Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120993438delCA919190752HNF1Ac.527-82del (n.527-82del)
n.662-82del
n.43-4053del
n.191-4053del
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c.670-82del
c.-257-2824del (n.-257-2824del)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.670-79dup
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.120993444A>GCA2067678057HNF1Ac.527-76A>G (n.527-76A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.120993447G=CA2067678064HNF1Ac.527-73G= (n.527-73G=)
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12g.120993447G>TCA2621382931HNF1Ac.527-73G>T (n.527-73G>T)
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n.191-4044G>T
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c.670-73G>T
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gnomAD v4
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c.670-72G>A
c.-257-2814G>A (n.-257-2814G>A)
gnomAD v4
12g.120993448G>TCA2621382936HNF1Ac.527-72G>T (n.527-72G>T)
n.662-72G>T
n.43-4043G>T
n.191-4043G>T
c.527-716G>T (n.527-716G>T)
c.327-72G>T (n.327-72G>T)
c.73-3169G>T (n.73-3169G>T)
c.670-72G>T
c.-257-2814G>T (n.-257-2814G>T)
gnomAD v4
12g.120993449C>ACA2621382938HNF1Ac.527-71C>A (n.527-71C>A)
n.662-71C>A
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n.191-4042C>A
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c.327-71C>A (n.327-71C>A)
c.73-3168C>A (n.73-3168C>A)
c.670-71C>A
c.-257-2813C>A (n.-257-2813C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993449C=CA2067678068HNF1Ac.527-71C= (n.527-71C=)
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12g.120993449C>TCA684452434HNF1Ac.527-71C>T (n.527-71C>T)
n.662-71C>T
n.43-4042C>T
n.191-4042C>T
c.527-715C>T (n.527-715C>T)
c.327-71C>T (n.327-71C>T)
c.73-3168C>T (n.73-3168C>T)
c.670-71C>T
c.-257-2813C>T (n.-257-2813C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993450A>GCA2621382941HNF1Ac.527-70A>G (n.527-70A>G)
n.662-70A>G
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c.670-70A>G
c.-257-2812A>G (n.-257-2812A>G)
gnomAD v4
12g.120993451A>GCA2621382942HNF1Ac.527-69A>G (n.527-69A>G)
n.662-69A>G
n.43-4040A>G
n.191-4040A>G
c.527-713A>G (n.527-713A>G)
c.327-69A>G (n.327-69A>G)
c.73-3166A>G (n.73-3166A>G)
c.670-69A>G
c.-257-2811A>G (n.-257-2811A>G)
gnomAD v4
12g.120993452G>TCA2621382944HNF1Ac.527-68G>T (n.527-68G>T)
n.662-68G>T
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c.527-712G>T (n.527-712G>T)
c.327-68G>T (n.327-68G>T)
c.73-3165G>T (n.73-3165G>T)
c.670-68G>T
c.-257-2810G>T (n.-257-2810G>T)
gnomAD v4
12g.120993453G>ACA2797726032HNF1Ac.527-67G>A (n.527-67G>A)
n.662-67G>A
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n.191-4038G>A
c.527-711G>A (n.527-711G>A)
c.327-67G>A (n.327-67G>A)
c.73-3164G>A (n.73-3164G>A)
c.670-67G>A
c.-257-2809G>A (n.-257-2809G>A)
12g.120993453G>CCA2067678072HNF1Ac.527-67G>C (n.527-67G>C)
n.662-67G>C
n.43-4038G>C
n.191-4038G>C
c.527-711G>C (n.527-711G>C)
c.327-67G>C (n.327-67G>C)
c.73-3164G>C (n.73-3164G>C)
c.670-67G>C
c.-257-2809G>C (n.-257-2809G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993453G=CA2067678071HNF1Ac.527-67G= (n.527-67G=)
n.662-67G=
n.43-4038G=
n.191-4038G=
c.527-711G= (n.527-711G=)
c.327-67G= (n.327-67G=)
c.73-3164G= (n.73-3164G=)
c.670-67G=
c.-257-2809G= (n.-257-2809G=)
12g.120993453G>TCA244532277HNF1Ac.527-67G>T (n.527-67G>T)
n.662-67G>T
n.43-4038G>T
n.191-4038G>T
c.527-711G>T (n.527-711G>T)
c.327-67G>T (n.327-67G>T)
c.73-3164G>T (n.73-3164G>T)
c.670-67G>T
c.-257-2809G>T (n.-257-2809G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993454T>CCA2621382950HNF1Ac.527-66T>C (n.527-66T>C)
n.662-66T>C
n.43-4037T>C
n.191-4037T>C
c.527-710T>C (n.527-710T>C)
c.327-66T>C (n.327-66T>C)
c.73-3163T>C (n.73-3163T>C)
c.670-66T>C
c.-257-2808T>C (n.-257-2808T>C)
gnomAD v4
12g.120993455C>ACA2621382952HNF1Ac.527-65C>A (n.527-65C>A)
n.662-65C>A
n.43-4036C>A
n.191-4036C>A
c.527-709C>A (n.527-709C>A)
c.327-65C>A (n.327-65C>A)
c.73-3162C>A (n.73-3162C>A)
c.670-65C>A
c.-257-2807C>A (n.-257-2807C>A)
gnomAD v4
12g.120993455C>TCA2621382953HNF1Ac.527-65C>T (n.527-65C>T)
n.662-65C>T
n.43-4036C>T
n.191-4036C>T
c.527-709C>T (n.527-709C>T)
c.327-65C>T (n.327-65C>T)
c.73-3162C>T (n.73-3162C>T)
c.670-65C>T
c.-257-2807C>T (n.-257-2807C>T)
gnomAD v4
12g.120993456A>GCA2621382955HNF1Ac.527-64A>G (n.527-64A>G)
n.662-64A>G
n.43-4035A>G
n.191-4035A>G
c.527-708A>G (n.527-708A>G)
c.327-64A>G (n.327-64A>G)
c.73-3161A>G (n.73-3161A>G)
c.670-64A>G
c.-257-2806A>G (n.-257-2806A>G)
gnomAD v4
12g.120993457G>CCA2797726034HNF1Ac.527-63G>C (n.527-63G>C)
n.662-63G>C
n.43-4034G>C
n.191-4034G>C
c.527-707G>C (n.527-707G>C)
c.327-63G>C (n.327-63G>C)
c.73-3160G>C (n.73-3160G>C)
c.670-63G>C
c.-257-2805G>C (n.-257-2805G>C)
12g.120993457G>TCA2621382959HNF1Ac.527-63G>T (n.527-63G>T)
n.662-63G>T
n.43-4034G>T
n.191-4034G>T
c.527-707G>T (n.527-707G>T)
c.327-63G>T (n.327-63G>T)
c.73-3160G>T (n.73-3160G>T)
c.670-63G>T
c.-257-2805G>T (n.-257-2805G>T)
gnomAD v4
12g.120993460delCA2621382957HNF1Ac.527-60del (n.527-60del)
n.662-60del
n.43-4031del
n.191-4031del
c.527-704del (n.527-704del)
c.327-60del (n.327-60del)
c.73-3157del (n.73-3157del)
c.670-60del
c.-257-2802del (n.-257-2802del)
gnomAD v4
12g.120993458G>TCA2621382961HNF1Ac.527-62G>T (n.527-62G>T)
n.662-62G>T
n.43-4033G>T
n.191-4033G>T
c.527-706G>T (n.527-706G>T)
c.327-62G>T (n.327-62G>T)
c.73-3159G>T (n.73-3159G>T)
c.670-62G>T
c.-257-2804G>T (n.-257-2804G>T)
gnomAD v4
12g.120993459G>TCA2621382962HNF1Ac.527-61G>T (n.527-61G>T)
n.662-61G>T
n.43-4032G>T
n.191-4032G>T
c.527-705G>T (n.527-705G>T)
c.327-61G>T (n.327-61G>T)
c.73-3158G>T (n.73-3158G>T)
c.670-61G>T
c.-257-2803G>T (n.-257-2803G>T)
gnomAD v4
12g.120993460G>ACA2621382963HNF1Ac.527-60G>A (n.527-60G>A)
n.662-60G>A
n.43-4031G>A
n.191-4031G>A
c.527-704G>A (n.527-704G>A)
c.327-60G>A (n.327-60G>A)
c.73-3157G>A (n.73-3157G>A)
c.670-60G>A
c.-257-2802G>A (n.-257-2802G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993460G>TCA2621382964HNF1Ac.527-60G>T (n.527-60G>T)
n.662-60G>T
n.43-4031G>T
n.191-4031G>T
c.527-704G>T (n.527-704G>T)
c.327-60G>T (n.327-60G>T)
c.73-3157G>T (n.73-3157G>T)
c.670-60G>T
c.-257-2802G>T (n.-257-2802G>T)
gnomAD v4
12g.120993461A>GCA2621382965HNF1Ac.527-59A>G (n.527-59A>G)
n.662-59A>G
n.43-4030A>G
n.191-4030A>G
c.527-703A>G (n.527-703A>G)
c.327-59A>G (n.327-59A>G)
c.73-3156A>G (n.73-3156A>G)
c.670-59A>G
c.-257-2801A>G (n.-257-2801A>G)
gnomAD v4
12g.120993462A=CA2067678075HNF1Ac.527-58A= (n.527-58A=)
n.662-58A=
n.43-4029A=
n.191-4029A=
c.527-702A= (n.527-702A=)
c.327-58A= (n.327-58A=)
c.73-3155A= (n.73-3155A=)
c.670-58A=
c.-257-2800A= (n.-257-2800A=)
12g.120993462A>CCA2621382966HNF1Ac.527-58A>C (n.527-58A>C)
n.662-58A>C
n.43-4029A>C
n.191-4029A>C
c.527-702A>C (n.527-702A>C)
c.327-58A>C (n.327-58A>C)
c.73-3155A>C (n.73-3155A>C)
c.670-58A>C
c.-257-2800A>C (n.-257-2800A>C)
gnomAD v4
12g.120993462A>GCA2067678078HNF1Ac.527-58A>G (n.527-58A>G)
n.662-58A>G
n.43-4029A>G
n.191-4029A>G
c.527-702A>G (n.527-702A>G)
c.327-58A>G (n.327-58A>G)
c.73-3155A>G (n.73-3155A>G)
c.670-58A>G
c.-257-2800A>G (n.-257-2800A>G)
dbSNP
12g.120993463T>GCA2727237452HNF1Ac.527-57T>G (n.527-57T>G)
n.662-57T>G
n.43-4028T>G
n.191-4028T>G
c.527-701T>G (n.527-701T>G)
c.327-57T>G (n.327-57T>G)
c.73-3154T>G (n.73-3154T>G)
c.670-57T>G
c.-257-2799T>G (n.-257-2799T>G)
dbSNP
12g.120993464G>TCA2621382969HNF1Ac.527-56G>T (n.527-56G>T)
n.662-56G>T
n.43-4027G>T
n.191-4027G>T
c.527-700G>T (n.527-700G>T)
c.327-56G>T (n.327-56G>T)
c.73-3153G>T (n.73-3153G>T)
c.670-56G>T
c.-257-2798G>T (n.-257-2798G>T)
gnomAD v4
12g.120993464_120993465delCA2621382968HNF1Ac.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del)
n.662-56_662-55del
n.43-4027_43-4026del
n.191-4027_191-4026del
c.527-700_527-699del (n.527-700_527-699del)
c.327-56_327-55del (n.327-56_327-55del)
c.73-3153_73-3152del (n.73-3153_73-3152del)
c.670-56_670-55del
c.-257-2798_-257-2797del (n.-257-2798_-257-2797del)
gnomAD v4
12g.120993465G>TCA2621382971HNF1Ac.527-55G>T (n.527-55G>T)
n.662-55G>T
n.43-4026G>T
n.191-4026G>T
c.527-699G>T (n.527-699G>T)
c.327-55G>T (n.327-55G>T)
c.73-3152G>T (n.73-3152G>T)
c.670-55G>T
c.-257-2797G>T (n.-257-2797G>T)
gnomAD v4
12g.120993466A=CA2067678080HNF1Ac.527-54A= (n.527-54A=)
n.662-54A=
n.43-4025A=
n.191-4025A=
c.527-698A= (n.527-698A=)
c.327-54A= (n.327-54A=)
c.73-3151A= (n.73-3151A=)
c.670-54A=
c.-257-2796A= (n.-257-2796A=)
12g.120993466A>TCA2067678079HNF1Ac.527-54A>T (n.527-54A>T)
n.662-54A>T
n.43-4025A>T
n.191-4025A>T
c.527-698A>T (n.527-698A>T)
c.327-54A>T (n.327-54A>T)
c.73-3151A>T (n.73-3151A>T)
c.670-54A>T
c.-257-2796A>T (n.-257-2796A>T)
dbSNP
12g.120993467C>ACA2621382973HNF1Ac.527-53C>A (n.527-53C>A)
n.662-53C>A
n.43-4024C>A
n.191-4024C>A
c.527-697C>A (n.527-697C>A)
c.327-53C>A (n.327-53C>A)
c.73-3150C>A (n.73-3150C>A)
c.670-53C>A
c.-257-2795C>A (n.-257-2795C>A)
gnomAD v4
12g.120993467C=CA2067678083HNF1Ac.527-53C= (n.527-53C=)
n.662-53C=
n.43-4024C=
n.191-4024C=
c.527-697C= (n.527-697C=)
c.327-53C= (n.327-53C=)
c.73-3150C= (n.73-3150C=)
c.670-53C=
c.-257-2795C= (n.-257-2795C=)
12g.120993467C>GCA2621382975HNF1Ac.527-53C>G (n.527-53C>G)
n.662-53C>G
n.43-4024C>G
n.191-4024C>G
c.527-697C>G (n.527-697C>G)
c.327-53C>G (n.327-53C>G)
c.73-3150C>G (n.73-3150C>G)
c.670-53C>G
c.-257-2795C>G (n.-257-2795C>G)
gnomAD v4
12g.120993467C>TCA244532281HNF1Ac.527-53C>T (n.527-53C>T)
n.662-53C>T
n.43-4024C>T
n.191-4024C>T
c.527-697C>T (n.527-697C>T)
c.327-53C>T (n.327-53C>T)
c.73-3150C>T (n.73-3150C>T)
c.670-53C>T
c.-257-2795C>T (n.-257-2795C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993468G>ACA244532308HNF1Ac.527-52G>A (n.527-52G>A)
n.662-52G>A
n.43-4023G>A
n.191-4023G>A
c.527-696G>A (n.527-696G>A)
c.327-52G>A (n.327-52G>A)
c.73-3149G>A (n.73-3149G>A)
c.670-52G>A
c.-257-2794G>A (n.-257-2794G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993468G>CCA952559612HNF1Ac.527-52G>C (n.527-52G>C)
n.662-52G>C
n.43-4023G>C
n.191-4023G>C
c.527-696G>C (n.527-696G>C)
c.327-52G>C (n.327-52G>C)
c.73-3149G>C (n.73-3149G>C)
c.670-52G>C
c.-257-2794G>C (n.-257-2794G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993468G=CA2067678086HNF1Ac.527-52G= (n.527-52G=)
n.662-52G=
n.43-4023G=
n.191-4023G=
c.527-696G= (n.527-696G=)
c.327-52G= (n.327-52G=)
c.73-3149G= (n.73-3149G=)
c.670-52G=
c.-257-2794G= (n.-257-2794G=)
12g.120993468G>TCA2067678096HNF1Ac.527-52G>T (n.527-52G>T)
n.662-52G>T
n.43-4023G>T
n.191-4023G>T
c.527-696G>T (n.527-696G>T)
c.327-52G>T (n.327-52G>T)
c.73-3149G>T (n.73-3149G>T)
c.670-52G>T
c.-257-2794G>T (n.-257-2794G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993469T>ACA6831775HNF1Ac.527-51T>A (n.527-51T>A)
n.662-51T>A
n.43-4022T>A
n.191-4022T>A
c.527-695T>A (n.527-695T>A)
c.327-51T>A (n.327-51T>A)
c.73-3148T>A (n.73-3148T>A)
c.670-51T>A
c.-257-2793T>A (n.-257-2793T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993469T>CCA2581111068HNF1Ac.527-51T>C (n.527-51T>C)
n.662-51T>C
n.43-4022T>C
n.191-4022T>C
c.527-695T>C (n.527-695T>C)
c.327-51T>C (n.327-51T>C)
c.73-3148T>C (n.73-3148T>C)
c.670-51T>C
c.-257-2793T>C (n.-257-2793T>C)
12g.120993469T>GCA2581111067HNF1Ac.527-51T>G (n.527-51T>G)
n.662-51T>G
n.43-4022T>G
n.191-4022T>G
c.527-695T>G (n.527-695T>G)
c.327-51T>G (n.327-51T>G)
c.73-3148T>G (n.73-3148T>G)
c.670-51T>G
c.-257-2793T>G (n.-257-2793T>G)
12g.120993469T=CA2067678103HNF1Ac.527-51T= (n.527-51T=)
n.662-51T=
n.43-4022T=
n.191-4022T=
c.527-695T= (n.527-695T=)
c.327-51T= (n.327-51T=)
c.73-3148T= (n.73-3148T=)
c.670-51T=
c.-257-2793T= (n.-257-2793T=)
12g.120993470G>TCA2528249598HNF1Ac.527-50G>T (n.527-50G>T)
n.662-50G>T
n.43-4021G>T
n.191-4021G>T
c.527-694G>T (n.527-694G>T)
c.327-50G>T (n.327-50G>T)
c.73-3147G>T (n.73-3147G>T)
c.670-50G>T
c.-257-2792G>T (n.-257-2792G>T)
12g.120993471G>ACA2621382985HNF1Ac.527-49G>A (n.527-49G>A)
n.662-49G>A
n.43-4020G>A
n.191-4020G>A
c.527-693G>A (n.527-693G>A)
c.327-49G>A (n.327-49G>A)
c.73-3146G>A (n.73-3146G>A)
c.670-49G>A
c.-257-2791G>A (n.-257-2791G>A)
gnomAD v4
12g.120993471G>CCA6831776HNF1Ac.527-49G>C (n.527-49G>C)
n.662-49G>C
n.43-4020G>C
n.191-4020G>C
c.527-693G>C (n.527-693G>C)
c.327-49G>C (n.327-49G>C)
c.73-3146G>C (n.73-3146G>C)
c.670-49G>C
c.-257-2791G>C (n.-257-2791G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993471G=CA2067678110HNF1Ac.527-49G= (n.527-49G=)
n.662-49G=
n.43-4020G=
n.191-4020G=
c.527-693G= (n.527-693G=)
c.327-49G= (n.327-49G=)
c.73-3146G= (n.73-3146G=)
c.670-49G=
c.-257-2791G= (n.-257-2791G=)
12g.120993471G>TCA2621382987HNF1Ac.527-49G>T (n.527-49G>T)
n.662-49G>T
n.43-4020G>T
n.191-4020G>T
c.527-693G>T (n.527-693G>T)
c.327-49G>T (n.327-49G>T)
c.73-3146G>T (n.73-3146G>T)
c.670-49G>T
c.-257-2791G>T (n.-257-2791G>T)
gnomAD v4
12g.120993472G>ACA2548167228HNF1Ac.527-48G>A (n.527-48G>A)
n.662-48G>A
n.43-4019G>A
n.191-4019G>A
c.527-692G>A (n.527-692G>A)
c.327-48G>A (n.327-48G>A)
c.73-3145G>A (n.73-3145G>A)
c.670-48G>A
c.-257-2790G>A (n.-257-2790G>A)
12g.120993474A=CA2067678114HNF1Ac.527-46A= (n.527-46A=)
n.662-46A=
n.43-4017A=
n.191-4017A=
c.527-690A= (n.527-690A=)
c.327-46A= (n.327-46A=)
c.73-3143A= (n.73-3143A=)
c.670-46A=
c.-257-2788A= (n.-257-2788A=)
12g.120993474A>CCA684452455HNF1Ac.527-46A>C (n.527-46A>C)
n.662-46A>C
n.43-4017A>C
n.191-4017A>C
c.527-690A>C (n.527-690A>C)
c.327-46A>C (n.327-46A>C)
c.73-3143A>C (n.73-3143A>C)
c.670-46A>C
c.-257-2788A>C (n.-257-2788A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993475G>TCA2621382990HNF1Ac.527-45G>T (n.527-45G>T)
n.662-45G>T
n.43-4016G>T
n.191-4016G>T
c.527-689G>T (n.527-689G>T)
c.327-45G>T (n.327-45G>T)
c.73-3142G>T (n.73-3142G>T)
c.670-45G>T
c.-257-2787G>T (n.-257-2787G>T)
gnomAD v4
12g.120993476delCA2621382988HNF1Ac.527-44del (n.527-44del)
n.662-44del
n.43-4015del
n.191-4015del
c.527-688del (n.527-688del)
c.327-44del (n.327-44del)
c.73-3141del (n.73-3141del)
c.670-44del
c.-257-2786del (n.-257-2786del)
gnomAD v4
12g.120993476G>ACA2621382991HNF1Ac.527-44G>A (n.527-44G>A)
n.662-44G>A
n.43-4015G>A
n.191-4015G>A
c.527-688G>A (n.527-688G>A)
c.327-44G>A (n.327-44G>A)
c.73-3141G>A (n.73-3141G>A)
c.670-44G>A
c.-257-2786G>A (n.-257-2786G>A)
gnomAD v4
12g.120993477T>CCA2741294694HNF1Ac.527-43T>C (n.527-43T>C)
n.662-43T>C
n.43-4014T>C
n.191-4014T>C
c.527-687T>C (n.527-687T>C)
c.327-43T>C (n.327-43T>C)
c.73-3140T>C (n.73-3140T>C)
c.670-43T>C
c.-257-2785T>C (n.-257-2785T>C)
12g.120993477T>GCA2621382992HNF1Ac.527-43T>G (n.527-43T>G)
n.662-43T>G
n.43-4014T>G
n.191-4014T>G
c.527-687T>G (n.527-687T>G)
c.327-43T>G (n.327-43T>G)
c.73-3140T>G (n.73-3140T>G)
c.670-43T>G
c.-257-2785T>G (n.-257-2785T>G)
gnomAD v4
12g.120993477_120993479delinsTGACA2067678115HNF1Ac.527-43_527-41delinsTGA (n.527-43_527-41delinsTGA)
n.662-43_662-41delinsTGA
n.43-4014_43-4012delinsTGA
n.191-4014_191-4012delinsTGA
c.527-687_527-685delinsTGA (n.527-687_527-685delinsTGA)
c.327-43_327-41delinsTGA (n.327-43_327-41delinsTGA)
c.73-3140_73-3138delinsTGA (n.73-3140_73-3138delinsTGA)
c.670-43_670-41delinsTGA
c.-257-2785_-257-2783delinsTGA (n.-257-2785_-257-2783delinsTGA)
12g.120993481_120993482delCA244532315HNF1Ac.527-39_527-38del (n.527-39_527-38del)
n.662-39_662-38del
n.43-4010_43-4009del
n.191-4010_191-4009del
c.527-683_527-682del (n.527-683_527-682del)
c.327-39_327-38del (n.327-39_327-38del)
c.73-3136_73-3135del (n.73-3136_73-3135del)
c.670-39_670-38del
c.-257-2781_-257-2780del (n.-257-2781_-257-2780del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993479A=CA2067678118HNF1Ac.527-41A= (n.527-41A=)
n.662-41A=
n.43-4012A=
n.191-4012A=
c.527-685A= (n.527-685A=)
c.327-41A= (n.327-41A=)
c.73-3138A= (n.73-3138A=)
c.670-41A=
c.-257-2783A= (n.-257-2783A=)
12g.120993479A>GCA2575322012HNF1Ac.527-41A>G (n.527-41A>G)
n.662-41A>G
n.43-4012A>G
n.191-4012A>G
c.527-685A>G (n.527-685A>G)
c.327-41A>G (n.327-41A>G)
c.73-3138A>G (n.73-3138A>G)
c.670-41A>G
c.-257-2783A>G (n.-257-2783A>G)
gnomAD v4
12g.120993480G>ACA2575322013HNF1Ac.527-40G>A (n.527-40G>A)
n.662-40G>A
n.43-4011G>A
n.191-4011G>A
c.527-684G>A (n.527-684G>A)
c.327-40G>A (n.327-40G>A)
c.73-3137G>A (n.73-3137G>A)
c.670-40G>A
c.-257-2782G>A (n.-257-2782G>A)
gnomAD v4
12g.120993480G>TCA2532674015HNF1Ac.527-40G>T (n.527-40G>T)
n.662-40G>T
n.43-4011G>T
n.191-4011G>T
c.527-684G>T (n.527-684G>T)
c.327-40G>T (n.327-40G>T)
c.73-3137G>T (n.73-3137G>T)
c.670-40G>T
c.-257-2782G>T (n.-257-2782G>T)
12g.120993481_120993484dupCA607887648HNF1Ac.527-39_527-36dup (n.527-39_527-36dup)
n.662-39_662-36dup
n.43-4010_43-4007dup
n.191-4010_191-4007dup
c.527-683_527-680dup (n.527-683_527-680dup)
c.327-39_327-36dup (n.327-39_327-36dup)
c.73-3136_73-3133dup (n.73-3136_73-3133dup)
c.670-39_670-36dup
c.-257-2781_-257-2778dup (n.-257-2781_-257-2778dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993482G>ACA2621382994HNF1Ac.527-38G>A (n.527-38G>A)
n.662-38G>A
n.43-4009G>A
n.191-4009G>A
c.527-682G>A (n.527-682G>A)
c.327-38G>A (n.327-38G>A)
c.73-3135G>A (n.73-3135G>A)
c.670-38G>A
c.-257-2780G>A (n.-257-2780G>A)
gnomAD v4
12g.120993483T>ACA2727145222HNF1Ac.527-37T>A (n.527-37T>A)
n.662-37T>A
n.43-4008T>A
n.191-4008T>A
c.527-681T>A (n.527-681T>A)
c.327-37T>A (n.327-37T>A)
c.73-3134T>A (n.73-3134T>A)
c.670-37T>A
c.-257-2779T>A (n.-257-2779T>A)
dbSNP
12g.120993483T>CCA2067678123HNF1Ac.527-37T>C (n.527-37T>C)
n.662-37T>C
n.43-4008T>C
n.191-4008T>C
c.527-681T>C (n.527-681T>C)
c.327-37T>C (n.327-37T>C)
c.73-3134T>C (n.73-3134T>C)
c.670-37T>C
c.-257-2779T>C (n.-257-2779T>C)
dbSNP
12g.120993483T>GCA2727145245HNF1Ac.527-37T>G (n.527-37T>G)
n.662-37T>G
n.43-4008T>G
n.191-4008T>G
c.527-681T>G (n.527-681T>G)
c.327-37T>G (n.327-37T>G)
c.73-3134T>G (n.73-3134T>G)
c.670-37T>G
c.-257-2779T>G (n.-257-2779T>G)
dbSNP
12g.120993483T=CA2067678121HNF1Ac.527-37T= (n.527-37T=)
n.662-37T=
n.43-4008T=
n.191-4008T=
c.527-681T= (n.527-681T=)
c.327-37T= (n.327-37T=)
c.73-3134T= (n.73-3134T=)
c.670-37T=
c.-257-2779T= (n.-257-2779T=)
12g.120993484G>ACA2621382996HNF1Ac.527-36G>A (n.527-36G>A)
n.662-36G>A
n.43-4007G>A
n.191-4007G>A
c.527-680G>A (n.527-680G>A)
c.327-36G>A (n.327-36G>A)
c.73-3133G>A (n.73-3133G>A)
c.670-36G>A
c.-257-2778G>A (n.-257-2778G>A)
gnomAD v4
12g.120993484G>TCA2575322014HNF1Ac.527-36G>T (n.527-36G>T)
n.662-36G>T
n.43-4007G>T
n.191-4007G>T
c.527-680G>T (n.527-680G>T)
c.327-36G>T (n.327-36G>T)
c.73-3133G>T (n.73-3133G>T)
c.670-36G>T
c.-257-2778G>T (n.-257-2778G>T)
12g.120993485delCA2621382995HNF1Ac.527-35del (n.527-35del)
n.662-35del
n.43-4006del
n.191-4006del
c.527-679del (n.527-679del)
c.327-35del (n.327-35del)
c.73-3132del (n.73-3132del)
c.670-35del
c.-257-2777del (n.-257-2777del)
gnomAD v4
12g.120993485G>ACA2621382997HNF1Ac.527-35G>A (n.527-35G>A)
n.662-35G>A
n.43-4006G>A
n.191-4006G>A
c.527-679G>A (n.527-679G>A)
c.327-35G>A (n.327-35G>A)
c.73-3132G>A (n.73-3132G>A)
c.670-35G>A
c.-257-2777G>A (n.-257-2777G>A)
gnomAD v4
12g.120993485G>TCA2621382998HNF1Ac.527-35G>T (n.527-35G>T)
n.662-35G>T
n.43-4006G>T
n.191-4006G>T
c.527-679G>T (n.527-679G>T)
c.327-35G>T (n.327-35G>T)
c.73-3132G>T (n.73-3132G>T)
c.670-35G>T
c.-257-2777G>T (n.-257-2777G>T)
gnomAD v4
12g.120993486C>ACA2621383000HNF1Ac.527-34C>A (n.527-34C>A)
n.662-34C>A
n.43-4005C>A
n.191-4005C>A
c.527-678C>A (n.527-678C>A)
c.327-34C>A (n.327-34C>A)
c.73-3131C>A (n.73-3131C>A)
c.670-34C>A
c.-257-2776C>A (n.-257-2776C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993486C>TCA2727237455HNF1Ac.527-34C>T (n.527-34C>T)
n.662-34C>T
n.43-4005C>T
n.191-4005C>T
c.527-678C>T (n.527-678C>T)
c.327-34C>T (n.327-34C>T)
c.73-3131C>T (n.73-3131C>T)
c.670-34C>T
c.-257-2776C>T (n.-257-2776C>T)
dbSNP
12g.120993487delCA2621382999HNF1Ac.527-33del (n.527-33del)
n.662-33del
n.43-4004del
n.191-4004del
c.527-677del (n.527-677del)
c.327-33del (n.327-33del)
c.73-3130del (n.73-3130del)
c.670-33del
c.-257-2775del (n.-257-2775del)
gnomAD v4
12g.120993487C>ACA2621383001HNF1Ac.527-33C>A (n.527-33C>A)
n.662-33C>A
n.43-4004C>A
n.191-4004C>A
c.527-677C>A (n.527-677C>A)
c.327-33C>A (n.327-33C>A)
c.73-3130C>A (n.73-3130C>A)
c.670-33C>A
c.-257-2775C>A (n.-257-2775C>A)
gnomAD v4
12g.120993487C>TCA2621383002HNF1Ac.527-33C>T (n.527-33C>T)
n.662-33C>T
n.43-4004C>T
n.191-4004C>T
c.527-677C>T (n.527-677C>T)
c.327-33C>T (n.327-33C>T)
c.73-3130C>T (n.73-3130C>T)
c.670-33C>T
c.-257-2775C>T (n.-257-2775C>T)
gnomAD v4
12g.120993488A>CCA2797726045HNF1Ac.527-32A>C (n.527-32A>C)
n.662-32A>C
n.43-4003A>C
n.191-4003A>C
c.527-676A>C (n.527-676A>C)
c.327-32A>C (n.327-32A>C)
c.73-3129A>C (n.73-3129A>C)
c.670-32A>C
c.-257-2774A>C (n.-257-2774A>C)
12g.120993489G>ACA2621383004HNF1Ac.527-31G>A (n.527-31G>A)
n.662-31G>A
n.43-4002G>A
n.191-4002G>A
c.527-675G>A (n.527-675G>A)
c.327-31G>A (n.327-31G>A)
c.73-3128G>A (n.73-3128G>A)
c.670-31G>A
c.-257-2773G>A (n.-257-2773G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993492C>ACA2621383005HNF1Ac.527-28C>A (n.527-28C>A)
n.662-28C>A
n.43-3999C>A
n.191-3999C>A
c.527-672C>A (n.527-672C>A)
c.327-28C>A (n.327-28C>A)
c.73-3125C>A (n.73-3125C>A)
c.670-28C>A
c.-257-2770C>A (n.-257-2770C>A)
gnomAD v4
12g.120993492C>TCA2797726047HNF1Ac.527-28C>T (n.527-28C>T)
n.662-28C>T
n.43-3999C>T
n.191-3999C>T
c.527-672C>T (n.527-672C>T)
c.327-28C>T (n.327-28C>T)
c.73-3125C>T (n.73-3125C>T)
c.670-28C>T
c.-257-2770C>T (n.-257-2770C>T)
12g.120993493C=CA2067678124HNF1Ac.527-27C= (n.527-27C=)
n.662-27C=
n.43-3998C=
n.191-3998C=
c.527-671C= (n.527-671C=)
c.327-27C= (n.327-27C=)
c.73-3124C= (n.73-3124C=)
c.670-27C=
c.-257-2769C= (n.-257-2769C=)
12g.120993493C>TCA2067678126HNF1Ac.527-27C>T (n.527-27C>T)
n.662-27C>T
n.43-3998C>T
n.191-3998C>T
c.527-671C>T (n.527-671C>T)
c.327-27C>T (n.327-27C>T)
c.73-3124C>T (n.73-3124C>T)
c.670-27C>T
c.-257-2769C>T (n.-257-2769C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993494C>ACA2621383008HNF1Ac.527-26C>A (n.527-26C>A)
n.662-26C>A
n.43-3997C>A
n.191-3997C>A
c.527-670C>A (n.527-670C>A)
c.327-26C>A (n.327-26C>A)
c.73-3123C>A (n.73-3123C>A)
c.670-26C>A
c.-257-2768C>A (n.-257-2768C>A)
gnomAD v4
12g.120993494C>GCA2727237487HNF1Ac.527-26C>G (n.527-26C>G)
n.662-26C>G
n.43-3997C>G
n.191-3997C>G
c.527-670C>G (n.527-670C>G)
c.327-26C>G (n.327-26C>G)
c.73-3123C>G (n.73-3123C>G)
c.670-26C>G
c.-257-2768C>G (n.-257-2768C>G)
dbSNP
12g.120993494C>TCA2621383010HNF1Ac.527-26C>T (n.527-26C>T)
n.662-26C>T
n.43-3997C>T
n.191-3997C>T
c.527-670C>T (n.527-670C>T)
c.327-26C>T (n.327-26C>T)
c.73-3123C>T (n.73-3123C>T)
c.670-26C>T
c.-257-2768C>T (n.-257-2768C>T)
gnomAD v4
12g.120993495C>ACA684452456HNF1Ac.527-25C>A (n.527-25C>A)
n.662-25C>A
n.43-3996C>A
n.191-3996C>A
c.527-669C>A (n.527-669C>A)
c.327-25C>A (n.327-25C>A)
c.73-3122C>A (n.73-3122C>A)
c.670-25C>A
c.-257-2767C>A (n.-257-2767C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993495C=CA2067678128HNF1Ac.527-25C= (n.527-25C=)
n.662-25C=
n.43-3996C=
n.191-3996C=
c.527-669C= (n.527-669C=)
c.327-25C= (n.327-25C=)
c.73-3122C= (n.73-3122C=)
c.670-25C=
c.-257-2767C= (n.-257-2767C=)
12g.120993495C>TCA2727078917HNF1Ac.527-25C>T (n.527-25C>T)
n.662-25C>T
n.43-3996C>T
n.191-3996C>T
c.527-669C>T (n.527-669C>T)
c.327-25C>T (n.327-25C>T)
c.73-3122C>T (n.73-3122C>T)
c.670-25C>T
c.-257-2767C>T (n.-257-2767C>T)
dbSNP
12g.120993497C>ACA2581111069HNF1Ac.527-23C>A (n.527-23C>A)
n.662-23C>A
n.43-3994C>A
n.191-3994C>A
c.527-667C>A (n.527-667C>A)
c.327-23C>A (n.327-23C>A)
c.73-3120C>A (n.73-3120C>A)
c.670-23C>A
c.-257-2765C>A (n.-257-2765C>A)
12g.120993497C=CA2067678138HNF1Ac.527-23C= (n.527-23C=)
n.662-23C=
n.43-3994C=
n.191-3994C=
c.527-667C= (n.527-667C=)
c.327-23C= (n.327-23C=)
c.73-3120C= (n.73-3120C=)
c.670-23C=
c.-257-2765C= (n.-257-2765C=)
12g.120993497C>GCA2581111070HNF1Ac.527-23C>G (n.527-23C>G)
n.662-23C>G
n.43-3994C>G
n.191-3994C>G
c.527-667C>G (n.527-667C>G)
c.327-23C>G (n.327-23C>G)
c.73-3120C>G (n.73-3120C>G)
c.670-23C>G
c.-257-2765C>G (n.-257-2765C>G)
12g.120993497C>TCA6831777HNF1Ac.527-23C>T (n.527-23C>T)
n.662-23C>T
n.43-3994C>T
n.191-3994C>T
c.527-667C>T (n.527-667C>T)
c.327-23C>T (n.327-23C>T)
c.73-3120C>T (n.73-3120C>T)
c.670-23C>T
c.-257-2765C>T (n.-257-2765C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993497_120993498insATCA2621383017HNF1Ac.527-23_527-22insAT (n.527-23_527-22insAT)
n.662-23_662-22insAT
n.43-3994_43-3993insAT
n.191-3994_191-3993insAT
c.527-667_527-666insAT (n.527-667_527-666insAT)
c.327-23_327-22insAT (n.327-23_327-22insAT)
c.73-3120_73-3119insAT (n.73-3120_73-3119insAT)
c.670-23_670-22insAT
c.-257-2765_-257-2764insAT (n.-257-2765_-257-2764insAT)
gnomAD v4
12g.120993499C>ACA2621383021HNF1Ac.527-21C>A (n.527-21C>A)
n.662-21C>A
n.43-3992C>A
n.191-3992C>A
c.527-665C>A (n.527-665C>A)
c.327-21C>A (n.327-21C>A)
c.73-3118C>A (n.73-3118C>A)
c.670-21C>A
c.-257-2763C>A (n.-257-2763C>A)
gnomAD v4
12g.120993499C=CA2067678142HNF1Ac.527-21C= (n.527-21C=)
n.662-21C=
n.43-3992C=
n.191-3992C=
c.527-665C= (n.527-665C=)
c.327-21C= (n.327-21C=)
c.73-3118C= (n.73-3118C=)
c.670-21C=
c.-257-2763C= (n.-257-2763C=)
12g.120993499C>TCA6831778HNF1Ac.527-21C>T (n.527-21C>T)
n.662-21C>T
n.43-3992C>T
n.191-3992C>T
c.527-665C>T (n.527-665C>T)
c.327-21C>T (n.327-21C>T)
c.73-3118C>T (n.73-3118C>T)
c.670-21C>T
c.-257-2763C>T (n.-257-2763C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993501C>ACA2621383025HNF1Ac.527-19C>A (n.527-19C>A)
n.662-19C>A
n.43-3990C>A
n.191-3990C>A
c.527-663C>A (n.527-663C>A)
c.327-19C>A (n.327-19C>A)
c.73-3116C>A (n.73-3116C>A)
c.670-19C>A
c.-257-2761C>A (n.-257-2761C>A)
gnomAD v4
12g.120993501C=CA2067678148HNF1Ac.527-19C= (n.527-19C=)
n.662-19C=
n.43-3990C=
n.191-3990C=
c.527-663C= (n.527-663C=)
c.327-19C= (n.327-19C=)
c.73-3116C= (n.73-3116C=)
c.670-19C=
c.-257-2761C= (n.-257-2761C=)
12g.120993501C>TCA6831779HNF1Ac.527-19C>T (n.527-19C>T)
n.662-19C>T
n.43-3990C>T
n.191-3990C>T
c.527-663C>T (n.527-663C>T)
c.327-19C>T (n.327-19C>T)
c.73-3116C>T (n.73-3116C>T)
c.670-19C>T
c.-257-2761C>T (n.-257-2761C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993502G>ACA244532339HNF1Ac.527-18G>A (n.527-18G>A)
n.662-18G>A
n.43-3989G>A
n.191-3989G>A
c.527-662G>A (n.527-662G>A)
c.327-18G>A (n.327-18G>A)
c.73-3115G>A (n.73-3115G>A)
c.670-18G>A
c.-257-2760G>A (n.-257-2760G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993502G>CCA2727052877HNF1Ac.527-18G>C (n.527-18G>C)
n.662-18G>C
n.43-3989G>C
n.191-3989G>C
c.527-662G>C (n.527-662G>C)
c.327-18G>C (n.327-18G>C)
c.73-3115G>C (n.73-3115G>C)
c.670-18G>C
c.-257-2760G>C (n.-257-2760G>C)
dbSNP
12g.120993502G=CA2067678152HNF1Ac.527-18G= (n.527-18G=)
n.662-18G=
n.43-3989G=
n.191-3989G=
c.527-662G= (n.527-662G=)
c.327-18G= (n.327-18G=)
c.73-3115G= (n.73-3115G=)
c.670-18G=
c.-257-2760G= (n.-257-2760G=)
12g.120993502G>TCA2727052876HNF1Ac.527-18G>T (n.527-18G>T)
n.662-18G>T
n.43-3989G>T
n.191-3989G>T
c.527-662G>T (n.527-662G>T)
c.327-18G>T (n.327-18G>T)
c.73-3115G>T (n.73-3115G>T)
c.670-18G>T
c.-257-2760G>T (n.-257-2760G>T)
dbSNP
12g.120993503G>ACA2621383032HNF1Ac.527-17G>A (n.527-17G>A)
n.662-17G>A
n.43-3988G>A
n.191-3988G>A
c.527-661G>A (n.527-661G>A)
c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.73-3114G>A (n.73-3114G>A)
c.670-17G>A
c.-257-2759G>A (n.-257-2759G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993503G>CCA2727237490HNF1Ac.527-17G>C (n.527-17G>C)
n.662-17G>C
n.43-3988G>C
n.191-3988G>C
c.527-661G>C (n.527-661G>C)
c.327-17G>C (n.327-17G>C)
c.73-3114G>C (n.73-3114G>C)
c.670-17G>C
c.-257-2759G>C (n.-257-2759G>C)
dbSNP
12g.120993504C=CA2067678157HNF1Ac.527-16C= (n.527-16C=)
n.662-16C=
n.43-3987C=
n.191-3987C=
c.527-660C= (n.527-660C=)
c.327-16C= (n.327-16C=)
c.73-3113C= (n.73-3113C=)
c.670-16C=
c.-257-2758C= (n.-257-2758C=)
12g.120993504C>GCA2727057719HNF1Ac.527-16C>G (n.527-16C>G)
n.662-16C>G
n.43-3987C>G
n.191-3987C>G
c.527-660C>G (n.527-660C>G)
c.327-16C>G (n.327-16C>G)
c.73-3113C>G (n.73-3113C>G)
c.670-16C>G
c.-257-2758C>G (n.-257-2758C>G)
dbSNP
12g.120993504C>TCA6831780HNF1Ac.527-16C>T (n.527-16C>T)
n.662-16C>T
n.43-3987C>T
n.191-3987C>T
c.527-660C>T (n.527-660C>T)
c.327-16C>T (n.327-16C>T)
c.73-3113C>T (n.73-3113C>T)
c.670-16C>T
c.-257-2758C>T (n.-257-2758C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993505T>ACA2727237491HNF1Ac.527-15T>A (n.527-15T>A)
n.662-15T>A
n.43-3986T>A
n.191-3986T>A
c.527-659T>A (n.527-659T>A)
c.327-15T>A (n.327-15T>A)
c.73-3112T>A (n.73-3112T>A)
c.670-15T>A
c.-257-2757T>A (n.-257-2757T>A)
dbSNP
12g.120993505T>CCA2621383033HNF1Ac.527-15T>C (n.527-15T>C)
n.662-15T>C
n.43-3986T>C
n.191-3986T>C
c.527-659T>C (n.527-659T>C)
c.327-15T>C (n.327-15T>C)
c.73-3112T>C (n.73-3112T>C)
c.670-15T>C
c.-257-2757T>C (n.-257-2757T>C)
gnomAD v4
12g.120993506T>CCA2727237507HNF1Ac.527-14T>C (n.527-14T>C)
n.662-14T>C
n.43-3985T>C
n.191-3985T>C
c.527-658T>C (n.527-658T>C)
c.327-14T>C (n.327-14T>C)
c.73-3111T>C (n.73-3111T>C)
c.670-14T>C
c.-257-2756T>C (n.-257-2756T>C)
dbSNP
12g.120993507T>CCA244532343HNF1Ac.527-13T>C (n.527-13T>C)
n.662-13T>C
n.43-3984T>C
n.191-3984T>C
c.527-657T>C (n.527-657T>C)
c.327-13T>C (n.327-13T>C)
c.73-3110T>C (n.73-3110T>C)
c.670-13T>C
c.-257-2755T>C (n.-257-2755T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993507T=CA2067678160HNF1Ac.527-13T= (n.527-13T=)
n.662-13T=
n.43-3984T=
n.191-3984T=
c.527-657T= (n.527-657T=)
c.327-13T= (n.327-13T=)
c.73-3110T= (n.73-3110T=)
c.670-13T=
c.-257-2755T= (n.-257-2755T=)
12g.120993508C>TCA2727237509HNF1Ac.527-12C>T (n.527-12C>T)
n.662-12C>T
n.43-3983C>T
n.191-3983C>T
c.527-656C>T (n.527-656C>T)
c.327-12C>T (n.327-12C>T)
c.73-3109C>T (n.73-3109C>T)
c.670-12C>T
c.-257-2754C>T (n.-257-2754C>T)
dbSNP
12g.120993509T>CCA2727237689HNF1Ac.527-11T>C (n.527-11T>C)
n.662-11T>C
n.43-3982T>C
n.191-3982T>C
c.527-655T>C (n.527-655T>C)
c.327-11T>C (n.327-11T>C)
c.73-3108T>C (n.73-3108T>C)
c.670-11T>C
c.-257-2753T>C (n.-257-2753T>C)
dbSNP
12g.120993510G>CCA2575322015HNF1Ac.527-10G>C (n.527-10G>C)
n.662-10G>C
n.43-3981G>C
n.191-3981G>C
c.527-654G>C (n.527-654G>C)
c.327-10G>C (n.327-10G>C)
c.73-3107G>C (n.73-3107G>C)
c.670-10G>C
c.-257-2752G>C (n.-257-2752G>C)
dbSNP
12g.120993510_120993514delinsGTGCCCA2067678162HNF1Ac.527-10_527-6delinsGTGCC (n.527-10_527-6delinsGTGCC)
n.662-10_662-6delinsGTGCC
n.43-3981_43-3977delinsGTGCC
n.191-3981_191-3977delinsGTGCC
c.527-654_527-650delinsGTGCC (n.527-654_527-650delinsGTGCC)
c.327-10_327-6delinsGTGCC (n.327-10_327-6delinsGTGCC)
c.73-3107_73-3103delinsGTGCC (n.73-3107_73-3103delinsGTGCC)
c.670-10_670-6delinsGTGCC
c.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC (n.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC)
12g.120993511T>ACA2727237713HNF1Ac.527-9T>A (n.527-9T>A)
n.662-9T>A
n.43-3980T>A
n.191-3980T>A
c.527-653T>A (n.527-653T>A)
c.327-9T>A (n.327-9T>A)
c.73-3106T>A (n.73-3106T>A)
c.670-9T>A
c.-257-2751T>A (n.-257-2751T>A)
dbSNP
12g.120993511T>GCA2727237712HNF1Ac.527-9T>G (n.527-9T>G)
n.662-9T>G
n.43-3980T>G
n.191-3980T>G
c.527-653T>G (n.527-653T>G)
c.327-9T>G (n.327-9T>G)
c.73-3106T>G (n.73-3106T>G)
c.670-9T>G
c.-257-2751T>G (n.-257-2751T>G)
dbSNP
12g.120993514_120993517delCA6831781HNF1Ac.527-6_527-3del (n.527-6_527-3del)
n.662-6_662-3del
n.43-3977_43-3974del
n.191-3977_191-3974del
c.527-650_527-647del (n.527-650_527-647del)
c.327-6_327-3del (n.327-6_327-3del)
c.73-3103_73-3100del (n.73-3103_73-3100del)
c.670-6_670-3del
c.-257-2748_-257-2745del (n.-257-2748_-257-2745del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993512G>ACA2621383038HNF1Ac.527-8G>A (n.527-8G>A)
n.662-8G>A
n.43-3979G>A
n.191-3979G>A
c.527-652G>A (n.527-652G>A)
c.327-8G>A (n.327-8G>A)
c.73-3105G>A (n.73-3105G>A)
c.670-8G>A
c.-257-2750G>A (n.-257-2750G>A)
gnomAD v4
12g.120993512G>CCA2727237717HNF1Ac.527-8G>C (n.527-8G>C)
n.662-8G>C
n.43-3979G>C
n.191-3979G>C
c.527-652G>C (n.527-652G>C)
c.327-8G>C (n.327-8G>C)
c.73-3105G>C (n.73-3105G>C)
c.670-8G>C
c.-257-2750G>C (n.-257-2750G>C)
dbSNP
12g.120993512G>TCA2621383037HNF1Ac.527-8G>T (n.527-8G>T)
n.662-8G>T
n.43-3979G>T
n.191-3979G>T
c.527-652G>T (n.527-652G>T)
c.327-8G>T (n.327-8G>T)
c.73-3105G>T (n.73-3105G>T)
c.670-8G>T
c.-257-2750G>T (n.-257-2750G>T)
gnomAD v4
12g.120993513C>ACA2727237829HNF1Ac.527-7C>A (n.527-7C>A)
n.662-7C>A
n.43-3978C>A
n.191-3978C>A
c.527-651C>A (n.527-651C>A)
c.327-7C>A (n.327-7C>A)
c.73-3104C>A (n.73-3104C>A)
c.670-7C>A
c.-257-2749C>A (n.-257-2749C>A)
dbSNP
12g.120993513C>TCA2727237718HNF1Ac.527-7C>T (n.527-7C>T)
n.662-7C>T
n.43-3978C>T
n.191-3978C>T
c.527-651C>T (n.527-651C>T)
c.327-7C>T (n.327-7C>T)
c.73-3104C>T (n.73-3104C>T)
c.670-7C>T
c.-257-2749C>T (n.-257-2749C>T)
dbSNP
12g.120993514C>ACA2727238206HNF1Ac.527-6C>A (n.527-6C>A)
n.662-6C>A
n.43-3977C>A
n.191-3977C>A
c.527-650C>A (n.527-650C>A)
c.327-6C>A (n.327-6C>A)
c.73-3103C>A (n.73-3103C>A)
c.670-6C>A
c.-257-2748C>A (n.-257-2748C>A)
dbSNP
12g.120993514C>TCA2575322016HNF1Ac.527-6C>T (n.527-6C>T)
n.662-6C>T
n.43-3977C>T
n.191-3977C>T
c.527-650C>T (n.527-650C>T)
c.327-6C>T (n.327-6C>T)
c.73-3103C>T (n.73-3103C>T)
c.670-6C>T
c.-257-2748C>T (n.-257-2748C>T)
gnomAD v4
12g.120993515delCA2575322017HNF1Ac.527-5del (n.527-5del)
n.662-5del
n.43-3976del
n.191-3976del
c.527-649del (n.527-649del)
c.327-5del (n.327-5del)
c.73-3102del (n.73-3102del)
c.670-5del
c.-257-2747del (n.-257-2747del)
gnomAD v4
12g.120993516G>ACA607887650HNF1Ac.527-4G>A (n.527-4G>A)
n.662-4G>A
n.43-3975G>A
n.191-3975G>A
c.527-648G>A (n.527-648G>A)
c.327-4G>A (n.327-4G>A)
c.73-3101G>A (n.73-3101G>A)
c.670-4G>A
c.-257-2746G>A (n.-257-2746G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120993516G>CCA2727082711HNF1Ac.527-4G>C (n.527-4G>C)
n.662-4G>C
n.43-3975G>C
n.191-3975G>C
c.527-648G>C (n.527-648G>C)
c.327-4G>C (n.327-4G>C)
c.73-3101G>C (n.73-3101G>C)
c.670-4G>C
c.-257-2746G>C (n.-257-2746G>C)
dbSNP
12g.120993516G=CA2067678164HNF1Ac.527-4G= (n.527-4G=)
n.662-4G=
n.43-3975G=
n.191-3975G=
c.527-648G= (n.527-648G=)
c.327-4G= (n.327-4G=)
c.73-3101G= (n.73-3101G=)
c.670-4G=
c.-257-2746G= (n.-257-2746G=)
12g.120993516G>TCA2621383042HNF1Ac.527-4G>T (n.527-4G>T)
n.662-4G>T
