Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994250_120994284dupCA645588000HNF1Ac.750+50_750+84dup (n.750+50_750+84dup)
c.800_834dup (p.His279GlyfsTer?)
n.935_969dup
n.43-3241_43-3207dup
n.191-3241_191-3207dup
c.613_647dup (p.Thr217ValfsTer?)
c.*240_*274dup (n.*240_*274dup)
c.713+544_713+578dup (n.713+544_713+578dup)
c.633+624_633+658dup (n.633+624_633+658dup)
c.73-2367_73-2333dup (n.73-2367_73-2333dup)
c.893+50_893+84dup
c.-257-2012_-257-1978dup (n.-257-2012_-257-1978dup)
c.586+671_586+705dup (n.586+671_586+705dup)
 COSMIC
12g.120994258A>CCA386966326HNF1Ac.750+58A>C (n.750+58A>C)
c.808A>C (p.Asn270His)
n.943A>C
n.43-3233A>C
n.191-3233A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.713+552A>C (n.713+552A>C)
c.633+632A>C (n.633+632A>C)
c.73-2359A>C (n.73-2359A>C)
c.893+58A>C
c.-257-2004A>C (n.-257-2004A>C)
c.586+679A>C (n.586+679A>C)
 dbSNP
12g.120994258A>GCA386966331HNF1Ac.750+58A>G (n.750+58A>G)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
n.943A>G
n.43-3233A>G
n.191-3233A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.713+552A>G (n.713+552A>G)
c.633+632A>G (n.633+632A>G)
c.73-2359A>G (n.73-2359A>G)
c.893+58A>G
c.-257-2004A>G (n.-257-2004A>G)
c.586+679A>G (n.586+679A>G)
12g.120994258A>TCA386966335HNF1Ac.750+58A>T (n.750+58A>T)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
n.943A>T
n.43-3233A>T
n.191-3233A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.713+552A>T (n.713+552A>T)
c.633+632A>T (n.633+632A>T)
c.73-2359A>T (n.73-2359A>T)
c.893+58A>T
c.-257-2004A>T (n.-257-2004A>T)
c.586+679A>T (n.586+679A>T)
 dbSNP
12g.120994259A>CCA386966342HNF1Ac.750+59A>C (n.750+59A>C)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
n.944A>C
n.43-3232A>C
n.191-3232A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.713+553A>C (n.713+553A>C)
c.633+633A>C (n.633+633A>C)
c.73-2358A>C (n.73-2358A>C)
c.893+59A>C
c.-257-2003A>C (n.-257-2003A>C)
c.586+680A>C (n.586+680A>C)
 dbSNP
12g.120994259A>GCA386966340HNF1Ac.750+59A>G (n.750+59A>G)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
n.944A>G
n.43-3232A>G
n.191-3232A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.713+553A>G (n.713+553A>G)
c.633+633A>G (n.633+633A>G)
c.73-2358A>G (n.73-2358A>G)
c.893+59A>G
c.-257-2003A>G (n.-257-2003A>G)
c.586+680A>G (n.586+680A>G)
 dbSNP
12g.120994259A>TCA386966338HNF1Ac.750+59A>T (n.750+59A>T)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
n.944A>T
n.43-3232A>T
n.191-3232A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.713+553A>T (n.713+553A>T)
c.633+633A>T (n.633+633A>T)
c.73-2358A>T (n.73-2358A>T)
c.893+59A>T
c.-257-2003A>T (n.-257-2003A>T)
c.586+680A>T (n.586+680A>T)
 dbSNP
12g.120994260C>ACA386966345HNF1Ac.750+60C>A (n.750+60C>A)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
n.945C>A
n.43-3231C>A
n.191-3231C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.713+554C>A (n.713+554C>A)
c.633+634C>A (n.633+634C>A)
c.73-2357C>A (n.73-2357C>A)
c.893+60C>A
c.-257-2002C>A (n.-257-2002C>A)
c.586+681C>A (n.586+681C>A)
 dbSNP
12g.120994260C>GCA386966346HNF1Ac.750+60C>G (n.750+60C>G)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
n.945C>G
n.43-3231C>G
n.191-3231C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.713+554C>G (n.713+554C>G)
c.633+634C>G (n.633+634C>G)
c.73-2357C>G (n.73-2357C>G)
c.893+60C>G
c.-257-2002C>G (n.-257-2002C>G)
c.586+681C>G (n.586+681C>G)
 dbSNP
12g.120994260C>TCA482431115HNF1Ac.750+60C>T (n.750+60C>T)
c.810C>T (p.Asn270=)
n.945C>T
n.43-3231C>T
n.191-3231C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.713+554C>T (n.713+554C>T)
c.633+634C>T (n.633+634C>T)
c.73-2357C>T (n.73-2357C>T)
c.893+60C>T
c.-257-2002C>T (n.-257-2002C>T)
c.586+681C>T (n.586+681C>T)
 dbSNP
12g.120994261delCA915940438HNF1Ac.750+61del (n.750+61del)
c.811del (p.Arg271GlyfsTer?)
n.946del
n.43-3230del
n.191-3230del
c.624del (p.Gly209AlafsTer?)
c.*251del (n.*251del)
c.713+555del (n.713+555del)
c.633+635del (n.633+635del)
c.73-2356del (n.73-2356del)
c.893+61del
c.-257-2001del (n.-257-2001del)
c.586+682del (n.586+682del)
 ClinVar dbSNP
12g.120994261C>ACA482431116HNF1Ac.750+61C>A (n.750+61C>A)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.946C>A
n.43-3230C>A
n.191-3230C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.713+555C>A (n.713+555C>A)
c.633+635C>A (n.633+635C>A)
c.73-2356C>A (n.73-2356C>A)
c.893+61C>A
c.-257-2001C>A (n.-257-2001C>A)
c.586+682C>A (n.586+682C>A)
 dbSNP
12g.120994261C=CA2067679452HNF1Ac.750+61C= (n.750+61C=)
c.811C= (p.Arg271=)
n.946C=
n.43-3230C=
n.191-3230C=
c.624C= (p.Thr208=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.713+555C= (n.713+555C=)
c.633+635C= (n.633+635C=)
c.73-2356C= (n.73-2356C=)
c.893+61C=
c.-257-2001C= (n.-257-2001C=)
c.586+682C= (n.586+682C=)
12g.120994261C>GCA386966350HNF1Ac.750+61C>G (n.750+61C>G)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.946C>G
n.43-3230C>G
n.191-3230C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.713+555C>G (n.713+555C>G)
c.633+635C>G (n.633+635C>G)
c.73-2356C>G (n.73-2356C>G)
c.893+61C>G
c.-257-2001C>G (n.-257-2001C>G)
c.586+682C>G (n.586+682C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994261C>TCA10588544HNF1Ac.750+61C>T (n.750+61C>T)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
n.946C>T
n.43-3230C>T
n.191-3230C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.713+555C>T (n.713+555C>T)
c.633+635C>T (n.633+635C>T)
c.73-2356C>T (n.73-2356C>T)
c.893+61C>T
c.-257-2001C>T (n.-257-2001C>T)
c.586+682C>T (n.586+682C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994261_120994268delCA645588001HNF1Ac.750+61_750+68del (n.750+61_750+68del)
c.811_818del (p.Lys273SerfsTer?)
n.946_953del
n.43-3230_43-3223del
n.191-3230_191-3223del
c.624_631del (p.Gly209GlufsTer?)
c.*251_*258del (n.*251_*258del)
c.713+555_713+562del (n.713+555_713+562del)
c.633+635_633+642del (n.633+635_633+642del)
c.73-2356_73-2349del (n.73-2356_73-2349del)
c.893+61_893+68del
c.-257-2001_-257-1994del (n.-257-2001_-257-1994del)
c.586+682_586+689del (n.586+682_586+689del)
 COSMIC
12g.120994261_120994262insCGGCA645588002HNF1Ac.750+61_750+62insCGG (n.750+61_750+62insCGG)
c.811_812insCGG (p.Arg271delinsProGly)
n.946_947insCGG
n.43-3230_43-3229insCGG
n.191-3230_191-3229insCGG
c.624_625insCGG (p.Thr208_Gly209insArg)
c.*251_*252insCGG (n.*251_*252insCGG)
c.713+555_713+556insCGG (n.713+555_713+556insCGG)
c.633+635_633+636insCGG (n.633+635_633+636insCGG)
c.73-2356_73-2355insCGG (n.73-2356_73-2355insCGG)
c.893+61_893+62insCGG
c.-257-2001_-257-2000insCGG (n.-257-2001_-257-2000insCGG)
c.586+682_586+683insCGG (n.586+682_586+683insCGG)
 COSMIC COSMIC
12g.120994262G>ACA6831835HNF1Ac.750+62G>A (n.750+62G>A)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.947G>A
n.43-3229G>A
n.191-3229G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.713+556G>A (n.713+556G>A)
c.633+636G>A (n.633+636G>A)
c.73-2355G>A (n.73-2355G>A)
c.893+62G>A
c.-257-2000G>A (n.-257-2000G>A)
c.586+683G>A (n.586+683G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994262G>CCA386966355HNF1Ac.750+62G>C (n.750+62G>C)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.947G>C
n.43-3229G>C
n.191-3229G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.713+556G>C (n.713+556G>C)
c.633+636G>C (n.633+636G>C)
c.73-2355G>C (n.73-2355G>C)
c.893+62G>C
c.-257-2000G>C (n.-257-2000G>C)
c.586+683G>C (n.586+683G>C)
 dbSNP
12g.120994262G=CA2067679463HNF1Ac.750+62G= (n.750+62G=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.947G=
n.43-3229G=
n.191-3229G=
c.625G= (p.Gly209=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.713+556G= (n.713+556G=)
c.633+636G= (n.633+636G=)
c.73-2355G= (n.73-2355G=)
c.893+62G=
c.-257-2000G= (n.-257-2000G=)
c.586+683G= (n.586+683G=)
12g.120994262G>TCA386966353HNF1Ac.750+62G>T (n.750+62G>T)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.947G>T
n.43-3229G>T
n.191-3229G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.713+556G>T (n.713+556G>T)
c.633+636G>T (n.633+636G>T)
c.73-2355G>T (n.73-2355G>T)
c.893+62G>T
c.-257-2000G>T (n.-257-2000G>T)
c.586+683G>T (n.586+683G>T)
 dbSNP
12g.120994262_120994263insCGGCA645588003HNF1Ac.750+62_750+63insCGG (n.750+62_750+63insCGG)
c.812_813insCGG (p.Arg271_Arg272insGly)
n.947_948insCGG
n.43-3229_43-3228insCGG
n.191-3229_191-3228insCGG
c.625_626insCGG (p.Thr208_Gly209insAla)
c.*252_*253insCGG (n.*252_*253insCGG)
c.713+556_713+557insCGG (n.713+556_713+557insCGG)
c.633+636_633+637insCGG (n.633+636_633+637insCGG)
c.73-2355_73-2354insCGG (n.73-2355_73-2354insCGG)
c.893+62_893+63insCGG
c.-257-2000_-257-1999insCGG (n.-257-2000_-257-1999insCGG)
c.586+683_586+684insCGG (n.586+683_586+684insCGG)
 COSMIC COSMIC
12g.120994263G>ACA482431117HNF1Ac.750+63G>A (n.750+63G>A)
c.813G>A (p.Arg271=)
n.948G>A
n.43-3228G>A
n.191-3228G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.713+557G>A (n.713+557G>A)
c.633+637G>A (n.633+637G>A)
c.73-2354G>A (n.73-2354G>A)
c.893+63G>A
c.-257-1999G>A (n.-257-1999G>A)
c.586+684G>A (n.586+684G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994263G>CCA482431118HNF1Ac.750+63G>C (n.750+63G>C)
c.813G>C (p.Arg271=)
n.948G>C
n.43-3228G>C
n.191-3228G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.713+557G>C (n.713+557G>C)
c.633+637G>C (n.633+637G>C)
c.73-2354G>C (n.73-2354G>C)
c.893+63G>C
c.-257-1999G>C (n.-257-1999G>C)
c.586+684G>C (n.586+684G>C)
 dbSNP
12g.120994263G>TCA482431119HNF1Ac.750+63G>T (n.750+63G>T)
c.813G>T (p.Arg271=)
n.948G>T
n.43-3228G>T
n.191-3228G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.713+557G>T (n.713+557G>T)
c.633+637G>T (n.633+637G>T)
c.73-2354G>T (n.73-2354G>T)
c.893+63G>T
c.-257-1999G>T (n.-257-1999G>T)
c.586+684G>T (n.586+684G>T)
 dbSNP
12g.120994265_120994266delCA2695217561HNF1Ac.750+65_750+66del (n.750+65_750+66del)
c.815_816del (p.Arg272GlnfsTer?)
n.950_951del
n.43-3226_43-3225del
n.191-3226_191-3225del
c.628_629del (p.Ala210LysfsTer?)
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
c.713+559_713+560del (n.713+559_713+560del)
c.633+639_633+640del (n.633+639_633+640del)
c.73-2352_73-2351del (n.73-2352_73-2351del)
c.893+65_893+66del
c.-257-1997_-257-1996del (n.-257-1997_-257-1996del)
c.586+686_586+687del (n.586+686_586+687del)
12g.120994264C>ACA386966358HNF1Ac.750+64C>A (n.750+64C>A)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.949C>A
n.43-3227C>A
n.191-3227C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.713+558C>A (n.713+558C>A)
c.633+638C>A (n.633+638C>A)
c.73-2353C>A (n.73-2353C>A)
c.893+64C>A
c.-257-1998C>A (n.-257-1998C>A)
c.586+685C>A (n.586+685C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994264C=CA2067679473HNF1Ac.750+64C= (n.750+64C=)
c.814C= (p.Arg272=)
n.949C=
n.43-3227C=
n.191-3227C=
c.627C= (p.Gly209=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.713+558C= (n.713+558C=)
c.633+638C= (n.633+638C=)
c.73-2353C= (n.73-2353C=)
c.893+64C=
c.-257-1998C= (n.-257-1998C=)
c.586+685C= (n.586+685C=)
12g.120994264C>GCA386966361HNF1Ac.750+64C>G (n.750+64C>G)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.949C>G
n.43-3227C>G
n.191-3227C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.713+558C>G (n.713+558C>G)
c.633+638C>G (n.633+638C>G)
c.73-2353C>G (n.73-2353C>G)
c.893+64C>G
c.-257-1998C>G (n.-257-1998C>G)
c.586+685C>G (n.586+685C>G)
 dbSNP
12g.120994264C>TCA386966363HNF1Ac.750+64C>T (n.750+64C>T)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.949C>T
n.43-3227C>T
n.191-3227C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.713+558C>T (n.713+558C>T)
c.633+638C>T (n.633+638C>T)
c.73-2353C>T (n.73-2353C>T)
c.893+64C>T
c.-257-1998C>T (n.-257-1998C>T)
c.586+685C>T (n.586+685C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994265G>ACA124460HNF1Ac.750+65G>A (n.750+65G>A)
c.815G>A (p.Arg272His)
n.950G>A
n.43-3226G>A
n.191-3226G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.713+559G>A (n.713+559G>A)
c.633+639G>A (n.633+639G>A)
c.73-2352G>A (n.73-2352G>A)
c.893+65G>A
c.-257-1997G>A (n.-257-1997G>A)
c.586+686G>A (n.586+686G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994265G>CCA386966367HNF1Ac.750+65G>C (n.750+65G>C)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.950G>C
n.43-3226G>C
n.191-3226G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.713+559G>C (n.713+559G>C)
c.633+639G>C (n.633+639G>C)
c.73-2352G>C (n.73-2352G>C)
c.893+65G>C
c.-257-1997G>C (n.-257-1997G>C)
c.586+686G>C (n.586+686G>C)
 dbSNP
12g.120994265G=CA2067679486HNF1Ac.750+65G= (n.750+65G=)
c.815G= (p.Arg272=)
n.950G=
n.43-3226G=
n.191-3226G=
c.628G= (p.Ala210=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.713+559G= (n.713+559G=)
c.633+639G= (n.633+639G=)
c.73-2352G= (n.73-2352G=)
c.893+65G=
c.-257-1997G= (n.-257-1997G=)
c.586+686G= (n.586+686G=)
12g.120994265G>TCA386966369HNF1Ac.750+65G>T (n.750+65G>T)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.950G>T
n.43-3226G>T
n.191-3226G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.713+559G>T (n.713+559G>T)
c.633+639G>T (n.633+639G>T)
c.73-2352G>T (n.73-2352G>T)
c.893+65G>T
c.-257-1997G>T (n.-257-1997G>T)
c.586+686G>T (n.586+686G>T)
 dbSNP
12g.120994266C>ACA482431120HNF1Ac.750+66C>A (n.750+66C>A)
c.816C>A (p.Arg272=)
n.951C>A
n.43-3225C>A
n.191-3225C>A
c.629C>A (p.Ala210Glu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.713+560C>A (n.713+560C>A)
c.633+640C>A (n.633+640C>A)
c.73-2351C>A (n.73-2351C>A)
c.893+66C>A
c.-257-1996C>A (n.-257-1996C>A)
c.586+687C>A (n.586+687C>A)
 dbSNP
12g.120994266C>GCA482431121HNF1Ac.750+66C>G (n.750+66C>G)
c.816C>G (p.Arg272=)
n.951C>G
n.43-3225C>G
n.191-3225C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.713+560C>G (n.713+560C>G)
c.633+640C>G (n.633+640C>G)
c.73-2351C>G (n.73-2351C>G)
c.893+66C>G
c.-257-1996C>G (n.-257-1996C>G)
c.586+687C>G (n.586+687C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994266C>TCA482431122HNF1Ac.750+66C>T (n.750+66C>T)
c.816C>T (p.Arg272=)
n.951C>T
n.43-3225C>T
n.191-3225C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.713+560C>T (n.713+560C>T)
c.633+640C>T (n.633+640C>T)
c.73-2351C>T (n.73-2351C>T)
c.893+66C>T
c.-257-1996C>T (n.-257-1996C>T)
c.586+687C>T (n.586+687C>T)
12g.120994267A=CA2067679492HNF1Ac.750+67A= (n.750+67A=)
c.817A= (p.Lys273=)
n.952A=
n.43-3224A=
n.191-3224A=
c.630A= (p.Ala210=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.713+561A= (n.713+561A=)
c.633+641A= (n.633+641A=)
c.73-2350A= (n.73-2350A=)
c.893+67A=
c.-257-1995A= (n.-257-1995A=)
c.586+688A= (n.586+688A=)
12g.120994267A>CCA386966376HNF1Ac.750+67A>C (n.750+67A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.952A>C
n.43-3224A>C
n.191-3224A>C
c.630A>C (p.Ala210=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.713+561A>C (n.713+561A>C)
c.633+641A>C (n.633+641A>C)
c.73-2350A>C (n.73-2350A>C)
c.893+67A>C
c.-257-1995A>C (n.-257-1995A>C)
c.586+688A>C (n.586+688A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994267A>GCA386966373HNF1Ac.750+67A>G (n.750+67A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.952A>G
n.43-3224A>G
n.191-3224A>G
c.630A>G (p.Ala210=)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.713+561A>G (n.713+561A>G)
c.633+641A>G (n.633+641A>G)
c.73-2350A>G (n.73-2350A>G)
c.893+67A>G
c.-257-1995A>G (n.-257-1995A>G)
c.586+688A>G (n.586+688A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.120994267A>TCA386966374HNF1Ac.750+67A>T (n.750+67A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.952A>T
n.43-3224A>T
n.191-3224A>T
c.630A>T (p.Ala210=)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.713+561A>T (n.713+561A>T)
c.633+641A>T (n.633+641A>T)
c.73-2350A>T (n.73-2350A>T)
c.893+67A>T
c.-257-1995A>T (n.-257-1995A>T)
c.586+688A>T (n.586+688A>T)
12g.120994267_120994270delinsAAAGCA2067679491HNF1Ac.750+67_750+70delinsAAAG (n.750+67_750+70delinsAAAG)
c.817_820delinsAAAG (p.Lys273=)
n.952_955delinsAAAG
n.43-3224_43-3221delinsAAAG
n.191-3224_191-3221delinsAAAG
c.630_633delinsAAAG (p.Ala210=)
c.*257_*260delinsAAAG (n.*257_*260delinsAAAG)
c.713+561_713+564delinsAAAG (n.713+561_713+564delinsAAAG)
c.633+641_633+644delinsAAAG (n.633+641_633+644delinsAAAG)
c.73-2350_73-2347delinsAAAG (n.73-2350_73-2347delinsAAAG)
c.893+67_893+70delinsAAAG
c.-257-1995_-257-1992delinsAAAG (n.-257-1995_-257-1992delinsAAAG)
c.586+688_586+691delinsAAAG (n.586+688_586+691delinsAAAG)
12g.120994268A>CCA386966379HNF1Ac.750+68A>C (n.750+68A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.953A>C
n.43-3223A>C
n.191-3223A>C
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.713+562A>C (n.713+562A>C)
c.633+642A>C (n.633+642A>C)
c.73-2349A>C (n.73-2349A>C)
c.893+68A>C
c.-257-1994A>C (n.-257-1994A>C)
c.586+689A>C (n.586+689A>C)
12g.120994268A>GCA386966381HNF1Ac.750+68A>G (n.750+68A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.953A>G
n.43-3223A>G
n.191-3223A>G
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.713+562A>G (n.713+562A>G)
c.633+642A>G (n.633+642A>G)
c.73-2349A>G (n.73-2349A>G)
c.893+68A>G
c.-257-1994A>G (n.-257-1994A>G)
c.586+689A>G (n.586+689A>G)
12g.120994268A>TCA386966383HNF1Ac.750+68A>T (n.750+68A>T)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.953A>T
n.43-3223A>T
n.191-3223A>T
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.713+562A>T (n.713+562A>T)
c.633+642A>T (n.633+642A>T)
c.73-2349A>T (n.73-2349A>T)
c.893+68A>T
c.-257-1994A>T (n.-257-1994A>T)
c.586+689A>T (n.586+689A>T)
 dbSNP
12g.120994274_120994276delCA608060148HNF1Ac.750+74_750+76del (n.750+74_750+76del)
c.824_826del (p.Glu275del)
n.959_961del
n.43-3217_43-3215del
n.191-3217_191-3215del
c.637_639del (p.Lys213del)
c.*264_*266del (n.*264_*266del)
c.713+568_713+570del (n.713+568_713+570del)
c.633+648_633+650del (n.633+648_633+650del)
c.73-2343_73-2341del (n.73-2343_73-2341del)
c.893+74_893+76del
c.-257-1988_-257-1986del (n.-257-1988_-257-1986del)
c.586+695_586+697del (n.586+695_586+697del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994269A=CA2067679502HNF1Ac.750+69A= (n.750+69A=)
c.819A= (p.Lys273=)
n.954A=
n.43-3222A=
n.191-3222A=
c.632A= (p.Lys211=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.713+563A= (n.713+563A=)
c.633+643A= (n.633+643A=)
c.73-2348A= (n.73-2348A=)
c.893+69A=
c.-257-1993A= (n.-257-1993A=)
c.586+690A= (n.586+690A=)
12g.120994269A>CCA386966386HNF1Ac.750+69A>C (n.750+69A>C)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.954A>C
n.43-3222A>C
n.191-3222A>C
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.713+563A>C (n.713+563A>C)
c.633+643A>C (n.633+643A>C)
c.73-2348A>C (n.73-2348A>C)
c.893+69A>C
c.-257-1993A>C (n.-257-1993A>C)
c.586+690A>C (n.586+690A>C)
12g.120994269A>GCA482431123HNF1Ac.750+69A>G (n.750+69A>G)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.954A>G
n.43-3222A>G
n.191-3222A>G
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.713+563A>G (n.713+563A>G)
c.633+643A>G (n.633+643A>G)
c.73-2348A>G (n.73-2348A>G)
c.893+69A>G
c.-257-1993A>G (n.-257-1993A>G)
c.586+690A>G (n.586+690A>G)
 dbSNP
12g.120994269A>TCA386966388HNF1Ac.750+69A>T (n.750+69A>T)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.954A>T
n.43-3222A>T
n.191-3222A>T
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.713+563A>T (n.713+563A>T)
c.633+643A>T (n.633+643A>T)
c.73-2348A>T (n.73-2348A>T)
c.893+69A>T
c.-257-1993A>T (n.-257-1993A>T)
c.586+690A>T (n.586+690A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994270G>ACA386966391HNF1Ac.750+70G>A (n.750+70G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.955G>A
n.43-3221G>A
n.191-3221G>A
c.633G>A (p.Lys211=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.713+564G>A (n.713+564G>A)
c.633+644G>A (n.633+644G>A)
c.73-2347G>A (n.73-2347G>A)
c.893+70G>A
c.-257-1992G>A (n.-257-1992G>A)
c.586+691G>A (n.586+691G>A)
 dbSNP
12g.120994270G>CCA386966394HNF1Ac.750+70G>C (n.750+70G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.955G>C
n.43-3221G>C
n.191-3221G>C
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.713+564G>C (n.713+564G>C)
c.633+644G>C (n.633+644G>C)
c.73-2347G>C (n.73-2347G>C)
c.893+70G>C
c.-257-1992G>C (n.-257-1992G>C)
c.586+691G>C (n.586+691G>C)
 dbSNP
12g.120994270G=CA2067679506HNF1Ac.750+70G= (n.750+70G=)
c.820G= (p.Glu274=)
n.955G=
n.43-3221G=
n.191-3221G=
c.633G= (p.Lys211=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.713+564G= (n.713+564G=)
c.633+644G= (n.633+644G=)
c.73-2347G= (n.73-2347G=)
c.893+70G=
c.-257-1992G= (n.-257-1992G=)
c.586+691G= (n.586+691G=)
12g.120994270G>TCA386966393HNF1Ac.750+70G>T (n.750+70G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.955G>T
n.43-3221G>T
n.191-3221G>T
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.713+564G>T (n.713+564G>T)
c.633+644G>T (n.633+644G>T)
c.73-2347G>T (n.73-2347G>T)
c.893+70G>T
c.-257-1992G>T (n.-257-1992G>T)
c.586+691G>T (n.586+691G>T)
12g.120994271A>CCA386966396HNF1Ac.750+71A>C (n.750+71A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.956A>C
n.43-3220A>C
n.191-3220A>C
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.713+565A>C (n.713+565A>C)
c.633+645A>C (n.633+645A>C)
c.73-2346A>C (n.73-2346A>C)
c.893+71A>C
c.-257-1991A>C (n.-257-1991A>C)
c.586+692A>C (n.586+692A>C)
12g.120994271A>GCA386966398HNF1Ac.750+71A>G (n.750+71A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.956A>G
n.43-3220A>G
n.191-3220A>G
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.713+565A>G (n.713+565A>G)
c.633+645A>G (n.633+645A>G)
c.73-2346A>G (n.73-2346A>G)
c.893+71A>G
c.-257-1991A>G (n.-257-1991A>G)
c.586+692A>G (n.586+692A>G)
12g.120994271A>TCA386966400HNF1Ac.750+71A>T (n.750+71A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.956A>T
n.43-3220A>T
n.191-3220A>T
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.713+565A>T (n.713+565A>T)
c.633+645A>T (n.633+645A>T)
c.73-2346A>T (n.73-2346A>T)
c.893+71A>T
c.-257-1991A>T (n.-257-1991A>T)
c.586+692A>T (n.586+692A>T)
12g.120994272A=CA2067679509HNF1Ac.750+72A= (n.750+72A=)
c.822A= (p.Glu274=)
n.957A=
n.43-3219A=
n.191-3219A=
c.635A= (p.Lys212=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.713+566A= (n.713+566A=)
c.633+646A= (n.633+646A=)
c.73-2345A= (n.73-2345A=)
c.893+72A=
c.-257-1990A= (n.-257-1990A=)
c.586+693A= (n.586+693A=)
12g.120994272A>CCA386966402HNF1Ac.750+72A>C (n.750+72A>C)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
n.957A>C
n.43-3219A>C
n.191-3219A>C
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.713+566A>C (n.713+566A>C)
c.633+646A>C (n.633+646A>C)
c.73-2345A>C (n.73-2345A>C)
c.893+72A>C
c.-257-1990A>C (n.-257-1990A>C)
c.586+693A>C (n.586+693A>C)
 COSMIC COSMIC
12g.120994272A>GCA482431124HNF1Ac.750+72A>G (n.750+72A>G)
c.822A>G (p.Glu274=)
n.957A>G
n.43-3219A>G
n.191-3219A>G
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.713+566A>G (n.713+566A>G)
c.633+646A>G (n.633+646A>G)
c.73-2345A>G (n.73-2345A>G)
c.893+72A>G
c.-257-1990A>G (n.-257-1990A>G)
c.586+693A>G (n.586+693A>G)
 dbSNP
12g.120994272A>TCA386966404HNF1Ac.750+72A>T (n.750+72A>T)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
n.957A>T
n.43-3219A>T
n.191-3219A>T
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.713+566A>T (n.713+566A>T)
c.633+646A>T (n.633+646A>T)
c.73-2345A>T (n.73-2345A>T)
c.893+72A>T
c.-257-1990A>T (n.-257-1990A>T)
c.586+693A>T (n.586+693A>T)
12g.120994273G>ACA386966406HNF1Ac.750+73G>A (n.750+73G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
n.958G>A
n.43-3218G>A
n.191-3218G>A
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.713+567G>A (n.713+567G>A)
c.633+647G>A (n.633+647G>A)
c.73-2344G>A (n.73-2344G>A)
c.893+73G>A
c.-257-1989G>A (n.-257-1989G>A)
c.586+694G>A (n.586+694G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994273G>CCA386966409HNF1Ac.750+73G>C (n.750+73G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
n.958G>C
n.43-3218G>C
n.191-3218G>C
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.713+567G>C (n.713+567G>C)
c.633+647G>C (n.633+647G>C)
c.73-2344G>C (n.73-2344G>C)
c.893+73G>C
c.-257-1989G>C (n.-257-1989G>C)
c.586+694G>C (n.586+694G>C)
 dbSNP
12g.120994273G>TCA386966410HNF1Ac.750+73G>T (n.750+73G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
n.958G>T
n.43-3218G>T
n.191-3218G>T
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.713+567G>T (n.713+567G>T)
c.633+647G>T (n.633+647G>T)
c.73-2344G>T (n.73-2344G>T)
c.893+73G>T
c.-257-1989G>T (n.-257-1989G>T)
c.586+694G>T (n.586+694G>T)
12g.120994273_120994276delCA2695217565HNF1Ac.750+73_750+76del (n.750+73_750+76del)
c.823_826del (p.Glu275ProfsTer?)
n.958_961del
n.43-3218_43-3215del
n.191-3218_191-3215del
c.636_639del (p.Lys212AsnfsTer?)
c.*263_*266del (n.*263_*266del)
c.713+567_713+570del (n.713+567_713+570del)
c.633+647_633+650del (n.633+647_633+650del)
c.73-2344_73-2341del (n.73-2344_73-2341del)
c.893+73_893+76del
c.-257-1989_-257-1986del (n.-257-1989_-257-1986del)
c.586+694_586+697del (n.586+694_586+697del)
12g.120994274A=CA2067679513HNF1Ac.750+74A= (n.750+74A=)
c.824A= (p.Glu275=)
n.959A=
n.43-3217A=
n.191-3217A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.713+568A= (n.713+568A=)
c.633+648A= (n.633+648A=)
c.73-2343A= (n.73-2343A=)
c.893+74A=
c.-257-1988A= (n.-257-1988A=)
c.586+695A= (n.586+695A=)
12g.120994274A>CCA6831836HNF1Ac.750+74A>C (n.750+74A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
n.959A>C
n.43-3217A>C
n.191-3217A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.713+568A>C (n.713+568A>C)
c.633+648A>C (n.633+648A>C)
c.73-2343A>C (n.73-2343A>C)
c.893+74A>C
c.-257-1988A>C (n.-257-1988A>C)
c.586+695A>C (n.586+695A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994274A>GCA386966412HNF1Ac.750+74A>G (n.750+74A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
n.959A>G
n.43-3217A>G
n.191-3217A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.713+568A>G (n.713+568A>G)
c.633+648A>G (n.633+648A>G)
c.73-2343A>G (n.73-2343A>G)
c.893+74A>G
c.-257-1988A>G (n.-257-1988A>G)
c.586+695A>G (n.586+695A>G)
 dbSNP
12g.120994274A>TCA386966414HNF1Ac.750+74A>T (n.750+74A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
n.959A>T
n.43-3217A>T
n.191-3217A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.713+568A>T (n.713+568A>T)
c.633+648A>T (n.633+648A>T)
c.73-2343A>T (n.73-2343A>T)
c.893+74A>T
c.-257-1988A>T (n.-257-1988A>T)
c.586+695A>T (n.586+695A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994275A>CCA386966416HNF1Ac.750+75A>C (n.750+75A>C)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
n.960A>C
n.43-3216A>C
n.191-3216A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.713+569A>C (n.713+569A>C)
c.633+649A>C (n.633+649A>C)
c.73-2342A>C (n.73-2342A>C)
c.893+75A>C
c.-257-1987A>C (n.-257-1987A>C)
c.586+696A>C (n.586+696A>C)
12g.120994275A>GCA482431125HNF1Ac.750+75A>G (n.750+75A>G)
c.825A>G (p.Glu275=)
n.960A>G
n.43-3216A>G
n.191-3216A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.713+569A>G (n.713+569A>G)
c.633+649A>G (n.633+649A>G)
c.73-2342A>G (n.73-2342A>G)
c.893+75A>G
c.-257-1987A>G (n.-257-1987A>G)
c.586+696A>G (n.586+696A>G)
 dbSNP
12g.120994275A>TCA386966417HNF1Ac.750+75A>T (n.750+75A>T)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
n.960A>T
n.43-3216A>T
n.191-3216A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.713+569A>T (n.713+569A>T)
c.633+649A>T (n.633+649A>T)
c.73-2342A>T (n.73-2342A>T)
c.893+75A>T
c.-257-1987A>T (n.-257-1987A>T)
c.586+696A>T (n.586+696A>T)
 dbSNP
12g.120994275_120994277delCA2695217567HNF1Ac.750+75_750+77del (n.750+75_750+77del)
c.825_827del (p.Glu275_Ala276delinsAsp)
n.960_962del
n.43-3216_43-3214del
n.191-3216_191-3214del
c.638_640del (p.Lys213_Pro214delinsThr)
c.*265_*267del (n.*265_*267del)
c.713+569_713+571del (n.713+569_713+571del)
c.633+649_633+651del (n.633+649_633+651del)
c.73-2342_73-2340del (n.73-2342_73-2340del)
c.893+75_893+77del
c.-257-1987_-257-1985del (n.-257-1987_-257-1985del)
c.586+696_586+698del (n.586+696_586+698del)
12g.120994276G>ACA386966420HNF1Ac.750+76G>A (n.750+76G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.961G>A
n.43-3215G>A
n.191-3215G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.713+570G>A (n.713+570G>A)
c.633+650G>A (n.633+650G>A)
c.73-2341G>A (n.73-2341G>A)
c.893+76G>A
c.-257-1986G>A (n.-257-1986G>A)
c.586+697G>A (n.586+697G>A)
12g.120994276G>CCA386966423HNF1Ac.750+76G>C (n.750+76G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.961G>C
n.43-3215G>C
n.191-3215G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.713+570G>C (n.713+570G>C)
c.633+650G>C (n.633+650G>C)
c.73-2341G>C (n.73-2341G>C)
c.893+76G>C
c.-257-1986G>C (n.-257-1986G>C)
c.586+697G>C (n.586+697G>C)
 dbSNP
12g.120994276G>TCA386966427HNF1Ac.750+76G>T (n.750+76G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.961G>T
n.43-3215G>T
n.191-3215G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.713+570G>T (n.713+570G>T)
c.633+650G>T (n.633+650G>T)
c.73-2341G>T (n.73-2341G>T)
c.893+76G>T
c.-257-1986G>T (n.-257-1986G>T)
c.586+697G>T (n.586+697G>T)
12g.120994277C>ACA124481HNF1Ac.750+77C>A (n.750+77C>A)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.962C>A
n.43-3214C>A
n.191-3214C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.713+571C>A (n.713+571C>A)
c.633+651C>A (n.633+651C>A)
c.73-2340C>A (n.73-2340C>A)
c.893+77C>A
c.-257-1985C>A (n.-257-1985C>A)
c.586+698C>A (n.586+698C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994277C=CA2067679520HNF1Ac.750+77C= (n.750+77C=)
c.827C= (p.Ala276=)
n.962C=
n.43-3214C=
n.191-3214C=
c.640C= (p.Pro214=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.713+571C= (n.713+571C=)
c.633+651C= (n.633+651C=)
c.73-2340C= (n.73-2340C=)
c.893+77C=
c.-257-1985C= (n.-257-1985C=)
c.586+698C= (n.586+698C=)
12g.120994277C>GCA214333HNF1Ac.750+77C>G (n.750+77C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.962C>G
n.43-3214C>G
n.191-3214C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.713+571C>G (n.713+571C>G)
c.633+651C>G (n.633+651C>G)
c.73-2340C>G (n.73-2340C>G)
c.893+77C>G
c.-257-1985C>G (n.-257-1985C>G)
c.586+698C>G (n.586+698C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994277C>TCA386966432HNF1Ac.750+77C>T (n.750+77C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.962C>T
n.43-3214C>T
n.191-3214C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.713+571C>T (n.713+571C>T)
c.633+651C>T (n.633+651C>T)
c.73-2340C>T (n.73-2340C>T)
c.893+77C>T
c.-257-1985C>T (n.-257-1985C>T)
c.586+698C>T (n.586+698C>T)
 gnomAD v4
12g.120994278C>ACA482431126HNF1Ac.750+78C>A (n.750+78C>A)
c.828C>A (p.Ala276=)
n.963C>A
n.43-3213C>A
n.191-3213C>A
c.641C>A (p.Pro214His)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.713+572C>A (n.713+572C>A)
c.633+652C>A (n.633+652C>A)
c.73-2339C>A (n.73-2339C>A)
c.893+78C>A
c.-257-1984C>A (n.-257-1984C>A)
c.586+699C>A (n.586+699C>A)
12g.120994278C=CA2067679532HNF1Ac.750+78C= (n.750+78C=)
c.828C= (p.Ala276=)
n.963C=
n.43-3213C=
n.191-3213C=
c.641C= (p.Pro214=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.713+572C= (n.713+572C=)
c.633+652C= (n.633+652C=)
c.73-2339C= (n.73-2339C=)
c.893+78C=
c.-257-1984C= (n.-257-1984C=)
c.586+699C= (n.586+699C=)
12g.120994278C>GCA482431127HNF1Ac.750+78C>G (n.750+78C>G)
c.828C>G (p.Ala276=)
n.963C>G
n.43-3213C>G
n.191-3213C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.713+572C>G (n.713+572C>G)
c.633+652C>G (n.633+652C>G)
c.73-2339C>G (n.73-2339C>G)
c.893+78C>G
c.-257-1984C>G (n.-257-1984C>G)
c.586+699C>G (n.586+699C>G)
 dbSNP
12g.120994278C>TCA6831837HNF1Ac.750+78C>T (n.750+78C>T)
c.828C>T (p.Ala276=)
n.963C>T
n.43-3213C>T
n.191-3213C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.713+572C>T (n.713+572C>T)
c.633+652C>T (n.633+652C>T)
c.73-2339C>T (n.73-2339C>T)
c.893+78C>T
c.-257-1984C>T (n.-257-1984C>T)
c.586+699C>T (n.586+699C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994279_120994287delCA645588004HNF1Ac.750+79_750+87del (n.750+79_750+87del)
c.829_837del (p.Phe277_His279del)
n.964_972del
n.43-3212_43-3204del
n.191-3212_191-3204del
c.642_650del (p.Ser215_Thr217del)
c.*269_*277del (n.*269_*277del)
c.713+573_713+581del (n.713+573_713+581del)
c.633+653_633+661del (n.633+653_633+661del)
c.73-2338_73-2330del (n.73-2338_73-2330del)
c.893+79_893+87del
c.-257-1983_-257-1975del (n.-257-1983_-257-1975del)
c.586+700_586+708del (n.586+700_586+708del)
 COSMIC
12g.120994279T>ACA386966436HNF1Ac.750+79T>A (n.750+79T>A)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.964T>A
n.43-3212T>A
n.191-3212T>A
c.642T>A (p.Pro214=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.713+573T>A (n.713+573T>A)
c.633+653T>A (n.633+653T>A)
c.73-2338T>A (n.73-2338T>A)
c.893+79T>A
c.-257-1983T>A (n.-257-1983T>A)
c.586+700T>A (n.586+700T>A)
 dbSNP
12g.120994279T>CCA386966438HNF1Ac.750+79T>C (n.750+79T>C)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.964T>C
n.43-3212T>C
n.191-3212T>C
c.642T>C (p.Pro214=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.713+573T>C (n.713+573T>C)
c.633+653T>C (n.633+653T>C)
c.73-2338T>C (n.73-2338T>C)
c.893+79T>C
c.-257-1983T>C (n.-257-1983T>C)
c.586+700T>C (n.586+700T>C)
 dbSNP
12g.120994279T>GCA386966441HNF1Ac.750+79T>G (n.750+79T>G)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.964T>G
n.43-3212T>G
n.191-3212T>G
c.642T>G (p.Pro214=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.713+573T>G (n.713+573T>G)
c.633+653T>G (n.633+653T>G)
c.73-2338T>G (n.73-2338T>G)
c.893+79T>G
c.-257-1983T>G (n.-257-1983T>G)
c.586+700T>G (n.586+700T>G)
12g.120994280delCA2580085931HNF1Ac.750+80del (n.750+80del)
c.830del (p.Phe277SerfsTer?)
n.965del
n.43-3211del
n.191-3211del
c.643del (p.Ser215ProfsTer?)
c.*270del (n.*270del)
c.713+574del (n.713+574del)
c.633+654del (n.633+654del)
c.73-2337del (n.73-2337del)
c.893+80del
c.-257-1982del (n.-257-1982del)
c.586+701del (n.586+701del)
 ClinVar
12g.120994280T>ACA386966444HNF1Ac.750+80T>A (n.750+80T>A)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.965T>A
n.43-3211T>A
n.191-3211T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.713+574T>A (n.713+574T>A)
c.633+654T>A (n.633+654T>A)
c.73-2337T>A (n.73-2337T>A)
c.893+80T>A
c.-257-1982T>A (n.-257-1982T>A)
c.586+701T>A (n.586+701T>A)
 dbSNP
12g.120994280T>CCA386966445HNF1Ac.750+80T>C (n.750+80T>C)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.965T>C
n.43-3211T>C
n.191-3211T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.713+574T>C (n.713+574T>C)
c.633+654T>C (n.633+654T>C)
c.73-2337T>C (n.73-2337T>C)
c.893+80T>C
c.-257-1982T>C (n.-257-1982T>C)
c.586+701T>C (n.586+701T>C)
 dbSNP
12g.120994280T>GCA386966447HNF1Ac.750+80T>G (n.750+80T>G)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.965T>G
n.43-3211T>G
n.191-3211T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.713+574T>G (n.713+574T>G)
c.633+654T>G (n.633+654T>G)
c.73-2337T>G (n.73-2337T>G)
c.893+80T>G
c.-257-1982T>G (n.-257-1982T>G)
c.586+701T>G (n.586+701T>G)
12g.120994281C>ACA386966451HNF1Ac.750+81C>A (n.750+81C>A)
c.831C>A (p.Phe277Leu)
n.966C>A
n.43-3210C>A
n.191-3210C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.713+575C>A (n.713+575C>A)
c.633+655C>A (n.633+655C>A)
c.73-2336C>A (n.73-2336C>A)
c.893+81C>A
c.-257-1981C>A (n.-257-1981C>A)
c.586+702C>A (n.586+702C>A)
12g.120994281C>GCA386966450HNF1Ac.750+81C>G (n.750+81C>G)
c.831C>G (p.Phe277Leu)
n.966C>G
n.43-3210C>G
n.191-3210C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.713+575C>G (n.713+575C>G)
c.633+655C>G (n.633+655C>G)
c.73-2336C>G (n.73-2336C>G)
c.893+81C>G
c.-257-1981C>G (n.-257-1981C>G)
c.586+702C>G (n.586+702C>G)
12g.120994281C>TCA482431128HNF1Ac.750+81C>T (n.750+81C>T)
c.831C>T (p.Phe277=)
n.966C>T
n.43-3210C>T
n.191-3210C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.713+575C>T (n.713+575C>T)
c.633+655C>T (n.633+655C>T)
c.73-2336C>T (n.73-2336C>T)
c.893+81C>T
c.-257-1981C>T (n.-257-1981C>T)
c.586+702C>T (n.586+702C>T)
 gnomAD v4
12g.120994282C>ACA482431129HNF1Ac.750+82C>A (n.750+82C>A)
c.832C>A (p.Arg278=)
n.967C>A
n.43-3209C>A
n.191-3209C>A
c.645C>A (p.Ser215=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.713+576C>A (n.713+576C>A)
c.633+656C>A (n.633+656C>A)
c.73-2335C>A (n.73-2335C>A)
c.893+82C>A
c.-257-1980C>A (n.-257-1980C>A)
c.586+703C>A (n.586+703C>A)
 dbSNP
12g.120994282C=CA2067679535HNF1Ac.750+82C= (n.750+82C=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.967C=
n.43-3209C=
n.191-3209C=
c.645C= (p.Ser215=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.713+576C= (n.713+576C=)
c.633+656C= (n.633+656C=)
c.73-2335C= (n.73-2335C=)
c.893+82C=
c.-257-1980C= (n.-257-1980C=)
c.586+703C= (n.586+703C=)
12g.120994282C>GCA386966454HNF1Ac.750+82C>G (n.750+82C>G)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.967C>G
n.43-3209C>G
n.191-3209C>G
c.645C>G (p.Ser215=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.713+576C>G (n.713+576C>G)
c.633+656C>G (n.633+656C>G)
c.73-2335C>G (n.73-2335C>G)
c.893+82C>G
c.-257-1980C>G (n.-257-1980C>G)
c.586+703C>G (n.586+703C>G)
 dbSNP
12g.120994282C>TCA386966456HNF1Ac.750+82C>T (n.750+82C>T)
c.832C>T (p.Arg278Trp)
n.967C>T
n.43-3209C>T
n.191-3209C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.713+576C>T (n.713+576C>T)
c.633+656C>T (n.633+656C>T)
c.73-2335C>T (n.73-2335C>T)
c.893+82C>T
c.-257-1980C>T (n.-257-1980C>T)
c.586+703C>T (n.586+703C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994283G>ACA6831838HNF1Ac.750+83G>A (n.750+83G>A)
c.833G>A (p.Arg278Gln)
n.968G>A
n.43-3208G>A
n.191-3208G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.713+577G>A (n.713+577G>A)
c.633+657G>A (n.633+657G>A)
c.73-2334G>A (n.73-2334G>A)
c.893+83G>A
c.-257-1979G>A (n.-257-1979G>A)
c.586+704G>A (n.586+704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994283G>CCA386966459HNF1Ac.750+83G>C (n.750+83G>C)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.968G>C
n.43-3208G>C
n.191-3208G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.713+577G>C (n.713+577G>C)
c.633+657G>C (n.633+657G>C)
c.73-2334G>C (n.73-2334G>C)
c.893+83G>C
c.-257-1979G>C (n.-257-1979G>C)
c.586+704G>C (n.586+704G>C)
 dbSNP
12g.120994283G=CA2067679539HNF1Ac.750+83G= (n.750+83G=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.968G=
n.43-3208G=
n.191-3208G=
c.646G= (p.Gly216=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.713+577G= (n.713+577G=)
c.633+657G= (n.633+657G=)
c.73-2334G= (n.73-2334G=)
c.893+83G=
c.-257-1979G= (n.-257-1979G=)
c.586+704G= (n.586+704G=)
12g.120994283G>TCA386966461HNF1Ac.750+83G>T (n.750+83G>T)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.968G>T
n.43-3208G>T
n.191-3208G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.713+577G>T (n.713+577G>T)
c.633+657G>T (n.633+657G>T)
c.73-2334G>T (n.73-2334G>T)
c.893+83G>T
c.-257-1979G>T (n.-257-1979G>T)
c.586+704G>T (n.586+704G>T)
12g.120994284G>ACA482431132HNF1Ac.750+84G>A (n.750+84G>A)
c.834G>A (p.Arg278=)
n.969G>A
n.43-3207G>A
n.191-3207G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.713+578G>A (n.713+578G>A)
c.633+658G>A (n.633+658G>A)
c.73-2333G>A (n.73-2333G>A)
c.893+84G>A
c.-257-1978G>A (n.-257-1978G>A)
c.586+705G>A (n.586+705G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994284G>CCA482431130HNF1Ac.750+84G>C (n.750+84G>C)
c.834G>C (p.Arg278=)
n.969G>C
n.43-3207G>C
n.191-3207G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.713+578G>C (n.713+578G>C)
c.633+658G>C (n.633+658G>C)
c.73-2333G>C (n.73-2333G>C)
c.893+84G>C
c.-257-1978G>C (n.-257-1978G>C)
c.586+705G>C (n.586+705G>C)
 dbSNP
12g.120994284G>TCA482431131HNF1Ac.750+84G>T (n.750+84G>T)
c.834G>T (p.Arg278=)
n.969G>T
n.43-3207G>T
n.191-3207G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.713+578G>T (n.713+578G>T)
c.633+658G>T (n.633+658G>T)
c.73-2333G>T (n.73-2333G>T)
c.893+84G>T
c.-257-1978G>T (n.-257-1978G>T)
c.586+705G>T (n.586+705G>T)
 dbSNP
12g.120994285C>ACA386966464HNF1Ac.750+85C>A (n.750+85C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.970C>A
n.43-3206C>A
n.191-3206C>A
c.648C>A (p.Gly216=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.713+579C>A (n.713+579C>A)
c.633+659C>A (n.633+659C>A)
c.73-2332C>A (n.73-2332C>A)
c.893+85C>A
c.-257-1977C>A (n.-257-1977C>A)
c.586+706C>A (n.586+706C>A)
 dbSNP
12g.120994285C=CA2067679543HNF1Ac.750+85C= (n.750+85C=)
c.835C= (p.His279=)
n.970C=
n.43-3206C=
n.191-3206C=
c.648C= (p.Gly216=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.713+579C= (n.713+579C=)
c.633+659C= (n.633+659C=)
c.73-2332C= (n.73-2332C=)
c.893+85C=
c.-257-1977C= (n.-257-1977C=)
c.586+706C= (n.586+706C=)
12g.120994285C>GCA386966466HNF1Ac.750+85C>G (n.750+85C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.970C>G
n.43-3206C>G
n.191-3206C>G
c.648C>G (p.Gly216=)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.713+579C>G (n.713+579C>G)
c.633+659C>G (n.633+659C>G)
c.73-2332C>G (n.73-2332C>G)
c.893+85C>G
c.-257-1977C>G (n.-257-1977C>G)
c.586+706C>G (n.586+706C>G)
 dbSNP
12g.120994285C>TCA6831839HNF1Ac.750+85C>T (n.750+85C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.970C>T
n.43-3206C>T
n.191-3206C>T
c.648C>T (p.Gly216=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.713+579C>T (n.713+579C>T)
c.633+659C>T (n.633+659C>T)
c.73-2332C>T (n.73-2332C>T)
c.893+85C>T
c.-257-1977C>T (n.-257-1977C>T)
c.586+706C>T (n.586+706C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994285_120994291delinsTACGCA2695217569HNF1Ac.750+85_750+91delinsTACG (n.750+85_750+91delinsTACG)
c.835_841delinsTACG (p.His279_Leu281delinsTyrVal)
n.970_976delinsTACG
n.43-3206_43-3200delinsTACG
n.191-3206_191-3200delinsTACG
c.648_654delinsTACG (p.Ser218del)
c.*275_*281delinsTACG (n.*275_*281delinsTACG)
c.713+579_713+585delinsTACG (n.713+579_713+585delinsTACG)
c.633+659_633+665delinsTACG (n.633+659_633+665delinsTACG)
c.73-2332_73-2326delinsTACG (n.73-2332_73-2326delinsTACG)
c.893+85_893+91delinsTACG
c.-257-1977_-257-1971delinsTACG (n.-257-1977_-257-1971delinsTACG)
c.586+706_586+712delinsTACG (n.586+706_586+712delinsTACG)
12g.120994286A>CCA386966469HNF1Ac.750+86A>C (n.750+86A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.971A>C
n.43-3205A>C
n.191-3205A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.713+580A>C (n.713+580A>C)
c.633+660A>C (n.633+660A>C)
c.73-2331A>C (n.73-2331A>C)
c.893+86A>C
c.-257-1976A>C (n.-257-1976A>C)
c.586+707A>C (n.586+707A>C)
 dbSNP
12g.120994286A>GCA386966470HNF1Ac.750+86A>G (n.750+86A>G)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.971A>G
n.43-3205A>G
n.191-3205A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.713+580A>G (n.713+580A>G)
c.633+660A>G (n.633+660A>G)
c.73-2331A>G (n.73-2331A>G)
c.893+86A>G
c.-257-1976A>G (n.-257-1976A>G)
c.586+707A>G (n.586+707A>G)
 gnomAD v4
12g.120994286A>TCA386966472HNF1Ac.750+86A>T (n.750+86A>T)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.971A>T
n.43-3205A>T
n.191-3205A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.713+580A>T (n.713+580A>T)
c.633+660A>T (n.633+660A>T)
c.73-2331A>T (n.73-2331A>T)
c.893+86A>T
c.-257-1976A>T (n.-257-1976A>T)
c.586+707A>T (n.586+707A>T)
 dbSNP
12g.120994287C>ACA386966476HNF1Ac.750+87C>A (n.750+87C>A)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.972C>A
n.43-3204C>A
n.191-3204C>A
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.713+581C>A (n.713+581C>A)
c.633+661C>A (n.633+661C>A)
c.73-2330C>A (n.73-2330C>A)
c.893+87C>A
c.-257-1975C>A (n.-257-1975C>A)
c.586+708C>A (n.586+708C>A)
12g.120994287C=CA2067679545HNF1Ac.750+87C= (n.750+87C=)
c.837C= (p.His279=)
n.972C=
n.43-3204C=
n.191-3204C=
c.650C= (p.Thr217=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.713+581C= (n.713+581C=)
c.633+661C= (n.633+661C=)
c.73-2330C= (n.73-2330C=)
c.893+87C=
c.-257-1975C= (n.-257-1975C=)
c.586+708C= (n.586+708C=)
12g.120994287C>GCA386966478HNF1Ac.750+87C>G (n.750+87C>G)
c.837C>G (p.His279Gln)
n.972C>G
n.43-3204C>G
n.191-3204C>G
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.713+581C>G (n.713+581C>G)
c.633+661C>G (n.633+661C>G)
c.73-2330C>G (n.73-2330C>G)
c.893+87C>G
c.-257-1975C>G (n.-257-1975C>G)
c.586+708C>G (n.586+708C>G)
 dbSNP
12g.120994287C>TCA244533025HNF1Ac.750+87C>T (n.750+87C>T)
c.837C>T (p.His279=)
n.972C>T
n.43-3204C>T
n.191-3204C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.713+581C>T (n.713+581C>T)
c.633+661C>T (n.633+661C>T)
c.73-2330C>T (n.73-2330C>T)
c.893+87C>T
c.-257-1975C>T (n.-257-1975C>T)
c.586+708C>T (n.586+708C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994288A>CCA386966481HNF1Ac.750+88A>C (n.750+88A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.973A>C
n.43-3203A>C
n.191-3203A>C
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.713+582A>C (n.713+582A>C)
c.633+662A>C (n.633+662A>C)
c.73-2329A>C (n.73-2329A>C)
c.893+88A>C
c.-257-1974A>C (n.-257-1974A>C)
c.586+709A>C (n.586+709A>C)
 COSMIC
12g.120994288A>GCA386966484HNF1Ac.750+88A>G (n.750+88A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.973A>G
n.43-3203A>G
n.191-3203A>G
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.713+582A>G (n.713+582A>G)
c.633+662A>G (n.633+662A>G)
c.73-2329A>G (n.73-2329A>G)
c.893+88A>G
c.-257-1974A>G (n.-257-1974A>G)
c.586+709A>G (n.586+709A>G)
12g.120994288A>TCA386966482HNF1Ac.750+88A>T (n.750+88A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.973A>T
n.43-3203A>T
n.191-3203A>T
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.713+582A>T (n.713+582A>T)
c.633+662A>T (n.633+662A>T)
c.73-2329A>T (n.73-2329A>T)
c.893+88A>T
c.-257-1974A>T (n.-257-1974A>T)
c.586+709A>T (n.586+709A>T)
12g.120994288_120994289delCA2797726174HNF1Ac.750+88_750+89del (n.750+88_750+89del)
c.838_839del (p.Lys280AlafsTer?)
n.973_974del
n.43-3203_43-3202del
n.191-3203_191-3202del
c.651_652del (p.Ser218LeufsTer?)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.713+582_713+583del (n.713+582_713+583del)
c.633+662_633+663del (n.633+662_633+663del)
c.73-2329_73-2328del (n.73-2329_73-2328del)
c.893+88_893+89del
c.-257-1974_-257-1973del (n.-257-1974_-257-1973del)
c.586+709_586+710del (n.586+709_586+710del)
12g.120994289A>CCA386966487HNF1Ac.750+89A>C (n.750+89A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.974A>C
n.43-3202A>C
n.191-3202A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.713+583A>C (n.713+583A>C)
c.633+663A>C (n.633+663A>C)
c.73-2328A>C (n.73-2328A>C)
c.893+89A>C
c.-257-1973A>C (n.-257-1973A>C)
c.586+710A>C (n.586+710A>C)
 dbSNP
12g.120994289A>GCA386966491HNF1Ac.750+89A>G (n.750+89A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.974A>G
n.43-3202A>G
n.191-3202A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.713+583A>G (n.713+583A>G)
c.633+663A>G (n.633+663A>G)
c.73-2328A>G (n.73-2328A>G)
c.893+89A>G
c.-257-1973A>G (n.-257-1973A>G)
c.586+710A>G (n.586+710A>G)
 dbSNP
12g.120994289A>TCA386966489HNF1Ac.750+89A>T (n.750+89A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.974A>T
n.43-3202A>T
n.191-3202A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.713+583A>T (n.713+583A>T)
c.633+663A>T (n.633+663A>T)
c.73-2328A>T (n.73-2328A>T)
c.893+89A>T
c.-257-1973A>T (n.-257-1973A>T)
c.586+710A>T (n.586+710A>T)
 dbSNP
12g.120994290G>ACA482430653HNF1Ac.750+90G>A (n.750+90G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.975G>A
n.43-3201G>A
n.191-3201G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.713+584G>A (n.713+584G>A)
c.633+664G>A (n.633+664G>A)
c.73-2327G>A (n.73-2327G>A)
c.893+90G>A
c.-257-1972G>A (n.-257-1972G>A)
c.586+711G>A (n.586+711G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994290G>CCA386966493HNF1Ac.750+90G>C (n.750+90G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.975G>C
n.43-3201G>C
n.191-3201G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.713+584G>C (n.713+584G>C)
c.633+664G>C (n.633+664G>C)
c.73-2327G>C (n.73-2327G>C)
c.893+90G>C
c.-257-1972G>C (n.-257-1972G>C)
c.586+711G>C (n.586+711G>C)
 dbSNP
12g.120994290G=CA2067679550HNF1Ac.750+90G= (n.750+90G=)
c.840G= (p.Lys280=)
n.975G=
n.43-3201G=
n.191-3201G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.713+584G= (n.713+584G=)
c.633+664G= (n.633+664G=)
c.73-2327G= (n.73-2327G=)
c.893+90G=
c.-257-1972G= (n.-257-1972G=)
c.586+711G= (n.586+711G=)
12g.120994290G>TCA386966494HNF1Ac.750+90G>T (n.750+90G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.975G>T
n.43-3201G>T
n.191-3201G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.713+584G>T (n.713+584G>T)
c.633+664G>T (n.633+664G>T)
c.73-2327G>T (n.73-2327G>T)
c.893+90G>T
c.-257-1972G>T (n.-257-1972G>T)
c.586+711G>T (n.586+711G>T)
12g.120994290_120994291delinsGCCA2067679548HNF1Ac.750+90_750+91delinsGC (n.750+90_750+91delinsGC)
c.840_841delinsGC (p.Lys280=)
n.975_976delinsGC
n.43-3201_43-3200delinsGC
n.191-3201_191-3200delinsGC
c.653_654delinsGC (p.Ser218=)
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.713+584_713+585delinsGC (n.713+584_713+585delinsGC)
c.633+664_633+665delinsGC (n.633+664_633+665delinsGC)
c.73-2327_73-2326delinsGC (n.73-2327_73-2326delinsGC)
c.893+90_893+91delinsGC
c.-257-1972_-257-1971delinsGC (n.-257-1972_-257-1971delinsGC)
c.586+711_586+712delinsGC (n.586+711_586+712delinsGC)
12g.120994291delCA608060116HNF1Ac.750+91del (n.750+91del)
c.841del (p.Leu281TrpfsTer?)
n.976del
n.43-3200del
n.191-3200del
c.654del (p.Trp219GlyfsTer?)
c.*281del (n.*281del)
c.713+585del (n.713+585del)
c.633+665del (n.633+665del)
c.73-2326del (n.73-2326del)
c.893+91del
c.-257-1971del (n.-257-1971del)
c.586+712del (n.586+712del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994291C>ACA386966497HNF1Ac.750+91C>A (n.750+91C>A)
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.976C>A
n.43-3200C>A
n.191-3200C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.713+585C>A (n.713+585C>A)
c.633+665C>A (n.633+665C>A)
c.73-2326C>A (n.73-2326C>A)
c.893+91C>A
c.-257-1971C>A (n.-257-1971C>A)
c.586+712C>A (n.586+712C>A)
 dbSNP
12g.120994291C>GCA386966499HNF1Ac.750+91C>G (n.750+91C>G)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.976C>G
n.43-3200C>G
n.191-3200C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.713+585C>G (n.713+585C>G)
c.633+665C>G (n.633+665C>G)
c.73-2326C>G (n.73-2326C>G)
c.893+91C>G
c.-257-1971C>G (n.-257-1971C>G)
c.586+712C>G (n.586+712C>G)
 dbSNP
12g.120994291C>TCA482430654HNF1Ac.750+91C>T (n.750+91C>T)
c.841C>T (p.Leu281=)
n.976C>T
n.43-3200C>T
n.191-3200C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.713+585C>T (n.713+585C>T)
c.633+665C>T (n.633+665C>T)
c.73-2326C>T (n.73-2326C>T)
c.893+91C>T
c.-257-1971C>T (n.-257-1971C>T)
c.586+712C>T (n.586+712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120994292T>ACA386966501HNF1Ac.750+92T>A (n.750+92T>A)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.977T>A
n.43-3199T>A
n.191-3199T>A
c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.713+586T>A (n.713+586T>A)
c.633+666T>A (n.633+666T>A)
c.73-2325T>A (n.73-2325T>A)
c.893+92T>A
c.-257-1970T>A (n.-257-1970T>A)
c.586+713T>A (n.586+713T>A)
 COSMIC
12g.120994292T>CCA386966502HNF1Ac.750+92T>C (n.750+92T>C)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.977T>C
n.43-3199T>C
n.191-3199T>C
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.713+586T>C (n.713+586T>C)
c.633+666T>C (n.633+666T>C)
c.73-2325T>C (n.73-2325T>C)
c.893+92T>C
c.-257-1970T>C (n.-257-1970T>C)
c.586+713T>C (n.586+713T>C)
12g.120994292T>GCA386966504HNF1Ac.750+92T>G (n.750+92T>G)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.977T>G
n.43-3199T>G
n.191-3199T>G
c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.713+586T>G (n.713+586T>G)
c.633+666T>G (n.633+666T>G)
c.73-2325T>G (n.73-2325T>G)
c.893+92T>G
c.-257-1970T>G (n.-257-1970T>G)
c.586+713T>G (n.586+713T>G)
12g.120994293G>ACA482430655HNF1Ac.750+93G>A (n.750+93G>A)
c.843G>A (p.Leu281=)
n.978G>A
n.43-3198G>A
n.191-3198G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.713+587G>A (n.713+587G>A)
c.633+667G>A (n.633+667G>A)
c.73-2324G>A (n.73-2324G>A)
c.893+93G>A
c.-257-1969G>A (n.-257-1969G>A)
c.586+714G>A (n.586+714G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994293G>CCA244533029HNF1Ac.750+93G>C (n.750+93G>C)
c.843G>C (p.Leu281=)
n.978G>C
n.43-3198G>C
n.191-3198G>C
c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.713+587G>C (n.713+587G>C)
c.633+667G>C (n.633+667G>C)
c.73-2324G>C (n.73-2324G>C)
c.893+93G>C
c.-257-1969G>C (n.-257-1969G>C)
c.586+714G>C (n.586+714G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994293G=CA2067679558HNF1Ac.750+93G= (n.750+93G=)
c.843G= (p.Leu281=)
n.978G=
n.43-3198G=
n.191-3198G=
c.656G= (p.Trp219=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.713+587G= (n.713+587G=)
c.633+667G= (n.633+667G=)
c.73-2324G= (n.73-2324G=)
c.893+93G=
c.-257-1969G= (n.-257-1969G=)
c.586+714G= (n.586+714G=)
12g.120994293G>TCA482430656HNF1Ac.750+93G>T (n.750+93G>T)
c.843G>T (p.Leu281=)
n.978G>T
n.43-3198G>T
n.191-3198G>T
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.713+587G>T (n.713+587G>T)
c.633+667G>T (n.633+667G>T)
c.73-2324G>T (n.73-2324G>T)
c.893+93G>T
c.-257-1969G>T (n.-257-1969G>T)
c.586+714G>T (n.586+714G>T)
12g.120994294G>ACA386966506HNF1Ac.750+94G>A (n.750+94G>A)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.979G>A
n.43-3197G>A
n.191-3197G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.713+588G>A (n.713+588G>A)
c.633+668G>A (n.633+668G>A)
c.73-2323G>A (n.73-2323G>A)
c.893+94G>A
c.-257-1968G>A (n.-257-1968G>A)
c.586+715G>A (n.586+715G>A)
12g.120994294G>CCA386966508HNF1Ac.750+94G>C (n.750+94G>C)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.979G>C
n.43-3197G>C
n.191-3197G>C
c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.713+588G>C (n.713+588G>C)
c.633+668G>C (n.633+668G>C)
c.73-2323G>C (n.73-2323G>C)
c.893+94G>C
c.-257-1968G>C (n.-257-1968G>C)
c.586+715G>C (n.586+715G>C)
12g.120994294G>TCA386966509HNF1Ac.750+94G>T (n.750+94G>T)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.979G>T
n.43-3197G>T
n.191-3197G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.713+588G>T (n.713+588G>T)
c.633+668G>T (n.633+668G>T)
c.73-2323G>T (n.73-2323G>T)
c.893+94G>T
c.-257-1968G>T (n.-257-1968G>T)
c.586+715G>T (n.586+715G>T)
12g.120994295C>ACA386966511HNF1Ac.750+95C>A (n.750+95C>A)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.980C>A
n.43-3196C>A
n.191-3196C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.713+589C>A (n.713+589C>A)
c.633+669C>A (n.633+669C>A)
c.73-2322C>A (n.73-2322C>A)
c.893+95C>A
c.-257-1967C>A (n.-257-1967C>A)
c.586+716C>A (n.586+716C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994295C=CA2067679562HNF1Ac.750+95C= (n.750+95C=)
c.845C= (p.Ala282=)
n.980C=
n.43-3196C=
n.191-3196C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.713+589C= (n.713+589C=)
c.633+669C= (n.633+669C=)
c.73-2322C= (n.73-2322C=)
c.893+95C=
c.-257-1967C= (n.-257-1967C=)
c.586+716C= (n.586+716C=)
12g.120994295C>GCA386966513HNF1Ac.750+95C>G (n.750+95C>G)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.980C>G
n.43-3196C>G
n.191-3196C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.713+589C>G (n.713+589C>G)
c.633+669C>G (n.633+669C>G)
c.73-2322C>G (n.73-2322C>G)
c.893+95C>G
c.-257-1967C>G (n.-257-1967C>G)
c.586+716C>G (n.586+716C>G)
 dbSNP
12g.120994295C>TCA386966516HNF1Ac.750+95C>T (n.750+95C>T)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.980C>T
n.43-3196C>T
n.191-3196C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.713+589C>T (n.713+589C>T)
c.633+669C>T (n.633+669C>T)
c.73-2322C>T (n.73-2322C>T)
c.893+95C>T
c.-257-1967C>T (n.-257-1967C>T)
c.586+716C>T (n.586+716C>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120994296C>ACA482430657HNF1Ac.750+96C>A (n.750+96C>A)
c.846C>A (p.Ala282=)
n.981C>A
n.43-3195C>A
n.191-3195C>A
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.713+590C>A (n.713+590C>A)
c.633+670C>A (n.633+670C>A)
c.73-2321C>A (n.73-2321C>A)
c.893+96C>A
c.-257-1966C>A (n.-257-1966C>A)
c.586+717C>A (n.586+717C>A)
12g.120994296C>GCA482430658HNF1Ac.750+96C>G (n.750+96C>G)
c.846C>G (p.Ala282=)
n.981C>G
n.43-3195C>G
n.191-3195C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.713+590C>G (n.713+590C>G)
c.633+670C>G (n.633+670C>G)
c.73-2321C>G (n.73-2321C>G)
c.893+96C>G
c.-257-1966C>G (n.-257-1966C>G)
c.586+717C>G (n.586+717C>G)
 dbSNP
12g.120994296C>TCA482430659HNF1Ac.750+96C>T (n.750+96C>T)
c.846C>T (p.Ala282=)
n.981C>T
n.43-3195C>T
n.191-3195C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.713+590C>T (n.713+590C>T)
c.633+670C>T (n.633+670C>T)
c.73-2321C>T (n.73-2321C>T)
c.893+96C>T
c.-257-1966C>T (n.-257-1966C>T)
c.586+717C>T (n.586+717C>T)
12g.120994297A>CCA386966519HNF1Ac.750+97A>C (n.750+97A>C)
c.847A>C (p.Met283Leu)
n.982A>C
n.43-3194A>C
n.191-3194A>C
c.660A>C (p.Pro220=)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.713+591A>C (n.713+591A>C)
c.633+671A>C (n.633+671A>C)
c.73-2320A>C (n.73-2320A>C)
c.893+97A>C
c.-257-1965A>C (n.-257-1965A>C)
c.586+718A>C (n.586+718A>C)
 dbSNP
12g.120994297A>GCA386966523HNF1Ac.750+97A>G (n.750+97A>G)
c.847A>G (p.Met283Val)
n.982A>G
n.43-3194A>G
n.191-3194A>G
c.660A>G (p.Pro220=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.713+591A>G (n.713+591A>G)
c.633+671A>G (n.633+671A>G)
c.73-2320A>G (n.73-2320A>G)
c.893+97A>G
c.-257-1965A>G (n.-257-1965A>G)
c.586+718A>G (n.586+718A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994297A>TCA386966521HNF1Ac.750+97A>T (n.750+97A>T)
c.847A>T (p.Met283Leu)
n.982A>T
n.43-3194A>T
n.191-3194A>T
c.660A>T (p.Pro220=)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.713+591A>T (n.713+591A>T)
c.633+671A>T (n.633+671A>T)
c.73-2320A>T (n.73-2320A>T)
c.893+97A>T
c.-257-1965A>T (n.-257-1965A>T)
c.586+718A>T (n.586+718A>T)
 dbSNP
12g.120994298delCA2695217571HNF1Ac.750+98del (n.750+98del)
c.848del (p.Met283ArgfsTer?)
n.983del
n.43-3193del
n.191-3193del
c.661del (p.Trp221GlyfsTer?)
c.*288del (n.*288del)
c.713+592del (n.713+592del)
c.633+672del (n.633+672del)
c.73-2319del (n.73-2319del)
c.893+98del
c.-257-1964del (n.-257-1964del)
c.586+719del (n.586+719del)
12g.120994298T>ACA386966525HNF1Ac.750+98T>A (n.750+98T>A)
c.848T>A (p.Met283Lys)
n.983T>A
n.43-3193T>A
n.191-3193T>A
c.661T>A (p.Trp221Arg)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.713+592T>A (n.713+592T>A)
c.633+672T>A (n.633+672T>A)
c.73-2319T>A (n.73-2319T>A)
c.893+98T>A
c.-257-1964T>A (n.-257-1964T>A)
c.586+719T>A (n.586+719T>A)
12g.120994298T>CCA244533033HNF1Ac.750+98T>C (n.750+98T>C)
c.848T>C (p.Met283Thr)
n.983T>C
n.43-3193T>C
n.191-3193T>C
c.661T>C (p.Trp221Arg)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.713+592T>C (n.713+592T>C)
c.633+672T>C (n.633+672T>C)
c.73-2319T>C (n.73-2319T>C)
c.893+98T>C
c.-257-1964T>C (n.-257-1964T>C)
c.586+719T>C (n.586+719T>C)
 dbSNP
12g.120994298T>GCA386966528HNF1Ac.750+98T>G (n.750+98T>G)
c.848T>G (p.Met283Arg)
n.983T>G
n.43-3193T>G
n.191-3193T>G
c.661T>G (p.Trp221Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.713+592T>G (n.713+592T>G)
c.633+672T>G (n.633+672T>G)
c.73-2319T>G (n.73-2319T>G)
c.893+98T>G
c.-257-1964T>G (n.-257-1964T>G)
c.586+719T>G (n.586+719T>G)
12g.120994298T=CA2067679566HNF1Ac.750+98T= (n.750+98T=)
c.848T= (p.Met283=)
n.983T=
n.43-3193T=
n.191-3193T=
c.661T= (p.Trp221=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.713+592T= (n.713+592T=)
c.633+672T= (n.633+672T=)
c.73-2319T= (n.73-2319T=)
c.893+98T=
c.-257-1964T= (n.-257-1964T=)
c.586+719T= (n.586+719T=)
12g.120994299G>ACA386966530HNF1Ac.750+99G>A (n.750+99G>A)
c.849G>A (p.Met283Ile)
n.984G>A
n.43-3192G>A
n.191-3192G>A
c.662G>A (p.Trp221Ter)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.713+593G>A (n.713+593G>A)
c.633+673G>A (n.633+673G>A)
c.73-2318G>A (n.73-2318G>A)
c.893+99G>A
c.-257-1963G>A (n.-257-1963G>A)
c.586+720G>A (n.586+720G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994299G>CCA386966531HNF1Ac.750+99G>C (n.750+99G>C)
c.849G>C (p.Met283Ile)
n.984G>C
n.43-3192G>C
n.191-3192G>C
c.662G>C (p.Trp221Ser)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.713+593G>C (n.713+593G>C)
c.633+673G>C (n.633+673G>C)
c.73-2318G>C (n.73-2318G>C)
c.893+99G>C
c.-257-1963G>C (n.-257-1963G>C)
c.586+720G>C (n.586+720G>C)
12g.120994299G=CA2067679571HNF1Ac.750+99G= (n.750+99G=)
c.849G= (p.Met283=)
n.984G=
n.43-3192G=
n.191-3192G=
c.662G= (p.Trp221=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.713+593G= (n.713+593G=)
c.633+673G= (n.633+673G=)
c.73-2318G= (n.73-2318G=)
c.893+99G=
c.-257-1963G= (n.-257-1963G=)
c.586+720G= (n.586+720G=)
12g.120994299G>TCA386966534HNF1Ac.750+99G>T (n.750+99G>T)
c.849G>T (p.Met283Ile)
n.984G>T
n.43-3192G>T
n.191-3192G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.713+593G>T (n.713+593G>T)
c.633+673G>T (n.633+673G>T)
c.73-2318G>T (n.73-2318G>T)
c.893+99G>T
c.-257-1963G>T (n.-257-1963G>T)
c.586+720G>T (n.586+720G>T)
 gnomAD v4
12g.120994300delCA2695217572HNF1Ac.750+100del (n.750+100del)
c.850del (p.Asp284ThrfsTer?)
n.985del
n.43-3191del
n.191-3191del
c.663del (p.Trp221Ter)
c.*290del (n.*290del)
c.713+594del (n.713+594del)
c.633+674del (n.633+674del)
c.73-2317del (n.73-2317del)
c.893+100del
c.-257-1962del (n.-257-1962del)
c.586+721del (n.586+721del)
12g.120994300G>ACA386966536HNF1Ac.750+100G>A (n.750+100G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.985G>A
n.43-3191G>A
n.191-3191G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.713+594G>A (n.713+594G>A)
c.633+674G>A (n.633+674G>A)
c.73-2317G>A (n.73-2317G>A)
c.893+100G>A
c.-257-1962G>A (n.-257-1962G>A)
c.586+721G>A (n.586+721G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994300G>CCA386966538HNF1Ac.750+100G>C (n.750+100G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.985G>C
n.43-3191G>C
n.191-3191G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.713+594G>C (n.713+594G>C)
c.633+674G>C (n.633+674G>C)
c.73-2317G>C (n.73-2317G>C)
c.893+100G>C
c.-257-1962G>C (n.-257-1962G>C)
c.586+721G>C (n.586+721G>C)
 dbSNP
12g.120994300G>TCA386966540HNF1Ac.750+100G>T (n.750+100G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.985G>T
n.43-3191G>T
n.191-3191G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.713+594G>T (n.713+594G>T)
c.633+674G>T (n.633+674G>T)
c.73-2317G>T (n.73-2317G>T)
c.893+100G>T
c.-257-1962G>T (n.-257-1962G>T)
c.586+721G>T (n.586+721G>T)
12g.120994300_120994301delCA2740098026HNF1Ac.750+100_750+101del (n.750+100_750+101del)
c.850_851del (p.Asp284HisfsTer?)
n.985_986del
n.43-3191_43-3190del
n.191-3191_191-3190del
c.663_664del (p.Trp221CysfsTer?)
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
c.713+594_713+595del (n.713+594_713+595del)
c.633+674_633+675del (n.633+674_633+675del)
c.73-2317_73-2316del (n.73-2317_73-2316del)
c.893+100_893+101del
c.-257-1962_-257-1961del (n.-257-1962_-257-1961del)
c.586+721_586+722del (n.586+721_586+722del)
 ClinVar
12g.120994301A>CCA386966547HNF1Ac.750+101A>C (n.750+101A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.986A>C
n.43-3190A>C
n.191-3190A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.713+595A>C (n.713+595A>C)
c.633+675A>C (n.633+675A>C)
c.73-2316A>C (n.73-2316A>C)
c.893+101A>C
c.-257-1961A>C (n.-257-1961A>C)
c.586+722A>C (n.586+722A>C)
12g.120994301A>GCA386966545HNF1Ac.750+101A>G (n.750+101A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.986A>G
n.43-3190A>G
n.191-3190A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.713+595A>G (n.713+595A>G)
c.633+675A>G (n.633+675A>G)
c.73-2316A>G (n.73-2316A>G)
c.893+101A>G
c.-257-1961A>G (n.-257-1961A>G)
c.586+722A>G (n.586+722A>G)
 gnomAD v4
12g.120994301A>TCA386966543HNF1Ac.750+101A>T (n.750+101A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.986A>T
n.43-3190A>T
n.191-3190A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.713+595A>T (n.713+595A>T)
c.633+675A>T (n.633+675A>T)
c.73-2316A>T (n.73-2316A>T)
c.893+101A>T
c.-257-1961A>T (n.-257-1961A>T)
c.586+722A>T (n.586+722A>T)
12g.120994302C>ACA386966550HNF1Ac.750+102C>A (n.750+102C>A)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
n.987C>A
n.43-3189C>A
n.191-3189C>A
c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.713+596C>A (n.713+596C>A)
c.633+676C>A (n.633+676C>A)
c.73-2315C>A (n.73-2315C>A)
c.893+102C>A
c.-257-1960C>A (n.-257-1960C>A)
c.586+723C>A (n.586+723C>A)
12g.120994302C=CA2067679572HNF1Ac.750+102C= (n.750+102C=)
c.852C= (p.Asp284=)
n.987C=
n.43-3189C=
n.191-3189C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.713+596C= (n.713+596C=)
c.633+676C= (n.633+676C=)
c.73-2315C= (n.73-2315C=)
c.893+102C=
c.-257-1960C= (n.-257-1960C=)
c.586+723C= (n.586+723C=)
12g.120994302C>GCA386966553HNF1Ac.750+102C>G (n.750+102C>G)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
n.987C>G
n.43-3189C>G
n.191-3189C>G
c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.713+596C>G (n.713+596C>G)
c.633+676C>G (n.633+676C>G)
c.73-2315C>G (n.73-2315C>G)
c.893+102C>G
c.-257-1960C>G (n.-257-1960C>G)
c.586+723C>G (n.586+723C>G)
 dbSNP
12g.120994302C>TCA244533035HNF1Ac.750+102C>T (n.750+102C>T)
c.852C>T (p.Asp284=)
n.987C>T
n.43-3189C>T
n.191-3189C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.713+596C>T (n.713+596C>T)
c.633+676C>T (n.633+676C>T)
c.73-2315C>T (n.73-2315C>T)
c.893+102C>T
c.-257-1960C>T (n.-257-1960C>T)
c.586+723C>T (n.586+723C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994303A>CCA386966555HNF1Ac.750+103A>C (n.750+103A>C)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.988A>C
n.43-3188A>C
n.191-3188A>C
c.666A>C (p.Thr222=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.713+597A>C (n.713+597A>C)
c.633+677A>C (n.633+677A>C)
c.73-2314A>C (n.73-2314A>C)
c.893+103A>C
c.-257-1959A>C (n.-257-1959A>C)
c.586+724A>C (n.586+724A>C)
 dbSNP
12g.120994303A>GCA386966557HNF1Ac.750+103A>G (n.750+103A>G)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.988A>G
n.43-3188A>G
n.191-3188A>G
c.666A>G (p.Thr222=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.713+597A>G (n.713+597A>G)
c.633+677A>G (n.633+677A>G)
c.73-2314A>G (n.73-2314A>G)
c.893+103A>G
c.-257-1959A>G (n.-257-1959A>G)
c.586+724A>G (n.586+724A>G)
12g.120994303A>TCA386966559HNF1Ac.750+103A>T (n.750+103A>T)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.988A>T
n.43-3188A>T
n.191-3188A>T
c.666A>T (p.Thr222=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.713+597A>T (n.713+597A>T)
c.633+677A>T (n.633+677A>T)
c.73-2314A>T (n.73-2314A>T)
c.893+103A>T
c.-257-1959A>T (n.-257-1959A>T)
c.586+724A>T (n.586+724A>T)
 dbSNP
12g.120994304C>ACA386966562HNF1Ac.750+104C>A (n.750+104C>A)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.989C>A
n.43-3187C>A
n.191-3187C>A
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.713+598C>A (n.713+598C>A)
c.633+678C>A (n.633+678C>A)
c.73-2313C>A (n.73-2313C>A)
c.893+104C>A
c.-257-1958C>A (n.-257-1958C>A)
c.586+725C>A (n.586+725C>A)
12g.120994304C=CA2067679577HNF1Ac.750+104C= (n.750+104C=)
c.854C= (p.Thr285=)
n.989C=
n.43-3187C=
n.191-3187C=
c.667C= (p.Arg223=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.713+598C= (n.713+598C=)
c.633+678C= (n.633+678C=)
c.73-2313C= (n.73-2313C=)
c.893+104C=
c.-257-1958C= (n.-257-1958C=)
c.586+725C= (n.586+725C=)
12g.120994304C>GCA386966564HNF1Ac.750+104C>G (n.750+104C>G)
c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.989C>G
n.43-3187C>G
n.191-3187C>G
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.713+598C>G (n.713+598C>G)
c.633+678C>G (n.633+678C>G)
c.73-2313C>G (n.73-2313C>G)
c.893+104C>G
c.-257-1958C>G (n.-257-1958C>G)
c.586+725C>G (n.586+725C>G)
 dbSNP
12g.120994304C>TCA6831840HNF1Ac.750+104C>T (n.750+104C>T)
c.854C>T (p.Thr285Met)
n.989C>T
n.43-3187C>T
n.191-3187C>T
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.713+598C>T (n.713+598C>T)
c.633+678C>T (n.633+678C>T)
c.73-2313C>T (n.73-2313C>T)
c.893+104C>T
c.-257-1958C>T (n.-257-1958C>T)
c.586+725C>T (n.586+725C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994305G>ACA6831841HNF1Ac.750+105G>A (n.750+105G>A)
c.855G>A (p.Thr285=)
n.990G>A
n.43-3186G>A
n.191-3186G>A
c.668G>A (p.Arg223His)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.713+599G>A (n.713+599G>A)
c.633+679G>A (n.633+679G>A)
c.73-2312G>A (n.73-2312G>A)
c.893+105G>A
c.-257-1957G>A (n.-257-1957G>A)
c.586+726G>A (n.586+726G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994305G>CCA482430661HNF1Ac.750+105G>C (n.750+105G>C)
c.855G>C (p.Thr285=)
n.990G>C
n.43-3186G>C
n.191-3186G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.713+599G>C (n.713+599G>C)
c.633+679G>C (n.633+679G>C)
c.73-2312G>C (n.73-2312G>C)
c.893+105G>C
c.-257-1957G>C (n.-257-1957G>C)
c.586+726G>C (n.586+726G>C)
 dbSNP
12g.120994305G=CA2067679578HNF1Ac.750+105G= (n.750+105G=)
c.855G= (p.Thr285=)
n.990G=
n.43-3186G=
n.191-3186G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.713+599G= (n.713+599G=)
c.633+679G= (n.633+679G=)
c.73-2312G= (n.73-2312G=)
c.893+105G=
c.-257-1957G= (n.-257-1957G=)
c.586+726G= (n.586+726G=)
12g.120994305G>TCA482430660HNF1Ac.750+105G>T (n.750+105G>T)
c.855G>T (p.Thr285=)
n.990G>T
n.43-3186G>T
n.191-3186G>T
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.713+599G>T (n.713+599G>T)
c.633+679G>T (n.633+679G>T)
c.73-2312G>T (n.73-2312G>T)
c.893+105G>T
c.-257-1957G>T (n.-257-1957G>T)
c.586+726G>T (n.586+726G>T)
 dbSNP
12g.120994306T>ACA386966570HNF1Ac.750+106T>A (n.750+106T>A)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.991T>A
n.43-3185T>A
n.191-3185T>A
c.669T>A (p.Arg223=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.713+600T>A (n.713+600T>A)
c.633+680T>A (n.633+680T>A)
c.73-2311T>A (n.73-2311T>A)
c.893+106T>A
c.-257-1956T>A (n.-257-1956T>A)
c.586+727T>A (n.586+727T>A)
 dbSNP
12g.120994306T>CCA386966571HNF1Ac.750+106T>C (n.750+106T>C)
c.856T>C (p.Tyr286His)
n.991T>C
n.43-3185T>C
n.191-3185T>C
c.669T>C (p.Arg223=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.713+600T>C (n.713+600T>C)
c.633+680T>C (n.633+680T>C)
c.73-2311T>C (n.73-2311T>C)
c.893+106T>C
c.-257-1956T>C (n.-257-1956T>C)
c.586+727T>C (n.586+727T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994306T>GCA386966575HNF1Ac.750+106T>G (n.750+106T>G)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.991T>G
n.43-3185T>G
n.191-3185T>G
c.669T>G (p.Arg223=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.713+600T>G (n.713+600T>G)
c.633+680T>G (n.633+680T>G)
c.73-2311T>G (n.73-2311T>G)
c.893+106T>G
c.-257-1956T>G (n.-257-1956T>G)
c.586+727T>G (n.586+727T>G)
 dbSNP
12g.120994307A>CCA386966584HNF1Ac.750+107A>C (n.750+107A>C)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.992A>C
n.43-3184A>C
n.191-3184A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.713+601A>C (n.713+601A>C)
c.633+681A>C (n.633+681A>C)
c.73-2310A>C (n.73-2310A>C)
c.893+107A>C
c.-257-1955A>C (n.-257-1955A>C)
c.586+728A>C (n.586+728A>C)
 dbSNP
12g.120994307A>GCA386966581HNF1Ac.750+107A>G (n.750+107A>G)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.992A>G
n.43-3184A>G
n.191-3184A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.713+601A>G (n.713+601A>G)
c.633+681A>G (n.633+681A>G)
c.73-2310A>G (n.73-2310A>G)
c.893+107A>G
c.-257-1955A>G (n.-257-1955A>G)
c.586+728A>G (n.586+728A>G)
 dbSNP COSMIC
12g.120994307A>TCA386966579HNF1Ac.750+107A>T (n.750+107A>T)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.992A>T
n.43-3184A>T
n.191-3184A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.713+601A>T (n.713+601A>T)
c.633+681A>T (n.633+681A>T)
c.73-2310A>T (n.73-2310A>T)
c.893+107A>T
c.-257-1955A>T (n.-257-1955A>T)
c.586+728A>T (n.586+728A>T)
 dbSNP COSMIC
12g.120994308C>ACA386966586HNF1Ac.750+108C>A (n.750+108C>A)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
n.993C>A
n.43-3183C>A
n.191-3183C>A
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.713+602C>A (n.713+602C>A)
c.633+682C>A (n.633+682C>A)
c.73-2309C>A (n.73-2309C>A)
c.893+108C>A
c.-257-1954C>A (n.-257-1954C>A)
c.586+729C>A (n.586+729C>A)
12g.120994308C>GCA386966588HNF1Ac.750+108C>G (n.750+108C>G)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
n.993C>G
n.43-3183C>G
n.191-3183C>G
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.713+602C>G (n.713+602C>G)
c.633+682C>G (n.633+682C>G)
c.73-2309C>G (n.73-2309C>G)
c.893+108C>G
c.-257-1954C>G (n.-257-1954C>G)
c.586+729C>G (n.586+729C>G)
 dbSNP
12g.120994308C>TCA482430662HNF1Ac.750+108C>T (n.750+108C>T)
c.858C>T (p.Tyr286=)
n.993C>T
n.43-3183C>T
n.191-3183C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.713+602C>T (n.713+602C>T)
c.633+682C>T (n.633+682C>T)
c.73-2309C>T (n.73-2309C>T)
c.893+108C>T
c.-257-1954C>T (n.-257-1954C>T)
c.586+729C>T (n.586+729C>T)
 dbSNP
12g.120994309A>CCA386966590HNF1Ac.750+109A>C (n.750+109A>C)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.994A>C
n.43-3182A>C
n.191-3182A>C
c.672A>C (p.Thr224=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.713+603A>C (n.713+603A>C)
c.633+683A>C (n.633+683A>C)
c.73-2308A>C (n.73-2308A>C)
c.893+109A>C
c.-257-1953A>C (n.-257-1953A>C)
c.586+730A>C (n.586+730A>C)
 dbSNP
12g.120994309A>GCA386966591HNF1Ac.750+109A>G (n.750+109A>G)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.994A>G
n.43-3182A>G
n.191-3182A>G
c.672A>G (p.Thr224=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.713+603A>G (n.713+603A>G)
c.633+683A>G (n.633+683A>G)
c.73-2308A>G (n.73-2308A>G)
c.893+109A>G
c.-257-1953A>G (n.-257-1953A>G)
c.586+730A>G (n.586+730A>G)
12g.120994309A>TCA386966593HNF1Ac.750+109A>T (n.750+109A>T)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
n.994A>T
n.43-3182A>T
n.191-3182A>T
c.672A>T (p.Thr224=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.713+603A>T (n.713+603A>T)
c.633+683A>T (n.633+683A>T)
c.73-2308A>T (n.73-2308A>T)
c.893+109A>T
c.-257-1953A>T (n.-257-1953A>T)
c.586+730A>T (n.586+730A>T)
 dbSNP
12g.120994310G>ACA386966596HNF1Ac.750+110G>A (n.750+110G>A)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
n.995G>A
n.43-3181G>A
n.191-3181G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.713+604G>A (n.713+604G>A)
c.633+684G>A (n.633+684G>A)
c.73-2307G>A (n.73-2307G>A)
c.893+110G>A
c.-257-1952G>A (n.-257-1952G>A)
c.586+731G>A (n.586+731G>A)
 dbSNP
12g.120994310G>CCA386966598HNF1Ac.750+110G>C (n.750+110G>C)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
n.995G>C
n.43-3181G>C
n.191-3181G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.713+604G>C (n.713+604G>C)
c.633+684G>C (n.633+684G>C)
c.73-2307G>C (n.73-2307G>C)
c.893+110G>C
c.-257-1952G>C (n.-257-1952G>C)
c.586+731G>C (n.586+731G>C)
 dbSNP
12g.120994310G>TCA386966600HNF1Ac.750+110G>T (n.750+110G>T)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
n.995G>T
n.43-3181G>T
n.191-3181G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.713+604G>T (n.713+604G>T)
c.633+684G>T (n.633+684G>T)
c.73-2307G>T (n.73-2307G>T)
c.893+110G>T
c.-257-1952G>T (n.-257-1952G>T)
c.586+731G>T (n.586+731G>T)
12g.120994311C>ACA386966603HNF1Ac.750+111C>A (n.750+111C>A)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
n.996C>A
n.43-3180C>A
n.191-3180C>A
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.713+605C>A (n.713+605C>A)
c.633+685C>A (n.633+685C>A)
c.73-2306C>A (n.73-2306C>A)
c.893+111C>A
c.-257-1951C>A (n.-257-1951C>A)
c.586+732C>A (n.586+732C>A)
 gnomAD v4
12g.120994311C=CA2067679580HNF1Ac.750+111C= (n.750+111C=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.996C=
n.43-3180C=
n.191-3180C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.713+605C= (n.713+605C=)
c.633+685C= (n.633+685C=)
c.73-2306C= (n.73-2306C=)
c.893+111C=
c.-257-1951C= (n.-257-1951C=)
c.586+732C= (n.586+732C=)
12g.120994311C>GCA386966606HNF1Ac.750+111C>G (n.750+111C>G)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
n.996C>G
n.43-3180C>G
n.191-3180C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.713+605C>G (n.713+605C>G)
c.633+685C>G (n.633+685C>G)
c.73-2306C>G (n.73-2306C>G)
c.893+111C>G
c.-257-1951C>G (n.-257-1951C>G)
c.586+732C>G (n.586+732C>G)
12g.120994311C>TCA6831843HNF1Ac.750+111C>T (n.750+111C>T)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.996C>T
n.43-3180C>T
n.191-3180C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.713+605C>T (n.713+605C>T)
c.633+685C>T (n.633+685C>T)
c.73-2306C>T (n.73-2306C>T)
c.893+111C>T
c.-257-1951C>T (n.-257-1951C>T)
c.586+732C>T (n.586+732C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994311_120994312delinsCGCA2067679582HNF1Ac.750+111_750+112delinsCG (n.750+111_750+112delinsCG)
c.861_862delinsCG (p.Ser287=)
n.996_997delinsCG
n.43-3180_43-3179delinsCG
n.191-3180_191-3179delinsCG
c.674_675delinsCG (p.Ala225=)
c.*301_*302delinsCG (n.*301_*302delinsCG)
c.713+605_713+606delinsCG (n.713+605_713+606delinsCG)
c.633+685_633+686delinsCG (n.633+685_633+686delinsCG)
c.73-2306_73-2305delinsCG (n.73-2306_73-2305delinsCG)
c.893+111_893+112delinsCG
c.-257-1951_-257-1950delinsCG (n.-257-1951_-257-1950delinsCG)
c.586+732_586+733delinsCG (n.586+732_586+733delinsCG)
12g.120994312G>ACA6831845HNF1Ac.750+112G>A (n.750+112G>A)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.997G>A
n.43-3179G>A
n.191-3179G>A
c.675G>A (p.Ala225=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.713+606G>A (n.713+606G>A)
c.633+686G>A (n.633+686G>A)
c.73-2305G>A (n.73-2305G>A)
c.893+112G>A
c.-257-1950G>A (n.-257-1950G>A)
c.586+733G>A (n.586+733G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994312G>CCA386966616HNF1Ac.750+112G>C (n.750+112G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.997G>C
n.43-3179G>C
n.191-3179G>C
c.675G>C (p.Ala225=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.713+606G>C (n.713+606G>C)
c.633+686G>C (n.633+686G>C)
c.73-2305G>C (n.73-2305G>C)
c.893+112G>C
c.-257-1950G>C (n.-257-1950G>C)
c.586+733G>C (n.586+733G>C)
12g.120994312G=CA2067679584HNF1Ac.750+112G= (n.750+112G=)
c.862G= (p.Gly288=)
n.997G=
n.43-3179G=
n.191-3179G=
c.675G= (p.Ala225=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.713+606G= (n.713+606G=)
c.633+686G= (n.633+686G=)
c.73-2305G= (n.73-2305G=)
c.893+112G=
c.-257-1950G= (n.-257-1950G=)
c.586+733G= (n.586+733G=)
12g.120994312G>TCA6831844HNF1Ac.750+112G>T (n.750+112G>T)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.997G>T
n.43-3179G>T
n.191-3179G>T
c.675G>T (p.Ala225=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.713+606G>T (n.713+606G>T)
c.633+686G>T (n.633+686G>T)
c.73-2305G>T (n.73-2305G>T)
c.893+112G>T
c.-257-1950G>T (n.-257-1950G>T)
c.586+733G>T (n.586+733G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994312_120994314delinsTGCCA645588005HNF1Ac.750+112_750+114delinsTGC (n.750+112_750+114delinsTGC)
c.862_864delinsTGC (p.Gly288Cys)
n.997_999delinsTGC
n.43-3179_43-3177delinsTGC
n.191-3179_191-3177delinsTGC
c.675_677delinsTGC (p.Gly226Ala)
c.*302_*304delinsTGC (n.*302_*304delinsTGC)
c.713+606_713+608delinsTGC (n.713+606_713+608delinsTGC)
c.633+686_633+688delinsTGC (n.633+686_633+688delinsTGC)
c.73-2305_73-2303delinsTGC (n.73-2305_73-2303delinsTGC)
c.893+112_893+114delinsTGC
c.-257-1950_-257-1948delinsTGC (n.-257-1950_-257-1948delinsTGC)
c.586+733_586+735delinsTGC (n.586+733_586+735delinsTGC)
 COSMIC
12g.120994314dupCA916079828HNF1Ac.750+114dup (n.750+114dup)
c.864dup (p.Pro289AlafsTer28)
n.999dup
n.43-3177dup
n.191-3177dup
c.677dup (p.Gln229ProfsTer?)
c.*304dup (n.*304dup)
c.713+608dup (n.713+608dup)
c.633+688dup (n.633+688dup)
c.73-2303dup (n.73-2303dup)
c.893+114dup
c.-257-1948dup (n.-257-1948dup)
c.586+735dup (n.586+735dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120994314delCA6831842HNF1Ac.750+114del (n.750+114del)
c.864del (p.Pro291GlnfsTer?)
n.999del
n.43-3177del
n.191-3177del
c.677del (p.Gly226AlafsTer28)
c.*304del (n.*304del)
c.713+608del (n.713+608del)
c.633+688del (n.633+688del)
c.73-2303del (n.73-2303del)
c.893+114del
c.-257-1948del (n.-257-1948del)
c.586+735del (n.586+735del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994312_120994346delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCTCA2067679583HNF1Ac.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.750+112_750+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.862_896delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Gly288=)
n.997_1031delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
n.43-3179_43-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
n.191-3179_191-3145delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
c.675_709delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (p.Ala225=)
c.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.*302_*336delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.713+606_713+640delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.633+686_633+720delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.73-2305_73-2271delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.893+112_893+146delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT
c.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.-257-1950_-257-1916delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
c.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT (n.586+733_586+767delinsGGGCCCCCCCCAGGGCCAGGCCCGGGACCTGCGCT)
12g.120994313G>ACA386966619HNF1Ac.750+113G>A (n.750+113G>A)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.998G>A
n.43-3178G>A
n.191-3178G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.713+607G>A (n.713+607G>A)
c.633+687G>A (n.633+687G>A)
c.73-2304G>A (n.73-2304G>A)
c.893+113G>A
c.-257-1949G>A (n.-257-1949G>A)
c.586+734G>A (n.586+734G>A)
 dbSNP
12g.120994313G>CCA386966622HNF1Ac.750+113G>C (n.750+113G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.998G>C
n.43-3178G>C
n.191-3178G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.713+607G>C (n.713+607G>C)
c.633+687G>C (n.633+687G>C)
c.73-2304G>C (n.73-2304G>C)
c.893+113G>C
c.-257-1949G>C (n.-257-1949G>C)
c.586+734G>C (n.586+734G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994313G=CA2067679586HNF1Ac.750+113G= (n.750+113G=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.998G=
n.43-3178G=
n.191-3178G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.713+607G= (n.713+607G=)
c.633+687G= (n.633+687G=)
c.73-2304G= (n.73-2304G=)
c.893+113G=
c.-257-1949G= (n.-257-1949G=)
c.586+734G= (n.586+734G=)
12g.120994313G>TCA386966624HNF1Ac.750+113G>T (n.750+113G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.998G>T
n.43-3178G>T
n.191-3178G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.713+607G>T (n.713+607G>T)
c.633+687G>T (n.633+687G>T)
c.73-2304G>T (n.73-2304G>T)
c.893+113G>T
c.-257-1949G>T (n.-257-1949G>T)
c.586+734G>T (n.586+734G>T)
 dbSNP
12g.120994313_120994314delinsGGCA2067679587HNF1Ac.750+113_750+114delinsGG (n.750+113_750+114delinsGG)
c.863_864delinsGG (p.Gly288=)
n.998_999delinsGG
n.43-3178_43-3177delinsGG
n.191-3178_191-3177delinsGG
c.676_677delinsGG (p.Gly226=)
c.*303_*304delinsGG (n.*303_*304delinsGG)
c.713+607_713+608delinsGG (n.713+607_713+608delinsGG)
c.633+687_633+688delinsGG (n.633+687_633+688delinsGG)
c.73-2304_73-2303delinsGG (n.73-2304_73-2303delinsGG)
c.893+113_893+114delinsGG
c.-257-1949_-257-1948delinsGG (n.-257-1949_-257-1948delinsGG)
c.586+734_586+735delinsGG (n.586+734_586+735delinsGG)
12g.120994314_120994347delCA891843852HNF1Ac.750+114_750+147del (n.750+114_750+147del)
c.864_897del (p.Pro290LeufsTer?)
n.999_1032del
n.43-3177_43-3144del
n.191-3177_191-3144del
c.677_710del (p.Gly226AlafsTer17)
c.*304_*337del (n.*304_*337del)
c.713+608_713+641del (n.713+608_713+641del)
c.633+688_633+721del (n.633+688_633+721del)
c.73-2303_73-2270del (n.73-2303_73-2270del)
c.893+114_893+147del
c.-257-1948_-257-1915del (n.-257-1948_-257-1915del)
c.586+735_586+768del (n.586+735_586+768del)
 ClinVar dbSNP
12g.120994313_120994314insCCA6831846HNF1Ac.750+113_750+114insC (n.750+113_750+114insC)
c.863_864insC (p.Pro289AlafsTer28)
n.998_999insC
n.43-3178_43-3177insC
n.191-3178_191-3177insC
c.676_677insC (p.Gly226AlafsTer?)
c.*303_*304insC (n.*303_*304insC)
c.713+607_713+608insC (n.713+607_713+608insC)
c.633+687_633+688insC (n.633+687_633+688insC)
c.73-2304_73-2303insC (n.73-2304_73-2303insC)
c.893+113_893+114insC
c.-257-1949_-257-1948insC (n.-257-1949_-257-1948insC)
c.586+734_586+735insC (n.586+734_586+735insC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994313_120994314insCCCA608060117HNF1Ac.750+113_750+114insCC (n.750+113_750+114insCC)
c.863_864insCC (p.Pro289ArgfsTer?)
n.998_999insCC
n.43-3178_43-3177insCC
n.191-3178_191-3177insCC
c.676_677insCC (p.Gly226AlafsTer29)
c.*303_*304insCC (n.*303_*304insCC)
c.713+607_713+608insCC (n.713+607_713+608insCC)
c.633+687_633+688insCC (n.633+687_633+688insCC)
c.73-2304_73-2303insCC (n.73-2304_73-2303insCC)
c.893+113_893+114insCC
c.-257-1949_-257-1948insCC (n.-257-1949_-257-1948insCC)
c.586+734_586+735insCC (n.586+734_586+735insCC)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994314G>ACA482430663HNF1Ac.750+114G>A (n.750+114G>A)
c.864G>A (p.Gly288=)
n.999G>A
n.43-3177G>A
n.191-3177G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.713+608G>A (n.713+608G>A)
c.633+688G>A (n.633+688G>A)
c.73-2303G>A (n.73-2303G>A)
c.893+114G>A
c.-257-1948G>A (n.-257-1948G>A)
c.586+735G>A (n.586+735G>A)
 gnomAD v4
12g.120994314G>CCA153103HNF1Ac.750+114G>C (n.750+114G>C)
c.864G>C (p.Gly288=)
n.999G>C
n.43-3177G>C
n.191-3177G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.713+608G>C (n.713+608G>C)
c.633+688G>C (n.633+688G>C)
c.73-2303G>C (n.73-2303G>C)
c.893+114G>C
c.-257-1948G>C (n.-257-1948G>C)
c.586+735G>C (n.586+735G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994314G=CA2067679593HNF1Ac.750+114G= (n.750+114G=)
c.864G= (p.Gly288=)
n.999G=
n.43-3177G=
n.191-3177G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.*304G= (n.*304G=)
c.713+608G= (n.713+608G=)
c.633+688G= (n.633+688G=)
c.73-2303G= (n.73-2303G=)
c.893+114G=
c.-257-1948G= (n.-257-1948G=)
c.586+735G= (n.586+735G=)
12g.120994314G>TCA482430664HNF1Ac.750+114G>T (n.750+114G>T)
c.864G>T (p.Gly288=)
n.999G>T
n.43-3177G>T
n.191-3177G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.713+608G>T (n.713+608G>T)
c.633+688G>T (n.633+688G>T)
c.73-2303G>T (n.73-2303G>T)
c.893+114G>T
c.-257-1948G>T (n.-257-1948G>T)
c.586+735G>T (n.586+735G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994314delinsCCCA913185956HNF1Ac.750+114delinsCC (n.750+114delinsCC)
c.864delinsCC (p.Gly292ArgfsTer25)
n.999delinsCC
n.43-3177delinsCC
n.191-3177delinsCC
c.677delinsCC (p.Gly226AlafsTer?)
c.*304delinsCC (n.*304delinsCC)
c.713+608delinsCC (n.713+608delinsCC)
c.633+688delinsCC (n.633+688delinsCC)
c.73-2303delinsCC (n.73-2303delinsCC)
c.893+114delinsCC
c.-257-1948delinsCC (n.-257-1948delinsCC)
c.586+735delinsCC (n.586+735delinsCC)
 ClinVar dbSNP
12g.120994314_120994315delinsGCCA2067679589HNF1Ac.750+114_750+115delinsGC (n.750+114_750+115delinsGC)
c.864_865delinsGC (p.Gly288=)
n.999_1000delinsGC
n.43-3177_43-3176delinsGC
n.191-3177_191-3176delinsGC
c.677_678delinsGC (p.Gly226=)
c.*304_*305delinsGC (n.*304_*305delinsGC)
c.713+608_713+609delinsGC (n.713+608_713+609delinsGC)
c.633+688_633+689delinsGC (n.633+688_633+689delinsGC)
c.73-2303_73-2302delinsGC (n.73-2303_73-2302delinsGC)
c.893+114_893+115delinsGC
c.-257-1948_-257-1947delinsGC (n.-257-1948_-257-1947delinsGC)
c.586+735_586+736delinsGC (n.586+735_586+736delinsGC)
12g.120994315C>ACA6831849HNF1Ac.750+115C>A (n.750+115C>A)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1000C>A
n.43-3176C>A
n.191-3176C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.713+609C>A (n.713+609C>A)
c.633+689C>A (n.633+689C>A)
c.73-2302C>A (n.73-2302C>A)
c.893+115C>A
c.-257-1947C>A (n.-257-1947C>A)
c.586+736C>A (n.586+736C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994315C=CA2067679610HNF1Ac.750+115C= (n.750+115C=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1000C=
n.43-3176C=
n.191-3176C=
c.678C= (p.Gly226=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.713+609C= (n.713+609C=)
c.633+689C= (n.633+689C=)
c.73-2302C= (n.73-2302C=)
c.893+115C=
c.-257-1947C= (n.-257-1947C=)
c.586+736C= (n.586+736C=)
12g.120994315C>GCA386966634HNF1Ac.750+115C>G (n.750+115C>G)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1000C>G
n.43-3176C>G
n.191-3176C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.713+609C>G (n.713+609C>G)
c.633+689C>G (n.633+689C>G)
c.73-2302C>G (n.73-2302C>G)
c.893+115C>G
c.-257-1947C>G (n.-257-1947C>G)
c.586+736C>G (n.586+736C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994315C>TCA386966635HNF1Ac.750+115C>T (n.750+115C>T)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1000C>T
n.43-3176C>T
n.191-3176C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.713+609C>T (n.713+609C>T)
c.633+689C>T (n.633+689C>T)
c.73-2302C>T (n.73-2302C>T)
c.893+115C>T
c.-257-1947C>T (n.-257-1947C>T)
c.586+736C>T (n.586+736C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994315_120994316delinsGCA2580085932HNF1Ac.750+115_750+116delinsG (n.750+115_750+116delinsG)
c.865_866delinsG (p.Pro289AlafsTer?)
n.1000_1001delinsG
n.43-3176_43-3175delinsG
n.191-3176_191-3175delinsG
c.678_679delinsG (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*305_*306delinsG (n.*305_*306delinsG)
c.713+609_713+610delinsG (n.713+609_713+610delinsG)
c.633+689_633+690delinsG (n.633+689_633+690delinsG)
c.73-2302_73-2301delinsG (n.73-2302_73-2301delinsG)
c.893+115_893+116delinsG
c.-257-1947_-257-1946delinsG (n.-257-1947_-257-1946delinsG)
c.586+736_586+737delinsG (n.586+736_586+737delinsG)
 ClinVar
12g.120994322dupCA124453HNF1Ac.750+122dup (n.750+122dup)
c.872dup (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1007dup
n.43-3169dup
n.191-3169dup
c.685dup (p.Gln229ProfsTer?)
c.*312dup (n.*312dup)
c.713+616dup (n.713+616dup)
c.633+696dup (n.633+696dup)
c.73-2295dup (n.73-2295dup)
c.893+122dup
c.-257-1940dup (n.-257-1940dup)
c.586+743dup (n.586+743dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994321_120994322dupCA6831847HNF1Ac.750+121_750+122dup (n.750+121_750+122dup)
c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer?)
n.1006_1007dup
n.43-3170_43-3169dup
n.191-3170_191-3169dup
c.684_685dup (p.Gln229ProfsTer26)
c.*311_*312dup (n.*311_*312dup)
c.713+615_713+616dup (n.713+615_713+616dup)
c.633+695_633+696dup (n.633+695_633+696dup)
c.73-2296_73-2295dup (n.73-2296_73-2295dup)
c.893+121_893+122dup
c.-257-1941_-257-1940dup (n.-257-1941_-257-1940dup)
c.586+742_586+743dup (n.586+742_586+743dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.120994320_120994322dupCA2621383797HNF1Ac.750+120_750+122dup (n.750+120_750+122dup)
c.870_872dup (p.Pro291_Gly292insPro)
n.1005_1007dup
n.43-3171_43-3169dup
n.191-3171_191-3169dup
c.683_685dup (p.Pro228_Gln229insPro)
c.*310_*312dup (n.*310_*312dup)
c.713+614_713+616dup (n.713+614_713+616dup)
c.633+694_633+696dup (n.633+694_633+696dup)
c.73-2297_73-2295dup (n.73-2297_73-2295dup)
c.893+120_893+122dup
c.-257-1942_-257-1940dup (n.-257-1942_-257-1940dup)
c.586+741_586+743dup (n.586+741_586+743dup)
 gnomAD v4
12g.120994322delCA6831848HNF1Ac.750+122del (n.750+122del)
c.872del (p.Pro291GlnfsTer?)
n.1007del
n.43-3169del
n.191-3169del
c.685del (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*312del (n.*312del)
c.713+616del (n.713+616del)
c.633+696del (n.633+696del)
c.73-2295del (n.73-2295del)
c.893+122del
c.-257-1940del (n.-257-1940del)
c.586+743del (n.586+743del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120994316C>ACA6831851HNF1Ac.750+116C>A (n.750+116C>A)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1001C>A
n.43-3175C>A
n.191-3175C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.713+610C>A (n.713+610C>A)
c.633+690C>A (n.633+690C>A)
c.73-2301C>A (n.73-2301C>A)
c.893+116C>A
c.-257-1946C>A (n.-257-1946C>A)
c.586+737C>A (n.586+737C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994316C=CA2067679617HNF1Ac.750+116C= (n.750+116C=)
c.866C= (p.Pro289=)
n.1001C=
n.43-3175C=
n.191-3175C=
c.679C= (p.Pro227=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.713+610C= (n.713+610C=)
c.633+690C= (n.633+690C=)
c.73-2301C= (n.73-2301C=)
c.893+116C=
c.-257-1946C= (n.-257-1946C=)
c.586+737C= (n.586+737C=)
12g.120994316C>GCA244533104HNF1Ac.750+116C>G (n.750+116C>G)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1001C>G
n.43-3175C>G
n.191-3175C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.713+610C>G (n.713+610C>G)
c.633+690C>G (n.633+690C>G)
c.73-2301C>G (n.73-2301C>G)
c.893+116C>G
c.-257-1946C>G (n.-257-1946C>G)
c.586+737C>G (n.586+737C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994316C>TCA6831850HNF1Ac.750+116C>T (n.750+116C>T)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1001C>T
n.43-3175C>T
n.191-3175C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.713+610C>T (n.713+610C>T)
c.633+690C>T (n.633+690C>T)
c.73-2301C>T (n.73-2301C>T)
c.893+116C>T
c.-257-1946C>T (n.-257-1946C>T)
c.586+737C>T (n.586+737C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994316_120994317delinsTCA2573148027HNF1Ac.750+116_750+117delinsT (n.750+116_750+117delinsT)
c.866_867delinsT (p.Pro289LeufsTer?)
n.1001_1002delinsT
n.43-3175_43-3174delinsT
n.191-3175_191-3174delinsT
c.679_680delinsT (p.Pro227SerfsTer27)
c.*306_*307delinsT (n.*306_*307delinsT)
c.713+610_713+611delinsT (n.713+610_713+611delinsT)
c.633+690_633+691delinsT (n.633+690_633+691delinsT)
c.73-2301_73-2300delinsT (n.73-2301_73-2300delinsT)
c.893+116_893+117delinsT
c.-257-1946_-257-1945delinsT (n.-257-1946_-257-1945delinsT)
c.586+737_586+738delinsT (n.586+737_586+738delinsT)
 ClinVar dbSNP
12g.120994317C>ACA244533105HNF1Ac.750+117C>A (n.750+117C>A)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.1002C>A
n.43-3174C>A
n.191-3174C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.713+611C>A (n.713+611C>A)
c.633+691C>A (n.633+691C>A)
c.73-2300C>A (n.73-2300C>A)
c.893+117C>A
c.-257-1945C>A (n.-257-1945C>A)
c.586+738C>A (n.586+738C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994317C=CA2067679620HNF1Ac.750+117C= (n.750+117C=)
c.867C= (p.Pro289=)
n.1002C=
n.43-3174C=
n.191-3174C=
c.680C= (p.Pro227=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.713+611C= (n.713+611C=)
c.633+691C= (n.633+691C=)
c.73-2300C= (n.73-2300C=)
c.893+117C=
c.-257-1945C= (n.-257-1945C=)
c.586+738C= (n.586+738C=)
12g.120994317C>GCA482430666HNF1Ac.750+117C>G (n.750+117C>G)
c.867C>G (p.Pro289=)
n.1002C>G
n.43-3174C>G
n.191-3174C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.713+611C>G (n.713+611C>G)
c.633+691C>G (n.633+691C>G)
c.73-2300C>G (n.73-2300C>G)
c.893+117C>G
c.-257-1945C>G (n.-257-1945C>G)
c.586+738C>G (n.586+738C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994317C>TCA482430665HNF1Ac.750+117C>T (n.750+117C>T)
c.867C>T (p.Pro289=)
n.1002C>T
n.43-3174C>T
n.191-3174C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.713+611C>T (n.713+611C>T)
c.633+691C>T (n.633+691C>T)
c.73-2300C>T (n.73-2300C>T)
c.893+117C>T
c.-257-1945C>T (n.-257-1945C>T)
c.586+738C>T (n.586+738C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994318C>ACA386966638HNF1Ac.750+118C>A (n.750+118C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.1003C>A
n.43-3173C>A
n.191-3173C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.713+612C>A (n.713+612C>A)
c.633+692C>A (n.633+692C>A)
c.73-2299C>A (n.73-2299C>A)
c.893+118C>A
c.-257-1944C>A (n.-257-1944C>A)
c.586+739C>A (n.586+739C>A)
 dbSNP
12g.120994318C>GCA386966637HNF1Ac.750+118C>G (n.750+118C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.1003C>G
n.43-3173C>G
n.191-3173C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.713+612C>G (n.713+612C>G)
c.633+692C>G (n.633+692C>G)
c.73-2299C>G (n.73-2299C>G)
c.893+118C>G
c.-257-1944C>G (n.-257-1944C>G)
c.586+739C>G (n.586+739C>G)
 dbSNP
12g.120994318C>TCA386966636HNF1Ac.750+118C>T (n.750+118C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.1003C>T
n.43-3173C>T
n.191-3173C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.713+612C>T (n.713+612C>T)
c.633+692C>T (n.633+692C>T)
c.73-2299C>T (n.73-2299C>T)
c.893+118C>T
c.-257-1944C>T (n.-257-1944C>T)
c.586+739C>T (n.586+739C>T)
 dbSNP
12g.120994319C>ACA6831852HNF1Ac.750+119C>A (n.750+119C>A)
c.869C>A (p.Pro290His)
n.1004C>A
n.43-3172C>A
n.191-3172C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.713+613C>A (n.713+613C>A)
c.633+693C>A (n.633+693C>A)
c.73-2298C>A (n.73-2298C>A)
c.893+119C>A
c.-257-1943C>A (n.-257-1943C>A)
c.586+740C>A (n.586+740C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994319C=CA2067679621HNF1Ac.750+119C= (n.750+119C=)
c.869C= (p.Pro290=)
n.1004C=
n.43-3172C=
n.191-3172C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.713+613C= (n.713+613C=)
c.633+693C= (n.633+693C=)
c.73-2298C= (n.73-2298C=)
c.893+119C=
c.-257-1943C= (n.-257-1943C=)
c.586+740C= (n.586+740C=)
12g.120994319C>GCA6831854HNF1Ac.750+119C>G (n.750+119C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.1004C>G
n.43-3172C>G
n.191-3172C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.713+613C>G (n.713+613C>G)
c.633+693C>G (n.633+693C>G)
c.73-2298C>G (n.73-2298C>G)
c.893+119C>G
c.-257-1943C>G (n.-257-1943C>G)
c.586+740C>G (n.586+740C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994319C>TCA6831853HNF1Ac.750+119C>T (n.750+119C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.1004C>T
n.43-3172C>T
n.191-3172C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.713+613C>T (n.713+613C>T)
c.633+693C>T (n.633+693C>T)
c.73-2298C>T (n.73-2298C>T)
c.893+119C>T
c.-257-1943C>T (n.-257-1943C>T)
c.586+740C>T (n.586+740C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994322_120994334delCA645588006HNF1Ac.750+122_750+134del (n.750+122_750+134del)
c.872_884del (p.Pro291ArgfsTer?)
n.1007_1019del
n.43-3169_43-3157del
n.191-3169_191-3157del
c.685_697del (p.Gln229GlyfsTer21)
c.*312_*324del (n.*312_*324del)
c.713+616_713+628del (n.713+616_713+628del)
c.633+696_633+708del (n.633+696_633+708del)
c.73-2295_73-2283del (n.73-2295_73-2283del)
c.893+122_893+134del
c.-257-1940_-257-1928del (n.-257-1940_-257-1928del)
c.586+743_586+755del (n.586+743_586+755del)
 COSMIC
12g.120994320C>ACA244533118HNF1Ac.750+120C>A (n.750+120C>A)
c.870C>A (p.Pro290=)
n.1005C>A
n.43-3171C>A
n.191-3171C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.713+614C>A (n.713+614C>A)
c.633+694C>A (n.633+694C>A)
c.73-2297C>A (n.73-2297C>A)
c.893+120C>A
c.-257-1942C>A (n.-257-1942C>A)
c.586+741C>A (n.586+741C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994320C=CA2067679623HNF1Ac.750+120C= (n.750+120C=)
c.870C= (p.Pro290=)
n.1005C=
n.43-3171C=
n.191-3171C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.713+614C= (n.713+614C=)
c.633+694C= (n.633+694C=)
c.73-2297C= (n.73-2297C=)
c.893+120C=
c.-257-1942C= (n.-257-1942C=)
c.586+741C= (n.586+741C=)
12g.120994320C>GCA6831855HNF1Ac.750+120C>G (n.750+120C>G)
c.870C>G (p.Pro290=)
n.1005C>G
n.43-3171C>G
n.191-3171C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.713+614C>G (n.713+614C>G)
c.633+694C>G (n.633+694C>G)
c.73-2297C>G (n.73-2297C>G)
c.893+120C>G
c.-257-1942C>G (n.-257-1942C>G)
c.586+741C>G (n.586+741C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994320C>TCA16606476HNF1Ac.750+120C>T (n.750+120C>T)
c.870C>T (p.Pro290=)
n.1005C>T
n.43-3171C>T
n.191-3171C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.713+614C>T (n.713+614C>T)
c.633+694C>T (n.633+694C>T)
c.73-2297C>T (n.73-2297C>T)
c.893+120C>T
c.-257-1942C>T (n.-257-1942C>T)
c.586+741C>T (n.586+741C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C>ACA6831857HNF1Ac.750+121C>A (n.750+121C>A)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1006C>A
n.43-3170C>A
n.191-3170C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.713+615C>A (n.713+615C>A)
c.633+695C>A (n.633+695C>A)
c.73-2296C>A (n.73-2296C>A)
c.893+121C>A
c.-257-1941C>A (n.-257-1941C>A)
c.586+742C>A (n.586+742C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C=CA1139532082HNF1Ac.750+121C= (n.750+121C=)
c.871C= (p.Pro291=)
n.1006C=
n.43-3170C=
n.191-3170C=
c.684C= (p.Pro228=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.713+615C= (n.713+615C=)
c.633+695C= (n.633+695C=)
c.73-2296C= (n.73-2296C=)
c.893+121C=
c.-257-1941C= (n.-257-1941C=)
c.586+742C= (n.586+742C=)
12g.120994321C>GCA244533124HNF1Ac.750+121C>G (n.750+121C>G)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1006C>G
n.43-3170C>G
n.191-3170C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.713+615C>G (n.713+615C>G)
c.633+695C>G (n.633+695C>G)
c.73-2296C>G (n.73-2296C>G)
c.893+121C>G
c.-257-1941C>G (n.-257-1941C>G)
c.586+742C>G (n.586+742C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994321C>TCA6831856HNF1Ac.750+121C>T (n.750+121C>T)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1006C>T
n.43-3170C>T
n.191-3170C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.713+615C>T (n.713+615C>T)
c.633+695C>T (n.633+695C>T)
c.73-2296C>T (n.73-2296C>T)
c.893+121C>T
c.-257-1941C>T (n.-257-1941C>T)
c.586+742C>T (n.586+742C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C>ACA6831858HNF1Ac.750+122C>A (n.750+122C>A)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
n.1007C>A
n.43-3169C>A
n.191-3169C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.713+616C>A (n.713+616C>A)
c.633+696C>A (n.633+696C>A)
c.73-2295C>A (n.73-2295C>A)
c.893+122C>A
c.-257-1940C>A (n.-257-1940C>A)
c.586+743C>A (n.586+743C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C=CA2067679645HNF1Ac.750+122C= (n.750+122C=)
c.872C= (p.Pro291=)
n.1007C=
n.43-3169C=
n.191-3169C=
c.685C= (p.Gln229=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.713+616C= (n.713+616C=)
c.633+696C= (n.633+696C=)
c.73-2295C= (n.73-2295C=)
c.893+122C=
c.-257-1940C= (n.-257-1940C=)
c.586+743C= (n.586+743C=)
12g.120994322C>GCA214336HNF1Ac.750+122C>G (n.750+122C>G)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1007C>G
n.43-3169C>G
n.191-3169C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.713+616C>G (n.713+616C>G)
c.633+696C>G (n.633+696C>G)
c.73-2295C>G (n.73-2295C>G)
c.893+122C>G
c.-257-1940C>G (n.-257-1940C>G)
c.586+743C>G (n.586+743C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994322C>TCA6831859HNF1Ac.750+122C>T (n.750+122C>T)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1007C>T
n.43-3169C>T
n.191-3169C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.713+616C>T (n.713+616C>T)
c.633+696C>T (n.633+696C>T)
c.73-2295C>T (n.73-2295C>T)
c.893+122C>T
c.-257-1940C>T (n.-257-1940C>T)
c.586+743C>T (n.586+743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994323delCA2621383876HNF1Ac.750+123del (n.750+123del)
c.873del (p.Pro293GlnfsTer?)
n.1008del
n.43-3168del
n.191-3168del
c.686del (p.Gln229ArgfsTer25)
c.*313del (n.*313del)
c.713+617del (n.713+617del)
c.633+697del (n.633+697del)
c.73-2294del (n.73-2294del)
c.893+123del
c.-257-1939del (n.-257-1939del)
c.586+744del (n.586+744del)
 gnomAD v4
12g.120994323A=CA2067679653HNF1Ac.750+123A= (n.750+123A=)
c.873A= (p.Pro291=)
n.1008A=
n.43-3168A=
n.191-3168A=
c.686A= (p.Gln229=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.713+617A= (n.713+617A=)
c.633+697A= (n.633+697A=)
c.73-2294A= (n.73-2294A=)
c.893+123A=
c.-257-1939A= (n.-257-1939A=)
c.586+744A= (n.586+744A=)
12g.120994323A>CCA482430667HNF1Ac.750+123A>C (n.750+123A>C)
c.873A>C (p.Pro291=)
n.1008A>C
n.43-3168A>C
n.191-3168A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.713+617A>C (n.713+617A>C)
c.633+697A>C (n.633+697A>C)
c.73-2294A>C (n.73-2294A>C)
c.893+123A>C
c.-257-1939A>C (n.-257-1939A>C)
c.586+744A>C (n.586+744A>C)
 dbSNP
12g.120994323A>GCA482430669HNF1Ac.750+123A>G (n.750+123A>G)
c.873A>G (p.Pro291=)
n.1008A>G
n.43-3168A>G
n.191-3168A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.713+617A>G (n.713+617A>G)
c.633+697A>G (n.633+697A>G)
c.73-2294A>G (n.73-2294A>G)
c.893+123A>G
c.-257-1939A>G (n.-257-1939A>G)
c.586+744A>G (n.586+744A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994323A>TCA482430668HNF1Ac.750+123A>T (n.750+123A>T)
c.873A>T (p.Pro291=)
n.1008A>T
n.43-3168A>T
n.191-3168A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.713+617A>T (n.713+617A>T)
c.633+697A>T (n.633+697A>T)
c.73-2294A>T (n.73-2294A>T)
c.893+123A>T
c.-257-1939A>T (n.-257-1939A>T)
c.586+744A>T (n.586+744A>T)
 dbSNP
12g.120994323dupCA2695217494HNF1Ac.750+123dup (n.750+123dup)
c.873dup (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1008dup
n.43-3168dup
n.191-3168dup
c.686dup (p.Gln231ProfsTer?)
c.*313dup (n.*313dup)
c.713+617dup (n.713+617dup)
c.633+697dup (n.633+697dup)
c.73-2294dup (n.73-2294dup)
c.893+123dup
c.-257-1939dup (n.-257-1939dup)
c.586+744dup (n.586+744dup)
12g.120994323_120994326delCA2621383877HNF1Ac.750+123_750+126del (n.750+123_750+126del)
c.873_876del (p.Gly292GlnfsTer?)
n.1008_1011del
n.43-3168_43-3165del
n.191-3168_191-3165del
c.686_689del (p.Gln229ProfsTer24)
c.*313_*316del (n.*313_*316del)
c.713+617_713+620del (n.713+617_713+620del)
c.633+697_633+700del (n.633+697_633+700del)
c.73-2294_73-2291del (n.73-2294_73-2291del)
c.893+123_893+126del
c.-257-1939_-257-1936del (n.-257-1939_-257-1936del)
c.586+744_586+747del (n.586+744_586+747del)
 gnomAD v4
12g.120994323_120994324insCCA482430670HNF1Ac.750+123_750+124insC (n.750+123_750+124insC)
c.873_874insC (p.Gly292ArgfsTer25)
n.1008_1009insC
n.43-3168_43-3167insC
n.191-3168_191-3167insC
c.686_687insC (p.Gln229HisfsTer?)
c.*313_*314insC (n.*313_*314insC)
c.713+617_713+618insC (n.713+617_713+618insC)
c.633+697_633+698insC (n.633+697_633+698insC)
c.73-2294_73-2293insC (n.73-2294_73-2293insC)
c.893+123_893+124insC
c.-257-1939_-257-1938insC (n.-257-1939_-257-1938insC)
c.586+744_586+745insC (n.586+744_586+745insC)
12g.120994324G>ACA386966639HNF1Ac.750+124G>A (n.750+124G>A)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1009G>A
n.43-3167G>A
n.191-3167G>A
c.687G>A (p.Gln229=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.713+618G>A (n.713+618G>A)
c.633+698G>A (n.633+698G>A)
c.73-2293G>A (n.73-2293G>A)
c.893+124G>A
c.-257-1938G>A (n.-257-1938G>A)
c.586+745G>A (n.586+745G>A)
 dbSNP
12g.120994324G>CCA386966640HNF1Ac.750+124G>C (n.750+124G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1009G>C
n.43-3167G>C
n.191-3167G>C
c.687G>C (p.Gln229His)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.713+618G>C (n.713+618G>C)
c.633+698G>C (n.633+698G>C)
c.73-2293G>C (n.73-2293G>C)
c.893+124G>C
c.-257-1938G>C (n.-257-1938G>C)
c.586+745G>C (n.586+745G>C)
 dbSNP
12g.120994324G=CA2067679657HNF1Ac.750+124G= (n.750+124G=)
c.874G= (p.Gly292=)
n.1009G=
n.43-3167G=
n.191-3167G=
c.687G= (p.Gln229=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.713+618G= (n.713+618G=)
c.633+698G= (n.633+698G=)
c.73-2293G= (n.73-2293G=)
c.893+124G=
c.-257-1938G= (n.-257-1938G=)
c.586+745G= (n.586+745G=)
12g.120994324G>TCA386966641HNF1Ac.750+124G>T (n.750+124G>T)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
n.1009G>T
n.43-3167G>T
n.191-3167G>T
c.687G>T (p.Gln229His)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.713+618G>T (n.713+618G>T)
c.633+698G>T (n.633+698G>T)
c.73-2293G>T (n.73-2293G>T)
c.893+124G>T
c.-257-1938G>T (n.-257-1938G>T)
c.586+745G>T (n.586+745G>T)
 dbSNP
12g.120994326delCA2499221469HNF1Ac.750+126del (n.750+126del)
c.876del (p.Pro293GlnfsTer?)
n.1011del
n.43-3165del
n.191-3165del
c.689del (p.Gly230AlafsTer24)
c.*316del (n.*316del)
c.713+620del (n.713+620del)
c.633+700del (n.633+700del)
c.73-2291del (n.73-2291del)
c.893+126del
c.-257-1936del (n.-257-1936del)
c.586+747del (n.586+747del)
 ClinVar dbSNP
12g.120994325G>ACA386966643HNF1Ac.750+125G>A (n.750+125G>A)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1010G>A
n.43-3166G>A
n.191-3166G>A
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.713+619G>A (n.713+619G>A)
c.633+699G>A (n.633+699G>A)
c.73-2292G>A (n.73-2292G>A)
c.893+125G>A
c.-257-1937G>A (n.-257-1937G>A)
c.586+746G>A (n.586+746G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994325G>CCA386966644HNF1Ac.750+125G>C (n.750+125G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1010G>C
n.43-3166G>C
n.191-3166G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.713+619G>C (n.713+619G>C)
c.633+699G>C (n.633+699G>C)
c.73-2292G>C (n.73-2292G>C)
c.893+125G>C
c.-257-1937G>C (n.-257-1937G>C)
c.586+746G>C (n.586+746G>C)
 dbSNP
12g.120994325G>TCA386966642HNF1Ac.750+125G>T (n.750+125G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1010G>T
n.43-3166G>T
n.191-3166G>T
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.713+619G>T (n.713+619G>T)
c.633+699G>T (n.633+699G>T)
c.73-2292G>T (n.73-2292G>T)
c.893+125G>T
c.-257-1937G>T (n.-257-1937G>T)
c.586+746G>T (n.586+746G>T)
 gnomAD v4
12g.120994326G>ACA482430671HNF1Ac.750+126G>A (n.750+126G>A)
c.876G>A (p.Gly292=)
n.1011G>A
n.43-3165G>A
n.191-3165G>A
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.713+620G>A (n.713+620G>A)
c.633+700G>A (n.633+700G>A)
c.73-2291G>A (n.73-2291G>A)
c.893+126G>A
c.-257-1936G>A (n.-257-1936G>A)
c.586+747G>A (n.586+747G>A)
 gnomAD v4
12g.120994326G>CCA482430672HNF1Ac.750+126G>C (n.750+126G>C)
c.876G>C (p.Gly292=)
n.1011G>C
n.43-3165G>C
n.191-3165G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.713+620G>C (n.713+620G>C)
c.633+700G>C (n.633+700G>C)
c.73-2291G>C (n.73-2291G>C)
c.893+126G>C
c.-257-1936G>C (n.-257-1936G>C)
c.586+747G>C (n.586+747G>C)
12g.120994326G>TCA482430673HNF1Ac.750+126G>T (n.750+126G>T)
c.876G>T (p.Gly292=)
n.1011G>T
n.43-3165G>T
n.191-3165G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.713+620G>T (n.713+620G>T)
c.633+700G>T (n.633+700G>T)
c.73-2291G>T (n.73-2291G>T)
c.893+126G>T
c.-257-1936G>T (n.-257-1936G>T)
c.586+747G>T (n.586+747G>T)
 gnomAD v4
12g.120994327C>ACA386966645HNF1Ac.750+127C>A (n.750+127C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1012C>A
n.43-3164C>A
n.191-3164C>A
c.690C>A (p.Gly230=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.713+621C>A (n.713+621C>A)
c.633+701C>A (n.633+701C>A)
c.73-2290C>A (n.73-2290C>A)
c.893+127C>A
c.-257-1935C>A (n.-257-1935C>A)
c.586+748C>A (n.586+748C>A)
 dbSNP
12g.120994327C=CA2067679663HNF1Ac.750+127C= (n.750+127C=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.1012C=
n.43-3164C=
n.191-3164C=
c.690C= (p.Gly230=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.713+621C= (n.713+621C=)
c.633+701C= (n.633+701C=)
c.73-2290C= (n.73-2290C=)
c.893+127C=
c.-257-1935C= (n.-257-1935C=)
c.586+748C= (n.586+748C=)
12g.120994327C>GCA386966646HNF1Ac.750+127C>G (n.750+127C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1012C>G
n.43-3164C>G
n.191-3164C>G
c.690C>G (p.Gly230=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.713+621C>G (n.713+621C>G)
c.633+701C>G (n.633+701C>G)
c.73-2290C>G (n.73-2290C>G)
c.893+127C>G
c.-257-1935C>G (n.-257-1935C>G)
c.586+748C>G (n.586+748C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994327C>TCA386966647HNF1Ac.750+127C>T (n.750+127C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1012C>T
n.43-3164C>T
n.191-3164C>T
c.690C>T (p.Gly230=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.713+621C>T (n.713+621C>T)
c.633+701C>T (n.633+701C>T)
c.73-2290C>T (n.73-2290C>T)
c.893+127C>T
c.-257-1935C>T (n.-257-1935C>T)
c.586+748C>T (n.586+748C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994328C>ACA386966648HNF1Ac.750+128C>A (n.750+128C>A)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1013C>A
n.43-3163C>A
n.191-3163C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.713+622C>A (n.713+622C>A)
c.633+702C>A (n.633+702C>A)
c.73-2289C>A (n.73-2289C>A)
c.893+128C>A
c.-257-1934C>A (n.-257-1934C>A)
c.586+749C>A (n.586+749C>A)
 dbSNP
12g.120994328C>GCA386966649HNF1Ac.750+128C>G (n.750+128C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1013C>G
n.43-3163C>G
n.191-3163C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.713+622C>G (n.713+622C>G)
c.633+702C>G (n.633+702C>G)
c.73-2289C>G (n.73-2289C>G)
c.893+128C>G
c.-257-1934C>G (n.-257-1934C>G)
c.586+749C>G (n.586+749C>G)
 dbSNP
12g.120994328C>TCA386966650HNF1Ac.750+128C>T (n.750+128C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1013C>T
n.43-3163C>T
n.191-3163C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.713+622C>T (n.713+622C>T)
c.633+702C>T (n.633+702C>T)
c.73-2289C>T (n.73-2289C>T)
c.893+128C>T
c.-257-1934C>T (n.-257-1934C>T)
c.586+749C>T (n.586+749C>T)
12g.120994329A=CA2067679666HNF1Ac.750+129A= (n.750+129A=)
c.879A= (p.Pro293=)
n.1014A=
n.43-3162A=
n.191-3162A=
c.692A= (p.Gln231=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.713+623A= (n.713+623A=)
c.633+703A= (n.633+703A=)
c.73-2288A= (n.73-2288A=)
c.893+129A=
c.-257-1933A= (n.-257-1933A=)
c.586+750A= (n.586+750A=)
12g.120994329A>CCA482430674HNF1Ac.750+129A>C (n.750+129A>C)
c.879A>C (p.Pro293=)
n.1014A>C
n.43-3162A>C
n.191-3162A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.713+623A>C (n.713+623A>C)
c.633+703A>C (n.633+703A>C)
c.73-2288A>C (n.73-2288A>C)
c.893+129A>C
c.-257-1933A>C (n.-257-1933A>C)
c.586+750A>C (n.586+750A>C)
 dbSNP
12g.120994329A>GCA482430675HNF1Ac.750+129A>G (n.750+129A>G)
c.879A>G (p.Pro293=)
n.1014A>G
n.43-3162A>G
n.191-3162A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.713+623A>G (n.713+623A>G)
c.633+703A>G (n.633+703A>G)
c.73-2288A>G (n.73-2288A>G)
c.893+129A>G
c.-257-1933A>G (n.-257-1933A>G)
c.586+750A>G (n.586+750A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994329A>TCA6831860HNF1Ac.750+129A>T (n.750+129A>T)
c.879A>T (p.Pro293=)
n.1014A>T
n.43-3162A>T
n.191-3162A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.713+623A>T (n.713+623A>T)
c.633+703A>T (n.633+703A>T)
c.73-2288A>T (n.73-2288A>T)
c.893+129A>T
c.-257-1933A>T (n.-257-1933A>T)
c.586+750A>T (n.586+750A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994330G>ACA386966651HNF1Ac.750+130G>A (n.750+130G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.1015G>A
n.43-3161G>A
n.191-3161G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.713+624G>A (n.713+624G>A)
c.633+704G>A (n.633+704G>A)
c.73-2287G>A (n.73-2287G>A)
c.893+130G>A
c.-257-1932G>A (n.-257-1932G>A)
c.586+751G>A (n.586+751G>A)
 gnomAD v4
12g.120994330G>CCA386966652HNF1Ac.750+130G>C (n.750+130G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.1015G>C
n.43-3161G>C
n.191-3161G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.713+624G>C (n.713+624G>C)
c.633+704G>C (n.633+704G>C)
c.73-2287G>C (n.73-2287G>C)
c.893+130G>C
c.-257-1932G>C (n.-257-1932G>C)
c.586+751G>C (n.586+751G>C)
12g.120994330G>TCA386966653HNF1Ac.750+130G>T (n.750+130G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.1015G>T
n.43-3161G>T
n.191-3161G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.713+624G>T (n.713+624G>T)
c.633+704G>T (n.633+704G>T)
c.73-2287G>T (n.73-2287G>T)
c.893+130G>T
c.-257-1932G>T (n.-257-1932G>T)
c.586+751G>T (n.586+751G>T)
12g.120994331G>ACA386966654HNF1Ac.750+131G>A (n.750+131G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.1016G>A
n.43-3160G>A
n.191-3160G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.713+625G>A (n.713+625G>A)
c.633+705G>A (n.633+705G>A)
c.73-2286G>A (n.73-2286G>A)
c.893+131G>A
c.-257-1931G>A (n.-257-1931G>A)
c.586+752G>A (n.586+752G>A)
 dbSNP
12g.120994331G>CCA386966655HNF1Ac.750+131G>C (n.750+131G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.1016G>C
n.43-3160G>C
n.191-3160G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.713+625G>C (n.713+625G>C)
c.633+705G>C (n.633+705G>C)
c.73-2286G>C (n.73-2286G>C)
c.893+131G>C
c.-257-1931G>C (n.-257-1931G>C)
c.586+752G>C (n.586+752G>C)
12g.120994331G=CA2067679672HNF1Ac.750+131G= (n.750+131G=)
c.881G= (p.Gly294=)
n.1016G=
n.43-3160G=
n.191-3160G=
c.694G= (p.Ala232=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.713+625G= (n.713+625G=)
c.633+705G= (n.633+705G=)
c.73-2286G= (n.73-2286G=)
c.893+131G=
c.-257-1931G= (n.-257-1931G=)
c.586+752G= (n.586+752G=)
12g.120994331G>TCA386966656HNF1Ac.750+131G>T (n.750+131G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.1016G>T
n.43-3160G>T
n.191-3160G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.713+625G>T (n.713+625G>T)
c.633+705G>T (n.633+705G>T)
c.73-2286G>T (n.73-2286G>T)
c.893+131G>T
c.-257-1931G>T (n.-257-1931G>T)
c.586+752G>T (n.586+752G>T)
 gnomAD v4
12g.120994332C>ACA482430676HNF1Ac.750+132C>A (n.750+132C>A)
c.882C>A (p.Gly294=)
n.1017C>A
n.43-3159C>A
n.191-3159C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.713+626C>A (n.713+626C>A)
c.633+706C>A (n.633+706C>A)
c.73-2285C>A (n.73-2285C>A)
c.893+132C>A
c.-257-1930C>A (n.-257-1930C>A)
c.586+753C>A (n.586+753C>A)
12g.120994332C=CA2067679677HNF1Ac.750+132C= (n.750+132C=)
c.882C= (p.Gly294=)
n.1017C=
n.43-3159C=
n.191-3159C=
c.695C= (p.Ala232=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.713+626C= (n.713+626C=)
c.633+706C= (n.633+706C=)
c.73-2285C= (n.73-2285C=)
c.893+132C=
c.-257-1930C= (n.-257-1930C=)
c.586+753C= (n.586+753C=)
12g.120994332C>GCA482430677HNF1Ac.750+132C>G (n.750+132C>G)
c.882C>G (p.Gly294=)
n.1017C>G
n.43-3159C>G
n.191-3159C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.713+626C>G (n.713+626C>G)
c.633+706C>G (n.633+706C>G)
c.73-2285C>G (n.73-2285C>G)
c.893+132C>G
c.-257-1930C>G (n.-257-1930C>G)
c.586+753C>G (n.586+753C>G)
 dbSNP
12g.120994332C>TCA482430678HNF1Ac.750+132C>T (n.750+132C>T)
c.882C>T (p.Gly294=)
n.1017C>T
n.43-3159C>T
n.191-3159C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.713+626C>T (n.713+626C>T)
c.633+706C>T (n.633+706C>T)
c.73-2285C>T (n.73-2285C>T)
c.893+132C>T
c.-257-1930C>T (n.-257-1930C>T)
c.586+753C>T (n.586+753C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994333C>ACA386966657HNF1Ac.750+133C>A (n.750+133C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1018C>A
n.43-3158C>A
n.191-3158C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.713+627C>A (n.713+627C>A)
c.633+707C>A (n.633+707C>A)
c.73-2284C>A (n.73-2284C>A)
c.893+133C>A
c.-257-1929C>A (n.-257-1929C>A)
c.586+754C>A (n.586+754C>A)
12g.120994333C=CA2067679680HNF1Ac.750+133C= (n.750+133C=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.1018C=
n.43-3158C=
n.191-3158C=
c.696C= (p.Ala232=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.713+627C= (n.713+627C=)
c.633+707C= (n.633+707C=)
c.73-2284C= (n.73-2284C=)
c.893+133C=
c.-257-1929C= (n.-257-1929C=)
c.586+754C= (n.586+754C=)
12g.120994333C>GCA386966659HNF1Ac.750+133C>G (n.750+133C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1018C>G
n.43-3158C>G
n.191-3158C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.713+627C>G (n.713+627C>G)
c.633+707C>G (n.633+707C>G)
c.73-2284C>G (n.73-2284C>G)
c.893+133C>G
c.-257-1929C>G (n.-257-1929C>G)
c.586+754C>G (n.586+754C>G)
 dbSNP
12g.120994333C>TCA386966658HNF1Ac.750+133C>T (n.750+133C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1018C>T
n.43-3158C>T
n.191-3158C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.713+627C>T (n.713+627C>T)
c.633+707C>T (n.633+707C>T)
c.73-2284C>T (n.73-2284C>T)
c.893+133C>T
c.-257-1929C>T (n.-257-1929C>T)
c.586+754C>T (n.586+754C>T)
 dbSNP
12g.120994335_120994340delCA2797726221HNF1Ac.750+135_750+140del (n.750+135_750+140del)
c.885_890del (p.Gly296_Pro297del)
n.1020_1025del
n.43-3156_43-3151del
n.191-3156_191-3151del
c.698_703del (p.Arg233_Asp234del)
c.*325_*330del (n.*325_*330del)
c.713+629_713+634del (n.713+629_713+634del)
c.633+709_633+714del (n.633+709_633+714del)
c.73-2282_73-2277del (n.73-2282_73-2277del)
c.893+135_893+140del
c.-257-1927_-257-1922del (n.-257-1927_-257-1922del)
c.586+756_586+761del (n.586+756_586+761del)
12g.120994334C>ACA386966660HNF1Ac.750+134C>A (n.750+134C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.1019C>A
n.43-3157C>A
n.191-3157C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.713+628C>A (n.713+628C>A)
c.633+708C>A (n.633+708C>A)
c.73-2283C>A (n.73-2283C>A)
c.893+134C>A
c.-257-1928C>A (n.-257-1928C>A)
c.586+755C>A (n.586+755C>A)
12g.120994334C=CA2067679687HNF1Ac.750+134C= (n.750+134C=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.1019C=
n.43-3157C=
n.191-3157C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.713+628C= (n.713+628C=)
c.633+708C= (n.633+708C=)
c.73-2283C= (n.73-2283C=)
c.893+134C=
c.-257-1928C= (n.-257-1928C=)
c.586+755C= (n.586+755C=)
12g.120994334C>GCA386966661HNF1Ac.750+134C>G (n.750+134C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1019C>G
n.43-3157C>G
n.191-3157C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.713+628C>G (n.713+628C>G)
c.633+708C>G (n.633+708C>G)
c.73-2283C>G (n.73-2283C>G)
c.893+134C>G
c.-257-1928C>G (n.-257-1928C>G)
c.586+755C>G (n.586+755C>G)
12g.120994334C>TCA6831861HNF1Ac.750+134C>T (n.750+134C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1019C>T
n.43-3157C>T
n.191-3157C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.713+628C>T (n.713+628C>T)
c.633+708C>T (n.633+708C>T)
c.73-2283C>T (n.73-2283C>T)
c.893+134C>T
c.-257-1928C>T (n.-257-1928C>T)
c.586+755C>T (n.586+755C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994335G>ACA6831862HNF1Ac.750+135G>A (n.750+135G>A)
c.885G>A (p.Pro295=)
n.1020G>A
n.43-3156G>A
n.191-3156G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.713+629G>A (n.713+629G>A)
c.633+709G>A (n.633+709G>A)
c.73-2282G>A (n.73-2282G>A)
c.893+135G>A
c.-257-1927G>A (n.-257-1927G>A)
c.586+756G>A (n.586+756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994335G>CCA482430679HNF1Ac.750+135G>C (n.750+135G>C)
c.885G>C (p.Pro295=)
n.1020G>C
n.43-3156G>C
n.191-3156G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.713+629G>C (n.713+629G>C)
c.633+709G>C (n.633+709G>C)
c.73-2282G>C (n.73-2282G>C)
c.893+135G>C
c.-257-1927G>C (n.-257-1927G>C)
c.586+756G>C (n.586+756G>C)
 dbSNP
12g.120994335G=CA2067679690HNF1Ac.750+135G= (n.750+135G=)
c.885G= (p.Pro295=)
n.1020G=
n.43-3156G=
n.191-3156G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.713+629G= (n.713+629G=)
c.633+709G= (n.633+709G=)
c.73-2282G= (n.73-2282G=)
c.893+135G=
c.-257-1927G= (n.-257-1927G=)
c.586+756G= (n.586+756G=)
12g.120994335G>TCA482430680HNF1Ac.750+135G>T (n.750+135G>T)
c.885G>T (p.Pro295=)
n.1020G>T
n.43-3156G>T
n.191-3156G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.713+629G>T (n.713+629G>T)
c.633+709G>T (n.633+709G>T)
c.73-2282G>T (n.73-2282G>T)
c.893+135G>T
c.-257-1927G>T (n.-257-1927G>T)
c.586+756G>T (n.586+756G>T)
 dbSNP
12g.120994336G>ACA386966662HNF1Ac.750+136G>A (n.750+136G>A)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
n.1021G>A
n.43-3155G>A
n.191-3155G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.713+630G>A (n.713+630G>A)
c.633+710G>A (n.633+710G>A)
c.73-2281G>A (n.73-2281G>A)
c.893+136G>A
c.-257-1926G>A (n.-257-1926G>A)
c.586+757G>A (n.586+757G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994336G>CCA386966663HNF1Ac.750+136G>C (n.750+136G>C)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
n.1021G>C
n.43-3155G>C
n.191-3155G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.713+630G>C (n.713+630G>C)
c.633+710G>C (n.633+710G>C)
c.73-2281G>C (n.73-2281G>C)
c.893+136G>C
c.-257-1926G>C (n.-257-1926G>C)
c.586+757G>C (n.586+757G>C)
 dbSNP
12g.120994336G>TCA386966664HNF1Ac.750+136G>T (n.750+136G>T)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
n.1021G>T
n.43-3155G>T
n.191-3155G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.713+630G>T (n.713+630G>T)
c.633+710G>T (n.633+710G>T)
c.73-2281G>T (n.73-2281G>T)
c.893+136G>T
c.-257-1926G>T (n.-257-1926G>T)
c.586+757G>T (n.586+757G>T)
12g.120994337G>ACA386966665HNF1Ac.750+137G>A (n.750+137G>A)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
n.1022G>A
n.43-3154G>A
n.191-3154G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.713+631G>A (n.713+631G>A)
c.633+711G>A (n.633+711G>A)
c.73-2280G>A (n.73-2280G>A)
c.893+137G>A
c.-257-1925G>A (n.-257-1925G>A)
c.586+758G>A (n.586+758G>A)
 dbSNP
12g.120994337G>CCA386966667HNF1Ac.750+137G>C (n.750+137G>C)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
n.1022G>C
n.43-3154G>C
n.191-3154G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.713+631G>C (n.713+631G>C)
c.633+711G>C (n.633+711G>C)
c.73-2280G>C (n.73-2280G>C)
c.893+137G>C
c.-257-1925G>C (n.-257-1925G>C)
c.586+758G>C (n.586+758G>C)
 dbSNP
12g.120994337G>TCA386966668HNF1Ac.750+137G>T (n.750+137G>T)
c.887G>T (p.Gly296Val)
n.1022G>T
n.43-3154G>T
n.191-3154G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.713+631G>T (n.713+631G>T)
c.633+711G>T (n.633+711G>T)
c.73-2280G>T (n.73-2280G>T)
c.893+137G>T
c.-257-1925G>T (n.-257-1925G>T)
c.586+758G>T (n.586+758G>T)
12g.120994338A>CCA482430681HNF1Ac.750+138A>C (n.750+138A>C)
c.888A>C (p.Gly296=)
n.1023A>C
n.43-3153A>C
n.191-3153A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.713+632A>C (n.713+632A>C)
c.633+712A>C (n.633+712A>C)
c.73-2279A>C (n.73-2279A>C)
c.893+138A>C
c.-257-1924A>C (n.-257-1924A>C)
c.586+759A>C (n.586+759A>C)
 dbSNP
12g.120994338A>GCA482430682HNF1Ac.750+138A>G (n.750+138A>G)
c.888A>G (p.Gly296=)
n.1023A>G
n.43-3153A>G
n.191-3153A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.713+632A>G (n.713+632A>G)
c.633+712A>G (n.633+712A>G)
c.73-2279A>G (n.73-2279A>G)
c.893+138A>G
c.-257-1924A>G (n.-257-1924A>G)
c.586+759A>G (n.586+759A>G)
 dbSNP
12g.120994338A>TCA482430683HNF1Ac.750+138A>T (n.750+138A>T)
c.888A>T (p.Gly296=)
n.1023A>T
n.43-3153A>T
n.191-3153A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.713+632A>T (n.713+632A>T)
c.633+712A>T (n.633+712A>T)
c.73-2279A>T (n.73-2279A>T)
c.893+138A>T
c.-257-1924A>T (n.-257-1924A>T)
c.586+759A>T (n.586+759A>T)
 dbSNP
12g.120994339C>ACA386966670HNF1Ac.750+139C>A (n.750+139C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.1024C>A
n.43-3152C>A
n.191-3152C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.713+633C>A (n.713+633C>A)
c.633+713C>A (n.633+713C>A)
c.73-2278C>A (n.73-2278C>A)
c.893+139C>A
c.-257-1923C>A (n.-257-1923C>A)
c.586+760C>A (n.586+760C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994339C=CA2067679702HNF1Ac.750+139C= (n.750+139C=)
c.889C= (p.Pro297=)
n.1024C=
n.43-3152C=
n.191-3152C=
c.702C= (p.Asp234=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.713+633C= (n.713+633C=)
c.633+713C= (n.633+713C=)
c.73-2278C= (n.73-2278C=)
c.893+139C=
c.-257-1923C= (n.-257-1923C=)
c.586+760C= (n.586+760C=)
12g.120994339C>GCA386966671HNF1Ac.750+139C>G (n.750+139C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.1024C>G
n.43-3152C>G
n.191-3152C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.713+633C>G (n.713+633C>G)
c.633+713C>G (n.633+713C>G)
c.73-2278C>G (n.73-2278C>G)
c.893+139C>G
c.-257-1923C>G (n.-257-1923C>G)
c.586+760C>G (n.586+760C>G)
 dbSNP
12g.120994339C>TCA386966669HNF1Ac.750+139C>T (n.750+139C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.1024C>T
n.43-3152C>T
n.191-3152C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.713+633C>T (n.713+633C>T)
c.633+713C>T (n.633+713C>T)
c.73-2278C>T (n.73-2278C>T)
c.893+139C>T
c.-257-1923C>T (n.-257-1923C>T)
c.586+760C>T (n.586+760C>T)
 gnomAD v4
12g.120994340C>ACA386966672HNF1Ac.750+140C>A (n.750+140C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
n.1025C>A
n.43-3151C>A
n.191-3151C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.713+634C>A (n.713+634C>A)
c.633+714C>A (n.633+714C>A)
c.73-2277C>A (n.73-2277C>A)
c.893+140C>A
c.-257-1922C>A (n.-257-1922C>A)
c.586+761C>A (n.586+761C>A)
12g.120994340C=CA2067679705HNF1Ac.750+140C= (n.750+140C=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.1025C=
n.43-3151C=
n.191-3151C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.713+634C= (n.713+634C=)
c.633+714C= (n.633+714C=)
c.73-2277C= (n.73-2277C=)
c.893+140C=
c.-257-1922C= (n.-257-1922C=)
c.586+761C= (n.586+761C=)
12g.120994340C>GCA386966673HNF1Ac.750+140C>G (n.750+140C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.1025C>G
n.43-3151C>G
n.191-3151C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.713+634C>G (n.713+634C>G)
c.633+714C>G (n.633+714C>G)
c.73-2277C>G (n.73-2277C>G)
c.893+140C>G
c.-257-1922C>G (n.-257-1922C>G)
c.586+761C>G (n.586+761C>G)
 dbSNP
12g.120994340C>TCA386966674HNF1Ac.750+140C>T (n.750+140C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.1025C>T
n.43-3151C>T
n.191-3151C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.713+634C>T (n.713+634C>T)
c.633+714C>T (n.633+714C>T)
c.73-2277C>T (n.73-2277C>T)
c.893+140C>T
c.-257-1922C>T (n.-257-1922C>T)
c.586+761C>T (n.586+761C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994341T>ACA482430685HNF1Ac.750+141T>A (n.750+141T>A)
c.891T>A (p.Pro297=)
n.1026T>A
n.43-3150T>A
n.191-3150T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.713+635T>A (n.713+635T>A)
c.633+715T>A (n.633+715T>A)
c.73-2276T>A (n.73-2276T>A)
c.893+141T>A
c.-257-1921T>A (n.-257-1921T>A)
c.586+762T>A (n.586+762T>A)
 dbSNP
12g.120994341T>CCA482430684HNF1Ac.750+141T>C (n.750+141T>C)
c.891T>C (p.Pro297=)
n.1026T>C
n.43-3150T>C
n.191-3150T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.713+635T>C (n.713+635T>C)
c.633+715T>C (n.633+715T>C)
c.73-2276T>C (n.73-2276T>C)
c.893+141T>C
c.-257-1921T>C (n.-257-1921T>C)
c.586+762T>C (n.586+762T>C)
 dbSNP
12g.120994341T>GCA482430686HNF1Ac.750+141T>G (n.750+141T>G)
c.891T>G (p.Pro297=)
n.1026T>G
n.43-3150T>G
n.191-3150T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.713+635T>G (n.713+635T>G)
c.633+715T>G (n.633+715T>G)
c.73-2276T>G (n.73-2276T>G)
c.893+141T>G
c.-257-1921T>G (n.-257-1921T>G)
c.586+762T>G (n.586+762T>G)
12g.120994342G>ACA386966675HNF1Ac.750+142G>A (n.750+142G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1027G>A
n.43-3149G>A
n.191-3149G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.713+636G>A (n.713+636G>A)
c.633+716G>A (n.633+716G>A)
c.73-2275G>A (n.73-2275G>A)
c.893+142G>A
c.-257-1920G>A (n.-257-1920G>A)
c.586+763G>A (n.586+763G>A)
 dbSNP
12g.120994342G>CCA386966676HNF1Ac.750+142G>C (n.750+142G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1027G>C
n.43-3149G>C
n.191-3149G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.713+636G>C (n.713+636G>C)
c.633+716G>C (n.633+716G>C)
c.73-2275G>C (n.73-2275G>C)
c.893+142G>C
c.-257-1920G>C (n.-257-1920G>C)
c.586+763G>C (n.586+763G>C)
 dbSNP
12g.120994342G=CA2067679710HNF1Ac.750+142G= (n.750+142G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.1027G=
n.43-3149G=
n.191-3149G=
c.705G= (p.Leu235=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.713+636G= (n.713+636G=)
c.633+716G= (n.633+716G=)
c.73-2275G= (n.73-2275G=)
c.893+142G=
c.-257-1920G= (n.-257-1920G=)
c.586+763G= (n.586+763G=)
12g.120994342G>TCA386966677HNF1Ac.750+142G>T (n.750+142G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1027G>T
n.43-3149G>T
n.191-3149G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.713+636G>T (n.713+636G>T)
c.633+716G>T (n.633+716G>T)
c.73-2275G>T (n.73-2275G>T)
c.893+142G>T
c.-257-1920G>T (n.-257-1920G>T)
c.586+763G>T (n.586+763G>T)
 gnomAD v4
12g.120994342dupCA2695217496HNF1Ac.750+142dup (n.750+142dup)
c.892dup (p.Ala298GlyfsTer19)
n.1027dup
n.43-3149dup
n.191-3149dup
c.705dup (p.Arg236AlafsTer?)
c.*332dup (n.*332dup)
c.713+636dup (n.713+636dup)
c.633+716dup (n.633+716dup)
c.73-2275dup (n.73-2275dup)
c.893+142dup
c.-257-1920dup (n.-257-1920dup)
c.586+763dup (n.586+763dup)
12g.120994343C>ACA386966679HNF1Ac.750+143C>A (n.750+143C>A)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
n.1028C>A
n.43-3148C>A
n.191-3148C>A
c.706C>A (p.Arg236Ser)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.713+637C>A (n.713+637C>A)
c.633+717C>A (n.633+717C>A)
c.73-2274C>A (n.73-2274C>A)
c.893+143C>A
c.-257-1919C>A (n.-257-1919C>A)
c.586+764C>A (n.586+764C>A)
 dbSNP
12g.120994343C=CA2067679715HNF1Ac.750+143C= (n.750+143C=)
c.893C= (p.Ala298=)
n.1028C=
n.43-3148C=
n.191-3148C=
c.706C= (p.Arg236=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.713+637C= (n.713+637C=)
c.633+717C= (n.633+717C=)
c.73-2274C= (n.73-2274C=)
c.893+143C=
c.-257-1919C= (n.-257-1919C=)
c.586+764C= (n.586+764C=)
12g.120994343C>GCA386966678HNF1Ac.750+143C>G (n.750+143C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1028C>G
n.43-3148C>G
n.191-3148C>G
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.713+637C>G (n.713+637C>G)
c.633+717C>G (n.633+717C>G)
c.73-2274C>G (n.73-2274C>G)
c.893+143C>G
c.-257-1919C>G (n.-257-1919C>G)
c.586+764C>G (n.586+764C>G)
 dbSNP
12g.120994343C>TCA6831863HNF1Ac.750+143C>T (n.750+143C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1028C>T
n.43-3148C>T
n.191-3148C>T
c.706C>T (p.Arg236Cys)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.713+637C>T (n.713+637C>T)
c.633+717C>T (n.633+717C>T)
c.73-2274C>T (n.73-2274C>T)
c.893+143C>T
c.-257-1919C>T (n.-257-1919C>T)
c.586+764C>T (n.586+764C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994344G>ACA244533151HNF1Ac.750+144G>A (n.750+144G>A)
c.894G>A (p.Ala298=)
n.1029G>A
n.43-3147G>A
n.191-3147G>A
c.707G>A (p.Arg236His)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.713+638G>A (n.713+638G>A)
c.633+718G>A (n.633+718G>A)
c.73-2273G>A (n.73-2273G>A)
c.893+144G>A
c.-257-1918G>A (n.-257-1918G>A)
c.586+765G>A (n.586+765G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994344G>CCA482430687HNF1Ac.750+144G>C (n.750+144G>C)
c.894G>C (p.Ala298=)
n.1029G>C
n.43-3147G>C
n.191-3147G>C
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.713+638G>C (n.713+638G>C)
c.633+718G>C (n.633+718G>C)
c.73-2273G>C (n.73-2273G>C)
c.893+144G>C
c.-257-1918G>C (n.-257-1918G>C)
c.586+765G>C (n.586+765G>C)
 dbSNP
12g.120994344G=CA2067679731HNF1Ac.750+144G= (n.750+144G=)
c.894G= (p.Ala298=)
n.1029G=
n.43-3147G=
n.191-3147G=
c.707G= (p.Arg236=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.713+638G= (n.713+638G=)
c.633+718G= (n.633+718G=)
c.73-2273G= (n.73-2273G=)
c.893+144G=
c.-257-1918G= (n.-257-1918G=)
c.586+765G= (n.586+765G=)
12g.120994344G>TCA482430688HNF1Ac.750+144G>T (n.750+144G>T)
c.894G>T (p.Ala298=)
n.1029G>T
n.43-3147G>T
n.191-3147G>T
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.713+638G>T (n.713+638G>T)
c.633+718G>T (n.633+718G>T)
c.73-2273G>T (n.73-2273G>T)
c.893+144G>T
c.-257-1918G>T (n.-257-1918G>T)
c.586+765G>T (n.586+765G>T)
 gnomAD v4
12g.120994345C>ACA386966680HNF1Ac.750+145C>A (n.750+145C>A)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1030C>A
n.43-3146C>A
n.191-3146C>A
c.708C>A (p.Arg236=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.713+639C>A (n.713+639C>A)
c.633+719C>A (n.633+719C>A)
c.73-2272C>A (n.73-2272C>A)
c.893+145C>A
c.-257-1917C>A (n.-257-1917C>A)
c.586+766C>A (n.586+766C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994345C>GCA386966682HNF1Ac.750+145C>G (n.750+145C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1030C>G
n.43-3146C>G
n.191-3146C>G
c.708C>G (p.Arg236=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.713+639C>G (n.713+639C>G)
c.633+719C>G (n.633+719C>G)
c.73-2272C>G (n.73-2272C>G)
c.893+145C>G
c.-257-1917C>G (n.-257-1917C>G)
c.586+766C>G (n.586+766C>G)
 dbSNP
12g.120994345C>TCA482430689HNF1Ac.750+145C>T (n.750+145C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1030C>T
n.43-3146C>T
n.191-3146C>T
c.708C>T (p.Arg236=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.713+639C>T (n.713+639C>T)
c.633+719C>T (n.633+719C>T)
c.73-2272C>T (n.73-2272C>T)
c.893+145C>T
c.-257-1917C>T (n.-257-1917C>T)
c.586+766C>T (n.586+766C>T)
12g.120994346T>ACA386966685HNF1Ac.750+146T>A (n.750+146T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1031T>A
n.43-3145T>A
n.191-3145T>A
c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.713+640T>A (n.713+640T>A)
c.633+720T>A (n.633+720T>A)
c.73-2271T>A (n.73-2271T>A)
c.893+146T>A
c.-257-1916T>A (n.-257-1916T>A)
c.586+767T>A (n.586+767T>A)
 dbSNP
12g.120994346T>CCA386966687HNF1Ac.750+146T>C (n.750+146T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1031T>C
n.43-3145T>C
n.191-3145T>C
c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.713+640T>C (n.713+640T>C)
c.633+720T>C (n.633+720T>C)
c.73-2271T>C (n.73-2271T>C)
c.893+146T>C
c.-257-1916T>C (n.-257-1916T>C)
c.586+767T>C (n.586+767T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994346T>GCA386966689HNF1Ac.750+146T>G (n.750+146T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1031T>G
n.43-3145T>G
n.191-3145T>G
c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.713+640T>G (n.713+640T>G)
c.633+720T>G (n.633+720T>G)
c.73-2271T>G (n.73-2271T>G)
c.893+146T>G
c.-257-1916T>G (n.-257-1916T>G)
c.586+767T>G (n.586+767T>G)
12g.120994347G>ACA482430690HNF1Ac.750+147G>A (n.750+147G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1032G>A
n.43-3144G>A
n.191-3144G>A
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.713+641G>A (n.713+641G>A)
c.633+721G>A (n.633+721G>A)
c.73-2270G>A (n.73-2270G>A)
c.893+147G>A
c.-257-1915G>A (n.-257-1915G>A)
c.586+768G>A (n.586+768G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994347G>CCA482430691HNF1Ac.750+147G>C (n.750+147G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1032G>C
n.43-3144G>C
n.191-3144G>C
c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.713+641G>C (n.713+641G>C)
c.633+721G>C (n.633+721G>C)
c.73-2270G>C (n.73-2270G>C)
c.893+147G>C
c.-257-1915G>C (n.-257-1915G>C)
c.586+768G>C (n.586+768G>C)
 dbSNP
12g.120994347G=CA2067679738HNF1Ac.750+147G= (n.750+147G=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.1032G=
n.43-3144G=
n.191-3144G=
c.710G= (p.Cys237=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.713+641G= (n.713+641G=)
c.633+721G= (n.633+721G=)
c.73-2270G= (n.73-2270G=)
c.893+147G=
c.-257-1915G= (n.-257-1915G=)
c.586+768G= (n.586+768G=)
12g.120994347G>TCA482430692HNF1Ac.750+147G>T (n.750+147G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1032G>T
n.43-3144G>T
n.191-3144G>T
c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.713+641G>T (n.713+641G>T)
c.633+721G>T (n.633+721G>T)
c.73-2270G>T (n.73-2270G>T)
c.893+147G>T
c.-257-1915G>T (n.-257-1915G>T)
c.586+768G>T (n.586+768G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994348C>ACA386966695HNF1Ac.750+148C>A (n.750+148C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.1033C>A
n.43-3143C>A
n.191-3143C>A
c.711C>A (p.Cys237Ter)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.713+642C>A (n.713+642C>A)
c.633+722C>A (n.633+722C>A)
c.73-2269C>A (n.73-2269C>A)
c.893+148C>A
c.-257-1914C>A (n.-257-1914C>A)
c.586+769C>A (n.586+769C>A)
 dbSNP
12g.120994348C=CA2067679743HNF1Ac.750+148C= (n.750+148C=)
c.898C= (p.Pro300=)
n.1033C=
n.43-3143C=
n.191-3143C=
c.711C= (p.Cys237=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.713+642C= (n.713+642C=)
c.633+722C= (n.633+722C=)
c.73-2269C= (n.73-2269C=)
c.893+148C=
c.-257-1914C= (n.-257-1914C=)
c.586+769C= (n.586+769C=)
12g.120994348C>GCA386966692HNF1Ac.750+148C>G (n.750+148C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.1033C>G
n.43-3143C>G
n.191-3143C>G
c.711C>G (p.Cys237Trp)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.713+642C>G (n.713+642C>G)
c.633+722C>G (n.633+722C>G)
c.73-2269C>G (n.73-2269C>G)
c.893+148C>G
c.-257-1914C>G (n.-257-1914C>G)
c.586+769C>G (n.586+769C>G)
 dbSNP
12g.120994348C>TCA244533156HNF1Ac.750+148C>T (n.750+148C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.1033C>T
n.43-3143C>T
n.191-3143C>T
c.711C>T (p.Cys237=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.713+642C>T (n.713+642C>T)
c.633+722C>T (n.633+722C>T)
c.73-2269C>T (n.73-2269C>T)
c.893+148C>T
c.-257-1914C>T (n.-257-1914C>T)
c.586+769C>T (n.586+769C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994350delCA2695217497HNF1Ac.750+150del (n.750+150del)
c.900del (p.Ala301LeufsTer?)
n.1035del
n.43-3141del
n.191-3141del
c.713del (p.Pro238ArgfsTer16)
c.*340del (n.*340del)
c.713+644del (n.713+644del)
c.633+724del (n.633+724del)
c.73-2267del (n.73-2267del)
c.893+150del
c.-257-1912del (n.-257-1912del)
c.586+771del (n.586+771del)
12g.120994349C>ACA386966697HNF1Ac.750+149C>A (n.750+149C>A)
c.899C>A (p.Pro300His)
n.1034C>A
n.43-3142C>A
n.191-3142C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.713+643C>A (n.713+643C>A)
c.633+723C>A (n.633+723C>A)
c.73-2268C>A (n.73-2268C>A)
c.893+149C>A
c.-257-1913C>A (n.-257-1913C>A)
c.586+770C>A (n.586+770C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994349C>GCA386966700HNF1Ac.750+149C>G (n.750+149C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.1034C>G
n.43-3142C>G
n.191-3142C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.713+643C>G (n.713+643C>G)
c.633+723C>G (n.633+723C>G)
c.73-2268C>G (n.73-2268C>G)
c.893+149C>G
c.-257-1913C>G (n.-257-1913C>G)
c.586+770C>G (n.586+770C>G)
 dbSNP
12g.120994349C>TCA386966702HNF1Ac.750+149C>T (n.750+149C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.1034C>T
n.43-3142C>T
n.191-3142C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.713+643C>T (n.713+643C>T)
c.633+723C>T (n.633+723C>T)
c.73-2268C>T (n.73-2268C>T)
c.893+149C>T
c.-257-1913C>T (n.-257-1913C>T)
c.586+770C>T (n.586+770C>T)
12g.120994349_120994350delinsTCCCCTGCA2580085933HNF1Ac.750+149_750+150delinsTCCCCTG (n.750+149_750+150delinsTCCCCTG)
c.899_900delinsTCCCCTG (p.Pro300LeufsTer?)
n.1034_1035delinsTCCCCTG
n.43-3142_43-3141delinsTCCCCTG
n.191-3142_191-3141delinsTCCCCTG
c.712_713delinsTCCCCTG (p.Pro238SerfsTer18)
c.*339_*340delinsTCCCCTG (n.*339_*340delinsTCCCCTG)
c.713+643_713+644delinsTCCCCTG (n.713+643_713+644delinsTCCCCTG)
c.633+723_633+724delinsTCCCCTG (n.633+723_633+724delinsTCCCCTG)
c.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG (n.73-2268_73-2267delinsTCCCCTG)
c.893+149_893+150delinsTCCCCTG
c.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG (n.-257-1913_-257-1912delinsTCCCCTG)
c.586+770_586+771delinsTCCCCTG (n.586+770_586+771delinsTCCCCTG)
 ClinVar dbSNP
12g.120994350C>ACA482430693HNF1Ac.750+150C>A (n.750+150C>A)
c.900C>A (p.Pro300=)
n.1035C>A
n.43-3141C>A
n.191-3141C>A
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.713+644C>A (n.713+644C>A)
c.633+724C>A (n.633+724C>A)
c.73-2267C>A (n.73-2267C>A)
c.893+150C>A
c.-257-1912C>A (n.-257-1912C>A)
c.586+771C>A (n.586+771C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994350C=CA2067679748HNF1Ac.750+150C= (n.750+150C=)
c.900C= (p.Pro300=)
n.1035C=
n.43-3141C=
n.191-3141C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.713+644C= (n.713+644C=)
c.633+724C= (n.633+724C=)
c.73-2267C= (n.73-2267C=)
c.893+150C=
c.-257-1912C= (n.-257-1912C=)
c.586+771C= (n.586+771C=)
12g.120994350C>GCA482430694HNF1Ac.750+150C>G (n.750+150C>G)
c.900C>G (p.Pro300=)
n.1035C>G
n.43-3141C>G
n.191-3141C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.713+644C>G (n.713+644C>G)
c.633+724C>G (n.633+724C>G)
c.73-2267C>G (n.73-2267C>G)
c.893+150C>G
c.-257-1912C>G (n.-257-1912C>G)
c.586+771C>G (n.586+771C>G)
12g.120994350C>TCA6831864HNF1Ac.750+150C>T (n.750+150C>T)
c.900C>T (p.Pro300=)
n.1035C>T
n.43-3141C>T
n.191-3141C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.713+644C>T (n.713+644C>T)
c.633+724C>T (n.633+724C>T)
c.73-2267C>T (n.73-2267C>T)
c.893+150C>T
c.-257-1912C>T (n.-257-1912C>T)
c.586+771C>T (n.586+771C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G>ACA6831865HNF1Ac.750+151G>A (n.750+151G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1036G>A
n.43-3140G>A
n.191-3140G>A
c.714G>A (p.Pro238=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.713+645G>A (n.713+645G>A)
c.633+725G>A (n.633+725G>A)
c.73-2266G>A (n.73-2266G>A)
c.893+151G>A
c.-257-1911G>A (n.-257-1911G>A)
c.586+772G>A (n.586+772G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G>CCA6831866HNF1Ac.750+151G>C (n.750+151G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1036G>C
n.43-3140G>C
n.191-3140G>C
c.714G>C (p.Pro238=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.713+645G>C (n.713+645G>C)
c.633+725G>C (n.633+725G>C)
c.73-2266G>C (n.73-2266G>C)
c.893+151G>C
c.-257-1911G>C (n.-257-1911G>C)
c.586+772G>C (n.586+772G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994351G=CA2067679758HNF1Ac.750+151G= (n.750+151G=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.1036G=
n.43-3140G=
n.191-3140G=
c.714G= (p.Pro238=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.713+645G= (n.713+645G=)
c.633+725G= (n.633+725G=)
c.73-2266G= (n.73-2266G=)
c.893+151G=
c.-257-1911G= (n.-257-1911G=)
c.586+772G= (n.586+772G=)
12g.120994351G>TCA386966707HNF1Ac.750+151G>T (n.750+151G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1036G>T
n.43-3140G>T
n.191-3140G>T
c.714G>T (p.Pro238=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.713+645G>T (n.713+645G>T)
c.633+725G>T (n.633+725G>T)
c.73-2266G>T (n.73-2266G>T)
c.893+151G>T
c.-257-1911G>T (n.-257-1911G>T)
c.586+772G>T (n.586+772G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994352C>ACA386966711HNF1Ac.750+152C>A (n.750+152C>A)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1037C>A
n.43-3139C>A
n.191-3139C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.713+646C>A (n.713+646C>A)
c.633+726C>A (n.633+726C>A)
c.73-2265C>A (n.73-2265C>A)
c.893+152C>A
c.-257-1910C>A (n.-257-1910C>A)
c.586+773C>A (n.586+773C>A)
12g.120994352C>GCA386966714HNF1Ac.750+152C>G (n.750+152C>G)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1037C>G
n.43-3139C>G
n.191-3139C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.713+646C>G (n.713+646C>G)
c.633+726C>G (n.633+726C>G)
c.73-2265C>G (n.73-2265C>G)
c.893+152C>G
c.-257-1910C>G (n.-257-1910C>G)
c.586+773C>G (n.586+773C>G)
 dbSNP
12g.120994352C>TCA386966715HNF1Ac.750+152C>T (n.750+152C>T)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1037C>T
n.43-3139C>T
n.191-3139C>T
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.713+646C>T (n.713+646C>T)
c.633+726C>T (n.633+726C>T)
c.73-2265C>T (n.73-2265C>T)
c.893+152C>T
c.-257-1910C>T (n.-257-1910C>T)
c.586+773C>T (n.586+773C>T)
 dbSNP
12g.120994353T>ACA482430695HNF1Ac.750+153T>A (n.750+153T>A)
c.903T>A (p.Ala301=)
n.1038T>A
n.43-3138T>A
n.191-3138T>A
c.716T>A (p.Leu239His)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.713+647T>A (n.713+647T>A)
c.633+727T>A (n.633+727T>A)
c.73-2264T>A (n.73-2264T>A)
c.893+153T>A
c.-257-1909T>A (n.-257-1909T>A)
c.586+774T>A (n.586+774T>A)
 dbSNP
12g.120994353T>CCA482430696HNF1Ac.750+153T>C (n.750+153T>C)
c.903T>C (p.Ala301=)
n.1038T>C
n.43-3138T>C
n.191-3138T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.713+647T>C (n.713+647T>C)
c.633+727T>C (n.633+727T>C)
c.73-2264T>C (n.73-2264T>C)
c.893+153T>C
c.-257-1909T>C (n.-257-1909T>C)
c.586+774T>C (n.586+774T>C)
 dbSNP
12g.120994353T>GCA482430697HNF1Ac.750+153T>G (n.750+153T>G)
c.903T>G (p.Ala301=)
n.1038T>G
n.43-3138T>G
n.191-3138T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.713+647T>G (n.713+647T>G)
c.633+727T>G (n.633+727T>G)
c.73-2264T>G (n.73-2264T>G)
c.893+153T>G
c.-257-1909T>G (n.-257-1909T>G)
c.586+774T>G (n.586+774T>G)
12g.120994354C>ACA386966718HNF1Ac.750+154C>A (n.750+154C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1039C>A
n.43-3137C>A
n.191-3137C>A
c.717C>A (p.Leu239=)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.713+648C>A (n.713+648C>A)
c.633+728C>A (n.633+728C>A)
c.73-2263C>A (n.73-2263C>A)
c.893+154C>A
c.-257-1908C>A (n.-257-1908C>A)
c.586+775C>A (n.586+775C>A)
 gnomAD v4
12g.120994354C=CA2067679764HNF1Ac.750+154C= (n.750+154C=)
c.904C= (p.His302=)
n.1039C=
n.43-3137C=
n.191-3137C=
c.717C= (p.Leu239=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.713+648C= (n.713+648C=)
c.633+728C= (n.633+728C=)
c.73-2263C= (n.73-2263C=)
c.893+154C=
c.-257-1908C= (n.-257-1908C=)
c.586+775C= (n.586+775C=)
12g.120994354C>GCA386966721HNF1Ac.750+154C>G (n.750+154C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1039C>G
n.43-3137C>G
n.191-3137C>G
c.717C>G (p.Leu239=)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.713+648C>G (n.713+648C>G)
c.633+728C>G (n.633+728C>G)
c.73-2263C>G (n.73-2263C>G)
c.893+154C>G
c.-257-1908C>G (n.-257-1908C>G)
c.586+775C>G (n.586+775C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994354C>TCA386966723HNF1Ac.750+154C>T (n.750+154C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1039C>T
n.43-3137C>T
n.191-3137C>T
c.717C>T (p.Leu239=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.713+648C>T (n.713+648C>T)
c.633+728C>T (n.633+728C>T)
c.73-2263C>T (n.73-2263C>T)
c.893+154C>T
c.-257-1908C>T (n.-257-1908C>T)
c.586+775C>T (n.586+775C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994355A>CCA386966725HNF1Ac.750+155A>C (n.750+155A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1040A>C
n.43-3136A>C
n.191-3136A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.713+649A>C (n.713+649A>C)
c.633+729A>C (n.633+729A>C)
c.73-2262A>C (n.73-2262A>C)
c.893+155A>C
c.-257-1907A>C (n.-257-1907A>C)
c.586+776A>C (n.586+776A>C)
 dbSNP
12g.120994355A>GCA386966728HNF1Ac.750+155A>G (n.750+155A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1040A>G
n.43-3136A>G
n.191-3136A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.713+649A>G (n.713+649A>G)
c.633+729A>G (n.633+729A>G)
c.73-2262A>G (n.73-2262A>G)
c.893+155A>G
c.-257-1907A>G (n.-257-1907A>G)
c.586+776A>G (n.586+776A>G)
12g.120994355A>TCA386966726HNF1Ac.750+155A>T (n.750+155A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1040A>T
n.43-3136A>T
n.191-3136A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.713+649A>T (n.713+649A>T)
c.633+729A>T (n.633+729A>T)
c.73-2262A>T (n.73-2262A>T)
c.893+155A>T
c.-257-1907A>T (n.-257-1907A>T)
c.586+776A>T (n.586+776A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994356C>ACA386966731HNF1Ac.750+156C>A (n.750+156C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
n.1041C>A
n.43-3135C>A
n.191-3135C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.713+650C>A (n.713+650C>A)
c.633+730C>A (n.633+730C>A)
c.73-2261C>A (n.73-2261C>A)
c.893+156C>A
c.-257-1906C>A (n.-257-1906C>A)
c.586+777C>A (n.586+777C>A)
12g.120994356C>GCA386966733HNF1Ac.750+156C>G (n.750+156C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
n.1041C>G
n.43-3135C>G
n.191-3135C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.713+650C>G (n.713+650C>G)
c.633+730C>G (n.633+730C>G)
c.73-2261C>G (n.73-2261C>G)
c.893+156C>G
c.-257-1906C>G (n.-257-1906C>G)
c.586+777C>G (n.586+777C>G)
12g.120994356C>TCA482430698HNF1Ac.750+156C>T (n.750+156C>T)
c.906C>T (p.His302=)
n.1041C>T
n.43-3135C>T
n.191-3135C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.713+650C>T (n.713+650C>T)
c.633+730C>T (n.633+730C>T)
c.73-2261C>T (n.73-2261C>T)
c.893+156C>T
c.-257-1906C>T (n.-257-1906C>T)
c.586+777C>T (n.586+777C>T)
 dbSNP
12g.120994357A>CCA386966736HNF1Ac.750+157A>C (n.750+157A>C)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.1042A>C
n.43-3134A>C
n.191-3134A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.713+651A>C (n.713+651A>C)
c.633+731A>C (n.633+731A>C)
c.73-2260A>C (n.73-2260A>C)
c.893+157A>C
c.-257-1905A>C (n.-257-1905A>C)
c.586+778A>C (n.586+778A>C)
 dbSNP
12g.120994357A>GCA386966738HNF1Ac.750+157A>G (n.750+157A>G)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.1042A>G
n.43-3134A>G
n.191-3134A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.713+651A>G (n.713+651A>G)
c.633+731A>G (n.633+731A>G)
c.73-2260A>G (n.73-2260A>G)
c.893+157A>G
c.-257-1905A>G (n.-257-1905A>G)
c.586+778A>G (n.586+778A>G)
 dbSNP
12g.120994357A>TCA386966740HNF1Ac.750+157A>T (n.750+157A>T)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.1042A>T
n.43-3134A>T
n.191-3134A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.713+651A>T (n.713+651A>T)
c.633+731A>T (n.633+731A>T)
c.73-2260A>T (n.73-2260A>T)
c.893+157A>T
c.-257-1905A>T (n.-257-1905A>T)
c.586+778A>T (n.586+778A>T)
12g.120994358G>ACA386966743HNF1Ac.750+158G>A (n.750+158G>A)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.1043G>A
n.43-3133G>A
n.191-3133G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.713+652G>A (n.713+652G>A)
c.633+732G>A (n.633+732G>A)
c.73-2259G>A (n.73-2259G>A)
c.893+158G>A
c.-257-1904G>A (n.-257-1904G>A)
c.586+779G>A (n.586+779G>A)
 dbSNP
12g.120994358G>CCA386966744HNF1Ac.750+158G>C (n.750+158G>C)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.1043G>C
n.43-3133G>C
n.191-3133G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.713+652G>C (n.713+652G>C)
c.633+732G>C (n.633+732G>C)
c.73-2259G>C (n.73-2259G>C)
c.893+158G>C
c.-257-1904G>C (n.-257-1904G>C)
c.586+779G>C (n.586+779G>C)
 dbSNP
12g.120994358G>TCA386966746HNF1Ac.750+158G>T (n.750+158G>T)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.1043G>T
n.43-3133G>T
n.191-3133G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.713+652G>T (n.713+652G>T)
c.633+732G>T (n.633+732G>T)
c.73-2259G>T (n.73-2259G>T)
c.893+158G>T
c.-257-1904G>T (n.-257-1904G>T)
c.586+779G>T (n.586+779G>T)

Number of alleles fetched