| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993501C>A | CA2621383025 | HNF1A | c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.662-19C>A n.43-3990C>A n.191-3990C>A c.527-663C>A (n.527-663C>A) c.327-19C>A (n.327-19C>A) c.73-3116C>A (n.73-3116C>A) c.670-19C>A c.-257-2761C>A (n.-257-2761C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993501C= | CA2067678148 | HNF1A | c.527-19C= (n.527-19C=) n.662-19C= n.43-3990C= n.191-3990C= c.527-663C= (n.527-663C=) c.327-19C= (n.327-19C=) c.73-3116C= (n.73-3116C=) c.670-19C= c.-257-2761C= (n.-257-2761C=) | |
| 12 | g.120993501C>T | CA6831779 | HNF1A | c.527-19C>T (n.527-19C>T) n.662-19C>T n.43-3990C>T n.191-3990C>T c.527-663C>T (n.527-663C>T) c.327-19C>T (n.327-19C>T) c.73-3116C>T (n.73-3116C>T) c.670-19C>T c.-257-2761C>T (n.-257-2761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>A | CA244532339 | HNF1A | c.527-18G>A (n.527-18G>A) n.662-18G>A n.43-3989G>A n.191-3989G>A c.527-662G>A (n.527-662G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.73-3115G>A (n.73-3115G>A) c.670-18G>A c.-257-2760G>A (n.-257-2760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>C | CA2727052877 | HNF1A | c.527-18G>C (n.527-18G>C) n.662-18G>C n.43-3989G>C n.191-3989G>C c.527-662G>C (n.527-662G>C) c.327-18G>C (n.327-18G>C) c.73-3115G>C (n.73-3115G>C) c.670-18G>C c.-257-2760G>C (n.-257-2760G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993502G= | CA2067678152 | HNF1A | c.527-18G= (n.527-18G=) n.662-18G= n.43-3989G= n.191-3989G= c.527-662G= (n.527-662G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.73-3115G= (n.73-3115G=) c.670-18G= c.-257-2760G= (n.-257-2760G=) | |
| 12 | g.120993502G>T | CA2727052876 | HNF1A | c.527-18G>T (n.527-18G>T) n.662-18G>T n.43-3989G>T n.191-3989G>T c.527-662G>T (n.527-662G>T) c.327-18G>T (n.327-18G>T) c.73-3115G>T (n.73-3115G>T) c.670-18G>T c.-257-2760G>T (n.-257-2760G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993503G>A | CA2621383032 | HNF1A | c.527-17G>A (n.527-17G>A) n.662-17G>A n.43-3988G>A n.191-3988G>A c.527-661G>A (n.527-661G>A) c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.73-3114G>A (n.73-3114G>A) c.670-17G>A c.-257-2759G>A (n.-257-2759G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993503G>C | CA2727237490 | HNF1A | c.527-17G>C (n.527-17G>C) n.662-17G>C n.43-3988G>C n.191-3988G>C c.527-661G>C (n.527-661G>C) c.327-17G>C (n.327-17G>C) c.73-3114G>C (n.73-3114G>C) c.670-17G>C c.-257-2759G>C (n.-257-2759G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C= | CA2067678157 | HNF1A | c.527-16C= (n.527-16C=) n.662-16C= n.43-3987C= n.191-3987C= c.527-660C= (n.527-660C=) c.327-16C= (n.327-16C=) c.73-3113C= (n.73-3113C=) c.670-16C= c.-257-2758C= (n.-257-2758C=) | |
| 12 | g.120993504C>G | CA2727057719 | HNF1A | c.527-16C>G (n.527-16C>G) n.662-16C>G n.43-3987C>G n.191-3987C>G c.527-660C>G (n.527-660C>G) c.327-16C>G (n.327-16C>G) c.73-3113C>G (n.73-3113C>G) c.670-16C>G c.-257-2758C>G (n.-257-2758C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C>T | CA6831780 | HNF1A | c.527-16C>T (n.527-16C>T) n.662-16C>T n.43-3987C>T n.191-3987C>T c.527-660C>T (n.527-660C>T) c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.73-3113C>T (n.73-3113C>T) c.670-16C>T c.-257-2758C>T (n.-257-2758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993505T>A | CA2727237491 | HNF1A | c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.662-15T>A n.43-3986T>A n.191-3986T>A c.527-659T>A (n.527-659T>A) c.327-15T>A (n.327-15T>A) c.73-3112T>A (n.73-3112T>A) c.670-15T>A c.-257-2757T>A (n.-257-2757T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993505T>C | CA2621383033 | HNF1A | c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.662-15T>C n.43-3986T>C n.191-3986T>C c.527-659T>C (n.527-659T>C) c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.73-3112T>C (n.73-3112T>C) c.670-15T>C c.-257-2757T>C (n.-257-2757T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993506T>C | CA2727237507 | HNF1A | c.527-14T>C (n.527-14T>C) n.662-14T>C n.43-3985T>C n.191-3985T>C c.527-658T>C (n.527-658T>C) c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.73-3111T>C (n.73-3111T>C) c.670-14T>C c.-257-2756T>C (n.-257-2756T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993507T>C | CA244532343 | HNF1A | c.527-13T>C (n.527-13T>C) n.662-13T>C n.43-3984T>C n.191-3984T>C c.527-657T>C (n.527-657T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.73-3110T>C (n.73-3110T>C) c.670-13T>C c.-257-2755T>C (n.-257-2755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993507T= | CA2067678160 | HNF1A | c.527-13T= (n.527-13T=) n.662-13T= n.43-3984T= n.191-3984T= c.527-657T= (n.527-657T=) c.327-13T= (n.327-13T=) c.73-3110T= (n.73-3110T=) c.670-13T= c.-257-2755T= (n.-257-2755T=) | |
| 12 | g.120993508C>T | CA2727237509 | HNF1A | c.527-12C>T (n.527-12C>T) n.662-12C>T n.43-3983C>T n.191-3983C>T c.527-656C>T (n.527-656C>T) c.327-12C>T (n.327-12C>T) c.73-3109C>T (n.73-3109C>T) c.670-12C>T c.-257-2754C>T (n.-257-2754C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993509T>C | CA2727237689 | HNF1A | c.527-11T>C (n.527-11T>C) n.662-11T>C n.43-3982T>C n.191-3982T>C c.527-655T>C (n.527-655T>C) c.327-11T>C (n.327-11T>C) c.73-3108T>C (n.73-3108T>C) c.670-11T>C c.-257-2753T>C (n.-257-2753T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510G>C | CA2575322015 | HNF1A | c.527-10G>C (n.527-10G>C) n.662-10G>C n.43-3981G>C n.191-3981G>C c.527-654G>C (n.527-654G>C) c.327-10G>C (n.327-10G>C) c.73-3107G>C (n.73-3107G>C) c.670-10G>C c.-257-2752G>C (n.-257-2752G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510_120993514delinsGTGCC | CA2067678162 | HNF1A | c.527-10_527-6delinsGTGCC (n.527-10_527-6delinsGTGCC) n.662-10_662-6delinsGTGCC n.43-3981_43-3977delinsGTGCC n.191-3981_191-3977delinsGTGCC c.527-654_527-650delinsGTGCC (n.527-654_527-650delinsGTGCC) c.327-10_327-6delinsGTGCC (n.327-10_327-6delinsGTGCC) c.73-3107_73-3103delinsGTGCC (n.73-3107_73-3103delinsGTGCC) c.670-10_670-6delinsGTGCC c.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC (n.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC) | |
| 12 | g.120993511T>A | CA2727237713 | HNF1A | c.527-9T>A (n.527-9T>A) n.662-9T>A n.43-3980T>A n.191-3980T>A c.527-653T>A (n.527-653T>A) c.327-9T>A (n.327-9T>A) c.73-3106T>A (n.73-3106T>A) c.670-9T>A c.-257-2751T>A (n.-257-2751T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993511T>G | CA2727237712 | HNF1A | c.527-9T>G (n.527-9T>G) n.662-9T>G n.43-3980T>G n.191-3980T>G c.527-653T>G (n.527-653T>G) c.327-9T>G (n.327-9T>G) c.73-3106T>G (n.73-3106T>G) c.670-9T>G c.-257-2751T>G (n.-257-2751T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993514_120993517del | CA6831781 | HNF1A | c.527-6_527-3del (n.527-6_527-3del) n.662-6_662-3del n.43-3977_43-3974del n.191-3977_191-3974del c.527-650_527-647del (n.527-650_527-647del) c.327-6_327-3del (n.327-6_327-3del) c.73-3103_73-3100del (n.73-3103_73-3100del) c.670-6_670-3del c.-257-2748_-257-2745del (n.-257-2748_-257-2745del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>A | CA2621383038 | HNF1A | c.527-8G>A (n.527-8G>A) n.662-8G>A n.43-3979G>A n.191-3979G>A c.527-652G>A (n.527-652G>A) c.327-8G>A (n.327-8G>A) c.73-3105G>A (n.73-3105G>A) c.670-8G>A c.-257-2750G>A (n.-257-2750G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>C | CA2727237717 | HNF1A | c.527-8G>C (n.527-8G>C) n.662-8G>C n.43-3979G>C n.191-3979G>C c.527-652G>C (n.527-652G>C) c.327-8G>C (n.327-8G>C) c.73-3105G>C (n.73-3105G>C) c.670-8G>C c.-257-2750G>C (n.-257-2750G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993512G>T | CA2621383037 | HNF1A | c.527-8G>T (n.527-8G>T) n.662-8G>T n.43-3979G>T n.191-3979G>T c.527-652G>T (n.527-652G>T) c.327-8G>T (n.327-8G>T) c.73-3105G>T (n.73-3105G>T) c.670-8G>T c.-257-2750G>T (n.-257-2750G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993513C>A | CA2727237829 | HNF1A | c.527-7C>A (n.527-7C>A) n.662-7C>A n.43-3978C>A n.191-3978C>A c.527-651C>A (n.527-651C>A) c.327-7C>A (n.327-7C>A) c.73-3104C>A (n.73-3104C>A) c.670-7C>A c.-257-2749C>A (n.-257-2749C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993513C>T | CA2727237718 | HNF1A | c.527-7C>T (n.527-7C>T) n.662-7C>T n.43-3978C>T n.191-3978C>T c.527-651C>T (n.527-651C>T) c.327-7C>T (n.327-7C>T) c.73-3104C>T (n.73-3104C>T) c.670-7C>T c.-257-2749C>T (n.-257-2749C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>A | CA2727238206 | HNF1A | c.527-6C>A (n.527-6C>A) n.662-6C>A n.43-3977C>A n.191-3977C>A c.527-650C>A (n.527-650C>A) c.327-6C>A (n.327-6C>A) c.73-3103C>A (n.73-3103C>A) c.670-6C>A c.-257-2748C>A (n.-257-2748C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>T | CA2575322016 | HNF1A | c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.662-6C>T n.43-3977C>T n.191-3977C>T c.527-650C>T (n.527-650C>T) c.327-6C>T (n.327-6C>T) c.73-3103C>T (n.73-3103C>T) c.670-6C>T c.-257-2748C>T (n.-257-2748C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993515del | CA2575322017 | HNF1A | c.527-5del (n.527-5del) n.662-5del n.43-3976del n.191-3976del c.527-649del (n.527-649del) c.327-5del (n.327-5del) c.73-3102del (n.73-3102del) c.670-5del c.-257-2747del (n.-257-2747del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>A | CA607887650 | HNF1A | c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.662-4G>A n.43-3975G>A n.191-3975G>A c.527-648G>A (n.527-648G>A) c.327-4G>A (n.327-4G>A) c.73-3101G>A (n.73-3101G>A) c.670-4G>A c.-257-2746G>A (n.-257-2746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>C | CA2727082711 | HNF1A | c.527-4G>C (n.527-4G>C) n.662-4G>C n.43-3975G>C n.191-3975G>C c.527-648G>C (n.527-648G>C) c.327-4G>C (n.327-4G>C) c.73-3101G>C (n.73-3101G>C) c.670-4G>C c.-257-2746G>C (n.-257-2746G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993516G= | CA2067678164 | HNF1A | c.527-4G= (n.527-4G=) n.662-4G= n.43-3975G= n.191-3975G= c.527-648G= (n.527-648G=) c.327-4G= (n.327-4G=) c.73-3101G= (n.73-3101G=) c.670-4G= c.-257-2746G= (n.-257-2746G=) | |
| 12 | g.120993516G>T | CA2621383042 | HNF1A | c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.662-4G>T n.43-3975G>T n.191-3975G>T c.527-648G>T (n.527-648G>T) c.327-4G>T (n.327-4G>T) c.73-3101G>T (n.73-3101G>T) c.670-4G>T c.-257-2746G>T (n.-257-2746G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993517C>A | CA2727238219 | HNF1A | c.527-3C>A (n.527-3C>A) n.662-3C>A n.43-3974C>A n.191-3974C>A c.527-647C>A (n.527-647C>A) c.327-3C>A (n.327-3C>A) c.73-3100C>A (n.73-3100C>A) c.670-3C>A c.-257-2745C>A (n.-257-2745C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993517C>T | CA2621383043 | HNF1A | c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.662-3C>T n.43-3974C>T n.191-3974C>T c.527-647C>T (n.527-647C>T) c.327-3C>T (n.327-3C>T) c.73-3100C>T (n.73-3100C>T) c.670-3C>T c.-257-2745C>T (n.-257-2745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993518A>C | CA386963403 | HNF1A | c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.662-2A>C n.43-3973A>C n.191-3973A>C c.527-646A>C (n.527-646A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.73-3099A>C (n.73-3099A>C) c.670-2A>C c.-257-2744A>C (n.-257-2744A>C) | |
| 12 | g.120993518A>G | CA386963409 | HNF1A | c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.662-2A>G n.43-3973A>G n.191-3973A>G c.527-646A>G (n.527-646A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.73-3099A>G (n.73-3099A>G) c.670-2A>G c.-257-2744A>G (n.-257-2744A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993518A>T | CA386963413 | HNF1A | c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.662-2A>T n.43-3973A>T n.191-3973A>T c.527-646A>T (n.527-646A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.73-3099A>T (n.73-3099A>T) c.670-2A>T c.-257-2744A>T (n.-257-2744A>T) | |
| 12 | g.120993519G>A | CA386963414 | HNF1A | c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.662-1G>A n.43-3972G>A n.191-3972G>A c.527-645G>A (n.527-645G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.73-3098G>A (n.73-3098G>A) c.670-1G>A c.-257-2743G>A (n.-257-2743G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993519G>C | CA386963415 | HNF1A | c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.662-1G>C n.43-3972G>C n.191-3972G>C c.527-645G>C (n.527-645G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.73-3098G>C (n.73-3098G>C) c.670-1G>C c.-257-2743G>C (n.-257-2743G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993519G= | CA2067678170 | HNF1A | c.527-1G= (n.527-1G=) n.662-1G= n.43-3972G= n.191-3972G= c.527-645G= (n.527-645G=) c.327-1G= (n.327-1G=) c.73-3098G= (n.73-3098G=) c.670-1G= c.-257-2743G= (n.-257-2743G=) | |
| 12 | g.120993519G>T | CA386963419 | HNF1A | c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.662-1G>T n.43-3972G>T n.191-3972G>T c.527-645G>T (n.527-645G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.73-3098G>T (n.73-3098G>T) c.670-1G>T c.-257-2743G>T (n.-257-2743G>T) | |
| 12 | g.120993519_120993520insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT | CA645589507 | HNF1A | c.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) n.662-1_662insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT n.43-3972_43-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT n.191-3972_191-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT c.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) c.670-1_670insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT c.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993520A>C | CA386963425 | HNF1A | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.662A>C n.43-3971A>C n.191-3971A>C c.527-644A>C (n.527-644A>C) c.327A>C (p.Gln109His) c.73-3097A>C (n.73-3097A>C) c.670A>C c.-257-2742A>C (n.-257-2742A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993520A>G | CA386963430 | HNF1A | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.662A>G n.43-3971A>G n.191-3971A>G c.527-644A>G (n.527-644A>G) c.327A>G (p.Gln109=) c.73-3097A>G (n.73-3097A>G) c.670A>G c.-257-2742A>G (n.-257-2742A>G) | |
| 12 | g.120993520A>T | CA386963428 | HNF1A | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.662A>T n.43-3971A>T n.191-3971A>T c.527-644A>T (n.527-644A>T) c.327A>T (p.Gln109His) c.73-3097A>T (n.73-3097A>T) c.670A>T c.-257-2742A>T (n.-257-2742A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993521G>A | CA482163934 | HNF1A | c.528G>A (p.Gln176=) n.663G>A n.43-3970G>A n.191-3970G>A c.527-643G>A (n.527-643G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) c.73-3096G>A (n.73-3096G>A) c.671G>A c.-257-2741G>A (n.-257-2741G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993521G>C | CA386963431 | HNF1A | c.528G>C (p.Gln176His) n.663G>C n.43-3970G>C n.191-3970G>C c.527-643G>C (n.527-643G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) c.73-3096G>C (n.73-3096G>C) c.671G>C c.-257-2741G>C (n.-257-2741G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993521G>T | CA386963434 | HNF1A | c.528G>T (p.Gln176His) n.663G>T n.43-3970G>T n.191-3970G>T c.527-643G>T (n.527-643G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) c.73-3096G>T (n.73-3096G>T) c.671G>T c.-257-2741G>T (n.-257-2741G>T) | |
| 12 | g.120993522T>A | CA386963439 | HNF1A | c.529T>A (p.Phe177Ile) n.664T>A n.43-3969T>A n.191-3969T>A c.527-642T>A (n.527-642T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) c.73-3095T>A (n.73-3095T>A) c.672T>A c.-257-2740T>A (n.-257-2740T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993522T>C | CA386963444 | HNF1A | c.529T>C (p.Phe177Leu) n.664T>C n.43-3969T>C n.191-3969T>C c.527-642T>C (n.527-642T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) c.73-3095T>C (n.73-3095T>C) c.672T>C c.-257-2740T>C (n.-257-2740T>C) | |
| 12 | g.120993522T>G | CA386963464 | HNF1A | c.529T>G (p.Phe177Val) n.664T>G n.43-3969T>G n.191-3969T>G c.527-642T>G (n.527-642T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) c.73-3095T>G (n.73-3095T>G) c.672T>G c.-257-2740T>G (n.-257-2740T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993523T>A | CA386963469 | HNF1A | c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.665T>A n.43-3968T>A n.191-3968T>A c.527-641T>A (n.527-641T>A) c.330T>A (p.Val110=) c.73-3094T>A (n.73-3094T>A) c.673T>A c.-257-2739T>A (n.-257-2739T>A) | |
| 12 | g.120993523T>C | CA386963472 | HNF1A | c.530T>C (p.Phe177Ser) n.665T>C n.43-3968T>C n.191-3968T>C c.527-641T>C (n.527-641T>C) c.330T>C (p.Val110=) c.73-3094T>C (n.73-3094T>C) c.673T>C c.-257-2739T>C (n.-257-2739T>C) | |
| 12 | g.120993523T>G | CA386963473 | HNF1A | c.530T>G (p.Phe177Cys) n.665T>G n.43-3968T>G n.191-3968T>G c.527-641T>G (n.527-641T>G) c.330T>G (p.Val110=) c.73-3094T>G (n.73-3094T>G) c.673T>G c.-257-2739T>G (n.-257-2739T>G) | |
| 12 | g.120993524C>A | CA386963474 | HNF1A | c.531C>A (p.Phe177Leu) n.666C>A n.43-3967C>A n.191-3967C>A c.527-640C>A (n.527-640C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.73-3093C>A (n.73-3093C>A) c.674C>A c.-257-2738C>A (n.-257-2738C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993524C>G | CA386963475 | HNF1A | c.531C>G (p.Phe177Leu) n.666C>G n.43-3967C>G n.191-3967C>G c.527-640C>G (n.527-640C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.73-3093C>G (n.73-3093C>G) c.674C>G c.-257-2738C>G (n.-257-2738C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993524C>T | CA482163938 | HNF1A | c.531C>T (p.Phe177=) n.666C>T n.43-3967C>T n.191-3967C>T c.527-640C>T (n.527-640C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.73-3093C>T (n.73-3093C>T) c.674C>T c.-257-2738C>T (n.-257-2738C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993525A>C | CA386963479 | HNF1A | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.667A>C n.43-3966A>C n.191-3966A>C c.527-639A>C (n.527-639A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.73-3092A>C (n.73-3092A>C) c.675A>C c.-257-2737A>C (n.-257-2737A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993525A>G | CA386963480 | HNF1A | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.667A>G n.43-3966A>G n.191-3966A>G c.527-639A>G (n.527-639A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.73-3092A>G (n.73-3092A>G) c.675A>G c.-257-2737A>G (n.-257-2737A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993525A>T | CA386963483 | HNF1A | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.667A>T n.43-3966A>T n.191-3966A>T c.527-639A>T (n.527-639A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.73-3092A>T (n.73-3092A>T) c.675A>T c.-257-2737A>T (n.-257-2737A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C>A | CA386963501 | HNF1A | c.533C>A (p.Thr178Asn) n.668C>A n.43-3965C>A n.191-3965C>A c.527-638C>A (n.527-638C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.73-3091C>A (n.73-3091C>A) c.676C>A c.-257-2736C>A (n.-257-2736C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C= | CA2067678177 | HNF1A | c.533C= (p.Thr178=) n.668C= n.43-3965C= n.191-3965C= c.527-638C= (n.527-638C=) c.333C= (p.His111=) c.73-3091C= (n.73-3091C=) c.676C= c.-257-2736C= (n.-257-2736C=) | |
| 12 | g.120993526C>G | CA386963492 | HNF1A | c.533C>G (p.Thr178Ser) n.668C>G n.43-3965C>G n.191-3965C>G c.527-638C>G (n.527-638C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.73-3091C>G (n.73-3091C>G) c.676C>G c.-257-2736C>G (n.-257-2736C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993526C>T | CA386963498 | HNF1A | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.668C>T n.43-3965C>T n.191-3965C>T c.527-638C>T (n.527-638C>T) c.333C>T (p.His111=) c.73-3091C>T (n.73-3091C>T) c.676C>T c.-257-2736C>T (n.-257-2736C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993528dup | CA2573051296 | HNF1A | c.535dup (p.His179ProfsTer9) n.670dup n.43-3963dup n.191-3963dup c.527-636dup (n.527-636dup) c.335dup (p.Cys113MetfsTer7) c.73-3089dup (n.73-3089dup) c.678dup c.-257-2734dup (n.-257-2734dup) | |
| 12 | g.120993528del | CA2537080630 | HNF1A | c.535del (p.His179MetfsTer7) n.670del n.43-3963del n.191-3963del c.527-636del (n.527-636del) c.335del (p.Pro112HisfsTer?) c.73-3089del (n.73-3089del) c.678del c.-257-2734del (n.-257-2734del) | |
| 12 | g.120993527C>A | CA482163940 | HNF1A | c.534C>A (p.Thr178=) n.669C>A n.43-3964C>A n.191-3964C>A c.527-637C>A (n.527-637C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.73-3090C>A (n.73-3090C>A) c.677C>A c.-257-2735C>A (n.-257-2735C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993527C>G | CA482163941 | HNF1A | c.534C>G (p.Thr178=) n.669C>G n.43-3964C>G n.191-3964C>G c.527-637C>G (n.527-637C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.73-3090C>G (n.73-3090C>G) c.677C>G c.-257-2735C>G (n.-257-2735C>G) | |
| 12 | g.120993527C>T | CA482163942 | HNF1A | c.534C>T (p.Thr178=) n.669C>T n.43-3964C>T n.191-3964C>T c.527-637C>T (n.527-637C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.73-3090C>T (n.73-3090C>T) c.677C>T c.-257-2735C>T (n.-257-2735C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993527_120993528insA | CA645587985 | HNF1A | c.534_535insA (p.His179ThrfsTer9) n.669_670insA n.43-3964_43-3963insA n.191-3964_191-3963insA c.527-637_527-636insA (n.527-637_527-636insA) c.334_335insA (p.Pro112HisfsTer8) c.73-3090_73-3089insA (n.73-3090_73-3089insA) c.677_678insA c.-257-2735_-257-2734insA (n.-257-2735_-257-2734insA) | COSMIC |
| 12 | g.120993528C>A | CA386963510 | HNF1A | c.535C>A (p.His179Asn) n.670C>A n.43-3963C>A n.191-3963C>A c.527-636C>A (n.527-636C>A) c.335C>A (p.Pro112Gln) c.73-3089C>A (n.73-3089C>A) c.678C>A c.-257-2734C>A (n.-257-2734C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993528C>G | CA386963512 | HNF1A | c.535C>G (p.His179Asp) n.670C>G n.43-3963C>G n.191-3963C>G c.527-636C>G (n.527-636C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.73-3089C>G (n.73-3089C>G) c.678C>G c.-257-2734C>G (n.-257-2734C>G) | |
| 12 | g.120993528C>T | CA386963516 | HNF1A | c.535C>T (p.His179Tyr) n.670C>T n.43-3963C>T n.191-3963C>T c.527-636C>T (n.527-636C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.73-3089C>T (n.73-3089C>T) c.678C>T c.-257-2734C>T (n.-257-2734C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993529A= | CA2067678181 | HNF1A | c.536A= (p.His179=) n.671A= n.43-3962A= n.191-3962A= c.527-635A= (n.527-635A=) c.336A= (p.Pro112=) c.73-3088A= (n.73-3088A=) c.679A= c.-257-2733A= (n.-257-2733A=) | |
| 12 | g.120993529A>C | CA386963519 | HNF1A | c.536A>C (p.His179Pro) n.671A>C n.43-3962A>C n.191-3962A>C c.527-635A>C (n.527-635A>C) c.336A>C (p.Pro112=) c.73-3088A>C (n.73-3088A>C) c.679A>C c.-257-2733A>C (n.-257-2733A>C) | |
| 12 | g.120993529A>G | CA244532344 | HNF1A | c.536A>G (p.His179Arg) n.671A>G n.43-3962A>G n.191-3962A>G c.527-635A>G (n.527-635A>G) c.336A>G (p.Pro112=) c.73-3088A>G (n.73-3088A>G) c.679A>G c.-257-2733A>G (n.-257-2733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993529A>T | CA386963524 | HNF1A | c.536A>T (p.His179Leu) n.671A>T n.43-3962A>T n.191-3962A>T c.527-635A>T (n.527-635A>T) c.336A>T (p.Pro112=) c.73-3088A>T (n.73-3088A>T) c.679A>T c.-257-2733A>T (n.-257-2733A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993529dup | CA482163945 | HNF1A | c.536dup (p.His179GlnfsTer9) n.671dup n.43-3962dup n.191-3962dup c.527-635dup (n.527-635dup) c.336dup (p.Cys113MetfsTer7) c.73-3088dup (n.73-3088dup) c.679dup c.-257-2733dup (n.-257-2733dup) | |
| 12 | g.120993530T>A | CA386963528 | HNF1A | c.537T>A (p.His179Gln) n.672T>A n.43-3961T>A n.191-3961T>A c.527-634T>A (n.527-634T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.73-3087T>A (n.73-3087T>A) c.680T>A c.-257-2732T>A (n.-257-2732T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993530T>C | CA6831782 | HNF1A | c.537T>C (p.His179=) n.672T>C n.43-3961T>C n.191-3961T>C c.527-634T>C (n.527-634T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.73-3087T>C (n.73-3087T>C) c.680T>C c.-257-2732T>C (n.-257-2732T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993530T>G | CA386963532 | HNF1A | c.537T>G (p.His179Gln) n.672T>G n.43-3961T>G n.191-3961T>G c.527-634T>G (n.527-634T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.73-3087T>G (n.73-3087T>G) c.680T>G c.-257-2732T>G (n.-257-2732T>G) | |
| 12 | g.120993530T= | CA2067678185 | HNF1A | c.537T= (p.His179=) n.672T= n.43-3961T= n.191-3961T= c.527-634T= (n.527-634T=) c.337T= (p.Cys113=) c.73-3087T= (n.73-3087T=) c.680T= c.-257-2732T= (n.-257-2732T=) | |
| 12 | g.120993531G>A | CA386963536 | HNF1A | c.538G>A (p.Ala180Thr) n.673G>A n.43-3960G>A n.191-3960G>A c.527-633G>A (n.527-633G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.73-3086G>A (n.73-3086G>A) c.681G>A c.-257-2731G>A (n.-257-2731G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993531G>C | CA386963538 | HNF1A | c.538G>C (p.Ala180Pro) n.673G>C n.43-3960G>C n.191-3960G>C c.527-633G>C (n.527-633G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.73-3086G>C (n.73-3086G>C) c.681G>C c.-257-2731G>C (n.-257-2731G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993531G>T | CA386963540 | HNF1A | c.538G>T (p.Ala180Ser) n.673G>T n.43-3960G>T n.191-3960G>T c.527-633G>T (n.527-633G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.73-3086G>T (n.73-3086G>T) c.681G>T c.-257-2731G>T (n.-257-2731G>T) | |
| 12 | g.120993532C>A | CA386963543 | HNF1A | c.539C>A (p.Ala180Glu) n.674C>A n.43-3959C>A n.191-3959C>A c.527-632C>A (n.527-632C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.73-3085C>A (n.73-3085C>A) c.682C>A c.-257-2730C>A (n.-257-2730C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993532C= | CA2067678195 | HNF1A | c.539C= (p.Ala180=) n.674C= n.43-3959C= n.191-3959C= c.527-632C= (n.527-632C=) c.339C= (p.Cys113=) c.73-3085C= (n.73-3085C=) c.682C= c.-257-2730C= (n.-257-2730C=) | |
| 12 | g.120993532C>G | CA386963548 | HNF1A | c.539C>G (p.Ala180Gly) n.674C>G n.43-3959C>G n.191-3959C>G c.527-632C>G (n.527-632C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.73-3085C>G (n.73-3085C>G) c.682C>G c.-257-2730C>G (n.-257-2730C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993532C>T | CA16609762 | HNF1A | c.539C>T (p.Ala180Val) n.674C>T n.43-3959C>T n.191-3959C>T c.527-632C>T (n.527-632C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.73-3085C>T (n.73-3085C>T) c.682C>T c.-257-2730C>T (n.-257-2730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993533A>C | CA482163950 | HNF1A | c.540A>C (p.Ala180=) n.675A>C n.43-3958A>C n.191-3958A>C c.527-631A>C (n.527-631A>C) c.340A>C (p.Arg114=) c.73-3084A>C (n.73-3084A>C) c.683A>C c.-257-2729A>C (n.-257-2729A>C) | |
| 12 | g.120993533A>G | CA482163951 | HNF1A | c.540A>G (p.Ala180=) n.675A>G n.43-3958A>G n.191-3958A>G c.527-631A>G (n.527-631A>G) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.73-3084A>G (n.73-3084A>G) c.683A>G c.-257-2729A>G (n.-257-2729A>G) | |
| 12 | g.120993533A>T | CA482163952 | HNF1A | c.540A>T (p.Ala180=) n.675A>T n.43-3958A>T n.191-3958A>T c.527-631A>T (n.527-631A>T) c.340A>T (p.Arg114Trp) c.73-3084A>T (n.73-3084A>T) c.683A>T c.-257-2729A>T (n.-257-2729A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993534G>A | CA386963553 | HNF1A | c.541G>A (p.Gly181Arg) n.676G>A n.43-3957G>A n.191-3957G>A c.527-630G>A (n.527-630G>A) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.73-3083G>A (n.73-3083G>A) c.684G>A c.-257-2728G>A (n.-257-2728G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993534G>C | CA386963557 | HNF1A | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.676G>C n.43-3957G>C n.191-3957G>C c.527-630G>C (n.527-630G>C) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.73-3083G>C (n.73-3083G>C) c.684G>C c.-257-2728G>C (n.-257-2728G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993534G= | CA2067678199 | HNF1A | c.541G= (p.Gly181=) n.676G= n.43-3957G= n.191-3957G= c.527-630G= (n.527-630G=) c.341G= (p.Arg114=) c.73-3083G= (n.73-3083G=) c.684G= c.-257-2728G= (n.-257-2728G=) | |
| 12 | g.120993534G>T | CA386963555 | HNF1A | c.541G>T (p.Gly181Trp) n.676G>T n.43-3957G>T n.191-3957G>T c.527-630G>T (n.527-630G>T) c.341G>T (p.Arg114Met) c.73-3083G>T (n.73-3083G>T) c.684G>T c.-257-2728G>T (n.-257-2728G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993536del | CA2695217515 | HNF1A | c.543del (p.Gln182ArgfsTer4) n.678del n.43-3955del n.191-3955del c.527-628del (n.527-628del) c.343del (p.Ala115GlnfsTer?) c.73-3081del (n.73-3081del) c.686del c.-257-2726del (n.-257-2726del) | |
| 12 | g.120993535G>A | CA386963561 | HNF1A | c.542G>A (p.Gly181Glu) n.677G>A n.43-3956G>A n.191-3956G>A c.527-629G>A (n.527-629G>A) c.342G>A (p.Arg114=) c.73-3082G>A (n.73-3082G>A) c.685G>A c.-257-2727G>A (n.-257-2727G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993535G>C | CA6831783 | HNF1A | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.677G>C n.43-3956G>C n.191-3956G>C c.527-629G>C (n.527-629G>C) c.342G>C (p.Arg114Ser) c.73-3082G>C (n.73-3082G>C) c.685G>C c.-257-2727G>C (n.-257-2727G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993535G= | CA2067678204 | HNF1A | c.542G= (p.Gly181=) n.677G= n.43-3956G= n.191-3956G= c.527-629G= (n.527-629G=) c.342G= (p.Arg114=) c.73-3082G= (n.73-3082G=) c.685G= c.-257-2727G= (n.-257-2727G=) | |
| 12 | g.120993535G>T | CA386963565 | HNF1A | c.542G>T (p.Gly181Val) n.677G>T n.43-3956G>T n.191-3956G>T c.527-629G>T (n.527-629G>T) c.342G>T (p.Arg114Ser) c.73-3082G>T (n.73-3082G>T) c.685G>T c.-257-2727G>T (n.-257-2727G>T) | |
| 12 | g.120993536G>A | CA482163954 | HNF1A | c.543G>A (p.Gly181=) n.678G>A n.43-3955G>A n.191-3955G>A c.527-628G>A (n.527-628G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.73-3081G>A (n.73-3081G>A) c.686G>A c.-257-2726G>A (n.-257-2726G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993536G>C | CA482163956 | HNF1A | c.543G>C (p.Gly181=) n.678G>C n.43-3955G>C n.191-3955G>C c.527-628G>C (n.527-628G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.73-3081G>C (n.73-3081G>C) c.686G>C c.-257-2726G>C (n.-257-2726G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993536G>T | CA482163955 | HNF1A | c.543G>T (p.Gly181=) n.678G>T n.43-3955G>T n.191-3955G>T c.527-628G>T (n.527-628G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.73-3081G>T (n.73-3081G>T) c.686G>T c.-257-2726G>T (n.-257-2726G>T) | |
| 12 | g.120993537C>A | CA386963569 | HNF1A | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.679C>A n.43-3954C>A n.191-3954C>A c.527-627C>A (n.527-627C>A) c.344C>A (p.Ala115Glu) c.73-3080C>A (n.73-3080C>A) c.687C>A c.-257-2725C>A (n.-257-2725C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993537C>G | CA386963572 | HNF1A | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.679C>G n.43-3954C>G n.191-3954C>G c.527-627C>G (n.527-627C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.73-3080C>G (n.73-3080C>G) c.687C>G c.-257-2725C>G (n.-257-2725C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993537C>T | CA386963576 | HNF1A | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.679C>T n.43-3954C>T n.191-3954C>T c.527-627C>T (n.527-627C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.73-3080C>T (n.73-3080C>T) c.687C>T c.-257-2725C>T (n.-257-2725C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993538A>C | CA386963579 | HNF1A | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.680A>C n.43-3953A>C n.191-3953A>C c.527-626A>C (n.527-626A>C) c.345A>C (p.Ala115=) c.73-3079A>C (n.73-3079A>C) c.688A>C c.-257-2724A>C (n.-257-2724A>C) | |
| 12 | g.120993538A>G | CA386963584 | HNF1A | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.680A>G n.43-3953A>G n.191-3953A>G c.527-626A>G (n.527-626A>G) c.345A>G (p.Ala115=) c.73-3079A>G (n.73-3079A>G) c.688A>G c.-257-2724A>G (n.-257-2724A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993538A>T | CA386963587 | HNF1A | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.680A>T n.43-3953A>T n.191-3953A>T c.527-626A>T (n.527-626A>T) c.345A>T (p.Ala115=) c.73-3079A>T (n.73-3079A>T) c.688A>T c.-257-2724A>T (n.-257-2724A>T) | |
| 12 | g.120993542_120993545del | CA2573051297 | HNF1A | c.549_552del (p.Gly184Ter) n.684_687del n.43-3949_43-3946del n.191-3949_191-3946del c.527-622_527-619del (n.527-622_527-619del) c.349_352del (p.Arg117LeufsTer?) c.73-3075_73-3072del (n.73-3075_73-3072del) c.692_695del c.-257-2720_-257-2717del (n.-257-2720_-257-2717del) | |
| 12 | g.120993539G>A | CA482163960 | HNF1A | c.546G>A (p.Gln182=) n.681G>A n.43-3952G>A n.191-3952G>A c.527-625G>A (n.527-625G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.73-3078G>A (n.73-3078G>A) c.689G>A c.-257-2723G>A (n.-257-2723G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993539G>C | CA386963591 | HNF1A | c.546G>C (p.Gln182His) n.681G>C n.43-3952G>C n.191-3952G>C c.527-625G>C (n.527-625G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.73-3078G>C (n.73-3078G>C) c.689G>C c.-257-2723G>C (n.-257-2723G>C) | |
| 12 | g.120993539G>T | CA386963599 | HNF1A | c.546G>T (p.Gln182His) n.681G>T n.43-3952G>T n.191-3952G>T c.527-625G>T (n.527-625G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) c.73-3078G>T (n.73-3078G>T) c.689G>T c.-257-2723G>T (n.-257-2723G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993541del | CA2797726065 | HNF1A | c.548del (p.Gly183GlufsTer3) n.683del n.43-3950del n.191-3950del c.527-623del (n.527-623del) c.348del (p.Arg117GlyfsTer?) c.73-3076del (n.73-3076del) c.691del c.-257-2721del (n.-257-2721del) | |
| 12 | g.120993540G>A | CA386963610 | HNF1A | c.547G>A (p.Gly183Arg) n.682G>A n.43-3951G>A n.191-3951G>A c.527-624G>A (n.527-624G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.73-3077G>A (n.73-3077G>A) c.690G>A c.-257-2722G>A (n.-257-2722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993540G>C | CA386963603 | HNF1A | c.547G>C (p.Gly183Arg) n.682G>C n.43-3951G>C n.191-3951G>C c.527-624G>C (n.527-624G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.73-3077G>C (n.73-3077G>C) c.690G>C c.-257-2722G>C (n.-257-2722G>C) | |
| 12 | g.120993540G>T | CA386963606 | HNF1A | c.547G>T (p.Gly183Ter) n.682G>T n.43-3951G>T n.191-3951G>T c.527-624G>T (n.527-624G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.73-3077G>T (n.73-3077G>T) c.690G>T c.-257-2722G>T (n.-257-2722G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993541G>A | CA386963614 | HNF1A | c.548G>A (p.Gly183Glu) n.683G>A n.43-3950G>A n.191-3950G>A c.527-623G>A (n.527-623G>A) c.348G>A (p.Gly116=) c.73-3076G>A (n.73-3076G>A) c.691G>A c.-257-2721G>A (n.-257-2721G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993541G>C | CA386963617 | HNF1A | c.548G>C (p.Gly183Ala) n.683G>C n.43-3950G>C n.191-3950G>C c.527-623G>C (n.527-623G>C) c.348G>C (p.Gly116=) c.73-3076G>C (n.73-3076G>C) c.691G>C c.-257-2721G>C (n.-257-2721G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993541G>T | CA386963630 | HNF1A | c.548G>T (p.Gly183Val) n.683G>T n.43-3950G>T n.191-3950G>T c.527-623G>T (n.527-623G>T) c.348G>T (p.Gly116=) c.73-3076G>T (n.73-3076G>T) c.691G>T c.-257-2721G>T (n.-257-2721G>T) | |
| 12 | g.120993542A>C | CA482163962 | HNF1A | c.549A>C (p.Gly183=) n.684A>C n.43-3949A>C n.191-3949A>C c.527-622A>C (n.527-622A>C) c.349A>C (p.Arg117=) c.73-3075A>C (n.73-3075A>C) c.692A>C c.-257-2720A>C (n.-257-2720A>C) | |
| 12 | g.120993542A>G | CA482163963 | HNF1A | c.549A>G (p.Gly183=) n.684A>G n.43-3949A>G n.191-3949A>G c.527-622A>G (n.527-622A>G) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.73-3075A>G (n.73-3075A>G) c.692A>G c.-257-2720A>G (n.-257-2720A>G) | |
| 12 | g.120993542A>T | CA482163965 | HNF1A | c.549A>T (p.Gly183=) n.684A>T n.43-3949A>T n.191-3949A>T c.527-622A>T (n.527-622A>T) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.73-3075A>T (n.73-3075A>T) c.692A>T c.-257-2720A>T (n.-257-2720A>T) | |
| 12 | g.120993543G>A | CA386963633 | HNF1A | c.550G>A (p.Gly184Arg) n.685G>A n.43-3948G>A n.191-3948G>A c.527-621G>A (n.527-621G>A) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.73-3074G>A (n.73-3074G>A) c.693G>A c.-257-2719G>A (n.-257-2719G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993543G>C | CA386963636 | HNF1A | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.685G>C n.43-3948G>C n.191-3948G>C c.527-621G>C (n.527-621G>C) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.73-3074G>C (n.73-3074G>C) c.693G>C c.-257-2719G>C (n.-257-2719G>C) | |
| 12 | g.120993543G= | CA2067678210 | HNF1A | c.550G= (p.Gly184=) n.685G= n.43-3948G= n.191-3948G= c.527-621G= (n.527-621G=) c.350G= (p.Arg117=) c.73-3074G= (n.73-3074G=) c.693G= c.-257-2719G= (n.-257-2719G=) | |
| 12 | g.120993543G>T | CA386963639 | HNF1A | c.550G>T (p.Gly184Trp) n.685G>T n.43-3948G>T n.191-3948G>T c.527-621G>T (n.527-621G>T) c.350G>T (p.Arg117Met) c.73-3074G>T (n.73-3074G>T) c.693G>T c.-257-2719G>T (n.-257-2719G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993544G>A | CA386963644 | HNF1A | c.551G>A (p.Gly184Glu) n.686G>A n.43-3947G>A n.191-3947G>A c.527-620G>A (n.527-620G>A) c.351G>A (p.Arg117=) c.73-3073G>A (n.73-3073G>A) c.694G>A c.-257-2718G>A (n.-257-2718G>A) | |
| 12 | g.120993544G>C | CA386963646 | HNF1A | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.686G>C n.43-3947G>C n.191-3947G>C c.527-620G>C (n.527-620G>C) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.73-3073G>C (n.73-3073G>C) c.694G>C c.-257-2718G>C (n.-257-2718G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993544G>T | CA386963649 | HNF1A | c.551G>T (p.Gly184Val) n.686G>T n.43-3947G>T n.191-3947G>T c.527-620G>T (n.527-620G>T) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.73-3073G>T (n.73-3073G>T) c.694G>T c.-257-2718G>T (n.-257-2718G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G>A | CA482163969 | HNF1A | c.552G>A (p.Gly184=) n.687G>A n.43-3946G>A n.191-3946G>A c.527-619G>A (n.527-619G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.73-3072G>A (n.73-3072G>A) c.695G>A c.-257-2717G>A (n.-257-2717G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G>C | CA482163970 | HNF1A | c.552G>C (p.Gly184=) n.687G>C n.43-3946G>C n.191-3946G>C c.527-619G>C (n.527-619G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.73-3072G>C (n.73-3072G>C) c.695G>C c.-257-2717G>C (n.-257-2717G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993545G= | CA2067678215 | HNF1A | c.552G= (p.Gly184=) n.687G= n.43-3946G= n.191-3946G= c.527-619G= (n.527-619G=) c.352G= (p.Ala118=) c.73-3072G= (n.73-3072G=) c.695G= c.-257-2717G= (n.-257-2717G=) | |
| 12 | g.120993545G>T | CA482163972 | HNF1A | c.552G>T (p.Gly184=) n.687G>T n.43-3946G>T n.191-3946G>T c.527-619G>T (n.527-619G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.73-3072G>T (n.73-3072G>T) c.695G>T c.-257-2717G>T (n.-257-2717G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993546C>A | CA386963654 | HNF1A | c.553C>A (p.Leu185Met) n.688C>A n.43-3945C>A n.191-3945C>A c.527-618C>A (n.527-618C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.73-3071C>A (n.73-3071C>A) c.696C>A c.-257-2716C>A (n.-257-2716C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993546C>G | CA386963656 | HNF1A | c.553C>G (p.Leu185Val) n.688C>G n.43-3945C>G n.191-3945C>G c.527-618C>G (n.527-618C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.73-3071C>G (n.73-3071C>G) c.696C>G c.-257-2716C>G (n.-257-2716C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993546C>T | CA482163973 | HNF1A | c.553C>T (p.Leu185=) n.688C>T n.43-3945C>T n.191-3945C>T c.527-618C>T (n.527-618C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) c.73-3071C>T (n.73-3071C>T) c.696C>T c.-257-2716C>T (n.-257-2716C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>A | CA386963660 | HNF1A | c.554T>A (p.Leu185Gln) n.689T>A n.43-3944T>A n.191-3944T>A c.527-617T>A (n.527-617T>A) c.354T>A (p.Ala118=) c.73-3070T>A (n.73-3070T>A) c.697T>A c.-257-2715T>A (n.-257-2715T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>C | CA386963661 | HNF1A | c.554T>C (p.Leu185Pro) n.689T>C n.43-3944T>C n.191-3944T>C c.527-617T>C (n.527-617T>C) c.354T>C (p.Ala118=) c.73-3070T>C (n.73-3070T>C) c.697T>C c.-257-2715T>C (n.-257-2715T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993547T>G | CA386963659 | HNF1A | c.554T>G (p.Leu185Arg) n.689T>G n.43-3944T>G n.191-3944T>G c.527-617T>G (n.527-617T>G) c.354T>G (p.Ala118=) c.73-3070T>G (n.73-3070T>G) c.697T>G c.-257-2715T>G (n.-257-2715T>G) | |
| 12 | g.120993548G>A | CA482163974 | HNF1A | c.555G>A (p.Leu185=) n.690G>A n.43-3943G>A n.191-3943G>A c.527-616G>A (n.527-616G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.73-3069G>A (n.73-3069G>A) c.698G>A c.-257-2714G>A (n.-257-2714G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993548G>C | CA482163976 | HNF1A | c.555G>C (p.Leu185=) n.690G>C n.43-3943G>C n.191-3943G>C c.527-616G>C (n.527-616G>C) c.355G>C (p.Asp119His) c.73-3069G>C (n.73-3069G>C) c.698G>C c.-257-2714G>C (n.-257-2714G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993548G>T | CA482163978 | HNF1A | c.555G>T (p.Leu185=) n.690G>T n.43-3943G>T n.191-3943G>T c.527-616G>T (n.527-616G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.73-3069G>T (n.73-3069G>T) c.698G>T c.-257-2714G>T (n.-257-2714G>T) | |
| 12 | g.120993549A>C | CA386963662 | HNF1A | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.691A>C n.43-3942A>C n.191-3942A>C c.527-615A>C (n.527-615A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.73-3068A>C (n.73-3068A>C) c.699A>C c.-257-2713A>C (n.-257-2713A>C) | |
| 12 | g.120993549A>G | CA386963663 | HNF1A | c.556A>G (p.Ile186Val) n.691A>G n.43-3942A>G n.191-3942A>G c.527-615A>G (n.527-615A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.73-3068A>G (n.73-3068A>G) c.699A>G c.-257-2713A>G (n.-257-2713A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993549A>T | CA386963664 | HNF1A | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.691A>T n.43-3942A>T n.191-3942A>T c.527-615A>T (n.527-615A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) c.73-3068A>T (n.73-3068A>T) c.699A>T c.-257-2713A>T (n.-257-2713A>T) | |
| 12 | g.120993550T>A | CA386963674 | HNF1A | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.692T>A n.43-3941T>A n.191-3941T>A c.527-614T>A (n.527-614T>A) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.73-3067T>A (n.73-3067T>A) c.700T>A c.-257-2712T>A (n.-257-2712T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993550T>C | CA160013 | HNF1A | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.692T>C n.43-3941T>C n.191-3941T>C c.527-614T>C (n.527-614T>C) c.357T>C (p.Asp119=) c.73-3067T>C (n.73-3067T>C) c.700T>C c.-257-2712T>C (n.-257-2712T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993550T>G | CA386963682 | HNF1A | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.692T>G n.43-3941T>G n.191-3941T>G c.527-614T>G (n.527-614T>G) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.73-3067T>G (n.73-3067T>G) c.700T>G c.-257-2712T>G (n.-257-2712T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993550T= | CA2067678221 | HNF1A | c.557T= (p.Ile186=) n.692T= n.43-3941T= n.191-3941T= c.527-614T= (n.527-614T=) c.357T= (p.Asp119=) c.73-3067T= (n.73-3067T=) c.700T= c.-257-2712T= (n.-257-2712T=) | |
| 12 | g.120993551T>A | CA482163979 | HNF1A | c.558T>A (p.Ile186=) n.693T>A n.43-3940T>A n.191-3940T>A c.527-613T>A (n.527-613T>A) c.358T>A (p.Ter120Arg) c.73-3066T>A (n.73-3066T>A) c.701T>A c.-257-2711T>A (n.-257-2711T>A) | |
| 12 | g.120993551T>C | CA482163981 | HNF1A | c.558T>C (p.Ile186=) n.693T>C n.43-3940T>C n.191-3940T>C c.527-613T>C (n.527-613T>C) c.358T>C (p.Ter120Arg) c.73-3066T>C (n.73-3066T>C) c.701T>C c.-257-2711T>C (n.-257-2711T>C) | |
| 12 | g.120993551T>G | CA386963689 | HNF1A | c.558T>G (p.Ile186Met) n.693T>G n.43-3940T>G n.191-3940T>G c.527-613T>G (n.527-613T>G) c.358T>G (p.Ter120Gly) c.73-3066T>G (n.73-3066T>G) c.701T>G c.-257-2711T>G (n.-257-2711T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993552G>A | CA386963694 | HNF1A | c.559G>A (p.Glu187Lys) n.694G>A n.43-3939G>A n.191-3939G>A c.527-612G>A (n.527-612G>A) c.359G>A (p.Ter120=) c.73-3065G>A (n.73-3065G>A) c.702G>A c.-257-2710G>A (n.-257-2710G>A) | |
| 12 | g.120993552G>C | CA386963696 | HNF1A | c.559G>C (p.Glu187Gln) n.694G>C n.43-3939G>C n.191-3939G>C c.527-612G>C (n.527-612G>C) c.359G>C (p.Ter120Ser) c.73-3065G>C (n.73-3065G>C) c.702G>C c.-257-2710G>C (n.-257-2710G>C) | |
| 12 | g.120993552G>T | CA386963706 | HNF1A | c.559G>T (p.Glu187Ter) n.694G>T n.43-3939G>T n.191-3939G>T c.527-612G>T (n.527-612G>T) c.359G>T (p.Ter120Leu) c.73-3065G>T (n.73-3065G>T) c.702G>T c.-257-2710G>T (n.-257-2710G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993552_120993570del | CA2695217517 | HNF1A | c.559_577del (p.Glu187SerfsTer?) n.694_712del n.43-3939_43-3921del n.191-3939_191-3921del c.527-612_527-594del (n.527-612_527-594del) c.359_*17del (n.[c.359_*17del;Ter120=]) c.73-3065_73-3047del (n.73-3065_73-3047del) c.702_720del c.-257-2710_-257-2692del (n.-257-2710_-257-2692del) | |
| 12 | g.120993553A>C | CA386963709 | HNF1A | c.560A>C (p.Glu187Ala) n.695A>C n.43-3938A>C n.191-3938A>C c.527-611A>C (n.527-611A>C) c.360A>C (p.Ter120Cys) c.73-3064A>C (n.73-3064A>C) c.703A>C c.-257-2709A>C (n.-257-2709A>C) | |
| 12 | g.120993553A>G | CA386963710 | HNF1A | c.560A>G (p.Glu187Gly) n.695A>G n.43-3938A>G n.191-3938A>G c.527-611A>G (n.527-611A>G) c.360A>G (p.Ter120Trp) c.73-3064A>G (n.73-3064A>G) c.703A>G c.-257-2709A>G (n.-257-2709A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993553A>T | CA386963711 | HNF1A | c.560A>T (p.Glu187Val) n.695A>T n.43-3938A>T n.191-3938A>T c.527-611A>T (n.527-611A>T) c.360A>T (p.Ter120Cys) c.73-3064A>T (n.73-3064A>T) c.703A>T c.-257-2709A>T (n.-257-2709A>T) | |
| 12 | g.120993554A>C | CA386963716 | HNF1A | c.561A>C (p.Glu187Asp) n.696A>C n.43-3937A>C n.191-3937A>C c.527-610A>C (n.527-610A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.73-3063A>C (n.73-3063A>C) c.704A>C c.-257-2708A>C (n.-257-2708A>C) | |
| 12 | g.120993554A>G | CA482163984 | HNF1A | c.561A>G (p.Glu187=) n.696A>G n.43-3937A>G n.191-3937A>G c.527-610A>G (n.527-610A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.73-3063A>G (n.73-3063A>G) c.704A>G c.-257-2708A>G (n.-257-2708A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993554A>T | CA386963713 | HNF1A | c.561A>T (p.Glu187Asp) n.696A>T n.43-3937A>T n.191-3937A>T c.527-610A>T (n.527-610A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.73-3063A>T (n.73-3063A>T) c.704A>T c.-257-2708A>T (n.-257-2708A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993555G>A | CA386963717 | HNF1A | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.697G>A n.43-3936G>A n.191-3936G>A c.527-609G>A (n.527-609G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.73-3062G>A (n.73-3062G>A) c.705G>A c.-257-2707G>A (n.-257-2707G>A) | |
| 12 | g.120993555G>C | CA386963718 | HNF1A | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.697G>C n.43-3936G>C n.191-3936G>C c.527-609G>C (n.527-609G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.73-3062G>C (n.73-3062G>C) c.705G>C c.-257-2707G>C (n.-257-2707G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993555G>T | CA386963719 | HNF1A | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.697G>T n.43-3936G>T n.191-3936G>T c.527-609G>T (n.527-609G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.73-3062G>T (n.73-3062G>T) c.705G>T c.-257-2707G>T (n.-257-2707G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993556A>C | CA386963725 | HNF1A | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.698A>C n.43-3935A>C n.191-3935A>C c.527-608A>C (n.527-608A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.73-3061A>C (n.73-3061A>C) c.706A>C c.-257-2706A>C (n.-257-2706A>C) | |
| 12 | g.120993556A>G | CA386963726 | HNF1A | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.698A>G n.43-3935A>G n.191-3935A>G c.527-608A>G (n.527-608A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.73-3061A>G (n.73-3061A>G) c.706A>G c.-257-2706A>G (n.-257-2706A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993556A>T | CA386963727 | HNF1A | c.563A>T (p.Glu188Val) n.698A>T n.43-3935A>T n.191-3935A>T c.527-608A>T (n.527-608A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.73-3061A>T (n.73-3061A>T) c.706A>T c.-257-2706A>T (n.-257-2706A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993557G>A | CA482163988 | HNF1A | c.564G>A (p.Glu188=) n.699G>A n.43-3934G>A n.191-3934G>A c.527-607G>A (n.527-607G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.73-3060G>A (n.73-3060G>A) c.707G>A c.-257-2705G>A (n.-257-2705G>A) | |
| 12 | g.120993557G>C | CA386963731 | HNF1A | c.564G>C (p.Glu188Asp) n.699G>C n.43-3934G>C n.191-3934G>C c.527-607G>C (n.527-607G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.73-3060G>C (n.73-3060G>C) c.707G>C c.-257-2705G>C (n.-257-2705G>C) | |
| 12 | g.120993557G>T | CA386963728 | HNF1A | c.564G>T (p.Glu188Asp) n.699G>T n.43-3934G>T n.191-3934G>T c.527-607G>T (n.527-607G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.73-3060G>T (n.73-3060G>T) c.707G>T c.-257-2705G>T (n.-257-2705G>T) | COSMIC |
| 12 | g.120993558C>A | CA386963738 | HNF1A | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.700C>A n.43-3933C>A n.191-3933C>A c.527-606C>A (n.527-606C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.73-3059C>A (n.73-3059C>A) c.708C>A c.-257-2704C>A (n.-257-2704C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993558C= | CA2067678228 | HNF1A | c.565C= (p.Pro189=) n.700C= n.43-3933C= n.191-3933C= c.527-606C= (n.527-606C=) c.*5C= (n.*5C=) c.73-3059C= (n.73-3059C=) c.708C= c.-257-2704C= (n.-257-2704C=) | |
| 12 | g.120993558C>G | CA386963749 | HNF1A | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.700C>G n.43-3933C>G n.191-3933C>G c.527-606C>G (n.527-606C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.73-3059C>G (n.73-3059C>G) c.708C>G c.-257-2704C>G (n.-257-2704C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993558C>T | CA244532365 | HNF1A | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.700C>T n.43-3933C>T n.191-3933C>T c.527-606C>T (n.527-606C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.73-3059C>T (n.73-3059C>T) c.708C>T c.-257-2704C>T (n.-257-2704C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993559C>A | CA386963754 | HNF1A | c.566C>A (p.Pro189His) n.701C>A n.43-3932C>A n.191-3932C>A c.527-605C>A (n.527-605C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.73-3058C>A (n.73-3058C>A) c.709C>A c.-257-2703C>A (n.-257-2703C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993559C= | CA2067678234 | HNF1A | c.566C= (p.Pro189=) n.701C= n.43-3932C= n.191-3932C= c.527-605C= (n.527-605C=) c.*6C= (n.*6C=) c.73-3058C= (n.73-3058C=) c.709C= c.-257-2703C= (n.-257-2703C=) | |
| 12 | g.120993559C>G | CA386963768 | HNF1A | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.701C>G n.43-3932C>G n.191-3932C>G c.527-605C>G (n.527-605C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.73-3058C>G (n.73-3058C>G) c.709C>G c.-257-2703C>G (n.-257-2703C>G) | |
| 12 | g.120993559C>T | CA386963772 | HNF1A | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.701C>T n.43-3932C>T n.191-3932C>T c.527-605C>T (n.527-605C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.73-3058C>T (n.73-3058C>T) c.709C>T c.-257-2703C>T (n.-257-2703C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993560C>A | CA482163990 | HNF1A | c.567C>A (p.Pro189=) n.702C>A n.43-3931C>A n.191-3931C>A c.527-604C>A (n.527-604C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.73-3057C>A (n.73-3057C>A) c.710C>A c.-257-2702C>A (n.-257-2702C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993560C>G | CA482163991 | HNF1A | c.567C>G (p.Pro189=) n.702C>G n.43-3931C>G n.191-3931C>G c.527-604C>G (n.527-604C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.73-3057C>G (n.73-3057C>G) c.710C>G c.-257-2702C>G (n.-257-2702C>G) | |
| 12 | g.120993560C>T | CA482163993 | HNF1A | c.567C>T (p.Pro189=) n.702C>T n.43-3931C>T n.191-3931C>T c.527-604C>T (n.527-604C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.73-3057C>T (n.73-3057C>T) c.710C>T c.-257-2702C>T (n.-257-2702C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>C | CA386963784 | HNF1A | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.703A>C n.43-3930A>C n.191-3930A>C c.527-603A>C (n.527-603A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.73-3056A>C (n.73-3056A>C) c.711A>C c.-257-2701A>C (n.-257-2701A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>G | CA386963801 | HNF1A | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.703A>G n.43-3930A>G n.191-3930A>G c.527-603A>G (n.527-603A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.73-3056A>G (n.73-3056A>G) c.711A>G c.-257-2701A>G (n.-257-2701A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993561A>T | CA386963798 | HNF1A | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.703A>T n.43-3930A>T n.191-3930A>T c.527-603A>T (n.527-603A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.73-3056A>T (n.73-3056A>T) c.711A>T c.-257-2701A>T (n.-257-2701A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>A | CA386963805 | HNF1A | c.569C>A (p.Thr190Lys) n.704C>A n.43-3929C>A n.191-3929C>A c.527-602C>A (n.527-602C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.73-3055C>A (n.73-3055C>A) c.712C>A c.-257-2700C>A (n.-257-2700C>A) | |
| 12 | g.120993562C>G | CA386963811 | HNF1A | c.569C>G (p.Thr190Arg) n.704C>G n.43-3929C>G n.191-3929C>G c.527-602C>G (n.527-602C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.73-3055C>G (n.73-3055C>G) c.712C>G c.-257-2700C>G (n.-257-2700C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993562C>T | CA386963807 | HNF1A | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.704C>T n.43-3929C>T n.191-3929C>T c.527-602C>T (n.527-602C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.73-3055C>T (n.73-3055C>T) c.712C>T c.-257-2700C>T (n.-257-2700C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993563del | CA2695217519 | HNF1A | c.570del (p.Gly191ValfsTer?) n.705del n.43-3928del n.191-3928del c.527-601del (n.527-601del) c.*10del (n.*10del) c.73-3054del (n.73-3054del) c.713del c.-257-2699del (n.-257-2699del) | |
| 12 | g.120993563A>C | CA482163997 | HNF1A | c.570A>C (p.Thr190=) n.705A>C n.43-3928A>C n.191-3928A>C c.527-601A>C (n.527-601A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.73-3054A>C (n.73-3054A>C) c.713A>C c.-257-2699A>C (n.-257-2699A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993563A>G | CA482163998 | HNF1A | c.570A>G (p.Thr190=) n.705A>G n.43-3928A>G n.191-3928A>G c.527-601A>G (n.527-601A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.73-3054A>G (n.73-3054A>G) c.713A>G c.-257-2699A>G (n.-257-2699A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993563A>T | CA482163999 | HNF1A | c.570A>T (p.Thr190=) n.705A>T n.43-3928A>T n.191-3928A>T c.527-601A>T (n.527-601A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.73-3054A>T (n.73-3054A>T) c.713A>T c.-257-2699A>T (n.-257-2699A>T) | |
| 12 | g.120993565_120993572del | CA645587986 | HNF1A | c.572_579del (p.Gly191AlafsTer26) n.707_714del n.43-3926_43-3919del n.191-3926_191-3919del c.527-599_527-592del (n.527-599_527-592del) c.*12_*19del (n.*12_*19del) c.572_579del (p.Gly191AlafsTer?) c.73-3052_73-3045del (n.73-3052_73-3045del) c.715_722del c.-257-2697_-257-2690del (n.-257-2697_-257-2690del) | COSMIC |
| 12 | g.120993564G>A | CA386963823 | HNF1A | c.571G>A (p.Gly191Ser) n.706G>A n.43-3927G>A n.191-3927G>A c.527-600G>A (n.527-600G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.73-3053G>A (n.73-3053G>A) c.714G>A c.-257-2698G>A (n.-257-2698G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993564G>C | CA386963825 | HNF1A | c.571G>C (p.Gly191Arg) n.706G>C n.43-3927G>C n.191-3927G>C c.527-600G>C (n.527-600G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.73-3053G>C (n.73-3053G>C) c.714G>C c.-257-2698G>C (n.-257-2698G>C) | |
| 12 | g.120993564G>T | CA386963832 | HNF1A | c.571G>T (p.Gly191Cys) n.706G>T n.43-3927G>T n.191-3927G>T c.527-600G>T (n.527-600G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.73-3053G>T (n.73-3053G>T) c.714G>T c.-257-2698G>T (n.-257-2698G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993565del | CA2695217521 | HNF1A | c.572del (p.Gly191ValfsTer?) n.707del n.43-3926del n.191-3926del c.527-599del (n.527-599del) c.*12del (n.*12del) c.73-3052del (n.73-3052del) c.715del c.-257-2697del (n.-257-2697del) | |
| 12 | g.120993565G>A | CA386963839 | HNF1A | c.572G>A (p.Gly191Asp) n.707G>A n.43-3926G>A n.191-3926G>A c.527-599G>A (n.527-599G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.73-3052G>A (n.73-3052G>A) c.715G>A c.-257-2697G>A (n.-257-2697G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993565G>C | CA386963843 | HNF1A | c.572G>C (p.Gly191Ala) n.707G>C n.43-3926G>C n.191-3926G>C c.527-599G>C (n.527-599G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.73-3052G>C (n.73-3052G>C) c.715G>C c.-257-2697G>C (n.-257-2697G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993565G= | CA2067678236 | HNF1A | c.572G= (p.Gly191=) n.707G= n.43-3926G= n.191-3926G= c.527-599G= (n.527-599G=) c.*12G= (n.*12G=) c.73-3052G= (n.73-3052G=) c.715G= c.-257-2697G= (n.-257-2697G=) | |
| 12 | g.120993565G>T | CA386963845 | HNF1A | c.572G>T (p.Gly191Val) n.707G>T n.43-3926G>T n.191-3926G>T c.527-599G>T (n.527-599G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.73-3052G>T (n.73-3052G>T) c.715G>T c.-257-2697G>T (n.-257-2697G>T) | |
| 12 | g.120993566T>A | CA482164003 | HNF1A | c.573T>A (p.Gly191=) n.708T>A n.43-3925T>A n.191-3925T>A c.527-598T>A (n.527-598T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.73-3051T>A (n.73-3051T>A) c.716T>A c.-257-2696T>A (n.-257-2696T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993566T>C | CA482164002 | HNF1A | c.573T>C (p.Gly191=) n.708T>C n.43-3925T>C n.191-3925T>C c.527-598T>C (n.527-598T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.73-3051T>C (n.73-3051T>C) c.716T>C c.-257-2696T>C (n.-257-2696T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993566T>G | CA482164001 | HNF1A | c.573T>G (p.Gly191=) n.708T>G n.43-3925T>G n.191-3925T>G c.527-598T>G (n.527-598T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.73-3051T>G (n.73-3051T>G) c.716T>G c.-257-2696T>G (n.-257-2696T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993567G>A | CA386963848 | HNF1A | c.574G>A (p.Asp192Asn) n.709G>A n.43-3924G>A n.191-3924G>A c.527-597G>A (n.527-597G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.73-3050G>A (n.73-3050G>A) c.717G>A c.-257-2695G>A (n.-257-2695G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993567G>C | CA386963852 | HNF1A | c.574G>C (p.Asp192His) n.709G>C n.43-3924G>C n.191-3924G>C c.527-597G>C (n.527-597G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.73-3050G>C (n.73-3050G>C) c.717G>C c.-257-2695G>C (n.-257-2695G>C) | |
| 12 | g.120993567G>T | CA386963853 | HNF1A | c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.709G>T n.43-3924G>T n.191-3924G>T c.527-597G>T (n.527-597G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.73-3050G>T (n.73-3050G>T) c.717G>T c.-257-2695G>T (n.-257-2695G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993568A= | CA2067678240 | HNF1A | c.575A= (p.Asp192=) n.710A= n.43-3923A= n.191-3923A= c.527-596A= (n.527-596A=) c.*15A= (n.*15A=) c.73-3049A= (n.73-3049A=) c.718A= c.-257-2694A= (n.-257-2694A=) | |
| 12 | g.120993568A>C | CA386963854 | HNF1A | c.575A>C (p.Asp192Ala) n.710A>C n.43-3923A>C n.191-3923A>C c.527-596A>C (n.527-596A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.73-3049A>C (n.73-3049A>C) c.718A>C c.-257-2694A>C (n.-257-2694A>C) | |
| 12 | g.120993568A>G | CA386963855 | HNF1A | c.575A>G (p.Asp192Gly) n.710A>G n.43-3923A>G n.191-3923A>G c.527-596A>G (n.527-596A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.73-3049A>G (n.73-3049A>G) c.718A>G c.-257-2694A>G (n.-257-2694A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993568A>T | CA386963857 | HNF1A | c.575A>T (p.Asp192Val) n.710A>T n.43-3923A>T n.191-3923A>T c.527-596A>T (n.527-596A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.73-3049A>T (n.73-3049A>T) c.718A>T c.-257-2694A>T (n.-257-2694A>T) | |
| 12 | g.120993569del | CA2499221468 | HNF1A | c.576del (p.Asp192GlufsTer?) n.711del n.43-3922del n.191-3922del c.527-595del (n.527-595del) c.*16del (n.*16del) c.73-3048del (n.73-3048del) c.719del c.-257-2693del (n.-257-2693del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993569T>A | CA386963863 | HNF1A | c.576T>A (p.Asp192Glu) n.711T>A n.43-3922T>A n.191-3922T>A c.527-595T>A (n.527-595T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.73-3048T>A (n.73-3048T>A) c.719T>A c.-257-2693T>A (n.-257-2693T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993569T>C | CA482164007 | HNF1A | c.576T>C (p.Asp192=) n.711T>C n.43-3922T>C n.191-3922T>C c.527-595T>C (n.527-595T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.73-3048T>C (n.73-3048T>C) c.719T>C c.-257-2693T>C (n.-257-2693T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993569T>G | CA386963867 | HNF1A | c.576T>G (p.Asp192Glu) n.711T>G n.43-3922T>G n.191-3922T>G c.527-595T>G (n.527-595T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.73-3048T>G (n.73-3048T>G) c.719T>G c.-257-2693T>G (n.-257-2693T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993570G>A | CA6831784 | HNF1A | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.712G>A n.43-3921G>A n.191-3921G>A c.527-594G>A (n.527-594G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.73-3047G>A (n.73-3047G>A) c.720G>A c.-257-2692G>A (n.-257-2692G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993570G>C | CA386963871 | HNF1A | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.712G>C n.43-3921G>C n.191-3921G>C c.527-594G>C (n.527-594G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.73-3047G>C (n.73-3047G>C) c.720G>C c.-257-2692G>C (n.-257-2692G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993570G= | CA2067678246 | HNF1A | c.577G= (p.Glu193=) n.712G= n.43-3921G= n.191-3921G= c.527-594G= (n.527-594G=) c.*17G= (n.*17G=) c.73-3047G= (n.73-3047G=) c.720G= c.-257-2692G= (n.-257-2692G=) | |
| 12 | g.120993570G>T | CA386963872 | HNF1A | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.712G>T n.43-3921G>T n.191-3921G>T c.527-594G>T (n.527-594G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.73-3047G>T (n.73-3047G>T) c.720G>T c.-257-2692G>T (n.-257-2692G>T) | |
| 12 | g.120993571A>C | CA386963876 | HNF1A | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.713A>C n.43-3920A>C n.191-3920A>C c.527-593A>C (n.527-593A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.73-3046A>C (n.73-3046A>C) c.721A>C c.-257-2691A>C (n.-257-2691A>C) | |
| 12 | g.120993571A>G | CA386963885 | HNF1A | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.713A>G n.43-3920A>G n.191-3920A>G c.527-593A>G (n.527-593A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.73-3046A>G (n.73-3046A>G) c.721A>G c.-257-2691A>G (n.-257-2691A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993571A>T | CA386963889 | HNF1A | c.578A>T (p.Glu193Val) n.713A>T n.43-3920A>T n.191-3920A>T c.527-593A>T (n.527-593A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.73-3046A>T (n.73-3046A>T) c.721A>T c.-257-2691A>T (n.-257-2691A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993572G>A | CA482164011 | HNF1A | c.579G>A (p.Glu193=) n.714G>A n.43-3919G>A n.191-3919G>A c.527-592G>A (n.527-592G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.73-3045G>A (n.73-3045G>A) c.722G>A c.-257-2690G>A (n.-257-2690G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993572G>C | CA386963916 | HNF1A | c.579G>C (p.Glu193Asp) n.714G>C n.43-3919G>C n.191-3919G>C c.527-592G>C (n.527-592G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.73-3045G>C (n.73-3045G>C) c.722G>C c.-257-2690G>C (n.-257-2690G>C) | |
| 12 | g.120993572G>T | CA386963917 | HNF1A | c.579G>T (p.Glu193Asp) n.714G>T n.43-3919G>T n.191-3919G>T c.527-592G>T (n.527-592G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.73-3045G>T (n.73-3045G>T) c.722G>T c.-257-2690G>T (n.-257-2690G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993573C>A | CA386963920 | HNF1A | c.580C>A (p.Leu194Ile) n.715C>A n.43-3918C>A n.191-3918C>A c.527-591C>A (n.527-591C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.73-3044C>A (n.73-3044C>A) c.723C>A c.-257-2689C>A (n.-257-2689C>A) | |
| 12 | g.120993573C>G | CA386963922 | HNF1A | c.580C>G (p.Leu194Val) n.715C>G n.43-3918C>G n.191-3918C>G c.527-591C>G (n.527-591C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.73-3044C>G (n.73-3044C>G) c.723C>G c.-257-2689C>G (n.-257-2689C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993573C>T | CA482164015 | HNF1A | c.580C>T (p.Leu194=) n.715C>T n.43-3918C>T n.191-3918C>T c.527-591C>T (n.527-591C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.73-3044C>T (n.73-3044C>T) c.723C>T c.-257-2689C>T (n.-257-2689C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993574T>A | CA386963926 | HNF1A | c.581T>A (p.Leu194Gln) n.716T>A n.43-3917T>A n.191-3917T>A c.527-590T>A (n.527-590T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.73-3043T>A (n.73-3043T>A) c.724T>A c.-257-2688T>A (n.-257-2688T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993574T>C | CA6831785 | HNF1A | c.581T>C (p.Leu194Pro) n.716T>C n.43-3917T>C n.191-3917T>C c.527-590T>C (n.527-590T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.73-3043T>C (n.73-3043T>C) c.724T>C c.-257-2688T>C (n.-257-2688T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993574T>G | CA386963934 | HNF1A | c.581T>G (p.Leu194Arg) n.716T>G n.43-3917T>G n.191-3917T>G c.527-590T>G (n.527-590T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.73-3043T>G (n.73-3043T>G) c.724T>G c.-257-2688T>G (n.-257-2688T>G) | |
| 12 | g.120993574T= | CA2067678256 | HNF1A | c.581T= (p.Leu194=) n.716T= n.43-3917T= n.191-3917T= c.527-590T= (n.527-590T=) c.*21T= (n.*21T=) c.73-3043T= (n.73-3043T=) c.724T= c.-257-2688T= (n.-257-2688T=) | |
| 12 | g.120993575A>C | CA482164016 | HNF1A | c.582A>C (p.Leu194=) n.717A>C n.43-3916A>C n.191-3916A>C c.527-589A>C (n.527-589A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.73-3042A>C (n.73-3042A>C) c.725A>C c.-257-2687A>C (n.-257-2687A>C) | |
| 12 | g.120993575A>G | CA482164017 | HNF1A | c.582A>G (p.Leu194=) n.717A>G n.43-3916A>G n.191-3916A>G c.527-589A>G (n.527-589A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.73-3042A>G (n.73-3042A>G) c.725A>G c.-257-2687A>G (n.-257-2687A>G) | |
| 12 | g.120993575A>T | CA482164018 | HNF1A | c.582A>T (p.Leu194=) n.717A>T n.43-3916A>T n.191-3916A>T c.527-589A>T (n.527-589A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.73-3042A>T (n.73-3042A>T) c.725A>T c.-257-2687A>T (n.-257-2687A>T) | |
| 12 | g.120993580_120993583del | CA2573051298 | HNF1A | c.587_590del (p.Thr196ArgfsTer?) n.722_725del n.43-3911_43-3908del n.191-3911_191-3908del c.527-584_527-581del (n.527-584_527-581del) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.73-3037_73-3034del (n.73-3037_73-3034del) c.730_733del c.-257-2682_-257-2679del (n.-257-2682_-257-2679del) c.586+1_586+4del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993576C>A | CA386963942 | HNF1A | c.583C>A (p.Pro195Thr) n.718C>A n.43-3915C>A n.191-3915C>A c.527-588C>A (n.527-588C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.73-3041C>A (n.73-3041C>A) c.726C>A c.-257-2686C>A (n.-257-2686C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993576C>G | CA386963938 | HNF1A | c.583C>G (p.Pro195Ala) n.718C>G n.43-3915C>G n.191-3915C>G c.527-588C>G (n.527-588C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.73-3041C>G (n.73-3041C>G) c.726C>G c.-257-2686C>G (n.-257-2686C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993576C>T | CA386963940 | HNF1A | c.583C>T (p.Pro195Ser) n.718C>T n.43-3915C>T n.191-3915C>T c.527-588C>T (n.527-588C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.73-3041C>T (n.73-3041C>T) c.726C>T c.-257-2686C>T (n.-257-2686C>T) | |
| 12 | g.120993577C>A | CA386963945 | HNF1A | c.584C>A (p.Pro195Gln) n.719C>A n.43-3914C>A n.191-3914C>A c.527-587C>A (n.527-587C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.73-3040C>A (n.73-3040C>A) c.727C>A c.-257-2685C>A (n.-257-2685C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993577C= | CA2067678265 | HNF1A | c.584C= (p.Pro195=) n.719C= n.43-3914C= n.191-3914C= c.527-587C= (n.527-587C=) c.*24C= (n.*24C=) c.73-3040C= (n.73-3040C=) c.727C= c.-257-2685C= (n.-257-2685C=) | |
| 12 | g.120993577C>G | CA386963951 | HNF1A | c.584C>G (p.Pro195Arg) n.719C>G n.43-3914C>G n.191-3914C>G c.527-587C>G (n.527-587C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.73-3040C>G (n.73-3040C>G) c.727C>G c.-257-2685C>G (n.-257-2685C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993577C>T | CA386963957 | HNF1A | c.584C>T (p.Pro195Leu) n.719C>T n.43-3914C>T n.191-3914C>T c.527-587C>T (n.527-587C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.73-3040C>T (n.73-3040C>T) c.727C>T c.-257-2685C>T (n.-257-2685C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993577_120993578delinsCA | CA2067678261 | HNF1A | c.584_585delinsCA (p.Pro195=) n.719_720delinsCA n.43-3914_43-3913delinsCA n.191-3914_191-3913delinsCA c.527-587_527-586delinsCA (n.527-587_527-586delinsCA) c.*24_*25delinsCA (n.*24_*25delinsCA) c.73-3040_73-3039delinsCA (n.73-3040_73-3039delinsCA) c.727_728delinsCA c.-257-2685_-257-2684delinsCA (n.-257-2685_-257-2684delinsCA) | |
| 12 | g.120993578A>C | CA482164022 | HNF1A | c.585A>C (p.Pro195=) n.720A>C n.43-3913A>C n.191-3913A>C c.527-586A>C (n.527-586A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.73-3039A>C (n.73-3039A>C) c.728A>C c.-257-2684A>C (n.-257-2684A>C) | |
| 12 | g.120993578A>G | CA482164023 | HNF1A | c.585A>G (p.Pro195=) n.720A>G n.43-3913A>G n.191-3913A>G c.527-586A>G (n.527-586A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.73-3039A>G (n.73-3039A>G) c.728A>G c.-257-2684A>G (n.-257-2684A>G) | |
| 12 | g.120993578A>T | CA482164024 | HNF1A | c.585A>T (p.Pro195=) n.720A>T n.43-3913A>T n.191-3913A>T c.527-586A>T (n.527-586A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.73-3039A>T (n.73-3039A>T) c.728A>T c.-257-2684A>T (n.-257-2684A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993579del | CA891843851 | HNF1A | c.586del (p.Thr196ProfsTer?) n.721del n.43-3912del n.191-3912del c.527-585del (n.527-585del) c.*26del (n.*26del) c.73-3038del (n.73-3038del) c.729del c.-257-2683del (n.-257-2683del) c.586del (p.Arg196GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993579A= | CA2067678272 | HNF1A | c.586A= (p.Thr196=) n.721A= n.43-3912A= n.191-3912A= c.527-585A= (n.527-585A=) c.*26A= (n.*26A=) c.73-3038A= (n.73-3038A=) c.729A= c.-257-2683A= (n.-257-2683A=) c.586A= (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120993579A>C | CA386963961 | HNF1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.721A>C n.43-3912A>C n.191-3912A>C c.527-585A>C (n.527-585A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.73-3038A>C (n.73-3038A>C) c.729A>C c.-257-2683A>C (n.-257-2683A>C) c.586A>C (p.Arg196=) | |
| 12 | g.120993579A>G | CA6831786 | HNF1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.721A>G n.43-3912A>G n.191-3912A>G c.527-585A>G (n.527-585A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.73-3038A>G (n.73-3038A>G) c.729A>G c.-257-2683A>G (n.-257-2683A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993579A>T | CA386963971 | HNF1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.721A>T n.43-3912A>T n.191-3912A>T c.527-585A>T (n.527-585A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.73-3038A>T (n.73-3038A>T) c.729A>T c.-257-2683A>T (n.-257-2683A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) | dbSNP |
| 12 | g.120993580C>A | CA386963977 | HNF1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.722C>A n.43-3911C>A n.191-3911C>A c.527-584C>A (n.527-584C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.73-3037C>A (n.73-3037C>A) c.730C>A c.-257-2682C>A (n.-257-2682C>A) c.586+1C>A (n.586+1C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993580C>G | CA386963981 | HNF1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.722C>G n.43-3911C>G n.191-3911C>G c.527-584C>G (n.527-584C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.73-3037C>G (n.73-3037C>G) c.730C>G c.-257-2682C>G (n.-257-2682C>G) c.586+1C>G (n.586+1C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993580C>T | CA386963982 | HNF1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.722C>T n.43-3911C>T n.191-3911C>T c.527-584C>T (n.527-584C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.73-3037C>T (n.73-3037C>T) c.730C>T c.-257-2682C>T (n.-257-2682C>T) c.586+1C>T (n.586+1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993581C>A | CA6831787 | HNF1A | c.588C>A (p.Thr196=) n.723C>A n.43-3910C>A n.191-3910C>A c.527-583C>A (n.527-583C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.73-3036C>A (n.73-3036C>A) c.731C>A c.-257-2681C>A (n.-257-2681C>A) c.586+2C>A (n.586+2C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993581C= | CA2067678280 | HNF1A | c.588C= (p.Thr196=) n.723C= n.43-3910C= n.191-3910C= c.527-583C= (n.527-583C=) c.*28C= (n.*28C=) c.73-3036C= (n.73-3036C=) c.731C= c.-257-2681C= (n.-257-2681C=) c.586+2C= (n.586+2C=) | |
| 12 | g.120993581C>G | CA386963983 | HNF1A | c.588C>G (p.Thr196=) n.723C>G n.43-3910C>G n.191-3910C>G c.527-583C>G (n.527-583C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.73-3036C>G (n.73-3036C>G) c.731C>G c.-257-2681C>G (n.-257-2681C>G) c.586+2C>G (n.586+2C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993581C>T | CA386963985 | HNF1A | c.588C>T (p.Thr196=) n.723C>T n.43-3910C>T n.191-3910C>T c.527-583C>T (n.527-583C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.73-3036C>T (n.73-3036C>T) c.731C>T c.-257-2681C>T (n.-257-2681C>T) c.586+2C>T (n.586+2C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993582A>C | CA386964012 | HNF1A | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.724A>C n.43-3909A>C n.191-3909A>C c.527-582A>C (n.527-582A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.73-3035A>C (n.73-3035A>C) c.732A>C c.-257-2680A>C (n.-257-2680A>C) c.586+3A>C (n.586+3A>C) | |
| 12 | g.120993582A>G | CA386964006 | HNF1A | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.724A>G n.43-3909A>G n.191-3909A>G c.527-582A>G (n.527-582A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.73-3035A>G (n.73-3035A>G) c.732A>G c.-257-2680A>G (n.-257-2680A>G) c.586+3A>G (n.586+3A>G) | |
| 12 | g.120993582A>T | CA386963989 | HNF1A | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.724A>T n.43-3909A>T n.191-3909A>T c.527-582A>T (n.527-582A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.73-3035A>T (n.73-3035A>T) c.732A>T c.-257-2680A>T (n.-257-2680A>T) c.586+3A>T (n.586+3A>T) | |
| 12 | g.120993585_120993587del | CA2621383121 | HNF1A | c.592_594del (p.Lys198del) n.727_729del n.43-3906_43-3904del n.191-3906_191-3904del c.527-579_527-577del (n.527-579_527-577del) c.*32_*34del (n.*32_*34del) c.73-3032_73-3030del (n.73-3032_73-3030del) c.735_737del c.-257-2677_-257-2675del (n.-257-2677_-257-2675del) c.586+6_586+8del (n.586+6_586+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.120993583A>C | CA386964022 | HNF1A | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.725A>C n.43-3908A>C n.191-3908A>C c.527-581A>C (n.527-581A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.73-3034A>C (n.73-3034A>C) c.733A>C c.-257-2679A>C (n.-257-2679A>C) c.586+4A>C (n.586+4A>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993583A>G | CA386964025 | HNF1A | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.725A>G n.43-3908A>G n.191-3908A>G c.527-581A>G (n.527-581A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.73-3034A>G (n.73-3034A>G) c.733A>G c.-257-2679A>G (n.-257-2679A>G) c.586+4A>G (n.586+4A>G) | |
| 12 | g.120993583A>T | CA386964028 | HNF1A | c.590A>T (p.Lys197Met) n.725A>T n.43-3908A>T n.191-3908A>T c.527-581A>T (n.527-581A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.73-3034A>T (n.73-3034A>T) c.733A>T c.-257-2679A>T (n.-257-2679A>T) c.586+4A>T (n.586+4A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>A | CA482164035 | HNF1A | c.591G>A (p.Lys197=) n.726G>A n.43-3907G>A n.191-3907G>A c.527-580G>A (n.527-580G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.73-3033G>A (n.73-3033G>A) c.734G>A c.-257-2678G>A (n.-257-2678G>A) c.586+5G>A (n.586+5G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>C | CA386964032 | HNF1A | c.591G>C (p.Lys197Asn) n.726G>C n.43-3907G>C n.191-3907G>C c.527-580G>C (n.527-580G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.73-3033G>C (n.73-3033G>C) c.734G>C c.-257-2678G>C (n.-257-2678G>C) c.586+5G>C (n.586+5G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993584G>T | CA386964034 | HNF1A | c.591G>T (p.Lys197Asn) n.726G>T n.43-3907G>T n.191-3907G>T c.527-580G>T (n.527-580G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.73-3033G>T (n.73-3033G>T) c.734G>T c.-257-2678G>T (n.-257-2678G>T) c.586+5G>T (n.586+5G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993585A>C | CA386964040 | HNF1A | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.727A>C n.43-3906A>C n.191-3906A>C c.527-579A>C (n.527-579A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.73-3032A>C (n.73-3032A>C) c.735A>C c.-257-2677A>C (n.-257-2677A>C) c.586+6A>C (n.586+6A>C) | |
| 12 | g.120993585A>G | CA386964042 | HNF1A | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.727A>G n.43-3906A>G n.191-3906A>G c.527-579A>G (n.527-579A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.73-3032A>G (n.73-3032A>G) c.735A>G c.-257-2677A>G (n.-257-2677A>G) c.586+6A>G (n.586+6A>G) | |
| 12 | g.120993585A>T | CA386964044 | HNF1A | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.727A>T n.43-3906A>T n.191-3906A>T c.527-579A>T (n.527-579A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.73-3032A>T (n.73-3032A>T) c.735A>T c.-257-2677A>T (n.-257-2677A>T) c.586+6A>T (n.586+6A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993586del | CA2695217523 | HNF1A | c.593del (p.Lys198ArgfsTer?) n.728del n.43-3905del n.191-3905del c.527-578del (n.527-578del) c.*33del (n.*33del) c.73-3031del (n.73-3031del) c.736del c.-257-2676del (n.-257-2676del) c.586+7del (n.586+7del) | |
| 12 | g.120993586A>C | CA386964046 | HNF1A | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.728A>C n.43-3905A>C n.191-3905A>C c.527-578A>C (n.527-578A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.73-3031A>C (n.73-3031A>C) c.736A>C c.-257-2676A>C (n.-257-2676A>C) c.586+7A>C (n.586+7A>C) | |
| 12 | g.120993586A>G | CA386964051 | HNF1A | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.728A>G n.43-3905A>G n.191-3905A>G c.527-578A>G (n.527-578A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.73-3031A>G (n.73-3031A>G) c.736A>G c.-257-2676A>G (n.-257-2676A>G) c.586+7A>G (n.586+7A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993586A>T | CA386964057 | HNF1A | c.593A>T (p.Lys198Met) n.728A>T n.43-3905A>T n.191-3905A>T c.527-578A>T (n.527-578A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.73-3031A>T (n.73-3031A>T) c.736A>T c.-257-2676A>T (n.-257-2676A>T) c.586+7A>T (n.586+7A>T) | |
| 12 | g.120993587G>A | CA482164040 | HNF1A | c.594G>A (p.Lys198=) n.729G>A n.43-3904G>A n.191-3904G>A c.527-577G>A (n.527-577G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.73-3030G>A (n.73-3030G>A) c.737G>A c.-257-2675G>A (n.-257-2675G>A) c.586+8G>A (n.586+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993587G>C | CA386964059 | HNF1A | c.594G>C (p.Lys198Asn) n.729G>C n.43-3904G>C n.191-3904G>C c.527-577G>C (n.527-577G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.73-3030G>C (n.73-3030G>C) c.737G>C c.-257-2675G>C (n.-257-2675G>C) c.586+8G>C (n.586+8G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993587G= | CA2067678285 | HNF1A | c.594G= (p.Lys198=) n.729G= n.43-3904G= n.191-3904G= c.527-577G= (n.527-577G=) c.*34G= (n.*34G=) c.73-3030G= (n.73-3030G=) c.737G= c.-257-2675G= (n.-257-2675G=) c.586+8G= (n.586+8G=) | |
| 12 | g.120993587G>T | CA386964061 | HNF1A | c.594G>T (p.Lys198Asn) n.729G>T n.43-3904G>T n.191-3904G>T c.527-577G>T (n.527-577G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.73-3030G>T (n.73-3030G>T) c.737G>T c.-257-2675G>T (n.-257-2675G>T) c.586+8G>T (n.586+8G>T) | |
| 12 | g.120993588G>A | CA386964078 | HNF1A | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.730G>A n.43-3903G>A n.191-3903G>A c.527-576G>A (n.527-576G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.73-3029G>A (n.73-3029G>A) c.738G>A c.-257-2674G>A (n.-257-2674G>A) c.586+9G>A (n.586+9G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993588G>C | CA386964085 | HNF1A | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.730G>C n.43-3903G>C n.191-3903G>C c.527-576G>C (n.527-576G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.73-3029G>C (n.73-3029G>C) c.738G>C c.-257-2674G>C (n.-257-2674G>C) c.586+9G>C (n.586+9G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993588G>T | CA386964067 | HNF1A | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.730G>T n.43-3903G>T n.191-3903G>T c.527-576G>T (n.527-576G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.73-3029G>T (n.73-3029G>T) c.738G>T c.-257-2674G>T (n.-257-2674G>T) c.586+9G>T (n.586+9G>T) | |
| 12 | g.120993589G>A | CA386964088 | HNF1A | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.731G>A n.43-3902G>A n.191-3902G>A c.527-575G>A (n.527-575G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.73-3028G>A (n.73-3028G>A) c.739G>A c.-257-2673G>A (n.-257-2673G>A) c.586+10G>A (n.586+10G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993589G>C | CA386964093 | HNF1A | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.731G>C n.43-3902G>C n.191-3902G>C c.527-575G>C (n.527-575G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.73-3028G>C (n.73-3028G>C) c.739G>C c.-257-2673G>C (n.-257-2673G>C) c.586+10G>C (n.586+10G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993589G>T | CA386964090 | HNF1A | c.596G>T (p.Gly199Val) n.731G>T n.43-3902G>T n.191-3902G>T c.527-575G>T (n.527-575G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.73-3028G>T (n.73-3028G>T) c.739G>T c.-257-2673G>T (n.-257-2673G>T) c.586+10G>T (n.586+10G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993590G>A | CA482164047 | HNF1A | c.597G>A (p.Gly199=) n.732G>A n.43-3901G>A n.191-3901G>A c.527-574G>A (n.527-574G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.73-3027G>A (n.73-3027G>A) c.740G>A c.-257-2672G>A (n.-257-2672G>A) c.586+11G>A (n.586+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993590G>C | CA482164045 | HNF1A | c.597G>C (p.Gly199=) n.732G>C n.43-3901G>C n.191-3901G>C c.527-574G>C (n.527-574G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.73-3027G>C (n.73-3027G>C) c.740G>C c.-257-2672G>C (n.-257-2672G>C) c.586+11G>C (n.586+11G>C) | |
| 12 | g.120993590G>T | CA482164046 | HNF1A | c.597G>T (p.Gly199=) n.732G>T n.43-3901G>T n.191-3901G>T c.527-574G>T (n.527-574G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.73-3027G>T (n.73-3027G>T) c.740G>T c.-257-2672G>T (n.-257-2672G>T) c.586+11G>T (n.586+11G>T) | |
| 12 | g.120993591C>A | CA482164048 | HNF1A | c.598C>A (p.Arg200=) n.733C>A n.43-3900C>A n.191-3900C>A c.527-573C>A (n.527-573C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.73-3026C>A (n.73-3026C>A) c.741C>A c.-257-2671C>A (n.-257-2671C>A) c.586+12C>A (n.586+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993591C= | CA2067678291 | HNF1A | c.598C= (p.Arg200=) n.733C= n.43-3900C= n.191-3900C= c.527-573C= (n.527-573C=) c.*38C= (n.*38C=) c.73-3026C= (n.73-3026C=) c.741C= c.-257-2671C= (n.-257-2671C=) c.586+12C= (n.586+12C=) | |
| 12 | g.120993591C>G | CA386964102 | HNF1A | c.598C>G (p.Arg200Gly) n.733C>G n.43-3900C>G n.191-3900C>G c.527-573C>G (n.527-573C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.73-3026C>G (n.73-3026C>G) c.741C>G c.-257-2671C>G (n.-257-2671C>G) c.586+12C>G (n.586+12C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993591C>T | CA214311 | HNF1A | c.598C>T (p.Arg200Trp) n.733C>T n.43-3900C>T n.191-3900C>T c.527-573C>T (n.527-573C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.73-3026C>T (n.73-3026C>T) c.741C>T c.-257-2671C>T (n.-257-2671C>T) c.586+12C>T (n.586+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993592G>A | CA16606474 | HNF1A | c.599G>A (p.Arg200Gln) n.734G>A n.43-3899G>A n.191-3899G>A c.527-572G>A (n.527-572G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.73-3025G>A (n.73-3025G>A) c.742G>A c.-257-2670G>A (n.-257-2670G>A) c.586+13G>A (n.586+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993592G>C | CA386964112 | HNF1A | c.599G>C (p.Arg200Pro) n.734G>C n.43-3899G>C n.191-3899G>C c.527-572G>C (n.527-572G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.73-3025G>C (n.73-3025G>C) c.742G>C c.-257-2670G>C (n.-257-2670G>C) c.586+13G>C (n.586+13G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993592G= | CA2067678300 | HNF1A | c.599G= (p.Arg200=) n.734G= n.43-3899G= n.191-3899G= c.527-572G= (n.527-572G=) c.*39G= (n.*39G=) c.73-3025G= (n.73-3025G=) c.742G= c.-257-2670G= (n.-257-2670G=) c.586+13G= (n.586+13G=) | |
| 12 | g.120993592G>T | CA244532395 | HNF1A | c.599G>T (p.Arg200Leu) n.734G>T n.43-3899G>T n.191-3899G>T c.527-572G>T (n.527-572G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.73-3025G>T (n.73-3025G>T) c.742G>T c.-257-2670G>T (n.-257-2670G>T) c.586+13G>T (n.586+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993593G>A | CA6831788 | HNF1A | c.600G>A (p.Arg200=) n.735G>A n.43-3898G>A n.191-3898G>A c.527-571G>A (n.527-571G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.73-3024G>A (n.73-3024G>A) c.743G>A c.-257-2669G>A (n.-257-2669G>A) c.586+14G>A (n.586+14G>A) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.120993593G>C | CA482164051 | HNF1A | c.600G>C (p.Arg200=) n.735G>C n.43-3898G>C n.191-3898G>C c.527-571G>C (n.527-571G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.73-3024G>C (n.73-3024G>C) c.743G>C c.-257-2669G>C (n.-257-2669G>C) c.586+14G>C (n.586+14G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993593G= | CA2067678303 | HNF1A | c.600G= (p.Arg200=) n.735G= n.43-3898G= n.191-3898G= c.527-571G= (n.527-571G=) c.*40G= (n.*40G=) c.73-3024G= (n.73-3024G=) c.743G= c.-257-2669G= (n.-257-2669G=) c.586+14G= (n.586+14G=) | |
| 12 | g.120993593G>T | CA482164049 | HNF1A | c.600G>T (p.Arg200=) n.735G>T n.43-3898G>T n.191-3898G>T c.527-571G>T (n.527-571G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.73-3024G>T (n.73-3024G>T) c.743G>T c.-257-2669G>T (n.-257-2669G>T) c.586+14G>T (n.586+14G>T) | |
| 12 | g.120993594A>C | CA482164052 | HNF1A | c.601A>C (p.Arg201=) n.736A>C n.43-3897A>C n.191-3897A>C c.527-570A>C (n.527-570A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.73-3023A>C (n.73-3023A>C) c.744A>C c.-257-2668A>C (n.-257-2668A>C) c.586+15A>C (n.586+15A>C) | |
| 12 | g.120993594A>G | CA386964125 | HNF1A | c.601A>G (p.Arg201Gly) n.736A>G n.43-3897A>G n.191-3897A>G c.527-570A>G (n.527-570A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.73-3023A>G (n.73-3023A>G) c.744A>G c.-257-2668A>G (n.-257-2668A>G) c.586+15A>G (n.586+15A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993594A>T | CA386964126 | HNF1A | c.601A>T (p.Arg201Trp) n.736A>T n.43-3897A>T n.191-3897A>T c.527-570A>T (n.527-570A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.73-3023A>T (n.73-3023A>T) c.744A>T c.-257-2668A>T (n.-257-2668A>T) c.586+15A>T (n.586+15A>T) | |
| 12 | g.120993595G>A | CA386964129 | HNF1A | c.602G>A (p.Arg201Lys) n.737G>A n.43-3896G>A n.191-3896G>A c.527-569G>A (n.527-569G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.73-3022G>A (n.73-3022G>A) c.745G>A c.-257-2667G>A (n.-257-2667G>A) c.586+16G>A (n.586+16G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993595G>C | CA386964134 | HNF1A | c.602G>C (p.Arg201Thr) n.737G>C n.43-3896G>C n.191-3896G>C c.527-569G>C (n.527-569G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.73-3022G>C (n.73-3022G>C) c.745G>C c.-257-2667G>C (n.-257-2667G>C) c.586+16G>C (n.586+16G>C) | |
| 12 | g.120993595G>T | CA386964143 | HNF1A | c.602G>T (p.Arg201Met) n.737G>T n.43-3896G>T n.191-3896G>T c.527-569G>T (n.527-569G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.73-3022G>T (n.73-3022G>T) c.745G>T c.-257-2667G>T (n.-257-2667G>T) c.586+16G>T (n.586+16G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993596G>A | CA6831789 | HNF1A | c.603G>A (p.Arg201=) n.738G>A n.43-3895G>A n.191-3895G>A c.527-568G>A (n.527-568G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.73-3021G>A (n.73-3021G>A) c.746G>A c.-257-2666G>A (n.-257-2666G>A) c.586+17G>A (n.586+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993596G>C | CA386964170 | HNF1A | c.603G>C (p.Arg201Ser) n.738G>C n.43-3895G>C n.191-3895G>C c.527-568G>C (n.527-568G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.73-3021G>C (n.73-3021G>C) c.746G>C c.-257-2666G>C (n.-257-2666G>C) c.586+17G>C (n.586+17G>C) | |
| 12 | g.120993596G= | CA2067678308 | HNF1A | c.603G= (p.Arg201=) n.738G= n.43-3895G= n.191-3895G= c.527-568G= (n.527-568G=) c.*43G= (n.*43G=) c.73-3021G= (n.73-3021G=) c.746G= c.-257-2666G= (n.-257-2666G=) c.586+17G= (n.586+17G=) | |
| 12 | g.120993596G>T | CA386964145 | HNF1A | c.603G>T (p.Arg201Ser) n.738G>T n.43-3895G>T n.191-3895G>T c.527-568G>T (n.527-568G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.73-3021G>T (n.73-3021G>T) c.746G>T c.-257-2666G>T (n.-257-2666G>T) c.586+17G>T (n.586+17G>T) | |
| 12 | g.120993597A>C | CA386964179 | HNF1A | c.604A>C (p.Asn202His) n.739A>C n.43-3894A>C n.191-3894A>C c.527-567A>C (n.527-567A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.73-3020A>C (n.73-3020A>C) c.747A>C c.-257-2665A>C (n.-257-2665A>C) c.586+18A>C (n.586+18A>C) | |
| 12 | g.120993597A>G | CA386964185 | HNF1A | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.739A>G n.43-3894A>G n.191-3894A>G c.527-567A>G (n.527-567A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.73-3020A>G (n.73-3020A>G) c.747A>G c.-257-2665A>G (n.-257-2665A>G) c.586+18A>G (n.586+18A>G) | |
| 12 | g.120993597A>T | CA386964188 | HNF1A | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.739A>T n.43-3894A>T n.191-3894A>T c.527-567A>T (n.527-567A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.73-3020A>T (n.73-3020A>T) c.747A>T c.-257-2665A>T (n.-257-2665A>T) c.586+18A>T (n.586+18A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993598A>C | CA386964192 | HNF1A | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.740A>C n.43-3893A>C n.191-3893A>C c.527-566A>C (n.527-566A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.73-3019A>C (n.73-3019A>C) c.748A>C c.-257-2664A>C (n.-257-2664A>C) c.586+19A>C (n.586+19A>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993598A>G | CA386964195 | HNF1A | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.740A>G n.43-3893A>G n.191-3893A>G c.527-566A>G (n.527-566A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.73-3019A>G (n.73-3019A>G) c.748A>G c.-257-2664A>G (n.-257-2664A>G) c.586+19A>G (n.586+19A>G) | |
| 12 | g.120993598A>T | CA386964208 | HNF1A | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.740A>T n.43-3893A>T n.191-3893A>T c.527-566A>T (n.527-566A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.73-3019A>T (n.73-3019A>T) c.748A>T c.-257-2664A>T (n.-257-2664A>T) c.586+19A>T (n.586+19A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993599C>A | CA386964216 | HNF1A | c.606C>A (p.Asn202Lys) n.741C>A n.43-3892C>A n.191-3892C>A c.527-565C>A (n.527-565C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.73-3018C>A (n.73-3018C>A) c.749C>A c.-257-2663C>A (n.-257-2663C>A) c.586+20C>A (n.586+20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993599C>G | CA386964218 | HNF1A | c.606C>G (p.Asn202Lys) n.741C>G n.43-3892C>G n.191-3892C>G c.527-565C>G (n.527-565C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.73-3018C>G (n.73-3018C>G) c.749C>G c.-257-2663C>G (n.-257-2663C>G) c.586+20C>G (n.586+20C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993599C>T | CA482164057 | HNF1A | c.606C>T (p.Asn202=) n.741C>T n.43-3892C>T n.191-3892C>T c.527-565C>T (n.527-565C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.73-3018C>T (n.73-3018C>T) c.749C>T c.-257-2663C>T (n.-257-2663C>T) c.586+20C>T (n.586+20C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993600C>A | CA386964227 | HNF1A | c.607C>A (p.Arg203Ser) n.742C>A n.43-3891C>A n.191-3891C>A c.527-564C>A (n.527-564C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.73-3017C>A (n.73-3017C>A) c.750C>A c.-257-2662C>A (n.-257-2662C>A) c.586+21C>A (n.586+21C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993600C= | CA2067678315 | HNF1A | c.607C= (p.Arg203=) n.742C= n.43-3891C= n.191-3891C= c.527-564C= (n.527-564C=) c.*47C= (n.*47C=) c.73-3017C= (n.73-3017C=) c.750C= c.-257-2662C= (n.-257-2662C=) c.586+21C= (n.586+21C=) | |
| 12 | g.120993600C>G | CA386964237 | HNF1A | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.742C>G n.43-3891C>G n.191-3891C>G c.527-564C>G (n.527-564C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.73-3017C>G (n.73-3017C>G) c.750C>G c.-257-2662C>G (n.-257-2662C>G) c.586+21C>G (n.586+21C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993600C>T | CA386964246 | HNF1A | c.607C>T (p.Arg203Cys) n.742C>T n.43-3891C>T n.191-3891C>T c.527-564C>T (n.527-564C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.73-3017C>T (n.73-3017C>T) c.750C>T c.-257-2662C>T (n.-257-2662C>T) c.586+21C>T (n.586+21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120993601G>A | CA153100 | HNF1A | c.608G>A (p.Arg203His) n.743G>A n.43-3890G>A n.191-3890G>A c.527-563G>A (n.527-563G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.73-3016G>A (n.73-3016G>A) c.751G>A c.-257-2661G>A (n.-257-2661G>A) c.586+22G>A (n.586+22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993601G>C | CA386964262 | HNF1A | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.743G>C n.43-3890G>C n.191-3890G>C c.527-563G>C (n.527-563G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.73-3016G>C (n.73-3016G>C) c.751G>C c.-257-2661G>C (n.-257-2661G>C) c.586+22G>C (n.586+22G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993601G= | CA2067678319 | HNF1A | c.608G= (p.Arg203=) n.743G= n.43-3890G= n.191-3890G= c.527-563G= (n.527-563G=) c.*48G= (n.*48G=) c.73-3016G= (n.73-3016G=) c.751G= c.-257-2661G= (n.-257-2661G=) c.586+22G= (n.586+22G=) | |
| 12 | g.120993601G>T | CA386964255 | HNF1A | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.743G>T n.43-3890G>T n.191-3890G>T c.527-563G>T (n.527-563G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.73-3016G>T (n.73-3016G>T) c.751G>T c.-257-2661G>T (n.-257-2661G>T) c.586+22G>T (n.586+22G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |