Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997612_120997659delCA2621391133HNF1Ac.*195_*242del (n.*195_*242del)
c.1448_1495del (p.His483_Ser498del)
n.2314_2361del
n.164_211del
n.312_359del
c.*424_*471del (n.*424_*471del)
c.*888_*935del (n.*888_*935del)
c.*462_*509del (n.*462_*509del)
n.492_539del
c.911_958del (p.His304_Ser319del)
c.*211_*258del (n.*211_*258del)
c.1265_1312del
c.236_283del (p.His79_Ser94del)
c.587-22_612del
gnomAD v4
12g.120997615_120997634delCA2695217577HNF1Ac.*198_*217del (n.*198_*217del)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12)
n.2317_2336del
n.167_186del
n.315_334del
c.*427_*446del (n.*427_*446del)
c.*891_*910del (n.*891_*910del)
c.*465_*484del (n.*465_*484del)
n.495_514del
c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?)
c.*214_*233del (n.*214_*233del)
c.1268_1287del
c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?)
c.587-19_587del
12g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATGCA2067686120HNF1Ac.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG)
c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=)
n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG
n.175_186delinsAGCCCCTTCATG
n.323_334delinsAGCCCCTTCATG
c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG)
c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG)
c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG)
n.503_514delinsAGCCCCTTCATG
c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=)
c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG)
c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG
c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=)
c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG
12g.120997627_120997637delCA1139662932HNF1Ac.*210_*220del (n.*210_*220del)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11)
n.2329_2339del
n.179_189del
n.327_337del
c.*439_*449del (n.*439_*449del)
c.*903_*913del (n.*903_*913del)
c.*477_*487del (n.*477_*487del)
n.507_517del
c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?)
c.*226_*236del (n.*226_*236del)
c.1280_1290del
c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?)
c.587-7_590del
ClinVar dbSNP
12g.120997634G>ACA386970323HNF1Ac.*217G>A (n.*217G>A)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
n.2336G>A
n.186G>A
n.334G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.514G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1287G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
dbSNP
12g.120997634G>CCA386970324HNF1Ac.*217G>C (n.*217G>C)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
n.2336G>C
n.186G>C
n.334G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.514G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1287G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
12g.120997634G=CA2067686179HNF1Ac.*217G= (n.*217G=)
c.1470G= (p.Met490=)
n.2336G=
n.186G=
n.334G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.514G=
c.933G= (p.Met311=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1287G=
c.258G= (p.Met86=)
c.587G= (p.Arg196=)
12g.120997634G>TCA386970325HNF1Ac.*217G>T (n.*217G>T)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
n.2336G>T
n.186G>T
n.334G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.514G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1287G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.587G>T (p.Arg196Met)
12g.120997635G>ACA386970326HNF1Ac.*218G>A (n.*218G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2337G>A
n.187G>A
n.335G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.515G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1288G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.588G>A (p.Arg196=)
12g.120997635G>CCA386970327HNF1Ac.*218G>C (n.*218G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2337G>C
n.187G>C
n.335G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.515G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1288G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
12g.120997635G>TCA386970328HNF1Ac.*218G>T (n.*218G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.2337G>T
n.187G>T
n.335G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.515G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1288G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
12g.120997636C>ACA386970329HNF1Ac.*219C>A (n.*219C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.2338C>A
n.188C>A
n.336C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.516C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1289C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
dbSNP
12g.120997636C>GCA386970330HNF1Ac.*219C>G (n.*219C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2338C>G
n.188C>G
n.336C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.516C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1289C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
12g.120997636C>TCA386970331HNF1Ac.*219C>T (n.*219C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.2338C>T
n.188C>T
n.336C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.516C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1289C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
dbSNP
12g.120997637C>ACA386970332HNF1Ac.*220C>A (n.*220C>A)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.2339C>A
n.189C>A
n.337C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.517C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1290C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
12g.120997637C=CA2067686196HNF1Ac.*220C= (n.*220C=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.2339C=
n.189C=
n.337C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.517C=
c.936C= (p.Ala312=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.1290C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.590C= (p.Pro197=)
12g.120997637C>GCA386970333HNF1Ac.*220C>G (n.*220C>G)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.2339C>G
n.189C>G
n.337C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.517C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1290C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997637C>TCA6832050HNF1Ac.*220C>T (n.*220C>T)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.2339C>T
n.189C>T
n.337C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.517C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1290C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997638A=CA2067686203HNF1Ac.*221A= (n.*221A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
n.2340A=
n.190A=
n.338A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.518A=
c.937A= (p.Thr313=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.1291A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.591A= (p.Pro197=)
12g.120997638A>CCA386970335HNF1Ac.*221A>C (n.*221A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.2340A>C
n.190A>C
n.338A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.518A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1291A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.591A>C (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997638A>GCA6832051HNF1Ac.*221A>G (n.*221A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.2340A>G
n.190A>G
n.338A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.518A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1291A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.591A>G (p.Pro197=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997638A>TCA386970334HNF1Ac.*221A>T (n.*221A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
n.2340A>T
n.190A>T
n.338A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.518A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1291A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.591A>T (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997639C>ACA386970336HNF1Ac.*222C>A (n.*222C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
n.2341C>A
n.191C>A
n.339C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.519C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1292C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
12g.120997639C=CA2067686208HNF1Ac.*222C= (n.*222C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
n.2341C=
n.191C=
n.339C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.519C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1292C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.592C= (p.Pro198=)
12g.120997639C>GCA386970337HNF1Ac.*222C>G (n.*222C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
n.2341C>G
n.191C>G
n.339C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.519C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1292C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
dbSNP
12g.120997639C>TCA386970338HNF1Ac.*222C>T (n.*222C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
n.2341C>T
n.191C>T
n.339C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.519C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1292C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997640C>ACA386970339HNF1Ac.*223C>A (n.*223C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
n.2342C>A
n.192C>A
n.340C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.520C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1293C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
dbSNP
12g.120997640C>GCA386970340HNF1Ac.*223C>G (n.*223C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
n.2342C>G
n.192C>G
n.340C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.520C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1293C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
12g.120997640C>TCA386970341HNF1Ac.*223C>T (n.*223C>T)
c.1476C>T (p.Thr492=)
n.2342C>T
n.192C>T
n.340C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.520C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1293C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
12g.120997640_120997642delinsCATCA2067686219HNF1Ac.*223_*225delinsCAT (n.*223_*225delinsCAT)
c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=)
n.2342_2344delinsCAT
n.192_194delinsCAT
n.340_342delinsCAT
c.*452_*454delinsCAT (n.*452_*454delinsCAT)
c.*916_*918delinsCAT (n.*916_*918delinsCAT)
c.*490_*492delinsCAT (n.*490_*492delinsCAT)
n.520_522delinsCAT
c.939_941delinsCAT (p.Thr313=)
c.*239_*241delinsCAT (n.*239_*241delinsCAT)
c.1293_1295delinsCAT
c.264_266delinsCAT (p.Thr88=)
c.593_595delinsCAT (p.Pro198=)
12g.120997641A>CCA386970344HNF1Ac.*224A>C (n.*224A>C)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.2343A>C
n.193A>C
n.341A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.521A>C
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1294A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.594A>C (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641A>GCA386970342HNF1Ac.*224A>G (n.*224A>G)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.2343A>G
n.193A>G
n.341A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.521A>G
c.940A>G (p.Met314Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1294A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
c.594A>G (p.Pro198=)
12g.120997641A>TCA386970343HNF1Ac.*224A>T (n.*224A>T)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.2343A>T
n.193A>T
n.341A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.521A>T
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1294A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.594A>T (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641_120997642delCA6832052HNF1Ac.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9)
n.2343_2344del
n.193_194del
n.341_342del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*917_*918del (n.*917_*918del)
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.521_522del
c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?)
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.1294_1295del
c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?)
c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120997642T>ACA386970345HNF1Ac.*225T>A (n.*225T>A)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.2344T>A
n.194T>A
n.342T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.522T>A
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1295T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
dbSNP
12g.120997642T>CCA244535115HNF1Ac.*225T>C (n.*225T>C)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.2344T>C
n.194T>C
n.342T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.522T>C
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1295T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997642T>GCA386970346HNF1Ac.*225T>G (n.*225T>G)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.2344T>G
n.194T>G
n.342T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.522T>G
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1295T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
12g.120997642T=CA2067686225HNF1Ac.*225T= (n.*225T=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.2344T=
n.194T=
n.342T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.522T=
c.941T= (p.Met314=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1295T=
c.266T= (p.Met89=)
c.595T= (p.Trp199=)
12g.120997642_120997643delCA386970347HNF1Ac.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9)
n.2344_2345del
n.194_195del
n.342_343del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
n.522_523del
c.941_942del (p.Met314SerfsTer?)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.1295_1296del
c.266_267del (p.Met89SerfsTer?)
c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?)
12g.120997643G>ACA386970348HNF1Ac.*226G>A (n.*226G>A)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.2345G>A
n.195G>A
n.343G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.523G>A
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1296G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP COSMIC
12g.120997643G>CCA386970350HNF1Ac.*226G>C (n.*226G>C)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.2345G>C
n.195G>C
n.343G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.523G>C
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1296G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
dbSNP
12g.120997643G>TCA386970349HNF1Ac.*226G>T (n.*226G>T)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.2345G>T
n.195G>T
n.343G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.523G>T
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1296G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
12g.120997644G>ACA386970351HNF1Ac.*227G>A (n.*227G>A)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.2346G>A
n.196G>A
n.344G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.524G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1297G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997644G>CCA386970352HNF1Ac.*227G>C (n.*227G>C)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.2346G>C
n.196G>C
n.344G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.524G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1297G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
dbSNP
12g.120997644G>TCA386970353HNF1Ac.*227G>T (n.*227G>T)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.2346G>T
n.196G>T
n.344G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.524G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1297G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
12g.120997645C>ACA386970354HNF1Ac.*228C>A (n.*228C>A)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.2347C>A
n.197C>A
n.345C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.525C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1298C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
gnomAD v4
12g.120997645C>GCA386970355HNF1Ac.*228C>G (n.*228C>G)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.2347C>G
n.197C>G
n.345C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.525C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1298C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.598C>G (p.Leu200Val)
dbSNP
12g.120997645C>TCA386970356HNF1Ac.*228C>T (n.*228C>T)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.2347C>T
n.197C>T
n.345C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.525C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1298C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
ClinVar
12g.120997646T>ACA386970357HNF1Ac.*229T>A (n.*229T>A)
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.2348T>A
n.198T>A
n.346T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.526T>A
c.945T>A (p.Ala315=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1299T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.599T>A (p.Leu200His)
dbSNP
12g.120997646T>CCA386970358HNF1Ac.*229T>C (n.*229T>C)
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.2348T>C
n.198T>C
n.346T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.526T>C
c.945T>C (p.Ala315=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1299T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
dbSNP
12g.120997646T>GCA386970359HNF1Ac.*229T>G (n.*229T>G)
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.2348T>G
n.198T>G
n.346T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.526T>G
c.945T>G (p.Ala315=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1299T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
dbSNP
12g.120997647C>ACA386970360HNF1Ac.*230C>A (n.*230C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.2349C>A
n.199C>A
n.347C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.527C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1300C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.600C>A (p.Leu200=)
dbSNP
12g.120997647C=CA2067686233HNF1Ac.*230C= (n.*230C=)
c.1483C= (p.Gln495=)
n.2349C=
n.199C=
n.347C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.527C=
c.946C= (p.Gln316=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1300C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.600C= (p.Leu200=)
12g.120997647C>GCA386970361HNF1Ac.*230C>G (n.*230C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.2349C>G
n.199C>G
n.347C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.527C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1300C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.600C>G (p.Leu200=)
dbSNP
12g.120997647C>TCA386970362HNF1Ac.*230C>T (n.*230C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.2349C>T
n.199C>T
n.347C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.527C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1300C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.600C>T (p.Leu200=)
ClinVar dbSNP
12g.120997648A>CCA386970364HNF1Ac.*231A>C (n.*231A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.2350A>C
n.200A>C
n.348A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.528A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1301A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
12g.120997648A>GCA386970365HNF1Ac.*231A>G (n.*231A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.2350A>G
n.200A>G
n.348A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.528A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1301A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
dbSNP
12g.120997648A>TCA386970363HNF1Ac.*231A>T (n.*231A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.2350A>T
n.200A>T
n.348A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.528A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1301A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997651_120997658delCA2580085891HNF1Ac.*234_*241del (n.*234_*241del)
c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer?)
c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer4)
n.2353_2360del
n.203_210del
n.351_358del
c.*463_*470del (n.*463_*470del)
c.*927_*934del (n.*927_*934del)
c.*501_*508del (n.*501_*508del)
n.531_538del
c.950_957del (p.Leu317ProfsTer?)
c.*250_*257del (n.*250_*257del)
c.1304_1311del
c.275_282del (p.Leu92ProfsTer?)
c.604_611del (p.Cys202ProfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
12g.120997649G>ACA386970367HNF1Ac.*232G>A (n.*232G>A)
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.2351G>A
n.201G>A
n.349G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.529G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1302G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
dbSNP
12g.120997649G>CCA386970366HNF1Ac.*232G>C (n.*232G>C)
c.1485G>C (p.Gln495His)
n.2351G>C
n.201G>C
n.349G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.529G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1302G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
dbSNP
12g.120997649G>TCA386970368HNF1Ac.*232G>T (n.*232G>T)
c.1485G>T (p.Gln495His)
n.2351G>T
n.201G>T
n.349G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.529G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1302G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
12g.120997650C>ACA386970369HNF1Ac.*233C>A (n.*233C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.2352C>A
n.202C>A
n.350C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.530C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1303C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
dbSNP
12g.120997650C>GCA386970370HNF1Ac.*233C>G (n.*233C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.2352C>G
n.202C>G
n.350C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.530C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1303C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
dbSNP
12g.120997650C>TCA482165378HNF1Ac.*233C>T (n.*233C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.2352C>T
n.202C>T
n.350C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.530C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1303C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.603C>T (p.Ser201=)
ClinVar dbSNP
12g.120997651T>ACA386970371HNF1Ac.*234T>A (n.*234T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.2353T>A
n.203T>A
n.351T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.531T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1304T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
dbSNP
12g.120997651T>CCA386970372HNF1Ac.*234T>C (n.*234T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.2353T>C
n.203T>C
n.351T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.531T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1304T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
12g.120997651T>GCA386970373HNF1Ac.*234T>G (n.*234T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.2353T>G
n.203T>G
n.351T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.531T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1304T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
12g.120997652G>ACA386970376HNF1Ac.*235G>A (n.*235G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.2354G>A
n.204G>A
n.352G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.532G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1305G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
dbSNP COSMIC
12g.120997652G>CCA386970375HNF1Ac.*235G>C (n.*235G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
n.2354G>C
n.204G>C
n.352G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.532G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1305G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
dbSNP
12g.120997652G>TCA386970374HNF1Ac.*235G>T (n.*235G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
n.2354G>T
n.204G>T
n.352G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.532G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1305G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
12g.120997653C>ACA386970377HNF1Ac.*236C>A (n.*236C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.2355C>A
n.205C>A
n.353C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.533C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1306C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
dbSNP
12g.120997653C=CA2067686239HNF1Ac.*236C= (n.*236C=)
c.1489C= (p.Gln497=)
n.2355C=
n.205C=
n.353C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.533C=
c.952C= (p.Gln318=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1306C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.606C= (p.Cys202=)
12g.120997653C>GCA386970378HNF1Ac.*236C>G (n.*236C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.2355C>G
n.205C>G
n.353C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.533C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1306C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
dbSNP
12g.120997653C>TCA386970379HNF1Ac.*236C>T (n.*236C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.2355C>T
n.205C>T
n.353C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.533C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1306C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.606C>T (p.Cys202=)
ClinVar dbSNP
12g.120997654A>CCA386970380HNF1Ac.*237A>C (n.*237A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.2356A>C
n.206A>C
n.354A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.534A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1307A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.607A>C (p.Arg203=)
12g.120997654A>GCA386970381HNF1Ac.*237A>G (n.*237A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.2356A>G
n.206A>G
n.354A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.534A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1307A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
dbSNP
12g.120997654A>TCA386970382HNF1Ac.*237A>T (n.*237A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.2356A>T
n.206A>T
n.354A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.534A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1307A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997655G>ACA6832053HNF1Ac.*238G>A (n.*238G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.2357G>A
n.207G>A
n.355G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.535G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1308G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997655G>CCA386970383HNF1Ac.*238G>C (n.*238G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
n.2357G>C
n.207G>C
n.355G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.535G>C
c.954G>C (p.Gln318His)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1308G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
dbSNP
12g.120997655G=CA2067686243HNF1Ac.*238G= (n.*238G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
n.2357G=
n.207G=
n.355G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.535G=
c.954G= (p.Gln318=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.1308G=
c.279G= (p.Gln93=)
c.608G= (p.Arg203=)
12g.120997655G>TCA386970384HNF1Ac.*238G>T (n.*238G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
n.2357G>T
n.207G>T
n.355G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.535G>T
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1308G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
12g.120997656A>CCA386970385HNF1Ac.*239A>C (n.*239A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.2358A>C
n.208A>C
n.356A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.536A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1309A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
12g.120997656A>GCA386970386HNF1Ac.*239A>G (n.*239A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.2358A>G
n.208A>G
n.356A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.536A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1309A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.609A>G (p.Arg203=)
dbSNP
12g.120997656A>TCA386970387HNF1Ac.*239A>T (n.*239A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.2358A>T
n.208A>T
n.356A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.536A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1309A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
dbSNP
12g.120997657G>ACA386970388HNF1Ac.*240G>A (n.*240G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.2359G>A
n.209G>A
n.357G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.537G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1310G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
gnomAD v4
12g.120997657G>CCA386970389HNF1Ac.*240G>C (n.*240G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.2359G>C
n.209G>C
n.357G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.537G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1310G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
dbSNP
12g.120997657G>TCA386970390HNF1Ac.*240G>T (n.*240G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.2359G>T
n.209G>T
n.357G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.537G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1310G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
12g.120997658C>ACA6832054HNF1Ac.*241C>A (n.*241C>A)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.2360C>A
n.210C>A
n.358C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.538C>A
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1311C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997658C=CA2067686251HNF1Ac.*241C= (n.*241C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.2360C=
n.210C=
n.358C=
c.*470C= (n.*470C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.538C=
c.957C= (p.Ser319=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1311C=
c.282C= (p.Ser94=)
c.611C= (p.Ala204=)
12g.120997658C>GCA386970391HNF1Ac.*241C>G (n.*241C>G)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.2360C>G
n.210C>G
n.358C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.538C>G
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1311C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
dbSNP
12g.120997658C>TCA6832055HNF1Ac.*241C>T (n.*241C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.2360C>T
n.210C>T
n.358C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.538C>T
c.957C>T (p.Ser319=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1311C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.611C>T (p.Ala204Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997662delCA2621391135HNF1Ac.*245del (n.*245del)
c.1498del (p.His500ThrfsTer?)
n.2364del
n.214del
n.362del
c.*474del (n.*474del)
c.*938del (n.*938del)
c.*512del (n.*512del)
n.542del
c.961del (p.His321ThrfsTer?)
c.*261del (n.*261del)
c.1315del
c.286del (p.His96ThrfsTer?)
c.615del (p.Thr206ArgfsTer?)
gnomAD v4
12g.120997659C>ACA386970392HNF1Ac.*242C>A (n.*242C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.2361C>A
n.211C>A
n.359C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.539C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1312C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.612C>A (p.Ala204=)
dbSNP
12g.120997659C=CA2067686259HNF1Ac.*242C= (n.*242C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
n.2361C=
n.211C=
n.359C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.539C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.1312C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.612C= (p.Ala204=)
12g.120997659C>GCA6832056HNF1Ac.*242C>G (n.*242C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.2361C>G
n.211C>G
n.359C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.539C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1312C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.612C>G (p.Ala204=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997659C>TCA386970393HNF1Ac.*242C>T (n.*242C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.2361C>T
n.211C>T
n.359C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.539C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1312C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.612C>T (p.Ala204=)
gnomAD v4
12g.120997660C>ACA386970394HNF1Ac.*243C>A (n.*243C>A)
c.1496C>A (p.Pro499His)
n.2362C>A
n.212C>A
n.360C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.540C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1313C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
dbSNP
12g.120997660C>GCA386970396HNF1Ac.*243C>G (n.*243C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.2362C>G
n.212C>G
n.360C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.540C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1313C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
12g.120997660C>TCA386970395HNF1Ac.*243C>T (n.*243C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.2362C>T
n.212C>T
n.360C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.540C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1313C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
dbSNP
12g.120997661C>ACA6832057HNF1Ac.*244C>A (n.*244C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
n.2363C>A
n.213C>A
n.361C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.541C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1314C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.614C>A (p.Pro205His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997661C=CA2067686262HNF1Ac.*244C= (n.*244C=)
c.1497C= (p.Pro499=)
n.2363C=
n.213C=
n.361C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.541C=
c.960C= (p.Pro320=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1314C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.614C= (p.Pro205=)
12g.120997661C>GCA386970397HNF1Ac.*244C>G (n.*244C>G)
c.1497C>G (p.Pro499=)
n.2363C>G
n.213C>G
n.361C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.541C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1314C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
12g.120997661C>TCA386970398HNF1Ac.*244C>T (n.*244C>T)
c.1497C>T (p.Pro499=)
n.2363C>T
n.213C>T
n.361C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.541C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1314C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
12g.120997662C>ACA244535122HNF1Ac.*245C>A (n.*245C>A)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.2364C>A
n.214C>A
n.362C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.542C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1315C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
c.615C>A (p.Pro205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997662C=CA2067686276HNF1Ac.*245C= (n.*245C=)
c.1498C= (p.His500=)
n.2364C=
n.214C=
n.362C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.542C=
c.961C= (p.His321=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.1315C=
c.286C= (p.His96=)
c.615C= (p.Pro205=)
12g.120997662C>GCA386970399HNF1Ac.*245C>G (n.*245C>G)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.2364C>G
n.214C>G
n.362C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.542C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1315C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
c.615C>G (p.Pro205=)
12g.120997662C>TCA386970400HNF1Ac.*245C>T (n.*245C>T)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.2364C>T
n.214C>T
n.362C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.542C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1315C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.615C>T (p.Pro205=)
12g.120997663A>CCA386970402HNF1Ac.*246A>C (n.*246A>C)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.2365A>C
n.215A>C
n.363A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.543A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.1316A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
dbSNP
12g.120997663A>GCA386970403HNF1Ac.*246A>G (n.*246A>G)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.2365A>G
n.215A>G
n.363A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.543A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.1316A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
12g.120997663A>TCA386970404HNF1Ac.*246A>T (n.*246A>T)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.2365A>T
n.215A>T
n.363A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.543A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.1316A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
dbSNP
12g.120997664C>ACA386970405HNF1Ac.*247C>A (n.*247C>A)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.2366C>A
n.216C>A
n.364C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.544C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1317C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
12g.120997664C=CA2067686282HNF1Ac.*247C= (n.*247C=)
c.1500C= (p.His500=)
n.2366C=
n.216C=
n.364C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.544C=
c.963C= (p.His321=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.1317C=
c.288C= (p.His96=)
c.617C= (p.Thr206=)
12g.120997664C>GCA386970406HNF1Ac.*247C>G (n.*247C>G)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.2366C>G
n.216C>G
n.364C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.544C>G
c.963C>G (p.His321Gln)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1317C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
dbSNP
12g.120997664C>TCA6832058HNF1Ac.*247C>T (n.*247C>T)
c.1500C>T (p.His500=)
n.2366C>T
n.216C>T
n.364C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.544C>T
c.963C>T (p.His321=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1317C>T
c.288C>T (p.His96=)
c.617C>T (p.Thr206Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997665G>ACA6832059HNF1Ac.*248G>A (n.*248G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.2367G>A
n.217G>A
n.365G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.545G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1318G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.618G>A (p.Thr206=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997665G>CCA386970407HNF1Ac.*248G>C (n.*248G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.2367G>C
n.217G>C
n.365G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.545G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1318G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.618G>C (p.Thr206=)
dbSNP
12g.120997665G=CA2067686289HNF1Ac.*248G= (n.*248G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1501G= (p.Gly501=)
n.2367G=
n.217G=
n.365G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.545G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.1318G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.618G= (p.Thr206=)
12g.120997665G>TCA386970408HNF1Ac.*248G>T (n.*248G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.2367G>T
n.217G>T
n.365G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.545G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1318G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.618G>T (p.Thr206=)
dbSNP
12g.120997666G>ACA386970409HNF1Ac.*248+1G>A (n.*248+1G>A)
c.1501+1G>A (n.1501+1G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
n.2368G>A
n.218G>A
n.366G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*941+1G>A (n.*941+1G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.546G>A
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1318+1G>A
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120997666G>CCA386970410HNF1Ac.*248+1G>C (n.*248+1G>C)
c.1501+1G>C (n.1501+1G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.2368G>C
n.218G>C
n.366G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*941+1G>C (n.*941+1G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.546G>C
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1318+1G>C
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
12g.120997666G=CA2067686317HNF1Ac.*248+1G= (n.*248+1G=)
c.1501+1G= (n.1501+1G=)
c.1502G= (p.Gly501=)
n.2368G=
n.218G=
n.366G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.*941+1G= (n.*941+1G=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.546G=
c.964+1G= (n.964+1G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1318+1G=
c.289+1G= (n.289+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
12g.120997666G>TCA386970411HNF1Ac.*248+1G>T (n.*248+1G>T)
c.1501+1G>T (n.1501+1G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.2368G>T
n.218G>T
n.366G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*941+1G>T (n.*941+1G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.546G>T
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1318+1G>T
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
ClinVar dbSNP
12g.120997667T>ACA386970412HNF1Ac.*248+2T>A (n.*248+2T>A)
c.1501+2T>A (n.1501+2T>A)
c.1503T>A (p.Gly501=)
n.2369T>A
n.219T>A
n.367T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*941+2T>A (n.*941+2T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.547T>A
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1318+2T>A
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
dbSNP
12g.120997667T>CCA386970413HNF1Ac.*248+2T>C (n.*248+2T>C)
c.1501+2T>C (n.1501+2T>C)
c.1503T>C (p.Gly501=)
n.2369T>C
n.219T>C
n.367T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*941+2T>C (n.*941+2T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.547T>C
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1318+2T>C
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
12g.120997667T>GCA386970414HNF1Ac.*248+2T>G (n.*248+2T>G)
c.1501+2T>G (n.1501+2T>G)
c.1503T>G (p.Gly501=)
n.2369T>G
n.219T>G
n.367T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*941+2T>G (n.*941+2T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.547T>G
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1318+2T>G
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
12g.120997667dupCA2695217579HNF1Ac.*248+2dup (n.*248+2dup)
c.1501+2dup (n.1501+2dup)
c.1503dup (p.Glu502Ter)
n.2369dup
n.219dup
n.367dup
c.*479dup (n.*479dup)
c.*941+2dup (n.*941+2dup)
c.*517dup (n.*517dup)
n.547dup
c.964+2dup (n.964+2dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.1318+2dup
c.289+2dup (n.289+2dup)
c.618+2dup (n.618+2dup)
12g.120997668G>ACA386970415HNF1Ac.*248+3G>A (n.*248+3G>A)
c.1501+3G>A (n.1501+3G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.2370G>A
n.220G>A
n.368G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*941+3G>A (n.*941+3G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.548G>A
c.964+3G>A (n.964+3G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1318+3G>A
c.289+3G>A (n.289+3G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997668G>CCA386970416HNF1Ac.*248+3G>C (n.*248+3G>C)
c.1501+3G>C (n.1501+3G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.2370G>C
n.220G>C
n.368G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*941+3G>C (n.*941+3G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.548G>C
c.964+3G>C (n.964+3G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1318+3G>C
c.289+3G>C (n.289+3G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
12g.120997668G=CA2067686328HNF1Ac.*248+3G= (n.*248+3G=)
c.1501+3G= (n.1501+3G=)
c.1504G= (p.Glu502=)
n.2370G=
n.220G=
n.368G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.*941+3G= (n.*941+3G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.548G=
c.964+3G= (n.964+3G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.1318+3G=
c.289+3G= (n.289+3G=)
c.618+3G= (n.618+3G=)
12g.120997668G>TCA386970417HNF1Ac.*248+3G>T (n.*248+3G>T)
c.1501+3G>T (n.1501+3G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.2370G>T
n.220G>T
n.368G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*941+3G>T (n.*941+3G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.548G>T
c.964+3G>T (n.964+3G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1318+3G>T
c.289+3G>T (n.289+3G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997669A>CCA386970418HNF1Ac.*248+4A>C (n.*248+4A>C)
c.1501+4A>C (n.1501+4A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.2371A>C
n.221A>C
n.369A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*941+4A>C (n.*941+4A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.549A>C
c.964+4A>C (n.964+4A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1318+4A>C
c.289+4A>C (n.289+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
12g.120997669A>GCA386970419HNF1Ac.*248+4A>G (n.*248+4A>G)
c.1501+4A>G (n.1501+4A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.2371A>G
n.221A>G
n.369A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*941+4A>G (n.*941+4A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.549A>G
c.964+4A>G (n.964+4A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1318+4A>G
c.289+4A>G (n.289+4A>G)
c.618+4A>G (n.618+4A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120997669A>TCA386970420HNF1Ac.*248+4A>T (n.*248+4A>T)
c.1501+4A>T (n.1501+4A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.2371A>T
n.221A>T
n.369A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*941+4A>T (n.*941+4A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.549A>T
c.964+4A>T (n.964+4A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1318+4A>T
c.289+4A>T (n.289+4A>T)
c.618+4A>T (n.618+4A>T)
dbSNP
12g.120997670G>ACA607888270HNF1Ac.*248+5G>A (n.*248+5G>A)
c.1501+5G>A (n.1501+5G>A)
c.1506G>A (p.Glu502=)
n.2372G>A
n.222G>A
n.370G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*941+5G>A (n.*941+5G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.550G>A
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1318+5G>A
c.289+5G>A (n.289+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997670G>CCA386970422HNF1Ac.*248+5G>C (n.*248+5G>C)
c.1501+5G>C (n.1501+5G>C)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.2372G>C
n.222G>C
n.370G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*941+5G>C (n.*941+5G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.550G>C
c.964+5G>C (n.964+5G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1318+5G>C
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
c.618+5G>C (n.618+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997670G=CA2067686332HNF1Ac.*248+5G= (n.*248+5G=)
c.1501+5G= (n.1501+5G=)
c.1506G= (p.Glu502=)
n.2372G=
n.222G=
n.370G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.*941+5G= (n.*941+5G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.550G=
c.964+5G= (n.964+5G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1318+5G=
c.289+5G= (n.289+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
12g.120997670G>TCA386970421HNF1Ac.*248+5G>T (n.*248+5G>T)
c.1501+5G>T (n.1501+5G>T)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.2372G>T
n.222G>T
n.370G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*941+5G>T (n.*941+5G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.550G>T
c.964+5G>T (n.964+5G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1318+5G>T
c.289+5G>T (n.289+5G>T)
c.618+5G>T (n.618+5G>T)
12g.120997671C>ACA386970423HNF1Ac.*248+6C>A (n.*248+6C>A)
c.1501+6C>A (n.1501+6C>A)
c.1507C>A (p.Arg503Ser)
n.2373C>A
n.223C>A
n.371C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*941+6C>A (n.*941+6C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.551C>A
c.964+6C>A (n.964+6C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1318+6C>A
c.289+6C>A (n.289+6C>A)
c.618+6C>A (n.618+6C>A)
gnomAD v4
12g.120997671C=CA2067686341HNF1Ac.*248+6C= (n.*248+6C=)
c.1501+6C= (n.1501+6C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
n.2373C=
n.223C=
n.371C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.*941+6C= (n.*941+6C=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.551C=
c.964+6C= (n.964+6C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1318+6C=
c.289+6C= (n.289+6C=)
c.618+6C= (n.618+6C=)
12g.120997671C>GCA386970424HNF1Ac.*248+6C>G (n.*248+6C>G)
c.1501+6C>G (n.1501+6C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
n.2373C>G
n.223C>G
n.371C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*941+6C>G (n.*941+6C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.551C>G
c.964+6C>G (n.964+6C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1318+6C>G
c.289+6C>G (n.289+6C>G)
c.618+6C>G (n.618+6C>G)
12g.120997671C>TCA6832060HNF1Ac.*248+6C>T (n.*248+6C>T)
c.1501+6C>T (n.1501+6C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Cys)
n.2373C>T
n.223C>T
n.371C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*941+6C>T (n.*941+6C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.551C>T
c.964+6C>T (n.964+6C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1318+6C>T
c.289+6C>T (n.289+6C>T)
c.618+6C>T (n.618+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997672G>ACA153090HNF1Ac.*248+7G>A (n.*248+7G>A)
c.1501+7G>A (n.1501+7G>A)
c.1508G>A (p.Arg503His)
n.2374G>A
n.224G>A
n.372G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*941+7G>A (n.*941+7G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.552G>A
c.964+7G>A (n.964+7G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1318+7G>A
c.289+7G>A (n.289+7G>A)
c.618+7G>A (n.618+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997672G>CCA386970425HNF1Ac.*248+7G>C (n.*248+7G>C)
c.1501+7G>C (n.1501+7G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
n.2374G>C
n.224G>C
n.372G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*941+7G>C (n.*941+7G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.552G>C
c.964+7G>C (n.964+7G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1318+7G>C
c.289+7G>C (n.289+7G>C)
c.618+7G>C (n.618+7G>C)
ClinVar dbSNP
12g.120997672G=CA2067686350HNF1Ac.*248+7G= (n.*248+7G=)
c.1501+7G= (n.1501+7G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.2374G=
n.224G=
n.372G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*941+7G= (n.*941+7G=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.552G=
c.964+7G= (n.964+7G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.1318+7G=
c.289+7G= (n.289+7G=)
c.618+7G= (n.618+7G=)
12g.120997672G>TCA386970426HNF1Ac.*248+7G>T (n.*248+7G>T)
c.1501+7G>T (n.1501+7G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
n.2374G>T
n.224G>T
n.372G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*941+7G>T (n.*941+7G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.552G>T
c.964+7G>T (n.964+7G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1318+7G>T
c.289+7G>T (n.289+7G>T)
c.618+7G>T (n.618+7G>T)
12g.120997673C>TCA2621391137HNF1Ac.*248+8C>T (n.*248+8C>T)
c.1501+8C>T (n.1501+8C>T)
c.1509C>T (p.Arg503=)
n.2375C>T
n.225C>T
n.373C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*941+8C>T (n.*941+8C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.553C>T
c.964+8C>T (n.964+8C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1318+8C>T
c.289+8C>T (n.289+8C>T)
c.618+8C>T (n.618+8C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997674C>ACA386970427HNF1Ac.*248+9C>A (n.*248+9C>A)
c.1501+9C>A (n.1501+9C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.2376C>A
n.226C>A
n.374C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*941+9C>A (n.*941+9C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.554C>A
c.964+9C>A (n.964+9C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1318+9C>A
c.289+9C>A (n.289+9C>A)
c.618+9C>A (n.618+9C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997674C=CA2067686356HNF1Ac.*248+9C= (n.*248+9C=)
c.1501+9C= (n.1501+9C=)
c.1510C= (p.Pro504=)
n.2376C=
n.226C=
n.374C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.*941+9C= (n.*941+9C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.554C=
c.964+9C= (n.964+9C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.1318+9C=
c.289+9C= (n.289+9C=)
c.618+9C= (n.618+9C=)
12g.120997674C>GCA386970428HNF1Ac.*248+9C>G (n.*248+9C>G)
c.1501+9C>G (n.1501+9C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.2376C>G
n.226C>G
n.374C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*941+9C>G (n.*941+9C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.554C>G
c.964+9C>G (n.964+9C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1318+9C>G
c.289+9C>G (n.289+9C>G)
c.618+9C>G (n.618+9C>G)
12g.120997674C>TCA386970429HNF1Ac.*248+9C>T (n.*248+9C>T)
c.1501+9C>T (n.1501+9C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.2376C>T
n.226C>T
n.374C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*941+9C>T (n.*941+9C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.554C>T
c.964+9C>T (n.964+9C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1318+9C>T
c.289+9C>T (n.289+9C>T)
c.618+9C>T (n.618+9C>T)
12g.120997675C>ACA386970430HNF1Ac.*248+10C>A (n.*248+10C>A)
c.1501+10C>A (n.1501+10C>A)
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.2377C>A
n.227C>A
n.375C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*941+10C>A (n.*941+10C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.555C>A
c.964+10C>A (n.964+10C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1318+10C>A
c.289+10C>A (n.289+10C>A)
c.618+10C>A (n.618+10C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997675C=CA2067686360HNF1Ac.*248+10C= (n.*248+10C=)
c.1501+10C= (n.1501+10C=)
c.1511C= (p.Pro504=)
n.2377C=
n.227C=
n.375C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.*941+10C= (n.*941+10C=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.555C=
c.964+10C= (n.964+10C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.1318+10C=
c.289+10C= (n.289+10C=)
c.618+10C= (n.618+10C=)
12g.120997675C>GCA386970431HNF1Ac.*248+10C>G (n.*248+10C>G)
c.1501+10C>G (n.1501+10C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.2377C>G
n.227C>G
n.375C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*941+10C>G (n.*941+10C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.555C>G
c.964+10C>G (n.964+10C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1318+10C>G
c.289+10C>G (n.289+10C>G)
c.618+10C>G (n.618+10C>G)
12g.120997675C>TCA386970432HNF1Ac.*248+10C>T (n.*248+10C>T)
c.1501+10C>T (n.1501+10C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.2377C>T
n.227C>T
n.375C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*941+10C>T (n.*941+10C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.555C>T
c.964+10C>T (n.964+10C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1318+10C>T
c.289+10C>T (n.289+10C>T)
c.618+10C>T (n.618+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997676T>ACA2727258507HNF1Ac.*248+11T>A (n.*248+11T>A)
c.1501+11T>A (n.1501+11T>A)
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.2378T>A
n.228T>A
n.376T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*941+11T>A (n.*941+11T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.556T>A
c.964+11T>A (n.964+11T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.1318+11T>A
c.289+11T>A (n.289+11T>A)
c.618+11T>A (n.618+11T>A)
dbSNP
12g.120997676T>CCA2727258506HNF1Ac.*248+11T>C (n.*248+11T>C)
c.1501+11T>C (n.1501+11T>C)
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.2378T>C
n.228T>C
n.376T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*941+11T>C (n.*941+11T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.556T>C
c.964+11T>C (n.964+11T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1318+11T>C
c.289+11T>C (n.289+11T>C)
c.618+11T>C (n.618+11T>C)
dbSNP
12g.120997677G>ACA386970433HNF1Ac.*248+12G>A (n.*248+12G>A)
c.1501+12G>A (n.1501+12G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.2379G>A
n.229G>A
n.377G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*941+12G>A (n.*941+12G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.557G>A
c.964+12G>A (n.964+12G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1318+12G>A
c.289+12G>A (n.289+12G>A)
c.618+12G>A (n.618+12G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997677G>CCA386970434HNF1Ac.*248+12G>C (n.*248+12G>C)
c.1501+12G>C (n.1501+12G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.2379G>C
n.229G>C
n.377G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*941+12G>C (n.*941+12G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.557G>C
c.964+12G>C (n.964+12G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1318+12G>C
c.289+12G>C (n.289+12G>C)
c.618+12G>C (n.618+12G>C)
12g.120997677G>TCA386970435HNF1Ac.*248+12G>T (n.*248+12G>T)
c.1501+12G>T (n.1501+12G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.2379G>T
n.229G>T
n.377G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*941+12G>T (n.*941+12G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.557G>T
c.964+12G>T (n.964+12G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1318+12G>T
c.289+12G>T (n.289+12G>T)
c.618+12G>T (n.618+12G>T)
gnomAD v4
12g.120997678T>ACA386970438HNF1Ac.*248+13T>A (n.*248+13T>A)
c.1501+13T>A (n.1501+13T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.2380T>A
n.230T>A
n.378T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*941+13T>A (n.*941+13T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.558T>A
c.964+13T>A (n.964+13T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1318+13T>A
c.289+13T>A (n.289+13T>A)
c.618+13T>A (n.618+13T>A)
dbSNP
12g.120997678T>CCA386970436HNF1Ac.*248+13T>C (n.*248+13T>C)
c.1501+13T>C (n.1501+13T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.2380T>C
n.230T>C
n.378T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*941+13T>C (n.*941+13T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.558T>C
c.964+13T>C (n.964+13T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1318+13T>C
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
c.618+13T>C (n.618+13T>C)
gnomAD v4
12g.120997678T>GCA386970437HNF1Ac.*248+13T>G (n.*248+13T>G)
c.1501+13T>G (n.1501+13T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.2380T>G
n.230T>G
n.378T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*941+13T>G (n.*941+13T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.558T>G
c.964+13T>G (n.964+13T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1318+13T>G
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
c.618+13T>G (n.618+13T>G)
dbSNP
12g.120997679G>TCA2621391138HNF1Ac.*248+14G>T (n.*248+14G>T)
c.1501+14G>T (n.1501+14G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.2381G>T
n.231G>T
n.379G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*941+14G>T (n.*941+14G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.559G>T
c.964+14G>T (n.964+14G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1318+14G>T
c.289+14G>T (n.289+14G>T)
c.618+14G>T (n.618+14G>T)
gnomAD v4
12g.120997680C>ACA386970439HNF1Ac.*248+15C>A (n.*248+15C>A)
c.1501+15C>A (n.1501+15C>A)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.2382C>A
n.232C>A
n.380C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*941+15C>A (n.*941+15C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.560C>A
c.964+15C>A (n.964+15C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1318+15C>A
c.289+15C>A (n.289+15C>A)
c.618+15C>A (n.618+15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997680C=CA2067686366HNF1Ac.*248+15C= (n.*248+15C=)
c.1501+15C= (n.1501+15C=)
c.1516C= (p.Pro506=)
n.2382C=
n.232C=
n.380C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.*941+15C= (n.*941+15C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.560C=
c.964+15C= (n.964+15C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1318+15C=
c.289+15C= (n.289+15C=)
c.618+15C= (n.618+15C=)
12g.120997680C>GCA386970440HNF1Ac.*248+15C>G (n.*248+15C>G)
c.1501+15C>G (n.1501+15C>G)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.2382C>G
n.232C>G
n.380C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*941+15C>G (n.*941+15C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.560C>G
c.964+15C>G (n.964+15C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1318+15C>G
c.289+15C>G (n.289+15C>G)
c.618+15C>G (n.618+15C>G)
12g.120997680C>TCA386970441HNF1Ac.*248+15C>T (n.*248+15C>T)
c.1501+15C>T (n.1501+15C>T)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.2382C>T
n.232C>T
n.380C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*941+15C>T (n.*941+15C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.560C>T
c.964+15C>T (n.964+15C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1318+15C>T
c.289+15C>T (n.289+15C>T)
c.618+15C>T (n.618+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997683delCA2621391139HNF1Ac.*248+18del (n.*248+18del)
c.1501+18del (n.1501+18del)
c.1519del (p.His507ThrfsTer?)
n.2385del
n.235del
n.383del
c.*495del (n.*495del)
c.*941+18del (n.*941+18del)
c.*533del (n.*533del)
n.563del
c.964+18del (n.964+18del)
c.*282del (n.*282del)
c.1318+18del
c.289+18del (n.289+18del)
c.618+18del (n.618+18del)
gnomAD v4
12g.120997681C>ACA386970442HNF1Ac.*248+16C>A (n.*248+16C>A)
c.1501+16C>A (n.1501+16C>A)
c.1517C>A (p.Pro506His)
n.2383C>A
n.233C>A
n.381C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*941+16C>A (n.*941+16C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.561C>A
c.964+16C>A (n.964+16C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1318+16C>A
c.289+16C>A (n.289+16C>A)
c.618+16C>A (n.618+16C>A)
dbSNP
12g.120997681C=CA2067686371HNF1Ac.*248+16C= (n.*248+16C=)
c.1501+16C= (n.1501+16C=)
c.1517C= (p.Pro506=)
n.2383C=
n.233C=
n.381C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.*941+16C= (n.*941+16C=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.561C=
c.964+16C= (n.964+16C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1318+16C=
c.289+16C= (n.289+16C=)
c.618+16C= (n.618+16C=)
12g.120997681C>GCA386970443HNF1Ac.*248+16C>G (n.*248+16C>G)
c.1501+16C>G (n.1501+16C>G)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.2383C>G
n.233C>G
n.381C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*941+16C>G (n.*941+16C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.561C>G
c.964+16C>G (n.964+16C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1318+16C>G
c.289+16C>G (n.289+16C>G)
c.618+16C>G (n.618+16C>G)
dbSNP
12g.120997681C>TCA6832061HNF1Ac.*248+16C>T (n.*248+16C>T)
c.1501+16C>T (n.1501+16C>T)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.2383C>T
n.233C>T
n.381C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*941+16C>T (n.*941+16C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.561C>T
c.964+16C>T (n.964+16C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1318+16C>T
c.289+16C>T (n.289+16C>T)
c.618+16C>T (n.618+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997682C>ACA2621391140HNF1Ac.*248+17C>A (n.*248+17C>A)
c.1501+17C>A (n.1501+17C>A)
c.1518C>A (p.Pro506=)
n.2384C>A
n.234C>A
n.382C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*941+17C>A (n.*941+17C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.562C>A
c.964+17C>A (n.964+17C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1318+17C>A
c.289+17C>A (n.289+17C>A)
c.618+17C>A (n.618+17C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997682C=CA2067686377HNF1Ac.*248+17C= (n.*248+17C=)
c.1501+17C= (n.1501+17C=)
c.1518C= (p.Pro506=)
n.2384C=
n.234C=
n.382C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.*941+17C= (n.*941+17C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.562C=
c.964+17C= (n.964+17C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.1318+17C=
c.289+17C= (n.289+17C=)
c.618+17C= (n.618+17C=)
12g.120997682C>TCA2067686378HNF1Ac.*248+17C>T (n.*248+17C>T)
c.1501+17C>T (n.1501+17C>T)
c.1518C>T (p.Pro506=)
n.2384C>T
n.234C>T
n.382C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*941+17C>T (n.*941+17C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.562C>T
c.964+17C>T (n.964+17C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.1318+17C>T
c.289+17C>T (n.289+17C>T)
c.618+17C>T (n.618+17C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997683C>ACA386970444HNF1Ac.*248+18C>A (n.*248+18C>A)
c.1501+18C>A (n.1501+18C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.2385C>A
n.235C>A
n.383C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*941+18C>A (n.*941+18C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.563C>A
c.964+18C>A (n.964+18C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1318+18C>A
c.289+18C>A (n.289+18C>A)
c.618+18C>A (n.618+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997683C=CA2067686382HNF1Ac.*248+18C= (n.*248+18C=)
c.1501+18C= (n.1501+18C=)
c.1519C= (p.His507=)
n.2385C=
n.235C=
n.383C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.*941+18C= (n.*941+18C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.563C=
c.964+18C= (n.964+18C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.1318+18C=
c.289+18C= (n.289+18C=)
c.618+18C= (n.618+18C=)
12g.120997683C>GCA386970445HNF1Ac.*248+18C>G (n.*248+18C>G)
c.1501+18C>G (n.1501+18C>G)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.2385C>G
n.235C>G
n.383C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*941+18C>G (n.*941+18C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.563C>G
c.964+18C>G (n.964+18C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1318+18C>G
c.289+18C>G (n.289+18C>G)
c.618+18C>G (n.618+18C>G)
12g.120997683C>TCA386970446HNF1Ac.*248+18C>T (n.*248+18C>T)
c.1501+18C>T (n.1501+18C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.2385C>T
n.235C>T
n.383C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*941+18C>T (n.*941+18C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.563C>T
c.964+18C>T (n.964+18C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1318+18C>T
c.289+18C>T (n.289+18C>T)
c.618+18C>T (n.618+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997684A>CCA386970447HNF1Ac.*248+19A>C (n.*248+19A>C)
c.1501+19A>C (n.1501+19A>C)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.2386A>C
n.236A>C
n.384A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*941+19A>C (n.*941+19A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.564A>C
c.964+19A>C (n.964+19A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1318+19A>C
c.289+19A>C (n.289+19A>C)
c.618+19A>C (n.618+19A>C)
dbSNP
12g.120997684A>GCA386970448HNF1Ac.*248+19A>G (n.*248+19A>G)
c.1501+19A>G (n.1501+19A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.2386A>G
n.236A>G
n.384A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*941+19A>G (n.*941+19A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.564A>G
c.964+19A>G (n.964+19A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1318+19A>G
c.289+19A>G (n.289+19A>G)
c.618+19A>G (n.618+19A>G)
12g.120997684A>TCA386970449HNF1Ac.*248+19A>T (n.*248+19A>T)
c.1501+19A>T (n.1501+19A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.2386A>T
n.236A>T
n.384A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*941+19A>T (n.*941+19A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.564A>T
c.964+19A>T (n.964+19A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1318+19A>T
c.289+19A>T (n.289+19A>T)
c.618+19A>T (n.618+19A>T)
gnomAD v4
12g.120997685C>ACA6832062HNF1Ac.*248+20C>A (n.*248+20C>A)
c.1501+20C>A (n.1501+20C>A)
c.1521C>A (p.His507Gln)
n.2387C>A
n.237C>A
n.385C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*941+20C>A (n.*941+20C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.565C>A
c.964+20C>A (n.964+20C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1318+20C>A
c.289+20C>A (n.289+20C>A)
c.618+20C>A (n.618+20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997685C=CA2067686385HNF1Ac.*248+20C= (n.*248+20C=)
c.1501+20C= (n.1501+20C=)
c.1521C= (p.His507=)
n.2387C=
n.237C=
n.385C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*941+20C= (n.*941+20C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.565C=
c.964+20C= (n.964+20C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1318+20C=
c.289+20C= (n.289+20C=)
c.618+20C= (n.618+20C=)
12g.120997685C>GCA386970450HNF1Ac.*248+20C>G (n.*248+20C>G)
c.1501+20C>G (n.1501+20C>G)
c.1521C>G (p.His507Gln)
n.2387C>G
n.237C>G
n.385C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*941+20C>G (n.*941+20C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.565C>G
c.964+20C>G (n.964+20C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1318+20C>G
c.289+20C>G (n.289+20C>G)
c.618+20C>G (n.618+20C>G)
dbSNP
12g.120997685C>TCA2067686392HNF1Ac.*248+20C>T (n.*248+20C>T)
c.1501+20C>T (n.1501+20C>T)
c.1521C>T (p.His507=)
n.2387C>T
n.237C>T
n.385C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*941+20C>T (n.*941+20C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.565C>T
c.964+20C>T (n.964+20C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1318+20C>T
c.289+20C>T (n.289+20C>T)
c.618+20C>T (n.618+20C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997686A>CCA386970451HNF1Ac.*248+21A>C (n.*248+21A>C)
c.1501+21A>C (n.1501+21A>C)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.2388A>C
n.238A>C
n.386A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*941+21A>C (n.*941+21A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.566A>C
c.964+21A>C (n.964+21A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1318+21A>C
c.289+21A>C (n.289+21A>C)
c.618+21A>C (n.618+21A>C)
12g.120997686A>GCA386970454HNF1Ac.*248+21A>G (n.*248+21A>G)
c.1501+21A>G (n.1501+21A>G)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.2388A>G
n.238A>G
n.386A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*941+21A>G (n.*941+21A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.566A>G
c.964+21A>G (n.964+21A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1318+21A>G
c.289+21A>G (n.289+21A>G)
c.618+21A>G (n.618+21A>G)
12g.120997686A>TCA386970452HNF1Ac.*248+21A>T (n.*248+21A>T)
c.1501+21A>T (n.1501+21A>T)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.2388A>T
n.238A>T
n.386A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*941+21A>T (n.*941+21A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.566A>T
c.964+21A>T (n.964+21A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1318+21A>T
c.289+21A>T (n.289+21A>T)
c.618+21A>T (n.618+21A>T)
12g.120997686_120997689delinsACAGCA2067686395HNF1Ac.*248+21_*248+24delinsACAG (n.*248+21_*248+24delinsACAG)
c.1501+21_1501+24delinsACAG (n.1501+21_1501+24delinsACAG)
c.1522_1525delinsACAG (p.Thr508=)
n.2388_2391delinsACAG
n.238_241delinsACAG
n.386_389delinsACAG
c.*498_*501delinsACAG (n.*498_*501delinsACAG)
c.*941+21_*941+24delinsACAG (n.*941+21_*941+24delinsACAG)
c.*536_*539delinsACAG (n.*536_*539delinsACAG)
n.566_569delinsACAG
c.964+21_964+24delinsACAG (n.964+21_964+24delinsACAG)
c.*285_*288delinsACAG (n.*285_*288delinsACAG)
c.1318+21_1318+24delinsACAG
c.289+21_289+24delinsACAG (n.289+21_289+24delinsACAG)
c.618+21_618+24delinsACAG (n.618+21_618+24delinsACAG)
12g.120997687C>ACA386970455HNF1Ac.*248+22C>A (n.*248+22C>A)
c.1501+22C>A (n.1501+22C>A)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
n.2389C>A
n.239C>A
n.387C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*941+22C>A (n.*941+22C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.567C>A
c.964+22C>A (n.964+22C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.1318+22C>A
c.289+22C>A (n.289+22C>A)
c.618+22C>A (n.618+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997687C=CA2067686408HNF1Ac.*248+22C= (n.*248+22C=)
c.1501+22C= (n.1501+22C=)
c.1523C= (p.Thr508=)
n.2389C=
n.239C=
n.387C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.*941+22C= (n.*941+22C=)
c.*537C= (n.*537C=)
n.567C=
c.964+22C= (n.964+22C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.1318+22C=
c.289+22C= (n.289+22C=)
c.618+22C= (n.618+22C=)
12g.120997687C>GCA6832064HNF1Ac.*248+22C>G (n.*248+22C>G)
c.1501+22C>G (n.1501+22C>G)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
n.2389C>G
n.239C>G
n.387C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*941+22C>G (n.*941+22C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.567C>G
c.964+22C>G (n.964+22C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.1318+22C>G
c.289+22C>G (n.289+22C>G)
c.618+22C>G (n.618+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997687C>TCA386970456HNF1Ac.*248+22C>T (n.*248+22C>T)
c.1501+22C>T (n.1501+22C>T)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.2389C>T
n.239C>T
n.387C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*941+22C>T (n.*941+22C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.567C>T
c.964+22C>T (n.964+22C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.1318+22C>T
c.289+22C>T (n.289+22C>T)
c.618+22C>T (n.618+22C>T)
dbSNP
12g.120997690_120997692delCA6832063HNF1Ac.*248+25_*248+27del (n.*248+25_*248+27del)
c.1501+25_1501+27del (n.1501+25_1501+27del)
c.1526_1528del (p.Ala509del)
n.2392_2394del
n.242_244del
n.390_392del
c.*502_*504del (n.*502_*504del)
c.*941+25_*941+27del (n.*941+25_*941+27del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
n.570_572del
c.964+25_964+27del (n.964+25_964+27del)
c.*289_*291del (n.*289_*291del)
c.1318+25_1318+27del
c.289+25_289+27del (n.289+25_289+27del)
c.618+25_618+27del (n.618+25_618+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997688A>GCA2621391141HNF1Ac.*248+23A>G (n.*248+23A>G)
c.1501+23A>G (n.1501+23A>G)
c.1524A>G (p.Thr508=)
n.2390A>G
n.240A>G
n.388A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*941+23A>G (n.*941+23A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.568A>G
c.964+23A>G (n.964+23A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.1318+23A>G
c.289+23A>G (n.289+23A>G)
c.618+23A>G (n.618+23A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997688A>TCA2575322116HNF1Ac.*248+23A>T (n.*248+23A>T)
c.1501+23A>T (n.1501+23A>T)
c.1524A>T (p.Thr508=)
n.2390A>T
n.240A>T
n.388A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*941+23A>T (n.*941+23A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.568A>T
c.964+23A>T (n.964+23A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.1318+23A>T
c.289+23A>T (n.289+23A>T)
c.618+23A>T (n.618+23A>T)
12g.120997689G>ACA244535170HNF1Ac.*248+24G>A (n.*248+24G>A)
c.1501+24G>A (n.1501+24G>A)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.2391G>A
n.241G>A
n.389G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*941+24G>A (n.*941+24G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.569G>A
c.964+24G>A (n.964+24G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1318+24G>A
c.289+24G>A (n.289+24G>A)
c.618+24G>A (n.618+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997689G>CCA386970457HNF1Ac.*248+24G>C (n.*248+24G>C)
c.1501+24G>C (n.1501+24G>C)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.2391G>C
n.241G>C
n.389G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*941+24G>C (n.*941+24G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.569G>C
c.964+24G>C (n.964+24G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1318+24G>C
c.289+24G>C (n.289+24G>C)
c.618+24G>C (n.618+24G>C)
12g.120997689G=CA2067686420HNF1Ac.*248+24G= (n.*248+24G=)
c.1501+24G= (n.1501+24G=)
c.1525G= (p.Ala509=)
n.2391G=
n.241G=
n.389G=
c.*501G= (n.*501G=)
c.*941+24G= (n.*941+24G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.569G=
c.964+24G= (n.964+24G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.1318+24G=
c.289+24G= (n.289+24G=)
c.618+24G= (n.618+24G=)
12g.120997689G>TCA386970458HNF1Ac.*248+24G>T (n.*248+24G>T)
c.1501+24G>T (n.1501+24G>T)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.2391G>T
n.241G>T
n.389G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*941+24G>T (n.*941+24G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.569G>T
c.964+24G>T (n.964+24G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1318+24G>T
c.289+24G>T (n.289+24G>T)
c.618+24G>T (n.618+24G>T)
12g.120997690C>ACA386970459HNF1Ac.*248+25C>A (n.*248+25C>A)
c.1501+25C>A (n.1501+25C>A)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.2392C>A
n.242C>A
n.390C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*941+25C>A (n.*941+25C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.570C>A
c.964+25C>A (n.964+25C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1318+25C>A
c.289+25C>A (n.289+25C>A)
c.618+25C>A (n.618+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997690C>GCA386970460HNF1Ac.*248+25C>G (n.*248+25C>G)
c.1501+25C>G (n.1501+25C>G)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.2392C>G
n.242C>G
n.390C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*941+25C>G (n.*941+25C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.570C>G
c.964+25C>G (n.964+25C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1318+25C>G
c.289+25C>G (n.289+25C>G)
c.618+25C>G (n.618+25C>G)
dbSNP
12g.120997690C>TCA386970461HNF1Ac.*248+25C>T (n.*248+25C>T)
c.1501+25C>T (n.1501+25C>T)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.2392C>T
n.242C>T
n.390C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*941+25C>T (n.*941+25C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.570C>T
c.964+25C>T (n.964+25C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1318+25C>T
c.289+25C>T (n.289+25C>T)
c.618+25C>T (n.618+25C>T)
dbSNP
12g.120997690_120997693delinsCAGGCA2067686430HNF1Ac.*248+25_*248+28delinsCAGG (n.*248+25_*248+28delinsCAGG)
c.1501+25_1501+28delinsCAGG (n.1501+25_1501+28delinsCAGG)
c.1526_1529delinsCAGG (p.Ala509=)
n.2392_2395delinsCAGG
n.242_245delinsCAGG
n.390_393delinsCAGG
c.*502_*505delinsCAGG (n.*502_*505delinsCAGG)
c.*941+25_*941+28delinsCAGG (n.*941+25_*941+28delinsCAGG)
c.*540_*543delinsCAGG (n.*540_*543delinsCAGG)
n.570_573delinsCAGG
c.964+25_964+28delinsCAGG (n.964+25_964+28delinsCAGG)
c.*289_*292delinsCAGG (n.*289_*292delinsCAGG)
c.1318+25_1318+28delinsCAGG
c.289+25_289+28delinsCAGG (n.289+25_289+28delinsCAGG)
c.618+25_618+28delinsCAGG (n.618+25_618+28delinsCAGG)
12g.120997691A>TCA2727258569HNF1Ac.*248+26A>T (n.*248+26A>T)
c.1501+26A>T (n.1501+26A>T)
c.1527A>T (p.Ala509=)
n.2393A>T
n.243A>T
n.391A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.*941+26A>T (n.*941+26A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.571A>T
c.964+26A>T (n.964+26A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1318+26A>T
c.289+26A>T (n.289+26A>T)
c.618+26A>T (n.618+26A>T)
dbSNP
12g.120997693_120997695delCA6832065HNF1Ac.*248+28_*248+30del (n.*248+28_*248+30del)
c.1501+28_1501+30del (n.1501+28_1501+30del)
c.1529_1531del (p.Gly510del)
n.2395_2397del
n.245_247del
n.393_395del
c.*505_*507del (n.*505_*507del)
c.*941+28_*941+30del (n.*941+28_*941+30del)
c.*543_*545del (n.*543_*545del)
n.573_575del
c.964+28_964+30del (n.964+28_964+30del)
c.*292_*294del (n.*292_*294del)
c.1318+28_1318+30del
c.289+28_289+30del (n.289+28_289+30del)
c.618+28_618+30del (n.618+28_618+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997692G>ACA386970464HNF1Ac.*248+27G>A (n.*248+27G>A)
c.1501+27G>A (n.1501+27G>A)
c.1528G>A (p.Gly510Arg)
n.2394G>A
n.244G>A
n.392G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*941+27G>A (n.*941+27G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.572G>A
c.964+27G>A (n.964+27G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1318+27G>A
c.289+27G>A (n.289+27G>A)
c.618+27G>A (n.618+27G>A)
dbSNP
12g.120997692G>CCA386970463HNF1Ac.*248+27G>C (n.*248+27G>C)
c.1501+27G>C (n.1501+27G>C)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.2394G>C
n.244G>C
n.392G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*941+27G>C (n.*941+27G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.572G>C
c.964+27G>C (n.964+27G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1318+27G>C
c.289+27G>C (n.289+27G>C)
c.618+27G>C (n.618+27G>C)
12g.120997692G>TCA386970462HNF1Ac.*248+27G>T (n.*248+27G>T)
c.1501+27G>T (n.1501+27G>T)
c.1528G>T (p.Gly510Ter)
n.2394G>T
n.244G>T
n.392G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*941+27G>T (n.*941+27G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.572G>T
c.964+27G>T (n.964+27G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1318+27G>T
c.289+27G>T (n.289+27G>T)
c.618+27G>T (n.618+27G>T)
12g.120997693G>ACA6832066HNF1Ac.*248+28G>A (n.*248+28G>A)
c.1501+28G>A (n.1501+28G>A)
c.1529G>A (p.Gly510Glu)
n.2395G>A
n.245G>A
n.393G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.*941+28G>A (n.*941+28G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.573G>A
c.964+28G>A (n.964+28G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1318+28G>A
c.289+28G>A (n.289+28G>A)
c.618+28G>A (n.618+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997693G>CCA386970465HNF1Ac.*248+28G>C (n.*248+28G>C)
c.1501+28G>C (n.1501+28G>C)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.2395G>C
n.245G>C
n.393G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*941+28G>C (n.*941+28G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.573G>C
c.964+28G>C (n.964+28G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1318+28G>C
c.289+28G>C (n.289+28G>C)
c.618+28G>C (n.618+28G>C)
gnomAD v4
12g.120997693G=CA2067686439HNF1Ac.*248+28G= (n.*248+28G=)
c.1501+28G= (n.1501+28G=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.2395G=
n.245G=
n.393G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.*941+28G= (n.*941+28G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.573G=
c.964+28G= (n.964+28G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.1318+28G=
c.289+28G= (n.289+28G=)
c.618+28G= (n.618+28G=)
12g.120997693G>TCA244535176HNF1Ac.*248+28G>T (n.*248+28G>T)
c.1501+28G>T (n.1501+28G>T)
c.1529G>T (p.Gly510Val)
n.2395G>T
n.245G>T
n.393G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.*941+28G>T (n.*941+28G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.573G>T
c.964+28G>T (n.964+28G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1318+28G>T
c.289+28G>T (n.289+28G>T)
c.618+28G>T (n.618+28G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997695_120997696delCA2621391142HNF1Ac.*248+30_*248+31del (n.*248+30_*248+31del)
c.1501+30_1501+31del (n.1501+30_1501+31del)
c.1531_1532del (p.Asp511Ter)
n.2397_2398del
n.247_248del
n.395_396del
c.*507_*508del (n.*507_*508del)
c.*941+30_*941+31del (n.*941+30_*941+31del)
c.*545_*546del (n.*545_*546del)
n.575_576del
c.964+30_964+31del (n.964+30_964+31del)
c.*294_*295del (n.*294_*295del)
c.1318+30_1318+31del
c.289+30_289+31del (n.289+30_289+31del)
c.618+30_618+31del (n.618+30_618+31del)
gnomAD v4
12g.120997694A=CA2067686449HNF1Ac.*248+29A= (n.*248+29A=)
c.1501+29A= (n.1501+29A=)
c.1530A= (p.Gly510=)
n.2396A=
n.246A=
n.394A=
c.*506A= (n.*506A=)
c.*941+29A= (n.*941+29A=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.574A=
c.964+29A= (n.964+29A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.1318+29A=
c.289+29A= (n.289+29A=)
c.618+29A= (n.618+29A=)
12g.120997694A>CCA6832067HNF1Ac.*248+29A>C (n.*248+29A>C)
c.1501+29A>C (n.1501+29A>C)
c.1530A>C (p.Gly510=)
n.2396A>C
n.246A>C
n.394A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*941+29A>C (n.*941+29A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.574A>C
c.964+29A>C (n.964+29A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.1318+29A>C
c.289+29A>C (n.289+29A>C)
c.618+29A>C (n.618+29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997695G>ACA386970466HNF1Ac.*248+30G>A (n.*248+30G>A)
c.1501+30G>A (n.1501+30G>A)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.2397G>A
n.247G>A
n.395G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*941+30G>A (n.*941+30G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.575G>A
c.964+30G>A (n.964+30G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.1318+30G>A
c.289+30G>A (n.289+30G>A)
c.618+30G>A (n.618+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997695G>CCA386970467HNF1Ac.*248+30G>C (n.*248+30G>C)
c.1501+30G>C (n.1501+30G>C)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.2397G>C
n.247G>C
n.395G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*941+30G>C (n.*941+30G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.575G>C
c.964+30G>C (n.964+30G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.1318+30G>C
c.289+30G>C (n.289+30G>C)
c.618+30G>C (n.618+30G>C)
dbSNP
12g.120997695G>TCA386970468HNF1Ac.*248+30G>T (n.*248+30G>T)
c.1501+30G>T (n.1501+30G>T)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.2397G>T
n.247G>T
n.395G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*941+30G>T (n.*941+30G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.575G>T
c.964+30G>T (n.964+30G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.1318+30G>T
c.289+30G>T (n.289+30G>T)
c.618+30G>T (n.618+30G>T)
gnomAD v4
12g.120997701_120997703delCA2621391143HNF1Ac.*248+36_*248+38del (n.*248+36_*248+38del)
c.1501+36_1501+38del (n.1501+36_1501+38del)
c.1537_1539del (p.Asp513del)
n.2403_2405del
n.253_255del
n.401_403del
c.*513_*515del (n.*513_*515del)
c.*941+36_*941+38del (n.*941+36_*941+38del)
c.*551_*553del (n.*551_*553del)
n.581_583del
c.964+36_964+38del (n.964+36_964+38del)
c.*300_*302del (n.*300_*302del)
c.1318+36_1318+38del
c.289+36_289+38del (n.289+36_289+38del)
c.618+36_618+38del (n.618+36_618+38del)
gnomAD v4
12g.120997696A>CCA386970469HNF1Ac.*248+31A>C (n.*248+31A>C)
c.1501+31A>C (n.1501+31A>C)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.2398A>C
n.248A>C
n.396A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*941+31A>C (n.*941+31A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.576A>C
c.964+31A>C (n.964+31A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1318+31A>C
c.289+31A>C (n.289+31A>C)
c.618+31A>C (n.618+31A>C)
12g.120997696A>GCA386970470HNF1Ac.*248+31A>G (n.*248+31A>G)
c.1501+31A>G (n.1501+31A>G)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.2398A>G
n.248A>G
n.396A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*941+31A>G (n.*941+31A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.576A>G
c.964+31A>G (n.964+31A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1318+31A>G
c.289+31A>G (n.289+31A>G)
c.618+31A>G (n.618+31A>G)
COSMIC COSMIC
12g.120997696A>TCA386970471HNF1Ac.*248+31A>T (n.*248+31A>T)
c.1501+31A>T (n.1501+31A>T)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.2398A>T
n.248A>T
n.396A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*941+31A>T (n.*941+31A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.576A>T
c.964+31A>T (n.964+31A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.1318+31A>T
c.289+31A>T (n.289+31A>T)
c.618+31A>T (n.618+31A>T)
12g.120997697T>ACA386970472HNF1Ac.*248+32T>A (n.*248+32T>A)
c.1501+32T>A (n.1501+32T>A)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
n.2399T>A
n.249T>A
n.397T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*941+32T>A (n.*941+32T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.577T>A
c.964+32T>A (n.964+32T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1318+32T>A
c.289+32T>A (n.289+32T>A)
c.618+32T>A (n.618+32T>A)
12g.120997697T>CCA2621391144HNF1Ac.*248+32T>C (n.*248+32T>C)
c.1501+32T>C (n.1501+32T>C)
c.1533T>C (p.Asp511=)
n.2399T>C
n.249T>C
n.397T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*941+32T>C (n.*941+32T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.577T>C
c.964+32T>C (n.964+32T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1318+32T>C
c.289+32T>C (n.289+32T>C)
c.618+32T>C (n.618+32T>C)
gnomAD v4
12g.120997697T>GCA386970473HNF1Ac.*248+32T>G (n.*248+32T>G)
c.1501+32T>G (n.1501+32T>G)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
n.2399T>G
n.249T>G
n.397T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*941+32T>G (n.*941+32T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.577T>G
c.964+32T>G (n.964+32T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1318+32T>G
c.289+32T>G (n.289+32T>G)
c.618+32T>G (n.618+32T>G)
12g.120997698G>ACA386970476HNF1Ac.*248+33G>A (n.*248+33G>A)
c.1501+33G>A (n.1501+33G>A)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.2400G>A
n.250G>A
n.398G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*941+33G>A (n.*941+33G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.578G>A
c.964+33G>A (n.964+33G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.1318+33G>A
c.289+33G>A (n.289+33G>A)
c.618+33G>A (n.618+33G>A)
12g.120997698G>CCA386970475HNF1Ac.*248+33G>C (n.*248+33G>C)
c.1501+33G>C (n.1501+33G>C)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.2400G>C
n.250G>C
n.398G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*941+33G>C (n.*941+33G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.578G>C
c.964+33G>C (n.964+33G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1318+33G>C
c.289+33G>C (n.289+33G>C)
c.618+33G>C (n.618+33G>C)
12g.120997698G>TCA386970474HNF1Ac.*248+33G>T (n.*248+33G>T)
c.1501+33G>T (n.1501+33G>T)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.2400G>T
n.250G>T
n.398G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*941+33G>T (n.*941+33G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.578G>T
c.964+33G>T (n.964+33G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.1318+33G>T
c.289+33G>T (n.289+33G>T)
c.618+33G>T (n.618+33G>T)
gnomAD v4
12g.120997699A=CA2067686456HNF1Ac.*248+34A= (n.*248+34A=)
c.1501+34A= (n.1501+34A=)
c.1535A= (p.Asp512=)
n.2401A=
n.251A=
n.399A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*941+34A= (n.*941+34A=)
c.*549A= (n.*549A=)
n.579A=
c.964+34A= (n.964+34A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.1318+34A=
c.289+34A= (n.289+34A=)
c.618+34A= (n.618+34A=)
12g.120997699A>CCA386970477HNF1Ac.*248+34A>C (n.*248+34A>C)
c.1501+34A>C (n.1501+34A>C)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.2401A>C
n.251A>C
n.399A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*941+34A>C (n.*941+34A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.579A>C
c.964+34A>C (n.964+34A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1318+34A>C
c.289+34A>C (n.289+34A>C)
c.618+34A>C (n.618+34A>C)
12g.120997699A>GCA386970479HNF1Ac.*248+34A>G (n.*248+34A>G)
c.1501+34A>G (n.1501+34A>G)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.2401A>G
n.251A>G
n.399A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*941+34A>G (n.*941+34A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.579A>G
c.964+34A>G (n.964+34A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1318+34A>G
c.289+34A>G (n.289+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
gnomAD v4
12g.120997699A>TCA386970478HNF1Ac.*248+34A>T (n.*248+34A>T)
c.1501+34A>T (n.1501+34A>T)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.2401A>T
n.251A>T
n.399A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*941+34A>T (n.*941+34A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.579A>T
c.964+34A>T (n.964+34A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1318+34A>T
c.289+34A>T (n.289+34A>T)
c.618+34A>T (n.618+34A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997700T>ACA386970480HNF1Ac.*248+35T>A (n.*248+35T>A)
c.1501+35T>A (n.1501+35T>A)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
n.2402T>A
n.252T>A
n.400T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*941+35T>A (n.*941+35T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.580T>A
c.964+35T>A (n.964+35T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.1318+35T>A
c.289+35T>A (n.289+35T>A)
c.618+35T>A (n.618+35T>A)
12g.120997700T>GCA386970481HNF1Ac.*248+35T>G (n.*248+35T>G)
c.1501+35T>G (n.1501+35T>G)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
n.2402T>G
n.252T>G
n.400T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*941+35T>G (n.*941+35T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.580T>G
c.964+35T>G (n.964+35T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.1318+35T>G
c.289+35T>G (n.289+35T>G)
c.618+35T>G (n.618+35T>G)
12g.120997701G>ACA386970482HNF1Ac.*248+36G>A (n.*248+36G>A)
c.1501+36G>A (n.1501+36G>A)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
n.2403G>A
n.253G>A
n.401G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*941+36G>A (n.*941+36G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.581G>A
c.964+36G>A (n.964+36G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.1318+36G>A
c.289+36G>A (n.289+36G>A)
c.618+36G>A (n.618+36G>A)
12g.120997701G>CCA386970483HNF1Ac.*248+36G>C (n.*248+36G>C)
c.1501+36G>C (n.1501+36G>C)
c.1537G>C (p.Asp513His)
n.2403G>C
n.253G>C
n.401G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*941+36G>C (n.*941+36G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.581G>C
c.964+36G>C (n.964+36G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.1318+36G>C
c.289+36G>C (n.289+36G>C)
c.618+36G>C (n.618+36G>C)
gnomAD v4
12g.120997701G>TCA386970484HNF1Ac.*248+36G>T (n.*248+36G>T)
c.1501+36G>T (n.1501+36G>T)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
n.2403G>T
n.253G>T
n.401G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*941+36G>T (n.*941+36G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.581G>T
c.964+36G>T (n.964+36G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.1318+36G>T
c.289+36G>T (n.289+36G>T)
c.618+36G>T (n.618+36G>T)
gnomAD v4
12g.120997702A>CCA386970485HNF1Ac.*248+37A>C (n.*248+37A>C)
c.1501+37A>C (n.1501+37A>C)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
n.2404A>C
n.254A>C
n.402A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*941+37A>C (n.*941+37A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.582A>C
c.964+37A>C (n.964+37A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.1318+37A>C
c.289+37A>C (n.289+37A>C)
c.618+37A>C (n.618+37A>C)
12g.120997702A>GCA386970486HNF1Ac.*248+37A>G (n.*248+37A>G)
c.1501+37A>G (n.1501+37A>G)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
n.2404A>G
n.254A>G
n.402A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*941+37A>G (n.*941+37A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.582A>G
c.964+37A>G (n.964+37A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.1318+37A>G
c.289+37A>G (n.289+37A>G)
c.618+37A>G (n.618+37A>G)
gnomAD v4
12g.120997702A>TCA386970487HNF1Ac.*248+37A>T (n.*248+37A>T)
c.1501+37A>T (n.1501+37A>T)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
n.2404A>T
n.254A>T
n.402A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*941+37A>T (n.*941+37A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.582A>T
c.964+37A>T (n.964+37A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1318+37A>T
c.289+37A>T (n.289+37A>T)
c.618+37A>T (n.618+37A>T)
12g.120997703T>ACA386970488HNF1Ac.*248+38T>A (n.*248+38T>A)
c.1501+38T>A (n.1501+38T>A)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
n.2405T>A
n.255T>A
n.403T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*941+38T>A (n.*941+38T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.583T>A
c.964+38T>A (n.964+38T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1318+38T>A
c.289+38T>A (n.289+38T>A)
c.618+38T>A (n.618+38T>A)
gnomAD v4
12g.120997703T>CCA244535184HNF1Ac.*248+38T>C (n.*248+38T>C)
c.1501+38T>C (n.1501+38T>C)
c.1539T>C (p.Asp513=)
n.2405T>C
n.255T>C
n.403T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*941+38T>C (n.*941+38T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.583T>C
c.964+38T>C (n.964+38T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1318+38T>C
c.289+38T>C (n.289+38T>C)
c.618+38T>C (n.618+38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997703T>GCA386970489HNF1Ac.*248+38T>G (n.*248+38T>G)
c.1501+38T>G (n.1501+38T>G)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
n.2405T>G
n.255T>G
n.403T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*941+38T>G (n.*941+38T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.583T>G
c.964+38T>G (n.964+38T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1318+38T>G
c.289+38T>G (n.289+38T>G)
c.618+38T>G (n.618+38T>G)
12g.120997703T=CA2067686463HNF1Ac.*248+38T= (n.*248+38T=)
c.1501+38T= (n.1501+38T=)
c.1539T= (p.Asp513=)
n.2405T=
n.255T=
n.403T=
c.*515T= (n.*515T=)
c.*941+38T= (n.*941+38T=)
c.*553T= (n.*553T=)
n.583T=
c.964+38T= (n.964+38T=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1318+38T=
c.289+38T= (n.289+38T=)
c.618+38T= (n.618+38T=)
12g.120997704A>GCA386970490HNF1Ac.*248+39A>G (n.*248+39A>G)
c.1501+39A>G (n.1501+39A>G)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
n.2406A>G
n.256A>G
n.404A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*941+39A>G (n.*941+39A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.584A>G
c.964+39A>G (n.964+39A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1318+39A>G
c.289+39A>G (n.289+39A>G)
c.618+39A>G (n.618+39A>G)
gnomAD v4
12g.120997704A>TCA386970491HNF1Ac.*248+39A>T (n.*248+39A>T)
c.1501+39A>T (n.1501+39A>T)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
n.2406A>T
n.256A>T
n.404A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*941+39A>T (n.*941+39A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.584A>T
c.964+39A>T (n.964+39A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1318+39A>T
c.289+39A>T (n.289+39A>T)
c.618+39A>T (n.618+39A>T)
12g.120997704dupCA2621391145HNF1Ac.*248+39dup (n.*248+39dup)
c.1501+39dup (n.1501+39dup)
c.1540dup (p.Arg514LysfsTer?)
n.2406dup
n.256dup
n.404dup
c.*516dup (n.*516dup)
c.*941+39dup (n.*941+39dup)
c.*554dup (n.*554dup)
n.584dup
c.964+39dup (n.964+39dup)
c.*303dup (n.*303dup)
c.1318+39dup
c.289+39dup (n.289+39dup)
c.618+39dup (n.618+39dup)
gnomAD v4
12g.120997705G>ACA386970492HNF1Ac.*248+40G>A (n.*248+40G>A)
c.1501+40G>A (n.1501+40G>A)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
n.2407G>A
n.257G>A
n.405G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*941+40G>A (n.*941+40G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.585G>A
c.964+40G>A (n.964+40G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1318+40G>A
c.289+40G>A (n.289+40G>A)
c.618+40G>A (n.618+40G>A)
12g.120997705G>CCA386970493HNF1Ac.*248+40G>C (n.*248+40G>C)
c.1501+40G>C (n.1501+40G>C)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
n.2407G>C
n.257G>C
n.405G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*941+40G>C (n.*941+40G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.585G>C
c.964+40G>C (n.964+40G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1318+40G>C
c.289+40G>C (n.289+40G>C)
c.618+40G>C (n.618+40G>C)
12g.120997705G>TCA386970494HNF1Ac.*248+40G>T (n.*248+40G>T)
c.1501+40G>T (n.1501+40G>T)
c.1541G>T (p.Arg514Ile)
n.2407G>T
n.257G>T
n.405G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*941+40G>T (n.*941+40G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.585G>T
c.964+40G>T (n.964+40G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1318+40G>T
c.289+40G>T (n.289+40G>T)
c.618+40G>T (n.618+40G>T)
gnomAD v4
12g.120997706A>CCA386970495HNF1Ac.*248+41A>C (n.*248+41A>C)
c.1501+41A>C (n.1501+41A>C)
c.1542A>C (p.Arg514Ser)
n.2408A>C
n.258A>C
n.406A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*941+41A>C (n.*941+41A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.586A>C
c.964+41A>C (n.964+41A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1318+41A>C
c.289+41A>C (n.289+41A>C)
c.618+41A>C (n.618+41A>C)
12g.120997706A>TCA386970496HNF1Ac.*248+41A>T (n.*248+41A>T)
c.1501+41A>T (n.1501+41A>T)
c.1542A>T (p.Arg514Ser)
n.2408A>T
n.258A>T
n.406A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*941+41A>T (n.*941+41A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.586A>T
c.964+41A>T (n.964+41A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.1318+41A>T
c.289+41A>T (n.289+41A>T)
c.618+41A>T (n.618+41A>T)
12g.120997707G>ACA386970497HNF1Ac.*248+42G>A (n.*248+42G>A)
c.1501+42G>A (n.1501+42G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.2409G>A
n.259G>A
n.407G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*941+42G>A (n.*941+42G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.587G>A
c.964+42G>A (n.964+42G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.1318+42G>A
c.289+42G>A (n.289+42G>A)
c.618+42G>A (n.618+42G>A)
12g.120997707G>CCA386970498HNF1Ac.*248+42G>C (n.*248+42G>C)
c.1501+42G>C (n.1501+42G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.2409G>C
n.259G>C
n.407G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*941+42G>C (n.*941+42G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.587G>C
c.964+42G>C (n.964+42G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.1318+42G>C
c.289+42G>C (n.289+42G>C)
c.618+42G>C (n.618+42G>C)
12g.120997707G>TCA386970499HNF1Ac.*248+42G>T (n.*248+42G>T)
c.1501+42G>T (n.1501+42G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.2409G>T
n.259G>T
n.407G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*941+42G>T (n.*941+42G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.587G>T
c.964+42G>T (n.964+42G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.1318+42G>T
c.289+42G>T (n.289+42G>T)
c.618+42G>T (n.618+42G>T)
gnomAD v4
12g.120997708G>ACA386970500HNF1Ac.*248+43G>A (n.*248+43G>A)
c.1501+43G>A (n.1501+43G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.2410G>A
n.260G>A
n.408G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*941+43G>A (n.*941+43G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.588G>A
c.964+43G>A (n.964+43G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1318+43G>A
c.289+43G>A (n.289+43G>A)
c.618+43G>A (n.618+43G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997708G>CCA386970501HNF1Ac.*248+43G>C (n.*248+43G>C)
c.1501+43G>C (n.1501+43G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.2410G>C
n.260G>C
n.408G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*941+43G>C (n.*941+43G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.588G>C
c.964+43G>C (n.964+43G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1318+43G>C
c.289+43G>C (n.289+43G>C)
c.618+43G>C (n.618+43G>C)
12g.120997708G=CA2067686468HNF1Ac.*248+43G= (n.*248+43G=)
c.1501+43G= (n.1501+43G=)
c.1544G= (p.Gly515=)
n.2410G=
n.260G=
n.408G=
c.*520G= (n.*520G=)
c.*941+43G= (n.*941+43G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.588G=
c.964+43G= (n.964+43G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1318+43G=
c.289+43G= (n.289+43G=)
c.618+43G= (n.618+43G=)
12g.120997708G>TCA386970502HNF1Ac.*248+43G>T (n.*248+43G>T)
c.1501+43G>T (n.1501+43G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.2410G>T
n.260G>T
n.408G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*941+43G>T (n.*941+43G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.588G>T
c.964+43G>T (n.964+43G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1318+43G>T
c.289+43G>T (n.289+43G>T)
c.618+43G>T (n.618+43G>T)
12g.120997709T>CCA2067686472HNF1Ac.*248+44T>C (n.*248+44T>C)
c.1501+44T>C (n.1501+44T>C)
c.1545T>C (p.Gly515=)
n.2411T>C
n.261T>C
n.409T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*941+44T>C (n.*941+44T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.589T>C
c.964+44T>C (n.964+44T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.1318+44T>C
c.289+44T>C (n.289+44T>C)
c.618+44T>C (n.618+44T>C)
dbSNP
12g.120997709T>GCA2621391146HNF1Ac.*248+44T>G (n.*248+44T>G)
c.1501+44T>G (n.1501+44T>G)
c.1545T>G (p.Gly515=)
n.2411T>G
n.261T>G
n.409T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*941+44T>G (n.*941+44T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.589T>G
c.964+44T>G (n.964+44T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.1318+44T>G
c.289+44T>G (n.289+44T>G)
c.618+44T>G (n.618+44T>G)
gnomAD v4
12g.120997709T=CA2067686471HNF1Ac.*248+44T= (n.*248+44T=)
c.1501+44T= (n.1501+44T=)
c.1545T= (p.Gly515=)
n.2411T=
n.261T=
n.409T=
c.*521T= (n.*521T=)
c.*941+44T= (n.*941+44T=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.589T=
c.964+44T= (n.964+44T=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.1318+44T=
c.289+44T= (n.289+44T=)
c.618+44T= (n.618+44T=)
12g.120997710T>ACA386970503HNF1Ac.*248+45T>A (n.*248+45T>A)
c.1501+45T>A (n.1501+45T>A)
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.2412T>A
n.262T>A
n.410T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*941+45T>A (n.*941+45T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.590T>A
c.964+45T>A (n.964+45T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.1318+45T>A
c.289+45T>A (n.289+45T>A)
c.618+45T>A (n.618+45T>A)
12g.120997710T>CCA386970504HNF1Ac.*248+45T>C (n.*248+45T>C)
c.1501+45T>C (n.1501+45T>C)
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.2412T>C
n.262T>C
n.410T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*941+45T>C (n.*941+45T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.590T>C
c.964+45T>C (n.964+45T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.1318+45T>C
c.289+45T>C (n.289+45T>C)
c.618+45T>C (n.618+45T>C)
12g.120997710T>GCA386970505HNF1Ac.*248+45T>G (n.*248+45T>G)
c.1501+45T>G (n.1501+45T>G)
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.2412T>G
n.262T>G
n.410T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*941+45T>G (n.*941+45T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.590T>G
c.964+45T>G (n.964+45T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.1318+45T>G
c.289+45T>G (n.289+45T>G)
c.618+45T>G (n.618+45T>G)
gnomAD v4
12g.120997711G>ACA386970506HNF1Ac.*248+46G>A (n.*248+46G>A)
c.1501+46G>A (n.1501+46G>A)
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.2413G>A
n.263G>A
n.411G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*941+46G>A (n.*941+46G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.591G>A
c.964+46G>A (n.964+46G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1318+46G>A
c.289+46G>A (n.289+46G>A)
c.618+46G>A (n.618+46G>A)
gnomAD v4
12g.120997711G>CCA386970507HNF1Ac.*248+46G>C (n.*248+46G>C)
c.1501+46G>C (n.1501+46G>C)
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.2413G>C
n.263G>C
n.411G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*941+46G>C (n.*941+46G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.591G>C
c.964+46G>C (n.964+46G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1318+46G>C
c.289+46G>C (n.289+46G>C)
c.618+46G>C (n.618+46G>C)
12g.120997711G>TCA386970508HNF1Ac.*248+46G>T (n.*248+46G>T)
c.1501+46G>T (n.1501+46G>T)
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.2413G>T
n.263G>T
n.411G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*941+46G>T (n.*941+46G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.591G>T
c.964+46G>T (n.964+46G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1318+46G>T
c.289+46G>T (n.289+46G>T)
c.618+46G>T (n.618+46G>T)
gnomAD v4
12g.120997712G>ACA244535188HNF1Ac.*248+47G>A (n.*248+47G>A)
c.1501+47G>A (n.1501+47G>A)
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.2414G>A
n.264G>A
n.412G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*941+47G>A (n.*941+47G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.592G>A
c.964+47G>A (n.964+47G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1318+47G>A
c.289+47G>A (n.289+47G>A)
c.618+47G>A (n.618+47G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997712G>CCA386970510HNF1Ac.*248+47G>C (n.*248+47G>C)
c.1501+47G>C (n.1501+47G>C)
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.2414G>C
n.264G>C
n.412G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*941+47G>C (n.*941+47G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.592G>C
c.964+47G>C (n.964+47G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1318+47G>C
c.289+47G>C (n.289+47G>C)
c.618+47G>C (n.618+47G>C)
12g.120997712G=CA2067686475HNF1Ac.*248+47G= (n.*248+47G=)
c.1501+47G= (n.1501+47G=)
c.1548G= (p.Trp516=)
n.2414G=
n.264G=
n.412G=
c.*524G= (n.*524G=)
c.*941+47G= (n.*941+47G=)
c.*562G= (n.*562G=)
n.592G=
c.964+47G= (n.964+47G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.1318+47G=
c.289+47G= (n.289+47G=)
c.618+47G= (n.618+47G=)
12g.120997712G>TCA386970509HNF1Ac.*248+47G>T (n.*248+47G>T)
c.1501+47G>T (n.1501+47G>T)
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.2414G>T
n.264G>T
n.412G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*941+47G>T (n.*941+47G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.592G>T
c.964+47G>T (n.964+47G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1318+47G>T
c.289+47G>T (n.289+47G>T)
c.618+47G>T (n.618+47G>T)
gnomAD v4
12g.120997713C>ACA386970511HNF1Ac.*248+48C>A (n.*248+48C>A)
c.1501+48C>A (n.1501+48C>A)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.2415C>A
n.265C>A
n.413C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*941+48C>A (n.*941+48C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.593C>A
c.964+48C>A (n.964+48C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1318+48C>A
c.289+48C>A (n.289+48C>A)
c.618+48C>A (n.618+48C>A)
gnomAD v4
12g.120997713C>GCA386970512HNF1Ac.*248+48C>G (n.*248+48C>G)
c.1501+48C>G (n.1501+48C>G)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.2415C>G
n.265C>G
n.413C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*941+48C>G (n.*941+48C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.593C>G
c.964+48C>G (n.964+48C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1318+48C>G
c.289+48C>G (n.289+48C>G)
c.618+48C>G (n.618+48C>G)
12g.120997713C>TCA2621391147HNF1Ac.*248+48C>T (n.*248+48C>T)
c.1501+48C>T (n.1501+48C>T)
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.2415C>T
n.265C>T
n.413C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*941+48C>T (n.*941+48C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.593C>T
c.964+48C>T (n.964+48C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1318+48C>T
c.289+48C>T (n.289+48C>T)
c.618+48C>T (n.618+48C>T)
gnomAD v4
12g.120997714T>ACA386970513HNF1Ac.*248+49T>A (n.*248+49T>A)
c.1501+49T>A (n.1501+49T>A)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.2416T>A
n.266T>A
n.414T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*941+49T>A (n.*941+49T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.594T>A
c.964+49T>A (n.964+49T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.1318+49T>A
c.289+49T>A (n.289+49T>A)
c.618+49T>A (n.618+49T>A)
12g.120997714T>CCA386970514HNF1Ac.*248+49T>C (n.*248+49T>C)
c.1501+49T>C (n.1501+49T>C)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.2416T>C
n.266T>C
n.414T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*941+49T>C (n.*941+49T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.594T>C
c.964+49T>C (n.964+49T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1318+49T>C
c.289+49T>C (n.289+49T>C)
c.618+49T>C (n.618+49T>C)
12g.120997714T>GCA386970515HNF1Ac.*248+49T>G (n.*248+49T>G)
c.1501+49T>G (n.1501+49T>G)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.2416T>G
n.266T>G
n.414T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*941+49T>G (n.*941+49T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.594T>G
c.964+49T>G (n.964+49T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.1318+49T>G
c.289+49T>G (n.289+49T>G)
c.618+49T>G (n.618+49T>G)
12g.120997715G>ACA2621391148HNF1Ac.*248+50G>A (n.*248+50G>A)
c.1501+50G>A (n.1501+50G>A)
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.2417G>A
n.267G>A
n.415G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*941+50G>A (n.*941+50G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.595G>A
c.964+50G>A (n.964+50G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1318+50G>A
c.289+50G>A (n.289+50G>A)
c.618+50G>A (n.618+50G>A)
gnomAD v4
12g.120997715G>TCA2621391149HNF1Ac.*248+50G>T (n.*248+50G>T)
c.1501+50G>T (n.1501+50G>T)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.2417G>T
n.267G>T
n.415G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*941+50G>T (n.*941+50G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.595G>T
c.964+50G>T (n.964+50G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1318+50G>T
c.289+50G>T (n.289+50G>T)
c.618+50G>T (n.618+50G>T)
gnomAD v4
12g.120997716T>ACA386970516HNF1Ac.*248+51T>A (n.*248+51T>A)
c.1501+51T>A (n.1501+51T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.2418T>A
n.268T>A
n.416T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*941+51T>A (n.*941+51T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.596T>A
c.964+51T>A (n.964+51T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.1318+51T>A
c.289+51T>A (n.289+51T>A)
c.618+51T>A (n.618+51T>A)
12g.120997716T>CCA386970517HNF1Ac.*248+51T>C (n.*248+51T>C)
c.1501+51T>C (n.1501+51T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.2418T>C
n.268T>C
n.416T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*941+51T>C (n.*941+51T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.596T>C
c.964+51T>C (n.964+51T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.1318+51T>C
c.289+51T>C (n.289+51T>C)
c.618+51T>C (n.618+51T>C)
12g.120997716T>GCA386970518HNF1Ac.*248+51T>G (n.*248+51T>G)
c.1501+51T>G (n.1501+51T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.2418T>G
n.268T>G
n.416T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*941+51T>G (n.*941+51T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.596T>G
c.964+51T>G (n.964+51T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.1318+51T>G
c.289+51T>G (n.289+51T>G)
c.618+51T>G (n.618+51T>G)
12g.120997717C>ACA386970519HNF1Ac.*248+52C>A (n.*248+52C>A)
c.1501+52C>A (n.1501+52C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
n.2419C>A
n.269C>A
n.417C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*941+52C>A (n.*941+52C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.597C>A
c.964+52C>A (n.964+52C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1318+52C>A
c.289+52C>A (n.289+52C>A)
c.618+52C>A (n.618+52C>A)
gnomAD v4
12g.120997717C>GCA386970520HNF1Ac.*248+52C>G (n.*248+52C>G)
c.1501+52C>G (n.1501+52C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
n.2419C>G
n.269C>G
n.417C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*941+52C>G (n.*941+52C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.597C>G
c.964+52C>G (n.964+52C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1318+52C>G
c.289+52C>G (n.289+52C>G)
c.618+52C>G (n.618+52C>G)
gnomAD v4
12g.120997717C>TCA386970521HNF1Ac.*248+52C>T (n.*248+52C>T)
c.1501+52C>T (n.1501+52C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
n.2419C>T
n.269C>T
n.417C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*941+52C>T (n.*941+52C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.597C>T
c.964+52C>T (n.964+52C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1318+52C>T
c.289+52C>T (n.289+52C>T)
c.618+52C>T (n.618+52C>T)
12g.120997718A=CA2067686480HNF1Ac.*248+53A= (n.*248+53A=)
c.1501+53A= (n.1501+53A=)
c.1554A= (p.Ser518=)
n.2420A=
n.270A=
n.418A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.*941+53A= (n.*941+53A=)
c.*568A= (n.*568A=)
n.598A=
c.964+53A= (n.964+53A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.1318+53A=
c.289+53A= (n.289+53A=)
c.618+53A= (n.618+53A=)
12g.120997718A>GCA684425020HNF1Ac.*248+53A>G (n.*248+53A>G)
c.1501+53A>G (n.1501+53A>G)
c.1554A>G (p.Ser518=)
n.2420A>G
n.270A>G
n.418A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*941+53A>G (n.*941+53A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.598A>G
c.964+53A>G (n.964+53A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.1318+53A>G
c.289+53A>G (n.289+53A>G)
c.618+53A>G (n.618+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997719A>CCA386970524HNF1Ac.*248+54A>C (n.*248+54A>C)
c.1501+54A>C (n.1501+54A>C)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
n.2421A>C
n.271A>C
n.419A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*941+54A>C (n.*941+54A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.599A>C
c.964+54A>C (n.964+54A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1318+54A>C
c.289+54A>C (n.289+54A>C)
c.618+54A>C (n.618+54A>C)
12g.120997719A>GCA386970523HNF1Ac.*248+54A>G (n.*248+54A>G)
c.1501+54A>G (n.1501+54A>G)
c.1555A>G (p.Met519Val)
n.2421A>G
n.271A>G
n.419A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*941+54A>G (n.*941+54A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.599A>G
c.964+54A>G (n.964+54A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.1318+54A>G
c.289+54A>G (n.289+54A>G)
c.618+54A>G (n.618+54A>G)
gnomAD v4
12g.120997719A>TCA386970522HNF1Ac.*248+54A>T (n.*248+54A>T)
c.1501+54A>T (n.1501+54A>T)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
n.2421A>T
n.271A>T
n.419A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*941+54A>T (n.*941+54A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.599A>T
c.964+54A>T (n.964+54A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1318+54A>T
c.289+54A>T (n.289+54A>T)
c.618+54A>T (n.618+54A>T)
12g.120997720T>ACA386970525HNF1Ac.*248+55T>A (n.*248+55T>A)
c.1501+55T>A (n.1501+55T>A)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
n.2422T>A
n.272T>A
n.420T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*941+55T>A (n.*941+55T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.600T>A
c.964+55T>A (n.964+55T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1318+55T>A
c.289+55T>A (n.289+55T>A)
c.618+55T>A (n.618+55T>A)
12g.120997720T>CCA386970526HNF1Ac.*248+55T>C (n.*248+55T>C)
c.1501+55T>C (n.1501+55T>C)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
n.2422T>C
n.272T>C
n.420T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*941+55T>C (n.*941+55T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.600T>C
c.964+55T>C (n.964+55T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1318+55T>C
c.289+55T>C (n.289+55T>C)
c.618+55T>C (n.618+55T>C)
gnomAD v4
12g.120997720T>GCA386970527HNF1Ac.*248+55T>G (n.*248+55T>G)
c.1501+55T>G (n.1501+55T>G)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
n.2422T>G
n.272T>G
n.420T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*941+55T>G (n.*941+55T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.600T>G
c.964+55T>G (n.964+55T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1318+55T>G
c.289+55T>G (n.289+55T>G)
c.618+55T>G (n.618+55T>G)
12g.120997721G>ACA386970528HNF1Ac.*248+56G>A (n.*248+56G>A)
c.1501+56G>A (n.1501+56G>A)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
n.2423G>A
n.273G>A
n.421G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*941+56G>A (n.*941+56G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.601G>A
c.964+56G>A (n.964+56G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1318+56G>A
c.289+56G>A (n.289+56G>A)
c.618+56G>A (n.618+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997721G>CCA386970529HNF1Ac.*248+56G>C (n.*248+56G>C)
c.1501+56G>C (n.1501+56G>C)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
n.2423G>C
n.273G>C
n.421G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*941+56G>C (n.*941+56G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.601G>C
c.964+56G>C (n.964+56G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1318+56G>C
c.289+56G>C (n.289+56G>C)
c.618+56G>C (n.618+56G>C)
12g.120997721G=CA2067686490HNF1Ac.*248+56G= (n.*248+56G=)
c.1501+56G= (n.1501+56G=)
c.1557G= (p.Met519=)
n.2423G=
n.273G=
n.421G=
c.*533G= (n.*533G=)
c.*941+56G= (n.*941+56G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.601G=
c.964+56G= (n.964+56G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.1318+56G=
c.289+56G= (n.289+56G=)
c.618+56G= (n.618+56G=)
12g.120997721G>TCA386970530HNF1Ac.*248+56G>T (n.*248+56G>T)
c.1501+56G>T (n.1501+56G>T)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
n.2423G>T
n.273G>T
n.421G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*941+56G>T (n.*941+56G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.601G>T
c.964+56G>T (n.964+56G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1318+56G>T
c.289+56G>T (n.289+56G>T)
c.618+56G>T (n.618+56G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997722G>ACA386970531HNF1Ac.*248+57G>A (n.*248+57G>A)
c.1501+57G>A (n.1501+57G>A)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
n.2424G>A
n.274G>A
n.422G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*941+57G>A (n.*941+57G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.602G>A
c.964+57G>A (n.964+57G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1318+57G>A
c.289+57G>A (n.289+57G>A)
c.618+57G>A (n.618+57G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997722G>CCA6832068HNF1Ac.*248+57G>C (n.*248+57G>C)
c.1501+57G>C (n.1501+57G>C)
c.1558G>C (p.Asp520His)
n.2424G>C
n.274G>C
n.422G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*941+57G>C (n.*941+57G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.602G>C
c.964+57G>C (n.964+57G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1318+57G>C
c.289+57G>C (n.289+57G>C)
c.618+57G>C (n.618+57G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997722G=CA2067686494HNF1Ac.*248+57G= (n.*248+57G=)
c.1501+57G= (n.1501+57G=)
c.1558G= (p.Asp520=)
n.2424G=
n.274G=
n.422G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.*941+57G= (n.*941+57G=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.602G=
c.964+57G= (n.964+57G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.1318+57G=
c.289+57G= (n.289+57G=)
c.618+57G= (n.618+57G=)
12g.120997722G>TCA386970532HNF1Ac.*248+57G>T (n.*248+57G>T)
c.1501+57G>T (n.1501+57G>T)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
n.2424G>T
n.274G>T
n.422G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*941+57G>T (n.*941+57G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.602G>T
c.964+57G>T (n.964+57G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1318+57G>T
c.289+57G>T (n.289+57G>T)
c.618+57G>T (n.618+57G>T)
12g.120997723A>CCA386970533HNF1Ac.*248+58A>C (n.*248+58A>C)
c.1501+58A>C (n.1501+58A>C)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
n.2425A>C
n.275A>C
n.423A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*941+58A>C (n.*941+58A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.603A>C
c.964+58A>C (n.964+58A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1318+58A>C
c.289+58A>C (n.289+58A>C)
c.618+58A>C (n.618+58A>C)
12g.120997723A>GCA386970534HNF1Ac.*248+58A>G (n.*248+58A>G)
c.1501+58A>G (n.1501+58A>G)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
n.2425A>G
n.275A>G
n.423A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*941+58A>G (n.*941+58A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.603A>G
c.964+58A>G (n.964+58A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1318+58A>G
c.289+58A>G (n.289+58A>G)
c.618+58A>G (n.618+58A>G)
12g.120997723A>TCA386970535HNF1Ac.*248+58A>T (n.*248+58A>T)
c.1501+58A>T (n.1501+58A>T)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
n.2425A>T
n.275A>T
n.423A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*941+58A>T (n.*941+58A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.603A>T
c.964+58A>T (n.964+58A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1318+58A>T
c.289+58A>T (n.289+58A>T)
c.618+58A>T (n.618+58A>T)
COSMIC
12g.120997724T>ACA386970537HNF1Ac.*248+59T>A (n.*248+59T>A)
c.1501+59T>A (n.1501+59T>A)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
n.2426T>A
n.276T>A
n.424T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*941+59T>A (n.*941+59T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.604T>A
c.964+59T>A (n.964+59T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1318+59T>A
c.289+59T>A (n.289+59T>A)
c.618+59T>A (n.618+59T>A)
12g.120997724T>GCA386970536HNF1Ac.*248+59T>G (n.*248+59T>G)
c.1501+59T>G (n.1501+59T>G)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
n.2426T>G
n.276T>G
n.424T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*941+59T>G (n.*941+59T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.604T>G
c.964+59T>G (n.964+59T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1318+59T>G
c.289+59T>G (n.289+59T>G)
c.618+59T>G (n.618+59T>G)
12g.120997725G>ACA386970538HNF1Ac.*248+60G>A (n.*248+60G>A)
c.1501+60G>A (n.1501+60G>A)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
n.2427G>A
n.277G>A
n.425G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*941+60G>A (n.*941+60G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.605G>A
c.964+60G>A (n.964+60G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1318+60G>A
c.289+60G>A (n.289+60G>A)
c.618+60G>A (n.618+60G>A)
gnomAD v4
12g.120997725G>CCA386970540HNF1Ac.*248+60G>C (n.*248+60G>C)
c.1501+60G>C (n.1501+60G>C)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
n.2427G>C
n.277G>C
n.425G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*941+60G>C (n.*941+60G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.605G>C
c.964+60G>C (n.964+60G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1318+60G>C
c.289+60G>C (n.289+60G>C)
c.618+60G>C (n.618+60G>C)
12g.120997725G>TCA386970539HNF1Ac.*248+60G>T (n.*248+60G>T)
c.1501+60G>T (n.1501+60G>T)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
n.2427G>T
n.277G>T
n.425G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*941+60G>T (n.*941+60G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.605G>T
c.964+60G>T (n.964+60G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1318+60G>T
c.289+60G>T (n.289+60G>T)
c.618+60G>T (n.618+60G>T)
gnomAD v4
12g.120997726C>ACA386970541HNF1Ac.*248+61C>A (n.*248+61C>A)
c.1501+61C>A (n.1501+61C>A)
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
n.2428C>A
n.278C>A
n.426C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*941+61C>A (n.*941+61C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.606C>A
c.964+61C>A (n.964+61C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1318+61C>A
c.289+61C>A (n.289+61C>A)
c.618+61C>A (n.618+61C>A)
gnomAD v4
12g.120997726C>GCA386970542HNF1Ac.*248+61C>G (n.*248+61C>G)
c.1501+61C>G (n.1501+61C>G)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
n.2428C>G
n.278C>G
n.426C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*941+61C>G (n.*941+61C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.606C>G
c.964+61C>G (n.964+61C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1318+61C>G
c.289+61C>G (n.289+61C>G)
c.618+61C>G (n.618+61C>G)
gnomAD v4
12g.120997726C>TCA386970543HNF1Ac.*248+61C>T (n.*248+61C>T)
c.1501+61C>T (n.1501+61C>T)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
n.2428C>T
n.278C>T
n.426C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*941+61C>T (n.*941+61C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.606C>T
c.964+61C>T (n.964+61C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1318+61C>T
c.289+61C>T (n.289+61C>T)
c.618+61C>T (n.618+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997728G>ACA386970544HNF1Ac.*248+63G>A (n.*248+63G>A)
c.1501+63G>A (n.1501+63G>A)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
n.2430G>A
n.280G>A
n.428G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.*941+63G>A (n.*941+63G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.608G>A
c.964+63G>A (n.964+63G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.1318+63G>A
c.289+63G>A (n.289+63G>A)
c.618+63G>A (n.618+63G>A)
gnomAD v4
12g.120997728G>CCA386970545HNF1Ac.*248+63G>C (n.*248+63G>C)
c.1501+63G>C (n.1501+63G>C)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
n.2430G>C
n.280G>C
n.428G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*941+63G>C (n.*941+63G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.608G>C
c.964+63G>C (n.964+63G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.1318+63G>C
c.289+63G>C (n.289+63G>C)
c.618+63G>C (n.618+63G>C)
12g.120997728G>TCA386970546HNF1Ac.*248+63G>T (n.*248+63G>T)
c.1501+63G>T (n.1501+63G>T)
c.1564G>T (p.Gly522Trp)
n.2430G>T
n.280G>T
n.428G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.*941+63G>T (n.*941+63G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.608G>T
c.964+63G>T (n.964+63G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.1318+63G>T
c.289+63G>T (n.289+63G>T)
c.618+63G>T (n.618+63G>T)
gnomAD v4
12g.120997731delCA655367575HNF1Ac.*248+66del (n.*248+66del)
c.1501+66del (n.1501+66del)
c.1567del (p.Glu523LysfsTer22)
n.2433del
n.283del
n.431del
c.*543del (n.*543del)
c.*941+66del (n.*941+66del)
c.*581del (n.*581del)
n.611del
c.964+66del (n.964+66del)
c.*330del (n.*330del)
c.1318+66del
c.289+66del (n.289+66del)
c.618+66del (n.618+66del)
COSMIC
12g.120997729G>ACA6832069HNF1Ac.*248+64G>A (n.*248+64G>A)
c.1501+64G>A (n.1501+64G>A)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
n.2431G>A
n.281G>A
n.429G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*941+64G>A (n.*941+64G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.609G>A
c.964+64G>A (n.964+64G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1318+64G>A
c.289+64G>A (n.289+64G>A)
c.618+64G>A (n.618+64G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997729G>CCA386970547HNF1Ac.*248+64G>C (n.*248+64G>C)
c.1501+64G>C (n.1501+64G>C)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
n.2431G>C
n.281G>C
n.429G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*941+64G>C (n.*941+64G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.609G>C
c.964+64G>C (n.964+64G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1318+64G>C
c.289+64G>C (n.289+64G>C)
c.618+64G>C (n.618+64G>C)
12g.120997729G=CA2067686495HNF1Ac.*248+64G= (n.*248+64G=)
c.1501+64G= (n.1501+64G=)
c.1565G= (p.Gly522=)
n.2431G=
n.281G=
n.429G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.*941+64G= (n.*941+64G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.609G=
c.964+64G= (n.964+64G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.1318+64G=
c.289+64G= (n.289+64G=)
c.618+64G= (n.618+64G=)
12g.120997729G>TCA386970548HNF1Ac.*248+64G>T (n.*248+64G>T)
c.1501+64G>T (n.1501+64G>T)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
n.2431G>T
n.281G>T
n.429G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*941+64G>T (n.*941+64G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.609G>T
c.964+64G>T (n.964+64G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1318+64G>T
c.289+64G>T (n.289+64G>T)
c.618+64G>T (n.618+64G>T)
12g.120997729_120997730insAACA655367576HNF1Ac.*248+64_*248+65insAA (n.*248+64_*248+65insAA)
c.1501+64_1501+65insAA (n.1501+64_1501+65insAA)
c.1565_1566insAA (p.Glu523ArgfsTer23)
n.2431_2432insAA
n.281_282insAA
n.429_430insAA
c.*541_*542insAA (n.*541_*542insAA)
c.*941+64_*941+65insAA (n.*941+64_*941+65insAA)
c.*579_*580insAA (n.*579_*580insAA)
n.609_610insAA
c.964+64_964+65insAA (n.964+64_964+65insAA)
c.*328_*329insAA (n.*328_*329insAA)
c.1318+64_1318+65insAA
c.289+64_289+65insAA (n.289+64_289+65insAA)
c.618+64_618+65insAA (n.618+64_618+65insAA)
COSMIC
12g.120997730G>ACA2621391150HNF1Ac.*248+65G>A (n.*248+65G>A)
c.1501+65G>A (n.1501+65G>A)
c.1566G>A (p.Gly522=)
n.2432G>A
n.282G>A
n.430G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*941+65G>A (n.*941+65G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.610G>A
c.964+65G>A (n.964+65G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.1318+65G>A
c.289+65G>A (n.289+65G>A)
c.618+65G>A (n.618+65G>A)
gnomAD v4
12g.120997730G>CCA6832070HNF1Ac.*248+65G>C (n.*248+65G>C)
c.1501+65G>C (n.1501+65G>C)
c.1566G>C (p.Gly522=)
n.2432G>C
n.282G>C
n.430G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*941+65G>C (n.*941+65G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.610G>C
c.964+65G>C (n.964+65G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.1318+65G>C
c.289+65G>C (n.289+65G>C)
c.618+65G>C (n.618+65G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997730G=CA2067686500HNF1Ac.*248+65G= (n.*248+65G=)
c.1501+65G= (n.1501+65G=)
c.1566G= (p.Gly522=)
n.2432G=
n.282G=
n.430G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*941+65G= (n.*941+65G=)
c.*580G= (n.*580G=)
n.610G=
c.964+65G= (n.964+65G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.1318+65G=
c.289+65G= (n.289+65G=)
c.618+65G= (n.618+65G=)
12g.120997730G>TCA2575322117HNF1Ac.*248+65G>T (n.*248+65G>T)
c.1501+65G>T (n.1501+65G>T)
c.1566G>T (p.Gly522=)
n.2432G>T
n.282G>T
n.430G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*941+65G>T (n.*941+65G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.610G>T
c.964+65G>T (n.964+65G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.1318+65G>T
c.289+65G>T (n.289+65G>T)
c.618+65G>T (n.618+65G>T)
12g.120997731G>ACA386970549HNF1Ac.*248+66G>A (n.*248+66G>A)
c.1501+66G>A (n.1501+66G>A)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
n.2433G>A
n.283G>A
n.431G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*941+66G>A (n.*941+66G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.611G>A
c.964+66G>A (n.964+66G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.1318+66G>A
c.289+66G>A (n.289+66G>A)
c.618+66G>A (n.618+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997731G>CCA386970550HNF1Ac.*248+66G>C (n.*248+66G>C)
c.1501+66G>C (n.1501+66G>C)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
n.2433G>C
n.283G>C
n.431G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*941+66G>C (n.*941+66G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.611G>C
c.964+66G>C (n.964+66G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.1318+66G>C
c.289+66G>C (n.289+66G>C)
c.618+66G>C (n.618+66G>C)
12g.120997731G=CA2067686507HNF1Ac.*248+66G= (n.*248+66G=)
c.1501+66G= (n.1501+66G=)
c.1567G= (p.Glu523=)
n.2433G=
n.283G=
n.431G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.*941+66G= (n.*941+66G=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.611G=
c.964+66G= (n.964+66G=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.1318+66G=
c.289+66G= (n.289+66G=)
c.618+66G= (n.618+66G=)
12g.120997731G>TCA386970551HNF1Ac.*248+66G>T (n.*248+66G>T)
c.1501+66G>T (n.1501+66G>T)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
n.2433G>T
n.283G>T
n.431G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*941+66G>T (n.*941+66G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.611G>T
c.964+66G>T (n.964+66G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.1318+66G>T
c.289+66G>T (n.289+66G>T)
c.618+66G>T (n.618+66G>T)
gnomAD v4
12g.120997732A>CCA386970552HNF1Ac.*248+67A>C (n.*248+67A>C)
c.1501+67A>C (n.1501+67A>C)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
n.2434A>C
n.284A>C
n.432A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*941+67A>C (n.*941+67A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.612A>C
c.964+67A>C (n.964+67A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1318+67A>C
c.289+67A>C (n.289+67A>C)
c.618+67A>C (n.618+67A>C)
12g.120997732A>GCA386970554HNF1Ac.*248+67A>G (n.*248+67A>G)
c.1501+67A>G (n.1501+67A>G)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
n.2434A>G
n.284A>G
n.432A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*941+67A>G (n.*941+67A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.612A>G
c.964+67A>G (n.964+67A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1318+67A>G
c.289+67A>G (n.289+67A>G)
c.618+67A>G (n.618+67A>G)
12g.120997732A>TCA386970553HNF1Ac.*248+67A>T (n.*248+67A>T)
c.1501+67A>T (n.1501+67A>T)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
n.2434A>T
n.284A>T
n.432A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*941+67A>T (n.*941+67A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.612A>T
c.964+67A>T (n.964+67A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1318+67A>T
c.289+67A>T (n.289+67A>T)
c.618+67A>T (n.618+67A>T)
gnomAD v4
12g.120997733A=CA2067686514HNF1Ac.*248+68A= (n.*248+68A=)
c.1501+68A= (n.1501+68A=)
c.1569A= (p.Glu523=)
n.2435A=
n.285A=
n.433A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*941+68A= (n.*941+68A=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.613A=
c.964+68A= (n.964+68A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.1318+68A=
c.289+68A= (n.289+68A=)
c.618+68A= (n.618+68A=)
12g.120997733A>CCA386970555HNF1Ac.*248+68A>C (n.*248+68A>C)
c.1501+68A>C (n.1501+68A>C)
c.1569A>C (p.Glu523Asp)
n.2435A>C
n.285A>C
n.433A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*941+68A>C (n.*941+68A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.613A>C
c.964+68A>C (n.964+68A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1318+68A>C
c.289+68A>C (n.289+68A>C)
c.618+68A>C (n.618+68A>C)
12g.120997733A>GCA6832071HNF1Ac.*248+68A>G (n.*248+68A>G)
c.1501+68A>G (n.1501+68A>G)
c.1569A>G (p.Glu523=)
n.2435A>G
n.285A>G
n.433A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*941+68A>G (n.*941+68A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.613A>G
c.964+68A>G (n.964+68A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1318+68A>G
c.289+68A>G (n.289+68A>G)
c.618+68A>G (n.618+68A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997733A>TCA386970556HNF1Ac.*248+68A>T (n.*248+68A>T)
c.1501+68A>T (n.1501+68A>T)
c.1569A>T (p.Glu523Asp)
n.2435A>T
n.285A>T
n.433A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*941+68A>T (n.*941+68A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.613A>T
c.964+68A>T (n.964+68A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1318+68A>T
c.289+68A>T (n.289+68A>T)
c.618+68A>T (n.618+68A>T)
gnomAD v4
12g.120997734A>GCA386970557HNF1Ac.*248+69A>G (n.*248+69A>G)
c.1501+69A>G (n.1501+69A>G)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.2436A>G
n.286A>G
n.434A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*941+69A>G (n.*941+69A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.614A>G
c.964+69A>G (n.964+69A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1318+69A>G
c.289+69A>G (n.289+69A>G)
c.618+69A>G (n.618+69A>G)
12g.120997734A>TCA386970558HNF1Ac.*248+69A>T (n.*248+69A>T)
c.1501+69A>T (n.1501+69A>T)
c.1570A>T (p.Arg524Trp)
n.2436A>T
n.286A>T
n.434A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*941+69A>T (n.*941+69A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.614A>T
c.964+69A>T (n.964+69A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1318+69A>T
c.289+69A>T (n.289+69A>T)
c.618+69A>T (n.618+69A>T)

Number of alleles fetched