Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997586G>ACA482165213HNF1Ac.*169G>A (n.*169G>A)
c.1422G>A (p.Gln474=)
n.2288G>A
n.138G>A
n.286G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.466G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1239G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
c.587-48G>A (n.587-48G>A)
dbSNP
12g.120997586G>CCA386970212HNF1Ac.*169G>C (n.*169G>C)
c.1422G>C (p.Gln474His)
n.2288G>C
n.138G>C
n.286G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.466G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1239G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
c.587-48G>C (n.587-48G>C)
dbSNP
12g.120997586G>TCA386970213HNF1Ac.*169G>T (n.*169G>T)
c.1422G>T (p.Gln474His)
n.2288G>T
n.138G>T
n.286G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.466G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1239G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
c.587-48G>T (n.587-48G>T)
12g.120997586_120997587delCA2797726557HNF1Ac.*169_*170del (n.*169_*170del)
c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer?)
c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer28)
n.2288_2289del
n.138_139del
n.286_287del
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.*862_*863del (n.*862_*863del)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
n.466_467del
c.885_886del (p.Gln295HisfsTer?)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.1239_1240del
c.210_211del (p.Gln70HisfsTer?)
c.587-48_587-47del (n.587-48_587-47del)
12g.120997586_120997588delinsCAGCA2695217574HNF1Ac.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG)
c.1422_1424delinsCAG (p.Gln474_Pro475delinsHisArg)
n.2288_2290delinsCAG
n.138_140delinsCAG
n.286_288delinsCAG
c.*398_*400delinsCAG (n.*398_*400delinsCAG)
c.*862_*864delinsCAG (n.*862_*864delinsCAG)
c.*436_*438delinsCAG (n.*436_*438delinsCAG)
n.466_468delinsCAG
c.885_887delinsCAG (p.Gln295_Pro296delinsHisArg)
c.*185_*187delinsCAG (n.*185_*187delinsCAG)
c.1239_1241delinsCAG
c.210_212delinsCAG (p.Gln70_Pro71delinsHisArg)
c.587-48_587-46delinsCAG (n.587-48_587-46delinsCAG)
12g.120997587C>ACA386970214HNF1Ac.*170C>A (n.*170C>A)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.2289C>A
n.139C>A
n.287C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.467C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1240C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.587-47C>A (n.587-47C>A)
dbSNP
12g.120997587C>GCA386970216HNF1Ac.*170C>G (n.*170C>G)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.2289C>G
n.139C>G
n.287C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.467C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1240C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.587-47C>G (n.587-47C>G)
dbSNP
12g.120997587C>TCA386970218HNF1Ac.*170C>T (n.*170C>T)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.2289C>T
n.139C>T
n.287C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.467C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1240C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.587-47C>T (n.587-47C>T)
dbSNP
12g.120997588dupCA2695217575HNF1Ac.*171dup (n.*171dup)
c.1424dup (p.Leu476AlafsTer?)
c.1424dup (p.Leu476AlafsTer27)
n.2290dup
n.140dup
n.288dup
c.*400dup (n.*400dup)
c.*864dup (n.*864dup)
c.*438dup (n.*438dup)
n.468dup
c.887dup (p.Leu297AlafsTer?)
c.*187dup (n.*187dup)
c.1241dup
c.212dup (p.Leu72AlafsTer?)
c.587-46dup (n.587-46dup)
12g.120997588C>ACA6832041HNF1Ac.*171C>A (n.*171C>A)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.2290C>A
n.140C>A
n.288C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.468C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1241C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.587-46C>A (n.587-46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997588C=CA2067686005HNF1Ac.*171C= (n.*171C=)
c.1424C= (p.Pro475=)
n.2290C=
n.140C=
n.288C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.468C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1241C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.587-46C= (n.587-46C=)
12g.120997588C>GCA386970219HNF1Ac.*171C>G (n.*171C>G)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.2290C>G
n.140C>G
n.288C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.468C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1241C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.587-46C>G (n.587-46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997588C>TCA214266HNF1Ac.*171C>T (n.*171C>T)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.2290C>T
n.140C>T
n.288C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.468C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1241C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.587-46C>T (n.587-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997588_120997589insAGCA2797726570HNF1Ac.*171_*172insAG (n.*171_*172insAG)
c.1424_1425insAG (p.Leu476GlyfsTer10)
n.2290_2291insAG
n.140_141insAG
n.288_289insAG
c.*400_*401insAG (n.*400_*401insAG)
c.*864_*865insAG (n.*864_*865insAG)
c.*438_*439insAG (n.*438_*439insAG)
n.468_469insAG
c.887_888insAG (p.Leu297GlyfsTer10)
c.*187_*188insAG (n.*187_*188insAG)
c.1241_1242insAG
c.212_213insAG (p.Leu72GlyfsTer10)
c.587-46_587-45insAG (n.587-46_587-45insAG)
12g.120997589G>ACA6832042HNF1Ac.*172G>A (n.*172G>A)
c.1425G>A (p.Pro475=)
n.2291G>A
n.141G>A
n.289G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.469G>A
c.888G>A (p.Pro296=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1242G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.587-45G>A (n.587-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997589G>CCA482165218HNF1Ac.*172G>C (n.*172G>C)
c.1425G>C (p.Pro475=)
n.2291G>C
n.141G>C
n.289G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.469G>C
c.888G>C (p.Pro296=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1242G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.587-45G>C (n.587-45G>C)
dbSNP
12g.120997589G=CA2067686014HNF1Ac.*172G= (n.*172G=)
c.1425G= (p.Pro475=)
n.2291G=
n.141G=
n.289G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.469G=
c.888G= (p.Pro296=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.1242G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.587-45G= (n.587-45G=)
12g.120997589G>TCA482165219HNF1Ac.*172G>T (n.*172G>T)
c.1425G>T (p.Pro475=)
n.2291G>T
n.141G>T
n.289G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.469G>T
c.888G>T (p.Pro296=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1242G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.587-45G>T (n.587-45G>T)
dbSNP
12g.120997590C>ACA386970220HNF1Ac.*173C>A (n.*173C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.2292C>A
n.142C>A
n.290C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.470C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1243C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.587-44C>A (n.587-44C>A)
12g.120997590C=CA2067686022HNF1Ac.*173C= (n.*173C=)
c.1426C= (p.Leu476=)
n.2292C=
n.142C=
n.290C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.470C=
c.889C= (p.Leu297=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.1243C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.587-44C= (n.587-44C=)
12g.120997590C>GCA386970221HNF1Ac.*173C>G (n.*173C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2292C>G
n.142C>G
n.290C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.470C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1243C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.587-44C>G (n.587-44C>G)
12g.120997590C>TCA244535086HNF1Ac.*173C>T (n.*173C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
n.2292C>T
n.142C>T
n.290C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.470C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1243C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.587-44C>T (n.587-44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997591T>ACA386970223HNF1Ac.*174T>A (n.*174T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
n.2293T>A
n.143T>A
n.291T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.471T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1244T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.587-43T>A (n.587-43T>A)
dbSNP
12g.120997591T>CCA386970225HNF1Ac.*174T>C (n.*174T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2293T>C
n.143T>C
n.291T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.471T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1244T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.587-43T>C (n.587-43T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997591T>GCA386970226HNF1Ac.*174T>G (n.*174T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2293T>G
n.143T>G
n.291T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.471T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1244T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.587-43T>G (n.587-43T>G)
12g.120997592C>ACA482165227HNF1Ac.*175C>A (n.*175C>A)
c.1428C>A (p.Leu476=)
n.2294C>A
n.144C>A
n.292C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.472C>A
c.891C>A (p.Leu297=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1245C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
c.587-42C>A (n.587-42C>A)
gnomAD v4
12g.120997592C=CA2067686026HNF1Ac.*175C= (n.*175C=)
c.1428C= (p.Leu476=)
n.2294C=
n.144C=
n.292C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.472C=
c.891C= (p.Leu297=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.1245C=
c.216C= (p.Leu72=)
c.587-42C= (n.587-42C=)
12g.120997592C>GCA482165228HNF1Ac.*175C>G (n.*175C>G)
c.1428C>G (p.Leu476=)
n.2294C>G
n.144C>G
n.292C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.472C>G
c.891C>G (p.Leu297=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1245C>G
c.216C>G (p.Leu72=)
c.587-42C>G (n.587-42C>G)
12g.120997592C>TCA482165225HNF1Ac.*175C>T (n.*175C>T)
c.1428C>T (p.Leu476=)
n.2294C>T
n.144C>T
n.292C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.472C>T
c.891C>T (p.Leu297=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1245C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
c.587-42C>T (n.587-42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997593A>CCA386970227HNF1Ac.*176A>C (n.*176A>C)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.2295A>C
n.145A>C
n.293A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.473A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1246A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.587-41A>C (n.587-41A>C)
dbSNP
12g.120997593A>GCA386970228HNF1Ac.*176A>G (n.*176A>G)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.2295A>G
n.145A>G
n.293A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.473A>G
c.892A>G (p.Met298Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1246A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.587-41A>G (n.587-41A>G)
12g.120997593A>TCA386970229HNF1Ac.*176A>T (n.*176A>T)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.2295A>T
n.145A>T
n.293A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.473A>T
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1246A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.587-41A>T (n.587-41A>T)
dbSNP
12g.120997594T>ACA386970230HNF1Ac.*177T>A (n.*177T>A)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.2296T>A
n.146T>A
n.294T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.474T>A
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1247T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.587-40T>A (n.587-40T>A)
dbSNP
12g.120997594T>CCA386970231HNF1Ac.*177T>C (n.*177T>C)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.2296T>C
n.146T>C
n.294T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.474T>C
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1247T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.587-40T>C (n.587-40T>C)
12g.120997594T>GCA386970232HNF1Ac.*177T>G (n.*177T>G)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.2296T>G
n.146T>G
n.294T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.474T>G
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1247T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.587-40T>G (n.587-40T>G)
dbSNP
12g.120997595G>ACA386970235HNF1Ac.*178G>A (n.*178G>A)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.2297G>A
n.147G>A
n.295G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.475G>A
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1248G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.587-39G>A (n.587-39G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997595G>CCA386970234HNF1Ac.*178G>C (n.*178G>C)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.2297G>C
n.147G>C
n.295G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.475G>C
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1248G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.587-39G>C (n.587-39G>C)
dbSNP
12g.120997595G=CA2067686035HNF1Ac.*178G= (n.*178G=)
c.1431G= (p.Met477=)
n.2297G=
n.147G=
n.295G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.475G=
c.894G= (p.Met298=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1248G=
c.219G= (p.Met73=)
c.587-39G= (n.587-39G=)
12g.120997595G>TCA386970233HNF1Ac.*178G>T (n.*178G>T)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.2297G>T
n.147G>T
n.295G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.475G>T
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1248G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.587-39G>T (n.587-39G>T)
12g.120997596C>ACA386970236HNF1Ac.*179C>A (n.*179C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.2298C>A
n.148C>A
n.296C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.476C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1249C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.587-38C>A (n.587-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997596C=CA2067686036HNF1Ac.*179C= (n.*179C=)
c.1432C= (p.Pro478=)
n.2298C=
n.148C=
n.296C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.476C=
c.895C= (p.Pro299=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.1249C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.587-38C= (n.587-38C=)
12g.120997596C>GCA386970237HNF1Ac.*179C>G (n.*179C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2298C>G
n.148C>G
n.296C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.476C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1249C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.587-38C>G (n.587-38C>G)
12g.120997596C>TCA386970238HNF1Ac.*179C>T (n.*179C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2298C>T
n.148C>T
n.296C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.476C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1249C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.587-38C>T (n.587-38C>T)
dbSNP
12g.120997597C>ACA386970239HNF1Ac.*180C>A (n.*180C>A)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
n.2299C>A
n.149C>A
n.297C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.477C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1250C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.587-37C>A (n.587-37C>A)
12g.120997597C>GCA386970240HNF1Ac.*180C>G (n.*180C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.2299C>G
n.149C>G
n.297C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.477C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1250C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.587-37C>G (n.587-37C>G)
12g.120997597C>TCA386970241HNF1Ac.*180C>T (n.*180C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.2299C>T
n.149C>T
n.297C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.477C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1250C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.587-37C>T (n.587-37C>T)
dbSNP
12g.120997598A>CCA482165237HNF1Ac.*181A>C (n.*181A>C)
c.1434A>C (p.Pro478=)
n.2300A>C
n.150A>C
n.298A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.478A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.1251A>C
c.222A>C (p.Pro74=)
c.587-36A>C (n.587-36A>C)
dbSNP
12g.120997598A>GCA482165239HNF1Ac.*181A>G (n.*181A>G)
c.1434A>G (p.Pro478=)
n.2300A>G
n.150A>G
n.298A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.478A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.1251A>G
c.222A>G (p.Pro74=)
c.587-36A>G (n.587-36A>G)
dbSNP
12g.120997598A>TCA482165238HNF1Ac.*181A>T (n.*181A>T)
c.1434A>T (p.Pro478=)
n.2300A>T
n.150A>T
n.298A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.478A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.1251A>T
c.222A>T (p.Pro74=)
c.587-36A>T (n.587-36A>T)
dbSNP
12g.120997599C>ACA386970242HNF1Ac.*182C>A (n.*182C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.2301C>A
n.151C>A
n.299C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.479C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1252C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.587-35C>A (n.587-35C>A)
dbSNP
12g.120997599C>GCA386970243HNF1Ac.*182C>G (n.*182C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.2301C>G
n.151C>G
n.299C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.479C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1252C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.587-35C>G (n.587-35C>G)
dbSNP
12g.120997599C>TCA386970244HNF1Ac.*182C>T (n.*182C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.2301C>T
n.151C>T
n.299C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.479C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1252C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.587-35C>T (n.587-35C>T)
gnomAD v4
12g.120997600C>ACA386970245HNF1Ac.*183C>A (n.*183C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.2302C>A
n.152C>A
n.300C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.480C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1253C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.587-34C>A (n.587-34C>A)
dbSNP
12g.120997600C>GCA386970246HNF1Ac.*183C>G (n.*183C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.2302C>G
n.152C>G
n.300C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.480C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1253C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.587-34C>G (n.587-34C>G)
dbSNP
12g.120997600C>TCA386970247HNF1Ac.*183C>T (n.*183C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.2302C>T
n.152C>T
n.300C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.480C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1253C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.587-34C>T (n.587-34C>T)
dbSNP
12g.120997601T>ACA482165243HNF1Ac.*184T>A (n.*184T>A)
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.2303T>A
n.153T>A
n.301T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.481T>A
c.900T>A (p.Pro300=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1254T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
c.587-33T>A (n.587-33T>A)
dbSNP
12g.120997601T>CCA482165244HNF1Ac.*184T>C (n.*184T>C)
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.2303T>C
n.153T>C
n.301T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.481T>C
c.900T>C (p.Pro300=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1254T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
c.587-33T>C (n.587-33T>C)
12g.120997601T>GCA482165245HNF1Ac.*184T>G (n.*184T>G)
c.1437T>G (p.Pro479=)
n.2303T>G
n.153T>G
n.301T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.481T>G
c.900T>G (p.Pro300=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1254T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
c.587-33T>G (n.587-33T>G)
12g.120997602G>ACA386970250HNF1Ac.*185G>A (n.*185G>A)
c.1438G>A (p.Val480Met)
n.2304G>A
n.154G>A
n.302G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.482G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1255G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.587-32G>A (n.587-32G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997602G>CCA386970249HNF1Ac.*185G>C (n.*185G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.2304G>C
n.154G>C
n.302G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.482G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1255G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.587-32G>C (n.587-32G>C)
12g.120997602G=CA2067686043HNF1Ac.*185G= (n.*185G=)
c.1438G= (p.Val480=)
n.2304G=
n.154G=
n.302G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.482G=
c.901G= (p.Val301=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.1255G=
c.226G= (p.Val76=)
c.587-32G= (n.587-32G=)
12g.120997602G>TCA386970248HNF1Ac.*185G>T (n.*185G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.2304G>T
n.154G>T
n.302G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.482G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1255G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.587-32G>T (n.587-32G>T)
12g.120997603T>ACA386970251HNF1Ac.*186T>A (n.*186T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.2305T>A
n.155T>A
n.303T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.483T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1256T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.587-31T>A (n.587-31T>A)
dbSNP
12g.120997603T>CCA386970252HNF1Ac.*186T>C (n.*186T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.2305T>C
n.155T>C
n.303T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.483T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1256T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.587-31T>C (n.587-31T>C)
dbSNP
12g.120997603T>GCA386970253HNF1Ac.*186T>G (n.*186T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.2305T>G
n.155T>G
n.303T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.483T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1256T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.587-31T>G (n.587-31T>G)
dbSNP
12g.120997612_120997659delCA2621391133HNF1Ac.*195_*242del (n.*195_*242del)
c.1448_1495del (p.His483_Ser498del)
n.2314_2361del
n.164_211del
n.312_359del
c.*424_*471del (n.*424_*471del)
c.*888_*935del (n.*888_*935del)
c.*462_*509del (n.*462_*509del)
n.492_539del
c.911_958del (p.His304_Ser319del)
c.*211_*258del (n.*211_*258del)
c.1265_1312del
c.236_283del (p.His79_Ser94del)
c.587-22_612del
gnomAD v4
12g.120997604G>ACA482165247HNF1Ac.*187G>A (n.*187G>A)
c.1440G>A (p.Val480=)
n.2306G>A
n.156G>A
n.304G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.484G>A
c.903G>A (p.Val301=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1257G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.587-30G>A (n.587-30G>A)
gnomAD v4
12g.120997604G>CCA482165249HNF1Ac.*187G>C (n.*187G>C)
c.1440G>C (p.Val480=)
n.2306G>C
n.156G>C
n.304G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.484G>C
c.903G>C (p.Val301=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1257G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.587-30G>C (n.587-30G>C)
12g.120997604G>TCA482165250HNF1Ac.*187G>T (n.*187G>T)
c.1440G>T (p.Val480=)
n.2306G>T
n.156G>T
n.304G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.484G>T
c.903G>T (p.Val301=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1257G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.587-30G>T (n.587-30G>T)
12g.120997605C>ACA386970254HNF1Ac.*188C>A (n.*188C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.2307C>A
n.157C>A
n.305C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.485C>A
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1258C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.587-29C>A (n.587-29C>A)
12g.120997605C>GCA386970255HNF1Ac.*188C>G (n.*188C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.2307C>G
n.157C>G
n.305C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.485C>G
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1258C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.587-29C>G (n.587-29C>G)
dbSNP
12g.120997605C>TCA386970256HNF1Ac.*188C>T (n.*188C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.2307C>T
n.157C>T
n.305C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.485C>T
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1258C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.587-29C>T (n.587-29C>T)
dbSNP COSMIC
12g.120997606A>CCA386970257HNF1Ac.*189A>C (n.*189A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.2308A>C
n.158A>C
n.306A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.486A>C
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1259A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.587-28A>C (n.587-28A>C)
12g.120997606A>GCA386970258HNF1Ac.*189A>G (n.*189A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.2308A>G
n.158A>G
n.306A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.486A>G
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1259A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.587-28A>G (n.587-28A>G)
12g.120997606A>TCA386970259HNF1Ac.*189A>T (n.*189A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.2308A>T
n.158A>T
n.306A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.486A>T
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1259A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.587-28A>T (n.587-28A>T)
12g.120997608_120997609delCA2695217576HNF1Ac.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer?)
c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer20)
n.2310_2311del
n.160_161del
n.308_309del
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
c.*884_*885del (n.*884_*885del)
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
n.488_489del
c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.1261_1262del
c.232_233del (p.Ser78ProfsTer?)
c.587-26_587-25del (n.587-26_587-25del)
12g.120997607G>ACA482165253HNF1Ac.*190G>A (n.*190G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.2309G>A
n.159G>A
n.307G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.487G>A
c.906G>A (p.Gln302=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1260G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.587-27G>A (n.587-27G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997607G>CCA386970260HNF1Ac.*190G>C (n.*190G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.2309G>C
n.159G>C
n.307G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.487G>C
c.906G>C (p.Gln302His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1260G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.587-27G>C (n.587-27G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997607G>TCA386970261HNF1Ac.*190G>T (n.*190G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.2309G>T
n.159G>T
n.307G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.487G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1260G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.587-27G>T (n.587-27G>T)
12g.120997608A>CCA386970262HNF1Ac.*191A>C (n.*191A>C)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.2310A>C
n.160A>C
n.308A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.488A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1261A>C
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.587-26A>C (n.587-26A>C)
dbSNP
12g.120997608A>GCA386970263HNF1Ac.*191A>G (n.*191A>G)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.2310A>G
n.160A>G
n.308A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.488A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1261A>G
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.587-26A>G (n.587-26A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997608A>TCA386970264HNF1Ac.*191A>T (n.*191A>T)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.2310A>T
n.160A>T
n.308A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.488A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1261A>T
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.587-26A>T (n.587-26A>T)
12g.120997609G>ACA386970267HNF1Ac.*192G>A (n.*192G>A)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.2311G>A
n.161G>A
n.309G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.489G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1262G>A
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.587-25G>A (n.587-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997609G>CCA386970266HNF1Ac.*192G>C (n.*192G>C)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.2311G>C
n.161G>C
n.309G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.489G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1262G>C
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.587-25G>C (n.587-25G>C)
gnomAD v4
12g.120997609G=CA2067686053HNF1Ac.*192G= (n.*192G=)
c.1445G= (p.Ser482=)
n.2311G=
n.161G=
n.309G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.489G=
c.908G= (p.Ser303=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.1262G=
c.233G= (p.Ser78=)
c.587-25G= (n.587-25G=)
12g.120997609G>TCA386970265HNF1Ac.*192G>T (n.*192G>T)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.2311G>T
n.161G>T
n.309G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.489G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1262G>T
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.587-25G>T (n.587-25G>T)
12g.120997610C>ACA386970268HNF1Ac.*193C>A (n.*193C>A)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
n.2312C>A
n.162C>A
n.310C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.490C>A
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1263C>A
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.587-24C>A (n.587-24C>A)
gnomAD v4
12g.120997610C=CA2067686071HNF1Ac.*193C= (n.*193C=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.2312C=
n.162C=
n.310C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.490C=
c.909C= (p.Ser303=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.1263C=
c.234C= (p.Ser78=)
c.587-24C= (n.587-24C=)
12g.120997610C>GCA386970269HNF1Ac.*193C>G (n.*193C>G)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
n.2312C>G
n.162C>G
n.310C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.490C>G
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1263C>G
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.587-24C>G (n.587-24C>G)
dbSNP
12g.120997610C>TCA6832043HNF1Ac.*193C>T (n.*193C>T)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.2312C>T
n.162C>T
n.310C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.490C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1263C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.587-24C>T (n.587-24C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997611C>ACA386970270HNF1Ac.*194C>A (n.*194C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.2313C>A
n.163C>A
n.311C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.491C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1264C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.587-23C>A (n.587-23C>A)
12g.120997611C>GCA386970271HNF1Ac.*194C>G (n.*194C>G)
c.1447C>G (p.His483Asp)
n.2313C>G
n.163C>G
n.311C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.491C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1264C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.587-23C>G (n.587-23C>G)
dbSNP
12g.120997611C>TCA386970272HNF1Ac.*194C>T (n.*194C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.2313C>T
n.163C>T
n.311C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.491C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1264C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.587-23C>T (n.587-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997615_120997634delCA2695217577HNF1Ac.*198_*217del (n.*198_*217del)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12)
n.2317_2336del
n.167_186del
n.315_334del
c.*427_*446del (n.*427_*446del)
c.*891_*910del (n.*891_*910del)
c.*465_*484del (n.*465_*484del)
n.495_514del
c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?)
c.*214_*233del (n.*214_*233del)
c.1268_1287del
c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?)
c.587-19_587del
12g.120997612A=CA2067686085HNF1Ac.*195A= (n.*195A=)
c.1448A= (p.His483=)
n.2314A=
n.164A=
n.312A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.492A=
c.911A= (p.His304=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.1265A=
c.236A= (p.His79=)
c.587-22A= (n.587-22A=)
12g.120997612A>CCA386970273HNF1Ac.*195A>C (n.*195A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.2314A>C
n.164A>C
n.312A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.492A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1265A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.587-22A>C (n.587-22A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997612A>GCA386970274HNF1Ac.*195A>G (n.*195A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.2314A>G
n.164A>G
n.312A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.492A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1265A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.587-22A>G (n.587-22A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997612A>TCA386970275HNF1Ac.*195A>T (n.*195A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.2314A>T
n.164A>T
n.312A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.492A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1265A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.587-22A>T (n.587-22A>T)
dbSNP
12g.120997613T>ACA386970276HNF1Ac.*196T>A (n.*196T>A)
c.1449T>A (p.His483Gln)
n.2315T>A
n.165T>A
n.313T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.493T>A
c.912T>A (p.His304Gln)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1266T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.587-21T>A (n.587-21T>A)
dbSNP
12g.120997613T>CCA482165262HNF1Ac.*196T>C (n.*196T>C)
c.1449T>C (p.His483=)
n.2315T>C
n.165T>C
n.313T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.493T>C
c.912T>C (p.His304=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1266T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.587-21T>C (n.587-21T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997613T>GCA386970277HNF1Ac.*196T>G (n.*196T>G)
c.1449T>G (p.His483Gln)
n.2315T>G
n.165T>G
n.313T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.493T>G
c.912T>G (p.His304Gln)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1266T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.587-21T>G (n.587-21T>G)
dbSNP
12g.120997613T=CA2067686092HNF1Ac.*196T= (n.*196T=)
c.1449T= (p.His483=)
n.2315T=
n.165T=
n.313T=
c.*425T= (n.*425T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.493T=
c.912T= (p.His304=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.1266T=
c.237T= (p.His79=)
c.587-21T= (n.587-21T=)
12g.120997614G>ACA386970278HNF1Ac.*197G>A (n.*197G>A)
c.1450G>A (p.Val484Met)
n.2316G>A
n.166G>A
n.314G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.494G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1267G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.587-20G>A (n.587-20G>A)
dbSNP
12g.120997614G>CCA386970279HNF1Ac.*197G>C (n.*197G>C)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.2316G>C
n.166G>C
n.314G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.494G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1267G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.587-20G>C (n.587-20G>C)
dbSNP
12g.120997614G>TCA386970280HNF1Ac.*197G>T (n.*197G>T)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
n.2316G>T
n.166G>T
n.314G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.494G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1267G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.587-20G>T (n.587-20G>T)
12g.120997615T>ACA386970282HNF1Ac.*198T>A (n.*198T>A)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.2317T>A
n.167T>A
n.315T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.495T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1268T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.587-19T>A (n.587-19T>A)
dbSNP
12g.120997615T>CCA386970283HNF1Ac.*198T>C (n.*198T>C)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.2317T>C
n.167T>C
n.315T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.495T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1268T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.587-19T>C (n.587-19T>C)
gnomAD v4
12g.120997615T>GCA386970281HNF1Ac.*198T>G (n.*198T>G)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.2317T>G
n.167T>G
n.315T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.495T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1268T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.587-19T>G (n.587-19T>G)
12g.120997616G>ACA6832044HNF1Ac.*199G>A (n.*199G>A)
c.1452G>A (p.Val484=)
n.2318G>A
n.168G>A
n.316G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.496G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1269G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.587-18G>A (n.587-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997616G>CCA482165354HNF1Ac.*199G>C (n.*199G>C)
c.1452G>C (p.Val484=)
n.2318G>C
n.168G>C
n.316G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.496G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1269G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.587-18G>C (n.587-18G>C)
dbSNP
12g.120997616G=CA2067686097HNF1Ac.*199G= (n.*199G=)
c.1452G= (p.Val484=)
n.2318G=
n.168G=
n.316G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.496G=
c.915G= (p.Val305=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.1269G=
c.240G= (p.Val80=)
c.587-18G= (n.587-18G=)
12g.120997616G>TCA482165353HNF1Ac.*199G>T (n.*199G>T)
c.1452G>T (p.Val484=)
n.2318G>T
n.168G>T
n.316G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.496G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1269G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.587-18G>T (n.587-18G>T)
12g.120997617A>CCA386970284HNF1Ac.*200A>C (n.*200A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.2319A>C
n.169A>C
n.317A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.497A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1270A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.587-17A>C (n.587-17A>C)
12g.120997617A>GCA386970285HNF1Ac.*200A>G (n.*200A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.2319A>G
n.169A>G
n.317A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.497A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1270A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.587-17A>G (n.587-17A>G)
12g.120997617A>TCA386970286HNF1Ac.*200A>T (n.*200A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.2319A>T
n.169A>T
n.317A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.497A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1270A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.587-17A>T (n.587-17A>T)
12g.120997618C>ACA386970287HNF1Ac.*201C>A (n.*201C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.2320C>A
n.170C>A
n.318C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.498C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1271C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.587-16C>A (n.587-16C>A)
12g.120997618C>GCA386970288HNF1Ac.*201C>G (n.*201C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.2320C>G
n.170C>G
n.318C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.498C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1271C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.587-16C>G (n.587-16C>G)
dbSNP
12g.120997618C>TCA386970289HNF1Ac.*201C>T (n.*201C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.2320C>T
n.170C>T
n.318C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.498C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1271C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.587-16C>T (n.587-16C>T)
12g.120997620delCA2575322102HNF1Ac.*203del (n.*203del)
c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?)
n.2322del
n.172del
n.320del
c.*432del (n.*432del)
c.*896del (n.*896del)
c.*470del (n.*470del)
n.500del
c.919del (p.Gln307ArgfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.1273del
c.244del (p.Gln82ArgfsTer?)
c.587-14del (n.587-14del)
ClinVar
12g.120997619C>ACA6832045HNF1Ac.*202C>A (n.*202C>A)
c.1455C>A (p.Thr485=)
n.2321C>A
n.171C>A
n.319C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.499C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1272C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.587-15C>A (n.587-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997619C=CA2067686099HNF1Ac.*202C= (n.*202C=)
c.1455C= (p.Thr485=)
n.2321C=
n.171C=
n.319C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.499C=
c.918C= (p.Thr306=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1272C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.587-15C= (n.587-15C=)
12g.120997619C>GCA482165359HNF1Ac.*202C>G (n.*202C>G)
c.1455C>G (p.Thr485=)
n.2321C>G
n.171C>G
n.319C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.499C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1272C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.587-15C>G (n.587-15C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120997619C>TCA482165360HNF1Ac.*202C>T (n.*202C>T)
c.1455C>T (p.Thr485=)
n.2321C>T
n.171C>T
n.319C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.499C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1272C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.587-15C>T (n.587-15C>T)
ClinVar
12g.120997620C>ACA386970290HNF1Ac.*203C>A (n.*203C>A)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.2322C>A
n.172C>A
n.320C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.500C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1273C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.587-14C>A (n.587-14C>A)
dbSNP
12g.120997620C=CA2067686103HNF1Ac.*203C= (n.*203C=)
c.1456C= (p.Gln486=)
n.2322C=
n.172C=
n.320C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.500C=
c.919C= (p.Gln307=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.1273C=
c.244C= (p.Gln82=)
c.587-14C= (n.587-14C=)
12g.120997620C>GCA386970291HNF1Ac.*203C>G (n.*203C>G)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.2322C>G
n.172C>G
n.320C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.500C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1273C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.587-14C>G (n.587-14C>G)
12g.120997620C>TCA386970292HNF1Ac.*203C>T (n.*203C>T)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.2322C>T
n.172C>T
n.320C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.500C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1273C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.587-14C>T (n.587-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997621A=CA2067686109HNF1Ac.*204A= (n.*204A=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.2323A=
n.173A=
n.321A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.501A=
c.920A= (p.Gln307=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.1274A=
c.245A= (p.Gln82=)
c.587-13A= (n.587-13A=)
12g.120997621A>CCA386970293HNF1Ac.*204A>C (n.*204A>C)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.2323A>C
n.173A>C
n.321A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.501A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1274A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.587-13A>C (n.587-13A>C)
12g.120997621A>GCA6832046HNF1Ac.*204A>G (n.*204A>G)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.2323A>G
n.173A>G
n.321A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.501A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1274A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.587-13A>G (n.587-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997621A>TCA386970294HNF1Ac.*204A>T (n.*204A>T)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.2323A>T
n.173A>T
n.321A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.501A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1274A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.587-13A>T (n.587-13A>T)
12g.120997622G>ACA482165364HNF1Ac.*205G>A (n.*205G>A)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.2324G>A
n.174G>A
n.322G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.502G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1275G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
c.587-12G>A (n.587-12G>A)
12g.120997622G>CCA6832047HNF1Ac.*205G>C (n.*205G>C)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.2324G>C
n.174G>C
n.322G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.502G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1275G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
c.587-12G>C (n.587-12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997622G=CA2067686117HNF1Ac.*205G= (n.*205G=)
c.1458G= (p.Gln486=)
n.2324G=
n.174G=
n.322G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.502G=
c.921G= (p.Gln307=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.1275G=
c.246G= (p.Gln82=)
c.587-12G= (n.587-12G=)
12g.120997622G>TCA386970295HNF1Ac.*205G>T (n.*205G>T)
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.2324G>T
n.174G>T
n.322G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.502G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1275G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
c.587-12G>T (n.587-12G>T)
12g.120997623A>CCA386970296HNF1Ac.*206A>C (n.*206A>C)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.2325A>C
n.175A>C
n.323A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.503A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1276A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.587-11A>C (n.587-11A>C)
12g.120997623A>GCA386970297HNF1Ac.*206A>G (n.*206A>G)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.2325A>G
n.175A>G
n.323A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.503A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1276A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.587-11A>G (n.587-11A>G)
12g.120997623A>TCA386970298HNF1Ac.*206A>T (n.*206A>T)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.2325A>T
n.175A>T
n.323A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.503A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1276A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.587-11A>T (n.587-11A>T)
dbSNP
12g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATGCA2067686120HNF1Ac.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG)
c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=)
n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG
n.175_186delinsAGCCCCTTCATG
n.323_334delinsAGCCCCTTCATG
c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG)
c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG)
c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG)
n.503_514delinsAGCCCCTTCATG
c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=)
c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG)
c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG
c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=)
c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG
12g.120997624G>ACA153087HNF1Ac.*207G>A (n.*207G>A)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.2326G>A
n.176G>A
n.324G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.504G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1277G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.587-10G>A (n.587-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997624G>CCA386970299HNF1Ac.*207G>C (n.*207G>C)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.2326G>C
n.176G>C
n.324G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.504G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1277G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.587-10G>C (n.587-10G>C)
dbSNP
12g.120997624G=CA2067686127HNF1Ac.*207G= (n.*207G=)
c.1460G= (p.Ser487=)
n.2326G=
n.176G=
n.324G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.504G=
c.923G= (p.Ser308=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1277G=
c.248G= (p.Ser83=)
c.587-10G= (n.587-10G=)
12g.120997624G>TCA386970300HNF1Ac.*207G>T (n.*207G>T)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.2326G>T
n.176G>T
n.324G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.504G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1277G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.587-10G>T (n.587-10G>T)
12g.120997627_120997637delCA1139662932HNF1Ac.*210_*220del (n.*210_*220del)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11)
n.2329_2339del
n.179_189del
n.327_337del
c.*439_*449del (n.*439_*449del)
c.*903_*913del (n.*903_*913del)
c.*477_*487del (n.*477_*487del)
n.507_517del
c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?)
c.*226_*236del (n.*226_*236del)
c.1280_1290del
c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?)
c.587-7_590del
ClinVar dbSNP
12g.120997625C>ACA386970301HNF1Ac.*208C>A (n.*208C>A)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.2327C>A
n.177C>A
n.325C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.505C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1278C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.587-9C>A (n.587-9C>A)
dbSNP
12g.120997625C=CA2067686143HNF1Ac.*208C= (n.*208C=)
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2327C=
n.177C=
n.325C=
c.*437C= (n.*437C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.505C=
c.924C= (p.Ser308=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1278C=
c.249C= (p.Ser83=)
c.587-9C= (n.587-9C=)
12g.120997625C>GCA386970302HNF1Ac.*208C>G (n.*208C>G)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.2327C>G
n.177C>G
n.325C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.505C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1278C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.587-9C>G (n.587-9C>G)
12g.120997625C>TCA482165365HNF1Ac.*208C>T (n.*208C>T)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2327C>T
n.177C>T
n.325C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.505C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1278C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.587-9C>T (n.587-9C>T)
dbSNP
12g.120997628delCA2695217578HNF1Ac.*211del (n.*211del)
c.1464del (p.Phe489SerfsTer?)
n.2330del
n.180del
n.328del
c.*440del (n.*440del)
c.*904del (n.*904del)
c.*478del (n.*478del)
n.508del
c.927del (p.Phe310SerfsTer?)
c.*227del (n.*227del)
c.1281del
c.252del (p.Phe85SerfsTer?)
c.587-6del (n.587-6del)
12g.120997626C>ACA386970303HNF1Ac.*209C>A (n.*209C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.2328C>A
n.178C>A
n.326C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.506C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1279C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.587-8C>A (n.587-8C>A)
gnomAD v4
12g.120997626C>GCA386970304HNF1Ac.*209C>G (n.*209C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.2328C>G
n.178C>G
n.326C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.506C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1279C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.587-8C>G (n.587-8C>G)
12g.120997626C>TCA386970305HNF1Ac.*209C>T (n.*209C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.2328C>T
n.178C>T
n.326C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.506C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1279C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.587-8C>T (n.587-8C>T)
gnomAD v4
12g.120997627C>ACA386970306HNF1Ac.*210C>A (n.*210C>A)
c.1463C>A (p.Pro488His)
n.2329C>A
n.179C>A
n.327C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.507C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1280C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.587-7C>A (n.587-7C>A)
dbSNP
12g.120997627C>GCA386970308HNF1Ac.*210C>G (n.*210C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.2329C>G
n.179C>G
n.327C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.507C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1280C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.587-7C>G (n.587-7C>G)
dbSNP
12g.120997627C>TCA386970307HNF1Ac.*210C>T (n.*210C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.2329C>T
n.179C>T
n.327C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.507C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1280C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.587-7C>T (n.587-7C>T)
gnomAD v4
12g.120997628C>ACA482165367HNF1Ac.*211C>A (n.*211C>A)
c.1464C>A (p.Pro488=)
n.2330C>A
n.180C>A
n.328C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.508C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1281C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.587-6C>A (n.587-6C>A)
12g.120997628C=CA2067686154HNF1Ac.*211C= (n.*211C=)
c.1464C= (p.Pro488=)
n.2330C=
n.180C=
n.328C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.508C=
c.927C= (p.Pro309=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.1281C=
c.252C= (p.Pro84=)
c.587-6C= (n.587-6C=)
12g.120997628C>GCA6832048HNF1Ac.*211C>G (n.*211C>G)
c.1464C>G (p.Pro488=)
n.2330C>G
n.180C>G
n.328C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.508C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1281C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.587-6C>G (n.587-6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997628C>TCA482165368HNF1Ac.*211C>T (n.*211C>T)
c.1464C>T (p.Pro488=)
n.2330C>T
n.180C>T
n.328C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.508C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1281C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.587-6C>T (n.587-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997629T>ACA386970311HNF1Ac.*212T>A (n.*212T>A)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.2331T>A
n.181T>A
n.329T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.509T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1282T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.587-5T>A (n.587-5T>A)
dbSNP
12g.120997629T>CCA386970309HNF1Ac.*212T>C (n.*212T>C)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.2331T>C
n.181T>C
n.329T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.509T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1282T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.587-5T>C (n.587-5T>C)
12g.120997629T>GCA386970310HNF1Ac.*212T>G (n.*212T>G)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.2331T>G
n.181T>G
n.329T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.509T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1282T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.587-5T>G (n.587-5T>G)
12g.120997630T>ACA386970313HNF1Ac.*213T>A (n.*213T>A)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.2332T>A
n.182T>A
n.330T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.510T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1283T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.587-4T>A (n.587-4T>A)
dbSNP
12g.120997630T>CCA386970314HNF1Ac.*213T>C (n.*213T>C)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.2332T>C
n.182T>C
n.330T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.510T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1283T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.587-4T>C (n.587-4T>C)
12g.120997630T>GCA386970315HNF1Ac.*213T>G (n.*213T>G)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.2332T>G
n.182T>G
n.330T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.510T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1283T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.587-4T>G (n.587-4T>G)
12g.120997631C>ACA386970316HNF1Ac.*214C>A (n.*214C>A)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.2333C>A
n.183C>A
n.331C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.511C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1284C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.587-3C>A (n.587-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997631C=CA2067686166HNF1Ac.*214C= (n.*214C=)
c.1467C= (p.Phe489=)
n.2333C=
n.183C=
n.331C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.511C=
c.930C= (p.Phe310=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.1284C=
c.255C= (p.Phe85=)
c.587-3C= (n.587-3C=)
12g.120997631C>GCA386970317HNF1Ac.*214C>G (n.*214C>G)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.2333C>G
n.183C>G
n.331C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.511C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1284C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.587-3C>G (n.587-3C>G)
dbSNP
12g.120997631C>TCA482165370HNF1Ac.*214C>T (n.*214C>T)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.2333C>T
n.183C>T
n.331C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.511C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1284C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
c.587-3C>T (n.587-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997632A>CCA386970318HNF1Ac.*215A>C (n.*215A>C)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
n.2334A>C
n.184A>C
n.332A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.512A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1285A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.587-2A>C (n.587-2A>C)
dbSNP
12g.120997632A>GCA386970319HNF1Ac.*215A>G (n.*215A>G)
c.1468A>G (p.Met490Val)
n.2334A>G
n.184A>G
n.332A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.512A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1285A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.587-2A>G (n.587-2A>G)
dbSNP
12g.120997632A>TCA386970320HNF1Ac.*215A>T (n.*215A>T)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
n.2334A>T
n.184A>T
n.332A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.512A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1285A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.587-2A>T (n.587-2A>T)
12g.120997633T>ACA386970322HNF1Ac.*216T>A (n.*216T>A)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
n.2335T>A
n.185T>A
n.333T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.513T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1286T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.587-1T>A (n.587-1T>A)
12g.120997633T>CCA6832049HNF1Ac.*216T>C (n.*216T>C)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
n.2335T>C
n.185T>C
n.333T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.513T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1286T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.587-1T>C (n.587-1T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997633T>GCA386970321HNF1Ac.*216T>G (n.*216T>G)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
n.2335T>G
n.185T>G
n.333T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.513T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1286T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.587-1T>G (n.587-1T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997633T=CA2067686174HNF1Ac.*216T= (n.*216T=)
c.1469T= (p.Met490=)
n.2335T=
n.185T=
n.333T=
c.*445T= (n.*445T=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.513T=
c.932T= (p.Met311=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.1286T=
c.257T= (p.Met86=)
c.587-1T= (n.587-1T=)
12g.120997634G>ACA386970323HNF1Ac.*217G>A (n.*217G>A)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
n.2336G>A
n.186G>A
n.334G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.514G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1287G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
dbSNP
12g.120997634G>CCA386970324HNF1Ac.*217G>C (n.*217G>C)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
n.2336G>C
n.186G>C
n.334G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.514G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1287G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
12g.120997634G=CA2067686179HNF1Ac.*217G= (n.*217G=)
c.1470G= (p.Met490=)
n.2336G=
n.186G=
n.334G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.514G=
c.933G= (p.Met311=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1287G=
c.258G= (p.Met86=)
c.587G= (p.Arg196=)
12g.120997634G>TCA386970325HNF1Ac.*217G>T (n.*217G>T)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
n.2336G>T
n.186G>T
n.334G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.514G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1287G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.587G>T (p.Arg196Met)
12g.120997635G>ACA386970326HNF1Ac.*218G>A (n.*218G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2337G>A
n.187G>A
n.335G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.515G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1288G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.588G>A (p.Arg196=)
12g.120997635G>CCA386970327HNF1Ac.*218G>C (n.*218G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2337G>C
n.187G>C
n.335G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.515G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1288G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
12g.120997635G>TCA386970328HNF1Ac.*218G>T (n.*218G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.2337G>T
n.187G>T
n.335G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.515G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1288G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
12g.120997636C>ACA386970329HNF1Ac.*219C>A (n.*219C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.2338C>A
n.188C>A
n.336C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.516C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1289C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
dbSNP
12g.120997636C>GCA386970330HNF1Ac.*219C>G (n.*219C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2338C>G
n.188C>G
n.336C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.516C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1289C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
12g.120997636C>TCA386970331HNF1Ac.*219C>T (n.*219C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.2338C>T
n.188C>T
n.336C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.516C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1289C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
dbSNP
12g.120997637C>ACA386970332HNF1Ac.*220C>A (n.*220C>A)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.2339C>A
n.189C>A
n.337C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.517C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1290C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
12g.120997637C=CA2067686196HNF1Ac.*220C= (n.*220C=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.2339C=
n.189C=
n.337C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.517C=
c.936C= (p.Ala312=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.1290C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.590C= (p.Pro197=)
12g.120997637C>GCA386970333HNF1Ac.*220C>G (n.*220C>G)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.2339C>G
n.189C>G
n.337C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.517C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1290C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997637C>TCA6832050HNF1Ac.*220C>T (n.*220C>T)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.2339C>T
n.189C>T
n.337C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.517C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1290C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997638A=CA2067686203HNF1Ac.*221A= (n.*221A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
n.2340A=
n.190A=
n.338A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.518A=
c.937A= (p.Thr313=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.1291A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.591A= (p.Pro197=)
12g.120997638A>CCA386970335HNF1Ac.*221A>C (n.*221A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.2340A>C
n.190A>C
n.338A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.518A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1291A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.591A>C (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997638A>GCA6832051HNF1Ac.*221A>G (n.*221A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.2340A>G
n.190A>G
n.338A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.518A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1291A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.591A>G (p.Pro197=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997638A>TCA386970334HNF1Ac.*221A>T (n.*221A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
n.2340A>T
n.190A>T
n.338A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.518A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1291A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.591A>T (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997639C>ACA386970336HNF1Ac.*222C>A (n.*222C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
n.2341C>A
n.191C>A
n.339C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.519C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1292C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
12g.120997639C=CA2067686208HNF1Ac.*222C= (n.*222C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
n.2341C=
n.191C=
n.339C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.519C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1292C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.592C= (p.Pro198=)
12g.120997639C>GCA386970337HNF1Ac.*222C>G (n.*222C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
n.2341C>G
n.191C>G
n.339C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.519C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1292C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
dbSNP
12g.120997639C>TCA386970338HNF1Ac.*222C>T (n.*222C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
n.2341C>T
n.191C>T
n.339C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.519C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1292C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997640C>ACA386970339HNF1Ac.*223C>A (n.*223C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
n.2342C>A
n.192C>A
n.340C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.520C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1293C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
dbSNP
12g.120997640C>GCA386970340HNF1Ac.*223C>G (n.*223C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
n.2342C>G
n.192C>G
n.340C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.520C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1293C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
12g.120997640C>TCA386970341HNF1Ac.*223C>T (n.*223C>T)
c.1476C>T (p.Thr492=)
n.2342C>T
n.192C>T
n.340C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.520C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1293C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
12g.120997640_120997642delinsCATCA2067686219HNF1Ac.*223_*225delinsCAT (n.*223_*225delinsCAT)
c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=)
n.2342_2344delinsCAT
n.192_194delinsCAT
n.340_342delinsCAT
c.*452_*454delinsCAT (n.*452_*454delinsCAT)
c.*916_*918delinsCAT (n.*916_*918delinsCAT)
c.*490_*492delinsCAT (n.*490_*492delinsCAT)
n.520_522delinsCAT
c.939_941delinsCAT (p.Thr313=)
c.*239_*241delinsCAT (n.*239_*241delinsCAT)
c.1293_1295delinsCAT
c.264_266delinsCAT (p.Thr88=)
c.593_595delinsCAT (p.Pro198=)
12g.120997641A>CCA386970344HNF1Ac.*224A>C (n.*224A>C)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.2343A>C
n.193A>C
n.341A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.521A>C
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1294A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.594A>C (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641A>GCA386970342HNF1Ac.*224A>G (n.*224A>G)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.2343A>G
n.193A>G
n.341A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.521A>G
c.940A>G (p.Met314Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1294A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
c.594A>G (p.Pro198=)
12g.120997641A>TCA386970343HNF1Ac.*224A>T (n.*224A>T)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.2343A>T
n.193A>T
n.341A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.521A>T
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1294A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.594A>T (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641_120997642delCA6832052HNF1Ac.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9)
n.2343_2344del
n.193_194del
n.341_342del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*917_*918del (n.*917_*918del)
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.521_522del
c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?)
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.1294_1295del
c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?)
c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120997642T>ACA386970345HNF1Ac.*225T>A (n.*225T>A)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.2344T>A
n.194T>A
n.342T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.522T>A
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1295T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
dbSNP
12g.120997642T>CCA244535115HNF1Ac.*225T>C (n.*225T>C)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.2344T>C
n.194T>C
n.342T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.522T>C
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1295T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997642T>GCA386970346HNF1Ac.*225T>G (n.*225T>G)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.2344T>G
n.194T>G
n.342T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.522T>G
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1295T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
12g.120997642T=CA2067686225HNF1Ac.*225T= (n.*225T=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.2344T=
n.194T=
n.342T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.522T=
c.941T= (p.Met314=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1295T=
c.266T= (p.Met89=)
c.595T= (p.Trp199=)
12g.120997642_120997643delCA386970347HNF1Ac.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9)
n.2344_2345del
n.194_195del
n.342_343del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
n.522_523del
c.941_942del (p.Met314SerfsTer?)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.1295_1296del
c.266_267del (p.Met89SerfsTer?)
c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?)
12g.120997643G>ACA386970348HNF1Ac.*226G>A (n.*226G>A)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.2345G>A
n.195G>A
n.343G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.523G>A
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1296G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP COSMIC
12g.120997643G>CCA386970350HNF1Ac.*226G>C (n.*226G>C)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.2345G>C
n.195G>C
n.343G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.523G>C
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1296G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
dbSNP
12g.120997643G>TCA386970349HNF1Ac.*226G>T (n.*226G>T)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.2345G>T
n.195G>T
n.343G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.523G>T
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1296G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
12g.120997644G>ACA386970351HNF1Ac.*227G>A (n.*227G>A)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.2346G>A
n.196G>A
n.344G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.524G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1297G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997644G>CCA386970352HNF1Ac.*227G>C (n.*227G>C)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.2346G>C
n.196G>C
n.344G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.524G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1297G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
dbSNP
12g.120997644G>TCA386970353HNF1Ac.*227G>T (n.*227G>T)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.2346G>T
n.196G>T
n.344G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.524G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1297G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
12g.120997645C>ACA386970354HNF1Ac.*228C>A (n.*228C>A)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.2347C>A
n.197C>A
n.345C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.525C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1298C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
gnomAD v4
12g.120997645C>GCA386970355HNF1Ac.*228C>G (n.*228C>G)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.2347C>G
n.197C>G
n.345C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.525C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1298C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.598C>G (p.Leu200Val)
dbSNP
12g.120997645C>TCA386970356HNF1Ac.*228C>T (n.*228C>T)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.2347C>T
n.197C>T
n.345C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.525C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1298C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
ClinVar
12g.120997646T>ACA386970357HNF1Ac.*229T>A (n.*229T>A)
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.2348T>A
n.198T>A
n.346T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.526T>A
c.945T>A (p.Ala315=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1299T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.599T>A (p.Leu200His)
dbSNP
12g.120997646T>CCA386970358HNF1Ac.*229T>C (n.*229T>C)
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.2348T>C
n.198T>C
n.346T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.526T>C
c.945T>C (p.Ala315=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.1299T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
dbSNP
12g.120997646T>GCA386970359HNF1Ac.*229T>G (n.*229T>G)
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.2348T>G
n.198T>G
n.346T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.526T>G
c.945T>G (p.Ala315=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.1299T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
dbSNP
12g.120997647C>ACA386970360HNF1Ac.*230C>A (n.*230C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.2349C>A
n.199C>A
n.347C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.527C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1300C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.600C>A (p.Leu200=)
dbSNP
12g.120997647C=CA2067686233HNF1Ac.*230C= (n.*230C=)
c.1483C= (p.Gln495=)
n.2349C=
n.199C=
n.347C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.*497C= (n.*497C=)
n.527C=
c.946C= (p.Gln316=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.1300C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.600C= (p.Leu200=)
12g.120997647C>GCA386970361HNF1Ac.*230C>G (n.*230C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.2349C>G
n.199C>G
n.347C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.527C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1300C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.600C>G (p.Leu200=)
dbSNP
12g.120997647C>TCA386970362HNF1Ac.*230C>T (n.*230C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.2349C>T
n.199C>T
n.347C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.527C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1300C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.600C>T (p.Leu200=)
ClinVar dbSNP
12g.120997648A>CCA386970364HNF1Ac.*231A>C (n.*231A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.2350A>C
n.200A>C
n.348A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.528A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1301A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
12g.120997648A>GCA386970365HNF1Ac.*231A>G (n.*231A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.2350A>G
n.200A>G
n.348A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.528A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1301A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
dbSNP
12g.120997648A>TCA386970363HNF1Ac.*231A>T (n.*231A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.2350A>T
n.200A>T
n.348A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.528A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1301A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997651_120997658delCA2580085891HNF1Ac.*234_*241del (n.*234_*241del)
c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer?)
c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer4)
n.2353_2360del
n.203_210del
n.351_358del
c.*463_*470del (n.*463_*470del)
c.*927_*934del (n.*927_*934del)
c.*501_*508del (n.*501_*508del)
n.531_538del
c.950_957del (p.Leu317ProfsTer?)
c.*250_*257del (n.*250_*257del)
c.1304_1311del
c.275_282del (p.Leu92ProfsTer?)
c.604_611del (p.Cys202ProfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
12g.120997649G>ACA386970367HNF1Ac.*232G>A (n.*232G>A)
c.1485G>A (p.Gln495=)
n.2351G>A
n.201G>A
n.349G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.529G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1302G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
dbSNP
12g.120997649G>CCA386970366HNF1Ac.*232G>C (n.*232G>C)
c.1485G>C (p.Gln495His)
n.2351G>C
n.201G>C
n.349G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.529G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1302G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
dbSNP
12g.120997649G>TCA386970368HNF1Ac.*232G>T (n.*232G>T)
c.1485G>T (p.Gln495His)
n.2351G>T
n.201G>T
n.349G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.529G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1302G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
12g.120997650C>ACA386970369HNF1Ac.*233C>A (n.*233C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
n.2352C>A
n.202C>A
n.350C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.530C>A
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1303C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
dbSNP
12g.120997650C>GCA386970370HNF1Ac.*233C>G (n.*233C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.2352C>G
n.202C>G
n.350C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.530C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1303C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
dbSNP
12g.120997650C>TCA482165378HNF1Ac.*233C>T (n.*233C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.2352C>T
n.202C>T
n.350C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.530C>T
c.949C>T (p.Leu317=)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1303C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.603C>T (p.Ser201=)
ClinVar dbSNP
12g.120997651T>ACA386970371HNF1Ac.*234T>A (n.*234T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.2353T>A
n.203T>A
n.351T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.531T>A
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1304T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
dbSNP
12g.120997651T>CCA386970372HNF1Ac.*234T>C (n.*234T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.2353T>C
n.203T>C
n.351T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.531T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1304T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
12g.120997651T>GCA386970373HNF1Ac.*234T>G (n.*234T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.2353T>G
n.203T>G
n.351T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.531T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1304T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
12g.120997652G>ACA386970376HNF1Ac.*235G>A (n.*235G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
n.2354G>A
n.204G>A
n.352G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.532G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1305G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
dbSNP COSMIC
12g.120997652G>CCA386970375HNF1Ac.*235G>C (n.*235G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
n.2354G>C
n.204G>C
n.352G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.532G>C
c.951G>C (p.Leu317=)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1305G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
dbSNP
12g.120997652G>TCA386970374HNF1Ac.*235G>T (n.*235G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
n.2354G>T
n.204G>T
n.352G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.532G>T
c.951G>T (p.Leu317=)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1305G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
12g.120997653C>ACA386970377HNF1Ac.*236C>A (n.*236C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.2355C>A
n.205C>A
n.353C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.533C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.1306C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
dbSNP
12g.120997653C=CA2067686239HNF1Ac.*236C= (n.*236C=)
c.1489C= (p.Gln497=)
n.2355C=
n.205C=
n.353C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.533C=
c.952C= (p.Gln318=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.1306C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.606C= (p.Cys202=)
12g.120997653C>GCA386970378HNF1Ac.*236C>G (n.*236C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.2355C>G
n.205C>G
n.353C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.533C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.1306C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
dbSNP
12g.120997653C>TCA386970379HNF1Ac.*236C>T (n.*236C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.2355C>T
n.205C>T
n.353C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.533C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.1306C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.606C>T (p.Cys202=)
ClinVar dbSNP
12g.120997654A>CCA386970380HNF1Ac.*237A>C (n.*237A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.2356A>C
n.206A>C
n.354A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.534A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1307A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.607A>C (p.Arg203=)
12g.120997654A>GCA386970381HNF1Ac.*237A>G (n.*237A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.2356A>G
n.206A>G
n.354A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.534A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1307A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
dbSNP
12g.120997654A>TCA386970382HNF1Ac.*237A>T (n.*237A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.2356A>T
n.206A>T
n.354A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.534A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1307A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997655G>ACA6832053HNF1Ac.*238G>A (n.*238G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.2357G>A
n.207G>A
n.355G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.535G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.1308G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997655G>CCA386970383HNF1Ac.*238G>C (n.*238G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
n.2357G>C
n.207G>C
n.355G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.535G>C
c.954G>C (p.Gln318His)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.1308G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
dbSNP
12g.120997655G=CA2067686243HNF1Ac.*238G= (n.*238G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
n.2357G=
n.207G=
n.355G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.535G=
c.954G= (p.Gln318=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.1308G=
c.279G= (p.Gln93=)
c.608G= (p.Arg203=)
12g.120997655G>TCA386970384HNF1Ac.*238G>T (n.*238G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
n.2357G>T
n.207G>T
n.355G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.535G>T
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1308G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
12g.120997656A>CCA386970385HNF1Ac.*239A>C (n.*239A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.2358A>C
n.208A>C
n.356A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.536A>C
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1309A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
12g.120997656A>GCA386970386HNF1Ac.*239A>G (n.*239A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.2358A>G
n.208A>G
n.356A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.536A>G
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1309A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.609A>G (p.Arg203=)
dbSNP
12g.120997656A>TCA386970387HNF1Ac.*239A>T (n.*239A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.2358A>T
n.208A>T
n.356A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.536A>T
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1309A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
dbSNP
12g.120997657G>ACA386970388HNF1Ac.*240G>A (n.*240G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.2359G>A
n.209G>A
n.357G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.537G>A
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1310G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
gnomAD v4
12g.120997657G>CCA386970389HNF1Ac.*240G>C (n.*240G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.2359G>C
n.209G>C
n.357G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.537G>C
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1310G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
dbSNP
12g.120997657G>TCA386970390HNF1Ac.*240G>T (n.*240G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.2359G>T
n.209G>T
n.357G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.537G>T
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1310G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
12g.120997658C>ACA6832054HNF1Ac.*241C>A (n.*241C>A)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.2360C>A
n.210C>A
n.358C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.538C>A
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1311C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997658C=CA2067686251HNF1Ac.*241C= (n.*241C=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.2360C=
n.210C=
n.358C=
c.*470C= (n.*470C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.538C=
c.957C= (p.Ser319=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1311C=
c.282C= (p.Ser94=)
c.611C= (p.Ala204=)
12g.120997658C>GCA386970391HNF1Ac.*241C>G (n.*241C>G)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.2360C>G
n.210C>G
n.358C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.538C>G
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1311C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
dbSNP
12g.120997658C>TCA6832055HNF1Ac.*241C>T (n.*241C>T)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.2360C>T
n.210C>T
n.358C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.538C>T
c.957C>T (p.Ser319=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1311C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
c.611C>T (p.Ala204Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997662delCA2621391135HNF1Ac.*245del (n.*245del)
c.1498del (p.His500ThrfsTer?)
n.2364del
n.214del
n.362del
c.*474del (n.*474del)
c.*938del (n.*938del)
c.*512del (n.*512del)
n.542del
c.961del (p.His321ThrfsTer?)
c.*261del (n.*261del)
c.1315del
c.286del (p.His96ThrfsTer?)
c.615del (p.Thr206ArgfsTer?)
gnomAD v4
12g.120997659C>ACA386970392HNF1Ac.*242C>A (n.*242C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.2361C>A
n.211C>A
n.359C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.539C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1312C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.612C>A (p.Ala204=)
dbSNP
12g.120997659C=CA2067686259HNF1Ac.*242C= (n.*242C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
n.2361C=
n.211C=
n.359C=
c.*471C= (n.*471C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*509C= (n.*509C=)
n.539C=
c.958C= (p.Pro320=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.1312C=
c.283C= (p.Pro95=)
c.612C= (p.Ala204=)
12g.120997659C>GCA6832056HNF1Ac.*242C>G (n.*242C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.2361C>G
n.211C>G
n.359C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.539C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1312C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.612C>G (p.Ala204=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997659C>TCA386970393HNF1Ac.*242C>T (n.*242C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.2361C>T
n.211C>T
n.359C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.539C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1312C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.612C>T (p.Ala204=)
gnomAD v4
12g.120997660C>ACA386970394HNF1Ac.*243C>A (n.*243C>A)
c.1496C>A (p.Pro499His)
n.2362C>A
n.212C>A
n.360C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.540C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1313C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
dbSNP
12g.120997660C>GCA386970396HNF1Ac.*243C>G (n.*243C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.2362C>G
n.212C>G
n.360C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.540C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1313C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
12g.120997660C>TCA386970395HNF1Ac.*243C>T (n.*243C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.2362C>T
n.212C>T
n.360C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.540C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1313C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
dbSNP
12g.120997661C>ACA6832057HNF1Ac.*244C>A (n.*244C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
n.2363C>A
n.213C>A
n.361C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.541C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1314C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.614C>A (p.Pro205His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997661C=CA2067686262HNF1Ac.*244C= (n.*244C=)
c.1497C= (p.Pro499=)
n.2363C=
n.213C=
n.361C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.541C=
c.960C= (p.Pro320=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1314C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.614C= (p.Pro205=)
12g.120997661C>GCA386970397HNF1Ac.*244C>G (n.*244C>G)
c.1497C>G (p.Pro499=)
n.2363C>G
n.213C>G
n.361C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.541C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.1314C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
12g.120997661C>TCA386970398HNF1Ac.*244C>T (n.*244C>T)
c.1497C>T (p.Pro499=)
n.2363C>T
n.213C>T
n.361C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.541C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1314C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
12g.120997662C>ACA244535122HNF1Ac.*245C>A (n.*245C>A)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.2364C>A
n.214C>A
n.362C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.542C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1315C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
c.615C>A (p.Pro205=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997662C=CA2067686276HNF1Ac.*245C= (n.*245C=)
c.1498C= (p.His500=)
n.2364C=
n.214C=
n.362C=
c.*474C= (n.*474C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.542C=
c.961C= (p.His321=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.1315C=
c.286C= (p.His96=)
c.615C= (p.Pro205=)
12g.120997662C>GCA386970399HNF1Ac.*245C>G (n.*245C>G)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.2364C>G
n.214C>G
n.362C>G
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.542C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1315C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
c.615C>G (p.Pro205=)
12g.120997662C>TCA386970400HNF1Ac.*245C>T (n.*245C>T)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.2364C>T
n.214C>T
n.362C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.542C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1315C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.615C>T (p.Pro205=)
12g.120997663A>CCA386970402HNF1Ac.*246A>C (n.*246A>C)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.2365A>C
n.215A>C
n.363A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.543A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.1316A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
dbSNP
12g.120997663A>GCA386970403HNF1Ac.*246A>G (n.*246A>G)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.2365A>G
n.215A>G
n.363A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.543A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.1316A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
12g.120997663A>TCA386970404HNF1Ac.*246A>T (n.*246A>T)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.2365A>T
n.215A>T
n.363A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.543A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.1316A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
dbSNP
12g.120997664C>ACA386970405HNF1Ac.*247C>A (n.*247C>A)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.2366C>A
n.216C>A
n.364C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.544C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.1317C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
12g.120997664C=CA2067686282HNF1Ac.*247C= (n.*247C=)
c.1500C= (p.His500=)
n.2366C=
n.216C=
n.364C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*514C= (n.*514C=)
n.544C=
c.963C= (p.His321=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.1317C=
c.288C= (p.His96=)
c.617C= (p.Thr206=)
12g.120997664C>GCA386970406HNF1Ac.*247C>G (n.*247C>G)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.2366C>G
n.216C>G
n.364C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.544C>G
c.963C>G (p.His321Gln)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.1317C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
dbSNP
12g.120997664C>TCA6832058HNF1Ac.*247C>T (n.*247C>T)
c.1500C>T (p.His500=)
n.2366C>T
n.216C>T
n.364C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.544C>T
c.963C>T (p.His321=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.1317C>T
c.288C>T (p.His96=)
c.617C>T (p.Thr206Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997665G>ACA6832059HNF1Ac.*248G>A (n.*248G>A)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.2367G>A
n.217G>A
n.365G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.545G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.1318G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.618G>A (p.Thr206=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997665G>CCA386970407HNF1Ac.*248G>C (n.*248G>C)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.2367G>C
n.217G>C
n.365G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.545G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.1318G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.618G>C (p.Thr206=)
dbSNP
12g.120997665G=CA2067686289HNF1Ac.*248G= (n.*248G=)
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1501G= (p.Gly501=)
n.2367G=
n.217G=
n.365G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.*941G= (n.*941G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.545G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.1318G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.618G= (p.Thr206=)
12g.120997665G>TCA386970408HNF1Ac.*248G>T (n.*248G>T)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.2367G>T
n.217G>T
n.365G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.545G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.1318G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.618G>T (p.Thr206=)
dbSNP
12g.120997666G>ACA386970409HNF1Ac.*248+1G>A (n.*248+1G>A)
c.1501+1G>A (n.1501+1G>A)
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
n.2368G>A
n.218G>A
n.366G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*941+1G>A (n.*941+1G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.546G>A
c.964+1G>A (n.964+1G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1318+1G>A
c.289+1G>A (n.289+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120997666G>CCA386970410HNF1Ac.*248+1G>C (n.*248+1G>C)
c.1501+1G>C (n.1501+1G>C)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.2368G>C
n.218G>C
n.366G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*941+1G>C (n.*941+1G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.546G>C
c.964+1G>C (n.964+1G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1318+1G>C
c.289+1G>C (n.289+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
12g.120997666G=CA2067686317HNF1Ac.*248+1G= (n.*248+1G=)
c.1501+1G= (n.1501+1G=)
c.1502G= (p.Gly501=)
n.2368G=
n.218G=
n.366G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.*941+1G= (n.*941+1G=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.546G=
c.964+1G= (n.964+1G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.1318+1G=
c.289+1G= (n.289+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
12g.120997666G>TCA386970411HNF1Ac.*248+1G>T (n.*248+1G>T)
c.1501+1G>T (n.1501+1G>T)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.2368G>T
n.218G>T
n.366G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*941+1G>T (n.*941+1G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.546G>T
c.964+1G>T (n.964+1G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1318+1G>T
c.289+1G>T (n.289+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
ClinVar dbSNP
12g.120997667T>ACA386970412HNF1Ac.*248+2T>A (n.*248+2T>A)
c.1501+2T>A (n.1501+2T>A)
c.1503T>A (p.Gly501=)
n.2369T>A
n.219T>A
n.367T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*941+2T>A (n.*941+2T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.547T>A
c.964+2T>A (n.964+2T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1318+2T>A
c.289+2T>A (n.289+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
dbSNP
12g.120997667T>CCA386970413HNF1Ac.*248+2T>C (n.*248+2T>C)
c.1501+2T>C (n.1501+2T>C)
c.1503T>C (p.Gly501=)
n.2369T>C
n.219T>C
n.367T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*941+2T>C (n.*941+2T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.547T>C
c.964+2T>C (n.964+2T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.1318+2T>C
c.289+2T>C (n.289+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
12g.120997667T>GCA386970414HNF1Ac.*248+2T>G (n.*248+2T>G)
c.1501+2T>G (n.1501+2T>G)
c.1503T>G (p.Gly501=)
n.2369T>G
n.219T>G
n.367T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*941+2T>G (n.*941+2T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.547T>G
c.964+2T>G (n.964+2T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.1318+2T>G
c.289+2T>G (n.289+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
12g.120997667dupCA2695217579HNF1Ac.*248+2dup (n.*248+2dup)
c.1501+2dup (n.1501+2dup)
c.1503dup (p.Glu502Ter)
n.2369dup
n.219dup
n.367dup
c.*479dup (n.*479dup)
c.*941+2dup (n.*941+2dup)
c.*517dup (n.*517dup)
n.547dup
c.964+2dup (n.964+2dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.1318+2dup
c.289+2dup (n.289+2dup)
c.618+2dup (n.618+2dup)
12g.120997668G>ACA386970415HNF1Ac.*248+3G>A (n.*248+3G>A)
c.1501+3G>A (n.1501+3G>A)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.2370G>A
n.220G>A
n.368G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*941+3G>A (n.*941+3G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.548G>A
c.964+3G>A (n.964+3G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.1318+3G>A
c.289+3G>A (n.289+3G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997668G>CCA386970416HNF1Ac.*248+3G>C (n.*248+3G>C)
c.1501+3G>C (n.1501+3G>C)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.2370G>C
n.220G>C
n.368G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*941+3G>C (n.*941+3G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.548G>C
c.964+3G>C (n.964+3G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.1318+3G>C
c.289+3G>C (n.289+3G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
12g.120997668G=CA2067686328HNF1Ac.*248+3G= (n.*248+3G=)
c.1501+3G= (n.1501+3G=)
c.1504G= (p.Glu502=)
n.2370G=
n.220G=
n.368G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.*941+3G= (n.*941+3G=)
c.*518G= (n.*518G=)
n.548G=
c.964+3G= (n.964+3G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.1318+3G=
c.289+3G= (n.289+3G=)
c.618+3G= (n.618+3G=)
12g.120997668G>TCA386970417HNF1Ac.*248+3G>T (n.*248+3G>T)
c.1501+3G>T (n.1501+3G>T)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.2370G>T
n.220G>T
n.368G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*941+3G>T (n.*941+3G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.548G>T
c.964+3G>T (n.964+3G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1318+3G>T
c.289+3G>T (n.289+3G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997669A>CCA386970418HNF1Ac.*248+4A>C (n.*248+4A>C)
c.1501+4A>C (n.1501+4A>C)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.2371A>C
n.221A>C
n.369A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*941+4A>C (n.*941+4A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.549A>C
c.964+4A>C (n.964+4A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1318+4A>C
c.289+4A>C (n.289+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
12g.120997669A>GCA386970419HNF1Ac.*248+4A>G (n.*248+4A>G)
c.1501+4A>G (n.1501+4A>G)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.2371A>G
n.221A>G
n.369A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*941+4A>G (n.*941+4A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.549A>G
c.964+4A>G (n.964+4A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1318+4A>G
c.289+4A>G (n.289+4A>G)
c.618+4A>G (n.618+4A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120997669A>TCA386970420HNF1Ac.*248+4A>T (n.*248+4A>T)
c.1501+4A>T (n.1501+4A>T)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.2371A>T
n.221A>T
n.369A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*941+4A>T (n.*941+4A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.549A>T
c.964+4A>T (n.964+4A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1318+4A>T
c.289+4A>T (n.289+4A>T)
c.618+4A>T (n.618+4A>T)
dbSNP
12g.120997670G>ACA607888270HNF1Ac.*248+5G>A (n.*248+5G>A)
c.1501+5G>A (n.1501+5G>A)
c.1506G>A (p.Glu502=)
n.2372G>A
n.222G>A
n.370G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*941+5G>A (n.*941+5G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.550G>A
c.964+5G>A (n.964+5G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1318+5G>A
c.289+5G>A (n.289+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997670G>CCA386970422HNF1Ac.*248+5G>C (n.*248+5G>C)
c.1501+5G>C (n.1501+5G>C)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.2372G>C
n.222G>C
n.370G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*941+5G>C (n.*941+5G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.550G>C
c.964+5G>C (n.964+5G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1318+5G>C
c.289+5G>C (n.289+5G>C)
c.618+5G>C (n.618+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997670G=CA2067686332HNF1Ac.*248+5G= (n.*248+5G=)
c.1501+5G= (n.1501+5G=)
c.1506G= (p.Glu502=)
n.2372G=
n.222G=
n.370G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.*941+5G= (n.*941+5G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.550G=
c.964+5G= (n.964+5G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.1318+5G=
c.289+5G= (n.289+5G=)
c.618+5G= (n.618+5G=)
12g.120997670G>TCA386970421HNF1Ac.*248+5G>T (n.*248+5G>T)
c.1501+5G>T (n.1501+5G>T)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.2372G>T
n.222G>T
n.370G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*941+5G>T (n.*941+5G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.550G>T
c.964+5G>T (n.964+5G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1318+5G>T
c.289+5G>T (n.289+5G>T)
c.618+5G>T (n.618+5G>T)
12g.120997671C>ACA386970423HNF1Ac.*248+6C>A (n.*248+6C>A)
c.1501+6C>A (n.1501+6C>A)
c.1507C>A (p.Arg503Ser)
n.2373C>A
n.223C>A
n.371C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*941+6C>A (n.*941+6C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.551C>A
c.964+6C>A (n.964+6C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1318+6C>A
c.289+6C>A (n.289+6C>A)
c.618+6C>A (n.618+6C>A)
gnomAD v4
12g.120997671C=CA2067686341HNF1Ac.*248+6C= (n.*248+6C=)
c.1501+6C= (n.1501+6C=)
c.1507C= (p.Arg503=)
n.2373C=
n.223C=
n.371C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.*941+6C= (n.*941+6C=)
c.*521C= (n.*521C=)
n.551C=
c.964+6C= (n.964+6C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.1318+6C=
c.289+6C= (n.289+6C=)
c.618+6C= (n.618+6C=)
12g.120997671C>GCA386970424HNF1Ac.*248+6C>G (n.*248+6C>G)
c.1501+6C>G (n.1501+6C>G)
c.1507C>G (p.Arg503Gly)
n.2373C>G
n.223C>G
n.371C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*941+6C>G (n.*941+6C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.551C>G
c.964+6C>G (n.964+6C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1318+6C>G
c.289+6C>G (n.289+6C>G)
c.618+6C>G (n.618+6C>G)
12g.120997671C>TCA6832060HNF1Ac.*248+6C>T (n.*248+6C>T)
c.1501+6C>T (n.1501+6C>T)
c.1507C>T (p.Arg503Cys)
n.2373C>T
n.223C>T
n.371C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*941+6C>T (n.*941+6C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.551C>T
c.964+6C>T (n.964+6C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1318+6C>T
c.289+6C>T (n.289+6C>T)
c.618+6C>T (n.618+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997672G>ACA153090HNF1Ac.*248+7G>A (n.*248+7G>A)
c.1501+7G>A (n.1501+7G>A)
c.1508G>A (p.Arg503His)
n.2374G>A
n.224G>A
n.372G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*941+7G>A (n.*941+7G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.552G>A
c.964+7G>A (n.964+7G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1318+7G>A
c.289+7G>A (n.289+7G>A)
c.618+7G>A (n.618+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997672G>CCA386970425HNF1Ac.*248+7G>C (n.*248+7G>C)
c.1501+7G>C (n.1501+7G>C)
c.1508G>C (p.Arg503Pro)
n.2374G>C
n.224G>C
n.372G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*941+7G>C (n.*941+7G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.552G>C
c.964+7G>C (n.964+7G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1318+7G>C
c.289+7G>C (n.289+7G>C)
c.618+7G>C (n.618+7G>C)
ClinVar dbSNP
12g.120997672G=CA2067686350HNF1Ac.*248+7G= (n.*248+7G=)
c.1501+7G= (n.1501+7G=)
c.1508G= (p.Arg503=)
n.2374G=
n.224G=
n.372G=
c.*484G= (n.*484G=)
c.*941+7G= (n.*941+7G=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.552G=
c.964+7G= (n.964+7G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.1318+7G=
c.289+7G= (n.289+7G=)
c.618+7G= (n.618+7G=)
12g.120997672G>TCA386970426HNF1Ac.*248+7G>T (n.*248+7G>T)
c.1501+7G>T (n.1501+7G>T)
c.1508G>T (p.Arg503Leu)
n.2374G>T
n.224G>T
n.372G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*941+7G>T (n.*941+7G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.552G>T
c.964+7G>T (n.964+7G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1318+7G>T
c.289+7G>T (n.289+7G>T)
c.618+7G>T (n.618+7G>T)
12g.120997673C>TCA2621391137HNF1Ac.*248+8C>T (n.*248+8C>T)
c.1501+8C>T (n.1501+8C>T)
c.1509C>T (p.Arg503=)
n.2375C>T
n.225C>T
n.373C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*941+8C>T (n.*941+8C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.553C>T
c.964+8C>T (n.964+8C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.1318+8C>T
c.289+8C>T (n.289+8C>T)
c.618+8C>T (n.618+8C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997674C>ACA386970427HNF1Ac.*248+9C>A (n.*248+9C>A)
c.1501+9C>A (n.1501+9C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.2376C>A
n.226C>A
n.374C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*941+9C>A (n.*941+9C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.554C>A
c.964+9C>A (n.964+9C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1318+9C>A
c.289+9C>A (n.289+9C>A)
c.618+9C>A (n.618+9C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997674C=CA2067686356HNF1Ac.*248+9C= (n.*248+9C=)
c.1501+9C= (n.1501+9C=)
c.1510C= (p.Pro504=)
n.2376C=
n.226C=
n.374C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.*941+9C= (n.*941+9C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.554C=
c.964+9C= (n.964+9C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.1318+9C=
c.289+9C= (n.289+9C=)
c.618+9C= (n.618+9C=)
12g.120997674C>GCA386970428HNF1Ac.*248+9C>G (n.*248+9C>G)
c.1501+9C>G (n.1501+9C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.2376C>G
n.226C>G
n.374C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*941+9C>G (n.*941+9C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.554C>G
c.964+9C>G (n.964+9C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1318+9C>G
c.289+9C>G (n.289+9C>G)
c.618+9C>G (n.618+9C>G)
12g.120997674C>TCA386970429HNF1Ac.*248+9C>T (n.*248+9C>T)
c.1501+9C>T (n.1501+9C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.2376C>T
n.226C>T
n.374C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*941+9C>T (n.*941+9C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.554C>T
c.964+9C>T (n.964+9C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1318+9C>T
c.289+9C>T (n.289+9C>T)
c.618+9C>T (n.618+9C>T)
12g.120997675C>ACA386970430HNF1Ac.*248+10C>A (n.*248+10C>A)
c.1501+10C>A (n.1501+10C>A)
c.1511C>A (p.Pro504His)
n.2377C>A
n.227C>A
n.375C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*941+10C>A (n.*941+10C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.555C>A
c.964+10C>A (n.964+10C>A)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.1318+10C>A
c.289+10C>A (n.289+10C>A)
c.618+10C>A (n.618+10C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997675C=CA2067686360HNF1Ac.*248+10C= (n.*248+10C=)
c.1501+10C= (n.1501+10C=)
c.1511C= (p.Pro504=)
n.2377C=
n.227C=
n.375C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.*941+10C= (n.*941+10C=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.555C=
c.964+10C= (n.964+10C=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.1318+10C=
c.289+10C= (n.289+10C=)
c.618+10C= (n.618+10C=)
12g.120997675C>GCA386970431HNF1Ac.*248+10C>G (n.*248+10C>G)
c.1501+10C>G (n.1501+10C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.2377C>G
n.227C>G
n.375C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*941+10C>G (n.*941+10C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.555C>G
c.964+10C>G (n.964+10C>G)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.1318+10C>G
c.289+10C>G (n.289+10C>G)
c.618+10C>G (n.618+10C>G)
12g.120997675C>TCA386970432HNF1Ac.*248+10C>T (n.*248+10C>T)
c.1501+10C>T (n.1501+10C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.2377C>T
n.227C>T
n.375C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*941+10C>T (n.*941+10C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.555C>T
c.964+10C>T (n.964+10C>T)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.1318+10C>T
c.289+10C>T (n.289+10C>T)
c.618+10C>T (n.618+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997676T>ACA2727258507HNF1Ac.*248+11T>A (n.*248+11T>A)
c.1501+11T>A (n.1501+11T>A)
c.1512T>A (p.Pro504=)
n.2378T>A
n.228T>A
n.376T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*941+11T>A (n.*941+11T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.556T>A
c.964+11T>A (n.964+11T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.1318+11T>A
c.289+11T>A (n.289+11T>A)
c.618+11T>A (n.618+11T>A)
dbSNP
12g.120997676T>CCA2727258506HNF1Ac.*248+11T>C (n.*248+11T>C)
c.1501+11T>C (n.1501+11T>C)
c.1512T>C (p.Pro504=)
n.2378T>C
n.228T>C
n.376T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*941+11T>C (n.*941+11T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.556T>C
c.964+11T>C (n.964+11T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1318+11T>C
c.289+11T>C (n.289+11T>C)
c.618+11T>C (n.618+11T>C)
dbSNP
12g.120997677G>ACA386970433HNF1Ac.*248+12G>A (n.*248+12G>A)
c.1501+12G>A (n.1501+12G>A)
c.1513G>A (p.Val505Met)
n.2379G>A
n.229G>A
n.377G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*941+12G>A (n.*941+12G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.557G>A
c.964+12G>A (n.964+12G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.1318+12G>A
c.289+12G>A (n.289+12G>A)
c.618+12G>A (n.618+12G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997677G>CCA386970434HNF1Ac.*248+12G>C (n.*248+12G>C)
c.1501+12G>C (n.1501+12G>C)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.2379G>C
n.229G>C
n.377G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*941+12G>C (n.*941+12G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.557G>C
c.964+12G>C (n.964+12G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.1318+12G>C
c.289+12G>C (n.289+12G>C)
c.618+12G>C (n.618+12G>C)
12g.120997677G>TCA386970435HNF1Ac.*248+12G>T (n.*248+12G>T)
c.1501+12G>T (n.1501+12G>T)
c.1513G>T (p.Val505Leu)
n.2379G>T
n.229G>T
n.377G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*941+12G>T (n.*941+12G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.557G>T
c.964+12G>T (n.964+12G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.1318+12G>T
c.289+12G>T (n.289+12G>T)
c.618+12G>T (n.618+12G>T)
gnomAD v4
12g.120997678T>ACA386970438HNF1Ac.*248+13T>A (n.*248+13T>A)
c.1501+13T>A (n.1501+13T>A)
c.1514T>A (p.Val505Glu)
n.2380T>A
n.230T>A
n.378T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*941+13T>A (n.*941+13T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.558T>A
c.964+13T>A (n.964+13T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1318+13T>A
c.289+13T>A (n.289+13T>A)
c.618+13T>A (n.618+13T>A)
dbSNP
12g.120997678T>CCA386970436HNF1Ac.*248+13T>C (n.*248+13T>C)
c.1501+13T>C (n.1501+13T>C)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.2380T>C
n.230T>C
n.378T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*941+13T>C (n.*941+13T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.558T>C
c.964+13T>C (n.964+13T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1318+13T>C
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
c.618+13T>C (n.618+13T>C)
gnomAD v4
12g.120997678T>GCA386970437HNF1Ac.*248+13T>G (n.*248+13T>G)
c.1501+13T>G (n.1501+13T>G)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.2380T>G
n.230T>G
n.378T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*941+13T>G (n.*941+13T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.558T>G
c.964+13T>G (n.964+13T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1318+13T>G
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
c.618+13T>G (n.618+13T>G)
dbSNP
12g.120997679G>TCA2621391138HNF1Ac.*248+14G>T (n.*248+14G>T)
c.1501+14G>T (n.1501+14G>T)
c.1515G>T (p.Val505=)
n.2381G>T
n.231G>T
n.379G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*941+14G>T (n.*941+14G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.559G>T
c.964+14G>T (n.964+14G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1318+14G>T
c.289+14G>T (n.289+14G>T)
c.618+14G>T (n.618+14G>T)
gnomAD v4
12g.120997680C>ACA386970439HNF1Ac.*248+15C>A (n.*248+15C>A)
c.1501+15C>A (n.1501+15C>A)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
n.2382C>A
n.232C>A
n.380C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*941+15C>A (n.*941+15C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.560C>A
c.964+15C>A (n.964+15C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1318+15C>A
c.289+15C>A (n.289+15C>A)
c.618+15C>A (n.618+15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997680C=CA2067686366HNF1Ac.*248+15C= (n.*248+15C=)
c.1501+15C= (n.1501+15C=)
c.1516C= (p.Pro506=)
n.2382C=
n.232C=
n.380C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.*941+15C= (n.*941+15C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.560C=
c.964+15C= (n.964+15C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1318+15C=
c.289+15C= (n.289+15C=)
c.618+15C= (n.618+15C=)
12g.120997680C>GCA386970440HNF1Ac.*248+15C>G (n.*248+15C>G)
c.1501+15C>G (n.1501+15C>G)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
n.2382C>G
n.232C>G
n.380C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*941+15C>G (n.*941+15C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.560C>G
c.964+15C>G (n.964+15C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1318+15C>G
c.289+15C>G (n.289+15C>G)
c.618+15C>G (n.618+15C>G)
12g.120997680C>TCA386970441HNF1Ac.*248+15C>T (n.*248+15C>T)
c.1501+15C>T (n.1501+15C>T)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
n.2382C>T
n.232C>T
n.380C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*941+15C>T (n.*941+15C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.560C>T
c.964+15C>T (n.964+15C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1318+15C>T
c.289+15C>T (n.289+15C>T)
c.618+15C>T (n.618+15C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997683delCA2621391139HNF1Ac.*248+18del (n.*248+18del)
c.1501+18del (n.1501+18del)
c.1519del (p.His507ThrfsTer?)
n.2385del
n.235del
n.383del
c.*495del (n.*495del)
c.*941+18del (n.*941+18del)
c.*533del (n.*533del)
n.563del
c.964+18del (n.964+18del)
c.*282del (n.*282del)
c.1318+18del
c.289+18del (n.289+18del)
c.618+18del (n.618+18del)
gnomAD v4
12g.120997681C>ACA386970442HNF1Ac.*248+16C>A (n.*248+16C>A)
c.1501+16C>A (n.1501+16C>A)
c.1517C>A (p.Pro506His)
n.2383C>A
n.233C>A
n.381C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*941+16C>A (n.*941+16C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.561C>A
c.964+16C>A (n.964+16C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1318+16C>A
c.289+16C>A (n.289+16C>A)
c.618+16C>A (n.618+16C>A)
dbSNP
12g.120997681C=CA2067686371HNF1Ac.*248+16C= (n.*248+16C=)
c.1501+16C= (n.1501+16C=)
c.1517C= (p.Pro506=)
n.2383C=
n.233C=
n.381C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.*941+16C= (n.*941+16C=)
c.*531C= (n.*531C=)
n.561C=
c.964+16C= (n.964+16C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1318+16C=
c.289+16C= (n.289+16C=)
c.618+16C= (n.618+16C=)
12g.120997681C>GCA386970443HNF1Ac.*248+16C>G (n.*248+16C>G)
c.1501+16C>G (n.1501+16C>G)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
n.2383C>G
n.233C>G
n.381C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*941+16C>G (n.*941+16C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.561C>G
c.964+16C>G (n.964+16C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1318+16C>G
c.289+16C>G (n.289+16C>G)
c.618+16C>G (n.618+16C>G)
dbSNP
12g.120997681C>TCA6832061HNF1Ac.*248+16C>T (n.*248+16C>T)
c.1501+16C>T (n.1501+16C>T)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
n.2383C>T
n.233C>T
n.381C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*941+16C>T (n.*941+16C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.561C>T
c.964+16C>T (n.964+16C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1318+16C>T
c.289+16C>T (n.289+16C>T)
c.618+16C>T (n.618+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997682C>ACA2621391140HNF1Ac.*248+17C>A (n.*248+17C>A)
c.1501+17C>A (n.1501+17C>A)
c.1518C>A (p.Pro506=)
n.2384C>A
n.234C>A
n.382C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*941+17C>A (n.*941+17C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.562C>A
c.964+17C>A (n.964+17C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.1318+17C>A
c.289+17C>A (n.289+17C>A)
c.618+17C>A (n.618+17C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997682C=CA2067686377HNF1Ac.*248+17C= (n.*248+17C=)
c.1501+17C= (n.1501+17C=)
c.1518C= (p.Pro506=)
n.2384C=
n.234C=
n.382C=
c.*494C= (n.*494C=)
c.*941+17C= (n.*941+17C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.562C=
c.964+17C= (n.964+17C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.1318+17C=
c.289+17C= (n.289+17C=)
c.618+17C= (n.618+17C=)
12g.120997682C>TCA2067686378HNF1Ac.*248+17C>T (n.*248+17C>T)
c.1501+17C>T (n.1501+17C>T)
c.1518C>T (p.Pro506=)
n.2384C>T
n.234C>T
n.382C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*941+17C>T (n.*941+17C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.562C>T
c.964+17C>T (n.964+17C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.1318+17C>T
c.289+17C>T (n.289+17C>T)
c.618+17C>T (n.618+17C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997683C>ACA386970444HNF1Ac.*248+18C>A (n.*248+18C>A)
c.1501+18C>A (n.1501+18C>A)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.2385C>A
n.235C>A
n.383C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*941+18C>A (n.*941+18C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.563C>A
c.964+18C>A (n.964+18C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1318+18C>A
c.289+18C>A (n.289+18C>A)
c.618+18C>A (n.618+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997683C=CA2067686382HNF1Ac.*248+18C= (n.*248+18C=)
c.1501+18C= (n.1501+18C=)
c.1519C= (p.His507=)
n.2385C=
n.235C=
n.383C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.*941+18C= (n.*941+18C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.563C=
c.964+18C= (n.964+18C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.1318+18C=
c.289+18C= (n.289+18C=)
c.618+18C= (n.618+18C=)
12g.120997683C>GCA386970445HNF1Ac.*248+18C>G (n.*248+18C>G)
c.1501+18C>G (n.1501+18C>G)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.2385C>G
n.235C>G
n.383C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*941+18C>G (n.*941+18C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.563C>G
c.964+18C>G (n.964+18C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1318+18C>G
c.289+18C>G (n.289+18C>G)
c.618+18C>G (n.618+18C>G)
12g.120997683C>TCA386970446HNF1Ac.*248+18C>T (n.*248+18C>T)
c.1501+18C>T (n.1501+18C>T)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.2385C>T
n.235C>T
n.383C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*941+18C>T (n.*941+18C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.563C>T
c.964+18C>T (n.964+18C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1318+18C>T
c.289+18C>T (n.289+18C>T)
c.618+18C>T (n.618+18C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997684A>CCA386970447HNF1Ac.*248+19A>C (n.*248+19A>C)
c.1501+19A>C (n.1501+19A>C)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.2386A>C
n.236A>C
n.384A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.*941+19A>C (n.*941+19A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.564A>C
c.964+19A>C (n.964+19A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1318+19A>C
c.289+19A>C (n.289+19A>C)
c.618+19A>C (n.618+19A>C)
dbSNP
12g.120997684A>GCA386970448HNF1Ac.*248+19A>G (n.*248+19A>G)
c.1501+19A>G (n.1501+19A>G)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.2386A>G
n.236A>G
n.384A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.*941+19A>G (n.*941+19A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.564A>G
c.964+19A>G (n.964+19A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1318+19A>G
c.289+19A>G (n.289+19A>G)
c.618+19A>G (n.618+19A>G)
12g.120997684A>TCA386970449HNF1Ac.*248+19A>T (n.*248+19A>T)
c.1501+19A>T (n.1501+19A>T)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.2386A>T
n.236A>T
n.384A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.*941+19A>T (n.*941+19A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.564A>T
c.964+19A>T (n.964+19A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1318+19A>T
c.289+19A>T (n.289+19A>T)
c.618+19A>T (n.618+19A>T)
gnomAD v4
12g.120997685C>ACA6832062HNF1Ac.*248+20C>A (n.*248+20C>A)
c.1501+20C>A (n.1501+20C>A)
c.1521C>A (p.His507Gln)
n.2387C>A
n.237C>A
n.385C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*941+20C>A (n.*941+20C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.565C>A
c.964+20C>A (n.964+20C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1318+20C>A
c.289+20C>A (n.289+20C>A)
c.618+20C>A (n.618+20C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997685C=CA2067686385HNF1Ac.*248+20C= (n.*248+20C=)
c.1501+20C= (n.1501+20C=)
c.1521C= (p.His507=)
n.2387C=
n.237C=
n.385C=
c.*497C= (n.*497C=)
c.*941+20C= (n.*941+20C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.565C=
c.964+20C= (n.964+20C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1318+20C=
c.289+20C= (n.289+20C=)
c.618+20C= (n.618+20C=)
12g.120997685C>GCA386970450HNF1Ac.*248+20C>G (n.*248+20C>G)
c.1501+20C>G (n.1501+20C>G)
c.1521C>G (p.His507Gln)
n.2387C>G
n.237C>G
n.385C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*941+20C>G (n.*941+20C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.565C>G
c.964+20C>G (n.964+20C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1318+20C>G
c.289+20C>G (n.289+20C>G)
c.618+20C>G (n.618+20C>G)
dbSNP
12g.120997685C>TCA2067686392HNF1Ac.*248+20C>T (n.*248+20C>T)
c.1501+20C>T (n.1501+20C>T)
c.1521C>T (p.His507=)
n.2387C>T
n.237C>T
n.385C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*941+20C>T (n.*941+20C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.565C>T
c.964+20C>T (n.964+20C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1318+20C>T
c.289+20C>T (n.289+20C>T)
c.618+20C>T (n.618+20C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997686A>CCA386970451HNF1Ac.*248+21A>C (n.*248+21A>C)
c.1501+21A>C (n.1501+21A>C)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.2388A>C
n.238A>C
n.386A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*941+21A>C (n.*941+21A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.566A>C
c.964+21A>C (n.964+21A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1318+21A>C
c.289+21A>C (n.289+21A>C)
c.618+21A>C (n.618+21A>C)
12g.120997686A>GCA386970454HNF1Ac.*248+21A>G (n.*248+21A>G)
c.1501+21A>G (n.1501+21A>G)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.2388A>G
n.238A>G
n.386A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*941+21A>G (n.*941+21A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.566A>G
c.964+21A>G (n.964+21A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1318+21A>G
c.289+21A>G (n.289+21A>G)
c.618+21A>G (n.618+21A>G)
12g.120997686A>TCA386970452HNF1Ac.*248+21A>T (n.*248+21A>T)
c.1501+21A>T (n.1501+21A>T)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.2388A>T
n.238A>T
n.386A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*941+21A>T (n.*941+21A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.566A>T
c.964+21A>T (n.964+21A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1318+21A>T
c.289+21A>T (n.289+21A>T)
c.618+21A>T (n.618+21A>T)
12g.120997686_120997689delinsACAGCA2067686395HNF1Ac.*248+21_*248+24delinsACAG (n.*248+21_*248+24delinsACAG)
c.1501+21_1501+24delinsACAG (n.1501+21_1501+24delinsACAG)
c.1522_1525delinsACAG (p.Thr508=)
n.2388_2391delinsACAG
n.238_241delinsACAG
n.386_389delinsACAG
c.*498_*501delinsACAG (n.*498_*501delinsACAG)
c.*941+21_*941+24delinsACAG (n.*941+21_*941+24delinsACAG)
c.*536_*539delinsACAG (n.*536_*539delinsACAG)
n.566_569delinsACAG
c.964+21_964+24delinsACAG (n.964+21_964+24delinsACAG)
c.*285_*288delinsACAG (n.*285_*288delinsACAG)
c.1318+21_1318+24delinsACAG
c.289+21_289+24delinsACAG (n.289+21_289+24delinsACAG)
c.618+21_618+24delinsACAG (n.618+21_618+24delinsACAG)

Number of alleles fetched