Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993948A= | CA2067678875 | HNF1A | c.714-216A= (n.714-216A=) n.849-216A= n.43-3543A= n.191-3543A= c.527-216A= (n.527-216A=) c.*154-216A= (n.*154-216A=) c.713+242A= (n.713+242A=) c.633+322A= (n.633+322A=) c.73-2669A= (n.73-2669A=) c.857-216A= c.-257-2314A= (n.-257-2314A=) c.586+369A= (n.586+369A=) | |
12 | g.120993948A>G | CA684422114 | HNF1A | c.714-216A>G (n.714-216A>G) n.849-216A>G n.43-3543A>G n.191-3543A>G c.527-216A>G (n.527-216A>G) c.*154-216A>G (n.*154-216A>G) c.713+242A>G (n.713+242A>G) c.633+322A>G (n.633+322A>G) c.73-2669A>G (n.73-2669A>G) c.857-216A>G c.-257-2314A>G (n.-257-2314A>G) c.586+369A>G (n.586+369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993954T>C | CA2067678879 | HNF1A | c.714-210T>C (n.714-210T>C) n.849-210T>C n.43-3537T>C n.191-3537T>C c.527-210T>C (n.527-210T>C) c.*154-210T>C (n.*154-210T>C) c.713+248T>C (n.713+248T>C) c.633+328T>C (n.633+328T>C) c.73-2663T>C (n.73-2663T>C) c.857-210T>C c.-257-2308T>C (n.-257-2308T>C) c.586+375T>C (n.586+375T>C) | dbSNP |
12 | g.120993954T= | CA2067678878 | HNF1A | c.714-210T= (n.714-210T=) n.849-210T= n.43-3537T= n.191-3537T= c.527-210T= (n.527-210T=) c.*154-210T= (n.*154-210T=) c.713+248T= (n.713+248T=) c.633+328T= (n.633+328T=) c.73-2663T= (n.73-2663T=) c.857-210T= c.-257-2308T= (n.-257-2308T=) c.586+375T= (n.586+375T=) | |
12 | g.120993956G>A | CA2067678883 | HNF1A | c.714-208G>A (n.714-208G>A) n.849-208G>A n.43-3535G>A n.191-3535G>A c.527-208G>A (n.527-208G>A) c.*154-208G>A (n.*154-208G>A) c.713+250G>A (n.713+250G>A) c.633+330G>A (n.633+330G>A) c.73-2661G>A (n.73-2661G>A) c.857-208G>A c.-257-2306G>A (n.-257-2306G>A) c.586+377G>A (n.586+377G>A) | dbSNP |
12 | g.120993956G= | CA2067678881 | HNF1A | c.714-208G= (n.714-208G=) n.849-208G= n.43-3535G= n.191-3535G= c.527-208G= (n.527-208G=) c.*154-208G= (n.*154-208G=) c.713+250G= (n.713+250G=) c.633+330G= (n.633+330G=) c.73-2661G= (n.73-2661G=) c.857-208G= c.-257-2306G= (n.-257-2306G=) c.586+377G= (n.586+377G=) | |
12 | g.120993957C= | CA2067678887 | HNF1A | c.714-207C= (n.714-207C=) n.849-207C= n.43-3534C= n.191-3534C= c.527-207C= (n.527-207C=) c.*154-207C= (n.*154-207C=) c.713+251C= (n.713+251C=) c.633+331C= (n.633+331C=) c.73-2660C= (n.73-2660C=) c.857-207C= c.-257-2305C= (n.-257-2305C=) c.586+378C= (n.586+378C=) | |
12 | g.120993957C>G | CA244532734 | HNF1A | c.714-207C>G (n.714-207C>G) n.849-207C>G n.43-3534C>G n.191-3534C>G c.527-207C>G (n.527-207C>G) c.*154-207C>G (n.*154-207C>G) c.713+251C>G (n.713+251C>G) c.633+331C>G (n.633+331C>G) c.73-2660C>G (n.73-2660C>G) c.857-207C>G c.-257-2305C>G (n.-257-2305C>G) c.586+378C>G (n.586+378C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993959C= | CA2067678890 | HNF1A | c.714-205C= (n.714-205C=) n.849-205C= n.43-3532C= n.191-3532C= c.527-205C= (n.527-205C=) c.*154-205C= (n.*154-205C=) c.713+253C= (n.713+253C=) c.633+333C= (n.633+333C=) c.73-2658C= (n.73-2658C=) c.857-205C= c.-257-2303C= (n.-257-2303C=) c.586+380C= (n.586+380C=) | |
12 | g.120993959C>T | CA684422118 | HNF1A | c.714-205C>T (n.714-205C>T) n.849-205C>T n.43-3532C>T n.191-3532C>T c.527-205C>T (n.527-205C>T) c.*154-205C>T (n.*154-205C>T) c.713+253C>T (n.713+253C>T) c.633+333C>T (n.633+333C>T) c.73-2658C>T (n.73-2658C>T) c.857-205C>T c.-257-2303C>T (n.-257-2303C>T) c.586+380C>T (n.586+380C>T) | dbSNP |
12 | g.120993963T>C | CA2067678896 | HNF1A | c.714-201T>C (n.714-201T>C) n.849-201T>C n.43-3528T>C n.191-3528T>C c.527-201T>C (n.527-201T>C) c.*154-201T>C (n.*154-201T>C) c.713+257T>C (n.713+257T>C) c.633+337T>C (n.633+337T>C) c.73-2654T>C (n.73-2654T>C) c.857-201T>C c.-257-2299T>C (n.-257-2299T>C) c.586+384T>C (n.586+384T>C) | dbSNP |
12 | g.120993963T= | CA2067678893 | HNF1A | c.714-201T= (n.714-201T=) n.849-201T= n.43-3528T= n.191-3528T= c.527-201T= (n.527-201T=) c.*154-201T= (n.*154-201T=) c.713+257T= (n.713+257T=) c.633+337T= (n.633+337T=) c.73-2654T= (n.73-2654T=) c.857-201T= c.-257-2299T= (n.-257-2299T=) c.586+384T= (n.586+384T=) | |
12 | g.120993964G>A | CA608060198 | HNF1A | c.714-200G>A (n.714-200G>A) n.849-200G>A n.43-3527G>A n.191-3527G>A c.527-200G>A (n.527-200G>A) c.*154-200G>A (n.*154-200G>A) c.713+258G>A (n.713+258G>A) c.633+338G>A (n.633+338G>A) c.73-2653G>A (n.73-2653G>A) c.857-200G>A c.-257-2298G>A (n.-257-2298G>A) c.586+385G>A (n.586+385G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993964G= | CA2067678899 | HNF1A | c.714-200G= (n.714-200G=) n.849-200G= n.43-3527G= n.191-3527G= c.527-200G= (n.527-200G=) c.*154-200G= (n.*154-200G=) c.713+258G= (n.713+258G=) c.633+338G= (n.633+338G=) c.73-2653G= (n.73-2653G=) c.857-200G= c.-257-2298G= (n.-257-2298G=) c.586+385G= (n.586+385G=) | |
12 | g.120993965C>G | CA608060199 | HNF1A | c.714-199C>G (n.714-199C>G) n.849-199C>G n.43-3526C>G n.191-3526C>G c.527-199C>G (n.527-199C>G) c.*154-199C>G (n.*154-199C>G) c.713+259C>G (n.713+259C>G) c.633+339C>G (n.633+339C>G) c.73-2652C>G (n.73-2652C>G) c.857-199C>G c.-257-2297C>G (n.-257-2297C>G) c.586+386C>G (n.586+386C>G) | gnomAD v2 |
