Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994279_120994287delCA645588004HNF1Ac.750+79_750+87del (n.750+79_750+87del)
c.829_837del (p.Phe277_His279del)
n.964_972del
n.43-3212_43-3204del
n.191-3212_191-3204del
c.642_650del (p.Ser215_Thr217del)
c.*269_*277del (n.*269_*277del)
c.713+573_713+581del (n.713+573_713+581del)
c.633+653_633+661del (n.633+653_633+661del)
c.73-2338_73-2330del (n.73-2338_73-2330del)
c.893+79_893+87del
c.-257-1983_-257-1975del (n.-257-1983_-257-1975del)
c.586+700_586+708del (n.586+700_586+708del)
 COSMIC
12g.120994285C>ACA386966464HNF1Ac.750+85C>A (n.750+85C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.970C>A
n.43-3206C>A
n.191-3206C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.713+579C>A (n.713+579C>A)
c.633+659C>A (n.633+659C>A)
c.73-2332C>A (n.73-2332C>A)
c.893+85C>A
c.-257-1977C>A (n.-257-1977C>A)
c.586+706C>A (n.586+706C>A)
 dbSNP
12g.120994285C=CA2067679543HNF1Ac.750+85C= (n.750+85C=)
c.835C= (p.His279=)
n.970C=
n.43-3206C=
n.191-3206C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.713+579C= (n.713+579C=)
c.633+659C= (n.633+659C=)
c.73-2332C= (n.73-2332C=)
c.893+85C=
c.-257-1977C= (n.-257-1977C=)
c.586+706C= (n.586+706C=)
12g.120994285C>GCA386966466HNF1Ac.750+85C>G (n.750+85C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.970C>G
n.43-3206C>G
n.191-3206C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.713+579C>G (n.713+579C>G)
c.633+659C>G (n.633+659C>G)
c.73-2332C>G (n.73-2332C>G)
c.893+85C>G
c.-257-1977C>G (n.-257-1977C>G)
c.586+706C>G (n.586+706C>G)
 dbSNP
12g.120994285C>TCA6831839HNF1Ac.750+85C>T (n.750+85C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.970C>T
n.43-3206C>T
n.191-3206C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.713+579C>T (n.713+579C>T)
c.633+659C>T (n.633+659C>T)
c.73-2332C>T (n.73-2332C>T)
c.893+85C>T
c.-257-1977C>T (n.-257-1977C>T)
c.586+706C>T (n.586+706C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994285_120994291delinsTACGCA2695217569HNF1Ac.750+85_750+91delinsTACG (n.750+85_750+91delinsTACG)
c.835_841delinsTACG (p.His279_Leu281delinsTyrVal)
n.970_976delinsTACG
n.43-3206_43-3200delinsTACG
n.191-3206_191-3200delinsTACG
c.648_654delinsTACG (p.Ser218del)
c.*275_*281delinsTACG (n.*275_*281delinsTACG)
c.713+579_713+585delinsTACG (n.713+579_713+585delinsTACG)
c.633+659_633+665delinsTACG (n.633+659_633+665delinsTACG)
c.73-2332_73-2326delinsTACG (n.73-2332_73-2326delinsTACG)
c.893+85_893+91delinsTACG
c.-257-1977_-257-1971delinsTACG (n.-257-1977_-257-1971delinsTACG)
c.586+706_586+712delinsTACG (n.586+706_586+712delinsTACG)
12g.120994286A>CCA386966469HNF1Ac.750+86A>C (n.750+86A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.971A>C
n.43-3205A>C
n.191-3205A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.713+580A>C (n.713+580A>C)
c.633+660A>C (n.633+660A>C)
c.73-2331A>C (n.73-2331A>C)
c.893+86A>C
c.-257-1976A>C (n.-257-1976A>C)
c.586+707A>C (n.586+707A>C)
 dbSNP
12g.120994286A>GCA386966470HNF1Ac.750+86A>G (n.750+86A>G)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.971A>G
n.43-3205A>G
n.191-3205A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.713+580A>G (n.713+580A>G)
c.633+660A>G (n.633+660A>G)
c.73-2331A>G (n.73-2331A>G)
c.893+86A>G
c.-257-1976A>G (n.-257-1976A>G)
c.586+707A>G (n.586+707A>G)
 gnomAD v4
12g.120994286A>TCA386966472HNF1Ac.750+86A>T (n.750+86A>T)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.971A>T
n.43-3205A>T
n.191-3205A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.713+580A>T (n.713+580A>T)
c.633+660A>T (n.633+660A>T)
c.73-2331A>T (n.73-2331A>T)
c.893+86A>T
c.-257-1976A>T (n.-257-1976A>T)
c.586+707A>T (n.586+707A>T)
 dbSNP
12g.120994287C>ACA386966476HNF1Ac.750+87C>A (n.750+87C>A)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.972C>A
n.43-3204C>A
n.191-3204C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.713+581C>A (n.713+581C>A)
c.633+661C>A (n.633+661C>A)
c.73-2330C>A (n.73-2330C>A)
c.893+87C>A
c.-257-1975C>A (n.-257-1975C>A)
c.586+708C>A (n.586+708C>A)
12g.120994287C=CA2067679545HNF1Ac.750+87C= (n.750+87C=)
c.837C= (p.His279=)
n.972C=
n.43-3204C=
n.191-3204C=
c.650C= (p.Thr217=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.713+581C= (n.713+581C=)
c.633+661C= (n.633+661C=)
c.73-2330C= (n.73-2330C=)
c.893+87C=
c.-257-1975C= (n.-257-1975C=)
c.586+708C= (n.586+708C=)
12g.120994287C>GCA386966478HNF1Ac.750+87C>G (n.750+87C>G)
c.837C>G (p.His279Gln)
n.972C>G
n.43-3204C>G
n.191-3204C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.713+581C>G (n.713+581C>G)
c.633+661C>G (n.633+661C>G)
c.73-2330C>G (n.73-2330C>G)
c.893+87C>G
c.-257-1975C>G (n.-257-1975C>G)
c.586+708C>G (n.586+708C>G)
 dbSNP
12g.120994287C>TCA244533025HNF1Ac.750+87C>T (n.750+87C>T)
c.837C>T (p.His279=)
n.972C>T
n.43-3204C>T
n.191-3204C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.713+581C>T (n.713+581C>T)
c.633+661C>T (n.633+661C>T)
c.73-2330C>T (n.73-2330C>T)
c.893+87C>T
c.-257-1975C>T (n.-257-1975C>T)
c.586+708C>T (n.586+708C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994288A>CCA386966481HNF1Ac.750+88A>C (n.750+88A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.973A>C
n.43-3203A>C
n.191-3203A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.713+582A>C (n.713+582A>C)
c.633+662A>C (n.633+662A>C)
c.73-2329A>C (n.73-2329A>C)
c.893+88A>C
c.-257-1974A>C (n.-257-1974A>C)
c.586+709A>C (n.586+709A>C)
 COSMIC
12g.120994288A>GCA386966484HNF1Ac.750+88A>G (n.750+88A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.973A>G
n.43-3203A>G
n.191-3203A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.713+582A>G (n.713+582A>G)
c.633+662A>G (n.633+662A>G)
c.73-2329A>G (n.73-2329A>G)
c.893+88A>G
c.-257-1974A>G (n.-257-1974A>G)
c.586+709A>G (n.586+709A>G)
12g.120994288A>TCA386966482HNF1Ac.750+88A>T (n.750+88A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.973A>T
n.43-3203A>T
n.191-3203A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.713+582A>T (n.713+582A>T)
c.633+662A>T (n.633+662A>T)
c.73-2329A>T (n.73-2329A>T)
c.893+88A>T
c.-257-1974A>T (n.-257-1974A>T)
c.586+709A>T (n.586+709A>T)
12g.120994288_120994289delCA2797726174HNF1Ac.750+88_750+89del (n.750+88_750+89del)
c.838_839del (p.Lys280AlafsTer?)
n.973_974del
n.43-3203_43-3202del
n.191-3203_191-3202del
c.651_652del (p.Ser218LeufsTer?)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.713+582_713+583del (n.713+582_713+583del)
c.633+662_633+663del (n.633+662_633+663del)
c.73-2329_73-2328del (n.73-2329_73-2328del)
c.893+88_893+89del
c.-257-1974_-257-1973del (n.-257-1974_-257-1973del)
c.586+709_586+710del (n.586+709_586+710del)
12g.120994289A>CCA386966487HNF1Ac.750+89A>C (n.750+89A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.974A>C
n.43-3202A>C
n.191-3202A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.713+583A>C (n.713+583A>C)
c.633+663A>C (n.633+663A>C)
c.73-2328A>C (n.73-2328A>C)
c.893+89A>C
c.-257-1973A>C (n.-257-1973A>C)
c.586+710A>C (n.586+710A>C)
 dbSNP
12g.120994289A>GCA386966491HNF1Ac.750+89A>G (n.750+89A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.974A>G
n.43-3202A>G
n.191-3202A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.713+583A>G (n.713+583A>G)
c.633+663A>G (n.633+663A>G)
c.73-2328A>G (n.73-2328A>G)
c.893+89A>G
c.-257-1973A>G (n.-257-1973A>G)
c.586+710A>G (n.586+710A>G)
 dbSNP
12g.120994289A>TCA386966489HNF1Ac.750+89A>T (n.750+89A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.974A>T
n.43-3202A>T
n.191-3202A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.713+583A>T (n.713+583A>T)
c.633+663A>T (n.633+663A>T)
c.73-2328A>T (n.73-2328A>T)
c.893+89A>T
c.-257-1973A>T (n.-257-1973A>T)
c.586+710A>T (n.586+710A>T)
 dbSNP
12g.120994290G>ACA482430653HNF1Ac.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.975G>A
n.43-3201G>A
n.191-3201G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.713+584G>A (n.713+584G>A)
c.633+664G>A (n.633+664G>A)
c.73-2327G>A (n.73-2327G>A)
c.893+90G>A
c.-257-1972G>A (n.-257-1972G>A)
c.586+711G>A (n.586+711G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994290G>CCA386966493HNF1Ac.750+90G>C (n.750+90G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.975G>C
n.43-3201G>C
n.191-3201G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.713+584G>C (n.713+584G>C)
c.633+664G>C (n.633+664G>C)
c.73-2327G>C (n.73-2327G>C)
c.893+90G>C
c.-257-1972G>C (n.-257-1972G>C)
c.586+711G>C (n.586+711G>C)
 dbSNP
12g.120994290G=CA2067679550HNF1Ac.750+90G= (n.750+90G=)
c.840G= (p.Lys280=)
n.975G=
n.43-3201G=
n.191-3201G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.713+584G= (n.713+584G=)
c.633+664G= (n.633+664G=)
c.73-2327G= (n.73-2327G=)
c.893+90G=
c.-257-1972G= (n.-257-1972G=)
c.586+711G= (n.586+711G=)
12g.120994290G>TCA386966494HNF1Ac.750+90G>T (n.750+90G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.975G>T
n.43-3201G>T
n.191-3201G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.713+584G>T (n.713+584G>T)
c.633+664G>T (n.633+664G>T)
c.73-2327G>T (n.73-2327G>T)
c.893+90G>T
c.-257-1972G>T (n.-257-1972G>T)
c.586+711G>T (n.586+711G>T)
12g.120994290_120994291delinsGCCA2067679548HNF1Ac.750+90_750+91delinsGC (n.750+90_750+91delinsGC)
c.840_841delinsGC (p.Lys280=)
n.975_976delinsGC
n.43-3201_43-3200delinsGC
n.191-3201_191-3200delinsGC
c.653_654delinsGC (p.Ser218=)
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.713+584_713+585delinsGC (n.713+584_713+585delinsGC)
c.633+664_633+665delinsGC (n.633+664_633+665delinsGC)
c.73-2327_73-2326delinsGC (n.73-2327_73-2326delinsGC)
c.893+90_893+91delinsGC
c.-257-1972_-257-1971delinsGC (n.-257-1972_-257-1971delinsGC)
c.586+711_586+712delinsGC (n.586+711_586+712delinsGC)
12g.120994291delCA608060116HNF1Ac.750+91del (n.750+91del)
c.841del (p.Leu281TrpfsTer?)
n.976del
n.43-3200del
n.191-3200del
c.654del (p.Trp219GlyfsTer?)
c.*281del (n.*281del)
c.713+585del (n.713+585del)
c.633+665del (n.633+665del)
c.73-2326del (n.73-2326del)
c.893+91del
c.-257-1971del (n.-257-1971del)
c.586+712del (n.586+712del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994291C>ACA386966497HNF1Ac.750+91C>A (n.750+91C>A)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.976C>A
n.43-3200C>A
n.191-3200C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.713+585C>A (n.713+585C>A)
c.633+665C>A (n.633+665C>A)
c.73-2326C>A (n.73-2326C>A)
c.893+91C>A
c.-257-1971C>A (n.-257-1971C>A)
c.586+712C>A (n.586+712C>A)
 dbSNP
12g.120994291C>GCA386966499HNF1Ac.750+91C>G (n.750+91C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.976C>G
n.43-3200C>G
n.191-3200C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.713+585C>G (n.713+585C>G)
c.633+665C>G (n.633+665C>G)
c.73-2326C>G (n.73-2326C>G)
c.893+91C>G
c.-257-1971C>G (n.-257-1971C>G)
c.586+712C>G (n.586+712C>G)
 dbSNP
12g.120994291C>TCA482430654HNF1Ac.750+91C>T (n.750+91C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.976C>T
n.43-3200C>T
n.191-3200C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.713+585C>T (n.713+585C>T)
c.633+665C>T (n.633+665C>T)
c.73-2326C>T (n.73-2326C>T)
c.893+91C>T
c.-257-1971C>T (n.-257-1971C>T)
c.586+712C>T (n.586+712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994292T>ACA386966501HNF1Ac.750+92T>A (n.750+92T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.977T>A
n.43-3199T>A
n.191-3199T>A
c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.713+586T>A (n.713+586T>A)
c.633+666T>A (n.633+666T>A)
c.73-2325T>A (n.73-2325T>A)
c.893+92T>A
c.-257-1970T>A (n.-257-1970T>A)
c.586+713T>A (n.586+713T>A)
 COSMIC
12g.120994292T>CCA386966502HNF1Ac.750+92T>C (n.750+92T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.977T>C
n.43-3199T>C
n.191-3199T>C
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.713+586T>C (n.713+586T>C)
c.633+666T>C (n.633+666T>C)
c.73-2325T>C (n.73-2325T>C)
c.893+92T>C
c.-257-1970T>C (n.-257-1970T>C)
c.586+713T>C (n.586+713T>C)
12g.120994292T>GCA386966504HNF1Ac.750+92T>G (n.750+92T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.977T>G
n.43-3199T>G
n.191-3199T>G
c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.713+586T>G (n.713+586T>G)
c.633+666T>G (n.633+666T>G)
c.73-2325T>G (n.73-2325T>G)
c.893+92T>G
c.-257-1970T>G (n.-257-1970T>G)
c.586+713T>G (n.586+713T>G)
12g.120994293G>ACA482430655HNF1Ac.750+93G>A (n.750+93G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.978G>A
n.43-3198G>A
n.191-3198G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.713+587G>A (n.713+587G>A)
c.633+667G>A (n.633+667G>A)
c.73-2324G>A (n.73-2324G>A)
c.893+93G>A
c.-257-1969G>A (n.-257-1969G>A)
c.586+714G>A (n.586+714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994293G>CCA244533029HNF1Ac.750+93G>C (n.750+93G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.978G>C
n.43-3198G>C
n.191-3198G>C
c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.713+587G>C (n.713+587G>C)
c.633+667G>C (n.633+667G>C)
c.73-2324G>C (n.73-2324G>C)
c.893+93G>C
c.-257-1969G>C (n.-257-1969G>C)
c.586+714G>C (n.586+714G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994293G=CA2067679558HNF1Ac.750+93G= (n.750+93G=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.978G=
n.43-3198G=
n.191-3198G=
c.656G= (p.Trp219=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.713+587G= (n.713+587G=)
c.633+667G= (n.633+667G=)
c.73-2324G= (n.73-2324G=)
c.893+93G=
c.-257-1969G= (n.-257-1969G=)
c.586+714G= (n.586+714G=)
12g.120994293G>TCA482430656HNF1Ac.750+93G>T (n.750+93G>T)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.978G>T
n.43-3198G>T
n.191-3198G>T
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.713+587G>T (n.713+587G>T)
c.633+667G>T (n.633+667G>T)
c.73-2324G>T (n.73-2324G>T)
c.893+93G>T
c.-257-1969G>T (n.-257-1969G>T)
c.586+714G>T (n.586+714G>T)
12g.120994294G>ACA386966506HNF1Ac.750+94G>A (n.750+94G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.979G>A
n.43-3197G>A
n.191-3197G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.713+588G>A (n.713+588G>A)
c.633+668G>A (n.633+668G>A)
c.73-2323G>A (n.73-2323G>A)
c.893+94G>A
c.-257-1968G>A (n.-257-1968G>A)
c.586+715G>A (n.586+715G>A)
12g.120994294G>CCA386966508HNF1Ac.750+94G>C (n.750+94G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.979G>C
n.43-3197G>C
n.191-3197G>C
c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.713+588G>C (n.713+588G>C)
c.633+668G>C (n.633+668G>C)
c.73-2323G>C (n.73-2323G>C)
c.893+94G>C
c.-257-1968G>C (n.-257-1968G>C)
c.586+715G>C (n.586+715G>C)
12g.120994294G>TCA386966509HNF1Ac.750+94G>T (n.750+94G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.979G>T
n.43-3197G>T
n.191-3197G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.713+588G>T (n.713+588G>T)
c.633+668G>T (n.633+668G>T)
c.73-2323G>T (n.73-2323G>T)
c.893+94G>T
c.-257-1968G>T (n.-257-1968G>T)
c.586+715G>T (n.586+715G>T)
12g.120994295C>ACA386966511HNF1Ac.750+95C>A (n.750+95C>A)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.980C>A
n.43-3196C>A
n.191-3196C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.713+589C>A (n.713+589C>A)
c.633+669C>A (n.633+669C>A)
c.73-2322C>A (n.73-2322C>A)
c.893+95C>A
c.-257-1967C>A (n.-257-1967C>A)
c.586+716C>A (n.586+716C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994295C=CA2067679562HNF1Ac.750+95C= (n.750+95C=)
c.845C= (p.Ala282=)
n.980C=
n.43-3196C=
n.191-3196C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.713+589C= (n.713+589C=)
c.633+669C= (n.633+669C=)
c.73-2322C= (n.73-2322C=)
c.893+95C=
c.-257-1967C= (n.-257-1967C=)
c.586+716C= (n.586+716C=)
12g.120994295C>GCA386966513HNF1Ac.750+95C>G (n.750+95C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.980C>G
n.43-3196C>G
n.191-3196C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.713+589C>G (n.713+589C>G)
c.633+669C>G (n.633+669C>G)
c.73-2322C>G (n.73-2322C>G)
c.893+95C>G
c.-257-1967C>G (n.-257-1967C>G)
c.586+716C>G (n.586+716C>G)
 dbSNP
12g.120994295C>TCA386966516HNF1Ac.750+95C>T (n.750+95C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.980C>T
n.43-3196C>T
n.191-3196C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.713+589C>T (n.713+589C>T)
c.633+669C>T (n.633+669C>T)
c.73-2322C>T (n.73-2322C>T)
c.893+95C>T
c.-257-1967C>T (n.-257-1967C>T)
c.586+716C>T (n.586+716C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120994296C>ACA482430657HNF1Ac.750+96C>A (n.750+96C>A)
c.846C>A (p.Ala282=)
n.981C>A
n.43-3195C>A
n.191-3195C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.713+590C>A (n.713+590C>A)
c.633+670C>A (n.633+670C>A)
c.73-2321C>A (n.73-2321C>A)
c.893+96C>A
c.-257-1966C>A (n.-257-1966C>A)
c.586+717C>A (n.586+717C>A)
12g.120994296C>GCA482430658HNF1Ac.750+96C>G (n.750+96C>G)
c.846C>G (p.Ala282=)
n.981C>G
n.43-3195C>G
n.191-3195C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.713+590C>G (n.713+590C>G)
c.633+670C>G (n.633+670C>G)
c.73-2321C>G (n.73-2321C>G)
c.893+96C>G
c.-257-1966C>G (n.-257-1966C>G)
c.586+717C>G (n.586+717C>G)
 dbSNP
12g.120994296C>TCA482430659HNF1Ac.750+96C>T (n.750+96C>T)
c.846C>T (p.Ala282=)
n.981C>T
n.43-3195C>T
n.191-3195C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.713+590C>T (n.713+590C>T)
c.633+670C>T (n.633+670C>T)
c.73-2321C>T (n.73-2321C>T)
c.893+96C>T
c.-257-1966C>T (n.-257-1966C>T)
c.586+717C>T (n.586+717C>T)
12g.120994297A>CCA386966519HNF1Ac.750+97A>C (n.750+97A>C)
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.982A>C
n.43-3194A>C
n.191-3194A>C
c.660A>C (p.Pro220=)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.713+591A>C (n.713+591A>C)
c.633+671A>C (n.633+671A>C)
c.73-2320A>C (n.73-2320A>C)
c.893+97A>C
c.-257-1965A>C (n.-257-1965A>C)
c.586+718A>C (n.586+718A>C)
 dbSNP
12g.120994297A>GCA386966523HNF1Ac.750+97A>G (n.750+97A>G)
c.847A>G (p.Met283Val)
n.982A>G
n.43-3194A>G
n.191-3194A>G
c.660A>G (p.Pro220=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.713+591A>G (n.713+591A>G)
c.633+671A>G (n.633+671A>G)
c.73-2320A>G (n.73-2320A>G)
c.893+97A>G
c.-257-1965A>G (n.-257-1965A>G)
c.586+718A>G (n.586+718A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994297A>TCA386966521HNF1Ac.750+97A>T (n.750+97A>T)
c.847A>T (p.Met283Leu)
n.982A>T
n.43-3194A>T
n.191-3194A>T
c.660A>T (p.Pro220=)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.713+591A>T (n.713+591A>T)
c.633+671A>T (n.633+671A>T)
c.73-2320A>T (n.73-2320A>T)
c.893+97A>T
c.-257-1965A>T (n.-257-1965A>T)
c.586+718A>T (n.586+718A>T)
 dbSNP
12g.120994298delCA2695217571HNF1Ac.750+98del (n.750+98del)
c.848del (p.Met283ArgfsTer?)
n.983del
n.43-3193del
n.191-3193del
c.661del (p.Trp221GlyfsTer?)
c.*288del (n.*288del)
c.713+592del (n.713+592del)
c.633+672del (n.633+672del)
c.73-2319del (n.73-2319del)
c.893+98del
c.-257-1964del (n.-257-1964del)
c.586+719del (n.586+719del)
12g.120994298T>ACA386966525HNF1Ac.750+98T>A (n.750+98T>A)
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.983T>A
n.43-3193T>A
n.191-3193T>A
c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.713+592T>A (n.713+592T>A)
c.633+672T>A (n.633+672T>A)
c.73-2319T>A (n.73-2319T>A)
c.893+98T>A
c.-257-1964T>A (n.-257-1964T>A)
c.586+719T>A (n.586+719T>A)
12g.120994298T>CCA244533033HNF1Ac.750+98T>C (n.750+98T>C)
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.983T>C
n.43-3193T>C
n.191-3193T>C
c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.713+592T>C (n.713+592T>C)
c.633+672T>C (n.633+672T>C)
c.73-2319T>C (n.73-2319T>C)
c.893+98T>C
c.-257-1964T>C (n.-257-1964T>C)
c.586+719T>C (n.586+719T>C)
 dbSNP
12g.120994298T>GCA386966528HNF1Ac.750+98T>G (n.750+98T>G)
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.983T>G
n.43-3193T>G
n.191-3193T>G
c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.713+592T>G (n.713+592T>G)
c.633+672T>G (n.633+672T>G)
c.73-2319T>G (n.73-2319T>G)
c.893+98T>G
c.-257-1964T>G (n.-257-1964T>G)
c.586+719T>G (n.586+719T>G)
12g.120994298T=CA2067679566HNF1Ac.750+98T= (n.750+98T=)
c.848T= (p.Met283=)
n.983T=
n.43-3193T=
n.191-3193T=
c.661T= (p.Trp221=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.713+592T= (n.713+592T=)
c.633+672T= (n.633+672T=)
c.73-2319T= (n.73-2319T=)
c.893+98T=
c.-257-1964T= (n.-257-1964T=)
c.586+719T= (n.586+719T=)
12g.120994299G>ACA386966530HNF1Ac.750+99G>A (n.750+99G>A)
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.984G>A
n.43-3192G>A
n.191-3192G>A
c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.713+593G>A (n.713+593G>A)
c.633+673G>A (n.633+673G>A)
c.73-2318G>A (n.73-2318G>A)
c.893+99G>A
c.-257-1963G>A (n.-257-1963G>A)
c.586+720G>A (n.586+720G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994299G>CCA386966531HNF1Ac.750+99G>C (n.750+99G>C)
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.984G>C
n.43-3192G>C
n.191-3192G>C
c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.713+593G>C (n.713+593G>C)
c.633+673G>C (n.633+673G>C)
c.73-2318G>C (n.73-2318G>C)
c.893+99G>C
c.-257-1963G>C (n.-257-1963G>C)
c.586+720G>C (n.586+720G>C)
12g.120994299G=CA2067679571HNF1Ac.750+99G= (n.750+99G=)
c.849G= (p.Met283=)
n.984G=
n.43-3192G=
n.191-3192G=
c.662G= (p.Trp221=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.713+593G= (n.713+593G=)
c.633+673G= (n.633+673G=)
c.73-2318G= (n.73-2318G=)
c.893+99G=
c.-257-1963G= (n.-257-1963G=)
c.586+720G= (n.586+720G=)
12g.120994299G>TCA386966534HNF1Ac.750+99G>T (n.750+99G>T)
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.984G>T
n.43-3192G>T
n.191-3192G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.713+593G>T (n.713+593G>T)
c.633+673G>T (n.633+673G>T)
c.73-2318G>T (n.73-2318G>T)
c.893+99G>T
c.-257-1963G>T (n.-257-1963G>T)
c.586+720G>T (n.586+720G>T)
 gnomAD v4
12g.120994300delCA2695217572HNF1Ac.750+100del (n.750+100del)
c.850del (p.Asp284ThrfsTer?)
n.985del
n.43-3191del
n.191-3191del
c.663del (p.Trp221Ter)
c.*290del (n.*290del)
c.713+594del (n.713+594del)
c.633+674del (n.633+674del)
c.73-2317del (n.73-2317del)
c.893+100del
c.-257-1962del (n.-257-1962del)
c.586+721del (n.586+721del)
12g.120994300G>ACA386966536HNF1Ac.750+100G>A (n.750+100G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.985G>A
n.43-3191G>A
n.191-3191G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.713+594G>A (n.713+594G>A)
c.633+674G>A (n.633+674G>A)
c.73-2317G>A (n.73-2317G>A)
c.893+100G>A
c.-257-1962G>A (n.-257-1962G>A)
c.586+721G>A (n.586+721G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994300G>CCA386966538HNF1Ac.750+100G>C (n.750+100G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.985G>C
n.43-3191G>C
n.191-3191G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.713+594G>C (n.713+594G>C)
c.633+674G>C (n.633+674G>C)
c.73-2317G>C (n.73-2317G>C)
c.893+100G>C
c.-257-1962G>C (n.-257-1962G>C)
c.586+721G>C (n.586+721G>C)
 dbSNP
12g.120994300G>TCA386966540HNF1Ac.750+100G>T (n.750+100G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.985G>T
n.43-3191G>T
n.191-3191G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.713+594G>T (n.713+594G>T)
c.633+674G>T (n.633+674G>T)
c.73-2317G>T (n.73-2317G>T)
c.893+100G>T
c.-257-1962G>T (n.-257-1962G>T)
c.586+721G>T (n.586+721G>T)
12g.120994300_120994301delCA2740098026HNF1Ac.750+100_750+101del (n.750+100_750+101del)
c.850_851del (p.Asp284HisfsTer?)
n.985_986del
n.43-3191_43-3190del
n.191-3191_191-3190del
c.663_664del (p.Trp221CysfsTer?)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
c.713+594_713+595del (n.713+594_713+595del)
c.633+674_633+675del (n.633+674_633+675del)
c.73-2317_73-2316del (n.73-2317_73-2316del)
c.893+100_893+101del
c.-257-1962_-257-1961del (n.-257-1962_-257-1961del)
c.586+721_586+722del (n.586+721_586+722del)
 ClinVar
12g.120994301A>CCA386966547HNF1Ac.750+101A>C (n.750+101A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.986A>C
n.43-3190A>C
n.191-3190A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.713+595A>C (n.713+595A>C)
c.633+675A>C (n.633+675A>C)
c.73-2316A>C (n.73-2316A>C)
c.893+101A>C
c.-257-1961A>C (n.-257-1961A>C)
c.586+722A>C (n.586+722A>C)
12g.120994301A>GCA386966545HNF1Ac.750+101A>G (n.750+101A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.986A>G
n.43-3190A>G
n.191-3190A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.713+595A>G (n.713+595A>G)
c.633+675A>G (n.633+675A>G)
c.73-2316A>G (n.73-2316A>G)
c.893+101A>G
c.-257-1961A>G (n.-257-1961A>G)
c.586+722A>G (n.586+722A>G)
 gnomAD v4
12g.120994301A>TCA386966543HNF1Ac.750+101A>T (n.750+101A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.986A>T
n.43-3190A>T
n.191-3190A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.713+595A>T (n.713+595A>T)
c.633+675A>T (n.633+675A>T)
c.73-2316A>T (n.73-2316A>T)
c.893+101A>T
c.-257-1961A>T (n.-257-1961A>T)
c.586+722A>T (n.586+722A>T)
12g.120994302C>ACA386966550HNF1Ac.750+102C>A (n.750+102C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
n.987C>A
n.43-3189C>A
n.191-3189C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.713+596C>A (n.713+596C>A)
c.633+676C>A (n.633+676C>A)
c.73-2315C>A (n.73-2315C>A)
c.893+102C>A
c.-257-1960C>A (n.-257-1960C>A)
c.586+723C>A (n.586+723C>A)
12g.120994302C=CA2067679572HNF1Ac.750+102C= (n.750+102C=)
c.852C= (p.Asp284=)
n.987C=
n.43-3189C=
n.191-3189C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.713+596C= (n.713+596C=)
c.633+676C= (n.633+676C=)
c.73-2315C= (n.73-2315C=)
c.893+102C=
c.-257-1960C= (n.-257-1960C=)
c.586+723C= (n.586+723C=)
12g.120994302C>GCA386966553HNF1Ac.750+102C>G (n.750+102C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
n.987C>G
n.43-3189C>G
n.191-3189C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.713+596C>G (n.713+596C>G)
c.633+676C>G (n.633+676C>G)
c.73-2315C>G (n.73-2315C>G)
c.893+102C>G
c.-257-1960C>G (n.-257-1960C>G)
c.586+723C>G (n.586+723C>G)
 dbSNP
12g.120994302C>TCA244533035HNF1Ac.750+102C>T (n.750+102C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
n.987C>T
n.43-3189C>T
n.191-3189C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.713+596C>T (n.713+596C>T)
c.633+676C>T (n.633+676C>T)
c.73-2315C>T (n.73-2315C>T)
c.893+102C>T
c.-257-1960C>T (n.-257-1960C>T)
c.586+723C>T (n.586+723C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994303A>CCA386966555HNF1Ac.750+103A>C (n.750+103A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.988A>C
n.43-3188A>C
n.191-3188A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.713+597A>C (n.713+597A>C)
c.633+677A>C (n.633+677A>C)
c.73-2314A>C (n.73-2314A>C)
c.893+103A>C
c.-257-1959A>C (n.-257-1959A>C)
c.586+724A>C (n.586+724A>C)
 dbSNP
12g.120994303A>GCA386966557HNF1Ac.750+103A>G (n.750+103A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.988A>G
n.43-3188A>G
n.191-3188A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.713+597A>G (n.713+597A>G)
c.633+677A>G (n.633+677A>G)
c.73-2314A>G (n.73-2314A>G)
c.893+103A>G
c.-257-1959A>G (n.-257-1959A>G)
c.586+724A>G (n.586+724A>G)
12g.120994303A>TCA386966559HNF1Ac.750+103A>T (n.750+103A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.988A>T
n.43-3188A>T
n.191-3188A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.713+597A>T (n.713+597A>T)
c.633+677A>T (n.633+677A>T)
c.73-2314A>T (n.73-2314A>T)
c.893+103A>T
c.-257-1959A>T (n.-257-1959A>T)
c.586+724A>T (n.586+724A>T)
 dbSNP
12g.120994304C>ACA386966562HNF1Ac.750+104C>A (n.750+104C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.989C>A
n.43-3187C>A
n.191-3187C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.713+598C>A (n.713+598C>A)
c.633+678C>A (n.633+678C>A)
c.73-2313C>A (n.73-2313C>A)
c.893+104C>A
c.-257-1958C>A (n.-257-1958C>A)
c.586+725C>A (n.586+725C>A)
12g.120994304C=CA2067679577HNF1Ac.750+104C= (n.750+104C=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.989C=
n.43-3187C=
n.191-3187C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.713+598C= (n.713+598C=)
c.633+678C= (n.633+678C=)
c.73-2313C= (n.73-2313C=)
c.893+104C=
c.-257-1958C= (n.-257-1958C=)
c.586+725C= (n.586+725C=)
12g.120994304C>GCA386966564HNF1Ac.750+104C>G (n.750+104C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.989C>G
n.43-3187C>G
n.191-3187C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.713+598C>G (n.713+598C>G)
c.633+678C>G (n.633+678C>G)
c.73-2313C>G (n.73-2313C>G)
c.893+104C>G
c.-257-1958C>G (n.-257-1958C>G)
c.586+725C>G (n.586+725C>G)
 dbSNP
12g.120994304C>TCA6831840HNF1Ac.750+104C>T (n.750+104C>T)
c.854C>T (p.Thr285Met)
n.989C>T
n.43-3187C>T
n.191-3187C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.713+598C>T (n.713+598C>T)
c.633+678C>T (n.633+678C>T)
c.73-2313C>T (n.73-2313C>T)
c.893+104C>T
c.-257-1958C>T (n.-257-1958C>T)
c.586+725C>T (n.586+725C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994305G>ACA6831841HNF1Ac.750+105G>A (n.750+105G>A)
c.855G>A (p.Thr285=)
n.990G>A
n.43-3186G>A
n.191-3186G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.713+599G>A (n.713+599G>A)
c.633+679G>A (n.633+679G>A)
c.73-2312G>A (n.73-2312G>A)
c.893+105G>A
c.-257-1957G>A (n.-257-1957G>A)
c.586+726G>A (n.586+726G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994305G>CCA482430661HNF1Ac.750+105G>C (n.750+105G>C)
c.855G>C (p.Thr285=)
n.990G>C
n.43-3186G>C
n.191-3186G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.713+599G>C (n.713+599G>C)
c.633+679G>C (n.633+679G>C)
c.73-2312G>C (n.73-2312G>C)
c.893+105G>C
c.-257-1957G>C (n.-257-1957G>C)
c.586+726G>C (n.586+726G>C)
 dbSNP
12g.120994305G=CA2067679578HNF1Ac.750+105G= (n.750+105G=)
c.855G= (p.Thr285=)
n.990G=
n.43-3186G=
n.191-3186G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.713+599G= (n.713+599G=)
c.633+679G= (n.633+679G=)
c.73-2312G= (n.73-2312G=)
c.893+105G=
c.-257-1957G= (n.-257-1957G=)
c.586+726G= (n.586+726G=)
12g.120994305G>TCA482430660HNF1Ac.750+105G>T (n.750+105G>T)
c.855G>T (p.Thr285=)
n.990G>T
n.43-3186G>T
n.191-3186G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.713+599G>T (n.713+599G>T)
c.633+679G>T (n.633+679G>T)
c.73-2312G>T (n.73-2312G>T)
c.893+105G>T
c.-257-1957G>T (n.-257-1957G>T)
c.586+726G>T (n.586+726G>T)
 dbSNP
12g.120994306T>ACA386966570HNF1Ac.750+106T>A (n.750+106T>A)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.991T>A
n.43-3185T>A
n.191-3185T>A
c.669T>A (p.Arg223=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.713+600T>A (n.713+600T>A)
c.633+680T>A (n.633+680T>A)
c.73-2311T>A (n.73-2311T>A)
c.893+106T>A
c.-257-1956T>A (n.-257-1956T>A)
c.586+727T>A (n.586+727T>A)
 dbSNP
12g.120994306T>CCA386966571HNF1Ac.750+106T>C (n.750+106T>C)
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.991T>C
n.43-3185T>C
n.191-3185T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.713+600T>C (n.713+600T>C)
c.633+680T>C (n.633+680T>C)
c.73-2311T>C (n.73-2311T>C)
c.893+106T>C
c.-257-1956T>C (n.-257-1956T>C)
c.586+727T>C (n.586+727T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994306T>GCA386966575HNF1Ac.750+106T>G (n.750+106T>G)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.991T>G
n.43-3185T>G
n.191-3185T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.713+600T>G (n.713+600T>G)
c.633+680T>G (n.633+680T>G)
c.73-2311T>G (n.73-2311T>G)
c.893+106T>G
c.-257-1956T>G (n.-257-1956T>G)
c.586+727T>G (n.586+727T>G)
 dbSNP
12g.120994307A>CCA386966584HNF1Ac.750+107A>C (n.750+107A>C)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.992A>C
n.43-3184A>C
n.191-3184A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.713+601A>C (n.713+601A>C)
c.633+681A>C (n.633+681A>C)
c.73-2310A>C (n.73-2310A>C)
c.893+107A>C
c.-257-1955A>C (n.-257-1955A>C)
c.586+728A>C (n.586+728A>C)
 dbSNP
12g.120994307A>GCA386966581HNF1Ac.750+107A>G (n.750+107A>G)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.992A>G
n.43-3184A>G
n.191-3184A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.713+601A>G (n.713+601A>G)
c.633+681A>G (n.633+681A>G)
c.73-2310A>G (n.73-2310A>G)
c.893+107A>G
c.-257-1955A>G (n.-257-1955A>G)
c.586+728A>G (n.586+728A>G)
 dbSNP COSMIC
12g.120994307A>TCA386966579HNF1Ac.750+107A>T (n.750+107A>T)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.992A>T
n.43-3184A>T
n.191-3184A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.713+601A>T (n.713+601A>T)
c.633+681A>T (n.633+681A>T)
c.73-2310A>T (n.73-2310A>T)
c.893+107A>T
c.-257-1955A>T (n.-257-1955A>T)
c.586+728A>T (n.586+728A>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120994308C>ACA386966586HNF1Ac.750+108C>A (n.750+108C>A)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.993C>A
n.43-3183C>A
n.191-3183C>A
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.713+602C>A (n.713+602C>A)
c.633+682C>A (n.633+682C>A)
c.73-2309C>A (n.73-2309C>A)
c.893+108C>A
c.-257-1954C>A (n.-257-1954C>A)
c.586+729C>A (n.586+729C>A)
12g.120994308C>GCA386966588HNF1Ac.750+108C>G (n.750+108C>G)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.993C>G
n.43-3183C>G
n.191-3183C>G
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.713+602C>G (n.713+602C>G)
c.633+682C>G (n.633+682C>G)
c.73-2309C>G (n.73-2309C>G)
c.893+108C>G
c.-257-1954C>G (n.-257-1954C>G)
c.586+729C>G (n.586+729C>G)
 dbSNP
12g.120994308C>TCA482430662HNF1Ac.750+108C>T (n.750+108C>T)
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.993C>T
n.43-3183C>T
n.191-3183C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.713+602C>T (n.713+602C>T)
c.633+682C>T (n.633+682C>T)
c.73-2309C>T (n.73-2309C>T)
c.893+108C>T
c.-257-1954C>T (n.-257-1954C>T)
c.586+729C>T (n.586+729C>T)
 dbSNP
12g.120994309A>CCA386966590HNF1Ac.750+109A>C (n.750+109A>C)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.994A>C
n.43-3182A>C
n.191-3182A>C
c.672A>C (p.Thr224=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.713+603A>C (n.713+603A>C)
c.633+683A>C (n.633+683A>C)
c.73-2308A>C (n.73-2308A>C)
c.893+109A>C
c.-257-1953A>C (n.-257-1953A>C)
c.586+730A>C (n.586+730A>C)
 dbSNP
12g.120994309A>GCA386966591HNF1Ac.750+109A>G (n.750+109A>G)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.994A>G
n.43-3182A>G
n.191-3182A>G
c.672A>G (p.Thr224=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.713+603A>G (n.713+603A>G)
c.633+683A>G (n.633+683A>G)
c.73-2308A>G (n.73-2308A>G)
c.893+109A>G
c.-257-1953A>G (n.-257-1953A>G)
c.586+730A>G (n.586+730A>G)
12g.120994309A>TCA386966593HNF1Ac.750+109A>T (n.750+109A>T)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
n.994A>T
n.43-3182A>T
n.191-3182A>T
c.672A>T (p.Thr224=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.713+603A>T (n.713+603A>T)
c.633+683A>T (n.633+683A>T)
c.73-2308A>T (n.73-2308A>T)
c.893+109A>T
c.-257-1953A>T (n.-257-1953A>T)
c.586+730A>T (n.586+730A>T)
 dbSNP
12g.120994310G>ACA386966596HNF1Ac.750+110G>A (n.750+110G>A)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
n.995G>A
n.43-3181G>A
n.191-3181G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.713+604G>A (n.713+604G>A)
c.633+684G>A (n.633+684G>A)
c.73-2307G>A (n.73-2307G>A)
c.893+110G>A
c.-257-1952G>A (n.-257-1952G>A)
c.586+731G>A (n.586+731G>A)
 dbSNP
12g.120994310G>CCA386966598HNF1Ac.750+110G>C (n.750+110G>C)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
n.995G>C
n.43-3181G>C
n.191-3181G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.713+604G>C (n.713+604G>C)
c.633+684G>C (n.633+684G>C)
c.73-2307G>C (n.73-2307G>C)
c.893+110G>C
c.-257-1952G>C (n.-257-1952G>C)
c.586+731G>C (n.586+731G>C)
 dbSNP
12g.120994310G>TCA386966600HNF1Ac.750+110G>T (n.750+110G>T)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
n.995G>T
n.43-3181G>T
n.191-3181G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.713+604G>T (n.713+604G>T)
c.633+684G>T (n.633+684G>T)
c.73-2307G>T (n.73-2307G>T)
c.893+110G>T
c.-257-1952G>T (n.-257-1952G>T)
c.586+731G>T (n.586+731G>T)
12g.120994311C>ACA386966603HNF1Ac.750+111C>A (n.750+111C>A)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
n.996C>A
n.43-3180C>A
n.191-3180C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.713+605C>A (n.713+605C>A)
c.633+685C>A (n.633+685C>A)
c.73-2306C>A (n.73-2306C>A)
c.893+111C>A
c.-257-1951C>A (n.-257-1951C>A)
c.586+732C>A (n.586+732C>A)
 gnomAD v4
12g.120994311C=CA2067679580HNF1Ac.750+111C= (n.750+111C=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.996C=
n.43-3180C=
n.191-3180C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.713+605C= (n.713+605C=)
c.633+685C= (n.633+685C=)
c.73-2306C= (n.73-2306C=)
c.893+111C=
c.-257-1951C= (n.-257-1951C=)
c.586+732C= (n.586+732C=)
12g.120994311C>GCA386966606HNF1Ac.750+111C>G (n.750+111C>G)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
n.996C>G
n.43-3180C>G
n.191-3180C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.713+605C>G (n.713+605C>G)
c.633+685C>G (n.633+685C>G)
c.73-2306C>G (n.73-2306C>G)
c.893+111C>G
c.-257-1951C>G (n.-257-1951C>G)
c.586+732C>G (n.586+732C>G)
12g.120994311C>TCA6831843HNF1Ac.750+111C>T (n.750+111C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.996C>T
n.43-3180C>T
n.191-3180C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.713+605C>T (n.713+605C>T)
c.633+685C>T (n.633+685C>T)
c.73-2306C>T (n.73-2306C>T)
c.893+111C>T
c.-257-1951C>T (n.-257-1951C>T)
c.586+732C>T (n.586+732C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994311_120994312delinsCGCA2067679582HNF1Ac.750+111_750+112delinsCG (n.750+111_750+112delinsCG)
c.861_862delinsCG (p.Ser287=)
n.996_997delinsCG
n.43-3180_43-3179delinsCG
n.191-3180_191-3179delinsCG
c.674_675delinsCG (p.Ala225=)
c.*301_*302delinsCG (n.*301_*302delinsCG)
c.713+605_713+606delinsCG (n.713+605_713+606delinsCG)
c.633+685_633+686delinsCG (n.633+685_633+686delinsCG)
c.73-2306_73-2305delinsCG (n.73-2306_73-2305delinsCG)
c.893+111_893+112delinsCG
c.-257-1951_-257-1950delinsCG (n.-257-1951_-257-1950delinsCG)
c.586+732_586+733delinsCG (n.586+732_586+733delinsCG)
12g.120994312G>ACA6831845HNF1Ac.750+112G>A (n.750+112G>A)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.997G>A
n.43-3179G>A
n.191-3179G>A
c.675G>A (p.Ala225=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.713+606G>A (n.713+606G>A)
c.633+686G>A (n.633+686G>A)
c.73-2305G>A (n.73-2305G>A)
c.893+112G>A
c.-257-1950G>A (n.-257-1950G>A)
c.586+733G>A (n.586+733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994312G>CCA386966616HNF1Ac.750+112G>C (n.750+112G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.997G>C
n.43-3179G>C
n.191-3179G>C
c.675G>C (p.Ala225=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.713+606G>C (n.713+606G>C)
c.633+686G>C (n.633+686G>C)
c.73-2305G>C (n.73-2305G>C)
c.893+112G>C
c.-257-1950G>C (n.-257-1950G>C)
c.586+733G>C (n.586+733G>C)
12g.120994312G=CA2067679584HNF1Ac.750+112G= (n.750+112G=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.997G=
n.43-3179G=
n.191-3179G=
c.675G= (p.Ala225=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.713+606G= (n.713+606G=)
c.633+686G= (n.633+686G=)
c.73-2305G= (n.73-2305G=)
c.893+112G=
c.-257-1950G= (n.-257-1950G=)
c.586+733G= (n.586+733G=)
12g.120994312G>TCA6831844HNF1Ac.750+112G>T (n.750+112G>T)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.997G>T
n.43-3179G>T
n.191-3179G>T
c.675G>T (p.Ala225=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.713+606G>T (n.713+606G>T)
c.633+686G>T (n.633+686G>T)
c.73-2305G>T (n.73-2305G>T)
c.893+112G>T
c.-257-1950G>T (n.-257-1950G>T)
c.586+733G>T (n.586+733G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994312_120994314delinsTGCCA645588005HNF1Ac.750+112_750+114delinsTGC (n.750+112_750+114delinsTGC)
c.862_864delinsTGC (p.Gly288Cys)
n.997_999delinsTGC
n.43-3179_43-3177delinsTGC
n.191-3179_191-3177delinsTGC
c.675_677delinsTGC (p.Gly226Ala)
c.*302_*304delinsTGC (n.*302_*304delinsTGC)
c.713+606_713+608delinsTGC (n.713+606_713+608delinsTGC)
c.633+686_633+688delinsTGC (n.633+686_633+688delinsTGC)
c.73-2305_73-2303delinsTGC (n.73-2305_73-2303delinsTGC)
c.893+112_893+114delinsTGC
c.-257-1950_-257-1948delinsTGC (n.-257-1950_-257-1948delinsTGC)
c.586+733_586+735delinsTGC (n.586+733_586+735delinsTGC)
 COSMIC
12g.120994314dupCA916079828HNF1Ac.750+114dup (n.750+114dup)
c.864dup (p.Pro289AlafsTer28)
n.999dup
n.43-3177dup
n.191-3177dup
c.677dup (p.Gln229ProfsTer?)
c.*304dup (n.*304dup)
c.713+608dup (n.713+608dup)
c.633+688dup (n.633+688dup)
c.73-2303dup (n.73-2303dup)
c.893+114dup
c.-257-1948dup (n.-257-1948dup)
c.586+735dup (n.586+735dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120994314delCA6831842HNF1Ac.750+114del (n.750+114del)
c.864del (p.Pro291GlnfsTer?)
n.999del
n.43-3177del
n.191-3177del
c.677del (p.Gly226AlafsTer28)
c.*304del (n.*304del)
c.713+608del (n.713+608del)
c.633+688del (n.633+688del)
c.73-2303del (n.73-2303del)
c.893+114del
c.-257-1948del (n.-257-1948del)
c.586+735del (n.586+735del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994312_120994346delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCTCA2067679583HNF1Ac.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.862_896delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Gly288=)
n.997_1031delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
n.43-3179_43-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
n.191-3179_191-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
c.675_709delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Ala225=)
c.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.893+112_893+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
c.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
12g.120994313G>ACA386966619HNF1Ac.750+113G>A (n.750+113G>A)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.998G>A
n.43-3178G>A
n.191-3178G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.713+607G>A (n.713+607G>A)
c.633+687G>A (n.633+687G>A)
c.73-2304G>A (n.73-2304G>A)
c.893+113G>A
c.-257-1949G>A (n.-257-1949G>A)
c.586+734G>A (n.586+734G>A)
 dbSNP
12g.120994313G>CCA386966622HNF1Ac.750+113G>C (n.750+113G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.998G>C
n.43-3178G>C
n.191-3178G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.713+607G>C (n.713+607G>C)
c.633+687G>C (n.633+687G>C)
c.73-2304G>C (n.73-2304G>C)
c.893+113G>C
c.-257-1949G>C (n.-257-1949G>C)
c.586+734G>C (n.586+734G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994313G=CA2067679586HNF1Ac.750+113G= (n.750+113G=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.998G=
n.43-3178G=
n.191-3178G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.713+607G= (n.713+607G=)
c.633+687G= (n.633+687G=)
c.73-2304G= (n.73-2304G=)
c.893+113G=
c.-257-1949G= (n.-257-1949G=)
c.586+734G= (n.586+734G=)
12g.120994313G>TCA386966624HNF1Ac.750+113G>T (n.750+113G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.998G>T
n.43-3178G>T
n.191-3178G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.713+607G>T (n.713+607G>T)
c.633+687G>T (n.633+687G>T)
c.73-2304G>T (n.73-2304G>T)
c.893+113G>T
c.-257-1949G>T (n.-257-1949G>T)
c.586+734G>T (n.586+734G>T)
 dbSNP
12g.120994313_120994314delinsGGCA2067679587HNF1Ac.750+113_750+114delinsGG (n.750+113_750+114delinsGG)
c.863_864delinsGG (p.Gly288=)
n.998_999delinsGG
n.43-3178_43-3177delinsGG
n.191-3178_191-3177delinsGG
c.676_677delinsGG (p.Gly226=)
c.*303_*304delinsGG (n.*303_*304delinsGG)
c.713+607_713+608delinsGG (n.713+607_713+608delinsGG)
c.633+687_633+688delinsGG (n.633+687_633+688delinsGG)
c.73-2304_73-2303delinsGG (n.73-2304_73-2303delinsGG)
c.893+113_893+114delinsGG
c.-257-1949_-257-1948delinsGG (n.-257-1949_-257-1948delinsGG)
c.586+734_586+735delinsGG (n.586+734_586+735delinsGG)
12g.120994314_120994347delCA891843852HNF1Ac.750+114_750+147del (n.750+114_750+147del)
c.864_897del (p.Pro290LeufsTer?)
n.999_1032del
n.43-3177_43-3144del
n.191-3177_191-3144del
c.677_710del (p.Gly226AlafsTer17)
c.*304_*337del (n.*304_*337del)
c.713+608_713+641del (n.713+608_713+641del)
c.633+688_633+721del (n.633+688_633+721del)
c.73-2303_73-2270del (n.73-2303_73-2270del)
c.893+114_893+147del
c.-257-1948_-257-1915del (n.-257-1948_-257-1915del)
c.586+735_586+768del (n.586+735_586+768del)
 ClinVar dbSNP
12g.120994313_120994314insCCA6831846HNF1Ac.750+113_750+114insC (n.750+113_750+114insC)
c.863_864insC (p.Pro289AlafsTer28)
n.998_999insC
n.43-3178_43-3177insC
n.191-3178_191-3177insC
c.676_677insC (p.Gly226AlafsTer?)
c.*303_*304insC (n.*303_*304insC)
c.713+607_713+608insC (n.713+607_713+608insC)
c.633+687_633+688insC (n.633+687_633+688insC)
c.73-2304_73-2303insC (n.73-2304_73-2303insC)
c.893+113_893+114insC
c.-257-1949_-257-1948insC (n.-257-1949_-257-1948insC)
c.586+734_586+735insC (n.586+734_586+735insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994313_120994314insCCCA608060117HNF1Ac.750+113_750+114insCC (n.750+113_750+114insCC)
c.863_864insCC (p.Pro289ArgfsTer?)
n.998_999insCC
n.43-3178_43-3177insCC
n.191-3178_191-3177insCC
c.676_677insCC (p.Gly226AlafsTer29)
c.*303_*304insCC (n.*303_*304insCC)
c.713+607_713+608insCC (n.713+607_713+608insCC)
c.633+687_633+688insCC (n.633+687_633+688insCC)
c.73-2304_73-2303insCC (n.73-2304_73-2303insCC)
c.893+113_893+114insCC
c.-257-1949_-257-1948insCC (n.-257-1949_-257-1948insCC)
c.586+734_586+735insCC (n.586+734_586+735insCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994314G>ACA482430663HNF1Ac.750+114G>A (n.750+114G>A)
c.864G>A (p.Gly288=)
n.999G>A
n.43-3177G>A
n.191-3177G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.713+608G>A (n.713+608G>A)
c.633+688G>A (n.633+688G>A)
c.73-2303G>A (n.73-2303G>A)
c.893+114G>A
c.-257-1948G>A (n.-257-1948G>A)
c.586+735G>A (n.586+735G>A)
 gnomAD v4
12g.120994314G>CCA153103HNF1Ac.750+114G>C (n.750+114G>C)
c.864G>C (p.Gly288=)
n.999G>C
n.43-3177G>C
n.191-3177G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.713+608G>C (n.713+608G>C)
c.633+688G>C (n.633+688G>C)
c.73-2303G>C (n.73-2303G>C)
c.893+114G>C
c.-257-1948G>C (n.-257-1948G>C)
c.586+735G>C (n.586+735G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994314G=CA2067679593HNF1Ac.750+114G= (n.750+114G=)
c.864G= (p.Gly288=)
n.999G=
n.43-3177G=
n.191-3177G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.713+608G= (n.713+608G=)
c.633+688G= (n.633+688G=)
c.73-2303G= (n.73-2303G=)
c.893+114G=
c.-257-1948G= (n.-257-1948G=)
c.586+735G= (n.586+735G=)
12g.120994314G>TCA482430664HNF1Ac.750+114G>T (n.750+114G>T)
c.864G>T (p.Gly288=)
n.999G>T
n.43-3177G>T
n.191-3177G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.713+608G>T (n.713+608G>T)
c.633+688G>T (n.633+688G>T)
c.73-2303G>T (n.73-2303G>T)
c.893+114G>T
c.-257-1948G>T (n.-257-1948G>T)
c.586+735G>T (n.586+735G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994314delinsCCCA913185956HNF1Ac.750+114delinsCC (n.750+114delinsCC)
c.864delinsCC (p.Gly292ArgfsTer25)
n.999delinsCC
n.43-3177delinsCC
n.191-3177delinsCC
c.677delinsCC (p.Gly226AlafsTer?)
c.*304delinsCC (n.*304delinsCC)
c.713+608delinsCC (n.713+608delinsCC)
c.633+688delinsCC (n.633+688delinsCC)
c.73-2303delinsCC (n.73-2303delinsCC)
c.893+114delinsCC
c.-257-1948delinsCC (n.-257-1948delinsCC)
c.586+735delinsCC (n.586+735delinsCC)
 ClinVar dbSNP
12g.120994314_120994315delinsGCCA2067679589HNF1Ac.750+114_750+115delinsGC (n.750+114_750+115delinsGC)
c.864_865delinsGC (p.Gly288=)
n.999_1000delinsGC
n.43-3177_43-3176delinsGC
n.191-3177_191-3176delinsGC
c.677_678delinsGC (p.Gly226=)
c.*304_*305delinsGC (n.*304_*305delinsGC)
c.713+608_713+609delinsGC (n.713+608_713+609delinsGC)
c.633+688_633+689delinsGC (n.633+688_633+689delinsGC)
c.73-2303_73-2302delinsGC (n.73-2303_73-2302delinsGC)
c.893+114_893+115delinsGC
c.-257-1948_-257-1947delinsGC (n.-257-1948_-257-1947delinsGC)
c.586+735_586+736delinsGC (n.586+735_586+736delinsGC)
12g.120994315C>ACA6831849HNF1Ac.750+115C>A (n.750+115C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1000C>A
n.43-3176C>A
n.191-3176C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.713+609C>A (n.713+609C>A)
c.633+689C>A (n.633+689C>A)
c.73-2302C>A (n.73-2302C>A)
c.893+115C>A
c.-257-1947C>A (n.-257-1947C>A)
c.586+736C>A (n.586+736C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994315C=CA2067679610HNF1Ac.750+115C= (n.750+115C=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1000C=
n.43-3176C=
n.191-3176C=
c.678C= (p.Gly226=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.713+609C= (n.713+609C=)
c.633+689C= (n.633+689C=)
c.73-2302C= (n.73-2302C=)
c.893+115C=
c.-257-1947C= (n.-257-1947C=)
c.586+736C= (n.586+736C=)
12g.120994315C>GCA386966634HNF1Ac.750+115C>G (n.750+115C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1000C>G
n.43-3176C>G
n.191-3176C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.713+609C>G (n.713+609C>G)
c.633+689C>G (n.633+689C>G)
c.73-2302C>G (n.73-2302C>G)
c.893+115C>G
c.-257-1947C>G (n.-257-1947C>G)
c.586+736C>G (n.586+736C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994315C>TCA386966635HNF1Ac.750+115C>T (n.750+115C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1000C>T
n.43-3176C>T
n.191-3176C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.713+609C>T (n.713+609C>T)
c.633+689C>T (n.633+689C>T)
c.73-2302C>T (n.73-2302C>T)
c.893+115C>T
c.-257-1947C>T (n.-257-1947C>T)
c.586+736C>T (n.586+736C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994315_120994316delinsGCA2580085932HNF1Ac.750+115_750+116delinsG (n.750+115_750+116delinsG)
c.865_866delinsG (p.Pro289AlafsTer?)
n.1000_1001delinsG
n.43-3176_43-3175delinsG
n.191-3176_191-3175delinsG
c.678_679delinsG (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG)
c.713+609_713+610delinsG (n.713+609_713+610delinsG)
c.633+689_633+690delinsG (n.633+689_633+690delinsG)
c.73-2302_73-2301delinsG (n.73-2302_73-2301delinsG)
c.893+115_893+116delinsG
c.-257-1947_-257-1946delinsG (n.-257-1947_-257-1946delinsG)
c.586+736_586+737delinsG (n.586+736_586+737delinsG)
 ClinVar
12g.120994322dupCA124453HNF1Ac.750+122dup (n.750+122dup)
c.872dup (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1007dup
n.43-3169dup
n.191-3169dup
c.685dup (p.Gln229ProfsTer?)
c.*312dup (n.*312dup)
c.713+616dup (n.713+616dup)
c.633+696dup (n.633+696dup)
c.73-2295dup (n.73-2295dup)
c.893+122dup
c.-257-1940dup (n.-257-1940dup)
c.586+743dup (n.586+743dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994321_120994322dupCA6831847HNF1Ac.750+121_750+122dup (n.750+121_750+122dup)
c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer?)
n.1006_1007dup
n.43-3170_43-3169dup
n.191-3170_191-3169dup
c.684_685dup (p.Gln229ProfsTer26)
c.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
c.713+615_713+616dup (n.713+615_713+616dup)
c.633+695_633+696dup (n.633+695_633+696dup)
c.73-2296_73-2295dup (n.73-2296_73-2295dup)
c.893+121_893+122dup
c.-257-1941_-257-1940dup (n.-257-1941_-257-1940dup)
c.586+742_586+743dup (n.586+742_586+743dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.120994320_120994322dupCA2621383797HNF1Ac.750+120_750+122dup (n.750+120_750+122dup)
c.870_872dup (p.Pro291_Gly292insPro)
n.1005_1007dup
n.43-3171_43-3169dup
n.191-3171_191-3169dup
c.683_685dup (p.Pro228_Gln229insPro)
c.*310_*312dup (n.*310_*312dup)
c.713+614_713+616dup (n.713+614_713+616dup)
c.633+694_633+696dup (n.633+694_633+696dup)
c.73-2297_73-2295dup (n.73-2297_73-2295dup)
c.893+120_893+122dup
c.-257-1942_-257-1940dup (n.-257-1942_-257-1940dup)
c.586+741_586+743dup (n.586+741_586+743dup)
 gnomAD v4
12g.120994322delCA6831848HNF1Ac.750+122del (n.750+122del)
c.872del (p.Pro291GlnfsTer?)
n.1007del
n.43-3169del
n.191-3169del
c.685del (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*312del (n.*312del)
c.713+616del (n.713+616del)
c.633+696del (n.633+696del)
c.73-2295del (n.73-2295del)
c.893+122del
c.-257-1940del (n.-257-1940del)
c.586+743del (n.586+743del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994316C>ACA6831851HNF1Ac.750+116C>A (n.750+116C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1001C>A
n.43-3175C>A
n.191-3175C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.713+610C>A (n.713+610C>A)
c.633+690C>A (n.633+690C>A)
c.73-2301C>A (n.73-2301C>A)
c.893+116C>A
c.-257-1946C>A (n.-257-1946C>A)
c.586+737C>A (n.586+737C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994316C=CA2067679617HNF1Ac.750+116C= (n.750+116C=)
c.866C= (p.Pro289=)
n.1001C=
n.43-3175C=
n.191-3175C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.713+610C= (n.713+610C=)
c.633+690C= (n.633+690C=)
c.73-2301C= (n.73-2301C=)
c.893+116C=
c.-257-1946C= (n.-257-1946C=)
c.586+737C= (n.586+737C=)
12g.120994316C>GCA244533104HNF1Ac.750+116C>G (n.750+116C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1001C>G
n.43-3175C>G
n.191-3175C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.713+610C>G (n.713+610C>G)
c.633+690C>G (n.633+690C>G)
c.73-2301C>G (n.73-2301C>G)
c.893+116C>G
c.-257-1946C>G (n.-257-1946C>G)
c.586+737C>G (n.586+737C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994316C>TCA6831850HNF1Ac.750+116C>T (n.750+116C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1001C>T
n.43-3175C>T
n.191-3175C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.713+610C>T (n.713+610C>T)
c.633+690C>T (n.633+690C>T)
c.73-2301C>T (n.73-2301C>T)
c.893+116C>T
c.-257-1946C>T (n.-257-1946C>T)
c.586+737C>T (n.586+737C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994316_120994317delinsTCA2573148027HNF1Ac.750+116_750+117delinsT (n.750+116_750+117delinsT)
c.866_867delinsT (p.Pro289LeufsTer?)
n.1001_1002delinsT
n.43-3175_43-3174delinsT
n.191-3175_191-3174delinsT
c.679_680delinsT (p.Pro227SerfsTer27)
c.*306_*307delinsT (n.*306_*307delinsT)
c.713+610_713+611delinsT (n.713+610_713+611delinsT)
c.633+690_633+691delinsT (n.633+690_633+691delinsT)
c.73-2301_73-2300delinsT (n.73-2301_73-2300delinsT)
c.893+116_893+117delinsT
c.-257-1946_-257-1945delinsT (n.-257-1946_-257-1945delinsT)
c.586+737_586+738delinsT (n.586+737_586+738delinsT)
 ClinVar dbSNP
12g.120994317C>ACA244533105HNF1Ac.750+117C>A (n.750+117C>A)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.1002C>A
n.43-3174C>A
n.191-3174C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.713+611C>A (n.713+611C>A)
c.633+691C>A (n.633+691C>A)
c.73-2300C>A (n.73-2300C>A)
c.893+117C>A
c.-257-1945C>A (n.-257-1945C>A)
c.586+738C>A (n.586+738C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994317C=CA2067679620HNF1Ac.750+117C= (n.750+117C=)
c.867C= (p.Pro289=)
n.1002C=
n.43-3174C=
n.191-3174C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.713+611C= (n.713+611C=)
c.633+691C= (n.633+691C=)
c.73-2300C= (n.73-2300C=)
c.893+117C=
c.-257-1945C= (n.-257-1945C=)
c.586+738C= (n.586+738C=)
12g.120994317C>GCA482430666HNF1Ac.750+117C>G (n.750+117C>G)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.1002C>G
n.43-3174C>G
n.191-3174C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.713+611C>G (n.713+611C>G)
c.633+691C>G (n.633+691C>G)
c.73-2300C>G (n.73-2300C>G)
c.893+117C>G
c.-257-1945C>G (n.-257-1945C>G)
c.586+738C>G (n.586+738C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994317C>TCA482430665HNF1Ac.750+117C>T (n.750+117C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.1002C>T
n.43-3174C>T
n.191-3174C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.713+611C>T (n.713+611C>T)
c.633+691C>T (n.633+691C>T)
c.73-2300C>T (n.73-2300C>T)
c.893+117C>T
c.-257-1945C>T (n.-257-1945C>T)
c.586+738C>T (n.586+738C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994318C>ACA386966638HNF1Ac.750+118C>A (n.750+118C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1003C>A
n.43-3173C>A
n.191-3173C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.713+612C>A (n.713+612C>A)
c.633+692C>A (n.633+692C>A)
c.73-2299C>A (n.73-2299C>A)
c.893+118C>A
c.-257-1944C>A (n.-257-1944C>A)
c.586+739C>A (n.586+739C>A)
 dbSNP
12g.120994318C>GCA386966637HNF1Ac.750+118C>G (n.750+118C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1003C>G
n.43-3173C>G
n.191-3173C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.713+612C>G (n.713+612C>G)
c.633+692C>G (n.633+692C>G)
c.73-2299C>G (n.73-2299C>G)
c.893+118C>G
c.-257-1944C>G (n.-257-1944C>G)
c.586+739C>G (n.586+739C>G)
 dbSNP
12g.120994318C>TCA386966636HNF1Ac.750+118C>T (n.750+118C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1003C>T
n.43-3173C>T
n.191-3173C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.713+612C>T (n.713+612C>T)
c.633+692C>T (n.633+692C>T)
c.73-2299C>T (n.73-2299C>T)
c.893+118C>T
c.-257-1944C>T (n.-257-1944C>T)
c.586+739C>T (n.586+739C>T)
 dbSNP
12g.120994319C>ACA6831852HNF1Ac.750+119C>A (n.750+119C>A)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.1004C>A
n.43-3172C>A
n.191-3172C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.713+613C>A (n.713+613C>A)
c.633+693C>A (n.633+693C>A)
c.73-2298C>A (n.73-2298C>A)
c.893+119C>A
c.-257-1943C>A (n.-257-1943C>A)
c.586+740C>A (n.586+740C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994319C=CA2067679621HNF1Ac.750+119C= (n.750+119C=)
c.869C= (p.Pro290=)
n.1004C=
n.43-3172C=
n.191-3172C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.713+613C= (n.713+613C=)
c.633+693C= (n.633+693C=)
c.73-2298C= (n.73-2298C=)
c.893+119C=
c.-257-1943C= (n.-257-1943C=)
c.586+740C= (n.586+740C=)
12g.120994319C>GCA6831854HNF1Ac.750+119C>G (n.750+119C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1004C>G
n.43-3172C>G
n.191-3172C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.713+613C>G (n.713+613C>G)
c.633+693C>G (n.633+693C>G)
c.73-2298C>G (n.73-2298C>G)
c.893+119C>G
c.-257-1943C>G (n.-257-1943C>G)
c.586+740C>G (n.586+740C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994319C>TCA6831853HNF1Ac.750+119C>T (n.750+119C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1004C>T
n.43-3172C>T
n.191-3172C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.713+613C>T (n.713+613C>T)
c.633+693C>T (n.633+693C>T)
c.73-2298C>T (n.73-2298C>T)
c.893+119C>T
c.-257-1943C>T (n.-257-1943C>T)
c.586+740C>T (n.586+740C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994322_120994334delCA645588006HNF1Ac.750+122_750+134del (n.750+122_750+134del)
c.872_884del (p.Pro291ArgfsTer?)
n.1007_1019del
n.43-3169_43-3157del
n.191-3169_191-3157del
c.685_697del (p.Gln229GlyfsTer21)
c.*312_*324del (n.*312_*324del)
c.713+616_713+628del (n.713+616_713+628del)
c.633+696_633+708del (n.633+696_633+708del)
c.73-2295_73-2283del (n.73-2295_73-2283del)
c.893+122_893+134del
c.-257-1940_-257-1928del (n.-257-1940_-257-1928del)
c.586+743_586+755del (n.586+743_586+755del)
 COSMIC
12g.120994320C>ACA244533118HNF1Ac.750+120C>A (n.750+120C>A)
c.870C>A (p.Pro290=)
n.1005C>A
n.43-3171C>A
n.191-3171C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.713+614C>A (n.713+614C>A)
c.633+694C>A (n.633+694C>A)
c.73-2297C>A (n.73-2297C>A)
c.893+120C>A
c.-257-1942C>A (n.-257-1942C>A)
c.586+741C>A (n.586+741C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994320C=CA2067679623HNF1Ac.750+120C= (n.750+120C=)
c.870C= (p.Pro290=)
n.1005C=
n.43-3171C=
n.191-3171C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.713+614C= (n.713+614C=)
c.633+694C= (n.633+694C=)
c.73-2297C= (n.73-2297C=)
c.893+120C=
c.-257-1942C= (n.-257-1942C=)
c.586+741C= (n.586+741C=)
12g.120994320C>GCA6831855HNF1Ac.750+120C>G (n.750+120C>G)
c.870C>G (p.Pro290=)
n.1005C>G
n.43-3171C>G
n.191-3171C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.713+614C>G (n.713+614C>G)
c.633+694C>G (n.633+694C>G)
c.73-2297C>G (n.73-2297C>G)
c.893+120C>G
c.-257-1942C>G (n.-257-1942C>G)
c.586+741C>G (n.586+741C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994320C>TCA16606476HNF1Ac.750+120C>T (n.750+120C>T)
c.870C>T (p.Pro290=)
n.1005C>T
n.43-3171C>T
n.191-3171C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.713+614C>T (n.713+614C>T)
c.633+694C>T (n.633+694C>T)
c.73-2297C>T (n.73-2297C>T)
c.893+120C>T
c.-257-1942C>T (n.-257-1942C>T)
c.586+741C>T (n.586+741C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C>ACA6831857HNF1Ac.750+121C>A (n.750+121C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1006C>A
n.43-3170C>A
n.191-3170C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.713+615C>A (n.713+615C>A)
c.633+695C>A (n.633+695C>A)
c.73-2296C>A (n.73-2296C>A)
c.893+121C>A
c.-257-1941C>A (n.-257-1941C>A)
c.586+742C>A (n.586+742C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C=CA1139532082HNF1Ac.750+121C= (n.750+121C=)
c.871C= (p.Pro291=)
n.1006C=
n.43-3170C=
n.191-3170C=
c.684C= (p.Pro228=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.713+615C= (n.713+615C=)
c.633+695C= (n.633+695C=)
c.73-2296C= (n.73-2296C=)
c.893+121C=
c.-257-1941C= (n.-257-1941C=)
c.586+742C= (n.586+742C=)
12g.120994321C>GCA244533124HNF1Ac.750+121C>G (n.750+121C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1006C>G
n.43-3170C>G
n.191-3170C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.713+615C>G (n.713+615C>G)
c.633+695C>G (n.633+695C>G)
c.73-2296C>G (n.73-2296C>G)
c.893+121C>G
c.-257-1941C>G (n.-257-1941C>G)
c.586+742C>G (n.586+742C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C>TCA6831856HNF1Ac.750+121C>T (n.750+121C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1006C>T
n.43-3170C>T
n.191-3170C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.713+615C>T (n.713+615C>T)
c.633+695C>T (n.633+695C>T)
c.73-2296C>T (n.73-2296C>T)
c.893+121C>T
c.-257-1941C>T (n.-257-1941C>T)
c.586+742C>T (n.586+742C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C>ACA6831858HNF1Ac.750+122C>A (n.750+122C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1007C>A
n.43-3169C>A
n.191-3169C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.713+616C>A (n.713+616C>A)
c.633+696C>A (n.633+696C>A)
c.73-2295C>A (n.73-2295C>A)
c.893+122C>A
c.-257-1940C>A (n.-257-1940C>A)
c.586+743C>A (n.586+743C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C=CA2067679645HNF1Ac.750+122C= (n.750+122C=)
c.872C= (p.Pro291=)
n.1007C=
n.43-3169C=
n.191-3169C=
c.685C= (p.Gln229=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.713+616C= (n.713+616C=)
c.633+696C= (n.633+696C=)
c.73-2295C= (n.73-2295C=)
c.893+122C=
c.-257-1940C= (n.-257-1940C=)
c.586+743C= (n.586+743C=)
12g.120994322C>GCA214336HNF1Ac.750+122C>G (n.750+122C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1007C>G
n.43-3169C>G
n.191-3169C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.713+616C>G (n.713+616C>G)
c.633+696C>G (n.633+696C>G)
c.73-2295C>G (n.73-2295C>G)
c.893+122C>G
c.-257-1940C>G (n.-257-1940C>G)
c.586+743C>G (n.586+743C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C>TCA6831859HNF1Ac.750+122C>T (n.750+122C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1007C>T
n.43-3169C>T
n.191-3169C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.713+616C>T (n.713+616C>T)
c.633+696C>T (n.633+696C>T)
c.73-2295C>T (n.73-2295C>T)
c.893+122C>T
c.-257-1940C>T (n.-257-1940C>T)
c.586+743C>T (n.586+743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994323delCA2621383876HNF1Ac.750+123del (n.750+123del)
c.873del (p.Pro293GlnfsTer?)
n.1008del
n.43-3168del
n.191-3168del
c.686del (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*313del (n.*313del)
c.713+617del (n.713+617del)
c.633+697del (n.633+697del)
c.73-2294del (n.73-2294del)
c.893+123del
c.-257-1939del (n.-257-1939del)
c.586+744del (n.586+744del)
 gnomAD v4
12g.120994323A=CA2067679653HNF1Ac.750+123A= (n.750+123A=)
c.873A= (p.Pro291=)
n.1008A=
n.43-3168A=
n.191-3168A=
c.686A= (p.Gln229=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.713+617A= (n.713+617A=)
c.633+697A= (n.633+697A=)
c.73-2294A= (n.73-2294A=)
c.893+123A=
c.-257-1939A= (n.-257-1939A=)
c.586+744A= (n.586+744A=)
12g.120994323A>CCA482430667HNF1Ac.750+123A>C (n.750+123A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.1008A>C
n.43-3168A>C
n.191-3168A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.713+617A>C (n.713+617A>C)
c.633+697A>C (n.633+697A>C)
c.73-2294A>C (n.73-2294A>C)
c.893+123A>C
c.-257-1939A>C (n.-257-1939A>C)
c.586+744A>C (n.586+744A>C)
 dbSNP
12g.120994323A>GCA482430669HNF1Ac.750+123A>G (n.750+123A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.1008A>G
n.43-3168A>G
n.191-3168A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.713+617A>G (n.713+617A>G)
c.633+697A>G (n.633+697A>G)
c.73-2294A>G (n.73-2294A>G)
c.893+123A>G
c.-257-1939A>G (n.-257-1939A>G)
c.586+744A>G (n.586+744A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994323A>TCA482430668HNF1Ac.750+123A>T (n.750+123A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.1008A>T
n.43-3168A>T
n.191-3168A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.713+617A>T (n.713+617A>T)
c.633+697A>T (n.633+697A>T)
c.73-2294A>T (n.73-2294A>T)
c.893+123A>T
c.-257-1939A>T (n.-257-1939A>T)
c.586+744A>T (n.586+744A>T)
 dbSNP
12g.120994323dupCA2695217494HNF1Ac.750+123dup (n.750+123dup)
c.873dup (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1008dup
n.43-3168dup
n.191-3168dup
c.686dup (p.Gln231ProfsTer?)
c.*313dup (n.*313dup)
c.713+617dup (n.713+617dup)
c.633+697dup (n.633+697dup)
c.73-2294dup (n.73-2294dup)
c.893+123dup
c.-257-1939dup (n.-257-1939dup)
c.586+744dup (n.586+744dup)
12g.120994323_120994326delCA2621383877HNF1Ac.750+123_750+126del (n.750+123_750+126del)
c.873_876del (p.Gly292GlnfsTer?)
n.1008_1011del
n.43-3168_43-3165del
n.191-3168_191-3165del
c.686_689del (p.Gln229ProfsTer24)
c.*313_*316del (n.*313_*316del)
c.713+617_713+620del (n.713+617_713+620del)
c.633+697_633+700del (n.633+697_633+700del)
c.73-2294_73-2291del (n.73-2294_73-2291del)
c.893+123_893+126del
c.-257-1939_-257-1936del (n.-257-1939_-257-1936del)
c.586+744_586+747del (n.586+744_586+747del)
 gnomAD v4
12g.120994323_120994324insCCA482430670HNF1Ac.750+123_750+124insC (n.750+123_750+124insC)
c.873_874insC (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1008_1009insC
n.43-3168_43-3167insC
n.191-3168_191-3167insC
c.686_687insC (p.Gln229HisfsTer?)
c.*313_*314insC (n.*313_*314insC)
c.713+617_713+618insC (n.713+617_713+618insC)
c.633+697_633+698insC (n.633+697_633+698insC)
c.73-2294_73-2293insC (n.73-2294_73-2293insC)
c.893+123_893+124insC
c.-257-1939_-257-1938insC (n.-257-1939_-257-1938insC)
c.586+744_586+745insC (n.586+744_586+745insC)
12g.120994324G>ACA386966639HNF1Ac.750+124G>A (n.750+124G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1009G>A
n.43-3167G>A
n.191-3167G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.713+618G>A (n.713+618G>A)
c.633+698G>A (n.633+698G>A)
c.73-2293G>A (n.73-2293G>A)
c.893+124G>A
c.-257-1938G>A (n.-257-1938G>A)
c.586+745G>A (n.586+745G>A)
 dbSNP
12g.120994324G>CCA386966640HNF1Ac.750+124G>C (n.750+124G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1009G>C
n.43-3167G>C
n.191-3167G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.713+618G>C (n.713+618G>C)
c.633+698G>C (n.633+698G>C)
c.73-2293G>C (n.73-2293G>C)
c.893+124G>C
c.-257-1938G>C (n.-257-1938G>C)
c.586+745G>C (n.586+745G>C)
 dbSNP
12g.120994324G=CA2067679657HNF1Ac.750+124G= (n.750+124G=)
c.874G= (p.Gly292=)
n.1009G=
n.43-3167G=
n.191-3167G=
c.687G= (p.Gln229=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.713+618G= (n.713+618G=)
c.633+698G= (n.633+698G=)
c.73-2293G= (n.73-2293G=)
c.893+124G=
c.-257-1938G= (n.-257-1938G=)
c.586+745G= (n.586+745G=)
12g.120994324G>TCA386966641HNF1Ac.750+124G>T (n.750+124G>T)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.1009G>T
n.43-3167G>T
n.191-3167G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.713+618G>T (n.713+618G>T)
c.633+698G>T (n.633+698G>T)
c.73-2293G>T (n.73-2293G>T)
c.893+124G>T
c.-257-1938G>T (n.-257-1938G>T)
c.586+745G>T (n.586+745G>T)
 dbSNP
12g.120994326delCA2499221469HNF1Ac.750+126del (n.750+126del)
c.876del (p.Pro293GlnfsTer?)
n.1011del
n.43-3165del
n.191-3165del
c.689del (p.Gly230AlafsTer24)
c.*316del (n.*316del)
c.713+620del (n.713+620del)
c.633+700del (n.633+700del)
c.73-2291del (n.73-2291del)
c.893+126del
c.-257-1936del (n.-257-1936del)
c.586+747del (n.586+747del)
 ClinVar dbSNP
12g.120994325G>ACA386966643HNF1Ac.750+125G>A (n.750+125G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1010G>A
n.43-3166G>A
n.191-3166G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.713+619G>A (n.713+619G>A)
c.633+699G>A (n.633+699G>A)
c.73-2292G>A (n.73-2292G>A)
c.893+125G>A
c.-257-1937G>A (n.-257-1937G>A)
c.586+746G>A (n.586+746G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994325G>CCA386966644HNF1Ac.750+125G>C (n.750+125G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1010G>C
n.43-3166G>C
n.191-3166G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.713+619G>C (n.713+619G>C)
c.633+699G>C (n.633+699G>C)
c.73-2292G>C (n.73-2292G>C)
c.893+125G>C
c.-257-1937G>C (n.-257-1937G>C)
c.586+746G>C (n.586+746G>C)
 dbSNP
12g.120994325G>TCA386966642HNF1Ac.750+125G>T (n.750+125G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1010G>T
n.43-3166G>T
n.191-3166G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.713+619G>T (n.713+619G>T)
c.633+699G>T (n.633+699G>T)
c.73-2292G>T (n.73-2292G>T)
c.893+125G>T
c.-257-1937G>T (n.-257-1937G>T)
c.586+746G>T (n.586+746G>T)
 gnomAD v4
12g.120994326G>ACA482430671HNF1Ac.750+126G>A (n.750+126G>A)
c.876G>A (p.Gly292=)
n.1011G>A
n.43-3165G>A
n.191-3165G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.713+620G>A (n.713+620G>A)
c.633+700G>A (n.633+700G>A)
c.73-2291G>A (n.73-2291G>A)
c.893+126G>A
c.-257-1936G>A (n.-257-1936G>A)
c.586+747G>A (n.586+747G>A)
 gnomAD v4
12g.120994326G>CCA482430672HNF1Ac.750+126G>C (n.750+126G>C)
c.876G>C (p.Gly292=)
n.1011G>C
n.43-3165G>C
n.191-3165G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.713+620G>C (n.713+620G>C)
c.633+700G>C (n.633+700G>C)
c.73-2291G>C (n.73-2291G>C)
c.893+126G>C
c.-257-1936G>C (n.-257-1936G>C)
c.586+747G>C (n.586+747G>C)
12g.120994326G>TCA482430673HNF1Ac.750+126G>T (n.750+126G>T)
c.876G>T (p.Gly292=)
n.1011G>T
n.43-3165G>T
n.191-3165G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.713+620G>T (n.713+620G>T)
c.633+700G>T (n.633+700G>T)
c.73-2291G>T (n.73-2291G>T)
c.893+126G>T
c.-257-1936G>T (n.-257-1936G>T)
c.586+747G>T (n.586+747G>T)
 gnomAD v4
12g.120994327C>ACA386966645HNF1Ac.750+127C>A (n.750+127C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1012C>A
n.43-3164C>A
n.191-3164C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.713+621C>A (n.713+621C>A)
c.633+701C>A (n.633+701C>A)
c.73-2290C>A (n.73-2290C>A)
c.893+127C>A
c.-257-1935C>A (n.-257-1935C>A)
c.586+748C>A (n.586+748C>A)
 dbSNP
12g.120994327C=CA2067679663HNF1Ac.750+127C= (n.750+127C=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1012C=
n.43-3164C=
n.191-3164C=
c.690C= (p.Gly230=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.713+621C= (n.713+621C=)
c.633+701C= (n.633+701C=)
c.73-2290C= (n.73-2290C=)
c.893+127C=
c.-257-1935C= (n.-257-1935C=)
c.586+748C= (n.586+748C=)
12g.120994327C>GCA386966646HNF1Ac.750+127C>G (n.750+127C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1012C>G
n.43-3164C>G
n.191-3164C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.713+621C>G (n.713+621C>G)
c.633+701C>G (n.633+701C>G)
c.73-2290C>G (n.73-2290C>G)
c.893+127C>G
c.-257-1935C>G (n.-257-1935C>G)
c.586+748C>G (n.586+748C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994327C>TCA386966647HNF1Ac.750+127C>T (n.750+127C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1012C>T
n.43-3164C>T
n.191-3164C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.713+621C>T (n.713+621C>T)
c.633+701C>T (n.633+701C>T)
c.73-2290C>T (n.73-2290C>T)
c.893+127C>T
c.-257-1935C>T (n.-257-1935C>T)
c.586+748C>T (n.586+748C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994328C>ACA386966648HNF1Ac.750+128C>A (n.750+128C>A)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1013C>A
n.43-3163C>A
n.191-3163C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.713+622C>A (n.713+622C>A)
c.633+702C>A (n.633+702C>A)
c.73-2289C>A (n.73-2289C>A)
c.893+128C>A
c.-257-1934C>A (n.-257-1934C>A)
c.586+749C>A (n.586+749C>A)
 dbSNP
12g.120994328C>GCA386966649HNF1Ac.750+128C>G (n.750+128C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1013C>G
n.43-3163C>G
n.191-3163C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.713+622C>G (n.713+622C>G)
c.633+702C>G (n.633+702C>G)
c.73-2289C>G (n.73-2289C>G)
c.893+128C>G
c.-257-1934C>G (n.-257-1934C>G)
c.586+749C>G (n.586+749C>G)
 dbSNP
12g.120994328C>TCA386966650HNF1Ac.750+128C>T (n.750+128C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1013C>T
n.43-3163C>T
n.191-3163C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.713+622C>T (n.713+622C>T)
c.633+702C>T (n.633+702C>T)
c.73-2289C>T (n.73-2289C>T)
c.893+128C>T
c.-257-1934C>T (n.-257-1934C>T)
c.586+749C>T (n.586+749C>T)
12g.120994329A=CA2067679666HNF1Ac.750+129A= (n.750+129A=)
c.879A= (p.Pro293=)
n.1014A=
n.43-3162A=
n.191-3162A=
c.692A= (p.Gln231=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.713+623A= (n.713+623A=)
c.633+703A= (n.633+703A=)
c.73-2288A= (n.73-2288A=)
c.893+129A=
c.-257-1933A= (n.-257-1933A=)
c.586+750A= (n.586+750A=)
12g.120994329A>CCA482430674HNF1Ac.750+129A>C (n.750+129A>C)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1014A>C
n.43-3162A>C
n.191-3162A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.713+623A>C (n.713+623A>C)
c.633+703A>C (n.633+703A>C)
c.73-2288A>C (n.73-2288A>C)
c.893+129A>C
c.-257-1933A>C (n.-257-1933A>C)
c.586+750A>C (n.586+750A>C)
 dbSNP
12g.120994329A>GCA482430675HNF1Ac.750+129A>G (n.750+129A>G)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1014A>G
n.43-3162A>G
n.191-3162A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.713+623A>G (n.713+623A>G)
c.633+703A>G (n.633+703A>G)
c.73-2288A>G (n.73-2288A>G)
c.893+129A>G
c.-257-1933A>G (n.-257-1933A>G)
c.586+750A>G (n.586+750A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994329A>TCA6831860HNF1Ac.750+129A>T (n.750+129A>T)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1014A>T
n.43-3162A>T
n.191-3162A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.713+623A>T (n.713+623A>T)
c.633+703A>T (n.633+703A>T)
c.73-2288A>T (n.73-2288A>T)
c.893+129A>T
c.-257-1933A>T (n.-257-1933A>T)
c.586+750A>T (n.586+750A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994330G>ACA386966651HNF1Ac.750+130G>A (n.750+130G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1015G>A
n.43-3161G>A
n.191-3161G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.713+624G>A (n.713+624G>A)
c.633+704G>A (n.633+704G>A)
c.73-2287G>A (n.73-2287G>A)
c.893+130G>A
c.-257-1932G>A (n.-257-1932G>A)
c.586+751G>A (n.586+751G>A)
 gnomAD v4
12g.120994330G>CCA386966652HNF1Ac.750+130G>C (n.750+130G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1015G>C
n.43-3161G>C
n.191-3161G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.713+624G>C (n.713+624G>C)
c.633+704G>C (n.633+704G>C)
c.73-2287G>C (n.73-2287G>C)
c.893+130G>C
c.-257-1932G>C (n.-257-1932G>C)
c.586+751G>C (n.586+751G>C)
