| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993419A>G | CA2621382860 | HNF1A | c.527-101A>G (n.527-101A>G) n.662-101A>G n.43-4072A>G n.191-4072A>G c.527-745A>G (n.527-745A>G) c.327-101A>G (n.327-101A>G) c.73-3198A>G (n.73-3198A>G) c.670-101A>G c.-257-2843A>G (n.-257-2843A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993420G>A | CA2621382862 | HNF1A | c.527-100G>A (n.527-100G>A) n.662-100G>A n.43-4071G>A n.191-4071G>A c.527-744G>A (n.527-744G>A) c.327-100G>A (n.327-100G>A) c.73-3197G>A (n.73-3197G>A) c.670-100G>A c.-257-2842G>A (n.-257-2842G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993420G>T | CA2621382863 | HNF1A | c.527-100G>T (n.527-100G>T) n.662-100G>T n.43-4071G>T n.191-4071G>T c.527-744G>T (n.527-744G>T) c.327-100G>T (n.327-100G>T) c.73-3197G>T (n.73-3197G>T) c.670-100G>T c.-257-2842G>T (n.-257-2842G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993421C>A | CA2621382864 | HNF1A | c.527-99C>A (n.527-99C>A) n.662-99C>A n.43-4070C>A n.191-4070C>A c.527-743C>A (n.527-743C>A) c.327-99C>A (n.327-99C>A) c.73-3196C>A (n.73-3196C>A) c.670-99C>A c.-257-2841C>A (n.-257-2841C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993421C= | CA2067678010 | HNF1A | c.527-99C= (n.527-99C=) n.662-99C= n.43-4070C= n.191-4070C= c.527-743C= (n.527-743C=) c.327-99C= (n.327-99C=) c.73-3196C= (n.73-3196C=) c.670-99C= c.-257-2841C= (n.-257-2841C=) | |
| 12 | g.120993421C>G | CA2575322006 | HNF1A | c.527-99C>G (n.527-99C>G) n.662-99C>G n.43-4070C>G n.191-4070C>G c.527-743C>G (n.527-743C>G) c.327-99C>G (n.327-99C>G) c.73-3196C>G (n.73-3196C>G) c.670-99C>G c.-257-2841C>G (n.-257-2841C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993421C>T | CA244532247 | HNF1A | c.527-99C>T (n.527-99C>T) n.662-99C>T n.43-4070C>T n.191-4070C>T c.527-743C>T (n.527-743C>T) c.327-99C>T (n.327-99C>T) c.73-3196C>T (n.73-3196C>T) c.670-99C>T c.-257-2841C>T (n.-257-2841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G>A | CA13677254 | HNF1A | c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.662-98G>A n.43-4069G>A n.191-4069G>A c.527-742G>A (n.527-742G>A) c.327-98G>A (n.327-98G>A) c.73-3195G>A (n.73-3195G>A) c.670-98G>A c.-257-2840G>A (n.-257-2840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G>C | CA2067678024 | HNF1A | c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.662-98G>C n.43-4069G>C n.191-4069G>C c.527-742G>C (n.527-742G>C) c.327-98G>C (n.327-98G>C) c.73-3195G>C (n.73-3195G>C) c.670-98G>C c.-257-2840G>C (n.-257-2840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993422G= | CA2067678019 | HNF1A | c.527-98G= (n.527-98G=) n.662-98G= n.43-4069G= n.191-4069G= c.527-742G= (n.527-742G=) c.327-98G= (n.327-98G=) c.73-3195G= (n.73-3195G=) c.670-98G= c.-257-2840G= (n.-257-2840G=) | |
| 12 | g.120993422G>T | CA2580581411 | HNF1A | c.527-98G>T (n.527-98G>T) n.662-98G>T n.43-4069G>T n.191-4069G>T c.527-742G>T (n.527-742G>T) c.327-98G>T (n.327-98G>T) c.73-3195G>T (n.73-3195G>T) c.670-98G>T c.-257-2840G>T (n.-257-2840G>T) | |
| 12 | g.120993423C>A | CA952559603 | HNF1A | c.527-97C>A (n.527-97C>A) n.662-97C>A n.43-4068C>A n.191-4068C>A c.527-741C>A (n.527-741C>A) c.327-97C>A (n.327-97C>A) c.73-3194C>A (n.73-3194C>A) c.670-97C>A c.-257-2839C>A (n.-257-2839C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993423C= | CA2067678030 | HNF1A | c.527-97C= (n.527-97C=) n.662-97C= n.43-4068C= n.191-4068C= c.527-741C= (n.527-741C=) c.327-97C= (n.327-97C=) c.73-3194C= (n.73-3194C=) c.670-97C= c.-257-2839C= (n.-257-2839C=) | |
| 12 | g.120993424C>A | CA2621382870 | HNF1A | c.527-96C>A (n.527-96C>A) n.662-96C>A n.43-4067C>A n.191-4067C>A c.527-740C>A (n.527-740C>A) c.327-96C>A (n.327-96C>A) c.73-3193C>A (n.73-3193C>A) c.670-96C>A c.-257-2838C>A (n.-257-2838C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993424C= | CA2067678032 | HNF1A | c.527-96C= (n.527-96C=) n.662-96C= n.43-4067C= n.191-4067C= c.527-740C= (n.527-740C=) c.327-96C= (n.327-96C=) c.73-3193C= (n.73-3193C=) c.670-96C= c.-257-2838C= (n.-257-2838C=) | |
| 12 | g.120993424C>T | CA684452422 | HNF1A | c.527-96C>T (n.527-96C>T) n.662-96C>T n.43-4067C>T n.191-4067C>T c.527-740C>T (n.527-740C>T) c.327-96C>T (n.327-96C>T) c.73-3193C>T (n.73-3193C>T) c.670-96C>T c.-257-2838C>T (n.-257-2838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993425A>G | CA2621382873 | HNF1A | c.527-95A>G (n.527-95A>G) n.662-95A>G n.43-4066A>G n.191-4066A>G c.527-739A>G (n.527-739A>G) c.327-95A>G (n.327-95A>G) c.73-3192A>G (n.73-3192A>G) c.670-95A>G c.-257-2837A>G (n.-257-2837A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993425A>T | CA2575322007 | HNF1A | c.527-95A>T (n.527-95A>T) n.662-95A>T n.43-4066A>T n.191-4066A>T c.527-739A>T (n.527-739A>T) c.327-95A>T (n.327-95A>T) c.73-3192A>T (n.73-3192A>T) c.670-95A>T c.-257-2837A>T (n.-257-2837A>T) | |
| 12 | g.120993426T>C | CA2621382876 | HNF1A | c.527-94T>C (n.527-94T>C) n.662-94T>C n.43-4065T>C n.191-4065T>C c.527-738T>C (n.527-738T>C) c.327-94T>C (n.327-94T>C) c.73-3191T>C (n.73-3191T>C) c.670-94T>C c.-257-2836T>C (n.-257-2836T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993426T>G | CA2621382877 | HNF1A | c.527-94T>G (n.527-94T>G) n.662-94T>G n.43-4065T>G n.191-4065T>G c.527-738T>G (n.527-738T>G) c.327-94T>G (n.327-94T>G) c.73-3191T>G (n.73-3191T>G) c.670-94T>G c.-257-2836T>G (n.-257-2836T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993427G>A | CA2621382881 | HNF1A | c.527-93G>A (n.527-93G>A) n.662-93G>A n.43-4064G>A n.191-4064G>A c.527-737G>A (n.527-737G>A) c.327-93G>A (n.327-93G>A) c.73-3190G>A (n.73-3190G>A) c.670-93G>A c.-257-2835G>A (n.-257-2835G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993427G>T | CA2621382883 | HNF1A | c.527-93G>T (n.527-93G>T) n.662-93G>T n.43-4064G>T n.191-4064G>T c.527-737G>T (n.527-737G>T) c.327-93G>T (n.327-93G>T) c.73-3190G>T (n.73-3190G>T) c.670-93G>T c.-257-2835G>T (n.-257-2835G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428del | CA2621382880 | HNF1A | c.527-92del (n.527-92del) n.662-92del n.43-4063del n.191-4063del c.527-736del (n.527-736del) c.327-92del (n.327-92del) c.73-3189del (n.73-3189del) c.670-92del c.-257-2834del (n.-257-2834del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428G>A | CA2575322008 | HNF1A | c.527-92G>A (n.527-92G>A) n.662-92G>A n.43-4063G>A n.191-4063G>A c.527-736G>A (n.527-736G>A) c.327-92G>A (n.327-92G>A) c.73-3189G>A (n.73-3189G>A) c.670-92G>A c.-257-2834G>A (n.-257-2834G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993428G>T | CA2621382888 | HNF1A | c.527-92G>T (n.527-92G>T) n.662-92G>T n.43-4063G>T n.191-4063G>T c.527-736G>T (n.527-736G>T) c.327-92G>T (n.327-92G>T) c.73-3189G>T (n.73-3189G>T) c.670-92G>T c.-257-2834G>T (n.-257-2834G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993429C>A | CA2621382891 | HNF1A | c.527-91C>A (n.527-91C>A) n.662-91C>A n.43-4062C>A n.191-4062C>A c.527-735C>A (n.527-735C>A) c.327-91C>A (n.327-91C>A) c.73-3188C>A (n.73-3188C>A) c.670-91C>A c.-257-2833C>A (n.-257-2833C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993430A>G | CA2621382892 | HNF1A | c.527-90A>G (n.527-90A>G) n.662-90A>G n.43-4061A>G n.191-4061A>G c.527-734A>G (n.527-734A>G) c.327-90A>G (n.327-90A>G) c.73-3187A>G (n.73-3187A>G) c.670-90A>G c.-257-2832A>G (n.-257-2832A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993431A>C | CA2621382893 | HNF1A | c.527-89A>C (n.527-89A>C) n.662-89A>C n.43-4060A>C n.191-4060A>C c.527-733A>C (n.527-733A>C) c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.73-3186A>C (n.73-3186A>C) c.670-89A>C c.-257-2831A>C (n.-257-2831A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993432T>G | CA2621382895 | HNF1A | c.527-88T>G (n.527-88T>G) n.662-88T>G n.43-4059T>G n.191-4059T>G c.527-732T>G (n.527-732T>G) c.327-88T>G (n.327-88T>G) c.73-3185T>G (n.73-3185T>G) c.670-88T>G c.-257-2830T>G (n.-257-2830T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993433G>A | CA2575322009 | HNF1A | c.527-87G>A (n.527-87G>A) n.662-87G>A n.43-4058G>A n.191-4058G>A c.527-731G>A (n.527-731G>A) c.327-87G>A (n.327-87G>A) c.73-3184G>A (n.73-3184G>A) c.670-87G>A c.-257-2829G>A (n.-257-2829G>A) | |
| 12 | g.120993433G>T | CA2621382896 | HNF1A | c.527-87G>T (n.527-87G>T) n.662-87G>T n.43-4058G>T n.191-4058G>T c.527-731G>T (n.527-731G>T) c.327-87G>T (n.327-87G>T) c.73-3184G>T (n.73-3184G>T) c.670-87G>T c.-257-2829G>T (n.-257-2829G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993434A>T | CA2575322010 | HNF1A | c.527-86A>T (n.527-86A>T) n.662-86A>T n.43-4057A>T n.191-4057A>T c.527-730A>T (n.527-730A>T) c.327-86A>T (n.327-86A>T) c.73-3183A>T (n.73-3183A>T) c.670-86A>T c.-257-2828A>T (n.-257-2828A>T) | |
| 12 | g.120993435G>A | CA952559605 | HNF1A | c.527-85G>A (n.527-85G>A) n.662-85G>A n.43-4056G>A n.191-4056G>A c.527-729G>A (n.527-729G>A) c.327-85G>A (n.327-85G>A) c.73-3182G>A (n.73-3182G>A) c.670-85G>A c.-257-2827G>A (n.-257-2827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993435G>C | CA2067678037 | HNF1A | c.527-85G>C (n.527-85G>C) n.662-85G>C n.43-4056G>C n.191-4056G>C c.527-729G>C (n.527-729G>C) c.327-85G>C (n.327-85G>C) c.73-3182G>C (n.73-3182G>C) c.670-85G>C c.-257-2827G>C (n.-257-2827G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993435G= | CA2067678036 | HNF1A | c.527-85G= (n.527-85G=) n.662-85G= n.43-4056G= n.191-4056G= c.527-729G= (n.527-729G=) c.327-85G= (n.327-85G=) c.73-3182G= (n.73-3182G=) c.670-85G= c.-257-2827G= (n.-257-2827G=) | |
| 12 | g.120993435G>T | CA2621382900 | HNF1A | c.527-85G>T (n.527-85G>T) n.662-85G>T n.43-4056G>T n.191-4056G>T c.527-729G>T (n.527-729G>T) c.327-85G>T (n.327-85G>T) c.73-3182G>T (n.73-3182G>T) c.670-85G>T c.-257-2827G>T (n.-257-2827G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993435_120993436delinsGA | CA2067678035 | HNF1A | c.527-85_527-84delinsGA (n.527-85_527-84delinsGA) n.662-85_662-84delinsGA n.43-4056_43-4055delinsGA n.191-4056_191-4055delinsGA c.527-729_527-728delinsGA (n.527-729_527-728delinsGA) c.327-85_327-84delinsGA (n.327-85_327-84delinsGA) c.73-3182_73-3181delinsGA (n.73-3182_73-3181delinsGA) c.670-85_670-84delinsGA c.-257-2827_-257-2826delinsGA (n.-257-2827_-257-2826delinsGA) | |
| 12 | g.120993436A= | CA2067678040 | HNF1A | c.527-84A= (n.527-84A=) n.662-84A= n.43-4055A= n.191-4055A= c.527-728A= (n.527-728A=) c.327-84A= (n.327-84A=) c.73-3181A= (n.73-3181A=) c.670-84A= c.-257-2826A= (n.-257-2826A=) | |
| 12 | g.120993436A>T | CA684452423 | HNF1A | c.527-84A>T (n.527-84A>T) n.662-84A>T n.43-4055A>T n.191-4055A>T c.527-728A>T (n.527-728A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.73-3181A>T (n.73-3181A>T) c.670-84A>T c.-257-2826A>T (n.-257-2826A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993438del | CA919190752 | HNF1A | c.527-82del (n.527-82del) n.662-82del n.43-4053del n.191-4053del c.527-726del (n.527-726del) c.327-82del (n.327-82del) c.73-3179del (n.73-3179del) c.670-82del c.-257-2824del (n.-257-2824del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993437A= | CA2067678046 | HNF1A | c.527-83A= (n.527-83A=) n.662-83A= n.43-4054A= n.191-4054A= c.527-727A= (n.527-727A=) c.327-83A= (n.327-83A=) c.73-3180A= (n.73-3180A=) c.670-83A= c.-257-2825A= (n.-257-2825A=) | |
| 12 | g.120993437A>C | CA244532271 | HNF1A | c.527-83A>C (n.527-83A>C) n.662-83A>C n.43-4054A>C n.191-4054A>C c.527-727A>C (n.527-727A>C) c.327-83A>C (n.327-83A>C) c.73-3180A>C (n.73-3180A>C) c.670-83A>C c.-257-2825A>C (n.-257-2825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993437A>G | CA244532269 | HNF1A | c.527-83A>G (n.527-83A>G) n.662-83A>G n.43-4054A>G n.191-4054A>G c.527-727A>G (n.527-727A>G) c.327-83A>G (n.327-83A>G) c.73-3180A>G (n.73-3180A>G) c.670-83A>G c.-257-2825A>G (n.-257-2825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993438A= | CA2067678050 | HNF1A | c.527-82A= (n.527-82A=) n.662-82A= n.43-4053A= n.191-4053A= c.527-726A= (n.527-726A=) c.327-82A= (n.327-82A=) c.73-3179A= (n.73-3179A=) c.670-82A= c.-257-2824A= (n.-257-2824A=) | |
| 12 | g.120993438A>G | CA244532275 | HNF1A | c.527-82A>G (n.527-82A>G) n.662-82A>G n.43-4053A>G n.191-4053A>G c.527-726A>G (n.527-726A>G) c.327-82A>G (n.327-82A>G) c.73-3179A>G (n.73-3179A>G) c.670-82A>G c.-257-2824A>G (n.-257-2824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993439G= | CA2067678053 | HNF1A | c.527-81G= (n.527-81G=) n.662-81G= n.43-4052G= n.191-4052G= c.527-725G= (n.527-725G=) c.327-81G= (n.327-81G=) c.73-3178G= (n.73-3178G=) c.670-81G= c.-257-2823G= (n.-257-2823G=) | |
| 12 | g.120993439G>T | CA2621382909 | HNF1A | c.527-81G>T (n.527-81G>T) n.662-81G>T n.43-4052G>T n.191-4052G>T c.527-725G>T (n.527-725G>T) c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.73-3178G>T (n.73-3178G>T) c.670-81G>T c.-257-2823G>T (n.-257-2823G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993440A>T | CA2575322011 | HNF1A | c.527-80A>T (n.527-80A>T) n.662-80A>T n.43-4051A>T n.191-4051A>T c.527-724A>T (n.527-724A>T) c.327-80A>T (n.327-80A>T) c.73-3177A>T (n.73-3177A>T) c.670-80A>T c.-257-2822A>T (n.-257-2822A>T) | |
| 12 | g.120993441dup | CA684452429 | HNF1A | c.527-79dup (n.527-79dup) n.662-79dup n.43-4050dup n.191-4050dup c.527-723dup (n.527-723dup) c.327-79dup (n.327-79dup) c.73-3176dup (n.73-3176dup) c.670-79dup c.-257-2821dup (n.-257-2821dup) | dbSNP |
| 12 | g.120993441A>G | CA2621382911 | HNF1A | c.527-79A>G (n.527-79A>G) n.662-79A>G n.43-4050A>G n.191-4050A>G c.527-723A>G (n.527-723A>G) c.327-79A>G (n.327-79A>G) c.73-3176A>G (n.73-3176A>G) c.670-79A>G c.-257-2821A>G (n.-257-2821A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993443C>A | CA2621382915 | HNF1A | c.527-77C>A (n.527-77C>A) n.662-77C>A n.43-4048C>A n.191-4048C>A c.527-721C>A (n.527-721C>A) c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.73-3174C>A (n.73-3174C>A) c.670-77C>A c.-257-2819C>A (n.-257-2819C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993443C>T | CA2621382914 | HNF1A | c.527-77C>T (n.527-77C>T) n.662-77C>T n.43-4048C>T n.191-4048C>T c.527-721C>T (n.527-721C>T) c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.73-3174C>T (n.73-3174C>T) c.670-77C>T c.-257-2819C>T (n.-257-2819C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993444A= | CA2067678055 | HNF1A | c.527-76A= (n.527-76A=) n.662-76A= n.43-4047A= n.191-4047A= c.527-720A= (n.527-720A=) c.327-76A= (n.327-76A=) c.73-3173A= (n.73-3173A=) c.670-76A= c.-257-2818A= (n.-257-2818A=) | |
| 12 | g.120993444A>G | CA2067678057 | HNF1A | c.527-76A>G (n.527-76A>G) n.662-76A>G n.43-4047A>G n.191-4047A>G c.527-720A>G (n.527-720A>G) c.327-76A>G (n.327-76A>G) c.73-3173A>G (n.73-3173A>G) c.670-76A>G c.-257-2818A>G (n.-257-2818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993444A>T | CA2621382920 | HNF1A | c.527-76A>T (n.527-76A>T) n.662-76A>T n.43-4047A>T n.191-4047A>T c.527-720A>T (n.527-720A>T) c.327-76A>T (n.327-76A>T) c.73-3173A>T (n.73-3173A>T) c.670-76A>T c.-257-2818A>T (n.-257-2818A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993445A>C | CA2621382921 | HNF1A | c.527-75A>C (n.527-75A>C) n.662-75A>C n.43-4046A>C n.191-4046A>C c.527-719A>C (n.527-719A>C) c.327-75A>C (n.327-75A>C) c.73-3172A>C (n.73-3172A>C) c.670-75A>C c.-257-2817A>C (n.-257-2817A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993445A>G | CA2621382922 | HNF1A | c.527-75A>G (n.527-75A>G) n.662-75A>G n.43-4046A>G n.191-4046A>G c.527-719A>G (n.527-719A>G) c.327-75A>G (n.327-75A>G) c.73-3172A>G (n.73-3172A>G) c.670-75A>G c.-257-2817A>G (n.-257-2817A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993445A>T | CA2621382924 | HNF1A | c.527-75A>T (n.527-75A>T) n.662-75A>T n.43-4046A>T n.191-4046A>T c.527-719A>T (n.527-719A>T) c.327-75A>T (n.327-75A>T) c.73-3172A>T (n.73-3172A>T) c.670-75A>T c.-257-2817A>T (n.-257-2817A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993446G>A | CA2067678061 | HNF1A | c.527-74G>A (n.527-74G>A) n.662-74G>A n.43-4045G>A n.191-4045G>A c.527-718G>A (n.527-718G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.73-3171G>A (n.73-3171G>A) c.670-74G>A c.-257-2816G>A (n.-257-2816G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993446G= | CA2067678060 | HNF1A | c.527-74G= (n.527-74G=) n.662-74G= n.43-4045G= n.191-4045G= c.527-718G= (n.527-718G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.73-3171G= (n.73-3171G=) c.670-74G= c.-257-2816G= (n.-257-2816G=) | |
| 12 | g.120993446G>T | CA2621382925 | HNF1A | c.527-74G>T (n.527-74G>T) n.662-74G>T n.43-4045G>T n.191-4045G>T c.527-718G>T (n.527-718G>T) c.327-74G>T (n.327-74G>T) c.73-3171G>T (n.73-3171G>T) c.670-74G>T c.-257-2816G>T (n.-257-2816G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993447G>A | CA607887646 | HNF1A | c.527-73G>A (n.527-73G>A) n.662-73G>A n.43-4044G>A n.191-4044G>A c.527-717G>A (n.527-717G>A) c.327-73G>A (n.327-73G>A) c.73-3170G>A (n.73-3170G>A) c.670-73G>A c.-257-2815G>A (n.-257-2815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993447G>C | CA2797726028 | HNF1A | c.527-73G>C (n.527-73G>C) n.662-73G>C n.43-4044G>C n.191-4044G>C c.527-717G>C (n.527-717G>C) c.327-73G>C (n.327-73G>C) c.73-3170G>C (n.73-3170G>C) c.670-73G>C c.-257-2815G>C (n.-257-2815G>C) | |
| 12 | g.120993447G= | CA2067678064 | HNF1A | c.527-73G= (n.527-73G=) n.662-73G= n.43-4044G= n.191-4044G= c.527-717G= (n.527-717G=) c.327-73G= (n.327-73G=) c.73-3170G= (n.73-3170G=) c.670-73G= c.-257-2815G= (n.-257-2815G=) | |
| 12 | g.120993447G>T | CA2621382931 | HNF1A | c.527-73G>T (n.527-73G>T) n.662-73G>T n.43-4044G>T n.191-4044G>T c.527-717G>T (n.527-717G>T) c.327-73G>T (n.327-73G>T) c.73-3170G>T (n.73-3170G>T) c.670-73G>T c.-257-2815G>T (n.-257-2815G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993448G>A | CA2621382934 | HNF1A | c.527-72G>A (n.527-72G>A) n.662-72G>A n.43-4043G>A n.191-4043G>A c.527-716G>A (n.527-716G>A) c.327-72G>A (n.327-72G>A) c.73-3169G>A (n.73-3169G>A) c.670-72G>A c.-257-2814G>A (n.-257-2814G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993448G>T | CA2621382936 | HNF1A | c.527-72G>T (n.527-72G>T) n.662-72G>T n.43-4043G>T n.191-4043G>T c.527-716G>T (n.527-716G>T) c.327-72G>T (n.327-72G>T) c.73-3169G>T (n.73-3169G>T) c.670-72G>T c.-257-2814G>T (n.-257-2814G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993449C>A | CA2621382938 | HNF1A | c.527-71C>A (n.527-71C>A) n.662-71C>A n.43-4042C>A n.191-4042C>A c.527-715C>A (n.527-715C>A) c.327-71C>A (n.327-71C>A) c.73-3168C>A (n.73-3168C>A) c.670-71C>A c.-257-2813C>A (n.-257-2813C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993449C= | CA2067678068 | HNF1A | c.527-71C= (n.527-71C=) n.662-71C= n.43-4042C= n.191-4042C= c.527-715C= (n.527-715C=) c.327-71C= (n.327-71C=) c.73-3168C= (n.73-3168C=) c.670-71C= c.-257-2813C= (n.-257-2813C=) | |
| 12 | g.120993449C>T | CA684452434 | HNF1A | c.527-71C>T (n.527-71C>T) n.662-71C>T n.43-4042C>T n.191-4042C>T c.527-715C>T (n.527-715C>T) c.327-71C>T (n.327-71C>T) c.73-3168C>T (n.73-3168C>T) c.670-71C>T c.-257-2813C>T (n.-257-2813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993450A>G | CA2621382941 | HNF1A | c.527-70A>G (n.527-70A>G) n.662-70A>G n.43-4041A>G n.191-4041A>G c.527-714A>G (n.527-714A>G) c.327-70A>G (n.327-70A>G) c.73-3167A>G (n.73-3167A>G) c.670-70A>G c.-257-2812A>G (n.-257-2812A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993451A>G | CA2621382942 | HNF1A | c.527-69A>G (n.527-69A>G) n.662-69A>G n.43-4040A>G n.191-4040A>G c.527-713A>G (n.527-713A>G) c.327-69A>G (n.327-69A>G) c.73-3166A>G (n.73-3166A>G) c.670-69A>G c.-257-2811A>G (n.-257-2811A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993452G>T | CA2621382944 | HNF1A | c.527-68G>T (n.527-68G>T) n.662-68G>T n.43-4039G>T n.191-4039G>T c.527-712G>T (n.527-712G>T) c.327-68G>T (n.327-68G>T) c.73-3165G>T (n.73-3165G>T) c.670-68G>T c.-257-2810G>T (n.-257-2810G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993453G>A | CA2797726032 | HNF1A | c.527-67G>A (n.527-67G>A) n.662-67G>A n.43-4038G>A n.191-4038G>A c.527-711G>A (n.527-711G>A) c.327-67G>A (n.327-67G>A) c.73-3164G>A (n.73-3164G>A) c.670-67G>A c.-257-2809G>A (n.-257-2809G>A) | |
| 12 | g.120993453G>C | CA2067678072 | HNF1A | c.527-67G>C (n.527-67G>C) n.662-67G>C n.43-4038G>C n.191-4038G>C c.527-711G>C (n.527-711G>C) c.327-67G>C (n.327-67G>C) c.73-3164G>C (n.73-3164G>C) c.670-67G>C c.-257-2809G>C (n.-257-2809G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993453G= | CA2067678071 | HNF1A | c.527-67G= (n.527-67G=) n.662-67G= n.43-4038G= n.191-4038G= c.527-711G= (n.527-711G=) c.327-67G= (n.327-67G=) c.73-3164G= (n.73-3164G=) c.670-67G= c.-257-2809G= (n.-257-2809G=) | |
| 12 | g.120993453G>T | CA244532277 | HNF1A | c.527-67G>T (n.527-67G>T) n.662-67G>T n.43-4038G>T n.191-4038G>T c.527-711G>T (n.527-711G>T) c.327-67G>T (n.327-67G>T) c.73-3164G>T (n.73-3164G>T) c.670-67G>T c.-257-2809G>T (n.-257-2809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993454T>C | CA2621382950 | HNF1A | c.527-66T>C (n.527-66T>C) n.662-66T>C n.43-4037T>C n.191-4037T>C c.527-710T>C (n.527-710T>C) c.327-66T>C (n.327-66T>C) c.73-3163T>C (n.73-3163T>C) c.670-66T>C c.-257-2808T>C (n.-257-2808T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993455C>A | CA2621382952 | HNF1A | c.527-65C>A (n.527-65C>A) n.662-65C>A n.43-4036C>A n.191-4036C>A c.527-709C>A (n.527-709C>A) c.327-65C>A (n.327-65C>A) c.73-3162C>A (n.73-3162C>A) c.670-65C>A c.-257-2807C>A (n.-257-2807C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993455C>T | CA2621382953 | HNF1A | c.527-65C>T (n.527-65C>T) n.662-65C>T n.43-4036C>T n.191-4036C>T c.527-709C>T (n.527-709C>T) c.327-65C>T (n.327-65C>T) c.73-3162C>T (n.73-3162C>T) c.670-65C>T c.-257-2807C>T (n.-257-2807C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993456A>G | CA2621382955 | HNF1A | c.527-64A>G (n.527-64A>G) n.662-64A>G n.43-4035A>G n.191-4035A>G c.527-708A>G (n.527-708A>G) c.327-64A>G (n.327-64A>G) c.73-3161A>G (n.73-3161A>G) c.670-64A>G c.-257-2806A>G (n.-257-2806A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993457G>C | CA2797726034 | HNF1A | c.527-63G>C (n.527-63G>C) n.662-63G>C n.43-4034G>C n.191-4034G>C c.527-707G>C (n.527-707G>C) c.327-63G>C (n.327-63G>C) c.73-3160G>C (n.73-3160G>C) c.670-63G>C c.-257-2805G>C (n.-257-2805G>C) | |
| 12 | g.120993457G>T | CA2621382959 | HNF1A | c.527-63G>T (n.527-63G>T) n.662-63G>T n.43-4034G>T n.191-4034G>T c.527-707G>T (n.527-707G>T) c.327-63G>T (n.327-63G>T) c.73-3160G>T (n.73-3160G>T) c.670-63G>T c.-257-2805G>T (n.-257-2805G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993460del | CA2621382957 | HNF1A | c.527-60del (n.527-60del) n.662-60del n.43-4031del n.191-4031del c.527-704del (n.527-704del) c.327-60del (n.327-60del) c.73-3157del (n.73-3157del) c.670-60del c.-257-2802del (n.-257-2802del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993458G>T | CA2621382961 | HNF1A | c.527-62G>T (n.527-62G>T) n.662-62G>T n.43-4033G>T n.191-4033G>T c.527-706G>T (n.527-706G>T) c.327-62G>T (n.327-62G>T) c.73-3159G>T (n.73-3159G>T) c.670-62G>T c.-257-2804G>T (n.-257-2804G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993459G>T | CA2621382962 | HNF1A | c.527-61G>T (n.527-61G>T) n.662-61G>T n.43-4032G>T n.191-4032G>T c.527-705G>T (n.527-705G>T) c.327-61G>T (n.327-61G>T) c.73-3158G>T (n.73-3158G>T) c.670-61G>T c.-257-2803G>T (n.-257-2803G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993460G>A | CA2621382963 | HNF1A | c.527-60G>A (n.527-60G>A) n.662-60G>A n.43-4031G>A n.191-4031G>A c.527-704G>A (n.527-704G>A) c.327-60G>A (n.327-60G>A) c.73-3157G>A (n.73-3157G>A) c.670-60G>A c.-257-2802G>A (n.-257-2802G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993460G>T | CA2621382964 | HNF1A | c.527-60G>T (n.527-60G>T) n.662-60G>T n.43-4031G>T n.191-4031G>T c.527-704G>T (n.527-704G>T) c.327-60G>T (n.327-60G>T) c.73-3157G>T (n.73-3157G>T) c.670-60G>T c.-257-2802G>T (n.-257-2802G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993461A>G | CA2621382965 | HNF1A | c.527-59A>G (n.527-59A>G) n.662-59A>G n.43-4030A>G n.191-4030A>G c.527-703A>G (n.527-703A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.73-3156A>G (n.73-3156A>G) c.670-59A>G c.-257-2801A>G (n.-257-2801A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993462A= | CA2067678075 | HNF1A | c.527-58A= (n.527-58A=) n.662-58A= n.43-4029A= n.191-4029A= c.527-702A= (n.527-702A=) c.327-58A= (n.327-58A=) c.73-3155A= (n.73-3155A=) c.670-58A= c.-257-2800A= (n.-257-2800A=) | |
| 12 | g.120993462A>C | CA2621382966 | HNF1A | c.527-58A>C (n.527-58A>C) n.662-58A>C n.43-4029A>C n.191-4029A>C c.527-702A>C (n.527-702A>C) c.327-58A>C (n.327-58A>C) c.73-3155A>C (n.73-3155A>C) c.670-58A>C c.-257-2800A>C (n.-257-2800A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993462A>G | CA2067678078 | HNF1A | c.527-58A>G (n.527-58A>G) n.662-58A>G n.43-4029A>G n.191-4029A>G c.527-702A>G (n.527-702A>G) c.327-58A>G (n.327-58A>G) c.73-3155A>G (n.73-3155A>G) c.670-58A>G c.-257-2800A>G (n.-257-2800A>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993463T>G | CA2727237452 | HNF1A | c.527-57T>G (n.527-57T>G) n.662-57T>G n.43-4028T>G n.191-4028T>G c.527-701T>G (n.527-701T>G) c.327-57T>G (n.327-57T>G) c.73-3154T>G (n.73-3154T>G) c.670-57T>G c.-257-2799T>G (n.-257-2799T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993464G>T | CA2621382969 | HNF1A | c.527-56G>T (n.527-56G>T) n.662-56G>T n.43-4027G>T n.191-4027G>T c.527-700G>T (n.527-700G>T) c.327-56G>T (n.327-56G>T) c.73-3153G>T (n.73-3153G>T) c.670-56G>T c.-257-2798G>T (n.-257-2798G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993464_120993465del | CA2621382968 | HNF1A | c.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del) n.662-56_662-55del n.43-4027_43-4026del n.191-4027_191-4026del c.527-700_527-699del (n.527-700_527-699del) c.327-56_327-55del (n.327-56_327-55del) c.73-3153_73-3152del (n.73-3153_73-3152del) c.670-56_670-55del c.-257-2798_-257-2797del (n.-257-2798_-257-2797del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993465G>T | CA2621382971 | HNF1A | c.527-55G>T (n.527-55G>T) n.662-55G>T n.43-4026G>T n.191-4026G>T c.527-699G>T (n.527-699G>T) c.327-55G>T (n.327-55G>T) c.73-3152G>T (n.73-3152G>T) c.670-55G>T c.-257-2797G>T (n.-257-2797G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993466A= | CA2067678080 | HNF1A | c.527-54A= (n.527-54A=) n.662-54A= n.43-4025A= n.191-4025A= c.527-698A= (n.527-698A=) c.327-54A= (n.327-54A=) c.73-3151A= (n.73-3151A=) c.670-54A= c.-257-2796A= (n.-257-2796A=) | |
| 12 | g.120993466A>T | CA2067678079 | HNF1A | c.527-54A>T (n.527-54A>T) n.662-54A>T n.43-4025A>T n.191-4025A>T c.527-698A>T (n.527-698A>T) c.327-54A>T (n.327-54A>T) c.73-3151A>T (n.73-3151A>T) c.670-54A>T c.-257-2796A>T (n.-257-2796A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993467C>A | CA2621382973 | HNF1A | c.527-53C>A (n.527-53C>A) n.662-53C>A n.43-4024C>A n.191-4024C>A c.527-697C>A (n.527-697C>A) c.327-53C>A (n.327-53C>A) c.73-3150C>A (n.73-3150C>A) c.670-53C>A c.-257-2795C>A (n.-257-2795C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993467C= | CA2067678083 | HNF1A | c.527-53C= (n.527-53C=) n.662-53C= n.43-4024C= n.191-4024C= c.527-697C= (n.527-697C=) c.327-53C= (n.327-53C=) c.73-3150C= (n.73-3150C=) c.670-53C= c.-257-2795C= (n.-257-2795C=) | |
| 12 | g.120993467C>G | CA2621382975 | HNF1A | c.527-53C>G (n.527-53C>G) n.662-53C>G n.43-4024C>G n.191-4024C>G c.527-697C>G (n.527-697C>G) c.327-53C>G (n.327-53C>G) c.73-3150C>G (n.73-3150C>G) c.670-53C>G c.-257-2795C>G (n.-257-2795C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993467C>T | CA244532281 | HNF1A | c.527-53C>T (n.527-53C>T) n.662-53C>T n.43-4024C>T n.191-4024C>T c.527-697C>T (n.527-697C>T) c.327-53C>T (n.327-53C>T) c.73-3150C>T (n.73-3150C>T) c.670-53C>T c.-257-2795C>T (n.-257-2795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G>A | CA244532308 | HNF1A | c.527-52G>A (n.527-52G>A) n.662-52G>A n.43-4023G>A n.191-4023G>A c.527-696G>A (n.527-696G>A) c.327-52G>A (n.327-52G>A) c.73-3149G>A (n.73-3149G>A) c.670-52G>A c.-257-2794G>A (n.-257-2794G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G>C | CA952559612 | HNF1A | c.527-52G>C (n.527-52G>C) n.662-52G>C n.43-4023G>C n.191-4023G>C c.527-696G>C (n.527-696G>C) c.327-52G>C (n.327-52G>C) c.73-3149G>C (n.73-3149G>C) c.670-52G>C c.-257-2794G>C (n.-257-2794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993468G= | CA2067678086 | HNF1A | c.527-52G= (n.527-52G=) n.662-52G= n.43-4023G= n.191-4023G= c.527-696G= (n.527-696G=) c.327-52G= (n.327-52G=) c.73-3149G= (n.73-3149G=) c.670-52G= c.-257-2794G= (n.-257-2794G=) | |
| 12 | g.120993468G>T | CA2067678096 | HNF1A | c.527-52G>T (n.527-52G>T) n.662-52G>T n.43-4023G>T n.191-4023G>T c.527-696G>T (n.527-696G>T) c.327-52G>T (n.327-52G>T) c.73-3149G>T (n.73-3149G>T) c.670-52G>T c.-257-2794G>T (n.-257-2794G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993469T>A | CA6831775 | HNF1A | c.527-51T>A (n.527-51T>A) n.662-51T>A n.43-4022T>A n.191-4022T>A c.527-695T>A (n.527-695T>A) c.327-51T>A (n.327-51T>A) c.73-3148T>A (n.73-3148T>A) c.670-51T>A c.-257-2793T>A (n.-257-2793T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993469T>C | CA2581111068 | HNF1A | c.527-51T>C (n.527-51T>C) n.662-51T>C n.43-4022T>C n.191-4022T>C c.527-695T>C (n.527-695T>C) c.327-51T>C (n.327-51T>C) c.73-3148T>C (n.73-3148T>C) c.670-51T>C c.-257-2793T>C (n.-257-2793T>C) | |
| 12 | g.120993469T>G | CA2581111067 | HNF1A | c.527-51T>G (n.527-51T>G) n.662-51T>G n.43-4022T>G n.191-4022T>G c.527-695T>G (n.527-695T>G) c.327-51T>G (n.327-51T>G) c.73-3148T>G (n.73-3148T>G) c.670-51T>G c.-257-2793T>G (n.-257-2793T>G) | |
| 12 | g.120993469T= | CA2067678103 | HNF1A | c.527-51T= (n.527-51T=) n.662-51T= n.43-4022T= n.191-4022T= c.527-695T= (n.527-695T=) c.327-51T= (n.327-51T=) c.73-3148T= (n.73-3148T=) c.670-51T= c.-257-2793T= (n.-257-2793T=) | |
| 12 | g.120993470G>T | CA2528249598 | HNF1A | c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.662-50G>T n.43-4021G>T n.191-4021G>T c.527-694G>T (n.527-694G>T) c.327-50G>T (n.327-50G>T) c.73-3147G>T (n.73-3147G>T) c.670-50G>T c.-257-2792G>T (n.-257-2792G>T) | |
| 12 | g.120993471G>A | CA2621382985 | HNF1A | c.527-49G>A (n.527-49G>A) n.662-49G>A n.43-4020G>A n.191-4020G>A c.527-693G>A (n.527-693G>A) c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.73-3146G>A (n.73-3146G>A) c.670-49G>A c.-257-2791G>A (n.-257-2791G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993471G>C | CA6831776 | HNF1A | c.527-49G>C (n.527-49G>C) n.662-49G>C n.43-4020G>C n.191-4020G>C c.527-693G>C (n.527-693G>C) c.327-49G>C (n.327-49G>C) c.73-3146G>C (n.73-3146G>C) c.670-49G>C c.-257-2791G>C (n.-257-2791G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993471G= | CA2067678110 | HNF1A | c.527-49G= (n.527-49G=) n.662-49G= n.43-4020G= n.191-4020G= c.527-693G= (n.527-693G=) c.327-49G= (n.327-49G=) c.73-3146G= (n.73-3146G=) c.670-49G= c.-257-2791G= (n.-257-2791G=) | |
| 12 | g.120993471G>T | CA2621382987 | HNF1A | c.527-49G>T (n.527-49G>T) n.662-49G>T n.43-4020G>T n.191-4020G>T c.527-693G>T (n.527-693G>T) c.327-49G>T (n.327-49G>T) c.73-3146G>T (n.73-3146G>T) c.670-49G>T c.-257-2791G>T (n.-257-2791G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993472G>A | CA2548167228 | HNF1A | c.527-48G>A (n.527-48G>A) n.662-48G>A n.43-4019G>A n.191-4019G>A c.527-692G>A (n.527-692G>A) c.327-48G>A (n.327-48G>A) c.73-3145G>A (n.73-3145G>A) c.670-48G>A c.-257-2790G>A (n.-257-2790G>A) | |
| 12 | g.120993474A= | CA2067678114 | HNF1A | c.527-46A= (n.527-46A=) n.662-46A= n.43-4017A= n.191-4017A= c.527-690A= (n.527-690A=) c.327-46A= (n.327-46A=) c.73-3143A= (n.73-3143A=) c.670-46A= c.-257-2788A= (n.-257-2788A=) | |
| 12 | g.120993474A>C | CA684452455 | HNF1A | c.527-46A>C (n.527-46A>C) n.662-46A>C n.43-4017A>C n.191-4017A>C c.527-690A>C (n.527-690A>C) c.327-46A>C (n.327-46A>C) c.73-3143A>C (n.73-3143A>C) c.670-46A>C c.-257-2788A>C (n.-257-2788A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993475G>T | CA2621382990 | HNF1A | c.527-45G>T (n.527-45G>T) n.662-45G>T n.43-4016G>T n.191-4016G>T c.527-689G>T (n.527-689G>T) c.327-45G>T (n.327-45G>T) c.73-3142G>T (n.73-3142G>T) c.670-45G>T c.-257-2787G>T (n.-257-2787G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993476del | CA2621382988 | HNF1A | c.527-44del (n.527-44del) n.662-44del n.43-4015del n.191-4015del c.527-688del (n.527-688del) c.327-44del (n.327-44del) c.73-3141del (n.73-3141del) c.670-44del c.-257-2786del (n.-257-2786del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993476G>A | CA2621382991 | HNF1A | c.527-44G>A (n.527-44G>A) n.662-44G>A n.43-4015G>A n.191-4015G>A c.527-688G>A (n.527-688G>A) c.327-44G>A (n.327-44G>A) c.73-3141G>A (n.73-3141G>A) c.670-44G>A c.-257-2786G>A (n.-257-2786G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993477T>C | CA2741294694 | HNF1A | c.527-43T>C (n.527-43T>C) n.662-43T>C n.43-4014T>C n.191-4014T>C c.527-687T>C (n.527-687T>C) c.327-43T>C (n.327-43T>C) c.73-3140T>C (n.73-3140T>C) c.670-43T>C c.-257-2785T>C (n.-257-2785T>C) | |
| 12 | g.120993477T>G | CA2621382992 | HNF1A | c.527-43T>G (n.527-43T>G) n.662-43T>G n.43-4014T>G n.191-4014T>G c.527-687T>G (n.527-687T>G) c.327-43T>G (n.327-43T>G) c.73-3140T>G (n.73-3140T>G) c.670-43T>G c.-257-2785T>G (n.-257-2785T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993477_120993479delinsTGA | CA2067678115 | HNF1A | c.527-43_527-41delinsTGA (n.527-43_527-41delinsTGA) n.662-43_662-41delinsTGA n.43-4014_43-4012delinsTGA n.191-4014_191-4012delinsTGA c.527-687_527-685delinsTGA (n.527-687_527-685delinsTGA) c.327-43_327-41delinsTGA (n.327-43_327-41delinsTGA) c.73-3140_73-3138delinsTGA (n.73-3140_73-3138delinsTGA) c.670-43_670-41delinsTGA c.-257-2785_-257-2783delinsTGA (n.-257-2785_-257-2783delinsTGA) | |
| 12 | g.120993481_120993482del | CA244532315 | HNF1A | c.527-39_527-38del (n.527-39_527-38del) n.662-39_662-38del n.43-4010_43-4009del n.191-4010_191-4009del c.527-683_527-682del (n.527-683_527-682del) c.327-39_327-38del (n.327-39_327-38del) c.73-3136_73-3135del (n.73-3136_73-3135del) c.670-39_670-38del c.-257-2781_-257-2780del (n.-257-2781_-257-2780del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993479A= | CA2067678118 | HNF1A | c.527-41A= (n.527-41A=) n.662-41A= n.43-4012A= n.191-4012A= c.527-685A= (n.527-685A=) c.327-41A= (n.327-41A=) c.73-3138A= (n.73-3138A=) c.670-41A= c.-257-2783A= (n.-257-2783A=) | |
| 12 | g.120993479A>G | CA2575322012 | HNF1A | c.527-41A>G (n.527-41A>G) n.662-41A>G n.43-4012A>G n.191-4012A>G c.527-685A>G (n.527-685A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.73-3138A>G (n.73-3138A>G) c.670-41A>G c.-257-2783A>G (n.-257-2783A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993480G>A | CA2575322013 | HNF1A | c.527-40G>A (n.527-40G>A) n.662-40G>A n.43-4011G>A n.191-4011G>A c.527-684G>A (n.527-684G>A) c.327-40G>A (n.327-40G>A) c.73-3137G>A (n.73-3137G>A) c.670-40G>A c.-257-2782G>A (n.-257-2782G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993480G>T | CA2532674015 | HNF1A | c.527-40G>T (n.527-40G>T) n.662-40G>T n.43-4011G>T n.191-4011G>T c.527-684G>T (n.527-684G>T) c.327-40G>T (n.327-40G>T) c.73-3137G>T (n.73-3137G>T) c.670-40G>T c.-257-2782G>T (n.-257-2782G>T) | |
| 12 | g.120993481_120993484dup | CA607887648 | HNF1A | c.527-39_527-36dup (n.527-39_527-36dup) n.662-39_662-36dup n.43-4010_43-4007dup n.191-4010_191-4007dup c.527-683_527-680dup (n.527-683_527-680dup) c.327-39_327-36dup (n.327-39_327-36dup) c.73-3136_73-3133dup (n.73-3136_73-3133dup) c.670-39_670-36dup c.-257-2781_-257-2778dup (n.-257-2781_-257-2778dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993482G>A | CA2621382994 | HNF1A | c.527-38G>A (n.527-38G>A) n.662-38G>A n.43-4009G>A n.191-4009G>A c.527-682G>A (n.527-682G>A) c.327-38G>A (n.327-38G>A) c.73-3135G>A (n.73-3135G>A) c.670-38G>A c.-257-2780G>A (n.-257-2780G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993483T>A | CA2727145222 | HNF1A | c.527-37T>A (n.527-37T>A) n.662-37T>A n.43-4008T>A n.191-4008T>A c.527-681T>A (n.527-681T>A) c.327-37T>A (n.327-37T>A) c.73-3134T>A (n.73-3134T>A) c.670-37T>A c.-257-2779T>A (n.-257-2779T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T>C | CA2067678123 | HNF1A | c.527-37T>C (n.527-37T>C) n.662-37T>C n.43-4008T>C n.191-4008T>C c.527-681T>C (n.527-681T>C) c.327-37T>C (n.327-37T>C) c.73-3134T>C (n.73-3134T>C) c.670-37T>C c.-257-2779T>C (n.-257-2779T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T>G | CA2727145245 | HNF1A | c.527-37T>G (n.527-37T>G) n.662-37T>G n.43-4008T>G n.191-4008T>G c.527-681T>G (n.527-681T>G) c.327-37T>G (n.327-37T>G) c.73-3134T>G (n.73-3134T>G) c.670-37T>G c.-257-2779T>G (n.-257-2779T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993483T= | CA2067678121 | HNF1A | c.527-37T= (n.527-37T=) n.662-37T= n.43-4008T= n.191-4008T= c.527-681T= (n.527-681T=) c.327-37T= (n.327-37T=) c.73-3134T= (n.73-3134T=) c.670-37T= c.-257-2779T= (n.-257-2779T=) | |
| 12 | g.120993484G>A | CA2621382996 | HNF1A | c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.662-36G>A n.43-4007G>A n.191-4007G>A c.527-680G>A (n.527-680G>A) c.327-36G>A (n.327-36G>A) c.73-3133G>A (n.73-3133G>A) c.670-36G>A c.-257-2778G>A (n.-257-2778G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993484G>T | CA2575322014 | HNF1A | c.527-36G>T (n.527-36G>T) n.662-36G>T n.43-4007G>T n.191-4007G>T c.527-680G>T (n.527-680G>T) c.327-36G>T (n.327-36G>T) c.73-3133G>T (n.73-3133G>T) c.670-36G>T c.-257-2778G>T (n.-257-2778G>T) | |
| 12 | g.120993485del | CA2621382995 | HNF1A | c.527-35del (n.527-35del) n.662-35del n.43-4006del n.191-4006del c.527-679del (n.527-679del) c.327-35del (n.327-35del) c.73-3132del (n.73-3132del) c.670-35del c.-257-2777del (n.-257-2777del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993485G>A | CA2621382997 | HNF1A | c.527-35G>A (n.527-35G>A) n.662-35G>A n.43-4006G>A n.191-4006G>A c.527-679G>A (n.527-679G>A) c.327-35G>A (n.327-35G>A) c.73-3132G>A (n.73-3132G>A) c.670-35G>A c.-257-2777G>A (n.-257-2777G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993485G>T | CA2621382998 | HNF1A | c.527-35G>T (n.527-35G>T) n.662-35G>T n.43-4006G>T n.191-4006G>T c.527-679G>T (n.527-679G>T) c.327-35G>T (n.327-35G>T) c.73-3132G>T (n.73-3132G>T) c.670-35G>T c.-257-2777G>T (n.-257-2777G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993486C>A | CA2621383000 | HNF1A | c.527-34C>A (n.527-34C>A) n.662-34C>A n.43-4005C>A n.191-4005C>A c.527-678C>A (n.527-678C>A) c.327-34C>A (n.327-34C>A) c.73-3131C>A (n.73-3131C>A) c.670-34C>A c.-257-2776C>A (n.-257-2776C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993486C>T | CA2727237455 | HNF1A | c.527-34C>T (n.527-34C>T) n.662-34C>T n.43-4005C>T n.191-4005C>T c.527-678C>T (n.527-678C>T) c.327-34C>T (n.327-34C>T) c.73-3131C>T (n.73-3131C>T) c.670-34C>T c.-257-2776C>T (n.-257-2776C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993487del | CA2621382999 | HNF1A | c.527-33del (n.527-33del) n.662-33del n.43-4004del n.191-4004del c.527-677del (n.527-677del) c.327-33del (n.327-33del) c.73-3130del (n.73-3130del) c.670-33del c.-257-2775del (n.-257-2775del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993487C>A | CA2621383001 | HNF1A | c.527-33C>A (n.527-33C>A) n.662-33C>A n.43-4004C>A n.191-4004C>A c.527-677C>A (n.527-677C>A) c.327-33C>A (n.327-33C>A) c.73-3130C>A (n.73-3130C>A) c.670-33C>A c.-257-2775C>A (n.-257-2775C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993487C>T | CA2621383002 | HNF1A | c.527-33C>T (n.527-33C>T) n.662-33C>T n.43-4004C>T n.191-4004C>T c.527-677C>T (n.527-677C>T) c.327-33C>T (n.327-33C>T) c.73-3130C>T (n.73-3130C>T) c.670-33C>T c.-257-2775C>T (n.-257-2775C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993488A>C | CA2797726045 | HNF1A | c.527-32A>C (n.527-32A>C) n.662-32A>C n.43-4003A>C n.191-4003A>C c.527-676A>C (n.527-676A>C) c.327-32A>C (n.327-32A>C) c.73-3129A>C (n.73-3129A>C) c.670-32A>C c.-257-2774A>C (n.-257-2774A>C) | |
| 12 | g.120993489G>A | CA2621383004 | HNF1A | c.527-31G>A (n.527-31G>A) n.662-31G>A n.43-4002G>A n.191-4002G>A c.527-675G>A (n.527-675G>A) c.327-31G>A (n.327-31G>A) c.73-3128G>A (n.73-3128G>A) c.670-31G>A c.-257-2773G>A (n.-257-2773G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993492C>A | CA2621383005 | HNF1A | c.527-28C>A (n.527-28C>A) n.662-28C>A n.43-3999C>A n.191-3999C>A c.527-672C>A (n.527-672C>A) c.327-28C>A (n.327-28C>A) c.73-3125C>A (n.73-3125C>A) c.670-28C>A c.-257-2770C>A (n.-257-2770C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993492C>T | CA2797726047 | HNF1A | c.527-28C>T (n.527-28C>T) n.662-28C>T n.43-3999C>T n.191-3999C>T c.527-672C>T (n.527-672C>T) c.327-28C>T (n.327-28C>T) c.73-3125C>T (n.73-3125C>T) c.670-28C>T c.-257-2770C>T (n.-257-2770C>T) | |
| 12 | g.120993493C= | CA2067678124 | HNF1A | c.527-27C= (n.527-27C=) n.662-27C= n.43-3998C= n.191-3998C= c.527-671C= (n.527-671C=) c.327-27C= (n.327-27C=) c.73-3124C= (n.73-3124C=) c.670-27C= c.-257-2769C= (n.-257-2769C=) | |
| 12 | g.120993493C>T | CA2067678126 | HNF1A | c.527-27C>T (n.527-27C>T) n.662-27C>T n.43-3998C>T n.191-3998C>T c.527-671C>T (n.527-671C>T) c.327-27C>T (n.327-27C>T) c.73-3124C>T (n.73-3124C>T) c.670-27C>T c.-257-2769C>T (n.-257-2769C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993494C>A | CA2621383008 | HNF1A | c.527-26C>A (n.527-26C>A) n.662-26C>A n.43-3997C>A n.191-3997C>A c.527-670C>A (n.527-670C>A) c.327-26C>A (n.327-26C>A) c.73-3123C>A (n.73-3123C>A) c.670-26C>A c.-257-2768C>A (n.-257-2768C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993494C>G | CA2727237487 | HNF1A | c.527-26C>G (n.527-26C>G) n.662-26C>G n.43-3997C>G n.191-3997C>G c.527-670C>G (n.527-670C>G) c.327-26C>G (n.327-26C>G) c.73-3123C>G (n.73-3123C>G) c.670-26C>G c.-257-2768C>G (n.-257-2768C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993494C>T | CA2621383010 | HNF1A | c.527-26C>T (n.527-26C>T) n.662-26C>T n.43-3997C>T n.191-3997C>T c.527-670C>T (n.527-670C>T) c.327-26C>T (n.327-26C>T) c.73-3123C>T (n.73-3123C>T) c.670-26C>T c.-257-2768C>T (n.-257-2768C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993495C>A | CA684452456 | HNF1A | c.527-25C>A (n.527-25C>A) n.662-25C>A n.43-3996C>A n.191-3996C>A c.527-669C>A (n.527-669C>A) c.327-25C>A (n.327-25C>A) c.73-3122C>A (n.73-3122C>A) c.670-25C>A c.-257-2767C>A (n.-257-2767C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993495C= | CA2067678128 | HNF1A | c.527-25C= (n.527-25C=) n.662-25C= n.43-3996C= n.191-3996C= c.527-669C= (n.527-669C=) c.327-25C= (n.327-25C=) c.73-3122C= (n.73-3122C=) c.670-25C= c.-257-2767C= (n.-257-2767C=) | |
| 12 | g.120993495C>T | CA2727078917 | HNF1A | c.527-25C>T (n.527-25C>T) n.662-25C>T n.43-3996C>T n.191-3996C>T c.527-669C>T (n.527-669C>T) c.327-25C>T (n.327-25C>T) c.73-3122C>T (n.73-3122C>T) c.670-25C>T c.-257-2767C>T (n.-257-2767C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993497C>A | CA2581111069 | HNF1A | c.527-23C>A (n.527-23C>A) n.662-23C>A n.43-3994C>A n.191-3994C>A c.527-667C>A (n.527-667C>A) c.327-23C>A (n.327-23C>A) c.73-3120C>A (n.73-3120C>A) c.670-23C>A c.-257-2765C>A (n.-257-2765C>A) | |
| 12 | g.120993497C= | CA2067678138 | HNF1A | c.527-23C= (n.527-23C=) n.662-23C= n.43-3994C= n.191-3994C= c.527-667C= (n.527-667C=) c.327-23C= (n.327-23C=) c.73-3120C= (n.73-3120C=) c.670-23C= c.-257-2765C= (n.-257-2765C=) | |
| 12 | g.120993497C>G | CA2581111070 | HNF1A | c.527-23C>G (n.527-23C>G) n.662-23C>G n.43-3994C>G n.191-3994C>G c.527-667C>G (n.527-667C>G) c.327-23C>G (n.327-23C>G) c.73-3120C>G (n.73-3120C>G) c.670-23C>G c.-257-2765C>G (n.-257-2765C>G) | |
| 12 | g.120993497C>T | CA6831777 | HNF1A | c.527-23C>T (n.527-23C>T) n.662-23C>T n.43-3994C>T n.191-3994C>T c.527-667C>T (n.527-667C>T) c.327-23C>T (n.327-23C>T) c.73-3120C>T (n.73-3120C>T) c.670-23C>T c.-257-2765C>T (n.-257-2765C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993497_120993498insAT | CA2621383017 | HNF1A | c.527-23_527-22insAT (n.527-23_527-22insAT) n.662-23_662-22insAT n.43-3994_43-3993insAT n.191-3994_191-3993insAT c.527-667_527-666insAT (n.527-667_527-666insAT) c.327-23_327-22insAT (n.327-23_327-22insAT) c.73-3120_73-3119insAT (n.73-3120_73-3119insAT) c.670-23_670-22insAT c.-257-2765_-257-2764insAT (n.-257-2765_-257-2764insAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993499C>A | CA2621383021 | HNF1A | c.527-21C>A (n.527-21C>A) n.662-21C>A n.43-3992C>A n.191-3992C>A c.527-665C>A (n.527-665C>A) c.327-21C>A (n.327-21C>A) c.73-3118C>A (n.73-3118C>A) c.670-21C>A c.-257-2763C>A (n.-257-2763C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993499C= | CA2067678142 | HNF1A | c.527-21C= (n.527-21C=) n.662-21C= n.43-3992C= n.191-3992C= c.527-665C= (n.527-665C=) c.327-21C= (n.327-21C=) c.73-3118C= (n.73-3118C=) c.670-21C= c.-257-2763C= (n.-257-2763C=) | |
| 12 | g.120993499C>T | CA6831778 | HNF1A | c.527-21C>T (n.527-21C>T) n.662-21C>T n.43-3992C>T n.191-3992C>T c.527-665C>T (n.527-665C>T) c.327-21C>T (n.327-21C>T) c.73-3118C>T (n.73-3118C>T) c.670-21C>T c.-257-2763C>T (n.-257-2763C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993501C>A | CA2621383025 | HNF1A | c.527-19C>A (n.527-19C>A) n.662-19C>A n.43-3990C>A n.191-3990C>A c.527-663C>A (n.527-663C>A) c.327-19C>A (n.327-19C>A) c.73-3116C>A (n.73-3116C>A) c.670-19C>A c.-257-2761C>A (n.-257-2761C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993501C= | CA2067678148 | HNF1A | c.527-19C= (n.527-19C=) n.662-19C= n.43-3990C= n.191-3990C= c.527-663C= (n.527-663C=) c.327-19C= (n.327-19C=) c.73-3116C= (n.73-3116C=) c.670-19C= c.-257-2761C= (n.-257-2761C=) | |
| 12 | g.120993501C>T | CA6831779 | HNF1A | c.527-19C>T (n.527-19C>T) n.662-19C>T n.43-3990C>T n.191-3990C>T c.527-663C>T (n.527-663C>T) c.327-19C>T (n.327-19C>T) c.73-3116C>T (n.73-3116C>T) c.670-19C>T c.-257-2761C>T (n.-257-2761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>A | CA244532339 | HNF1A | c.527-18G>A (n.527-18G>A) n.662-18G>A n.43-3989G>A n.191-3989G>A c.527-662G>A (n.527-662G>A) c.327-18G>A (n.327-18G>A) c.73-3115G>A (n.73-3115G>A) c.670-18G>A c.-257-2760G>A (n.-257-2760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993502G>C | CA2727052877 | HNF1A | c.527-18G>C (n.527-18G>C) n.662-18G>C n.43-3989G>C n.191-3989G>C c.527-662G>C (n.527-662G>C) c.327-18G>C (n.327-18G>C) c.73-3115G>C (n.73-3115G>C) c.670-18G>C c.-257-2760G>C (n.-257-2760G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993502G= | CA2067678152 | HNF1A | c.527-18G= (n.527-18G=) n.662-18G= n.43-3989G= n.191-3989G= c.527-662G= (n.527-662G=) c.327-18G= (n.327-18G=) c.73-3115G= (n.73-3115G=) c.670-18G= c.-257-2760G= (n.-257-2760G=) | |
| 12 | g.120993502G>T | CA2727052876 | HNF1A | c.527-18G>T (n.527-18G>T) n.662-18G>T n.43-3989G>T n.191-3989G>T c.527-662G>T (n.527-662G>T) c.327-18G>T (n.327-18G>T) c.73-3115G>T (n.73-3115G>T) c.670-18G>T c.-257-2760G>T (n.-257-2760G>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993503G>A | CA2621383032 | HNF1A | c.527-17G>A (n.527-17G>A) n.662-17G>A n.43-3988G>A n.191-3988G>A c.527-661G>A (n.527-661G>A) c.327-17G>A (n.327-17G>A) c.73-3114G>A (n.73-3114G>A) c.670-17G>A c.-257-2759G>A (n.-257-2759G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993503G>C | CA2727237490 | HNF1A | c.527-17G>C (n.527-17G>C) n.662-17G>C n.43-3988G>C n.191-3988G>C c.527-661G>C (n.527-661G>C) c.327-17G>C (n.327-17G>C) c.73-3114G>C (n.73-3114G>C) c.670-17G>C c.-257-2759G>C (n.-257-2759G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C= | CA2067678157 | HNF1A | c.527-16C= (n.527-16C=) n.662-16C= n.43-3987C= n.191-3987C= c.527-660C= (n.527-660C=) c.327-16C= (n.327-16C=) c.73-3113C= (n.73-3113C=) c.670-16C= c.-257-2758C= (n.-257-2758C=) | |
| 12 | g.120993504C>G | CA2727057719 | HNF1A | c.527-16C>G (n.527-16C>G) n.662-16C>G n.43-3987C>G n.191-3987C>G c.527-660C>G (n.527-660C>G) c.327-16C>G (n.327-16C>G) c.73-3113C>G (n.73-3113C>G) c.670-16C>G c.-257-2758C>G (n.-257-2758C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993504C>T | CA6831780 | HNF1A | c.527-16C>T (n.527-16C>T) n.662-16C>T n.43-3987C>T n.191-3987C>T c.527-660C>T (n.527-660C>T) c.327-16C>T (n.327-16C>T) c.73-3113C>T (n.73-3113C>T) c.670-16C>T c.-257-2758C>T (n.-257-2758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993505T>A | CA2727237491 | HNF1A | c.527-15T>A (n.527-15T>A) n.662-15T>A n.43-3986T>A n.191-3986T>A c.527-659T>A (n.527-659T>A) c.327-15T>A (n.327-15T>A) c.73-3112T>A (n.73-3112T>A) c.670-15T>A c.-257-2757T>A (n.-257-2757T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993505T>C | CA2621383033 | HNF1A | c.527-15T>C (n.527-15T>C) n.662-15T>C n.43-3986T>C n.191-3986T>C c.527-659T>C (n.527-659T>C) c.327-15T>C (n.327-15T>C) c.73-3112T>C (n.73-3112T>C) c.670-15T>C c.-257-2757T>C (n.-257-2757T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993506T>C | CA2727237507 | HNF1A | c.527-14T>C (n.527-14T>C) n.662-14T>C n.43-3985T>C n.191-3985T>C c.527-658T>C (n.527-658T>C) c.327-14T>C (n.327-14T>C) c.73-3111T>C (n.73-3111T>C) c.670-14T>C c.-257-2756T>C (n.-257-2756T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993507T>C | CA244532343 | HNF1A | c.527-13T>C (n.527-13T>C) n.662-13T>C n.43-3984T>C n.191-3984T>C c.527-657T>C (n.527-657T>C) c.327-13T>C (n.327-13T>C) c.73-3110T>C (n.73-3110T>C) c.670-13T>C c.-257-2755T>C (n.-257-2755T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993507T= | CA2067678160 | HNF1A | c.527-13T= (n.527-13T=) n.662-13T= n.43-3984T= n.191-3984T= c.527-657T= (n.527-657T=) c.327-13T= (n.327-13T=) c.73-3110T= (n.73-3110T=) c.670-13T= c.-257-2755T= (n.-257-2755T=) | |
| 12 | g.120993508C>T | CA2727237509 | HNF1A | c.527-12C>T (n.527-12C>T) n.662-12C>T n.43-3983C>T n.191-3983C>T c.527-656C>T (n.527-656C>T) c.327-12C>T (n.327-12C>T) c.73-3109C>T (n.73-3109C>T) c.670-12C>T c.-257-2754C>T (n.-257-2754C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993509T>C | CA2727237689 | HNF1A | c.527-11T>C (n.527-11T>C) n.662-11T>C n.43-3982T>C n.191-3982T>C c.527-655T>C (n.527-655T>C) c.327-11T>C (n.327-11T>C) c.73-3108T>C (n.73-3108T>C) c.670-11T>C c.-257-2753T>C (n.-257-2753T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510G>C | CA2575322015 | HNF1A | c.527-10G>C (n.527-10G>C) n.662-10G>C n.43-3981G>C n.191-3981G>C c.527-654G>C (n.527-654G>C) c.327-10G>C (n.327-10G>C) c.73-3107G>C (n.73-3107G>C) c.670-10G>C c.-257-2752G>C (n.-257-2752G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993510_120993514delinsGTGCC | CA2067678162 | HNF1A | c.527-10_527-6delinsGTGCC (n.527-10_527-6delinsGTGCC) n.662-10_662-6delinsGTGCC n.43-3981_43-3977delinsGTGCC n.191-3981_191-3977delinsGTGCC c.527-654_527-650delinsGTGCC (n.527-654_527-650delinsGTGCC) c.327-10_327-6delinsGTGCC (n.327-10_327-6delinsGTGCC) c.73-3107_73-3103delinsGTGCC (n.73-3107_73-3103delinsGTGCC) c.670-10_670-6delinsGTGCC c.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC (n.-257-2752_-257-2748delinsGTGCC) | |
| 12 | g.120993511T>A | CA2727237713 | HNF1A | c.527-9T>A (n.527-9T>A) n.662-9T>A n.43-3980T>A n.191-3980T>A c.527-653T>A (n.527-653T>A) c.327-9T>A (n.327-9T>A) c.73-3106T>A (n.73-3106T>A) c.670-9T>A c.-257-2751T>A (n.-257-2751T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993511T>G | CA2727237712 | HNF1A | c.527-9T>G (n.527-9T>G) n.662-9T>G n.43-3980T>G n.191-3980T>G c.527-653T>G (n.527-653T>G) c.327-9T>G (n.327-9T>G) c.73-3106T>G (n.73-3106T>G) c.670-9T>G c.-257-2751T>G (n.-257-2751T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120993514_120993517del | CA6831781 | HNF1A | c.527-6_527-3del (n.527-6_527-3del) n.662-6_662-3del n.43-3977_43-3974del n.191-3977_191-3974del c.527-650_527-647del (n.527-650_527-647del) c.327-6_327-3del (n.327-6_327-3del) c.73-3103_73-3100del (n.73-3103_73-3100del) c.670-6_670-3del c.-257-2748_-257-2745del (n.-257-2748_-257-2745del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>A | CA2621383038 | HNF1A | c.527-8G>A (n.527-8G>A) n.662-8G>A n.43-3979G>A n.191-3979G>A c.527-652G>A (n.527-652G>A) c.327-8G>A (n.327-8G>A) c.73-3105G>A (n.73-3105G>A) c.670-8G>A c.-257-2750G>A (n.-257-2750G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993512G>C | CA2727237717 | HNF1A | c.527-8G>C (n.527-8G>C) n.662-8G>C n.43-3979G>C n.191-3979G>C c.527-652G>C (n.527-652G>C) c.327-8G>C (n.327-8G>C) c.73-3105G>C (n.73-3105G>C) c.670-8G>C c.-257-2750G>C (n.-257-2750G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993512G>T | CA2621383037 | HNF1A | c.527-8G>T (n.527-8G>T) n.662-8G>T n.43-3979G>T n.191-3979G>T c.527-652G>T (n.527-652G>T) c.327-8G>T (n.327-8G>T) c.73-3105G>T (n.73-3105G>T) c.670-8G>T c.-257-2750G>T (n.-257-2750G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993513C>A | CA2727237829 | HNF1A | c.527-7C>A (n.527-7C>A) n.662-7C>A n.43-3978C>A n.191-3978C>A c.527-651C>A (n.527-651C>A) c.327-7C>A (n.327-7C>A) c.73-3104C>A (n.73-3104C>A) c.670-7C>A c.-257-2749C>A (n.-257-2749C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993513C>T | CA2727237718 | HNF1A | c.527-7C>T (n.527-7C>T) n.662-7C>T n.43-3978C>T n.191-3978C>T c.527-651C>T (n.527-651C>T) c.327-7C>T (n.327-7C>T) c.73-3104C>T (n.73-3104C>T) c.670-7C>T c.-257-2749C>T (n.-257-2749C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>A | CA2727238206 | HNF1A | c.527-6C>A (n.527-6C>A) n.662-6C>A n.43-3977C>A n.191-3977C>A c.527-650C>A (n.527-650C>A) c.327-6C>A (n.327-6C>A) c.73-3103C>A (n.73-3103C>A) c.670-6C>A c.-257-2748C>A (n.-257-2748C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993514C>T | CA2575322016 | HNF1A | c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.662-6C>T n.43-3977C>T n.191-3977C>T c.527-650C>T (n.527-650C>T) c.327-6C>T (n.327-6C>T) c.73-3103C>T (n.73-3103C>T) c.670-6C>T c.-257-2748C>T (n.-257-2748C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993515del | CA2575322017 | HNF1A | c.527-5del (n.527-5del) n.662-5del n.43-3976del n.191-3976del c.527-649del (n.527-649del) c.327-5del (n.327-5del) c.73-3102del (n.73-3102del) c.670-5del c.-257-2747del (n.-257-2747del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>A | CA607887650 | HNF1A | c.527-4G>A (n.527-4G>A) n.662-4G>A n.43-3975G>A n.191-3975G>A c.527-648G>A (n.527-648G>A) c.327-4G>A (n.327-4G>A) c.73-3101G>A (n.73-3101G>A) c.670-4G>A c.-257-2746G>A (n.-257-2746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120993516G>C | CA2727082711 | HNF1A | c.527-4G>C (n.527-4G>C) n.662-4G>C n.43-3975G>C n.191-3975G>C c.527-648G>C (n.527-648G>C) c.327-4G>C (n.327-4G>C) c.73-3101G>C (n.73-3101G>C) c.670-4G>C c.-257-2746G>C (n.-257-2746G>C) | dbSNP |
| 12 | g.120993516G= | CA2067678164 | HNF1A | c.527-4G= (n.527-4G=) n.662-4G= n.43-3975G= n.191-3975G= c.527-648G= (n.527-648G=) c.327-4G= (n.327-4G=) c.73-3101G= (n.73-3101G=) c.670-4G= c.-257-2746G= (n.-257-2746G=) | |
| 12 | g.120993516G>T | CA2621383042 | HNF1A | c.527-4G>T (n.527-4G>T) n.662-4G>T n.43-3975G>T n.191-3975G>T c.527-648G>T (n.527-648G>T) c.327-4G>T (n.327-4G>T) c.73-3101G>T (n.73-3101G>T) c.670-4G>T c.-257-2746G>T (n.-257-2746G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120993517C>A | CA2727238219 | HNF1A | c.527-3C>A (n.527-3C>A) n.662-3C>A n.43-3974C>A n.191-3974C>A c.527-647C>A (n.527-647C>A) c.327-3C>A (n.327-3C>A) c.73-3100C>A (n.73-3100C>A) c.670-3C>A c.-257-2745C>A (n.-257-2745C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120993517C>T | CA2621383043 | HNF1A | c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.662-3C>T n.43-3974C>T n.191-3974C>T c.527-647C>T (n.527-647C>T) c.327-3C>T (n.327-3C>T) c.73-3100C>T (n.73-3100C>T) c.670-3C>T c.-257-2745C>T (n.-257-2745C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993518A>C | CA386963403 | HNF1A | c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.662-2A>C n.43-3973A>C n.191-3973A>C c.527-646A>C (n.527-646A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.73-3099A>C (n.73-3099A>C) c.670-2A>C c.-257-2744A>C (n.-257-2744A>C) | |
| 12 | g.120993518A>G | CA386963409 | HNF1A | c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.662-2A>G n.43-3973A>G n.191-3973A>G c.527-646A>G (n.527-646A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.73-3099A>G (n.73-3099A>G) c.670-2A>G c.-257-2744A>G (n.-257-2744A>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993518A>T | CA386963413 | HNF1A | c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.662-2A>T n.43-3973A>T n.191-3973A>T c.527-646A>T (n.527-646A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.73-3099A>T (n.73-3099A>T) c.670-2A>T c.-257-2744A>T (n.-257-2744A>T) | |
| 12 | g.120993519G>A | CA386963414 | HNF1A | c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.662-1G>A n.43-3972G>A n.191-3972G>A c.527-645G>A (n.527-645G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.73-3098G>A (n.73-3098G>A) c.670-1G>A c.-257-2743G>A (n.-257-2743G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120993519G>C | CA386963415 | HNF1A | c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.662-1G>C n.43-3972G>C n.191-3972G>C c.527-645G>C (n.527-645G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.73-3098G>C (n.73-3098G>C) c.670-1G>C c.-257-2743G>C (n.-257-2743G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993519G= | CA2067678170 | HNF1A | c.527-1G= (n.527-1G=) n.662-1G= n.43-3972G= n.191-3972G= c.527-645G= (n.527-645G=) c.327-1G= (n.327-1G=) c.73-3098G= (n.73-3098G=) c.670-1G= c.-257-2743G= (n.-257-2743G=) | |
| 12 | g.120993519G>T | CA386963419 | HNF1A | c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.662-1G>T n.43-3972G>T n.191-3972G>T c.527-645G>T (n.527-645G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.73-3098G>T (n.73-3098G>T) c.670-1G>T c.-257-2743G>T (n.-257-2743G>T) |