12 | g.120993967C>T | CA2797726116 | HNF1A | c.714-197C>T (n.714-197C>T) n.849-197C>T n.43-3524C>T n.191-3524C>T c.527-197C>T (n.527-197C>T) c.*154-197C>T (n.*154-197C>T) c.713+261C>T (n.713+261C>T) c.633+341C>T (n.633+341C>T) c.73-2650C>T (n.73-2650C>T) c.857-197C>T c.-257-2295C>T (n.-257-2295C>T) c.586+388C>T (n.586+388C>T) | |
12 | g.120993969C= | CA2067678903 | HNF1A | c.714-195C= (n.714-195C=) n.849-195C= n.43-3522C= n.191-3522C= c.527-195C= (n.527-195C=) c.*154-195C= (n.*154-195C=) c.713+263C= (n.713+263C=) c.633+343C= (n.633+343C=) c.73-2648C= (n.73-2648C=) c.857-195C= c.-257-2293C= (n.-257-2293C=) c.586+390C= (n.586+390C=) | |
12 | g.120993969C>T | CA2067678910 | HNF1A | c.714-195C>T (n.714-195C>T) n.849-195C>T n.43-3522C>T n.191-3522C>T c.527-195C>T (n.527-195C>T) c.*154-195C>T (n.*154-195C>T) c.713+263C>T (n.713+263C>T) c.633+343C>T (n.633+343C>T) c.73-2648C>T (n.73-2648C>T) c.857-195C>T c.-257-2293C>T (n.-257-2293C>T) c.586+390C>T (n.586+390C>T) | dbSNP |
12 | g.120993976A= | CA2067678914 | HNF1A | c.714-188A= (n.714-188A=) n.849-188A= n.43-3515A= n.191-3515A= c.527-188A= (n.527-188A=) c.*154-188A= (n.*154-188A=) c.713+270A= (n.713+270A=) c.633+350A= (n.633+350A=) c.73-2641A= (n.73-2641A=) c.857-188A= c.-257-2286A= (n.-257-2286A=) c.586+397A= (n.586+397A=) | |
12 | g.120993976A>G | CA655367533 | HNF1A | c.714-188A>G (n.714-188A>G) n.849-188A>G n.43-3515A>G n.191-3515A>G c.527-188A>G (n.527-188A>G) c.*154-188A>G (n.*154-188A>G) c.713+270A>G (n.713+270A>G) c.633+350A>G (n.633+350A>G) c.73-2641A>G (n.73-2641A>G) c.857-188A>G c.-257-2286A>G (n.-257-2286A>G) c.586+397A>G (n.586+397A>G) | COSMIC |
12 | g.120993976A>T | CA244532738 | HNF1A | c.714-188A>T (n.714-188A>T) n.849-188A>T n.43-3515A>T n.191-3515A>T c.527-188A>T (n.527-188A>T) c.*154-188A>T (n.*154-188A>T) c.713+270A>T (n.713+270A>T) c.633+350A>T (n.633+350A>T) c.73-2641A>T (n.73-2641A>T) c.857-188A>T c.-257-2286A>T (n.-257-2286A>T) c.586+397A>T (n.586+397A>T) | dbSNP |
12 | g.120993978T>C | CA684422125 | HNF1A | c.714-186T>C (n.714-186T>C) n.849-186T>C n.43-3513T>C n.191-3513T>C c.527-186T>C (n.527-186T>C) c.*154-186T>C (n.*154-186T>C) c.713+272T>C (n.713+272T>C) c.633+352T>C (n.633+352T>C) c.73-2639T>C (n.73-2639T>C) c.857-186T>C c.-257-2284T>C (n.-257-2284T>C) c.586+399T>C (n.586+399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993978T= | CA2067678917 | HNF1A | c.714-186T= (n.714-186T=) n.849-186T= n.43-3513T= n.191-3513T= c.527-186T= (n.527-186T=) c.*154-186T= (n.*154-186T=) c.713+272T= (n.713+272T=) c.633+352T= (n.633+352T=) c.73-2639T= (n.73-2639T=) c.857-186T= c.-257-2284T= (n.-257-2284T=) c.586+399T= (n.586+399T=) | |
12 | g.120993979_120993981delinsGGA | CA2067678918 | HNF1A | c.714-185_714-183delinsGGA (n.714-185_714-183delinsGGA) n.849-185_849-183delinsGGA n.43-3512_43-3510delinsGGA n.191-3512_191-3510delinsGGA c.527-185_527-183delinsGGA (n.527-185_527-183delinsGGA) c.*154-185_*154-183delinsGGA (n.*154-185_*154-183delinsGGA) c.713+273_713+275delinsGGA (n.713+273_713+275delinsGGA) c.633+353_633+355delinsGGA (n.633+353_633+355delinsGGA) c.73-2638_73-2636delinsGGA (n.73-2638_73-2636delinsGGA) c.857-185_857-183delinsGGA c.-257-2283_-257-2281delinsGGA (n.-257-2283_-257-2281delinsGGA) c.586+400_586+402delinsGGA (n.586+400_586+402delinsGGA) | |
12 | g.120993979_120993993dup | CA684422126 | HNF1A | c.714-185_714-171dup (n.714-185_714-171dup) n.849-185_849-171dup n.43-3512_43-3498dup n.191-3512_191-3498dup c.527-185_527-171dup (n.527-185_527-171dup) c.*154-185_*154-171dup (n.*154-185_*154-171dup) c.713+273_713+287dup (n.713+273_713+287dup) c.633+353_633+367dup (n.633+353_633+367dup) c.73-2638_73-2624dup (n.73-2638_73-2624dup) c.857-185_857-171dup c.-257-2283_-257-2269dup (n.-257-2283_-257-2269dup) c.586+400_586+414dup (n.586+400_586+414dup) | dbSNP |
12 | g.120993984_120993985del | CA608060200 | HNF1A | c.714-180_714-179del (n.714-180_714-179del) n.849-180_849-179del n.43-3507_43-3506del n.191-3507_191-3506del c.527-180_527-179del (n.527-180_527-179del) c.*154-180_*154-179del (n.*154-180_*154-179del) c.713+278_713+279del (n.713+278_713+279del) c.633+358_633+359del (n.633+358_633+359del) c.73-2633_73-2632del (n.73-2633_73-2632del) c.857-180_857-179del c.-257-2278_-257-2277del (n.-257-2278_-257-2277del) c.586+405_586+406del (n.586+405_586+406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993981A= | CA2067678924 | HNF1A | c.714-183A= (n.714-183A=) n.849-183A= n.43-3510A= n.191-3510A= c.527-183A= (n.527-183A=) c.*154-183A= (n.*154-183A=) c.713+275A= (n.713+275A=) c.633+355A= (n.633+355A=) c.73-2636A= (n.73-2636A=) c.857-183A= c.-257-2281A= (n.-257-2281A=) c.586+402A= (n.586+402A=) | |
12 | g.120993981A>G | CA608060201 | HNF1A | c.714-183A>G (n.714-183A>G) n.849-183A>G n.43-3510A>G n.191-3510A>G c.527-183A>G (n.527-183A>G) c.*154-183A>G (n.*154-183A>G) c.713+275A>G (n.713+275A>G) c.633+355A>G (n.633+355A>G) c.73-2636A>G (n.73-2636A>G) c.857-183A>G c.-257-2281A>G (n.-257-2281A>G) c.586+402A>G (n.586+402A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120993983A= | CA2067678925 | HNF1A | c.714-181A= (n.714-181A=) n.849-181A= n.43-3508A= n.191-3508A= c.527-181A= (n.527-181A=) c.*154-181A= (n.*154-181A=) c.713+277A= (n.713+277A=) c.633+357A= (n.633+357A=) c.73-2634A= (n.73-2634A=) c.857-181A= c.-257-2279A= (n.-257-2279A=) c.586+404A= (n.586+404A=) | |
12 | g.120993983A>C | CA952559785 | HNF1A | c.714-181A>C (n.714-181A>C) n.849-181A>C n.43-3508A>C n.191-3508A>C c.527-181A>C (n.527-181A>C) c.*154-181A>C (n.*154-181A>C) c.713+277A>C (n.713+277A>C) c.633+357A>C (n.633+357A>C) c.73-2634A>C (n.73-2634A>C) c.857-181A>C c.-257-2279A>C (n.-257-2279A>C) c.586+404A>C (n.586+404A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993985A= | CA2067678927 | HNF1A | c.714-179A= (n.714-179A=) n.849-179A= n.43-3506A= n.191-3506A= c.527-179A= (n.527-179A=) c.*154-179A= (n.*154-179A=) c.713+279A= (n.713+279A=) c.633+359A= (n.633+359A=) c.73-2632A= (n.73-2632A=) c.857-179A= c.-257-2277A= (n.-257-2277A=) c.586+406A= (n.586+406A=) | |
12 | g.120993985A>G | CA684422131 | HNF1A | c.714-179A>G (n.714-179A>G) n.849-179A>G n.43-3506A>G n.191-3506A>G c.527-179A>G (n.527-179A>G) c.*154-179A>G (n.*154-179A>G) c.713+279A>G (n.713+279A>G) c.633+359A>G (n.633+359A>G) c.73-2632A>G (n.73-2632A>G) c.857-179A>G c.-257-2277A>G (n.-257-2277A>G) c.586+406A>G (n.586+406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993986_120993988delinsCTG | CA2067678932 | HNF1A | c.714-178_714-176delinsCTG (n.714-178_714-176delinsCTG) n.849-178_849-176delinsCTG n.43-3505_43-3503delinsCTG n.191-3505_191-3503delinsCTG c.527-178_527-176delinsCTG (n.527-178_527-176delinsCTG) c.*154-178_*154-176delinsCTG (n.*154-178_*154-176delinsCTG) c.713+280_713+282delinsCTG (n.713+280_713+282delinsCTG) c.633+360_633+362delinsCTG (n.633+360_633+362delinsCTG) c.73-2631_73-2629delinsCTG (n.73-2631_73-2629delinsCTG) c.857-178_857-176delinsCTG c.-257-2276_-257-2274delinsCTG (n.-257-2276_-257-2274delinsCTG) c.586+407_586+409delinsCTG (n.586+407_586+409delinsCTG) | |
12 | g.120993987T>C | CA2067678938 | HNF1A | c.714-177T>C (n.714-177T>C) n.849-177T>C n.43-3504T>C n.191-3504T>C c.527-177T>C (n.527-177T>C) c.*154-177T>C (n.*154-177T>C) c.713+281T>C (n.713+281T>C) c.633+361T>C (n.633+361T>C) c.73-2630T>C (n.73-2630T>C) c.857-177T>C c.-257-2275T>C (n.-257-2275T>C) c.586+408T>C (n.586+408T>C) | dbSNP |
12 | g.120993987T= | CA2067678942 | HNF1A | c.714-177T= (n.714-177T=) n.849-177T= n.43-3504T= n.191-3504T= c.527-177T= (n.527-177T=) c.*154-177T= (n.*154-177T=) c.713+281T= (n.713+281T=) c.633+361T= (n.633+361T=) c.73-2630T= (n.73-2630T=) c.857-177T= c.-257-2275T= (n.-257-2275T=) c.586+408T= (n.586+408T=) | |
12 | g.120993987_120993988del | CA244532740 | HNF1A | c.714-177_714-176del (n.714-177_714-176del) n.849-177_849-176del n.43-3504_43-3503del n.191-3504_191-3503del c.527-177_527-176del (n.527-177_527-176del) c.*154-177_*154-176del (n.*154-177_*154-176del) c.713+281_713+282del (n.713+281_713+282del) c.633+361_633+362del (n.633+361_633+362del) c.73-2630_73-2629del (n.73-2630_73-2629del) c.857-177_857-176del c.-257-2275_-257-2274del (n.-257-2275_-257-2274del) c.586+408_586+409del (n.586+408_586+409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993990G>A | CA244532741 | HNF1A | c.714-174G>A (n.714-174G>A) n.849-174G>A n.43-3501G>A n.191-3501G>A c.527-174G>A (n.527-174G>A) c.*154-174G>A (n.*154-174G>A) c.713+284G>A (n.713+284G>A) c.633+364G>A (n.633+364G>A) c.73-2627G>A (n.73-2627G>A) c.857-174G>A c.-257-2272G>A (n.-257-2272G>A) c.586+411G>A (n.586+411G>A) | dbSNP |
12 | g.120993990G= | CA2067678947 | HNF1A | c.714-174G= (n.714-174G=) n.849-174G= n.43-3501G= n.191-3501G= c.527-174G= (n.527-174G=) c.*154-174G= (n.*154-174G=) c.713+284G= (n.713+284G=) c.633+364G= (n.633+364G=) c.73-2627G= (n.73-2627G=) c.857-174G= c.-257-2272G= (n.-257-2272G=) c.586+411G= (n.586+411G=) | |
12 | g.120993992_120993996delinsTCAGA | CA2067678950 | HNF1A | c.714-172_714-168delinsTCAGA (n.714-172_714-168delinsTCAGA) n.849-172_849-168delinsTCAGA n.43-3499_43-3495delinsTCAGA n.191-3499_191-3495delinsTCAGA c.527-172_527-168delinsTCAGA (n.527-172_527-168delinsTCAGA) c.*154-172_*154-168delinsTCAGA (n.*154-172_*154-168delinsTCAGA) c.713+286_713+290delinsTCAGA (n.713+286_713+290delinsTCAGA) c.633+366_633+370delinsTCAGA (n.633+366_633+370delinsTCAGA) c.73-2625_73-2621delinsTCAGA (n.73-2625_73-2621delinsTCAGA) c.857-172_857-168delinsTCAGA c.-257-2270_-257-2266delinsTCAGA (n.-257-2270_-257-2266delinsTCAGA) c.586+413_586+417delinsTCAGA (n.586+413_586+417delinsTCAGA) | |
12 | g.120993993C= | CA2067678952 | HNF1A | c.714-171C= (n.714-171C=) n.849-171C= n.43-3498C= n.191-3498C= c.527-171C= (n.527-171C=) c.*154-171C= (n.*154-171C=) c.713+287C= (n.713+287C=) c.633+367C= (n.633+367C=) c.73-2624C= (n.73-2624C=) c.857-171C= c.-257-2269C= (n.-257-2269C=) c.586+414C= (n.586+414C=) | |
12 | g.120993993C>T | CA684422134 | HNF1A | c.714-171C>T (n.714-171C>T) n.849-171C>T n.43-3498C>T n.191-3498C>T c.527-171C>T (n.527-171C>T) c.*154-171C>T (n.*154-171C>T) c.713+287C>T (n.713+287C>T) c.633+367C>T (n.633+367C>T) c.73-2624C>T (n.73-2624C>T) c.857-171C>T c.-257-2269C>T (n.-257-2269C>T) c.586+414C>T (n.586+414C>T) | dbSNP |
12 | g.120993998_120994001del | CA2067678951 | HNF1A | c.714-166_714-163del (n.714-166_714-163del) n.849-166_849-163del n.43-3493_43-3490del n.191-3493_191-3490del c.527-166_527-163del (n.527-166_527-163del) c.*154-166_*154-163del (n.*154-166_*154-163del) c.713+292_713+295del (n.713+292_713+295del) c.633+372_633+375del (n.633+372_633+375del) c.73-2619_73-2616del (n.73-2619_73-2616del) c.857-166_857-163del c.-257-2264_-257-2261del (n.-257-2264_-257-2261del) c.586+419_586+422del (n.586+419_586+422del) | dbSNP |
12 | g.120993997C= | CA2067678953 | HNF1A | c.714-167C= (n.714-167C=) n.849-167C= n.43-3494C= n.191-3494C= c.527-167C= (n.527-167C=) c.*154-167C= (n.*154-167C=) c.713+291C= (n.713+291C=) c.633+371C= (n.633+371C=) c.73-2620C= (n.73-2620C=) c.857-167C= c.-257-2265C= (n.-257-2265C=) c.586+418C= (n.586+418C=) | |
12 | g.120993997C>T | CA244532742 | HNF1A | c.714-167C>T (n.714-167C>T) n.849-167C>T n.43-3494C>T n.191-3494C>T c.527-167C>T (n.527-167C>T) c.*154-167C>T (n.*154-167C>T) c.713+291C>T (n.713+291C>T) c.633+371C>T (n.633+371C>T) c.73-2620C>T (n.73-2620C>T) c.857-167C>T c.-257-2265C>T (n.-257-2265C>T) c.586+418C>T (n.586+418C>T) | dbSNP |
12 | g.120993998_120994002delinsAGACT | CA2067678955 | HNF1A | c.714-166_714-162delinsAGACT (n.714-166_714-162delinsAGACT) n.849-166_849-162delinsAGACT n.43-3493_43-3489delinsAGACT n.191-3493_191-3489delinsAGACT c.527-166_527-162delinsAGACT (n.527-166_527-162delinsAGACT) c.*154-166_*154-162delinsAGACT (n.*154-166_*154-162delinsAGACT) c.713+292_713+296delinsAGACT (n.713+292_713+296delinsAGACT) c.633+372_633+376delinsAGACT (n.633+372_633+376delinsAGACT) c.73-2619_73-2615delinsAGACT (n.73-2619_73-2615delinsAGACT) c.857-166_857-162delinsAGACT c.-257-2264_-257-2260delinsAGACT (n.-257-2264_-257-2260delinsAGACT) c.586+419_586+423delinsAGACT (n.586+419_586+423delinsAGACT) | |
12 | g.120994000_120994003del | CA244532744 | HNF1A | c.714-164_714-161del (n.714-164_714-161del) n.849-164_849-161del n.43-3491_43-3488del n.191-3491_191-3488del c.527-164_527-161del (n.527-164_527-161del) c.*154-164_*154-161del (n.*154-164_*154-161del) c.713+294_713+297del (n.713+294_713+297del) c.633+374_633+377del (n.633+374_633+377del) c.73-2617_73-2614del (n.73-2617_73-2614del) c.857-164_857-161del c.-257-2262_-257-2259del (n.-257-2262_-257-2259del) c.586+421_586+424del (n.586+421_586+424del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994000A= | CA2067678960 | HNF1A | c.714-164A= (n.714-164A=) n.849-164A= n.43-3491A= n.191-3491A= c.527-164A= (n.527-164A=) c.*154-164A= (n.*154-164A=) c.713+294A= (n.713+294A=) c.633+374A= (n.633+374A=) c.73-2617A= (n.73-2617A=) c.857-164A= c.-257-2262A= (n.-257-2262A=) c.586+421A= (n.586+421A=) | |
12 | g.120994000A>G | CA684422139 | HNF1A | c.714-164A>G (n.714-164A>G) n.849-164A>G n.43-3491A>G n.191-3491A>G c.527-164A>G (n.527-164A>G) c.*154-164A>G (n.*154-164A>G) c.713+294A>G (n.713+294A>G) c.633+374A>G (n.633+374A>G) c.73-2617A>G (n.73-2617A>G) c.857-164A>G c.-257-2262A>G (n.-257-2262A>G) c.586+421A>G (n.586+421A>G) | dbSNP |
12 | g.120994001_120994003delinsCTG | CA2067678968 | HNF1A | c.714-163_714-161delinsCTG (n.714-163_714-161delinsCTG) n.849-163_849-161delinsCTG n.43-3490_43-3488delinsCTG n.191-3490_191-3488delinsCTG c.527-163_527-161delinsCTG (n.527-163_527-161delinsCTG) c.*154-163_*154-161delinsCTG (n.*154-163_*154-161delinsCTG) c.713+295_713+297delinsCTG (n.713+295_713+297delinsCTG) c.633+375_633+377delinsCTG (n.633+375_633+377delinsCTG) c.73-2616_73-2614delinsCTG (n.73-2616_73-2614delinsCTG) c.857-163_857-161delinsCTG c.-257-2261_-257-2259delinsCTG (n.-257-2261_-257-2259delinsCTG) c.586+422_586+424delinsCTG (n.586+422_586+424delinsCTG) | |
12 | g.120994002T>A | CA952559801 | HNF1A | c.714-162T>A (n.714-162T>A) n.849-162T>A n.43-3489T>A n.191-3489T>A c.527-162T>A (n.527-162T>A) c.*154-162T>A (n.*154-162T>A) c.713+296T>A (n.713+296T>A) c.633+376T>A (n.633+376T>A) c.73-2615T>A (n.73-2615T>A) c.857-162T>A c.-257-2260T>A (n.-257-2260T>A) c.586+423T>A (n.586+423T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994002T>C | CA952559800 | HNF1A | c.714-162T>C (n.714-162T>C) n.849-162T>C n.43-3489T>C n.191-3489T>C c.527-162T>C (n.527-162T>C) c.*154-162T>C (n.*154-162T>C) c.713+296T>C (n.713+296T>C) c.633+376T>C (n.633+376T>C) c.73-2615T>C (n.73-2615T>C) c.857-162T>C c.-257-2260T>C (n.-257-2260T>C) c.586+423T>C (n.586+423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994002T= | CA2067678972 | HNF1A | c.714-162T= (n.714-162T=) n.849-162T= n.43-3489T= n.191-3489T= c.527-162T= (n.527-162T=) c.*154-162T= (n.*154-162T=) c.713+296T= (n.713+296T=) c.633+376T= (n.633+376T=) c.73-2615T= (n.73-2615T=) c.857-162T= c.-257-2260T= (n.-257-2260T=) c.586+423T= (n.586+423T=) | |
12 | g.120994003_120994004del | CA952559796 | HNF1A | c.714-161_714-160del (n.714-161_714-160del) n.849-161_849-160del n.43-3488_43-3487del n.191-3488_191-3487del c.527-161_527-160del (n.527-161_527-160del) c.*154-161_*154-160del (n.*154-161_*154-160del) c.713+297_713+298del (n.713+297_713+298del) c.633+377_633+378del (n.633+377_633+378del) c.73-2614_73-2613del (n.73-2614_73-2613del) c.857-161_857-160del c.-257-2259_-257-2258del (n.-257-2259_-257-2258del) c.586+424_586+425del (n.586+424_586+425del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994007A= | CA2067678973 | HNF1A | c.714-157A= (n.714-157A=) n.849-157A= n.43-3484A= n.191-3484A= c.527-157A= (n.527-157A=) c.*154-157A= (n.*154-157A=) c.713+301A= (n.713+301A=) c.633+381A= (n.633+381A=) c.73-2610A= (n.73-2610A=) c.857-157A= c.-257-2255A= (n.-257-2255A=) c.586+428A= (n.586+428A=) | |
12 | g.120994007A>G | CA684422141 | HNF1A | c.714-157A>G (n.714-157A>G) n.849-157A>G n.43-3484A>G n.191-3484A>G c.527-157A>G (n.527-157A>G) c.*154-157A>G (n.*154-157A>G) c.713+301A>G (n.713+301A>G) c.633+381A>G (n.633+381A>G) c.73-2610A>G (n.73-2610A>G) c.857-157A>G c.-257-2255A>G (n.-257-2255A>G) c.586+428A>G (n.586+428A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994008T>C | CA244532745 | HNF1A | c.714-156T>C (n.714-156T>C) n.849-156T>C n.43-3483T>C n.191-3483T>C c.527-156T>C (n.527-156T>C) c.*154-156T>C (n.*154-156T>C) c.713+302T>C (n.713+302T>C) c.633+382T>C (n.633+382T>C) c.73-2609T>C (n.73-2609T>C) c.857-156T>C c.-257-2254T>C (n.-257-2254T>C) c.586+429T>C (n.586+429T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994008T= | CA2067678975 | HNF1A | c.714-156T= (n.714-156T=) n.849-156T= n.43-3483T= n.191-3483T= c.527-156T= (n.527-156T=) c.*154-156T= (n.*154-156T=) c.713+302T= (n.713+302T=) c.633+382T= (n.633+382T=) c.73-2609T= (n.73-2609T=) c.857-156T= c.-257-2254T= (n.-257-2254T=) c.586+429T= (n.586+429T=) | |
12 | g.120994013C>A | CA2542595126 | HNF1A | c.714-151C>A (n.714-151C>A) n.849-151C>A n.43-3478C>A n.191-3478C>A c.527-151C>A (n.527-151C>A) c.*154-151C>A (n.*154-151C>A) c.713+307C>A (n.713+307C>A) c.633+387C>A (n.633+387C>A) c.73-2604C>A (n.73-2604C>A) c.857-151C>A c.-257-2249C>A (n.-257-2249C>A) c.586+434C>A (n.586+434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994014A= | CA2067678978 | HNF1A | c.714-150A= (n.714-150A=) n.849-150A= n.43-3477A= n.191-3477A= c.527-150A= (n.527-150A=) c.*154-150A= (n.*154-150A=) c.713+308A= (n.713+308A=) c.633+388A= (n.633+388A=) c.73-2603A= (n.73-2603A=) c.857-150A= c.-257-2248A= (n.-257-2248A=) c.586+435A= (n.586+435A=) | |
12 | g.120994014A>G | CA952559808 | HNF1A | c.714-150A>G (n.714-150A>G) n.849-150A>G n.43-3477A>G n.191-3477A>G c.527-150A>G (n.527-150A>G) c.*154-150A>G (n.*154-150A>G) c.713+308A>G (n.713+308A>G) c.633+388A>G (n.633+388A>G) c.73-2603A>G (n.73-2603A>G) c.857-150A>G c.-257-2248A>G (n.-257-2248A>G) c.586+435A>G (n.586+435A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994015A= | CA2067678979 | HNF1A | c.714-149A= (n.714-149A=) n.849-149A= n.43-3476A= n.191-3476A= c.527-149A= (n.527-149A=) c.*154-149A= (n.*154-149A=) c.713+309A= (n.713+309A=) c.633+389A= (n.633+389A=) c.73-2602A= (n.73-2602A=) c.857-149A= c.-257-2247A= (n.-257-2247A=) c.586+436A= (n.586+436A=) | |
12 | g.120994015A>G | CA244532746 | HNF1A | c.714-149A>G (n.714-149A>G) n.849-149A>G n.43-3476A>G n.191-3476A>G c.527-149A>G (n.527-149A>G) c.*154-149A>G (n.*154-149A>G) c.713+309A>G (n.713+309A>G) c.633+389A>G (n.633+389A>G) c.73-2602A>G (n.73-2602A>G) c.857-149A>G c.-257-2247A>G (n.-257-2247A>G) c.586+436A>G (n.586+436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994016G>A | CA2621383466 | HNF1A | c.714-148G>A (n.714-148G>A) n.849-148G>A n.43-3475G>A n.191-3475G>A c.527-148G>A (n.527-148G>A) c.*154-148G>A (n.*154-148G>A) c.713+310G>A (n.713+310G>A) c.633+390G>A (n.633+390G>A) c.73-2601G>A (n.73-2601G>A) c.857-148G>A c.-257-2246G>A (n.-257-2246G>A) c.586+437G>A (n.586+437G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994016G= | CA2067678982 | HNF1A | c.714-148G= (n.714-148G=) n.849-148G= n.43-3475G= n.191-3475G= c.527-148G= (n.527-148G=) c.*154-148G= (n.*154-148G=) c.713+310G= (n.713+310G=) c.633+390G= (n.633+390G=) c.73-2601G= (n.73-2601G=) c.857-148G= c.-257-2246G= (n.-257-2246G=) c.586+437G= (n.586+437G=) | |
12 | g.120994016G>T | CA244532749 | HNF1A | c.714-148G>T (n.714-148G>T) n.849-148G>T n.43-3475G>T n.191-3475G>T c.527-148G>T (n.527-148G>T) c.*154-148G>T (n.*154-148G>T) c.713+310G>T (n.713+310G>T) c.633+390G>T (n.633+390G>T) c.73-2601G>T (n.73-2601G>T) c.857-148G>T c.-257-2246G>T (n.-257-2246G>T) c.586+437G>T (n.586+437G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994017G>A | CA2621383467 | HNF1A | c.714-147G>A (n.714-147G>A) n.849-147G>A n.43-3474G>A n.191-3474G>A c.527-147G>A (n.527-147G>A) c.*154-147G>A (n.*154-147G>A) c.713+311G>A (n.713+311G>A) c.633+391G>A (n.633+391G>A) c.73-2600G>A (n.73-2600G>A) c.857-147G>A c.-257-2245G>A (n.-257-2245G>A) c.586+438G>A (n.586+438G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994019C>A | CA2621383469 | HNF1A | c.714-145C>A (n.714-145C>A) n.849-145C>A n.43-3472C>A n.191-3472C>A c.527-145C>A (n.527-145C>A) c.*154-145C>A (n.