>A
n.424T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*941+59T>A (n.*941+59T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.604T>A
c.964+59T>A (n.964+59T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1318+59T>A
c.289+59T>A (n.289+59T>A)
c.618+59T>A (n.618+59T>A)
12g.120997724T>GCA386970536HNF1Ac.*248+59T>G (n.*248+59T>G)
c.1501+59T>G (n.1501+59T>G)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.2426T>G
n.276T>G
n.424T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*941+59T>G (n.*941+59T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.604T>G
c.964+59T>G (n.964+59T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1318+59T>G
c.289+59T>G (n.289+59T>G)
c.618+59T>G (n.618+59T>G)
12g.120997725G>ACA386970538HNF1Ac.*248+60G>A (n.*248+60G>A)
c.1501+60G>A (n.1501+60G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.2427G>A
n.277G>A
n.425G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*941+60G>A (n.*941+60G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.605G>A
c.964+60G>A (n.964+60G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1318+60G>A
c.289+60G>A (n.289+60G>A)
c.618+60G>A (n.618+60G>A)
gnomAD v4
12g.120997725G>CCA386970540HNF1Ac.*248+60G>C (n.*248+60G>C)
c.1501+60G>C (n.1501+60G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.2427G>C
n.277G>C
n.425G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*941+60G>C (n.*941+60G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.605G>C
c.964+60G>C (n.964+60G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1318+60G>C
c.289+60G>C (n.289+60G>C)
c.618+60G>C (n.618+60G>C)
12g.120997725G>TCA386970539HNF1Ac.*248+60G>T (n.*248+60G>T)
c.1501+60G>T (n.1501+60G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.2427G>T
n.277G>T
n.425G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*941+60G>T (n.*941+60G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.605G>T
c.964+60G>T (n.964+60G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1318+60G>T
c.289+60G>T (n.289+60G>T)
c.618+60G>T (n.618+60G>T)
gnomAD v4
12g.120997726C>ACA386970541HNF1Ac.*248+61C>A (n.*248+61C>A)
c.1501+61C>A (n.1501+61C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.2428C>A
n.278C>A
n.426C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*941+61C>A (n.*941+61C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.606C>A
c.964+61C>A (n.964+61C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1318+61C>A
c.289+61C>A (n.289+61C>A)
c.618+61C>A (n.618+61C>A)
gnomAD v4
12g.120997726C>GCA386970542HNF1Ac.*248+61C>G (n.*248+61C>G)
c.1501+61C>G (n.1501+61C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.2428C>G
n.278C>G
n.426C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*941+61C>G (n.*941+61C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.606C>G
c.964+61C>G (n.964+61C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1318+61C>G
c.289+61C>G (n.289+61C>G)
c.618+61C>G (n.618+61C>G)
gnomAD v4
12g.120997726C>TCA386970543HNF1Ac.*248+61C>T (n.*248+61C>T)
c.1501+61C>T (n.1501+61C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.2428C>T
n.278C>T
n.426C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*941+61C>T (n.*941+61C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.606C>T
c.964+61C>T (n.964+61C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1318+61C>T
c.289+61C>T (n.289+61C>T)
c.618+61C>T (n.618+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997728G>ACA386970544HNF1Ac.*248+63G>A (n.*248+63G>A)
c.1501+63G>A (n.1501+63G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.2430G>A
n.280G>A
n.428G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*941+63G>A (n.*941+63G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.608G>A
c.964+63G>A (n.964+63G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1318+63G>A
c.289+63G>A (n.289+63G>A)
c.618+63G>A (n.618+63G>A)
gnomAD v4
12g.120997728G>CCA386970545HNF1Ac.*248+63G>C (n.*248+63G>C)
c.1501+63G>C (n.1501+63G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.2430G>C
n.280G>C
n.428G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*941+63G>C (n.*941+63G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.608G>C
c.964+63G>C (n.964+63G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1318+63G>C
c.289+63G>C (n.289+63G>C)
c.618+63G>C (n.618+63G>C)
12g.120997728G>TCA386970546HNF1Ac.*248+63G>T (n.*248+63G>T)
c.1501+63G>T (n.1501+63G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.2430G>T
n.280G>T
n.428G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*941+63G>T (n.*941+63G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.608G>T
c.964+63G>T (n.964+63G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1318+63G>T
c.289+63G>T (n.289+63G>T)
c.618+63G>T (n.618+63G>T)
gnomAD v4
12g.120997731delCA655367575HNF1Ac.*248+66del (n.*248+66del)
c.1501+66del (n.1501+66del)
c.1567del (p.Glu523LysfsTer22)
n.2433del
n.283del
n.431del
c.*543del (n.*543del)
c.*941+66del (n.*941+66del)
c.*581del (n.*581del)
n.611del
c.964+66del (n.964+66del)
c.*330del (n.*330del)
c.1318+66del
c.289+66del (n.289+66del)
c.618+66del (n.618+66del)
COSMIC
12g.120997729G>ACA6832069HNF1Ac.*248+64G>A (n.*248+64G>A)
c.1501+64G>A (n.1501+64G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.2431G>A
n.281G>A
n.429G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*941+64G>A (n.*941+64G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.609G>A
c.964+64G>A (n.964+64G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1318+64G>A
c.289+64G>A (n.289+64G>A)
c.618+64G>A (n.618+64G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997729G>CCA386970547HNF1Ac.*248+64G>C (n.*248+64G>C)
c.1501+64G>C (n.1501+64G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.2431G>C
n.281G>C
n.429G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*941+64G>C (n.*941+64G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.609G>C
c.964+64G>C (n.964+64G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1318+64G>C
c.289+64G>C (n.289+64G>C)
c.618+64G>C (n.618+64G>C)
12g.120997729G=CA2067686495HNF1Ac.*248+64G= (n.*248+64G=)
c.1501+64G= (n.1501+64G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
n.2431G=
n.281G=
n.429G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.*941+64G= (n.*941+64G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.609G=
c.964+64G= (n.964+64G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.1318+64G=
c.289+64G= (n.289+64G=)
c.618+64G= (n.618+64G=)
12g.120997729G>TCA386970548HNF1Ac.*248+64G>T (n.*248+64G>T)
c.1501+64G>T (n.1501+64G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.2431G>T
n.281G>T
n.429G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*941+64G>T (n.*941+64G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.609G>T
c.964+64G>T (n.964+64G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1318+64G>T
c.289+64G>T (n.289+64G>T)
c.618+64G>T (n.618+64G>T)
12g.120997729_120997730insAACA655367576HNF1Ac.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA)
c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA)
c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23)
n.2431_2432insAA
n.281_282insAA
n.429_430insAA
c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA)
c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA)
c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA)
n.609_610insAA
c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA)
c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA)
c.1318+64_1318+65insAA
c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA)
c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA)
COSMIC
12g.120997730G>ACA2621391150HNF1Ac.*248+65G>A (n.*248+65G>A)
c.1501+65G>A (n.1501+65G>A)
c.1566G>A (p.Gly522=)
n.2432G>A
n.282G>A
n.430G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*941+65G>A (n.*941+65G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.610G>A
c.964+65G>A (n.964+65G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1318+65G>A
c.289+65G>A (n.289+65G>A)
c.618+65G>A (n.618+65G>A)
gnomAD v4
12g.120997730G>CCA6832070HNF1Ac.*248+65G>C (n.*248+65G>C)
c.1501+65G>C (n.1501+65G>C)
c.1566G>C (p.Gly522=)
n.2432G>C
n.282G>C
n.430G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*941+65G>C (n.*941+65G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.610G>C
c.964+65G>C (n.964+65G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1318+65G>C
c.289+65G>C (n.289+65G>C)
c.618+65G>C (n.618+65G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997730G=CA2067686500HNF1Ac.*248+65G= (n.*248+65G=)
c.1501+65G= (n.1501+65G=)
c.1566G= (p.Gly522=)
n.2432G=
n.282G=
n.430G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*941+65G= (n.*941+65G=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.610G=
c.964+65G= (n.964+65G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.1318+65G=
c.289+65G= (n.289+65G=)
c.618+65G= (n.618+65G=)
12g.120997730G>TCA2575322117HNF1Ac.*248+65G>T (n.*248+65G>T)
c.1501+65G>T (n.1501+65G>T)
c.1566G>T (p.Gly522=)
n.2432G>T
n.282G>T
n.430G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*941+65G>T (n.*941+65G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.610G>T
c.964+65G>T (n.964+65G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1318+65G>T
c.289+65G>T (n.289+65G>T)
c.618+65G>T (n.618+65G>T)
12g.120997731G>ACA386970549HNF1Ac.*248+66G>A (n.*248+66G>A)
c.1501+66G>A (n.1501+66G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.2433G>A
n.283G>A
n.431G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*941+66G>A (n.*941+66G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.611G>A
c.964+66G>A (n.964+66G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.1318+66G>A
c.289+66G>A (n.289+66G>A)
c.618+66G>A (n.618+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997731G>CCA386970550HNF1Ac.*248+66G>C (n.*248+66G>C)
c.1501+66G>C (n.1501+66G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.2433G>C
n.283G>C
n.431G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*941+66G>C (n.*941+66G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.611G>C
c.964+66G>C (n.964+66G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.1318+66G>C
c.289+66G>C (n.289+66G>C)
c.618+66G>C (n.618+66G>C)
12g.120997731G=CA2067686507HNF1Ac.*248+66G= (n.*248+66G=)
c.1501+66G= (n.1501+66G=)
c.1567G= (p.Glu523=)
n.2433G=
n.283G=
n.431G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*941+66G= (n.*941+66G=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.611G=
c.964+66G= (n.964+66G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.1318+66G=
c.289+66G= (n.289+66G=)
c.618+66G= (n.618+66G=)
12g.120997731G>TCA386970551HNF1Ac.*248+66G>T (n.*248+66G>T)
c.1501+66G>T (n.1501+66G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.2433G>T
n.283G>T
n.431G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*941+66G>T (n.*941+66G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.611G>T
c.964+66G>T (n.964+66G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.1318+66G>T
c.289+66G>T (n.289+66G>T)
c.618+66G>T (n.618+66G>T)
gnomAD v4
12g.120997732A>CCA386970552HNF1Ac.*248+67A>C (n.*248+67A>C)
c.1501+67A>C (n.1501+67A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.2434A>C
n.284A>C
n.432A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*941+67A>C (n.*941+67A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.612A>C
c.964+67A>C (n.964+67A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1318+67A>C
c.289+67A>C (n.289+67A>C)
c.618+67A>C (n.618+67A>C)
12g.120997732A>GCA386970554HNF1Ac.*248+67A>G (n.*248+67A>G)
c.1501+67A>G (n.1501+67A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.2434A>G
n.284A>G
n.432A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*941+67A>G (n.*941+67A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.612A>G
c.964+67A>G (n.964+67A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1318+67A>G
c.289+67A>G (n.289+67A>G)
c.618+67A>G (n.618+67A>G)
12g.120997732A>TCA386970553HNF1Ac.*248+67A>T (n.*248+67A>T)
c.1501+67A>T (n.1501+67A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.2434A>T
n.284A>T
n.432A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*941+67A>T (n.*941+67A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.612A>T
c.964+67A>T (n.964+67A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1318+67A>T
c.289+67A>T (n.289+67A>T)
c.618+67A>T (n.618+67A>T)
gnomAD v4
12g.120997733A=CA2067686514HNF1Ac.*248+68A= (n.*248+68A=)
c.1501+68A= (n.1501+68A=)
c.1569A= (p.Glu523=)
n.2435A=
n.285A=
n.433A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*941+68A= (n.*941+68A=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.613A=
c.964+68A= (n.964+68A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.1318+68A=
c.289+68A= (n.289+68A=)
c.618+68A= (n.618+68A=)
12g.120997733A>CCA386970555HNF1Ac.*248+68A>C (n.*248+68A>C)
c.1501+68A>C (n.1501+68A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.2435A>C
n.285A>C
n.433A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*941+68A>C (n.*941+68A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.613A>C
c.964+68A>C (n.964+68A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1318+68A>C
c.289+68A>C (n.289+68A>C)
c.618+68A>C (n.618+68A>C)
12g.120997733A>GCA6832071HNF1Ac.*248+68A>G (n.*248+68A>G)
c.1501+68A>G (n.1501+68A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.2435A>G
n.285A>G
n.433A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*941+68A>G (n.*941+68A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.613A>G
c.964+68A>G (n.964+68A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1318+68A>G
c.289+68A>G (n.289+68A>G)
c.618+68A>G (n.618+68A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997733A>TCA386970556HNF1Ac.*248+68A>T (n.*248+68A>T)
c.1501+68A>T (n.1501+68A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.2435A>T
n.285A>T
n.433A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*941+68A>T (n.*941+68A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.613A>T
c.964+68A>T (n.964+68A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1318+68A>T
c.289+68A>T (n.289+68A>T)
c.618+68A>T (n.618+68A>T)
gnomAD v4
12g.120997734A>GCA386970557HNF1Ac.*248+69A>G (n.*248+69A>G)
c.1501+69A>G (n.1501+69A>G)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.2436A>G
n.286A>G
n.434A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*941+69A>G (n.*941+69A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.614A>G
c.964+69A>G (n.964+69A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1318+69A>G
c.289+69A>G (n.289+69A>G)
c.618+69A>G (n.618+69A>G)
12g.120997734A>TCA386970558HNF1Ac.*248+69A>T (n.*248+69A>T)
c.1501+69A>T (n.1501+69A>T)
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
n.2436A>T
n.286A>T
n.434A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*941+69A>T (n.*941+69A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.614A>T
c.964+69A>T (n.964+69A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1318+69A>T
c.289+69A>T (n.289+69A>T)
c.618+69A>T (n.618+69A>T)
12g.120997735G>ACA6832072HNF1Ac.*248+70G>A (n.*248+70G>A)
c.1501+70G>A (n.1501+70G>A)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.2437G>A
n.287G>A
n.435G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*941+70G>A (n.*941+70G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.615G>A
c.964+70G>A (n.964+70G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1318+70G>A
c.289+70G>A (n.289+70G>A)
c.618+70G>A (n.618+70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997735G>CCA386970559HNF1Ac.*248+70G>C (n.*248+70G>C)
c.1501+70G>C (n.1501+70G>C)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.2437G>C
n.287G>C
n.435G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*941+70G>C (n.*941+70G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.615G>C
c.964+70G>C (n.964+70G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1318+70G>C
c.289+70G>C (n.289+70G>C)
c.618+70G>C (n.618+70G>C)
12g.120997735G=CA2067686525HNF1Ac.*248+70G= (n.*248+70G=)
c.1501+70G= (n.1501+70G=)
c.1571G= (p.Arg524=)
n.2437G=
n.287G=
n.435G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.*941+70G= (n.*941+70G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.615G=
c.964+70G= (n.964+70G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.1318+70G=
c.289+70G= (n.289+70G=)
c.618+70G= (n.618+70G=)
12g.120997735G>TCA386970560HNF1Ac.*248+70G>T (n.*248+70G>T)
c.1501+70G>T (n.1501+70G>T)
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n.287G>T
n.435G>T
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c.*585G>T (n.*585G>T)
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c.964+70G>T (n.964+70G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1318+70G>T
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12g.120997738delCA2621391151HNF1Ac.*248+73del (n.*248+73del)
c.1501+73del (n.1501+73del)
c.1574del (p.Gly525ValfsTer20)
n.2440del
n.290del
n.438del
c.*550del (n.*550del)
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n.618del
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c.*337del (n.*337del)
c.1318+73del
c.289+73del (n.289+73del)
c.618+73del (n.618+73del)
gnomAD v4
12g.120997736G>CCA386970561HNF1Ac.*248+71G>C (n.*248+71G>C)
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12g.120997736G=CA2067686541HNF1Ac.*248+71G= (n.*248+71G=)
c.1501+71G= (n.1501+71G=)
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12g.120997736G>TCA6832073HNF1Ac.*248+71G>T (n.*248+71G>T)
c.1501+71G>T (n.1501+71G>T)
c.1572G>T (p.Arg524Ser)
n.2438G>T
n.288G>T
n.436G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997737G>ACA386970563HNF1Ac.*248+72G>A (n.*248+72G>A)
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n.437G>A
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c.*587G>A (n.*587G>A)
n.617G>A
c.964+72G>A (n.964+72G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1318+72G>A
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c.618+72G>A (n.618+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997737G>CCA386970564HNF1Ac.*248+72G>C (n.*248+72G>C)
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12g.120997737G=CA2067686554HNF1Ac.*248+72G= (n.*248+72G=)
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c.289+72G= (n.289+72G=)
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12g.120997737G>TCA386970562HNF1Ac.*248+72G>T (n.*248+72G>T)
c.1501+72G>T (n.1501+72G>T)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.2439G>T
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n.437G>T
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gnomAD v4
12g.120997738G>ACA386970565HNF1Ac.*248+73G>A (n.*248+73G>A)
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gnomAD v4
12g.120997738G>CCA386970566HNF1Ac.*248+73G>C (n.*248+73G>C)
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c.*337G>C (n.*337G>C)
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12g.120997738G>TCA386970567HNF1Ac.*248+73G>T (n.*248+73G>T)
c.1501+73G>T (n.1501+73G>T)
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12g.120997739T>GCA2067686572HNF1Ac.*248+74T>G (n.*248+74T>G)
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dbSNP
12g.120997739T=CA2067686557HNF1Ac.*248+74T= (n.*248+74T=)
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12g.120997739_120997740insACCCA2727258598HNF1Ac.*248+74_*248+75insACC (n.*248+74_*248+75insACC)
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n.291_292insACC
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n.619_620insACC
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dbSNP
12g.120997740G>ACA386970568HNF1Ac.*248+75G>A (n.*248+75G>A)
c.1501+75G>A (n.1501+75G>A)
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n.292G>A
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dbSNP
12g.120997740G>CCA386970569HNF1Ac.*248+75G>C (n.*248+75G>C)
c.1501+75G>C (n.1501+75G>C)
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12g.120997740G=CA2067686581HNF1Ac.*248+75G= (n.*248+75G=)
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12g.120997740G>TCA386970570HNF1Ac.*248+75G>T (n.*248+75G>T)
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c.1576G>T (p.Ala526Ser)
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n.620G>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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12g.120997741C>GCA386970572HNF1Ac.*248+76C>G (n.*248+76C>G)
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c.1501+76C>T (n.1501+76C>T)
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gnomAD v4
12g.120997742C=CA2067686589HNF1Ac.*248+77C= (n.*248+77C=)
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12g.120997742C>GCA952551171HNF1Ac.*248+77C>G (n.*248+77C>G)
c.1501+77C>G (n.1501+77C>G)
c.1578C>G (p.Ala526=)
n.2444C>G
n.294C>G
n.442C>G
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n.622C>G
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c.618+77C>G (n.618+77C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997742C>TCA2741294146HNF1Ac.*248+77C>T (n.*248+77C>T)
c.1501+77C>T (n.1501+77C>T)
c.1578C>T (p.Ala526=)
n.2444C>T
n.294C>T
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n.622C>T
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c.*341C>T (n.*341C>T)
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c.289+77C>T (n.289+77C>T)
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12g.120997743T>ACA386970574HNF1Ac.*248+78T>A (n.*248+78T>A)
c.1501+78T>A (n.1501+78T>A)
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n.295T>A
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c.*941+78T>A (n.*941+78T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
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c.964+78T>A (n.964+78T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1318+78T>A
c.289+78T>A (n.289+78T>A)
c.618+78T>A (n.618+78T>A)
12g.120997743T>CCA386970575HNF1Ac.*248+78T>C (n.*248+78T>C)
c.1501+78T>C (n.1501+78T>C)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
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n.295T>C
n.443T>C
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c.*593T>C (n.*593T>C)
n.623T>C
c.964+78T>C (n.964+78T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1318+78T>C
c.289+78T>C (n.289+78T>C)
c.618+78T>C (n.618+78T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997743T>GCA386970576HNF1Ac.*248+78T>G (n.*248+78T>G)
c.1501+78T>G (n.1501+78T>G)
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n.295T>G
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c.964+78T>G (n.964+78T>G)
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12g.120997743T=CA2067686595HNF1Ac.*248+78T= (n.*248+78T=)
c.1501+78T= (n.1501+78T=)
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n.295T=
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c.964+78T= (n.964+78T=)
c.*342T= (n.*342T=)
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c.289+78T= (n.289+78T=)
c.618+78T= (n.618+78T=)
12g.120997743_120997744delinsTGCA2067686592HNF1Ac.*248+78_*248+79delinsTG (n.*248+78_*248+79delinsTG)
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c.1579_1580delinsTG (p.Trp527=)
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n.295_296delinsTG
n.443_444delinsTG
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n.623_624delinsTG
c.964+78_964+79delinsTG (n.964+78_964+79delinsTG)
c.*342_*343delinsTG (n.*342_*343delinsTG)
c.1318+78_1318+79delinsTG
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c.618+78_618+79delinsTG (n.618+78_618+79delinsTG)
12g.120997744G>ACA386970578HNF1Ac.*248+79G>A (n.*248+79G>A)
c.1501+79G>A (n.1501+79G>A)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
n.2446G>A
n.296G>A
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n.624G>A
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c.*343G>A (n.*343G>A)
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c.289+79G>A (n.289+79G>A)
c.618+79G>A (n.618+79G>A)
12g.120997744G>CCA386970579HNF1Ac.*248+79G>C (n.*248+79G>C)
c.1501+79G>C (n.1501+79G>C)
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n.296G>C
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c.*343G>C (n.*343G>C)
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dbSNP gnomAD v4
12g.120997744G=CA2067686606HNF1Ac.*248+79G= (n.*248+79G=)
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12g.120997744G>TCA386970577HNF1Ac.*248+79G>T (n.*248+79G>T)
c.1501+79G>T (n.1501+79G>T)
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
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n.296G>T
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12g.120997745delCA607888288HNF1Ac.*248+80del (n.*248+80del)
c.1501+80del (n.1501+80del)
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n.2447del
n.297del
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n.625del
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c.*344del (n.*344del)
c.1318+80del
c.289+80del (n.289+80del)
c.618+80del (n.618+80del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997745G>ACA386970580HNF1Ac.*248+80G>A (n.*248+80G>A)
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n.297G>A
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c.618+80G>A (n.618+80G>A)
12g.120997745G>CCA386970581HNF1Ac.*248+80G>C (n.*248+80G>C)
c.1501+80G>C (n.1501+80G>C)
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c.289+80G>C (n.289+80G>C)
c.618+80G>C (n.618+80G>C)
12g.120997745G>TCA386970582HNF1Ac.*248+80G>T (n.*248+80G>T)
c.1501+80G>T (n.1501+80G>T)
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dbSNP
12g.120997746C>ACA386970583HNF1Ac.*248+81C>A (n.*248+81C>A)
c.1501+81C>A (n.1501+81C>A)
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c.964+81C>A (n.964+81C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
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c.289+81C>A (n.289+81C>A)
c.618+81C>A (n.618+81C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997746C=CA2067686617HNF1Ac.*248+81C= (n.*248+81C=)
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c.289+81C= (n.289+81C=)
c.618+81C= (n.618+81C=)
12g.120997746C>GCA386970584HNF1Ac.*248+81C>G (n.*248+81C>G)
c.1501+81C>G (n.1501+81C>G)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
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12g.120997746C>TCA386970585HNF1Ac.*248+81C>T (n.*248+81C>T)
c.1501+81C>T (n.1501+81C>T)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.2448C>T
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n.626C>T
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c.618+81C>T (n.618+81C>T)
gnomAD v4
12g.120997747A>CCA386970588HNF1Ac.*248+82A>C (n.*248+82A>C)
c.1501+82A>C (n.1501+82A>C)
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n.627A>C
c.964+82A>C (n.964+82A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
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c.289+82A>C (n.289+82A>C)
c.618+82A>C (n.618+82A>C)
12g.120997747A>GCA386970586HNF1Ac.*248+82A>G (n.*248+82A>G)
c.1501+82A>G (n.1501+82A>G)
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n.2449A>G
n.299A>G
n.447A>G
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12g.120997747A>TCA386970587HNF1Ac.*248+82A>T (n.*248+82A>T)
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n.2449A>T
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c.*597A>T (n.*597A>T)
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c.618+82A>T (n.618+82A>T)
12g.120997748G>ACA2797725832HNF1Ac.*248+83G>A (n.*248+83G>A)
c.1501+83G>A (n.1501+83G>A)
c.1584G>A (p.Gln528=)
n.2450G>A
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c.*560G>A (n.*560G>A)
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c.*598G>A (n.*598G>A)
n.628G>A
c.964+83G>A (n.964+83G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1318+83G>A
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c.618+83G>A (n.618+83G>A)
12g.120997748G>CCA386970589HNF1Ac.*248+83G>C (n.*248+83G>C)
c.1501+83G>C (n.1501+83G>C)
c.1584G>C (p.Gln528His)
n.2450G>C
n.300G>C
n.448G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*941+83G>C (n.*941+83G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.628G>C
c.964+83G>C (n.964+83G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1318+83G>C
c.289+83G>C (n.289+83G>C)
c.618+83G>C (n.618+83G>C)
12g.120997748G>TCA386970590HNF1Ac.*248+83G>T (n.*248+83G>T)
c.1501+83G>T (n.1501+83G>T)
c.1584G>T (p.Gln528His)
n.2450G>T
n.300G>T
n.448G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*941+83G>T (n.*941+83G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.628G>T
c.964+83G>T (n.964+83G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1318+83G>T
c.289+83G>T (n.289+83G>T)
c.618+83G>T (n.618+83G>T)
12g.120997749G>ACA386970591HNF1Ac.*248+84G>A (n.*248+84G>A)
c.1501+84G>A (n.1501+84G>A)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.2451G>A
n.301G>A
n.449G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*941+84G>A (n.*941+84G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.629G>A
c.964+84G>A (n.964+84G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1318+84G>A
c.289+84G>A (n.289+84G>A)
c.618+84G>A (n.618+84G>A)
dbSNP
12g.120997749G>CCA386970592HNF1Ac.*248+84G>C (n.*248+84G>C)
c.1501+84G>C (n.1501+84G>C)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.2451G>C
n.301G>C
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c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*941+84G>C (n.*941+84G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.629G>C
c.964+84G>C (n.964+84G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1318+84G>C
c.289+84G>C (n.289+84G>C)
c.618+84G>C (n.618+84G>C)
12g.120997749G=CA2067686621HNF1Ac.*248+84G= (n.*248+84G=)
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c.*561G= (n.*561G=)
c.*941+84G= (n.*941+84G=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.629G=
c.964+84G= (n.964+84G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.1318+84G=
c.289+84G= (n.289+84G=)
c.618+84G= (n.618+84G=)
12g.120997749G>TCA386970593HNF1Ac.*248+84G>T (n.*248+84G>T)
c.1501+84G>T (n.1501+84G>T)
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n.301G>T
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c.*941+84G>T (n.*941+84G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.629G>T
c.964+84G>T (n.964+84G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1318+84G>T
c.289+84G>T (n.289+84G>T)
c.618+84G>T (n.618+84G>T)
12g.120997750C>ACA386970596HNF1Ac.*248+85C>A (n.*248+85C>A)
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n.630C>A
c.964+85C>A (n.964+85C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1318+85C>A
c.289+85C>A (n.289+85C>A)
c.618+85C>A (n.618+85C>A)
gnomAD v4
12g.120997750C>GCA386970595HNF1Ac.*248+85C>G (n.*248+85C>G)
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c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1318+85C>G
c.289+85C>G (n.289+85C>G)
c.618+85C>G (n.618+85C>G)
12g.120997750C>TCA386970594HNF1Ac.*248+85C>T (n.*248+85C>T)
c.1501+85C>T (n.1501+85C>T)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
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n.302C>T
n.450C>T
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c.*600C>T (n.*600C>T)
n.630C>T
c.964+85C>T (n.964+85C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
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c.289+85C>T (n.289+85C>T)
c.618+85C>T (n.618+85C>T)
gnomAD v4
12g.120997751A>GCA2727258600HNF1Ac.*248+86A>G (n.*248+86A>G)
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c.1587A>G (p.Ala529=)
n.2453A>G
n.303A>G
n.451A>G
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n.631A>G
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c.1318+86A>G
c.289+86A>G (n.289+86A>G)
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dbSNP
12g.120997752T>ACA386970597HNF1Ac.*248+87T>A (n.*248+87T>A)
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n.452T>A
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n.632T>A
c.964+87T>A (n.964+87T>A)
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c.618+87T>A (n.618+87T>A)
12g.120997752T>CCA6832074HNF1Ac.*248+87T>C (n.*248+87T>C)
c.1501+87T>C (n.1501+87T>C)
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n.632T>C
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c.*351T>C (n.*351T>C)
c.1318+87T>C
c.289+87T>C (n.289+87T>C)
c.618+87T>C (n.618+87T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997752T>GCA386970598HNF1Ac.*248+87T>G (n.*248+87T>G)
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n.452T>G
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n.632T>G
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12g.120997752T=CA2067686625HNF1Ac.*248+87T= (n.*248+87T=)
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c.964+87T= (n.964+87T=)
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c.289+87T= (n.289+87T=)
c.618+87T= (n.618+87T=)
12g.120997753T>ACA386970599HNF1Ac.*248+88T>A (n.*248+88T>A)
c.1501+88T>A (n.1501+88T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Ter)
n.2455T>A
n.305T>A
n.453T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*941+88T>A (n.*941+88T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.633T>A
c.964+88T>A (n.964+88T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.1318+88T>A
c.289+88T>A (n.289+88T>A)
c.618+88T>A (n.618+88T>A)
12g.120997753T>CCA386970601HNF1Ac.*248+88T>C (n.*248+88T>C)
c.1501+88T>C (n.1501+88T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Ser)
n.2455T>C
n.305T>C
n.453T>C
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c.*603T>C (n.*603T>C)
n.633T>C
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c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1318+88T>C
c.289+88T>C (n.289+88T>C)
c.618+88T>C (n.618+88T>C)
12g.120997753T>GCA386970600HNF1Ac.*248+88T>G (n.*248+88T>G)
c.1501+88T>G (n.1501+88T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Trp)
n.2455T>G
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n.453T>G
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c.*603T>G (n.*603T>G)
n.633T>G
c.964+88T>G (n.964+88T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.1318+88T>G
c.289+88T>G (n.289+88T>G)
c.618+88T>G (n.618+88T>G)
12g.120997754G>ACA2575322118HNF1Ac.*248+89G>A (n.*248+89G>A)
c.1501+89G>A (n.1501+89G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
n.2456G>A
n.306G>A
n.454G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*941+89G>A (n.*941+89G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.634G>A
c.964+89G>A (n.964+89G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1318+89G>A
c.289+89G>A (n.289+89G>A)
c.618+89G>A (n.618+89G>A)
gnomAD v4
12g.120997754G>CCA386970602HNF1Ac.*248+89G>C (n.*248+89G>C)
c.1501+89G>C (n.1501+89G>C)
c.1590G>C (p.Leu530Phe)
n.2456G>C
n.306G>C
n.454G>C
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c.*941+89G>C (n.*941+89G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.634G>C
c.964+89G>C (n.964+89G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1318+89G>C
c.289+89G>C (n.289+89G>C)
c.618+89G>C (n.618+89G>C)
12g.120997754G>TCA386970603HNF1Ac.*248+89G>T (n.*248+89G>T)
c.1501+89G>T (n.1501+89G>T)
c.1590G>T (p.Leu530Phe)
n.2456G>T
n.306G>T
n.454G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*941+89G>T (n.*941+89G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.634G>T
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c.618+89G>T (n.618+89G>T)
12g.120997755C>ACA386970604HNF1Ac.*248+90C>A (n.*248+90C>A)
c.1501+90C>A (n.1501+90C>A)
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
n.2457C>A
n.307C>A
n.455C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
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c.*605C>A (n.*605C>A)
n.635C>A
c.964+90C>A (n.964+90C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1318+90C>A
c.289+90C>A (n.289+90C>A)
c.618+90C>A (n.618+90C>A)
gnomAD v4
12g.120997755C>GCA386970608HNF1Ac.*248+90C>G (n.*248+90C>G)
c.1501+90C>G (n.1501+90C>G)
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n.635C>G
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c.*354C>G (n.*354C>G)
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12g.120997755C>TCA386970606HNF1Ac.*248+90C>T (n.*248+90C>T)
c.1501+90C>T (n.1501+90C>T)
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
n.2457C>T
n.307C>T
n.455C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*941+90C>T (n.*941+90C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.635C>T
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c.*354C>T (n.*354C>T)
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gnomAD v4
12g.120997756A>CCA386970612HNF1Ac.*248+91A>C (n.*248+91A>C)
c.1501+91A>C (n.1501+91A>C)
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
n.2458A>C
n.308A>C
n.456A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*941+91A>C (n.*941+91A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.636A>C
c.964+91A>C (n.964+91A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1318+91A>C
c.289+91A>C (n.289+91A>C)
c.618+91A>C (n.618+91A>C)
12g.120997756A>GCA386970614HNF1Ac.*248+91A>G (n.*248+91A>G)
c.1501+91A>G (n.1501+91A>G)
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
n.2458A>G
n.308A>G
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n.636A>G
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12g.120997756A>TCA386970616HNF1Ac.*248+91A>T (n.*248+91A>T)
c.1501+91A>T (n.1501+91A>T)
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
n.2458A>T
n.308A>T
n.456A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*941+91A>T (n.*941+91A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.636A>T
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c.1318+91A>T
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c.618+91A>T (n.618+91A>T)
12g.120997757G>ACA244535228HNF1Ac.*248+92G>A (n.*248+92G>A)
c.1501+92G>A (n.1501+92G>A)
c.1593G>A (p.Gln531=)
n.2459G>A
n.309G>A
n.457G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*941+92G>A (n.*941+92G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.637G>A
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c.*356G>A (n.*356G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997757G>CCA386970620HNF1Ac.*248+92G>C (n.*248+92G>C)
c.1501+92G>C (n.1501+92G>C)
c.1593G>C (p.Gln531His)
n.2459G>C
n.309G>C
n.457G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*941+92G>C (n.*941+92G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.637G>C
c.964+92G>C (n.964+92G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1318+92G>C
c.289+92G>C (n.289+92G>C)
c.618+92G>C (n.618+92G>C)
dbSNP
12g.120997757G=CA2067686632HNF1Ac.*248+92G= (n.*248+92G=)
c.1501+92G= (n.1501+92G=)
c.1593G= (p.Gln531=)
n.2459G=
n.309G=
n.457G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.*941+92G= (n.*941+92G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.637G=
c.964+92G= (n.964+92G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.1318+92G=
c.289+92G= (n.289+92G=)
c.618+92G= (n.618+92G=)
12g.120997757G>TCA386970622HNF1Ac.*248+92G>T (n.*248+92G>T)
c.1501+92G>T (n.1501+92G>T)
c.1593G>T (p.Gln531His)
n.2459G>T
n.309G>T
n.457G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*941+92G>T (n.*941+92G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.637G>T
c.964+92G>T (n.964+92G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1318+92G>T
c.289+92G>T (n.289+92G>T)
c.618+92G>T (n.618+92G>T)
12g.120997758T>ACA386970626HNF1Ac.*248+93T>A (n.*248+93T>A)
c.1501+93T>A (n.1501+93T>A)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
n.2460T>A
n.310T>A
n.458T>A
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.*941+93T>A (n.*941+93T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.638T>A
c.964+93T>A (n.964+93T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1318+93T>A
c.289+93T>A (n.289+93T>A)
c.618+93T>A (n.618+93T>A)
gnomAD v4
12g.120997758T>CCA386970628HNF1Ac.*248+93T>C (n.*248+93T>C)
c.1501+93T>C (n.1501+93T>C)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
n.2460T>C
n.310T>C
n.458T>C
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.*941+93T>C (n.*941+93T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.638T>C
c.964+93T>C (n.964+93T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1318+93T>C
c.289+93T>C (n.289+93T>C)
c.618+93T>C (n.618+93T>C)
12g.120997758T>GCA244535238HNF1Ac.*248+93T>G (n.*248+93T>G)
c.1501+93T>G (n.1501+93T>G)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
n.2460T>G
n.310T>G
n.458T>G
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.*941+93T>G (n.*941+93T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.638T>G
c.964+93T>G (n.964+93T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1318+93T>G
c.289+93T>G (n.289+93T>G)
c.618+93T>G (n.618+93T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997758T=CA2067686636HNF1Ac.*248+93T= (n.*248+93T=)
c.1501+93T= (n.1501+93T=)
c.1594T= (p.Ser532=)
n.2460T=
n.310T=
n.458T=
c.*570T= (n.*570T=)
c.*941+93T= (n.*941+93T=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.638T=
c.964+93T= (n.964+93T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.1318+93T=
c.289+93T= (n.289+93T=)
c.618+93T= (n.618+93T=)
12g.120997759C>ACA386970631HNF1Ac.*248+94C>A (n.*248+94C>A)
c.1501+94C>A (n.1501+94C>A)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
n.2461C>A
n.311C>A
n.459C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*941+94C>A (n.*941+94C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.639C>A
c.964+94C>A (n.964+94C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1318+94C>A
c.289+94C>A (n.289+94C>A)
c.618+94C>A (n.618+94C>A)
gnomAD v4
12g.120997759C>GCA386970634HNF1Ac.*248+94C>G (n.*248+94C>G)
c.1501+94C>G (n.1501+94C>G)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
n.2461C>G
n.311C>G
n.459C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*941+94C>G (n.*941+94C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.639C>G
c.964+94C>G (n.964+94C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1318+94C>G
c.289+94C>G (n.289+94C>G)
c.618+94C>G (n.618+94C>G)
gnomAD v4
12g.120997759C>TCA386970636HNF1Ac.*248+94C>T (n.*248+94C>T)
c.1501+94C>T (n.1501+94C>T)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
n.2461C>T
n.311C>T
n.459C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*941+94C>T (n.*941+94C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.639C>T
c.964+94C>T (n.964+94C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1318+94C>T
c.289+94C>T (n.289+94C>T)
c.618+94C>T (n.618+94C>T)
12g.120997760T>ACA2621391153HNF1Ac.*248+95T>A (n.*248+95T>A)
c.1501+95T>A (n.1501+95T>A)
c.1596T>A (p.Ser532=)
n.2462T>A
n.312T>A
n.460T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*941+95T>A (n.*941+95T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.640T>A
c.964+95T>A (n.964+95T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1318+95T>A
c.289+95T>A (n.289+95T>A)
c.618+95T>A (n.618+95T>A)
gnomAD v4
12g.120997760T>CCA2575322119HNF1Ac.*248+95T>C (n.*248+95T>C)
c.1501+95T>C (n.1501+95T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
n.2462T>C
n.312T>C
n.460T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*941+95T>C (n.*941+95T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.640T>C
c.964+95T>C (n.964+95T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1318+95T>C
c.289+95T>C (n.289+95T>C)
c.618+95T>C (n.618+95T>C)
12g.120997761G>ACA386970644HNF1Ac.*248+96G>A (n.*248+96G>A)
c.1501+96G>A (n.1501+96G>A)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.2463G>A
n.313G>A
n.461G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*941+96G>A (n.*941+96G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.641G>A
c.964+96G>A (n.964+96G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1318+96G>A
c.289+96G>A (n.289+96G>A)
c.618+96G>A (n.618+96G>A)
gnomAD v4
12g.120997761G>CCA386970641HNF1Ac.*248+96G>C (n.*248+96G>C)
c.1501+96G>C (n.1501+96G>C)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.2463G>C
n.313G>C
n.461G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*941+96G>C (n.*941+96G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.641G>C
c.964+96G>C (n.964+96G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1318+96G>C
c.289+96G>C (n.289+96G>C)
c.618+96G>C (n.618+96G>C)
12g.120997761G>TCA386970639HNF1Ac.*248+96G>T (n.*248+96G>T)
c.1501+96G>T (n.1501+96G>T)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.2463G>T
n.313G>T
n.461G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*941+96G>T (n.*941+96G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.641G>T
c.964+96G>T (n.964+96G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1318+96G>T
c.289+96G>T (n.289+96G>T)
c.618+96G>T (n.618+96G>T)
12g.120997762C>ACA386970647HNF1Ac.*248+97C>A (n.*248+97C>A)
c.1501+97C>A (n.1501+97C>A)
c.1598C>A (p.Ala533Glu)
n.2464C>A
n.314C>A
n.462C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*941+97C>A (n.*941+97C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.642C>A
c.964+97C>A (n.964+97C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1318+97C>A
c.289+97C>A (n.289+97C>A)
c.618+97C>A (n.618+97C>A)
gnomAD v4
12g.120997762C>GCA386970649HNF1Ac.*248+97C>G (n.*248+97C>G)
c.1501+97C>G (n.1501+97C>G)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.2464C>G
n.314C>G
n.462C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*941+97C>G (n.*941+97C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.642C>G
c.964+97C>G (n.964+97C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1318+97C>G
c.289+97C>G (n.289+97C>G)
c.618+97C>G (n.618+97C>G)
12g.120997762C>TCA386970651HNF1Ac.*248+97C>T (n.*248+97C>T)
c.1501+97C>T (n.1501+97C>T)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.2464C>T
n.314C>T
n.462C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*941+97C>T (n.*941+97C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.642C>T
c.964+97C>T (n.964+97C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1318+97C>T
c.289+97C>T (n.289+97C>T)
c.618+97C>T (n.618+97C>T)
gnomAD v4
12g.120997763A>GCA2621391154HNF1Ac.*248+98A>G (n.*248+98A>G)
c.1501+98A>G (n.1501+98A>G)
c.1599A>G (p.Ala533=)
n.2465A>G
n.315A>G
n.463A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*941+98A>G (n.*941+98A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.643A>G
c.964+98A>G (n.964+98A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1318+98A>G
c.289+98A>G (n.289+98A>G)
c.618+98A>G (n.618+98A>G)
gnomAD v4
12g.120997763A>TCA2621391155HNF1Ac.*248+98A>T (n.*248+98A>T)
c.1501+98A>T (n.1501+98A>T)
c.1599A>T (p.Ala533=)
n.2465A>T
n.315A>T
n.463A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*941+98A>T (n.*941+98A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.643A>T
c.964+98A>T (n.964+98A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1318+98A>T
c.289+98A>T (n.289+98A>T)
c.618+98A>T (n.618+98A>T)
gnomAD v4
12g.120997764T>ACA386970654HNF1Ac.*248+99T>A (n.*248+99T>A)
c.1501+99T>A (n.1501+99T>A)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
n.2466T>A
n.316T>A
n.464T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*941+99T>A (n.*941+99T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.644T>A
c.964+99T>A (n.964+99T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1318+99T>A
c.289+99T>A (n.289+99T>A)
c.618+99T>A (n.618+99T>A)
12g.120997764T>CCA386970656HNF1Ac.*248+99T>C (n.*248+99T>C)
c.1501+99T>C (n.1501+99T>C)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
n.2466T>C
n.316T>C
n.464T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*941+99T>C (n.*941+99T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.644T>C
c.964+99T>C (n.964+99T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1318+99T>C
c.289+99T>C (n.289+99T>C)
c.618+99T>C (n.618+99T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997764T>GCA386970658HNF1Ac.*248+99T>G (n.*248+99T>G)
c.1501+99T>G (n.1501+99T>G)
c.1600T>G (p.Cys534Gly)
n.2466T>G
n.316T>G
n.464T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*941+99T>G (n.*941+99T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.644T>G
c.964+99T>G (n.964+99T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1318+99T>G
c.289+99T>G (n.289+99T>G)
c.618+99T>G (n.618+99T>G)
12g.120997764T=CA2067686644HNF1Ac.*248+99T= (n.*248+99T=)
c.1501+99T= (n.1501+99T=)
c.1600T= (p.Cys534=)
n.2466T=
n.316T=
n.464T=
c.*576T= (n.*576T=)
c.*941+99T= (n.*941+99T=)
c.*614T= (n.*614T=)
n.644T=
c.964+99T= (n.964+99T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.1318+99T=
c.289+99T= (n.289+99T=)
c.618+99T= (n.618+99T=)
12g.120997765G>ACA386970661HNF1Ac.*248+100G>A (n.*248+100G>A)
c.1501+100G>A (n.1501+100G>A)
c.1601G>A (p.Cys534Tyr)
n.2467G>A
n.317G>A
n.465G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*941+100G>A (n.*941+100G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.645G>A
c.964+100G>A (n.964+100G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1318+100G>A
c.289+100G>A (n.289+100G>A)
c.618+100G>A (n.618+100G>A)
12g.120997765G>CCA386970664HNF1Ac.*248+100G>C (n.*248+100G>C)
c.1501+100G>C (n.1501+100G>C)
c.1601G>C (p.Cys534Ser)
n.2467G>C
n.317G>C
n.465G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*941+100G>C (n.*941+100G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.645G>C
c.964+100G>C (n.964+100G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1318+100G>C
c.289+100G>C (n.289+100G>C)
c.618+100G>C (n.618+100G>C)
12g.120997765G>TCA386970666HNF1Ac.*248+100G>T (n.*248+100G>T)
c.1501+100G>T (n.1501+100G>T)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
n.2467G>T
n.317G>T
n.465G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*941+100G>T (n.*941+100G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.645G>T
c.964+100G>T (n.964+100G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1318+100G>T
c.289+100G>T (n.289+100G>T)
c.618+100G>T (n.618+100G>T)
12g.120997766T>ACA386970668HNF1Ac.*248+101T>A (n.*248+101T>A)
c.1501+101T>A (n.1501+101T>A)
c.1602T>A (p.Cys534Ter)
n.2468T>A
n.318T>A
n.466T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*941+101T>A (n.*941+101T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.646T>A
c.964+101T>A (n.964+101T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1318+101T>A
c.289+101T>A (n.289+101T>A)
c.618+101T>A (n.618+101T>A)
12g.120997766T>CCA607888289HNF1Ac.*248+101T>C (n.*248+101T>C)
c.1501+101T>C (n.1501+101T>C)
c.1602T>C (p.Cys534=)
n.2468T>C
n.318T>C
n.466T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*941+101T>C (n.*941+101T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.646T>C
c.964+101T>C (n.964+101T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1318+101T>C
c.289+101T>C (n.289+101T>C)
c.618+101T>C (n.618+101T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997766T>GCA386970671HNF1Ac.*248+101T>G (n.*248+101T>G)
c.1501+101T>G (n.1501+101T>G)
c.1602T>G (p.Cys534Trp)
n.2468T>G
n.318T>G
n.466T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*941+101T>G (n.*941+101T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.646T>G
c.964+101T>G (n.964+101T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1318+101T>G
c.289+101T>G (n.289+101T>G)
c.618+101T>G (n.618+101T>G)
12g.120997766T=CA2067686657HNF1Ac.*248+101T= (n.*248+101T=)
c.1501+101T= (n.1501+101T=)
c.1602T= (p.Cys534=)
n.2468T=
n.318T=
n.466T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.*941+101T= (n.*941+101T=)
c.*616T= (n.*616T=)
n.646T=
c.964+101T= (n.964+101T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.1318+101T=
c.289+101T= (n.289+101T=)
c.618+101T= (n.618+101T=)
12g.120997767G>ACA386970683HNF1Ac.*248+102G>A (n.*248+102G>A)
c.1501+102G>A (n.1501+102G>A)
c.1603G>A (p.Val535Ile)
n.2469G>A
n.319G>A
n.467G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*941+102G>A (n.*941+102G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.647G>A
c.964+102G>A (n.964+102G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1318+102G>A
c.289+102G>A (n.289+102G>A)
c.618+102G>A (n.618+102G>A)
gnomAD v4
12g.120997767G>CCA386970676HNF1Ac.*248+102G>C (n.*248+102G>C)
c.1501+102G>C (n.1501+102G>C)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
n.2469G>C
n.319G>C
n.467G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*941+102G>C (n.*941+102G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.647G>C
c.964+102G>C (n.964+102G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1318+102G>C
c.289+102G>C (n.289+102G>C)
c.618+102G>C (n.618+102G>C)
12g.120997767G>TCA386970673HNF1Ac.*248+102G>T (n.*248+102G>T)
c.1501+102G>T (n.1501+102G>T)
c.1603G>T (p.Val535Phe)
n.2469G>T
n.319G>T
n.467G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*941+102G>T (n.*941+102G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.647G>T
c.964+102G>T (n.964+102G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1318+102G>T
c.289+102G>T (n.289+102G>T)
c.618+102G>T (n.618+102G>T)
gnomAD v4
12g.120997768T>ACA386970685HNF1Ac.*248+103T>A (n.*248+103T>A)
c.1501+103T>A (n.1501+103T>A)
c.1604T>A (p.Val535Asp)
n.2470T>A
n.320T>A
n.468T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*941+103T>A (n.*941+103T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.648T>A
c.964+103T>A (n.964+103T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1318+103T>A
c.289+103T>A (n.289+103T>A)
c.618+103T>A (n.618+103T>A)
12g.120997768T>CCA386970687HNF1Ac.*248+103T>C (n.*248+103T>C)
c.1501+103T>C (n.1501+103T>C)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
n.2470T>C
n.320T>C
n.468T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*941+103T>C (n.*941+103T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.648T>C
c.964+103T>C (n.964+103T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1318+103T>C
c.289+103T>C (n.289+103T>C)
c.618+103T>C (n.618+103T>C)
12g.120997768T>GCA386970689HNF1Ac.*248+103T>G (n.*248+103T>G)
c.1501+103T>G (n.1501+103T>G)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
n.2470T>G
n.320T>G
n.468T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*941+103T>G (n.*941+103T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.648T>G
c.964+103T>G (n.964+103T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1318+103T>G
c.289+103T>G (n.289+103T>G)
c.618+103T>G (n.618+103T>G)
gnomAD v4
12g.120997769C>ACA2621391156HNF1Ac.*248+104C>A (n.*248+104C>A)
c.1501+104C>A (n.1501+104C>A)
c.1605C>A (p.Val535=)
n.2471C>A
n.321C>A
n.469C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*941+104C>A (n.*941+104C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.649C>A
c.964+104C>A (n.964+104C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1318+104C>A
c.289+104C>A (n.289+104C>A)
c.618+104C>A (n.618+104C>A)
gnomAD v4
12g.120997770T>ACA386970692HNF1Ac.*248+105T>A (n.*248+105T>A)
c.1501+105T>A (n.1501+105T>A)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
n.2472T>A
n.322T>A
n.470T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*941+105T>A (n.*941+105T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.650T>A
c.964+105T>A (n.964+105T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1318+105T>A
c.289+105T>A (n.289+105T>A)
c.618+105T>A (n.618+105T>A)
12g.120997770T>CCA386970694HNF1Ac.*248+105T>C (n.*248+105T>C)
c.1501+105T>C (n.1501+105T>C)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
n.2472T>C
n.322T>C
n.470T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*941+105T>C (n.*941+105T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.650T>C
c.964+105T>C (n.964+105T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1318+105T>C
c.289+105T>C (n.289+105T>C)
c.618+105T>C (n.618+105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997770T>GCA386970696HNF1Ac.*248+105T>G (n.*248+105T>G)
c.1501+105T>G (n.1501+105T>G)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
n.2472T>G
n.322T>G
n.470T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*941+105T>G (n.*941+105T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.650T>G
c.964+105T>G (n.964+105T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1318+105T>G
c.289+105T>G (n.289+105T>G)
c.618+105T>G (n.618+105T>G)
12g.120997770T=CA2067686664HNF1Ac.*248+105T= (n.*248+105T=)
c.1501+105T= (n.1501+105T=)
c.1606T= (p.Ser536=)
n.2472T=
n.322T=
n.470T=
c.*582T= (n.*582T=)
c.*941+105T= (n.*941+105T=)
c.*620T= (n.*620T=)
n.650T=
c.964+105T= (n.964+105T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1318+105T=
c.289+105T= (n.289+105T=)
c.618+105T= (n.618+105T=)
12g.120997771C>ACA386970698HNF1Ac.*248+106C>A (n.*248+106C>A)
c.1501+106C>A (n.1501+106C>A)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
n.2473C>A
n.323C>A
n.471C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*941+106C>A (n.*941+106C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.651C>A
c.964+106C>A (n.964+106C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1318+106C>A
c.289+106C>A (n.289+106C>A)
c.618+106C>A (n.618+106C>A)
gnomAD v4
12g.120997771C=CA2067686669HNF1Ac.*248+106C= (n.*248+106C=)
c.1501+106C= (n.1501+106C=)
c.1607C= (p.Ser536=)
n.2473C=
n.323C=
n.471C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.*941+106C= (n.*941+106C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.651C=
c.964+106C= (n.964+106C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.1318+106C=
c.289+106C= (n.289+106C=)
c.618+106C= (n.618+106C=)
12g.120997771C>GCA386970700HNF1Ac.*248+106C>G (n.*248+106C>G)
c.1501+106C>G (n.1501+106C>G)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
n.2473C>G
n.323C>G
n.471C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*941+106C>G (n.*941+106C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.651C>G
c.964+106C>G (n.964+106C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1318+106C>G
c.289+106C>G (n.289+106C>G)
c.618+106C>G (n.618+106C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997771C>TCA386970702HNF1Ac.*248+106C>T (n.*248+106C>T)
c.1501+106C>T (n.1501+106C>T)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
n.2473C>T
n.323C>T
n.471C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*941+106C>T (n.*941+106C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.651C>T
c.964+106C>T (n.964+106C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1318+106C>T
c.289+106C>T (n.289+106C>T)
c.618+106C>T (n.618+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997772T>ACA2621391157HNF1Ac.*248+107T>A (n.*248+107T>A)
c.1501+107T>A (n.1501+107T>A)
c.1608T>A (p.Ser536=)
n.2474T>A
n.324T>A
n.472T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*941+107T>A (n.*941+107T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.652T>A
c.964+107T>A (n.964+107T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1318+107T>A
c.289+107T>A (n.289+107T>A)
c.618+107T>A (n.618+107T>A)
gnomAD v4
12g.120997772T>CCA2067686678HNF1Ac.*248+107T>C (n.*248+107T>C)
c.1501+107T>C (n.1501+107T>C)
c.1608T>C (p.Ser536=)
n.2474T>C
n.324T>C
n.472T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*941+107T>C (n.*941+107T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.652T>C
c.964+107T>C (n.964+107T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1318+107T>C
c.289+107T>C (n.289+107T>C)
c.618+107T>C (n.618+107T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997772T=CA2067686675HNF1Ac.*248+107T= (n.*248+107T=)
c.1501+107T= (n.1501+107T=)
c.1608T= (p.Ser536=)
n.2474T=
n.324T=
n.472T=
c.*584T= (n.*584T=)
c.*941+107T= (n.*941+107T=)
c.*622T= (n.*622T=)
n.652T=
c.964+107T= (n.964+107T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.1318+107T=
c.289+107T= (n.289+107T=)
c.618+107T= (n.618+107T=)
12g.120997773G>ACA386970704HNF1Ac.*248+108G>A (n.*248+108G>A)
c.1501+108G>A (n.1501+108G>A)
c.1609G>A (p.Gly537Arg)
n.2475G>A
n.325G>A
n.473G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*941+108G>A (n.*941+108G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.653G>A
c.964+108G>A (n.964+108G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1318+108G>A
c.289+108G>A (n.289+108G>A)
c.618+108G>A (n.618+108G>A)
gnomAD v4
12g.120997773G>CCA386970706HNF1Ac.*248+108G>C (n.*248+108G>C)
c.1501+108G>C (n.1501+108G>C)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
n.2475G>C
n.325G>C
n.473G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*941+108G>C (n.*941+108G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.653G>C
c.964+108G>C (n.964+108G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1318+108G>C
c.289+108G>C (n.289+108G>C)
c.618+108G>C (n.618+108G>C)
12g.120997773G>TCA386970708HNF1Ac.*248+108G>T (n.*248+108G>T)
c.1501+108G>T (n.1501+108G>T)
c.1609G>T (p.Gly537Trp)
n.2475G>T
n.325G>T
n.473G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*941+108G>T (n.*941+108G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.653G>T
c.964+108G>T (n.964+108G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1318+108G>T
c.289+108G>T (n.289+108G>T)
c.618+108G>T (n.618+108G>T)
gnomAD v4
12g.120997775delCA2621391158HNF1Ac.*248+110del (n.*248+110del)
c.1501+110del (n.1501+110del)
c.1611del (p.Thr538GlnfsTer7)
n.2477del
n.327del
n.475del
c.*587del (n.*587del)
c.*941+110del (n.*941+110del)
c.*625del (n.*625del)
n.655del
c.964+110del (n.964+110del)
c.*374del (n.*374del)
c.1318+110del
c.289+110del (n.289+110del)
c.618+110del (n.618+110del)
gnomAD v4
12g.120997774G>ACA386970718HNF1Ac.*248+109G>A (n.*248+109G>A)
c.1501+109G>A (n.1501+109G>A)
c.1610G>A (p.Gly537Glu)
n.2476G>A
n.326G>A
n.474G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*941+109G>A (n.*941+109G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.654G>A
c.964+109G>A (n.964+109G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1318+109G>A
c.289+109G>A (n.289+109G>A)
c.618+109G>A (n.618+109G>A)
gnomAD v4
12g.120997774G>CCA386970715HNF1Ac.*248+109G>C (n.*248+109G>C)
c.1501+109G>C (n.1501+109G>C)
c.1610G>C (p.Gly537Ala)
n.2476G>C
n.326G>C
n.474G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*941+109G>C (n.*941+109G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.654G>C
c.964+109G>C (n.964+109G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1318+109G>C
c.289+109G>C (n.289+109G>C)
c.618+109G>C (n.618+109G>C)
12g.120997774G>TCA386970712HNF1Ac.*248+109G>T (n.*248+109G>T)
c.1501+109G>T (n.1501+109G>T)
c.1610G>T (p.Gly537Val)
n.2476G>T
n.326G>T
n.474G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*941+109G>T (n.*941+109G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.654G>T
c.964+109G>T (n.964+109G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1318+109G>T
c.289+109G>T (n.289+109G>T)
c.618+109G>T (n.618+109G>T)
gnomAD v4
12g.120997775G>ACA2621391159HNF1Ac.*248+110G>A (n.*248+110G>A)
c.1501+110G>A (n.1501+110G>A)
c.1611G>A (p.Gly537=)
n.2477G>A
n.327G>A
n.475G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*941+110G>A (n.*941+110G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.655G>A
c.964+110G>A (n.964+110G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1318+110G>A
c.289+110G>A (n.289+110G>A)
c.618+110G>A (n.618+110G>A)
gnomAD v4
12g.120997775G>TCA2621391160HNF1Ac.*248+110G>T (n.*248+110G>T)
c.1501+110G>T (n.1501+110G>T)
c.1611G>T (p.Gly537=)
n.2477G>T
n.327G>T
n.475G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*941+110G>T (n.*941+110G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.655G>T
c.964+110G>T (n.964+110G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1318+110G>T
c.289+110G>T (n.289+110G>T)
c.618+110G>T (n.618+110G>T)
gnomAD v4
12g.120997776A>CCA386970721HNF1Ac.*248+111A>C (n.*248+111A>C)
c.1501+111A>C (n.1501+111A>C)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2478A>C
n.328A>C
n.476A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*941+111A>C (n.*941+111A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.656A>C
c.964+111A>C (n.964+111A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1318+111A>C
c.289+111A>C (n.289+111A>C)
c.618+111A>C (n.618+111A>C)
12g.120997776A>GCA386970723HNF1Ac.*248+111A>G (n.*248+111A>G)
c.1501+111A>G (n.1501+111A>G)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2478A>G
n.328A>G
n.476A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*941+111A>G (n.*941+111A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.656A>G
c.964+111A>G (n.964+111A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1318+111A>G
c.289+111A>G (n.289+111A>G)
c.618+111A>G (n.618+111A>G)
gnomAD v4
12g.120997776A>TCA386970725HNF1Ac.*248+111A>T (n.*248+111A>T)
c.1501+111A>T (n.1501+111A>T)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2478A>T
n.328A>T
n.476A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*941+111A>T (n.*941+111A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.656A>T
c.964+111A>T (n.964+111A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1318+111A>T
c.289+111A>T (n.289+111A>T)
c.618+111A>T (n.618+111A>T)
gnomAD v4
12g.120997777C>ACA386970729HNF1Ac.*248+112C>A (n.*248+112C>A)
c.1501+112C>A (n.1501+112C>A)
c.1613C>A (p.Thr538Lys)
n.2479C>A
n.329C>A
n.477C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*941+112C>A (n.*941+112C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.657C>A
c.964+112C>A (n.964+112C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1318+112C>A
c.289+112C>A (n.289+112C>A)
c.618+112C>A (n.618+112C>A)
gnomAD v4
12g.120997777C>GCA386970731HNF1Ac.*248+112C>G (n.*248+112C>G)
c.1501+112C>G (n.1501+112C>G)
c.1613C>G (p.Thr538Arg)
n.2479C>G
n.329C>G
n.477C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.*941+112C>G (n.*941+112C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.657C>G
c.964+112C>G (n.964+112C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1318+112C>G
c.289+112C>G (n.289+112C>G)
c.618+112C>G (n.618+112C>G)
12g.120997777C>TCA386970734HNF1Ac.*248+112C>T (n.*248+112C>T)
c.1501+112C>T (n.1501+112C>T)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.2479C>T
n.329C>T
n.477C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.*941+112C>T (n.*941+112C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.657C>T
c.964+112C>T (n.964+112C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1318+112C>T
c.289+112C>T (n.289+112C>T)
c.618+112C>T (n.618+112C>T)
gnomAD v4
12g.120997778A=CA2067686717HNF1Ac.*248+113A= (n.*248+113A=)
c.1501+113A= (n.1501+113A=)
c.1614A= (p.Thr538=)
n.2480A=
n.330A=
n.478A=
c.*590A= (n.*590A=)
c.*941+113A= (n.*941+113A=)
c.*628A= (n.*628A=)
n.658A=
c.964+113A= (n.964+113A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.1318+113A=
c.289+113A= (n.289+113A=)
c.618+113A= (n.618+113A=)
12g.120997778A>CCA684425112HNF1Ac.*248+113A>C (n.*248+113A>C)
c.1501+113A>C (n.1501+113A>C)
c.1614A>C (p.Thr538=)
n.2480A>C
n.330A>C
n.478A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*941+113A>C (n.*941+113A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.658A>C
c.964+113A>C (n.964+113A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1318+113A>C
c.289+113A>C (n.289+113A>C)
c.618+113A>C (n.618+113A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997779A>CCA386970736HNF1Ac.*248+114A>C (n.*248+114A>C)
c.1501+114A>C (n.1501+114A>C)
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
n.2481A>C
n.331A>C
n.479A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*941+114A>C (n.*941+114A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.659A>C
c.964+114A>C (n.964+114A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1318+114A>C
c.289+114A>C (n.289+114A>C)
c.618+114A>C (n.618+114A>C)
12g.120997779A>GCA386970739HNF1Ac.*248+114A>G (n.*248+114A>G)
c.1501+114A>G (n.1501+114A>G)
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
n.2481A>G
n.331A>G
n.479A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*941+114A>G (n.*941+114A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.659A>G
c.964+114A>G (n.964+114A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.1318+114A>G
c.289+114A>G (n.289+114A>G)
c.618+114A>G (n.618+114A>G)
12g.120997779A>TCA386970741HNF1Ac.*248+114A>T (n.*248+114A>T)
c.1501+114A>T (n.1501+114A>T)
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
n.2481A>T
n.331A>T
n.479A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*941+114A>T (n.*941+114A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.659A>T
c.964+114A>T (n.964+114A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.1318+114A>T
c.289+114A>T (n.289+114A>T)
c.618+114A>T (n.618+114A>T)
gnomAD v4
12g.120997779_120997781delinsAGTCA2067686723HNF1Ac.*248+114_*248+116delinsAGT (n.*248+114_*248+116delinsAGT)
c.1501+114_1501+116delinsAGT (n.1501+114_1501+116delinsAGT)
c.1615_1617delinsAGT (p.Ser539=)
n.2481_2483delinsAGT
n.331_333delinsAGT
n.479_481delinsAGT
c.*591_*593delinsAGT (n.*591_*593delinsAGT)
c.*941+114_*941+116delinsAGT (n.*941+114_*941+116delinsAGT)
c.*629_*631delinsAGT (n.*629_*631delinsAGT)
n.659_661delinsAGT
c.964+114_964+116delinsAGT (n.964+114_964+116delinsAGT)
c.*378_*380delinsAGT (n.*378_*380delinsAGT)
c.1318+114_1318+116delinsAGT
c.289+114_289+116delinsAGT (n.289+114_289+116delinsAGT)
c.618+114_618+116delinsAGT (n.618+114_618+116delinsAGT)
12g.120997780G>ACA386970745HNF1Ac.*248+115G>A (n.*248+115G>A)
c.1501+115G>A (n.1501+115G>A)
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
n.2482G>A
n.332G>A
n.480G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*941+115G>A (n.*941+115G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.660G>A
c.964+115G>A (n.964+115G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1318+115G>A
c.289+115G>A (n.289+115G>A)
c.618+115G>A (n.618+115G>A)
dbSNP
12g.120997780G>CCA244535239HNF1Ac.*248+115G>C (n.*248+115G>C)
c.1501+115G>C (n.1501+115G>C)
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
n.2482G>C
n.332G>C
n.480G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*941+115G>C (n.*941+115G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.660G>C
c.964+115G>C (n.964+115G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1318+115G>C
c.289+115G>C (n.289+115G>C)
c.618+115G>C (n.618+115G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997780G=CA2067686732HNF1Ac.*248+115G= (n.*248+115G=)
c.1501+115G= (n.1501+115G=)
c.1616G= (p.Ser539=)
n.2482G=
n.332G=
n.480G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.*941+115G= (n.*941+115G=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.660G=
c.964+115G= (n.964+115G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.1318+115G=
c.289+115G= (n.289+115G=)
c.618+115G= (n.618+115G=)
12g.120997780G>TCA386970753HNF1Ac.*248+115G>T (n.*248+115G>T)
c.1501+115G>T (n.1501+115G>T)
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
n.2482G>T
n.332G>T
n.480G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*941+115G>T (n.*941+115G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.660G>T
c.964+115G>T (n.964+115G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1318+115G>T
c.289+115G>T (n.289+115G>T)
c.618+115G>T (n.618+115G>T)
gnomAD v4
12g.120997784_120997785delCA684425117HNF1Ac.*248+119_*248+120del (n.*248+119_*248+120del)
c.1501+119_1501+120del (n.1501+119_1501+120del)
c.1620_1621del (p.Phe541SerfsTer27)
n.2486_2487del
n.336_337del
n.484_485del
c.*596_*597del (n.*596_*597del)
c.*941+119_*941+120del (n.*941+119_*941+120del)
c.*634_*635del (n.*634_*635del)
n.664_665del
c.964+119_964+120del (n.964+119_964+120del)
c.*383_*384del (n.*383_*384del)
c.1318+119_1318+120del
c.289+119_289+120del (n.289+119_289+120del)
c.618+119_618+120del (n.618+119_618+120del)
dbSNP
12g.120997781T>ACA386970760HNF1Ac.*248+116T>A (n.*248+116T>A)
c.1501+116T>A (n.1501+116T>A)
c.1617T>A (p.Ser539Arg)
n.2483T>A
n.333T>A
n.481T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*941+116T>A (n.*941+116T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.661T>A
c.964+116T>A (n.964+116T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1318+116T>A
c.289+116T>A (n.289+116T>A)
c.618+116T>A (n.618+116T>A)
gnomAD v4
12g.120997781T>CCA244535240HNF1Ac.*248+116T>C (n.*248+116T>C)
c.1501+116T>C (n.1501+116T>C)
c.1617T>C (p.Ser539=)
n.2483T>C
n.333T>C
n.481T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*941+116T>C (n.*941+116T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.661T>C
c.964+116T>C (n.964+116T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1318+116T>C
c.289+116T>C (n.289+116T>C)
c.618+116T>C (n.618+116T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997781T>GCA386970757HNF1Ac.*248+116T>G (n.*248+116T>G)
c.1501+116T>G (n.1501+116T>G)
c.1617T>G (p.Ser539Arg)
n.2483T>G
n.333T>G
n.481T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*941+116T>G (n.*941+116T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.661T>G
c.964+116T>G (n.964+116T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1318+116T>G
c.289+116T>G (n.289+116T>G)
c.618+116T>G (n.618+116T>G)
12g.120997781T=CA2067686734HNF1Ac.*248+116T= (n.*248+116T=)
c.1501+116T= (n.1501+116T=)
c.1617T= (p.Ser539=)
n.2483T=
n.333T=
n.481T=
c.*593T= (n.*593T=)
c.*941+116T= (n.*941+116T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.661T=
c.964+116T= (n.964+116T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.1318+116T=
c.289+116T= (n.289+116T=)
c.618+116T= (n.618+116T=)
12g.120997782G>ACA386970768HNF1Ac.*248+117G>A (n.*248+117G>A)
c.1501+117G>A (n.1501+117G>A)
c.1618G>A (p.Val540Met)
n.2484G>A
n.334G>A
n.482G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*941+117G>A (n.*941+117G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.662G>A
c.964+117G>A (n.964+117G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1318+117G>A
c.289+117G>A (n.289+117G>A)
c.618+117G>A (n.618+117G>A)
12g.120997782G>CCA386970772HNF1Ac.*248+117G>C (n.*248+117G>C)
c.1501+117G>C (n.1501+117G>C)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.2484G>C
n.334G>C
n.482G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*941+117G>C (n.*941+117G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.662G>C
c.964+117G>C (n.964+117G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1318+117G>C
c.289+117G>C (n.289+117G>C)
c.618+117G>C (n.618+117G>C)
12g.120997782G>TCA386970770HNF1Ac.*248+117G>T (n.*248+117G>T)
c.1501+117G>T (n.1501+117G>T)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.2484G>T
n.334G>T
n.482G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*941+117G>T (n.*941+117G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.662G>T
c.964+117G>T (n.964+117G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1318+117G>T
c.289+117G>T (n.289+117G>T)
c.618+117G>T (n.618+117G>T)
gnomAD v4
12g.120997783T>ACA386970775HNF1Ac.*248+118T>A (n.*248+118T>A)
c.1501+118T>A (n.1501+118T>A)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.2485T>A
n.335T>A
n.483T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*941+118T>A (n.*941+118T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.663T>A
c.964+118T>A (n.964+118T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1318+118T>A
c.289+118T>A (n.289+118T>A)
c.618+118T>A (n.618+118T>A)
gnomAD v4
12g.120997783T>CCA386970778HNF1Ac.*248+118T>C (n.*248+118T>C)
c.1501+118T>C (n.1501+118T>C)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.2485T>C
n.335T>C
n.483T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*941+118T>C (n.*941+118T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.663T>C
c.964+118T>C (n.964+118T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1318+118T>C
c.289+118T>C (n.289+118T>C)
c.618+118T>C (n.618+118T>C)
12g.120997783T>GCA386970781HNF1Ac.*248+118T>G (n.*248+118T>G)
c.1501+118T>G (n.1501+118T>G)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.2485T>G
n.335T>G
n.483T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*941+118T>G (n.*941+118T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.663T>G
c.964+118T>G (n.964+118T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1318+118T>G
c.289+118T>G (n.289+118T>G)
c.618+118T>G (n.618+118T>G)
12g.120997784delCA2621391162HNF1Ac.*248+119del (n.*248+119del)
c.1501+119del (n.1501+119del)
c.1620del (p.Pro542ArgfsTer3)
n.2486del
n.336del
n.484del
c.*596del (n.*596del)
c.*941+119del (n.*941+119del)
c.*634del (n.*634del)
n.664del
c.964+119del (n.964+119del)
c.*383del (n.*383del)
c.1318+119del
c.289+119del (n.289+119del)
c.618+119del (n.618+119del)
gnomAD v4
12g.120997784G>ACA607888294HNF1Ac.*248+119G>A (n.*248+119G>A)
c.1501+119G>A (n.1501+119G>A)
c.1620G>A (p.Val540=)
n.2486G>A
n.336G>A
n.484G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*941+119G>A (n.*941+119G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.664G>A
c.964+119G>A (n.964+119G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1318+119G>A
c.289+119G>A (n.289+119G>A)
c.618+119G>A (n.618+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997784G>CCA2580575192HNF1Ac.*248+119G>C (n.*248+119G>C)
c.1501+119G>C (n.1501+119G>C)
c.1620G>C (p.Val540=)
n.2486G>C
n.336G>C
n.484G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*941+119G>C (n.*941+119G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.664G>C
c.964+119G>C (n.964+119G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1318+119G>C
c.289+119G>C (n.289+119G>C)
c.618+119G>C (n.618+119G>C)
12g.120997784G=CA2067686745HNF1Ac.*248+119G= (n.*248+119G=)
c.1501+119G= (n.1501+119G=)
c.1620G= (p.Val540=)
n.2486G=
n.336G=
n.484G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.*941+119G= (n.*941+119G=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.664G=
c.964+119G= (n.964+119G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.1318+119G=
c.289+119G= (n.289+119G=)
c.618+119G= (n.618+119G=)
12g.120997784G>TCA6832075HNF1Ac.*248+119G>T (n.*248+119G>T)
c.1501+119G>T (n.1501+119G>T)
c.1620G>T (p.Val540=)
n.2486G>T
n.336G>T
n.484G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*941+119G>T (n.*941+119G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.664G>T
c.964+119G>T (n.964+119G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1318+119G>T
c.289+119G>T (n.289+119G>T)
c.618+119G>T (n.618+119G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997785T>ACA386970790HNF1Ac.*248+120T>A (n.*248+120T>A)
c.1501+120T>A (n.1501+120T>A)
c.1621T>A (p.Phe541Ile)
n.2487T>A
n.337T>A
n.485T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*941+120T>A (n.*941+120T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.665T>A
c.964+120T>A (n.964+120T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.1318+120T>A
c.289+120T>A (n.289+120T>A)
c.618+120T>A (n.618+120T>A)
gnomAD v4
12g.120997785T>CCA386970792HNF1Ac.*248+120T>C (n.*248+120T>C)
c.1501+120T>C (n.1501+120T>C)
c.1621T>C (p.Phe541Leu)
n.2487T>C
n.337T>C
n.485T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*941+120T>C (n.*941+120T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.665T>C
c.964+120T>C (n.964+120T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.1318+120T>C
c.289+120T>C (n.289+120T>C)
c.618+120T>C (n.618+120T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997785T>GCA386970793HNF1Ac.*248+120T>G (n.*248+120T>G)
c.1501+120T>G (n.1501+120T>G)
c.1621T>G (p.Phe541Val)
n.2487T>G
n.337T>G
n.485T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*941+120T>G (n.*941+120T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.665T>G
c.964+120T>G (n.964+120T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.1318+120T>G
c.289+120T>G (n.289+120T>G)
c.618+120T>G (n.618+120T>G)
12g.120997785T=CA2067686757HNF1Ac.*248+120T= (n.*248+120T=)
c.1501+120T= (n.1501+120T=)
c.1621T= (p.Phe541=)
n.2487T=
n.337T=
n.485T=
c.*597T= (n.*597T=)
c.*941+120T= (n.*941+120T=)
c.*635T= (n.*635T=)
n.665T=
c.964+120T= (n.964+120T=)
c.*384T= (n.*384T=)
c.1318+120T=
c.289+120T= (n.289+120T=)
c.618+120T= (n.618+120T=)
12g.120997786T>ACA386970797HNF1Ac.*248+121T>A (n.*248+121T>A)
c.1501+121T>A (n.1501+121T>A)
c.1622T>A (p.Phe541Tyr)
n.2488T>A
n.338T>A
n.486T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*941+121T>A (n.*941+121T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.666T>A
c.964+121T>A (n.964+121T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1318+121T>A
c.289+121T>A (n.289+121T>A)
c.618+121T>A (n.618+121T>A)
12g.120997786T>CCA386970799HNF1Ac.*248+121T>C (n.*248+121T>C)
c.1501+121T>C (n.1501+121T>C)
c.1622T>C (p.Phe541Ser)
n.2488T>C
n.338T>C
n.486T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*941+121T>C (n.*941+121T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.666T>C
c.964+121T>C (n.964+121T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1318+121T>C
c.289+121T>C (n.289+121T>C)
c.618+121T>C (n.618+121T>C)
12g.120997786T>GCA386970801HNF1Ac.*248+121T>G (n.*248+121T>G)
c.1501+121T>G (n.1501+121T>G)
c.1622T>G (p.Phe541Cys)
n.2488T>G
n.338T>G
n.486T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*941+121T>G (n.*941+121T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.666T>G
c.964+121T>G (n.964+121T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1318+121T>G
c.289+121T>G (n.289+121T>G)
c.618+121T>G (n.618+121T>G)
gnomAD v4
12g.120997787T>ACA386970805HNF1Ac.*248+122T>A (n.*248+122T>A)
c.1501+122T>A (n.1501+122T>A)
c.1623T>A (p.Phe541Leu)
n.2489T>A
n.339T>A
n.487T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*941+122T>A (n.*941+122T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.667T>A
c.964+122T>A (n.964+122T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1318+122T>A
c.289+122T>A (n.289+122T>A)
c.618+122T>A (n.618+122T>A)
12g.120997787T>CCA2067686764HNF1Ac.*248+122T>C (n.*248+122T>C)
c.1501+122T>C (n.1501+122T>C)
c.1623T>C (p.Phe541=)
n.2489T>C
n.339T>C
n.487T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*941+122T>C (n.*941+122T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.667T>C
c.964+122T>C (n.964+122T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1318+122T>C
c.289+122T>C (n.289+122T>C)
c.618+122T>C (n.618+122T>C)
dbSNP
12g.120997787T>GCA386970807HNF1Ac.*248+122T>G (n.*248+122T>G)
c.1501+122T>G (n.1501+122T>G)
c.1623T>G (p.Phe541Leu)
n.2489T>G
n.339T>G
n.487T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*941+122T>G (n.*941+122T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.667T>G
c.964+122T>G (n.964+122T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1318+122T>G
c.289+122T>G (n.289+122T>G)
c.618+122T>G (n.618+122T>G)
12g.120997787T=CA2067686762HNF1Ac.*248+122T= (n.*248+122T=)
c.1501+122T= (n.1501+122T=)
c.1623T= (p.Phe541=)
n.2489T=
n.339T=
n.487T=
c.*599T= (n.*599T=)
c.*941+122T= (n.*941+122T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.667T=
c.964+122T= (n.964+122T=)
c.*386T= (n.*386T=)
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c.289+122T= (n.289+122T=)
c.618+122T= (n.618+122T=)
12g.120997788C>ACA386970810HNF1Ac.*248+123C>A (n.*248+123C>A)
c.1501+123C>A (n.1501+123C>A)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
n.2490C>A
n.340C>A
n.488C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*941+123C>A (n.*941+123C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.668C>A
c.964+123C>A (n.964+123C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1318+123C>A
c.289+123C>A (n.289+123C>A)
c.618+123C>A (n.618+123C>A)
gnomAD v4
12g.120997788C=CA2067686771HNF1Ac.*248+123C= (n.*248+123C=)
c.1501+123C= (n.1501+123C=)
c.1624C= (p.Pro542=)
n.2490C=
n.340C=
n.488C=
c.*600C= (n.*600C=)
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c.*638C= (n.*638C=)
n.668C=
c.964+123C= (n.964+123C=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.1318+123C=
c.289+123C= (n.289+123C=)
c.618+123C= (n.618+123C=)
12g.120997788C>GCA386970814HNF1Ac.*248+123C>G (n.*248+123C>G)
c.1501+123C>G (n.1501+123C>G)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
n.2490C>G
n.340C>G
n.488C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*941+123C>G (n.*941+123C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.668C>G
c.964+123C>G (n.964+123C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1318+123C>G
c.289+123C>G (n.289+123C>G)
c.618+123C>G (n.618+123C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997788C>TCA386970812HNF1Ac.*248+123C>T (n.*248+123C>T)
c.1501+123C>T (n.1501+123C>T)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
n.2490C>T
n.340C>T
n.488C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*941+123C>T (n.*941+123C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.668C>T
c.964+123C>T (n.964+123C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1318+123C>T
c.289+123C>T (n.289+123C>T)
c.618+123C>T (n.618+123C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997789C>ACA386970816HNF1Ac.*248+124C>A (n.*248+124C>A)
c.1501+124C>A (n.1501+124C>A)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
n.2491C>A
n.341C>A
n.489C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*941+124C>A (n.*941+124C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.669C>A
c.964+124C>A (n.964+124C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.1318+124C>A
c.289+124C>A (n.289+124C>A)
c.618+124C>A (n.618+124C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997789C=CA2067686786HNF1Ac.*248+124C= (n.*248+124C=)
c.1501+124C= (n.1501+124C=)
c.1625C= (p.Pro542=)
n.2491C=
n.341C=
n.489C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.*941+124C= (n.*941+124C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.669C=
c.964+124C= (n.964+124C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.1318+124C=
c.289+124C= (n.289+124C=)
c.618+124C= (n.618+124C=)
12g.120997789C>GCA386970819HNF1Ac.*248+124C>G (n.*248+124C>G)
c.1501+124C>G (n.1501+124C>G)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
n.2491C>G
n.341C>G
n.489C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*941+124C>G (n.*941+124C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.669C>G
c.964+124C>G (n.964+124C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.1318+124C>G
c.289+124C>G (n.289+124C>G)
c.618+124C>G (n.618+124C>G)
gnomAD v4
12g.120997789C>TCA244535243HNF1Ac.*248+124C>T (n.*248+124C>T)
c.1501+124C>T (n.1501+124C>T)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
n.2491C>T
n.341C>T
n.489C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*941+124C>T (n.*941+124C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.669C>T
c.964+124C>T (n.964+124C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.1318+124C>T
c.289+124C>T (n.289+124C>T)
c.618+124C>T (n.618+124C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched