Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997612_120997659del | CA2621391133 | HNF1A | c.*195_*242del (n.*195_*242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.*424_*471del (n.*424_*471del) c.*888_*935del (n.*888_*935del) c.*462_*509del (n.*462_*509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.*211_*258del (n.*211_*258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del | gnomAD v4 |
12 | g.120997642_120997643del | CA386970347 | HNF1A | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9) n.2344_2345del n.194_195del n.342_343del c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.522_523del c.941_942del (p.Met314SerfsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.1295_1296del c.266_267del (p.Met89SerfsTer?) c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?) | |
12 | g.120997643G>A | CA386970348 | HNF1A | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.2345G>A n.195G>A n.343G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.523G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1296G>A c.267G>A (p.Met89Ile) c.596G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997643G>C | CA386970350 | HNF1A | c.*226G>C (n.*226G>C) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.2345G>C n.195G>C n.343G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.523G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1296G>C c.267G>C (p.Met89Ile) c.596G>C (p.Trp199Ser) | dbSNP |
12 | g.120997643G>T | CA386970349 | HNF1A | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.2345G>T n.195G>T n.343G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.523G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1296G>T c.267G>T (p.Met89Ile) c.596G>T (p.Trp199Leu) | |
12 | g.120997644G>A | CA386970351 | HNF1A | c.*227G>A (n.*227G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.2346G>A n.196G>A n.344G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.524G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1297G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.597G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997644G>C | CA386970352 | HNF1A | c.*227G>C (n.*227G>C) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.2346G>C n.196G>C n.344G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.524G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1297G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.597G>C (p.Trp199Cys) | dbSNP |
12 | g.120997644G>T | CA386970353 | HNF1A | c.*227G>T (n.*227G>T) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.2346G>T n.196G>T n.344G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.524G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1297G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.597G>T (p.Trp199Cys) | |
12 | g.120997645C>A | CA386970354 | HNF1A | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.2347C>A n.197C>A n.345C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.525C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1298C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.598C>A (p.Leu200Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.120997645C>G | CA386970355 | HNF1A | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.2347C>G n.197C>G n.345C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.525C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1298C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP |
12 | g.120997645C>T | CA386970356 | HNF1A | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.2347C>T n.197C>T n.345C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.525C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1298C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.598C>T (p.Leu200Phe) | ClinVar |
12 | g.120997646T>A | CA386970357 | HNF1A | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1482T>A (p.Ala494=) n.2348T>A n.198T>A n.346T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.526T>A c.945T>A (p.Ala315=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1299T>A c.270T>A (p.Ala90=) c.599T>A (p.Leu200His) | dbSNP |
12 | g.120997646T>C | CA386970358 | HNF1A | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1482T>C (p.Ala494=) n.2348T>C n.198T>C n.346T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.526T>C c.945T>C (p.Ala315=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1299T>C c.270T>C (p.Ala90=) c.599T>C (p.Leu200Pro) | dbSNP |
12 | g.120997646T>G | CA386970359 | HNF1A | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1482T>G (p.Ala494=) n.2348T>G n.198T>G n.346T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.526T>G c.945T>G (p.Ala315=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1299T>G c.270T>G (p.Ala90=) c.599T>G (p.Leu200Arg) | dbSNP |
12 | g.120997647C>A | CA386970360 | HNF1A | c.*230C>A (n.*230C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2349C>A n.199C>A n.347C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.527C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1300C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.600C>A (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C= | CA2067686233 | HNF1A | c.*230C= (n.*230C=) c.1483C= (p.Gln495=) n.2349C= n.199C= n.347C= c.*459C= (n.*459C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*497C= (n.*497C=) n.527C= c.946C= (p.Gln316=) c.*246C= (n.*246C=) c.1300C= c.271C= (p.Gln91=) c.600C= (p.Leu200=) | |
12 | g.120997647C>G | CA386970361 | HNF1A | c.*230C>G (n.*230C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2349C>G n.199C>G n.347C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.527C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1300C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.600C>G (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C>T | CA386970362 | HNF1A | c.*230C>T (n.*230C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2349C>T n.199C>T n.347C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.527C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1300C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.600C>T (p.Leu200=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997648A>C | CA386970364 | HNF1A | c.*231A>C (n.*231A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.2350A>C n.200A>C n.348A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.528A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.1301A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
12 | g.120997648A>G | CA386970365 | HNF1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.2350A>G n.200A>G n.348A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.528A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.1301A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.601A>G (p.Ser201Gly) | dbSNP |
12 | g.120997648A>T | CA386970363 | HNF1A | c.*231A>T (n.*231A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.2350A>T n.200A>T n.348A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.528A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1301A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997651_120997658del | CA2580085891 | HNF1A | c.*234_*241del (n.*234_*241del) c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer?) c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer4) n.2353_2360del n.203_210del n.351_358del c.*463_*470del (n.*463_*470del) c.*927_*934del (n.*927_*934del) c.*501_*508del (n.*501_*508del) n.531_538del c.950_957del (p.Leu317ProfsTer?) c.*250_*257del (n.*250_*257del) c.1304_1311del c.275_282del (p.Leu92ProfsTer?) c.604_611del (p.Cys202ProfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120997649G>A | CA386970367 | HNF1A | c.*232G>A (n.*232G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) n.2351G>A n.201G>A n.349G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.529G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1302G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP |
12 | g.120997649G>C | CA386970366 | HNF1A | c.*232G>C (n.*232G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) n.2351G>C n.201G>C n.349G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.529G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1302G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.602G>C (p.Ser201Thr) | dbSNP |
12 | g.120997649G>T | CA386970368 | HNF1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) n.2351G>T n.201G>T n.349G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.529G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1302G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
12 | g.120997650C>A | CA386970369 | HNF1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2352C>A n.202C>A n.350C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.530C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1303C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.603C>A (p.Ser201Arg) | dbSNP |
12 | g.120997650C>G | CA386970370 | HNF1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2352C>G n.202C>G n.350C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.530C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1303C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.603C>G (p.Ser201Arg) | dbSNP |
12 | g.120997650C>T | CA482165378 | HNF1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2352C>T n.202C>T n.350C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.530C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1303C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.603C>T (p.Ser201=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997651T>A | CA386970371 | HNF1A | c.*234T>A (n.*234T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2353T>A n.203T>A n.351T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.531T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1304T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.604T>A (p.Cys202Ser) | dbSNP |
12 | g.120997651T>C | CA386970372 | HNF1A | c.*234T>C (n.*234T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2353T>C n.203T>C n.351T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.531T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1304T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.604T>C (p.Cys202Arg) | |
12 | g.120997651T>G | CA386970373 | HNF1A | c.*234T>G (n.*234T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2353T>G n.203T>G n.351T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.531T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1304T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.604T>G (p.Cys202Gly) | |
12 | g.120997652G>A | CA386970376 | HNF1A | c.*235G>A (n.*235G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2354G>A n.204G>A n.352G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.532G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1305G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.605G>A (p.Cys202Tyr) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997652G>C | CA386970375 | HNF1A | c.*235G>C (n.*235G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2354G>C n.204G>C n.352G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.532G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1305G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.605G>C (p.Cys202Ser) | dbSNP |
12 | g.120997652G>T | CA386970374 | HNF1A | c.*235G>T (n.*235G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2354G>T n.204G>T n.352G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.532G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1305G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.605G>T (p.Cys202Phe) | |
12 | g.120997653C>A | CA386970377 | HNF1A | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.2355C>A n.205C>A n.353C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.533C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1306C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.606C>A (p.Cys202Ter) | dbSNP |
12 | g.120997653C= | CA2067686239 | HNF1A | c.*236C= (n.*236C=) c.1489C= (p.Gln497=) n.2355C= n.205C= n.353C= c.*465C= (n.*465C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*503C= (n.*503C=) n.533C= c.952C= (p.Gln318=) c.*252C= (n.*252C=) c.1306C= c.277C= (p.Gln93=) c.606C= (p.Cys202=) | |
12 | g.120997653C>G | CA386970378 | HNF1A | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.2355C>G n.205C>G n.353C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.533C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1306C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.606C>G (p.Cys202Trp) | dbSNP |
12 | g.120997653C>T | CA386970379 | HNF1A | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.2355C>T n.205C>T n.353C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.533C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1306C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.606C>T (p.Cys202=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997654A>C | CA386970380 | HNF1A | c.*237A>C (n.*237A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.2356A>C n.206A>C n.354A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.534A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1307A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.607A>C (p.Arg203=) | |
12 | g.120997654A>G | CA386970381 | HNF1A | c.*237A>G (n.*237A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.2356A>G n.206A>G n.354A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.534A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1307A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.607A>G (p.Arg203Gly) | dbSNP |
12 | g.120997654A>T | CA386970382 | HNF1A | c.*237A>T (n.*237A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.2356A>T n.206A>T n.354A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.534A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1307A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.607A>T (p.Arg203Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997655G>A | CA6832053 | HNF1A | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) n.2357G>A n.207G>A n.355G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.535G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1308G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.608G>A (p.Arg203Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997655G>C | CA386970383 | HNF1A | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) n.2357G>C n.207G>C n.355G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.535G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1308G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.608G>C (p.Arg203Thr) | dbSNP |
12 | g.120997655G= | CA2067686243 | HNF1A | c.*238G= (n.*238G=) c.1491G= (p.Gln497=) n.2357G= n.207G= n.355G= c.*467G= (n.*467G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*505G= (n.*505G=) n.535G= c.954G= (p.Gln318=) c.*254G= (n.*254G=) c.1308G= c.279G= (p.Gln93=) c.608G= (p.Arg203=) | |
12 | g.120997655G>T | CA386970384 | HNF1A | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) n.2357G>T n.207G>T n.355G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.535G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1308G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
12 | g.120997656A>C | CA386970385 | HNF1A | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.2358A>C n.208A>C n.356A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.536A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1309A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
12 | g.120997656A>G | CA386970386 | HNF1A | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.2358A>G n.208A>G n.356A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.536A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1309A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.609A>G (p.Arg203=) | dbSNP |
12 | g.120997656A>T | CA386970387 | HNF1A | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.2358A>T n.208A>T n.356A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.536A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1309A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.609A>T (p.Arg203Ser) | dbSNP |
12 | g.120997657G>A | CA386970388 | HNF1A | c.*240G>A (n.*240G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.2359G>A n.209G>A n.357G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.537G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1310G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.610G>A (p.Ala204Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.120997657G>C | CA386970389 | HNF1A | c.*240G>C (n.*240G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.2359G>C n.209G>C n.357G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.537G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1310G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.610G>C (p.Ala204Pro) | dbSNP |
12 | g.120997657G>T | CA386970390 | HNF1A | c.*240G>T (n.*240G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.2359G>T n.209G>T n.357G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.537G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1310G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
12 | g.120997658C>A | CA6832054 | HNF1A | c.*241C>A (n.*241C>A) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.2360C>A n.210C>A n.358C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.538C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1311C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.611C>A (p.Ala204Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997658C= | CA2067686251 | HNF1A | c.*241C= (n.*241C=) c.1494C= (p.Ser498=) n.2360C= n.210C= n.358C= c.*470C= (n.*470C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*508C= (n.*508C=) n.538C= c.957C= (p.Ser319=) c.*257C= (n.*257C=) c.1311C= c.282C= (p.Ser94=) c.611C= (p.Ala204=) | |
12 | g.120997658C>G | CA386970391 | HNF1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.2360C>G n.210C>G n.358C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.538C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1311C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.611C>G (p.Ala204Gly) | dbSNP |
12 | g.120997658C>T | CA6832055 | HNF1A | c.*241C>T (n.*241C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) n.2360C>T n.210C>T n.358C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.538C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1311C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997662del | CA2621391135 | HNF1A | c.*245del (n.*245del) c.1498del (p.His500ThrfsTer?) n.2364del n.214del n.362del c.*474del (n.*474del) c.*938del (n.*938del) c.*512del (n.*512del) n.542del c.961del (p.His321ThrfsTer?) c.*261del (n.*261del) c.1315del c.286del (p.His96ThrfsTer?) c.615del (p.Thr206ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.120997659C>A | CA386970392 | HNF1A | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.2361C>A n.211C>A n.359C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.539C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1312C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP |
12 | g.120997659C= | CA2067686259 | HNF1A | c.*242C= (n.*242C=) c.1495C= (p.Pro499=) n.2361C= n.211C= n.359C= c.*471C= (n.*471C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*509C= (n.*509C=) n.539C= c.958C= (p.Pro320=) c.*258C= (n.*258C=) c.1312C= c.283C= (p.Pro95=) c.612C= (p.Ala204=) | |
12 | g.120997659C>G | CA6832056 | HNF1A | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.2361C>G n.211C>G n.359C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.539C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1312C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.612C>G (p.Ala204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997659C>T | CA386970393 | HNF1A | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.2361C>T n.211C>T n.359C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.539C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1312C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.612C>T (p.Ala204=) | gnomAD v4 |
12 | g.120997660C>A | CA386970394 | HNF1A | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1496C>A (p.Pro499His) n.2362C>A n.212C>A n.360C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.540C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1313C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.613C>A (p.Pro205Thr) | dbSNP |
12 | g.120997660C>G | CA386970396 | HNF1A | c.*243C>G (n.*243C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.2362C>G n.212C>G n.360C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.540C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1313C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
12 | g.120997660C>T | CA386970395 | HNF1A | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.2362C>T n.212C>T n.360C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.540C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1313C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.613C>T (p.Pro205Ser) | dbSNP |
12 | g.120997661C>A | CA6832057 | HNF1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.1497C>A (p.Pro499=) n.2363C>A n.213C>A n.361C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.541C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1314C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.614C>A (p.Pro205His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997661C= | CA2067686262 | HNF1A | c.*244C= (n.*244C=) c.1497C= (p.Pro499=) n.2363C= n.213C= n.361C= c.*473C= (n.*473C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*511C= (n.*511C=) n.541C= c.960C= (p.Pro320=) c.*260C= (n.*260C=) c.1314C= c.285C= (p.Pro95=) c.614C= (p.Pro205=) | |
12 | g.120997661C>G | CA386970397 | HNF1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) n.2363C>G n.213C>G n.361C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.541C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1314C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
12 | g.120997661C>T | CA386970398 | HNF1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.1497C>T (p.Pro499=) n.2363C>T n.213C>T n.361C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.541C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1314C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.614C>T (p.Pro205Leu) | |
12 | g.120997662C>A | CA244535122 | HNF1A | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) n.2364C>A n.214C>A n.362C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.542C>A c.961C>A (p.His321Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1315C>A c.286C>A (p.His96Asn) c.615C>A (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997662C= | CA2067686276 | HNF1A | c.*245C= (n.*245C=) c.1498C= (p.His500=) n.2364C= n.214C= n.362C= c.*474C= (n.*474C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*512C= (n.*512C=) n.542C= c.961C= (p.His321=) c.*261C= (n.*261C=) c.1315C= c.286C= (p.His96=) c.615C= (p.Pro205=) | |
12 | g.120997662C>G | CA386970399 | HNF1A | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) n.2364C>G n.214C>G n.362C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.542C>G c.961C>G (p.His321Asp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1315C>G c.286C>G (p.His96Asp) c.615C>G (p.Pro205=) | |
12 | g.120997662C>T | CA386970400 | HNF1A | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) n.2364C>T n.214C>T n.362C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.542C>T c.961C>T (p.His321Tyr) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1315C>T c.286C>T (p.His96Tyr) c.615C>T (p.Pro205=) | |
12 | g.120997663A>C | CA386970402 | HNF1A | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) n.2365A>C n.215A>C n.363A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.543A>C c.962A>C (p.His321Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1316A>C c.287A>C (p.His96Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | dbSNP |
12 | g.120997663A>G | CA386970403 | HNF1A | c.*246A>G (n.*246A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) n.2365A>G n.215A>G n.363A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.543A>G c.962A>G (p.His321Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1316A>G c.287A>G (p.His96Arg) c.616A>G (p.Thr206Ala) | |
12 | g.120997663A>T | CA386970404 | HNF1A | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) n.2365A>T n.215A>T n.363A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.543A>T c.962A>T (p.His321Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1316A>T c.287A>T (p.His96Leu) c.616A>T (p.Thr206Ser) | dbSNP |
12 | g.120997664C>A | CA386970405 | HNF1A | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1500C>A (p.His500Gln) n.2366C>A n.216C>A n.364C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.544C>A c.963C>A (p.His321Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1317C>A c.288C>A (p.His96Gln) c.617C>A (p.Thr206Lys) | |
12 | g.120997664C= | CA2067686282 | HNF1A | c.*247C= (n.*247C=) c.1500C= (p.His500=) n.2366C= n.216C= n.364C= c.*476C= (n.*476C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*514C= (n.*514C=) n.544C= c.963C= (p.His321=) c.*263C= (n.*263C=) c.1317C= c.288C= (p.His96=) c.617C= (p.Thr206=) | |
12 | g.120997664C>G | CA386970406 | HNF1A | c.*247C>G (n.*247C>G) c.1500C>G (p.His500Gln) n.2366C>G n.216C>G n.364C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.544C>G c.963C>G (p.His321Gln) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1317C>G c.288C>G (p.His96Gln) c.617C>G (p.Thr206Arg) | dbSNP |
12 | g.120997664C>T | CA6832058 | HNF1A | c.*247C>T (n.*247C>T) c.1500C>T (p.His500=) n.2366C>T n.216C>T n.364C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.544C>T c.963C>T (p.His321=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1317C>T c.288C>T (p.His96=) c.617C>T (p.Thr206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997665G>A | CA6832059 | HNF1A | c.*248G>A (n.*248G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.2367G>A n.217G>A n.365G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.545G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.1318G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.618G>A (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997665G>C | CA386970407 | HNF1A | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.2367G>C n.217G>C n.365G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.545G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1318G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.618G>C (p.Thr206=) | dbSNP |
12 | g.120997665G= | CA2067686289 | HNF1A | c.*248G= (n.*248G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1501G= (p.Gly501=) n.2367G= n.217G= n.365G= c.*477G= (n.*477G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*515G= (n.*515G=) n.545G= c.964G= (p.Ala322=) c.*264G= (n.*264G=) c.1318G= c.289G= (p.Ala97=) c.618G= (p.Thr206=) | |
12 | g.120997665G>T | CA386970408 | HNF1A | c.*248G>T (n.*248G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.2367G>T n.217G>T n.365G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.545G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1318G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.618G>T (p.Thr206=) | dbSNP |
12 | g.120997666G>A | CA386970409 | HNF1A | c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) c.1501+1G>A (n.1501+1G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.2368G>A n.218G>A n.366G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*941+1G>A (n.*941+1G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.546G>A c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1318+1G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997666G>C | CA386970410 | HNF1A | c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) c.1501+1G>C (n.1501+1G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.2368G>C n.218G>C n.366G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*941+1G>C (n.*941+1G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.546G>C c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1318+1G>C c.289+1G>C (n.289+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) | |
12 | g.120997666G= | CA2067686317 | HNF1A | c.*248+1G= (n.*248+1G=) c.1501+1G= (n.1501+1G=) c.1502G= (p.Gly501=) n.2368G= n.218G= n.366G= c.*478G= (n.*478G=) c.*941+1G= (n.*941+1G=) c.*516G= (n.*516G=) n.546G= c.964+1G= (n.964+1G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1318+1G= c.289+1G= (n.289+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) | |
12 | g.120997666G>T | CA386970411 | HNF1A | c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) c.1501+1G>T (n.1501+1G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.2368G>T n.218G>T n.366G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*941+1G>T (n.*941+1G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.546G>T c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1318+1G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997667T>A | CA386970412 | HNF1A | c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) c.1501+2T>A (n.1501+2T>A) c.1503T>A (p.Gly501=) n.2369T>A n.219T>A n.367T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*941+2T>A (n.*941+2T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.547T>A c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1318+2T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) | dbSNP |
12 | g.120997667T>C | CA386970413 | HNF1A | c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) c.1501+2T>C (n.1501+2T>C) c.1503T>C (p.Gly501=) n.2369T>C n.219T>C n.367T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*941+2T>C (n.*941+2T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.547T>C c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1318+2T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) | |
12 | g.120997667T>G | CA386970414 | HNF1A | c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) c.1501+2T>G (n.1501+2T>G) c.1503T>G (p.Gly501=) n.2369T>G n.219T>G n.367T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*941+2T>G (n.*941+2T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.547T>G c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1318+2T>G c.289+2T>G (n.289+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) | |
12 | g.120997667dup | CA2695217579 | HNF1A | c.*248+2dup (n.*248+2dup) c.1501+2dup (n.1501+2dup) c.1503dup (p.Glu502Ter) n.2369dup n.219dup n.367dup c.*479dup (n.*479dup) c.*941+2dup (n.*941+2dup) c.*517dup (n.*517dup) n.547dup c.964+2dup (n.964+2dup) c.*266dup (n.*266dup) c.1318+2dup c.289+2dup (n.289+2dup) c.618+2dup (n.618+2dup) | |
12 | g.120997668G>A | CA386970415 | HNF1A | c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) c.1501+3G>A (n.1501+3G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.2370G>A n.220G>A n.368G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*941+3G>A (n.*941+3G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.548G>A c.964+3G>A (n.964+3G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1318+3G>A c.289+3G>A (n.289+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997668G>C | CA386970416 | HNF1A | c.*248+3G>C (n.*248+3G>C) c.1501+3G>C (n.1501+3G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.2370G>C n.220G>C n.368G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*941+3G>C (n.*941+3G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.548G>C c.964+3G>C (n.964+3G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1318+3G>C c.289+3G>C (n.289+3G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) | |
12 | g.120997668G= | CA2067686328 | HNF1A | c.*248+3G= (n.*248+3G=) c.1501+3G= (n.1501+3G=) c.1504G= (p.Glu502=) n.2370G= n.220G= n.368G= c.*480G= (n.*480G=) c.*941+3G= (n.*941+3G=) c.*518G= (n.*518G=) n.548G= c.964+3G= (n.964+3G=) c.*267G= (n.*267G=) c.1318+3G= c.289+3G= (n.289+3G=) c.618+3G= (n.618+3G=) | |
12 | g.120997668G>T | CA386970417 | HNF1A | c.*248+3G>T (n.*248+3G>T) c.1501+3G>T (n.1501+3G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.2370G>T n.220G>T n.368G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*941+3G>T (n.*941+3G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.548G>T c.964+3G>T (n.964+3G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1318+3G>T c.289+3G>T (n.289+3G>T) c.618+3G>T (n.618+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997669A>C | CA386970418 | HNF1A | c.*248+4A>C (n.*248+4A>C) c.1501+4A>C (n.1501+4A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.2371A>C n.221A>C n.369A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*941+4A>C (n.*941+4A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.549A>C c.964+4A>C (n.964+4A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1318+4A>C c.289+4A>C (n.289+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) | |
12 | g.120997669A>G | CA386970419 | HNF1A | c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) c.1501+4A>G (n.1501+4A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.2371A>G n.221A>G n.369A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*941+4A>G (n.*941+4A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.549A>G c.964+4A>G (n.964+4A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1318+4A>G c.289+4A>G (n.289+4A>G) c.618+4A>G (n.618+4A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997669A>T | CA386970420 | HNF1A | c.*248+4A>T (n.*248+4A>T) c.1501+4A>T (n.1501+4A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.2371A>T n.221A>T n.369A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*941+4A>T (n.*941+4A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.549A>T c.964+4A>T (n.964+4A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1318+4A>T c.289+4A>T (n.289+4A>T) c.618+4A>T (n.618+4A>T) | dbSNP |
12 | g.120997670G>A | CA607888270 | HNF1A | c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) c.1501+5G>A (n.1501+5G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.2372G>A n.222G>A n.370G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*941+5G>A (n.*941+5G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.550G>A c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1318+5G>A c.289+5G>A (n.289+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997670G>C | CA386970422 | HNF1A | c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) c.1501+5G>C (n.1501+5G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.2372G>C n.222G>C n.370G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*941+5G>C (n.*941+5G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.550G>C c.964+5G>C (n.964+5G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1318+5G>C c.289+5G>C (n.289+5G>C) c.618+5G>C (n.618+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997670G= | CA2067686332 | HNF1A | c.*248+5G= (n.*248+5G=) c.1501+5G= (n.1501+5G=) c.1506G= (p.Glu502=) n.2372G= n.222G= n.370G= c.*482G= (n.*482G=) c.*941+5G= (n.*941+5G=) c.*520G= (n.*520G=) n.550G= c.964+5G= (n.964+5G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1318+5G= c.289+5G= (n.289+5G=) c.618+5G= (n.618+5G=) | |
12 | g.120997670G>T | CA386970421 | HNF1A | c.*248+5G>T (n.*248+5G>T) c.1501+5G>T (n.1501+5G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.2372G>T n.222G>T n.370G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*941+5G>T (n.*941+5G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.550G>T c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1318+5G>T c.289+5G>T (n.289+5G>T) c.618+5G>T (n.618+5G>T) | |
12 | g.120997671C>A | CA386970423 | HNF1A | c.*248+6C>A (n.*248+6C>A) c.1501+6C>A (n.1501+6C>A) c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.2373C>A n.223C>A n.371C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*941+6C>A (n.*941+6C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.551C>A c.964+6C>A (n.964+6C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1318+6C>A c.289+6C>A (n.289+6C>A) c.618+6C>A (n.618+6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997671C= | CA2067686341 | HNF1A | c.*248+6C= (n.*248+6C=) c.1501+6C= (n.1501+6C=) c.1507C= (p.Arg503=) n.2373C= n.223C= n.371C= c.*483C= (n.*483C=) c.*941+6C= (n.*941+6C=) c.*521C= (n.*521C=) n.551C= c.964+6C= (n.964+6C=) c.*270C= (n.*270C=) c.1318+6C= c.289+6C= (n.289+6C=) c.618+6C= (n.618+6C=) | |
12 | g.120997671C>G | CA386970424 | HNF1A | c.*248+6C>G (n.*248+6C>G) c.1501+6C>G (n.1501+6C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.2373C>G n.223C>G n.371C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*941+6C>G (n.*941+6C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.551C>G c.964+6C>G (n.964+6C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1318+6C>G c.289+6C>G (n.289+6C>G) c.618+6C>G (n.618+6C>G) | |
12 | g.120997671C>T | CA6832060 | HNF1A | c.*248+6C>T (n.*248+6C>T) c.1501+6C>T (n.1501+6C>T) c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.2373C>T n.223C>T n.371C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*941+6C>T (n.*941+6C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.551C>T c.964+6C>T (n.964+6C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1318+6C>T c.289+6C>T (n.289+6C>T) c.618+6C>T (n.618+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997672G>A | CA153090 | HNF1A | c.*248+7G>A (n.*248+7G>A) c.1501+7G>A (n.1501+7G>A) c.1508G>A (p.Arg503His) n.2374G>A n.224G>A n.372G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*941+7G>A (n.*941+7G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.552G>A c.964+7G>A (n.964+7G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1318+7G>A c.289+7G>A (n.289+7G>A) c.618+7G>A (n.618+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997672G>C | CA386970425 | HNF1A | c.*248+7G>C (n.*248+7G>C) c.1501+7G>C (n.1501+7G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.2374G>C n.224G>C n.372G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*941+7G>C (n.*941+7G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.552G>C c.964+7G>C (n.964+7G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1318+7G>C c.289+7G>C (n.289+7G>C) c.618+7G>C (n.618+7G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997672G= | CA2067686350 | HNF1A | c.*248+7G= (n.*248+7G=) c.1501+7G= (n.1501+7G=) c.1508G= (p.Arg503=) n.2374G= n.224G= n.372G= c.*484G= (n.*484G=) c.*941+7G= (n.*941+7G=) c.*522G= (n.*522G=) n.552G= c.964+7G= (n.964+7G=) c.*271G= (n.*271G=) c.1318+7G= c.289+7G= (n.289+7G=) c.618+7G= (n.618+7G=) | |
12 | g.120997672G>T | CA386970426 | HNF1A | c.*248+7G>T (n.*248+7G>T) c.1501+7G>T (n.1501+7G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.2374G>T n.224G>T n.372G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*941+7G>T (n.*941+7G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.552G>T c.964+7G>T (n.964+7G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1318+7G>T c.289+7G>T (n.289+7G>T) c.618+7G>T (n.618+7G>T) | |
12 | g.120997673C>T | CA2621391137 | HNF1A | c.*248+8C>T (n.*248+8C>T) c.1501+8C>T (n.1501+8C>T) c.1509C>T (p.Arg503=) n.2375C>T n.225C>T n.373C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*941+8C>T (n.*941+8C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.553C>T c.964+8C>T (n.964+8C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1318+8C>T c.289+8C>T (n.289+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997674C>A | CA386970427 | HNF1A | c.*248+9C>A (n.*248+9C>A) c.1501+9C>A (n.1501+9C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.2376C>A n.226C>A n.374C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*941+9C>A (n.*941+9C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.554C>A c.964+9C>A (n.964+9C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1318+9C>A c.289+9C>A (n.289+9C>A) c.618+9C>A (n.618+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997674C= | CA2067686356 | HNF1A | c.*248+9C= (n.*248+9C=) c.1501+9C= (n.1501+9C=) c.1510C= (p.Pro504=) n.2376C= n.226C= n.374C= c.*486C= (n.*486C=) c.*941+9C= (n.*941+9C=) c.*524C= (n.*524C=) n.554C= c.964+9C= (n.964+9C=) c.*273C= (n.*273C=) c.1318+9C= c.289+9C= (n.289+9C=) c.618+9C= (n.618+9C=) | |
12 | g.120997674C>G | CA386970428 | HNF1A | c.*248+9C>G (n.*248+9C>G) c.1501+9C>G (n.1501+9C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.2376C>G n.226C>G n.374C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*941+9C>G (n.*941+9C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.554C>G c.964+9C>G (n.964+9C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1318+9C>G c.289+9C>G (n.289+9C>G) c.618+9C>G (n.618+9C>G) | |
12 | g.120997674C>T | CA386970429 | HNF1A | c.*248+9C>T (n.*248+9C>T) c.1501+9C>T (n.1501+9C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.2376C>T n.226C>T n.374C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*941+9C>T (n.*941+9C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.554C>T c.964+9C>T (n.964+9C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1318+9C>T c.289+9C>T (n.289+9C>T) c.618+9C>T (n.618+9C>T) | |
12 | g.120997675C>A | CA386970430 | HNF1A | c.*248+10C>A (n.*248+10C>A) c.1501+10C>A (n.1501+10C>A) c.1511C>A (p.Pro504His) n.2377C>A n.227C>A n.375C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*941+10C>A (n.*941+10C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.555C>A c.964+10C>A (n.964+10C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1318+10C>A c.289+10C>A (n.289+10C>A) c.618+10C>A (n.618+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997675C= | CA2067686360 | HNF1A | c.*248+10C= (n.*248+10C=) c.1501+10C= (n.1501+10C=) c.1511C= (p.Pro504=) n.2377C= n.227C= n.375C= c.*487C= (n.*487C=) c.*941+10C= (n.*941+10C=) c.*525C= (n.*525C=) n.555C= c.964+10C= (n.964+10C=) c.*274C= (n.*274C=) c.1318+10C= c.289+10C= (n.289+10C=) c.618+10C= (n.618+10C=) | |
12 | g.120997675C>G | CA386970431 | HNF1A | c.*248+10C>G (n.*248+10C>G) c.1501+10C>G (n.1501+10C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.2377C>G n.227C>G n.375C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*941+10C>G (n.*941+10C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.555C>G c.964+10C>G (n.964+10C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1318+10C>G c.289+10C>G (n.289+10C>G) c.618+10C>G (n.618+10C>G) | |
12 | g.120997675C>T | CA386970432 | HNF1A | c.*248+10C>T (n.*248+10C>T) c.1501+10C>T (n.1501+10C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.2377C>T n.227C>T n.375C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*941+10C>T (n.*941+10C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.555C>T c.964+10C>T (n.964+10C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1318+10C>T c.289+10C>T (n.289+10C>T) c.618+10C>T (n.618+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997676T>A | CA2727258507 | HNF1A | c.*248+11T>A (n.*248+11T>A) c.1501+11T>A (n.1501+11T>A) c.1512T>A (p.Pro504=) n.2378T>A n.228T>A n.376T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*941+11T>A (n.*941+11T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.556T>A c.964+11T>A (n.964+11T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.1318+11T>A c.289+11T>A (n.289+11T>A) c.618+11T>A (n.618+11T>A) | dbSNP |
12 | g.120997676T>C | CA2727258506 | HNF1A | c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) c.1501+11T>C (n.1501+11T>C) c.1512T>C (p.Pro504=) n.2378T>C n.228T>C n.376T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*941+11T>C (n.*941+11T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.556T>C c.964+11T>C (n.964+11T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1318+11T>C c.289+11T>C (n.289+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) | dbSNP |
12 | g.120997677G>A | CA386970433 | HNF1A | c.*248+12G>A (n.*248+12G>A) c.1501+12G>A (n.1501+12G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) n.2379G>A n.229G>A n.377G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*941+12G>A (n.*941+12G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.557G>A c.964+12G>A (n.964+12G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1318+12G>A c.289+12G>A (n.289+12G>A) c.618+12G>A (n.618+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997677G>C | CA386970434 | HNF1A | c.*248+12G>C (n.*248+12G>C) c.1501+12G>C (n.1501+12G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.2379G>C n.229G>C n.377G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*941+12G>C (n.*941+12G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.557G>C c.964+12G>C (n.964+12G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1318+12G>C c.289+12G>C (n.289+12G>C) c.618+12G>C (n.618+12G>C) | |
12 | g.120997677G>T | CA386970435 | HNF1A | c.*248+12G>T (n.*248+12G>T) c.1501+12G>T (n.1501+12G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.2379G>T n.229G>T n.377G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*941+12G>T (n.*941+12G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.557G>T c.964+12G>T (n.964+12G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1318+12G>T c.289+12G>T (n.289+12G>T) c.618+12G>T (n.618+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997678T>A | CA386970438 | HNF1A | c.*248+13T>A (n.*248+13T>A) c.1501+13T>A (n.1501+13T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.2380T>A n.230T>A n.378T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*941+13T>A (n.*941+13T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.558T>A c.964+13T>A (n.964+13T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1318+13T>A c.289+13T>A (n.289+13T>A) c.618+13T>A (n.618+13T>A) | dbSNP |
12 | g.120997678T>C | CA386970436 | HNF1A | c.*248+13T>C (n.*248+13T>C) c.1501+13T>C (n.1501+13T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.2380T>C n.230T>C n.378T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*941+13T>C (n.*941+13T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.558T>C c.964+13T>C (n.964+13T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1318+13T>C c.289+13T>C (n.289+13T>C) c.618+13T>C (n.618+13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997678T>G | CA386970437 | HNF1A | c.*248+13T>G (n.*248+13T>G) c.1501+13T>G (n.1501+13T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.2380T>G n.230T>G n.378T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*941+13T>G (n.*941+13T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.558T>G c.964+13T>G (n.964+13T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1318+13T>G c.289+13T>G (n.289+13T>G) c.618+13T>G (n.618+13T>G) | dbSNP |
12 | g.120997679G>T | CA2621391138 | HNF1A | c.*248+14G>T (n.*248+14G>T) c.1501+14G>T (n.1501+14G>T) c.1515G>T (p.Val505=) n.2381G>T n.231G>T n.379G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*941+14G>T (n.*941+14G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.559G>T c.964+14G>T (n.964+14G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1318+14G>T c.289+14G>T (n.289+14G>T) c.618+14G>T (n.618+14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997680C>A | CA386970439 | HNF1A | c.*248+15C>A (n.*248+15C>A) c.1501+15C>A (n.1501+15C>A) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.2382C>A n.232C>A n.380C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*941+15C>A (n.*941+15C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.560C>A c.964+15C>A (n.964+15C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1318+15C>A c.289+15C>A (n.289+15C>A) c.618+15C>A (n.618+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997680C= | CA2067686366 | HNF1A | c.*248+15C= (n.*248+15C=) c.1501+15C= (n.1501+15C=) c.1516C= (p.Pro506=) n.2382C= n.232C= n.380C= c.*492C= (n.*492C=) c.*941+15C= (n.*941+15C=) c.*530C= (n.*530C=) n.560C= c.964+15C= (n.964+15C=) c.*279C= (n.*279C=) c.1318+15C= c.289+15C= (n.289+15C=) c.618+15C= (n.618+15C=) | |
12 | g.120997680C>G | CA386970440 | HNF1A | c.*248+15C>G (n.*248+15C>G) c.1501+15C>G (n.1501+15C>G) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.2382C>G n.232C>G n.380C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*941+15C>G (n.*941+15C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.560C>G c.964+15C>G (n.964+15C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1318+15C>G c.289+15C>G (n.289+15C>G) c.618+15C>G (n.618+15C>G) | |
12 | g.120997680C>T | CA386970441 | HNF1A | c.*248+15C>T (n.*248+15C>T) c.1501+15C>T (n.1501+15C>T) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.2382C>T n.232C>T n.380C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*941+15C>T (n.*941+15C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.560C>T c.964+15C>T (n.964+15C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1318+15C>T c.289+15C>T (n.289+15C>T) c.618+15C>T (n.618+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997683del | CA2621391139 | HNF1A | c.*248+18del (n.*248+18del) c.1501+18del (n.1501+18del) c.1519del (p.His507ThrfsTer?) n.2385del n.235del n.383del c.*495del (n.*495del) c.*941+18del (n.*941+18del) c.*533del (n.*533del) n.563del c.964+18del (n.964+18del) c.*282del (n.*282del) c.1318+18del c.289+18del (n.289+18del) c.618+18del (n.618+18del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997681C>A | CA386970442 | HNF1A | c.*248+16C>A (n.*248+16C>A) c.1501+16C>A (n.1501+16C>A) c.1517C>A (p.Pro506His) n.2383C>A n.233C>A n.381C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*941+16C>A (n.*941+16C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.561C>A c.964+16C>A (n.964+16C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1318+16C>A c.289+16C>A (n.289+16C>A) c.618+16C>A (n.618+16C>A) | dbSNP |
12 | g.120997681C= | CA2067686371 | HNF1A | c.*248+16C= (n.*248+16C=) c.1501+16C= (n.1501+16C=) c.1517C= (p.Pro506=) n.2383C= n.233C= n.381C= c.*493C= (n.*493C=) c.*941+16C= (n.*941+16C=) c.*531C= (n.*531C=) n.561C= c.964+16C= (n.964+16C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1318+16C= c.289+16C= (n.289+16C=) c.618+16C= (n.618+16C=) | |
12 | g.120997681C>G | CA386970443 | HNF1A | c.*248+16C>G (n.*248+16C>G) c.1501+16C>G (n.1501+16C>G) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.2383C>G n.233C>G n.381C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*941+16C>G (n.*941+16C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.561C>G c.964+16C>G (n.964+16C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1318+16C>G c.289+16C>G (n.289+16C>G) c.618+16C>G (n.618+16C>G) | dbSNP |
12 | g.120997681C>T | CA6832061 | HNF1A | c.*248+16C>T (n.*248+16C>T) c.1501+16C>T (n.1501+16C>T) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.2383C>T n.233C>T n.381C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*941+16C>T (n.*941+16C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.561C>T c.964+16C>T (n.964+16C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1318+16C>T c.289+16C>T (n.289+16C>T) c.618+16C>T (n.618+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997682C>A | CA2621391140 | HNF1A | c.*248+17C>A (n.*248+17C>A) c.1501+17C>A (n.1501+17C>A) c.1518C>A (p.Pro506=) n.2384C>A n.234C>A n.382C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*941+17C>A (n.*941+17C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.562C>A c.964+17C>A (n.964+17C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1318+17C>A c.289+17C>A (n.289+17C>A) c.618+17C>A (n.618+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997682C= | CA2067686377 | HNF1A | c.*248+17C= (n.*248+17C=) c.1501+17C= (n.1501+17C=) c.1518C= (p.Pro506=) n.2384C= n.234C= n.382C= c.*494C= (n.*494C=) c.*941+17C= (n.*941+17C=) c.*532C= (n.*532C=) n.562C= c.964+17C= (n.964+17C=) c.*281C= (n.*281C=) c.1318+17C= c.289+17C= (n.289+17C=) c.618+17C= (n.618+17C=) | |
12 | g.120997682C>T | CA2067686378 | HNF1A | c.*248+17C>T (n.*248+17C>T) c.1501+17C>T (n.1501+17C>T) c.1518C>T (p.Pro506=) n.2384C>T n.234C>T n.382C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*941+17C>T (n.*941+17C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.562C>T c.964+17C>T (n.964+17C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1318+17C>T c.289+17C>T (n.289+17C>T) c.618+17C>T (n.618+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997683C>A | CA386970444 | HNF1A | c.*248+18C>A (n.*248+18C>A) c.1501+18C>A (n.1501+18C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) n.2385C>A n.235C>A n.383C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*941+18C>A (n.*941+18C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.563C>A c.964+18C>A (n.964+18C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1318+18C>A c.289+18C>A (n.289+18C>A) c.618+18C>A (n.618+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997683C= | CA2067686382 | HNF1A | c.*248+18C= (n.*248+18C=) c.1501+18C= (n.1501+18C=) c.1519C= (p.His507=) n.2385C= n.235C= n.383C= c.*495C= (n.*495C=) c.*941+18C= (n.*941+18C=) c.*533C= (n.*533C=) n.563C= c.964+18C= (n.964+18C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1318+18C= c.289+18C= (n.289+18C=) c.618+18C= (n.618+18C=) | |
12 | g.120997683C>G | CA386970445 | HNF1A | c.*248+18C>G (n.*248+18C>G) c.1501+18C>G (n.1501+18C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) n.2385C>G n.235C>G n.383C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*941+18C>G (n.*941+18C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.563C>G c.964+18C>G (n.964+18C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1318+18C>G c.289+18C>G (n.289+18C>G) c.618+18C>G (n.618+18C>G) | |
12 | g.120997683C>T | CA386970446 | HNF1A | c.*248+18C>T (n.*248+18C>T) c.1501+18C>T (n.1501+18C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2385C>T n.235C>T n.383C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*941+18C>T (n.*941+18C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.563C>T c.964+18C>T (n.964+18C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1318+18C>T c.289+18C>T (n.289+18C>T) c.618+18C>T (n.618+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997684A>C | CA386970447 | HNF1A | c.*248+19A>C (n.*248+19A>C) c.1501+19A>C (n.1501+19A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) n.2386A>C n.236A>C n.384A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*941+19A>C (n.*941+19A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.564A>C c.964+19A>C (n.964+19A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1318+19A>C c.289+19A>C (n.289+19A>C) c.618+19A>C (n.618+19A>C) | dbSNP |
12 | g.120997684A>G | CA386970448 | HNF1A | c.*248+19A>G (n.*248+19A>G) c.1501+19A>G (n.1501+19A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) n.2386A>G n.236A>G n.384A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*941+19A>G (n.*941+19A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.564A>G c.964+19A>G (n.964+19A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1318+19A>G c.289+19A>G (n.289+19A>G) c.618+19A>G (n.618+19A>G) | |
12 | g.120997684A>T | CA386970449 | HNF1A | c.*248+19A>T (n.*248+19A>T) c.1501+19A>T (n.1501+19A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) n.2386A>T n.236A>T n.384A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*941+19A>T (n.*941+19A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.564A>T c.964+19A>T (n.964+19A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1318+19A>T c.289+19A>T (n.289+19A>T) c.618+19A>T (n.618+19A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997685C>A | CA6832062 | HNF1A | c.*248+20C>A (n.*248+20C>A) c.1501+20C>A (n.1501+20C>A) c.1521C>A (p.His507Gln) n.2387C>A n.237C>A n.385C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*941+20C>A (n.*941+20C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.565C>A c.964+20C>A (n.964+20C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1318+20C>A c.289+20C>A (n.289+20C>A) c.618+20C>A (n.618+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997685C= | CA2067686385 | HNF1A | c.*248+20C= (n.*248+20C=) c.1501+20C= (n.1501+20C=) c.1521C= (p.His507=) n.2387C= n.237C= n.385C= c.*497C= (n.*497C=) c.*941+20C= (n.*941+20C=) c.*535C= (n.*535C=) n.565C= c.964+20C= (n.964+20C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1318+20C= c.289+20C= (n.289+20C=) c.618+20C= (n.618+20C=) | |
12 | g.120997685C>G | CA386970450 | HNF1A | c.*248+20C>G (n.*248+20C>G) c.1501+20C>G (n.1501+20C>G) c.1521C>G (p.His507Gln) n.2387C>G n.237C>G n.385C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*941+20C>G (n.*941+20C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.565C>G c.964+20C>G (n.964+20C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1318+20C>G c.289+20C>G (n.289+20C>G) c.618+20C>G (n.618+20C>G) | dbSNP |
12 | g.120997685C>T | CA2067686392 | HNF1A | c.*248+20C>T (n.*248+20C>T) c.1501+20C>T (n.1501+20C>T) c.1521C>T (p.His507=) n.2387C>T n.237C>T n.385C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*941+20C>T (n.*941+20C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.565C>T c.964+20C>T (n.964+20C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1318+20C>T c.289+20C>T (n.289+20C>T) c.618+20C>T (n.618+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997686A>C | CA386970451 | HNF1A | c.*248+21A>C (n.*248+21A>C) c.1501+21A>C (n.1501+21A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) n.2388A>C n.238A>C n.386A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*941+21A>C (n.*941+21A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.566A>C c.964+21A>C (n.964+21A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1318+21A>C c.289+21A>C (n.289+21A>C) c.618+21A>C (n.618+21A>C) | |
12 | g.120997686A>G | CA386970454 | HNF1A | c.*248+21A>G (n.*248+21A>G) c.1501+21A>G (n.1501+21A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) n.2388A>G n.238A>G n.386A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*941+21A>G (n.*941+21A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.566A>G c.964+21A>G (n.964+21A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1318+21A>G c.289+21A>G (n.289+21A>G) c.618+21A>G (n.618+21A>G) | |
12 | g.120997686A>T | CA386970452 | HNF1A | c.*248+21A>T (n.*248+21A>T) c.1501+21A>T (n.1501+21A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) n.2388A>T n.238A>T n.386A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*941+21A>T (n.*941+21A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.566A>T c.964+21A>T (n.964+21A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1318+21A>T c.289+21A>T (n.289+21A>T) c.618+21A>T (n.618+21A>T) | |
12 | g.120997686_120997689delinsACAG | CA2067686395 | HNF1A | c.*248+21_*248+24delinsACAG (n.*248+21_*248+24delinsACAG) c.1501+21_1501+24delinsACAG (n.1501+21_1501+24delinsACAG) c.1522_1525delinsACAG (p.Thr508=) n.2388_2391delinsACAG n.238_241delinsACAG n.386_389delinsACAG c.*498_*501delinsACAG (n.*498_*501delinsACAG) c.*941+21_*941+24delinsACAG (n.*941+21_*941+24delinsACAG) c.*536_*539delinsACAG (n.*536_*539delinsACAG) n.566_569delinsACAG c.964+21_964+24delinsACAG (n.964+21_964+24delinsACAG) c.*285_*288delinsACAG (n.*285_*288delinsACAG) c.1318+21_1318+24delinsACAG c.289+21_289+24delinsACAG (n.289+21_289+24delinsACAG) c.618+21_618+24delinsACAG (n.618+21_618+24delinsACAG) | |
12 | g.120997687C>A | CA386970455 | HNF1A | c.*248+22C>A (n.*248+22C>A) c.1501+22C>A (n.1501+22C>A) c.1523C>A (p.Thr508Lys) n.2389C>A n.239C>A n.387C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*941+22C>A (n.*941+22C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.567C>A c.964+22C>A (n.964+22C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1318+22C>A c.289+22C>A (n.289+22C>A) c.618+22C>A (n.618+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997687C= | CA2067686408 | HNF1A | c.*248+22C= (n.*248+22C=) c.1501+22C= (n.1501+22C=) c.1523C= (p.Thr508=) n.2389C= n.239C= n.387C= c.*499C= (n.*499C=) c.*941+22C= (n.*941+22C=) c.*537C= (n.*537C=) n.567C= c.964+22C= (n.964+22C=) c.*286C= (n.*286C=) c.1318+22C= c.289+22C= (n.289+22C=) c.618+22C= (n.618+22C=) | |
12 | g.120997687C>G | CA6832064 | HNF1A | c.*248+22C>G (n.*248+22C>G) c.1501+22C>G (n.1501+22C>G) c.1523C>G (p.Thr508Arg) n.2389C>G n.239C>G n.387C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*941+22C>G (n.*941+22C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.567C>G c.964+22C>G (n.964+22C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1318+22C>G c.289+22C>G (n.289+22C>G) c.618+22C>G (n.618+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997687C>T | CA386970456 | HNF1A | c.*248+22C>T (n.*248+22C>T) c.1501+22C>T (n.1501+22C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) n.2389C>T n.239C>T n.387C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*941+22C>T (n.*941+22C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.567C>T c.964+22C>T (n.964+22C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1318+22C>T c.289+22C>T (n.289+22C>T) c.618+22C>T (n.618+22C>T) | dbSNP |
12 | g.120997690_120997692del | CA6832063 | HNF1A | c.*248+25_*248+27del (n.*248+25_*248+27del) c.1501+25_1501+27del (n.1501+25_1501+27del) c.1526_1528del (p.Ala509del) n.2392_2394del n.242_244del n.390_392del c.*502_*504del (n.*502_*504del) c.*941+25_*941+27del (n.*941+25_*941+27del) c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.570_572del c.964+25_964+27del (n.964+25_964+27del) c.*289_*291del (n.*289_*291del) c.1318+25_1318+27del c.289+25_289+27del (n.289+25_289+27del) c.618+25_618+27del (n.618+25_618+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997688A>G | CA2621391141 | HNF1A | c.*248+23A>G (n.*248+23A>G) c.1501+23A>G (n.1501+23A>G) c.1524A>G (p.Thr508=) n.2390A>G n.240A>G n.388A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*941+23A>G (n.*941+23A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.568A>G c.964+23A>G (n.964+23A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.1318+23A>G c.289+23A>G (n.289+23A>G) c.618+23A>G (n.618+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997688A>T | CA2575322116 | HNF1A | c.*248+23A>T (n.*248+23A>T) c.1501+23A>T (n.1501+23A>T) c.1524A>T (p.Thr508=) n.2390A>T n.240A>T n.388A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*941+23A>T (n.*941+23A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.568A>T c.964+23A>T (n.964+23A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.1318+23A>T c.289+23A>T (n.289+23A>T) c.618+23A>T (n.618+23A>T) | |
12 | g.120997689G>A | CA244535170 | HNF1A | c.*248+24G>A (n.*248+24G>A) c.1501+24G>A (n.1501+24G>A) c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.2391G>A n.241G>A n.389G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*941+24G>A (n.*941+24G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.569G>A c.964+24G>A (n.964+24G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1318+24G>A c.289+24G>A (n.289+24G>A) c.618+24G>A (n.618+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997689G>C | CA386970457 | HNF1A | c.*248+24G>C (n.*248+24G>C) c.1501+24G>C (n.1501+24G>C) c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.2391G>C n.241G>C n.389G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*941+24G>C (n.*941+24G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.569G>C c.964+24G>C (n.964+24G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1318+24G>C c.289+24G>C (n.289+24G>C) c.618+24G>C (n.618+24G>C) | |
12 | g.120997689G= | CA2067686420 | HNF1A | c.*248+24G= (n.*248+24G=) c.1501+24G= (n.1501+24G=) c.1525G= (p.Ala509=) n.2391G= n.241G= n.389G= c.*501G= (n.*501G=) c.*941+24G= (n.*941+24G=) c.*539G= (n.*539G=) n.569G= c.964+24G= (n.964+24G=) c.*288G= (n.*288G=) c.1318+24G= c.289+24G= (n.289+24G=) c.618+24G= (n.618+24G=) | |
12 | g.120997689G>T | CA386970458 | HNF1A | c.*248+24G>T (n.*248+24G>T) c.1501+24G>T (n.1501+24G>T) c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.2391G>T n.241G>T n.389G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*941+24G>T (n.*941+24G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.569G>T c.964+24G>T (n.964+24G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.1318+24G>T c.289+24G>T (n.289+24G>T) c.618+24G>T (n.618+24G>T) | |
12 | g.120997690C>A | CA386970459 | HNF1A | c.*248+25C>A (n.*248+25C>A) c.1501+25C>A (n.1501+25C>A) c.1526C>A (p.Ala509Glu) n.2392C>A n.242C>A n.390C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*941+25C>A (n.*941+25C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.570C>A c.964+25C>A (n.964+25C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1318+25C>A c.289+25C>A (n.289+25C>A) c.618+25C>A (n.618+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997690C>G | CA386970460 | HNF1A | c.*248+25C>G (n.*248+25C>G) c.1501+25C>G (n.1501+25C>G) c.1526C>G (p.Ala509Gly) n.2392C>G n.242C>G n.390C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*941+25C>G (n.*941+25C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.570C>G c.964+25C>G (n.964+25C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1318+25C>G c.289+25C>G (n.289+25C>G) c.618+25C>G (n.618+25C>G) | dbSNP |
12 | g.120997690C>T | CA386970461 | HNF1A | c.*248+25C>T (n.*248+25C>T) c.1501+25C>T (n.1501+25C>T) c.1526C>T (p.Ala509Val) n.2392C>T n.242C>T n.390C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*941+25C>T (n.*941+25C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.570C>T c.964+25C>T (n.964+25C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1318+25C>T c.289+25C>T (n.289+25C>T) c.618+25C>T (n.618+25C>T) | dbSNP |
12 | g.120997690_120997693delinsCAGG | CA2067686430 | HNF1A | c.*248+25_*248+28delinsCAGG (n.*248+25_*248+28delinsCAGG) c.1501+25_1501+28delinsCAGG (n.1501+25_1501+28delinsCAGG) c.1526_1529delinsCAGG (p.Ala509=) n.2392_2395delinsCAGG n.242_245delinsCAGG n.390_393delinsCAGG c.*502_*505delinsCAGG (n.*502_*505delinsCAGG) c.*941+25_*941+28delinsCAGG (n.*941+25_*941+28delinsCAGG) c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG) n.570_573delinsCAGG c.964+25_964+28delinsCAGG (n.964+25_964+28delinsCAGG) c.*289_*292delinsCAGG (n.*289_*292delinsCAGG) c.1318+25_1318+28delinsCAGG c.289+25_289+28delinsCAGG (n.289+25_289+28delinsCAGG) c.618+25_618+28delinsCAGG (n.618+25_618+28delinsCAGG) | |
12 | g.120997691A>T | CA2727258569 | HNF1A | c.*248+26A>T (n.*248+26A>T) c.1501+26A>T (n.1501+26A>T) c.1527A>T (p.Ala509=) n.2393A>T n.243A>T n.391A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*941+26A>T (n.*941+26A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.571A>T c.964+26A>T (n.964+26A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.1318+26A>T c.289+26A>T (n.289+26A>T) c.618+26A>T (n.618+26A>T) | dbSNP |
12 | g.120997693_120997695del | CA6832065 | HNF1A | c.*248+28_*248+30del (n.*248+28_*248+30del) c.1501+28_1501+30del (n.1501+28_1501+30del) c.1529_1531del (p.Gly510del) n.2395_2397del n.245_247del n.393_395del c.*505_*507del (n.*505_*507del) c.*941+28_*941+30del (n.*941+28_*941+30del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) n.573_575del c.964+28_964+30del (n.964+28_964+30del) c.*292_*294del (n.*292_*294del) c.1318+28_1318+30del c.289+28_289+30del (n.289+28_289+30del) c.618+28_618+30del (n.618+28_618+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997692G>A | CA386970464 | HNF1A | c.*248+27G>A (n.*248+27G>A) c.1501+27G>A (n.1501+27G>A) c.1528G>A (p.Gly510Arg) n.2394G>A n.244G>A n.392G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*941+27G>A (n.*941+27G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.572G>A c.964+27G>A (n.964+27G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1318+27G>A c.289+27G>A (n.289+27G>A) c.618+27G>A (n.618+27G>A) | dbSNP |
12 | g.120997692G>C | CA386970463 | HNF1A | c.*248+27G>C (n.*248+27G>C) c.1501+27G>C (n.1501+27G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2394G>C n.244G>C n.392G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.*941+27G>C (n.*941+27G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) n.572G>C c.964+27G>C (n.964+27G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1318+27G>C c.289+27G>C (n.289+27G>C) c.618+27G>C (n.618+27G>C) | |
12 | g.120997692G>T | CA386970462 | HNF1A | c.*248+27G>T (n.*248+27G>T) c.1501+27G>T (n.1501+27G>T) c.1528G>T (p.Gly510Ter) n.2394G>T n.244G>T n.392G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*941+27G>T (n.*941+27G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) n.572G>T c.964+27G>T (n.964+27G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1318+27G>T c.289+27G>T (n.289+27G>T) c.618+27G>T (n.618+27G>T) | |
12 | g.120997693G>A | CA6832066 | HNF1A | c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) c.1501+28G>A (n.1501+28G>A) c.1529G>A (p.Gly510Glu) n.2395G>A n.245G>A n.393G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*941+28G>A (n.*941+28G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.573G>A c.964+28G>A (n.964+28G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1318+28G>A c.289+28G>A (n.289+28G>A) c.618+28G>A (n.618+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997693G>C | CA386970465 | HNF1A | c.*248+28G>C (n.*248+28G>C) c.1501+28G>C (n.1501+28G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2395G>C n.245G>C n.393G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*941+28G>C (n.*941+28G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) n.573G>C c.964+28G>C (n.964+28G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1318+28G>C c.289+28G>C (n.289+28G>C) c.618+28G>C (n.618+28G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997693G= | CA2067686439 | HNF1A | c.*248+28G= (n.*248+28G=) c.1501+28G= (n.1501+28G=) c.1529G= (p.Gly510=) n.2395G= n.245G= n.393G= c.*505G= (n.*505G=) c.*941+28G= (n.*941+28G=) c.*543G= (n.*543G=) n.573G= c.964+28G= (n.964+28G=) c.*292G= (n.*292G=) c.1318+28G= c.289+28G= (n.289+28G=) c.618+28G= (n.618+28G=) | |
12 | g.120997693G>T | CA244535176 | HNF1A | c.*248+28G>T (n.*248+28G>T) c.1501+28G>T (n.1501+28G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2395G>T n.245G>T n.393G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*941+28G>T (n.*941+28G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.573G>T c.964+28G>T (n.964+28G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1318+28G>T c.289+28G>T (n.289+28G>T) c.618+28G>T (n.618+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997695_120997696del | CA2621391142 | HNF1A | c.*248+30_*248+31del (n.*248+30_*248+31del) c.1501+30_1501+31del (n.1501+30_1501+31del) c.1531_1532del (p.Asp511Ter) n.2397_2398del n.247_248del n.395_396del c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.*941+30_*941+31del (n.*941+30_*941+31del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) n.575_576del c.964+30_964+31del (n.964+30_964+31del) c.*294_*295del (n.*294_*295del) c.1318+30_1318+31del c.289+30_289+31del (n.289+30_289+31del) c.618+30_618+31del (n.618+30_618+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997694A= | CA2067686449 | HNF1A | c.*248+29A= (n.*248+29A=) c.1501+29A= (n.1501+29A=) c.1530A= (p.Gly510=) n.2396A= n.246A= n.394A= c.*506A= (n.*506A=) c.*941+29A= (n.*941+29A=) c.*544A= (n.*544A=) n.574A= c.964+29A= (n.964+29A=) c.*293A= (n.*293A=) c.1318+29A= c.289+29A= (n.289+29A=) c.618+29A= (n.618+29A=) | |
12 | g.120997694A>C | CA6832067 | HNF1A | c.*248+29A>C (n.*248+29A>C) c.1501+29A>C (n.1501+29A>C) c.1530A>C (p.Gly510=) n.2396A>C n.246A>C n.394A>C c.*506A>C (n.*506A>C) c.*941+29A>C (n.*941+29A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.574A>C c.964+29A>C (n.964+29A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1318+29A>C c.289+29A>C (n.289+29A>C) c.618+29A>C (n.618+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997695G>A | CA386970466 | HNF1A | c.*248+30G>A (n.*248+30G>A) c.1501+30G>A (n.1501+30G>A) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.2397G>A n.247G>A n.395G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*941+30G>A (n.*941+30G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) n.575G>A c.964+30G>A (n.964+30G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.1318+30G>A c.289+30G>A (n.289+30G>A) c.618+30G>A (n.618+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997695G>C | CA386970467 | HNF1A | c.*248+30G>C (n.*248+30G>C) c.1501+30G>C (n.1501+30G>C) c.1531G>C (p.Asp511His) n.2397G>C n.247G>C n.395G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*941+30G>C (n.*941+30G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) n.575G>C c.964+30G>C (n.964+30G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.1318+30G>C c.289+30G>C (n.289+30G>C) c.618+30G>C (n.618+30G>C) | dbSNP |
12 | g.120997695G>T | CA386970468 | HNF1A | c.*248+30G>T (n.*248+30G>T) c.1501+30G>T (n.1501+30G>T) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.2397G>T n.247G>T n.395G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*941+30G>T (n.*941+30G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) n.575G>T c.964+30G>T (n.964+30G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.1318+30G>T c.289+30G>T (n.289+30G>T) c.618+30G>T (n.618+30G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997701_120997703del | CA2621391143 | HNF1A | c.*248+36_*248+38del (n.*248+36_*248+38del) c.1501+36_1501+38del (n.1501+36_1501+38del) c.1537_1539del (p.Asp513del) n.2403_2405del n.253_255del n.401_403del c.*513_*515del (n.*513_*515del) c.*941+36_*941+38del (n.*941+36_*941+38del) c.*551_*553del (n.*551_*553del) n.581_583del c.964+36_964+38del (n.964+36_964+38del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.1318+36_1318+38del c.289+36_289+38del (n.289+36_289+38del) c.618+36_618+38del (n.618+36_618+38del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997696A>C | CA386970469 | HNF1A | c.*248+31A>C (n.*248+31A>C) c.1501+31A>C (n.1501+31A>C) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.2398A>C n.248A>C n.396A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.*941+31A>C (n.*941+31A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.576A>C c.964+31A>C (n.964+31A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.1318+31A>C c.289+31A>C (n.289+31A>C) c.618+31A>C (n.618+31A>C) | |
12 | g.120997696A>G | CA386970470 | HNF1A | c.*248+31A>G (n.*248+31A>G) c.1501+31A>G (n.1501+31A>G) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.2398A>G n.248A>G n.396A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.*941+31A>G (n.*941+31A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.576A>G c.964+31A>G (n.964+31A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.1318+31A>G c.289+31A>G (n.289+31A>G) c.618+31A>G (n.618+31A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120997696A>T | CA386970471 | HNF1A | c.*248+31A>T (n.*248+31A>T) c.1501+31A>T (n.1501+31A>T) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.2398A>T n.248A>T n.396A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.*941+31A>T (n.*941+31A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.576A>T c.964+31A>T (n.964+31A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.1318+31A>T c.289+31A>T (n.289+31A>T) c.618+31A>T (n.618+31A>T) | |
12 | g.120997697T>A | CA386970472 | HNF1A | c.*248+32T>A (n.*248+32T>A) c.1501+32T>A (n.1501+32T>A) c.1533T>A (p.Asp511Glu) n.2399T>A n.249T>A n.397T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*941+32T>A (n.*941+32T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.577T>A c.964+32T>A (n.964+32T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.1318+32T>A c.289+32T>A (n.289+32T>A) c.618+32T>A (n.618+32T>A) | |
12 | g.120997697T>C | CA2621391144 | HNF1A | c.*248+32T>C (n.*248+32T>C) c.1501+32T>C (n.1501+32T>C) c.1533T>C (p.Asp511=) n.2399T>C n.249T>C n.397T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*941+32T>C (n.*941+32T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.577T>C c.964+32T>C (n.964+32T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.1318+32T>C c.289+32T>C (n.289+32T>C) c.618+32T>C (n.618+32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997697T>G | CA386970473 | HNF1A | c.*248+32T>G (n.*248+32T>G) c.1501+32T>G (n.1501+32T>G) c.1533T>G (p.Asp511Glu) n.2399T>G n.249T>G n.397T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*941+32T>G (n.*941+32T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.577T>G c.964+32T>G (n.964+32T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.1318+32T>G c.289+32T>G (n.289+32T>G) c.618+32T>G (n.618+32T>G) | |
12 | g.120997698G>A | CA386970476 | HNF1A | c.*248+33G>A (n.*248+33G>A) c.1501+33G>A (n.1501+33G>A) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.2400G>A n.250G>A n.398G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*941+33G>A (n.*941+33G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.578G>A c.964+33G>A (n.964+33G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1318+33G>A c.289+33G>A (n.289+33G>A) c.618+33G>A (n.618+33G>A) | |
12 | g.120997698G>C | CA386970475 | HNF1A | c.*248+33G>C (n.*248+33G>C) c.1501+33G>C (n.1501+33G>C) c.1534G>C (p.Asp512His) n.2400G>C n.250G>C n.398G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*941+33G>C (n.*941+33G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.578G>C c.964+33G>C (n.964+33G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1318+33G>C c.289+33G>C (n.289+33G>C) c.618+33G>C (n.618+33G>C) | |
12 | g.120997698G>T | CA386970474 | HNF1A | c.*248+33G>T (n.*248+33G>T) c.1501+33G>T (n.1501+33G>T) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.2400G>T n.250G>T n.398G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*941+33G>T (n.*941+33G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.578G>T c.964+33G>T (n.964+33G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1318+33G>T c.289+33G>T (n.289+33G>T) c.618+33G>T (n.618+33G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997699A= | CA2067686456 | HNF1A | c.*248+34A= (n.*248+34A=) c.1501+34A= (n.1501+34A=) c.1535A= (p.Asp512=) n.2401A= n.251A= n.399A= c.*511A= (n.*511A=) c.*941+34A= (n.*941+34A=) c.*549A= (n.*549A=) n.579A= c.964+34A= (n.964+34A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1318+34A= c.289+34A= (n.289+34A=) c.618+34A= (n.618+34A=) | |
12 | g.120997699A>C | CA386970477 | HNF1A | c.*248+34A>C (n.*248+34A>C) c.1501+34A>C (n.1501+34A>C) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.2401A>C n.251A>C n.399A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*941+34A>C (n.*941+34A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.579A>C c.964+34A>C (n.964+34A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1318+34A>C c.289+34A>C (n.289+34A>C) c.618+34A>C (n.618+34A>C) | |
12 | g.120997699A>G | CA386970479 | HNF1A | c.*248+34A>G (n.*248+34A>G) c.1501+34A>G (n.1501+34A>G) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.2401A>G n.251A>G n.399A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*941+34A>G (n.*941+34A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.579A>G c.964+34A>G (n.964+34A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1318+34A>G c.289+34A>G (n.289+34A>G) c.618+34A>G (n.618+34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997699A>T | CA386970478 | HNF1A | c.*248+34A>T (n.*248+34A>T) c.1501+34A>T (n.1501+34A>T) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.2401A>T n.251A>T n.399A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*941+34A>T (n.*941+34A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.579A>T c.964+34A>T (n.964+34A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1318+34A>T c.289+34A>T (n.289+34A>T) c.618+34A>T (n.618+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997700T>A | CA386970480 | HNF1A | c.*248+35T>A (n.*248+35T>A) c.1501+35T>A (n.1501+35T>A) c.1536T>A (p.Asp512Glu) n.2402T>A n.252T>A n.400T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*941+35T>A (n.*941+35T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.580T>A c.964+35T>A (n.964+35T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1318+35T>A c.289+35T>A (n.289+35T>A) c.618+35T>A (n.618+35T>A) | |
12 | g.120997700T>G | CA386970481 | HNF1A | c.*248+35T>G (n.*248+35T>G) c.1501+35T>G (n.1501+35T>G) c.1536T>G (p.Asp512Glu) n.2402T>G n.252T>G n.400T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*941+35T>G (n.*941+35T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.580T>G c.964+35T>G (n.964+35T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.1318+35T>G c.289+35T>G (n.289+35T>G) c.618+35T>G (n.618+35T>G) | |
12 | g.120997701G>A | CA386970482 | HNF1A | c.*248+36G>A (n.*248+36G>A) c.1501+36G>A (n.1501+36G>A) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.2403G>A n.253G>A n.401G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.*941+36G>A (n.*941+36G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.581G>A c.964+36G>A (n.964+36G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1318+36G>A c.289+36G>A (n.289+36G>A) c.618+36G>A (n.618+36G>A) | |
12 | g.120997701G>C | CA386970483 | HNF1A | c.*248+36G>C (n.*248+36G>C) c.1501+36G>C (n.1501+36G>C) c.1537G>C (p.Asp513His) n.2403G>C n.253G>C n.401G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.*941+36G>C (n.*941+36G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.581G>C c.964+36G>C (n.964+36G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1318+36G>C c.289+36G>C (n.289+36G>C) c.618+36G>C (n.618+36G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997701G>T | CA386970484 | HNF1A | c.*248+36G>T (n.*248+36G>T) c.1501+36G>T (n.1501+36G>T) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.2403G>T n.253G>T n.401G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.*941+36G>T (n.*941+36G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.581G>T c.964+36G>T (n.964+36G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1318+36G>T c.289+36G>T (n.289+36G>T) c.618+36G>T (n.618+36G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997702A>C | CA386970485 | HNF1A | c.*248+37A>C (n.*248+37A>C) c.1501+37A>C (n.1501+37A>C) c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.2404A>C n.254A>C n.402A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*941+37A>C (n.*941+37A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.582A>C c.964+37A>C (n.964+37A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.1318+37A>C c.289+37A>C (n.289+37A>C) c.618+37A>C (n.618+37A>C) | |
12 | g.120997702A>G | CA386970486 | HNF1A | c.*248+37A>G (n.*248+37A>G) c.1501+37A>G (n.1501+37A>G) c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.2404A>G n.254A>G n.402A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*941+37A>G (n.*941+37A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.582A>G c.964+37A>G (n.964+37A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.1318+37A>G c.289+37A>G (n.289+37A>G) c.618+37A>G (n.618+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997702A>T | CA386970487 | HNF1A | c.*248+37A>T (n.*248+37A>T) c.1501+37A>T (n.1501+37A>T) c.1538A>T (p.Asp513Val) n.2404A>T n.254A>T n.402A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*941+37A>T (n.*941+37A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.582A>T c.964+37A>T (n.964+37A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.1318+37A>T c.289+37A>T (n.289+37A>T) c.618+37A>T (n.618+37A>T) | |
12 | g.120997703T>A | CA386970488 | HNF1A | c.*248+38T>A (n.*248+38T>A) c.1501+38T>A (n.1501+38T>A) c.1539T>A (p.Asp513Glu) n.2405T>A n.255T>A n.403T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*941+38T>A (n.*941+38T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.583T>A c.964+38T>A (n.964+38T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.1318+38T>A c.289+38T>A (n.289+38T>A) c.618+38T>A (n.618+38T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997703T>C | CA244535184 | HNF1A | c.*248+38T>C (n.*248+38T>C) c.1501+38T>C (n.1501+38T>C) c.1539T>C (p.Asp513=) n.2405T>C n.255T>C n.403T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*941+38T>C (n.*941+38T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.583T>C c.964+38T>C (n.964+38T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.1318+38T>C c.289+38T>C (n.289+38T>C) c.618+38T>C (n.618+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997703T>G | CA386970489 | HNF1A | c.*248+38T>G (n.*248+38T>G) c.1501+38T>G (n.1501+38T>G) c.1539T>G (p.Asp513Glu) n.2405T>G n.255T>G n.403T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*941+38T>G (n.*941+38T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.583T>G c.964+38T>G (n.964+38T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1318+38T>G c.289+38T>G (n.289+38T>G) c.618+38T>G (n.618+38T>G) | |
12 | g.120997703T= | CA2067686463 | HNF1A | c.*248+38T= (n.*248+38T=) c.1501+38T= (n.1501+38T=) c.1539T= (p.Asp513=) n.2405T= n.255T= n.403T= c.*515T= (n.*515T=) c.*941+38T= (n.*941+38T=) c.*553T= (n.*553T=) n.583T= c.964+38T= (n.964+38T=) c.*302T= (n.*302T=) c.1318+38T= c.289+38T= (n.289+38T=) c.618+38T= (n.618+38T=) | |
12 | g.120997704A>G | CA386970490 | HNF1A | c.*248+39A>G (n.*248+39A>G) c.1501+39A>G (n.1501+39A>G) c.1540A>G (p.Arg514Gly) n.2406A>G n.256A>G n.404A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*941+39A>G (n.*941+39A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.584A>G c.964+39A>G (n.964+39A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1318+39A>G c.289+39A>G (n.289+39A>G) c.618+39A>G (n.618+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997704A>T | CA386970491 | HNF1A | c.*248+39A>T (n.*248+39A>T) c.1501+39A>T (n.1501+39A>T) c.1540A>T (p.Arg514Ter) n.2406A>T n.256A>T n.404A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*941+39A>T (n.*941+39A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.584A>T c.964+39A>T (n.964+39A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1318+39A>T c.289+39A>T (n.289+39A>T) c.618+39A>T (n.618+39A>T) | |
12 | g.120997704dup | CA2621391145 | HNF1A | c.*248+39dup (n.*248+39dup) c.1501+39dup (n.1501+39dup) c.1540dup (p.Arg514LysfsTer?) n.2406dup n.256dup n.404dup c.*516dup (n.*516dup) c.*941+39dup (n.*941+39dup) c.*554dup (n.*554dup) n.584dup c.964+39dup (n.964+39dup) c.*303dup (n.*303dup) c.1318+39dup c.289+39dup (n.289+39dup) c.618+39dup (n.618+39dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120997705G>A | CA386970492 | HNF1A | c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) c.1501+40G>A (n.1501+40G>A) c.1541G>A (p.Arg514Lys) n.2407G>A n.257G>A n.405G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*941+40G>A (n.*941+40G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.585G>A c.964+40G>A (n.964+40G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1318+40G>A c.289+40G>A (n.289+40G>A) c.618+40G>A (n.618+40G>A) | |
12 | g.120997705G>C | CA386970493 | HNF1A | c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) c.1501+40G>C (n.1501+40G>C) c.1541G>C (p.Arg514Thr) n.2407G>C n.257G>C n.405G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*941+40G>C (n.*941+40G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.585G>C c.964+40G>C (n.964+40G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.1318+40G>C c.289+40G>C (n.289+40G>C) c.618+40G>C (n.618+40G>C) | |
12 | g.120997705G>T | CA386970494 | HNF1A | c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) c.1501+40G>T (n.1501+40G>T) c.1541G>T (p.Arg514Ile) n.2407G>T n.257G>T n.405G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*941+40G>T (n.*941+40G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.585G>T c.964+40G>T (n.964+40G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1318+40G>T c.289+40G>T (n.289+40G>T) c.618+40G>T (n.618+40G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997706A>C | CA386970495 | HNF1A | c.*248+41A>C (n.*248+41A>C) c.1501+41A>C (n.1501+41A>C) c.1542A>C (p.Arg514Ser) n.2408A>C n.258A>C n.406A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*941+41A>C (n.*941+41A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.586A>C c.964+41A>C (n.964+41A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1318+41A>C c.289+41A>C (n.289+41A>C) c.618+41A>C (n.618+41A>C) | |
12 | g.120997706A>T | CA386970496 | HNF1A | c.*248+41A>T (n.*248+41A>T) c.1501+41A>T (n.1501+41A>T) c.1542A>T (p.Arg514Ser) n.2408A>T n.258A>T n.406A>T c.*518A>T (n.*518A>T) c.*941+41A>T (n.*941+41A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.586A>T c.964+41A>T (n.964+41A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1318+41A>T c.289+41A>T (n.289+41A>T) c.618+41A>T (n.618+41A>T) | |
12 | g.120997707G>A | CA386970497 | HNF1A | c.*248+42G>A (n.*248+42G>A) c.1501+42G>A (n.1501+42G>A) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.2409G>A n.259G>A n.407G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*941+42G>A (n.*941+42G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.587G>A c.964+42G>A (n.964+42G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.1318+42G>A c.289+42G>A (n.289+42G>A) c.618+42G>A (n.618+42G>A) | |
12 | g.120997707G>C | CA386970498 | HNF1A | c.*248+42G>C (n.*248+42G>C) c.1501+42G>C (n.1501+42G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2409G>C n.259G>C n.407G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*941+42G>C (n.*941+42G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.587G>C c.964+42G>C (n.964+42G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.1318+42G>C c.289+42G>C (n.289+42G>C) c.618+42G>C (n.618+42G>C) | |
12 | g.120997707G>T | CA386970499 | HNF1A | c.*248+42G>T (n.*248+42G>T) c.1501+42G>T (n.1501+42G>T) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.2409G>T n.259G>T n.407G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*941+42G>T (n.*941+42G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.587G>T c.964+42G>T (n.964+42G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.1318+42G>T c.289+42G>T (n.289+42G>T) c.618+42G>T (n.618+42G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997708G>A | CA386970500 | HNF1A | c.*248+43G>A (n.*248+43G>A) c.1501+43G>A (n.1501+43G>A) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.2410G>A n.260G>A n.408G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*941+43G>A (n.*941+43G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.588G>A c.964+43G>A (n.964+43G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.1318+43G>A c.289+43G>A (n.289+43G>A) c.618+43G>A (n.618+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120997708G>C | CA386970501 | HNF1A | c.*248+43G>C (n.*248+43G>C) c.1501+43G>C (n.1501+43G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2410G>C n.260G>C n.408G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.*941+43G>C (n.*941+43G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.588G>C c.964+43G>C (n.964+43G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.1318+43G>C c.289+43G>C (n.289+43G>C) c.618+43G>C (n.618+43G>C) | |
12 | g.120997708G= | CA2067686468 | HNF1A | c.*248+43G= (n.*248+43G=) c.1501+43G= (n.1501+43G=) c.1544G= (p.Gly515=) n.2410G= n.260G= n.408G= c.*520G= (n.*520G=) c.*941+43G= (n.*941+43G=) c.*558G= (n.*558G=) n.588G= c.964+43G= (n.964+43G=) c.*307G= (n.*307G=) c.1318+43G= c.289+43G= (n.289+43G=) c.618+43G= (n.618+43G=) | |
12 | g.120997708G>T | CA386970502 | HNF1A | c.*248+43G>T (n.*248+43G>T) c.1501+43G>T (n.1501+43G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2410G>T n.260G>T n.408G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*941+43G>T (n.*941+43G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.588G>T c.964+43G>T (n.964+43G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.1318+43G>T c.289+43G>T (n.289+43G>T) c.618+43G>T (n.618+43G>T) | |
12 | g.120997709T>C | CA2067686472 | HNF1A | c.*248+44T>C (n.*248+44T>C) c.1501+44T>C (n.1501+44T>C) c.1545T>C (p.Gly515=) n.2411T>C n.261T>C n.409T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*941+44T>C (n.*941+44T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.589T>C c.964+44T>C (n.964+44T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.1318+44T>C c.289+44T>C (n.289+44T>C) c.618+44T>C (n.618+44T>C) | dbSNP |
12 | g.120997709T>G | CA2621391146 | HNF1A | c.*248+44T>G (n.*248+44T>G) c.1501+44T>G (n.1501+44T>G) c.1545T>G (p.Gly515=) n.2411T>G n.261T>G n.409T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*941+44T>G (n.*941+44T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.589T>G c.964+44T>G (n.964+44T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.1318+44T>G c.289+44T>G (n.289+44T>G) c.618+44T>G (n.618+44T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997709T= | CA2067686471 | HNF1A | c.*248+44T= (n.*248+44T=) c.1501+44T= (n.1501+44T=) c.1545T= (p.Gly515=) n.2411T= n.261T= n.409T= c.*521T= (n.*521T=) c.*941+44T= (n.*941+44T=) c.*559T= (n.*559T=) n.589T= c.964+44T= (n.964+44T=) c.*308T= (n.*308T=) c.1318+44T= c.289+44T= (n.289+44T=) c.618+44T= (n.618+44T=) | |
12 | g.120997710T>A | CA386970503 | HNF1A | c.*248+45T>A (n.*248+45T>A) c.1501+45T>A (n.1501+45T>A) c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2412T>A n.262T>A n.410T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*941+45T>A (n.*941+45T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.590T>A c.964+45T>A (n.964+45T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1318+45T>A c.289+45T>A (n.289+45T>A) c.618+45T>A (n.618+45T>A) | |
12 | g.120997710T>C | CA386970504 | HNF1A | c.*248+45T>C (n.*248+45T>C) c.1501+45T>C (n.1501+45T>C) c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2412T>C n.262T>C n.410T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*941+45T>C (n.*941+45T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.590T>C c.964+45T>C (n.964+45T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1318+45T>C c.289+45T>C (n.289+45T>C) c.618+45T>C (n.618+45T>C) | |
12 | g.120997710T>G | CA386970505 | HNF1A | c.*248+45T>G (n.*248+45T>G) c.1501+45T>G (n.1501+45T>G) c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2412T>G n.262T>G n.410T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*941+45T>G (n.*941+45T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.590T>G c.964+45T>G (n.964+45T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1318+45T>G c.289+45T>G (n.289+45T>G) c.618+45T>G (n.618+45T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997711G>A | CA386970506 | HNF1A | c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) c.1501+46G>A (n.1501+46G>A) c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2413G>A n.263G>A n.411G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*941+46G>A (n.*941+46G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.591G>A c.964+46G>A (n.964+46G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1318+46G>A c.289+46G>A (n.289+46G>A) c.618+46G>A (n.618+46G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997711G>C | CA386970507 | HNF1A | c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) c.1501+46G>C (n.1501+46G>C) c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2413G>C n.263G>C n.411G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*941+46G>C (n.*941+46G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) n.591G>C c.964+46G>C (n.964+46G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1318+46G>C c.289+46G>C (n.289+46G>C) c.618+46G>C (n.618+46G>C) | |
12 | g.120997711G>T | CA386970508 | HNF1A | c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) c.1501+46G>T (n.1501+46G>T) c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2413G>T n.263G>T n.411G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*941+46G>T (n.*941+46G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.591G>T c.964+46G>T (n.964+46G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1318+46G>T c.289+46G>T (n.289+46G>T) c.618+46G>T (n.618+46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997712G>A | CA244535188 | HNF1A | c.*248+47G>A (n.*248+47G>A) c.1501+47G>A (n.1501+47G>A) c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2414G>A n.264G>A n.412G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.*941+47G>A (n.*941+47G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.592G>A c.964+47G>A (n.964+47G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1318+47G>A c.289+47G>A (n.289+47G>A) c.618+47G>A (n.618+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997712G>C | CA386970510 | HNF1A | c.*248+47G>C (n.*248+47G>C) c.1501+47G>C (n.1501+47G>C) c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2414G>C n.264G>C n.412G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.*941+47G>C (n.*941+47G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.592G>C c.964+47G>C (n.964+47G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1318+47G>C c.289+47G>C (n.289+47G>C) c.618+47G>C (n.618+47G>C) | |
12 | g.120997712G= | CA2067686475 | HNF1A | c.*248+47G= (n.*248+47G=) c.1501+47G= (n.1501+47G=) c.1548G= (p.Trp516=) n.2414G= n.264G= n.412G= c.*524G= (n.*524G=) c.*941+47G= (n.*941+47G=) c.*562G= (n.*562G=) n.592G= c.964+47G= (n.964+47G=) c.*311G= (n.*311G=) c.1318+47G= c.289+47G= (n.289+47G=) c.618+47G= (n.618+47G=) | |
12 | g.120997712G>T | CA386970509 | HNF1A | c.*248+47G>T (n.*248+47G>T) c.1501+47G>T (n.1501+47G>T) c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2414G>T n.264G>T n.412G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.*941+47G>T (n.*941+47G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.592G>T c.964+47G>T (n.964+47G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.1318+47G>T c.289+47G>T (n.289+47G>T) c.618+47G>T (n.618+47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997713C>A | CA386970511 | HNF1A | c.*248+48C>A (n.*248+48C>A) c.1501+48C>A (n.1501+48C>A) c.1549C>A (p.Leu517Met) n.2415C>A n.265C>A n.413C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.*941+48C>A (n.*941+48C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.593C>A c.964+48C>A (n.964+48C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1318+48C>A c.289+48C>A (n.289+48C>A) c.618+48C>A (n.618+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997713C>G | CA386970512 | HNF1A | c.*248+48C>G (n.*248+48C>G) c.1501+48C>G (n.1501+48C>G) c.1549C>G (p.Leu517Val) n.2415C>G n.265C>G n.413C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.*941+48C>G (n.*941+48C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.593C>G c.964+48C>G (n.964+48C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1318+48C>G c.289+48C>G (n.289+48C>G) c.618+48C>G (n.618+48C>G) | |
12 | g.120997713C>T | CA2621391147 | HNF1A | c.*248+48C>T (n.*248+48C>T) c.1501+48C>T (n.1501+48C>T) c.1549C>T (p.Leu517=) n.2415C>T n.265C>T n.413C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.*941+48C>T (n.*941+48C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.593C>T c.964+48C>T (n.964+48C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1318+48C>T c.289+48C>T (n.289+48C>T) c.618+48C>T (n.618+48C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997714T>A | CA386970513 | HNF1A | c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) c.1501+49T>A (n.1501+49T>A) c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.2416T>A n.266T>A n.414T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*941+49T>A (n.*941+49T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.594T>A c.964+49T>A (n.964+49T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.1318+49T>A c.289+49T>A (n.289+49T>A) c.618+49T>A (n.618+49T>A) | |
12 | g.120997714T>C | CA386970514 | HNF1A | c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) c.1501+49T>C (n.1501+49T>C) c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.2416T>C n.266T>C n.414T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*941+49T>C (n.*941+49T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.594T>C c.964+49T>C (n.964+49T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.1318+49T>C c.289+49T>C (n.289+49T>C) c.618+49T>C (n.618+49T>C) | |
12 | g.120997714T>G | CA386970515 | HNF1A | c.*248+49T>G (n.*248+49T>G) c.1501+49T>G (n.1501+49T>G) c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.2416T>G n.266T>G n.414T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.*941+49T>G (n.*941+49T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.594T>G c.964+49T>G (n.964+49T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.1318+49T>G c.289+49T>G (n.289+49T>G) c.618+49T>G (n.618+49T>G) | |
12 | g.120997715G>A | CA2621391148 | HNF1A | c.*248+50G>A (n.*248+50G>A) c.1501+50G>A (n.1501+50G>A) c.1551G>A (p.Leu517=) n.2417G>A n.267G>A n.415G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.*941+50G>A (n.*941+50G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.595G>A c.964+50G>A (n.964+50G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.1318+50G>A c.289+50G>A (n.289+50G>A) c.618+50G>A (n.618+50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997715G>T | CA2621391149 | HNF1A | c.*248+50G>T (n.*248+50G>T) c.1501+50G>T (n.1501+50G>T) c.1551G>T (p.Leu517=) n.2417G>T n.267G>T n.415G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.*941+50G>T (n.*941+50G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.595G>T c.964+50G>T (n.964+50G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.1318+50G>T c.289+50G>T (n.289+50G>T) c.618+50G>T (n.618+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997716T>A | CA386970516 | HNF1A | c.*248+51T>A (n.*248+51T>A) c.1501+51T>A (n.1501+51T>A) c.1552T>A (p.Ser518Thr) n.2418T>A n.268T>A n.416T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.*941+51T>A (n.*941+51T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) n.596T>A c.964+51T>A (n.964+51T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.1318+51T>A c.289+51T>A (n.289+51T>A) c.618+51T>A (n.618+51T>A) | |
12 | g.120997716T>C | CA386970517 | HNF1A | c.*248+51T>C (n.*248+51T>C) c.1501+51T>C (n.1501+51T>C) c.1552T>C (p.Ser518Pro) n.2418T>C n.268T>C n.416T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*941+51T>C (n.*941+51T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) n.596T>C c.964+51T>C (n.964+51T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1318+51T>C c.289+51T>C (n.289+51T>C) c.618+51T>C (n.618+51T>C) | |
12 | g.120997716T>G | CA386970518 | HNF1A | c.*248+51T>G (n.*248+51T>G) c.1501+51T>G (n.1501+51T>G) c.1552T>G (p.Ser518Ala) n.2418T>G n.268T>G n.416T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.*941+51T>G (n.*941+51T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) n.596T>G c.964+51T>G (n.964+51T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.1318+51T>G c.289+51T>G (n.289+51T>G) c.618+51T>G (n.618+51T>G) | |
12 | g.120997717C>A | CA386970519 | HNF1A | c.*248+52C>A (n.*248+52C>A) c.1501+52C>A (n.1501+52C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) n.2419C>A n.269C>A n.417C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*941+52C>A (n.*941+52C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.597C>A c.964+52C>A (n.964+52C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1318+52C>A c.289+52C>A (n.289+52C>A) c.618+52C>A (n.618+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997717C>G | CA386970520 | HNF1A | c.*248+52C>G (n.*248+52C>G) c.1501+52C>G (n.1501+52C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) n.2419C>G n.269C>G n.417C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*941+52C>G (n.*941+52C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) n.597C>G c.964+52C>G (n.964+52C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1318+52C>G c.289+52C>G (n.289+52C>G) c.618+52C>G (n.618+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997717C>T | CA386970521 | HNF1A | c.*248+52C>T (n.*248+52C>T) c.1501+52C>T (n.1501+52C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) n.2419C>T n.269C>T n.417C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*941+52C>T (n.*941+52C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.597C>T c.964+52C>T (n.964+52C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1318+52C>T c.289+52C>T (n.289+52C>T) c.618+52C>T (n.618+52C>T) | |
12 | g.120997718A= | CA2067686480 | HNF1A | c.*248+53A= (n.*248+53A=) c.1501+53A= (n.1501+53A=) c.1554A= (p.Ser518=) n.2420A= n.270A= n.418A= c.*530A= (n.*530A=) c.*941+53A= (n.*941+53A=) c.*568A= (n.*568A=) n.598A= c.964+53A= (n.964+53A=) c.*317A= (n.*317A=) c.1318+53A= c.289+53A= (n.289+53A=) c.618+53A= (n.618+53A=) | |
12 | g.120997718A>G | CA684425020 | HNF1A | c.*248+53A>G (n.*248+53A>G) c.1501+53A>G (n.1501+53A>G) c.1554A>G (p.Ser518=) n.2420A>G n.270A>G n.418A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*941+53A>G (n.*941+53A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.598A>G c.964+53A>G (n.964+53A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1318+53A>G c.289+53A>G (n.289+53A>G) c.618+53A>G (n.618+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997719A>C | CA386970524 | HNF1A | c.*248+54A>C (n.*248+54A>C) c.1501+54A>C (n.1501+54A>C) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.2421A>C n.271A>C n.419A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*941+54A>C (n.*941+54A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.599A>C c.964+54A>C (n.964+54A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1318+54A>C c.289+54A>C (n.289+54A>C) c.618+54A>C (n.618+54A>C) | |
12 | g.120997719A>G | CA386970523 | HNF1A | c.*248+54A>G (n.*248+54A>G) c.1501+54A>G (n.1501+54A>G) c.1555A>G (p.Met519Val) n.2421A>G n.271A>G n.419A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*941+54A>G (n.*941+54A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.599A>G c.964+54A>G (n.964+54A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1318+54A>G c.289+54A>G (n.289+54A>G) c.618+54A>G (n.618+54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997719A>T | CA386970522 | HNF1A | c.*248+54A>T (n.*248+54A>T) c.1501+54A>T (n.1501+54A>T) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.2421A>T n.271A>T n.419A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*941+54A>T (n.*941+54A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.599A>T c.964+54A>T (n.964+54A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.1318+54A>T c.289+54A>T (n.289+54A>T) c.618+54A>T (n.618+54A>T) | |
12 | g.120997720T>A | CA386970525 | HNF1A | c.*248+55T>A (n.*248+55T>A) c.1501+55T>A (n.1501+55T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.2422T>A n.272T>A n.420T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*941+55T>A (n.*941+55T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.600T>A c.964+55T>A (n.964+55T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.1318+55T>A c.289+55T>A (n.289+55T>A) c.618+55T>A (n.618+55T>A) | |
12 | g.120997720T>C | CA386970526 | HNF1A | c.*248+55T>C (n.*248+55T>C) c.1501+55T>C (n.1501+55T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.2422T>C n.272T>C n.420T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*941+55T>C (n.*941+55T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.600T>C c.964+55T>C (n.964+55T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.1318+55T>C c.289+55T>C (n.289+55T>C) c.618+55T>C (n.618+55T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997720T>G | CA386970527 | HNF1A | c.*248+55T>G (n.*248+55T>G) c.1501+55T>G (n.1501+55T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.2422T>G n.272T>G n.420T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*941+55T>G (n.*941+55T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.600T>G c.964+55T>G (n.964+55T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.1318+55T>G c.289+55T>G (n.289+55T>G) c.618+55T>G (n.618+55T>G) | |
12 | g.120997721G>A | CA386970528 | HNF1A | c.*248+56G>A (n.*248+56G>A) c.1501+56G>A (n.1501+56G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) n.2423G>A n.273G>A n.421G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*941+56G>A (n.*941+56G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.601G>A c.964+56G>A (n.964+56G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1318+56G>A c.289+56G>A (n.289+56G>A) c.618+56G>A (n.618+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997721G>C | CA386970529 | HNF1A | c.*248+56G>C (n.*248+56G>C) c.1501+56G>C (n.1501+56G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) n.2423G>C n.273G>C n.421G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*941+56G>C (n.*941+56G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.601G>C c.964+56G>C (n.964+56G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1318+56G>C c.289+56G>C (n.289+56G>C) c.618+56G>C (n.618+56G>C) | |
12 | g.120997721G= | CA2067686490 | HNF1A | c.*248+56G= (n.*248+56G=) c.1501+56G= (n.1501+56G=) c.1557G= (p.Met519=) n.2423G= n.273G= n.421G= c.*533G= (n.*533G=) c.*941+56G= (n.*941+56G=) c.*571G= (n.*571G=) n.601G= c.964+56G= (n.964+56G=) c.*320G= (n.*320G=) c.1318+56G= c.289+56G= (n.289+56G=) c.618+56G= (n.618+56G=) | |
12 | g.120997721G>T | CA386970530 | HNF1A | c.*248+56G>T (n.*248+56G>T) c.1501+56G>T (n.1501+56G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) n.2423G>T n.273G>T n.421G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*941+56G>T (n.*941+56G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.601G>T c.964+56G>T (n.964+56G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1318+56G>T c.289+56G>T (n.289+56G>T) c.618+56G>T (n.618+56G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997722G>A | CA386970531 | HNF1A | c.*248+57G>A (n.*248+57G>A) c.1501+57G>A (n.1501+57G>A) c.1558G>A (p.Asp520Asn) n.2424G>A n.274G>A n.422G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*941+57G>A (n.*941+57G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.602G>A c.964+57G>A (n.964+57G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.1318+57G>A c.289+57G>A (n.289+57G>A) c.618+57G>A (n.618+57G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997722G>C | CA6832068 | HNF1A | c.*248+57G>C (n.*248+57G>C) c.1501+57G>C (n.1501+57G>C) c.1558G>C (p.Asp520His) n.2424G>C n.274G>C n.422G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*941+57G>C (n.*941+57G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.602G>C c.964+57G>C (n.964+57G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.1318+57G>C c.289+57G>C (n.289+57G>C) c.618+57G>C (n.618+57G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997722G= | CA2067686494 | HNF1A | c.*248+57G= (n.*248+57G=) c.1501+57G= (n.1501+57G=) c.1558G= (p.Asp520=) n.2424G= n.274G= n.422G= c.*534G= (n.*534G=) c.*941+57G= (n.*941+57G=) c.*572G= (n.*572G=) n.602G= c.964+57G= (n.964+57G=) c.*321G= (n.*321G=) c.1318+57G= c.289+57G= (n.289+57G=) c.618+57G= (n.618+57G=) | |
12 | g.120997722G>T | CA386970532 | HNF1A | c.*248+57G>T (n.*248+57G>T) c.1501+57G>T (n.1501+57G>T) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) n.2424G>T n.274G>T n.422G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*941+57G>T (n.*941+57G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.602G>T c.964+57G>T (n.964+57G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.1318+57G>T c.289+57G>T (n.289+57G>T) c.618+57G>T (n.618+57G>T) | |
12 | g.120997723A>C | CA386970533 | HNF1A | c.*248+58A>C (n.*248+58A>C) c.1501+58A>C (n.1501+58A>C) c.1559A>C (p.Asp520Ala) n.2425A>C n.275A>C n.423A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*941+58A>C (n.*941+58A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) n.603A>C c.964+58A>C (n.964+58A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1318+58A>C c.289+58A>C (n.289+58A>C) c.618+58A>C (n.618+58A>C) | |
12 | g.120997723A>G | CA386970534 | HNF1A | c.*248+58A>G (n.*248+58A>G) c.1501+58A>G (n.1501+58A>G) c.1559A>G (p.Asp520Gly) n.2425A>G n.275A>G n.423A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*941+58A>G (n.*941+58A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) n.603A>G c.964+58A>G (n.964+58A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.1318+58A>G c.289+58A>G (n.289+58A>G) c.618+58A>G (n.618+58A>G) | |
12 | g.120997723A>T | CA386970535 | HNF1A | c.*248+58A>T (n.*248+58A>T) c.1501+58A>T (n.1501+58A>T) c.1559A>T (p.Asp520Val) n.2425A>T n.275A>T n.423A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*941+58A>T (n.*941+58A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.603A>T c.964+58A>T (n.964+58A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1318+58A>T c.289+58A>T (n.289+58A>T) c.618+58A>T (n.618+58A>T) | COSMIC |
12 | g.120997724T>A | CA386970537 | HNF1A | c.*248+59T>A (n.*248+59T>A) c.1501+59T>A (n.1501+59T>A) c.1560T>A (p.Asp520Glu) n.2426T>A n.276T>A n.424T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*941+59T>A (n.*941+59T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) n.604T>A c.964+59T>A (n.964+59T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1318+59T>A c.289+59T>A (n.289+59T>A) c.618+59T>A (n.618+59T>A) | |
12 | g.120997724T>G | CA386970536 | HNF1A | c.*248+59T>G (n.*248+59T>G) c.1501+59T>G (n.1501+59T>G) c.1560T>G (p.Asp520Glu) n.2426T>G n.276T>G n.424T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*941+59T>G (n.*941+59T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) n.604T>G c.964+59T>G (n.964+59T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1318+59T>G c.289+59T>G (n.289+59T>G) c.618+59T>G (n.618+59T>G) | |
12 | g.120997725G>A | CA386970538 | HNF1A | c.*248+60G>A (n.*248+60G>A) c.1501+60G>A (n.1501+60G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) n.2427G>A n.277G>A n.425G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*941+60G>A (n.*941+60G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) n.605G>A c.964+60G>A (n.964+60G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1318+60G>A c.289+60G>A (n.289+60G>A) c.618+60G>A (n.618+60G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997725G>C | CA386970540 | HNF1A | c.*248+60G>C (n.*248+60G>C) c.1501+60G>C (n.1501+60G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) n.2427G>C n.277G>C n.425G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*941+60G>C (n.*941+60G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) n.605G>C c.964+60G>C (n.964+60G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1318+60G>C c.289+60G>C (n.289+60G>C) c.618+60G>C (n.618+60G>C) | |
12 | g.120997725G>T | CA386970539 | HNF1A | c.*248+60G>T (n.*248+60G>T) c.1501+60G>T (n.1501+60G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) n.2427G>T n.277G>T n.425G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*941+60G>T (n.*941+60G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) n.605G>T c.964+60G>T (n.964+60G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1318+60G>T c.289+60G>T (n.289+60G>T) c.618+60G>T (n.618+60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>A | CA386970541 | HNF1A | c.*248+61C>A (n.*248+61C>A) c.1501+61C>A (n.1501+61C>A) c.1562C>A (p.Ala521Glu) n.2428C>A n.278C>A n.426C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*941+61C>A (n.*941+61C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.606C>A c.964+61C>A (n.964+61C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1318+61C>A c.289+61C>A (n.289+61C>A) c.618+61C>A (n.618+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>G | CA386970542 | HNF1A | c.*248+61C>G (n.*248+61C>G) c.1501+61C>G (n.1501+61C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) n.2428C>G n.278C>G n.426C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*941+61C>G (n.*941+61C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.606C>G c.964+61C>G (n.964+61C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1318+61C>G c.289+61C>G (n.289+61C>G) c.618+61C>G (n.618+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997726C>T | CA386970543 | HNF1A | c.*248+61C>T (n.*248+61C>T) c.1501+61C>T (n.1501+61C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) n.2428C>T n.278C>T n.426C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*941+61C>T (n.*941+61C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.606C>T c.964+61C>T (n.964+61C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1318+61C>T c.289+61C>T (n.289+61C>T) c.618+61C>T (n.618+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>A | CA386970544 | HNF1A | c.*248+63G>A (n.*248+63G>A) c.1501+63G>A (n.1501+63G>A) c.1564G>A (p.Gly522Arg) n.2430G>A n.280G>A n.428G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*941+63G>A (n.*941+63G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.608G>A c.964+63G>A (n.964+63G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1318+63G>A c.289+63G>A (n.289+63G>A) c.618+63G>A (n.618+63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997728G>C | CA386970545 | HNF1A | c.*248+63G>C (n.*248+63G>C) c.1501+63G>C (n.1501+63G>C) c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.2430G>C n.280G>C n.428G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*941+63G>C (n.*941+63G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.608G>C c.964+63G>C (n.964+63G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1318+63G>C c.289+63G>C (n.289+63G>C) c.618+63G>C (n.618+63G>C) | |
12 | g.120997728G>T | CA386970546 | HNF1A | c.*248+63G>T (n.*248+63G>T) c.1501+63G>T (n.1501+63G>T) c.1564G>T (p.Gly522Trp) n.2430G>T n.280G>T n.428G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*941+63G>T (n.*941+63G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.608G>T c.964+63G>T (n.964+63G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1318+63G>T c.289+63G>T (n.289+63G>T) c.618+63G>T (n.618+63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997731del | CA655367575 | HNF1A | c.*248+66del (n.*248+66del) c.1501+66del (n.1501+66del) c.1567del (p.Glu523LysfsTer22) n.2433del n.283del n.431del c.*543del (n.*543del) c.*941+66del (n.*941+66del) c.*581del (n.*581del) n.611del c.964+66del (n.964+66del) c.*330del (n.*330del) c.1318+66del c.289+66del (n.289+66del) c.618+66del (n.618+66del) | COSMIC |
12 | g.120997729G>A | CA6832069 | HNF1A | c.*248+64G>A (n.*248+64G>A) c.1501+64G>A (n.1501+64G>A) c.1565G>A (p.Gly522Glu) n.2431G>A n.281G>A n.429G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.*941+64G>A (n.*941+64G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.609G>A c.964+64G>A (n.964+64G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1318+64G>A c.289+64G>A (n.289+64G>A) c.618+64G>A (n.618+64G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997729G>C | CA386970547 | HNF1A | c.*248+64G>C (n.*248+64G>C) c.1501+64G>C (n.1501+64G>C) c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.2431G>C n.281G>C n.429G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.*941+64G>C (n.*941+64G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.609G>C c.964+64G>C (n.964+64G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1318+64G>C c.289+64G>C (n.289+64G>C) c.618+64G>C (n.618+64G>C) | |
12 | g.120997729G= | CA2067686495 | HNF1A | c.*248+64G= (n.*248+64G=) c.1501+64G= (n.1501+64G=) c.1565G= (p.Gly522=) n.2431G= n.281G= n.429G= c.*541G= (n.*541G=) c.*941+64G= (n.*941+64G=) c.*579G= (n.*579G=) n.609G= c.964+64G= (n.964+64G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1318+64G= c.289+64G= (n.289+64G=) c.618+64G= (n.618+64G=) | |
12 | g.120997729G>T | CA386970548 | HNF1A | c.*248+64G>T (n.*248+64G>T) c.1501+64G>T (n.1501+64G>T) c.1565G>T (p.Gly522Val) n.2431G>T n.281G>T n.429G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.*941+64G>T (n.*941+64G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.609G>T c.964+64G>T (n.964+64G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1318+64G>T c.289+64G>T (n.289+64G>T) c.618+64G>T (n.618+64G>T) | |
12 | g.120997729_120997730insAA | CA655367576 | HNF1A | c.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA) c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA) c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23) n.2431_2432insAA n.281_282insAA n.429_430insAA c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA) c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA) c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA) n.609_610insAA c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA) c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA) c.1318+64_1318+65insAA c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA) c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA) | COSMIC |
12 | g.120997730G>A | CA2621391150 | HNF1A | c.*248+65G>A (n.*248+65G>A) c.1501+65G>A (n.1501+65G>A) c.1566G>A (p.Gly522=) n.2432G>A n.282G>A n.430G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*941+65G>A (n.*941+65G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.610G>A c.964+65G>A (n.964+65G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1318+65G>A c.289+65G>A (n.289+65G>A) c.618+65G>A (n.618+65G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997730G>C | CA6832070 | HNF1A | c.*248+65G>C (n.*248+65G>C) c.1501+65G>C (n.1501+65G>C) c.1566G>C (p.Gly522=) n.2432G>C n.282G>C n.430G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*941+65G>C (n.*941+65G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.610G>C c.964+65G>C (n.964+65G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1318+65G>C c.289+65G>C (n.289+65G>C) c.618+65G>C (n.618+65G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997730G= | CA2067686500 | HNF1A | c.*248+65G= (n.*248+65G=) c.1501+65G= (n.1501+65G=) c.1566G= (p.Gly522=) n.2432G= n.282G= n.430G= c.*542G= (n.*542G=) c.*941+65G= (n.*941+65G=) c.*580G= (n.*580G=) n.610G= c.964+65G= (n.964+65G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1318+65G= c.289+65G= (n.289+65G=) c.618+65G= (n.618+65G=) | |
12 | g.120997730G>T | CA2575322117 | HNF1A | c.*248+65G>T (n.*248+65G>T) c.1501+65G>T (n.1501+65G>T) c.1566G>T (p.Gly522=) n.2432G>T n.282G>T n.430G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*941+65G>T (n.*941+65G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.610G>T c.964+65G>T (n.964+65G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1318+65G>T c.289+65G>T (n.289+65G>T) c.618+65G>T (n.618+65G>T) | |
12 | g.120997731G>A | CA386970549 | HNF1A | c.*248+66G>A (n.*248+66G>A) c.1501+66G>A (n.1501+66G>A) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.2433G>A n.283G>A n.431G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*941+66G>A (n.*941+66G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.611G>A c.964+66G>A (n.964+66G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1318+66G>A c.289+66G>A (n.289+66G>A) c.618+66G>A (n.618+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997731G>C | CA386970550 | HNF1A | c.*248+66G>C (n.*248+66G>C) c.1501+66G>C (n.1501+66G>C) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.2433G>C n.283G>C n.431G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*941+66G>C (n.*941+66G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.611G>C c.964+66G>C (n.964+66G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1318+66G>C c.289+66G>C (n.289+66G>C) c.618+66G>C (n.618+66G>C) | |
12 | g.120997731G= | CA2067686507 | HNF1A | c.*248+66G= (n.*248+66G=) c.1501+66G= (n.1501+66G=) c.1567G= (p.Glu523=) n.2433G= n.283G= n.431G= c.*543G= (n.*543G=) c.*941+66G= (n.*941+66G=) c.*581G= (n.*581G=) n.611G= c.964+66G= (n.964+66G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1318+66G= c.289+66G= (n.289+66G=) c.618+66G= (n.618+66G=) | |
12 | g.120997731G>T | CA386970551 | HNF1A | c.*248+66G>T (n.*248+66G>T) c.1501+66G>T (n.1501+66G>T) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.2433G>T n.283G>T n.431G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*941+66G>T (n.*941+66G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.611G>T c.964+66G>T (n.964+66G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1318+66G>T c.289+66G>T (n.289+66G>T) c.618+66G>T (n.618+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997732A>C | CA386970552 | HNF1A | c.*248+67A>C (n.*248+67A>C) c.1501+67A>C (n.1501+67A>C) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.2434A>C n.284A>C n.432A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*941+67A>C (n.*941+67A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) n.612A>C c.964+67A>C (n.964+67A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1318+67A>C c.289+67A>C (n.289+67A>C) c.618+67A>C (n.618+67A>C) | |
12 | g.120997732A>G | CA386970554 | HNF1A | c.*248+67A>G (n.*248+67A>G) c.1501+67A>G (n.1501+67A>G) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.2434A>G n.284A>G n.432A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*941+67A>G (n.*941+67A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.612A>G c.964+67A>G (n.964+67A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.1318+67A>G c.289+67A>G (n.289+67A>G) c.618+67A>G (n.618+67A>G) | |
12 | g.120997732A>T | CA386970553 | HNF1A | c.*248+67A>T (n.*248+67A>T) c.1501+67A>T (n.1501+67A>T) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.2434A>T n.284A>T n.432A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*941+67A>T (n.*941+67A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) n.612A>T c.964+67A>T (n.964+67A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1318+67A>T c.289+67A>T (n.289+67A>T) c.618+67A>T (n.618+67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997733A= | CA2067686514 | HNF1A | c.*248+68A= (n.*248+68A=) c.1501+68A= (n.1501+68A=) c.1569A= (p.Glu523=) n.2435A= n.285A= n.433A= c.*545A= (n.*545A=) c.*941+68A= (n.*941+68A=) c.*583A= (n.*583A=) n.613A= c.964+68A= (n.964+68A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1318+68A= c.289+68A= (n.289+68A=) c.618+68A= (n.618+68A=) | |
12 | g.120997733A>C | CA386970555 | HNF1A | c.*248+68A>C (n.*248+68A>C) c.1501+68A>C (n.1501+68A>C) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.2435A>C n.285A>C n.433A>C c.*545A>C (n.*545A>C) c.*941+68A>C (n.*941+68A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.613A>C c.964+68A>C (n.964+68A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1318+68A>C c.289+68A>C (n.289+68A>C) c.618+68A>C (n.618+68A>C) | |
12 | g.120997733A>G | CA6832071 | HNF1A | c.*248+68A>G (n.*248+68A>G) c.1501+68A>G (n.1501+68A>G) c.1569A>G (p.Glu523=) n.2435A>G n.285A>G n.433A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*941+68A>G (n.*941+68A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.613A>G c.964+68A>G (n.964+68A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1318+68A>G c.289+68A>G (n.289+68A>G) c.618+68A>G (n.618+68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997733A>T | CA386970556 | HNF1A | c.*248+68A>T (n.*248+68A>T) c.1501+68A>T (n.1501+68A>T) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.2435A>T n.285A>T n.433A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*941+68A>T (n.*941+68A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.613A>T c.964+68A>T (n.964+68A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1318+68A>T c.289+68A>T (n.289+68A>T) c.618+68A>T (n.618+68A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997734A>G | CA386970557 | HNF1A | c.*248+69A>G (n.*248+69A>G) c.1501+69A>G (n.1501+69A>G) c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.2436A>G n.286A>G n.434A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*941+69A>G (n.*941+69A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.614A>G c.964+69A>G (n.964+69A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.1318+69A>G c.289+69A>G (n.289+69A>G) c.618+69A>G (n.618+69A>G) | |
12 | g.120997734A>T | CA386970558 | HNF1A | c.*248+69A>T (n.*248+69A>T) c.1501+69A>T (n.1501+69A>T) c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.2436A>T n.286A>T n.434A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*941+69A>T (n.*941+69A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.614A>T c.964+69A>T (n.964+69A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.1318+69A>T c.289+69A>T (n.289+69A>T) c.618+69A>T (n.618+69A>T) | |
12 | g.120997735G>A | CA6832072 | HNF1A | c.*248+70G>A (n.*248+70G>A) c.1501+70G>A (n.1501+70G>A) c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.2437G>A n.287G>A n.435G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.*941+70G>A (n.*941+70G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.615G>A c.964+70G>A (n.964+70G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1318+70G>A c.289+70G>A (n.289+70G>A) c.618+70G>A (n.618+70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997735G>C | CA386970559 | HNF1A | c.*248+70G>C (n.*248+70G>C) c.1501+70G>C (n.1501+70G>C) c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.2437G>C n.287G>C n.435G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.*941+70G>C (n.*941+70G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.615G>C c.964+70G>C (n.964+70G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1318+70G>C c.289+70G>C (n.289+70G>C) c.618+70G>C (n.618+70G>C) | |
12 | g.120997735G= | CA2067686525 | HNF1A | c.*248+70G= (n.*248+70G=) c.1501+70G= (n.1501+70G=) c.1571G= (p.Arg524=) n.2437G= n.287G= n.435G= c.*547G= (n.*547G=) c.*941+70G= (n.*941+70G=) c.*585G= (n.*585G=) n.615G= c.964+70G= (n.964+70G=) c.*334G= (n.*334G=) c.1318+70G= c.289+70G= (n.289+70G=) c.618+70G= (n.618+70G=) | |
12 | g.120997735G>T | CA386970560 | HNF1A | c.*248+70G>T (n.*248+70G>T) c.1501+70G>T (n.1501+70G>T) c.1571G>T (p.Arg524Met) n.2437G>T n.287G>T n.435G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.*941+70G>T (n.*941+70G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.615G>T c.964+70G>T (n.964+70G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1318+70G>T c.289+70G>T (n.289+70G>T) c.618+70G>T (n.618+70G>T) | |
12 | g.120997738del | CA2621391151 | HNF1A | c.*248+73del (n.*248+73del) c.1501+73del (n.1501+73del) c.1574del (p.Gly525ValfsTer20) n.2440del n.290del n.438del c.*550del (n.*550del) c.*941+73del (n.*941+73del) c.*588del (n.*588del) n.618del c.964+73del (n.964+73del) c.*337del (n.*337del) c.1318+73del c.289+73del (n.289+73del) c.618+73del (n.618+73del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997736G>C | CA386970561 | HNF1A | c.*248+71G>C (n.*248+71G>C) c.1501+71G>C (n.1501+71G>C) c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.2438G>C n.288G>C n.436G>C c.*548G>C (n.*548G>C) c.*941+71G>C (n.*941+71G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.616G>C c.964+71G>C (n.964+71G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.1318+71G>C c.289+71G>C (n.289+71G>C) c.618+71G>C (n.618+71G>C) | |
12 | g.120997736G= | CA2067686541 | HNF1A | c.*248+71G= (n.*248+71G=) c.1501+71G= (n.1501+71G=) c.1572G= (p.Arg524=) n.2438G= n.288G= n.436G= c.*548G= (n.*548G=) c.*941+71G= (n.*941+71G=) c.*586G= (n.*586G=) n.616G= c.964+71G= (n.964+71G=) c.*335G= (n.*335G=) c.1318+71G= c.289+71G= (n.289+71G=) c.618+71G= (n.618+71G=) | |
12 | g.120997736G>T | CA6832073 | HNF1A | c.*248+71G>T (n.*248+71G>T) c.1501+71G>T (n.1501+71G>T) c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.2438G>T n.288G>T n.436G>T c.*548G>T (n.*548G>T) c.*941+71G>T (n.*941+71G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.616G>T c.964+71G>T (n.964+71G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.1318+71G>T c.289+71G>T (n.289+71G>T) c.618+71G>T (n.618+71G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>A | CA386970563 | HNF1A | c.*248+72G>A (n.*248+72G>A) c.1501+72G>A (n.1501+72G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.2439G>A n.289G>A n.437G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*941+72G>A (n.*941+72G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.617G>A c.964+72G>A (n.964+72G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1318+72G>A c.289+72G>A (n.289+72G>A) c.618+72G>A (n.618+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997737G>C | CA386970564 | HNF1A | c.*248+72G>C (n.*248+72G>C) c.1501+72G>C (n.1501+72G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.2439G>C n.289G>C n.437G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*941+72G>C (n.*941+72G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.617G>C c.964+72G>C (n.964+72G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1318+72G>C c.289+72G>C (n.289+72G>C) c.618+72G>C (n.618+72G>C) | |
12 | g.120997737G= | CA2067686554 | HNF1A | c.*248+72G= (n.*248+72G=) c.1501+72G= (n.1501+72G=) c.1573G= (p.Gly525=) n.2439G= n.289G= n.437G= c.*549G= (n.*549G=) c.*941+72G= (n.*941+72G=) c.*587G= (n.*587G=) n.617G= c.964+72G= (n.964+72G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1318+72G= c.289+72G= (n.289+72G=) c.618+72G= (n.618+72G=) | |
12 | g.120997737G>T | CA386970562 | HNF1A | c.*248+72G>T (n.*248+72G>T) c.1501+72G>T (n.1501+72G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.2439G>T n.289G>T n.437G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*941+72G>T (n.*941+72G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.617G>T c.964+72G>T (n.964+72G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1318+72G>T c.289+72G>T (n.289+72G>T) c.618+72G>T (n.618+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>A | CA386970565 | HNF1A | c.*248+73G>A (n.*248+73G>A) c.1501+73G>A (n.1501+73G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.2440G>A n.290G>A n.438G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*941+73G>A (n.*941+73G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.618G>A c.964+73G>A (n.964+73G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1318+73G>A c.289+73G>A (n.289+73G>A) c.618+73G>A (n.618+73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997738G>C | CA386970566 | HNF1A | c.*248+73G>C (n.*248+73G>C) c.1501+73G>C (n.1501+73G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.2440G>C n.290G>C n.438G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*941+73G>C (n.*941+73G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.618G>C c.964+73G>C (n.964+73G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1318+73G>C c.289+73G>C (n.289+73G>C) c.618+73G>C (n.618+73G>C) | |
12 | g.120997738G>T | CA386970567 | HNF1A | c.*248+73G>T (n.*248+73G>T) c.1501+73G>T (n.1501+73G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.2440G>T n.290G>T n.438G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*941+73G>T (n.*941+73G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.618G>T c.964+73G>T (n.964+73G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1318+73G>T c.289+73G>T (n.289+73G>T) c.618+73G>T (n.618+73G>T) | |
12 | g.120997739T>G | CA2067686572 | HNF1A | c.*248+74T>G (n.*248+74T>G) c.1501+74T>G (n.1501+74T>G) c.1575T>G (p.Gly525=) n.2441T>G n.291T>G n.439T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.*941+74T>G (n.*941+74T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.619T>G c.964+74T>G (n.964+74T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1318+74T>G c.289+74T>G (n.289+74T>G) c.618+74T>G (n.618+74T>G) | dbSNP |
12 | g.120997739T= | CA2067686557 | HNF1A | c.*248+74T= (n.*248+74T=) c.1501+74T= (n.1501+74T=) c.1575T= (p.Gly525=) n.2441T= n.291T= n.439T= c.*551T= (n.*551T=) c.*941+74T= (n.*941+74T=) c.*589T= (n.*589T=) n.619T= c.964+74T= (n.964+74T=) c.*338T= (n.*338T=) c.1318+74T= c.289+74T= (n.289+74T=) c.618+74T= (n.618+74T=) | |
12 | g.120997739_120997740insACC | CA2727258598 | HNF1A | c.*248+74_*248+75insACC (n.*248+74_*248+75insACC) c.1501+74_1501+75insACC (n.1501+74_1501+75insACC) c.1575_1576insACC (p.Gly525_Ala526insThr) n.2441_2442insACC n.291_292insACC n.439_440insACC c.*551_*552insACC (n.*551_*552insACC) c.*941+74_*941+75insACC (n.*941+74_*941+75insACC) c.*589_*590insACC (n.*589_*590insACC) n.619_620insACC c.964+74_964+75insACC (n.964+74_964+75insACC) c.*338_*339insACC (n.*338_*339insACC) c.1318+74_1318+75insACC c.289+74_289+75insACC (n.289+74_289+75insACC) c.618+74_618+75insACC (n.618+74_618+75insACC) | dbSNP |
12 | g.120997740G>A | CA386970568 | HNF1A | c.*248+75G>A (n.*248+75G>A) c.1501+75G>A (n.1501+75G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.2442G>A n.292G>A n.440G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.*941+75G>A (n.*941+75G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) n.620G>A c.964+75G>A (n.964+75G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.1318+75G>A c.289+75G>A (n.289+75G>A) c.618+75G>A (n.618+75G>A) | dbSNP |
12 | g.120997740G>C | CA386970569 | HNF1A | c.*248+75G>C (n.*248+75G>C) c.1501+75G>C (n.1501+75G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.2442G>C n.292G>C n.440G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.*941+75G>C (n.*941+75G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) n.620G>C c.964+75G>C (n.964+75G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.1318+75G>C c.289+75G>C (n.289+75G>C) c.618+75G>C (n.618+75G>C) | |
12 | g.120997740G= | CA2067686581 | HNF1A | c.*248+75G= (n.*248+75G=) c.1501+75G= (n.1501+75G=) c.1576G= (p.Ala526=) n.2442G= n.292G= n.440G= c.*552G= (n.*552G=) c.*941+75G= (n.*941+75G=) c.*590G= (n.*590G=) n.620G= c.964+75G= (n.964+75G=) c.*339G= (n.*339G=) c.1318+75G= c.289+75G= (n.289+75G=) c.618+75G= (n.618+75G=) | |
12 | g.120997740G>T | CA386970570 | HNF1A | c.*248+75G>T (n.*248+75G>T) c.1501+75G>T (n.1501+75G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.2442G>T n.292G>T n.440G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.*941+75G>T (n.*941+75G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) n.620G>T c.964+75G>T (n.964+75G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.1318+75G>T c.289+75G>T (n.289+75G>T) c.618+75G>T (n.618+75G>T) | dbSNP |
12 | g.120997741C>A | CA386970571 | HNF1A | c.*248+76C>A (n.*248+76C>A) c.1501+76C>A (n.1501+76C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.2443C>A n.293C>A n.441C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.*941+76C>A (n.*941+76C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.621C>A c.964+76C>A (n.964+76C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1318+76C>A c.289+76C>A (n.289+76C>A) c.618+76C>A (n.618+76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997741C= | CA2067686586 | HNF1A | c.*248+76C= (n.*248+76C=) c.1501+76C= (n.1501+76C=) c.1577C= (p.Ala526=) n.2443C= n.293C= n.441C= c.*553C= (n.*553C=) c.*941+76C= (n.*941+76C=) c.*591C= (n.*591C=) n.621C= c.964+76C= (n.964+76C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1318+76C= c.289+76C= (n.289+76C=) c.618+76C= (n.618+76C=) | |
12 | g.120997741C>G | CA386970572 | HNF1A | c.*248+76C>G (n.*248+76C>G) c.1501+76C>G (n.1501+76C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.2443C>G n.293C>G n.441C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.*941+76C>G (n.*941+76C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.621C>G c.964+76C>G (n.964+76C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1318+76C>G c.289+76C>G (n.289+76C>G) c.618+76C>G (n.618+76C>G) | |
12 | g.120997741C>T | CA386970573 | HNF1A | c.*248+76C>T (n.*248+76C>T) c.1501+76C>T (n.1501+76C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) n.2443C>T n.293C>T n.441C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.*941+76C>T (n.*941+76C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.621C>T c.964+76C>T (n.964+76C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1318+76C>T c.289+76C>T (n.289+76C>T) c.618+76C>T (n.618+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>A | CA2621391152 | HNF1A | c.*248+77C>A (n.*248+77C>A) c.1501+77C>A (n.1501+77C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) n.2444C>A n.294C>A n.442C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*941+77C>A (n.*941+77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.622C>A c.964+77C>A (n.964+77C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1318+77C>A c.289+77C>A (n.289+77C>A) c.618+77C>A (n.618+77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997742C= | CA2067686589 | HNF1A | c.*248+77C= (n.*248+77C=) c.1501+77C= (n.1501+77C=) c.1578C= (p.Ala526=) n.2444C= n.294C= n.442C= c.*554C= (n.*554C=) c.*941+77C= (n.*941+77C=) c.*592C= (n.*592C=) n.622C= c.964+77C= (n.964+77C=) c.*341C= (n.*341C=) c.1318+77C= c.289+77C= (n.289+77C=) c.618+77C= (n.618+77C=) | |
12 | g.120997742C>G | CA952551171 | HNF1A | c.*248+77C>G (n.*248+77C>G) c.1501+77C>G (n.1501+77C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) n.2444C>G n.294C>G n.442C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*941+77C>G (n.*941+77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.622C>G c.964+77C>G (n.964+77C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1318+77C>G c.289+77C>G (n.289+77C>G) c.618+77C>G (n.618+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997742C>T | CA2741294146 | HNF1A | c.*248+77C>T (n.*248+77C>T) c.1501+77C>T (n.1501+77C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) n.2444C>T n.294C>T n.442C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*941+77C>T (n.*941+77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.622C>T c.964+77C>T (n.964+77C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1318+77C>T c.289+77C>T (n.289+77C>T) c.618+77C>T (n.618+77C>T) | |
12 | g.120997743T>A | CA386970574 | HNF1A | c.*248+78T>A (n.*248+78T>A) c.1501+78T>A (n.1501+78T>A) c.1579T>A (p.Trp527Arg) n.2445T>A n.295T>A n.443T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*941+78T>A (n.*941+78T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.623T>A c.964+78T>A (n.964+78T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.1318+78T>A c.289+78T>A (n.289+78T>A) c.618+78T>A (n.618+78T>A) | |
12 | g.120997743T>C | CA386970575 | HNF1A | c.*248+78T>C (n.*248+78T>C) c.1501+78T>C (n.1501+78T>C) c.1579T>C (p.Trp527Arg) n.2445T>C n.295T>C n.443T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*941+78T>C (n.*941+78T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.623T>C c.964+78T>C (n.964+78T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.1318+78T>C c.289+78T>C (n.289+78T>C) c.618+78T>C (n.618+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997743T>G | CA386970576 | HNF1A | c.*248+78T>G (n.*248+78T>G) c.1501+78T>G (n.1501+78T>G) c.1579T>G (p.Trp527Gly) n.2445T>G n.295T>G n.443T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*941+78T>G (n.*941+78T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.623T>G c.964+78T>G (n.964+78T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.1318+78T>G c.289+78T>G (n.289+78T>G) c.618+78T>G (n.618+78T>G) | |
12 | g.120997743T= | CA2067686595 | HNF1A | c.*248+78T= (n.*248+78T=) c.1501+78T= (n.1501+78T=) c.1579T= (p.Trp527=) n.2445T= n.295T= n.443T= c.*555T= (n.*555T=) c.*941+78T= (n.*941+78T=) c.*593T= (n.*593T=) n.623T= c.964+78T= (n.964+78T=) c.*342T= (n.*342T=) c.1318+78T= c.289+78T= (n.289+78T=) c.618+78T= (n.618+78T=) | |
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