Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*324-49del (n.*324-49del)
n.354-49del
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c.*73-49del (n.*73-49del)
c.1127-49del
c.98-49del (n.98-49del)
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12g.120997423G>ACA607888175HNF1Ac.*57-51G>A (n.*57-51G>A)
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n.191-68G>A
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dbSNP gnomAD v2
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n.354-51G>C
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12g.120997423G=CA2067685436HNF1Ac.*57-51G= (n.*57-51G=)
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12g.120997423G>TCA684424528HNF1Ac.*57-51G>T (n.*57-51G>T)
c.1310-51G>T (n.1310-51G>T)
n.2125G>T
n.43-68G>T
n.191-68G>T
c.*286-51G>T (n.*286-51G>T)
c.*750-51G>T (n.*750-51G>T)
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n.354-51G>T
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dbSNP gnomAD v4
12g.120997424G>ACA684424533HNF1Ac.*57-50G>A (n.*57-50G>A)
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n.2126G>A
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c.*324-50G>A (n.*324-50G>A)
n.354-50G>A
c.773-50G>A (n.773-50G>A)
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c.98-50G>A (n.98-50G>A)
c.587-210G>A (n.587-210G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997424G>CCA6832011HNF1Ac.*57-50G>C (n.*57-50G>C)
c.1310-50G>C (n.1310-50G>C)
n.2126G>C
n.43-67G>C
n.191-67G>C
c.*286-50G>C (n.*286-50G>C)
c.*750-50G>C (n.*750-50G>C)
c.*324-50G>C (n.*324-50G>C)
n.354-50G>C
c.773-50G>C (n.773-50G>C)
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c.1127-50G>C
c.98-50G>C (n.98-50G>C)
c.587-210G>C (n.587-210G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997424G=CA2067685442HNF1Ac.*57-50G= (n.*57-50G=)
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c.587-210G= (n.587-210G=)
12g.120997424G>TCA2621391082HNF1Ac.*57-50G>T (n.*57-50G>T)
c.1310-50G>T (n.1310-50G>T)
n.2126G>T
n.43-67G>T
n.191-67G>T
c.*286-50G>T (n.*286-50G>T)
c.*750-50G>T (n.*750-50G>T)
c.*324-50G>T (n.*324-50G>T)
n.354-50G>T
c.773-50G>T (n.773-50G>T)
c.*73-50G>T (n.*73-50G>T)
c.1127-50G>T
c.98-50G>T (n.98-50G>T)
c.587-210G>T (n.587-210G>T)
gnomAD v4
12g.120997425G>ACA6832012HNF1Ac.*57-49G>A (n.*57-49G>A)
c.1310-49G>A (n.1310-49G>A)
n.2127G>A
n.43-66G>A
n.191-66G>A
c.*286-49G>A (n.*286-49G>A)
c.*750-49G>A (n.*750-49G>A)
c.*324-49G>A (n.*324-49G>A)
n.354-49G>A
c.773-49G>A (n.773-49G>A)
c.*73-49G>A (n.*73-49G>A)
c.1127-49G>A
c.98-49G>A (n.98-49G>A)
c.587-209G>A (n.587-209G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997425G=CA2067685451HNF1Ac.*57-49G= (n.*57-49G=)
c.1310-49G= (n.1310-49G=)
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c.*750-49G= (n.*750-49G=)
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n.354-49G=
c.773-49G= (n.773-49G=)
c.*73-49G= (n.*73-49G=)
c.1127-49G=
c.98-49G= (n.98-49G=)
c.587-209G= (n.587-209G=)
12g.120997425G>TCA6832013HNF1Ac.*57-49G>T (n.*57-49G>T)
c.1310-49G>T (n.1310-49G>T)
n.2127G>T
n.43-66G>T
n.191-66G>T
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n.354-49G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2128T>G
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.354-45del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.120997428G>TCA2621391088HNF1Ac.*57-46G>T (n.*57-46G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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12g.120997432A>GCA244534981HNF1Ac.*57-42A>G (n.*57-42A>G)
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n.2134A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997432A>TCA2621391092HNF1Ac.*57-42A>T (n.*57-42A>T)
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n.2134A>T
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gnomAD v4
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12g.120997435A>GCA2621391093HNF1Ac.*57-39A>G (n.*57-39A>G)
c.1310-39A>G (n.1310-39A>G)
n.2137A>G
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gnomAD v4
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n.354-38C>A
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c.1127-38C>A
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12g.120997436C=CA2067685489HNF1Ac.*57-38C= (n.*57-38C=)
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12g.120997436C>GCA952551043HNF1Ac.*57-38C>G (n.*57-38C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997436C>TCA2797726538HNF1Ac.*57-38C>T (n.*57-38C>T)
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n.2138C>T
n.43-55C>T
n.191-55C>T
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c.*324-38C>T (n.*324-38C>T)
n.354-38C>T
c.773-38C>T (n.773-38C>T)
c.*73-38C>T (n.*73-38C>T)
c.1127-38C>T
c.98-38C>T (n.98-38C>T)
c.587-198C>T (n.587-198C>T)
12g.120997437T>CCA2621391095HNF1Ac.*57-37T>C (n.*57-37T>C)
c.1310-37T>C (n.1310-37T>C)
n.2139T>C
n.43-54T>C
n.191-54T>C
c.*286-37T>C (n.*286-37T>C)
c.*750-37T>C (n.*750-37T>C)
c.*324-37T>C (n.*324-37T>C)
n.354-37T>C
c.773-37T>C (n.773-37T>C)
c.*73-37T>C (n.*73-37T>C)
c.1127-37T>C
c.98-37T>C (n.98-37T>C)
c.587-197T>C (n.587-197T>C)
gnomAD v4
12g.120997437_120997438delCA2621391094HNF1Ac.*57-37_*57-36del (n.*57-37_*57-36del)
c.1310-37_1310-36del (n.1310-37_1310-36del)
n.2139_2140del
n.43-54_43-53del
n.191-54_191-53del
c.*286-37_*286-36del (n.*286-37_*286-36del)
c.*750-37_*750-36del (n.*750-37_*750-36del)
c.*324-37_*324-36del (n.*324-37_*324-36del)
n.354-37_354-36del
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c.1127-37_1127-36del
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c.587-197_587-196del (n.587-197_587-196del)
gnomAD v4
12g.120997437_120997438delinsTGCA2067685496HNF1Ac.*57-37_*57-36delinsTG (n.*57-37_*57-36delinsTG)
c.1310-37_1310-36delinsTG (n.1310-37_1310-36delinsTG)
n.2139_2140delinsTG
n.43-54_43-53delinsTG
n.191-54_191-53delinsTG
c.*286-37_*286-36delinsTG (n.*286-37_*286-36delinsTG)
c.*750-37_*750-36delinsTG (n.*750-37_*750-36delinsTG)
c.*324-37_*324-36delinsTG (n.*324-37_*324-36delinsTG)
n.354-37_354-36delinsTG
c.773-37_773-36delinsTG (n.773-37_773-36delinsTG)
c.*73-37_*73-36delinsTG (n.*73-37_*73-36delinsTG)
c.1127-37_1127-36delinsTG
c.98-37_98-36delinsTG (n.98-37_98-36delinsTG)
c.587-197_587-196delinsTG (n.587-197_587-196delinsTG)
12g.120997438G>ACA2621391097HNF1Ac.*57-36G>A (n.*57-36G>A)
c.1310-36G>A (n.1310-36G>A)
n.2140G>A
n.43-53G>A
n.191-53G>A
c.*286-36G>A (n.*286-36G>A)
c.*750-36G>A (n.*750-36G>A)
c.*324-36G>A (n.*324-36G>A)
n.354-36G>A
c.773-36G>A (n.773-36G>A)
c.*73-36G>A (n.*73-36G>A)
c.1127-36G>A
c.98-36G>A (n.98-36G>A)
c.587-196G>A (n.587-196G>A)
gnomAD v4
12g.120997443dupCA607888182HNF1Ac.*57-31dup (n.*57-31dup)
c.1310-31dup (n.1310-31dup)
n.2145dup
n.43-48dup
n.191-48dup
c.*286-31dup (n.*286-31dup)
c.*750-31dup (n.*750-31dup)
c.*324-31dup (n.*324-31dup)
n.354-31dup
c.773-31dup (n.773-31dup)
c.*73-31dup (n.*73-31dup)
c.1127-31dup
c.98-31dup (n.98-31dup)
c.587-191dup (n.587-191dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997442_120997443dupCA2797726540HNF1Ac.*57-32_*57-31dup (n.*57-32_*57-31dup)
c.1310-32_1310-31dup (n.1310-32_1310-31dup)
n.2144_2145dup
n.43-49_43-48dup
n.191-49_191-48dup
c.*286-32_*286-31dup (n.*286-32_*286-31dup)
c.*750-32_*750-31dup (n.*750-32_*750-31dup)
c.*324-32_*324-31dup (n.*324-32_*324-31dup)
n.354-32_354-31dup
c.773-32_773-31dup (n.773-32_773-31dup)
c.*73-32_*73-31dup (n.*73-32_*73-31dup)
c.1127-32_1127-31dup
c.98-32_98-31dup (n.98-32_98-31dup)
c.587-192_587-191dup (n.587-192_587-191dup)
12g.120997443delCA244534983HNF1Ac.*57-31del (n.*57-31del)
c.1310-31del (n.1310-31del)
n.2145del
n.43-48del
n.191-48del
c.*286-31del (n.*286-31del)
c.*750-31del (n.*750-31del)
c.*324-31del (n.*324-31del)
n.354-31del
c.773-31del (n.773-31del)
c.*73-31del (n.*73-31del)
c.1127-31del
c.98-31del (n.98-31del)
c.587-191del (n.587-191del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997439G>ACA607888185HNF1Ac.*57-35G>A (n.*57-35G>A)
c.1310-35G>A (n.1310-35G>A)
n.2141G>A
n.43-52G>A
n.191-52G>A
c.*286-35G>A (n.*286-35G>A)
c.*750-35G>A (n.*750-35G>A)
c.*324-35G>A (n.*324-35G>A)
n.354-35G>A
c.773-35G>A (n.773-35G>A)
c.*73-35G>A (n.*73-35G>A)
c.1127-35G>A
c.98-35G>A (n.98-35G>A)
c.587-195G>A (n.587-195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997439G>CCA6832015HNF1Ac.*57-35G>C (n.*57-35G>C)
c.1310-35G>C (n.1310-35G>C)
n.2141G>C
n.43-52G>C
n.191-52G>C
c.*286-35G>C (n.*286-35G>C)
c.*750-35G>C (n.*750-35G>C)
c.*324-35G>C (n.*324-35G>C)
n.354-35G>C
c.773-35G>C (n.773-35G>C)
c.*73-35G>C (n.*73-35G>C)
c.1127-35G>C
c.98-35G>C (n.98-35G>C)
c.587-195G>C (n.587-195G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997439G=CA2067685504HNF1Ac.*57-35G= (n.*57-35G=)
c.1310-35G= (n.1310-35G=)
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c.773-35G= (n.773-35G=)
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c.98-35G= (n.98-35G=)
c.587-195G= (n.587-195G=)
12g.120997439G>TCA2621391098HNF1Ac.*57-35G>T (n.*57-35G>T)
c.1310-35G>T (n.1310-35G>T)
n.2141G>T
n.43-52G>T
n.191-52G>T
c.*286-35G>T (n.*286-35G>T)
c.*750-35G>T (n.*750-35G>T)
c.*324-35G>T (n.*324-35G>T)
n.354-35G>T
c.773-35G>T (n.773-35G>T)
c.*73-35G>T (n.*73-35G>T)
c.1127-35G>T
c.98-35G>T (n.98-35G>T)
c.587-195G>T (n.587-195G>T)
gnomAD v4
12g.120997440G>ACA2621391099HNF1Ac.*57-34G>A (n.*57-34G>A)
c.1310-34G>A (n.1310-34G>A)
n.2142G>A
n.43-51G>A
n.191-51G>A
c.*286-34G>A (n.*286-34G>A)
c.*750-34G>A (n.*750-34G>A)
c.*324-34G>A (n.*324-34G>A)
n.354-34G>A
c.773-34G>A (n.773-34G>A)
c.*73-34G>A (n.*73-34G>A)
c.1127-34G>A
c.98-34G>A (n.98-34G>A)
c.587-194G>A (n.587-194G>A)
gnomAD v4
12g.120997440G>TCA2621391100HNF1Ac.*57-34G>T (n.*57-34G>T)
c.1310-34G>T (n.1310-34G>T)
n.2142G>T
n.43-51G>T
n.191-51G>T
c.*286-34G>T (n.*286-34G>T)
c.*750-34G>T (n.*750-34G>T)
c.*324-34G>T (n.*324-34G>T)
n.354-34G>T
c.773-34G>T (n.773-34G>T)
c.*73-34G>T (n.*73-34G>T)
c.1127-34G>T
c.98-34G>T (n.98-34G>T)
c.587-194G>T (n.587-194G>T)
gnomAD v4
12g.120997441G>ACA2621391102HNF1Ac.*57-33G>A (n.*57-33G>A)
c.1310-33G>A (n.1310-33G>A)
n.2143G>A
n.43-50G>A
n.191-50G>A
c.*286-33G>A (n.*286-33G>A)
c.*750-33G>A (n.*750-33G>A)
c.*324-33G>A (n.*324-33G>A)
n.354-33G>A
c.773-33G>A (n.773-33G>A)
c.*73-33G>A (n.*73-33G>A)
c.1127-33G>A
c.98-33G>A (n.98-33G>A)
c.587-193G>A (n.587-193G>A)
gnomAD v4
12g.120997441G>TCA2621391103HNF1Ac.*57-33G>T (n.*57-33G>T)
c.1310-33G>T (n.1310-33G>T)
n.2143G>T
n.43-50G>T
n.191-50G>T
c.*286-33G>T (n.*286-33G>T)
c.*750-33G>T (n.*750-33G>T)
c.*324-33G>T (n.*324-33G>T)
n.354-33G>T
c.773-33G>T (n.773-33G>T)
c.*73-33G>T (n.*73-33G>T)
c.1127-33G>T
c.98-33G>T (n.98-33G>T)
c.587-193G>T (n.587-193G>T)
gnomAD v4
12g.120997442G>ACA6832016HNF1Ac.*57-32G>A (n.*57-32G>A)
c.1310-32G>A (n.1310-32G>A)
n.2144G>A
n.43-49G>A
n.191-49G>A
c.*286-32G>A (n.*286-32G>A)
c.*750-32G>A (n.*750-32G>A)
c.*324-32G>A (n.*324-32G>A)
n.354-32G>A
c.773-32G>A (n.773-32G>A)
c.*73-32G>A (n.*73-32G>A)
c.1127-32G>A
c.98-32G>A (n.98-32G>A)
c.587-192G>A (n.587-192G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997442G=CA2067685519HNF1Ac.*57-32G= (n.*57-32G=)
c.1310-32G= (n.1310-32G=)
n.2144G=
n.43-49G=
n.191-49G=
c.*286-32G= (n.*286-32G=)
c.*750-32G= (n.*750-32G=)
c.*324-32G= (n.*324-32G=)
n.354-32G=
c.773-32G= (n.773-32G=)
c.*73-32G= (n.*73-32G=)
c.1127-32G=
c.98-32G= (n.98-32G=)
c.587-192G= (n.587-192G=)
12g.120997442G>TCA2621391104HNF1Ac.*57-32G>T (n.*57-32G>T)
c.1310-32G>T (n.1310-32G>T)
n.2144G>T
n.43-49G>T
n.191-49G>T
c.*286-32G>T (n.*286-32G>T)
c.*750-32G>T (n.*750-32G>T)
c.*324-32G>T (n.*324-32G>T)
n.354-32G>T
c.773-32G>T (n.773-32G>T)
c.*73-32G>T (n.*73-32G>T)
c.1127-32G>T
c.98-32G>T (n.98-32G>T)
c.587-192G>T (n.587-192G>T)
gnomAD v4
12g.120997443G>ACA6832018HNF1Ac.*57-31G>A (n.*57-31G>A)
c.1310-31G>A (n.1310-31G>A)
n.2145G>A
n.43-48G>A
n.191-48G>A
c.*286-31G>A (n.*286-31G>A)
c.*750-31G>A (n.*750-31G>A)
c.*324-31G>A (n.*324-31G>A)
n.354-31G>A
c.773-31G>A (n.773-31G>A)
c.*73-31G>A (n.*73-31G>A)
c.1127-31G>A
c.98-31G>A (n.98-31G>A)
c.587-191G>A (n.587-191G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997443G=CA2067685523HNF1Ac.*57-31G= (n.*57-31G=)
c.1310-31G= (n.1310-31G=)
n.2145G=
n.43-48G=
n.191-48G=
c.*286-31G= (n.*286-31G=)
c.*750-31G= (n.*750-31G=)
c.*324-31G= (n.*324-31G=)
n.354-31G=
c.773-31G= (n.773-31G=)
c.*73-31G= (n.*73-31G=)
c.1127-31G=
c.98-31G= (n.98-31G=)
c.587-191G= (n.587-191G=)
12g.120997443G>TCA6832017HNF1Ac.*57-31G>T (n.*57-31G>T)
c.1310-31G>T (n.1310-31G>T)
n.2145G>T
n.43-48G>T
n.191-48G>T
c.*286-31G>T (n.*286-31G>T)
c.*750-31G>T (n.*750-31G>T)
c.*324-31G>T (n.*324-31G>T)
n.354-31G>T
c.773-31G>T (n.773-31G>T)
c.*73-31G>T (n.*73-31G>T)
c.1127-31G>T
c.98-31G>T (n.98-31G>T)
c.587-191G>T (n.587-191G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997444C>ACA2621391105HNF1Ac.*57-30C>A (n.*57-30C>A)
c.1310-30C>A (n.1310-30C>A)
n.2146C>A
n.43-47C>A
n.191-47C>A
c.*286-30C>A (n.*286-30C>A)
c.*750-30C>A (n.*750-30C>A)
c.*324-30C>A (n.*324-30C>A)
n.354-30C>A
c.773-30C>A (n.773-30C>A)
c.*73-30C>A (n.*73-30C>A)
c.1127-30C>A
c.98-30C>A (n.98-30C>A)
c.587-190C>A (n.587-190C>A)
gnomAD v4
12g.120997444C=CA2067685530HNF1Ac.*57-30C= (n.*57-30C=)
c.1310-30C= (n.1310-30C=)
n.2146C=
n.43-47C=
n.191-47C=
c.*286-30C= (n.*286-30C=)
c.*750-30C= (n.*750-30C=)
c.*324-30C= (n.*324-30C=)
n.354-30C=
c.773-30C= (n.773-30C=)
c.*73-30C= (n.*73-30C=)
c.1127-30C=
c.98-30C= (n.98-30C=)
c.587-190C= (n.587-190C=)
12g.120997444C>TCA607888191HNF1Ac.*57-30C>T (n.*57-30C>T)
c.1310-30C>T (n.1310-30C>T)
n.2146C>T
n.43-47C>T
n.191-47C>T
c.*286-30C>T (n.*286-30C>T)
c.*750-30C>T (n.*750-30C>T)
c.*324-30C>T (n.*324-30C>T)
n.354-30C>T
c.773-30C>T (n.773-30C>T)
c.*73-30C>T (n.*73-30C>T)
c.1127-30C>T
c.98-30C>T (n.98-30C>T)
c.587-190C>T (n.587-190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997445C>ACA2621391106HNF1Ac.*57-29C>A (n.*57-29C>A)
c.1310-29C>A (n.1310-29C>A)
n.2147C>A
n.43-46C>A
n.191-46C>A
c.*286-29C>A (n.*286-29C>A)
c.*750-29C>A (n.*750-29C>A)
c.*324-29C>A (n.*324-29C>A)
n.354-29C>A
c.773-29C>A (n.773-29C>A)
c.*73-29C>A (n.*73-29C>A)
c.1127-29C>A
c.98-29C>A (n.98-29C>A)
c.587-189C>A (n.587-189C>A)
gnomAD v4
12g.120997445C>GCA2621391107HNF1Ac.*57-29C>G (n.*57-29C>G)
c.1310-29C>G (n.1310-29C>G)
n.2147C>G
n.43-46C>G
n.191-46C>G
c.*286-29C>G (n.*286-29C>G)
c.*750-29C>G (n.*750-29C>G)
c.*324-29C>G (n.*324-29C>G)
n.354-29C>G
c.773-29C>G (n.773-29C>G)
c.*73-29C>G (n.*73-29C>G)
c.1127-29C>G
c.98-29C>G (n.98-29C>G)
c.587-189C>G (n.587-189C>G)
gnomAD v4
12g.120997446C>ACA2621391108HNF1Ac.*57-28C>A (n.*57-28C>A)
c.1310-28C>A (n.1310-28C>A)
n.2148C>A
n.43-45C>A
n.191-45C>A
c.*286-28C>A (n.*286-28C>A)
c.*750-28C>A (n.*750-28C>A)
c.*324-28C>A (n.*324-28C>A)
n.354-28C>A
c.773-28C>A (n.773-28C>A)
c.*73-28C>A (n.*73-28C>A)
c.1127-28C>A
c.98-28C>A (n.98-28C>A)
c.587-188C>A (n.587-188C>A)
gnomAD v4
12g.120997446C=CA2067685533HNF1Ac.*57-28C= (n.*57-28C=)
c.1310-28C= (n.1310-28C=)
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n.43-45C=
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c.587-188C= (n.587-188C=)
12g.120997446C>TCA607888192HNF1Ac.*57-28C>T (n.*57-28C>T)
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n.2148C>T
n.43-45C>T
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n.354-28C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997447A>TCA2575322093HNF1Ac.*57-27A>T (n.*57-27A>T)
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n.354-27A>T
c.773-27A>T (n.773-27A>T)
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c.1127-27A>T
c.98-27A>T (n.98-27A>T)
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gnomAD v4
12g.120997448G>ACA6832019HNF1Ac.*57-26G>A (n.*57-26G>A)
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n.191-43G>A
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n.354-26G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997448G>CCA2621391109HNF1Ac.*57-26G>C (n.*57-26G>C)
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n.191-43G>C
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n.354-26G>C
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c.587-186G>C (n.587-186G>C)
gnomAD v4
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12g.120997448G>TCA2621391110HNF1Ac.*57-26G>T (n.*57-26G>T)
c.1310-26G>T (n.1310-26G>T)
n.2150G>T
n.43-43G>T
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n.354-26G>T
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gnomAD v4
12g.120997449C>ACA2621391111HNF1Ac.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
n.2151C>A
n.43-42C>A
n.191-42C>A
c.*286-25C>A (n.*286-25C>A)
c.*750-25C>A (n.*750-25C>A)
c.*324-25C>A (n.*324-25C>A)
n.354-25C>A
c.773-25C>A (n.773-25C>A)
c.*73-25C>A (n.*73-25C>A)
c.1127-25C>A
c.98-25C>A (n.98-25C>A)
c.587-185C>A (n.587-185C>A)
gnomAD v4
12g.120997449C>TCA2621391112HNF1Ac.*57-25C>T (n.*57-25C>T)
c.1310-25C>T (n.1310-25C>T)
n.2151C>T
n.43-42C>T
n.191-42C>T
c.*286-25C>T (n.*286-25C>T)
c.*750-25C>T (n.*750-25C>T)
c.*324-25C>T (n.*324-25C>T)
n.354-25C>T
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c.1127-25C>T
c.98-25C>T (n.98-25C>T)
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gnomAD v4
12g.120997450T>CCA2621391113HNF1Ac.*57-24T>C (n.*57-24T>C)
c.1310-24T>C (n.1310-24T>C)
n.2152T>C
n.43-41T>C
n.191-41T>C
c.*286-24T>C (n.*286-24T>C)
c.*750-24T>C (n.*750-24T>C)
c.*324-24T>C (n.*324-24T>C)
n.354-24T>C
c.773-24T>C (n.773-24T>C)
c.*73-24T>C (n.*73-24T>C)
c.1127-24T>C
c.98-24T>C (n.98-24T>C)
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gnomAD v4
12g.120997451G>ACA607888197HNF1Ac.*57-23G>A (n.*57-23G>A)
c.1310-23G>A (n.1310-23G>A)
n.2153G>A
n.43-40G>A
n.191-40G>A
c.*286-23G>A (n.*286-23G>A)
c.*750-23G>A (n.*750-23G>A)
c.*324-23G>A (n.*324-23G>A)
n.354-23G>A
c.773-23G>A (n.773-23G>A)
c.*73-23G>A (n.*73-23G>A)
c.1127-23G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997451G>CCA2621391114HNF1Ac.*57-23G>C (n.*57-23G>C)
c.1310-23G>C (n.1310-23G>C)
n.2153G>C
n.43-40G>C
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c.*286-23G>C (n.*286-23G>C)
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c.*324-23G>C (n.*324-23G>C)
n.354-23G>C
c.773-23G>C (n.773-23G>C)
c.*73-23G>C (n.*73-23G>C)
c.1127-23G>C
c.98-23G>C (n.98-23G>C)
c.587-183G>C (n.587-183G>C)
gnomAD v4
12g.120997451G=CA2067685540HNF1Ac.*57-23G= (n.*57-23G=)
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c.*750-23G= (n.*750-23G=)
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c.773-23G= (n.773-23G=)
c.*73-23G= (n.*73-23G=)
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c.98-23G= (n.98-23G=)
c.587-183G= (n.587-183G=)
12g.120997451G>TCA2621391115HNF1Ac.*57-23G>T (n.*57-23G>T)
c.1310-23G>T (n.1310-23G>T)
n.2153G>T
n.43-40G>T
n.191-40G>T
c.*286-23G>T (n.*286-23G>T)
c.*750-23G>T (n.*750-23G>T)
c.*324-23G>T (n.*324-23G>T)
n.354-23G>T
c.773-23G>T (n.773-23G>T)
c.*73-23G>T (n.*73-23G>T)
c.1127-23G>T
c.98-23G>T (n.98-23G>T)
c.587-183G>T (n.587-183G>T)
gnomAD v4
12g.120997454T>GCA2621391116HNF1Ac.*57-20T>G (n.*57-20T>G)
c.1310-20T>G (n.1310-20T>G)
n.2156T>G
n.43-37T>G
n.191-37T>G
c.*286-20T>G (n.*286-20T>G)
c.*750-20T>G (n.*750-20T>G)
c.*324-20T>G (n.*324-20T>G)
n.354-20T>G
c.773-20T>G (n.773-20T>G)
c.*73-20T>G (n.*73-20T>G)
c.1127-20T>G
c.98-20T>G (n.98-20T>G)
c.587-180T>G (n.587-180T>G)
gnomAD v4
12g.120997455C>ACA2621391117HNF1Ac.*57-19C>A (n.*57-19C>A)
c.1310-19C>A (n.1310-19C>A)
n.2157C>A
n.43-36C>A
n.191-36C>A
c.*286-19C>A (n.*286-19C>A)
c.*750-19C>A (n.*750-19C>A)
c.*324-19C>A (n.*324-19C>A)
n.354-19C>A
c.773-19C>A (n.773-19C>A)
c.*73-19C>A (n.*73-19C>A)
c.1127-19C>A
c.98-19C>A (n.98-19C>A)
c.587-179C>A (n.587-179C>A)
gnomAD v4
12g.120997455C>TCA2621391118HNF1Ac.*57-19C>T (n.*57-19C>T)
c.1310-19C>T (n.1310-19C>T)
n.2157C>T
n.43-36C>T
n.191-36C>T
c.*286-19C>T (n.*286-19C>T)
c.*750-19C>T (n.*750-19C>T)
c.*324-19C>T (n.*324-19C>T)
n.354-19C>T
c.773-19C>T (n.773-19C>T)
c.*73-19C>T (n.*73-19C>T)
c.1127-19C>T
c.98-19C>T (n.98-19C>T)
c.587-179C>T (n.587-179C>T)
gnomAD v4
12g.120997456C>ACA2621391119HNF1Ac.*57-18C>A (n.*57-18C>A)
c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
n.2158C>A
n.43-35C>A
n.191-35C>A
c.*286-18C>A (n.*286-18C>A)
c.*750-18C>A (n.*750-18C>A)
c.*324-18C>A (n.*324-18C>A)
n.354-18C>A
c.773-18C>A (n.773-18C>A)
c.*73-18C>A (n.*73-18C>A)
c.1127-18C>A
c.98-18C>A (n.98-18C>A)
c.587-178C>A (n.587-178C>A)
gnomAD v4
12g.120997456C=CA2067685547HNF1Ac.*57-18C= (n.*57-18C=)
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n.191-35C=
c.*286-18C= (n.*286-18C=)
c.*750-18C= (n.*750-18C=)
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c.1127-18C=
c.98-18C= (n.98-18C=)
c.587-178C= (n.587-178C=)
12g.120997456C>TCA607888199HNF1Ac.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
n.2158C>T
n.43-35C>T
n.191-35C>T
c.*286-18C>T (n.*286-18C>T)
c.*750-18C>T (n.*750-18C>T)
c.*324-18C>T (n.*324-18C>T)
n.354-18C>T
c.773-18C>T (n.773-18C>T)
c.*73-18C>T (n.*73-18C>T)
c.1127-18C>T
c.98-18C>T (n.98-18C>T)
c.587-178C>T (n.587-178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997457C>ACA2621391120HNF1Ac.*57-17C>A (n.*57-17C>A)
c.1310-17C>A (n.1310-17C>A)
n.2159C>A
n.43-34C>A
n.191-34C>A
c.*286-17C>A (n.*286-17C>A)
c.*750-17C>A (n.*750-17C>A)
c.*324-17C>A (n.*324-17C>A)
n.354-17C>A
c.773-17C>A (n.773-17C>A)
c.*73-17C>A (n.*73-17C>A)
c.1127-17C>A
c.98-17C>A (n.98-17C>A)
c.587-177C>A (n.587-177C>A)
gnomAD v4
12g.120997457C>TCA2621391121HNF1Ac.*57-17C>T (n.*57-17C>T)
c.1310-17C>T (n.1310-17C>T)
n.2159C>T
n.43-34C>T
n.191-34C>T
c.*286-17C>T (n.*286-17C>T)
c.*750-17C>T (n.*750-17C>T)
c.*324-17C>T (n.*324-17C>T)
n.354-17C>T
c.773-17C>T (n.773-17C>T)
c.*73-17C>T (n.*73-17C>T)
c.1127-17C>T
c.98-17C>T (n.98-17C>T)
c.587-177C>T (n.587-177C>T)
gnomAD v4
12g.120997458T>CCA607888200HNF1Ac.*57-16T>C (n.*57-16T>C)
c.1310-16T>C (n.1310-16T>C)
n.2160T>C
n.43-33T>C
n.191-33T>C
c.*286-16T>C (n.*286-16T>C)
c.*750-16T>C (n.*750-16T>C)
c.*324-16T>C (n.*324-16T>C)
n.354-16T>C
c.773-16T>C (n.773-16T>C)
c.*73-16T>C (n.*73-16T>C)
c.1127-16T>C
c.98-16T>C (n.98-16T>C)
c.587-176T>C (n.587-176T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997458T>GCA2067685552HNF1Ac.*57-16T>G (n.*57-16T>G)
c.1310-16T>G (n.1310-16T>G)
n.2160T>G
n.43-33T>G
n.191-33T>G
c.*286-16T>G (n.*286-16T>G)
c.*750-16T>G (n.*750-16T>G)
c.*324-16T>G (n.*324-16T>G)
n.354-16T>G
c.773-16T>G (n.773-16T>G)
c.*73-16T>G (n.*73-16T>G)
c.1127-16T>G
c.98-16T>G (n.98-16T>G)
c.587-176T>G (n.587-176T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997458T=CA2067685549HNF1Ac.*57-16T= (n.*57-16T=)
c.1310-16T= (n.1310-16T=)
n.2160T=
n.43-33T=
n.191-33T=
c.*286-16T= (n.*286-16T=)
c.*750-16T= (n.*750-16T=)
c.*324-16T= (n.*324-16T=)
n.354-16T=
c.773-16T= (n.773-16T=)
c.*73-16T= (n.*73-16T=)
c.1127-16T=
c.98-16T= (n.98-16T=)
c.587-176T= (n.587-176T=)
12g.120997459C>ACA2621391122HNF1Ac.*57-15C>A (n.*57-15C>A)
c.1310-15C>A (n.1310-15C>A)
n.2161C>A
n.43-32C>A
n.191-32C>A
c.*286-15C>A (n.*286-15C>A)
c.*750-15C>A (n.*750-15C>A)
c.*324-15C>A (n.*324-15C>A)
n.354-15C>A
c.773-15C>A (n.773-15C>A)
c.*73-15C>A (n.*73-15C>A)
c.1127-15C>A
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
c.587-175C>A (n.587-175C>A)
gnomAD v4
12g.120997459C=CA2067685556HNF1Ac.*57-15C= (n.*57-15C=)
c.1310-15C= (n.1310-15C=)
n.2161C=
n.43-32C=
n.191-32C=
c.*286-15C= (n.*286-15C=)
c.*750-15C= (n.*750-15C=)
c.*324-15C= (n.*324-15C=)
n.354-15C=
c.773-15C= (n.773-15C=)
c.*73-15C= (n.*73-15C=)
c.1127-15C=
c.98-15C= (n.98-15C=)
c.587-175C= (n.587-175C=)
12g.120997459C>TCA6832020HNF1Ac.*57-15C>T (n.*57-15C>T)
c.1310-15C>T (n.1310-15C>T)
n.2161C>T
n.43-32C>T
n.191-32C>T
c.*286-15C>T (n.*286-15C>T)
c.*750-15C>T (n.*750-15C>T)
c.*324-15C>T (n.*324-15C>T)
n.354-15C>T
c.773-15C>T (n.773-15C>T)
c.*73-15C>T (n.*73-15C>T)
c.1127-15C>T
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
c.587-175C>T (n.587-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997460C>TCA2621391123HNF1Ac.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.1310-14C>T (n.1310-14C>T)
n.2162C>T
n.43-31C>T
n.191-31C>T
c.*286-14C>T (n.*286-14C>T)
c.*750-14C>T (n.*750-14C>T)
c.*324-14C>T (n.*324-14C>T)
n.354-14C>T
c.773-14C>T (n.773-14C>T)
c.*73-14C>T (n.*73-14C>T)
c.1127-14C>T
c.98-14C>T (n.98-14C>T)
c.587-174C>T (n.587-174C>T)
gnomAD v4
12g.120997461C>TCA2727253421HNF1Ac.*57-13C>T (n.*57-13C>T)
c.1310-13C>T (n.1310-13C>T)
n.2163C>T
n.43-30C>T
n.191-30C>T
c.*286-13C>T (n.*286-13C>T)
c.*750-13C>T (n.*750-13C>T)
c.*324-13C>T (n.*324-13C>T)
n.354-13C>T
c.773-13C>T (n.773-13C>T)
c.*73-13C>T (n.*73-13C>T)
c.1127-13C>T
c.98-13C>T (n.98-13C>T)
c.587-173C>T (n.587-173C>T)
dbSNP
12g.120997462C=CA2067685563HNF1Ac.*57-12C= (n.*57-12C=)
c.1310-12C= (n.1310-12C=)
n.2164C=
n.43-29C=
n.191-29C=
c.*286-12C= (n.*286-12C=)
c.*750-12C= (n.*750-12C=)
c.*324-12C= (n.*324-12C=)
n.354-12C=
c.773-12C= (n.773-12C=)
c.*73-12C= (n.*73-12C=)
c.1127-12C=
c.98-12C= (n.98-12C=)
c.587-172C= (n.587-172C=)
12g.120997462C>TCA214262HNF1Ac.*57-12C>T (n.*57-12C>T)
c.1310-12C>T (n.1310-12C>T)
n.2164C>T
n.43-29C>T
n.191-29C>T
c.*286-12C>T (n.*286-12C>T)
c.*750-12C>T (n.*750-12C>T)
c.*324-12C>T (n.*324-12C>T)
n.354-12C>T
c.773-12C>T (n.773-12C>T)
c.*73-12C>T (n.*73-12C>T)
c.1127-12C>T
c.98-12C>T (n.98-12C>T)
c.587-172C>T (n.587-172C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997463T>ACA2621391124HNF1Ac.*57-11T>A (n.*57-11T>A)
c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
n.2165T>A
n.43-28T>A
n.191-28T>A
c.*286-11T>A (n.*286-11T>A)
c.*750-11T>A (n.*750-11T>A)
c.*324-11T>A (n.*324-11T>A)
n.354-11T>A
c.773-11T>A (n.773-11T>A)
c.*73-11T>A (n.*73-11T>A)
c.1127-11T>A
c.98-11T>A (n.98-11T>A)
c.587-171T>A (n.587-171T>A)
gnomAD v4
12g.120997463T>CCA2621391125HNF1Ac.*57-11T>C (n.*57-11T>C)
c.1310-11T>C (n.1310-11T>C)
n.2165T>C
n.43-28T>C
n.191-28T>C
c.*286-11T>C (n.*286-11T>C)
c.*750-11T>C (n.*750-11T>C)
c.*324-11T>C (n.*324-11T>C)
n.354-11T>C
c.773-11T>C (n.773-11T>C)
c.*73-11T>C (n.*73-11T>C)
c.1127-11T>C
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
c.587-171T>C (n.587-171T>C)
gnomAD v4
12g.120997464T>GCA2067685568HNF1Ac.*57-10T>G (n.*57-10T>G)
c.1310-10T>G (n.1310-10T>G)
n.2166T>G
n.43-27T>G
n.191-27T>G
c.*286-10T>G (n.*286-10T>G)
c.*750-10T>G (n.*750-10T>G)
c.*324-10T>G (n.*324-10T>G)
n.354-10T>G
c.773-10T>G (n.773-10T>G)
c.*73-10T>G (n.*73-10T>G)
c.1127-10T>G
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.587-170T>G (n.587-170T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997464T=CA2067685565HNF1Ac.*57-10T= (n.*57-10T=)
c.1310-10T= (n.1310-10T=)
n.2166T=
n.43-27T=
n.191-27T=
c.*286-10T= (n.*286-10T=)
c.*750-10T= (n.*750-10T=)
c.*324-10T= (n.*324-10T=)
n.354-10T=
c.773-10T= (n.773-10T=)
c.*73-10T= (n.*73-10T=)
c.1127-10T=
c.98-10T= (n.98-10T=)
c.587-170T= (n.587-170T=)
12g.120997465C>ACA2621391126HNF1Ac.*57-9C>A (n.*57-9C>A)
c.1310-9C>A (n.1310-9C>A)
n.2167C>A
n.43-26C>A
n.191-26C>A
c.*286-9C>A (n.*286-9C>A)
c.*750-9C>A (n.*750-9C>A)
c.*324-9C>A (n.*324-9C>A)
n.354-9C>A
c.773-9C>A (n.773-9C>A)
c.*73-9C>A (n.*73-9C>A)
c.1127-9C>A
c.98-9C>A (n.98-9C>A)
c.587-169C>A (n.587-169C>A)
gnomAD v4
12g.120997465C=CA2067685572HNF1Ac.*57-9C= (n.*57-9C=)
c.1310-9C= (n.1310-9C=)
n.2167C=
n.43-26C=
n.191-26C=
c.*286-9C= (n.*286-9C=)
c.*750-9C= (n.*750-9C=)
c.*324-9C= (n.*324-9C=)
n.354-9C=
c.773-9C= (n.773-9C=)
c.*73-9C= (n.*73-9C=)
c.1127-9C=
c.98-9C= (n.98-9C=)
c.587-169C= (n.587-169C=)
12g.120997465C>TCA607888204HNF1Ac.*57-9C>T (n.*57-9C>T)
c.1310-9C>T (n.1310-9C>T)
n.2167C>T
n.43-26C>T
n.191-26C>T
c.*286-9C>T (n.*286-9C>T)
c.*750-9C>T (n.*750-9C>T)
c.*324-9C>T (n.*324-9C>T)
n.354-9C>T
c.773-9C>T (n.773-9C>T)
c.*73-9C>T (n.*73-9C>T)
c.1127-9C>T
c.98-9C>T (n.98-9C>T)
c.587-169C>T (n.587-169C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997466C=CA2067685575HNF1Ac.*57-8C= (n.*57-8C=)
c.1310-8C= (n.1310-8C=)
n.2168C=
n.43-25C=
n.191-25C=
c.*286-8C= (n.*286-8C=)
c.*750-8C= (n.*750-8C=)
c.*324-8C= (n.*324-8C=)
n.354-8C=
c.773-8C= (n.773-8C=)
c.*73-8C= (n.*73-8C=)
c.1127-8C=
c.98-8C= (n.98-8C=)
c.587-168C= (n.587-168C=)
12g.120997466C>TCA244534994HNF1Ac.*57-8C>T (n.*57-8C>T)
c.1310-8C>T (n.1310-8C>T)
n.2168C>T
n.43-25C>T
n.191-25C>T
c.*286-8C>T (n.*286-8C>T)
c.*750-8C>T (n.*750-8C>T)
c.*324-8C>T (n.*324-8C>T)
n.354-8C>T
c.773-8C>T (n.773-8C>T)
c.*73-8C>T (n.*73-8C>T)
c.1127-8C>T
c.98-8C>T (n.98-8C>T)
c.587-168C>T (n.587-168C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997468C>ACA2621391127HNF1Ac.*57-6C>A (n.*57-6C>A)
c.1310-6C>A (n.1310-6C>A)
n.2170C>A
n.43-23C>A
n.191-23C>A
c.*286-6C>A (n.*286-6C>A)
c.*750-6C>A (n.*750-6C>A)
c.*324-6C>A (n.*324-6C>A)
n.354-6C>A
c.773-6C>A (n.773-6C>A)
c.*73-6C>A (n.*73-6C>A)
c.1127-6C>A
c.98-6C>A (n.98-6C>A)
c.587-166C>A (n.587-166C>A)
gnomAD v4
12g.120997468C=CA2067685579HNF1Ac.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.1310-6C= (n.1310-6C=)
n.2170C=
n.43-23C=
n.191-23C=
c.*286-6C= (n.*286-6C=)
c.*750-6C= (n.*750-6C=)
c.*324-6C= (n.*324-6C=)
n.354-6C=
c.773-6C= (n.773-6C=)
c.*73-6C= (n.*73-6C=)
c.1127-6C=
c.98-6C= (n.98-6C=)
c.587-166C= (n.587-166C=)
12g.120997468C>TCA607888205HNF1Ac.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.1310-6C>T (n.1310-6C>T)
n.2170C>T
n.43-23C>T
n.191-23C>T
c.*286-6C>T (n.*286-6C>T)
c.*750-6C>T (n.*750-6C>T)
c.*324-6C>T (n.*324-6C>T)
n.354-6C>T
c.773-6C>T (n.773-6C>T)
c.*73-6C>T (n.*73-6C>T)
c.1127-6C>T
c.98-6C>T (n.98-6C>T)
c.587-166C>T (n.587-166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997469T>CCA2621391128HNF1Ac.*57-5T>C (n.*57-5T>C)
c.1310-5T>C (n.1310-5T>C)
n.2171T>C
n.43-22T>C
n.191-22T>C
c.*286-5T>C (n.*286-5T>C)
c.*750-5T>C (n.*750-5T>C)
c.*324-5T>C (n.*324-5T>C)
n.354-5T>C
c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.*73-5T>C (n.*73-5T>C)
c.1127-5T>C
c.98-5T>C (n.98-5T>C)
c.587-165T>C (n.587-165T>C)
gnomAD v4
12g.120997470_120997481delCA2695217558HNF1Ac.*57-4_*64del
c.1310-4_1317del
n.2172_2183del
n.43-21_43-10del
n.191-21_191-10del
c.*286-4_*293del
c.*750-4_*757del
c.*324-4_*331del
n.354-4_361del
c.773-4_780del
c.*73-4_*80del
c.1127-4_1134del
c.98-4_105del
c.587-164_587-153del (n.587-164_587-153del)
12g.120997471C>ACA2621391129HNF1Ac.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
n.2173C>A
n.43-20C>A
n.191-20C>A
c.*286-3C>A (n.*286-3C>A)
c.*750-3C>A (n.*750-3C>A)
c.*324-3C>A (n.*324-3C>A)
n.354-3C>A
c.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.*73-3C>A (n.*73-3C>A)
c.1127-3C>A
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
c.587-163C>A (n.587-163C>A)
gnomAD v4
12g.120997471C>TCA2621391130HNF1Ac.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
n.2173C>T
n.43-20C>T
n.191-20C>T
c.*286-3C>T (n.*286-3C>T)
c.*750-3C>T (n.*750-3C>T)
c.*324-3C>T (n.*324-3C>T)
n.354-3C>T
c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.*73-3C>T (n.*73-3C>T)
c.1127-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.587-163C>T (n.587-163C>T)
gnomAD v4
12g.120997472delCA2575322094HNF1Ac.*57-2del (n.*57-2del)
c.1310-2del (n.1310-2del)
n.2174del
n.43-19del
n.191-19del
c.*286-2del (n.*286-2del)
c.*750-2del (n.*750-2del)
c.*324-2del (n.*324-2del)
n.354-2del
c.773-2del (n.773-2del)
c.*73-2del (n.*73-2del)
c.1127-2del
c.98-2del (n.98-2del)
c.587-162del (n.587-162del)
12g.120997472A>CCA386969966HNF1Ac.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
n.2174A>C
n.43-19A>C
n.191-19A>C
c.*286-2A>C (n.*286-2A>C)
c.*750-2A>C (n.*750-2A>C)
c.*324-2A>C (n.*324-2A>C)
n.354-2A>C
c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.*73-2A>C (n.*73-2A>C)
c.1127-2A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.587-162A>C (n.587-162A>C)
12g.120997472A>GCA386969967HNF1Ac.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
n.2174A>G
n.43-19A>G
n.191-19A>G
c.*286-2A>G (n.*286-2A>G)
c.*750-2A>G (n.*750-2A>G)
c.*324-2A>G (n.*324-2A>G)
n.354-2A>G
c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.*73-2A>G (n.*73-2A>G)
c.1127-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.587-162A>G (n.587-162A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120997472A>TCA386969968HNF1Ac.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
n.2174A>T
n.43-19A>T
n.191-19A>T
c.*286-2A>T (n.*286-2A>T)
c.*750-2A>T (n.*750-2A>T)
c.*324-2A>T (n.*324-2A>T)
n.354-2A>T
c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.*73-2A>T (n.*73-2A>T)
c.1127-2A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.587-162A>T (n.587-162A>T)
12g.120997473G>ACA386969971HNF1Ac.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
n.2175G>A
n.43-18G>A
n.191-18G>A
c.*286-1G>A (n.*286-1G>A)
c.*750-1G>A (n.*750-1G>A)
c.*324-1G>A (n.*324-1G>A)
n.354-1G>A
c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.*73-1G>A (n.*73-1G>A)
c.1127-1G>A
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.587-161G>A (n.587-161G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120997473G>CCA386969969HNF1Ac.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
n.2175G>C
n.43-18G>C
n.191-18G>C
c.*286-1G>C (n.*286-1G>C)
c.*750-1G>C (n.*750-1G>C)
c.*324-1G>C (n.*324-1G>C)
n.354-1G>C
c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.*73-1G>C (n.*73-1G>C)
c.1127-1G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.587-161G>C (n.587-161G>C)
12g.120997473G=CA2067685582HNF1Ac.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.1310-1G= (n.1310-1G=)
n.2175G=
n.43-18G=
n.191-18G=
c.*286-1G= (n.*286-1G=)
c.*750-1G= (n.*750-1G=)
c.*324-1G= (n.*324-1G=)
n.354-1G=
c.773-1G= (n.773-1G=)
c.*73-1G= (n.*73-1G=)
c.1127-1G=
c.98-1G= (n.98-1G=)
c.587-161G= (n.587-161G=)
12g.120997473G>TCA386969970HNF1Ac.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
n.2175G>T
n.43-18G>T
n.191-18G>T
c.*286-1G>T (n.*286-1G>T)
c.*750-1G>T (n.*750-1G>T)
c.*324-1G>T (n.*324-1G>T)
n.354-1G>T
c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.*73-1G>T (n.*73-1G>T)
c.1127-1G>T
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.587-161G>T (n.587-161G>T)
gnomAD v4
12g.120997474G>ACA386969972HNF1Ac.*57G>A (n.*57G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.2176G>A
n.43-17G>A
n.191-17G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.354G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1127G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.587-160G>A (n.587-160G>A)
12g.120997474G>CCA386969973HNF1Ac.*57G>C (n.*57G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.2176G>C
n.43-17G>C
n.191-17G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.354G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1127G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.587-160G>C (n.587-160G>C)
dbSNP
12g.120997474G>TCA386969974HNF1Ac.*57G>T (n.*57G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.2176G>T
n.43-17G>T
n.191-17G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.354G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1127G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.587-160G>T (n.587-160G>T)
gnomAD v4
12g.120997474_120997475insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCGCA645588026HNF1Ac.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1310_1311insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu438GlnfsTer21)
n.2176_2177insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.43-17_43-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.191-17_191-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
n.354_355insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.773_774insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu259GlnfsTer21)
c.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1127_1128insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.98_99insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu34GlnfsTer21)
c.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
COSMIC
12g.120997475C>ACA482165049HNF1Ac.*58C>A (n.*58C>A)
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.2177C>A
n.43-16C>A
n.191-16C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.355C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1128C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
c.587-159C>A (n.587-159C>A)
gnomAD v4
12g.120997475C>GCA482165052HNF1Ac.*58C>G (n.*58C>G)
c.1311C>G (p.Gly437=)
n.2177C>G
n.43-16C>G
n.191-16C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.355C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1128C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
c.587-159C>G (n.587-159C>G)
12g.120997475C>TCA482165054HNF1Ac.*58C>T (n.*58C>T)
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.2177C>T
n.43-16C>T
n.191-16C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.355C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1128C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.587-159C>T (n.587-159C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997476C>ACA386969975HNF1Ac.*59C>A (n.*59C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.2178C>A
n.43-15C>A
n.191-15C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.356C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1129C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.587-158C>A (n.587-158C>A)
gnomAD v4
12g.120997476C>GCA386969976HNF1Ac.*59C>G (n.*59C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.2178C>G
n.43-15C>G
n.191-15C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.356C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1129C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.587-158C>G (n.587-158C>G)
12g.120997476C>TCA482165055HNF1Ac.*59C>T (n.*59C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.2178C>T
n.43-15C>T
n.191-15C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.356C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1129C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.587-158C>T (n.587-158C>T)
gnomAD v4
12g.120997477T>ACA386969977HNF1Ac.*60T>A (n.*60T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.2179T>A
n.43-14T>A
n.191-14T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.357T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1130T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.587-157T>A (n.587-157T>A)
12g.120997477T>CCA6832021HNF1Ac.*60T>C (n.*60T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.2179T>C
n.43-14T>C
n.191-14T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.357T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1130T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.587-157T>C (n.587-157T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997477T>GCA386969978HNF1Ac.*60T>G (n.*60T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.2179T>G
n.43-14T>G
n.191-14T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.357T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1130T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.587-157T>G (n.587-157T>G)
12g.120997477T=CA2067685587HNF1Ac.*60T= (n.*60T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
n.2179T=
n.43-14T=
n.191-14T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.357T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1130T=
c.101T= (p.Leu34=)
c.587-157T= (n.587-157T=)
12g.120997478G>ACA482165060HNF1Ac.*61G>A (n.*61G>A)
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.2180G>A
n.43-13G>A
n.191-13G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.358G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1131G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.587-156G>A (n.587-156G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997478G>CCA482165061HNF1Ac.*61G>C (n.*61G>C)
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.2180G>C
n.43-13G>C
n.191-13G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.358G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1131G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.587-156G>C (n.587-156G>C)
gnomAD v4
12g.120997478G>TCA482165063HNF1Ac.*61G>T (n.*61G>T)
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.2180G>T
n.43-13G>T
n.191-13G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.358G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1131G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.587-156G>T (n.587-156G>T)
12g.120997479delCA2727253812HNF1Ac.*62del (n.*62del)
c.1315del (p.Ala439ProfsTer18)
n.2181del
n.43-12del
n.191-12del
c.*291del (n.*291del)
c.*755del (n.*755del)
c.*329del (n.*329del)
n.359del
c.778del (p.Ala260ProfsTer18)
c.*78del (n.*78del)
c.1132del
c.103del (p.Ala35ProfsTer18)
c.587-155del (n.587-155del)
dbSNP
12g.120997479G>ACA386969979HNF1Ac.*62G>A (n.*62G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.2181G>A
n.43-12G>A
n.191-12G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.359G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1132G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.587-155G>A (n.587-155G>A)
dbSNP
12g.120997479G>CCA386969980HNF1Ac.*62G>C (n.*62G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.2181G>C
n.43-12G>C
n.191-12G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.359G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1132G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.587-155G>C (n.587-155G>C)
dbSNP
12g.120997479G>TCA386969981HNF1Ac.*62G>T (n.*62G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.2181G>T
n.43-12G>T
n.191-12G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.359G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1132G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.587-155G>T (n.587-155G>T)
dbSNP
12g.120997480C>ACA386969983HNF1Ac.*63C>A (n.*63C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.2182C>A
n.43-11C>A
n.191-11C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.360C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1133C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.587-154C>A (n.587-154C>A)
dbSNP
12g.120997480C>GCA386969984HNF1Ac.*63C>G (n.*63C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.2182C>G
n.43-11C>G
n.191-11C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.360C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1133C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.587-154C>G (n.587-154C>G)
12g.120997480C>TCA386969982HNF1Ac.*63C>T (n.*63C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.2182C>T
n.43-11C>T
n.191-11C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.360C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1133C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.587-154C>T (n.587-154C>T)
dbSNP
12g.120997481C>ACA482165067HNF1Ac.*64C>A (n.*64C>A)
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.2183C>A
n.43-10C>A
n.191-10C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.361C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1134C>A
c.105C>A (p.Ala35=)
c.587-153C>A (n.587-153C>A)
dbSNP
12g.120997481C>GCA482165066HNF1Ac.*64C>G (n.*64C>G)
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.2183C>G
n.43-10C>G
n.191-10C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.361C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1134C>G
c.105C>G (p.Ala35=)
c.587-153C>G (n.587-153C>G)
12g.120997481C>TCA482165065HNF1Ac.*64C>T (n.*64C>T)
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.2183C>T
n.43-10C>T
n.191-10C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.361C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1134C>T
c.105C>T (p.Ala35=)
c.587-153C>T (n.587-153C>T)
gnomAD v4
12g.120997482T>ACA386969985HNF1Ac.*65T>A (n.*65T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.2184T>A
n.43-9T>A
n.191-9T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.362T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1135T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.587-152T>A (n.587-152T>A)
12g.120997482T>CCA386969986HNF1Ac.*65T>C (n.*65T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.2184T>C
n.43-9T>C
n.191-9T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.362T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1135T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.587-152T>C (n.587-152T>C)
dbSNP
12g.120997482T>GCA386969987HNF1Ac.*65T>G (n.*65T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.2184T>G
n.43-9T>G
n.191-9T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.362T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1135T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.587-152T>G (n.587-152T>G)
12g.120997483C>ACA386969988HNF1Ac.*66C>A (n.*66C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.2185C>A
n.43-8C>A
n.191-8C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.363C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1136C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.587-151C>A (n.587-151C>A)
gnomAD v4
12g.120997483C>GCA386969989HNF1Ac.*66C>G (n.*66C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.2185C>G
n.43-8C>G
n.191-8C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.363C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1136C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.587-151C>G (n.587-151C>G)
12g.120997483C>TCA386969990HNF1Ac.*66C>T (n.*66C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.2185C>T
n.43-8C>T
n.191-8C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.363C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1136C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.587-151C>T (n.587-151C>T)
dbSNP
12g.120997484delCA2575322095HNF1Ac.*67del (n.*67del)
c.1320del (p.Thr441ArgfsTer16)
n.2186del
n.43-7del
n.191-7del
c.*296del (n.*296del)
c.*760del (n.*760del)
c.*334del (n.*334del)
n.364del
c.783del (p.Thr262ArgfsTer16)
c.*83del (n.*83del)
c.1137del
c.108del (p.Thr37ArgfsTer16)
c.587-150del (n.587-150del)
12g.120997484C>ACA482165069HNF1Ac.*67C>A (n.*67C>A)
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.2186C>A
n.43-7C>A
n.191-7C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.364C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1137C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.587-150C>A (n.587-150C>A)
12g.120997484C=CA2067685594HNF1Ac.*67C= (n.*67C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
n.2186C=
n.43-7C=
n.191-7C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.364C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1137C=
c.108C= (p.Ser36=)
c.587-150C= (n.587-150C=)
12g.120997484C>GCA482165071HNF1Ac.*67C>G (n.*67C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.2186C>G
n.43-7C>G
n.191-7C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.364C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1137C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.587-150C>G (n.587-150C>G)
12g.120997484C>TCA482165072HNF1Ac.*67C>T (n.*67C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.2186C>T
n.43-7C>T
n.191-7C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.364C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1137C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.587-150C>T (n.587-150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486_120997489dupCA2695217559HNF1Ac.*69_*72dup (n.*69_*72dup)
c.1322_1325dup (p.Gln442HisfsTer?)
n.2188_2191dup
n.43-5_43-2dup
n.191-5_191-2dup
c.*298_*301dup (n.*298_*301dup)
c.*762_*765dup (n.*762_*765dup)
c.*336_*339dup (n.*336_*339dup)
n.366_369dup
c.785_788dup (p.Gln263HisfsTer?)
c.*85_*88dup (n.*85_*88dup)
c.1139_1142dup
c.110_113dup (p.Gln38HisfsTer?)
c.587-148_587-145dup (n.587-148_587-145dup)
12g.120997485A>CCA386969991HNF1Ac.*68A>C (n.*68A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2187A>C
n.43-6A>C
n.191-6A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.365A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1138A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.587-149A>C (n.587-149A>C)
12g.120997485A>GCA386969992HNF1Ac.*68A>G (n.*68A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2187A>G
n.43-6A>G
n.191-6A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.365A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1138A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.587-149A>G (n.587-149A>G)
12g.120997485A>TCA386969993HNF1Ac.*68A>T (n.*68A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2187A>T
n.43-6A>T
n.191-6A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.365A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1138A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.587-149A>T (n.587-149A>T)
12g.120997486C>ACA6832023HNF1Ac.*69C>A (n.*69C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.2188C>A
n.43-5C>A
n.191-5C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.366C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1139C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.587-148C>A (n.587-148C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486C=CA2067685600HNF1Ac.*69C= (n.*69C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
n.2188C=
n.43-5C=
n.191-5C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.366C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.1139C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.587-148C= (n.587-148C=)
12g.120997486C>GCA386969994HNF1Ac.*69C>G (n.*69C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.2188C>G
n.43-5C>G
n.191-5C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.366C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1139C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.587-148C>G (n.587-148C>G)
12g.120997486C>TCA6832022HNF1Ac.*69C>T (n.*69C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Met)
n.2188C>T
n.43-5C>T
n.191-5C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.366C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1139C>T
c.110C>T (p.Thr37Met)
c.587-148C>T (n.587-148C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487delCA2695217560HNF1Ac.*70del (n.*70del)
c.1323del (p.Gln442ArgfsTer15)
n.2189del
n.43-4del
n.191-4del
c.*299del (n.*299del)
c.*763del (n.*763del)
c.*337del (n.*337del)
n.367del
c.786del (p.Gln263ArgfsTer15)
c.*86del (n.*86del)
c.1140del
c.111del (p.Gln38ArgfsTer15)
c.587-147del (n.587-147del)
12g.120997487G>ACA214263HNF1Ac.*70G>A (n.*70G>A)
c.1323G>A (p.Thr441=)
n.2189G>A
n.43-4G>A
n.191-4G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.367G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1140G>A
c.111G>A (p.Thr37=)
c.587-147G>A (n.587-147G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487G>CCA482165074HNF1Ac.*70G>C (n.*70G>C)
c.1323G>C (p.Thr441=)
n.2189G>C
n.43-4G>C
n.191-4G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.367G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1140G>C
c.111G>C (p.Thr37=)
c.587-147G>C (n.587-147G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997487G=CA2067685613HNF1Ac.*70G= (n.*70G=)
c.1323G= (p.Thr441=)
n.2189G=
n.43-4G=
n.191-4G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.367G=
c.786G= (p.Thr262=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1140G=
c.111G= (p.Thr37=)
c.587-147G= (n.587-147G=)
12g.120997487G>TCA482165077HNF1Ac.*70G>T (n.*70G>T)
c.1323G>T (p.Thr441=)
n.2189G>T
n.43-4G>T
n.191-4G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.367G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1140G>T
c.111G>T (p.Thr37=)
c.587-147G>T (n.587-147G>T)
gnomAD v4
12g.120997488C>ACA386969997HNF1Ac.*71C>A (n.*71C>A)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.2190C>A
n.43-3C>A
n.191-3C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.368C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1141C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.587-146C>A (n.587-146C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997488C>GCA386969996HNF1Ac.*71C>G (n.*71C>G)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.2190C>G
n.43-3C>G
n.191-3C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.368C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1141C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.587-146C>G (n.587-146C>G)
12g.120997488C>TCA386969995HNF1Ac.*71C>T (n.*71C>T)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.2190C>T
n.43-3C>T
n.191-3C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.368C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1141C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.587-146C>T (n.587-146C>T)
gnomAD v4
12g.120997489A>CCA386969998HNF1Ac.*72A>C (n.*72A>C)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2191A>C
n.43-2A>C
n.191-2A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.369A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1142A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.587-145A>C (n.587-145A>C)
12g.120997489A>GCA386969999HNF1Ac.*72A>G (n.*72A>G)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2191A>G
n.43-2A>G
n.191-2A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.369A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1142A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.587-145A>G (n.587-145A>G)
dbSNP
12g.120997489A>TCA386970000HNF1Ac.*72A>T (n.*72A>T)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2191A>T
n.43-2A>T
n.191-2A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.369A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1142A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.587-145A>T (n.587-145A>T)
dbSNP
12g.120997490G>ACA6832024HNF1Ac.*73G>A (n.*73G>A)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2192G>A
n.43-1G>A
n.191-1G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.370G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1143G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.587-144G>A (n.587-144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997490G>CCA386970001HNF1Ac.*73G>C (n.*73G>C)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2192G>C
n.43-1G>C
n.191-1G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.370G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1143G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.587-144G>C (n.587-144G>C)
dbSNP
12g.120997490G=CA2067685623HNF1Ac.*73G= (n.*73G=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.2192G=
n.43-1G=
n.191-1G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.370G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.1143G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.587-144G= (n.587-144G=)
12g.120997490G>TCA386970002HNF1Ac.*73G>T (n.*73G>T)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2192G>T
n.43-1G>T
n.191-1G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.370G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1143G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.587-144G>T (n.587-144G>T)
12g.120997491G>ACA386970003HNF1Ac.*74G>A (n.*74G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.2193G>A
n.43G>A
n.191G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.371G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1144G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.587-143G>A (n.587-143G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997491G>CCA386970004HNF1Ac.*74G>C (n.*74G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.2193G>C
n.43G>C
n.191G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.371G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1144G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.587-143G>C (n.587-143G>C)
dbSNP
12g.120997491G>TCA386970005HNF1Ac.*74G>T (n.*74G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.2193G>T
n.43G>T
n.191G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.371G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1144G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.587-143G>T (n.587-143G>T)
12g.120997491_120997493delinsGCACA2067685630HNF1Ac.*74_*76delinsGCA (n.*74_*76delinsGCA)
c.1327_1329delinsGCA (p.Ala443=)
n.2193_2195delinsGCA
n.43_45delinsGCA
n.191_193delinsGCA
c.*303_*305delinsGCA (n.*303_*305delinsGCA)
c.*767_*769delinsGCA (n.*767_*769delinsGCA)
c.*341_*343delinsGCA (n.*341_*343delinsGCA)
n.371_373delinsGCA
c.790_792delinsGCA (p.Ala264=)
c.*90_*92delinsGCA (n.*90_*92delinsGCA)
c.1144_1146delinsGCA
c.115_117delinsGCA (p.Ala39=)
c.587-143_587-141delinsGCA (n.587-143_587-141delinsGCA)
12g.120997492C>ACA386970006HNF1Ac.*75C>A (n.*75C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.2194C>A
n.44C>A
n.192C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.372C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1145C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.587-142C>A (n.587-142C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997492C>GCA386970007HNF1Ac.*75C>G (n.*75C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.2194C>G
n.44C>G
n.192C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.372C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1145C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.587-142C>G (n.587-142C>G)
12g.120997492C>TCA386970008HNF1Ac.*75C>T (n.*75C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.2194C>T
n.44C>T
n.192C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.372C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1145C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.587-142C>T (n.587-142C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997494_120997495delCA6832025HNF1Ac.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.1330_1331del (p.Gln444GlufsTer?)
n.2196_2197del
n.46_47del
n.194_195del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
n.374_375del
c.793_794del (p.Gln265GlufsTer?)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.1147_1148del
c.118_119del (p.Gln40GlufsTer?)
c.587-140_587-139del (n.587-140_587-139del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997493A>CCA482165085HNF1Ac.*76A>C (n.*76A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.2195A>C
n.45A>C
n.193A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.373A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.1146A>C
c.117A>C (p.Ala39=)
c.587-141A>C (n.587-141A>C)
12g.120997493A>GCA482165087HNF1Ac.*76A>G (n.*76A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.2195A>G
n.45A>G
n.193A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.373A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.1146A>G
c.117A>G (p.Ala39=)
c.587-141A>G (n.587-141A>G)
12g.120997493A>TCA482165088HNF1Ac.*76A>T (n.*76A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.2195A>T
n.45A>T
n.193A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.373A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.1146A>T
c.117A>T (p.Ala39=)
c.587-141A>T (n.587-141A>T)
dbSNP
12g.120997494C>ACA386970010HNF1Ac.*77C>A (n.*77C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.2196C>A
n.46C>A
n.194C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.374C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.1147C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.587-140C>A (n.587-140C>A)
12g.120997494C>GCA386970011HNF1Ac.*77C>G (n.*77C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.2196C>G
n.46C>G
n.194C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.374C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.1147C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.587-140C>G (n.587-140C>G)
12g.120997494C>TCA386970009HNF1Ac.*77C>T (n.*77C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.2196C>T
n.46C>T
n.194C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.374C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.1147C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.587-140C>T (n.587-140C>T)
12g.120997495A>CCA386970013HNF1Ac.*78A>C (n.*78A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.2197A>C
n.47A>C
n.195A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.375A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1148A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.587-139A>C (n.587-139A>C)
12g.120997495A>GCA386970012HNF1Ac.*78A>G (n.*78A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.2197A>G
n.47A>G
n.195A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.375A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1148A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.587-139A>G (n.587-139A>G)
dbSNP
12g.120997495A>TCA386970014HNF1Ac.*78A>T (n.*78A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.2197A>T
n.47A>T
n.195A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.375A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1148A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.587-139A>T (n.587-139A>T)
dbSNP
12g.120997497_120997498delCA2580614579HNF1Ac.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.1333_1334del (p.Ser445CysfsTer?)
n.2199_2200del
n.49_50del
n.197_198del
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
n.377_378del
c.796_797del (p.Ser266CysfsTer?)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.1150_1151del
c.121_122del (p.Ser41CysfsTer?)
c.587-137_587-136del (n.587-137_587-136del)
ClinVar dbSNP
12g.120997496G>ACA482165097HNF1Ac.*79G>A (n.*79G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.2198G>A
n.48G>A
n.196G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.376G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1149G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.587-138G>A (n.587-138G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997496G>CCA386970015HNF1Ac.*79G>C (n.*79G>C)
c.1332G>C (p.Gln444His)
n.2198G>C
n.48G>C
n.196G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.376G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1149G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.587-138G>C (n.587-138G>C)
dbSNP COSMIC
12g.120997496G>TCA386970016HNF1Ac.*79G>T (n.*79G>T)
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.2198G>T
n.48G>T
n.196G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.376G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1149G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.587-138G>T (n.587-138G>T)
dbSNP
12g.120997497A=CA2067685642HNF1Ac.*80A= (n.*80A=)
c.1333A= (p.Ser445=)
n.2199A=
n.49A=
n.197A=
c.*309A= (n.*309A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.377A=
c.796A= (p.Ser266=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.1150A=
c.121A= (p.Ser41=)
c.587-137A= (n.587-137A=)
12g.120997497A>CCA386970017HNF1Ac.*80A>C (n.*80A>C)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
n.2199A>C
n.49A>C
n.197A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.377A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1150A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.587-137A>C (n.587-137A>C)
12g.120997497A>GCA386970018HNF1Ac.*80A>G (n.*80A>G)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
n.2199A>G
n.49A>G
n.197A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.377A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1150A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.587-137A>G (n.587-137A>G)
dbSNP
12g.120997497A>TCA386970019HNF1Ac.*80A>T (n.*80A>T)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
n.2199A>T
n.49A>T
n.197A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.377A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1150A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.587-137A>T (n.587-137A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997498G>ACA386970020HNF1Ac.*81G>A (n.*81G>A)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
n.2200G>A
n.50G>A
n.198G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.378G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1151G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.587-136G>A (n.587-136G>A)
dbSNP
12g.120997498G>CCA386970021HNF1Ac.*81G>C (n.*81G>C)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
n.2200G>C
n.50G>C
n.198G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.378G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1151G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.587-136G>C (n.587-136G>C)
12g.120997498G=CA2067685648HNF1Ac.*81G= (n.*81G=)
c.1334G= (p.Ser445=)
n.2200G=
n.50G=
n.198G=
c.*310G= (n.*310G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.378G=
c.797G= (p.Ser266=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.1151G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.587-136G= (n.587-136G=)
12g.120997498G>TCA386970022HNF1Ac.*81G>T (n.*81G>T)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
n.2200G>T
n.50G>T
n.198G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.378G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1151G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.587-136G>T (n.587-136G>T)
12g.120997499T>ACA386970023HNF1Ac.*82T>A (n.*82T>A)
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
n.2201T>A
n.51T>A
n.199T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.379T>A
c.798T>A (p.Ser266Arg)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1152T>A
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.587-135T>A (n.587-135T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997499T>CCA482165105HNF1Ac.*82T>C (n.*82T>C)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.2201T>C
n.51T>C
n.199T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.379T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1152T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.587-135T>C (n.587-135T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997499T>GCA386970024HNF1Ac.*82T>G (n.*82T>G)
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
n.2201T>G
n.51T>G
n.199T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.379T>G
c.798T>G (p.Ser266Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1152T>G
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.587-135T>G (n.587-135T>G)
dbSNP COSMIC
12g.120997499T=CA2067685656HNF1Ac.*82T= (n.*82T=)
c.1335T= (p.Ser445=)
n.2201T=
n.51T=
n.199T=
c.*311T= (n.*311T=)
c.*775T= (n.*775T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.379T=
c.798T= (p.Ser266=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.1152T=
c.123T= (p.Ser41=)
c.587-135T= (n.587-135T=)
12g.120997500G>ACA6832026HNF1Ac.*83G>A (n.*83G>A)
c.1336G>A (p.Val446Met)
n.2202G>A
n.52G>A
n.200G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.380G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1153G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
c.587-134G>A (n.587-134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997500G>CCA386970025HNF1Ac.*83G>C (n.*83G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.2202G>C
n.52G>C
n.200G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.380G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1153G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.587-134G>C (n.587-134G>C)
12g.120997500G=CA2067685658HNF1Ac.*83G= (n.*83G=)
c.1336G= (p.Val446=)
n.2202G=
n.52G=
n.200G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.380G=
c.799G= (p.Val267=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1153G=
c.124G= (p.Val42=)
c.587-134G= (n.587-134G=)
12g.120997500G>TCA386970026HNF1Ac.*83G>T (n.*83G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.2202G>T
n.52G>T
n.200G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.380G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1153G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.587-134G>T (n.587-134G>T)
12g.120997501T>ACA386970027HNF1Ac.*84T>A (n.*84T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.2203T>A
n.53T>A
n.201T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.381T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1154T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.587-133T>A (n.587-133T>A)
12g.120997501T>CCA386970029HNF1Ac.*84T>C (n.*84T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.2203T>C
n.53T>C
n.201T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.381T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1154T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.587-133T>C (n.587-133T>C)
12g.120997501T>GCA386970028HNF1Ac.*84T>G (n.*84T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.2203T>G
n.53T>G
n.201T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.381T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1154T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.587-133T>G (n.587-133T>G)
dbSNP
12g.120997502G>ACA482165114HNF1Ac.*85G>A (n.*85G>A)
c.1338G>A (p.Val446=)
n.2204G>A
n.54G>A
n.202G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.382G>A
c.801G>A (p.Val267=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.1155G>A
c.126G>A (p.Val42=)
c.587-132G>A (n.587-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997502G>CCA482165113HNF1Ac.*85G>C (n.*85G>C)
c.1338G>C (p.Val446=)
n.2204G>C
n.54G>C
n.202G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.382G>C
c.801G>C (p.Val267=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.1155G>C
c.126G>C (p.Val42=)
c.587-132G>C (n.587-132G>C)
dbSNP
12g.120997502G>TCA482165112HNF1Ac.*85G>T (n.*85G>T)
c.1338G>T (p.Val446=)
n.2204G>T
n.54G>T
n.202G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.382G>T
c.801G>T (p.Val267=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.1155G>T
c.126G>T (p.Val42=)
c.587-132G>T (n.587-132G>T)
gnomAD v4
12g.120997503C>ACA386970030HNF1Ac.*86C>A (n.*86C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.2205C>A
n.55C>A
n.203C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.383C>A
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1156C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.587-131C>A (n.587-131C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997503C=CA2067685661HNF1Ac.*86C= (n.*86C=)
c.1339C= (p.Pro447=)
n.2205C=
n.55C=
n.203C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.383C=
c.802C= (p.Pro268=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.1156C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.587-131C= (n.587-131C=)
12g.120997503C>GCA386970031HNF1Ac.*86C>G (n.*86C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.2205C>G
n.55C>G
n.203C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.383C>G
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1156C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.587-131C>G (n.587-131C>G)
dbSNP
12g.120997503C>TCA244535014HNF1Ac.*86C>T (n.*86C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.2205C>T
n.55C>T
n.203C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.383C>T
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1156C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.587-131C>T (n.587-131C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997504C>ACA386970032HNF1Ac.*87C>A (n.*87C>A)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
n.2206C>A
n.56C>A
n.204C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.384C>A
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1157C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.587-130C>A (n.587-130C>A)
dbSNP
12g.120997504C=CA2067685673HNF1Ac.*87C= (n.*87C=)
c.1340C= (p.Pro447=)
n.2206C=
n.56C=
n.204C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.384C=
c.803C= (p.Pro268=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1157C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.587-130C= (n.587-130C=)
12g.120997504C>GCA386970033HNF1Ac.*87C>G (n.*87C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.2206C>G
n.56C>G
n.204C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.384C>G
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1157C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.587-130C>G (n.587-130C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997504C>TCA124454HNF1Ac.*87C>T (n.*87C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.2206C>T
n.56C>T
n.204C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.384C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1157C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.587-130C>T (n.587-130C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120997505G>ACA6832027HNF1Ac.*88G>A (n.*88G>A)
c.1341G>A (p.Pro447=)
n.2207G>A
n.57G>A
n.205G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.385G>A
c.804G>A (p.Pro268=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.1158G>A
c.129G>A (p.Pro43=)
c.587-129G>A (n.587-129G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997505G>CCA482165122HNF1Ac.*88G>C (n.*88G>C)
c.1341G>C (p.Pro447=)
n.2207G>C
n.57G>C
n.205G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.385G>C
c.804G>C (p.Pro268=)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.1158G>C
c.129G>C (p.Pro43=)
c.587-129G>C (n.587-129G>C)
dbSNP
12g.120997505G=CA2067685684HNF1Ac.*88G= (n.*88G=)
c.1341G= (p.Pro447=)
n.2207G=
n.57G=
n.205G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.385G=
c.804G= (p.Pro268=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.1158G=
c.129G= (p.Pro43=)
c.587-129G= (n.587-129G=)
12g.120997505G>TCA482165124HNF1Ac.*88G>T (n.*88G>T)
c.1341G>T (p.Pro447=)
n.2207G>T
n.57G>T
n.205G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.385G>T
c.804G>T (p.Pro268=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.1158G>T
c.129G>T (p.Pro43=)
c.587-129G>T (n.587-129G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997506G>ACA386970034HNF1Ac.*89G>A (n.*89G>A)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.2208G>A
n.58G>A
n.206G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.386G>A
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.1159G>A
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.587-128G>A (n.587-128G>A)
dbSNP COSMIC
12g.120997506G>CCA386970035HNF1Ac.*89G>C (n.*89G>C)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.2208G>C
n.58G>C
n.206G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.386G>C
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.1159G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.587-128G>C (n.587-128G>C)
dbSNP
12g.120997506G=CA2067685692HNF1Ac.*89G= (n.*89G=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.2208G=
n.58G=
n.206G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.*782G= (n.*782G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.386G=
c.805G= (p.Val269=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.1159G=
c.130G= (p.Val44=)
c.587-128G= (n.587-128G=)
12g.120997506G>TCA386970036HNF1Ac.*89G>T (n.*89G>T)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.2208G>T
n.58G>T
n.206G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.386G>T
c.805G>T (p.Val269Phe)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.1159G>T
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.587-128G>T (n.587-128G>T)
gnomAD v4
12g.120997506_120997509delinsGTCACA2067685689HNF1Ac.*89_*92delinsGTCA (n.*89_*92delinsGTCA)
c.1342_1345delinsGTCA (p.Val448=)
n.2208_2211delinsGTCA
n.58_61delinsGTCA
n.206_209delinsGTCA
c.*318_*321delinsGTCA (n.*318_*321delinsGTCA)
c.*782_*785delinsGTCA (n.*782_*785delinsGTCA)
c.*356_*359delinsGTCA (n.*356_*359delinsGTCA)
n.386_389delinsGTCA
c.805_808delinsGTCA (p.Val269=)
c.*105_*108delinsGTCA (n.*105_*108delinsGTCA)
c.1159_1162delinsGTCA
c.130_133delinsGTCA (p.Val44=)
c.587-128_587-125delinsGTCA (n.587-128_587-125delinsGTCA)
12g.120997507T>ACA386970038HNF1Ac.*90T>A (n.*90T>A)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.2209T>A
n.59T>A
n.207T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.387T>A
c.806T>A (p.Val269Asp)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.1160T>A
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.587-127T>A (n.587-127T>A)
dbSNP
12g.120997507T>CCA386970039HNF1Ac.*90T>C (n.*90T>C)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.2209T>C
n.59T>C
n.207T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.387T>C
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.1160T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.587-127T>C (n.587-127T>C)
dbSNP
12g.120997507T>GCA386970037HNF1Ac.*90T>G (n.*90T>G)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.2209T>G
n.59T>G
n.207T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.387T>G
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.1160T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.587-127T>G (n.587-127T>G)
dbSNP
12g.120997510_120997512delCA607888212HNF1Ac.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.1346_1348del (p.Ile449del)
n.2212_2214del
n.62_64del
n.210_212del
c.*322_*324del (n.*322_*324del)
c.*786_*788del (n.*786_*788del)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.390_392del
c.809_811del (p.Ile270del)
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.1163_1165del
c.134_136del (p.Ile45del)
c.587-124_587-122del (n.587-124_587-122del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997508C>ACA482165126HNF1Ac.*91C>A (n.*91C>A)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.2210C>A
n.60C>A
n.208C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.388C>A
c.807C>A (p.Val269=)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1161C>A
c.132C>A (p.Val44=)
c.587-126C>A (n.587-126C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997508C=CA2067685701HNF1Ac.*91C= (n.*91C=)
c.1344C= (p.Val448=)
n.2210C=
n.60C=
n.208C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.388C=
c.807C= (p.Val269=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1161C=
c.132C= (p.Val44=)
c.587-126C= (n.587-126C=)
12g.120997508C>GCA482165128HNF1Ac.*91C>G (n.*91C>G)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.2210C>G
n.60C>G
n.208C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.388C>G
c.807C>G (p.Val269=)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1161C>G
c.132C>G (p.Val44=)
c.587-126C>G (n.587-126C>G)
dbSNP
12g.120997508C>TCA482165127HNF1Ac.*91C>T (n.*91C>T)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.2210C>T
n.60C>T
n.208C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.388C>T
c.807C>T (p.Val269=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1161C>T
c.132C>T (p.Val44=)
c.587-126C>T (n.587-126C>T)
dbSNP
12g.120997509A>CCA386970040HNF1Ac.*92A>C (n.*92A>C)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
n.2211A>C
n.61A>C
n.209A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.389A>C
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1162A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.587-125A>C (n.587-125A>C)
12g.120997509A>GCA386970041HNF1Ac.*92A>G (n.*92A>G)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
n.2211A>G
n.61A>G
n.209A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.389A>G
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1162A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.587-125A>G (n.587-125A>G)
gnomAD v4
12g.120997509A>TCA386970042HNF1Ac.*92A>T (n.*92A>T)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
n.2211A>T
n.61A>T
n.209A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.389A>T
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1162A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.587-125A>T (n.587-125A>T)
12g.120997509_120997510insGCA2499221470HNF1Ac.*92_*93insG (n.*92_*93insG)
c.1345_1346insG (p.Ile449SerfsTer?)
n.2211_2212insG
n.61_62insG
n.209_210insG
c.*321_*322insG (n.*321_*322insG)
c.*785_*786insG (n.*785_*786insG)
c.*359_*360insG (n.*359_*360insG)
n.389_390insG
c.808_809insG (p.Ile270SerfsTer?)
c.*108_*109insG (n.*108_*109insG)
c.1162_1163insG
c.133_134insG (p.Ile45SerfsTer?)
c.587-125_587-124insG (n.587-125_587-124insG)
ClinVar dbSNP
12g.120997510T>ACA386970043HNF1Ac.*93T>A (n.*93T>A)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
n.2212T>A
n.62T>A
n.210T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.390T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.1163T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.587-124T>A (n.587-124T>A)
dbSNP
12g.120997510T>CCA386970044HNF1Ac.*93T>C (n.*93T>C)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
n.2212T>C
n.62T>C
n.210T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.390T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1163T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.587-124T>C (n.587-124T>C)
gnomAD v4
12g.120997510T>GCA386970045HNF1Ac.*93T>G (n.*93T>G)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
n.2212T>G
n.62T>G
n.210T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.390T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.1163T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.587-124T>G (n.587-124T>G)
12g.120997510_120997511delCA2573105962HNF1Ac.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.1346_1347del (p.Ile449LysfsTer?)
n.2212_2213del
n.62_63del
n.210_211del
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.390_391del
c.809_810del (p.Ile270LysfsTer?)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.1163_1164del
c.134_135del (p.Ile45LysfsTer?)
c.587-124_587-123del (n.587-124_587-123del)
12g.120997511C>ACA482165132HNF1Ac.*94C>A (n.*94C>A)
c.1347C>A (p.Ile449=)
n.2213C>A
n.63C>A
n.211C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.391C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1164C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.587-123C>A (n.587-123C>A)
12g.120997511C>GCA386970046HNF1Ac.*94C>G (n.*94C>G)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
n.2213C>G
n.63C>G
n.211C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.391C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1164C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.587-123C>G (n.587-123C>G)
12g.120997511C>TCA482165133HNF1Ac.*94C>T (n.*94C>T)
c.1347C>T (p.Ile449=)
n.2213C>T
n.63C>T
n.211C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.391C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1164C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.587-123C>T (n.587-123C>T)
dbSNP
12g.120997512A>CCA386970047HNF1Ac.*95A>C (n.*95A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
n.2214A>C
n.64A>C
n.212A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.392A>C
c.811A>C (p.Asn271His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.1165A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
c.587-122A>C (n.587-122A>C)
12g.120997512A>GCA386970048HNF1Ac.*95A>G (n.*95A>G)
c.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.2214A>G
n.64A>G
n.212A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.392A>G
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.1165A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.587-122A>G (n.587-122A>G)
12g.120997512A>TCA386970049HNF1Ac.*95A>T (n.*95A>T)
c.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.2214A>T
n.64A>T
n.212A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.392A>T
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.1165A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.587-122A>T (n.587-122A>T)
dbSNP
12g.120997513dupCA2695217562HNF1Ac.*96dup (n.*96dup)
c.1349dup (p.Asn450LysfsTer?)
n.2215dup
n.65dup
n.213dup
c.*325dup (n.*325dup)
c.*789dup (n.*789dup)
c.*363dup (n.*363dup)
n.393dup
c.812dup (p.Asn271LysfsTer?)
c.*112dup (n.*112dup)
c.1166dup
c.137dup (p.Asn46LysfsTer?)
c.587-121dup (n.587-121dup)
12g.120997513A=CA2067685711HNF1Ac.*96A= (n.*96A=)
c.1349A= (p.Asn450=)
n.2215A=
n.65A=
n.213A=
c.*325A= (n.*325A=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.393A=
c.812A= (p.Asn271=)
c.*112A= (n.*112A=)
c.1166A=
c.137A= (p.Asn46=)
c.587-121A= (n.587-121A=)
12g.120997513A>CCA386970050HNF1Ac.*96A>C (n.*96A>C)
c.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.2215A>C
n.65A>C
n.213A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.393A>C
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1166A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.587-121A>C (n.587-121A>C)
12g.120997513A>GCA386970051HNF1Ac.*96A>G (n.*96A>G)
c.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.2215A>G
n.65A>G
n.213A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.393A>G
c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1166A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.587-121A>G (n.587-121A>G)
dbSNP
12g.120997513A>TCA386970052HNF1Ac.*96A>T (n.*96A>T)
c.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.2215A>T
n.65A>T
n.213A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.393A>T
c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1166A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.587-121A>T (n.587-121A>T)
dbSNP
12g.120997514C>ACA386970054HNF1Ac.*97C>A (n.*97C>A)
c.1350C>A (p.Asn450Lys)
n.2216C>A
n.66C>A
n.214C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.394C>A
c.813C>A (p.Asn271Lys)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1167C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
c.587-120C>A (n.587-120C>A)
dbSNP
12g.120997514C>GCA386970053HNF1Ac.*97C>G (n.*97C>G)
c.1350C>G (p.Asn450Lys)
n.2216C>G
n.66C>G
n.214C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.394C>G
c.813C>G (p.Asn271Lys)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1167C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
c.587-120C>G (n.587-120C>G)
12g.120997514C>TCA482165138HNF1Ac.*97C>T (n.*97C>T)
c.1350C>T (p.Asn450=)
n.2216C>T
n.66C>T
n.214C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.394C>T
c.813C>T (p.Asn271=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1167C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.587-120C>T (n.587-120C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997515A>CCA386970055HNF1Ac.*98A>C (n.*98A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
n.2217A>C
n.67A>C
n.215A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.395A>C
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.1168A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.587-119A>C (n.587-119A>C)
12g.120997515A>GCA386970056HNF1Ac.*98A>G (n.*98A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
n.2217A>G
n.67A>G
n.215A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.395A>G
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.1168A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.587-119A>G (n.587-119A>G)
12g.120997515A>TCA386970057HNF1Ac.*98A>T (n.*98A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
n.2217A>T
n.67A>T
n.215A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.395A>T
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1168A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.587-119A>T (n.587-119A>T)

Number of alleles fetched