Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120993651A>CCA482164137HNF1Ac.658A>C (p.Arg220=)
n.793A>C
n.43-3840A>C
n.191-3840A>C
c.527-513A>C (n.527-513A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.73-2966A>C (n.73-2966A>C)
c.801A>C
c.-257-2611A>C (n.-257-2611A>C)
c.586+72A>C (n.586+72A>C)
12g.120993651A>GCA386964835HNF1Ac.658A>G (p.Arg220Gly)
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n.191-3840A>G
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c.586+72A>G (n.586+72A>G)
dbSNP
12g.120993651A>TCA386964837HNF1Ac.658A>T (p.Arg220Trp)
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c.586+72A>T (n.586+72A>T)
12g.120993652G>ACA386964840HNF1Ac.659G>A (p.Arg220Lys)
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c.73-2965G>A (n.73-2965G>A)
c.802G>A
c.-257-2610G>A (n.-257-2610G>A)
c.586+73G>A (n.586+73G>A)
gnomAD v4
12g.120993652G>CCA386964843HNF1Ac.659G>C (p.Arg220Thr)
n.794G>C
n.43-3839G>C
n.191-3839G>C
c.527-512G>C (n.527-512G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.633+26G>C (n.633+26G>C)
c.73-2965G>C (n.73-2965G>C)
c.802G>C
c.-257-2610G>C (n.-257-2610G>C)
c.586+73G>C (n.586+73G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993652G=CA2067678397HNF1Ac.659G= (p.Arg220=)
n.794G=
n.43-3839G=
n.191-3839G=
c.527-512G= (n.527-512G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.633+26G= (n.633+26G=)
c.73-2965G= (n.73-2965G=)
c.802G=
c.-257-2610G= (n.-257-2610G=)
c.586+73G= (n.586+73G=)
12g.120993652G>TCA386964846HNF1Ac.659G>T (p.Arg220Met)
n.794G>T
n.43-3839G>T
n.191-3839G>T
c.527-512G>T (n.527-512G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.633+26G>T (n.633+26G>T)
c.73-2965G>T (n.73-2965G>T)
c.802G>T
c.-257-2610G>T (n.-257-2610G>T)
c.586+73G>T (n.586+73G>T)
12g.120993653G>ACA482164140HNF1Ac.660G>A (p.Arg220=)
n.795G>A
n.43-3838G>A
n.191-3838G>A
c.527-511G>A (n.527-511G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.633+27G>A (n.633+27G>A)
c.73-2964G>A (n.73-2964G>A)
c.803G>A
c.-257-2609G>A (n.-257-2609G>A)
c.586+74G>A (n.586+74G>A)
dbSNP
12g.120993653G>CCA386964849HNF1Ac.660G>C (p.Arg220Ser)
n.795G>C
n.43-3838G>C
n.191-3838G>C
c.527-511G>C (n.527-511G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.633+27G>C (n.633+27G>C)
c.73-2964G>C (n.73-2964G>C)
c.803G>C
c.-257-2609G>C (n.-257-2609G>C)
c.586+74G>C (n.586+74G>C)
dbSNP
12g.120993653G>TCA386964857HNF1Ac.660G>T (p.Arg220Ser)
n.795G>T
n.43-3838G>T
n.191-3838G>T
c.527-511G>T (n.527-511G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.633+27G>T (n.633+27G>T)
c.73-2964G>T (n.73-2964G>T)
c.803G>T
c.-257-2609G>T (n.-257-2609G>T)
c.586+74G>T (n.586+74G>T)
dbSNP
12g.120993654C>ACA386964862HNF1Ac.661C>A (p.Gln221Lys)
n.796C>A
n.43-3837C>A
n.191-3837C>A
c.527-510C>A (n.527-510C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.633+28C>A (n.633+28C>A)
c.73-2963C>A (n.73-2963C>A)
c.804C>A
c.-257-2608C>A (n.-257-2608C>A)
c.586+75C>A (n.586+75C>A)
12g.120993654C>GCA386964867HNF1Ac.661C>G (p.Gln221Glu)
n.796C>G
n.43-3837C>G
n.191-3837C>G
c.527-510C>G (n.527-510C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.633+28C>G (n.633+28C>G)
c.73-2963C>G (n.73-2963C>G)
c.804C>G
c.-257-2608C>G (n.-257-2608C>G)
c.586+75C>G (n.586+75C>G)
dbSNP
12g.120993654C>TCA386964869HNF1Ac.661C>T (p.Gln221Ter)
n.796C>T
n.43-3837C>T
n.191-3837C>T
c.527-510C>T (n.527-510C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.633+28C>T (n.633+28C>T)
c.73-2963C>T (n.73-2963C>T)
c.804C>T
c.-257-2608C>T (n.-257-2608C>T)
c.586+75C>T (n.586+75C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120993654_120993657delinsCAGACA2067678401HNF1Ac.661_664delinsCAGA (p.Gln221=)
n.796_799delinsCAGA
n.43-3837_43-3834delinsCAGA
n.191-3837_191-3834delinsCAGA
c.527-510_527-507delinsCAGA (n.527-510_527-507delinsCAGA)
c.*101_*104delinsCAGA (n.*101_*104delinsCAGA)
c.633+28_633+31delinsCAGA (n.633+28_633+31delinsCAGA)
c.73-2963_73-2960delinsCAGA (n.73-2963_73-2960delinsCAGA)
c.804_807delinsCAGA
c.-257-2608_-257-2605delinsCAGA (n.-257-2608_-257-2605delinsCAGA)
c.586+75_586+78delinsCAGA (n.586+75_586+78delinsCAGA)
12g.120993655delCA2697551550HNF1Ac.662del (p.Gln221ArgfsTer12)
n.797del
n.43-3836del
n.191-3836del
c.527-509del (n.527-509del)
c.*102del (n.*102del)
c.633+29del (n.633+29del)
c.73-2962del (n.73-2962del)
c.805del
c.-257-2607del (n.-257-2607del)
c.586+76del (n.586+76del)
ClinVar
12g.120993655A>CCA386964881HNF1Ac.662A>C (p.Gln221Pro)
n.797A>C
n.43-3836A>C
n.191-3836A>C
c.527-509A>C (n.527-509A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.633+29A>C (n.633+29A>C)
c.73-2962A>C (n.73-2962A>C)
c.805A>C
c.-257-2607A>C (n.-257-2607A>C)
c.586+76A>C (n.586+76A>C)
12g.120993655A>GCA386964885HNF1Ac.662A>G (p.Gln221Arg)
n.797A>G
n.43-3836A>G
n.191-3836A>G
c.527-509A>G (n.527-509A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.633+29A>G (n.633+29A>G)
c.73-2962A>G (n.73-2962A>G)
c.805A>G
c.-257-2607A>G (n.-257-2607A>G)
c.586+76A>G (n.586+76A>G)
12g.120993655A>TCA386964877HNF1Ac.662A>T (p.Gln221Leu)
n.797A>T
n.43-3836A>T
n.191-3836A>T
c.527-509A>T (n.527-509A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.633+29A>T (n.633+29A>T)
c.73-2962A>T (n.73-2962A>T)
c.805A>T
c.-257-2607A>T (n.-257-2607A>T)
c.586+76A>T (n.586+76A>T)
dbSNP
12g.120993659_120993661delCA214314HNF1Ac.666_668del (p.Lys222del)
n.801_803del
n.43-3832_43-3830del
n.191-3832_191-3830del
c.527-505_527-503del (n.527-505_527-503del)
c.*106_*108del (n.*106_*108del)
c.633+33_633+35del (n.633+33_633+35del)
c.73-2958_73-2956del (n.73-2958_73-2956del)
c.809_811del
c.-257-2603_-257-2601del (n.-257-2603_-257-2601del)
c.586+80_586+82del (n.586+80_586+82del)
ClinVar dbSNP
12g.120993656G>ACA6831792HNF1Ac.663G>A (p.Gln221=)
n.798G>A
n.43-3835G>A
n.191-3835G>A
c.527-508G>A (n.527-508G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.633+30G>A (n.633+30G>A)
c.73-2961G>A (n.73-2961G>A)
c.806G>A
c.-257-2606G>A (n.-257-2606G>A)
c.586+77G>A (n.586+77G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993656G>CCA386964889HNF1Ac.663G>C (p.Gln221His)
n.798G>C
n.43-3835G>C
n.191-3835G>C
c.527-508G>C (n.527-508G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.633+30G>C (n.633+30G>C)
c.73-2961G>C (n.73-2961G>C)
c.806G>C
c.-257-2606G>C (n.-257-2606G>C)
c.586+77G>C (n.586+77G>C)
dbSNP
12g.120993656G=CA2067678417HNF1Ac.663G= (p.Gln221=)
n.798G=
n.43-3835G=
n.191-3835G=
c.527-508G= (n.527-508G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.633+30G= (n.633+30G=)
c.73-2961G= (n.73-2961G=)
c.806G=
c.-257-2606G= (n.-257-2606G=)
c.586+77G= (n.586+77G=)
12g.120993656G>TCA386964895HNF1Ac.663G>T (p.Gln221His)
n.798G>T
n.43-3835G>T
n.191-3835G>T
c.527-508G>T (n.527-508G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.633+30G>T (n.633+30G>T)
c.73-2961G>T (n.73-2961G>T)
c.806G>T
c.-257-2606G>T (n.-257-2606G>T)
c.586+77G>T (n.586+77G>T)
12g.120993657A>CCA386964896HNF1Ac.664A>C (p.Lys222Gln)
n.799A>C
n.43-3834A>C
n.191-3834A>C
c.527-507A>C (n.527-507A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.633+31A>C (n.633+31A>C)
c.73-2960A>C (n.73-2960A>C)
c.807A>C
c.-257-2605A>C (n.-257-2605A>C)
c.586+78A>C (n.586+78A>C)
12g.120993657A>GCA386964897HNF1Ac.664A>G (p.Lys222Glu)
n.799A>G
n.43-3834A>G
n.191-3834A>G
c.527-507A>G (n.527-507A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.633+31A>G (n.633+31A>G)
c.73-2960A>G (n.73-2960A>G)
c.807A>G
c.-257-2605A>G (n.-257-2605A>G)
c.586+78A>G (n.586+78A>G)
dbSNP
12g.120993657A>TCA386964898HNF1Ac.664A>T (p.Lys222Ter)
n.799A>T
n.43-3834A>T
n.191-3834A>T
c.527-507A>T (n.527-507A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.633+31A>T (n.633+31A>T)
c.73-2960A>T (n.73-2960A>T)
c.807A>T
c.-257-2605A>T (n.-257-2605A>T)
c.586+78A>T (n.586+78A>T)
12g.120993658A>CCA386964903HNF1Ac.665A>C (p.Lys222Thr)
n.800A>C
n.43-3833A>C
n.191-3833A>C
c.527-506A>C (n.527-506A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.633+32A>C (n.633+32A>C)
c.73-2959A>C (n.73-2959A>C)
c.808A>C
c.-257-2604A>C (n.-257-2604A>C)
c.586+79A>C (n.586+79A>C)
12g.120993658A>GCA386964908HNF1Ac.665A>G (p.Lys222Arg)
n.800A>G
n.43-3833A>G
n.191-3833A>G
c.527-506A>G (n.527-506A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.633+32A>G (n.633+32A>G)
c.73-2959A>G (n.73-2959A>G)
c.808A>G
c.-257-2604A>G (n.-257-2604A>G)
c.586+79A>G (n.586+79A>G)
12g.120993658A>TCA386964922HNF1Ac.665A>T (p.Lys222Met)
n.800A>T
n.43-3833A>T
n.191-3833A>T
c.527-506A>T (n.527-506A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.633+32A>T (n.633+32A>T)
c.73-2959A>T (n.73-2959A>T)
c.808A>T
c.-257-2604A>T (n.-257-2604A>T)
c.586+79A>T (n.586+79A>T)
12g.120993659_120993660dupCA645587990HNF1Ac.666_667dup (p.Asn223ArgfsTer11)
n.801_802dup
n.43-3832_43-3831dup
n.191-3832_191-3831dup
c.527-505_527-504dup (n.527-505_527-504dup)
c.*106_*107dup (n.*106_*107dup)
c.633+33_633+34dup (n.633+33_633+34dup)
c.73-2958_73-2957dup (n.73-2958_73-2957dup)
c.809_810dup
c.-257-2603_-257-2602dup (n.-257-2603_-257-2602dup)
c.586+80_586+81dup (n.586+80_586+81dup)
COSMIC
12g.120993659G>ACA482164142HNF1Ac.666G>A (p.Lys222=)
n.801G>A
n.43-3832G>A
n.191-3832G>A
c.527-505G>A (n.527-505G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.633+33G>A (n.633+33G>A)
c.73-2958G>A (n.73-2958G>A)
c.809G>A
c.-257-2603G>A (n.-257-2603G>A)
c.586+80G>A (n.586+80G>A)
dbSNP
12g.120993659G>CCA386964923HNF1Ac.666G>C (p.Lys222Asn)
n.801G>C
n.43-3832G>C
n.191-3832G>C
c.527-505G>C (n.527-505G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.633+33G>C (n.633+33G>C)
c.73-2958G>C (n.73-2958G>C)
c.809G>C
c.-257-2603G>C (n.-257-2603G>C)
c.586+80G>C (n.586+80G>C)
dbSNP
12g.120993659G>TCA386964924HNF1Ac.666G>T (p.Lys222Asn)
n.801G>T
n.43-3832G>T
n.191-3832G>T
c.527-505G>T (n.527-505G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.633+33G>T (n.633+33G>T)
c.73-2958G>T (n.73-2958G>T)
c.809G>T
c.-257-2603G>T (n.-257-2603G>T)
c.586+80G>T (n.586+80G>T)
12g.120993660A>CCA386964931HNF1Ac.667A>C (p.Asn223His)
n.802A>C
n.43-3831A>C
n.191-3831A>C
c.527-504A>C (n.527-504A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.633+34A>C (n.633+34A>C)
c.73-2957A>C (n.73-2957A>C)
c.810A>C
c.-257-2602A>C (n.-257-2602A>C)
c.586+81A>C (n.586+81A>C)
12g.120993660A>GCA386964935HNF1Ac.667A>G (p.Asn223Asp)
n.802A>G
n.43-3831A>G
n.191-3831A>G
c.527-504A>G (n.527-504A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.633+34A>G (n.633+34A>G)
c.73-2957A>G (n.73-2957A>G)
c.810A>G
c.-257-2602A>G (n.-257-2602A>G)
c.586+81A>G (n.586+81A>G)
12g.120993660A>TCA386964928HNF1Ac.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.802A>T
n.43-3831A>T
n.191-3831A>T
c.527-504A>T (n.527-504A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.633+34A>T (n.633+34A>T)
c.73-2957A>T (n.73-2957A>T)
c.810A>T
c.-257-2602A>T (n.-257-2602A>T)
c.586+81A>T (n.586+81A>T)
12g.120993661A>CCA386964939HNF1Ac.668A>C (p.Asn223Thr)
n.803A>C
n.43-3830A>C
n.191-3830A>C
c.527-503A>C (n.527-503A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.633+35A>C (n.633+35A>C)
c.73-2956A>C (n.73-2956A>C)
c.811A>C
c.-257-2601A>C (n.-257-2601A>C)
c.586+82A>C (n.586+82A>C)
12g.120993661A>GCA386964940HNF1Ac.668A>G (p.Asn223Ser)
n.803A>G
n.43-3830A>G
n.191-3830A>G
c.527-503A>G (n.527-503A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.633+35A>G (n.633+35A>G)
c.73-2956A>G (n.73-2956A>G)
c.811A>G
c.-257-2601A>G (n.-257-2601A>G)
c.586+82A>G (n.586+82A>G)
12g.120993661A>TCA386964941HNF1Ac.668A>T (p.Asn223Ile)
n.803A>T
n.43-3830A>T
n.191-3830A>T
c.527-503A>T (n.527-503A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.633+35A>T (n.633+35A>T)
c.73-2956A>T (n.73-2956A>T)
c.811A>T
c.-257-2601A>T (n.-257-2601A>T)
c.586+82A>T (n.586+82A>T)
12g.120993662C>ACA386964946HNF1Ac.669C>A (p.Asn223Lys)
n.804C>A
n.43-3829C>A
n.191-3829C>A
c.527-502C>A (n.527-502C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.633+36C>A (n.633+36C>A)
c.73-2955C>A (n.73-2955C>A)
c.812C>A
c.-257-2600C>A (n.-257-2600C>A)
c.586+83C>A (n.586+83C>A)
12g.120993662C>GCA386964953HNF1Ac.669C>G (p.Asn223Lys)
n.804C>G
n.43-3829C>G
n.191-3829C>G
c.527-502C>G (n.527-502C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.633+36C>G (n.633+36C>G)
c.73-2955C>G (n.73-2955C>G)
c.812C>G
c.-257-2600C>G (n.-257-2600C>G)
c.586+83C>G (n.586+83C>G)
dbSNP
12g.120993662C>TCA482164146HNF1Ac.669C>T (p.Asn223=)
n.804C>T
n.43-3829C>T
n.191-3829C>T
c.527-502C>T (n.527-502C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.633+36C>T (n.633+36C>T)
c.73-2955C>T (n.73-2955C>T)
c.812C>T
c.-257-2600C>T (n.-257-2600C>T)
c.586+83C>T (n.586+83C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993663C>ACA386964958HNF1Ac.670C>A (p.Pro224Thr)
n.805C>A
n.43-3828C>A
n.191-3828C>A
c.527-501C>A (n.527-501C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.73-2954C>A (n.73-2954C>A)
c.813C>A
c.-257-2599C>A (n.-257-2599C>A)
c.586+84C>A (n.586+84C>A)
dbSNP
12g.120993663C=CA2067678421HNF1Ac.670C= (p.Pro224=)
n.805C=
n.43-3828C=
n.191-3828C=
c.527-501C= (n.527-501C=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.633+37C= (n.633+37C=)
c.73-2954C= (n.73-2954C=)
c.813C=
c.-257-2599C= (n.-257-2599C=)
c.586+84C= (n.586+84C=)
12g.120993663C>GCA386964956HNF1Ac.670C>G (p.Pro224Ala)
n.805C>G
n.43-3828C>G
n.191-3828C>G
c.527-501C>G (n.527-501C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.633+37C>G (n.633+37C>G)
c.73-2954C>G (n.73-2954C>G)
c.813C>G
c.-257-2599C>G (n.-257-2599C>G)
c.586+84C>G (n.586+84C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993663C>TCA214317HNF1Ac.670C>T (p.Pro224Ser)
n.805C>T
n.43-3828C>T
n.191-3828C>T
c.527-501C>T (n.527-501C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.633+37C>T (n.633+37C>T)
c.73-2954C>T (n.73-2954C>T)
c.813C>T
c.-257-2599C>T (n.-257-2599C>T)
c.586+84C>T (n.586+84C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120993664C>ACA386964972HNF1Ac.671C>A (p.Pro224His)
n.806C>A
n.43-3827C>A
n.191-3827C>A
c.527-500C>A (n.527-500C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.633+38C>A (n.633+38C>A)
c.73-2953C>A (n.73-2953C>A)
c.814C>A
c.-257-2598C>A (n.-257-2598C>A)
c.586+85C>A (n.586+85C>A)
dbSNP
12g.120993664C>GCA386964973HNF1Ac.671C>G (p.Pro224Arg)
n.806C>G
n.43-3827C>G
n.191-3827C>G
c.527-500C>G (n.527-500C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.633+38C>G (n.633+38C>G)
c.73-2953C>G (n.73-2953C>G)
c.814C>G
c.-257-2598C>G (n.-257-2598C>G)
c.586+85C>G (n.586+85C>G)
dbSNP
12g.120993664C>TCA386964974HNF1Ac.671C>T (p.Pro224Leu)
n.806C>T
n.43-3827C>T
n.191-3827C>T
c.527-500C>T (n.527-500C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.633+38C>T (n.633+38C>T)
c.73-2953C>T (n.73-2953C>T)
c.814C>T
c.-257-2598C>T (n.-257-2598C>T)
c.586+85C>T (n.586+85C>T)
COSMIC
12g.120993665T>ACA482164149HNF1Ac.672T>A (p.Pro224=)
n.807T>A
n.43-3826T>A
n.191-3826T>A
c.527-499T>A (n.527-499T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.633+39T>A (n.633+39T>A)
c.73-2952T>A (n.73-2952T>A)
c.815T>A
c.-257-2597T>A (n.-257-2597T>A)
c.586+86T>A (n.586+86T>A)
dbSNP
12g.120993665T>CCA482164150HNF1Ac.672T>C (p.Pro224=)
n.807T>C
n.43-3826T>C
n.191-3826T>C
c.527-499T>C (n.527-499T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.633+39T>C (n.633+39T>C)
c.73-2952T>C (n.73-2952T>C)
c.815T>C
c.-257-2597T>C (n.-257-2597T>C)
c.586+86T>C (n.586+86T>C)
dbSNP
12g.120993665T>GCA482164151HNF1Ac.672T>G (p.Pro224=)
n.807T>G
n.43-3826T>G
n.191-3826T>G
c.527-499T>G (n.527-499T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.633+39T>G (n.633+39T>G)
c.73-2952T>G (n.73-2952T>G)
c.815T>G
c.-257-2597T>G (n.-257-2597T>G)
c.586+86T>G (n.586+86T>G)
12g.120993666A>CCA386964988HNF1Ac.673A>C (p.Ser225Arg)
n.808A>C
n.43-3825A>C
n.191-3825A>C
c.527-498A>C (n.527-498A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.633+40A>C (n.633+40A>C)
c.73-2951A>C (n.73-2951A>C)
c.816A>C
c.-257-2596A>C (n.-257-2596A>C)
c.586+87A>C (n.586+87A>C)
12g.120993666A>GCA386965011HNF1Ac.673A>G (p.Ser225Gly)
n.808A>G
n.43-3825A>G
n.191-3825A>G
c.527-498A>G (n.527-498A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.633+40A>G (n.633+40A>G)
c.73-2951A>G (n.73-2951A>G)
c.816A>G
c.-257-2596A>G (n.-257-2596A>G)
c.586+87A>G (n.586+87A>G)
dbSNP
12g.120993666A>TCA386965012HNF1Ac.673A>T (p.Ser225Cys)
n.808A>T
n.43-3825A>T
n.191-3825A>T
c.527-498A>T (n.527-498A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.633+40A>T (n.633+40A>T)
c.73-2951A>T (n.73-2951A>T)
c.816A>T
c.-257-2596A>T (n.-257-2596A>T)
c.586+87A>T (n.586+87A>T)
12g.120993667G>ACA386965021HNF1Ac.674G>A (p.Ser225Asn)
n.809G>A
n.43-3824G>A
n.191-3824G>A
c.527-497G>A (n.527-497G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.633+41G>A (n.633+41G>A)
c.73-2950G>A (n.73-2950G>A)
c.817G>A
c.-257-2595G>A (n.-257-2595G>A)
c.586+88G>A (n.586+88G>A)
12g.120993667G>CCA386965022HNF1Ac.674G>C (p.Ser225Thr)
n.809G>C
n.43-3824G>C
n.191-3824G>C
c.527-497G>C (n.527-497G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.633+41G>C (n.633+41G>C)
c.73-2950G>C (n.73-2950G>C)
c.817G>C
c.-257-2595G>C (n.-257-2595G>C)
c.586+88G>C (n.586+88G>C)
dbSNP
12g.120993667G>TCA386965017HNF1Ac.674G>T (p.Ser225Ile)
n.809G>T
n.43-3824G>T
n.191-3824G>T
c.527-497G>T (n.527-497G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.633+41G>T (n.633+41G>T)
c.73-2950G>T (n.73-2950G>T)
c.817G>T
c.-257-2595G>T (n.-257-2595G>T)
c.586+88G>T (n.586+88G>T)
12g.120993668delCA2580611076HNF1Ac.675del (p.Ser225ArgfsTer8)
n.810del
n.43-3823del
n.191-3823del
c.527-496del (n.527-496del)
c.*115del (n.*115del)
c.633+42del (n.633+42del)
c.73-2949del (n.73-2949del)
c.818del
c.-257-2594del (n.-257-2594del)
c.586+89del (n.586+89del)
ClinVar
12g.120993668C>ACA386965023HNF1Ac.675C>A (p.Ser225Arg)
n.810C>A
n.43-3823C>A
n.191-3823C>A
c.527-496C>A (n.527-496C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.633+42C>A (n.633+42C>A)
c.73-2949C>A (n.73-2949C>A)
c.818C>A
c.-257-2594C>A (n.-257-2594C>A)
c.586+89C>A (n.586+89C>A)
dbSNP
12g.120993668C>GCA386965025HNF1Ac.675C>G (p.Ser225Arg)
n.810C>G
n.43-3823C>G
n.191-3823C>G
c.527-496C>G (n.527-496C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.633+42C>G (n.633+42C>G)
c.73-2949C>G (n.73-2949C>G)
c.818C>G
c.-257-2594C>G (n.-257-2594C>G)
c.586+89C>G (n.586+89C>G)
dbSNP
12g.120993668C>TCA482164156HNF1Ac.675C>T (p.Ser225=)
n.810C>T
n.43-3823C>T
n.191-3823C>T
c.527-496C>T (n.527-496C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.633+42C>T (n.633+42C>T)
c.73-2949C>T (n.73-2949C>T)
c.818C>T
c.-257-2594C>T (n.-257-2594C>T)
c.586+89C>T (n.586+89C>T)
dbSNP
12g.120993668_120993671delinsCAAGCA2067678432HNF1Ac.675_678delinsCAAG (p.Ser225=)
n.810_813delinsCAAG
n.43-3823_43-3820delinsCAAG
n.191-3823_191-3820delinsCAAG
c.527-496_527-493delinsCAAG (n.527-496_527-493delinsCAAG)
c.*115_*118delinsCAAG (n.*115_*118delinsCAAG)
c.633+42_633+45delinsCAAG (n.633+42_633+45delinsCAAG)
c.73-2949_73-2946delinsCAAG (n.73-2949_73-2946delinsCAAG)
c.818_821delinsCAAG
c.-257-2594_-257-2591delinsCAAG (n.-257-2594_-257-2591delinsCAAG)
c.586+89_586+92delinsCAAG (n.586+89_586+92delinsCAAG)
12g.120993669A>CCA386965031HNF1Ac.676A>C (p.Lys226Gln)
n.811A>C
n.43-3822A>C
n.191-3822A>C
c.527-495A>C (n.527-495A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.633+43A>C (n.633+43A>C)
c.73-2948A>C (n.73-2948A>C)
c.819A>C
c.-257-2593A>C (n.-257-2593A>C)
c.586+90A>C (n.586+90A>C)
12g.120993669A>GCA386965032HNF1Ac.676A>G (p.Lys226Glu)
n.811A>G
n.43-3822A>G
n.191-3822A>G
c.527-495A>G (n.527-495A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.633+43A>G (n.633+43A>G)
c.73-2948A>G (n.73-2948A>G)
c.819A>G
c.-257-2593A>G (n.-257-2593A>G)
c.586+90A>G (n.586+90A>G)
ClinVar
12g.120993669A>TCA386965034HNF1Ac.676A>T (p.Lys226Ter)
n.811A>T
n.43-3822A>T
n.191-3822A>T
c.527-495A>T (n.527-495A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.633+43A>T (n.633+43A>T)
c.73-2948A>T (n.73-2948A>T)
c.819A>T
c.-257-2593A>T (n.-257-2593A>T)
c.586+90A>T (n.586+90A>T)
12g.120993669_120993671delCA482164157HNF1Ac.676_678del (p.Lys226del)
n.811_813del
n.43-3822_43-3820del
n.191-3822_191-3820del
c.527-495_527-493del (n.527-495_527-493del)
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.633+43_633+45del (n.633+43_633+45del)
c.73-2948_73-2946del (n.73-2948_73-2946del)
c.819_821del
c.-257-2593_-257-2591del (n.-257-2593_-257-2591del)
c.586+90_586+92del (n.586+90_586+92del)
ClinVar dbSNP
12g.120993670A>CCA386965035HNF1Ac.677A>C (p.Lys226Thr)
n.812A>C
n.43-3821A>C
n.191-3821A>C
c.527-494A>C (n.527-494A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.633+44A>C (n.633+44A>C)
c.73-2947A>C (n.73-2947A>C)
c.820A>C
c.-257-2592A>C (n.-257-2592A>C)
c.586+91A>C (n.586+91A>C)
12g.120993670A>GCA386965037HNF1Ac.677A>G (p.Lys226Arg)
n.812A>G
n.43-3821A>G
n.191-3821A>G
c.527-494A>G (n.527-494A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.633+44A>G (n.633+44A>G)
c.73-2947A>G (n.73-2947A>G)
c.820A>G
c.-257-2592A>G (n.-257-2592A>G)
c.586+91A>G (n.586+91A>G)
12g.120993670A>TCA386965040HNF1Ac.677A>T (p.Lys226Met)
n.812A>T
n.43-3821A>T
n.191-3821A>T
c.527-494A>T (n.527-494A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.633+44A>T (n.633+44A>T)
c.73-2947A>T (n.73-2947A>T)
c.820A>T
c.-257-2592A>T (n.-257-2592A>T)
c.586+91A>T (n.586+91A>T)
12g.120993675_120993677delCA2695217529HNF1Ac.682_684del (p.Glu228del)
n.817_819del
n.43-3816_43-3814del
n.191-3816_191-3814del
c.527-489_527-487del (n.527-489_527-487del)
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
c.633+49_633+51del (n.633+49_633+51del)
c.73-2942_73-2940del (n.73-2942_73-2940del)
c.825_827del
c.-257-2587_-257-2585del (n.-257-2587_-257-2585del)
c.586+96_586+98del (n.586+96_586+98del)
12g.120993671G>ACA482164161HNF1Ac.678G>A (p.Lys226=)
n.813G>A
n.43-3820G>A
n.191-3820G>A
c.527-493G>A (n.527-493G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.633+45G>A (n.633+45G>A)
c.73-2946G>A (n.73-2946G>A)
c.821G>A
c.-257-2591G>A (n.-257-2591G>A)
c.586+92G>A (n.586+92G>A)
dbSNP
12g.120993671G>CCA386965059HNF1Ac.678G>C (p.Lys226Asn)
n.813G>C
n.43-3820G>C
n.191-3820G>C
c.527-493G>C (n.527-493G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.633+45G>C (n.633+45G>C)
c.73-2946G>C (n.73-2946G>C)
c.821G>C
c.-257-2591G>C (n.-257-2591G>C)
c.586+92G>C (n.586+92G>C)
12g.120993671G>TCA386965050HNF1Ac.678G>T (p.Lys226Asn)
n.813G>T
n.43-3820G>T
n.191-3820G>T
c.527-493G>T (n.527-493G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.633+45G>T (n.633+45G>T)
c.73-2946G>T (n.73-2946G>T)
c.821G>T
c.-257-2591G>T (n.-257-2591G>T)
c.586+92G>T (n.586+92G>T)
12g.120993672G>ACA386965069HNF1Ac.679G>A (p.Glu227Lys)
n.814G>A
n.43-3819G>A
n.191-3819G>A
c.527-492G>A (n.527-492G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.633+46G>A (n.633+46G>A)
c.73-2945G>A (n.73-2945G>A)
c.822G>A
c.-257-2590G>A (n.-257-2590G>A)
c.586+93G>A (n.586+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993672G>CCA386965078HNF1Ac.679G>C (p.Glu227Gln)
n.814G>C
n.43-3819G>C
n.191-3819G>C
c.527-492G>C (n.527-492G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.633+46G>C (n.633+46G>C)
c.73-2945G>C (n.73-2945G>C)
c.822G>C
c.-257-2590G>C (n.-257-2590G>C)
c.586+93G>C (n.586+93G>C)
dbSNP
12g.120993672G>TCA386965081HNF1Ac.679G>T (p.Glu227Ter)
n.814G>T
n.43-3819G>T
n.191-3819G>T
c.527-492G>T (n.527-492G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.633+46G>T (n.633+46G>T)
c.73-2945G>T (n.73-2945G>T)
c.822G>T
c.-257-2590G>T (n.-257-2590G>T)
c.586+93G>T (n.586+93G>T)
12g.120993672_120993676delinsGAGGACA2067678440HNF1Ac.679_683delinsGAGGA (p.Glu227=)
n.814_818delinsGAGGA
n.43-3819_43-3815delinsGAGGA
n.191-3819_191-3815delinsGAGGA
c.527-492_527-488delinsGAGGA (n.527-492_527-488delinsGAGGA)
c.*119_*123delinsGAGGA (n.*119_*123delinsGAGGA)
c.633+46_633+50delinsGAGGA (n.633+46_633+50delinsGAGGA)
c.73-2945_73-2941delinsGAGGA (n.73-2945_73-2941delinsGAGGA)
c.822_826delinsGAGGA
c.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA (n.-257-2590_-257-2586delinsGAGGA)
c.586+93_586+97delinsGAGGA (n.586+93_586+97delinsGAGGA)
12g.120993673A>CCA386965098HNF1Ac.680A>C (p.Glu227Ala)
n.815A>C
n.43-3818A>C
n.191-3818A>C
c.527-491A>C (n.527-491A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.633+47A>C (n.633+47A>C)
c.73-2944A>C (n.73-2944A>C)
c.823A>C
c.-257-2589A>C (n.-257-2589A>C)
c.586+94A>C (n.586+94A>C)
12g.120993673A>GCA386965100HNF1Ac.680A>G (p.Glu227Gly)
n.815A>G
n.43-3818A>G
n.191-3818A>G
c.527-491A>G (n.527-491A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.633+47A>G (n.633+47A>G)
c.73-2944A>G (n.73-2944A>G)
c.823A>G
c.-257-2589A>G (n.-257-2589A>G)
c.586+94A>G (n.586+94A>G)
dbSNP
12g.120993673A>TCA386965101HNF1Ac.680A>T (p.Glu227Val)
n.815A>T
n.43-3818A>T
n.191-3818A>T
c.527-491A>T (n.527-491A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.633+47A>T (n.633+47A>T)
c.73-2944A>T (n.73-2944A>T)
c.823A>T
c.-257-2589A>T (n.-257-2589A>T)
c.586+94A>T (n.586+94A>T)
12g.120993673_120993676delinsTCCTCCACTTCA2067678443HNF1Ac.680_683delinsTCCTCCACTT (p.Glu227_Glu228delinsValLeuHisLeu)
n.815_818delinsTCCTCCACTT
n.43-3818_43-3815delinsTCCTCCACTT
n.191-3818_191-3815delinsTCCTCCACTT
c.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT (n.527-491_527-488delinsTCCTCCACTT)
c.*120_*123delinsTCCTCCACTT (n.*120_*123delinsTCCTCCACTT)
c.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT (n.633+47_633+50delinsTCCTCCACTT)
c.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT (n.73-2944_73-2941delinsTCCTCCACTT)
c.823_826delinsTCCTCCACTT
c.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT (n.-257-2589_-257-2586delinsTCCTCCACTT)
c.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT (n.586+94_586+97delinsTCCTCCACTT)
ClinVar dbSNP
12g.120993674G>ACA6831793HNF1Ac.681G>A (p.Glu227=)
n.816G>A
n.43-3817G>A
n.191-3817G>A
c.527-490G>A (n.527-490G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.633+48G>A (n.633+48G>A)
c.73-2943G>A (n.73-2943G>A)
c.824G>A
c.-257-2588G>A (n.-257-2588G>A)
c.586+95G>A (n.586+95G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993674G>CCA386965117HNF1Ac.681G>C (p.Glu227Asp)
n.816G>C
n.43-3817G>C
n.191-3817G>C
c.527-490G>C (n.527-490G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.633+48G>C (n.633+48G>C)
c.73-2943G>C (n.73-2943G>C)
c.824G>C
c.-257-2588G>C (n.-257-2588G>C)
c.586+95G>C (n.586+95G>C)
12g.120993674G=CA2067678448HNF1Ac.681G= (p.Glu227=)
n.816G=
n.43-3817G=
n.191-3817G=
c.527-490G= (n.527-490G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.633+48G= (n.633+48G=)
c.73-2943G= (n.73-2943G=)
c.824G=
c.-257-2588G= (n.-257-2588G=)
c.586+95G= (n.586+95G=)
12g.120993674G>TCA386965113HNF1Ac.681G>T (p.Glu227Asp)
n.816G>T
n.43-3817G>T
n.191-3817G>T
c.527-490G>T (n.527-490G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.633+48G>T (n.633+48G>T)
c.73-2943G>T (n.73-2943G>T)
c.824G>T
c.-257-2588G>T (n.-257-2588G>T)
c.586+95G>T (n.586+95G>T)
12g.120993675dupCA2580611120HNF1Ac.682dup (p.Glu228GlyfsTer11)
n.817dup
n.43-3816dup
n.191-3816dup
c.527-489dup (n.527-489dup)
c.*122dup (n.*122dup)
c.633+49dup (n.633+49dup)
c.73-2942dup (n.73-2942dup)
c.825dup
c.-257-2587dup (n.-257-2587dup)
c.586+96dup (n.586+96dup)
ClinVar
12g.120993675G>ACA6831794HNF1Ac.682G>A (p.Glu228Lys)
n.817G>A
n.43-3816G>A
n.191-3816G>A
c.527-489G>A (n.527-489G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.633+49G>A (n.633+49G>A)
c.73-2942G>A (n.73-2942G>A)
c.825G>A
c.-257-2587G>A (n.-257-2587G>A)
c.586+96G>A (n.586+96G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993675G>CCA386965127HNF1Ac.682G>C (p.Glu228Gln)
n.817G>C
n.43-3816G>C
n.191-3816G>C
c.527-489G>C (n.527-489G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.633+49G>C (n.633+49G>C)
c.73-2942G>C (n.73-2942G>C)
c.825G>C
c.-257-2587G>C (n.-257-2587G>C)
c.586+96G>C (n.586+96G>C)
12g.120993675G=CA2067678456HNF1Ac.682G= (p.Glu228=)
n.817G=
n.43-3816G=
n.191-3816G=
c.527-489G= (n.527-489G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.633+49G= (n.633+49G=)
c.73-2942G= (n.73-2942G=)
c.825G=
c.-257-2587G= (n.-257-2587G=)
c.586+96G= (n.586+96G=)
12g.120993675G>TCA386965134HNF1Ac.682G>T (p.Glu228Ter)
n.817G>T
n.43-3816G>T
n.191-3816G>T
c.527-489G>T (n.527-489G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.633+49G>T (n.633+49G>T)
c.73-2942G>T (n.73-2942G>T)
c.825G>T
c.-257-2587G>T (n.-257-2587G>T)
c.586+96G>T (n.586+96G>T)
COSMIC
12g.120993676A>CCA386965137HNF1Ac.683A>C (p.Glu228Ala)
n.818A>C
n.43-3815A>C
n.191-3815A>C
c.527-488A>C (n.527-488A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.633+50A>C (n.633+50A>C)
c.73-2941A>C (n.73-2941A>C)
c.826A>C
c.-257-2586A>C (n.-257-2586A>C)
c.586+97A>C (n.586+97A>C)
12g.120993676A>GCA386965156HNF1Ac.683A>G (p.Glu228Gly)
n.818A>G
n.43-3815A>G
n.191-3815A>G
c.527-488A>G (n.527-488A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.633+50A>G (n.633+50A>G)
c.73-2941A>G (n.73-2941A>G)
c.826A>G
c.-257-2586A>G (n.-257-2586A>G)
c.586+97A>G (n.586+97A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120993676A>TCA386965159HNF1Ac.683A>T (p.Glu228Val)
n.818A>T
n.43-3815A>T
n.191-3815A>T
c.527-488A>T (n.527-488A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.633+50A>T (n.633+50A>T)
c.73-2941A>T (n.73-2941A>T)
c.826A>T
c.-257-2586A>T (n.-257-2586A>T)
c.586+97A>T (n.586+97A>T)
dbSNP
12g.120993677G>ACA482164165HNF1Ac.684G>A (p.Glu228=)
n.819G>A
n.43-3814G>A
n.191-3814G>A
c.527-487G>A (n.527-487G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.633+51G>A (n.633+51G>A)
c.73-2940G>A (n.73-2940G>A)
c.827G>A
c.-257-2585G>A (n.-257-2585G>A)
c.586+98G>A (n.586+98G>A)
dbSNP
12g.120993677G>CCA386965160HNF1Ac.684G>C (p.Glu228Asp)
n.819G>C
n.43-3814G>C
n.191-3814G>C
c.527-487G>C (n.527-487G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.633+51G>C (n.633+51G>C)
c.73-2940G>C (n.73-2940G>C)
c.827G>C
c.-257-2585G>C (n.-257-2585G>C)
c.586+98G>C (n.586+98G>C)
dbSNP
12g.120993677G>TCA386965161HNF1Ac.684G>T (p.Glu228Asp)
n.819G>T
n.43-3814G>T
n.191-3814G>T
c.527-487G>T (n.527-487G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.633+51G>T (n.633+51G>T)
c.73-2940G>T (n.73-2940G>T)
c.827G>T
c.-257-2585G>T (n.-257-2585G>T)
c.586+98G>T (n.586+98G>T)
12g.120993678C>ACA6831795HNF1Ac.685C>A (p.Arg229=)
n.820C>A
n.43-3813C>A
n.191-3813C>A
c.527-486C>A (n.527-486C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.633+52C>A (n.633+52C>A)
c.73-2939C>A (n.73-2939C>A)
c.828C>A
c.-257-2584C>A (n.-257-2584C>A)
c.586+99C>A (n.586+99C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993678C=CA2067678468HNF1Ac.685C= (p.Arg229=)
n.820C=
n.43-3813C=
n.191-3813C=
c.527-486C= (n.527-486C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.633+52C= (n.633+52C=)
c.73-2939C= (n.73-2939C=)
c.828C=
c.-257-2584C= (n.-257-2584C=)
c.586+99C= (n.586+99C=)
12g.120993678C>GCA386965163HNF1Ac.685C>G (p.Arg229Gly)
n.820C>G
n.43-3813C>G
n.191-3813C>G
c.527-486C>G (n.527-486C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.633+52C>G (n.633+52C>G)
c.73-2939C>G (n.73-2939C>G)
c.828C>G
c.-257-2584C>G (n.-257-2584C>G)
c.586+99C>G (n.586+99C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993678C>TCA6831796HNF1Ac.685C>T (p.Arg229Ter)
n.820C>T
n.43-3813C>T
n.191-3813C>T
c.527-486C>T (n.527-486C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.633+52C>T (n.633+52C>T)
c.73-2939C>T (n.73-2939C>T)
c.828C>T
c.-257-2584C>T (n.-257-2584C>T)
c.586+99C>T (n.586+99C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993679G>ACA16606085HNF1Ac.686G>A (p.Arg229Gln)
n.821G>A
n.43-3812G>A
n.191-3812G>A
c.527-485G>A (n.527-485G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.633+53G>A (n.633+53G>A)
c.73-2938G>A (n.73-2938G>A)
c.829G>A
c.-257-2583G>A (n.-257-2583G>A)
c.586+100G>A (n.586+100G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993679G>CCA386965177HNF1Ac.686G>C (p.Arg229Pro)
n.821G>C
n.43-3812G>C
n.191-3812G>C
c.527-485G>C (n.527-485G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.633+53G>C (n.633+53G>C)
c.73-2938G>C (n.73-2938G>C)
c.829G>C
c.-257-2583G>C (n.-257-2583G>C)
c.586+100G>C (n.586+100G>C)
ClinVar dbSNP
12g.120993679G=CA2067678483HNF1Ac.686G= (p.Arg229=)
n.821G=
n.43-3812G=
n.191-3812G=
c.527-485G= (n.527-485G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.633+53G= (n.633+53G=)
c.73-2938G= (n.73-2938G=)
c.829G=
c.-257-2583G= (n.-257-2583G=)
c.586+100G= (n.586+100G=)
12g.120993679G>TCA386965174HNF1Ac.686G>T (p.Arg229Leu)
n.821G>T
n.43-3812G>T
n.191-3812G>T
c.527-485G>T (n.527-485G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.633+53G>T (n.633+53G>T)
c.73-2938G>T (n.73-2938G>T)
c.829G>T
c.-257-2583G>T (n.-257-2583G>T)
c.586+100G>T (n.586+100G>T)
12g.120993683_120993684delCA2580611121HNF1Ac.690_691del (p.Glu230AspfsTer8)
n.825_826del
n.43-3808_43-3807del
n.191-3808_191-3807del
c.527-481_527-480del (n.527-481_527-480del)
c.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.633+57_633+58del (n.633+57_633+58del)
c.73-2934_73-2933del (n.73-2934_73-2933del)
c.833_834del
c.-257-2579_-257-2578del (n.-257-2579_-257-2578del)
c.586+104_586+105del (n.586+104_586+105del)
ClinVar
12g.120993680_120993700delCA2695217530HNF1Ac.687_707del (p.Glu230_Cys236del)
n.822_842del
n.43-3811_43-3791del
n.191-3811_191-3791del
c.527-484_527-464del (n.527-484_527-464del)
c.*127_*147del (n.*127_*147del)
c.633+54_633+74del (n.633+54_633+74del)
c.73-2937_73-2917del (n.73-2937_73-2917del)
c.830_850del
c.-257-2582_-257-2562del (n.-257-2582_-257-2562del)
c.586+101_586+121del (n.586+101_586+121del)
12g.120993680A>CCA482164170HNF1Ac.687A>C (p.Arg229=)
n.822A>C
n.43-3811A>C
n.191-3811A>C
c.527-484A>C (n.527-484A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.633+54A>C (n.633+54A>C)
c.73-2937A>C (n.73-2937A>C)
c.830A>C
c.-257-2582A>C (n.-257-2582A>C)
c.586+101A>C (n.586+101A>C)
12g.120993680A>GCA482164171HNF1Ac.687A>G (p.Arg229=)
n.822A>G
n.43-3811A>G
n.191-3811A>G
c.527-484A>G (n.527-484A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.633+54A>G (n.633+54A>G)
c.73-2937A>G (n.73-2937A>G)
c.830A>G
c.-257-2582A>G (n.-257-2582A>G)
c.586+101A>G (n.586+101A>G)
12g.120993680A>TCA482164172HNF1Ac.687A>T (p.Arg229=)
n.822A>T
n.43-3811A>T
n.191-3811A>T
c.527-484A>T (n.527-484A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.633+54A>T (n.633+54A>T)
c.73-2937A>T (n.73-2937A>T)
c.830A>T
c.-257-2582A>T (n.-257-2582A>T)
c.586+101A>T (n.586+101A>T)
dbSNP
12g.120993681G>ACA386965180HNF1Ac.688G>A (p.Glu230Lys)
n.823G>A
n.43-3810G>A
n.191-3810G>A
c.527-483G>A (n.527-483G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.633+55G>A (n.633+55G>A)
c.73-2936G>A (n.73-2936G>A)
c.831G>A
c.-257-2581G>A (n.-257-2581G>A)
c.586+102G>A (n.586+102G>A)
dbSNP
12g.120993681G>CCA386965185HNF1Ac.688G>C (p.Glu230Gln)
n.823G>C
n.43-3810G>C
n.191-3810G>C
c.527-483G>C (n.527-483G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.633+55G>C (n.633+55G>C)
c.73-2936G>C (n.73-2936G>C)
c.831G>C
c.-257-2581G>C (n.-257-2581G>C)
c.586+102G>C (n.586+102G>C)
dbSNP
12g.120993681G>TCA386965211HNF1Ac.688G>T (p.Glu230Ter)
n.823G>T
n.43-3810G>T
n.191-3810G>T
c.527-483G>T (n.527-483G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.633+55G>T (n.633+55G>T)
c.73-2936G>T (n.73-2936G>T)
c.831G>T
c.-257-2581G>T (n.-257-2581G>T)
c.586+102G>T (n.586+102G>T)
12g.120993682A>CCA386965222HNF1Ac.689A>C (p.Glu230Ala)
n.824A>C
n.43-3809A>C
n.191-3809A>C
c.527-482A>C (n.527-482A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.633+56A>C (n.633+56A>C)
c.73-2935A>C (n.73-2935A>C)
c.832A>C
c.-257-2580A>C (n.-257-2580A>C)
c.586+103A>C (n.586+103A>C)
12g.120993682A>GCA386965223HNF1Ac.689A>G (p.Glu230Gly)
n.824A>G
n.43-3809A>G
n.191-3809A>G
c.527-482A>G (n.527-482A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.633+56A>G (n.633+56A>G)
c.73-2935A>G (n.73-2935A>G)
c.832A>G
c.-257-2580A>G (n.-257-2580A>G)
c.586+103A>G (n.586+103A>G)
12g.120993682A>TCA386965224HNF1Ac.689A>T (p.Glu230Val)
n.824A>T
n.43-3809A>T
n.191-3809A>T
c.527-482A>T (n.527-482A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.633+56A>T (n.633+56A>T)
c.73-2935A>T (n.73-2935A>T)
c.832A>T
c.-257-2580A>T (n.-257-2580A>T)
c.586+103A>T (n.586+103A>T)
12g.120993682_120993712delCA645587991HNF1Ac.689_713+6del
n.824_848+6del
n.43-3809_43-3779del
n.191-3809_191-3779del
c.527-482_527-452del (n.527-482_527-452del)
c.*129_*153+6del
c.633+56_633+86del (n.633+56_633+86del)
c.73-2935_73-2905del (n.73-2935_73-2905del)
c.832_856+6del
c.-257-2580_-257-2550del (n.-257-2580_-257-2550del)
c.586+103_586+133del (n.586+103_586+133del)
COSMIC
12g.120993683G>ACA482164174HNF1Ac.690G>A (p.Glu230=)
n.825G>A
n.43-3808G>A
n.191-3808G>A
c.527-481G>A (n.527-481G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.633+57G>A (n.633+57G>A)
c.73-2934G>A (n.73-2934G>A)
c.833G>A
c.-257-2579G>A (n.-257-2579G>A)
c.586+104G>A (n.586+104G>A)
dbSNP
12g.120993683G>CCA386965225HNF1Ac.690G>C (p.Glu230Asp)
n.825G>C
n.43-3808G>C
n.191-3808G>C
c.527-481G>C (n.527-481G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.633+57G>C (n.633+57G>C)
c.73-2934G>C (n.73-2934G>C)
c.833G>C
c.-257-2579G>C (n.-257-2579G>C)
c.586+104G>C (n.586+104G>C)
dbSNP
12g.120993683G>TCA386965228HNF1Ac.690G>T (p.Glu230Asp)
n.825G>T
n.43-3808G>T
n.191-3808G>T
c.527-481G>T (n.527-481G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.633+57G>T (n.633+57G>T)
c.73-2934G>T (n.73-2934G>T)
c.833G>T
c.-257-2579G>T (n.-257-2579G>T)
c.586+104G>T (n.586+104G>T)
dbSNP
12g.120993684A=CA2067678487HNF1Ac.691A= (p.Thr231=)
n.826A=
n.43-3807A=
n.191-3807A=
c.527-480A= (n.527-480A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.633+58A= (n.633+58A=)
c.73-2933A= (n.73-2933A=)
c.834A=
c.-257-2578A= (n.-257-2578A=)
c.586+105A= (n.586+105A=)
12g.120993684A>CCA386965236HNF1Ac.691A>C (p.Thr231Pro)
n.826A>C
n.43-3807A>C
n.191-3807A>C
c.527-480A>C (n.527-480A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.633+58A>C (n.633+58A>C)
c.73-2933A>C (n.73-2933A>C)
c.834A>C
c.-257-2578A>C (n.-257-2578A>C)
c.586+105A>C (n.586+105A>C)
12g.120993684A>GCA386965240HNF1Ac.691A>G (p.Thr231Ala)
n.826A>G
n.43-3807A>G
n.191-3807A>G
c.527-480A>G (n.527-480A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.633+58A>G (n.633+58A>G)
c.73-2933A>G (n.73-2933A>G)
c.834A>G
c.-257-2578A>G (n.-257-2578A>G)
c.586+105A>G (n.586+105A>G)
12g.120993684A>TCA6831797HNF1Ac.691A>T (p.Thr231Ser)
n.826A>T
n.43-3807A>T
n.191-3807A>T
c.527-480A>T (n.527-480A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.633+58A>T (n.633+58A>T)
c.73-2933A>T (n.73-2933A>T)
c.834A>T
c.-257-2578A>T (n.-257-2578A>T)
c.586+105A>T (n.586+105A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993685C>ACA386965258HNF1Ac.692C>A (p.Thr231Lys)
n.827C>A
n.43-3806C>A
n.191-3806C>A
c.527-479C>A (n.527-479C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.633+59C>A (n.633+59C>A)
c.73-2932C>A (n.73-2932C>A)
c.835C>A
c.-257-2577C>A (n.-257-2577C>A)
c.586+106C>A (n.586+106C>A)
12g.120993685C=CA2067678492HNF1Ac.692C= (p.Thr231=)
n.827C=
n.43-3806C=
n.191-3806C=
c.527-479C= (n.527-479C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.633+59C= (n.633+59C=)
c.73-2932C= (n.73-2932C=)
c.835C=
c.-257-2577C= (n.-257-2577C=)
c.586+106C= (n.586+106C=)
12g.120993685C>GCA386965255HNF1Ac.692C>G (p.Thr231Arg)
n.827C>G
n.43-3806C>G
n.191-3806C>G
c.527-479C>G (n.527-479C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.633+59C>G (n.633+59C>G)
c.73-2932C>G (n.73-2932C>G)
c.835C>G
c.-257-2577C>G (n.-257-2577C>G)
c.586+106C>G (n.586+106C>G)
dbSNP
12g.120993685C>TCA6831798HNF1Ac.692C>T (p.Thr231Met)
n.827C>T
n.43-3806C>T
n.191-3806C>T
c.527-479C>T (n.527-479C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.633+59C>T (n.633+59C>T)
c.73-2932C>T (n.73-2932C>T)
c.835C>T
c.-257-2577C>T (n.-257-2577C>T)
c.586+106C>T (n.586+106C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120993686G>ACA6831799HNF1Ac.693G>A (p.Thr231=)
n.828G>A
n.43-3805G>A
n.191-3805G>A
c.527-478G>A (n.527-478G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.633+60G>A (n.633+60G>A)
c.73-2931G>A (n.73-2931G>A)
c.836G>A
c.-257-2576G>A (n.-257-2576G>A)
c.586+107G>A (n.586+107G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993686G>CCA482164176HNF1Ac.693G>C (p.Thr231=)
n.828G>C
n.43-3805G>C
n.191-3805G>C
c.527-478G>C (n.527-478G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.633+60G>C (n.633+60G>C)
c.73-2931G>C (n.73-2931G>C)
c.836G>C
c.-257-2576G>C (n.-257-2576G>C)
c.586+107G>C (n.586+107G>C)
12g.120993686G=CA2067678502HNF1Ac.693G= (p.Thr231=)
n.828G=
n.43-3805G=
n.191-3805G=
c.527-478G= (n.527-478G=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.633+60G= (n.633+60G=)
c.73-2931G= (n.73-2931G=)
c.836G=
c.-257-2576G= (n.-257-2576G=)
c.586+107G= (n.586+107G=)
12g.120993686G>TCA244532467HNF1Ac.693G>T (p.Thr231=)
n.828G>T
n.43-3805G>T
n.191-3805G>T
c.527-478G>T (n.527-478G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.633+60G>T (n.633+60G>T)
c.73-2931G>T (n.73-2931G>T)
c.836G>T
c.-257-2576G>T (n.-257-2576G>T)
c.586+107G>T (n.586+107G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993687C>ACA386965263HNF1Ac.694C>A (p.Leu232Ile)
n.829C>A
n.43-3804C>A
n.191-3804C>A
c.527-477C>A (n.527-477C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.633+61C>A (n.633+61C>A)
c.73-2930C>A (n.73-2930C>A)
c.837C>A
c.-257-2575C>A (n.-257-2575C>A)
c.586+108C>A (n.586+108C>A)
dbSNP
12g.120993687C>GCA386965264HNF1Ac.694C>G (p.Leu232Val)
n.829C>G
n.43-3804C>G
n.191-3804C>G
c.527-477C>G (n.527-477C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.633+61C>G (n.633+61C>G)
c.73-2930C>G (n.73-2930C>G)
c.837C>G
c.-257-2575C>G (n.-257-2575C>G)
c.586+108C>G (n.586+108C>G)
dbSNP
12g.120993687C>TCA482164177HNF1Ac.694C>T (p.Leu232=)
n.829C>T
n.43-3804C>T
n.191-3804C>T
c.527-477C>T (n.527-477C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.633+61C>T (n.633+61C>T)
c.73-2930C>T (n.73-2930C>T)
c.837C>T
c.-257-2575C>T (n.-257-2575C>T)
c.586+108C>T (n.586+108C>T)
dbSNP
12g.120993687dupCA16609272HNF1Ac.694dup (p.Leu232ProfsTer7)
n.829dup
n.43-3804dup
n.191-3804dup
c.527-477dup (n.527-477dup)
c.*134dup (n.*134dup)
c.633+61dup (n.633+61dup)
c.73-2930dup (n.73-2930dup)
c.837dup
c.-257-2575dup (n.-257-2575dup)
c.586+108dup (n.586+108dup)
ClinVar dbSNP
12g.120993687_120993689delinsGGCA2740097584HNF1Ac.694_696delinsGG (p.Leu232GlyfsTer?)
n.829_831delinsGG
n.43-3804_43-3802delinsGG
n.191-3804_191-3802delinsGG
c.527-477_527-475delinsGG (n.527-477_527-475delinsGG)
c.*134_*136delinsGG (n.*134_*136delinsGG)
c.633+61_633+63delinsGG (n.633+61_633+63delinsGG)
c.73-2930_73-2928delinsGG (n.73-2930_73-2928delinsGG)
c.837_839delinsGG
c.-257-2575_-257-2573delinsGG (n.-257-2575_-257-2573delinsGG)
c.586+108_586+110delinsGG (n.586+108_586+110delinsGG)
ClinVar
12g.120993688T>ACA386965269HNF1Ac.695T>A (p.Leu232Gln)
n.830T>A
n.43-3803T>A
n.191-3803T>A
c.527-476T>A (n.527-476T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.633+62T>A (n.633+62T>A)
c.73-2929T>A (n.73-2929T>A)
c.838T>A
c.-257-2574T>A (n.-257-2574T>A)
c.586+109T>A (n.586+109T>A)
dbSNP COSMIC
12g.120993688T>CCA386965290HNF1Ac.695T>C (p.Leu232Pro)
n.830T>C
n.43-3803T>C
n.191-3803T>C
c.527-476T>C (n.527-476T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.633+62T>C (n.633+62T>C)
c.73-2929T>C (n.73-2929T>C)
c.838T>C
c.-257-2574T>C (n.-257-2574T>C)
c.586+109T>C (n.586+109T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120993688T>GCA386965295HNF1Ac.695T>G (p.Leu232Arg)
n.830T>G
n.43-3803T>G
n.191-3803T>G
c.527-476T>G (n.527-476T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.633+62T>G (n.633+62T>G)
c.73-2929T>G (n.73-2929T>G)
c.838T>G
c.-257-2574T>G (n.-257-2574T>G)
c.586+109T>G (n.586+109T>G)
12g.120993689_120993691delCA645587992HNF1Ac.696_698del (p.Val233del)
n.831_833del
n.43-3802_43-3800del
n.191-3802_191-3800del
c.527-475_527-473del (n.527-475_527-473del)
c.*136_*138del (n.*136_*138del)
c.633+63_633+65del (n.633+63_633+65del)
c.73-2928_73-2926del (n.73-2928_73-2926del)
c.839_841del
c.-257-2573_-257-2571del (n.-257-2573_-257-2571del)
c.586+110_586+112del (n.586+110_586+112del)
COSMIC
12g.120993689A>CCA482164178HNF1Ac.696A>C (p.Leu232=)
n.831A>C
n.43-3802A>C
n.191-3802A>C
c.527-475A>C (n.527-475A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.633+63A>C (n.633+63A>C)
c.73-2928A>C (n.73-2928A>C)
c.839A>C
c.-257-2573A>C (n.-257-2573A>C)
c.586+110A>C (n.586+110A>C)
12g.120993689A>GCA482164179HNF1Ac.696A>G (p.Leu232=)
n.831A>G
n.43-3802A>G
n.191-3802A>G
c.527-475A>G (n.527-475A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.633+63A>G (n.633+63A>G)
c.73-2928A>G (n.73-2928A>G)
c.839A>G
c.-257-2573A>G (n.-257-2573A>G)
c.586+110A>G (n.586+110A>G)
12g.120993689A>TCA482164180HNF1Ac.696A>T (p.Leu232=)
n.831A>T
n.43-3802A>T
n.191-3802A>T
c.527-475A>T (n.527-475A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.633+63A>T (n.633+63A>T)
c.73-2928A>T (n.73-2928A>T)
c.839A>T
c.-257-2573A>T (n.-257-2573A>T)
c.586+110A>T (n.586+110A>T)
12g.120993689dupCA913203569HNF1Ac.696dup (p.Val233SerfsTer6)
n.831dup
n.43-3802dup
n.191-3802dup
c.527-475dup (n.527-475dup)
c.*136dup (n.*136dup)
c.633+63dup (n.633+63dup)
c.73-2928dup (n.73-2928dup)
c.839dup
c.-257-2573dup (n.-257-2573dup)
c.586+110dup (n.586+110dup)
ClinVar dbSNP
12g.120993690G>ACA386965300HNF1Ac.697G>A (p.Val233Met)
n.832G>A
n.43-3801G>A
n.191-3801G>A
c.527-474G>A (n.527-474G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.633+64G>A (n.633+64G>A)
c.73-2927G>A (n.73-2927G>A)
c.840G>A
c.-257-2572G>A (n.-257-2572G>A)
c.586+111G>A (n.586+111G>A)
dbSNP
12g.120993690G>CCA16621927HNF1Ac.697G>C (p.Val233Leu)
n.832G>C
n.43-3801G>C
n.191-3801G>C
c.527-474G>C (n.527-474G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.633+64G>C (n.633+64G>C)
c.73-2927G>C (n.73-2927G>C)
c.840G>C
c.-257-2572G>C (n.-257-2572G>C)
c.586+111G>C (n.586+111G>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120993690G>TCA386965309HNF1Ac.697G>T (p.Val233Leu)
n.832G>T
n.43-3801G>T
n.191-3801G>T
c.527-474G>T (n.527-474G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.633+64G>T (n.633+64G>T)
c.73-2927G>T (n.73-2927G>T)
c.840G>T
c.-257-2572G>T (n.-257-2572G>T)
c.586+111G>T (n.586+111G>T)
ClinVar
12g.120993691T>ACA386965311HNF1Ac.698T>A (p.Val233Glu)
n.833T>A
n.43-3800T>A
n.191-3800T>A
c.527-473T>A (n.527-473T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.633+65T>A (n.633+65T>A)
c.73-2926T>A (n.73-2926T>A)
c.841T>A
c.-257-2571T>A (n.-257-2571T>A)
c.586+112T>A (n.586+112T>A)
dbSNP
12g.120993691T>CCA386965316HNF1Ac.698T>C (p.Val233Ala)
n.833T>C
n.43-3800T>C
n.191-3800T>C
c.527-473T>C (n.527-473T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.633+65T>C (n.633+65T>C)
c.73-2926T>C (n.73-2926T>C)
c.841T>C
c.-257-2571T>C (n.-257-2571T>C)
c.586+112T>C (n.586+112T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993691T>GCA386965321HNF1Ac.698T>G (p.Val233Gly)
n.833T>G
n.43-3800T>G
n.191-3800T>G
c.527-473T>G (n.527-473T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.633+65T>G (n.633+65T>G)
c.73-2926T>G (n.73-2926T>G)
c.841T>G
c.-257-2571T>G (n.-257-2571T>G)
c.586+112T>G (n.586+112T>G)
12g.120993691T=CA2067678518HNF1Ac.698T= (p.Val233=)
n.833T=
n.43-3800T=
n.191-3800T=
c.527-473T= (n.527-473T=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.633+65T= (n.633+65T=)
c.73-2926T= (n.73-2926T=)
c.841T=
c.-257-2571T= (n.-257-2571T=)
c.586+112T= (n.586+112T=)
12g.120993692G>ACA482164181HNF1Ac.699G>A (p.Val233=)
n.834G>A
n.43-3799G>A
n.191-3799G>A
c.527-472G>A (n.527-472G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.633+66G>A (n.633+66G>A)
c.73-2925G>A (n.73-2925G>A)
c.842G>A
c.-257-2570G>A (n.-257-2570G>A)
c.586+113G>A (n.586+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993692G>CCA482164182HNF1Ac.699G>C (p.Val233=)
n.834G>C
n.43-3799G>C
n.191-3799G>C
c.527-472G>C (n.527-472G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.633+66G>C (n.633+66G>C)
c.73-2925G>C (n.73-2925G>C)
c.842G>C
c.-257-2570G>C (n.-257-2570G>C)
c.586+113G>C (n.586+113G>C)
gnomAD v4
12g.120993692G=CA2067678523HNF1Ac.699G= (p.Val233=)
n.834G=
n.43-3799G=
n.191-3799G=
c.527-472G= (n.527-472G=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.633+66G= (n.633+66G=)
c.73-2925G= (n.73-2925G=)
c.842G=
c.-257-2570G= (n.-257-2570G=)
c.586+113G= (n.586+113G=)
12g.120993692G>TCA482164183HNF1Ac.699G>T (p.Val233=)
n.834G>T
n.43-3799G>T
n.191-3799G>T
c.527-472G>T (n.527-472G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.633+66G>T (n.633+66G>T)
c.73-2925G>T (n.73-2925G>T)
c.842G>T
c.-257-2570G>T (n.-257-2570G>T)
c.586+113G>T (n.586+113G>T)
12g.120993693G>ACA386965323HNF1Ac.700G>A (p.Glu234Lys)
n.835G>A
n.43-3798G>A
n.191-3798G>A
c.527-471G>A (n.527-471G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.633+67G>A (n.633+67G>A)
c.73-2924G>A (n.73-2924G>A)
c.843G>A
c.-257-2569G>A (n.-257-2569G>A)
c.586+114G>A (n.586+114G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993693G>CCA386965329HNF1Ac.700G>C (p.Glu234Gln)
n.835G>C
n.43-3798G>C
n.191-3798G>C
c.527-471G>C (n.527-471G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.633+67G>C (n.633+67G>C)
c.73-2924G>C (n.73-2924G>C)
c.843G>C
c.-257-2569G>C (n.-257-2569G>C)
c.586+114G>C (n.586+114G>C)
12g.120993693G>TCA386965322HNF1Ac.700G>T (p.Glu234Ter)
n.835G>T
n.43-3798G>T
n.191-3798G>T
c.527-471G>T (n.527-471G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.633+67G>T (n.633+67G>T)
c.73-2924G>T (n.73-2924G>T)
c.843G>T
c.-257-2569G>T (n.-257-2569G>T)
c.586+114G>T (n.586+114G>T)
dbSNP
12g.120993694A>CCA386965352HNF1Ac.701A>C (p.Glu234Ala)
n.836A>C
n.43-3797A>C
n.191-3797A>C
c.527-470A>C (n.527-470A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.633+68A>C (n.633+68A>C)
c.73-2923A>C (n.73-2923A>C)
c.844A>C
c.-257-2568A>C (n.-257-2568A>C)
c.586+115A>C (n.586+115A>C)
12g.120993694A>GCA386965344HNF1Ac.701A>G (p.Glu234Gly)
n.836A>G
n.43-3797A>G
n.191-3797A>G
c.527-470A>G (n.527-470A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.633+68A>G (n.633+68A>G)
c.73-2923A>G (n.73-2923A>G)
c.844A>G
c.-257-2568A>G (n.-257-2568A>G)
c.586+115A>G (n.586+115A>G)
gnomAD v4
12g.120993694A>TCA386965347HNF1Ac.701A>T (p.Glu234Val)
n.836A>T
n.43-3797A>T
n.191-3797A>T
c.527-470A>T (n.527-470A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.633+68A>T (n.633+68A>T)
c.73-2923A>T (n.73-2923A>T)
c.844A>T
c.-257-2568A>T (n.-257-2568A>T)
c.586+115A>T (n.586+115A>T)
12g.120993695G>ACA482164185HNF1Ac.702G>A (p.Glu234=)
n.837G>A
n.43-3796G>A
n.191-3796G>A
c.527-469G>A (n.527-469G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.633+69G>A (n.633+69G>A)
c.73-2922G>A (n.73-2922G>A)
c.845G>A
c.-257-2567G>A (n.-257-2567G>A)
c.586+116G>A (n.586+116G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993695G>CCA386965353HNF1Ac.702G>C (p.Glu234Asp)
n.837G>C
n.43-3796G>C
n.191-3796G>C
c.527-469G>C (n.527-469G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.633+69G>C (n.633+69G>C)
c.73-2922G>C (n.73-2922G>C)
c.845G>C
c.-257-2567G>C (n.-257-2567G>C)
c.586+116G>C (n.586+116G>C)
12g.120993695G>TCA386965356HNF1Ac.702G>T (p.Glu234Asp)
n.837G>T
n.43-3796G>T
n.191-3796G>T
c.527-469G>T (n.527-469G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.633+69G>T (n.633+69G>T)
c.73-2922G>T (n.73-2922G>T)
c.845G>T
c.-257-2567G>T (n.-257-2567G>T)
c.586+116G>T (n.586+116G>T)
12g.120993696G>ACA386965361HNF1Ac.703G>A (p.Glu235Lys)
n.838G>A
n.43-3795G>A
n.191-3795G>A
c.527-468G>A (n.527-468G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.633+70G>A (n.633+70G>A)
c.73-2921G>A (n.73-2921G>A)
c.846G>A
c.-257-2566G>A (n.-257-2566G>A)
c.586+117G>A (n.586+117G>A)
gnomAD v4
12g.120993696G>CCA386965365HNF1Ac.703G>C (p.Glu235Gln)
n.838G>C
n.43-3795G>C
n.191-3795G>C
c.527-468G>C (n.527-468G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.633+70G>C (n.633+70G>C)
c.73-2921G>C (n.73-2921G>C)
c.846G>C
c.-257-2566G>C (n.-257-2566G>C)
c.586+117G>C (n.586+117G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993696G=CA2067678528HNF1Ac.703G= (p.Glu235=)
n.838G=
n.43-3795G=
n.191-3795G=
c.527-468G= (n.527-468G=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.633+70G= (n.633+70G=)
c.73-2921G= (n.73-2921G=)
c.846G=
c.-257-2566G= (n.-257-2566G=)
c.586+117G= (n.586+117G=)
12g.120993696G>TCA386965381HNF1Ac.703G>T (p.Glu235Ter)
n.838G>T
n.43-3795G>T
n.191-3795G>T
c.527-468G>T (n.527-468G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.633+70G>T (n.633+70G>T)
c.73-2921G>T (n.73-2921G>T)
c.846G>T
c.-257-2566G>T (n.-257-2566G>T)
c.586+117G>T (n.586+117G>T)
12g.120993697A=CA2067678536HNF1Ac.704A= (p.Glu235=)
n.839A=
n.43-3794A=
n.191-3794A=
c.527-467A= (n.527-467A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.633+71A= (n.633+71A=)
c.73-2920A= (n.73-2920A=)
c.847A=
c.-257-2565A= (n.-257-2565A=)
c.586+118A= (n.586+118A=)
12g.120993697A>CCA386965390HNF1Ac.704A>C (p.Glu235Ala)
n.839A>C
n.43-3794A>C
n.191-3794A>C
c.527-467A>C (n.527-467A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.633+71A>C (n.633+71A>C)
c.73-2920A>C (n.73-2920A>C)
c.847A>C
c.-257-2565A>C (n.-257-2565A>C)
c.586+118A>C (n.586+118A>C)
dbSNP
12g.120993697A>GCA386965391HNF1Ac.704A>G (p.Glu235Gly)
n.839A>G
n.43-3794A>G
n.191-3794A>G
c.527-467A>G (n.527-467A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.633+71A>G (n.633+71A>G)
c.73-2920A>G (n.73-2920A>G)
c.847A>G
c.-257-2565A>G (n.-257-2565A>G)
c.586+118A>G (n.586+118A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993697A>TCA386965392HNF1Ac.704A>T (p.Glu235Val)
n.839A>T
n.43-3794A>T
n.191-3794A>T
c.527-467A>T (n.527-467A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.633+71A>T (n.633+71A>T)
c.73-2920A>T (n.73-2920A>T)
c.847A>T
c.-257-2565A>T (n.-257-2565A>T)
c.586+118A>T (n.586+118A>T)
dbSNP
12g.120993697dupCA2580612116HNF1Ac.704dup (p.Cys236ValfsTer3)
n.839dup
n.43-3794dup
n.191-3794dup
c.527-467dup (n.527-467dup)
c.*144dup (n.*144dup)
c.633+71dup (n.633+71dup)
c.73-2920dup (n.73-2920dup)
c.847dup
c.-257-2565dup (n.-257-2565dup)
c.586+118dup (n.586+118dup)
12g.120993698G>ACA482164186HNF1Ac.705G>A (p.Glu235=)
n.840G>A
n.43-3793G>A
n.191-3793G>A
c.527-466G>A (n.527-466G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.633+72G>A (n.633+72G>A)
c.73-2919G>A (n.73-2919G>A)
c.848G>A
c.-257-2564G>A (n.-257-2564G>A)
c.586+119G>A (n.586+119G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120993698G>CCA386965394HNF1Ac.705G>C (p.Glu235Asp)
n.840G>C
n.43-3793G>C
n.191-3793G>C
c.527-466G>C (n.527-466G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.633+72G>C (n.633+72G>C)
c.73-2919G>C (n.73-2919G>C)
c.848G>C
c.-257-2564G>C (n.-257-2564G>C)
c.586+119G>C (n.586+119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993698G>TCA386965396HNF1Ac.705G>T (p.Glu235Asp)
n.840G>T
n.43-3793G>T
n.191-3793G>T
c.527-466G>T (n.527-466G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.633+72G>T (n.633+72G>T)
c.73-2919G>T (n.73-2919G>T)
c.848G>T
c.-257-2564G>T (n.-257-2564G>T)
c.586+119G>T (n.586+119G>T)
12g.120993699T>ACA386965409HNF1Ac.706T>A (p.Cys236Ser)
n.841T>A
n.43-3792T>A
n.191-3792T>A
c.527-465T>A (n.527-465T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.633+73T>A (n.633+73T>A)
c.73-2918T>A (n.73-2918T>A)
c.849T>A
c.-257-2563T>A (n.-257-2563T>A)
c.586+120T>A (n.586+120T>A)
dbSNP
12g.120993699T>CCA386965415HNF1Ac.706T>C (p.Cys236Arg)
n.841T>C
n.43-3792T>C
n.191-3792T>C
c.527-465T>C (n.527-465T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.633+73T>C (n.633+73T>C)
c.73-2918T>C (n.73-2918T>C)
c.849T>C
c.-257-2563T>C (n.-257-2563T>C)
c.586+120T>C (n.586+120T>C)
12g.120993699T>GCA386965400HNF1Ac.706T>G (p.Cys236Gly)
n.841T>G
n.43-3792T>G
n.191-3792T>G
c.527-465T>G (n.527-465T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.633+73T>G (n.633+73T>G)
c.73-2918T>G (n.73-2918T>G)
c.849T>G
c.-257-2563T>G (n.-257-2563T>G)
c.586+120T>G (n.586+120T>G)
ClinVar dbSNP
12g.120993700G>ACA386965420HNF1Ac.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.842G>A
n.43-3791G>A
n.191-3791G>A
c.527-464G>A (n.527-464G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.633+74G>A (n.633+74G>A)
c.73-2917G>A (n.73-2917G>A)
c.850G>A
c.-257-2562G>A (n.-257-2562G>A)
c.586+121G>A (n.586+121G>A)
dbSNP
12g.120993700G>CCA386965423HNF1Ac.707G>C (p.Cys236Ser)
n.842G>C
n.43-3791G>C
n.191-3791G>C
c.527-464G>C (n.527-464G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.633+74G>C (n.633+74G>C)
c.73-2917G>C (n.73-2917G>C)
c.850G>C
c.-257-2562G>C (n.-257-2562G>C)
c.586+121G>C (n.586+121G>C)
12g.120993700G>TCA386965425HNF1Ac.707G>T (p.Cys236Phe)
n.842G>T
n.43-3791G>T
n.191-3791G>T
c.527-464G>T (n.527-464G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.633+74G>T (n.633+74G>T)
c.73-2917G>T (n.73-2917G>T)
c.850G>T
c.-257-2562G>T (n.-257-2562G>T)
c.586+121G>T (n.586+121G>T)
12g.120993701C>ACA386965427HNF1Ac.708C>A (p.Cys236Ter)
n.843C>A
n.43-3790C>A
n.191-3790C>A
c.527-463C>A (n.527-463C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.633+75C>A (n.633+75C>A)
c.73-2916C>A (n.73-2916C>A)
c.851C>A
c.-257-2561C>A (n.-257-2561C>A)
c.586+122C>A (n.586+122C>A)
dbSNP
12g.120993701C=CA2067678539HNF1Ac.708C= (p.Cys236=)
n.843C=
n.43-3790C=
n.191-3790C=
c.527-463C= (n.527-463C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.633+75C= (n.633+75C=)
c.73-2916C= (n.73-2916C=)
c.851C=
c.-257-2561C= (n.-257-2561C=)
c.586+122C= (n.586+122C=)
12g.120993701C>GCA386965431HNF1Ac.708C>G (p.Cys236Trp)
n.843C>G
n.43-3790C>G
n.191-3790C>G
c.527-463C>G (n.527-463C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.633+75C>G (n.633+75C>G)
c.73-2916C>G (n.73-2916C>G)
c.851C>G
c.-257-2561C>G (n.-257-2561C>G)
c.586+122C>G (n.586+122C>G)
dbSNP
12g.120993701C>TCA482164187HNF1Ac.708C>T (p.Cys236=)
n.843C>T
n.43-3790C>T
n.191-3790C>T
c.527-463C>T (n.527-463C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.633+75C>T (n.633+75C>T)
c.73-2916C>T (n.73-2916C>T)
c.851C>T
c.-257-2561C>T (n.-257-2561C>T)
c.586+122C>T (n.586+122C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993704_120993712delCA2695217533HNF1Ac.711_713+6del
n.846_848+6del
n.43-3787_43-3779del
n.191-3787_191-3779del
c.527-460_527-452del (n.527-460_527-452del)
c.*151_*153+6del
c.633+78_633+86del (n.633+78_633+86del)
c.73-2913_73-2905del (n.73-2913_73-2905del)
c.854_856+6del
c.-257-2558_-257-2550del (n.-257-2558_-257-2550del)
c.586+125_586+133del (n.586+125_586+133del)
12g.120993702A>CCA386965448HNF1Ac.709A>C (p.Asn237His)
n.844A>C
n.43-3789A>C
n.191-3789A>C
c.527-462A>C (n.527-462A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.633+76A>C (n.633+76A>C)
c.73-2915A>C (n.73-2915A>C)
c.852A>C
c.-257-2560A>C (n.-257-2560A>C)
c.586+123A>C (n.586+123A>C)
ClinVar dbSNP
12g.120993702A>GCA386965434HNF1Ac.709A>G (p.Asn237Asp)
n.844A>G
n.43-3789A>G
n.191-3789A>G
c.527-462A>G (n.527-462A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.633+76A>G (n.633+76A>G)
c.73-2915A>G (n.73-2915A>G)
c.852A>G
c.-257-2560A>G (n.-257-2560A>G)
c.586+123A>G (n.586+123A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120993702A>TCA386965446HNF1Ac.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.844A>T
n.43-3789A>T
n.191-3789A>T
c.527-462A>T (n.527-462A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.633+76A>T (n.633+76A>T)
c.73-2915A>T (n.73-2915A>T)
c.852A>T
c.-257-2560A>T (n.-257-2560A>T)
c.586+123A>T (n.586+123A>T)
12g.120993703dupCA645587993HNF1Ac.710dup (p.Asn237LysfsTer2)
n.845dup
n.43-3788dup
n.191-3788dup
c.527-461dup (n.527-461dup)
c.*150dup (n.*150dup)
c.633+77dup (n.633+77dup)
c.73-2914dup (n.73-2914dup)
c.853dup
c.-257-2559dup (n.-257-2559dup)
c.586+124dup (n.586+124dup)
ClinVar COSMIC
12g.120993703A=CA2067678542HNF1Ac.710A= (p.Asn237=)
n.845A=
n.43-3788A=
n.191-3788A=
c.527-461A= (n.527-461A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.633+77A= (n.633+77A=)
c.73-2914A= (n.73-2914A=)
c.853A=
c.-257-2559A= (n.-257-2559A=)
c.586+124A= (n.586+124A=)
12g.120993703A>CCA386965452HNF1Ac.710A>C (p.Asn237Thr)
n.845A>C
n.43-3788A>C
n.191-3788A>C
c.527-461A>C (n.527-461A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.633+77A>C (n.633+77A>C)
c.73-2914A>C (n.73-2914A>C)
c.853A>C
c.-257-2559A>C (n.-257-2559A>C)
c.586+124A>C (n.586+124A>C)
ClinVar dbSNP
12g.120993703A>GCA386965461HNF1Ac.710A>G (p.Asn237Ser)
n.845A>G
n.43-3788A>G
n.191-3788A>G
c.527-461A>G (n.527-461A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.633+77A>G (n.633+77A>G)
c.73-2914A>G (n.73-2914A>G)
c.853A>G
c.-257-2559A>G (n.-257-2559A>G)
c.586+124A>G (n.586+124A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120993703A>TCA386965466HNF1Ac.710A>T (p.Asn237Ile)
n.845A>T
n.43-3788A>T
n.191-3788A>T
c.527-461A>T (n.527-461A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.633+77A>T (n.633+77A>T)
c.73-2914A>T (n.73-2914A>T)
c.853A>T
c.-257-2559A>T (n.-257-2559A>T)
c.586+124A>T (n.586+124A>T)
dbSNP COSMIC
12g.120993704T>ACA386965470HNF1Ac.711T>A (p.Asn237Lys)
n.846T>A
n.43-3787T>A
n.191-3787T>A
c.527-460T>A (n.527-460T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.633+78T>A (n.633+78T>A)
c.73-2913T>A (n.73-2913T>A)
c.854T>A
c.-257-2558T>A (n.-257-2558T>A)
c.586+125T>A (n.586+125T>A)
dbSNP COSMIC
12g.120993704T>CCA244532472HNF1Ac.711T>C (p.Asn237=)
n.846T>C
n.43-3787T>C
n.191-3787T>C
c.527-460T>C (n.527-460T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.633+78T>C (n.633+78T>C)
c.73-2913T>C (n.73-2913T>C)
c.854T>C
c.-257-2558T>C (n.-257-2558T>C)
c.586+125T>C (n.586+125T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993704T>GCA386965478HNF1Ac.711T>G (p.Asn237Lys)
n.846T>G
n.43-3787T>G
n.191-3787T>G
c.527-460T>G (n.527-460T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.633+78T>G (n.633+78T>G)
c.73-2913T>G (n.73-2913T>G)
c.854T>G
c.-257-2558T>G (n.-257-2558T>G)
c.586+125T>G (n.586+125T>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120993704T=CA2067678555HNF1Ac.711T= (p.Asn237=)
n.846T=
n.43-3787T=
n.191-3787T=
c.527-460T= (n.527-460T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.633+78T= (n.633+78T=)
c.73-2913T= (n.73-2913T=)
c.854T=
c.-257-2558T= (n.-257-2558T=)
c.586+125T= (n.586+125T=)
12g.120993704_120993706delCA915940299HNF1Ac.711_713del (p.Asn237_Arg238delinsLys)
n.846_848del
n.43-3787_43-3785del
n.191-3787_191-3785del
c.527-460_527-458del (n.527-460_527-458del)
c.*151_*153del (n.*151_*153del)
c.633+78_633+80del (n.633+78_633+80del)
c.73-2913_73-2911del (n.73-2913_73-2911del)
c.854_856del
c.-257-2558_-257-2556del (n.-257-2558_-257-2556del)
c.586+125_586+127del (n.586+125_586+127del)
ClinVar dbSNP
12g.120993705A>CCA482164189HNF1Ac.712A>C (p.Arg238=)
n.847A>C
n.43-3786A>C
n.191-3786A>C
c.527-459A>C (n.527-459A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.633+79A>C (n.633+79A>C)
c.73-2912A>C (n.73-2912A>C)
c.855A>C
c.-257-2557A>C (n.-257-2557A>C)
c.586+126A>C (n.586+126A>C)
12g.120993705A>GCA386965487HNF1Ac.712A>G (p.Arg238Gly)
n.847A>G
n.43-3786A>G
n.191-3786A>G
c.527-459A>G (n.527-459A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.633+79A>G (n.633+79A>G)
c.73-2912A>G (n.73-2912A>G)
c.855A>G
c.-257-2557A>G (n.-257-2557A>G)
c.586+126A>G (n.586+126A>G)
dbSNP
12g.120993705A>TCA386965496HNF1Ac.712A>T (p.Arg238Trp)
n.847A>T
n.43-3786A>T
n.191-3786A>T
c.527-459A>T (n.527-459A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.633+79A>T (n.633+79A>T)
c.73-2912A>T (n.73-2912A>T)
c.855A>T
c.-257-2557A>T (n.-257-2557A>T)
c.586+126A>T (n.586+126A>T)
12g.120993705dupCA482164188HNF1Ac.712dup (p.Arg238LysfsTer18)
c.712dup (p.Arg238LysfsTer?)
n.847dup
n.43-3786dup
n.191-3786dup
c.527-459dup (n.527-459dup)
c.*152dup (n.*152dup)
c.712dup (p.Arg238LysfsTer24)
c.633+79dup (n.633+79dup)
c.73-2912dup (n.73-2912dup)
c.855dup
c.-257-2557dup (n.-257-2557dup)
c.586+126dup (n.586+126dup)
12g.120993705_120993706insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGTCA645587994HNF1Ac.712_713insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (p.Arg238LysfsTer?)
n.847_848insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT
n.43-3786_43-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT
n.191-3786_191-3785insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT
c.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.527-459_527-458insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
c.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.*152_*153insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
c.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.633+79_633+80insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
c.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.73-2912_73-2911insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
c.855_856insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT
c.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.-257-2557_-257-2556insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
c.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT (n.586+126_586+127insAGGGCGGAATGCATCCAGAGAGGGGTGTCCCCATCACAGGCACAGGGGCTGGGCTCCAACCTCGT)
COSMIC COSMIC
12g.120993706G>ACA386965505HNF1Ac.713G>A (p.Arg238Lys)
n.848G>A
n.43-3785G>A
n.191-3785G>A
c.527-458G>A (n.527-458G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.633+80G>A (n.633+80G>A)
c.73-2911G>A (n.73-2911G>A)
c.856G>A
c.-257-2556G>A (n.-257-2556G>A)
c.586+127G>A (n.586+127G>A)
12g.120993706G>CCA386965508HNF1Ac.713G>C (p.Arg238Thr)
n.848G>C
n.43-3785G>C
n.191-3785G>C
c.527-458G>C (n.527-458G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.633+80G>C (n.633+80G>C)
c.73-2911G>C (n.73-2911G>C)
c.856G>C
c.-257-2556G>C (n.-257-2556G>C)
c.586+127G>C (n.586+127G>C)
12g.120993706G>TCA386965511HNF1Ac.713G>T (p.Arg238Met)
n.848G>T
n.43-3785G>T
n.191-3785G>T
c.527-458G>T (n.527-458G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.633+80G>T (n.633+80G>T)
c.73-2911G>T (n.73-2911G>T)
c.856G>T
c.-257-2556G>T (n.-257-2556G>T)
c.586+127G>T (n.586+127G>T)
12g.120993707G>ACA386965516HNF1Ac.713+1G>A (n.713+1G>A)
n.848+1G>A
n.43-3784G>A
n.191-3784G>A
c.527-457G>A (n.527-457G>A)
c.*153+1G>A (n.*153+1G>A)
c.633+81G>A (n.633+81G>A)
c.73-2910G>A (n.73-2910G>A)
c.856+1G>A
c.-257-2555G>A (n.-257-2555G>A)
c.586+128G>A (n.586+128G>A)
dbSNP
12g.120993707G>CCA386965519HNF1Ac.713+1G>C (n.713+1G>C)
n.848+1G>C
n.43-3784G>C
n.191-3784G>C
c.527-457G>C (n.527-457G>C)
c.*153+1G>C (n.*153+1G>C)
c.633+81G>C (n.633+81G>C)
c.73-2910G>C (n.73-2910G>C)
c.856+1G>C
c.-257-2555G>C (n.-257-2555G>C)
c.586+128G>C (n.586+128G>C)
dbSNP
12g.120993707G>TCA386965521HNF1Ac.713+1G>T (n.713+1G>T)
n.848+1G>T
n.43-3784G>T
n.191-3784G>T
c.527-457G>T (n.527-457G>T)
c.*153+1G>T (n.*153+1G>T)
c.633+81G>T (n.633+81G>T)
c.73-2910G>T (n.73-2910G>T)
c.856+1G>T
c.-257-2555G>T (n.-257-2555G>T)
c.586+128G>T (n.586+128G>T)
12g.120993708T>ACA386965525HNF1Ac.713+2T>A (n.713+2T>A)
n.848+2T>A
n.43-3783T>A
n.191-3783T>A
c.527-456T>A (n.527-456T>A)
c.*153+2T>A (n.*153+2T>A)
c.633+82T>A (n.633+82T>A)
c.73-2909T>A (n.73-2909T>A)
c.856+2T>A
c.-257-2554T>A (n.-257-2554T>A)
c.586+129T>A (n.586+129T>A)
dbSNP
12g.120993708T>CCA386965539HNF1Ac.713+2T>C (n.713+2T>C)
n.848+2T>C
n.43-3783T>C
n.191-3783T>C
c.527-456T>C (n.527-456T>C)
c.*153+2T>C (n.*153+2T>C)
c.633+82T>C (n.633+82T>C)
c.73-2909T>C (n.73-2909T>C)
c.856+2T>C
c.-257-2554T>C (n.-257-2554T>C)
c.586+129T>C (n.586+129T>C)
dbSNP
12g.120993708T>GCA386965540HNF1Ac.713+2T>G (n.713+2T>G)
n.848+2T>G
n.43-3783T>G
n.191-3783T>G
c.527-456T>G (n.527-456T>G)
c.*153+2T>G (n.*153+2T>G)
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c.73-2909T>G (n.73-2909T>G)
c.856+2T>G
c.-257-2554T>G (n.-257-2554T>G)
c.586+129T>G (n.586+129T>G)
12g.120993709A>CCA2727244587HNF1Ac.713+3A>C (n.713+3A>C)
n.848+3A>C
n.43-3782A>C
n.191-3782A>C
c.527-455A>C (n.527-455A>C)
c.*153+3A>C (n.*153+3A>C)
c.633+83A>C (n.633+83A>C)
c.73-2908A>C (n.73-2908A>C)
c.856+3A>C
c.-257-2553A>C (n.-257-2553A>C)
c.586+130A>C (n.586+130A>C)
dbSNP
12g.120993710C>ACA2727057721HNF1Ac.713+4C>A (n.713+4C>A)
n.848+4C>A
n.43-3781C>A
n.191-3781C>A
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c.*153+4C>A (n.*153+4C>A)
c.633+84C>A (n.633+84C>A)
c.73-2907C>A (n.73-2907C>A)
c.856+4C>A
c.-257-2552C>A (n.-257-2552C>A)
c.586+131C>A (n.586+131C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120993710C=CA2067678558HNF1Ac.713+4C= (n.713+4C=)
n.848+4C=
n.43-3781C=
n.191-3781C=
c.527-454C= (n.527-454C=)
c.*153+4C= (n.*153+4C=)
c.633+84C= (n.633+84C=)
c.73-2907C= (n.73-2907C=)
c.856+4C=
c.-257-2552C= (n.-257-2552C=)
c.586+131C= (n.586+131C=)
12g.120993710C>GCA2727057720HNF1Ac.713+4C>G (n.713+4C>G)
n.848+4C>G
n.43-3781C>G
n.191-3781C>G
c.527-454C>G (n.527-454C>G)
c.*153+4C>G (n.*153+4C>G)
c.633+84C>G (n.633+84C>G)
c.73-2907C>G (n.73-2907C>G)
c.856+4C>G
c.-257-2552C>G (n.-257-2552C>G)
c.586+131C>G (n.586+131C>G)
dbSNP
12g.120993710C>TCA6831800HNF1Ac.713+4C>T (n.713+4C>T)
n.848+4C>T
n.43-3781C>T
n.191-3781C>T
c.527-454C>T (n.527-454C>T)
c.*153+4C>T (n.*153+4C>T)
c.633+84C>T (n.633+84C>T)
c.73-2907C>T (n.73-2907C>T)
c.856+4C>T
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c.586+131C>T (n.586+131C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993711A>CCA2727244595HNF1Ac.713+5A>C (n.713+5A>C)
n.848+5A>C
n.43-3780A>C
n.191-3780A>C
c.527-453A>C (n.527-453A>C)
c.*153+5A>C (n.*153+5A>C)
c.633+85A>C (n.633+85A>C)
c.73-2906A>C (n.73-2906A>C)
c.856+5A>C
c.-257-2551A>C (n.-257-2551A>C)
c.586+132A>C (n.586+132A>C)
dbSNP
12g.120993711A>GCA2797726094HNF1Ac.713+5A>G (n.713+5A>G)
n.848+5A>G
n.43-3780A>G
n.191-3780A>G
c.527-453A>G (n.527-453A>G)
c.*153+5A>G (n.*153+5A>G)
c.633+85A>G (n.633+85A>G)
c.73-2906A>G (n.73-2906A>G)
c.856+5A>G
c.-257-2551A>G (n.-257-2551A>G)
c.586+132A>G (n.586+132A>G)
12g.120993712A>CCA2727244702HNF1Ac.713+6A>C (n.713+6A>C)
n.848+6A>C
n.43-3779A>C
n.191-3779A>C
c.527-452A>C (n.527-452A>C)
c.*153+6A>C (n.*153+6A>C)
c.633+86A>C (n.633+86A>C)
c.73-2905A>C (n.73-2905A>C)
c.856+6A>C
c.-257-2550A>C (n.-257-2550A>C)
c.586+133A>C (n.586+133A>C)
dbSNP
12g.120993712A>GCA2727244701HNF1Ac.713+6A>G (n.713+6A>G)
n.848+6A>G
n.43-3779A>G
n.191-3779A>G
c.527-452A>G (n.527-452A>G)
c.*153+6A>G (n.*153+6A>G)
c.633+86A>G (n.633+86A>G)
c.73-2905A>G (n.73-2905A>G)
c.856+6A>G
c.-257-2550A>G (n.-257-2550A>G)
c.586+133A>G (n.586+133A>G)
dbSNP
12g.120993712A>TCA2727244700HNF1Ac.713+6A>T (n.713+6A>T)
n.848+6A>T
n.43-3779A>T
n.191-3779A>T
c.527-452A>T (n.527-452A>T)
c.*153+6A>T (n.*153+6A>T)
c.633+86A>T (n.633+86A>T)
c.73-2905A>T (n.73-2905A>T)
c.856+6A>T
c.-257-2550A>T (n.-257-2550A>T)
c.586+133A>T (n.586+133A>T)
dbSNP
12g.120993713C>ACA2727058163HNF1Ac.713+7C>A (n.713+7C>A)
n.848+7C>A
n.43-3778C>A
n.191-3778C>A
c.527-451C>A (n.527-451C>A)
c.*153+7C>A (n.*153+7C>A)
c.633+87C>A (n.633+87C>A)
c.73-2904C>A (n.73-2904C>A)
c.856+7C>A
c.-257-2549C>A (n.-257-2549C>A)
c.586+134C>A (n.586+134C>A)
dbSNP
12g.120993713C=CA2067678562HNF1Ac.713+7C= (n.713+7C=)
n.848+7C=
n.43-3778C=
n.191-3778C=
c.527-451C= (n.527-451C=)
c.*153+7C= (n.*153+7C=)
c.633+87C= (n.633+87C=)
c.73-2904C= (n.73-2904C=)
c.856+7C=
c.-257-2549C= (n.-257-2549C=)
c.586+134C= (n.586+134C=)
12g.120993713C>GCA608060186HNF1Ac.713+7C>G (n.713+7C>G)
n.848+7C>G
n.43-3778C>G
n.191-3778C>G
c.527-451C>G (n.527-451C>G)
c.*153+7C>G (n.*153+7C>G)
c.633+87C>G (n.633+87C>G)
c.73-2904C>G (n.73-2904C>G)
c.856+7C>G
c.-257-2549C>G (n.-257-2549C>G)
c.586+134C>G (n.586+134C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993713C>TCA6831801HNF1Ac.713+7C>T (n.713+7C>T)
n.848+7C>T
n.43-3778C>T
n.191-3778C>T
c.527-451C>T (n.527-451C>T)
c.*153+7C>T (n.*153+7C>T)
c.633+87C>T (n.633+87C>T)
c.73-2904C>T (n.73-2904C>T)
c.856+7C>T
c.-257-2549C>T (n.-257-2549C>T)
c.586+134C>T (n.586+134C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993714G>ACA608060187HNF1Ac.713+8G>A (n.713+8G>A)
n.848+8G>A
n.43-3777G>A
n.191-3777G>A
c.527-450G>A (n.527-450G>A)
c.*153+8G>A (n.*153+8G>A)
c.633+88G>A (n.633+88G>A)
c.73-2903G>A (n.73-2903G>A)
c.856+8G>A
c.-257-2548G>A (n.-257-2548G>A)
c.586+135G>A (n.586+135G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993714G=CA2067678563HNF1Ac.713+8G= (n.713+8G=)
n.848+8G=
n.43-3777G=
n.191-3777G=
c.527-450G= (n.527-450G=)
c.*153+8G= (n.*153+8G=)
c.633+88G= (n.633+88G=)
c.73-2903G= (n.73-2903G=)
c.856+8G=
c.-257-2548G= (n.-257-2548G=)
c.586+135G= (n.586+135G=)
12g.120993714_120993715insAGTCA645587995HNF1Ac.713+8_713+9insAGT (n.713+8_713+9insAGT)
n.848+8_848+9insAGT
n.43-3777_43-3776insAGT
n.191-3777_191-3776insAGT
c.527-450_527-449insAGT (n.527-450_527-449insAGT)
c.*153+8_*153+9insAGT (n.*153+8_*153+9insAGT)
c.633+88_633+89insAGT (n.633+88_633+89insAGT)
c.73-2903_73-2902insAGT (n.73-2903_73-2902insAGT)
c.856+8_856+9insAGT
c.-257-2548_-257-2547insAGT (n.-257-2548_-257-2547insAGT)
c.586+135_586+136insAGT (n.586+135_586+136insAGT)
COSMIC
12g.120993715G>ACA2621383235HNF1Ac.713+9G>A (n.713+9G>A)
n.848+9G>A
n.43-3776G>A
n.191-3776G>A
c.527-449G>A (n.527-449G>A)
c.*153+9G>A (n.*153+9G>A)
c.633+89G>A (n.633+89G>A)
c.73-2902G>A (n.73-2902G>A)
c.856+9G>A
c.-257-2547G>A (n.-257-2547G>A)
c.586+136G>A (n.586+136G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993715G>TCA2697551553HNF1Ac.713+9G>T (n.713+9G>T)
n.848+9G>T
n.43-3776G>T
n.191-3776G>T
c.527-449G>T (n.527-449G>T)
c.*153+9G>T (n.*153+9G>T)
c.633+89G>T (n.633+89G>T)
c.73-2902G>T (n.73-2902G>T)
c.856+9G>T
c.-257-2547G>T (n.-257-2547G>T)
c.586+136G>T (n.586+136G>T)
ClinVar
12g.120993716C>ACA2621383237HNF1Ac.713+10C>A (n.713+10C>A)
n.848+10C>A
n.43-3775C>A
n.191-3775C>A
c.527-448C>A (n.527-448C>A)
c.*153+10C>A (n.*153+10C>A)
c.633+90C>A (n.633+90C>A)
c.73-2901C>A (n.73-2901C>A)
c.856+10C>A
c.-257-2546C>A (n.-257-2546C>A)
c.586+137C>A (n.586+137C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993716C=CA2067678564HNF1Ac.713+10C= (n.713+10C=)
n.848+10C=
n.43-3775C=
n.191-3775C=
c.527-448C= (n.527-448C=)
c.*153+10C= (n.*153+10C=)
c.633+90C= (n.633+90C=)
c.73-2901C= (n.73-2901C=)
c.856+10C=
c.-257-2546C= (n.-257-2546C=)
c.586+137C= (n.586+137C=)
12g.120993716C>GCA2727052402HNF1Ac.713+10C>G (n.713+10C>G)
n.848+10C>G
n.43-3775C>G
n.191-3775C>G
c.527-448C>G (n.527-448C>G)
c.*153+10C>G (n.*153+10C>G)
c.633+90C>G (n.633+90C>G)
c.73-2901C>G (n.73-2901C>G)
c.856+10C>G
c.-257-2546C>G (n.-257-2546C>G)
c.586+137C>G (n.586+137C>G)
dbSNP
12g.120993716C>TCA6831802HNF1Ac.713+10C>T (n.713+10C>T)
n.848+10C>T
n.43-3775C>T
n.191-3775C>T
c.527-448C>T (n.527-448C>T)
c.*153+10C>T (n.*153+10C>T)
c.633+90C>T (n.633+90C>T)
c.73-2901C>T (n.73-2901C>T)
c.856+10C>T
c.-257-2546C>T (n.-257-2546C>T)
c.586+137C>T (n.586+137C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993717G>ACA6831803HNF1Ac.713+11G>A (n.713+11G>A)
n.848+11G>A
n.43-3774G>A
n.191-3774G>A
c.527-447G>A (n.527-447G>A)
c.*153+11G>A (n.*153+11G>A)
c.633+91G>A (n.633+91G>A)
c.73-2900G>A (n.73-2900G>A)
c.856+11G>A
c.-257-2545G>A (n.-257-2545G>A)
c.586+138G>A (n.586+138G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993717G=CA2067678565HNF1Ac.713+11G= (n.713+11G=)
n.848+11G=
n.43-3774G=
n.191-3774G=
c.527-447G= (n.527-447G=)
c.*153+11G= (n.*153+11G=)
c.633+91G= (n.633+91G=)
c.73-2900G= (n.73-2900G=)
c.856+11G=
c.-257-2545G= (n.-257-2545G=)
c.586+138G= (n.586+138G=)
12g.120993718G>ACA6831804HNF1Ac.713+12G>A (n.713+12G>A)
n.848+12G>A
n.43-3773G>A
n.191-3773G>A
c.527-446G>A (n.527-446G>A)
c.*153+12G>A (n.*153+12G>A)
c.633+92G>A (n.633+92G>A)
c.73-2899G>A (n.73-2899G>A)
c.856+12G>A
c.-257-2544G>A (n.-257-2544G>A)
c.586+139G>A (n.586+139G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993718G>CCA6831805HNF1Ac.713+12G>C (n.713+12G>C)
n.848+12G>C
n.43-3773G>C
n.191-3773G>C
c.527-446G>C (n.527-446G>C)
c.*153+12G>C (n.*153+12G>C)
c.633+92G>C (n.633+92G>C)
c.73-2899G>C (n.73-2899G>C)
c.856+12G>C
c.-257-2544G>C (n.-257-2544G>C)
c.586+139G>C (n.586+139G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993718G=CA2067678568HNF1Ac.713+12G= (n.713+12G=)
n.848+12G=
n.43-3773G=
n.191-3773G=
c.527-446G= (n.527-446G=)
c.*153+12G= (n.*153+12G=)
c.633+92G= (n.633+92G=)
c.73-2899G= (n.73-2899G=)
c.856+12G=
c.-257-2544G= (n.-257-2544G=)
c.586+139G= (n.586+139G=)
12g.120993719G>ACA6831806HNF1Ac.713+13G>A (n.713+13G>A)
n.848+13G>A
n.43-3772G>A
n.191-3772G>A
c.527-445G>A (n.527-445G>A)
c.*153+13G>A (n.*153+13G>A)
c.633+93G>A (n.633+93G>A)
c.73-2898G>A (n.73-2898G>A)
c.856+13G>A
c.-257-2543G>A (n.-257-2543G>A)
c.586+140G>A (n.586+140G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993719G>CCA2580612117HNF1Ac.713+13G>C (n.713+13G>C)
n.848+13G>C
n.43-3772G>C
n.191-3772G>C
c.527-445G>C (n.527-445G>C)
c.*153+13G>C (n.*153+13G>C)
c.633+93G>C (n.633+93G>C)
c.73-2898G>C (n.73-2898G>C)
c.856+13G>C
c.-257-2543G>C (n.-257-2543G>C)
c.586+140G>C (n.586+140G>C)
12g.120993719G=CA2067678571HNF1Ac.713+13G= (n.713+13G=)
n.848+13G=
n.43-3772G=
n.191-3772G=
c.527-445G= (n.527-445G=)
c.*153+13G= (n.*153+13G=)
c.633+93G= (n.633+93G=)
c.73-2898G= (n.73-2898G=)
c.856+13G=
c.-257-2543G= (n.-257-2543G=)
c.586+140G= (n.586+140G=)
12g.120993720C>ACA2727052403HNF1Ac.713+14C>A (n.713+14C>A)
n.848+14C>A
n.43-3771C>A
n.191-3771C>A
c.527-444C>A (n.527-444C>A)
c.*153+14C>A (n.*153+14C>A)
c.633+94C>A (n.633+94C>A)
c.73-2897C>A (n.73-2897C>A)
c.856+14C>A
c.-257-2542C>A (n.-257-2542C>A)
c.586+141C>A (n.586+141C>A)
dbSNP
12g.120993720C=CA2067678573HNF1Ac.713+14C= (n.713+14C=)
n.848+14C=
n.43-3771C=
n.191-3771C=
c.527-444C= (n.527-444C=)
c.*153+14C= (n.*153+14C=)
c.633+94C= (n.633+94C=)
c.73-2897C= (n.73-2897C=)
c.856+14C=
c.-257-2542C= (n.-257-2542C=)
c.586+141C= (n.586+141C=)
12g.120993720C>GCA2727052404HNF1Ac.713+14C>G (n.713+14C>G)
n.848+14C>G
n.43-3771C>G
n.191-3771C>G
c.527-444C>G (n.527-444C>G)
c.*153+14C>G (n.*153+14C>G)
c.633+94C>G (n.633+94C>G)
c.73-2897C>G (n.73-2897C>G)
c.856+14C>G
c.-257-2542C>G (n.-257-2542C>G)
c.586+141C>G (n.586+141C>G)
dbSNP
12g.120993720C>TCA214320HNF1Ac.713+14C>T (n.713+14C>T)
n.848+14C>T
n.43-3771C>T
n.191-3771C>T
c.527-444C>T (n.527-444C>T)
c.*153+14C>T (n.*153+14C>T)
c.633+94C>T (n.633+94C>T)
c.73-2897C>T (n.73-2897C>T)
c.856+14C>T
c.-257-2542C>T (n.-257-2542C>T)
c.586+141C>T (n.586+141C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993721G>ACA6831807HNF1Ac.713+15G>A (n.713+15G>A)
n.848+15G>A
n.43-3770G>A
n.191-3770G>A
c.527-443G>A (n.527-443G>A)
c.*153+15G>A (n.*153+15G>A)
c.633+95G>A (n.633+95G>A)
c.73-2896G>A (n.73-2896G>A)
c.856+15G>A
c.-257-2541G>A (n.-257-2541G>A)
c.586+142G>A (n.586+142G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993721G=CA2067678576HNF1Ac.713+15G= (n.713+15G=)
n.848+15G=
n.43-3770G=
n.191-3770G=
c.527-443G= (n.527-443G=)
c.*153+15G= (n.*153+15G=)
c.633+95G= (n.633+95G=)
c.73-2896G= (n.73-2896G=)
c.856+15G=
c.-257-2541G= (n.-257-2541G=)
c.586+142G= (n.586+142G=)
12g.120993721_120993737dupCA2575322020HNF1Ac.713+15_713+31dup (n.713+15_713+31dup)
n.848+15_848+31dup
n.43-3770_43-3754dup
n.191-3770_191-3754dup
c.527-443_527-427dup (n.527-443_527-427dup)
c.*153+15_*153+31dup (n.*153+15_*153+31dup)
c.633+95_633+111dup (n.633+95_633+111dup)
c.73-2896_73-2880dup (n.73-2896_73-2880dup)
c.856+15_856+31dup
c.-257-2541_-257-2525dup (n.-257-2541_-257-2525dup)
c.586+142_586+158dup (n.586+142_586+158dup)
12g.120993722G>ACA2727244706HNF1Ac.713+16G>A (n.713+16G>A)
n.848+16G>A
n.43-3769G>A
n.191-3769G>A
c.527-442G>A (n.527-442G>A)
c.*153+16G>A (n.*153+16G>A)
c.633+96G>A (n.633+96G>A)
c.73-2895G>A (n.73-2895G>A)
c.856+16G>A
c.-257-2540G>A (n.-257-2540G>A)
c.586+143G>A (n.586+143G>A)
dbSNP
12g.120993723G>ACA2727097150HNF1Ac.713+17G>A (n.713+17G>A)
n.848+17G>A
n.43-3768G>A
n.191-3768G>A
c.527-441G>A (n.527-441G>A)
c.*153+17G>A (n.*153+17G>A)
c.633+97G>A (n.633+97G>A)
c.73-2894G>A (n.73-2894G>A)
c.856+17G>A
c.-257-2539G>A (n.-257-2539G>A)
c.586+144G>A (n.586+144G>A)
dbSNP
12g.120993723G>CCA608060188HNF1Ac.713+17G>C (n.713+17G>C)
n.848+17G>C
n.43-3768G>C
n.191-3768G>C
c.527-441G>C (n.527-441G>C)
c.*153+17G>C (n.*153+17G>C)
c.633+97G>C (n.633+97G>C)
c.73-2894G>C (n.73-2894G>C)
c.856+17G>C
c.-257-2539G>C (n.-257-2539G>C)
c.586+144G>C (n.586+144G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993723G=CA2067678581HNF1Ac.713+17G= (n.713+17G=)
n.848+17G=
n.43-3768G=
n.191-3768G=
c.527-441G= (n.527-441G=)
c.*153+17G= (n.*153+17G=)
c.633+97G= (n.633+97G=)
c.73-2894G= (n.73-2894G=)
c.856+17G=
c.-257-2539G= (n.-257-2539G=)
c.586+144G= (n.586+144G=)
12g.120993723_120993724delinsGACA2067678579HNF1Ac.713+17_713+18delinsGA (n.713+17_713+18delinsGA)
n.848+17_848+18delinsGA
n.43-3768_43-3767delinsGA
n.191-3768_191-3767delinsGA
c.527-441_527-440delinsGA (n.527-441_527-440delinsGA)
c.*153+17_*153+18delinsGA (n.*153+17_*153+18delinsGA)
c.633+97_633+98delinsGA (n.633+97_633+98delinsGA)
c.73-2894_73-2893delinsGA (n.73-2894_73-2893delinsGA)
c.856+17_856+18delinsGA
c.-257-2539_-257-2538delinsGA (n.-257-2539_-257-2538delinsGA)
c.586+144_586+145delinsGA (n.586+144_586+145delinsGA)
12g.120993724A=CA2067678587HNF1Ac.713+18A= (n.713+18A=)
n.848+18A=
n.43-3767A=
n.191-3767A=
c.527-440A= (n.527-440A=)
c.*153+18A= (n.*153+18A=)
c.633+98A= (n.633+98A=)
c.73-2893A= (n.73-2893A=)
c.856+18A=
c.-257-2538A= (n.-257-2538A=)
c.586+145A= (n.586+145A=)
12g.120993724A>CCA244532559HNF1Ac.713+18A>C (n.713+18A>C)
n.848+18A>C
n.43-3767A>C
n.191-3767A>C
c.527-440A>C (n.527-440A>C)
c.*153+18A>C (n.*153+18A>C)
c.633+98A>C (n.633+98A>C)
c.73-2893A>C (n.73-2893A>C)
c.856+18A>C
c.-257-2538A>C (n.-257-2538A>C)
c.586+145A>C (n.586+145A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993724A>GCA244532563HNF1Ac.713+18A>G (n.713+18A>G)
n.848+18A>G
n.43-3767A>G
n.191-3767A>G
c.527-440A>G (n.527-440A>G)
c.*153+18A>G (n.*153+18A>G)
c.633+98A>G (n.633+98A>G)
c.73-2893A>G (n.73-2893A>G)
c.856+18A>G
c.-257-2538A>G (n.-257-2538A>G)
c.586+145A>G (n.586+145A>G)
dbSNP
12g.120993726delCA6831808HNF1Ac.713+20del (n.713+20del)
n.848+20del
n.43-3765del
n.191-3765del
c.527-438del (n.527-438del)
c.*153+20del (n.*153+20del)
c.633+100del (n.633+100del)
c.73-2891del (n.73-2891del)
c.856+20del
c.-257-2536del (n.-257-2536del)
c.586+147del (n.586+147del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993727C=CA2067678591HNF1Ac.713+21C= (n.713+21C=)
n.848+21C=
n.43-3764C=
n.191-3764C=
c.527-437C= (n.527-437C=)
c.*153+21C= (n.*153+21C=)
c.633+101C= (n.633+101C=)
c.73-2890C= (n.73-2890C=)
c.856+21C=
c.-257-2535C= (n.-257-2535C=)
c.586+148C= (n.586+148C=)
12g.120993727C>TCA6831809HNF1Ac.713+21C>T (n.713+21C>T)
n.848+21C>T
n.43-3764C>T
n.191-3764C>T
c.527-437C>T (n.527-437C>T)
c.*153+21C>T (n.*153+21C>T)
c.633+101C>T (n.633+101C>T)
c.73-2890C>T (n.73-2890C>T)
c.856+21C>T
c.-257-2535C>T (n.-257-2535C>T)
c.586+148C>T (n.586+148C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993729G>ACA2575322022HNF1Ac.713+23G>A (n.713+23G>A)
n.848+23G>A
n.43-3762G>A
n.191-3762G>A
c.527-435G>A (n.527-435G>A)
c.*153+23G>A (n.*153+23G>A)
c.633+103G>A (n.633+103G>A)
c.73-2888G>A (n.73-2888G>A)
c.856+23G>A
c.-257-2533G>A (n.-257-2533G>A)
c.586+150G>A (n.586+150G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993729G>CCA684422000HNF1Ac.713+23G>C (n.713+23G>C)
n.848+23G>C
n.43-3762G>C
n.191-3762G>C
c.527-435G>C (n.527-435G>C)
c.*153+23G>C (n.*153+23G>C)
c.633+103G>C (n.633+103G>C)
c.73-2888G>C (n.73-2888G>C)
c.856+23G>C
c.-257-2533G>C (n.-257-2533G>C)
c.586+150G>C (n.586+150G>C)
dbSNP
12g.120993729G=CA2067678595HNF1Ac.713+23G= (n.713+23G=)
n.848+23G=
n.43-3762G=
n.191-3762G=
c.527-435G= (n.527-435G=)
c.*153+23G= (n.*153+23G=)
c.633+103G= (n.633+103G=)
c.73-2888G= (n.73-2888G=)
c.856+23G=
c.-257-2533G= (n.-257-2533G=)
c.586+150G= (n.586+150G=)
12g.120993729G>TCA2621383247HNF1Ac.713+23G>T (n.713+23G>T)
n.848+23G>T
n.43-3762G>T
n.191-3762G>T
c.527-435G>T (n.527-435G>T)
c.*153+23G>T (n.*153+23G>T)
c.633+103G>T (n.633+103G>T)
c.73-2888G>T (n.73-2888G>T)
c.856+23G>T
c.-257-2533G>T (n.-257-2533G>T)
c.586+150G>T (n.586+150G>T)
gnomAD v4
12g.120993732delCA2575322023HNF1Ac.713+26del (n.713+26del)
n.848+26del
n.43-3759del
n.191-3759del
c.527-432del (n.527-432del)
c.*153+26del (n.*153+26del)
c.633+106del (n.633+106del)
c.73-2885del (n.73-2885del)
c.856+26del
c.-257-2530del (n.-257-2530del)
c.586+153del (n.586+153del)
12g.120993732C=CA2067678600HNF1Ac.713+26C= (n.713+26C=)
n.848+26C=
n.43-3759C=
n.191-3759C=
c.527-432C= (n.527-432C=)
c.*153+26C= (n.*153+26C=)
c.633+106C= (n.633+106C=)
c.73-2885C= (n.73-2885C=)
c.856+26C=
c.-257-2530C= (n.-257-2530C=)
c.586+153C= (n.586+153C=)
12g.120993732C>GCA2727142676HNF1Ac.713+26C>G (n.713+26C>G)
n.848+26C>G
n.43-3759C>G
n.191-3759C>G
c.527-432C>G (n.527-432C>G)
c.*153+26C>G (n.*153+26C>G)
c.633+106C>G (n.633+106C>G)
c.73-2885C>G (n.73-2885C>G)
c.856+26C>G
c.-257-2530C>G (n.-257-2530C>G)
c.586+153C>G (n.586+153C>G)
dbSNP
12g.120993732C>TCA2067678599HNF1Ac.713+26C>T (n.713+26C>T)
n.848+26C>T
n.43-3759C>T
n.191-3759C>T
c.527-432C>T (n.527-432C>T)
c.*153+26C>T (n.*153+26C>T)
c.633+106C>T (n.633+106C>T)
c.73-2885C>T (n.73-2885C>T)
c.856+26C>T
c.-257-2530C>T (n.-257-2530C>T)
c.586+153C>T (n.586+153C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993733T>CCA2621383252HNF1Ac.713+27T>C (n.713+27T>C)
n.848+27T>C
n.43-3758T>C
n.191-3758T>C
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c.*153+27T>C (n.*153+27T>C)
c.633+107T>C (n.633+107T>C)
c.73-2884T>C (n.73-2884T>C)
c.856+27T>C
c.-257-2529T>C (n.-257-2529T>C)
c.586+154T>C (n.586+154T>C)
gnomAD v4
12g.120993734G>ACA2621383253HNF1Ac.713+28G>A (n.713+28G>A)
n.848+28G>A
n.43-3757G>A
n.191-3757G>A
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c.856+28G>A
c.-257-2528G>A (n.-257-2528G>A)
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gnomAD v4
12g.120993736T>GCA244532579HNF1Ac.713+30T>G (n.713+30T>G)
n.848+30T>G
n.43-3755T>G
n.191-3755T>G
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c.856+30T>G
c.-257-2526T>G (n.-257-2526T>G)
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dbSNP
12g.120993736T=CA2067678604HNF1Ac.713+30T= (n.713+30T=)
n.848+30T=
n.43-3755T=
n.191-3755T=
c.527-428T= (n.527-428T=)
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c.633+110T= (n.633+110T=)
c.73-2881T= (n.73-2881T=)
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c.-257-2526T= (n.-257-2526T=)
c.586+157T= (n.586+157T=)
12g.120993739G>ACA2727244718HNF1Ac.713+33G>A (n.713+33G>A)
n.848+33G>A
n.43-3752G>A
n.191-3752G>A
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c.*153+33G>A (n.*153+33G>A)
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c.73-2878G>A (n.73-2878G>A)
c.856+33G>A
c.-257-2523G>A (n.-257-2523G>A)
c.586+160G>A (n.586+160G>A)
dbSNP
12g.120993739G>TCA2575322024HNF1Ac.713+33G>T (n.713+33G>T)
n.848+33G>T
n.43-3752G>T
n.191-3752G>T
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c.856+33G>T
c.-257-2523G>T (n.-257-2523G>T)
c.586+160G>T (n.586+160G>T)
12g.120993742C>ACA2575322025HNF1Ac.713+36C>A (n.713+36C>A)
n.848+36C>A
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n.191-3749C>A
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c.*153+36C>A (n.*153+36C>A)
c.633+116C>A (n.633+116C>A)
c.73-2875C>A (n.73-2875C>A)
c.856+36C>A
c.-257-2520C>A (n.-257-2520C>A)
c.586+163C>A (n.586+163C>A)
12g.120993742C>TCA2621383254HNF1Ac.713+36C>T (n.713+36C>T)
n.848+36C>T
n.43-3749C>T
n.191-3749C>T
c.527-422C>T (n.527-422C>T)
c.*153+36C>T (n.*153+36C>T)
c.633+116C>T (n.633+116C>T)
c.73-2875C>T (n.73-2875C>T)
c.856+36C>T
c.-257-2520C>T (n.-257-2520C>T)
c.586+163C>T (n.586+163C>T)
gnomAD v4
12g.120993743T>CCA608060189HNF1Ac.713+37T>C (n.713+37T>C)
n.848+37T>C
n.43-3748T>C
n.191-3748T>C
c.527-421T>C (n.527-421T>C)
c.*153+37T>C (n.*153+37T>C)
c.633+117T>C (n.633+117T>C)
c.73-2874T>C (n.73-2874T>C)
c.856+37T>C
c.-257-2519T>C (n.-257-2519T>C)
c.586+164T>C (n.586+164T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993743T=CA2067678606HNF1Ac.713+37T= (n.713+37T=)
n.848+37T=
n.43-3748T=
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c.527-421T= (n.527-421T=)
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c.73-2874T= (n.73-2874T=)
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c.-257-2519T= (n.-257-2519T=)
c.586+164T= (n.586+164T=)
12g.120993744G>ACA2727245027HNF1Ac.713+38G>A (n.713+38G>A)
n.848+38G>A
n.43-3747G>A
n.191-3747G>A
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c.*153+38G>A (n.*153+38G>A)
c.633+118G>A (n.633+118G>A)
c.73-2873G>A (n.73-2873G>A)
c.856+38G>A
c.-257-2518G>A (n.-257-2518G>A)
c.586+165G>A (n.586+165G>A)
dbSNP
12g.120993745G=CA2067678609HNF1Ac.713+39G= (n.713+39G=)
n.848+39G=
n.43-3746G=
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c.-257-2517G= (n.-257-2517G=)
c.586+166G= (n.586+166G=)
12g.120993745G>TCA2067678611HNF1Ac.713+39G>T (n.713+39G>T)
n.848+39G>T
n.43-3746G>T
n.191-3746G>T
c.527-419G>T (n.527-419G>T)
c.*153+39G>T (n.*153+39G>T)
c.633+119G>T (n.633+119G>T)
c.73-2872G>T (n.73-2872G>T)
c.856+39G>T
c.-257-2517G>T (n.-257-2517G>T)
c.586+166G>T (n.586+166G>T)
dbSNP
12g.120993746G>ACA2727084311HNF1Ac.713+40G>A (n.713+40G>A)
n.848+40G>A
n.43-3745G>A
n.191-3745G>A
c.527-418G>A (n.527-418G>A)
c.*153+40G>A (n.*153+40G>A)
c.633+120G>A (n.633+120G>A)
c.73-2871G>A (n.73-2871G>A)
c.856+40G>A
c.-257-2516G>A (n.-257-2516G>A)
c.586+167G>A (n.586+167G>A)
dbSNP
12g.120993746G>CCA608060190HNF1Ac.713+40G>C (n.713+40G>C)
n.848+40G>C
n.43-3745G>C
n.191-3745G>C
c.527-418G>C (n.527-418G>C)
c.*153+40G>C (n.*153+40G>C)
c.633+120G>C (n.633+120G>C)
c.73-2871G>C (n.73-2871G>C)
c.856+40G>C
c.-257-2516G>C (n.-257-2516G>C)
c.586+167G>C (n.586+167G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993746G=CA2067678614HNF1Ac.713+40G= (n.713+40G=)
n.848+40G=
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c.-257-2516G= (n.-257-2516G=)
c.586+167G= (n.586+167G=)
12g.120993747C>ACA2067678618HNF1Ac.713+41C>A (n.713+41C>A)
n.848+41C>A
n.43-3744C>A
n.191-3744C>A
c.527-417C>A (n.527-417C>A)
c.*153+41C>A (n.*153+41C>A)
c.633+121C>A (n.633+121C>A)
c.73-2870C>A (n.73-2870C>A)
c.856+41C>A
c.-257-2515C>A (n.-257-2515C>A)
c.586+168C>A (n.586+168C>A)
dbSNP
12g.120993747C=CA2067678616HNF1Ac.713+41C= (n.713+41C=)
n.848+41C=
n.43-3744C=
n.191-3744C=
c.527-417C= (n.527-417C=)
c.*153+41C= (n.*153+41C=)
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c.73-2870C= (n.73-2870C=)
c.856+41C=
c.-257-2515C= (n.-257-2515C=)
c.586+168C= (n.586+168C=)
12g.120993747C>TCA2067678617HNF1Ac.713+41C>T (n.713+41C>T)
n.848+41C>T
n.43-3744C>T
n.191-3744C>T
c.527-417C>T (n.527-417C>T)
c.*153+41C>T (n.*153+41C>T)
c.633+121C>T (n.633+121C>T)
c.73-2870C>T (n.73-2870C>T)
c.856+41C>T
c.-257-2515C>T (n.-257-2515C>T)
c.586+168C>T (n.586+168C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993748T>CCA6831810HNF1Ac.713+42T>C (n.713+42T>C)
n.848+42T>C
n.43-3743T>C
n.191-3743T>C
c.527-416T>C (n.527-416T>C)
c.*153+42T>C (n.*153+42T>C)
c.633+122T>C (n.633+122T>C)
c.73-2869T>C (n.73-2869T>C)
c.856+42T>C
c.-257-2514T>C (n.-257-2514T>C)
c.586+169T>C (n.586+169T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993748T=CA2067678621HNF1Ac.713+42T= (n.713+42T=)
n.848+42T=
n.43-3743T=
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c.527-416T= (n.527-416T=)
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c.73-2869T= (n.73-2869T=)
c.856+42T=
c.-257-2514T= (n.-257-2514T=)
c.586+169T= (n.586+169T=)
12g.120993750C>ACA6831812HNF1Ac.713+44C>A (n.713+44C>A)
n.848+44C>A
n.43-3741C>A
n.191-3741C>A
c.527-414C>A (n.527-414C>A)
c.*153+44C>A (n.*153+44C>A)
c.633+124C>A (n.633+124C>A)
c.73-2867C>A (n.73-2867C>A)
c.856+44C>A
c.-257-2512C>A (n.-257-2512C>A)
c.586+171C>A (n.586+171C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993750C=CA2067678625HNF1Ac.713+44C= (n.713+44C=)
n.848+44C=
n.43-3741C=
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c.-257-2512C= (n.-257-2512C=)
c.586+171C= (n.586+171C=)
12g.120993750C>TCA6831811HNF1Ac.713+44C>T (n.713+44C>T)
n.848+44C>T
n.43-3741C>T
n.191-3741C>T
c.527-414C>T (n.527-414C>T)
c.*153+44C>T (n.*153+44C>T)
c.633+124C>T (n.633+124C>T)
c.73-2867C>T (n.73-2867C>T)
c.856+44C>T
c.-257-2512C>T (n.-257-2512C>T)
c.586+171C>T (n.586+171C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120993750_120993751delinsCGCA2067678627HNF1Ac.713+44_713+45delinsCG (n.713+44_713+45delinsCG)
n.848+44_848+45delinsCG
n.43-3741_43-3740delinsCG
n.191-3741_191-3740delinsCG
c.527-414_527-413delinsCG (n.527-414_527-413delinsCG)
c.*153+44_*153+45delinsCG (n.*153+44_*153+45delinsCG)
c.633+124_633+125delinsCG (n.633+124_633+125delinsCG)
c.73-2867_73-2866delinsCG (n.73-2867_73-2866delinsCG)
c.856+44_856+45delinsCG
c.-257-2512_-257-2511delinsCG (n.-257-2512_-257-2511delinsCG)
c.586+171_586+172delinsCG (n.586+171_586+172delinsCG)
12g.120993751G>ACA6831813HNF1Ac.713+45G>A (n.713+45G>A)
n.848+45G>A
n.43-3740G>A
n.191-3740G>A
c.527-413G>A (n.527-413G>A)
c.*153+45G>A (n.*153+45G>A)
c.633+125G>A (n.633+125G>A)
c.73-2866G>A (n.73-2866G>A)
c.856+45G>A
c.-257-2511G>A (n.-257-2511G>A)
c.586+172G>A (n.586+172G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993751G>CCA2067678630HNF1Ac.713+45G>C (n.713+45G>C)
n.848+45G>C
n.43-3740G>C
n.191-3740G>C
c.527-413G>C (n.527-413G>C)
c.*153+45G>C (n.*153+45G>C)
c.633+125G>C (n.633+125G>C)
c.73-2866G>C (n.73-2866G>C)
c.856+45G>C
c.-257-2511G>C (n.-257-2511G>C)
c.586+172G>C (n.586+172G>C)
dbSNP
12g.120993751G=CA2067678633HNF1Ac.713+45G= (n.713+45G=)
n.848+45G=
n.43-3740G=
n.191-3740G=
c.527-413G= (n.527-413G=)
c.*153+45G= (n.*153+45G=)
c.633+125G= (n.633+125G=)
c.73-2866G= (n.73-2866G=)
c.856+45G=
c.-257-2511G= (n.-257-2511G=)
c.586+172G= (n.586+172G=)
12g.120993751G>TCA684422029HNF1Ac.713+45G>T (n.713+45G>T)
n.848+45G>T
n.43-3740G>T
n.191-3740G>T
c.527-413G>T (n.527-413G>T)
c.*153+45G>T (n.*153+45G>T)
c.633+125G>T (n.633+125G>T)
c.73-2866G>T (n.73-2866G>T)
c.856+45G>T
c.-257-2511G>T (n.-257-2511G>T)
c.586+172G>T (n.586+172G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993752delCA244532586HNF1Ac.713+46del (n.713+46del)
n.848+46del
n.43-3739del
n.191-3739del
c.527-412del (n.527-412del)
c.*153+46del (n.*153+46del)
c.633+126del (n.633+126del)
c.73-2865del (n.73-2865del)
c.856+46del
c.-257-2510del (n.-257-2510del)
c.586+173del (n.586+173del)
dbSNP

Number of alleles fetched