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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.120994481A>G | CA2621384016 | HNF1A | c.750+281A>G (n.750+281A>G) c.955+76A>G (n.955+76A>G) n.1090+76A>G n.43-3010A>G n.191-3010A>G c.768+76A>G (n.768+76A>G) c.*395+76A>G (n.*395+76A>G) c.713+775A>G (n.713+775A>G) c.633+855A>G (n.633+855A>G) c.73-2136A>G (n.73-2136A>G) c.893+281A>G c.-257-1781A>G (n.-257-1781A>G) c.586+902A>G (n.586+902A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994481A>T | CA2621384017 | HNF1A | c.750+281A>T (n.750+281A>T) c.955+76A>T (n.955+76A>T) n.1090+76A>T n.43-3010A>T n.191-3010A>T c.768+76A>T (n.768+76A>T) c.*395+76A>T (n.*395+76A>T) c.713+775A>T (n.713+775A>T) c.633+855A>T (n.633+855A>T) c.73-2136A>T (n.73-2136A>T) c.893+281A>T c.-257-1781A>T (n.-257-1781A>T) c.586+902A>T (n.586+902A>T) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.120994482C>T | CA2621384019 | HNF1A | c.750+282C>T (n.750+282C>T) c.955+77C>T (n.955+77C>T) n.1090+77C>T n.43-3009C>T n.191-3009C>T c.768+77C>T (n.768+77C>T) c.*395+77C>T (n.*395+77C>T) c.713+776C>T (n.713+776C>T) c.633+856C>T (n.633+856C>T) c.73-2135C>T (n.73-2135C>T) c.893+282C>T c.-257-1780C>T (n.-257-1780C>T) c.586+903C>T (n.586+903C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994483C>A | CA2621384020 | HNF1A | c.750+283C>A (n.750+283C>A) c.955+78C>A (n.955+78C>A) n.1090+78C>A n.43-3008C>A n.191-3008C>A c.768+78C>A (n.768+78C>A) c.*395+78C>A (n.*395+78C>A) c.713+777C>A (n.713+777C>A) c.633+857C>A (n.633+857C>A) c.73-2134C>A (n.73-2134C>A) c.893+283C>A c.-257-1779C>A (n.-257-1779C>A) c.586+904C>A (n.586+904C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994484T>A | CA2603346645 | HNF1A | c.750+284T>A (n.750+284T>A) c.955+79T>A (n.955+79T>A) n.1090+79T>A n.43-3007T>A n.191-3007T>A c.768+79T>A (n.768+79T>A) c.*395+79T>A (n.*395+79T>A) c.713+778T>A (n.713+778T>A) c.633+858T>A (n.633+858T>A) c.73-2133T>A (n.73-2133T>A) c.893+284T>A c.-257-1778T>A (n.-257-1778T>A) c.586+905T>A (n.586+905T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994484T>C | CA2621384021 | HNF1A | c.750+284T>C (n.750+284T>C) c.955+79T>C (n.955+79T>C) n.1090+79T>C n.43-3007T>C n.191-3007T>C c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.*395+79T>C (n.*395+79T>C) c.713+778T>C (n.713+778T>C) c.633+858T>C (n.633+858T>C) c.73-2133T>C (n.73-2133T>C) c.893+284T>C c.-257-1778T>C (n.-257-1778T>C) c.586+905T>C (n.586+905T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994485A= | CA2067680046 | HNF1A | c.750+285A= (n.750+285A=) c.955+80A= (n.955+80A=) n.1090+80A= n.43-3006A= n.191-3006A= c.768+80A= (n.768+80A=) c.*395+80A= (n.*395+80A=) c.713+779A= (n.713+779A=) c.633+859A= (n.633+859A=) c.73-2132A= (n.73-2132A=) c.893+285A= c.-257-1777A= (n.-257-1777A=) c.586+906A= (n.586+906A=) | |
| 12 | g.120994485A>G | CA684422761 | HNF1A | c.750+285A>G (n.750+285A>G) c.955+80A>G (n.955+80A>G) n.1090+80A>G n.43-3006A>G n.191-3006A>G c.768+80A>G (n.768+80A>G) c.*395+80A>G (n.*395+80A>G) c.713+779A>G (n.713+779A>G) c.633+859A>G (n.633+859A>G) c.73-2132A>G (n.73-2132A>G) c.893+285A>G c.-257-1777A>G (n.-257-1777A>G) c.586+906A>G (n.586+906A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994486A>C | CA2621384022 | HNF1A | c.750+286A>C (n.750+286A>C) c.955+81A>C (n.955+81A>C) n.1090+81A>C n.43-3005A>C n.191-3005A>C c.768+81A>C (n.768+81A>C) c.*395+81A>C (n.*395+81A>C) c.713+780A>C (n.713+780A>C) c.633+860A>C (n.633+860A>C) c.73-2131A>C (n.73-2131A>C) c.893+286A>C c.-257-1776A>C (n.-257-1776A>C) c.586+907A>C (n.586+907A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994487A>C | CA2621384023 | HNF1A | c.750+287A>C (n.750+287A>C) c.955+82A>C (n.955+82A>C) n.1090+82A>C n.43-3004A>C n.191-3004A>C c.768+82A>C (n.768+82A>C) c.*395+82A>C (n.*395+82A>C) c.713+781A>C (n.713+781A>C) c.633+861A>C (n.633+861A>C) c.73-2130A>C (n.73-2130A>C) c.893+287A>C c.-257-1775A>C (n.-257-1775A>C) c.586+908A>C (n.586+908A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994488C>A | CA2621384024 | HNF1A | c.750+288C>A (n.750+288C>A) c.955+83C>A (n.955+83C>A) n.1090+83C>A n.43-3003C>A n.191-3003C>A c.768+83C>A (n.768+83C>A) c.*395+83C>A (n.*395+83C>A) c.713+782C>A (n.713+782C>A) c.633+862C>A (n.633+862C>A) c.73-2129C>A (n.73-2129C>A) c.893+288C>A c.-257-1774C>A (n.-257-1774C>A) c.586+909C>A (n.586+909C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994488C>G | CA2575322100 | HNF1A | c.750+288C>G (n.750+288C>G) c.955+83C>G (n.955+83C>G) n.1090+83C>G n.43-3003C>G n.191-3003C>G c.768+83C>G (n.768+83C>G) c.*395+83C>G (n.*395+83C>G) c.713+782C>G (n.713+782C>G) c.633+862C>G (n.633+862C>G) c.73-2129C>G (n.73-2129C>G) c.893+288C>G c.-257-1774C>G (n.-257-1774C>G) c.586+909C>G (n.586+909C>G) | |
| 12 | g.120994489C>A | CA2621384025 | HNF1A | c.750+289C>A (n.750+289C>A) c.955+84C>A (n.955+84C>A) n.1090+84C>A n.43-3002C>A n.191-3002C>A c.768+84C>A (n.768+84C>A) c.*395+84C>A (n.*395+84C>A) c.713+783C>A (n.713+783C>A) c.633+863C>A (n.633+863C>A) c.73-2128C>A (n.73-2128C>A) c.893+289C>A c.-257-1773C>A (n.-257-1773C>A) c.586+910C>A (n.586+910C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491del | CA952560068 | HNF1A | c.750+291del (n.750+291del) c.955+86del (n.955+86del) n.1090+86del n.43-3000del n.191-3000del c.768+86del (n.768+86del) c.*395+86del (n.*395+86del) c.713+785del (n.713+785del) c.633+865del (n.633+865del) c.73-2126del (n.73-2126del) c.893+291del c.-257-1771del (n.-257-1771del) c.586+912del (n.586+912del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491C>A | CA2621384026 | HNF1A | c.750+291C>A (n.750+291C>A) c.955+86C>A (n.955+86C>A) n.1090+86C>A n.43-3000C>A n.191-3000C>A c.768+86C>A (n.768+86C>A) c.*395+86C>A (n.*395+86C>A) c.713+785C>A (n.713+785C>A) c.633+865C>A (n.633+865C>A) c.73-2126C>A (n.73-2126C>A) c.893+291C>A c.-257-1771C>A (n.-257-1771C>A) c.586+912C>A (n.586+912C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491C>T | CA2621384027 | HNF1A | c.750+291C>T (n.750+291C>T) c.955+86C>T (n.955+86C>T) n.1090+86C>T n.43-3000C>T n.191-3000C>T c.768+86C>T (n.768+86C>T) c.*395+86C>T (n.*395+86C>T) c.713+785C>T (n.713+785C>T) c.633+865C>T (n.633+865C>T) c.73-2126C>T (n.73-2126C>T) c.893+291C>T c.-257-1771C>T (n.-257-1771C>T) c.586+912C>T (n.586+912C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994493T>G | CA2621384028 | HNF1A | c.750+293T>G (n.750+293T>G) c.955+88T>G (n.955+88T>G) n.1090+88T>G n.43-2998T>G n.191-2998T>G c.768+88T>G (n.768+88T>G) c.*395+88T>G (n.*395+88T>G) c.713+787T>G (n.713+787T>G) c.633+867T>G (n.633+867T>G) c.73-2124T>G (n.73-2124T>G) c.893+293T>G c.-257-1769T>G (n.-257-1769T>G) c.586+914T>G (n.586+914T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994494T>C | CA2575322101 | HNF1A | c.750+294T>C (n.750+294T>C) c.955+89T>C (n.955+89T>C) n.1090+89T>C n.43-2997T>C n.191-2997T>C c.768+89T>C (n.768+89T>C) c.*395+89T>C (n.*395+89T>C) c.713+788T>C (n.713+788T>C) c.633+868T>C (n.633+868T>C) c.73-2123T>C (n.73-2123T>C) c.893+294T>C c.-257-1768T>C (n.-257-1768T>C) c.586+915T>C (n.586+915T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994495G>C | CA2067680047 | HNF1A | c.750+295G>C (n.750+295G>C) c.955+90G>C (n.955+90G>C) n.1090+90G>C n.43-2996G>C n.191-2996G>C c.768+90G>C (n.768+90G>C) c.*395+90G>C (n.*395+90G>C) c.713+789G>C (n.713+789G>C) c.633+869G>C (n.633+869G>C) c.73-2122G>C (n.73-2122G>C) c.893+295G>C c.-257-1767G>C (n.-257-1767G>C) c.586+916G>C (n.586+916G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994495G= | CA2067680048 | HNF1A | c.750+295G= (n.750+295G=) c.955+90G= (n.955+90G=) n.1090+90G= n.43-2996G= n.191-2996G= c.768+90G= (n.768+90G=) c.*395+90G= (n.*395+90G=) c.713+789G= (n.713+789G=) c.633+869G= (n.633+869G=) c.73-2122G= (n.73-2122G=) c.893+295G= c.-257-1767G= (n.-257-1767G=) c.586+916G= (n.586+916G=) | |
| 12 | g.120994495G>T | CA2621384029 | HNF1A | c.750+295G>T (n.750+295G>T) c.955+90G>T (n.955+90G>T) n.1090+90G>T n.43-2996G>T n.191-2996G>T c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.*395+90G>T (n.*395+90G>T) c.713+789G>T (n.713+789G>T) c.633+869G>T (n.633+869G>T) c.73-2122G>T (n.73-2122G>T) c.893+295G>T c.-257-1767G>T (n.-257-1767G>T) c.586+916G>T (n.586+916G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994496C>A | CA2621384030 | HNF1A | c.750+296C>A (n.750+296C>A) c.955+91C>A (n.955+91C>A) n.1090+91C>A n.43-2995C>A n.191-2995C>A c.768+91C>A (n.768+91C>A) c.*395+91C>A (n.*395+91C>A) c.713+790C>A (n.713+790C>A) c.633+870C>A (n.633+870C>A) c.73-2121C>A (n.73-2121C>A) c.893+296C>A c.-257-1766C>A (n.-257-1766C>A) c.586+917C>A (n.586+917C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994496C= | CA2067680049 | HNF1A | c.750+296C= (n.750+296C=) c.955+91C= (n.955+91C=) n.1090+91C= n.43-2995C= n.191-2995C= c.768+91C= (n.768+91C=) c.*395+91C= (n.*395+91C=) c.713+790C= (n.713+790C=) c.633+870C= (n.633+870C=) c.73-2121C= (n.73-2121C=) c.893+296C= c.-257-1766C= (n.-257-1766C=) c.586+917C= (n.586+917C=) | |
| 12 | g.120994496C>T | CA244533264 | HNF1A | c.750+296C>T (n.750+296C>T) c.955+91C>T (n.955+91C>T) n.1090+91C>T n.43-2995C>T n.191-2995C>T c.768+91C>T (n.768+91C>T) c.*395+91C>T (n.*395+91C>T) c.713+790C>T (n.713+790C>T) c.633+870C>T (n.633+870C>T) c.73-2121C>T (n.73-2121C>T) c.893+296C>T c.-257-1766C>T (n.-257-1766C>T) c.586+917C>T (n.586+917C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994498C>A | CA2621384031 | HNF1A | c.750+298C>A (n.750+298C>A) c.955+93C>A (n.955+93C>A) n.1090+93C>A n.43-2993C>A n.191-2993C>A c.768+93C>A (n.768+93C>A) c.*395+93C>A (n.*395+93C>A) c.713+792C>A (n.713+792C>A) c.633+872C>A (n.633+872C>A) c.73-2119C>A (n.73-2119C>A) c.893+298C>A c.-257-1764C>A (n.-257-1764C>A) c.586+919C>A (n.586+919C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994498C= | CA2067680050 | HNF1A | c.750+298C= (n.750+298C=) c.955+93C= (n.955+93C=) n.1090+93C= n.43-2993C= n.191-2993C= c.768+93C= (n.768+93C=) c.*395+93C= (n.*395+93C=) c.713+792C= (n.713+792C=) c.633+872C= (n.633+872C=) c.73-2119C= (n.73-2119C=) c.893+298C= c.-257-1764C= (n.-257-1764C=) c.586+919C= (n.586+919C=) | |
| 12 | g.120994498C>T | CA608060126 | HNF1A | c.750+298C>T (n.750+298C>T) c.955+93C>T (n.955+93C>T) n.1090+93C>T n.43-2993C>T n.191-2993C>T c.768+93C>T (n.768+93C>T) c.*395+93C>T (n.*395+93C>T) c.713+792C>T (n.713+792C>T) c.633+872C>T (n.633+872C>T) c.73-2119C>T (n.73-2119C>T) c.893+298C>T c.-257-1764C>T (n.-257-1764C>T) c.586+919C>T (n.586+919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T>A | CA244533265 | HNF1A | c.750+299T>A (n.750+299T>A) c.955+94T>A (n.955+94T>A) n.1090+94T>A n.43-2992T>A n.191-2992T>A c.768+94T>A (n.768+94T>A) c.*395+94T>A (n.*395+94T>A) c.713+793T>A (n.713+793T>A) c.633+873T>A (n.633+873T>A) c.73-2118T>A (n.73-2118T>A) c.893+299T>A c.-257-1763T>A (n.-257-1763T>A) c.586+920T>A (n.586+920T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T>C | CA2067680055 | HNF1A | c.750+299T>C (n.750+299T>C) c.955+94T>C (n.955+94T>C) n.1090+94T>C n.43-2992T>C n.191-2992T>C c.768+94T>C (n.768+94T>C) c.*395+94T>C (n.*395+94T>C) c.713+793T>C (n.713+793T>C) c.633+873T>C (n.633+873T>C) c.73-2118T>C (n.73-2118T>C) c.893+299T>C c.-257-1763T>C (n.-257-1763T>C) c.586+920T>C (n.586+920T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994499T>G | CA13697992 | HNF1A | c.750+299T>G (n.750+299T>G) c.955+94T>G (n.955+94T>G) n.1090+94T>G n.43-2992T>G n.191-2992T>G c.768+94T>G (n.768+94T>G) c.*395+94T>G (n.*395+94T>G) c.713+793T>G (n.713+793T>G) c.633+873T>G (n.633+873T>G) c.73-2118T>G (n.73-2118T>G) c.893+299T>G c.-257-1763T>G (n.-257-1763T>G) c.586+920T>G (n.586+920T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T= | CA2067680054 | HNF1A | c.750+299T= (n.750+299T=) c.955+94T= (n.955+94T=) n.1090+94T= n.43-2992T= n.191-2992T= c.768+94T= (n.768+94T=) c.*395+94T= (n.*395+94T=) c.713+793T= (n.713+793T=) c.633+873T= (n.633+873T=) c.73-2118T= (n.73-2118T=) c.893+299T= c.-257-1763T= (n.-257-1763T=) c.586+920T= (n.586+920T=) | |
| 12 | g.120994501C>A | CA2621384032 | HNF1A | c.750+301C>A (n.750+301C>A) c.955+96C>A (n.955+96C>A) n.1090+96C>A n.43-2990C>A n.191-2990C>A c.768+96C>A (n.768+96C>A) c.*395+96C>A (n.*395+96C>A) c.713+795C>A (n.713+795C>A) c.633+875C>A (n.633+875C>A) c.73-2116C>A (n.73-2116C>A) c.893+301C>A c.-257-1761C>A (n.-257-1761C>A) c.586+922C>A (n.586+922C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994502A>T | CA2621384033 | HNF1A | c.750+302A>T (n.750+302A>T) c.955+97A>T (n.955+97A>T) n.1090+97A>T n.43-2989A>T n.191-2989A>T c.768+97A>T (n.768+97A>T) c.*395+97A>T (n.*395+97A>T) c.713+796A>T (n.713+796A>T) c.633+876A>T (n.633+876A>T) c.73-2115A>T (n.73-2115A>T) c.893+302A>T c.-257-1760A>T (n.-257-1760A>T) c.586+923A>T (n.586+923A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994504T>C | CA244533267 | HNF1A | c.750+304T>C (n.750+304T>C) c.955+99T>C (n.955+99T>C) n.1090+99T>C n.43-2987T>C n.191-2987T>C c.768+99T>C (n.768+99T>C) c.*395+99T>C (n.*395+99T>C) c.713+798T>C (n.713+798T>C) c.633+878T>C (n.633+878T>C) c.73-2113T>C (n.73-2113T>C) c.893+304T>C c.-257-1758T>C (n.-257-1758T>C) c.586+925T>C (n.586+925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994504T= | CA2067680059 | HNF1A | c.750+304T= (n.750+304T=) c.955+99T= (n.955+99T=) n.1090+99T= n.43-2987T= n.191-2987T= c.768+99T= (n.768+99T=) c.*395+99T= (n.*395+99T=) c.713+798T= (n.713+798T=) c.633+878T= (n.633+878T=) c.73-2113T= (n.73-2113T=) c.893+304T= c.-257-1758T= (n.-257-1758T=) c.586+925T= (n.586+925T=) | |
| 12 | g.120994506del | CA2621384034 | HNF1A | c.750+306del (n.750+306del) c.955+101del (n.955+101del) n.1090+101del n.43-2985del n.191-2985del c.768+101del (n.768+101del) c.*395+101del (n.*395+101del) c.713+800del (n.713+800del) c.633+880del (n.633+880del) c.73-2111del (n.73-2111del) c.893+306del c.-257-1756del (n.-257-1756del) c.586+927del (n.586+927del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994505T>G | CA952560094 | HNF1A | c.750+305T>G (n.750+305T>G) c.955+100T>G (n.955+100T>G) n.1090+100T>G n.43-2986T>G n.191-2986T>G c.768+100T>G (n.768+100T>G) c.*395+100T>G (n.*395+100T>G) c.713+799T>G (n.713+799T>G) c.633+879T>G (n.633+879T>G) c.73-2112T>G (n.73-2112T>G) c.893+305T>G c.-257-1757T>G (n.-257-1757T>G) c.586+926T>G (n.586+926T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994505T= | CA2067680061 | HNF1A | c.750+305T= (n.750+305T=) c.955+100T= (n.955+100T=) n.1090+100T= n.43-2986T= n.191-2986T= c.768+100T= (n.768+100T=) c.*395+100T= (n.*395+100T=) c.713+799T= (n.713+799T=) c.633+879T= (n.633+879T=) c.73-2112T= (n.73-2112T=) c.893+305T= c.-257-1757T= (n.-257-1757T=) c.586+926T= (n.586+926T=) | |
| 12 | g.120994506T>C | CA2621384035 | HNF1A | c.750+306T>C (n.750+306T>C) c.955+101T>C (n.955+101T>C) n.1090+101T>C n.43-2985T>C n.191-2985T>C c.768+101T>C (n.768+101T>C) c.*395+101T>C (n.*395+101T>C) c.713+800T>C (n.713+800T>C) c.633+880T>C (n.633+880T>C) c.73-2111T>C (n.73-2111T>C) c.893+306T>C c.-257-1756T>C (n.-257-1756T>C) c.586+927T>C (n.586+927T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994506T>G | CA2621384036 | HNF1A | c.750+306T>G (n.750+306T>G) c.955+101T>G (n.955+101T>G) n.1090+101T>G n.43-2985T>G n.191-2985T>G c.768+101T>G (n.768+101T>G) c.*395+101T>G (n.*395+101T>G) c.713+800T>G (n.713+800T>G) c.633+880T>G (n.633+880T>G) c.73-2111T>G (n.73-2111T>G) c.893+306T>G c.-257-1756T>G (n.-257-1756T>G) c.586+927T>G (n.586+927T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994507G>A | CA952560095 | HNF1A | c.750+307G>A (n.750+307G>A) c.955+102G>A (n.955+102G>A) n.1090+102G>A n.43-2984G>A n.191-2984G>A c.768+102G>A (n.768+102G>A) c.*395+102G>A (n.*395+102G>A) c.713+801G>A (n.713+801G>A) c.633+881G>A (n.633+881G>A) c.73-2110G>A (n.73-2110G>A) c.893+307G>A c.-257-1755G>A (n.-257-1755G>A) c.586+928G>A (n.586+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994507G= | CA2067680062 | HNF1A | c.750+307G= (n.750+307G=) c.955+102G= (n.955+102G=) n.1090+102G= n.43-2984G= n.191-2984G= c.768+102G= (n.768+102G=) c.*395+102G= (n.*395+102G=) c.713+801G= (n.713+801G=) c.633+881G= (n.633+881G=) c.73-2110G= (n.73-2110G=) c.893+307G= c.-257-1755G= (n.-257-1755G=) c.586+928G= (n.586+928G=) | |
| 12 | g.120994507G>T | CA2621384037 | HNF1A | c.750+307G>T (n.750+307G>T) c.955+102G>T (n.955+102G>T) n.1090+102G>T n.43-2984G>T n.191-2984G>T c.768+102G>T (n.768+102G>T) c.*395+102G>T (n.*395+102G>T) c.713+801G>T (n.713+801G>T) c.633+881G>T (n.633+881G>T) c.73-2110G>T (n.73-2110G>T) c.893+307G>T c.-257-1755G>T (n.-257-1755G>T) c.586+928G>T (n.586+928G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994508G= | CA2067680063 | HNF1A | c.750+308G= (n.750+308G=) c.955+103G= (n.955+103G=) n.1090+103G= n.43-2983G= n.191-2983G= c.768+103G= (n.768+103G=) c.*395+103G= (n.*395+103G=) c.713+802G= (n.713+802G=) c.633+882G= (n.633+882G=) c.73-2109G= (n.73-2109G=) c.893+308G= c.-257-1754G= (n.-257-1754G=) c.586+929G= (n.586+929G=) | |
| 12 | g.120994508G>T | CA684422763 | HNF1A | c.750+308G>T (n.750+308G>T) c.955+103G>T (n.955+103G>T) n.1090+103G>T n.43-2983G>T n.191-2983G>T c.768+103G>T (n.768+103G>T) c.*395+103G>T (n.*395+103G>T) c.713+802G>T (n.713+802G>T) c.633+882G>T (n.633+882G>T) c.73-2109G>T (n.73-2109G>T) c.893+308G>T c.-257-1754G>T (n.-257-1754G>T) c.586+929G>T (n.586+929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994509T>C | CA2621384038 | HNF1A | c.750+309T>C (n.750+309T>C) c.955+104T>C (n.955+104T>C) n.1090+104T>C n.43-2982T>C n.191-2982T>C c.768+104T>C (n.768+104T>C) c.*395+104T>C (n.*395+104T>C) c.713+803T>C (n.713+803T>C) c.633+883T>C (n.633+883T>C) c.73-2108T>C (n.73-2108T>C) c.893+309T>C c.-257-1753T>C (n.-257-1753T>C) c.586+930T>C (n.586+930T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994509T>G | CA2621384039 | HNF1A | c.750+309T>G (n.750+309T>G) c.955+104T>G (n.955+104T>G) n.1090+104T>G n.43-2982T>G n.191-2982T>G c.768+104T>G (n.768+104T>G) c.*395+104T>G (n.*395+104T>G) c.713+803T>G (n.713+803T>G) c.633+883T>G (n.633+883T>G) c.73-2108T>G (n.73-2108T>G) c.893+309T>G c.-257-1753T>G (n.-257-1753T>G) c.586+930T>G (n.586+930T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517_120994521del | CA2727245156 | HNF1A | c.750+317_750+321del (n.750+317_750+321del) c.955+112_955+116del (n.955+112_955+116del) n.1090+112_1090+116del n.43-2974_43-2970del n.191-2974_191-2970del c.768+112_768+116del (n.768+112_768+116del) c.*395+112_*395+116del (n.*395+112_*395+116del) c.713+811_713+815del (n.713+811_713+815del) c.633+891_633+895del (n.633+891_633+895del) c.73-2100_73-2096del (n.73-2100_73-2096del) c.893+317_893+321del c.-257-1745_-257-1741del (n.-257-1745_-257-1741del) c.586+938_586+942del (n.586+938_586+942del) | dbSNP |
| 12 | g.120994519_120994569del | CA2621384040 | HNF1A | c.750+319_750+369del (n.750+319_750+369del) c.955+114_955+164del (n.955+114_955+164del) n.1090+114_1090+164del n.43-2972_43-2922del n.191-2972_191-2922del c.768+114_768+164del (n.768+114_768+164del) c.*395+114_*395+164del (n.*395+114_*395+164del) c.713+813_713+863del (n.713+813_713+863del) c.633+893_633+943del (n.633+893_633+943del) c.73-2098_73-2048del (n.73-2098_73-2048del) c.893+319_893+369del c.-257-1743_-257-1693del (n.-257-1743_-257-1693del) c.586+940_586+990del (n.586+940_586+990del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994511C>A | CA2621384042 | HNF1A | c.750+311C>A (n.750+311C>A) c.955+106C>A (n.955+106C>A) n.1090+106C>A n.43-2980C>A n.191-2980C>A c.768+106C>A (n.768+106C>A) c.*395+106C>A (n.*395+106C>A) c.713+805C>A (n.713+805C>A) c.633+885C>A (n.633+885C>A) c.73-2106C>A (n.73-2106C>A) c.893+311C>A c.-257-1751C>A (n.-257-1751C>A) c.586+932C>A (n.586+932C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994512del | CA2621384041 | HNF1A | c.750+312del (n.750+312del) c.955+107del (n.955+107del) n.1090+107del n.43-2979del n.191-2979del c.768+107del (n.768+107del) c.*395+107del (n.*395+107del) c.713+806del (n.713+806del) c.633+886del (n.633+886del) c.73-2105del (n.73-2105del) c.893+312del c.-257-1750del (n.-257-1750del) c.586+933del (n.586+933del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994512C>A | CA2621384043 | HNF1A | c.750+312C>A (n.750+312C>A) c.955+107C>A (n.955+107C>A) n.1090+107C>A n.43-2979C>A n.191-2979C>A c.768+107C>A (n.768+107C>A) c.*395+107C>A (n.*395+107C>A) c.713+806C>A (n.713+806C>A) c.633+886C>A (n.633+886C>A) c.73-2105C>A (n.73-2105C>A) c.893+312C>A c.-257-1750C>A (n.-257-1750C>A) c.586+933C>A (n.586+933C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994513A>G | CA2621384044 | HNF1A | c.750+313A>G (n.750+313A>G) c.955+108A>G (n.955+108A>G) n.1090+108A>G n.43-2978A>G n.191-2978A>G c.768+108A>G (n.768+108A>G) c.*395+108A>G (n.*395+108A>G) c.713+807A>G (n.713+807A>G) c.633+887A>G (n.633+887A>G) c.73-2104A>G (n.73-2104A>G) c.893+313A>G c.-257-1749A>G (n.-257-1749A>G) c.586+934A>G (n.586+934A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994513A>T | CA2621384045 | HNF1A | c.750+313A>T (n.750+313A>T) c.955+108A>T (n.955+108A>T) n.1090+108A>T n.43-2978A>T n.191-2978A>T c.768+108A>T (n.768+108A>T) c.*395+108A>T (n.*395+108A>T) c.713+807A>T (n.713+807A>T) c.633+887A>T (n.633+887A>T) c.73-2104A>T (n.73-2104A>T) c.893+313A>T c.-257-1749A>T (n.-257-1749A>T) c.586+934A>T (n.586+934A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994514T>C | CA2621384046 | HNF1A | c.750+314T>C (n.750+314T>C) c.955+109T>C (n.955+109T>C) n.1090+109T>C n.43-2977T>C n.191-2977T>C c.768+109T>C (n.768+109T>C) c.*395+109T>C (n.*395+109T>C) c.713+808T>C (n.713+808T>C) c.633+888T>C (n.633+888T>C) c.73-2103T>C (n.73-2103T>C) c.893+314T>C c.-257-1748T>C (n.-257-1748T>C) c.586+935T>C (n.586+935T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994515T>C | CA2621384047 | HNF1A | c.750+315T>C (n.750+315T>C) c.955+110T>C (n.955+110T>C) n.1090+110T>C n.43-2976T>C n.191-2976T>C c.768+110T>C (n.768+110T>C) c.*395+110T>C (n.*395+110T>C) c.713+809T>C (n.713+809T>C) c.633+889T>C (n.633+889T>C) c.73-2102T>C (n.73-2102T>C) c.893+315T>C c.-257-1747T>C (n.-257-1747T>C) c.586+936T>C (n.586+936T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994516C>A | CA2621384048 | HNF1A | c.750+316C>A (n.750+316C>A) c.955+111C>A (n.955+111C>A) n.1090+111C>A n.43-2975C>A n.191-2975C>A c.768+111C>A (n.768+111C>A) c.*395+111C>A (n.*395+111C>A) c.713+810C>A (n.713+810C>A) c.633+890C>A (n.633+890C>A) c.73-2101C>A (n.73-2101C>A) c.893+316C>A c.-257-1746C>A (n.-257-1746C>A) c.586+937C>A (n.586+937C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517C>A | CA2621384049 | HNF1A | c.750+317C>A (n.750+317C>A) c.955+112C>A (n.955+112C>A) n.1090+112C>A n.43-2974C>A n.191-2974C>A c.768+112C>A (n.768+112C>A) c.*395+112C>A (n.*395+112C>A) c.713+811C>A (n.713+811C>A) c.633+891C>A (n.633+891C>A) c.73-2100C>A (n.73-2100C>A) c.893+317C>A c.-257-1745C>A (n.-257-1745C>A) c.586+938C>A (n.586+938C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517C>G | CA2621384050 | HNF1A | c.750+317C>G (n.750+317C>G) c.955+112C>G (n.955+112C>G) n.1090+112C>G n.43-2974C>G n.191-2974C>G c.768+112C>G (n.768+112C>G) c.*395+112C>G (n.*395+112C>G) c.713+811C>G (n.713+811C>G) c.633+891C>G (n.633+891C>G) c.73-2100C>G (n.73-2100C>G) c.893+317C>G c.-257-1745C>G (n.-257-1745C>G) c.586+938C>G (n.586+938C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994518A= | CA2067680064 | HNF1A | c.750+318A= (n.750+318A=) c.955+113A= (n.955+113A=) n.1090+113A= n.43-2973A= n.191-2973A= c.768+113A= (n.768+113A=) c.*395+113A= (n.*395+113A=) c.713+812A= (n.713+812A=) c.633+892A= (n.633+892A=) c.73-2099A= (n.73-2099A=) c.893+318A= c.-257-1744A= (n.-257-1744A=) c.586+939A= (n.586+939A=) | |
| 12 | g.120994518A>C | CA2067680065 | HNF1A | c.750+318A>C (n.750+318A>C) c.955+113A>C (n.955+113A>C) n.1090+113A>C n.43-2973A>C n.191-2973A>C c.768+113A>C (n.768+113A>C) c.*395+113A>C (n.*395+113A>C) c.713+812A>C (n.713+812A>C) c.633+892A>C (n.633+892A>C) c.73-2099A>C (n.73-2099A>C) c.893+318A>C c.-257-1744A>C (n.-257-1744A>C) c.586+939A>C (n.586+939A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994518A>T | CA2621384051 | HNF1A | c.750+318A>T (n.750+318A>T) c.955+113A>T (n.955+113A>T) n.1090+113A>T n.43-2973A>T n.191-2973A>T c.768+113A>T (n.768+113A>T) c.*395+113A>T (n.*395+113A>T) c.713+812A>T (n.713+812A>T) c.633+892A>T (n.633+892A>T) c.73-2099A>T (n.73-2099A>T) c.893+318A>T c.-257-1744A>T (n.-257-1744A>T) c.586+939A>T (n.586+939A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994519T>G | CA2621384052 | HNF1A | c.750+319T>G (n.750+319T>G) c.955+114T>G (n.955+114T>G) n.1090+114T>G n.43-2972T>G n.191-2972T>G c.768+114T>G (n.768+114T>G) c.*395+114T>G (n.*395+114T>G) c.713+813T>G (n.713+813T>G) c.633+893T>G (n.633+893T>G) c.73-2098T>G (n.73-2098T>G) c.893+319T>G c.-257-1743T>G (n.-257-1743T>G) c.586+940T>G (n.586+940T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994520T>A | CA2621384053 | HNF1A | c.750+320T>A (n.750+320T>A) c.955+115T>A (n.955+115T>A) n.1090+115T>A n.43-2971T>A n.191-2971T>A c.768+115T>A (n.768+115T>A) c.*395+115T>A (n.*395+115T>A) c.713+814T>A (n.713+814T>A) c.633+894T>A (n.633+894T>A) c.73-2097T>A (n.73-2097T>A) c.893+320T>A c.-257-1742T>A (n.-257-1742T>A) c.586+941T>A (n.586+941T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>A | CA2621384054 | HNF1A | c.750+321C>A (n.750+321C>A) c.955+116C>A (n.955+116C>A) n.1090+116C>A n.43-2970C>A n.191-2970C>A c.768+116C>A (n.768+116C>A) c.*395+116C>A (n.*395+116C>A) c.713+815C>A (n.713+815C>A) c.633+895C>A (n.633+895C>A) c.73-2096C>A (n.73-2096C>A) c.893+321C>A c.-257-1741C>A (n.-257-1741C>A) c.586+942C>A (n.586+942C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>G | CA2621384056 | HNF1A | c.750+321C>G (n.750+321C>G) c.955+116C>G (n.955+116C>G) n.1090+116C>G n.43-2970C>G n.191-2970C>G c.768+116C>G (n.768+116C>G) c.*395+116C>G (n.*395+116C>G) c.713+815C>G (n.713+815C>G) c.633+895C>G (n.633+895C>G) c.73-2096C>G (n.73-2096C>G) c.893+321C>G c.-257-1741C>G (n.-257-1741C>G) c.586+942C>G (n.586+942C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>T | CA2621384055 | HNF1A | c.750+321C>T (n.750+321C>T) c.955+116C>T (n.955+116C>T) n.1090+116C>T n.43-2970C>T n.191-2970C>T c.768+116C>T (n.768+116C>T) c.*395+116C>T (n.*395+116C>T) c.713+815C>T (n.713+815C>T) c.633+895C>T (n.633+895C>T) c.73-2096C>T (n.73-2096C>T) c.893+321C>T c.-257-1741C>T (n.-257-1741C>T) c.586+942C>T (n.586+942C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994522A>G | CA2621384057 | HNF1A | c.750+322A>G (n.750+322A>G) c.955+117A>G (n.955+117A>G) n.1090+117A>G n.43-2969A>G n.191-2969A>G c.768+117A>G (n.768+117A>G) c.*395+117A>G (n.*395+117A>G) c.713+816A>G (n.713+816A>G) c.633+896A>G (n.633+896A>G) c.73-2095A>G (n.73-2095A>G) c.893+322A>G c.-257-1740A>G (n.-257-1740A>G) c.586+943A>G (n.586+943A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>A | CA2621384058 | HNF1A | c.750+323T>A (n.750+323T>A) c.955+118T>A (n.955+118T>A) n.1090+118T>A n.43-2968T>A n.191-2968T>A c.768+118T>A (n.768+118T>A) c.*395+118T>A (n.*395+118T>A) c.713+817T>A (n.713+817T>A) c.633+897T>A (n.633+897T>A) c.73-2094T>A (n.73-2094T>A) c.893+323T>A c.-257-1739T>A (n.-257-1739T>A) c.586+944T>A (n.586+944T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>C | CA2067680067 | HNF1A | c.750+323T>C (n.750+323T>C) c.955+118T>C (n.955+118T>C) n.1090+118T>C n.43-2968T>C n.191-2968T>C c.768+118T>C (n.768+118T>C) c.*395+118T>C (n.*395+118T>C) c.713+817T>C (n.713+817T>C) c.633+897T>C (n.633+897T>C) c.73-2094T>C (n.73-2094T>C) c.893+323T>C c.-257-1739T>C (n.-257-1739T>C) c.586+944T>C (n.586+944T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>G | CA2621384059 | HNF1A | c.750+323T>G (n.750+323T>G) c.955+118T>G (n.955+118T>G) n.1090+118T>G n.43-2968T>G n.191-2968T>G c.768+118T>G (n.768+118T>G) c.*395+118T>G (n.*395+118T>G) c.713+817T>G (n.713+817T>G) c.633+897T>G (n.633+897T>G) c.73-2094T>G (n.73-2094T>G) c.893+323T>G c.-257-1739T>G (n.-257-1739T>G) c.586+944T>G (n.586+944T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T= | CA2067680066 | HNF1A | c.750+323T= (n.750+323T=) c.955+118T= (n.955+118T=) n.1090+118T= n.43-2968T= n.191-2968T= c.768+118T= (n.768+118T=) c.*395+118T= (n.*395+118T=) c.713+817T= (n.713+817T=) c.633+897T= (n.633+897T=) c.73-2094T= (n.73-2094T=) c.893+323T= c.-257-1739T= (n.-257-1739T=) c.586+944T= (n.586+944T=) | |
| 12 | g.120994524G>A | CA2621384060 | HNF1A | c.750+324G>A (n.750+324G>A) c.955+119G>A (n.955+119G>A) n.1090+119G>A n.43-2967G>A n.191-2967G>A c.768+119G>A (n.768+119G>A) c.*395+119G>A (n.*395+119G>A) c.713+818G>A (n.713+818G>A) c.633+898G>A (n.633+898G>A) c.73-2093G>A (n.73-2093G>A) c.893+324G>A c.-257-1738G>A (n.-257-1738G>A) c.586+945G>A (n.586+945G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994524G>T | CA2621384061 | HNF1A | c.750+324G>T (n.750+324G>T) c.955+119G>T (n.955+119G>T) n.1090+119G>T n.43-2967G>T n.191-2967G>T c.768+119G>T (n.768+119G>T) c.*395+119G>T (n.*395+119G>T) c.713+818G>T (n.713+818G>T) c.633+898G>T (n.633+898G>T) c.73-2093G>T (n.73-2093G>T) c.893+324G>T c.-257-1738G>T (n.-257-1738G>T) c.586+945G>T (n.586+945G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994525C>A | CA2621384062 | HNF1A | c.750+325C>A (n.750+325C>A) c.955+120C>A (n.955+120C>A) n.1090+120C>A n.43-2966C>A n.191-2966C>A c.768+120C>A (n.768+120C>A) c.*395+120C>A (n.*395+120C>A) c.713+819C>A (n.713+819C>A) c.633+899C>A (n.633+899C>A) c.73-2092C>A (n.73-2092C>A) c.893+325C>A c.-257-1737C>A (n.-257-1737C>A) c.586+946C>A (n.586+946C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994525C>T | CA2621384063 | HNF1A | c.750+325C>T (n.750+325C>T) c.955+120C>T (n.955+120C>T) n.1090+120C>T n.43-2966C>T n.191-2966C>T c.768+120C>T (n.768+120C>T) c.*395+120C>T (n.*395+120C>T) c.713+819C>T (n.713+819C>T) c.633+899C>T (n.633+899C>T) c.73-2092C>T (n.73-2092C>T) c.893+325C>T c.-257-1737C>T (n.-257-1737C>T) c.586+946C>T (n.586+946C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994526C>A | CA2621384064 | HNF1A | c.750+326C>A (n.750+326C>A) c.955+121C>A (n.955+121C>A) n.1090+121C>A n.43-2965C>A n.191-2965C>A c.768+121C>A (n.768+121C>A) c.*395+121C>A (n.*395+121C>A) c.713+820C>A (n.713+820C>A) c.633+900C>A (n.633+900C>A) c.73-2091C>A (n.73-2091C>A) c.893+326C>A c.-257-1736C>A (n.-257-1736C>A) c.586+947C>A (n.586+947C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994527A>C | CA2621384065 | HNF1A | c.750+327A>C (n.750+327A>C) c.955+122A>C (n.955+122A>C) n.1090+122A>C n.43-2964A>C n.191-2964A>C c.768+122A>C (n.768+122A>C) c.*395+122A>C (n.*395+122A>C) c.713+821A>C (n.713+821A>C) c.633+901A>C (n.633+901A>C) c.73-2090A>C (n.73-2090A>C) c.893+327A>C c.-257-1735A>C (n.-257-1735A>C) c.586+948A>C (n.586+948A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994528C>A | CA2621384066 | HNF1A | c.750+328C>A (n.750+328C>A) c.955+123C>A (n.955+123C>A) n.1090+123C>A n.43-2963C>A n.191-2963C>A c.768+123C>A (n.768+123C>A) c.*395+123C>A (n.*395+123C>A) c.713+822C>A (n.713+822C>A) c.633+902C>A (n.633+902C>A) c.73-2089C>A (n.73-2089C>A) c.893+328C>A c.-257-1734C>A (n.-257-1734C>A) c.586+949C>A (n.586+949C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994528C>T | CA2621384067 | HNF1A | c.750+328C>T (n.750+328C>T) c.955+123C>T (n.955+123C>T) n.1090+123C>T n.43-2963C>T n.191-2963C>T c.768+123C>T (n.768+123C>T) c.*395+123C>T (n.*395+123C>T) c.713+822C>T (n.713+822C>T) c.633+902C>T (n.633+902C>T) c.73-2089C>T (n.73-2089C>T) c.893+328C>T c.-257-1734C>T (n.-257-1734C>T) c.586+949C>T (n.586+949C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994529T>C | CA2067680070 | HNF1A | c.750+329T>C (n.750+329T>C) c.955+124T>C (n.955+124T>C) n.1090+124T>C n.43-2962T>C n.191-2962T>C c.768+124T>C (n.768+124T>C) c.*395+124T>C (n.*395+124T>C) c.713+823T>C (n.713+823T>C) c.633+903T>C (n.633+903T>C) c.73-2088T>C (n.73-2088T>C) c.893+329T>C c.-257-1733T>C (n.-257-1733T>C) c.586+950T>C (n.586+950T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994529T= | CA2067680069 | HNF1A | c.750+329T= (n.750+329T=) c.955+124T= (n.955+124T=) n.1090+124T= n.43-2962T= n.191-2962T= c.768+124T= (n.768+124T=) c.*395+124T= (n.*395+124T=) c.713+823T= (n.713+823T=) c.633+903T= (n.633+903T=) c.73-2088T= (n.73-2088T=) c.893+329T= c.-257-1733T= (n.-257-1733T=) c.586+950T= (n.586+950T=) | |
| 12 | g.120994530C>A | CA244533268 | HNF1A | c.750+330C>A (n.750+330C>A) c.955+125C>A (n.955+125C>A) n.1090+125C>A n.43-2961C>A n.191-2961C>A c.768+125C>A (n.768+125C>A) c.*395+125C>A (n.*395+125C>A) c.713+824C>A (n.713+824C>A) c.633+904C>A (n.633+904C>A) c.73-2087C>A (n.73-2087C>A) c.893+330C>A c.-257-1732C>A (n.-257-1732C>A) c.586+951C>A (n.586+951C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994530C= | CA2067680072 | HNF1A | c.750+330C= (n.750+330C=) c.955+125C= (n.955+125C=) n.1090+125C= n.43-2961C= n.191-2961C= c.768+125C= (n.768+125C=) c.*395+125C= (n.*395+125C=) c.713+824C= (n.713+824C=) c.633+904C= (n.633+904C=) c.73-2087C= (n.73-2087C=) c.893+330C= c.-257-1732C= (n.-257-1732C=) c.586+951C= (n.586+951C=) | |
| 12 | g.120994530C>G | CA2621384068 | HNF1A | c.750+330C>G (n.750+330C>G) c.955+125C>G (n.955+125C>G) n.1090+125C>G n.43-2961C>G n.191-2961C>G c.768+125C>G (n.768+125C>G) c.*395+125C>G (n.*395+125C>G) c.713+824C>G (n.713+824C>G) c.633+904C>G (n.633+904C>G) c.73-2087C>G (n.73-2087C>G) c.893+330C>G c.-257-1732C>G (n.-257-1732C>G) c.586+951C>G (n.586+951C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994530_120994533delinsCCTT | CA2067680071 | HNF1A | c.750+330_750+333delinsCCTT (n.750+330_750+333delinsCCTT) c.955+125_955+128delinsCCTT (n.955+125_955+128delinsCCTT) n.1090+125_1090+128delinsCCTT n.43-2961_43-2958delinsCCTT n.191-2961_191-2958delinsCCTT c.768+125_768+128delinsCCTT (n.768+125_768+128delinsCCTT) c.*395+125_*395+128delinsCCTT (n.*395+125_*395+128delinsCCTT) c.713+824_713+827delinsCCTT (n.713+824_713+827delinsCCTT) c.633+904_633+907delinsCCTT (n.633+904_633+907delinsCCTT) c.73-2087_73-2084delinsCCTT (n.73-2087_73-2084delinsCCTT) c.893+330_893+333delinsCCTT c.-257-1732_-257-1729delinsCCTT (n.-257-1732_-257-1729delinsCCTT) c.586+951_586+954delinsCCTT (n.586+951_586+954delinsCCTT) | |
| 12 | g.120994531C>A | CA2621384069 | HNF1A | c.750+331C>A (n.750+331C>A) c.955+126C>A (n.955+126C>A) n.1090+126C>A n.43-2960C>A n.191-2960C>A c.768+126C>A (n.768+126C>A) c.*395+126C>A (n.*395+126C>A) c.713+825C>A (n.713+825C>A) c.633+905C>A (n.633+905C>A) c.73-2086C>A (n.73-2086C>A) c.893+331C>A c.-257-1731C>A (n.-257-1731C>A) c.586+952C>A (n.586+952C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994531C= | CA2067680074 | HNF1A | c.750+331C= (n.750+331C=) c.955+126C= (n.955+126C=) n.1090+126C= n.43-2960C= n.191-2960C= c.768+126C= (n.768+126C=) c.*395+126C= (n.*395+126C=) c.713+825C= (n.713+825C=) c.633+905C= (n.633+905C=) c.73-2086C= (n.73-2086C=) c.893+331C= c.-257-1731C= (n.-257-1731C=) c.586+952C= (n.586+952C=) | |
| 12 | g.120994531C>T | CA684422768 | HNF1A | c.750+331C>T (n.750+331C>T) c.955+126C>T (n.955+126C>T) n.1090+126C>T n.43-2960C>T n.191-2960C>T c.768+126C>T (n.768+126C>T) c.*395+126C>T (n.*395+126C>T) c.713+825C>T (n.713+825C>T) c.633+905C>T (n.633+905C>T) c.73-2086C>T (n.73-2086C>T) c.893+331C>T c.-257-1731C>T (n.-257-1731C>T) c.586+952C>T (n.586+952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994531_120994533del | CA684422766 | HNF1A | c.750+331_750+333del (n.750+331_750+333del) c.955+126_955+128del (n.955+126_955+128del) n.1090+126_1090+128del n.43-2960_43-2958del n.191-2960_191-2958del c.768+126_768+128del (n.768+126_768+128del) c.*395+126_*395+128del (n.*395+126_*395+128del) c.713+825_713+827del (n.713+825_713+827del) c.633+905_633+907del (n.633+905_633+907del) c.73-2086_73-2084del (n.73-2086_73-2084del) c.893+331_893+333del c.-257-1731_-257-1729del (n.-257-1731_-257-1729del) c.586+952_586+954del (n.586+952_586+954del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994532T>G | CA2836147909 | HNF1A | c.750+332T>G (n.750+332T>G) c.955+127T>G (n.955+127T>G) n.1090+127T>G n.43-2959T>G n.191-2959T>G c.768+127T>G (n.768+127T>G) c.*395+127T>G (n.*395+127T>G) c.713+826T>G (n.713+826T>G) c.633+906T>G (n.633+906T>G) c.73-2085T>G (n.73-2085T>G) c.893+332T>G c.-257-1730T>G (n.-257-1730T>G) c.586+953T>G (n.586+953T>G) | |
| 12 | g.120994533T>C | CA2621384070 | HNF1A | c.750+333T>C (n.750+333T>C) c.955+128T>C (n.955+128T>C) n.1090+128T>C n.43-2958T>C n.191-2958T>C c.768+128T>C (n.768+128T>C) c.*395+128T>C (n.*395+128T>C) c.713+827T>C (n.713+827T>C) c.633+907T>C (n.633+907T>C) c.73-2084T>C (n.73-2084T>C) c.893+333T>C c.-257-1729T>C (n.-257-1729T>C) c.586+954T>C (n.586+954T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T>A | CA2621384072 | HNF1A | c.750+335T>A (n.750+335T>A) c.955+130T>A (n.955+130T>A) n.1090+130T>A n.43-2956T>A n.191-2956T>A c.768+130T>A (n.768+130T>A) c.*395+130T>A (n.*395+130T>A) c.713+829T>A (n.713+829T>A) c.633+909T>A (n.633+909T>A) c.73-2082T>A (n.73-2082T>A) c.893+335T>A c.-257-1727T>A (n.-257-1727T>A) c.586+956T>A (n.586+956T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T>C | CA244533271 | HNF1A | c.750+335T>C (n.750+335T>C) c.955+130T>C (n.955+130T>C) n.1090+130T>C n.43-2956T>C n.191-2956T>C c.768+130T>C (n.768+130T>C) c.*395+130T>C (n.*395+130T>C) c.713+829T>C (n.713+829T>C) c.633+909T>C (n.633+909T>C) c.73-2082T>C (n.73-2082T>C) c.893+335T>C c.-257-1727T>C (n.-257-1727T>C) c.586+956T>C (n.586+956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T= | CA2067680075 | HNF1A | c.750+335T= (n.750+335T=) c.955+130T= (n.955+130T=) n.1090+130T= n.43-2956T= n.191-2956T= c.768+130T= (n.768+130T=) c.*395+130T= (n.*395+130T=) c.713+829T= (n.713+829T=) c.633+909T= (n.633+909T=) c.73-2082T= (n.73-2082T=) c.893+335T= c.-257-1727T= (n.-257-1727T=) c.586+956T= (n.586+956T=) | |
| 12 | g.120994545_120994595del | CA2621384071 | HNF1A | c.750+345_750+395del (n.750+345_750+395del) c.955+140_955+190del (n.955+140_955+190del) n.1090+140_1090+190del n.43-2946_43-2896del n.191-2946_191-2896del c.768+140_768+190del (n.768+140_768+190del) c.*395+140_*395+190del (n.*395+140_*395+190del) c.713+839_713+889del (n.713+839_713+889del) c.633+919_633+969del (n.633+919_633+969del) c.73-2072_73-2022del (n.73-2072_73-2022del) c.893+345_893+395del c.-257-1717_-257-1667del (n.-257-1717_-257-1667del) c.586+966_586+1016del (n.586+966_586+1016del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994536C>A | CA2621384073 | HNF1A | c.750+336C>A (n.750+336C>A) c.955+131C>A (n.955+131C>A) n.1090+131C>A n.43-2955C>A n.191-2955C>A c.768+131C>A (n.768+131C>A) c.*395+131C>A (n.*395+131C>A) c.713+830C>A (n.713+830C>A) c.633+910C>A (n.633+910C>A) c.73-2081C>A (n.73-2081C>A) c.893+336C>A c.-257-1726C>A (n.-257-1726C>A) c.586+957C>A (n.586+957C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994536C= | CA2067680076 | HNF1A | c.750+336C= (n.750+336C=) c.955+131C= (n.955+131C=) n.1090+131C= n.43-2955C= n.191-2955C= c.768+131C= (n.768+131C=) c.*395+131C= (n.*395+131C=) c.713+830C= (n.713+830C=) c.633+910C= (n.633+910C=) c.73-2081C= (n.73-2081C=) c.893+336C= c.-257-1726C= (n.-257-1726C=) c.586+957C= (n.586+957C=) | |
| 12 | g.120994536C>G | CA2067680077 | HNF1A | c.750+336C>G (n.750+336C>G) c.955+131C>G (n.955+131C>G) n.1090+131C>G n.43-2955C>G n.191-2955C>G c.768+131C>G (n.768+131C>G) c.*395+131C>G (n.*395+131C>G) c.713+830C>G (n.713+830C>G) c.633+910C>G (n.633+910C>G) c.73-2081C>G (n.73-2081C>G) c.893+336C>G c.-257-1726C>G (n.-257-1726C>G) c.586+957C>G (n.586+957C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994537A>C | CA2621384074 | HNF1A | c.750+337A>C (n.750+337A>C) c.955+132A>C (n.955+132A>C) n.1090+132A>C n.43-2954A>C n.191-2954A>C c.768+132A>C (n.768+132A>C) c.*395+132A>C (n.*395+132A>C) c.713+831A>C (n.713+831A>C) c.633+911A>C (n.633+911A>C) c.73-2080A>C (n.73-2080A>C) c.893+337A>C c.-257-1725A>C (n.-257-1725A>C) c.586+958A>C (n.586+958A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994538C= | CA2067680078 | HNF1A | c.750+338C= (n.750+338C=) c.955+133C= (n.955+133C=) n.1090+133C= n.43-2953C= n.191-2953C= c.768+133C= (n.768+133C=) c.*395+133C= (n.*395+133C=) c.713+832C= (n.713+832C=) c.633+912C= (n.633+912C=) c.73-2079C= (n.73-2079C=) c.893+338C= c.-257-1724C= (n.-257-1724C=) c.586+959C= (n.586+959C=) | |
| 12 | g.120994538C>G | CA952560102 | HNF1A | c.750+338C>G (n.750+338C>G) c.955+133C>G (n.955+133C>G) n.1090+133C>G n.43-2953C>G n.191-2953C>G c.768+133C>G (n.768+133C>G) c.*395+133C>G (n.*395+133C>G) c.713+832C>G (n.713+832C>G) c.633+912C>G (n.633+912C>G) c.73-2079C>G (n.73-2079C>G) c.893+338C>G c.-257-1724C>G (n.-257-1724C>G) c.586+959C>G (n.586+959C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994539T>C | CA684422769 | HNF1A | c.750+339T>C (n.750+339T>C) c.955+134T>C (n.955+134T>C) n.1090+134T>C n.43-2952T>C n.191-2952T>C c.768+134T>C (n.768+134T>C) c.*395+134T>C (n.*395+134T>C) c.713+833T>C (n.713+833T>C) c.633+913T>C (n.633+913T>C) c.73-2078T>C (n.73-2078T>C) c.893+339T>C c.-257-1723T>C (n.-257-1723T>C) c.586+960T>C (n.586+960T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994539T= | CA2067680079 | HNF1A | c.750+339T= (n.750+339T=) c.955+134T= (n.955+134T=) n.1090+134T= n.43-2952T= n.191-2952T= c.768+134T= (n.768+134T=) c.*395+134T= (n.*395+134T=) c.713+833T= (n.713+833T=) c.633+913T= (n.633+913T=) c.73-2078T= (n.73-2078T=) c.893+339T= c.-257-1723T= (n.-257-1723T=) c.586+960T= (n.586+960T=) | |
| 12 | g.120994540C>A | CA2621384075 | HNF1A | c.750+340C>A (n.750+340C>A) c.955+135C>A (n.955+135C>A) n.1090+135C>A n.43-2951C>A n.191-2951C>A c.768+135C>A (n.768+135C>A) c.*395+135C>A (n.*395+135C>A) c.713+834C>A (n.713+834C>A) c.633+914C>A (n.633+914C>A) c.73-2077C>A (n.73-2077C>A) c.893+340C>A c.-257-1722C>A (n.-257-1722C>A) c.586+961C>A (n.586+961C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994541T>A | CA2621384076 | HNF1A | c.750+341T>A (n.750+341T>A) c.955+136T>A (n.955+136T>A) n.1090+136T>A n.43-2950T>A n.191-2950T>A c.768+136T>A (n.768+136T>A) c.*395+136T>A (n.*395+136T>A) c.713+835T>A (n.713+835T>A) c.633+915T>A (n.633+915T>A) c.73-2076T>A (n.73-2076T>A) c.893+341T>A c.-257-1721T>A (n.-257-1721T>A) c.586+962T>A (n.586+962T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994543C>G | CA2621384077 | HNF1A | c.750+343C>G (n.750+343C>G) c.955+138C>G (n.955+138C>G) n.1090+138C>G n.43-2948C>G n.191-2948C>G c.768+138C>G (n.768+138C>G) c.*395+138C>G (n.*395+138C>G) c.713+837C>G (n.713+837C>G) c.633+917C>G (n.633+917C>G) c.73-2074C>G (n.73-2074C>G) c.893+343C>G c.-257-1719C>G (n.-257-1719C>G) c.586+964C>G (n.586+964C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994545T>C | CA2621384079 | HNF1A | c.750+345T>C (n.750+345T>C) c.955+140T>C (n.955+140T>C) n.1090+140T>C n.43-2946T>C n.191-2946T>C c.768+140T>C (n.768+140T>C) c.*395+140T>C (n.*395+140T>C) c.713+839T>C (n.713+839T>C) c.633+919T>C (n.633+919T>C) c.73-2072T>C (n.73-2072T>C) c.893+345T>C c.-257-1717T>C (n.-257-1717T>C) c.586+966T>C (n.586+966T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994545T>G | CA2621384078 | HNF1A | c.750+345T>G (n.750+345T>G) c.955+140T>G (n.955+140T>G) n.1090+140T>G n.43-2946T>G n.191-2946T>G c.768+140T>G (n.768+140T>G) c.*395+140T>G (n.*395+140T>G) c.713+839T>G (n.713+839T>G) c.633+919T>G (n.633+919T>G) c.73-2072T>G (n.73-2072T>G) c.893+345T>G c.-257-1717T>G (n.-257-1717T>G) c.586+966T>G (n.586+966T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994546C>A | CA2621384080 | HNF1A | c.750+346C>A (n.750+346C>A) c.955+141C>A (n.955+141C>A) n.1090+141C>A n.43-2945C>A n.191-2945C>A c.768+141C>A (n.768+141C>A) c.*395+141C>A (n.*395+141C>A) c.713+840C>A (n.713+840C>A) c.633+920C>A (n.633+920C>A) c.73-2071C>A (n.73-2071C>A) c.893+346C>A c.-257-1716C>A (n.-257-1716C>A) c.586+967C>A (n.586+967C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994547A>C | CA2621384081 | HNF1A | c.750+347A>C (n.750+347A>C) c.955+142A>C (n.955+142A>C) n.1090+142A>C n.43-2944A>C n.191-2944A>C c.768+142A>C (n.768+142A>C) c.*395+142A>C (n.*395+142A>C) c.713+841A>C (n.713+841A>C) c.633+921A>C (n.633+921A>C) c.73-2070A>C (n.73-2070A>C) c.893+347A>C c.-257-1715A>C (n.-257-1715A>C) c.586+968A>C (n.586+968A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994548C>A | CA607887658 | HNF1A | c.750+348C>A (n.750+348C>A) c.955+143C>A (n.955+143C>A) n.1090+143C>A n.43-2943C>A n.191-2943C>A c.768+143C>A (n.768+143C>A) c.*395+143C>A (n.*395+143C>A) c.713+842C>A (n.713+842C>A) c.633+922C>A (n.633+922C>A) c.73-2069C>A (n.73-2069C>A) c.893+348C>A c.-257-1714C>A (n.-257-1714C>A) c.586+969C>A (n.586+969C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994548C= | CA2067680080 | HNF1A | c.750+348C= (n.750+348C=) c.955+143C= (n.955+143C=) n.1090+143C= n.43-2943C= n.191-2943C= c.768+143C= (n.768+143C=) c.*395+143C= (n.*395+143C=) c.713+842C= (n.713+842C=) c.633+922C= (n.633+922C=) c.73-2069C= (n.73-2069C=) c.893+348C= c.-257-1714C= (n.-257-1714C=) c.586+969C= (n.586+969C=) | |
| 12 | g.120994548C>G | CA2621384082 | HNF1A | c.750+348C>G (n.750+348C>G) c.955+143C>G (n.955+143C>G) n.1090+143C>G n.43-2943C>G n.191-2943C>G c.768+143C>G (n.768+143C>G) c.*395+143C>G (n.*395+143C>G) c.713+842C>G (n.713+842C>G) c.633+922C>G (n.633+922C>G) c.73-2069C>G (n.73-2069C>G) c.893+348C>G c.-257-1714C>G (n.-257-1714C>G) c.586+969C>G (n.586+969C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994548C>T | CA244533279 | HNF1A | c.750+348C>T (n.750+348C>T) c.955+143C>T (n.955+143C>T) n.1090+143C>T n.43-2943C>T n.191-2943C>T c.768+143C>T (n.768+143C>T) c.*395+143C>T (n.*395+143C>T) c.713+842C>T (n.713+842C>T) c.633+922C>T (n.633+922C>T) c.73-2069C>T (n.73-2069C>T) c.893+348C>T c.-257-1714C>T (n.-257-1714C>T) c.586+969C>T (n.586+969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994549T>C | CA2621384083 | HNF1A | c.750+349T>C (n.750+349T>C) c.955+144T>C (n.955+144T>C) n.1090+144T>C n.43-2942T>C n.191-2942T>C c.768+144T>C (n.768+144T>C) c.*395+144T>C (n.*395+144T>C) c.713+843T>C (n.713+843T>C) c.633+923T>C (n.633+923T>C) c.73-2068T>C (n.73-2068T>C) c.893+349T>C c.-257-1713T>C (n.-257-1713T>C) c.586+970T>C (n.586+970T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994550C>A | CA2621384084 | HNF1A | c.750+350C>A (n.750+350C>A) c.955+145C>A (n.955+145C>A) n.1090+145C>A n.43-2941C>A n.191-2941C>A c.768+145C>A (n.768+145C>A) c.*395+145C>A (n.*395+145C>A) c.713+844C>A (n.713+844C>A) c.633+924C>A (n.633+924C>A) c.73-2067C>A (n.73-2067C>A) c.893+350C>A c.-257-1712C>A (n.-257-1712C>A) c.586+971C>A (n.586+971C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994551T>A | CA2621384085 | HNF1A | c.750+351T>A (n.750+351T>A) c.955+146T>A (n.955+146T>A) n.1090+146T>A n.43-2940T>A n.191-2940T>A c.768+146T>A (n.768+146T>A) c.*395+146T>A (n.*395+146T>A) c.713+845T>A (n.713+845T>A) c.633+925T>A (n.633+925T>A) c.73-2066T>A (n.73-2066T>A) c.893+351T>A c.-257-1711T>A (n.-257-1711T>A) c.586+972T>A (n.586+972T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994551T>C | CA2621384086 | HNF1A | c.750+351T>C (n.750+351T>C) c.955+146T>C (n.955+146T>C) n.1090+146T>C n.43-2940T>C n.191-2940T>C c.768+146T>C (n.768+146T>C) c.*395+146T>C (n.*395+146T>C) c.713+845T>C (n.713+845T>C) c.633+925T>C (n.633+925T>C) c.73-2066T>C (n.73-2066T>C) c.893+351T>C c.-257-1711T>C (n.-257-1711T>C) c.586+972T>C (n.586+972T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994552G>A | CA2621384087 | HNF1A | c.750+352G>A (n.750+352G>A) c.955+147G>A (n.955+147G>A) n.1090+147G>A n.43-2939G>A n.191-2939G>A c.768+147G>A (n.768+147G>A) c.*395+147G>A (n.*395+147G>A) c.713+846G>A (n.713+846G>A) c.633+926G>A (n.633+926G>A) c.73-2065G>A (n.73-2065G>A) c.893+352G>A c.-257-1710G>A (n.-257-1710G>A) c.586+973G>A (n.586+973G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994552G>T | CA2621384088 | HNF1A | c.750+352G>T (n.750+352G>T) c.955+147G>T (n.955+147G>T) n.1090+147G>T n.43-2939G>T n.191-2939G>T c.768+147G>T (n.768+147G>T) c.*395+147G>T (n.*395+147G>T) c.713+846G>T (n.713+846G>T) c.633+926G>T (n.633+926G>T) c.73-2065G>T (n.73-2065G>T) c.893+352G>T c.-257-1710G>T (n.-257-1710G>T) c.586+973G>T (n.586+973G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994552_120994556delinsGTTCA | CA2067680081 | HNF1A | c.750+352_750+356delinsGTTCA (n.750+352_750+356delinsGTTCA) c.955+147_955+151delinsGTTCA (n.955+147_955+151delinsGTTCA) n.1090+147_1090+151delinsGTTCA n.43-2939_43-2935delinsGTTCA n.191-2939_191-2935delinsGTTCA c.768+147_768+151delinsGTTCA (n.768+147_768+151delinsGTTCA) c.*395+147_*395+151delinsGTTCA (n.*395+147_*395+151delinsGTTCA) c.713+846_713+850delinsGTTCA (n.713+846_713+850delinsGTTCA) c.633+926_633+930delinsGTTCA (n.633+926_633+930delinsGTTCA) c.73-2065_73-2061delinsGTTCA (n.73-2065_73-2061delinsGTTCA) c.893+352_893+356delinsGTTCA c.-257-1710_-257-1706delinsGTTCA (n.-257-1710_-257-1706delinsGTTCA) c.586+973_586+977delinsGTTCA (n.586+973_586+977delinsGTTCA) | |
| 12 | g.120994553T>C | CA2621384089 | HNF1A | c.750+353T>C (n.750+353T>C) c.955+148T>C (n.955+148T>C) n.1090+148T>C n.43-2938T>C n.191-2938T>C c.768+148T>C (n.768+148T>C) c.*395+148T>C (n.*395+148T>C) c.713+847T>C (n.713+847T>C) c.633+927T>C (n.633+927T>C) c.73-2064T>C (n.73-2064T>C) c.893+353T>C c.-257-1709T>C (n.-257-1709T>C) c.586+974T>C (n.586+974T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994558_120994561del | CA2067680082 | HNF1A | c.750+358_750+361del (n.750+358_750+361del) c.955+153_955+156del (n.955+153_955+156del) n.1090+153_1090+156del n.43-2933_43-2930del n.191-2933_191-2930del c.768+153_768+156del (n.768+153_768+156del) c.*395+153_*395+156del (n.*395+153_*395+156del) c.713+852_713+855del (n.713+852_713+855del) c.633+932_633+935del (n.633+932_633+935del) c.73-2059_73-2056del (n.73-2059_73-2056del) c.893+358_893+361del c.-257-1704_-257-1701del (n.-257-1704_-257-1701del) c.586+979_586+982del (n.586+979_586+982del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994554T>C | CA2621384090 | HNF1A | c.750+354T>C (n.750+354T>C) c.955+149T>C (n.955+149T>C) n.1090+149T>C n.43-2937T>C n.191-2937T>C c.768+149T>C (n.768+149T>C) c.*395+149T>C (n.*395+149T>C) c.713+848T>C (n.713+848T>C) c.633+928T>C (n.633+928T>C) c.73-2063T>C (n.73-2063T>C) c.893+354T>C c.-257-1708T>C (n.-257-1708T>C) c.586+975T>C (n.586+975T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994555C>A | CA2621384091 | HNF1A | c.750+355C>A (n.750+355C>A) c.955+150C>A (n.955+150C>A) n.1090+150C>A n.43-2936C>A n.191-2936C>A c.768+150C>A (n.768+150C>A) c.*395+150C>A (n.*395+150C>A) c.713+849C>A (n.713+849C>A) c.633+929C>A (n.633+929C>A) c.73-2062C>A (n.73-2062C>A) c.893+355C>A c.-257-1707C>A (n.-257-1707C>A) c.586+976C>A (n.586+976C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994555C= | CA2067680083 | HNF1A | c.750+355C= (n.750+355C=) c.955+150C= (n.955+150C=) n.1090+150C= n.43-2936C= n.191-2936C= c.768+150C= (n.768+150C=) c.*395+150C= (n.*395+150C=) c.713+849C= (n.713+849C=) c.633+929C= (n.633+929C=) c.73-2062C= (n.73-2062C=) c.893+355C= c.-257-1707C= (n.-257-1707C=) c.586+976C= (n.586+976C=) | |
| 12 | g.120994555C>G | CA2797726252 | HNF1A | c.750+355C>G (n.750+355C>G) c.955+150C>G (n.955+150C>G) n.1090+150C>G n.43-2936C>G n.191-2936C>G c.768+150C>G (n.768+150C>G) c.*395+150C>G (n.*395+150C>G) c.713+849C>G (n.713+849C>G) c.633+929C>G (n.633+929C>G) c.73-2062C>G (n.73-2062C>G) c.893+355C>G c.-257-1707C>G (n.-257-1707C>G) c.586+976C>G (n.586+976C>G) | |
| 12 | g.120994555C>T | CA607887659 | HNF1A | c.750+355C>T (n.750+355C>T) c.955+150C>T (n.955+150C>T) n.1090+150C>T n.43-2936C>T n.191-2936C>T c.768+150C>T (n.768+150C>T) c.*395+150C>T (n.*395+150C>T) c.713+849C>T (n.713+849C>T) c.633+929C>T (n.633+929C>T) c.73-2062C>T (n.73-2062C>T) c.893+355C>T c.-257-1707C>T (n.-257-1707C>T) c.586+976C>T (n.586+976C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994556A>G | CA2621384092 | HNF1A | c.750+356A>G (n.750+356A>G) c.955+151A>G (n.955+151A>G) n.1090+151A>G n.43-2935A>G n.191-2935A>G c.768+151A>G (n.768+151A>G) c.*395+151A>G (n.*395+151A>G) c.713+850A>G (n.713+850A>G) c.633+930A>G (n.633+930A>G) c.73-2061A>G (n.73-2061A>G) c.893+356A>G c.-257-1706A>G (n.-257-1706A>G) c.586+977A>G (n.586+977A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994557T>C | CA2621384093 | HNF1A | c.750+357T>C (n.750+357T>C) c.955+152T>C (n.955+152T>C) n.1090+152T>C n.43-2934T>C n.191-2934T>C c.768+152T>C (n.768+152T>C) c.*395+152T>C (n.*395+152T>C) c.713+851T>C (n.713+851T>C) c.633+931T>C (n.633+931T>C) c.73-2060T>C (n.73-2060T>C) c.893+357T>C c.-257-1705T>C (n.-257-1705T>C) c.586+978T>C (n.586+978T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994559C= | CA2067680084 | HNF1A | c.750+359C= (n.750+359C=) c.955+154C= (n.955+154C=) n.1090+154C= n.43-2932C= n.191-2932C= c.768+154C= (n.768+154C=) c.*395+154C= (n.*395+154C=) c.713+853C= (n.713+853C=) c.633+933C= (n.633+933C=) c.73-2058C= (n.73-2058C=) c.893+359C= c.-257-1703C= (n.-257-1703C=) c.586+980C= (n.586+980C=) | |
| 12 | g.120994559C>T | CA2067680085 | HNF1A | c.750+359C>T (n.750+359C>T) c.955+154C>T (n.955+154C>T) n.1090+154C>T n.43-2932C>T n.191-2932C>T c.768+154C>T (n.768+154C>T) c.*395+154C>T (n.*395+154C>T) c.713+853C>T (n.713+853C>T) c.633+933C>T (n.633+933C>T) c.73-2058C>T (n.73-2058C>T) c.893+359C>T c.-257-1703C>T (n.-257-1703C>T) c.586+980C>T (n.586+980C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120994562C>T | CA2741294695 | HNF1A | c.750+362C>T (n.750+362C>T) c.955+157C>T (n.955+157C>T) n.1090+157C>T n.43-2929C>T n.191-2929C>T c.768+157C>T (n.768+157C>T) c.*395+157C>T (n.*395+157C>T) c.713+856C>T (n.713+856C>T) c.633+936C>T (n.633+936C>T) c.73-2055C>T (n.73-2055C>T) c.893+362C>T c.-257-1700C>T (n.-257-1700C>T) c.586+983C>T (n.586+983C>T) | |
| 12 | g.120994563C>A | CA684422774 | HNF1A | c.750+363C>A (n.750+363C>A) c.955+158C>A (n.955+158C>A) n.1090+158C>A n.43-2928C>A n.191-2928C>A c.768+158C>A (n.768+158C>A) c.*395+158C>A (n.*395+158C>A) c.713+857C>A (n.713+857C>A) c.633+937C>A (n.633+937C>A) c.73-2054C>A (n.73-2054C>A) c.893+363C>A c.-257-1699C>A (n.-257-1699C>A) c.586+984C>A (n.586+984C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994563C= | CA2067680086 | HNF1A | c.750+363C= (n.750+363C=) c.955+158C= (n.955+158C=) n.1090+158C= n.43-2928C= n.191-2928C= c.768+158C= (n.768+158C=) c.*395+158C= (n.*395+158C=) c.713+857C= (n.713+857C=) c.633+937C= (n.633+937C=) c.73-2054C= (n.73-2054C=) c.893+363C= c.-257-1699C= (n.-257-1699C=) c.586+984C= (n.586+984C=) | |
| 12 | g.120994564A= | CA2067680088 | HNF1A | c.750+364A= (n.750+364A=) c.955+159A= (n.955+159A=) n.1090+159A= n.43-2927A= n.191-2927A= c.768+159A= (n.768+159A=) c.*395+159A= (n.*395+159A=) c.713+858A= (n.713+858A=) c.633+938A= (n.633+938A=) c.73-2053A= (n.73-2053A=) c.893+364A= c.-257-1698A= (n.-257-1698A=) c.586+985A= (n.586+985A=) | |
| 12 | g.120994564A>G | CA2067680089 | HNF1A | c.750+364A>G (n.750+364A>G) c.955+159A>G (n.955+159A>G) n.1090+159A>G n.43-2927A>G n.191-2927A>G c.768+159A>G (n.768+159A>G) c.*395+159A>G (n.*395+159A>G) c.713+858A>G (n.713+858A>G) c.633+938A>G (n.633+938A>G) c.73-2053A>G (n.73-2053A>G) c.893+364A>G c.-257-1698A>G (n.-257-1698A>G) c.586+985A>G (n.586+985A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120994567C>G | CA655367538 | HNF1A | c.750+367C>G (n.750+367C>G) c.955+162C>G (n.955+162C>G) n.1090+162C>G n.43-2924C>G n.191-2924C>G c.768+162C>G (n.768+162C>G) c.*395+162C>G (n.*395+162C>G) c.713+861C>G (n.713+861C>G) c.633+941C>G (n.633+941C>G) c.73-2050C>G (n.73-2050C>G) c.893+367C>G c.-257-1695C>G (n.-257-1695C>G) c.586+988C>G (n.586+988C>G) | COSMIC |
| 12 | g.120994570C= | CA2067680093 | HNF1A | c.750+370C= (n.750+370C=) c.955+165C= (n.955+165C=) n.1090+165C= n.43-2921C= n.191-2921C= c.768+165C= (n.768+165C=) c.*395+165C= (n.*395+165C=) c.713+864C= (n.713+864C=) c.633+944C= (n.633+944C=) c.73-2047C= (n.73-2047C=) c.893+370C= c.-257-1692C= (n.-257-1692C=) c.586+991C= (n.586+991C=) | |
| 12 | g.120994570C>T | CA684422776 | HNF1A | c.750+370C>T (n.750+370C>T) c.955+165C>T (n.955+165C>T) n.1090+165C>T n.43-2921C>T n.191-2921C>T c.768+165C>T (n.768+165C>T) c.*395+165C>T (n.*395+165C>T) c.713+864C>T (n.713+864C>T) c.633+944C>T (n.633+944C>T) c.73-2047C>T (n.73-2047C>T) c.893+370C>T c.-257-1692C>T (n.-257-1692C>T) c.586+991C>T (n.586+991C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120994570_120994574delinsCTCTA | CA2067680091 | HNF1A | c.750+370_750+374delinsCTCTA (n.750+370_750+374delinsCTCTA) c.955+165_955+169delinsCTCTA (n.955+165_955+169delinsCTCTA) n.1090+165_1090+169delinsCTCTA n.43-2921_43-2917delinsCTCTA n.191-2921_191-2917delinsCTCTA c.768+165_768+169delinsCTCTA (n.768+165_768+169delinsCTCTA) c.*395+165_*395+169delinsCTCTA (n.*395+165_*395+169delinsCTCTA) c.713+864_713+868delinsCTCTA (n.713+864_713+868delinsCTCTA) c.633+944_633+948delinsCTCTA (n.633+944_633+948delinsCTCTA) c.73-2047_73-2043delinsCTCTA (n.73-2047_73-2043delinsCTCTA) c.893+370_893+374delinsCTCTA c.-257-1692_-257-1688delinsCTCTA (n.-257-1692_-257-1688delinsCTCTA) c.586+991_586+995delinsCTCTA (n.586+991_586+995delinsCTCTA) | |
| 12 | g.120994574_120994577del | CA2067680094 | HNF1A | c.750+374_750+377del (n.750+374_750+377del) c.955+169_955+172del (n.955+169_955+172del) n.1090+169_1090+172del n.43-2917_43-2914del n.191-2917_191-2914del c.768+169_768+172del (n.768+169_768+172del) c.*395+169_*395+172del (n.*395+169_*395+172del) c.713+868_713+871del (n.713+868_713+871del) c.633+948_633+951del (n.633+948_633+951del) c.73-2043_73-2040del (n.73-2043_73-2040del) c.893+374_893+377del c.-257-1688_-257-1685del (n.-257-1688_-257-1685del) c.586+995_586+998del (n.586+995_586+998del) | dbSNP |