n.43-3975G>T
n.191-3975G>T
c.527-648G>T (n.527-648G>T)
c.327-4G>T (n.327-4G>T)
c.73-3101G>T (n.73-3101G>T)
c.670-4G>T
c.-257-2746G>T (n.-257-2746G>T)
gnomAD v4
12g.120993517C>ACA2727238219HNF1Ac.527-3C>A (n.527-3C>A)
n.662-3C>A
n.43-3974C>A
n.191-3974C>A
c.527-647C>A (n.527-647C>A)
c.327-3C>A (n.327-3C>A)
c.73-3100C>A (n.73-3100C>A)
c.670-3C>A
c.-257-2745C>A (n.-257-2745C>A)
dbSNP
12g.120993517C>TCA2621383043HNF1Ac.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.662-3C>T
n.43-3974C>T
n.191-3974C>T
c.527-647C>T (n.527-647C>T)
c.327-3C>T (n.327-3C>T)
c.73-3100C>T (n.73-3100C>T)
c.670-3C>T
c.-257-2745C>T (n.-257-2745C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993518A>CCA386963403HNF1Ac.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.662-2A>C
n.43-3973A>C
n.191-3973A>C
c.527-646A>C (n.527-646A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.73-3099A>C (n.73-3099A>C)
c.670-2A>C
c.-257-2744A>C (n.-257-2744A>C)
12g.120993518A>GCA386963409HNF1Ac.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.662-2A>G
n.43-3973A>G
n.191-3973A>G
c.527-646A>G (n.527-646A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.73-3099A>G (n.73-3099A>G)
c.670-2A>G
c.-257-2744A>G (n.-257-2744A>G)
COSMIC COSMIC
12g.120993518A>TCA386963413HNF1Ac.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.662-2A>T
n.43-3973A>T
n.191-3973A>T
c.527-646A>T (n.527-646A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.73-3099A>T (n.73-3099A>T)
c.670-2A>T
c.-257-2744A>T (n.-257-2744A>T)
12g.120993519G>ACA386963414HNF1Ac.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.662-1G>A
n.43-3972G>A
n.191-3972G>A
c.527-645G>A (n.527-645G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.73-3098G>A (n.73-3098G>A)
c.670-1G>A
c.-257-2743G>A (n.-257-2743G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120993519G>CCA386963415HNF1Ac.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.662-1G>C
n.43-3972G>C
n.191-3972G>C
c.527-645G>C (n.527-645G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.73-3098G>C (n.73-3098G>C)
c.670-1G>C
c.-257-2743G>C (n.-257-2743G>C)
ClinVar dbSNP
12g.120993519G=CA2067678170HNF1Ac.527-1G= (n.527-1G=)
n.662-1G=
n.43-3972G=
n.191-3972G=
c.527-645G= (n.527-645G=)
c.327-1G= (n.327-1G=)
c.73-3098G= (n.73-3098G=)
c.670-1G=
c.-257-2743G= (n.-257-2743G=)
12g.120993519G>TCA386963419HNF1Ac.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.662-1G>T
n.43-3972G>T
n.191-3972G>T
c.527-645G>T (n.527-645G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.73-3098G>T (n.73-3098G>T)
c.670-1G>T
c.-257-2743G>T (n.-257-2743G>T)
12g.120993519_120993520insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCTCA645589507HNF1Ac.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-1_527insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT)
n.662-1_662insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT
n.43-3972_43-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT
n.191-3972_191-3971insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT
c.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.527-645_527-644insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT)
c.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.327-1_327insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT)
c.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.73-3098_73-3097insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT)
c.670-1_670insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT
c.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT (n.-257-2743_-257-2742insGTCCCAACACCTCAACAAGGGCACTCCCATGAAGACGCAGAAGCGGGCCGCCCTGTACACCT)
COSMIC COSMIC
12g.120993520A>CCA386963425HNF1Ac.527A>C (p.Gln176Pro)
n.662A>C
n.43-3971A>C
n.191-3971A>C
c.527-644A>C (n.527-644A>C)
c.327A>C (p.Gln109His)
c.73-3097A>C (n.73-3097A>C)
c.670A>C
c.-257-2742A>C (n.-257-2742A>C)
gnomAD v4
12g.120993520A>GCA386963430HNF1Ac.527A>G (p.Gln176Arg)
n.662A>G
n.43-3971A>G
n.191-3971A>G
c.527-644A>G (n.527-644A>G)
c.327A>G (p.Gln109=)
c.73-3097A>G (n.73-3097A>G)
c.670A>G
c.-257-2742A>G (n.-257-2742A>G)
12g.120993520A>TCA386963428HNF1Ac.527A>T (p.Gln176Leu)
n.662A>T
n.43-3971A>T
n.191-3971A>T
c.527-644A>T (n.527-644A>T)
c.327A>T (p.Gln109His)
c.73-3097A>T (n.73-3097A>T)
c.670A>T
c.-257-2742A>T (n.-257-2742A>T)
dbSNP
12g.120993521G>ACA482163934HNF1Ac.528G>A (p.Gln176=)
n.663G>A
n.43-3970G>A
n.191-3970G>A
c.527-643G>A (n.527-643G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.73-3096G>A (n.73-3096G>A)
c.671G>A
c.-257-2741G>A (n.-257-2741G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993521G>CCA386963431HNF1Ac.528G>C (p.Gln176His)
n.663G>C
n.43-3970G>C
n.191-3970G>C
c.527-643G>C (n.527-643G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.73-3096G>C (n.73-3096G>C)
c.671G>C
c.-257-2741G>C (n.-257-2741G>C)
dbSNP
12g.120993521G>TCA386963434HNF1Ac.528G>T (p.Gln176His)
n.663G>T
n.43-3970G>T
n.191-3970G>T
c.527-643G>T (n.527-643G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.73-3096G>T (n.73-3096G>T)
c.671G>T
c.-257-2741G>T (n.-257-2741G>T)
12g.120993522T>ACA386963439HNF1Ac.529T>A (p.Phe177Ile)
n.664T>A
n.43-3969T>A
n.191-3969T>A
c.527-642T>A (n.527-642T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.73-3095T>A (n.73-3095T>A)
c.672T>A
c.-257-2740T>A (n.-257-2740T>A)
dbSNP
12g.120993522T>CCA386963444HNF1Ac.529T>C (p.Phe177Leu)
n.664T>C
n.43-3969T>C
n.191-3969T>C
c.527-642T>C (n.527-642T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.73-3095T>C (n.73-3095T>C)
c.672T>C
c.-257-2740T>C (n.-257-2740T>C)
12g.120993522T>GCA386963464HNF1Ac.529T>G (p.Phe177Val)
n.664T>G
n.43-3969T>G
n.191-3969T>G
c.527-642T>G (n.527-642T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.73-3095T>G (n.73-3095T>G)
c.672T>G
c.-257-2740T>G (n.-257-2740T>G)
dbSNP
12g.120993523T>ACA386963469HNF1Ac.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.665T>A
n.43-3968T>A
n.191-3968T>A
c.527-641T>A (n.527-641T>A)
c.330T>A (p.Val110=)
c.73-3094T>A (n.73-3094T>A)
c.673T>A
c.-257-2739T>A (n.-257-2739T>A)
12g.120993523T>CCA386963472HNF1Ac.530T>C (p.Phe177Ser)
n.665T>C
n.43-3968T>C
n.191-3968T>C
c.527-641T>C (n.527-641T>C)
c.330T>C (p.Val110=)
c.73-3094T>C (n.73-3094T>C)
c.673T>C
c.-257-2739T>C (n.-257-2739T>C)
12g.120993523T>GCA386963473HNF1Ac.530T>G (p.Phe177Cys)
n.665T>G
n.43-3968T>G
n.191-3968T>G
c.527-641T>G (n.527-641T>G)
c.330T>G (p.Val110=)
c.73-3094T>G (n.73-3094T>G)
c.673T>G
c.-257-2739T>G (n.-257-2739T>G)
12g.120993524C>ACA386963474HNF1Ac.531C>A (p.Phe177Leu)
n.666C>A
n.43-3967C>A
n.191-3967C>A
c.527-640C>A (n.527-640C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.73-3093C>A (n.73-3093C>A)
c.674C>A
c.-257-2738C>A (n.-257-2738C>A)
dbSNP
12g.120993524C>GCA386963475HNF1Ac.531C>G (p.Phe177Leu)
n.666C>G
n.43-3967C>G
n.191-3967C>G
c.527-640C>G (n.527-640C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.73-3093C>G (n.73-3093C>G)
c.674C>G
c.-257-2738C>G (n.-257-2738C>G)
dbSNP
12g.120993524C>TCA482163938HNF1Ac.531C>T (p.Phe177=)
n.666C>T
n.43-3967C>T
n.191-3967C>T
c.527-640C>T (n.527-640C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.73-3093C>T (n.73-3093C>T)
c.674C>T
c.-257-2738C>T (n.-257-2738C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993525A>CCA386963479HNF1Ac.532A>C (p.Thr178Pro)
n.667A>C
n.43-3966A>C
n.191-3966A>C
c.527-639A>C (n.527-639A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.73-3092A>C (n.73-3092A>C)
c.675A>C
c.-257-2737A>C (n.-257-2737A>C)
dbSNP
12g.120993525A>GCA386963480HNF1Ac.532A>G (p.Thr178Ala)
n.667A>G
n.43-3966A>G
n.191-3966A>G
c.527-639A>G (n.527-639A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.73-3092A>G (n.73-3092A>G)
c.675A>G
c.-257-2737A>G (n.-257-2737A>G)
dbSNP
12g.120993525A>TCA386963483HNF1Ac.532A>T (p.Thr178Ser)
n.667A>T
n.43-3966A>T
n.191-3966A>T
c.527-639A>T (n.527-639A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.73-3092A>T (n.73-3092A>T)
c.675A>T
c.-257-2737A>T (n.-257-2737A>T)
dbSNP
12g.120993526C>ACA386963501HNF1Ac.533C>A (p.Thr178Asn)
n.668C>A
n.43-3965C>A
n.191-3965C>A
c.527-638C>A (n.527-638C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.73-3091C>A (n.73-3091C>A)
c.676C>A
c.-257-2736C>A (n.-257-2736C>A)
dbSNP
12g.120993526C=CA2067678177HNF1Ac.533C= (p.Thr178=)
n.668C=
n.43-3965C=
n.191-3965C=
c.527-638C= (n.527-638C=)
c.333C= (p.His111=)
c.73-3091C= (n.73-3091C=)
c.676C=
c.-257-2736C= (n.-257-2736C=)
12g.120993526C>GCA386963492HNF1Ac.533C>G (p.Thr178Ser)
n.668C>G
n.43-3965C>G
n.191-3965C>G
c.527-638C>G (n.527-638C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.73-3091C>G (n.73-3091C>G)
c.676C>G
c.-257-2736C>G (n.-257-2736C>G)
dbSNP
12g.120993526C>TCA386963498HNF1Ac.533C>T (p.Thr178Ile)
n.668C>T
n.43-3965C>T
n.191-3965C>T
c.527-638C>T (n.527-638C>T)
c.333C>T (p.His111=)
c.73-3091C>T (n.73-3091C>T)
c.676C>T
c.-257-2736C>T (n.-257-2736C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993528dupCA2573051296HNF1Ac.535dup (p.His179ProfsTer9)
n.670dup
n.43-3963dup
n.191-3963dup
c.527-636dup (n.527-636dup)
c.335dup (p.Cys113MetfsTer7)
c.73-3089dup (n.73-3089dup)
c.678dup
c.-257-2734dup (n.-257-2734dup)
12g.120993528delCA2537080630HNF1Ac.535del (p.His179MetfsTer7)
n.670del
n.43-3963del
n.191-3963del
c.527-636del (n.527-636del)
c.335del (p.Pro112HisfsTer?)
c.73-3089del (n.73-3089del)
c.678del
c.-257-2734del (n.-257-2734del)
12g.120993527C>ACA482163940HNF1Ac.534C>A (p.Thr178=)
n.669C>A
n.43-3964C>A
n.191-3964C>A
c.527-637C>A (n.527-637C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.73-3090C>A (n.73-3090C>A)
c.677C>A
c.-257-2735C>A (n.-257-2735C>A)
dbSNP
12g.120993527C>GCA482163941HNF1Ac.534C>G (p.Thr178=)
n.669C>G
n.43-3964C>G
n.191-3964C>G
c.527-637C>G (n.527-637C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.73-3090C>G (n.73-3090C>G)
c.677C>G
c.-257-2735C>G (n.-257-2735C>G)
12g.120993527C>TCA482163942HNF1Ac.534C>T (p.Thr178=)
n.669C>T
n.43-3964C>T
n.191-3964C>T
c.527-637C>T (n.527-637C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.73-3090C>T (n.73-3090C>T)
c.677C>T
c.-257-2735C>T (n.-257-2735C>T)
dbSNP
12g.120993527_120993528insACA645587985HNF1Ac.534_535insA (p.His179ThrfsTer9)
n.669_670insA
n.43-3964_43-3963insA
n.191-3964_191-3963insA
c.527-637_527-636insA (n.527-637_527-636insA)
c.334_335insA (p.Pro112HisfsTer8)
c.73-3090_73-3089insA (n.73-3090_73-3089insA)
c.677_678insA
c.-257-2735_-257-2734insA (n.-257-2735_-257-2734insA)
COSMIC
12g.120993528C>ACA386963510HNF1Ac.535C>A (p.His179Asn)
n.670C>A
n.43-3963C>A
n.191-3963C>A
c.527-636C>A (n.527-636C>A)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.73-3089C>A (n.73-3089C>A)
c.678C>A
c.-257-2734C>A (n.-257-2734C>A)
dbSNP
12g.120993528C>GCA386963512HNF1Ac.535C>G (p.His179Asp)
n.670C>G
n.43-3963C>G
n.191-3963C>G
c.527-636C>G (n.527-636C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.73-3089C>G (n.73-3089C>G)
c.678C>G
c.-257-2734C>G (n.-257-2734C>G)
12g.120993528C>TCA386963516HNF1Ac.535C>T (p.His179Tyr)
n.670C>T
n.43-3963C>T
n.191-3963C>T
c.527-636C>T (n.527-636C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.73-3089C>T (n.73-3089C>T)
c.678C>T
c.-257-2734C>T (n.-257-2734C>T)
dbSNP
12g.120993529A=CA2067678181HNF1Ac.536A= (p.His179=)
n.671A=
n.43-3962A=
n.191-3962A=
c.527-635A= (n.527-635A=)
c.336A= (p.Pro112=)
c.73-3088A= (n.73-3088A=)
c.679A=
c.-257-2733A= (n.-257-2733A=)
12g.120993529A>CCA386963519HNF1Ac.536A>C (p.His179Pro)
n.671A>C
n.43-3962A>C
n.191-3962A>C
c.527-635A>C (n.527-635A>C)
c.336A>C (p.Pro112=)
c.73-3088A>C (n.73-3088A>C)
c.679A>C
c.-257-2733A>C (n.-257-2733A>C)
12g.120993529A>GCA244532344HNF1Ac.536A>G (p.His179Arg)
n.671A>G
n.43-3962A>G
n.191-3962A>G
c.527-635A>G (n.527-635A>G)
c.336A>G (p.Pro112=)
c.73-3088A>G (n.73-3088A>G)
c.679A>G
c.-257-2733A>G (n.-257-2733A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993529A>TCA386963524HNF1Ac.536A>T (p.His179Leu)
n.671A>T
n.43-3962A>T
n.191-3962A>T
c.527-635A>T (n.527-635A>T)
c.336A>T (p.Pro112=)
c.73-3088A>T (n.73-3088A>T)
c.679A>T
c.-257-2733A>T (n.-257-2733A>T)
dbSNP
12g.120993529dupCA482163945HNF1Ac.536dup (p.His179GlnfsTer9)
n.671dup
n.43-3962dup
n.191-3962dup
c.527-635dup (n.527-635dup)
c.336dup (p.Cys113MetfsTer7)
c.73-3088dup (n.73-3088dup)
c.679dup
c.-257-2733dup (n.-257-2733dup)
12g.120993530T>ACA386963528HNF1Ac.537T>A (p.His179Gln)
n.672T>A
n.43-3961T>A
n.191-3961T>A
c.527-634T>A (n.527-634T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.73-3087T>A (n.73-3087T>A)
c.680T>A
c.-257-2732T>A (n.-257-2732T>A)
dbSNP
12g.120993530T>CCA6831782HNF1Ac.537T>C (p.His179=)
n.672T>C
n.43-3961T>C
n.191-3961T>C
c.527-634T>C (n.527-634T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.73-3087T>C (n.73-3087T>C)
c.680T>C
c.-257-2732T>C (n.-257-2732T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993530T>GCA386963532HNF1Ac.537T>G (p.His179Gln)
n.672T>G
n.43-3961T>G
n.191-3961T>G
c.527-634T>G (n.527-634T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.73-3087T>G (n.73-3087T>G)
c.680T>G
c.-257-2732T>G (n.-257-2732T>G)
12g.120993530T=CA2067678185HNF1Ac.537T= (p.His179=)
n.672T=
n.43-3961T=
n.191-3961T=
c.527-634T= (n.527-634T=)
c.337T= (p.Cys113=)
c.73-3087T= (n.73-3087T=)
c.680T=
c.-257-2732T= (n.-257-2732T=)
12g.120993531G>ACA386963536HNF1Ac.538G>A (p.Ala180Thr)
n.673G>A
n.43-3960G>A
n.191-3960G>A
c.527-633G>A (n.527-633G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.73-3086G>A (n.73-3086G>A)
c.681G>A
c.-257-2731G>A (n.-257-2731G>A)
dbSNP
12g.120993531G>CCA386963538HNF1Ac.538G>C (p.Ala180Pro)
n.673G>C
n.43-3960G>C
n.191-3960G>C
c.527-633G>C (n.527-633G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.73-3086G>C (n.73-3086G>C)
c.681G>C
c.-257-2731G>C (n.-257-2731G>C)
dbSNP
12g.120993531G>TCA386963540HNF1Ac.538G>T (p.Ala180Ser)
n.673G>T
n.43-3960G>T
n.191-3960G>T
c.527-633G>T (n.527-633G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.73-3086G>T (n.73-3086G>T)
c.681G>T
c.-257-2731G>T (n.-257-2731G>T)
12g.120993532C>ACA386963543HNF1Ac.539C>A (p.Ala180Glu)
n.674C>A
n.43-3959C>A
n.191-3959C>A
c.527-632C>A (n.527-632C>A)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
c.73-3085C>A (n.73-3085C>A)
c.682C>A
c.-257-2730C>A (n.-257-2730C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993532C=CA2067678195HNF1Ac.539C= (p.Ala180=)
n.674C=
n.43-3959C=
n.191-3959C=
c.527-632C= (n.527-632C=)
c.339C= (p.Cys113=)
c.73-3085C= (n.73-3085C=)
c.682C=
c.-257-2730C= (n.-257-2730C=)
12g.120993532C>GCA386963548HNF1Ac.539C>G (p.Ala180Gly)
n.674C>G
n.43-3959C>G
n.191-3959C>G
c.527-632C>G (n.527-632C>G)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
c.73-3085C>G (n.73-3085C>G)
c.682C>G
c.-257-2730C>G (n.-257-2730C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120993532C>TCA16609762HNF1Ac.539C>T (p.Ala180Val)
n.674C>T
n.43-3959C>T
n.191-3959C>T
c.527-632C>T (n.527-632C>T)
c.339C>T (p.Cys113=)
c.73-3085C>T (n.73-3085C>T)
c.682C>T
c.-257-2730C>T (n.-257-2730C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120993533A>CCA482163950HNF1Ac.540A>C (p.Ala180=)
n.675A>C
n.43-3958A>C
n.191-3958A>C
c.527-631A>C (n.527-631A>C)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.73-3084A>C (n.73-3084A>C)
c.683A>C
c.-257-2729A>C (n.-257-2729A>C)
12g.120993533A>GCA482163951HNF1Ac.540A>G (p.Ala180=)
n.675A>G
n.43-3958A>G
n.191-3958A>G
c.527-631A>G (n.527-631A>G)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.73-3084A>G (n.73-3084A>G)
c.683A>G
c.-257-2729A>G (n.-257-2729A>G)
12g.120993533A>TCA482163952HNF1Ac.540A>T (p.Ala180=)
n.675A>T
n.43-3958A>T
n.191-3958A>T
c.527-631A>T (n.527-631A>T)
c.340A>T (p.Arg114Trp)
c.73-3084A>T (n.73-3084A>T)
c.683A>T
c.-257-2729A>T (n.-257-2729A>T)
dbSNP
12g.120993534G>ACA386963553HNF1Ac.541G>A (p.Gly181Arg)
n.676G>A
n.43-3957G>A
n.191-3957G>A
c.527-630G>A (n.527-630G>A)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.73-3083G>A (n.73-3083G>A)
c.684G>A
c.-257-2728G>A (n.-257-2728G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120993534G>CCA386963557HNF1Ac.541G>C (p.Gly181Arg)
n.676G>C
n.43-3957G>C
n.191-3957G>C
c.527-630G>C (n.527-630G>C)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.73-3083G>C (n.73-3083G>C)
c.684G>C
c.-257-2728G>C (n.-257-2728G>C)
dbSNP
12g.120993534G=CA2067678199HNF1Ac.541G= (p.Gly181=)
n.676G=
n.43-3957G=
n.191-3957G=
c.527-630G= (n.527-630G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.73-3083G= (n.73-3083G=)
c.684G=
c.-257-2728G= (n.-257-2728G=)
12g.120993534G>TCA386963555HNF1Ac.541G>T (p.Gly181Trp)
n.676G>T
n.43-3957G>T
n.191-3957G>T
c.527-630G>T (n.527-630G>T)
c.341G>T (p.Arg114Met)
c.73-3083G>T (n.73-3083G>T)
c.684G>T
c.-257-2728G>T (n.-257-2728G>T)
dbSNP
12g.120993536delCA2695217515HNF1Ac.543del (p.Gln182ArgfsTer4)
n.678del
n.43-3955del
n.191-3955del
c.527-628del (n.527-628del)
c.343del (p.Ala115GlnfsTer?)
c.73-3081del (n.73-3081del)
c.686del
c.-257-2726del (n.-257-2726del)
12g.120993535G>ACA386963561HNF1Ac.542G>A (p.Gly181Glu)
n.677G>A
n.43-3956G>A
n.191-3956G>A
c.527-629G>A (n.527-629G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.73-3082G>A (n.73-3082G>A)
c.685G>A
c.-257-2727G>A (n.-257-2727G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993535G>CCA6831783HNF1Ac.542G>C (p.Gly181Ala)
n.677G>C
n.43-3956G>C
n.191-3956G>C
c.527-629G>C (n.527-629G>C)
c.342G>C (p.Arg114Ser)
c.73-3082G>C (n.73-3082G>C)
c.685G>C
c.-257-2727G>C (n.-257-2727G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120993535G=CA2067678204HNF1Ac.542G= (p.Gly181=)
n.677G=
n.43-3956G=
n.191-3956G=
c.527-629G= (n.527-629G=)
c.342G= (p.Arg114=)
c.73-3082G= (n.73-3082G=)
c.685G=
c.-257-2727G= (n.-257-2727G=)
12g.120993535G>TCA386963565HNF1Ac.542G>T (p.Gly181Val)
n.677G>T
n.43-3956G>T
n.191-3956G>T
c.527-629G>T (n.527-629G>T)
c.342G>T (p.Arg114Ser)
c.73-3082G>T (n.73-3082G>T)
c.685G>T
c.-257-2727G>T (n.-257-2727G>T)
12g.120993536G>ACA482163954HNF1Ac.543G>A (p.Gly181=)
n.678G>A
n.43-3955G>A
n.191-3955G>A
c.527-628G>A (n.527-628G>A)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.73-3081G>A (n.73-3081G>A)
c.686G>A
c.-257-2726G>A (n.-257-2726G>A)
dbSNP
12g.120993536G>CCA482163956HNF1Ac.543G>C (p.Gly181=)
n.678G>C
n.43-3955G>C
n.191-3955G>C
c.527-628G>C (n.527-628G>C)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.73-3081G>C (n.73-3081G>C)
c.686G>C
c.-257-2726G>C (n.-257-2726G>C)
dbSNP
12g.120993536G>TCA482163955HNF1Ac.543G>T (p.Gly181=)
n.678G>T
n.43-3955G>T
n.191-3955G>T
c.527-628G>T (n.527-628G>T)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.73-3081G>T (n.73-3081G>T)
c.686G>T
c.-257-2726G>T (n.-257-2726G>T)
12g.120993537C>ACA386963569HNF1Ac.544C>A (p.Gln182Lys)
n.679C>A
n.43-3954C>A
n.191-3954C>A
c.527-627C>A (n.527-627C>A)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.73-3080C>A (n.73-3080C>A)
c.687C>A
c.-257-2725C>A (n.-257-2725C>A)
dbSNP
12g.120993537C>GCA386963572HNF1Ac.544C>G (p.Gln182Glu)
n.679C>G
n.43-3954C>G
n.191-3954C>G
c.527-627C>G (n.527-627C>G)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.73-3080C>G (n.73-3080C>G)
c.687C>G
c.-257-2725C>G (n.-257-2725C>G)
dbSNP
12g.120993537C>TCA386963576HNF1Ac.544C>T (p.Gln182Ter)
n.679C>T
n.43-3954C>T
n.191-3954C>T
c.527-627C>T (n.527-627C>T)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.73-3080C>T (n.73-3080C>T)
c.687C>T
c.-257-2725C>T (n.-257-2725C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120993538A>CCA386963579HNF1Ac.545A>C (p.Gln182Pro)
n.680A>C
n.43-3953A>C
n.191-3953A>C
c.527-626A>C (n.527-626A>C)
c.345A>C (p.Ala115=)
c.73-3079A>C (n.73-3079A>C)
c.688A>C
c.-257-2724A>C (n.-257-2724A>C)
12g.120993538A>GCA386963584HNF1Ac.545A>G (p.Gln182Arg)
n.680A>G
n.43-3953A>G
n.191-3953A>G
c.527-626A>G (n.527-626A>G)
c.345A>G (p.Ala115=)
c.73-3079A>G (n.73-3079A>G)
c.688A>G
c.-257-2724A>G (n.-257-2724A>G)
gnomAD v4
12g.120993538A>TCA386963587HNF1Ac.545A>T (p.Gln182Leu)
n.680A>T
n.43-3953A>T
n.191-3953A>T
c.527-626A>T (n.527-626A>T)
c.345A>T (p.Ala115=)
c.73-3079A>T (n.73-3079A>T)
c.688A>T
c.-257-2724A>T (n.-257-2724A>T)
12g.120993542_120993545delCA2573051297HNF1Ac.549_552del (p.Gly184Ter)
n.684_687del
n.43-3949_43-3946del
n.191-3949_191-3946del
c.527-622_527-619del (n.527-622_527-619del)
c.349_352del (p.Arg117LeufsTer?)
c.73-3075_73-3072del (n.73-3075_73-3072del)
c.692_695del
c.-257-2720_-257-2717del (n.-257-2720_-257-2717del)

Number of alleles fetched