12g.120994330G>TCA386966653HNF1Ac.750+130G>T (n.750+130G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1015G>T
n.43-3161G>T
n.191-3161G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.713+624G>T (n.713+624G>T)
c.633+704G>T (n.633+704G>T)
c.73-2287G>T (n.73-2287G>T)
c.893+130G>T
c.-257-1932G>T (n.-257-1932G>T)
c.586+751G>T (n.586+751G>T)
12g.120994331G>ACA386966654HNF1Ac.750+131G>A (n.750+131G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1016G>A
n.43-3160G>A
n.191-3160G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.713+625G>A (n.713+625G>A)
c.633+705G>A (n.633+705G>A)
c.73-2286G>A (n.73-2286G>A)
c.893+131G>A
c.-257-1931G>A (n.-257-1931G>A)
c.586+752G>A (n.586+752G>A)
 dbSNP
12g.120994331G>CCA386966655HNF1Ac.750+131G>C (n.750+131G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1016G>C
n.43-3160G>C
n.191-3160G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.713+625G>C (n.713+625G>C)
c.633+705G>C (n.633+705G>C)
c.73-2286G>C (n.73-2286G>C)
c.893+131G>C
c.-257-1931G>C (n.-257-1931G>C)
c.586+752G>C (n.586+752G>C)
12g.120994331G=CA2067679672HNF1Ac.750+131G= (n.750+131G=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1016G=
n.43-3160G=
n.191-3160G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.713+625G= (n.713+625G=)
c.633+705G= (n.633+705G=)
c.73-2286G= (n.73-2286G=)
c.893+131G=
c.-257-1931G= (n.-257-1931G=)
c.586+752G= (n.586+752G=)
12g.120994331G>TCA386966656HNF1Ac.750+131G>T (n.750+131G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1016G>T
n.43-3160G>T
n.191-3160G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.713+625G>T (n.713+625G>T)
c.633+705G>T (n.633+705G>T)
c.73-2286G>T (n.73-2286G>T)
c.893+131G>T
c.-257-1931G>T (n.-257-1931G>T)
c.586+752G>T (n.586+752G>T)
 gnomAD v4
12g.120994332C>ACA482430676HNF1Ac.750+132C>A (n.750+132C>A)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1017C>A
n.43-3159C>A
n.191-3159C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.713+626C>A (n.713+626C>A)
c.633+706C>A (n.633+706C>A)
c.73-2285C>A (n.73-2285C>A)
c.893+132C>A
c.-257-1930C>A (n.-257-1930C>A)
c.586+753C>A (n.586+753C>A)
12g.120994332C=CA2067679677HNF1Ac.750+132C= (n.750+132C=)
c.882C= (p.Gly294=)
n.1017C=
n.43-3159C=
n.191-3159C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.713+626C= (n.713+626C=)
c.633+706C= (n.633+706C=)
c.73-2285C= (n.73-2285C=)
c.893+132C=
c.-257-1930C= (n.-257-1930C=)
c.586+753C= (n.586+753C=)
12g.120994332C>GCA482430677HNF1Ac.750+132C>G (n.750+132C>G)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1017C>G
n.43-3159C>G
n.191-3159C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.713+626C>G (n.713+626C>G)
c.633+706C>G (n.633+706C>G)
c.73-2285C>G (n.73-2285C>G)
c.893+132C>G
c.-257-1930C>G (n.-257-1930C>G)
c.586+753C>G (n.586+753C>G)
 dbSNP
12g.120994332C>TCA482430678HNF1Ac.750+132C>T (n.750+132C>T)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1017C>T
n.43-3159C>T
n.191-3159C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.713+626C>T (n.713+626C>T)
c.633+706C>T (n.633+706C>T)
c.73-2285C>T (n.73-2285C>T)
c.893+132C>T
c.-257-1930C>T (n.-257-1930C>T)
c.586+753C>T (n.586+753C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994333C>ACA386966657HNF1Ac.750+133C>A (n.750+133C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1018C>A
n.43-3158C>A
n.191-3158C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.713+627C>A (n.713+627C>A)
c.633+707C>A (n.633+707C>A)
c.73-2284C>A (n.73-2284C>A)
c.893+133C>A
c.-257-1929C>A (n.-257-1929C>A)
c.586+754C>A (n.586+754C>A)
12g.120994333C=CA2067679680HNF1Ac.750+133C= (n.750+133C=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1018C=
n.43-3158C=
n.191-3158C=
c.696C= (p.Ala232=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.713+627C= (n.713+627C=)
c.633+707C= (n.633+707C=)
c.73-2284C= (n.73-2284C=)
c.893+133C=
c.-257-1929C= (n.-257-1929C=)
c.586+754C= (n.586+754C=)
12g.120994333C>GCA386966659HNF1Ac.750+133C>G (n.750+133C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1018C>G
n.43-3158C>G
n.191-3158C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.713+627C>G (n.713+627C>G)
c.633+707C>G (n.633+707C>G)
c.73-2284C>G (n.73-2284C>G)
c.893+133C>G
c.-257-1929C>G (n.-257-1929C>G)
c.586+754C>G (n.586+754C>G)
 dbSNP
12g.120994333C>TCA386966658HNF1Ac.750+133C>T (n.750+133C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1018C>T
n.43-3158C>T
n.191-3158C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.713+627C>T (n.713+627C>T)
c.633+707C>T (n.633+707C>T)
c.73-2284C>T (n.73-2284C>T)
c.893+133C>T
c.-257-1929C>T (n.-257-1929C>T)
c.586+754C>T (n.586+754C>T)
 dbSNP
12g.120994335_120994340delCA2797726221HNF1Ac.750+135_750+140del (n.750+135_750+140del)
c.885_890del (p.Gly296_Pro297del)
n.1020_1025del
n.43-3156_43-3151del
n.191-3156_191-3151del
c.698_703del (p.Arg233_Asp234del)
c.*325_*330del (n.*325_*330del)
c.713+629_713+634del (n.713+629_713+634del)
c.633+709_633+714del (n.633+709_633+714del)
c.73-2282_73-2277del (n.73-2282_73-2277del)
c.893+135_893+140del
c.-257-1927_-257-1922del (n.-257-1927_-257-1922del)
c.586+756_586+761del (n.586+756_586+761del)
12g.120994334C>ACA386966660HNF1Ac.750+134C>A (n.750+134C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1019C>A
n.43-3157C>A
n.191-3157C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.713+628C>A (n.713+628C>A)
c.633+708C>A (n.633+708C>A)
c.73-2283C>A (n.73-2283C>A)
c.893+134C>A
c.-257-1928C>A (n.-257-1928C>A)
c.586+755C>A (n.586+755C>A)
12g.120994334C=CA2067679687HNF1Ac.750+134C= (n.750+134C=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.1019C=
n.43-3157C=
n.191-3157C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.713+628C= (n.713+628C=)
c.633+708C= (n.633+708C=)
c.73-2283C= (n.73-2283C=)
c.893+134C=
c.-257-1928C= (n.-257-1928C=)
c.586+755C= (n.586+755C=)
12g.120994334C>GCA386966661HNF1Ac.750+134C>G (n.750+134C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1019C>G
n.43-3157C>G
n.191-3157C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.713+628C>G (n.713+628C>G)
c.633+708C>G (n.633+708C>G)
c.73-2283C>G (n.73-2283C>G)
c.893+134C>G
c.-257-1928C>G (n.-257-1928C>G)
c.586+755C>G (n.586+755C>G)
12g.120994334C>TCA6831861HNF1Ac.750+134C>T (n.750+134C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1019C>T
n.43-3157C>T
n.191-3157C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.713+628C>T (n.713+628C>T)
c.633+708C>T (n.633+708C>T)
c.73-2283C>T (n.73-2283C>T)
c.893+134C>T
c.-257-1928C>T (n.-257-1928C>T)
c.586+755C>T (n.586+755C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994335G>ACA6831862HNF1Ac.750+135G>A (n.750+135G>A)
c.885G>A (p.Pro295=)
n.1020G>A
n.43-3156G>A
n.191-3156G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.713+629G>A (n.713+629G>A)
c.633+709G>A (n.633+709G>A)
c.73-2282G>A (n.73-2282G>A)
c.893+135G>A
c.-257-1927G>A (n.-257-1927G>A)
c.586+756G>A (n.586+756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994335G>CCA482430679HNF1Ac.750+135G>C (n.750+135G>C)
c.885G>C (p.Pro295=)
n.1020G>C
n.43-3156G>C
n.191-3156G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.713+629G>C (n.713+629G>C)
c.633+709G>C (n.633+709G>C)
c.73-2282G>C (n.73-2282G>C)
c.893+135G>C
c.-257-1927G>C (n.-257-1927G>C)
c.586+756G>C (n.586+756G>C)
 dbSNP
12g.120994335G=CA2067679690HNF1Ac.750+135G= (n.750+135G=)
c.885G= (p.Pro295=)
n.1020G=
n.43-3156G=
n.191-3156G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.713+629G= (n.713+629G=)
c.633+709G= (n.633+709G=)
c.73-2282G= (n.73-2282G=)
c.893+135G=
c.-257-1927G= (n.-257-1927G=)
c.586+756G= (n.586+756G=)
12g.120994335G>TCA482430680HNF1Ac.750+135G>T (n.750+135G>T)
c.885G>T (p.Pro295=)
n.1020G>T
n.43-3156G>T
n.191-3156G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.713+629G>T (n.713+629G>T)
c.633+709G>T (n.633+709G>T)
c.73-2282G>T (n.73-2282G>T)
c.893+135G>T
c.-257-1927G>T (n.-257-1927G>T)
c.586+756G>T (n.586+756G>T)
 dbSNP
12g.120994336G>ACA386966662HNF1Ac.750+136G>A (n.750+136G>A)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1021G>A
n.43-3155G>A
n.191-3155G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.713+630G>A (n.713+630G>A)
c.633+710G>A (n.633+710G>A)
c.73-2281G>A (n.73-2281G>A)
c.893+136G>A
c.-257-1926G>A (n.-257-1926G>A)
c.586+757G>A (n.586+757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994336G>CCA386966663HNF1Ac.750+136G>C (n.750+136G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1021G>C
n.43-3155G>C
n.191-3155G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.713+630G>C (n.713+630G>C)
c.633+710G>C (n.633+710G>C)
c.73-2281G>C (n.73-2281G>C)
c.893+136G>C
c.-257-1926G>C (n.-257-1926G>C)
c.586+757G>C (n.586+757G>C)
 dbSNP
12g.120994336G>TCA386966664HNF1Ac.750+136G>T (n.750+136G>T)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1021G>T
n.43-3155G>T
n.191-3155G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.713+630G>T (n.713+630G>T)
c.633+710G>T (n.633+710G>T)
c.73-2281G>T (n.73-2281G>T)
c.893+136G>T
c.-257-1926G>T (n.-257-1926G>T)
c.586+757G>T (n.586+757G>T)
12g.120994337G>ACA386966665HNF1Ac.750+137G>A (n.750+137G>A)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1022G>A
n.43-3154G>A
n.191-3154G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.713+631G>A (n.713+631G>A)
c.633+711G>A (n.633+711G>A)
c.73-2280G>A (n.73-2280G>A)
c.893+137G>A
c.-257-1925G>A (n.-257-1925G>A)
c.586+758G>A (n.586+758G>A)
 dbSNP
12g.120994337G>CCA386966667HNF1Ac.750+137G>C (n.750+137G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1022G>C
n.43-3154G>C
n.191-3154G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.713+631G>C (n.713+631G>C)
c.633+711G>C (n.633+711G>C)
c.73-2280G>C (n.73-2280G>C)
c.893+137G>C
c.-257-1925G>C (n.-257-1925G>C)
c.586+758G>C (n.586+758G>C)
 dbSNP
12g.120994337G>TCA386966668HNF1Ac.750+137G>T (n.750+137G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1022G>T
n.43-3154G>T
n.191-3154G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.713+631G>T (n.713+631G>T)
c.633+711G>T (n.633+711G>T)
c.73-2280G>T (n.73-2280G>T)
c.893+137G>T
c.-257-1925G>T (n.-257-1925G>T)
c.586+758G>T (n.586+758G>T)
12g.120994338A>CCA482430681HNF1Ac.750+138A>C (n.750+138A>C)
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1023A>C
n.43-3153A>C
n.191-3153A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.713+632A>C (n.713+632A>C)
c.633+712A>C (n.633+712A>C)
c.73-2279A>C (n.73-2279A>C)
c.893+138A>C
c.-257-1924A>C (n.-257-1924A>C)
c.586+759A>C (n.586+759A>C)
 dbSNP
12g.120994338A>GCA482430682HNF1Ac.750+138A>G (n.750+138A>G)
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1023A>G
n.43-3153A>G
n.191-3153A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.713+632A>G (n.713+632A>G)
c.633+712A>G (n.633+712A>G)
c.73-2279A>G (n.73-2279A>G)
c.893+138A>G
c.-257-1924A>G (n.-257-1924A>G)
c.586+759A>G (n.586+759A>G)
 dbSNP
12g.120994338A>TCA482430683HNF1Ac.750+138A>T (n.750+138A>T)
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1023A>T
n.43-3153A>T
n.191-3153A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.713+632A>T (n.713+632A>T)
c.633+712A>T (n.633+712A>T)
c.73-2279A>T (n.73-2279A>T)
c.893+138A>T
c.-257-1924A>T (n.-257-1924A>T)
c.586+759A>T (n.586+759A>T)
 dbSNP
12g.120994339C>ACA386966670HNF1Ac.750+139C>A (n.750+139C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1024C>A
n.43-3152C>A
n.191-3152C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.713+633C>A (n.713+633C>A)
c.633+713C>A (n.633+713C>A)
c.73-2278C>A (n.73-2278C>A)
c.893+139C>A
c.-257-1923C>A (n.-257-1923C>A)
c.586+760C>A (n.586+760C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994339C=CA2067679702HNF1Ac.750+139C= (n.750+139C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.1024C=
n.43-3152C=
n.191-3152C=
c.702C= (p.Asp234=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.713+633C= (n.713+633C=)
c.633+713C= (n.633+713C=)
c.73-2278C= (n.73-2278C=)
c.893+139C=
c.-257-1923C= (n.-257-1923C=)
c.586+760C= (n.586+760C=)
12g.120994339C>GCA386966671HNF1Ac.750+139C>G (n.750+139C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1024C>G
n.43-3152C>G
n.191-3152C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.713+633C>G (n.713+633C>G)
c.633+713C>G (n.633+713C>G)
c.73-2278C>G (n.73-2278C>G)
c.893+139C>G
c.-257-1923C>G (n.-257-1923C>G)
c.586+760C>G (n.586+760C>G)
 dbSNP
12g.120994339C>TCA386966669HNF1Ac.750+139C>T (n.750+139C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1024C>T
n.43-3152C>T
n.191-3152C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.713+633C>T (n.713+633C>T)
c.633+713C>T (n.633+713C>T)
c.73-2278C>T (n.73-2278C>T)
c.893+139C>T
c.-257-1923C>T (n.-257-1923C>T)
c.586+760C>T (n.586+760C>T)
 gnomAD v4
12g.120994340C>ACA386966672HNF1Ac.750+140C>A (n.750+140C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.1025C>A
n.43-3151C>A
n.191-3151C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.713+634C>A (n.713+634C>A)
c.633+714C>A (n.633+714C>A)
c.73-2277C>A (n.73-2277C>A)
c.893+140C>A
c.-257-1922C>A (n.-257-1922C>A)
c.586+761C>A (n.586+761C>A)
12g.120994340C=CA2067679705HNF1Ac.750+140C= (n.750+140C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.1025C=
n.43-3151C=
n.191-3151C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.713+634C= (n.713+634C=)
c.633+714C= (n.633+714C=)
c.73-2277C= (n.73-2277C=)
c.893+140C=
c.-257-1922C= (n.-257-1922C=)
c.586+761C= (n.586+761C=)
12g.120994340C>GCA386966673HNF1Ac.750+140C>G (n.750+140C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1025C>G
n.43-3151C>G
n.191-3151C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.713+634C>G (n.713+634C>G)
c.633+714C>G (n.633+714C>G)
c.73-2277C>G (n.73-2277C>G)
c.893+140C>G
c.-257-1922C>G (n.-257-1922C>G)
c.586+761C>G (n.586+761C>G)
 dbSNP
12g.120994340C>TCA386966674HNF1Ac.750+140C>T (n.750+140C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1025C>T
n.43-3151C>T
n.191-3151C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.713+634C>T (n.713+634C>T)
c.633+714C>T (n.633+714C>T)
c.73-2277C>T (n.73-2277C>T)
c.893+140C>T
c.-257-1922C>T (n.-257-1922C>T)
c.586+761C>T (n.586+761C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994341T>ACA482430685HNF1Ac.750+141T>A (n.750+141T>A)
c.891T>A (p.Pro297=)
n.1026T>A
n.43-3150T>A
n.191-3150T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.713+635T>A (n.713+635T>A)
c.633+715T>A (n.633+715T>A)
c.73-2276T>A (n.73-2276T>A)
c.893+141T>A
c.-257-1921T>A (n.-257-1921T>A)
c.586+762T>A (n.586+762T>A)
 dbSNP
12g.120994341T>CCA482430684HNF1Ac.750+141T>C (n.750+141T>C)
c.891T>C (p.Pro297=)
n.1026T>C
n.43-3150T>C
n.191-3150T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.713+635T>C (n.713+635T>C)
c.633+715T>C (n.633+715T>C)
c.73-2276T>C (n.73-2276T>C)
c.893+141T>C
c.-257-1921T>C (n.-257-1921T>C)
c.586+762T>C (n.586+762T>C)
 dbSNP
12g.120994341T>GCA482430686HNF1Ac.750+141T>G (n.750+141T>G)
c.891T>G (p.Pro297=)
n.1026T>G
n.43-3150T>G
n.191-3150T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.713+635T>G (n.713+635T>G)
c.633+715T>G (n.633+715T>G)
c.73-2276T>G (n.73-2276T>G)
c.893+141T>G
c.-257-1921T>G (n.-257-1921T>G)
c.586+762T>G (n.586+762T>G)
12g.120994342G>ACA386966675HNF1Ac.750+142G>A (n.750+142G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1027G>A
n.43-3149G>A
n.191-3149G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.713+636G>A (n.713+636G>A)
c.633+716G>A (n.633+716G>A)
c.73-2275G>A (n.73-2275G>A)
c.893+142G>A
c.-257-1920G>A (n.-257-1920G>A)
c.586+763G>A (n.586+763G>A)
 dbSNP
12g.120994342G>CCA386966676HNF1Ac.750+142G>C (n.750+142G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1027G>C
n.43-3149G>C
n.191-3149G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.713+636G>C (n.713+636G>C)
c.633+716G>C (n.633+716G>C)
c.73-2275G>C (n.73-2275G>C)
c.893+142G>C
c.-257-1920G>C (n.-257-1920G>C)
c.586+763G>C (n.586+763G>C)
 dbSNP
12g.120994342G=CA2067679710HNF1Ac.750+142G= (n.750+142G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.1027G=
n.43-3149G=
n.191-3149G=
c.705G= (p.Leu235=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.713+636G= (n.713+636G=)
c.633+716G= (n.633+716G=)
c.73-2275G= (n.73-2275G=)
c.893+142G=
c.-257-1920G= (n.-257-1920G=)
c.586+763G= (n.586+763G=)
12g.120994342G>TCA386966677HNF1Ac.750+142G>T (n.750+142G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1027G>T
n.43-3149G>T
n.191-3149G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.713+636G>T (n.713+636G>T)
c.633+716G>T (n.633+716G>T)
c.73-2275G>T (n.73-2275G>T)
c.893+142G>T
c.-257-1920G>T (n.-257-1920G>T)
c.586+763G>T (n.586+763G>T)
 gnomAD v4
12g.120994342dupCA2695217496HNF1Ac.750+142dup (n.750+142dup)
c.892dup (p.Ala298GlyfsTer19)
n.1027dup
n.43-3149dup
n.191-3149dup
c.705dup (p.Arg236AlafsTer?)
c.*332dup (n.*332dup)
c.713+636dup (n.713+636dup)
c.633+716dup (n.633+716dup)
c.73-2275dup (n.73-2275dup)
c.893+142dup
c.-257-1920dup (n.-257-1920dup)
c.586+763dup (n.586+763dup)
12g.120994343C>ACA386966679HNF1Ac.750+143C>A (n.750+143C>A)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
n.1028C>A
n.43-3148C>A
n.191-3148C>A
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.713+637C>A (n.713+637C>A)
c.633+717C>A (n.633+717C>A)
c.73-2274C>A (n.73-2274C>A)
c.893+143C>A
c.-257-1919C>A (n.-257-1919C>A)
c.586+764C>A (n.586+764C>A)
 dbSNP
12g.120994343C=CA2067679715HNF1Ac.750+143C= (n.750+143C=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.1028C=
n.43-3148C=
n.191-3148C=
c.706C= (p.Arg236=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.713+637C= (n.713+637C=)
c.633+717C= (n.633+717C=)
c.73-2274C= (n.73-2274C=)
c.893+143C=
c.-257-1919C= (n.-257-1919C=)
c.586+764C= (n.586+764C=)
12g.120994343C>GCA386966678HNF1Ac.750+143C>G (n.750+143C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1028C>G
n.43-3148C>G
n.191-3148C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.713+637C>G (n.713+637C>G)
c.633+717C>G (n.633+717C>G)
c.73-2274C>G (n.73-2274C>G)
c.893+143C>G
c.-257-1919C>G (n.-257-1919C>G)
c.586+764C>G (n.586+764C>G)
 dbSNP
12g.120994343C>TCA6831863HNF1Ac.750+143C>T (n.750+143C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1028C>T
n.43-3148C>T
n.191-3148C>T
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.713+637C>T (n.713+637C>T)
c.633+717C>T (n.633+717C>T)
c.73-2274C>T (n.73-2274C>T)
c.893+143C>T
c.-257-1919C>T (n.-257-1919C>T)
c.586+764C>T (n.586+764C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994344G>ACA244533151HNF1Ac.750+144G>A (n.750+144G>A)
c.894G>A (p.Ala298=)
n.1029G>A
n.43-3147G>A
n.191-3147G>A
c.707G>A (p.Arg236His)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.713+638G>A (n.713+638G>A)
c.633+718G>A (n.633+718G>A)
c.73-2273G>A (n.73-2273G>A)
c.893+144G>A
c.-257-1918G>A (n.-257-1918G>A)
c.586+765G>A (n.586+765G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994344G>CCA482430687HNF1Ac.750+144G>C (n.750+144G>C)
c.894G>C (p.Ala298=)
n.1029G>C
n.43-3147G>C
n.191-3147G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.713+638G>C (n.713+638G>C)
c.633+718G>C (n.633+718G>C)
c.73-2273G>C (n.73-2273G>C)
c.893+144G>C
c.-257-1918G>C (n.-257-1918G>C)
c.586+765G>C (n.586+765G>C)
 dbSNP
12g.120994344G=CA2067679731HNF1Ac.750+144G= (n.750+144G=)
c.894G= (p.Ala298=)
n.1029G=
n.43-3147G=
n.191-3147G=
c.707G= (p.Arg236=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.713+638G= (n.713+638G=)
c.633+718G= (n.633+718G=)
c.73-2273G= (n.73-2273G=)
c.893+144G=
c.-257-1918G= (n.-257-1918G=)
c.586+765G= (n.586+765G=)
12g.120994344G>TCA482430688HNF1Ac.750+144G>T (n.750+144G>T)
c.894G>T (p.Ala298=)
n.1029G>T
n.43-3147G>T
n.191-3147G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.713+638G>T (n.713+638G>T)
c.633+718G>T (n.633+718G>T)
c.73-2273G>T (n.73-2273G>T)
c.893+144G>T
c.-257-1918G>T (n.-257-1918G>T)
c.586+765G>T (n.586+765G>T)
 gnomAD v4
12g.120994345C>ACA386966680HNF1Ac.750+145C>A (n.750+145C>A)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1030C>A
n.43-3146C>A
n.191-3146C>A
c.708C>A (p.Arg236=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.713+639C>A (n.713+639C>A)
c.633+719C>A (n.633+719C>A)
c.73-2272C>A (n.73-2272C>A)
c.893+145C>A
c.-257-1917C>A (n.-257-1917C>A)
c.586+766C>A (n.586+766C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994345C>GCA386966682HNF1Ac.750+145C>G (n.750+145C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1030C>G
n.43-3146C>G
n.191-3146C>G
c.708C>G (p.Arg236=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.713+639C>G (n.713+639C>G)
c.633+719C>G (n.633+719C>G)
c.73-2272C>G (n.73-2272C>G)
c.893+145C>G
c.-257-1917C>G (n.-257-1917C>G)
c.586+766C>G (n.586+766C>G)
 dbSNP
12g.120994345C>TCA482430689HNF1Ac.750+145C>T (n.750+145C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1030C>T
n.43-3146C>T
n.191-3146C>T
c.708C>T (p.Arg236=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.713+639C>T (n.713+639C>T)
c.633+719C>T (n.633+719C>T)
c.73-2272C>T (n.73-2272C>T)
c.893+145C>T
c.-257-1917C>T (n.-257-1917C>T)
c.586+766C>T (n.586+766C>T)
12g.120994346T>ACA386966685HNF1Ac.750+146T>A (n.750+146T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1031T>A
n.43-3145T>A
n.191-3145T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.713+640T>A (n.713+640T>A)
c.633+720T>A (n.633+720T>A)
c.73-2271T>A (n.73-2271T>A)
c.893+146T>A
c.-257-1916T>A (n.-257-1916T>A)
c.586+767T>A (n.586+767T>A)
 dbSNP
12g.120994346T>CCA386966687HNF1Ac.750+146T>C (n.750+146T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1031T>C
n.43-3145T>C
n.191-3145T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.713+640T>C (n.713+640T>C)
c.633+720T>C (n.633+720T>C)
c.73-2271T>C (n.73-2271T>C)
c.893+146T>C
c.-257-1916T>C (n.-257-1916T>C)
c.586+767T>C (n.586+767T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994346T>GCA386966689HNF1Ac.750+146T>G (n.750+146T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1031T>G
n.43-3145T>G
n.191-3145T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.713+640T>G (n.713+640T>G)
c.633+720T>G (n.633+720T>G)
c.73-2271T>G (n.73-2271T>G)
c.893+146T>G
c.-257-1916T>G (n.-257-1916T>G)
c.586+767T>G (n.586+767T>G)
12g.120994347G>ACA482430690HNF1Ac.750+147G>A (n.750+147G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1032G>A
n.43-3144G>A
n.191-3144G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.713+641G>A (n.713+641G>A)
c.633+721G>A (n.633+721G>A)
c.73-2270G>A (n.73-2270G>A)
c.893+147G>A
c.-257-1915G>A (n.-257-1915G>A)
c.586+768G>A (n.586+768G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994347G>CCA482430691HNF1Ac.750+147G>C (n.750+147G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1032G>C
n.43-3144G>C
n.191-3144G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.713+641G>C (n.713+641G>C)
c.633+721G>C (n.633+721G>C)
c.73-2270G>C (n.73-2270G>C)
c.893+147G>C
c.-257-1915G>C (n.-257-1915G>C)
c.586+768G>C (n.586+768G>C)
 dbSNP
12g.120994347G=CA2067679738HNF1Ac.750+147G= (n.750+147G=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.1032G=
n.43-3144G=
n.191-3144G=
c.710G= (p.Cys237=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.713+641G= (n.713+641G=)
c.633+721G= (n.633+721G=)
c.73-2270G= (n.73-2270G=)
c.893+147G=
c.-257-1915G= (n.-257-1915G=)
c.586+768G= (n.586+768G=)
12g.120994347G>TCA482430692HNF1Ac.750+147G>T (n.750+147G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1032G>T
n.43-3144G>T
n.191-3144G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.713+641G>T (n.713+641G>T)
c.633+721G>T (n.633+721G>T)
c.73-2270G>T (n.73-2270G>T)
c.893+147G>T
c.-257-1915G>T (n.-257-1915G>T)
c.586+768G>T (n.586+768G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994348C>ACA386966695HNF1Ac.750+148C>A (n.750+148C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1033C>A
n.43-3143C>A
n.191-3143C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.713+642C>A (n.713+642C>A)
c.633+722C>A (n.633+722C>A)
c.73-2269C>A (n.73-2269C>A)
c.893+148C>A
c.-257-1914C>A (n.-257-1914C>A)
c.586+769C>A (n.586+769C>A)
 dbSNP
12g.120994348C=CA2067679743HNF1Ac.750+148C= (n.750+148C=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.1033C=
n.43-3143C=
n.191-3143C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.713+642C= (n.713+642C=)
c.633+722C= (n.633+722C=)
c.73-2269C= (n.73-2269C=)
c.893+148C=
c.-257-1914C= (n.-257-1914C=)
c.586+769C= (n.586+769C=)
12g.120994348C>GCA386966692HNF1Ac.750+148C>G (n.750+148C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1033C>G
n.43-3143C>G
n.191-3143C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.713+642C>G (n.713+642C>G)
c.633+722C>G (n.633+722C>G)
c.73-2269C>G (n.73-2269C>G)
c.893+148C>G
c.-257-1914C>G (n.-257-1914C>G)
c.586+769C>G (n.586+769C>G)
 dbSNP
12g.120994348C>TCA244533156HNF1Ac.750+148C>T (n.750+148C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1033C>T
n.43-3143C>T
n.191-3143C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.713+642C>T (n.713+642C>T)
c.633+722C>T (n.633+722C>T)
c.73-2269C>T (n.73-2269C>T)
c.893+148C>T
c.-257-1914C>T (n.-257-1914C>T)
c.586+769C>T (n.586+769C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994350delCA2695217497HNF1Ac.750+150del (n.750+150del)
c.900del (p.Ala301LeufsTer?)
n.1035del
n.43-3141del
n.191-3141del
c.713del (p.Pro238ArgfsTer16)
c.*340del (n.*340del)
c.713+644del (n.713+644del)
c.633+724del (n.633+724del)
c.73-2267del (n.73-2267del)
c.893+150del
c.-257-1912del (n.-257-1912del)
c.586+771del (n.586+771del)
12g.120994349C>ACA386966697HNF1Ac.750+149C>A (n.750+149C>A)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1034C>A
n.43-3142C>A
n.191-3142C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.713+643C>A (n.713+643C>A)
c.633+723C>A (n.633+723C>A)
c.73-2268C>A (n.73-2268C>A)
c.893+149C>A
c.-257-1913C>A (n.-257-1913C>A)
c.586+770C>A (n.586+770C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994349C>GCA386966700HNF1Ac.750+149C>G (n.750+149C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1034C>G
n.43-3142C>G
n.191-3142C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.713+643C>G (n.713+643C>G)
c.633+723C>G (n.633+723C>G)
c.73-2268C>G (n.73-2268C>G)
c.893+149C>G
c.-257-1913C>G (n.-257-1913C>G)
c.586+770C>G (n.586+770C>G)
 dbSNP
12g.120994349C>TCA386966702HNF1Ac.750+149C>T (n.750+149C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1034C>T
n.43-3142C>T
n.191-3142C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.713+643C>T (n.713+643C>T)
c.633+723C>T (n.633+723C>T)
c.73-2268C>T (n.73-2268C>T)
c.893+149C>T
c.-257-1913C>T (n.-257-1913C>T)
c.586+770C>T (n.586+770C>T)
12g.120994349_120994350delinsTCCCCTGCA2580085933HNF1Ac.750+149_750+150delinsTCCCCTG (n.750+149_750+150delinsTCCCCTG)
c.899_900delinsTCCCCTG (p.Pro300LeufsTer?)
n.1034_1035delinsTCCCCTG
n.43-3142_43-3141delinsTCCCCTG
n.191-3142_191-3141delinsTCCCCTG
c.712_713delinsTCCCCTG (p.Pro238SerfsTer18)
c.*339_*340delinsTCCCCTG (n.*339_*340delinsTCCCCTG)
c.713+643_713+644delinsTCCCCTG (n.713+643_713+644delinsTCCCCTG)
c.633+723_633+724delinsTCCCCTG (n.633+723_633+724delinsTCCCCTG)
c.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG (n.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG)
c.893+149_893+150delinsTCCCCTG
c.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG (n.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG)
c.586+770_586+771delinsTCCCCTG (n.586+770_586+771delinsTCCCCTG)
 ClinVar dbSNP
12g.120994350C>ACA482430693HNF1Ac.750+150C>A (n.750+150C>A)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1035C>A
n.43-3141C>A
n.191-3141C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.713+644C>A (n.713+644C>A)
c.633+724C>A (n.633+724C>A)
c.73-2267C>A (n.73-2267C>A)
c.893+150C>A
c.-257-1912C>A (n.-257-1912C>A)
c.586+771C>A (n.586+771C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994350C=CA2067679748HNF1Ac.750+150C= (n.750+150C=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.1035C=
n.43-3141C=
n.191-3141C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.713+644C= (n.713+644C=)
c.633+724C= (n.633+724C=)
c.73-2267C= (n.73-2267C=)
c.893+150C=
c.-257-1912C= (n.-257-1912C=)
c.586+771C= (n.586+771C=)
12g.120994350C>GCA482430694HNF1Ac.750+150C>G (n.750+150C>G)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1035C>G
n.43-3141C>G
n.191-3141C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.713+644C>G (n.713+644C>G)
c.633+724C>G (n.633+724C>G)
c.73-2267C>G (n.73-2267C>G)
c.893+150C>G
c.-257-1912C>G (n.-257-1912C>G)
c.586+771C>G (n.586+771C>G)
12g.120994350C>TCA6831864HNF1Ac.750+150C>T (n.750+150C>T)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1035C>T
n.43-3141C>T
n.191-3141C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.713+644C>T (n.713+644C>T)
c.633+724C>T (n.633+724C>T)
c.73-2267C>T (n.73-2267C>T)
c.893+150C>T
c.-257-1912C>T (n.-257-1912C>T)
c.586+771C>T (n.586+771C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G>ACA6831865HNF1Ac.750+151G>A (n.750+151G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1036G>A
n.43-3140G>A
n.191-3140G>A
c.714G>A (p.Pro238=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.713+645G>A (n.713+645G>A)
c.633+725G>A (n.633+725G>A)
c.73-2266G>A (n.73-2266G>A)
c.893+151G>A
c.-257-1911G>A (n.-257-1911G>A)
c.586+772G>A (n.586+772G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G>CCA6831866HNF1Ac.750+151G>C (n.750+151G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1036G>C
n.43-3140G>C
n.191-3140G>C
c.714G>C (p.Pro238=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.713+645G>C (n.713+645G>C)
c.633+725G>C (n.633+725G>C)
c.73-2266G>C (n.73-2266G>C)
c.893+151G>C
c.-257-1911G>C (n.-257-1911G>C)
c.586+772G>C (n.586+772G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G=CA2067679758HNF1Ac.750+151G= (n.750+151G=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.1036G=
n.43-3140G=
n.191-3140G=
c.714G= (p.Pro238=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.713+645G= (n.713+645G=)
c.633+725G= (n.633+725G=)
c.73-2266G= (n.73-2266G=)
c.893+151G=
c.-257-1911G= (n.-257-1911G=)
c.586+772G= (n.586+772G=)
12g.120994351G>TCA386966707HNF1Ac.750+151G>T (n.750+151G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1036G>T
n.43-3140G>T
n.191-3140G>T
c.714G>T (p.Pro238=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.713+645G>T (n.713+645G>T)
c.633+725G>T (n.633+725G>T)
c.73-2266G>T (n.73-2266G>T)
c.893+151G>T
c.-257-1911G>T (n.-257-1911G>T)
c.586+772G>T (n.586+772G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994352C>ACA386966711HNF1Ac.750+152C>A (n.750+152C>A)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1037C>A
n.43-3139C>A
n.191-3139C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.713+646C>A (n.713+646C>A)
c.633+726C>A (n.633+726C>A)
c.73-2265C>A (n.73-2265C>A)
c.893+152C>A
c.-257-1910C>A (n.-257-1910C>A)
c.586+773C>A (n.586+773C>A)
12g.120994352C>GCA386966714HNF1Ac.750+152C>G (n.750+152C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1037C>G
n.43-3139C>G
n.191-3139C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.713+646C>G (n.713+646C>G)
c.633+726C>G (n.633+726C>G)
c.73-2265C>G (n.73-2265C>G)
c.893+152C>G
c.-257-1910C>G (n.-257-1910C>G)
c.586+773C>G (n.586+773C>G)
 dbSNP
12g.120994352C>TCA386966715HNF1Ac.750+152C>T (n.750+152C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1037C>T
n.43-3139C>T
n.191-3139C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.713+646C>T (n.713+646C>T)
c.633+726C>T (n.633+726C>T)
c.73-2265C>T (n.73-2265C>T)
c.893+152C>T
c.-257-1910C>T (n.-257-1910C>T)
c.586+773C>T (n.586+773C>T)
 dbSNP
12g.120994353T>ACA482430695HNF1Ac.750+153T>A (n.750+153T>A)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.1038T>A
n.43-3138T>A
n.191-3138T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.713+647T>A (n.713+647T>A)
c.633+727T>A (n.633+727T>A)
c.73-2264T>A (n.73-2264T>A)
c.893+153T>A
c.-257-1909T>A (n.-257-1909T>A)
c.586+774T>A (n.586+774T>A)
 dbSNP
12g.120994353T>CCA482430696HNF1Ac.750+153T>C (n.750+153T>C)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.1038T>C
n.43-3138T>C
n.191-3138T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.713+647T>C (n.713+647T>C)
c.633+727T>C (n.633+727T>C)
c.73-2264T>C (n.73-2264T>C)
c.893+153T>C
c.-257-1909T>C (n.-257-1909T>C)
c.586+774T>C (n.586+774T>C)
 dbSNP
12g.120994353T>GCA482430697HNF1Ac.750+153T>G (n.750+153T>G)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1038T>G
n.43-3138T>G
n.191-3138T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.713+647T>G (n.713+647T>G)
c.633+727T>G (n.633+727T>G)
c.73-2264T>G (n.73-2264T>G)
c.893+153T>G
c.-257-1909T>G (n.-257-1909T>G)
c.586+774T>G (n.586+774T>G)
12g.120994354C>ACA386966718HNF1Ac.750+154C>A (n.750+154C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1039C>A
n.43-3137C>A
n.191-3137C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.713+648C>A (n.713+648C>A)
c.633+728C>A (n.633+728C>A)
c.73-2263C>A (n.73-2263C>A)
c.893+154C>A
c.-257-1908C>A (n.-257-1908C>A)
c.586+775C>A (n.586+775C>A)
 gnomAD v4
12g.120994354C=CA2067679764HNF1Ac.750+154C= (n.750+154C=)
c.904C= (p.His302=)
n.1039C=
n.43-3137C=
n.191-3137C=
c.717C= (p.Leu239=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.713+648C= (n.713+648C=)
c.633+728C= (n.633+728C=)
c.73-2263C= (n.73-2263C=)
c.893+154C=
c.-257-1908C= (n.-257-1908C=)
c.586+775C= (n.586+775C=)
12g.120994354C>GCA386966721HNF1Ac.750+154C>G (n.750+154C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1039C>G
n.43-3137C>G
n.191-3137C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.713+648C>G (n.713+648C>G)
c.633+728C>G (n.633+728C>G)
c.73-2263C>G (n.73-2263C>G)
c.893+154C>G
c.-257-1908C>G (n.-257-1908C>G)
c.586+775C>G (n.586+775C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994354C>TCA386966723HNF1Ac.750+154C>T (n.750+154C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1039C>T
n.43-3137C>T
n.191-3137C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.713+648C>T (n.713+648C>T)
c.633+728C>T (n.633+728C>T)
c.73-2263C>T (n.73-2263C>T)
c.893+154C>T
c.-257-1908C>T (n.-257-1908C>T)
c.586+775C>T (n.586+775C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994355A>CCA386966725HNF1Ac.750+155A>C (n.750+155A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1040A>C
n.43-3136A>C
n.191-3136A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.713+649A>C (n.713+649A>C)
c.633+729A>C (n.633+729A>C)
c.73-2262A>C (n.73-2262A>C)
c.893+155A>C
c.-257-1907A>C (n.-257-1907A>C)
c.586+776A>C (n.586+776A>C)
 dbSNP
12g.120994355A>GCA386966728HNF1Ac.750+155A>G (n.750+155A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1040A>G
n.43-3136A>G
n.191-3136A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.713+649A>G (n.713+649A>G)
c.633+729A>G (n.633+729A>G)
c.73-2262A>G (n.73-2262A>G)
c.893+155A>G
c.-257-1907A>G (n.-257-1907A>G)
c.586+776A>G (n.586+776A>G)
12g.120994355A>TCA386966726HNF1Ac.750+155A>T (n.750+155A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1040A>T
n.43-3136A>T
n.191-3136A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.713+649A>T (n.713+649A>T)
c.633+729A>T (n.633+729A>T)
c.73-2262A>T (n.73-2262A>T)
c.893+155A>T
c.-257-1907A>T (n.-257-1907A>T)
c.586+776A>T (n.586+776A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994356C>ACA386966731HNF1Ac.750+156C>A (n.750+156C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
n.1041C>A
n.43-3135C>A
n.191-3135C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.713+650C>A (n.713+650C>A)
c.633+730C>A (n.633+730C>A)
c.73-2261C>A (n.73-2261C>A)
c.893+156C>A
c.-257-1906C>A (n.-257-1906C>A)
c.586+777C>A (n.586+777C>A)
12g.120994356C>GCA386966733HNF1Ac.750+156C>G (n.750+156C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
n.1041C>G
n.43-3135C>G
n.191-3135C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.713+650C>G (n.713+650C>G)
c.633+730C>G (n.633+730C>G)
c.73-2261C>G (n.73-2261C>G)
c.893+156C>G
c.-257-1906C>G (n.-257-1906C>G)
c.586+777C>G (n.586+777C>G)
12g.120994356C>TCA482430698HNF1Ac.750+156C>T (n.750+156C>T)
c.906C>T (p.His302=)
n.1041C>T
n.43-3135C>T
n.191-3135C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.713+650C>T (n.713+650C>T)
c.633+730C>T (n.633+730C>T)
c.73-2261C>T (n.73-2261C>T)
c.893+156C>T
c.-257-1906C>T (n.-257-1906C>T)
c.586+777C>T (n.586+777C>T)
 dbSNP
12g.120994357A>CCA386966736HNF1Ac.750+157A>C (n.750+157A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1042A>C
n.43-3134A>C
n.191-3134A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.713+651A>C (n.713+651A>C)
c.633+731A>C (n.633+731A>C)
c.73-2260A>C (n.73-2260A>C)
c.893+157A>C
c.-257-1905A>C (n.-257-1905A>C)
c.586+778A>C (n.586+778A>C)
 dbSNP
12g.120994357A>GCA386966738HNF1Ac.750+157A>G (n.750+157A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1042A>G
n.43-3134A>G
n.191-3134A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.713+651A>G (n.713+651A>G)
c.633+731A>G (n.633+731A>G)
c.73-2260A>G (n.73-2260A>G)
c.893+157A>G
c.-257-1905A>G (n.-257-1905A>G)
c.586+778A>G (n.586+778A>G)
 dbSNP
12g.120994357A>TCA386966740HNF1Ac.750+157A>T (n.750+157A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1042A>T
n.43-3134A>T
n.191-3134A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.713+651A>T (n.713+651A>T)
c.633+731A>T (n.633+731A>T)
c.73-2260A>T (n.73-2260A>T)
c.893+157A>T
c.-257-1905A>T (n.-257-1905A>T)
c.586+778A>T (n.586+778A>T)
12g.120994358G>ACA386966743HNF1Ac.750+158G>A (n.750+158G>A)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1043G>A
n.43-3133G>A
n.191-3133G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.713+652G>A (n.713+652G>A)
c.633+732G>A (n.633+732G>A)
c.73-2259G>A (n.73-2259G>A)
c.893+158G>A
c.-257-1904G>A (n.-257-1904G>A)
c.586+779G>A (n.586+779G>A)
 dbSNP
12g.120994358G>CCA386966744HNF1Ac.750+158G>C (n.750+158G>C)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1043G>C
n.43-3133G>C
n.191-3133G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.713+652G>C (n.713+652G>C)
c.633+732G>C (n.633+732G>C)
c.73-2259G>C (n.73-2259G>C)
c.893+158G>C
c.-257-1904G>C (n.-257-1904G>C)
c.586+779G>C (n.586+779G>C)
 dbSNP
12g.120994358G>TCA386966746HNF1Ac.750+158G>T (n.750+158G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1043G>T
n.43-3133G>T
n.191-3133G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.713+652G>T (n.713+652G>T)
c.633+732G>T (n.633+732G>T)
c.73-2259G>T (n.73-2259G>T)
c.893+158G>T
c.-257-1904G>T (n.-257-1904G>T)
c.586+779G>T (n.586+779G>T)
12g.120994359C>ACA386966750HNF1Ac.750+159C>A (n.750+159C>A)
c.909C>A (p.Ser303Arg)
n.1044C>A
n.43-3132C>A
n.191-3132C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.713+653C>A (n.713+653C>A)
c.633+733C>A (n.633+733C>A)
c.73-2258C>A (n.73-2258C>A)
c.893+159C>A
c.-257-1903C>A (n.-257-1903C>A)
c.586+780C>A (n.586+780C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994359C=CA2067679765HNF1Ac.750+159C= (n.750+159C=)
c.909C= (p.Ser303=)
n.1044C=
n.43-3132C=
n.191-3132C=
c.722C= (p.Ala241=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.713+653C= (n.713+653C=)
c.633+733C= (n.633+733C=)
c.73-2258C= (n.73-2258C=)
c.893+159C=
c.-257-1903C= (n.-257-1903C=)
c.586+780C= (n.586+780C=)
12g.120994359C>GCA386966751HNF1Ac.750+159C>G (n.750+159C>G)
c.909C>G (p.Ser303Arg)
n.1044C>G
n.43-3132C>G
n.191-3132C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.713+653C>G (n.713+653C>G)
c.633+733C>G (n.633+733C>G)
c.73-2258C>G (n.73-2258C>G)
c.893+159C>G
c.-257-1903C>G (n.-257-1903C>G)
c.586+780C>G (n.586+780C>G)
12g.120994359C>TCA482430699HNF1Ac.750+159C>T (n.750+159C>T)
c.909C>T (p.Ser303=)
n.1044C>T
n.43-3132C>T
n.191-3132C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.713+653C>T (n.713+653C>T)
c.633+733C>T (n.633+733C>T)
c.73-2258C>T (n.73-2258C>T)
c.893+159C>T
c.-257-1903C>T (n.-257-1903C>T)
c.586+780C>T (n.586+780C>T)
 dbSNP
12g.120994360T>ACA6831867HNF1Ac.750+160T>A (n.750+160T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1045T>A
n.43-3131T>A
n.191-3131T>A
c.723T>A (p.Ala241=)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.713+654T>A (n.713+654T>A)
c.633+734T>A (n.633+734T>A)
c.73-2257T>A (n.73-2257T>A)
c.893+160T>A
c.-257-1902T>A (n.-257-1902T>A)
c.586+781T>A (n.586+781T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994360T>CCA386966754HNF1Ac.750+160T>C (n.750+160T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1045T>C
n.43-3131T>C
n.191-3131T>C
c.723T>C (p.Ala241=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.713+654T>C (n.713+654T>C)
c.633+734T>C (n.633+734T>C)
c.73-2257T>C (n.73-2257T>C)
c.893+160T>C
c.-257-1902T>C (n.-257-1902T>C)
c.586+781T>C (n.586+781T>C)
12g.120994360T>GCA386966756HNF1Ac.750+160T>G (n.750+160T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.1045T>G
n.43-3131T>G
n.191-3131T>G
c.723T>G (p.Ala241=)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.713+654T>G (n.713+654T>G)
c.633+734T>G (n.633+734T>G)
c.73-2257T>G (n.73-2257T>G)
c.893+160T>G
c.-257-1902T>G (n.-257-1902T>G)
c.586+781T>G (n.586+781T>G)
12g.120994360T=CA2067679769HNF1Ac.750+160T= (n.750+160T=)
c.910T= (p.Ser304=)
n.1045T=
n.43-3131T=
n.191-3131T=
c.723T= (p.Ala241=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.713+654T= (n.713+654T=)
c.633+734T= (n.633+734T=)
c.73-2257T= (n.73-2257T=)
c.893+160T=
c.-257-1902T= (n.-257-1902T=)
c.586+781T= (n.586+781T=)
12g.120994361C>ACA386966762HNF1Ac.750+161C>A (n.750+161C>A)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1046C>A
n.43-3130C>A
n.191-3130C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.713+655C>A (n.713+655C>A)
c.633+735C>A (n.633+735C>A)
c.73-2256C>A (n.73-2256C>A)
c.893+161C>A
c.-257-1901C>A (n.-257-1901C>A)
c.586+782C>A (n.586+782C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994361C=CA2067679774HNF1Ac.750+161C= (n.750+161C=)
c.911C= (p.Ser304=)
n.1046C=
n.43-3130C=
n.191-3130C=
c.724C= (p.Pro242=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.713+655C= (n.713+655C=)
c.633+735C= (n.633+735C=)
c.73-2256C= (n.73-2256C=)
c.893+161C=
c.-257-1901C= (n.-257-1901C=)
c.586+782C= (n.586+782C=)
12g.120994361C>GCA386966759HNF1Ac.750+161C>G (n.750+161C>G)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1046C>G
n.43-3130C>G
n.191-3130C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.713+655C>G (n.713+655C>G)
c.633+735C>G (n.633+735C>G)
c.73-2256C>G (n.73-2256C>G)
c.893+161C>G
c.-257-1901C>G (n.-257-1901C>G)
c.586+782C>G (n.586+782C>G)
 dbSNP
12g.120994361C>TCA386966761HNF1Ac.750+161C>T (n.750+161C>T)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1046C>T
n.43-3130C>T
n.191-3130C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.713+655C>T (n.713+655C>T)
c.633+735C>T (n.633+735C>T)
c.73-2256C>T (n.73-2256C>T)
c.893+161C>T
c.-257-1901C>T (n.-257-1901C>T)
c.586+782C>T (n.586+782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994362C>ACA482430700HNF1Ac.750+162C>A (n.750+162C>A)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.1047C>A
n.43-3129C>A
n.191-3129C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.713+656C>A (n.713+656C>A)
c.633+736C>A (n.633+736C>A)
c.73-2255C>A (n.73-2255C>A)
c.893+162C>A
c.-257-1900C>A (n.-257-1900C>A)
c.586+783C>A (n.586+783C>A)
 dbSNP
12g.120994362C>GCA482430701HNF1Ac.750+162C>G (n.750+162C>G)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.1047C>G
n.43-3129C>G
n.191-3129C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.713+656C>G (n.713+656C>G)
c.633+736C>G (n.633+736C>G)
c.73-2255C>G (n.73-2255C>G)
c.893+162C>G
c.-257-1900C>G (n.-257-1900C>G)
c.586+783C>G (n.586+783C>G)
 dbSNP
12g.120994362C>TCA482430702HNF1Ac.750+162C>T (n.750+162C>T)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.1047C>T
n.43-3129C>T
n.191-3129C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.713+656C>T (n.713+656C>T)
c.633+736C>T (n.633+736C>T)
c.73-2255C>T (n.73-2255C>T)
c.893+162C>T
c.-257-1900C>T (n.-257-1900C>T)
c.586+783C>T (n.586+783C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994363C>ACA386966765HNF1Ac.750+163C>A (n.750+163C>A)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1048C>A
n.43-3128C>A
n.191-3128C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.713+657C>A (n.713+657C>A)
c.633+737C>A (n.633+737C>A)
c.73-2254C>A (n.73-2254C>A)
c.893+163C>A
c.-257-1899C>A (n.-257-1899C>A)
c.586+784C>A (n.586+784C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994363C=CA2067679780HNF1Ac.750+163C= (n.750+163C=)
c.913C= (p.Pro305=)
n.1048C=
n.43-3128C=
n.191-3128C=
c.726C= (p.Pro242=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.713+657C= (n.713+657C=)
c.633+737C= (n.633+737C=)
c.73-2254C= (n.73-2254C=)
c.893+163C=
c.-257-1899C= (n.-257-1899C=)
c.586+784C= (n.586+784C=)
12g.120994363C>GCA386966766HNF1Ac.750+163C>G (n.750+163C>G)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1048C>G
n.43-3128C>G
n.191-3128C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.713+657C>G (n.713+657C>G)
c.633+737C>G (n.633+737C>G)
c.73-2254C>G (n.73-2254C>G)
c.893+163C>G
c.-257-1899C>G (n.-257-1899C>G)
c.586+784C>G (n.586+784C>G)
 dbSNP
12g.120994363C>TCA386966768HNF1Ac.750+163C>T (n.750+163C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1048C>T
n.43-3128C>T
n.191-3128C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.713+657C>T (n.713+657C>T)
c.633+737C>T (n.633+737C>T)
c.73-2254C>T (n.73-2254C>T)
c.893+163C>T
c.-257-1899C>T (n.-257-1899C>T)
c.586+784C>T (n.586+784C>T)
 dbSNP
12g.120994364C>ACA386966772HNF1Ac.750+164C>A (n.750+164C>A)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1049C>A
n.43-3127C>A
n.191-3127C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.713+658C>A (n.713+658C>A)
c.633+738C>A (n.633+738C>A)
c.73-2253C>A (n.73-2253C>A)
c.893+164C>A
c.-257-1898C>A (n.-257-1898C>A)
c.586+785C>A (n.586+785C>A)
12g.120994364C=CA2067679785HNF1Ac.750+164C= (n.750+164C=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.1049C=
n.43-3127C=
n.191-3127C=
c.727C= (p.Leu243=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.713+658C= (n.713+658C=)
c.633+738C= (n.633+738C=)
c.73-2253C= (n.73-2253C=)
c.893+164C=
c.-257-1898C= (n.-257-1898C=)
c.586+785C= (n.586+785C=)
12g.120994364C>GCA6831868HNF1Ac.750+164C>G (n.750+164C>G)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1049C>G
n.43-3127C>G
n.191-3127C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.713+658C>G (n.713+658C>G)
c.633+738C>G (n.633+738C>G)
c.73-2253C>G (n.73-2253C>G)
c.893+164C>G
c.-257-1898C>G (n.-257-1898C>G)
c.586+785C>G (n.586+785C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994364C>TCA386966775HNF1Ac.750+164C>T (n.750+164C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1049C>T
n.43-3127C>T
n.191-3127C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.713+658C>T (n.713+658C>T)
c.633+738C>T (n.633+738C>T)
c.73-2253C>T (n.73-2253C>T)
c.893+164C>T
c.-257-1898C>T (n.-257-1898C>T)
c.586+785C>T (n.586+785C>T)
 dbSNP
12g.120994365T>ACA482430703HNF1Ac.750+165T>A (n.750+165T>A)
c.915T>A (p.Pro305=)
n.1050T>A
n.43-3126T>A
n.191-3126T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.713+659T>A (n.713+659T>A)
c.633+739T>A (n.633+739T>A)
c.73-2252T>A (n.73-2252T>A)
c.893+165T>A
c.-257-1897T>A (n.-257-1897T>A)
c.586+786T>A (n.586+786T>A)
 dbSNP
12g.120994365T>CCA482430704HNF1Ac.750+165T>C (n.750+165T>C)
c.915T>C (p.Pro305=)
n.1050T>C
n.43-3126T>C
n.191-3126T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.713+659T>C (n.713+659T>C)
c.633+739T>C (n.633+739T>C)
c.73-2252T>C (n.73-2252T>C)
c.893+165T>C
c.-257-1897T>C (n.-257-1897T>C)
c.586+786T>C (n.586+786T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994365T>GCA482430705HNF1Ac.750+165T>G (n.750+165T>G)
c.915T>G (p.Pro305=)
n.1050T>G
n.43-3126T>G
n.191-3126T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.713+659T>G (n.713+659T>G)
c.633+739T>G (n.633+739T>G)
c.73-2252T>G (n.73-2252T>G)
c.893+165T>G
c.-257-1897T>G (n.-257-1897T>G)
c.586+786T>G (n.586+786T>G)
12g.120994365T=CA2067679791HNF1Ac.750+165T= (n.750+165T=)
c.915T= (p.Pro305=)
n.1050T=
n.43-3126T=
n.191-3126T=
c.728T= (p.Leu243=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.713+659T= (n.713+659T=)
c.633+739T= (n.633+739T=)
c.73-2252T= (n.73-2252T=)
c.893+165T=
c.-257-1897T= (n.-257-1897T=)
c.586+786T= (n.586+786T=)
12g.120994366G>ACA386966776HNF1Ac.750+166G>A (n.750+166G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
n.1051G>A
n.43-3125G>A
n.191-3125G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.713+660G>A (n.713+660G>A)
c.633+740G>A (n.633+740G>A)
c.73-2251G>A (n.73-2251G>A)
c.893+166G>A
c.-257-1896G>A (n.-257-1896G>A)
c.586+787G>A (n.586+787G>A)
 dbSNP
12g.120994366G>CCA386966777HNF1Ac.750+166G>C (n.750+166G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1051G>C
n.43-3125G>C
n.191-3125G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.713+660G>C (n.713+660G>C)
c.633+740G>C (n.633+740G>C)
c.73-2251G>C (n.73-2251G>C)
c.893+166G>C
c.-257-1896G>C (n.-257-1896G>C)
c.586+787G>C (n.586+787G>C)
 dbSNP
12g.120994366G>TCA386966778HNF1Ac.750+166G>T (n.750+166G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
n.1051G>T
n.43-3125G>T
n.191-3125G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.713+660G>T (n.713+660G>T)
c.633+740G>T (n.633+740G>T)
c.73-2251G>T (n.73-2251G>T)
c.893+166G>T
c.-257-1896G>T (n.-257-1896G>T)
c.586+787G>T (n.586+787G>T)
 dbSNP
12g.120994367G>ACA386966779HNF1Ac.750+167G>A (n.750+167G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
n.1052G>A
n.43-3124G>A
n.191-3124G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.713+661G>A (n.713+661G>A)
c.633+741G>A (n.633+741G>A)
c.73-2250G>A (n.73-2250G>A)
c.893+167G>A
c.-257-1895G>A (n.-257-1895G>A)
c.586+788G>A (n.586+788G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994367G>CCA386966780HNF1Ac.750+167G>C (n.750+167G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1052G>C
n.43-3124G>C
n.191-3124G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.713+661G>C (n.713+661G>C)
c.633+741G>C (n.633+741G>C)
c.73-2250G>C (n.73-2250G>C)
c.893+167G>C
c.-257-1895G>C (n.-257-1895G>C)
c.586+788G>C (n.586+788G>C)
 dbSNP
12g.120994367G=CA2067679797HNF1Ac.750+167G= (n.750+167G=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.1052G=
n.43-3124G=
n.191-3124G=
c.730G= (p.Ala244=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.713+661G= (n.713+661G=)
c.633+741G= (n.633+741G=)
c.73-2250G= (n.73-2250G=)
c.893+167G=
c.-257-1895G= (n.-257-1895G=)
c.586+788G= (n.586+788G=)
12g.120994367G>TCA386966781HNF1Ac.750+167G>T (n.750+167G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1052G>T
n.43-3124G>T
n.191-3124G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.713+661G>T (n.713+661G>T)
c.633+741G>T (n.633+741G>T)
c.73-2250G>T (n.73-2250G>T)
c.893+167G>T
c.-257-1895G>T (n.-257-1895G>T)
c.586+788G>T (n.586+788G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994368C>ACA482430706HNF1Ac.750+168C>A (n.750+168C>A)
c.918C>A (p.Gly306=)
n.1053C>A
n.43-3123C>A
n.191-3123C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.713+662C>A (n.713+662C>A)
c.633+742C>A (n.633+742C>A)
c.73-2249C>A (n.73-2249C>A)
c.893+168C>A
c.-257-1894C>A (n.-257-1894C>A)
c.586+789C>A (n.586+789C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994368C=CA2067679801HNF1Ac.750+168C= (n.750+168C=)
c.918C= (p.Gly306=)
n.1053C=
n.43-3123C=
n.191-3123C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.713+662C= (n.713+662C=)
c.633+742C= (n.633+742C=)
c.73-2249C= (n.73-2249C=)
c.893+168C=
c.-257-1894C= (n.-257-1894C=)
c.586+789C= (n.586+789C=)
12g.120994368C>GCA482430707HNF1Ac.750+168C>G (n.750+168C>G)
c.918C>G (p.Gly306=)
n.1053C>G
n.43-3123C>G
n.191-3123C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.713+662C>G (n.713+662C>G)
c.633+742C>G (n.633+742C>G)
c.73-2249C>G (n.73-2249C>G)
c.893+168C>G
c.-257-1894C>G (n.-257-1894C>G)
c.586+789C>G (n.586+789C>G)
 dbSNP
12g.120994368C>TCA482430708HNF1Ac.750+168C>T (n.750+168C>T)
c.918C>T (p.Gly306=)
n.1053C>T
n.43-3123C>T
n.191-3123C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.713+662C>T (n.713+662C>T)
c.633+742C>T (n.633+742C>T)
c.73-2249C>T (n.73-2249C>T)
c.893+168C>T
c.-257-1894C>T (n.-257-1894C>T)
c.586+789C>T (n.586+789C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994369delCA2695217500HNF1Ac.750+169del (n.750+169del)
c.919del (p.Leu307CysfsTer?)
n.1054del
n.43-3122del
n.191-3122del
c.732del (p.Cys245AlafsTer9)
c.*359del (n.*359del)
c.713+663del (n.713+663del)
c.633+743del (n.633+743del)
c.73-2248del (n.73-2248del)
c.893+169del
c.-257-1893del (n.-257-1893del)
c.586+790del (n.586+790del)
12g.120994369C>ACA386966792HNF1Ac.750+169C>A (n.750+169C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1054C>A
n.43-3122C>A
n.191-3122C>A
c.732C>A (p.Ala244=)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.713+663C>A (n.713+663C>A)
c.633+743C>A (n.633+743C>A)
c.73-2248C>A (n.73-2248C>A)
c.893+169C>A
c.-257-1893C>A (n.-257-1893C>A)
c.586+790C>A (n.586+790C>A)
12g.120994369C>GCA386966784HNF1Ac.750+169C>G (n.750+169C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1054C>G
n.43-3122C>G
n.191-3122C>G
c.732C>G (p.Ala244=)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.713+663C>G (n.713+663C>G)
c.633+743C>G (n.633+743C>G)
c.73-2248C>G (n.73-2248C>G)
c.893+169C>G
c.-257-1893C>G (n.-257-1893C>G)
c.586+790C>G (n.586+790C>G)
 dbSNP
12g.120994369C>TCA482430709HNF1Ac.750+169C>T (n.750+169C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1054C>T
n.43-3122C>T
n.191-3122C>T
c.732C>T (p.Ala244=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.713+663C>T (n.713+663C>T)
c.633+743C>T (n.633+743C>T)
c.73-2248C>T (n.73-2248C>T)
c.893+169C>T
c.-257-1893C>T (n.-257-1893C>T)
c.586+790C>T (n.586+790C>T)
 dbSNP
12g.120994370T>ACA386966795HNF1Ac.750+170T>A (n.750+170T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1055T>A
n.43-3121T>A
n.191-3121T>A
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.713+664T>A (n.713+664T>A)
c.633+744T>A (n.633+744T>A)
c.73-2247T>A (n.73-2247T>A)
c.893+170T>A
c.-257-1892T>A (n.-257-1892T>A)
c.586+791T>A (n.586+791T>A)
 dbSNP
12g.120994370T>CCA386966798HNF1Ac.750+170T>C (n.750+170T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1055T>C
n.43-3121T>C
n.191-3121T>C
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.713+664T>C (n.713+664T>C)
c.633+744T>C (n.633+744T>C)
c.73-2247T>C (n.73-2247T>C)
c.893+170T>C
c.-257-1892T>C (n.-257-1892T>C)
c.586+791T>C (n.586+791T>C)
 dbSNP
12g.120994370T>GCA386966796HNF1Ac.750+170T>G (n.750+170T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1055T>G
n.43-3121T>G
n.191-3121T>G
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.713+664T>G (n.713+664T>G)
c.633+744T>G (n.633+744T>G)
c.73-2247T>G (n.73-2247T>G)
c.893+170T>G
c.-257-1892T>G (n.-257-1892T>G)
c.586+791T>G (n.586+791T>G)
12g.120994371G>ACA482430710HNF1Ac.750+171G>A (n.750+171G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1056G>A
n.43-3120G>A
n.191-3120G>A
c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.713+665G>A (n.713+665G>A)
c.633+745G>A (n.633+745G>A)
c.73-2246G>A (n.73-2246G>A)
c.893+171G>A
c.-257-1891G>A (n.-257-1891G>A)
c.586+792G>A (n.586+792G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994371G>CCA244533182HNF1Ac.750+171G>C (n.750+171G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1056G>C
n.43-3120G>C
n.191-3120G>C
c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.713+665G>C (n.713+665G>C)
c.633+745G>C (n.633+745G>C)
c.73-2246G>C (n.73-2246G>C)
c.893+171G>C
c.-257-1891G>C (n.-257-1891G>C)
c.586+792G>C (n.586+792G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994371G=CA2067679804HNF1Ac.750+171G= (n.750+171G=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.1056G=
n.43-3120G=
n.191-3120G=
c.734G= (p.Cys245=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.713+665G= (n.713+665G=)
c.633+745G= (n.633+745G=)
c.73-2246G= (n.73-2246G=)
c.893+171G=
c.-257-1891G= (n.-257-1891G=)
c.586+792G= (n.586+792G=)
12g.120994371G>TCA482430711HNF1Ac.750+171G>T (n.750+171G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1056G>T
n.43-3120G>T
n.191-3120G>T
c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.713+665G>T (n.713+665G>T)
c.633+745G>T (n.633+745G>T)
c.73-2246G>T (n.73-2246G>T)
c.893+171G>T
c.-257-1891G>T (n.-257-1891G>T)
c.586+792G>T (n.586+792G>T)
12g.120994372C>ACA386966800HNF1Ac.750+172C>A (n.750+172C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
n.1057C>A
n.43-3119C>A
n.191-3119C>A
c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.713+666C>A (n.713+666C>A)
c.633+746C>A (n.633+746C>A)
c.73-2245C>A (n.73-2245C>A)
c.893+172C>A
c.-257-1890C>A (n.-257-1890C>A)
c.586+793C>A (n.586+793C>A)
12g.120994372C>GCA386966805HNF1Ac.750+172C>G (n.750+172C>G)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
n.1057C>G
n.43-3119C>G
n.191-3119C>G
c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.713+666C>G (n.713+666C>G)
c.633+746C>G (n.633+746C>G)
c.73-2245C>G (n.73-2245C>G)
c.893+172C>G
c.-257-1890C>G (n.-257-1890C>G)
c.586+793C>G (n.586+793C>G)
 dbSNP
12g.120994372C>TCA386966802HNF1Ac.750+172C>T (n.750+172C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
n.1057C>T
n.43-3119C>T
n.191-3119C>T
c.735C>T (p.Cys245=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.713+666C>T (n.713+666C>T)
c.633+746C>T (n.633+746C>T)
c.73-2245C>T (n.73-2245C>T)
c.893+172C>T
c.-257-1890C>T (n.-257-1890C>T)
c.586+793C>T (n.586+793C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994373C>ACA386966808HNF1Ac.750+173C>A (n.750+173C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
n.1058C>A
n.43-3118C>A
n.191-3118C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.713+667C>A (n.713+667C>A)
c.633+747C>A (n.633+747C>A)
c.73-2244C>A (n.73-2244C>A)
c.893+173C>A
c.-257-1889C>A (n.-257-1889C>A)
c.586+794C>A (n.586+794C>A)
 gnomAD v4
12g.120994373C=CA2067679814HNF1Ac.750+173C= (n.750+173C=)
c.923C= (p.Pro308=)
n.1058C=
n.43-3118C=
n.191-3118C=
c.736C= (p.Leu246=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.713+667C= (n.713+667C=)
c.633+747C= (n.633+747C=)
c.73-2244C= (n.73-2244C=)
c.893+173C=
c.-257-1889C= (n.-257-1889C=)
c.586+794C= (n.586+794C=)
12g.120994373C>GCA386966810HNF1Ac.750+173C>G (n.750+173C>G)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
n.1058C>G
n.43-3118C>G
n.191-3118C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.713+667C>G (n.713+667C>G)
c.633+747C>G (n.633+747C>G)
c.73-2244C>G (n.73-2244C>G)
c.893+173C>G
c.-257-1889C>G (n.-257-1889C>G)
c.586+794C>G (n.586+794C>G)
12g.120994373C>TCA6831869HNF1Ac.750+173C>T (n.750+173C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
n.1058C>T
n.43-3118C>T
n.191-3118C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.713+667C>T (n.713+667C>T)
c.633+747C>T (n.633+747C>T)
c.73-2244C>T (n.73-2244C>T)
c.893+173C>T
c.-257-1889C>T (n.-257-1889C>T)
c.586+794C>T (n.586+794C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994374T>ACA482430712HNF1Ac.750+174T>A (n.750+174T>A)
c.924T>A (p.Pro308=)
n.1059T>A
n.43-3117T>A
n.191-3117T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.713+668T>A (n.713+668T>A)
c.633+748T>A (n.633+748T>A)
c.73-2243T>A (n.73-2243T>A)
c.893+174T>A
c.-257-1888T>A (n.-257-1888T>A)
c.586+795T>A (n.586+795T>A)
12g.120994374T>CCA482430713HNF1Ac.750+174T>C (n.750+174T>C)
c.924T>C (p.Pro308=)
n.1059T>C
n.43-3117T>C
n.191-3117T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.713+668T>C (n.713+668T>C)
c.633+748T>C (n.633+748T>C)
c.73-2243T>C (n.73-2243T>C)
c.893+174T>C
c.-257-1888T>C (n.-257-1888T>C)
c.586+795T>C (n.586+795T>C)
12g.120994374T>GCA482430714HNF1Ac.750+174T>G (n.750+174T>G)
c.924T>G (p.Pro308=)
n.1059T>G
n.43-3117T>G
n.191-3117T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.713+668T>G (n.713+668T>G)
c.633+748T>G (n.633+748T>G)
c.73-2243T>G (n.73-2243T>G)
c.893+174T>G
c.-257-1888T>G (n.-257-1888T>G)
c.586+795T>G (n.586+795T>G)
12g.120994375C>ACA386966811HNF1Ac.750+175C>A (n.750+175C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
n.1060C>A
n.43-3116C>A
n.191-3116C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.713+669C>A (n.713+669C>A)
c.633+749C>A (n.633+749C>A)
c.73-2242C>A (n.73-2242C>A)
c.893+175C>A
c.-257-1887C>A (n.-257-1887C>A)
c.586+796C>A (n.586+796C>A)
 dbSNP
12g.120994375C>GCA386966812HNF1Ac.750+175C>G (n.750+175C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
n.1060C>G
n.43-3116C>G
n.191-3116C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.713+669C>G (n.713+669C>G)
c.633+749C>G (n.633+749C>G)
c.73-2242C>G (n.73-2242C>G)
c.893+175C>G
c.-257-1887C>G (n.-257-1887C>G)
c.586+796C>G (n.586+796C>G)
 dbSNP
12g.120994375C>TCA386966813HNF1Ac.750+175C>T (n.750+175C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
n.1060C>T
n.43-3116C>T
n.191-3116C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.713+669C>T (n.713+669C>T)
c.633+749C>T (n.633+749C>T)
c.73-2242C>T (n.73-2242C>T)
c.893+175C>T
c.-257-1887C>T (n.-257-1887C>T)
c.586+796C>T (n.586+796C>T)
12g.120994376delCA2621383926HNF1Ac.750+176del (n.750+176del)
c.926del (p.Pro309HisfsTer?)
n.1061del
n.43-3115del
n.191-3115del
c.739del (p.His247ThrfsTer7)
c.*366del (n.*366del)
c.713+670del (n.713+670del)
c.633+750del (n.633+750del)
c.73-2241del (n.73-2241del)
c.893+176del
c.-257-1886del (n.-257-1886del)
c.586+797del (n.586+797del)
 gnomAD v4
12g.120994376C>ACA386966815HNF1Ac.750+176C>A (n.750+176C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
n.1061C>A
n.43-3115C>A
n.191-3115C>A
c.739C>A (p.His247Asn)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.713+670C>A (n.713+670C>A)
c.633+750C>A (n.633+750C>A)
c.73-2241C>A (n.73-2241C>A)
c.893+176C>A
c.-257-1886C>A (n.-257-1886C>A)
c.586+797C>A (n.586+797C>A)
 gnomAD v4
12g.120994376C>GCA386966817HNF1Ac.750+176C>G (n.750+176C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
n.1061C>G
n.43-3115C>G
n.191-3115C>G
c.739C>G (p.His247Asp)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.713+670C>G (n.713+670C>G)
c.633+750C>G (n.633+750C>G)
c.73-2241C>G (n.73-2241C>G)
c.893+176C>G
c.-257-1886C>G (n.-257-1886C>G)
c.586+797C>G (n.586+797C>G)
12g.120994376C>TCA386966819HNF1Ac.750+176C>T (n.750+176C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.1061C>T
n.43-3115C>T
n.191-3115C>T
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.713+670C>T (n.713+670C>T)
c.633+750C>T (n.633+750C>T)
c.73-2241C>T (n.73-2241C>T)
c.893+176C>T
c.-257-1886C>T (n.-257-1886C>T)
c.586+797C>T (n.586+797C>T)
12g.120994377A>CCA482430717HNF1Ac.750+177A>C (n.750+177A>C)
c.927A>C (p.Pro309=)
n.1062A>C
n.43-3114A>C
n.191-3114A>C
c.740A>C (p.His247Pro)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.713+671A>C (n.713+671A>C)
c.633+751A>C (n.633+751A>C)
c.73-2240A>C (n.73-2240A>C)
c.893+177A>C
c.-257-1885A>C (n.-257-1885A>C)
c.586+798A>C (n.586+798A>C)
 dbSNP
12g.120994377A>GCA482430716HNF1Ac.750+177A>G (n.750+177A>G)
c.927A>G (p.Pro309=)
n.1062A>G
n.43-3114A>G
n.191-3114A>G
c.740A>G (p.His247Arg)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.713+671A>G (n.713+671A>G)
c.633+751A>G (n.633+751A>G)
c.73-2240A>G (n.73-2240A>G)
c.893+177A>G
c.-257-1885A>G (n.-257-1885A>G)
c.586+798A>G (n.586+798A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994377A>TCA482430715HNF1Ac.750+177A>T (n.750+177A>T)
c.927A>T (p.Pro309=)
n.1062A>T
n.43-3114A>T
n.191-3114A>T
c.740A>T (p.His247Leu)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.713+671A>T (n.713+671A>T)
c.633+751A>T (n.633+751A>T)
c.73-2240A>T (n.73-2240A>T)
c.893+177A>T
c.-257-1885A>T (n.-257-1885A>T)
c.586+798A>T (n.586+798A>T)
 dbSNP
12g.120994378C>ACA386966821HNF1Ac.750+178C>A (n.750+178C>A)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1063C>A
n.43-3113C>A
n.191-3113C>A
c.741C>A (p.His247Gln)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.713+672C>A (n.713+672C>A)
c.633+752C>A (n.633+752C>A)
c.73-2239C>A (n.73-2239C>A)
c.893+178C>A
c.-257-1884C>A (n.-257-1884C>A)
c.586+799C>A (n.586+799C>A)
 dbSNP
12g.120994378C=CA2067679829HNF1Ac.750+178C= (n.750+178C=)
c.928C= (p.Pro310=)
n.1063C=
n.43-3113C=
n.191-3113C=
c.741C= (p.His247=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.713+672C= (n.713+672C=)
c.633+752C= (n.633+752C=)
c.73-2239C= (n.73-2239C=)
c.893+178C=
c.-257-1884C= (n.-257-1884C=)
c.586+799C= (n.586+799C=)
12g.120994378C>GCA386966823HNF1Ac.750+178C>G (n.750+178C>G)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1063C>G
n.43-3113C>G
n.191-3113C>G
c.741C>G (p.His247Gln)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.713+672C>G (n.713+672C>G)
c.633+752C>G (n.633+752C>G)
c.73-2239C>G (n.73-2239C>G)
c.893+178C>G
c.-257-1884C>G (n.-257-1884C>G)
c.586+799C>G (n.586+799C>G)
 dbSNP
12g.120994378C>TCA386966824HNF1Ac.750+178C>T (n.750+178C>T)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1063C>T
n.43-3113C>T
n.191-3113C>T
c.741C>T (p.His247=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.713+672C>T (n.713+672C>T)
c.633+752C>T (n.633+752C>T)
c.73-2239C>T (n.73-2239C>T)
c.893+178C>T
c.-257-1884C>T (n.-257-1884C>T)
c.586+799C>T (n.586+799C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994379C>ACA386966826HNF1Ac.750+179C>A (n.750+179C>A)
c.929C>A (p.Pro310His)
n.1064C>A
n.43-3112C>A
n.191-3112C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.713+673C>A (n.713+673C>A)
c.633+753C>A (n.633+753C>A)
c.73-2238C>A (n.73-2238C>A)
c.893+179C>A
c.-257-1883C>A (n.-257-1883C>A)
c.586+800C>A (n.586+800C>A)
 dbSNP
12g.120994379C>GCA386966828HNF1Ac.750+179C>G (n.750+179C>G)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1064C>G
n.43-3112C>G
n.191-3112C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.713+673C>G (n.713+673C>G)
c.633+753C>G (n.633+753C>G)
c.73-2238C>G (n.73-2238C>G)
c.893+179C>G
c.-257-1883C>G (n.-257-1883C>G)
c.586+800C>G (n.586+800C>G)
12g.120994379C>TCA386966830HNF1Ac.750+179C>T (n.750+179C>T)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1064C>T
n.43-3112C>T
n.191-3112C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.713+673C>T (n.713+673C>T)
c.633+753C>T (n.633+753C>T)
c.73-2238C>T (n.73-2238C>T)
c.893+179C>T
c.-257-1883C>T (n.-257-1883C>T)
c.586+800C>T (n.586+800C>T)
 dbSNP
12g.120994380T>ACA482430718HNF1Ac.750+180T>A (n.750+180T>A)
c.930T>A (p.Pro310=)
n.1065T>A
n.43-3111T>A
n.191-3111T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.713+674T>A (n.713+674T>A)
c.633+754T>A (n.633+754T>A)
c.73-2237T>A (n.73-2237T>A)
c.893+180T>A
c.-257-1882T>A (n.-257-1882T>A)
c.586+801T>A (n.586+801T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994380T>CCA482430719HNF1Ac.750+180T>C (n.750+180T>C)
c.930T>C (p.Pro310=)
n.1065T>C
n.43-3111T>C
n.191-3111T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.713+674T>C (n.713+674T>C)
c.633+754T>C (n.633+754T>C)
c.73-2237T>C (n.73-2237T>C)
c.893+180T>C
c.-257-1882T>C (n.-257-1882T>C)
c.586+801T>C (n.586+801T>C)
 dbSNP
12g.120994380T>GCA482430720HNF1Ac.750+180T>G (n.750+180T>G)
c.930T>G (p.Pro310=)
n.1065T>G
n.43-3111T>G
n.191-3111T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.713+674T>G (n.713+674T>G)
c.633+754T>G (n.633+754T>G)
c.73-2237T>G (n.73-2237T>G)
c.893+180T>G
c.-257-1882T>G (n.-257-1882T>G)
c.586+801T>G (n.586+801T>G)
12g.120994381G>ACA386966833HNF1Ac.750+181G>A (n.750+181G>A)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.1066G>A
n.43-3110G>A
n.191-3110G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.713+675G>A (n.713+675G>A)
c.633+755G>A (n.633+755G>A)
c.73-2236G>A (n.73-2236G>A)
c.893+181G>A
c.-257-1881G>A (n.-257-1881G>A)
c.586+802G>A (n.586+802G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994381G>CCA386966837HNF1Ac.750+181G>C (n.750+181G>C)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.1066G>C
n.43-3110G>C
n.191-3110G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.713+675G>C (n.713+675G>C)
c.633+755G>C (n.633+755G>C)
c.73-2236G>C (n.73-2236G>C)
c.893+181G>C
c.-257-1881G>C (n.-257-1881G>C)
c.586+802G>C (n.586+802G>C)
 dbSNP
12g.120994381G=CA2067679833HNF1Ac.750+181G= (n.750+181G=)
c.931G= (p.Ala311=)
n.1066G=
n.43-3110G=
n.191-3110G=
c.744G= (p.Leu248=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.713+675G= (n.713+675G=)
c.633+755G= (n.633+755G=)
c.73-2236G= (n.73-2236G=)
c.893+181G=
c.-257-1881G= (n.-257-1881G=)
c.586+802G= (n.586+802G=)
12g.120994381G>TCA386966835HNF1Ac.750+181G>T (n.750+181G>T)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.1066G>T
n.43-3110G>T
n.191-3110G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.713+675G>T (n.713+675G>T)
c.633+755G>T (n.633+755G>T)
c.73-2236G>T (n.73-2236G>T)
c.893+181G>T
c.-257-1881G>T (n.-257-1881G>T)
c.586+802G>T (n.586+802G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994381_120994382delinsACCTACA645588007HNF1Ac.750+181_750+182delinsACCTA (n.750+181_750+182delinsACCTA)
c.931_932delinsACCTA (p.Ala311delinsThrTyr)
n.1066_1067delinsACCTA
n.43-3110_43-3109delinsACCTA
n.191-3110_191-3109delinsACCTA
c.744_745delinsACCTA (p.Pro249_Ser250insThr)
c.*371_*372delinsACCTA (n.*371_*372delinsACCTA)
c.713+675_713+676delinsACCTA (n.713+675_713+676delinsACCTA)
c.633+755_633+756delinsACCTA (n.633+755_633+756delinsACCTA)
c.73-2236_73-2235delinsACCTA (n.73-2236_73-2235delinsACCTA)
c.893+181_893+182delinsACCTA
c.-257-1881_-257-1880delinsACCTA (n.-257-1881_-257-1880delinsACCTA)
c.586+802_586+803delinsACCTA (n.586+802_586+803delinsACCTA)
 COSMIC
12g.120994382C>ACA6831870HNF1Ac.750+182C>A (n.750+182C>A)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.1067C>A
n.43-3109C>A
n.191-3109C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.713+676C>A (n.713+676C>A)
c.633+756C>A (n.633+756C>A)
c.73-2235C>A (n.73-2235C>A)
c.893+182C>A
c.-257-1880C>A (n.-257-1880C>A)
c.586+803C>A (n.586+803C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994382C=CA2067679842HNF1Ac.750+182C= (n.750+182C=)
c.932C= (p.Ala311=)
n.1067C=
n.43-3109C=
n.191-3109C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.713+676C= (n.713+676C=)
c.633+756C= (n.633+756C=)
c.73-2235C= (n.73-2235C=)
c.893+182C=
c.-257-1880C= (n.-257-1880C=)
c.586+803C= (n.586+803C=)
12g.120994382C>GCA386966841HNF1Ac.750+182C>G (n.750+182C>G)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.1067C>G
n.43-3109C>G
n.191-3109C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.713+676C>G (n.713+676C>G)
c.633+756C>G (n.633+756C>G)
c.73-2235C>G (n.73-2235C>G)
c.893+182C>G
c.-257-1880C>G (n.-257-1880C>G)
c.586+803C>G (n.586+803C>G)
 dbSNP
12g.120994382C>TCA386966843HNF1Ac.750+182C>T (n.750+182C>T)
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.1067C>T
n.43-3109C>T
n.191-3109C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.713+676C>T (n.713+676C>T)
c.633+756C>T (n.633+756C>T)
c.73-2235C>T (n.73-2235C>T)
c.893+182C>T
c.-257-1880C>T (n.-257-1880C>T)
c.586+803C>T (n.586+803C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994384delCA2739277334HNF1Ac.750+184del (n.750+184del)
c.934del (p.Leu312SerfsTer30)
n.1069del
n.43-3107del
n.191-3107del
c.747del (p.Ser250LeufsTer4)
c.*374del (n.*374del)
c.713+678del (n.713+678del)
c.633+758del (n.633+758del)
c.73-2233del (n.73-2233del)
c.893+184del
c.-257-1878del (n.-257-1878del)
c.586+805del (n.586+805del)
 ClinVar
12g.120994383C>ACA482430721HNF1Ac.750+183C>A (n.750+183C>A)
c.933C>A (p.Ala311=)
n.1068C>A
n.43-3108C>A
n.191-3108C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.713+677C>A (n.713+677C>A)
c.633+757C>A (n.633+757C>A)
c.73-2234C>A (n.73-2234C>A)
c.893+183C>A
c.-257-1879C>A (n.-257-1879C>A)
c.586+804C>A (n.586+804C>A)
 dbSNP
12g.120994383C=CA2067679846HNF1Ac.750+183C= (n.750+183C=)
c.933C= (p.Ala311=)
n.1068C=
n.43-3108C=
n.191-3108C=
c.746C= (p.Pro249=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.713+677C= (n.713+677C=)
c.633+757C= (n.633+757C=)
c.73-2234C= (n.73-2234C=)
c.893+183C=
c.-257-1879C= (n.-257-1879C=)
c.586+804C= (n.586+804C=)
12g.120994383C>GCA482430723HNF1Ac.750+183C>G (n.750+183C>G)
c.933C>G (p.Ala311=)
n.1068C>G
n.43-3108C>G
n.191-3108C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.713+677C>G (n.713+677C>G)
c.633+757C>G (n.633+757C>G)
c.73-2234C>G (n.73-2234C>G)
c.893+183C>G
c.-257-1879C>G (n.-257-1879C>G)
c.586+804C>G (n.586+804C>G)
 dbSNP
12g.120994383C>TCA482430722HNF1Ac.750+183C>T (n.750+183C>T)
c.933C>T (p.Ala311=)
n.1068C>T
n.43-3108C>T
n.191-3108C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.713+677C>T (n.713+677C>T)
c.633+757C>T (n.633+757C>T)
c.73-2234C>T (n.73-2234C>T)
c.893+183C>T
c.-257-1879C>T (n.-257-1879C>T)
c.586+804C>T (n.586+804C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994384C>ACA386966844HNF1Ac.750+184C>A (n.750+184C>A)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.1069C>A
n.43-3107C>A
n.191-3107C>A
c.747C>A (p.Pro249=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.713+678C>A (n.713+678C>A)
c.633+758C>A (n.633+758C>A)
c.73-2233C>A (n.73-2233C>A)
c.893+184C>A
c.-257-1878C>A (n.-257-1878C>A)
c.586+805C>A (n.586+805C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994384C=CA2067679852HNF1Ac.750+184C= (n.750+184C=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.1069C=
n.43-3107C=
n.191-3107C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.713+678C= (n.713+678C=)
c.633+758C= (n.633+758C=)
c.73-2233C= (n.73-2233C=)
c.893+184C=
c.-257-1878C= (n.-257-1878C=)
c.586+805C= (n.586+805C=)
12g.120994384C>GCA386966846HNF1Ac.750+184C>G (n.750+184C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.1069C>G
n.43-3107C>G
n.191-3107C>G
c.747C>G (p.Pro249=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.713+678C>G (n.713+678C>G)
c.633+758C>G (n.633+758C>G)
c.73-2233C>G (n.73-2233C>G)
c.893+184C>G
c.-257-1878C>G (n.-257-1878C>G)
c.586+805C>G (n.586+805C>G)
 dbSNP
12g.120994384C>TCA386966847HNF1Ac.750+184C>T (n.750+184C>T)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.1069C>T
n.43-3107C>T
n.191-3107C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.713+678C>T (n.713+678C>T)
c.633+758C>T (n.633+758C>T)
c.73-2233C>T (n.73-2233C>T)
c.893+184C>T
c.-257-1878C>T (n.-257-1878C>T)
c.586+805C>T (n.586+805C>T)
 gnomAD v4
12g.120994385T>ACA386966848HNF1Ac.750+185T>A (n.750+185T>A)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.1070T>A
n.43-3106T>A
n.191-3106T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.713+679T>A (n.713+679T>A)
c.633+759T>A (n.633+759T>A)
c.73-2232T>A (n.73-2232T>A)
c.893+185T>A
c.-257-1877T>A (n.-257-1877T>A)
c.586+806T>A (n.586+806T>A)
 dbSNP
12g.120994385T>CCA386966849HNF1Ac.750+185T>C (n.750+185T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.1070T>C
n.43-3106T>C
n.191-3106T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.713+679T>C (n.713+679T>C)
c.633+759T>C (n.633+759T>C)
c.73-2232T>C (n.73-2232T>C)
c.893+185T>C
c.-257-1877T>C (n.-257-1877T>C)
c.586+806T>C (n.586+806T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994385T>GCA386966851HNF1Ac.750+185T>G (n.750+185T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.1070T>G
n.43-3106T>G
n.191-3106T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.713+679T>G (n.713+679T>G)
c.633+759T>G (n.633+759T>G)
c.73-2232T>G (n.73-2232T>G)
c.893+185T>G
c.-257-1877T>G (n.-257-1877T>G)
c.586+806T>G (n.586+806T>G)
12g.120994385T=CA2067679858HNF1Ac.750+185T= (n.750+185T=)
c.935T= (p.Leu312=)
n.1070T=
n.43-3106T=
n.191-3106T=
c.748T= (p.Ser250=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.713+679T= (n.713+679T=)
c.633+759T= (n.633+759T=)
c.73-2232T= (n.73-2232T=)
c.893+185T=
c.-257-1877T= (n.-257-1877T=)
c.586+806T= (n.586+806T=)

Number of alleles fetched