Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.120994188_120994189del	CA2695217544	HNF1A	c.738_739del (p.Ser247ProfsTer8) c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?) n.873_874del n.43-3303_43-3302del n.191-3303_191-3302del c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?) c.178_179del (n.178_179del) c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del) c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del) c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del) c.881_882del c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del) c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del)
12	g.120994187T>A	CA386965862	HNF1A	c.737T>A (p.Val246Glu) n.872T>A n.43-3304T>A n.191-3304T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.177T>A (n.177T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.633+561T>A (n.633+561T>A) c.73-2430T>A (n.73-2430T>A) c.880T>A c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A) c.586+608T>A (n.586+608T>A)	dbSNP
12	g.120994187T>C	CA386965866	HNF1A	c.737T>C (p.Val246Ala) n.872T>C n.43-3304T>C n.191-3304T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.177T>C (n.177T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.633+561T>C (n.633+561T>C) c.73-2430T>C (n.73-2430T>C) c.880T>C c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C) c.586+608T>C (n.586+608T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994187T>G	CA386965868	HNF1A	c.737T>G (p.Val246Gly) n.872T>G n.43-3304T>G n.191-3304T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.177T>G (n.177T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.633+561T>G (n.633+561T>G) c.73-2430T>G (n.73-2430T>G) c.880T>G c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G) c.586+608T>G (n.586+608T>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994188G>A	CA482431063	HNF1A	c.738G>A (p.Val246=) n.873G>A n.43-3303G>A n.191-3303G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.178G>A (n.178G>A) c.713+482G>A (n.713+482G>A) c.633+562G>A (n.633+562G>A) c.73-2429G>A (n.73-2429G>A) c.881G>A c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A) c.586+609G>A (n.586+609G>A)	dbSNP
12	g.120994188G>C	CA482431064	HNF1A	c.738G>C (p.Val246=) n.873G>C n.43-3303G>C n.191-3303G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.178G>C (n.178G>C) c.713+482G>C (n.713+482G>C) c.633+562G>C (n.633+562G>C) c.73-2429G>C (n.73-2429G>C) c.881G>C c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C) c.586+609G>C (n.586+609G>C)	dbSNP
12	g.120994188G>T	CA482431065	HNF1A	c.738G>T (p.Val246=) n.873G>T n.43-3303G>T n.191-3303G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.178G>T (n.178G>T) c.713+482G>T (n.713+482G>T) c.633+562G>T (n.633+562G>T) c.73-2429G>T (n.73-2429G>T) c.881G>T c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T) c.586+609G>T (n.586+609G>T)	COSMIC COSMIC
12	g.120994189T>A	CA386965871	HNF1A	c.739T>A (p.Ser247Thr) n.874T>A n.43-3302T>A n.191-3302T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.179T>A (n.179T>A) c.713+483T>A (n.713+483T>A) c.633+563T>A (n.633+563T>A) c.73-2428T>A (n.73-2428T>A) c.882T>A c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A) c.586+610T>A (n.586+610T>A)
12	g.120994189T>C	CA386965873	HNF1A	c.739T>C (p.Ser247Pro) n.874T>C n.43-3302T>C n.191-3302T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.179T>C (n.179T>C) c.713+483T>C (n.713+483T>C) c.633+563T>C (n.633+563T>C) c.73-2428T>C (n.73-2428T>C) c.882T>C c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C) c.586+610T>C (n.586+610T>C)
12	g.120994189T>G	CA386965875	HNF1A	c.739T>G (p.Ser247Ala) n.874T>G n.43-3302T>G n.191-3302T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.179T>G (n.179T>G) c.713+483T>G (n.713+483T>G) c.633+563T>G (n.633+563T>G) c.73-2428T>G (n.73-2428T>G) c.882T>G c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G) c.586+610T>G (n.586+610T>G)	dbSNP
12	g.120994190C>A	CA386965878	HNF1A	c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.875C>A n.43-3301C>A n.191-3301C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.180C>A (n.180C>A) c.713+484C>A (n.713+484C>A) c.633+564C>A (n.633+564C>A) c.73-2427C>A (n.73-2427C>A) c.883C>A c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A) c.586+611C>A (n.586+611C>A)	dbSNP
12	g.120994190C=	CA2067679243	HNF1A	c.740C= (p.Ser247=) n.875C= n.43-3301C= n.191-3301C= c.553C= (p.Pro185=) c.180C= (n.180C=) c.713+484C= (n.713+484C=) c.633+564C= (n.633+564C=) c.73-2427C= (n.73-2427C=) c.883C= c.-257-2072C= (n.-257-2072C=) c.586+611C= (n.586+611C=)
12	g.120994190C>G	CA386965880	HNF1A	c.740C>G (p.Ser247Cys) n.875C>G n.43-3301C>G n.191-3301C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.180C>G (n.180C>G) c.713+484C>G (n.713+484C>G) c.633+564C>G (n.633+564C>G) c.73-2427C>G (n.73-2427C>G) c.883C>G c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G) c.586+611C>G (n.586+611C>G)	dbSNP
12	g.120994190C>T	CA386965881	HNF1A	c.740C>T (p.Ser247Phe) n.875C>T n.43-3301C>T n.191-3301C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.180C>T (n.180C>T) c.713+484C>T (n.713+484C>T) c.633+564C>T (n.633+564C>T) c.73-2427C>T (n.73-2427C>T) c.883C>T c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T) c.586+611C>T (n.586+611C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994191C>A	CA482431066	HNF1A	c.741C>A (p.Ser247=) n.876C>A n.43-3300C>A n.191-3300C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.181C>A (n.181C>A) c.713+485C>A (n.713+485C>A) c.633+565C>A (n.633+565C>A) c.73-2426C>A (n.73-2426C>A) c.884C>A c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A) c.586+612C>A (n.586+612C>A)	dbSNP
12	g.120994191C>G	CA482431067	HNF1A	c.741C>G (p.Ser247=) n.876C>G n.43-3300C>G n.191-3300C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.181C>G (n.181C>G) c.713+485C>G (n.713+485C>G) c.633+565C>G (n.633+565C>G) c.73-2426C>G (n.73-2426C>G) c.884C>G c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G) c.586+612C>G (n.586+612C>G)
12	g.120994191C>T	CA482431068	HNF1A	c.741C>T (p.Ser247=) n.876C>T n.43-3300C>T n.191-3300C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.181C>T (n.181C>T) c.713+485C>T (n.713+485C>T) c.633+565C>T (n.633+565C>T) c.73-2426C>T (n.73-2426C>T) c.884C>T c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T) c.586+612C>T (n.586+612C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994192C>A	CA386965885	HNF1A	c.742C>A (p.Pro248Thr) n.877C>A n.43-3299C>A n.191-3299C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.182C>A (n.182C>A) c.713+486C>A (n.713+486C>A) c.633+566C>A (n.633+566C>A) c.73-2425C>A (n.73-2425C>A) c.885C>A c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A) c.586+613C>A (n.586+613C>A)	dbSNP
12	g.120994192C>G	CA386965889	HNF1A	c.742C>G (p.Pro248Ala) n.877C>G n.43-3299C>G n.191-3299C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.182C>G (n.182C>G) c.713+486C>G (n.713+486C>G) c.633+566C>G (n.633+566C>G) c.73-2425C>G (n.73-2425C>G) c.885C>G c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G) c.586+613C>G (n.586+613C>G)	dbSNP
12	g.120994192C>T	CA386965887	HNF1A	c.742C>T (p.Pro248Ser) n.877C>T n.43-3299C>T n.191-3299C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.182C>T (n.182C>T) c.713+486C>T (n.713+486C>T) c.633+566C>T (n.633+566C>T) c.73-2425C>T (n.73-2425C>T) c.885C>T c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T) c.586+613C>T (n.586+613C>T)	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994193C>A	CA386965892	HNF1A	c.743C>A (p.Pro248Gln) n.878C>A n.43-3298C>A n.191-3298C>A c.556C>A (p.His186Asn) c.183C>A (n.183C>A) c.713+487C>A (n.713+487C>A) c.633+567C>A (n.633+567C>A) c.73-2424C>A (n.73-2424C>A) c.886C>A c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A) c.586+614C>A (n.586+614C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994193C=	CA2067679247	HNF1A	c.743C= (p.Pro248=) n.878C= n.43-3298C= n.191-3298C= c.556C= (p.His186=) c.183C= (n.183C=) c.713+487C= (n.713+487C=) c.633+567C= (n.633+567C=) c.73-2424C= (n.73-2424C=) c.886C= c.-257-2069C= (n.-257-2069C=) c.586+614C= (n.586+614C=)
12	g.120994193C>G	CA386965895	HNF1A	c.743C>G (p.Pro248Arg) n.878C>G n.43-3298C>G n.191-3298C>G c.556C>G (p.His186Asp) c.183C>G (n.183C>G) c.713+487C>G (n.713+487C>G) c.633+567C>G (n.633+567C>G) c.73-2424C>G (n.73-2424C>G) c.886C>G c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G) c.586+614C>G (n.586+614C>G)
12	g.120994193C>T	CA6831825	HNF1A	c.743C>T (p.Pro248Leu) n.878C>T n.43-3298C>T n.191-3298C>T c.556C>T (p.His186Tyr) c.183C>T (n.183C>T) c.713+487C>T (n.713+487C>T) c.633+567C>T (n.633+567C>T) c.73-2424C>T (n.73-2424C>T) c.886C>T c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T) c.586+614C>T (n.586+614C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994194A>C	CA482431071	HNF1A	c.744A>C (p.Pro248=) n.879A>C n.43-3297A>C n.191-3297A>C c.557A>C (p.His186Pro) c.184A>C (n.184A>C) c.713+488A>C (n.713+488A>C) c.633+568A>C (n.633+568A>C) c.73-2423A>C (n.73-2423A>C) c.887A>C c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C) c.586+615A>C (n.586+615A>C)
12	g.120994194A>G	CA482431070	HNF1A	c.744A>G (p.Pro248=) n.879A>G n.43-3297A>G n.191-3297A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.184A>G (n.184A>G) c.713+488A>G (n.713+488A>G) c.633+568A>G (n.633+568A>G) c.73-2423A>G (n.73-2423A>G) c.887A>G c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G) c.586+615A>G (n.586+615A>G)
12	g.120994194A>T	CA482431069	HNF1A	c.744A>T (p.Pro248=) n.879A>T n.43-3297A>T n.191-3297A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.184A>T (n.184A>T) c.713+488A>T (n.713+488A>T) c.633+568A>T (n.633+568A>T) c.73-2423A>T (n.73-2423A>T) c.887A>T c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T) c.586+615A>T (n.586+615A>T)	dbSNP
12	g.120994195T>A	CA386965899	HNF1A	c.745T>A (p.Ser249Thr) n.880T>A n.43-3296T>A n.191-3296T>A c.558T>A (p.His186Gln) c.185T>A (n.185T>A) c.713+489T>A (n.713+489T>A) c.633+569T>A (n.633+569T>A) c.73-2422T>A (n.73-2422T>A) c.888T>A c.-257-2067T>A (n.-257-2067T>A) c.586+616T>A (n.586+616T>A)	dbSNP
12	g.120994195T>C	CA386965901	HNF1A	c.745T>C (p.Ser249Pro) n.880T>C n.43-3296T>C n.191-3296T>C c.558T>C (p.His186=) c.185T>C (n.185T>C) c.713+489T>C (n.713+489T>C) c.633+569T>C (n.633+569T>C) c.73-2422T>C (n.73-2422T>C) c.888T>C c.-257-2067T>C (n.-257-2067T>C) c.586+616T>C (n.586+616T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994195T>G	CA386965903	HNF1A	c.745T>G (p.Ser249Ala) n.880T>G n.43-3296T>G n.191-3296T>G c.558T>G (p.His186Gln) c.185T>G (n.185T>G) c.713+489T>G (n.713+489T>G) c.633+569T>G (n.633+569T>G) c.73-2422T>G (n.73-2422T>G) c.888T>G c.-257-2067T>G (n.-257-2067T>G) c.586+616T>G (n.586+616T>G)	dbSNP
12	g.120994196C>A	CA386965906	HNF1A	c.746C>A (p.Ser249Ter) n.881C>A n.43-3295C>A n.191-3295C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.186C>A (n.186C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.633+570C>A (n.633+570C>A) c.73-2421C>A (n.73-2421C>A) c.889C>A c.-257-2066C>A (n.-257-2066C>A) c.586+617C>A (n.586+617C>A)
12	g.120994196C>G	CA386965908	HNF1A	c.746C>G (p.Ser249Ter) n.881C>G n.43-3295C>G n.191-3295C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.186C>G (n.186C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.633+570C>G (n.633+570C>G) c.73-2421C>G (n.73-2421C>G) c.889C>G c.-257-2066C>G (n.-257-2066C>G) c.586+617C>G (n.586+617C>G)
12	g.120994196C>T	CA386965910	HNF1A	c.746C>T (p.Ser249Leu) n.881C>T n.43-3295C>T n.191-3295C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.186C>T (n.186C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.633+570C>T (n.633+570C>T) c.73-2421C>T (n.73-2421C>T) c.889C>T c.-257-2066C>T (n.-257-2066C>T) c.586+617C>T (n.586+617C>T)
12	g.120994196dup	CA2695217545	HNF1A	c.746dup (p.Gln250ThrfsTer6) c.746dup (p.Gln250ThrfsTer?) n.881dup n.43-3295dup n.191-3295dup c.559dup (p.His187ProfsTer?) c.186dup (n.186dup) c.713+490dup (n.713+490dup) c.633+570dup (n.633+570dup) c.73-2421dup (n.73-2421dup) c.889dup c.-257-2066dup (n.-257-2066dup) c.586+617dup (n.586+617dup)
12	g.120994197A=	CA2067679250	HNF1A	c.747A= (p.Ser249=) n.882A= n.43-3294A= n.191-3294A= c.560A= (p.His187=) c.187A= (n.187A=) c.713+491A= (n.713+491A=) c.633+571A= (n.633+571A=) c.73-2420A= (n.73-2420A=) c.890A= c.-257-2065A= (n.-257-2065A=) c.586+618A= (n.586+618A=)
12	g.120994197A>C	CA482431074	HNF1A	c.747A>C (p.Ser249=) n.882A>C n.43-3294A>C n.191-3294A>C c.560A>C (p.His187Pro) c.187A>C (n.187A>C) c.713+491A>C (n.713+491A>C) c.633+571A>C (n.633+571A>C) c.73-2420A>C (n.73-2420A>C) c.890A>C c.-257-2065A>C (n.-257-2065A>C) c.586+618A>C (n.586+618A>C)
12	g.120994197A>G	CA482431073	HNF1A	c.747A>G (p.Ser249=) n.882A>G n.43-3294A>G n.191-3294A>G c.560A>G (p.His187Arg) c.187A>G (n.187A>G) c.713+491A>G (n.713+491A>G) c.633+571A>G (n.633+571A>G) c.73-2420A>G (n.73-2420A>G) c.890A>G c.-257-2065A>G (n.-257-2065A>G) c.586+618A>G (n.586+618A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994197A>T	CA482431072	HNF1A	c.747A>T (p.Ser249=) n.882A>T n.43-3294A>T n.191-3294A>T c.560A>T (p.His187Leu) c.187A>T (n.187A>T) c.713+491A>T (n.713+491A>T) c.633+571A>T (n.633+571A>T) c.73-2420A>T (n.73-2420A>T) c.890A>T c.-257-2065A>T (n.-257-2065A>T) c.586+618A>T (n.586+618A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994197_120994214del	CA645587996	HNF1A	c.747_750+14del c.747_764del (p.Gln250_Gly255del) n.882_899del n.43-3294_43-3277del n.191-3294_191-3277del c.560_577del (p.His187_Ala193delinsPro) c.187_204del (n.187_204del) c.713+491_713+508del (n.713+491_713+508del) c.633+571_633+588del (n.633+571_633+588del) c.73-2420_73-2403del (n.73-2420_73-2403del) c.890_893+14del c.-257-2065_-257-2048del (n.-257-2065_-257-2048del) c.586+618_586+635del (n.586+618_586+635del)	COSMIC COSMIC
12	g.120994198C>A	CA386965913	HNF1A	c.748C>A (p.Gln250Lys) n.883C>A n.43-3293C>A n.191-3293C>A c.561C>A (p.His187Gln) c.188C>A (n.188C>A) c.713+492C>A (n.713+492C>A) c.633+572C>A (n.633+572C>A) c.73-2419C>A (n.73-2419C>A) c.891C>A c.-257-2064C>A (n.-257-2064C>A) c.586+619C>A (n.586+619C>A)
12	g.120994198C=	CA2067679252	HNF1A	c.748C= (p.Gln250=) n.883C= n.43-3293C= n.191-3293C= c.561C= (p.His187=) c.188C= (n.188C=) c.713+492C= (n.713+492C=) c.633+572C= (n.633+572C=) c.73-2419C= (n.73-2419C=) c.891C= c.-257-2064C= (n.-257-2064C=) c.586+619C= (n.586+619C=)
12	g.120994198C>G	CA386965915	HNF1A	c.748C>G (p.Gln250Glu) n.883C>G n.43-3293C>G n.191-3293C>G c.561C>G (p.His187Gln) c.188C>G (n.188C>G) c.713+492C>G (n.713+492C>G) c.633+572C>G (n.633+572C>G) c.73-2419C>G (n.73-2419C>G) c.891C>G c.-257-2064C>G (n.-257-2064C>G) c.586+619C>G (n.586+619C>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994198C>T	CA386965917	HNF1A	c.748C>T (p.Gln250Ter) n.883C>T n.43-3293C>T n.191-3293C>T c.561C>T (p.His187=) c.188C>T (n.188C>T) c.713+492C>T (n.713+492C>T) c.633+572C>T (n.633+572C>T) c.73-2419C>T (n.73-2419C>T) c.891C>T c.-257-2064C>T (n.-257-2064C>T) c.586+619C>T (n.586+619C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994199A=	CA2067679262	HNF1A	c.749A= (p.Gln250=) n.884A= n.43-3292A= n.191-3292A= c.562A= (p.Arg188=) c.189A= (n.189A=) c.713+493A= (n.713+493A=) c.633+573A= (n.633+573A=) c.73-2418A= (n.73-2418A=) c.892A= c.-257-2063A= (n.-257-2063A=) c.586+620A= (n.586+620A=)
12	g.120994199A>C	CA386965923	HNF1A	c.749A>C (p.Gln250Pro) n.884A>C n.43-3292A>C n.191-3292A>C c.562A>C (p.Arg188=) c.189A>C (n.189A>C) c.713+493A>C (n.713+493A>C) c.633+573A>C (n.633+573A>C) c.73-2418A>C (n.73-2418A>C) c.892A>C c.-257-2063A>C (n.-257-2063A>C) c.586+620A>C (n.586+620A>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.120994199A>G	CA386965920	HNF1A	c.749A>G (p.Gln250Arg) n.884A>G n.43-3292A>G n.191-3292A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) c.189A>G (n.189A>G) c.713+493A>G (n.713+493A>G) c.633+573A>G (n.633+573A>G) c.73-2418A>G (n.73-2418A>G) c.892A>G c.-257-2063A>G (n.-257-2063A>G) c.586+620A>G (n.586+620A>G)	dbSNP
12	g.120994199A>T	CA386965922	HNF1A	c.749A>T (p.Gln250Leu) n.884A>T n.43-3292A>T n.191-3292A>T c.562A>T (p.Arg188Trp) c.189A>T (n.189A>T) c.713+493A>T (n.713+493A>T) c.633+573A>T (n.633+573A>T) c.73-2418A>T (n.73-2418A>T) c.892A>T c.-257-2063A>T (n.-257-2063A>T) c.586+620A>T (n.586+620A>T)	dbSNP
12	g.120994200G>A	CA482431075	HNF1A	c.750G>A (p.Gln250=) n.885G>A n.43-3291G>A n.191-3291G>A c.563G>A (p.Arg188Lys) c.190G>A (n.190G>A) c.713+494G>A (n.713+494G>A) c.633+574G>A (n.633+574G>A) c.73-2417G>A (n.73-2417G>A) c.893G>A c.-257-2062G>A (n.-257-2062G>A) c.586+621G>A (n.586+621G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994200G>C	CA386965925	HNF1A	c.750G>C (p.Gln250His) n.885G>C n.43-3291G>C n.191-3291G>C c.563G>C (p.Arg188Thr) c.190G>C (n.190G>C) c.713+494G>C (n.713+494G>C) c.633+574G>C (n.633+574G>C) c.73-2417G>C (n.73-2417G>C) c.893G>C c.-257-2062G>C (n.-257-2062G>C) c.586+621G>C (n.586+621G>C)	dbSNP
12	g.120994200G=	CA2067679270	HNF1A	c.750G= (p.Gln250=) n.885G= n.43-3291G= n.191-3291G= c.563G= (p.Arg188=) c.190G= (n.190G=) c.713+494G= (n.713+494G=) c.633+574G= (n.633+574G=) c.73-2417G= (n.73-2417G=) c.893G= c.-257-2062G= (n.-257-2062G=) c.586+621G= (n.586+621G=)
12	g.120994200G>T	CA386965927	HNF1A	c.750G>T (p.Gln250His) n.885G>T n.43-3291G>T n.191-3291G>T c.563G>T (p.Arg188Met) c.190G>T (n.190G>T) c.713+494G>T (n.713+494G>T) c.633+574G>T (n.633+574G>T) c.73-2417G>T (n.73-2417G>T) c.893G>T c.-257-2062G>T (n.-257-2062G>T) c.586+621G>T (n.586+621G>T)	dbSNP
12	g.120994201G>A	CA386965929	HNF1A	c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.886G>A n.43-3290G>A n.191-3290G>A c.564G>A (p.Arg188=) c.191G>A (n.191G>A) c.713+495G>A (n.713+495G>A) c.633+575G>A (n.633+575G>A) c.73-2416G>A (n.73-2416G>A) c.893+1G>A c.-257-2061G>A (n.-257-2061G>A) c.586+622G>A (n.586+622G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994201G>C	CA386965931	HNF1A	c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.886G>C n.43-3290G>C n.191-3290G>C c.564G>C (p.Arg188Ser) c.191G>C (n.191G>C) c.713+495G>C (n.713+495G>C) c.633+575G>C (n.633+575G>C) c.73-2416G>C (n.73-2416G>C) c.893+1G>C c.-257-2061G>C (n.-257-2061G>C) c.586+622G>C (n.586+622G>C)	dbSNP
12	g.120994201G=	CA2067679273	HNF1A	c.750+1G= (n.750+1G=) c.751G= (p.Ala251=) n.886G= n.43-3290G= n.191-3290G= c.564G= (p.Arg188=) c.191G= (n.191G=) c.713+495G= (n.713+495G=) c.633+575G= (n.633+575G=) c.73-2416G= (n.73-2416G=) c.893+1G= c.-257-2061G= (n.-257-2061G=) c.586+622G= (n.586+622G=)
12	g.120994201G>T	CA386965933	HNF1A	c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.886G>T n.43-3290G>T n.191-3290G>T c.564G>T (p.Arg188Ser) c.191G>T (n.191G>T) c.713+495G>T (n.713+495G>T) c.633+575G>T (n.633+575G>T) c.73-2416G>T (n.73-2416G>T) c.893+1G>T c.-257-2061G>T (n.-257-2061G>T) c.586+622G>T (n.586+622G>T)	dbSNP
12	g.120994202C>A	CA386965936	HNF1A	c.750+2C>A (n.750+2C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.887C>A n.43-3289C>A n.191-3289C>A c.565C>A (p.His189Asn) c.192C>A (n.192C>A) c.713+496C>A (n.713+496C>A) c.633+576C>A (n.633+576C>A) c.73-2415C>A (n.73-2415C>A) c.893+2C>A c.-257-2060C>A (n.-257-2060C>A) c.586+623C>A (n.586+623C>A)	dbSNP
12	g.120994202C>G	CA386965937	HNF1A	c.750+2C>G (n.750+2C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.887C>G n.43-3289C>G n.191-3289C>G c.565C>G (p.His189Asp) c.192C>G (n.192C>G) c.713+496C>G (n.713+496C>G) c.633+576C>G (n.633+576C>G) c.73-2415C>G (n.73-2415C>G) c.893+2C>G c.-257-2060C>G (n.-257-2060C>G) c.586+623C>G (n.586+623C>G)	dbSNP
12	g.120994202C>T	CA386965939	HNF1A	c.750+2C>T (n.750+2C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) n.887C>T n.43-3289C>T n.191-3289C>T c.565C>T (p.His189Tyr) c.192C>T (n.192C>T) c.713+496C>T (n.713+496C>T) c.633+576C>T (n.633+576C>T) c.73-2415C>T (n.73-2415C>T) c.893+2C>T c.-257-2060C>T (n.-257-2060C>T) c.586+623C>T (n.586+623C>T)	dbSNP
12	g.120994203A>C	CA482431076	HNF1A	c.750+3A>C (n.750+3A>C) c.753A>C (p.Ala251=) n.888A>C n.43-3288A>C n.191-3288A>C c.566A>C (p.His189Pro) c.193A>C (n.193A>C) c.713+497A>C (n.713+497A>C) c.633+577A>C (n.633+577A>C) c.73-2414A>C (n.73-2414A>C) c.893+3A>C c.-257-2059A>C (n.-257-2059A>C) c.586+624A>C (n.586+624A>C)
12	g.120994203A>G	CA482431077	HNF1A	c.750+3A>G (n.750+3A>G) c.753A>G (p.Ala251=) n.888A>G n.43-3288A>G n.191-3288A>G c.566A>G (p.His189Arg) c.193A>G (n.193A>G) c.713+497A>G (n.713+497A>G) c.633+577A>G (n.633+577A>G) c.73-2414A>G (n.73-2414A>G) c.893+3A>G c.-257-2059A>G (n.-257-2059A>G) c.586+624A>G (n.586+624A>G)
12	g.120994203A>T	CA482431078	HNF1A	c.750+3A>T (n.750+3A>T) c.753A>T (p.Ala251=) n.888A>T n.43-3288A>T n.191-3288A>T c.566A>T (p.His189Leu) c.193A>T (n.193A>T) c.713+497A>T (n.713+497A>T) c.633+577A>T (n.633+577A>T) c.73-2414A>T (n.73-2414A>T) c.893+3A>T c.-257-2059A>T (n.-257-2059A>T) c.586+624A>T (n.586+624A>T)	dbSNP
12	g.120994204C>A	CA386965941	HNF1A	c.750+4C>A (n.750+4C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.889C>A n.43-3287C>A n.191-3287C>A c.567C>A (p.His189Gln) c.194C>A (n.194C>A) c.713+498C>A (n.713+498C>A) c.633+578C>A (n.633+578C>A) c.73-2413C>A (n.73-2413C>A) c.893+4C>A c.-257-2058C>A (n.-257-2058C>A) c.586+625C>A (n.586+625C>A)	dbSNP
12	g.120994204C>G	CA386965943	HNF1A	c.750+4C>G (n.750+4C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.889C>G n.43-3287C>G n.191-3287C>G c.567C>G (p.His189Gln) c.194C>G (n.194C>G) c.713+498C>G (n.713+498C>G) c.633+578C>G (n.633+578C>G) c.73-2413C>G (n.73-2413C>G) c.893+4C>G c.-257-2058C>G (n.-257-2058C>G) c.586+625C>G (n.586+625C>G)	dbSNP
12	g.120994204C>T	CA386965944	HNF1A	c.750+4C>T (n.750+4C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.889C>T n.43-3287C>T n.191-3287C>T c.567C>T (p.His189=) c.194C>T (n.194C>T) c.713+498C>T (n.713+498C>T) c.633+578C>T (n.633+578C>T) c.73-2413C>T (n.73-2413C>T) c.893+4C>T c.-257-2058C>T (n.-257-2058C>T) c.586+625C>T (n.586+625C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994204dup	CA2695217548	HNF1A	c.750+4dup (n.750+4dup) c.754dup (p.Gln252ProfsTer?) n.889dup n.43-3287dup n.191-3287dup c.567dup (p.Arg190GlnfsTer?) c.194dup (n.194dup) c.713+498dup (n.713+498dup) c.633+578dup (n.633+578dup) c.73-2413dup (n.73-2413dup) c.893+4dup c.-257-2058dup (n.-257-2058dup) c.586+625dup (n.586+625dup)
12	g.120994205A=	CA2067679282	HNF1A	c.750+5A= (n.750+5A=) c.755A= (p.Gln252=) n.890A= n.43-3286A= n.191-3286A= c.568A= (p.Arg190=) c.195A= (n.195A=) c.713+499A= (n.713+499A=) c.633+579A= (n.633+579A=) c.73-2412A= (n.73-2412A=) c.893+5A= c.-257-2057A= (n.-257-2057A=) c.586+626A= (n.586+626A=)
12	g.120994205A>C	CA386965950	HNF1A	c.750+5A>C (n.750+5A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.890A>C n.43-3286A>C n.191-3286A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.195A>C (n.195A>C) c.713+499A>C (n.713+499A>C) c.633+579A>C (n.633+579A>C) c.73-2412A>C (n.73-2412A>C) c.893+5A>C c.-257-2057A>C (n.-257-2057A>C) c.586+626A>C (n.586+626A>C)
12	g.120994205A>G	CA386965948	HNF1A	c.750+5A>G (n.750+5A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.890A>G n.43-3286A>G n.191-3286A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.195A>G (n.195A>G) c.713+499A>G (n.713+499A>G) c.633+579A>G (n.633+579A>G) c.73-2412A>G (n.73-2412A>G) c.893+5A>G c.-257-2057A>G (n.-257-2057A>G) c.586+626A>G (n.586+626A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994205A>T	CA6831826	HNF1A	c.750+5A>T (n.750+5A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.890A>T n.43-3286A>T n.191-3286A>T c.568A>T (p.Arg190Trp) c.195A>T (n.195A>T) c.713+499A>T (n.713+499A>T) c.633+579A>T (n.633+579A>T) c.73-2412A>T (n.73-2412A>T) c.893+5A>T c.-257-2057A>T (n.-257-2057A>T) c.586+626A>T (n.586+626A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994205dup	CA2580611902	HNF1A	c.750+5dup (n.750+5dup) c.755dup (p.Leu254AlafsTer?) n.890dup n.43-3286dup n.191-3286dup c.568dup (p.Arg190LysfsTer?) c.195dup (n.195dup) c.713+499dup (n.713+499dup) c.633+579dup (n.633+579dup) c.73-2412dup (n.73-2412dup) c.893+5dup c.-257-2057dup (n.-257-2057dup) c.586+626dup (n.586+626dup)
12	g.120994206G>A	CA482431079	HNF1A	c.750+6G>A (n.750+6G>A) c.756G>A (p.Gln252=) n.891G>A n.43-3285G>A n.191-3285G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.196G>A (n.196G>A) c.713+500G>A (n.713+500G>A) c.633+580G>A (n.633+580G>A) c.73-2411G>A (n.73-2411G>A) c.893+6G>A c.-257-2056G>A (n.-257-2056G>A) c.586+627G>A (n.586+627G>A)	dbSNP
12	g.120994206G>C	CA386965952	HNF1A	c.750+6G>C (n.750+6G>C) c.756G>C (p.Gln252His) n.891G>C n.43-3285G>C n.191-3285G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.196G>C (n.196G>C) c.713+500G>C (n.713+500G>C) c.633+580G>C (n.633+580G>C) c.73-2411G>C (n.73-2411G>C) c.893+6G>C c.-257-2056G>C (n.-257-2056G>C) c.586+627G>C (n.586+627G>C)	dbSNP
12	g.120994206G>T	CA386965954	HNF1A	c.750+6G>T (n.750+6G>T) c.756G>T (p.Gln252His) n.891G>T n.43-3285G>T n.191-3285G>T c.569G>T (p.Arg190Met) c.196G>T (n.196G>T) c.713+500G>T (n.713+500G>T) c.633+580G>T (n.633+580G>T) c.73-2411G>T (n.73-2411G>T) c.893+6G>T c.-257-2056G>T (n.-257-2056G>T) c.586+627G>T (n.586+627G>T)	dbSNP
12	g.120994207G>A	CA386965956	HNF1A	c.750+7G>A (n.750+7G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) n.892G>A n.43-3284G>A n.191-3284G>A c.570G>A (p.Arg190=) c.197G>A (n.197G>A) c.713+501G>A (n.713+501G>A) c.633+581G>A (n.633+581G>A) c.73-2410G>A (n.73-2410G>A) c.893+7G>A c.-257-2055G>A (n.-257-2055G>A) c.586+628G>A (n.586+628G>A)	dbSNP
12	g.120994207G>C	CA386965959	HNF1A	c.750+7G>C (n.750+7G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.892G>C n.43-3284G>C n.191-3284G>C c.570G>C (p.Arg190Ser) c.197G>C (n.197G>C) c.713+501G>C (n.713+501G>C) c.633+581G>C (n.633+581G>C) c.73-2410G>C (n.73-2410G>C) c.893+7G>C c.-257-2055G>C (n.-257-2055G>C) c.586+628G>C (n.586+628G>C)	dbSNP
12	g.120994207G>T	CA386965957	HNF1A	c.750+7G>T (n.750+7G>T) c.757G>T (p.Gly253Trp) n.892G>T n.43-3284G>T n.191-3284G>T c.570G>T (p.Arg190Ser) c.197G>T (n.197G>T) c.713+501G>T (n.713+501G>T) c.633+581G>T (n.633+581G>T) c.73-2410G>T (n.73-2410G>T) c.893+7G>T c.-257-2055G>T (n.-257-2055G>T) c.586+628G>T (n.586+628G>T)	COSMIC
12	g.120994208G>A	CA386965961	HNF1A	c.750+8G>A (n.750+8G>A) c.758G>A (p.Gly253Glu) n.893G>A n.43-3283G>A n.191-3283G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) c.198G>A (n.198G>A) c.713+502G>A (n.713+502G>A) c.633+582G>A (n.633+582G>A) c.73-2409G>A (n.73-2409G>A) c.893+8G>A c.-257-2054G>A (n.-257-2054G>A) c.586+629G>A (n.586+629G>A)	dbSNP
12	g.120994208G>C	CA386965963	HNF1A	c.750+8G>C (n.750+8G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.893G>C n.43-3283G>C n.191-3283G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.198G>C (n.198G>C) c.713+502G>C (n.713+502G>C) c.633+582G>C (n.633+582G>C) c.73-2409G>C (n.73-2409G>C) c.893+8G>C c.-257-2054G>C (n.-257-2054G>C) c.586+629G>C (n.586+629G>C)	dbSNP
12	g.120994208G>T	CA386965970	HNF1A	c.750+8G>T (n.750+8G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) n.893G>T n.43-3283G>T n.191-3283G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) c.198G>T (n.198G>T) c.713+502G>T (n.713+502G>T) c.633+582G>T (n.633+582G>T) c.73-2409G>T (n.73-2409G>T) c.893+8G>T c.-257-2054G>T (n.-257-2054G>T) c.586+629G>T (n.586+629G>T)
12	g.120994209G>A	CA482431080	HNF1A	c.750+9G>A (n.750+9G>A) c.759G>A (p.Gly253=) n.894G>A n.43-3282G>A n.191-3282G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) c.199G>A (n.199G>A) c.713+503G>A (n.713+503G>A) c.633+583G>A (n.633+583G>A) c.73-2408G>A (n.73-2408G>A) c.893+9G>A c.-257-2053G>A (n.-257-2053G>A) c.586+630G>A (n.586+630G>A)	dbSNP
12	g.120994209G>C	CA482431081	HNF1A	c.750+9G>C (n.750+9G>C) c.759G>C (p.Gly253=) n.894G>C n.43-3282G>C n.191-3282G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.199G>C (n.199G>C) c.713+503G>C (n.713+503G>C) c.633+583G>C (n.633+583G>C) c.73-2408G>C (n.73-2408G>C) c.893+9G>C c.-257-2053G>C (n.-257-2053G>C) c.586+630G>C (n.586+630G>C)	dbSNP
12	g.120994209G=	CA2067679286	HNF1A	c.750+9G= (n.750+9G=) c.759G= (p.Gly253=) n.894G= n.43-3282G= n.191-3282G= c.572G= (p.Gly191=) c.199G= (n.199G=) c.713+503G= (n.713+503G=) c.633+583G= (n.633+583G=) c.73-2408G= (n.73-2408G=) c.893+9G= c.-257-2053G= (n.-257-2053G=) c.586+630G= (n.586+630G=)
12	g.120994209G>T	CA6831827	HNF1A	c.750+9G>T (n.750+9G>T) c.759G>T (p.Gly253=) n.894G>T n.43-3282G>T n.191-3282G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.199G>T (n.199G>T) c.713+503G>T (n.713+503G>T) c.633+583G>T (n.633+583G>T) c.73-2408G>T (n.73-2408G>T) c.893+9G>T c.-257-2053G>T (n.-257-2053G>T) c.586+630G>T (n.586+630G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994210C>A	CA386965972	HNF1A	c.750+10C>A (n.750+10C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) n.895C>A n.43-3281C>A n.191-3281C>A c.573C>A (p.Gly191=) c.200C>A (n.200C>A) c.713+504C>A (n.713+504C>A) c.633+584C>A (n.633+584C>A) c.73-2407C>A (n.73-2407C>A) c.893+10C>A c.-257-2052C>A (n.-257-2052C>A) c.586+631C>A (n.586+631C>A)	ClinVar dbSNP
12	g.120994210C>G	CA386965975	HNF1A	c.750+10C>G (n.750+10C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) n.895C>G n.43-3281C>G n.191-3281C>G c.573C>G (p.Gly191=) c.200C>G (n.200C>G) c.713+504C>G (n.713+504C>G) c.633+584C>G (n.633+584C>G) c.73-2407C>G (n.73-2407C>G) c.893+10C>G c.-257-2052C>G (n.-257-2052C>G) c.586+631C>G (n.586+631C>G)	dbSNP
12	g.120994210C>T	CA482431082	HNF1A	c.750+10C>T (n.750+10C>T) c.760C>T (p.Leu254=) n.895C>T n.43-3281C>T n.191-3281C>T c.573C>T (p.Gly191=) c.200C>T (n.200C>T) c.713+504C>T (n.713+504C>T) c.633+584C>T (n.633+584C>T) c.73-2407C>T (n.73-2407C>T) c.893+10C>T c.-257-2052C>T (n.-257-2052C>T) c.586+631C>T (n.586+631C>T)	dbSNP
12	g.120994211T>A	CA386965978	HNF1A	c.750+11T>A (n.750+11T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.896T>A n.43-3280T>A n.191-3280T>A c.574T>A (p.Trp192Arg) c.201T>A (n.201T>A) c.713+505T>A (n.713+505T>A) c.633+585T>A (n.633+585T>A) c.73-2406T>A (n.73-2406T>A) c.893+11T>A c.-257-2051T>A (n.-257-2051T>A) c.586+632T>A (n.586+632T>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994211T>C	CA386965980	HNF1A	c.750+11T>C (n.750+11T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.896T>C n.43-3280T>C n.191-3280T>C c.574T>C (p.Trp192Arg) c.201T>C (n.201T>C) c.713+505T>C (n.713+505T>C) c.633+585T>C (n.633+585T>C) c.73-2406T>C (n.73-2406T>C) c.893+11T>C c.-257-2051T>C (n.-257-2051T>C) c.586+632T>C (n.586+632T>C)	ClinVar
12	g.120994211T>G	CA386965982	HNF1A	c.750+11T>G (n.750+11T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.896T>G n.43-3280T>G n.191-3280T>G c.574T>G (p.Trp192Gly) c.201T>G (n.201T>G) c.713+505T>G (n.713+505T>G) c.633+585T>G (n.633+585T>G) c.73-2406T>G (n.73-2406T>G) c.893+11T>G c.-257-2051T>G (n.-257-2051T>G) c.586+632T>G (n.586+632T>G)	dbSNP
12	g.120994212G>A	CA482431083	HNF1A	c.750+12G>A (n.750+12G>A) c.762G>A (p.Leu254=) n.897G>A n.43-3279G>A n.191-3279G>A c.575G>A (p.Trp192Ter) c.202G>A (n.202G>A) c.713+506G>A (n.713+506G>A) c.633+586G>A (n.633+586G>A) c.73-2405G>A (n.73-2405G>A) c.893+12G>A c.-257-2050G>A (n.-257-2050G>A) c.586+633G>A (n.586+633G>A)	dbSNP
12	g.120994212G>C	CA482431084	HNF1A	c.750+12G>C (n.750+12G>C) c.762G>C (p.Leu254=) n.897G>C n.43-3279G>C n.191-3279G>C c.575G>C (p.Trp192Ser) c.202G>C (n.202G>C) c.713+506G>C (n.713+506G>C) c.633+586G>C (n.633+586G>C) c.73-2405G>C (n.73-2405G>C) c.893+12G>C c.-257-2050G>C (n.-257-2050G>C) c.586+633G>C (n.586+633G>C)
12	g.120994212G>T	CA482431085	HNF1A	c.750+12G>T (n.750+12G>T) c.762G>T (p.Leu254=) n.897G>T n.43-3279G>T n.191-3279G>T c.575G>T (p.Trp192Leu) c.202G>T (n.202G>T) c.713+506G>T (n.713+506G>T) c.633+586G>T (n.633+586G>T) c.73-2405G>T (n.73-2405G>T) c.893+12G>T c.-257-2050G>T (n.-257-2050G>T) c.586+633G>T (n.586+633G>T)
12	g.120994213G>A	CA386965984	HNF1A	c.750+13G>A (n.750+13G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.898G>A n.43-3278G>A n.191-3278G>A c.576G>A (p.Trp192Ter) c.203G>A (n.203G>A) c.713+507G>A (n.713+507G>A) c.633+587G>A (n.633+587G>A) c.73-2404G>A (n.73-2404G>A) c.893+13G>A c.-257-2049G>A (n.-257-2049G>A) c.586+634G>A (n.586+634G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.120994213G>C	CA386965985	HNF1A	c.750+13G>C (n.750+13G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.898G>C n.43-3278G>C n.191-3278G>C c.576G>C (p.Trp192Cys) c.203G>C (n.203G>C) c.713+507G>C (n.713+507G>C) c.633+587G>C (n.633+587G>C) c.73-2404G>C (n.73-2404G>C) c.893+13G>C c.-257-2049G>C (n.-257-2049G>C) c.586+634G>C (n.586+634G>C)	dbSNP
12	g.120994213G>T	CA386965989	HNF1A	c.750+13G>T (n.750+13G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.898G>T n.43-3278G>T n.191-3278G>T c.576G>T (p.Trp192Cys) c.203G>T (n.203G>T) c.713+507G>T (n.713+507G>T) c.633+587G>T (n.633+587G>T) c.73-2404G>T (n.73-2404G>T) c.893+13G>T c.-257-2049G>T (n.-257-2049G>T) c.586+634G>T (n.586+634G>T)	dbSNP
12	g.120994214G>A	CA386965990	HNF1A	c.750+14G>A (n.750+14G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.899G>A n.43-3277G>A n.191-3277G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.204G>A (n.204G>A) c.713+508G>A (n.713+508G>A) c.633+588G>A (n.633+588G>A) c.73-2403G>A (n.73-2403G>A) c.893+14G>A c.-257-2048G>A (n.-257-2048G>A) c.586+635G>A (n.586+635G>A)	dbSNP
12	g.120994214G>C	CA386965996	HNF1A	c.750+14G>C (n.750+14G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.899G>C n.43-3277G>C n.191-3277G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.204G>C (n.204G>C) c.713+508G>C (n.713+508G>C) c.633+588G>C (n.633+588G>C) c.73-2403G>C (n.73-2403G>C) c.893+14G>C c.-257-2048G>C (n.-257-2048G>C) c.586+635G>C (n.586+635G>C)	dbSNP
12	g.120994214G>T	CA386965993	HNF1A	c.750+14G>T (n.750+14G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.899G>T n.43-3277G>T n.191-3277G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.204G>T (n.204G>T) c.713+508G>T (n.713+508G>T) c.633+588G>T (n.633+588G>T) c.73-2403G>T (n.73-2403G>T) c.893+14G>T c.-257-2048G>T (n.-257-2048G>T) c.586+635G>T (n.586+635G>T)
12	g.120994215C>A	CA482431087	HNF1A	c.750+15C>A (n.750+15C>A) c.765C>A (p.Gly255=) n.900C>A n.43-3276C>A n.191-3276C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.205C>A (n.205C>A) c.713+509C>A (n.713+509C>A) c.633+589C>A (n.633+589C>A) c.73-2402C>A (n.73-2402C>A) c.893+15C>A c.-257-2047C>A (n.-257-2047C>A) c.586+636C>A (n.586+636C>A)	dbSNP
12	g.120994215C=	CA2067679291	HNF1A	c.750+15C= (n.750+15C=) c.765C= (p.Gly255=) n.900C= n.43-3276C= n.191-3276C= c.578C= (p.Ala193=) c.205C= (n.205C=) c.713+509C= (n.713+509C=) c.633+589C= (n.633+589C=) c.73-2402C= (n.73-2402C=) c.893+15C= c.-257-2047C= (n.-257-2047C=) c.586+636C= (n.586+636C=)
12	g.120994215C>G	CA6831828	HNF1A	c.750+15C>G (n.750+15C>G) c.765C>G (p.Gly255=) n.900C>G n.43-3276C>G n.191-3276C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.205C>G (n.205C>G) c.713+509C>G (n.713+509C>G) c.633+589C>G (n.633+589C>G) c.73-2402C>G (n.73-2402C>G) c.893+15C>G c.-257-2047C>G (n.-257-2047C>G) c.586+636C>G (n.586+636C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994215C>T	CA482431086	HNF1A	c.750+15C>T (n.750+15C>T) c.765C>T (p.Gly255=) n.900C>T n.43-3276C>T n.191-3276C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.205C>T (n.205C>T) c.713+509C>T (n.713+509C>T) c.633+589C>T (n.633+589C>T) c.73-2402C>T (n.73-2402C>T) c.893+15C>T c.-257-2047C>T (n.-257-2047C>T) c.586+636C>T (n.586+636C>T)	dbSNP
12	g.120994216T>A	CA6831829	HNF1A	c.750+16T>A (n.750+16T>A) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.901T>A n.43-3275T>A n.191-3275T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.206T>A (n.206T>A) c.713+510T>A (n.713+510T>A) c.633+590T>A (n.633+590T>A) c.73-2401T>A (n.73-2401T>A) c.893+16T>A c.-257-2046T>A (n.-257-2046T>A) c.586+637T>A (n.586+637T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994216T>C	CA386966002	HNF1A	c.750+16T>C (n.750+16T>C) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.901T>C n.43-3275T>C n.191-3275T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.206T>C (n.206T>C) c.713+510T>C (n.713+510T>C) c.633+590T>C (n.633+590T>C) c.73-2401T>C (n.73-2401T>C) c.893+16T>C c.-257-2046T>C (n.-257-2046T>C) c.586+637T>C (n.586+637T>C)	dbSNP
12	g.120994216T>G	CA386966003	HNF1A	c.750+16T>G (n.750+16T>G) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.901T>G n.43-3275T>G n.191-3275T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.206T>G (n.206T>G) c.713+510T>G (n.713+510T>G) c.633+590T>G (n.633+590T>G) c.73-2401T>G (n.73-2401T>G) c.893+16T>G c.-257-2046T>G (n.-257-2046T>G) c.586+637T>G (n.586+637T>G)
12	g.120994216T=	CA2067679298	HNF1A	c.750+16T= (n.750+16T=) c.766T= (p.Ser256=) n.901T= n.43-3275T= n.191-3275T= c.579T= (p.Ala193=) c.206T= (n.206T=) c.713+510T= (n.713+510T=) c.633+590T= (n.633+590T=) c.73-2401T= (n.73-2401T=) c.893+16T= c.-257-2046T= (n.-257-2046T=) c.586+637T= (n.586+637T=)
12	g.120994217C>A	CA386966006	HNF1A	c.750+17C>A (n.750+17C>A) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.902C>A n.43-3274C>A n.191-3274C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.207C>A (n.207C>A) c.713+511C>A (n.713+511C>A) c.633+591C>A (n.633+591C>A) c.73-2400C>A (n.73-2400C>A) c.893+17C>A c.-257-2045C>A (n.-257-2045C>A) c.586+638C>A (n.586+638C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994217C=	CA2067679302	HNF1A	c.750+17C= (n.750+17C=) c.767C= (p.Ser256=) n.902C= n.43-3274C= n.191-3274C= c.580C= (p.Pro194=) c.207C= (n.207C=) c.713+511C= (n.713+511C=) c.633+591C= (n.633+591C=) c.73-2400C= (n.73-2400C=) c.893+17C= c.-257-2045C= (n.-257-2045C=) c.586+638C= (n.586+638C=)
12	g.120994217C>G	CA386966007	HNF1A	c.750+17C>G (n.750+17C>G) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.902C>G n.43-3274C>G n.191-3274C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.207C>G (n.207C>G) c.713+511C>G (n.713+511C>G) c.633+591C>G (n.633+591C>G) c.73-2400C>G (n.73-2400C>G) c.893+17C>G c.-257-2045C>G (n.-257-2045C>G) c.586+638C>G (n.586+638C>G)	dbSNP
12	g.120994217C>T	CA386966008	HNF1A	c.750+17C>T (n.750+17C>T) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.902C>T n.43-3274C>T n.191-3274C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.207C>T (n.207C>T) c.713+511C>T (n.713+511C>T) c.633+591C>T (n.633+591C>T) c.73-2400C>T (n.73-2400C>T) c.893+17C>T c.-257-2045C>T (n.-257-2045C>T) c.586+638C>T (n.586+638C>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994218del	CA2695217551	HNF1A	c.750+18del (n.750+18del) c.768del (p.Asn257ThrfsTer?) n.903del n.43-3273del n.191-3273del c.581del (p.Pro194GlnfsTer?) c.208del (n.208del) c.713+512del (n.713+512del) c.633+592del (n.633+592del) c.73-2399del (n.73-2399del) c.893+18del c.-257-2044del (n.-257-2044del) c.586+639del (n.586+639del)
12	g.120994218C>A	CA482431088	HNF1A	c.750+18C>A (n.750+18C>A) c.768C>A (p.Ser256=) n.903C>A n.43-3273C>A n.191-3273C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.208C>A (n.208C>A) c.713+512C>A (n.713+512C>A) c.633+592C>A (n.633+592C>A) c.73-2399C>A (n.73-2399C>A) c.893+18C>A c.-257-2044C>A (n.-257-2044C>A) c.586+639C>A (n.586+639C>A)	dbSNP
12	g.120994218C>G	CA482431090	HNF1A	c.750+18C>G (n.750+18C>G) c.768C>G (p.Ser256=) n.903C>G n.43-3273C>G n.191-3273C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.208C>G (n.208C>G) c.713+512C>G (n.713+512C>G) c.633+592C>G (n.633+592C>G) c.73-2399C>G (n.73-2399C>G) c.893+18C>G c.-257-2044C>G (n.-257-2044C>G) c.586+639C>G (n.586+639C>G)	dbSNP
12	g.120994218C>T	CA482431089	HNF1A	c.750+18C>T (n.750+18C>T) c.768C>T (p.Ser256=) n.903C>T n.43-3273C>T n.191-3273C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.208C>T (n.208C>T) c.713+512C>T (n.713+512C>T) c.633+592C>T (n.633+592C>T) c.73-2399C>T (n.73-2399C>T) c.893+18C>T c.-257-2044C>T (n.-257-2044C>T) c.586+639C>T (n.586+639C>T)	dbSNP
12	g.120994219A>C	CA386966010	HNF1A	c.750+19A>C (n.750+19A>C) c.769A>C (p.Asn257His) n.904A>C n.43-3272A>C n.191-3272A>C c.582A>C (p.Pro194=) c.209A>C (n.209A>C) c.713+513A>C (n.713+513A>C) c.633+593A>C (n.633+593A>C) c.73-2398A>C (n.73-2398A>C) c.893+19A>C c.-257-2043A>C (n.-257-2043A>C) c.586+640A>C (n.586+640A>C)	ClinVar
12	g.120994219A>G	CA386966017	HNF1A	c.750+19A>G (n.750+19A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.904A>G n.43-3272A>G n.191-3272A>G c.582A>G (p.Pro194=) c.209A>G (n.209A>G) c.713+513A>G (n.713+513A>G) c.633+593A>G (n.633+593A>G) c.73-2398A>G (n.73-2398A>G) c.893+19A>G c.-257-2043A>G (n.-257-2043A>G) c.586+640A>G (n.586+640A>G)
12	g.120994219A>T	CA386966021	HNF1A	c.750+19A>T (n.750+19A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.904A>T n.43-3272A>T n.191-3272A>T c.582A>T (p.Pro194=) c.209A>T (n.209A>T) c.713+513A>T (n.713+513A>T) c.633+593A>T (n.633+593A>T) c.73-2398A>T (n.73-2398A>T) c.893+19A>T c.-257-2043A>T (n.-257-2043A>T) c.586+640A>T (n.586+640A>T)	dbSNP
12	g.120994220A=	CA2067679308	HNF1A	c.750+20A= (n.750+20A=) c.770A= (p.Asn257=) n.905A= n.43-3271A= n.191-3271A= c.583A= (p.Thr195=) c.210A= (n.210A=) c.713+514A= (n.713+514A=) c.633+594A= (n.633+594A=) c.73-2397A= (n.73-2397A=) c.893+20A= c.-257-2042A= (n.-257-2042A=) c.586+641A= (n.586+641A=)
12	g.120994220A>C	CA386966026	HNF1A	c.750+20A>C (n.750+20A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.905A>C n.43-3271A>C n.191-3271A>C c.583A>C (p.Thr195Pro) c.210A>C (n.210A>C) c.713+514A>C (n.713+514A>C) c.633+594A>C (n.633+594A>C) c.73-2397A>C (n.73-2397A>C) c.893+20A>C c.-257-2042A>C (n.-257-2042A>C) c.586+641A>C (n.586+641A>C)	dbSNP COSMIC
12	g.120994220A>G	CA386966029	HNF1A	c.750+20A>G (n.750+20A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.905A>G n.43-3271A>G n.191-3271A>G c.583A>G (p.Thr195Ala) c.210A>G (n.210A>G) c.713+514A>G (n.713+514A>G) c.633+594A>G (n.633+594A>G) c.73-2397A>G (n.73-2397A>G) c.893+20A>G c.-257-2042A>G (n.-257-2042A>G) c.586+641A>G (n.586+641A>G)	dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994220A>T	CA386966024	HNF1A	c.750+20A>T (n.750+20A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.905A>T n.43-3271A>T n.191-3271A>T c.583A>T (p.Thr195Ser) c.210A>T (n.210A>T) c.713+514A>T (n.713+514A>T) c.633+594A>T (n.633+594A>T) c.73-2397A>T (n.73-2397A>T) c.893+20A>T c.-257-2042A>T (n.-257-2042A>T) c.586+641A>T (n.586+641A>T)	dbSNP
12	g.120994221C>A	CA386966032	HNF1A	c.750+21C>A (n.750+21C>A) c.771C>A (p.Asn257Lys) n.906C>A n.43-3270C>A n.191-3270C>A c.584C>A (p.Thr195Asn) c.211C>A (n.211C>A) c.713+515C>A (n.713+515C>A) c.633+595C>A (n.633+595C>A) c.73-2396C>A (n.73-2396C>A) c.893+21C>A c.-257-2041C>A (n.-257-2041C>A) c.586+642C>A (n.586+642C>A)
12	g.120994221C=	CA2067679317	HNF1A	c.750+21C= (n.750+21C=) c.771C= (p.Asn257=) n.906C= n.43-3270C= n.191-3270C= c.584C= (p.Thr195=) c.211C= (n.211C=) c.713+515C= (n.713+515C=) c.633+595C= (n.633+595C=) c.73-2396C= (n.73-2396C=) c.893+21C= c.-257-2041C= (n.-257-2041C=) c.586+642C= (n.586+642C=)
12	g.120994221C>G	CA386966038	HNF1A	c.750+21C>G (n.750+21C>G) c.771C>G (p.Asn257Lys) n.906C>G n.43-3270C>G n.191-3270C>G c.584C>G (p.Thr195Ser) c.211C>G (n.211C>G) c.713+515C>G (n.713+515C>G) c.633+595C>G (n.633+595C>G) c.73-2396C>G (n.73-2396C>G) c.893+21C>G c.-257-2041C>G (n.-257-2041C>G) c.586+642C>G (n.586+642C>G)	dbSNP
12	g.120994221C>T	CA6831830	HNF1A	c.750+21C>T (n.750+21C>T) c.771C>T (p.Asn257=) n.906C>T n.43-3270C>T n.191-3270C>T c.584C>T (p.Thr195Ile) c.211C>T (n.211C>T) c.713+515C>T (n.713+515C>T) c.633+595C>T (n.633+595C>T) c.73-2396C>T (n.73-2396C>T) c.893+21C>T c.-257-2041C>T (n.-257-2041C>T) c.586+642C>T (n.586+642C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994222C>A	CA386966042	HNF1A	c.750+22C>A (n.750+22C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.907C>A n.43-3269C>A n.191-3269C>A c.585C>A (p.Thr195=) c.212C>A (n.212C>A) c.713+516C>A (n.713+516C>A) c.633+596C>A (n.633+596C>A) c.73-2395C>A (n.73-2395C>A) c.893+22C>A c.-257-2040C>A (n.-257-2040C>A) c.586+643C>A (n.586+643C>A)	dbSNP
12	g.120994222C=	CA2067679322	HNF1A	c.750+22C= (n.750+22C=) c.772C= (p.Leu258=) n.907C= n.43-3269C= n.191-3269C= c.585C= (p.Thr195=) c.212C= (n.212C=) c.713+516C= (n.713+516C=) c.633+596C= (n.633+596C=) c.73-2395C= (n.73-2395C=) c.893+22C= c.-257-2040C= (n.-257-2040C=) c.586+643C= (n.586+643C=)
12	g.120994222C>G	CA386966045	HNF1A	c.750+22C>G (n.750+22C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) n.907C>G n.43-3269C>G n.191-3269C>G c.585C>G (p.Thr195=) c.212C>G (n.212C>G) c.713+516C>G (n.713+516C>G) c.633+596C>G (n.633+596C>G) c.73-2395C>G (n.73-2395C>G) c.893+22C>G c.-257-2040C>G (n.-257-2040C>G) c.586+643C>G (n.586+643C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994222C>T	CA386966047	HNF1A	c.750+22C>T (n.750+22C>T) c.772C>T (p.Leu258Phe) n.907C>T n.43-3269C>T n.191-3269C>T c.585C>T (p.Thr195=) c.212C>T (n.212C>T) c.713+516C>T (n.713+516C>T) c.633+596C>T (n.633+596C>T) c.73-2395C>T (n.73-2395C>T) c.893+22C>T c.-257-2040C>T (n.-257-2040C>T) c.586+643C>T (n.586+643C>T)	dbSNP
12	g.120994223T>A	CA386966050	HNF1A	c.750+23T>A (n.750+23T>A) c.773T>A (p.Leu258His) n.908T>A n.43-3268T>A n.191-3268T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.213T>A (n.213T>A) c.713+517T>A (n.713+517T>A) c.633+597T>A (n.633+597T>A) c.73-2394T>A (n.73-2394T>A) c.893+23T>A c.-257-2039T>A (n.-257-2039T>A) c.586+644T>A (n.586+644T>A)
12	g.120994223T>C	CA386966053	HNF1A	c.750+23T>C (n.750+23T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.908T>C n.43-3268T>C n.191-3268T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.213T>C (n.213T>C) c.713+517T>C (n.713+517T>C) c.633+597T>C (n.633+597T>C) c.73-2394T>C (n.73-2394T>C) c.893+23T>C c.-257-2039T>C (n.-257-2039T>C) c.586+644T>C (n.586+644T>C)	dbSNP
12	g.120994223T>G	CA386966056	HNF1A	c.750+23T>G (n.750+23T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.908T>G n.43-3268T>G n.191-3268T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.213T>G (n.213T>G) c.713+517T>G (n.713+517T>G) c.633+597T>G (n.633+597T>G) c.73-2394T>G (n.73-2394T>G) c.893+23T>G c.-257-2039T>G (n.-257-2039T>G) c.586+644T>G (n.586+644T>G)
12	g.120994224C>A	CA482431091	HNF1A	c.750+24C>A (n.750+24C>A) c.774C>A (p.Leu258=) n.909C>A n.43-3267C>A n.191-3267C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.214C>A (n.214C>A) c.713+518C>A (n.713+518C>A) c.633+598C>A (n.633+598C>A) c.73-2393C>A (n.73-2393C>A) c.893+24C>A c.-257-2038C>A (n.-257-2038C>A) c.586+645C>A (n.586+645C>A)	dbSNP
12	g.120994224C=	CA2067679326	HNF1A	c.750+24C= (n.750+24C=) c.774C= (p.Leu258=) n.909C= n.43-3267C= n.191-3267C= c.587C= (p.Ser196=) c.214C= (n.214C=) c.713+518C= (n.713+518C=) c.633+598C= (n.633+598C=) c.73-2393C= (n.73-2393C=) c.893+24C= c.-257-2038C= (n.-257-2038C=) c.586+645C= (n.586+645C=)
12	g.120994224C>G	CA482431092	HNF1A	c.750+24C>G (n.750+24C>G) c.774C>G (p.Leu258=) n.909C>G n.43-3267C>G n.191-3267C>G c.587C>G (p.Ser196Trp) c.214C>G (n.214C>G) c.713+518C>G (n.713+518C>G) c.633+598C>G (n.633+598C>G) c.73-2393C>G (n.73-2393C>G) c.893+24C>G c.-257-2038C>G (n.-257-2038C>G) c.586+645C>G (n.586+645C>G)	dbSNP
12	g.120994224C>T	CA6831831	HNF1A	c.750+24C>T (n.750+24C>T) c.774C>T (p.Leu258=) n.909C>T n.43-3267C>T n.191-3267C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.214C>T (n.214C>T) c.713+518C>T (n.713+518C>T) c.633+598C>T (n.633+598C>T) c.73-2393C>T (n.73-2393C>T) c.893+24C>T c.-257-2038C>T (n.-257-2038C>T) c.586+645C>T (n.586+645C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994225G>A	CA6831832	HNF1A	c.750+25G>A (n.750+25G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) n.910G>A n.43-3266G>A n.191-3266G>A c.588G>A (p.Ser196=) c.215G>A (n.215G>A) c.713+519G>A (n.713+519G>A) c.633+599G>A (n.633+599G>A) c.73-2392G>A (n.73-2392G>A) c.893+25G>A c.-257-2037G>A (n.-257-2037G>A) c.586+646G>A (n.586+646G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994225G>C	CA386966059	HNF1A	c.750+25G>C (n.750+25G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) n.910G>C n.43-3266G>C n.191-3266G>C c.588G>C (p.Ser196=) c.215G>C (n.215G>C) c.713+519G>C (n.713+519G>C) c.633+599G>C (n.633+599G>C) c.73-2392G>C (n.73-2392G>C) c.893+25G>C c.-257-2037G>C (n.-257-2037G>C) c.586+646G>C (n.586+646G>C)	dbSNP COSMIC
12	g.120994225G=	CA2067679328	HNF1A	c.750+25G= (n.750+25G=) c.775G= (p.Val259=) n.910G= n.43-3266G= n.191-3266G= c.588G= (p.Ser196=) c.215G= (n.215G=) c.713+519G= (n.713+519G=) c.633+599G= (n.633+599G=) c.73-2392G= (n.73-2392G=) c.893+25G= c.-257-2037G= (n.-257-2037G=) c.586+646G= (n.586+646G=)
12	g.120994225G>T	CA386966061	HNF1A	c.750+25G>T (n.750+25G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) n.910G>T n.43-3266G>T n.191-3266G>T c.588G>T (p.Ser196=) c.215G>T (n.215G>T) c.713+519G>T (n.713+519G>T) c.633+599G>T (n.633+599G>T) c.73-2392G>T (n.73-2392G>T) c.893+25G>T c.-257-2037G>T (n.-257-2037G>T) c.586+646G>T (n.586+646G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.120994226T>A	CA386966065	HNF1A	c.750+26T>A (n.750+26T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) n.911T>A n.43-3265T>A n.191-3265T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.216T>A (n.216T>A) c.713+520T>A (n.713+520T>A) c.633+600T>A (n.633+600T>A) c.73-2391T>A (n.73-2391T>A) c.893+26T>A c.-257-2036T>A (n.-257-2036T>A) c.586+647T>A (n.586+647T>A)	dbSNP
12	g.120994226T>C	CA386966064	HNF1A	c.750+26T>C (n.750+26T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) n.911T>C n.43-3265T>C n.191-3265T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.216T>C (n.216T>C) c.713+520T>C (n.713+520T>C) c.633+600T>C (n.633+600T>C) c.73-2391T>C (n.73-2391T>C) c.893+26T>C c.-257-2036T>C (n.-257-2036T>C) c.586+647T>C (n.586+647T>C)	dbSNP
12	g.120994226T>G	CA386966063	HNF1A	c.750+26T>G (n.750+26T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) n.911T>G n.43-3265T>G n.191-3265T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.216T>G (n.216T>G) c.713+520T>G (n.713+520T>G) c.633+600T>G (n.633+600T>G) c.73-2391T>G (n.73-2391T>G) c.893+26T>G c.-257-2036T>G (n.-257-2036T>G) c.586+647T>G (n.586+647T>G)	dbSNP
12	g.120994227C>A	CA482431093	HNF1A	c.750+27C>A (n.750+27C>A) c.777C>A (p.Val259=) n.912C>A n.43-3264C>A n.191-3264C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) c.217C>A (n.217C>A) c.713+521C>A (n.713+521C>A) c.633+601C>A (n.633+601C>A) c.73-2390C>A (n.73-2390C>A) c.893+27C>A c.-257-2035C>A (n.-257-2035C>A) c.586+648C>A (n.586+648C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994227C>G	CA482431094	HNF1A	c.750+27C>G (n.750+27C>G) c.777C>G (p.Val259=) n.912C>G n.43-3264C>G n.191-3264C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) c.217C>G (n.217C>G) c.713+521C>G (n.713+521C>G) c.633+601C>G (n.633+601C>G) c.73-2390C>G (n.73-2390C>G) c.893+27C>G c.-257-2035C>G (n.-257-2035C>G) c.586+648C>G (n.586+648C>G)	dbSNP
12	g.120994227C>T	CA482431095	HNF1A	c.750+27C>T (n.750+27C>T) c.777C>T (p.Val259=) n.912C>T n.43-3264C>T n.191-3264C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.217C>T (n.217C>T) c.713+521C>T (n.713+521C>T) c.633+601C>T (n.633+601C>T) c.73-2390C>T (n.73-2390C>T) c.893+27C>T c.-257-2035C>T (n.-257-2035C>T) c.586+648C>T (n.586+648C>T)	dbSNP
12	g.120994228A>C	CA386966067	HNF1A	c.750+28A>C (n.750+28A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.913A>C n.43-3263A>C n.191-3263A>C c.591A>C (p.Ser197=) c.218A>C (n.218A>C) c.713+522A>C (n.713+522A>C) c.633+602A>C (n.633+602A>C) c.73-2389A>C (n.73-2389A>C) c.893+28A>C c.-257-2034A>C (n.-257-2034A>C) c.586+649A>C (n.586+649A>C)
12	g.120994228A>G	CA386966070	HNF1A	c.750+28A>G (n.750+28A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.913A>G n.43-3263A>G n.191-3263A>G c.591A>G (p.Ser197=) c.218A>G (n.218A>G) c.713+522A>G (n.713+522A>G) c.633+602A>G (n.633+602A>G) c.73-2389A>G (n.73-2389A>G) c.893+28A>G c.-257-2034A>G (n.-257-2034A>G) c.586+649A>G (n.586+649A>G)	ClinVar
12	g.120994228A>T	CA386966074	HNF1A	c.750+28A>T (n.750+28A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.913A>T n.43-3263A>T n.191-3263A>T c.591A>T (p.Ser197=) c.218A>T (n.218A>T) c.713+522A>T (n.713+522A>T) c.633+602A>T (n.633+602A>T) c.73-2389A>T (n.73-2389A>T) c.893+28A>T c.-257-2034A>T (n.-257-2034A>T) c.586+649A>T (n.586+649A>T)	dbSNP
12	g.120994229C>A	CA386966081	HNF1A	c.750+29C>A (n.750+29C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.914C>A n.43-3262C>A n.191-3262C>A c.592C>A (p.Arg198=) c.219C>A (n.219C>A) c.713+523C>A (n.713+523C>A) c.633+603C>A (n.633+603C>A) c.73-2388C>A (n.73-2388C>A) c.893+29C>A c.-257-2033C>A (n.-257-2033C>A) c.586+650C>A (n.586+650C>A)	ClinVar
12	g.120994229C=	CA2067679331	HNF1A	c.750+29C= (n.750+29C=) c.779C= (p.Thr260=) n.914C= n.43-3262C= n.191-3262C= c.592C= (p.Arg198=) c.219C= (n.219C=) c.713+523C= (n.713+523C=) c.633+603C= (n.633+603C=) c.73-2388C= (n.73-2388C=) c.893+29C= c.-257-2033C= (n.-257-2033C=) c.586+650C= (n.586+650C=)
12	g.120994229C>G	CA386966083	HNF1A	c.750+29C>G (n.750+29C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.914C>G n.43-3262C>G n.191-3262C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.219C>G (n.219C>G) c.713+523C>G (n.713+523C>G) c.633+603C>G (n.633+603C>G) c.73-2388C>G (n.73-2388C>G) c.893+29C>G c.-257-2033C>G (n.-257-2033C>G) c.586+650C>G (n.586+650C>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994229C>T	CA10588543	HNF1A	c.750+29C>T (n.750+29C>T) c.779C>T (p.Thr260Met) n.914C>T n.43-3262C>T n.191-3262C>T c.592C>T (p.Arg198Trp) c.219C>T (n.219C>T) c.713+523C>T (n.713+523C>T) c.633+603C>T (n.633+603C>T) c.73-2388C>T (n.73-2388C>T) c.893+29C>T c.-257-2033C>T (n.-257-2033C>T) c.586+650C>T (n.586+650C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994230G>A	CA6831833	HNF1A	c.750+30G>A (n.750+30G>A) c.780G>A (p.Thr260=) n.915G>A n.43-3261G>A n.191-3261G>A c.593G>A (p.Arg198Gln) c.220G>A (n.220G>A) c.713+524G>A (n.713+524G>A) c.633+604G>A (n.633+604G>A) c.73-2387G>A (n.73-2387G>A) c.893+30G>A c.-257-2032G>A (n.-257-2032G>A) c.586+651G>A (n.586+651G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994230G>C	CA482431096	HNF1A	c.750+30G>C (n.750+30G>C) c.780G>C (p.Thr260=) n.915G>C n.43-3261G>C n.191-3261G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.220G>C (n.220G>C) c.713+524G>C (n.713+524G>C) c.633+604G>C (n.633+604G>C) c.73-2387G>C (n.73-2387G>C) c.893+30G>C c.-257-2032G>C (n.-257-2032G>C) c.586+651G>C (n.586+651G>C)
12	g.120994230G=	CA2067679337	HNF1A	c.750+30G= (n.750+30G=) c.780G= (p.Thr260=) n.915G= n.43-3261G= n.191-3261G= c.593G= (p.Arg198=) c.220G= (n.220G=) c.713+524G= (n.713+524G=) c.633+604G= (n.633+604G=) c.73-2387G= (n.73-2387G=) c.893+30G= c.-257-2032G= (n.-257-2032G=) c.586+651G= (n.586+651G=)
12	g.120994230G>T	CA482431097	HNF1A	c.750+30G>T (n.750+30G>T) c.780G>T (p.Thr260=) n.915G>T n.43-3261G>T n.191-3261G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.220G>T (n.220G>T) c.713+524G>T (n.713+524G>T) c.633+604G>T (n.633+604G>T) c.73-2387G>T (n.73-2387G>T) c.893+30G>T c.-257-2032G>T (n.-257-2032G>T) c.586+651G>T (n.586+651G>T)	dbSNP gnomAD v2
12	g.120994230_120994231delinsAA	CA645587997	HNF1A	c.750+30_750+31delinsAA (n.750+30_750+31delinsAA) c.780_781delinsAA (p.Glu261Lys) n.915_916delinsAA n.43-3261_43-3260delinsAA n.191-3261_191-3260delinsAA c.593_594delinsAA (p.Arg198Gln) c.220_221delinsAA (n.220_221delinsAA) c.713+524_713+525delinsAA (n.713+524_713+525delinsAA) c.633+604_633+605delinsAA (n.633+604_633+605delinsAA) c.73-2387_73-2386delinsAA (n.73-2387_73-2386delinsAA) c.893+30_893+31delinsAA c.-257-2032_-257-2031delinsAA (n.-257-2032_-257-2031delinsAA) c.586+651_586+652delinsAA (n.586+651_586+652delinsAA)	COSMIC
12	g.120994231G>A	CA386966092	HNF1A	c.750+31G>A (n.750+31G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.916G>A n.43-3260G>A n.191-3260G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.221G>A (n.221G>A) c.713+525G>A (n.713+525G>A) c.633+605G>A (n.633+605G>A) c.73-2386G>A (n.73-2386G>A) c.893+31G>A c.-257-2031G>A (n.-257-2031G>A) c.586+652G>A (n.586+652G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.120994231G>C	CA386966095	HNF1A	c.750+31G>C (n.750+31G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.916G>C n.43-3260G>C n.191-3260G>C c.594G>C (p.Arg198=) c.221G>C (n.221G>C) c.713+525G>C (n.713+525G>C) c.633+605G>C (n.633+605G>C) c.73-2386G>C (n.73-2386G>C) c.893+31G>C c.-257-2031G>C (n.-257-2031G>C) c.586+652G>C (n.586+652G>C)	dbSNP
12	g.120994231G>T	CA386966099	HNF1A	c.750+31G>T (n.750+31G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.916G>T n.43-3260G>T n.191-3260G>T c.594G>T (p.Arg198=) c.221G>T (n.221G>T) c.713+525G>T (n.713+525G>T) c.633+605G>T (n.633+605G>T) c.73-2386G>T (n.73-2386G>T) c.893+31G>T c.-257-2031G>T (n.-257-2031G>T) c.586+652G>T (n.586+652G>T)
12	g.120994232A>C	CA386966104	HNF1A	c.750+32A>C (n.750+32A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.917A>C n.43-3259A>C n.191-3259A>C c.595A>C (p.Arg199=) c.222A>C (n.222A>C) c.713+526A>C (n.713+526A>C) c.633+606A>C (n.633+606A>C) c.73-2385A>C (n.73-2385A>C) c.893+32A>C c.-257-2030A>C (n.-257-2030A>C) c.586+653A>C (n.586+653A>C)
12	g.120994232A>G	CA386966108	HNF1A	c.750+32A>G (n.750+32A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.917A>G n.43-3259A>G n.191-3259A>G c.595A>G (p.Arg199Gly) c.222A>G (n.222A>G) c.713+526A>G (n.713+526A>G) c.633+606A>G (n.633+606A>G) c.73-2385A>G (n.73-2385A>G) c.893+32A>G c.-257-2030A>G (n.-257-2030A>G) c.586+653A>G (n.586+653A>G)	dbSNP
12	g.120994232A>T	CA386966112	HNF1A	c.750+32A>T (n.750+32A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) n.917A>T n.43-3259A>T n.191-3259A>T c.595A>T (p.Arg199Trp) c.222A>T (n.222A>T) c.713+526A>T (n.713+526A>T) c.633+606A>T (n.633+606A>T) c.73-2385A>T (n.73-2385A>T) c.893+32A>T c.-257-2030A>T (n.-257-2030A>T) c.586+653A>T (n.586+653A>T)	dbSNP
12	g.120994233G>A	CA482431098	HNF1A	c.750+33G>A (n.750+33G>A) c.783G>A (p.Glu261=) n.918G>A n.43-3258G>A n.191-3258G>A c.596G>A (p.Arg199Lys) c.223G>A (n.223G>A) c.713+527G>A (n.713+527G>A) c.633+607G>A (n.633+607G>A) c.73-2384G>A (n.73-2384G>A) c.893+33G>A c.-257-2029G>A (n.-257-2029G>A) c.586+654G>A (n.586+654G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994233G>C	CA386966114	HNF1A	c.750+33G>C (n.750+33G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.918G>C n.43-3258G>C n.191-3258G>C c.596G>C (p.Arg199Thr) c.223G>C (n.223G>C) c.713+527G>C (n.713+527G>C) c.633+607G>C (n.633+607G>C) c.73-2384G>C (n.73-2384G>C) c.893+33G>C c.-257-2029G>C (n.-257-2029G>C) c.586+654G>C (n.586+654G>C)
12	g.120994233G=	CA2067679348	HNF1A	c.750+33G= (n.750+33G=) c.783G= (p.Glu261=) n.918G= n.43-3258G= n.191-3258G= c.596G= (p.Arg199=) c.223G= (n.223G=) c.713+527G= (n.713+527G=) c.633+607G= (n.633+607G=) c.73-2384G= (n.73-2384G=) c.893+33G= c.-257-2029G= (n.-257-2029G=) c.586+654G= (n.586+654G=)
12	g.120994233G>T	CA386966117	HNF1A	c.750+33G>T (n.750+33G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.918G>T n.43-3258G>T n.191-3258G>T c.596G>T (p.Arg199Met) c.223G>T (n.223G>T) c.713+527G>T (n.713+527G>T) c.633+607G>T (n.633+607G>T) c.73-2384G>T (n.73-2384G>T) c.893+33G>T c.-257-2029G>T (n.-257-2029G>T) c.586+654G>T (n.586+654G>T)
12	g.120994234G>A	CA386966123	HNF1A	c.750+34G>A (n.750+34G>A) c.784G>A (p.Val262Met) n.919G>A n.43-3257G>A n.191-3257G>A c.597G>A (p.Arg199=) c.224G>A (n.224G>A) c.713+528G>A (n.713+528G>A) c.633+608G>A (n.633+608G>A) c.73-2383G>A (n.73-2383G>A) c.893+34G>A c.-257-2028G>A (n.-257-2028G>A) c.586+655G>A (n.586+655G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994234G>C	CA386966134	HNF1A	c.750+34G>C (n.750+34G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) n.919G>C n.43-3257G>C n.191-3257G>C c.597G>C (p.Arg199Ser) c.224G>C (n.224G>C) c.713+528G>C (n.713+528G>C) c.633+608G>C (n.633+608G>C) c.73-2383G>C (n.73-2383G>C) c.893+34G>C c.-257-2028G>C (n.-257-2028G>C) c.586+655G>C (n.586+655G>C)	dbSNP
12	g.120994234G=	CA2067679351	HNF1A	c.750+34G= (n.750+34G=) c.784G= (p.Val262=) n.919G= n.43-3257G= n.191-3257G= c.597G= (p.Arg199=) c.224G= (n.224G=) c.713+528G= (n.713+528G=) c.633+608G= (n.633+608G=) c.73-2383G= (n.73-2383G=) c.893+34G= c.-257-2028G= (n.-257-2028G=) c.586+655G= (n.586+655G=)
12	g.120994234G>T	CA386966127	HNF1A	c.750+34G>T (n.750+34G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) n.919G>T n.43-3257G>T n.191-3257G>T c.597G>T (p.Arg199Ser) c.224G>T (n.224G>T) c.713+528G>T (n.713+528G>T) c.633+608G>T (n.633+608G>T) c.73-2383G>T (n.73-2383G>T) c.893+34G>T c.-257-2028G>T (n.-257-2028G>T) c.586+655G>T (n.586+655G>T)
12	g.120994235T>A	CA386966139	HNF1A	c.750+35T>A (n.750+35T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) n.920T>A n.43-3256T>A n.191-3256T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.225T>A (n.225T>A) c.713+529T>A (n.713+529T>A) c.633+609T>A (n.633+609T>A) c.73-2382T>A (n.73-2382T>A) c.893+35T>A c.-257-2027T>A (n.-257-2027T>A) c.586+656T>A (n.586+656T>A)	dbSNP
12	g.120994235T>C	CA386966142	HNF1A	c.750+35T>C (n.750+35T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) n.920T>C n.43-3256T>C n.191-3256T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.225T>C (n.225T>C) c.713+529T>C (n.713+529T>C) c.633+609T>C (n.633+609T>C) c.73-2382T>C (n.73-2382T>C) c.893+35T>C c.-257-2027T>C (n.-257-2027T>C) c.586+656T>C (n.586+656T>C)	dbSNP
12	g.120994235T>G	CA386966145	HNF1A	c.750+35T>G (n.750+35T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) n.920T>G n.43-3256T>G n.191-3256T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.225T>G (n.225T>G) c.713+529T>G (n.713+529T>G) c.633+609T>G (n.633+609T>G) c.73-2382T>G (n.73-2382T>G) c.893+35T>G c.-257-2027T>G (n.-257-2027T>G) c.586+656T>G (n.586+656T>G)	dbSNP
12	g.120994235dup	CA2695217553	HNF1A	c.750+35dup (n.750+35dup) c.785dup (p.Arg263AlafsTer?) n.920dup n.43-3256dup n.191-3256dup c.598dup (p.Cys200LeufsTer?) c.225dup (n.225dup) c.713+529dup (n.713+529dup) c.633+609dup (n.633+609dup) c.73-2382dup (n.73-2382dup) c.893+35dup c.-257-2027dup (n.-257-2027dup) c.586+656dup (n.586+656dup)
12	g.120994236G>A	CA482431099	HNF1A	c.750+36G>A (n.750+36G>A) c.786G>A (p.Val262=) n.921G>A n.43-3255G>A n.191-3255G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.226G>A (n.226G>A) c.713+530G>A (n.713+530G>A) c.633+610G>A (n.633+610G>A) c.73-2381G>A (n.73-2381G>A) c.893+36G>A c.-257-2026G>A (n.-257-2026G>A) c.586+657G>A (n.586+657G>A)	dbSNP
12	g.120994236G>C	CA482431100	HNF1A	c.750+36G>C (n.750+36G>C) c.786G>C (p.Val262=) n.921G>C n.43-3255G>C n.191-3255G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.226G>C (n.226G>C) c.713+530G>C (n.713+530G>C) c.633+610G>C (n.633+610G>C) c.73-2381G>C (n.73-2381G>C) c.893+36G>C c.-257-2026G>C (n.-257-2026G>C) c.586+657G>C (n.586+657G>C)	dbSNP
12	g.120994236G>T	CA482431101	HNF1A	c.750+36G>T (n.750+36G>T) c.786G>T (p.Val262=) n.921G>T n.43-3255G>T n.191-3255G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.226G>T (n.226G>T) c.713+530G>T (n.713+530G>T) c.633+610G>T (n.633+610G>T) c.73-2381G>T (n.73-2381G>T) c.893+36G>T c.-257-2026G>T (n.-257-2026G>T) c.586+657G>T (n.586+657G>T)	dbSNP
12	g.120994237C>A	CA386966149	HNF1A	c.750+37C>A (n.750+37C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.922C>A n.43-3254C>A n.191-3254C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.227C>A (n.227C>A) c.713+531C>A (n.713+531C>A) c.633+611C>A (n.633+611C>A) c.73-2380C>A (n.73-2380C>A) c.893+37C>A c.-257-2025C>A (n.-257-2025C>A) c.586+658C>A (n.586+658C>A)	dbSNP
12	g.120994237C=	CA2067679360	HNF1A	c.750+37C= (n.750+37C=) c.787C= (p.Arg263=) n.922C= n.43-3254C= n.191-3254C= c.600C= (p.Cys200=) c.227C= (n.227C=) c.713+531C= (n.713+531C=) c.633+611C= (n.633+611C=) c.73-2380C= (n.73-2380C=) c.893+37C= c.-257-2025C= (n.-257-2025C=) c.586+658C= (n.586+658C=)
12	g.120994237C>G	CA386966153	HNF1A	c.750+37C>G (n.750+37C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.922C>G n.43-3254C>G n.191-3254C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.227C>G (n.227C>G) c.713+531C>G (n.713+531C>G) c.633+611C>G (n.633+611C>G) c.73-2380C>G (n.73-2380C>G) c.893+37C>G c.-257-2025C>G (n.-257-2025C>G) c.586+658C>G (n.586+658C>G)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994237C>T	CA6831834	HNF1A	c.750+37C>T (n.750+37C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.922C>T n.43-3254C>T n.191-3254C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.227C>T (n.227C>T) c.713+531C>T (n.713+531C>T) c.633+611C>T (n.633+611C>T) c.73-2380C>T (n.73-2380C>T) c.893+37C>T c.-257-2025C>T (n.-257-2025C>T) c.586+658C>T (n.586+658C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994237_120994239delinsCGT	CA2067679366	HNF1A	c.750+37_750+39delinsCGT (n.750+37_750+39delinsCGT) c.787_789delinsCGT (p.Arg263=) n.922_924delinsCGT n.43-3254_43-3252delinsCGT n.191-3254_191-3252delinsCGT c.600_602delinsCGT (p.Cys200=) c.227_229delinsCGT (n.227_229delinsCGT) c.713+531_713+533delinsCGT (n.713+531_713+533delinsCGT) c.633+611_633+613delinsCGT (n.633+611_633+613delinsCGT) c.73-2380_73-2378delinsCGT (n.73-2380_73-2378delinsCGT) c.893+37_893+39delinsCGT c.-257-2025_-257-2023delinsCGT (n.-257-2025_-257-2023delinsCGT) c.586+658_586+660delinsCGT (n.586+658_586+660delinsCGT)
12	g.120994238G>A	CA16606475	HNF1A	c.750+38G>A (n.750+38G>A) c.788G>A (p.Arg263His) n.923G>A n.43-3253G>A n.191-3253G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.228G>A (n.228G>A) c.713+532G>A (n.713+532G>A) c.633+612G>A (n.633+612G>A) c.73-2379G>A (n.73-2379G>A) c.893+38G>A c.-257-2024G>A (n.-257-2024G>A) c.586+659G>A (n.586+659G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994238G>C	CA386966156	HNF1A	c.750+38G>C (n.750+38G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) n.923G>C n.43-3253G>C n.191-3253G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.228G>C (n.228G>C) c.713+532G>C (n.713+532G>C) c.633+612G>C (n.633+612G>C) c.73-2379G>C (n.73-2379G>C) c.893+38G>C c.-257-2024G>C (n.-257-2024G>C) c.586+659G>C (n.586+659G>C)	dbSNP
12	g.120994238G=	CA2067679379	HNF1A	c.750+38G= (n.750+38G=) c.788G= (p.Arg263=) n.923G= n.43-3253G= n.191-3253G= c.601G= (p.Val201=) c.228G= (n.228G=) c.713+532G= (n.713+532G=) c.633+612G= (n.633+612G=) c.73-2379G= (n.73-2379G=) c.893+38G= c.-257-2024G= (n.-257-2024G=) c.586+659G= (n.586+659G=)
12	g.120994238G>T	CA386966158	HNF1A	c.750+38G>T (n.750+38G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) n.923G>T n.43-3253G>T n.191-3253G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.228G>T (n.228G>T) c.713+532G>T (n.713+532G>T) c.633+612G>T (n.633+612G>T) c.73-2379G>T (n.73-2379G>T) c.893+38G>T c.-257-2024G>T (n.-257-2024G>T) c.586+659G>T (n.586+659G>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994240_120994241del	CA658658178	HNF1A	c.750+40_750+41del (n.750+40_750+41del) c.790_791del (p.Val264LeufsTer?) n.925_926del n.43-3251_43-3250del n.191-3251_191-3250del c.603_604del (p.Ser202TyrfsTer?) c.230_231del (n.230_231del) c.713+534_713+535del (n.713+534_713+535del) c.633+614_633+615del (n.633+614_633+615del) c.73-2377_73-2376del (n.73-2377_73-2376del) c.893+40_893+41del c.-257-2022_-257-2021del (n.-257-2022_-257-2021del) c.586+661_586+662del (n.586+661_586+662del)	ClinVar dbSNP
12	g.120994239T>A	CA482431103	HNF1A	c.750+39T>A (n.750+39T>A) c.789T>A (p.Arg263=) n.924T>A n.43-3252T>A n.191-3252T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.229T>A (n.229T>A) c.713+533T>A (n.713+533T>A) c.633+613T>A (n.633+613T>A) c.73-2378T>A (n.73-2378T>A) c.893+39T>A c.-257-2023T>A (n.-257-2023T>A) c.586+660T>A (n.586+660T>A)	dbSNP
12	g.120994239T>C	CA482431104	HNF1A	c.750+39T>C (n.750+39T>C) c.789T>C (p.Arg263=) n.924T>C n.43-3252T>C n.191-3252T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.229T>C (n.229T>C) c.713+533T>C (n.713+533T>C) c.633+613T>C (n.633+613T>C) c.73-2378T>C (n.73-2378T>C) c.893+39T>C c.-257-2023T>C (n.-257-2023T>C) c.586+660T>C (n.586+660T>C)	gnomAD v4
12	g.120994239T>G	CA482431102	HNF1A	c.750+39T>G (n.750+39T>G) c.789T>G (p.Arg263=) n.924T>G n.43-3252T>G n.191-3252T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.229T>G (n.229T>G) c.713+533T>G (n.713+533T>G) c.633+613T>G (n.633+613T>G) c.73-2378T>G (n.73-2378T>G) c.893+39T>G c.-257-2023T>G (n.-257-2023T>G) c.586+660T>G (n.586+660T>G)	dbSNP
12	g.120994239dup	CA2695217554	HNF1A	c.750+39dup (n.750+39dup) c.789dup (p.Val264CysfsTer?) n.924dup n.43-3252dup n.191-3252dup c.602dup (p.Ser202ValfsTer?) c.229dup (n.229dup) c.713+533dup (n.713+533dup) c.633+613dup (n.633+613dup) c.73-2378dup (n.73-2378dup) c.893+39dup c.-257-2023dup (n.-257-2023dup) c.586+660dup (n.586+660dup)
12	g.120994240G>A	CA386966160	HNF1A	c.750+40G>A (n.750+40G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) n.925G>A n.43-3251G>A n.191-3251G>A c.603G>A (p.Val201=) c.230G>A (n.230G>A) c.713+534G>A (n.713+534G>A) c.633+614G>A (n.633+614G>A) c.73-2377G>A (n.73-2377G>A) c.893+40G>A c.-257-2022G>A (n.-257-2022G>A) c.586+661G>A (n.586+661G>A)	dbSNP
12	g.120994240G>C	CA386966161	HNF1A	c.750+40G>C (n.750+40G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) n.925G>C n.43-3251G>C n.191-3251G>C c.603G>C (p.Val201=) c.230G>C (n.230G>C) c.713+534G>C (n.713+534G>C) c.633+614G>C (n.633+614G>C) c.73-2377G>C (n.73-2377G>C) c.893+40G>C c.-257-2022G>C (n.-257-2022G>C) c.586+661G>C (n.586+661G>C)	dbSNP
12	g.120994240G=	CA2067679392	HNF1A	c.750+40G= (n.750+40G=) c.790G= (p.Val264=) n.925G= n.43-3251G= n.191-3251G= c.603G= (p.Val201=) c.230G= (n.230G=) c.713+534G= (n.713+534G=) c.633+614G= (n.633+614G=) c.73-2377G= (n.73-2377G=) c.893+40G= c.-257-2022G= (n.-257-2022G=) c.586+661G= (n.586+661G=)
12	g.120994240G>T	CA214327	HNF1A	c.750+40G>T (n.750+40G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) n.925G>T n.43-3251G>T n.191-3251G>T c.603G>T (p.Val201=) c.230G>T (n.230G>T) c.713+534G>T (n.713+534G>T) c.633+614G>T (n.633+614G>T) c.73-2377G>T (n.73-2377G>T) c.893+40G>T c.-257-2022G>T (n.-257-2022G>T) c.586+661G>T (n.586+661G>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994241T>A	CA386966173	HNF1A	c.750+41T>A (n.750+41T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) n.926T>A n.43-3250T>A n.191-3250T>A c.604T>A (p.Ser202Thr) c.231T>A (n.231T>A) c.713+535T>A (n.713+535T>A) c.633+615T>A (n.633+615T>A) c.73-2376T>A (n.73-2376T>A) c.893+41T>A c.-257-2021T>A (n.-257-2021T>A) c.586+662T>A (n.586+662T>A)	dbSNP
12	g.120994241T>C	CA386966163	HNF1A	c.750+41T>C (n.750+41T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) n.926T>C n.43-3250T>C n.191-3250T>C c.604T>C (p.Ser202Pro) c.231T>C (n.231T>C) c.713+535T>C (n.713+535T>C) c.633+615T>C (n.633+615T>C) c.73-2376T>C (n.73-2376T>C) c.893+41T>C c.-257-2021T>C (n.-257-2021T>C) c.586+662T>C (n.586+662T>C)
12	g.120994241T>G	CA386966171	HNF1A	c.750+41T>G (n.750+41T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) n.926T>G n.43-3250T>G n.191-3250T>G c.604T>G (p.Ser202Ala) c.231T>G (n.231T>G) c.713+535T>G (n.713+535T>G) c.633+615T>G (n.633+615T>G) c.73-2376T>G (n.73-2376T>G) c.893+41T>G c.-257-2021T>G (n.-257-2021T>G) c.586+662T>G (n.586+662T>G)	dbSNP
12	g.120994242C>A	CA482431107	HNF1A	c.750+42C>A (n.750+42C>A) c.792C>A (p.Val264=) n.927C>A n.43-3249C>A n.191-3249C>A c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.232C>A (n.232C>A) c.713+536C>A (n.713+536C>A) c.633+616C>A (n.633+616C>A) c.73-2375C>A (n.73-2375C>A) c.893+42C>A c.-257-2020C>A (n.-257-2020C>A) c.586+663C>A (n.586+663C>A)	dbSNP
12	g.120994242C>G	CA482431106	HNF1A	c.750+42C>G (n.750+42C>G) c.792C>G (p.Val264=) n.927C>G n.43-3249C>G n.191-3249C>G c.605C>G (p.Ser202Cys) c.232C>G (n.232C>G) c.713+536C>G (n.713+536C>G) c.633+616C>G (n.633+616C>G) c.73-2375C>G (n.73-2375C>G) c.893+42C>G c.-257-2020C>G (n.-257-2020C>G) c.586+663C>G (n.586+663C>G)	dbSNP
12	g.120994242C>T	CA482431105	HNF1A	c.750+42C>T (n.750+42C>T) c.792C>T (p.Val264=) n.927C>T n.43-3249C>T n.191-3249C>T c.605C>T (p.Ser202Phe) c.232C>T (n.232C>T) c.713+536C>T (n.713+536C>T) c.633+616C>T (n.633+616C>T) c.73-2375C>T (n.73-2375C>T) c.893+42C>T c.-257-2020C>T (n.-257-2020C>T) c.586+663C>T (n.586+663C>T)	dbSNP
12	g.120994243T>A	CA386966181	HNF1A	c.750+43T>A (n.750+43T>A) c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.928T>A n.43-3248T>A n.191-3248T>A c.606T>A (p.Ser202=) c.233T>A (n.233T>A) c.713+537T>A (n.713+537T>A) c.633+617T>A (n.633+617T>A) c.73-2374T>A (n.73-2374T>A) c.893+43T>A c.-257-2019T>A (n.-257-2019T>A) c.586+664T>A (n.586+664T>A)
12	g.120994243T>C	CA386966185	HNF1A	c.750+43T>C (n.750+43T>C) c.793T>C (p.Tyr265His) n.928T>C n.43-3248T>C n.191-3248T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.233T>C (n.233T>C) c.713+537T>C (n.713+537T>C) c.633+617T>C (n.633+617T>C) c.73-2374T>C (n.73-2374T>C) c.893+43T>C c.-257-2019T>C (n.-257-2019T>C) c.586+664T>C (n.586+664T>C)	dbSNP
12	g.120994243T>G	CA386966188	HNF1A	c.750+43T>G (n.750+43T>G) c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.928T>G n.43-3248T>G n.191-3248T>G c.606T>G (p.Ser202=) c.233T>G (n.233T>G) c.713+537T>G (n.713+537T>G) c.633+617T>G (n.633+617T>G) c.73-2374T>G (n.73-2374T>G) c.893+43T>G c.-257-2019T>G (n.-257-2019T>G) c.586+664T>G (n.586+664T>G)
12	g.120994244A=	CA2067679408	HNF1A	c.750+44A= (n.750+44A=) c.794A= (p.Tyr265=) n.929A= n.43-3247A= n.191-3247A= c.607A= (p.Thr203=) c.234A= (n.234A=) c.713+538A= (n.713+538A=) c.633+618A= (n.633+618A=) c.73-2373A= (n.73-2373A=) c.893+44A= c.-257-2018A= (n.-257-2018A=) c.586+665A= (n.586+665A=)
12	g.120994244A>C	CA386966192	HNF1A	c.750+44A>C (n.750+44A>C) c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.929A>C n.43-3247A>C n.191-3247A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.234A>C (n.234A>C) c.713+538A>C (n.713+538A>C) c.633+618A>C (n.633+618A>C) c.73-2373A>C (n.73-2373A>C) c.893+44A>C c.-257-2018A>C (n.-257-2018A>C) c.586+665A>C (n.586+665A>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994244A>G	CA386966196	HNF1A	c.750+44A>G (n.750+44A>G) c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.929A>G n.43-3247A>G n.191-3247A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.234A>G (n.234A>G) c.713+538A>G (n.713+538A>G) c.633+618A>G (n.633+618A>G) c.73-2373A>G (n.73-2373A>G) c.893+44A>G c.-257-2018A>G (n.-257-2018A>G) c.586+665A>G (n.586+665A>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994244A>T	CA386966204	HNF1A	c.750+44A>T (n.750+44A>T) c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.929A>T n.43-3247A>T n.191-3247A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.234A>T (n.234A>T) c.713+538A>T (n.713+538A>T) c.633+618A>T (n.633+618A>T) c.73-2373A>T (n.73-2373A>T) c.893+44A>T c.-257-2018A>T (n.-257-2018A>T) c.586+665A>T (n.586+665A>T)	dbSNP
12	g.120994246_120994248dup	CA645587998	HNF1A	c.750+46_750+48dup (n.750+46_750+48dup) c.796_798dup (p.Asn266_Trp267insAsn) n.931_933dup n.43-3245_43-3243dup n.191-3245_191-3243dup c.609_611dup (p.Thr204_Gly205insThr) c.236_238dup (n.236_238dup) c.713+540_713+542dup (n.713+540_713+542dup) c.633+620_633+622dup (n.633+620_633+622dup) c.73-2371_73-2369dup (n.73-2371_73-2369dup) c.893+46_893+48dup c.-257-2016_-257-2014dup (n.-257-2016_-257-2014dup) c.586+667_586+669dup (n.586+667_586+669dup)	COSMIC
12	g.120994245C>A	CA386966206	HNF1A	c.750+45C>A (n.750+45C>A) c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.930C>A n.43-3246C>A n.191-3246C>A c.608C>A (p.Thr203Lys) c.235C>A (n.235C>A) c.713+539C>A (n.713+539C>A) c.633+619C>A (n.633+619C>A) c.73-2372C>A (n.73-2372C>A) c.893+45C>A c.-257-2017C>A (n.-257-2017C>A) c.586+666C>A (n.586+666C>A)	dbSNP
12	g.120994245C=	CA2067679413	HNF1A	c.750+45C= (n.750+45C=) c.795C= (p.Tyr265=) n.930C= n.43-3246C= n.191-3246C= c.608C= (p.Thr203=) c.235C= (n.235C=) c.713+539C= (n.713+539C=) c.633+619C= (n.633+619C=) c.73-2372C= (n.73-2372C=) c.893+45C= c.-257-2017C= (n.-257-2017C=) c.586+666C= (n.586+666C=)
12	g.120994245C>G	CA386966208	HNF1A	c.750+45C>G (n.750+45C>G) c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.930C>G n.43-3246C>G n.191-3246C>G c.608C>G (p.Thr203Arg) c.235C>G (n.235C>G) c.713+539C>G (n.713+539C>G) c.633+619C>G (n.633+619C>G) c.73-2372C>G (n.73-2372C>G) c.893+45C>G c.-257-2017C>G (n.-257-2017C>G) c.586+666C>G (n.586+666C>G)	dbSNP
12	g.120994245C>T	CA482431108	HNF1A	c.750+45C>T (n.750+45C>T) c.795C>T (p.Tyr265=) n.930C>T n.43-3246C>T n.191-3246C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.235C>T (n.235C>T) c.713+539C>T (n.713+539C>T) c.633+619C>T (n.633+619C>T) c.73-2372C>T (n.73-2372C>T) c.893+45C>T c.-257-2017C>T (n.-257-2017C>T) c.586+666C>T (n.586+666C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994246A>C	CA386966210	HNF1A	c.750+46A>C (n.750+46A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.931A>C n.43-3245A>C n.191-3245A>C c.609A>C (p.Thr203=) c.236A>C (n.236A>C) c.713+540A>C (n.713+540A>C) c.633+620A>C (n.633+620A>C) c.73-2371A>C (n.73-2371A>C) c.893+46A>C c.-257-2016A>C (n.-257-2016A>C) c.586+667A>C (n.586+667A>C)	gnomAD v4
12	g.120994246A>G	CA386966213	HNF1A	c.750+46A>G (n.750+46A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.931A>G n.43-3245A>G n.191-3245A>G c.609A>G (p.Thr203=) c.236A>G (n.236A>G) c.713+540A>G (n.713+540A>G) c.633+620A>G (n.633+620A>G) c.73-2371A>G (n.73-2371A>G) c.893+46A>G c.-257-2016A>G (n.-257-2016A>G) c.586+667A>G (n.586+667A>G)
12	g.120994246A>T	CA386966215	HNF1A	c.750+46A>T (n.750+46A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.931A>T n.43-3245A>T n.191-3245A>T c.609A>T (p.Thr203=) c.236A>T (n.236A>T) c.713+540A>T (n.713+540A>T) c.633+620A>T (n.633+620A>T) c.73-2371A>T (n.73-2371A>T) c.893+46A>T c.-257-2016A>T (n.-257-2016A>T) c.586+667A>T (n.586+667A>T)	dbSNP
12	g.120994247A>C	CA386966228	HNF1A	c.750+47A>C (n.750+47A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.932A>C n.43-3244A>C n.191-3244A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.237A>C (n.237A>C) c.713+541A>C (n.713+541A>C) c.633+621A>C (n.633+621A>C) c.73-2370A>C (n.73-2370A>C) c.893+47A>C c.-257-2015A>C (n.-257-2015A>C) c.586+668A>C (n.586+668A>C)	dbSNP
12	g.120994247A>G	CA386966227	HNF1A	c.750+47A>G (n.750+47A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.932A>G n.43-3244A>G n.191-3244A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.237A>G (n.237A>G) c.713+541A>G (n.713+541A>G) c.633+621A>G (n.633+621A>G) c.73-2370A>G (n.73-2370A>G) c.893+47A>G c.-257-2015A>G (n.-257-2015A>G) c.586+668A>G (n.586+668A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.120994247A>T	CA386966224	HNF1A	c.750+47A>T (n.750+47A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.932A>T n.43-3244A>T n.191-3244A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.237A>T (n.237A>T) c.713+541A>T (n.713+541A>T) c.633+621A>T (n.633+621A>T) c.73-2370A>T (n.73-2370A>T) c.893+47A>T c.-257-2015A>T (n.-257-2015A>T) c.586+668A>T (n.586+668A>T)	dbSNP
12	g.120994248C>A	CA386966230	HNF1A	c.750+48C>A (n.750+48C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.933C>A n.43-3243C>A n.191-3243C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.238C>A (n.238C>A) c.713+542C>A (n.713+542C>A) c.633+622C>A (n.633+622C>A) c.73-2369C>A (n.73-2369C>A) c.893+48C>A c.-257-2014C>A (n.-257-2014C>A) c.586+669C>A (n.586+669C>A)
12	g.120994248C>G	CA386966233	HNF1A	c.750+48C>G (n.750+48C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.933C>G n.43-3243C>G n.191-3243C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.238C>G (n.238C>G) c.713+542C>G (n.713+542C>G) c.633+622C>G (n.633+622C>G) c.73-2369C>G (n.73-2369C>G) c.893+48C>G c.-257-2014C>G (n.-257-2014C>G) c.586+669C>G (n.586+669C>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994248C>T	CA482431109	HNF1A	c.750+48C>T (n.750+48C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.933C>T n.43-3243C>T n.191-3243C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.238C>T (n.238C>T) c.713+542C>T (n.713+542C>T) c.633+622C>T (n.633+622C>T) c.73-2369C>T (n.73-2369C>T) c.893+48C>T c.-257-2014C>T (n.-257-2014C>T) c.586+669C>T (n.586+669C>T)	dbSNP
12	g.120994249T>A	CA386966239	HNF1A	c.750+49T>A (n.750+49T>A) c.799T>A (p.Trp267Arg) n.934T>A n.43-3242T>A n.191-3242T>A c.612T>A (p.Thr204=) c.239T>A (n.239T>A) c.713+543T>A (n.713+543T>A) c.633+623T>A (n.633+623T>A) c.73-2368T>A (n.73-2368T>A) c.893+49T>A c.-257-2013T>A (n.-257-2013T>A) c.586+670T>A (n.586+670T>A)	dbSNP
12	g.120994249T>C	CA386966241	HNF1A	c.750+49T>C (n.750+49T>C) c.799T>C (p.Trp267Arg) n.934T>C n.43-3242T>C n.191-3242T>C c.612T>C (p.Thr204=) c.239T>C (n.239T>C) c.713+543T>C (n.713+543T>C) c.633+623T>C (n.633+623T>C) c.73-2368T>C (n.73-2368T>C) c.893+49T>C c.-257-2013T>C (n.-257-2013T>C) c.586+670T>C (n.586+670T>C)	dbSNP
12	g.120994249T>G	CA386966244	HNF1A	c.750+49T>G (n.750+49T>G) c.799T>G (p.Trp267Gly) n.934T>G n.43-3242T>G n.191-3242T>G c.612T>G (p.Thr204=) c.239T>G (n.239T>G) c.713+543T>G (n.713+543T>G) c.633+623T>G (n.633+623T>G) c.73-2368T>G (n.73-2368T>G) c.893+49T>G c.-257-2013T>G (n.-257-2013T>G) c.586+670T>G (n.586+670T>G)
12	g.120994249T=	CA2067679419	HNF1A	c.750+49T= (n.750+49T=) c.799T= (p.Trp267=) n.934T= n.43-3242T= n.191-3242T= c.612T= (p.Thr204=) c.239T= (n.239T=) c.713+543T= (n.713+543T=) c.633+623T= (n.633+623T=) c.73-2368T= (n.73-2368T=) c.893+49T= c.-257-2013T= (n.-257-2013T=) c.586+670T= (n.586+670T=)
12	g.120994250G>A	CA386966255	HNF1A	c.750+50G>A (n.750+50G>A) c.800G>A (p.Trp267Ter) n.935G>A n.43-3241G>A n.191-3241G>A c.613G>A (p.Gly205Ser) c.240G>A (n.240G>A) c.713+544G>A (n.713+544G>A) c.633+624G>A (n.633+624G>A) c.73-2367G>A (n.73-2367G>A) c.893+50G>A c.-257-2012G>A (n.-257-2012G>A) c.586+671G>A (n.586+671G>A)	dbSNP
12	g.120994250G>C	CA386966253	HNF1A	c.750+50G>C (n.750+50G>C) c.800G>C (p.Trp267Ser) n.935G>C n.43-3241G>C n.191-3241G>C c.613G>C (p.Gly205Arg) c.240G>C (n.240G>C) c.713+544G>C (n.713+544G>C) c.633+624G>C (n.633+624G>C) c.73-2367G>C (n.73-2367G>C) c.893+50G>C c.-257-2012G>C (n.-257-2012G>C) c.586+671G>C (n.586+671G>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994250G>T	CA386966248	HNF1A	c.750+50G>T (n.750+50G>T) c.800G>T (p.Trp267Leu) n.935G>T n.43-3241G>T n.191-3241G>T c.613G>T (p.Gly205Cys) c.240G>T (n.240G>T) c.713+544G>T (n.713+544G>T) c.633+624G>T (n.633+624G>T) c.73-2367G>T (n.73-2367G>T) c.893+50G>T c.-257-2012G>T (n.-257-2012G>T) c.586+671G>T (n.586+671G>T)	gnomAD v4
12	g.120994250_120994251delinsAA	CA645587999	HNF1A	c.750+50_750+51delinsAA (n.750+50_750+51delinsAA) c.800_801delinsAA (p.Trp267Ter) n.935_936delinsAA n.43-3241_43-3240delinsAA n.191-3241_191-3240delinsAA c.613_614delinsAA (p.Gly205Asn) c.240_241delinsAA (n.240_241delinsAA) c.713+544_713+545delinsAA (n.713+544_713+545delinsAA) c.633+624_633+625delinsAA (n.633+624_633+625delinsAA) c.73-2367_73-2366delinsAA (n.73-2367_73-2366delinsAA) c.893+50_893+51delinsAA c.-257-2012_-257-2011delinsAA (n.-257-2012_-257-2011delinsAA) c.586+671_586+672delinsAA (n.586+671_586+672delinsAA)	COSMIC COSMIC
12	g.120994251_120994252insGGG	CA658658179	HNF1A	c.750+51_750+52insGGG (n.750+51_750+52insGGG) c.801_802insGGG (p.Trp267_Phe268insGly) n.936_937insGGG n.43-3240_43-3239insGGG n.191-3240_191-3239insGGG c.614_615insGGG (p.Gly205_Leu206insGly) c.241_242insGGG (n.241_242insGGG) c.713+545_713+546insGGG (n.713+545_713+546insGGG) c.633+625_633+626insGGG (n.633+625_633+626insGGG) c.73-2366_73-2365insGGG (n.73-2366_73-2365insGGG) c.893+51_893+52insGGG c.-257-2011_-257-2010insGGG (n.-257-2011_-257-2010insGGG) c.586+672_586+673insGGG (n.586+672_586+673insGGG)	ClinVar dbSNP
12	g.120994250_120994284dup	CA645588000	HNF1A	c.750+50_750+84dup (n.750+50_750+84dup) c.800_834dup (p.His279GlyfsTer?) n.935_969dup n.43-3241_43-3207dup n.191-3241_191-3207dup c.613_647dup (p.Thr217ValfsTer?) c.240_274dup (n.240_274dup) c.713+544_713+578dup (n.713+544_713+578dup) c.633+624_633+658dup (n.633+624_633+658dup) c.73-2367_73-2333dup (n.73-2367_73-2333dup) c.893+50_893+84dup c.-257-2012_-257-1978dup (n.-257-2012_-257-1978dup) c.586+671_586+705dup (n.586+671_586+705dup)	COSMIC
12	g.120994251G>A	CA386966258	HNF1A	c.750+51G>A (n.750+51G>A) c.801G>A (p.Trp267Ter) n.936G>A n.43-3240G>A n.191-3240G>A c.614G>A (p.Gly205Asp) c.241G>A (n.241G>A) c.713+545G>A (n.713+545G>A) c.633+625G>A (n.633+625G>A) c.73-2366G>A (n.73-2366G>A) c.893+51G>A c.-257-2011G>A (n.-257-2011G>A) c.586+672G>A (n.586+672G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.120994251G>C	CA386966261	HNF1A	c.750+51G>C (n.750+51G>C) c.801G>C (p.Trp267Cys) n.936G>C n.43-3240G>C n.191-3240G>C c.614G>C (p.Gly205Ala) c.241G>C (n.241G>C) c.713+545G>C (n.713+545G>C) c.633+625G>C (n.633+625G>C) c.73-2366G>C (n.73-2366G>C) c.893+51G>C c.-257-2011G>C (n.-257-2011G>C) c.586+672G>C (n.586+672G>C)	dbSNP
12	g.120994251G>T	CA386966264	HNF1A	c.750+51G>T (n.750+51G>T) c.801G>T (p.Trp267Cys) n.936G>T n.43-3240G>T n.191-3240G>T c.614G>T (p.Gly205Val) c.241G>T (n.241G>T) c.713+545G>T (n.713+545G>T) c.633+625G>T (n.633+625G>T) c.73-2366G>T (n.73-2366G>T) c.893+51G>T c.-257-2011G>T (n.-257-2011G>T) c.586+672G>T (n.586+672G>T)
12	g.120994252T>A	CA386966268	HNF1A	c.750+52T>A (n.750+52T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.937T>A n.43-3239T>A n.191-3239T>A c.615T>A (p.Gly205=) c.242T>A (n.242T>A) c.713+546T>A (n.713+546T>A) c.633+626T>A (n.633+626T>A) c.73-2365T>A (n.73-2365T>A) c.893+52T>A c.-257-2010T>A (n.-257-2010T>A) c.586+673T>A (n.586+673T>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994252T>C	CA386966270	HNF1A	c.750+52T>C (n.750+52T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.937T>C n.43-3239T>C n.191-3239T>C c.615T>C (p.Gly205=) c.242T>C (n.242T>C) c.713+546T>C (n.713+546T>C) c.633+626T>C (n.633+626T>C) c.73-2365T>C (n.73-2365T>C) c.893+52T>C c.-257-2010T>C (n.-257-2010T>C) c.586+673T>C (n.586+673T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994252T>G	CA386966273	HNF1A	c.750+52T>G (n.750+52T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.937T>G n.43-3239T>G n.191-3239T>G c.615T>G (p.Gly205=) c.242T>G (n.242T>G) c.713+546T>G (n.713+546T>G) c.633+626T>G (n.633+626T>G) c.73-2365T>G (n.73-2365T>G) c.893+52T>G c.-257-2010T>G (n.-257-2010T>G) c.586+673T>G (n.586+673T>G)	dbSNP
12	g.120994253T>A	CA386966279	HNF1A	c.750+53T>A (n.750+53T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.938T>A n.43-3238T>A n.191-3238T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.243T>A (n.243T>A) c.713+547T>A (n.713+547T>A) c.633+627T>A (n.633+627T>A) c.73-2364T>A (n.73-2364T>A) c.893+53T>A c.-257-2009T>A (n.-257-2009T>A) c.586+674T>A (n.586+674T>A)	dbSNP
12	g.120994253T>C	CA214330	HNF1A	c.750+53T>C (n.750+53T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.938T>C n.43-3238T>C n.191-3238T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.243T>C (n.243T>C) c.713+547T>C (n.713+547T>C) c.633+627T>C (n.633+627T>C) c.73-2364T>C (n.73-2364T>C) c.893+53T>C c.-257-2009T>C (n.-257-2009T>C) c.586+674T>C (n.586+674T>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994253T>G	CA386966282	HNF1A	c.750+53T>G (n.750+53T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.938T>G n.43-3238T>G n.191-3238T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.243T>G (n.243T>G) c.713+547T>G (n.713+547T>G) c.633+627T>G (n.633+627T>G) c.73-2364T>G (n.73-2364T>G) c.893+53T>G c.-257-2009T>G (n.-257-2009T>G) c.586+674T>G (n.586+674T>G)	dbSNP COSMIC
12	g.120994253T=	CA2067679435	HNF1A	c.750+53T= (n.750+53T=) c.803T= (p.Phe268=) n.938T= n.43-3238T= n.191-3238T= c.616T= (p.Leu206=) c.243T= (n.243T=) c.713+547T= (n.713+547T=) c.633+627T= (n.633+627T=) c.73-2364T= (n.73-2364T=) c.893+53T= c.-257-2009T= (n.-257-2009T=) c.586+674T= (n.586+674T=)
12	g.120994254T>A	CA386966283	HNF1A	c.750+54T>A (n.750+54T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) n.939T>A n.43-3237T>A n.191-3237T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.244T>A (n.244T>A) c.713+548T>A (n.713+548T>A) c.633+628T>A (n.633+628T>A) c.73-2363T>A (n.73-2363T>A) c.893+54T>A c.-257-2008T>A (n.-257-2008T>A) c.586+675T>A (n.586+675T>A)	dbSNP
12	g.120994254T>C	CA482431110	HNF1A	c.750+54T>C (n.750+54T>C) c.804T>C (p.Phe268=) n.939T>C n.43-3237T>C n.191-3237T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.244T>C (n.244T>C) c.713+548T>C (n.713+548T>C) c.633+628T>C (n.633+628T>C) c.73-2363T>C (n.73-2363T>C) c.893+54T>C c.-257-2008T>C (n.-257-2008T>C) c.586+675T>C (n.586+675T>C)
12	g.120994254T>G	CA386966285	HNF1A	c.750+54T>G (n.750+54T>G) c.804T>G (p.Phe268Leu) n.939T>G n.43-3237T>G n.191-3237T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.244T>G (n.244T>G) c.713+548T>G (n.713+548T>G) c.633+628T>G (n.633+628T>G) c.73-2363T>G (n.73-2363T>G) c.893+54T>G c.-257-2008T>G (n.-257-2008T>G) c.586+675T>G (n.586+675T>G)
12	g.120994255G>A	CA386966295	HNF1A	c.750+55G>A (n.750+55G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.940G>A n.43-3236G>A n.191-3236G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.245G>A (n.245G>A) c.713+549G>A (n.713+549G>A) c.633+629G>A (n.633+629G>A) c.73-2362G>A (n.73-2362G>A) c.893+55G>A c.-257-2007G>A (n.-257-2007G>A) c.586+676G>A (n.586+676G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.120994255G>C	CA386966297	HNF1A	c.750+55G>C (n.750+55G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.940G>C n.43-3236G>C n.191-3236G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.245G>C (n.245G>C) c.713+549G>C (n.713+549G>C) c.633+629G>C (n.633+629G>C) c.73-2362G>C (n.73-2362G>C) c.893+55G>C c.-257-2007G>C (n.-257-2007G>C) c.586+676G>C (n.586+676G>C)
12	g.120994255G=	CA2067679444	HNF1A	c.750+55G= (n.750+55G=) c.805G= (p.Ala269=) n.940G= n.43-3236G= n.191-3236G= c.618G= (p.Leu206=) c.245G= (n.245G=) c.713+549G= (n.713+549G=) c.633+629G= (n.633+629G=) c.73-2362G= (n.73-2362G=) c.893+55G= c.-257-2007G= (n.-257-2007G=) c.586+676G= (n.586+676G=)
12	g.120994255G>T	CA386966300	HNF1A	c.750+55G>T (n.750+55G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.940G>T n.43-3236G>T n.191-3236G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.245G>T (n.245G>T) c.713+549G>T (n.713+549G>T) c.633+629G>T (n.633+629G>T) c.73-2362G>T (n.73-2362G>T) c.893+55G>T c.-257-2007G>T (n.-257-2007G>T) c.586+676G>T (n.586+676G>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994256C>A	CA386966305	HNF1A	c.750+56C>A (n.750+56C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.941C>A n.43-3235C>A n.191-3235C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.246C>A (n.246C>A) c.713+550C>A (n.713+550C>A) c.633+630C>A (n.633+630C>A) c.73-2361C>A (n.73-2361C>A) c.893+56C>A c.-257-2006C>A (n.-257-2006C>A) c.586+677C>A (n.586+677C>A)	dbSNP
12	g.120994256C>G	CA386966310	HNF1A	c.750+56C>G (n.750+56C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.941C>G n.43-3235C>G n.191-3235C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.246C>G (n.246C>G) c.713+550C>G (n.713+550C>G) c.633+630C>G (n.633+630C>G) c.73-2361C>G (n.73-2361C>G) c.893+56C>G c.-257-2006C>G (n.-257-2006C>G) c.586+677C>G (n.586+677C>G)	dbSNP
12	g.120994256C>T	CA386966312	HNF1A	c.750+56C>T (n.750+56C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) n.941C>T n.43-3235C>T n.191-3235C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.246C>T (n.246C>T) c.713+550C>T (n.713+550C>T) c.633+630C>T (n.633+630C>T) c.73-2361C>T (n.73-2361C>T) c.893+56C>T c.-257-2006C>T (n.-257-2006C>T) c.586+677C>T (n.586+677C>T)	dbSNP
12	g.120994257C>A	CA482431112	HNF1A	c.750+57C>A (n.750+57C>A) c.807C>A (p.Ala269=) n.942C>A n.43-3234C>A n.191-3234C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.247C>A (n.247C>A) c.713+551C>A (n.713+551C>A) c.633+631C>A (n.633+631C>A) c.73-2360C>A (n.73-2360C>A) c.893+57C>A c.-257-2005C>A (n.-257-2005C>A) c.586+678C>A (n.586+678C>A)	dbSNP
12	g.120994257C>G	CA482431113	HNF1A	c.750+57C>G (n.750+57C>G) c.807C>G (p.Ala269=) n.942C>G n.43-3234C>G n.191-3234C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.247C>G (n.247C>G) c.713+551C>G (n.713+551C>G) c.633+631C>G (n.633+631C>G) c.73-2360C>G (n.73-2360C>G) c.893+57C>G c.-257-2005C>G (n.-257-2005C>G) c.586+678C>G (n.586+678C>G)	dbSNP
12	g.120994257C>T	CA482431114	HNF1A	c.750+57C>T (n.750+57C>T) c.807C>T (p.Ala269=) n.942C>T n.43-3234C>T n.191-3234C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.247C>T (n.247C>T) c.713+551C>T (n.713+551C>T) c.633+631C>T (n.633+631C>T) c.73-2360C>T (n.73-2360C>T) c.893+57C>T c.-257-2005C>T (n.-257-2005C>T) c.586+678C>T (n.586+678C>T)
12	g.120994258A>C	CA386966326	HNF1A	c.750+58A>C (n.750+58A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.943A>C n.43-3233A>C n.191-3233A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.248A>C (n.248A>C) c.713+552A>C (n.713+552A>C) c.633+632A>C (n.633+632A>C) c.73-2359A>C (n.73-2359A>C) c.893+58A>C c.-257-2004A>C (n.-257-2004A>C) c.586+679A>C (n.586+679A>C)	dbSNP
12	g.120994258A>G	CA386966331	HNF1A	c.750+58A>G (n.750+58A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.943A>G n.43-3233A>G n.191-3233A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.248A>G (n.248A>G) c.713+552A>G (n.713+552A>G) c.633+632A>G (n.633+632A>G) c.73-2359A>G (n.73-2359A>G) c.893+58A>G c.-257-2004A>G (n.-257-2004A>G) c.586+679A>G (n.586+679A>G)
12	g.120994258A>T	CA386966335	HNF1A	c.750+58A>T (n.750+58A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.943A>T n.43-3233A>T n.191-3233A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.248A>T (n.248A>T) c.713+552A>T (n.713+552A>T) c.633+632A>T (n.633+632A>T) c.73-2359A>T (n.73-2359A>T) c.893+58A>T c.-257-2004A>T (n.-257-2004A>T) c.586+679A>T (n.586+679A>T)	dbSNP
12	g.120994259A>C	CA386966342	HNF1A	c.750+59A>C (n.750+59A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.944A>C n.43-3232A>C n.191-3232A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.249A>C (n.249A>C) c.713+553A>C (n.713+553A>C) c.633+633A>C (n.633+633A>C) c.73-2358A>C (n.73-2358A>C) c.893+59A>C c.-257-2003A>C (n.-257-2003A>C) c.586+680A>C (n.586+680A>C)	dbSNP
12	g.120994259A>G	CA386966340	HNF1A	c.750+59A>G (n.750+59A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.944A>G n.43-3232A>G n.191-3232A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.249A>G (n.249A>G) c.713+553A>G (n.713+553A>G) c.633+633A>G (n.633+633A>G) c.73-2358A>G (n.73-2358A>G) c.893+59A>G c.-257-2003A>G (n.-257-2003A>G) c.586+680A>G (n.586+680A>G)	dbSNP
12	g.120994259A>T	CA386966338	HNF1A	c.750+59A>T (n.750+59A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.944A>T n.43-3232A>T n.191-3232A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.249A>T (n.249A>T) c.713+553A>T (n.713+553A>T) c.633+633A>T (n.633+633A>T) c.73-2358A>T (n.73-2358A>T) c.893+59A>T c.-257-2003A>T (n.-257-2003A>T) c.586+680A>T (n.586+680A>T)	dbSNP
12	g.120994260C>A	CA386966345	HNF1A	c.750+60C>A (n.750+60C>A) c.810C>A (p.Asn270Lys) n.945C>A n.43-3231C>A n.191-3231C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.250C>A (n.250C>A) c.713+554C>A (n.713+554C>A) c.633+634C>A (n.633+634C>A) c.73-2357C>A (n.73-2357C>A) c.893+60C>A c.-257-2002C>A (n.-257-2002C>A) c.586+681C>A (n.586+681C>A)	dbSNP
12	g.120994260C>G	CA386966346	HNF1A	c.750+60C>G (n.750+60C>G) c.810C>G (p.Asn270Lys) n.945C>G n.43-3231C>G n.191-3231C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.250C>G (n.250C>G) c.713+554C>G (n.713+554C>G) c.633+634C>G (n.633+634C>G) c.73-2357C>G (n.73-2357C>G) c.893+60C>G c.-257-2002C>G (n.-257-2002C>G) c.586+681C>G (n.586+681C>G)	dbSNP
12	g.120994260C>T	CA482431115	HNF1A	c.750+60C>T (n.750+60C>T) c.810C>T (p.Asn270=) n.945C>T n.43-3231C>T n.191-3231C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.250C>T (n.250C>T) c.713+554C>T (n.713+554C>T) c.633+634C>T (n.633+634C>T) c.73-2357C>T (n.73-2357C>T) c.893+60C>T c.-257-2002C>T (n.-257-2002C>T) c.586+681C>T (n.586+681C>T)	dbSNP
12	g.120994261del	CA915940438	HNF1A	c.750+61del (n.750+61del) c.811del (p.Arg271GlyfsTer?) n.946del n.43-3230del n.191-3230del c.624del (p.Gly209AlafsTer?) c.251del (n.251del) c.713+555del (n.713+555del) c.633+635del (n.633+635del) c.73-2356del (n.73-2356del) c.893+61del c.-257-2001del (n.-257-2001del) c.586+682del (n.586+682del)	ClinVar dbSNP
12	g.120994261C>A	CA482431116	HNF1A	c.750+61C>A (n.750+61C>A) c.811C>A (p.Arg271=) n.946C>A n.43-3230C>A n.191-3230C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.251C>A (n.251C>A) c.713+555C>A (n.713+555C>A) c.633+635C>A (n.633+635C>A) c.73-2356C>A (n.73-2356C>A) c.893+61C>A c.-257-2001C>A (n.-257-2001C>A) c.586+682C>A (n.586+682C>A)	dbSNP
12	g.120994261C=	CA2067679452	HNF1A	c.750+61C= (n.750+61C=) c.811C= (p.Arg271=) n.946C= n.43-3230C= n.191-3230C= c.624C= (p.Thr208=) c.251C= (n.251C=) c.713+555C= (n.713+555C=) c.633+635C= (n.633+635C=) c.73-2356C= (n.73-2356C=) c.893+61C= c.-257-2001C= (n.-257-2001C=) c.586+682C= (n.586+682C=)
12	g.120994261C>G	CA386966350	HNF1A	c.750+61C>G (n.750+61C>G) c.811C>G (p.Arg271Gly) n.946C>G n.43-3230C>G n.191-3230C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.251C>G (n.251C>G) c.713+555C>G (n.713+555C>G) c.633+635C>G (n.633+635C>G) c.73-2356C>G (n.73-2356C>G) c.893+61C>G c.-257-2001C>G (n.-257-2001C>G) c.586+682C>G (n.586+682C>G)	ClinVar dbSNP
12	g.120994261C>T	CA10588544	HNF1A	c.750+61C>T (n.750+61C>T) c.811C>T (p.Arg271Trp) n.946C>T n.43-3230C>T n.191-3230C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.251C>T (n.251C>T) c.713+555C>T (n.713+555C>T) c.633+635C>T (n.633+635C>T) c.73-2356C>T (n.73-2356C>T) c.893+61C>T c.-257-2001C>T (n.-257-2001C>T) c.586+682C>T (n.586+682C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.120994261_120994268del	CA645588001	HNF1A	c.750+61_750+68del (n.750+61_750+68del) c.811_818del (p.Lys273SerfsTer?) n.946_953del n.43-3230_43-3223del n.191-3230_191-3223del c.624_631del (p.Gly209GlufsTer?) c.251_258del (n.251_258del) c.713+555_713+562del (n.713+555_713+562del) c.633+635_633+642del (n.633+635_633+642del) c.73-2356_73-2349del (n.73-2356_73-2349del) c.893+61_893+68del c.-257-2001_-257-1994del (n.-257-2001_-257-1994del) c.586+682_586+689del (n.586+682_586+689del)	COSMIC
12	g.120994261_120994262insCGG	CA645588002	HNF1A	c.750+61_750+62insCGG (n.750+61_750+62insCGG) c.811_812insCGG (p.Arg271delinsProGly) n.946_947insCGG n.43-3230_43-3229insCGG n.191-3230_191-3229insCGG c.624_625insCGG (p.Thr208_Gly209insArg) c.251_252insCGG (n.251_252insCGG) c.713+555_713+556insCGG (n.713+555_713+556insCGG) c.633+635_633+636insCGG (n.633+635_633+636insCGG) c.73-2356_73-2355insCGG (n.73-2356_73-2355insCGG) c.893+61_893+62insCGG c.-257-2001_-257-2000insCGG (n.-257-2001_-257-2000insCGG) c.586+682_586+683insCGG (n.586+682_586+683insCGG)	COSMIC COSMIC
12	g.120994262G>A	CA6831835	HNF1A	c.750+62G>A (n.750+62G>A) c.812G>A (p.Arg271Gln) n.947G>A n.43-3229G>A n.191-3229G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.252G>A (n.252G>A) c.713+556G>A (n.713+556G>A) c.633+636G>A (n.633+636G>A) c.73-2355G>A (n.73-2355G>A) c.893+62G>A c.-257-2000G>A (n.-257-2000G>A) c.586+683G>A (n.586+683G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.120994262G>C	CA386966355	HNF1A	c.750+62G>C (n.750+62G>C) c.812G>C (p.Arg271Pro) n.947G>C n.43-3229G>C n.191-3229G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.252G>C (n.252G>C) c.713+556G>C (n.713+556G>C) c.633+636G>C (n.633+636G>C) c.73-2355G>C (n.73-2355G>C) c.893+62G>C c.-257-2000G>C (n.-257-2000G>C) c.586+683G>C (n.586+683G>C)	dbSNP
12	g.120994262G=	CA2067679463	HNF1A	c.750+62G= (n.750+62G=) c.812G= (p.Arg271=) n.947G= n.43-3229G= n.191-3229G= c.625G= (p.Gly209=) c.252G= (n.252G=) c.713+556G= (n.713+556G=) c.633+636G= (n.633+636G=) c.73-2355G= (n.73-2355G=) c.893+62G= c.-257-2000G= (n.-257-2000G=) c.586+683G= (n.586+683G=)
12	g.120994262G>T	CA386966353	HNF1A	c.750+62G>T (n.750+62G>T) c.812G>T (p.Arg271Leu) n.947G>T n.43-3229G>T n.191-3229G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.252G>T (n.252G>T) c.713+556G>T (n.713+556G>T) c.633+636G>T (n.633+636G>T) c.73-2355G>T (n.73-2355G>T) c.893+62G>T c.-257-2000G>T (n.-257-2000G>T) c.586+683G>T (n.586+683G>T)	dbSNP
12	g.120994262_120994263insCGG	CA645588003	HNF1A	c.750+62_750+63insCGG (n.750+62_750+63insCGG) c.812_813insCGG (p.Arg271_Arg272insGly) n.947_948insCGG n.43-3229_43-3228insCGG n.191-3229_191-3228insCGG c.625_626insCGG (p.Thr208_Gly209insAla) c.252_253insCGG (n.252_253insCGG) c.713+556_713+557insCGG (n.713+556_713+557insCGG) c.633+636_633+637insCGG (n.633+636_633+637insCGG) c.73-2355_73-2354insCGG (n.73-2355_73-2354insCGG) c.893+62_893+63insCGG c.-257-2000_-257-1999insCGG (n.-257-2000_-257-1999insCGG) c.586+683_586+684insCGG (n.586+683_586+684insCGG)	COSMIC COSMIC
12	g.120994263G>A	CA482431117	HNF1A	c.750+63G>A (n.750+63G>A) c.813G>A (p.Arg271=) n.948G>A n.43-3228G>A n.191-3228G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.253G>A (n.253G>A) c.713+557G>A (n.713+557G>A) c.633+637G>A (n.633+637G>A) c.73-2354G>A (n.73-2354G>A) c.893+63G>A c.-257-1999G>A (n.-257-1999G>A) c.586+684G>A (n.586+684G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994263G>C	CA482431118	HNF1A	c.750+63G>C (n.750+63G>C) c.813G>C (p.Arg271=) n.948G>C n.43-3228G>C n.191-3228G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.253G>C (n.253G>C) c.713+557G>C (n.713+557G>C) c.633+637G>C (n.633+637G>C) c.73-2354G>C (n.73-2354G>C) c.893+63G>C c.-257-1999G>C (n.-257-1999G>C) c.586+684G>C (n.586+684G>C)	dbSNP
12	g.120994263G>T	CA482431119	HNF1A	c.750+63G>T (n.750+63G>T) c.813G>T (p.Arg271=) n.948G>T n.43-3228G>T n.191-3228G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.253G>T (n.253G>T) c.713+557G>T (n.713+557G>T) c.633+637G>T (n.633+637G>T) c.73-2354G>T (n.73-2354G>T) c.893+63G>T c.-257-1999G>T (n.-257-1999G>T) c.586+684G>T (n.586+684G>T)	dbSNP
12	g.120994265_120994266del	CA2695217561	HNF1A	c.750+65_750+66del (n.750+65_750+66del) c.815_816del (p.Arg272GlnfsTer?) n.950_951del n.43-3226_43-3225del n.191-3226_191-3225del c.628_629del (p.Ala210LysfsTer?) c.255_256del (n.255_256del) c.713+559_713+560del (n.713+559_713+560del) c.633+639_633+640del (n.633+639_633+640del) c.73-2352_73-2351del (n.73-2352_73-2351del) c.893+65_893+66del c.-257-1997_-257-1996del (n.-257-1997_-257-1996del) c.586+686_586+687del (n.586+686_586+687del)
12	g.120994264C>A	CA386966358	HNF1A	c.750+64C>A (n.750+64C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) n.949C>A n.43-3227C>A n.191-3227C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.254C>A (n.254C>A) c.713+558C>A (n.713+558C>A) c.633+638C>A (n.633+638C>A) c.73-2353C>A (n.73-2353C>A) c.893+64C>A c.-257-1998C>A (n.-257-1998C>A) c.586+685C>A (n.586+685C>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12	g.120994264C=	CA2067679473	HNF1A	c.750+64C= (n.750+64C=) c.814C= (p.Arg272=) n.949C= n.43-3227C= n.191-3227C= c.627C= (p.Gly209=) c.254C= (n.254C=) c.713+558C= (n.713+558C=) c.633+638C= (n.633+638C=) c.73-2353C= (n.73-2353C=) c.893+64C= c.-257-1998C= (n.-257-1998C=) c.586+685C= (n.586+685C=)
12	g.120994264C>G	CA386966361	HNF1A	c.750+64C>G (n.750+64C>G) c.814C>G (p.Arg272Gly) n.949C>G n.43-3227C>G n.191-3227C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.254C>G (n.254C>G) c.713+558C>G (n.713+558C>G) c.633+638C>G (n.633+638C>G) c.73-2353C>G (n.73-2353C>G) c.893+64C>G c.-257-1998C>G (n.-257-1998C>G) c.586+685C>G (n.586+685C>G)	dbSNP
12	g.120994264C>T	CA386966363	HNF1A	c.750+64C>T (n.750+64C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) n.949C>T n.43-3227C>T n.191-3227C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.254C>T (n.254C>T) c.713+558C>T (n.713+558C>T) c.633+638C>T (n.633+638C>T) c.73-2353C>T (n.73-2353C>T) c.893+64C>T c.-257-1998C>T (n.-257-1998C>T) c.586+685C>T (n.586+685C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.120994265G>A	CA124460	HNF1A	c.750+65G>A (n.750+65G>A) c.815G>A (p.Arg272His) n.950G>A n.43-3226G>A n.191-3226G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.255G>A (n.255G>A) c.713+559G>A (n.713+559G>A) c.633+639G>A (n.633+639G>A) c.73-2352G>A (n.73-2352G>A) c.893+65G>A c.-257-1997G>A (n.-257-1997G>A) c.586+686G>A (n.586+686G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.120994265G>C	CA386966367	HNF1A	c.750+65G>C (n.750+65G>C) c.815G>C (p.Arg272Pro) n.950G>C n.43-3226G>C n.191-3226G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.255G>C (n.255G>C) c.713+559G>C (n.713+559G>C) c.633+639G>C (n.633+639G>C) c.73-2352G>C (n.73-2352G>C) c.893+65G>C c.-257-1997G>C (n.-257-1997G>C) c.586+686G>C (n.586+686G>C)	dbSNP
12	g.120994265G=	CA2067679486	HNF1A	c.750+65G= (n.750+65G=) c.815G= (p.Arg272=) n.950G= n.43-3226G= n.191-3226G= c.628G= (p.Ala210=) c.255G= (n.255G=) c.713+559G= (n.713+559G=) c.633+639G= (n.633+639G=) c.73-2352G= (n.73-2352G=) c.893+65G= c.-257-1997G= (n.-257-1997G=) c.586+686G= (n.586+686G=)
12	g.120994265G>T	CA386966369	HNF1A	c.750+65G>T (n.750+65G>T) c.815G>T (p.Arg272Leu) n.950G>T n.43-3226G>T n.191-3226G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.255G>T (n.255G>T) c.713+559G>T (n.713+559G>T) c.633+639G>T (n.633+639G>T) c.73-2352G>T (n.73-2352G>T) c.893+65G>T c.-257-1997G>T (n.-257-1997G>T) c.586+686G>T (n.586+686G>T)	dbSNP
12	g.120994266C>A	CA482431120	HNF1A	c.750+66C>A (n.750+66C>A) c.816C>A (p.Arg272=) n.951C>A n.43-3225C>A n.191-3225C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) c.256C>A (n.256C>A) c.713+560C>A (n.713+560C>A) c.633+640C>A (n.633+640C>A) c.73-2351C>A (n.73-2351C>A) c.893+66C>A c.-257-1996C>A (n.-257-1996C>A) c.586+687C>A (n.586+687C>A)	dbSNP
12	g.120994266C>G	CA482431121	HNF1A	c.750+66C>G (n.750+66C>G) c.816C>G (p.Arg272=) n.951C>G n.43-3225C>G n.191-3225C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.256C>G (n.256C>G) c.713+560C>G (n.713+560C>G) c.633+640C>G (n.633+640C>G) c.73-2351C>G (n.73-2351C>G) c.893+66C>G c.-257-1996C>G (n.-257-1996C>G) c.586+687C>G (n.586+687C>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994266C>T	CA482431122	HNF1A	c.750+66C>T (n.750+66C>T) c.816C>T (p.Arg272=) n.951C>T n.43-3225C>T n.191-3225C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.256C>T (n.256C>T) c.713+560C>T (n.713+560C>T) c.633+640C>T (n.633+640C>T) c.73-2351C>T (n.73-2351C>T) c.893+66C>T c.-257-1996C>T (n.-257-1996C>T) c.586+687C>T (n.586+687C>T)
12	g.120994267A=	CA2067679492	HNF1A	c.750+67A= (n.750+67A=) c.817A= (p.Lys273=) n.952A= n.43-3224A= n.191-3224A= c.630A= (p.Ala210=) c.257A= (n.257A=) c.713+561A= (n.713+561A=) c.633+641A= (n.633+641A=) c.73-2350A= (n.73-2350A=) c.893+67A= c.-257-1995A= (n.-257-1995A=) c.586+688A= (n.586+688A=)
12	g.120994267A>C	CA386966376	HNF1A	c.750+67A>C (n.750+67A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.952A>C n.43-3224A>C n.191-3224A>C c.630A>C (p.Ala210=) c.257A>C (n.257A>C) c.713+561A>C (n.713+561A>C) c.633+641A>C (n.633+641A>C) c.73-2350A>C (n.73-2350A>C) c.893+67A>C c.-257-1995A>C (n.-257-1995A>C) c.586+688A>C (n.586+688A>C)	ClinVar dbSNP
12	g.120994267A>G	CA386966373	HNF1A	c.750+67A>G (n.750+67A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.952A>G n.43-3224A>G n.191-3224A>G c.630A>G (p.Ala210=) c.257A>G (n.257A>G) c.713+561A>G (n.713+561A>G) c.633+641A>G (n.633+641A>G) c.73-2350A>G (n.73-2350A>G) c.893+67A>G c.-257-1995A>G (n.-257-1995A>G) c.586+688A>G (n.586+688A>G)	COSMIC COSMIC
12	g.120994267A>T	CA386966374	HNF1A	c.750+67A>T (n.750+67A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.952A>T n.43-3224A>T n.191-3224A>T c.630A>T (p.Ala210=) c.257A>T (n.257A>T) c.713+561A>T (n.713+561A>T) c.633+641A>T (n.633+641A>T) c.73-2350A>T (n.73-2350A>T) c.893+67A>T c.-257-1995A>T (n.-257-1995A>T) c.586+688A>T (n.586+688A>T)
12	g.120994267_120994270delinsAAAG	CA2067679491	HNF1A	c.750+67_750+70delinsAAAG (n.750+67_750+70delinsAAAG) c.817_820delinsAAAG (p.Lys273=) n.952_955delinsAAAG n.43-3224_43-3221delinsAAAG n.191-3224_191-3221delinsAAAG c.630_633delinsAAAG (p.Ala210=) c.257_260delinsAAAG (n.257_260delinsAAAG) c.713+561_713+564delinsAAAG (n.713+561_713+564delinsAAAG) c.633+641_633+644delinsAAAG (n.633+641_633+644delinsAAAG) c.73-2350_73-2347delinsAAAG (n.73-2350_73-2347delinsAAAG) c.893+67_893+70delinsAAAG c.-257-1995_-257-1992delinsAAAG (n.-257-1995_-257-1992delinsAAAG) c.586+688_586+691delinsAAAG (n.586+688_586+691delinsAAAG)
12	g.120994268A>C	CA386966379	HNF1A	c.750+68A>C (n.750+68A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.953A>C n.43-3223A>C n.191-3223A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.258A>C (n.258A>C) c.713+562A>C (n.713+562A>C) c.633+642A>C (n.633+642A>C) c.73-2349A>C (n.73-2349A>C) c.893+68A>C c.-257-1994A>C (n.-257-1994A>C) c.586+689A>C (n.586+689A>C)
12	g.120994268A>G	CA386966381	HNF1A	c.750+68A>G (n.750+68A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.953A>G n.43-3223A>G n.191-3223A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.258A>G (n.258A>G) c.713+562A>G (n.713+562A>G) c.633+642A>G (n.633+642A>G) c.73-2349A>G (n.73-2349A>G) c.893+68A>G c.-257-1994A>G (n.-257-1994A>G) c.586+689A>G (n.586+689A>G)
12	g.120994268A>T	CA386966383	HNF1A	c.750+68A>T (n.750+68A>T) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.953A>T n.43-3223A>T n.191-3223A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.258A>T (n.258A>T) c.713+562A>T (n.713+562A>T) c.633+642A>T (n.633+642A>T) c.73-2349A>T (n.73-2349A>T) c.893+68A>T c.-257-1994A>T (n.-257-1994A>T) c.586+689A>T (n.586+689A>T)	dbSNP
12	g.120994274_120994276del	CA608060148	HNF1A	c.750+74_750+76del (n.750+74_750+76del) c.824_826del (p.Glu275del) n.959_961del n.43-3217_43-3215del n.191-3217_191-3215del c.637_639del (p.Lys213del) c.264_266del (n.264_266del) c.713+568_713+570del (n.713+568_713+570del) c.633+648_633+650del (n.633+648_633+650del) c.73-2343_73-2341del (n.73-2343_73-2341del) c.893+74_893+76del c.-257-1988_-257-1986del (n.-257-1988_-257-1986del) c.586+695_586+697del (n.586+695_586+697del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994269A=	CA2067679502	HNF1A	c.750+69A= (n.750+69A=) c.819A= (p.Lys273=) n.954A= n.43-3222A= n.191-3222A= c.632A= (p.Lys211=) c.259A= (n.259A=) c.713+563A= (n.713+563A=) c.633+643A= (n.633+643A=) c.73-2348A= (n.73-2348A=) c.893+69A= c.-257-1993A= (n.-257-1993A=) c.586+690A= (n.586+690A=)
12	g.120994269A>C	CA386966386	HNF1A	c.750+69A>C (n.750+69A>C) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.954A>C n.43-3222A>C n.191-3222A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.259A>C (n.259A>C) c.713+563A>C (n.713+563A>C) c.633+643A>C (n.633+643A>C) c.73-2348A>C (n.73-2348A>C) c.893+69A>C c.-257-1993A>C (n.-257-1993A>C) c.586+690A>C (n.586+690A>C)
12	g.120994269A>G	CA482431123	HNF1A	c.750+69A>G (n.750+69A>G) c.819A>G (p.Lys273=) n.954A>G n.43-3222A>G n.191-3222A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.259A>G (n.259A>G) c.713+563A>G (n.713+563A>G) c.633+643A>G (n.633+643A>G) c.73-2348A>G (n.73-2348A>G) c.893+69A>G c.-257-1993A>G (n.-257-1993A>G) c.586+690A>G (n.586+690A>G)	dbSNP
12	g.120994269A>T	CA386966388	HNF1A	c.750+69A>T (n.750+69A>T) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.954A>T n.43-3222A>T n.191-3222A>T c.632A>T (p.Lys211Met) c.259A>T (n.259A>T) c.713+563A>T (n.713+563A>T) c.633+643A>T (n.633+643A>T) c.73-2348A>T (n.73-2348A>T) c.893+69A>T c.-257-1993A>T (n.-257-1993A>T) c.586+690A>T (n.586+690A>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994270G>A	CA386966391	HNF1A	c.750+70G>A (n.750+70G>A) c.820G>A (p.Glu274Lys) n.955G>A n.43-3221G>A n.191-3221G>A c.633G>A (p.Lys211=) c.260G>A (n.260G>A) c.713+564G>A (n.713+564G>A) c.633+644G>A (n.633+644G>A) c.73-2347G>A (n.73-2347G>A) c.893+70G>A c.-257-1992G>A (n.-257-1992G>A) c.586+691G>A (n.586+691G>A)	dbSNP
12	g.120994270G>C	CA386966394	HNF1A	c.750+70G>C (n.750+70G>C) c.820G>C (p.Glu274Gln) n.955G>C n.43-3221G>C n.191-3221G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) c.260G>C (n.260G>C) c.713+564G>C (n.713+564G>C) c.633+644G>C (n.633+644G>C) c.73-2347G>C (n.73-2347G>C) c.893+70G>C c.-257-1992G>C (n.-257-1992G>C) c.586+691G>C (n.586+691G>C)	dbSNP
12	g.120994270G=	CA2067679506	HNF1A	c.750+70G= (n.750+70G=) c.820G= (p.Glu274=) n.955G= n.43-3221G= n.191-3221G= c.633G= (p.Lys211=) c.260G= (n.260G=) c.713+564G= (n.713+564G=) c.633+644G= (n.633+644G=) c.73-2347G= (n.73-2347G=) c.893+70G= c.-257-1992G= (n.-257-1992G=) c.586+691G= (n.586+691G=)
12	g.120994270G>T	CA386966393	HNF1A	c.750+70G>T (n.750+70G>T) c.820G>T (p.Glu274Ter) n.955G>T n.43-3221G>T n.191-3221G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) c.260G>T (n.260G>T) c.713+564G>T (n.713+564G>T) c.633+644G>T (n.633+644G>T) c.73-2347G>T (n.73-2347G>T) c.893+70G>T c.-257-1992G>T (n.-257-1992G>T) c.586+691G>T (n.586+691G>T)
12	g.120994271A>C	CA386966396	HNF1A	c.750+71A>C (n.750+71A>C) c.821A>C (p.Glu274Ala) n.956A>C n.43-3220A>C n.191-3220A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.261A>C (n.261A>C) c.713+565A>C (n.713+565A>C) c.633+645A>C (n.633+645A>C) c.73-2346A>C (n.73-2346A>C) c.893+71A>C c.-257-1991A>C (n.-257-1991A>C) c.586+692A>C (n.586+692A>C)
12	g.120994271A>G	CA386966398	HNF1A	c.750+71A>G (n.750+71A>G) c.821A>G (p.Glu274Gly) n.956A>G n.43-3220A>G n.191-3220A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.261A>G (n.261A>G) c.713+565A>G (n.713+565A>G) c.633+645A>G (n.633+645A>G) c.73-2346A>G (n.73-2346A>G) c.893+71A>G c.-257-1991A>G (n.-257-1991A>G) c.586+692A>G (n.586+692A>G)
12	g.120994271A>T	CA386966400	HNF1A	c.750+71A>T (n.750+71A>T) c.821A>T (p.Glu274Val) n.956A>T n.43-3220A>T n.191-3220A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.261A>T (n.261A>T) c.713+565A>T (n.713+565A>T) c.633+645A>T (n.633+645A>T) c.73-2346A>T (n.73-2346A>T) c.893+71A>T c.-257-1991A>T (n.-257-1991A>T) c.586+692A>T (n.586+692A>T)
12	g.120994272A=	CA2067679509	HNF1A	c.750+72A= (n.750+72A=) c.822A= (p.Glu274=) n.957A= n.43-3219A= n.191-3219A= c.635A= (p.Lys212=) c.262A= (n.262A=) c.713+566A= (n.713+566A=) c.633+646A= (n.633+646A=) c.73-2345A= (n.73-2345A=) c.893+72A= c.-257-1990A= (n.-257-1990A=) c.586+693A= (n.586+693A=)
12	g.120994272A>C	CA386966402	HNF1A	c.750+72A>C (n.750+72A>C) c.822A>C (p.Glu274Asp) n.957A>C n.43-3219A>C n.191-3219A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.262A>C (n.262A>C) c.713+566A>C (n.713+566A>C) c.633+646A>C (n.633+646A>C) c.73-2345A>C (n.73-2345A>C) c.893+72A>C c.-257-1990A>C (n.-257-1990A>C) c.586+693A>C (n.586+693A>C)	COSMIC COSMIC
12	g.120994272A>G	CA482431124	HNF1A	c.750+72A>G (n.750+72A>G) c.822A>G (p.Glu274=) n.957A>G n.43-3219A>G n.191-3219A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.262A>G (n.262A>G) c.713+566A>G (n.713+566A>G) c.633+646A>G (n.633+646A>G) c.73-2345A>G (n.73-2345A>G) c.893+72A>G c.-257-1990A>G (n.-257-1990A>G) c.586+693A>G (n.586+693A>G)	dbSNP
12	g.120994272A>T	CA386966404	HNF1A	c.750+72A>T (n.750+72A>T) c.822A>T (p.Glu274Asp) n.957A>T n.43-3219A>T n.191-3219A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.262A>T (n.262A>T) c.713+566A>T (n.713+566A>T) c.633+646A>T (n.633+646A>T) c.73-2345A>T (n.73-2345A>T) c.893+72A>T c.-257-1990A>T (n.-257-1990A>T) c.586+693A>T (n.586+693A>T)
12	g.120994273G>A	CA386966406	HNF1A	c.750+73G>A (n.750+73G>A) c.823G>A (p.Glu275Lys) n.958G>A n.43-3218G>A n.191-3218G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.263G>A (n.263G>A) c.713+567G>A (n.713+567G>A) c.633+647G>A (n.633+647G>A) c.73-2344G>A (n.73-2344G>A) c.893+73G>A c.-257-1989G>A (n.-257-1989G>A) c.586+694G>A (n.586+694G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.120994273G>C	CA386966409	HNF1A	c.750+73G>C (n.750+73G>C) c.823G>C (p.Glu275Gln) n.958G>C n.43-3218G>C n.191-3218G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.263G>C (n.263G>C) c.713+567G>C (n.713+567G>C) c.633+647G>C (n.633+647G>C) c.73-2344G>C (n.73-2344G>C) c.893+73G>C c.-257-1989G>C (n.-257-1989G>C) c.586+694G>C (n.586+694G>C)	dbSNP
12	g.120994273G>T	CA386966410	HNF1A	c.750+73G>T (n.750+73G>T) c.823G>T (p.Glu275Ter) n.958G>T n.43-3218G>T n.191-3218G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.263G>T (n.263G>T) c.713+567G>T (n.713+567G>T) c.633+647G>T (n.633+647G>T) c.73-2344G>T (n.73-2344G>T) c.893+73G>T c.-257-1989G>T (n.-257-1989G>T) c.586+694G>T (n.586+694G>T)
12	g.120994273_120994276del	CA2695217565	HNF1A	c.750+73_750+76del (n.750+73_750+76del) c.823_826del (p.Glu275ProfsTer?) n.958_961del n.43-3218_43-3215del n.191-3218_191-3215del c.636_639del (p.Lys212AsnfsTer?) c.263_266del (n.263_266del) c.713+567_713+570del (n.713+567_713+570del) c.633+647_633+650del (n.633+647_633+650del) c.73-2344_73-2341del (n.73-2344_73-2341del) c.893+73_893+76del c.-257-1989_-257-1986del (n.-257-1989_-257-1986del) c.586+694_586+697del (n.586+694_586+697del)
12	g.120994274A=	CA2067679513	HNF1A	c.750+74A= (n.750+74A=) c.824A= (p.Glu275=) n.959A= n.43-3217A= n.191-3217A= c.637A= (p.Lys213=) c.264A= (n.264A=) c.713+568A= (n.713+568A=) c.633+648A= (n.633+648A=) c.73-2343A= (n.73-2343A=) c.893+74A= c.-257-1988A= (n.-257-1988A=) c.586+695A= (n.586+695A=)
12	g.120994274A>C	CA6831836	HNF1A	c.750+74A>C (n.750+74A>C) c.824A>C (p.Glu275Ala) n.959A>C n.43-3217A>C n.191-3217A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.264A>C (n.264A>C) c.713+568A>C (n.713+568A>C) c.633+648A>C (n.633+648A>C) c.73-2343A>C (n.73-2343A>C) c.893+74A>C c.-257-1988A>C (n.-257-1988A>C) c.586+695A>C (n.586+695A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994274A>G	CA386966412	HNF1A	c.750+74A>G (n.750+74A>G) c.824A>G (p.Glu275Gly) n.959A>G n.43-3217A>G n.191-3217A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.264A>G (n.264A>G) c.713+568A>G (n.713+568A>G) c.633+648A>G (n.633+648A>G) c.73-2343A>G (n.73-2343A>G) c.893+74A>G c.-257-1988A>G (n.-257-1988A>G) c.586+695A>G (n.586+695A>G)	dbSNP
12	g.120994274A>T	CA386966414	HNF1A	c.750+74A>T (n.750+74A>T) c.824A>T (p.Glu275Val) n.959A>T n.43-3217A>T n.191-3217A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.264A>T (n.264A>T) c.713+568A>T (n.713+568A>T) c.633+648A>T (n.633+648A>T) c.73-2343A>T (n.73-2343A>T) c.893+74A>T c.-257-1988A>T (n.-257-1988A>T) c.586+695A>T (n.586+695A>T)	ClinVar dbSNP
12	g.120994275A>C	CA386966416	HNF1A	c.750+75A>C (n.750+75A>C) c.825A>C (p.Glu275Asp) n.960A>C n.43-3216A>C n.191-3216A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.265A>C (n.265A>C) c.713+569A>C (n.713+569A>C) c.633+649A>C (n.633+649A>C) c.73-2342A>C (n.73-2342A>C) c.893+75A>C c.-257-1987A>C (n.-257-1987A>C) c.586+696A>C (n.586+696A>C)
12	g.120994275A>G	CA482431125	HNF1A	c.750+75A>G (n.750+75A>G) c.825A>G (p.Glu275=) n.960A>G n.43-3216A>G n.191-3216A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.265A>G (n.265A>G) c.713+569A>G (n.713+569A>G) c.633+649A>G (n.633+649A>G) c.73-2342A>G (n.73-2342A>G) c.893+75A>G c.-257-1987A>G (n.-257-1987A>G) c.586+696A>G (n.586+696A>G)	dbSNP
12	g.120994275A>T	CA386966417	HNF1A	c.750+75A>T (n.750+75A>T) c.825A>T (p.Glu275Asp) n.960A>T n.43-3216A>T n.191-3216A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.265A>T (n.265A>T) c.713+569A>T (n.713+569A>T) c.633+649A>T (n.633+649A>T) c.73-2342A>T (n.73-2342A>T) c.893+75A>T c.-257-1987A>T (n.-257-1987A>T) c.586+696A>T (n.586+696A>T)	dbSNP
12	g.120994275_120994277del	CA2695217567	HNF1A	c.750+75_750+77del (n.750+75_750+77del) c.825_827del (p.Glu275_Ala276delinsAsp) n.960_962del n.43-3216_43-3214del n.191-3216_191-3214del c.638_640del (p.Lys213_Pro214delinsThr) c.265_267del (n.265_267del) c.713+569_713+571del (n.713+569_713+571del) c.633+649_633+651del (n.633+649_633+651del) c.73-2342_73-2340del (n.73-2342_73-2340del) c.893+75_893+77del c.-257-1987_-257-1985del (n.-257-1987_-257-1985del) c.586+696_586+698del (n.586+696_586+698del)
12	g.120994276G>A	CA386966420	HNF1A	c.750+76G>A (n.750+76G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.961G>A n.43-3215G>A n.191-3215G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.266G>A (n.266G>A) c.713+570G>A (n.713+570G>A) c.633+650G>A (n.633+650G>A) c.73-2341G>A (n.73-2341G>A) c.893+76G>A c.-257-1986G>A (n.-257-1986G>A) c.586+697G>A (n.586+697G>A)
12	g.120994276G>C	CA386966423	HNF1A	c.750+76G>C (n.750+76G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.961G>C n.43-3215G>C n.191-3215G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.266G>C (n.266G>C) c.713+570G>C (n.713+570G>C) c.633+650G>C (n.633+650G>C) c.73-2341G>C (n.73-2341G>C) c.893+76G>C c.-257-1986G>C (n.-257-1986G>C) c.586+697G>C (n.586+697G>C)	dbSNP
12	g.120994276G>T	CA386966427	HNF1A	c.750+76G>T (n.750+76G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.961G>T n.43-3215G>T n.191-3215G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.266G>T (n.266G>T) c.713+570G>T (n.713+570G>T) c.633+650G>T (n.633+650G>T) c.73-2341G>T (n.73-2341G>T) c.893+76G>T c.-257-1986G>T (n.-257-1986G>T) c.586+697G>T (n.586+697G>T)
12	g.120994277C>A	CA124481	HNF1A	c.750+77C>A (n.750+77C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.962C>A n.43-3214C>A n.191-3214C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.267C>A (n.267C>A) c.713+571C>A (n.713+571C>A) c.633+651C>A (n.633+651C>A) c.73-2340C>A (n.73-2340C>A) c.893+77C>A c.-257-1985C>A (n.-257-1985C>A) c.586+698C>A (n.586+698C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994277C=	CA2067679520	HNF1A	c.750+77C= (n.750+77C=) c.827C= (p.Ala276=) n.962C= n.43-3214C= n.191-3214C= c.640C= (p.Pro214=) c.267C= (n.267C=) c.713+571C= (n.713+571C=) c.633+651C= (n.633+651C=) c.73-2340C= (n.73-2340C=) c.893+77C= c.-257-1985C= (n.-257-1985C=) c.586+698C= (n.586+698C=)
12	g.120994277C>G	CA214333	HNF1A	c.750+77C>G (n.750+77C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.962C>G n.43-3214C>G n.191-3214C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.267C>G (n.267C>G) c.713+571C>G (n.713+571C>G) c.633+651C>G (n.633+651C>G) c.73-2340C>G (n.73-2340C>G) c.893+77C>G c.-257-1985C>G (n.-257-1985C>G) c.586+698C>G (n.586+698C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994277C>T	CA386966432	HNF1A	c.750+77C>T (n.750+77C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) n.962C>T n.43-3214C>T n.191-3214C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.267C>T (n.267C>T) c.713+571C>T (n.713+571C>T) c.633+651C>T (n.633+651C>T) c.73-2340C>T (n.73-2340C>T) c.893+77C>T c.-257-1985C>T (n.-257-1985C>T) c.586+698C>T (n.586+698C>T)	gnomAD v4
12	g.120994278C>A	CA482431126	HNF1A	c.750+78C>A (n.750+78C>A) c.828C>A (p.Ala276=) n.963C>A n.43-3213C>A n.191-3213C>A c.641C>A (p.Pro214His) c.268C>A (n.268C>A) c.713+572C>A (n.713+572C>A) c.633+652C>A (n.633+652C>A) c.73-2339C>A (n.73-2339C>A) c.893+78C>A c.-257-1984C>A (n.-257-1984C>A) c.586+699C>A (n.586+699C>A)
12	g.120994278C=	CA2067679532	HNF1A	c.750+78C= (n.750+78C=) c.828C= (p.Ala276=) n.963C= n.43-3213C= n.191-3213C= c.641C= (p.Pro214=) c.268C= (n.268C=) c.713+572C= (n.713+572C=) c.633+652C= (n.633+652C=) c.73-2339C= (n.73-2339C=) c.893+78C= c.-257-1984C= (n.-257-1984C=) c.586+699C= (n.586+699C=)
12	g.120994278C>G	CA482431127	HNF1A	c.750+78C>G (n.750+78C>G) c.828C>G (p.Ala276=) n.963C>G n.43-3213C>G n.191-3213C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.268C>G (n.268C>G) c.713+572C>G (n.713+572C>G) c.633+652C>G (n.633+652C>G) c.73-2339C>G (n.73-2339C>G) c.893+78C>G c.-257-1984C>G (n.-257-1984C>G) c.586+699C>G (n.586+699C>G)	dbSNP
12	g.120994278C>T	CA6831837	HNF1A	c.750+78C>T (n.750+78C>T) c.828C>T (p.Ala276=) n.963C>T n.43-3213C>T n.191-3213C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.268C>T (n.268C>T) c.713+572C>T (n.713+572C>T) c.633+652C>T (n.633+652C>T) c.73-2339C>T (n.73-2339C>T) c.893+78C>T c.-257-1984C>T (n.-257-1984C>T) c.586+699C>T (n.586+699C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.120994279_120994287del	CA645588004	HNF1A	c.750+79_750+87del (n.750+79_750+87del) c.829_837del (p.Phe277_His279del) n.964_972del n.43-3212_43-3204del n.191-3212_191-3204del c.642_650del (p.Ser215_Thr217del) c.269_277del (n.269_277del) c.713+573_713+581del (n.713+573_713+581del) c.633+653_633+661del (n.633+653_633+661del) c.73-2338_73-2330del (n.73-2338_73-2330del) c.893+79_893+87del c.-257-1983_-257-1975del (n.-257-1983_-257-1975del) c.586+700_586+708del (n.586+700_586+708del)	COSMIC
12	g.120994279T>A	CA386966436	HNF1A	c.750+79T>A (n.750+79T>A) c.829T>A (p.Phe277Ile) n.964T>A n.43-3212T>A n.191-3212T>A c.642T>A (p.Pro214=) c.269T>A (n.269T>A) c.713+573T>A (n.713+573T>A) c.633+653T>A (n.633+653T>A) c.73-2338T>A (n.73-2338T>A) c.893+79T>A c.-257-1983T>A (n.-257-1983T>A) c.586+700T>A (n.586+700T>A)	dbSNP
12	g.120994279T>C	CA386966438	HNF1A	c.750+79T>C (n.750+79T>C) c.829T>C (p.Phe277Leu) n.964T>C n.43-3212T>C n.191-3212T>C c.642T>C (p.Pro214=) c.269T>C (n.269T>C) c.713+573T>C (n.713+573T>C) c.633+653T>C (n.633+653T>C) c.73-2338T>C (n.73-2338T>C) c.893+79T>C c.-257-1983T>C (n.-257-1983T>C) c.586+700T>C (n.586+700T>C)	dbSNP
12	g.120994279T>G	CA386966441	HNF1A	c.750+79T>G (n.750+79T>G) c.829T>G (p.Phe277Val) n.964T>G n.43-3212T>G n.191-3212T>G c.642T>G (p.Pro214=) c.269T>G (n.269T>G) c.713+573T>G (n.713+573T>G) c.633+653T>G (n.633+653T>G) c.73-2338T>G (n.73-2338T>G) c.893+79T>G c.-257-1983T>G (n.-257-1983T>G) c.586+700T>G (n.586+700T>G)
12	g.120994280del	CA2580085931	HNF1A	c.750+80del (n.750+80del) c.830del (p.Phe277SerfsTer?) n.965del n.43-3211del n.191-3211del c.643del (p.Ser215ProfsTer?) c.270del (n.270del) c.713+574del (n.713+574del) c.633+654del (n.633+654del) c.73-2337del (n.73-2337del) c.893+80del c.-257-1982del (n.-257-1982del) c.586+701del (n.586+701del)	ClinVar
12	g.120994280T>A	CA386966444	HNF1A	c.750+80T>A (n.750+80T>A) c.830T>A (p.Phe277Tyr) n.965T>A n.43-3211T>A n.191-3211T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.270T>A (n.270T>A) c.713+574T>A (n.713+574T>A) c.633+654T>A (n.633+654T>A) c.73-2337T>A (n.73-2337T>A) c.893+80T>A c.-257-1982T>A (n.-257-1982T>A) c.586+701T>A (n.586+701T>A)	dbSNP
12	g.120994280T>C	CA386966445	HNF1A	c.750+80T>C (n.750+80T>C) c.830T>C (p.Phe277Ser) n.965T>C n.43-3211T>C n.191-3211T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.270T>C (n.270T>C) c.713+574T>C (n.713+574T>C) c.633+654T>C (n.633+654T>C) c.73-2337T>C (n.73-2337T>C) c.893+80T>C c.-257-1982T>C (n.-257-1982T>C) c.586+701T>C (n.586+701T>C)	dbSNP
12	g.120994280T>G	CA386966447	HNF1A	c.750+80T>G (n.750+80T>G) c.830T>G (p.Phe277Cys) n.965T>G n.43-3211T>G n.191-3211T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.270T>G (n.270T>G) c.713+574T>G (n.713+574T>G) c.633+654T>G (n.633+654T>G) c.73-2337T>G (n.73-2337T>G) c.893+80T>G c.-257-1982T>G (n.-257-1982T>G) c.586+701T>G (n.586+701T>G)
12	g.120994281C>A	CA386966451	HNF1A	c.750+81C>A (n.750+81C>A) c.831C>A (p.Phe277Leu) n.966C>A n.43-3210C>A n.191-3210C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.271C>A (n.271C>A) c.713+575C>A (n.713+575C>A) c.633+655C>A (n.633+655C>A) c.73-2336C>A (n.73-2336C>A) c.893+81C>A c.-257-1981C>A (n.-257-1981C>A) c.586+702C>A (n.586+702C>A)
12	g.120994281C>G	CA386966450	HNF1A	c.750+81C>G (n.750+81C>G) c.831C>G (p.Phe277Leu) n.966C>G n.43-3210C>G n.191-3210C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.271C>G (n.271C>G) c.713+575C>G (n.713+575C>G) c.633+655C>G (n.633+655C>G) c.73-2336C>G (n.73-2336C>G) c.893+81C>G c.-257-1981C>G (n.-257-1981C>G) c.586+702C>G (n.586+702C>G)
12	g.120994281C>T	CA482431128	HNF1A	c.750+81C>T (n.750+81C>T) c.831C>T (p.Phe277=) n.966C>T n.43-3210C>T n.191-3210C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.271C>T (n.271C>T) c.713+575C>T (n.713+575C>T) c.633+655C>T (n.633+655C>T) c.73-2336C>T (n.73-2336C>T) c.893+81C>T c.-257-1981C>T (n.-257-1981C>T) c.586+702C>T (n.586+702C>T)	gnomAD v4
12	g.120994282C>A	CA482431129	HNF1A	c.750+82C>A (n.750+82C>A) c.832C>A (p.Arg278=) n.967C>A n.43-3209C>A n.191-3209C>A c.645C>A (p.Ser215=) c.272C>A (n.272C>A) c.713+576C>A (n.713+576C>A) c.633+656C>A (n.633+656C>A) c.73-2335C>A (n.73-2335C>A) c.893+82C>A c.-257-1980C>A (n.-257-1980C>A) c.586+703C>A (n.586+703C>A)	dbSNP
12	g.120994282C=	CA2067679535	HNF1A	c.750+82C= (n.750+82C=) c.832C= (p.Arg278=) n.967C= n.43-3209C= n.191-3209C= c.645C= (p.Ser215=) c.272C= (n.272C=) c.713+576C= (n.713+576C=) c.633+656C= (n.633+656C=) c.73-2335C= (n.73-2335C=) c.893+82C= c.-257-1980C= (n.-257-1980C=) c.586+703C= (n.586+703C=)
12	g.120994282C>G	CA386966454	HNF1A	c.750+82C>G (n.750+82C>G) c.832C>G (p.Arg278Gly) n.967C>G n.43-3209C>G n.191-3209C>G c.645C>G (p.Ser215=) c.272C>G (n.272C>G) c.713+576C>G (n.713+576C>G) c.633+656C>G (n.633+656C>G) c.73-2335C>G (n.73-2335C>G) c.893+82C>G c.-257-1980C>G (n.-257-1980C>G) c.586+703C>G (n.586+703C>G)	dbSNP
12	g.120994282C>T	CA386966456	HNF1A	c.750+82C>T (n.750+82C>T) c.832C>T (p.Arg278Trp) n.967C>T n.43-3209C>T n.191-3209C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.272C>T (n.272C>T) c.713+576C>T (n.713+576C>T) c.633+656C>T (n.633+656C>T) c.73-2335C>T (n.73-2335C>T) c.893+82C>T c.-257-1980C>T (n.-257-1980C>T) c.586+703C>T (n.586+703C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.120994283G>A	CA6831838	HNF1A	c.750+83G>A (n.750+83G>A) c.833G>A (p.Arg278Gln) n.968G>A n.43-3208G>A n.191-3208G>A c.646G>A (p.Gly216Ser) c.273G>A (n.273G>A) c.713+577G>A (n.713+577G>A) c.633+657G>A (n.633+657G>A) c.73-2334G>A (n.73-2334G>A) c.893+83G>A c.-257-1979G>A (n.-257-1979G>A) c.586+704G>A (n.586+704G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.120994283G>C	CA386966459	HNF1A	c.750+83G>C (n.750+83G>C) c.833G>C (p.Arg278Pro) n.968G>C n.43-3208G>C n.191-3208G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) c.273G>C (n.273G>C) c.713+577G>C (n.713+577G>C) c.633+657G>C (n.633+657G>C) c.73-2334G>C (n.73-2334G>C) c.893+83G>C c.-257-1979G>C (n.-257-1979G>C) c.586+704G>C (n.586+704G>C)	dbSNP
12	g.120994283G=	CA2067679539	HNF1A	c.750+83G= (n.750+83G=) c.833G= (p.Arg278=) n.968G= n.43-3208G= n.191-3208G= c.646G= (p.Gly216=) c.273G= (n.273G=) c.713+577G= (n.713+577G=) c.633+657G= (n.633+657G=) c.73-2334G= (n.73-2334G=) c.893+83G= c.-257-1979G= (n.-257-1979G=) c.586+704G= (n.586+704G=)
12	g.120994283G>T	CA386966461	HNF1A	c.750+83G>T (n.750+83G>T) c.833G>T (p.Arg278Leu) n.968G>T n.43-3208G>T n.191-3208G>T c.646G>T (p.Gly216Cys) c.273G>T (n.273G>T) c.713+577G>T (n.713+577G>T) c.633+657G>T (n.633+657G>T) c.73-2334G>T (n.73-2334G>T) c.893+83G>T c.-257-1979G>T (n.-257-1979G>T) c.586+704G>T (n.586+704G>T)
12	g.120994284G>A	CA482431132	HNF1A	c.750+84G>A (n.750+84G>A) c.834G>A (p.Arg278=) n.969G>A n.43-3207G>A n.191-3207G>A c.647G>A (p.Gly216Asp) c.274G>A (n.274G>A) c.713+578G>A (n.713+578G>A) c.633+658G>A (n.633+658G>A) c.73-2333G>A (n.73-2333G>A) c.893+84G>A c.-257-1978G>A (n.-257-1978G>A) c.586+705G>A (n.586+705G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.120994284G>C	CA482431130	HNF1A	c.750+84G>C (n.750+84G>C) c.834G>C (p.Arg278=) n.969G>C n.43-3207G>C n.191-3207G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) c.274G>C (n.274G>C) c.713+578G>C (n.713+578G>C) c.633+658G>C (n.633+658G>C) c.73-2333G>C (n.73-2333G>C) c.893+84G>C c.-257-1978G>C (n.-257-1978G>C) c.586+705G>C (n.586+705G>C)	dbSNP
12	g.120994284G>T	CA482431131	HNF1A	c.750+84G>T (n.750+84G>T) c.834G>T (p.Arg278=) n.969G>T n.43-3207G>T n.191-3207G>T c.647G>T (p.Gly216Val) c.274G>T (n.274G>T) c.713+578G>T (n.713+578G>T) c.633+658G>T (n.633+658G>T) c.73-2333G>T (n.73-2333G>T) c.893+84G>T c.-257-1978G>T (n.-257-1978G>T) c.586+705G>T (n.586+705G>T)	dbSNP
12	g.120994285C>A	CA386966464	HNF1A	c.750+85C>A (n.750+85C>A) c.835C>A (p.His279Asn) n.970C>A n.43-3206C>A n.191-3206C>A c.648C>A (p.Gly216=) c.275C>A (n.275C>A) c.713+579C>A (n.713+579C>A) c.633+659C>A (n.633+659C>A) c.73-2332C>A (n.73-2332C>A) c.893+85C>A c.-257-1977C>A (n.-257-1977C>A) c.586+706C>A (n.586+706C>A)	dbSNP
12	g.120994285C=	CA2067679543	HNF1A	c.750+85C= (n.750+85C=) c.835C= (p.His279=) n.970C= n.43-3206C= n.191-3206C= c.648C= (p.Gly216=) c.275C= (n.275C=) c.713+579C= (n.713+579C=) c.633+659C= (n.633+659C=) c.73-2332C= (n.73-2332C=) c.893+85C= c.-257-1977C= (n.-257-1977C=) c.586+706C= (n.586+706C=)
12	g.120994285C>G	CA386966466	HNF1A	c.750+85C>G (n.750+85C>G) c.835C>G (p.His279Asp) n.970C>G n.43-3206C>G n.191-3206C>G c.648C>G (p.Gly216=) c.275C>G (n.275C>G) c.713+579C>G (n.713+579C>G) c.633+659C>G (n.633+659C>G) c.73-2332C>G (n.73-2332C>G) c.893+85C>G c.-257-1977C>G (n.-257-1977C>G) c.586+706C>G (n.586+706C>G)	dbSNP
12	g.120994285C>T	CA6831839	HNF1A	c.750+85C>T (n.750+85C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) n.970C>T n.43-3206C>T n.191-3206C>T c.648C>T (p.Gly216=) c.275C>T (n.275C>T) c.713+579C>T (n.713+579C>T) c.633+659C>T (n.633+659C>T) c.73-2332C>T (n.73-2332C>T) c.893+85C>T c.-257-1977C>T (n.-257-1977C>T) c.586+706C>T (n.586+706C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.120994285_120994291delinsTACG	CA2695217569	HNF1A	c.750+85_750+91delinsTACG (n.750+85_750+91delinsTACG) c.835_841delinsTACG (p.His279_Leu281delinsTyrVal) n.970_976delinsTACG n.43-3206_43-3200delinsTACG n.191-3206_191-3200delinsTACG c.648_654delinsTACG (p.Ser218del) c.275_281delinsTACG (n.275_281delinsTACG) c.713+579_713+585delinsTACG (n.713+579_713+585delinsTACG) c.633+659_633+665delinsTACG (n.633+659_633+665delinsTACG) c.73-2332_73-2326delinsTACG (n.73-2332_73-2326delinsTACG) c.893+85_893+91delinsTACG c.-257-1977_-257-1971delinsTACG (n.-257-1977_-257-1971delinsTACG) c.586+706_586+712delinsTACG (n.586+706_586+712delinsTACG)
12	g.120994286A>C	CA386966469	HNF1A	c.750+86A>C (n.750+86A>C) c.836A>C (p.His279Pro) n.971A>C n.43-3205A>C n.191-3205A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.276A>C (n.276A>C) c.713+580A>C (n.713+580A>C) c.633+660A>C (n.633+660A>C) c.73-2331A>C (n.73-2331A>C) c.893+86A>C c.-257-1976A>C (n.-257-1976A>C) c.586+707A>C (n.586+707A>C)	dbSNP
12	g.120994286A>G	CA386966470	HNF1A	c.750+86A>G (n.750+86A>G) c.836A>G (p.His279Arg) n.971A>G n.43-3205A>G n.191-3205A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.276A>G (n.276A>G) c.713+580A>G (n.713+580A>G) c.633+660A>G (n.633+660A>G) c.73-2331A>G (n.73-2331A>G) c.893+86A>G c.-257-1976A>G (n.-257-1976A>G) c.586+707A>G (n.586+707A>G)	gnomAD v4
12	g.120994286A>T	CA386966472	HNF1A	c.750+86A>T (n.750+86A>T) c.836A>T (p.His279Leu) n.971A>T n.43-3205A>T n.191-3205A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.276A>T (n.276A>T) c.713+580A>T (n.713+580A>T) c.633+660A>T (n.633+660A>T) c.73-2331A>T (n.73-2331A>T) c.893+86A>T c.-257-1976A>T (n.-257-1976A>T) c.586+707A>T (n.586+707A>T)	dbSNP
12	g.120994287C>A	CA386966476	HNF1A	c.750+87C>A (n.750+87C>A) c.837C>A (p.His279Gln) n.972C>A n.43-3204C>A n.191-3204C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.277C>A (n.277C>A) c.713+581C>A (n.713+581C>A) c.633+661C>A (n.633+661C>A) c.73-2330C>A (n.73-2330C>A) c.893+87C>A c.-257-1975C>A (n.-257-1975C>A) c.586+708C>A (n.586+708C>A)
12	g.120994287C=	CA2067679545	HNF1A	c.750+87C= (n.750+87C=) c.837C= (p.His279=) n.972C= n.43-3204C= n.191-3204C= c.650C= (p.Thr217=) c.277C= (n.277C=) c.713+581C= (n.713+581C=) c.633+661C= (n.633+661C=) c.73-2330C= (n.73-2330C=) c.893+87C= c.-257-1975C= (n.-257-1975C=) c.586+708C= (n.586+708C=)
12	g.120994287C>G	CA386966478	HNF1A	c.750+87C>G (n.750+87C>G) c.837C>G (p.His279Gln) n.972C>G n.43-3204C>G n.191-3204C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.277C>G (n.277C>G) c.713+581C>G (n.713+581C>G) c.633+661C>G (n.633+661C>G) c.73-2330C>G (n.73-2330C>G) c.893+87C>G c.-257-1975C>G (n.-257-1975C>G) c.586+708C>G (n.586+708C>G)	dbSNP
12	g.120994287C>T	CA244533025	HNF1A	c.750+87C>T (n.750+87C>T) c.837C>T (p.His279=) n.972C>T n.43-3204C>T n.191-3204C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.277C>T (n.277C>T) c.713+581C>T (n.713+581C>T) c.633+661C>T (n.633+661C>T) c.73-2330C>T (n.73-2330C>T) c.893+87C>T c.-257-1975C>T (n.-257-1975C>T) c.586+708C>T (n.586+708C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched