Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120993332G>A | CA244532215 | HNF1A | c.527-188G>A (n.527-188G>A) n.662-188G>A n.43-4159G>A n.191-4159G>A c.527-832G>A (n.527-832G>A) c.327-188G>A (n.327-188G>A) c.73-3285G>A (n.73-3285G>A) c.670-188G>A c.-257-2930G>A (n.-257-2930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993332G= | CA2067677887 | HNF1A | c.527-188G= (n.527-188G=) n.662-188G= n.43-4159G= n.191-4159G= c.527-832G= (n.527-832G=) c.327-188G= (n.327-188G=) c.73-3285G= (n.73-3285G=) c.670-188G= c.-257-2930G= (n.-257-2930G=) | |
12 | g.120993337G= | CA2067677890 | HNF1A | c.527-183G= (n.527-183G=) n.662-183G= n.43-4154G= n.191-4154G= c.527-827G= (n.527-827G=) c.327-183G= (n.327-183G=) c.73-3280G= (n.73-3280G=) c.670-183G= c.-257-2925G= (n.-257-2925G=) | |
12 | g.120993337G>T | CA952559566 | HNF1A | c.527-183G>T (n.527-183G>T) n.662-183G>T n.43-4154G>T n.191-4154G>T c.527-827G>T (n.527-827G>T) c.327-183G>T (n.327-183G>T) c.73-3280G>T (n.73-3280G>T) c.670-183G>T c.-257-2925G>T (n.-257-2925G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993341G>A | CA244532220 | HNF1A | c.527-179G>A (n.527-179G>A) n.662-179G>A n.43-4150G>A n.191-4150G>A c.527-823G>A (n.527-823G>A) c.327-179G>A (n.327-179G>A) c.73-3276G>A (n.73-3276G>A) c.670-179G>A c.-257-2921G>A (n.-257-2921G>A) | dbSNP |
12 | g.120993341G>C | CA952559567 | HNF1A | c.527-179G>C (n.527-179G>C) n.662-179G>C n.43-4150G>C n.191-4150G>C c.527-823G>C (n.527-823G>C) c.327-179G>C (n.327-179G>C) c.73-3276G>C (n.73-3276G>C) c.670-179G>C c.-257-2921G>C (n.-257-2921G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993341G= | CA2067677894 | HNF1A | c.527-179G= (n.527-179G=) n.662-179G= n.43-4150G= n.191-4150G= c.527-823G= (n.527-823G=) c.327-179G= (n.327-179G=) c.73-3276G= (n.73-3276G=) c.670-179G= c.-257-2921G= (n.-257-2921G=) | |
12 | g.120993342T>C | CA684452365 | HNF1A | c.527-178T>C (n.527-178T>C) n.662-178T>C n.43-4149T>C n.191-4149T>C c.527-822T>C (n.527-822T>C) c.327-178T>C (n.327-178T>C) c.73-3275T>C (n.73-3275T>C) c.670-178T>C c.-257-2920T>C (n.-257-2920T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993342T= | CA2067677899 | HNF1A | c.527-178T= (n.527-178T=) n.662-178T= n.43-4149T= n.191-4149T= c.527-822T= (n.527-822T=) c.327-178T= (n.327-178T=) c.73-3275T= (n.73-3275T=) c.670-178T= c.-257-2920T= (n.-257-2920T=) | |
12 | g.120993342_120993343delinsTG | CA2067677897 | HNF1A | c.527-178_527-177delinsTG (n.527-178_527-177delinsTG) n.662-178_662-177delinsTG n.43-4149_43-4148delinsTG n.191-4149_191-4148delinsTG c.527-822_527-821delinsTG (n.527-822_527-821delinsTG) c.327-178_327-177delinsTG (n.327-178_327-177delinsTG) c.73-3275_73-3274delinsTG (n.73-3275_73-3274delinsTG) c.670-178_670-177delinsTG c.-257-2920_-257-2919delinsTG (n.-257-2920_-257-2919delinsTG) | |
12 | g.120993343del | CA952559570 | HNF1A | c.527-177del (n.527-177del) n.662-177del n.43-4148del n.191-4148del c.527-821del (n.527-821del) c.327-177del (n.327-177del) c.73-3274del (n.73-3274del) c.670-177del c.-257-2919del (n.-257-2919del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993344A= | CA2067677902 | HNF1A | c.527-176A= (n.527-176A=) n.662-176A= n.43-4147A= n.191-4147A= c.527-820A= (n.527-820A=) c.327-176A= (n.327-176A=) c.73-3273A= (n.73-3273A=) c.670-176A= c.-257-2918A= (n.-257-2918A=) | |
12 | g.120993344A>C | CA607887642 | HNF1A | c.527-176A>C (n.527-176A>C) n.662-176A>C n.43-4147A>C n.191-4147A>C c.527-820A>C (n.527-820A>C) c.327-176A>C (n.327-176A>C) c.73-3273A>C (n.73-3273A>C) c.670-176A>C c.-257-2918A>C (n.-257-2918A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993345T>C | CA2797726017 | HNF1A | c.527-175T>C (n.527-175T>C) n.662-175T>C n.43-4146T>C n.191-4146T>C c.527-819T>C (n.527-819T>C) c.327-175T>C (n.327-175T>C) c.73-3272T>C (n.73-3272T>C) c.670-175T>C c.-257-2917T>C (n.-257-2917T>C) | |
12 | g.120993349A= | CA2067677905 | HNF1A | c.527-171A= (n.527-171A=) n.662-171A= n.43-4142A= n.191-4142A= c.527-815A= (n.527-815A=) c.327-171A= (n.327-171A=) c.73-3268A= (n.73-3268A=) c.670-171A= c.-257-2913A= (n.-257-2913A=) | |
12 | g.120993349A>G | CA607887643 | HNF1A | c.527-171A>G (n.527-171A>G) n.662-171A>G n.43-4142A>G n.191-4142A>G c.527-815A>G (n.527-815A>G) c.327-171A>G (n.327-171A>G) c.73-3268A>G (n.73-3268A>G) c.670-171A>G c.-257-2913A>G (n.-257-2913A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993352T>A | CA684452373 | HNF1A | c.527-168T>A (n.527-168T>A) n.662-168T>A n.43-4139T>A n.191-4139T>A c.527-812T>A (n.527-812T>A) c.327-168T>A (n.327-168T>A) c.73-3265T>A (n.73-3265T>A) c.670-168T>A c.-257-2910T>A (n.-257-2910T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993352T= | CA2067677908 | HNF1A | c.527-168T= (n.527-168T=) n.662-168T= n.43-4139T= n.191-4139T= c.527-812T= (n.527-812T=) c.327-168T= (n.327-168T=) c.73-3265T= (n.73-3265T=) c.670-168T= c.-257-2910T= (n.-257-2910T=) | |
12 | g.120993356C>T | CA2727237397 | HNF1A | c.527-164C>T (n.527-164C>T) n.662-164C>T n.43-4135C>T n.191-4135C>T c.527-808C>T (n.527-808C>T) c.327-164C>T (n.327-164C>T) c.73-3261C>T (n.73-3261C>T) c.670-164C>T c.-257-2906C>T (n.-257-2906C>T) | dbSNP |
12 | g.120993356_120993358delinsCTG | CA2067677909 | HNF1A | c.527-164_527-162delinsCTG (n.527-164_527-162delinsCTG) n.662-164_662-162delinsCTG n.43-4135_43-4133delinsCTG n.191-4135_191-4133delinsCTG c.527-808_527-806delinsCTG (n.527-808_527-806delinsCTG) c.327-164_327-162delinsCTG (n.327-164_327-162delinsCTG) c.73-3261_73-3259delinsCTG (n.73-3261_73-3259delinsCTG) c.670-164_670-162delinsCTG c.-257-2906_-257-2904delinsCTG (n.-257-2906_-257-2904delinsCTG) | |
12 | g.120993362_120993363del | CA244532221 | HNF1A | c.527-158_527-157del (n.527-158_527-157del) n.662-158_662-157del n.43-4129_43-4128del n.191-4129_191-4128del c.527-802_527-801del (n.527-802_527-801del) c.327-158_327-157del (n.327-158_327-157del) c.73-3255_73-3254del (n.73-3255_73-3254del) c.670-158_670-157del c.-257-2900_-257-2899del (n.-257-2900_-257-2899del) | dbSNP |
12 | g.120993358G>C | CA2553056630 | HNF1A | c.527-162G>C (n.527-162G>C) n.662-162G>C n.43-4133G>C n.191-4133G>C c.527-806G>C (n.527-806G>C) c.327-162G>C (n.327-162G>C) c.73-3259G>C (n.73-3259G>C) c.670-162G>C c.-257-2904G>C (n.-257-2904G>C) | |
12 | g.120993366G>A | CA684452376 | HNF1A | c.527-154G>A (n.527-154G>A) n.662-154G>A n.43-4125G>A n.191-4125G>A c.527-798G>A (n.527-798G>A) c.327-154G>A (n.327-154G>A) c.73-3251G>A (n.73-3251G>A) c.670-154G>A c.-257-2896G>A (n.-257-2896G>A) | dbSNP |
12 | g.120993366G= | CA2067677913 | HNF1A | c.527-154G= (n.527-154G=) n.662-154G= n.43-4125G= n.191-4125G= c.527-798G= (n.527-798G=) c.327-154G= (n.327-154G=) c.73-3251G= (n.73-3251G=) c.670-154G= c.-257-2896G= (n.-257-2896G=) | |
12 | g.120993368C>A | CA2621382776 | HNF1A | c.527-152C>A (n.527-152C>A) n.662-152C>A n.43-4123C>A n.191-4123C>A c.527-796C>A (n.527-796C>A) c.327-152C>A (n.327-152C>A) c.73-3249C>A (n.73-3249C>A) c.670-152C>A c.-257-2894C>A (n.-257-2894C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993370T>C | CA2621382783 | HNF1A | c.527-150T>C (n.527-150T>C) n.662-150T>C n.43-4121T>C n.191-4121T>C c.527-794T>C (n.527-794T>C) c.327-150T>C (n.327-150T>C) c.73-3247T>C (n.73-3247T>C) c.670-150T>C c.-257-2892T>C (n.-257-2892T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993371C>A | CA2621382784 | HNF1A | c.527-149C>A (n.527-149C>A) n.662-149C>A n.43-4120C>A n.191-4120C>A c.527-793C>A (n.527-793C>A) c.327-149C>A (n.327-149C>A) c.73-3246C>A (n.73-3246C>A) c.670-149C>A c.-257-2891C>A (n.-257-2891C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993372A>C | CA2621382786 | HNF1A | c.527-148A>C (n.527-148A>C) n.662-148A>C n.43-4119A>C n.191-4119A>C c.527-792A>C (n.527-792A>C) c.327-148A>C (n.327-148A>C) c.73-3245A>C (n.73-3245A>C) c.670-148A>C c.-257-2890A>C (n.-257-2890A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993372A>G | CA2621382785 | HNF1A | c.527-148A>G (n.527-148A>G) n.662-148A>G n.43-4119A>G n.191-4119A>G c.527-792A>G (n.527-792A>G) c.327-148A>G (n.327-148A>G) c.73-3245A>G (n.73-3245A>G) c.670-148A>G c.-257-2890A>G (n.-257-2890A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993373G>T | CA2621382787 | HNF1A | c.527-147G>T (n.527-147G>T) n.662-147G>T n.43-4118G>T n.191-4118G>T c.527-791G>T (n.527-791G>T) c.327-147G>T (n.327-147G>T) c.73-3244G>T (n.73-3244G>T) c.670-147G>T c.-257-2889G>T (n.-257-2889G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993374T>C | CA2067677935 | HNF1A | c.527-146T>C (n.527-146T>C) n.662-146T>C n.43-4117T>C n.191-4117T>C c.527-790T>C (n.527-790T>C) c.327-146T>C (n.327-146T>C) c.73-3243T>C (n.73-3243T>C) c.670-146T>C c.-257-2888T>C (n.-257-2888T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993374T= | CA2067677914 | HNF1A | c.527-146T= (n.527-146T=) n.662-146T= n.43-4117T= n.191-4117T= c.527-790T= (n.527-790T=) c.327-146T= (n.327-146T=) c.73-3243T= (n.73-3243T=) c.670-146T= c.-257-2888T= (n.-257-2888T=) | |
12 | g.120993375A>G | CA2621382790 | HNF1A | c.527-145A>G (n.527-145A>G) n.662-145A>G n.43-4116A>G n.191-4116A>G c.527-789A>G (n.527-789A>G) c.327-145A>G (n.327-145A>G) c.73-3242A>G (n.73-3242A>G) c.670-145A>G c.-257-2887A>G (n.-257-2887A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993375A>T | CA2621382791 | HNF1A | c.527-145A>T (n.527-145A>T) n.662-145A>T n.43-4116A>T n.191-4116A>T c.527-789A>T (n.527-789A>T) c.327-145A>T (n.327-145A>T) c.73-3242A>T (n.73-3242A>T) c.670-145A>T c.-257-2887A>T (n.-257-2887A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993376G>A | CA244532225 | HNF1A | c.527-144G>A (n.527-144G>A) n.662-144G>A n.43-4115G>A n.191-4115G>A c.527-788G>A (n.527-788G>A) c.327-144G>A (n.327-144G>A) c.73-3241G>A (n.73-3241G>A) c.670-144G>A c.-257-2886G>A (n.-257-2886G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993376G= | CA2067677938 | HNF1A | c.527-144G= (n.527-144G=) n.662-144G= n.43-4115G= n.191-4115G= c.527-788G= (n.527-788G=) c.327-144G= (n.327-144G=) c.73-3241G= (n.73-3241G=) c.670-144G= c.-257-2886G= (n.-257-2886G=) | |
12 | g.120993378T>C | CA2067677945 | HNF1A | c.527-142T>C (n.527-142T>C) n.662-142T>C n.43-4113T>C n.191-4113T>C c.527-786T>C (n.527-786T>C) c.327-142T>C (n.327-142T>C) c.73-3239T>C (n.73-3239T>C) c.670-142T>C c.-257-2884T>C (n.-257-2884T>C) | dbSNP |
12 | g.120993378T= | CA2067677943 | HNF1A | c.527-142T= (n.527-142T=) n.662-142T= n.43-4113T= n.191-4113T= c.527-786T= (n.527-786T=) c.327-142T= (n.327-142T=) c.73-3239T= (n.73-3239T=) c.670-142T= c.-257-2884T= (n.-257-2884T=) | |
12 | g.120993380A>T | CA2621382797 | HNF1A | c.527-140A>T (n.527-140A>T) n.662-140A>T n.43-4111A>T n.191-4111A>T c.527-784A>T (n.527-784A>T) c.327-140A>T (n.327-140A>T) c.73-3237A>T (n.73-3237A>T) c.670-140A>T c.-257-2882A>T (n.-257-2882A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993381G>A | CA684452381 | HNF1A | c.527-139G>A (n.527-139G>A) n.662-139G>A n.43-4110G>A n.191-4110G>A c.527-783G>A (n.527-783G>A) c.327-139G>A (n.327-139G>A) c.73-3236G>A (n.73-3236G>A) c.670-139G>A c.-257-2881G>A (n.-257-2881G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993381G= | CA2067677949 | HNF1A | c.527-139G= (n.527-139G=) n.662-139G= n.43-4110G= n.191-4110G= c.527-783G= (n.527-783G=) c.327-139G= (n.327-139G=) c.73-3236G= (n.73-3236G=) c.670-139G= c.-257-2881G= (n.-257-2881G=) | |
12 | g.120993381G>T | CA684452382 | HNF1A | c.527-139G>T (n.527-139G>T) n.662-139G>T n.43-4110G>T n.191-4110G>T c.527-783G>T (n.527-783G>T) c.327-139G>T (n.327-139G>T) c.73-3236G>T (n.73-3236G>T) c.670-139G>T c.-257-2881G>T (n.-257-2881G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993382A>G | CA2621382802 | HNF1A | c.527-138A>G (n.527-138A>G) n.662-138A>G n.43-4109A>G n.191-4109A>G c.527-782A>G (n.527-782A>G) c.327-138A>G (n.327-138A>G) c.73-3235A>G (n.73-3235A>G) c.670-138A>G c.-257-2880A>G (n.-257-2880A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993384G= | CA2067677954 | HNF1A | c.527-136G= (n.527-136G=) n.662-136G= n.43-4107G= n.191-4107G= c.527-780G= (n.527-780G=) c.327-136G= (n.327-136G=) c.73-3233G= (n.73-3233G=) c.670-136G= c.-257-2878G= (n.-257-2878G=) | |
12 | g.120993384G>T | CA684452384 | HNF1A | c.527-136G>T (n.527-136G>T) n.662-136G>T n.43-4107G>T n.191-4107G>T c.527-780G>T (n.527-780G>T) c.327-136G>T (n.327-136G>T) c.73-3233G>T (n.73-3233G>T) c.670-136G>T c.-257-2878G>T (n.-257-2878G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993386T>C | CA607887644 | HNF1A | c.527-134T>C (n.527-134T>C) n.662-134T>C n.43-4105T>C n.191-4105T>C c.527-778T>C (n.527-778T>C) c.327-134T>C (n.327-134T>C) c.73-3231T>C (n.73-3231T>C) c.670-134T>C c.-257-2876T>C (n.-257-2876T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993386T= | CA2067677961 | HNF1A | c.527-134T= (n.527-134T=) n.662-134T= n.43-4105T= n.191-4105T= c.527-778T= (n.527-778T=) c.327-134T= (n.327-134T=) c.73-3231T= (n.73-3231T=) c.670-134T= c.-257-2876T= (n.-257-2876T=) | |
12 | g.120993387T>A | CA952559575 | HNF1A | c.527-133T>A (n.527-133T>A) n.662-133T>A n.43-4104T>A n.191-4104T>A c.527-777T>A (n.527-777T>A) c.327-133T>A (n.327-133T>A) c.73-3230T>A (n.73-3230T>A) c.670-133T>A c.-257-2875T>A (n.-257-2875T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993387T= | CA2067677964 | HNF1A | c.527-133T= (n.527-133T=) n.662-133T= n.43-4104T= n.191-4104T= c.527-777T= (n.527-777T=) c.327-133T= (n.327-133T=) c.73-3230T= (n.73-3230T=) c.670-133T= c.-257-2875T= (n.-257-2875T=) | |
12 | g.120993388T>C | CA2067677970 | HNF1A | c.527-132T>C (n.527-132T>C) n.662-132T>C n.43-4103T>C n.191-4103T>C c.527-776T>C (n.527-776T>C) c.327-132T>C (n.327-132T>C) c.73-3229T>C (n.73-3229T>C) c.670-132T>C c.-257-2874T>C (n.-257-2874T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993388T= | CA2067677967 | HNF1A | c.527-132T= (n.527-132T=) n.662-132T= n.43-4103T= n.191-4103T= c.527-776T= (n.527-776T=) c.327-132T= (n.327-132T=) c.73-3229T= (n.73-3229T=) c.670-132T= c.-257-2874T= (n.-257-2874T=) | |
12 | g.120993392A>G | CA2621382806 | HNF1A | c.527-128A>G (n.527-128A>G) n.662-128A>G n.43-4099A>G n.191-4099A>G c.527-772A>G (n.527-772A>G) c.327-128A>G (n.327-128A>G) c.73-3225A>G (n.73-3225A>G) c.670-128A>G c.-257-2870A>G (n.-257-2870A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993393G>A | CA244532229 | HNF1A | c.527-127G>A (n.527-127G>A) n.662-127G>A n.43-4098G>A n.191-4098G>A c.527-771G>A (n.527-771G>A) c.327-127G>A (n.327-127G>A) c.73-3224G>A (n.73-3224G>A) c.670-127G>A c.-257-2869G>A (n.-257-2869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993393G= | CA2067677973 | HNF1A | c.527-127G= (n.527-127G=) n.662-127G= n.43-4098G= n.191-4098G= c.527-771G= (n.527-771G=) c.327-127G= (n.327-127G=) c.73-3224G= (n.73-3224G=) c.670-127G= c.-257-2869G= (n.-257-2869G=) | |
12 | g.120993394T= | CA2067677975 | HNF1A | c.527-126T= (n.527-126T=) n.662-126T= n.43-4097T= n.191-4097T= c.527-770T= (n.527-770T=) c.327-126T= (n.327-126T=) c.73-3223T= (n.73-3223T=) c.670-126T= c.-257-2868T= (n.-257-2868T=) | |
12 | g.120993395T= | CA2067677979 | HNF1A | c.527-125T= (n.527-125T=) n.662-125T= n.43-4096T= n.191-4096T= c.527-769T= (n.527-769T=) c.327-125T= (n.327-125T=) c.73-3222T= (n.73-3222T=) c.670-125T= c.-257-2867T= (n.-257-2867T=) | |
12 | g.120993395_120993396insAGATGT | CA952559577 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGT (n.527-125_527-124insAGATGT) n.662-125_662-124insAGATGT n.43-4096_43-4095insAGATGT n.191-4096_191-4095insAGATGT c.527-769_527-768insAGATGT (n.527-769_527-768insAGATGT) c.327-125_327-124insAGATGT (n.327-125_327-124insAGATGT) c.73-3222_73-3221insAGATGT (n.73-3222_73-3221insAGATGT) c.670-125_670-124insAGATGT c.-257-2867_-257-2866insAGATGT (n.-257-2867_-257-2866insAGATGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993395_120993396insAGATGTCATTAGTAGA | CA2067677987 | HNF1A | c.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-125_527-124insAGATGTCATTAGTAGA) n.662-125_662-124insAGATGTCATTAGTAGA n.43-4096_43-4095insAGATGTCATTAGTAGA n.191-4096_191-4095insAGATGTCATTAGTAGA c.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA (n.527-769_527-768insAGATGTCATTAGTAGA) c.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA (n.327-125_327-124insAGATGTCATTAGTAGA) c.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA (n.73-3222_73-3221insAGATGTCATTAGTAGA) c.670-125_670-124insAGATGTCATTAGTAGA c.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA (n.-257-2867_-257-2866insAGATGTCATTAGTAGA) | dbSNP |
12 | g.120993396C>A | CA684452413 | HNF1A | c.527-124C>A (n.527-124C>A) n.662-124C>A n.43-4095C>A n.191-4095C>A c.527-768C>A (n.527-768C>A) c.327-124C>A (n.327-124C>A) c.73-3221C>A (n.73-3221C>A) c.670-124C>A c.-257-2866C>A (n.-257-2866C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993396C= | CA2067677983 | HNF1A | c.527-124C= (n.527-124C=) n.662-124C= n.43-4095C= n.191-4095C= c.527-768C= (n.527-768C=) c.327-124C= (n.327-124C=) c.73-3221C= (n.73-3221C=) c.670-124C= c.-257-2866C= (n.-257-2866C=) | |
12 | g.120993396C>T | CA2067677984 | HNF1A | c.527-124C>T (n.527-124C>T) n.662-124C>T n.43-4095C>T n.191-4095C>T c.527-768C>T (n.527-768C>T) c.327-124C>T (n.327-124C>T) c.73-3221C>T (n.73-3221C>T) c.670-124C>T c.-257-2866C>T (n.-257-2866C>T) | dbSNP |
12 | g.120993396_120993397insAT | CA952559579 | HNF1A | c.527-124_527-123insAT (n.527-124_527-123insAT) n.662-124_662-123insAT n.43-4095_43-4094insAT n.191-4095_191-4094insAT c.527-768_527-767insAT (n.527-768_527-767insAT) c.327-124_327-123insAT (n.327-124_327-123insAT) c.73-3221_73-3220insAT (n.73-3221_73-3220insAT) c.670-124_670-123insAT c.-257-2866_-257-2865insAT (n.-257-2866_-257-2865insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993398A= | CA2067677990 | HNF1A | c.527-122A= (n.527-122A=) n.662-122A= n.43-4093A= n.191-4093A= c.527-766A= (n.527-766A=) c.327-122A= (n.327-122A=) c.73-3219A= (n.73-3219A=) c.670-122A= c.-257-2864A= (n.-257-2864A=) | |
12 | g.120993398A>T | CA2067677991 | HNF1A | c.527-122A>T (n.527-122A>T) n.662-122A>T n.43-4093A>T n.191-4093A>T c.527-766A>T (n.527-766A>T) c.327-122A>T (n.327-122A>T) c.73-3219A>T (n.73-3219A>T) c.670-122A>T c.-257-2864A>T (n.-257-2864A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>A | CA2621382810 | HNF1A | c.527-121G>A (n.527-121G>A) n.662-121G>A n.43-4092G>A n.191-4092G>A c.527-765G>A (n.527-765G>A) c.327-121G>A (n.327-121G>A) c.73-3218G>A (n.73-3218G>A) c.670-121G>A c.-257-2863G>A (n.-257-2863G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G>C | CA2621382811 | HNF1A | c.527-121G>C (n.527-121G>C) n.662-121G>C n.43-4092G>C n.191-4092G>C c.527-765G>C (n.527-765G>C) c.327-121G>C (n.327-121G>C) c.73-3218G>C (n.73-3218G>C) c.670-121G>C c.-257-2863G>C (n.-257-2863G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399G= | CA2067677992 | HNF1A | c.527-121G= (n.527-121G=) n.662-121G= n.43-4092G= n.191-4092G= c.527-765G= (n.527-765G=) c.327-121G= (n.327-121G=) c.73-3218G= (n.73-3218G=) c.670-121G= c.-257-2863G= (n.-257-2863G=) | |
12 | g.120993399G>T | CA2621382812 | HNF1A | c.527-121G>T (n.527-121G>T) n.662-121G>T n.43-4092G>T n.191-4092G>T c.527-765G>T (n.527-765G>T) c.327-121G>T (n.327-121G>T) c.73-3218G>T (n.73-3218G>T) c.670-121G>T c.-257-2863G>T (n.-257-2863G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993399_120993400insATGAT | CA2067677995 | HNF1A | c.527-121_527-120insATGAT (n.527-121_527-120insATGAT) n.662-121_662-120insATGAT n.43-4092_43-4091insATGAT n.191-4092_191-4091insATGAT c.527-765_527-764insATGAT (n.527-765_527-764insATGAT) c.327-121_327-120insATGAT (n.327-121_327-120insATGAT) c.73-3218_73-3217insATGAT (n.73-3218_73-3217insATGAT) c.670-121_670-120insATGAT c.-257-2863_-257-2862insATGAT (n.-257-2863_-257-2862insATGAT) | dbSNP |
12 | g.120993399_120993400insTAGATTAGATGAT | CA952559591 | HNF1A | c.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT (n.527-121_527-120insTAGATTAGATGAT) n.662-121_662-120insTAGATTAGATGAT n.43-4092_43-4091insTAGATTAGATGAT n.191-4092_191-4091insTAGATTAGATGAT c.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT (n.527-765_527-764insTAGATTAGATGAT) c.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT (n.327-121_327-120insTAGATTAGATGAT) c.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT (n.73-3218_73-3217insTAGATTAGATGAT) c.670-121_670-120insTAGATTAGATGAT c.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT (n.-257-2863_-257-2862insTAGATTAGATGAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993400C>A | CA2621382814 | HNF1A | c.527-120C>A (n.527-120C>A) n.662-120C>A n.43-4091C>A n.191-4091C>A c.527-764C>A (n.527-764C>A) c.327-120C>A (n.327-120C>A) c.73-3217C>A (n.73-3217C>A) c.670-120C>A c.-257-2862C>A (n.-257-2862C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993400C= | CA2067677997 | HNF1A | c.527-120C= (n.527-120C=) n.662-120C= n.43-4091C= n.191-4091C= c.527-764C= (n.527-764C=) c.327-120C= (n.327-120C=) c.73-3217C= (n.73-3217C=) c.670-120C= c.-257-2862C= (n.-257-2862C=) | |
12 | g.120993400C>G | CA2067678000 | HNF1A | c.527-120C>G (n.527-120C>G) n.662-120C>G n.43-4091C>G n.191-4091C>G c.527-764C>G (n.527-764C>G) c.327-120C>G (n.327-120C>G) c.73-3217C>G (n.73-3217C>G) c.670-120C>G c.-257-2862C>G (n.-257-2862C>G) | dbSNP |
12 | g.120993400C>T | CA952559584 | HNF1A | c.527-120C>T (n.527-120C>T) n.662-120C>T n.43-4091C>T n.191-4091C>T c.527-764C>T (n.527-764C>T) c.327-120C>T (n.327-120C>T) c.73-3217C>T (n.73-3217C>T) c.670-120C>T c.-257-2862C>T (n.-257-2862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>C | CA2621382815 | HNF1A | c.527-119T>C (n.527-119T>C) n.662-119T>C n.43-4090T>C n.191-4090T>C c.527-763T>C (n.527-763T>C) c.327-119T>C (n.327-119T>C) c.73-3216T>C (n.73-3216T>C) c.670-119T>C c.-257-2861T>C (n.-257-2861T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993401T>G | CA2621382816 | HNF1A | c.527-119T>G (n.527-119T>G) n.662-119T>G n.43-4090T>G n.191-4090T>G c.527-763T>G (n.527-763T>G) c.327-119T>G (n.327-119T>G) c.73-3216T>G (n.73-3216T>G) c.670-119T>G c.-257-2861T>G (n.-257-2861T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993402G>A | CA2067678004 | HNF1A | c.527-118G>A (n.527-118G>A) n.662-118G>A n.43-4089G>A n.191-4089G>A c.527-762G>A (n.527-762G>A) c.327-118G>A (n.327-118G>A) c.73-3215G>A (n.73-3215G>A) c.670-118G>A c.-257-2860G>A (n.-257-2860G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993402G>C | CA244532233 | HNF1A | c.527-118G>C (n.527-118G>C) n.662-118G>C n.43-4089G>C n.191-4089G>C c.527-762G>C (n.527-762G>C) c.327-118G>C (n.327-118G>C) c.73-3215G>C (n.73-3215G>C) c.670-118G>C c.-257-2860G>C (n.-257-2860G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993402G= | CA2067678005 | HNF1A | c.527-118G= (n.527-118G=) n.662-118G= n.43-4089G= n.191-4089G= c.527-762G= (n.527-762G=) c.327-118G= (n.327-118G=) c.73-3215G= (n.73-3215G=) c.670-118G= c.-257-2860G= (n.-257-2860G=) | |
12 | g.120993402G>T | CA2621382820 | HNF1A | c.527-118G>T (n.527-118G>T) n.662-118G>T n.43-4089G>T n.191-4089G>T c.527-762G>T (n.527-762G>T) c.327-118G>T (n.327-118G>T) c.73-3215G>T (n.73-3215G>T) c.670-118G>T c.-257-2860G>T (n.-257-2860G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993403T>C | CA2621382822 | HNF1A | c.527-117T>C (n.527-117T>C) n.662-117T>C n.43-4088T>C n.191-4088T>C c.527-761T>C (n.527-761T>C) c.327-117T>C (n.327-117T>C) c.73-3214T>C (n.73-3214T>C) c.670-117T>C c.-257-2859T>C (n.-257-2859T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993404A>G | CA2621382824 | HNF1A | c.527-116A>G (n.527-116A>G) n.662-116A>G n.43-4087A>G n.191-4087A>G c.527-760A>G (n.527-760A>G) c.327-116A>G (n.327-116A>G) c.73-3213A>G (n.73-3213A>G) c.670-116A>G c.-257-2858A>G (n.-257-2858A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993405del | CA2621382823 | HNF1A | c.527-115del (n.527-115del) n.662-115del n.43-4086del n.191-4086del c.527-759del (n.527-759del) c.327-115del (n.327-115del) c.73-3212del (n.73-3212del) c.670-115del c.-257-2857del (n.-257-2857del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993406G>T | CA2621382825 | HNF1A | c.527-114G>T (n.527-114G>T) n.662-114G>T n.43-4085G>T n.191-4085G>T c.527-758G>T (n.527-758G>T) c.327-114G>T (n.327-114G>T) c.73-3211G>T (n.73-3211G>T) c.670-114G>T c.-257-2856G>T (n.-257-2856G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993407C>A | CA2621382830 | HNF1A | c.527-113C>A (n.527-113C>A) n.662-113C>A n.43-4084C>A n.191-4084C>A c.527-757C>A (n.527-757C>A) c.327-113C>A (n.327-113C>A) c.73-3210C>A (n.73-3210C>A) c.670-113C>A c.-257-2855C>A (n.-257-2855C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993407C>T | CA2621382827 | HNF1A | c.527-113C>T (n.527-113C>T) n.662-113C>T n.43-4084C>T n.191-4084C>T c.527-757C>T (n.527-757C>T) c.327-113C>T (n.327-113C>T) c.73-3210C>T (n.73-3210C>T) c.670-113C>T c.-257-2855C>T (n.-257-2855C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993409C= | CA2067678006 | HNF1A | c.527-111C= (n.527-111C=) n.662-111C= n.43-4082C= n.191-4082C= c.527-755C= (n.527-755C=) c.327-111C= (n.327-111C=) c.73-3208C= (n.73-3208C=) c.670-111C= c.-257-2853C= (n.-257-2853C=) | |
12 | g.120993409C>G | CA244532237 | HNF1A | c.527-111C>G (n.527-111C>G) n.662-111C>G n.43-4082C>G n.191-4082C>G c.527-755C>G (n.527-755C>G) c.327-111C>G (n.327-111C>G) c.73-3208C>G (n.73-3208C>G) c.670-111C>G c.-257-2853C>G (n.-257-2853C>G) | dbSNP |
12 | g.120993409C>T | CA2621382835 | HNF1A | c.527-111C>T (n.527-111C>T) n.662-111C>T n.43-4082C>T n.191-4082C>T c.527-755C>T (n.527-755C>T) c.327-111C>T (n.327-111C>T) c.73-3208C>T (n.73-3208C>T) c.670-111C>T c.-257-2853C>T (n.-257-2853C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993410C>A | CA2621382837 | HNF1A | c.527-110C>A (n.527-110C>A) n.662-110C>A n.43-4081C>A n.191-4081C>A c.527-754C>A (n.527-754C>A) c.327-110C>A (n.327-110C>A) c.73-3207C>A (n.73-3207C>A) c.670-110C>A c.-257-2852C>A (n.-257-2852C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993412C>A | CA244532244 | HNF1A | c.527-108C>A (n.527-108C>A) n.662-108C>A n.43-4079C>A n.191-4079C>A c.527-752C>A (n.527-752C>A) c.327-108C>A (n.327-108C>A) c.73-3205C>A (n.73-3205C>A) c.670-108C>A c.-257-2850C>A (n.-257-2850C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993412C= | CA2067678007 | HNF1A | c.527-108C= (n.527-108C=) n.662-108C= n.43-4079C= n.191-4079C= c.527-752C= (n.527-752C=) c.327-108C= (n.327-108C=) c.73-3205C= (n.73-3205C=) c.670-108C= c.-257-2850C= (n.-257-2850C=) | |
12 | g.120993412C>T | CA2621382839 | HNF1A | c.527-108C>T (n.527-108C>T) n.662-108C>T n.43-4079C>T n.191-4079C>T c.527-752C>T (n.527-752C>T) c.327-108C>T (n.327-108C>T) c.73-3205C>T (n.73-3205C>T) c.670-108C>T c.-257-2850C>T (n.-257-2850C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993413T>A | CA2621382843 | HNF1A | c.527-107T>A (n.527-107T>A) n.662-107T>A n.43-4078T>A n.191-4078T>A c.527-751T>A (n.527-751T>A) c.327-107T>A (n.327-107T>A) c.73-3204T>A (n.73-3204T>A) c.670-107T>A c.-257-2849T>A (n.-257-2849T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993413T>C | CA2621382845 | HNF1A | c.527-107T>C (n.527-107T>C) n.662-107T>C n.43-4078T>C n.191-4078T>C c.527-751T>C (n.527-751T>C) c.327-107T>C (n.327-107T>C) c.73-3204T>C (n.73-3204T>C) c.670-107T>C c.-257-2849T>C (n.-257-2849T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993414G>A | CA2621382849 | HNF1A | c.527-106G>A (n.527-106G>A) n.662-106G>A n.43-4077G>A n.191-4077G>A c.527-750G>A (n.527-750G>A) c.327-106G>A (n.327-106G>A) c.73-3203G>A (n.73-3203G>A) c.670-106G>A c.-257-2848G>A (n.-257-2848G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993414G>T | CA2621382850 | HNF1A | c.527-106G>T (n.527-106G>T) n.662-106G>T n.43-4077G>T n.191-4077G>T c.527-750G>T (n.527-750G>T) c.327-106G>T (n.327-106G>T) c.73-3203G>T (n.73-3203G>T) c.670-106G>T c.-257-2848G>T (n.-257-2848G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993415del | CA2621382847 | HNF1A | c.527-105del (n.527-105del) n.662-105del n.43-4076del n.191-4076del c.527-749del (n.527-749del) c.327-105del (n.327-105del) c.73-3202del (n.73-3202del) c.670-105del c.-257-2847del (n.-257-2847del) | gnomAD v4 |
12 | g.120993415G>T | CA2621382853 | HNF1A | c.527-105G>T (n.527-105G>T) n.662-105G>T n.43-4076G>T n.191-4076G>T c.527-749G>T (n.527-749G>T) c.327-105G>T (n.327-105G>T) c.73-3202G>T (n.73-3202G>T) c.670-105G>T c.-257-2847G>T (n.-257-2847G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993416T>A | CA2621382855 | HNF1A | c.527-104T>A (n.527-104T>A) n.662-104T>A n.43-4075T>A n.191-4075T>A c.527-748T>A (n.527-748T>A) c.327-104T>A (n.327-104T>A) c.73-3201T>A (n.73-3201T>A) c.670-104T>A c.-257-2846T>A (n.-257-2846T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993417T>C | CA2621382857 | HNF1A | c.527-103T>C (n.527-103T>C) n.662-103T>C n.43-4074T>C n.191-4074T>C c.527-747T>C (n.527-747T>C) c.327-103T>C (n.327-103T>C) c.73-3200T>C (n.73-3200T>C) c.670-103T>C c.-257-2845T>C (n.-257-2845T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120993418C>A | CA2621382858 | HNF1A | c.527-102C>A (n.527-102C>A) n.662-102C>A n.43-4073C>A n.191-4073C>A c.527-746C>A (n.527-746C>A) c.327-102C>A (n.327-102C>A) c.73-3199C>A (n.73-3199C>A) c.670-102C>A c.-257-2844C>A (n.-257-2844C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993418C>T | CA2621382859 | HNF1A | c.527-102C>T (n.527-102C>T) n.662-102C>T n.43-4073C>T n.191-4073C>T c.527-746C>T (n.527-746C>T) c.327-102C>T (n.327-102C>T) c.73-3199C>T (n.73-3199C>T) c.670-102C>T c.-257-2844C>T (n.-257-2844C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993419A>G | CA2621382860 | HNF1A | c.527-101A>G (n.527-101A>G) n.662-101A>G n.43-4072A>G n.191-4072A>G c.527-745A>G (n.527-745A>G) c.327-101A>G (n.327-101A>G) c.73-3198A>G (n.73-3198A>G) c.670-101A>G c.-257-2843A>G (n.-257-2843A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993420G>A | CA2621382862 | HNF1A | c.527-100G>A (n.527-100G>A) n.662-100G>A n.43-4071G>A n.191-4071G>A c.527-744G>A (n.527-744G>A) c.327-100G>A (n.327-100G>A) c.73-3197G>A (n.73-3197G>A) c.670-100G>A c.-257-2842G>A (n.-257-2842G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993420G>T | CA2621382863 | HNF1A | c.527-100G>T (n.527-100G>T) n.662-100G>T n.43-4071G>T n.191-4071G>T c.527-744G>T (n.527-744G>T) c.327-100G>T (n.327-100G>T) c.73-3197G>T (n.73-3197G>T) c.670-100G>T c.-257-2842G>T (n.-257-2842G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C>A | CA2621382864 | HNF1A | c.527-99C>A (n.527-99C>A) n.662-99C>A n.43-4070C>A n.191-4070C>A c.527-743C>A (n.527-743C>A) c.327-99C>A (n.327-99C>A) c.73-3196C>A (n.73-3196C>A) c.670-99C>A c.-257-2841C>A (n.-257-2841C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C= | CA2067678010 | HNF1A | c.527-99C= (n.527-99C=) n.662-99C= n.43-4070C= n.191-4070C= c.527-743C= (n.527-743C=) c.327-99C= (n.327-99C=) c.73-3196C= (n.73-3196C=) c.670-99C= c.-257-2841C= (n.-257-2841C=) | |
12 | g.120993421C>G | CA2575322006 | HNF1A | c.527-99C>G (n.527-99C>G) n.662-99C>G n.43-4070C>G n.191-4070C>G c.527-743C>G (n.527-743C>G) c.327-99C>G (n.327-99C>G) c.73-3196C>G (n.73-3196C>G) c.670-99C>G c.-257-2841C>G (n.-257-2841C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120993421C>T | CA244532247 | HNF1A | c.527-99C>T (n.527-99C>T) n.662-99C>T n.43-4070C>T n.191-4070C>T c.527-743C>T (n.527-743C>T) c.327-99C>T (n.327-99C>T) c.73-3196C>T (n.73-3196C>T) c.670-99C>T c.-257-2841C>T (n.-257-2841C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993422G>A | CA13677254 | HNF1A | c.527-98G>A (n.527-98G>A) n.662-98G>A n.43-4069G>A n.191-4069G>A c.527-742G>A (n.527-742G>A) c.327-98G>A (n.327-98G>A) c.73-3195G>A (n.73-3195G>A) c.670-98G>A c.-257-2840G>A (n.-257-2840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993422G>C | CA2067678024 | HNF1A | c.527-98G>C (n.527-98G>C) n.662-98G>C n.43-4069G>C n.191-4069G>C c.527-742G>C (n.527-742G>C) c.327-98G>C (n.327-98G>C) c.73-3195G>C (n.73-3195G>C) c.670-98G>C c.-257-2840G>C (n.-257-2840G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120993422G= | CA2067678019 | HNF1A | c.527-98G= (n.527-98G=) n.662-98G= n.43-4069G= n.191-4069G= c.527-742G= (n.527-742G=) c.327-98G= (n.327-98G=) c.73-3195G= (n.73-3195G=) c.670-98G= c.-257-2840G= (n.-257-2840G=) | |
12 | g.120993422G>T | CA2580581411 | HNF1A | c.527-98G>T (n.527-98G>T) n.662-98G>T n.43-4069G>T n.191-4069G>T c.527-742G>T (n.527-742G>T) c.327-98G>T (n.327-98G>T) c.73-3195G>T (n.73-3195G>T) c.670-98G>T c.-257-2840G>T (n.-257-2840G>T) | |
12 | g.120993423C>A | CA952559603 | HNF1A | c.527-97C>A (n.527-97C>A) n.662-97C>A n.43-4068C>A n.191-4068C>A c.527-741C>A (n.527-741C>A) c.327-97C>A (n.327-97C>A) c.73-3194C>A (n.73-3194C>A) c.670-97C>A c.-257-2839C>A (n.-257-2839C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120993423C= | CA2067678030 | HNF1A | c.527-97C= (n.527-97C=) n.662-97C= n.43-4068C= n.191-4068C= c.527-741C= (n.527-741C=) c.327-97C= (n.327-97C=) c.73-3194C= (n.73-3194C=) c.670-97C= c.-257-2839C= (n.-257-2839C=) |