Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120994096_120994100delCA2621383575HNF1Ac.714-68_714-64del (n.714-68_714-64del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994098C>TCA2727230765HNF1Ac.714-66C>T (n.714-66C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994099C>TCA2621383586HNF1Ac.714-65C>T (n.714-65C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994100T>ACA2797726132HNF1Ac.714-64T>A (n.714-64T>A)
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c.633+474T>A (n.633+474T>A)
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c.857-64T>A
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12g.120994100T>CCA2727230872HNF1Ac.714-64T>C (n.714-64T>C)
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c.857-64T>C
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 dbSNP
12g.120994101T>CCA2621383587HNF1Ac.714-63T>C (n.714-63T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.586+523C= (n.586+523C=)
12g.120994102C>TCA2727082147HNF1Ac.714-62C>T (n.714-62C>T)
n.849-62C>T
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n.191-3389C>T
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c.713+396C>T (n.713+396C>T)
c.633+476C>T (n.633+476C>T)
c.73-2515C>T (n.73-2515C>T)
c.857-62C>T
c.-257-2160C>T (n.-257-2160C>T)
c.586+523C>T (n.586+523C>T)
 dbSNP
12g.120994103A>GCA2575322050HNF1Ac.714-61A>G (n.714-61A>G)
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n.191-3388A>G
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c.*154-61A>G (n.*154-61A>G)
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c.-257-2159A>G (n.-257-2159A>G)
c.586+524A>G (n.586+524A>G)
12g.120994103A>TCA2727230988HNF1Ac.714-61A>T (n.714-61A>T)
n.849-61A>T
n.43-3388A>T
n.191-3388A>T
c.527-61A>T (n.527-61A>T)
c.*154-61A>T (n.*154-61A>T)
c.713+397A>T (n.713+397A>T)
c.633+477A>T (n.633+477A>T)
c.73-2514A>T (n.73-2514A>T)
c.857-61A>T
c.-257-2159A>T (n.-257-2159A>T)
c.586+524A>T (n.586+524A>T)
 dbSNP
12g.120994104T>ACA2727230991HNF1Ac.714-60T>A (n.714-60T>A)
n.849-60T>A
n.43-3387T>A
n.191-3387T>A
c.527-60T>A (n.527-60T>A)
c.*154-60T>A (n.*154-60T>A)
c.713+398T>A (n.713+398T>A)
c.633+478T>A (n.633+478T>A)
c.73-2513T>A (n.73-2513T>A)
c.857-60T>A
c.-257-2158T>A (n.-257-2158T>A)
c.586+525T>A (n.586+525T>A)
 dbSNP
12g.120994104T>CCA2621383588HNF1Ac.714-60T>C (n.714-60T>C)
n.849-60T>C
n.43-3387T>C
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c.527-60T>C (n.527-60T>C)
c.*154-60T>C (n.*154-60T>C)
c.713+398T>C (n.713+398T>C)
c.633+478T>C (n.633+478T>C)
c.73-2513T>C (n.73-2513T>C)
c.857-60T>C
c.-257-2158T>C (n.-257-2158T>C)
c.586+525T>C (n.586+525T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994104T>GCA2621383589HNF1Ac.714-60T>G (n.714-60T>G)
n.849-60T>G
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c.*154-60T>G (n.*154-60T>G)
c.713+398T>G (n.713+398T>G)
c.633+478T>G (n.633+478T>G)
c.73-2513T>G (n.73-2513T>G)
c.857-60T>G
c.-257-2158T>G (n.-257-2158T>G)
c.586+525T>G (n.586+525T>G)
 gnomAD v4
12g.120994105G>ACA952559843HNF1Ac.714-59G>A (n.714-59G>A)
n.849-59G>A
n.43-3386G>A
n.191-3386G>A
c.527-59G>A (n.527-59G>A)
c.*154-59G>A (n.*154-59G>A)
c.713+399G>A (n.713+399G>A)
c.633+479G>A (n.633+479G>A)
c.73-2512G>A (n.73-2512G>A)
c.857-59G>A
c.-257-2157G>A (n.-257-2157G>A)
c.586+526G>A (n.586+526G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994105G>CCA2727142692HNF1Ac.714-59G>C (n.714-59G>C)
n.849-59G>C
n.43-3386G>C
n.191-3386G>C
c.527-59G>C (n.527-59G>C)
c.*154-59G>C (n.*154-59G>C)
c.713+399G>C (n.713+399G>C)
c.633+479G>C (n.633+479G>C)
c.73-2512G>C (n.73-2512G>C)
c.857-59G>C
c.-257-2157G>C (n.-257-2157G>C)
c.586+526G>C (n.586+526G>C)
 dbSNP
12g.120994105G=CA2067679091HNF1Ac.714-59G= (n.714-59G=)
n.849-59G=
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n.191-3386G=
c.527-59G= (n.527-59G=)
c.*154-59G= (n.*154-59G=)
c.713+399G= (n.713+399G=)
c.633+479G= (n.633+479G=)
c.73-2512G= (n.73-2512G=)
c.857-59G=
c.-257-2157G= (n.-257-2157G=)
c.586+526G= (n.586+526G=)
12g.120994105G>TCA655367534HNF1Ac.714-59G>T (n.714-59G>T)
n.849-59G>T
n.43-3386G>T
n.191-3386G>T
c.527-59G>T (n.527-59G>T)
c.*154-59G>T (n.*154-59G>T)
c.713+399G>T (n.713+399G>T)
c.633+479G>T (n.633+479G>T)
c.73-2512G>T (n.73-2512G>T)
c.857-59G>T
c.-257-2157G>T (n.-257-2157G>T)
c.586+526G>T (n.586+526G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120994106C>ACA2621383590HNF1Ac.714-58C>A (n.714-58C>A)
n.849-58C>A
n.43-3385C>A
n.191-3385C>A
c.527-58C>A (n.527-58C>A)
c.*154-58C>A (n.*154-58C>A)
c.713+400C>A (n.713+400C>A)
c.633+480C>A (n.633+480C>A)
c.73-2511C>A (n.73-2511C>A)
c.857-58C>A
c.-257-2156C>A (n.-257-2156C>A)
c.586+527C>A (n.586+527C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994106C=CA2067679092HNF1Ac.714-58C= (n.714-58C=)
n.849-58C=
n.43-3385C=
n.191-3385C=
c.527-58C= (n.527-58C=)
c.*154-58C= (n.*154-58C=)
c.713+400C= (n.713+400C=)
c.633+480C= (n.633+480C=)
c.73-2511C= (n.73-2511C=)
c.857-58C=
c.-257-2156C= (n.-257-2156C=)
c.586+527C= (n.586+527C=)
12g.120994106C>TCA684422171HNF1Ac.714-58C>T (n.714-58C>T)
n.849-58C>T
n.43-3385C>T
n.191-3385C>T
c.527-58C>T (n.527-58C>T)
c.*154-58C>T (n.*154-58C>T)
c.713+400C>T (n.713+400C>T)
c.633+480C>T (n.633+480C>T)
c.73-2511C>T (n.73-2511C>T)
c.857-58C>T
c.-257-2156C>T (n.-257-2156C>T)
c.586+527C>T (n.586+527C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994107C>ACA2621383591HNF1Ac.714-57C>A (n.714-57C>A)
n.849-57C>A
n.43-3384C>A
n.191-3384C>A
c.527-57C>A (n.527-57C>A)
c.*154-57C>A (n.*154-57C>A)
c.713+401C>A (n.713+401C>A)
c.633+481C>A (n.633+481C>A)
c.73-2510C>A (n.73-2510C>A)
c.857-57C>A
c.-257-2155C>A (n.-257-2155C>A)
c.586+528C>A (n.586+528C>A)
 gnomAD v4
12g.120994108C>ACA2727054392HNF1Ac.714-56C>A (n.714-56C>A)
n.849-56C>A
n.43-3383C>A
n.191-3383C>A
c.527-56C>A (n.527-56C>A)
c.*154-56C>A (n.*154-56C>A)
c.713+402C>A (n.713+402C>A)
c.633+482C>A (n.633+482C>A)
c.73-2509C>A (n.73-2509C>A)
c.857-56C>A
c.-257-2154C>A (n.-257-2154C>A)
c.586+529C>A (n.586+529C>A)
 dbSNP
12g.120994108C=CA2067679096HNF1Ac.714-56C= (n.714-56C=)
n.849-56C=
n.43-3383C=
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c.527-56C= (n.527-56C=)
c.*154-56C= (n.*154-56C=)
c.713+402C= (n.713+402C=)
c.633+482C= (n.633+482C=)
c.73-2509C= (n.73-2509C=)
c.857-56C=
c.-257-2154C= (n.-257-2154C=)
c.586+529C= (n.586+529C=)
12g.120994108C>GCA244532814HNF1Ac.714-56C>G (n.714-56C>G)
n.849-56C>G
n.43-3383C>G
n.191-3383C>G
c.527-56C>G (n.527-56C>G)
c.*154-56C>G (n.*154-56C>G)
c.713+402C>G (n.713+402C>G)
c.633+482C>G (n.633+482C>G)
c.73-2509C>G (n.73-2509C>G)
c.857-56C>G
c.-257-2154C>G (n.-257-2154C>G)
c.586+529C>G (n.586+529C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994108C>TCA244532817HNF1Ac.714-56C>T (n.714-56C>T)
n.849-56C>T
n.43-3383C>T
n.191-3383C>T
c.527-56C>T (n.527-56C>T)
c.*154-56C>T (n.*154-56C>T)
c.713+402C>T (n.713+402C>T)
c.633+482C>T (n.633+482C>T)
c.73-2509C>T (n.73-2509C>T)
c.857-56C>T
c.-257-2154C>T (n.-257-2154C>T)
c.586+529C>T (n.586+529C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994109A>GCA2621383598HNF1Ac.714-55A>G (n.714-55A>G)
n.849-55A>G
n.43-3382A>G
n.191-3382A>G
c.527-55A>G (n.527-55A>G)
c.*154-55A>G (n.*154-55A>G)
c.713+403A>G (n.713+403A>G)
c.633+483A>G (n.633+483A>G)
c.73-2508A>G (n.73-2508A>G)
c.857-55A>G
c.-257-2153A>G (n.-257-2153A>G)
c.586+530A>G (n.586+530A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994109A>TCA2621383596HNF1Ac.714-55A>T (n.714-55A>T)
n.849-55A>T
n.43-3382A>T
n.191-3382A>T
c.527-55A>T (n.527-55A>T)
c.*154-55A>T (n.*154-55A>T)
c.713+403A>T (n.713+403A>T)
c.633+483A>T (n.633+483A>T)
c.73-2508A>T (n.73-2508A>T)
c.857-55A>T
c.-257-2153A>T (n.-257-2153A>T)
c.586+530A>T (n.586+530A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994110G>ACA608060141HNF1Ac.714-54G>A (n.714-54G>A)
n.849-54G>A
n.43-3381G>A
n.191-3381G>A
c.527-54G>A (n.527-54G>A)
c.*154-54G>A (n.*154-54G>A)
c.713+404G>A (n.713+404G>A)
c.633+484G>A (n.633+484G>A)
c.73-2507G>A (n.73-2507G>A)
c.857-54G>A
c.-257-2152G>A (n.-257-2152G>A)
c.586+531G>A (n.586+531G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994110G>CCA2727078921HNF1Ac.714-54G>C (n.714-54G>C)
n.849-54G>C
n.43-3381G>C
n.191-3381G>C
c.527-54G>C (n.527-54G>C)
c.*154-54G>C (n.*154-54G>C)
c.713+404G>C (n.713+404G>C)
c.633+484G>C (n.633+484G>C)
c.73-2507G>C (n.73-2507G>C)
c.857-54G>C
c.-257-2152G>C (n.-257-2152G>C)
c.586+531G>C (n.586+531G>C)
 dbSNP
12g.120994110G=CA2067679100HNF1Ac.714-54G= (n.714-54G=)
n.849-54G=
n.43-3381G=
n.191-3381G=
c.527-54G= (n.527-54G=)
c.*154-54G= (n.*154-54G=)
c.713+404G= (n.713+404G=)
c.633+484G= (n.633+484G=)
c.73-2507G= (n.73-2507G=)
c.857-54G=
c.-257-2152G= (n.-257-2152G=)
c.586+531G= (n.586+531G=)
12g.120994110G>TCA2621383601HNF1Ac.714-54G>T (n.714-54G>T)
n.849-54G>T
n.43-3381G>T
n.191-3381G>T
c.527-54G>T (n.527-54G>T)
c.*154-54G>T (n.*154-54G>T)
c.713+404G>T (n.713+404G>T)
c.633+484G>T (n.633+484G>T)
c.73-2507G>T (n.73-2507G>T)
c.857-54G>T
c.-257-2152G>T (n.-257-2152G>T)
c.586+531G>T (n.586+531G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994111G>CCA2727231174HNF1Ac.714-53G>C (n.714-53G>C)
n.849-53G>C
n.43-3380G>C
n.191-3380G>C
c.527-53G>C (n.527-53G>C)
c.*154-53G>C (n.*154-53G>C)
c.713+405G>C (n.713+405G>C)
c.633+485G>C (n.633+485G>C)
c.73-2506G>C (n.73-2506G>C)
c.857-53G>C
c.-257-2151G>C (n.-257-2151G>C)
c.586+532G>C (n.586+532G>C)
 dbSNP
12g.120994113C>GCA2727231280HNF1Ac.714-51C>G (n.714-51C>G)
n.849-51C>G
n.43-3378C>G
n.191-3378C>G
c.527-51C>G (n.527-51C>G)
c.*154-51C>G (n.*154-51C>G)
c.713+407C>G (n.713+407C>G)
c.633+487C>G (n.633+487C>G)
c.73-2504C>G (n.73-2504C>G)
c.857-51C>G
c.-257-2149C>G (n.-257-2149C>G)
c.586+534C>G (n.586+534C>G)
 dbSNP
12g.120994113C>TCA2621383603HNF1Ac.714-51C>T (n.714-51C>T)
n.849-51C>T
n.43-3378C>T
n.191-3378C>T
c.527-51C>T (n.527-51C>T)
c.*154-51C>T (n.*154-51C>T)
c.713+407C>T (n.713+407C>T)
c.633+487C>T (n.633+487C>T)
c.73-2504C>T (n.73-2504C>T)
c.857-51C>T
c.-257-2149C>T (n.-257-2149C>T)
c.586+534C>T (n.586+534C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994115G>CCA2727231565HNF1Ac.714-49G>C (n.714-49G>C)
n.849-49G>C
n.43-3376G>C
n.191-3376G>C
c.527-49G>C (n.527-49G>C)
c.*154-49G>C (n.*154-49G>C)
c.713+409G>C (n.713+409G>C)
c.633+489G>C (n.633+489G>C)
c.73-2502G>C (n.73-2502G>C)
c.857-49G>C
c.-257-2147G>C (n.-257-2147G>C)
c.586+536G>C (n.586+536G>C)
 dbSNP
12g.120994115G>TCA2621383604HNF1Ac.714-49G>T (n.714-49G>T)
n.849-49G>T
n.43-3376G>T
n.191-3376G>T
c.527-49G>T (n.527-49G>T)
c.*154-49G>T (n.*154-49G>T)
c.713+409G>T (n.713+409G>T)
c.633+489G>T (n.633+489G>T)
c.73-2502G>T (n.73-2502G>T)
c.857-49G>T
c.-257-2147G>T (n.-257-2147G>T)
c.586+536G>T (n.586+536G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994117delCA2580612118HNF1Ac.714-47del (n.714-47del)
n.849-47del
n.43-3374del
n.191-3374del
c.527-47del (n.527-47del)
c.*154-47del (n.*154-47del)
c.713+411del (n.713+411del)
c.633+491del (n.633+491del)
c.73-2500del (n.73-2500del)
c.857-47del
c.-257-2145del (n.-257-2145del)
c.586+538del (n.586+538del)
12g.120994116G>ACA2067679112HNF1Ac.714-48G>A (n.714-48G>A)
n.849-48G>A
n.43-3375G>A
n.191-3375G>A
c.527-48G>A (n.527-48G>A)
c.*154-48G>A (n.*154-48G>A)
c.713+410G>A (n.713+410G>A)
c.633+490G>A (n.633+490G>A)
c.73-2501G>A (n.73-2501G>A)
c.857-48G>A
c.-257-2146G>A (n.-257-2146G>A)
c.586+537G>A (n.586+537G>A)
 dbSNP
12g.120994116G=CA2067679104HNF1Ac.714-48G= (n.714-48G=)
n.849-48G=
n.43-3375G=
n.191-3375G=
c.527-48G= (n.527-48G=)
c.*154-48G= (n.*154-48G=)
c.713+410G= (n.713+410G=)
c.633+490G= (n.633+490G=)
c.73-2501G= (n.73-2501G=)
c.857-48G=
c.-257-2146G= (n.-257-2146G=)
c.586+537G= (n.586+537G=)
12g.120994116G>TCA2510889864HNF1Ac.714-48G>T (n.714-48G>T)
n.849-48G>T
n.43-3375G>T
n.191-3375G>T
c.527-48G>T (n.527-48G>T)
c.*154-48G>T (n.*154-48G>T)
c.713+410G>T (n.713+410G>T)
c.633+490G>T (n.633+490G>T)
c.73-2501G>T (n.73-2501G>T)
c.857-48G>T
c.-257-2146G>T (n.-257-2146G>T)
c.586+537G>T (n.586+537G>T)
 gnomAD v4
12g.120994117G>ACA244532823HNF1Ac.714-47G>A (n.714-47G>A)
n.849-47G>A
n.43-3374G>A
n.191-3374G>A
c.527-47G>A (n.527-47G>A)
c.*154-47G>A (n.*154-47G>A)
c.713+411G>A (n.713+411G>A)
c.633+491G>A (n.633+491G>A)
c.73-2500G>A (n.73-2500G>A)
c.857-47G>A
c.-257-2145G>A (n.-257-2145G>A)
c.586+538G>A (n.586+538G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994117G=CA2067679116HNF1Ac.714-47G= (n.714-47G=)
n.849-47G=
n.43-3374G=
n.191-3374G=
c.527-47G= (n.527-47G=)
c.*154-47G= (n.*154-47G=)
c.713+411G= (n.713+411G=)
c.633+491G= (n.633+491G=)
c.73-2500G= (n.73-2500G=)
c.857-47G=
c.-257-2145G= (n.-257-2145G=)
c.586+538G= (n.586+538G=)
12g.120994117G>TCA2067679117HNF1Ac.714-47G>T (n.714-47G>T)
n.849-47G>T
n.43-3374G>T
n.191-3374G>T
c.527-47G>T (n.527-47G>T)
c.*154-47G>T (n.*154-47G>T)
c.713+411G>T (n.713+411G>T)
c.633+491G>T (n.633+491G>T)
c.73-2500G>T (n.73-2500G>T)
c.857-47G>T
c.-257-2145G>T (n.-257-2145G>T)
c.586+538G>T (n.586+538G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994118T>ACA608060142HNF1Ac.714-46T>A (n.714-46T>A)
n.849-46T>A
n.43-3373T>A
n.191-3373T>A
c.527-46T>A (n.527-46T>A)
c.*154-46T>A (n.*154-46T>A)
c.713+412T>A (n.713+412T>A)
c.633+492T>A (n.633+492T>A)
c.73-2499T>A (n.73-2499T>A)
c.857-46T>A
c.-257-2144T>A (n.-257-2144T>A)
c.586+539T>A (n.586+539T>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120994118T>GCA2727078365HNF1Ac.714-46T>G (n.714-46T>G)
n.849-46T>G
n.43-3373T>G
n.191-3373T>G
c.527-46T>G (n.527-46T>G)
c.*154-46T>G (n.*154-46T>G)
c.713+412T>G (n.713+412T>G)
c.633+492T>G (n.633+492T>G)
c.73-2499T>G (n.73-2499T>G)
c.857-46T>G
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c.586+539T>G (n.586+539T>G)
 dbSNP
12g.120994118T=CA2067679119HNF1Ac.714-46T= (n.714-46T=)
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c.-257-2144T= (n.-257-2144T=)
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12g.120994120C>ACA2727231787HNF1Ac.714-44C>A (n.714-44C>A)
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n.191-3371C>A
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c.857-44C>A
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 dbSNP
12g.120994120C>TCA2621383606HNF1Ac.714-44C>T (n.714-44C>T)
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c.857-44C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
12g.120994121C=CA2067679121HNF1Ac.714-43C= (n.714-43C=)
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12g.120994121C>TCA608060143HNF1Ac.714-43C>T (n.714-43C>T)
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n.191-3370C>T
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c.857-43C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.191-3369T>C
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c.857-42T>C
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 dbSNP
12g.120994122T>GCA6831816HNF1Ac.714-42T>G (n.714-42T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.191-3368C>A
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c.857-41C>A
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994123C>GCA2621383608HNF1Ac.714-41C>G (n.714-41C>G)
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 gnomAD v4
12g.120994123C>TCA2727231822HNF1Ac.714-41C>T (n.714-41C>T)
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n.191-3368C>T
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 dbSNP
12g.120994124T>CCA2727231823HNF1Ac.714-40T>C (n.714-40T>C)
n.849-40T>C
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n.191-3367T>C
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c.*154-40T>C (n.*154-40T>C)
c.713+418T>C (n.713+418T>C)
c.633+498T>C (n.633+498T>C)
c.73-2493T>C (n.73-2493T>C)
c.857-40T>C
c.-257-2138T>C (n.-257-2138T>C)
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 dbSNP
12g.120994125G>CCA2727231826HNF1Ac.714-39G>C (n.714-39G>C)
n.849-39G>C
n.43-3366G>C
n.191-3366G>C
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c.857-39G>C
c.-257-2137G>C (n.-257-2137G>C)
c.586+546G>C (n.586+546G>C)
 dbSNP
12g.120994125G>TCA2727231929HNF1Ac.714-39G>T (n.714-39G>T)
n.849-39G>T
n.43-3366G>T
n.191-3366G>T
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c.73-2492G>T (n.73-2492G>T)
c.857-39G>T
c.-257-2137G>T (n.-257-2137G>T)
c.586+546G>T (n.586+546G>T)
 dbSNP
12g.120994126A>GCA2727231964HNF1Ac.714-38A>G (n.714-38A>G)
n.849-38A>G
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n.191-3365A>G
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c.857-38A>G
c.-257-2136A>G (n.-257-2136A>G)
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 dbSNP
12g.120994127G>TCA2621383609HNF1Ac.714-37G>T (n.714-37G>T)
n.849-37G>T
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c.73-2490G>T (n.73-2490G>T)
c.857-37G>T
c.-257-2135G>T (n.-257-2135G>T)
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 gnomAD v4
12g.120994128C>ACA2727232103HNF1Ac.714-36C>A (n.714-36C>A)
n.849-36C>A
n.43-3363C>A
n.191-3363C>A
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c.713+422C>A (n.713+422C>A)
c.633+502C>A (n.633+502C>A)
c.73-2489C>A (n.73-2489C>A)
c.857-36C>A
c.-257-2134C>A (n.-257-2134C>A)
c.586+549C>A (n.586+549C>A)
 dbSNP
12g.120994128C>TCA2727232100HNF1Ac.714-36C>T (n.714-36C>T)
n.849-36C>T
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c.857-36C>T
c.-257-2134C>T (n.-257-2134C>T)
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 dbSNP
12g.120994129C>ACA2727232109HNF1Ac.714-35C>A (n.714-35C>A)
n.849-35C>A
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c.857-35C>A
c.-257-2133C>A (n.-257-2133C>A)
c.586+550C>A (n.586+550C>A)
 dbSNP
12g.120994129C>TCA2727232106HNF1Ac.714-35C>T (n.714-35C>T)
n.849-35C>T
n.43-3362C>T
n.191-3362C>T
c.527-35C>T (n.527-35C>T)
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c.633+503C>T (n.633+503C>T)
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c.857-35C>T
c.-257-2133C>T (n.-257-2133C>T)
c.586+550C>T (n.586+550C>T)
 dbSNP
12g.120994130T>ACA2067679136HNF1Ac.714-34T>A (n.714-34T>A)
n.849-34T>A
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n.191-3361T>A
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c.857-34T>A
c.-257-2132T>A (n.-257-2132T>A)
c.586+551T>A (n.586+551T>A)
 dbSNP
12g.120994130T=CA2067679135HNF1Ac.714-34T= (n.714-34T=)
n.849-34T=
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c.713+424T= (n.713+424T=)
c.633+504T= (n.633+504T=)
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c.-257-2132T= (n.-257-2132T=)
c.586+551T= (n.586+551T=)
12g.120994131G>CCA2621383610HNF1Ac.714-33G>C (n.714-33G>C)
n.849-33G>C
n.43-3360G>C
n.191-3360G>C
c.527-33G>C (n.527-33G>C)
c.*154-33G>C (n.*154-33G>C)
c.713+425G>C (n.713+425G>C)
c.633+505G>C (n.633+505G>C)
c.73-2486G>C (n.73-2486G>C)
c.857-33G>C
c.-257-2131G>C (n.-257-2131G>C)
c.586+552G>C (n.586+552G>C)
 gnomAD v4
12g.120994131G>TCA2621383611HNF1Ac.714-33G>T (n.714-33G>T)
n.849-33G>T
n.43-3360G>T
n.191-3360G>T
c.527-33G>T (n.527-33G>T)
c.*154-33G>T (n.*154-33G>T)
c.713+425G>T (n.713+425G>T)
c.633+505G>T (n.633+505G>T)
c.73-2486G>T (n.73-2486G>T)
c.857-33G>T
c.-257-2131G>T (n.-257-2131G>T)
c.586+552G>T (n.586+552G>T)
 gnomAD v4
12g.120994132G>ACA6831818HNF1Ac.714-32G>A (n.714-32G>A)
n.849-32G>A
n.43-3359G>A
n.191-3359G>A
c.527-32G>A (n.527-32G>A)
c.*154-32G>A (n.*154-32G>A)
c.713+426G>A (n.713+426G>A)
c.633+506G>A (n.633+506G>A)
c.73-2485G>A (n.73-2485G>A)
c.857-32G>A
c.-257-2130G>A (n.-257-2130G>A)
c.586+553G>A (n.586+553G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994132G>CCA2727056810HNF1Ac.714-32G>C (n.714-32G>C)
n.849-32G>C
n.43-3359G>C
n.191-3359G>C
c.527-32G>C (n.527-32G>C)
c.*154-32G>C (n.*154-32G>C)
c.713+426G>C (n.713+426G>C)
c.633+506G>C (n.633+506G>C)
c.73-2485G>C (n.73-2485G>C)
c.857-32G>C
c.-257-2130G>C (n.-257-2130G>C)
c.586+553G>C (n.586+553G>C)
 dbSNP
12g.120994132G=CA2067679138HNF1Ac.714-32G= (n.714-32G=)
n.849-32G=
n.43-3359G=
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c.527-32G= (n.527-32G=)
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c.-257-2130G= (n.-257-2130G=)
c.586+553G= (n.586+553G=)
12g.120994132G>TCA6831817HNF1Ac.714-32G>T (n.714-32G>T)
n.849-32G>T
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n.191-3359G>T
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c.713+426G>T (n.713+426G>T)
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c.73-2485G>T (n.73-2485G>T)
c.857-32G>T
c.-257-2130G>T (n.-257-2130G>T)
c.586+553G>T (n.586+553G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994133C=CA2067679141HNF1Ac.714-31C= (n.714-31C=)
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c.-257-2129C= (n.-257-2129C=)
c.586+554C= (n.586+554C=)
12g.120994133C>GCA608060144HNF1Ac.714-31C>G (n.714-31C>G)
n.849-31C>G
n.43-3358C>G
n.191-3358C>G
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c.857-31C>G
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c.586+554C>G (n.586+554C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994133C>TCA2727080530HNF1Ac.714-31C>T (n.714-31C>T)
n.849-31C>T
n.43-3358C>T
n.191-3358C>T
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c.857-31C>T
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c.586+554C>T (n.586+554C>T)
 dbSNP
12g.120994134C>ACA2621383617HNF1Ac.714-30C>A (n.714-30C>A)
n.849-30C>A
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n.191-3357C>A
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c.857-30C>A
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c.586+555C>A (n.586+555C>A)
 gnomAD v4
12g.120994134C=CA2067679146HNF1Ac.714-30C= (n.714-30C=)
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c.-257-2128C= (n.-257-2128C=)
c.586+555C= (n.586+555C=)
12g.120994134C>GCA608060145HNF1Ac.714-30C>G (n.714-30C>G)
n.849-30C>G
n.43-3357C>G
n.191-3357C>G
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c.857-30C>G
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c.586+555C>G (n.586+555C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994134C>TCA2621383618HNF1Ac.714-30C>T (n.714-30C>T)
n.849-30C>T
n.43-3357C>T
n.191-3357C>T
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c.*154-30C>T (n.*154-30C>T)
c.713+428C>T (n.713+428C>T)
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c.73-2483C>T (n.73-2483C>T)
c.857-30C>T
c.-257-2128C>T (n.-257-2128C>T)
c.586+555C>T (n.586+555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994135T>CCA2621383619HNF1Ac.714-29T>C (n.714-29T>C)
n.849-29T>C
n.43-3356T>C
n.191-3356T>C
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c.*154-29T>C (n.*154-29T>C)
c.713+429T>C (n.713+429T>C)
c.633+509T>C (n.633+509T>C)
c.73-2482T>C (n.73-2482T>C)
c.857-29T>C
c.-257-2127T>C (n.-257-2127T>C)
c.586+556T>C (n.586+556T>C)
 gnomAD v4
12g.120994136G>ACA2621383620HNF1Ac.714-28G>A (n.714-28G>A)
n.849-28G>A
n.43-3355G>A
n.191-3355G>A
c.527-28G>A (n.527-28G>A)
c.*154-28G>A (n.*154-28G>A)
c.713+430G>A (n.713+430G>A)
c.633+510G>A (n.633+510G>A)
c.73-2481G>A (n.73-2481G>A)
c.857-28G>A
c.-257-2126G>A (n.-257-2126G>A)
c.586+557G>A (n.586+557G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994136G>TCA2621383621HNF1Ac.714-28G>T (n.714-28G>T)
n.849-28G>T
n.43-3355G>T
n.191-3355G>T
c.527-28G>T (n.527-28G>T)
c.*154-28G>T (n.*154-28G>T)
c.713+430G>T (n.713+430G>T)
c.633+510G>T (n.633+510G>T)
c.73-2481G>T (n.73-2481G>T)
c.857-28G>T
c.-257-2126G>T (n.-257-2126G>T)
c.586+557G>T (n.586+557G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994137G>ACA2727232392HNF1Ac.714-27G>A (n.714-27G>A)
n.849-27G>A
n.43-3354G>A
n.191-3354G>A
c.527-27G>A (n.527-27G>A)
c.*154-27G>A (n.*154-27G>A)
c.713+431G>A (n.713+431G>A)
c.633+511G>A (n.633+511G>A)
c.73-2480G>A (n.73-2480G>A)
c.857-27G>A
c.-257-2125G>A (n.-257-2125G>A)
c.586+558G>A (n.586+558G>A)
 dbSNP
12g.120994137G>CCA2727232309HNF1Ac.714-27G>C (n.714-27G>C)
n.849-27G>C
n.43-3354G>C
n.191-3354G>C
c.527-27G>C (n.527-27G>C)
c.*154-27G>C (n.*154-27G>C)
c.713+431G>C (n.713+431G>C)
c.633+511G>C (n.633+511G>C)
c.73-2480G>C (n.73-2480G>C)
c.857-27G>C
c.-257-2125G>C (n.-257-2125G>C)
c.586+558G>C (n.586+558G>C)
 dbSNP
12g.120994137G>TCA2727232383HNF1Ac.714-27G>T (n.714-27G>T)
n.849-27G>T
n.43-3354G>T
n.191-3354G>T
c.527-27G>T (n.527-27G>T)
c.*154-27G>T (n.*154-27G>T)
c.713+431G>T (n.713+431G>T)
c.633+511G>T (n.633+511G>T)
c.73-2480G>T (n.73-2480G>T)
c.857-27G>T
c.-257-2125G>T (n.-257-2125G>T)
c.586+558G>T (n.586+558G>T)
 dbSNP
12g.120994138A>GCA2727232437HNF1Ac.714-26A>G (n.714-26A>G)
n.849-26A>G
n.43-3353A>G
n.191-3353A>G
c.527-26A>G (n.527-26A>G)
c.*154-26A>G (n.*154-26A>G)
c.713+432A>G (n.713+432A>G)
c.633+512A>G (n.633+512A>G)
c.73-2479A>G (n.73-2479A>G)
c.857-26A>G
c.-257-2124A>G (n.-257-2124A>G)
c.586+559A>G (n.586+559A>G)
 dbSNP
12g.120994138A>TCA2727232438HNF1Ac.714-26A>T (n.714-26A>T)
n.849-26A>T
n.43-3353A>T
n.191-3353A>T
c.527-26A>T (n.527-26A>T)
c.*154-26A>T (n.*154-26A>T)
c.713+432A>T (n.713+432A>T)
c.633+512A>T (n.633+512A>T)
c.73-2479A>T (n.73-2479A>T)
c.857-26A>T
c.-257-2124A>T (n.-257-2124A>T)
c.586+559A>T (n.586+559A>T)
 dbSNP
12g.120994139G>ACA2727232474HNF1Ac.714-25G>A (n.714-25G>A)
n.849-25G>A
n.43-3352G>A
n.191-3352G>A
c.527-25G>A (n.527-25G>A)
c.*154-25G>A (n.*154-25G>A)
c.713+433G>A (n.713+433G>A)
c.633+513G>A (n.633+513G>A)
c.73-2478G>A (n.73-2478G>A)
c.857-25G>A
c.-257-2123G>A (n.-257-2123G>A)
c.586+560G>A (n.586+560G>A)
 dbSNP
12g.120994139G>TCA2621383622HNF1Ac.714-25G>T (n.714-25G>T)
n.849-25G>T
n.43-3352G>T
n.191-3352G>T
c.527-25G>T (n.527-25G>T)
c.*154-25G>T (n.*154-25G>T)
c.713+433G>T (n.713+433G>T)
c.633+513G>T (n.633+513G>T)
c.73-2478G>T (n.73-2478G>T)
c.857-25G>T
c.-257-2123G>T (n.-257-2123G>T)
c.586+560G>T (n.586+560G>T)
 gnomAD v4
12g.120994140G>ACA2621383623HNF1Ac.714-24G>A (n.714-24G>A)
n.849-24G>A
n.43-3351G>A
n.191-3351G>A
c.527-24G>A (n.527-24G>A)
c.*154-24G>A (n.*154-24G>A)
c.713+434G>A (n.713+434G>A)
c.633+514G>A (n.633+514G>A)
c.73-2477G>A (n.73-2477G>A)
c.857-24G>A
c.-257-2122G>A (n.-257-2122G>A)
c.586+561G>A (n.586+561G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994140G>TCA2727232555HNF1Ac.714-24G>T (n.714-24G>T)
n.849-24G>T
n.43-3351G>T
n.191-3351G>T
c.527-24G>T (n.527-24G>T)
c.*154-24G>T (n.*154-24G>T)
c.713+434G>T (n.713+434G>T)
c.633+514G>T (n.633+514G>T)
c.73-2477G>T (n.73-2477G>T)
c.857-24G>T
c.-257-2122G>T (n.-257-2122G>T)
c.586+561G>T (n.586+561G>T)
 dbSNP
12g.120994141C>ACA2727232562HNF1Ac.714-23C>A (n.714-23C>A)
n.849-23C>A
n.43-3350C>A
n.191-3350C>A
c.527-23C>A (n.527-23C>A)
c.*154-23C>A (n.*154-23C>A)
c.713+435C>A (n.713+435C>A)
c.633+515C>A (n.633+515C>A)
c.73-2476C>A (n.73-2476C>A)
c.857-23C>A
c.-257-2121C>A (n.-257-2121C>A)
c.586+562C>A (n.586+562C>A)
 dbSNP
12g.120994141C>GCA2727232611HNF1Ac.714-23C>G (n.714-23C>G)
n.849-23C>G
n.43-3350C>G
n.191-3350C>G
c.527-23C>G (n.527-23C>G)
c.*154-23C>G (n.*154-23C>G)
c.713+435C>G (n.713+435C>G)
c.633+515C>G (n.633+515C>G)
c.73-2476C>G (n.73-2476C>G)
c.857-23C>G
c.-257-2121C>G (n.-257-2121C>G)
c.586+562C>G (n.586+562C>G)
 dbSNP
12g.120994142T>ACA2727058648HNF1Ac.714-22T>A (n.714-22T>A)
n.849-22T>A
n.43-3349T>A
n.191-3349T>A
c.527-22T>A (n.527-22T>A)
c.*154-22T>A (n.*154-22T>A)
c.713+436T>A (n.713+436T>A)
c.633+516T>A (n.633+516T>A)
c.73-2475T>A (n.73-2475T>A)
c.857-22T>A
c.-257-2120T>A (n.-257-2120T>A)
c.586+563T>A (n.586+563T>A)
 dbSNP
12g.120994142T>CCA6831819HNF1Ac.714-22T>C (n.714-22T>C)
n.849-22T>C
n.43-3349T>C
n.191-3349T>C
c.527-22T>C (n.527-22T>C)
c.*154-22T>C (n.*154-22T>C)
c.713+436T>C (n.713+436T>C)
c.633+516T>C (n.633+516T>C)
c.73-2475T>C (n.73-2475T>C)
c.857-22T>C
c.-257-2120T>C (n.-257-2120T>C)
c.586+563T>C (n.586+563T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120994142T=CA2067679148HNF1Ac.714-22T= (n.714-22T=)
n.849-22T=
n.43-3349T=
n.191-3349T=
c.527-22T= (n.527-22T=)
c.*154-22T= (n.*154-22T=)
c.713+436T= (n.713+436T=)
c.633+516T= (n.633+516T=)
c.73-2475T= (n.73-2475T=)
c.857-22T=
c.-257-2120T= (n.-257-2120T=)
c.586+563T= (n.586+563T=)
12g.120994143C>ACA2727057715HNF1Ac.714-21C>A (n.714-21C>A)
n.849-21C>A
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n.191-3348C>A
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c.857-21C>A
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 dbSNP
12g.120994143C=CA2067679153HNF1Ac.714-21C= (n.714-21C=)
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c.586+564C= (n.586+564C=)
12g.120994143C>TCA6831820HNF1Ac.714-21C>T (n.714-21C>T)
n.849-21C>T
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n.191-3348C>T
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c.713+437C>T (n.713+437C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.849-21dup
n.43-3348dup
n.191-3348dup
c.527-21dup (n.527-21dup)
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c.857-21dup
c.-257-2119dup (n.-257-2119dup)
c.586+564dup (n.586+564dup)
 gnomAD v4
12g.120994144A>CCA2575322052HNF1Ac.714-20A>C (n.714-20A>C)
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c.857-20A>C
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 gnomAD v4
12g.120994144A>GCA2621383630HNF1Ac.714-20A>G (n.714-20A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.857-20A>T
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 dbSNP
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n.849-19T>A
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n.191-3346T>A
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c.857-19T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994145T>CCA608060146HNF1Ac.714-19T>C (n.714-19T>C)
n.849-19T>C
n.43-3346T>C
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c.857-19T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994145T=CA2067679154HNF1Ac.714-19T= (n.714-19T=)
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c.-257-2117T= (n.-257-2117T=)
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12g.120994146G>ACA2727233143HNF1Ac.714-18G>A (n.714-18G>A)
n.849-18G>A
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n.191-3345G>A
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c.857-18G>A
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c.586+567G>A (n.586+567G>A)
 dbSNP
12g.120994146G>TCA2621383632HNF1Ac.714-18G>T (n.714-18G>T)
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c.857-18G>T
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 gnomAD v4
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c.*154-17G>A (n.*154-17G>A)
c.713+441G>A (n.713+441G>A)
c.633+521G>A (n.633+521G>A)
c.73-2470G>A (n.73-2470G>A)
c.857-17G>A
c.-257-2115G>A (n.-257-2115G>A)
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 dbSNP
12g.120994147G>CCA244532880HNF1Ac.714-17G>C (n.714-17G>C)
n.849-17G>C
n.43-3344G>C
n.191-3344G>C
c.527-17G>C (n.527-17G>C)
c.*154-17G>C (n.*154-17G>C)
c.713+441G>C (n.713+441G>C)
c.633+521G>C (n.633+521G>C)
c.73-2470G>C (n.73-2470G>C)
c.857-17G>C
c.-257-2115G>C (n.-257-2115G>C)
c.586+568G>C (n.586+568G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994147G=CA2067679157HNF1Ac.714-17G= (n.714-17G=)
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12g.120994147G>TCA2727052405HNF1Ac.714-17G>T (n.714-17G>T)
n.849-17G>T
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n.191-3344G>T
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c.857-17G>T
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 dbSNP
12g.120994148G>ACA608060147HNF1Ac.714-16G>A (n.714-16G>A)
n.849-16G>A
n.43-3343G>A
n.191-3343G>A
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c.*154-16G>A (n.*154-16G>A)
c.713+442G>A (n.713+442G>A)
c.633+522G>A (n.633+522G>A)
c.73-2469G>A (n.73-2469G>A)
c.857-16G>A
c.-257-2114G>A (n.-257-2114G>A)
c.586+569G>A (n.586+569G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994148G=CA2067679161HNF1Ac.714-16G= (n.714-16G=)
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12g.120994149T>ACA2727233176HNF1Ac.714-15T>A (n.714-15T>A)
n.849-15T>A
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n.191-3342T>A
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c.*154-15T>A (n.*154-15T>A)
c.713+443T>A (n.713+443T>A)
c.633+523T>A (n.633+523T>A)
c.73-2468T>A (n.73-2468T>A)
c.857-15T>A
c.-257-2113T>A (n.-257-2113T>A)
c.586+570T>A (n.586+570T>A)
 dbSNP
12g.120994150G>ACA2621383635HNF1Ac.714-14G>A (n.714-14G>A)
n.849-14G>A
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c.73-2467G>A (n.73-2467G>A)
c.857-14G>A
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c.586+571G>A (n.586+571G>A)
 gnomAD v4
12g.120994150G>CCA2727058649HNF1Ac.714-14G>C (n.714-14G>C)
n.849-14G>C
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n.191-3341G>C
c.527-14G>C (n.527-14G>C)
c.*154-14G>C (n.*154-14G>C)
c.713+444G>C (n.713+444G>C)
c.633+524G>C (n.633+524G>C)
c.73-2467G>C (n.73-2467G>C)
c.857-14G>C
c.-257-2112G>C (n.-257-2112G>C)
c.586+571G>C (n.586+571G>C)
 dbSNP
12g.120994150G=CA2067679164HNF1Ac.714-14G= (n.714-14G=)
n.849-14G=
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c.-257-2112G= (n.-257-2112G=)
c.586+571G= (n.586+571G=)
12g.120994150G>TCA6831822HNF1Ac.714-14G>T (n.714-14G>T)
n.849-14G>T
n.43-3341G>T
n.191-3341G>T
c.527-14G>T (n.527-14G>T)
c.*154-14G>T (n.*154-14G>T)
c.713+444G>T (n.713+444G>T)
c.633+524G>T (n.633+524G>T)
c.73-2467G>T (n.73-2467G>T)
c.857-14G>T
c.-257-2112G>T (n.-257-2112G>T)
c.586+571G>T (n.586+571G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994151G>ACA2621383637HNF1Ac.714-13G>A (n.714-13G>A)
n.849-13G>A
n.43-3340G>A
n.191-3340G>A
c.527-13G>A (n.527-13G>A)
c.*154-13G>A (n.*154-13G>A)
c.713+445G>A (n.713+445G>A)
c.633+525G>A (n.633+525G>A)
c.73-2466G>A (n.73-2466G>A)
c.857-13G>A
c.-257-2111G>A (n.-257-2111G>A)
c.586+572G>A (n.586+572G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994151G>CCA2727233540HNF1Ac.714-13G>C (n.714-13G>C)
n.849-13G>C
n.43-3340G>C
n.191-3340G>C
c.527-13G>C (n.527-13G>C)
c.*154-13G>C (n.*154-13G>C)
c.713+445G>C (n.713+445G>C)
c.633+525G>C (n.633+525G>C)
c.73-2466G>C (n.73-2466G>C)
c.857-13G>C
c.-257-2111G>C (n.-257-2111G>C)
c.586+572G>C (n.586+572G>C)
 dbSNP
12g.120994151G>TCA2621383638HNF1Ac.714-13G>T (n.714-13G>T)
n.849-13G>T
n.43-3340G>T
n.191-3340G>T
c.527-13G>T (n.527-13G>T)
c.*154-13G>T (n.*154-13G>T)
c.713+445G>T (n.713+445G>T)
c.633+525G>T (n.633+525G>T)
c.73-2466G>T (n.73-2466G>T)
c.857-13G>T
c.-257-2111G>T (n.-257-2111G>T)
c.586+572G>T (n.586+572G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994152C>GCA2727233710HNF1Ac.714-12C>G (n.714-12C>G)
n.849-12C>G
n.43-3339C>G
n.191-3339C>G
c.527-12C>G (n.527-12C>G)
c.*154-12C>G (n.*154-12C>G)
c.713+446C>G (n.713+446C>G)
c.633+526C>G (n.633+526C>G)
c.73-2465C>G (n.73-2465C>G)
c.857-12C>G
c.-257-2110C>G (n.-257-2110C>G)
c.586+573C>G (n.586+573C>G)
 dbSNP
12g.120994152C>TCA2727233707HNF1Ac.714-12C>T (n.714-12C>T)
n.849-12C>T
n.43-3339C>T
n.191-3339C>T
c.527-12C>T (n.527-12C>T)
c.*154-12C>T (n.*154-12C>T)
c.713+446C>T (n.713+446C>T)
c.633+526C>T (n.633+526C>T)
c.73-2465C>T (n.73-2465C>T)
c.857-12C>T
c.-257-2110C>T (n.-257-2110C>T)
c.586+573C>T (n.586+573C>T)
 dbSNP
12g.120994153T>CCA2727233713HNF1Ac.714-11T>C (n.714-11T>C)
n.849-11T>C
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n.191-3338T>C
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c.857-11T>C
c.-257-2109T>C (n.-257-2109T>C)
c.586+574T>C (n.586+574T>C)
 dbSNP
12g.120994154A>CCA2727233849HNF1Ac.714-10A>C (n.714-10A>C)
n.849-10A>C
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n.191-3337A>C
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c.857-10A>C
c.-257-2108A>C (n.-257-2108A>C)
c.586+575A>C (n.586+575A>C)
 dbSNP
12g.120994154A>GCA2575322054HNF1Ac.714-10A>G (n.714-10A>G)
n.849-10A>G
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n.191-3337A>G
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c.857-10A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.120994154A>TCA2727233753HNF1Ac.714-10A>T (n.714-10A>T)
n.849-10A>T
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n.191-3337A>T
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c.857-10A>T
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c.586+575A>T (n.586+575A>T)
 dbSNP
12g.120994156T>CCA2727234037HNF1Ac.714-8T>C (n.714-8T>C)
n.849-8T>C
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n.191-3335T>C
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c.857-8T>C
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c.586+577T>C (n.586+577T>C)
 dbSNP
12g.120994157T>CCA2621383639HNF1Ac.714-7T>C (n.714-7T>C)
n.849-7T>C
n.43-3334T>C
n.191-3334T>C
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
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c.713+451T>C (n.713+451T>C)
c.633+531T>C (n.633+531T>C)
c.73-2460T>C (n.73-2460T>C)
c.857-7T>C
c.-257-2105T>C (n.-257-2105T>C)
c.586+578T>C (n.586+578T>C)
 gnomAD v4
12g.120994158C>GCA2727234042HNF1Ac.714-6C>G (n.714-6C>G)
n.849-6C>G
n.43-3333C>G
n.191-3333C>G
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c.857-6C>G
c.-257-2104C>G (n.-257-2104C>G)
c.586+579C>G (n.586+579C>G)
 dbSNP
12g.120994158C>TCA2727234039HNF1Ac.714-6C>T (n.714-6C>T)
n.849-6C>T
n.43-3333C>T
n.191-3333C>T
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
c.*154-6C>T (n.*154-6C>T)
c.713+452C>T (n.713+452C>T)
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c.73-2459C>T (n.73-2459C>T)
c.857-6C>T
c.-257-2104C>T (n.-257-2104C>T)
c.586+579C>T (n.586+579C>T)
 dbSNP
12g.120994159T>GCA2621383640HNF1Ac.714-5T>G (n.714-5T>G)
n.849-5T>G
n.43-3332T>G
n.191-3332T>G
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c.713+453T>G (n.713+453T>G)
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c.73-2458T>G (n.73-2458T>G)
c.857-5T>G
c.-257-2103T>G (n.-257-2103T>G)
c.586+580T>G (n.586+580T>G)
 gnomAD v4
12g.120994160G>ACA2727142696HNF1Ac.714-4G>A (n.714-4G>A)
n.849-4G>A
n.43-3331G>A
n.191-3331G>A
c.527-4G>A (n.527-4G>A)
c.*154-4G>A (n.*154-4G>A)
c.713+454G>A (n.713+454G>A)
c.633+534G>A (n.633+534G>A)
c.73-2457G>A (n.73-2457G>A)
c.857-4G>A
c.-257-2102G>A (n.-257-2102G>A)
c.586+581G>A (n.586+581G>A)
 dbSNP
12g.120994160G>CCA2727142694HNF1Ac.714-4G>C (n.714-4G>C)
n.849-4G>C
n.43-3331G>C
n.191-3331G>C
c.527-4G>C (n.527-4G>C)
c.*154-4G>C (n.*154-4G>C)
c.713+454G>C (n.713+454G>C)
c.633+534G>C (n.633+534G>C)
c.73-2457G>C (n.73-2457G>C)
c.857-4G>C
c.-257-2102G>C (n.-257-2102G>C)
c.586+581G>C (n.586+581G>C)
 dbSNP
12g.120994160G=CA2067679168HNF1Ac.714-4G= (n.714-4G=)
n.849-4G=
n.43-3331G=
n.191-3331G=
c.527-4G= (n.527-4G=)
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c.73-2457G= (n.73-2457G=)
c.857-4G=
c.-257-2102G= (n.-257-2102G=)
c.586+581G= (n.586+581G=)
12g.120994160G>TCA2067679171HNF1Ac.714-4G>T (n.714-4G>T)
n.849-4G>T
n.43-3331G>T
n.191-3331G>T
c.527-4G>T (n.527-4G>T)
c.*154-4G>T (n.*154-4G>T)
c.713+454G>T (n.713+454G>T)
c.633+534G>T (n.633+534G>T)
c.73-2457G>T (n.73-2457G>T)
c.857-4G>T
c.-257-2102G>T (n.-257-2102G>T)
c.586+581G>T (n.586+581G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994161delCA2697551554HNF1Ac.714-3del (n.714-3del)
n.849-3del
n.43-3330del
n.191-3330del
c.527-3del (n.527-3del)
c.*154-3del (n.*154-3del)
c.713+455del (n.713+455del)
c.633+535del (n.633+535del)
c.73-2456del (n.73-2456del)
c.857-3del
c.-257-2101del (n.-257-2101del)
c.586+582del (n.586+582del)
 ClinVar
12g.120994161C=CA2067679177HNF1Ac.714-3C= (n.714-3C=)
n.849-3C=
n.43-3330C=
n.191-3330C=
c.527-3C= (n.527-3C=)
c.*154-3C= (n.*154-3C=)
c.713+455C= (n.713+455C=)
c.633+535C= (n.633+535C=)
c.73-2456C= (n.73-2456C=)
c.857-3C=
c.-257-2101C= (n.-257-2101C=)
c.586+582C= (n.586+582C=)
12g.120994161C>GCA2727057257HNF1Ac.714-3C>G (n.714-3C>G)
n.849-3C>G
n.43-3330C>G
n.191-3330C>G
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
c.*154-3C>G (n.*154-3C>G)
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c.73-2456C>G (n.73-2456C>G)
c.857-3C>G
c.-257-2101C>G (n.-257-2101C>G)
c.586+582C>G (n.586+582C>G)
 dbSNP
12g.120994161C>TCA244532883HNF1Ac.714-3C>T (n.714-3C>T)
n.849-3C>T
n.43-3330C>T
n.191-3330C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
c.*154-3C>T (n.*154-3C>T)
c.713+455C>T (n.713+455C>T)
c.633+535C>T (n.633+535C>T)
c.73-2456C>T (n.73-2456C>T)
c.857-3C>T
c.-257-2101C>T (n.-257-2101C>T)
c.586+582C>T (n.586+582C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994162A>CCA386965698HNF1Ac.714-2A>C (n.714-2A>C)
n.849-2A>C
n.43-3329A>C
n.191-3329A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
c.713+456A>C (n.713+456A>C)
c.633+536A>C (n.633+536A>C)
c.73-2455A>C (n.73-2455A>C)
c.857-2A>C
c.-257-2100A>C (n.-257-2100A>C)
c.586+583A>C (n.586+583A>C)
12g.120994162A>GCA386965701HNF1Ac.714-2A>G (n.714-2A>G)
n.849-2A>G
n.43-3329A>G
n.191-3329A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
c.*154-2A>G (n.*154-2A>G)
c.713+456A>G (n.713+456A>G)
c.633+536A>G (n.633+536A>G)
c.73-2455A>G (n.73-2455A>G)
c.857-2A>G
c.-257-2100A>G (n.-257-2100A>G)
c.586+583A>G (n.586+583A>G)
 dbSNP
12g.120994162A>TCA386965703HNF1Ac.714-2A>T (n.714-2A>T)
n.849-2A>T
n.43-3329A>T
n.191-3329A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
c.713+456A>T (n.713+456A>T)
c.633+536A>T (n.633+536A>T)
c.73-2455A>T (n.73-2455A>T)
c.857-2A>T
c.-257-2100A>T (n.-257-2100A>T)
c.586+583A>T (n.586+583A>T)
 dbSNP
12g.120994163G>ACA386965708HNF1Ac.714-1G>A (n.714-1G>A)
n.849-1G>A
n.43-3328G>A
n.191-3328G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
c.713+457G>A (n.713+457G>A)
c.633+537G>A (n.633+537G>A)
c.73-2454G>A (n.73-2454G>A)
c.857-1G>A
c.-257-2099G>A (n.-257-2099G>A)
c.586+584G>A (n.586+584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120994163G>CCA386965710HNF1Ac.714-1G>C (n.714-1G>C)
n.849-1G>C
n.43-3328G>C
n.191-3328G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
c.*154-1G>C (n.*154-1G>C)
c.713+457G>C (n.713+457G>C)
c.633+537G>C (n.633+537G>C)
c.73-2454G>C (n.73-2454G>C)
c.857-1G>C
c.-257-2099G>C (n.-257-2099G>C)
c.586+584G>C (n.586+584G>C)
12g.120994163G=CA2067679182HNF1Ac.714-1G= (n.714-1G=)
n.849-1G=
n.43-3328G=
n.191-3328G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
c.*154-1G= (n.*154-1G=)
c.713+457G= (n.713+457G=)
c.633+537G= (n.633+537G=)
c.73-2454G= (n.73-2454G=)
c.857-1G=
c.-257-2099G= (n.-257-2099G=)
c.586+584G= (n.586+584G=)
12g.120994163G>TCA386965716HNF1Ac.714-1G>T (n.714-1G>T)
n.849-1G>T
n.43-3328G>T
n.191-3328G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
c.713+457G>T (n.713+457G>T)
c.633+537G>T (n.633+537G>T)
c.73-2454G>T (n.73-2454G>T)
c.857-1G>T
c.-257-2099G>T (n.-257-2099G>T)
c.586+584G>T (n.586+584G>T)
12g.120994164G>ACA482431051HNF1Ac.714G>A (p.Arg238=)
n.849G>A
n.43-3327G>A
n.191-3327G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.713+458G>A (n.713+458G>A)
c.633+538G>A (n.633+538G>A)
c.73-2453G>A (n.73-2453G>A)
c.857G>A
c.-257-2098G>A (n.-257-2098G>A)
c.586+585G>A (n.586+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994164G>CCA386965719HNF1Ac.714G>C (p.Arg238Ser)
n.849G>C
n.43-3327G>C
n.191-3327G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.713+458G>C (n.713+458G>C)
c.633+538G>C (n.633+538G>C)
c.73-2453G>C (n.73-2453G>C)
c.857G>C
c.-257-2098G>C (n.-257-2098G>C)
c.586+585G>C (n.586+585G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994164G=CA2067679185HNF1Ac.714G= (p.Arg238=)
n.849G=
n.43-3327G=
n.191-3327G=
c.527G= (p.Arg176=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.713+458G= (n.713+458G=)
c.633+538G= (n.633+538G=)
c.73-2453G= (n.73-2453G=)
c.857G=
c.-257-2098G= (n.-257-2098G=)
c.586+585G= (n.586+585G=)
12g.120994164G>TCA386965722HNF1Ac.714G>T (p.Arg238Ser)
n.849G>T
n.43-3327G>T
n.191-3327G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.713+458G>T (n.713+458G>T)
c.633+538G>T (n.633+538G>T)
c.73-2453G>T (n.73-2453G>T)
c.857G>T
c.-257-2098G>T (n.-257-2098G>T)
c.586+585G>T (n.586+585G>T)
12g.120994165G>ACA386965729HNF1Ac.715G>A (p.Ala239Thr)
n.850G>A
n.43-3326G>A
n.191-3326G>A
c.528G>A (p.Arg176=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.713+459G>A (n.713+459G>A)
c.633+539G>A (n.633+539G>A)
c.73-2452G>A (n.73-2452G>A)
c.858G>A
c.-257-2097G>A (n.-257-2097G>A)
c.586+586G>A (n.586+586G>A)
 dbSNP
12g.120994165G>CCA386965732HNF1Ac.715G>C (p.Ala239Pro)
n.850G>C
n.43-3326G>C
n.191-3326G>C
c.528G>C (p.Arg176=)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.713+459G>C (n.713+459G>C)
c.633+539G>C (n.633+539G>C)
c.73-2452G>C (n.73-2452G>C)
c.858G>C
c.-257-2097G>C (n.-257-2097G>C)
c.586+586G>C (n.586+586G>C)
 dbSNP
12g.120994165G>TCA386965728HNF1Ac.715G>T (p.Ala239Ser)
n.850G>T
n.43-3326G>T
n.191-3326G>T
c.528G>T (p.Arg176=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.713+459G>T (n.713+459G>T)
c.633+539G>T (n.633+539G>T)
c.73-2452G>T (n.73-2452G>T)
c.858G>T
c.-257-2097G>T (n.-257-2097G>T)
c.586+586G>T (n.586+586G>T)
12g.120994166C>ACA386965733HNF1Ac.716C>A (p.Ala239Glu)
n.851C>A
n.43-3325C>A
n.191-3325C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.713+460C>A (n.713+460C>A)
c.633+540C>A (n.633+540C>A)
c.73-2451C>A (n.73-2451C>A)
c.859C>A
c.-257-2096C>A (n.-257-2096C>A)
c.586+587C>A (n.586+587C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994166C=CA2067679190HNF1Ac.716C= (p.Ala239=)
n.851C=
n.43-3325C=
n.191-3325C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.713+460C= (n.713+460C=)
c.633+540C= (n.633+540C=)
c.73-2451C= (n.73-2451C=)
c.859C=
c.-257-2096C= (n.-257-2096C=)
c.586+587C= (n.586+587C=)
12g.120994166C>GCA386965734HNF1Ac.716C>G (p.Ala239Gly)
n.851C>G
n.43-3325C>G
n.191-3325C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.713+460C>G (n.713+460C>G)
c.633+540C>G (n.633+540C>G)
c.73-2451C>G (n.73-2451C>G)
c.859C>G
c.-257-2096C>G (n.-257-2096C>G)
c.586+587C>G (n.586+587C>G)
 dbSNP
12g.120994166C>TCA160016HNF1Ac.716C>T (p.Ala239Val)
n.851C>T
n.43-3325C>T
n.191-3325C>T
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.713+460C>T (n.713+460C>T)
c.633+540C>T (n.633+540C>T)
c.73-2451C>T (n.73-2451C>T)
c.859C>T
c.-257-2096C>T (n.-257-2096C>T)
c.586+587C>T (n.586+587C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994167G>ACA6831823HNF1Ac.717G>A (p.Ala239=)
n.852G>A
n.43-3324G>A
n.191-3324G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.713+461G>A (n.713+461G>A)
c.633+541G>A (n.633+541G>A)
c.73-2450G>A (n.73-2450G>A)
c.860G>A
c.-257-2095G>A (n.-257-2095G>A)
c.586+588G>A (n.586+588G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120994167G>CCA482431052HNF1Ac.717G>C (p.Ala239=)
n.852G>C
n.43-3324G>C
n.191-3324G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.713+461G>C (n.713+461G>C)
c.633+541G>C (n.633+541G>C)
c.73-2450G>C (n.73-2450G>C)
c.860G>C
c.-257-2095G>C (n.-257-2095G>C)
c.586+588G>C (n.586+588G>C)
 dbSNP
12g.120994167G=CA2067679200HNF1Ac.717G= (p.Ala239=)
n.852G=
n.43-3324G=
n.191-3324G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.713+461G= (n.713+461G=)
c.633+541G= (n.633+541G=)
c.73-2450G= (n.73-2450G=)
c.860G=
c.-257-2095G= (n.-257-2095G=)
c.586+588G= (n.586+588G=)
12g.120994167G>TCA482431053HNF1Ac.717G>T (p.Ala239=)
n.852G>T
n.43-3324G>T
n.191-3324G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.713+461G>T (n.713+461G>T)
c.633+541G>T (n.633+541G>T)
c.73-2450G>T (n.73-2450G>T)
c.860G>T
c.-257-2095G>T (n.-257-2095G>T)
c.586+588G>T (n.586+588G>T)
 dbSNP
12g.120994168G>ACA386965740HNF1Ac.718G>A (p.Glu240Lys)
n.853G>A
n.43-3323G>A
n.191-3323G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.713+462G>A (n.713+462G>A)
c.633+542G>A (n.633+542G>A)
c.73-2449G>A (n.73-2449G>A)
c.861G>A
c.-257-2094G>A (n.-257-2094G>A)
c.586+589G>A (n.586+589G>A)
 dbSNP
12g.120994168G>CCA386965746HNF1Ac.718G>C (p.Glu240Gln)
n.853G>C
n.43-3323G>C
n.191-3323G>C
c.531G>C (p.Arg177=)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.713+462G>C (n.713+462G>C)
c.633+542G>C (n.633+542G>C)
c.73-2449G>C (n.73-2449G>C)
c.861G>C
c.-257-2094G>C (n.-257-2094G>C)
c.586+589G>C (n.586+589G>C)
 dbSNP
12g.120994168G>TCA386965748HNF1Ac.718G>T (p.Glu240Ter)
n.853G>T
n.43-3323G>T
n.191-3323G>T
c.531G>T (p.Arg177=)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.713+462G>T (n.713+462G>T)
c.633+542G>T (n.633+542G>T)
c.73-2449G>T (n.73-2449G>T)
c.861G>T
c.-257-2094G>T (n.-257-2094G>T)
c.586+589G>T (n.586+589G>T)
12g.120994169A=CA2067679206HNF1Ac.719A= (p.Glu240=)
n.854A=
n.43-3322A=
n.191-3322A=
c.532A= (p.Asn178=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.713+463A= (n.713+463A=)
c.633+543A= (n.633+543A=)
c.73-2448A= (n.73-2448A=)
c.862A=
c.-257-2093A= (n.-257-2093A=)
c.586+590A= (n.586+590A=)
12g.120994169A>CCA386965752HNF1Ac.719A>C (p.Glu240Ala)
n.854A>C
n.43-3322A>C
n.191-3322A>C
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.713+463A>C (n.713+463A>C)
c.633+543A>C (n.633+543A>C)
c.73-2448A>C (n.73-2448A>C)
c.862A>C
c.-257-2093A>C (n.-257-2093A>C)
c.586+590A>C (n.586+590A>C)
12g.120994169A>GCA386965756HNF1Ac.719A>G (p.Glu240Gly)
n.854A>G
n.43-3322A>G
n.191-3322A>G
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.713+463A>G (n.713+463A>G)
c.633+543A>G (n.633+543A>G)
c.73-2448A>G (n.73-2448A>G)
c.862A>G
c.-257-2093A>G (n.-257-2093A>G)
c.586+590A>G (n.586+590A>G)
 dbSNP
12g.120994169A>TCA386965759HNF1Ac.719A>T (p.Glu240Val)
n.854A>T
n.43-3322A>T
n.191-3322A>T
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.713+463A>T (n.713+463A>T)
c.633+543A>T (n.633+543A>T)
c.73-2448A>T (n.73-2448A>T)
c.862A>T
c.-257-2093A>T (n.-257-2093A>T)
c.586+590A>T (n.586+590A>T)
 dbSNP
12g.120994170A>CCA386965761HNF1Ac.720A>C (p.Glu240Asp)
n.855A>C
n.43-3321A>C
n.191-3321A>C
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.713+464A>C (n.713+464A>C)
c.633+544A>C (n.633+544A>C)
c.73-2447A>C (n.73-2447A>C)
c.863A>C
c.-257-2092A>C (n.-257-2092A>C)
c.586+591A>C (n.586+591A>C)
12g.120994170A>GCA482431054HNF1Ac.720A>G (p.Glu240=)
n.855A>G
n.43-3321A>G
n.191-3321A>G
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.713+464A>G (n.713+464A>G)
c.633+544A>G (n.633+544A>G)
c.73-2447A>G (n.73-2447A>G)
c.863A>G
c.-257-2092A>G (n.-257-2092A>G)
c.586+591A>G (n.586+591A>G)
 dbSNP
12g.120994170A>TCA386965765HNF1Ac.720A>T (p.Glu240Asp)
n.855A>T
n.43-3321A>T
n.191-3321A>T
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.713+464A>T (n.713+464A>T)
c.633+544A>T (n.633+544A>T)
c.73-2447A>T (n.73-2447A>T)
c.863A>T
c.-257-2092A>T (n.-257-2092A>T)
c.586+591A>T (n.586+591A>T)
12g.120994172_120994175dupCA658658177HNF1Ac.722_725dup (p.Ile242MetfsTer15)
c.722_725dup (p.Ile242MetfsTer?)
n.857_860dup
n.43-3319_43-3316dup
n.191-3319_191-3316dup
c.535_538dup (p.Ser180CysfsTer?)
c.*162_*165dup (n.*162_*165dup)
c.713+466_713+469dup (n.713+466_713+469dup)
c.633+546_633+549dup (n.633+546_633+549dup)
c.73-2445_73-2442dup (n.73-2445_73-2442dup)
c.865_868dup
c.-257-2090_-257-2087dup (n.-257-2090_-257-2087dup)
c.586+593_586+596dup (n.586+593_586+596dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120994171T>ACA386965772HNF1Ac.721T>A (p.Cys241Ser)
n.856T>A
n.43-3320T>A
n.191-3320T>A
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.713+465T>A (n.713+465T>A)
c.633+545T>A (n.633+545T>A)
c.73-2446T>A (n.73-2446T>A)
c.864T>A
c.-257-2091T>A (n.-257-2091T>A)
c.586+592T>A (n.586+592T>A)
12g.120994171T>CCA386965775HNF1Ac.721T>C (p.Cys241Arg)
n.856T>C
n.43-3320T>C
n.191-3320T>C
c.534T>C (p.Asn178=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.713+465T>C (n.713+465T>C)
c.633+545T>C (n.633+545T>C)
c.73-2446T>C (n.73-2446T>C)
c.864T>C
c.-257-2091T>C (n.-257-2091T>C)
c.586+592T>C (n.586+592T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994171T>GCA386965770HNF1Ac.721T>G (p.Cys241Gly)
n.856T>G
n.43-3320T>G
n.191-3320T>G
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.713+465T>G (n.713+465T>G)
c.633+545T>G (n.633+545T>G)
c.73-2446T>G (n.73-2446T>G)
c.864T>G
c.-257-2091T>G (n.-257-2091T>G)
c.586+592T>G (n.586+592T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994172G>ACA386965780HNF1Ac.722G>A (p.Cys241Tyr)
n.857G>A
n.43-3319G>A
n.191-3319G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.713+466G>A (n.713+466G>A)
c.633+546G>A (n.633+546G>A)
c.73-2445G>A (n.73-2445G>A)
c.865G>A
c.-257-2090G>A (n.-257-2090G>A)
c.586+593G>A (n.586+593G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994172G>CCA386965782HNF1Ac.722G>C (p.Cys241Ser)
n.857G>C
n.43-3319G>C
n.191-3319G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.713+466G>C (n.713+466G>C)
c.633+546G>C (n.633+546G>C)
c.73-2445G>C (n.73-2445G>C)
c.865G>C
c.-257-2090G>C (n.-257-2090G>C)
c.586+593G>C (n.586+593G>C)
 dbSNP
12g.120994172G>TCA386965785HNF1Ac.722G>T (p.Cys241Phe)
n.857G>T
n.43-3319G>T
n.191-3319G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.713+466G>T (n.713+466G>T)
c.633+546G>T (n.633+546G>T)
c.73-2445G>T (n.73-2445G>T)
c.865G>T
c.-257-2090G>T (n.-257-2090G>T)
c.586+593G>T (n.586+593G>T)
12g.120994173C>ACA386965786HNF1Ac.723C>A (p.Cys241Ter)
n.858C>A
n.43-3318C>A
n.191-3318C>A
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.713+467C>A (n.713+467C>A)
c.633+547C>A (n.633+547C>A)
c.73-2444C>A (n.73-2444C>A)
c.866C>A
c.-257-2089C>A (n.-257-2089C>A)
c.586+594C>A (n.586+594C>A)
12g.120994173C>GCA386965787HNF1Ac.723C>G (p.Cys241Trp)
n.858C>G
n.43-3318C>G
n.191-3318C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.713+467C>G (n.713+467C>G)
c.633+547C>G (n.633+547C>G)
c.73-2444C>G (n.73-2444C>G)
c.866C>G
c.-257-2089C>G (n.-257-2089C>G)
c.586+594C>G (n.586+594C>G)
 dbSNP
12g.120994173C>TCA482431055HNF1Ac.723C>T (p.Cys241=)
n.858C>T
n.43-3318C>T
n.191-3318C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.713+467C>T (n.713+467C>T)
c.633+547C>T (n.633+547C>T)
c.73-2444C>T (n.73-2444C>T)
c.866C>T
c.-257-2089C>T (n.-257-2089C>T)
c.586+594C>T (n.586+594C>T)
 dbSNP
12g.120994174A>CCA386965793HNF1Ac.724A>C (p.Ile242Leu)
n.859A>C
n.43-3317A>C
n.191-3317A>C
c.537A>C (p.Ala179=)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.713+468A>C (n.713+468A>C)
c.633+548A>C (n.633+548A>C)
c.73-2443A>C (n.73-2443A>C)
c.867A>C
c.-257-2088A>C (n.-257-2088A>C)
c.586+595A>C (n.586+595A>C)
12g.120994174A>GCA386965789HNF1Ac.724A>G (p.Ile242Val)
n.859A>G
n.43-3317A>G
n.191-3317A>G
c.537A>G (p.Ala179=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.713+468A>G (n.713+468A>G)
c.633+548A>G (n.633+548A>G)
c.73-2443A>G (n.73-2443A>G)
c.867A>G
c.-257-2088A>G (n.-257-2088A>G)
c.586+595A>G (n.586+595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994174A>TCA386965791HNF1Ac.724A>T (p.Ile242Phe)
n.859A>T
n.43-3317A>T
n.191-3317A>T
c.537A>T (p.Ala179=)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.713+468A>T (n.713+468A>T)
c.633+548A>T (n.633+548A>T)
c.73-2443A>T (n.73-2443A>T)
c.867A>T
c.-257-2088A>T (n.-257-2088A>T)
c.586+595A>T (n.586+595A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994175T>ACA386965795HNF1Ac.725T>A (p.Ile242Asn)
n.860T>A
n.43-3316T>A
n.191-3316T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.713+469T>A (n.713+469T>A)
c.633+549T>A (n.633+549T>A)
c.73-2442T>A (n.73-2442T>A)
c.868T>A
c.-257-2087T>A (n.-257-2087T>A)
c.586+596T>A (n.586+596T>A)
12g.120994175T>CCA386965798HNF1Ac.725T>C (p.Ile242Thr)
n.860T>C
n.43-3316T>C
n.191-3316T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.713+469T>C (n.713+469T>C)
c.633+549T>C (n.633+549T>C)
c.73-2442T>C (n.73-2442T>C)
c.868T>C
c.-257-2087T>C (n.-257-2087T>C)
c.586+596T>C (n.586+596T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994175T>GCA386965799HNF1Ac.725T>G (p.Ile242Ser)
n.860T>G
n.43-3316T>G
n.191-3316T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.713+469T>G (n.713+469T>G)
c.633+549T>G (n.633+549T>G)
c.73-2442T>G (n.73-2442T>G)
c.868T>G
c.-257-2087T>G (n.-257-2087T>G)
c.586+596T>G (n.586+596T>G)
12g.120994176C>ACA482431056HNF1Ac.726C>A (p.Ile242=)
n.861C>A
n.43-3315C>A
n.191-3315C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.713+470C>A (n.713+470C>A)
c.633+550C>A (n.633+550C>A)
c.73-2441C>A (n.73-2441C>A)
c.869C>A
c.-257-2086C>A (n.-257-2086C>A)
c.586+597C>A (n.586+597C>A)
12g.120994176C=CA2067679222HNF1Ac.726C= (p.Ile242=)
n.861C=
n.43-3315C=
n.191-3315C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.713+470C= (n.713+470C=)
c.633+550C= (n.633+550C=)
c.73-2441C= (n.73-2441C=)
c.869C=
c.-257-2086C= (n.-257-2086C=)
c.586+597C= (n.586+597C=)
12g.120994176C>GCA386965800HNF1Ac.726C>G (p.Ile242Met)
n.861C>G
n.43-3315C>G
n.191-3315C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.713+470C>G (n.713+470C>G)
c.633+550C>G (n.633+550C>G)
c.73-2441C>G (n.73-2441C>G)
c.869C>G
c.-257-2086C>G (n.-257-2086C>G)
c.586+597C>G (n.586+597C>G)
12g.120994176C>TCA6831824HNF1Ac.726C>T (p.Ile242=)
n.861C>T
n.43-3315C>T
n.191-3315C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.713+470C>T (n.713+470C>T)
c.633+550C>T (n.633+550C>T)
c.73-2441C>T (n.73-2441C>T)
c.869C>T
c.-257-2086C>T (n.-257-2086C>T)
c.586+597C>T (n.586+597C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994177C>ACA386965808HNF1Ac.727C>A (p.Gln243Lys)
n.862C>A
n.43-3314C>A
n.191-3314C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.713+471C>A (n.713+471C>A)
c.633+551C>A (n.633+551C>A)
c.73-2440C>A (n.73-2440C>A)
c.870C>A
c.-257-2085C>A (n.-257-2085C>A)
c.586+598C>A (n.586+598C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994177C>GCA386965806HNF1Ac.727C>G (p.Gln243Glu)
n.862C>G
n.43-3314C>G
n.191-3314C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.713+471C>G (n.713+471C>G)
c.633+551C>G (n.633+551C>G)
c.73-2440C>G (n.73-2440C>G)
c.870C>G
c.-257-2085C>G (n.-257-2085C>G)
c.586+598C>G (n.586+598C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994177C>TCA386965804HNF1Ac.727C>T (p.Gln243Ter)
n.862C>T
n.43-3314C>T
n.191-3314C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.713+471C>T (n.713+471C>T)
c.633+551C>T (n.633+551C>T)
c.73-2440C>T (n.73-2440C>T)
c.870C>T
c.-257-2085C>T (n.-257-2085C>T)
c.586+598C>T (n.586+598C>T)
 dbSNP
12g.120994178A>CCA386965810HNF1Ac.728A>C (p.Gln243Pro)
n.863A>C
n.43-3313A>C
n.191-3313A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.713+472A>C (n.713+472A>C)
c.633+552A>C (n.633+552A>C)
c.73-2439A>C (n.73-2439A>C)
c.871A>C
c.-257-2084A>C (n.-257-2084A>C)
c.586+599A>C (n.586+599A>C)
12g.120994178A>GCA386965813HNF1Ac.728A>G (p.Gln243Arg)
n.863A>G
n.43-3313A>G
n.191-3313A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.713+472A>G (n.713+472A>G)
c.633+552A>G (n.633+552A>G)
c.73-2439A>G (n.73-2439A>G)
c.871A>G
c.-257-2084A>G (n.-257-2084A>G)
c.586+599A>G (n.586+599A>G)
12g.120994178A>TCA386965815HNF1Ac.728A>T (p.Gln243Leu)
n.863A>T
n.43-3313A>T
n.191-3313A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.713+472A>T (n.713+472A>T)
c.633+552A>T (n.633+552A>T)
c.73-2439A>T (n.73-2439A>T)
c.871A>T
c.-257-2084A>T (n.-257-2084A>T)
c.586+599A>T (n.586+599A>T)
 dbSNP
12g.120994182_120994183delCA2695217542HNF1Ac.732_733del (p.Ser247ProfsTer8)
c.732_733del (p.Ser247ProfsTer?)
n.867_868del
n.43-3309_43-3308del
n.191-3309_191-3308del
c.545_546del (p.Glu182GlyfsTer?)
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
c.713+476_713+477del (n.713+476_713+477del)
c.633+556_633+557del (n.633+556_633+557del)
c.73-2435_73-2434del (n.73-2435_73-2434del)
c.875_876del
c.-257-2080_-257-2079del (n.-257-2080_-257-2079del)
c.586+603_586+604del (n.586+603_586+604del)
12g.120994179G>ACA482431057HNF1Ac.729G>A (p.Gln243=)
n.864G>A
n.43-3312G>A
n.191-3312G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.713+473G>A (n.713+473G>A)
c.633+553G>A (n.633+553G>A)
c.73-2438G>A (n.73-2438G>A)
c.872G>A
c.-257-2083G>A (n.-257-2083G>A)
c.586+600G>A (n.586+600G>A)
12g.120994179G>CCA386965818HNF1Ac.729G>C (p.Gln243His)
n.864G>C
n.43-3312G>C
n.191-3312G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.713+473G>C (n.713+473G>C)
c.633+553G>C (n.633+553G>C)
c.73-2438G>C (n.73-2438G>C)
c.872G>C
c.-257-2083G>C (n.-257-2083G>C)
c.586+600G>C (n.586+600G>C)
 dbSNP
12g.120994179G>TCA386965820HNF1Ac.729G>T (p.Gln243His)
n.864G>T
n.43-3312G>T
n.191-3312G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.713+473G>T (n.713+473G>T)
c.633+553G>T (n.633+553G>T)
c.73-2438G>T (n.73-2438G>T)
c.872G>T
c.-257-2083G>T (n.-257-2083G>T)
c.586+600G>T (n.586+600G>T)
12g.120994180A>CCA482431058HNF1Ac.730A>C (p.Arg244=)
n.865A>C
n.43-3311A>C
n.191-3311A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.713+474A>C (n.713+474A>C)
c.633+554A>C (n.633+554A>C)
c.73-2437A>C (n.73-2437A>C)
c.873A>C
c.-257-2082A>C (n.-257-2082A>C)
c.586+601A>C (n.586+601A>C)
12g.120994180A>GCA386965823HNF1Ac.730A>G (p.Arg244Gly)
n.865A>G
n.43-3311A>G
n.191-3311A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.713+474A>G (n.713+474A>G)
c.633+554A>G (n.633+554A>G)
c.73-2437A>G (n.73-2437A>G)
c.873A>G
c.-257-2082A>G (n.-257-2082A>G)
c.586+601A>G (n.586+601A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.120994180A>TCA386965826HNF1Ac.730A>T (p.Arg244Ter)
n.865A>T
n.43-3311A>T
n.191-3311A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.713+474A>T (n.713+474A>T)
c.633+554A>T (n.633+554A>T)
c.73-2437A>T (n.73-2437A>T)
c.873A>T
c.-257-2082A>T (n.-257-2082A>T)
c.586+601A>T (n.586+601A>T)
12g.120994181G>ACA386965832HNF1Ac.731G>A (p.Arg244Lys)
n.866G>A
n.43-3310G>A
n.191-3310G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.713+475G>A (n.713+475G>A)
c.633+555G>A (n.633+555G>A)
c.73-2436G>A (n.73-2436G>A)
c.874G>A
c.-257-2081G>A (n.-257-2081G>A)
c.586+602G>A (n.586+602G>A)
12g.120994181G>CCA386965829HNF1Ac.731G>C (p.Arg244Thr)
n.866G>C
n.43-3310G>C
n.191-3310G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.713+475G>C (n.713+475G>C)
c.633+555G>C (n.633+555G>C)
c.73-2436G>C (n.73-2436G>C)
c.874G>C
c.-257-2081G>C (n.-257-2081G>C)
c.586+602G>C (n.586+602G>C)
 dbSNP
12g.120994181G=CA2067679227HNF1Ac.731G= (p.Arg244=)
n.866G=
n.43-3310G=
n.191-3310G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.713+475G= (n.713+475G=)
c.633+555G= (n.633+555G=)
c.73-2436G= (n.73-2436G=)
c.874G=
c.-257-2081G= (n.-257-2081G=)
c.586+602G= (n.586+602G=)
12g.120994181G>TCA214321HNF1Ac.731G>T (p.Arg244Ile)
n.866G>T
n.43-3310G>T
n.191-3310G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.713+475G>T (n.713+475G>T)
c.633+555G>T (n.633+555G>T)
c.73-2436G>T (n.73-2436G>T)
c.874G>T
c.-257-2081G>T (n.-257-2081G>T)
c.586+602G>T (n.586+602G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994182A>CCA386965836HNF1Ac.732A>C (p.Arg244Ser)
n.867A>C
n.43-3309A>C
n.191-3309A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.713+476A>C (n.713+476A>C)
c.633+556A>C (n.633+556A>C)
c.73-2435A>C (n.73-2435A>C)
c.875A>C
c.-257-2080A>C (n.-257-2080A>C)
c.586+603A>C (n.586+603A>C)
12g.120994182A>GCA482431059HNF1Ac.732A>G (p.Arg244=)
n.867A>G
n.43-3309A>G
n.191-3309A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.713+476A>G (n.713+476A>G)
c.633+556A>G (n.633+556A>G)
c.73-2435A>G (n.73-2435A>G)
c.875A>G
c.-257-2080A>G (n.-257-2080A>G)
c.586+603A>G (n.586+603A>G)
12g.120994182A>TCA386965838HNF1Ac.732A>T (p.Arg244Ser)
n.867A>T
n.43-3309A>T
n.191-3309A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.713+476A>T (n.713+476A>T)
c.633+556A>T (n.633+556A>T)
c.73-2435A>T (n.73-2435A>T)
c.875A>T
c.-257-2080A>T (n.-257-2080A>T)
c.586+603A>T (n.586+603A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120994183G>ACA386965841HNF1Ac.733G>A (p.Gly245Arg)
n.868G>A
n.43-3308G>A
n.191-3308G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.713+477G>A (n.713+477G>A)
c.633+557G>A (n.633+557G>A)
c.73-2434G>A (n.73-2434G>A)
c.876G>A
c.-257-2079G>A (n.-257-2079G>A)
c.586+604G>A (n.586+604G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994183G>CCA386965843HNF1Ac.733G>C (p.Gly245Arg)
n.868G>C
n.43-3308G>C
n.191-3308G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.713+477G>C (n.713+477G>C)
c.633+557G>C (n.633+557G>C)
c.73-2434G>C (n.73-2434G>C)
c.876G>C
c.-257-2079G>C (n.-257-2079G>C)
c.586+604G>C (n.586+604G>C)
 dbSNP
12g.120994183G>TCA386965845HNF1Ac.733G>T (p.Gly245Trp)
n.868G>T
n.43-3308G>T
n.191-3308G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.713+477G>T (n.713+477G>T)
c.633+557G>T (n.633+557G>T)
c.73-2434G>T (n.73-2434G>T)
c.876G>T
c.-257-2079G>T (n.-257-2079G>T)
c.586+604G>T (n.586+604G>T)
 dbSNP
12g.120994184G>ACA386965848HNF1Ac.734G>A (p.Gly245Glu)
n.869G>A
n.43-3307G>A
n.191-3307G>A
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.713+478G>A (n.713+478G>A)
c.633+558G>A (n.633+558G>A)
c.73-2433G>A (n.73-2433G>A)
c.877G>A
c.-257-2078G>A (n.-257-2078G>A)
c.586+605G>A (n.586+605G>A)
 dbSNP
12g.120994184G>CCA386965851HNF1Ac.734G>C (p.Gly245Ala)
n.869G>C
n.43-3307G>C
n.191-3307G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.713+478G>C (n.713+478G>C)
c.633+558G>C (n.633+558G>C)
c.73-2433G>C (n.73-2433G>C)
c.877G>C
c.-257-2078G>C (n.-257-2078G>C)
c.586+605G>C (n.586+605G>C)
 dbSNP
12g.120994184G=CA2067679233HNF1Ac.734G= (p.Gly245=)
n.869G=
n.43-3307G=
n.191-3307G=
c.547G= (p.Gly183=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.713+478G= (n.713+478G=)
c.633+558G= (n.633+558G=)
c.73-2433G= (n.73-2433G=)
c.877G=
c.-257-2078G= (n.-257-2078G=)
c.586+605G= (n.586+605G=)
12g.120994184G>TCA214324HNF1Ac.734G>T (p.Gly245Val)
n.869G>T
n.43-3307G>T
n.191-3307G>T
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.713+478G>T (n.713+478G>T)
c.633+558G>T (n.633+558G>T)
c.73-2433G>T (n.73-2433G>T)
c.877G>T
c.-257-2078G>T (n.-257-2078G>T)
c.586+605G>T (n.586+605G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994185G>ACA482431060HNF1Ac.735G>A (p.Gly245=)
n.870G>A
n.43-3306G>A
n.191-3306G>A
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.713+479G>A (n.713+479G>A)
c.633+559G>A (n.633+559G>A)
c.73-2432G>A (n.73-2432G>A)
c.878G>A
c.-257-2077G>A (n.-257-2077G>A)
c.586+606G>A (n.586+606G>A)
 gnomAD v4
12g.120994185G>CCA482431061HNF1Ac.735G>C (p.Gly245=)
n.870G>C
n.43-3306G>C
n.191-3306G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.713+479G>C (n.713+479G>C)
c.633+559G>C (n.633+559G>C)
c.73-2432G>C (n.73-2432G>C)
c.878G>C
c.-257-2077G>C (n.-257-2077G>C)
c.586+606G>C (n.586+606G>C)
 dbSNP
12g.120994185G>TCA482431062HNF1Ac.735G>T (p.Gly245=)
n.870G>T
n.43-3306G>T
n.191-3306G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.713+479G>T (n.713+479G>T)
c.633+559G>T (n.633+559G>T)
c.73-2432G>T (n.73-2432G>T)
c.878G>T
c.-257-2077G>T (n.-257-2077G>T)
c.586+606G>T (n.586+606G>T)
 dbSNP
12g.120994186G>ACA386965854HNF1Ac.736G>A (p.Val246Met)
n.871G>A
n.43-3305G>A
n.191-3305G>A
c.549G>A (p.Gly183=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.713+480G>A (n.713+480G>A)
c.633+560G>A (n.633+560G>A)
c.73-2431G>A (n.73-2431G>A)
c.879G>A
c.-257-2076G>A (n.-257-2076G>A)
c.586+607G>A (n.586+607G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120994186G>CCA386965856HNF1Ac.736G>C (p.Val246Leu)
n.871G>C
n.43-3305G>C
n.191-3305G>C
c.549G>C (p.Gly183=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.713+480G>C (n.713+480G>C)
c.633+560G>C (n.633+560G>C)
c.73-2431G>C (n.73-2431G>C)
c.879G>C
c.-257-2076G>C (n.-257-2076G>C)
c.586+607G>C (n.586+607G>C)
 dbSNP
12g.120994186G>TCA386965858HNF1Ac.736G>T (p.Val246Leu)
n.871G>T
n.43-3305G>T
n.191-3305G>T
c.549G>T (p.Gly183=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.713+480G>T (n.713+480G>T)
c.633+560G>T (n.633+560G>T)
c.73-2431G>T (n.73-2431G>T)
c.879G>T
c.-257-2076G>T (n.-257-2076G>T)
c.586+607G>T (n.586+607G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120994188_120994189delCA2695217544HNF1Ac.738_739del (p.Ser247ProfsTer8)
c.738_739del (p.Ser247ProfsTer?)
n.873_874del
n.43-3303_43-3302del
n.191-3303_191-3302del
c.551_552del (p.Cys184SerfsTer?)
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.713+482_713+483del (n.713+482_713+483del)
c.633+562_633+563del (n.633+562_633+563del)
c.73-2429_73-2428del (n.73-2429_73-2428del)
c.881_882del
c.-257-2074_-257-2073del (n.-257-2074_-257-2073del)
c.586+609_586+610del (n.586+609_586+610del)
12g.120994187T>ACA386965862HNF1Ac.737T>A (p.Val246Glu)
n.872T>A
n.43-3304T>A
n.191-3304T>A
c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.713+481T>A (n.713+481T>A)
c.633+561T>A (n.633+561T>A)
c.73-2430T>A (n.73-2430T>A)
c.880T>A
c.-257-2075T>A (n.-257-2075T>A)
c.586+608T>A (n.586+608T>A)
 dbSNP
12g.120994187T>CCA386965866HNF1Ac.737T>C (p.Val246Ala)
n.872T>C
n.43-3304T>C
n.191-3304T>C
c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.713+481T>C (n.713+481T>C)
c.633+561T>C (n.633+561T>C)
c.73-2430T>C (n.73-2430T>C)
c.880T>C
c.-257-2075T>C (n.-257-2075T>C)
c.586+608T>C (n.586+608T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120994187T>GCA386965868HNF1Ac.737T>G (p.Val246Gly)
n.872T>G
n.43-3304T>G
n.191-3304T>G
c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.713+481T>G (n.713+481T>G)
c.633+561T>G (n.633+561T>G)
c.73-2430T>G (n.73-2430T>G)
c.880T>G
c.-257-2075T>G (n.-257-2075T>G)
c.586+608T>G (n.586+608T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120994188G>ACA482431063HNF1Ac.738G>A (p.Val246=)
n.873G>A
n.43-3303G>A
n.191-3303G>A
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.713+482G>A (n.713+482G>A)
c.633+562G>A (n.633+562G>A)
c.73-2429G>A (n.73-2429G>A)
c.881G>A
c.-257-2074G>A (n.-257-2074G>A)
c.586+609G>A (n.586+609G>A)
 dbSNP
12g.120994188G>CCA482431064HNF1Ac.738G>C (p.Val246=)
n.873G>C
n.43-3303G>C
n.191-3303G>C
c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.713+482G>C (n.713+482G>C)
c.633+562G>C (n.633+562G>C)
c.73-2429G>C (n.73-2429G>C)
c.881G>C
c.-257-2074G>C (n.-257-2074G>C)
c.586+609G>C (n.586+609G>C)
 dbSNP
12g.120994188G>TCA482431065HNF1Ac.738G>T (p.Val246=)
n.873G>T
n.43-3303G>T
n.191-3303G>T
c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.713+482G>T (n.713+482G>T)
c.633+562G>T (n.633+562G>T)
c.73-2429G>T (n.73-2429G>T)
c.881G>T
c.-257-2074G>T (n.-257-2074G>T)
c.586+609G>T (n.586+609G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120994189T>ACA386965871HNF1Ac.739T>A (p.Ser247Thr)
n.874T>A
n.43-3302T>A
n.191-3302T>A
c.552T>A (p.Cys184Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.713+483T>A (n.713+483T>A)
c.633+563T>A (n.633+563T>A)
c.73-2428T>A (n.73-2428T>A)
c.882T>A
c.-257-2073T>A (n.-257-2073T>A)
c.586+610T>A (n.586+610T>A)
12g.120994189T>CCA386965873HNF1Ac.739T>C (p.Ser247Pro)
n.874T>C
n.43-3302T>C
n.191-3302T>C
c.552T>C (p.Cys184=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.713+483T>C (n.713+483T>C)
c.633+563T>C (n.633+563T>C)
c.73-2428T>C (n.73-2428T>C)
c.882T>C
c.-257-2073T>C (n.-257-2073T>C)
c.586+610T>C (n.586+610T>C)
12g.120994189T>GCA386965875HNF1Ac.739T>G (p.Ser247Ala)
n.874T>G
n.43-3302T>G
n.191-3302T>G
c.552T>G (p.Cys184Trp)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.713+483T>G (n.713+483T>G)
c.633+563T>G (n.633+563T>G)
c.73-2428T>G (n.73-2428T>G)
c.882T>G
c.-257-2073T>G (n.-257-2073T>G)
c.586+610T>G (n.586+610T>G)
 dbSNP
12g.120994190C>ACA386965878HNF1Ac.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.875C>A
n.43-3301C>A
n.191-3301C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.713+484C>A (n.713+484C>A)
c.633+564C>A (n.633+564C>A)
c.73-2427C>A (n.73-2427C>A)
c.883C>A
c.-257-2072C>A (n.-257-2072C>A)
c.586+611C>A (n.586+611C>A)
 dbSNP
12g.120994190C=CA2067679243HNF1Ac.740C= (p.Ser247=)
n.875C=
n.43-3301C=
n.191-3301C=
c.553C= (p.Pro185=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.713+484C= (n.713+484C=)
c.633+564C= (n.633+564C=)
c.73-2427C= (n.73-2427C=)
c.883C=
c.-257-2072C= (n.-257-2072C=)
c.586+611C= (n.586+611C=)
12g.120994190C>GCA386965880HNF1Ac.740C>G (p.Ser247Cys)
n.875C>G
n.43-3301C>G
n.191-3301C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.713+484C>G (n.713+484C>G)
c.633+564C>G (n.633+564C>G)
c.73-2427C>G (n.73-2427C>G)
c.883C>G
c.-257-2072C>G (n.-257-2072C>G)
c.586+611C>G (n.586+611C>G)
 dbSNP
12g.120994190C>TCA386965881HNF1Ac.740C>T (p.Ser247Phe)
n.875C>T
n.43-3301C>T
n.191-3301C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.713+484C>T (n.713+484C>T)
c.633+564C>T (n.633+564C>T)
c.73-2427C>T (n.73-2427C>T)
c.883C>T
c.-257-2072C>T (n.-257-2072C>T)
c.586+611C>T (n.586+611C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994191C>ACA482431066HNF1Ac.741C>A (p.Ser247=)
n.876C>A
n.43-3300C>A
n.191-3300C>A
c.554C>A (p.Pro185His)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.713+485C>A (n.713+485C>A)
c.633+565C>A (n.633+565C>A)
c.73-2426C>A (n.73-2426C>A)
c.884C>A
c.-257-2071C>A (n.-257-2071C>A)
c.586+612C>A (n.586+612C>A)
 dbSNP
12g.120994191C>GCA482431067HNF1Ac.741C>G (p.Ser247=)
n.876C>G
n.43-3300C>G
n.191-3300C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.713+485C>G (n.713+485C>G)
c.633+565C>G (n.633+565C>G)
c.73-2426C>G (n.73-2426C>G)
c.884C>G
c.-257-2071C>G (n.-257-2071C>G)
c.586+612C>G (n.586+612C>G)
12g.120994191C>TCA482431068HNF1Ac.741C>T (p.Ser247=)
n.876C>T
n.43-3300C>T
n.191-3300C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.713+485C>T (n.713+485C>T)
c.633+565C>T (n.633+565C>T)
c.73-2426C>T (n.73-2426C>T)
c.884C>T
c.-257-2071C>T (n.-257-2071C>T)
c.586+612C>T (n.586+612C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994192C>ACA386965885HNF1Ac.742C>A (p.Pro248Thr)
n.877C>A
n.43-3299C>A
n.191-3299C>A
c.555C>A (p.Pro185=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.713+486C>A (n.713+486C>A)
c.633+566C>A (n.633+566C>A)
c.73-2425C>A (n.73-2425C>A)
c.885C>A
c.-257-2070C>A (n.-257-2070C>A)
c.586+613C>A (n.586+613C>A)
 dbSNP
12g.120994192C>GCA386965889HNF1Ac.742C>G (p.Pro248Ala)
n.877C>G
n.43-3299C>G
n.191-3299C>G
c.555C>G (p.Pro185=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.713+486C>G (n.713+486C>G)
c.633+566C>G (n.633+566C>G)
c.73-2425C>G (n.73-2425C>G)
c.885C>G
c.-257-2070C>G (n.-257-2070C>G)
c.586+613C>G (n.586+613C>G)
 dbSNP
12g.120994192C>TCA386965887HNF1Ac.742C>T (p.Pro248Ser)
n.877C>T
n.43-3299C>T
n.191-3299C>T
c.555C>T (p.Pro185=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.713+486C>T (n.713+486C>T)
c.633+566C>T (n.633+566C>T)
c.73-2425C>T (n.73-2425C>T)
c.885C>T
c.-257-2070C>T (n.-257-2070C>T)
c.586+613C>T (n.586+613C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120994193C>ACA386965892HNF1Ac.743C>A (p.Pro248Gln)
n.878C>A
n.43-3298C>A
n.191-3298C>A
c.556C>A (p.His186Asn)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.713+487C>A (n.713+487C>A)
c.633+567C>A (n.633+567C>A)
c.73-2424C>A (n.73-2424C>A)
c.886C>A
c.-257-2069C>A (n.-257-2069C>A)
c.586+614C>A (n.586+614C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120994193C=CA2067679247HNF1Ac.743C= (p.Pro248=)
n.878C=
n.43-3298C=
n.191-3298C=
c.556C= (p.His186=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.713+487C= (n.713+487C=)
c.633+567C= (n.633+567C=)
c.73-2424C= (n.73-2424C=)
c.886C=
c.-257-2069C= (n.-257-2069C=)
c.586+614C= (n.586+614C=)
12g.120994193C>GCA386965895HNF1Ac.743C>G (p.Pro248Arg)
n.878C>G
n.43-3298C>G
n.191-3298C>G
c.556C>G (p.His186Asp)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.713+487C>G (n.713+487C>G)
c.633+567C>G (n.633+567C>G)
c.73-2424C>G (n.73-2424C>G)
c.886C>G
c.-257-2069C>G (n.-257-2069C>G)
c.586+614C>G (n.586+614C>G)
12g.120994193C>TCA6831825HNF1Ac.743C>T (p.Pro248Leu)
n.878C>T
n.43-3298C>T
n.191-3298C>T
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.713+487C>T (n.713+487C>T)
c.633+567C>T (n.633+567C>T)
c.73-2424C>T (n.73-2424C>T)
c.886C>T
c.-257-2069C>T (n.-257-2069C>T)
c.586+614C>T (n.586+614C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120994194A>CCA482431071HNF1Ac.744A>C (p.Pro248=)
n.879A>C
n.43-3297A>C
n.191-3297A>C
c.557A>C (p.His186Pro)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.713+488A>C (n.713+488A>C)
c.633+568A>C (n.633+568A>C)
c.73-2423A>C (n.73-2423A>C)
c.887A>C
c.-257-2068A>C (n.-257-2068A>C)
c.586+615A>C (n.586+615A>C)
12g.120994194A>GCA482431070HNF1Ac.744A>G (p.Pro248=)
n.879A>G
n.43-3297A>G
n.191-3297A>G
c.557A>G (p.His186Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.713+488A>G (n.713+488A>G)
c.633+568A>G (n.633+568A>G)
c.73-2423A>G (n.73-2423A>G)
c.887A>G
c.-257-2068A>G (n.-257-2068A>G)
c.586+615A>G (n.586+615A>G)
12g.120994194A>TCA482431069HNF1Ac.744A>T (p.Pro248=)
n.879A>T
n.43-3297A>T
n.191-3297A>T
c.557A>T (p.His186Leu)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.713+488A>T (n.713+488A>T)
c.633+568A>T (n.633+568A>T)
c.73-2423A>T (n.73-2423A>T)
c.887A>T
c.-257-2068A>T (n.-257-2068A>T)
c.586+615A>T (n.586+615A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched