Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997533_120997548dup | CA2499221471 | HNF1A | c.*116_*131dup (n.*116_*131dup) c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?) n.2235_2250dup n.85_100dup n.233_248dup c.*345_*360dup (n.*345_*360dup) c.*809_*824dup (n.*809_*824dup) c.*383_*398dup (n.*383_*398dup) n.413_428dup c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?) c.*132_*147dup (n.*132_*147dup) c.1186_1201dup c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?) c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997533_120997547dup | CA2695217566 | HNF1A | c.*116_*130dup (n.*116_*130dup) c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro) n.2235_2249dup n.85_99dup n.233_247dup c.*345_*359dup (n.*345_*359dup) c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) c.*383_*397dup (n.*383_*397dup) n.413_427dup c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro) c.*132_*146dup (n.*132_*146dup) c.1186_1200dup c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro) c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup) | |
12 | g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG | CA2067685740 | HNF1A | c.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=) n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=) c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=) c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) | |
12 | g.120997544_120997570del | CA6832029 | HNF1A | c.*127_*153del (n.*127_*153del) c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del) n.2246_2272del n.96_122del n.244_270del c.*356_*382del (n.*356_*382del) c.*820_*846del (n.*820_*846del) c.*394_*420del (n.*394_*420del) n.424_450del c.843_869del (p.Gln281_Leu289del) c.*143_*169del (n.*143_*169del) c.1197_1223del c.168_194del (p.Gln56_Leu64del) c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997545_120997548del | CA2831039521 | HNF1A | c.*128_*131del (n.*128_*131del) c.1381_1384del (p.Pro461SerfsTer23) n.2247_2250del n.97_100del n.245_248del c.*357_*360del (n.*357_*360del) c.*821_*824del (n.*821_*824del) c.*395_*398del (n.*395_*398del) n.425_428del c.844_847del (p.Pro282SerfsTer23) c.*144_*147del (n.*144_*147del) c.1198_1201del c.169_172del (p.Pro57SerfsTer23) c.587-89_587-86del (n.587-89_587-86del) | |
12 | g.120997547C>A | CA482165170 | HNF1A | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) n.2249C>A n.99C>A n.247C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.427C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1200C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.587-87C>A (n.587-87C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997547C= | CA2067685788 | HNF1A | c.*130C= (n.*130C=) c.1383C= (p.Pro461=) n.2249C= n.99C= n.247C= c.*359C= (n.*359C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*397C= (n.*397C=) n.427C= c.846C= (p.Pro282=) c.*146C= (n.*146C=) c.1200C= c.171C= (p.Pro57=) c.587-87C= (n.587-87C=) | |
12 | g.120997547C>G | CA482165171 | HNF1A | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) n.2249C>G n.99C>G n.247C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.427C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1200C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.587-87C>G (n.587-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997547C>T | CA6832031 | HNF1A | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) n.2249C>T n.99C>T n.247C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.427C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1200C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.587-87C>T (n.587-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997548G>A | CA6832032 | HNF1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2250G>A n.100G>A n.248G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.428G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1201G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.587-86G>A (n.587-86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997548G>C | CA386970130 | HNF1A | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2250G>C n.100G>C n.248G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.428G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1201G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.587-86G>C (n.587-86G>C) | dbSNP |
12 | g.120997548G= | CA2067685802 | HNF1A | c.*131G= (n.*131G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2250G= n.100G= n.248G= c.*360G= (n.*360G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*398G= (n.*398G=) n.428G= c.847G= (p.Val283=) c.*147G= (n.*147G=) c.1201G= c.172G= (p.Val58=) c.587-86G= (n.587-86G=) | |
12 | g.120997548G>T | CA386970131 | HNF1A | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2250G>T n.100G>T n.248G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.428G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1201G>T c.172G>T (p.Val58Phe) c.587-86G>T (n.587-86G>T) | |
12 | g.120997549T>A | CA386970132 | HNF1A | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2251T>A n.101T>A n.249T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.429T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1202T>A c.173T>A (p.Val58Asp) c.587-85T>A (n.587-85T>A) | dbSNP |
12 | g.120997549T>C | CA386970134 | HNF1A | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2251T>C n.101T>C n.249T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.429T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1202T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.587-85T>C (n.587-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997549T>G | CA386970133 | HNF1A | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2251T>G n.101T>G n.249T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.429T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1202T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.587-85T>G (n.587-85T>G) | dbSNP |
12 | g.120997549T= | CA2067685829 | HNF1A | c.*132T= (n.*132T=) c.1385T= (p.Val462=) n.2251T= n.101T= n.249T= c.*361T= (n.*361T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*399T= (n.*399T=) n.429T= c.848T= (p.Val283=) c.*148T= (n.*148T=) c.1202T= c.173T= (p.Val58=) c.587-85T= (n.587-85T=) | |
12 | g.120997550C>A | CA482165172 | HNF1A | c.*133C>A (n.*133C>A) c.1386C>A (p.Val462=) n.2252C>A n.102C>A n.250C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.430C>A c.849C>A (p.Val283=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1203C>A c.174C>A (p.Val58=) c.587-84C>A (n.587-84C>A) | |
12 | g.120997550C= | CA2067685839 | HNF1A | c.*133C= (n.*133C=) c.1386C= (p.Val462=) n.2252C= n.102C= n.250C= c.*362C= (n.*362C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*400C= (n.*400C=) n.430C= c.849C= (p.Val283=) c.*149C= (n.*149C=) c.1203C= c.174C= (p.Val58=) c.587-84C= (n.587-84C=) | |
12 | g.120997550C>G | CA482165173 | HNF1A | c.*133C>G (n.*133C>G) c.1386C>G (p.Val462=) n.2252C>G n.102C>G n.250C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.430C>G c.849C>G (p.Val283=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1203C>G c.174C>G (p.Val58=) c.587-84C>G (n.587-84C>G) | dbSNP |
12 | g.120997550C>T | CA6832033 | HNF1A | c.*133C>T (n.*133C>T) c.1386C>T (p.Val462=) n.2252C>T n.102C>T n.250C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.430C>T c.849C>T (p.Val283=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1203C>T c.174C>T (p.Val58=) c.587-84C>T (n.587-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997551C>A | CA244535048 | HNF1A | c.*134C>A (n.*134C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.2253C>A n.103C>A n.251C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.431C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1204C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.587-83C>A (n.587-83C>A) | dbSNP |
12 | g.120997551C= | CA2067685845 | HNF1A | c.*134C= (n.*134C=) c.1387C= (p.Gln463=) n.2253C= n.103C= n.251C= c.*363C= (n.*363C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*401C= (n.*401C=) n.431C= c.850C= (p.Gln284=) c.*150C= (n.*150C=) c.1204C= c.175C= (p.Gln59=) c.587-83C= (n.587-83C=) | |
12 | g.120997551C>G | CA386970135 | HNF1A | c.*134C>G (n.*134C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.2253C>G n.103C>G n.251C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.431C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1204C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.587-83C>G (n.587-83C>G) | dbSNP |
12 | g.120997551C>T | CA386970136 | HNF1A | c.*134C>T (n.*134C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.2253C>T n.103C>T n.251C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.431C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1204C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.587-83C>T (n.587-83C>T) | dbSNP |
12 | g.120997552A>C | CA386970137 | HNF1A | c.*135A>C (n.*135A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.2254A>C n.104A>C n.252A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.432A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1205A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.587-82A>C (n.587-82A>C) | |
12 | g.120997552A>G | CA386970138 | HNF1A | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.2254A>G n.104A>G n.252A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.432A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1205A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.587-82A>G (n.587-82A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997552A>T | CA386970139 | HNF1A | c.*135A>T (n.*135A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.2254A>T n.104A>T n.252A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.432A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1205A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.587-82A>T (n.587-82A>T) | dbSNP |
12 | g.120997553G>A | CA482165174 | HNF1A | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1389G>A (p.Gln463=) n.2255G>A n.105G>A n.253G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.433G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1206G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.587-81G>A (n.587-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997553G>C | CA386970140 | HNF1A | c.*136G>C (n.*136G>C) c.1389G>C (p.Gln463His) n.2255G>C n.105G>C n.253G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.433G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1206G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.587-81G>C (n.587-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997553G= | CA2067685852 | HNF1A | c.*136G= (n.*136G=) c.1389G= (p.Gln463=) n.2255G= n.105G= n.253G= c.*365G= (n.*365G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*403G= (n.*403G=) n.433G= c.852G= (p.Gln284=) c.*152G= (n.*152G=) c.1206G= c.177G= (p.Gln59=) c.587-81G= (n.587-81G=) | |
12 | g.120997553G>T | CA386970141 | HNF1A | c.*136G>T (n.*136G>T) c.1389G>T (p.Gln463His) n.2255G>T n.105G>T n.253G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.433G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1206G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.587-81G>T (n.587-81G>T) | |
12 | g.120997554T>A | CA386970142 | HNF1A | c.*137T>A (n.*137T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.2256T>A n.106T>A n.254T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.434T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1207T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.587-80T>A (n.587-80T>A) | dbSNP |
12 | g.120997554T>C | CA386970143 | HNF1A | c.*137T>C (n.*137T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.2256T>C n.106T>C n.254T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.434T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1207T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.587-80T>C (n.587-80T>C) | dbSNP |
12 | g.120997554T>G | CA386970144 | HNF1A | c.*137T>G (n.*137T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) n.2256T>G n.106T>G n.254T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.434T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1207T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.587-80T>G (n.587-80T>G) | dbSNP |
12 | g.120997555T>A | CA386970145 | HNF1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.2257T>A n.107T>A n.255T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.435T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1208T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.587-79T>A (n.587-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997555T>C | CA386970146 | HNF1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.2257T>C n.107T>C n.255T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.435T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1208T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.587-79T>C (n.587-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997555T>G | CA386970147 | HNF1A | c.*138T>G (n.*138T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.2257T>G n.107T>G n.255T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.435T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1208T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.587-79T>G (n.587-79T>G) | |
12 | g.120997555T= | CA2067685855 | HNF1A | c.*138T= (n.*138T=) c.1391T= (p.Phe464=) n.2257T= n.107T= n.255T= c.*367T= (n.*367T=) c.*831T= (n.*831T=) c.*405T= (n.*405T=) n.435T= c.854T= (p.Phe285=) c.*154T= (n.*154T=) c.1208T= c.179T= (p.Phe60=) c.587-79T= (n.587-79T=) | |
12 | g.120997556C>A | CA386970148 | HNF1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1392C>A (p.Phe464Leu) n.2258C>A n.108C>A n.256C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.436C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1209C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.587-78C>A (n.587-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997556C= | CA2067685864 | HNF1A | c.*139C= (n.*139C=) c.1392C= (p.Phe464=) n.2258C= n.108C= n.256C= c.*368C= (n.*368C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*406C= (n.*406C=) n.436C= c.855C= (p.Phe285=) c.*155C= (n.*155C=) c.1209C= c.180C= (p.Phe60=) c.587-78C= (n.587-78C=) | |
12 | g.120997556C>G | CA386970149 | HNF1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.1392C>G (p.Phe464Leu) n.2258C>G n.108C>G n.256C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.436C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1209C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.587-78C>G (n.587-78C>G) | |
12 | g.120997556C>T | CA482165175 | HNF1A | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1392C>T (p.Phe464=) n.2258C>T n.108C>T n.256C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.436C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1209C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.587-78C>T (n.587-78C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997557T>A | CA386970151 | HNF1A | c.*140T>A (n.*140T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2259T>A n.109T>A n.257T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.437T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1210T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.587-77T>A (n.587-77T>A) | dbSNP |
12 | g.120997557T>C | CA6832034 | HNF1A | c.*140T>C (n.*140T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2259T>C n.109T>C n.257T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.437T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1210T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.587-77T>C (n.587-77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997557T>G | CA386970150 | HNF1A | c.*140T>G (n.*140T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2259T>G n.109T>G n.257T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.437T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1210T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.587-77T>G (n.587-77T>G) | |
12 | g.120997557T= | CA2067685868 | HNF1A | c.*140T= (n.*140T=) c.1393T= (p.Ser465=) n.2259T= n.109T= n.257T= c.*369T= (n.*369T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*407T= (n.*407T=) n.437T= c.856T= (p.Ser286=) c.*156T= (n.*156T=) c.1210T= c.181T= (p.Ser61=) c.587-77T= (n.587-77T=) | |
12 | g.120997558C>A | CA386970152 | HNF1A | c.*141C>A (n.*141C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2260C>A n.110C>A n.258C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.438C>A c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1211C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.587-76C>A (n.587-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997558C>G | CA386970153 | HNF1A | c.*141C>G (n.*141C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2260C>G n.110C>G n.258C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.438C>G c.857C>G (p.Ser286Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1211C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.587-76C>G (n.587-76C>G) | dbSNP |
12 | g.120997558C>T | CA386970154 | HNF1A | c.*141C>T (n.*141C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2260C>T n.110C>T n.258C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.438C>T c.857C>T (p.Ser286Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1211C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.587-76C>T (n.587-76C>T) | |
12 | g.120997559C>A | CA482165176 | HNF1A | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2261C>A n.111C>A n.259C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.439C>A c.858C>A (p.Ser286=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1212C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.587-75C>A (n.587-75C>A) | dbSNP |
12 | g.120997559C= | CA2067685875 | HNF1A | c.*142C= (n.*142C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2261C= n.111C= n.259C= c.*371C= (n.*371C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*409C= (n.*409C=) n.439C= c.858C= (p.Ser286=) c.*158C= (n.*158C=) c.1212C= c.183C= (p.Ser61=) c.587-75C= (n.587-75C=) | |
12 | g.120997559C>G | CA482165177 | HNF1A | c.*142C>G (n.*142C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2261C>G n.111C>G n.259C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.439C>G c.858C>G (p.Ser286=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1212C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.587-75C>G (n.587-75C>G) | dbSNP |
12 | g.120997559C>T | CA6832035 | HNF1A | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2261C>T n.111C>T n.259C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.439C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1212C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.587-75C>T (n.587-75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997560C>A | CA386970155 | HNF1A | c.*143C>A (n.*143C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.2262C>A n.112C>A n.260C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.440C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1213C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.587-74C>A (n.587-74C>A) | |
12 | g.120997560C= | CA2067685886 | HNF1A | c.*143C= (n.*143C=) c.1396C= (p.Gln466=) n.2262C= n.112C= n.260C= c.*372C= (n.*372C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*410C= (n.*410C=) n.440C= c.859C= (p.Gln287=) c.*159C= (n.*159C=) c.1213C= c.184C= (p.Gln62=) c.587-74C= (n.587-74C=) | |
12 | g.120997560C>G | CA386970156 | HNF1A | c.*143C>G (n.*143C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.2262C>G n.112C>G n.260C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.440C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1213C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.587-74C>G (n.587-74C>G) | dbSNP |
12 | g.120997560C>T | CA386970157 | HNF1A | c.*143C>T (n.*143C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.2262C>T n.112C>T n.260C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.440C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1213C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.587-74C>T (n.587-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997561A= | CA2067685894 | HNF1A | c.*144A= (n.*144A=) c.1397A= (p.Gln466=) n.2263A= n.113A= n.261A= c.*373A= (n.*373A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*411A= (n.*411A=) n.441A= c.860A= (p.Gln287=) c.*160A= (n.*160A=) c.1214A= c.185A= (p.Gln62=) c.587-73A= (n.587-73A=) | |
12 | g.120997561A>C | CA386970158 | HNF1A | c.*144A>C (n.*144A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.2263A>C n.113A>C n.261A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.441A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1214A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.587-73A>C (n.587-73A>C) | |
12 | g.120997561A>G | CA386970159 | HNF1A | c.*144A>G (n.*144A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.2263A>G n.113A>G n.261A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.441A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1214A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.587-73A>G (n.587-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997561A>T | CA386970160 | HNF1A | c.*144A>T (n.*144A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.2263A>T n.113A>T n.261A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.441A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1214A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.587-73A>T (n.587-73A>T) | dbSNP |
12 | g.120997562G>A | CA244535059 | HNF1A | c.*145G>A (n.*145G>A) c.1398G>A (p.Gln466=) n.2264G>A n.114G>A n.262G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.442G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1215G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.587-72G>A (n.587-72G>A) | dbSNP |
12 | g.120997562G>C | CA386970161 | HNF1A | c.*145G>C (n.*145G>C) c.1398G>C (p.Gln466His) n.2264G>C n.114G>C n.262G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.442G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1215G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.587-72G>C (n.587-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997562G= | CA2067685901 | HNF1A | c.*145G= (n.*145G=) c.1398G= (p.Gln466=) n.2264G= n.114G= n.262G= c.*374G= (n.*374G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*412G= (n.*412G=) n.442G= c.861G= (p.Gln287=) c.*161G= (n.*161G=) c.1215G= c.186G= (p.Gln62=) c.587-72G= (n.587-72G=) | |
12 | g.120997562G>T | CA386970162 | HNF1A | c.*145G>T (n.*145G>T) c.1398G>T (p.Gln466His) n.2264G>T n.114G>T n.262G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.442G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1215G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.587-72G>T (n.587-72G>T) | |
12 | g.120997563C>A | CA386970164 | HNF1A | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.2265C>A n.115C>A n.263C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.443C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1216C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.587-71C>A (n.587-71C>A) | dbSNP |
12 | g.120997563C>G | CA386970165 | HNF1A | c.*146C>G (n.*146C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.2265C>G n.115C>G n.263C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.443C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.1216C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.587-71C>G (n.587-71C>G) | dbSNP |
12 | g.120997563C>T | CA386970163 | HNF1A | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.2265C>T n.115C>T n.263C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.443C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1216C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.587-71C>T (n.587-71C>T) | dbSNP |
12 | g.120997564C>A | CA386970166 | HNF1A | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.2266C>A n.116C>A n.264C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.444C>A c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1217C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.587-70C>A (n.587-70C>A) | |
12 | g.120997564C= | CA2067685916 | HNF1A | c.*147C= (n.*147C=) c.1400C= (p.Pro467=) n.2266C= n.116C= n.264C= c.*376C= (n.*376C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*414C= (n.*414C=) n.444C= c.863C= (p.Pro288=) c.*163C= (n.*163C=) c.1217C= c.188C= (p.Pro63=) c.587-70C= (n.587-70C=) | |
12 | g.120997564C>G | CA386970167 | HNF1A | c.*147C>G (n.*147C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.2266C>G n.116C>G n.264C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.444C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1217C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.587-70C>G (n.587-70C>G) | dbSNP |
12 | g.120997564C>T | CA6832036 | HNF1A | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.2266C>T n.116C>T n.264C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.444C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1217C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.587-70C>T (n.587-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997565G>A | CA6832037 | HNF1A | c.*148G>A (n.*148G>A) c.1401G>A (p.Pro467=) n.2267G>A n.117G>A n.265G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.445G>A c.864G>A (p.Pro288=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1218G>A c.189G>A (p.Pro63=) c.587-69G>A (n.587-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997565G>C | CA482165178 | HNF1A | c.*148G>C (n.*148G>C) c.1401G>C (p.Pro467=) n.2267G>C n.117G>C n.265G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.445G>C c.864G>C (p.Pro288=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1218G>C c.189G>C (p.Pro63=) c.587-69G>C (n.587-69G>C) | dbSNP |
12 | g.120997565G= | CA2067685927 | HNF1A | c.*148G= (n.*148G=) c.1401G= (p.Pro467=) n.2267G= n.117G= n.265G= c.*377G= (n.*377G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*415G= (n.*415G=) n.445G= c.864G= (p.Pro288=) c.*164G= (n.*164G=) c.1218G= c.189G= (p.Pro63=) c.587-69G= (n.587-69G=) | |
12 | g.120997565G>T | CA482165179 | HNF1A | c.*148G>T (n.*148G>T) c.1401G>T (p.Pro467=) n.2267G>T n.117G>T n.265G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.445G>T c.864G>T (p.Pro288=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1218G>T c.189G>T (p.Pro63=) c.587-69G>T (n.587-69G>T) | dbSNP |
12 | g.120997566C>A | CA386970168 | HNF1A | c.*149C>A (n.*149C>A) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.2268C>A n.118C>A n.266C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.446C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1219C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.587-68C>A (n.587-68C>A) | |
12 | g.120997566C>G | CA386970169 | HNF1A | c.*149C>G (n.*149C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2268C>G n.118C>G n.266C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.446C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1219C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.587-68C>G (n.587-68C>G) | |
12 | g.120997566C>T | CA482165180 | HNF1A | c.*149C>T (n.*149C>T) c.1402C>T (p.Leu468=) n.2268C>T n.118C>T n.266C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.446C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1219C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.587-68C>T (n.587-68C>T) | dbSNP |
12 | g.120997567T>A | CA386970170 | HNF1A | c.*150T>A (n.*150T>A) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.2269T>A n.119T>A n.267T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.447T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1220T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.587-67T>A (n.587-67T>A) | dbSNP |
12 | g.120997567T>C | CA386970171 | HNF1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2269T>C n.119T>C n.267T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.447T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1220T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.587-67T>C (n.587-67T>C) | dbSNP |
12 | g.120997567T>G | CA386970172 | HNF1A | c.*150T>G (n.*150T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2269T>G n.119T>G n.267T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.447T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1220T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.587-67T>G (n.587-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997567T= | CA2067685935 | HNF1A | c.*150T= (n.*150T=) c.1403T= (p.Leu468=) n.2269T= n.119T= n.267T= c.*379T= (n.*379T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*417T= (n.*417T=) n.447T= c.866T= (p.Leu289=) c.*166T= (n.*166T=) c.1220T= c.191T= (p.Leu64=) c.587-67T= (n.587-67T=) | |
12 | g.120997568G>A | CA482165181 | HNF1A | c.*151G>A (n.*151G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) n.2270G>A n.120G>A n.268G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.448G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1221G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.587-66G>A (n.587-66G>A) | dbSNP |
12 | g.120997568G>C | CA482165182 | HNF1A | c.*151G>C (n.*151G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) n.2270G>C n.120G>C n.268G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.448G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1221G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.587-66G>C (n.587-66G>C) | dbSNP |
12 | g.120997568G>T | CA482165183 | HNF1A | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1404G>T (p.Leu468=) n.2270G>T n.120G>T n.268G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.448G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1221G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.587-66G>T (n.587-66G>T) | |
12 | g.120997569C>A | CA386970173 | HNF1A | c.*152C>A (n.*152C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) n.2271C>A n.121C>A n.269C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.449C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1222C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.587-65C>A (n.587-65C>A) | |
12 | g.120997569C= | CA2067685950 | HNF1A | c.*152C= (n.*152C=) c.1405C= (p.His469=) n.2271C= n.121C= n.269C= c.*381C= (n.*381C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*419C= (n.*419C=) n.449C= c.868C= (p.His290=) c.*168C= (n.*168C=) c.1222C= c.193C= (p.His65=) c.587-65C= (n.587-65C=) | |
12 | g.120997569C>G | CA386970174 | HNF1A | c.*152C>G (n.*152C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) n.2271C>G n.121C>G n.269C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.449C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1222C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.587-65C>G (n.587-65C>G) | |
12 | g.120997569C>T | CA6832038 | HNF1A | c.*152C>T (n.*152C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.2271C>T n.121C>T n.269C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.449C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1222C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.587-65C>T (n.587-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997570A= | CA2067685961 | HNF1A | c.*153A= (n.*153A=) c.1406A= (p.His469=) n.2272A= n.122A= n.270A= c.*382A= (n.*382A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*420A= (n.*420A=) n.450A= c.869A= (p.His290=) c.*169A= (n.*169A=) c.1223A= c.194A= (p.His65=) c.587-64A= (n.587-64A=) | |
12 | g.120997570A>C | CA386970177 | HNF1A | c.*153A>C (n.*153A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) n.2272A>C n.122A>C n.270A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.450A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.1223A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.587-64A>C (n.587-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997570A>G | CA386970175 | HNF1A | c.*153A>G (n.*153A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) n.2272A>G n.122A>G n.270A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.450A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1223A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.587-64A>G (n.587-64A>G) | |
12 | g.120997570A>T | CA386970176 | HNF1A | c.*153A>T (n.*153A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) n.2272A>T n.122A>T n.270A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.450A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) c.1223A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.587-64A>T (n.587-64A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997571C>A | CA386970178 | HNF1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) n.2273C>A n.123C>A n.271C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.451C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1224C>A c.195C>A (p.His65Gln) c.587-63C>A (n.587-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997571C>G | CA386970179 | HNF1A | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) n.2273C>G n.123C>G n.271C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.451C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1224C>G c.195C>G (p.His65Gln) c.587-63C>G (n.587-63C>G) | dbSNP |
12 | g.120997571C>T | CA482165184 | HNF1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1407C>T (p.His469=) n.2273C>T n.123C>T n.271C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.451C>T c.870C>T (p.His290=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1224C>T c.195C>T (p.His65=) c.587-63C>T (n.587-63C>T) | ClinVar |
12 | g.120997572C>A | CA386970180 | HNF1A | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.2274C>A n.124C>A n.272C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.452C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1225C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.587-62C>A (n.587-62C>A) | |
12 | g.120997572C>G | CA386970181 | HNF1A | c.*155C>G (n.*155C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.2274C>G n.124C>G n.272C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.452C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1225C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.587-62C>G (n.587-62C>G) | |
12 | g.120997572C>T | CA386970182 | HNF1A | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.2274C>T n.124C>T n.272C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.452C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1225C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.587-62C>T (n.587-62C>T) | dbSNP |
12 | g.120997572_120997575delinsCCCT | CA2067685969 | HNF1A | c.*155_*158delinsCCCT (n.*155_*158delinsCCCT) c.1408_1411delinsCCCT (p.Pro470=) n.2274_2277delinsCCCT n.124_127delinsCCCT n.272_275delinsCCCT c.*384_*387delinsCCCT (n.*384_*387delinsCCCT) c.*848_*851delinsCCCT (n.*848_*851delinsCCCT) c.*422_*425delinsCCCT (n.*422_*425delinsCCCT) n.452_455delinsCCCT c.871_874delinsCCCT (p.Pro291=) c.*171_*174delinsCCCT (n.*171_*174delinsCCCT) c.1225_1228delinsCCCT c.196_199delinsCCCT (p.Pro66=) c.587-62_587-59delinsCCCT (n.587-62_587-59delinsCCCT) | |
12 | g.120997573C>A | CA386970183 | HNF1A | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.2275C>A n.125C>A n.273C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.453C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1226C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.587-61C>A (n.587-61C>A) | dbSNP |
12 | g.120997573C= | CA2067685976 | HNF1A | c.*156C= (n.*156C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.2275C= n.125C= n.273C= c.*385C= (n.*385C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*423C= (n.*423C=) n.453C= c.872C= (p.Pro291=) c.*172C= (n.*172C=) c.1226C= c.197C= (p.Pro66=) c.587-61C= (n.587-61C=) | |
12 | g.120997573C>G | CA386970184 | HNF1A | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.2275C>G n.125C>G n.273C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.453C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1226C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.587-61C>G (n.587-61C>G) | dbSNP |
12 | g.120997573C>T | CA386970185 | HNF1A | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.2275C>T n.125C>T n.273C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.453C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1226C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.587-61C>T (n.587-61C>T) | dbSNP |
12 | g.120997576_120997578del | CA607888227 | HNF1A | c.*159_*161del (n.*159_*161del) c.1412_1414del (p.Ser471del) n.2278_2280del n.128_130del n.276_278del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.*852_*854del (n.*852_*854del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.456_458del c.875_877del (p.Ser292del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.1229_1231del c.200_202del (p.Ser67del) c.587-58_587-56del (n.587-58_587-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997574C>A | CA482165187 | HNF1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.2276C>A n.126C>A n.274C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.454C>A c.873C>A (p.Pro291=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1227C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.587-60C>A (n.587-60C>A) | |
12 | g.120997574C= | CA2067685982 | HNF1A | c.*157C= (n.*157C=) c.1410C= (p.Pro470=) n.2276C= n.126C= n.274C= c.*386C= (n.*386C=) c.*850C= (n.*850C=) c.*424C= (n.*424C=) n.454C= c.873C= (p.Pro291=) c.*173C= (n.*173C=) c.1227C= c.198C= (p.Pro66=) c.587-60C= (n.587-60C=) | |
12 | g.120997574C>G | CA244535068 | HNF1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.2276C>G n.126C>G n.274C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.454C>G c.873C>G (p.Pro291=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1227C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.587-60C>G (n.587-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997574C>T | CA482165191 | HNF1A | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.2276C>T n.126C>T n.274C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.454C>T c.873C>T (p.Pro291=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1227C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.587-60C>T (n.587-60C>T) | |
12 | g.120997575T>A | CA386970186 | HNF1A | c.*158T>A (n.*158T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.2277T>A n.127T>A n.275T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.455T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1228T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.587-59T>A (n.587-59T>A) | dbSNP |
12 | g.120997575T>C | CA386970187 | HNF1A | c.*158T>C (n.*158T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.2277T>C n.127T>C n.275T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.455T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1228T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.587-59T>C (n.587-59T>C) | dbSNP |
12 | g.120997575T>G | CA386970188 | HNF1A | c.*158T>G (n.*158T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.2277T>G n.127T>G n.275T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.455T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1228T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.587-59T>G (n.587-59T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997576C>A | CA386970191 | HNF1A | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.2278C>A n.128C>A n.276C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.456C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1229C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.587-58C>A (n.587-58C>A) | |
12 | g.120997576C>G | CA386970190 | HNF1A | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.2278C>G n.128C>G n.276C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.456C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1229C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.587-58C>G (n.587-58C>G) | |
12 | g.120997576C>T | CA386970189 | HNF1A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2278C>T n.128C>T n.276C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.456C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1229C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.587-58C>T (n.587-58C>T) | |
12 | g.120997577C>A | CA482165195 | HNF1A | c.*160C>A (n.*160C>A) c.1413C>A (p.Ser471=) n.2279C>A n.129C>A n.277C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.457C>A c.876C>A (p.Ser292=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1230C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.587-57C>A (n.587-57C>A) | dbSNP |
12 | g.120997577C>G | CA482165196 | HNF1A | c.*160C>G (n.*160C>G) c.1413C>G (p.Ser471=) n.2279C>G n.129C>G n.277C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.457C>G c.876C>G (p.Ser292=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1230C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.587-57C>G (n.587-57C>G) | |
12 | g.120997577C>T | CA482165197 | HNF1A | c.*160C>T (n.*160C>T) c.1413C>T (p.Ser471=) n.2279C>T n.129C>T n.277C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.457C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1230C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.587-57C>T (n.587-57C>T) | dbSNP |
12 | g.120997578T>A | CA386970192 | HNF1A | c.*161T>A (n.*161T>A) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.2280T>A n.130T>A n.278T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.458T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.1231T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.587-56T>A (n.587-56T>A) | dbSNP |
12 | g.120997578T>C | CA386970193 | HNF1A | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.2280T>C n.130T>C n.278T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.458T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.1231T>C c.202T>C (p.Tyr68His) c.587-56T>C (n.587-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997578T>G | CA6832039 | HNF1A | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.2280T>G n.130T>G n.278T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.458T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.1231T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.587-56T>G (n.587-56T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997578T= | CA2067685993 | HNF1A | c.*161T= (n.*161T=) c.1414T= (p.Tyr472=) n.2280T= n.130T= n.278T= c.*390T= (n.*390T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*428T= (n.*428T=) n.458T= c.877T= (p.Tyr293=) c.*177T= (n.*177T=) c.1231T= c.202T= (p.Tyr68=) c.587-56T= (n.587-56T=) | |
12 | g.120997579A>C | CA386970194 | HNF1A | c.*162A>C (n.*162A>C) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.2281A>C n.131A>C n.279A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.459A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1232A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.587-55A>C (n.587-55A>C) | |
12 | g.120997579A>G | CA386970195 | HNF1A | c.*162A>G (n.*162A>G) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.2281A>G n.131A>G n.279A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.459A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1232A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.587-55A>G (n.587-55A>G) | |
12 | g.120997579A>T | CA386970196 | HNF1A | c.*162A>T (n.*162A>T) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.2281A>T n.131A>T n.279A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.459A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1232A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.587-55A>T (n.587-55A>T) | dbSNP |
12 | g.120997580C>A | CA386970197 | HNF1A | c.*163C>A (n.*163C>A) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.2282C>A n.132C>A n.280C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.460C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1233C>A c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.587-54C>A (n.587-54C>A) | dbSNP |
12 | g.120997580C>G | CA386970198 | HNF1A | c.*163C>G (n.*163C>G) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.2282C>G n.132C>G n.280C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.460C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1233C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.587-54C>G (n.587-54C>G) | dbSNP |
12 | g.120997580C>T | CA482165203 | HNF1A | c.*163C>T (n.*163C>T) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.2282C>T n.132C>T n.280C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.460C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1233C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.587-54C>T (n.587-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997581C>A | CA386970199 | HNF1A | c.*164C>A (n.*164C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2283C>A n.133C>A n.281C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.461C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1234C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.587-53C>A (n.587-53C>A) | dbSNP |
12 | g.120997581C>G | CA386970200 | HNF1A | c.*164C>G (n.*164C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2283C>G n.133C>G n.281C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.461C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1234C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.587-53C>G (n.587-53C>G) | |
12 | g.120997581C>T | CA386970201 | HNF1A | c.*164C>T (n.*164C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2283C>T n.133C>T n.281C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.461C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1234C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.587-53C>T (n.587-53C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997582A>C | CA386970202 | HNF1A | c.*165A>C (n.*165A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2284A>C n.134A>C n.282A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.462A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1235A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.587-52A>C (n.587-52A>C) | |
12 | g.120997582A>G | CA386970203 | HNF1A | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2284A>G n.134A>G n.282A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.462A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1235A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.587-52A>G (n.587-52A>G) | |
12 | g.120997582A>T | CA386970204 | HNF1A | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2284A>T n.134A>T n.282A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.462A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1235A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.587-52A>T (n.587-52A>T) | dbSNP |
12 | g.120997583G>A | CA482165208 | HNF1A | c.*166G>A (n.*166G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) n.2285G>A n.135G>A n.283G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.463G>A c.882G>A (p.Gln294=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1236G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.587-51G>A (n.587-51G>A) | dbSNP |
12 | g.120997583G>C | CA386970206 | HNF1A | c.*166G>C (n.*166G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) n.2285G>C n.135G>C n.283G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.463G>C c.882G>C (p.Gln294His) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1236G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.587-51G>C (n.587-51G>C) | |
12 | g.120997583G>T | CA386970205 | HNF1A | c.*166G>T (n.*166G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) n.2285G>T n.135G>T n.283G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.463G>T c.882G>T (p.Gln294His) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1236G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.587-51G>T (n.587-51G>T) | |
12 | g.120997584C>A | CA386970207 | HNF1A | c.*167C>A (n.*167C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) n.2286C>A n.136C>A n.284C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.464C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.1237C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.587-50C>A (n.587-50C>A) | |
12 | g.120997584C>G | CA386970208 | HNF1A | c.*167C>G (n.*167C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) n.2286C>G n.136C>G n.284C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.464C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.*183C>G (n.*183C>G) c.1237C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.587-50C>G (n.587-50C>G) | dbSNP |
12 | g.120997584C>T | CA386970209 | HNF1A | c.*167C>T (n.*167C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) n.2286C>T n.136C>T n.284C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.464C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1237C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.587-50C>T (n.587-50C>T) | dbSNP |
12 | g.120997585A= | CA2067686000 | HNF1A | c.*168A= (n.*168A=) c.1421A= (p.Gln474=) n.2287A= n.137A= n.285A= c.*397A= (n.*397A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*435A= (n.*435A=) n.465A= c.884A= (p.Gln295=) c.*184A= (n.*184A=) c.1238A= c.209A= (p.Gln70=) c.587-49A= (n.587-49A=) | |
12 | g.120997585A>C | CA386970210 | HNF1A | c.*168A>C (n.*168A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) n.2287A>C n.137A>C n.285A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.465A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1238A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.587-49A>C (n.587-49A>C) | |
12 | g.120997585A>G | CA6832040 | HNF1A | c.*168A>G (n.*168A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) n.2287A>G n.137A>G n.285A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.465A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1238A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.587-49A>G (n.587-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997585A>T | CA386970211 | HNF1A | c.*168A>T (n.*168A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) n.2287A>T n.137A>T n.285A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.465A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1238A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.587-49A>T (n.587-49A>T) | dbSNP |
12 | g.120997585dup | CA2695217573 | HNF1A | c.*168dup (n.*168dup) c.1421dup (p.Pro475AlafsTer?) c.1421dup (p.Pro475AlafsTer28) n.2287dup n.137dup n.285dup c.*397dup (n.*397dup) c.*861dup (n.*861dup) c.*435dup (n.*435dup) n.465dup c.884dup (p.Pro296AlafsTer?) c.*184dup (n.*184dup) c.1238dup c.209dup (p.Pro71AlafsTer?) c.587-49dup (n.587-49dup) | |
12 | g.120997586G>A | CA482165213 | HNF1A | c.*169G>A (n.*169G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) n.2288G>A n.138G>A n.286G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.466G>A c.885G>A (p.Gln295=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1239G>A c.210G>A (p.Gln70=) c.587-48G>A (n.587-48G>A) | dbSNP |
12 | g.120997586G>C | CA386970212 | HNF1A | c.*169G>C (n.*169G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) n.2288G>C n.138G>C n.286G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.466G>C c.885G>C (p.Gln295His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1239G>C c.210G>C (p.Gln70His) c.587-48G>C (n.587-48G>C) | dbSNP |
12 | g.120997586G>T | CA386970213 | HNF1A | c.*169G>T (n.*169G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) n.2288G>T n.138G>T n.286G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.466G>T c.885G>T (p.Gln295His) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1239G>T c.210G>T (p.Gln70His) c.587-48G>T (n.587-48G>T) | |
12 | g.120997586_120997587del | CA2797726557 | HNF1A | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer?) c.1422_1423del (p.Gln474HisfsTer28) n.2288_2289del n.138_139del n.286_287del c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*436_*437del (n.*436_*437del) n.466_467del c.885_886del (p.Gln295HisfsTer?) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.1239_1240del c.210_211del (p.Gln70HisfsTer?) c.587-48_587-47del (n.587-48_587-47del) | |
12 | g.120997586_120997588delinsCAG | CA2695217574 | HNF1A | c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) c.1422_1424delinsCAG (p.Gln474_Pro475delinsHisArg) n.2288_2290delinsCAG n.138_140delinsCAG n.286_288delinsCAG c.*398_*400delinsCAG (n.*398_*400delinsCAG) c.*862_*864delinsCAG (n.*862_*864delinsCAG) c.*436_*438delinsCAG (n.*436_*438delinsCAG) n.466_468delinsCAG c.885_887delinsCAG (p.Gln295_Pro296delinsHisArg) c.*185_*187delinsCAG (n.*185_*187delinsCAG) c.1239_1241delinsCAG c.210_212delinsCAG (p.Gln70_Pro71delinsHisArg) c.587-48_587-46delinsCAG (n.587-48_587-46delinsCAG) | |
12 | g.120997587C>A | CA386970214 | HNF1A | c.*170C>A (n.*170C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.2289C>A n.139C>A n.287C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.467C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1240C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.587-47C>A (n.587-47C>A) | dbSNP |
12 | g.120997587C>G | CA386970216 | HNF1A | c.*170C>G (n.*170C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.2289C>G n.139C>G n.287C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.467C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1240C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.587-47C>G (n.587-47C>G) | dbSNP |
12 | g.120997587C>T | CA386970218 | HNF1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.2289C>T n.139C>T n.287C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.467C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1240C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.587-47C>T (n.587-47C>T) | dbSNP |
12 | g.120997588dup | CA2695217575 | HNF1A | c.*171dup (n.*171dup) c.1424dup (p.Leu476AlafsTer?) c.1424dup (p.Leu476AlafsTer27) n.2290dup n.140dup n.288dup c.*400dup (n.*400dup) c.*864dup (n.*864dup) c.*438dup (n.*438dup) n.468dup c.887dup (p.Leu297AlafsTer?) c.*187dup (n.*187dup) c.1241dup c.212dup (p.Leu72AlafsTer?) c.587-46dup (n.587-46dup) | |
12 | g.120997588C>A | CA6832041 | HNF1A | c.*171C>A (n.*171C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) n.2290C>A n.140C>A n.288C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.468C>A c.887C>A (p.Pro296Gln) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1241C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.587-46C>A (n.587-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997588C= | CA2067686005 | HNF1A | c.*171C= (n.*171C=) c.1424C= (p.Pro475=) n.2290C= n.140C= n.288C= c.*400C= (n.*400C=) c.*864C= (n.*864C=) c.*438C= (n.*438C=) n.468C= c.887C= (p.Pro296=) c.*187C= (n.*187C=) c.1241C= c.212C= (p.Pro71=) c.587-46C= (n.587-46C=) | |
12 | g.120997588C>G | CA386970219 | HNF1A | c.*171C>G (n.*171C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.2290C>G n.140C>G n.288C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.468C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1241C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.587-46C>G (n.587-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997588C>T | CA214266 | HNF1A | c.*171C>T (n.*171C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.2290C>T n.140C>T n.288C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.468C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1241C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.587-46C>T (n.587-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997588_120997589insAG | CA2797726570 | HNF1A | c.*171_*172insAG (n.*171_*172insAG) c.1424_1425insAG (p.Leu476GlyfsTer10) n.2290_2291insAG n.140_141insAG n.288_289insAG c.*400_*401insAG (n.*400_*401insAG) c.*864_*865insAG (n.*864_*865insAG) c.*438_*439insAG (n.*438_*439insAG) n.468_469insAG c.887_888insAG (p.Leu297GlyfsTer10) c.*187_*188insAG (n.*187_*188insAG) c.1241_1242insAG c.212_213insAG (p.Leu72GlyfsTer10) c.587-46_587-45insAG (n.587-46_587-45insAG) | |
12 | g.120997589G>A | CA6832042 | HNF1A | c.*172G>A (n.*172G>A) c.1425G>A (p.Pro475=) n.2291G>A n.141G>A n.289G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.469G>A c.888G>A (p.Pro296=) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1242G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.587-45G>A (n.587-45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997589G>C | CA482165218 | HNF1A | c.*172G>C (n.*172G>C) c.1425G>C (p.Pro475=) n.2291G>C n.141G>C n.289G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.469G>C c.888G>C (p.Pro296=) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1242G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.587-45G>C (n.587-45G>C) | dbSNP |
12 | g.120997589G= | CA2067686014 | HNF1A | c.*172G= (n.*172G=) c.1425G= (p.Pro475=) n.2291G= n.141G= n.289G= c.*401G= (n.*401G=) c.*865G= (n.*865G=) c.*439G= (n.*439G=) n.469G= c.888G= (p.Pro296=) c.*188G= (n.*188G=) c.1242G= c.213G= (p.Pro71=) c.587-45G= (n.587-45G=) | |
12 | g.120997589G>T | CA482165219 | HNF1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.1425G>T (p.Pro475=) n.2291G>T n.141G>T n.289G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.469G>T c.888G>T (p.Pro296=) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1242G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.587-45G>T (n.587-45G>T) | dbSNP |
12 | g.120997590C>A | CA386970220 | HNF1A | c.*173C>A (n.*173C>A) c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.2292C>A n.142C>A n.290C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.470C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) c.1243C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.587-44C>A (n.587-44C>A) | |
12 | g.120997590C= | CA2067686022 | HNF1A | c.*173C= (n.*173C=) c.1426C= (p.Leu476=) n.2292C= n.142C= n.290C= c.*402C= (n.*402C=) c.*866C= (n.*866C=) c.*440C= (n.*440C=) n.470C= c.889C= (p.Leu297=) c.*189C= (n.*189C=) c.1243C= c.214C= (p.Leu72=) c.587-44C= (n.587-44C=) | |
12 | g.120997590C>G | CA386970221 | HNF1A | c.*173C>G (n.*173C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) n.2292C>G n.142C>G n.290C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.470C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.*189C>G (n.*189C>G) c.1243C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.587-44C>G (n.587-44C>G) | |
12 | g.120997590C>T | CA244535086 | HNF1A | c.*173C>T (n.*173C>T) c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.2292C>T n.142C>T n.290C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.470C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.1243C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.587-44C>T (n.587-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997591T>A | CA386970223 | HNF1A | c.*174T>A (n.*174T>A) c.1427T>A (p.Leu476His) n.2293T>A n.143T>A n.291T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.471T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1244T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.587-43T>A (n.587-43T>A) | dbSNP |
12 | g.120997591T>C | CA386970225 | HNF1A | c.*174T>C (n.*174T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.2293T>C n.143T>C n.291T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.471T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1244T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.587-43T>C (n.587-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997591T>G | CA386970226 | HNF1A | c.*174T>G (n.*174T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.2293T>G n.143T>G n.291T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.471T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1244T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.587-43T>G (n.587-43T>G) | |
12 | g.120997592C>A | CA482165227 | HNF1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.1428C>A (p.Leu476=) n.2294C>A n.144C>A n.292C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.472C>A c.891C>A (p.Leu297=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1245C>A c.216C>A (p.Leu72=) c.587-42C>A (n.587-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997592C= | CA2067686026 | HNF1A | c.*175C= (n.*175C=) c.1428C= (p.Leu476=) n.2294C= n.144C= n.292C= c.*404C= (n.*404C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*442C= (n.*442C=) n.472C= c.891C= (p.Leu297=) c.*191C= (n.*191C=) c.1245C= c.216C= (p.Leu72=) c.587-42C= (n.587-42C=) | |
12 | g.120997592C>G | CA482165228 | HNF1A | c.*175C>G (n.*175C>G) c.1428C>G (p.Leu476=) n.2294C>G n.144C>G n.292C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.472C>G c.891C>G (p.Leu297=) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1245C>G c.216C>G (p.Leu72=) c.587-42C>G (n.587-42C>G) | |
12 | g.120997592C>T | CA482165225 | HNF1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.1428C>T (p.Leu476=) n.2294C>T n.144C>T n.292C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.472C>T c.891C>T (p.Leu297=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1245C>T c.216C>T (p.Leu72=) c.587-42C>T (n.587-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997593A>C | CA386970227 | HNF1A | c.*176A>C (n.*176A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.2295A>C n.145A>C n.293A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.473A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1246A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.587-41A>C (n.587-41A>C) | dbSNP |
12 | g.120997593A>G | CA386970228 | HNF1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) n.2295A>G n.145A>G n.293A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.473A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1246A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.587-41A>G (n.587-41A>G) | |
12 | g.120997593A>T | CA386970229 | HNF1A | c.*176A>T (n.*176A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.2295A>T n.145A>T n.293A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.473A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1246A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.587-41A>T (n.587-41A>T) | dbSNP |
12 | g.120997594T>A | CA386970230 | HNF1A | c.*177T>A (n.*177T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.2296T>A n.146T>A n.294T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.474T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1247T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.587-40T>A (n.587-40T>A) | dbSNP |
12 | g.120997594T>C | CA386970231 | HNF1A | c.*177T>C (n.*177T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.2296T>C n.146T>C n.294T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.474T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1247T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.587-40T>C (n.587-40T>C) | |
12 | g.120997594T>G | CA386970232 | HNF1A | c.*177T>G (n.*177T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.2296T>G n.146T>G n.294T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.474T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1247T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.587-40T>G (n.587-40T>G) | dbSNP |
12 | g.120997595G>A | CA386970235 | HNF1A | c.*178G>A (n.*178G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.2297G>A n.147G>A n.295G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.475G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1248G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.587-39G>A (n.587-39G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997595G>C | CA386970234 | HNF1A | c.*178G>C (n.*178G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.2297G>C n.147G>C n.295G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.475G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1248G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.587-39G>C (n.587-39G>C) | dbSNP |
12 | g.120997595G= | CA2067686035 | HNF1A | c.*178G= (n.*178G=) c.1431G= (p.Met477=) n.2297G= n.147G= n.295G= c.*407G= (n.*407G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*445G= (n.*445G=) n.475G= c.894G= (p.Met298=) c.*194G= (n.*194G=) c.1248G= c.219G= (p.Met73=) c.587-39G= (n.587-39G=) | |
12 | g.120997595G>T | CA386970233 | HNF1A | c.*178G>T (n.*178G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.2297G>T n.147G>T n.295G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.475G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1248G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.587-39G>T (n.587-39G>T) | |
12 | g.120997596C>A | CA386970236 | HNF1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) n.2298C>A n.148C>A n.296C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.476C>A c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1249C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.587-38C>A (n.587-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997596C= | CA2067686036 | HNF1A | c.*179C= (n.*179C=) c.1432C= (p.Pro478=) n.2298C= n.148C= n.296C= c.*408C= (n.*408C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*446C= (n.*446C=) n.476C= c.895C= (p.Pro299=) c.*195C= (n.*195C=) c.1249C= c.220C= (p.Pro74=) c.587-38C= (n.587-38C=) | |
12 | g.120997596C>G | CA386970237 | HNF1A | c.*179C>G (n.*179C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) n.2298C>G n.148C>G n.296C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.476C>G c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1249C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.587-38C>G (n.587-38C>G) | |
12 | g.120997596C>T | CA386970238 | HNF1A | c.*179C>T (n.*179C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) n.2298C>T n.148C>T n.296C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.476C>T c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1249C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.587-38C>T (n.587-38C>T) | dbSNP |
12 | g.120997597C>A | CA386970239 | HNF1A | c.*180C>A (n.*180C>A) c.1433C>A (p.Pro478Gln) n.2299C>A n.149C>A n.297C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.477C>A c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1250C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) c.587-37C>A (n.587-37C>A) | |
12 | g.120997597C>G | CA386970240 | HNF1A | c.*180C>G (n.*180C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) n.2299C>G n.149C>G n.297C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.477C>G c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1250C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.587-37C>G (n.587-37C>G) | |
12 | g.120997597C>T | CA386970241 | HNF1A | c.*180C>T (n.*180C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) n.2299C>T n.149C>T n.297C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.477C>T c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1250C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.587-37C>T (n.587-37C>T) | dbSNP |
12 | g.120997598A>C | CA482165237 | HNF1A | c.*181A>C (n.*181A>C) c.1434A>C (p.Pro478=) n.2300A>C n.150A>C n.298A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.478A>C c.897A>C (p.Pro299=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1251A>C c.222A>C (p.Pro74=) c.587-36A>C (n.587-36A>C) | dbSNP |
12 | g.120997598A>G | CA482165239 | HNF1A | c.*181A>G (n.*181A>G) c.1434A>G (p.Pro478=) n.2300A>G n.150A>G n.298A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.478A>G c.897A>G (p.Pro299=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1251A>G c.222A>G (p.Pro74=) c.587-36A>G (n.587-36A>G) | dbSNP |
12 | g.120997598A>T | CA482165238 | HNF1A | c.*181A>T (n.*181A>T) c.1434A>T (p.Pro478=) n.2300A>T n.150A>T n.298A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.478A>T c.897A>T (p.Pro299=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1251A>T c.222A>T (p.Pro74=) c.587-36A>T (n.587-36A>T) | dbSNP |
12 | g.120997599C>A | CA386970242 | HNF1A | c.*182C>A (n.*182C>A) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2301C>A n.151C>A n.299C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.479C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1252C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.587-35C>A (n.587-35C>A) | dbSNP |
12 | g.120997599C>G | CA386970243 | HNF1A | c.*182C>G (n.*182C>G) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2301C>G n.151C>G n.299C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.479C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1252C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.587-35C>G (n.587-35C>G) | dbSNP |
12 | g.120997599C>T | CA386970244 | HNF1A | c.*182C>T (n.*182C>T) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2301C>T n.151C>T n.299C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.479C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1252C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.587-35C>T (n.587-35C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997600C>A | CA386970245 | HNF1A | c.*183C>A (n.*183C>A) c.1436C>A (p.Pro479His) n.2302C>A n.152C>A n.300C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.480C>A c.899C>A (p.Pro300His) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1253C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.587-34C>A (n.587-34C>A) | dbSNP |
12 | g.120997600C>G | CA386970246 | HNF1A | c.*183C>G (n.*183C>G) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2302C>G n.152C>G n.300C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.480C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1253C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.587-34C>G (n.587-34C>G) | dbSNP |
12 | g.120997600C>T | CA386970247 | HNF1A | c.*183C>T (n.*183C>T) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.2302C>T n.152C>T n.300C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) n.480C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1253C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.587-34C>T (n.587-34C>T) | dbSNP |
12 | g.120997601T>A | CA482165243 | HNF1A | c.*184T>A (n.*184T>A) c.1437T>A (p.Pro479=) n.2303T>A n.153T>A n.301T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.481T>A c.900T>A (p.Pro300=) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1254T>A c.225T>A (p.Pro75=) c.587-33T>A (n.587-33T>A) | dbSNP |
12 | g.120997601T>C | CA482165244 | HNF1A | c.*184T>C (n.*184T>C) c.1437T>C (p.Pro479=) n.2303T>C n.153T>C n.301T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.481T>C c.900T>C (p.Pro300=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1254T>C c.225T>C (p.Pro75=) c.587-33T>C (n.587-33T>C) | |
12 | g.120997601T>G | CA482165245 | HNF1A | c.*184T>G (n.*184T>G) c.1437T>G (p.Pro479=) n.2303T>G n.153T>G n.301T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.481T>G c.900T>G (p.Pro300=) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1254T>G c.225T>G (p.Pro75=) c.587-33T>G (n.587-33T>G) | |
12 | g.120997602G>A | CA386970250 | HNF1A | c.*185G>A (n.*185G>A) c.1438G>A (p.Val480Met) n.2304G>A n.154G>A n.302G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.482G>A c.901G>A (p.Val301Met) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1255G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.587-32G>A (n.587-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997602G>C | CA386970249 | HNF1A | c.*185G>C (n.*185G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2304G>C n.154G>C n.302G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.482G>C c.901G>C (p.Val301Leu) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1255G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.587-32G>C (n.587-32G>C) | |
12 | g.120997602G= | CA2067686043 | HNF1A | c.*185G= (n.*185G=) c.1438G= (p.Val480=) n.2304G= n.154G= n.302G= c.*414G= (n.*414G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*452G= (n.*452G=) n.482G= c.901G= (p.Val301=) c.*201G= (n.*201G=) c.1255G= c.226G= (p.Val76=) c.587-32G= (n.587-32G=) | |
12 | g.120997602G>T | CA386970248 | HNF1A | c.*185G>T (n.*185G>T) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.2304G>T n.154G>T n.302G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.482G>T c.901G>T (p.Val301Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1255G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.587-32G>T (n.587-32G>T) | |
12 | g.120997603T>A | CA386970251 | HNF1A | c.*186T>A (n.*186T>A) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.2305T>A n.155T>A n.303T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.483T>A c.902T>A (p.Val301Glu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1256T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.587-31T>A (n.587-31T>A) | dbSNP |
12 | g.120997603T>C | CA386970252 | HNF1A | c.*186T>C (n.*186T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2305T>C n.155T>C n.303T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.483T>C c.902T>C (p.Val301Ala) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1256T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.587-31T>C (n.587-31T>C) | dbSNP |
12 | g.120997603T>G | CA386970253 | HNF1A | c.*186T>G (n.*186T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2305T>G n.155T>G n.303T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.483T>G c.902T>G (p.Val301Gly) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1256T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.587-31T>G (n.587-31T>G) | dbSNP |
12 | g.120997612_120997659del | CA2621391133 | HNF1A | c.*195_*242del (n.*195_*242del) c.1448_1495del (p.His483_Ser498del) n.2314_2361del n.164_211del n.312_359del c.*424_*471del (n.*424_*471del) c.*888_*935del (n.*888_*935del) c.*462_*509del (n.*462_*509del) n.492_539del c.911_958del (p.His304_Ser319del) c.*211_*258del (n.*211_*258del) c.1265_1312del c.236_283del (p.His79_Ser94del) c.587-22_612del | gnomAD v4 |
12 | g.120997604G>A | CA482165247 | HNF1A | c.*187G>A (n.*187G>A) c.1440G>A (p.Val480=) n.2306G>A n.156G>A n.304G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.484G>A c.903G>A (p.Val301=) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1257G>A c.228G>A (p.Val76=) c.587-30G>A (n.587-30G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997604G>C | CA482165249 | HNF1A | c.*187G>C (n.*187G>C) c.1440G>C (p.Val480=) n.2306G>C n.156G>C n.304G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.484G>C c.903G>C (p.Val301=) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1257G>C c.228G>C (p.Val76=) c.587-30G>C (n.587-30G>C) | |
12 | g.120997604G>T | CA482165250 | HNF1A | c.*187G>T (n.*187G>T) c.1440G>T (p.Val480=) n.2306G>T n.156G>T n.304G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.484G>T c.903G>T (p.Val301=) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1257G>T c.228G>T (p.Val76=) c.587-30G>T (n.587-30G>T) | |
12 | g.120997605C>A | CA386970254 | HNF1A | c.*188C>A (n.*188C>A) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.2307C>A n.157C>A n.305C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.485C>A c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1258C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.587-29C>A (n.587-29C>A) | |
12 | g.120997605C>G | CA386970255 | HNF1A | c.*188C>G (n.*188C>G) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.2307C>G n.157C>G n.305C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.485C>G c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1258C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.587-29C>G (n.587-29C>G) | dbSNP |
12 | g.120997605C>T | CA386970256 | HNF1A | c.*188C>T (n.*188C>T) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.2307C>T n.157C>T n.305C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.485C>T c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1258C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.587-29C>T (n.587-29C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997606A>C | CA386970257 | HNF1A | c.*189A>C (n.*189A>C) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.2308A>C n.158A>C n.306A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.486A>C c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1259A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.587-28A>C (n.587-28A>C) | |
12 | g.120997606A>G | CA386970258 | HNF1A | c.*189A>G (n.*189A>G) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.2308A>G n.158A>G n.306A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.486A>G c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1259A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.587-28A>G (n.587-28A>G) | |
12 | g.120997606A>T | CA386970259 | HNF1A | c.*189A>T (n.*189A>T) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.2308A>T n.158A>T n.306A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.486A>T c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1259A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.587-28A>T (n.587-28A>T) | |
12 | g.120997608_120997609del | CA2695217576 | HNF1A | c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer?) c.1444_1445del (p.Ser482ProfsTer20) n.2310_2311del n.160_161del n.308_309del c.*420_*421del (n.*420_*421del) c.*884_*885del (n.*884_*885del) c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.488_489del c.907_908del (p.Ser303ProfsTer?) c.*207_*208del (n.*207_*208del) c.1261_1262del c.232_233del (p.Ser78ProfsTer?) c.587-26_587-25del (n.587-26_587-25del) | |
12 | g.120997607G>A | CA482165253 | HNF1A | c.*190G>A (n.*190G>A) c.1443G>A (p.Gln481=) n.2309G>A n.159G>A n.307G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.487G>A c.906G>A (p.Gln302=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1260G>A c.231G>A (p.Gln77=) c.587-27G>A (n.587-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997607G>C | CA386970260 | HNF1A | c.*190G>C (n.*190G>C) c.1443G>C (p.Gln481His) n.2309G>C n.159G>C n.307G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.487G>C c.906G>C (p.Gln302His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1260G>C c.231G>C (p.Gln77His) c.587-27G>C (n.587-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997607G>T | CA386970261 | HNF1A | c.*190G>T (n.*190G>T) c.1443G>T (p.Gln481His) n.2309G>T n.159G>T n.307G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.487G>T c.906G>T (p.Gln302His) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1260G>T c.231G>T (p.Gln77His) c.587-27G>T (n.587-27G>T) | |
12 | g.120997608A>C | CA386970262 | HNF1A | c.*191A>C (n.*191A>C) c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.2310A>C n.160A>C n.308A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.488A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1261A>C c.232A>C (p.Ser78Arg) c.587-26A>C (n.587-26A>C) | dbSNP |
12 | g.120997608A>G | CA386970263 | HNF1A | c.*191A>G (n.*191A>G) c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.2310A>G n.160A>G n.308A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.488A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1261A>G c.232A>G (p.Ser78Gly) c.587-26A>G (n.587-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997608A>T | CA386970264 | HNF1A | c.*191A>T (n.*191A>T) c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.2310A>T n.160A>T n.308A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.488A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1261A>T c.232A>T (p.Ser78Cys) c.587-26A>T (n.587-26A>T) | |
12 | g.120997609G>A | CA386970267 | HNF1A | c.*192G>A (n.*192G>A) c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.2311G>A n.161G>A n.309G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.489G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) c.1262G>A c.233G>A (p.Ser78Asn) c.587-25G>A (n.587-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997609G>C | CA386970266 | HNF1A | c.*192G>C (n.*192G>C) c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.2311G>C n.161G>C n.309G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.489G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) c.1262G>C c.233G>C (p.Ser78Thr) c.587-25G>C (n.587-25G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997609G= | CA2067686053 | HNF1A | c.*192G= (n.*192G=) c.1445G= (p.Ser482=) n.2311G= n.161G= n.309G= c.*421G= (n.*421G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*459G= (n.*459G=) n.489G= c.908G= (p.Ser303=) c.*208G= (n.*208G=) c.1262G= c.233G= (p.Ser78=) c.587-25G= (n.587-25G=) | |
12 | g.120997609G>T | CA386970265 | HNF1A | c.*192G>T (n.*192G>T) c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.2311G>T n.161G>T n.309G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.489G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) c.1262G>T c.233G>T (p.Ser78Ile) c.587-25G>T (n.587-25G>T) | |
12 | g.120997610C>A | CA386970268 | HNF1A | c.*193C>A (n.*193C>A) c.1446C>A (p.Ser482Arg) n.2312C>A n.162C>A n.310C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.490C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.*209C>A (n.*209C>A) c.1263C>A c.234C>A (p.Ser78Arg) c.587-24C>A (n.587-24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997610C= | CA2067686071 | HNF1A | c.*193C= (n.*193C=) c.1446C= (p.Ser482=) n.2312C= n.162C= n.310C= c.*422C= (n.*422C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*460C= (n.*460C=) n.490C= c.909C= (p.Ser303=) c.*209C= (n.*209C=) c.1263C= c.234C= (p.Ser78=) c.587-24C= (n.587-24C=) | |
12 | g.120997610C>G | CA386970269 | HNF1A | c.*193C>G (n.*193C>G) c.1446C>G (p.Ser482Arg) n.2312C>G n.162C>G n.310C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.490C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.*209C>G (n.*209C>G) c.1263C>G c.234C>G (p.Ser78Arg) c.587-24C>G (n.587-24C>G) | dbSNP |
12 | g.120997610C>T | CA6832043 | HNF1A | c.*193C>T (n.*193C>T) c.1446C>T (p.Ser482=) n.2312C>T n.162C>T n.310C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.490C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.1263C>T c.234C>T (p.Ser78=) c.587-24C>T (n.587-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997611C>A | CA386970270 | HNF1A | c.*194C>A (n.*194C>A) c.1447C>A (p.His483Asn) n.2313C>A n.163C>A n.311C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) n.491C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1264C>A c.235C>A (p.His79Asn) c.587-23C>A (n.587-23C>A) | |
12 | g.120997611C>G | CA386970271 | HNF1A | c.*194C>G (n.*194C>G) c.1447C>G (p.His483Asp) n.2313C>G n.163C>G n.311C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.491C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1264C>G c.235C>G (p.His79Asp) c.587-23C>G (n.587-23C>G) | dbSNP |
12 | g.120997611C>T | CA386970272 | HNF1A | c.*194C>T (n.*194C>T) c.1447C>T (p.His483Tyr) n.2313C>T n.163C>T n.311C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.491C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1264C>T c.235C>T (p.His79Tyr) c.587-23C>T (n.587-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997615_120997634del | CA2695217577 | HNF1A | c.*198_*217del (n.*198_*217del) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer?) c.1451_1470del (p.Val484GlyfsTer12) n.2317_2336del n.167_186del n.315_334del c.*427_*446del (n.*427_*446del) c.*891_*910del (n.*891_*910del) c.*465_*484del (n.*465_*484del) n.495_514del c.914_933del (p.Val305GlyfsTer?) c.*214_*233del (n.*214_*233del) c.1268_1287del c.239_258del (p.Val80GlyfsTer?) c.587-19_587del | |
12 | g.120997612A= | CA2067686085 | HNF1A | c.*195A= (n.*195A=) c.1448A= (p.His483=) n.2314A= n.164A= n.312A= c.*424A= (n.*424A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*462A= (n.*462A=) n.492A= c.911A= (p.His304=) c.*211A= (n.*211A=) c.1265A= c.236A= (p.His79=) c.587-22A= (n.587-22A=) | |
12 | g.120997612A>C | CA386970273 | HNF1A | c.*195A>C (n.*195A>C) c.1448A>C (p.His483Pro) n.2314A>C n.164A>C n.312A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.492A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1265A>C c.236A>C (p.His79Pro) c.587-22A>C (n.587-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997612A>G | CA386970274 | HNF1A | c.*195A>G (n.*195A>G) c.1448A>G (p.His483Arg) n.2314A>G n.164A>G n.312A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.492A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1265A>G c.236A>G (p.His79Arg) c.587-22A>G (n.587-22A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997612A>T | CA386970275 | HNF1A | c.*195A>T (n.*195A>T) c.1448A>T (p.His483Leu) n.2314A>T n.164A>T n.312A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.492A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1265A>T c.236A>T (p.His79Leu) c.587-22A>T (n.587-22A>T) | dbSNP |
12 | g.120997613T>A | CA386970276 | HNF1A | c.*196T>A (n.*196T>A) c.1449T>A (p.His483Gln) n.2315T>A n.165T>A n.313T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.493T>A c.912T>A (p.His304Gln) c.*212T>A (n.*212T>A) c.1266T>A c.237T>A (p.His79Gln) c.587-21T>A (n.587-21T>A) | dbSNP |
12 | g.120997613T>C | CA482165262 | HNF1A | c.*196T>C (n.*196T>C) c.1449T>C (p.His483=) n.2315T>C n.165T>C n.313T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.493T>C c.912T>C (p.His304=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1266T>C c.237T>C (p.His79=) c.587-21T>C (n.587-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997613T>G | CA386970277 | HNF1A | c.*196T>G (n.*196T>G) c.1449T>G (p.His483Gln) n.2315T>G n.165T>G n.313T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.493T>G c.912T>G (p.His304Gln) c.*212T>G (n.*212T>G) c.1266T>G c.237T>G (p.His79Gln) c.587-21T>G (n.587-21T>G) | dbSNP |
12 | g.120997613T= | CA2067686092 | HNF1A | c.*196T= (n.*196T=) c.1449T= (p.His483=) n.2315T= n.165T= n.313T= c.*425T= (n.*425T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*463T= (n.*463T=) n.493T= c.912T= (p.His304=) c.*212T= (n.*212T=) c.1266T= c.237T= (p.His79=) c.587-21T= (n.587-21T=) | |
12 | g.120997614G>A | CA386970278 | HNF1A | c.*197G>A (n.*197G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) n.2316G>A n.166G>A n.314G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) n.494G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1267G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.587-20G>A (n.587-20G>A) | dbSNP |
12 | g.120997614G>C | CA386970279 | HNF1A | c.*197G>C (n.*197G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.2316G>C n.166G>C n.314G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) n.494G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1267G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.587-20G>C (n.587-20G>C) | dbSNP |
12 | g.120997614G>T | CA386970280 | HNF1A | c.*197G>T (n.*197G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) n.2316G>T n.166G>T n.314G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) n.494G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1267G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.587-20G>T (n.587-20G>T) | |
12 | g.120997615T>A | CA386970282 | HNF1A | c.*198T>A (n.*198T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) n.2317T>A n.167T>A n.315T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.495T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.1268T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.587-19T>A (n.587-19T>A) | dbSNP |
12 | g.120997615T>C | CA386970283 | HNF1A | c.*198T>C (n.*198T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.2317T>C n.167T>C n.315T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.495T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1268T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.587-19T>C (n.587-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997615T>G | CA386970281 | HNF1A | c.*198T>G (n.*198T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.2317T>G n.167T>G n.315T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.495T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.*214T>G (n.*214T>G) c.1268T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.587-19T>G (n.587-19T>G) | |
12 | g.120997616G>A | CA6832044 | HNF1A | c.*199G>A (n.*199G>A) c.1452G>A (p.Val484=) n.2318G>A n.168G>A n.316G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.496G>A c.915G>A (p.Val305=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1269G>A c.240G>A (p.Val80=) c.587-18G>A (n.587-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997616G>C | CA482165354 | HNF1A | c.*199G>C (n.*199G>C) c.1452G>C (p.Val484=) n.2318G>C n.168G>C n.316G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.496G>C c.915G>C (p.Val305=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1269G>C c.240G>C (p.Val80=) c.587-18G>C (n.587-18G>C) | dbSNP |
12 | g.120997616G= | CA2067686097 | HNF1A | c.*199G= (n.*199G=) c.1452G= (p.Val484=) n.2318G= n.168G= n.316G= c.*428G= (n.*428G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*466G= (n.*466G=) n.496G= c.915G= (p.Val305=) c.*215G= (n.*215G=) c.1269G= c.240G= (p.Val80=) c.587-18G= (n.587-18G=) | |
12 | g.120997616G>T | CA482165353 | HNF1A | c.*199G>T (n.*199G>T) c.1452G>T (p.Val484=) n.2318G>T n.168G>T n.316G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.496G>T c.915G>T (p.Val305=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1269G>T c.240G>T (p.Val80=) c.587-18G>T (n.587-18G>T) | |
12 | g.120997617A>C | CA386970284 | HNF1A | c.*200A>C (n.*200A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.2319A>C n.169A>C n.317A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.497A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1270A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.587-17A>C (n.587-17A>C) | |
12 | g.120997617A>G | CA386970285 | HNF1A | c.*200A>G (n.*200A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.2319A>G n.169A>G n.317A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.497A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1270A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.587-17A>G (n.587-17A>G) | |
12 | g.120997617A>T | CA386970286 | HNF1A | c.*200A>T (n.*200A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.2319A>T n.169A>T n.317A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.497A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1270A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.587-17A>T (n.587-17A>T) | |
12 | g.120997618C>A | CA386970287 | HNF1A | c.*201C>A (n.*201C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.2320C>A n.170C>A n.318C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.498C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) c.1271C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.587-16C>A (n.587-16C>A) | |
12 | g.120997618C>G | CA386970288 | HNF1A | c.*201C>G (n.*201C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.2320C>G n.170C>G n.318C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.498C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*217C>G (n.*217C>G) c.1271C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.587-16C>G (n.587-16C>G) | dbSNP |
12 | g.120997618C>T | CA386970289 | HNF1A | c.*201C>T (n.*201C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.2320C>T n.170C>T n.318C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.498C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*217C>T (n.*217C>T) c.1271C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.587-16C>T (n.587-16C>T) | |
12 | g.120997620del | CA2575322102 | HNF1A | c.*203del (n.*203del) c.1456del (p.Gln486ArgfsTer?) n.2322del n.172del n.320del c.*432del (n.*432del) c.*896del (n.*896del) c.*470del (n.*470del) n.500del c.919del (p.Gln307ArgfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1273del c.244del (p.Gln82ArgfsTer?) c.587-14del (n.587-14del) | ClinVar |
12 | g.120997619C>A | CA6832045 | HNF1A | c.*202C>A (n.*202C>A) c.1455C>A (p.Thr485=) n.2321C>A n.171C>A n.319C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.499C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1272C>A c.243C>A (p.Thr81=) c.587-15C>A (n.587-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997619C= | CA2067686099 | HNF1A | c.*202C= (n.*202C=) c.1455C= (p.Thr485=) n.2321C= n.171C= n.319C= c.*431C= (n.*431C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*469C= (n.*469C=) n.499C= c.918C= (p.Thr306=) c.*218C= (n.*218C=) c.1272C= c.243C= (p.Thr81=) c.587-15C= (n.587-15C=) | |
12 | g.120997619C>G | CA482165359 | HNF1A | c.*202C>G (n.*202C>G) c.1455C>G (p.Thr485=) n.2321C>G n.171C>G n.319C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.499C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1272C>G c.243C>G (p.Thr81=) c.587-15C>G (n.587-15C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997619C>T | CA482165360 | HNF1A | c.*202C>T (n.*202C>T) c.1455C>T (p.Thr485=) n.2321C>T n.171C>T n.319C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.499C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1272C>T c.243C>T (p.Thr81=) c.587-15C>T (n.587-15C>T) | ClinVar |
12 | g.120997620C>A | CA386970290 | HNF1A | c.*203C>A (n.*203C>A) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.2322C>A n.172C>A n.320C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.500C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*219C>A (n.*219C>A) c.1273C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.587-14C>A (n.587-14C>A) | dbSNP |
12 | g.120997620C= | CA2067686103 | HNF1A | c.*203C= (n.*203C=) c.1456C= (p.Gln486=) n.2322C= n.172C= n.320C= c.*432C= (n.*432C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*470C= (n.*470C=) n.500C= c.919C= (p.Gln307=) c.*219C= (n.*219C=) c.1273C= c.244C= (p.Gln82=) c.587-14C= (n.587-14C=) | |
12 | g.120997620C>G | CA386970291 | HNF1A | c.*203C>G (n.*203C>G) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.2322C>G n.172C>G n.320C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.500C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*219C>G (n.*219C>G) c.1273C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.587-14C>G (n.587-14C>G) | |
12 | g.120997620C>T | CA386970292 | HNF1A | c.*203C>T (n.*203C>T) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.2322C>T n.172C>T n.320C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.500C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) c.1273C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.587-14C>T (n.587-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997621A= | CA2067686109 | HNF1A | c.*204A= (n.*204A=) c.1457A= (p.Gln486=) n.2323A= n.173A= n.321A= c.*433A= (n.*433A=) c.*897A= (n.*897A=) c.*471A= (n.*471A=) n.501A= c.920A= (p.Gln307=) c.*220A= (n.*220A=) c.1274A= c.245A= (p.Gln82=) c.587-13A= (n.587-13A=) | |
12 | g.120997621A>C | CA386970293 | HNF1A | c.*204A>C (n.*204A>C) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.2323A>C n.173A>C n.321A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.501A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.1274A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.587-13A>C (n.587-13A>C) | |
12 | g.120997621A>G | CA6832046 | HNF1A | c.*204A>G (n.*204A>G) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.2323A>G n.173A>G n.321A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.501A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1274A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.587-13A>G (n.587-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997621A>T | CA386970294 | HNF1A | c.*204A>T (n.*204A>T) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.2323A>T n.173A>T n.321A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.501A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1274A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.587-13A>T (n.587-13A>T) | |
12 | g.120997622G>A | CA482165364 | HNF1A | c.*205G>A (n.*205G>A) c.1458G>A (p.Gln486=) n.2324G>A n.174G>A n.322G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.502G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1275G>A c.246G>A (p.Gln82=) c.587-12G>A (n.587-12G>A) | |
12 | g.120997622G>C | CA6832047 | HNF1A | c.*205G>C (n.*205G>C) c.1458G>C (p.Gln486His) n.2324G>C n.174G>C n.322G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.502G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1275G>C c.246G>C (p.Gln82His) c.587-12G>C (n.587-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997622G= | CA2067686117 | HNF1A | c.*205G= (n.*205G=) c.1458G= (p.Gln486=) n.2324G= n.174G= n.322G= c.*434G= (n.*434G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*472G= (n.*472G=) n.502G= c.921G= (p.Gln307=) c.*221G= (n.*221G=) c.1275G= c.246G= (p.Gln82=) c.587-12G= (n.587-12G=) | |
12 | g.120997622G>T | CA386970295 | HNF1A | c.*205G>T (n.*205G>T) c.1458G>T (p.Gln486His) n.2324G>T n.174G>T n.322G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.502G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1275G>T c.246G>T (p.Gln82His) c.587-12G>T (n.587-12G>T) | |
12 | g.120997623A>C | CA386970296 | HNF1A | c.*206A>C (n.*206A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) n.2325A>C n.175A>C n.323A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.503A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) c.1276A>C c.247A>C (p.Ser83Arg) c.587-11A>C (n.587-11A>C) | |
12 | g.120997623A>G | CA386970297 | HNF1A | c.*206A>G (n.*206A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) n.2325A>G n.175A>G n.323A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.503A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1276A>G c.247A>G (p.Ser83Gly) c.587-11A>G (n.587-11A>G) | |
12 | g.120997623A>T | CA386970298 | HNF1A | c.*206A>T (n.*206A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) n.2325A>T n.175A>T n.323A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.503A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) c.1276A>T c.247A>T (p.Ser83Cys) c.587-11A>T (n.587-11A>T) | dbSNP |
12 | g.120997623_120997634delinsAGCCCCTTCATG | CA2067686120 | HNF1A | c.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG (n.*206_*217delinsAGCCCCTTCATG) c.1459_1470delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser487=) n.2325_2336delinsAGCCCCTTCATG n.175_186delinsAGCCCCTTCATG n.323_334delinsAGCCCCTTCATG c.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG (n.*435_*446delinsAGCCCCTTCATG) c.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG (n.*899_*910delinsAGCCCCTTCATG) c.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG (n.*473_*484delinsAGCCCCTTCATG) n.503_514delinsAGCCCCTTCATG c.922_933delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser308=) c.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG (n.*222_*233delinsAGCCCCTTCATG) c.1276_1287delinsAGCCCCTTCATG c.247_258delinsAGCCCCTTCATG (p.Ser83=) c.587-11_587delinsAGCCCCTTCATG | |
12 | g.120997624G>A | CA153087 | HNF1A | c.*207G>A (n.*207G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) n.2326G>A n.176G>A n.324G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.504G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1277G>A c.248G>A (p.Ser83Asn) c.587-10G>A (n.587-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997624G>C | CA386970299 | HNF1A | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) n.2326G>C n.176G>C n.324G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.504G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1277G>C c.248G>C (p.Ser83Thr) c.587-10G>C (n.587-10G>C) | dbSNP |
12 | g.120997624G= | CA2067686127 | HNF1A | c.*207G= (n.*207G=) c.1460G= (p.Ser487=) n.2326G= n.176G= n.324G= c.*436G= (n.*436G=) c.*900G= (n.*900G=) c.*474G= (n.*474G=) n.504G= c.923G= (p.Ser308=) c.*223G= (n.*223G=) c.1277G= c.248G= (p.Ser83=) c.587-10G= (n.587-10G=) | |
12 | g.120997624G>T | CA386970300 | HNF1A | c.*207G>T (n.*207G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) n.2326G>T n.176G>T n.324G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.504G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1277G>T c.248G>T (p.Ser83Ile) c.587-10G>T (n.587-10G>T) | |
12 | g.120997627_120997637del | CA1139662932 | HNF1A | c.*210_*220del (n.*210_*220del) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer?) c.1463_1473del (p.Pro488HisfsTer11) n.2329_2339del n.179_189del n.327_337del c.*439_*449del (n.*439_*449del) c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.507_517del c.926_936del (p.Pro309HisfsTer?) c.*226_*236del (n.*226_*236del) c.1280_1290del c.251_261del (p.Pro84HisfsTer?) c.587-7_590del | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997625C>A | CA386970301 | HNF1A | c.*208C>A (n.*208C>A) c.1461C>A (p.Ser487Arg) n.2327C>A n.177C>A n.325C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.505C>A c.924C>A (p.Ser308Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1278C>A c.249C>A (p.Ser83Arg) c.587-9C>A (n.587-9C>A) | dbSNP |
12 | g.120997625C= | CA2067686143 | HNF1A | c.*208C= (n.*208C=) c.1461C= (p.Ser487=) n.2327C= n.177C= n.325C= c.*437C= (n.*437C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*475C= (n.*475C=) n.505C= c.924C= (p.Ser308=) c.*224C= (n.*224C=) c.1278C= c.249C= (p.Ser83=) c.587-9C= (n.587-9C=) | |
12 | g.120997625C>G | CA386970302 | HNF1A | c.*208C>G (n.*208C>G) c.1461C>G (p.Ser487Arg) n.2327C>G n.177C>G n.325C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.505C>G c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1278C>G c.249C>G (p.Ser83Arg) c.587-9C>G (n.587-9C>G) | |
12 | g.120997625C>T | CA482165365 | HNF1A | c.*208C>T (n.*208C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) n.2327C>T n.177C>T n.325C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.505C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1278C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.587-9C>T (n.587-9C>T) | dbSNP |
12 | g.120997628del | CA2695217578 | HNF1A | c.*211del (n.*211del) c.1464del (p.Phe489SerfsTer?) n.2330del n.180del n.328del c.*440del (n.*440del) c.*904del (n.*904del) c.*478del (n.*478del) n.508del c.927del (p.Phe310SerfsTer?) c.*227del (n.*227del) c.1281del c.252del (p.Phe85SerfsTer?) c.587-6del (n.587-6del) | |
12 | g.120997626C>A | CA386970303 | HNF1A | c.*209C>A (n.*209C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) n.2328C>A n.178C>A n.326C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.506C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1279C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.587-8C>A (n.587-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997626C>G | CA386970304 | HNF1A | c.*209C>G (n.*209C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) n.2328C>G n.178C>G n.326C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.506C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1279C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.587-8C>G (n.587-8C>G) | |
12 | g.120997626C>T | CA386970305 | HNF1A | c.*209C>T (n.*209C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) n.2328C>T n.178C>T n.326C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.506C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1279C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.587-8C>T (n.587-8C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997627C>A | CA386970306 | HNF1A | c.*210C>A (n.*210C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) n.2329C>A n.179C>A n.327C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.507C>A c.926C>A (p.Pro309His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1280C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.587-7C>A (n.587-7C>A) | dbSNP |
12 | g.120997627C>G | CA386970308 | HNF1A | c.*210C>G (n.*210C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) n.2329C>G n.179C>G n.327C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.507C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1280C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.587-7C>G (n.587-7C>G) | dbSNP |
12 | g.120997627C>T | CA386970307 | HNF1A | c.*210C>T (n.*210C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) n.2329C>T n.179C>T n.327C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.507C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1280C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.587-7C>T (n.587-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997628C>A | CA482165367 | HNF1A | c.*211C>A (n.*211C>A) c.1464C>A (p.Pro488=) n.2330C>A n.180C>A n.328C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.508C>A c.927C>A (p.Pro309=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1281C>A c.252C>A (p.Pro84=) c.587-6C>A (n.587-6C>A) | |
12 | g.120997628C= | CA2067686154 | HNF1A | c.*211C= (n.*211C=) c.1464C= (p.Pro488=) n.2330C= n.180C= n.328C= c.*440C= (n.*440C=) c.*904C= (n.*904C=) c.*478C= (n.*478C=) n.508C= c.927C= (p.Pro309=) c.*227C= (n.*227C=) c.1281C= c.252C= (p.Pro84=) c.587-6C= (n.587-6C=) | |
12 | g.120997628C>G | CA6832048 | HNF1A | c.*211C>G (n.*211C>G) c.1464C>G (p.Pro488=) n.2330C>G n.180C>G n.328C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.508C>G c.927C>G (p.Pro309=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1281C>G c.252C>G (p.Pro84=) c.587-6C>G (n.587-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997628C>T | CA482165368 | HNF1A | c.*211C>T (n.*211C>T) c.1464C>T (p.Pro488=) n.2330C>T n.180C>T n.328C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.508C>T c.927C>T (p.Pro309=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1281C>T c.252C>T (p.Pro84=) c.587-6C>T (n.587-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997629T>A | CA386970311 | HNF1A | c.*212T>A (n.*212T>A) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.2331T>A n.181T>A n.329T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.509T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1282T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.587-5T>A (n.587-5T>A) | dbSNP |
12 | g.120997629T>C | CA386970309 | HNF1A | c.*212T>C (n.*212T>C) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.2331T>C n.181T>C n.329T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.509T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1282T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.587-5T>C (n.587-5T>C) | |
12 | g.120997629T>G | CA386970310 | HNF1A | c.*212T>G (n.*212T>G) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.2331T>G n.181T>G n.329T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.509T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1282T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.587-5T>G (n.587-5T>G) | |
12 | g.120997630T>A | CA386970313 | HNF1A | c.*213T>A (n.*213T>A) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.2332T>A n.182T>A n.330T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.510T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) c.1283T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.587-4T>A (n.587-4T>A) | dbSNP |
12 | g.120997630T>C | CA386970314 | HNF1A | c.*213T>C (n.*213T>C) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.2332T>C n.182T>C n.330T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.510T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) c.1283T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.587-4T>C (n.587-4T>C) | |
12 | g.120997630T>G | CA386970315 | HNF1A | c.*213T>G (n.*213T>G) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.2332T>G n.182T>G n.330T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.510T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) c.1283T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.587-4T>G (n.587-4T>G) | |
12 | g.120997631C>A | CA386970316 | HNF1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.2333C>A n.183C>A n.331C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.511C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1284C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.587-3C>A (n.587-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997631C= | CA2067686166 | HNF1A | c.*214C= (n.*214C=) c.1467C= (p.Phe489=) n.2333C= n.183C= n.331C= c.*443C= (n.*443C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*481C= (n.*481C=) n.511C= c.930C= (p.Phe310=) c.*230C= (n.*230C=) c.1284C= c.255C= (p.Phe85=) c.587-3C= (n.587-3C=) | |
12 | g.120997631C>G | CA386970317 | HNF1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.2333C>G n.183C>G n.331C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.511C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) c.1284C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.587-3C>G (n.587-3C>G) | dbSNP |
12 | g.120997631C>T | CA482165370 | HNF1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1467C>T (p.Phe489=) n.2333C>T n.183C>T n.331C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.511C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1284C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.587-3C>T (n.587-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997632A>C | CA386970318 | HNF1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) n.2334A>C n.184A>C n.332A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.512A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1285A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.587-2A>C (n.587-2A>C) | dbSNP |
12 | g.120997632A>G | CA386970319 | HNF1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) n.2334A>G n.184A>G n.332A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.512A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1285A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.587-2A>G (n.587-2A>G) | dbSNP |
12 | g.120997632A>T | CA386970320 | HNF1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) n.2334A>T n.184A>T n.332A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.512A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1285A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.587-2A>T (n.587-2A>T) | |
12 | g.120997633T>A | CA386970322 | HNF1A | c.*216T>A (n.*216T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) n.2335T>A n.185T>A n.333T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.513T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.*232T>A (n.*232T>A) c.1286T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.587-1T>A (n.587-1T>A) | |
12 | g.120997633T>C | CA6832049 | HNF1A | c.*216T>C (n.*216T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) n.2335T>C n.185T>C n.333T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.513T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.*232T>C (n.*232T>C) c.1286T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.587-1T>C (n.587-1T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997633T>G | CA386970321 | HNF1A | c.*216T>G (n.*216T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) n.2335T>G n.185T>G n.333T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.513T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.1286T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.587-1T>G (n.587-1T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997633T= | CA2067686174 | HNF1A | c.*216T= (n.*216T=) c.1469T= (p.Met490=) n.2335T= n.185T= n.333T= c.*445T= (n.*445T=) c.*909T= (n.*909T=) c.*483T= (n.*483T=) n.513T= c.932T= (p.Met311=) c.*232T= (n.*232T=) c.1286T= c.257T= (p.Met86=) c.587-1T= (n.587-1T=) | |
12 | g.120997634G>A | CA386970323 | HNF1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) n.2336G>A n.186G>A n.334G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.514G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1287G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.587G>A (p.Arg196Lys) | dbSNP |
12 | g.120997634G>C | CA386970324 | HNF1A | c.*217G>C (n.*217G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) n.2336G>C n.186G>C n.334G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.514G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1287G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.587G>C (p.Arg196Thr) | |
12 | g.120997634G= | CA2067686179 | HNF1A | c.*217G= (n.*217G=) c.1470G= (p.Met490=) n.2336G= n.186G= n.334G= c.*446G= (n.*446G=) c.*910G= (n.*910G=) c.*484G= (n.*484G=) n.514G= c.933G= (p.Met311=) c.*233G= (n.*233G=) c.1287G= c.258G= (p.Met86=) c.587G= (p.Arg196=) | |
12 | g.120997634G>T | CA386970325 | HNF1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) n.2336G>T n.186G>T n.334G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.514G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1287G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.587G>T (p.Arg196Met) | |
12 | g.120997635G>A | CA386970326 | HNF1A | c.*218G>A (n.*218G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.2337G>A n.187G>A n.335G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.515G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1288G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.588G>A (p.Arg196=) | |
12 | g.120997635G>C | CA386970327 | HNF1A | c.*218G>C (n.*218G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.2337G>C n.187G>C n.335G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.515G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1288G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.588G>C (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997635G>T | CA386970328 | HNF1A | c.*218G>T (n.*218G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.2337G>T n.187G>T n.335G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.515G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1288G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.588G>T (p.Arg196Ser) | |
12 | g.120997636C>A | CA386970329 | HNF1A | c.*219C>A (n.*219C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.2338C>A n.188C>A n.336C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.516C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1289C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.589C>A (p.Pro197Thr) | dbSNP |
12 | g.120997636C>G | CA386970330 | HNF1A | c.*219C>G (n.*219C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.2338C>G n.188C>G n.336C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.516C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1289C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.589C>G (p.Pro197Ala) | |
12 | g.120997636C>T | CA386970331 | HNF1A | c.*219C>T (n.*219C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.2338C>T n.188C>T n.336C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.516C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1289C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.589C>T (p.Pro197Ser) | dbSNP |
12 | g.120997637C>A | CA386970332 | HNF1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) n.2339C>A n.189C>A n.337C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.517C>A c.936C>A (p.Ala312=) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1290C>A c.261C>A (p.Ala87=) c.590C>A (p.Pro197Gln) | |
12 | g.120997637C= | CA2067686196 | HNF1A | c.*220C= (n.*220C=) c.1473C= (p.Ala491=) n.2339C= n.189C= n.337C= c.*449C= (n.*449C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*487C= (n.*487C=) n.517C= c.936C= (p.Ala312=) c.*236C= (n.*236C=) c.1290C= c.261C= (p.Ala87=) c.590C= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997637C>G | CA386970333 | HNF1A | c.*220C>G (n.*220C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) n.2339C>G n.189C>G n.337C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.517C>G c.936C>G (p.Ala312=) c.*236C>G (n.*236C>G) c.1290C>G c.261C>G (p.Ala87=) c.590C>G (p.Pro197Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997637C>T | CA6832050 | HNF1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) n.2339C>T n.189C>T n.337C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.517C>T c.936C>T (p.Ala312=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1290C>T c.261C>T (p.Ala87=) c.590C>T (p.Pro197Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A= | CA2067686203 | HNF1A | c.*221A= (n.*221A=) c.1474A= (p.Thr492=) n.2340A= n.190A= n.338A= c.*450A= (n.*450A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*488A= (n.*488A=) n.518A= c.937A= (p.Thr313=) c.*237A= (n.*237A=) c.1291A= c.262A= (p.Thr88=) c.591A= (p.Pro197=) | |
12 | g.120997638A>C | CA386970335 | HNF1A | c.*221A>C (n.*221A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) n.2340A>C n.190A>C n.338A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.518A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1291A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.591A>C (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997638A>G | CA6832051 | HNF1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) n.2340A>G n.190A>G n.338A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.518A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1291A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.591A>G (p.Pro197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997638A>T | CA386970334 | HNF1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) n.2340A>T n.190A>T n.338A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.518A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1291A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.591A>T (p.Pro197=) | dbSNP |
12 | g.120997639C>A | CA386970336 | HNF1A | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1475C>A (p.Thr492Asn) n.2341C>A n.191C>A n.339C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.519C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1292C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.592C>A (p.Pro198Thr) | |
12 | g.120997639C= | CA2067686208 | HNF1A | c.*222C= (n.*222C=) c.1475C= (p.Thr492=) n.2341C= n.191C= n.339C= c.*451C= (n.*451C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*489C= (n.*489C=) n.519C= c.938C= (p.Thr313=) c.*238C= (n.*238C=) c.1292C= c.263C= (p.Thr88=) c.592C= (p.Pro198=) | |
12 | g.120997639C>G | CA386970337 | HNF1A | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1475C>G (p.Thr492Ser) n.2341C>G n.191C>G n.339C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.519C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1292C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.592C>G (p.Pro198Ala) | dbSNP |
12 | g.120997639C>T | CA386970338 | HNF1A | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.2341C>T n.191C>T n.339C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.519C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1292C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.592C>T (p.Pro198Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997640C>A | CA386970339 | HNF1A | c.*223C>A (n.*223C>A) c.1476C>A (p.Thr492=) n.2342C>A n.192C>A n.340C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.520C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1293C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.593C>A (p.Pro198Gln) | dbSNP |
12 | g.120997640C>G | CA386970340 | HNF1A | c.*223C>G (n.*223C>G) c.1476C>G (p.Thr492=) n.2342C>G n.192C>G n.340C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.520C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.*239C>G (n.*239C>G) c.1293C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.593C>G (p.Pro198Arg) | |
12 | g.120997640C>T | CA386970341 | HNF1A | c.*223C>T (n.*223C>T) c.1476C>T (p.Thr492=) n.2342C>T n.192C>T n.340C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.520C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1293C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.593C>T (p.Pro198Leu) | |
12 | g.120997640_120997642delinsCAT | CA2067686219 | HNF1A | c.*223_*225delinsCAT (n.*223_*225delinsCAT) c.1476_1478delinsCAT (p.Thr492=) n.2342_2344delinsCAT n.192_194delinsCAT n.340_342delinsCAT c.*452_*454delinsCAT (n.*452_*454delinsCAT) c.*916_*918delinsCAT (n.*916_*918delinsCAT) c.*490_*492delinsCAT (n.*490_*492delinsCAT) n.520_522delinsCAT c.939_941delinsCAT (p.Thr313=) c.*239_*241delinsCAT (n.*239_*241delinsCAT) c.1293_1295delinsCAT c.264_266delinsCAT (p.Thr88=) c.593_595delinsCAT (p.Pro198=) | |
12 | g.120997641A>C | CA386970344 | HNF1A | c.*224A>C (n.*224A>C) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.2343A>C n.193A>C n.341A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.521A>C c.940A>C (p.Met314Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1294A>C c.265A>C (p.Met89Leu) c.594A>C (p.Pro198=) | dbSNP |
12 | g.120997641A>G | CA386970342 | HNF1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.1477A>G (p.Met493Val) n.2343A>G n.193A>G n.341A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.521A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1294A>G c.265A>G (p.Met89Val) c.594A>G (p.Pro198=) | |
12 | g.120997641A>T | CA386970343 | HNF1A | c.*224A>T (n.*224A>T) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.2343A>T n.193A>T n.341A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.521A>T c.940A>T (p.Met314Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1294A>T c.265A>T (p.Met89Leu) c.594A>T (p.Pro198=) | dbSNP |
12 | g.120997641_120997642del | CA6832052 | HNF1A | c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer?) c.1477_1478del (p.Met493GlyfsTer9) n.2343_2344del n.193_194del n.341_342del c.*453_*454del (n.*453_*454del) c.*917_*918del (n.*917_*918del) c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.521_522del c.940_941del (p.Met314GlyfsTer?) c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.1294_1295del c.265_266del (p.Met89GlyfsTer?) c.594_595del (p.Trp199AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120997642T>A | CA386970345 | HNF1A | c.*225T>A (n.*225T>A) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.2344T>A n.194T>A n.342T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.522T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1295T>A c.266T>A (p.Met89Lys) c.595T>A (p.Trp199Arg) | dbSNP |
12 | g.120997642T>C | CA244535115 | HNF1A | c.*225T>C (n.*225T>C) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.2344T>C n.194T>C n.342T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.522T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1295T>C c.266T>C (p.Met89Thr) c.595T>C (p.Trp199Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997642T>G | CA386970346 | HNF1A | c.*225T>G (n.*225T>G) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.2344T>G n.194T>G n.342T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.522T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1295T>G c.266T>G (p.Met89Arg) c.595T>G (p.Trp199Gly) | |
12 | g.120997642T= | CA2067686225 | HNF1A | c.*225T= (n.*225T=) c.1478T= (p.Met493=) n.2344T= n.194T= n.342T= c.*454T= (n.*454T=) c.*918T= (n.*918T=) c.*492T= (n.*492T=) n.522T= c.941T= (p.Met314=) c.*241T= (n.*241T=) c.1295T= c.266T= (p.Met89=) c.595T= (p.Trp199=) | |
12 | g.120997642_120997643del | CA386970347 | HNF1A | c.*225_*226del (n.*225_*226del) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer?) c.1478_1479del (p.Met493SerfsTer9) n.2344_2345del n.194_195del n.342_343del c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.*918_*919del (n.*918_*919del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.522_523del c.941_942del (p.Met314SerfsTer?) c.*241_*242del (n.*241_*242del) c.1295_1296del c.266_267del (p.Met89SerfsTer?) c.595_596del (p.Trp199AlafsTer?) | |
12 | g.120997643G>A | CA386970348 | HNF1A | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.2345G>A n.195G>A n.343G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.523G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1296G>A c.267G>A (p.Met89Ile) c.596G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997643G>C | CA386970350 | HNF1A | c.*226G>C (n.*226G>C) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.2345G>C n.195G>C n.343G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) n.523G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1296G>C c.267G>C (p.Met89Ile) c.596G>C (p.Trp199Ser) | dbSNP |
12 | g.120997643G>T | CA386970349 | HNF1A | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.2345G>T n.195G>T n.343G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.523G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1296G>T c.267G>T (p.Met89Ile) c.596G>T (p.Trp199Leu) | |
12 | g.120997644G>A | CA386970351 | HNF1A | c.*227G>A (n.*227G>A) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.2346G>A n.196G>A n.344G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.524G>A c.943G>A (p.Ala315Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1297G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.597G>A (p.Trp199Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997644G>C | CA386970352 | HNF1A | c.*227G>C (n.*227G>C) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.2346G>C n.196G>C n.344G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.524G>C c.943G>C (p.Ala315Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1297G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.597G>C (p.Trp199Cys) | dbSNP |
12 | g.120997644G>T | CA386970353 | HNF1A | c.*227G>T (n.*227G>T) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.2346G>T n.196G>T n.344G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.524G>T c.943G>T (p.Ala315Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1297G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.597G>T (p.Trp199Cys) | |
12 | g.120997645C>A | CA386970354 | HNF1A | c.*228C>A (n.*228C>A) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.2347C>A n.197C>A n.345C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.525C>A c.944C>A (p.Ala315Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1298C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) c.598C>A (p.Leu200Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.120997645C>G | CA386970355 | HNF1A | c.*228C>G (n.*228C>G) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.2347C>G n.197C>G n.345C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.525C>G c.944C>G (p.Ala315Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1298C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.598C>G (p.Leu200Val) | dbSNP |
12 | g.120997645C>T | CA386970356 | HNF1A | c.*228C>T (n.*228C>T) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.2347C>T n.197C>T n.345C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.525C>T c.944C>T (p.Ala315Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1298C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.598C>T (p.Leu200Phe) | ClinVar |
12 | g.120997646T>A | CA386970357 | HNF1A | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1482T>A (p.Ala494=) n.2348T>A n.198T>A n.346T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.526T>A c.945T>A (p.Ala315=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1299T>A c.270T>A (p.Ala90=) c.599T>A (p.Leu200His) | dbSNP |
12 | g.120997646T>C | CA386970358 | HNF1A | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1482T>C (p.Ala494=) n.2348T>C n.198T>C n.346T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.526T>C c.945T>C (p.Ala315=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.1299T>C c.270T>C (p.Ala90=) c.599T>C (p.Leu200Pro) | dbSNP |
12 | g.120997646T>G | CA386970359 | HNF1A | c.*229T>G (n.*229T>G) c.1482T>G (p.Ala494=) n.2348T>G n.198T>G n.346T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.526T>G c.945T>G (p.Ala315=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.1299T>G c.270T>G (p.Ala90=) c.599T>G (p.Leu200Arg) | dbSNP |
12 | g.120997647C>A | CA386970360 | HNF1A | c.*230C>A (n.*230C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.2349C>A n.199C>A n.347C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) n.527C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1300C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.600C>A (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C= | CA2067686233 | HNF1A | c.*230C= (n.*230C=) c.1483C= (p.Gln495=) n.2349C= n.199C= n.347C= c.*459C= (n.*459C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*497C= (n.*497C=) n.527C= c.946C= (p.Gln316=) c.*246C= (n.*246C=) c.1300C= c.271C= (p.Gln91=) c.600C= (p.Leu200=) | |
12 | g.120997647C>G | CA386970361 | HNF1A | c.*230C>G (n.*230C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.2349C>G n.199C>G n.347C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.527C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1300C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.600C>G (p.Leu200=) | dbSNP |
12 | g.120997647C>T | CA386970362 | HNF1A | c.*230C>T (n.*230C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.2349C>T n.199C>T n.347C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.527C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1300C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.600C>T (p.Leu200=) | ClinVar dbSNP |