Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120997483C>A | CA386969988 | HNF1A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) n.2185C>A n.43-8C>A n.191-8C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.363C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1136C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.587-151C>A (n.587-151C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120997483C>G | CA386969989 | HNF1A | c.*66C>G (n.*66C>G) c.1319C>G (p.Ser440Cys) n.2185C>G n.43-8C>G n.191-8C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.363C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1136C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) c.587-151C>G (n.587-151C>G) | |
12 | g.120997483C>T | CA386969990 | HNF1A | c.*66C>T (n.*66C>T) c.1319C>T (p.Ser440Phe) n.2185C>T n.43-8C>T n.191-8C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.363C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1136C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) c.587-151C>T (n.587-151C>T) | dbSNP |
12 | g.120997484del | CA2575322095 | HNF1A | c.*67del (n.*67del) c.1320del (p.Thr441ArgfsTer16) n.2186del n.43-7del n.191-7del c.*296del (n.*296del) c.*760del (n.*760del) c.*334del (n.*334del) n.364del c.783del (p.Thr262ArgfsTer16) c.*83del (n.*83del) c.1137del c.108del (p.Thr37ArgfsTer16) c.587-150del (n.587-150del) | |
12 | g.120997484C>A | CA482165069 | HNF1A | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1320C>A (p.Ser440=) n.2186C>A n.43-7C>A n.191-7C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.364C>A c.783C>A (p.Ser261=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1137C>A c.108C>A (p.Ser36=) c.587-150C>A (n.587-150C>A) | |
12 | g.120997484C= | CA2067685594 | HNF1A | c.*67C= (n.*67C=) c.1320C= (p.Ser440=) n.2186C= n.43-7C= n.191-7C= c.*296C= (n.*296C=) c.*760C= (n.*760C=) c.*334C= (n.*334C=) n.364C= c.783C= (p.Ser261=) c.*83C= (n.*83C=) c.1137C= c.108C= (p.Ser36=) c.587-150C= (n.587-150C=) | |
12 | g.120997484C>G | CA482165071 | HNF1A | c.*67C>G (n.*67C>G) c.1320C>G (p.Ser440=) n.2186C>G n.43-7C>G n.191-7C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.364C>G c.783C>G (p.Ser261=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1137C>G c.108C>G (p.Ser36=) c.587-150C>G (n.587-150C>G) | |
12 | g.120997484C>T | CA482165072 | HNF1A | c.*67C>T (n.*67C>T) c.1320C>T (p.Ser440=) n.2186C>T n.43-7C>T n.191-7C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.364C>T c.783C>T (p.Ser261=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1137C>T c.108C>T (p.Ser36=) c.587-150C>T (n.587-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997486_120997489dup | CA2695217559 | HNF1A | c.*69_*72dup (n.*69_*72dup) c.1322_1325dup (p.Gln442HisfsTer?) n.2188_2191dup n.43-5_43-2dup n.191-5_191-2dup c.*298_*301dup (n.*298_*301dup) c.*762_*765dup (n.*762_*765dup) c.*336_*339dup (n.*336_*339dup) n.366_369dup c.785_788dup (p.Gln263HisfsTer?) c.*85_*88dup (n.*85_*88dup) c.1139_1142dup c.110_113dup (p.Gln38HisfsTer?) c.587-148_587-145dup (n.587-148_587-145dup) | |
12 | g.120997485A>C | CA386969991 | HNF1A | c.*68A>C (n.*68A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.2187A>C n.43-6A>C n.191-6A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) n.365A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1138A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.587-149A>C (n.587-149A>C) | |
12 | g.120997485A>G | CA386969992 | HNF1A | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.2187A>G n.43-6A>G n.191-6A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) n.365A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1138A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.587-149A>G (n.587-149A>G) | |
12 | g.120997485A>T | CA386969993 | HNF1A | c.*68A>T (n.*68A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.2187A>T n.43-6A>T n.191-6A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) n.365A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1138A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.587-149A>T (n.587-149A>T) | |
12 | g.120997486C>A | CA6832023 | HNF1A | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1322C>A (p.Thr441Lys) n.2188C>A n.43-5C>A n.191-5C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.366C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) c.*85C>A (n.*85C>A) c.1139C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) c.587-148C>A (n.587-148C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997486C= | CA2067685600 | HNF1A | c.*69C= (n.*69C=) c.1322C= (p.Thr441=) n.2188C= n.43-5C= n.191-5C= c.*298C= (n.*298C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*336C= (n.*336C=) n.366C= c.785C= (p.Thr262=) c.*85C= (n.*85C=) c.1139C= c.110C= (p.Thr37=) c.587-148C= (n.587-148C=) | |
12 | g.120997486C>G | CA386969994 | HNF1A | c.*69C>G (n.*69C>G) c.1322C>G (p.Thr441Arg) n.2188C>G n.43-5C>G n.191-5C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.366C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) c.*85C>G (n.*85C>G) c.1139C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) c.587-148C>G (n.587-148C>G) | |
12 | g.120997486C>T | CA6832022 | HNF1A | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1322C>T (p.Thr441Met) n.2188C>T n.43-5C>T n.191-5C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.366C>T c.785C>T (p.Thr262Met) c.*85C>T (n.*85C>T) c.1139C>T c.110C>T (p.Thr37Met) c.587-148C>T (n.587-148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997487del | CA2695217560 | HNF1A | c.*70del (n.*70del) c.1323del (p.Gln442ArgfsTer15) n.2189del n.43-4del n.191-4del c.*299del (n.*299del) c.*763del (n.*763del) c.*337del (n.*337del) n.367del c.786del (p.Gln263ArgfsTer15) c.*86del (n.*86del) c.1140del c.111del (p.Gln38ArgfsTer15) c.587-147del (n.587-147del) | |
12 | g.120997487G>A | CA214263 | HNF1A | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1323G>A (p.Thr441=) n.2189G>A n.43-4G>A n.191-4G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.367G>A c.786G>A (p.Thr262=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1140G>A c.111G>A (p.Thr37=) c.587-147G>A (n.587-147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997487G>C | CA482165074 | HNF1A | c.*70G>C (n.*70G>C) c.1323G>C (p.Thr441=) n.2189G>C n.43-4G>C n.191-4G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.367G>C c.786G>C (p.Thr262=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1140G>C c.111G>C (p.Thr37=) c.587-147G>C (n.587-147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997487G= | CA2067685613 | HNF1A | c.*70G= (n.*70G=) c.1323G= (p.Thr441=) n.2189G= n.43-4G= n.191-4G= c.*299G= (n.*299G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*337G= (n.*337G=) n.367G= c.786G= (p.Thr262=) c.*86G= (n.*86G=) c.1140G= c.111G= (p.Thr37=) c.587-147G= (n.587-147G=) | |
12 | g.120997487G>T | CA482165077 | HNF1A | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1323G>T (p.Thr441=) n.2189G>T n.43-4G>T n.191-4G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.367G>T c.786G>T (p.Thr262=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1140G>T c.111G>T (p.Thr37=) c.587-147G>T (n.587-147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997488C>A | CA386969997 | HNF1A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.2190C>A n.43-3C>A n.191-3C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.368C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1141C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.587-146C>A (n.587-146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997488C>G | CA386969996 | HNF1A | c.*71C>G (n.*71C>G) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.2190C>G n.43-3C>G n.191-3C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) n.368C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1141C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) c.587-146C>G (n.587-146C>G) | |
12 | g.120997488C>T | CA386969995 | HNF1A | c.*71C>T (n.*71C>T) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.2190C>T n.43-3C>T n.191-3C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) n.368C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1141C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) c.587-146C>T (n.587-146C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997489A>C | CA386969998 | HNF1A | c.*72A>C (n.*72A>C) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.2191A>C n.43-2A>C n.191-2A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.369A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.*88A>C (n.*88A>C) c.1142A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) c.587-145A>C (n.587-145A>C) | |
12 | g.120997489A>G | CA386969999 | HNF1A | c.*72A>G (n.*72A>G) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.2191A>G n.43-2A>G n.191-2A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.369A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) c.1142A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.587-145A>G (n.587-145A>G) | dbSNP |
12 | g.120997489A>T | CA386970000 | HNF1A | c.*72A>T (n.*72A>T) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.2191A>T n.43-2A>T n.191-2A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.369A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.*88A>T (n.*88A>T) c.1142A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) c.587-145A>T (n.587-145A>T) | dbSNP |
12 | g.120997490G>A | CA6832024 | HNF1A | c.*73G>A (n.*73G>A) c.1326G>A (p.Gln442=) n.2192G>A n.43-1G>A n.191-1G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) n.370G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1143G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.587-144G>A (n.587-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997490G>C | CA386970001 | HNF1A | c.*73G>C (n.*73G>C) c.1326G>C (p.Gln442His) n.2192G>C n.43-1G>C n.191-1G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) n.370G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1143G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.587-144G>C (n.587-144G>C) | dbSNP |
12 | g.120997490G= | CA2067685623 | HNF1A | c.*73G= (n.*73G=) c.1326G= (p.Gln442=) n.2192G= n.43-1G= n.191-1G= c.*302G= (n.*302G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*340G= (n.*340G=) n.370G= c.789G= (p.Gln263=) c.*89G= (n.*89G=) c.1143G= c.114G= (p.Gln38=) c.587-144G= (n.587-144G=) | |
12 | g.120997490G>T | CA386970002 | HNF1A | c.*73G>T (n.*73G>T) c.1326G>T (p.Gln442His) n.2192G>T n.43-1G>T n.191-1G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) n.370G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1143G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.587-144G>T (n.587-144G>T) | |
12 | g.120997491G>A | CA386970003 | HNF1A | c.*74G>A (n.*74G>A) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.2193G>A n.43G>A n.191G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.371G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.1144G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.587-143G>A (n.587-143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997491G>C | CA386970004 | HNF1A | c.*74G>C (n.*74G>C) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.2193G>C n.43G>C n.191G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.371G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.1144G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.587-143G>C (n.587-143G>C) | dbSNP |
12 | g.120997491G>T | CA386970005 | HNF1A | c.*74G>T (n.*74G>T) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.2193G>T n.43G>T n.191G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.371G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.1144G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.587-143G>T (n.587-143G>T) | |
12 | g.120997491_120997493delinsGCA | CA2067685630 | HNF1A | c.*74_*76delinsGCA (n.*74_*76delinsGCA) c.1327_1329delinsGCA (p.Ala443=) n.2193_2195delinsGCA n.43_45delinsGCA n.191_193delinsGCA c.*303_*305delinsGCA (n.*303_*305delinsGCA) c.*767_*769delinsGCA (n.*767_*769delinsGCA) c.*341_*343delinsGCA (n.*341_*343delinsGCA) n.371_373delinsGCA c.790_792delinsGCA (p.Ala264=) c.*90_*92delinsGCA (n.*90_*92delinsGCA) c.1144_1146delinsGCA c.115_117delinsGCA (p.Ala39=) c.587-143_587-141delinsGCA (n.587-143_587-141delinsGCA) | |
12 | g.120997492C>A | CA386970006 | HNF1A | c.*75C>A (n.*75C>A) c.1328C>A (p.Ala443Glu) n.2194C>A n.44C>A n.192C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.372C>A c.791C>A (p.Ala264Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1145C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) c.587-142C>A (n.587-142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997492C>G | CA386970007 | HNF1A | c.*75C>G (n.*75C>G) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.2194C>G n.44C>G n.192C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.372C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1145C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.587-142C>G (n.587-142C>G) | |
12 | g.120997492C>T | CA386970008 | HNF1A | c.*75C>T (n.*75C>T) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.2194C>T n.44C>T n.192C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.372C>T c.791C>T (p.Ala264Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1145C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.587-142C>T (n.587-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997494_120997495del | CA6832025 | HNF1A | c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.1330_1331del (p.Gln444GlufsTer?) n.2196_2197del n.46_47del n.194_195del c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.*770_*771del (n.*770_*771del) c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.374_375del c.793_794del (p.Gln265GlufsTer?) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.1147_1148del c.118_119del (p.Gln40GlufsTer?) c.587-140_587-139del (n.587-140_587-139del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997493A>C | CA482165085 | HNF1A | c.*76A>C (n.*76A>C) c.1329A>C (p.Ala443=) n.2195A>C n.45A>C n.193A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.373A>C c.792A>C (p.Ala264=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.1146A>C c.117A>C (p.Ala39=) c.587-141A>C (n.587-141A>C) | |
12 | g.120997493A>G | CA482165087 | HNF1A | c.*76A>G (n.*76A>G) c.1329A>G (p.Ala443=) n.2195A>G n.45A>G n.193A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.373A>G c.792A>G (p.Ala264=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1146A>G c.117A>G (p.Ala39=) c.587-141A>G (n.587-141A>G) | |
12 | g.120997493A>T | CA482165088 | HNF1A | c.*76A>T (n.*76A>T) c.1329A>T (p.Ala443=) n.2195A>T n.45A>T n.193A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.373A>T c.792A>T (p.Ala264=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1146A>T c.117A>T (p.Ala39=) c.587-141A>T (n.587-141A>T) | dbSNP |
12 | g.120997494C>A | CA386970010 | HNF1A | c.*77C>A (n.*77C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.2196C>A n.46C>A n.194C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.374C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1147C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.587-140C>A (n.587-140C>A) | |
12 | g.120997494C>G | CA386970011 | HNF1A | c.*77C>G (n.*77C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.2196C>G n.46C>G n.194C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.374C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1147C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.587-140C>G (n.587-140C>G) | |
12 | g.120997494C>T | CA386970009 | HNF1A | c.*77C>T (n.*77C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.2196C>T n.46C>T n.194C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) n.374C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1147C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.587-140C>T (n.587-140C>T) | |
12 | g.120997495A>C | CA386970013 | HNF1A | c.*78A>C (n.*78A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.2197A>C n.47A>C n.195A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.375A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1148A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.587-139A>C (n.587-139A>C) | |
12 | g.120997495A>G | CA386970012 | HNF1A | c.*78A>G (n.*78A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.2197A>G n.47A>G n.195A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.375A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1148A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.587-139A>G (n.587-139A>G) | dbSNP |
12 | g.120997495A>T | CA386970014 | HNF1A | c.*78A>T (n.*78A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.2197A>T n.47A>T n.195A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.375A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1148A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.587-139A>T (n.587-139A>T) | dbSNP |
12 | g.120997497_120997498del | CA2580614579 | HNF1A | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.1333_1334del (p.Ser445CysfsTer?) n.2199_2200del n.49_50del n.197_198del c.*309_*310del (n.*309_*310del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.377_378del c.796_797del (p.Ser266CysfsTer?) c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.1150_1151del c.121_122del (p.Ser41CysfsTer?) c.587-137_587-136del (n.587-137_587-136del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997496G>A | CA482165097 | HNF1A | c.*79G>A (n.*79G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) n.2198G>A n.48G>A n.196G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.376G>A c.795G>A (p.Gln265=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.1149G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.587-138G>A (n.587-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997496G>C | CA386970015 | HNF1A | c.*79G>C (n.*79G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) n.2198G>C n.48G>C n.196G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.376G>C c.795G>C (p.Gln265His) c.*95G>C (n.*95G>C) c.1149G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.587-138G>C (n.587-138G>C) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997496G>T | CA386970016 | HNF1A | c.*79G>T (n.*79G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) n.2198G>T n.48G>T n.196G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.376G>T c.795G>T (p.Gln265His) c.*95G>T (n.*95G>T) c.1149G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.587-138G>T (n.587-138G>T) | dbSNP |
12 | g.120997497A= | CA2067685642 | HNF1A | c.*80A= (n.*80A=) c.1333A= (p.Ser445=) n.2199A= n.49A= n.197A= c.*309A= (n.*309A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*347A= (n.*347A=) n.377A= c.796A= (p.Ser266=) c.*96A= (n.*96A=) c.1150A= c.121A= (p.Ser41=) c.587-137A= (n.587-137A=) | |
12 | g.120997497A>C | CA386970017 | HNF1A | c.*80A>C (n.*80A>C) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.2199A>C n.49A>C n.197A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.377A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.*96A>C (n.*96A>C) c.1150A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.587-137A>C (n.587-137A>C) | |
12 | g.120997497A>G | CA386970018 | HNF1A | c.*80A>G (n.*80A>G) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.2199A>G n.49A>G n.197A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.377A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.1150A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.587-137A>G (n.587-137A>G) | dbSNP |
12 | g.120997497A>T | CA386970019 | HNF1A | c.*80A>T (n.*80A>T) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.2199A>T n.49A>T n.197A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.377A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.*96A>T (n.*96A>T) c.1150A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.587-137A>T (n.587-137A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997498G>A | CA386970020 | HNF1A | c.*81G>A (n.*81G>A) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.2200G>A n.50G>A n.198G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.378G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1151G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.587-136G>A (n.587-136G>A) | dbSNP |
12 | g.120997498G>C | CA386970021 | HNF1A | c.*81G>C (n.*81G>C) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.2200G>C n.50G>C n.198G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.378G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1151G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.587-136G>C (n.587-136G>C) | |
12 | g.120997498G= | CA2067685648 | HNF1A | c.*81G= (n.*81G=) c.1334G= (p.Ser445=) n.2200G= n.50G= n.198G= c.*310G= (n.*310G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*348G= (n.*348G=) n.378G= c.797G= (p.Ser266=) c.*97G= (n.*97G=) c.1151G= c.122G= (p.Ser41=) c.587-136G= (n.587-136G=) | |
12 | g.120997498G>T | CA386970022 | HNF1A | c.*81G>T (n.*81G>T) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.2200G>T n.50G>T n.198G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.378G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1151G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.587-136G>T (n.587-136G>T) | |
12 | g.120997499T>A | CA386970023 | HNF1A | c.*82T>A (n.*82T>A) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.2201T>A n.51T>A n.199T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.379T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1152T>A c.123T>A (p.Ser41Arg) c.587-135T>A (n.587-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997499T>C | CA482165105 | HNF1A | c.*82T>C (n.*82T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.2201T>C n.51T>C n.199T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.379T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1152T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.587-135T>C (n.587-135T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997499T>G | CA386970024 | HNF1A | c.*82T>G (n.*82T>G) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.2201T>G n.51T>G n.199T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.379T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1152T>G c.123T>G (p.Ser41Arg) c.587-135T>G (n.587-135T>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997499T= | CA2067685656 | HNF1A | c.*82T= (n.*82T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.2201T= n.51T= n.199T= c.*311T= (n.*311T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*349T= (n.*349T=) n.379T= c.798T= (p.Ser266=) c.*98T= (n.*98T=) c.1152T= c.123T= (p.Ser41=) c.587-135T= (n.587-135T=) | |
12 | g.120997500G>A | CA6832026 | HNF1A | c.*83G>A (n.*83G>A) c.1336G>A (p.Val446Met) n.2202G>A n.52G>A n.200G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.380G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1153G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.587-134G>A (n.587-134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997500G>C | CA386970025 | HNF1A | c.*83G>C (n.*83G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) n.2202G>C n.52G>C n.200G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.380G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1153G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.587-134G>C (n.587-134G>C) | |
12 | g.120997500G= | CA2067685658 | HNF1A | c.*83G= (n.*83G=) c.1336G= (p.Val446=) n.2202G= n.52G= n.200G= c.*312G= (n.*312G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*350G= (n.*350G=) n.380G= c.799G= (p.Val267=) c.*99G= (n.*99G=) c.1153G= c.124G= (p.Val42=) c.587-134G= (n.587-134G=) | |
12 | g.120997500G>T | CA386970026 | HNF1A | c.*83G>T (n.*83G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) n.2202G>T n.52G>T n.200G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.380G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1153G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.587-134G>T (n.587-134G>T) | |
12 | g.120997501T>A | CA386970027 | HNF1A | c.*84T>A (n.*84T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) n.2203T>A n.53T>A n.201T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.381T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.*100T>A (n.*100T>A) c.1154T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.587-133T>A (n.587-133T>A) | |
12 | g.120997501T>C | CA386970029 | HNF1A | c.*84T>C (n.*84T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.2203T>C n.53T>C n.201T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.381T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.*100T>C (n.*100T>C) c.1154T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.587-133T>C (n.587-133T>C) | |
12 | g.120997501T>G | CA386970028 | HNF1A | c.*84T>G (n.*84T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) n.2203T>G n.53T>G n.201T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.381T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) c.1154T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.587-133T>G (n.587-133T>G) | dbSNP |
12 | g.120997502G>A | CA482165114 | HNF1A | c.*85G>A (n.*85G>A) c.1338G>A (p.Val446=) n.2204G>A n.54G>A n.202G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.382G>A c.801G>A (p.Val267=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1155G>A c.126G>A (p.Val42=) c.587-132G>A (n.587-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997502G>C | CA482165113 | HNF1A | c.*85G>C (n.*85G>C) c.1338G>C (p.Val446=) n.2204G>C n.54G>C n.202G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.382G>C c.801G>C (p.Val267=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1155G>C c.126G>C (p.Val42=) c.587-132G>C (n.587-132G>C) | dbSNP |
12 | g.120997502G>T | CA482165112 | HNF1A | c.*85G>T (n.*85G>T) c.1338G>T (p.Val446=) n.2204G>T n.54G>T n.202G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.382G>T c.801G>T (p.Val267=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1155G>T c.126G>T (p.Val42=) c.587-132G>T (n.587-132G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997503C>A | CA386970030 | HNF1A | c.*86C>A (n.*86C>A) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.2205C>A n.55C>A n.203C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.383C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1156C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) c.587-131C>A (n.587-131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997503C= | CA2067685661 | HNF1A | c.*86C= (n.*86C=) c.1339C= (p.Pro447=) n.2205C= n.55C= n.203C= c.*315C= (n.*315C=) c.*779C= (n.*779C=) c.*353C= (n.*353C=) n.383C= c.802C= (p.Pro268=) c.*102C= (n.*102C=) c.1156C= c.127C= (p.Pro43=) c.587-131C= (n.587-131C=) | |
12 | g.120997503C>G | CA386970031 | HNF1A | c.*86C>G (n.*86C>G) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.2205C>G n.55C>G n.203C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) n.383C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*102C>G (n.*102C>G) c.1156C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) c.587-131C>G (n.587-131C>G) | dbSNP |
12 | g.120997503C>T | CA244535014 | HNF1A | c.*86C>T (n.*86C>T) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.2205C>T n.55C>T n.203C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) n.383C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1156C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) c.587-131C>T (n.587-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997504C>A | CA386970032 | HNF1A | c.*87C>A (n.*87C>A) c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.2206C>A n.56C>A n.204C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.384C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1157C>A c.128C>A (p.Pro43Gln) c.587-130C>A (n.587-130C>A) | dbSNP |
12 | g.120997504C= | CA2067685673 | HNF1A | c.*87C= (n.*87C=) c.1340C= (p.Pro447=) n.2206C= n.56C= n.204C= c.*316C= (n.*316C=) c.*780C= (n.*780C=) c.*354C= (n.*354C=) n.384C= c.803C= (p.Pro268=) c.*103C= (n.*103C=) c.1157C= c.128C= (p.Pro43=) c.587-130C= (n.587-130C=) | |
12 | g.120997504C>G | CA386970033 | HNF1A | c.*87C>G (n.*87C>G) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.2206C>G n.56C>G n.204C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.384C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1157C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) c.587-130C>G (n.587-130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997504C>T | CA124454 | HNF1A | c.*87C>T (n.*87C>T) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.2206C>T n.56C>T n.204C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.384C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1157C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) c.587-130C>T (n.587-130C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997505G>A | CA6832027 | HNF1A | c.*88G>A (n.*88G>A) c.1341G>A (p.Pro447=) n.2207G>A n.57G>A n.205G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.385G>A c.804G>A (p.Pro268=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.1158G>A c.129G>A (p.Pro43=) c.587-129G>A (n.587-129G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997505G>C | CA482165122 | HNF1A | c.*88G>C (n.*88G>C) c.1341G>C (p.Pro447=) n.2207G>C n.57G>C n.205G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.385G>C c.804G>C (p.Pro268=) c.*104G>C (n.*104G>C) c.1158G>C c.129G>C (p.Pro43=) c.587-129G>C (n.587-129G>C) | dbSNP |
12 | g.120997505G= | CA2067685684 | HNF1A | c.*88G= (n.*88G=) c.1341G= (p.Pro447=) n.2207G= n.57G= n.205G= c.*317G= (n.*317G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*355G= (n.*355G=) n.385G= c.804G= (p.Pro268=) c.*104G= (n.*104G=) c.1158G= c.129G= (p.Pro43=) c.587-129G= (n.587-129G=) | |
12 | g.120997505G>T | CA482165124 | HNF1A | c.*88G>T (n.*88G>T) c.1341G>T (p.Pro447=) n.2207G>T n.57G>T n.205G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.385G>T c.804G>T (p.Pro268=) c.*104G>T (n.*104G>T) c.1158G>T c.129G>T (p.Pro43=) c.587-129G>T (n.587-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997506G>A | CA386970034 | HNF1A | c.*89G>A (n.*89G>A) c.1342G>A (p.Val448Ile) n.2208G>A n.58G>A n.206G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.386G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1159G>A c.130G>A (p.Val44Ile) c.587-128G>A (n.587-128G>A) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997506G>C | CA386970035 | HNF1A | c.*89G>C (n.*89G>C) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.2208G>C n.58G>C n.206G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.386G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1159G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.587-128G>C (n.587-128G>C) | dbSNP |
12 | g.120997506G= | CA2067685692 | HNF1A | c.*89G= (n.*89G=) c.1342G= (p.Val448=) n.2208G= n.58G= n.206G= c.*318G= (n.*318G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*356G= (n.*356G=) n.386G= c.805G= (p.Val269=) c.*105G= (n.*105G=) c.1159G= c.130G= (p.Val44=) c.587-128G= (n.587-128G=) | |
12 | g.120997506G>T | CA386970036 | HNF1A | c.*89G>T (n.*89G>T) c.1342G>T (p.Val448Phe) n.2208G>T n.58G>T n.206G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.386G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1159G>T c.130G>T (p.Val44Phe) c.587-128G>T (n.587-128G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997506_120997509delinsGTCA | CA2067685689 | HNF1A | c.*89_*92delinsGTCA (n.*89_*92delinsGTCA) c.1342_1345delinsGTCA (p.Val448=) n.2208_2211delinsGTCA n.58_61delinsGTCA n.206_209delinsGTCA c.*318_*321delinsGTCA (n.*318_*321delinsGTCA) c.*782_*785delinsGTCA (n.*782_*785delinsGTCA) c.*356_*359delinsGTCA (n.*356_*359delinsGTCA) n.386_389delinsGTCA c.805_808delinsGTCA (p.Val269=) c.*105_*108delinsGTCA (n.*105_*108delinsGTCA) c.1159_1162delinsGTCA c.130_133delinsGTCA (p.Val44=) c.587-128_587-125delinsGTCA (n.587-128_587-125delinsGTCA) | |
12 | g.120997507T>A | CA386970038 | HNF1A | c.*90T>A (n.*90T>A) c.1343T>A (p.Val448Asp) n.2209T>A n.59T>A n.207T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.387T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.*106T>A (n.*106T>A) c.1160T>A c.131T>A (p.Val44Asp) c.587-127T>A (n.587-127T>A) | dbSNP |
12 | g.120997507T>C | CA386970039 | HNF1A | c.*90T>C (n.*90T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.2209T>C n.59T>C n.207T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.387T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1160T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.587-127T>C (n.587-127T>C) | dbSNP |
12 | g.120997507T>G | CA386970037 | HNF1A | c.*90T>G (n.*90T>G) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.2209T>G n.59T>G n.207T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.387T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1160T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.587-127T>G (n.587-127T>G) | dbSNP |
12 | g.120997510_120997512del | CA607888212 | HNF1A | c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.1346_1348del (p.Ile449del) n.2212_2214del n.62_64del n.210_212del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.390_392del c.809_811del (p.Ile270del) c.*109_*111del (n.*109_*111del) c.1163_1165del c.134_136del (p.Ile45del) c.587-124_587-122del (n.587-124_587-122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997508C>A | CA482165126 | HNF1A | c.*91C>A (n.*91C>A) c.1344C>A (p.Val448=) n.2210C>A n.60C>A n.208C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.388C>A c.807C>A (p.Val269=) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1161C>A c.132C>A (p.Val44=) c.587-126C>A (n.587-126C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997508C= | CA2067685701 | HNF1A | c.*91C= (n.*91C=) c.1344C= (p.Val448=) n.2210C= n.60C= n.208C= c.*320C= (n.*320C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*358C= (n.*358C=) n.388C= c.807C= (p.Val269=) c.*107C= (n.*107C=) c.1161C= c.132C= (p.Val44=) c.587-126C= (n.587-126C=) | |
12 | g.120997508C>G | CA482165128 | HNF1A | c.*91C>G (n.*91C>G) c.1344C>G (p.Val448=) n.2210C>G n.60C>G n.208C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.388C>G c.807C>G (p.Val269=) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1161C>G c.132C>G (p.Val44=) c.587-126C>G (n.587-126C>G) | dbSNP |
12 | g.120997508C>T | CA482165127 | HNF1A | c.*91C>T (n.*91C>T) c.1344C>T (p.Val448=) n.2210C>T n.60C>T n.208C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.388C>T c.807C>T (p.Val269=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1161C>T c.132C>T (p.Val44=) c.587-126C>T (n.587-126C>T) | dbSNP |
12 | g.120997509A>C | CA386970040 | HNF1A | c.*92A>C (n.*92A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.2211A>C n.61A>C n.209A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.389A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1162A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.587-125A>C (n.587-125A>C) | |
12 | g.120997509A>G | CA386970041 | HNF1A | c.*92A>G (n.*92A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.2211A>G n.61A>G n.209A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.389A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1162A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.587-125A>G (n.587-125A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997509A>T | CA386970042 | HNF1A | c.*92A>T (n.*92A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.2211A>T n.61A>T n.209A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.389A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1162A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.587-125A>T (n.587-125A>T) | |
12 | g.120997509_120997510insG | CA2499221470 | HNF1A | c.*92_*93insG (n.*92_*93insG) c.1345_1346insG (p.Ile449SerfsTer?) n.2211_2212insG n.61_62insG n.209_210insG c.*321_*322insG (n.*321_*322insG) c.*785_*786insG (n.*785_*786insG) c.*359_*360insG (n.*359_*360insG) n.389_390insG c.808_809insG (p.Ile270SerfsTer?) c.*108_*109insG (n.*108_*109insG) c.1162_1163insG c.133_134insG (p.Ile45SerfsTer?) c.587-125_587-124insG (n.587-125_587-124insG) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997510T>A | CA386970043 | HNF1A | c.*93T>A (n.*93T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.2212T>A n.62T>A n.210T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.390T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1163T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.587-124T>A (n.587-124T>A) | dbSNP |
12 | g.120997510T>C | CA386970044 | HNF1A | c.*93T>C (n.*93T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.2212T>C n.62T>C n.210T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.390T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1163T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.587-124T>C (n.587-124T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997510T>G | CA386970045 | HNF1A | c.*93T>G (n.*93T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.2212T>G n.62T>G n.210T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.390T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1163T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.587-124T>G (n.587-124T>G) | |
12 | g.120997510_120997511del | CA2573105962 | HNF1A | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.1346_1347del (p.Ile449LysfsTer?) n.2212_2213del n.62_63del n.210_211del c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.*360_*361del (n.*360_*361del) n.390_391del c.809_810del (p.Ile270LysfsTer?) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.1163_1164del c.134_135del (p.Ile45LysfsTer?) c.587-124_587-123del (n.587-124_587-123del) | |
12 | g.120997511C>A | CA482165132 | HNF1A | c.*94C>A (n.*94C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) n.2213C>A n.63C>A n.211C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.391C>A c.810C>A (p.Ile270=) c.*110C>A (n.*110C>A) c.1164C>A c.135C>A (p.Ile45=) c.587-123C>A (n.587-123C>A) | |
12 | g.120997511C>G | CA386970046 | HNF1A | c.*94C>G (n.*94C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) n.2213C>G n.63C>G n.211C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.391C>G c.810C>G (p.Ile270Met) c.*110C>G (n.*110C>G) c.1164C>G c.135C>G (p.Ile45Met) c.587-123C>G (n.587-123C>G) | |
12 | g.120997511C>T | CA482165133 | HNF1A | c.*94C>T (n.*94C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) n.2213C>T n.63C>T n.211C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.391C>T c.810C>T (p.Ile270=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1164C>T c.135C>T (p.Ile45=) c.587-123C>T (n.587-123C>T) | dbSNP |
12 | g.120997512A>C | CA386970047 | HNF1A | c.*95A>C (n.*95A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) n.2214A>C n.64A>C n.212A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.392A>C c.811A>C (p.Asn271His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1165A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.587-122A>C (n.587-122A>C) | |
12 | g.120997512A>G | CA386970048 | HNF1A | c.*95A>G (n.*95A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) n.2214A>G n.64A>G n.212A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.392A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1165A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.587-122A>G (n.587-122A>G) | |
12 | g.120997512A>T | CA386970049 | HNF1A | c.*95A>T (n.*95A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) n.2214A>T n.64A>T n.212A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.392A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1165A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.587-122A>T (n.587-122A>T) | dbSNP |
12 | g.120997513dup | CA2695217562 | HNF1A | c.*96dup (n.*96dup) c.1349dup (p.Asn450LysfsTer?) n.2215dup n.65dup n.213dup c.*325dup (n.*325dup) c.*789dup (n.*789dup) c.*363dup (n.*363dup) n.393dup c.812dup (p.Asn271LysfsTer?) c.*112dup (n.*112dup) c.1166dup c.137dup (p.Asn46LysfsTer?) c.587-121dup (n.587-121dup) | |
12 | g.120997513A= | CA2067685711 | HNF1A | c.*96A= (n.*96A=) c.1349A= (p.Asn450=) n.2215A= n.65A= n.213A= c.*325A= (n.*325A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*363A= (n.*363A=) n.393A= c.812A= (p.Asn271=) c.*112A= (n.*112A=) c.1166A= c.137A= (p.Asn46=) c.587-121A= (n.587-121A=) | |
12 | g.120997513A>C | CA386970050 | HNF1A | c.*96A>C (n.*96A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) n.2215A>C n.65A>C n.213A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.393A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.1166A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.587-121A>C (n.587-121A>C) | |
12 | g.120997513A>G | CA386970051 | HNF1A | c.*96A>G (n.*96A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) n.2215A>G n.65A>G n.213A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.393A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.1166A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.587-121A>G (n.587-121A>G) | dbSNP |
12 | g.120997513A>T | CA386970052 | HNF1A | c.*96A>T (n.*96A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) n.2215A>T n.65A>T n.213A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.393A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1166A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.587-121A>T (n.587-121A>T) | dbSNP |
12 | g.120997514C>A | CA386970054 | HNF1A | c.*97C>A (n.*97C>A) c.1350C>A (p.Asn450Lys) n.2216C>A n.66C>A n.214C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.394C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1167C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.587-120C>A (n.587-120C>A) | dbSNP |
12 | g.120997514C>G | CA386970053 | HNF1A | c.*97C>G (n.*97C>G) c.1350C>G (p.Asn450Lys) n.2216C>G n.66C>G n.214C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.394C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1167C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.587-120C>G (n.587-120C>G) | |
12 | g.120997514C>T | CA482165138 | HNF1A | c.*97C>T (n.*97C>T) c.1350C>T (p.Asn450=) n.2216C>T n.66C>T n.214C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.394C>T c.813C>T (p.Asn271=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1167C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.587-120C>T (n.587-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997515A>C | CA386970055 | HNF1A | c.*98A>C (n.*98A>C) c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.2217A>C n.67A>C n.215A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.395A>C c.814A>C (p.Ser272Arg) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1168A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.587-119A>C (n.587-119A>C) | |
12 | g.120997515A>G | CA386970056 | HNF1A | c.*98A>G (n.*98A>G) c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.2217A>G n.67A>G n.215A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.395A>G c.814A>G (p.Ser272Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1168A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.587-119A>G (n.587-119A>G) | |
12 | g.120997515A>T | CA386970057 | HNF1A | c.*98A>T (n.*98A>T) c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.2217A>T n.67A>T n.215A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.395A>T c.814A>T (p.Ser272Cys) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1168A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.587-119A>T (n.587-119A>T) | |
12 | g.120997516G>A | CA386970058 | HNF1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.2218G>A n.68G>A n.216G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.396G>A c.815G>A (p.Ser272Asn) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1169G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.587-118G>A (n.587-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997516G>C | CA386970059 | HNF1A | c.*99G>C (n.*99G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.2218G>C n.68G>C n.216G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.396G>C c.815G>C (p.Ser272Thr) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1169G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.587-118G>C (n.587-118G>C) | dbSNP |
12 | g.120997516G>T | CA386970060 | HNF1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.2218G>T n.68G>T n.216G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.396G>T c.815G>T (p.Ser272Ile) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1169G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.587-118G>T (n.587-118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997517C>A | CA386970062 | HNF1A | c.*100C>A (n.*100C>A) c.1353C>A (p.Ser451Arg) n.2219C>A n.69C>A n.217C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.397C>A c.816C>A (p.Ser272Arg) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1170C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.587-117C>A (n.587-117C>A) | dbSNP |
12 | g.120997517C>G | CA386970061 | HNF1A | c.*100C>G (n.*100C>G) c.1353C>G (p.Ser451Arg) n.2219C>G n.69C>G n.217C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.397C>G c.816C>G (p.Ser272Arg) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1170C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.587-117C>G (n.587-117C>G) | |
12 | g.120997517C>T | CA482165142 | HNF1A | c.*100C>T (n.*100C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) n.2219C>T n.69C>T n.217C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.397C>T c.816C>T (p.Ser272=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1170C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.587-117C>T (n.587-117C>T) | dbSNP |
12 | g.120997518A>C | CA386970063 | HNF1A | c.*101A>C (n.*101A>C) c.1354A>C (p.Met452Leu) n.2220A>C n.70A>C n.218A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) n.398A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) c.1171A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.587-116A>C (n.587-116A>C) | |
12 | g.120997518A>G | CA386970064 | HNF1A | c.*101A>G (n.*101A>G) c.1354A>G (p.Met452Val) n.2220A>G n.70A>G n.218A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.398A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.*117A>G (n.*117A>G) c.1171A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.587-116A>G (n.587-116A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997518A>T | CA386970065 | HNF1A | c.*101A>T (n.*101A>T) c.1354A>T (p.Met452Leu) n.2220A>T n.70A>T n.218A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.398A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.1171A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.587-116A>T (n.587-116A>T) | dbSNP |
12 | g.120997519T>A | CA386970066 | HNF1A | c.*102T>A (n.*102T>A) c.1355T>A (p.Met452Lys) n.2221T>A n.71T>A n.219T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.399T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1172T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.587-115T>A (n.587-115T>A) | |
12 | g.120997519T>C | CA386970067 | HNF1A | c.*102T>C (n.*102T>C) c.1355T>C (p.Met452Thr) n.2221T>C n.71T>C n.219T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.399T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1172T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.587-115T>C (n.587-115T>C) | |
12 | g.120997519T>G | CA386970068 | HNF1A | c.*102T>G (n.*102T>G) c.1355T>G (p.Met452Arg) n.2221T>G n.71T>G n.219T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.399T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) c.1172T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.587-115T>G (n.587-115T>G) | |
12 | g.120997520G>A | CA386970071 | HNF1A | c.*103G>A (n.*103G>A) c.1356G>A (p.Met452Ile) n.2222G>A n.72G>A n.220G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.400G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) c.1173G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.587-114G>A (n.587-114G>A) | |
12 | g.120997520G>C | CA386970070 | HNF1A | c.*103G>C (n.*103G>C) c.1356G>C (p.Met452Ile) n.2222G>C n.72G>C n.220G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.400G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) c.1173G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.587-114G>C (n.587-114G>C) | dbSNP |
12 | g.120997520G>T | CA386970069 | HNF1A | c.*103G>T (n.*103G>T) c.1356G>T (p.Met452Ile) n.2222G>T n.72G>T n.220G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.400G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) c.1173G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.587-114G>T (n.587-114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997522del | CA2695217563 | HNF1A | c.*105del (n.*105del) c.1358del (p.Gly453AlafsTer4) n.2224del n.74del n.222del c.*334del (n.*334del) c.*798del (n.*798del) c.*372del (n.*372del) n.402del c.821del (p.Gly274AlafsTer4) c.*121del (n.*121del) c.1175del c.146del (p.Gly49AlafsTer4) c.587-112del (n.587-112del) | |
12 | g.120997521G>A | CA386970072 | HNF1A | c.*104G>A (n.*104G>A) c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.2223G>A n.73G>A n.221G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.401G>A c.820G>A (p.Gly274Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1174G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.587-113G>A (n.587-113G>A) | dbSNP |
12 | g.120997521G>C | CA386970073 | HNF1A | c.*104G>C (n.*104G>C) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.2223G>C n.73G>C n.221G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.401G>C c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1174G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.587-113G>C (n.587-113G>C) | dbSNP |
12 | g.120997521G= | CA2067685718 | HNF1A | c.*104G= (n.*104G=) c.1357G= (p.Gly453=) n.2223G= n.73G= n.221G= c.*333G= (n.*333G=) c.*797G= (n.*797G=) c.*371G= (n.*371G=) n.401G= c.820G= (p.Gly274=) c.*120G= (n.*120G=) c.1174G= c.145G= (p.Gly49=) c.587-113G= (n.587-113G=) | |
12 | g.120997521G>T | CA386970074 | HNF1A | c.*104G>T (n.*104G>T) c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.2223G>T n.73G>T n.221G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.401G>T c.820G>T (p.Gly274Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1174G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.587-113G>T (n.587-113G>T) | dbSNP |
12 | g.120997522G>A | CA386970075 | HNF1A | c.*105G>A (n.*105G>A) c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.2224G>A n.74G>A n.222G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.402G>A c.821G>A (p.Gly274Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1175G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.587-112G>A (n.587-112G>A) | dbSNP |
12 | g.120997522G>C | CA386970076 | HNF1A | c.*105G>C (n.*105G>C) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.2224G>C n.74G>C n.222G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.402G>C c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.1175G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.587-112G>C (n.587-112G>C) | dbSNP |
12 | g.120997522G>T | CA386970077 | HNF1A | c.*105G>T (n.*105G>T) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.2224G>T n.74G>T n.222G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.402G>T c.821G>T (p.Gly274Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1175G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.587-112G>T (n.587-112G>T) | dbSNP |
12 | g.120997522_120997523delinsGC | CA2067685725 | HNF1A | c.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC) c.1358_1359delinsGC (p.Gly453=) n.2224_2225delinsGC n.74_75delinsGC n.222_223delinsGC c.*334_*335delinsGC (n.*334_*335delinsGC) c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC) c.*372_*373delinsGC (n.*372_*373delinsGC) n.402_403delinsGC c.821_822delinsGC (p.Gly274=) c.*121_*122delinsGC (n.*121_*122delinsGC) c.1175_1176delinsGC c.146_147delinsGC (p.Gly49=) c.587-112_587-111delinsGC (n.587-112_587-111delinsGC) | |
12 | g.120997527_120997529dup | CA6832028 | HNF1A | c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) c.1363_1365dup (p.Ser455_Leu456insSer) n.2229_2231dup n.79_81dup n.227_229dup c.*339_*341dup (n.*339_*341dup) c.*803_*805dup (n.*803_*805dup) c.*377_*379dup (n.*377_*379dup) n.407_409dup c.826_828dup (p.Ser276_Leu277insSer) c.*126_*128dup (n.*126_*128dup) c.1180_1182dup c.151_153dup (p.Ser51_Leu52insSer) c.587-107_587-105dup (n.587-107_587-105dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997523del | CA645372549 | HNF1A | c.*106del (n.*106del) c.1359del (p.Ser454AlafsTer3) n.2225del n.75del n.223del c.*335del (n.*335del) c.*799del (n.*799del) c.*373del (n.*373del) n.403del c.822del (p.Ser275AlafsTer3) c.*122del (n.*122del) c.1176del c.147del (p.Ser50AlafsTer3) c.587-111del (n.587-111del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997523C>A | CA482165150 | HNF1A | c.*106C>A (n.*106C>A) c.1359C>A (p.Gly453=) n.2225C>A n.75C>A n.223C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.403C>A c.822C>A (p.Gly274=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1176C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.587-111C>A (n.587-111C>A) | dbSNP |
12 | g.120997523C>G | CA482165152 | HNF1A | c.*106C>G (n.*106C>G) c.1359C>G (p.Gly453=) n.2225C>G n.75C>G n.223C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.403C>G c.822C>G (p.Gly274=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1176C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.587-111C>G (n.587-111C>G) | |
12 | g.120997523C>T | CA482165154 | HNF1A | c.*106C>T (n.*106C>T) c.1359C>T (p.Gly453=) n.2225C>T n.75C>T n.223C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.403C>T c.822C>T (p.Gly274=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1176C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.587-111C>T (n.587-111C>T) | dbSNP |
12 | g.120997524A>C | CA386970080 | HNF1A | c.*107A>C (n.*107A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) n.2226A>C n.76A>C n.224A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.404A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1177A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.587-110A>C (n.587-110A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997524A>G | CA386970078 | HNF1A | c.*107A>G (n.*107A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) n.2226A>G n.76A>G n.224A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.404A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1177A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.587-110A>G (n.587-110A>G) | |
12 | g.120997524A>T | CA386970079 | HNF1A | c.*107A>T (n.*107A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) n.2226A>T n.76A>T n.224A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.404A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1177A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.587-110A>T (n.587-110A>T) | dbSNP |
12 | g.120997525G>A | CA386970081 | HNF1A | c.*108G>A (n.*108G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) n.2227G>A n.77G>A n.225G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.405G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.*124G>A (n.*124G>A) c.1178G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.587-109G>A (n.587-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997525G>C | CA386970082 | HNF1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) n.2227G>C n.77G>C n.225G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.405G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.1178G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.587-109G>C (n.587-109G>C) | dbSNP |
12 | g.120997525G>T | CA386970083 | HNF1A | c.*108G>T (n.*108G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) n.2227G>T n.77G>T n.225G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.405G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.1178G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.587-109G>T (n.587-109G>T) | |
12 | g.120997526C>A | CA386970084 | HNF1A | c.*109C>A (n.*109C>A) c.1362C>A (p.Ser454Arg) n.2228C>A n.78C>A n.226C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.406C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1179C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.587-108C>A (n.587-108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997526C>G | CA386970085 | HNF1A | c.*109C>G (n.*109C>G) c.1362C>G (p.Ser454Arg) n.2228C>G n.78C>G n.226C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.406C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1179C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.587-108C>G (n.587-108C>G) | dbSNP |
12 | g.120997526C>T | CA482165155 | HNF1A | c.*109C>T (n.*109C>T) c.1362C>T (p.Ser454=) n.2228C>T n.78C>T n.226C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.406C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1179C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.587-108C>T (n.587-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997526dup | CA2695217564 | HNF1A | c.*109dup (n.*109dup) c.1362dup (p.Ser455GlnfsTer?) n.2228dup n.78dup n.226dup c.*338dup (n.*338dup) c.*802dup (n.*802dup) c.*376dup (n.*376dup) n.406dup c.825dup (p.Ser276GlnfsTer?) c.*125dup (n.*125dup) c.1179dup c.150dup (p.Ser51GlnfsTer?) c.587-108dup (n.587-108dup) | |
12 | g.120997527A>C | CA386970088 | HNF1A | c.*110A>C (n.*110A>C) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.2229A>C n.79A>C n.227A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.407A>C c.826A>C (p.Ser276Arg) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1180A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.587-107A>C (n.587-107A>C) | |
12 | g.120997527A>G | CA386970086 | HNF1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.2229A>G n.79A>G n.227A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.407A>G c.826A>G (p.Ser276Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1180A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.587-107A>G (n.587-107A>G) | |
12 | g.120997527A>T | CA386970087 | HNF1A | c.*110A>T (n.*110A>T) c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.2229A>T n.79A>T n.227A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.407A>T c.826A>T (p.Ser276Cys) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1180A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.587-107A>T (n.587-107A>T) | dbSNP |
12 | g.120997528G>A | CA386970089 | HNF1A | c.*111G>A (n.*111G>A) c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.2230G>A n.80G>A n.228G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.408G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.*127G>A (n.*127G>A) c.1181G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.587-106G>A (n.587-106G>A) | dbSNP |
12 | g.120997528G>C | CA386970090 | HNF1A | c.*111G>C (n.*111G>C) c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.2230G>C n.80G>C n.228G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.408G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.*127G>C (n.*127G>C) c.1181G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.587-106G>C (n.587-106G>C) | dbSNP |
12 | g.120997528G>T | CA386970091 | HNF1A | c.*111G>T (n.*111G>T) c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.2230G>T n.80G>T n.228G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.408G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.1181G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.587-106G>T (n.587-106G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997528_120997532del | CA2740097586 | HNF1A | c.*111_*115del (n.*111_*115del) c.1364_1368del (p.Ser455AsnfsTer?) n.2230_2234del n.80_84del n.228_232del c.*340_*344del (n.*340_*344del) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.*378_*382del (n.*378_*382del) n.408_412del c.827_831del (p.Ser276AsnfsTer?) c.*127_*131del (n.*127_*131del) c.1181_1185del c.152_156del (p.Ser51AsnfsTer?) c.587-106_587-102del (n.587-106_587-102del) | ClinVar |
12 | g.120997529C>A | CA386970092 | HNF1A | c.*112C>A (n.*112C>A) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.2231C>A n.81C>A n.229C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.409C>A c.828C>A (p.Ser276Arg) c.*128C>A (n.*128C>A) c.1182C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) c.587-105C>A (n.587-105C>A) | dbSNP |
12 | g.120997529C>G | CA386970093 | HNF1A | c.*112C>G (n.*112C>G) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.2231C>G n.81C>G n.229C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.409C>G c.828C>G (p.Ser276Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) c.1182C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) c.587-105C>G (n.587-105C>G) | |
12 | g.120997529C>T | CA482165156 | HNF1A | c.*112C>T (n.*112C>T) c.1365C>T (p.Ser455=) n.2231C>T n.81C>T n.229C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.409C>T c.828C>T (p.Ser276=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.1182C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.587-105C>T (n.587-105C>T) | dbSNP |
12 | g.120997530C>A | CA386970094 | HNF1A | c.*113C>A (n.*113C>A) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2232C>A n.82C>A n.230C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.410C>A c.829C>A (p.Leu277Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1183C>A c.154C>A (p.Leu52Met) c.587-104C>A (n.587-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997530C>G | CA386970095 | HNF1A | c.*113C>G (n.*113C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2232C>G n.82C>G n.230C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.410C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1183C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.587-104C>G (n.587-104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997530C>T | CA482165157 | HNF1A | c.*113C>T (n.*113C>T) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2232C>T n.82C>T n.230C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.410C>T c.829C>T (p.Leu277=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1183C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.587-104C>T (n.587-104C>T) | dbSNP |
12 | g.120997531T>A | CA386970096 | HNF1A | c.*114T>A (n.*114T>A) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2233T>A n.83T>A n.231T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.411T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1184T>A c.155T>A (p.Leu52Gln) c.587-103T>A (n.587-103T>A) | dbSNP |
12 | g.120997531T>C | CA386970097 | HNF1A | c.*114T>C (n.*114T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2233T>C n.83T>C n.231T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.411T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1184T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.587-103T>C (n.587-103T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120997531T>G | CA386970098 | HNF1A | c.*114T>G (n.*114T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2233T>G n.83T>G n.231T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.411T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1184T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.587-103T>G (n.587-103T>G) | |
12 | g.120997532G>A | CA482165158 | HNF1A | c.*115G>A (n.*115G>A) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2234G>A n.84G>A n.232G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.412G>A c.831G>A (p.Leu277=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1185G>A c.156G>A (p.Leu52=) c.587-102G>A (n.587-102G>A) | dbSNP |
12 | g.120997532G>C | CA482165159 | HNF1A | c.*115G>C (n.*115G>C) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2234G>C n.84G>C n.232G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.412G>C c.831G>C (p.Leu277=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1185G>C c.156G>C (p.Leu52=) c.587-102G>C (n.587-102G>C) | dbSNP |
12 | g.120997532G>T | CA482165160 | HNF1A | c.*115G>T (n.*115G>T) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2234G>T n.84G>T n.232G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.412G>T c.831G>T (p.Leu277=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1185G>T c.156G>T (p.Leu52=) c.587-102G>T (n.587-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997533_120997548dup | CA2499221471 | HNF1A | c.*116_*131dup (n.*116_*131dup) c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?) n.2235_2250dup n.85_100dup n.233_248dup c.*345_*360dup (n.*345_*360dup) c.*809_*824dup (n.*809_*824dup) c.*383_*398dup (n.*383_*398dup) n.413_428dup c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?) c.*132_*147dup (n.*132_*147dup) c.1186_1201dup c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?) c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997533A>C | CA386970099 | HNF1A | c.*116A>C (n.*116A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.2235A>C n.85A>C n.233A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.413A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1186A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.587-101A>C (n.587-101A>C) | dbSNP |
12 | g.120997533A>G | CA386970100 | HNF1A | c.*116A>G (n.*116A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.2235A>G n.85A>G n.233A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.413A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1186A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.587-101A>G (n.587-101A>G) | dbSNP |
12 | g.120997533A>T | CA386970101 | HNF1A | c.*116A>T (n.*116A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.2235A>T n.85A>T n.233A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.413A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1186A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.587-101A>T (n.587-101A>T) | dbSNP |
12 | g.120997533_120997547dup | CA2695217566 | HNF1A | c.*116_*130dup (n.*116_*130dup) c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro) n.2235_2249dup n.85_99dup n.233_247dup c.*345_*359dup (n.*345_*359dup) c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) c.*383_*397dup (n.*383_*397dup) n.413_427dup c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro) c.*132_*146dup (n.*132_*146dup) c.1186_1200dup c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro) c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup) | |
12 | g.120997534C>A | CA386970102 | HNF1A | c.*117C>A (n.*117C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.2236C>A n.86C>A n.234C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.414C>A c.833C>A (p.Thr278Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.1187C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.587-100C>A (n.587-100C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997534C>G | CA386970104 | HNF1A | c.*117C>G (n.*117C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.2236C>G n.86C>G n.234C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.414C>G c.833C>G (p.Thr278Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.1187C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.587-100C>G (n.587-100C>G) | dbSNP |
12 | g.120997534C>T | CA386970103 | HNF1A | c.*117C>T (n.*117C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.2236C>T n.86C>T n.234C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.414C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.1187C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.587-100C>T (n.587-100C>T) | dbSNP |
12 | g.120997535C>A | CA482165161 | HNF1A | c.*118C>A (n.*118C>A) c.1371C>A (p.Thr457=) n.2237C>A n.87C>A n.235C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.415C>A c.834C>A (p.Thr278=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1188C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.587-99C>A (n.587-99C>A) | |
12 | g.120997535C>G | CA482165162 | HNF1A | c.*118C>G (n.*118C>G) c.1371C>G (p.Thr457=) n.2237C>G n.87C>G n.235C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.415C>G c.834C>G (p.Thr278=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1188C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.587-99C>G (n.587-99C>G) | |
12 | g.120997535C>T | CA482165163 | HNF1A | c.*118C>T (n.*118C>T) c.1371C>T (p.Thr457=) n.2237C>T n.87C>T n.235C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.415C>T c.834C>T (p.Thr278=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1188C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.587-99C>T (n.587-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997536A= | CA2067685735 | HNF1A | c.*119A= (n.*119A=) c.1372A= (p.Thr458=) n.2238A= n.88A= n.236A= c.*348A= (n.*348A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*386A= (n.*386A=) n.416A= c.835A= (p.Thr279=) c.*135A= (n.*135A=) c.1189A= c.160A= (p.Thr54=) c.587-98A= (n.587-98A=) | |
12 | g.120997536A>C | CA386970105 | HNF1A | c.*119A>C (n.*119A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.2238A>C n.88A>C n.236A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.416A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1189A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.587-98A>C (n.587-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997536A>G | CA386970106 | HNF1A | c.*119A>G (n.*119A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.2238A>G n.88A>G n.236A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.416A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1189A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.587-98A>G (n.587-98A>G) | |
12 | g.120997536A>T | CA386970107 | HNF1A | c.*119A>T (n.*119A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.2238A>T n.88A>T n.236A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.416A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1189A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.587-98A>T (n.587-98A>T) | dbSNP |
12 | g.120997537C>A | CA386970108 | HNF1A | c.*120C>A (n.*120C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.2239C>A n.89C>A n.237C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.417C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1190C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.587-97C>A (n.587-97C>A) | |
12 | g.120997537C>G | CA386970109 | HNF1A | c.*120C>G (n.*120C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.2239C>G n.89C>G n.237C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.417C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1190C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.587-97C>G (n.587-97C>G) | |
12 | g.120997537C>T | CA386970110 | HNF1A | c.*120C>T (n.*120C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.2239C>T n.89C>T n.237C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.417C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1190C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.587-97C>T (n.587-97C>T) | |
12 | g.120997539del | CA2695217568 | HNF1A | c.*122del (n.*122del) c.1375del (p.Leu459CysfsTer26) n.2241del n.91del n.239del c.*351del (n.*351del) c.*815del (n.*815del) c.*389del (n.*389del) n.419del c.838del (p.Leu280CysfsTer26) c.*138del (n.*138del) c.1192del c.163del (p.Leu55CysfsTer26) c.587-95del (n.587-95del) | |
12 | g.120997538C>A | CA482165164 | HNF1A | c.*121C>A (n.*121C>A) c.1374C>A (p.Thr458=) n.2240C>A n.90C>A n.238C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.418C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1191C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.587-96C>A (n.587-96C>A) | |
12 | g.120997538C= | CA2067685741 | HNF1A | c.*121C= (n.*121C=) c.1374C= (p.Thr458=) n.2240C= n.90C= n.238C= c.*350C= (n.*350C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*388C= (n.*388C=) n.418C= c.837C= (p.Thr279=) c.*137C= (n.*137C=) c.1191C= c.162C= (p.Thr54=) c.587-96C= (n.587-96C=) | |
12 | g.120997538C>G | CA482165165 | HNF1A | c.*121C>G (n.*121C>G) c.1374C>G (p.Thr458=) n.2240C>G n.90C>G n.238C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.418C>G c.837C>G (p.Thr279=) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1191C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.587-96C>G (n.587-96C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997538C>T | CA482165166 | HNF1A | c.*121C>T (n.*121C>T) c.1374C>T (p.Thr458=) n.2240C>T n.90C>T n.238C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.418C>T c.837C>T (p.Thr279=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1191C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.587-96C>T (n.587-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG | CA2067685740 | HNF1A | c.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=) n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=) c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=) c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG) | |
12 | g.120997539C>A | CA386970112 | HNF1A | c.*122C>A (n.*122C>A) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.2241C>A n.91C>A n.239C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.419C>A c.838C>A (p.Leu280Met) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1192C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.587-95C>A (n.587-95C>A) | |
12 | g.120997539C= | CA2067685748 | HNF1A | c.*122C= (n.*122C=) c.1375C= (p.Leu459=) n.2241C= n.91C= n.239C= c.*351C= (n.*351C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*389C= (n.*389C=) n.419C= c.838C= (p.Leu280=) c.*138C= (n.*138C=) c.1192C= c.163C= (p.Leu55=) c.587-95C= (n.587-95C=) | |
12 | g.120997539C>G | CA386970111 | HNF1A | c.*122C>G (n.*122C>G) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2241C>G n.91C>G n.239C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.419C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1192C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.587-95C>G (n.587-95C>G) | |
12 | g.120997539C>T | CA153084 | HNF1A | c.*122C>T (n.*122C>T) c.1375C>T (p.Leu459=) n.2241C>T n.91C>T n.239C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.419C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1192C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.587-95C>T (n.587-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997539_120997540del | CA2739891747 | HNF1A | c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.1375_1376del (p.Leu459AlafsTer?) n.2241_2242del n.91_92del n.239_240del c.*351_*352del (n.*351_*352del) c.*815_*816del (n.*815_*816del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) n.419_420del c.838_839del (p.Leu280AlafsTer?) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1192_1193del c.163_164del (p.Leu55AlafsTer?) c.587-95_587-94del (n.587-95_587-94del) | |
12 | g.120997544_120997570del | CA6832029 | HNF1A | c.*127_*153del (n.*127_*153del) c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del) n.2246_2272del n.96_122del n.244_270del c.*356_*382del (n.*356_*382del) c.*820_*846del (n.*820_*846del) c.*394_*420del (n.*394_*420del) n.424_450del c.843_869del (p.Gln281_Leu289del) c.*143_*169del (n.*143_*169del) c.1197_1223del c.168_194del (p.Gln56_Leu64del) c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997540T>A | CA386970113 | HNF1A | c.*123T>A (n.*123T>A) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.2242T>A n.92T>A n.240T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.420T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1193T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.587-94T>A (n.587-94T>A) | |
12 | g.120997540T>C | CA386970114 | HNF1A | c.*123T>C (n.*123T>C) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2242T>C n.92T>C n.240T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.420T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.*139T>C (n.*139T>C) c.1193T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.587-94T>C (n.587-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997540T>G | CA386970115 | HNF1A | c.*123T>G (n.*123T>G) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2242T>G n.92T>G n.240T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.420T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.*139T>G (n.*139T>G) c.1193T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.587-94T>G (n.587-94T>G) | |
12 | g.120997541del | CA2739892574 | HNF1A | c.*124del (n.*124del) c.1377del (p.Gln460SerfsTer25) n.2243del n.93del n.241del c.*353del (n.*353del) c.*817del (n.*817del) c.*391del (n.*391del) n.421del c.840del (p.Gln281SerfsTer25) c.*140del (n.*140del) c.1194del c.165del (p.Gln56SerfsTer25) c.587-93del (n.587-93del) | |
12 | g.120997541G>A | CA6832030 | HNF1A | c.*124G>A (n.*124G>A) c.1377G>A (p.Leu459=) n.2243G>A n.93G>A n.241G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.421G>A c.840G>A (p.Leu280=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1194G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.587-93G>A (n.587-93G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997541G>C | CA482165167 | HNF1A | c.*124G>C (n.*124G>C) c.1377G>C (p.Leu459=) n.2243G>C n.93G>C n.241G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.421G>C c.840G>C (p.Leu280=) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1194G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.587-93G>C (n.587-93G>C) | dbSNP |
12 | g.120997541G= | CA2067685756 | HNF1A | c.*124G= (n.*124G=) c.1377G= (p.Leu459=) n.2243G= n.93G= n.241G= c.*353G= (n.*353G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*391G= (n.*391G=) n.421G= c.840G= (p.Leu280=) c.*140G= (n.*140G=) c.1194G= c.165G= (p.Leu55=) c.587-93G= (n.587-93G=) | |
12 | g.120997541G>T | CA482165168 | HNF1A | c.*124G>T (n.*124G>T) c.1377G>T (p.Leu459=) n.2243G>T n.93G>T n.241G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.421G>T c.840G>T (p.Leu280=) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1194G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.587-93G>T (n.587-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997542C>A | CA386970116 | HNF1A | c.*125C>A (n.*125C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.2244C>A n.94C>A n.242C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.422C>A c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1195C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.587-92C>A (n.587-92C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997542C= | CA2067685766 | HNF1A | c.*125C= (n.*125C=) c.1378C= (p.Gln460=) n.2244C= n.94C= n.242C= c.*354C= (n.*354C=) c.*818C= (n.*818C=) c.*392C= (n.*392C=) n.422C= c.841C= (p.Gln281=) c.*141C= (n.*141C=) c.1195C= c.166C= (p.Gln56=) c.587-92C= (n.587-92C=) | |
12 | g.120997542C>G | CA386970118 | HNF1A | c.*125C>G (n.*125C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.2244C>G n.94C>G n.242C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.422C>G c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1195C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.587-92C>G (n.587-92C>G) | |
12 | g.120997542C>T | CA386970117 | HNF1A | c.*125C>T (n.*125C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.2244C>T n.94C>T n.242C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.422C>T c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1195C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.587-92C>T (n.587-92C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120997543A>C | CA386970119 | HNF1A | c.*126A>C (n.*126A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.2245A>C n.95A>C n.243A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.423A>C c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.1196A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.587-91A>C (n.587-91A>C) | |
12 | g.120997543A>G | CA386970120 | HNF1A | c.*126A>G (n.*126A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.2245A>G n.95A>G n.243A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.423A>G c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.1196A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.587-91A>G (n.587-91A>G) | |
12 | g.120997543A>T | CA386970121 | HNF1A | c.*126A>T (n.*126A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.2245A>T n.95A>T n.243A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.423A>T c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.1196A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.587-91A>T (n.587-91A>T) | dbSNP |
12 | g.120997544del | CA2695217570 | HNF1A | c.*127del (n.*127del) c.1380del (p.Gln460HisfsTer25) n.2246del n.96del n.244del c.*356del (n.*356del) c.*820del (n.*820del) c.*394del (n.*394del) n.424del c.843del (p.Gln281HisfsTer25) c.*143del (n.*143del) c.1197del c.168del (p.Gln56HisfsTer25) c.587-90del (n.587-90del) | |
12 | g.120997544G>A | CA482165169 | HNF1A | c.*127G>A (n.*127G>A) c.1380G>A (p.Gln460=) n.2246G>A n.96G>A n.244G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.424G>A c.843G>A (p.Gln281=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1197G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.587-90G>A (n.587-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997544G>C | CA386970122 | HNF1A | c.*127G>C (n.*127G>C) c.1380G>C (p.Gln460His) n.2246G>C n.96G>C n.244G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.424G>C c.843G>C (p.Gln281His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.1197G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.587-90G>C (n.587-90G>C) | dbSNP |
12 | g.120997544G>T | CA386970123 | HNF1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.1380G>T (p.Gln460His) n.2246G>T n.96G>T n.244G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.424G>T c.843G>T (p.Gln281His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.1197G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.587-90G>T (n.587-90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120997545_120997548del | CA2831039521 | HNF1A | c.*128_*131del (n.*128_*131del) c.1381_1384del (p.Pro461SerfsTer23) n.2247_2250del n.97_100del n.245_248del c.*357_*360del (n.*357_*360del) c.*821_*824del (n.*821_*824del) c.*395_*398del (n.*395_*398del) n.425_428del c.844_847del (p.Pro282SerfsTer23) c.*144_*147del (n.*144_*147del) c.1198_1201del c.169_172del (p.Pro57SerfsTer23) c.587-89_587-86del (n.587-89_587-86del) | |
12 | g.120997545C>A | CA386970124 | HNF1A | c.*128C>A (n.*128C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.2247C>A n.97C>A n.245C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.425C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1198C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.587-89C>A (n.587-89C>A) | |
12 | g.120997545C>G | CA386970125 | HNF1A | c.*128C>G (n.*128C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.2247C>G n.97C>G n.245C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.425C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1198C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.587-89C>G (n.587-89C>G) | dbSNP |
12 | g.120997545C>T | CA386970126 | HNF1A | c.*128C>T (n.*128C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.2247C>T n.97C>T n.245C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.425C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1198C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.587-89C>T (n.587-89C>T) | dbSNP |
12 | g.120997546C>A | CA386970127 | HNF1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) n.2248C>A n.98C>A n.246C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.426C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1199C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.587-88C>A (n.587-88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997546C= | CA2067685778 | HNF1A | c.*129C= (n.*129C=) c.1382C= (p.Pro461=) n.2248C= n.98C= n.246C= c.*358C= (n.*358C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*396C= (n.*396C=) n.426C= c.845C= (p.Pro282=) c.*145C= (n.*145C=) c.1199C= c.170C= (p.Pro57=) c.587-88C= (n.587-88C=) | |
12 | g.120997546C>G | CA386970128 | HNF1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.2248C>G n.98C>G n.246C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.426C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) c.1199C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.587-88C>G (n.587-88C>G) | |
12 | g.120997546C>T | CA386970129 | HNF1A | c.*129C>T (n.*129C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.2248C>T n.98C>T n.246C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.426C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1199C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.587-88C>T (n.587-88C>T) | dbSNP |
12 | g.120997547C>A | CA482165170 | HNF1A | c.*130C>A (n.*130C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) n.2249C>A n.99C>A n.247C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.427C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1200C>A c.171C>A (p.Pro57=) c.587-87C>A (n.587-87C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997547C= | CA2067685788 | HNF1A | c.*130C= (n.*130C=) c.1383C= (p.Pro461=) n.2249C= n.99C= n.247C= c.*359C= (n.*359C=) c.*823C= (n.*823C=) c.*397C= (n.*397C=) n.427C= c.846C= (p.Pro282=) c.*146C= (n.*146C=) c.1200C= c.171C= (p.Pro57=) c.587-87C= (n.587-87C=) | |
12 | g.120997547C>G | CA482165171 | HNF1A | c.*130C>G (n.*130C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) n.2249C>G n.99C>G n.247C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.427C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1200C>G c.171C>G (p.Pro57=) c.587-87C>G (n.587-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997547C>T | CA6832031 | HNF1A | c.*130C>T (n.*130C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) n.2249C>T n.99C>T n.247C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.427C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1200C>T c.171C>T (p.Pro57=) c.587-87C>T (n.587-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997548G>A | CA6832032 | HNF1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2250G>A n.100G>A n.248G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.428G>A c.847G>A (p.Val283Ile) c.*147G>A (n.*147G>A) c.1201G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.587-86G>A (n.587-86G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997548G>C | CA386970130 | HNF1A | c.*131G>C (n.*131G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2250G>C n.100G>C n.248G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.428G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.*147G>C (n.*147G>C) c.1201G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.587-86G>C (n.587-86G>C) | dbSNP |
12 | g.120997548G= | CA2067685802 | HNF1A | c.*131G= (n.*131G=) c.1384G= (p.Val462=) n.2250G= n.100G= n.248G= c.*360G= (n.*360G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*398G= (n.*398G=) n.428G= c.847G= (p.Val283=) c.*147G= (n.*147G=) c.1201G= c.172G= (p.Val58=) c.587-86G= (n.587-86G=) | |
12 | g.120997548G>T | CA386970131 | HNF1A | c.*131G>T (n.*131G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2250G>T n.100G>T n.248G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.428G>T c.847G>T (p.Val283Phe) c.*147G>T (n.*147G>T) c.1201G>T c.172G>T (p.Val58Phe) c.587-86G>T (n.587-86G>T) | |
12 | g.120997549T>A | CA386970132 | HNF1A | c.*132T>A (n.*132T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2251T>A n.101T>A n.249T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.429T>A c.848T>A (p.Val283Asp) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1202T>A c.173T>A (p.Val58Asp) c.587-85T>A (n.587-85T>A) | dbSNP |
12 | g.120997549T>C | CA386970134 | HNF1A | c.*132T>C (n.*132T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2251T>C n.101T>C n.249T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.429T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1202T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.587-85T>C (n.587-85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997549T>G | CA386970133 | HNF1A | c.*132T>G (n.*132T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2251T>G n.101T>G n.249T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.429T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1202T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.587-85T>G (n.587-85T>G) | dbSNP |
12 | g.120997549T= | CA2067685829 | HNF1A | c.*132T= (n.*132T=) c.1385T= (p.Val462=) n.2251T= n.101T= n.249T= c.*361T= (n.*361T=) c.*825T= (n.*825T=) c.*399T= (n.*399T=) n.429T= c.848T= (p.Val283=) c.*148T= (n.*148T=) c.1202T= c.173T= (p.Val58=) c.587-85T= (n.587-85T=) | |
12 | g.120997550C>A | CA482165172 | HNF1A | c.*133C>A (n.*133C>A) c.1386C>A (p.Val462=) n.2252C>A n.102C>A n.250C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.430C>A c.849C>A (p.Val283=) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1203C>A c.174C>A (p.Val58=) c.587-84C>A (n.587-84C>A) | |
12 | g.120997550C= | CA2067685839 | HNF1A | c.*133C= (n.*133C=) c.1386C= (p.Val462=) n.2252C= n.102C= n.250C= c.*362C= (n.*362C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*400C= (n.*400C=) n.430C= c.849C= (p.Val283=) c.*149C= (n.*149C=) c.1203C= c.174C= (p.Val58=) c.587-84C= (n.587-84C=) | |
12 | g.120997550C>G | CA482165173 | HNF1A | c.*133C>G (n.*133C>G) c.1386C>G (p.Val462=) n.2252C>G n.102C>G n.250C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.430C>G c.849C>G (p.Val283=) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1203C>G c.174C>G (p.Val58=) c.587-84C>G (n.587-84C>G) | dbSNP |
12 | g.120997550C>T | CA6832033 | HNF1A | c.*133C>T (n.*133C>T) c.1386C>T (p.Val462=) n.2252C>T n.102C>T n.250C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.430C>T c.849C>T (p.Val283=) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1203C>T c.174C>T (p.Val58=) c.587-84C>T (n.587-84C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997551C>A | CA244535048 | HNF1A | c.*134C>A (n.*134C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.2253C>A n.103C>A n.251C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.431C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*150C>A (n.*150C>A) c.1204C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.587-83C>A (n.587-83C>A) | dbSNP |
12 | g.120997551C= | CA2067685845 | HNF1A | c.*134C= (n.*134C=) c.1387C= (p.Gln463=) n.2253C= n.103C= n.251C= c.*363C= (n.*363C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*401C= (n.*401C=) n.431C= c.850C= (p.Gln284=) c.*150C= (n.*150C=) c.1204C= c.175C= (p.Gln59=) c.587-83C= (n.587-83C=) | |
12 | g.120997551C>G | CA386970135 | HNF1A | c.*134C>G (n.*134C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.2253C>G n.103C>G n.251C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.431C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*150C>G (n.*150C>G) c.1204C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.587-83C>G (n.587-83C>G) | dbSNP |
12 | g.120997551C>T | CA386970136 | HNF1A | c.*134C>T (n.*134C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.2253C>T n.103C>T n.251C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.431C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*150C>T (n.*150C>T) c.1204C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.587-83C>T (n.587-83C>T) | dbSNP |
12 | g.120997552A>C | CA386970137 | HNF1A | c.*135A>C (n.*135A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.2254A>C n.104A>C n.252A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.432A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1205A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.587-82A>C (n.587-82A>C) | |
12 | g.120997552A>G | CA386970138 | HNF1A | c.*135A>G (n.*135A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.2254A>G n.104A>G n.252A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.432A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1205A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.587-82A>G (n.587-82A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997552A>T | CA386970139 | HNF1A | c.*135A>T (n.*135A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.2254A>T n.104A>T n.252A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.432A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1205A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.587-82A>T (n.587-82A>T) | dbSNP |
12 | g.120997553G>A | CA482165174 | HNF1A | c.*136G>A (n.*136G>A) c.1389G>A (p.Gln463=) n.2255G>A n.105G>A n.253G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.433G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1206G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.587-81G>A (n.587-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997553G>C | CA386970140 | HNF1A | c.*136G>C (n.*136G>C) c.1389G>C (p.Gln463His) n.2255G>C n.105G>C n.253G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.433G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1206G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.587-81G>C (n.587-81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997553G= | CA2067685852 | HNF1A | c.*136G= (n.*136G=) c.1389G= (p.Gln463=) n.2255G= n.105G= n.253G= c.*365G= (n.*365G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*403G= (n.*403G=) n.433G= c.852G= (p.Gln284=) c.*152G= (n.*152G=) c.1206G= c.177G= (p.Gln59=) c.587-81G= (n.587-81G=) | |
12 | g.120997553G>T | CA386970141 | HNF1A | c.*136G>T (n.*136G>T) c.1389G>T (p.Gln463His) n.2255G>T n.105G>T n.253G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.433G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1206G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.587-81G>T (n.587-81G>T) | |
12 | g.120997554T>A | CA386970142 | HNF1A | c.*137T>A (n.*137T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) n.2256T>A n.106T>A n.254T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.434T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.1207T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.587-80T>A (n.587-80T>A) | dbSNP |
12 | g.120997554T>C | CA386970143 | HNF1A | c.*137T>C (n.*137T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) n.2256T>C n.106T>C n.254T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.434T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1207T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.587-80T>C (n.587-80T>C) | dbSNP |
12 | g.120997554T>G | CA386970144 | HNF1A | c.*137T>G (n.*137T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) n.2256T>G n.106T>G n.254T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.434T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.1207T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.587-80T>G (n.587-80T>G) | dbSNP |
12 | g.120997555T>A | CA386970145 | HNF1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) n.2257T>A n.107T>A n.255T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.435T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1208T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.587-79T>A (n.587-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997555T>C | CA386970146 | HNF1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) n.2257T>C n.107T>C n.255T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.435T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1208T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.587-79T>C (n.587-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997555T>G | CA386970147 | HNF1A | c.*138T>G (n.*138T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) n.2257T>G n.107T>G n.255T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.435T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1208T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.587-79T>G (n.587-79T>G) | |
12 | g.120997555T= | CA2067685855 | HNF1A | c.*138T= (n.*138T=) c.1391T= (p.Phe464=) n.2257T= n.107T= n.255T= c.*367T= (n.*367T=) c.*831T= (n.*831T=) c.*405T= (n.*405T=) n.435T= c.854T= (p.Phe285=) c.*154T= (n.*154T=) c.1208T= c.179T= (p.Phe60=) c.587-79T= (n.587-79T=) | |
12 | g.120997556C>A | CA386970148 | HNF1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.1392C>A (p.Phe464Leu) n.2258C>A n.108C>A n.256C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.436C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1209C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.587-78C>A (n.587-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997556C= | CA2067685864 | HNF1A | c.*139C= (n.*139C=) c.1392C= (p.Phe464=) n.2258C= n.108C= n.256C= c.*368C= (n.*368C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*406C= (n.*406C=) n.436C= c.855C= (p.Phe285=) c.*155C= (n.*155C=) c.1209C= c.180C= (p.Phe60=) c.587-78C= (n.587-78C=) | |
12 | g.120997556C>G | CA386970149 | HNF1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.1392C>G (p.Phe464Leu) n.2258C>G n.108C>G n.256C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.436C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1209C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.587-78C>G (n.587-78C>G) | |
12 | g.120997556C>T | CA482165175 | HNF1A | c.*139C>T (n.*139C>T) c.1392C>T (p.Phe464=) n.2258C>T n.108C>T n.256C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.436C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1209C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.587-78C>T (n.587-78C>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.120997557T>A | CA386970151 | HNF1A | c.*140T>A (n.*140T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.2259T>A n.109T>A n.257T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.437T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1210T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) c.587-77T>A (n.587-77T>A) | dbSNP |
12 | g.120997557T>C | CA6832034 | HNF1A | c.*140T>C (n.*140T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.2259T>C n.109T>C n.257T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.437T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1210T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) c.587-77T>C (n.587-77T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997557T>G | CA386970150 | HNF1A | c.*140T>G (n.*140T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.2259T>G n.109T>G n.257T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.437T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1210T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) c.587-77T>G (n.587-77T>G) | |
12 | g.120997557T= | CA2067685868 | HNF1A | c.*140T= (n.*140T=) c.1393T= (p.Ser465=) n.2259T= n.109T= n.257T= c.*369T= (n.*369T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*407T= (n.*407T=) n.437T= c.856T= (p.Ser286=) c.*156T= (n.*156T=) c.1210T= c.181T= (p.Ser61=) c.587-77T= (n.587-77T=) | |
12 | g.120997558C>A | CA386970152 | HNF1A | c.*141C>A (n.*141C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.2260C>A n.110C>A n.258C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.438C>A c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1211C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.587-76C>A (n.587-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997558C>G | CA386970153 | HNF1A | c.*141C>G (n.*141C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.2260C>G n.110C>G n.258C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.438C>G c.857C>G (p.Ser286Cys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1211C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) c.587-76C>G (n.587-76C>G) | dbSNP |
12 | g.120997558C>T | CA386970154 | HNF1A | c.*141C>T (n.*141C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.2260C>T n.110C>T n.258C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.438C>T c.857C>T (p.Ser286Phe) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1211C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) c.587-76C>T (n.587-76C>T) | |
12 | g.120997559C>A | CA482165176 | HNF1A | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1395C>A (p.Ser465=) n.2261C>A n.111C>A n.259C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.439C>A c.858C>A (p.Ser286=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.1212C>A c.183C>A (p.Ser61=) c.587-75C>A (n.587-75C>A) | dbSNP |
12 | g.120997559C= | CA2067685875 | HNF1A | c.*142C= (n.*142C=) c.1395C= (p.Ser465=) n.2261C= n.111C= n.259C= c.*371C= (n.*371C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*409C= (n.*409C=) n.439C= c.858C= (p.Ser286=) c.*158C= (n.*158C=) c.1212C= c.183C= (p.Ser61=) c.587-75C= (n.587-75C=) | |
12 | g.120997559C>G | CA482165177 | HNF1A | c.*142C>G (n.*142C>G) c.1395C>G (p.Ser465=) n.2261C>G n.111C>G n.259C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.439C>G c.858C>G (p.Ser286=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.1212C>G c.183C>G (p.Ser61=) c.587-75C>G (n.587-75C>G) | dbSNP |
12 | g.120997559C>T | CA6832035 | HNF1A | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2261C>T n.111C>T n.259C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.439C>T c.858C>T (p.Ser286=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.1212C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.587-75C>T (n.587-75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997560C>A | CA386970155 | HNF1A | c.*143C>A (n.*143C>A) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.2262C>A n.112C>A n.260C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.440C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1213C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.587-74C>A (n.587-74C>A) | |
12 | g.120997560C= | CA2067685886 | HNF1A | c.*143C= (n.*143C=) c.1396C= (p.Gln466=) n.2262C= n.112C= n.260C= c.*372C= (n.*372C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*410C= (n.*410C=) n.440C= c.859C= (p.Gln287=) c.*159C= (n.*159C=) c.1213C= c.184C= (p.Gln62=) c.587-74C= (n.587-74C=) | |
12 | g.120997560C>G | CA386970156 | HNF1A | c.*143C>G (n.*143C>G) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.2262C>G n.112C>G n.260C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.440C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*159C>G (n.*159C>G) c.1213C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.587-74C>G (n.587-74C>G) | dbSNP |
12 | g.120997560C>T | CA386970157 | HNF1A | c.*143C>T (n.*143C>T) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.2262C>T n.112C>T n.260C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.440C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) c.1213C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.587-74C>T (n.587-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997561A= | CA2067685894 | HNF1A | c.*144A= (n.*144A=) c.1397A= (p.Gln466=) n.2263A= n.113A= n.261A= c.*373A= (n.*373A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*411A= (n.*411A=) n.441A= c.860A= (p.Gln287=) c.*160A= (n.*160A=) c.1214A= c.185A= (p.Gln62=) c.587-73A= (n.587-73A=) | |
12 | g.120997561A>C | CA386970158 | HNF1A | c.*144A>C (n.*144A>C) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.2263A>C n.113A>C n.261A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.441A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1214A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.587-73A>C (n.587-73A>C) | |
12 | g.120997561A>G | CA386970159 | HNF1A | c.*144A>G (n.*144A>G) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.2263A>G n.113A>G n.261A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.441A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1214A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.587-73A>G (n.587-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997561A>T | CA386970160 | HNF1A | c.*144A>T (n.*144A>T) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.2263A>T n.113A>T n.261A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.441A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1214A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.587-73A>T (n.587-73A>T) | dbSNP |
12 | g.120997562G>A | CA244535059 | HNF1A | c.*145G>A (n.*145G>A) c.1398G>A (p.Gln466=) n.2264G>A n.114G>A n.262G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.442G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.1215G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.587-72G>A (n.587-72G>A) | dbSNP |
12 | g.120997562G>C | CA386970161 | HNF1A | c.*145G>C (n.*145G>C) c.1398G>C (p.Gln466His) n.2264G>C n.114G>C n.262G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.442G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.*161G>C (n.*161G>C) c.1215G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.587-72G>C (n.587-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997562G= | CA2067685901 | HNF1A | c.*145G= (n.*145G=) c.1398G= (p.Gln466=) n.2264G= n.114G= n.262G= c.*374G= (n.*374G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*412G= (n.*412G=) n.442G= c.861G= (p.Gln287=) c.*161G= (n.*161G=) c.1215G= c.186G= (p.Gln62=) c.587-72G= (n.587-72G=) | |
12 | g.120997562G>T | CA386970162 | HNF1A | c.*145G>T (n.*145G>T) c.1398G>T (p.Gln466His) n.2264G>T n.114G>T n.262G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.442G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.*161G>T (n.*161G>T) c.1215G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.587-72G>T (n.587-72G>T) | |
12 | g.120997563C>A | CA386970164 | HNF1A | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.2265C>A n.115C>A n.263C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.443C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1216C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.587-71C>A (n.587-71C>A) | dbSNP |
12 | g.120997563C>G | CA386970165 | HNF1A | c.*146C>G (n.*146C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.2265C>G n.115C>G n.263C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.443C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.1216C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.587-71C>G (n.587-71C>G) | dbSNP |
12 | g.120997563C>T | CA386970163 | HNF1A | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.2265C>T n.115C>T n.263C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.443C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1216C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.587-71C>T (n.587-71C>T) | dbSNP |
12 | g.120997564C>A | CA386970166 | HNF1A | c.*147C>A (n.*147C>A) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.2266C>A n.116C>A n.264C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.444C>A c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1217C>A c.188C>A (p.Pro63Gln) c.587-70C>A (n.587-70C>A) | |
12 | g.120997564C= | CA2067685916 | HNF1A | c.*147C= (n.*147C=) c.1400C= (p.Pro467=) n.2266C= n.116C= n.264C= c.*376C= (n.*376C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*414C= (n.*414C=) n.444C= c.863C= (p.Pro288=) c.*163C= (n.*163C=) c.1217C= c.188C= (p.Pro63=) c.587-70C= (n.587-70C=) | |
12 | g.120997564C>G | CA386970167 | HNF1A | c.*147C>G (n.*147C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.2266C>G n.116C>G n.264C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.444C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1217C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.587-70C>G (n.587-70C>G) | dbSNP |
12 | g.120997564C>T | CA6832036 | HNF1A | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.2266C>T n.116C>T n.264C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.444C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1217C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.587-70C>T (n.587-70C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997565G>A | CA6832037 | HNF1A | c.*148G>A (n.*148G>A) c.1401G>A (p.Pro467=) n.2267G>A n.117G>A n.265G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.445G>A c.864G>A (p.Pro288=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1218G>A c.189G>A (p.Pro63=) c.587-69G>A (n.587-69G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997565G>C | CA482165178 | HNF1A | c.*148G>C (n.*148G>C) c.1401G>C (p.Pro467=) n.2267G>C n.117G>C n.265G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.445G>C c.864G>C (p.Pro288=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1218G>C c.189G>C (p.Pro63=) c.587-69G>C (n.587-69G>C) | dbSNP |
12 | g.120997565G= | CA2067685927 | HNF1A | c.*148G= (n.*148G=) c.1401G= (p.Pro467=) n.2267G= n.117G= n.265G= c.*377G= (n.*377G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*415G= (n.*415G=) n.445G= c.864G= (p.Pro288=) c.*164G= (n.*164G=) c.1218G= c.189G= (p.Pro63=) c.587-69G= (n.587-69G=) | |
12 | g.120997565G>T | CA482165179 | HNF1A | c.*148G>T (n.*148G>T) c.1401G>T (p.Pro467=) n.2267G>T n.117G>T n.265G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.445G>T c.864G>T (p.Pro288=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1218G>T c.189G>T (p.Pro63=) c.587-69G>T (n.587-69G>T) | dbSNP |
12 | g.120997566C>A | CA386970168 | HNF1A | c.*149C>A (n.*149C>A) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.2268C>A n.118C>A n.266C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.446C>A c.865C>A (p.Leu289Met) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1219C>A c.190C>A (p.Leu64Met) c.587-68C>A (n.587-68C>A) | |
12 | g.120997566C>G | CA386970169 | HNF1A | c.*149C>G (n.*149C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2268C>G n.118C>G n.266C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.446C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1219C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.587-68C>G (n.587-68C>G) | |
12 | g.120997566C>T | CA482165180 | HNF1A | c.*149C>T (n.*149C>T) c.1402C>T (p.Leu468=) n.2268C>T n.118C>T n.266C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.446C>T c.865C>T (p.Leu289=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1219C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.587-68C>T (n.587-68C>T) | dbSNP |
12 | g.120997567T>A | CA386970170 | HNF1A | c.*150T>A (n.*150T>A) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.2269T>A n.119T>A n.267T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) n.447T>A c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) c.1220T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.587-67T>A (n.587-67T>A) | dbSNP |
12 | g.120997567T>C | CA386970171 | HNF1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2269T>C n.119T>C n.267T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.447T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.1220T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.587-67T>C (n.587-67T>C) | dbSNP |
12 | g.120997567T>G | CA386970172 | HNF1A | c.*150T>G (n.*150T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2269T>G n.119T>G n.267T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) n.447T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.1220T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.587-67T>G (n.587-67T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997567T= | CA2067685935 | HNF1A | c.*150T= (n.*150T=) c.1403T= (p.Leu468=) n.2269T= n.119T= n.267T= c.*379T= (n.*379T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*417T= (n.*417T=) n.447T= c.866T= (p.Leu289=) c.*166T= (n.*166T=) c.1220T= c.191T= (p.Leu64=) c.587-67T= (n.587-67T=) | |
12 | g.120997568G>A | CA482165181 | HNF1A | c.*151G>A (n.*151G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) n.2270G>A n.120G>A n.268G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.448G>A c.867G>A (p.Leu289=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1221G>A c.192G>A (p.Leu64=) c.587-66G>A (n.587-66G>A) | dbSNP |
12 | g.120997568G>C | CA482165182 | HNF1A | c.*151G>C (n.*151G>C) c.1404G>C (p.Leu468=) n.2270G>C n.120G>C n.268G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.448G>C c.867G>C (p.Leu289=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1221G>C c.192G>C (p.Leu64=) c.587-66G>C (n.587-66G>C) | dbSNP |
12 | g.120997568G>T | CA482165183 | HNF1A | c.*151G>T (n.*151G>T) c.1404G>T (p.Leu468=) n.2270G>T n.120G>T n.268G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.448G>T c.867G>T (p.Leu289=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1221G>T c.192G>T (p.Leu64=) c.587-66G>T (n.587-66G>T) | |
12 | g.120997569C>A | CA386970173 | HNF1A | c.*152C>A (n.*152C>A) c.1405C>A (p.His469Asn) n.2271C>A n.121C>A n.269C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.449C>A c.868C>A (p.His290Asn) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1222C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.587-65C>A (n.587-65C>A) | |
12 | g.120997569C= | CA2067685950 | HNF1A | c.*152C= (n.*152C=) c.1405C= (p.His469=) n.2271C= n.121C= n.269C= c.*381C= (n.*381C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*419C= (n.*419C=) n.449C= c.868C= (p.His290=) c.*168C= (n.*168C=) c.1222C= c.193C= (p.His65=) c.587-65C= (n.587-65C=) | |
12 | g.120997569C>G | CA386970174 | HNF1A | c.*152C>G (n.*152C>G) c.1405C>G (p.His469Asp) n.2271C>G n.121C>G n.269C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.449C>G c.868C>G (p.His290Asp) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1222C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.587-65C>G (n.587-65C>G) | |
12 | g.120997569C>T | CA6832038 | HNF1A | c.*152C>T (n.*152C>T) c.1405C>T (p.His469Tyr) n.2271C>T n.121C>T n.269C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.449C>T c.868C>T (p.His290Tyr) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1222C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.587-65C>T (n.587-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120997570A= | CA2067685961 | HNF1A | c.*153A= (n.*153A=) c.1406A= (p.His469=) n.2272A= n.122A= n.270A= c.*382A= (n.*382A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*420A= (n.*420A=) n.450A= c.869A= (p.His290=) c.*169A= (n.*169A=) c.1223A= c.194A= (p.His65=) c.587-64A= (n.587-64A=) | |
12 | g.120997570A>C | CA386970177 | HNF1A | c.*153A>C (n.*153A>C) c.1406A>C (p.His469Pro) n.2272A>C n.122A>C n.270A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.450A>C c.869A>C (p.His290Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.1223A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.587-64A>C (n.587-64A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997570A>G | CA386970175 | HNF1A | c.*153A>G (n.*153A>G) c.1406A>G (p.His469Arg) n.2272A>G n.122A>G n.270A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.450A>G c.869A>G (p.His290Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1223A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.587-64A>G (n.587-64A>G) | |
12 | g.120997570A>T | CA386970176 | HNF1A | c.*153A>T (n.*153A>T) c.1406A>T (p.His469Leu) n.2272A>T n.122A>T n.270A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) n.450A>T c.869A>T (p.His290Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) c.1223A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.587-64A>T (n.587-64A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997571C>A | CA386970178 | HNF1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1407C>A (p.His469Gln) n.2273C>A n.123C>A n.271C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.451C>A c.870C>A (p.His290Gln) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1224C>A c.195C>A (p.His65Gln) c.587-63C>A (n.587-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997571C>G | CA386970179 | HNF1A | c.*154C>G (n.*154C>G) c.1407C>G (p.His469Gln) n.2273C>G n.123C>G n.271C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.451C>G c.870C>G (p.His290Gln) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1224C>G c.195C>G (p.His65Gln) c.587-63C>G (n.587-63C>G) | dbSNP |
12 | g.120997571C>T | CA482165184 | HNF1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.1407C>T (p.His469=) n.2273C>T n.123C>T n.271C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.451C>T c.870C>T (p.His290=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1224C>T c.195C>T (p.His65=) c.587-63C>T (n.587-63C>T) | ClinVar |
12 | g.120997572C>A | CA386970180 | HNF1A | c.*155C>A (n.*155C>A) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.2274C>A n.124C>A n.272C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.452C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1225C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.587-62C>A (n.587-62C>A) | |
12 | g.120997572C>G | CA386970181 | HNF1A | c.*155C>G (n.*155C>G) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.2274C>G n.124C>G n.272C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.452C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1225C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.587-62C>G (n.587-62C>G) | |
12 | g.120997572C>T | CA386970182 | HNF1A | c.*155C>T (n.*155C>T) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.2274C>T n.124C>T n.272C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.452C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1225C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.587-62C>T (n.587-62C>T) | dbSNP |
12 | g.120997572_120997575delinsCCCT | CA2067685969 | HNF1A | c.*155_*158delinsCCCT (n.*155_*158delinsCCCT) c.1408_1411delinsCCCT (p.Pro470=) n.2274_2277delinsCCCT n.124_127delinsCCCT n.272_275delinsCCCT c.*384_*387delinsCCCT (n.*384_*387delinsCCCT) c.*848_*851delinsCCCT (n.*848_*851delinsCCCT) c.*422_*425delinsCCCT (n.*422_*425delinsCCCT) n.452_455delinsCCCT c.871_874delinsCCCT (p.Pro291=) c.*171_*174delinsCCCT (n.*171_*174delinsCCCT) c.1225_1228delinsCCCT c.196_199delinsCCCT (p.Pro66=) c.587-62_587-59delinsCCCT (n.587-62_587-59delinsCCCT) | |
12 | g.120997573C>A | CA386970183 | HNF1A | c.*156C>A (n.*156C>A) c.1409C>A (p.Pro470His) n.2275C>A n.125C>A n.273C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.453C>A c.872C>A (p.Pro291His) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1226C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.587-61C>A (n.587-61C>A) | dbSNP |
12 | g.120997573C= | CA2067685976 | HNF1A | c.*156C= (n.*156C=) c.1409C= (p.Pro470=) n.2275C= n.125C= n.273C= c.*385C= (n.*385C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*423C= (n.*423C=) n.453C= c.872C= (p.Pro291=) c.*172C= (n.*172C=) c.1226C= c.197C= (p.Pro66=) c.587-61C= (n.587-61C=) | |
12 | g.120997573C>G | CA386970184 | HNF1A | c.*156C>G (n.*156C>G) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.2275C>G n.125C>G n.273C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.453C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1226C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.587-61C>G (n.587-61C>G) | dbSNP |
12 | g.120997573C>T | CA386970185 | HNF1A | c.*156C>T (n.*156C>T) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.2275C>T n.125C>T n.273C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.453C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1226C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.587-61C>T (n.587-61C>T) | dbSNP |
12 | g.120997576_120997578del | CA607888227 | HNF1A | c.*159_*161del (n.*159_*161del) c.1412_1414del (p.Ser471del) n.2278_2280del n.128_130del n.276_278del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.*852_*854del (n.*852_*854del) c.*426_*428del (n.*426_*428del) n.456_458del c.875_877del (p.Ser292del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.1229_1231del c.200_202del (p.Ser67del) c.587-58_587-56del (n.587-58_587-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120997574C>A | CA482165187 | HNF1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.1410C>A (p.Pro470=) n.2276C>A n.126C>A n.274C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.454C>A c.873C>A (p.Pro291=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.1227C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.587-60C>A (n.587-60C>A) | |
12 | g.120997574C= | CA2067685982 | HNF1A | c.*157C= (n.*157C=) c.1410C= (p.Pro470=) n.2276C= n.126C= n.274C= c.*386C= (n.*386C=) c.*850C= (n.*850C=) c.*424C= (n.*424C=) n.454C= c.873C= (p.Pro291=) c.*173C= (n.*173C=) c.1227C= c.198C= (p.Pro66=) c.587-60C= (n.587-60C=) | |
12 | g.120997574C>G | CA244535068 | HNF1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.1410C>G (p.Pro470=) n.2276C>G n.126C>G n.274C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.454C>G c.873C>G (p.Pro291=) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1227C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.587-60C>G (n.587-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997574C>T | CA482165191 | HNF1A | c.*157C>T (n.*157C>T) c.1410C>T (p.Pro470=) n.2276C>T n.126C>T n.274C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.454C>T c.873C>T (p.Pro291=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1227C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.587-60C>T (n.587-60C>T) | |
12 | g.120997575T>A | CA386970186 | HNF1A | c.*158T>A (n.*158T>A) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.2277T>A n.127T>A n.275T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.455T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1228T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.587-59T>A (n.587-59T>A) | dbSNP |
12 | g.120997575T>C | CA386970187 | HNF1A | c.*158T>C (n.*158T>C) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.2277T>C n.127T>C n.275T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.455T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1228T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.587-59T>C (n.587-59T>C) | dbSNP |
12 | g.120997575T>G | CA386970188 | HNF1A | c.*158T>G (n.*158T>G) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.2277T>G n.127T>G n.275T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.455T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1228T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.587-59T>G (n.587-59T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120997576C>A | CA386970191 | HNF1A | c.*159C>A (n.*159C>A) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.2278C>A n.128C>A n.276C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.456C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.*175C>A (n.*175C>A) c.1229C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.587-58C>A (n.587-58C>A) | |
12 | g.120997576C>G | CA386970190 | HNF1A | c.*159C>G (n.*159C>G) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.2278C>G n.128C>G n.276C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.456C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.1229C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.587-58C>G (n.587-58C>G) | |
12 | g.120997576C>T | CA386970189 | HNF1A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.2278C>T n.128C>T n.276C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.456C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.*175C>T (n.*175C>T) c.1229C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.587-58C>T (n.587-58C>T) | |
12 | g.120997577C>A | CA482165195 | HNF1A | c.*160C>A (n.*160C>A) c.1413C>A (p.Ser471=) n.2279C>A n.129C>A n.277C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.457C>A c.876C>A (p.Ser292=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1230C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.587-57C>A (n.587-57C>A) | dbSNP |
12 | g.120997577C>G | CA482165196 | HNF1A | c.*160C>G (n.*160C>G) c.1413C>G (p.Ser471=) n.2279C>G n.129C>G n.277C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.457C>G c.876C>G (p.Ser292=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1230C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.587-57C>G (n.587-57C>G) | |
12 | g.120997577C>T | CA482165197 | HNF1A | c.*160C>T (n.*160C>T) c.1413C>T (p.Ser471=) n.2279C>T n.129C>T n.277C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.457C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1230C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.587-57C>T (n.587-57C>T) | dbSNP |
12 | g.120997578T>A | CA386970192 | HNF1A | c.*161T>A (n.*161T>A) c.1414T>A (p.Tyr472Asn) n.2280T>A n.130T>A n.278T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.458T>A c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.1231T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.587-56T>A (n.587-56T>A) | dbSNP |
12 | g.120997578T>C | CA386970193 | HNF1A | c.*161T>C (n.*161T>C) c.1414T>C (p.Tyr472His) n.2280T>C n.130T>C n.278T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.458T>C c.877T>C (p.Tyr293His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.1231T>C c.202T>C (p.Tyr68His) c.587-56T>C (n.587-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997578T>G | CA6832039 | HNF1A | c.*161T>G (n.*161T>G) c.1414T>G (p.Tyr472Asp) n.2280T>G n.130T>G n.278T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.458T>G c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.1231T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.587-56T>G (n.587-56T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120997578T= | CA2067685993 | HNF1A | c.*161T= (n.*161T=) c.1414T= (p.Tyr472=) n.2280T= n.130T= n.278T= c.*390T= (n.*390T=) c.*854T= (n.*854T=) c.*428T= (n.*428T=) n.458T= c.877T= (p.Tyr293=) c.*177T= (n.*177T=) c.1231T= c.202T= (p.Tyr68=) c.587-56T= (n.587-56T=) | |
12 | g.120997579A>C | CA386970194 | HNF1A | c.*162A>C (n.*162A>C) c.1415A>C (p.Tyr472Ser) n.2281A>C n.131A>C n.279A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.459A>C c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1232A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.587-55A>C (n.587-55A>C) | |
12 | g.120997579A>G | CA386970195 | HNF1A | c.*162A>G (n.*162A>G) c.1415A>G (p.Tyr472Cys) n.2281A>G n.131A>G n.279A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.459A>G c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1232A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.587-55A>G (n.587-55A>G) | |
12 | g.120997579A>T | CA386970196 | HNF1A | c.*162A>T (n.*162A>T) c.1415A>T (p.Tyr472Phe) n.2281A>T n.131A>T n.279A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.459A>T c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1232A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.587-55A>T (n.587-55A>T) | dbSNP |
12 | g.120997580C>A | CA386970197 | HNF1A | c.*163C>A (n.*163C>A) c.1416C>A (p.Tyr472Ter) n.2282C>A n.132C>A n.280C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.460C>A c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1233C>A c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.587-54C>A (n.587-54C>A) | dbSNP |
12 | g.120997580C>G | CA386970198 | HNF1A | c.*163C>G (n.*163C>G) c.1416C>G (p.Tyr472Ter) n.2282C>G n.132C>G n.280C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.460C>G c.879C>G (p.Tyr293Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1233C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.587-54C>G (n.587-54C>G) | dbSNP |
12 | g.120997580C>T | CA482165203 | HNF1A | c.*163C>T (n.*163C>T) c.1416C>T (p.Tyr472=) n.2282C>T n.132C>T n.280C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.460C>T c.879C>T (p.Tyr293=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1233C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.587-54C>T (n.587-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120997581C>A | CA386970199 | HNF1A | c.*164C>A (n.*164C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.2283C>A n.133C>A n.281C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.461C>A c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1234C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.587-53C>A (n.587-53C>A) | dbSNP |
12 | g.120997581C>G | CA386970200 | HNF1A | c.*164C>G (n.*164C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.2283C>G n.133C>G n.281C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.461C>G c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1234C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.587-53C>G (n.587-53C>G) | |
12 | g.120997581C>T | CA386970201 | HNF1A | c.*164C>T (n.*164C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.2283C>T n.133C>T n.281C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.461C>T c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1234C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.587-53C>T (n.587-53C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120997582A>C | CA386970202 | HNF1A | c.*165A>C (n.*165A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.2284A>C n.134A>C n.282A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.462A>C c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1235A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.587-52A>C (n.587-52A>C) | |
12 | g.120997582A>G | CA386970203 | HNF1A | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.2284A>G n.134A>G n.282A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.462A>G c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1235A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.587-52A>G (n.587-52A>G) | |
12 | g.120997582A>T | CA386970204 | HNF1A | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.2284A>T n.134A>T n.282A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.462A>T c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1235A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.587-52A>T (n.587-52A>T) | dbSNP |
12 | g.120997583G>A | CA482165208 | HNF1A | c.*166G>A (n.*166G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) n.2285G>A n.135G>A n.283G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.463G>A c.882G>A (p.Gln294=) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1236G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.587-51G>A (n.587-51G>A) | dbSNP |
12 | g.120997583G>C | CA386970206 | HNF1A | c.*166G>C (n.*166G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) n.2285G>C n.135G>C n.283G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.463G>C c.882G>C (p.Gln294His) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1236G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.587-51G>C (n.587-51G>C) | |
12 | g.120997583G>T | CA386970205 | HNF1A | c.*166G>T (n.*166G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) n.2285G>T n.135G>T n.283G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.463G>T c.882G>T (p.Gln294His) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1236G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.587-51G>T (n.587-51G>T) |