*154-145C>A) c.713+313C>A (n.713+313C>A) c.633+393C>A (n.633+393C>A) c.73-2598C>A (n.73-2598C>A) c.857-145C>A c.-257-2243C>A (n.-257-2243C>A) c.586+440C>A (n.586+440C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994019C>G | CA2621383470 | HNF1A | c.714-145C>G (n.714-145C>G) n.849-145C>G n.43-3472C>G n.191-3472C>G c.527-145C>G (n.527-145C>G) c.*154-145C>G (n.*154-145C>G) c.713+313C>G (n.713+313C>G) c.633+393C>G (n.633+393C>G) c.73-2598C>G (n.73-2598C>G) c.857-145C>G c.-257-2243C>G (n.-257-2243C>G) c.586+440C>G (n.586+440C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994019C>T | CA2621383471 | HNF1A | c.714-145C>T (n.714-145C>T) n.849-145C>T n.43-3472C>T n.191-3472C>T c.527-145C>T (n.527-145C>T) c.*154-145C>T (n.*154-145C>T) c.713+313C>T (n.713+313C>T) c.633+393C>T (n.633+393C>T) c.73-2598C>T (n.73-2598C>T) c.857-145C>T c.-257-2243C>T (n.-257-2243C>T) c.586+440C>T (n.586+440C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994020A>G | CA2621383474 | HNF1A | c.714-144A>G (n.714-144A>G) n.849-144A>G n.43-3471A>G n.191-3471A>G c.527-144A>G (n.527-144A>G) c.*154-144A>G (n.*154-144A>G) c.713+314A>G (n.713+314A>G) c.633+394A>G (n.633+394A>G) c.73-2597A>G (n.73-2597A>G) c.857-144A>G c.-257-2242A>G (n.-257-2242A>G) c.586+441A>G (n.586+441A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994021C>A | CA2621383475 | HNF1A | c.714-143C>A (n.714-143C>A) n.849-143C>A n.43-3470C>A n.191-3470C>A c.527-143C>A (n.527-143C>A) c.*154-143C>A (n.*154-143C>A) c.713+315C>A (n.713+315C>A) c.633+395C>A (n.633+395C>A) c.73-2596C>A (n.73-2596C>A) c.857-143C>A c.-257-2241C>A (n.-257-2241C>A) c.586+442C>A (n.586+442C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994023C= | CA2067678984 | HNF1A | c.714-141C= (n.714-141C=) n.849-141C= n.43-3468C= n.191-3468C= c.527-141C= (n.527-141C=) c.*154-141C= (n.*154-141C=) c.713+317C= (n.713+317C=) c.633+397C= (n.633+397C=) c.73-2594C= (n.73-2594C=) c.857-141C= c.-257-2239C= (n.-257-2239C=) c.586+444C= (n.586+444C=) | |
12 | g.120994023C>T | CA2067678985 | HNF1A | c.714-141C>T (n.714-141C>T) n.849-141C>T n.43-3468C>T n.191-3468C>T c.527-141C>T (n.527-141C>T) c.*154-141C>T (n.*154-141C>T) c.713+317C>T (n.713+317C>T) c.633+397C>T (n.633+397C>T) c.73-2594C>T (n.73-2594C>T) c.857-141C>T c.-257-2239C>T (n.-257-2239C>T) c.586+444C>T (n.586+444C>T) | dbSNP |
12 | g.120994025G>A | CA2621383477 | HNF1A | c.714-139G>A (n.714-139G>A) n.849-139G>A n.43-3466G>A n.191-3466G>A c.527-139G>A (n.527-139G>A) c.*154-139G>A (n.*154-139G>A) c.713+319G>A (n.713+319G>A) c.633+399G>A (n.633+399G>A) c.73-2592G>A (n.73-2592G>A) c.857-139G>A c.-257-2237G>A (n.-257-2237G>A) c.586+446G>A (n.586+446G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994025G>T | CA2621383478 | HNF1A | c.714-139G>T (n.714-139G>T) n.849-139G>T n.43-3466G>T n.191-3466G>T c.527-139G>T (n.527-139G>T) c.*154-139G>T (n.*154-139G>T) c.713+319G>T (n.713+319G>T) c.633+399G>T (n.633+399G>T) c.73-2592G>T (n.73-2592G>T) c.857-139G>T c.-257-2237G>T (n.-257-2237G>T) c.586+446G>T (n.586+446G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994026C>A | CA2621383479 | HNF1A | c.714-138C>A (n.714-138C>A) n.849-138C>A n.43-3465C>A n.191-3465C>A c.527-138C>A (n.527-138C>A) c.*154-138C>A (n.*154-138C>A) c.713+320C>A (n.713+320C>A) c.633+400C>A (n.633+400C>A) c.73-2591C>A (n.73-2591C>A) c.857-138C>A c.-257-2236C>A (n.-257-2236C>A) c.586+447C>A (n.586+447C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994027A>C | CA2621383481 | HNF1A | c.714-137A>C (n.714-137A>C) n.849-137A>C n.43-3464A>C n.191-3464A>C c.527-137A>C (n.527-137A>C) c.*154-137A>C (n.*154-137A>C) c.713+321A>C (n.713+321A>C) c.633+401A>C (n.633+401A>C) c.73-2590A>C (n.73-2590A>C) c.857-137A>C c.-257-2235A>C (n.-257-2235A>C) c.586+448A>C (n.586+448A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994028G>C | CA952559815 | HNF1A | c.714-136G>C (n.714-136G>C) n.849-136G>C n.43-3463G>C n.191-3463G>C c.527-136G>C (n.527-136G>C) c.*154-136G>C (n.*154-136G>C) c.713+322G>C (n.713+322G>C) c.633+402G>C (n.633+402G>C) c.73-2589G>C (n.73-2589G>C) c.857-136G>C c.-257-2234G>C (n.-257-2234G>C) c.586+449G>C (n.586+449G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994028G= | CA2067678987 | HNF1A | c.714-136G= (n.714-136G=) n.849-136G= n.43-3463G= n.191-3463G= c.527-136G= (n.527-136G=) c.*154-136G= (n.*154-136G=) c.713+322G= (n.713+322G=) c.633+402G= (n.633+402G=) c.73-2589G= (n.73-2589G=) c.857-136G= c.-257-2234G= (n.-257-2234G=) c.586+449G= (n.586+449G=) | |
12 | g.120994028G>T | CA2621383483 | HNF1A | c.714-136G>T (n.714-136G>T) n.849-136G>T n.43-3463G>T n.191-3463G>T c.527-136G>T (n.527-136G>T) c.*154-136G>T (n.*154-136G>T) c.713+322G>T (n.713+322G>T) c.633+402G>T (n.633+402G>T) c.73-2589G>T (n.73-2589G>T) c.857-136G>T c.-257-2234G>T (n.-257-2234G>T) c.586+449G>T (n.586+449G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994030C>T | CA2621383484 | HNF1A | c.714-134C>T (n.714-134C>T) n.849-134C>T n.43-3461C>T n.191-3461C>T c.527-134C>T (n.527-134C>T) c.*154-134C>T (n.*154-134C>T) c.713+324C>T (n.713+324C>T) c.633+404C>T (n.633+404C>T) c.73-2587C>T (n.73-2587C>T) c.857-134C>T c.-257-2232C>T (n.-257-2232C>T) c.586+451C>T (n.586+451C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994031C>A | CA2621383486 | HNF1A | c.714-133C>A (n.714-133C>A) n.849-133C>A n.43-3460C>A n.191-3460C>A c.527-133C>A (n.527-133C>A) c.*154-133C>A (n.*154-133C>A) c.713+325C>A (n.713+325C>A) c.633+405C>A (n.633+405C>A) c.73-2586C>A (n.73-2586C>A) c.857-133C>A c.-257-2231C>A (n.-257-2231C>A) c.586+452C>A (n.586+452C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994031C= | CA2067678989 | HNF1A | c.714-133C= (n.714-133C=) n.849-133C= n.43-3460C= n.191-3460C= c.527-133C= (n.527-133C=) c.*154-133C= (n.*154-133C=) c.713+325C= (n.713+325C=) c.633+405C= (n.633+405C=) c.73-2586C= (n.73-2586C=) c.857-133C= c.-257-2231C= (n.-257-2231C=) c.586+452C= (n.586+452C=) | |
12 | g.120994031C>T | CA244532769 | HNF1A | c.714-133C>T (n.714-133C>T) n.849-133C>T n.43-3460C>T n.191-3460C>T c.527-133C>T (n.527-133C>T) c.*154-133C>T (n.*154-133C>T) c.713+325C>T (n.713+325C>T) c.633+405C>T (n.633+405C>T) c.73-2586C>T (n.73-2586C>T) c.857-133C>T c.-257-2231C>T (n.-257-2231C>T) c.586+452C>T (n.586+452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994032T>C | CA2621383488 | HNF1A | c.714-132T>C (n.714-132T>C) n.849-132T>C n.43-3459T>C n.191-3459T>C c.527-132T>C (n.527-132T>C) c.*154-132T>C (n.*154-132T>C) c.713+326T>C (n.713+326T>C) c.633+406T>C (n.633+406T>C) c.73-2585T>C (n.73-2585T>C) c.857-132T>C c.-257-2230T>C (n.-257-2230T>C) c.586+453T>C (n.586+453T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994034G>A | CA244532780 | HNF1A | c.714-130G>A (n.714-130G>A) n.849-130G>A n.43-3457G>A n.191-3457G>A c.527-130G>A (n.527-130G>A) c.*154-130G>A (n.*154-130G>A) c.713+328G>A (n.713+328G>A) c.633+408G>A (n.633+408G>A) c.73-2583G>A (n.73-2583G>A) c.857-130G>A c.-257-2228G>A (n.-257-2228G>A) c.586+455G>A (n.586+455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994034G>C | CA2621383494 | HNF1A | c.714-130G>C (n.714-130G>C) n.849-130G>C n.43-3457G>C n.191-3457G>C c.527-130G>C (n.527-130G>C) c.*154-130G>C (n.*154-130G>C) c.713+328G>C (n.713+328G>C) c.633+408G>C (n.633+408G>C) c.73-2583G>C (n.73-2583G>C) c.857-130G>C c.-257-2228G>C (n.-257-2228G>C) c.586+455G>C (n.586+455G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120994034G= | CA2067678992 | HNF1A | c.714-130G= (n.714-130G=) n.849-130G= n.43-3457G= n.191-3457G= c.527-130G= (n.527-130G=) c.*154-130G= (n.*154-130G=) c.713+328G= (n.713+328G=) c.633+408G= (n.633+408G=) c.73-2583G= (n.73-2583G=) c.857-130G= c.-257-2228G= (n.-257-2228G=) c.586+455G= (n.586+455G=) | |
12 | g.120994034G>T | CA244532784 | HNF1A | c.714-130G>T (n.714-130G>T) n.849-130G>T n.43-3457G>T n.191-3457G>T c.527-130G>T (n.527-130G>T) c.*154-130G>T (n.*154-130G>T) c.713+328G>T (n.713+328G>T) c.633+408G>T (n.633+408G>T) c.73-2583G>T (n.73-2583G>T) c.857-130G>T c.-257-2228G>T (n.-257-2228G>T) c.586+455G>T (n.586+455G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994035C>A | CA2621383497 | HNF1A | c.714-129C>A (n.714-129C>A) n.849-129C>A n.43-3456C>A n.191-3456C>A c.527-129C>A (n.527-129C>A) c.*154-129C>A (n.*154-129C>A) c.713+329C>A (n.713+329C>A) c.633+409C>A (n.633+409C>A) c.73-2582C>A (n.73-2582C>A) c.857-129C>A c.-257-2227C>A (n.-257-2227C>A) c.586+456C>A (n.586+456C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994035C>T | CA2621383498 | HNF1A | c.714-129C>T (n.714-129C>T) n.849-129C>T n.43-3456C>T n.191-3456C>T c.527-129C>T (n.527-129C>T) c.*154-129C>T (n.*154-129C>T) c.713+329C>T (n.713+329C>T) c.633+409C>T (n.633+409C>T) c.73-2582C>T (n.73-2582C>T) c.857-129C>T c.-257-2227C>T (n.-257-2227C>T) c.586+456C>T (n.586+456C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994037T>A | CA684422145 | HNF1A | c.714-127T>A (n.714-127T>A) n.849-127T>A n.43-3454T>A n.191-3454T>A c.527-127T>A (n.527-127T>A) c.*154-127T>A (n.*154-127T>A) c.713+331T>A (n.713+331T>A) c.633+411T>A (n.633+411T>A) c.73-2580T>A (n.73-2580T>A) c.857-127T>A c.-257-2225T>A (n.-257-2225T>A) c.586+458T>A (n.586+458T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120994037T>C | CA244532787 | HNF1A | c.714-127T>C (n.714-127T>C) n.849-127T>C n.43-3454T>C n.191-3454T>C c.527-127T>C (n.527-127T>C) c.*154-127T>C (n.*154-127T>C) c.713+331T>C (n.713+331T>C) c.633+411T>C (n.633+411T>C) c.73-2580T>C (n.73-2580T>C) c.857-127T>C c.-257-2225T>C (n.-257-2225T>C) c.586+458T>C (n.586+458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994037T>G | CA2621383503 | HNF1A | c.714-127T>G (n.714-127T>G) n.849-127T>G n.43-3454T>G n.191-3454T>G c.527-127T>G (n.527-127T>G) c.*154-127T>G (n.*154-127T>G) c.713+331T>G (n.713+331T>G) c.633+411T>G (n.633+411T>G) c.73-2580T>G (n.73-2580T>G) c.857-127T>G c.-257-2225T>G (n.-257-2225T>G) c.586+458T>G (n.586+458T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994037T= | CA2067678997 | HNF1A | c.714-127T= (n.714-127T=) n.849-127T= n.43-3454T= n.191-3454T= c.527-127T= (n.527-127T=) c.*154-127T= (n.*154-127T=) c.713+331T= (n.713+331T=) c.633+411T= (n.633+411T=) c.73-2580T= (n.73-2580T=) c.857-127T= c.-257-2225T= (n.-257-2225T=) c.586+458T= (n.586+458T=) | |
12 | g.120994038dup | CA2621383499 | HNF1A | c.714-126dup (n.714-126dup) n.849-126dup n.43-3453dup n.191-3453dup c.527-126dup (n.527-126dup) c.*154-126dup (n.*154-126dup) c.713+332dup (n.713+332dup) c.633+412dup (n.633+412dup) c.73-2579dup (n.73-2579dup) c.857-126dup c.-257-2224dup (n.-257-2224dup) c.586+459dup (n.586+459dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120994039G>A | CA2797726123 | HNF1A | c.714-125G>A (n.714-125G>A) n.849-125G>A n.43-3452G>A n.191-3452G>A c.527-125G>A (n.527-125G>A) c.*154-125G>A (n.*154-125G>A) c.713+333G>A (n.713+333G>A) c.633+413G>A (n.633+413G>A) c.73-2578G>A (n.73-2578G>A) c.857-125G>A c.-257-2223G>A (n.-257-2223G>A) c.586+460G>A (n.586+460G>A) | |
12 | g.120994039G>T | CA2621383509 | HNF1A | c.714-125G>T (n.714-125G>T) n.849-125G>T n.43-3452G>T n.191-3452G>T c.527-125G>T (n.527-125G>T) c.*154-125G>T (n.*154-125G>T) c.713+333G>T (n.713+333G>T) c.633+413G>T (n.633+413G>T) c.73-2578G>T (n.73-2578G>T) c.857-125G>T c.-257-2223G>T (n.-257-2223G>T) c.586+460G>T (n.586+460G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994040del | CA2621383507 | HNF1A | c.714-124del (n.714-124del) n.849-124del n.43-3451del n.191-3451del c.527-124del (n.527-124del) c.*154-124del (n.*154-124del) c.713+334del (n.713+334del) c.633+414del (n.633+414del) c.73-2577del (n.73-2577del) c.857-124del c.-257-2222del (n.-257-2222del) c.586+461del (n.586+461del) | gnomAD v4 |
12 | g.120994040G>T | CA2621383511 | HNF1A | c.714-124G>T (n.714-124G>T) n.849-124G>T n.43-3451G>T n.191-3451G>T c.527-124G>T (n.527-124G>T) c.*154-124G>T (n.*154-124G>T) c.713+334G>T (n.713+334G>T) c.633+414G>T (n.633+414G>T) c.73-2577G>T (n.73-2577G>T) c.857-124G>T c.-257-2222G>T (n.-257-2222G>T) c.586+461G>T (n.586+461G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994042A>G | CA2621383512 | HNF1A | c.714-122A>G (n.714-122A>G) n.849-122A>G n.43-3449A>G n.191-3449A>G c.527-122A>G (n.527-122A>G) c.*154-122A>G (n.*154-122A>G) c.713+336A>G (n.713+336A>G) c.633+416A>G (n.633+416A>G) c.73-2575A>G (n.73-2575A>G) c.857-122A>G c.-257-2220A>G (n.-257-2220A>G) c.586+463A>G (n.586+463A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120994043C>A | CA2621383513 | HNF1A | c.714-121C>A (n.714-121C>A) n.849-121C>A n.43-3448C>A n.191-3448C>A c.527-121C>A (n.527-121C>A) c.*154-121C>A (n.*154-121C>A) c.713+337C>A (n.713+337C>A) c.633+417C>A (n.633+417C>A) c.73-2574C>A (n.73-2574C>A) c.857-121C>A c.-257-2219C>A (n.-257-2219C>A) c.586+464C>A (n.586+464C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994043C>T | CA2621383514 | HNF1A | c.714-121C>T (n.714-121C>T) n.849-121C>T n.43-3448C>T n.191-3448C>T c.527-121C>T (n.527-121C>T) c.*154-121C>T (n.*154-121C>T) c.713+337C>T (n.713+337C>T) c.633+417C>T (n.633+417C>T) c.73-2574C>T (n.73-2574C>T) c.857-121C>T c.-257-2219C>T (n.-257-2219C>T) c.586+464C>T (n.586+464C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994044C>A | CA684422147 | HNF1A | c.714-120C>A (n.714-120C>A) n.849-120C>A n.43-3447C>A n.191-3447C>A c.527-120C>A (n.527-120C>A) c.*154-120C>A (n.*154-120C>A) c.713+338C>A (n.713+338C>A) c.633+418C>A (n.633+418C>A) c.73-2573C>A (n.73-2573C>A) c.857-120C>A c.-257-2218C>A (n.-257-2218C>A) c.586+465C>A (n.586+465C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120994044C= | CA2067679001 | HNF1A | c.714-120C= (n.714-120C=) n.849-120C= n.43-3447C= n.191-3447C= c.527-120C= (n.527-120C=) c.*154-120C= (n.*154-120C=) c.713+338C= (n.713+338C=) c.633+418C= (n.633+418C=) c.73-2573C= (n.73-2573C=) c.857-120C= c.-257-2218C= (n.-257-2218C=) c.586+465C= (n.586+465C=) | |
12 | g.120994044C>T | CA2621383516 | HNF1A | c.714-120C>T (n.714-120C>T) n.849-120C>T n.43-3447C>T n.191-3447C>T c.527-120C>T (n.527-120C>T) c.*154-120C>T (n.*154-120C>T) c.713+338C>T (n.713+338C>T) c.633+418C>T (n.633+418C>T) c.73-2573C>T (n.73-2573C>T) c.857-120C>T c.-257-2218C>T (n.-257-2218C>T) c.586+465C>T (n.586+465C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120994045C>A | CA2621383517 | HNF1A | c.714-119C>A (n.714-119C>A) n.849-119C>A n.43-3446C>A n.191-3446C>A c.527-119C>A (n.527-119C>A) c.*154-119C>A (n.*154-119C>A) c.713+339C>A (n.713+339C>A) c.633+419C>A (n.633+419C>A) c.73-2572C>A (n.73-2572C>A) c.857-119C>A c.-257-2217C>A (n.-257-2217C>A) c.586+466C>A (n.586+466C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120994047G>C | CA2067679024 | HNF1A | c.714-117G>C (n.714-117G>C) n.849-117G>C n.43-3444G>C n.191-3444G>C c.527-117G>C (n.527-117G>C) c.*154-117G>C (n.*154-117G>C) c.713+341G>C (n.713+341G>C) c.633+421G>C (n.633+421G>C) c.73-2570G>C (n.73-2570G>C) c.857-117G>C c.-257-2215G>C (n.-257-2215G>C) c.586+468G>C (n.586+468G>C) | dbSNP |
12 | g.120994047G= | CA2067679022 | HNF1A | c.714-117G= (n.714-117G=) n.849-117G= n.43-3444G= n.191-3444G= c.527-117G= (n.527-117G=) c.*154-117G= (n.*154-117G=) c.713+341G= (n.713+341G=) c.633+421G= (n.633+421G=) c.73-2570G= (n.73-2570G=) c.857-117G= c.-257-2215G= (n.-257-2215G=) c.586+468G= (n.586+468G=) |