Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994129C>ACA2727232109HNF1Ac.714-35C>A (n.714-35C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.120994132G>TCA6831817HNF1Ac.714-32G>T (n.714-32G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.120994133C>GCA608060144HNF1Ac.714-31C>G (n.714-31C>G)
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n.191-3358C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.857-31C>T
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 dbSNP
12g.120994134C>ACA2621383617HNF1Ac.714-30C>A (n.714-30C>A)
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c.73-2483C>A (n.73-2483C>A)
c.857-30C>A
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c.586+555C>A (n.586+555C>A)
 gnomAD v4
12g.120994134C=CA2067679146HNF1Ac.714-30C= (n.714-30C=)
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c.-257-2128C= (n.-257-2128C=)
c.586+555C= (n.586+555C=)
12g.120994134C>GCA608060145HNF1Ac.714-30C>G (n.714-30C>G)
n.849-30C>G
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c.527-30C>G (n.527-30C>G)
c.*154-30C>G (n.*154-30C>G)
c.713+428C>G (n.713+428C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994134C>TCA2621383618HNF1Ac.714-30C>T (n.714-30C>T)
n.849-30C>T
n.43-3357C>T
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c.713+428C>T (n.713+428C>T)
c.633+508C>T (n.633+508C>T)
c.73-2483C>T (n.73-2483C>T)
c.857-30C>T
c.-257-2128C>T (n.-257-2128C>T)
c.586+555C>T (n.586+555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994135T>CCA2621383619HNF1Ac.714-29T>C (n.714-29T>C)
n.849-29T>C
n.43-3356T>C
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c.*154-29T>C (n.*154-29T>C)
c.713+429T>C (n.713+429T>C)
c.633+509T>C (n.633+509T>C)
c.73-2482T>C (n.73-2482T>C)
c.857-29T>C
c.-257-2127T>C (n.-257-2127T>C)
c.586+556T>C (n.586+556T>C)
 gnomAD v4
12g.120994136G>ACA2621383620HNF1Ac.714-28G>A (n.714-28G>A)
n.849-28G>A
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c.*154-28G>A (n.*154-28G>A)
c.713+430G>A (n.713+430G>A)
c.633+510G>A (n.633+510G>A)
c.73-2481G>A (n.73-2481G>A)
c.857-28G>A
c.-257-2126G>A (n.-257-2126G>A)
c.586+557G>A (n.586+557G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994136G>TCA2621383621HNF1Ac.714-28G>T (n.714-28G>T)
n.849-28G>T
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n.191-3355G>T
c.527-28G>T (n.527-28G>T)
c.*154-28G>T (n.*154-28G>T)
c.713+430G>T (n.713+430G>T)
c.633+510G>T (n.633+510G>T)
c.73-2481G>T (n.73-2481G>T)
c.857-28G>T
c.-257-2126G>T (n.-257-2126G>T)
c.586+557G>T (n.586+557G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994137G>ACA2727232392HNF1Ac.714-27G>A (n.714-27G>A)
n.849-27G>A
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c.713+431G>A (n.713+431G>A)
c.633+511G>A (n.633+511G>A)
c.73-2480G>A (n.73-2480G>A)
c.857-27G>A
c.-257-2125G>A (n.-257-2125G>A)
c.586+558G>A (n.586+558G>A)
 dbSNP
12g.120994137G>CCA2727232309HNF1Ac.714-27G>C (n.714-27G>C)
n.849-27G>C
n.43-3354G>C
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c.*154-27G>C (n.*154-27G>C)
c.713+431G>C (n.713+431G>C)
c.633+511G>C (n.633+511G>C)
c.73-2480G>C (n.73-2480G>C)
c.857-27G>C
c.-257-2125G>C (n.-257-2125G>C)
c.586+558G>C (n.586+558G>C)
 dbSNP
12g.120994137G>TCA2727232383HNF1Ac.714-27G>T (n.714-27G>T)
n.849-27G>T
n.43-3354G>T
n.191-3354G>T
c.527-27G>T (n.527-27G>T)
c.*154-27G>T (n.*154-27G>T)
c.713+431G>T (n.713+431G>T)
c.633+511G>T (n.633+511G>T)
c.73-2480G>T (n.73-2480G>T)
c.857-27G>T
c.-257-2125G>T (n.-257-2125G>T)
c.586+558G>T (n.586+558G>T)
 dbSNP
12g.120994138A>GCA2727232437HNF1Ac.714-26A>G (n.714-26A>G)
n.849-26A>G
n.43-3353A>G
n.191-3353A>G
c.527-26A>G (n.527-26A>G)
c.*154-26A>G (n.*154-26A>G)
c.713+432A>G (n.713+432A>G)
c.633+512A>G (n.633+512A>G)
c.73-2479A>G (n.73-2479A>G)
c.857-26A>G
c.-257-2124A>G (n.-257-2124A>G)
c.586+559A>G (n.586+559A>G)
 dbSNP
12g.120994138A>TCA2727232438HNF1Ac.714-26A>T (n.714-26A>T)
n.849-26A>T
n.43-3353A>T
n.191-3353A>T
c.527-26A>T (n.527-26A>T)
c.*154-26A>T (n.*154-26A>T)
c.713+432A>T (n.713+432A>T)
c.633+512A>T (n.633+512A>T)
c.73-2479A>T (n.73-2479A>T)
c.857-26A>T
c.-257-2124A>T (n.-257-2124A>T)
c.586+559A>T (n.586+559A>T)
 dbSNP
12g.120994139G>ACA2727232474HNF1Ac.714-25G>A (n.714-25G>A)
n.849-25G>A
n.43-3352G>A
n.191-3352G>A
c.527-25G>A (n.527-25G>A)
c.*154-25G>A (n.*154-25G>A)
c.713+433G>A (n.713+433G>A)
c.633+513G>A (n.633+513G>A)
c.73-2478G>A (n.73-2478G>A)
c.857-25G>A
c.-257-2123G>A (n.-257-2123G>A)
c.586+560G>A (n.586+560G>A)
 dbSNP
12g.120994139G>TCA2621383622HNF1Ac.714-25G>T (n.714-25G>T)
n.849-25G>T
n.43-3352G>T
n.191-3352G>T
c.527-25G>T (n.527-25G>T)
c.*154-25G>T (n.*154-25G>T)
c.713+433G>T (n.713+433G>T)
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c.857-25G>T
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 gnomAD v4
12g.120994140G>ACA2621383623HNF1Ac.714-24G>A (n.714-24G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
12g.120994141C>ACA2727232562HNF1Ac.714-23C>A (n.714-23C>A)
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 dbSNP
12g.120994141C>GCA2727232611HNF1Ac.714-23C>G (n.714-23C>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.857-22T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
12g.120994143C=CA2067679153HNF1Ac.714-21C= (n.714-21C=)
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12g.120994143C>TCA6831820HNF1Ac.714-21C>T (n.714-21C>T)
n.849-21C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994143dupCA2621383625HNF1Ac.714-21dup (n.714-21dup)
n.849-21dup
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n.191-3348dup
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c.857-21dup
c.-257-2119dup (n.-257-2119dup)
c.586+564dup (n.586+564dup)
 gnomAD v4
12g.120994144A>CCA2575322052HNF1Ac.714-20A>C (n.714-20A>C)
n.849-20A>C
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n.191-3347A>C
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c.857-20A>C
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 gnomAD v4
12g.120994144A>GCA2621383630HNF1Ac.714-20A>G (n.714-20A>G)
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c.857-20A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994144A>TCA2727232945HNF1Ac.714-20A>T (n.714-20A>T)
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c.857-20A>T
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 dbSNP
12g.120994145T>ACA6831821HNF1Ac.714-19T>A (n.714-19T>A)
n.849-19T>A
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n.191-3346T>A
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c.73-2472T>A (n.73-2472T>A)
c.857-19T>A
c.-257-2117T>A (n.-257-2117T>A)
c.586+566T>A (n.586+566T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994145T>CCA608060146HNF1Ac.714-19T>C (n.714-19T>C)
n.849-19T>C
n.43-3346T>C
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c.857-19T>C
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c.586+566T>C (n.586+566T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994145T=CA2067679154HNF1Ac.714-19T= (n.714-19T=)
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c.857-19T=
c.-257-2117T= (n.-257-2117T=)
c.586+566T= (n.586+566T=)
12g.120994146G>ACA2727233143HNF1Ac.714-18G>A (n.714-18G>A)
n.849-18G>A
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n.191-3345G>A
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c.*154-18G>A (n.*154-18G>A)
c.713+440G>A (n.713+440G>A)
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c.857-18G>A
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 dbSNP
12g.120994146G>TCA2621383632HNF1Ac.714-18G>T (n.714-18G>T)
n.849-18G>T
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c.857-18G>T
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 gnomAD v4
12g.120994147G>ACA2727052406HNF1Ac.714-17G>A (n.714-17G>A)
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c.857-17G>A
c.-257-2115G>A (n.-257-2115G>A)
c.586+568G>A (n.586+568G>A)
 dbSNP
12g.120994147G>CCA244532880HNF1Ac.714-17G>C (n.714-17G>C)
n.849-17G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994147G=CA2067679157HNF1Ac.714-17G= (n.714-17G=)
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12g.120994147G>TCA2727052405HNF1Ac.714-17G>T (n.714-17G>T)
n.849-17G>T
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n.191-3344G>T
c.527-17G>T (n.527-17G>T)
c.*154-17G>T (n.*154-17G>T)
c.713+441G>T (n.713+441G>T)
c.633+521G>T (n.633+521G>T)
c.73-2470G>T (n.73-2470G>T)
c.857-17G>T
c.-257-2115G>T (n.-257-2115G>T)
c.586+568G>T (n.586+568G>T)
 dbSNP
12g.120994148G>ACA608060147HNF1Ac.714-16G>A (n.714-16G>A)
n.849-16G>A
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c.*154-16G>A (n.*154-16G>A)
c.713+442G>A (n.713+442G>A)
c.633+522G>A (n.633+522G>A)
c.73-2469G>A (n.73-2469G>A)
c.857-16G>A
c.-257-2114G>A (n.-257-2114G>A)
c.586+569G>A (n.586+569G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994148G=CA2067679161HNF1Ac.714-16G= (n.714-16G=)
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n.43-3343G=
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c.713+442G= (n.713+442G=)
c.633+522G= (n.633+522G=)
c.73-2469G= (n.73-2469G=)
c.857-16G=
c.-257-2114G= (n.-257-2114G=)
c.586+569G= (n.586+569G=)
12g.120994149T>ACA2727233176HNF1Ac.714-15T>A (n.714-15T>A)
n.849-15T>A
n.43-3342T>A
n.191-3342T>A
c.527-15T>A (n.527-15T>A)
c.*154-15T>A (n.*154-15T>A)
c.713+443T>A (n.713+443T>A)
c.633+523T>A (n.633+523T>A)
c.73-2468T>A (n.73-2468T>A)
c.857-15T>A
c.-257-2113T>A (n.-257-2113T>A)
c.586+570T>A (n.586+570T>A)
 dbSNP
12g.120994150G>ACA2621383635HNF1Ac.714-14G>A (n.714-14G>A)
n.849-14G>A
n.43-3341G>A
n.191-3341G>A
c.527-14G>A (n.527-14G>A)
c.*154-14G>A (n.*154-14G>A)
c.713+444G>A (n.713+444G>A)
c.633+524G>A (n.633+524G>A)
c.73-2467G>A (n.73-2467G>A)
c.857-14G>A
c.-257-2112G>A (n.-257-2112G>A)
c.586+571G>A (n.586+571G>A)
 gnomAD v4
12g.120994150G>CCA2727058649HNF1Ac.714-14G>C (n.714-14G>C)
n.849-14G>C
n.43-3341G>C
n.191-3341G>C
c.527-14G>C (n.527-14G>C)
c.*154-14G>C (n.*154-14G>C)
c.713+444G>C (n.713+444G>C)
c.633+524G>C (n.633+524G>C)
c.73-2467G>C (n.73-2467G>C)
c.857-14G>C
c.-257-2112G>C (n.-257-2112G>C)
c.586+571G>C (n.586+571G>C)
 dbSNP
12g.120994150G=CA2067679164HNF1Ac.714-14G= (n.714-14G=)
n.849-14G=
n.43-3341G=
n.191-3341G=
c.527-14G= (n.527-14G=)
c.*154-14G= (n.*154-14G=)
c.713+444G= (n.713+444G=)
c.633+524G= (n.633+524G=)
c.73-2467G= (n.73-2467G=)
c.857-14G=
c.-257-2112G= (n.-257-2112G=)
c.586+571G= (n.586+571G=)
12g.120994150G>TCA6831822HNF1Ac.714-14G>T (n.714-14G>T)
n.849-14G>T
n.43-3341G>T
n.191-3341G>T
c.527-14G>T (n.527-14G>T)
c.*154-14G>T (n.*154-14G>T)
c.713+444G>T (n.713+444G>T)
c.633+524G>T (n.633+524G>T)
c.73-2467G>T (n.73-2467G>T)
c.857-14G>T
c.-257-2112G>T (n.-257-2112G>T)
c.586+571G>T (n.586+571G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994151G>ACA2621383637HNF1Ac.714-13G>A (n.714-13G>A)
n.849-13G>A
n.43-3340G>A
n.191-3340G>A
c.527-13G>A (n.527-13G>A)
c.*154-13G>A (n.*154-13G>A)
c.713+445G>A (n.713+445G>A)
c.633+525G>A (n.633+525G>A)
c.73-2466G>A (n.73-2466G>A)
c.857-13G>A
c.-257-2111G>A (n.-257-2111G>A)
c.586+572G>A (n.586+572G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994151G>CCA2727233540HNF1Ac.714-13G>C (n.714-13G>C)
n.849-13G>C
n.43-3340G>C
n.191-3340G>C
c.527-13G>C (n.527-13G>C)
c.*154-13G>C (n.*154-13G>C)
c.713+445G>C (n.713+445G>C)
c.633+525G>C (n.633+525G>C)
c.73-2466G>C (n.73-2466G>C)
c.857-13G>C
c.-257-2111G>C (n.-257-2111G>C)
c.586+572G>C (n.586+572G>C)
 dbSNP
12g.120994151G>TCA2621383638HNF1Ac.714-13G>T (n.714-13G>T)
n.849-13G>T
n.43-3340G>T
n.191-3340G>T
c.527-13G>T (n.527-13G>T)
c.*154-13G>T (n.*154-13G>T)
c.713+445G>T (n.713+445G>T)
c.633+525G>T (n.633+525G>T)
c.73-2466G>T (n.73-2466G>T)
c.857-13G>T
c.-257-2111G>T (n.-257-2111G>T)
c.586+572G>T (n.586+572G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994152C>GCA2727233710HNF1Ac.714-12C>G (n.714-12C>G)
n.849-12C>G
n.43-3339C>G
n.191-3339C>G
c.527-12C>G (n.527-12C>G)
c.*154-12C>G (n.*154-12C>G)
c.713+446C>G (n.713+446C>G)
c.633+526C>G (n.633+526C>G)
c.73-2465C>G (n.73-2465C>G)
c.857-12C>G
c.-257-2110C>G (n.-257-2110C>G)
c.586+573C>G (n.586+573C>G)
 dbSNP
12g.120994152C>TCA2727233707HNF1Ac.714-12C>T (n.714-12C>T)
n.849-12C>T
n.43-3339C>T
n.191-3339C>T
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
c.*154-12C>T (n.*154-12C>T)
c.713+446C>T (n.713+446C>T)
c.633+526C>T (n.633+526C>T)
c.73-2465C>T (n.73-2465C>T)
c.857-12C>T
c.-257-2110C>T (n.-257-2110C>T)
c.586+573C>T (n.586+573C>T)
 dbSNP
12g.120994153T>CCA2727233713HNF1Ac.714-11T>C (n.714-11T>C)
n.849-11T>C
n.43-3338T>C
n.191-3338T>C
c.527-11T>C (n.527-11T>C)
c.*154-11T>C (n.*154-11T>C)
c.713+447T>C (n.713+447T>C)
c.633+527T>C (n.633+527T>C)
c.73-2464T>C (n.73-2464T>C)
c.857-11T>C
c.-257-2109T>C (n.-257-2109T>C)
c.586+574T>C (n.586+574T>C)
 dbSNP
12g.120994154A>CCA2727233849HNF1Ac.714-10A>C (n.714-10A>C)
n.849-10A>C
n.43-3337A>C
n.191-3337A>C
c.527-10A>C (n.527-10A>C)
c.*154-10A>C (n.*154-10A>C)
c.713+448A>C (n.713+448A>C)
c.633+528A>C (n.633+528A>C)
c.73-2463A>C (n.73-2463A>C)
c.857-10A>C
c.-257-2108A>C (n.-257-2108A>C)
c.586+575A>C (n.586+575A>C)
 dbSNP
12g.120994154A>GCA2575322054HNF1Ac.714-10A>G (n.714-10A>G)
n.849-10A>G
n.43-3337A>G
n.191-3337A>G
c.527-10A>G (n.527-10A>G)
c.*154-10A>G (n.*154-10A>G)
c.713+448A>G (n.713+448A>G)
c.633+528A>G (n.633+528A>G)
c.73-2463A>G (n.73-2463A>G)
c.857-10A>G
c.-257-2108A>G (n.-257-2108A>G)
c.586+575A>G (n.586+575A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994154A>TCA2727233753HNF1Ac.714-10A>T (n.714-10A>T)
n.849-10A>T
n.43-3337A>T
n.191-3337A>T
c.527-10A>T (n.527-10A>T)
c.*154-10A>T (n.*154-10A>T)
c.713+448A>T (n.713+448A>T)
c.633+528A>T (n.633+528A>T)
c.73-2463A>T (n.73-2463A>T)
c.857-10A>T
c.-257-2108A>T (n.-257-2108A>T)
c.586+575A>T (n.586+575A>T)
 dbSNP
12g.120994156T>CCA2727234037HNF1Ac.714-8T>C (n.714-8T>C)
n.849-8T>C
n.43-3335T>C
n.191-3335T>C
c.527-8T>C (n.527-8T>C)
c.*154-8T>C (n.*154-8T>C)
c.713+450T>C (n.713+450T>C)
c.633+530T>C (n.633+530T>C)
c.73-2461T>C (n.73-2461T>C)
c.857-8T>C
c.-257-2106T>C (n.-257-2106T>C)
c.586+577T>C (n.586+577T>C)
 dbSNP
12g.120994157T>CCA2621383639HNF1Ac.714-7T>C (n.714-7T>C)
n.849-7T>C
n.43-3334T>C
n.191-3334T>C
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
c.*154-7T>C (n.*154-7T>C)
c.713+451T>C (n.713+451T>C)
c.633+531T>C (n.633+531T>C)
c.73-2460T>C (n.73-2460T>C)
c.857-7T>C
c.-257-2105T>C (n.-257-2105T>C)
c.586+578T>C (n.586+578T>C)
 gnomAD v4
12g.120994158C>GCA2727234042HNF1Ac.714-6C>G (n.714-6C>G)
n.849-6C>G
n.43-3333C>G
n.191-3333C>G
c.527-6C>G (n.527-6C>G)
c.*154-6C>G (n.*154-6C>G)
c.713+452C>G (n.713+452C>G)
c.633+532C>G (n.633+532C>G)
c.73-2459C>G (n.73-2459C>G)
c.857-6C>G
c.-257-2104C>G (n.-257-2104C>G)
c.586+579C>G (n.586+579C>G)
 dbSNP
12g.120994158C>TCA2727234039HNF1Ac.714-6C>T (n.714-6C>T)
n.849-6C>T
n.43-3333C>T
n.191-3333C>T
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
c.*154-6C>T (n.*154-6C>T)
c.713+452C>T (n.713+452C>T)
c.633+532C>T (n.633+532C>T)
c.73-2459C>T (n.73-2459C>T)
c.857-6C>T
c.-257-2104C>T (n.-257-2104C>T)
c.586+579C>T (n.586+579C>T)
 dbSNP
12g.120994159T>GCA2621383640HNF1Ac.714-5T>G (n.714-5T>G)
n.849-5T>G
n.43-3332T>G
n.191-3332T>G
c.527-5T>G (n.527-5T>G)
c.*154-5T>G (n.*154-5T>G)
c.713+453T>G (n.713+453T>G)
c.633+533T>G (n.633+533T>G)
c.73-2458T>G (n.73-2458T>G)
c.857-5T>G
c.-257-2103T>G (n.-257-2103T>G)
c.586+580T>G (n.586+580T>G)
 gnomAD v4
12g.120994160G>ACA2727142696HNF1Ac.714-4G>A (n.714-4G>A)
n.849-4G>A
n.43-3331G>A
n.191-3331G>A
c.527-4G>A (n.527-4G>A)
c.*154-4G>A (n.*154-4G>A)
c.713+454G>A (n.713+454G>A)
c.633+534G>A (n.633+534G>A)
c.73-2457G>A (n.73-2457G>A)
c.857-4G>A
c.-257-2102G>A (n.-257-2102G>A)
c.586+581G>A (n.586+581G>A)
 dbSNP
12g.120994160G>CCA2727142694HNF1Ac.714-4G>C (n.714-4G>C)
n.849-4G>C
n.43-3331G>C
n.191-3331G>C
c.527-4G>C (n.527-4G>C)
c.*154-4G>C (n.*154-4G>C)
c.713+454G>C (n.713+454G>C)
c.633+534G>C (n.633+534G>C)
c.73-2457G>C (n.73-2457G>C)
c.857-4G>C
c.-257-2102G>C (n.-257-2102G>C)
c.586+581G>C (n.586+581G>C)
 dbSNP
12g.120994160G=CA2067679168HNF1Ac.714-4G= (n.714-4G=)
n.849-4G=
n.43-3331G=
n.191-3331G=
c.527-4G= (n.527-4G=)
c.*154-4G= (n.*154-4G=)
c.713+454G= (n.713+454G=)
c.633+534G= (n.633+534G=)
c.73-2457G= (n.73-2457G=)
c.857-4G=
c.-257-2102G= (n.-257-2102G=)
c.586+581G= (n.586+581G=)
12g.120994160G>TCA2067679171HNF1Ac.714-4G>T (n.714-4G>T)
n.849-4G>T
n.43-3331G>T
n.191-3331G>T
c.527-4G>T (n.527-4G>T)
c.*154-4G>T (n.*154-4G>T)
c.713+454G>T (n.713+454G>T)
c.633+534G>T (n.633+534G>T)
c.73-2457G>T (n.73-2457G>T)
c.857-4G>T
c.-257-2102G>T (n.-257-2102G>T)
c.586+581G>T (n.586+581G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994161delCA2697551554HNF1Ac.714-3del (n.714-3del)
n.849-3del
n.43-3330del
n.191-3330del
c.527-3del (n.527-3del)
c.*154-3del (n.*154-3del)
c.713+455del (n.713+455del)
c.633+535del (n.633+535del)
c.73-2456del (n.73-2456del)
c.857-3del
c.-257-2101del (n.-257-2101del)
c.586+582del (n.586+582del)
 ClinVar
12g.120994161C=CA2067679177HNF1Ac.714-3C= (n.714-3C=)
n.849-3C=
n.43-3330C=
n.191-3330C=
c.527-3C= (n.527-3C=)
c.*154-3C= (n.*154-3C=)
c.713+455C= (n.713+455C=)
c.633+535C= (n.633+535C=)
c.73-2456C= (n.73-2456C=)
c.857-3C=
c.-257-2101C= (n.-257-2101C=)
c.586+582C= (n.586+582C=)
12g.120994161C>GCA2727057257HNF1Ac.714-3C>G (n.714-3C>G)
n.849-3C>G
n.43-3330C>G
n.191-3330C>G
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
c.*154-3C>G (n.*154-3C>G)
c.713+455C>G (n.713+455C>G)
c.633+535C>G (n.633+535C>G)
c.73-2456C>G (n.73-2456C>G)
c.857-3C>G
c.-257-2101C>G (n.-257-2101C>G)
c.586+582C>G (n.586+582C>G)
 dbSNP
12g.120994161C>TCA244532883HNF1Ac.714-3C>T (n.714-3C>T)
n.849-3C>T
n.43-3330C>T
n.191-3330C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
c.*154-3C>T (n.*154-3C>T)
c.713+455C>T (n.713+455C>T)
c.633+535C>T (n.633+535C>T)
c.73-2456C>T (n.73-2456C>T)
c.857-3C>T
c.-257-2101C>T (n.-257-2101C>T)
c.586+582C>T (n.586+582C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994162A>CCA386965698HNF1Ac.714-2A>C (n.714-2A>C)
n.849-2A>C
n.43-3329A>C
n.191-3329A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
c.713+456A>C (n.713+456A>C)
c.633+536A>C (n.633+536A>C)
c.73-2455A>C (n.73-2455A>C)
c.857-2A>C
c.-257-2100A>C (n.-257-2100A>C)
c.586+583A>C (n.586+583A>C)
12g.120994162A>GCA386965701HNF1Ac.714-2A>G (n.714-2A>G)
n.849-2A>G
n.43-3329A>G
n.191-3329A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.*154-2A>G (n.*154-2A>G)
c.713+456A>G (n.713+456A>G)
c.633+536A>G (n.633+536A>G)
c.73-2455A>G (n.73-2455A>G)
c.857-2A>G
c.-257-2100A>G (n.-257-2100A>G)
c.586+583A>G (n.586+583A>G)
 dbSNP
12g.120994162A>TCA386965703HNF1Ac.714-2A>T (n.714-2A>T)
n.849-2A>T
n.43-3329A>T
n.191-3329A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
c.713+456A>T (n.713+456A>T)
c.633+536A>T (n.633+536A>T)
c.73-2455A>T (n.73-2455A>T)
c.857-2A>T
c.-257-2100A>T (n.-257-2100A>T)
c.586+583A>T (n.586+583A>T)
 dbSNP
12g.120994163G>ACA386965708HNF1Ac.714-1G>A (n.714-1G>A)
n.849-1G>A
n.43-3328G>A
n.191-3328G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
c.713+457G>A (n.713+457G>A)
c.633+537G>A (n.633+537G>A)
c.73-2454G>A (n.73-2454G>A)
c.857-1G>A
c.-257-2099G>A (n.-257-2099G>A)
c.586+584G>A (n.586+584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120994163G>CCA386965710HNF1Ac.714-1G>C (n.714-1G>C)
n.849-1G>C
n.43-3328G>C
n.191-3328G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.*154-1G>C (n.*154-1G>C)
c.713+457G>C (n.713+457G>C)
c.633+537G>C (n.633+537G>C)
c.73-2454G>C (n.73-2454G>C)
c.857-1G>C
c.-257-2099G>C (n.-257-2099G>C)
c.586+584G>C (n.586+584G>C)
12g.120994163G=CA2067679182HNF1Ac.714-1G= (n.714-1G=)
n.849-1G=
n.43-3328G=
n.191-3328G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
c.*154-1G= (n.*154-1G=)
c.713+457G= (n.713+457G=)
c.633+537G= (n.633+537G=)
c.73-2454G= (n.73-2454G=)
c.857-1G=
c.-257-2099G= (n.-257-2099G=)
c.586+584G= (n.586+584G=)
12g.120994163G>TCA386965716HNF1Ac.714-1G>T (n.714-1G>T)
n.849-1G>T
n.43-3328G>T
n.191-3328G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
c.713+457G>T (n.713+457G>T)
c.633+537G>T (n.633+537G>T)
c.73-2454G>T (n.73-2454G>T)
c.857-1G>T
c.-257-2099G>T (n.-257-2099G>T)
c.586+584G>T (n.586+584G>T)
12g.120994164G>ACA482431051HNF1Ac.714G>A (p.Arg238=)
n.849G>A
n.43-3327G>A
n.191-3327G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.713+458G>A (n.713+458G>A)
c.633+538G>A (n.633+538G>A)
c.73-2453G>A (n.73-2453G>A)
c.857G>A
c.-257-2098G>A (n.-257-2098G>A)
c.586+585G>A (n.586+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994164G>CCA386965719HNF1Ac.714G>C (p.Arg238Ser)
n.849G>C
n.43-3327G>C
n.191-3327G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.713+458G>C (n.713+458G>C)
c.633+538G>C (n.633+538G>C)
c.73-2453G>C (n.73-2453G>C)
c.857G>C
c.-257-2098G>C (n.-257-2098G>C)
c.586+585G>C (n.586+585G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994164G=CA2067679185HNF1Ac.714G= (p.Arg238=)
n.849G=
n.43-3327G=
n.191-3327G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.713+458G= (n.713+458G=)
c.633+538G= (n.633+538G=)
c.73-2453G= (n.73-2453G=)
c.857G=
c.-257-2098G= (n.-257-2098G=)
c.586+585G= (n.586+585G=)
12g.120994164G>TCA386965722HNF1Ac.714G>T (p.Arg238Ser)
n.849G>T
n.43-3327G>T
n.191-3327G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.713+458G>T (n.713+458G>T)
c.633+538G>T (n.633+538G>T)
c.73-2453G>T (n.73-2453G>T)
c.857G>T
c.-257-2098G>T (n.-257-2098G>T)
c.586+585G>T (n.586+585G>T)
12g.120994165G>ACA386965729HNF1Ac.715G>A (p.Ala239Thr)
n.850G>A
n.43-3326G>A
n.191-3326G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.713+459G>A (n.713+459G>A)
c.633+539G>A (n.633+539G>A)
c.73-2452G>A (n.73-2452G>A)
c.858G>A
c.-257-2097G>A (n.-257-2097G>A)
c.586+586G>A (n.586+586G>A)
 dbSNP
12g.120994165G>CCA386965732HNF1Ac.715G>C (p.Ala239Pro)
n.850G>C
n.43-3326G>C
n.191-3326G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.713+459G>C (n.713+459G>C)
c.633+539G>C (n.633+539G>C)
c.73-2452G>C (n.73-2452G>C)
c.858G>C
c.-257-2097G>C (n.-257-2097G>C)
c.586+586G>C (n.586+586G>C)
 dbSNP
12g.120994165G>TCA386965728HNF1Ac.715G>T (p.Ala239Ser)
n.850G>T
n.43-3326G>T
n.191-3326G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.713+459G>T (n.713+459G>T)
c.633+539G>T (n.633+539G>T)
c.73-2452G>T (n.73-2452G>T)
c.858G>T
c.-257-2097G>T (n.-257-2097G>T)
c.586+586G>T (n.586+586G>T)
12g.120994166C>ACA386965733HNF1Ac.716C>A (p.Ala239Glu)
n.851C>A
n.43-3325C>A
n.191-3325C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.713+460C>A (n.713+460C>A)
c.633+540C>A (n.633+540C>A)
c.73-2451C>A (n.73-2451C>A)
c.859C>A
c.-257-2096C>A (n.-257-2096C>A)
c.586+587C>A (n.586+587C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994166C=CA2067679190HNF1Ac.716C= (p.Ala239=)
n.851C=
n.43-3325C=
n.191-3325C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.713+460C= (n.713+460C=)
c.633+540C= (n.633+540C=)
c.73-2451C= (n.73-2451C=)
c.859C=
c.-257-2096C= (n.-257-2096C=)
c.586+587C= (n.586+587C=)
12g.120994166C>GCA386965734HNF1Ac.716C>G (p.Ala239Gly)
n.851C>G
n.43-3325C>G
n.191-3325C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.713+460C>G (n.713+460C>G)
c.633+540C>G (n.633+540C>G)
c.73-2451C>G (n.73-2451C>G)
c.859C>G
c.-257-2096C>G (n.-257-2096C>G)
c.586+587C>G (n.586+587C>G)
 dbSNP
12g.120994166C>TCA160016HNF1Ac.716C>T (p.Ala239Val)
n.851C>T
n.43-3325C>T
n.191-3325C>T
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.713+460C>T (n.713+460C>T)
c.633+540C>T (n.633+540C>T)
c.73-2451C>T (n.73-2451C>T)
c.859C>T
c.-257-2096C>T (n.-257-2096C>T)
c.586+587C>T (n.586+587C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994167G>ACA6831823HNF1Ac.717G>A (p.Ala239=)
n.852G>A
n.43-3324G>A
n.191-3324G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.713+461G>A (n.713+461G>A)
c.633+541G>A (n.633+541G>A)
c.73-2450G>A (n.73-2450G>A)
c.860G>A
c.-257-2095G>A (n.-257-2095G>A)
c.586+588G>A (n.586+588G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994167G>CCA482431052HNF1Ac.717G>C (p.Ala239=)
n.852G>C
n.43-3324G>C
n.191-3324G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.713+461G>C (n.713+461G>C)
c.633+541G>C (n.633+541G>C)
c.73-2450G>C (n.73-2450G>C)
c.860G>C
c.-257-2095G>C (n.-257-2095G>C)
c.586+588G>C (n.586+588G>C)
 dbSNP
12g.120994167G=CA2067679200HNF1Ac.717G= (p.Ala239=)
n.852G=
n.43-3324G=
n.191-3324G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.713+461G= (n.713+461G=)
c.633+541G= (n.633+541G=)
c.73-2450G= (n.73-2450G=)
c.860G=
c.-257-2095G= (n.-257-2095G=)
c.586+588G= (n.586+588G=)
12g.120994167G>TCA482431053HNF1Ac.717G>T (p.Ala239=)
n.852G>T
n.43-3324G>T
n.191-3324G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.713+461G>T (n.713+461G>T)
c.633+541G>T (n.633+541G>T)
c.73-2450G>T (n.73-2450G>T)
c.860G>T
c.-257-2095G>T (n.-257-2095G>T)
c.586+588G>T (n.586+588G>T)
 dbSNP
12g.120994168G>ACA386965740HNF1Ac.718G>A (p.Glu240Lys)
n.853G>A
n.43-3323G>A
n.191-3323G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.713+462G>A (n.713+462G>A)
c.633+542G>A (n.633+542G>A)
c.73-2449G>A (n.73-2449G>A)
c.861G>A
c.-257-2094G>A (n.-257-2094G>A)
c.586+589G>A (n.586+589G>A)
 dbSNP
12g.120994168G>CCA386965746HNF1Ac.718G>C (p.Glu240Gln)
n.853G>C
n.43-3323G>C
n.191-3323G>C
c.531G>C (p.Arg177=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.713+462G>C (n.713+462G>C)
c.633+542G>C (n.633+542G>C)
c.73-2449G>C (n.73-2449G>C)
c.861G>C
c.-257-2094G>C (n.-257-2094G>C)
c.586+589G>C (n.586+589G>C)
 dbSNP
12g.120994168G>TCA386965748HNF1Ac.718G>T (p.Glu240Ter)
n.853G>T
n.43-3323G>T
n.191-3323G>T
c.531G>T (p.Arg177=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.713+462G>T (n.713+462G>T)
c.633+542G>T (n.633+542G>T)
c.73-2449G>T (n.73-2449G>T)
c.861G>T
c.-257-2094G>T (n.-257-2094G>T)
c.586+589G>T (n.586+589G>T)
12g.120994169A=CA2067679206HNF1Ac.719A= (p.Glu240=)
n.854A=
n.43-3322A=
n.191-3322A=
c.532A= (p.Asn178=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.713+463A= (n.713+463A=)
c.633+543A= (n.633+543A=)
c.73-2448A= (n.73-2448A=)
c.862A=
c.-257-2093A= (n.-257-2093A=)
c.586+590A= (n.586+590A=)
12g.120994169A>CCA386965752HNF1Ac.719A>C (p.Glu240Ala)
n.854A>C
n.43-3322A>C
n.191-3322A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.713+463A>C (n.713+463A>C)
c.633+543A>C (n.633+543A>C)
c.73-2448A>C (n.73-2448A>C)
c.862A>C
c.-257-2093A>C (n.-257-2093A>C)
c.586+590A>C (n.586+590A>C)
12g.120994169A>GCA386965756HNF1Ac.719A>G (p.Glu240Gly)
n.854A>G
n.43-3322A>G
n.191-3322A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.713+463A>G (n.713+463A>G)
c.633+543A>G (n.633+543A>G)
c.73-2448A>G (n.73-2448A>G)
c.862A>G
c.-257-2093A>G (n.-257-2093A>G)
c.586+590A>G (n.586+590A>G)
 dbSNP
12g.120994169A>TCA386965759HNF1Ac.719A>T (p.Glu240Val)
n.854A>T
n.43-3322A>T
n.191-3322A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.713+463A>T (n.713+463A>T)
c.633+543A>T (n.633+543A>T)
c.73-2448A>T (n.73-2448A>T)
c.862A>T
c.-257-2093A>T (n.-257-2093A>T)
c.586+590A>T (n.586+590A>T)
 dbSNP
12g.120994170A>CCA386965761HNF1Ac.720A>C (p.Glu240Asp)
n.855A>C
n.43-3321A>C
n.191-3321A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.713+464A>C (n.713+464A>C)
c.633+544A>C (n.633+544A>C)
c.73-2447A>C (n.73-2447A>C)
c.863A>C
c.-257-2092A>C (n.-257-2092A>C)
c.586+591A>C (n.586+591A>C)
12g.120994170A>GCA482431054HNF1Ac.720A>G (p.Glu240=)
n.855A>G
n.43-3321A>G
n.191-3321A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.713+464A>G (n.713+464A>G)
c.633+544A>G (n.633+544A>G)
c.73-2447A>G (n.73-2447A>G)
c.863A>G
c.-257-2092A>G (n.-257-2092A>G)
c.586+591A>G (n.586+591A>G)
 dbSNP
12g.120994170A>TCA386965765HNF1Ac.720A>T (p.Glu240Asp)
n.855A>T
n.43-3321A>T
n.191-3321A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.713+464A>T (n.713+464A>T)
c.633+544A>T (n.633+544A>T)
c.73-2447A>T (n.73-2447A>T)
c.863A>T
c.-257-2092A>T (n.-257-2092A>T)
c.586+591A>T (n.586+591A>T)
12g.120994172_120994175dupCA658658177HNF1Ac.722_725dup (p.Ile242MetfsTer15)
c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer?)
n.857_860dup
n.43-3319_43-3316dup
n.191-3319_191-3316dup
c.535_538dup (p.Ser180CysfsTer?)
c.*162_*165dup (n.*162_*165dup)
c.713+466_713+469dup (n.713+466_713+469dup)
c.633+546_633+549dup (n.633+546_633+549dup)
c.73-2445_73-2442dup (n.73-2445_73-2442dup)
c.865_868dup
c.-257-2090_-257-2087dup (n.-257-2090_-257-2087dup)
c.586+593_586+596dup (n.586+593_586+596dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120994171T>ACA386965772HNF1Ac.721T>A (p.Cys241Ser)
n.856T>A
n.43-3320T>A
n.191-3320T>A
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.713+465T>A (n.713+465T>A)
c.633+545T>A (n.633+545T>A)
c.73-2446T>A (n.73-2446T>A)
c.864T>A
c.-257-2091T>A (n.-257-2091T>A)
c.586+592T>A (n.586+592T>A)
12g.120994171T>CCA386965775HNF1Ac.721T>C (p.Cys241Arg)
n.856T>C
n.43-3320T>C
n.191-3320T>C
c.534T>C (p.Asn178=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.713+465T>C (n.713+465T>C)
c.633+545T>C (n.633+545T>C)
c.73-2446T>C (n.73-2446T>C)
c.864T>C
c.-257-2091T>C (n.-257-2091T>C)
c.586+592T>C (n.586+592T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994171T>GCA386965770HNF1Ac.721T>G (p.Cys241Gly)
n.856T>G
n.43-3320T>G
n.191-3320T>G
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.713+465T>G (n.713+465T>G)
c.633+545T>G (n.633+545T>G)
c.73-2446T>G (n.73-2446T>G)
c.864T>G
c.-257-2091T>G (n.-257-2091T>G)
c.586+592T>G (n.586+592T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994172G>ACA386965780HNF1Ac.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.857G>A
n.43-3319G>A
n.191-3319G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.713+466G>A (n.713+466G>A)
c.633+546G>A (n.633+546G>A)
c.73-2445G>A (n.73-2445G>A)
c.865G>A
c.-257-2090G>A (n.-257-2090G>A)
c.586+593G>A (n.586+593G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994172G>CCA386965782HNF1Ac.722G>C (p.Cys241Ser)
n.857G>C
n.43-3319G>C
n.191-3319G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.713+466G>C (n.713+466G>C)
c.633+546G>C (n.633+546G>C)
c.73-2445G>C (n.73-2445G>C)
c.865G>C
c.-257-2090G>C (n.-257-2090G>C)
c.586+593G>C (n.586+593G>C)
 dbSNP
12g.120994172G>TCA386965785HNF1Ac.722G>T (p.Cys241Phe)
n.857G>T
n.43-3319G>T
n.191-3319G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.713+466G>T (n.713+466G>T)
c.633+546G>T (n.633+546G>T)
c.73-2445G>T (n.73-2445G>T)
c.865G>T
c.-257-2090G>T (n.-257-2090G>T)
c.586+593G>T (n.586+593G>T)
12g.120994173C>ACA386965786HNF1Ac.723C>A (p.Cys241Ter)
n.858C>A
n.43-3318C>A
n.191-3318C>A
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.713+467C>A (n.713+467C>A)
c.633+547C>A (n.633+547C>A)
c.73-2444C>A (n.73-2444C>A)
c.866C>A
c.-257-2089C>A (n.-257-2089C>A)
c.586+594C>A (n.586+594C>A)
12g.120994173C>GCA386965787HNF1Ac.723C>G (p.Cys241Trp)
n.858C>G
n.43-3318C>G
n.191-3318C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.713+467C>G (n.713+467C>G)
c.633+547C>G (n.633+547C>G)
c.73-2444C>G (n.73-2444C>G)
c.866C>G
c.-257-2089C>G (n.-257-2089C>G)
c.586+594C>G (n.586+594C>G)
 dbSNP
12g.120994173C>TCA482431055HNF1Ac.723C>T (p.Cys241=)
n.858C>T
n.43-3318C>T
n.191-3318C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.713+467C>T (n.713+467C>T)
c.633+547C>T (n.633+547C>T)
c.73-2444C>T (n.73-2444C>T)
c.866C>T
c.-257-2089C>T (n.-257-2089C>T)
c.586+594C>T (n.586+594C>T)
 dbSNP
12g.120994174A>CCA386965793HNF1Ac.724A>C (p.Ile242Leu)
n.859A>C
n.43-3317A>C
n.191-3317A>C
c.537A>C (p.Ala179=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.713+468A>C (n.713+468A>C)
c.633+548A>C (n.633+548A>C)
c.73-2443A>C (n.73-2443A>C)
c.867A>C
c.-257-2088A>C (n.-257-2088A>C)
c.586+595A>C (n.586+595A>C)
12g.120994174A>GCA386965789HNF1Ac.724A>G (p.Ile242Val)
n.859A>G
n.43-3317A>G
n.191-3317A>G
c.537A>G (p.Ala179=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.713+468A>G (n.713+468A>G)
c.633+548A>G (n.633+548A>G)
c.73-2443A>G (n.73-2443A>G)
c.867A>G
c.-257-2088A>G (n.-257-2088A>G)
c.586+595A>G (n.586+595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994174A>TCA386965791HNF1Ac.724A>T (p.Ile242Phe)
n.859A>T
n.43-3317A>T
n.191-3317A>T
c.537A>T (p.Ala179=)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.713+468A>T (n.713+468A>T)
c.633+548A>T (n.633+548A>T)
c.73-2443A>T (n.73-2443A>T)
c.867A>T
c.-257-2088A>T (n.-257-2088A>T)
c.586+595A>T (n.586+595A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994175T>ACA386965795HNF1Ac.725T>A (p.Ile242Asn)
n.860T>A
n.43-3316T>A
n.191-3316T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.713+469T>A (n.713+469T>A)
c.633+549T>A (n.633+549T>A)
c.73-2442T>A (n.73-2442T>A)
c.868T>A
c.-257-2087T>A (n.-257-2087T>A)
c.586+596T>A (n.586+596T>A)
12g.120994175T>CCA386965798HNF1Ac.725T>C (p.Ile242Thr)
n.860T>C
n.43-3316T>C
n.191-3316T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.713+469T>C (n.713+469T>C)
c.633+549T>C (n.633+549T>C)
c.73-2442T>C (n.73-2442T>C)
c.868T>C
c.-257-2087T>C (n.-257-2087T>C)
c.586+596T>C (n.586+596T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994175T>GCA386965799HNF1Ac.725T>G (p.Ile242Ser)
n.860T>G
n.43-3316T>G
n.191-3316T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.713+469T>G (n.713+469T>G)
c.633+549T>G (n.633+549T>G)
c.73-2442T>G (n.73-2442T>G)
c.868T>G
c.-257-2087T>G (n.-257-2087T>G)
c.586+596T>G (n.586+596T>G)
12g.120994176C>ACA482431056HNF1Ac.726C>A (p.Ile242=)
n.861C>A
n.43-3315C>A
n.191-3315C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.713+470C>A (n.713+470C>A)
c.633+550C>A (n.633+550C>A)
c.73-2441C>A (n.73-2441C>A)
c.869C>A
c.-257-2086C>A (n.-257-2086C>A)
c.586+597C>A (n.586+597C>A)
12g.120994176C=CA2067679222HNF1Ac.726C= (p.Ile242=)
n.861C=
n.43-3315C=
n.191-3315C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.713+470C= (n.713+470C=)
c.633+550C= (n.633+550C=)
c.73-2441C= (n.73-2441C=)
c.869C=
c.-257-2086C= (n.-257-2086C=)
c.586+597C= (n.586+597C=)
12g.120994176C>GCA386965800HNF1Ac.726C>G (p.Ile242Met)
n.861C>G
n.43-3315C>G
n.191-3315C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.713+470C>G (n.713+470C>G)
c.633+550C>G (n.633+550C>G)
c.73-2441C>G (n.73-2441C>G)
c.869C>G
c.-257-2086C>G (n.-257-2086C>G)
c.586+597C>G (n.586+597C>G)
12g.120994176C>TCA6831824HNF1Ac.726C>T (p.Ile242=)
n.861C>T
n.43-3315C>T
n.191-3315C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.713+470C>T (n.713+470C>T)
c.633+550C>T (n.633+550C>T)
c.73-2441C>T (n.73-2441C>T)
c.869C>T
c.-257-2086C>T (n.-257-2086C>T)
c.586+597C>T (n.586+597C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994177C>ACA386965808HNF1Ac.727C>A (p.Gln243Lys)
n.862C>A
n.43-3314C>A
n.191-3314C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.713+471C>A (n.713+471C>A)
c.633+551C>A (n.633+551C>A)
c.73-2440C>A (n.73-2440C>A)
c.870C>A
c.-257-2085C>A (n.-257-2085C>A)
c.586+598C>A (n.586+598C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994177C>GCA386965806HNF1Ac.727C>G (p.Gln243Glu)
n.862C>G
n.43-3314C>G
n.191-3314C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.713+471C>G (n.713+471C>G)
c.633+551C>G (n.633+551C>G)
c.73-2440C>G (n.73-2440C>G)
c.870C>G
c.-257-2085C>G (n.-257-2085C>G)
c.586+598C>G (n.586+598C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994177C>TCA386965804HNF1Ac.727C>T (p.Gln243Ter)
n.862C>T
n.43-3314C>T
n.191-3314C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.713+471C>T (n.713+471C>T)
c.633+551C>T (n.633+551C>T)
c.73-2440C>T (n.73-2440C>T)
c.870C>T
c.-257-2085C>T (n.-257-2085C>T)
c.586+598C>T (n.586+598C>T)
 dbSNP
12g.120994178A>CCA386965810HNF1Ac.728A>C (p.Gln243Pro)
n.863A>C
n.43-3313A>C
n.191-3313A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.713+472A>C (n.713+472A>C)
c.633+552A>C (n.633+552A>C)
c.73-2439A>C (n.73-2439A>C)
c.871A>C
c.-257-2084A>C (n.-257-2084A>C)
c.586+599A>C (n.586+599A>C)
12g.120994178A>GCA386965813HNF1Ac.728A>G (p.Gln243Arg)
n.863A>G
n.43-3313A>G
n.191-3313A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.713+472A>G (n.713+472A>G)
c.633+552A>G (n.633+552A>G)
c.73-2439A>G (n.73-2439A>G)
c.871A>G
c.-257-2084A>G (n.-257-2084A>G)
c.586+599A>G (n.586+599A>G)
12g.120994178A>TCA386965815HNF1Ac.728A>T (p.Gln243Leu)
n.863A>T
n.43-3313A>T
n.191-3313A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.713+472A>T (n.713+472A>T)
c.633+552A>T (n.633+552A>T)
c.73-2439A>T (n.73-2439A>T)
c.871A>T
c.-257-2084A>T (n.-257-2084A>T)
c.586+599A>T (n.586+599A>T)
 dbSNP
12g.120994182_120994183delCA2695217542HNF1Ac.732_733del (p.Ser247ProfsTer8)
c.732_733del (p.Ser247ProfsTer?)
n.867_868del
n.43-3309_43-3308del
n.191-3309_191-3308del
c.545_546del (p.Glu182GlyfsTer?)
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.713+476_713+477del (n.713+476_713+477del)
c.633+556_633+557del (n.633+556_633+557del)
c.73-2435_73-2434del (n.73-2435_73-2434del)
c.875_876del
c.-257-2080_-257-2079del (n.-257-2080_-257-2079del)
c.586+603_586+604del (n.586+603_586+604del)
12g.120994179G>ACA482431057HNF1Ac.729G>A (p.Gln243=)
n.864G>A
n.43-3312G>A
n.191-3312G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.713+473G>A (n.713+473G>A)
c.633+553G>A (n.633+553G>A)
c.73-2438G>A (n.73-2438G>A)
c.872G>A
c.-257-2083G>A (n.-257-2083G>A)
c.586+600G>A (n.586+600G>A)
12g.120994179G>CCA386965818HNF1Ac.729G>C (p.Gln243His)
n.864G>C
n.43-3312G>C
n.191-3312G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.713+473G>C (n.713+473G>C)
c.633+553G>C (n.633+553G>C)
c.73-2438G>C (n.73-2438G>C)
c.872G>C
c.-257-2083G>C (n.-257-2083G>C)
c.586+600G>C (n.586+600G>C)
 dbSNP
12g.120994179G>TCA386965820HNF1Ac.729G>T (p.Gln243His)
n.864G>T
n.43-3312G>T
n.191-3312G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.713+473G>T (n.713+473G>T)
c.633+553G>T (n.633+553G>T)
c.73-2438G>T (n.73-2438G>T)
c.872G>T
c.-257-2083G>T (n.-257-2083G>T)
c.586+600G>T (n.586+600G>T)
12g.120994180A>CCA482431058HNF1Ac.730A>C (p.Arg244=)
n.865A>C
n.43-3311A>C
n.191-3311A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.713+474A>C (n.713+474A>C)
c.633+554A>C (n.633+554A>C)
c.73-2437A>C (n.73-2437A>C)
c.873A>C
c.-257-2082A>C (n.-257-2082A>C)
c.586+601A>C (n.586+601A>C)
12g.120994180A>GCA386965823HNF1Ac.730A>G (p.Arg244Gly)
n.865A>G
n.43-3311A>G
n.191-3311A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.713+474A>G (n.713+474A>G)
c.633+554A>G (n.633+554A>G)
c.73-2437A>G (n.73-2437A>G)
c.873A>G
c.-257-2082A>G (n.-257-2082A>G)
c.586+601A>G (n.586+601A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.120994180A>TCA386965826HNF1Ac.730A>T (p.Arg244Ter)
n.865A>T
n.43-3311A>T
n.191-3311A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.713+474A>T (n.713+474A>T)
c.633+554A>T (n.633+554A>T)
c.73-2437A>T (n.73-2437A>T)
c.873A>T
c.-257-2082A>T (n.-257-2082A>T)
c.586+601A>T (n.586+601A>T)
12g.120994181G>ACA386965832HNF1Ac.731G>A (p.Arg244Lys)
n.866G>A
n.43-3310G>A
n.191-3310G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.713+475G>A (n.713+475G>A)
c.633+555G>A (n.633+555G>A)
c.73-2436G>A (n.73-2436G>A)
c.874G>A
c.-257-2081G>A (n.-257-2081G>A)
c.586+602G>A (n.586+602G>A)
12g.120994181G>CCA386965829HNF1Ac.731G>C (p.Arg244Thr)
n.866G>C
n.43-3310G>C
n.191-3310G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.713+475G>C (n.713+475G>C)
c.633+555G>C (n.633+555G>C)
c.73-2436G>C (n.73-2436G>C)
c.874G>C
c.-257-2081G>C (n.-257-2081G>C)
c.586+602G>C (n.586+602G>C)
 dbSNP
12g.120994181G=CA2067679227HNF1Ac.731G= (p.Arg244=)
n.866G=
n.43-3310G=
n.191-3310G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.713+475G= (n.713+475G=)
c.633+555G= (n.633+555G=)
c.73-2436G= (n.73-2436G=)
c.874G=
c.-257-2081G= (n.-257-2081G=)
c.586+602G= (n.586+602G=)
12g.120994181G>TCA214321HNF1Ac.731G>T (p.Arg244Ile)
n.866G>T
n.43-3310G>T
n.191-3310G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.713+475G>T (n.713+475G>T)
c.633+555G>T (n.633+555G>T)
c.73-2436G>T (n.73-2436G>T)
c.874G>T
c.-257-2081G>T (n.-257-2081G>T)
c.586+602G>T (n.586+602G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994182A>CCA386965836HNF1Ac.732A>C (p.Arg244Ser)
n.867A>C
n.43-3309A>C
n.191-3309A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.713+476A>C (n.713+476A>C)
c.633+556A>C (n.633+556A>C)
c.73-2435A>C (n.73-2435A>C)
c.875A>C
c.-257-2080A>C (n.-257-2080A>C)
c.586+603A>C (n.586+603A>C)
12g.120994182A>GCA482431059HNF1Ac.732A>G (p.Arg244=)
n.867A>G
n.43-3309A>G
n.191-3309A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.713+476A>G (n.713+476A>G)
c.633+556A>G (n.633+556A>G)
c.73-2435A>G (n.73-2435A>G)
c.875A>G
c.-257-2080A>G (n.-257-2080A>G)
c.586+603A>G (n.586+603A>G)
12g.120994182A>TCA386965838HNF1Ac.732A>T (p.Arg244Ser)
n.867A>T
n.43-3309A>T
n.191-3309A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.713+476A>T (n.713+476A>T)
c.633+556A>T (n.633+556A>T)
c.73-2435A>T (n.73-2435A>T)
c.875A>T
c.-257-2080A>T (n.-257-2080A>T)
c.586+603A>T (n.586+603A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994183G>ACA386965841HNF1Ac.733G>A (p.Gly245Arg)
n.868G>A
n.43-3308G>A
n.191-3308G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.713+477G>A (n.713+477G>A)
c.633+557G>A (n.633+557G>A)
c.73-2434G>A (n.73-2434G>A)
c.876G>A
c.-257-2079G>A (n.-257-2079G>A)
c.586+604G>A (n.586+604G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994183G>CCA386965843HNF1Ac.733G>C (p.Gly245Arg)
n.868G>C
n.43-3308G>C
n.191-3308G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.713+477G>C (n.713+477G>C)
c.633+557G>C (n.633+557G>C)
c.73-2434G>C (n.73-2434G>C)
c.876G>C
c.-257-2079G>C (n.-257-2079G>C)
c.586+604G>C (n.586+604G>C)
 dbSNP
12g.120994183G>TCA386965845HNF1Ac.733G>T (p.Gly245Trp)
n.868G>T
n.43-3308G>T
n.191-3308G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.713+477G>T (n.713+477G>T)
c.633+557G>T (n.633+557G>T)
c.73-2434G>T (n.73-2434G>T)
c.876G>T
c.-257-2079G>T (n.-257-2079G>T)
c.586+604G>T (n.586+604G>T)
 dbSNP
12g.120994184G>ACA386965848HNF1Ac.734G>A (p.Gly245Glu)
n.869G>A
n.43-3307G>A
n.191-3307G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.713+478G>A (n.713+478G>A)
c.633+558G>A (n.633+558G>A)
c.73-2433G>A (n.73-2433G>A)
c.877G>A
c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A)
c.586+605G>A (n.586+605G>A)
 dbSNP
12g.120994184G>CCA386965851HNF1Ac.734G>C (p.Gly245Ala)
n.869G>C
n.43-3307G>C
n.191-3307G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.713+478G>C (n.713+478G>C)
c.633+558G>C (n.633+558G>C)
c.73-2433G>C (n.73-2433G>C)
c.877G>C
c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C)
c.586+605G>C (n.586+605G>C)
 dbSNP
12g.120994184G=CA2067679233HNF1Ac.734G= (p.Gly245=)
n.869G=
n.43-3307G=
n.191-3307G=
c.547G= (p.Gly183=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.713+478G= (n.713+478G=)
c.633+558G= (n.633+558G=)
c.73-2433G= (n.73-2433G=)
c.877G=
c.-257-2078G= (n.-257-2078G=)
c.586+605G= (n.586+605G=)
12g.120994184G>TCA214324HNF1Ac.734G>T (p.Gly245Val)
n.869G>T
n.43-3307G>T
n.191-3307G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.713+478G>T (n.713+478G>T)
c.633+558G>T (n.633+558G>T)
c.73-2433G>T (n.73-2433G>T)
c.877G>T
c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T)
c.586+605G>T (n.586+605G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994185G>ACA482431060HNF1Ac.735G>A (p.Gly245=)
n.870G>A
n.43-3306G>A
n.191-3306G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.713+479G>A (n.713+479G>A)
c.633+559G>A (n.633+559G>A)
c.73-2432G>A (n.73-2432G>A)
c.878G>A
c.-257-2077G>A (n.-257-2077G>A)
c.586+606G>A (n.586+606G>A)
 gnomAD v4
12g.120994185G>CCA482431061HNF1Ac.735G>C (p.Gly245=)
n.870G>C
n.43-3306G>C
n.191-3306G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.713+479G>C (n.713+479G>C)
c.633+559G>C (n.633+559G>C)
c.73-2432G>C (n.73-2432G>C)
c.878G>C
c.-257-2077G>C (n.-257-2077G>C)
c.586+606G>C (n.586+606G>C)
 dbSNP
12g.120994185G>TCA482431062HNF1Ac.735G>T (p.Gly245=)
n.870G>T
n.43-3306G>T
n.191-3306G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.713+479G>T (n.713+479G>T)
c.633+559G>T (n.633+559G>T)
c.73-2432G>T (n.73-2432G>T)
c.878G>T
c.-257-2077G>T (n.-257-2077G>T)
c.586+606G>T (n.586+606G>T)
 dbSNP
12g.120994186G>ACA386965854HNF1Ac.736G>A (p.Val246Met)
n.871G>A
n.43-3305G>A
n.191-3305G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.713+480G>A (n.713+480G>A)
c.633+560G>A (n.633+560G>A)
c.73-2431G>A (n.73-2431G>A)
c.879G>A
c.-257-2076G>A (n.-257-2076G>A)
c.586+607G>A (n.586+607G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994186G>CCA386965856HNF1Ac.736G>C (p.Val246Leu)
n.871G>C
n.43-3305G>C
n.191-3305G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.713+480G>C (n.713+480G>C)
c.633+560G>C (n.633+560G>C)
c.73-2431G>C (n.73-2431G>C)
c.879G>C
c.-257-2076G>C (n.-257-2076G>C)
c.586+607G>C (n.586+607G>C)
 dbSNP
12g.120994186G>TCA386965858HNF1Ac.736G>T (p.Val246Leu)
n.871G>T
n.43-3305G>T
n.191-3305G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.713+480G>T (n.713+480G>T)
c.633+560G>T (n.633+560G>T)
c.73-2431G>T (n.73-2431G>T)
c.879G>T
c.-257-2076G>T (n.-257-2076G>T)
c.586+607G>T (n.586+607G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994188_120994189delCA2695217544HNF1Ac.738_739del (p.Ser247ProfsTer8)
c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?)
n.873_874del
n.43-3303_43-3302del
n.191-3303_191-3302del
c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del)
c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del)
c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del)
c.881_882del
c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del)
c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del)
12g.120994187T>ACA386965862HNF1Ac.737T>A (p.Val246Glu)
n.872T>A
n.43-3304T>A
n.191-3304T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.713+481T>A (n.713+481T>A)
c.633+561T>A (n.633+561T>A)
c.73-2430T>A (n.73-2430T>A)
c.880T>A
c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A)
c.586+608T>A (n.586+608T>A)
 dbSNP
12g.120994187T>CCA386965866HNF1Ac.737T>C (p.Val246Ala)
n.872T>C
n.43-3304T>C
n.191-3304T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.713+481T>C (n.713+481T>C)
c.633+561T>C (n.633+561T>C)
c.73-2430T>C (n.73-2430T>C)
c.880T>C
c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C)
c.586+608T>C (n.586+608T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994187T>GCA386965868HNF1Ac.737T>G (p.Val246Gly)
n.872T>G
n.43-3304T>G
n.191-3304T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.713+481T>G (n.713+481T>G)
c.633+561T>G (n.633+561T>G)
c.73-2430T>G (n.73-2430T>G)
c.880T>G
c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G)
c.586+608T>G (n.586+608T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994188G>ACA482431063HNF1Ac.738G>A (p.Val246=)
n.873G>A
n.43-3303G>A
n.191-3303G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.713+482G>A (n.713+482G>A)
c.633+562G>A (n.633+562G>A)
c.73-2429G>A (n.73-2429G>A)
c.881G>A
c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A)
c.586+609G>A (n.586+609G>A)
 dbSNP
12g.120994188G>CCA482431064HNF1Ac.738G>C (p.Val246=)
n.873G>C
n.43-3303G>C
n.191-3303G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.713+482G>C (n.713+482G>C)
c.633+562G>C (n.633+562G>C)
c.73-2429G>C (n.73-2429G>C)
c.881G>C
c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C)
c.586+609G>C (n.586+609G>C)
 dbSNP
12g.120994188G>TCA482431065HNF1Ac.738G>T (p.Val246=)
n.873G>T
n.43-3303G>T
n.191-3303G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.713+482G>T (n.713+482G>T)
c.633+562G>T (n.633+562G>T)
c.73-2429G>T (n.73-2429G>T)
c.881G>T
c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T)
c.586+609G>T (n.586+609G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120994189T>ACA386965871HNF1Ac.739T>A (p.Ser247Thr)
n.874T>A
n.43-3302T>A
n.191-3302T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.713+483T>A (n.713+483T>A)
c.633+563T>A (n.633+563T>A)
c.73-2428T>A (n.73-2428T>A)
c.882T>A
c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A)
c.586+610T>A (n.586+610T>A)
12g.120994189T>CCA386965873HNF1Ac.739T>C (p.Ser247Pro)
n.874T>C
n.43-3302T>C
n.191-3302T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.713+483T>C (n.713+483T>C)
c.633+563T>C (n.633+563T>C)
c.73-2428T>C (n.73-2428T>C)
c.882T>C
c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C)
c.586+610T>C (n.586+610T>C)
12g.120994189T>GCA386965875HNF1Ac.739T>G (p.Ser247Ala)
n.874T>G
n.43-3302T>G
n.191-3302T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.713+483T>G (n.713+483T>G)
c.633+563T>G (n.633+563T>G)
c.73-2428T>G (n.73-2428T>G)
c.882T>G
c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G)
c.586+610T>G (n.586+610T>G)
 dbSNP
12g.120994190C>ACA386965878HNF1Ac.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.875C>A
n.43-3301C>A
n.191-3301C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.713+484C>A (n.713+484C>A)
c.633+564C>A (n.633+564C>A)
c.73-2427C>A (n.73-2427C>A)
c.883C>A
c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A)
c.586+611C>A (n.586+611C>A)
 dbSNP
12g.120994190C=CA2067679243HNF1Ac.740C= (p.Ser247=)
n.875C=
n.43-3301C=
n.191-3301C=
c.553C= (p.Pro185=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.713+484C= (n.713+484C=)
c.633+564C= (n.633+564C=)
c.73-2427C= (n.73-2427C=)
c.883C=
c.-257-2072C= (n.-257-2072C=)
c.586+611C= (n.586+611C=)
12g.120994190C>GCA386965880HNF1Ac.740C>G (p.Ser247Cys)
n.875C>G
n.43-3301C>G
n.191-3301C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.713+484C>G (n.713+484C>G)
c.633+564C>G (n.633+564C>G)
c.73-2427C>G (n.73-2427C>G)
c.883C>G
c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G)
c.586+611C>G (n.586+611C>G)
 dbSNP
12g.120994190C>TCA386965881HNF1Ac.740C>T (p.Ser247Phe)
n.875C>T
n.43-3301C>T
n.191-3301C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.713+484C>T (n.713+484C>T)
c.633+564C>T (n.633+564C>T)
c.73-2427C>T (n.73-2427C>T)
c.883C>T
c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T)
c.586+611C>T (n.586+611C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994191C>ACA482431066HNF1Ac.741C>A (p.Ser247=)
n.876C>A
n.43-3300C>A
n.191-3300C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.713+485C>A (n.713+485C>A)
c.633+565C>A (n.633+565C>A)
c.73-2426C>A (n.73-2426C>A)
c.884C>A
c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A)
c.586+612C>A (n.586+612C>A)
 dbSNP
12g.120994191C>GCA482431067HNF1Ac.741C>G (p.Ser247=)
n.876C>G
n.43-3300C>G
n.191-3300C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.713+485C>G (n.713+485C>G)
c.633+565C>G (n.633+565C>G)
c.73-2426C>G (n.73-2426C>G)
c.884C>G
c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G)
c.586+612C>G (n.586+612C>G)
12g.120994191C>TCA482431068HNF1Ac.741C>T (p.Ser247=)
n.876C>T
n.43-3300C>T
n.191-3300C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.713+485C>T (n.713+485C>T)
c.633+565C>T (n.633+565C>T)
c.73-2426C>T (n.73-2426C>T)
c.884C>T
c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T)
c.586+612C>T (n.586+612C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994192C>ACA386965885HNF1Ac.742C>A (p.Pro248Thr)
n.877C>A
n.43-3299C>A
n.191-3299C>A
c.555C>A (p.Pro185=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.713+486C>A (n.713+486C>A)
c.633+566C>A (n.633+566C>A)
c.73-2425C>A (n.73-2425C>A)
c.885C>A
c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A)
c.586+613C>A (n.586+613C>A)
 dbSNP
12g.120994192C>GCA386965889HNF1Ac.742C>G (p.Pro248Ala)
n.877C>G
n.43-3299C>G
n.191-3299C>G
c.555C>G (p.Pro185=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.713+486C>G (n.713+486C>G)
c.633+566C>G (n.633+566C>G)
c.73-2425C>G (n.73-2425C>G)
c.885C>G
c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G)
c.586+613C>G (n.586+613C>G)
 dbSNP
12g.120994192C>TCA386965887HNF1Ac.742C>T (p.Pro248Ser)
n.877C>T
n.43-3299C>T
n.191-3299C>T
c.555C>T (p.Pro185=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.713+486C>T (n.713+486C>T)
c.633+566C>T (n.633+566C>T)
c.73-2425C>T (n.73-2425C>T)
c.885C>T
c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T)
c.586+613C>T (n.586+613C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994193C>ACA386965892HNF1Ac.743C>A (p.Pro248Gln)
n.878C>A
n.43-3298C>A
n.191-3298C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.713+487C>A (n.713+487C>A)
c.633+567C>A (n.633+567C>A)
c.73-2424C>A (n.73-2424C>A)
c.886C>A
c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A)
c.586+614C>A (n.586+614C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994193C=CA2067679247HNF1Ac.743C= (p.Pro248=)
n.878C=
n.43-3298C=
n.191-3298C=
c.556C= (p.His186=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.713+487C= (n.713+487C=)
c.633+567C= (n.633+567C=)
c.73-2424C= (n.73-2424C=)
c.886C=
c.-257-2069C= (n.-257-2069C=)
c.586+614C= (n.586+614C=)
12g.120994193C>GCA386965895HNF1Ac.743C>G (p.Pro248Arg)
n.878C>G
n.43-3298C>G
n.191-3298C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.713+487C>G (n.713+487C>G)
c.633+567C>G (n.633+567C>G)
c.73-2424C>G (n.73-2424C>G)
c.886C>G
c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G)
c.586+614C>G (n.586+614C>G)
12g.120994193C>TCA6831825HNF1Ac.743C>T (p.Pro248Leu)
n.878C>T
n.43-3298C>T
n.191-3298C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.713+487C>T (n.713+487C>T)
c.633+567C>T (n.633+567C>T)
c.73-2424C>T (n.73-2424C>T)
c.886C>T
c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T)
c.586+614C>T (n.586+614C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994194A>CCA482431071HNF1Ac.744A>C (p.Pro248=)
n.879A>C
n.43-3297A>C
n.191-3297A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.713+488A>C (n.713+488A>C)
c.633+568A>C (n.633+568A>C)
c.73-2423A>C (n.73-2423A>C)
c.887A>C
c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C)
c.586+615A>C (n.586+615A>C)
12g.120994194A>GCA482431070HNF1Ac.744A>G (p.Pro248=)
n.879A>G
n.43-3297A>G
n.191-3297A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.713+488A>G (n.713+488A>G)
c.633+568A>G (n.633+568A>G)
c.73-2423A>G (n.73-2423A>G)
c.887A>G
c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G)
c.586+615A>G (n.586+615A>G)
12g.120994194A>TCA482431069HNF1Ac.744A>T (p.Pro248=)
n.879A>T
n.43-3297A>T
n.191-3297A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.713+488A>T (n.713+488A>T)
c.633+568A>T (n.633+568A>T)
c.73-2423A>T (n.73-2423A>T)
c.887A>T
c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T)
c.586+615A>T (n.586+615A>T)
 dbSNP
12g.120994195T>ACA386965899HNF1Ac.745T>A (p.Ser249Thr)
n.880T>A
n.43-3296T>A
n.191-3296T>A
c.558T>A (p.His186Gln)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.713+489T>A (n.713+489T>A)
c.633+569T>A (n.633+569T>A)
c.73-2422T>A (n.73-2422T>A)
c.888T>A
c.-257-2067T>A (n.-257-2067T>A)
c.586+616T>A (n.586+616T>A)
 dbSNP
12g.120994195T>CCA386965901HNF1Ac.745T>C (p.Ser249Pro)
n.880T>C
n.43-3296T>C
n.191-3296T>C
c.558T>C (p.His186=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.713+489T>C (n.713+489T>C)
c.633+569T>C (n.633+569T>C)
c.73-2422T>C (n.73-2422T>C)
c.888T>C
c.-257-2067T>C (n.-257-2067T>C)
c.586+616T>C (n.586+616T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994195T>GCA386965903HNF1Ac.745T>G (p.Ser249Ala)
n.880T>G
n.43-3296T>G
n.191-3296T>G
c.558T>G (p.His186Gln)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.713+489T>G (n.713+489T>G)
c.633+569T>G (n.633+569T>G)
c.73-2422T>G (n.73-2422T>G)
c.888T>G
c.-257-2067T>G (n.-257-2067T>G)
c.586+616T>G (n.586+616T>G)
 dbSNP
12g.120994196C>ACA386965906HNF1Ac.746C>A (p.Ser249Ter)
n.881C>A
n.43-3295C>A
n.191-3295C>A
c.559C>A (p.His187Asn)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.713+490C>A (n.713+490C>A)
c.633+570C>A (n.633+570C>A)
c.73-2421C>A (n.73-2421C>A)
c.889C>A
c.-257-2066C>A (n.-257-2066C>A)
c.586+617C>A (n.586+617C>A)
12g.120994196C>GCA386965908HNF1Ac.746C>G (p.Ser249Ter)
n.881C>G
n.43-3295C>G
n.191-3295C>G
c.559C>G (p.His187Asp)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.713+490C>G (n.713+490C>G)
c.633+570C>G (n.633+570C>G)
c.73-2421C>G (n.73-2421C>G)
c.889C>G
c.-257-2066C>G (n.-257-2066C>G)
c.586+617C>G (n.586+617C>G)
12g.120994196C>TCA386965910HNF1Ac.746C>T (p.Ser249Leu)
n.881C>T
n.43-3295C>T
n.191-3295C>T
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.713+490C>T (n.713+490C>T)
c.633+570C>T (n.633+570C>T)
c.73-2421C>T (n.73-2421C>T)
c.889C>T
c.-257-2066C>T (n.-257-2066C>T)
c.586+617C>T (n.586+617C>T)
12g.120994196dupCA2695217545HNF1Ac.746dup (p.Gln250ThrfsTer6)
c.746dup (p.Gln250ThrfsTer?)
n.881dup
n.43-3295dup
n.191-3295dup
c.559dup (p.His187ProfsTer?)
c.*186dup (n.*186dup)
c.713+490dup (n.713+490dup)
c.633+570dup (n.633+570dup)
c.73-2421dup (n.73-2421dup)
c.889dup
c.-257-2066dup (n.-257-2066dup)
c.586+617dup (n.586+617dup)
12g.120994197A=CA2067679250HNF1Ac.747A= (p.Ser249=)
n.882A=
n.43-3294A=
n.191-3294A=
c.560A= (p.His187=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.713+491A= (n.713+491A=)
c.633+571A= (n.633+571A=)
c.73-2420A= (n.73-2420A=)
c.890A=
c.-257-2065A= (n.-257-2065A=)
c.586+618A= (n.586+618A=)
12g.120994197A>CCA482431074HNF1Ac.747A>C (p.Ser249=)
n.882A>C
n.43-3294A>C
n.191-3294A>C
c.560A>C (p.His187Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.713+491A>C (n.713+491A>C)
c.633+571A>C (n.633+571A>C)
c.73-2420A>C (n.73-2420A>C)
c.890A>C
c.-257-2065A>C (n.-257-2065A>C)
c.586+618A>C (n.586+618A>C)
12g.120994197A>GCA482431073HNF1Ac.747A>G (p.Ser249=)
n.882A>G
n.43-3294A>G
n.191-3294A>G
c.560A>G (p.His187Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.713+491A>G (n.713+491A>G)
c.633+571A>G (n.633+571A>G)
c.73-2420A>G (n.73-2420A>G)
c.890A>G
c.-257-2065A>G (n.-257-2065A>G)
c.586+618A>G (n.586+618A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994197A>TCA482431072HNF1Ac.747A>T (p.Ser249=)
n.882A>T
n.43-3294A>T
n.191-3294A>T
c.560A>T (p.His187Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.713+491A>T (n.713+491A>T)
c.633+571A>T (n.633+571A>T)
c.73-2420A>T (n.73-2420A>T)
c.890A>T
c.-257-2065A>T (n.-257-2065A>T)
c.586+618A>T (n.586+618A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994197_120994214delCA645587996HNF1Ac.747_750+14del
c.747_764del (p.Gln250_Gly255del)
n.882_899del
n.43-3294_43-3277del
n.191-3294_191-3277del
c.560_577del (p.His187_Ala193delinsPro)
c.*187_*204del (n.*187_*204del)
c.713+491_713+508del (n.713+491_713+508del)
c.633+571_633+588del (n.633+571_633+588del)
c.73-2420_73-2403del (n.73-2420_73-2403del)
c.890_893+14del
c.-257-2065_-257-2048del (n.-257-2065_-257-2048del)
c.586+618_586+635del (n.586+618_586+635del)
 COSMIC COSMIC
12g.120994198C>ACA386965913HNF1Ac.748C>A (p.Gln250Lys)
n.883C>A
n.43-3293C>A
n.191-3293C>A
c.561C>A (p.His187Gln)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.713+492C>A (n.713+492C>A)
c.633+572C>A (n.633+572C>A)
c.73-2419C>A (n.73-2419C>A)
c.891C>A
c.-257-2064C>A (n.-257-2064C>A)
c.586+619C>A (n.586+619C>A)
12g.120994198C=CA2067679252HNF1Ac.748C= (p.Gln250=)
n.883C=
n.43-3293C=
n.191-3293C=
c.561C= (p.His187=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.713+492C= (n.713+492C=)
c.633+572C= (n.633+572C=)
c.73-2419C= (n.73-2419C=)
c.891C=
c.-257-2064C= (n.-257-2064C=)
c.586+619C= (n.586+619C=)
12g.120994198C>GCA386965915HNF1Ac.748C>G (p.Gln250Glu)
n.883C>G
n.43-3293C>G
n.191-3293C>G
c.561C>G (p.His187Gln)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.713+492C>G (n.713+492C>G)
c.633+572C>G (n.633+572C>G)
c.73-2419C>G (n.73-2419C>G)
c.891C>G
c.-257-2064C>G (n.-257-2064C>G)
c.586+619C>G (n.586+619C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994198C>TCA386965917HNF1Ac.748C>T (p.Gln250Ter)
n.883C>T
n.43-3293C>T
n.191-3293C>T
c.561C>T (p.His187=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.713+492C>T (n.713+492C>T)
c.633+572C>T (n.633+572C>T)
c.73-2419C>T (n.73-2419C>T)
c.891C>T
c.-257-2064C>T (n.-257-2064C>T)
c.586+619C>T (n.586+619C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994199A=CA2067679262HNF1Ac.749A= (p.Gln250=)
n.884A=
n.43-3292A=
n.191-3292A=
c.562A= (p.Arg188=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.713+493A= (n.713+493A=)
c.633+573A= (n.633+573A=)
c.73-2418A= (n.73-2418A=)
c.892A=
c.-257-2063A= (n.-257-2063A=)
c.586+620A= (n.586+620A=)
12g.120994199A>CCA386965923HNF1Ac.749A>C (p.Gln250Pro)
n.884A>C
n.43-3292A>C
n.191-3292A>C
c.562A>C (p.Arg188=)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.713+493A>C (n.713+493A>C)
c.633+573A>C (n.633+573A>C)
c.73-2418A>C (n.73-2418A>C)
c.892A>C
c.-257-2063A>C (n.-257-2063A>C)
c.586+620A>C (n.586+620A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994199A>GCA386965920HNF1Ac.749A>G (p.Gln250Arg)
n.884A>G
n.43-3292A>G
n.191-3292A>G
c.562A>G (p.Arg188Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.713+493A>G (n.713+493A>G)
c.633+573A>G (n.633+573A>G)
c.73-2418A>G (n.73-2418A>G)
c.892A>G
c.-257-2063A>G (n.-257-2063A>G)
c.586+620A>G (n.586+620A>G)
 dbSNP
12g.120994199A>TCA386965922HNF1Ac.749A>T (p.Gln250Leu)
n.884A>T
n.43-3292A>T
n.191-3292A>T
c.562A>T (p.Arg188Trp)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.713+493A>T (n.713+493A>T)
c.633+573A>T (n.633+573A>T)
c.73-2418A>T (n.73-2418A>T)
c.892A>T
c.-257-2063A>T (n.-257-2063A>T)
c.586+620A>T (n.586+620A>T)
 dbSNP
12g.120994200G>ACA482431075HNF1Ac.750G>A (p.Gln250=)
n.885G>A
n.43-3291G>A
n.191-3291G>A
c.563G>A (p.Arg188Lys)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.713+494G>A (n.713+494G>A)
c.633+574G>A (n.633+574G>A)
c.73-2417G>A (n.73-2417G>A)
c.893G>A
c.-257-2062G>A (n.-257-2062G>A)
c.586+621G>A (n.586+621G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994200G>CCA386965925HNF1Ac.750G>C (p.Gln250His)
n.885G>C
n.43-3291G>C
n.191-3291G>C
c.563G>C (p.Arg188Thr)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.713+494G>C (n.713+494G>C)
c.633+574G>C (n.633+574G>C)
c.73-2417G>C (n.73-2417G>C)
c.893G>C
c.-257-2062G>C (n.-257-2062G>C)
c.586+621G>C (n.586+621G>C)
 dbSNP
12g.120994200G=CA2067679270HNF1Ac.750G= (p.Gln250=)
n.885G=
n.43-3291G=
n.191-3291G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.713+494G= (n.713+494G=)
c.633+574G= (n.633+574G=)
c.73-2417G= (n.73-2417G=)
c.893G=
c.-257-2062G= (n.-257-2062G=)
c.586+621G= (n.586+621G=)
12g.120994200G>TCA386965927HNF1Ac.750G>T (p.Gln250His)
n.885G>T
n.43-3291G>T
n.191-3291G>T
c.563G>T (p.Arg188Met)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.713+494G>T (n.713+494G>T)
c.633+574G>T (n.633+574G>T)
c.73-2417G>T (n.73-2417G>T)
c.893G>T
c.-257-2062G>T (n.-257-2062G>T)
c.586+621G>T (n.586+621G>T)
 dbSNP
12g.120994201G>ACA386965929HNF1Ac.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.886G>A
n.43-3290G>A
n.191-3290G>A
c.564G>A (p.Arg188=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.713+495G>A (n.713+495G>A)
c.633+575G>A (n.633+575G>A)
c.73-2416G>A (n.73-2416G>A)
c.893+1G>A
c.-257-2061G>A (n.-257-2061G>A)
c.586+622G>A (n.586+622G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994201G>CCA386965931HNF1Ac.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.886G>C
n.43-3290G>C
n.191-3290G>C
c.564G>C (p.Arg188Ser)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.713+495G>C (n.713+495G>C)
c.633+575G>C (n.633+575G>C)
c.73-2416G>C (n.73-2416G>C)
c.893+1G>C
c.-257-2061G>C (n.-257-2061G>C)
c.586+622G>C (n.586+622G>C)
 dbSNP
12g.120994201G=CA2067679273HNF1Ac.750+1G= (n.750+1G=)
c.751G= (p.Ala251=)
n.886G=
n.43-3290G=
n.191-3290G=
c.564G= (p.Arg188=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.713+495G= (n.713+495G=)
c.633+575G= (n.633+575G=)
c.73-2416G= (n.73-2416G=)
c.893+1G=
c.-257-2061G= (n.-257-2061G=)
c.586+622G= (n.586+622G=)
12g.120994201G>TCA386965933HNF1Ac.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.886G>T
n.43-3290G>T
n.191-3290G>T
c.564G>T (p.Arg188Ser)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.713+495G>T (n.713+495G>T)
c.633+575G>T (n.633+575G>T)
c.73-2416G>T (n.73-2416G>T)
c.893+1G>T
c.-257-2061G>T (n.-257-2061G>T)
c.586+622G>T (n.586+622G>T)
 dbSNP
12g.120994202C>ACA386965936HNF1Ac.750+2C>A (n.750+2C>A)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.887C>A
n.43-3289C>A
n.191-3289C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.713+496C>A (n.713+496C>A)
c.633+576C>A (n.633+576C>A)
c.73-2415C>A (n.73-2415C>A)
c.893+2C>A
c.-257-2060C>A (n.-257-2060C>A)
c.586+623C>A (n.586+623C>A)
 dbSNP
12g.120994202C>GCA386965937HNF1Ac.750+2C>G (n.750+2C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.887C>G
n.43-3289C>G
n.191-3289C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.713+496C>G (n.713+496C>G)
c.633+576C>G (n.633+576C>G)
c.73-2415C>G (n.73-2415C>G)
c.893+2C>G
c.-257-2060C>G (n.-257-2060C>G)
c.586+623C>G (n.586+623C>G)
 dbSNP
12g.120994202C>TCA386965939HNF1Ac.750+2C>T (n.750+2C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.887C>T
n.43-3289C>T
n.191-3289C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.713+496C>T (n.713+496C>T)
c.633+576C>T (n.633+576C>T)
c.73-2415C>T (n.73-2415C>T)
c.893+2C>T
c.-257-2060C>T (n.-257-2060C>T)
c.586+623C>T (n.586+623C>T)
 dbSNP
12g.120994203A>CCA482431076HNF1Ac.750+3A>C (n.750+3A>C)
c.753A>C (p.Ala251=)
n.888A>C
n.43-3288A>C
n.191-3288A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.713+497A>C (n.713+497A>C)
c.633+577A>C (n.633+577A>C)
c.73-2414A>C (n.73-2414A>C)
c.893+3A>C
c.-257-2059A>C (n.-257-2059A>C)
c.586+624A>C (n.586+624A>C)
12g.120994203A>GCA482431077HNF1Ac.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.753A>G (p.Ala251=)
n.888A>G
n.43-3288A>G
n.191-3288A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.713+497A>G (n.713+497A>G)
c.633+577A>G (n.633+577A>G)
c.73-2414A>G (n.73-2414A>G)
c.893+3A>G
c.-257-2059A>G (n.-257-2059A>G)
c.586+624A>G (n.586+624A>G)
12g.120994203A>TCA482431078HNF1Ac.750+3A>T (n.750+3A>T)
c.753A>T (p.Ala251=)
n.888A>T
n.43-3288A>T
n.191-3288A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.713+497A>T (n.713+497A>T)
c.633+577A>T (n.633+577A>T)
c.73-2414A>T (n.73-2414A>T)
c.893+3A>T
c.-257-2059A>T (n.-257-2059A>T)
c.586+624A>T (n.586+624A>T)
 dbSNP
12g.120994204C>ACA386965941HNF1Ac.750+4C>A (n.750+4C>A)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.889C>A
n.43-3287C>A
n.191-3287C>A
c.567C>A (p.His189Gln)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.713+498C>A (n.713+498C>A)
c.633+578C>A (n.633+578C>A)
c.73-2413C>A (n.73-2413C>A)
c.893+4C>A
c.-257-2058C>A (n.-257-2058C>A)
c.586+625C>A (n.586+625C>A)
 dbSNP
12g.120994204C>GCA386965943HNF1Ac.750+4C>G (n.750+4C>G)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.889C>G
n.43-3287C>G
n.191-3287C>G
c.567C>G (p.His189Gln)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.713+498C>G (n.713+498C>G)
c.633+578C>G (n.633+578C>G)
c.73-2413C>G (n.73-2413C>G)
c.893+4C>G
c.-257-2058C>G (n.-257-2058C>G)
c.586+625C>G (n.586+625C>G)
 dbSNP
12g.120994204C>TCA386965944HNF1Ac.750+4C>T (n.750+4C>T)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.889C>T
n.43-3287C>T
n.191-3287C>T
c.567C>T (p.His189=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.713+498C>T (n.713+498C>T)
c.633+578C>T (n.633+578C>T)
c.73-2413C>T (n.73-2413C>T)
c.893+4C>T
c.-257-2058C>T (n.-257-2058C>T)
c.586+625C>T (n.586+625C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994204dupCA2695217548HNF1Ac.750+4dup (n.750+4dup)
c.754dup (p.Gln252ProfsTer?)
n.889dup
n.43-3287dup
n.191-3287dup
c.567dup (p.Arg190GlnfsTer?)
c.*194dup (n.*194dup)
c.713+498dup (n.713+498dup)
c.633+578dup (n.633+578dup)
c.73-2413dup (n.73-2413dup)
c.893+4dup
c.-257-2058dup (n.-257-2058dup)
c.586+625dup (n.586+625dup)
12g.120994205A=CA2067679282HNF1Ac.750+5A= (n.750+5A=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.890A=
n.43-3286A=
n.191-3286A=
c.568A= (p.Arg190=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.713+499A= (n.713+499A=)
c.633+579A= (n.633+579A=)
c.73-2412A= (n.73-2412A=)
c.893+5A=
c.-257-2057A= (n.-257-2057A=)
c.586+626A= (n.586+626A=)
12g.120994205A>CCA386965950HNF1Ac.750+5A>C (n.750+5A>C)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.890A>C
n.43-3286A>C
n.191-3286A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.713+499A>C (n.713+499A>C)
c.633+579A>C (n.633+579A>C)
c.73-2412A>C (n.73-2412A>C)
c.893+5A>C
c.-257-2057A>C (n.-257-2057A>C)
c.586+626A>C (n.586+626A>C)
12g.120994205A>GCA386965948HNF1Ac.750+5A>G (n.750+5A>G)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.890A>G
n.43-3286A>G
n.191-3286A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.713+499A>G (n.713+499A>G)
c.633+579A>G (n.633+579A>G)
c.73-2412A>G (n.73-2412A>G)
c.893+5A>G
c.-257-2057A>G (n.-257-2057A>G)
c.586+626A>G (n.586+626A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994205A>TCA6831826HNF1Ac.750+5A>T (n.750+5A>T)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.890A>T
n.43-3286A>T
n.191-3286A>T
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.713+499A>T (n.713+499A>T)
c.633+579A>T (n.633+579A>T)
c.73-2412A>T (n.73-2412A>T)
c.893+5A>T
c.-257-2057A>T (n.-257-2057A>T)
c.586+626A>T (n.586+626A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994205dupCA2580611902HNF1Ac.750+5dup (n.750+5dup)
c.755dup (p.Leu254AlafsTer?)
n.890dup
n.43-3286dup
n.191-3286dup
c.568dup (p.Arg190LysfsTer?)
c.*195dup (n.*195dup)
c.713+499dup (n.713+499dup)
c.633+579dup (n.633+579dup)
c.73-2412dup (n.73-2412dup)
c.893+5dup
c.-257-2057dup (n.-257-2057dup)
c.586+626dup (n.586+626dup)
12g.120994206G>ACA482431079HNF1Ac.750+6G>A (n.750+6G>A)
c.756G>A (p.Gln252=)
n.891G>A
n.43-3285G>A
n.191-3285G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.713+500G>A (n.713+500G>A)
c.633+580G>A (n.633+580G>A)
c.73-2411G>A (n.73-2411G>A)
c.893+6G>A
c.-257-2056G>A (n.-257-2056G>A)
c.586+627G>A (n.586+627G>A)
 dbSNP
12g.120994206G>CCA386965952HNF1Ac.750+6G>C (n.750+6G>C)
c.756G>C (p.Gln252His)
n.891G>C
n.43-3285G>C
n.191-3285G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.713+500G>C (n.713+500G>C)
c.633+580G>C (n.633+580G>C)
c.73-2411G>C (n.73-2411G>C)
c.893+6G>C
c.-257-2056G>C (n.-257-2056G>C)
c.586+627G>C (n.586+627G>C)
 dbSNP
12g.120994206G>TCA386965954HNF1Ac.750+6G>T (n.750+6G>T)
c.756G>T (p.Gln252His)
n.891G>T
n.43-3285G>T
n.191-3285G>T
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.713+500G>T (n.713+500G>T)
c.633+580G>T (n.633+580G>T)
c.73-2411G>T (n.73-2411G>T)
c.893+6G>T
c.-257-2056G>T (n.-257-2056G>T)
c.586+627G>T (n.586+627G>T)
 dbSNP
12g.120994207G>ACA386965956HNF1Ac.750+7G>A (n.750+7G>A)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.892G>A
n.43-3284G>A
n.191-3284G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.713+501G>A (n.713+501G>A)
c.633+581G>A (n.633+581G>A)
c.73-2410G>A (n.73-2410G>A)
c.893+7G>A
c.-257-2055G>A (n.-257-2055G>A)
c.586+628G>A (n.586+628G>A)
 dbSNP
12g.120994207G>CCA386965959HNF1Ac.750+7G>C (n.750+7G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.892G>C
n.43-3284G>C
n.191-3284G>C
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.713+501G>C (n.713+501G>C)
c.633+581G>C (n.633+581G>C)
c.73-2410G>C (n.73-2410G>C)
c.893+7G>C
c.-257-2055G>C (n.-257-2055G>C)
c.586+628G>C (n.586+628G>C)
 dbSNP
12g.120994207G>TCA386965957HNF1Ac.750+7G>T (n.750+7G>T)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.892G>T
n.43-3284G>T
n.191-3284G>T
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.713+501G>T (n.713+501G>T)
c.633+581G>T (n.633+581G>T)
c.73-2410G>T (n.73-2410G>T)
c.893+7G>T
c.-257-2055G>T (n.-257-2055G>T)
c.586+628G>T (n.586+628G>T)
 COSMIC
12g.120994208G>ACA386965961HNF1Ac.750+8G>A (n.750+8G>A)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.893G>A
n.43-3283G>A
n.191-3283G>A
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.713+502G>A (n.713+502G>A)
c.633+582G>A (n.633+582G>A)
c.73-2409G>A (n.73-2409G>A)
c.893+8G>A
c.-257-2054G>A (n.-257-2054G>A)
c.586+629G>A (n.586+629G>A)
 dbSNP
12g.120994208G>CCA386965963HNF1Ac.750+8G>C (n.750+8G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.893G>C
n.43-3283G>C
n.191-3283G>C
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.713+502G>C (n.713+502G>C)
c.633+582G>C (n.633+582G>C)
c.73-2409G>C (n.73-2409G>C)
c.893+8G>C
c.-257-2054G>C (n.-257-2054G>C)
c.586+629G>C (n.586+629G>C)
 dbSNP
12g.120994208G>TCA386965970HNF1Ac.750+8G>T (n.750+8G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.893G>T
n.43-3283G>T
n.191-3283G>T
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.713+502G>T (n.713+502G>T)
c.633+582G>T (n.633+582G>T)
c.73-2409G>T (n.73-2409G>T)
c.893+8G>T
c.-257-2054G>T (n.-257-2054G>T)
c.586+629G>T (n.586+629G>T)
12g.120994209G>ACA482431080HNF1Ac.750+9G>A (n.750+9G>A)
c.759G>A (p.Gly253=)
n.894G>A
n.43-3282G>A
n.191-3282G>A
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.713+503G>A (n.713+503G>A)
c.633+583G>A (n.633+583G>A)
c.73-2408G>A (n.73-2408G>A)
c.893+9G>A
c.-257-2053G>A (n.-257-2053G>A)
c.586+630G>A (n.586+630G>A)
 dbSNP
12g.120994209G>CCA482431081HNF1Ac.750+9G>C (n.750+9G>C)
c.759G>C (p.Gly253=)
n.894G>C
n.43-3282G>C
n.191-3282G>C
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.713+503G>C (n.713+503G>C)
c.633+583G>C (n.633+583G>C)
c.73-2408G>C (n.73-2408G>C)
c.893+9G>C
c.-257-2053G>C (n.-257-2053G>C)
c.586+630G>C (n.586+630G>C)
 dbSNP
12g.120994209G=CA2067679286HNF1Ac.750+9G= (n.750+9G=)
c.759G= (p.Gly253=)
n.894G=
n.43-3282G=
n.191-3282G=
c.572G= (p.Gly191=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.713+503G= (n.713+503G=)
c.633+583G= (n.633+583G=)
c.73-2408G= (n.73-2408G=)
c.893+9G=
c.-257-2053G= (n.-257-2053G=)
c.586+630G= (n.586+630G=)
12g.120994209G>TCA6831827HNF1Ac.750+9G>T (n.750+9G>T)
c.759G>T (p.Gly253=)
n.894G>T
n.43-3282G>T
n.191-3282G>T
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.713+503G>T (n.713+503G>T)
c.633+583G>T (n.633+583G>T)
c.73-2408G>T (n.73-2408G>T)
c.893+9G>T
c.-257-2053G>T (n.-257-2053G>T)
c.586+630G>T (n.586+630G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994210C>ACA386965972HNF1Ac.750+10C>A (n.750+10C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.895C>A
n.43-3281C>A
n.191-3281C>A
c.573C>A (p.Gly191=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.713+504C>A (n.713+504C>A)
c.633+584C>A (n.633+584C>A)
c.73-2407C>A (n.73-2407C>A)
c.893+10C>A
c.-257-2052C>A (n.-257-2052C>A)
c.586+631C>A (n.586+631C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994210C>GCA386965975HNF1Ac.750+10C>G (n.750+10C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.895C>G
n.43-3281C>G
n.191-3281C>G
c.573C>G (p.Gly191=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.713+504C>G (n.713+504C>G)
c.633+584C>G (n.633+584C>G)
c.73-2407C>G (n.73-2407C>G)
c.893+10C>G
c.-257-2052C>G (n.-257-2052C>G)
c.586+631C>G (n.586+631C>G)
 dbSNP
12g.120994210C>TCA482431082HNF1Ac.750+10C>T (n.750+10C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.895C>T
n.43-3281C>T
n.191-3281C>T
c.573C>T (p.Gly191=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.713+504C>T (n.713+504C>T)
c.633+584C>T (n.633+584C>T)
c.73-2407C>T (n.73-2407C>T)
c.893+10C>T
c.-257-2052C>T (n.-257-2052C>T)
c.586+631C>T (n.586+631C>T)
 dbSNP
12g.120994211T>ACA386965978HNF1Ac.750+11T>A (n.750+11T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.896T>A
n.43-3280T>A
n.191-3280T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.713+505T>A (n.713+505T>A)
c.633+585T>A (n.633+585T>A)
c.73-2406T>A (n.73-2406T>A)
c.893+11T>A
c.-257-2051T>A (n.-257-2051T>A)
c.586+632T>A (n.586+632T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994211T>CCA386965980HNF1Ac.750+11T>C (n.750+11T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.896T>C
n.43-3280T>C
n.191-3280T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.713+505T>C (n.713+505T>C)
c.633+585T>C (n.633+585T>C)
c.73-2406T>C (n.73-2406T>C)
c.893+11T>C
c.-257-2051T>C (n.-257-2051T>C)
c.586+632T>C (n.586+632T>C)
 ClinVar
12g.120994211T>GCA386965982HNF1Ac.750+11T>G (n.750+11T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.896T>G
n.43-3280T>G
n.191-3280T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.713+505T>G (n.713+505T>G)
c.633+585T>G (n.633+585T>G)
c.73-2406T>G (n.73-2406T>G)
c.893+11T>G
c.-257-2051T>G (n.-257-2051T>G)
c.586+632T>G (n.586+632T>G)
 dbSNP
12g.120994212G>ACA482431083HNF1Ac.750+12G>A (n.750+12G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.897G>A
n.43-3279G>A
n.191-3279G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.713+506G>A (n.713+506G>A)
c.633+586G>A (n.633+586G>A)
c.73-2405G>A (n.73-2405G>A)
c.893+12G>A
c.-257-2050G>A (n.-257-2050G>A)
c.586+633G>A (n.586+633G>A)
 dbSNP
12g.120994212G>CCA482431084HNF1Ac.750+12G>C (n.750+12G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.897G>C
n.43-3279G>C
n.191-3279G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.713+506G>C (n.713+506G>C)
c.633+586G>C (n.633+586G>C)
c.73-2405G>C (n.73-2405G>C)
c.893+12G>C
c.-257-2050G>C (n.-257-2050G>C)
c.586+633G>C (n.586+633G>C)
12g.120994212G>TCA482431085HNF1Ac.750+12G>T (n.750+12G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.897G>T
n.43-3279G>T
n.191-3279G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.713+506G>T (n.713+506G>T)
c.633+586G>T (n.633+586G>T)
c.73-2405G>T (n.73-2405G>T)
c.893+12G>T
c.-257-2050G>T (n.-257-2050G>T)
c.586+633G>T (n.586+633G>T)
12g.120994213G>ACA386965984HNF1Ac.750+13G>A (n.750+13G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
n.898G>A
n.43-3278G>A
n.191-3278G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.713+507G>A (n.713+507G>A)
c.633+587G>A (n.633+587G>A)
c.73-2404G>A (n.73-2404G>A)
c.893+13G>A
c.-257-2049G>A (n.-257-2049G>A)
c.586+634G>A (n.586+634G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994213G>CCA386965985HNF1Ac.750+13G>C (n.750+13G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.898G>C
n.43-3278G>C
n.191-3278G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.713+507G>C (n.713+507G>C)
c.633+587G>C (n.633+587G>C)
c.73-2404G>C (n.73-2404G>C)
c.893+13G>C
c.-257-2049G>C (n.-257-2049G>C)
c.586+634G>C (n.586+634G>C)
 dbSNP
12g.120994213G>TCA386965989HNF1Ac.750+13G>T (n.750+13G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
n.898G>T
n.43-3278G>T
n.191-3278G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.713+507G>T (n.713+507G>T)
c.633+587G>T (n.633+587G>T)
c.73-2404G>T (n.73-2404G>T)
c.893+13G>T
c.-257-2049G>T (n.-257-2049G>T)
c.586+634G>T (n.586+634G>T)
 dbSNP
12g.120994214G>ACA386965990HNF1Ac.750+14G>A (n.750+14G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
n.899G>A
n.43-3277G>A
n.191-3277G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.713+508G>A (n.713+508G>A)
c.633+588G>A (n.633+588G>A)
c.73-2403G>A (n.73-2403G>A)
c.893+14G>A
c.-257-2048G>A (n.-257-2048G>A)
c.586+635G>A (n.586+635G>A)
 dbSNP
12g.120994214G>CCA386965996HNF1Ac.750+14G>C (n.750+14G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.899G>C
n.43-3277G>C
n.191-3277G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.713+508G>C (n.713+508G>C)
c.633+588G>C (n.633+588G>C)
c.73-2403G>C (n.73-2403G>C)
c.893+14G>C
c.-257-2048G>C (n.-257-2048G>C)
c.586+635G>C (n.586+635G>C)
 dbSNP
12g.120994214G>TCA386965993HNF1Ac.750+14G>T (n.750+14G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.899G>T
n.43-3277G>T
n.191-3277G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.713+508G>T (n.713+508G>T)
c.633+588G>T (n.633+588G>T)
c.73-2403G>T (n.73-2403G>T)
c.893+14G>T
c.-257-2048G>T (n.-257-2048G>T)
c.586+635G>T (n.586+635G>T)
12g.120994215C>ACA482431087HNF1Ac.750+15C>A (n.750+15C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
n.900C>A
n.43-3276C>A
n.191-3276C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.713+509C>A (n.713+509C>A)
c.633+589C>A (n.633+589C>A)
c.73-2402C>A (n.73-2402C>A)
c.893+15C>A
c.-257-2047C>A (n.-257-2047C>A)
c.586+636C>A (n.586+636C>A)
 dbSNP
12g.120994215C=CA2067679291HNF1Ac.750+15C= (n.750+15C=)
c.765C= (p.Gly255=)
n.900C=
n.43-3276C=
n.191-3276C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.713+509C= (n.713+509C=)
c.633+589C= (n.633+589C=)
c.73-2402C= (n.73-2402C=)
c.893+15C=
c.-257-2047C= (n.-257-2047C=)
c.586+636C= (n.586+636C=)
12g.120994215C>GCA6831828HNF1Ac.750+15C>G (n.750+15C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
n.900C>G
n.43-3276C>G
n.191-3276C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.713+509C>G (n.713+509C>G)
c.633+589C>G (n.633+589C>G)
c.73-2402C>G (n.73-2402C>G)
c.893+15C>G
c.-257-2047C>G (n.-257-2047C>G)
c.586+636C>G (n.586+636C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994215C>TCA482431086HNF1Ac.750+15C>T (n.750+15C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
n.900C>T
n.43-3276C>T
n.191-3276C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.713+509C>T (n.713+509C>T)
c.633+589C>T (n.633+589C>T)
c.73-2402C>T (n.73-2402C>T)
c.893+15C>T
c.-257-2047C>T (n.-257-2047C>T)
c.586+636C>T (n.586+636C>T)
 dbSNP
12g.120994216T>ACA6831829HNF1Ac.750+16T>A (n.750+16T>A)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.901T>A
n.43-3275T>A
n.191-3275T>A
c.579T>A (p.Ala193=)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.713+510T>A (n.713+510T>A)
c.633+590T>A (n.633+590T>A)
c.73-2401T>A (n.73-2401T>A)
c.893+16T>A
c.-257-2046T>A (n.-257-2046T>A)
c.586+637T>A (n.586+637T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994216T>CCA386966002HNF1Ac.750+16T>C (n.750+16T>C)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.901T>C
n.43-3275T>C
n.191-3275T>C
c.579T>C (p.Ala193=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.713+510T>C (n.713+510T>C)
c.633+590T>C (n.633+590T>C)
c.73-2401T>C (n.73-2401T>C)
c.893+16T>C
c.-257-2046T>C (n.-257-2046T>C)
c.586+637T>C (n.586+637T>C)
 dbSNP
12g.120994216T>GCA386966003HNF1Ac.750+16T>G (n.750+16T>G)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.901T>G
n.43-3275T>G
n.191-3275T>G
c.579T>G (p.Ala193=)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.713+510T>G (n.713+510T>G)
c.633+590T>G (n.633+590T>G)
c.73-2401T>G (n.73-2401T>G)
c.893+16T>G
c.-257-2046T>G (n.-257-2046T>G)
c.586+637T>G (n.586+637T>G)
12g.120994216T=CA2067679298HNF1Ac.750+16T= (n.750+16T=)
c.766T= (p.Ser256=)
n.901T=
n.43-3275T=
n.191-3275T=
c.579T= (p.Ala193=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.713+510T= (n.713+510T=)
c.633+590T= (n.633+590T=)
c.73-2401T= (n.73-2401T=)
c.893+16T=
c.-257-2046T= (n.-257-2046T=)
c.586+637T= (n.586+637T=)
12g.120994217C>ACA386966006HNF1Ac.750+17C>A (n.750+17C>A)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.902C>A
n.43-3274C>A
n.191-3274C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.713+511C>A (n.713+511C>A)
c.633+591C>A (n.633+591C>A)
c.73-2400C>A (n.73-2400C>A)
c.893+17C>A
c.-257-2045C>A (n.-257-2045C>A)
c.586+638C>A (n.586+638C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994217C=CA2067679302HNF1Ac.750+17C= (n.750+17C=)
c.767C= (p.Ser256=)
n.902C=
n.43-3274C=
n.191-3274C=
c.580C= (p.Pro194=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.713+511C= (n.713+511C=)
c.633+591C= (n.633+591C=)
c.73-2400C= (n.73-2400C=)
c.893+17C=
c.-257-2045C= (n.-257-2045C=)
c.586+638C= (n.586+638C=)
12g.120994217C>GCA386966007HNF1Ac.750+17C>G (n.750+17C>G)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.902C>G
n.43-3274C>G
n.191-3274C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.713+511C>G (n.713+511C>G)
c.633+591C>G (n.633+591C>G)
c.73-2400C>G (n.73-2400C>G)
c.893+17C>G
c.-257-2045C>G (n.-257-2045C>G)
c.586+638C>G (n.586+638C>G)
 dbSNP
12g.120994217C>TCA386966008HNF1Ac.750+17C>T (n.750+17C>T)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.902C>T
n.43-3274C>T
n.191-3274C>T
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.713+511C>T (n.713+511C>T)
c.633+591C>T (n.633+591C>T)
c.73-2400C>T (n.73-2400C>T)
c.893+17C>T
c.-257-2045C>T (n.-257-2045C>T)
c.586+638C>T (n.586+638C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994218delCA2695217551HNF1Ac.750+18del (n.750+18del)
c.768del (p.Asn257ThrfsTer?)
n.903del
n.43-3273del
n.191-3273del
c.581del (p.Pro194GlnfsTer?)
c.*208del (n.*208del)
c.713+512del (n.713+512del)
c.633+592del (n.633+592del)
c.73-2399del (n.73-2399del)
c.893+18del
c.-257-2044del (n.-257-2044del)
c.586+639del (n.586+639del)
12g.120994218C>ACA482431088HNF1Ac.750+18C>A (n.750+18C>A)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.903C>A
n.43-3273C>A
n.191-3273C>A
c.581C>A (p.Pro194Gln)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.713+512C>A (n.713+512C>A)
c.633+592C>A (n.633+592C>A)
c.73-2399C>A (n.73-2399C>A)
c.893+18C>A
c.-257-2044C>A (n.-257-2044C>A)
c.586+639C>A (n.586+639C>A)
 dbSNP
12g.120994218C>GCA482431090HNF1Ac.750+18C>G (n.750+18C>G)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.903C>G
n.43-3273C>G
n.191-3273C>G
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.713+512C>G (n.713+512C>G)
c.633+592C>G (n.633+592C>G)
c.73-2399C>G (n.73-2399C>G)
c.893+18C>G
c.-257-2044C>G (n.-257-2044C>G)
c.586+639C>G (n.586+639C>G)
 dbSNP
12g.120994218C>TCA482431089HNF1Ac.750+18C>T (n.750+18C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.903C>T
n.43-3273C>T
n.191-3273C>T
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.713+512C>T (n.713+512C>T)
c.633+592C>T (n.633+592C>T)
c.73-2399C>T (n.73-2399C>T)
c.893+18C>T
c.-257-2044C>T (n.-257-2044C>T)
c.586+639C>T (n.586+639C>T)
 dbSNP
12g.120994219A>CCA386966010HNF1Ac.750+19A>C (n.750+19A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.904A>C
n.43-3272A>C
n.191-3272A>C
c.582A>C (p.Pro194=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.713+513A>C (n.713+513A>C)
c.633+593A>C (n.633+593A>C)
c.73-2398A>C (n.73-2398A>C)
c.893+19A>C
c.-257-2043A>C (n.-257-2043A>C)
c.586+640A>C (n.586+640A>C)
 ClinVar
12g.120994219A>GCA386966017HNF1Ac.750+19A>G (n.750+19A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.904A>G
n.43-3272A>G
n.191-3272A>G
c.582A>G (p.Pro194=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.713+513A>G (n.713+513A>G)
c.633+593A>G (n.633+593A>G)
c.73-2398A>G (n.73-2398A>G)
c.893+19A>G
c.-257-2043A>G (n.-257-2043A>G)
c.586+640A>G (n.586+640A>G)
12g.120994219A>TCA386966021HNF1Ac.750+19A>T (n.750+19A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.904A>T
n.43-3272A>T
n.191-3272A>T
c.582A>T (p.Pro194=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.713+513A>T (n.713+513A>T)
c.633+593A>T (n.633+593A>T)
c.73-2398A>T (n.73-2398A>T)
c.893+19A>T
c.-257-2043A>T (n.-257-2043A>T)
c.586+640A>T (n.586+640A>T)
 dbSNP
12g.120994220A=CA2067679308HNF1Ac.750+20A= (n.750+20A=)
c.770A= (p.Asn257=)
n.905A=
n.43-3271A=
n.191-3271A=
c.583A= (p.Thr195=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.713+514A= (n.713+514A=)
c.633+594A= (n.633+594A=)
c.73-2397A= (n.73-2397A=)
c.893+20A=
c.-257-2042A= (n.-257-2042A=)
c.586+641A= (n.586+641A=)
12g.120994220A>CCA386966026HNF1Ac.750+20A>C (n.750+20A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.905A>C
n.43-3271A>C
n.191-3271A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.713+514A>C (n.713+514A>C)
c.633+594A>C (n.633+594A>C)
c.73-2397A>C (n.73-2397A>C)
c.893+20A>C
c.-257-2042A>C (n.-257-2042A>C)
c.586+641A>C (n.586+641A>C)
 dbSNP COSMIC
12g.120994220A>GCA386966029HNF1Ac.750+20A>G (n.750+20A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.905A>G
n.43-3271A>G
n.191-3271A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.713+514A>G (n.713+514A>G)
c.633+594A>G (n.633+594A>G)
c.73-2397A>G (n.73-2397A>G)
c.893+20A>G
c.-257-2042A>G (n.-257-2042A>G)
c.586+641A>G (n.586+641A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994220A>TCA386966024HNF1Ac.750+20A>T (n.750+20A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.905A>T
n.43-3271A>T
n.191-3271A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.713+514A>T (n.713+514A>T)
c.633+594A>T (n.633+594A>T)
c.73-2397A>T (n.73-2397A>T)
c.893+20A>T
c.-257-2042A>T (n.-257-2042A>T)
c.586+641A>T (n.586+641A>T)
 dbSNP
12g.120994221C>ACA386966032HNF1Ac.750+21C>A (n.750+21C>A)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
n.906C>A
n.43-3270C>A
n.191-3270C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.713+515C>A (n.713+515C>A)
c.633+595C>A (n.633+595C>A)
c.73-2396C>A (n.73-2396C>A)
c.893+21C>A
c.-257-2041C>A (n.-257-2041C>A)
c.586+642C>A (n.586+642C>A)
12g.120994221C=CA2067679317HNF1Ac.750+21C= (n.750+21C=)
c.771C= (p.Asn257=)
n.906C=
n.43-3270C=
n.191-3270C=
c.584C= (p.Thr195=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.713+515C= (n.713+515C=)
c.633+595C= (n.633+595C=)
c.73-2396C= (n.73-2396C=)
c.893+21C=
c.-257-2041C= (n.-257-2041C=)
c.586+642C= (n.586+642C=)
12g.120994221C>GCA386966038HNF1Ac.750+21C>G (n.750+21C>G)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
n.906C>G
n.43-3270C>G
n.191-3270C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.713+515C>G (n.713+515C>G)
c.633+595C>G (n.633+595C>G)
c.73-2396C>G (n.73-2396C>G)
c.893+21C>G
c.-257-2041C>G (n.-257-2041C>G)
c.586+642C>G (n.586+642C>G)
 dbSNP
12g.120994221C>TCA6831830HNF1Ac.750+21C>T (n.750+21C>T)
c.771C>T (p.Asn257=)
n.906C>T
n.43-3270C>T
n.191-3270C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.713+515C>T (n.713+515C>T)
c.633+595C>T (n.633+595C>T)
c.73-2396C>T (n.73-2396C>T)
c.893+21C>T
c.-257-2041C>T (n.-257-2041C>T)
c.586+642C>T (n.586+642C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994222C>ACA386966042HNF1Ac.750+22C>A (n.750+22C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.907C>A
n.43-3269C>A
n.191-3269C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.713+516C>A (n.713+516C>A)
c.633+596C>A (n.633+596C>A)
c.73-2395C>A (n.73-2395C>A)
c.893+22C>A
c.-257-2040C>A (n.-257-2040C>A)
c.586+643C>A (n.586+643C>A)
 dbSNP
12g.120994222C=CA2067679322HNF1Ac.750+22C= (n.750+22C=)
c.772C= (p.Leu258=)
n.907C=
n.43-3269C=
n.191-3269C=
c.585C= (p.Thr195=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.713+516C= (n.713+516C=)
c.633+596C= (n.633+596C=)
c.73-2395C= (n.73-2395C=)
c.893+22C=
c.-257-2040C= (n.-257-2040C=)
c.586+643C= (n.586+643C=)
12g.120994222C>GCA386966045HNF1Ac.750+22C>G (n.750+22C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.907C>G
n.43-3269C>G
n.191-3269C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.713+516C>G (n.713+516C>G)
c.633+596C>G (n.633+596C>G)
c.73-2395C>G (n.73-2395C>G)
c.893+22C>G
c.-257-2040C>G (n.-257-2040C>G)
c.586+643C>G (n.586+643C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994222C>TCA386966047HNF1Ac.750+22C>T (n.750+22C>T)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.907C>T
n.43-3269C>T
n.191-3269C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.713+516C>T (n.713+516C>T)
c.633+596C>T (n.633+596C>T)
c.73-2395C>T (n.73-2395C>T)
c.893+22C>T
c.-257-2040C>T (n.-257-2040C>T)
c.586+643C>T (n.586+643C>T)
 dbSNP
12g.120994223T>ACA386966050HNF1Ac.750+23T>A (n.750+23T>A)
c.773T>A (p.Leu258His)
n.908T>A
n.43-3268T>A
n.191-3268T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.713+517T>A (n.713+517T>A)
c.633+597T>A (n.633+597T>A)
c.73-2394T>A (n.73-2394T>A)
c.893+23T>A
c.-257-2039T>A (n.-257-2039T>A)
c.586+644T>A (n.586+644T>A)
12g.120994223T>CCA386966053HNF1Ac.750+23T>C (n.750+23T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.908T>C
n.43-3268T>C
n.191-3268T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.713+517T>C (n.713+517T>C)
c.633+597T>C (n.633+597T>C)
c.73-2394T>C (n.73-2394T>C)
c.893+23T>C
c.-257-2039T>C (n.-257-2039T>C)
c.586+644T>C (n.586+644T>C)
 dbSNP
12g.120994223T>GCA386966056HNF1Ac.750+23T>G (n.750+23T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.908T>G
n.43-3268T>G
n.191-3268T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.713+517T>G (n.713+517T>G)
c.633+597T>G (n.633+597T>G)
c.73-2394T>G (n.73-2394T>G)
c.893+23T>G
c.-257-2039T>G (n.-257-2039T>G)
c.586+644T>G (n.586+644T>G)
12g.120994224C>ACA482431091HNF1Ac.750+24C>A (n.750+24C>A)
c.774C>A (p.Leu258=)
n.909C>A
n.43-3267C>A
n.191-3267C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.713+518C>A (n.713+518C>A)
c.633+598C>A (n.633+598C>A)
c.73-2393C>A (n.73-2393C>A)
c.893+24C>A
c.-257-2038C>A (n.-257-2038C>A)
c.586+645C>A (n.586+645C>A)
 dbSNP
12g.120994224C=CA2067679326HNF1Ac.750+24C= (n.750+24C=)
c.774C= (p.Leu258=)
n.909C=
n.43-3267C=
n.191-3267C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.713+518C= (n.713+518C=)
c.633+598C= (n.633+598C=)
c.73-2393C= (n.73-2393C=)
c.893+24C=
c.-257-2038C= (n.-257-2038C=)
c.586+645C= (n.586+645C=)
12g.120994224C>GCA482431092HNF1Ac.750+24C>G (n.750+24C>G)
c.774C>G (p.Leu258=)
n.909C>G
n.43-3267C>G
n.191-3267C>G
c.587C>G (p.Ser196Trp)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.713+518C>G (n.713+518C>G)
c.633+598C>G (n.633+598C>G)
c.73-2393C>G (n.73-2393C>G)
c.893+24C>G
c.-257-2038C>G (n.-257-2038C>G)
c.586+645C>G (n.586+645C>G)
 dbSNP
12g.120994224C>TCA6831831HNF1Ac.750+24C>T (n.750+24C>T)
c.774C>T (p.Leu258=)
n.909C>T
n.43-3267C>T
n.191-3267C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.713+518C>T (n.713+518C>T)
c.633+598C>T (n.633+598C>T)
c.73-2393C>T (n.73-2393C>T)
c.893+24C>T
c.-257-2038C>T (n.-257-2038C>T)
c.586+645C>T (n.586+645C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994225G>ACA6831832HNF1Ac.750+25G>A (n.750+25G>A)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.910G>A
n.43-3266G>A
n.191-3266G>A
c.588G>A (p.Ser196=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.713+519G>A (n.713+519G>A)
c.633+599G>A (n.633+599G>A)
c.73-2392G>A (n.73-2392G>A)
c.893+25G>A
c.-257-2037G>A (n.-257-2037G>A)
c.586+646G>A (n.586+646G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994225G>CCA386966059HNF1Ac.750+25G>C (n.750+25G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.910G>C
n.43-3266G>C
n.191-3266G>C
c.588G>C (p.Ser196=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.713+519G>C (n.713+519G>C)
c.633+599G>C (n.633+599G>C)
c.73-2392G>C (n.73-2392G>C)
c.893+25G>C
c.-257-2037G>C (n.-257-2037G>C)
c.586+646G>C (n.586+646G>C)
 dbSNP COSMIC
12g.120994225G=CA2067679328HNF1Ac.750+25G= (n.750+25G=)
c.775G= (p.Val259=)
n.910G=
n.43-3266G=
n.191-3266G=
c.588G= (p.Ser196=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.713+519G= (n.713+519G=)
c.633+599G= (n.633+599G=)
c.73-2392G= (n.73-2392G=)
c.893+25G=
c.-257-2037G= (n.-257-2037G=)
c.586+646G= (n.586+646G=)
12g.120994225G>TCA386966061HNF1Ac.750+25G>T (n.750+25G>T)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.910G>T
n.43-3266G>T
n.191-3266G>T
c.588G>T (p.Ser196=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.713+519G>T (n.713+519G>T)
c.633+599G>T (n.633+599G>T)
c.73-2392G>T (n.73-2392G>T)
c.893+25G>T
c.-257-2037G>T (n.-257-2037G>T)
c.586+646G>T (n.586+646G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120994226T>ACA386966065HNF1Ac.750+26T>A (n.750+26T>A)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.911T>A
n.43-3265T>A
n.191-3265T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.713+520T>A (n.713+520T>A)
c.633+600T>A (n.633+600T>A)
c.73-2391T>A (n.73-2391T>A)
c.893+26T>A
c.-257-2036T>A (n.-257-2036T>A)
c.586+647T>A (n.586+647T>A)
 dbSNP
12g.120994226T>CCA386966064HNF1Ac.750+26T>C (n.750+26T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.911T>C
n.43-3265T>C
n.191-3265T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.713+520T>C (n.713+520T>C)
c.633+600T>C (n.633+600T>C)
c.73-2391T>C (n.73-2391T>C)
c.893+26T>C
c.-257-2036T>C (n.-257-2036T>C)
c.586+647T>C (n.586+647T>C)
 dbSNP
12g.120994226T>GCA386966063HNF1Ac.750+26T>G (n.750+26T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.911T>G
n.43-3265T>G
n.191-3265T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.713+520T>G (n.713+520T>G)
c.633+600T>G (n.633+600T>G)
c.73-2391T>G (n.73-2391T>G)
c.893+26T>G
c.-257-2036T>G (n.-257-2036T>G)
c.586+647T>G (n.586+647T>G)
 dbSNP
12g.120994227C>ACA482431093HNF1Ac.750+27C>A (n.750+27C>A)
c.777C>A (p.Val259=)
n.912C>A
n.43-3264C>A
n.191-3264C>A
c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.713+521C>A (n.713+521C>A)
c.633+601C>A (n.633+601C>A)
c.73-2390C>A (n.73-2390C>A)
c.893+27C>A
c.-257-2035C>A (n.-257-2035C>A)
c.586+648C>A (n.586+648C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994227C>GCA482431094HNF1Ac.750+27C>G (n.750+27C>G)
c.777C>G (p.Val259=)
n.912C>G
n.43-3264C>G
n.191-3264C>G
c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.713+521C>G (n.713+521C>G)
c.633+601C>G (n.633+601C>G)
c.73-2390C>G (n.73-2390C>G)
c.893+27C>G
c.-257-2035C>G (n.-257-2035C>G)
c.586+648C>G (n.586+648C>G)
 dbSNP
12g.120994227C>TCA482431095HNF1Ac.750+27C>T (n.750+27C>T)
c.777C>T (p.Val259=)
n.912C>T
n.43-3264C>T
n.191-3264C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.713+521C>T (n.713+521C>T)
c.633+601C>T (n.633+601C>T)
c.73-2390C>T (n.73-2390C>T)
c.893+27C>T
c.-257-2035C>T (n.-257-2035C>T)
c.586+648C>T (n.586+648C>T)
 dbSNP
12g.120994228A>CCA386966067HNF1Ac.750+28A>C (n.750+28A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.913A>C
n.43-3263A>C
n.191-3263A>C
c.591A>C (p.Ser197=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.713+522A>C (n.713+522A>C)
c.633+602A>C (n.633+602A>C)
c.73-2389A>C (n.73-2389A>C)
c.893+28A>C
c.-257-2034A>C (n.-257-2034A>C)
c.586+649A>C (n.586+649A>C)
12g.120994228A>GCA386966070HNF1Ac.750+28A>G (n.750+28A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.913A>G
n.43-3263A>G
n.191-3263A>G
c.591A>G (p.Ser197=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.713+522A>G (n.713+522A>G)
c.633+602A>G (n.633+602A>G)
c.73-2389A>G (n.73-2389A>G)
c.893+28A>G
c.-257-2034A>G (n.-257-2034A>G)
c.586+649A>G (n.586+649A>G)
 ClinVar
12g.120994228A>TCA386966074HNF1Ac.750+28A>T (n.750+28A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.913A>T
n.43-3263A>T
n.191-3263A>T
c.591A>T (p.Ser197=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.713+522A>T (n.713+522A>T)
c.633+602A>T (n.633+602A>T)
c.73-2389A>T (n.73-2389A>T)
c.893+28A>T
c.-257-2034A>T (n.-257-2034A>T)
c.586+649A>T (n.586+649A>T)
 dbSNP
12g.120994229C>ACA386966081HNF1Ac.750+29C>A (n.750+29C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.914C>A
n.43-3262C>A
n.191-3262C>A
c.592C>A (p.Arg198=)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.713+523C>A (n.713+523C>A)
c.633+603C>A (n.633+603C>A)
c.73-2388C>A (n.73-2388C>A)
c.893+29C>A
c.-257-2033C>A (n.-257-2033C>A)
c.586+650C>A (n.586+650C>A)
 ClinVar
12g.120994229C=CA2067679331HNF1Ac.750+29C= (n.750+29C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.914C=
n.43-3262C=
n.191-3262C=
c.592C= (p.Arg198=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.713+523C= (n.713+523C=)
c.633+603C= (n.633+603C=)
c.73-2388C= (n.73-2388C=)
c.893+29C=
c.-257-2033C= (n.-257-2033C=)
c.586+650C= (n.586+650C=)
12g.120994229C>GCA386966083HNF1Ac.750+29C>G (n.750+29C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.914C>G
n.43-3262C>G
n.191-3262C>G
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.713+523C>G (n.713+523C>G)
c.633+603C>G (n.633+603C>G)
c.73-2388C>G (n.73-2388C>G)
c.893+29C>G
c.-257-2033C>G (n.-257-2033C>G)
c.586+650C>G (n.586+650C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994229C>TCA10588543HNF1Ac.750+29C>T (n.750+29C>T)
c.779C>T (p.Thr260Met)
n.914C>T
n.43-3262C>T
n.191-3262C>T
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.713+523C>T (n.713+523C>T)
c.633+603C>T (n.633+603C>T)
c.73-2388C>T (n.73-2388C>T)
c.893+29C>T
c.-257-2033C>T (n.-257-2033C>T)
c.586+650C>T (n.586+650C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched