Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120989011_120989012del | CA2695217504 | HNF1A | c.505_506del (p.Lys169AlafsTer18) n.640_641del n.43-8480_43-8479del n.191-8480_191-8479del c.505_506del (p.Lys169AlafsTer?) c.327-4509_327-4508del (n.327-4509_327-4508del) c.73-7606_73-7605del (n.73-7606_73-7605del) c.648_649del c.-257-7251_-257-7250del (n.-257-7251_-257-7250del) | |
12 | g.120989012A>C | CA386960664 | HNF1A | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.641A>C n.43-8479A>C n.191-8479A>C c.327-4508A>C (n.327-4508A>C) c.73-7605A>C (n.73-7605A>C) c.649A>C c.-257-7250A>C (n.-257-7250A>C) | |
12 | g.120989012A>G | CA386960667 | HNF1A | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.641A>G n.43-8479A>G n.191-8479A>G c.327-4508A>G (n.327-4508A>G) c.73-7605A>G (n.73-7605A>G) c.649A>G c.-257-7250A>G (n.-257-7250A>G) | ClinVar |
12 | g.120989012A>T | CA386960668 | HNF1A | c.506A>T (p.Lys169Met) n.641A>T n.43-8479A>T n.191-8479A>T c.327-4508A>T (n.327-4508A>T) c.73-7605A>T (n.73-7605A>T) c.649A>T c.-257-7250A>T (n.-257-7250A>T) | |
12 | g.120989013G>A | CA6831763 | HNF1A | c.507G>A (p.Lys169=) n.642G>A n.43-8478G>A n.191-8478G>A c.327-4507G>A (n.327-4507G>A) c.73-7604G>A (n.73-7604G>A) c.650G>A c.-257-7249G>A (n.-257-7249G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989013G>C | CA386960672 | HNF1A | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.642G>C n.43-8478G>C n.191-8478G>C c.327-4507G>C (n.327-4507G>C) c.73-7604G>C (n.73-7604G>C) c.650G>C c.-257-7249G>C (n.-257-7249G>C) | |
12 | g.120989013G= | CA2067672892 | HNF1A | c.507G= (p.Lys169=) n.642G= n.43-8478G= n.191-8478G= c.327-4507G= (n.327-4507G=) c.73-7604G= (n.73-7604G=) c.650G= c.-257-7249G= (n.-257-7249G=) | |
12 | g.120989013G>T | CA386960676 | HNF1A | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.642G>T n.43-8478G>T n.191-8478G>T c.327-4507G>T (n.327-4507G>T) c.73-7604G>T (n.73-7604G>T) c.650G>T c.-257-7249G>T (n.-257-7249G>T) | |
12 | g.120989014C>A | CA386960682 | HNF1A | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.643C>A n.43-8477C>A n.191-8477C>A c.327-4506C>A (n.327-4506C>A) c.73-7603C>A (n.73-7603C>A) c.651C>A c.-257-7248C>A (n.-257-7248C>A) | |
12 | g.120989014C>G | CA386960684 | HNF1A | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.643C>G n.43-8477C>G n.191-8477C>G c.327-4506C>G (n.327-4506C>G) c.73-7603C>G (n.73-7603C>G) c.651C>G c.-257-7248C>G (n.-257-7248C>G) | |
12 | g.120989014C>T | CA386960686 | HNF1A | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.643C>T n.43-8477C>T n.191-8477C>T c.327-4506C>T (n.327-4506C>T) c.73-7603C>T (n.73-7603C>T) c.651C>T c.-257-7248C>T (n.-257-7248C>T) | dbSNP |
12 | g.120989015A>C | CA386960694 | HNF1A | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.644A>C n.43-8476A>C n.191-8476A>C c.327-4505A>C (n.327-4505A>C) c.73-7602A>C (n.73-7602A>C) c.652A>C c.-257-7247A>C (n.-257-7247A>C) | |
12 | g.120989015A>G | CA386960692 | HNF1A | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.644A>G n.43-8476A>G n.191-8476A>G c.327-4505A>G (n.327-4505A>G) c.73-7602A>G (n.73-7602A>G) c.652A>G c.-257-7247A>G (n.-257-7247A>G) | |
12 | g.120989015A>T | CA386960693 | HNF1A | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.644A>T n.43-8476A>T n.191-8476A>T c.327-4505A>T (n.327-4505A>T) c.73-7602A>T (n.73-7602A>T) c.652A>T c.-257-7247A>T (n.-257-7247A>T) | |
12 | g.120989016G>A | CA482163437 | HNF1A | c.510G>A (p.Gln170=) n.645G>A n.43-8475G>A n.191-8475G>A c.327-4504G>A (n.327-4504G>A) c.73-7601G>A (n.73-7601G>A) c.653G>A c.-257-7246G>A (n.-257-7246G>A) | |
12 | g.120989016G>C | CA386960695 | HNF1A | c.510G>C (p.Gln170His) n.645G>C n.43-8475G>C n.191-8475G>C c.327-4504G>C (n.327-4504G>C) c.73-7601G>C (n.73-7601G>C) c.653G>C c.-257-7246G>C (n.-257-7246G>C) | |
12 | g.120989016G>T | CA386960697 | HNF1A | c.510G>T (p.Gln170His) n.645G>T n.43-8475G>T n.191-8475G>T c.327-4504G>T (n.327-4504G>T) c.73-7601G>T (n.73-7601G>T) c.653G>T c.-257-7246G>T (n.-257-7246G>T) | |
12 | g.120989017C>A | CA482163438 | HNF1A | c.511C>A (p.Arg171=) n.646C>A n.43-8474C>A n.191-8474C>A c.327-4503C>A (n.327-4503C>A) c.73-7600C>A (n.73-7600C>A) c.654C>A c.-257-7245C>A (n.-257-7245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989017C= | CA2067672896 | HNF1A | c.511C= (p.Arg171=) n.646C= n.43-8474C= n.191-8474C= c.327-4503C= (n.327-4503C=) c.73-7600C= (n.73-7600C=) c.654C= c.-257-7245C= (n.-257-7245C=) | |
12 | g.120989017C>G | CA386960701 | HNF1A | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.646C>G n.43-8474C>G n.191-8474C>G c.327-4503C>G (n.327-4503C>G) c.73-7600C>G (n.73-7600C>G) c.654C>G c.-257-7245C>G (n.-257-7245C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989017C>T | CA16606083 | HNF1A | c.511C>T (p.Arg171Ter) n.646C>T n.43-8474C>T n.191-8474C>T c.327-4503C>T (n.327-4503C>T) c.73-7600C>T (n.73-7600C>T) c.654C>T c.-257-7245C>T (n.-257-7245C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120989018G>A | CA6831764 | HNF1A | c.512G>A (p.Arg171Gln) n.647G>A n.43-8473G>A n.191-8473G>A c.327-4502G>A (n.327-4502G>A) c.73-7599G>A (n.73-7599G>A) c.655G>A c.-257-7244G>A (n.-257-7244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989018G>C | CA386960706 | HNF1A | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.647G>C n.43-8473G>C n.191-8473G>C c.327-4502G>C (n.327-4502G>C) c.73-7599G>C (n.73-7599G>C) c.655G>C c.-257-7244G>C (n.-257-7244G>C) | |
12 | g.120989018G= | CA2067672899 | HNF1A | c.512G= (p.Arg171=) n.647G= n.43-8473G= n.191-8473G= c.327-4502G= (n.327-4502G=) c.73-7599G= (n.73-7599G=) c.655G= c.-257-7244G= (n.-257-7244G=) | |
12 | g.120989018G>T | CA386960707 | HNF1A | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.647G>T n.43-8473G>T n.191-8473G>T c.327-4502G>T (n.327-4502G>T) c.73-7599G>T (n.73-7599G>T) c.655G>T c.-257-7244G>T (n.-257-7244G>T) | |
12 | g.120989019A>C | CA482163439 | HNF1A | c.513A>C (p.Arg171=) n.648A>C n.43-8472A>C n.191-8472A>C c.327-4501A>C (n.327-4501A>C) c.73-7598A>C (n.73-7598A>C) c.656A>C c.-257-7243A>C (n.-257-7243A>C) | |
12 | g.120989019A>G | CA482163440 | HNF1A | c.513A>G (p.Arg171=) n.648A>G n.43-8472A>G n.191-8472A>G c.327-4501A>G (n.327-4501A>G) c.73-7598A>G (n.73-7598A>G) c.656A>G c.-257-7243A>G (n.-257-7243A>G) | |
12 | g.120989019A>T | CA482163441 | HNF1A | c.513A>T (p.Arg171=) n.648A>T n.43-8472A>T n.191-8472A>T c.327-4501A>T (n.327-4501A>T) c.73-7598A>T (n.73-7598A>T) c.656A>T c.-257-7243A>T (n.-257-7243A>T) | |
12 | g.120989019_120989065delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG | CA2067672902 | HNF1A | c.513_526+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.648_661+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.43-8472_43-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.191-8472_191-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG c.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) c.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) c.656_669+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG c.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) | |
12 | g.120989020G>A | CA386960714 | HNF1A | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.649G>A n.43-8471G>A n.191-8471G>A c.327-4500G>A (n.327-4500G>A) c.73-7597G>A (n.73-7597G>A) c.657G>A c.-257-7242G>A (n.-257-7242G>A) | |
12 | g.120989020G>C | CA244529822 | HNF1A | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.649G>C n.43-8471G>C n.191-8471G>C c.327-4500G>C (n.327-4500G>C) c.73-7597G>C (n.73-7597G>C) c.657G>C c.-257-7242G>C (n.-257-7242G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989020G= | CA2067672913 | HNF1A | c.514G= (p.Glu172=) n.649G= n.43-8471G= n.191-8471G= c.327-4500G= (n.327-4500G=) c.73-7597G= (n.73-7597G=) c.657G= c.-257-7242G= (n.-257-7242G=) | |
12 | g.120989020G>T | CA386960720 | HNF1A | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.649G>T n.43-8471G>T n.191-8471G>T c.327-4500G>T (n.327-4500G>T) c.73-7597G>T (n.73-7597G>T) c.657G>T c.-257-7242G>T (n.-257-7242G>T) | |
12 | g.120989024_120989069del | CA214310 | HNF1A | c.518_526+37del n.653_661+37del n.43-8467_43-8422del n.191-8467_191-8422del c.327-4496_327-4451del (n.327-4496_327-4451del) c.73-7593_73-7548del (n.73-7593_73-7548del) c.661_669+37del c.-257-7238_-257-7193del (n.-257-7238_-257-7193del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989021A= | CA2067672918 | HNF1A | c.515A= (p.Glu172=) n.650A= n.43-8470A= n.191-8470A= c.327-4499A= (n.327-4499A=) c.73-7596A= (n.73-7596A=) c.658A= c.-257-7241A= (n.-257-7241A=) | |
12 | g.120989021A>C | CA386960725 | HNF1A | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.650A>C n.43-8470A>C n.191-8470A>C c.327-4499A>C (n.327-4499A>C) c.73-7596A>C (n.73-7596A>C) c.658A>C c.-257-7241A>C (n.-257-7241A>C) | |
12 | g.120989021A>G | CA244529826 | HNF1A | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.650A>G n.43-8470A>G n.191-8470A>G c.327-4499A>G (n.327-4499A>G) c.73-7596A>G (n.73-7596A>G) c.658A>G c.-257-7241A>G (n.-257-7241A>G) | dbSNP |
12 | g.120989021A>T | CA386960724 | HNF1A | c.515A>T (p.Glu172Val) n.650A>T n.43-8470A>T n.191-8470A>T c.327-4499A>T (n.327-4499A>T) c.73-7596A>T (n.73-7596A>T) c.658A>T c.-257-7241A>T (n.-257-7241A>T) | |
12 | g.120989022G>A | CA482163444 | HNF1A | c.516G>A (p.Glu172=) n.651G>A n.43-8469G>A n.191-8469G>A c.327-4498G>A (n.327-4498G>A) c.73-7595G>A (n.73-7595G>A) c.659G>A c.-257-7240G>A (n.-257-7240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989022G>C | CA386960729 | HNF1A | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.651G>C n.43-8469G>C n.191-8469G>C c.327-4498G>C (n.327-4498G>C) c.73-7595G>C (n.73-7595G>C) c.659G>C c.-257-7240G>C (n.-257-7240G>C) | |
12 | g.120989022G>T | CA386960732 | HNF1A | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.651G>T n.43-8469G>T n.191-8469G>T c.327-4498G>T (n.327-4498G>T) c.73-7595G>T (n.73-7595G>T) c.659G>T c.-257-7240G>T (n.-257-7240G>T) | |
12 | g.120989023G>A | CA386960737 | HNF1A | c.517G>A (p.Val173Met) n.652G>A n.43-8468G>A n.191-8468G>A c.327-4497G>A (n.327-4497G>A) c.73-7594G>A (n.73-7594G>A) c.660G>A c.-257-7239G>A (n.-257-7239G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120989023G>C | CA386960743 | HNF1A | c.517G>C (p.Val173Leu) n.652G>C n.43-8468G>C n.191-8468G>C c.327-4497G>C (n.327-4497G>C) c.73-7594G>C (n.73-7594G>C) c.660G>C c.-257-7239G>C (n.-257-7239G>C) | |
12 | g.120989023G>T | CA386960757 | HNF1A | c.517G>T (p.Val173Leu) n.652G>T n.43-8468G>T n.191-8468G>T c.327-4497G>T (n.327-4497G>T) c.73-7594G>T (n.73-7594G>T) c.660G>T c.-257-7239G>T (n.-257-7239G>T) | |
12 | g.120989024T>A | CA386960766 | HNF1A | c.518T>A (p.Val173Glu) n.653T>A n.43-8467T>A n.191-8467T>A c.327-4496T>A (n.327-4496T>A) c.73-7593T>A (n.73-7593T>A) c.661T>A c.-257-7238T>A (n.-257-7238T>A) | |
12 | g.120989024T>C | CA386960768 | HNF1A | c.518T>C (p.Val173Ala) n.653T>C n.43-8467T>C n.191-8467T>C c.327-4496T>C (n.327-4496T>C) c.73-7593T>C (n.73-7593T>C) c.661T>C c.-257-7238T>C (n.-257-7238T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120989024T>G | CA386960771 | HNF1A | c.518T>G (p.Val173Gly) n.653T>G n.43-8467T>G n.191-8467T>G c.327-4496T>G (n.327-4496T>G) c.73-7593T>G (n.73-7593T>G) c.661T>G c.-257-7238T>G (n.-257-7238T>G) | |
12 | g.120989025G>A | CA6831765 | HNF1A | c.519G>A (p.Val173=) n.654G>A n.43-8466G>A n.191-8466G>A c.327-4495G>A (n.327-4495G>A) c.73-7592G>A (n.73-7592G>A) c.662G>A c.-257-7237G>A (n.-257-7237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989025G>C | CA482163447 | HNF1A | c.519G>C (p.Val173=) n.654G>C n.43-8466G>C n.191-8466G>C c.327-4495G>C (n.327-4495G>C) c.73-7592G>C (n.73-7592G>C) c.662G>C c.-257-7237G>C (n.-257-7237G>C) | |
12 | g.120989025G= | CA2067672923 | HNF1A | c.519G= (p.Val173=) n.654G= n.43-8466G= n.191-8466G= c.327-4495G= (n.327-4495G=) c.73-7592G= (n.73-7592G=) c.662G= c.-257-7237G= (n.-257-7237G=) | |
12 | g.120989025G>T | CA482163448 | HNF1A | c.519G>T (p.Val173=) n.654G>T n.43-8466G>T n.191-8466G>T c.327-4495G>T (n.327-4495G>T) c.73-7592G>T (n.73-7592G>T) c.662G>T c.-257-7237G>T (n.-257-7237G>T) | |
12 | g.120989026G>A | CA386960788 | HNF1A | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.655G>A n.43-8465G>A n.191-8465G>A c.327-4494G>A (n.327-4494G>A) c.73-7591G>A (n.73-7591G>A) c.663G>A c.-257-7236G>A (n.-257-7236G>A) | dbSNP |
12 | g.120989026G>C | CA386960794 | HNF1A | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.655G>C n.43-8465G>C n.191-8465G>C c.327-4494G>C (n.327-4494G>C) c.73-7591G>C (n.73-7591G>C) c.663G>C c.-257-7236G>C (n.-257-7236G>C) | |
12 | g.120989026G= | CA2067672929 | HNF1A | c.520G= (p.Ala174=) n.655G= n.43-8465G= n.191-8465G= c.327-4494G= (n.327-4494G=) c.73-7591G= (n.73-7591G=) c.663G= c.-257-7236G= (n.-257-7236G=) | |
12 | g.120989026G>T | CA386960797 | HNF1A | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.655G>T n.43-8465G>T n.191-8465G>T c.327-4494G>T (n.327-4494G>T) c.73-7591G>T (n.73-7591G>T) c.663G>T c.-257-7236G>T (n.-257-7236G>T) | |
12 | g.120989027_120989037del | CA2695217506 | HNF1A | c.521_526+5del n.656_661+5del n.43-8464_43-8454del n.191-8464_191-8454del c.327-4493_327-4483del (n.327-4493_327-4483del) c.73-7590_73-7580del (n.73-7590_73-7580del) c.664_669+5del c.-257-7235_-257-7225del (n.-257-7235_-257-7225del) | |
12 | g.120989027C>A | CA386960804 | HNF1A | c.521C>A (p.Ala174Glu) n.656C>A n.43-8464C>A n.191-8464C>A c.327-4493C>A (n.327-4493C>A) c.73-7590C>A (n.73-7590C>A) c.664C>A c.-257-7235C>A (n.-257-7235C>A) | |
12 | g.120989027C= | CA2067672936 | HNF1A | c.521C= (p.Ala174=) n.656C= n.43-8464C= n.191-8464C= c.327-4493C= (n.327-4493C=) c.73-7590C= (n.73-7590C=) c.664C= c.-257-7235C= (n.-257-7235C=) | |
12 | g.120989027C>G | CA386960800 | HNF1A | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.656C>G n.43-8464C>G n.191-8464C>G c.327-4493C>G (n.327-4493C>G) c.73-7590C>G (n.73-7590C>G) c.664C>G c.-257-7235C>G (n.-257-7235C>G) | |
12 | g.120989027C>T | CA6831766 | HNF1A | c.521C>T (p.Ala174Val) n.656C>T n.43-8464C>T n.191-8464C>T c.327-4493C>T (n.327-4493C>T) c.73-7590C>T (n.73-7590C>T) c.664C>T c.-257-7235C>T (n.-257-7235C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120989027_120989032del | CA2580612113 | HNF1A | c.521_526del (p.Ala174_Gln176delinsGlu) n.656_661del n.43-8464_43-8459del n.191-8464_191-8459del c.521_526del (p.Ala174_Arg176delinsGly) c.327-4493_327-4488del (n.327-4493_327-4488del) c.73-7590_73-7585del (n.73-7590_73-7585del) c.664_669del c.-257-7235_-257-7230del (n.-257-7235_-257-7230del) | |
12 | g.120989028G>A | CA6831767 | HNF1A | c.522G>A (p.Ala174=) n.657G>A n.43-8463G>A n.191-8463G>A c.327-4492G>A (n.327-4492G>A) c.73-7589G>A (n.73-7589G>A) c.665G>A c.-257-7234G>A (n.-257-7234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120989028G>C | CA482163451 | HNF1A | c.522G>C (p.Ala174=) n.657G>C n.43-8463G>C n.191-8463G>C c.327-4492G>C (n.327-4492G>C) c.73-7589G>C (n.73-7589G>C) c.665G>C c.-257-7234G>C (n.-257-7234G>C) | |
12 | g.120989028G= | CA2067672945 | HNF1A | c.522G= (p.Ala174=) n.657G= n.43-8463G= n.191-8463G= c.327-4492G= (n.327-4492G=) c.73-7589G= (n.73-7589G=) c.665G= c.-257-7234G= (n.-257-7234G=) | |
12 | g.120989028G>T | CA482163452 | HNF1A | c.522G>T (p.Ala174=) n.657G>T n.43-8463G>T n.191-8463G>T c.327-4492G>T (n.327-4492G>T) c.73-7589G>T (n.73-7589G>T) c.665G>T c.-257-7234G>T (n.-257-7234G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989029C>A | CA386960810 | HNF1A | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.658C>A n.43-8462C>A n.191-8462C>A c.327-4491C>A (n.327-4491C>A) c.73-7588C>A (n.73-7588C>A) c.666C>A c.-257-7233C>A (n.-257-7233C>A) | |
12 | g.120989029C>G | CA386960811 | HNF1A | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.658C>G n.43-8462C>G n.191-8462C>G c.327-4491C>G (n.327-4491C>G) c.73-7588C>G (n.73-7588C>G) c.666C>G c.-257-7233C>G (n.-257-7233C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120989029C>T | CA386960813 | HNF1A | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.658C>T n.43-8462C>T n.191-8462C>T c.327-4491C>T (n.327-4491C>T) c.73-7588C>T (n.73-7588C>T) c.666C>T c.-257-7233C>T (n.-257-7233C>T) | ClinVar |
12 | g.120989030A= | CA2067672949 | HNF1A | c.524A= (p.Gln175=) n.659A= n.43-8461A= n.191-8461A= c.327-4490A= (n.327-4490A=) c.73-7587A= (n.73-7587A=) c.667A= c.-257-7232A= (n.-257-7232A=) | |
12 | g.120989030A>C | CA386960816 | HNF1A | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.659A>C n.43-8461A>C n.191-8461A>C c.327-4490A>C (n.327-4490A>C) c.73-7587A>C (n.73-7587A>C) c.667A>C c.-257-7232A>C (n.-257-7232A>C) | |
12 | g.120989030A>G | CA6831768 | HNF1A | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.659A>G n.43-8461A>G n.191-8461A>G c.327-4490A>G (n.327-4490A>G) c.73-7587A>G (n.73-7587A>G) c.667A>G c.-257-7232A>G (n.-257-7232A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989030A>T | CA386960823 | HNF1A | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.659A>T n.43-8461A>T n.191-8461A>T c.327-4490A>T (n.327-4490A>T) c.73-7587A>T (n.73-7587A>T) c.667A>T c.-257-7232A>T (n.-257-7232A>T) | |
12 | g.120989031G>A | CA482163458 | HNF1A | c.525G>A (p.Gln175=) n.660G>A n.43-8460G>A n.191-8460G>A c.327-4489G>A (n.327-4489G>A) c.73-7586G>A (n.73-7586G>A) c.668G>A c.-257-7231G>A (n.-257-7231G>A) | |
12 | g.120989031G>C | CA386960828 | HNF1A | c.525G>C (p.Gln175His) n.660G>C n.43-8460G>C n.191-8460G>C c.327-4489G>C (n.327-4489G>C) c.73-7586G>C (n.73-7586G>C) c.668G>C c.-257-7231G>C (n.-257-7231G>C) | |
12 | g.120989031G>T | CA386960829 | HNF1A | c.525G>T (p.Gln175His) n.660G>T n.43-8460G>T n.191-8460G>T c.327-4489G>T (n.327-4489G>T) c.73-7586G>T (n.73-7586G>T) c.668G>T c.-257-7231G>T (n.-257-7231G>T) | |
12 | g.120989032C>A | CA386960831 | HNF1A | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.661C>A n.43-8459C>A n.191-8459C>A c.526C>A (p.Arg176=) c.327-4488C>A (n.327-4488C>A) c.73-7585C>A (n.73-7585C>A) c.669C>A c.-257-7230C>A (n.-257-7230C>A) | |
12 | g.120989032C= | CA2067672953 | HNF1A | c.526C= (p.Gln176=) n.661C= n.43-8459C= n.191-8459C= c.526C= (p.Arg176=) c.327-4488C= (n.327-4488C=) c.73-7585C= (n.73-7585C=) c.669C= c.-257-7230C= (n.-257-7230C=) | |
12 | g.120989032C>G | CA386960833 | HNF1A | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.661C>G n.43-8459C>G n.191-8459C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.327-4488C>G (n.327-4488C>G) c.73-7585C>G (n.73-7585C>G) c.669C>G c.-257-7230C>G (n.-257-7230C>G) | |
12 | g.120989032C>T | CA6831769 | HNF1A | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.661C>T n.43-8459C>T n.191-8459C>T c.526C>T (p.Arg176Trp) c.327-4488C>T (n.327-4488C>T) c.73-7585C>T (n.73-7585C>T) c.669C>T c.-257-7230C>T (n.-257-7230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120989033_120989045del | CA645589506 | HNF1A | c.526+1_526+13del n.661+1_661+13del n.43-8458_43-8446del n.191-8458_191-8446del c.327-4487_327-4475del (n.327-4487_327-4475del) c.73-7584_73-7572del (n.73-7584_73-7572del) c.669+1_669+13del c.-257-7229_-257-7217del (n.-257-7229_-257-7217del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120989033del | CA2695217511 | HNF1A | c.526+1del (n.526+1del) n.661+1del n.43-8458del n.191-8458del c.327-4487del (n.327-4487del) c.73-7584del (n.73-7584del) c.669+1del c.-257-7229del (n.-257-7229del) | |
12 | g.120989033G>A | CA386960865 | HNF1A | c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.661+1G>A n.43-8458G>A n.191-8458G>A c.327-4487G>A (n.327-4487G>A) c.73-7584G>A (n.73-7584G>A) c.669+1G>A c.-257-7229G>A (n.-257-7229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120989033G>C | CA386960848 | HNF1A | c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.661+1G>C n.43-8458G>C n.191-8458G>C c.327-4487G>C (n.327-4487G>C) c.73-7584G>C (n.73-7584G>C) c.669+1G>C c.-257-7229G>C (n.-257-7229G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989033G= | CA2067672963 | HNF1A | c.526+1G= (n.526+1G=) n.661+1G= n.43-8458G= n.191-8458G= c.327-4487G= (n.327-4487G=) c.73-7584G= (n.73-7584G=) c.669+1G= c.-257-7229G= (n.-257-7229G=) | |
12 | g.120989033G>T | CA386960844 | HNF1A | c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.661+1G>T n.43-8458G>T n.191-8458G>T c.327-4487G>T (n.327-4487G>T) c.73-7584G>T (n.73-7584G>T) c.669+1G>T c.-257-7229G>T (n.-257-7229G>T) | ClinVar |
12 | g.120989037_120989040del | CA2580614580 | HNF1A | c.526+5_526+8del (n.526+5_526+8del) n.661+5_661+8del n.43-8454_43-8451del n.191-8454_191-8451del c.327-4483_327-4480del (n.327-4483_327-4480del) c.73-7580_73-7577del (n.73-7580_73-7577del) c.669+5_669+8del c.-257-7225_-257-7222del (n.-257-7225_-257-7222del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989034del | CA2018007654 | HNF1A | c.526+2del (n.526+2del) n.661+2del n.43-8457del n.191-8457del c.327-4486del (n.327-4486del) c.73-7583del (n.73-7583del) c.669+2del c.-257-7228del (n.-257-7228del) | |
12 | g.120989034T>A | CA386960876 | HNF1A | c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.661+2T>A n.43-8457T>A n.191-8457T>A c.327-4486T>A (n.327-4486T>A) c.73-7583T>A (n.73-7583T>A) c.669+2T>A c.-257-7228T>A (n.-257-7228T>A) | |
12 | g.120989034T>C | CA386960888 | HNF1A | c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.661+2T>C n.43-8457T>C n.191-8457T>C c.327-4486T>C (n.327-4486T>C) c.73-7583T>C (n.73-7583T>C) c.669+2T>C c.-257-7228T>C (n.-257-7228T>C) | |
12 | g.120989034T>G | CA386960885 | HNF1A | c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.661+2T>G n.43-8457T>G n.191-8457T>G c.327-4486T>G (n.327-4486T>G) c.73-7583T>G (n.73-7583T>G) c.669+2T>G c.-257-7228T>G (n.-257-7228T>G) | |
12 | g.120989034dup | CA658658176 | HNF1A | c.526+2dup (n.526+2dup) n.661+2dup n.43-8457dup n.191-8457dup c.327-4486dup (n.327-4486dup) c.73-7583dup (n.73-7583dup) c.669+2dup c.-257-7228dup (n.-257-7228dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989036A>G | CA2018007655 | HNF1A | c.526+4A>G (n.526+4A>G) n.661+4A>G n.43-8455A>G n.191-8455A>G c.327-4484A>G (n.327-4484A>G) c.73-7581A>G (n.73-7581A>G) c.669+4A>G c.-257-7226A>G (n.-257-7226A>G) | |
12 | g.120989037G>A | CA607887175 | HNF1A | c.526+5G>A (n.526+5G>A) n.661+5G>A n.43-8454G>A n.191-8454G>A c.327-4483G>A (n.327-4483G>A) c.73-7580G>A (n.73-7580G>A) c.669+5G>A c.-257-7225G>A (n.-257-7225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989037G= | CA2067672976 | HNF1A | c.526+5G= (n.526+5G=) n.661+5G= n.43-8454G= n.191-8454G= c.327-4483G= (n.327-4483G=) c.73-7580G= (n.73-7580G=) c.669+5G= c.-257-7225G= (n.-257-7225G=) | |
12 | g.120989041T>G | CA244529838 | HNF1A | c.526+9T>G (n.526+9T>G) n.661+9T>G n.43-8450T>G n.191-8450T>G c.327-4479T>G (n.327-4479T>G) c.73-7576T>G (n.73-7576T>G) c.669+9T>G c.-257-7221T>G (n.-257-7221T>G) | dbSNP |
12 | g.120989041T= | CA2067672978 | HNF1A | c.526+9T= (n.526+9T=) n.661+9T= n.43-8450T= n.191-8450T= c.327-4479T= (n.327-4479T=) c.73-7576T= (n.73-7576T=) c.669+9T= c.-257-7221T= (n.-257-7221T=) | |
12 | g.120989042G>A | CA607887176 | HNF1A | c.526+10G>A (n.526+10G>A) n.661+10G>A n.43-8449G>A n.191-8449G>A c.327-4478G>A (n.327-4478G>A) c.73-7575G>A (n.73-7575G>A) c.669+10G>A c.-257-7220G>A (n.-257-7220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989042G= | CA2067672981 | HNF1A | c.526+10G= (n.526+10G=) n.661+10G= n.43-8449G= n.191-8449G= c.327-4478G= (n.327-4478G=) c.73-7575G= (n.73-7575G=) c.669+10G= c.-257-7220G= (n.-257-7220G=) | |
12 | g.120989044C= | CA2067672982 | HNF1A | c.526+12C= (n.526+12C=) n.661+12C= n.43-8447C= n.191-8447C= c.327-4476C= (n.327-4476C=) c.73-7573C= (n.73-7573C=) c.669+12C= c.-257-7218C= (n.-257-7218C=) | |
12 | g.120989044C>T | CA244529840 | HNF1A | c.526+12C>T (n.526+12C>T) n.661+12C>T n.43-8447C>T n.191-8447C>T c.327-4476C>T (n.327-4476C>T) c.73-7573C>T (n.73-7573C>T) c.669+12C>T c.-257-7218C>T (n.-257-7218C>T) | dbSNP |
12 | g.120989045C= | CA2067672983 | HNF1A | c.526+13C= (n.526+13C=) n.661+13C= n.43-8446C= n.191-8446C= c.327-4475C= (n.327-4475C=) c.73-7572C= (n.73-7572C=) c.669+13C= c.-257-7217C= (n.-257-7217C=) | |
12 | g.120989045C>T | CA2067672984 | HNF1A | c.526+13C>T (n.526+13C>T) n.661+13C>T n.43-8446C>T n.191-8446C>T c.327-4475C>T (n.327-4475C>T) c.73-7572C>T (n.73-7572C>T) c.669+13C>T c.-257-7217C>T (n.-257-7217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989045_120989046insGACAG | CA2509731857 | HNF1A | c.526+13_526+14insGACAG (n.526+13_526+14insGACAG) n.661+13_661+14insGACAG n.43-8446_43-8445insGACAG n.191-8446_191-8445insGACAG c.327-4475_327-4474insGACAG (n.327-4475_327-4474insGACAG) c.73-7572_73-7571insGACAG (n.73-7572_73-7571insGACAG) c.669+13_669+14insGACAG c.-257-7217_-257-7216insGACAG (n.-257-7217_-257-7216insGACAG) | |
12 | g.120989046C= | CA2067672985 | HNF1A | c.526+14C= (n.526+14C=) n.661+14C= n.43-8445C= n.191-8445C= c.327-4474C= (n.327-4474C=) c.73-7571C= (n.73-7571C=) c.669+14C= c.-257-7216C= (n.-257-7216C=) | |
12 | g.120989046C>T | CA607887177 | HNF1A | c.526+14C>T (n.526+14C>T) n.661+14C>T n.43-8445C>T n.191-8445C>T c.327-4474C>T (n.327-4474C>T) c.73-7571C>T (n.73-7571C>T) c.669+14C>T c.-257-7216C>T (n.-257-7216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989047del | CA2502405512 | HNF1A | c.526+15del (n.526+15del) n.661+15del n.43-8444del n.191-8444del c.327-4473del (n.327-4473del) c.73-7570del (n.73-7570del) c.669+15del c.-257-7215del (n.-257-7215del) | |
12 | g.120989047T>C | CA2621382331 | HNF1A | c.526+15T>C (n.526+15T>C) n.661+15T>C n.43-8444T>C n.191-8444T>C c.327-4473T>C (n.327-4473T>C) c.73-7570T>C (n.73-7570T>C) c.669+15T>C c.-257-7215T>C (n.-257-7215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989048A= | CA2067672987 | HNF1A | c.526+16A= (n.526+16A=) n.661+16A= n.43-8443A= n.191-8443A= c.327-4472A= (n.327-4472A=) c.73-7569A= (n.73-7569A=) c.669+16A= c.-257-7214A= (n.-257-7214A=) | |
12 | g.120989048A>C | CA2067672988 | HNF1A | c.526+16A>C (n.526+16A>C) n.661+16A>C n.43-8443A>C n.191-8443A>C c.327-4472A>C (n.327-4472A>C) c.73-7569A>C (n.73-7569A>C) c.669+16A>C c.-257-7214A>C (n.-257-7214A>C) | dbSNP |
12 | g.120989048A>T | CA2621382333 | HNF1A | c.526+16A>T (n.526+16A>T) n.661+16A>T n.43-8443A>T n.191-8443A>T c.327-4472A>T (n.327-4472A>T) c.73-7569A>T (n.73-7569A>T) c.669+16A>T c.-257-7214A>T (n.-257-7214A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989049C>A | CA2621382338 | HNF1A | c.526+17C>A (n.526+17C>A) n.661+17C>A n.43-8442C>A n.191-8442C>A c.327-4471C>A (n.327-4471C>A) c.73-7568C>A (n.73-7568C>A) c.669+17C>A c.-257-7213C>A (n.-257-7213C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989049C= | CA2067672989 | HNF1A | c.526+17C= (n.526+17C=) n.661+17C= n.43-8442C= n.191-8442C= c.327-4471C= (n.327-4471C=) c.73-7568C= (n.73-7568C=) c.669+17C= c.-257-7213C= (n.-257-7213C=) | |
12 | g.120989049C>T | CA6831770 | HNF1A | c.526+17C>T (n.526+17C>T) n.661+17C>T n.43-8442C>T n.191-8442C>T c.327-4471C>T (n.327-4471C>T) c.73-7568C>T (n.73-7568C>T) c.669+17C>T c.-257-7213C>T (n.-257-7213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989052del | CA2515574098 | HNF1A | c.526+20del (n.526+20del) n.661+20del n.43-8439del n.191-8439del c.327-4468del (n.327-4468del) c.73-7565del (n.73-7565del) c.669+20del c.-257-7210del (n.-257-7210del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989050C>A | CA2621382342 | HNF1A | c.526+18C>A (n.526+18C>A) n.661+18C>A n.43-8441C>A n.191-8441C>A c.327-4470C>A (n.327-4470C>A) c.73-7567C>A (n.73-7567C>A) c.669+18C>A c.-257-7212C>A (n.-257-7212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989050C>G | CA2797720456 | HNF1A | c.526+18C>G (n.526+18C>G) n.661+18C>G n.43-8441C>G n.191-8441C>G c.327-4470C>G (n.327-4470C>G) c.73-7567C>G (n.73-7567C>G) c.669+18C>G c.-257-7212C>G (n.-257-7212C>G) | |
12 | g.120989051C>T | CA2797720457 | HNF1A | c.526+19C>T (n.526+19C>T) n.661+19C>T n.43-8440C>T n.191-8440C>T c.327-4469C>T (n.327-4469C>T) c.73-7566C>T (n.73-7566C>T) c.669+19C>T c.-257-7211C>T (n.-257-7211C>T) | |
12 | g.120989052C>A | CA2727056808 | HNF1A | c.526+20C>A (n.526+20C>A) n.661+20C>A n.43-8439C>A n.191-8439C>A c.327-4468C>A (n.327-4468C>A) c.73-7565C>A (n.73-7565C>A) c.669+20C>A c.-257-7210C>A (n.-257-7210C>A) | dbSNP |
12 | g.120989052C= | CA2067672993 | HNF1A | c.526+20C= (n.526+20C=) n.661+20C= n.43-8439C= n.191-8439C= c.327-4468C= (n.327-4468C=) c.73-7565C= (n.73-7565C=) c.669+20C= c.-257-7210C= (n.-257-7210C=) | |
12 | g.120989052C>T | CA6831771 | HNF1A | c.526+20C>T (n.526+20C>T) n.661+20C>T n.43-8439C>T n.191-8439C>T c.327-4468C>T (n.327-4468C>T) c.73-7565C>T (n.73-7565C>T) c.669+20C>T c.-257-7210C>T (n.-257-7210C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989053G>A | CA6831772 | HNF1A | c.526+21G>A (n.526+21G>A) n.661+21G>A n.43-8438G>A n.191-8438G>A c.327-4467G>A (n.327-4467G>A) c.73-7564G>A (n.73-7564G>A) c.669+21G>A c.-257-7209G>A (n.-257-7209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989053G= | CA2067672997 | HNF1A | c.526+21G= (n.526+21G=) n.661+21G= n.43-8438G= n.191-8438G= c.327-4467G= (n.327-4467G=) c.73-7564G= (n.73-7564G=) c.669+21G= c.-257-7209G= (n.-257-7209G=) | |
12 | g.120989053G>T | CA2621382353 | HNF1A | c.526+21G>T (n.526+21G>T) n.661+21G>T n.43-8438G>T n.191-8438G>T c.327-4467G>T (n.327-4467G>T) c.73-7564G>T (n.73-7564G>T) c.669+21G>T c.-257-7209G>T (n.-257-7209G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989054C>T | CA2621382357 | HNF1A | c.526+22C>T (n.526+22C>T) n.661+22C>T n.43-8437C>T n.191-8437C>T c.327-4466C>T (n.327-4466C>T) c.73-7563C>T (n.73-7563C>T) c.669+22C>T c.-257-7208C>T (n.-257-7208C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989055A>C | CA2575321993 | HNF1A | c.526+23A>C (n.526+23A>C) n.661+23A>C n.43-8436A>C n.191-8436A>C c.327-4465A>C (n.327-4465A>C) c.73-7562A>C (n.73-7562A>C) c.669+23A>C c.-257-7207A>C (n.-257-7207A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989056T>C | CA2575321994 | HNF1A | c.526+24T>C (n.526+24T>C) n.661+24T>C n.43-8435T>C n.191-8435T>C c.327-4464T>C (n.327-4464T>C) c.73-7561T>C (n.73-7561T>C) c.669+24T>C c.-257-7206T>C (n.-257-7206T>C) | |
12 | g.120989060C>G | CA2727235964 | HNF1A | c.526+28C>G (n.526+28C>G) n.661+28C>G n.43-8431C>G n.191-8431C>G c.327-4460C>G (n.327-4460C>G) c.73-7557C>G (n.73-7557C>G) c.669+28C>G c.-257-7202C>G (n.-257-7202C>G) | dbSNP |
12 | g.120989060C>T | CA2575321995 | HNF1A | c.526+28C>T (n.526+28C>T) n.661+28C>T n.43-8431C>T n.191-8431C>T c.327-4460C>T (n.327-4460C>T) c.73-7557C>T (n.73-7557C>T) c.669+28C>T c.-257-7202C>T (n.-257-7202C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989061C>A | CA2621382365 | HNF1A | c.526+29C>A (n.526+29C>A) n.661+29C>A n.43-8430C>A n.191-8430C>A c.327-4459C>A (n.327-4459C>A) c.73-7556C>A (n.73-7556C>A) c.669+29C>A c.-257-7201C>A (n.-257-7201C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989061C= | CA2067672998 | HNF1A | c.526+29C= (n.526+29C=) n.661+29C= n.43-8430C= n.191-8430C= c.327-4459C= (n.327-4459C=) c.73-7556C= (n.73-7556C=) c.669+29C= c.-257-7201C= (n.-257-7201C=) | |
12 | g.120989061C>G | CA2727076815 | HNF1A | c.526+29C>G (n.526+29C>G) n.661+29C>G n.43-8430C>G n.191-8430C>G c.327-4459C>G (n.327-4459C>G) c.73-7556C>G (n.73-7556C>G) c.669+29C>G c.-257-7201C>G (n.-257-7201C>G) | dbSNP |
12 | g.120989061C>T | CA607887178 | HNF1A | c.526+29C>T (n.526+29C>T) n.661+29C>T n.43-8430C>T n.191-8430C>T c.327-4459C>T (n.327-4459C>T) c.73-7556C>T (n.73-7556C>T) c.669+29C>T c.-257-7201C>T (n.-257-7201C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120989062C>A | CA2621382371 | HNF1A | c.526+30C>A (n.526+30C>A) n.661+30C>A n.43-8429C>A n.191-8429C>A c.327-4458C>A (n.327-4458C>A) c.73-7555C>A (n.73-7555C>A) c.669+30C>A c.-257-7200C>A (n.-257-7200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989062C= | CA2067673000 | HNF1A | c.526+30C= (n.526+30C=) n.661+30C= n.43-8429C= n.191-8429C= c.327-4458C= (n.327-4458C=) c.73-7555C= (n.73-7555C=) c.669+30C= c.-257-7200C= (n.-257-7200C=) | |
12 | g.120989062C>T | CA244529856 | HNF1A | c.526+30C>T (n.526+30C>T) n.661+30C>T n.43-8429C>T n.191-8429C>T c.327-4458C>T (n.327-4458C>T) c.73-7555C>T (n.73-7555C>T) c.669+30C>T c.-257-7200C>T (n.-257-7200C>T) | dbSNP |
12 | g.120989064G>A | CA6831773 | HNF1A | c.526+32G>A (n.526+32G>A) n.661+32G>A n.43-8427G>A n.191-8427G>A c.327-4456G>A (n.327-4456G>A) c.73-7553G>A (n.73-7553G>A) c.669+32G>A c.-257-7198G>A (n.-257-7198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989064G= | CA2067673002 | HNF1A | c.526+32G= (n.526+32G=) n.661+32G= n.43-8427G= n.191-8427G= c.327-4456G= (n.327-4456G=) c.73-7553G= (n.73-7553G=) c.669+32G= c.-257-7198G= (n.-257-7198G=) | |
12 | g.120989064G>T | CA2621382377 | HNF1A | c.526+32G>T (n.526+32G>T) n.661+32G>T n.43-8427G>T n.191-8427G>T c.327-4456G>T (n.327-4456G>T) c.73-7553G>T (n.73-7553G>T) c.669+32G>T c.-257-7198G>T (n.-257-7198G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989067_120989070del | CA2621382375 | HNF1A | c.526+35_526+38del (n.526+35_526+38del) n.661+35_661+38del n.43-8424_43-8421del n.191-8424_191-8421del c.327-4453_327-4450del (n.327-4453_327-4450del) c.73-7550_73-7547del (n.73-7550_73-7547del) c.669+35_669+38del c.-257-7195_-257-7192del (n.-257-7195_-257-7192del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989067A>T | CA2575321996 | HNF1A | c.526+35A>T (n.526+35A>T) n.661+35A>T n.43-8424A>T n.191-8424A>T c.327-4453A>T (n.327-4453A>T) c.73-7550A>T (n.73-7550A>T) c.669+35A>T c.-257-7195A>T (n.-257-7195A>T) | |
12 | g.120989068G>A | CA2621382387 | HNF1A | c.526+36G>A (n.526+36G>A) n.661+36G>A n.43-8423G>A n.191-8423G>A c.327-4452G>A (n.327-4452G>A) c.73-7549G>A (n.73-7549G>A) c.669+36G>A c.-257-7194G>A (n.-257-7194G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989068G>T | CA2621382389 | HNF1A | c.526+36G>T (n.526+36G>T) n.661+36G>T n.43-8423G>T n.191-8423G>T c.327-4452G>T (n.327-4452G>T) c.73-7549G>T (n.73-7549G>T) c.669+36G>T c.-257-7194G>T (n.-257-7194G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989068_120989069insAGTCCT | CA2621382393 | HNF1A | c.526+36_526+37insAGTCCT (n.526+36_526+37insAGTCCT) n.661+36_661+37insAGTCCT n.43-8423_43-8422insAGTCCT n.191-8423_191-8422insAGTCCT c.327-4452_327-4451insAGTCCT (n.327-4452_327-4451insAGTCCT) c.73-7549_73-7548insAGTCCT (n.73-7549_73-7548insAGTCCT) c.669+36_669+37insAGTCCT c.-257-7194_-257-7193insAGTCCT (n.-257-7194_-257-7193insAGTCCT) | gnomAD v4 |
12 | g.120989069G>T | CA2621382396 | HNF1A | c.526+37G>T (n.526+37G>T) n.661+37G>T n.43-8422G>T n.191-8422G>T c.327-4451G>T (n.327-4451G>T) c.73-7548G>T (n.73-7548G>T) c.669+37G>T c.-257-7193G>T (n.-257-7193G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989070G>A | CA2621382398 | HNF1A | c.526+38G>A (n.526+38G>A) n.661+38G>A n.43-8421G>A n.191-8421G>A c.327-4450G>A (n.327-4450G>A) c.73-7547G>A (n.73-7547G>A) c.669+38G>A c.-257-7192G>A (n.-257-7192G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989070G>T | CA2621382402 | HNF1A | c.526+38G>T (n.526+38G>T) n.661+38G>T n.43-8421G>T n.191-8421G>T c.327-4450G>T (n.327-4450G>T) c.73-7547G>T (n.73-7547G>T) c.669+38G>T c.-257-7192G>T (n.-257-7192G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989070_120989071insGCCCT | CA2621382408 | HNF1A | c.526+38_526+39insGCCCT (n.526+38_526+39insGCCCT) n.661+38_661+39insGCCCT n.43-8421_43-8420insGCCCT n.191-8421_191-8420insGCCCT c.327-4450_327-4449insGCCCT (n.327-4450_327-4449insGCCCT) c.73-7547_73-7546insGCCCT (n.73-7547_73-7546insGCCCT) c.669+38_669+39insGCCCT c.-257-7192_-257-7191insGCCCT (n.-257-7192_-257-7191insGCCCT) | gnomAD v4 |
12 | g.120989071C>A | CA2621382414 | HNF1A | c.526+39C>A (n.526+39C>A) n.661+39C>A n.43-8420C>A n.191-8420C>A c.327-4449C>A (n.327-4449C>A) c.73-7546C>A (n.73-7546C>A) c.669+39C>A c.-257-7191C>A (n.-257-7191C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989073_120989074insTCCC | CA2621382406 | HNF1A | c.526+41_526+42insTCCC (n.526+41_526+42insTCCC) n.661+41_661+42insTCCC n.43-8418_43-8417insTCCC n.191-8418_191-8417insTCCC c.327-4447_327-4446insTCCC (n.327-4447_327-4446insTCCC) c.73-7544_73-7543insTCCC (n.73-7544_73-7543insTCCC) c.669+41_669+42insTCCC c.-257-7189_-257-7188insTCCC (n.-257-7189_-257-7188insTCCC) | gnomAD v4 |
12 | g.120989073del | CA2621382410 | HNF1A | c.526+41del (n.526+41del) n.661+41del n.43-8418del n.191-8418del c.327-4447del (n.327-4447del) c.73-7544del (n.73-7544del) c.669+41del c.-257-7189del (n.-257-7189del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989072C>A | CA2621382418 | HNF1A | c.526+40C>A (n.526+40C>A) n.661+40C>A n.43-8419C>A n.191-8419C>A c.327-4448C>A (n.327-4448C>A) c.73-7545C>A (n.73-7545C>A) c.669+40C>A c.-257-7190C>A (n.-257-7190C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989073C>A | CA2621382426 | HNF1A | c.526+41C>A (n.526+41C>A) n.661+41C>A n.43-8418C>A n.191-8418C>A c.327-4447C>A (n.327-4447C>A) c.73-7544C>A (n.73-7544C>A) c.669+41C>A c.-257-7189C>A (n.-257-7189C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989073C= | CA2067673004 | HNF1A | c.526+41C= (n.526+41C=) n.661+41C= n.43-8418C= n.191-8418C= c.327-4447C= (n.327-4447C=) c.73-7544C= (n.73-7544C=) c.669+41C= c.-257-7189C= (n.-257-7189C=) | |
12 | g.120989073C>G | CA6831774 | HNF1A | c.526+41C>G (n.526+41C>G) n.661+41C>G n.43-8418C>G n.191-8418C>G c.327-4447C>G (n.327-4447C>G) c.73-7544C>G (n.73-7544C>G) c.669+41C>G c.-257-7189C>G (n.-257-7189C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989074A= | CA2067673006 | HNF1A | c.526+42A= (n.526+42A=) n.661+42A= n.43-8417A= n.191-8417A= c.327-4446A= (n.327-4446A=) c.73-7543A= (n.73-7543A=) c.669+42A= c.-257-7188A= (n.-257-7188A=) | |
12 | g.120989074A>G | CA607887179 | HNF1A | c.526+42A>G (n.526+42A>G) n.661+42A>G n.43-8417A>G n.191-8417A>G c.327-4446A>G (n.327-4446A>G) c.73-7543A>G (n.73-7543A>G) c.669+42A>G c.-257-7188A>G (n.-257-7188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989075G>A | CA952557345 | HNF1A | c.526+43G>A (n.526+43G>A) n.661+43G>A n.43-8416G>A n.191-8416G>A c.327-4445G>A (n.327-4445G>A) c.73-7542G>A (n.73-7542G>A) c.669+43G>A c.-257-7187G>A (n.-257-7187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989075G= | CA2067673007 | HNF1A | c.526+43G= (n.526+43G=) n.661+43G= n.43-8416G= n.191-8416G= c.327-4445G= (n.327-4445G=) c.73-7542G= (n.73-7542G=) c.669+43G= c.-257-7187G= (n.-257-7187G=) | |
12 | g.120989076G>A | CA2621382435 | HNF1A | c.526+44G>A (n.526+44G>A) n.661+44G>A n.43-8415G>A n.191-8415G>A c.327-4444G>A (n.327-4444G>A) c.73-7541G>A (n.73-7541G>A) c.669+44G>A c.-257-7186G>A (n.-257-7186G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989076G>T | CA2621382436 | HNF1A | c.526+44G>T (n.526+44G>T) n.661+44G>T n.43-8415G>T n.191-8415G>T c.327-4444G>T (n.327-4444G>T) c.73-7541G>T (n.73-7541G>T) c.669+44G>T c.-257-7186G>T (n.-257-7186G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989076_120989077insGA | CA2621382438 | HNF1A | c.526+44_526+45insGA (n.526+44_526+45insGA) n.661+44_661+45insGA n.43-8415_43-8414insGA n.191-8415_191-8414insGA c.327-4444_327-4443insGA (n.327-4444_327-4443insGA) c.73-7541_73-7540insGA (n.73-7541_73-7540insGA) c.669+44_669+45insGA c.-257-7186_-257-7185insGA (n.-257-7186_-257-7185insGA) | gnomAD v4 |
12 | g.120989077A= | CA2067673009 | HNF1A | c.526+45A= (n.526+45A=) n.661+45A= n.43-8414A= n.191-8414A= c.327-4443A= (n.327-4443A=) c.73-7540A= (n.73-7540A=) c.669+45A= c.-257-7185A= (n.-257-7185A=) | |
12 | g.120989077A>G | CA607887180 | HNF1A | c.526+45A>G (n.526+45A>G) n.661+45A>G n.43-8414A>G n.191-8414A>G c.327-4443A>G (n.327-4443A>G) c.73-7540A>G (n.73-7540A>G) c.669+45A>G c.-257-7185A>G (n.-257-7185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989078C>A | CA2575321997 | HNF1A | c.526+46C>A (n.526+46C>A) n.661+46C>A n.43-8413C>A n.191-8413C>A c.327-4442C>A (n.327-4442C>A) c.73-7539C>A (n.73-7539C>A) c.669+46C>A c.-257-7184C>A (n.-257-7184C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989079T>A | CA2621382448 | HNF1A | c.526+47T>A (n.526+47T>A) n.661+47T>A n.43-8412T>A n.191-8412T>A c.327-4441T>A (n.327-4441T>A) c.73-7538T>A (n.73-7538T>A) c.669+47T>A c.-257-7183T>A (n.-257-7183T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989080C>A | CA2067673014 | HNF1A | c.526+48C>A (n.526+48C>A) n.661+48C>A n.43-8411C>A n.191-8411C>A c.327-4440C>A (n.327-4440C>A) c.73-7537C>A (n.73-7537C>A) c.669+48C>A c.-257-7182C>A (n.-257-7182C>A) | dbSNP |
12 | g.120989080C= | CA2067673012 | HNF1A | c.526+48C= (n.526+48C=) n.661+48C= n.43-8411C= n.191-8411C= c.327-4440C= (n.327-4440C=) c.73-7537C= (n.73-7537C=) c.669+48C= c.-257-7182C= (n.-257-7182C=) | |
12 | g.120989082C>A | CA2621382461 | HNF1A | c.526+50C>A (n.526+50C>A) n.661+50C>A n.43-8409C>A n.191-8409C>A c.327-4438C>A (n.327-4438C>A) c.73-7535C>A (n.73-7535C>A) c.669+50C>A c.-257-7180C>A (n.-257-7180C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989082C= | CA2067673016 | HNF1A | c.526+50C= (n.526+50C=) n.661+50C= n.43-8409C= n.191-8409C= c.327-4438C= (n.327-4438C=) c.73-7535C= (n.73-7535C=) c.669+50C= c.-257-7180C= (n.-257-7180C=) | |
12 | g.120989082C>G | CA952557346 | HNF1A | c.526+50C>G (n.526+50C>G) n.661+50C>G n.43-8409C>G n.191-8409C>G c.327-4438C>G (n.327-4438C>G) c.73-7535C>G (n.73-7535C>G) c.669+50C>G c.-257-7180C>G (n.-257-7180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989082C>T | CA2621382463 | HNF1A | c.526+50C>T (n.526+50C>T) n.661+50C>T n.43-8409C>T n.191-8409C>T c.327-4438C>T (n.327-4438C>T) c.73-7535C>T (n.73-7535C>T) c.669+50C>T c.-257-7180C>T (n.-257-7180C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989085del | CA2621382457 | HNF1A | c.526+53del (n.526+53del) n.661+53del n.43-8406del n.191-8406del c.327-4435del (n.327-4435del) c.73-7532del (n.73-7532del) c.669+53del c.-257-7177del (n.-257-7177del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989083C= | CA2067673017 | HNF1A | c.526+51C= (n.526+51C=) n.661+51C= n.43-8408C= n.191-8408C= c.327-4437C= (n.327-4437C=) c.73-7534C= (n.73-7534C=) c.669+51C= c.-257-7179C= (n.-257-7179C=) | |
12 | g.120989083C>G | CA607887181 | HNF1A | c.526+51C>G (n.526+51C>G) n.661+51C>G n.43-8408C>G n.191-8408C>G c.327-4437C>G (n.327-4437C>G) c.73-7534C>G (n.73-7534C>G) c.669+51C>G c.-257-7179C>G (n.-257-7179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989083C>T | CA952557349 | HNF1A | c.526+51C>T (n.526+51C>T) n.661+51C>T n.43-8408C>T n.191-8408C>T c.327-4437C>T (n.327-4437C>T) c.73-7534C>T (n.73-7534C>T) c.669+51C>T c.-257-7179C>T (n.-257-7179C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989084C>A | CA2621382472 | HNF1A | c.526+52C>A (n.526+52C>A) n.661+52C>A n.43-8407C>A n.191-8407C>A c.327-4436C>A (n.327-4436C>A) c.73-7533C>A (n.73-7533C>A) c.669+52C>A c.-257-7178C>A (n.-257-7178C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989084C>G | CA2797720458 | HNF1A | c.526+52C>G (n.526+52C>G) n.661+52C>G n.43-8407C>G n.191-8407C>G c.327-4436C>G (n.327-4436C>G) c.73-7533C>G (n.73-7533C>G) c.669+52C>G c.-257-7178C>G (n.-257-7178C>G) | |
12 | g.120989085_120989086insCACC | CA2621382471 | HNF1A | c.526+53_526+54insCACC (n.526+53_526+54insCACC) n.661+53_661+54insCACC n.43-8406_43-8405insCACC n.191-8406_191-8405insCACC c.327-4435_327-4434insCACC (n.327-4435_327-4434insCACC) c.73-7532_73-7531insCACC (n.73-7532_73-7531insCACC) c.669+53_669+54insCACC c.-257-7177_-257-7176insCACC (n.-257-7177_-257-7176insCACC) | gnomAD v4 |
12 | g.120989085C>A | CA2575321998 | HNF1A | c.526+53C>A (n.526+53C>A) n.661+53C>A n.43-8406C>A n.191-8406C>A c.327-4435C>A (n.327-4435C>A) c.73-7532C>A (n.73-7532C>A) c.669+53C>A c.-257-7177C>A (n.-257-7177C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989085C= | CA2067673018 | HNF1A | c.526+53C= (n.526+53C=) n.661+53C= n.43-8406C= n.191-8406C= c.327-4435C= (n.327-4435C=) c.73-7532C= (n.73-7532C=) c.669+53C= c.-257-7177C= (n.-257-7177C=) | |
12 | g.120989085C>G | CA244529869 | HNF1A | c.526+53C>G (n.526+53C>G) n.661+53C>G n.43-8406C>G n.191-8406C>G c.327-4435C>G (n.327-4435C>G) c.73-7532C>G (n.73-7532C>G) c.669+53C>G c.-257-7177C>G (n.-257-7177C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989085C>T | CA2067673019 | HNF1A | c.526+53C>T (n.526+53C>T) n.661+53C>T n.43-8406C>T n.191-8406C>T c.327-4435C>T (n.327-4435C>T) c.73-7532C>T (n.73-7532C>T) c.669+53C>T c.-257-7177C>T (n.-257-7177C>T) | dbSNP |
12 | g.120989086T>A | CA2621382492 | HNF1A | c.526+54T>A (n.526+54T>A) n.661+54T>A n.43-8405T>A n.191-8405T>A c.327-4434T>A (n.327-4434T>A) c.73-7531T>A (n.73-7531T>A) c.669+54T>A c.-257-7176T>A (n.-257-7176T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989086T>C | CA2621382497 | HNF1A | c.526+54T>C (n.526+54T>C) n.661+54T>C n.43-8405T>C n.191-8405T>C c.327-4434T>C (n.327-4434T>C) c.73-7531T>C (n.73-7531T>C) c.669+54T>C c.-257-7176T>C (n.-257-7176T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989086T>G | CA2621382500 | HNF1A | c.526+54T>G (n.526+54T>G) n.661+54T>G n.43-8405T>G n.191-8405T>G c.327-4434T>G (n.327-4434T>G) c.73-7531T>G (n.73-7531T>G) c.669+54T>G c.-257-7176T>G (n.-257-7176T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120989087A= | CA2067673020 | HNF1A | c.526+55A= (n.526+55A=) n.661+55A= n.43-8404A= n.191-8404A= c.327-4433A= (n.327-4433A=) c.73-7530A= (n.73-7530A=) c.669+55A= c.-257-7175A= (n.-257-7175A=) | |
12 | g.120989087A>C | CA2067673021 | HNF1A | c.526+55A>C (n.526+55A>C) n.661+55A>C n.43-8404A>C n.191-8404A>C c.327-4433A>C (n.327-4433A>C) c.73-7530A>C (n.73-7530A>C) c.669+55A>C c.-257-7175A>C (n.-257-7175A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989087_120989088insTGAGTTAGGGGAG | CA2621382508 | HNF1A | c.526+55_526+56insTGAGTTAGGGGAG (n.526+55_526+56insTGAGTTAGGGGAG) n.661+55_661+56insTGAGTTAGGGGAG n.43-8404_43-8403insTGAGTTAGGGGAG n.191-8404_191-8403insTGAGTTAGGGGAG c.327-4433_327-4432insTGAGTTAGGGGAG (n.327-4433_327-4432insTGAGTTAGGGGAG) c.73-7530_73-7529insTGAGTTAGGGGAG (n.73-7530_73-7529insTGAGTTAGGGGAG) c.669+55_669+56insTGAGTTAGGGGAG c.-257-7175_-257-7174insTGAGTTAGGGGAG (n.-257-7175_-257-7174insTGAGTTAGGGGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.120989088A>C | CA2621382510 | HNF1A | c.526+56A>C (n.526+56A>C) n.661+56A>C n.43-8403A>C n.191-8403A>C c.327-4432A>C (n.327-4432A>C) c.73-7529A>C (n.73-7529A>C) c.669+56A>C c.-257-7174A>C (n.-257-7174A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989089C>A | CA2621382513 | HNF1A | c.526+57C>A (n.526+57C>A) n.661+57C>A n.43-8402C>A n.191-8402C>A c.327-4431C>A (n.327-4431C>A) c.73-7528C>A (n.73-7528C>A) c.669+57C>A c.-257-7173C>A (n.-257-7173C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989090T>C | CA2621382514 | HNF1A | c.526+58T>C (n.526+58T>C) n.661+58T>C n.43-8401T>C n.191-8401T>C c.327-4430T>C (n.327-4430T>C) c.73-7527T>C (n.73-7527T>C) c.669+58T>C c.-257-7172T>C (n.-257-7172T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989091del | CA2621382516 | HNF1A | c.526+59del (n.526+59del) n.661+59del n.43-8400del n.191-8400del c.327-4429del (n.327-4429del) c.73-7526del (n.73-7526del) c.669+59del c.-257-7171del (n.-257-7171del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989091C>A | CA2621382521 | HNF1A | c.526+59C>A (n.526+59C>A) n.661+59C>A n.43-8400C>A n.191-8400C>A c.327-4429C>A (n.327-4429C>A) c.73-7526C>A (n.73-7526C>A) c.669+59C>A c.-257-7171C>A (n.-257-7171C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989092A= | CA2067673024 | HNF1A | c.526+60A= (n.526+60A=) n.661+60A= n.43-8399A= n.191-8399A= c.327-4428A= (n.327-4428A=) c.73-7525A= (n.73-7525A=) c.669+60A= c.-257-7170A= (n.-257-7170A=) | |
12 | g.120989092A>C | CA2621382525 | HNF1A | c.526+60A>C (n.526+60A>C) n.661+60A>C n.43-8399A>C n.191-8399A>C c.327-4428A>C (n.327-4428A>C) c.73-7525A>C (n.73-7525A>C) c.669+60A>C c.-257-7170A>C (n.-257-7170A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989092A>G | CA244529871 | HNF1A | c.526+60A>G (n.526+60A>G) n.661+60A>G n.43-8399A>G n.191-8399A>G c.327-4428A>G (n.327-4428A>G) c.73-7525A>G (n.73-7525A>G) c.669+60A>G c.-257-7170A>G (n.-257-7170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989093T>C | CA244529874 | HNF1A | c.526+61T>C (n.526+61T>C) n.661+61T>C n.43-8398T>C n.191-8398T>C c.327-4427T>C (n.327-4427T>C) c.73-7524T>C (n.73-7524T>C) c.669+61T>C c.-257-7169T>C (n.-257-7169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989093T>G | CA2621382531 | HNF1A | c.526+61T>G (n.526+61T>G) n.661+61T>G n.43-8398T>G n.191-8398T>G c.327-4427T>G (n.327-4427T>G) c.73-7524T>G (n.73-7524T>G) c.669+61T>G c.-257-7169T>G (n.-257-7169T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120989093T= | CA2067673026 | HNF1A | c.526+61T= (n.526+61T=) n.661+61T= n.43-8398T= n.191-8398T= c.327-4427T= (n.327-4427T=) c.73-7524T= (n.73-7524T=) c.669+61T= c.-257-7169T= (n.-257-7169T=) | |
12 | g.120989093_120989094insG | CA2621382537 | HNF1A | c.526+61_526+62insG (n.526+61_526+62insG) n.661+61_661+62insG n.43-8398_43-8397insG n.191-8398_191-8397insG c.327-4427_327-4426insG (n.327-4427_327-4426insG) c.73-7524_73-7523insG (n.73-7524_73-7523insG) c.669+61_669+62insG c.-257-7169_-257-7168insG (n.-257-7169_-257-7168insG) | gnomAD v4 |
12 | g.120989094A>G | CA2621382564 | HNF1A | c.526+62A>G (n.526+62A>G) n.661+62A>G n.43-8397A>G n.191-8397A>G c.327-4426A>G (n.327-4426A>G) c.73-7523A>G (n.73-7523A>G) c.669+62A>G c.-257-7168A>G (n.-257-7168A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989095G>A | CA244529878 | HNF1A | c.526+63G>A (n.526+63G>A) n.661+63G>A n.43-8396G>A n.191-8396G>A c.327-4425G>A (n.327-4425G>A) c.73-7522G>A (n.73-7522G>A) c.669+63G>A c.-257-7167G>A (n.-257-7167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989095G= | CA2067673029 | HNF1A | c.526+63G= (n.526+63G=) n.661+63G= n.43-8396G= n.191-8396G= c.327-4425G= (n.327-4425G=) c.73-7522G= (n.73-7522G=) c.669+63G= c.-257-7167G= (n.-257-7167G=) | |
12 | g.120989095G>T | CA684449382 | HNF1A | c.526+63G>T (n.526+63G>T) n.661+63G>T n.43-8396G>T n.191-8396G>T c.327-4425G>T (n.327-4425G>T) c.73-7522G>T (n.73-7522G>T) c.669+63G>T c.-257-7167G>T (n.-257-7167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989096G>A | CA2621382565 | HNF1A | c.526+64G>A (n.526+64G>A) n.661+64G>A n.43-8395G>A n.191-8395G>A c.327-4424G>A (n.327-4424G>A) c.73-7521G>A (n.73-7521G>A) c.669+64G>A c.-257-7166G>A (n.-257-7166G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989096G>T | CA2621382567 | HNF1A | c.526+64G>T (n.526+64G>T) n.661+64G>T n.43-8395G>T n.191-8395G>T c.327-4424G>T (n.327-4424G>T) c.73-7521G>T (n.73-7521G>T) c.669+64G>T c.-257-7166G>T (n.-257-7166G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989097T>C | CA2621382568 | HNF1A | c.526+65T>C (n.526+65T>C) n.661+65T>C n.43-8394T>C n.191-8394T>C c.327-4423T>C (n.327-4423T>C) c.73-7520T>C (n.73-7520T>C) c.669+65T>C c.-257-7165T>C (n.-257-7165T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989097_120989098delinsTG | CA2067673031 | HNF1A | c.526+65_526+66delinsTG (n.526+65_526+66delinsTG) n.661+65_661+66delinsTG n.43-8394_43-8393delinsTG n.191-8394_191-8393delinsTG c.327-4423_327-4422delinsTG (n.327-4423_327-4422delinsTG) c.73-7520_73-7519delinsTG (n.73-7520_73-7519delinsTG) c.669+65_669+66delinsTG c.-257-7165_-257-7164delinsTG (n.-257-7165_-257-7164delinsTG) | |
12 | g.120989098G>A | CA607887182 | HNF1A | c.526+66G>A (n.526+66G>A) n.661+66G>A n.43-8393G>A n.191-8393G>A c.327-4422G>A (n.327-4422G>A) c.73-7519G>A (n.73-7519G>A) c.669+66G>A c.-257-7164G>A (n.-257-7164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989098G>C | CA13635177 | HNF1A | c.526+66G>C (n.526+66G>C) n.661+66G>C n.43-8393G>C n.191-8393G>C c.327-4422G>C (n.327-4422G>C) c.73-7519G>C (n.73-7519G>C) c.669+66G>C c.-257-7164G>C (n.-257-7164G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989098G= | CA2067673034 | HNF1A | c.526+66G= (n.526+66G=) n.661+66G= n.43-8393G= n.191-8393G= c.327-4422G= (n.327-4422G=) c.73-7519G= (n.73-7519G=) c.669+66G= c.-257-7164G= (n.-257-7164G=) | |
12 | g.120989098G>T | CA2067673036 | HNF1A | c.526+66G>T (n.526+66G>T) n.661+66G>T n.43-8393G>T n.191-8393G>T c.327-4422G>T (n.327-4422G>T) c.73-7519G>T (n.73-7519G>T) c.669+66G>T c.-257-7164G>T (n.-257-7164G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989102dup | CA2621382579 | HNF1A | c.526+70dup (n.526+70dup) n.661+70dup n.43-8389dup n.191-8389dup c.327-4418dup (n.327-4418dup) c.73-7515dup (n.73-7515dup) c.669+70dup c.-257-7160dup (n.-257-7160dup) | gnomAD v4 |
12 | g.120989102del | CA684449390 | HNF1A | c.526+70del (n.526+70del) n.661+70del n.43-8389del n.191-8389del c.327-4418del (n.327-4418del) c.73-7515del (n.73-7515del) c.669+70del c.-257-7160del (n.-257-7160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989099G>A | CA2621382589 | HNF1A | c.526+67G>A (n.526+67G>A) n.661+67G>A n.43-8392G>A n.191-8392G>A c.327-4421G>A (n.327-4421G>A) c.73-7518G>A (n.73-7518G>A) c.669+67G>A c.-257-7163G>A (n.-257-7163G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989099G>C | CA2575321999 | HNF1A | c.526+67G>C (n.526+67G>C) n.661+67G>C n.43-8392G>C n.191-8392G>C c.327-4421G>C (n.327-4421G>C) c.73-7518G>C (n.73-7518G>C) c.669+67G>C c.-257-7163G>C (n.-257-7163G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989099G>T | CA2797720459 | HNF1A | c.526+67G>T (n.526+67G>T) n.661+67G>T n.43-8392G>T n.191-8392G>T c.327-4421G>T (n.327-4421G>T) c.73-7518G>T (n.73-7518G>T) c.669+67G>T c.-257-7163G>T (n.-257-7163G>T) | |
12 | g.120989100G>T | CA2621382593 | HNF1A | c.526+68G>T (n.526+68G>T) n.661+68G>T n.43-8391G>T n.191-8391G>T c.327-4420G>T (n.327-4420G>T) c.73-7517G>T (n.73-7517G>T) c.669+68G>T c.-257-7162G>T (n.-257-7162G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989101G>A | CA244529891 | HNF1A | c.526+69G>A (n.526+69G>A) n.661+69G>A n.43-8390G>A n.191-8390G>A c.327-4419G>A (n.327-4419G>A) c.73-7516G>A (n.73-7516G>A) c.669+69G>A c.-257-7161G>A (n.-257-7161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989101G= | CA2067673041 | HNF1A | c.526+69G= (n.526+69G=) n.661+69G= n.43-8390G= n.191-8390G= c.327-4419G= (n.327-4419G=) c.73-7516G= (n.73-7516G=) c.669+69G= c.-257-7161G= (n.-257-7161G=) | |
12 | g.120989101G>T | CA2067673039 | HNF1A | c.526+69G>T (n.526+69G>T) n.661+69G>T n.43-8390G>T n.191-8390G>T c.327-4419G>T (n.327-4419G>T) c.73-7516G>T (n.73-7516G>T) c.669+69G>T c.-257-7161G>T (n.-257-7161G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989102G>A | CA2575322000 | HNF1A | c.526+70G>A (n.526+70G>A) n.661+70G>A n.43-8389G>A n.191-8389G>A c.327-4418G>A (n.327-4418G>A) c.73-7515G>A (n.73-7515G>A) c.669+70G>A c.-257-7160G>A (n.-257-7160G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989102G>C | CA2621382608 | HNF1A | c.526+70G>C (n.526+70G>C) n.661+70G>C n.43-8389G>C n.191-8389G>C c.327-4418G>C (n.327-4418G>C) c.73-7515G>C (n.73-7515G>C) c.669+70G>C c.-257-7160G>C (n.-257-7160G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989102G>T | CA2621382607 | HNF1A | c.526+70G>T (n.526+70G>T) n.661+70G>T n.43-8389G>T n.191-8389G>T c.327-4418G>T (n.327-4418G>T) c.73-7515G>T (n.73-7515G>T) c.669+70G>T c.-257-7160G>T (n.-257-7160G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989103C= | CA2067673043 | HNF1A | c.526+71C= (n.526+71C=) n.661+71C= n.43-8388C= n.191-8388C= c.327-4417C= (n.327-4417C=) c.73-7514C= (n.73-7514C=) c.669+71C= c.-257-7159C= (n.-257-7159C=) | |
12 | g.120989103C>T | CA607887183 | HNF1A | c.526+71C>T (n.526+71C>T) n.661+71C>T n.43-8388C>T n.191-8388C>T c.327-4417C>T (n.327-4417C>T) c.73-7514C>T (n.73-7514C>T) c.669+71C>T c.-257-7159C>T (n.-257-7159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989103_120989107del | CA2621382612 | HNF1A | c.526+71_526+75del (n.526+71_526+75del) n.661+71_661+75del n.43-8388_43-8384del n.191-8388_191-8384del c.327-4417_327-4413del (n.327-4417_327-4413del) c.73-7514_73-7510del (n.73-7514_73-7510del) c.669+71_669+75del c.-257-7159_-257-7155del (n.-257-7159_-257-7155del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989104T>A | CA2621382615 | HNF1A | c.526+72T>A (n.526+72T>A) n.661+72T>A n.43-8387T>A n.191-8387T>A c.327-4416T>A (n.327-4416T>A) c.73-7513T>A (n.73-7513T>A) c.669+72T>A c.-257-7158T>A (n.-257-7158T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989104T>C | CA2621382617 | HNF1A | c.526+72T>C (n.526+72T>C) n.661+72T>C n.43-8387T>C n.191-8387T>C c.327-4416T>C (n.327-4416T>C) c.73-7513T>C (n.73-7513T>C) c.669+72T>C c.-257-7158T>C (n.-257-7158T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120989105G>A | CA2067673046 | HNF1A | c.526+73G>A (n.526+73G>A) n.661+73G>A n.43-8386G>A n.191-8386G>A c.327-4415G>A (n.327-4415G>A) c.73-7512G>A (n.73-7512G>A) c.669+73G>A c.-257-7157G>A (n.-257-7157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989105G= | CA2067673045 | HNF1A | c.526+73G= (n.526+73G=) n.661+73G= n.43-8386G= n.191-8386G= c.327-4415G= (n.327-4415G=) c.73-7512G= (n.73-7512G=) c.669+73G= c.-257-7157G= (n.-257-7157G=) | |
12 | g.120989106G>A | CA244529892 | HNF1A | c.526+74G>A (n.526+74G>A) n.661+74G>A n.43-8385G>A n.191-8385G>A c.327-4414G>A (n.327-4414G>A) c.73-7511G>A (n.73-7511G>A) c.669+74G>A c.-257-7156G>A (n.-257-7156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989106G>C | CA684449402 | HNF1A | c.526+74G>C (n.526+74G>C) n.661+74G>C n.43-8385G>C n.191-8385G>C c.327-4414G>C (n.327-4414G>C) c.73-7511G>C (n.73-7511G>C) c.669+74G>C c.-257-7156G>C (n.-257-7156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989106G= | CA2067673047 | HNF1A | c.526+74G= (n.526+74G=) n.661+74G= n.43-8385G= n.191-8385G= c.327-4414G= (n.327-4414G=) c.73-7511G= (n.73-7511G=) c.669+74G= c.-257-7156G= (n.-257-7156G=) | |
12 | g.120989106G>T | CA2621382625 | HNF1A | c.526+74G>T (n.526+74G>T) n.661+74G>T n.43-8385G>T n.191-8385G>T c.327-4414G>T (n.327-4414G>T) c.73-7511G>T (n.73-7511G>T) c.669+74G>T c.-257-7156G>T (n.-257-7156G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989108A= | CA2067673051 | HNF1A | c.526+76A= (n.526+76A=) n.661+76A= n.43-8383A= n.191-8383A= c.327-4412A= (n.327-4412A=) c.73-7509A= (n.73-7509A=) c.669+76A= c.-257-7154A= (n.-257-7154A=) | |
12 | g.120989108A>G | CA684449404 | HNF1A | c.526+76A>G (n.526+76A>G) n.661+76A>G n.43-8383A>G n.191-8383A>G c.327-4412A>G (n.327-4412A>G) c.73-7509A>G (n.73-7509A>G) c.669+76A>G c.-257-7154A>G (n.-257-7154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989109G>A | CA2621382627 | HNF1A | c.526+77G>A (n.526+77G>A) n.661+77G>A n.43-8382G>A n.191-8382G>A c.327-4411G>A (n.327-4411G>A) c.73-7508G>A (n.73-7508G>A) c.669+77G>A c.-257-7153G>A (n.-257-7153G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989109G>T | CA2621382628 | HNF1A | c.526+77G>T (n.526+77G>T) n.661+77G>T n.43-8382G>T n.191-8382G>T c.327-4411G>T (n.327-4411G>T) c.73-7508G>T (n.73-7508G>T) c.669+77G>T c.-257-7153G>T (n.-257-7153G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989110C>A | CA2621382630 | HNF1A | c.526+78C>A (n.526+78C>A) n.661+78C>A n.43-8381C>A n.191-8381C>A c.327-4410C>A (n.327-4410C>A) c.73-7507C>A (n.73-7507C>A) c.669+78C>A c.-257-7152C>A (n.-257-7152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989112T>G | CA2621382633 | HNF1A | c.526+80T>G (n.526+80T>G) n.661+80T>G n.43-8379T>G n.191-8379T>G c.327-4408T>G (n.327-4408T>G) c.73-7505T>G (n.73-7505T>G) c.669+80T>G c.-257-7150T>G (n.-257-7150T>G) | gnomAD v4 |