Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.354-75G>A
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dbSNP
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12g.120997400T>ACA2621391053HNF1Ac.*57-74T>A (n.*57-74T>A)
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n.354-74T>A
c.773-74T>A (n.773-74T>A)
c.*73-74T>A (n.*73-74T>A)
c.1127-74T>A
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gnomAD v4
12g.120997400T>CCA2621391054HNF1Ac.*57-74T>C (n.*57-74T>C)
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n.2102T>C
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n.191-91T>C
c.*286-74T>C (n.*286-74T>C)
c.*750-74T>C (n.*750-74T>C)
c.*324-74T>C (n.*324-74T>C)
n.354-74T>C
c.773-74T>C (n.773-74T>C)
c.*73-74T>C (n.*73-74T>C)
c.1127-74T>C
c.98-74T>C (n.98-74T>C)
c.587-234T>C (n.587-234T>C)
gnomAD v4
12g.120997400T>GCA2727253279HNF1Ac.*57-74T>G (n.*57-74T>G)
c.1310-74T>G (n.1310-74T>G)
n.2102T>G
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n.191-91T>G
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n.354-74T>G
c.773-74T>G (n.773-74T>G)
c.*73-74T>G (n.*73-74T>G)
c.1127-74T>G
c.98-74T>G (n.98-74T>G)
c.587-234T>G (n.587-234T>G)
dbSNP
12g.120997401G>ACA2067685410HNF1Ac.*57-73G>A (n.*57-73G>A)
c.1310-73G>A (n.1310-73G>A)
n.2103G>A
n.43-90G>A
n.191-90G>A
c.*286-73G>A (n.*286-73G>A)
c.*750-73G>A (n.*750-73G>A)
c.*324-73G>A (n.*324-73G>A)
n.354-73G>A
c.773-73G>A (n.773-73G>A)
c.*73-73G>A (n.*73-73G>A)
c.1127-73G>A
c.98-73G>A (n.98-73G>A)
c.587-233G>A (n.587-233G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997401G=CA2067685406HNF1Ac.*57-73G= (n.*57-73G=)
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c.773-73G= (n.773-73G=)
c.*73-73G= (n.*73-73G=)
c.1127-73G=
c.98-73G= (n.98-73G=)
c.587-233G= (n.587-233G=)
12g.120997401G>TCA2621391056HNF1Ac.*57-73G>T (n.*57-73G>T)
c.1310-73G>T (n.1310-73G>T)
n.2103G>T
n.43-90G>T
n.191-90G>T
c.*286-73G>T (n.*286-73G>T)
c.*750-73G>T (n.*750-73G>T)
c.*324-73G>T (n.*324-73G>T)
n.354-73G>T
c.773-73G>T (n.773-73G>T)
c.*73-73G>T (n.*73-73G>T)
c.1127-73G>T
c.98-73G>T (n.98-73G>T)
c.587-233G>T (n.587-233G>T)
gnomAD v4
12g.120997402C>ACA2621391057HNF1Ac.*57-72C>A (n.*57-72C>A)
c.1310-72C>A (n.1310-72C>A)
n.2104C>A
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c.*73-72C>A (n.*73-72C>A)
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gnomAD v4
12g.120997402C>GCA2621391058HNF1Ac.*57-72C>G (n.*57-72C>G)
c.1310-72C>G (n.1310-72C>G)
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gnomAD v4
12g.120997402C>TCA2621391059HNF1Ac.*57-72C>T (n.*57-72C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.120997404C>ACA2621391062HNF1Ac.*57-70C>A (n.*57-70C>A)
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c.*324-70C>A (n.*324-70C>A)
n.354-70C>A
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c.*73-70C>A (n.*73-70C>A)
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gnomAD v4
12g.120997404C>TCA2621391061HNF1Ac.*57-70C>T (n.*57-70C>T)
c.1310-70C>T (n.1310-70C>T)
n.2106C>T
n.43-87C>T
n.191-87C>T
c.*286-70C>T (n.*286-70C>T)
c.*750-70C>T (n.*750-70C>T)
c.*324-70C>T (n.*324-70C>T)
n.354-70C>T
c.773-70C>T (n.773-70C>T)
c.*73-70C>T (n.*73-70C>T)
c.1127-70C>T
c.98-70C>T (n.98-70C>T)
c.587-230C>T (n.587-230C>T)
gnomAD v4
12g.120997405T>ACA2621391063HNF1Ac.*57-69T>A (n.*57-69T>A)
c.1310-69T>A (n.1310-69T>A)
n.2107T>A
n.43-86T>A
n.191-86T>A
c.*286-69T>A (n.*286-69T>A)
c.*750-69T>A (n.*750-69T>A)
c.*324-69T>A (n.*324-69T>A)
n.354-69T>A
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c.*73-69T>A (n.*73-69T>A)
c.1127-69T>A
c.98-69T>A (n.98-69T>A)
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gnomAD v4
12g.120997405T>CCA2621391064HNF1Ac.*57-69T>C (n.*57-69T>C)
c.1310-69T>C (n.1310-69T>C)
n.2107T>C
n.43-86T>C
n.191-86T>C
c.*286-69T>C (n.*286-69T>C)
c.*750-69T>C (n.*750-69T>C)
c.*324-69T>C (n.*324-69T>C)
n.354-69T>C
c.773-69T>C (n.773-69T>C)
c.*73-69T>C (n.*73-69T>C)
c.1127-69T>C
c.98-69T>C (n.98-69T>C)
c.587-229T>C (n.587-229T>C)
gnomAD v4
12g.120997406T>CCA684424523HNF1Ac.*57-68T>C (n.*57-68T>C)
c.1310-68T>C (n.1310-68T>C)
n.2108T>C
n.43-85T>C
n.191-85T>C
c.*286-68T>C (n.*286-68T>C)
c.*750-68T>C (n.*750-68T>C)
c.*324-68T>C (n.*324-68T>C)
n.354-68T>C
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c.*73-68T>C (n.*73-68T>C)
c.1127-68T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997406T=CA2067685418HNF1Ac.*57-68T= (n.*57-68T=)
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12g.120997407G>ACA244534935HNF1Ac.*57-67G>A (n.*57-67G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997407G=CA2067685421HNF1Ac.*57-67G= (n.*57-67G=)
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12g.120997407G>TCA952551037HNF1Ac.*57-67G>T (n.*57-67G>T)
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n.2109G>T
n.43-84G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997408G>ACA2621391065HNF1Ac.*57-66G>A (n.*57-66G>A)
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gnomAD v4
12g.120997408G>CCA2621391066HNF1Ac.*57-66G>C (n.*57-66G>C)
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n.2110G>C
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c.*750-66G>C (n.*750-66G>C)
c.*324-66G>C (n.*324-66G>C)
n.354-66G>C
c.773-66G>C (n.773-66G>C)
c.*73-66G>C (n.*73-66G>C)
c.1127-66G>C
c.98-66G>C (n.98-66G>C)
c.587-226G>C (n.587-226G>C)
gnomAD v4
12g.120997408G>TCA2621391067HNF1Ac.*57-66G>T (n.*57-66G>T)
c.1310-66G>T (n.1310-66G>T)
n.2110G>T
n.43-83G>T
n.191-83G>T
c.*286-66G>T (n.*286-66G>T)
c.*750-66G>T (n.*750-66G>T)
c.*324-66G>T (n.*324-66G>T)
n.354-66G>T
c.773-66G>T (n.773-66G>T)
c.*73-66G>T (n.*73-66G>T)
c.1127-66G>T
c.98-66G>T (n.98-66G>T)
c.587-226G>T (n.587-226G>T)
gnomAD v4
12g.120997411G>ACA2621391068HNF1Ac.*57-63G>A (n.*57-63G>A)
c.1310-63G>A (n.1310-63G>A)
n.2113G>A
n.43-80G>A
n.191-80G>A
c.*286-63G>A (n.*286-63G>A)
c.*750-63G>A (n.*750-63G>A)
c.*324-63G>A (n.*324-63G>A)
n.354-63G>A
c.773-63G>A (n.773-63G>A)
c.*73-63G>A (n.*73-63G>A)
c.1127-63G>A
c.98-63G>A (n.98-63G>A)
c.587-223G>A (n.587-223G>A)
gnomAD v4
12g.120997411G>TCA2621391069HNF1Ac.*57-63G>T (n.*57-63G>T)
c.1310-63G>T (n.1310-63G>T)
n.2113G>T
n.43-80G>T
n.191-80G>T
c.*286-63G>T (n.*286-63G>T)
c.*750-63G>T (n.*750-63G>T)
c.*324-63G>T (n.*324-63G>T)
n.354-63G>T
c.773-63G>T (n.773-63G>T)
c.*73-63G>T (n.*73-63G>T)
c.1127-63G>T
c.98-63G>T (n.98-63G>T)
c.587-223G>T (n.587-223G>T)
gnomAD v4
12g.120997412G>CCA2797726533HNF1Ac.*57-62G>C (n.*57-62G>C)
c.1310-62G>C (n.1310-62G>C)
n.2114G>C
n.43-79G>C
n.191-79G>C
c.*286-62G>C (n.*286-62G>C)
c.*750-62G>C (n.*750-62G>C)
c.*324-62G>C (n.*324-62G>C)
n.354-62G>C
c.773-62G>C (n.773-62G>C)
c.*73-62G>C (n.*73-62G>C)
c.1127-62G>C
c.98-62G>C (n.98-62G>C)
c.587-222G>C (n.587-222G>C)
12g.120997412G=CA2067685425HNF1Ac.*57-62G= (n.*57-62G=)
c.1310-62G= (n.1310-62G=)
n.2114G=
n.43-79G=
n.191-79G=
c.*286-62G= (n.*286-62G=)
c.*750-62G= (n.*750-62G=)
c.*324-62G= (n.*324-62G=)
n.354-62G=
c.773-62G= (n.773-62G=)
c.*73-62G= (n.*73-62G=)
c.1127-62G=
c.98-62G= (n.98-62G=)
c.587-222G= (n.587-222G=)
12g.120997412G>TCA2067685426HNF1Ac.*57-62G>T (n.*57-62G>T)
c.1310-62G>T (n.1310-62G>T)
n.2114G>T
n.43-79G>T
n.191-79G>T
c.*286-62G>T (n.*286-62G>T)
c.*750-62G>T (n.*750-62G>T)
c.*324-62G>T (n.*324-62G>T)
n.354-62G>T
c.773-62G>T (n.773-62G>T)
c.*73-62G>T (n.*73-62G>T)
c.1127-62G>T
c.98-62G>T (n.98-62G>T)
c.587-222G>T (n.587-222G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997413T>GCA2727253286HNF1Ac.*57-61T>G (n.*57-61T>G)
c.1310-61T>G (n.1310-61T>G)
n.2115T>G
n.43-78T>G
n.191-78T>G
c.*286-61T>G (n.*286-61T>G)
c.*750-61T>G (n.*750-61T>G)
c.*324-61T>G (n.*324-61T>G)
n.354-61T>G
c.773-61T>G (n.773-61T>G)
c.*73-61T>G (n.*73-61T>G)
c.1127-61T>G
c.98-61T>G (n.98-61T>G)
c.587-221T>G (n.587-221T>G)
dbSNP
12g.120997414C>ACA2621391070HNF1Ac.*57-60C>A (n.*57-60C>A)
c.1310-60C>A (n.1310-60C>A)
n.2116C>A
n.43-77C>A
n.191-77C>A
c.*286-60C>A (n.*286-60C>A)
c.*750-60C>A (n.*750-60C>A)
c.*324-60C>A (n.*324-60C>A)
n.354-60C>A
c.773-60C>A (n.773-60C>A)
c.*73-60C>A (n.*73-60C>A)
c.1127-60C>A
c.98-60C>A (n.98-60C>A)
c.587-220C>A (n.587-220C>A)
gnomAD v4
12g.120997417G>ACA2621391071HNF1Ac.*57-57G>A (n.*57-57G>A)
c.1310-57G>A (n.1310-57G>A)
n.2119G>A
n.43-74G>A
n.191-74G>A
c.*286-57G>A (n.*286-57G>A)
c.*750-57G>A (n.*750-57G>A)
c.*324-57G>A (n.*324-57G>A)
n.354-57G>A
c.773-57G>A (n.773-57G>A)
c.*73-57G>A (n.*73-57G>A)
c.1127-57G>A
c.98-57G>A (n.98-57G>A)
c.587-217G>A (n.587-217G>A)
gnomAD v4
12g.120997417G>TCA2621391072HNF1Ac.*57-57G>T (n.*57-57G>T)
c.1310-57G>T (n.1310-57G>T)
n.2119G>T
n.43-74G>T
n.191-74G>T
c.*286-57G>T (n.*286-57G>T)
c.*750-57G>T (n.*750-57G>T)
c.*324-57G>T (n.*324-57G>T)
n.354-57G>T
c.773-57G>T (n.773-57G>T)
c.*73-57G>T (n.*73-57G>T)
c.1127-57G>T
c.98-57G>T (n.98-57G>T)
c.587-217G>T (n.587-217G>T)
gnomAD v4
12g.120997418G>ACA2575322089HNF1Ac.*57-56G>A (n.*57-56G>A)
c.1310-56G>A (n.1310-56G>A)
n.2120G>A
n.43-73G>A
n.191-73G>A
c.*286-56G>A (n.*286-56G>A)
c.*750-56G>A (n.*750-56G>A)
c.*324-56G>A (n.*324-56G>A)
n.354-56G>A
c.773-56G>A (n.773-56G>A)
c.*73-56G>A (n.*73-56G>A)
c.1127-56G>A
c.98-56G>A (n.98-56G>A)
c.587-216G>A (n.587-216G>A)
12g.120997418G>TCA2621391073HNF1Ac.*57-56G>T (n.*57-56G>T)
c.1310-56G>T (n.1310-56G>T)
n.2120G>T
n.43-73G>T
n.191-73G>T
c.*286-56G>T (n.*286-56G>T)
c.*750-56G>T (n.*750-56G>T)
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n.354-56G>T
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c.*73-56G>T (n.*73-56G>T)
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c.98-56G>T (n.98-56G>T)
c.587-216G>T (n.587-216G>T)
gnomAD v4
12g.120997419G>ACA2621391074HNF1Ac.*57-55G>A (n.*57-55G>A)
c.1310-55G>A (n.1310-55G>A)
n.2121G>A
n.43-72G>A
n.191-72G>A
c.*286-55G>A (n.*286-55G>A)
c.*750-55G>A (n.*750-55G>A)
c.*324-55G>A (n.*324-55G>A)
n.354-55G>A
c.773-55G>A (n.773-55G>A)
c.*73-55G>A (n.*73-55G>A)
c.1127-55G>A
c.98-55G>A (n.98-55G>A)
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gnomAD v4
12g.120997419G>TCA2621391075HNF1Ac.*57-55G>T (n.*57-55G>T)
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n.2121G>T
n.43-72G>T
n.191-72G>T
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n.354-55G>T
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gnomAD v4
12g.120997420C>ACA244534941HNF1Ac.*57-54C>A (n.*57-54C>A)
c.1310-54C>A (n.1310-54C>A)
n.2122C>A
n.43-71C>A
n.191-71C>A
c.*286-54C>A (n.*286-54C>A)
c.*750-54C>A (n.*750-54C>A)
c.*324-54C>A (n.*324-54C>A)
n.354-54C>A
c.773-54C>A (n.773-54C>A)
c.*73-54C>A (n.*73-54C>A)
c.1127-54C>A
c.98-54C>A (n.98-54C>A)
c.587-214C>A (n.587-214C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997420C=CA2067685427HNF1Ac.*57-54C= (n.*57-54C=)
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c.98-54C= (n.98-54C=)
c.587-214C= (n.587-214C=)
12g.120997420C>GCA2621391076HNF1Ac.*57-54C>G (n.*57-54C>G)
c.1310-54C>G (n.1310-54C>G)
n.2122C>G
n.43-71C>G
n.191-71C>G
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n.354-54C>G
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c.98-54C>G (n.98-54C>G)
c.587-214C>G (n.587-214C>G)
gnomAD v4
12g.120997420C>TCA2621391077HNF1Ac.*57-54C>T (n.*57-54C>T)
c.1310-54C>T (n.1310-54C>T)
n.2122C>T
n.43-71C>T
n.191-71C>T
c.*286-54C>T (n.*286-54C>T)
c.*750-54C>T (n.*750-54C>T)
c.*324-54C>T (n.*324-54C>T)
n.354-54C>T
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gnomAD v4
12g.120997421delCA2621391078HNF1Ac.*57-53del (n.*57-53del)
c.1310-53del (n.1310-53del)
n.2123del
n.43-70del
n.191-70del
c.*286-53del (n.*286-53del)
c.*750-53del (n.*750-53del)
c.*324-53del (n.*324-53del)
n.354-53del
c.773-53del (n.773-53del)
c.*73-53del (n.*73-53del)
c.1127-53del
c.98-53del (n.98-53del)
c.587-213del (n.587-213del)
gnomAD v4
12g.120997422G>ACA244534960HNF1Ac.*57-52G>A (n.*57-52G>A)
c.1310-52G>A (n.1310-52G>A)
n.2124G>A
n.43-69G>A
n.191-69G>A
c.*286-52G>A (n.*286-52G>A)
c.*750-52G>A (n.*750-52G>A)
c.*324-52G>A (n.*324-52G>A)
n.354-52G>A
c.773-52G>A (n.773-52G>A)
c.*73-52G>A (n.*73-52G>A)
c.1127-52G>A
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
c.587-212G>A (n.587-212G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997422G=CA2067685431HNF1Ac.*57-52G= (n.*57-52G=)
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c.773-52G= (n.773-52G=)
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c.98-52G= (n.98-52G=)
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12g.120997422G>TCA2621391079HNF1Ac.*57-52G>T (n.*57-52G>T)
c.1310-52G>T (n.1310-52G>T)
n.2124G>T
n.43-69G>T
n.191-69G>T
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n.354-52G>T
c.773-52G>T (n.773-52G>T)
c.*73-52G>T (n.*73-52G>T)
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c.98-52G>T (n.98-52G>T)
c.587-212G>T (n.587-212G>T)
gnomAD v4
12g.120997425delCA2575322090HNF1Ac.*57-49del (n.*57-49del)
c.1310-49del (n.1310-49del)
n.2127del
n.43-66del
n.191-66del
c.*286-49del (n.*286-49del)
c.*750-49del (n.*750-49del)
c.*324-49del (n.*324-49del)
n.354-49del
c.773-49del (n.773-49del)
c.*73-49del (n.*73-49del)
c.1127-49del
c.98-49del (n.98-49del)
c.587-209del (n.587-209del)
12g.120997423G>ACA607888175HNF1Ac.*57-51G>A (n.*57-51G>A)
c.1310-51G>A (n.1310-51G>A)
n.2125G>A
n.43-68G>A
n.191-68G>A
c.*286-51G>A (n.*286-51G>A)
c.*750-51G>A (n.*750-51G>A)
c.*324-51G>A (n.*324-51G>A)
n.354-51G>A
c.773-51G>A (n.773-51G>A)
c.*73-51G>A (n.*73-51G>A)
c.1127-51G>A
c.98-51G>A (n.98-51G>A)
c.587-211G>A (n.587-211G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997423G>CCA2797726535HNF1Ac.*57-51G>C (n.*57-51G>C)
c.1310-51G>C (n.1310-51G>C)
n.2125G>C
n.43-68G>C
n.191-68G>C
c.*286-51G>C (n.*286-51G>C)
c.*750-51G>C (n.*750-51G>C)
c.*324-51G>C (n.*324-51G>C)
n.354-51G>C
c.773-51G>C (n.773-51G>C)
c.*73-51G>C (n.*73-51G>C)
c.1127-51G>C
c.98-51G>C (n.98-51G>C)
c.587-211G>C (n.587-211G>C)
12g.120997423G=CA2067685436HNF1Ac.*57-51G= (n.*57-51G=)
c.1310-51G= (n.1310-51G=)
n.2125G=
n.43-68G=
n.191-68G=
c.*286-51G= (n.*286-51G=)
c.*750-51G= (n.*750-51G=)
c.*324-51G= (n.*324-51G=)
n.354-51G=
c.773-51G= (n.773-51G=)
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c.98-51G= (n.98-51G=)
c.587-211G= (n.587-211G=)
12g.120997423G>TCA684424528HNF1Ac.*57-51G>T (n.*57-51G>T)
c.1310-51G>T (n.1310-51G>T)
n.2125G>T
n.43-68G>T
n.191-68G>T
c.*286-51G>T (n.*286-51G>T)
c.*750-51G>T (n.*750-51G>T)
c.*324-51G>T (n.*324-51G>T)
n.354-51G>T
c.773-51G>T (n.773-51G>T)
c.*73-51G>T (n.*73-51G>T)
c.1127-51G>T
c.98-51G>T (n.98-51G>T)
c.587-211G>T (n.587-211G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997424G>ACA684424533HNF1Ac.*57-50G>A (n.*57-50G>A)
c.1310-50G>A (n.1310-50G>A)
n.2126G>A
n.43-67G>A
n.191-67G>A
c.*286-50G>A (n.*286-50G>A)
c.*750-50G>A (n.*750-50G>A)
c.*324-50G>A (n.*324-50G>A)
n.354-50G>A
c.773-50G>A (n.773-50G>A)
c.*73-50G>A (n.*73-50G>A)
c.1127-50G>A
c.98-50G>A (n.98-50G>A)
c.587-210G>A (n.587-210G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997424G>CCA6832011HNF1Ac.*57-50G>C (n.*57-50G>C)
c.1310-50G>C (n.1310-50G>C)
n.2126G>C
n.43-67G>C
n.191-67G>C
c.*286-50G>C (n.*286-50G>C)
c.*750-50G>C (n.*750-50G>C)
c.*324-50G>C (n.*324-50G>C)
n.354-50G>C
c.773-50G>C (n.773-50G>C)
c.*73-50G>C (n.*73-50G>C)
c.1127-50G>C
c.98-50G>C (n.98-50G>C)
c.587-210G>C (n.587-210G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997424G=CA2067685442HNF1Ac.*57-50G= (n.*57-50G=)
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c.773-50G= (n.773-50G=)
c.*73-50G= (n.*73-50G=)
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c.98-50G= (n.98-50G=)
c.587-210G= (n.587-210G=)
12g.120997424G>TCA2621391082HNF1Ac.*57-50G>T (n.*57-50G>T)
c.1310-50G>T (n.1310-50G>T)
n.2126G>T
n.43-67G>T
n.191-67G>T
c.*286-50G>T (n.*286-50G>T)
c.*750-50G>T (n.*750-50G>T)
c.*324-50G>T (n.*324-50G>T)
n.354-50G>T
c.773-50G>T (n.773-50G>T)
c.*73-50G>T (n.*73-50G>T)
c.1127-50G>T
c.98-50G>T (n.98-50G>T)
c.587-210G>T (n.587-210G>T)
gnomAD v4
12g.120997425G>ACA6832012HNF1Ac.*57-49G>A (n.*57-49G>A)
c.1310-49G>A (n.1310-49G>A)
n.2127G>A
n.43-66G>A
n.191-66G>A
c.*286-49G>A (n.*286-49G>A)
c.*750-49G>A (n.*750-49G>A)
c.*324-49G>A (n.*324-49G>A)
n.354-49G>A
c.773-49G>A (n.773-49G>A)
c.*73-49G>A (n.*73-49G>A)
c.1127-49G>A
c.98-49G>A (n.98-49G>A)
c.587-209G>A (n.587-209G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997425G=CA2067685451HNF1Ac.*57-49G= (n.*57-49G=)
c.1310-49G= (n.1310-49G=)
n.2127G=
n.43-66G=
n.191-66G=
c.*286-49G= (n.*286-49G=)
c.*750-49G= (n.*750-49G=)
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n.354-49G=
c.773-49G= (n.773-49G=)
c.*73-49G= (n.*73-49G=)
c.1127-49G=
c.98-49G= (n.98-49G=)
c.587-209G= (n.587-209G=)
12g.120997425G>TCA6832013HNF1Ac.*57-49G>T (n.*57-49G>T)
c.1310-49G>T (n.1310-49G>T)
n.2127G>T
n.43-66G>T
n.191-66G>T
c.*286-49G>T (n.*286-49G>T)
c.*750-49G>T (n.*750-49G>T)
c.*324-49G>T (n.*324-49G>T)
n.354-49G>T
c.773-49G>T (n.773-49G>T)
c.*73-49G>T (n.*73-49G>T)
c.1127-49G>T
c.98-49G>T (n.98-49G>T)
c.587-209G>T (n.587-209G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997426T>GCA2727253401HNF1Ac.*57-48T>G (n.*57-48T>G)
c.1310-48T>G (n.1310-48T>G)
n.2128T>G
n.43-65T>G
n.191-65T>G
c.*286-48T>G (n.*286-48T>G)
c.*750-48T>G (n.*750-48T>G)
c.*324-48T>G (n.*324-48T>G)
n.354-48T>G
c.773-48T>G (n.773-48T>G)
c.*73-48T>G (n.*73-48T>G)
c.1127-48T>G
c.98-48T>G (n.98-48T>G)
c.587-208T>G (n.587-208T>G)
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.191-60T>G
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dbSNP
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12g.120997432A>GCA244534981HNF1Ac.*57-42A>G (n.*57-42A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997432A>TCA2621391092HNF1Ac.*57-42A>T (n.*57-42A>T)
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n.2134A>T
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gnomAD v4
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n.2136A>G
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12g.120997435A>GCA2621391093HNF1Ac.*57-39A>G (n.*57-39A>G)
c.1310-39A>G (n.1310-39A>G)
n.2137A>G
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gnomAD v4
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n.354-38C>A
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12g.120997436C=CA2067685489HNF1Ac.*57-38C= (n.*57-38C=)
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12g.120997436C>GCA952551043HNF1Ac.*57-38C>G (n.*57-38C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997436C>TCA2797726538HNF1Ac.*57-38C>T (n.*57-38C>T)
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n.2138C>T
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n.354-38C>T
c.773-38C>T (n.773-38C>T)
c.*73-38C>T (n.*73-38C>T)
c.1127-38C>T
c.98-38C>T (n.98-38C>T)
c.587-198C>T (n.587-198C>T)
12g.120997437T>CCA2621391095HNF1Ac.*57-37T>C (n.*57-37T>C)
c.1310-37T>C (n.1310-37T>C)
n.2139T>C
n.43-54T>C
n.191-54T>C
c.*286-37T>C (n.*286-37T>C)
c.*750-37T>C (n.*750-37T>C)
c.*324-37T>C (n.*324-37T>C)
n.354-37T>C
c.773-37T>C (n.773-37T>C)
c.*73-37T>C (n.*73-37T>C)
c.1127-37T>C
c.98-37T>C (n.98-37T>C)
c.587-197T>C (n.587-197T>C)
gnomAD v4
12g.120997437_120997438delCA2621391094HNF1Ac.*57-37_*57-36del (n.*57-37_*57-36del)
c.1310-37_1310-36del (n.1310-37_1310-36del)
n.2139_2140del
n.43-54_43-53del
n.191-54_191-53del
c.*286-37_*286-36del (n.*286-37_*286-36del)
c.*750-37_*750-36del (n.*750-37_*750-36del)
c.*324-37_*324-36del (n.*324-37_*324-36del)
n.354-37_354-36del
c.773-37_773-36del (n.773-37_773-36del)
c.*73-37_*73-36del (n.*73-37_*73-36del)
c.1127-37_1127-36del
c.98-37_98-36del (n.98-37_98-36del)
c.587-197_587-196del (n.587-197_587-196del)
gnomAD v4
12g.120997437_120997438delinsTGCA2067685496HNF1Ac.*57-37_*57-36delinsTG (n.*57-37_*57-36delinsTG)
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n.2139_2140delinsTG
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c.1127-37_1127-36delinsTG
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c.587-197_587-196delinsTG (n.587-197_587-196delinsTG)
12g.120997438G>ACA2621391097HNF1Ac.*57-36G>A (n.*57-36G>A)
c.1310-36G>A (n.1310-36G>A)
n.2140G>A
n.43-53G>A
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c.*286-36G>A (n.*286-36G>A)
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n.354-36G>A
c.773-36G>A (n.773-36G>A)
c.*73-36G>A (n.*73-36G>A)
c.1127-36G>A
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gnomAD v4
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n.2145dup
n.43-48dup
n.191-48dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2144_2145dup
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12g.120997443delCA244534983HNF1Ac.*57-31del (n.*57-31del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2142G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.354-32G>A
c.773-32G>A (n.773-32G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997442G=CA2067685519HNF1Ac.*57-32G= (n.*57-32G=)
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12g.120997442G>TCA2621391104HNF1Ac.*57-32G>T (n.*57-32G>T)
c.1310-32G>T (n.1310-32G>T)
n.2144G>T
n.43-49G>T
n.191-49G>T
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c.*750-32G>T (n.*750-32G>T)
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c.1127-32G>T
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gnomAD v4
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n.2145G>A
n.43-48G>A
n.191-48G>A
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n.354-31G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997443G=CA2067685523HNF1Ac.*57-31G= (n.*57-31G=)
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12g.120997443G>TCA6832017HNF1Ac.*57-31G>T (n.*57-31G>T)
c.1310-31G>T (n.1310-31G>T)
n.2145G>T
n.43-48G>T
n.191-48G>T
c.*286-31G>T (n.*286-31G>T)
c.*750-31G>T (n.*750-31G>T)
c.*324-31G>T (n.*324-31G>T)
n.354-31G>T
c.773-31G>T (n.773-31G>T)
c.*73-31G>T (n.*73-31G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997444C>ACA2621391105HNF1Ac.*57-30C>A (n.*57-30C>A)
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c.*324-30C>A (n.*324-30C>A)
n.354-30C>A
c.773-30C>A (n.773-30C>A)
c.*73-30C>A (n.*73-30C>A)
c.1127-30C>A
c.98-30C>A (n.98-30C>A)
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gnomAD v4
12g.120997444C=CA2067685530HNF1Ac.*57-30C= (n.*57-30C=)
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12g.120997444C>TCA607888191HNF1Ac.*57-30C>T (n.*57-30C>T)
c.1310-30C>T (n.1310-30C>T)
n.2146C>T
n.43-47C>T
n.191-47C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997445C>ACA2621391106HNF1Ac.*57-29C>A (n.*57-29C>A)
c.1310-29C>A (n.1310-29C>A)
n.2147C>A
n.43-46C>A
n.191-46C>A
c.*286-29C>A (n.*286-29C>A)
c.*750-29C>A (n.*750-29C>A)
c.*324-29C>A (n.*324-29C>A)
n.354-29C>A
c.773-29C>A (n.773-29C>A)
c.*73-29C>A (n.*73-29C>A)
c.1127-29C>A
c.98-29C>A (n.98-29C>A)
c.587-189C>A (n.587-189C>A)
gnomAD v4
12g.120997445C>GCA2621391107HNF1Ac.*57-29C>G (n.*57-29C>G)
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n.2147C>G
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gnomAD v4
12g.120997446C>ACA2621391108HNF1Ac.*57-28C>A (n.*57-28C>A)
c.1310-28C>A (n.1310-28C>A)
n.2148C>A
n.43-45C>A
n.191-45C>A
c.*286-28C>A (n.*286-28C>A)
c.*750-28C>A (n.*750-28C>A)
c.*324-28C>A (n.*324-28C>A)
n.354-28C>A
c.773-28C>A (n.773-28C>A)
c.*73-28C>A (n.*73-28C>A)
c.1127-28C>A
c.98-28C>A (n.98-28C>A)
c.587-188C>A (n.587-188C>A)
gnomAD v4
12g.120997446C=CA2067685533HNF1Ac.*57-28C= (n.*57-28C=)
c.1310-28C= (n.1310-28C=)
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n.354-28C=
c.773-28C= (n.773-28C=)
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c.1127-28C=
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c.587-188C= (n.587-188C=)
12g.120997446C>TCA607888192HNF1Ac.*57-28C>T (n.*57-28C>T)
c.1310-28C>T (n.1310-28C>T)
n.2148C>T
n.43-45C>T
n.191-45C>T
c.*286-28C>T (n.*286-28C>T)
c.*750-28C>T (n.*750-28C>T)
c.*324-28C>T (n.*324-28C>T)
n.354-28C>T
c.773-28C>T (n.773-28C>T)
c.*73-28C>T (n.*73-28C>T)
c.1127-28C>T
c.98-28C>T (n.98-28C>T)
c.587-188C>T (n.587-188C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997447A>TCA2575322093HNF1Ac.*57-27A>T (n.*57-27A>T)
c.1310-27A>T (n.1310-27A>T)
n.2149A>T
n.43-44A>T
n.191-44A>T
c.*286-27A>T (n.*286-27A>T)
c.*750-27A>T (n.*750-27A>T)
c.*324-27A>T (n.*324-27A>T)
n.354-27A>T
c.773-27A>T (n.773-27A>T)
c.*73-27A>T (n.*73-27A>T)
c.1127-27A>T
c.98-27A>T (n.98-27A>T)
c.587-187A>T (n.587-187A>T)
gnomAD v4
12g.120997448G>ACA6832019HNF1Ac.*57-26G>A (n.*57-26G>A)
c.1310-26G>A (n.1310-26G>A)
n.2150G>A
n.43-43G>A
n.191-43G>A
c.*286-26G>A (n.*286-26G>A)
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c.*324-26G>A (n.*324-26G>A)
n.354-26G>A
c.773-26G>A (n.773-26G>A)
c.*73-26G>A (n.*73-26G>A)
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c.98-26G>A (n.98-26G>A)
c.587-186G>A (n.587-186G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997448G>CCA2621391109HNF1Ac.*57-26G>C (n.*57-26G>C)
c.1310-26G>C (n.1310-26G>C)
n.2150G>C
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n.191-43G>C
c.*286-26G>C (n.*286-26G>C)
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c.*324-26G>C (n.*324-26G>C)
n.354-26G>C
c.773-26G>C (n.773-26G>C)
c.*73-26G>C (n.*73-26G>C)
c.1127-26G>C
c.98-26G>C (n.98-26G>C)
c.587-186G>C (n.587-186G>C)
gnomAD v4
12g.120997448G=CA2067685536HNF1Ac.*57-26G= (n.*57-26G=)
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c.773-26G= (n.773-26G=)
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c.587-186G= (n.587-186G=)
12g.120997448G>TCA2621391110HNF1Ac.*57-26G>T (n.*57-26G>T)
c.1310-26G>T (n.1310-26G>T)
n.2150G>T
n.43-43G>T
n.191-43G>T
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c.*750-26G>T (n.*750-26G>T)
c.*324-26G>T (n.*324-26G>T)
n.354-26G>T
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c.1127-26G>T
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c.587-186G>T (n.587-186G>T)
gnomAD v4
12g.120997449C>ACA2621391111HNF1Ac.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
n.2151C>A
n.43-42C>A
n.191-42C>A
c.*286-25C>A (n.*286-25C>A)
c.*750-25C>A (n.*750-25C>A)
c.*324-25C>A (n.*324-25C>A)
n.354-25C>A
c.773-25C>A (n.773-25C>A)
c.*73-25C>A (n.*73-25C>A)
c.1127-25C>A
c.98-25C>A (n.98-25C>A)
c.587-185C>A (n.587-185C>A)
gnomAD v4
12g.120997449C>TCA2621391112HNF1Ac.*57-25C>T (n.*57-25C>T)
c.1310-25C>T (n.1310-25C>T)
n.2151C>T
n.43-42C>T
n.191-42C>T
c.*286-25C>T (n.*286-25C>T)
c.*750-25C>T (n.*750-25C>T)
c.*324-25C>T (n.*324-25C>T)
n.354-25C>T
c.773-25C>T (n.773-25C>T)
c.*73-25C>T (n.*73-25C>T)
c.1127-25C>T
c.98-25C>T (n.98-25C>T)
c.587-185C>T (n.587-185C>T)
gnomAD v4
12g.120997450T>CCA2621391113HNF1Ac.*57-24T>C (n.*57-24T>C)
c.1310-24T>C (n.1310-24T>C)
n.2152T>C
n.43-41T>C
n.191-41T>C
c.*286-24T>C (n.*286-24T>C)
c.*750-24T>C (n.*750-24T>C)
c.*324-24T>C (n.*324-24T>C)
n.354-24T>C
c.773-24T>C (n.773-24T>C)
c.*73-24T>C (n.*73-24T>C)
c.1127-24T>C
c.98-24T>C (n.98-24T>C)
c.587-184T>C (n.587-184T>C)
gnomAD v4
12g.120997451G>ACA607888197HNF1Ac.*57-23G>A (n.*57-23G>A)
c.1310-23G>A (n.1310-23G>A)
n.2153G>A
n.43-40G>A
n.191-40G>A
c.*286-23G>A (n.*286-23G>A)
c.*750-23G>A (n.*750-23G>A)
c.*324-23G>A (n.*324-23G>A)
n.354-23G>A
c.773-23G>A (n.773-23G>A)
c.*73-23G>A (n.*73-23G>A)
c.1127-23G>A
c.98-23G>A (n.98-23G>A)
c.587-183G>A (n.587-183G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997451G>CCA2621391114HNF1Ac.*57-23G>C (n.*57-23G>C)
c.1310-23G>C (n.1310-23G>C)
n.2153G>C
n.43-40G>C
n.191-40G>C
c.*286-23G>C (n.*286-23G>C)
c.*750-23G>C (n.*750-23G>C)
c.*324-23G>C (n.*324-23G>C)
n.354-23G>C
c.773-23G>C (n.773-23G>C)
c.*73-23G>C (n.*73-23G>C)
c.1127-23G>C
c.98-23G>C (n.98-23G>C)
c.587-183G>C (n.587-183G>C)
gnomAD v4
12g.120997451G=CA2067685540HNF1Ac.*57-23G= (n.*57-23G=)
c.1310-23G= (n.1310-23G=)
n.2153G=
n.43-40G=
n.191-40G=
c.*286-23G= (n.*286-23G=)
c.*750-23G= (n.*750-23G=)
c.*324-23G= (n.*324-23G=)
n.354-23G=
c.773-23G= (n.773-23G=)
c.*73-23G= (n.*73-23G=)
c.1127-23G=
c.98-23G= (n.98-23G=)
c.587-183G= (n.587-183G=)
12g.120997451G>TCA2621391115HNF1Ac.*57-23G>T (n.*57-23G>T)
c.1310-23G>T (n.1310-23G>T)
n.2153G>T
n.43-40G>T
n.191-40G>T
c.*286-23G>T (n.*286-23G>T)
c.*750-23G>T (n.*750-23G>T)
c.*324-23G>T (n.*324-23G>T)
n.354-23G>T
c.773-23G>T (n.773-23G>T)
c.*73-23G>T (n.*73-23G>T)
c.1127-23G>T
c.98-23G>T (n.98-23G>T)
c.587-183G>T (n.587-183G>T)
gnomAD v4
12g.120997454T>GCA2621391116HNF1Ac.*57-20T>G (n.*57-20T>G)
c.1310-20T>G (n.1310-20T>G)
n.2156T>G
n.43-37T>G
n.191-37T>G
c.*286-20T>G (n.*286-20T>G)
c.*750-20T>G (n.*750-20T>G)
c.*324-20T>G (n.*324-20T>G)
n.354-20T>G
c.773-20T>G (n.773-20T>G)
c.*73-20T>G (n.*73-20T>G)
c.1127-20T>G
c.98-20T>G (n.98-20T>G)
c.587-180T>G (n.587-180T>G)
gnomAD v4
12g.120997455C>ACA2621391117HNF1Ac.*57-19C>A (n.*57-19C>A)
c.1310-19C>A (n.1310-19C>A)
n.2157C>A
n.43-36C>A
n.191-36C>A
c.*286-19C>A (n.*286-19C>A)
c.*750-19C>A (n.*750-19C>A)
c.*324-19C>A (n.*324-19C>A)
n.354-19C>A
c.773-19C>A (n.773-19C>A)
c.*73-19C>A (n.*73-19C>A)
c.1127-19C>A
c.98-19C>A (n.98-19C>A)
c.587-179C>A (n.587-179C>A)
gnomAD v4
12g.120997455C>TCA2621391118HNF1Ac.*57-19C>T (n.*57-19C>T)
c.1310-19C>T (n.1310-19C>T)
n.2157C>T
n.43-36C>T
n.191-36C>T
c.*286-19C>T (n.*286-19C>T)
c.*750-19C>T (n.*750-19C>T)
c.*324-19C>T (n.*324-19C>T)
n.354-19C>T
c.773-19C>T (n.773-19C>T)
c.*73-19C>T (n.*73-19C>T)
c.1127-19C>T
c.98-19C>T (n.98-19C>T)
c.587-179C>T (n.587-179C>T)
gnomAD v4
12g.120997456C>ACA2621391119HNF1Ac.*57-18C>A (n.*57-18C>A)
c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
n.2158C>A
n.43-35C>A
n.191-35C>A
c.*286-18C>A (n.*286-18C>A)
c.*750-18C>A (n.*750-18C>A)
c.*324-18C>A (n.*324-18C>A)
n.354-18C>A
c.773-18C>A (n.773-18C>A)
c.*73-18C>A (n.*73-18C>A)
c.1127-18C>A
c.98-18C>A (n.98-18C>A)
c.587-178C>A (n.587-178C>A)
gnomAD v4
12g.120997456C=CA2067685547HNF1Ac.*57-18C= (n.*57-18C=)
c.1310-18C= (n.1310-18C=)
n.2158C=
n.43-35C=
n.191-35C=
c.*286-18C= (n.*286-18C=)
c.*750-18C= (n.*750-18C=)
c.*324-18C= (n.*324-18C=)
n.354-18C=
c.773-18C= (n.773-18C=)
c.*73-18C= (n.*73-18C=)
c.1127-18C=
c.98-18C= (n.98-18C=)
c.587-178C= (n.587-178C=)
12g.120997456C>TCA607888199HNF1Ac.*57-18C>T (n.*57-18C>T)
c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
n.2158C>T
n.43-35C>T
n.191-35C>T
c.*286-18C>T (n.*286-18C>T)
c.*750-18C>T (n.*750-18C>T)
c.*324-18C>T (n.*324-18C>T)
n.354-18C>T
c.773-18C>T (n.773-18C>T)
c.*73-18C>T (n.*73-18C>T)
c.1127-18C>T
c.98-18C>T (n.98-18C>T)
c.587-178C>T (n.587-178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997457C>ACA2621391120HNF1Ac.*57-17C>A (n.*57-17C>A)
c.1310-17C>A (n.1310-17C>A)
n.2159C>A
n.43-34C>A
n.191-34C>A
c.*286-17C>A (n.*286-17C>A)
c.*750-17C>A (n.*750-17C>A)
c.*324-17C>A (n.*324-17C>A)
n.354-17C>A
c.773-17C>A (n.773-17C>A)
c.*73-17C>A (n.*73-17C>A)
c.1127-17C>A
c.98-17C>A (n.98-17C>A)
c.587-177C>A (n.587-177C>A)
gnomAD v4
12g.120997457C>TCA2621391121HNF1Ac.*57-17C>T (n.*57-17C>T)
c.1310-17C>T (n.1310-17C>T)
n.2159C>T
n.43-34C>T
n.191-34C>T
c.*286-17C>T (n.*286-17C>T)
c.*750-17C>T (n.*750-17C>T)
c.*324-17C>T (n.*324-17C>T)
n.354-17C>T
c.773-17C>T (n.773-17C>T)
c.*73-17C>T (n.*73-17C>T)
c.1127-17C>T
c.98-17C>T (n.98-17C>T)
c.587-177C>T (n.587-177C>T)
gnomAD v4
12g.120997458T>CCA607888200HNF1Ac.*57-16T>C (n.*57-16T>C)
c.1310-16T>C (n.1310-16T>C)
n.2160T>C
n.43-33T>C
n.191-33T>C
c.*286-16T>C (n.*286-16T>C)
c.*750-16T>C (n.*750-16T>C)
c.*324-16T>C (n.*324-16T>C)
n.354-16T>C
c.773-16T>C (n.773-16T>C)
c.*73-16T>C (n.*73-16T>C)
c.1127-16T>C
c.98-16T>C (n.98-16T>C)
c.587-176T>C (n.587-176T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997458T>GCA2067685552HNF1Ac.*57-16T>G (n.*57-16T>G)
c.1310-16T>G (n.1310-16T>G)
n.2160T>G
n.43-33T>G
n.191-33T>G
c.*286-16T>G (n.*286-16T>G)
c.*750-16T>G (n.*750-16T>G)
c.*324-16T>G (n.*324-16T>G)
n.354-16T>G
c.773-16T>G (n.773-16T>G)
c.*73-16T>G (n.*73-16T>G)
c.1127-16T>G
c.98-16T>G (n.98-16T>G)
c.587-176T>G (n.587-176T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997458T=CA2067685549HNF1Ac.*57-16T= (n.*57-16T=)
c.1310-16T= (n.1310-16T=)
n.2160T=
n.43-33T=
n.191-33T=
c.*286-16T= (n.*286-16T=)
c.*750-16T= (n.*750-16T=)
c.*324-16T= (n.*324-16T=)
n.354-16T=
c.773-16T= (n.773-16T=)
c.*73-16T= (n.*73-16T=)
c.1127-16T=
c.98-16T= (n.98-16T=)
c.587-176T= (n.587-176T=)
12g.120997459C>ACA2621391122HNF1Ac.*57-15C>A (n.*57-15C>A)
c.1310-15C>A (n.1310-15C>A)
n.2161C>A
n.43-32C>A
n.191-32C>A
c.*286-15C>A (n.*286-15C>A)
c.*750-15C>A (n.*750-15C>A)
c.*324-15C>A (n.*324-15C>A)
n.354-15C>A
c.773-15C>A (n.773-15C>A)
c.*73-15C>A (n.*73-15C>A)
c.1127-15C>A
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
c.587-175C>A (n.587-175C>A)
gnomAD v4
12g.120997459C=CA2067685556HNF1Ac.*57-15C= (n.*57-15C=)
c.1310-15C= (n.1310-15C=)
n.2161C=
n.43-32C=
n.191-32C=
c.*286-15C= (n.*286-15C=)
c.*750-15C= (n.*750-15C=)
c.*324-15C= (n.*324-15C=)
n.354-15C=
c.773-15C= (n.773-15C=)
c.*73-15C= (n.*73-15C=)
c.1127-15C=
c.98-15C= (n.98-15C=)
c.587-175C= (n.587-175C=)
12g.120997459C>TCA6832020HNF1Ac.*57-15C>T (n.*57-15C>T)
c.1310-15C>T (n.1310-15C>T)
n.2161C>T
n.43-32C>T
n.191-32C>T
c.*286-15C>T (n.*286-15C>T)
c.*750-15C>T (n.*750-15C>T)
c.*324-15C>T (n.*324-15C>T)
n.354-15C>T
c.773-15C>T (n.773-15C>T)
c.*73-15C>T (n.*73-15C>T)
c.1127-15C>T
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
c.587-175C>T (n.587-175C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997460C>TCA2621391123HNF1Ac.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.1310-14C>T (n.1310-14C>T)
n.2162C>T
n.43-31C>T
n.191-31C>T
c.*286-14C>T (n.*286-14C>T)
c.*750-14C>T (n.*750-14C>T)
c.*324-14C>T (n.*324-14C>T)
n.354-14C>T
c.773-14C>T (n.773-14C>T)
c.*73-14C>T (n.*73-14C>T)
c.1127-14C>T
c.98-14C>T (n.98-14C>T)
c.587-174C>T (n.587-174C>T)
gnomAD v4
12g.120997461C>TCA2727253421HNF1Ac.*57-13C>T (n.*57-13C>T)
c.1310-13C>T (n.1310-13C>T)
n.2163C>T
n.43-30C>T
n.191-30C>T
c.*286-13C>T (n.*286-13C>T)
c.*750-13C>T (n.*750-13C>T)
c.*324-13C>T (n.*324-13C>T)
n.354-13C>T
c.773-13C>T (n.773-13C>T)
c.*73-13C>T (n.*73-13C>T)
c.1127-13C>T
c.98-13C>T (n.98-13C>T)
c.587-173C>T (n.587-173C>T)
dbSNP
12g.120997462C=CA2067685563HNF1Ac.*57-12C= (n.*57-12C=)
c.1310-12C= (n.1310-12C=)
n.2164C=
n.43-29C=
n.191-29C=
c.*286-12C= (n.*286-12C=)
c.*750-12C= (n.*750-12C=)
c.*324-12C= (n.*324-12C=)
n.354-12C=
c.773-12C= (n.773-12C=)
c.*73-12C= (n.*73-12C=)
c.1127-12C=
c.98-12C= (n.98-12C=)
c.587-172C= (n.587-172C=)
12g.120997462C>TCA214262HNF1Ac.*57-12C>T (n.*57-12C>T)
c.1310-12C>T (n.1310-12C>T)
n.2164C>T
n.43-29C>T
n.191-29C>T
c.*286-12C>T (n.*286-12C>T)
c.*750-12C>T (n.*750-12C>T)
c.*324-12C>T (n.*324-12C>T)
n.354-12C>T
c.773-12C>T (n.773-12C>T)
c.*73-12C>T (n.*73-12C>T)
c.1127-12C>T
c.98-12C>T (n.98-12C>T)
c.587-172C>T (n.587-172C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997463T>ACA2621391124HNF1Ac.*57-11T>A (n.*57-11T>A)
c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
n.2165T>A
n.43-28T>A
n.191-28T>A
c.*286-11T>A (n.*286-11T>A)
c.*750-11T>A (n.*750-11T>A)
c.*324-11T>A (n.*324-11T>A)
n.354-11T>A
c.773-11T>A (n.773-11T>A)
c.*73-11T>A (n.*73-11T>A)
c.1127-11T>A
c.98-11T>A (n.98-11T>A)
c.587-171T>A (n.587-171T>A)
gnomAD v4
12g.120997463T>CCA2621391125HNF1Ac.*57-11T>C (n.*57-11T>C)
c.1310-11T>C (n.1310-11T>C)
n.2165T>C
n.43-28T>C
n.191-28T>C
c.*286-11T>C (n.*286-11T>C)
c.*750-11T>C (n.*750-11T>C)
c.*324-11T>C (n.*324-11T>C)
n.354-11T>C
c.773-11T>C (n.773-11T>C)
c.*73-11T>C (n.*73-11T>C)
c.1127-11T>C
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
c.587-171T>C (n.587-171T>C)
gnomAD v4
12g.120997464T>GCA2067685568HNF1Ac.*57-10T>G (n.*57-10T>G)
c.1310-10T>G (n.1310-10T>G)
n.2166T>G
n.43-27T>G
n.191-27T>G
c.*286-10T>G (n.*286-10T>G)
c.*750-10T>G (n.*750-10T>G)
c.*324-10T>G (n.*324-10T>G)
n.354-10T>G
c.773-10T>G (n.773-10T>G)
c.*73-10T>G (n.*73-10T>G)
c.1127-10T>G
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.587-170T>G (n.587-170T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997464T=CA2067685565HNF1Ac.*57-10T= (n.*57-10T=)
c.1310-10T= (n.1310-10T=)
n.2166T=
n.43-27T=
n.191-27T=
c.*286-10T= (n.*286-10T=)
c.*750-10T= (n.*750-10T=)
c.*324-10T= (n.*324-10T=)
n.354-10T=
c.773-10T= (n.773-10T=)
c.*73-10T= (n.*73-10T=)
c.1127-10T=
c.98-10T= (n.98-10T=)
c.587-170T= (n.587-170T=)
12g.120997465C>ACA2621391126HNF1Ac.*57-9C>A (n.*57-9C>A)
c.1310-9C>A (n.1310-9C>A)
n.2167C>A
n.43-26C>A
n.191-26C>A
c.*286-9C>A (n.*286-9C>A)
c.*750-9C>A (n.*750-9C>A)
c.*324-9C>A (n.*324-9C>A)
n.354-9C>A
c.773-9C>A (n.773-9C>A)
c.*73-9C>A (n.*73-9C>A)
c.1127-9C>A
c.98-9C>A (n.98-9C>A)
c.587-169C>A (n.587-169C>A)
gnomAD v4
12g.120997465C=CA2067685572HNF1Ac.*57-9C= (n.*57-9C=)
c.1310-9C= (n.1310-9C=)
n.2167C=
n.43-26C=
n.191-26C=
c.*286-9C= (n.*286-9C=)
c.*750-9C= (n.*750-9C=)
c.*324-9C= (n.*324-9C=)
n.354-9C=
c.773-9C= (n.773-9C=)
c.*73-9C= (n.*73-9C=)
c.1127-9C=
c.98-9C= (n.98-9C=)
c.587-169C= (n.587-169C=)
12g.120997465C>TCA607888204HNF1Ac.*57-9C>T (n.*57-9C>T)
c.1310-9C>T (n.1310-9C>T)
n.2167C>T
n.43-26C>T
n.191-26C>T
c.*286-9C>T (n.*286-9C>T)
c.*750-9C>T (n.*750-9C>T)
c.*324-9C>T (n.*324-9C>T)
n.354-9C>T
c.773-9C>T (n.773-9C>T)
c.*73-9C>T (n.*73-9C>T)
c.1127-9C>T
c.98-9C>T (n.98-9C>T)
c.587-169C>T (n.587-169C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.120997466C=CA2067685575HNF1Ac.*57-8C= (n.*57-8C=)
c.1310-8C= (n.1310-8C=)
n.2168C=
n.43-25C=
n.191-25C=
c.*286-8C= (n.*286-8C=)
c.*750-8C= (n.*750-8C=)
c.*324-8C= (n.*324-8C=)
n.354-8C=
c.773-8C= (n.773-8C=)
c.*73-8C= (n.*73-8C=)
c.1127-8C=
c.98-8C= (n.98-8C=)
c.587-168C= (n.587-168C=)
12g.120997466C>TCA244534994HNF1Ac.*57-8C>T (n.*57-8C>T)
c.1310-8C>T (n.1310-8C>T)
n.2168C>T
n.43-25C>T
n.191-25C>T
c.*286-8C>T (n.*286-8C>T)
c.*750-8C>T (n.*750-8C>T)
c.*324-8C>T (n.*324-8C>T)
n.354-8C>T
c.773-8C>T (n.773-8C>T)
c.*73-8C>T (n.*73-8C>T)
c.1127-8C>T
c.98-8C>T (n.98-8C>T)
c.587-168C>T (n.587-168C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120997468C>ACA2621391127HNF1Ac.*57-6C>A (n.*57-6C>A)
c.1310-6C>A (n.1310-6C>A)
n.2170C>A
n.43-23C>A
n.191-23C>A
c.*286-6C>A (n.*286-6C>A)
c.*750-6C>A (n.*750-6C>A)
c.*324-6C>A (n.*324-6C>A)
n.354-6C>A
c.773-6C>A (n.773-6C>A)
c.*73-6C>A (n.*73-6C>A)
c.1127-6C>A
c.98-6C>A (n.98-6C>A)
c.587-166C>A (n.587-166C>A)
gnomAD v4
12g.120997468C=CA2067685579HNF1Ac.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.1310-6C= (n.1310-6C=)
n.2170C=
n.43-23C=
n.191-23C=
c.*286-6C= (n.*286-6C=)
c.*750-6C= (n.*750-6C=)
c.*324-6C= (n.*324-6C=)
n.354-6C=
c.773-6C= (n.773-6C=)
c.*73-6C= (n.*73-6C=)
c.1127-6C=
c.98-6C= (n.98-6C=)
c.587-166C= (n.587-166C=)
12g.120997468C>TCA607888205HNF1Ac.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.1310-6C>T (n.1310-6C>T)
n.2170C>T
n.43-23C>T
n.191-23C>T
c.*286-6C>T (n.*286-6C>T)
c.*750-6C>T (n.*750-6C>T)
c.*324-6C>T (n.*324-6C>T)
n.354-6C>T
c.773-6C>T (n.773-6C>T)
c.*73-6C>T (n.*73-6C>T)
c.1127-6C>T
c.98-6C>T (n.98-6C>T)
c.587-166C>T (n.587-166C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997469T>CCA2621391128HNF1Ac.*57-5T>C (n.*57-5T>C)
c.1310-5T>C (n.1310-5T>C)
n.2171T>C
n.43-22T>C
n.191-22T>C
c.*286-5T>C (n.*286-5T>C)
c.*750-5T>C (n.*750-5T>C)
c.*324-5T>C (n.*324-5T>C)
n.354-5T>C
c.773-5T>C (n.773-5T>C)
c.*73-5T>C (n.*73-5T>C)
c.1127-5T>C
c.98-5T>C (n.98-5T>C)
c.587-165T>C (n.587-165T>C)
gnomAD v4
12g.120997470_120997481delCA2695217558HNF1Ac.*57-4_*64del
c.1310-4_1317del
n.2172_2183del
n.43-21_43-10del
n.191-21_191-10del
c.*286-4_*293del
c.*750-4_*757del
c.*324-4_*331del
n.354-4_361del
c.773-4_780del
c.*73-4_*80del
c.1127-4_1134del
c.98-4_105del
c.587-164_587-153del (n.587-164_587-153del)
12g.120997471C>ACA2621391129HNF1Ac.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
n.2173C>A
n.43-20C>A
n.191-20C>A
c.*286-3C>A (n.*286-3C>A)
c.*750-3C>A (n.*750-3C>A)
c.*324-3C>A (n.*324-3C>A)
n.354-3C>A
c.773-3C>A (n.773-3C>A)
c.*73-3C>A (n.*73-3C>A)
c.1127-3C>A
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
c.587-163C>A (n.587-163C>A)
gnomAD v4
12g.120997471C>TCA2621391130HNF1Ac.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
n.2173C>T
n.43-20C>T
n.191-20C>T
c.*286-3C>T (n.*286-3C>T)
c.*750-3C>T (n.*750-3C>T)
c.*324-3C>T (n.*324-3C>T)
n.354-3C>T
c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.*73-3C>T (n.*73-3C>T)
c.1127-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.587-163C>T (n.587-163C>T)
gnomAD v4
12g.120997472delCA2575322094HNF1Ac.*57-2del (n.*57-2del)
c.1310-2del (n.1310-2del)
n.2174del
n.43-19del
n.191-19del
c.*286-2del (n.*286-2del)
c.*750-2del (n.*750-2del)
c.*324-2del (n.*324-2del)
n.354-2del
c.773-2del (n.773-2del)
c.*73-2del (n.*73-2del)
c.1127-2del
c.98-2del (n.98-2del)
c.587-162del (n.587-162del)
12g.120997472A>CCA386969966HNF1Ac.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
n.2174A>C
n.43-19A>C
n.191-19A>C
c.*286-2A>C (n.*286-2A>C)
c.*750-2A>C (n.*750-2A>C)
c.*324-2A>C (n.*324-2A>C)
n.354-2A>C
c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.*73-2A>C (n.*73-2A>C)
c.1127-2A>C
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.587-162A>C (n.587-162A>C)
12g.120997472A>GCA386969967HNF1Ac.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
n.2174A>G
n.43-19A>G
n.191-19A>G
c.*286-2A>G (n.*286-2A>G)
c.*750-2A>G (n.*750-2A>G)
c.*324-2A>G (n.*324-2A>G)
n.354-2A>G
c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.*73-2A>G (n.*73-2A>G)
c.1127-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.587-162A>G (n.587-162A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120997472A>TCA386969968HNF1Ac.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
n.2174A>T
n.43-19A>T
n.191-19A>T
c.*286-2A>T (n.*286-2A>T)
c.*750-2A>T (n.*750-2A>T)
c.*324-2A>T (n.*324-2A>T)
n.354-2A>T
c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.*73-2A>T (n.*73-2A>T)
c.1127-2A>T
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.587-162A>T (n.587-162A>T)
12g.120997473G>ACA386969971HNF1Ac.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
n.2175G>A
n.43-18G>A
n.191-18G>A
c.*286-1G>A (n.*286-1G>A)
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ClinVar dbSNP
12g.120997473G>CCA386969969HNF1Ac.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
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n.191-18G>C
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12g.120997473G=CA2067685582HNF1Ac.*57-1G= (n.*57-1G=)
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12g.120997473G>TCA386969970HNF1Ac.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
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gnomAD v4
12g.120997474G>ACA386969972HNF1Ac.*57G>A (n.*57G>A)
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12g.120997474G>CCA386969973HNF1Ac.*57G>C (n.*57G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
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c.1127G>C
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c.587-160G>C (n.587-160G>C)
dbSNP
12g.120997474G>TCA386969974HNF1Ac.*57G>T (n.*57G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
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gnomAD v4
12g.120997474_120997475insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCGCA645588026HNF1Ac.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*57_*58insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1310_1311insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu438GlnfsTer21)
n.2176_2177insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.43-17_43-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
n.191-17_191-16insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*286_*287insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*750_*751insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*324_*325insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
n.354_355insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.773_774insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu259GlnfsTer21)
c.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.*73_*74insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
c.1127_1128insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG
c.98_99insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (p.Leu34GlnfsTer21)
c.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG (n.587-160_587-159insACAGTGTCTACACCCCTCCACCAAGTGTCCCCCACGGGCCTGGAGCCCAGCCACAGCCTGCTGAGTACAGAAGCCAAGCTGGTCTCAGCAGCTGGGGGCCCCCTCCCCCCTGTCAGCACCCTGACAGCACTGCACAGCTTGGAGCAGACATCCCCAGGCCTCAACCAGCAGCCCCAGAACCTCATCATGGCCTCACTTCCTGGGGTCATGACCATCGGGCCTGGTGAGCCTGCCTCCCTGGGTCCTACGTTCACCAACACAGGTGCCTCCACCCTGGTCATCG)
COSMIC
12g.120997475C>ACA482165049HNF1Ac.*58C>A (n.*58C>A)
c.1311C>A (p.Gly437=)
n.2177C>A
n.43-16C>A
n.191-16C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.355C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1128C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
c.587-159C>A (n.587-159C>A)
gnomAD v4
12g.120997475C>GCA482165052HNF1Ac.*58C>G (n.*58C>G)
c.1311C>G (p.Gly437=)
n.2177C>G
n.43-16C>G
n.191-16C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.355C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1128C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
c.587-159C>G (n.587-159C>G)
12g.120997475C>TCA482165054HNF1Ac.*58C>T (n.*58C>T)
c.1311C>T (p.Gly437=)
n.2177C>T
n.43-16C>T
n.191-16C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.355C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1128C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.587-159C>T (n.587-159C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997476C>ACA386969975HNF1Ac.*59C>A (n.*59C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.2178C>A
n.43-15C>A
n.191-15C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.356C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1129C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.587-158C>A (n.587-158C>A)
gnomAD v4
12g.120997476C>GCA386969976HNF1Ac.*59C>G (n.*59C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.2178C>G
n.43-15C>G
n.191-15C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.356C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1129C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.587-158C>G (n.587-158C>G)
12g.120997476C>TCA482165055HNF1Ac.*59C>T (n.*59C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.2178C>T
n.43-15C>T
n.191-15C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.356C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1129C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
c.587-158C>T (n.587-158C>T)
gnomAD v4
12g.120997477T>ACA386969977HNF1Ac.*60T>A (n.*60T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.2179T>A
n.43-14T>A
n.191-14T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.357T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.1130T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.587-157T>A (n.587-157T>A)
12g.120997477T>CCA6832021HNF1Ac.*60T>C (n.*60T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.2179T>C
n.43-14T>C
n.191-14T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.357T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.1130T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.587-157T>C (n.587-157T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997477T>GCA386969978HNF1Ac.*60T>G (n.*60T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.2179T>G
n.43-14T>G
n.191-14T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.357T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.1130T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.587-157T>G (n.587-157T>G)
12g.120997477T=CA2067685587HNF1Ac.*60T= (n.*60T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
n.2179T=
n.43-14T=
n.191-14T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.357T=
c.776T= (p.Leu259=)
c.*76T= (n.*76T=)
c.1130T=
c.101T= (p.Leu34=)
c.587-157T= (n.587-157T=)
12g.120997478G>ACA482165060HNF1Ac.*61G>A (n.*61G>A)
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.2180G>A
n.43-13G>A
n.191-13G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.358G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1131G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.587-156G>A (n.587-156G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997478G>CCA482165061HNF1Ac.*61G>C (n.*61G>C)
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.2180G>C
n.43-13G>C
n.191-13G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.358G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1131G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
c.587-156G>C (n.587-156G>C)
gnomAD v4
12g.120997478G>TCA482165063HNF1Ac.*61G>T (n.*61G>T)
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.2180G>T
n.43-13G>T
n.191-13G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.358G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1131G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
c.587-156G>T (n.587-156G>T)
12g.120997479delCA2727253812HNF1Ac.*62del (n.*62del)
c.1315del (p.Ala439ProfsTer18)
n.2181del
n.43-12del
n.191-12del
c.*291del (n.*291del)
c.*755del (n.*755del)
c.*329del (n.*329del)
n.359del
c.778del (p.Ala260ProfsTer18)
c.*78del (n.*78del)
c.1132del
c.103del (p.Ala35ProfsTer18)
c.587-155del (n.587-155del)
dbSNP
12g.120997479G>ACA386969979HNF1Ac.*62G>A (n.*62G>A)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.2181G>A
n.43-12G>A
n.191-12G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.359G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1132G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.587-155G>A (n.587-155G>A)
dbSNP
12g.120997479G>CCA386969980HNF1Ac.*62G>C (n.*62G>C)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.2181G>C
n.43-12G>C
n.191-12G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.359G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1132G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.587-155G>C (n.587-155G>C)
dbSNP
12g.120997479G>TCA386969981HNF1Ac.*62G>T (n.*62G>T)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.2181G>T
n.43-12G>T
n.191-12G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.359G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1132G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.587-155G>T (n.587-155G>T)
dbSNP
12g.120997480C>ACA386969983HNF1Ac.*63C>A (n.*63C>A)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.2182C>A
n.43-11C>A
n.191-11C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.360C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1133C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.587-154C>A (n.587-154C>A)
dbSNP
12g.120997480C>GCA386969984HNF1Ac.*63C>G (n.*63C>G)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.2182C>G
n.43-11C>G
n.191-11C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.360C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1133C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.587-154C>G (n.587-154C>G)
12g.120997480C>TCA386969982HNF1Ac.*63C>T (n.*63C>T)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.2182C>T
n.43-11C>T
n.191-11C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.360C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1133C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.587-154C>T (n.587-154C>T)
dbSNP
12g.120997481C>ACA482165067HNF1Ac.*64C>A (n.*64C>A)
c.1317C>A (p.Ala439=)
n.2183C>A
n.43-10C>A
n.191-10C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.361C>A
c.780C>A (p.Ala260=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1134C>A
c.105C>A (p.Ala35=)
c.587-153C>A (n.587-153C>A)
dbSNP
12g.120997481C>GCA482165066HNF1Ac.*64C>G (n.*64C>G)
c.1317C>G (p.Ala439=)
n.2183C>G
n.43-10C>G
n.191-10C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.361C>G
c.780C>G (p.Ala260=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1134C>G
c.105C>G (p.Ala35=)
c.587-153C>G (n.587-153C>G)
12g.120997481C>TCA482165065HNF1Ac.*64C>T (n.*64C>T)
c.1317C>T (p.Ala439=)
n.2183C>T
n.43-10C>T
n.191-10C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.361C>T
c.780C>T (p.Ala260=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1134C>T
c.105C>T (p.Ala35=)
c.587-153C>T (n.587-153C>T)
gnomAD v4
12g.120997482T>ACA386969985HNF1Ac.*65T>A (n.*65T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.2184T>A
n.43-9T>A
n.191-9T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.362T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.1135T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.587-152T>A (n.587-152T>A)
12g.120997482T>CCA386969986HNF1Ac.*65T>C (n.*65T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.2184T>C
n.43-9T>C
n.191-9T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.362T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.1135T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.587-152T>C (n.587-152T>C)
dbSNP
12g.120997482T>GCA386969987HNF1Ac.*65T>G (n.*65T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.2184T>G
n.43-9T>G
n.191-9T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.362T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.1135T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.587-152T>G (n.587-152T>G)
12g.120997483C>ACA386969988HNF1Ac.*66C>A (n.*66C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.2185C>A
n.43-8C>A
n.191-8C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.363C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.1136C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.587-151C>A (n.587-151C>A)
gnomAD v4
12g.120997483C>GCA386969989HNF1Ac.*66C>G (n.*66C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.2185C>G
n.43-8C>G
n.191-8C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.363C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.1136C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.587-151C>G (n.587-151C>G)
12g.120997483C>TCA386969990HNF1Ac.*66C>T (n.*66C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.2185C>T
n.43-8C>T
n.191-8C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.363C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.1136C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.587-151C>T (n.587-151C>T)
dbSNP
12g.120997484delCA2575322095HNF1Ac.*67del (n.*67del)
c.1320del (p.Thr441ArgfsTer16)
n.2186del
n.43-7del
n.191-7del
c.*296del (n.*296del)
c.*760del (n.*760del)
c.*334del (n.*334del)
n.364del
c.783del (p.Thr262ArgfsTer16)
c.*83del (n.*83del)
c.1137del
c.108del (p.Thr37ArgfsTer16)
c.587-150del (n.587-150del)
12g.120997484C>ACA482165069HNF1Ac.*67C>A (n.*67C>A)
c.1320C>A (p.Ser440=)
n.2186C>A
n.43-7C>A
n.191-7C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.364C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.1137C>A
c.108C>A (p.Ser36=)
c.587-150C>A (n.587-150C>A)
12g.120997484C=CA2067685594HNF1Ac.*67C= (n.*67C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
n.2186C=
n.43-7C=
n.191-7C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.364C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.1137C=
c.108C= (p.Ser36=)
c.587-150C= (n.587-150C=)
12g.120997484C>GCA482165071HNF1Ac.*67C>G (n.*67C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
n.2186C>G
n.43-7C>G
n.191-7C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.364C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.1137C>G
c.108C>G (p.Ser36=)
c.587-150C>G (n.587-150C>G)
12g.120997484C>TCA482165072HNF1Ac.*67C>T (n.*67C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
n.2186C>T
n.43-7C>T
n.191-7C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.364C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.1137C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
c.587-150C>T (n.587-150C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486_120997489dupCA2695217559HNF1Ac.*69_*72dup (n.*69_*72dup)
c.1322_1325dup (p.Gln442HisfsTer?)
n.2188_2191dup
n.43-5_43-2dup
n.191-5_191-2dup
c.*298_*301dup (n.*298_*301dup)
c.*762_*765dup (n.*762_*765dup)
c.*336_*339dup (n.*336_*339dup)
n.366_369dup
c.785_788dup (p.Gln263HisfsTer?)
c.*85_*88dup (n.*85_*88dup)
c.1139_1142dup
c.110_113dup (p.Gln38HisfsTer?)
c.587-148_587-145dup (n.587-148_587-145dup)
12g.120997485A>CCA386969991HNF1Ac.*68A>C (n.*68A>C)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2187A>C
n.43-6A>C
n.191-6A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.365A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1138A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.587-149A>C (n.587-149A>C)
12g.120997485A>GCA386969992HNF1Ac.*68A>G (n.*68A>G)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.2187A>G
n.43-6A>G
n.191-6A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.365A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1138A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.587-149A>G (n.587-149A>G)
12g.120997485A>TCA386969993HNF1Ac.*68A>T (n.*68A>T)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2187A>T
n.43-6A>T
n.191-6A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.365A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1138A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.587-149A>T (n.587-149A>T)
12g.120997486C>ACA6832023HNF1Ac.*69C>A (n.*69C>A)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.2188C>A
n.43-5C>A
n.191-5C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.366C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.1139C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
c.587-148C>A (n.587-148C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997486C=CA2067685600HNF1Ac.*69C= (n.*69C=)
c.1322C= (p.Thr441=)
n.2188C=
n.43-5C=
n.191-5C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.*336C= (n.*336C=)
n.366C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.1139C=
c.110C= (p.Thr37=)
c.587-148C= (n.587-148C=)
12g.120997486C>GCA386969994HNF1Ac.*69C>G (n.*69C>G)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.2188C>G
n.43-5C>G
n.191-5C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.366C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.1139C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
c.587-148C>G (n.587-148C>G)
12g.120997486C>TCA6832022HNF1Ac.*69C>T (n.*69C>T)
c.1322C>T (p.Thr441Met)
n.2188C>T
n.43-5C>T
n.191-5C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.366C>T
c.785C>T (p.Thr262Met)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.1139C>T
c.110C>T (p.Thr37Met)
c.587-148C>T (n.587-148C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487delCA2695217560HNF1Ac.*70del (n.*70del)
c.1323del (p.Gln442ArgfsTer15)
n.2189del
n.43-4del
n.191-4del
c.*299del (n.*299del)
c.*763del (n.*763del)
c.*337del (n.*337del)
n.367del
c.786del (p.Gln263ArgfsTer15)
c.*86del (n.*86del)
c.1140del
c.111del (p.Gln38ArgfsTer15)
c.587-147del (n.587-147del)
12g.120997487G>ACA214263HNF1Ac.*70G>A (n.*70G>A)
c.1323G>A (p.Thr441=)
n.2189G>A
n.43-4G>A
n.191-4G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.367G>A
c.786G>A (p.Thr262=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1140G>A
c.111G>A (p.Thr37=)
c.587-147G>A (n.587-147G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997487G>CCA482165074HNF1Ac.*70G>C (n.*70G>C)
c.1323G>C (p.Thr441=)
n.2189G>C
n.43-4G>C
n.191-4G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.367G>C
c.786G>C (p.Thr262=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1140G>C
c.111G>C (p.Thr37=)
c.587-147G>C (n.587-147G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997487G=CA2067685613HNF1Ac.*70G= (n.*70G=)
c.1323G= (p.Thr441=)
n.2189G=
n.43-4G=
n.191-4G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.367G=
c.786G= (p.Thr262=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1140G=
c.111G= (p.Thr37=)
c.587-147G= (n.587-147G=)
12g.120997487G>TCA482165077HNF1Ac.*70G>T (n.*70G>T)
c.1323G>T (p.Thr441=)
n.2189G>T
n.43-4G>T
n.191-4G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.367G>T
c.786G>T (p.Thr262=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1140G>T
c.111G>T (p.Thr37=)
c.587-147G>T (n.587-147G>T)
gnomAD v4
12g.120997488C>ACA386969997HNF1Ac.*71C>A (n.*71C>A)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.2190C>A
n.43-3C>A
n.191-3C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.368C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1141C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.587-146C>A (n.587-146C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997488C>GCA386969996HNF1Ac.*71C>G (n.*71C>G)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.2190C>G
n.43-3C>G
n.191-3C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.368C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1141C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.587-146C>G (n.587-146C>G)
12g.120997488C>TCA386969995HNF1Ac.*71C>T (n.*71C>T)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.2190C>T
n.43-3C>T
n.191-3C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.368C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1141C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.587-146C>T (n.587-146C>T)
gnomAD v4
12g.120997489A>CCA386969998HNF1Ac.*72A>C (n.*72A>C)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2191A>C
n.43-2A>C
n.191-2A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.369A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1142A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.587-145A>C (n.587-145A>C)
12g.120997489A>GCA386969999HNF1Ac.*72A>G (n.*72A>G)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2191A>G
n.43-2A>G
n.191-2A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.369A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1142A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.587-145A>G (n.587-145A>G)
dbSNP
12g.120997489A>TCA386970000HNF1Ac.*72A>T (n.*72A>T)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2191A>T
n.43-2A>T
n.191-2A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.369A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1142A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.587-145A>T (n.587-145A>T)
dbSNP
12g.120997490G>ACA6832024HNF1Ac.*73G>A (n.*73G>A)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2192G>A
n.43-1G>A
n.191-1G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.370G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1143G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
c.587-144G>A (n.587-144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120997490G>CCA386970001HNF1Ac.*73G>C (n.*73G>C)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2192G>C
n.43-1G>C
n.191-1G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.370G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1143G>C
c.114G>C (p.Gln38His)
c.587-144G>C (n.587-144G>C)
dbSNP
12g.120997490G=CA2067685623HNF1Ac.*73G= (n.*73G=)
c.1326G= (p.Gln442=)
n.2192G=
n.43-1G=
n.191-1G=
c.*302G= (n.*302G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.370G=
c.789G= (p.Gln263=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.1143G=
c.114G= (p.Gln38=)
c.587-144G= (n.587-144G=)
12g.120997490G>TCA386970002HNF1Ac.*73G>T (n.*73G>T)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2192G>T
n.43-1G>T
n.191-1G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.370G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1143G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
c.587-144G>T (n.587-144G>T)
12g.120997491G>ACA386970003HNF1Ac.*74G>A (n.*74G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.2193G>A
n.43G>A
n.191G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.371G>A
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.1144G>A
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.587-143G>A (n.587-143G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997491G>CCA386970004HNF1Ac.*74G>C (n.*74G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.2193G>C
n.43G>C
n.191G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.371G>C
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.1144G>C
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.587-143G>C (n.587-143G>C)
dbSNP
12g.120997491G>TCA386970005HNF1Ac.*74G>T (n.*74G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.2193G>T
n.43G>T
n.191G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.371G>T
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.1144G>T
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.587-143G>T (n.587-143G>T)
12g.120997491_120997493delinsGCACA2067685630HNF1Ac.*74_*76delinsGCA (n.*74_*76delinsGCA)
c.1327_1329delinsGCA (p.Ala443=)
n.2193_2195delinsGCA
n.43_45delinsGCA
n.191_193delinsGCA
c.*303_*305delinsGCA (n.*303_*305delinsGCA)
c.*767_*769delinsGCA (n.*767_*769delinsGCA)
c.*341_*343delinsGCA (n.*341_*343delinsGCA)
n.371_373delinsGCA
c.790_792delinsGCA (p.Ala264=)
c.*90_*92delinsGCA (n.*90_*92delinsGCA)
c.1144_1146delinsGCA
c.115_117delinsGCA (p.Ala39=)
c.587-143_587-141delinsGCA (n.587-143_587-141delinsGCA)
12g.120997492C>ACA386970006HNF1Ac.*75C>A (n.*75C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
n.2194C>A
n.44C>A
n.192C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.372C>A
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1145C>A
c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.587-142C>A (n.587-142C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997492C>GCA386970007HNF1Ac.*75C>G (n.*75C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.2194C>G
n.44C>G
n.192C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.372C>G
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1145C>G
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.587-142C>G (n.587-142C>G)
12g.120997492C>TCA386970008HNF1Ac.*75C>T (n.*75C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.2194C>T
n.44C>T
n.192C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.372C>T
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1145C>T
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.587-142C>T (n.587-142C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120997494_120997495delCA6832025HNF1Ac.*77_*78del (n.*77_*78del)
c.1330_1331del (p.Gln444GlufsTer?)
n.2196_2197del
n.46_47del
n.194_195del
c.*306_*307del (n.*306_*307del)
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
c.*344_*345del (n.*344_*345del)
n.374_375del
c.793_794del (p.Gln265GlufsTer?)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.1147_1148del
c.118_119del (p.Gln40GlufsTer?)
c.587-140_587-139del (n.587-140_587-139del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120997493A>CCA482165085HNF1Ac.*76A>C (n.*76A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
n.2195A>C
n.45A>C
n.193A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.373A>C
c.792A>C (p.Ala264=)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.1146A>C
c.117A>C (p.Ala39=)
c.587-141A>C (n.587-141A>C)
12g.120997493A>GCA482165087HNF1Ac.*76A>G (n.*76A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
n.2195A>G
n.45A>G
n.193A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.373A>G
c.792A>G (p.Ala264=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.1146A>G
c.117A>G (p.Ala39=)
c.587-141A>G (n.587-141A>G)
12g.120997493A>TCA482165088HNF1Ac.*76A>T (n.*76A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
n.2195A>T
n.45A>T
n.193A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.373A>T
c.792A>T (p.Ala264=)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.1146A>T
c.117A>T (p.Ala39=)
c.587-141A>T (n.587-141A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched