Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997533_120997548dupCA2499221471HNF1Ac.*116_*131dup (n.*116_*131dup)
c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?)
n.2235_2250dup
n.85_100dup
n.233_248dup
c.*345_*360dup (n.*345_*360dup)
c.*809_*824dup (n.*809_*824dup)
c.*383_*398dup (n.*383_*398dup)
n.413_428dup
c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?)
c.*132_*147dup (n.*132_*147dup)
c.1186_1201dup
c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?)
c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup)
ClinVar dbSNP
12g.120997533_120997547dupCA2695217566HNF1Ac.*116_*130dup (n.*116_*130dup)
c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro)
n.2235_2249dup
n.85_99dup
n.233_247dup
c.*345_*359dup (n.*345_*359dup)
c.*809_*823dup (n.*809_*823dup)
c.*383_*397dup (n.*383_*397dup)
n.413_427dup
c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro)
c.*132_*146dup (n.*132_*146dup)
c.1186_1200dup
c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro)
c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup)
12g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCGCA2067685740HNF1Ac.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=)
n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=)
c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=)
c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
12g.120997544_120997570delCA6832029HNF1Ac.*127_*153del (n.*127_*153del)
c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)
n.2246_2272del
n.96_122del
n.244_270del
c.*356_*382del (n.*356_*382del)
c.*820_*846del (n.*820_*846del)
c.*394_*420del (n.*394_*420del)
n.424_450del
c.843_869del (p.Gln281_Leu289del)
c.*143_*169del (n.*143_*169del)
c.1197_1223del
c.168_194del (p.Gln56_Leu64del)
c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997545_120997548delCA2831039521HNF1Ac.*128_*131del (n.*128_*131del)
c.1381_1384del (p.Pro461SerfsTer23)
n.2247_2250del
n.97_100del
n.245_248del
c.*357_*360del (n.*357_*360del)
c.*821_*824del (n.*821_*824del)
c.*395_*398del (n.*395_*398del)
n.425_428del
c.844_847del (p.Pro282SerfsTer23)
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
c.1198_1201del
c.169_172del (p.Pro57SerfsTer23)
c.587-89_587-86del (n.587-89_587-86del)
12g.120997547C>ACA482165170HNF1Ac.*130C>A (n.*130C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
n.2249C>A
n.99C>A
n.247C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.427C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1200C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.587-87C>A (n.587-87C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997547C=CA2067685788HNF1Ac.*130C= (n.*130C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
n.2249C=
n.99C=
n.247C=
c.*359C= (n.*359C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.427C=
c.846C= (p.Pro282=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.1200C=
c.171C= (p.Pro57=)
c.587-87C= (n.587-87C=)
12g.120997547C>GCA482165171HNF1Ac.*130C>G (n.*130C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
n.2249C>G
n.99C>G
n.247C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.427C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1200C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.587-87C>G (n.587-87C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997547C>TCA6832031HNF1Ac.*130C>T (n.*130C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
n.2249C>T
n.99C>T
n.247C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.427C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1200C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.587-87C>T (n.587-87C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997548G>ACA6832032HNF1Ac.*131G>A (n.*131G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.2250G>A
n.100G>A
n.248G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.428G>A
c.847G>A (p.Val283Ile)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.1201G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.587-86G>A (n.587-86G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997548G>CCA386970130HNF1Ac.*131G>C (n.*131G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.2250G>C
n.100G>C
n.248G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.428G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.1201G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.587-86G>C (n.587-86G>C)
dbSNP
12g.120997548G=CA2067685802HNF1Ac.*131G= (n.*131G=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.2250G=
n.100G=
n.248G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.428G=
c.847G= (p.Val283=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.1201G=
c.172G= (p.Val58=)
c.587-86G= (n.587-86G=)
12g.120997548G>TCA386970131HNF1Ac.*131G>T (n.*131G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.2250G>T
n.100G>T
n.248G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.428G>T
c.847G>T (p.Val283Phe)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.1201G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.587-86G>T (n.587-86G>T)
12g.120997549T>ACA386970132HNF1Ac.*132T>A (n.*132T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.2251T>A
n.101T>A
n.249T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.429T>A
c.848T>A (p.Val283Asp)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.1202T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.587-85T>A (n.587-85T>A)
dbSNP
12g.120997549T>CCA386970134HNF1Ac.*132T>C (n.*132T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2251T>C
n.101T>C
n.249T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.429T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.1202T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.587-85T>C (n.587-85T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997549T>GCA386970133HNF1Ac.*132T>G (n.*132T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.2251T>G
n.101T>G
n.249T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.429T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.1202T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.587-85T>G (n.587-85T>G)
dbSNP
12g.120997549T=CA2067685829HNF1Ac.*132T= (n.*132T=)
c.1385T= (p.Val462=)
n.2251T=
n.101T=
n.249T=
c.*361T= (n.*361T=)
c.*825T= (n.*825T=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.429T=
c.848T= (p.Val283=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.1202T=
c.173T= (p.Val58=)
c.587-85T= (n.587-85T=)
12g.120997550C>ACA482165172HNF1Ac.*133C>A (n.*133C>A)
c.1386C>A (p.Val462=)
n.2252C>A
n.102C>A
n.250C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.430C>A
c.849C>A (p.Val283=)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1203C>A
c.174C>A (p.Val58=)
c.587-84C>A (n.587-84C>A)
12g.120997550C=CA2067685839HNF1Ac.*133C= (n.*133C=)
c.1386C= (p.Val462=)
n.2252C=
n.102C=
n.250C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.*826C= (n.*826C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.430C=
c.849C= (p.Val283=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.1203C=
c.174C= (p.Val58=)
c.587-84C= (n.587-84C=)
12g.120997550C>GCA482165173HNF1Ac.*133C>G (n.*133C>G)
c.1386C>G (p.Val462=)
n.2252C>G
n.102C>G
n.250C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.430C>G
c.849C>G (p.Val283=)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1203C>G
c.174C>G (p.Val58=)
c.587-84C>G (n.587-84C>G)
dbSNP
12g.120997550C>TCA6832033HNF1Ac.*133C>T (n.*133C>T)
c.1386C>T (p.Val462=)
n.2252C>T
n.102C>T
n.250C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.430C>T
c.849C>T (p.Val283=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1203C>T
c.174C>T (p.Val58=)
c.587-84C>T (n.587-84C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997551C>ACA244535048HNF1Ac.*134C>A (n.*134C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.2253C>A
n.103C>A
n.251C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.431C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.1204C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.587-83C>A (n.587-83C>A)
dbSNP
12g.120997551C=CA2067685845HNF1Ac.*134C= (n.*134C=)
c.1387C= (p.Gln463=)
n.2253C=
n.103C=
n.251C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.431C=
c.850C= (p.Gln284=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.1204C=
c.175C= (p.Gln59=)
c.587-83C= (n.587-83C=)
12g.120997551C>GCA386970135HNF1Ac.*134C>G (n.*134C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.2253C>G
n.103C>G
n.251C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.431C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.1204C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.587-83C>G (n.587-83C>G)
dbSNP
12g.120997551C>TCA386970136HNF1Ac.*134C>T (n.*134C>T)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.2253C>T
n.103C>T
n.251C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.431C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.1204C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.587-83C>T (n.587-83C>T)
dbSNP
12g.120997552A>CCA386970137HNF1Ac.*135A>C (n.*135A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.2254A>C
n.104A>C
n.252A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.432A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.1205A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.587-82A>C (n.587-82A>C)
12g.120997552A>GCA386970138HNF1Ac.*135A>G (n.*135A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.2254A>G
n.104A>G
n.252A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.432A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.1205A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.587-82A>G (n.587-82A>G)
dbSNP COSMIC
12g.120997552A>TCA386970139HNF1Ac.*135A>T (n.*135A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.2254A>T
n.104A>T
n.252A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.432A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.1205A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.587-82A>T (n.587-82A>T)
dbSNP
12g.120997553G>ACA482165174HNF1Ac.*136G>A (n.*136G>A)
c.1389G>A (p.Gln463=)
n.2255G>A
n.105G>A
n.253G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.433G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1206G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.587-81G>A (n.587-81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997553G>CCA386970140HNF1Ac.*136G>C (n.*136G>C)
c.1389G>C (p.Gln463His)
n.2255G>C
n.105G>C
n.253G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.433G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1206G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.587-81G>C (n.587-81G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997553G=CA2067685852HNF1Ac.*136G= (n.*136G=)
c.1389G= (p.Gln463=)
n.2255G=
n.105G=
n.253G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.*829G= (n.*829G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.433G=
c.852G= (p.Gln284=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1206G=
c.177G= (p.Gln59=)
c.587-81G= (n.587-81G=)
12g.120997553G>TCA386970141HNF1Ac.*136G>T (n.*136G>T)
c.1389G>T (p.Gln463His)
n.2255G>T
n.105G>T
n.253G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.433G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1206G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.587-81G>T (n.587-81G>T)
12g.120997554T>ACA386970142HNF1Ac.*137T>A (n.*137T>A)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
n.2256T>A
n.106T>A
n.254T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.434T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1207T>A
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.587-80T>A (n.587-80T>A)
dbSNP
12g.120997554T>CCA386970143HNF1Ac.*137T>C (n.*137T>C)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
n.2256T>C
n.106T>C
n.254T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.434T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1207T>C
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.587-80T>C (n.587-80T>C)
dbSNP
12g.120997554T>GCA386970144HNF1Ac.*137T>G (n.*137T>G)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
n.2256T>G
n.106T>G
n.254T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.434T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1207T>G
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.587-80T>G (n.587-80T>G)
dbSNP
12g.120997555T>ACA386970145HNF1Ac.*138T>A (n.*138T>A)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
n.2257T>A
n.107T>A
n.255T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.435T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.1208T>A
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.587-79T>A (n.587-79T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997555T>CCA386970146HNF1Ac.*138T>C (n.*138T>C)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
n.2257T>C
n.107T>C
n.255T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.435T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.1208T>C
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.587-79T>C (n.587-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997555T>GCA386970147HNF1Ac.*138T>G (n.*138T>G)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
n.2257T>G
n.107T>G
n.255T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.435T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.1208T>G
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.587-79T>G (n.587-79T>G)
12g.120997555T=CA2067685855HNF1Ac.*138T= (n.*138T=)
c.1391T= (p.Phe464=)
n.2257T=
n.107T=
n.255T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.*831T= (n.*831T=)
c.*405T= (n.*405T=)
n.435T=
c.854T= (p.Phe285=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.1208T=
c.179T= (p.Phe60=)
c.587-79T= (n.587-79T=)
12g.120997556C>ACA386970148HNF1Ac.*139C>A (n.*139C>A)
c.1392C>A (p.Phe464Leu)
n.2258C>A
n.108C>A
n.256C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.436C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1209C>A
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.587-78C>A (n.587-78C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997556C=CA2067685864HNF1Ac.*139C= (n.*139C=)
c.1392C= (p.Phe464=)
n.2258C=
n.108C=
n.256C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.436C=
c.855C= (p.Phe285=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.1209C=
c.180C= (p.Phe60=)
c.587-78C= (n.587-78C=)
12g.120997556C>GCA386970149HNF1Ac.*139C>G (n.*139C>G)
c.1392C>G (p.Phe464Leu)
n.2258C>G
n.108C>G
n.256C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.436C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1209C>G
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.587-78C>G (n.587-78C>G)
12g.120997556C>TCA482165175HNF1Ac.*139C>T (n.*139C>T)
c.1392C>T (p.Phe464=)
n.2258C>T
n.108C>T
n.256C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.436C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1209C>T
c.180C>T (p.Phe60=)
c.587-78C>T (n.587-78C>T)
dbSNP COSMIC
12g.120997557T>ACA386970151HNF1Ac.*140T>A (n.*140T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.2259T>A
n.109T>A
n.257T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.437T>A
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1210T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.587-77T>A (n.587-77T>A)
dbSNP
12g.120997557T>CCA6832034HNF1Ac.*140T>C (n.*140T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.2259T>C
n.109T>C
n.257T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.437T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1210T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.587-77T>C (n.587-77T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997557T>GCA386970150HNF1Ac.*140T>G (n.*140T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.2259T>G
n.109T>G
n.257T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.437T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1210T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.587-77T>G (n.587-77T>G)
12g.120997557T=CA2067685868HNF1Ac.*140T= (n.*140T=)
c.1393T= (p.Ser465=)
n.2259T=
n.109T=
n.257T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*407T= (n.*407T=)
n.437T=
c.856T= (p.Ser286=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.1210T=
c.181T= (p.Ser61=)
c.587-77T= (n.587-77T=)
12g.120997558C>ACA386970152HNF1Ac.*141C>A (n.*141C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.2260C>A
n.110C>A
n.258C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.438C>A
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1211C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.587-76C>A (n.587-76C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997558C>GCA386970153HNF1Ac.*141C>G (n.*141C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.2260C>G
n.110C>G
n.258C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.438C>G
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1211C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.587-76C>G (n.587-76C>G)
dbSNP
12g.120997558C>TCA386970154HNF1Ac.*141C>T (n.*141C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.2260C>T
n.110C>T
n.258C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.438C>T
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1211C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.587-76C>T (n.587-76C>T)
12g.120997559C>ACA482165176HNF1Ac.*142C>A (n.*142C>A)
c.1395C>A (p.Ser465=)
n.2261C>A
n.111C>A
n.259C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.439C>A
c.858C>A (p.Ser286=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.1212C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
c.587-75C>A (n.587-75C>A)
dbSNP
12g.120997559C=CA2067685875HNF1Ac.*142C= (n.*142C=)
c.1395C= (p.Ser465=)
n.2261C=
n.111C=
n.259C=
c.*371C= (n.*371C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.439C=
c.858C= (p.Ser286=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.1212C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.587-75C= (n.587-75C=)
12g.120997559C>GCA482165177HNF1Ac.*142C>G (n.*142C>G)
c.1395C>G (p.Ser465=)
n.2261C>G
n.111C>G
n.259C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.439C>G
c.858C>G (p.Ser286=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.1212C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
c.587-75C>G (n.587-75C>G)
dbSNP
12g.120997559C>TCA6832035HNF1Ac.*142C>T (n.*142C>T)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.2261C>T
n.111C>T
n.259C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.439C>T
c.858C>T (p.Ser286=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1212C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.587-75C>T (n.587-75C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997560C>ACA386970155HNF1Ac.*143C>A (n.*143C>A)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.2262C>A
n.112C>A
n.260C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.440C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1213C>A
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.587-74C>A (n.587-74C>A)
12g.120997560C=CA2067685886HNF1Ac.*143C= (n.*143C=)
c.1396C= (p.Gln466=)
n.2262C=
n.112C=
n.260C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.440C=
c.859C= (p.Gln287=)
c.*159C= (n.*159C=)
c.1213C=
c.184C= (p.Gln62=)
c.587-74C= (n.587-74C=)
12g.120997560C>GCA386970156HNF1Ac.*143C>G (n.*143C>G)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.2262C>G
n.112C>G
n.260C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.440C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1213C>G
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.587-74C>G (n.587-74C>G)
dbSNP
12g.120997560C>TCA386970157HNF1Ac.*143C>T (n.*143C>T)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.2262C>T
n.112C>T
n.260C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.440C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1213C>T
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.587-74C>T (n.587-74C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997561A=CA2067685894HNF1Ac.*144A= (n.*144A=)
c.1397A= (p.Gln466=)
n.2263A=
n.113A=
n.261A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.441A=
c.860A= (p.Gln287=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.1214A=
c.185A= (p.Gln62=)
c.587-73A= (n.587-73A=)
12g.120997561A>CCA386970158HNF1Ac.*144A>C (n.*144A>C)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.2263A>C
n.113A>C
n.261A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.441A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.1214A>C
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.587-73A>C (n.587-73A>C)
12g.120997561A>GCA386970159HNF1Ac.*144A>G (n.*144A>G)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.2263A>G
n.113A>G
n.261A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.441A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.1214A>G
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.587-73A>G (n.587-73A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997561A>TCA386970160HNF1Ac.*144A>T (n.*144A>T)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.2263A>T
n.113A>T
n.261A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.441A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.1214A>T
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.587-73A>T (n.587-73A>T)
dbSNP
12g.120997562G>ACA244535059HNF1Ac.*145G>A (n.*145G>A)
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.2264G>A
n.114G>A
n.262G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.442G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1215G>A
c.186G>A (p.Gln62=)
c.587-72G>A (n.587-72G>A)
dbSNP
12g.120997562G>CCA386970161HNF1Ac.*145G>C (n.*145G>C)
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.2264G>C
n.114G>C
n.262G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.442G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1215G>C
c.186G>C (p.Gln62His)
c.587-72G>C (n.587-72G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997562G=CA2067685901HNF1Ac.*145G= (n.*145G=)
c.1398G= (p.Gln466=)
n.2264G=
n.114G=
n.262G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.442G=
c.861G= (p.Gln287=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.1215G=
c.186G= (p.Gln62=)
c.587-72G= (n.587-72G=)
12g.120997562G>TCA386970162HNF1Ac.*145G>T (n.*145G>T)
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.2264G>T
n.114G>T
n.262G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.442G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1215G>T
c.186G>T (p.Gln62His)
c.587-72G>T (n.587-72G>T)
12g.120997563C>ACA386970164HNF1Ac.*146C>A (n.*146C>A)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.2265C>A
n.115C>A
n.263C>A
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.443C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1216C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.587-71C>A (n.587-71C>A)
dbSNP
12g.120997563C>GCA386970165HNF1Ac.*146C>G (n.*146C>G)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.2265C>G
n.115C>G
n.263C>G
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.443C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1216C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.587-71C>G (n.587-71C>G)
dbSNP
12g.120997563C>TCA386970163HNF1Ac.*146C>T (n.*146C>T)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.2265C>T
n.115C>T
n.263C>T
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.443C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1216C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.587-71C>T (n.587-71C>T)
dbSNP
12g.120997564C>ACA386970166HNF1Ac.*147C>A (n.*147C>A)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.2266C>A
n.116C>A
n.264C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.444C>A
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1217C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.587-70C>A (n.587-70C>A)
12g.120997564C=CA2067685916HNF1Ac.*147C= (n.*147C=)
c.1400C= (p.Pro467=)
n.2266C=
n.116C=
n.264C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.*840C= (n.*840C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.444C=
c.863C= (p.Pro288=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.1217C=
c.188C= (p.Pro63=)
c.587-70C= (n.587-70C=)
12g.120997564C>GCA386970167HNF1Ac.*147C>G (n.*147C>G)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.2266C>G
n.116C>G
n.264C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*840C>G (n.*840C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.444C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1217C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.587-70C>G (n.587-70C>G)
dbSNP
12g.120997564C>TCA6832036HNF1Ac.*147C>T (n.*147C>T)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.2266C>T
n.116C>T
n.264C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.444C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1217C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.587-70C>T (n.587-70C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997565G>ACA6832037HNF1Ac.*148G>A (n.*148G>A)
c.1401G>A (p.Pro467=)
n.2267G>A
n.117G>A
n.265G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.445G>A
c.864G>A (p.Pro288=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1218G>A
c.189G>A (p.Pro63=)
c.587-69G>A (n.587-69G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997565G>CCA482165178HNF1Ac.*148G>C (n.*148G>C)
c.1401G>C (p.Pro467=)
n.2267G>C
n.117G>C
n.265G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.445G>C
c.864G>C (p.Pro288=)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1218G>C
c.189G>C (p.Pro63=)
c.587-69G>C (n.587-69G>C)
dbSNP
12g.120997565G=CA2067685927HNF1Ac.*148G= (n.*148G=)
c.1401G= (p.Pro467=)
n.2267G=
n.117G=
n.265G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*415G= (n.*415G=)
n.445G=
c.864G= (p.Pro288=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1218G=
c.189G= (p.Pro63=)
c.587-69G= (n.587-69G=)
12g.120997565G>TCA482165179HNF1Ac.*148G>T (n.*148G>T)
c.1401G>T (p.Pro467=)
n.2267G>T
n.117G>T
n.265G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.445G>T
c.864G>T (p.Pro288=)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1218G>T
c.189G>T (p.Pro63=)
c.587-69G>T (n.587-69G>T)
dbSNP
12g.120997566C>ACA386970168HNF1Ac.*149C>A (n.*149C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.2268C>A
n.118C>A
n.266C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.446C>A
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1219C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.587-68C>A (n.587-68C>A)
12g.120997566C>GCA386970169HNF1Ac.*149C>G (n.*149C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2268C>G
n.118C>G
n.266C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.446C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1219C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.587-68C>G (n.587-68C>G)
12g.120997566C>TCA482165180HNF1Ac.*149C>T (n.*149C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.2268C>T
n.118C>T
n.266C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.446C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1219C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.587-68C>T (n.587-68C>T)
dbSNP
12g.120997567T>ACA386970170HNF1Ac.*150T>A (n.*150T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.2269T>A
n.119T>A
n.267T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.447T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.1220T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.587-67T>A (n.587-67T>A)
dbSNP
12g.120997567T>CCA386970171HNF1Ac.*150T>C (n.*150T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2269T>C
n.119T>C
n.267T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.447T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.1220T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.587-67T>C (n.587-67T>C)
dbSNP
12g.120997567T>GCA386970172HNF1Ac.*150T>G (n.*150T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2269T>G
n.119T>G
n.267T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.447T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.1220T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.587-67T>G (n.587-67T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997567T=CA2067685935HNF1Ac.*150T= (n.*150T=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.2269T=
n.119T=
n.267T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.*843T= (n.*843T=)
c.*417T= (n.*417T=)
n.447T=
c.866T= (p.Leu289=)
c.*166T= (n.*166T=)
c.1220T=
c.191T= (p.Leu64=)
c.587-67T= (n.587-67T=)
12g.120997568G>ACA482165181HNF1Ac.*151G>A (n.*151G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.2270G>A
n.120G>A
n.268G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.448G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1221G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.587-66G>A (n.587-66G>A)
dbSNP
12g.120997568G>CCA482165182HNF1Ac.*151G>C (n.*151G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.2270G>C
n.120G>C
n.268G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.448G>C
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1221G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.587-66G>C (n.587-66G>C)
dbSNP
12g.120997568G>TCA482165183HNF1Ac.*151G>T (n.*151G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.2270G>T
n.120G>T
n.268G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.448G>T
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1221G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.587-66G>T (n.587-66G>T)
12g.120997569C>ACA386970173HNF1Ac.*152C>A (n.*152C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.2271C>A
n.121C>A
n.269C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.449C>A
c.868C>A (p.His290Asn)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.1222C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.587-65C>A (n.587-65C>A)
12g.120997569C=CA2067685950HNF1Ac.*152C= (n.*152C=)
c.1405C= (p.His469=)
n.2271C=
n.121C=
n.269C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.*419C= (n.*419C=)
n.449C=
c.868C= (p.His290=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.1222C=
c.193C= (p.His65=)
c.587-65C= (n.587-65C=)
12g.120997569C>GCA386970174HNF1Ac.*152C>G (n.*152C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.2271C>G
n.121C>G
n.269C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.449C>G
c.868C>G (p.His290Asp)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.1222C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.587-65C>G (n.587-65C>G)
12g.120997569C>TCA6832038HNF1Ac.*152C>T (n.*152C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.2271C>T
n.121C>T
n.269C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.449C>T
c.868C>T (p.His290Tyr)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.1222C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.587-65C>T (n.587-65C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997570A=CA2067685961HNF1Ac.*153A= (n.*153A=)
c.1406A= (p.His469=)
n.2272A=
n.122A=
n.270A=
c.*382A= (n.*382A=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.*420A= (n.*420A=)
n.450A=
c.869A= (p.His290=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.1223A=
c.194A= (p.His65=)
c.587-64A= (n.587-64A=)
12g.120997570A>CCA386970177HNF1Ac.*153A>C (n.*153A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.2272A>C
n.122A>C
n.270A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.450A>C
c.869A>C (p.His290Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1223A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.587-64A>C (n.587-64A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997570A>GCA386970175HNF1Ac.*153A>G (n.*153A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.2272A>G
n.122A>G
n.270A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.450A>G
c.869A>G (p.His290Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1223A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.587-64A>G (n.587-64A>G)
12g.120997570A>TCA386970176HNF1Ac.*153A>T (n.*153A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.2272A>T
n.122A>T
n.270A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.450A>T
c.869A>T (p.His290Leu)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1223A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.587-64A>T (n.587-64A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997571C>ACA386970178HNF1Ac.*154C>A (n.*154C>A)
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.2273C>A
n.123C>A
n.271C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.451C>A
c.870C>A (p.His290Gln)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1224C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
c.587-63C>A (n.587-63C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997571C>GCA386970179HNF1Ac.*154C>G (n.*154C>G)
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.2273C>G
n.123C>G
n.271C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.451C>G
c.870C>G (p.His290Gln)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1224C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
c.587-63C>G (n.587-63C>G)
dbSNP
12g.120997571C>TCA482165184HNF1Ac.*154C>T (n.*154C>T)
c.1407C>T (p.His469=)
n.2273C>T
n.123C>T
n.271C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.451C>T
c.870C>T (p.His290=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1224C>T
c.195C>T (p.His65=)
c.587-63C>T (n.587-63C>T)
ClinVar
12g.120997572C>ACA386970180HNF1Ac.*155C>A (n.*155C>A)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.2274C>A
n.124C>A
n.272C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.452C>A
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1225C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.587-62C>A (n.587-62C>A)
12g.120997572C>GCA386970181HNF1Ac.*155C>G (n.*155C>G)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.2274C>G
n.124C>G
n.272C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.452C>G
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1225C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.587-62C>G (n.587-62C>G)
12g.120997572C>TCA386970182HNF1Ac.*155C>T (n.*155C>T)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.2274C>T
n.124C>T
n.272C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.452C>T
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1225C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.587-62C>T (n.587-62C>T)
dbSNP
12g.120997572_120997575delinsCCCTCA2067685969HNF1Ac.*155_*158delinsCCCT (n.*155_*158delinsCCCT)
c.1408_1411delinsCCCT (p.Pro470=)
n.2274_2277delinsCCCT
n.124_127delinsCCCT
n.272_275delinsCCCT
c.*384_*387delinsCCCT (n.*384_*387delinsCCCT)
c.*848_*851delinsCCCT (n.*848_*851delinsCCCT)
c.*422_*425delinsCCCT (n.*422_*425delinsCCCT)
n.452_455delinsCCCT
c.871_874delinsCCCT (p.Pro291=)
c.*171_*174delinsCCCT (n.*171_*174delinsCCCT)
c.1225_1228delinsCCCT
c.196_199delinsCCCT (p.Pro66=)
c.587-62_587-59delinsCCCT (n.587-62_587-59delinsCCCT)
12g.120997573C>ACA386970183HNF1Ac.*156C>A (n.*156C>A)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.2275C>A
n.125C>A
n.273C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.453C>A
c.872C>A (p.Pro291His)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.1226C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.587-61C>A (n.587-61C>A)
dbSNP
12g.120997573C=CA2067685976HNF1Ac.*156C= (n.*156C=)
c.1409C= (p.Pro470=)
n.2275C=
n.125C=
n.273C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.453C=
c.872C= (p.Pro291=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.1226C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.587-61C= (n.587-61C=)
12g.120997573C>GCA386970184HNF1Ac.*156C>G (n.*156C>G)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.2275C>G
n.125C>G
n.273C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.453C>G
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.1226C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.587-61C>G (n.587-61C>G)
dbSNP
12g.120997573C>TCA386970185HNF1Ac.*156C>T (n.*156C>T)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.2275C>T
n.125C>T
n.273C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.453C>T
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.1226C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.587-61C>T (n.587-61C>T)
dbSNP
12g.120997576_120997578delCA607888227HNF1Ac.*159_*161del (n.*159_*161del)
c.1412_1414del (p.Ser471del)
n.2278_2280del
n.128_130del
n.276_278del
c.*388_*390del (n.*388_*390del)
c.*852_*854del (n.*852_*854del)
c.*426_*428del (n.*426_*428del)
n.456_458del
c.875_877del (p.Ser292del)
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
c.1229_1231del
c.200_202del (p.Ser67del)
c.587-58_587-56del (n.587-58_587-56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997574C>ACA482165187HNF1Ac.*157C>A (n.*157C>A)
c.1410C>A (p.Pro470=)
n.2276C>A
n.126C>A
n.274C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.454C>A
c.873C>A (p.Pro291=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1227C>A
c.198C>A (p.Pro66=)
c.587-60C>A (n.587-60C>A)
12g.120997574C=CA2067685982HNF1Ac.*157C= (n.*157C=)
c.1410C= (p.Pro470=)
n.2276C=
n.126C=
n.274C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.454C=
c.873C= (p.Pro291=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.1227C=
c.198C= (p.Pro66=)
c.587-60C= (n.587-60C=)
12g.120997574C>GCA244535068HNF1Ac.*157C>G (n.*157C>G)
c.1410C>G (p.Pro470=)
n.2276C>G
n.126C>G
n.274C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.454C>G
c.873C>G (p.Pro291=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1227C>G
c.198C>G (p.Pro66=)
c.587-60C>G (n.587-60C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997574C>TCA482165191HNF1Ac.*157C>T (n.*157C>T)
c.1410C>T (p.Pro470=)
n.2276C>T
n.126C>T
n.274C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.454C>T
c.873C>T (p.Pro291=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1227C>T
c.198C>T (p.Pro66=)
c.587-60C>T (n.587-60C>T)
12g.120997575T>ACA386970186HNF1Ac.*158T>A (n.*158T>A)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.2277T>A
n.127T>A
n.275T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.455T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1228T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.587-59T>A (n.587-59T>A)
dbSNP
12g.120997575T>CCA386970187HNF1Ac.*158T>C (n.*158T>C)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.2277T>C
n.127T>C
n.275T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.455T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1228T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.587-59T>C (n.587-59T>C)
dbSNP
12g.120997575T>GCA386970188HNF1Ac.*158T>G (n.*158T>G)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.2277T>G
n.127T>G
n.275T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.455T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1228T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.587-59T>G (n.587-59T>G)
gnomAD v4
12g.120997576C>ACA386970191HNF1Ac.*159C>A (n.*159C>A)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
n.2278C>A
n.128C>A
n.276C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.456C>A
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1229C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.587-58C>A (n.587-58C>A)
12g.120997576C>GCA386970190HNF1Ac.*159C>G (n.*159C>G)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
n.2278C>G
n.128C>G
n.276C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.456C>G
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1229C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.587-58C>G (n.587-58C>G)
12g.120997576C>TCA386970189HNF1Ac.*159C>T (n.*159C>T)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
n.2278C>T
n.128C>T
n.276C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.456C>T
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1229C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.587-58C>T (n.587-58C>T)
12g.120997577C>ACA482165195HNF1Ac.*160C>A (n.*160C>A)
c.1413C>A (p.Ser471=)
n.2279C>A
n.129C>A
n.277C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.457C>A
c.876C>A (p.Ser292=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1230C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.587-57C>A (n.587-57C>A)
dbSNP
12g.120997577C>GCA482165196HNF1Ac.*160C>G (n.*160C>G)
c.1413C>G (p.Ser471=)
n.2279C>G
n.129C>G
n.277C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.457C>G
c.876C>G (p.Ser292=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1230C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.587-57C>G (n.587-57C>G)
12g.120997577C>TCA482165197HNF1Ac.*160C>T (n.*160C>T)
c.1413C>T (p.Ser471=)
n.2279C>T
n.129C>T
n.277C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.457C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1230C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.587-57C>T (n.587-57C>T)
dbSNP
12g.120997578T>ACA386970192HNF1Ac.*161T>A (n.*161T>A)
c.1414T>A (p.Tyr472Asn)
n.2280T>A
n.130T>A
n.278T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.458T>A
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1231T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.587-56T>A (n.587-56T>A)
dbSNP
12g.120997578T>CCA386970193HNF1Ac.*161T>C (n.*161T>C)
c.1414T>C (p.Tyr472His)
n.2280T>C
n.130T>C
n.278T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.458T>C
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1231T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.587-56T>C (n.587-56T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997578T>GCA6832039HNF1Ac.*161T>G (n.*161T>G)
c.1414T>G (p.Tyr472Asp)
n.2280T>G
n.130T>G
n.278T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.458T>G
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1231T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.587-56T>G (n.587-56T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997578T=CA2067685993HNF1Ac.*161T= (n.*161T=)
c.1414T= (p.Tyr472=)
n.2280T=
n.130T=
n.278T=
c.*390T= (n.*390T=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*428T= (n.*428T=)
n.458T=
c.877T= (p.Tyr293=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.1231T=
c.202T= (p.Tyr68=)
c.587-56T= (n.587-56T=)
12g.120997579A>CCA386970194HNF1Ac.*162A>C (n.*162A>C)
c.1415A>C (p.Tyr472Ser)
n.2281A>C
n.131A>C
n.279A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.459A>C
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1232A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.587-55A>C (n.587-55A>C)
12g.120997579A>GCA386970195HNF1Ac.*162A>G (n.*162A>G)
c.1415A>G (p.Tyr472Cys)
n.2281A>G
n.131A>G
n.279A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.459A>G
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1232A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.587-55A>G (n.587-55A>G)
12g.120997579A>TCA386970196HNF1Ac.*162A>T (n.*162A>T)
c.1415A>T (p.Tyr472Phe)
n.2281A>T
n.131A>T
n.279A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.459A>T
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1232A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.587-55A>T (n.587-55A>T)
dbSNP
12g.120997580C>ACA386970197HNF1Ac.*163C>A (n.*163C>A)
c.1416C>A (p.Tyr472Ter)
n.2282C>A
n.132C>A
n.280C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.460C>A
c.879C>A (p.Tyr293Ter)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1233C>A
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.587-54C>A (n.587-54C>A)
dbSNP
12g.120997580C>GCA386970198HNF1Ac.*163C>G (n.*163C>G)
c.1416C>G (p.Tyr472Ter)
n.2282C>G
n.132C>G
n.280C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.460C>G
c.879C>G (p.Tyr293Ter)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.1233C>G
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.587-54C>G (n.587-54C>G)
dbSNP
12g.120997580C>TCA482165203HNF1Ac.*163C>T (n.*163C>T)
c.1416C>T (p.Tyr472=)
n.2282C>T
n.132C>T
n.280C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.460C>T
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.1233C>T
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.587-54C>T (n.587-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997581C>ACA386970199HNF1Ac.*164C>A (n.*164C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.2283C>A
n.133C>A
n.281C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.461C>A
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1234C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.587-53C>A (n.587-53C>A)
dbSNP
12g.120997581C>GCA386970200HNF1Ac.*164C>G (n.*164C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.2283C>G
n.133C>G
n.281C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.461C>G
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1234C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.587-53C>G (n.587-53C>G)
12g.120997581C>TCA386970201HNF1Ac.*164C>T (n.*164C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.2283C>T
n.133C>T
n.281C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.461C>T
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1234C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.587-53C>T (n.587-53C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120997582A>CCA386970202HNF1Ac.*165A>C (n.*165A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.2284A>C
n.134A>C
n.282A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.462A>C
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1235A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.587-52A>C (n.587-52A>C)
12g.120997582A>GCA386970203HNF1Ac.*165A>G (n.*165A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.2284A>G
n.134A>G
n.282A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.462A>G
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1235A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.587-52A>G (n.587-52A>G)
12g.120997582A>TCA386970204HNF1Ac.*165A>T (n.*165A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.2284A>T
n.134A>T
n.282A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.462A>T
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1235A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.587-52A>T (n.587-52A>T)
dbSNP
12g.120997583G>ACA482165208HNF1Ac.*166G>A (n.*166G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.2285G>A
n.135G>A
n.283G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.463G>A
c.882G>A (p.Gln294=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1236G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.587-51G>A (n.587-51G>A)
dbSNP
12g.120997583G>CCA386970206HNF1Ac.*166G>C (n.*166G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.2285G>C
n.135G>C
n.283G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.463G>C
c.882G>C (p.Gln294His)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1236G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.587-51G>C (n.587-51G>C)
12g.120997583G>TCA386970205HNF1Ac.*166G>T (n.*166G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.2285G>T
n.135G>T
n.283G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.463G>T
c.882G>T (p.Gln294His)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1236G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.587-51G>T (n.587-51G>T)
12g.120997584C>ACA386970207HNF1Ac.*167C>A (n.*167C>A)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
n.2286C>A
n.136C>A
n.284C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.464C>A
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1237C>A
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.587-50C>A (n.587-50C>A)
12g.120997584C>GCA386970208HNF1Ac.*167C>G (n.*167C>G)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
n.2286C>G
n.136C>G
n.284C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.464C>G
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1237C>G
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.587-50C>G (n.587-50C>G)
dbSNP
12g.120997584C>TCA386970209HNF1Ac.*167C>T (n.*167C>T)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
n.2286C>T
n.136C>T
n.284C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.464C>T
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1237C>T
c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.587-50C>T (n.587-50C>T)
dbSNP
12g.120997585A=CA2067686000HNF1Ac.*168A= (n.*168A=)
c.1421A= (p.Gln474=)
n.2287A=
n.137A=
n.285A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.465A=
c.884A= (p.Gln295=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.1238A=
c.209A= (p.Gln70=)
c.587-49A= (n.587-49A=)
12g.120997585A>CCA386970210HNF1Ac.*168A>C (n.*168A>C)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
n.2287A>C
n.137A>C
n.285A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.465A>C
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1238A>C
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.587-49A>C (n.587-49A>C)
12g.120997585A>GCA6832040HNF1Ac.*168A>G (n.*168A>G)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
n.2287A>G
n.137A>G
n.285A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.465A>G
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.1238A>G
c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.587-49A>G (n.587-49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997585A>TCA386970211HNF1Ac.*168A>T (n.*168A>T)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
n.2287A>T
n.137A>T
n.285A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.465A>T
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.1238A>T
c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.587-49A>T (n.587-49A>T)
dbSNP
12g.120997585dupCA2695217573HNF1Ac.*168dup (n.*168dup)
c.1421dup (p.Pro475AlafsTer?)
c.1421dup (p.Pro475AlafsTer28)
n.2287dup
n.137dup
n.285dup
c.*397dup (n.*397dup)
c.*861dup (n.*861dup)
c.*435dup (n.*435dup)
n.465dup
c.884dup (p.Pro296AlafsTer?)
c.*184dup (n.*184dup)
c.1238dup
c.209dup (p.Pro71AlafsTer?)
c.587-49dup (n.587-49dup)
12g.120997586G>ACA482165213HNF1Ac.*169G>A (n.*169G>A)
c.1422G>A (p.Gln474=)
n.2288G>A
n.138G>A
n.286G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.466G>A
c.885G>A (p.Gln295=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1239G>A
c.210G>A (p.Gln70=)
c.587-48G>A (n.587-48G>A)
dbSNP
12g.120997586G>CCA386970212HNF1Ac.*169G>C (n.*169G>C)
c.1422G>C (p.Gln474His)
n.2288G>C
n.138G>C
n.286G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.466G>C
c.885G>C (p.Gln295His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1239G>C
c.210G>C (p.Gln70His)
c.587-48G>C (n.587-48G>C)
dbSNP
12g.120997586G>TCA386970213HNF1Ac.*169G>T (n.*169G>T)
c.1422G>T (p.Gln474His)
n.2288G>T
n.138G>T
n.286G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.466G>T
c.885G>T (p.Gln295His)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1239G>T
c.210G>T (p.Gln70His)
c.587-48G>T (n.587-48G>T)
12g.120997586_120997587delCA2797726557HNF1Ac.*169_*170del (n.*169_*170del)
c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer?)
c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer28)
n.2288_2289del
n.138_139del
n.286_287del
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
c.*862_*863del (n.*862_*863del)
c.*436_*437del (n.*436_*437del)
n.466_467del
c.885_886del (p.Gln295HisfsTer?)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.1239_1240del
c.210_211del (p.Gln70HisfsTer?)
c.587-48_587-47del (n.587-48_587-47del)
12g.120997586_120997588delinsCAGCA2695217574HNF1Ac.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG)
c.1422_1424delinsCAG (p.Gln474_Pro475delinsHisArg)
n.2288_2290delinsCAG
n.138_140delinsCAG
n.286_288delinsCAG
c.*398_*400delinsCAG (n.*398_*400delinsCAG)
c.*862_*864delinsCAG (n.*862_*864delinsCAG)
c.*436_*438delinsCAG (n.*436_*438delinsCAG)
n.466_468delinsCAG
c.885_887delinsCAG (p.Gln295_Pro296delinsHisArg)
c.*185_*187delinsCAG (n.*185_*187delinsCAG)
c.1239_1241delinsCAG
c.210_212delinsCAG (p.Gln70_Pro71delinsHisArg)
c.587-48_587-46delinsCAG (n.587-48_587-46delinsCAG)
12g.120997587C>ACA386970214HNF1Ac.*170C>A (n.*170C>A)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.2289C>A
n.139C>A
n.287C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.467C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1240C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.587-47C>A (n.587-47C>A)
dbSNP
12g.120997587C>GCA386970216HNF1Ac.*170C>G (n.*170C>G)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.2289C>G
n.139C>G
n.287C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.467C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1240C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.587-47C>G (n.587-47C>G)
dbSNP
12g.120997587C>TCA386970218HNF1Ac.*170C>T (n.*170C>T)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.2289C>T
n.139C>T
n.287C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.467C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1240C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.587-47C>T (n.587-47C>T)
dbSNP
12g.120997588dupCA2695217575HNF1Ac.*171dup (n.*171dup)
c.1424dup (p.Leu476AlafsTer?)
c.1424dup (p.Leu476AlafsTer27)
n.2290dup
n.140dup
n.288dup
c.*400dup (n.*400dup)
c.*864dup (n.*864dup)
c.*438dup (n.*438dup)
n.468dup
c.887dup (p.Leu297AlafsTer?)
c.*187dup (n.*187dup)
c.1241dup
c.212dup (p.Leu72AlafsTer?)
c.587-46dup (n.587-46dup)
12g.120997588C>ACA6832041HNF1Ac.*171C>A (n.*171C>A)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.2290C>A
n.140C>A
n.288C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.468C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1241C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.587-46C>A (n.587-46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997588C=CA2067686005HNF1Ac.*171C= (n.*171C=)
c.1424C= (p.Pro475=)
n.2290C=
n.140C=
n.288C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.468C=
c.887C= (p.Pro296=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1241C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.587-46C= (n.587-46C=)
12g.120997588C>GCA386970219HNF1Ac.*171C>G (n.*171C>G)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.2290C>G
n.140C>G
n.288C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.468C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1241C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.587-46C>G (n.587-46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997588C>TCA214266HNF1Ac.*171C>T (n.*171C>T)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.2290C>T
n.140C>T
n.288C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.468C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1241C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.587-46C>T (n.587-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997588_120997589insAGCA2797726570HNF1Ac.*171_*172insAG (n.*171_*172insAG)
c.1424_1425insAG (p.Leu476GlyfsTer10)
n.2290_2291insAG
n.140_141insAG
n.288_289insAG
c.*400_*401insAG (n.*400_*401insAG)
c.*864_*865insAG (n.*864_*865insAG)
c.*438_*439insAG (n.*438_*439insAG)
n.468_469insAG
c.887_888insAG (p.Leu297GlyfsTer10)
c.*187_*188insAG (n.*187_*188insAG)
c.1241_1242insAG
c.212_213insAG (p.Leu72GlyfsTer10)
c.587-46_587-45insAG (n.587-46_587-45insAG)
12g.120997589G>ACA6832042HNF1Ac.*172G>A (n.*172G>A)
c.1425G>A (p.Pro475=)
n.2291G>A
n.141G>A
n.289G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.469G>A
c.888G>A (p.Pro296=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1242G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.587-45G>A (n.587-45G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997589G>CCA482165218HNF1Ac.*172G>C (n.*172G>C)
c.1425G>C (p.Pro475=)
n.2291G>C
n.141G>C
n.289G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.469G>C
c.888G>C (p.Pro296=)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1242G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.587-45G>C (n.587-45G>C)
dbSNP
12g.120997589G=CA2067686014HNF1Ac.*172G= (n.*172G=)
c.1425G= (p.Pro475=)
n.2291G=
n.141G=
n.289G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.*865G= (n.*865G=)
c.*439G= (n.*439G=)
n.469G=
c.888G= (p.Pro296=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.1242G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.587-45G= (n.587-45G=)
12g.120997589G>TCA482165219HNF1Ac.*172G>T (n.*172G>T)
c.1425G>T (p.Pro475=)
n.2291G>T
n.141G>T
n.289G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.469G>T
c.888G>T (p.Pro296=)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1242G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.587-45G>T (n.587-45G>T)
dbSNP
12g.120997590C>ACA386970220HNF1Ac.*173C>A (n.*173C>A)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.2292C>A
n.142C>A
n.290C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.470C>A
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.1243C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.587-44C>A (n.587-44C>A)
12g.120997590C=CA2067686022HNF1Ac.*173C= (n.*173C=)
c.1426C= (p.Leu476=)
n.2292C=
n.142C=
n.290C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.*440C= (n.*440C=)
n.470C=
c.889C= (p.Leu297=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.1243C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.587-44C= (n.587-44C=)
12g.120997590C>GCA386970221HNF1Ac.*173C>G (n.*173C>G)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2292C>G
n.142C>G
n.290C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.470C>G
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.1243C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.587-44C>G (n.587-44C>G)
12g.120997590C>TCA244535086HNF1Ac.*173C>T (n.*173C>T)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
n.2292C>T
n.142C>T
n.290C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.470C>T
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.1243C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.587-44C>T (n.587-44C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997591T>ACA386970223HNF1Ac.*174T>A (n.*174T>A)
c.1427T>A (p.Leu476His)
n.2293T>A
n.143T>A
n.291T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.471T>A
c.890T>A (p.Leu297His)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1244T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.587-43T>A (n.587-43T>A)
dbSNP
12g.120997591T>CCA386970225HNF1Ac.*174T>C (n.*174T>C)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2293T>C
n.143T>C
n.291T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.471T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1244T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.587-43T>C (n.587-43T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997591T>GCA386970226HNF1Ac.*174T>G (n.*174T>G)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2293T>G
n.143T>G
n.291T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.471T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1244T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.587-43T>G (n.587-43T>G)
12g.120997592C>ACA482165227HNF1Ac.*175C>A (n.*175C>A)
c.1428C>A (p.Leu476=)
n.2294C>A
n.144C>A
n.292C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.472C>A
c.891C>A (p.Leu297=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1245C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
c.587-42C>A (n.587-42C>A)
gnomAD v4
12g.120997592C=CA2067686026HNF1Ac.*175C= (n.*175C=)
c.1428C= (p.Leu476=)
n.2294C=
n.144C=
n.292C=
c.*404C= (n.*404C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.472C=
c.891C= (p.Leu297=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.1245C=
c.216C= (p.Leu72=)
c.587-42C= (n.587-42C=)
12g.120997592C>GCA482165228HNF1Ac.*175C>G (n.*175C>G)
c.1428C>G (p.Leu476=)
n.2294C>G
n.144C>G
n.292C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.472C>G
c.891C>G (p.Leu297=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1245C>G
c.216C>G (p.Leu72=)
c.587-42C>G (n.587-42C>G)
12g.120997592C>TCA482165225HNF1Ac.*175C>T (n.*175C>T)
c.1428C>T (p.Leu476=)
n.2294C>T
n.144C>T
n.292C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.472C>T
c.891C>T (p.Leu297=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1245C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
c.587-42C>T (n.587-42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997593A>CCA386970227HNF1Ac.*176A>C (n.*176A>C)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.2295A>C
n.145A>C
n.293A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.473A>C
c.892A>C (p.Met298Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1246A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.587-41A>C (n.587-41A>C)
dbSNP
12g.120997593A>GCA386970228HNF1Ac.*176A>G (n.*176A>G)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.2295A>G
n.145A>G
n.293A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.473A>G
c.892A>G (p.Met298Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1246A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.587-41A>G (n.587-41A>G)
12g.120997593A>TCA386970229HNF1Ac.*176A>T (n.*176A>T)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.2295A>T
n.145A>T
n.293A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.473A>T
c.892A>T (p.Met298Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1246A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.587-41A>T (n.587-41A>T)
dbSNP
12g.120997594T>ACA386970230HNF1Ac.*177T>A (n.*177T>A)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.2296T>A
n.146T>A
n.294T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.474T>A
c.893T>A (p.Met298Lys)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1247T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.587-40T>A (n.587-40T>A)
dbSNP
12g.120997594T>CCA386970231HNF1Ac.*177T>C (n.*177T>C)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.2296T>C
n.146T>C
n.294T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.474T>C
c.893T>C (p.Met298Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1247T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.587-40T>C (n.587-40T>C)
12g.120997594T>GCA386970232HNF1Ac.*177T>G (n.*177T>G)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.2296T>G
n.146T>G
n.294T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.474T>G
c.893T>G (p.Met298Arg)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1247T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.587-40T>G (n.587-40T>G)
dbSNP
12g.120997595G>ACA386970235HNF1Ac.*178G>A (n.*178G>A)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.2297G>A
n.147G>A
n.295G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.475G>A
c.894G>A (p.Met298Ile)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1248G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.587-39G>A (n.587-39G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997595G>CCA386970234HNF1Ac.*178G>C (n.*178G>C)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.2297G>C
n.147G>C
n.295G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.475G>C
c.894G>C (p.Met298Ile)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.1248G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.587-39G>C (n.587-39G>C)
dbSNP
12g.120997595G=CA2067686035HNF1Ac.*178G= (n.*178G=)
c.1431G= (p.Met477=)
n.2297G=
n.147G=
n.295G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*445G= (n.*445G=)
n.475G=
c.894G= (p.Met298=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.1248G=
c.219G= (p.Met73=)
c.587-39G= (n.587-39G=)
12g.120997595G>TCA386970233HNF1Ac.*178G>T (n.*178G>T)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.2297G>T
n.147G>T
n.295G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.475G>T
c.894G>T (p.Met298Ile)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1248G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.587-39G>T (n.587-39G>T)
12g.120997596C>ACA386970236HNF1Ac.*179C>A (n.*179C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
n.2298C>A
n.148C>A
n.296C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.476C>A
c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1249C>A
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.587-38C>A (n.587-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997596C=CA2067686036HNF1Ac.*179C= (n.*179C=)
c.1432C= (p.Pro478=)
n.2298C=
n.148C=
n.296C=
c.*408C= (n.*408C=)
c.*872C= (n.*872C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.476C=
c.895C= (p.Pro299=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.1249C=
c.220C= (p.Pro74=)
c.587-38C= (n.587-38C=)
12g.120997596C>GCA386970237HNF1Ac.*179C>G (n.*179C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
n.2298C>G
n.148C>G
n.296C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.476C>G
c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1249C>G
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.587-38C>G (n.587-38C>G)
12g.120997596C>TCA386970238HNF1Ac.*179C>T (n.*179C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
n.2298C>T
n.148C>T
n.296C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.476C>T
c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1249C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.587-38C>T (n.587-38C>T)
dbSNP
12g.120997597C>ACA386970239HNF1Ac.*180C>A (n.*180C>A)
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
n.2299C>A
n.149C>A
n.297C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.477C>A
c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1250C>A
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.587-37C>A (n.587-37C>A)
12g.120997597C>GCA386970240HNF1Ac.*180C>G (n.*180C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
n.2299C>G
n.149C>G
n.297C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.477C>G
c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1250C>G
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.587-37C>G (n.587-37C>G)
12g.120997597C>TCA386970241HNF1Ac.*180C>T (n.*180C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
n.2299C>T
n.149C>T
n.297C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.477C>T
c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1250C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.587-37C>T (n.587-37C>T)
dbSNP
12g.120997598A>CCA482165237HNF1Ac.*181A>C (n.*181A>C)
c.1434A>C (p.Pro478=)
n.2300A>C
n.150A>C
n.298A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.478A>C
c.897A>C (p.Pro299=)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.1251A>C
c.222A>C (p.Pro74=)
c.587-36A>C (n.587-36A>C)
dbSNP
12g.120997598A>GCA482165239HNF1Ac.*181A>G (n.*181A>G)
c.1434A>G (p.Pro478=)
n.2300A>G
n.150A>G
n.298A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.478A>G
c.897A>G (p.Pro299=)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.1251A>G
c.222A>G (p.Pro74=)
c.587-36A>G (n.587-36A>G)
dbSNP
12g.120997598A>TCA482165238HNF1Ac.*181A>T (n.*181A>T)
c.1434A>T (p.Pro478=)
n.2300A>T
n.150A>T
n.298A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.478A>T
c.897A>T (p.Pro299=)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.1251A>T
c.222A>T (p.Pro74=)
c.587-36A>T (n.587-36A>T)
dbSNP
12g.120997599C>ACA386970242HNF1Ac.*182C>A (n.*182C>A)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.2301C>A
n.151C>A
n.299C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.479C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1252C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.587-35C>A (n.587-35C>A)
dbSNP
12g.120997599C>GCA386970243HNF1Ac.*182C>G (n.*182C>G)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.2301C>G
n.151C>G
n.299C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.479C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1252C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.587-35C>G (n.587-35C>G)
dbSNP
12g.120997599C>TCA386970244HNF1Ac.*182C>T (n.*182C>T)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.2301C>T
n.151C>T
n.299C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.479C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1252C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.587-35C>T (n.587-35C>T)
gnomAD v4
12g.120997600C>ACA386970245HNF1Ac.*183C>A (n.*183C>A)
c.1436C>A (p.Pro479His)
n.2302C>A
n.152C>A
n.300C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.480C>A
c.899C>A (p.Pro300His)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1253C>A
c.224C>A (p.Pro75His)
c.587-34C>A (n.587-34C>A)
dbSNP
12g.120997600C>GCA386970246HNF1Ac.*183C>G (n.*183C>G)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.2302C>G
n.152C>G
n.300C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.480C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1253C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.587-34C>G (n.587-34C>G)
dbSNP
12g.120997600C>TCA386970247HNF1Ac.*183C>T (n.*183C>T)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.2302C>T
n.152C>T
n.300C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.480C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1253C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.587-34C>T (n.587-34C>T)
dbSNP
12g.120997601T>ACA482165243HNF1Ac.*184T>A (n.*184T>A)
c.1437T>A (p.Pro479=)
n.2303T>A
n.153T>A
n.301T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.481T>A
c.900T>A (p.Pro300=)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1254T>A
c.225T>A (p.Pro75=)
c.587-33T>A (n.587-33T>A)
dbSNP
12g.120997601T>CCA482165244HNF1Ac.*184T>C (n.*184T>C)
c.1437T>C (p.Pro479=)
n.2303T>C
n.153T>C
n.301T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.481T>C
c.900T>C (p.Pro300=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1254T>C
c.225T>C (p.Pro75=)
c.587-33T>C (n.587-33T>C)
12g.120997601T>GCA482165245HNF1Ac.*184T>G (n.*184T>G)
c.1437T>G (p.Pro479=)
n.2303T>G
n.153T>G
n.301T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.481T>G
c.900T>G (p.Pro300=)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1254T>G
c.225T>G (p.Pro75=)
c.587-33T>G (n.587-33T>G)
12g.120997602G>ACA386970250HNF1Ac.*185G>A (n.*185G>A)
c.1438G>A (p.Val480Met)
n.2304G>A
n.154G>A
n.302G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.482G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.1255G>A
c.226G>A (p.Val76Met)
c.587-32G>A (n.587-32G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997602G>CCA386970249HNF1Ac.*185G>C (n.*185G>C)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.2304G>C
n.154G>C
n.302G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*878G>C (n.*878G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.482G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.1255G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.587-32G>C (n.587-32G>C)
12g.120997602G=CA2067686043HNF1Ac.*185G= (n.*185G=)
c.1438G= (p.Val480=)
n.2304G=
n.154G=
n.302G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.*878G= (n.*878G=)
c.*452G= (n.*452G=)
n.482G=
c.901G= (p.Val301=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.1255G=
c.226G= (p.Val76=)
c.587-32G= (n.587-32G=)
12g.120997602G>TCA386970248HNF1Ac.*185G>T (n.*185G>T)
c.1438G>T (p.Val480Leu)
n.2304G>T
n.154G>T
n.302G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*878G>T (n.*878G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.482G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.1255G>T
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.587-32G>T (n.587-32G>T)
12g.120997603T>ACA386970251HNF1Ac.*186T>A (n.*186T>A)
c.1439T>A (p.Val480Glu)
n.2305T>A
n.155T>A
n.303T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.483T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1256T>A
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.587-31T>A (n.587-31T>A)
dbSNP
12g.120997603T>CCA386970252HNF1Ac.*186T>C (n.*186T>C)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.2305T>C
n.155T>C
n.303T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.483T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1256T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.587-31T>C (n.587-31T>C)
dbSNP
12g.120997603T>GCA386970253HNF1Ac.*186T>G (n.*186T>G)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.2305T>G
n.155T>G
n.303T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.483T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1256T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.587-31T>G (n.587-31T>G)
dbSNP
12g.120997612_120997659delCA2621391133HNF1Ac.*195_*242del (n.*195_*242del)
c.1448_1495del (p.His483_Ser498del)
n.2314_2361del
n.164_211del
n.312_359del
c.*424_*471del (n.*424_*471del)
c.*888_*935del (n.*888_*935del)
c.*462_*509del (n.*462_*509del)
n.492_539del
c.911_958del (p.His304_Ser319del)
c.*211_*258del (n.*211_*258del)
c.1265_1312del
c.236_283del (p.His79_Ser94del)
c.587-22_612del
gnomAD v4
12g.120997604G>ACA482165247HNF1Ac.*187G>A (n.*187G>A)
c.1440G>A (p.Val480=)
n.2306G>A
n.156G>A
n.304G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.484G>A
c.903G>A (p.Val301=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1257G>A
c.228G>A (p.Val76=)
c.587-30G>A (n.587-30G>A)
gnomAD v4
12g.120997604G>CCA482165249HNF1Ac.*187G>C (n.*187G>C)
c.1440G>C (p.Val480=)
n.2306G>C
n.156G>C
n.304G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.484G>C
c.903G>C (p.Val301=)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1257G>C
c.228G>C (p.Val76=)
c.587-30G>C (n.587-30G>C)
12g.120997604G>TCA482165250HNF1Ac.*187G>T (n.*187G>T)
c.1440G>T (p.Val480=)
n.2306G>T
n.156G>T
n.304G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.484G>T
c.903G>T (p.Val301=)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1257G>T
c.228G>T (p.Val76=)
c.587-30G>T (n.587-30G>T)
12g.120997605C>ACA386970254HNF1Ac.*188C>A (n.*188C>A)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.2307C>A
n.157C>A
n.305C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.485C>A
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1258C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.587-29C>A (n.587-29C>A)
12g.120997605C>GCA386970255HNF1Ac.*188C>G (n.*188C>G)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.2307C>G
n.157C>G
n.305C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.485C>G
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1258C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.587-29C>G (n.587-29C>G)
dbSNP
12g.120997605C>TCA386970256HNF1Ac.*188C>T (n.*188C>T)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.2307C>T
n.157C>T
n.305C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.485C>T
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1258C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.587-29C>T (n.587-29C>T)
dbSNP COSMIC
12g.120997606A>CCA386970257HNF1Ac.*189A>C (n.*189A>C)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.2308A>C
n.158A>C
n.306A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.486A>C
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1259A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.587-28A>C (n.587-28A>C)
12g.120997606A>GCA386970258HNF1Ac.*189A>G (n.*189A>G)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.2308A>G
n.158A>G
n.306A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.486A>G
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1259A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.587-28A>G (n.587-28A>G)
12g.120997606A>TCA386970259HNF1Ac.*189A>T (n.*189A>T)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.2308A>T
n.158A>T
n.306A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.486A>T
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1259A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.587-28A>T (n.587-28A>T)
12g.120997608_120997609delCA2695217576HNF1Ac.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer?)
c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer20)
n.2310_2311del
n.160_161del
n.308_309del
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
c.*884_*885del (n.*884_*885del)
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
n.488_489del
c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?)
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
c.1261_1262del
c.232_233del (p.Ser78ProfsTer?)
c.587-26_587-25del (n.587-26_587-25del)
12g.120997607G>ACA482165253HNF1Ac.*190G>A (n.*190G>A)
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.2309G>A
n.159G>A
n.307G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.487G>A
c.906G>A (p.Gln302=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1260G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.587-27G>A (n.587-27G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997607G>CCA386970260HNF1Ac.*190G>C (n.*190G>C)
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.2309G>C
n.159G>C
n.307G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.487G>C
c.906G>C (p.Gln302His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1260G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.587-27G>C (n.587-27G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997607G>TCA386970261HNF1Ac.*190G>T (n.*190G>T)
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.2309G>T
n.159G>T
n.307G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.487G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1260G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.587-27G>T (n.587-27G>T)
12g.120997608A>CCA386970262HNF1Ac.*191A>C (n.*191A>C)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.2310A>C
n.160A>C
n.308A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.488A>C
c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1261A>C
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.587-26A>C (n.587-26A>C)
dbSNP
12g.120997608A>GCA386970263HNF1Ac.*191A>G (n.*191A>G)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.2310A>G
n.160A>G
n.308A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.488A>G
c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1261A>G
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.587-26A>G (n.587-26A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997608A>TCA386970264HNF1Ac.*191A>T (n.*191A>T)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.2310A>T
n.160A>T
n.308A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.488A>T
c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1261A>T
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.587-26A>T (n.587-26A>T)
12g.120997609G>ACA386970267HNF1Ac.*192G>A (n.*192G>A)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.2311G>A
n.161G>A
n.309G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.489G>A
c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.1262G>A
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.587-25G>A (n.587-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997609G>CCA386970266HNF1Ac.*192G>C (n.*192G>C)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.2311G>C
n.161G>C
n.309G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.489G>C
c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.1262G>C
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.587-25G>C (n.587-25G>C)
gnomAD v4
12g.120997609G=CA2067686053HNF1Ac.*192G= (n.*192G=)
c.1445G= (p.Ser482=)
n.2311G=
n.161G=
n.309G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.489G=
c.908G= (p.Ser303=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.1262G=
c.233G= (p.Ser78=)
c.587-25G= (n.587-25G=)
12g.120997609G>TCA386970265HNF1Ac.*192G>T (n.*192G>T)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.2311G>T
n.161G>T
n.309G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.489G>T
c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.1262G>T
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.587-25G>T (n.587-25G>T)
12g.120997610C>ACA386970268HNF1Ac.*193C>A (n.*193C>A)
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
n.2312C>A
n.162C>A
n.310C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.490C>A
c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.1263C>A
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.587-24C>A (n.587-24C>A)
gnomAD v4
12g.120997610C=CA2067686071HNF1Ac.*193C= (n.*193C=)
c.1446C= (p.Ser482=)
n.2312C=
n.162C=
n.310C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.*460C= (n.*460C=)
n.490C=
c.909C= (p.Ser303=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.1263C=
c.234C= (p.Ser78=)
c.587-24C= (n.587-24C=)
12g.120997610C>GCA386970269HNF1Ac.*193C>G (n.*193C>G)
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
n.2312C>G
n.162C>G
n.310C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.490C>G
c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.1263C>G
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.587-24C>G (n.587-24C>G)
dbSNP
12g.120997610C>TCA6832043HNF1Ac.*193C>T (n.*193C>T)
c.1446C>T (p.Ser482=)
n.2312C>T
n.162C>T
n.310C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.490C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.1263C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.587-24C>T (n.587-24C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997611C>ACA386970270HNF1Ac.*194C>A (n.*194C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.2313C>A
n.163C>A
n.311C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.491C>A
c.910C>A (p.His304Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1264C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.587-23C>A (n.587-23C>A)
12g.120997611C>GCA386970271HNF1Ac.*194C>G (n.*194C>G)
c.1447C>G (p.His483Asp)
n.2313C>G
n.163C>G
n.311C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.491C>G
c.910C>G (p.His304Asp)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.1264C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.587-23C>G (n.587-23C>G)
dbSNP
12g.120997611C>TCA386970272HNF1Ac.*194C>T (n.*194C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.2313C>T
n.163C>T
n.311C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.491C>T
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1264C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.587-23C>T (n.587-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997615_120997634delCA2695217577HNF1Ac.*198_*217del (n.*198_*217del)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?)
c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12)
n.2317_2336del
n.167_186del
n.315_334del
c.*427_*446del (n.*427_*446del)
c.*891_*910del (n.*891_*910del)
c.*465_*484del (n.*465_*484del)
n.495_514del
c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?)
c.*214_*233del (n.*214_*233del)
c.1268_1287del
c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?)
c.587-19_587del
12g.120997612A=CA2067686085HNF1Ac.*195A= (n.*195A=)
c.1448A= (p.His483=)
n.2314A=
n.164A=
n.312A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*462A= (n.*462A=)
n.492A=
c.911A= (p.His304=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.1265A=
c.236A= (p.His79=)
c.587-22A= (n.587-22A=)
12g.120997612A>CCA386970273HNF1Ac.*195A>C (n.*195A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.2314A>C
n.164A>C
n.312A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.492A>C
c.911A>C (p.His304Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.1265A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.587-22A>C (n.587-22A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997612A>GCA386970274HNF1Ac.*195A>G (n.*195A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.2314A>G
n.164A>G
n.312A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.492A>G
c.911A>G (p.His304Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.1265A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.587-22A>G (n.587-22A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997612A>TCA386970275HNF1Ac.*195A>T (n.*195A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.2314A>T
n.164A>T
n.312A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.492A>T
c.911A>T (p.His304Leu)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.1265A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.587-22A>T (n.587-22A>T)
dbSNP
12g.120997613T>ACA386970276HNF1Ac.*196T>A (n.*196T>A)
c.1449T>A (p.His483Gln)
n.2315T>A
n.165T>A
n.313T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.493T>A
c.912T>A (p.His304Gln)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1266T>A
c.237T>A (p.His79Gln)
c.587-21T>A (n.587-21T>A)
dbSNP
12g.120997613T>CCA482165262HNF1Ac.*196T>C (n.*196T>C)
c.1449T>C (p.His483=)
n.2315T>C
n.165T>C
n.313T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.493T>C
c.912T>C (p.His304=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1266T>C
c.237T>C (p.His79=)
c.587-21T>C (n.587-21T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997613T>GCA386970277HNF1Ac.*196T>G (n.*196T>G)
c.1449T>G (p.His483Gln)
n.2315T>G
n.165T>G
n.313T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.493T>G
c.912T>G (p.His304Gln)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.1266T>G
c.237T>G (p.His79Gln)
c.587-21T>G (n.587-21T>G)
dbSNP
12g.120997613T=CA2067686092HNF1Ac.*196T= (n.*196T=)
c.1449T= (p.His483=)
n.2315T=
n.165T=
n.313T=
c.*425T= (n.*425T=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.493T=
c.912T= (p.His304=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.1266T=
c.237T= (p.His79=)
c.587-21T= (n.587-21T=)
12g.120997614G>ACA386970278HNF1Ac.*197G>A (n.*197G>A)
c.1450G>A (p.Val484Met)
n.2316G>A
n.166G>A
n.314G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.494G>A
c.913G>A (p.Val305Met)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.1267G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
c.587-20G>A (n.587-20G>A)
dbSNP
12g.120997614G>CCA386970279HNF1Ac.*197G>C (n.*197G>C)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
n.2316G>C
n.166G>C
n.314G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.494G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.1267G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.587-20G>C (n.587-20G>C)
dbSNP
12g.120997614G>TCA386970280HNF1Ac.*197G>T (n.*197G>T)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
n.2316G>T
n.166G>T
n.314G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.494G>T
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.1267G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.587-20G>T (n.587-20G>T)
12g.120997615T>ACA386970282HNF1Ac.*198T>A (n.*198T>A)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
n.2317T>A
n.167T>A
n.315T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.495T>A
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1268T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.587-19T>A (n.587-19T>A)
dbSNP
12g.120997615T>CCA386970283HNF1Ac.*198T>C (n.*198T>C)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
n.2317T>C
n.167T>C
n.315T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.495T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1268T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.587-19T>C (n.587-19T>C)
gnomAD v4
12g.120997615T>GCA386970281HNF1Ac.*198T>G (n.*198T>G)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
n.2317T>G
n.167T>G
n.315T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.495T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1268T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.587-19T>G (n.587-19T>G)
12g.120997616G>ACA6832044HNF1Ac.*199G>A (n.*199G>A)
c.1452G>A (p.Val484=)
n.2318G>A
n.168G>A
n.316G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.496G>A
c.915G>A (p.Val305=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1269G>A
c.240G>A (p.Val80=)
c.587-18G>A (n.587-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997616G>CCA482165354HNF1Ac.*199G>C (n.*199G>C)
c.1452G>C (p.Val484=)
n.2318G>C
n.168G>C
n.316G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.496G>C
c.915G>C (p.Val305=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1269G>C
c.240G>C (p.Val80=)
c.587-18G>C (n.587-18G>C)
dbSNP
12g.120997616G=CA2067686097HNF1Ac.*199G= (n.*199G=)
c.1452G= (p.Val484=)
n.2318G=
n.168G=
n.316G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.496G=
c.915G= (p.Val305=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.1269G=
c.240G= (p.Val80=)
c.587-18G= (n.587-18G=)
12g.120997616G>TCA482165353HNF1Ac.*199G>T (n.*199G>T)
c.1452G>T (p.Val484=)
n.2318G>T
n.168G>T
n.316G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.496G>T
c.915G>T (p.Val305=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1269G>T
c.240G>T (p.Val80=)
c.587-18G>T (n.587-18G>T)
12g.120997617A>CCA386970284HNF1Ac.*200A>C (n.*200A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
n.2319A>C
n.169A>C
n.317A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.497A>C
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1270A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.587-17A>C (n.587-17A>C)
12g.120997617A>GCA386970285HNF1Ac.*200A>G (n.*200A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
n.2319A>G
n.169A>G
n.317A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.497A>G
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1270A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.587-17A>G (n.587-17A>G)
12g.120997617A>TCA386970286HNF1Ac.*200A>T (n.*200A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
n.2319A>T
n.169A>T
n.317A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.497A>T
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1270A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.587-17A>T (n.587-17A>T)
12g.120997618C>ACA386970287HNF1Ac.*201C>A (n.*201C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
n.2320C>A
n.170C>A
n.318C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.498C>A
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.1271C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.587-16C>A (n.587-16C>A)
12g.120997618C>GCA386970288HNF1Ac.*201C>G (n.*201C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
n.2320C>G
n.170C>G
n.318C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.498C>G
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1271C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.587-16C>G (n.587-16C>G)
dbSNP
12g.120997618C>TCA386970289HNF1Ac.*201C>T (n.*201C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
n.2320C>T
n.170C>T
n.318C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.498C>T
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.1271C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.587-16C>T (n.587-16C>T)
12g.120997620delCA2575322102HNF1Ac.*203del (n.*203del)
c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?)
n.2322del
n.172del
n.320del
c.*432del (n.*432del)
c.*896del (n.*896del)
c.*470del (n.*470del)
n.500del
c.919del (p.Gln307ArgfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
c.1273del
c.244del (p.Gln82ArgfsTer?)
c.587-14del (n.587-14del)
ClinVar
12g.120997619C>ACA6832045HNF1Ac.*202C>A (n.*202C>A)
c.1455C>A (p.Thr485=)
n.2321C>A
n.171C>A
n.319C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.499C>A
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1272C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.587-15C>A (n.587-15C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997619C=CA2067686099HNF1Ac.*202C= (n.*202C=)
c.1455C= (p.Thr485=)
n.2321C=
n.171C=
n.319C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*469C= (n.*469C=)
n.499C=
c.918C= (p.Thr306=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.1272C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.587-15C= (n.587-15C=)
12g.120997619C>GCA482165359HNF1Ac.*202C>G (n.*202C>G)
c.1455C>G (p.Thr485=)
n.2321C>G
n.171C>G
n.319C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.499C>G
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1272C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.587-15C>G (n.587-15C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120997619C>TCA482165360HNF1Ac.*202C>T (n.*202C>T)
c.1455C>T (p.Thr485=)
n.2321C>T
n.171C>T
n.319C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.499C>T
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1272C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.587-15C>T (n.587-15C>T)
ClinVar
12g.120997620C>ACA386970290HNF1Ac.*203C>A (n.*203C>A)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.2322C>A
n.172C>A
n.320C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.500C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.1273C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.587-14C>A (n.587-14C>A)
dbSNP
12g.120997620C=CA2067686103HNF1Ac.*203C= (n.*203C=)
c.1456C= (p.Gln486=)
n.2322C=
n.172C=
n.320C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.500C=
c.919C= (p.Gln307=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.1273C=
c.244C= (p.Gln82=)
c.587-14C= (n.587-14C=)
12g.120997620C>GCA386970291HNF1Ac.*203C>G (n.*203C>G)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.2322C>G
n.172C>G
n.320C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.500C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.1273C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.587-14C>G (n.587-14C>G)
12g.120997620C>TCA386970292HNF1Ac.*203C>T (n.*203C>T)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.2322C>T
n.172C>T
n.320C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.500C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.1273C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.587-14C>T (n.587-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997621A=CA2067686109HNF1Ac.*204A= (n.*204A=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.2323A=
n.173A=
n.321A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.*471A= (n.*471A=)
n.501A=
c.920A= (p.Gln307=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.1274A=
c.245A= (p.Gln82=)
c.587-13A= (n.587-13A=)
12g.120997621A>CCA386970293HNF1Ac.*204A>C (n.*204A>C)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.2323A>C
n.173A>C
n.321A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.501A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.1274A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.587-13A>C (n.587-13A>C)
12g.120997621A>GCA6832046HNF1Ac.*204A>G (n.*204A>G)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.2323A>G
n.173A>G
n.321A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.501A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.1274A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.587-13A>G (n.587-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997621A>TCA386970294HNF1Ac.*204A>T (n.*204A>T)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.2323A>T
n.173A>T
n.321A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.501A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.1274A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.587-13A>T (n.587-13A>T)
12g.120997622G>ACA482165364HNF1Ac.*205G>A (n.*205G>A)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.2324G>A
n.174G>A
n.322G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.502G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1275G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
c.587-12G>A (n.587-12G>A)
12g.120997622G>CCA6832047HNF1Ac.*205G>C (n.*205G>C)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.2324G>C
n.174G>C
n.322G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.502G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1275G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
c.587-12G>C (n.587-12G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997622G=CA2067686117HNF1Ac.*205G= (n.*205G=)
c.1458G= (p.Gln486=)
n.2324G=
n.174G=
n.322G=
c.*434G= (n.*434G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.502G=
c.921G= (p.Gln307=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.1275G=
c.246G= (p.Gln82=)
c.587-12G= (n.587-12G=)
12g.120997622G>TCA386970295HNF1Ac.*205G>T (n.*205G>T)
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.2324G>T
n.174G>T
n.322G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.502G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1275G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
c.587-12G>T (n.587-12G>T)
12g.120997623A>CCA386970296HNF1Ac.*206A>C (n.*206A>C)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
n.2325A>C
n.175A>C
n.323A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.503A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1276A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.587-11A>C (n.587-11A>C)
12g.120997623A>GCA386970297HNF1Ac.*206A>G (n.*206A>G)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
n.2325A>G
n.175A>G
n.323A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.503A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1276A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.587-11A>G (n.587-11A>G)
12g.120997623A>TCA386970298HNF1Ac.*206A>T (n.*206A>T)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
n.2325A>T
n.175A>T
n.323A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.503A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1276A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.587-11A>T (n.587-11A>T)
dbSNP
12g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATGCA2067686120HNF1Ac.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG)
c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=)
n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG
n.175_186delinsAGCCCCTTCATG
n.323_334delinsAGCCCCTTCATG
c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG)
c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG)
c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG)
n.503_514delinsAGCCCCTTCATG
c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=)
c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG)
c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG
c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=)
c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG
12g.120997624G>ACA153087HNF1Ac.*207G>A (n.*207G>A)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
n.2326G>A
n.176G>A
n.324G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.504G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1277G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.587-10G>A (n.587-10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997624G>CCA386970299HNF1Ac.*207G>C (n.*207G>C)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
n.2326G>C
n.176G>C
n.324G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.504G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1277G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.587-10G>C (n.587-10G>C)
dbSNP
12g.120997624G=CA2067686127HNF1Ac.*207G= (n.*207G=)
c.1460G= (p.Ser487=)
n.2326G=
n.176G=
n.324G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.504G=
c.923G= (p.Ser308=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1277G=
c.248G= (p.Ser83=)
c.587-10G= (n.587-10G=)
12g.120997624G>TCA386970300HNF1Ac.*207G>T (n.*207G>T)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
n.2326G>T
n.176G>T
n.324G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.504G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1277G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.587-10G>T (n.587-10G>T)
12g.120997627_120997637delCA1139662932HNF1Ac.*210_*220del (n.*210_*220del)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?)
c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11)
n.2329_2339del
n.179_189del
n.327_337del
c.*439_*449del (n.*439_*449del)
c.*903_*913del (n.*903_*913del)
c.*477_*487del (n.*477_*487del)
n.507_517del
c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?)
c.*226_*236del (n.*226_*236del)
c.1280_1290del
c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?)
c.587-7_590del
ClinVar dbSNP
12g.120997625C>ACA386970301HNF1Ac.*208C>A (n.*208C>A)
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
n.2327C>A
n.177C>A
n.325C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.505C>A
c.924C>A (p.Ser308Arg)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.1278C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.587-9C>A (n.587-9C>A)
dbSNP
12g.120997625C=CA2067686143HNF1Ac.*208C= (n.*208C=)
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2327C=
n.177C=
n.325C=
c.*437C= (n.*437C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.505C=
c.924C= (p.Ser308=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.1278C=
c.249C= (p.Ser83=)
c.587-9C= (n.587-9C=)
12g.120997625C>GCA386970302HNF1Ac.*208C>G (n.*208C>G)
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
n.2327C>G
n.177C>G
n.325C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.505C>G
c.924C>G (p.Ser308Arg)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.1278C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.587-9C>G (n.587-9C>G)
12g.120997625C>TCA482165365HNF1Ac.*208C>T (n.*208C>T)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2327C>T
n.177C>T
n.325C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.505C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.1278C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
c.587-9C>T (n.587-9C>T)
dbSNP
12g.120997628delCA2695217578HNF1Ac.*211del (n.*211del)
c.1464del (p.Phe489SerfsTer?)
n.2330del
n.180del
n.328del
c.*440del (n.*440del)
c.*904del (n.*904del)
c.*478del (n.*478del)
n.508del
c.927del (p.Phe310SerfsTer?)
c.*227del (n.*227del)
c.1281del
c.252del (p.Phe85SerfsTer?)
c.587-6del (n.587-6del)
12g.120997626C>ACA386970303HNF1Ac.*209C>A (n.*209C>A)
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
n.2328C>A
n.178C>A
n.326C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.506C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1279C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.587-8C>A (n.587-8C>A)
gnomAD v4
12g.120997626C>GCA386970304HNF1Ac.*209C>G (n.*209C>G)
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
n.2328C>G
n.178C>G
n.326C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.506C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1279C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.587-8C>G (n.587-8C>G)
12g.120997626C>TCA386970305HNF1Ac.*209C>T (n.*209C>T)
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
n.2328C>T
n.178C>T
n.326C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.506C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1279C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.587-8C>T (n.587-8C>T)
gnomAD v4
12g.120997627C>ACA386970306HNF1Ac.*210C>A (n.*210C>A)
c.1463C>A (p.Pro488His)
n.2329C>A
n.179C>A
n.327C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.507C>A
c.926C>A (p.Pro309His)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1280C>A
c.251C>A (p.Pro84His)
c.587-7C>A (n.587-7C>A)
dbSNP
12g.120997627C>GCA386970308HNF1Ac.*210C>G (n.*210C>G)
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
n.2329C>G
n.179C>G
n.327C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.507C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1280C>G
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.587-7C>G (n.587-7C>G)
dbSNP
12g.120997627C>TCA386970307HNF1Ac.*210C>T (n.*210C>T)
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
n.2329C>T
n.179C>T
n.327C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.507C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1280C>T
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.587-7C>T (n.587-7C>T)
gnomAD v4
12g.120997628C>ACA482165367HNF1Ac.*211C>A (n.*211C>A)
c.1464C>A (p.Pro488=)
n.2330C>A
n.180C>A
n.328C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.508C>A
c.927C>A (p.Pro309=)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.1281C>A
c.252C>A (p.Pro84=)
c.587-6C>A (n.587-6C>A)
12g.120997628C=CA2067686154HNF1Ac.*211C= (n.*211C=)
c.1464C= (p.Pro488=)
n.2330C=
n.180C=
n.328C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.508C=
c.927C= (p.Pro309=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.1281C=
c.252C= (p.Pro84=)
c.587-6C= (n.587-6C=)
12g.120997628C>GCA6832048HNF1Ac.*211C>G (n.*211C>G)
c.1464C>G (p.Pro488=)
n.2330C>G
n.180C>G
n.328C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.508C>G
c.927C>G (p.Pro309=)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1281C>G
c.252C>G (p.Pro84=)
c.587-6C>G (n.587-6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997628C>TCA482165368HNF1Ac.*211C>T (n.*211C>T)
c.1464C>T (p.Pro488=)
n.2330C>T
n.180C>T
n.328C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.508C>T
c.927C>T (p.Pro309=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1281C>T
c.252C>T (p.Pro84=)
c.587-6C>T (n.587-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997629T>ACA386970311HNF1Ac.*212T>A (n.*212T>A)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.2331T>A
n.181T>A
n.329T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.509T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1282T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.587-5T>A (n.587-5T>A)
dbSNP
12g.120997629T>CCA386970309HNF1Ac.*212T>C (n.*212T>C)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.2331T>C
n.181T>C
n.329T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.509T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1282T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.587-5T>C (n.587-5T>C)
12g.120997629T>GCA386970310HNF1Ac.*212T>G (n.*212T>G)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.2331T>G
n.181T>G
n.329T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.509T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1282T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.587-5T>G (n.587-5T>G)
12g.120997630T>ACA386970313HNF1Ac.*213T>A (n.*213T>A)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.2332T>A
n.182T>A
n.330T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.510T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1283T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.587-4T>A (n.587-4T>A)
dbSNP
12g.120997630T>CCA386970314HNF1Ac.*213T>C (n.*213T>C)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.2332T>C
n.182T>C
n.330T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.510T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1283T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.587-4T>C (n.587-4T>C)
12g.120997630T>GCA386970315HNF1Ac.*213T>G (n.*213T>G)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.2332T>G
n.182T>G
n.330T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.510T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1283T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.587-4T>G (n.587-4T>G)
12g.120997631C>ACA386970316HNF1Ac.*214C>A (n.*214C>A)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.2333C>A
n.183C>A
n.331C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.511C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.1284C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.587-3C>A (n.587-3C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997631C=CA2067686166HNF1Ac.*214C= (n.*214C=)
c.1467C= (p.Phe489=)
n.2333C=
n.183C=
n.331C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*481C= (n.*481C=)
n.511C=
c.930C= (p.Phe310=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.1284C=
c.255C= (p.Phe85=)
c.587-3C= (n.587-3C=)
12g.120997631C>GCA386970317HNF1Ac.*214C>G (n.*214C>G)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.2333C>G
n.183C>G
n.331C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.511C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.1284C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.587-3C>G (n.587-3C>G)
dbSNP
12g.120997631C>TCA482165370HNF1Ac.*214C>T (n.*214C>T)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.2333C>T
n.183C>T
n.331C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.511C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.1284C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
c.587-3C>T (n.587-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997632A>CCA386970318HNF1Ac.*215A>C (n.*215A>C)
c.1468A>C (p.Met490Leu)
n.2334A>C
n.184A>C
n.332A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.512A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1285A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.587-2A>C (n.587-2A>C)
dbSNP
12g.120997632A>GCA386970319HNF1Ac.*215A>G (n.*215A>G)
c.1468A>G (p.Met490Val)
n.2334A>G
n.184A>G
n.332A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.512A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1285A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.587-2A>G (n.587-2A>G)
dbSNP
12g.120997632A>TCA386970320HNF1Ac.*215A>T (n.*215A>T)
c.1468A>T (p.Met490Leu)
n.2334A>T
n.184A>T
n.332A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.512A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1285A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.587-2A>T (n.587-2A>T)
12g.120997633T>ACA386970322HNF1Ac.*216T>A (n.*216T>A)
c.1469T>A (p.Met490Lys)
n.2335T>A
n.185T>A
n.333T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.513T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.1286T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.587-1T>A (n.587-1T>A)
12g.120997633T>CCA6832049HNF1Ac.*216T>C (n.*216T>C)
c.1469T>C (p.Met490Thr)
n.2335T>C
n.185T>C
n.333T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.513T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.1286T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.587-1T>C (n.587-1T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997633T>GCA386970321HNF1Ac.*216T>G (n.*216T>G)
c.1469T>G (p.Met490Arg)
n.2335T>G
n.185T>G
n.333T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.513T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.1286T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.587-1T>G (n.587-1T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997633T=CA2067686174HNF1Ac.*216T= (n.*216T=)
c.1469T= (p.Met490=)
n.2335T=
n.185T=
n.333T=
c.*445T= (n.*445T=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.513T=
c.932T= (p.Met311=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.1286T=
c.257T= (p.Met86=)
c.587-1T= (n.587-1T=)
12g.120997634G>ACA386970323HNF1Ac.*217G>A (n.*217G>A)
c.1470G>A (p.Met490Ile)
n.2336G>A
n.186G>A
n.334G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.514G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1287G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
dbSNP
12g.120997634G>CCA386970324HNF1Ac.*217G>C (n.*217G>C)
c.1470G>C (p.Met490Ile)
n.2336G>C
n.186G>C
n.334G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.514G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1287G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
12g.120997634G=CA2067686179HNF1Ac.*217G= (n.*217G=)
c.1470G= (p.Met490=)
n.2336G=
n.186G=
n.334G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.514G=
c.933G= (p.Met311=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1287G=
c.258G= (p.Met86=)
c.587G= (p.Arg196=)
12g.120997634G>TCA386970325HNF1Ac.*217G>T (n.*217G>T)
c.1470G>T (p.Met490Ile)
n.2336G>T
n.186G>T
n.334G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.514G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1287G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.587G>T (p.Arg196Met)
12g.120997635G>ACA386970326HNF1Ac.*218G>A (n.*218G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.2337G>A
n.187G>A
n.335G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.515G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1288G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.588G>A (p.Arg196=)
12g.120997635G>CCA386970327HNF1Ac.*218G>C (n.*218G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.2337G>C
n.187G>C
n.335G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.515G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1288G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
12g.120997635G>TCA386970328HNF1Ac.*218G>T (n.*218G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.2337G>T
n.187G>T
n.335G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.515G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1288G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
12g.120997636C>ACA386970329HNF1Ac.*219C>A (n.*219C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.2338C>A
n.188C>A
n.336C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.516C>A
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1289C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
dbSNP
12g.120997636C>GCA386970330HNF1Ac.*219C>G (n.*219C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.2338C>G
n.188C>G
n.336C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.516C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1289C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
12g.120997636C>TCA386970331HNF1Ac.*219C>T (n.*219C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.2338C>T
n.188C>T
n.336C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.516C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1289C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
dbSNP
12g.120997637C>ACA386970332HNF1Ac.*220C>A (n.*220C>A)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.2339C>A
n.189C>A
n.337C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.517C>A
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1290C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
12g.120997637C=CA2067686196HNF1Ac.*220C= (n.*220C=)
c.1473C= (p.Ala491=)
n.2339C=
n.189C=
n.337C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.*913C= (n.*913C=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.517C=
c.936C= (p.Ala312=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.1290C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.590C= (p.Pro197=)
12g.120997637C>GCA386970333HNF1Ac.*220C>G (n.*220C>G)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.2339C>G
n.189C>G
n.337C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.517C>G
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.1290C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997637C>TCA6832050HNF1Ac.*220C>T (n.*220C>T)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.2339C>T
n.189C>T
n.337C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.517C>T
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.1290C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997638A=CA2067686203HNF1Ac.*221A= (n.*221A=)
c.1474A= (p.Thr492=)
n.2340A=
n.190A=
n.338A=
c.*450A= (n.*450A=)
c.*914A= (n.*914A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.518A=
c.937A= (p.Thr313=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.1291A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.591A= (p.Pro197=)
12g.120997638A>CCA386970335HNF1Ac.*221A>C (n.*221A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.2340A>C
n.190A>C
n.338A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.518A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1291A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.591A>C (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997638A>GCA6832051HNF1Ac.*221A>G (n.*221A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.2340A>G
n.190A>G
n.338A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.518A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1291A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.591A>G (p.Pro197=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997638A>TCA386970334HNF1Ac.*221A>T (n.*221A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
n.2340A>T
n.190A>T
n.338A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.518A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1291A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.591A>T (p.Pro197=)
dbSNP
12g.120997639C>ACA386970336HNF1Ac.*222C>A (n.*222C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
n.2341C>A
n.191C>A
n.339C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.519C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.1292C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
12g.120997639C=CA2067686208HNF1Ac.*222C= (n.*222C=)
c.1475C= (p.Thr492=)
n.2341C=
n.191C=
n.339C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.519C=
c.938C= (p.Thr313=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.1292C=
c.263C= (p.Thr88=)
c.592C= (p.Pro198=)
12g.120997639C>GCA386970337HNF1Ac.*222C>G (n.*222C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
n.2341C>G
n.191C>G
n.339C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.519C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.1292C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
dbSNP
12g.120997639C>TCA386970338HNF1Ac.*222C>T (n.*222C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
n.2341C>T
n.191C>T
n.339C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.519C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.1292C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997640C>ACA386970339HNF1Ac.*223C>A (n.*223C>A)
c.1476C>A (p.Thr492=)
n.2342C>A
n.192C>A
n.340C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.520C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.1293C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
dbSNP
12g.120997640C>GCA386970340HNF1Ac.*223C>G (n.*223C>G)
c.1476C>G (p.Thr492=)
n.2342C>G
n.192C>G
n.340C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.520C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.1293C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
12g.120997640C>TCA386970341HNF1Ac.*223C>T (n.*223C>T)
c.1476C>T (p.Thr492=)
n.2342C>T
n.192C>T
n.340C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.520C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.1293C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
12g.120997640_120997642delinsCATCA2067686219HNF1Ac.*223_*225delinsCAT (n.*223_*225delinsCAT)
c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=)
n.2342_2344delinsCAT
n.192_194delinsCAT
n.340_342delinsCAT
c.*452_*454delinsCAT (n.*452_*454delinsCAT)
c.*916_*918delinsCAT (n.*916_*918delinsCAT)
c.*490_*492delinsCAT (n.*490_*492delinsCAT)
n.520_522delinsCAT
c.939_941delinsCAT (p.Thr313=)
c.*239_*241delinsCAT (n.*239_*241delinsCAT)
c.1293_1295delinsCAT
c.264_266delinsCAT (p.Thr88=)
c.593_595delinsCAT (p.Pro198=)
12g.120997641A>CCA386970344HNF1Ac.*224A>C (n.*224A>C)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.2343A>C
n.193A>C
n.341A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.521A>C
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.1294A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
c.594A>C (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641A>GCA386970342HNF1Ac.*224A>G (n.*224A>G)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.2343A>G
n.193A>G
n.341A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.521A>G
c.940A>G (p.Met314Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.1294A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
c.594A>G (p.Pro198=)
12g.120997641A>TCA386970343HNF1Ac.*224A>T (n.*224A>T)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.2343A>T
n.193A>T
n.341A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.521A>T
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.1294A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
c.594A>T (p.Pro198=)
dbSNP
12g.120997641_120997642delCA6832052HNF1Ac.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?)
c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9)
n.2343_2344del
n.193_194del
n.341_342del
c.*453_*454del (n.*453_*454del)
c.*917_*918del (n.*917_*918del)
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.521_522del
c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?)
c.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.1294_1295del
c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?)
c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120997642T>ACA386970345HNF1Ac.*225T>A (n.*225T>A)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.2344T>A
n.194T>A
n.342T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*918T>A (n.*918T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.522T>A
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1295T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
dbSNP
12g.120997642T>CCA244535115HNF1Ac.*225T>C (n.*225T>C)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.2344T>C
n.194T>C
n.342T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*918T>C (n.*918T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.522T>C
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1295T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997642T>GCA386970346HNF1Ac.*225T>G (n.*225T>G)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.2344T>G
n.194T>G
n.342T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*918T>G (n.*918T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.522T>G
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1295T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
12g.120997642T=CA2067686225HNF1Ac.*225T= (n.*225T=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.2344T=
n.194T=
n.342T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*918T= (n.*918T=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.522T=
c.941T= (p.Met314=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1295T=
c.266T= (p.Met89=)
c.595T= (p.Trp199=)
12g.120997642_120997643delCA386970347HNF1Ac.*225_*226del (n.*225_*226del)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?)
c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9)
n.2344_2345del
n.194_195del
n.342_343del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.*918_*919del (n.*918_*919del)
c.*492_*493del (n.*492_*493del)
n.522_523del
c.941_942del (p.Met314SerfsTer?)
c.*241_*242del (n.*241_*242del)
c.1295_1296del
c.266_267del (p.Met89SerfsTer?)
c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?)
12g.120997643G>ACA386970348HNF1Ac.*226G>A (n.*226G>A)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.2345G>A
n.195G>A
n.343G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.523G>A
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1296G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP COSMIC
12g.120997643G>CCA386970350HNF1Ac.*226G>C (n.*226G>C)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.2345G>C
n.195G>C
n.343G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.523G>C
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1296G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
dbSNP
12g.120997643G>TCA386970349HNF1Ac.*226G>T (n.*226G>T)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.2345G>T
n.195G>T
n.343G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.523G>T
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1296G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
12g.120997644G>ACA386970351HNF1Ac.*227G>A (n.*227G>A)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.2346G>A
n.196G>A
n.344G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.524G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1297G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997644G>CCA386970352HNF1Ac.*227G>C (n.*227G>C)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.2346G>C
n.196G>C
n.344G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.524G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1297G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
dbSNP
12g.120997644G>TCA386970353HNF1Ac.*227G>T (n.*227G>T)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.2346G>T
n.196G>T
n.344G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.524G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1297G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
12g.120997645C>ACA386970354HNF1Ac.*228C>A (n.*228C>A)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.2347C>A
n.197C>A
n.345C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.525C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1298C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
gnomAD v4
12g.120997645C>GCA386970355HNF1Ac.*228C>G (n.*228C>G)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.2347C>G
n.197C>G
n.345C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
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n.525C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1298C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.598C>G (p.Leu200Val)
dbSNP
12g.120997645C>TCA386970356HNF1Ac.*228C>T (n.*228C>T)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.2347C>T
n.197C>T
n.345C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.525C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1298C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
ClinVar
12g.120997646T>ACA386970357HNF1Ac.*229T>A (n.*229T>A)
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.2348T>A
n.198T>A
n.346T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.526T>A
c.945T>A (p.Ala315=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.1299T>A
c.270T>A (p.Ala90=)
c.599T>A (p.Leu200His)
dbSNP
12g.120997646T>CCA386970358HNF1Ac.*229T>C (n.*229T>C)
c.1482T>C (p.Ala494=)
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n.346T>C
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n.526T>C
c.945T>C (p.Ala315=)
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c.1299T>C
c.270T>C (p.Ala90=)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
dbSNP
12g.120997646T>GCA386970359HNF1Ac.*229T>G (n.*229T>G)
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.2348T>G
n.198T>G
n.346T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.526T>G
c.945T>G (p.Ala315=)
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c.1299T>G
c.270T>G (p.Ala90=)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
dbSNP
12g.120997647C>ACA386970360HNF1Ac.*230C>A (n.*230C>A)
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n.2349C>A
n.199C>A
n.347C>A
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c.*923C>A (n.*923C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.527C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1300C>A
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dbSNP
12g.120997647C=CA2067686233HNF1Ac.*230C= (n.*230C=)
c.1483C= (p.Gln495=)
n.2349C=
n.199C=
n.347C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.*923C= (n.*923C=)
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c.*246C= (n.*246C=)
c.1300C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.600C= (p.Leu200=)
12g.120997647C>GCA386970361HNF1Ac.*230C>G (n.*230C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.2349C>G
n.199C>G
n.347C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.527C>G
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c.1300C>G
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dbSNP
12g.120997647C>TCA386970362HNF1Ac.*230C>T (n.*230C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.2349C>T
n.199C>T
n.347C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.527C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1300C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.600C>T (p.Leu200=)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched