Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993382A>G | CA2621382802 | HNF1A | c.527-138A>G (n.527-138A>G) n.662-138A>G n.43-4109A>G n.191-4109A>G c.527-782A>G (n.527-782A>G) c.327-138A>G (n.327-138A>G) c.73-3235A>G (n.73-3235A>G) c.670-138A>G c.-257-2880A>G (n.-257-2880A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993384G= | CA2067677954 | HNF1A | c.527-136G= (n.527-136G=) n.662-136G= n.43-4107G= n.191-4107G= c.527-780G= (n.527-780G=) c.327-136G= (n.327-136G=) c.73-3233G= (n.73-3233G=) c.670-136G= c.-257-2878G= (n.-257-2878G=) | |
12 | g.120993384G>T | CA684452384 | HNF1A | c.527-136G>T (n.527-136G>T) n.662-136G>T n.43-4107G>T n.191-4107G>T c.527-780G>T (n.527-780G>T) c.327-136G>T (n.327-136G>T) c.73-3233G>T (n.73-3233G>T) c.670-136G>T c.-257-2878G>T (n.-257-2878G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993386T>C | CA607887644 | HNF1A | c.527-134T>C (n.527-134T>C) n.662-134T>C n.43-4105T>C n.191-4105T>C c.527-778T>C (n.527-778T>C) c.327-134T>C (n.327-134T>C) c.73-3231T>C (n.73-3231T>C) c.670-134T>C c.-257-2876T>C (n.-257-2876T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993386T= | CA2067677961 | HNF1A | c.527-134T= (n.527-134T=) n.662-134T= n.43-4105T= n.191-4105T= c.527-778T= (n.527-778T=) c.327-134T= (n.327-134T=) c.73-3231T= (n.73-3231T=) c.670-134T= c.-257-2876T= (n.-257-2876T=) | |
12 | g.120993387T>A | CA952559575 | HNF1A | c.527-133T>A (n.527-133T>A) n.662-133T>A n.43-4104T>A n.191-4104T>A c.527-777T>A (n.527-777T>A) c.327-133T>A (n.327-133T>A) c.73-3230T>A (n.73-3230T>A) c.670-133T>A c.-257-2875T>A (n.-257-2875T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993387T= | CA2067677964 | HNF1A | c.527-133T= (n.527-133T=) n.662-133T= n.43-4104T= n.191-4104T= c.527-777T= (n.527-777T=) c.327-133T= (n.327-133T=) c.73-3230T= (n.73-3230T=) c.670-133T= c.-257-2875T= (n.-257-2875T=) | |
12 | g.120993388T>C | CA2067677970 | HNF1A | c.527-132T>C (n.527-132T>C) n.662-132T>C n.43-4103T>C n.191-4103T>C c.527-776T>C (n.527-776T>C) c.327-132T>C (n.327-132T>C) c.73-3229T>C (n.73-3229T>C) c.670-132T>C c.-257-2874T>C (n.-257-2874T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993388T= | CA2067677967 | HNF1A | c.527-132T= (n.527-132T=) n.662-132T= n.43-4103T= n.191-4103T= c.527-776T= (n.527-776T=) c.327-132T= (n.327-132T=) c.73-3229T= (n.73-3229T=) c.670-132T= c.-257-2874T= (n.-257-2874T=) | |
12 | g.120993392A>G | CA2621382806 | HNF1A | c.527-128A>G (n.527-128A>G) n.662-128A>G n.43-4099A>G n.191-4099A>G c.527-772A>G (n.527-772A>G) c.327-128A>G (n.327-128A>G) c.73-3225A>G (n.73-3225A>G) c.670-128A>G c.-257-2870A>G (n.-257-2870A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993393G>A | CA244532229 | HNF1A | c.527-127G>A (n.527-127G>A) n.662-127G>A n.43-4098G>A n.191-4098G>A c.527-771G>A (n.527-771G>A) c.327-127G>A (n.327-127G>A) c.73-3224G>A (n.73-3224G>A) c.670-127G>A c.-257-2869G>A (n.-257-2869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993393G= | CA2067677973 | HNF1A | c.527-127G= (n.527-127G=) n.662-127G= n.43-4098G= n.191-4098G= c.527-771G= (n.527-771G=) c.327-127G= (n.327-127G=) c.73-3224G= (n.73-3224G=) c.670-127G= c.-257-2869G= (n.-257-2869G=) | |
12 | g.120993394T= | CA2067677975 | HNF1A | c.527-126T= (n.527-126T=) n.662-126T= n.43-4097T= n.191-4097T= c.527-770T= (n.527-770T=) c.327-126T= (n.327-126T=) c.73-3223T= (n.73-3223T=) c.670-126T= c.-257-2868T= (n.-257-2868T=) | |
12 | g.120993395T= | CA2067677979 | HNF1A | c.527-125T= (n.527-125T=) n.662-125T= n.43-4096T= n.191-4096T= c.527-769T= (n.527-769T=) c.327-125T= (n.327-125T=) c.73-3222T= (n.73-3222T=) c.670-125T= c.-257-2867T= (n.-257-2867T=) | |
12 | g.120993395_120993396insAGATGT | CA952559577 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGT (n.527-125_527-124insAGATGT) n.662-125_662-124insAGATGT n.43-4096_43-4095insAGATGT n.191-4096_191-4095insAGATGT c.527-769_527-768insAGATGT (n.527-769_527-768insAGATGT) c.327-125_327-124insAGATGT (n.327-125_327-124insAGATGT) c.73-3222_73-3221insAGATGT (n.73-3222_73-3221insAGATGT) c.670-125_670-124insAGATGT c.-257-2867_-257-2866insAGATGT (n.-257-2867_-257-2866insAGATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993395_120993396insAGATGTCATTAGTAGA | CA2067677987 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA) n.662-125_662-124insAGATGTCATTAGTAGA n.43-4096_43-4095insAGATGTCATTAGTAGA n.191-4096_191-4095insAGATGTCATTAGTAGA c.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA) c.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA) c.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA (n.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA) c.670-125_670-124insAGATGTCATTAGTAGA c.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA (n.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA) | dbSNP |
12 | g.120993396C>A | CA684452413 | HNF1A | c.527-124C>A (n.527-124C>A) n.662-124C>A n.43-4095C>A n.191-4095C>A c.527-768C>A (n.527-768C>A) c.327-124C>A (n.327-124C>A) c.73-3221C>A (n.73-3221C>A) c.670-124C>A c.-257-2866C>A (n.-257-2866C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993396C= | CA2067677983 | HNF1A | c.527-124C= (n.527-124C=) n.662-124C= n.43-4095C= n.191-4095C= c.527-768C= (n.527-768C=) c.327-124C= (n.327-124C=) c.73-3221C= (n.73-3221C=) c.670-124C= c.-257-2866C= (n.-257-2866C=) | |
12 | g.120993396C>T | CA2067677984 | HNF1A | c.527-124C>T (n.527-124C>T) n.662-124C>T n.43-4095C>T n.191-4095C>T c.527-768C>T (n.527-768C>T) c.327-124C>T (n.327-124C>T) c.73-3221C>T (n.73-3221C>T) c.670-124C>T c.-257-2866C>T (n.-257-2866C>T) | dbSNP |
12 | g.120993396_120993397insAT | CA952559579 | HNF1A | c.527-124_527-123insAT (n.527-124_527-123insAT) n.662-124_662-123insAT n.43-4095_43-4094insAT n.191-4095_191-4094insAT c.527-768_527-767insAT (n.527-768_527-767insAT) c.327-124_327-123insAT (n.327-124_327-123insAT) c.73-3221_73-3220insAT (n.73-3221_73-3220insAT) c.670-124_670-123insAT c.-257-2866_-257-2865insAT (n.-257-2866_-257-2865insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993398A= | CA2067677990 | HNF1A | c.527-122A= (n.527-122A=) n.662-122A= n.43-4093A= n.191-4093A= c.527-766A= (n.527-766A=) c.327-122A= (n.327-122A=) c.73-3219A= (n.73-3219A=) c.670-122A= c.-257-2864A= (n.-257-2864A=) | |
12 | g.120993398A>T | CA2067677991 | HNF1A | c.527-122A>T (n.527-122A>T) n.662-122A>T n.43-4093A>T n.191-4093A>T c.527-766A>T (n.527-766A>T) c.327-122A>T (n.327-122A>T) c.73-3219A>T (n.73-3219A>T) c.670-122A>T c.-257-2864A>T (n.-257-2864A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>A | CA2621382810 | HNF1A | c.527-121G>A (n.527-121G>A) n.662-121G>A n.43-4092G>A n.191-4092G>A c.527-765G>A (n.527-765G>A) c.327-121G>A (n.327-121G>A) c.73-3218G>A (n.73-3218G>A) c.670-121G>A c.-257-2863G>A (n.-257-2863G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>C | CA2621382811 | HNF1A | c.527-121G>C (n.527-121G>C) n.662-121G>C n.43-4092G>C n.191-4092G>C c.527-765G>C (n.527-765G>C) c.327-121G>C (n.327-121G>C) c.73-3218G>C (n.73-3218G>C) c.670-121G>C c.-257-2863G>C (n.-257-2863G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G= | CA2067677992 | HNF1A | c.527-121G= (n.527-121G=) n.662-121G= n.43-4092G= n.191-4092G= c.527-765G= (n.527-765G=) c.327-121G= (n.327-121G=) c.73-3218G= (n.73-3218G=) c.670-121G= c.-257-2863G= (n.-257-2863G=) | |
12 | g.120993399G>T | CA2621382812 | HNF1A | c.527-121G>T (n.527-121G>T) n.662-121G>T n.43-4092G>T n.191-4092G>T c.527-765G>T (n.527-765G>T) c.327-121G>T (n.327-121G>T) c.73-3218G>T (n.73-3218G>T) c.670-121G>T c.-257-2863G>T (n.-257-2863G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399_120993400insATGAT | CA2067677995 | HNF1A | c.527-121_527-120insATGAT (n.527-121_527-120insATGAT) n.662-121_662-120insATGAT n.43-4092_43-4091insATGAT n.191-4092_191-4091insATGAT c.527-765_527-764insATGAT (n.527-765_527-764insATGAT) c.327-121_327-120insATGAT (n.327-121_327-120insATGAT) c.73-3218_73-3217insATGAT (n.73-3218_73-3217insATGAT) c.670-121_670-120insATGAT c.-257-2863_-257-2862insATGAT (n.-257-2863_-257-2862insATGAT) | dbSNP |
12 | g.120993399_120993400insTAGATTAGATGAT | CA952559591 | HNF1A | c.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT (n.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT) n.662-121_662-120insTAGATTAGATGAT n.43-4092_43-4091insTAGATTAGATGAT n.191-4092_191-4091insTAGATTAGATGAT c.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT (n.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT) c.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT (n.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT) c.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT (n.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT) c.670-121_670-120insTAGATTAGATGAT c.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT (n.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993400C>A | CA2621382814 | HNF1A | c.527-120C>A (n.527-120C>A) n.662-120C>A n.43-4091C>A n.191-4091C>A c.527-764C>A (n.527-764C>A) c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.73-3217C>A (n.73-3217C>A) c.670-120C>A c.-257-2862C>A (n.-257-2862C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993400C= | CA2067677997 | HNF1A | c.527-120C= (n.527-120C=) n.662-120C= n.43-4091C= n.191-4091C= c.527-764C= (n.527-764C=) c.327-120C= (n.327-120C=) c.73-3217C= (n.73-3217C=) c.670-120C= c.-257-2862C= (n.-257-2862C=) | |
12 | g.120993400C>G | CA2067678000 | HNF1A | c.527-120C>G (n.527-120C>G) n.662-120C>G n.43-4091C>G n.191-4091C>G c.527-764C>G (n.527-764C>G) c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.73-3217C>G (n.73-3217C>G) c.670-120C>G c.-257-2862C>G (n.-257-2862C>G) | dbSNP |
12 | g.120993400C>T | CA952559584 | HNF1A | c.527-120C>T (n.527-120C>T) n.662-120C>T n.43-4091C>T n.191-4091C>T c.527-764C>T (n.527-764C>T) c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.73-3217C>T (n.73-3217C>T) c.670-120C>T c.-257-2862C>T (n.-257-2862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>C | CA2621382815 | HNF1A | c.527-119T>C (n.527-119T>C) n.662-119T>C n.43-4090T>C n.191-4090T>C c.527-763T>C (n.527-763T>C) c.327-119T>C (n.327-119T>C) c.73-3216T>C (n.73-3216T>C) c.670-119T>C c.-257-2861T>C (n.-257-2861T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>G | CA2621382816 | HNF1A | c.527-119T>G (n.527-119T>G) n.662-119T>G n.43-4090T>G n.191-4090T>G c.527-763T>G (n.527-763T>G) c.327-119T>G (n.327-119T>G) c.73-3216T>G (n.73-3216T>G) c.670-119T>G c.-257-2861T>G (n.-257-2861T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993402G>A | CA2067678004 | HNF1A | c.527-118G>A (n.527-118G>A) n.662-118G>A n.43-4089G>A n.191-4089G>A c.527-762G>A (n.527-762G>A) c.327-118G>A (n.327-118G>A) c.73-3215G>A (n.73-3215G>A) c.670-118G>A c.-257-2860G>A (n.-257-2860G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993402G>C | CA244532233 | HNF1A | c.527-118G>C (n.527-118G>C) n.662-118G>C n.43-4089G>C n.191-4089G>C c.527-762G>C (n.527-762G>C) c.327-118G>C (n.327-118G>C) c.73-3215G>C (n.73-3215G>C) c.670-118G>C c.-257-2860G>C (n.-257-2860G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993402G= | CA2067678005 | HNF1A | c.527-118G= (n.527-118G=) n.662-118G= n.43-4089G= n.191-4089G= c.527-762G= (n.527-762G=) c.327-118G= (n.327-118G=) c.73-3215G= (n.73-3215G=) c.670-118G= c.-257-2860G= (n.-257-2860G=) | |
12 | g.120993402G>T | CA2621382820 | HNF1A | c.527-118G>T (n.527-118G>T) n.662-118G>T n.43-4089G>T n.191-4089G>T c.527-762G>T (n.527-762G>T) c.327-118G>T (n.327-118G>T) c.73-3215G>T (n.73-3215G>T) c.670-118G>T c.-257-2860G>T (n.-257-2860G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993403T>C | CA2621382822 | HNF1A | c.527-117T>C (n.527-117T>C) n.662-117T>C n.43-4088T>C n.191-4088T>C c.527-761T>C (n.527-761T>C) c.327-117T>C (n.327-117T>C) c.73-3214T>C (n.73-3214T>C) c.670-117T>C c.-257-2859T>C (n.-257-2859T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993404A>G | CA2621382824 | HNF1A | c.527-116A>G (n.527-116A>G) n.662-116A>G n.43-4087A>G n.191-4087A>G c.527-760A>G (n.527-760A>G) c.327-116A>G (n.327-116A>G) c.73-3213A>G (n.73-3213A>G) c.670-116A>G c.-257-2858A>G (n.-257-2858A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993405del | CA2621382823 | HNF1A | c.527-115del (n.527-115del) n.662-115del n.43-4086del n.191-4086del c.527-759del (n.527-759del) c.327-115del (n.327-115del) c.73-3212del (n.73-3212del) c.670-115del c.-257-2857del (n.-257-2857del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993406G>T | CA2621382825 | HNF1A | c.527-114G>T (n.527-114G>T) n.662-114G>T n.43-4085G>T n.191-4085G>T c.527-758G>T (n.527-758G>T) c.327-114G>T (n.327-114G>T) c.73-3211G>T (n.73-3211G>T) c.670-114G>T c.-257-2856G>T (n.-257-2856G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993407C>A | CA2621382830 | HNF1A | c.527-113C>A (n.527-113C>A) n.662-113C>A n.43-4084C>A n.191-4084C>A c.527-757C>A (n.527-757C>A) c.327-113C>A (n.327-113C>A) c.73-3210C>A (n.73-3210C>A) c.670-113C>A c.-257-2855C>A (n.-257-2855C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993407C>T | CA2621382827 | HNF1A | c.527-113C>T (n.527-113C>T) n.662-113C>T n.43-4084C>T n.191-4084C>T c.527-757C>T (n.527-757C>T) c.327-113C>T (n.327-113C>T) c.73-3210C>T (n.73-3210C>T) c.670-113C>T c.-257-2855C>T (n.-257-2855C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993409C= | CA2067678006 | HNF1A | c.527-111C= (n.527-111C=) n.662-111C= n.43-4082C= n.191-4082C= c.527-755C= (n.527-755C=) c.327-111C= (n.327-111C=) c.73-3208C= (n.73-3208C=) c.670-111C= c.-257-2853C= (n.-257-2853C=) | |
12 | g.120993409C>G | CA244532237 | HNF1A | c.527-111C>G (n.527-111C>G) n.662-111C>G n.43-4082C>G n.191-4082C>G c.527-755C>G (n.527-755C>G) c.327-111C>G (n.327-111C>G) c.73-3208C>G (n.73-3208C>G) c.670-111C>G c.-257-2853C>G (n.-257-2853C>G) | dbSNP |
12 | g.120993409C>T | CA2621382835 | HNF1A | c.527-111C>T (n.527-111C>T) n.662-111C>T n.43-4082C>T n.191-4082C>T c.527-755C>T (n.527-755C>T) c.327-111C>T (n.327-111C>T) c.73-3208C>T (n.73-3208C>T) c.670-111C>T c.-257-2853C>T (n.-257-2853C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993410C>A | CA2621382837 | HNF1A | c.527-110C>A (n.527-110C>A) n.662-110C>A n.43-4081C>A n.191-4081C>A c.527-754C>A (n.527-754C>A) c.327-110C>A (n.327-110C>A) c.73-3207C>A (n.73-3207C>A) c.670-110C>A c.-257-2852C>A (n.-257-2852C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993412C>A | CA244532244 | HNF1A | c.527-108C>A (n.527-108C>A) n.662-108C>A n.43-4079C>A n.191-4079C>A c.527-752C>A (n.527-752C>A) c.327-108C>A (n.327-108C>A) c.73-3205C>A (n.73-3205C>A) c.670-108C>A c.-257-2850C>A (n.-257-2850C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993412C= | CA2067678007 | HNF1A | c.527-108C= (n.527-108C=) n.662-108C= n.43-4079C= n.191-4079C= c.527-752C= (n.527-752C=) c.327-108C= (n.327-108C=) c.73-3205C= (n.73-3205C=) c.670-108C= c.-257-2850C= (n.-257-2850C=) | |
12 | g.120993412C>T | CA2621382839 | HNF1A | c.527-108C>T (n.527-108C>T) n.662-108C>T n.43-4079C>T n.191-4079C>T c.527-752C>T (n.527-752C>T) c.327-108C>T (n.327-108C>T) c.73-3205C>T (n.73-3205C>T) c.670-108C>T c.-257-2850C>T (n.-257-2850C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993413T>A | CA2621382843 | HNF1A | c.527-107T>A (n.527-107T>A) n.662-107T>A n.43-4078T>A n.191-4078T>A c.527-751T>A (n.527-751T>A) c.327-107T>A (n.327-107T>A) c.73-3204T>A (n.73-3204T>A) c.670-107T>A c.-257-2849T>A (n.-257-2849T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993413T>C | CA2621382845 | HNF1A | c.527-107T>C (n.527-107T>C) n.662-107T>C n.43-4078T>C n.191-4078T>C c.527-751T>C (n.527-751T>C) c.327-107T>C (n.327-107T>C) c.73-3204T>C (n.73-3204T>C) c.670-107T>C c.-257-2849T>C (n.-257-2849T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993414G>A | CA2621382849 | HNF1A | c.527-106G>A (n.527-106G>A) n.662-106G>A n.43-4077G>A n.191-4077G>A c.527-750G>A (n.527-750G>A) c.327-106G>A (n.327-106G>A) c.73-3203G>A (n.73-3203G>A) c.670-106G>A c.-257-2848G>A (n.-257-2848G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993414G>T | CA2621382850 | HNF1A | c.527-106G>T (n.527-106G>T) n.662-106G>T n.43-4077G>T n.191-4077G>T c.527-750G>T (n.527-750G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.73-3203G>T (n.73-3203G>T) c.670-106G>T c.-257-2848G>T (n.-257-2848G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993415del | CA2621382847 | HNF1A | c.527-105del (n.527-105del) n.662-105del n.43-4076del n.191-4076del c.527-749del (n.527-749del) c.327-105del (n.327-105del) c.73-3202del (n.73-3202del) c.670-105del c.-257-2847del (n.-257-2847del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993415G>T | CA2621382853 | HNF1A | c.527-105G>T (n.527-105G>T) n.662-105G>T n.43-4076G>T n.191-4076G>T c.527-749G>T (n.527-749G>T) c.327-105G>T (n.327-105G>T) c.73-3202G>T (n.73-3202G>T) c.670-105G>T c.-257-2847G>T (n.-257-2847G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993416T>A | CA2621382855 | HNF1A | c.527-104T>A (n.527-104T>A) n.662-104T>A n.43-4075T>A n.191-4075T>A c.527-748T>A (n.527-748T>A) c.327-104T>A (n.327-104T>A) c.73-3201T>A (n.73-3201T>A) c.670-104T>A c.-257-2846T>A (n.-257-2846T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993417T>C | CA2621382857 | HNF1A | c.527-103T>C (n.527-103T>C) n.662-103T>C n.43-4074T>C n.191-4074T>C c.527-747T>C (n.527-747T>C) c.327-103T>C (n.327-103T>C) c.73-3200T>C (n.73-3200T>C) c.670-103T>C c.-257-2845T>C (n.-257-2845T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993418C>A | CA2621382858 | HNF1A | c.527-102C>A (n.527-102C>A) n.662-102C>A n.43-4073C>A n.191-4073C>A c.527-746C>A (n.527-746C>A) c.327-102C>A (n.327-102C>A) c.73-3199C>A (n.73-3199C>A) c.670-102C>A c.-257-2844C>A (n.-257-2844C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993418C>T | CA2621382859 | HNF1A | c.527-102C>T (n.527-102C>T) n.662-102C>T n.43-4073C>T n.191-4073C>T c.527-746C>T (n.527-746C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.73-3199C>T (n.73-3199C>T) c.670-102C>T c.-257-2844C>T (n.-257-2844C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993419A>G | CA2621382860 | HNF1A | c.527-101A>G (n.527-101A>G) n.662-101A>G n.43-4072A>G n.191-4072A>G c.527-745A>G (n.527-745A>G) c.327-101A>G (n.327-101A>G) c.73-3198A>G (n.73-3198A>G) c.670-101A>G c.-257-2843A>G (n.-257-2843A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993420G>A | CA2621382862 | HNF1A | c.527-100G>A (n.527-100G>A) n.662-100G>A n.43-4071G>A n.191-4071G>A c.527-744G>A (n.527-744G>A) c.327-100G>A (n.327-100G>A) c.73-3197G>A (n.73-3197G>A) c.670-100G>A c.-257-2842G>A (n.-257-2842G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993420G>T | CA2621382863 | HNF1A | c.527-100G>T (n.527-100G>T) n.662-100G>T n.43-4071G>T n.191-4071G>T c.527-744G>T (n.527-744G>T) c.327-100G>T (n.327-100G>T) c.73-3197G>T (n.73-3197G>T) c.670-100G>T c.-257-2842G>T (n.-257-2842G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C>A | CA2621382864 | HNF1A | c.527-99C>A (n.527-99C>A) n.662-99C>A n.43-4070C>A n.191-4070C>A c.527-743C>A (n.527-743C>A) c.327-99C>A (n.327-99C>A) c.73-3196C>A (n.73-3196C>A) c.670-99C>A c.-257-2841C>A (n.-257-2841C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C= | CA2067678010 | HNF1A | c.527-99C= (n.527-99C=) n.662-99C= n.43-4070C= n.191-4070C= c.527-743C= (n.527-743C=) c.327-99C= (n.327-99C=) c.73-3196C= (n.73-3196C=) c.670-99C= c.-257-2841C= (n.-257-2841C=) | |
12 | g.120993421C>G | CA2575322006 | HNF1A | c.527-99C>G (n.527-99C>G) n.662-99C>G n.43-4070C>G n.191-4070C>G c.527-743C>G (n.527-743C>G) c.327-99C>G (n.327-99C>G) c.73-3196C>G (n.73-3196C>G) c.670-99C>G c.-257-2841C>G (n.-257-2841C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C>T | CA244532247 | HNF1A | c.527-99C>T (n.527-99C>T) n.662-99C>T n.43-4070C>T n.191-4070C>T c.527-743C>T (n.527-743C>T) c.327-99C>T (n.327-99C>T) c.73-3196C>T (n.73-3196C>T) c.670-99C>T c.-257-2841C>T (n.-257-2841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993422G>A | CA13677254 | HNF1A | c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.662-98G>A n.43-4069G>A n.191-4069G>A c.527-742G>A (n.527-742G>A) c.327-98G>A (n.327-98G>A) c.73-3195G>A (n.73-3195G>A) c.670-98G>A c.-257-2840G>A (n.-257-2840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993422G>C | CA2067678024 | HNF1A | c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.662-98G>C n.43-4069G>C n.191-4069G>C c.527-742G>C (n.527-742G>C) c.327-98G>C (n.327-98G>C) c.73-3195G>C (n.73-3195G>C) c.670-98G>C c.-257-2840G>C (n.-257-2840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993422G= | CA2067678019 | HNF1A | c.527-98G= (n.527-98G=) n.662-98G= n.43-4069G= n.191-4069G= c.527-742G= (n.527-742G=) c.327-98G= (n.327-98G=) c.73-3195G= (n.73-3195G=) c.670-98G= c.-257-2840G= (n.-257-2840G=) | |
12 | g.120993422G>T | CA2580581411 | HNF1A | c.527-98G>T (n.527-98G>T) n.662-98G>T n.43-4069G>T n.191-4069G>T c.527-742G>T (n.527-742G>T) c.327-98G>T (n.327-98G>T) c.73-3195G>T (n.73-3195G>T) c.670-98G>T c.-257-2840G>T (n.-257-2840G>T) | |
12 | g.120993423C>A | CA952559603 | HNF1A | c.527-97C>A (n.527-97C>A) n.662-97C>A n.43-4068C>A n.191-4068C>A c.527-741C>A (n.527-741C>A) c.327-97C>A (n.327-97C>A) c.73-3194C>A (n.73-3194C>A) c.670-97C>A c.-257-2839C>A (n.-257-2839C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993423C= | CA2067678030 | HNF1A | c.527-97C= (n.527-97C=) n.662-97C= n.43-4068C= n.191-4068C= c.527-741C= (n.527-741C=) c.327-97C= (n.327-97C=) c.73-3194C= (n.73-3194C=) c.670-97C= c.-257-2839C= (n.-257-2839C=) | |
12 | g.120993424C>A | CA2621382870 | HNF1A | c.527-96C>A (n.527-96C>A) n.662-96C>A n.43-4067C>A n.191-4067C>A c.527-740C>A (n.527-740C>A) c.327-96C>A (n.327-96C>A) c.73-3193C>A (n.73-3193C>A) c.670-96C>A c.-257-2838C>A (n.-257-2838C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993424C= | CA2067678032 | HNF1A | c.527-96C= (n.527-96C=) n.662-96C= n.43-4067C= n.191-4067C= c.527-740C= (n.527-740C=) c.327-96C= (n.327-96C=) c.73-3193C= (n.73-3193C=) c.670-96C= c.-257-2838C= (n.-257-2838C=) | |
12 | g.120993424C>T | CA684452422 | HNF1A | c.527-96C>T (n.527-96C>T) n.662-96C>T n.43-4067C>T n.191-4067C>T c.527-740C>T (n.527-740C>T) c.327-96C>T (n.327-96C>T) c.73-3193C>T (n.73-3193C>T) c.670-96C>T c.-257-2838C>T (n.-257-2838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993425A>G | CA2621382873 | HNF1A | c.527-95A>G (n.527-95A>G) n.662-95A>G n.43-4066A>G n.191-4066A>G c.527-739A>G (n.527-739A>G) c.327-95A>G (n.327-95A>G) c.73-3192A>G (n.73-3192A>G) c.670-95A>G c.-257-2837A>G (n.-257-2837A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993425A>T | CA2575322007 | HNF1A | c.527-95A>T (n.527-95A>T) n.662-95A>T n.43-4066A>T n.191-4066A>T c.527-739A>T (n.527-739A>T) c.327-95A>T (n.327-95A>T) c.73-3192A>T (n.73-3192A>T) c.670-95A>T c.-257-2837A>T (n.-257-2837A>T) | |
12 | g.120993426T>C | CA2621382876 | HNF1A | c.527-94T>C (n.527-94T>C) n.662-94T>C n.43-4065T>C n.191-4065T>C c.527-738T>C (n.527-738T>C) c.327-94T>C (n.327-94T>C) c.73-3191T>C (n.73-3191T>C) c.670-94T>C c.-257-2836T>C (n.-257-2836T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993426T>G | CA2621382877 | HNF1A | c.527-94T>G (n.527-94T>G) n.662-94T>G n.43-4065T>G n.191-4065T>G c.527-738T>G (n.527-738T>G) c.327-94T>G (n.327-94T>G) c.73-3191T>G (n.73-3191T>G) c.670-94T>G c.-257-2836T>G (n.-257-2836T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993427G>A | CA2621382881 | HNF1A | c.527-93G>A (n.527-93G>A) n.662-93G>A n.43-4064G>A n.191-4064G>A c.527-737G>A (n.527-737G>A) c.327-93G>A (n.327-93G>A) c.73-3190G>A (n.73-3190G>A) c.670-93G>A c.-257-2835G>A (n.-257-2835G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993427G>T | CA2621382883 | HNF1A | c.527-93G>T (n.527-93G>T) n.662-93G>T n.43-4064G>T n.191-4064G>T c.527-737G>T (n.527-737G>T) c.327-93G>T (n.327-93G>T) c.73-3190G>T (n.73-3190G>T) c.670-93G>T c.-257-2835G>T (n.-257-2835G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993428del | CA2621382880 | HNF1A | c.527-92del (n.527-92del) n.662-92del n.43-4063del n.191-4063del c.527-736del (n.527-736del) c.327-92del (n.327-92del) c.73-3189del (n.73-3189del) c.670-92del c.-257-2834del (n.-257-2834del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993428G>A | CA2575322008 | HNF1A | c.527-92G>A (n.527-92G>A) n.662-92G>A n.43-4063G>A n.191-4063G>A c.527-736G>A (n.527-736G>A) c.327-92G>A (n.327-92G>A) c.73-3189G>A (n.73-3189G>A) c.670-92G>A c.-257-2834G>A (n.-257-2834G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993428G>T | CA2621382888 | HNF1A | c.527-92G>T (n.527-92G>T) n.662-92G>T n.43-4063G>T n.191-4063G>T c.527-736G>T (n.527-736G>T) c.327-92G>T (n.327-92G>T) c.73-3189G>T (n.73-3189G>T) c.670-92G>T c.-257-2834G>T (n.-257-2834G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993429C>A | CA2621382891 | HNF1A | c.527-91C>A (n.527-91C>A) n.662-91C>A n.43-4062C>A n.191-4062C>A c.527-735C>A (n.527-735C>A) c.327-91C>A (n.327-91C>A) c.73-3188C>A (n.73-3188C>A) c.670-91C>A c.-257-2833C>A (n.-257-2833C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993430A>G | CA2621382892 | HNF1A | c.527-90A>G (n.527-90A>G) n.662-90A>G n.43-4061A>G n.191-4061A>G c.527-734A>G (n.527-734A>G) c.327-90A>G (n.327-90A>G) c.73-3187A>G (n.73-3187A>G) c.670-90A>G c.-257-2832A>G (n.-257-2832A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993431A>C | CA2621382893 | HNF1A | c.527-89A>C (n.527-89A>C) n.662-89A>C n.43-4060A>C n.191-4060A>C c.527-733A>C (n.527-733A>C) c.327-89A>C (n.327-89A>C) c.73-3186A>C (n.73-3186A>C) c.670-89A>C c.-257-2831A>C (n.-257-2831A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993432T>G | CA2621382895 | HNF1A | c.527-88T>G (n.527-88T>G) n.662-88T>G n.43-4059T>G n.191-4059T>G c.527-732T>G (n.527-732T>G) c.327-88T>G (n.327-88T>G) c.73-3185T>G (n.73-3185T>G) c.670-88T>G c.-257-2830T>G (n.-257-2830T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993433G>A | CA2575322009 | HNF1A | c.527-87G>A (n.527-87G>A) n.662-87G>A n.43-4058G>A n.191-4058G>A c.527-731G>A (n.527-731G>A) c.327-87G>A (n.327-87G>A) c.73-3184G>A (n.73-3184G>A) c.670-87G>A c.-257-2829G>A (n.-257-2829G>A) | |
12 | g.120993433G>T | CA2621382896 | HNF1A | c.527-87G>T (n.527-87G>T) n.662-87G>T n.43-4058G>T n.191-4058G>T c.527-731G>T (n.527-731G>T) c.327-87G>T (n.327-87G>T) c.73-3184G>T (n.73-3184G>T) c.670-87G>T c.-257-2829G>T (n.-257-2829G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993434A>T | CA2575322010 | HNF1A | c.527-86A>T (n.527-86A>T) n.662-86A>T n.43-4057A>T n.191-4057A>T c.527-730A>T (n.527-730A>T) c.327-86A>T (n.327-86A>T) c.73-3183A>T (n.73-3183A>T) c.670-86A>T c.-257-2828A>T (n.-257-2828A>T) | |
12 | g.120993435G>A | CA952559605 | HNF1A | c.527-85G>A (n.527-85G>A) n.662-85G>A n.43-4056G>A n.191-4056G>A c.527-729G>A (n.527-729G>A) c.327-85G>A (n.327-85G>A) c.73-3182G>A (n.73-3182G>A) c.670-85G>A c.-257-2827G>A (n.-257-2827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993435G>C | CA2067678037 | HNF1A | c.527-85G>C (n.527-85G>C) n.662-85G>C n.43-4056G>C n.191-4056G>C c.527-729G>C (n.527-729G>C) c.327-85G>C (n.327-85G>C) c.73-3182G>C (n.73-3182G>C) c.670-85G>C c.-257-2827G>C (n.-257-2827G>C) | dbSNP |
12 | g.120993435G= | CA2067678036 | HNF1A | c.527-85G= (n.527-85G=) n.662-85G= n.43-4056G= n.191-4056G= c.527-729G= (n.527-729G=) c.327-85G= (n.327-85G=) c.73-3182G= (n.73-3182G=) c.670-85G= c.-257-2827G= (n.-257-2827G=) | |
12 | g.120993435G>T | CA2621382900 | HNF1A | c.527-85G>T (n.527-85G>T) n.662-85G>T n.43-4056G>T n.191-4056G>T c.527-729G>T (n.527-729G>T) c.327-85G>T (n.327-85G>T) c.73-3182G>T (n.73-3182G>T) c.670-85G>T c.-257-2827G>T (n.-257-2827G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993435_120993436delinsGA | CA2067678035 | HNF1A | c.527-85_527-84delinsGA (n.527-85_527-84delinsGA) n.662-85_662-84delinsGA n.43-4056_43-4055delinsGA n.191-4056_191-4055delinsGA c.527-729_527-728delinsGA (n.527-729_527-728delinsGA) c.327-85_327-84delinsGA (n.327-85_327-84delinsGA) c.73-3182_73-3181delinsGA (n.73-3182_73-3181delinsGA) c.670-85_670-84delinsGA c.-257-2827_-257-2826delinsGA (n.-257-2827_-257-2826delinsGA) | |
12 | g.120993436A= | CA2067678040 | HNF1A | c.527-84A= (n.527-84A=) n.662-84A= n.43-4055A= n.191-4055A= c.527-728A= (n.527-728A=) c.327-84A= (n.327-84A=) c.73-3181A= (n.73-3181A=) c.670-84A= c.-257-2826A= (n.-257-2826A=) | |
12 | g.120993436A>T | CA684452423 | HNF1A | c.527-84A>T (n.527-84A>T) n.662-84A>T n.43-4055A>T n.191-4055A>T c.527-728A>T (n.527-728A>T) c.327-84A>T (n.327-84A>T) c.73-3181A>T (n.73-3181A>T) c.670-84A>T c.-257-2826A>T (n.-257-2826A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993438del | CA919190752 | HNF1A | c.527-82del (n.527-82del) n.662-82del n.43-4053del n.191-4053del c.527-726del (n.527-726del) c.327-82del (n.327-82del) c.73-3179del (n.73-3179del) c.670-82del c.-257-2824del (n.-257-2824del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993437A= | CA2067678046 | HNF1A | c.527-83A= (n.527-83A=) n.662-83A= n.43-4054A= n.191-4054A= c.527-727A= (n.527-727A=) c.327-83A= (n.327-83A=) c.73-3180A= (n.73-3180A=) c.670-83A= c.-257-2825A= (n.-257-2825A=) | |
12 | g.120993437A>C | CA244532271 | HNF1A | c.527-83A>C (n.527-83A>C) n.662-83A>C n.43-4054A>C n.191-4054A>C c.527-727A>C (n.527-727A>C) c.327-83A>C (n.327-83A>C) c.73-3180A>C (n.73-3180A>C) c.670-83A>C c.-257-2825A>C (n.-257-2825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993437A>G | CA244532269 | HNF1A | c.527-83A>G (n.527-83A>G) n.662-83A>G n.43-4054A>G n.191-4054A>G c.527-727A>G (n.527-727A>G) c.327-83A>G (n.327-83A>G) c.73-3180A>G (n.73-3180A>G) c.670-83A>G c.-257-2825A>G (n.-257-2825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993438A= | CA2067678050 | HNF1A | c.527-82A= (n.527-82A=) n.662-82A= n.43-4053A= n.191-4053A= c.527-726A= (n.527-726A=) c.327-82A= (n.327-82A=) c.73-3179A= (n.73-3179A=) c.670-82A= c.-257-2824A= (n.-257-2824A=) | |
12 | g.120993438A>G | CA244532275 | HNF1A | c.527-82A>G (n.527-82A>G) n.662-82A>G n.43-4053A>G n.191-4053A>G c.527-726A>G (n.527-726A>G) c.327-82A>G (n.327-82A>G) c.73-3179A>G (n.73-3179A>G) c.670-82A>G c.-257-2824A>G (n.-257-2824A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993439G= | CA2067678053 | HNF1A | c.527-81G= (n.527-81G=) n.662-81G= n.43-4052G= n.191-4052G= c.527-725G= (n.527-725G=) c.327-81G= (n.327-81G=) c.73-3178G= (n.73-3178G=) c.670-81G= c.-257-2823G= (n.-257-2823G=) | |
12 | g.120993439G>T | CA2621382909 | HNF1A | c.527-81G>T (n.527-81G>T) n.662-81G>T n.43-4052G>T n.191-4052G>T c.527-725G>T (n.527-725G>T) c.327-81G>T (n.327-81G>T) c.73-3178G>T (n.73-3178G>T) c.670-81G>T c.-257-2823G>T (n.-257-2823G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993440A>T | CA2575322011 | HNF1A | c.527-80A>T (n.527-80A>T) n.662-80A>T n.43-4051A>T n.191-4051A>T c.527-724A>T (n.527-724A>T) c.327-80A>T (n.327-80A>T) c.73-3177A>T (n.73-3177A>T) c.670-80A>T c.-257-2822A>T (n.-257-2822A>T) | |
12 | g.120993441dup | CA684452429 | HNF1A | c.527-79dup (n.527-79dup) n.662-79dup n.43-4050dup n.191-4050dup c.527-723dup (n.527-723dup) c.327-79dup (n.327-79dup) c.73-3176dup (n.73-3176dup) c.670-79dup c.-257-2821dup (n.-257-2821dup) | dbSNP |
12 | g.120993441A>G | CA2621382911 | HNF1A | c.527-79A>G (n.527-79A>G) n.662-79A>G n.43-4050A>G n.191-4050A>G c.527-723A>G (n.527-723A>G) c.327-79A>G (n.327-79A>G) c.73-3176A>G (n.73-3176A>G) c.670-79A>G c.-257-2821A>G (n.-257-2821A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993443C>A | CA2621382915 | HNF1A | c.527-77C>A (n.527-77C>A) n.662-77C>A n.43-4048C>A n.191-4048C>A c.527-721C>A (n.527-721C>A) c.327-77C>A (n.327-77C>A) c.73-3174C>A (n.73-3174C>A) c.670-77C>A c.-257-2819C>A (n.-257-2819C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993443C>T | CA2621382914 | HNF1A | c.527-77C>T (n.527-77C>T) n.662-77C>T n.43-4048C>T n.191-4048C>T c.527-721C>T (n.527-721C>T) c.327-77C>T (n.327-77C>T) c.73-3174C>T (n.73-3174C>T) c.670-77C>T c.-257-2819C>T (n.-257-2819C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993444A= | CA2067678055 | HNF1A | c.527-76A= (n.527-76A=) n.662-76A= n.43-4047A= n.191-4047A= c.527-720A= (n.527-720A=) c.327-76A= (n.327-76A=) c.73-3173A= (n.73-3173A=) c.670-76A= c.-257-2818A= (n.-257-2818A=) | |
12 | g.120993444A>G | CA2067678057 | HNF1A | c.527-76A>G (n.527-76A>G) n.662-76A>G n.43-4047A>G n.191-4047A>G c.527-720A>G (n.527-720A>G) c.327-76A>G (n.327-76A>G) c.73-3173A>G (n.73-3173A>G) c.670-76A>G c.-257-2818A>G (n.-257-2818A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993444A>T | CA2621382920 | HNF1A | c.527-76A>T (n.527-76A>T) n.662-76A>T n.43-4047A>T n.191-4047A>T c.527-720A>T (n.527-720A>T) c.327-76A>T (n.327-76A>T) c.73-3173A>T (n.73-3173A>T) c.670-76A>T c.-257-2818A>T (n.-257-2818A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993445A>C | CA2621382921 | HNF1A | c.527-75A>C (n.527-75A>C) n.662-75A>C n.43-4046A>C n.191-4046A>C c.527-719A>C (n.527-719A>C) c.327-75A>C (n.327-75A>C) c.73-3172A>C (n.73-3172A>C) c.670-75A>C c.-257-2817A>C (n.-257-2817A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993445A>G | CA2621382922 | HNF1A | c.527-75A>G (n.527-75A>G) n.662-75A>G n.43-4046A>G n.191-4046A>G c.527-719A>G (n.527-719A>G) c.327-75A>G (n.327-75A>G) c.73-3172A>G (n.73-3172A>G) c.670-75A>G c.-257-2817A>G (n.-257-2817A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993445A>T | CA2621382924 | HNF1A | c.527-75A>T (n.527-75A>T) n.662-75A>T n.43-4046A>T n.191-4046A>T c.527-719A>T (n.527-719A>T) c.327-75A>T (n.327-75A>T) c.73-3172A>T (n.73-3172A>T) c.670-75A>T c.-257-2817A>T (n.-257-2817A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993446G>A | CA2067678061 | HNF1A | c.527-74G>A (n.527-74G>A) n.662-74G>A n.43-4045G>A n.191-4045G>A c.527-718G>A (n.527-718G>A) c.327-74G>A (n.327-74G>A) c.73-3171G>A (n.73-3171G>A) c.670-74G>A c.-257-2816G>A (n.-257-2816G>A) | dbSNP |
12 | g.120993446G= | CA2067678060 | HNF1A | c.527-74G= (n.527-74G=) n.662-74G= n.43-4045G= n.191-4045G= c.527-718G= (n.527-718G=) c.327-74G= (n.327-74G=) c.73-3171G= (n.73-3171G=) c.670-74G= c.-257-2816G= (n.-257-2816G=) | |
12 | g.120993446G>T | CA2621382925 | HNF1A | c.527-74G>T (n.527-74G>T) n.662-74G>T n.43-4045G>T n.191-4045G>T c.527-718G>T (n.527-718G>T) c.327-74G>T (n.327-74G>T) c.73-3171G>T (n.73-3171G>T) c.670-74G>T c.-257-2816G>T (n.-257-2816G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993447G>A | CA607887646 | HNF1A | c.527-73G>A (n.527-73G>A) n.662-73G>A n.43-4044G>A n.191-4044G>A c.527-717G>A (n.527-717G>A) c.327-73G>A (n.327-73G>A) c.73-3170G>A (n.73-3170G>A) c.670-73G>A c.-257-2815G>A (n.-257-2815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993447G>C | CA2797726028 | HNF1A | c.527-73G>C (n.527-73G>C) n.662-73G>C n.43-4044G>C n.191-4044G>C c.527-717G>C (n.527-717G>C) c.327-73G>C (n.327-73G>C) c.73-3170G>C (n.73-3170G>C) c.670-73G>C c.-257-2815G>C (n.-257-2815G>C) | |
12 | g.120993447G= | CA2067678064 | HNF1A | c.527-73G= (n.527-73G=) n.662-73G= n.43-4044G= n.191-4044G= c.527-717G= (n.527-717G=) c.327-73G= (n.327-73G=) c.73-3170G= (n.73-3170G=) c.670-73G= c.-257-2815G= (n.-257-2815G=) | |
12 | g.120993447G>T | CA2621382931 | HNF1A | c.527-73G>T (n.527-73G>T) n.662-73G>T n.43-4044G>T n.191-4044G>T c.527-717G>T (n.527-717G>T) c.327-73G>T (n.327-73G>T) c.73-3170G>T (n.73-3170G>T) c.670-73G>T c.-257-2815G>T (n.-257-2815G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993448G>A | CA2621382934 | HNF1A | c.527-72G>A (n.527-72G>A) n.662-72G>A n.43-4043G>A n.191-4043G>A c.527-716G>A (n.527-716G>A) c.327-72G>A (n.327-72G>A) c.73-3169G>A (n.73-3169G>A) c.670-72G>A c.-257-2814G>A (n.-257-2814G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993448G>T | CA2621382936 | HNF1A | c.527-72G>T (n.527-72G>T) n.662-72G>T n.43-4043G>T n.191-4043G>T c.527-716G>T (n.527-716G>T) c.327-72G>T (n.327-72G>T) c.73-3169G>T (n.73-3169G>T) c.670-72G>T c.-257-2814G>T (n.-257-2814G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993449C>A | CA2621382938 | HNF1A | c.527-71C>A (n.527-71C>A) n.662-71C>A n.43-4042C>A n.191-4042C>A c.527-715C>A (n.527-715C>A) c.327-71C>A (n.327-71C>A) c.73-3168C>A (n.73-3168C>A) c.670-71C>A c.-257-2813C>A (n.-257-2813C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993449C= | CA2067678068 | HNF1A | c.527-71C= (n.527-71C=) n.662-71C= n.43-4042C= n.191-4042C= c.527-715C= (n.527-715C=) c.327-71C= (n.327-71C=) c.73-3168C= (n.73-3168C=) c.670-71C= c.-257-2813C= (n.-257-2813C=) | |
12 | g.120993449C>T | CA684452434 | HNF1A | c.527-71C>T (n.527-71C>T) n.662-71C>T n.43-4042C>T n.191-4042C>T c.527-715C>T (n.527-715C>T) c.327-71C>T (n.327-71C>T) c.73-3168C>T (n.73-3168C>T) c.670-71C>T c.-257-2813C>T (n.-257-2813C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993450A>G | CA2621382941 | HNF1A | c.527-70A>G (n.527-70A>G) n.662-70A>G n.43-4041A>G n.191-4041A>G c.527-714A>G (n.527-714A>G) c.327-70A>G (n.327-70A>G) c.73-3167A>G (n.73-3167A>G) c.670-70A>G c.-257-2812A>G (n.-257-2812A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993451A>G | CA2621382942 | HNF1A | c.527-69A>G (n.527-69A>G) n.662-69A>G n.43-4040A>G n.191-4040A>G c.527-713A>G (n.527-713A>G) c.327-69A>G (n.327-69A>G) c.73-3166A>G (n.73-3166A>G) c.670-69A>G c.-257-2811A>G (n.-257-2811A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993452G>T | CA2621382944 | HNF1A | c.527-68G>T (n.527-68G>T) n.662-68G>T n.43-4039G>T n.191-4039G>T c.527-712G>T (n.527-712G>T) c.327-68G>T (n.327-68G>T) c.73-3165G>T (n.73-3165G>T) c.670-68G>T c.-257-2810G>T (n.-257-2810G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993453G>A | CA2797726032 | HNF1A | c.527-67G>A (n.527-67G>A) n.662-67G>A n.43-4038G>A n.191-4038G>A c.527-711G>A (n.527-711G>A) c.327-67G>A (n.327-67G>A) c.73-3164G>A (n.73-3164G>A) c.670-67G>A c.-257-2809G>A (n.-257-2809G>A) | |
12 | g.120993453G>C | CA2067678072 | HNF1A | c.527-67G>C (n.527-67G>C) n.662-67G>C n.43-4038G>C n.191-4038G>C c.527-711G>C (n.527-711G>C) c.327-67G>C (n.327-67G>C) c.73-3164G>C (n.73-3164G>C) c.670-67G>C c.-257-2809G>C (n.-257-2809G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993453G= | CA2067678071 | HNF1A | c.527-67G= (n.527-67G=) n.662-67G= n.43-4038G= n.191-4038G= c.527-711G= (n.527-711G=) c.327-67G= (n.327-67G=) c.73-3164G= (n.73-3164G=) c.670-67G= c.-257-2809G= (n.-257-2809G=) | |
12 | g.120993453G>T | CA244532277 | HNF1A | c.527-67G>T (n.527-67G>T) n.662-67G>T n.43-4038G>T n.191-4038G>T c.527-711G>T (n.527-711G>T) c.327-67G>T (n.327-67G>T) c.73-3164G>T (n.73-3164G>T) c.670-67G>T c.-257-2809G>T (n.-257-2809G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993454T>C | CA2621382950 | HNF1A | c.527-66T>C (n.527-66T>C) n.662-66T>C n.43-4037T>C n.191-4037T>C c.527-710T>C (n.527-710T>C) c.327-66T>C (n.327-66T>C) c.73-3163T>C (n.73-3163T>C) c.670-66T>C c.-257-2808T>C (n.-257-2808T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993455C>A | CA2621382952 | HNF1A | c.527-65C>A (n.527-65C>A) n.662-65C>A n.43-4036C>A n.191-4036C>A c.527-709C>A (n.527-709C>A) c.327-65C>A (n.327-65C>A) c.73-3162C>A (n.73-3162C>A) c.670-65C>A c.-257-2807C>A (n.-257-2807C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993455C>T | CA2621382953 | HNF1A | c.527-65C>T (n.527-65C>T) n.662-65C>T n.43-4036C>T n.191-4036C>T c.527-709C>T (n.527-709C>T) c.327-65C>T (n.327-65C>T) c.73-3162C>T (n.73-3162C>T) c.670-65C>T c.-257-2807C>T (n.-257-2807C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993456A>G | CA2621382955 | HNF1A | c.527-64A>G (n.527-64A>G) n.662-64A>G n.43-4035A>G n.191-4035A>G c.527-708A>G (n.527-708A>G) c.327-64A>G (n.327-64A>G) c.73-3161A>G (n.73-3161A>G) c.670-64A>G c.-257-2806A>G (n.-257-2806A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993457G>C | CA2797726034 | HNF1A | c.527-63G>C (n.527-63G>C) n.662-63G>C n.43-4034G>C n.191-4034G>C c.527-707G>C (n.527-707G>C) c.327-63G>C (n.327-63G>C) c.73-3160G>C (n.73-3160G>C) c.670-63G>C c.-257-2805G>C (n.-257-2805G>C) | |
12 | g.120993457G>T | CA2621382959 | HNF1A | c.527-63G>T (n.527-63G>T) n.662-63G>T n.43-4034G>T n.191-4034G>T c.527-707G>T (n.527-707G>T) c.327-63G>T (n.327-63G>T) c.73-3160G>T (n.73-3160G>T) c.670-63G>T c.-257-2805G>T (n.-257-2805G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993460del | CA2621382957 | HNF1A | c.527-60del (n.527-60del) n.662-60del n.43-4031del n.191-4031del c.527-704del (n.527-704del) c.327-60del (n.327-60del) c.73-3157del (n.73-3157del) c.670-60del c.-257-2802del (n.-257-2802del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993458G>T | CA2621382961 | HNF1A | c.527-62G>T (n.527-62G>T) n.662-62G>T n.43-4033G>T n.191-4033G>T c.527-706G>T (n.527-706G>T) c.327-62G>T (n.327-62G>T) c.73-3159G>T (n.73-3159G>T) c.670-62G>T c.-257-2804G>T (n.-257-2804G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993459G>T | CA2621382962 | HNF1A | c.527-61G>T (n.527-61G>T) n.662-61G>T n.43-4032G>T n.191-4032G>T c.527-705G>T (n.527-705G>T) c.327-61G>T (n.327-61G>T) c.73-3158G>T (n.73-3158G>T) c.670-61G>T c.-257-2803G>T (n.-257-2803G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993460G>A | CA2621382963 | HNF1A | c.527-60G>A (n.527-60G>A) n.662-60G>A n.43-4031G>A n.191-4031G>A c.527-704G>A (n.527-704G>A) c.327-60G>A (n.327-60G>A) c.73-3157G>A (n.73-3157G>A) c.670-60G>A c.-257-2802G>A (n.-257-2802G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993460G>T | CA2621382964 | HNF1A | c.527-60G>T (n.527-60G>T) n.662-60G>T n.43-4031G>T n.191-4031G>T c.527-704G>T (n.527-704G>T) c.327-60G>T (n.327-60G>T) c.73-3157G>T (n.73-3157G>T) c.670-60G>T c.-257-2802G>T (n.-257-2802G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993461A>G | CA2621382965 | HNF1A | c.527-59A>G (n.527-59A>G) n.662-59A>G n.43-4030A>G n.191-4030A>G c.527-703A>G (n.527-703A>G) c.327-59A>G (n.327-59A>G) c.73-3156A>G (n.73-3156A>G) c.670-59A>G c.-257-2801A>G (n.-257-2801A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993462A= | CA2067678075 | HNF1A | c.527-58A= (n.527-58A=) n.662-58A= n.43-4029A= n.191-4029A= c.527-702A= (n.527-702A=) c.327-58A= (n.327-58A=) c.73-3155A= (n.73-3155A=) c.670-58A= c.-257-2800A= (n.-257-2800A=) | |
12 | g.120993462A>C | CA2621382966 | HNF1A | c.527-58A>C (n.527-58A>C) n.662-58A>C n.43-4029A>C n.191-4029A>C c.527-702A>C (n.527-702A>C) c.327-58A>C (n.327-58A>C) c.73-3155A>C (n.73-3155A>C) c.670-58A>C c.-257-2800A>C (n.-257-2800A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993462A>G | CA2067678078 | HNF1A | c.527-58A>G (n.527-58A>G) n.662-58A>G n.43-4029A>G n.191-4029A>G c.527-702A>G (n.527-702A>G) c.327-58A>G (n.327-58A>G) c.73-3155A>G (n.73-3155A>G) c.670-58A>G c.-257-2800A>G (n.-257-2800A>G) | dbSNP |
12 | g.120993463T>G | CA2727237452 | HNF1A | c.527-57T>G (n.527-57T>G) n.662-57T>G n.43-4028T>G n.191-4028T>G c.527-701T>G (n.527-701T>G) c.327-57T>G (n.327-57T>G) c.73-3154T>G (n.73-3154T>G) c.670-57T>G c.-257-2799T>G (n.-257-2799T>G) | dbSNP |
12 | g.120993464G>T | CA2621382969 | HNF1A | c.527-56G>T (n.527-56G>T) n.662-56G>T n.43-4027G>T n.191-4027G>T c.527-700G>T (n.527-700G>T) c.327-56G>T (n.327-56G>T) c.73-3153G>T (n.73-3153G>T) c.670-56G>T c.-257-2798G>T (n.-257-2798G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993464_120993465del | CA2621382968 | HNF1A | c.527-56_527-55del (n.527-56_527-55del) n.662-56_662-55del n.43-4027_43-4026del n.191-4027_191-4026del c.527-700_527-699del (n.527-700_527-699del) c.327-56_327-55del (n.327-56_327-55del) c.73-3153_73-3152del (n.73-3153_73-3152del) c.670-56_670-55del c.-257-2798_-257-2797del (n.-257-2798_-257-2797del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993465G>T | CA2621382971 | HNF1A | c.527-55G>T (n.527-55G>T) n.662-55G>T n.43-4026G>T n.191-4026G>T c.527-699G>T (n.527-699G>T) c.327-55G>T (n.327-55G>T) c.73-3152G>T (n.73-3152G>T) c.670-55G>T c.-257-2797G>T (n.-257-2797G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993466A= | CA2067678080 | HNF1A | c.527-54A= (n.527-54A=) n.662-54A= n.43-4025A= n.191-4025A= c.527-698A= (n.527-698A=) c.327-54A= (n.327-54A=) c.73-3151A= (n.73-3151A=) c.670-54A= c.-257-2796A= (n.-257-2796A=) | |
12 | g.120993466A>T | CA2067678079 | HNF1A | c.527-54A>T (n.527-54A>T) n.662-54A>T n.43-4025A>T n.191-4025A>T c.527-698A>T (n.527-698A>T) c.327-54A>T (n.327-54A>T) c.73-3151A>T (n.73-3151A>T) c.670-54A>T c.-257-2796A>T (n.-257-2796A>T) | dbSNP |
12 | g.120993467C>A | CA2621382973 | HNF1A | c.527-53C>A (n.527-53C>A) n.662-53C>A n.43-4024C>A n.191-4024C>A c.527-697C>A (n.527-697C>A) c.327-53C>A (n.327-53C>A) c.73-3150C>A (n.73-3150C>A) c.670-53C>A c.-257-2795C>A (n.-257-2795C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993467C= | CA2067678083 | HNF1A | c.527-53C= (n.527-53C=) n.662-53C= n.43-4024C= n.191-4024C= c.527-697C= (n.527-697C=) c.327-53C= (n.327-53C=) c.73-3150C= (n.73-3150C=) c.670-53C= c.-257-2795C= (n.-257-2795C=) | |
12 | g.120993467C>G | CA2621382975 | HNF1A | c.527-53C>G (n.527-53C>G) n.662-53C>G n.43-4024C>G n.191-4024C>G c.527-697C>G (n.527-697C>G) c.327-53C>G (n.327-53C>G) c.73-3150C>G (n.73-3150C>G) c.670-53C>G c.-257-2795C>G (n.-257-2795C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993467C>T | CA244532281 | HNF1A | c.527-53C>T (n.527-53C>T) n.662-53C>T n.43-4024C>T n.191-4024C>T c.527-697C>T (n.527-697C>T) c.327-53C>T (n.327-53C>T) c.73-3150C>T (n.73-3150C>T) c.670-53C>T c.-257-2795C>T (n.-257-2795C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993468G>A | CA244532308 | HNF1A | c.527-52G>A (n.527-52G>A) n.662-52G>A n.43-4023G>A n.191-4023G>A c.527-696G>A (n.527-696G>A) c.327-52G>A (n.327-52G>A) c.73-3149G>A (n.73-3149G>A) c.670-52G>A c.-257-2794G>A (n.-257-2794G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993468G>C | CA952559612 | HNF1A | c.527-52G>C (n.527-52G>C) n.662-52G>C n.43-4023G>C n.191-4023G>C c.527-696G>C (n.527-696G>C) c.327-52G>C (n.327-52G>C) c.73-3149G>C (n.73-3149G>C) c.670-52G>C c.-257-2794G>C (n.-257-2794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993468G= | CA2067678086 | HNF1A | c.527-52G= (n.527-52G=) n.662-52G= n.43-4023G= n.191-4023G= c.527-696G= (n.527-696G=) c.327-52G= (n.327-52G=) c.73-3149G= (n.73-3149G=) c.670-52G= c.-257-2794G= (n.-257-2794G=) | |
12 | g.120993468G>T | CA2067678096 | HNF1A | c.527-52G>T (n.527-52G>T) n.662-52G>T n.43-4023G>T n.191-4023G>T c.527-696G>T (n.527-696G>T) c.327-52G>T (n.327-52G>T) c.73-3149G>T (n.73-3149G>T) c.670-52G>T c.-257-2794G>T (n.-257-2794G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993469T>A | CA6831775 | HNF1A | c.527-51T>A (n.527-51T>A) n.662-51T>A n.43-4022T>A n.191-4022T>A c.527-695T>A (n.527-695T>A) c.327-51T>A (n.327-51T>A) c.73-3148T>A (n.73-3148T>A) c.670-51T>A c.-257-2793T>A (n.-257-2793T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993469T>C | CA2581111068 | HNF1A | c.527-51T>C (n.527-51T>C) n.662-51T>C n.43-4022T>C n.191-4022T>C c.527-695T>C (n.527-695T>C) c.327-51T>C (n.327-51T>C) c.73-3148T>C (n.73-3148T>C) c.670-51T>C c.-257-2793T>C (n.-257-2793T>C) | |
12 | g.120993469T>G | CA2581111067 | HNF1A | c.527-51T>G (n.527-51T>G) n.662-51T>G n.43-4022T>G n.191-4022T>G c.527-695T>G (n.527-695T>G) c.327-51T>G (n.327-51T>G) c.73-3148T>G (n.73-3148T>G) c.670-51T>G c.-257-2793T>G (n.-257-2793T>G) | |
12 | g.120993469T= | CA2067678103 | HNF1A | c.527-51T= (n.527-51T=) n.662-51T= n.43-4022T= n.191-4022T= c.527-695T= (n.527-695T=) c.327-51T= (n.327-51T=) c.73-3148T= (n.73-3148T=) c.670-51T= c.-257-2793T= (n.-257-2793T=) | |
12 | g.120993470G>T | CA2528249598 | HNF1A | c.527-50G>T (n.527-50G>T) n.662-50G>T n.43-4021G>T n.191-4021G>T c.527-694G>T (n.527-694G>T) c.327-50G>T (n.327-50G>T) c.73-3147G>T (n.73-3147G>T) c.670-50G>T c.-257-2792G>T (n.-257-2792G>T) | |
12 | g.120993471G>A | CA2621382985 | HNF1A | c.527-49G>A (n.527-49G>A) n.662-49G>A n.43-4020G>A n.191-4020G>A c.527-693G>A (n.527-693G>A) c.327-49G>A (n.327-49G>A) c.73-3146G>A (n.73-3146G>A) c.670-49G>A c.-257-2791G>A (n.-257-2791G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993471G>C | CA6831776 | HNF1A | c.527-49G>C (n.527-49G>C) n.662-49G>C n.43-4020G>C n.191-4020G>C c.527-693G>C (n.527-693G>C) c.327-49G>C (n.327-49G>C) c.73-3146G>C (n.73-3146G>C) c.670-49G>C c.-257-2791G>C (n.-257-2791G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120993471G= | CA2067678110 | HNF1A | c.527-49G= (n.527-49G=) n.662-49G= n.43-4020G= n.191-4020G= c.527-693G= (n.527-693G=) c.327-49G= (n.327-49G=) c.73-3146G= (n.73-3146G=) c.670-49G= c.-257-2791G= (n.-257-2791G=) | |
12 | g.120993471G>T | CA2621382987 | HNF1A | c.527-49G>T (n.527-49G>T) n.662-49G>T n.43-4020G>T n.191-4020G>T c.527-693G>T (n.527-693G>T) c.327-49G>T (n.327-49G>T) c.73-3146G>T (n.73-3146G>T) c.670-49G>T c.-257-2791G>T (n.-257-2791G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993472G>A | CA2548167228 | HNF1A | c.527-48G>A (n.527-48G>A) n.662-48G>A n.43-4019G>A n.191-4019G>A c.527-692G>A (n.527-692G>A) c.327-48G>A (n.327-48G>A) c.73-3145G>A (n.73-3145G>A) c.670-48G>A c.-257-2790G>A (n.-257-2790G>A) | |
12 | g.120993474A= | CA2067678114 | HNF1A | c.527-46A= (n.527-46A=) n.662-46A= n.43-4017A= n.191-4017A= c.527-690A= (n.527-690A=) c.327-46A= (n.327-46A=) c.73-3143A= (n.73-3143A=) c.670-46A= c.-257-2788A= (n.-257-2788A=) | |
12 | g.120993474A>C | CA684452455 | HNF1A | c.527-46A>C (n.527-46A>C) n.662-46A>C n.43-4017A>C n.191-4017A>C c.527-690A>C (n.527-690A>C) c.327-46A>C (n.327-46A>C) c.73-3143A>C (n.73-3143A>C) c.670-46A>C c.-257-2788A>C (n.-257-2788A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993475G>T | CA2621382990 | HNF1A | c.527-45G>T (n.527-45G>T) n.662-45G>T n.43-4016G>T n.191-4016G>T c.527-689G>T (n.527-689G>T) c.327-45G>T (n.327-45G>T) c.73-3142G>T (n.73-3142G>T) c.670-45G>T c.-257-2787G>T (n.-257-2787G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993476del | CA2621382988 | HNF1A | c.527-44del (n.527-44del) n.662-44del n.43-4015del n.191-4015del c.527-688del (n.527-688del) c.327-44del (n.327-44del) c.73-3141del (n.73-3141del) c.670-44del c.-257-2786del (n.-257-2786del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993476G>A | CA2621382991 | HNF1A | c.527-44G>A (n.527-44G>A) n.662-44G>A n.43-4015G>A n.191-4015G>A c.527-688G>A (n.527-688G>A) c.327-44G>A (n.327-44G>A) c.73-3141G>A (n.73-3141G>A) c.670-44G>A c.-257-2786G>A (n.-257-2786G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993477T>C | CA2741294694 | HNF1A | c.527-43T>C (n.527-43T>C) n.662-43T>C n.43-4014T>C n.191-4014T>C c.527-687T>C (n.527-687T>C) c.327-43T>C (n.327-43T>C) c.73-3140T>C (n.73-3140T>C) c.670-43T>C c.-257-2785T>C (n.-257-2785T>C) | |
12 | g.120993477T>G | CA2621382992 | HNF1A | c.527-43T>G (n.527-43T>G) n.662-43T>G n.43-4014T>G n.191-4014T>G c.527-687T>G (n.527-687T>G) c.327-43T>G (n.327-43T>G) c.73-3140T>G (n.73-3140T>G) c.670-43T>G c.-257-2785T>G (n.-257-2785T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993477_120993479delinsTGA | CA2067678115 | HNF1A | c.527-43_527-41delinsTGA (n.527-43_527-41delinsTGA) n.662-43_662-41delinsTGA n.43-4014_43-4012delinsTGA n.191-4014_191-4012delinsTGA c.527-687_527-685delinsTGA (n.527-687_527-685delinsTGA) c.327-43_327-41delinsTGA (n.327-43_327-41delinsTGA) c.73-3140_73-3138delinsTGA (n.73-3140_73-3138delinsTGA) c.670-43_670-41delinsTGA c.-257-2785_-257-2783delinsTGA (n.-257-2785_-257-2783delinsTGA) | |
12 | g.120993481_120993482del | CA244532315 | HNF1A | c.527-39_527-38del (n.527-39_527-38del) n.662-39_662-38del n.43-4010_43-4009del n.191-4010_191-4009del c.527-683_527-682del (n.527-683_527-682del) c.327-39_327-38del (n.327-39_327-38del) c.73-3136_73-3135del (n.73-3136_73-3135del) c.670-39_670-38del c.-257-2781_-257-2780del (n.-257-2781_-257-2780del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993479A= | CA2067678118 | HNF1A | c.527-41A= (n.527-41A=) n.662-41A= n.43-4012A= n.191-4012A= c.527-685A= (n.527-685A=) c.327-41A= (n.327-41A=) c.73-3138A= (n.73-3138A=) c.670-41A= c.-257-2783A= (n.-257-2783A=) | |
12 | g.120993479A>G | CA2575322012 | HNF1A | c.527-41A>G (n.527-41A>G) n.662-41A>G n.43-4012A>G n.191-4012A>G c.527-685A>G (n.527-685A>G) c.327-41A>G (n.327-41A>G) c.73-3138A>G (n.73-3138A>G) c.670-41A>G c.-257-2783A>G (n.-257-2783A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993480G>A | CA2575322013 | HNF1A | c.527-40G>A (n.527-40G>A) n.662-40G>A n.43-4011G>A n.191-4011G>A c.527-684G>A (n.527-684G>A) c.327-40G>A (n.327-40G>A) c.73-3137G>A (n.73-3137G>A) c.670-40G>A c.-257-2782G>A (n.-257-2782G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993480G>T | CA2532674015 | HNF1A | c.527-40G>T (n.527-40G>T) n.662-40G>T n.43-4011G>T n.191-4011G>T c.527-684G>T (n.527-684G>T) c.327-40G>T (n.327-40G>T) c.73-3137G>T (n.73-3137G>T) c.670-40G>T c.-257-2782G>T (n.-257-2782G>T) | |
12 | g.120993481_120993484dup | CA607887648 | HNF1A | c.527-39_527-36dup (n.527-39_527-36dup) n.662-39_662-36dup n.43-4010_43-4007dup n.191-4010_191-4007dup c.527-683_527-680dup (n.527-683_527-680dup) c.327-39_327-36dup (n.327-39_327-36dup) c.73-3136_73-3133dup (n.73-3136_73-3133dup) c.670-39_670-36dup c.-257-2781_-257-2778dup (n.-257-2781_-257-2778dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993482G>A | CA2621382994 | HNF1A | c.527-38G>A (n.527-38G>A) n.662-38G>A n.43-4009G>A n.191-4009G>A c.527-682G>A (n.527-682G>A) c.327-38G>A (n.327-38G>A) c.73-3135G>A (n.73-3135G>A) c.670-38G>A c.-257-2780G>A (n.-257-2780G>A) | gnomAD v4 |