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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120994436G>A | CA2727244828 | HNF1A | c.750+236G>A (n.750+236G>A) c.955+31G>A (n.955+31G>A) n.1090+31G>A n.43-3055G>A n.191-3055G>A c.768+31G>A (n.768+31G>A) c.*395+31G>A (n.*395+31G>A) c.713+730G>A (n.713+730G>A) c.633+810G>A (n.633+810G>A) c.73-2181G>A (n.73-2181G>A) c.893+236G>A c.-257-1826G>A (n.-257-1826G>A) c.586+857G>A (n.586+857G>A) | dbSNP |
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| 12 | g.120994437G>A | CA2621383962 | HNF1A | c.750+237G>A (n.750+237G>A) c.955+32G>A (n.955+32G>A) n.1090+32G>A n.43-3054G>A n.191-3054G>A c.768+32G>A (n.768+32G>A) c.*395+32G>A (n.*395+32G>A) c.713+731G>A (n.713+731G>A) c.633+811G>A (n.633+811G>A) c.73-2180G>A (n.73-2180G>A) c.893+237G>A c.-257-1825G>A (n.-257-1825G>A) c.586+858G>A (n.586+858G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994437G>C | CA2727244891 | HNF1A | c.750+237G>C (n.750+237G>C) c.955+32G>C (n.955+32G>C) n.1090+32G>C n.43-3054G>C n.191-3054G>C c.768+32G>C (n.768+32G>C) c.*395+32G>C (n.*395+32G>C) c.713+731G>C (n.713+731G>C) c.633+811G>C (n.633+811G>C) c.73-2180G>C (n.73-2180G>C) c.893+237G>C c.-257-1825G>C (n.-257-1825G>C) c.586+858G>C (n.586+858G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994437G>T | CA2727244948 | HNF1A | c.750+237G>T (n.750+237G>T) c.955+32G>T (n.955+32G>T) n.1090+32G>T n.43-3054G>T n.191-3054G>T c.768+32G>T (n.768+32G>T) c.*395+32G>T (n.*395+32G>T) c.713+731G>T (n.713+731G>T) c.633+811G>T (n.633+811G>T) c.73-2180G>T (n.73-2180G>T) c.893+237G>T c.-257-1825G>T (n.-257-1825G>T) c.586+858G>T (n.586+858G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120994441G>A | CA2727244956 | HNF1A | c.750+241G>A (n.750+241G>A) c.955+36G>A (n.955+36G>A) n.1090+36G>A n.43-3050G>A n.191-3050G>A c.768+36G>A (n.768+36G>A) c.*395+36G>A (n.*395+36G>A) c.713+735G>A (n.713+735G>A) c.633+815G>A (n.633+815G>A) c.73-2176G>A (n.73-2176G>A) c.893+241G>A c.-257-1821G>A (n.-257-1821G>A) c.586+862G>A (n.586+862G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120994441G>T | CA2621383963 | HNF1A | c.750+241G>T (n.750+241G>T) c.955+36G>T (n.955+36G>T) n.1090+36G>T n.43-3050G>T n.191-3050G>T c.768+36G>T (n.768+36G>T) c.*395+36G>T (n.*395+36G>T) c.713+735G>T (n.713+735G>T) c.633+815G>T (n.633+815G>T) c.73-2176G>T (n.73-2176G>T) c.893+241G>T c.-257-1821G>T (n.-257-1821G>T) c.586+862G>T (n.586+862G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994442G>A | CA6831875 | HNF1A | c.750+242G>A (n.750+242G>A) c.955+37G>A (n.955+37G>A) n.1090+37G>A n.43-3049G>A n.191-3049G>A c.768+37G>A (n.768+37G>A) c.*395+37G>A (n.*395+37G>A) c.713+736G>A (n.713+736G>A) c.633+816G>A (n.633+816G>A) c.73-2175G>A (n.73-2175G>A) c.893+242G>A c.-257-1820G>A (n.-257-1820G>A) c.586+863G>A (n.586+863G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994442G= | CA2067679979 | HNF1A | c.750+242G= (n.750+242G=) c.955+37G= (n.955+37G=) n.1090+37G= n.43-3049G= n.191-3049G= c.768+37G= (n.768+37G=) c.*395+37G= (n.*395+37G=) c.713+736G= (n.713+736G=) c.633+816G= (n.633+816G=) c.73-2175G= (n.73-2175G=) c.893+242G= c.-257-1820G= (n.-257-1820G=) c.586+863G= (n.586+863G=) | |
| 12 | g.120994443T>C | CA684422730 | HNF1A | c.750+243T>C (n.750+243T>C) c.955+38T>C (n.955+38T>C) n.1090+38T>C n.43-3048T>C n.191-3048T>C c.768+38T>C (n.768+38T>C) c.*395+38T>C (n.*395+38T>C) c.713+737T>C (n.713+737T>C) c.633+817T>C (n.633+817T>C) c.73-2174T>C (n.73-2174T>C) c.893+243T>C c.-257-1819T>C (n.-257-1819T>C) c.586+864T>C (n.586+864T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994443T= | CA2067680009 | HNF1A | c.750+243T= (n.750+243T=) c.955+38T= (n.955+38T=) n.1090+38T= n.43-3048T= n.191-3048T= c.768+38T= (n.768+38T=) c.*395+38T= (n.*395+38T=) c.713+737T= (n.713+737T=) c.633+817T= (n.633+817T=) c.73-2174T= (n.73-2174T=) c.893+243T= c.-257-1819T= (n.-257-1819T=) c.586+864T= (n.586+864T=) | |
| 12 | g.120994444G>A | CA2621383964 | HNF1A | c.750+244G>A (n.750+244G>A) c.955+39G>A (n.955+39G>A) n.1090+39G>A n.43-3047G>A n.191-3047G>A c.768+39G>A (n.768+39G>A) c.*395+39G>A (n.*395+39G>A) c.713+738G>A (n.713+738G>A) c.633+818G>A (n.633+818G>A) c.73-2173G>A (n.73-2173G>A) c.893+244G>A c.-257-1818G>A (n.-257-1818G>A) c.586+865G>A (n.586+865G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994444G>T | CA2621383965 | HNF1A | c.750+244G>T (n.750+244G>T) c.955+39G>T (n.955+39G>T) n.1090+39G>T n.43-3047G>T n.191-3047G>T c.768+39G>T (n.768+39G>T) c.*395+39G>T (n.*395+39G>T) c.713+738G>T (n.713+738G>T) c.633+818G>T (n.633+818G>T) c.73-2173G>T (n.73-2173G>T) c.893+244G>T c.-257-1818G>T (n.-257-1818G>T) c.586+865G>T (n.586+865G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994445G>A | CA2621383966 | HNF1A | c.750+245G>A (n.750+245G>A) c.955+40G>A (n.955+40G>A) n.1090+40G>A n.43-3046G>A n.191-3046G>A c.768+40G>A (n.768+40G>A) c.*395+40G>A (n.*395+40G>A) c.713+739G>A (n.713+739G>A) c.633+819G>A (n.633+819G>A) c.73-2172G>A (n.73-2172G>A) c.893+245G>A c.-257-1817G>A (n.-257-1817G>A) c.586+866G>A (n.586+866G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994445G>T | CA2621383967 | HNF1A | c.750+245G>T (n.750+245G>T) c.955+40G>T (n.955+40G>T) n.1090+40G>T n.43-3046G>T n.191-3046G>T c.768+40G>T (n.768+40G>T) c.*395+40G>T (n.*395+40G>T) c.713+739G>T (n.713+739G>T) c.633+819G>T (n.633+819G>T) c.73-2172G>T (n.73-2172G>T) c.893+245G>T c.-257-1817G>T (n.-257-1817G>T) c.586+866G>T (n.586+866G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994446G>A | CA244533256 | HNF1A | c.750+246G>A (n.750+246G>A) c.955+41G>A (n.955+41G>A) n.1090+41G>A n.43-3045G>A n.191-3045G>A c.768+41G>A (n.768+41G>A) c.*395+41G>A (n.*395+41G>A) c.713+740G>A (n.713+740G>A) c.633+820G>A (n.633+820G>A) c.73-2171G>A (n.73-2171G>A) c.893+246G>A c.-257-1816G>A (n.-257-1816G>A) c.586+867G>A (n.586+867G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994446G= | CA2067680016 | HNF1A | c.750+246G= (n.750+246G=) c.955+41G= (n.955+41G=) n.1090+41G= n.43-3045G= n.191-3045G= c.768+41G= (n.768+41G=) c.*395+41G= (n.*395+41G=) c.713+740G= (n.713+740G=) c.633+820G= (n.633+820G=) c.73-2171G= (n.73-2171G=) c.893+246G= c.-257-1816G= (n.-257-1816G=) c.586+867G= (n.586+867G=) | |
| 12 | g.120994447A>G | CA2621383968 | HNF1A | c.750+247A>G (n.750+247A>G) c.955+42A>G (n.955+42A>G) n.1090+42A>G n.43-3044A>G n.191-3044A>G c.768+42A>G (n.768+42A>G) c.*395+42A>G (n.*395+42A>G) c.713+741A>G (n.713+741A>G) c.633+821A>G (n.633+821A>G) c.73-2170A>G (n.73-2170A>G) c.893+247A>G c.-257-1815A>G (n.-257-1815A>G) c.586+868A>G (n.586+868A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994448G>A | CA2621383969 | HNF1A | c.750+248G>A (n.750+248G>A) c.955+43G>A (n.955+43G>A) n.1090+43G>A n.43-3043G>A n.191-3043G>A c.768+43G>A (n.768+43G>A) c.*395+43G>A (n.*395+43G>A) c.713+742G>A (n.713+742G>A) c.633+822G>A (n.633+822G>A) c.73-2169G>A (n.73-2169G>A) c.893+248G>A c.-257-1814G>A (n.-257-1814G>A) c.586+869G>A (n.586+869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994448G= | CA2067680020 | HNF1A | c.750+248G= (n.750+248G=) c.955+43G= (n.955+43G=) n.1090+43G= n.43-3043G= n.191-3043G= c.768+43G= (n.768+43G=) c.*395+43G= (n.*395+43G=) c.713+742G= (n.713+742G=) c.633+822G= (n.633+822G=) c.73-2169G= (n.73-2169G=) c.893+248G= c.-257-1814G= (n.-257-1814G=) c.586+869G= (n.586+869G=) | |
| 12 | g.120994448G>T | CA684422733 | HNF1A | c.750+248G>T (n.750+248G>T) c.955+43G>T (n.955+43G>T) n.1090+43G>T n.43-3043G>T n.191-3043G>T c.768+43G>T (n.768+43G>T) c.*395+43G>T (n.*395+43G>T) c.713+742G>T (n.713+742G>T) c.633+822G>T (n.633+822G>T) c.73-2169G>T (n.73-2169G>T) c.893+248G>T c.-257-1814G>T (n.-257-1814G>T) c.586+869G>T (n.586+869G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994449G>A | CA2621383970 | HNF1A | c.750+249G>A (n.750+249G>A) c.955+44G>A (n.955+44G>A) n.1090+44G>A n.43-3042G>A n.191-3042G>A c.768+44G>A (n.768+44G>A) c.*395+44G>A (n.*395+44G>A) c.713+743G>A (n.713+743G>A) c.633+823G>A (n.633+823G>A) c.73-2168G>A (n.73-2168G>A) c.893+249G>A c.-257-1813G>A (n.-257-1813G>A) c.586+870G>A (n.586+870G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994449G>T | CA2621383971 | HNF1A | c.750+249G>T (n.750+249G>T) c.955+44G>T (n.955+44G>T) n.1090+44G>T n.43-3042G>T n.191-3042G>T c.768+44G>T (n.768+44G>T) c.*395+44G>T (n.*395+44G>T) c.713+743G>T (n.713+743G>T) c.633+823G>T (n.633+823G>T) c.73-2168G>T (n.73-2168G>T) c.893+249G>T c.-257-1813G>T (n.-257-1813G>T) c.586+870G>T (n.586+870G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994450G>A | CA2575322097 | HNF1A | c.750+250G>A (n.750+250G>A) c.955+45G>A (n.955+45G>A) n.1090+45G>A n.43-3041G>A n.191-3041G>A c.768+45G>A (n.768+45G>A) c.*395+45G>A (n.*395+45G>A) c.713+744G>A (n.713+744G>A) c.633+824G>A (n.633+824G>A) c.73-2167G>A (n.73-2167G>A) c.893+250G>A c.-257-1812G>A (n.-257-1812G>A) c.586+871G>A (n.586+871G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994450G= | CA2067680022 | HNF1A | c.750+250G= (n.750+250G=) c.955+45G= (n.955+45G=) n.1090+45G= n.43-3041G= n.191-3041G= c.768+45G= (n.768+45G=) c.*395+45G= (n.*395+45G=) c.713+744G= (n.713+744G=) c.633+824G= (n.633+824G=) c.73-2167G= (n.73-2167G=) c.893+250G= c.-257-1812G= (n.-257-1812G=) c.586+871G= (n.586+871G=) | |
| 12 | g.120994450G>T | CA608060123 | HNF1A | c.750+250G>T (n.750+250G>T) c.955+45G>T (n.955+45G>T) n.1090+45G>T n.43-3041G>T n.191-3041G>T c.768+45G>T (n.768+45G>T) c.*395+45G>T (n.*395+45G>T) c.713+744G>T (n.713+744G>T) c.633+824G>T (n.633+824G>T) c.73-2167G>T (n.73-2167G>T) c.893+250G>T c.-257-1812G>T (n.-257-1812G>T) c.586+871G>T (n.586+871G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994451T>A | CA2621383973 | HNF1A | c.750+251T>A (n.750+251T>A) c.955+46T>A (n.955+46T>A) n.1090+46T>A n.43-3040T>A n.191-3040T>A c.768+46T>A (n.768+46T>A) c.*395+46T>A (n.*395+46T>A) c.713+745T>A (n.713+745T>A) c.633+825T>A (n.633+825T>A) c.73-2166T>A (n.73-2166T>A) c.893+251T>A c.-257-1811T>A (n.-257-1811T>A) c.586+872T>A (n.586+872T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994451T>C | CA2621383974 | HNF1A | c.750+251T>C (n.750+251T>C) c.955+46T>C (n.955+46T>C) n.1090+46T>C n.43-3040T>C n.191-3040T>C c.768+46T>C (n.768+46T>C) c.*395+46T>C (n.*395+46T>C) c.713+745T>C (n.713+745T>C) c.633+825T>C (n.633+825T>C) c.73-2166T>C (n.73-2166T>C) c.893+251T>C c.-257-1811T>C (n.-257-1811T>C) c.586+872T>C (n.586+872T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994452del | CA2621383972 | HNF1A | c.750+252del (n.750+252del) c.955+47del (n.955+47del) n.1090+47del n.43-3039del n.191-3039del c.768+47del (n.768+47del) c.*395+47del (n.*395+47del) c.713+746del (n.713+746del) c.633+826del (n.633+826del) c.73-2165del (n.73-2165del) c.893+252del c.-257-1810del (n.-257-1810del) c.586+873del (n.586+873del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994453G>A | CA2621383975 | HNF1A | c.750+253G>A (n.750+253G>A) c.955+48G>A (n.955+48G>A) n.1090+48G>A n.43-3038G>A n.191-3038G>A c.768+48G>A (n.768+48G>A) c.*395+48G>A (n.*395+48G>A) c.713+747G>A (n.713+747G>A) c.633+827G>A (n.633+827G>A) c.73-2164G>A (n.73-2164G>A) c.893+253G>A c.-257-1809G>A (n.-257-1809G>A) c.586+874G>A (n.586+874G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994453G>T | CA2621383976 | HNF1A | c.750+253G>T (n.750+253G>T) c.955+48G>T (n.955+48G>T) n.1090+48G>T n.43-3038G>T n.191-3038G>T c.768+48G>T (n.768+48G>T) c.*395+48G>T (n.*395+48G>T) c.713+747G>T (n.713+747G>T) c.633+827G>T (n.633+827G>T) c.73-2164G>T (n.73-2164G>T) c.893+253G>T c.-257-1809G>T (n.-257-1809G>T) c.586+874G>T (n.586+874G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994454G>A | CA2797726244 | HNF1A | c.750+254G>A (n.750+254G>A) c.955+49G>A (n.955+49G>A) n.1090+49G>A n.43-3037G>A n.191-3037G>A c.768+49G>A (n.768+49G>A) c.*395+49G>A (n.*395+49G>A) c.713+748G>A (n.713+748G>A) c.633+828G>A (n.633+828G>A) c.73-2163G>A (n.73-2163G>A) c.893+254G>A c.-257-1808G>A (n.-257-1808G>A) c.586+875G>A (n.586+875G>A) | |
| 12 | g.120994454G>T | CA2621383977 | HNF1A | c.750+254G>T (n.750+254G>T) c.955+49G>T (n.955+49G>T) n.1090+49G>T n.43-3037G>T n.191-3037G>T c.768+49G>T (n.768+49G>T) c.*395+49G>T (n.*395+49G>T) c.713+748G>T (n.713+748G>T) c.633+828G>T (n.633+828G>T) c.73-2163G>T (n.73-2163G>T) c.893+254G>T c.-257-1808G>T (n.-257-1808G>T) c.586+875G>T (n.586+875G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994455G>A | CA6831876 | HNF1A | c.750+255G>A (n.750+255G>A) c.955+50G>A (n.955+50G>A) n.1090+50G>A n.43-3036G>A n.191-3036G>A c.768+50G>A (n.768+50G>A) c.*395+50G>A (n.*395+50G>A) c.713+749G>A (n.713+749G>A) c.633+829G>A (n.633+829G>A) c.73-2162G>A (n.73-2162G>A) c.893+255G>A c.-257-1807G>A (n.-257-1807G>A) c.586+876G>A (n.586+876G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994455G= | CA2067680023 | HNF1A | c.750+255G= (n.750+255G=) c.955+50G= (n.955+50G=) n.1090+50G= n.43-3036G= n.191-3036G= c.768+50G= (n.768+50G=) c.*395+50G= (n.*395+50G=) c.713+749G= (n.713+749G=) c.633+829G= (n.633+829G=) c.73-2162G= (n.73-2162G=) c.893+255G= c.-257-1807G= (n.-257-1807G=) c.586+876G= (n.586+876G=) | |
| 12 | g.120994455G>T | CA2621383978 | HNF1A | c.750+255G>T (n.750+255G>T) c.955+50G>T (n.955+50G>T) n.1090+50G>T n.43-3036G>T n.191-3036G>T c.768+50G>T (n.768+50G>T) c.*395+50G>T (n.*395+50G>T) c.713+749G>T (n.713+749G>T) c.633+829G>T (n.633+829G>T) c.73-2162G>T (n.73-2162G>T) c.893+255G>T c.-257-1807G>T (n.-257-1807G>T) c.586+876G>T (n.586+876G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994455_120994456insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA | CA2621383980 | HNF1A | c.750+255_750+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.750+255_750+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.955+50_955+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.955+50_955+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) n.1090+50_1090+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA n.43-3036_43-3035insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA n.191-3036_191-3035insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA c.768+50_768+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.768+50_768+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.*395+50_*395+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.*395+50_*395+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.713+749_713+750insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.713+749_713+750insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.633+829_633+830insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.633+829_633+830insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.73-2162_73-2161insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.73-2162_73-2161insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.893+255_893+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA c.-257-1807_-257-1806insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.-257-1807_-257-1806insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) c.586+876_586+877insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.586+876_586+877insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994456G>A | CA2621383979 | HNF1A | c.750+256G>A (n.750+256G>A) c.955+51G>A (n.955+51G>A) n.1090+51G>A n.43-3035G>A n.191-3035G>A c.768+51G>A (n.768+51G>A) c.*395+51G>A (n.*395+51G>A) c.713+750G>A (n.713+750G>A) c.633+830G>A (n.633+830G>A) c.73-2161G>A (n.73-2161G>A) c.893+256G>A c.-257-1806G>A (n.-257-1806G>A) c.586+877G>A (n.586+877G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994457A>G | CA2621383981 | HNF1A | c.750+257A>G (n.750+257A>G) c.955+52A>G (n.955+52A>G) n.1090+52A>G n.43-3034A>G n.191-3034A>G c.768+52A>G (n.768+52A>G) c.*395+52A>G (n.*395+52A>G) c.713+751A>G (n.713+751A>G) c.633+831A>G (n.633+831A>G) c.73-2160A>G (n.73-2160A>G) c.893+257A>G c.-257-1805A>G (n.-257-1805A>G) c.586+878A>G (n.586+878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994457_120994458delinsAG | CA2067680025 | HNF1A | c.750+257_750+258delinsAG (n.750+257_750+258delinsAG) c.955+52_955+53delinsAG (n.955+52_955+53delinsAG) n.1090+52_1090+53delinsAG n.43-3034_43-3033delinsAG n.191-3034_191-3033delinsAG c.768+52_768+53delinsAG (n.768+52_768+53delinsAG) c.*395+52_*395+53delinsAG (n.*395+52_*395+53delinsAG) c.713+751_713+752delinsAG (n.713+751_713+752delinsAG) c.633+831_633+832delinsAG (n.633+831_633+832delinsAG) c.73-2160_73-2159delinsAG (n.73-2160_73-2159delinsAG) c.893+257_893+258delinsAG c.-257-1805_-257-1804delinsAG (n.-257-1805_-257-1804delinsAG) c.586+878_586+879delinsAG (n.586+878_586+879delinsAG) | |
| 12 | g.120994458G>A | CA2621383982 | HNF1A | c.750+258G>A (n.750+258G>A) c.955+53G>A (n.955+53G>A) n.1090+53G>A n.43-3033G>A n.191-3033G>A c.768+53G>A (n.768+53G>A) c.*395+53G>A (n.*395+53G>A) c.713+752G>A (n.713+752G>A) c.633+832G>A (n.633+832G>A) c.73-2159G>A (n.73-2159G>A) c.893+258G>A c.-257-1804G>A (n.-257-1804G>A) c.586+879G>A (n.586+879G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994458G>T | CA2621383983 | HNF1A | c.750+258G>T (n.750+258G>T) c.955+53G>T (n.955+53G>T) n.1090+53G>T n.43-3033G>T n.191-3033G>T c.768+53G>T (n.768+53G>T) c.*395+53G>T (n.*395+53G>T) c.713+752G>T (n.713+752G>T) c.633+832G>T (n.633+832G>T) c.73-2159G>T (n.73-2159G>T) c.893+258G>T c.-257-1804G>T (n.-257-1804G>T) c.586+879G>T (n.586+879G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994459del | CA6831877 | HNF1A | c.750+259del (n.750+259del) c.955+54del (n.955+54del) n.1090+54del n.43-3032del n.191-3032del c.768+54del (n.768+54del) c.*395+54del (n.*395+54del) c.713+753del (n.713+753del) c.633+833del (n.633+833del) c.73-2158del (n.73-2158del) c.893+259del c.-257-1803del (n.-257-1803del) c.586+880del (n.586+880del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994459G>A | CA2621383984 | HNF1A | c.750+259G>A (n.750+259G>A) c.955+54G>A (n.955+54G>A) n.1090+54G>A n.43-3032G>A n.191-3032G>A c.768+54G>A (n.768+54G>A) c.*395+54G>A (n.*395+54G>A) c.713+753G>A (n.713+753G>A) c.633+833G>A (n.633+833G>A) c.73-2158G>A (n.73-2158G>A) c.893+259G>A c.-257-1803G>A (n.-257-1803G>A) c.586+880G>A (n.586+880G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994459G= | CA2067680031 | HNF1A | c.750+259G= (n.750+259G=) c.955+54G= (n.955+54G=) n.1090+54G= n.43-3032G= n.191-3032G= c.768+54G= (n.768+54G=) c.*395+54G= (n.*395+54G=) c.713+753G= (n.713+753G=) c.633+833G= (n.633+833G=) c.73-2158G= (n.73-2158G=) c.893+259G= c.-257-1803G= (n.-257-1803G=) c.586+880G= (n.586+880G=) | |
| 12 | g.120994459G>T | CA684422748 | HNF1A | c.750+259G>T (n.750+259G>T) c.955+54G>T (n.955+54G>T) n.1090+54G>T n.43-3032G>T n.191-3032G>T c.768+54G>T (n.768+54G>T) c.*395+54G>T (n.*395+54G>T) c.713+753G>T (n.713+753G>T) c.633+833G>T (n.633+833G>T) c.73-2158G>T (n.73-2158G>T) c.893+259G>T c.-257-1803G>T (n.-257-1803G>T) c.586+880G>T (n.586+880G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994460A>G | CA2621383985 | HNF1A | c.750+260A>G (n.750+260A>G) c.955+55A>G (n.955+55A>G) n.1090+55A>G n.43-3031A>G n.191-3031A>G c.768+55A>G (n.768+55A>G) c.*395+55A>G (n.*395+55A>G) c.713+754A>G (n.713+754A>G) c.633+834A>G (n.633+834A>G) c.73-2157A>G (n.73-2157A>G) c.893+260A>G c.-257-1802A>G (n.-257-1802A>G) c.586+881A>G (n.586+881A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994461C>A | CA2621383986 | HNF1A | c.750+261C>A (n.750+261C>A) c.955+56C>A (n.955+56C>A) n.1090+56C>A n.43-3030C>A n.191-3030C>A c.768+56C>A (n.768+56C>A) c.*395+56C>A (n.*395+56C>A) c.713+755C>A (n.713+755C>A) c.633+835C>A (n.633+835C>A) c.73-2156C>A (n.73-2156C>A) c.893+261C>A c.-257-1801C>A (n.-257-1801C>A) c.586+882C>A (n.586+882C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994461C>T | CA2621383987 | HNF1A | c.750+261C>T (n.750+261C>T) c.955+56C>T (n.955+56C>T) n.1090+56C>T n.43-3030C>T n.191-3030C>T c.768+56C>T (n.768+56C>T) c.*395+56C>T (n.*395+56C>T) c.713+755C>T (n.713+755C>T) c.633+835C>T (n.633+835C>T) c.73-2156C>T (n.73-2156C>T) c.893+261C>T c.-257-1801C>T (n.-257-1801C>T) c.586+882C>T (n.586+882C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994462T>C | CA2621383988 | HNF1A | c.750+262T>C (n.750+262T>C) c.955+57T>C (n.955+57T>C) n.1090+57T>C n.43-3029T>C n.191-3029T>C c.768+57T>C (n.768+57T>C) c.*395+57T>C (n.*395+57T>C) c.713+756T>C (n.713+756T>C) c.633+836T>C (n.633+836T>C) c.73-2155T>C (n.73-2155T>C) c.893+262T>C c.-257-1800T>C (n.-257-1800T>C) c.586+883T>C (n.586+883T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994463G>A | CA2621383989 | HNF1A | c.750+263G>A (n.750+263G>A) c.955+58G>A (n.955+58G>A) n.1090+58G>A n.43-3028G>A n.191-3028G>A c.768+58G>A (n.768+58G>A) c.*395+58G>A (n.*395+58G>A) c.713+757G>A (n.713+757G>A) c.633+837G>A (n.633+837G>A) c.73-2154G>A (n.73-2154G>A) c.893+263G>A c.-257-1799G>A (n.-257-1799G>A) c.586+884G>A (n.586+884G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994463G>T | CA2621383990 | HNF1A | c.750+263G>T (n.750+263G>T) c.955+58G>T (n.955+58G>T) n.1090+58G>T n.43-3028G>T n.191-3028G>T c.768+58G>T (n.768+58G>T) c.*395+58G>T (n.*395+58G>T) c.713+757G>T (n.713+757G>T) c.633+837G>T (n.633+837G>T) c.73-2154G>T (n.73-2154G>T) c.893+263G>T c.-257-1799G>T (n.-257-1799G>T) c.586+884G>T (n.586+884G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994464T>A | CA2621383991 | HNF1A | c.750+264T>A (n.750+264T>A) c.955+59T>A (n.955+59T>A) n.1090+59T>A n.43-3027T>A n.191-3027T>A c.768+59T>A (n.768+59T>A) c.*395+59T>A (n.*395+59T>A) c.713+758T>A (n.713+758T>A) c.633+838T>A (n.633+838T>A) c.73-2153T>A (n.73-2153T>A) c.893+264T>A c.-257-1798T>A (n.-257-1798T>A) c.586+885T>A (n.586+885T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994464T>C | CA2621383992 | HNF1A | c.750+264T>C (n.750+264T>C) c.955+59T>C (n.955+59T>C) n.1090+59T>C n.43-3027T>C n.191-3027T>C c.768+59T>C (n.768+59T>C) c.*395+59T>C (n.*395+59T>C) c.713+758T>C (n.713+758T>C) c.633+838T>C (n.633+838T>C) c.73-2153T>C (n.73-2153T>C) c.893+264T>C c.-257-1798T>C (n.-257-1798T>C) c.586+885T>C (n.586+885T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994465C>A | CA244533262 | HNF1A | c.750+265C>A (n.750+265C>A) c.955+60C>A (n.955+60C>A) n.1090+60C>A n.43-3026C>A n.191-3026C>A c.768+60C>A (n.768+60C>A) c.*395+60C>A (n.*395+60C>A) c.713+759C>A (n.713+759C>A) c.633+839C>A (n.633+839C>A) c.73-2152C>A (n.73-2152C>A) c.893+265C>A c.-257-1797C>A (n.-257-1797C>A) c.586+886C>A (n.586+886C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994465C= | CA2067680032 | HNF1A | c.750+265C= (n.750+265C=) c.955+60C= (n.955+60C=) n.1090+60C= n.43-3026C= n.191-3026C= c.768+60C= (n.768+60C=) c.*395+60C= (n.*395+60C=) c.713+759C= (n.713+759C=) c.633+839C= (n.633+839C=) c.73-2152C= (n.73-2152C=) c.893+265C= c.-257-1797C= (n.-257-1797C=) c.586+886C= (n.586+886C=) | |
| 12 | g.120994465C>G | CA2621383994 | HNF1A | c.750+265C>G (n.750+265C>G) c.955+60C>G (n.955+60C>G) n.1090+60C>G n.43-3026C>G n.191-3026C>G c.768+60C>G (n.768+60C>G) c.*395+60C>G (n.*395+60C>G) c.713+759C>G (n.713+759C>G) c.633+839C>G (n.633+839C>G) c.73-2152C>G (n.73-2152C>G) c.893+265C>G c.-257-1797C>G (n.-257-1797C>G) c.586+886C>G (n.586+886C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994465C>T | CA2621383993 | HNF1A | c.750+265C>T (n.750+265C>T) c.955+60C>T (n.955+60C>T) n.1090+60C>T n.43-3026C>T n.191-3026C>T c.768+60C>T (n.768+60C>T) c.*395+60C>T (n.*395+60C>T) c.713+759C>T (n.713+759C>T) c.633+839C>T (n.633+839C>T) c.73-2152C>T (n.73-2152C>T) c.893+265C>T c.-257-1797C>T (n.-257-1797C>T) c.586+886C>T (n.586+886C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994467del | CA2621383995 | HNF1A | c.750+267del (n.750+267del) c.955+62del (n.955+62del) n.1090+62del n.43-3024del n.191-3024del c.768+62del (n.768+62del) c.*395+62del (n.*395+62del) c.713+761del (n.713+761del) c.633+841del (n.633+841del) c.73-2150del (n.73-2150del) c.893+267del c.-257-1795del (n.-257-1795del) c.586+888del (n.586+888del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994466C>A | CA2621383996 | HNF1A | c.750+266C>A (n.750+266C>A) c.955+61C>A (n.955+61C>A) n.1090+61C>A n.43-3025C>A n.191-3025C>A c.768+61C>A (n.768+61C>A) c.*395+61C>A (n.*395+61C>A) c.713+760C>A (n.713+760C>A) c.633+840C>A (n.633+840C>A) c.73-2151C>A (n.73-2151C>A) c.893+266C>A c.-257-1796C>A (n.-257-1796C>A) c.586+887C>A (n.586+887C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994466C= | CA2067680033 | HNF1A | c.750+266C= (n.750+266C=) c.955+61C= (n.955+61C=) n.1090+61C= n.43-3025C= n.191-3025C= c.768+61C= (n.768+61C=) c.*395+61C= (n.*395+61C=) c.713+760C= (n.713+760C=) c.633+840C= (n.633+840C=) c.73-2151C= (n.73-2151C=) c.893+266C= c.-257-1796C= (n.-257-1796C=) c.586+887C= (n.586+887C=) | |
| 12 | g.120994466C>G | CA244533263 | HNF1A | c.750+266C>G (n.750+266C>G) c.955+61C>G (n.955+61C>G) n.1090+61C>G n.43-3025C>G n.191-3025C>G c.768+61C>G (n.768+61C>G) c.*395+61C>G (n.*395+61C>G) c.713+760C>G (n.713+760C>G) c.633+840C>G (n.633+840C>G) c.73-2151C>G (n.73-2151C>G) c.893+266C>G c.-257-1796C>G (n.-257-1796C>G) c.586+887C>G (n.586+887C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994466C>T | CA2621383997 | HNF1A | c.750+266C>T (n.750+266C>T) c.955+61C>T (n.955+61C>T) n.1090+61C>T n.43-3025C>T n.191-3025C>T c.768+61C>T (n.768+61C>T) c.*395+61C>T (n.*395+61C>T) c.713+760C>T (n.713+760C>T) c.633+840C>T (n.633+840C>T) c.73-2151C>T (n.73-2151C>T) c.893+266C>T c.-257-1796C>T (n.-257-1796C>T) c.586+887C>T (n.586+887C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994467C>A | CA2621383998 | HNF1A | c.750+267C>A (n.750+267C>A) c.955+62C>A (n.955+62C>A) n.1090+62C>A n.43-3024C>A n.191-3024C>A c.768+62C>A (n.768+62C>A) c.*395+62C>A (n.*395+62C>A) c.713+761C>A (n.713+761C>A) c.633+841C>A (n.633+841C>A) c.73-2150C>A (n.73-2150C>A) c.893+267C>A c.-257-1795C>A (n.-257-1795C>A) c.586+888C>A (n.586+888C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994467C= | CA2067680037 | HNF1A | c.750+267C= (n.750+267C=) c.955+62C= (n.955+62C=) n.1090+62C= n.43-3024C= n.191-3024C= c.768+62C= (n.768+62C=) c.*395+62C= (n.*395+62C=) c.713+761C= (n.713+761C=) c.633+841C= (n.633+841C=) c.73-2150C= (n.73-2150C=) c.893+267C= c.-257-1795C= (n.-257-1795C=) c.586+888C= (n.586+888C=) | |
| 12 | g.120994467C>T | CA684422753 | HNF1A | c.750+267C>T (n.750+267C>T) c.955+62C>T (n.955+62C>T) n.1090+62C>T n.43-3024C>T n.191-3024C>T c.768+62C>T (n.768+62C>T) c.*395+62C>T (n.*395+62C>T) c.713+761C>T (n.713+761C>T) c.633+841C>T (n.633+841C>T) c.73-2150C>T (n.73-2150C>T) c.893+267C>T c.-257-1795C>T (n.-257-1795C>T) c.586+888C>T (n.586+888C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994468del | CA2575322098 | HNF1A | c.750+268del (n.750+268del) c.955+63del (n.955+63del) n.1090+63del n.43-3023del n.191-3023del c.768+63del (n.768+63del) c.*395+63del (n.*395+63del) c.713+762del (n.713+762del) c.633+842del (n.633+842del) c.73-2149del (n.73-2149del) c.893+268del c.-257-1794del (n.-257-1794del) c.586+889del (n.586+889del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994468A>C | CA2621383999 | HNF1A | c.750+268A>C (n.750+268A>C) c.955+63A>C (n.955+63A>C) n.1090+63A>C n.43-3023A>C n.191-3023A>C c.768+63A>C (n.768+63A>C) c.*395+63A>C (n.*395+63A>C) c.713+762A>C (n.713+762A>C) c.633+842A>C (n.633+842A>C) c.73-2149A>C (n.73-2149A>C) c.893+268A>C c.-257-1794A>C (n.-257-1794A>C) c.586+889A>C (n.586+889A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994468A>G | CA2621384000 | HNF1A | c.750+268A>G (n.750+268A>G) c.955+63A>G (n.955+63A>G) n.1090+63A>G n.43-3023A>G n.191-3023A>G c.768+63A>G (n.768+63A>G) c.*395+63A>G (n.*395+63A>G) c.713+762A>G (n.713+762A>G) c.633+842A>G (n.633+842A>G) c.73-2149A>G (n.73-2149A>G) c.893+268A>G c.-257-1794A>G (n.-257-1794A>G) c.586+889A>G (n.586+889A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994469G>A | CA684422755 | HNF1A | c.750+269G>A (n.750+269G>A) c.955+64G>A (n.955+64G>A) n.1090+64G>A n.43-3022G>A n.191-3022G>A c.768+64G>A (n.768+64G>A) c.*395+64G>A (n.*395+64G>A) c.713+763G>A (n.713+763G>A) c.633+843G>A (n.633+843G>A) c.73-2148G>A (n.73-2148G>A) c.893+269G>A c.-257-1793G>A (n.-257-1793G>A) c.586+890G>A (n.586+890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994469G= | CA2067680039 | HNF1A | c.750+269G= (n.750+269G=) c.955+64G= (n.955+64G=) n.1090+64G= n.43-3022G= n.191-3022G= c.768+64G= (n.768+64G=) c.*395+64G= (n.*395+64G=) c.713+763G= (n.713+763G=) c.633+843G= (n.633+843G=) c.73-2148G= (n.73-2148G=) c.893+269G= c.-257-1793G= (n.-257-1793G=) c.586+890G= (n.586+890G=) | |
| 12 | g.120994469G>T | CA2621384001 | HNF1A | c.750+269G>T (n.750+269G>T) c.955+64G>T (n.955+64G>T) n.1090+64G>T n.43-3022G>T n.191-3022G>T c.768+64G>T (n.768+64G>T) c.*395+64G>T (n.*395+64G>T) c.713+763G>T (n.713+763G>T) c.633+843G>T (n.633+843G>T) c.73-2148G>T (n.73-2148G>T) c.893+269G>T c.-257-1793G>T (n.-257-1793G>T) c.586+890G>T (n.586+890G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994471G>T | CA2621384002 | HNF1A | c.750+271G>T (n.750+271G>T) c.955+66G>T (n.955+66G>T) n.1090+66G>T n.43-3020G>T n.191-3020G>T c.768+66G>T (n.768+66G>T) c.*395+66G>T (n.*395+66G>T) c.713+765G>T (n.713+765G>T) c.633+845G>T (n.633+845G>T) c.73-2146G>T (n.73-2146G>T) c.893+271G>T c.-257-1791G>T (n.-257-1791G>T) c.586+892G>T (n.586+892G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994473C>A | CA2621384003 | HNF1A | c.750+273C>A (n.750+273C>A) c.955+68C>A (n.955+68C>A) n.1090+68C>A n.43-3018C>A n.191-3018C>A c.768+68C>A (n.768+68C>A) c.*395+68C>A (n.*395+68C>A) c.713+767C>A (n.713+767C>A) c.633+847C>A (n.633+847C>A) c.73-2144C>A (n.73-2144C>A) c.893+273C>A c.-257-1789C>A (n.-257-1789C>A) c.586+894C>A (n.586+894C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994473C>T | CA2621384004 | HNF1A | c.750+273C>T (n.750+273C>T) c.955+68C>T (n.955+68C>T) n.1090+68C>T n.43-3018C>T n.191-3018C>T c.768+68C>T (n.768+68C>T) c.*395+68C>T (n.*395+68C>T) c.713+767C>T (n.713+767C>T) c.633+847C>T (n.633+847C>T) c.73-2144C>T (n.73-2144C>T) c.893+273C>T c.-257-1789C>T (n.-257-1789C>T) c.586+894C>T (n.586+894C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994474A>G | CA2621384005 | HNF1A | c.750+274A>G (n.750+274A>G) c.955+69A>G (n.955+69A>G) n.1090+69A>G n.43-3017A>G n.191-3017A>G c.768+69A>G (n.768+69A>G) c.*395+69A>G (n.*395+69A>G) c.713+768A>G (n.713+768A>G) c.633+848A>G (n.633+848A>G) c.73-2143A>G (n.73-2143A>G) c.893+274A>G c.-257-1788A>G (n.-257-1788A>G) c.586+895A>G (n.586+895A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994475G>A | CA2575322099 | HNF1A | c.750+275G>A (n.750+275G>A) c.955+70G>A (n.955+70G>A) n.1090+70G>A n.43-3016G>A n.191-3016G>A c.768+70G>A (n.768+70G>A) c.*395+70G>A (n.*395+70G>A) c.713+769G>A (n.713+769G>A) c.633+849G>A (n.633+849G>A) c.73-2142G>A (n.73-2142G>A) c.893+275G>A c.-257-1787G>A (n.-257-1787G>A) c.586+896G>A (n.586+896G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994475G>C | CA2621384007 | HNF1A | c.750+275G>C (n.750+275G>C) c.955+70G>C (n.955+70G>C) n.1090+70G>C n.43-3016G>C n.191-3016G>C c.768+70G>C (n.768+70G>C) c.*395+70G>C (n.*395+70G>C) c.713+769G>C (n.713+769G>C) c.633+849G>C (n.633+849G>C) c.73-2142G>C (n.73-2142G>C) c.893+275G>C c.-257-1787G>C (n.-257-1787G>C) c.586+896G>C (n.586+896G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994475G>T | CA2621384006 | HNF1A | c.750+275G>T (n.750+275G>T) c.955+70G>T (n.955+70G>T) n.1090+70G>T n.43-3016G>T n.191-3016G>T c.768+70G>T (n.768+70G>T) c.*395+70G>T (n.*395+70G>T) c.713+769G>T (n.713+769G>T) c.633+849G>T (n.633+849G>T) c.73-2142G>T (n.73-2142G>T) c.893+275G>T c.-257-1787G>T (n.-257-1787G>T) c.586+896G>T (n.586+896G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994476C>A | CA2621384008 | HNF1A | c.750+276C>A (n.750+276C>A) c.955+71C>A (n.955+71C>A) n.1090+71C>A n.43-3015C>A n.191-3015C>A c.768+71C>A (n.768+71C>A) c.*395+71C>A (n.*395+71C>A) c.713+770C>A (n.713+770C>A) c.633+850C>A (n.633+850C>A) c.73-2141C>A (n.73-2141C>A) c.893+276C>A c.-257-1786C>A (n.-257-1786C>A) c.586+897C>A (n.586+897C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994476C>G | CA2621384009 | HNF1A | c.750+276C>G (n.750+276C>G) c.955+71C>G (n.955+71C>G) n.1090+71C>G n.43-3015C>G n.191-3015C>G c.768+71C>G (n.768+71C>G) c.*395+71C>G (n.*395+71C>G) c.713+770C>G (n.713+770C>G) c.633+850C>G (n.633+850C>G) c.73-2141C>G (n.73-2141C>G) c.893+276C>G c.-257-1786C>G (n.-257-1786C>G) c.586+897C>G (n.586+897C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994476C>T | CA2621384010 | HNF1A | c.750+276C>T (n.750+276C>T) c.955+71C>T (n.955+71C>T) n.1090+71C>T n.43-3015C>T n.191-3015C>T c.768+71C>T (n.768+71C>T) c.*395+71C>T (n.*395+71C>T) c.713+770C>T (n.713+770C>T) c.633+850C>T (n.633+850C>T) c.73-2141C>T (n.73-2141C>T) c.893+276C>T c.-257-1786C>T (n.-257-1786C>T) c.586+897C>T (n.586+897C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994477A>G | CA2621384011 | HNF1A | c.750+277A>G (n.750+277A>G) c.955+72A>G (n.955+72A>G) n.1090+72A>G n.43-3014A>G n.191-3014A>G c.768+72A>G (n.768+72A>G) c.*395+72A>G (n.*395+72A>G) c.713+771A>G (n.713+771A>G) c.633+851A>G (n.633+851A>G) c.73-2140A>G (n.73-2140A>G) c.893+277A>G c.-257-1785A>G (n.-257-1785A>G) c.586+898A>G (n.586+898A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994478G>A | CA608060124 | HNF1A | c.750+278G>A (n.750+278G>A) c.955+73G>A (n.955+73G>A) n.1090+73G>A n.43-3013G>A n.191-3013G>A c.768+73G>A (n.768+73G>A) c.*395+73G>A (n.*395+73G>A) c.713+772G>A (n.713+772G>A) c.633+852G>A (n.633+852G>A) c.73-2139G>A (n.73-2139G>A) c.893+278G>A c.-257-1784G>A (n.-257-1784G>A) c.586+899G>A (n.586+899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994478G= | CA2067680042 | HNF1A | c.750+278G= (n.750+278G=) c.955+73G= (n.955+73G=) n.1090+73G= n.43-3013G= n.191-3013G= c.768+73G= (n.768+73G=) c.*395+73G= (n.*395+73G=) c.713+772G= (n.713+772G=) c.633+852G= (n.633+852G=) c.73-2139G= (n.73-2139G=) c.893+278G= c.-257-1784G= (n.-257-1784G=) c.586+899G= (n.586+899G=) | |
| 12 | g.120994478G>T | CA2621384012 | HNF1A | c.750+278G>T (n.750+278G>T) c.955+73G>T (n.955+73G>T) n.1090+73G>T n.43-3013G>T n.191-3013G>T c.768+73G>T (n.768+73G>T) c.*395+73G>T (n.*395+73G>T) c.713+772G>T (n.713+772G>T) c.633+852G>T (n.633+852G>T) c.73-2139G>T (n.73-2139G>T) c.893+278G>T c.-257-1784G>T (n.-257-1784G>T) c.586+899G>T (n.586+899G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994480C>A | CA2621384013 | HNF1A | c.750+280C>A (n.750+280C>A) c.955+75C>A (n.955+75C>A) n.1090+75C>A n.43-3011C>A n.191-3011C>A c.768+75C>A (n.768+75C>A) c.*395+75C>A (n.*395+75C>A) c.713+774C>A (n.713+774C>A) c.633+854C>A (n.633+854C>A) c.73-2137C>A (n.73-2137C>A) c.893+280C>A c.-257-1782C>A (n.-257-1782C>A) c.586+901C>A (n.586+901C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994480C>T | CA2621384014 | HNF1A | c.750+280C>T (n.750+280C>T) c.955+75C>T (n.955+75C>T) n.1090+75C>T n.43-3011C>T n.191-3011C>T c.768+75C>T (n.768+75C>T) c.*395+75C>T (n.*395+75C>T) c.713+774C>T (n.713+774C>T) c.633+854C>T (n.633+854C>T) c.73-2137C>T (n.73-2137C>T) c.893+280C>T c.-257-1782C>T (n.-257-1782C>T) c.586+901C>T (n.586+901C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994481A>C | CA2621384015 | HNF1A | c.750+281A>C (n.750+281A>C) c.955+76A>C (n.955+76A>C) n.1090+76A>C n.43-3010A>C n.191-3010A>C c.768+76A>C (n.768+76A>C) c.*395+76A>C (n.*395+76A>C) c.713+775A>C (n.713+775A>C) c.633+855A>C (n.633+855A>C) c.73-2136A>C (n.73-2136A>C) c.893+281A>C c.-257-1781A>C (n.-257-1781A>C) c.586+902A>C (n.586+902A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994481A>G | CA2621384016 | HNF1A | c.750+281A>G (n.750+281A>G) c.955+76A>G (n.955+76A>G) n.1090+76A>G n.43-3010A>G n.191-3010A>G c.768+76A>G (n.768+76A>G) c.*395+76A>G (n.*395+76A>G) c.713+775A>G (n.713+775A>G) c.633+855A>G (n.633+855A>G) c.73-2136A>G (n.73-2136A>G) c.893+281A>G c.-257-1781A>G (n.-257-1781A>G) c.586+902A>G (n.586+902A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994481A>T | CA2621384017 | HNF1A | c.750+281A>T (n.750+281A>T) c.955+76A>T (n.955+76A>T) n.1090+76A>T n.43-3010A>T n.191-3010A>T c.768+76A>T (n.768+76A>T) c.*395+76A>T (n.*395+76A>T) c.713+775A>T (n.713+775A>T) c.633+855A>T (n.633+855A>T) c.73-2136A>T (n.73-2136A>T) c.893+281A>T c.-257-1781A>T (n.-257-1781A>T) c.586+902A>T (n.586+902A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994482C>A | CA2621384018 | HNF1A | c.750+282C>A (n.750+282C>A) c.955+77C>A (n.955+77C>A) n.1090+77C>A n.43-3009C>A n.191-3009C>A c.768+77C>A (n.768+77C>A) c.*395+77C>A (n.*395+77C>A) c.713+776C>A (n.713+776C>A) c.633+856C>A (n.633+856C>A) c.73-2135C>A (n.73-2135C>A) c.893+282C>A c.-257-1780C>A (n.-257-1780C>A) c.586+903C>A (n.586+903C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994482C= | CA2067680045 | HNF1A | c.750+282C= (n.750+282C=) c.955+77C= (n.955+77C=) n.1090+77C= n.43-3009C= n.191-3009C= c.768+77C= (n.768+77C=) c.*395+77C= (n.*395+77C=) c.713+776C= (n.713+776C=) c.633+856C= (n.633+856C=) c.73-2135C= (n.73-2135C=) c.893+282C= c.-257-1780C= (n.-257-1780C=) c.586+903C= (n.586+903C=) | |
| 12 | g.120994482C>G | CA608060125 | HNF1A | c.750+282C>G (n.750+282C>G) c.955+77C>G (n.955+77C>G) n.1090+77C>G n.43-3009C>G n.191-3009C>G c.768+77C>G (n.768+77C>G) c.*395+77C>G (n.*395+77C>G) c.713+776C>G (n.713+776C>G) c.633+856C>G (n.633+856C>G) c.73-2135C>G (n.73-2135C>G) c.893+282C>G c.-257-1780C>G (n.-257-1780C>G) c.586+903C>G (n.586+903C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994482C>T | CA2621384019 | HNF1A | c.750+282C>T (n.750+282C>T) c.955+77C>T (n.955+77C>T) n.1090+77C>T n.43-3009C>T n.191-3009C>T c.768+77C>T (n.768+77C>T) c.*395+77C>T (n.*395+77C>T) c.713+776C>T (n.713+776C>T) c.633+856C>T (n.633+856C>T) c.73-2135C>T (n.73-2135C>T) c.893+282C>T c.-257-1780C>T (n.-257-1780C>T) c.586+903C>T (n.586+903C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994483C>A | CA2621384020 | HNF1A | c.750+283C>A (n.750+283C>A) c.955+78C>A (n.955+78C>A) n.1090+78C>A n.43-3008C>A n.191-3008C>A c.768+78C>A (n.768+78C>A) c.*395+78C>A (n.*395+78C>A) c.713+777C>A (n.713+777C>A) c.633+857C>A (n.633+857C>A) c.73-2134C>A (n.73-2134C>A) c.893+283C>A c.-257-1779C>A (n.-257-1779C>A) c.586+904C>A (n.586+904C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994484T>A | CA2603346645 | HNF1A | c.750+284T>A (n.750+284T>A) c.955+79T>A (n.955+79T>A) n.1090+79T>A n.43-3007T>A n.191-3007T>A c.768+79T>A (n.768+79T>A) c.*395+79T>A (n.*395+79T>A) c.713+778T>A (n.713+778T>A) c.633+858T>A (n.633+858T>A) c.73-2133T>A (n.73-2133T>A) c.893+284T>A c.-257-1778T>A (n.-257-1778T>A) c.586+905T>A (n.586+905T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994484T>C | CA2621384021 | HNF1A | c.750+284T>C (n.750+284T>C) c.955+79T>C (n.955+79T>C) n.1090+79T>C n.43-3007T>C n.191-3007T>C c.768+79T>C (n.768+79T>C) c.*395+79T>C (n.*395+79T>C) c.713+778T>C (n.713+778T>C) c.633+858T>C (n.633+858T>C) c.73-2133T>C (n.73-2133T>C) c.893+284T>C c.-257-1778T>C (n.-257-1778T>C) c.586+905T>C (n.586+905T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994485A= | CA2067680046 | HNF1A | c.750+285A= (n.750+285A=) c.955+80A= (n.955+80A=) n.1090+80A= n.43-3006A= n.191-3006A= c.768+80A= (n.768+80A=) c.*395+80A= (n.*395+80A=) c.713+779A= (n.713+779A=) c.633+859A= (n.633+859A=) c.73-2132A= (n.73-2132A=) c.893+285A= c.-257-1777A= (n.-257-1777A=) c.586+906A= (n.586+906A=) | |
| 12 | g.120994485A>G | CA684422761 | HNF1A | c.750+285A>G (n.750+285A>G) c.955+80A>G (n.955+80A>G) n.1090+80A>G n.43-3006A>G n.191-3006A>G c.768+80A>G (n.768+80A>G) c.*395+80A>G (n.*395+80A>G) c.713+779A>G (n.713+779A>G) c.633+859A>G (n.633+859A>G) c.73-2132A>G (n.73-2132A>G) c.893+285A>G c.-257-1777A>G (n.-257-1777A>G) c.586+906A>G (n.586+906A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994486A>C | CA2621384022 | HNF1A | c.750+286A>C (n.750+286A>C) c.955+81A>C (n.955+81A>C) n.1090+81A>C n.43-3005A>C n.191-3005A>C c.768+81A>C (n.768+81A>C) c.*395+81A>C (n.*395+81A>C) c.713+780A>C (n.713+780A>C) c.633+860A>C (n.633+860A>C) c.73-2131A>C (n.73-2131A>C) c.893+286A>C c.-257-1776A>C (n.-257-1776A>C) c.586+907A>C (n.586+907A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994487A>C | CA2621384023 | HNF1A | c.750+287A>C (n.750+287A>C) c.955+82A>C (n.955+82A>C) n.1090+82A>C n.43-3004A>C n.191-3004A>C c.768+82A>C (n.768+82A>C) c.*395+82A>C (n.*395+82A>C) c.713+781A>C (n.713+781A>C) c.633+861A>C (n.633+861A>C) c.73-2130A>C (n.73-2130A>C) c.893+287A>C c.-257-1775A>C (n.-257-1775A>C) c.586+908A>C (n.586+908A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994488C>A | CA2621384024 | HNF1A | c.750+288C>A (n.750+288C>A) c.955+83C>A (n.955+83C>A) n.1090+83C>A n.43-3003C>A n.191-3003C>A c.768+83C>A (n.768+83C>A) c.*395+83C>A (n.*395+83C>A) c.713+782C>A (n.713+782C>A) c.633+862C>A (n.633+862C>A) c.73-2129C>A (n.73-2129C>A) c.893+288C>A c.-257-1774C>A (n.-257-1774C>A) c.586+909C>A (n.586+909C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994488C>G | CA2575322100 | HNF1A | c.750+288C>G (n.750+288C>G) c.955+83C>G (n.955+83C>G) n.1090+83C>G n.43-3003C>G n.191-3003C>G c.768+83C>G (n.768+83C>G) c.*395+83C>G (n.*395+83C>G) c.713+782C>G (n.713+782C>G) c.633+862C>G (n.633+862C>G) c.73-2129C>G (n.73-2129C>G) c.893+288C>G c.-257-1774C>G (n.-257-1774C>G) c.586+909C>G (n.586+909C>G) | |
| 12 | g.120994489C>A | CA2621384025 | HNF1A | c.750+289C>A (n.750+289C>A) c.955+84C>A (n.955+84C>A) n.1090+84C>A n.43-3002C>A n.191-3002C>A c.768+84C>A (n.768+84C>A) c.*395+84C>A (n.*395+84C>A) c.713+783C>A (n.713+783C>A) c.633+863C>A (n.633+863C>A) c.73-2128C>A (n.73-2128C>A) c.893+289C>A c.-257-1773C>A (n.-257-1773C>A) c.586+910C>A (n.586+910C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491del | CA952560068 | HNF1A | c.750+291del (n.750+291del) c.955+86del (n.955+86del) n.1090+86del n.43-3000del n.191-3000del c.768+86del (n.768+86del) c.*395+86del (n.*395+86del) c.713+785del (n.713+785del) c.633+865del (n.633+865del) c.73-2126del (n.73-2126del) c.893+291del c.-257-1771del (n.-257-1771del) c.586+912del (n.586+912del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491C>A | CA2621384026 | HNF1A | c.750+291C>A (n.750+291C>A) c.955+86C>A (n.955+86C>A) n.1090+86C>A n.43-3000C>A n.191-3000C>A c.768+86C>A (n.768+86C>A) c.*395+86C>A (n.*395+86C>A) c.713+785C>A (n.713+785C>A) c.633+865C>A (n.633+865C>A) c.73-2126C>A (n.73-2126C>A) c.893+291C>A c.-257-1771C>A (n.-257-1771C>A) c.586+912C>A (n.586+912C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994491C>T | CA2621384027 | HNF1A | c.750+291C>T (n.750+291C>T) c.955+86C>T (n.955+86C>T) n.1090+86C>T n.43-3000C>T n.191-3000C>T c.768+86C>T (n.768+86C>T) c.*395+86C>T (n.*395+86C>T) c.713+785C>T (n.713+785C>T) c.633+865C>T (n.633+865C>T) c.73-2126C>T (n.73-2126C>T) c.893+291C>T c.-257-1771C>T (n.-257-1771C>T) c.586+912C>T (n.586+912C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994493T>G | CA2621384028 | HNF1A | c.750+293T>G (n.750+293T>G) c.955+88T>G (n.955+88T>G) n.1090+88T>G n.43-2998T>G n.191-2998T>G c.768+88T>G (n.768+88T>G) c.*395+88T>G (n.*395+88T>G) c.713+787T>G (n.713+787T>G) c.633+867T>G (n.633+867T>G) c.73-2124T>G (n.73-2124T>G) c.893+293T>G c.-257-1769T>G (n.-257-1769T>G) c.586+914T>G (n.586+914T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994494T>C | CA2575322101 | HNF1A | c.750+294T>C (n.750+294T>C) c.955+89T>C (n.955+89T>C) n.1090+89T>C n.43-2997T>C n.191-2997T>C c.768+89T>C (n.768+89T>C) c.*395+89T>C (n.*395+89T>C) c.713+788T>C (n.713+788T>C) c.633+868T>C (n.633+868T>C) c.73-2123T>C (n.73-2123T>C) c.893+294T>C c.-257-1768T>C (n.-257-1768T>C) c.586+915T>C (n.586+915T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994495G>C | CA2067680047 | HNF1A | c.750+295G>C (n.750+295G>C) c.955+90G>C (n.955+90G>C) n.1090+90G>C n.43-2996G>C n.191-2996G>C c.768+90G>C (n.768+90G>C) c.*395+90G>C (n.*395+90G>C) c.713+789G>C (n.713+789G>C) c.633+869G>C (n.633+869G>C) c.73-2122G>C (n.73-2122G>C) c.893+295G>C c.-257-1767G>C (n.-257-1767G>C) c.586+916G>C (n.586+916G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994495G= | CA2067680048 | HNF1A | c.750+295G= (n.750+295G=) c.955+90G= (n.955+90G=) n.1090+90G= n.43-2996G= n.191-2996G= c.768+90G= (n.768+90G=) c.*395+90G= (n.*395+90G=) c.713+789G= (n.713+789G=) c.633+869G= (n.633+869G=) c.73-2122G= (n.73-2122G=) c.893+295G= c.-257-1767G= (n.-257-1767G=) c.586+916G= (n.586+916G=) | |
| 12 | g.120994495G>T | CA2621384029 | HNF1A | c.750+295G>T (n.750+295G>T) c.955+90G>T (n.955+90G>T) n.1090+90G>T n.43-2996G>T n.191-2996G>T c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.*395+90G>T (n.*395+90G>T) c.713+789G>T (n.713+789G>T) c.633+869G>T (n.633+869G>T) c.73-2122G>T (n.73-2122G>T) c.893+295G>T c.-257-1767G>T (n.-257-1767G>T) c.586+916G>T (n.586+916G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994496C>A | CA2621384030 | HNF1A | c.750+296C>A (n.750+296C>A) c.955+91C>A (n.955+91C>A) n.1090+91C>A n.43-2995C>A n.191-2995C>A c.768+91C>A (n.768+91C>A) c.*395+91C>A (n.*395+91C>A) c.713+790C>A (n.713+790C>A) c.633+870C>A (n.633+870C>A) c.73-2121C>A (n.73-2121C>A) c.893+296C>A c.-257-1766C>A (n.-257-1766C>A) c.586+917C>A (n.586+917C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994496C= | CA2067680049 | HNF1A | c.750+296C= (n.750+296C=) c.955+91C= (n.955+91C=) n.1090+91C= n.43-2995C= n.191-2995C= c.768+91C= (n.768+91C=) c.*395+91C= (n.*395+91C=) c.713+790C= (n.713+790C=) c.633+870C= (n.633+870C=) c.73-2121C= (n.73-2121C=) c.893+296C= c.-257-1766C= (n.-257-1766C=) c.586+917C= (n.586+917C=) | |
| 12 | g.120994496C>T | CA244533264 | HNF1A | c.750+296C>T (n.750+296C>T) c.955+91C>T (n.955+91C>T) n.1090+91C>T n.43-2995C>T n.191-2995C>T c.768+91C>T (n.768+91C>T) c.*395+91C>T (n.*395+91C>T) c.713+790C>T (n.713+790C>T) c.633+870C>T (n.633+870C>T) c.73-2121C>T (n.73-2121C>T) c.893+296C>T c.-257-1766C>T (n.-257-1766C>T) c.586+917C>T (n.586+917C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994498C>A | CA2621384031 | HNF1A | c.750+298C>A (n.750+298C>A) c.955+93C>A (n.955+93C>A) n.1090+93C>A n.43-2993C>A n.191-2993C>A c.768+93C>A (n.768+93C>A) c.*395+93C>A (n.*395+93C>A) c.713+792C>A (n.713+792C>A) c.633+872C>A (n.633+872C>A) c.73-2119C>A (n.73-2119C>A) c.893+298C>A c.-257-1764C>A (n.-257-1764C>A) c.586+919C>A (n.586+919C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994498C= | CA2067680050 | HNF1A | c.750+298C= (n.750+298C=) c.955+93C= (n.955+93C=) n.1090+93C= n.43-2993C= n.191-2993C= c.768+93C= (n.768+93C=) c.*395+93C= (n.*395+93C=) c.713+792C= (n.713+792C=) c.633+872C= (n.633+872C=) c.73-2119C= (n.73-2119C=) c.893+298C= c.-257-1764C= (n.-257-1764C=) c.586+919C= (n.586+919C=) | |
| 12 | g.120994498C>T | CA608060126 | HNF1A | c.750+298C>T (n.750+298C>T) c.955+93C>T (n.955+93C>T) n.1090+93C>T n.43-2993C>T n.191-2993C>T c.768+93C>T (n.768+93C>T) c.*395+93C>T (n.*395+93C>T) c.713+792C>T (n.713+792C>T) c.633+872C>T (n.633+872C>T) c.73-2119C>T (n.73-2119C>T) c.893+298C>T c.-257-1764C>T (n.-257-1764C>T) c.586+919C>T (n.586+919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T>A | CA244533265 | HNF1A | c.750+299T>A (n.750+299T>A) c.955+94T>A (n.955+94T>A) n.1090+94T>A n.43-2992T>A n.191-2992T>A c.768+94T>A (n.768+94T>A) c.*395+94T>A (n.*395+94T>A) c.713+793T>A (n.713+793T>A) c.633+873T>A (n.633+873T>A) c.73-2118T>A (n.73-2118T>A) c.893+299T>A c.-257-1763T>A (n.-257-1763T>A) c.586+920T>A (n.586+920T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T>C | CA2067680055 | HNF1A | c.750+299T>C (n.750+299T>C) c.955+94T>C (n.955+94T>C) n.1090+94T>C n.43-2992T>C n.191-2992T>C c.768+94T>C (n.768+94T>C) c.*395+94T>C (n.*395+94T>C) c.713+793T>C (n.713+793T>C) c.633+873T>C (n.633+873T>C) c.73-2118T>C (n.73-2118T>C) c.893+299T>C c.-257-1763T>C (n.-257-1763T>C) c.586+920T>C (n.586+920T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120994499T>G | CA13697992 | HNF1A | c.750+299T>G (n.750+299T>G) c.955+94T>G (n.955+94T>G) n.1090+94T>G n.43-2992T>G n.191-2992T>G c.768+94T>G (n.768+94T>G) c.*395+94T>G (n.*395+94T>G) c.713+793T>G (n.713+793T>G) c.633+873T>G (n.633+873T>G) c.73-2118T>G (n.73-2118T>G) c.893+299T>G c.-257-1763T>G (n.-257-1763T>G) c.586+920T>G (n.586+920T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994499T= | CA2067680054 | HNF1A | c.750+299T= (n.750+299T=) c.955+94T= (n.955+94T=) n.1090+94T= n.43-2992T= n.191-2992T= c.768+94T= (n.768+94T=) c.*395+94T= (n.*395+94T=) c.713+793T= (n.713+793T=) c.633+873T= (n.633+873T=) c.73-2118T= (n.73-2118T=) c.893+299T= c.-257-1763T= (n.-257-1763T=) c.586+920T= (n.586+920T=) | |
| 12 | g.120994501C>A | CA2621384032 | HNF1A | c.750+301C>A (n.750+301C>A) c.955+96C>A (n.955+96C>A) n.1090+96C>A n.43-2990C>A n.191-2990C>A c.768+96C>A (n.768+96C>A) c.*395+96C>A (n.*395+96C>A) c.713+795C>A (n.713+795C>A) c.633+875C>A (n.633+875C>A) c.73-2116C>A (n.73-2116C>A) c.893+301C>A c.-257-1761C>A (n.-257-1761C>A) c.586+922C>A (n.586+922C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994502A>T | CA2621384033 | HNF1A | c.750+302A>T (n.750+302A>T) c.955+97A>T (n.955+97A>T) n.1090+97A>T n.43-2989A>T n.191-2989A>T c.768+97A>T (n.768+97A>T) c.*395+97A>T (n.*395+97A>T) c.713+796A>T (n.713+796A>T) c.633+876A>T (n.633+876A>T) c.73-2115A>T (n.73-2115A>T) c.893+302A>T c.-257-1760A>T (n.-257-1760A>T) c.586+923A>T (n.586+923A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994504T>C | CA244533267 | HNF1A | c.750+304T>C (n.750+304T>C) c.955+99T>C (n.955+99T>C) n.1090+99T>C n.43-2987T>C n.191-2987T>C c.768+99T>C (n.768+99T>C) c.*395+99T>C (n.*395+99T>C) c.713+798T>C (n.713+798T>C) c.633+878T>C (n.633+878T>C) c.73-2113T>C (n.73-2113T>C) c.893+304T>C c.-257-1758T>C (n.-257-1758T>C) c.586+925T>C (n.586+925T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994504T= | CA2067680059 | HNF1A | c.750+304T= (n.750+304T=) c.955+99T= (n.955+99T=) n.1090+99T= n.43-2987T= n.191-2987T= c.768+99T= (n.768+99T=) c.*395+99T= (n.*395+99T=) c.713+798T= (n.713+798T=) c.633+878T= (n.633+878T=) c.73-2113T= (n.73-2113T=) c.893+304T= c.-257-1758T= (n.-257-1758T=) c.586+925T= (n.586+925T=) | |
| 12 | g.120994506del | CA2621384034 | HNF1A | c.750+306del (n.750+306del) c.955+101del (n.955+101del) n.1090+101del n.43-2985del n.191-2985del c.768+101del (n.768+101del) c.*395+101del (n.*395+101del) c.713+800del (n.713+800del) c.633+880del (n.633+880del) c.73-2111del (n.73-2111del) c.893+306del c.-257-1756del (n.-257-1756del) c.586+927del (n.586+927del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994505T>G | CA952560094 | HNF1A | c.750+305T>G (n.750+305T>G) c.955+100T>G (n.955+100T>G) n.1090+100T>G n.43-2986T>G n.191-2986T>G c.768+100T>G (n.768+100T>G) c.*395+100T>G (n.*395+100T>G) c.713+799T>G (n.713+799T>G) c.633+879T>G (n.633+879T>G) c.73-2112T>G (n.73-2112T>G) c.893+305T>G c.-257-1757T>G (n.-257-1757T>G) c.586+926T>G (n.586+926T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994505T= | CA2067680061 | HNF1A | c.750+305T= (n.750+305T=) c.955+100T= (n.955+100T=) n.1090+100T= n.43-2986T= n.191-2986T= c.768+100T= (n.768+100T=) c.*395+100T= (n.*395+100T=) c.713+799T= (n.713+799T=) c.633+879T= (n.633+879T=) c.73-2112T= (n.73-2112T=) c.893+305T= c.-257-1757T= (n.-257-1757T=) c.586+926T= (n.586+926T=) | |
| 12 | g.120994506T>C | CA2621384035 | HNF1A | c.750+306T>C (n.750+306T>C) c.955+101T>C (n.955+101T>C) n.1090+101T>C n.43-2985T>C n.191-2985T>C c.768+101T>C (n.768+101T>C) c.*395+101T>C (n.*395+101T>C) c.713+800T>C (n.713+800T>C) c.633+880T>C (n.633+880T>C) c.73-2111T>C (n.73-2111T>C) c.893+306T>C c.-257-1756T>C (n.-257-1756T>C) c.586+927T>C (n.586+927T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994506T>G | CA2621384036 | HNF1A | c.750+306T>G (n.750+306T>G) c.955+101T>G (n.955+101T>G) n.1090+101T>G n.43-2985T>G n.191-2985T>G c.768+101T>G (n.768+101T>G) c.*395+101T>G (n.*395+101T>G) c.713+800T>G (n.713+800T>G) c.633+880T>G (n.633+880T>G) c.73-2111T>G (n.73-2111T>G) c.893+306T>G c.-257-1756T>G (n.-257-1756T>G) c.586+927T>G (n.586+927T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994507G>A | CA952560095 | HNF1A | c.750+307G>A (n.750+307G>A) c.955+102G>A (n.955+102G>A) n.1090+102G>A n.43-2984G>A n.191-2984G>A c.768+102G>A (n.768+102G>A) c.*395+102G>A (n.*395+102G>A) c.713+801G>A (n.713+801G>A) c.633+881G>A (n.633+881G>A) c.73-2110G>A (n.73-2110G>A) c.893+307G>A c.-257-1755G>A (n.-257-1755G>A) c.586+928G>A (n.586+928G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994507G= | CA2067680062 | HNF1A | c.750+307G= (n.750+307G=) c.955+102G= (n.955+102G=) n.1090+102G= n.43-2984G= n.191-2984G= c.768+102G= (n.768+102G=) c.*395+102G= (n.*395+102G=) c.713+801G= (n.713+801G=) c.633+881G= (n.633+881G=) c.73-2110G= (n.73-2110G=) c.893+307G= c.-257-1755G= (n.-257-1755G=) c.586+928G= (n.586+928G=) | |
| 12 | g.120994507G>T | CA2621384037 | HNF1A | c.750+307G>T (n.750+307G>T) c.955+102G>T (n.955+102G>T) n.1090+102G>T n.43-2984G>T n.191-2984G>T c.768+102G>T (n.768+102G>T) c.*395+102G>T (n.*395+102G>T) c.713+801G>T (n.713+801G>T) c.633+881G>T (n.633+881G>T) c.73-2110G>T (n.73-2110G>T) c.893+307G>T c.-257-1755G>T (n.-257-1755G>T) c.586+928G>T (n.586+928G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994508G= | CA2067680063 | HNF1A | c.750+308G= (n.750+308G=) c.955+103G= (n.955+103G=) n.1090+103G= n.43-2983G= n.191-2983G= c.768+103G= (n.768+103G=) c.*395+103G= (n.*395+103G=) c.713+802G= (n.713+802G=) c.633+882G= (n.633+882G=) c.73-2109G= (n.73-2109G=) c.893+308G= c.-257-1754G= (n.-257-1754G=) c.586+929G= (n.586+929G=) | |
| 12 | g.120994508G>T | CA684422763 | HNF1A | c.750+308G>T (n.750+308G>T) c.955+103G>T (n.955+103G>T) n.1090+103G>T n.43-2983G>T n.191-2983G>T c.768+103G>T (n.768+103G>T) c.*395+103G>T (n.*395+103G>T) c.713+802G>T (n.713+802G>T) c.633+882G>T (n.633+882G>T) c.73-2109G>T (n.73-2109G>T) c.893+308G>T c.-257-1754G>T (n.-257-1754G>T) c.586+929G>T (n.586+929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994509T>C | CA2621384038 | HNF1A | c.750+309T>C (n.750+309T>C) c.955+104T>C (n.955+104T>C) n.1090+104T>C n.43-2982T>C n.191-2982T>C c.768+104T>C (n.768+104T>C) c.*395+104T>C (n.*395+104T>C) c.713+803T>C (n.713+803T>C) c.633+883T>C (n.633+883T>C) c.73-2108T>C (n.73-2108T>C) c.893+309T>C c.-257-1753T>C (n.-257-1753T>C) c.586+930T>C (n.586+930T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994509T>G | CA2621384039 | HNF1A | c.750+309T>G (n.750+309T>G) c.955+104T>G (n.955+104T>G) n.1090+104T>G n.43-2982T>G n.191-2982T>G c.768+104T>G (n.768+104T>G) c.*395+104T>G (n.*395+104T>G) c.713+803T>G (n.713+803T>G) c.633+883T>G (n.633+883T>G) c.73-2108T>G (n.73-2108T>G) c.893+309T>G c.-257-1753T>G (n.-257-1753T>G) c.586+930T>G (n.586+930T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517_120994521del | CA2727245156 | HNF1A | c.750+317_750+321del (n.750+317_750+321del) c.955+112_955+116del (n.955+112_955+116del) n.1090+112_1090+116del n.43-2974_43-2970del n.191-2974_191-2970del c.768+112_768+116del (n.768+112_768+116del) c.*395+112_*395+116del (n.*395+112_*395+116del) c.713+811_713+815del (n.713+811_713+815del) c.633+891_633+895del (n.633+891_633+895del) c.73-2100_73-2096del (n.73-2100_73-2096del) c.893+317_893+321del c.-257-1745_-257-1741del (n.-257-1745_-257-1741del) c.586+938_586+942del (n.586+938_586+942del) | dbSNP |
| 12 | g.120994519_120994569del | CA2621384040 | HNF1A | c.750+319_750+369del (n.750+319_750+369del) c.955+114_955+164del (n.955+114_955+164del) n.1090+114_1090+164del n.43-2972_43-2922del n.191-2972_191-2922del c.768+114_768+164del (n.768+114_768+164del) c.*395+114_*395+164del (n.*395+114_*395+164del) c.713+813_713+863del (n.713+813_713+863del) c.633+893_633+943del (n.633+893_633+943del) c.73-2098_73-2048del (n.73-2098_73-2048del) c.893+319_893+369del c.-257-1743_-257-1693del (n.-257-1743_-257-1693del) c.586+940_586+990del (n.586+940_586+990del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994511C>A | CA2621384042 | HNF1A | c.750+311C>A (n.750+311C>A) c.955+106C>A (n.955+106C>A) n.1090+106C>A n.43-2980C>A n.191-2980C>A c.768+106C>A (n.768+106C>A) c.*395+106C>A (n.*395+106C>A) c.713+805C>A (n.713+805C>A) c.633+885C>A (n.633+885C>A) c.73-2106C>A (n.73-2106C>A) c.893+311C>A c.-257-1751C>A (n.-257-1751C>A) c.586+932C>A (n.586+932C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994512del | CA2621384041 | HNF1A | c.750+312del (n.750+312del) c.955+107del (n.955+107del) n.1090+107del n.43-2979del n.191-2979del c.768+107del (n.768+107del) c.*395+107del (n.*395+107del) c.713+806del (n.713+806del) c.633+886del (n.633+886del) c.73-2105del (n.73-2105del) c.893+312del c.-257-1750del (n.-257-1750del) c.586+933del (n.586+933del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994512C>A | CA2621384043 | HNF1A | c.750+312C>A (n.750+312C>A) c.955+107C>A (n.955+107C>A) n.1090+107C>A n.43-2979C>A n.191-2979C>A c.768+107C>A (n.768+107C>A) c.*395+107C>A (n.*395+107C>A) c.713+806C>A (n.713+806C>A) c.633+886C>A (n.633+886C>A) c.73-2105C>A (n.73-2105C>A) c.893+312C>A c.-257-1750C>A (n.-257-1750C>A) c.586+933C>A (n.586+933C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994513A>G | CA2621384044 | HNF1A | c.750+313A>G (n.750+313A>G) c.955+108A>G (n.955+108A>G) n.1090+108A>G n.43-2978A>G n.191-2978A>G c.768+108A>G (n.768+108A>G) c.*395+108A>G (n.*395+108A>G) c.713+807A>G (n.713+807A>G) c.633+887A>G (n.633+887A>G) c.73-2104A>G (n.73-2104A>G) c.893+313A>G c.-257-1749A>G (n.-257-1749A>G) c.586+934A>G (n.586+934A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994513A>T | CA2621384045 | HNF1A | c.750+313A>T (n.750+313A>T) c.955+108A>T (n.955+108A>T) n.1090+108A>T n.43-2978A>T n.191-2978A>T c.768+108A>T (n.768+108A>T) c.*395+108A>T (n.*395+108A>T) c.713+807A>T (n.713+807A>T) c.633+887A>T (n.633+887A>T) c.73-2104A>T (n.73-2104A>T) c.893+313A>T c.-257-1749A>T (n.-257-1749A>T) c.586+934A>T (n.586+934A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994514T>C | CA2621384046 | HNF1A | c.750+314T>C (n.750+314T>C) c.955+109T>C (n.955+109T>C) n.1090+109T>C n.43-2977T>C n.191-2977T>C c.768+109T>C (n.768+109T>C) c.*395+109T>C (n.*395+109T>C) c.713+808T>C (n.713+808T>C) c.633+888T>C (n.633+888T>C) c.73-2103T>C (n.73-2103T>C) c.893+314T>C c.-257-1748T>C (n.-257-1748T>C) c.586+935T>C (n.586+935T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994515T>C | CA2621384047 | HNF1A | c.750+315T>C (n.750+315T>C) c.955+110T>C (n.955+110T>C) n.1090+110T>C n.43-2976T>C n.191-2976T>C c.768+110T>C (n.768+110T>C) c.*395+110T>C (n.*395+110T>C) c.713+809T>C (n.713+809T>C) c.633+889T>C (n.633+889T>C) c.73-2102T>C (n.73-2102T>C) c.893+315T>C c.-257-1747T>C (n.-257-1747T>C) c.586+936T>C (n.586+936T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994516C>A | CA2621384048 | HNF1A | c.750+316C>A (n.750+316C>A) c.955+111C>A (n.955+111C>A) n.1090+111C>A n.43-2975C>A n.191-2975C>A c.768+111C>A (n.768+111C>A) c.*395+111C>A (n.*395+111C>A) c.713+810C>A (n.713+810C>A) c.633+890C>A (n.633+890C>A) c.73-2101C>A (n.73-2101C>A) c.893+316C>A c.-257-1746C>A (n.-257-1746C>A) c.586+937C>A (n.586+937C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517C>A | CA2621384049 | HNF1A | c.750+317C>A (n.750+317C>A) c.955+112C>A (n.955+112C>A) n.1090+112C>A n.43-2974C>A n.191-2974C>A c.768+112C>A (n.768+112C>A) c.*395+112C>A (n.*395+112C>A) c.713+811C>A (n.713+811C>A) c.633+891C>A (n.633+891C>A) c.73-2100C>A (n.73-2100C>A) c.893+317C>A c.-257-1745C>A (n.-257-1745C>A) c.586+938C>A (n.586+938C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994517C>G | CA2621384050 | HNF1A | c.750+317C>G (n.750+317C>G) c.955+112C>G (n.955+112C>G) n.1090+112C>G n.43-2974C>G n.191-2974C>G c.768+112C>G (n.768+112C>G) c.*395+112C>G (n.*395+112C>G) c.713+811C>G (n.713+811C>G) c.633+891C>G (n.633+891C>G) c.73-2100C>G (n.73-2100C>G) c.893+317C>G c.-257-1745C>G (n.-257-1745C>G) c.586+938C>G (n.586+938C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994518A= | CA2067680064 | HNF1A | c.750+318A= (n.750+318A=) c.955+113A= (n.955+113A=) n.1090+113A= n.43-2973A= n.191-2973A= c.768+113A= (n.768+113A=) c.*395+113A= (n.*395+113A=) c.713+812A= (n.713+812A=) c.633+892A= (n.633+892A=) c.73-2099A= (n.73-2099A=) c.893+318A= c.-257-1744A= (n.-257-1744A=) c.586+939A= (n.586+939A=) | |
| 12 | g.120994518A>C | CA2067680065 | HNF1A | c.750+318A>C (n.750+318A>C) c.955+113A>C (n.955+113A>C) n.1090+113A>C n.43-2973A>C n.191-2973A>C c.768+113A>C (n.768+113A>C) c.*395+113A>C (n.*395+113A>C) c.713+812A>C (n.713+812A>C) c.633+892A>C (n.633+892A>C) c.73-2099A>C (n.73-2099A>C) c.893+318A>C c.-257-1744A>C (n.-257-1744A>C) c.586+939A>C (n.586+939A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994518A>T | CA2621384051 | HNF1A | c.750+318A>T (n.750+318A>T) c.955+113A>T (n.955+113A>T) n.1090+113A>T n.43-2973A>T n.191-2973A>T c.768+113A>T (n.768+113A>T) c.*395+113A>T (n.*395+113A>T) c.713+812A>T (n.713+812A>T) c.633+892A>T (n.633+892A>T) c.73-2099A>T (n.73-2099A>T) c.893+318A>T c.-257-1744A>T (n.-257-1744A>T) c.586+939A>T (n.586+939A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994519T>G | CA2621384052 | HNF1A | c.750+319T>G (n.750+319T>G) c.955+114T>G (n.955+114T>G) n.1090+114T>G n.43-2972T>G n.191-2972T>G c.768+114T>G (n.768+114T>G) c.*395+114T>G (n.*395+114T>G) c.713+813T>G (n.713+813T>G) c.633+893T>G (n.633+893T>G) c.73-2098T>G (n.73-2098T>G) c.893+319T>G c.-257-1743T>G (n.-257-1743T>G) c.586+940T>G (n.586+940T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994520T>A | CA2621384053 | HNF1A | c.750+320T>A (n.750+320T>A) c.955+115T>A (n.955+115T>A) n.1090+115T>A n.43-2971T>A n.191-2971T>A c.768+115T>A (n.768+115T>A) c.*395+115T>A (n.*395+115T>A) c.713+814T>A (n.713+814T>A) c.633+894T>A (n.633+894T>A) c.73-2097T>A (n.73-2097T>A) c.893+320T>A c.-257-1742T>A (n.-257-1742T>A) c.586+941T>A (n.586+941T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>A | CA2621384054 | HNF1A | c.750+321C>A (n.750+321C>A) c.955+116C>A (n.955+116C>A) n.1090+116C>A n.43-2970C>A n.191-2970C>A c.768+116C>A (n.768+116C>A) c.*395+116C>A (n.*395+116C>A) c.713+815C>A (n.713+815C>A) c.633+895C>A (n.633+895C>A) c.73-2096C>A (n.73-2096C>A) c.893+321C>A c.-257-1741C>A (n.-257-1741C>A) c.586+942C>A (n.586+942C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>G | CA2621384056 | HNF1A | c.750+321C>G (n.750+321C>G) c.955+116C>G (n.955+116C>G) n.1090+116C>G n.43-2970C>G n.191-2970C>G c.768+116C>G (n.768+116C>G) c.*395+116C>G (n.*395+116C>G) c.713+815C>G (n.713+815C>G) c.633+895C>G (n.633+895C>G) c.73-2096C>G (n.73-2096C>G) c.893+321C>G c.-257-1741C>G (n.-257-1741C>G) c.586+942C>G (n.586+942C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994521C>T | CA2621384055 | HNF1A | c.750+321C>T (n.750+321C>T) c.955+116C>T (n.955+116C>T) n.1090+116C>T n.43-2970C>T n.191-2970C>T c.768+116C>T (n.768+116C>T) c.*395+116C>T (n.*395+116C>T) c.713+815C>T (n.713+815C>T) c.633+895C>T (n.633+895C>T) c.73-2096C>T (n.73-2096C>T) c.893+321C>T c.-257-1741C>T (n.-257-1741C>T) c.586+942C>T (n.586+942C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994522A>G | CA2621384057 | HNF1A | c.750+322A>G (n.750+322A>G) c.955+117A>G (n.955+117A>G) n.1090+117A>G n.43-2969A>G n.191-2969A>G c.768+117A>G (n.768+117A>G) c.*395+117A>G (n.*395+117A>G) c.713+816A>G (n.713+816A>G) c.633+896A>G (n.633+896A>G) c.73-2095A>G (n.73-2095A>G) c.893+322A>G c.-257-1740A>G (n.-257-1740A>G) c.586+943A>G (n.586+943A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>A | CA2621384058 | HNF1A | c.750+323T>A (n.750+323T>A) c.955+118T>A (n.955+118T>A) n.1090+118T>A n.43-2968T>A n.191-2968T>A c.768+118T>A (n.768+118T>A) c.*395+118T>A (n.*395+118T>A) c.713+817T>A (n.713+817T>A) c.633+897T>A (n.633+897T>A) c.73-2094T>A (n.73-2094T>A) c.893+323T>A c.-257-1739T>A (n.-257-1739T>A) c.586+944T>A (n.586+944T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>C | CA2067680067 | HNF1A | c.750+323T>C (n.750+323T>C) c.955+118T>C (n.955+118T>C) n.1090+118T>C n.43-2968T>C n.191-2968T>C c.768+118T>C (n.768+118T>C) c.*395+118T>C (n.*395+118T>C) c.713+817T>C (n.713+817T>C) c.633+897T>C (n.633+897T>C) c.73-2094T>C (n.73-2094T>C) c.893+323T>C c.-257-1739T>C (n.-257-1739T>C) c.586+944T>C (n.586+944T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T>G | CA2621384059 | HNF1A | c.750+323T>G (n.750+323T>G) c.955+118T>G (n.955+118T>G) n.1090+118T>G n.43-2968T>G n.191-2968T>G c.768+118T>G (n.768+118T>G) c.*395+118T>G (n.*395+118T>G) c.713+817T>G (n.713+817T>G) c.633+897T>G (n.633+897T>G) c.73-2094T>G (n.73-2094T>G) c.893+323T>G c.-257-1739T>G (n.-257-1739T>G) c.586+944T>G (n.586+944T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994523T= | CA2067680066 | HNF1A | c.750+323T= (n.750+323T=) c.955+118T= (n.955+118T=) n.1090+118T= n.43-2968T= n.191-2968T= c.768+118T= (n.768+118T=) c.*395+118T= (n.*395+118T=) c.713+817T= (n.713+817T=) c.633+897T= (n.633+897T=) c.73-2094T= (n.73-2094T=) c.893+323T= c.-257-1739T= (n.-257-1739T=) c.586+944T= (n.586+944T=) | |
| 12 | g.120994524G>A | CA2621384060 | HNF1A | c.750+324G>A (n.750+324G>A) c.955+119G>A (n.955+119G>A) n.1090+119G>A n.43-2967G>A n.191-2967G>A c.768+119G>A (n.768+119G>A) c.*395+119G>A (n.*395+119G>A) c.713+818G>A (n.713+818G>A) c.633+898G>A (n.633+898G>A) c.73-2093G>A (n.73-2093G>A) c.893+324G>A c.-257-1738G>A (n.-257-1738G>A) c.586+945G>A (n.586+945G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994524G>T | CA2621384061 | HNF1A | c.750+324G>T (n.750+324G>T) c.955+119G>T (n.955+119G>T) n.1090+119G>T n.43-2967G>T n.191-2967G>T c.768+119G>T (n.768+119G>T) c.*395+119G>T (n.*395+119G>T) c.713+818G>T (n.713+818G>T) c.633+898G>T (n.633+898G>T) c.73-2093G>T (n.73-2093G>T) c.893+324G>T c.-257-1738G>T (n.-257-1738G>T) c.586+945G>T (n.586+945G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994525C>A | CA2621384062 | HNF1A | c.750+325C>A (n.750+325C>A) c.955+120C>A (n.955+120C>A) n.1090+120C>A n.43-2966C>A n.191-2966C>A c.768+120C>A (n.768+120C>A) c.*395+120C>A (n.*395+120C>A) c.713+819C>A (n.713+819C>A) c.633+899C>A (n.633+899C>A) c.73-2092C>A (n.73-2092C>A) c.893+325C>A c.-257-1737C>A (n.-257-1737C>A) c.586+946C>A (n.586+946C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994525C>T | CA2621384063 | HNF1A | c.750+325C>T (n.750+325C>T) c.955+120C>T (n.955+120C>T) n.1090+120C>T n.43-2966C>T n.191-2966C>T c.768+120C>T (n.768+120C>T) c.*395+120C>T (n.*395+120C>T) c.713+819C>T (n.713+819C>T) c.633+899C>T (n.633+899C>T) c.73-2092C>T (n.73-2092C>T) c.893+325C>T c.-257-1737C>T (n.-257-1737C>T) c.586+946C>T (n.586+946C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994526C>A | CA2621384064 | HNF1A | c.750+326C>A (n.750+326C>A) c.955+121C>A (n.955+121C>A) n.1090+121C>A n.43-2965C>A n.191-2965C>A c.768+121C>A (n.768+121C>A) c.*395+121C>A (n.*395+121C>A) c.713+820C>A (n.713+820C>A) c.633+900C>A (n.633+900C>A) c.73-2091C>A (n.73-2091C>A) c.893+326C>A c.-257-1736C>A (n.-257-1736C>A) c.586+947C>A (n.586+947C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994527A>C | CA2621384065 | HNF1A | c.750+327A>C (n.750+327A>C) c.955+122A>C (n.955+122A>C) n.1090+122A>C n.43-2964A>C n.191-2964A>C c.768+122A>C (n.768+122A>C) c.*395+122A>C (n.*395+122A>C) c.713+821A>C (n.713+821A>C) c.633+901A>C (n.633+901A>C) c.73-2090A>C (n.73-2090A>C) c.893+327A>C c.-257-1735A>C (n.-257-1735A>C) c.586+948A>C (n.586+948A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994528C>A | CA2621384066 | HNF1A | c.750+328C>A (n.750+328C>A) c.955+123C>A (n.955+123C>A) n.1090+123C>A n.43-2963C>A n.191-2963C>A c.768+123C>A (n.768+123C>A) c.*395+123C>A (n.*395+123C>A) c.713+822C>A (n.713+822C>A) c.633+902C>A (n.633+902C>A) c.73-2089C>A (n.73-2089C>A) c.893+328C>A c.-257-1734C>A (n.-257-1734C>A) c.586+949C>A (n.586+949C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994528C>T | CA2621384067 | HNF1A | c.750+328C>T (n.750+328C>T) c.955+123C>T (n.955+123C>T) n.1090+123C>T n.43-2963C>T n.191-2963C>T c.768+123C>T (n.768+123C>T) c.*395+123C>T (n.*395+123C>T) c.713+822C>T (n.713+822C>T) c.633+902C>T (n.633+902C>T) c.73-2089C>T (n.73-2089C>T) c.893+328C>T c.-257-1734C>T (n.-257-1734C>T) c.586+949C>T (n.586+949C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994529T>C | CA2067680070 | HNF1A | c.750+329T>C (n.750+329T>C) c.955+124T>C (n.955+124T>C) n.1090+124T>C n.43-2962T>C n.191-2962T>C c.768+124T>C (n.768+124T>C) c.*395+124T>C (n.*395+124T>C) c.713+823T>C (n.713+823T>C) c.633+903T>C (n.633+903T>C) c.73-2088T>C (n.73-2088T>C) c.893+329T>C c.-257-1733T>C (n.-257-1733T>C) c.586+950T>C (n.586+950T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994529T= | CA2067680069 | HNF1A | c.750+329T= (n.750+329T=) c.955+124T= (n.955+124T=) n.1090+124T= n.43-2962T= n.191-2962T= c.768+124T= (n.768+124T=) c.*395+124T= (n.*395+124T=) c.713+823T= (n.713+823T=) c.633+903T= (n.633+903T=) c.73-2088T= (n.73-2088T=) c.893+329T= c.-257-1733T= (n.-257-1733T=) c.586+950T= (n.586+950T=) | |
| 12 | g.120994530C>A | CA244533268 | HNF1A | c.750+330C>A (n.750+330C>A) c.955+125C>A (n.955+125C>A) n.1090+125C>A n.43-2961C>A n.191-2961C>A c.768+125C>A (n.768+125C>A) c.*395+125C>A (n.*395+125C>A) c.713+824C>A (n.713+824C>A) c.633+904C>A (n.633+904C>A) c.73-2087C>A (n.73-2087C>A) c.893+330C>A c.-257-1732C>A (n.-257-1732C>A) c.586+951C>A (n.586+951C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994530C= | CA2067680072 | HNF1A | c.750+330C= (n.750+330C=) c.955+125C= (n.955+125C=) n.1090+125C= n.43-2961C= n.191-2961C= c.768+125C= (n.768+125C=) c.*395+125C= (n.*395+125C=) c.713+824C= (n.713+824C=) c.633+904C= (n.633+904C=) c.73-2087C= (n.73-2087C=) c.893+330C= c.-257-1732C= (n.-257-1732C=) c.586+951C= (n.586+951C=) | |
| 12 | g.120994530C>G | CA2621384068 | HNF1A | c.750+330C>G (n.750+330C>G) c.955+125C>G (n.955+125C>G) n.1090+125C>G n.43-2961C>G n.191-2961C>G c.768+125C>G (n.768+125C>G) c.*395+125C>G (n.*395+125C>G) c.713+824C>G (n.713+824C>G) c.633+904C>G (n.633+904C>G) c.73-2087C>G (n.73-2087C>G) c.893+330C>G c.-257-1732C>G (n.-257-1732C>G) c.586+951C>G (n.586+951C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994530_120994533delinsCCTT | CA2067680071 | HNF1A | c.750+330_750+333delinsCCTT (n.750+330_750+333delinsCCTT) c.955+125_955+128delinsCCTT (n.955+125_955+128delinsCCTT) n.1090+125_1090+128delinsCCTT n.43-2961_43-2958delinsCCTT n.191-2961_191-2958delinsCCTT c.768+125_768+128delinsCCTT (n.768+125_768+128delinsCCTT) c.*395+125_*395+128delinsCCTT (n.*395+125_*395+128delinsCCTT) c.713+824_713+827delinsCCTT (n.713+824_713+827delinsCCTT) c.633+904_633+907delinsCCTT (n.633+904_633+907delinsCCTT) c.73-2087_73-2084delinsCCTT (n.73-2087_73-2084delinsCCTT) c.893+330_893+333delinsCCTT c.-257-1732_-257-1729delinsCCTT (n.-257-1732_-257-1729delinsCCTT) c.586+951_586+954delinsCCTT (n.586+951_586+954delinsCCTT) | |
| 12 | g.120994531C>A | CA2621384069 | HNF1A | c.750+331C>A (n.750+331C>A) c.955+126C>A (n.955+126C>A) n.1090+126C>A n.43-2960C>A n.191-2960C>A c.768+126C>A (n.768+126C>A) c.*395+126C>A (n.*395+126C>A) c.713+825C>A (n.713+825C>A) c.633+905C>A (n.633+905C>A) c.73-2086C>A (n.73-2086C>A) c.893+331C>A c.-257-1731C>A (n.-257-1731C>A) c.586+952C>A (n.586+952C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994531C= | CA2067680074 | HNF1A | c.750+331C= (n.750+331C=) c.955+126C= (n.955+126C=) n.1090+126C= n.43-2960C= n.191-2960C= c.768+126C= (n.768+126C=) c.*395+126C= (n.*395+126C=) c.713+825C= (n.713+825C=) c.633+905C= (n.633+905C=) c.73-2086C= (n.73-2086C=) c.893+331C= c.-257-1731C= (n.-257-1731C=) c.586+952C= (n.586+952C=) | |
| 12 | g.120994531C>T | CA684422768 | HNF1A | c.750+331C>T (n.750+331C>T) c.955+126C>T (n.955+126C>T) n.1090+126C>T n.43-2960C>T n.191-2960C>T c.768+126C>T (n.768+126C>T) c.*395+126C>T (n.*395+126C>T) c.713+825C>T (n.713+825C>T) c.633+905C>T (n.633+905C>T) c.73-2086C>T (n.73-2086C>T) c.893+331C>T c.-257-1731C>T (n.-257-1731C>T) c.586+952C>T (n.586+952C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994531_120994533del | CA684422766 | HNF1A | c.750+331_750+333del (n.750+331_750+333del) c.955+126_955+128del (n.955+126_955+128del) n.1090+126_1090+128del n.43-2960_43-2958del n.191-2960_191-2958del c.768+126_768+128del (n.768+126_768+128del) c.*395+126_*395+128del (n.*395+126_*395+128del) c.713+825_713+827del (n.713+825_713+827del) c.633+905_633+907del (n.633+905_633+907del) c.73-2086_73-2084del (n.73-2086_73-2084del) c.893+331_893+333del c.-257-1731_-257-1729del (n.-257-1731_-257-1729del) c.586+952_586+954del (n.586+952_586+954del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120994532T>G | CA2836147909 | HNF1A | c.750+332T>G (n.750+332T>G) c.955+127T>G (n.955+127T>G) n.1090+127T>G n.43-2959T>G n.191-2959T>G c.768+127T>G (n.768+127T>G) c.*395+127T>G (n.*395+127T>G) c.713+826T>G (n.713+826T>G) c.633+906T>G (n.633+906T>G) c.73-2085T>G (n.73-2085T>G) c.893+332T>G c.-257-1730T>G (n.-257-1730T>G) c.586+953T>G (n.586+953T>G) | |
| 12 | g.120994533T>C | CA2621384070 | HNF1A | c.750+333T>C (n.750+333T>C) c.955+128T>C (n.955+128T>C) n.1090+128T>C n.43-2958T>C n.191-2958T>C c.768+128T>C (n.768+128T>C) c.*395+128T>C (n.*395+128T>C) c.713+827T>C (n.713+827T>C) c.633+907T>C (n.633+907T>C) c.73-2084T>C (n.73-2084T>C) c.893+333T>C c.-257-1729T>C (n.-257-1729T>C) c.586+954T>C (n.586+954T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T>A | CA2621384072 | HNF1A | c.750+335T>A (n.750+335T>A) c.955+130T>A (n.955+130T>A) n.1090+130T>A n.43-2956T>A n.191-2956T>A c.768+130T>A (n.768+130T>A) c.*395+130T>A (n.*395+130T>A) c.713+829T>A (n.713+829T>A) c.633+909T>A (n.633+909T>A) c.73-2082T>A (n.73-2082T>A) c.893+335T>A c.-257-1727T>A (n.-257-1727T>A) c.586+956T>A (n.586+956T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T>C | CA244533271 | HNF1A | c.750+335T>C (n.750+335T>C) c.955+130T>C (n.955+130T>C) n.1090+130T>C n.43-2956T>C n.191-2956T>C c.768+130T>C (n.768+130T>C) c.*395+130T>C (n.*395+130T>C) c.713+829T>C (n.713+829T>C) c.633+909T>C (n.633+909T>C) c.73-2082T>C (n.73-2082T>C) c.893+335T>C c.-257-1727T>C (n.-257-1727T>C) c.586+956T>C (n.586+956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120994535T= | CA2067680075 | HNF1A | c.750+335T= (n.750+335T=) c.955+130T= (n.955+130T=) n.1090+130T= n.43-2956T= n.191-2956T= c.768+130T= (n.768+130T=) c.*395+130T= (n.*395+130T=) c.713+829T= (n.713+829T=) c.633+909T= (n.633+909T=) c.73-2082T= (n.73-2082T=) c.893+335T= c.-257-1727T= (n.-257-1727T=) c.586+956T= (n.586+956T=) | |
| 12 | g.120994545_120994595del | CA2621384071 | HNF1A | c.750+345_750+395del (n.750+345_750+395del) c.955+140_955+190del (n.955+140_955+190del) n.1090+140_1090+190del n.43-2946_43-2896del n.191-2946_191-2896del c.768+140_768+190del (n.768+140_768+190del) c.*395+140_*395+190del (n.*395+140_*395+190del) c.713+839_713+889del (n.713+839_713+889del) c.633+919_633+969del (n.633+919_633+969del) c.73-2072_73-2022del (n.73-2072_73-2022del) c.893+345_893+395del c.-257-1717_-257-1667del (n.-257-1717_-257-1667del) c.586+966_586+1016del (n.586+966_586+1016del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994536C>A | CA2621384073 | HNF1A | c.750+336C>A (n.750+336C>A) c.955+131C>A (n.955+131C>A) n.1090+131C>A n.43-2955C>A n.191-2955C>A c.768+131C>A (n.768+131C>A) c.*395+131C>A (n.*395+131C>A) c.713+830C>A (n.713+830C>A) c.633+910C>A (n.633+910C>A) c.73-2081C>A (n.73-2081C>A) c.893+336C>A c.-257-1726C>A (n.-257-1726C>A) c.586+957C>A (n.586+957C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120994536C= | CA2067680076 | HNF1A | c.750+336C= (n.750+336C=) c.955+131C= (n.955+131C=) n.1090+131C= n.43-2955C= n.191-2955C= c.768+131C= (n.768+131C=) c.*395+131C= (n.*395+131C=) c.713+830C= (n.713+830C=) c.633+910C= (n.633+910C=) c.73-2081C= (n.73-2081C=) c.893+336C= c.-257-1726C= (n.-257-1726C=) c.586+957C= (n.586+957C=) | |
| 12 | g.120994536C>G | CA2067680077 | HNF1A | c.750+336C>G (n.750+336C>G) c.955+131C>G (n.955+131C>G) n.1090+131C>G n.43-2955C>G n.191-2955C>G c.768+131C>G (n.768+131C>G) c.*395+131C>G (n.*395+131C>G) c.713+830C>G (n.713+830C>G) c.633+910C>G (n.633+910C>G) c.73-2081C>G (n.73-2081C>G) c.893+336C>G c.-257-1726C>G (n.-257-1726C>G) c.586+957C>G (n.586+957C>G) | dbSNP |