Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997585A= | CA2067686000 | HNF1A | c.*168A= (n.*168A=) c.1421A= (p.Gln474=) n.2287A= n.137A= n.285A= c.*397A= (n.*397A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*435A= (n.*435A=) n.465A= c.884A= (p.Gln295=) c.*184A= (n.*184A=) c.1238A= c.209A= (p.Gln70=) c.587-49A= (n.587-49A=) | |
12 | g.120997585A>C | CA386970210 | HNF1A | c.*168A>C (n.*168A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.2287A>C n.137A>C n.285A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.465A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1238A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.587-49A>C (n.587-49A>C) | |
12 | g.120997585A>G | CA6832040 | HNF1A | c.*168A>G (n.*168A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.2287A>G n.137A>G n.285A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.465A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1238A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.587-49A>G (n.587-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997585A>T | CA386970211 | HNF1A | c.*168A>T (n.*168A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.2287A>T n.137A>T n.285A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.465A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1238A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.587-49A>T (n.587-49A>T) | dbSNP |
12 | g.120997585dup | CA2695217573 | HNF1A | c.*168dup (n.*168dup) c.1421dup (p.Pro475AlafsTer?) c.1421dup (p.Pro475AlafsTer28) n.2287dup n.137dup n.285dup c.*397dup (n.*397dup) c.*861dup (n.*861dup) c.*435dup (n.*435dup) n.465dup c.884dup (p.Pro296AlafsTer?) c.*184dup (n.*184dup) c.1238dup c.209dup (p.Pro71AlafsTer?) c.587-49dup (n.587-49dup) | |
12 | g.120997586G>A | CA482165213 | HNF1A | c.*169G>A (n.*169G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) n.2288G>A n.138G>A n.286G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.466G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1239G>A c.210G>A (p.Gln70=) c.587-48G>A (n.587-48G>A) | dbSNP |
12 | g.120997586G>C | CA386970212 | HNF1A | c.*169G>C (n.*169G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) n.2288G>C n.138G>C n.286G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.466G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1239G>C c.210G>C (p.Gln70His) c.587-48G>C (n.587-48G>C) | dbSNP |
12 | g.120997586G>T | CA386970213 | HNF1A | c.*169G>T (n.*169G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) n.2288G>T n.138G>T n.286G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.466G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1239G>T c.210G>T (p.Gln70His) c.587-48G>T (n.587-48G>T) | |
12 | g.120997586_120997587del | CA2797726557 | HNF1A | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer?) c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer28) n.2288_2289del n.138_139del n.286_287del c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*436_*437del (n.*436_*437del) n.466_467del c.885_886del (p.Gln295HisfsTer?) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.1239_1240del c.210_211del (p.Gln70HisfsTer?) c.587-48_587-47del (n.587-48_587-47del) | |
12 | g.120997586_120997588delinsCAG | CA2695217574 | HNF1A | c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) c.1422_1424delinsCAG (p.Gln474_Pro475delinsHisArg) n.2288_2290delinsCAG n.138_140delinsCAG n.286_288delinsCAG c.*398_*400delinsCAG (n.*398_*400delinsCAG) c.*862_*864delinsCAG (n.*862_*864delinsCAG) c.*436_*438delinsCAG (n.*436_*438delinsCAG) n.466_468delinsCAG c.885_887delinsCAG (p.Gln295_Pro296delinsHisArg) c.*185_*187delinsCAG (n.*185_*187delinsCAG) c.1239_1241delinsCAG c.210_212delinsCAG (p.Gln70_Pro71delinsHisArg) c.587-48_587-46delinsCAG (n.587-48_587-46delinsCAG) | |
12 | g.120997587C>A | CA386970214 | HNF1A | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.2289C>A n.139C>A n.287C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.467C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1240C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.587-47C>A (n.587-47C>A) | dbSNP |
12 | g.120997587C>G | CA386970216 | HNF1A | c.*170C>G (n.*170C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.2289C>G n.139C>G n.287C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.467C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1240C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.587-47C>G (n.587-47C>G) | dbSNP |
12 | g.120997587C>T | CA386970218 | HNF1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.2289C>T n.139C>T n.287C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.467C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1240C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.587-47C>T (n.587-47C>T) | dbSNP |
12 | g.120997588dup | CA2695217575 | HNF1A | c.*171dup (n.*171dup) c.1424dup (p.Leu476AlafsTer?) c.1424dup (p.Leu476AlafsTer27) n.2290dup n.140dup n.288dup c.*400dup (n.*400dup) c.*864dup (n.*864dup) c.*438dup (n.*438dup) n.468dup c.887dup (p.Leu297AlafsTer?) c.*187dup (n.*187dup) c.1241dup c.212dup (p.Leu72AlafsTer?) c.587-46dup (n.587-46dup) | |
12 | g.120997588C>A | CA6832041 | HNF1A | c.*171C>A (n.*171C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) n.2290C>A n.140C>A n.288C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.468C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1241C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.587-46C>A (n.587-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997588C= | CA2067686005 | HNF1A | c.*171C= (n.*171C=) c.1424C= (p.Pro475=) n.2290C= n.140C= n.288C= c.*400C= (n.*400C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*438C= (n.*438C=) n.468C= c.887C= (p.Pro296=) c.*187C= (n.*187C=) c.1241C= c.212C= (p.Pro71=) c.587-46C= (n.587-46C=) | |
12 | g.120997588C>G | CA386970219 | HNF1A | c.*171C>G (n.*171C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.2290C>G n.140C>G n.288C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.468C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1241C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.587-46C>G (n.587-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997588C>T | CA214266 | HNF1A | c.*171C>T (n.*171C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.2290C>T n.140C>T n.288C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.468C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1241C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.587-46C>T (n.587-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997588_120997589insAG | CA2797726570 | HNF1A | c.*171_*172insAG (n.*171_*172insAG) c.1424_1425insAG (p.Leu476GlyfsTer10) n.2290_2291insAG n.140_141insAG n.288_289insAG c.*400_*401insAG (n.*400_*401insAG) c.*864_*865insAG (n.*864_*865insAG) c.*438_*439insAG (n.*438_*439insAG) n.468_469insAG c.887_888insAG (p.Leu297GlyfsTer10) c.*187_*188insAG (n.*187_*188insAG) c.1241_1242insAG c.212_213insAG (p.Leu72GlyfsTer10) c.587-46_587-45insAG (n.587-46_587-45insAG) | |
12 | g.120997589G>A | CA6832042 | HNF1A | c.*172G>A (n.*172G>A) c.1425G>A (p.Pro475=) n.2291G>A n.141G>A n.289G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.469G>A c.888G>A (p.Pro296=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1242G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.587-45G>A (n.587-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997589G>C | CA482165218 | HNF1A | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1425G>C (p.Pro475=) n.2291G>C n.141G>C n.289G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.469G>C c.888G>C (p.Pro296=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1242G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.587-45G>C (n.587-45G>C) | dbSNP |
12 | g.120997589G= | CA2067686014 | HNF1A | c.*172G= (n.*172G=) c.1425G= (p.Pro475=) n.2291G= n.141G= n.289G= c.*401G= (n.*401G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*439G= (n.*439G=) n.469G= c.888G= (p.Pro296=) c.*188G= (n.*188G=) c.1242G= c.213G= (p.Pro71=) c.587-45G= (n.587-45G=) | |
12 | g.120997589G>T | CA482165219 | HNF1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.1425G>T (p.Pro475=) n.2291G>T n.141G>T n.289G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.469G>T c.888G>T (p.Pro296=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1242G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.587-45G>T (n.587-45G>T) | dbSNP |
12 | g.120997590C>A | CA386970220 | HNF1A | c.*173C>A (n.*173C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.2292C>A n.142C>A n.290C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.470C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1243C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.587-44C>A (n.587-44C>A) | |
12 | g.120997590C= | CA2067686022 | HNF1A | c.*173C= (n.*173C=) c.1426C= (p.Leu476=) n.2292C= n.142C= n.290C= c.*402C= (n.*402C=) c.*866C= (n.*866C=) c.*440C= (n.*440C=) n.470C= c.889C= (p.Leu297=) c.*189C= (n.*189C=) c.1243C= c.214C= (p.Leu72=) c.587-44C= (n.587-44C=) | |
12 | g.120997590C>G | CA386970221 | HNF1A | c.*173C>G (n.*173C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) n.2292C>G n.142C>G n.290C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.470C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*189C>G (n.*189C>G) c.1243C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.587-44C>G (n.587-44C>G) | |
12 | g.120997590C>T | CA244535086 | HNF1A | c.*173C>T (n.*173C>T) c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.2292C>T n.142C>T n.290C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.470C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.1243C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.587-44C>T (n.587-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997591T>A | CA386970223 | HNF1A | c.*174T>A (n.*174T>A) c.1427T>A (p.Leu476His) n.2293T>A n.143T>A n.291T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.471T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1244T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.587-43T>A (n.587-43T>A) | dbSNP |
12 | g.120997591T>C | CA386970225 | HNF1A | c.*174T>C (n.*174T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.2293T>C n.143T>C n.291T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.471T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1244T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.587-43T>C (n.587-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997591T>G | CA386970226 | HNF1A | c.*174T>G (n.*174T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.2293T>G n.143T>G n.291T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.471T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1244T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.587-43T>G (n.587-43T>G) | |
12 | g.120997592C>A | CA482165227 | HNF1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.1428C>A (p.Leu476=) n.2294C>A n.144C>A n.292C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.472C>A c.891C>A (p.Leu297=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1245C>A c.216C>A (p.Leu72=) c.587-42C>A (n.587-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997592C= | CA2067686026 | HNF1A | c.*175C= (n.*175C=) c.1428C= (p.Leu476=) n.2294C= n.144C= n.292C= c.*404C= (n.*404C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*442C= (n.*442C=) n.472C= c.891C= (p.Leu297=) c.*191C= (n.*191C=) c.1245C= c.216C= (p.Leu72=) c.587-42C= (n.587-42C=) | |
12 | g.120997592C>G | CA482165228 | HNF1A | c.*175C>G (n.*175C>G) c.1428C>G (p.Leu476=) n.2294C>G n.144C>G n.292C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.472C>G c.891C>G (p.Leu297=) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1245C>G c.216C>G (p.Leu72=) c.587-42C>G (n.587-42C>G) | |
12 | g.120997592C>T | CA482165225 | HNF1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.1428C>T (p.Leu476=) n.2294C>T n.144C>T n.292C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.472C>T c.891C>T (p.Leu297=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1245C>T c.216C>T (p.Leu72=) c.587-42C>T (n.587-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997593A>C | CA386970227 | HNF1A | c.*176A>C (n.*176A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.2295A>C n.145A>C n.293A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.473A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1246A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.587-41A>C (n.587-41A>C) | dbSNP |
12 | g.120997593A>G | CA386970228 | HNF1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) n.2295A>G n.145A>G n.293A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.473A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1246A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.587-41A>G (n.587-41A>G) | |
12 | g.120997593A>T | CA386970229 | HNF1A | c.*176A>T (n.*176A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.2295A>T n.145A>T n.293A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.473A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1246A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.587-41A>T (n.587-41A>T) | dbSNP |
12 | g.120997594T>A | CA386970230 | HNF1A | c.*177T>A (n.*177T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.2296T>A n.146T>A n.294T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.474T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1247T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.587-40T>A (n.587-40T>A) | dbSNP |
12 | g.120997594T>C | CA386970231 | HNF1A | c.*177T>C (n.*177T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.2296T>C n.146T>C n.294T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.474T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1247T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.587-40T>C (n.587-40T>C) | |
12 | g.120997594T>G | CA386970232 | HNF1A | c.*177T>G (n.*177T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.2296T>G n.146T>G n.294T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.474T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1247T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.587-40T>G (n.587-40T>G) | dbSNP |
12 | g.120997595G>A | CA386970235 | HNF1A | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.2297G>A n.147G>A n.295G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.475G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1248G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.587-39G>A (n.587-39G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997595G>C | CA386970234 | HNF1A | c.*178G>C (n.*178G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.2297G>C n.147G>C n.295G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.475G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1248G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.587-39G>C (n.587-39G>C) | dbSNP |
12 | g.120997595G= | CA2067686035 | HNF1A | c.*178G= (n.*178G=) c.1431G= (p.Met477=) n.2297G= n.147G= n.295G= c.*407G= (n.*407G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*445G= (n.*445G=) n.475G= c.894G= (p.Met298=) c.*194G= (n.*194G=) c.1248G= c.219G= (p.Met73=) c.587-39G= (n.587-39G=) | |
12 | g.120997595G>T | CA386970233 | HNF1A | c.*178G>T (n.*178G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.2297G>T n.147G>T n.295G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.475G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1248G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.587-39G>T (n.587-39G>T) | |
12 | g.120997596C>A | CA386970236 | HNF1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.2298C>A n.148C>A n.296C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.476C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1249C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.587-38C>A (n.587-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997596C= | CA2067686036 | HNF1A | c.*179C= (n.*179C=) c.1432C= (p.Pro478=) n.2298C= n.148C= n.296C= c.*408C= (n.*408C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*446C= (n.*446C=) n.476C= c.895C= (p.Pro299=) c.*195C= (n.*195C=) c.1249C= c.220C= (p.Pro74=) c.587-38C= (n.587-38C=) | |
12 | g.120997596C>G | CA386970237 | HNF1A | c.*179C>G (n.*179C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.2298C>G n.148C>G n.296C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.476C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1249C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.587-38C>G (n.587-38C>G) | |
12 | g.120997596C>T | CA386970238 | HNF1A | c.*179C>T (n.*179C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.2298C>T n.148C>T n.296C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.476C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1249C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.587-38C>T (n.587-38C>T) | dbSNP |
12 | g.120997597C>A | CA386970239 | HNF1A | c.*180C>A (n.*180C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.2299C>A n.149C>A n.297C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.477C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1250C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.587-37C>A (n.587-37C>A) | |
12 | g.120997597C>G | CA386970240 | HNF1A | c.*180C>G (n.*180C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.2299C>G n.149C>G n.297C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.477C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1250C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.587-37C>G (n.587-37C>G) | |
12 | g.120997597C>T | CA386970241 | HNF1A | c.*180C>T (n.*180C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.2299C>T n.149C>T n.297C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.477C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1250C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.587-37C>T (n.587-37C>T) | dbSNP |
12 | g.120997598A>C | CA482165237 | HNF1A | c.*181A>C (n.*181A>C) c.1434A>C (p.Pro478=) n.2300A>C n.150A>C n.298A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.478A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1251A>C c.222A>C (p.Pro74=) c.587-36A>C (n.587-36A>C) | dbSNP |
12 | g.120997598A>G | CA482165239 | HNF1A | c.*181A>G (n.*181A>G) c.1434A>G (p.Pro478=) n.2300A>G n.150A>G n.298A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.478A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1251A>G c.222A>G (p.Pro74=) c.587-36A>G (n.587-36A>G) | dbSNP |
12 | g.120997598A>T | CA482165238 | HNF1A | c.*181A>T (n.*181A>T) c.1434A>T (p.Pro478=) n.2300A>T n.150A>T n.298A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.478A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1251A>T c.222A>T (p.Pro74=) c.587-36A>T (n.587-36A>T) | dbSNP |
12 | g.120997599C>A | CA386970242 | HNF1A | c.*182C>A (n.*182C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2301C>A n.151C>A n.299C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.479C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1252C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.587-35C>A (n.587-35C>A) | dbSNP |
12 | g.120997599C>G | CA386970243 | HNF1A | c.*182C>G (n.*182C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2301C>G n.151C>G n.299C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.479C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1252C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.587-35C>G (n.587-35C>G) | dbSNP |
12 | g.120997599C>T | CA386970244 | HNF1A | c.*182C>T (n.*182C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2301C>T n.151C>T n.299C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.479C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1252C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.587-35C>T (n.587-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997600C>A | CA386970245 | HNF1A | c.*183C>A (n.*183C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) n.2302C>A n.152C>A n.300C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.480C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1253C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.587-34C>A (n.587-34C>A) | dbSNP |
12 | g.120997600C>G | CA386970246 | HNF1A | c.*183C>G (n.*183C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2302C>G n.152C>G n.300C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.480C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1253C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.587-34C>G (n.587-34C>G) | dbSNP |
12 | g.120997600C>T | CA386970247 | HNF1A | c.*183C>T (n.*183C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.2302C>T n.152C>T n.300C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.480C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1253C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.587-34C>T (n.587-34C>T) | dbSNP |
12 | g.120997601T>A | CA482165243 | HNF1A | c.*184T>A (n.*184T>A) c.1437T>A (p.Pro479=) n.2303T>A n.153T>A n.301T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.481T>A c.900T>A (p.Pro300=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1254T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.587-33T>A (n.587-33T>A) | dbSNP |
12 | g.120997601T>C | CA482165244 | HNF1A | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) n.2303T>C n.153T>C n.301T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.481T>C c.900T>C (p.Pro300=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1254T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.587-33T>C (n.587-33T>C) | |
12 | g.120997601T>G | CA482165245 | HNF1A | c.*184T>G (n.*184T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) n.2303T>G n.153T>G n.301T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.481T>G c.900T>G (p.Pro300=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1254T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.587-33T>G (n.587-33T>G) | |
12 | g.120997602G>A | CA386970250 | HNF1A | c.*185G>A (n.*185G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) n.2304G>A n.154G>A n.302G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.482G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1255G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.587-32G>A (n.587-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997602G>C | CA386970249 | HNF1A | c.*185G>C (n.*185G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2304G>C n.154G>C n.302G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.482G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1255G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.587-32G>C (n.587-32G>C) | |
12 | g.120997602G= | CA2067686043 | HNF1A | c.*185G= (n.*185G=) c.1438G= (p.Val480=) n.2304G= n.154G= n.302G= c.*414G= (n.*414G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*452G= (n.*452G=) n.482G= c.901G= (p.Val301=) c.*201G= (n.*201G=) c.1255G= c.226G= (p.Val76=) c.587-32G= (n.587-32G=) | |
12 | g.120997602G>T | CA386970248 | HNF1A | c.*185G>T (n.*185G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.2304G>T n.154G>T n.302G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.482G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1255G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.587-32G>T (n.587-32G>T) | |
12 | g.120997603T>A | CA386970251 | HNF1A | c.*186T>A (n.*186T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.2305T>A n.155T>A n.303T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.483T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1256T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.587-31T>A (n.587-31T>A) | dbSNP |
12 | g.120997603T>C | CA386970252 | HNF1A | c.*186T>C (n.*186T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2305T>C n.155T>C n.303T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.483T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1256T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.587-31T>C (n.587-31T>C) | dbSNP |
12 | g.120997603T>G | CA386970253 | HNF1A | c.*186T>G (n.*186T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2305T>G n.155T>G n.303T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.483T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1256T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.587-31T>G (n.587-31T>G) | dbSNP |
12 | g.120997612_120997659del | CA2621391133 | HNF1A | c.*195_*242del (n.*195_*242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.*424_*471del (n.*424_*471del) c.*888_*935del (n.*888_*935del) c.*462_*509del (n.*462_*509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.*211_*258del (n.*211_*258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del | gnomAD v4 |
12 | g.120997604G>A | CA482165247 | HNF1A | c.*187G>A (n.*187G>A) c.1440G>A (p.Val480=) n.2306G>A n.156G>A n.304G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.484G>A c.903G>A (p.Val301=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1257G>A c.228G>A (p.Val76=) c.587-30G>A (n.587-30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997604G>C | CA482165249 | HNF1A | c.*187G>C (n.*187G>C) c.1440G>C (p.Val480=) n.2306G>C n.156G>C n.304G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.484G>C c.903G>C (p.Val301=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1257G>C c.228G>C (p.Val76=) c.587-30G>C (n.587-30G>C) | |
12 | g.120997604G>T | CA482165250 | HNF1A | c.*187G>T (n.*187G>T) c.1440G>T (p.Val480=) n.2306G>T n.156G>T n.304G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.484G>T c.903G>T (p.Val301=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1257G>T c.228G>T (p.Val76=) c.587-30G>T (n.587-30G>T) | |
12 | g.120997605C>A | CA386970254 | HNF1A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.2307C>A n.157C>A n.305C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.485C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1258C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.587-29C>A (n.587-29C>A) | |
12 | g.120997605C>G | CA386970255 | HNF1A | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.2307C>G n.157C>G n.305C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.485C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1258C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.587-29C>G (n.587-29C>G) | dbSNP |
12 | g.120997605C>T | CA386970256 | HNF1A | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.2307C>T n.157C>T n.305C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.485C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1258C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.587-29C>T (n.587-29C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997606A>C | CA386970257 | HNF1A | c.*189A>C (n.*189A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.2308A>C n.158A>C n.306A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.486A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1259A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.587-28A>C (n.587-28A>C) | |
12 | g.120997606A>G | CA386970258 | HNF1A | c.*189A>G (n.*189A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.2308A>G n.158A>G n.306A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.486A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1259A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.587-28A>G (n.587-28A>G) | |
12 | g.120997606A>T | CA386970259 | HNF1A | c.*189A>T (n.*189A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.2308A>T n.158A>T n.306A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.486A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1259A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.587-28A>T (n.587-28A>T) | |
12 | g.120997608_120997609del | CA2695217576 | HNF1A | c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer?) c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer20) n.2310_2311del n.160_161del n.308_309del c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.*884_*885del (n.*884_*885del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.488_489del c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.1261_1262del c.232_233del (p.Ser78ProfsTer?) c.587-26_587-25del (n.587-26_587-25del) | |
12 | g.120997607G>A | CA482165253 | HNF1A | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) n.2309G>A n.159G>A n.307G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.487G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1260G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.587-27G>A (n.587-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997607G>C | CA386970260 | HNF1A | c.*190G>C (n.*190G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) n.2309G>C n.159G>C n.307G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.487G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1260G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.587-27G>C (n.587-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997607G>T | CA386970261 | HNF1A | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) n.2309G>T n.159G>T n.307G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.487G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1260G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.587-27G>T (n.587-27G>T) | |
12 | g.120997608A>C | CA386970262 | HNF1A | c.*191A>C (n.*191A>C) c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.2310A>C n.160A>C n.308A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.488A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1261A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.587-26A>C (n.587-26A>C) | dbSNP |
12 | g.120997608A>G | CA386970263 | HNF1A | c.*191A>G (n.*191A>G) c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.2310A>G n.160A>G n.308A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.488A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1261A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.587-26A>G (n.587-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997608A>T | CA386970264 | HNF1A | c.*191A>T (n.*191A>T) c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.2310A>T n.160A>T n.308A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.488A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1261A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.587-26A>T (n.587-26A>T) | |
12 | g.120997609G>A | CA386970267 | HNF1A | c.*192G>A (n.*192G>A) c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.2311G>A n.161G>A n.309G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.489G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1262G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.587-25G>A (n.587-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997609G>C | CA386970266 | HNF1A | c.*192G>C (n.*192G>C) c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.2311G>C n.161G>C n.309G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.489G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1262G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.587-25G>C (n.587-25G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997609G= | CA2067686053 | HNF1A | c.*192G= (n.*192G=) c.1445G= (p.Ser482=) n.2311G= n.161G= n.309G= c.*421G= (n.*421G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*459G= (n.*459G=) n.489G= c.908G= (p.Ser303=) c.*208G= (n.*208G=) c.1262G= c.233G= (p.Ser78=) c.587-25G= (n.587-25G=) | |
12 | g.120997609G>T | CA386970265 | HNF1A | c.*192G>T (n.*192G>T) c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.2311G>T n.161G>T n.309G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.489G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1262G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.587-25G>T (n.587-25G>T) | |
12 | g.120997610C>A | CA386970268 | HNF1A | c.*193C>A (n.*193C>A) c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.2312C>A n.162C>A n.310C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.490C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1263C>A c.234C>A (p.Ser78Arg) c.587-24C>A (n.587-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997610C= | CA2067686071 | HNF1A | c.*193C= (n.*193C=) c.1446C= (p.Ser482=) n.2312C= n.162C= n.310C= c.*422C= (n.*422C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*460C= (n.*460C=) n.490C= c.909C= (p.Ser303=) c.*209C= (n.*209C=) c.1263C= c.234C= (p.Ser78=) c.587-24C= (n.587-24C=) | |
12 | g.120997610C>G | CA386970269 | HNF1A | c.*193C>G (n.*193C>G) c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.2312C>G n.162C>G n.310C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.490C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1263C>G c.234C>G (p.Ser78Arg) c.587-24C>G (n.587-24C>G) | dbSNP |
12 | g.120997610C>T | CA6832043 | HNF1A | c.*193C>T (n.*193C>T) c.1446C>T (p.Ser482=) n.2312C>T n.162C>T n.310C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.490C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1263C>T c.234C>T (p.Ser78=) c.587-24C>T (n.587-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997611C>A | CA386970270 | HNF1A | c.*194C>A (n.*194C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) n.2313C>A n.163C>A n.311C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.491C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1264C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.587-23C>A (n.587-23C>A) | |
12 | g.120997611C>G | CA386970271 | HNF1A | c.*194C>G (n.*194C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) n.2313C>G n.163C>G n.311C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.491C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1264C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.587-23C>G (n.587-23C>G) | dbSNP |
12 | g.120997611C>T | CA386970272 | HNF1A | c.*194C>T (n.*194C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) n.2313C>T n.163C>T n.311C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.491C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1264C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.587-23C>T (n.587-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997615_120997634del | CA2695217577 | HNF1A | c.*198_*217del (n.*198_*217del) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12) n.2317_2336del n.167_186del n.315_334del c.*427_*446del (n.*427_*446del) c.*891_*910del (n.*891_*910del) c.*465_*484del (n.*465_*484del) n.495_514del c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?) c.*214_*233del (n.*214_*233del) c.1268_1287del c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?) c.587-19_587del | |
12 | g.120997612A= | CA2067686085 | HNF1A | c.*195A= (n.*195A=) c.1448A= (p.His483=) n.2314A= n.164A= n.312A= c.*424A= (n.*424A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*462A= (n.*462A=) n.492A= c.911A= (p.His304=) c.*211A= (n.*211A=) c.1265A= c.236A= (p.His79=) c.587-22A= (n.587-22A=) | |
12 | g.120997612A>C | CA386970273 | HNF1A | c.*195A>C (n.*195A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) n.2314A>C n.164A>C n.312A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.492A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1265A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.587-22A>C (n.587-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997612A>G | CA386970274 | HNF1A | c.*195A>G (n.*195A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) n.2314A>G n.164A>G n.312A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.492A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1265A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.587-22A>G (n.587-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997612A>T | CA386970275 | HNF1A | c.*195A>T (n.*195A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) n.2314A>T n.164A>T n.312A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.492A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1265A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.587-22A>T (n.587-22A>T) | dbSNP |
12 | g.120997613T>A | CA386970276 | HNF1A | c.*196T>A (n.*196T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) n.2315T>A n.165T>A n.313T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.493T>A c.912T>A (p.His304Gln) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1266T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.587-21T>A (n.587-21T>A) | dbSNP |
12 | g.120997613T>C | CA482165262 | HNF1A | c.*196T>C (n.*196T>C) c.1449T>C (p.His483=) n.2315T>C n.165T>C n.313T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.493T>C c.912T>C (p.His304=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1266T>C c.237T>C (p.His79=) c.587-21T>C (n.587-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997613T>G | CA386970277 | HNF1A | c.*196T>G (n.*196T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) n.2315T>G n.165T>G n.313T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.493T>G c.912T>G (p.His304Gln) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1266T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.587-21T>G (n.587-21T>G) | dbSNP |
12 | g.120997613T= | CA2067686092 | HNF1A | c.*196T= (n.*196T=) c.1449T= (p.His483=) n.2315T= n.165T= n.313T= c.*425T= (n.*425T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*463T= (n.*463T=) n.493T= c.912T= (p.His304=) c.*212T= (n.*212T=) c.1266T= c.237T= (p.His79=) c.587-21T= (n.587-21T=) | |
12 | g.120997614G>A | CA386970278 | HNF1A | c.*197G>A (n.*197G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) n.2316G>A n.166G>A n.314G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.494G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1267G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.587-20G>A (n.587-20G>A) | dbSNP |
12 | g.120997614G>C | CA386970279 | HNF1A | c.*197G>C (n.*197G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.2316G>C n.166G>C n.314G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.494G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1267G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.587-20G>C (n.587-20G>C) | dbSNP |
12 | g.120997614G>T | CA386970280 | HNF1A | c.*197G>T (n.*197G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) n.2316G>T n.166G>T n.314G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.494G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1267G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.587-20G>T (n.587-20G>T) | |
12 | g.120997615T>A | CA386970282 | HNF1A | c.*198T>A (n.*198T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) n.2317T>A n.167T>A n.315T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.495T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1268T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.587-19T>A (n.587-19T>A) | dbSNP |
12 | g.120997615T>C | CA386970283 | HNF1A | c.*198T>C (n.*198T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.2317T>C n.167T>C n.315T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.495T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1268T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.587-19T>C (n.587-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997615T>G | CA386970281 | HNF1A | c.*198T>G (n.*198T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.2317T>G n.167T>G n.315T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.495T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1268T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.587-19T>G (n.587-19T>G) | |
12 | g.120997616G>A | CA6832044 | HNF1A | c.*199G>A (n.*199G>A) c.1452G>A (p.Val484=) n.2318G>A n.168G>A n.316G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.496G>A c.915G>A (p.Val305=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1269G>A c.240G>A (p.Val80=) c.587-18G>A (n.587-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997616G>C | CA482165354 | HNF1A | c.*199G>C (n.*199G>C) c.1452G>C (p.Val484=) n.2318G>C n.168G>C n.316G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.496G>C c.915G>C (p.Val305=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1269G>C c.240G>C (p.Val80=) c.587-18G>C (n.587-18G>C) | dbSNP |
12 | g.120997616G= | CA2067686097 | HNF1A | c.*199G= (n.*199G=) c.1452G= (p.Val484=) n.2318G= n.168G= n.316G= c.*428G= (n.*428G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*466G= (n.*466G=) n.496G= c.915G= (p.Val305=) c.*215G= (n.*215G=) c.1269G= c.240G= (p.Val80=) c.587-18G= (n.587-18G=) | |
12 | g.120997616G>T | CA482165353 | HNF1A | c.*199G>T (n.*199G>T) c.1452G>T (p.Val484=) n.2318G>T n.168G>T n.316G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.496G>T c.915G>T (p.Val305=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1269G>T c.240G>T (p.Val80=) c.587-18G>T (n.587-18G>T) | |
12 | g.120997617A>C | CA386970284 | HNF1A | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.2319A>C n.169A>C n.317A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.497A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1270A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.587-17A>C (n.587-17A>C) | |
12 | g.120997617A>G | CA386970285 | HNF1A | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.2319A>G n.169A>G n.317A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.497A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1270A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.587-17A>G (n.587-17A>G) | |
12 | g.120997617A>T | CA386970286 | HNF1A | c.*200A>T (n.*200A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.2319A>T n.169A>T n.317A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.497A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1270A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.587-17A>T (n.587-17A>T) | |
12 | g.120997618C>A | CA386970287 | HNF1A | c.*201C>A (n.*201C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.2320C>A n.170C>A n.318C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.498C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1271C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.587-16C>A (n.587-16C>A) | |
12 | g.120997618C>G | CA386970288 | HNF1A | c.*201C>G (n.*201C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.2320C>G n.170C>G n.318C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.498C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) c.1271C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.587-16C>G (n.587-16C>G) | dbSNP |
12 | g.120997618C>T | CA386970289 | HNF1A | c.*201C>T (n.*201C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.2320C>T n.170C>T n.318C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.498C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) c.1271C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.587-16C>T (n.587-16C>T) | |
12 | g.120997620del | CA2575322102 | HNF1A | c.*203del (n.*203del) c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?) n.2322del n.172del n.320del c.*432del (n.*432del) c.*896del (n.*896del) c.*470del (n.*470del) n.500del c.919del (p.Gln307ArgfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1273del c.244del (p.Gln82ArgfsTer?) c.587-14del (n.587-14del) | ClinVar |
12 | g.120997619C>A | CA6832045 | HNF1A | c.*202C>A (n.*202C>A) c.1455C>A (p.Thr485=) n.2321C>A n.171C>A n.319C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.499C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1272C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.587-15C>A (n.587-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997619C= | CA2067686099 | HNF1A | c.*202C= (n.*202C=) c.1455C= (p.Thr485=) n.2321C= n.171C= n.319C= c.*431C= (n.*431C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*469C= (n.*469C=) n.499C= c.918C= (p.Thr306=) c.*218C= (n.*218C=) c.1272C= c.243C= (p.Thr81=) c.587-15C= (n.587-15C=) | |
12 | g.120997619C>G | CA482165359 | HNF1A | c.*202C>G (n.*202C>G) c.1455C>G (p.Thr485=) n.2321C>G n.171C>G n.319C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.499C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1272C>G c.243C>G (p.Thr81=) c.587-15C>G (n.587-15C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997619C>T | CA482165360 | HNF1A | c.*202C>T (n.*202C>T) c.1455C>T (p.Thr485=) n.2321C>T n.171C>T n.319C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.499C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1272C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.587-15C>T (n.587-15C>T) | ClinVar |
12 | g.120997620C>A | CA386970290 | HNF1A | c.*203C>A (n.*203C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.2322C>A n.172C>A n.320C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.500C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1273C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.587-14C>A (n.587-14C>A) | dbSNP |
12 | g.120997620C= | CA2067686103 | HNF1A | c.*203C= (n.*203C=) c.1456C= (p.Gln486=) n.2322C= n.172C= n.320C= c.*432C= (n.*432C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*470C= (n.*470C=) n.500C= c.919C= (p.Gln307=) c.*219C= (n.*219C=) c.1273C= c.244C= (p.Gln82=) c.587-14C= (n.587-14C=) | |
12 | g.120997620C>G | CA386970291 | HNF1A | c.*203C>G (n.*203C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.2322C>G n.172C>G n.320C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.500C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1273C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.587-14C>G (n.587-14C>G) | |
12 | g.120997620C>T | CA386970292 | HNF1A | c.*203C>T (n.*203C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.2322C>T n.172C>T n.320C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.500C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1273C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.587-14C>T (n.587-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997621A= | CA2067686109 | HNF1A | c.*204A= (n.*204A=) c.1457A= (p.Gln486=) n.2323A= n.173A= n.321A= c.*433A= (n.*433A=) c.*897A= (n.*897A=) c.*471A= (n.*471A=) n.501A= c.920A= (p.Gln307=) c.*220A= (n.*220A=) c.1274A= c.245A= (p.Gln82=) c.587-13A= (n.587-13A=) | |
12 | g.120997621A>C | CA386970293 | HNF1A | c.*204A>C (n.*204A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.2323A>C n.173A>C n.321A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.501A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1274A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.587-13A>C (n.587-13A>C) | |
12 | g.120997621A>G | CA6832046 | HNF1A | c.*204A>G (n.*204A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.2323A>G n.173A>G n.321A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.501A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1274A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.587-13A>G (n.587-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997621A>T | CA386970294 | HNF1A | c.*204A>T (n.*204A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.2323A>T n.173A>T n.321A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.501A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1274A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.587-13A>T (n.587-13A>T) | |
12 | g.120997622G>A | CA482165364 | HNF1A | c.*205G>A (n.*205G>A) c.1458G>A (p.Gln486=) n.2324G>A n.174G>A n.322G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.502G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1275G>A c.246G>A (p.Gln82=) c.587-12G>A (n.587-12G>A) | |
12 | g.120997622G>C | CA6832047 | HNF1A | c.*205G>C (n.*205G>C) c.1458G>C (p.Gln486His) n.2324G>C n.174G>C n.322G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.502G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1275G>C c.246G>C (p.Gln82His) c.587-12G>C (n.587-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997622G= | CA2067686117 | HNF1A | c.*205G= (n.*205G=) c.1458G= (p.Gln486=) n.2324G= n.174G= n.322G= c.*434G= (n.*434G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*472G= (n.*472G=) n.502G= c.921G= (p.Gln307=) c.*221G= (n.*221G=) c.1275G= c.246G= (p.Gln82=) c.587-12G= (n.587-12G=) | |
12 | g.120997622G>T | CA386970295 | HNF1A | c.*205G>T (n.*205G>T) c.1458G>T (p.Gln486His) n.2324G>T n.174G>T n.322G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.502G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1275G>T c.246G>T (p.Gln82His) c.587-12G>T (n.587-12G>T) | |
12 | g.120997623A>C | CA386970296 | HNF1A | c.*206A>C (n.*206A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.2325A>C n.175A>C n.323A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.503A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1276A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.587-11A>C (n.587-11A>C) | |
12 | g.120997623A>G | CA386970297 | HNF1A | c.*206A>G (n.*206A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.2325A>G n.175A>G n.323A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.503A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1276A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.587-11A>G (n.587-11A>G) | |
12 | g.120997623A>T | CA386970298 | HNF1A | c.*206A>T (n.*206A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.2325A>T n.175A>T n.323A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.503A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1276A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.587-11A>T (n.587-11A>T) | dbSNP |
12 | g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATG | CA2067686120 | HNF1A | c.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG) c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=) n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG n.175_186delinsAGCCCCTTCATG n.323_334delinsAGCCCCTTCATG c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG) c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG) c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG) n.503_514delinsAGCCCCTTCATG c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=) c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG) c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=) c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG | |
12 | g.120997624G>A | CA153087 | HNF1A | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2326G>A n.176G>A n.324G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.504G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1277G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.587-10G>A (n.587-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997624G>C | CA386970299 | HNF1A | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2326G>C n.176G>C n.324G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.504G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1277G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.587-10G>C (n.587-10G>C) | dbSNP |
12 | g.120997624G= | CA2067686127 | HNF1A | c.*207G= (n.*207G=) c.1460G= (p.Ser487=) n.2326G= n.176G= n.324G= c.*436G= (n.*436G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*474G= (n.*474G=) n.504G= c.923G= (p.Ser308=) c.*223G= (n.*223G=) c.1277G= c.248G= (p.Ser83=) c.587-10G= (n.587-10G=) | |
12 | g.120997624G>T | CA386970300 | HNF1A | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2326G>T n.176G>T n.324G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.504G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1277G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.587-10G>T (n.587-10G>T) | |
12 | g.120997627_120997637del | CA1139662932 | HNF1A | c.*210_*220del (n.*210_*220del) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11) n.2329_2339del n.179_189del n.327_337del c.*439_*449del (n.*439_*449del) c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.507_517del c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?) c.*226_*236del (n.*226_*236del) c.1280_1290del c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?) c.587-7_590del | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997625C>A | CA386970301 | HNF1A | c.*208C>A (n.*208C>A) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.2327C>A n.177C>A n.325C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.505C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1278C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.587-9C>A (n.587-9C>A) | dbSNP |
12 | g.120997625C= | CA2067686143 | HNF1A | c.*208C= (n.*208C=) c.1461C= (p.Ser487=) n.2327C= n.177C= n.325C= c.*437C= (n.*437C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*475C= (n.*475C=) n.505C= c.924C= (p.Ser308=) c.*224C= (n.*224C=) c.1278C= c.249C= (p.Ser83=) c.587-9C= (n.587-9C=) | |
12 | g.120997625C>G | CA386970302 | HNF1A | c.*208C>G (n.*208C>G) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.2327C>G n.177C>G n.325C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.505C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1278C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.587-9C>G (n.587-9C>G) | |
12 | g.120997625C>T | CA482165365 | HNF1A | c.*208C>T (n.*208C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) n.2327C>T n.177C>T n.325C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.505C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1278C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.587-9C>T (n.587-9C>T) | dbSNP |
12 | g.120997628del | CA2695217578 | HNF1A | c.*211del (n.*211del) c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) n.2330del n.180del n.328del c.*440del (n.*440del) c.*904del (n.*904del) c.*478del (n.*478del) n.508del c.927del (p.Phe310SerfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.1281del c.252del (p.Phe85SerfsTer?) c.587-6del (n.587-6del) | |
12 | g.120997626C>A | CA386970303 | HNF1A | c.*209C>A (n.*209C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2328C>A n.178C>A n.326C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.506C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1279C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.587-8C>A (n.587-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997626C>G | CA386970304 | HNF1A | c.*209C>G (n.*209C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2328C>G n.178C>G n.326C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.506C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1279C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.587-8C>G (n.587-8C>G) | |
12 | g.120997626C>T | CA386970305 | HNF1A | c.*209C>T (n.*209C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2328C>T n.178C>T n.326C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.506C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1279C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.587-8C>T (n.587-8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997627C>A | CA386970306 | HNF1A | c.*210C>A (n.*210C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) n.2329C>A n.179C>A n.327C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.507C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1280C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.587-7C>A (n.587-7C>A) | dbSNP |
12 | g.120997627C>G | CA386970308 | HNF1A | c.*210C>G (n.*210C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2329C>G n.179C>G n.327C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.507C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1280C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.587-7C>G (n.587-7C>G) | dbSNP |
12 | g.120997627C>T | CA386970307 | HNF1A | c.*210C>T (n.*210C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2329C>T n.179C>T n.327C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.507C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1280C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.587-7C>T (n.587-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997628C>A | CA482165367 | HNF1A | c.*211C>A (n.*211C>A) c.1464C>A (p.Pro488=) n.2330C>A n.180C>A n.328C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.508C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1281C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.587-6C>A (n.587-6C>A) | |
12 | g.120997628C= | CA2067686154 | HNF1A | c.*211C= (n.*211C=) c.1464C= (p.Pro488=) n.2330C= n.180C= n.328C= c.*440C= (n.*440C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*478C= (n.*478C=) n.508C= c.927C= (p.Pro309=) c.*227C= (n.*227C=) c.1281C= c.252C= (p.Pro84=) c.587-6C= (n.587-6C=) | |
12 | g.120997628C>G | CA6832048 | HNF1A | c.*211C>G (n.*211C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) n.2330C>G n.180C>G n.328C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.508C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1281C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.587-6C>G (n.587-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997628C>T | CA482165368 | HNF1A | c.*211C>T (n.*211C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) n.2330C>T n.180C>T n.328C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.508C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1281C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.587-6C>T (n.587-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997629T>A | CA386970311 | HNF1A | c.*212T>A (n.*212T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.2331T>A n.181T>A n.329T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.509T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1282T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.587-5T>A (n.587-5T>A) | dbSNP |
12 | g.120997629T>C | CA386970309 | HNF1A | c.*212T>C (n.*212T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.2331T>C n.181T>C n.329T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.509T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1282T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.587-5T>C (n.587-5T>C) | |
12 | g.120997629T>G | CA386970310 | HNF1A | c.*212T>G (n.*212T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.2331T>G n.181T>G n.329T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.509T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1282T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.587-5T>G (n.587-5T>G) | |
12 | g.120997630T>A | CA386970313 | HNF1A | c.*213T>A (n.*213T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.2332T>A n.182T>A n.330T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.510T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1283T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.587-4T>A (n.587-4T>A) | dbSNP |
12 | g.120997630T>C | CA386970314 | HNF1A | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.2332T>C n.182T>C n.330T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.510T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1283T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.587-4T>C (n.587-4T>C) | |
12 | g.120997630T>G | CA386970315 | HNF1A | c.*213T>G (n.*213T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.2332T>G n.182T>G n.330T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.510T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1283T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.587-4T>G (n.587-4T>G) | |
12 | g.120997631C>A | CA386970316 | HNF1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.2333C>A n.183C>A n.331C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.511C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1284C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.587-3C>A (n.587-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997631C= | CA2067686166 | HNF1A | c.*214C= (n.*214C=) c.1467C= (p.Phe489=) n.2333C= n.183C= n.331C= c.*443C= (n.*443C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*481C= (n.*481C=) n.511C= c.930C= (p.Phe310=) c.*230C= (n.*230C=) c.1284C= c.255C= (p.Phe85=) c.587-3C= (n.587-3C=) | |
12 | g.120997631C>G | CA386970317 | HNF1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.2333C>G n.183C>G n.331C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.511C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1284C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.587-3C>G (n.587-3C>G) | dbSNP |
12 | g.120997631C>T | CA482165370 | HNF1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) n.2333C>T n.183C>T n.331C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.511C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1284C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.587-3C>T (n.587-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997632A>C | CA386970318 | HNF1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.2334A>C n.184A>C n.332A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.512A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1285A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.587-2A>C (n.587-2A>C) | dbSNP |
12 | g.120997632A>G | CA386970319 | HNF1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) n.2334A>G n.184A>G n.332A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.512A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1285A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.587-2A>G (n.587-2A>G) | dbSNP |
12 | g.120997632A>T | CA386970320 | HNF1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.2334A>T n.184A>T n.332A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.512A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1285A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.587-2A>T (n.587-2A>T) | |
12 | g.120997633T>A | CA386970322 | HNF1A | c.*216T>A (n.*216T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.2335T>A n.185T>A n.333T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.513T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1286T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.587-1T>A (n.587-1T>A) | |
12 | g.120997633T>C | CA6832049 | HNF1A | c.*216T>C (n.*216T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.2335T>C n.185T>C n.333T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.513T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1286T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.587-1T>C (n.587-1T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997633T>G | CA386970321 | HNF1A | c.*216T>G (n.*216T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.2335T>G n.185T>G n.333T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.513T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1286T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.587-1T>G (n.587-1T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997633T= | CA2067686174 | HNF1A | c.*216T= (n.*216T=) c.1469T= (p.Met490=) n.2335T= n.185T= n.333T= c.*445T= (n.*445T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*483T= (n.*483T=) n.513T= c.932T= (p.Met311=) c.*232T= (n.*232T=) c.1286T= c.257T= (p.Met86=) c.587-1T= (n.587-1T=) | |
12 | g.120997634G>A | CA386970323 | HNF1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.2336G>A n.186G>A n.334G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.514G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1287G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
12 | g.120997634G>C | CA386970324 | HNF1A | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.2336G>C n.186G>C n.334G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.514G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1287G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.587G>C (p.Arg196Thr) | |
12 | g.120997634G= | CA2067686179 | HNF1A | c.*217G= (n.*217G=) c.1470G= (p.Met490=) n.2336G= n.186G= n.334G= c.*446G= (n.*446G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*484G= (n.*484G=) n.514G= c.933G= (p.Met311=) c.*233G= (n.*233G=) c.1287G= c.258G= (p.Met86=) c.587G= (p.Arg196=) | |
12 | g.120997634G>T | CA386970325 | HNF1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.2336G>T n.186G>T n.334G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.514G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1287G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.587G>T (p.Arg196Met) | |
12 | g.120997635G>A | CA386970326 | HNF1A | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2337G>A n.187G>A n.335G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.515G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1288G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.588G>A (p.Arg196=) | |
12 | g.120997635G>C | CA386970327 | HNF1A | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2337G>C n.187G>C n.335G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.515G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1288G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997635G>T | CA386970328 | HNF1A | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2337G>T n.187G>T n.335G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.515G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1288G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997636C>A | CA386970329 | HNF1A | c.*219C>A (n.*219C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.2338C>A n.188C>A n.336C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.516C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1289C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.589C>A (p.Pro197Thr) | dbSNP |
12 | g.120997636C>G | CA386970330 | HNF1A | c.*219C>G (n.*219C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2338C>G n.188C>G n.336C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.516C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1289C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
12 | g.120997636C>T | CA386970331 | HNF1A | c.*219C>T (n.*219C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2338C>T n.188C>T n.336C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.516C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1289C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.589C>T (p.Pro197Ser) | dbSNP |
12 | g.120997637C>A | CA386970332 | HNF1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) n.2339C>A n.189C>A n.337C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.517C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1290C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
12 | g.120997637C= | CA2067686196 | HNF1A | c.*220C= (n.*220C=) c.1473C= (p.Ala491=) n.2339C= n.189C= n.337C= c.*449C= (n.*449C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*487C= (n.*487C=) n.517C= c.936C= (p.Ala312=) c.*236C= (n.*236C=) c.1290C= c.261C= (p.Ala87=) c.590C= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997637C>G | CA386970333 | HNF1A | c.*220C>G (n.*220C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) n.2339C>G n.189C>G n.337C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.517C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1290C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.590C>G (p.Pro197Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997637C>T | CA6832050 | HNF1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) n.2339C>T n.189C>T n.337C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.517C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1290C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.590C>T (p.Pro197Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A= | CA2067686203 | HNF1A | c.*221A= (n.*221A=) c.1474A= (p.Thr492=) n.2340A= n.190A= n.338A= c.*450A= (n.*450A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*488A= (n.*488A=) n.518A= c.937A= (p.Thr313=) c.*237A= (n.*237A=) c.1291A= c.262A= (p.Thr88=) c.591A= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997638A>C | CA386970335 | HNF1A | c.*221A>C (n.*221A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2340A>C n.190A>C n.338A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.518A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1291A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.591A>C (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997638A>G | CA6832051 | HNF1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2340A>G n.190A>G n.338A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.518A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1291A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.591A>G (p.Pro197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A>T | CA386970334 | HNF1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2340A>T n.190A>T n.338A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.518A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1291A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.591A>T (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997639C>A | CA386970336 | HNF1A | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.2341C>A n.191C>A n.339C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.519C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1292C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.592C>A (p.Pro198Thr) | |
12 | g.120997639C= | CA2067686208 | HNF1A | c.*222C= (n.*222C=) c.1475C= (p.Thr492=) n.2341C= n.191C= n.339C= c.*451C= (n.*451C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*489C= (n.*489C=) n.519C= c.938C= (p.Thr313=) c.*238C= (n.*238C=) c.1292C= c.263C= (p.Thr88=) c.592C= (p.Pro198=) | |
12 | g.120997639C>G | CA386970337 | HNF1A | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.2341C>G n.191C>G n.339C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.519C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1292C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.592C>G (p.Pro198Ala) | dbSNP |
12 | g.120997639C>T | CA386970338 | HNF1A | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2341C>T n.191C>T n.339C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.519C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1292C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.592C>T (p.Pro198Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997640C>A | CA386970339 | HNF1A | c.*223C>A (n.*223C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) n.2342C>A n.192C>A n.340C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.520C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1293C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.593C>A (p.Pro198Gln) | dbSNP |
12 | g.120997640C>G | CA386970340 | HNF1A | c.*223C>G (n.*223C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) n.2342C>G n.192C>G n.340C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.520C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1293C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.593C>G (p.Pro198Arg) | |
12 | g.120997640C>T | CA386970341 | HNF1A | c.*223C>T (n.*223C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) n.2342C>T n.192C>T n.340C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.520C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1293C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.593C>T (p.Pro198Leu) | |
12 | g.120997640_120997642delinsCAT | CA2067686219 | HNF1A | c.*223_*225delinsCAT (n.*223_*225delinsCAT) c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=) n.2342_2344delinsCAT n.192_194delinsCAT n.340_342delinsCAT c.*452_*454delinsCAT (n.*452_*454delinsCAT) c.*916_*918delinsCAT (n.*916_*918delinsCAT) c.*490_*492delinsCAT (n.*490_*492delinsCAT) n.520_522delinsCAT c.939_941delinsCAT (p.Thr313=) c.*239_*241delinsCAT (n.*239_*241delinsCAT) c.1293_1295delinsCAT c.264_266delinsCAT (p.Thr88=) c.593_595delinsCAT (p.Pro198=) | |
12 | g.120997641A>C | CA386970344 | HNF1A | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.2343A>C n.193A>C n.341A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.521A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1294A>C c.265A>C (p.Met89Leu) c.594A>C (p.Pro198=) | dbSNP |
12 | g.120997641A>G | CA386970342 | HNF1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1477A>G (p.Met493Val) n.2343A>G n.193A>G n.341A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.521A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1294A>G c.265A>G (p.Met89Val) c.594A>G (p.Pro198=) | |
12 | g.120997641A>T | CA386970343 | HNF1A | c.*224A>T (n.*224A>T) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.2343A>T n.193A>T n.341A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.521A>T c.940A>T (p.Met314Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1294A>T c.265A>T (p.Met89Leu) c.594A>T (p.Pro198=) | dbSNP |
12 | g.120997641_120997642del | CA6832052 | HNF1A | c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9) n.2343_2344del n.193_194del n.341_342del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.*917_*918del (n.*917_*918del) c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.521_522del c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.1294_1295del c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?) c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120997642T>A | CA386970345 | HNF1A | c.*225T>A (n.*225T>A) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.2344T>A n.194T>A n.342T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.522T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1295T>A c.266T>A (p.Met89Lys) c.595T>A (p.Trp199Arg) | dbSNP |
12 | g.120997642T>C | CA244535115 | HNF1A | c.*225T>C (n.*225T>C) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.2344T>C n.194T>C n.342T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.522T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1295T>C c.266T>C (p.Met89Thr) c.595T>C (p.Trp199Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997642T>G | CA386970346 | HNF1A | c.*225T>G (n.*225T>G) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.2344T>G n.194T>G n.342T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.522T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1295T>G c.266T>G (p.Met89Arg) c.595T>G (p.Trp199Gly) | |
12 | g.120997642T= | CA2067686225 | HNF1A | c.*225T= (n.*225T=) c.1478T= (p.Met493=) n.2344T= n.194T= n.342T= c.*454T= (n.*454T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*492T= (n.*492T=) n.522T= c.941T= (p.Met314=) c.*241T= (n.*241T=) c.1295T= c.266T= (p.Met89=) c.595T= (p.Trp199=) | |
12 | g.120997642_120997643del | CA386970347 | HNF1A | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9) n.2344_2345del n.194_195del n.342_343del c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.522_523del c.941_942del (p.Met314SerfsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.1295_1296del c.266_267del (p.Met89SerfsTer?) c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?) | |
12 | g.120997643G>A | CA386970348 | HNF1A | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.2345G>A n.195G>A n.343G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.523G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1296G>A c.267G>A (p.Met89Ile) c.596G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997643G>C | CA386970350 | HNF1A | c.*226G>C (n.*226G>C) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.2345G>C n.195G>C n.343G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.523G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1296G>C c.267G>C (p.Met89Ile) c.596G>C (p.Trp199Ser) | dbSNP |
12 | g.120997643G>T | CA386970349 | HNF1A | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.2345G>T n.195G>T n.343G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.523G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1296G>T c.267G>T (p.Met89Ile) c.596G>T (p.Trp199Leu) | |
12 | g.120997644G>A | CA386970351 | HNF1A | c.*227G>A (n.*227G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.2346G>A n.196G>A n.344G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.524G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1297G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.597G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997644G>C | CA386970352 | HNF1A | c.*227G>C (n.*227G>C) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.2346G>C n.196G>C n.344G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.524G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1297G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.597G>C (p.Trp199Cys) | dbSNP |
12 | g.120997644G>T | CA386970353 | HNF1A | c.*227G>T (n.*227G>T) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.2346G>T n.196G>T n.344G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.524G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1297G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.597G>T (p.Trp199Cys) | |
12 | g.120997645C>A | CA386970354 | HNF1A | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.2347C>A n.197C>A n.345C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.525C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1298C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.598C>A (p.Leu200Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.120997645C>G | CA386970355 | HNF1A | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.2347C>G n.197C>G n.345C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.525C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1298C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP |
12 | g.120997645C>T | CA386970356 | HNF1A | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.2347C>T n.197C>T n.345C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.525C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1298C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.598C>T (p.Leu200Phe) | ClinVar |
12 | g.120997646T>A | CA386970357 | HNF1A | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1482T>A (p.Ala494=) n.2348T>A n.198T>A n.346T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.526T>A c.945T>A (p.Ala315=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1299T>A c.270T>A (p.Ala90=) c.599T>A (p.Leu200His) | dbSNP |
12 | g.120997646T>C | CA386970358 | HNF1A | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1482T>C (p.Ala494=) n.2348T>C n.198T>C n.346T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.526T>C c.945T>C (p.Ala315=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1299T>C c.270T>C (p.Ala90=) c.599T>C (p.Leu200Pro) | dbSNP |
12 | g.120997646T>G | CA386970359 | HNF1A | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1482T>G (p.Ala494=) n.2348T>G n.198T>G n.346T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.526T>G c.945T>G (p.Ala315=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1299T>G c.270T>G (p.Ala90=) c.599T>G (p.Leu200Arg) | dbSNP |
12 | g.120997647C>A | CA386970360 | HNF1A | c.*230C>A (n.*230C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2349C>A n.199C>A n.347C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.527C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1300C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.600C>A (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C= | CA2067686233 | HNF1A | c.*230C= (n.*230C=) c.1483C= (p.Gln495=) n.2349C= n.199C= n.347C= c.*459C= (n.*459C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*497C= (n.*497C=) n.527C= c.946C= (p.Gln316=) c.*246C= (n.*246C=) c.1300C= c.271C= (p.Gln91=) c.600C= (p.Leu200=) | |
12 | g.120997647C>G | CA386970361 | HNF1A | c.*230C>G (n.*230C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2349C>G n.199C>G n.347C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.527C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1300C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.600C>G (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C>T | CA386970362 | HNF1A | c.*230C>T (n.*230C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2349C>T n.199C>T n.347C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.527C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1300C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.600C>T (p.Leu200=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997648A>C | CA386970364 | HNF1A | c.*231A>C (n.*231A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.2350A>C n.200A>C n.348A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.528A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.*247A>C (n.*247A>C) c.1301A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
12 | g.120997648A>G | CA386970365 | HNF1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.2350A>G n.200A>G n.348A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.528A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.*247A>G (n.*247A>G) c.1301A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.601A>G (p.Ser201Gly) | dbSNP |
12 | g.120997648A>T | CA386970363 | HNF1A | c.*231A>T (n.*231A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.2350A>T n.200A>T n.348A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.528A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1301A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997651_120997658del | CA2580085891 | HNF1A | c.*234_*241del (n.*234_*241del) c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer?) c.1487_1494del (p.Leu496ProfsTer4) n.2353_2360del n.203_210del n.351_358del c.*463_*470del (n.*463_*470del) c.*927_*934del (n.*927_*934del) c.*501_*508del (n.*501_*508del) n.531_538del c.950_957del (p.Leu317ProfsTer?) c.*250_*257del (n.*250_*257del) c.1304_1311del c.275_282del (p.Leu92ProfsTer?) c.604_611del (p.Cys202ProfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120997649G>A | CA386970367 | HNF1A | c.*232G>A (n.*232G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) n.2351G>A n.201G>A n.349G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) n.529G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1302G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.602G>A (p.Ser201Asn) | dbSNP |
12 | g.120997649G>C | CA386970366 | HNF1A | c.*232G>C (n.*232G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) n.2351G>C n.201G>C n.349G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) n.529G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1302G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.602G>C (p.Ser201Thr) | dbSNP |
12 | g.120997649G>T | CA386970368 | HNF1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) n.2351G>T n.201G>T n.349G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.529G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1302G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.602G>T (p.Ser201Ile) | |
12 | g.120997650C>A | CA386970369 | HNF1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) n.2352C>A n.202C>A n.350C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.530C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1303C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.603C>A (p.Ser201Arg) | dbSNP |
12 | g.120997650C>G | CA386970370 | HNF1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.2352C>G n.202C>G n.350C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.530C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.*249C>G (n.*249C>G) c.1303C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.603C>G (p.Ser201Arg) | dbSNP |
12 | g.120997650C>T | CA482165378 | HNF1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) n.2352C>T n.202C>T n.350C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.530C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.1303C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.603C>T (p.Ser201=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997651T>A | CA386970371 | HNF1A | c.*234T>A (n.*234T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.2353T>A n.203T>A n.351T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.531T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1304T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.604T>A (p.Cys202Ser) | dbSNP |
12 | g.120997651T>C | CA386970372 | HNF1A | c.*234T>C (n.*234T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.2353T>C n.203T>C n.351T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.531T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1304T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.604T>C (p.Cys202Arg) | |
12 | g.120997651T>G | CA386970373 | HNF1A | c.*234T>G (n.*234T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.2353T>G n.203T>G n.351T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.531T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.1304T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.604T>G (p.Cys202Gly) | |
12 | g.120997652G>A | CA386970376 | HNF1A | c.*235G>A (n.*235G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) n.2354G>A n.204G>A n.352G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.532G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1305G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.605G>A (p.Cys202Tyr) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997652G>C | CA386970375 | HNF1A | c.*235G>C (n.*235G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) n.2354G>C n.204G>C n.352G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.532G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1305G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.605G>C (p.Cys202Ser) | dbSNP |
12 | g.120997652G>T | CA386970374 | HNF1A | c.*235G>T (n.*235G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) n.2354G>T n.204G>T n.352G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.532G>T c.951G>T (p.Leu317=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1305G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.605G>T (p.Cys202Phe) | |
12 | g.120997653C>A | CA386970377 | HNF1A | c.*236C>A (n.*236C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.2355C>A n.205C>A n.353C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.533C>A c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1306C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) c.606C>A (p.Cys202Ter) | dbSNP |
12 | g.120997653C= | CA2067686239 | HNF1A | c.*236C= (n.*236C=) c.1489C= (p.Gln497=) n.2355C= n.205C= n.353C= c.*465C= (n.*465C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*503C= (n.*503C=) n.533C= c.952C= (p.Gln318=) c.*252C= (n.*252C=) c.1306C= c.277C= (p.Gln93=) c.606C= (p.Cys202=) | |
12 | g.120997653C>G | CA386970378 | HNF1A | c.*236C>G (n.*236C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.2355C>G n.205C>G n.353C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.533C>G c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1306C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) c.606C>G (p.Cys202Trp) | dbSNP |
12 | g.120997653C>T | CA386970379 | HNF1A | c.*236C>T (n.*236C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.2355C>T n.205C>T n.353C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.533C>T c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1306C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) c.606C>T (p.Cys202=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997654A>C | CA386970380 | HNF1A | c.*237A>C (n.*237A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.2356A>C n.206A>C n.354A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.534A>C c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1307A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) c.607A>C (p.Arg203=) | |
12 | g.120997654A>G | CA386970381 | HNF1A | c.*237A>G (n.*237A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.2356A>G n.206A>G n.354A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.534A>G c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1307A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) c.607A>G (p.Arg203Gly) | dbSNP |
12 | g.120997654A>T | CA386970382 | HNF1A | c.*237A>T (n.*237A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.2356A>T n.206A>T n.354A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.534A>T c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1307A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) c.607A>T (p.Arg203Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997655G>A | CA6832053 | HNF1A | c.*238G>A (n.*238G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) n.2357G>A n.207G>A n.355G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.535G>A c.954G>A (p.Gln318=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1308G>A c.279G>A (p.Gln93=) c.608G>A (p.Arg203Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997655G>C | CA386970383 | HNF1A | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) n.2357G>C n.207G>C n.355G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.535G>C c.954G>C (p.Gln318His) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1308G>C c.279G>C (p.Gln93His) c.608G>C (p.Arg203Thr) | dbSNP |
12 | g.120997655G= | CA2067686243 | HNF1A | c.*238G= (n.*238G=) c.1491G= (p.Gln497=) n.2357G= n.207G= n.355G= c.*467G= (n.*467G=) c.*931G= (n.*931G=) c.*505G= (n.*505G=) n.535G= c.954G= (p.Gln318=) c.*254G= (n.*254G=) c.1308G= c.279G= (p.Gln93=) c.608G= (p.Arg203=) | |
12 | g.120997655G>T | CA386970384 | HNF1A | c.*238G>T (n.*238G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) n.2357G>T n.207G>T n.355G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.535G>T c.954G>T (p.Gln318His) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1308G>T c.279G>T (p.Gln93His) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
12 | g.120997656A>C | CA386970385 | HNF1A | c.*239A>C (n.*239A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.2358A>C n.208A>C n.356A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.536A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1309A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
12 | g.120997656A>G | CA386970386 | HNF1A | c.*239A>G (n.*239A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.2358A>G n.208A>G n.356A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.536A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1309A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) c.609A>G (p.Arg203=) | dbSNP |
12 | g.120997656A>T | CA386970387 | HNF1A | c.*239A>T (n.*239A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.2358A>T n.208A>T n.356A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.536A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1309A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) c.609A>T (p.Arg203Ser) | dbSNP |
12 | g.120997657G>A | CA386970388 | HNF1A | c.*240G>A (n.*240G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.2359G>A n.209G>A n.357G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.537G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1310G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) c.610G>A (p.Ala204Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.120997657G>C | CA386970389 | HNF1A | c.*240G>C (n.*240G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.2359G>C n.209G>C n.357G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.537G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1310G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) c.610G>C (p.Ala204Pro) | dbSNP |
12 | g.120997657G>T | CA386970390 | HNF1A | c.*240G>T (n.*240G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.2359G>T n.209G>T n.357G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.537G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1310G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) c.610G>T (p.Ala204Ser) | |
12 | g.120997658C>A | CA6832054 | HNF1A | c.*241C>A (n.*241C>A) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.2360C>A n.210C>A n.358C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.538C>A c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1311C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) c.611C>A (p.Ala204Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997658C= | CA2067686251 | HNF1A | c.*241C= (n.*241C=) c.1494C= (p.Ser498=) n.2360C= n.210C= n.358C= c.*470C= (n.*470C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*508C= (n.*508C=) n.538C= c.957C= (p.Ser319=) c.*257C= (n.*257C=) c.1311C= c.282C= (p.Ser94=) c.611C= (p.Ala204=) | |
12 | g.120997658C>G | CA386970391 | HNF1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.2360C>G n.210C>G n.358C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.538C>G c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1311C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) c.611C>G (p.Ala204Gly) | dbSNP |
12 | g.120997658C>T | CA6832055 | HNF1A | c.*241C>T (n.*241C>T) c.1494C>T (p.Ser498=) n.2360C>T n.210C>T n.358C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.538C>T c.957C>T (p.Ser319=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1311C>T c.282C>T (p.Ser94=) c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997662del | CA2621391135 | HNF1A | c.*245del (n.*245del) c.1498del (p.His500ThrfsTer?) n.2364del n.214del n.362del c.*474del (n.*474del) c.*938del (n.*938del) c.*512del (n.*512del) n.542del c.961del (p.His321ThrfsTer?) c.*261del (n.*261del) c.1315del c.286del (p.His96ThrfsTer?) c.615del (p.Thr206ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.120997659C>A | CA386970392 | HNF1A | c.*242C>A (n.*242C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) n.2361C>A n.211C>A n.359C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.539C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1312C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP |
12 | g.120997659C= | CA2067686259 | HNF1A | c.*242C= (n.*242C=) c.1495C= (p.Pro499=) n.2361C= n.211C= n.359C= c.*471C= (n.*471C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*509C= (n.*509C=) n.539C= c.958C= (p.Pro320=) c.*258C= (n.*258C=) c.1312C= c.283C= (p.Pro95=) c.612C= (p.Ala204=) | |
12 | g.120997659C>G | CA6832056 | HNF1A | c.*242C>G (n.*242C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.2361C>G n.211C>G n.359C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.539C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1312C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.612C>G (p.Ala204=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997659C>T | CA386970393 | HNF1A | c.*242C>T (n.*242C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) n.2361C>T n.211C>T n.359C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.539C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1312C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.612C>T (p.Ala204=) | gnomAD v4 |
12 | g.120997660C>A | CA386970394 | HNF1A | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1496C>A (p.Pro499His) n.2362C>A n.212C>A n.360C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.540C>A c.959C>A (p.Pro320His) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1313C>A c.284C>A (p.Pro95His) c.613C>A (p.Pro205Thr) | dbSNP |
12 | g.120997660C>G | CA386970396 | HNF1A | c.*243C>G (n.*243C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) n.2362C>G n.212C>G n.360C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.540C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1313C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) c.613C>G (p.Pro205Ala) | |
12 | g.120997660C>T | CA386970395 | HNF1A | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.2362C>T n.212C>T n.360C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.540C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1313C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) c.613C>T (p.Pro205Ser) | dbSNP |
12 | g.120997661C>A | CA6832057 | HNF1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.1497C>A (p.Pro499=) n.2363C>A n.213C>A n.361C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.541C>A c.960C>A (p.Pro320=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.1314C>A c.285C>A (p.Pro95=) c.614C>A (p.Pro205His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997661C= | CA2067686262 | HNF1A | c.*244C= (n.*244C=) c.1497C= (p.Pro499=) n.2363C= n.213C= n.361C= c.*473C= (n.*473C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*511C= (n.*511C=) n.541C= c.960C= (p.Pro320=) c.*260C= (n.*260C=) c.1314C= c.285C= (p.Pro95=) c.614C= (p.Pro205=) | |
12 | g.120997661C>G | CA386970397 | HNF1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) n.2363C>G n.213C>G n.361C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.541C>G c.960C>G (p.Pro320=) c.*260C>G (n.*260C>G) c.1314C>G c.285C>G (p.Pro95=) c.614C>G (p.Pro205Arg) | |
12 | g.120997661C>T | CA386970398 | HNF1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.1497C>T (p.Pro499=) n.2363C>T n.213C>T n.361C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.541C>T c.960C>T (p.Pro320=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1314C>T c.285C>T (p.Pro95=) c.614C>T (p.Pro205Leu) | |
12 | g.120997662C>A | CA244535122 | HNF1A | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) n.2364C>A n.214C>A n.362C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.542C>A c.961C>A (p.His321Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1315C>A c.286C>A (p.His96Asn) c.615C>A (p.Pro205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997662C= | CA2067686276 | HNF1A | c.*245C= (n.*245C=) c.1498C= (p.His500=) n.2364C= n.214C= n.362C= c.*474C= (n.*474C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*512C= (n.*512C=) n.542C= c.961C= (p.His321=) c.*261C= (n.*261C=) c.1315C= c.286C= (p.His96=) c.615C= (p.Pro205=) | |
12 | g.120997662C>G | CA386970399 | HNF1A | c.*245C>G (n.*245C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) n.2364C>G n.214C>G n.362C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.542C>G c.961C>G (p.His321Asp) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1315C>G c.286C>G (p.His96Asp) c.615C>G (p.Pro205=) | |
12 | g.120997662C>T | CA386970400 | HNF1A | c.*245C>T (n.*245C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) n.2364C>T n.214C>T n.362C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.542C>T c.961C>T (p.His321Tyr) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1315C>T c.286C>T (p.His96Tyr) c.615C>T (p.Pro205=) | |
12 | g.120997663A>C | CA386970402 | HNF1A | c.*246A>C (n.*246A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) n.2365A>C n.215A>C n.363A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.543A>C c.962A>C (p.His321Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1316A>C c.287A>C (p.His96Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) | dbSNP |
12 | g.120997663A>G | CA386970403 | HNF1A | c.*246A>G (n.*246A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) n.2365A>G n.215A>G n.363A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.543A>G c.962A>G (p.His321Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1316A>G c.287A>G (p.His96Arg) c.616A>G (p.Thr206Ala) | |
12 | g.120997663A>T | CA386970404 | HNF1A | c.*246A>T (n.*246A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) n.2365A>T n.215A>T n.363A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.543A>T c.962A>T (p.His321Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1316A>T c.287A>T (p.His96Leu) c.616A>T (p.Thr206Ser) | dbSNP |
12 | g.120997664C>A | CA386970405 | HNF1A | c.*247C>A (n.*247C>A) c.1500C>A (p.His500Gln) n.2366C>A n.216C>A n.364C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.544C>A c.963C>A (p.His321Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.1317C>A c.288C>A (p.His96Gln) c.617C>A (p.Thr206Lys) | |
12 | g.120997664C= | CA2067686282 | HNF1A | c.*247C= (n.*247C=) c.1500C= (p.His500=) n.2366C= n.216C= n.364C= c.*476C= (n.*476C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*514C= (n.*514C=) n.544C= c.963C= (p.His321=) c.*263C= (n.*263C=) c.1317C= c.288C= (p.His96=) c.617C= (p.Thr206=) | |
12 | g.120997664C>G | CA386970406 | HNF1A | c.*247C>G (n.*247C>G) c.1500C>G (p.His500Gln) n.2366C>G n.216C>G n.364C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.544C>G c.963C>G (p.His321Gln) c.*263C>G (n.*263C>G) c.1317C>G c.288C>G (p.His96Gln) c.617C>G (p.Thr206Arg) | dbSNP |
12 | g.120997664C>T | CA6832058 | HNF1A | c.*247C>T (n.*247C>T) c.1500C>T (p.His500=) n.2366C>T n.216C>T n.364C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.544C>T c.963C>T (p.His321=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.1317C>T c.288C>T (p.His96=) c.617C>T (p.Thr206Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997665G>A | CA6832059 | HNF1A | c.*248G>A (n.*248G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.2367G>A n.217G>A n.365G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.545G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.1318G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.618G>A (p.Thr206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997665G>C | CA386970407 | HNF1A | c.*248G>C (n.*248G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.2367G>C n.217G>C n.365G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.545G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.1318G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.618G>C (p.Thr206=) | dbSNP |
12 | g.120997665G= | CA2067686289 | HNF1A | c.*248G= (n.*248G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1501G= (p.Gly501=) n.2367G= n.217G= n.365G= c.*477G= (n.*477G=) c.*941G= (n.*941G=) c.*515G= (n.*515G=) n.545G= c.964G= (p.Ala322=) c.*264G= (n.*264G=) c.1318G= c.289G= (p.Ala97=) c.618G= (p.Thr206=) | |
12 | g.120997665G>T | CA386970408 | HNF1A | c.*248G>T (n.*248G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.2367G>T n.217G>T n.365G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.545G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.1318G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.618G>T (p.Thr206=) | dbSNP |
12 | g.120997666G>A | CA386970409 | HNF1A | c.*248+1G>A (n.*248+1G>A) c.1501+1G>A (n.1501+1G>A) c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.2368G>A n.218G>A n.366G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*941+1G>A (n.*941+1G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) n.546G>A c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1318+1G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997666G>C | CA386970410 | HNF1A | c.*248+1G>C (n.*248+1G>C) c.1501+1G>C (n.1501+1G>C) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.2368G>C n.218G>C n.366G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.*941+1G>C (n.*941+1G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) n.546G>C c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1318+1G>C c.289+1G>C (n.289+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) | |
12 | g.120997666G= | CA2067686317 | HNF1A | c.*248+1G= (n.*248+1G=) c.1501+1G= (n.1501+1G=) c.1502G= (p.Gly501=) n.2368G= n.218G= n.366G= c.*478G= (n.*478G=) c.*941+1G= (n.*941+1G=) c.*516G= (n.*516G=) n.546G= c.964+1G= (n.964+1G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1318+1G= c.289+1G= (n.289+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) | |
12 | g.120997666G>T | CA386970411 | HNF1A | c.*248+1G>T (n.*248+1G>T) c.1501+1G>T (n.1501+1G>T) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.2368G>T n.218G>T n.366G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*941+1G>T (n.*941+1G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) n.546G>T c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1318+1G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997667T>A | CA386970412 | HNF1A | c.*248+2T>A (n.*248+2T>A) c.1501+2T>A (n.1501+2T>A) c.1503T>A (p.Gly501=) n.2369T>A n.219T>A n.367T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*941+2T>A (n.*941+2T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.547T>A c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1318+2T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) | dbSNP |
12 | g.120997667T>C | CA386970413 | HNF1A | c.*248+2T>C (n.*248+2T>C) c.1501+2T>C (n.1501+2T>C) c.1503T>C (p.Gly501=) n.2369T>C n.219T>C n.367T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*941+2T>C (n.*941+2T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.547T>C c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.1318+2T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) | |
12 | g.120997667T>G | CA386970414 | HNF1A | c.*248+2T>G (n.*248+2T>G) c.1501+2T>G (n.1501+2T>G) c.1503T>G (p.Gly501=) n.2369T>G n.219T>G n.367T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*941+2T>G (n.*941+2T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.547T>G c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.1318+2T>G c.289+2T>G (n.289+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) | |
12 | g.120997667dup | CA2695217579 | HNF1A | c.*248+2dup (n.*248+2dup) c.1501+2dup (n.1501+2dup) c.1503dup (p.Glu502Ter) n.2369dup n.219dup n.367dup c.*479dup (n.*479dup) c.*941+2dup (n.*941+2dup) c.*517dup (n.*517dup) n.547dup c.964+2dup (n.964+2dup) c.*266dup (n.*266dup) c.1318+2dup c.289+2dup (n.289+2dup) c.618+2dup (n.618+2dup) | |
12 | g.120997668G>A | CA386970415 | HNF1A | c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) c.1501+3G>A (n.1501+3G>A) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.2370G>A n.220G>A n.368G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*941+3G>A (n.*941+3G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.548G>A c.964+3G>A (n.964+3G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.1318+3G>A c.289+3G>A (n.289+3G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997668G>C | CA386970416 | HNF1A | c.*248+3G>C (n.*248+3G>C) c.1501+3G>C (n.1501+3G>C) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.2370G>C n.220G>C n.368G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*941+3G>C (n.*941+3G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.548G>C c.964+3G>C (n.964+3G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.1318+3G>C c.289+3G>C (n.289+3G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) | |
12 | g.120997668G= | CA2067686328 | HNF1A | c.*248+3G= (n.*248+3G=) c.1501+3G= (n.1501+3G=) c.1504G= (p.Glu502=) n.2370G= n.220G= n.368G= c.*480G= (n.*480G=) c.*941+3G= (n.*941+3G=) c.*518G= (n.*518G=) n.548G= c.964+3G= (n.964+3G=) c.*267G= (n.*267G=) c.1318+3G= c.289+3G= (n.289+3G=) c.618+3G= (n.618+3G=) | |
12 | g.120997668G>T | CA386970417 | HNF1A | c.*248+3G>T (n.*248+3G>T) c.1501+3G>T (n.1501+3G>T) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.2370G>T n.220G>T n.368G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*941+3G>T (n.*941+3G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.548G>T c.964+3G>T (n.964+3G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.1318+3G>T c.289+3G>T (n.289+3G>T) c.618+3G>T (n.618+3G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997669A>C | CA386970418 | HNF1A | c.*248+4A>C (n.*248+4A>C) c.1501+4A>C (n.1501+4A>C) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.2371A>C n.221A>C n.369A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*941+4A>C (n.*941+4A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.549A>C c.964+4A>C (n.964+4A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.1318+4A>C c.289+4A>C (n.289+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) | |
12 | g.120997669A>G | CA386970419 | HNF1A | c.*248+4A>G (n.*248+4A>G) c.1501+4A>G (n.1501+4A>G) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.2371A>G n.221A>G n.369A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*941+4A>G (n.*941+4A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.549A>G c.964+4A>G (n.964+4A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.1318+4A>G c.289+4A>G (n.289+4A>G) c.618+4A>G (n.618+4A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997669A>T | CA386970420 | HNF1A | c.*248+4A>T (n.*248+4A>T) c.1501+4A>T (n.1501+4A>T) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.2371A>T n.221A>T n.369A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*941+4A>T (n.*941+4A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.549A>T c.964+4A>T (n.964+4A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.1318+4A>T c.289+4A>T (n.289+4A>T) c.618+4A>T (n.618+4A>T) | dbSNP |
12 | g.120997670G>A | CA607888270 | HNF1A | c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) c.1501+5G>A (n.1501+5G>A) c.1506G>A (p.Glu502=) n.2372G>A n.222G>A n.370G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*941+5G>A (n.*941+5G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.550G>A c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1318+5G>A c.289+5G>A (n.289+5G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997670G>C | CA386970422 | HNF1A | c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) c.1501+5G>C (n.1501+5G>C) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.2372G>C n.222G>C n.370G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*941+5G>C (n.*941+5G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.550G>C c.964+5G>C (n.964+5G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1318+5G>C c.289+5G>C (n.289+5G>C) c.618+5G>C (n.618+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997670G= | CA2067686332 | HNF1A | c.*248+5G= (n.*248+5G=) c.1501+5G= (n.1501+5G=) c.1506G= (p.Glu502=) n.2372G= n.222G= n.370G= c.*482G= (n.*482G=) c.*941+5G= (n.*941+5G=) c.*520G= (n.*520G=) n.550G= c.964+5G= (n.964+5G=) c.*269G= (n.*269G=) c.1318+5G= c.289+5G= (n.289+5G=) c.618+5G= (n.618+5G=) | |
12 | g.120997670G>T | CA386970421 | HNF1A | c.*248+5G>T (n.*248+5G>T) c.1501+5G>T (n.1501+5G>T) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.2372G>T n.222G>T n.370G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*941+5G>T (n.*941+5G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.550G>T c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1318+5G>T c.289+5G>T (n.289+5G>T) c.618+5G>T (n.618+5G>T) | |
12 | g.120997671C>A | CA386970423 | HNF1A | c.*248+6C>A (n.*248+6C>A) c.1501+6C>A (n.1501+6C>A) c.1507C>A (p.Arg503Ser) n.2373C>A n.223C>A n.371C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*941+6C>A (n.*941+6C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.551C>A c.964+6C>A (n.964+6C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.1318+6C>A c.289+6C>A (n.289+6C>A) c.618+6C>A (n.618+6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997671C= | CA2067686341 | HNF1A | c.*248+6C= (n.*248+6C=) c.1501+6C= (n.1501+6C=) c.1507C= (p.Arg503=) n.2373C= n.223C= n.371C= c.*483C= (n.*483C=) c.*941+6C= (n.*941+6C=) c.*521C= (n.*521C=) n.551C= c.964+6C= (n.964+6C=) c.*270C= (n.*270C=) c.1318+6C= c.289+6C= (n.289+6C=) c.618+6C= (n.618+6C=) | |
12 | g.120997671C>G | CA386970424 | HNF1A | c.*248+6C>G (n.*248+6C>G) c.1501+6C>G (n.1501+6C>G) c.1507C>G (p.Arg503Gly) n.2373C>G n.223C>G n.371C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*941+6C>G (n.*941+6C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.551C>G c.964+6C>G (n.964+6C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.1318+6C>G c.289+6C>G (n.289+6C>G) c.618+6C>G (n.618+6C>G) | |
12 | g.120997671C>T | CA6832060 | HNF1A | c.*248+6C>T (n.*248+6C>T) c.1501+6C>T (n.1501+6C>T) c.1507C>T (p.Arg503Cys) n.2373C>T n.223C>T n.371C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*941+6C>T (n.*941+6C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.551C>T c.964+6C>T (n.964+6C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.1318+6C>T c.289+6C>T (n.289+6C>T) c.618+6C>T (n.618+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997672G>A | CA153090 | HNF1A | c.*248+7G>A (n.*248+7G>A) c.1501+7G>A (n.1501+7G>A) c.1508G>A (p.Arg503His) n.2374G>A n.224G>A n.372G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*941+7G>A (n.*941+7G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.552G>A c.964+7G>A (n.964+7G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1318+7G>A c.289+7G>A (n.289+7G>A) c.618+7G>A (n.618+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997672G>C | CA386970425 | HNF1A | c.*248+7G>C (n.*248+7G>C) c.1501+7G>C (n.1501+7G>C) c.1508G>C (p.Arg503Pro) n.2374G>C n.224G>C n.372G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*941+7G>C (n.*941+7G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.552G>C c.964+7G>C (n.964+7G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1318+7G>C c.289+7G>C (n.289+7G>C) c.618+7G>C (n.618+7G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997672G= | CA2067686350 | HNF1A | c.*248+7G= (n.*248+7G=) c.1501+7G= (n.1501+7G=) c.1508G= (p.Arg503=) n.2374G= n.224G= n.372G= c.*484G= (n.*484G=) c.*941+7G= (n.*941+7G=) c.*522G= (n.*522G=) n.552G= c.964+7G= (n.964+7G=) c.*271G= (n.*271G=) c.1318+7G= c.289+7G= (n.289+7G=) c.618+7G= (n.618+7G=) | |
12 | g.120997672G>T | CA386970426 | HNF1A | c.*248+7G>T (n.*248+7G>T) c.1501+7G>T (n.1501+7G>T) c.1508G>T (p.Arg503Leu) n.2374G>T n.224G>T n.372G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*941+7G>T (n.*941+7G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.552G>T c.964+7G>T (n.964+7G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1318+7G>T c.289+7G>T (n.289+7G>T) c.618+7G>T (n.618+7G>T) | |
12 | g.120997673C>T | CA2621391137 | HNF1A | c.*248+8C>T (n.*248+8C>T) c.1501+8C>T (n.1501+8C>T) c.1509C>T (p.Arg503=) n.2375C>T n.225C>T n.373C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.*941+8C>T (n.*941+8C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.553C>T c.964+8C>T (n.964+8C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1318+8C>T c.289+8C>T (n.289+8C>T) c.618+8C>T (n.618+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997674C>A | CA386970427 | HNF1A | c.*248+9C>A (n.*248+9C>A) c.1501+9C>A (n.1501+9C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.2376C>A n.226C>A n.374C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*941+9C>A (n.*941+9C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.554C>A c.964+9C>A (n.964+9C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1318+9C>A c.289+9C>A (n.289+9C>A) c.618+9C>A (n.618+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997674C= | CA2067686356 | HNF1A | c.*248+9C= (n.*248+9C=) c.1501+9C= (n.1501+9C=) c.1510C= (p.Pro504=) n.2376C= n.226C= n.374C= c.*486C= (n.*486C=) c.*941+9C= (n.*941+9C=) c.*524C= (n.*524C=) n.554C= c.964+9C= (n.964+9C=) c.*273C= (n.*273C=) c.1318+9C= c.289+9C= (n.289+9C=) c.618+9C= (n.618+9C=) | |
12 | g.120997674C>G | CA386970428 | HNF1A | c.*248+9C>G (n.*248+9C>G) c.1501+9C>G (n.1501+9C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.2376C>G n.226C>G n.374C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*941+9C>G (n.*941+9C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.554C>G c.964+9C>G (n.964+9C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1318+9C>G c.289+9C>G (n.289+9C>G) c.618+9C>G (n.618+9C>G) | |
12 | g.120997674C>T | CA386970429 | HNF1A | c.*248+9C>T (n.*248+9C>T) c.1501+9C>T (n.1501+9C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.2376C>T n.226C>T n.374C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*941+9C>T (n.*941+9C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.554C>T c.964+9C>T (n.964+9C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1318+9C>T c.289+9C>T (n.289+9C>T) c.618+9C>T (n.618+9C>T) | |
12 | g.120997675C>A | CA386970430 | HNF1A | c.*248+10C>A (n.*248+10C>A) c.1501+10C>A (n.1501+10C>A) c.1511C>A (p.Pro504His) n.2377C>A n.227C>A n.375C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*941+10C>A (n.*941+10C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.555C>A c.964+10C>A (n.964+10C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1318+10C>A c.289+10C>A (n.289+10C>A) c.618+10C>A (n.618+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997675C= | CA2067686360 | HNF1A | c.*248+10C= (n.*248+10C=) c.1501+10C= (n.1501+10C=) c.1511C= (p.Pro504=) n.2377C= n.227C= n.375C= c.*487C= (n.*487C=) c.*941+10C= (n.*941+10C=) c.*525C= (n.*525C=) n.555C= c.964+10C= (n.964+10C=) c.*274C= (n.*274C=) c.1318+10C= c.289+10C= (n.289+10C=) c.618+10C= (n.618+10C=) | |
12 | g.120997675C>G | CA386970431 | HNF1A | c.*248+10C>G (n.*248+10C>G) c.1501+10C>G (n.1501+10C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.2377C>G n.227C>G n.375C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.*941+10C>G (n.*941+10C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.555C>G c.964+10C>G (n.964+10C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.1318+10C>G c.289+10C>G (n.289+10C>G) c.618+10C>G (n.618+10C>G) | |
12 | g.120997675C>T | CA386970432 | HNF1A | c.*248+10C>T (n.*248+10C>T) c.1501+10C>T (n.1501+10C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.2377C>T n.227C>T n.375C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*941+10C>T (n.*941+10C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.555C>T c.964+10C>T (n.964+10C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.1318+10C>T c.289+10C>T (n.289+10C>T) c.618+10C>T (n.618+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997676T>A | CA2727258507 | HNF1A | c.*248+11T>A (n.*248+11T>A) c.1501+11T>A (n.1501+11T>A) c.1512T>A (p.Pro504=) n.2378T>A n.228T>A n.376T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*941+11T>A (n.*941+11T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.556T>A c.964+11T>A (n.964+11T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.1318+11T>A c.289+11T>A (n.289+11T>A) c.618+11T>A (n.618+11T>A) | dbSNP |
12 | g.120997676T>C | CA2727258506 | HNF1A | c.*248+11T>C (n.*248+11T>C) c.1501+11T>C (n.1501+11T>C) c.1512T>C (p.Pro504=) n.2378T>C n.228T>C n.376T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*941+11T>C (n.*941+11T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.556T>C c.964+11T>C (n.964+11T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.1318+11T>C c.289+11T>C (n.289+11T>C) c.618+11T>C (n.618+11T>C) | dbSNP |
12 | g.120997677G>A | CA386970433 | HNF1A | c.*248+12G>A (n.*248+12G>A) c.1501+12G>A (n.1501+12G>A) c.1513G>A (p.Val505Met) n.2379G>A n.229G>A n.377G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*941+12G>A (n.*941+12G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.557G>A c.964+12G>A (n.964+12G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.1318+12G>A c.289+12G>A (n.289+12G>A) c.618+12G>A (n.618+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997677G>C | CA386970434 | HNF1A | c.*248+12G>C (n.*248+12G>C) c.1501+12G>C (n.1501+12G>C) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.2379G>C n.229G>C n.377G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*941+12G>C (n.*941+12G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.557G>C c.964+12G>C (n.964+12G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.1318+12G>C c.289+12G>C (n.289+12G>C) c.618+12G>C (n.618+12G>C) | |
12 | g.120997677G>T | CA386970435 | HNF1A | c.*248+12G>T (n.*248+12G>T) c.1501+12G>T (n.1501+12G>T) c.1513G>T (p.Val505Leu) n.2379G>T n.229G>T n.377G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*941+12G>T (n.*941+12G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.557G>T c.964+12G>T (n.964+12G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.1318+12G>T c.289+12G>T (n.289+12G>T) c.618+12G>T (n.618+12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997678T>A | CA386970438 | HNF1A | c.*248+13T>A (n.*248+13T>A) c.1501+13T>A (n.1501+13T>A) c.1514T>A (p.Val505Glu) n.2380T>A n.230T>A n.378T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*941+13T>A (n.*941+13T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.558T>A c.964+13T>A (n.964+13T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1318+13T>A c.289+13T>A (n.289+13T>A) c.618+13T>A (n.618+13T>A) | dbSNP |
12 | g.120997678T>C | CA386970436 | HNF1A | c.*248+13T>C (n.*248+13T>C) c.1501+13T>C (n.1501+13T>C) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.2380T>C n.230T>C n.378T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*941+13T>C (n.*941+13T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.558T>C c.964+13T>C (n.964+13T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1318+13T>C c.289+13T>C (n.289+13T>C) c.618+13T>C (n.618+13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997678T>G | CA386970437 | HNF1A | c.*248+13T>G (n.*248+13T>G) c.1501+13T>G (n.1501+13T>G) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.2380T>G n.230T>G n.378T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*941+13T>G (n.*941+13T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.558T>G c.964+13T>G (n.964+13T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1318+13T>G c.289+13T>G (n.289+13T>G) c.618+13T>G (n.618+13T>G) | dbSNP |
12 | g.120997679G>T | CA2621391138 | HNF1A | c.*248+14G>T (n.*248+14G>T) c.1501+14G>T (n.1501+14G>T) c.1515G>T (p.Val505=) n.2381G>T n.231G>T n.379G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*941+14G>T (n.*941+14G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.559G>T c.964+14G>T (n.964+14G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1318+14G>T c.289+14G>T (n.289+14G>T) c.618+14G>T (n.618+14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997680C>A | CA386970439 | HNF1A | c.*248+15C>A (n.*248+15C>A) c.1501+15C>A (n.1501+15C>A) c.1516C>A (p.Pro506Thr) n.2382C>A n.232C>A n.380C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.*941+15C>A (n.*941+15C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.560C>A c.964+15C>A (n.964+15C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1318+15C>A c.289+15C>A (n.289+15C>A) c.618+15C>A (n.618+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997680C= | CA2067686366 | HNF1A | c.*248+15C= (n.*248+15C=) c.1501+15C= (n.1501+15C=) c.1516C= (p.Pro506=) n.2382C= n.232C= n.380C= c.*492C= (n.*492C=) c.*941+15C= (n.*941+15C=) c.*530C= (n.*530C=) n.560C= c.964+15C= (n.964+15C=) c.*279C= (n.*279C=) c.1318+15C= c.289+15C= (n.289+15C=) c.618+15C= (n.618+15C=) | |
12 | g.120997680C>G | CA386970440 | HNF1A | c.*248+15C>G (n.*248+15C>G) c.1501+15C>G (n.1501+15C>G) c.1516C>G (p.Pro506Ala) n.2382C>G n.232C>G n.380C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.*941+15C>G (n.*941+15C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.560C>G c.964+15C>G (n.964+15C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1318+15C>G c.289+15C>G (n.289+15C>G) c.618+15C>G (n.618+15C>G) | |
12 | g.120997680C>T | CA386970441 | HNF1A | c.*248+15C>T (n.*248+15C>T) c.1501+15C>T (n.1501+15C>T) c.1516C>T (p.Pro506Ser) n.2382C>T n.232C>T n.380C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.*941+15C>T (n.*941+15C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.560C>T c.964+15C>T (n.964+15C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1318+15C>T c.289+15C>T (n.289+15C>T) c.618+15C>T (n.618+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997683del | CA2621391139 | HNF1A | c.*248+18del (n.*248+18del) c.1501+18del (n.1501+18del) c.1519del (p.His507ThrfsTer?) n.2385del n.235del n.383del c.*495del (n.*495del) c.*941+18del (n.*941+18del) c.*533del (n.*533del) n.563del c.964+18del (n.964+18del) c.*282del (n.*282del) c.1318+18del c.289+18del (n.289+18del) c.618+18del (n.618+18del) | gnomAD v4 |
12 | g.120997681C>A | CA386970442 | HNF1A | c.*248+16C>A (n.*248+16C>A) c.1501+16C>A (n.1501+16C>A) c.1517C>A (p.Pro506His) n.2383C>A n.233C>A n.381C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*941+16C>A (n.*941+16C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.561C>A c.964+16C>A (n.964+16C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1318+16C>A c.289+16C>A (n.289+16C>A) c.618+16C>A (n.618+16C>A) | dbSNP |
12 | g.120997681C= | CA2067686371 | HNF1A | c.*248+16C= (n.*248+16C=) c.1501+16C= (n.1501+16C=) c.1517C= (p.Pro506=) n.2383C= n.233C= n.381C= c.*493C= (n.*493C=) c.*941+16C= (n.*941+16C=) c.*531C= (n.*531C=) n.561C= c.964+16C= (n.964+16C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1318+16C= c.289+16C= (n.289+16C=) c.618+16C= (n.618+16C=) | |
12 | g.120997681C>G | CA386970443 | HNF1A | c.*248+16C>G (n.*248+16C>G) c.1501+16C>G (n.1501+16C>G) c.1517C>G (p.Pro506Arg) n.2383C>G n.233C>G n.381C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*941+16C>G (n.*941+16C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) n.561C>G c.964+16C>G (n.964+16C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1318+16C>G c.289+16C>G (n.289+16C>G) c.618+16C>G (n.618+16C>G) | dbSNP |
12 | g.120997681C>T | CA6832061 | HNF1A | c.*248+16C>T (n.*248+16C>T) c.1501+16C>T (n.1501+16C>T) c.1517C>T (p.Pro506Leu) n.2383C>T n.233C>T n.381C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*941+16C>T (n.*941+16C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.561C>T c.964+16C>T (n.964+16C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1318+16C>T c.289+16C>T (n.289+16C>T) c.618+16C>T (n.618+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997682C>A | CA2621391140 | HNF1A | c.*248+17C>A (n.*248+17C>A) c.1501+17C>A (n.1501+17C>A) c.1518C>A (p.Pro506=) n.2384C>A n.234C>A n.382C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*941+17C>A (n.*941+17C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.562C>A c.964+17C>A (n.964+17C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1318+17C>A c.289+17C>A (n.289+17C>A) c.618+17C>A (n.618+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997682C= | CA2067686377 | HNF1A | c.*248+17C= (n.*248+17C=) c.1501+17C= (n.1501+17C=) c.1518C= (p.Pro506=) n.2384C= n.234C= n.382C= c.*494C= (n.*494C=) c.*941+17C= (n.*941+17C=) c.*532C= (n.*532C=) n.562C= c.964+17C= (n.964+17C=) c.*281C= (n.*281C=) c.1318+17C= c.289+17C= (n.289+17C=) c.618+17C= (n.618+17C=) | |
12 | g.120997682C>T | CA2067686378 | HNF1A | c.*248+17C>T (n.*248+17C>T) c.1501+17C>T (n.1501+17C>T) c.1518C>T (p.Pro506=) n.2384C>T n.234C>T n.382C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*941+17C>T (n.*941+17C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.562C>T c.964+17C>T (n.964+17C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1318+17C>T c.289+17C>T (n.289+17C>T) c.618+17C>T (n.618+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997683C>A | CA386970444 | HNF1A | c.*248+18C>A (n.*248+18C>A) c.1501+18C>A (n.1501+18C>A) c.1519C>A (p.His507Asn) n.2385C>A n.235C>A n.383C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*941+18C>A (n.*941+18C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.563C>A c.964+18C>A (n.964+18C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1318+18C>A c.289+18C>A (n.289+18C>A) c.618+18C>A (n.618+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997683C= | CA2067686382 | HNF1A | c.*248+18C= (n.*248+18C=) c.1501+18C= (n.1501+18C=) c.1519C= (p.His507=) n.2385C= n.235C= n.383C= c.*495C= (n.*495C=) c.*941+18C= (n.*941+18C=) c.*533C= (n.*533C=) n.563C= c.964+18C= (n.964+18C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1318+18C= c.289+18C= (n.289+18C=) c.618+18C= (n.618+18C=) | |
12 | g.120997683C>G | CA386970445 | HNF1A | c.*248+18C>G (n.*248+18C>G) c.1501+18C>G (n.1501+18C>G) c.1519C>G (p.His507Asp) n.2385C>G n.235C>G n.383C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*941+18C>G (n.*941+18C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.563C>G c.964+18C>G (n.964+18C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1318+18C>G c.289+18C>G (n.289+18C>G) c.618+18C>G (n.618+18C>G) | |
12 | g.120997683C>T | CA386970446 | HNF1A | c.*248+18C>T (n.*248+18C>T) c.1501+18C>T (n.1501+18C>T) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.2385C>T n.235C>T n.383C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*941+18C>T (n.*941+18C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.563C>T c.964+18C>T (n.964+18C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1318+18C>T c.289+18C>T (n.289+18C>T) c.618+18C>T (n.618+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997684A>C | CA386970447 | HNF1A | c.*248+19A>C (n.*248+19A>C) c.1501+19A>C (n.1501+19A>C) c.1520A>C (p.His507Pro) n.2386A>C n.236A>C n.384A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*941+19A>C (n.*941+19A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.564A>C c.964+19A>C (n.964+19A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.1318+19A>C c.289+19A>C (n.289+19A>C) c.618+19A>C (n.618+19A>C) | dbSNP |
12 | g.120997684A>G | CA386970448 | HNF1A | c.*248+19A>G (n.*248+19A>G) c.1501+19A>G (n.1501+19A>G) c.1520A>G (p.His507Arg) n.2386A>G n.236A>G n.384A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*941+19A>G (n.*941+19A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.564A>G c.964+19A>G (n.964+19A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1318+19A>G c.289+19A>G (n.289+19A>G) c.618+19A>G (n.618+19A>G) | |
12 | g.120997684A>T | CA386970449 | HNF1A | c.*248+19A>T (n.*248+19A>T) c.1501+19A>T (n.1501+19A>T) c.1520A>T (p.His507Leu) n.2386A>T n.236A>T n.384A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*941+19A>T (n.*941+19A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.564A>T c.964+19A>T (n.964+19A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.1318+19A>T c.289+19A>T (n.289+19A>T) c.618+19A>T (n.618+19A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997685C>A | CA6832062 | HNF1A | c.*248+20C>A (n.*248+20C>A) c.1501+20C>A (n.1501+20C>A) c.1521C>A (p.His507Gln) n.2387C>A n.237C>A n.385C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*941+20C>A (n.*941+20C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.565C>A c.964+20C>A (n.964+20C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1318+20C>A c.289+20C>A (n.289+20C>A) c.618+20C>A (n.618+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997685C= | CA2067686385 | HNF1A | c.*248+20C= (n.*248+20C=) c.1501+20C= (n.1501+20C=) c.1521C= (p.His507=) n.2387C= n.237C= n.385C= c.*497C= (n.*497C=) c.*941+20C= (n.*941+20C=) c.*535C= (n.*535C=) n.565C= c.964+20C= (n.964+20C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1318+20C= c.289+20C= (n.289+20C=) c.618+20C= (n.618+20C=) | |
12 | g.120997685C>G | CA386970450 | HNF1A | c.*248+20C>G (n.*248+20C>G) c.1501+20C>G (n.1501+20C>G) c.1521C>G (p.His507Gln) n.2387C>G n.237C>G n.385C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*941+20C>G (n.*941+20C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.565C>G c.964+20C>G (n.964+20C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.1318+20C>G c.289+20C>G (n.289+20C>G) c.618+20C>G (n.618+20C>G) | dbSNP |
12 | g.120997685C>T | CA2067686392 | HNF1A | c.*248+20C>T (n.*248+20C>T) c.1501+20C>T (n.1501+20C>T) c.1521C>T (p.His507=) n.2387C>T n.237C>T n.385C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*941+20C>T (n.*941+20C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.565C>T c.964+20C>T (n.964+20C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1318+20C>T c.289+20C>T (n.289+20C>T) c.618+20C>T (n.618+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |