Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120997447A>TCA2575322093HNF1Ac.*57-27A>T (n.*57-27A>T)
c.1310-27A>T (n.1310-27A>T)
n.2149A>T
n.43-44A>T
n.191-44A>T
c.*286-27A>T (n.*286-27A>T)
c.*750-27A>T (n.*750-27A>T)
c.*324-27A>T (n.*324-27A>T)
n.354-27A>T
c.773-27A>T (n.773-27A>T)
c.*73-27A>T (n.*73-27A>T)
c.1127-27A>T
c.98-27A>T (n.98-27A>T)
c.587-187A>T (n.587-187A>T)
gnomAD v4
12g.120997448G>ACA6832019HNF1Ac.*57-26G>A (n.*57-26G>A)
c.1310-26G>A (n.1310-26G>A)
n.2150G>A
n.43-43G>A
n.191-43G>A
c.*286-26G>A (n.*286-26G>A)
c.*750-26G>A (n.*750-26G>A)
c.*324-26G>A (n.*324-26G>A)
n.354-26G>A
c.773-26G>A (n.773-26G>A)
c.*73-26G>A (n.*73-26G>A)
c.1127-26G>A
c.98-26G>A (n.98-26G>A)
c.587-186G>A (n.587-186G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997448G>CCA2621391109HNF1Ac.*57-26G>C (n.*57-26G>C)
c.1310-26G>C (n.1310-26G>C)
n.2150G>C
n.43-43G>C
n.191-43G>C
c.*286-26G>C (n.*286-26G>C)
c.*750-26G>C (n.*750-26G>C)
c.*324-26G>C (n.*324-26G>C)
n.354-26G>C
c.773-26G>C (n.773-26G>C)
c.*73-26G>C (n.*73-26G>C)
c.1127-26G>C
c.98-26G>C (n.98-26G>C)
c.587-186G>C (n.587-186G>C)
gnomAD v4
12g.120997448G=CA2067685536HNF1Ac.*57-26G= (n.*57-26G=)
c.1310-26G= (n.1310-26G=)
n.2150G=
n.43-43G=
n.191-43G=
c.*286-26G= (n.*286-26G=)
c.*750-26G= (n.*750-26G=)
c.*324-26G= (n.*324-26G=)
n.354-26G=
c.773-26G= (n.773-26G=)
c.*73-26G= (n.*73-26G=)
c.1127-26G=
c.98-26G= (n.98-26G=)
c.587-186G= (n.587-186G=)
12g.120997448G>TCA2621391110HNF1Ac.*57-26G>T (n.*57-26G>T)
c.1310-26G>T (n.1310-26G>T)
n.2150G>T
n.43-43G>T
n.191-43G>T
c.*286-26G>T (n.*286-26G>T)
c.*750-26G>T (n.*750-26G>T)
c.*324-26G>T (n.*324-26G>T)
n.354-26G>T
c.773-26G>T (n.773-26G>T)
c.*73-26G>T (n.*73-26G>T)
c.1127-26G>T
c.98-26G>T (n.98-26G>T)
c.587-186G>T (n.587-186G>T)
gnomAD v4
12g.120997449C>ACA2621391111HNF1Ac.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
n.2151C>A
n.43-42C>A
n.191-42C>A
c.*286-25C>A (n.*286-25C>A)
c.*750-25C>A (n.*750-25C>A)
c.*324-25C>A (n.*324-25C>A)
n.354-25C>A
c.773-25C>A (n.773-25C>A)
c.*73-25C>A (n.*73-25C>A)
c.1127-25C>A
c.98-25C>A (n.98-25C>A)
c.587-185C>A (n.587-185C>A)
gnomAD v4
12g.120997449C>TCA2621391112HNF1Ac.*57-25C>T (n.*57-25C>T)
c.1310-25C>T (n.1310-25C>T)
n.2151C>T
n.43-42C>T
n.191-42C>T
c.*286-25C>T (n.*286-25C>T)
c.*750-25C>T (n.*750-25C>T)
c.*324-25C>T (n.*324-25C>T)
n.354-25C>T
c.773-25C>T (n.773-25C>T)
c.*73-25C>T (n.*73-25C>T)
c.1127-25C>T
c.98-25C>T (n.98-25C>T)
c.587-185C>T (n.587-185C>T)
gnomAD v4
12g.120997450T>CCA2621391113HNF1Ac.*57-24T>C (n.*57-24T>C)
c.1310-24T>C (n.1310-24T>C)
n.2152T>C
n.43-41T>C
n.191-41T>C
c.*286-24T>C (n.*286-24T>C)
c.*750-24T>C (n.*750-24T>C)
c.*324-24T>C (n.*324-24T>C)
n.354-24T>C
c.773-24T>C (n.773-24T>C)
c.*73-24T>C (n.*73-24T>C)
c.1127-24T>C
c.98-24T>C (n.98-24T>C)
c.587-184T>C (n.587-184T>C)
gnomAD v4
12g.120997451G>ACA607888197HNF1Ac.*57-23G>A (n.*57-23G>A)
c.1310-23G>A (n.1310-23G>A)
n.2153G>A
n.43-40G>A
n.191-40G>A
c.*286-23G>A (n.*286-23G>A)
c.*750-23G>A (n.*750-23G>A)
c.*324-23G>A (n.*324-23G>A)
n.354-23G>A
c.773-23G>A (n.773-23G>A)
c.*73-23G>A (n.*73-23G>A)
c.1127-23G>A
c.98-23G>A (n.98-23G>A)
c.587-183G>A (n.587-183G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997451G>CCA2621391114HNF1Ac.*57-23G>C (n.*57-23G>C)
c.1310-23G>C (n.1310-23G>C)
n.2153G>C
n.43-40G>C
n.191-40G>C
c.*286-23G>C (n.*286-23G>C)
c.*750-23G>C (n.*750-23G>C)
c.*324-23G>C (n.*324-23G>C)
n.354-23G>C
c.773-23G>C (n.773-23G>C)
c.*73-23G>C (n.*73-23G>C)
c.1127-23G>C
c.98-23G>C (n.98-23G>C)
c.587-183G>C (n.587-183G>C)
gnomAD v4
12g.120997451G=CA2067685540HNF1Ac.*57-23G= (n.*57-23G=)
c.1310-23G= (n.1310-23G=)
n.2153G=
n.43-40G=
n.191-40G=
c.*286-23G= (n.*286-23G=)
c.*750-23G= (n.*750-23G=)
c.*324-23G= (n.*324-23G=)
n.354-23G=
c.773-23G= (n.773-23G=)
c.*73-23G= (n.*73-23G=)
c.1127-23G=
c.98-23G= (n.98-23G=)
c.587-183G= (n.587-183G=)
12g.120997451G>TCA2621391115HNF1Ac.*57-23G>T (n.*57-23G>T)
c.1310-23G>T (n.1310-23G>T)
n.2153G>T
n.43-40G>T
n.191-40G>T
c.*286-23G>T (n.*286-23G>T)
c.*750-23G>T (n.*750-23G>T)
c.*324-23G>T (n.*324-23G>T)
n.354-23G>T
c.773-23G>T (n.773-23G>T)
c.*73-23G>T (n.*73-23G>T)
c.1127-23G>T
c.98-23G>T (n.98-23G>T)
c.587-183G>T (n.587-183G>T)
gnomAD v4
12g.120997454T>GCA2621391116HNF1Ac.*57-20T>G (n.*57-20T>G)
c.1310-20T>G (n.1310-20T>G)
n.2156T>G
n.43-37T>G
n.191-37T>G
c.*286-20T>G (n.*286-20T>G)
c.*750-20T>G (n.*750-20T>G)
c.*324-20T>G (n.*324-20T>G)
n.354-20T>G
c.773-20T>G (n.773-20T>G)
c.*73-20T>G (n.*73-20T>G)
c.1127-20T>G
c.98-20T>G (n.98-20T>G)
c.587-180T>G (n.587-180T>G)
gnomAD v4
12g.120997455C>ACA2621391117HNF1Ac.*57-19C>A (n.*57-19C>A)
c.1310-19C>A (n.1310-19C>A)
n.2157C>A
n.43-36C>A
n.191-36C>A
c.*286-19C>A (n.*286-19C>A)
c.*750-19C>A (n.*750-19C>A)
c.*324-19C>A (n.*324-19C>A)
n.354-19C>A
c.773-19C>A (n.773-19C>A)
c.*73-19C>A (n.*73-19C>A)
c.1127-19C>A
c.98-19C>A (n.98-19C>A)
c.587-179C>A (n.587-179C>A)
gnomAD v4
12g.120997455C>TCA2621391118HNF1Ac.*57-19C>T (n.*57-19C>T)
c.1310-19C>T (n.1310-19C>T)
n.2157C>T
n.43-36C>T
n.191-36C>T
c.*286-19C>T (n.*286-19C>T)
c.*750-19C>T (n.*750-19C>T)
c.*324-19C>T (n.*324-19C>T)
n.354-19C>T
c.773-19C>T (n.773-19C>T)
c.*73-19C>T (n.*73-19C>T)
c.1127-19C>T
c.98-19C>T (n.98-19C>T)
c.587-179C>T (n.587-179C>T)
gnomAD v4
12g.120997456C>ACA2621391119HNF1Ac.*57-18C>A (n.*57-18C>A)
c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
n.2158C>A
n.43-35C>A
n.191-35C>A
c.*286-18C>A (n.*286-18C>A)
c.*750-18C>A (n.*750-18C>A)
c.*324-18C>A (n.*324-18C>A)
n.354-18C>A
c.773-18C>A (n.773-18C>A)
c.*73-18C>A (n.*73-18C>A)
c.1127-18C>A
c.98-18C>A (n.98-18C>A)
c.587-178C>A (n.587-178C>A)
gnomAD v4
12g.120997456C=CA2067685547HNF1Ac.*57-18C= (n.*57-18C=)
c.1310-18C= (n.1310-18C=)
n.2158C=
n.43-35C=
n.191-35C=
c.*286-18C= (n.*286-18C=)
c.*750-18C= (n.*750-18C=)
c.*324-18C= (n.*324-18C=)
n.354-18C=
c.773-18C= (n.773-18C=)
c.*73-18C= (n.*73-18C=)
c.1127-18C=
c.98-18C= (n.98-18C=)
c.587-178C= (n.587-178C=)
12g.120997456C>TCA607888199HNF1Ac.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
n.2158C>T
n.43-35C>T
n.191-35C>T
c.*286-18C>T (n.*286-18C>T)
c.*750-18C>T (n.*750-18C>T)
c.*324-18C>T (n.*324-18C>T)
n.354-18C>T
c.773-18C>T (n.773-18C>T)
c.*73-18C>T (n.*73-18C>T)
c.1127-18C>T
c.98-18C>T (n.98-18C>T)
c.587-178C>T (n.587-178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997457C>ACA2621391120HNF1Ac.*57-17C>A (n.*57-17C>A)
c.1310-17C>A (n.1310-17C>A)
n.2159C>A
n.43-34C>A
n.191-34C>A
c.*286-17C>A (n.*286-17C>A)
c.*750-17C>A (n.*750-17C>A)
c.*324-17C>A (n.*324-17C>A)
n.354-17C>A
c.773-17C>A (n.773-17C>A)
c.*73-17C>A (n.*73-17C>A)
c.1127-17C>A
c.98-17C>A (n.98-17C>A)
c.587-177C>A (n.587-177C>A)
gnomAD v4
12g.120997457C>TCA2621391121HNF1Ac.*57-17C>T (n.*57-17C>T)
c.1310-17C>T (n.1310-17C>T)
n.2159C>T
n.43-34C>T
n.191-34C>T
c.*286-17C>T (n.*286-17C>T)
c.*750-17C>T (n.*750-17C>T)
c.*324-17C>T (n.*324-17C>T)
n.354-17C>T
c.773-17C>T (n.773-17C>T)
c.*73-17C>T (n.*73-17C>T)
c.1127-17C>T
c.98-17C>T (n.98-17C>T)
c.587-177C>T (n.587-177C>T)
gnomAD v4
12g.120997458T>CCA607888200HNF1Ac.*57-16T>C (n.*57-16T>C)
c.1310-16T>C (n.1310-16T>C)
n.2160T>C
n.43-33T>C
n.191-33T>C
c.*286-16T>C (n.*286-16T>C)
c.*750-16T>C (n.*750-16T>C)
c.*324-16T>C (n.*324-16T>C)
n.354-16T>C
c.773-16T>C (n.773-16T>C)
c.*73-16T>C (n.*73-16T>C)
c.1127-16T>C
c.98-16T>C (n.98-16T>C)
c.587-176T>C (n.587-176T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997458T>GCA2067685552HNF1Ac.*57-16T>G (n.*57-16T>G)
c.1310-16T>G (n.1310-16T>G)
n.2160T>G
n.43-33T>G
n.191-33T>G
c.*286-16T>G (n.*286-16T>G)
c.*750-16T>G (n.*750-16T>G)
c.*324-16T>G (n.*324-16T>G)
n.354-16T>G
c.773-16T>G (n.773-16T>G)
c.*73-16T>G (n.*73-16T>G)
c.1127-16T>G
c.98-16T>G (n.98-16T>G)
c.587-176T>G (n.587-176T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997458T=CA2067685549HNF1Ac.*57-16T= (n.*57-16T=)
c.1310-16T= (n.1310-16T=)
n.2160T=
n.43-33T=
n.191-33T=
c.*286-16T= (n.*286-16T=)
c.*750-16T= (n.*750-16T=)
c.*324-16T= (n.*324-16T=)
n.354-16T=
c.773-16T= (n.773-16T=)
c.*73-16T= (n.*73-16T=)
c.1127-16T=
c.98-16T= (n.98-16T=)
c.587-176T= (n.587-176T=)
12g.120997459C>ACA2621391122HNF1Ac.*57-15C>A (n.*57-15C>A)
c.1310-15C>A (n.1310-15C>A)
n.2161C>A
n.43-32C>A
n.191-32C>A
c.*286-15C>A (n.*286-15C>A)
c.*750-15C>A (n.*750-15C>A)
c.*324-15C>A (n.*324-15C>A)
n.354-15C>A
c.773-15C>A (n.773-15C>A)
c.*73-15C>A (n.*73-15C>A)
c.1127-15C>A
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
c.587-175C>A (n.587-175C>A)
gnomAD v4
12g.120997459C=CA2067685556HNF1Ac.*57-15C= (n.*57-15C=)
c.1310-15C= (n.1310-15C=)
n.2161C=
n.43-32C=
n.191-32C=
c.*286-15C= (n.*286-15C=)
c.*750-15C= (n.*750-15C=)
c.*324-15C= (n.*324-15C=)
n.354-15C=
c.773-15C= (n.773-15C=)
c.*73-15C= (n.*73-15C=)
c.1127-15C=
c.98-15C= (n.98-15C=)
c.587-175C= (n.587-175C=)
12g.120997459C>TCA6832020HNF1Ac.*57-15C>T (n.*57-15C>T)
c.1310-15C>T (n.1310-15C>T)
n.2161C>T
n.43-32C>T
n.191-32C>T
c.*286-15C>T (n.*286-15C>T)
c.*750-15C>T (n.*750-15C>T)
c.*324-15C>T (n.*324-15C>T)
n.354-15C>T
c.773-15C>T (n.773-15C>T)
c.*73-15C>T (n.*73-15C>T)
c.1127-15C>T
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
c.587-175C>T (n.587-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997460C>TCA2621391123HNF1Ac.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.1310-14C>T (n.1310-14C>T)
n.2162C>T
n.43-31C>T
n.191-31C>T
c.*286-14C>T (n.*286-14C>T)
c.*750-14C>T (n.*750-14C>T)
c.*324-14C>T (n.*324-14C>T)
n.354-14C>T
c.773-14C>T (n.773-14C>T)
c.*73-14C>T (n.*73-14C>T)
c.1127-14C>T
c.98-14C>T (n.98-14C>T)
c.587-174C>T (n.587-174C>T)
gnomAD v4
12g.120997461C>TCA2727253421HNF1Ac.*57-13C>T (n.*57-13C>T)
c.1310-13C>T (n.1310-13C>T)
n.2163C>T
n.43-30C>T
n.191-30C>T
c.*286-13C>T (n.*286-13C>T)
c.*750-13C>T (n.*750-13C>T)
c.*324-13C>T (n.*324-13C>T)
n.354-13C>T
c.773-13C>T (n.773-13C>T)
c.*73-13C>T (n.*73-13C>T)
c.1127-13C>T
c.98-13C>T (n.98-13C>T)
c.587-173C>T (n.587-173C>T)
dbSNP
12g.120997462C=CA2067685563HNF1Ac.*57-12C= (n.*57-12C=)
c.1310-12C= (n.1310-12C=)
n.2164C=
n.43-29C=
n.191-29C=
c.*286-12C= (n.*286-12C=)
c.*750-12C= (n.*750-12C=)
c.*324-12C= (n.*324-12C=)
n.354-12C=
c.773-12C= (n.773-12C=)
c.*73-12C= (n.*73-12C=)
c.1127-12C=
c.98-12C= (n.98-12C=)
c.587-172C= (n.587-172C=)
12g.120997462C>TCA214262HNF1Ac.*57-12C>T (n.*57-12C>T)
c.1310-12C>T (n.1310-12C>T)
n.2164C>T
n.43-29C>T
n.191-29C>T
c.*286-12C>T (n.*286-12C>T)
c.*750-12C>T (n.*750-12C>T)
c.*324-12C>T (n.*324-12C>T)
n.354-12C>T
c.773-12C>T (n.773-12C>T)
c.*73-12C>T (n.*73-12C>T)
c.1127-12C>T
c.98-12C>T (n.98-12C>T)
c.587-172C>T (n.587-172C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997463T>ACA2621391124HNF1Ac.*57-11T>A (n.*57-11T>A)
c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
n.2165T>A
n.43-28T>A
n.191-28T>A
c.*286-11T>A (n.*286-11T>A)
c.*750-11T>A (n.*750-11T>A)
c.*324-11T>A (n.*324-11T>A)
n.354-11T>A
c.773-11T>A (n.773-11T>A)
c.*73-11T>A (n.*73-11T>A)
c.1127-11T>A
c.98-11T>A (n.98-11T>A)
c.587-171T>A (n.587-171T>A)
gnomAD v4
12g.120997463T>CCA2621391125HNF1Ac.*57-11T>C (n.*57-11T>C)
c.1310-11T>C (n.1310-11T>C)
n.2165T>C
n.43-28T>C
n.191-28T>C
c.*286-11T>C (n.*286-11T>C)
c.*750-11T>C (n.*750-11T>C)
c.*324-11T>C (n.*324-11T>C)
n.354-11T>C
c.773-11T>C (n.773-11T>C)
c.*73-11T>C (n.*73-11T>C)
c.1127-11T>C
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
c.587-171T>C (n.587-171T>C)
gnomAD v4
12g.120997464T>GCA2067685568HNF1Ac.*57-10T>G (n.*57-10T>G)
c.1310-10T>G (n.1310-10T>G)
n.2166T>G
n.43-27T>G
n.191-27T>G
c.*286-10T>G (n.*286-10T>G)
c.*750-10T>G (n.*750-10T>G)
c.*324-10T>G (n.*324-10T>G)
n.354-10T>G
c.773-10T>G (n.773-10T>G)
c.*73-10T>G (n.*73-10T>G)
c.1127-10T>G
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.587-170T>G (n.587-170T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997464T=CA2067685565HNF1Ac.*57-10T= (n.*57-10T=)
c.1310-10T= (n.1310-10T=)
n.2166T=
n.43-27T=
n.191-27T=
c.*286-10T= (n.*286-10T=)
c.*750-10T= (n.*750-10T=)
c.*324-10T= (n.*324-10T=)
n.354-10T=
c.773-10T= (n.773-10T=)
c.*73-10T= (n.*73-10T=)
c.1127-10T=
c.98-10T= (n.98-10T=)
c.587-170T= (n.587-170T=)
12g.120997465C>ACA2621391126HNF1Ac.*57-9C>A (n.*57-9C>A)
c.1310-9C>A (n.1310-9C>A)
n.2167C>A
n.43-26C>A
n.191-26C>A
c.*286-9C>A (n.*286-9C>A)
c.*750-9C>A (n.*750-9C>A)
c.*324-9C>A (n.*324-9C>A)
n.354-9C>A
c.773-9C>A (n.773-9C>A)
c.*73-9C>A (n.*73-9C>A)
c.1127-9C>A
c.98-9C>A (n.98-9C>A)
c.587-169C>A (n.587-169C>A)
gnomAD v4
12g.120997465C=CA2067685572HNF1Ac.*57-9C= (n.*57-9C=)
c.1310-9C= (n.1310-9C=)
n.2167C=
n.43-26C=
n.191-26C=
c.*286-9C= (n.*286-9C=)
c.*750-9C= (n.*750-9C=)
c.*324-9C= (n.*324-9C=)
n.354-9C=
c.773-9C= (n.773-9C=)
c.*73-9C= (n.*73-9C=)
c.1127-9C=
c.98-9C= (n.98-9C=)
c.587-169C= (n.587-169C=)
12g.120997465C>TCA607888204HNF1Ac.*57-9C>T (n.*57-9C>T)
c.1310-9C>T (n.1310-9C>T)
n.2167C>T
n.43-26C>T
n.191-26C>T
c.*286-9C>T (n.*286-9C>T)
c.*750-9C>T (n.*750-9C>T)
c.*324-9C>T (n.*324-9C>T)
n.354-9C>T
c.773-9C>T (n.773-9C>T)
c.*73-9C>T (n.*73-9C>T)
c.1127-9C>T
c.98-9C>T (n.98-9C>T)
c.587-169C>T (n.587-169C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997466C=CA2067685575HNF1Ac.*57-8C= (n.*57-8C=)
c.1310-8C= (n.1310-8C=)
n.2168C=
n.43-25C=
n.191-25C=
c.*286-8C= (n.*286-8C=)
c.*750-8C= (n.*750-8C=)
c.*324-8C= (n.*324-8C=)
n.354-8C=
c.773-8C= (n.773-8C=)
c.*73-8C= (n.*73-8C=)
c.1127-8C=
c.98-8C= (n.98-8C=)
c.587-168C= (n.587-168C=)
12g.120997466C>TCA244534994HNF1Ac.*57-8C>T (n.*57-8C>T)
c.1310-8C>T (n.1310-8C>T)
n.2168C>T
n.43-25C>T
n.191-25C>T
c.*286-8C>T (n.*286-8C>T)
c.*750-8C>T (n.*750-8C>T)
c.*324-8C>T (n.*324-8C>T)
n.354-8C>T
c.773-8C>T (n.773-8C>T)
c.*73-8C>T (n.*73-8C>T)
c.1127-8C>T
c.98-8C>T (n.98-8C>T)
c.587-168C>T (n.587-168C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997468C>ACA2621391127HNF1Ac.*57-6C>A (n.*57-6C>A)
c.1310-6C>A (n.1310-6C>A)
n.2170C>A
n.43-23C>A
n.191-23C>A
c.*286-6C>A (n.*286-6C>A)
c.*750-6C>A (n.*750-6C>A)
c.*324-6C>A (n.*324-6C>A)
n.354-6C>A
c.773-6C>A (n.773-6C>A)
c.*73-6C>A (n.*73-6C>A)
c.1127-6C>A
c.98-6C>A (n.98-6C>A)
c.587-166C>A (n.587-166C>A)
gnomAD v4
12g.120997468C=CA2067685579HNF1Ac.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.1310-6C= (n.1310-6C=)
n.2170C=
n.43-23C=
n.191-23C=
c.*286-6C= (n.*286-6C=)
c.*750-6C= (n.*750-6C=)
c.*324-6C= (n.*324-6C=)
n.354-6C=
c.773-6C= (n.773-6C=)
c.*73-6C= (n.*73-6C=)
c.1127-6C=
c.98-6C= (n.98-6C=)
c.587-166C= (n.587-166C=)
12g.120997468C>TCA607888205HNF1Ac.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.1310-6C>T (n.1310-6C>T)
n.2170C>T
n.43-23C>T
n.191-23C>T
c.*286-6C>T (n.*286-6C>T)
c.*750-6C>T (n.*750-6C>T)
c.*324-6C>T (n.*324-6C>T)
n.354-6C>T
c.773-6C>T (n.773-6C>T)
c.*73-6C>T (n.*73-6C>T)
c.1127-6C>T
c.98-6C>T (n.98-6C>T)
c.587-166C>T (n.587-166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997469T>CCA2621391128HNF1Ac.*57-5T>C (n.*57-5T>C)
c.1310-5T>C (n.1310-5T>C)
n.2171T>C
n.43-22T>C
n.191-22T>C
c.*286-5T>C (n.*286-5T>C)
c.*750-5T>C (n.*750-5T>C)
c.*324-5T>C (n.*324-5T>C)
n.354-5T>C
c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.*73-5T>C (n.*73-5T>C)
c.1127-5T>C
c.98-5T>C (n.98-5T>C)
c.587-165T>C (n.587-165T>C)
gnomAD v4
12g.120997470_120997481delCA2695217558HNF1Ac.*57-4_*64del
c.1310-4_1317del
n.2172_2183del
n.43-21_43-10del
n.191-21_191-10del
c.*286-4_*293del
c.*750-4_*757del
c.*324-4_*331del
n.354-4_361del
c.773-4_780del
c.*73-4_*80del
c.1127-4_1134del
c.98-4_105del
c.587-164_587-153del (n.587-164_587-153del)
12g.120997471C>ACA2621391129HNF1Ac.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
n.2173C>A
n.43-20C>A
n.191-20C>A
c.*286-3C>A (n.*286-3C>A)
c.*750-3C>A (n.*750-3C>A)
c.*324-3C>A (n.*324-3C>A)
n.354-3C>A
c.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.*73-3C>A (n.*73-3C>A)
c.1127-3C>A
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
c.587-163C>A (n.587-163C>A)
gnomAD v4
12g.120997471C>TCA2621391130HNF1Ac.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
n.2173C>T
n.43-20C>T
n.191-20C>T
c.*286-3C>T (n.*286-3C>T)
c.*750-3C>T (n.*750-3C>T)
c.*324-3C>T (n.*324-3C>T)
n.354-3C>T
c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.*73-3C>T (n.*73-3C>T)
c.1127-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.587-163C>T (n.587-163C>T)
gnomAD v4
12g.120997472delCA2575322094HNF1Ac.*57-2del (n.*57-2del)
c.1310-2del (n.1310-2del)
n.2174del
n.43-19del
n.191-19del
c.*286-2del (n.*286-2del)
c.*750-2del (n.*750-2del)
c.*324-2del (n.*324-2del)
n.354-2del
c.773-2del (n.773-2del)
c.*73-2del (n.*73-2del)
c.1127-2del
c.98-2del (n.98-2del)
c.587-162del (n.587-162del)
12g.120997472A>CCA386969966HNF1Ac.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
n.2174A>C
n.43-19A>C
n.191-19A>C
c.*286-2A>C (n.*286-2A>C)
c.*750-2A>C (n.*750-2A>C)
c.*324-2A>C (n.*324-2A>C)
n.354-2A>C
c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.*73-2A>C (n.*73-2A>C)
c.1127-2A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.587-162A>C (n.587-162A>C)
12g.120997472A>GCA386969967HNF1Ac.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
n.2174A>G
n.43-19A>G
n.191-19A>G
c.*286-2A>G (n.*286-2A>G)
c.*750-2A>G (n.*750-2A>G)
c.*324-2A>G (n.*324-2A>G)
n.354-2A>G
c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.*73-2A>G (n.*73-2A>G)
c.1127-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.587-162A>G (n.587-162A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120997472A>TCA386969968HNF1Ac.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
n.2174A>T
n.43-19A>T
n.191-19A>T
c.*286-2A>T (n.*286-2A>T)
c.*750-2A>T (n.*750-2A>T)
c.*324-2A>T (n.*324-2A>T)
n.354-2A>T
c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.*73-2A>T (n.*73-2A>T)
c.1127-2A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.587-162A>T (n.587-162A>T)
12g.120997473G>ACA386969971HNF1Ac.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
n.2175G>A
n.43-18G>A
n.191-18G>A
c.*286-1G>A (n.*286-1G>A)
c.*750-1G>A (n.*750-1G>A)
c.*324-1G>A (n.*324-1G>A)
n.354-1G>A
c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.*73-1G>A (n.*73-1G>A)
c.1127-1G>A
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.587-161G>A (n.587-161G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120997473G>CCA386969969HNF1Ac.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
n.2175G>C
n.43-18G>C
n.191-18G>C
c.*286-1G>C (n.*286-1G>C)
c.*750-1G>C (n.*750-1G>C)
c.*324-1G>C (n.*324-1G>C)
n.354-1G>C
c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.*73-1G>C (n.*73-1G>C)
c.1127-1G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.587-161G>C (n.587-161G>C)
12g.120997473G=CA2067685582HNF1Ac.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.1310-1G= (n.1310-1G=)
n.2175G=
n.43-18G=
n.191-18G=
c.*286-1G= (n.*286-1G=)
c.*750-1G= (n.*750-1G=)
c.*324-1G= (n.*324-1G=)
n.354-1G=
c.773-1G= (n.773-1G=)
c.*73-1G= (n.*73-1G=)
c.1127-1G=
c.98-1G= (n.98-1G=)
c.587-161G= (n.587-161G=)
12g.120997473G>TCA386969970HNF1Ac.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
n.2175G>T
n.43-18G>T
n.191-18G>T
c.*286-1G>T (n.*286-1G>T)
c.*750-1G>T (n.*750-1G>T)
c.*324-1G>T (n.*324-1G>T)
n.354-1G>T
c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.*73-1G>T (n.*73-1G>T)
c.1127-1G>T
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.587-161G>T (n.587-161G>T)
gnomAD v4
12g.120997474G>ACA386969972HNF1Ac.*57G>A (n.*57G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.2176G>A
n.43-17G>A
n.191-17G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.354G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1127G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.587-160G>A (n.587-160G>A)
12g.120997474G>CCA386969973HNF1Ac.*57G>C (n.*57G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.2176G>C
n.43-17G>C
n.191-17G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.354G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1127G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.587-160G>C (n.587-160G>C)
dbSNP
12g.120997474G>TCA386969974HNF1Ac.*57G>T (n.*57G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.2176G>T
n.43-17G>T
n.191-17G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.354G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1127G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.587-160G>T (n.587-160G>T)
gnomAD v4
12g.120997474_120997475insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCGCA645588026HNF1Ac.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1310_1311insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu438GlnfsTer21)
n.2176_2177insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.43-17_43-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.191-17_191-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
n.354_355insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.773_774insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu259GlnfsTer21)
c.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1127_1128insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.98_99insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu34GlnfsTer21)
c.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
COSMIC
12g.120997475C>ACA482165049HNF1Ac.*58C>A (n.*58C>A)
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.2177C>A
n.43-16C>A
n.191-16C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.355C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1128C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
c.587-159C>A (n.587-159C>A)
gnomAD v4
12g.120997475C>GCA482165052HNF1Ac.*58C>G (n.*58C>G)
c.1311C>G (p.Gly437=)
n.2177C>G
n.43-16C>G
n.191-16C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.355C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1128C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
c.587-159C>G (n.587-159C>G)
12g.120997475C>TCA482165054HNF1Ac.*58C>T (n.*58C>T)
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.2177C>T
n.43-16C>T
n.191-16C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.355C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1128C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.587-159C>T (n.587-159C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997476C>ACA386969975HNF1Ac.*59C>A (n.*59C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.2178C>A
n.43-15C>A
n.191-15C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.356C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1129C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.587-158C>A (n.587-158C>A)
gnomAD v4
12g.120997476C>GCA386969976HNF1Ac.*59C>G (n.*59C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.2178C>G
n.43-15C>G
n.191-15C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.356C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1129C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.587-158C>G (n.587-158C>G)
12g.120997476C>TCA482165055HNF1Ac.*59C>T (n.*59C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.2178C>T
n.43-15C>T
n.191-15C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.356C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1129C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.587-158C>T (n.587-158C>T)
gnomAD v4
12g.120997477T>ACA386969977HNF1Ac.*60T>A (n.*60T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.2179T>A
n.43-14T>A
n.191-14T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.357T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1130T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.587-157T>A (n.587-157T>A)
12g.120997477T>CCA6832021HNF1Ac.*60T>C (n.*60T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.2179T>C
n.43-14T>C
n.191-14T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.357T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1130T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.587-157T>C (n.587-157T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997477T>GCA386969978HNF1Ac.*60T>G (n.*60T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.2179T>G
n.43-14T>G
n.191-14T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.357T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1130T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.587-157T>G (n.587-157T>G)
12g.120997477T=CA2067685587HNF1Ac.*60T= (n.*60T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
n.2179T=
n.43-14T=
n.191-14T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.357T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1130T=
c.101T= (p.Leu34=)
c.587-157T= (n.587-157T=)
12g.120997478G>ACA482165060HNF1Ac.*61G>A (n.*61G>A)
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.2180G>A
n.43-13G>A
n.191-13G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.358G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1131G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.587-156G>A (n.587-156G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997478G>CCA482165061HNF1Ac.*61G>C (n.*61G>C)
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.2180G>C
n.43-13G>C
n.191-13G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.358G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1131G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.587-156G>C (n.587-156G>C)
gnomAD v4
12g.120997478G>TCA482165063HNF1Ac.*61G>T (n.*61G>T)
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.2180G>T
n.43-13G>T
n.191-13G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.358G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1131G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.587-156G>T (n.587-156G>T)
12g.120997479delCA2727253812HNF1Ac.*62del (n.*62del)
c.1315del (p.Ala439ProfsTer18)
n.2181del
n.43-12del
n.191-12del
c.*291del (n.*291del)
c.*755del (n.*755del)
c.*329del (n.*329del)
n.359del
c.778del (p.Ala260ProfsTer18)
c.*78del (n.*78del)
c.1132del
c.103del (p.Ala35ProfsTer18)
c.587-155del (n.587-155del)
dbSNP
12g.120997479G>ACA386969979HNF1Ac.*62G>A (n.*62G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.2181G>A
n.43-12G>A
n.191-12G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.359G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1132G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.587-155G>A (n.587-155G>A)
dbSNP
12g.120997479G>CCA386969980HNF1Ac.*62G>C (n.*62G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.2181G>C
n.43-12G>C
n.191-12G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.359G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1132G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.587-155G>C (n.587-155G>C)
dbSNP
12g.120997479G>TCA386969981HNF1Ac.*62G>T (n.*62G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.2181G>T
n.43-12G>T
n.191-12G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.359G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1132G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.587-155G>T (n.587-155G>T)
dbSNP
12g.120997480C>ACA386969983HNF1Ac.*63C>A (n.*63C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.2182C>A
n.43-11C>A
n.191-11C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.360C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1133C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.587-154C>A (n.587-154C>A)
dbSNP
12g.120997480C>GCA386969984HNF1Ac.*63C>G (n.*63C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.2182C>G
n.43-11C>G
n.191-11C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.360C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1133C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.587-154C>G (n.587-154C>G)
12g.120997480C>TCA386969982HNF1Ac.*63C>T (n.*63C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.2182C>T
n.43-11C>T
n.191-11C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.360C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1133C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.587-154C>T (n.587-154C>T)
dbSNP
12g.120997481C>ACA482165067HNF1Ac.*64C>A (n.*64C>A)
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.2183C>A
n.43-10C>A
n.191-10C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.361C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1134C>A
c.105C>A (p.Ala35=)
c.587-153C>A (n.587-153C>A)
dbSNP
12g.120997481C>GCA482165066HNF1Ac.*64C>G (n.*64C>G)
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.2183C>G
n.43-10C>G
n.191-10C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.361C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1134C>G
c.105C>G (p.Ala35=)
c.587-153C>G (n.587-153C>G)
12g.120997481C>TCA482165065HNF1Ac.*64C>T (n.*64C>T)
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.2183C>T
n.43-10C>T
n.191-10C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.361C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1134C>T
c.105C>T (p.Ala35=)
c.587-153C>T (n.587-153C>T)
gnomAD v4
12g.120997482T>ACA386969985HNF1Ac.*65T>A (n.*65T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.2184T>A
n.43-9T>A
n.191-9T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.362T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1135T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.587-152T>A (n.587-152T>A)
12g.120997482T>CCA386969986HNF1Ac.*65T>C (n.*65T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.2184T>C
n.43-9T>C
n.191-9T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.362T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1135T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.587-152T>C (n.587-152T>C)
dbSNP
12g.120997482T>GCA386969987HNF1Ac.*65T>G (n.*65T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.2184T>G
n.43-9T>G
n.191-9T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.362T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1135T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.587-152T>G (n.587-152T>G)
12g.120997483C>ACA386969988HNF1Ac.*66C>A (n.*66C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.2185C>A
n.43-8C>A
n.191-8C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.363C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1136C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.587-151C>A (n.587-151C>A)
gnomAD v4
12g.120997483C>GCA386969989HNF1Ac.*66C>G (n.*66C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.2185C>G
n.43-8C>G
n.191-8C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.363C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1136C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.587-151C>G (n.587-151C>G)
12g.120997483C>TCA386969990HNF1Ac.*66C>T (n.*66C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.2185C>T
n.43-8C>T
n.191-8C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.363C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1136C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.587-151C>T (n.587-151C>T)
dbSNP
12g.120997484delCA2575322095HNF1Ac.*67del (n.*67del)
c.1320del (p.Thr441ArgfsTer16)
n.2186del
n.43-7del
n.191-7del
c.*296del (n.*296del)
c.*760del (n.*760del)
c.*334del (n.*334del)
n.364del
c.783del (p.Thr262ArgfsTer16)
c.*83del (n.*83del)
c.1137del
c.108del (p.Thr37ArgfsTer16)
c.587-150del (n.587-150del)
12g.120997484C>ACA482165069HNF1Ac.*67C>A (n.*67C>A)
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.2186C>A
n.43-7C>A
n.191-7C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.364C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1137C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.587-150C>A (n.587-150C>A)
12g.120997484C=CA2067685594HNF1Ac.*67C= (n.*67C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
n.2186C=
n.43-7C=
n.191-7C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.364C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1137C=
c.108C= (p.Ser36=)
c.587-150C= (n.587-150C=)
12g.120997484C>GCA482165071HNF1Ac.*67C>G (n.*67C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.2186C>G
n.43-7C>G
n.191-7C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.364C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1137C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.587-150C>G (n.587-150C>G)
12g.120997484C>TCA482165072HNF1Ac.*67C>T (n.*67C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.2186C>T
n.43-7C>T
n.191-7C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.364C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1137C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.587-150C>T (n.587-150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486_120997489dupCA2695217559HNF1Ac.*69_*72dup (n.*69_*72dup)
c.1322_1325dup (p.Gln442HisfsTer?)
n.2188_2191dup
n.43-5_43-2dup
n.191-5_191-2dup
c.*298_*301dup (n.*298_*301dup)
c.*762_*765dup (n.*762_*765dup)
c.*336_*339dup (n.*336_*339dup)
n.366_369dup
c.785_788dup (p.Gln263HisfsTer?)
c.*85_*88dup (n.*85_*88dup)
c.1139_1142dup
c.110_113dup (p.Gln38HisfsTer?)
c.587-148_587-145dup (n.587-148_587-145dup)
12g.120997485A>CCA386969991HNF1Ac.*68A>C (n.*68A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2187A>C
n.43-6A>C
n.191-6A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.365A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1138A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.587-149A>C (n.587-149A>C)
12g.120997485A>GCA386969992HNF1Ac.*68A>G (n.*68A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2187A>G
n.43-6A>G
n.191-6A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.365A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1138A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.587-149A>G (n.587-149A>G)
12g.120997485A>TCA386969993HNF1Ac.*68A>T (n.*68A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2187A>T
n.43-6A>T
n.191-6A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.365A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1138A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.587-149A>T (n.587-149A>T)
12g.120997486C>ACA6832023HNF1Ac.*69C>A (n.*69C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.2188C>A
n.43-5C>A
n.191-5C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.366C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1139C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.587-148C>A (n.587-148C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486C=CA2067685600HNF1Ac.*69C= (n.*69C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
n.2188C=
n.43-5C=
n.191-5C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.366C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.1139C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.587-148C= (n.587-148C=)
12g.120997486C>GCA386969994HNF1Ac.*69C>G (n.*69C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.2188C>G
n.43-5C>G
n.191-5C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.366C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1139C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.587-148C>G (n.587-148C>G)
12g.120997486C>TCA6832022HNF1Ac.*69C>T (n.*69C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Met)
n.2188C>T
n.43-5C>T
n.191-5C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.366C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1139C>T
c.110C>T (p.Thr37Met)
c.587-148C>T (n.587-148C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487delCA2695217560HNF1Ac.*70del (n.*70del)
c.1323del (p.Gln442ArgfsTer15)
n.2189del
n.43-4del
n.191-4del
c.*299del (n.*299del)
c.*763del (n.*763del)
c.*337del (n.*337del)
n.367del
c.786del (p.Gln263ArgfsTer15)
c.*86del (n.*86del)
c.1140del
c.111del (p.Gln38ArgfsTer15)
c.587-147del (n.587-147del)
12g.120997487G>ACA214263HNF1Ac.*70G>A (n.*70G>A)
c.1323G>A (p.Thr441=)
n.2189G>A
n.43-4G>A
n.191-4G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.367G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1140G>A
c.111G>A (p.Thr37=)
c.587-147G>A (n.587-147G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487G>CCA482165074HNF1Ac.*70G>C (n.*70G>C)
c.1323G>C (p.Thr441=)
n.2189G>C
n.43-4G>C
n.191-4G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.367G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1140G>C
c.111G>C (p.Thr37=)
c.587-147G>C (n.587-147G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997487G=CA2067685613HNF1Ac.*70G= (n.*70G=)
c.1323G= (p.Thr441=)
n.2189G=
n.43-4G=
n.191-4G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.367G=
c.786G= (p.Thr262=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1140G=
c.111G= (p.Thr37=)
c.587-147G= (n.587-147G=)
12g.120997487G>TCA482165077HNF1Ac.*70G>T (n.*70G>T)
c.1323G>T (p.Thr441=)
n.2189G>T
n.43-4G>T
n.191-4G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.367G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1140G>T
c.111G>T (p.Thr37=)
c.587-147G>T (n.587-147G>T)
gnomAD v4
12g.120997488C>ACA386969997HNF1Ac.*71C>A (n.*71C>A)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.2190C>A
n.43-3C>A
n.191-3C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.368C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1141C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.587-146C>A (n.587-146C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997488C>GCA386969996HNF1Ac.*71C>G (n.*71C>G)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.2190C>G
n.43-3C>G
n.191-3C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.368C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1141C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.587-146C>G (n.587-146C>G)
12g.120997488C>TCA386969995HNF1Ac.*71C>T (n.*71C>T)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.2190C>T
n.43-3C>T
n.191-3C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.368C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1141C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.587-146C>T (n.587-146C>T)
gnomAD v4
12g.120997489A>CCA386969998HNF1Ac.*72A>C (n.*72A>C)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2191A>C
n.43-2A>C
n.191-2A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.369A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1142A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.587-145A>C (n.587-145A>C)
12g.120997489A>GCA386969999HNF1Ac.*72A>G (n.*72A>G)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2191A>G
n.43-2A>G
n.191-2A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.369A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1142A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.587-145A>G (n.587-145A>G)
dbSNP
12g.120997489A>TCA386970000HNF1Ac.*72A>T (n.*72A>T)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2191A>T
n.43-2A>T
n.191-2A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.369A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1142A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.587-145A>T (n.587-145A>T)
dbSNP
12g.120997490G>ACA6832024HNF1Ac.*73G>A (n.*73G>A)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2192G>A
n.43-1G>A
n.191-1G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.370G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1143G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.587-144G>A (n.587-144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997490G>CCA386970001HNF1Ac.*73G>C (n.*73G>C)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2192G>C
n.43-1G>C
n.191-1G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.370G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1143G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.587-144G>C (n.587-144G>C)
dbSNP
12g.120997490G=CA2067685623HNF1Ac.*73G= (n.*73G=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.2192G=
n.43-1G=
n.191-1G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.370G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.1143G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.587-144G= (n.587-144G=)
12g.120997490G>TCA386970002HNF1Ac.*73G>T (n.*73G>T)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2192G>T
n.43-1G>T
n.191-1G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.370G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1143G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.587-144G>T (n.587-144G>T)
12g.120997491G>ACA386970003HNF1Ac.*74G>A (n.*74G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.2193G>A
n.43G>A
n.191G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.371G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1144G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.587-143G>A (n.587-143G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997491G>CCA386970004HNF1Ac.*74G>C (n.*74G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.2193G>C
n.43G>C
n.191G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.371G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1144G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.587-143G>C (n.587-143G>C)
dbSNP
12g.120997491G>TCA386970005HNF1Ac.*74G>T (n.*74G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.2193G>T
n.43G>T
n.191G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.371G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1144G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.587-143G>T (n.587-143G>T)
12g.120997491_120997493delinsGCACA2067685630HNF1Ac.*74_*76delinsGCA (n.*74_*76delinsGCA)
c.1327_1329delinsGCA (p.Ala443=)
n.2193_2195delinsGCA
n.43_45delinsGCA
n.191_193delinsGCA
c.*303_*305delinsGCA (n.*303_*305delinsGCA)
c.*767_*769delinsGCA (n.*767_*769delinsGCA)
c.*341_*343delinsGCA (n.*341_*343delinsGCA)
n.371_373delinsGCA
c.790_792delinsGCA (p.Ala264=)
c.*90_*92delinsGCA (n.*90_*92delinsGCA)
c.1144_1146delinsGCA
c.115_117delinsGCA (p.Ala39=)
c.587-143_587-141delinsGCA (n.587-143_587-141delinsGCA)
12g.120997492C>ACA386970006HNF1Ac.*75C>A (n.*75C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.2194C>A
n.44C>A
n.192C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.372C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1145C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.587-142C>A (n.587-142C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997492C>GCA386970007HNF1Ac.*75C>G (n.*75C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.2194C>G
n.44C>G
n.192C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.372C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1145C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.587-142C>G (n.587-142C>G)
12g.120997492C>TCA386970008HNF1Ac.*75C>T (n.*75C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.2194C>T
n.44C>T
n.192C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.372C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1145C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.587-142C>T (n.587-142C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997494_120997495delCA6832025HNF1Ac.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.1330_1331del (p.Gln444GlufsTer?)
n.2196_2197del
n.46_47del
n.194_195del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
n.374_375del
c.793_794del (p.Gln265GlufsTer?)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.1147_1148del
c.118_119del (p.Gln40GlufsTer?)
c.587-140_587-139del (n.587-140_587-139del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997493A>CCA482165085HNF1Ac.*76A>C (n.*76A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.2195A>C
n.45A>C
n.193A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.373A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.1146A>C
c.117A>C (p.Ala39=)
c.587-141A>C (n.587-141A>C)
12g.120997493A>GCA482165087HNF1Ac.*76A>G (n.*76A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.2195A>G
n.45A>G
n.193A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.373A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.1146A>G
c.117A>G (p.Ala39=)
c.587-141A>G (n.587-141A>G)
12g.120997493A>TCA482165088HNF1Ac.*76A>T (n.*76A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.2195A>T
n.45A>T
n.193A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.373A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.1146A>T
c.117A>T (p.Ala39=)
c.587-141A>T (n.587-141A>T)
dbSNP
12g.120997494C>ACA386970010HNF1Ac.*77C>A (n.*77C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.2196C>A
n.46C>A
n.194C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.374C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1147C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.587-140C>A (n.587-140C>A)
12g.120997494C>GCA386970011HNF1Ac.*77C>G (n.*77C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.2196C>G
n.46C>G
n.194C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.374C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1147C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.587-140C>G (n.587-140C>G)
12g.120997494C>TCA386970009HNF1Ac.*77C>T (n.*77C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.2196C>T
n.46C>T
n.194C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.374C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1147C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.587-140C>T (n.587-140C>T)
12g.120997495A>CCA386970013HNF1Ac.*78A>C (n.*78A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.2197A>C
n.47A>C
n.195A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.375A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1148A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.587-139A>C (n.587-139A>C)
12g.120997495A>GCA386970012HNF1Ac.*78A>G (n.*78A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.2197A>G
n.47A>G
n.195A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.375A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1148A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.587-139A>G (n.587-139A>G)
dbSNP
12g.120997495A>TCA386970014HNF1Ac.*78A>T (n.*78A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.2197A>T
n.47A>T
n.195A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.375A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1148A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.587-139A>T (n.587-139A>T)
dbSNP
12g.120997497_120997498delCA2580614579HNF1Ac.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.1333_1334del (p.Ser445CysfsTer?)
n.2199_2200del
n.49_50del
n.197_198del
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
n.377_378del
c.796_797del (p.Ser266CysfsTer?)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.1150_1151del
c.121_122del (p.Ser41CysfsTer?)
c.587-137_587-136del (n.587-137_587-136del)
ClinVar dbSNP
12g.120997496G>ACA482165097HNF1Ac.*79G>A (n.*79G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.2198G>A
n.48G>A
n.196G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.376G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1149G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.587-138G>A (n.587-138G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997496G>CCA386970015HNF1Ac.*79G>C (n.*79G>C)
c.1332G>C (p.Gln444His)
n.2198G>C
n.48G>C
n.196G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.376G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1149G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.587-138G>C (n.587-138G>C)
dbSNP COSMIC
12g.120997496G>TCA386970016HNF1Ac.*79G>T (n.*79G>T)
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.2198G>T
n.48G>T
n.196G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.376G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1149G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.587-138G>T (n.587-138G>T)
dbSNP
12g.120997497A=CA2067685642HNF1Ac.*80A= (n.*80A=)
c.1333A= (p.Ser445=)
n.2199A=
n.49A=
n.197A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.377A=
c.796A= (p.Ser266=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.1150A=
c.121A= (p.Ser41=)
c.587-137A= (n.587-137A=)
12g.120997497A>CCA386970017HNF1Ac.*80A>C (n.*80A>C)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.2199A>C
n.49A>C
n.197A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.377A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1150A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.587-137A>C (n.587-137A>C)
12g.120997497A>GCA386970018HNF1Ac.*80A>G (n.*80A>G)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.2199A>G
n.49A>G
n.197A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.377A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1150A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.587-137A>G (n.587-137A>G)
dbSNP
12g.120997497A>TCA386970019HNF1Ac.*80A>T (n.*80A>T)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.2199A>T
n.49A>T
n.197A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.377A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1150A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.587-137A>T (n.587-137A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997498G>ACA386970020HNF1Ac.*81G>A (n.*81G>A)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.2200G>A
n.50G>A
n.198G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.378G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1151G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.587-136G>A (n.587-136G>A)
dbSNP
12g.120997498G>CCA386970021HNF1Ac.*81G>C (n.*81G>C)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.2200G>C
n.50G>C
n.198G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.378G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1151G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.587-136G>C (n.587-136G>C)
12g.120997498G=CA2067685648HNF1Ac.*81G= (n.*81G=)
c.1334G= (p.Ser445=)
n.2200G=
n.50G=
n.198G=
c.*310G= (n.*310G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.378G=
c.797G= (p.Ser266=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.1151G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.587-136G= (n.587-136G=)
12g.120997498G>TCA386970022HNF1Ac.*81G>T (n.*81G>T)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.2200G>T
n.50G>T
n.198G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.378G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1151G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.587-136G>T (n.587-136G>T)
12g.120997499T>ACA386970023HNF1Ac.*82T>A (n.*82T>A)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
n.2201T>A
n.51T>A
n.199T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.379T>A
c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1152T>A
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.587-135T>A (n.587-135T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997499T>CCA482165105HNF1Ac.*82T>C (n.*82T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.2201T>C
n.51T>C
n.199T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.379T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1152T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.587-135T>C (n.587-135T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997499T>GCA386970024HNF1Ac.*82T>G (n.*82T>G)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
n.2201T>G
n.51T>G
n.199T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.379T>G
c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1152T>G
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.587-135T>G (n.587-135T>G)
dbSNP COSMIC
12g.120997499T=CA2067685656HNF1Ac.*82T= (n.*82T=)
c.1335T= (p.Ser445=)
n.2201T=
n.51T=
n.199T=
c.*311T= (n.*311T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.379T=
c.798T= (p.Ser266=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.1152T=
c.123T= (p.Ser41=)
c.587-135T= (n.587-135T=)
12g.120997500G>ACA6832026HNF1Ac.*83G>A (n.*83G>A)
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.2202G>A
n.52G>A
n.200G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.380G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1153G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.587-134G>A (n.587-134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997500G>CCA386970025HNF1Ac.*83G>C (n.*83G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.2202G>C
n.52G>C
n.200G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.380G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1153G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.587-134G>C (n.587-134G>C)
12g.120997500G=CA2067685658HNF1Ac.*83G= (n.*83G=)
c.1336G= (p.Val446=)
n.2202G=
n.52G=
n.200G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.380G=
c.799G= (p.Val267=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1153G=
c.124G= (p.Val42=)
c.587-134G= (n.587-134G=)
12g.120997500G>TCA386970026HNF1Ac.*83G>T (n.*83G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.2202G>T
n.52G>T
n.200G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.380G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1153G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.587-134G>T (n.587-134G>T)
12g.120997501T>ACA386970027HNF1Ac.*84T>A (n.*84T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.2203T>A
n.53T>A
n.201T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.381T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1154T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.587-133T>A (n.587-133T>A)
12g.120997501T>CCA386970029HNF1Ac.*84T>C (n.*84T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.2203T>C
n.53T>C
n.201T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.381T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1154T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.587-133T>C (n.587-133T>C)
12g.120997501T>GCA386970028HNF1Ac.*84T>G (n.*84T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.2203T>G
n.53T>G
n.201T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.381T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1154T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.587-133T>G (n.587-133T>G)
dbSNP
12g.120997502G>ACA482165114HNF1Ac.*85G>A (n.*85G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
n.2204G>A
n.54G>A
n.202G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.382G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1155G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.587-132G>A (n.587-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997502G>CCA482165113HNF1Ac.*85G>C (n.*85G>C)
c.1338G>C (p.Val446=)
n.2204G>C
n.54G>C
n.202G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.382G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1155G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.587-132G>C (n.587-132G>C)
dbSNP
12g.120997502G>TCA482165112HNF1Ac.*85G>T (n.*85G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
n.2204G>T
n.54G>T
n.202G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.382G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1155G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.587-132G>T (n.587-132G>T)
gnomAD v4
12g.120997503C>ACA386970030HNF1Ac.*86C>A (n.*86C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.2205C>A
n.55C>A
n.203C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.383C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1156C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.587-131C>A (n.587-131C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997503C=CA2067685661HNF1Ac.*86C= (n.*86C=)
c.1339C= (p.Pro447=)
n.2205C=
n.55C=
n.203C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.383C=
c.802C= (p.Pro268=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.1156C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.587-131C= (n.587-131C=)
12g.120997503C>GCA386970031HNF1Ac.*86C>G (n.*86C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.2205C>G
n.55C>G
n.203C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.383C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1156C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.587-131C>G (n.587-131C>G)
dbSNP
12g.120997503C>TCA244535014HNF1Ac.*86C>T (n.*86C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.2205C>T
n.55C>T
n.203C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.383C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1156C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.587-131C>T (n.587-131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997504C>ACA386970032HNF1Ac.*87C>A (n.*87C>A)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.2206C>A
n.56C>A
n.204C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.384C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1157C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.587-130C>A (n.587-130C>A)
dbSNP
12g.120997504C=CA2067685673HNF1Ac.*87C= (n.*87C=)
c.1340C= (p.Pro447=)
n.2206C=
n.56C=
n.204C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.384C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1157C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.587-130C= (n.587-130C=)
12g.120997504C>GCA386970033HNF1Ac.*87C>G (n.*87C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.2206C>G
n.56C>G
n.204C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.384C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1157C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.587-130C>G (n.587-130C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997504C>TCA124454HNF1Ac.*87C>T (n.*87C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.2206C>T
n.56C>T
n.204C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.384C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1157C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.587-130C>T (n.587-130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997505G>ACA6832027HNF1Ac.*88G>A (n.*88G>A)
c.1341G>A (p.Pro447=)
n.2207G>A
n.57G>A
n.205G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.385G>A
c.804G>A (p.Pro268=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1158G>A
c.129G>A (p.Pro43=)
c.587-129G>A (n.587-129G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997505G>CCA482165122HNF1Ac.*88G>C (n.*88G>C)
c.1341G>C (p.Pro447=)
n.2207G>C
n.57G>C
n.205G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.385G>C
c.804G>C (p.Pro268=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1158G>C
c.129G>C (p.Pro43=)
c.587-129G>C (n.587-129G>C)
dbSNP
12g.120997505G=CA2067685684HNF1Ac.*88G= (n.*88G=)
c.1341G= (p.Pro447=)
n.2207G=
n.57G=
n.205G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.385G=
c.804G= (p.Pro268=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1158G=
c.129G= (p.Pro43=)
c.587-129G= (n.587-129G=)
12g.120997505G>TCA482165124HNF1Ac.*88G>T (n.*88G>T)
c.1341G>T (p.Pro447=)
n.2207G>T
n.57G>T
n.205G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.385G>T
c.804G>T (p.Pro268=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1158G>T
c.129G>T (p.Pro43=)
c.587-129G>T (n.587-129G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997506G>ACA386970034HNF1Ac.*89G>A (n.*89G>A)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.2208G>A
n.58G>A
n.206G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.386G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1159G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.587-128G>A (n.587-128G>A)
dbSNP COSMIC
12g.120997506G>CCA386970035HNF1Ac.*89G>C (n.*89G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.2208G>C
n.58G>C
n.206G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.386G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1159G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.587-128G>C (n.587-128G>C)
dbSNP
12g.120997506G=CA2067685692HNF1Ac.*89G= (n.*89G=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.2208G=
n.58G=
n.206G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.386G=
c.805G= (p.Val269=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.1159G=
c.130G= (p.Val44=)
c.587-128G= (n.587-128G=)
12g.120997506G>TCA386970036HNF1Ac.*89G>T (n.*89G>T)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.2208G>T
n.58G>T
n.206G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.386G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1159G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.587-128G>T (n.587-128G>T)
gnomAD v4
12g.120997506_120997509delinsGTCACA2067685689HNF1Ac.*89_*92delinsGTCA (n.*89_*92delinsGTCA)
c.1342_1345delinsGTCA (p.Val448=)
n.2208_2211delinsGTCA
n.58_61delinsGTCA
n.206_209delinsGTCA
c.*318_*321delinsGTCA (n.*318_*321delinsGTCA)
c.*782_*785delinsGTCA (n.*782_*785delinsGTCA)
c.*356_*359delinsGTCA (n.*356_*359delinsGTCA)
n.386_389delinsGTCA
c.805_808delinsGTCA (p.Val269=)
c.*105_*108delinsGTCA (n.*105_*108delinsGTCA)
c.1159_1162delinsGTCA
c.130_133delinsGTCA (p.Val44=)
c.587-128_587-125delinsGTCA (n.587-128_587-125delinsGTCA)
12g.120997507T>ACA386970038HNF1Ac.*90T>A (n.*90T>A)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.2209T>A
n.59T>A
n.207T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.387T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1160T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.587-127T>A (n.587-127T>A)
dbSNP
12g.120997507T>CCA386970039HNF1Ac.*90T>C (n.*90T>C)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.2209T>C
n.59T>C
n.207T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.387T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1160T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.587-127T>C (n.587-127T>C)
dbSNP
12g.120997507T>GCA386970037HNF1Ac.*90T>G (n.*90T>G)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.2209T>G
n.59T>G
n.207T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.387T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1160T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.587-127T>G (n.587-127T>G)
dbSNP
12g.120997510_120997512delCA607888212HNF1Ac.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.1346_1348del (p.Ile449del)
n.2212_2214del
n.62_64del
n.210_212del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.390_392del
c.809_811del (p.Ile270del)
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.1163_1165del
c.134_136del (p.Ile45del)
c.587-124_587-122del (n.587-124_587-122del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997508C>ACA482165126HNF1Ac.*91C>A (n.*91C>A)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.2210C>A
n.60C>A
n.208C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.388C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1161C>A
c.132C>A (p.Val44=)
c.587-126C>A (n.587-126C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997508C=CA2067685701HNF1Ac.*91C= (n.*91C=)
c.1344C= (p.Val448=)
n.2210C=
n.60C=
n.208C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.388C=
c.807C= (p.Val269=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1161C=
c.132C= (p.Val44=)
c.587-126C= (n.587-126C=)
12g.120997508C>GCA482165128HNF1Ac.*91C>G (n.*91C>G)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.2210C>G
n.60C>G
n.208C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.388C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1161C>G
c.132C>G (p.Val44=)
c.587-126C>G (n.587-126C>G)
dbSNP
12g.120997508C>TCA482165127HNF1Ac.*91C>T (n.*91C>T)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.2210C>T
n.60C>T
n.208C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.388C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1161C>T
c.132C>T (p.Val44=)
c.587-126C>T (n.587-126C>T)
dbSNP
12g.120997509A>CCA386970040HNF1Ac.*92A>C (n.*92A>C)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.2211A>C
n.61A>C
n.209A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.389A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1162A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.587-125A>C (n.587-125A>C)
12g.120997509A>GCA386970041HNF1Ac.*92A>G (n.*92A>G)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.2211A>G
n.61A>G
n.209A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.389A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1162A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.587-125A>G (n.587-125A>G)
gnomAD v4
12g.120997509A>TCA386970042HNF1Ac.*92A>T (n.*92A>T)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.2211A>T
n.61A>T
n.209A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.389A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1162A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.587-125A>T (n.587-125A>T)
12g.120997509_120997510insGCA2499221470HNF1Ac.*92_*93insG (n.*92_*93insG)
c.1345_1346insG (p.Ile449SerfsTer?)
n.2211_2212insG
n.61_62insG
n.209_210insG
c.*321_*322insG (n.*321_*322insG)
c.*785_*786insG (n.*785_*786insG)
c.*359_*360insG (n.*359_*360insG)
n.389_390insG
c.808_809insG (p.Ile270SerfsTer?)
c.*108_*109insG (n.*108_*109insG)
c.1162_1163insG
c.133_134insG (p.Ile45SerfsTer?)
c.587-125_587-124insG (n.587-125_587-124insG)
ClinVar dbSNP
12g.120997510T>ACA386970043HNF1Ac.*93T>A (n.*93T>A)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.2212T>A
n.62T>A
n.210T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.390T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1163T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.587-124T>A (n.587-124T>A)
dbSNP
12g.120997510T>CCA386970044HNF1Ac.*93T>C (n.*93T>C)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.2212T>C
n.62T>C
n.210T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.390T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1163T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.587-124T>C (n.587-124T>C)
gnomAD v4
12g.120997510T>GCA386970045HNF1Ac.*93T>G (n.*93T>G)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.2212T>G
n.62T>G
n.210T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.390T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1163T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.587-124T>G (n.587-124T>G)
12g.120997510_120997511delCA2573105962HNF1Ac.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.1346_1347del (p.Ile449LysfsTer?)
n.2212_2213del
n.62_63del
n.210_211del
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.390_391del
c.809_810del (p.Ile270LysfsTer?)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.1163_1164del
c.134_135del (p.Ile45LysfsTer?)
c.587-124_587-123del (n.587-124_587-123del)
12g.120997511C>ACA482165132HNF1Ac.*94C>A (n.*94C>A)
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.2213C>A
n.63C>A
n.211C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.391C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1164C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.587-123C>A (n.587-123C>A)
12g.120997511C>GCA386970046HNF1Ac.*94C>G (n.*94C>G)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
n.2213C>G
n.63C>G
n.211C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.391C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1164C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.587-123C>G (n.587-123C>G)
12g.120997511C>TCA482165133HNF1Ac.*94C>T (n.*94C>T)
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.2213C>T
n.63C>T
n.211C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.391C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1164C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.587-123C>T (n.587-123C>T)
dbSNP
12g.120997512A>CCA386970047HNF1Ac.*95A>C (n.*95A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
n.2214A>C
n.64A>C
n.212A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.392A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1165A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
c.587-122A>C (n.587-122A>C)
12g.120997512A>GCA386970048HNF1Ac.*95A>G (n.*95A>G)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.2214A>G
n.64A>G
n.212A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.392A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1165A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.587-122A>G (n.587-122A>G)
12g.120997512A>TCA386970049HNF1Ac.*95A>T (n.*95A>T)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.2214A>T
n.64A>T
n.212A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.392A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1165A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.587-122A>T (n.587-122A>T)
dbSNP
12g.120997513dupCA2695217562HNF1Ac.*96dup (n.*96dup)
c.1349dup (p.Asn450LysfsTer?)
n.2215dup
n.65dup
n.213dup
c.*325dup (n.*325dup)
c.*789dup (n.*789dup)
c.*363dup (n.*363dup)
n.393dup
c.812dup (p.Asn271LysfsTer?)
c.*112dup (n.*112dup)
c.1166dup
c.137dup (p.Asn46LysfsTer?)
c.587-121dup (n.587-121dup)
12g.120997513A=CA2067685711HNF1Ac.*96A= (n.*96A=)
c.1349A= (p.Asn450=)
n.2215A=
n.65A=
n.213A=
c.*325A= (n.*325A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.393A=
c.812A= (p.Asn271=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.1166A=
c.137A= (p.Asn46=)
c.587-121A= (n.587-121A=)
12g.120997513A>CCA386970050HNF1Ac.*96A>C (n.*96A>C)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.2215A>C
n.65A>C
n.213A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.393A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1166A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.587-121A>C (n.587-121A>C)
12g.120997513A>GCA386970051HNF1Ac.*96A>G (n.*96A>G)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.2215A>G
n.65A>G
n.213A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.393A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1166A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.587-121A>G (n.587-121A>G)
dbSNP
12g.120997513A>TCA386970052HNF1Ac.*96A>T (n.*96A>T)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.2215A>T
n.65A>T
n.213A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.393A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1166A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.587-121A>T (n.587-121A>T)
dbSNP
12g.120997514C>ACA386970054HNF1Ac.*97C>A (n.*97C>A)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
n.2216C>A
n.66C>A
n.214C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.394C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1167C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.587-120C>A (n.587-120C>A)
dbSNP
12g.120997514C>GCA386970053HNF1Ac.*97C>G (n.*97C>G)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
n.2216C>G
n.66C>G
n.214C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.394C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1167C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.587-120C>G (n.587-120C>G)
12g.120997514C>TCA482165138HNF1Ac.*97C>T (n.*97C>T)
c.1350C>T (p.Asn450=)
n.2216C>T
n.66C>T
n.214C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.394C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1167C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.587-120C>T (n.587-120C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997515A>CCA386970055HNF1Ac.*98A>C (n.*98A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
n.2217A>C
n.67A>C
n.215A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.395A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1168A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.587-119A>C (n.587-119A>C)
12g.120997515A>GCA386970056HNF1Ac.*98A>G (n.*98A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
n.2217A>G
n.67A>G
n.215A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.395A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1168A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.587-119A>G (n.587-119A>G)
12g.120997515A>TCA386970057HNF1Ac.*98A>T (n.*98A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
n.2217A>T
n.67A>T
n.215A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.395A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1168A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.587-119A>T (n.587-119A>T)
12g.120997516G>ACA386970058HNF1Ac.*99G>A (n.*99G>A)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
n.2218G>A
n.68G>A
n.216G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.396G>A
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1169G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.587-118G>A (n.587-118G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997516G>CCA386970059HNF1Ac.*99G>C (n.*99G>C)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
n.2218G>C
n.68G>C
n.216G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.396G>C
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1169G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.587-118G>C (n.587-118G>C)
dbSNP
12g.120997516G>TCA386970060HNF1Ac.*99G>T (n.*99G>T)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
n.2218G>T
n.68G>T
n.216G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.396G>T
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1169G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.587-118G>T (n.587-118G>T)
gnomAD v4
12g.120997517C>ACA386970062HNF1Ac.*100C>A (n.*100C>A)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
n.2219C>A
n.69C>A
n.217C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.397C>A
c.816C>A (p.Ser272Arg)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1170C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.587-117C>A (n.587-117C>A)
dbSNP
12g.120997517C>GCA386970061HNF1Ac.*100C>G (n.*100C>G)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
n.2219C>G
n.69C>G
n.217C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.397C>G
c.816C>G (p.Ser272Arg)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1170C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.587-117C>G (n.587-117C>G)
12g.120997517C>TCA482165142HNF1Ac.*100C>T (n.*100C>T)
c.1353C>T (p.Ser451=)
n.2219C>T
n.69C>T
n.217C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.397C>T
c.816C>T (p.Ser272=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1170C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.587-117C>T (n.587-117C>T)
dbSNP
12g.120997518A>CCA386970063HNF1Ac.*101A>C (n.*101A>C)
c.1354A>C (p.Met452Leu)
n.2220A>C
n.70A>C
n.218A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.398A>C
c.817A>C (p.Met273Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1171A>C
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.587-116A>C (n.587-116A>C)
12g.120997518A>GCA386970064HNF1Ac.*101A>G (n.*101A>G)
c.1354A>G (p.Met452Val)
n.2220A>G
n.70A>G
n.218A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.398A>G
c.817A>G (p.Met273Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1171A>G
c.142A>G (p.Met48Val)
c.587-116A>G (n.587-116A>G)
gnomAD v4
12g.120997518A>TCA386970065HNF1Ac.*101A>T (n.*101A>T)
c.1354A>T (p.Met452Leu)
n.2220A>T
n.70A>T
n.218A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.398A>T
c.817A>T (p.Met273Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.1171A>T
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.587-116A>T (n.587-116A>T)
dbSNP
12g.120997519T>ACA386970066HNF1Ac.*102T>A (n.*102T>A)
c.1355T>A (p.Met452Lys)
n.2221T>A
n.71T>A
n.219T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.399T>A
c.818T>A (p.Met273Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1172T>A
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.587-115T>A (n.587-115T>A)
12g.120997519T>CCA386970067HNF1Ac.*102T>C (n.*102T>C)
c.1355T>C (p.Met452Thr)
n.2221T>C
n.71T>C
n.219T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.399T>C
c.818T>C (p.Met273Thr)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1172T>C
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.587-115T>C (n.587-115T>C)
12g.120997519T>GCA386970068HNF1Ac.*102T>G (n.*102T>G)
c.1355T>G (p.Met452Arg)
n.2221T>G
n.71T>G
n.219T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.399T>G
c.818T>G (p.Met273Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.1172T>G
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.587-115T>G (n.587-115T>G)
12g.120997520G>ACA386970071HNF1Ac.*103G>A (n.*103G>A)
c.1356G>A (p.Met452Ile)
n.2222G>A
n.72G>A
n.220G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.400G>A
c.819G>A (p.Met273Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1173G>A
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.587-114G>A (n.587-114G>A)
12g.120997520G>CCA386970070HNF1Ac.*103G>C (n.*103G>C)
c.1356G>C (p.Met452Ile)
n.2222G>C
n.72G>C
n.220G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.400G>C
c.819G>C (p.Met273Ile)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1173G>C
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.587-114G>C (n.587-114G>C)
dbSNP
12g.120997520G>TCA386970069HNF1Ac.*103G>T (n.*103G>T)
c.1356G>T (p.Met452Ile)
n.2222G>T
n.72G>T
n.220G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.400G>T
c.819G>T (p.Met273Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1173G>T
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.587-114G>T (n.587-114G>T)
gnomAD v4
12g.120997522delCA2695217563HNF1Ac.*105del (n.*105del)
c.1358del (p.Gly453AlafsTer4)
n.2224del
n.74del
n.222del
c.*334del (n.*334del)
c.*798del (n.*798del)
c.*372del (n.*372del)
n.402del
c.821del (p.Gly274AlafsTer4)
c.*121del (n.*121del)
c.1175del
c.146del (p.Gly49AlafsTer4)
c.587-112del (n.587-112del)
12g.120997521G>ACA386970072HNF1Ac.*104G>A (n.*104G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
n.2223G>A
n.73G>A
n.221G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.401G>A
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1174G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.587-113G>A (n.587-113G>A)
dbSNP
12g.120997521G>CCA386970073HNF1Ac.*104G>C (n.*104G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
n.2223G>C
n.73G>C
n.221G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.401G>C
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1174G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.587-113G>C (n.587-113G>C)
dbSNP
12g.120997521G=CA2067685718HNF1Ac.*104G= (n.*104G=)
c.1357G= (p.Gly453=)
n.2223G=
n.73G=
n.221G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.*797G= (n.*797G=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.401G=
c.820G= (p.Gly274=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.1174G=
c.145G= (p.Gly49=)
c.587-113G= (n.587-113G=)
12g.120997521G>TCA386970074HNF1Ac.*104G>T (n.*104G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
n.2223G>T
n.73G>T
n.221G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.401G>T
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1174G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.587-113G>T (n.587-113G>T)
dbSNP
12g.120997522G>ACA386970075HNF1Ac.*105G>A (n.*105G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
n.2224G>A
n.74G>A
n.222G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.402G>A
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1175G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.587-112G>A (n.587-112G>A)
dbSNP
12g.120997522G>CCA386970076HNF1Ac.*105G>C (n.*105G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
n.2224G>C
n.74G>C
n.222G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.402G>C
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.1175G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.587-112G>C (n.587-112G>C)
dbSNP
12g.120997522G>TCA386970077HNF1Ac.*105G>T (n.*105G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
n.2224G>T
n.74G>T
n.222G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.402G>T
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1175G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.587-112G>T (n.587-112G>T)
dbSNP
12g.120997522_120997523delinsGCCA2067685725HNF1Ac.*105_*106delinsGC (n.*105_*106delinsGC)
c.1358_1359delinsGC (p.Gly453=)
n.2224_2225delinsGC
n.74_75delinsGC
n.222_223delinsGC
c.*334_*335delinsGC (n.*334_*335delinsGC)
c.*798_*799delinsGC (n.*798_*799delinsGC)
c.*372_*373delinsGC (n.*372_*373delinsGC)
n.402_403delinsGC
c.821_822delinsGC (p.Gly274=)
c.*121_*122delinsGC (n.*121_*122delinsGC)
c.1175_1176delinsGC
c.146_147delinsGC (p.Gly49=)
c.587-112_587-111delinsGC (n.587-112_587-111delinsGC)
12g.120997527_120997529dupCA6832028HNF1Ac.*110_*112dup (n.*110_*112dup)
c.1363_1365dup (p.Ser455_Leu456insSer)
n.2229_2231dup
n.79_81dup
n.227_229dup
c.*339_*341dup (n.*339_*341dup)
c.*803_*805dup (n.*803_*805dup)
c.*377_*379dup (n.*377_*379dup)
n.407_409dup
c.826_828dup (p.Ser276_Leu277insSer)
c.*126_*128dup (n.*126_*128dup)
c.1180_1182dup
c.151_153dup (p.Ser51_Leu52insSer)
c.587-107_587-105dup (n.587-107_587-105dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997523delCA645372549HNF1Ac.*106del (n.*106del)
c.1359del (p.Ser454AlafsTer3)
n.2225del
n.75del
n.223del
c.*335del (n.*335del)
c.*799del (n.*799del)
c.*373del (n.*373del)
n.403del
c.822del (p.Ser275AlafsTer3)
c.*122del (n.*122del)
c.1176del
c.147del (p.Ser50AlafsTer3)
c.587-111del (n.587-111del)
ClinVar dbSNP
12g.120997523C>ACA482165150HNF1Ac.*106C>A (n.*106C>A)
c.1359C>A (p.Gly453=)
n.2225C>A
n.75C>A
n.223C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.403C>A
c.822C>A (p.Gly274=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1176C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
c.587-111C>A (n.587-111C>A)
dbSNP
12g.120997523C>GCA482165152HNF1Ac.*106C>G (n.*106C>G)
c.1359C>G (p.Gly453=)
n.2225C>G
n.75C>G
n.223C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.403C>G
c.822C>G (p.Gly274=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1176C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
c.587-111C>G (n.587-111C>G)
12g.120997523C>TCA482165154HNF1Ac.*106C>T (n.*106C>T)
c.1359C>T (p.Gly453=)
n.2225C>T
n.75C>T
n.223C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.403C>T
c.822C>T (p.Gly274=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1176C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
c.587-111C>T (n.587-111C>T)
dbSNP
12g.120997524A>CCA386970080HNF1Ac.*107A>C (n.*107A>C)
c.1360A>C (p.Ser454Arg)
n.2226A>C
n.76A>C
n.224A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.404A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1177A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.587-110A>C (n.587-110A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997524A>GCA386970078HNF1Ac.*107A>G (n.*107A>G)
c.1360A>G (p.Ser454Gly)
n.2226A>G
n.76A>G
n.224A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.404A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1177A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.587-110A>G (n.587-110A>G)
12g.120997524A>TCA386970079HNF1Ac.*107A>T (n.*107A>T)
c.1360A>T (p.Ser454Cys)
n.2226A>T
n.76A>T
n.224A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.404A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1177A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.587-110A>T (n.587-110A>T)
dbSNP
12g.120997525G>ACA386970081HNF1Ac.*108G>A (n.*108G>A)
c.1361G>A (p.Ser454Asn)
n.2227G>A
n.77G>A
n.225G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.405G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1178G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.587-109G>A (n.587-109G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997525G>CCA386970082HNF1Ac.*108G>C (n.*108G>C)
c.1361G>C (p.Ser454Thr)
n.2227G>C
n.77G>C
n.225G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.405G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.1178G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.587-109G>C (n.587-109G>C)
dbSNP
12g.120997525G>TCA386970083HNF1Ac.*108G>T (n.*108G>T)
c.1361G>T (p.Ser454Ile)
n.2227G>T
n.77G>T
n.225G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.405G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.1178G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.587-109G>T (n.587-109G>T)
12g.120997526C>ACA386970084HNF1Ac.*109C>A (n.*109C>A)
c.1362C>A (p.Ser454Arg)
n.2228C>A
n.78C>A
n.226C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.406C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1179C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.587-108C>A (n.587-108C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997526C>GCA386970085HNF1Ac.*109C>G (n.*109C>G)
c.1362C>G (p.Ser454Arg)
n.2228C>G
n.78C>G
n.226C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.406C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1179C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.587-108C>G (n.587-108C>G)
dbSNP
12g.120997526C>TCA482165155HNF1Ac.*109C>T (n.*109C>T)
c.1362C>T (p.Ser454=)
n.2228C>T
n.78C>T
n.226C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.406C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1179C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
c.587-108C>T (n.587-108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997526dupCA2695217564HNF1Ac.*109dup (n.*109dup)
c.1362dup (p.Ser455GlnfsTer?)
n.2228dup
n.78dup
n.226dup
c.*338dup (n.*338dup)
c.*802dup (n.*802dup)
c.*376dup (n.*376dup)
n.406dup
c.825dup (p.Ser276GlnfsTer?)
c.*125dup (n.*125dup)
c.1179dup
c.150dup (p.Ser51GlnfsTer?)
c.587-108dup (n.587-108dup)
12g.120997527A>CCA386970088HNF1Ac.*110A>C (n.*110A>C)
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
n.2229A>C
n.79A>C
n.227A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.407A>C
c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1180A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.587-107A>C (n.587-107A>C)
12g.120997527A>GCA386970086HNF1Ac.*110A>G (n.*110A>G)
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
n.2229A>G
n.79A>G
n.227A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.407A>G
c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1180A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.587-107A>G (n.587-107A>G)
12g.120997527A>TCA386970087HNF1Ac.*110A>T (n.*110A>T)
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
n.2229A>T
n.79A>T
n.227A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.407A>T
c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1180A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.587-107A>T (n.587-107A>T)
dbSNP
12g.120997528G>ACA386970089HNF1Ac.*111G>A (n.*111G>A)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
n.2230G>A
n.80G>A
n.228G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.408G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1181G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.587-106G>A (n.587-106G>A)
dbSNP
12g.120997528G>CCA386970090HNF1Ac.*111G>C (n.*111G>C)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
n.2230G>C
n.80G>C
n.228G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.408G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1181G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.587-106G>C (n.587-106G>C)
dbSNP
12g.120997528G>TCA386970091HNF1Ac.*111G>T (n.*111G>T)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
n.2230G>T
n.80G>T
n.228G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.408G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1181G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.587-106G>T (n.587-106G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997528_120997532delCA2740097586HNF1Ac.*111_*115del (n.*111_*115del)
c.1364_1368del (p.Ser455AsnfsTer?)
n.2230_2234del
n.80_84del
n.228_232del
c.*340_*344del (n.*340_*344del)
c.*804_*808del (n.*804_*808del)
c.*378_*382del (n.*378_*382del)
n.408_412del
c.827_831del (p.Ser276AsnfsTer?)
c.*127_*131del (n.*127_*131del)
c.1181_1185del
c.152_156del (p.Ser51AsnfsTer?)
c.587-106_587-102del (n.587-106_587-102del)
ClinVar
12g.120997529C>ACA386970092HNF1Ac.*112C>A (n.*112C>A)
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
n.2231C>A
n.81C>A
n.229C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.409C>A
c.828C>A (p.Ser276Arg)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.1182C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.587-105C>A (n.587-105C>A)
dbSNP
12g.120997529C>GCA386970093HNF1Ac.*112C>G (n.*112C>G)
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
n.2231C>G
n.81C>G
n.229C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.409C>G
c.828C>G (p.Ser276Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.1182C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.587-105C>G (n.587-105C>G)
12g.120997529C>TCA482165156HNF1Ac.*112C>T (n.*112C>T)
c.1365C>T (p.Ser455=)
n.2231C>T
n.81C>T
n.229C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.409C>T
c.828C>T (p.Ser276=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.1182C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.587-105C>T (n.587-105C>T)
dbSNP
12g.120997530C>ACA386970094HNF1Ac.*113C>A (n.*113C>A)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.2232C>A
n.82C>A
n.230C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.410C>A
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1183C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.587-104C>A (n.587-104C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997530C>GCA386970095HNF1Ac.*113C>G (n.*113C>G)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2232C>G
n.82C>G
n.230C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.410C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1183C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.587-104C>G (n.587-104C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997530C>TCA482165157HNF1Ac.*113C>T (n.*113C>T)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.2232C>T
n.82C>T
n.230C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.410C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1183C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
c.587-104C>T (n.587-104C>T)
dbSNP
12g.120997531T>ACA386970096HNF1Ac.*114T>A (n.*114T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.2233T>A
n.83T>A
n.231T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.411T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1184T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.587-103T>A (n.587-103T>A)
dbSNP
12g.120997531T>CCA386970097HNF1Ac.*114T>C (n.*114T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2233T>C
n.83T>C
n.231T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.411T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1184T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.587-103T>C (n.587-103T>C)
gnomAD v4
12g.120997531T>GCA386970098HNF1Ac.*114T>G (n.*114T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.2233T>G
n.83T>G
n.231T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.411T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1184T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.587-103T>G (n.587-103T>G)
12g.120997532G>ACA482165158HNF1Ac.*115G>A (n.*115G>A)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.2234G>A
n.84G>A
n.232G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.412G>A
c.831G>A (p.Leu277=)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1185G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
c.587-102G>A (n.587-102G>A)
dbSNP
12g.120997532G>CCA482165159HNF1Ac.*115G>C (n.*115G>C)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.2234G>C
n.84G>C
n.232G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.412G>C
c.831G>C (p.Leu277=)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1185G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
c.587-102G>C (n.587-102G>C)
dbSNP
12g.120997532G>TCA482165160HNF1Ac.*115G>T (n.*115G>T)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.2234G>T
n.84G>T
n.232G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.412G>T
c.831G>T (p.Leu277=)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1185G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
c.587-102G>T (n.587-102G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997533_120997548dupCA2499221471HNF1Ac.*116_*131dup (n.*116_*131dup)
c.1369_1384dup (p.Val462AspfsTer?)
n.2235_2250dup
n.85_100dup
n.233_248dup
c.*345_*360dup (n.*345_*360dup)
c.*809_*824dup (n.*809_*824dup)
c.*383_*398dup (n.*383_*398dup)
n.413_428dup
c.832_847dup (p.Val283AspfsTer?)
c.*132_*147dup (n.*132_*147dup)
c.1186_1201dup
c.157_172dup (p.Val58AspfsTer?)
c.587-101_587-86dup (n.587-101_587-86dup)
ClinVar dbSNP
12g.120997533A>CCA386970099HNF1Ac.*116A>C (n.*116A>C)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.2235A>C
n.85A>C
n.233A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.413A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1186A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.587-101A>C (n.587-101A>C)
dbSNP
12g.120997533A>GCA386970100HNF1Ac.*116A>G (n.*116A>G)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.2235A>G
n.85A>G
n.233A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.413A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1186A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.587-101A>G (n.587-101A>G)
dbSNP
12g.120997533A>TCA386970101HNF1Ac.*116A>T (n.*116A>T)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.2235A>T
n.85A>T
n.233A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.413A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1186A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.587-101A>T (n.587-101A>T)
dbSNP
12g.120997533_120997547dupCA2695217566HNF1Ac.*116_*130dup (n.*116_*130dup)
c.1369_1383dup (p.Pro461_Val462insThrThrLeuGlnPro)
n.2235_2249dup
n.85_99dup
n.233_247dup
c.*345_*359dup (n.*345_*359dup)
c.*809_*823dup (n.*809_*823dup)
c.*383_*397dup (n.*383_*397dup)
n.413_427dup
c.832_846dup (p.Pro282_Val283insThrThrLeuGlnPro)
c.*132_*146dup (n.*132_*146dup)
c.1186_1200dup
c.157_171dup (p.Pro57_Val58insThrThrLeuGlnPro)
c.587-101_587-87dup (n.587-101_587-87dup)
12g.120997534C>ACA386970102HNF1Ac.*117C>A (n.*117C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.2236C>A
n.86C>A
n.234C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.414C>A
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.1187C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.587-100C>A (n.587-100C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997534C>GCA386970104HNF1Ac.*117C>G (n.*117C>G)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.2236C>G
n.86C>G
n.234C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.414C>G
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.1187C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.587-100C>G (n.587-100C>G)
dbSNP
12g.120997534C>TCA386970103HNF1Ac.*117C>T (n.*117C>T)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.2236C>T
n.86C>T
n.234C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.414C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1187C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.587-100C>T (n.587-100C>T)
dbSNP
12g.120997535C>ACA482165161HNF1Ac.*118C>A (n.*118C>A)
c.1371C>A (p.Thr457=)
n.2237C>A
n.87C>A
n.235C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.415C>A
c.834C>A (p.Thr278=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1188C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.587-99C>A (n.587-99C>A)
12g.120997535C>GCA482165162HNF1Ac.*118C>G (n.*118C>G)
c.1371C>G (p.Thr457=)
n.2237C>G
n.87C>G
n.235C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.415C>G
c.834C>G (p.Thr278=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.1188C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.587-99C>G (n.587-99C>G)
12g.120997535C>TCA482165163HNF1Ac.*118C>T (n.*118C>T)
c.1371C>T (p.Thr457=)
n.2237C>T
n.87C>T
n.235C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.415C>T
c.834C>T (p.Thr278=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1188C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.587-99C>T (n.587-99C>T)
gnomAD v4
12g.120997536A=CA2067685735HNF1Ac.*119A= (n.*119A=)
c.1372A= (p.Thr458=)
n.2238A=
n.88A=
n.236A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.416A=
c.835A= (p.Thr279=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1189A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.587-98A= (n.587-98A=)
12g.120997536A>CCA386970105HNF1Ac.*119A>C (n.*119A>C)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.2238A>C
n.88A>C
n.236A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.416A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1189A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.587-98A>C (n.587-98A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997536A>GCA386970106HNF1Ac.*119A>G (n.*119A>G)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.2238A>G
n.88A>G
n.236A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.416A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1189A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.587-98A>G (n.587-98A>G)
12g.120997536A>TCA386970107HNF1Ac.*119A>T (n.*119A>T)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.2238A>T
n.88A>T
n.236A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.416A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1189A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.587-98A>T (n.587-98A>T)
dbSNP
12g.120997537C>ACA386970108HNF1Ac.*120C>A (n.*120C>A)
c.1373C>A (p.Thr458Asn)
n.2239C>A
n.89C>A
n.237C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.417C>A
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1190C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.587-97C>A (n.587-97C>A)
12g.120997537C>GCA386970109HNF1Ac.*120C>G (n.*120C>G)
c.1373C>G (p.Thr458Ser)
n.2239C>G
n.89C>G
n.237C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.417C>G
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1190C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.587-97C>G (n.587-97C>G)
12g.120997537C>TCA386970110HNF1Ac.*120C>T (n.*120C>T)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.2239C>T
n.89C>T
n.237C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.417C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1190C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.587-97C>T (n.587-97C>T)
12g.120997539delCA2695217568HNF1Ac.*122del (n.*122del)
c.1375del (p.Leu459CysfsTer26)
n.2241del
n.91del
n.239del
c.*351del (n.*351del)
c.*815del (n.*815del)
c.*389del (n.*389del)
n.419del
c.838del (p.Leu280CysfsTer26)
c.*138del (n.*138del)
c.1192del
c.163del (p.Leu55CysfsTer26)
c.587-95del (n.587-95del)
12g.120997538C>ACA482165164HNF1Ac.*121C>A (n.*121C>A)
c.1374C>A (p.Thr458=)
n.2240C>A
n.90C>A
n.238C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.418C>A
c.837C>A (p.Thr279=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1191C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
c.587-96C>A (n.587-96C>A)
12g.120997538C=CA2067685741HNF1Ac.*121C= (n.*121C=)
c.1374C= (p.Thr458=)
n.2240C=
n.90C=
n.238C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*814C= (n.*814C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.418C=
c.837C= (p.Thr279=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.1191C=
c.162C= (p.Thr54=)
c.587-96C= (n.587-96C=)
12g.120997538C>GCA482165165HNF1Ac.*121C>G (n.*121C>G)
c.1374C>G (p.Thr458=)
n.2240C>G
n.90C>G
n.238C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.418C>G
c.837C>G (p.Thr279=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1191C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
c.587-96C>G (n.587-96C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997538C>TCA482165166HNF1Ac.*121C>T (n.*121C>T)
c.1374C>T (p.Thr458=)
n.2240C>T
n.90C>T
n.238C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.418C>T
c.837C>T (p.Thr279=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1191C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.587-96C>T (n.587-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997538_120997565delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCGCA2067685740HNF1Ac.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*121_*148delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.1374_1401delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr458=)
n.2240_2267delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
n.90_117delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
n.238_265delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*350_*377delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*814_*841delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*388_*415delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
n.418_445delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.837_864delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr279=)
c.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.*137_*164delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
c.1191_1218delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG
c.162_189delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (p.Thr54=)
c.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG (n.587-96_587-69delinsCCTGCAGCCCGTCCAGTTCTCCCAGCCG)
12g.120997539C>ACA386970112HNF1Ac.*122C>A (n.*122C>A)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.2241C>A
n.91C>A
n.239C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.419C>A
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1192C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.587-95C>A (n.587-95C>A)
12g.120997539C=CA2067685748HNF1Ac.*122C= (n.*122C=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.2241C=
n.91C=
n.239C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.419C=
c.838C= (p.Leu280=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.1192C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.587-95C= (n.587-95C=)
12g.120997539C>GCA386970111HNF1Ac.*122C>G (n.*122C>G)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.2241C>G
n.91C>G
n.239C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.419C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1192C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.587-95C>G (n.587-95C>G)
12g.120997539C>TCA153084HNF1Ac.*122C>T (n.*122C>T)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.2241C>T
n.91C>T
n.239C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.419C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1192C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.587-95C>T (n.587-95C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997539_120997540delCA2739891747HNF1Ac.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.1375_1376del (p.Leu459AlafsTer?)
n.2241_2242del
n.91_92del
n.239_240del
c.*351_*352del (n.*351_*352del)
c.*815_*816del (n.*815_*816del)
c.*389_*390del (n.*389_*390del)
n.419_420del
c.838_839del (p.Leu280AlafsTer?)
c.*138_*139del (n.*138_*139del)
c.1192_1193del
c.163_164del (p.Leu55AlafsTer?)
c.587-95_587-94del (n.587-95_587-94del)
12g.120997544_120997570delCA6832029HNF1Ac.*127_*153del (n.*127_*153del)
c.1380_1406del (p.Gln460_Leu468del)
n.2246_2272del
n.96_122del
n.244_270del
c.*356_*382del (n.*356_*382del)
c.*820_*846del (n.*820_*846del)
c.*394_*420del (n.*394_*420del)
n.424_450del
c.843_869del (p.Gln281_Leu289del)
c.*143_*169del (n.*143_*169del)
c.1197_1223del
c.168_194del (p.Gln56_Leu64del)
c.587-90_587-64del (n.587-90_587-64del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997540T>ACA386970113HNF1Ac.*123T>A (n.*123T>A)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.2242T>A
n.92T>A
n.240T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.420T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.1193T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.587-94T>A (n.587-94T>A)
12g.120997540T>CCA386970114HNF1Ac.*123T>C (n.*123T>C)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.2242T>C
n.92T>C
n.240T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.420T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.1193T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.587-94T>C (n.587-94T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997540T>GCA386970115HNF1Ac.*123T>G (n.*123T>G)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.2242T>G
n.92T>G
n.240T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.420T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.1193T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.587-94T>G (n.587-94T>G)
12g.120997541delCA2739892574HNF1Ac.*124del (n.*124del)
c.1377del (p.Gln460SerfsTer25)
n.2243del
n.93del
n.241del
c.*353del (n.*353del)
c.*817del (n.*817del)
c.*391del (n.*391del)
n.421del
c.840del (p.Gln281SerfsTer25)
c.*140del (n.*140del)
c.1194del
c.165del (p.Gln56SerfsTer25)
c.587-93del (n.587-93del)
12g.120997541G>ACA6832030HNF1Ac.*124G>A (n.*124G>A)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.2243G>A
n.93G>A
n.241G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.421G>A
c.840G>A (p.Leu280=)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1194G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.587-93G>A (n.587-93G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997541G>CCA482165167HNF1Ac.*124G>C (n.*124G>C)
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.2243G>C
n.93G>C
n.241G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.421G>C
c.840G>C (p.Leu280=)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1194G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.587-93G>C (n.587-93G>C)
dbSNP
12g.120997541G=CA2067685756HNF1Ac.*124G= (n.*124G=)
c.1377G= (p.Leu459=)
n.2243G=
n.93G=
n.241G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.421G=
c.840G= (p.Leu280=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.1194G=
c.165G= (p.Leu55=)
c.587-93G= (n.587-93G=)
12g.120997541G>TCA482165168HNF1Ac.*124G>T (n.*124G>T)
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.2243G>T
n.93G>T
n.241G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.421G>T
c.840G>T (p.Leu280=)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1194G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.587-93G>T (n.587-93G>T)
gnomAD v4
12g.120997542C>ACA386970116HNF1Ac.*125C>A (n.*125C>A)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.2244C>A
n.94C>A
n.242C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.422C>A
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1195C>A
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.587-92C>A (n.587-92C>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.120997542C=CA2067685766HNF1Ac.*125C= (n.*125C=)
c.1378C= (p.Gln460=)
n.2244C=
n.94C=
n.242C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.*392C= (n.*392C=)
n.422C=
c.841C= (p.Gln281=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.1195C=
c.166C= (p.Gln56=)
c.587-92C= (n.587-92C=)
12g.120997542C>GCA386970118HNF1Ac.*125C>G (n.*125C>G)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.2244C>G
n.94C>G
n.242C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.422C>G
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1195C>G
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.587-92C>G (n.587-92C>G)
12g.120997542C>TCA386970117HNF1Ac.*125C>T (n.*125C>T)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.2244C>T
n.94C>T
n.242C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.422C>T
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1195C>T
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.587-92C>T (n.587-92C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120997543A>CCA386970119HNF1Ac.*126A>C (n.*126A>C)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.2245A>C
n.95A>C
n.243A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.423A>C
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.1196A>C
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.587-91A>C (n.587-91A>C)
12g.120997543A>GCA386970120HNF1Ac.*126A>G (n.*126A>G)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.2245A>G
n.95A>G
n.243A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.423A>G
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.1196A>G
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.587-91A>G (n.587-91A>G)
12g.120997543A>TCA386970121HNF1Ac.*126A>T (n.*126A>T)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.2245A>T
n.95A>T
n.243A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.423A>T
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.1196A>T
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.587-91A>T (n.587-91A>T)
dbSNP
12g.120997544delCA2695217570HNF1Ac.*127del (n.*127del)
c.1380del (p.Gln460HisfsTer25)
n.2246del
n.96del
n.244del
c.*356del (n.*356del)
c.*820del (n.*820del)
c.*394del (n.*394del)
n.424del
c.843del (p.Gln281HisfsTer25)
c.*143del (n.*143del)
c.1197del
c.168del (p.Gln56HisfsTer25)
c.587-90del (n.587-90del)
12g.120997544G>ACA482165169HNF1Ac.*127G>A (n.*127G>A)
c.1380G>A (p.Gln460=)
n.2246G>A
n.96G>A
n.244G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.424G>A
c.843G>A (p.Gln281=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1197G>A
c.168G>A (p.Gln56=)
c.587-90G>A (n.587-90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997544G>CCA386970122HNF1Ac.*127G>C (n.*127G>C)
c.1380G>C (p.Gln460His)
n.2246G>C
n.96G>C
n.244G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.424G>C
c.843G>C (p.Gln281His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1197G>C
c.168G>C (p.Gln56His)
c.587-90G>C (n.587-90G>C)
dbSNP
12g.120997544G>TCA386970123HNF1Ac.*127G>T (n.*127G>T)
c.1380G>T (p.Gln460His)
n.2246G>T
n.96G>T
n.244G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.424G>T
c.843G>T (p.Gln281His)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1197G>T
c.168G>T (p.Gln56His)
c.587-90G>T (n.587-90G>T)
gnomAD v4
12g.120997545_120997548delCA2831039521HNF1Ac.*128_*131del (n.*128_*131del)
c.1381_1384del (p.Pro461SerfsTer23)
n.2247_2250del
n.97_100del
n.245_248del
c.*357_*360del (n.*357_*360del)
c.*821_*824del (n.*821_*824del)
c.*395_*398del (n.*395_*398del)
n.425_428del
c.844_847del (p.Pro282SerfsTer23)
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
c.1198_1201del
c.169_172del (p.Pro57SerfsTer23)
c.587-89_587-86del (n.587-89_587-86del)
12g.120997545C>ACA386970124HNF1Ac.*128C>A (n.*128C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.2247C>A
n.97C>A
n.245C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.425C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1198C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.587-89C>A (n.587-89C>A)
12g.120997545C>GCA386970125HNF1Ac.*128C>G (n.*128C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.2247C>G
n.97C>G
n.245C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.425C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.1198C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.587-89C>G (n.587-89C>G)
dbSNP
12g.120997545C>TCA386970126HNF1Ac.*128C>T (n.*128C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.2247C>T
n.97C>T
n.245C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.425C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.1198C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.587-89C>T (n.587-89C>T)
dbSNP
12g.120997546C>ACA386970127HNF1Ac.*129C>A (n.*129C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.2248C>A
n.98C>A
n.246C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.426C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1199C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.587-88C>A (n.587-88C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997546C=CA2067685778HNF1Ac.*129C= (n.*129C=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.2248C=
n.98C=
n.246C=
c.*358C= (n.*358C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.426C=
c.845C= (p.Pro282=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.1199C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.587-88C= (n.587-88C=)
12g.120997546C>GCA386970128HNF1Ac.*129C>G (n.*129C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.2248C>G
n.98C>G
n.246C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.426C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.1199C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.587-88C>G (n.587-88C>G)
12g.120997546C>TCA386970129HNF1Ac.*129C>T (n.*129C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.2248C>T
n.98C>T
n.246C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.426C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1199C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.587-88C>T (n.587-88C>T)
dbSNP
12g.120997547C>ACA482165170HNF1Ac.*130C>A (n.*130C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
n.2249C>A
n.99C>A
n.247C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.427C>A
c.846C>A (p.Pro282=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1200C>A
c.171C>A (p.Pro57=)
c.587-87C>A (n.587-87C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997547C=CA2067685788HNF1Ac.*130C= (n.*130C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
n.2249C=
n.99C=
n.247C=
c.*359C= (n.*359C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.*397C= (n.*397C=)
n.427C=
c.846C= (p.Pro282=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.1200C=
c.171C= (p.Pro57=)
c.587-87C= (n.587-87C=)
12g.120997547C>GCA482165171HNF1Ac.*130C>G (n.*130C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
n.2249C>G
n.99C>G
n.247C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.427C>G
c.846C>G (p.Pro282=)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1200C>G
c.171C>G (p.Pro57=)
c.587-87C>G (n.587-87C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997547C>TCA6832031HNF1Ac.*130C>T (n.*130C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
n.2249C>T
n.99C>T
n.247C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.427C>T
c.846C>T (p.Pro282=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1200C>T
c.171C>T (p.Pro57=)
c.587-87C>T (n.587-87C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched