Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994365T>ACA482430703HNF1Ac.750+165T>A (n.750+165T>A)
c.915T>A (p.Pro305=)
n.1050T>A
n.43-3126T>A
n.191-3126T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.713+659T>A (n.713+659T>A)
c.633+739T>A (n.633+739T>A)
c.73-2252T>A (n.73-2252T>A)
c.893+165T>A
c.-257-1897T>A (n.-257-1897T>A)
c.586+786T>A (n.586+786T>A)
 dbSNP
12g.120994365T>CCA482430704HNF1Ac.750+165T>C (n.750+165T>C)
c.915T>C (p.Pro305=)
n.1050T>C
n.43-3126T>C
n.191-3126T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.713+659T>C (n.713+659T>C)
c.633+739T>C (n.633+739T>C)
c.73-2252T>C (n.73-2252T>C)
c.893+165T>C
c.-257-1897T>C (n.-257-1897T>C)
c.586+786T>C (n.586+786T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994365T>GCA482430705HNF1Ac.750+165T>G (n.750+165T>G)
c.915T>G (p.Pro305=)
n.1050T>G
n.43-3126T>G
n.191-3126T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.713+659T>G (n.713+659T>G)
c.633+739T>G (n.633+739T>G)
c.73-2252T>G (n.73-2252T>G)
c.893+165T>G
c.-257-1897T>G (n.-257-1897T>G)
c.586+786T>G (n.586+786T>G)
12g.120994365T=CA2067679791HNF1Ac.750+165T= (n.750+165T=)
c.915T= (p.Pro305=)
n.1050T=
n.43-3126T=
n.191-3126T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.713+659T= (n.713+659T=)
c.633+739T= (n.633+739T=)
c.73-2252T= (n.73-2252T=)
c.893+165T=
c.-257-1897T= (n.-257-1897T=)
c.586+786T= (n.586+786T=)
12g.120994366G>ACA386966776HNF1Ac.750+166G>A (n.750+166G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.1051G>A
n.43-3125G>A
n.191-3125G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.713+660G>A (n.713+660G>A)
c.633+740G>A (n.633+740G>A)
c.73-2251G>A (n.73-2251G>A)
c.893+166G>A
c.-257-1896G>A (n.-257-1896G>A)
c.586+787G>A (n.586+787G>A)
 dbSNP
12g.120994366G>CCA386966777HNF1Ac.750+166G>C (n.750+166G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1051G>C
n.43-3125G>C
n.191-3125G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.713+660G>C (n.713+660G>C)
c.633+740G>C (n.633+740G>C)
c.73-2251G>C (n.73-2251G>C)
c.893+166G>C
c.-257-1896G>C (n.-257-1896G>C)
c.586+787G>C (n.586+787G>C)
 dbSNP
12g.120994366G>TCA386966778HNF1Ac.750+166G>T (n.750+166G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.1051G>T
n.43-3125G>T
n.191-3125G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.713+660G>T (n.713+660G>T)
c.633+740G>T (n.633+740G>T)
c.73-2251G>T (n.73-2251G>T)
c.893+166G>T
c.-257-1896G>T (n.-257-1896G>T)
c.586+787G>T (n.586+787G>T)
 dbSNP
12g.120994367G>ACA386966779HNF1Ac.750+167G>A (n.750+167G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.1052G>A
n.43-3124G>A
n.191-3124G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.713+661G>A (n.713+661G>A)
c.633+741G>A (n.633+741G>A)
c.73-2250G>A (n.73-2250G>A)
c.893+167G>A
c.-257-1895G>A (n.-257-1895G>A)
c.586+788G>A (n.586+788G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994367G>CCA386966780HNF1Ac.750+167G>C (n.750+167G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1052G>C
n.43-3124G>C
n.191-3124G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.713+661G>C (n.713+661G>C)
c.633+741G>C (n.633+741G>C)
c.73-2250G>C (n.73-2250G>C)
c.893+167G>C
c.-257-1895G>C (n.-257-1895G>C)
c.586+788G>C (n.586+788G>C)
 dbSNP
12g.120994367G=CA2067679797HNF1Ac.750+167G= (n.750+167G=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.1052G=
n.43-3124G=
n.191-3124G=
c.730G= (p.Ala244=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.713+661G= (n.713+661G=)
c.633+741G= (n.633+741G=)
c.73-2250G= (n.73-2250G=)
c.893+167G=
c.-257-1895G= (n.-257-1895G=)
c.586+788G= (n.586+788G=)
12g.120994367G>TCA386966781HNF1Ac.750+167G>T (n.750+167G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1052G>T
n.43-3124G>T
n.191-3124G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.713+661G>T (n.713+661G>T)
c.633+741G>T (n.633+741G>T)
c.73-2250G>T (n.73-2250G>T)
c.893+167G>T
c.-257-1895G>T (n.-257-1895G>T)
c.586+788G>T (n.586+788G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994368C>ACA482430706HNF1Ac.750+168C>A (n.750+168C>A)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1053C>A
n.43-3123C>A
n.191-3123C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.713+662C>A (n.713+662C>A)
c.633+742C>A (n.633+742C>A)
c.73-2249C>A (n.73-2249C>A)
c.893+168C>A
c.-257-1894C>A (n.-257-1894C>A)
c.586+789C>A (n.586+789C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994368C=CA2067679801HNF1Ac.750+168C= (n.750+168C=)
c.918C= (p.Gly306=)
n.1053C=
n.43-3123C=
n.191-3123C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.713+662C= (n.713+662C=)
c.633+742C= (n.633+742C=)
c.73-2249C= (n.73-2249C=)
c.893+168C=
c.-257-1894C= (n.-257-1894C=)
c.586+789C= (n.586+789C=)
12g.120994368C>GCA482430707HNF1Ac.750+168C>G (n.750+168C>G)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1053C>G
n.43-3123C>G
n.191-3123C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.713+662C>G (n.713+662C>G)
c.633+742C>G (n.633+742C>G)
c.73-2249C>G (n.73-2249C>G)
c.893+168C>G
c.-257-1894C>G (n.-257-1894C>G)
c.586+789C>G (n.586+789C>G)
 dbSNP
12g.120994368C>TCA482430708HNF1Ac.750+168C>T (n.750+168C>T)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1053C>T
n.43-3123C>T
n.191-3123C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.713+662C>T (n.713+662C>T)
c.633+742C>T (n.633+742C>T)
c.73-2249C>T (n.73-2249C>T)
c.893+168C>T
c.-257-1894C>T (n.-257-1894C>T)
c.586+789C>T (n.586+789C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994369delCA2695217500HNF1Ac.750+169del (n.750+169del)
c.919del (p.Leu307CysfsTer?)
n.1054del
n.43-3122del
n.191-3122del
c.732del (p.Cys245AlafsTer9)
c.*359del (n.*359del)
c.713+663del (n.713+663del)
c.633+743del (n.633+743del)
c.73-2248del (n.73-2248del)
c.893+169del
c.-257-1893del (n.-257-1893del)
c.586+790del (n.586+790del)
12g.120994369C>ACA386966792HNF1Ac.750+169C>A (n.750+169C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1054C>A
n.43-3122C>A
n.191-3122C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.713+663C>A (n.713+663C>A)
c.633+743C>A (n.633+743C>A)
c.73-2248C>A (n.73-2248C>A)
c.893+169C>A
c.-257-1893C>A (n.-257-1893C>A)
c.586+790C>A (n.586+790C>A)
12g.120994369C>GCA386966784HNF1Ac.750+169C>G (n.750+169C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1054C>G
n.43-3122C>G
n.191-3122C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.713+663C>G (n.713+663C>G)
c.633+743C>G (n.633+743C>G)
c.73-2248C>G (n.73-2248C>G)
c.893+169C>G
c.-257-1893C>G (n.-257-1893C>G)
c.586+790C>G (n.586+790C>G)
 dbSNP
12g.120994369C>TCA482430709HNF1Ac.750+169C>T (n.750+169C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1054C>T
n.43-3122C>T
n.191-3122C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.713+663C>T (n.713+663C>T)
c.633+743C>T (n.633+743C>T)
c.73-2248C>T (n.73-2248C>T)
c.893+169C>T
c.-257-1893C>T (n.-257-1893C>T)
c.586+790C>T (n.586+790C>T)
 dbSNP
12g.120994370T>ACA386966795HNF1Ac.750+170T>A (n.750+170T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1055T>A
n.43-3121T>A
n.191-3121T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.713+664T>A (n.713+664T>A)
c.633+744T>A (n.633+744T>A)
c.73-2247T>A (n.73-2247T>A)
c.893+170T>A
c.-257-1892T>A (n.-257-1892T>A)
c.586+791T>A (n.586+791T>A)
 dbSNP
12g.120994370T>CCA386966798HNF1Ac.750+170T>C (n.750+170T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1055T>C
n.43-3121T>C
n.191-3121T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.713+664T>C (n.713+664T>C)
c.633+744T>C (n.633+744T>C)
c.73-2247T>C (n.73-2247T>C)
c.893+170T>C
c.-257-1892T>C (n.-257-1892T>C)
c.586+791T>C (n.586+791T>C)
 dbSNP
12g.120994370T>GCA386966796HNF1Ac.750+170T>G (n.750+170T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1055T>G
n.43-3121T>G
n.191-3121T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.713+664T>G (n.713+664T>G)
c.633+744T>G (n.633+744T>G)
c.73-2247T>G (n.73-2247T>G)
c.893+170T>G
c.-257-1892T>G (n.-257-1892T>G)
c.586+791T>G (n.586+791T>G)
12g.120994371G>ACA482430710HNF1Ac.750+171G>A (n.750+171G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1056G>A
n.43-3120G>A
n.191-3120G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.713+665G>A (n.713+665G>A)
c.633+745G>A (n.633+745G>A)
c.73-2246G>A (n.73-2246G>A)
c.893+171G>A
c.-257-1891G>A (n.-257-1891G>A)
c.586+792G>A (n.586+792G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994371G>CCA244533182HNF1Ac.750+171G>C (n.750+171G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1056G>C
n.43-3120G>C
n.191-3120G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.713+665G>C (n.713+665G>C)
c.633+745G>C (n.633+745G>C)
c.73-2246G>C (n.73-2246G>C)
c.893+171G>C
c.-257-1891G>C (n.-257-1891G>C)
c.586+792G>C (n.586+792G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994371G=CA2067679804HNF1Ac.750+171G= (n.750+171G=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.1056G=
n.43-3120G=
n.191-3120G=
c.734G= (p.Cys245=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.713+665G= (n.713+665G=)
c.633+745G= (n.633+745G=)
c.73-2246G= (n.73-2246G=)
c.893+171G=
c.-257-1891G= (n.-257-1891G=)
c.586+792G= (n.586+792G=)
12g.120994371G>TCA482430711HNF1Ac.750+171G>T (n.750+171G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1056G>T
n.43-3120G>T
n.191-3120G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.713+665G>T (n.713+665G>T)
c.633+745G>T (n.633+745G>T)
c.73-2246G>T (n.73-2246G>T)
c.893+171G>T
c.-257-1891G>T (n.-257-1891G>T)
c.586+792G>T (n.586+792G>T)
12g.120994372C>ACA386966800HNF1Ac.750+172C>A (n.750+172C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1057C>A
n.43-3119C>A
n.191-3119C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.713+666C>A (n.713+666C>A)
c.633+746C>A (n.633+746C>A)
c.73-2245C>A (n.73-2245C>A)
c.893+172C>A
c.-257-1890C>A (n.-257-1890C>A)
c.586+793C>A (n.586+793C>A)
12g.120994372C>GCA386966805HNF1Ac.750+172C>G (n.750+172C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1057C>G
n.43-3119C>G
n.191-3119C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.713+666C>G (n.713+666C>G)
c.633+746C>G (n.633+746C>G)
c.73-2245C>G (n.73-2245C>G)
c.893+172C>G
c.-257-1890C>G (n.-257-1890C>G)
c.586+793C>G (n.586+793C>G)
 dbSNP
12g.120994372C>TCA386966802HNF1Ac.750+172C>T (n.750+172C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1057C>T
n.43-3119C>T
n.191-3119C>T
c.735C>T (p.Cys245=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.713+666C>T (n.713+666C>T)
c.633+746C>T (n.633+746C>T)
c.73-2245C>T (n.73-2245C>T)
c.893+172C>T
c.-257-1890C>T (n.-257-1890C>T)
c.586+793C>T (n.586+793C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994373C>ACA386966808HNF1Ac.750+173C>A (n.750+173C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1058C>A
n.43-3118C>A
n.191-3118C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.713+667C>A (n.713+667C>A)
c.633+747C>A (n.633+747C>A)
c.73-2244C>A (n.73-2244C>A)
c.893+173C>A
c.-257-1889C>A (n.-257-1889C>A)
c.586+794C>A (n.586+794C>A)
 gnomAD v4
12g.120994373C=CA2067679814HNF1Ac.750+173C= (n.750+173C=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1058C=
n.43-3118C=
n.191-3118C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.713+667C= (n.713+667C=)
c.633+747C= (n.633+747C=)
c.73-2244C= (n.73-2244C=)
c.893+173C=
c.-257-1889C= (n.-257-1889C=)
c.586+794C= (n.586+794C=)
12g.120994373C>GCA386966810HNF1Ac.750+173C>G (n.750+173C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1058C>G
n.43-3118C>G
n.191-3118C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.713+667C>G (n.713+667C>G)
c.633+747C>G (n.633+747C>G)
c.73-2244C>G (n.73-2244C>G)
c.893+173C>G
c.-257-1889C>G (n.-257-1889C>G)
c.586+794C>G (n.586+794C>G)
12g.120994373C>TCA6831869HNF1Ac.750+173C>T (n.750+173C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1058C>T
n.43-3118C>T
n.191-3118C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.713+667C>T (n.713+667C>T)
c.633+747C>T (n.633+747C>T)
c.73-2244C>T (n.73-2244C>T)
c.893+173C>T
c.-257-1889C>T (n.-257-1889C>T)
c.586+794C>T (n.586+794C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994374T>ACA482430712HNF1Ac.750+174T>A (n.750+174T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.1059T>A
n.43-3117T>A
n.191-3117T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.713+668T>A (n.713+668T>A)
c.633+748T>A (n.633+748T>A)
c.73-2243T>A (n.73-2243T>A)
c.893+174T>A
c.-257-1888T>A (n.-257-1888T>A)
c.586+795T>A (n.586+795T>A)
12g.120994374T>CCA482430713HNF1Ac.750+174T>C (n.750+174T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1059T>C
n.43-3117T>C
n.191-3117T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.713+668T>C (n.713+668T>C)
c.633+748T>C (n.633+748T>C)
c.73-2243T>C (n.73-2243T>C)
c.893+174T>C
c.-257-1888T>C (n.-257-1888T>C)
c.586+795T>C (n.586+795T>C)
12g.120994374T>GCA482430714HNF1Ac.750+174T>G (n.750+174T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.1059T>G
n.43-3117T>G
n.191-3117T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.713+668T>G (n.713+668T>G)
c.633+748T>G (n.633+748T>G)
c.73-2243T>G (n.73-2243T>G)
c.893+174T>G
c.-257-1888T>G (n.-257-1888T>G)
c.586+795T>G (n.586+795T>G)
12g.120994375C>ACA386966811HNF1Ac.750+175C>A (n.750+175C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.1060C>A
n.43-3116C>A
n.191-3116C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.713+669C>A (n.713+669C>A)
c.633+749C>A (n.633+749C>A)
c.73-2242C>A (n.73-2242C>A)
c.893+175C>A
c.-257-1887C>A (n.-257-1887C>A)
c.586+796C>A (n.586+796C>A)
 dbSNP
12g.120994375C>GCA386966812HNF1Ac.750+175C>G (n.750+175C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.1060C>G
n.43-3116C>G
n.191-3116C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.713+669C>G (n.713+669C>G)
c.633+749C>G (n.633+749C>G)
c.73-2242C>G (n.73-2242C>G)
c.893+175C>G
c.-257-1887C>G (n.-257-1887C>G)
c.586+796C>G (n.586+796C>G)
 dbSNP
12g.120994375C>TCA386966813HNF1Ac.750+175C>T (n.750+175C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.1060C>T
n.43-3116C>T
n.191-3116C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.713+669C>T (n.713+669C>T)
c.633+749C>T (n.633+749C>T)
c.73-2242C>T (n.73-2242C>T)
c.893+175C>T
c.-257-1887C>T (n.-257-1887C>T)
c.586+796C>T (n.586+796C>T)
12g.120994376delCA2621383926HNF1Ac.750+176del (n.750+176del)
c.926del (p.Pro309HisfsTer?)
n.1061del
n.43-3115del
n.191-3115del
c.739del (p.His247ThrfsTer7)
c.*366del (n.*366del)
c.713+670del (n.713+670del)
c.633+750del (n.633+750del)
c.73-2241del (n.73-2241del)
c.893+176del
c.-257-1886del (n.-257-1886del)
c.586+797del (n.586+797del)
 gnomAD v4
12g.120994376C>ACA386966815HNF1Ac.750+176C>A (n.750+176C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.1061C>A
n.43-3115C>A
n.191-3115C>A
c.739C>A (p.His247Asn)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.713+670C>A (n.713+670C>A)
c.633+750C>A (n.633+750C>A)
c.73-2241C>A (n.73-2241C>A)
c.893+176C>A
c.-257-1886C>A (n.-257-1886C>A)
c.586+797C>A (n.586+797C>A)
 gnomAD v4
12g.120994376C>GCA386966817HNF1Ac.750+176C>G (n.750+176C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.1061C>G
n.43-3115C>G
n.191-3115C>G
c.739C>G (p.His247Asp)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.713+670C>G (n.713+670C>G)
c.633+750C>G (n.633+750C>G)
c.73-2241C>G (n.73-2241C>G)
c.893+176C>G
c.-257-1886C>G (n.-257-1886C>G)
c.586+797C>G (n.586+797C>G)
12g.120994376C>TCA386966819HNF1Ac.750+176C>T (n.750+176C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.1061C>T
n.43-3115C>T
n.191-3115C>T
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.713+670C>T (n.713+670C>T)
c.633+750C>T (n.633+750C>T)
c.73-2241C>T (n.73-2241C>T)
c.893+176C>T
c.-257-1886C>T (n.-257-1886C>T)
c.586+797C>T (n.586+797C>T)
12g.120994377A>CCA482430717HNF1Ac.750+177A>C (n.750+177A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
n.1062A>C
n.43-3114A>C
n.191-3114A>C
c.740A>C (p.His247Pro)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.713+671A>C (n.713+671A>C)
c.633+751A>C (n.633+751A>C)
c.73-2240A>C (n.73-2240A>C)
c.893+177A>C
c.-257-1885A>C (n.-257-1885A>C)
c.586+798A>C (n.586+798A>C)
 dbSNP
12g.120994377A>GCA482430716HNF1Ac.750+177A>G (n.750+177A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
n.1062A>G
n.43-3114A>G
n.191-3114A>G
c.740A>G (p.His247Arg)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.713+671A>G (n.713+671A>G)
c.633+751A>G (n.633+751A>G)
c.73-2240A>G (n.73-2240A>G)
c.893+177A>G
c.-257-1885A>G (n.-257-1885A>G)
c.586+798A>G (n.586+798A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994377A>TCA482430715HNF1Ac.750+177A>T (n.750+177A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
n.1062A>T
n.43-3114A>T
n.191-3114A>T
c.740A>T (p.His247Leu)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.713+671A>T (n.713+671A>T)
c.633+751A>T (n.633+751A>T)
c.73-2240A>T (n.73-2240A>T)
c.893+177A>T
c.-257-1885A>T (n.-257-1885A>T)
c.586+798A>T (n.586+798A>T)
 dbSNP
12g.120994378C>ACA386966821HNF1Ac.750+178C>A (n.750+178C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1063C>A
n.43-3113C>A
n.191-3113C>A
c.741C>A (p.His247Gln)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.713+672C>A (n.713+672C>A)
c.633+752C>A (n.633+752C>A)
c.73-2239C>A (n.73-2239C>A)
c.893+178C>A
c.-257-1884C>A (n.-257-1884C>A)
c.586+799C>A (n.586+799C>A)
 dbSNP
12g.120994378C=CA2067679829HNF1Ac.750+178C= (n.750+178C=)
c.928C= (p.Pro310=)
n.1063C=
n.43-3113C=
n.191-3113C=
c.741C= (p.His247=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.713+672C= (n.713+672C=)
c.633+752C= (n.633+752C=)
c.73-2239C= (n.73-2239C=)
c.893+178C=
c.-257-1884C= (n.-257-1884C=)
c.586+799C= (n.586+799C=)
12g.120994378C>GCA386966823HNF1Ac.750+178C>G (n.750+178C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1063C>G
n.43-3113C>G
n.191-3113C>G
c.741C>G (p.His247Gln)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.713+672C>G (n.713+672C>G)
c.633+752C>G (n.633+752C>G)
c.73-2239C>G (n.73-2239C>G)
c.893+178C>G
c.-257-1884C>G (n.-257-1884C>G)
c.586+799C>G (n.586+799C>G)
 dbSNP
12g.120994378C>TCA386966824HNF1Ac.750+178C>T (n.750+178C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1063C>T
n.43-3113C>T
n.191-3113C>T
c.741C>T (p.His247=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.713+672C>T (n.713+672C>T)
c.633+752C>T (n.633+752C>T)
c.73-2239C>T (n.73-2239C>T)
c.893+178C>T
c.-257-1884C>T (n.-257-1884C>T)
c.586+799C>T (n.586+799C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994379C>ACA386966826HNF1Ac.750+179C>A (n.750+179C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
n.1064C>A
n.43-3112C>A
n.191-3112C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.713+673C>A (n.713+673C>A)
c.633+753C>A (n.633+753C>A)
c.73-2238C>A (n.73-2238C>A)
c.893+179C>A
c.-257-1883C>A (n.-257-1883C>A)
c.586+800C>A (n.586+800C>A)
 dbSNP
12g.120994379C>GCA386966828HNF1Ac.750+179C>G (n.750+179C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1064C>G
n.43-3112C>G
n.191-3112C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.713+673C>G (n.713+673C>G)
c.633+753C>G (n.633+753C>G)
c.73-2238C>G (n.73-2238C>G)
c.893+179C>G
c.-257-1883C>G (n.-257-1883C>G)
c.586+800C>G (n.586+800C>G)
12g.120994379C>TCA386966830HNF1Ac.750+179C>T (n.750+179C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1064C>T
n.43-3112C>T
n.191-3112C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.713+673C>T (n.713+673C>T)
c.633+753C>T (n.633+753C>T)
c.73-2238C>T (n.73-2238C>T)
c.893+179C>T
c.-257-1883C>T (n.-257-1883C>T)
c.586+800C>T (n.586+800C>T)
 dbSNP
12g.120994380T>ACA482430718HNF1Ac.750+180T>A (n.750+180T>A)
c.930T>A (p.Pro310=)
n.1065T>A
n.43-3111T>A
n.191-3111T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.713+674T>A (n.713+674T>A)
c.633+754T>A (n.633+754T>A)
c.73-2237T>A (n.73-2237T>A)
c.893+180T>A
c.-257-1882T>A (n.-257-1882T>A)
c.586+801T>A (n.586+801T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994380T>CCA482430719HNF1Ac.750+180T>C (n.750+180T>C)
c.930T>C (p.Pro310=)
n.1065T>C
n.43-3111T>C
n.191-3111T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.713+674T>C (n.713+674T>C)
c.633+754T>C (n.633+754T>C)
c.73-2237T>C (n.73-2237T>C)
c.893+180T>C
c.-257-1882T>C (n.-257-1882T>C)
c.586+801T>C (n.586+801T>C)
 dbSNP
12g.120994380T>GCA482430720HNF1Ac.750+180T>G (n.750+180T>G)
c.930T>G (p.Pro310=)
n.1065T>G
n.43-3111T>G
n.191-3111T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.713+674T>G (n.713+674T>G)
c.633+754T>G (n.633+754T>G)
c.73-2237T>G (n.73-2237T>G)
c.893+180T>G
c.-257-1882T>G (n.-257-1882T>G)
c.586+801T>G (n.586+801T>G)
12g.120994381G>ACA386966833HNF1Ac.750+181G>A (n.750+181G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1066G>A
n.43-3110G>A
n.191-3110G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.713+675G>A (n.713+675G>A)
c.633+755G>A (n.633+755G>A)
c.73-2236G>A (n.73-2236G>A)
c.893+181G>A
c.-257-1881G>A (n.-257-1881G>A)
c.586+802G>A (n.586+802G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994381G>CCA386966837HNF1Ac.750+181G>C (n.750+181G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1066G>C
n.43-3110G>C
n.191-3110G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.713+675G>C (n.713+675G>C)
c.633+755G>C (n.633+755G>C)
c.73-2236G>C (n.73-2236G>C)
c.893+181G>C
c.-257-1881G>C (n.-257-1881G>C)
c.586+802G>C (n.586+802G>C)
 dbSNP
12g.120994381G=CA2067679833HNF1Ac.750+181G= (n.750+181G=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.1066G=
n.43-3110G=
n.191-3110G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.713+675G= (n.713+675G=)
c.633+755G= (n.633+755G=)
c.73-2236G= (n.73-2236G=)
c.893+181G=
c.-257-1881G= (n.-257-1881G=)
c.586+802G= (n.586+802G=)
12g.120994381G>TCA386966835HNF1Ac.750+181G>T (n.750+181G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1066G>T
n.43-3110G>T
n.191-3110G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.713+675G>T (n.713+675G>T)
c.633+755G>T (n.633+755G>T)
c.73-2236G>T (n.73-2236G>T)
c.893+181G>T
c.-257-1881G>T (n.-257-1881G>T)
c.586+802G>T (n.586+802G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994381_120994382delinsACCTACA645588007HNF1Ac.750+181_750+182delinsACCTA (n.750+181_750+182delinsACCTA)
c.931_932delinsACCTA (p.Ala311delinsThrTyr)
n.1066_1067delinsACCTA
n.43-3110_43-3109delinsACCTA
n.191-3110_191-3109delinsACCTA
c.744_745delinsACCTA (p.Pro249_Ser250insThr)
c.*371_*372delinsACCTA (n.*371_*372delinsACCTA)
c.713+675_713+676delinsACCTA (n.713+675_713+676delinsACCTA)
c.633+755_633+756delinsACCTA (n.633+755_633+756delinsACCTA)
c.73-2236_73-2235delinsACCTA (n.73-2236_73-2235delinsACCTA)
c.893+181_893+182delinsACCTA
c.-257-1881_-257-1880delinsACCTA (n.-257-1881_-257-1880delinsACCTA)
c.586+802_586+803delinsACCTA (n.586+802_586+803delinsACCTA)
 COSMIC
12g.120994382C>ACA6831870HNF1Ac.750+182C>A (n.750+182C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1067C>A
n.43-3109C>A
n.191-3109C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.713+676C>A (n.713+676C>A)
c.633+756C>A (n.633+756C>A)
c.73-2235C>A (n.73-2235C>A)
c.893+182C>A
c.-257-1880C>A (n.-257-1880C>A)
c.586+803C>A (n.586+803C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994382C=CA2067679842HNF1Ac.750+182C= (n.750+182C=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.1067C=
n.43-3109C=
n.191-3109C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.713+676C= (n.713+676C=)
c.633+756C= (n.633+756C=)
c.73-2235C= (n.73-2235C=)
c.893+182C=
c.-257-1880C= (n.-257-1880C=)
c.586+803C= (n.586+803C=)
12g.120994382C>GCA386966841HNF1Ac.750+182C>G (n.750+182C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1067C>G
n.43-3109C>G
n.191-3109C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.713+676C>G (n.713+676C>G)
c.633+756C>G (n.633+756C>G)
c.73-2235C>G (n.73-2235C>G)
c.893+182C>G
c.-257-1880C>G (n.-257-1880C>G)
c.586+803C>G (n.586+803C>G)
 dbSNP
12g.120994382C>TCA386966843HNF1Ac.750+182C>T (n.750+182C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1067C>T
n.43-3109C>T
n.191-3109C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.713+676C>T (n.713+676C>T)
c.633+756C>T (n.633+756C>T)
c.73-2235C>T (n.73-2235C>T)
c.893+182C>T
c.-257-1880C>T (n.-257-1880C>T)
c.586+803C>T (n.586+803C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994384delCA2739277334HNF1Ac.750+184del (n.750+184del)
c.934del (p.Leu312SerfsTer30)
n.1069del
n.43-3107del
n.191-3107del
c.747del (p.Ser250LeufsTer4)
c.*374del (n.*374del)
c.713+678del (n.713+678del)
c.633+758del (n.633+758del)
c.73-2233del (n.73-2233del)
c.893+184del
c.-257-1878del (n.-257-1878del)
c.586+805del (n.586+805del)
 ClinVar
12g.120994383C>ACA482430721HNF1Ac.750+183C>A (n.750+183C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1068C>A
n.43-3108C>A
n.191-3108C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.713+677C>A (n.713+677C>A)
c.633+757C>A (n.633+757C>A)
c.73-2234C>A (n.73-2234C>A)
c.893+183C>A
c.-257-1879C>A (n.-257-1879C>A)
c.586+804C>A (n.586+804C>A)
 dbSNP
12g.120994383C=CA2067679846HNF1Ac.750+183C= (n.750+183C=)
c.933C= (p.Ala311=)
n.1068C=
n.43-3108C=
n.191-3108C=
c.746C= (p.Pro249=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.713+677C= (n.713+677C=)
c.633+757C= (n.633+757C=)
c.73-2234C= (n.73-2234C=)
c.893+183C=
c.-257-1879C= (n.-257-1879C=)
c.586+804C= (n.586+804C=)
12g.120994383C>GCA482430723HNF1Ac.750+183C>G (n.750+183C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1068C>G
n.43-3108C>G
n.191-3108C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.713+677C>G (n.713+677C>G)
c.633+757C>G (n.633+757C>G)
c.73-2234C>G (n.73-2234C>G)
c.893+183C>G
c.-257-1879C>G (n.-257-1879C>G)
c.586+804C>G (n.586+804C>G)
 dbSNP
12g.120994383C>TCA482430722HNF1Ac.750+183C>T (n.750+183C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1068C>T
n.43-3108C>T
n.191-3108C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.713+677C>T (n.713+677C>T)
c.633+757C>T (n.633+757C>T)
c.73-2234C>T (n.73-2234C>T)
c.893+183C>T
c.-257-1879C>T (n.-257-1879C>T)
c.586+804C>T (n.586+804C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994384C>ACA386966844HNF1Ac.750+184C>A (n.750+184C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1069C>A
n.43-3107C>A
n.191-3107C>A
c.747C>A (p.Pro249=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.713+678C>A (n.713+678C>A)
c.633+758C>A (n.633+758C>A)
c.73-2233C>A (n.73-2233C>A)
c.893+184C>A
c.-257-1878C>A (n.-257-1878C>A)
c.586+805C>A (n.586+805C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994384C=CA2067679852HNF1Ac.750+184C= (n.750+184C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.1069C=
n.43-3107C=
n.191-3107C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.713+678C= (n.713+678C=)
c.633+758C= (n.633+758C=)
c.73-2233C= (n.73-2233C=)
c.893+184C=
c.-257-1878C= (n.-257-1878C=)
c.586+805C= (n.586+805C=)
12g.120994384C>GCA386966846HNF1Ac.750+184C>G (n.750+184C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1069C>G
n.43-3107C>G
n.191-3107C>G
c.747C>G (p.Pro249=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.713+678C>G (n.713+678C>G)
c.633+758C>G (n.633+758C>G)
c.73-2233C>G (n.73-2233C>G)
c.893+184C>G
c.-257-1878C>G (n.-257-1878C>G)
c.586+805C>G (n.586+805C>G)
 dbSNP
12g.120994384C>TCA386966847HNF1Ac.750+184C>T (n.750+184C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1069C>T
n.43-3107C>T
n.191-3107C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.713+678C>T (n.713+678C>T)
c.633+758C>T (n.633+758C>T)
c.73-2233C>T (n.73-2233C>T)
c.893+184C>T
c.-257-1878C>T (n.-257-1878C>T)
c.586+805C>T (n.586+805C>T)
 gnomAD v4
12g.120994385T>ACA386966848HNF1Ac.750+185T>A (n.750+185T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.1070T>A
n.43-3106T>A
n.191-3106T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.713+679T>A (n.713+679T>A)
c.633+759T>A (n.633+759T>A)
c.73-2232T>A (n.73-2232T>A)
c.893+185T>A
c.-257-1877T>A (n.-257-1877T>A)
c.586+806T>A (n.586+806T>A)
 dbSNP
12g.120994385T>CCA386966849HNF1Ac.750+185T>C (n.750+185T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1070T>C
n.43-3106T>C
n.191-3106T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.713+679T>C (n.713+679T>C)
c.633+759T>C (n.633+759T>C)
c.73-2232T>C (n.73-2232T>C)
c.893+185T>C
c.-257-1877T>C (n.-257-1877T>C)
c.586+806T>C (n.586+806T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994385T>GCA386966851HNF1Ac.750+185T>G (n.750+185T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1070T>G
n.43-3106T>G
n.191-3106T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.713+679T>G (n.713+679T>G)
c.633+759T>G (n.633+759T>G)
c.73-2232T>G (n.73-2232T>G)
c.893+185T>G
c.-257-1877T>G (n.-257-1877T>G)
c.586+806T>G (n.586+806T>G)
12g.120994385T=CA2067679858HNF1Ac.750+185T= (n.750+185T=)
c.935T= (p.Leu312=)
n.1070T=
n.43-3106T=
n.191-3106T=
c.748T= (p.Ser250=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.713+679T= (n.713+679T=)
c.633+759T= (n.633+759T=)
c.73-2232T= (n.73-2232T=)
c.893+185T=
c.-257-1877T= (n.-257-1877T=)
c.586+806T= (n.586+806T=)
12g.120994386C>ACA482430724HNF1Ac.750+186C>A (n.750+186C>A)
c.936C>A (p.Leu312=)
n.1071C>A
n.43-3105C>A
n.191-3105C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.713+680C>A (n.713+680C>A)
c.633+760C>A (n.633+760C>A)
c.73-2231C>A (n.73-2231C>A)
c.893+186C>A
c.-257-1876C>A (n.-257-1876C>A)
c.586+807C>A (n.586+807C>A)
 gnomAD v4
12g.120994386C>GCA482430725HNF1Ac.750+186C>G (n.750+186C>G)
c.936C>G (p.Leu312=)
n.1071C>G
n.43-3105C>G
n.191-3105C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.713+680C>G (n.713+680C>G)
c.633+760C>G (n.633+760C>G)
c.73-2231C>G (n.73-2231C>G)
c.893+186C>G
c.-257-1876C>G (n.-257-1876C>G)
c.586+807C>G (n.586+807C>G)
 dbSNP
12g.120994386C>TCA482430726HNF1Ac.750+186C>T (n.750+186C>T)
c.936C>T (p.Leu312=)
n.1071C>T
n.43-3105C>T
n.191-3105C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.713+680C>T (n.713+680C>T)
c.633+760C>T (n.633+760C>T)
c.73-2231C>T (n.73-2231C>T)
c.893+186C>T
c.-257-1876C>T (n.-257-1876C>T)
c.586+807C>T (n.586+807C>T)
12g.120994387T>ACA386966859HNF1Ac.750+187T>A (n.750+187T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1072T>A
n.43-3104T>A
n.191-3104T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.713+681T>A (n.713+681T>A)
c.633+761T>A (n.633+761T>A)
c.73-2230T>A (n.73-2230T>A)
c.893+187T>A
c.-257-1875T>A (n.-257-1875T>A)
c.586+808T>A (n.586+808T>A)
12g.120994387T>CCA386966856HNF1Ac.750+187T>C (n.750+187T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1072T>C
n.43-3104T>C
n.191-3104T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.713+681T>C (n.713+681T>C)
c.633+761T>C (n.633+761T>C)
c.73-2230T>C (n.73-2230T>C)
c.893+187T>C
c.-257-1875T>C (n.-257-1875T>C)
c.586+808T>C (n.586+808T>C)
 gnomAD v4
12g.120994387T>GCA386966853HNF1Ac.750+187T>G (n.750+187T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1072T>G
n.43-3104T>G
n.191-3104T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.713+681T>G (n.713+681T>G)
c.633+761T>G (n.633+761T>G)
c.73-2230T>G (n.73-2230T>G)
c.893+187T>G
c.-257-1875T>G (n.-257-1875T>G)
c.586+808T>G (n.586+808T>G)
12g.120994388C>ACA386966863HNF1Ac.750+188C>A (n.750+188C>A)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.1073C>A
n.43-3103C>A
n.191-3103C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.713+682C>A (n.713+682C>A)
c.633+762C>A (n.633+762C>A)
c.73-2229C>A (n.73-2229C>A)
c.893+188C>A
c.-257-1874C>A (n.-257-1874C>A)
c.586+809C>A (n.586+809C>A)
 dbSNP
12g.120994388C>GCA386966865HNF1Ac.750+188C>G (n.750+188C>G)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.1073C>G
n.43-3103C>G
n.191-3103C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.713+682C>G (n.713+682C>G)
c.633+762C>G (n.633+762C>G)
c.73-2229C>G (n.73-2229C>G)
c.893+188C>G
c.-257-1874C>G (n.-257-1874C>G)
c.586+809C>G (n.586+809C>G)
 dbSNP
12g.120994388C>TCA386966866HNF1Ac.750+188C>T (n.750+188C>T)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.1073C>T
n.43-3103C>T
n.191-3103C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.713+682C>T (n.713+682C>T)
c.633+762C>T (n.633+762C>T)
c.73-2229C>T (n.73-2229C>T)
c.893+188C>T
c.-257-1874C>T (n.-257-1874C>T)
c.586+809C>T (n.586+809C>T)
 gnomAD v4
12g.120994392delCA2621383927HNF1Ac.750+192del (n.750+192del)
c.942del (p.Ser315ValfsTer27)
n.1077del
n.43-3099del
n.191-3099del
c.755del (p.Pro252GlnfsTer2)
c.*382del (n.*382del)
c.713+686del (n.713+686del)
c.633+766del (n.633+766del)
c.73-2225del (n.73-2225del)
c.893+192del
c.-257-1870del (n.-257-1870del)
c.586+813del (n.586+813del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120994388_120994389insTCA2797726239HNF1Ac.750+188_750+189insT (n.750+188_750+189insT)
c.938_939insT (p.Ser315GlnfsTer2)
n.1073_1074insT
n.43-3103_43-3102insT
n.191-3103_191-3102insT
c.751_752insT (p.Pro251LeufsTer?)
c.*378_*379insT (n.*378_*379insT)
c.713+682_713+683insT (n.713+682_713+683insT)
c.633+762_633+763insT (n.633+762_633+763insT)
c.73-2229_73-2228insT (n.73-2229_73-2228insT)
c.893+188_893+189insT
c.-257-1874_-257-1873insT (n.-257-1874_-257-1873insT)
c.586+809_586+810insT (n.586+809_586+810insT)
12g.120994389C>ACA482430727HNF1Ac.750+189C>A (n.750+189C>A)
c.939C>A (p.Ser313=)
n.1074C>A
n.43-3102C>A
n.191-3102C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.713+683C>A (n.713+683C>A)
c.633+763C>A (n.633+763C>A)
c.73-2228C>A (n.73-2228C>A)
c.893+189C>A
c.-257-1873C>A (n.-257-1873C>A)
c.586+810C>A (n.586+810C>A)
 dbSNP
12g.120994389C=CA2067679862HNF1Ac.750+189C= (n.750+189C=)
c.939C= (p.Ser313=)
n.1074C=
n.43-3102C=
n.191-3102C=
c.752C= (p.Pro251=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.713+683C= (n.713+683C=)
c.633+763C= (n.633+763C=)
c.73-2228C= (n.73-2228C=)
c.893+189C=
c.-257-1873C= (n.-257-1873C=)
c.586+810C= (n.586+810C=)
12g.120994389C>GCA482430728HNF1Ac.750+189C>G (n.750+189C>G)
c.939C>G (p.Ser313=)
n.1074C>G
n.43-3102C>G
n.191-3102C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.713+683C>G (n.713+683C>G)
c.633+763C>G (n.633+763C>G)
c.73-2228C>G (n.73-2228C>G)
c.893+189C>G
c.-257-1873C>G (n.-257-1873C>G)
c.586+810C>G (n.586+810C>G)
12g.120994389C>TCA6831871HNF1Ac.750+189C>T (n.750+189C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
n.1074C>T
n.43-3102C>T
n.191-3102C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.713+683C>T (n.713+683C>T)
c.633+763C>T (n.633+763C>T)
c.73-2228C>T (n.73-2228C>T)
c.893+189C>T
c.-257-1873C>T (n.-257-1873C>T)
c.586+810C>T (n.586+810C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994390C>ACA386966867HNF1Ac.750+190C>A (n.750+190C>A)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1075C>A
n.43-3101C>A
n.191-3101C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.713+684C>A (n.713+684C>A)
c.633+764C>A (n.633+764C>A)
c.73-2227C>A (n.73-2227C>A)
c.893+190C>A
c.-257-1872C>A (n.-257-1872C>A)
c.586+811C>A (n.586+811C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994390C=CA2067679864HNF1Ac.750+190C= (n.750+190C=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1075C=
n.43-3101C=
n.191-3101C=
c.753C= (p.Pro251=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.713+684C= (n.713+684C=)
c.633+764C= (n.633+764C=)
c.73-2227C= (n.73-2227C=)
c.893+190C=
c.-257-1872C= (n.-257-1872C=)
c.586+811C= (n.586+811C=)
12g.120994390C>GCA386966869HNF1Ac.750+190C>G (n.750+190C>G)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1075C>G
n.43-3101C>G
n.191-3101C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.713+684C>G (n.713+684C>G)
c.633+764C>G (n.633+764C>G)
c.73-2227C>G (n.73-2227C>G)
c.893+190C>G
c.-257-1872C>G (n.-257-1872C>G)
c.586+811C>G (n.586+811C>G)
 dbSNP
12g.120994390C>TCA386966871HNF1Ac.750+190C>T (n.750+190C>T)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1075C>T
n.43-3101C>T
n.191-3101C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.713+684C>T (n.713+684C>T)
c.633+764C>T (n.633+764C>T)
c.73-2227C>T (n.73-2227C>T)
c.893+190C>T
c.-257-1872C>T (n.-257-1872C>T)
c.586+811C>T (n.586+811C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994391C>ACA386966874HNF1Ac.750+191C>A (n.750+191C>A)
c.941C>A (p.Pro314His)
n.1076C>A
n.43-3100C>A
n.191-3100C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.713+685C>A (n.713+685C>A)
c.633+765C>A (n.633+765C>A)
c.73-2226C>A (n.73-2226C>A)
c.893+191C>A
c.-257-1871C>A (n.-257-1871C>A)
c.586+812C>A (n.586+812C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994391C=CA2067679866HNF1Ac.750+191C= (n.750+191C=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.1076C=
n.43-3100C=
n.191-3100C=
c.754C= (p.Pro252=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.713+685C= (n.713+685C=)
c.633+765C= (n.633+765C=)
c.73-2226C= (n.73-2226C=)
c.893+191C=
c.-257-1871C= (n.-257-1871C=)
c.586+812C= (n.586+812C=)
12g.120994391C>GCA386966875HNF1Ac.750+191C>G (n.750+191C>G)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1076C>G
n.43-3100C>G
n.191-3100C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.713+685C>G (n.713+685C>G)
c.633+765C>G (n.633+765C>G)
c.73-2226C>G (n.73-2226C>G)
c.893+191C>G
c.-257-1871C>G (n.-257-1871C>G)
c.586+812C>G (n.586+812C>G)
 dbSNP
12g.120994391C>TCA244533216HNF1Ac.750+191C>T (n.750+191C>T)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1076C>T
n.43-3100C>T
n.191-3100C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.713+685C>T (n.713+685C>T)
c.633+765C>T (n.633+765C>T)
c.73-2226C>T (n.73-2226C>T)
c.893+191C>T
c.-257-1871C>T (n.-257-1871C>T)
c.586+812C>T (n.586+812C>T)
 dbSNP
12g.120994392C>ACA482430729HNF1Ac.750+192C>A (n.750+192C>A)
c.942C>A (p.Pro314=)
n.1077C>A
n.43-3099C>A
n.191-3099C>A
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.713+686C>A (n.713+686C>A)
c.633+766C>A (n.633+766C>A)
c.73-2225C>A (n.73-2225C>A)
c.893+192C>A
c.-257-1870C>A (n.-257-1870C>A)
c.586+813C>A (n.586+813C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994392C=CA2067679870HNF1Ac.750+192C= (n.750+192C=)
c.942C= (p.Pro314=)
n.1077C=
n.43-3099C=
n.191-3099C=
c.755C= (p.Pro252=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.713+686C= (n.713+686C=)
c.633+766C= (n.633+766C=)
c.73-2225C= (n.73-2225C=)
c.893+192C=
c.-257-1870C= (n.-257-1870C=)
c.586+813C= (n.586+813C=)
12g.120994392C>GCA482430730HNF1Ac.750+192C>G (n.750+192C>G)
c.942C>G (p.Pro314=)
n.1077C>G
n.43-3099C>G
n.191-3099C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.713+686C>G (n.713+686C>G)
c.633+766C>G (n.633+766C>G)
c.73-2225C>G (n.73-2225C>G)
c.893+192C>G
c.-257-1870C>G (n.-257-1870C>G)
c.586+813C>G (n.586+813C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994392C>TCA482430731HNF1Ac.750+192C>T (n.750+192C>T)
c.942C>T (p.Pro314=)
n.1077C>T
n.43-3099C>T
n.191-3099C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.713+686C>T (n.713+686C>T)
c.633+766C>T (n.633+766C>T)
c.73-2225C>T (n.73-2225C>T)
c.893+192C>T
c.-257-1870C>T (n.-257-1870C>T)
c.586+813C>T (n.586+813C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994393delCA2695199180HNF1Ac.750+193del (n.750+193del)
c.943del (p.Ser315ValfsTer27)
n.1078del
n.43-3098del
n.191-3098del
c.756del (p.Val253Ter)
c.*383del (n.*383del)
c.713+687del (n.713+687del)
c.633+767del (n.633+767del)
c.73-2224del (n.73-2224del)
c.893+193del
c.-257-1869del (n.-257-1869del)
c.586+814del (n.586+814del)
 ClinVar
12g.120994393A=CA2067679873HNF1Ac.750+193A= (n.750+193A=)
c.943A= (p.Ser315=)
n.1078A=
n.43-3098A=
n.191-3098A=
c.756A= (p.Pro252=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.713+687A= (n.713+687A=)
c.633+767A= (n.633+767A=)
c.73-2224A= (n.73-2224A=)
c.893+193A=
c.-257-1869A= (n.-257-1869A=)
c.586+814A= (n.586+814A=)
12g.120994393A>CCA386966880HNF1Ac.750+193A>C (n.750+193A>C)
c.943A>C (p.Ser315Arg)
n.1078A>C
n.43-3098A>C
n.191-3098A>C
c.756A>C (p.Pro252=)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.713+687A>C (n.713+687A>C)
c.633+767A>C (n.633+767A>C)
c.73-2224A>C (n.73-2224A>C)
c.893+193A>C
c.-257-1869A>C (n.-257-1869A>C)
c.586+814A>C (n.586+814A>C)
 dbSNP
12g.120994393A>GCA386966882HNF1Ac.750+193A>G (n.750+193A>G)
c.943A>G (p.Ser315Gly)
n.1078A>G
n.43-3098A>G
n.191-3098A>G
c.756A>G (p.Pro252=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.713+687A>G (n.713+687A>G)
c.633+767A>G (n.633+767A>G)
c.73-2224A>G (n.73-2224A>G)
c.893+193A>G
c.-257-1869A>G (n.-257-1869A>G)
c.586+814A>G (n.586+814A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994393A>TCA386966883HNF1Ac.750+193A>T (n.750+193A>T)
c.943A>T (p.Ser315Cys)
n.1078A>T
n.43-3098A>T
n.191-3098A>T
c.756A>T (p.Pro252=)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.713+687A>T (n.713+687A>T)
c.633+767A>T (n.633+767A>T)
c.73-2224A>T (n.73-2224A>T)
c.893+193A>T
c.-257-1869A>T (n.-257-1869A>T)
c.586+814A>T (n.586+814A>T)
12g.120994394G>ACA386966884HNF1Ac.750+194G>A (n.750+194G>A)
c.944G>A (p.Ser315Asn)
n.1079G>A
n.43-3097G>A
n.191-3097G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.713+688G>A (n.713+688G>A)
c.633+768G>A (n.633+768G>A)
c.73-2223G>A (n.73-2223G>A)
c.893+194G>A
c.-257-1868G>A (n.-257-1868G>A)
c.586+815G>A (n.586+815G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120994394G>CCA386966888HNF1Ac.750+194G>C (n.750+194G>C)
c.944G>C (p.Ser315Thr)
n.1079G>C
n.43-3097G>C
n.191-3097G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.713+688G>C (n.713+688G>C)
c.633+768G>C (n.633+768G>C)
c.73-2223G>C (n.73-2223G>C)
c.893+194G>C
c.-257-1868G>C (n.-257-1868G>C)
c.586+815G>C (n.586+815G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994394G=CA2067679881HNF1Ac.750+194G= (n.750+194G=)
c.944G= (p.Ser315=)
n.1079G=
n.43-3097G=
n.191-3097G=
c.757G= (p.Val253=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.713+688G= (n.713+688G=)
c.633+768G= (n.633+768G=)
c.73-2223G= (n.73-2223G=)
c.893+194G=
c.-257-1868G= (n.-257-1868G=)
c.586+815G= (n.586+815G=)
12g.120994394G>TCA386966886HNF1Ac.750+194G>T (n.750+194G>T)
c.944G>T (p.Ser315Ile)
n.1079G>T
n.43-3097G>T
n.191-3097G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.713+688G>T (n.713+688G>T)
c.633+768G>T (n.633+768G>T)
c.73-2223G>T (n.73-2223G>T)
c.893+194G>T
c.-257-1868G>T (n.-257-1868G>T)
c.586+815G>T (n.586+815G>T)
 gnomAD v4
12g.120994394_120994395insACA2695217501HNF1Ac.750+194_750+195insA (n.750+194_750+195insA)
c.944_945insA (p.Ser315ArgfsTer2)
n.1079_1080insA
n.43-3097_43-3096insA
n.191-3097_191-3096insA
c.757_758insA (p.Val253AspfsTer?)
c.*384_*385insA (n.*384_*385insA)
c.713+688_713+689insA (n.713+688_713+689insA)
c.633+768_633+769insA (n.633+768_633+769insA)
c.73-2223_73-2222insA (n.73-2223_73-2222insA)
c.893+194_893+195insA
c.-257-1868_-257-1867insA (n.-257-1868_-257-1867insA)
c.586+815_586+816insA (n.586+815_586+816insA)
12g.120994395T>ACA386966889HNF1Ac.750+195T>A (n.750+195T>A)
c.945T>A (p.Ser315Arg)
n.1080T>A
n.43-3096T>A
n.191-3096T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.713+689T>A (n.713+689T>A)
c.633+769T>A (n.633+769T>A)
c.73-2222T>A (n.73-2222T>A)
c.893+195T>A
c.-257-1867T>A (n.-257-1867T>A)
c.586+816T>A (n.586+816T>A)
 dbSNP
12g.120994395T>CCA482430732HNF1Ac.750+195T>C (n.750+195T>C)
c.945T>C (p.Ser315=)
n.1080T>C
n.43-3096T>C
n.191-3096T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.713+689T>C (n.713+689T>C)
c.633+769T>C (n.633+769T>C)
c.73-2222T>C (n.73-2222T>C)
c.893+195T>C
c.-257-1867T>C (n.-257-1867T>C)
c.586+816T>C (n.586+816T>C)
12g.120994395T>GCA386966891HNF1Ac.750+195T>G (n.750+195T>G)
c.945T>G (p.Ser315Arg)
n.1080T>G
n.43-3096T>G
n.191-3096T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.713+689T>G (n.713+689T>G)
c.633+769T>G (n.633+769T>G)
c.73-2222T>G (n.73-2222T>G)
c.893+195T>G
c.-257-1867T>G (n.-257-1867T>G)
c.586+816T>G (n.586+816T>G)
12g.120994396A>CCA386966893HNF1Ac.750+196A>C (n.750+196A>C)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1081A>C
n.43-3095A>C
n.191-3095A>C
c.759A>C (p.Val253=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.713+690A>C (n.713+690A>C)
c.633+770A>C (n.633+770A>C)
c.73-2221A>C (n.73-2221A>C)
c.893+196A>C
c.-257-1866A>C (n.-257-1866A>C)
c.586+817A>C (n.586+817A>C)
12g.120994396A>GCA386966894HNF1Ac.750+196A>G (n.750+196A>G)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1081A>G
n.43-3095A>G
n.191-3095A>G
c.759A>G (p.Val253=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.713+690A>G (n.713+690A>G)
c.633+770A>G (n.633+770A>G)
c.73-2221A>G (n.73-2221A>G)
c.893+196A>G
c.-257-1866A>G (n.-257-1866A>G)
c.586+817A>G (n.586+817A>G)
12g.120994396A>TCA386966895HNF1Ac.750+196A>T (n.750+196A>T)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1081A>T
n.43-3095A>T
n.191-3095A>T
c.759A>T (p.Val253=)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.713+690A>T (n.713+690A>T)
c.633+770A>T (n.633+770A>T)
c.73-2221A>T (n.73-2221A>T)
c.893+196A>T
c.-257-1866A>T (n.-257-1866A>T)
c.586+817A>T (n.586+817A>T)
12g.120994397delCA2580085934HNF1Ac.750+197del (n.750+197del)
c.947del (p.Lys316ArgfsTer26)
n.1082del
n.43-3094del
n.191-3094del
c.760del (p.Arg254GlyfsTer13)
c.*387del (n.*387del)
c.713+691del (n.713+691del)
c.633+771del (n.633+771del)
c.73-2220del (n.73-2220del)
c.893+197del
c.-257-1865del (n.-257-1865del)
c.586+818del (n.586+818del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120994397A>CCA386966898HNF1Ac.750+197A>C (n.750+197A>C)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
n.1082A>C
n.43-3094A>C
n.191-3094A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.713+691A>C (n.713+691A>C)
c.633+771A>C (n.633+771A>C)
c.73-2220A>C (n.73-2220A>C)
c.893+197A>C
c.-257-1865A>C (n.-257-1865A>C)
c.586+818A>C (n.586+818A>C)
12g.120994397A>GCA386966899HNF1Ac.750+197A>G (n.750+197A>G)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
n.1082A>G
n.43-3094A>G
n.191-3094A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.713+691A>G (n.713+691A>G)
c.633+771A>G (n.633+771A>G)
c.73-2220A>G (n.73-2220A>G)
c.893+197A>G
c.-257-1865A>G (n.-257-1865A>G)
c.586+818A>G (n.586+818A>G)
12g.120994397A>TCA386966901HNF1Ac.750+197A>T (n.750+197A>T)
c.947A>T (p.Lys316Met)
n.1082A>T
n.43-3094A>T
n.191-3094A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.713+691A>T (n.713+691A>T)
c.633+771A>T (n.633+771A>T)
c.73-2220A>T (n.73-2220A>T)
c.893+197A>T
c.-257-1865A>T (n.-257-1865A>T)
c.586+818A>T (n.586+818A>T)
12g.120994398G>ACA6831872HNF1Ac.750+198G>A (n.750+198G>A)
c.948G>A (p.Lys316=)
n.1083G>A
n.43-3093G>A
n.191-3093G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.713+692G>A (n.713+692G>A)
c.633+772G>A (n.633+772G>A)
c.73-2219G>A (n.73-2219G>A)
c.893+198G>A
c.-257-1864G>A (n.-257-1864G>A)
c.586+819G>A (n.586+819G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994398G>CCA386966904HNF1Ac.750+198G>C (n.750+198G>C)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
n.1083G>C
n.43-3093G>C
n.191-3093G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.713+692G>C (n.713+692G>C)
c.633+772G>C (n.633+772G>C)
c.73-2219G>C (n.73-2219G>C)
c.893+198G>C
c.-257-1864G>C (n.-257-1864G>C)
c.586+819G>C (n.586+819G>C)
12g.120994398G=CA2067679893HNF1Ac.750+198G= (n.750+198G=)
c.948G= (p.Lys316=)
n.1083G=
n.43-3093G=
n.191-3093G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.713+692G= (n.713+692G=)
c.633+772G= (n.633+772G=)
c.73-2219G= (n.73-2219G=)
c.893+198G=
c.-257-1864G= (n.-257-1864G=)
c.586+819G= (n.586+819G=)
12g.120994398G>TCA386966906HNF1Ac.750+198G>T (n.750+198G>T)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
n.1083G>T
n.43-3093G>T
n.191-3093G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.713+692G>T (n.713+692G>T)
c.633+772G>T (n.633+772G>T)
c.73-2219G>T (n.73-2219G>T)
c.893+198G>T
c.-257-1864G>T (n.-257-1864G>T)
c.586+819G>T (n.586+819G>T)
 dbSNP
12g.120994399G>ACA386966910HNF1Ac.750+199G>A (n.750+199G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1084G>A
n.43-3092G>A
n.191-3092G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.713+693G>A (n.713+693G>A)
c.633+773G>A (n.633+773G>A)
c.73-2218G>A (n.73-2218G>A)
c.893+199G>A
c.-257-1863G>A (n.-257-1863G>A)
c.586+820G>A (n.586+820G>A)
 dbSNP
12g.120994399G>CCA386966912HNF1Ac.750+199G>C (n.750+199G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1084G>C
n.43-3092G>C
n.191-3092G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.713+693G>C (n.713+693G>C)
c.633+773G>C (n.633+773G>C)
c.73-2218G>C (n.73-2218G>C)
c.893+199G>C
c.-257-1863G>C (n.-257-1863G>C)
c.586+820G>C (n.586+820G>C)
 dbSNP
12g.120994399G>TCA386966908HNF1Ac.750+199G>T (n.750+199G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
n.1084G>T
n.43-3092G>T
n.191-3092G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.713+693G>T (n.713+693G>T)
c.633+773G>T (n.633+773G>T)
c.73-2218G>T (n.73-2218G>T)
c.893+199G>T
c.-257-1863G>T (n.-257-1863G>T)
c.586+820G>T (n.586+820G>T)
12g.120994400T>ACA386966921HNF1Ac.750+200T>A (n.750+200T>A)
c.950T>A (p.Val317Asp)
n.1085T>A
n.43-3091T>A
n.191-3091T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.713+694T>A (n.713+694T>A)
c.633+774T>A (n.633+774T>A)
c.73-2217T>A (n.73-2217T>A)
c.893+200T>A
c.-257-1862T>A (n.-257-1862T>A)
c.586+821T>A (n.586+821T>A)
12g.120994400T>CCA386966914HNF1Ac.750+200T>C (n.750+200T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1085T>C
n.43-3091T>C
n.191-3091T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.713+694T>C (n.713+694T>C)
c.633+774T>C (n.633+774T>C)
c.73-2217T>C (n.73-2217T>C)
c.893+200T>C
c.-257-1862T>C (n.-257-1862T>C)
c.586+821T>C (n.586+821T>C)
 gnomAD v4
12g.120994400T>GCA386966920HNF1Ac.750+200T>G (n.750+200T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1085T>G
n.43-3091T>G
n.191-3091T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.713+694T>G (n.713+694T>G)
c.633+774T>G (n.633+774T>G)
c.73-2217T>G (n.73-2217T>G)
c.893+200T>G
c.-257-1862T>G (n.-257-1862T>G)
c.586+821T>G (n.586+821T>G)
12g.120994401C>ACA482430733HNF1Ac.750+201C>A (n.750+201C>A)
c.951C>A (p.Val317=)
n.1086C>A
n.43-3090C>A
n.191-3090C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.713+695C>A (n.713+695C>A)
c.633+775C>A (n.633+775C>A)
c.73-2216C>A (n.73-2216C>A)
c.893+201C>A
c.-257-1861C>A (n.-257-1861C>A)
c.586+822C>A (n.586+822C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994401C>GCA482430734HNF1Ac.750+201C>G (n.750+201C>G)
c.951C>G (p.Val317=)
n.1086C>G
n.43-3090C>G
n.191-3090C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.713+695C>G (n.713+695C>G)
c.633+775C>G (n.633+775C>G)
c.73-2216C>G (n.73-2216C>G)
c.893+201C>G
c.-257-1861C>G (n.-257-1861C>G)
c.586+822C>G (n.586+822C>G)
 dbSNP
12g.120994401C>TCA482430735HNF1Ac.750+201C>T (n.750+201C>T)
c.951C>T (p.Val317=)
n.1086C>T
n.43-3090C>T
n.191-3090C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.713+695C>T (n.713+695C>T)
c.633+775C>T (n.633+775C>T)
c.73-2216C>T (n.73-2216C>T)
c.893+201C>T
c.-257-1861C>T (n.-257-1861C>T)
c.586+822C>T (n.586+822C>T)
 dbSNP
12g.120994402C>ACA386966923HNF1Ac.750+202C>A (n.750+202C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
n.1087C>A
n.43-3089C>A
n.191-3089C>A
c.765C>A (p.Ser255=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.713+696C>A (n.713+696C>A)
c.633+776C>A (n.633+776C>A)
c.73-2215C>A (n.73-2215C>A)
c.893+202C>A
c.-257-1860C>A (n.-257-1860C>A)
c.586+823C>A (n.586+823C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994402C>GCA386966925HNF1Ac.750+202C>G (n.750+202C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
n.1087C>G
n.43-3089C>G
n.191-3089C>G
c.765C>G (p.Ser255=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.713+696C>G (n.713+696C>G)
c.633+776C>G (n.633+776C>G)
c.73-2215C>G (n.73-2215C>G)
c.893+202C>G
c.-257-1860C>G (n.-257-1860C>G)
c.586+823C>G (n.586+823C>G)
 dbSNP
12g.120994402C>TCA386966926HNF1Ac.750+202C>T (n.750+202C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
n.1087C>T
n.43-3089C>T
n.191-3089C>T
c.765C>T (p.Ser255=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.713+696C>T (n.713+696C>T)
c.633+776C>T (n.633+776C>T)
c.73-2215C>T (n.73-2215C>T)
c.893+202C>T
c.-257-1860C>T (n.-257-1860C>T)
c.586+823C>T (n.586+823C>T)
 gnomAD v4
12g.120994403A=CA2067679903HNF1Ac.750+203A= (n.750+203A=)
c.953A= (p.His318=)
n.1088A=
n.43-3088A=
n.191-3088A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.713+697A= (n.713+697A=)
c.633+777A= (n.633+777A=)
c.73-2214A= (n.73-2214A=)
c.893+203A=
c.-257-1859A= (n.-257-1859A=)
c.586+824A= (n.586+824A=)
12g.120994403A>CCA386966935HNF1Ac.750+203A>C (n.750+203A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
n.1088A>C
n.43-3088A>C
n.191-3088A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.713+697A>C (n.713+697A>C)
c.633+777A>C (n.633+777A>C)
c.73-2214A>C (n.73-2214A>C)
c.893+203A>C
c.-257-1859A>C (n.-257-1859A>C)
c.586+824A>C (n.586+824A>C)
12g.120994403A>GCA386966932HNF1Ac.750+203A>G (n.750+203A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
n.1088A>G
n.43-3088A>G
n.191-3088A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.713+697A>G (n.713+697A>G)
c.633+777A>G (n.633+777A>G)
c.73-2214A>G (n.73-2214A>G)
c.893+203A>G
c.-257-1859A>G (n.-257-1859A>G)
c.586+824A>G (n.586+824A>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994403A>TCA386966930HNF1Ac.750+203A>T (n.750+203A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
n.1088A>T
n.43-3088A>T
n.191-3088A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.713+697A>T (n.713+697A>T)
c.633+777A>T (n.633+777A>T)
c.73-2214A>T (n.73-2214A>T)
c.893+203A>T
c.-257-1859A>T (n.-257-1859A>T)
c.586+824A>T (n.586+824A>T)
 dbSNP
12g.120994404C>ACA386966937HNF1Ac.750+204C>A (n.750+204C>A)
c.954C>A (p.His318Gln)
n.1089C>A
n.43-3087C>A
n.191-3087C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.713+698C>A (n.713+698C>A)
c.633+778C>A (n.633+778C>A)
c.73-2213C>A (n.73-2213C>A)
c.893+204C>A
c.-257-1858C>A (n.-257-1858C>A)
c.586+825C>A (n.586+825C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994404C=CA2067679909HNF1Ac.750+204C= (n.750+204C=)
c.954C= (p.His318=)
n.1089C=
n.43-3087C=
n.191-3087C=
c.767C= (p.Thr256=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.713+698C= (n.713+698C=)
c.633+778C= (n.633+778C=)
c.73-2213C= (n.73-2213C=)
c.893+204C=
c.-257-1858C= (n.-257-1858C=)
c.586+825C= (n.586+825C=)
12g.120994404C>GCA386966945HNF1Ac.750+204C>G (n.750+204C>G)
c.954C>G (p.His318Gln)
n.1089C>G
n.43-3087C>G
n.191-3087C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.713+698C>G (n.713+698C>G)
c.633+778C>G (n.633+778C>G)
c.73-2213C>G (n.73-2213C>G)
c.893+204C>G
c.-257-1858C>G (n.-257-1858C>G)
c.586+825C>G (n.586+825C>G)
 dbSNP
12g.120994404C>TCA214339HNF1Ac.750+204C>T (n.750+204C>T)
c.954C>T (p.His318=)
n.1089C>T
n.43-3087C>T
n.191-3087C>T
c.767C>T (p.Thr256Met)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.713+698C>T (n.713+698C>T)
c.633+778C>T (n.633+778C>T)
c.73-2213C>T (n.73-2213C>T)
c.893+204C>T
c.-257-1858C>T (n.-257-1858C>T)
c.586+825C>T (n.586+825C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994405G>ACA124463HNF1Ac.750+205G>A (n.750+205G>A)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
n.1090G>A
n.43-3086G>A
n.191-3086G>A
c.768G>A (p.Thr256=)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.713+699G>A (n.713+699G>A)
c.633+779G>A (n.633+779G>A)
c.73-2212G>A (n.73-2212G>A)
c.893+205G>A
c.-257-1857G>A (n.-257-1857G>A)
c.586+826G>A (n.586+826G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994405G>CCA386966956HNF1Ac.750+205G>C (n.750+205G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1090G>C
n.43-3086G>C
n.191-3086G>C
c.768G>C (p.Thr256=)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.713+699G>C (n.713+699G>C)
c.633+779G>C (n.633+779G>C)
c.73-2212G>C (n.73-2212G>C)
c.893+205G>C
c.-257-1857G>C (n.-257-1857G>C)
c.586+826G>C (n.586+826G>C)
 dbSNP
12g.120994405G=CA2067679921HNF1Ac.750+205G= (n.750+205G=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.1090G=
n.43-3086G=
n.191-3086G=
c.768G= (p.Thr256=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.713+699G= (n.713+699G=)
c.633+779G= (n.633+779G=)
c.73-2212G= (n.73-2212G=)
c.893+205G=
c.-257-1857G= (n.-257-1857G=)
c.586+826G= (n.586+826G=)
12g.120994405G>TCA386966959HNF1Ac.750+205G>T (n.750+205G>T)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
n.1090G>T
n.43-3086G>T
n.191-3086G>T
c.768G>T (p.Thr256=)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.713+699G>T (n.713+699G>T)
c.633+779G>T (n.633+779G>T)
c.73-2212G>T (n.73-2212G>T)
c.893+205G>T
c.-257-1857G>T (n.-257-1857G>T)
c.586+826G>T (n.586+826G>T)
 gnomAD v4
12g.120994406G>ACA386966962HNF1Ac.750+206G>A (n.750+206G>A)
c.955+1G>A (n.955+1G>A)
n.1090+1G>A
n.43-3085G>A
n.191-3085G>A
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.*395+1G>A (n.*395+1G>A)
c.713+700G>A (n.713+700G>A)
c.633+780G>A (n.633+780G>A)
c.73-2211G>A (n.73-2211G>A)
c.893+206G>A
c.-257-1856G>A (n.-257-1856G>A)
c.586+827G>A (n.586+827G>A)
 gnomAD v4
12g.120994406G>CCA386966967HNF1Ac.750+206G>C (n.750+206G>C)
c.955+1G>C (n.955+1G>C)
n.1090+1G>C
n.43-3085G>C
n.191-3085G>C
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.*395+1G>C (n.*395+1G>C)
c.713+700G>C (n.713+700G>C)
c.633+780G>C (n.633+780G>C)
c.73-2211G>C (n.73-2211G>C)
c.893+206G>C
c.-257-1856G>C (n.-257-1856G>C)
c.586+827G>C (n.586+827G>C)
12g.120994406G=CA2067679931HNF1Ac.750+206G= (n.750+206G=)
c.955+1G= (n.955+1G=)
n.1090+1G=
n.43-3085G=
n.191-3085G=
c.768+1G= (n.768+1G=)
c.*395+1G= (n.*395+1G=)
c.713+700G= (n.713+700G=)
c.633+780G= (n.633+780G=)
c.73-2211G= (n.73-2211G=)
c.893+206G=
c.-257-1856G= (n.-257-1856G=)
c.586+827G= (n.586+827G=)
12g.120994406G>TCA386966964HNF1Ac.750+206G>T (n.750+206G>T)
c.955+1G>T (n.955+1G>T)
n.1090+1G>T
n.43-3085G>T
n.191-3085G>T
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.*395+1G>T (n.*395+1G>T)
c.713+700G>T (n.713+700G>T)
c.633+780G>T (n.633+780G>T)
c.73-2211G>T (n.73-2211G>T)
c.893+206G>T
c.-257-1856G>T (n.-257-1856G>T)
c.586+827G>T (n.586+827G>T)
 gnomAD v4
12g.120994407T>ACA386966970HNF1Ac.750+207T>A (n.750+207T>A)
c.955+2T>A (n.955+2T>A)
n.1090+2T>A
n.43-3084T>A
n.191-3084T>A
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.*395+2T>A (n.*395+2T>A)
c.713+701T>A (n.713+701T>A)
c.633+781T>A (n.633+781T>A)
c.73-2210T>A (n.73-2210T>A)
c.893+207T>A
c.-257-1855T>A (n.-257-1855T>A)
c.586+828T>A (n.586+828T>A)
 dbSNP
12g.120994407T>CCA386966972HNF1Ac.750+207T>C (n.750+207T>C)
c.955+2T>C (n.955+2T>C)
n.1090+2T>C
n.43-3084T>C
n.191-3084T>C
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.*395+2T>C (n.*395+2T>C)
c.713+701T>C (n.713+701T>C)
c.633+781T>C (n.633+781T>C)
c.73-2210T>C (n.73-2210T>C)
c.893+207T>C
c.-257-1855T>C (n.-257-1855T>C)
c.586+828T>C (n.586+828T>C)
 ClinVar
12g.120994407T>GCA386966975HNF1Ac.750+207T>G (n.750+207T>G)
c.955+2T>G (n.955+2T>G)
n.1090+2T>G
n.43-3084T>G
n.191-3084T>G
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.*395+2T>G (n.*395+2T>G)
c.713+701T>G (n.713+701T>G)
c.633+781T>G (n.633+781T>G)
c.73-2210T>G (n.73-2210T>G)
c.893+207T>G
c.-257-1855T>G (n.-257-1855T>G)
c.586+828T>G (n.586+828T>G)
12g.120994407dupCA608060118HNF1Ac.750+207dup (n.750+207dup)
c.955+2dup (n.955+2dup)
n.1090+2dup
n.43-3084dup
n.191-3084dup
c.768+2dup (n.768+2dup)
c.*395+2dup (n.*395+2dup)
c.713+701dup (n.713+701dup)
c.633+781dup (n.633+781dup)
c.73-2210dup (n.73-2210dup)
c.893+207dup
c.-257-1855dup (n.-257-1855dup)
c.586+828dup (n.586+828dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120994408A>GCA2621383928HNF1Ac.750+208A>G (n.750+208A>G)
c.955+3A>G (n.955+3A>G)
n.1090+3A>G
n.43-3083A>G
n.191-3083A>G
c.768+3A>G (n.768+3A>G)
c.*395+3A>G (n.*395+3A>G)
c.713+702A>G (n.713+702A>G)
c.633+782A>G (n.633+782A>G)
c.73-2209A>G (n.73-2209A>G)
c.893+208A>G
c.-257-1854A>G (n.-257-1854A>G)
c.586+829A>G (n.586+829A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994409A>TCA2621383929HNF1Ac.750+209A>T (n.750+209A>T)
c.955+4A>T (n.955+4A>T)
n.1090+4A>T
n.43-3082A>T
n.191-3082A>T
c.768+4A>T (n.768+4A>T)
c.*395+4A>T (n.*395+4A>T)
c.713+703A>T (n.713+703A>T)
c.633+783A>T (n.633+783A>T)
c.73-2208A>T (n.73-2208A>T)
c.893+209A>T
c.-257-1853A>T (n.-257-1853A>T)
c.586+830A>T (n.586+830A>T)
 gnomAD v4
12g.120994410G>CCA2580618123HNF1Ac.750+210G>C (n.750+210G>C)
c.955+5G>C (n.955+5G>C)
n.1090+5G>C
n.43-3081G>C
n.191-3081G>C
c.768+5G>C (n.768+5G>C)
c.*395+5G>C (n.*395+5G>C)
c.713+704G>C (n.713+704G>C)
c.633+784G>C (n.633+784G>C)
c.73-2207G>C (n.73-2207G>C)
c.893+210G>C
c.-257-1852G>C (n.-257-1852G>C)
c.586+831G>C (n.586+831G>C)
 ClinVar
12g.120994410G>TCA2621383930HNF1Ac.750+210G>T (n.750+210G>T)
c.955+5G>T (n.955+5G>T)
n.1090+5G>T
n.43-3081G>T
n.191-3081G>T
c.768+5G>T (n.768+5G>T)
c.*395+5G>T (n.*395+5G>T)
c.713+704G>T (n.713+704G>T)
c.633+784G>T (n.633+784G>T)
c.73-2207G>T (n.73-2207G>T)
c.893+210G>T
c.-257-1852G>T (n.-257-1852G>T)
c.586+831G>T (n.586+831G>T)
 gnomAD v4
12g.120994411T>ACA2727243884HNF1Ac.750+211T>A (n.750+211T>A)
c.955+6T>A (n.955+6T>A)
n.1090+6T>A
n.43-3080T>A
n.191-3080T>A
c.768+6T>A (n.768+6T>A)
c.*395+6T>A (n.*395+6T>A)
c.713+705T>A (n.713+705T>A)
c.633+785T>A (n.633+785T>A)
c.73-2206T>A (n.73-2206T>A)
c.893+211T>A
c.-257-1851T>A (n.-257-1851T>A)
c.586+832T>A (n.586+832T>A)
 dbSNP
12g.120994412G>ACA2067679936HNF1Ac.750+212G>A (n.750+212G>A)
c.955+7G>A (n.955+7G>A)
n.1090+7G>A
n.43-3079G>A
n.191-3079G>A
c.768+7G>A (n.768+7G>A)
c.*395+7G>A (n.*395+7G>A)
c.713+706G>A (n.713+706G>A)
c.633+786G>A (n.633+786G>A)
c.73-2205G>A (n.73-2205G>A)
c.893+212G>A
c.-257-1850G>A (n.-257-1850G>A)
c.586+833G>A (n.586+833G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994412G>CCA2727142708HNF1Ac.750+212G>C (n.750+212G>C)
c.955+7G>C (n.955+7G>C)
n.1090+7G>C
n.43-3079G>C
n.191-3079G>C
c.768+7G>C (n.768+7G>C)
c.*395+7G>C (n.*395+7G>C)
c.713+706G>C (n.713+706G>C)
c.633+786G>C (n.633+786G>C)
c.73-2205G>C (n.73-2205G>C)
c.893+212G>C
c.-257-1850G>C (n.-257-1850G>C)
c.586+833G>C (n.586+833G>C)
 dbSNP
12g.120994412G=CA2067679935HNF1Ac.750+212G= (n.750+212G=)
c.955+7G= (n.955+7G=)
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n.43-3079G=
n.191-3079G=
c.768+7G= (n.768+7G=)
c.*395+7G= (n.*395+7G=)
c.713+706G= (n.713+706G=)
c.633+786G= (n.633+786G=)
c.73-2205G= (n.73-2205G=)
c.893+212G=
c.-257-1850G= (n.-257-1850G=)
c.586+833G= (n.586+833G=)
12g.120994412G>TCA2621383931HNF1Ac.750+212G>T (n.750+212G>T)
c.955+7G>T (n.955+7G>T)
n.1090+7G>T
n.43-3079G>T
n.191-3079G>T
c.768+7G>T (n.768+7G>T)
c.*395+7G>T (n.*395+7G>T)
c.713+706G>T (n.713+706G>T)
c.633+786G>T (n.633+786G>T)
c.73-2205G>T (n.73-2205G>T)
c.893+212G>T
c.-257-1850G>T (n.-257-1850G>T)
c.586+833G>T (n.586+833G>T)
 gnomAD v4
12g.120994413G>ACA2621383932HNF1Ac.750+213G>A (n.750+213G>A)
c.955+8G>A (n.955+8G>A)
n.1090+8G>A
n.43-3078G>A
n.191-3078G>A
c.768+8G>A (n.768+8G>A)
c.*395+8G>A (n.*395+8G>A)
c.713+707G>A (n.713+707G>A)
c.633+787G>A (n.633+787G>A)
c.73-2204G>A (n.73-2204G>A)
c.893+213G>A
c.-257-1849G>A (n.-257-1849G>A)
c.586+834G>A (n.586+834G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994413G>TCA2621383933HNF1Ac.750+213G>T (n.750+213G>T)
c.955+8G>T (n.955+8G>T)
n.1090+8G>T
n.43-3078G>T
n.191-3078G>T
c.768+8G>T (n.768+8G>T)
c.*395+8G>T (n.*395+8G>T)
c.713+707G>T (n.713+707G>T)
c.633+787G>T (n.633+787G>T)
c.73-2204G>T (n.73-2204G>T)
c.893+213G>T
c.-257-1849G>T (n.-257-1849G>T)
c.586+834G>T (n.586+834G>T)
 gnomAD v4
12g.120994414T>ACA2621383934HNF1Ac.750+214T>A (n.750+214T>A)
c.955+9T>A (n.955+9T>A)
n.1090+9T>A
n.43-3077T>A
n.191-3077T>A
c.768+9T>A (n.768+9T>A)
c.*395+9T>A (n.*395+9T>A)
c.713+708T>A (n.713+708T>A)
c.633+788T>A (n.633+788T>A)
c.73-2203T>A (n.73-2203T>A)
c.893+214T>A
c.-257-1848T>A (n.-257-1848T>A)
c.586+835T>A (n.586+835T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994414T=CA2067679937HNF1Ac.750+214T= (n.750+214T=)
c.955+9T= (n.955+9T=)
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n.43-3077T=
n.191-3077T=
c.768+9T= (n.768+9T=)
c.*395+9T= (n.*395+9T=)
c.713+708T= (n.713+708T=)
c.633+788T= (n.633+788T=)
c.73-2203T= (n.73-2203T=)
c.893+214T=
c.-257-1848T= (n.-257-1848T=)
c.586+835T= (n.586+835T=)
12g.120994415A>GCA2621383935HNF1Ac.750+215A>G (n.750+215A>G)
c.955+10A>G (n.955+10A>G)
n.1090+10A>G
n.43-3076A>G
n.191-3076A>G
c.768+10A>G (n.768+10A>G)
c.*395+10A>G (n.*395+10A>G)
c.713+709A>G (n.713+709A>G)
c.633+789A>G (n.633+789A>G)
c.73-2202A>G (n.73-2202A>G)
c.893+215A>G
c.-257-1847A>G (n.-257-1847A>G)
c.586+836A>G (n.586+836A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994415dupCA684422723HNF1Ac.750+215dup (n.750+215dup)
c.955+10dup (n.955+10dup)
n.1090+10dup
n.43-3076dup
n.191-3076dup
c.768+10dup (n.768+10dup)
c.*395+10dup (n.*395+10dup)
c.713+709dup (n.713+709dup)
c.633+789dup (n.633+789dup)
c.73-2202dup (n.73-2202dup)
c.893+215dup
c.-257-1847dup (n.-257-1847dup)
c.586+836dup (n.586+836dup)
 dbSNP
12g.120994416T>ACA2727243956HNF1Ac.750+216T>A (n.750+216T>A)
c.955+11T>A (n.955+11T>A)
n.1090+11T>A
n.43-3075T>A
n.191-3075T>A
c.768+11T>A (n.768+11T>A)
c.*395+11T>A (n.*395+11T>A)
c.713+710T>A (n.713+710T>A)
c.633+790T>A (n.633+790T>A)
c.73-2201T>A (n.73-2201T>A)
c.893+216T>A
c.-257-1846T>A (n.-257-1846T>A)
c.586+837T>A (n.586+837T>A)
 dbSNP
12g.120994416T>CCA2575322096HNF1Ac.750+216T>C (n.750+216T>C)
c.955+11T>C (n.955+11T>C)
n.1090+11T>C
n.43-3075T>C
n.191-3075T>C
c.768+11T>C (n.768+11T>C)
c.*395+11T>C (n.*395+11T>C)
c.713+710T>C (n.713+710T>C)
c.633+790T>C (n.633+790T>C)
c.73-2201T>C (n.73-2201T>C)
c.893+216T>C
c.-257-1846T>C (n.-257-1846T>C)
c.586+837T>C (n.586+837T>C)
 gnomAD v4
12g.120994417G>ACA2621383936HNF1Ac.750+217G>A (n.750+217G>A)
c.955+12G>A (n.955+12G>A)
n.1090+12G>A
n.43-3074G>A
n.191-3074G>A
c.768+12G>A (n.768+12G>A)
c.*395+12G>A (n.*395+12G>A)
c.713+711G>A (n.713+711G>A)
c.633+791G>A (n.633+791G>A)
c.73-2200G>A (n.73-2200G>A)
c.893+217G>A
c.-257-1845G>A (n.-257-1845G>A)
c.586+838G>A (n.586+838G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994417G>TCA2621383937HNF1Ac.750+217G>T (n.750+217G>T)
c.955+12G>T (n.955+12G>T)
n.1090+12G>T
n.43-3074G>T
n.191-3074G>T
c.768+12G>T (n.768+12G>T)
c.*395+12G>T (n.*395+12G>T)
c.713+711G>T (n.713+711G>T)
c.633+791G>T (n.633+791G>T)
c.73-2200G>T (n.73-2200G>T)
c.893+217G>T
c.-257-1845G>T (n.-257-1845G>T)
c.586+838G>T (n.586+838G>T)
 gnomAD v4
12g.120994418T>CCA2621383938HNF1Ac.750+218T>C (n.750+218T>C)
c.955+13T>C (n.955+13T>C)
n.1090+13T>C
n.43-3073T>C
n.191-3073T>C
c.768+13T>C (n.768+13T>C)
c.*395+13T>C (n.*395+13T>C)
c.713+712T>C (n.713+712T>C)
c.633+792T>C (n.633+792T>C)
c.73-2199T>C (n.73-2199T>C)
c.893+218T>C
c.-257-1844T>C (n.-257-1844T>C)
c.586+839T>C (n.586+839T>C)
 gnomAD v4
12g.120994419G>ACA608060119HNF1Ac.750+219G>A (n.750+219G>A)
c.955+14G>A (n.955+14G>A)
n.1090+14G>A
n.43-3072G>A
n.191-3072G>A
c.768+14G>A (n.768+14G>A)
c.*395+14G>A (n.*395+14G>A)
c.713+713G>A (n.713+713G>A)
c.633+793G>A (n.633+793G>A)
c.73-2198G>A (n.73-2198G>A)
c.893+219G>A
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c.586+840G>A (n.586+840G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994419G=CA2067679941HNF1Ac.750+219G= (n.750+219G=)
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n.43-3072G=
n.191-3072G=
c.768+14G= (n.768+14G=)
c.*395+14G= (n.*395+14G=)
c.713+713G= (n.713+713G=)
c.633+793G= (n.633+793G=)
c.73-2198G= (n.73-2198G=)
c.893+219G=
c.-257-1843G= (n.-257-1843G=)
c.586+840G= (n.586+840G=)
12g.120994419G>TCA2621383940HNF1Ac.750+219G>T (n.750+219G>T)
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n.191-3072G>T
c.768+14G>T (n.768+14G>T)
c.*395+14G>T (n.*395+14G>T)
c.713+713G>T (n.713+713G>T)
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c.893+219G>T
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 gnomAD v4
12g.120994422dupCA2621383939HNF1Ac.750+222dup (n.750+222dup)
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n.1090+17dup
n.43-3069dup
n.191-3069dup
c.768+17dup (n.768+17dup)
c.*395+17dup (n.*395+17dup)
c.713+716dup (n.713+716dup)
c.633+796dup (n.633+796dup)
c.73-2195dup (n.73-2195dup)
c.893+222dup
c.-257-1840dup (n.-257-1840dup)
c.586+843dup (n.586+843dup)
 gnomAD v4
12g.120994422delCA2727243961HNF1Ac.750+222del (n.750+222del)
c.955+17del (n.955+17del)
n.1090+17del
n.43-3069del
n.191-3069del
c.768+17del (n.768+17del)
c.*395+17del (n.*395+17del)
c.713+716del (n.713+716del)
c.633+796del (n.633+796del)
c.73-2195del (n.73-2195del)
c.893+222del
c.-257-1840del (n.-257-1840del)
c.586+843del (n.586+843del)
 dbSNP
12g.120994420G>ACA2621383941HNF1Ac.750+220G>A (n.750+220G>A)
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c.768+15G>A (n.768+15G>A)
c.*395+15G>A (n.*395+15G>A)
c.713+714G>A (n.713+714G>A)
c.633+794G>A (n.633+794G>A)
c.73-2197G>A (n.73-2197G>A)
c.893+220G>A
c.-257-1842G>A (n.-257-1842G>A)
c.586+841G>A (n.586+841G>A)
 gnomAD v4
12g.120994420G>TCA2621383942HNF1Ac.750+220G>T (n.750+220G>T)
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n.191-3071G>T
c.768+15G>T (n.768+15G>T)
c.*395+15G>T (n.*395+15G>T)
c.713+714G>T (n.713+714G>T)
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c.893+220G>T
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 gnomAD v4
12g.120994421G>ACA6831873HNF1Ac.750+221G>A (n.750+221G>A)
c.955+16G>A (n.955+16G>A)
n.1090+16G>A
n.43-3070G>A
n.191-3070G>A
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
c.*395+16G>A (n.*395+16G>A)
c.713+715G>A (n.713+715G>A)
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c.893+221G>A
c.-257-1841G>A (n.-257-1841G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994421G=CA2067679943HNF1Ac.750+221G= (n.750+221G=)
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c.-257-1841G= (n.-257-1841G=)
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12g.120994421G>TCA2621383943HNF1Ac.750+221G>T (n.750+221G>T)
c.955+16G>T (n.955+16G>T)
n.1090+16G>T
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n.191-3070G>T
c.768+16G>T (n.768+16G>T)
c.*395+16G>T (n.*395+16G>T)
c.713+715G>T (n.713+715G>T)
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c.73-2196G>T (n.73-2196G>T)
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 gnomAD v4
12g.120994422G>ACA608060120HNF1Ac.750+222G>A (n.750+222G>A)
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c.713+716G>A (n.713+716G>A)
c.633+796G>A (n.633+796G>A)
c.73-2195G>A (n.73-2195G>A)
c.893+222G>A
c.-257-1840G>A (n.-257-1840G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994422G=CA2067679951HNF1Ac.750+222G= (n.750+222G=)
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c.713+716G= (n.713+716G=)
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c.73-2195G= (n.73-2195G=)
c.893+222G=
c.-257-1840G= (n.-257-1840G=)
c.586+843G= (n.586+843G=)
12g.120994422G>TCA2621383944HNF1Ac.750+222G>T (n.750+222G>T)
c.955+17G>T (n.955+17G>T)
n.1090+17G>T
n.43-3069G>T
n.191-3069G>T
c.768+17G>T (n.768+17G>T)
c.*395+17G>T (n.*395+17G>T)
c.713+716G>T (n.713+716G>T)
c.633+796G>T (n.633+796G>T)
c.73-2195G>T (n.73-2195G>T)
c.893+222G>T
c.-257-1840G>T (n.-257-1840G>T)
c.586+843G>T (n.586+843G>T)
 gnomAD v4
12g.120994423A>CCA2621383945HNF1Ac.750+223A>C (n.750+223A>C)
c.955+18A>C (n.955+18A>C)
n.1090+18A>C
n.43-3068A>C
n.191-3068A>C
c.768+18A>C (n.768+18A>C)
c.*395+18A>C (n.*395+18A>C)
c.713+717A>C (n.713+717A>C)
c.633+797A>C (n.633+797A>C)
c.73-2194A>C (n.73-2194A>C)
c.893+223A>C
c.-257-1839A>C (n.-257-1839A>C)
c.586+844A>C (n.586+844A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994423A>GCA2621383946HNF1Ac.750+223A>G (n.750+223A>G)
c.955+18A>G (n.955+18A>G)
n.1090+18A>G
n.43-3068A>G
n.191-3068A>G
c.768+18A>G (n.768+18A>G)
c.*395+18A>G (n.*395+18A>G)
c.713+717A>G (n.713+717A>G)
c.633+797A>G (n.633+797A>G)
c.73-2194A>G (n.73-2194A>G)
c.893+223A>G
c.-257-1839A>G (n.-257-1839A>G)
c.586+844A>G (n.586+844A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994423A>TCA2727244126HNF1Ac.750+223A>T (n.750+223A>T)
c.955+18A>T (n.955+18A>T)
n.1090+18A>T
n.43-3068A>T
n.191-3068A>T
c.768+18A>T (n.768+18A>T)
c.*395+18A>T (n.*395+18A>T)
c.713+717A>T (n.713+717A>T)
c.633+797A>T (n.633+797A>T)
c.73-2194A>T (n.73-2194A>T)
c.893+223A>T
c.-257-1839A>T (n.-257-1839A>T)
c.586+844A>T (n.586+844A>T)
 dbSNP
12g.120994424C>ACA2067679960HNF1Ac.750+224C>A (n.750+224C>A)
c.955+19C>A (n.955+19C>A)
n.1090+19C>A
n.43-3067C>A
n.191-3067C>A
c.768+19C>A (n.768+19C>A)
c.*395+19C>A (n.*395+19C>A)
c.713+718C>A (n.713+718C>A)
c.633+798C>A (n.633+798C>A)
c.73-2193C>A (n.73-2193C>A)
c.893+224C>A
c.-257-1838C>A (n.-257-1838C>A)
c.586+845C>A (n.586+845C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994424C=CA2067679958HNF1Ac.750+224C= (n.750+224C=)
c.955+19C= (n.955+19C=)
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c.768+19C= (n.768+19C=)
c.*395+19C= (n.*395+19C=)
c.713+718C= (n.713+718C=)
c.633+798C= (n.633+798C=)
c.73-2193C= (n.73-2193C=)
c.893+224C=
c.-257-1838C= (n.-257-1838C=)
c.586+845C= (n.586+845C=)
12g.120994424C>GCA2727078923HNF1Ac.750+224C>G (n.750+224C>G)
c.955+19C>G (n.955+19C>G)
n.1090+19C>G
n.43-3067C>G
n.191-3067C>G
c.768+19C>G (n.768+19C>G)
c.*395+19C>G (n.*395+19C>G)
c.713+718C>G (n.713+718C>G)
c.633+798C>G (n.633+798C>G)
c.73-2193C>G (n.73-2193C>G)
c.893+224C>G
c.-257-1838C>G (n.-257-1838C>G)
c.586+845C>G (n.586+845C>G)
 dbSNP
12g.120994424C>TCA608060121HNF1Ac.750+224C>T (n.750+224C>T)
c.955+19C>T (n.955+19C>T)
n.1090+19C>T
n.43-3067C>T
n.191-3067C>T
c.768+19C>T (n.768+19C>T)
c.*395+19C>T (n.*395+19C>T)
c.713+718C>T (n.713+718C>T)
c.633+798C>T (n.633+798C>T)
c.73-2193C>T (n.73-2193C>T)
c.893+224C>T
c.-257-1838C>T (n.-257-1838C>T)
c.586+845C>T (n.586+845C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994426A>GCA2621383947HNF1Ac.750+226A>G (n.750+226A>G)
c.955+21A>G (n.955+21A>G)
n.1090+21A>G
n.43-3065A>G
n.191-3065A>G
c.768+21A>G (n.768+21A>G)
c.*395+21A>G (n.*395+21A>G)
c.713+720A>G (n.713+720A>G)
c.633+800A>G (n.633+800A>G)
c.73-2191A>G (n.73-2191A>G)
c.893+226A>G
c.-257-1836A>G (n.-257-1836A>G)
c.586+847A>G (n.586+847A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994426A>TCA2621383948HNF1Ac.750+226A>T (n.750+226A>T)
c.955+21A>T (n.955+21A>T)
n.1090+21A>T
n.43-3065A>T
n.191-3065A>T
c.768+21A>T (n.768+21A>T)
c.*395+21A>T (n.*395+21A>T)
c.713+720A>T (n.713+720A>T)
c.633+800A>T (n.633+800A>T)
c.73-2191A>T (n.73-2191A>T)
c.893+226A>T
c.-257-1836A>T (n.-257-1836A>T)
c.586+847A>T (n.586+847A>T)
 gnomAD v4
12g.120994427G>ACA952560049HNF1Ac.750+227G>A (n.750+227G>A)
c.955+22G>A (n.955+22G>A)
n.1090+22G>A
n.43-3064G>A
n.191-3064G>A
c.768+22G>A (n.768+22G>A)
c.*395+22G>A (n.*395+22G>A)
c.713+721G>A (n.713+721G>A)
c.633+801G>A (n.633+801G>A)
c.73-2190G>A (n.73-2190G>A)
c.893+227G>A
c.-257-1835G>A (n.-257-1835G>A)
c.586+848G>A (n.586+848G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994427G>CCA2621383949HNF1Ac.750+227G>C (n.750+227G>C)
c.955+22G>C (n.955+22G>C)
n.1090+22G>C
n.43-3064G>C
n.191-3064G>C
c.768+22G>C (n.768+22G>C)
c.*395+22G>C (n.*395+22G>C)
c.713+721G>C (n.713+721G>C)
c.633+801G>C (n.633+801G>C)
c.73-2190G>C (n.73-2190G>C)
c.893+227G>C
c.-257-1835G>C (n.-257-1835G>C)
c.586+848G>C (n.586+848G>C)
 gnomAD v4
12g.120994427G=CA2067679962HNF1Ac.750+227G= (n.750+227G=)
c.955+22G= (n.955+22G=)
n.1090+22G=
n.43-3064G=
n.191-3064G=
c.768+22G= (n.768+22G=)
c.*395+22G= (n.*395+22G=)
c.713+721G= (n.713+721G=)
c.633+801G= (n.633+801G=)
c.73-2190G= (n.73-2190G=)
c.893+227G=
c.-257-1835G= (n.-257-1835G=)
c.586+848G= (n.586+848G=)
12g.120994427G>TCA2621383950HNF1Ac.750+227G>T (n.750+227G>T)
c.955+22G>T (n.955+22G>T)
n.1090+22G>T
n.43-3064G>T
n.191-3064G>T
c.768+22G>T (n.768+22G>T)
c.*395+22G>T (n.*395+22G>T)
c.713+721G>T (n.713+721G>T)
c.633+801G>T (n.633+801G>T)
c.73-2190G>T (n.73-2190G>T)
c.893+227G>T
c.-257-1835G>T (n.-257-1835G>T)
c.586+848G>T (n.586+848G>T)
 gnomAD v4
12g.120994428G>ACA608060122HNF1Ac.750+228G>A (n.750+228G>A)
c.955+23G>A (n.955+23G>A)
n.1090+23G>A
n.43-3063G>A
n.191-3063G>A
c.768+23G>A (n.768+23G>A)
c.*395+23G>A (n.*395+23G>A)
c.713+722G>A (n.713+722G>A)
c.633+802G>A (n.633+802G>A)
c.73-2189G>A (n.73-2189G>A)
c.893+228G>A
c.-257-1834G>A (n.-257-1834G>A)
c.586+849G>A (n.586+849G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994428G>CCA244533247HNF1Ac.750+228G>C (n.750+228G>C)
c.955+23G>C (n.955+23G>C)
n.1090+23G>C
n.43-3063G>C
n.191-3063G>C
c.768+23G>C (n.768+23G>C)
c.*395+23G>C (n.*395+23G>C)
c.713+722G>C (n.713+722G>C)
c.633+802G>C (n.633+802G>C)
c.73-2189G>C (n.73-2189G>C)
c.893+228G>C
c.-257-1834G>C (n.-257-1834G>C)
c.586+849G>C (n.586+849G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994428G=CA2067679966HNF1Ac.750+228G= (n.750+228G=)
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n.191-3063G=
c.768+23G= (n.768+23G=)
c.*395+23G= (n.*395+23G=)
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c.893+228G=
c.-257-1834G= (n.-257-1834G=)
c.586+849G= (n.586+849G=)
12g.120994428G>TCA2621383951HNF1Ac.750+228G>T (n.750+228G>T)
c.955+23G>T (n.955+23G>T)
n.1090+23G>T
n.43-3063G>T
n.191-3063G>T
c.768+23G>T (n.768+23G>T)
c.*395+23G>T (n.*395+23G>T)
c.713+722G>T (n.713+722G>T)
c.633+802G>T (n.633+802G>T)
c.73-2189G>T (n.73-2189G>T)
c.893+228G>T
c.-257-1834G>T (n.-257-1834G>T)
c.586+849G>T (n.586+849G>T)
 gnomAD v4
12g.120994429G>ACA2621383952HNF1Ac.750+229G>A (n.750+229G>A)
c.955+24G>A (n.955+24G>A)
n.1090+24G>A
n.43-3062G>A
n.191-3062G>A
c.768+24G>A (n.768+24G>A)
c.*395+24G>A (n.*395+24G>A)
c.713+723G>A (n.713+723G>A)
c.633+803G>A (n.633+803G>A)
c.73-2188G>A (n.73-2188G>A)
c.893+229G>A
c.-257-1833G>A (n.-257-1833G>A)
c.586+850G>A (n.586+850G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994429G>CCA2727244579HNF1Ac.750+229G>C (n.750+229G>C)
c.955+24G>C (n.955+24G>C)
n.1090+24G>C
n.43-3062G>C
n.191-3062G>C
c.768+24G>C (n.768+24G>C)
c.*395+24G>C (n.*395+24G>C)
c.713+723G>C (n.713+723G>C)
c.633+803G>C (n.633+803G>C)
c.73-2188G>C (n.73-2188G>C)
c.893+229G>C
c.-257-1833G>C (n.-257-1833G>C)
c.586+850G>C (n.586+850G>C)
 dbSNP
12g.120994429G=CA2067679968HNF1Ac.750+229G= (n.750+229G=)
c.955+24G= (n.955+24G=)
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n.43-3062G=
n.191-3062G=
c.768+24G= (n.768+24G=)
c.*395+24G= (n.*395+24G=)
c.713+723G= (n.713+723G=)
c.633+803G= (n.633+803G=)
c.73-2188G= (n.73-2188G=)
c.893+229G=
c.-257-1833G= (n.-257-1833G=)
c.586+850G= (n.586+850G=)
12g.120994429G>TCA2621383953HNF1Ac.750+229G>T (n.750+229G>T)
c.955+24G>T (n.955+24G>T)
n.1090+24G>T
n.43-3062G>T
n.191-3062G>T
c.768+24G>T (n.768+24G>T)
c.*395+24G>T (n.*395+24G>T)
c.713+723G>T (n.713+723G>T)
c.633+803G>T (n.633+803G>T)
c.73-2188G>T (n.73-2188G>T)
c.893+229G>T
c.-257-1833G>T (n.-257-1833G>T)
c.586+850G>T (n.586+850G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994430A>CCA2727244609HNF1Ac.750+230A>C (n.750+230A>C)
c.955+25A>C (n.955+25A>C)
n.1090+25A>C
n.43-3061A>C
n.191-3061A>C
c.768+25A>C (n.768+25A>C)
c.*395+25A>C (n.*395+25A>C)
c.713+724A>C (n.713+724A>C)
c.633+804A>C (n.633+804A>C)
c.73-2187A>C (n.73-2187A>C)
c.893+230A>C
c.-257-1832A>C (n.-257-1832A>C)
c.586+851A>C (n.586+851A>C)
 dbSNP
12g.120994430A>TCA2621383954HNF1Ac.750+230A>T (n.750+230A>T)
c.955+25A>T (n.955+25A>T)
n.1090+25A>T
n.43-3061A>T
n.191-3061A>T
c.768+25A>T (n.768+25A>T)
c.*395+25A>T (n.*395+25A>T)
c.713+724A>T (n.713+724A>T)
c.633+804A>T (n.633+804A>T)
c.73-2187A>T (n.73-2187A>T)
c.893+230A>T
c.-257-1832A>T (n.-257-1832A>T)
c.586+851A>T (n.586+851A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994430dupCA684422728HNF1Ac.750+230dup (n.750+230dup)
c.955+25dup (n.955+25dup)
n.1090+25dup
n.43-3061dup
n.191-3061dup
c.768+25dup (n.768+25dup)
c.*395+25dup (n.*395+25dup)
c.713+724dup (n.713+724dup)
c.633+804dup (n.633+804dup)
c.73-2187dup (n.73-2187dup)
c.893+230dup
c.-257-1832dup (n.-257-1832dup)
c.586+851dup (n.586+851dup)
 dbSNP
12g.120994431C>ACA2621383955HNF1Ac.750+231C>A (n.750+231C>A)
c.955+26C>A (n.955+26C>A)
n.1090+26C>A
n.43-3060C>A
n.191-3060C>A
c.768+26C>A (n.768+26C>A)
c.*395+26C>A (n.*395+26C>A)
c.713+725C>A (n.713+725C>A)
c.633+805C>A (n.633+805C>A)
c.73-2186C>A (n.73-2186C>A)
c.893+231C>A
c.-257-1831C>A (n.-257-1831C>A)
c.586+852C>A (n.586+852C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994431C>GCA2727244726HNF1Ac.750+231C>G (n.750+231C>G)
c.955+26C>G (n.955+26C>G)
n.1090+26C>G
n.43-3060C>G
n.191-3060C>G
c.768+26C>G (n.768+26C>G)
c.*395+26C>G (n.*395+26C>G)
c.713+725C>G (n.713+725C>G)
c.633+805C>G (n.633+805C>G)
c.73-2186C>G (n.73-2186C>G)
c.893+231C>G
c.-257-1831C>G (n.-257-1831C>G)
c.586+852C>G (n.586+852C>G)
 dbSNP
12g.120994432A>CCA2727244742HNF1Ac.750+232A>C (n.750+232A>C)
c.955+27A>C (n.955+27A>C)
n.1090+27A>C
n.43-3059A>C
n.191-3059A>C
c.768+27A>C (n.768+27A>C)
c.*395+27A>C (n.*395+27A>C)
c.713+726A>C (n.713+726A>C)
c.633+806A>C (n.633+806A>C)
c.73-2185A>C (n.73-2185A>C)
c.893+232A>C
c.-257-1830A>C (n.-257-1830A>C)
c.586+853A>C (n.586+853A>C)
 dbSNP
12g.120994432A>GCA2727244744HNF1Ac.750+232A>G (n.750+232A>G)
c.955+27A>G (n.955+27A>G)
n.1090+27A>G
n.43-3059A>G
n.191-3059A>G
c.768+27A>G (n.768+27A>G)
c.*395+27A>G (n.*395+27A>G)
c.713+726A>G (n.713+726A>G)
c.633+806A>G (n.633+806A>G)
c.73-2185A>G (n.73-2185A>G)
c.893+232A>G
c.-257-1830A>G (n.-257-1830A>G)
c.586+853A>G (n.586+853A>G)
 dbSNP
12g.120994432A>TCA2727244745HNF1Ac.750+232A>T (n.750+232A>T)
c.955+27A>T (n.955+27A>T)
n.1090+27A>T
n.43-3059A>T
n.191-3059A>T
c.768+27A>T (n.768+27A>T)
c.*395+27A>T (n.*395+27A>T)
c.713+726A>T (n.713+726A>T)
c.633+806A>T (n.633+806A>T)
c.73-2185A>T (n.73-2185A>T)
c.893+232A>T
c.-257-1830A>T (n.-257-1830A>T)
c.586+853A>T (n.586+853A>T)
 dbSNP
12g.120994433C>ACA2621383956HNF1Ac.750+233C>A (n.750+233C>A)
c.955+28C>A (n.955+28C>A)
n.1090+28C>A
n.43-3058C>A
n.191-3058C>A
c.768+28C>A (n.768+28C>A)
c.*395+28C>A (n.*395+28C>A)
c.713+727C>A (n.713+727C>A)
c.633+807C>A (n.633+807C>A)
c.73-2184C>A (n.73-2184C>A)
c.893+233C>A
c.-257-1829C>A (n.-257-1829C>A)
c.586+854C>A (n.586+854C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994433C=CA2067679971HNF1Ac.750+233C= (n.750+233C=)
c.955+28C= (n.955+28C=)
n.1090+28C=
n.43-3058C=
n.191-3058C=
c.768+28C= (n.768+28C=)
c.*395+28C= (n.*395+28C=)
c.713+727C= (n.713+727C=)
c.633+807C= (n.633+807C=)
c.73-2184C= (n.73-2184C=)
c.893+233C=
c.-257-1829C= (n.-257-1829C=)
c.586+854C= (n.586+854C=)
12g.120994433C>GCA2621383957HNF1Ac.750+233C>G (n.750+233C>G)
c.955+28C>G (n.955+28C>G)
n.1090+28C>G
n.43-3058C>G
n.191-3058C>G
c.768+28C>G (n.768+28C>G)
c.*395+28C>G (n.*395+28C>G)
c.713+727C>G (n.713+727C>G)
c.633+807C>G (n.633+807C>G)
c.73-2184C>G (n.73-2184C>G)
c.893+233C>G
c.-257-1829C>G (n.-257-1829C>G)
c.586+854C>G (n.586+854C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994433C>TCA244533252HNF1Ac.750+233C>T (n.750+233C>T)
c.955+28C>T (n.955+28C>T)
n.1090+28C>T
n.43-3058C>T
n.191-3058C>T
c.768+28C>T (n.768+28C>T)
c.*395+28C>T (n.*395+28C>T)
c.713+727C>T (n.713+727C>T)
c.633+807C>T (n.633+807C>T)
c.73-2184C>T (n.73-2184C>T)
c.893+233C>T
c.-257-1829C>T (n.-257-1829C>T)
c.586+854C>T (n.586+854C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994434G>ACA6831874HNF1Ac.750+234G>A (n.750+234G>A)
c.955+29G>A (n.955+29G>A)
n.1090+29G>A
n.43-3057G>A
n.191-3057G>A
c.768+29G>A (n.768+29G>A)
c.*395+29G>A (n.*395+29G>A)
c.713+728G>A (n.713+728G>A)
c.633+808G>A (n.633+808G>A)
c.73-2183G>A (n.73-2183G>A)
c.893+234G>A
c.-257-1828G>A (n.-257-1828G>A)
c.586+855G>A (n.586+855G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994434G=CA2067679975HNF1Ac.750+234G= (n.750+234G=)
c.955+29G= (n.955+29G=)
n.1090+29G=
n.43-3057G=
n.191-3057G=
c.768+29G= (n.768+29G=)
c.*395+29G= (n.*395+29G=)
c.713+728G= (n.713+728G=)
c.633+808G= (n.633+808G=)
c.73-2183G= (n.73-2183G=)
c.893+234G=
c.-257-1828G= (n.-257-1828G=)
c.586+855G= (n.586+855G=)
12g.120994434G>TCA2621383958HNF1Ac.750+234G>T (n.750+234G>T)
c.955+29G>T (n.955+29G>T)
n.1090+29G>T
n.43-3057G>T
n.191-3057G>T
c.768+29G>T (n.768+29G>T)
c.*395+29G>T (n.*395+29G>T)
c.713+728G>T (n.713+728G>T)
c.633+808G>T (n.633+808G>T)
c.73-2183G>T (n.73-2183G>T)
c.893+234G>T
c.-257-1828G>T (n.-257-1828G>T)
c.586+855G>T (n.586+855G>T)
 gnomAD v4
12g.120994435T>ACA2621383959HNF1Ac.750+235T>A (n.750+235T>A)
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n.1090+30T>A
n.43-3056T>A
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c.*395+30T>A (n.*395+30T>A)
c.713+729T>A (n.713+729T>A)
c.633+809T>A (n.633+809T>A)
c.73-2182T>A (n.73-2182T>A)
c.893+235T>A
c.-257-1827T>A (n.-257-1827T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994435T>CCA2621383960HNF1Ac.750+235T>C (n.750+235T>C)
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n.43-3056T>C
n.191-3056T>C
c.768+30T>C (n.768+30T>C)
c.*395+30T>C (n.*395+30T>C)
c.713+729T>C (n.713+729T>C)
c.633+809T>C (n.633+809T>C)
c.73-2182T>C (n.73-2182T>C)
c.893+235T>C
c.-257-1827T>C (n.-257-1827T>C)
c.586+856T>C (n.586+856T>C)
 gnomAD v4
12g.120994436G>ACA2727244828HNF1Ac.750+236G>A (n.750+236G>A)
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c.893+236G>A
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 dbSNP
12g.120994436G>TCA2621383961HNF1Ac.750+236G>T (n.750+236G>T)
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c.893+236G>T
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 gnomAD v4
12g.120994437G>ACA2621383962HNF1Ac.750+237G>A (n.750+237G>A)
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n.191-3054G>A
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c.713+731G>A (n.713+731G>A)
c.633+811G>A (n.633+811G>A)
c.73-2180G>A (n.73-2180G>A)
c.893+237G>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994437G>CCA2727244891HNF1Ac.750+237G>C (n.750+237G>C)
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c.893+237G>C
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 dbSNP
12g.120994437G>TCA2727244948HNF1Ac.750+237G>T (n.750+237G>T)
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 dbSNP
12g.120994441G>ACA2727244956HNF1Ac.750+241G>A (n.750+241G>A)
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 dbSNP
12g.120994441G>TCA2621383963HNF1Ac.750+241G>T (n.750+241G>T)
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 gnomAD v4
12g.120994442G>ACA6831875HNF1Ac.750+242G>A (n.750+242G>A)
c.955+37G>A (n.955+37G>A)
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n.191-3049G>A
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c.586+863G>A (n.586+863G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994442G=CA2067679979HNF1Ac.750+242G= (n.750+242G=)
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12g.120994443T>CCA684422730HNF1Ac.750+243T>C (n.750+243T>C)
c.955+38T>C (n.955+38T>C)
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n.191-3048T>C
c.768+38T>C (n.768+38T>C)
c.*395+38T>C (n.*395+38T>C)
c.713+737T>C (n.713+737T>C)
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c.73-2174T>C (n.73-2174T>C)
c.893+243T>C
c.-257-1819T>C (n.-257-1819T>C)
c.586+864T>C (n.586+864T>C)
 dbSNP
12g.120994443T=CA2067680009HNF1Ac.750+243T= (n.750+243T=)
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c.-257-1819T= (n.-257-1819T=)
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12g.120994444G>ACA2621383964HNF1Ac.750+244G>A (n.750+244G>A)
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n.43-3047G>A
n.191-3047G>A
c.768+39G>A (n.768+39G>A)
c.*395+39G>A (n.*395+39G>A)
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c.633+818G>A (n.633+818G>A)
c.73-2173G>A (n.73-2173G>A)
c.893+244G>A
c.-257-1818G>A (n.-257-1818G>A)
c.586+865G>A (n.586+865G>A)
 gnomAD v4
12g.120994444G>TCA2621383965HNF1Ac.750+244G>T (n.750+244G>T)
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n.1090+39G>T
n.43-3047G>T
n.191-3047G>T
c.768+39G>T (n.768+39G>T)
c.*395+39G>T (n.*395+39G>T)
c.713+738G>T (n.713+738G>T)
c.633+818G>T (n.633+818G>T)
c.73-2173G>T (n.73-2173G>T)
c.893+244G>T
c.-257-1818G>T (n.-257-1818G>T)
c.586+865G>T (n.586+865G>T)
 gnomAD v4
12g.120994445G>ACA2621383966HNF1Ac.750+245G>A (n.750+245G>A)
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n.1090+40G>A
n.43-3046G>A
n.191-3046G>A
c.768+40G>A (n.768+40G>A)
c.*395+40G>A (n.*395+40G>A)
c.713+739G>A (n.713+739G>A)
c.633+819G>A (n.633+819G>A)
c.73-2172G>A (n.73-2172G>A)
c.893+245G>A
c.-257-1817G>A (n.-257-1817G>A)
c.586+866G>A (n.586+866G>A)
 gnomAD v4
12g.120994445G>TCA2621383967HNF1Ac.750+245G>T (n.750+245G>T)
c.955+40G>T (n.955+40G>T)
n.1090+40G>T
n.43-3046G>T
n.191-3046G>T
c.768+40G>T (n.768+40G>T)
c.*395+40G>T (n.*395+40G>T)
c.713+739G>T (n.713+739G>T)
c.633+819G>T (n.633+819G>T)
c.73-2172G>T (n.73-2172G>T)
c.893+245G>T
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c.586+866G>T (n.586+866G>T)
 gnomAD v4
12g.120994446G>ACA244533256HNF1Ac.750+246G>A (n.750+246G>A)
c.955+41G>A (n.955+41G>A)
n.1090+41G>A
n.43-3045G>A
n.191-3045G>A
c.768+41G>A (n.768+41G>A)
c.*395+41G>A (n.*395+41G>A)
c.713+740G>A (n.713+740G>A)
c.633+820G>A (n.633+820G>A)
c.73-2171G>A (n.73-2171G>A)
c.893+246G>A
c.-257-1816G>A (n.-257-1816G>A)
c.586+867G>A (n.586+867G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994446G=CA2067680016HNF1Ac.750+246G= (n.750+246G=)
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n.1090+41G=
n.43-3045G=
n.191-3045G=
c.768+41G= (n.768+41G=)
c.*395+41G= (n.*395+41G=)
c.713+740G= (n.713+740G=)
c.633+820G= (n.633+820G=)
c.73-2171G= (n.73-2171G=)
c.893+246G=
c.-257-1816G= (n.-257-1816G=)
c.586+867G= (n.586+867G=)
12g.120994447A>GCA2621383968HNF1Ac.750+247A>G (n.750+247A>G)
c.955+42A>G (n.955+42A>G)
n.1090+42A>G
n.43-3044A>G
n.191-3044A>G
c.768+42A>G (n.768+42A>G)
c.*395+42A>G (n.*395+42A>G)
c.713+741A>G (n.713+741A>G)
c.633+821A>G (n.633+821A>G)
c.73-2170A>G (n.73-2170A>G)
c.893+247A>G
c.-257-1815A>G (n.-257-1815A>G)
c.586+868A>G (n.586+868A>G)
 gnomAD v4
12g.120994448G>ACA2621383969HNF1Ac.750+248G>A (n.750+248G>A)
c.955+43G>A (n.955+43G>A)
n.1090+43G>A
n.43-3043G>A
n.191-3043G>A
c.768+43G>A (n.768+43G>A)
c.*395+43G>A (n.*395+43G>A)
c.713+742G>A (n.713+742G>A)
c.633+822G>A (n.633+822G>A)
c.73-2169G>A (n.73-2169G>A)
c.893+248G>A
c.-257-1814G>A (n.-257-1814G>A)
c.586+869G>A (n.586+869G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994448G=CA2067680020HNF1Ac.750+248G= (n.750+248G=)
c.955+43G= (n.955+43G=)
n.1090+43G=
n.43-3043G=
n.191-3043G=
c.768+43G= (n.768+43G=)
c.*395+43G= (n.*395+43G=)
c.713+742G= (n.713+742G=)
c.633+822G= (n.633+822G=)
c.73-2169G= (n.73-2169G=)
c.893+248G=
c.-257-1814G= (n.-257-1814G=)
c.586+869G= (n.586+869G=)
12g.120994448G>TCA684422733HNF1Ac.750+248G>T (n.750+248G>T)
c.955+43G>T (n.955+43G>T)
n.1090+43G>T
n.43-3043G>T
n.191-3043G>T
c.768+43G>T (n.768+43G>T)
c.*395+43G>T (n.*395+43G>T)
c.713+742G>T (n.713+742G>T)
c.633+822G>T (n.633+822G>T)
c.73-2169G>T (n.73-2169G>T)
c.893+248G>T
c.-257-1814G>T (n.-257-1814G>T)
c.586+869G>T (n.586+869G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994449G>ACA2621383970HNF1Ac.750+249G>A (n.750+249G>A)
c.955+44G>A (n.955+44G>A)
n.1090+44G>A
n.43-3042G>A
n.191-3042G>A
c.768+44G>A (n.768+44G>A)
c.*395+44G>A (n.*395+44G>A)
c.713+743G>A (n.713+743G>A)
c.633+823G>A (n.633+823G>A)
c.73-2168G>A (n.73-2168G>A)
c.893+249G>A
c.-257-1813G>A (n.-257-1813G>A)
c.586+870G>A (n.586+870G>A)
 gnomAD v4
12g.120994449G>TCA2621383971HNF1Ac.750+249G>T (n.750+249G>T)
c.955+44G>T (n.955+44G>T)
n.1090+44G>T
n.43-3042G>T
n.191-3042G>T
c.768+44G>T (n.768+44G>T)
c.*395+44G>T (n.*395+44G>T)
c.713+743G>T (n.713+743G>T)
c.633+823G>T (n.633+823G>T)
c.73-2168G>T (n.73-2168G>T)
c.893+249G>T
c.-257-1813G>T (n.-257-1813G>T)
c.586+870G>T (n.586+870G>T)
 gnomAD v4
12g.120994450G>ACA2575322097HNF1Ac.750+250G>A (n.750+250G>A)
c.955+45G>A (n.955+45G>A)
n.1090+45G>A
n.43-3041G>A
n.191-3041G>A
c.768+45G>A (n.768+45G>A)
c.*395+45G>A (n.*395+45G>A)
c.713+744G>A (n.713+744G>A)
c.633+824G>A (n.633+824G>A)
c.73-2167G>A (n.73-2167G>A)
c.893+250G>A
c.-257-1812G>A (n.-257-1812G>A)
c.586+871G>A (n.586+871G>A)
 gnomAD v4
12g.120994450G=CA2067680022HNF1Ac.750+250G= (n.750+250G=)
c.955+45G= (n.955+45G=)
n.1090+45G=
n.43-3041G=
n.191-3041G=
c.768+45G= (n.768+45G=)
c.*395+45G= (n.*395+45G=)
c.713+744G= (n.713+744G=)
c.633+824G= (n.633+824G=)
c.73-2167G= (n.73-2167G=)
c.893+250G=
c.-257-1812G= (n.-257-1812G=)
c.586+871G= (n.586+871G=)
12g.120994450G>TCA608060123HNF1Ac.750+250G>T (n.750+250G>T)
c.955+45G>T (n.955+45G>T)
n.1090+45G>T
n.43-3041G>T
n.191-3041G>T
c.768+45G>T (n.768+45G>T)
c.*395+45G>T (n.*395+45G>T)
c.713+744G>T (n.713+744G>T)
c.633+824G>T (n.633+824G>T)
c.73-2167G>T (n.73-2167G>T)
c.893+250G>T
c.-257-1812G>T (n.-257-1812G>T)
c.586+871G>T (n.586+871G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994451T>ACA2621383973HNF1Ac.750+251T>A (n.750+251T>A)
c.955+46T>A (n.955+46T>A)
n.1090+46T>A
n.43-3040T>A
n.191-3040T>A
c.768+46T>A (n.768+46T>A)
c.*395+46T>A (n.*395+46T>A)
c.713+745T>A (n.713+745T>A)
c.633+825T>A (n.633+825T>A)
c.73-2166T>A (n.73-2166T>A)
c.893+251T>A
c.-257-1811T>A (n.-257-1811T>A)
c.586+872T>A (n.586+872T>A)
 gnomAD v4
12g.120994451T>CCA2621383974HNF1Ac.750+251T>C (n.750+251T>C)
c.955+46T>C (n.955+46T>C)
n.1090+46T>C
n.43-3040T>C
n.191-3040T>C
c.768+46T>C (n.768+46T>C)
c.*395+46T>C (n.*395+46T>C)
c.713+745T>C (n.713+745T>C)
c.633+825T>C (n.633+825T>C)
c.73-2166T>C (n.73-2166T>C)
c.893+251T>C
c.-257-1811T>C (n.-257-1811T>C)
c.586+872T>C (n.586+872T>C)
 gnomAD v4
12g.120994452delCA2621383972HNF1Ac.750+252del (n.750+252del)
c.955+47del (n.955+47del)
n.1090+47del
n.43-3039del
n.191-3039del
c.768+47del (n.768+47del)
c.*395+47del (n.*395+47del)
c.713+746del (n.713+746del)
c.633+826del (n.633+826del)
c.73-2165del (n.73-2165del)
c.893+252del
c.-257-1810del (n.-257-1810del)
c.586+873del (n.586+873del)
 gnomAD v4
12g.120994453G>ACA2621383975HNF1Ac.750+253G>A (n.750+253G>A)
c.955+48G>A (n.955+48G>A)
n.1090+48G>A
n.43-3038G>A
n.191-3038G>A
c.768+48G>A (n.768+48G>A)
c.*395+48G>A (n.*395+48G>A)
c.713+747G>A (n.713+747G>A)
c.633+827G>A (n.633+827G>A)
c.73-2164G>A (n.73-2164G>A)
c.893+253G>A
c.-257-1809G>A (n.-257-1809G>A)
c.586+874G>A (n.586+874G>A)
 gnomAD v4
12g.120994453G>TCA2621383976HNF1Ac.750+253G>T (n.750+253G>T)
c.955+48G>T (n.955+48G>T)
n.1090+48G>T
n.43-3038G>T
n.191-3038G>T
c.768+48G>T (n.768+48G>T)
c.*395+48G>T (n.*395+48G>T)
c.713+747G>T (n.713+747G>T)
c.633+827G>T (n.633+827G>T)
c.73-2164G>T (n.73-2164G>T)
c.893+253G>T
c.-257-1809G>T (n.-257-1809G>T)
c.586+874G>T (n.586+874G>T)
 gnomAD v4
12g.120994454G>ACA2797726244HNF1Ac.750+254G>A (n.750+254G>A)
c.955+49G>A (n.955+49G>A)
n.1090+49G>A
n.43-3037G>A
n.191-3037G>A
c.768+49G>A (n.768+49G>A)
c.*395+49G>A (n.*395+49G>A)
c.713+748G>A (n.713+748G>A)
c.633+828G>A (n.633+828G>A)
c.73-2163G>A (n.73-2163G>A)
c.893+254G>A
c.-257-1808G>A (n.-257-1808G>A)
c.586+875G>A (n.586+875G>A)
12g.120994454G>TCA2621383977HNF1Ac.750+254G>T (n.750+254G>T)
c.955+49G>T (n.955+49G>T)
n.1090+49G>T
n.43-3037G>T
n.191-3037G>T
c.768+49G>T (n.768+49G>T)
c.*395+49G>T (n.*395+49G>T)
c.713+748G>T (n.713+748G>T)
c.633+828G>T (n.633+828G>T)
c.73-2163G>T (n.73-2163G>T)
c.893+254G>T
c.-257-1808G>T (n.-257-1808G>T)
c.586+875G>T (n.586+875G>T)
 gnomAD v4
12g.120994455G>ACA6831876HNF1Ac.750+255G>A (n.750+255G>A)
c.955+50G>A (n.955+50G>A)
n.1090+50G>A
n.43-3036G>A
n.191-3036G>A
c.768+50G>A (n.768+50G>A)
c.*395+50G>A (n.*395+50G>A)
c.713+749G>A (n.713+749G>A)
c.633+829G>A (n.633+829G>A)
c.73-2162G>A (n.73-2162G>A)
c.893+255G>A
c.-257-1807G>A (n.-257-1807G>A)
c.586+876G>A (n.586+876G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994455G=CA2067680023HNF1Ac.750+255G= (n.750+255G=)
c.955+50G= (n.955+50G=)
n.1090+50G=
n.43-3036G=
n.191-3036G=
c.768+50G= (n.768+50G=)
c.*395+50G= (n.*395+50G=)
c.713+749G= (n.713+749G=)
c.633+829G= (n.633+829G=)
c.73-2162G= (n.73-2162G=)
c.893+255G=
c.-257-1807G= (n.-257-1807G=)
c.586+876G= (n.586+876G=)
12g.120994455G>TCA2621383978HNF1Ac.750+255G>T (n.750+255G>T)
c.955+50G>T (n.955+50G>T)
n.1090+50G>T
n.43-3036G>T
n.191-3036G>T
c.768+50G>T (n.768+50G>T)
c.*395+50G>T (n.*395+50G>T)
c.713+749G>T (n.713+749G>T)
c.633+829G>T (n.633+829G>T)
c.73-2162G>T (n.73-2162G>T)
c.893+255G>T
c.-257-1807G>T (n.-257-1807G>T)
c.586+876G>T (n.586+876G>T)
 gnomAD v4
12g.120994455_120994456insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAACA2621383980HNF1Ac.750+255_750+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.750+255_750+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.955+50_955+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.955+50_955+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
n.1090+50_1090+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA
n.43-3036_43-3035insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA
n.191-3036_191-3035insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA
c.768+50_768+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.768+50_768+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.*395+50_*395+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.*395+50_*395+51insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.713+749_713+750insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.713+749_713+750insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.633+829_633+830insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.633+829_633+830insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.73-2162_73-2161insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.73-2162_73-2161insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.893+255_893+256insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA
c.-257-1807_-257-1806insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.-257-1807_-257-1806insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
c.586+876_586+877insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA (n.586+876_586+877insATTGAGAATACTTGAACCTAAGCCCATTCCTCGCAGCCCCCCTGCACCCTGGACACCAA)
 gnomAD v4
12g.120994456G>ACA2621383979HNF1Ac.750+256G>A (n.750+256G>A)
c.955+51G>A (n.955+51G>A)
n.1090+51G>A
n.43-3035G>A
n.191-3035G>A
c.768+51G>A (n.768+51G>A)
c.*395+51G>A (n.*395+51G>A)
c.713+750G>A (n.713+750G>A)
c.633+830G>A (n.633+830G>A)
c.73-2161G>A (n.73-2161G>A)
c.893+256G>A
c.-257-1806G>A (n.-257-1806G>A)
c.586+877G>A (n.586+877G>A)
 gnomAD v4
12g.120994457A>GCA2621383981HNF1Ac.750+257A>G (n.750+257A>G)
c.955+52A>G (n.955+52A>G)
n.1090+52A>G
n.43-3034A>G
n.191-3034A>G
c.768+52A>G (n.768+52A>G)
c.*395+52A>G (n.*395+52A>G)
c.713+751A>G (n.713+751A>G)
c.633+831A>G (n.633+831A>G)
c.73-2160A>G (n.73-2160A>G)
c.893+257A>G
c.-257-1805A>G (n.-257-1805A>G)
c.586+878A>G (n.586+878A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994457_120994458delinsAGCA2067680025HNF1Ac.750+257_750+258delinsAG (n.750+257_750+258delinsAG)
c.955+52_955+53delinsAG (n.955+52_955+53delinsAG)
n.1090+52_1090+53delinsAG
n.43-3034_43-3033delinsAG
n.191-3034_191-3033delinsAG
c.768+52_768+53delinsAG (n.768+52_768+53delinsAG)
c.*395+52_*395+53delinsAG (n.*395+52_*395+53delinsAG)
c.713+751_713+752delinsAG (n.713+751_713+752delinsAG)
c.633+831_633+832delinsAG (n.633+831_633+832delinsAG)
c.73-2160_73-2159delinsAG (n.73-2160_73-2159delinsAG)
c.893+257_893+258delinsAG
c.-257-1805_-257-1804delinsAG (n.-257-1805_-257-1804delinsAG)
c.586+878_586+879delinsAG (n.586+878_586+879delinsAG)
12g.120994458G>ACA2621383982HNF1Ac.750+258G>A (n.750+258G>A)
c.955+53G>A (n.955+53G>A)
n.1090+53G>A
n.43-3033G>A
n.191-3033G>A
c.768+53G>A (n.768+53G>A)
c.*395+53G>A (n.*395+53G>A)
c.713+752G>A (n.713+752G>A)
c.633+832G>A (n.633+832G>A)
c.73-2159G>A (n.73-2159G>A)
c.893+258G>A
c.-257-1804G>A (n.-257-1804G>A)
c.586+879G>A (n.586+879G>A)
 gnomAD v4
12g.120994458G>TCA2621383983HNF1Ac.750+258G>T (n.750+258G>T)
c.955+53G>T (n.955+53G>T)
n.1090+53G>T
n.43-3033G>T
n.191-3033G>T
c.768+53G>T (n.768+53G>T)
c.*395+53G>T (n.*395+53G>T)
c.713+752G>T (n.713+752G>T)
c.633+832G>T (n.633+832G>T)
c.73-2159G>T (n.73-2159G>T)
c.893+258G>T
c.-257-1804G>T (n.-257-1804G>T)
c.586+879G>T (n.586+879G>T)
 gnomAD v4
12g.120994459delCA6831877HNF1Ac.750+259del (n.750+259del)
c.955+54del (n.955+54del)
n.1090+54del
n.43-3032del
n.191-3032del
c.768+54del (n.768+54del)
c.*395+54del (n.*395+54del)
c.713+753del (n.713+753del)
c.633+833del (n.633+833del)
c.73-2158del (n.73-2158del)
c.893+259del
c.-257-1803del (n.-257-1803del)
c.586+880del (n.586+880del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994459G>ACA2621383984HNF1Ac.750+259G>A (n.750+259G>A)
c.955+54G>A (n.955+54G>A)
n.1090+54G>A
n.43-3032G>A
n.191-3032G>A
c.768+54G>A (n.768+54G>A)
c.*395+54G>A (n.*395+54G>A)
c.713+753G>A (n.713+753G>A)
c.633+833G>A (n.633+833G>A)
c.73-2158G>A (n.73-2158G>A)
c.893+259G>A
c.-257-1803G>A (n.-257-1803G>A)
c.586+880G>A (n.586+880G>A)
 gnomAD v4
12g.120994459G=CA2067680031HNF1Ac.750+259G= (n.750+259G=)
c.955+54G= (n.955+54G=)
n.1090+54G=
n.43-3032G=
n.191-3032G=
c.768+54G= (n.768+54G=)
c.*395+54G= (n.*395+54G=)
c.713+753G= (n.713+753G=)
c.633+833G= (n.633+833G=)
c.73-2158G= (n.73-2158G=)
c.893+259G=
c.-257-1803G= (n.-257-1803G=)
c.586+880G= (n.586+880G=)
12g.120994459G>TCA684422748HNF1Ac.750+259G>T (n.750+259G>T)
c.955+54G>T (n.955+54G>T)
n.1090+54G>T
n.43-3032G>T
n.191-3032G>T
c.768+54G>T (n.768+54G>T)
c.*395+54G>T (n.*395+54G>T)
c.713+753G>T (n.713+753G>T)
c.633+833G>T (n.633+833G>T)
c.73-2158G>T (n.73-2158G>T)
c.893+259G>T
c.-257-1803G>T (n.-257-1803G>T)
c.586+880G>T (n.586+880G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994460A>GCA2621383985HNF1Ac.750+260A>G (n.750+260A>G)
c.955+55A>G (n.955+55A>G)
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n.43-3031A>G
n.191-3031A>G
c.768+55A>G (n.768+55A>G)
c.*395+55A>G (n.*395+55A>G)
c.713+754A>G (n.713+754A>G)
c.633+834A>G (n.633+834A>G)
c.73-2157A>G (n.73-2157A>G)
c.893+260A>G
c.-257-1802A>G (n.-257-1802A>G)
c.586+881A>G (n.586+881A>G)
 gnomAD v4
12g.120994461C>ACA2621383986HNF1Ac.750+261C>A (n.750+261C>A)
c.955+56C>A (n.955+56C>A)
n.1090+56C>A
n.43-3030C>A
n.191-3030C>A
c.768+56C>A (n.768+56C>A)
c.*395+56C>A (n.*395+56C>A)
c.713+755C>A (n.713+755C>A)
c.633+835C>A (n.633+835C>A)
c.73-2156C>A (n.73-2156C>A)
c.893+261C>A
c.-257-1801C>A (n.-257-1801C>A)
c.586+882C>A (n.586+882C>A)
 gnomAD v4
12g.120994461C>TCA2621383987HNF1Ac.750+261C>T (n.750+261C>T)
c.955+56C>T (n.955+56C>T)
n.1090+56C>T
n.43-3030C>T
n.191-3030C>T
c.768+56C>T (n.768+56C>T)
c.*395+56C>T (n.*395+56C>T)
c.713+755C>T (n.713+755C>T)
c.633+835C>T (n.633+835C>T)
c.73-2156C>T (n.73-2156C>T)
c.893+261C>T
c.-257-1801C>T (n.-257-1801C>T)
c.586+882C>T (n.586+882C>T)
 gnomAD v4
12g.120994462T>CCA2621383988HNF1Ac.750+262T>C (n.750+262T>C)
c.955+57T>C (n.955+57T>C)
n.1090+57T>C
n.43-3029T>C
n.191-3029T>C
c.768+57T>C (n.768+57T>C)
c.*395+57T>C (n.*395+57T>C)
c.713+756T>C (n.713+756T>C)
c.633+836T>C (n.633+836T>C)
c.73-2155T>C (n.73-2155T>C)
c.893+262T>C
c.-257-1800T>C (n.-257-1800T>C)
c.586+883T>C (n.586+883T>C)
 gnomAD v4
12g.120994463G>ACA2621383989HNF1Ac.750+263G>A (n.750+263G>A)
c.955+58G>A (n.955+58G>A)
n.1090+58G>A
n.43-3028G>A
n.191-3028G>A
c.768+58G>A (n.768+58G>A)
c.*395+58G>A (n.*395+58G>A)
c.713+757G>A (n.713+757G>A)
c.633+837G>A (n.633+837G>A)
c.73-2154G>A (n.73-2154G>A)
c.893+263G>A
c.-257-1799G>A (n.-257-1799G>A)
c.586+884G>A (n.586+884G>A)
 gnomAD v4
12g.120994463G>TCA2621383990HNF1Ac.750+263G>T (n.750+263G>T)
c.955+58G>T (n.955+58G>T)
n.1090+58G>T
n.43-3028G>T
n.191-3028G>T
c.768+58G>T (n.768+58G>T)
c.*395+58G>T (n.*395+58G>T)
c.713+757G>T (n.713+757G>T)
c.633+837G>T (n.633+837G>T)
c.73-2154G>T (n.73-2154G>T)
c.893+263G>T
c.-257-1799G>T (n.-257-1799G>T)
c.586+884G>T (n.586+884G>T)
 gnomAD v4
12g.120994464T>ACA2621383991HNF1Ac.750+264T>A (n.750+264T>A)
c.955+59T>A (n.955+59T>A)
n.1090+59T>A
n.43-3027T>A
n.191-3027T>A
c.768+59T>A (n.768+59T>A)
c.*395+59T>A (n.*395+59T>A)
c.713+758T>A (n.713+758T>A)
c.633+838T>A (n.633+838T>A)
c.73-2153T>A (n.73-2153T>A)
c.893+264T>A
c.-257-1798T>A (n.-257-1798T>A)
c.586+885T>A (n.586+885T>A)
 gnomAD v4
12g.120994464T>CCA2621383992HNF1Ac.750+264T>C (n.750+264T>C)
c.955+59T>C (n.955+59T>C)
n.1090+59T>C
n.43-3027T>C
n.191-3027T>C
c.768+59T>C (n.768+59T>C)
c.*395+59T>C (n.*395+59T>C)
c.713+758T>C (n.713+758T>C)
c.633+838T>C (n.633+838T>C)
c.73-2153T>C (n.73-2153T>C)
c.893+264T>C
c.-257-1798T>C (n.-257-1798T>C)
c.586+885T>C (n.586+885T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994465C>ACA244533262HNF1Ac.750+265C>A (n.750+265C>A)
c.955+60C>A (n.955+60C>A)
n.1090+60C>A
n.43-3026C>A
n.191-3026C>A
c.768+60C>A (n.768+60C>A)
c.*395+60C>A (n.*395+60C>A)
c.713+759C>A (n.713+759C>A)
c.633+839C>A (n.633+839C>A)
c.73-2152C>A (n.73-2152C>A)
c.893+265C>A
c.-257-1797C>A (n.-257-1797C>A)
c.586+886C>A (n.586+886C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994465C=CA2067680032HNF1Ac.750+265C= (n.750+265C=)
c.955+60C= (n.955+60C=)
n.1090+60C=
n.43-3026C=
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c.768+60C= (n.768+60C=)
c.*395+60C= (n.*395+60C=)
c.713+759C= (n.713+759C=)
c.633+839C= (n.633+839C=)
c.73-2152C= (n.73-2152C=)
c.893+265C=
c.-257-1797C= (n.-257-1797C=)
c.586+886C= (n.586+886C=)
12g.120994465C>GCA2621383994HNF1Ac.750+265C>G (n.750+265C>G)
c.955+60C>G (n.955+60C>G)
n.1090+60C>G
n.43-3026C>G
n.191-3026C>G
c.768+60C>G (n.768+60C>G)
c.*395+60C>G (n.*395+60C>G)
c.713+759C>G (n.713+759C>G)
c.633+839C>G (n.633+839C>G)
c.73-2152C>G (n.73-2152C>G)
c.893+265C>G
c.-257-1797C>G (n.-257-1797C>G)
c.586+886C>G (n.586+886C>G)
 gnomAD v4
12g.120994465C>TCA2621383993HNF1Ac.750+265C>T (n.750+265C>T)
c.955+60C>T (n.955+60C>T)
n.1090+60C>T
n.43-3026C>T
n.191-3026C>T
c.768+60C>T (n.768+60C>T)
c.*395+60C>T (n.*395+60C>T)
c.713+759C>T (n.713+759C>T)
c.633+839C>T (n.633+839C>T)
c.73-2152C>T (n.73-2152C>T)
c.893+265C>T
c.-257-1797C>T (n.-257-1797C>T)
c.586+886C>T (n.586+886C>T)
 gnomAD v4
12g.120994467delCA2621383995HNF1Ac.750+267del (n.750+267del)
c.955+62del (n.955+62del)
n.1090+62del
n.43-3024del
n.191-3024del
c.768+62del (n.768+62del)
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c.713+761del (n.713+761del)
c.633+841del (n.633+841del)
c.73-2150del (n.73-2150del)
c.893+267del
c.-257-1795del (n.-257-1795del)
c.586+888del (n.586+888del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched