Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120988977G>ACA482163407HNF1Ac.471G>A (p.Gln157=)
n.606G>A
n.43-8514G>A
n.191-8514G>A
c.327-4543G>A (n.327-4543G>A)
c.73-7640G>A (n.73-7640G>A)
c.614G>A
c.-257-7285G>A (n.-257-7285G>A)
12g.120988977G>CCA386960354HNF1Ac.471G>C (p.Gln157His)
n.606G>C
n.43-8514G>C
n.191-8514G>C
c.327-4543G>C (n.327-4543G>C)
c.73-7640G>C (n.73-7640G>C)
c.614G>C
c.-257-7285G>C (n.-257-7285G>C)
12g.120988977G>TCA386960357HNF1Ac.471G>T (p.Gln157His)
n.606G>T
n.43-8514G>T
n.191-8514G>T
c.327-4543G>T (n.327-4543G>T)
c.73-7640G>T (n.73-7640G>T)
c.614G>T
c.-257-7285G>T (n.-257-7285G>T)
12g.120988978A>CCA386960362HNF1Ac.472A>C (p.Lys158Gln)
n.607A>C
n.43-8513A>C
n.191-8513A>C
c.327-4542A>C (n.327-4542A>C)
c.73-7639A>C (n.73-7639A>C)
c.615A>C
c.-257-7284A>C (n.-257-7284A>C)
12g.120988978A>GCA386960365HNF1Ac.472A>G (p.Lys158Glu)
n.607A>G
n.43-8513A>G
n.191-8513A>G
c.327-4542A>G (n.327-4542A>G)
c.73-7639A>G (n.73-7639A>G)
c.615A>G
c.-257-7284A>G (n.-257-7284A>G)
12g.120988978A>TCA386960373HNF1Ac.472A>T (p.Lys158Ter)
n.607A>T
n.43-8513A>T
n.191-8513A>T
c.327-4542A>T (n.327-4542A>T)
c.73-7639A>T (n.73-7639A>T)
c.615A>T
c.-257-7284A>T (n.-257-7284A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120988979A>CCA386960386HNF1Ac.473A>C (p.Lys158Thr)
n.608A>C
n.43-8512A>C
n.191-8512A>C
c.327-4541A>C (n.327-4541A>C)
c.73-7638A>C (n.73-7638A>C)
c.616A>C
c.-257-7283A>C (n.-257-7283A>C)
12g.120988979A>GCA386960390HNF1Ac.473A>G (p.Lys158Arg)
n.608A>G
n.43-8512A>G
n.191-8512A>G
c.327-4541A>G (n.327-4541A>G)
c.73-7638A>G (n.73-7638A>G)
c.616A>G
c.-257-7283A>G (n.-257-7283A>G)
12g.120988979A>TCA386960391HNF1Ac.473A>T (p.Lys158Met)
n.608A>T
n.43-8512A>T
n.191-8512A>T
c.327-4541A>T (n.327-4541A>T)
c.73-7638A>T (n.73-7638A>T)
c.616A>T
c.-257-7283A>T (n.-257-7283A>T)
12g.120988980G>ACA482163408HNF1Ac.474G>A (p.Lys158=)
n.609G>A
n.43-8511G>A
n.191-8511G>A
c.327-4540G>A (n.327-4540G>A)
c.73-7637G>A (n.73-7637G>A)
c.617G>A
c.-257-7282G>A (n.-257-7282G>A)
 gnomAD v4
12g.120988980G>CCA386960392HNF1Ac.474G>C (p.Lys158Asn)
n.609G>C
n.43-8511G>C
n.191-8511G>C
c.327-4540G>C (n.327-4540G>C)
c.73-7637G>C (n.73-7637G>C)
c.617G>C
c.-257-7282G>C (n.-257-7282G>C)
12g.120988980G>TCA386960397HNF1Ac.474G>T (p.Lys158Asn)
n.609G>T
n.43-8511G>T
n.191-8511G>T
c.327-4540G>T (n.327-4540G>T)
c.73-7637G>T (n.73-7637G>T)
c.617G>T
c.-257-7282G>T (n.-257-7282G>T)
12g.120988980_120988981delinsCTCA2580612111HNF1Ac.474_475delinsCT (p.Lys158_Arg159delinsAsnTrp)
n.609_610delinsCT
n.43-8511_43-8510delinsCT
n.191-8511_191-8510delinsCT
c.327-4540_327-4539delinsCT (n.327-4540_327-4539delinsCT)
c.73-7637_73-7636delinsCT (n.73-7637_73-7636delinsCT)
c.617_618delinsCT
c.-257-7282_-257-7281delinsCT (n.-257-7282_-257-7281delinsCT)
12g.120988982_120988985delCA645589505HNF1Ac.476_479del (p.Arg159ProfsTer26)
n.611_614del
n.43-8509_43-8506del
n.191-8509_191-8506del
c.476_479del (p.Arg159ProfsTer?)
c.327-4538_327-4535del (n.327-4538_327-4535del)
c.73-7635_73-7632del (n.73-7635_73-7632del)
c.619_622del
c.-257-7280_-257-7277del (n.-257-7280_-257-7277del)
 COSMIC
12g.120988981C>ACA482163409HNF1Ac.475C>A (p.Arg159=)
n.610C>A
n.43-8510C>A
n.191-8510C>A
c.327-4539C>A (n.327-4539C>A)
c.73-7636C>A (n.73-7636C>A)
c.618C>A
c.-257-7281C>A (n.-257-7281C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988981C=CA2067672816HNF1Ac.475C= (p.Arg159=)
n.610C=
n.43-8510C=
n.191-8510C=
c.327-4539C= (n.327-4539C=)
c.73-7636C= (n.73-7636C=)
c.618C=
c.-257-7281C= (n.-257-7281C=)
12g.120988981C>GCA386960405HNF1Ac.475C>G (p.Arg159Gly)
n.610C>G
n.43-8510C>G
n.191-8510C>G
c.327-4539C>G (n.327-4539C>G)
c.73-7636C>G (n.73-7636C>G)
c.618C>G
c.-257-7281C>G (n.-257-7281C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120988981C>TCA244529794HNF1Ac.475C>T (p.Arg159Trp)
n.610C>T
n.43-8510C>T
n.191-8510C>T
c.327-4539C>T (n.327-4539C>T)
c.73-7636C>T (n.73-7636C>T)
c.618C>T
c.-257-7281C>T (n.-257-7281C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988982G>ACA386960413HNF1Ac.476G>A (p.Arg159Gln)
n.611G>A
n.43-8509G>A
n.191-8509G>A
c.327-4538G>A (n.327-4538G>A)
c.73-7635G>A (n.73-7635G>A)
c.619G>A
c.-257-7280G>A (n.-257-7280G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120988982G>CCA386960415HNF1Ac.476G>C (p.Arg159Pro)
n.611G>C
n.43-8509G>C
n.191-8509G>C
c.327-4538G>C (n.327-4538G>C)
c.73-7635G>C (n.73-7635G>C)
c.619G>C
c.-257-7280G>C (n.-257-7280G>C)
 COSMIC
12g.120988982G=CA2067672829HNF1Ac.476G= (p.Arg159=)
n.611G=
n.43-8509G=
n.191-8509G=
c.327-4538G= (n.327-4538G=)
c.73-7635G= (n.73-7635G=)
c.619G=
c.-257-7280G= (n.-257-7280G=)
12g.120988982G>TCA386960414HNF1Ac.476G>T (p.Arg159Leu)
n.611G>T
n.43-8509G>T
n.191-8509G>T
c.327-4538G>T (n.327-4538G>T)
c.73-7635G>T (n.73-7635G>T)
c.619G>T
c.-257-7280G>T (n.-257-7280G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.120988984delCA2580085926HNF1Ac.478del (p.Ala160ProfsTer26)
n.613del
n.43-8507del
n.191-8507del
c.478del (p.Ala160ProfsTer?)
c.327-4536del (n.327-4536del)
c.73-7633del (n.73-7633del)
c.621del
c.-257-7278del (n.-257-7278del)
 ClinVar
12g.120988983G>ACA482163411HNF1Ac.477G>A (p.Arg159=)
n.612G>A
n.43-8508G>A
n.191-8508G>A
c.327-4537G>A (n.327-4537G>A)
c.73-7634G>A (n.73-7634G>A)
c.620G>A
c.-257-7279G>A (n.-257-7279G>A)
12g.120988983G>CCA482163412HNF1Ac.477G>C (p.Arg159=)
n.612G>C
n.43-8508G>C
n.191-8508G>C
c.327-4537G>C (n.327-4537G>C)
c.73-7634G>C (n.73-7634G>C)
c.620G>C
c.-257-7279G>C (n.-257-7279G>C)
12g.120988983G>TCA482163413HNF1Ac.477G>T (p.Arg159=)
n.612G>T
n.43-8508G>T
n.191-8508G>T
c.327-4537G>T (n.327-4537G>T)
c.73-7634G>T (n.73-7634G>T)
c.620G>T
c.-257-7279G>T (n.-257-7279G>T)
12g.120988984G>ACA386960416HNF1Ac.478G>A (p.Ala160Thr)
n.613G>A
n.43-8507G>A
n.191-8507G>A
c.327-4536G>A (n.327-4536G>A)
c.73-7633G>A (n.73-7633G>A)
c.621G>A
c.-257-7278G>A (n.-257-7278G>A)
 dbSNP
12g.120988984G>CCA386960417HNF1Ac.478G>C (p.Ala160Pro)
n.613G>C
n.43-8507G>C
n.191-8507G>C
c.327-4536G>C (n.327-4536G>C)
c.73-7633G>C (n.73-7633G>C)
c.621G>C
c.-257-7278G>C (n.-257-7278G>C)
12g.120988984G>TCA386960418HNF1Ac.478G>T (p.Ala160Ser)
n.613G>T
n.43-8507G>T
n.191-8507G>T
c.327-4536G>T (n.327-4536G>T)
c.73-7633G>T (n.73-7633G>T)
c.621G>T
c.-257-7278G>T (n.-257-7278G>T)
12g.120988985C>ACA386960420HNF1Ac.479C>A (p.Ala160Asp)
n.614C>A
n.43-8506C>A
n.191-8506C>A
c.327-4535C>A (n.327-4535C>A)
c.73-7632C>A (n.73-7632C>A)
c.622C>A
c.-257-7277C>A (n.-257-7277C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.120988985C>GCA386960422HNF1Ac.479C>G (p.Ala160Gly)
n.614C>G
n.43-8506C>G
n.191-8506C>G
c.327-4535C>G (n.327-4535C>G)
c.73-7632C>G (n.73-7632C>G)
c.622C>G
c.-257-7277C>G (n.-257-7277C>G)
12g.120988985C>TCA386960430HNF1Ac.479C>T (p.Ala160Val)
n.614C>T
n.43-8506C>T
n.191-8506C>T
c.327-4535C>T (n.327-4535C>T)
c.73-7632C>T (n.73-7632C>T)
c.622C>T
c.-257-7277C>T (n.-257-7277C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.120988986delCA2695217502HNF1Ac.480del (p.Ala161ProfsTer25)
n.615del
n.43-8505del
n.191-8505del
c.480del (p.Ala161ProfsTer?)
c.327-4534del (n.327-4534del)
c.73-7631del (n.73-7631del)
c.623del
c.-257-7276del (n.-257-7276del)
12g.120988986C>ACA482163414HNF1Ac.480C>A (p.Ala160=)
n.615C>A
n.43-8505C>A
n.191-8505C>A
c.327-4534C>A (n.327-4534C>A)
c.73-7631C>A (n.73-7631C>A)
c.623C>A
c.-257-7276C>A (n.-257-7276C>A)
12g.120988986C=CA2067672833HNF1Ac.480C= (p.Ala160=)
n.615C=
n.43-8505C=
n.191-8505C=
c.327-4534C= (n.327-4534C=)
c.73-7631C= (n.73-7631C=)
c.623C=
c.-257-7276C= (n.-257-7276C=)
12g.120988986C>GCA482163415HNF1Ac.480C>G (p.Ala160=)
n.615C>G
n.43-8505C>G
n.191-8505C>G
c.327-4534C>G (n.327-4534C>G)
c.73-7631C>G (n.73-7631C>G)
c.623C>G
c.-257-7276C>G (n.-257-7276C>G)
12g.120988986C>TCA6831756HNF1Ac.480C>T (p.Ala160=)
n.615C>T
n.43-8505C>T
n.191-8505C>T
c.327-4534C>T (n.327-4534C>T)
c.73-7631C>T (n.73-7631C>T)
c.623C>T
c.-257-7276C>T (n.-257-7276C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988987G>ACA6831757HNF1Ac.481G>A (p.Ala161Thr)
n.616G>A
n.43-8504G>A
n.191-8504G>A
c.327-4533G>A (n.327-4533G>A)
c.73-7630G>A (n.73-7630G>A)
c.624G>A
c.-257-7275G>A (n.-257-7275G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988987G>CCA386960455HNF1Ac.481G>C (p.Ala161Pro)
n.616G>C
n.43-8504G>C
n.191-8504G>C
c.327-4533G>C (n.327-4533G>C)
c.73-7630G>C (n.73-7630G>C)
c.624G>C
c.-257-7275G>C (n.-257-7275G>C)
 dbSNP
12g.120988987G=CA2067672839HNF1Ac.481G= (p.Ala161=)
n.616G=
n.43-8504G=
n.191-8504G=
c.327-4533G= (n.327-4533G=)
c.73-7630G= (n.73-7630G=)
c.624G=
c.-257-7275G= (n.-257-7275G=)
12g.120988987G>TCA386960462HNF1Ac.481G>T (p.Ala161Ser)
n.616G>T
n.43-8504G>T
n.191-8504G>T
c.327-4533G>T (n.327-4533G>T)
c.73-7630G>T (n.73-7630G>T)
c.624G>T
c.-257-7275G>T (n.-257-7275G>T)
12g.120988988C>ACA386960465HNF1Ac.482C>A (p.Ala161Asp)
n.617C>A
n.43-8503C>A
n.191-8503C>A
c.327-4532C>A (n.327-4532C>A)
c.73-7629C>A (n.73-7629C>A)
c.625C>A
c.-257-7274C>A (n.-257-7274C>A)
12g.120988988C>GCA386960466HNF1Ac.482C>G (p.Ala161Gly)
n.617C>G
n.43-8503C>G
n.191-8503C>G
c.327-4532C>G (n.327-4532C>G)
c.73-7629C>G (n.73-7629C>G)
c.625C>G
c.-257-7274C>G (n.-257-7274C>G)
12g.120988988C>TCA386960468HNF1Ac.482C>T (p.Ala161Val)
n.617C>T
n.43-8503C>T
n.191-8503C>T
c.327-4532C>T (n.327-4532C>T)
c.73-7629C>T (n.73-7629C>T)
c.625C>T
c.-257-7274C>T (n.-257-7274C>T)
12g.120988989C>ACA482163416HNF1Ac.483C>A (p.Ala161=)
n.618C>A
n.43-8502C>A
n.191-8502C>A
c.327-4531C>A (n.327-4531C>A)
c.73-7628C>A (n.73-7628C>A)
c.626C>A
c.-257-7273C>A (n.-257-7273C>A)
 gnomAD v4
12g.120988989C=CA2067672843HNF1Ac.483C= (p.Ala161=)
n.618C=
n.43-8502C=
n.191-8502C=
c.327-4531C= (n.327-4531C=)
c.73-7628C= (n.73-7628C=)
c.626C=
c.-257-7273C= (n.-257-7273C=)
12g.120988989C>GCA482163418HNF1Ac.483C>G (p.Ala161=)
n.618C>G
n.43-8502C>G
n.191-8502C>G
c.327-4531C>G (n.327-4531C>G)
c.73-7628C>G (n.73-7628C>G)
c.626C>G
c.-257-7273C>G (n.-257-7273C>G)
12g.120988989C>TCA482163417HNF1Ac.483C>T (p.Ala161=)
n.618C>T
n.43-8502C>T
n.191-8502C>T
c.327-4531C>T (n.327-4531C>T)
c.73-7628C>T (n.73-7628C>T)
c.626C>T
c.-257-7273C>T (n.-257-7273C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120988990C>ACA386960472HNF1Ac.484C>A (p.Leu162Met)
n.619C>A
n.43-8501C>A
n.191-8501C>A
c.327-4530C>A (n.327-4530C>A)
c.73-7627C>A (n.73-7627C>A)
c.627C>A
c.-257-7272C>A (n.-257-7272C>A)
12g.120988990C>GCA386960474HNF1Ac.484C>G (p.Leu162Val)
n.619C>G
n.43-8501C>G
n.191-8501C>G
c.327-4530C>G (n.327-4530C>G)
c.73-7627C>G (n.73-7627C>G)
c.627C>G
c.-257-7272C>G (n.-257-7272C>G)
12g.120988990C>TCA482163419HNF1Ac.484C>T (p.Leu162=)
n.619C>T
n.43-8501C>T
n.191-8501C>T
c.327-4530C>T (n.327-4530C>T)
c.73-7627C>T (n.73-7627C>T)
c.627C>T
c.-257-7272C>T (n.-257-7272C>T)
12g.120988991T>ACA386960480HNF1Ac.485T>A (p.Leu162Gln)
n.620T>A
n.43-8500T>A
n.191-8500T>A
c.327-4529T>A (n.327-4529T>A)
c.73-7626T>A (n.73-7626T>A)
c.628T>A
c.-257-7271T>A (n.-257-7271T>A)
12g.120988991T>CCA386960483HNF1Ac.485T>C (p.Leu162Pro)
n.620T>C
n.43-8500T>C
n.191-8500T>C
c.327-4529T>C (n.327-4529T>C)
c.73-7626T>C (n.73-7626T>C)
c.628T>C
c.-257-7271T>C (n.-257-7271T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120988991T>GCA386960485HNF1Ac.485T>G (p.Leu162Arg)
n.620T>G
n.43-8500T>G
n.191-8500T>G
c.327-4529T>G (n.327-4529T>G)
c.73-7626T>G (n.73-7626T>G)
c.628T>G
c.-257-7271T>G (n.-257-7271T>G)
12g.120988991T=CA2067672849HNF1Ac.485T= (p.Leu162=)
n.620T=
n.43-8500T=
n.191-8500T=
c.327-4529T= (n.327-4529T=)
c.73-7626T= (n.73-7626T=)
c.628T=
c.-257-7271T= (n.-257-7271T=)
12g.120988992G>ACA482163420HNF1Ac.486G>A (p.Leu162=)
n.621G>A
n.43-8499G>A
n.191-8499G>A
c.327-4528G>A (n.327-4528G>A)
c.73-7625G>A (n.73-7625G>A)
c.629G>A
c.-257-7270G>A (n.-257-7270G>A)
 dbSNP
12g.120988992G>CCA482163421HNF1Ac.486G>C (p.Leu162=)
n.621G>C
n.43-8499G>C
n.191-8499G>C
c.327-4528G>C (n.327-4528G>C)
c.73-7625G>C (n.73-7625G>C)
c.629G>C
c.-257-7270G>C (n.-257-7270G>C)
12g.120988992G>TCA482163423HNF1Ac.486G>T (p.Leu162=)
n.621G>T
n.43-8499G>T
n.191-8499G>T
c.327-4528G>T (n.327-4528G>T)
c.73-7625G>T (n.73-7625G>T)
c.629G>T
c.-257-7270G>T (n.-257-7270G>T)
 gnomAD v4
12g.120988993T>ACA386960490HNF1Ac.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.622T>A
n.43-8498T>A
n.191-8498T>A
c.327-4527T>A (n.327-4527T>A)
c.73-7624T>A (n.73-7624T>A)
c.630T>A
c.-257-7269T>A (n.-257-7269T>A)
12g.120988993T>CCA386960492HNF1Ac.487T>C (p.Tyr163His)
n.622T>C
n.43-8498T>C
n.191-8498T>C
c.327-4527T>C (n.327-4527T>C)
c.73-7624T>C (n.73-7624T>C)
c.630T>C
c.-257-7269T>C (n.-257-7269T>C)
12g.120988993T>GCA386960494HNF1Ac.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.622T>G
n.43-8498T>G
n.191-8498T>G
c.327-4527T>G (n.327-4527T>G)
c.73-7624T>G (n.73-7624T>G)
c.630T>G
c.-257-7269T>G (n.-257-7269T>G)
12g.120988994A>CCA386960495HNF1Ac.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.623A>C
n.43-8497A>C
n.191-8497A>C
c.327-4526A>C (n.327-4526A>C)
c.73-7623A>C (n.73-7623A>C)
c.631A>C
c.-257-7268A>C (n.-257-7268A>C)
12g.120988994A>GCA386960496HNF1Ac.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.623A>G
n.43-8497A>G
n.191-8497A>G
c.327-4526A>G (n.327-4526A>G)
c.73-7623A>G (n.73-7623A>G)
c.631A>G
c.-257-7268A>G (n.-257-7268A>G)
12g.120988994A>TCA386960498HNF1Ac.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.623A>T
n.43-8497A>T
n.191-8497A>T
c.327-4526A>T (n.327-4526A>T)
c.73-7623A>T (n.73-7623A>T)
c.631A>T
c.-257-7268A>T (n.-257-7268A>T)
12g.120988995C>ACA386960502HNF1Ac.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.624C>A
n.43-8496C>A
n.191-8496C>A
c.327-4525C>A (n.327-4525C>A)
c.73-7622C>A (n.73-7622C>A)
c.632C>A
c.-257-7267C>A (n.-257-7267C>A)
12g.120988995C>GCA386960506HNF1Ac.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.624C>G
n.43-8496C>G
n.191-8496C>G
c.327-4525C>G (n.327-4525C>G)
c.73-7622C>G (n.73-7622C>G)
c.632C>G
c.-257-7267C>G (n.-257-7267C>G)
12g.120988995C>TCA482163425HNF1Ac.489C>T (p.Tyr163=)
n.624C>T
n.43-8496C>T
n.191-8496C>T
c.327-4525C>T (n.327-4525C>T)
c.73-7622C>T (n.73-7622C>T)
c.632C>T
c.-257-7267C>T (n.-257-7267C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A=CA2067672853HNF1Ac.490A= (p.Thr164=)
n.625A=
n.43-8495A=
n.191-8495A=
c.327-4524A= (n.327-4524A=)
c.73-7621A= (n.73-7621A=)
c.633A=
c.-257-7266A= (n.-257-7266A=)
12g.120988996A>CCA386960511HNF1Ac.490A>C (p.Thr164Pro)
n.625A>C
n.43-8495A>C
n.191-8495A>C
c.327-4524A>C (n.327-4524A>C)
c.73-7621A>C (n.73-7621A>C)
c.633A>C
c.-257-7266A>C (n.-257-7266A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A>GCA6831758HNF1Ac.490A>G (p.Thr164Ala)
n.625A>G
n.43-8495A>G
n.191-8495A>G
c.327-4524A>G (n.327-4524A>G)
c.73-7621A>G (n.73-7621A>G)
c.633A>G
c.-257-7266A>G (n.-257-7266A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988996A>TCA386960509HNF1Ac.490A>T (p.Thr164Ser)
n.625A>T
n.43-8495A>T
n.191-8495A>T
c.327-4524A>T (n.327-4524A>T)
c.73-7621A>T (n.73-7621A>T)
c.633A>T
c.-257-7266A>T (n.-257-7266A>T)
12g.120988997C>ACA386960516HNF1Ac.491C>A (p.Thr164Asn)
n.626C>A
n.43-8494C>A
n.191-8494C>A
c.327-4523C>A (n.327-4523C>A)
c.73-7620C>A (n.73-7620C>A)
c.634C>A
c.-257-7265C>A (n.-257-7265C>A)
12g.120988997C=CA2067672858HNF1Ac.491C= (p.Thr164=)
n.626C=
n.43-8494C=
n.191-8494C=
c.327-4523C= (n.327-4523C=)
c.73-7620C= (n.73-7620C=)
c.634C=
c.-257-7265C= (n.-257-7265C=)
12g.120988997C>GCA386960518HNF1Ac.491C>G (p.Thr164Ser)
n.626C>G
n.43-8494C>G
n.191-8494C>G
c.327-4523C>G (n.327-4523C>G)
c.73-7620C>G (n.73-7620C>G)
c.634C>G
c.-257-7265C>G (n.-257-7265C>G)
12g.120988997C>TCA386960520HNF1Ac.491C>T (p.Thr164Ile)
n.626C>T
n.43-8494C>T
n.191-8494C>T
c.327-4523C>T (n.327-4523C>T)
c.73-7620C>T (n.73-7620C>T)
c.634C>T
c.-257-7265C>T (n.-257-7265C>T)
 dbSNP
12g.120988998C>ACA482163426HNF1Ac.492C>A (p.Thr164=)
n.627C>A
n.43-8493C>A
n.191-8493C>A
c.327-4522C>A (n.327-4522C>A)
c.73-7619C>A (n.73-7619C>A)
c.635C>A
c.-257-7264C>A (n.-257-7264C>A)
 gnomAD v4
12g.120988998C=CA2067672861HNF1Ac.492C= (p.Thr164=)
n.627C=
n.43-8493C=
n.191-8493C=
c.327-4522C= (n.327-4522C=)
c.73-7619C= (n.73-7619C=)
c.635C=
c.-257-7264C= (n.-257-7264C=)
12g.120988998C>GCA6831759HNF1Ac.492C>G (p.Thr164=)
n.627C>G
n.43-8493C>G
n.191-8493C>G
c.327-4522C>G (n.327-4522C>G)
c.73-7619C>G (n.73-7619C>G)
c.635C>G
c.-257-7264C>G (n.-257-7264C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988998C>TCA482163427HNF1Ac.492C>T (p.Thr164=)
n.627C>T
n.43-8493C>T
n.191-8493C>T
c.327-4522C>T (n.327-4522C>T)
c.73-7619C>T (n.73-7619C>T)
c.635C>T
c.-257-7264C>T (n.-257-7264C>T)
12g.120988999delCA2739291751HNF1Ac.493del (p.Trp165GlyfsTer21)
n.628del
n.43-8492del
n.191-8492del
c.493del (p.Trp165GlyfsTer?)
c.327-4521del (n.327-4521del)
c.73-7618del (n.73-7618del)
c.636del
c.-257-7263del (n.-257-7263del)
12g.120988999T>ACA386960524HNF1Ac.493T>A (p.Trp165Arg)
n.628T>A
n.43-8492T>A
n.191-8492T>A
c.327-4521T>A (n.327-4521T>A)
c.73-7618T>A (n.73-7618T>A)
c.636T>A
c.-257-7263T>A (n.-257-7263T>A)
 ClinVar COSMIC
12g.120988999T>CCA386960525HNF1Ac.493T>C (p.Trp165Arg)
n.628T>C
n.43-8492T>C
n.191-8492T>C
c.327-4521T>C (n.327-4521T>C)
c.73-7618T>C (n.73-7618T>C)
c.636T>C
c.-257-7263T>C (n.-257-7263T>C)
 dbSNP
12g.120988999T>GCA386960526HNF1Ac.493T>G (p.Trp165Gly)
n.628T>G
n.43-8492T>G
n.191-8492T>G
c.327-4521T>G (n.327-4521T>G)
c.73-7618T>G (n.73-7618T>G)
c.636T>G
c.-257-7263T>G (n.-257-7263T>G)
12g.120989000G>ACA386960529HNF1Ac.494G>A (p.Trp165Ter)
n.629G>A
n.43-8491G>A
n.191-8491G>A
c.327-4520G>A (n.327-4520G>A)
c.73-7617G>A (n.73-7617G>A)
c.637G>A
c.-257-7262G>A (n.-257-7262G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120989000G>CCA386960531HNF1Ac.494G>C (p.Trp165Ser)
n.629G>C
n.43-8491G>C
n.191-8491G>C
c.327-4520G>C (n.327-4520G>C)
c.73-7617G>C (n.73-7617G>C)
c.637G>C
c.-257-7262G>C (n.-257-7262G>C)
12g.120989000G=CA2067672865HNF1Ac.494G= (p.Trp165=)
n.629G=
n.43-8491G=
n.191-8491G=
c.327-4520G= (n.327-4520G=)
c.73-7617G= (n.73-7617G=)
c.637G=
c.-257-7262G= (n.-257-7262G=)
12g.120989000G>TCA386960537HNF1Ac.494G>T (p.Trp165Leu)
n.629G>T
n.43-8491G>T
n.191-8491G>T
c.327-4520G>T (n.327-4520G>T)
c.73-7617G>T (n.73-7617G>T)
c.637G>T
c.-257-7262G>T (n.-257-7262G>T)
 ClinVar
12g.120989001G>ACA386960544HNF1Ac.495G>A (p.Trp165Ter)
n.630G>A
n.43-8490G>A
n.191-8490G>A
c.327-4519G>A (n.327-4519G>A)
c.73-7616G>A (n.73-7616G>A)
c.638G>A
c.-257-7261G>A (n.-257-7261G>A)
12g.120989001G>CCA386960548HNF1Ac.495G>C (p.Trp165Cys)
n.630G>C
n.43-8490G>C
n.191-8490G>C
c.327-4519G>C (n.327-4519G>C)
c.73-7616G>C (n.73-7616G>C)
c.638G>C
c.-257-7261G>C (n.-257-7261G>C)
 dbSNP
12g.120989001G>TCA386960552HNF1Ac.495G>T (p.Trp165Cys)
n.630G>T
n.43-8490G>T
n.191-8490G>T
c.327-4519G>T (n.327-4519G>T)
c.73-7616G>T (n.73-7616G>T)
c.638G>T
c.-257-7261G>T (n.-257-7261G>T)
 COSMIC
12g.120989002T>ACA16609632HNF1Ac.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.631T>A
n.43-8489T>A
n.191-8489T>A
c.327-4518T>A (n.327-4518T>A)
c.73-7615T>A (n.73-7615T>A)
c.639T>A
c.-257-7260T>A (n.-257-7260T>A)
12g.120989002T>CCA386960557HNF1Ac.496T>C (p.Tyr166His)
n.631T>C
n.43-8489T>C
n.191-8489T>C
c.327-4518T>C (n.327-4518T>C)
c.73-7615T>C (n.73-7615T>C)
c.639T>C
c.-257-7260T>C (n.-257-7260T>C)
 ClinVar
12g.120989002T>GCA386960558HNF1Ac.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.631T>G
n.43-8489T>G
n.191-8489T>G
c.327-4518T>G (n.327-4518T>G)
c.73-7615T>G (n.73-7615T>G)
c.639T>G
c.-257-7260T>G (n.-257-7260T>G)
12g.120989003A>CCA386960560HNF1Ac.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.632A>C
n.43-8488A>C
n.191-8488A>C
c.327-4517A>C (n.327-4517A>C)
c.73-7614A>C (n.73-7614A>C)
c.640A>C
c.-257-7259A>C (n.-257-7259A>C)
12g.120989003A>GCA386960562HNF1Ac.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.632A>G
n.43-8488A>G
n.191-8488A>G
c.327-4517A>G (n.327-4517A>G)
c.73-7614A>G (n.73-7614A>G)
c.640A>G
c.-257-7259A>G (n.-257-7259A>G)
12g.120989003A>TCA386960567HNF1Ac.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.632A>T
n.43-8488A>T
n.191-8488A>T
c.327-4517A>T (n.327-4517A>T)
c.73-7614A>T (n.73-7614A>T)
c.640A>T
c.-257-7259A>T (n.-257-7259A>T)
12g.120989003dupCA2580612112HNF1Ac.497dup (p.Tyr166Ter)
n.632dup
n.43-8488dup
n.191-8488dup
c.327-4517dup (n.327-4517dup)
c.73-7614dup (n.73-7614dup)
c.640dup
c.-257-7259dup (n.-257-7259dup)
12g.120989004C>ACA386960572HNF1Ac.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.633C>A
n.43-8487C>A
n.191-8487C>A
c.327-4516C>A (n.327-4516C>A)
c.73-7613C>A (n.73-7613C>A)
c.641C>A
c.-257-7258C>A (n.-257-7258C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.120989004C=CA2067672872HNF1Ac.498C= (p.Tyr166=)
n.633C=
n.43-8487C=
n.191-8487C=
c.327-4516C= (n.327-4516C=)
c.73-7613C= (n.73-7613C=)
c.641C=
c.-257-7258C= (n.-257-7258C=)
12g.120989004C>GCA386960575HNF1Ac.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.633C>G
n.43-8487C>G
n.191-8487C>G
c.327-4516C>G (n.327-4516C>G)
c.73-7613C>G (n.73-7613C>G)
c.641C>G
c.-257-7258C>G (n.-257-7258C>G)
12g.120989004C>TCA482163428HNF1Ac.498C>T (p.Tyr166=)
n.633C>T
n.43-8487C>T
n.191-8487C>T
c.327-4516C>T (n.327-4516C>T)
c.73-7613C>T (n.73-7613C>T)
c.641C>T
c.-257-7258C>T (n.-257-7258C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120989005G>ACA6831760HNF1Ac.499G>A (p.Val167Ile)
n.634G>A
n.43-8486G>A
n.191-8486G>A
c.327-4515G>A (n.327-4515G>A)
c.73-7612G>A (n.73-7612G>A)
c.642G>A
c.-257-7257G>A (n.-257-7257G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989005G>CCA386960581HNF1Ac.499G>C (p.Val167Leu)
n.634G>C
n.43-8486G>C
n.191-8486G>C
c.327-4515G>C (n.327-4515G>C)
c.73-7612G>C (n.73-7612G>C)
c.642G>C
c.-257-7257G>C (n.-257-7257G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989005G=CA2067672875HNF1Ac.499G= (p.Val167=)
n.634G=
n.43-8486G=
n.191-8486G=
c.327-4515G= (n.327-4515G=)
c.73-7612G= (n.73-7612G=)
c.642G=
c.-257-7257G= (n.-257-7257G=)
12g.120989005G>TCA386960584HNF1Ac.499G>T (p.Val167Phe)
n.634G>T
n.43-8486G>T
n.191-8486G>T
c.327-4515G>T (n.327-4515G>T)
c.73-7612G>T (n.73-7612G>T)
c.642G>T
c.-257-7257G>T (n.-257-7257G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989006T>ACA386960589HNF1Ac.500T>A (p.Val167Asp)
n.635T>A
n.43-8485T>A
n.191-8485T>A
c.327-4514T>A (n.327-4514T>A)
c.73-7611T>A (n.73-7611T>A)
c.643T>A
c.-257-7256T>A (n.-257-7256T>A)
12g.120989006T>CCA386960592HNF1Ac.500T>C (p.Val167Ala)
n.635T>C
n.43-8485T>C
n.191-8485T>C
c.327-4514T>C (n.327-4514T>C)
c.73-7611T>C (n.73-7611T>C)
c.643T>C
c.-257-7256T>C (n.-257-7256T>C)
12g.120989006T>GCA386960606HNF1Ac.500T>G (p.Val167Gly)
n.635T>G
n.43-8485T>G
n.191-8485T>G
c.327-4514T>G (n.327-4514T>G)
c.73-7611T>G (n.73-7611T>G)
c.643T>G
c.-257-7256T>G (n.-257-7256T>G)
12g.120989007C>ACA482163431HNF1Ac.501C>A (p.Val167=)
n.636C>A
n.43-8484C>A
n.191-8484C>A
c.327-4513C>A (n.327-4513C>A)
c.73-7610C>A (n.73-7610C>A)
c.644C>A
c.-257-7255C>A (n.-257-7255C>A)
12g.120989007C>GCA482163432HNF1Ac.501C>G (p.Val167=)
n.636C>G
n.43-8484C>G
n.191-8484C>G
c.327-4513C>G (n.327-4513C>G)
c.73-7610C>G (n.73-7610C>G)
c.644C>G
c.-257-7255C>G (n.-257-7255C>G)
12g.120989007C>TCA482163433HNF1Ac.501C>T (p.Val167=)
n.636C>T
n.43-8484C>T
n.191-8484C>T
c.327-4513C>T (n.327-4513C>T)
c.73-7610C>T (n.73-7610C>T)
c.644C>T
c.-257-7255C>T (n.-257-7255C>T)
12g.120989008C>ACA386960632HNF1Ac.502C>A (p.Arg168Ser)
n.637C>A
n.43-8483C>A
n.191-8483C>A
c.327-4512C>A (n.327-4512C>A)
c.73-7609C>A (n.73-7609C>A)
c.645C>A
c.-257-7254C>A (n.-257-7254C>A)
12g.120989008C=CA2067672882HNF1Ac.502C= (p.Arg168=)
n.637C=
n.43-8483C=
n.191-8483C=
c.327-4512C= (n.327-4512C=)
c.73-7609C= (n.73-7609C=)
c.645C=
c.-257-7254C= (n.-257-7254C=)
12g.120989008C>GCA386960622HNF1Ac.502C>G (p.Arg168Gly)
n.637C>G
n.43-8483C>G
n.191-8483C>G
c.327-4512C>G (n.327-4512C>G)
c.73-7609C>G (n.73-7609C>G)
c.645C>G
c.-257-7254C>G (n.-257-7254C>G)
12g.120989008C>TCA6831761HNF1Ac.502C>T (p.Arg168Cys)
n.637C>T
n.43-8483C>T
n.191-8483C>T
c.327-4512C>T (n.327-4512C>T)
c.73-7609C>T (n.73-7609C>T)
c.645C>T
c.-257-7254C>T (n.-257-7254C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989009G>ACA6831762HNF1Ac.503G>A (p.Arg168His)
n.638G>A
n.43-8482G>A
n.191-8482G>A
c.327-4511G>A (n.327-4511G>A)
c.73-7608G>A (n.73-7608G>A)
c.646G>A
c.-257-7253G>A (n.-257-7253G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989009G>CCA386960641HNF1Ac.503G>C (p.Arg168Pro)
n.638G>C
n.43-8482G>C
n.191-8482G>C
c.327-4511G>C (n.327-4511G>C)
c.73-7608G>C (n.73-7608G>C)
c.646G>C
c.-257-7253G>C (n.-257-7253G>C)
 ClinVar
12g.120989009G=CA2067672885HNF1Ac.503G= (p.Arg168=)
n.638G=
n.43-8482G=
n.191-8482G=
c.327-4511G= (n.327-4511G=)
c.73-7608G= (n.73-7608G=)
c.646G=
c.-257-7253G= (n.-257-7253G=)
12g.120989009G>TCA386960637HNF1Ac.503G>T (p.Arg168Leu)
n.638G>T
n.43-8482G>T
n.191-8482G>T
c.327-4511G>T (n.327-4511G>T)
c.73-7608G>T (n.73-7608G>T)
c.646G>T
c.-257-7253G>T (n.-257-7253G>T)
 gnomAD v4
12g.120989010C>ACA482163435HNF1Ac.504C>A (p.Arg168=)
n.639C>A
n.43-8481C>A
n.191-8481C>A
c.327-4510C>A (n.327-4510C>A)
c.73-7607C>A (n.73-7607C>A)
c.647C>A
c.-257-7252C>A (n.-257-7252C>A)
12g.120989010C>GCA482163434HNF1Ac.504C>G (p.Arg168=)
n.639C>G
n.43-8481C>G
n.191-8481C>G
c.327-4510C>G (n.327-4510C>G)
c.73-7607C>G (n.73-7607C>G)
c.647C>G
c.-257-7252C>G (n.-257-7252C>G)
12g.120989010C>TCA482163436HNF1Ac.504C>T (p.Arg168=)
n.639C>T
n.43-8481C>T
n.191-8481C>T
c.327-4510C>T (n.327-4510C>T)
c.73-7607C>T (n.73-7607C>T)
c.647C>T
c.-257-7252C>T (n.-257-7252C>T)
12g.120989011A>CCA386960647HNF1Ac.505A>C (p.Lys169Gln)
n.640A>C
n.43-8480A>C
n.191-8480A>C
c.327-4509A>C (n.327-4509A>C)
c.73-7606A>C (n.73-7606A>C)
c.648A>C
c.-257-7251A>C (n.-257-7251A>C)
12g.120989011A>GCA386960652HNF1Ac.505A>G (p.Lys169Glu)
n.640A>G
n.43-8480A>G
n.191-8480A>G
c.327-4509A>G (n.327-4509A>G)
c.73-7606A>G (n.73-7606A>G)
c.648A>G
c.-257-7251A>G (n.-257-7251A>G)
12g.120989011A>TCA386960657HNF1Ac.505A>T (p.Lys169Ter)
n.640A>T
n.43-8480A>T
n.191-8480A>T
c.327-4509A>T (n.327-4509A>T)
c.73-7606A>T (n.73-7606A>T)
c.648A>T
c.-257-7251A>T (n.-257-7251A>T)
12g.120989011_120989012delCA2695217504HNF1Ac.505_506del (p.Lys169AlafsTer18)
n.640_641del
n.43-8480_43-8479del
n.191-8480_191-8479del
c.505_506del (p.Lys169AlafsTer?)
c.327-4509_327-4508del (n.327-4509_327-4508del)
c.73-7606_73-7605del (n.73-7606_73-7605del)
c.648_649del
c.-257-7251_-257-7250del (n.-257-7251_-257-7250del)
12g.120989012A>CCA386960664HNF1Ac.506A>C (p.Lys169Thr)
n.641A>C
n.43-8479A>C
n.191-8479A>C
c.327-4508A>C (n.327-4508A>C)
c.73-7605A>C (n.73-7605A>C)
c.649A>C
c.-257-7250A>C (n.-257-7250A>C)
12g.120989012A>GCA386960667HNF1Ac.506A>G (p.Lys169Arg)
n.641A>G
n.43-8479A>G
n.191-8479A>G
c.327-4508A>G (n.327-4508A>G)
c.73-7605A>G (n.73-7605A>G)
c.649A>G
c.-257-7250A>G (n.-257-7250A>G)
 ClinVar
12g.120989012A>TCA386960668HNF1Ac.506A>T (p.Lys169Met)
n.641A>T
n.43-8479A>T
n.191-8479A>T
c.327-4508A>T (n.327-4508A>T)
c.73-7605A>T (n.73-7605A>T)
c.649A>T
c.-257-7250A>T (n.-257-7250A>T)
12g.120989013G>ACA6831763HNF1Ac.507G>A (p.Lys169=)
n.642G>A
n.43-8478G>A
n.191-8478G>A
c.327-4507G>A (n.327-4507G>A)
c.73-7604G>A (n.73-7604G>A)
c.650G>A
c.-257-7249G>A (n.-257-7249G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989013G>CCA386960672HNF1Ac.507G>C (p.Lys169Asn)
n.642G>C
n.43-8478G>C
n.191-8478G>C
c.327-4507G>C (n.327-4507G>C)
c.73-7604G>C (n.73-7604G>C)
c.650G>C
c.-257-7249G>C (n.-257-7249G>C)
12g.120989013G=CA2067672892HNF1Ac.507G= (p.Lys169=)
n.642G=
n.43-8478G=
n.191-8478G=
c.327-4507G= (n.327-4507G=)
c.73-7604G= (n.73-7604G=)
c.650G=
c.-257-7249G= (n.-257-7249G=)
12g.120989013G>TCA386960676HNF1Ac.507G>T (p.Lys169Asn)
n.642G>T
n.43-8478G>T
n.191-8478G>T
c.327-4507G>T (n.327-4507G>T)
c.73-7604G>T (n.73-7604G>T)
c.650G>T
c.-257-7249G>T (n.-257-7249G>T)
12g.120989014C>ACA386960682HNF1Ac.508C>A (p.Gln170Lys)
n.643C>A
n.43-8477C>A
n.191-8477C>A
c.327-4506C>A (n.327-4506C>A)
c.73-7603C>A (n.73-7603C>A)
c.651C>A
c.-257-7248C>A (n.-257-7248C>A)
12g.120989014C>GCA386960684HNF1Ac.508C>G (p.Gln170Glu)
n.643C>G
n.43-8477C>G
n.191-8477C>G
c.327-4506C>G (n.327-4506C>G)
c.73-7603C>G (n.73-7603C>G)
c.651C>G
c.-257-7248C>G (n.-257-7248C>G)
12g.120989014C>TCA386960686HNF1Ac.508C>T (p.Gln170Ter)
n.643C>T
n.43-8477C>T
n.191-8477C>T
c.327-4506C>T (n.327-4506C>T)
c.73-7603C>T (n.73-7603C>T)
c.651C>T
c.-257-7248C>T (n.-257-7248C>T)
 dbSNP
12g.120989015A>CCA386960694HNF1Ac.509A>C (p.Gln170Pro)
n.644A>C
n.43-8476A>C
n.191-8476A>C
c.327-4505A>C (n.327-4505A>C)
c.73-7602A>C (n.73-7602A>C)
c.652A>C
c.-257-7247A>C (n.-257-7247A>C)
12g.120989015A>GCA386960692HNF1Ac.509A>G (p.Gln170Arg)
n.644A>G
n.43-8476A>G
n.191-8476A>G
c.327-4505A>G (n.327-4505A>G)
c.73-7602A>G (n.73-7602A>G)
c.652A>G
c.-257-7247A>G (n.-257-7247A>G)
12g.120989015A>TCA386960693HNF1Ac.509A>T (p.Gln170Leu)
n.644A>T
n.43-8476A>T
n.191-8476A>T
c.327-4505A>T (n.327-4505A>T)
c.73-7602A>T (n.73-7602A>T)
c.652A>T
c.-257-7247A>T (n.-257-7247A>T)
12g.120989016G>ACA482163437HNF1Ac.510G>A (p.Gln170=)
n.645G>A
n.43-8475G>A
n.191-8475G>A
c.327-4504G>A (n.327-4504G>A)
c.73-7601G>A (n.73-7601G>A)
c.653G>A
c.-257-7246G>A (n.-257-7246G>A)
12g.120989016G>CCA386960695HNF1Ac.510G>C (p.Gln170His)
n.645G>C
n.43-8475G>C
n.191-8475G>C
c.327-4504G>C (n.327-4504G>C)
c.73-7601G>C (n.73-7601G>C)
c.653G>C
c.-257-7246G>C (n.-257-7246G>C)
12g.120989016G>TCA386960697HNF1Ac.510G>T (p.Gln170His)
n.645G>T
n.43-8475G>T
n.191-8475G>T
c.327-4504G>T (n.327-4504G>T)
c.73-7601G>T (n.73-7601G>T)
c.653G>T
c.-257-7246G>T (n.-257-7246G>T)
12g.120989017C>ACA482163438HNF1Ac.511C>A (p.Arg171=)
n.646C>A
n.43-8474C>A
n.191-8474C>A
c.327-4503C>A (n.327-4503C>A)
c.73-7600C>A (n.73-7600C>A)
c.654C>A
c.-257-7245C>A (n.-257-7245C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989017C=CA2067672896HNF1Ac.511C= (p.Arg171=)
n.646C=
n.43-8474C=
n.191-8474C=
c.327-4503C= (n.327-4503C=)
c.73-7600C= (n.73-7600C=)
c.654C=
c.-257-7245C= (n.-257-7245C=)
12g.120989017C>GCA386960701HNF1Ac.511C>G (p.Arg171Gly)
n.646C>G
n.43-8474C>G
n.191-8474C>G
c.327-4503C>G (n.327-4503C>G)
c.73-7600C>G (n.73-7600C>G)
c.654C>G
c.-257-7245C>G (n.-257-7245C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.120989017C>TCA16606083HNF1Ac.511C>T (p.Arg171Ter)
n.646C>T
n.43-8474C>T
n.191-8474C>T
c.327-4503C>T (n.327-4503C>T)
c.73-7600C>T (n.73-7600C>T)
c.654C>T
c.-257-7245C>T (n.-257-7245C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120989018G>ACA6831764HNF1Ac.512G>A (p.Arg171Gln)
n.647G>A
n.43-8473G>A
n.191-8473G>A
c.327-4502G>A (n.327-4502G>A)
c.73-7599G>A (n.73-7599G>A)
c.655G>A
c.-257-7244G>A (n.-257-7244G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989018G>CCA386960706HNF1Ac.512G>C (p.Arg171Pro)
n.647G>C
n.43-8473G>C
n.191-8473G>C
c.327-4502G>C (n.327-4502G>C)
c.73-7599G>C (n.73-7599G>C)
c.655G>C
c.-257-7244G>C (n.-257-7244G>C)
12g.120989018G=CA2067672899HNF1Ac.512G= (p.Arg171=)
n.647G=
n.43-8473G=
n.191-8473G=
c.327-4502G= (n.327-4502G=)
c.73-7599G= (n.73-7599G=)
c.655G=
c.-257-7244G= (n.-257-7244G=)
12g.120989018G>TCA386960707HNF1Ac.512G>T (p.Arg171Leu)
n.647G>T
n.43-8473G>T
n.191-8473G>T
c.327-4502G>T (n.327-4502G>T)
c.73-7599G>T (n.73-7599G>T)
c.655G>T
c.-257-7244G>T (n.-257-7244G>T)
12g.120989019A>CCA482163439HNF1Ac.513A>C (p.Arg171=)
n.648A>C
n.43-8472A>C
n.191-8472A>C
c.327-4501A>C (n.327-4501A>C)
c.73-7598A>C (n.73-7598A>C)
c.656A>C
c.-257-7243A>C (n.-257-7243A>C)
12g.120989019A>GCA482163440HNF1Ac.513A>G (p.Arg171=)
n.648A>G
n.43-8472A>G
n.191-8472A>G
c.327-4501A>G (n.327-4501A>G)
c.73-7598A>G (n.73-7598A>G)
c.656A>G
c.-257-7243A>G (n.-257-7243A>G)
12g.120989019A>TCA482163441HNF1Ac.513A>T (p.Arg171=)
n.648A>T
n.43-8472A>T
n.191-8472A>T
c.327-4501A>T (n.327-4501A>T)
c.73-7598A>T (n.73-7598A>T)
c.656A>T
c.-257-7243A>T (n.-257-7243A>T)
12g.120989019_120989065delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGGCA2067672902HNF1Ac.513_526+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.648_661+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.43-8472_43-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
n.191-8472_191-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
c.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
c.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
c.656_669+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG
c.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG)
12g.120989020G>ACA386960714HNF1Ac.514G>A (p.Glu172Lys)
n.649G>A
n.43-8471G>A
n.191-8471G>A
c.327-4500G>A (n.327-4500G>A)
c.73-7597G>A (n.73-7597G>A)
c.657G>A
c.-257-7242G>A (n.-257-7242G>A)
12g.120989020G>CCA244529822HNF1Ac.514G>C (p.Glu172Gln)
n.649G>C
n.43-8471G>C
n.191-8471G>C
c.327-4500G>C (n.327-4500G>C)
c.73-7597G>C (n.73-7597G>C)
c.657G>C
c.-257-7242G>C (n.-257-7242G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120989020G=CA2067672913HNF1Ac.514G= (p.Glu172=)
n.649G=
n.43-8471G=
n.191-8471G=
c.327-4500G= (n.327-4500G=)
c.73-7597G= (n.73-7597G=)
c.657G=
c.-257-7242G= (n.-257-7242G=)
12g.120989020G>TCA386960720HNF1Ac.514G>T (p.Glu172Ter)
n.649G>T
n.43-8471G>T
n.191-8471G>T
c.327-4500G>T (n.327-4500G>T)
c.73-7597G>T (n.73-7597G>T)
c.657G>T
c.-257-7242G>T (n.-257-7242G>T)
12g.120989024_120989069delCA214310HNF1Ac.518_526+37del
n.653_661+37del
n.43-8467_43-8422del
n.191-8467_191-8422del
c.327-4496_327-4451del (n.327-4496_327-4451del)
c.73-7593_73-7548del (n.73-7593_73-7548del)
c.661_669+37del
c.-257-7238_-257-7193del (n.-257-7238_-257-7193del)
 ClinVar dbSNP
12g.120989021A=CA2067672918HNF1Ac.515A= (p.Glu172=)
n.650A=
n.43-8470A=
n.191-8470A=
c.327-4499A= (n.327-4499A=)
c.73-7596A= (n.73-7596A=)
c.658A=
c.-257-7241A= (n.-257-7241A=)
12g.120989021A>CCA386960725HNF1Ac.515A>C (p.Glu172Ala)
n.650A>C
n.43-8470A>C
n.191-8470A>C
c.327-4499A>C (n.327-4499A>C)
c.73-7596A>C (n.73-7596A>C)
c.658A>C
c.-257-7241A>C (n.-257-7241A>C)
12g.120989021A>GCA244529826HNF1Ac.515A>G (p.Glu172Gly)
n.650A>G
n.43-8470A>G
n.191-8470A>G
c.327-4499A>G (n.327-4499A>G)
c.73-7596A>G (n.73-7596A>G)
c.658A>G
c.-257-7241A>G (n.-257-7241A>G)
 dbSNP
12g.120989021A>TCA386960724HNF1Ac.515A>T (p.Glu172Val)
n.650A>T
n.43-8470A>T
n.191-8470A>T
c.327-4499A>T (n.327-4499A>T)
c.73-7596A>T (n.73-7596A>T)
c.658A>T
c.-257-7241A>T (n.-257-7241A>T)
12g.120989022G>ACA482163444HNF1Ac.516G>A (p.Glu172=)
n.651G>A
n.43-8469G>A
n.191-8469G>A
c.327-4498G>A (n.327-4498G>A)
c.73-7595G>A (n.73-7595G>A)
c.659G>A
c.-257-7240G>A (n.-257-7240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120989022G>CCA386960729HNF1Ac.516G>C (p.Glu172Asp)
n.651G>C
n.43-8469G>C
n.191-8469G>C
c.327-4498G>C (n.327-4498G>C)
c.73-7595G>C (n.73-7595G>C)
c.659G>C
c.-257-7240G>C (n.-257-7240G>C)
12g.120989022G>TCA386960732HNF1Ac.516G>T (p.Glu172Asp)
n.651G>T
n.43-8469G>T
n.191-8469G>T
c.327-4498G>T (n.327-4498G>T)
c.73-7595G>T (n.73-7595G>T)
c.659G>T
c.-257-7240G>T (n.-257-7240G>T)
12g.120989023G>ACA386960737HNF1Ac.517G>A (p.Val173Met)
n.652G>A
n.43-8468G>A
n.191-8468G>A
c.327-4497G>A (n.327-4497G>A)
c.73-7594G>A (n.73-7594G>A)
c.660G>A
c.-257-7239G>A (n.-257-7239G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120989023G>CCA386960743HNF1Ac.517G>C (p.Val173Leu)
n.652G>C
n.43-8468G>C
n.191-8468G>C
c.327-4497G>C (n.327-4497G>C)
c.73-7594G>C (n.73-7594G>C)
c.660G>C
c.-257-7239G>C (n.-257-7239G>C)
12g.120989023G>TCA386960757HNF1Ac.517G>T (p.Val173Leu)
n.652G>T
n.43-8468G>T
n.191-8468G>T
c.327-4497G>T (n.327-4497G>T)
c.73-7594G>T (n.73-7594G>T)
c.660G>T
c.-257-7239G>T (n.-257-7239G>T)
12g.120989024T>ACA386960766HNF1Ac.518T>A (p.Val173Glu)
n.653T>A
n.43-8467T>A
n.191-8467T>A
c.327-4496T>A (n.327-4496T>A)
c.73-7593T>A (n.73-7593T>A)
c.661T>A
c.-257-7238T>A (n.-257-7238T>A)
12g.120989024T>CCA386960768HNF1Ac.518T>C (p.Val173Ala)
n.653T>C
n.43-8467T>C
n.191-8467T>C
c.327-4496T>C (n.327-4496T>C)
c.73-7593T>C (n.73-7593T>C)
c.661T>C
c.-257-7238T>C (n.-257-7238T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.120989024T>GCA386960771HNF1Ac.518T>G (p.Val173Gly)
n.653T>G
n.43-8467T>G
n.191-8467T>G
c.327-4496T>G (n.327-4496T>G)
c.73-7593T>G (n.73-7593T>G)
c.661T>G
c.-257-7238T>G (n.-257-7238T>G)
12g.120989025G>ACA6831765HNF1Ac.519G>A (p.Val173=)
n.654G>A
n.43-8466G>A
n.191-8466G>A
c.327-4495G>A (n.327-4495G>A)
c.73-7592G>A (n.73-7592G>A)
c.662G>A
c.-257-7237G>A (n.-257-7237G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989025G>CCA482163447HNF1Ac.519G>C (p.Val173=)
n.654G>C
n.43-8466G>C
n.191-8466G>C
c.327-4495G>C (n.327-4495G>C)
c.73-7592G>C (n.73-7592G>C)
c.662G>C
c.-257-7237G>C (n.-257-7237G>C)
12g.120989025G=CA2067672923HNF1Ac.519G= (p.Val173=)
n.654G=
n.43-8466G=
n.191-8466G=
c.327-4495G= (n.327-4495G=)
c.73-7592G= (n.73-7592G=)
c.662G=
c.-257-7237G= (n.-257-7237G=)
12g.120989025G>TCA482163448HNF1Ac.519G>T (p.Val173=)
n.654G>T
n.43-8466G>T
n.191-8466G>T
c.327-4495G>T (n.327-4495G>T)
c.73-7592G>T (n.73-7592G>T)
c.662G>T
c.-257-7237G>T (n.-257-7237G>T)
12g.120989026G>ACA386960788HNF1Ac.520G>A (p.Ala174Thr)
n.655G>A
n.43-8465G>A
n.191-8465G>A
c.327-4494G>A (n.327-4494G>A)
c.73-7591G>A (n.73-7591G>A)
c.663G>A
c.-257-7236G>A (n.-257-7236G>A)
 dbSNP
12g.120989026G>CCA386960794HNF1Ac.520G>C (p.Ala174Pro)
n.655G>C
n.43-8465G>C
n.191-8465G>C
c.327-4494G>C (n.327-4494G>C)
c.73-7591G>C (n.73-7591G>C)
c.663G>C
c.-257-7236G>C (n.-257-7236G>C)
12g.120989026G=CA2067672929HNF1Ac.520G= (p.Ala174=)
n.655G=
n.43-8465G=
n.191-8465G=
c.327-4494G= (n.327-4494G=)
c.73-7591G= (n.73-7591G=)
c.663G=
c.-257-7236G= (n.-257-7236G=)
12g.120989026G>TCA386960797HNF1Ac.520G>T (p.Ala174Ser)
n.655G>T
n.43-8465G>T
n.191-8465G>T
c.327-4494G>T (n.327-4494G>T)
c.73-7591G>T (n.73-7591G>T)
c.663G>T
c.-257-7236G>T (n.-257-7236G>T)
12g.120989027_120989037delCA2695217506HNF1Ac.521_526+5del
n.656_661+5del
n.43-8464_43-8454del
n.191-8464_191-8454del
c.327-4493_327-4483del (n.327-4493_327-4483del)
c.73-7590_73-7580del (n.73-7590_73-7580del)
c.664_669+5del
c.-257-7235_-257-7225del (n.-257-7235_-257-7225del)
12g.120989027C>ACA386960804HNF1Ac.521C>A (p.Ala174Glu)
n.656C>A
n.43-8464C>A
n.191-8464C>A
c.327-4493C>A (n.327-4493C>A)
c.73-7590C>A (n.73-7590C>A)
c.664C>A
c.-257-7235C>A (n.-257-7235C>A)
12g.120989027C=CA2067672936HNF1Ac.521C= (p.Ala174=)
n.656C=
n.43-8464C=
n.191-8464C=
c.327-4493C= (n.327-4493C=)
c.73-7590C= (n.73-7590C=)
c.664C=
c.-257-7235C= (n.-257-7235C=)
12g.120989027C>GCA386960800HNF1Ac.521C>G (p.Ala174Gly)
n.656C>G
n.43-8464C>G
n.191-8464C>G
c.327-4493C>G (n.327-4493C>G)
c.73-7590C>G (n.73-7590C>G)
c.664C>G
c.-257-7235C>G (n.-257-7235C>G)
12g.120989027C>TCA6831766HNF1Ac.521C>T (p.Ala174Val)
n.656C>T
n.43-8464C>T
n.191-8464C>T
c.327-4493C>T (n.327-4493C>T)
c.73-7590C>T (n.73-7590C>T)
c.664C>T
c.-257-7235C>T (n.-257-7235C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989027_120989032delCA2580612113HNF1Ac.521_526del (p.Ala174_Gln176delinsGlu)
n.656_661del
n.43-8464_43-8459del
n.191-8464_191-8459del
c.521_526del (p.Ala174_Arg176delinsGly)
c.327-4493_327-4488del (n.327-4493_327-4488del)
c.73-7590_73-7585del (n.73-7590_73-7585del)
c.664_669del
c.-257-7235_-257-7230del (n.-257-7235_-257-7230del)
12g.120989028G>ACA6831767HNF1Ac.522G>A (p.Ala174=)
n.657G>A
n.43-8463G>A
n.191-8463G>A
c.327-4492G>A (n.327-4492G>A)
c.73-7589G>A (n.73-7589G>A)
c.665G>A
c.-257-7234G>A (n.-257-7234G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120989028G>CCA482163451HNF1Ac.522G>C (p.Ala174=)
n.657G>C
n.43-8463G>C
n.191-8463G>C
c.327-4492G>C (n.327-4492G>C)
c.73-7589G>C (n.73-7589G>C)
c.665G>C
c.-257-7234G>C (n.-257-7234G>C)
12g.120989028G=CA2067672945HNF1Ac.522G= (p.Ala174=)
n.657G=
n.43-8463G=
n.191-8463G=
c.327-4492G= (n.327-4492G=)
c.73-7589G= (n.73-7589G=)
c.665G=
c.-257-7234G= (n.-257-7234G=)
12g.120989028G>TCA482163452HNF1Ac.522G>T (p.Ala174=)
n.657G>T
n.43-8463G>T
n.191-8463G>T
c.327-4492G>T (n.327-4492G>T)
c.73-7589G>T (n.73-7589G>T)
c.665G>T
c.-257-7234G>T (n.-257-7234G>T)
 gnomAD v4
12g.120989029C>ACA386960810HNF1Ac.523C>A (p.Gln175Lys)
n.658C>A
n.43-8462C>A
n.191-8462C>A
c.327-4491C>A (n.327-4491C>A)
c.73-7588C>A (n.73-7588C>A)
c.666C>A
c.-257-7233C>A (n.-257-7233C>A)
12g.120989029C>GCA386960811HNF1Ac.523C>G (p.Gln175Glu)
n.658C>G
n.43-8462C>G
n.191-8462C>G
c.327-4491C>G (n.327-4491C>G)
c.73-7588C>G (n.73-7588C>G)
c.666C>G
c.-257-7233C>G (n.-257-7233C>G)
 gnomAD v4
12g.120989029C>TCA386960813HNF1Ac.523C>T (p.Gln175Ter)
n.658C>T
n.43-8462C>T
n.191-8462C>T
c.327-4491C>T (n.327-4491C>T)
c.73-7588C>T (n.73-7588C>T)
c.666C>T
c.-257-7233C>T (n.-257-7233C>T)
 ClinVar
12g.120989030A=CA2067672949HNF1Ac.524A= (p.Gln175=)
n.659A=
n.43-8461A=
n.191-8461A=
c.327-4490A= (n.327-4490A=)
c.73-7587A= (n.73-7587A=)
c.667A=
c.-257-7232A= (n.-257-7232A=)
12g.120989030A>CCA386960816HNF1Ac.524A>C (p.Gln175Pro)
n.659A>C
n.43-8461A>C
n.191-8461A>C
c.327-4490A>C (n.327-4490A>C)
c.73-7587A>C (n.73-7587A>C)
c.667A>C
c.-257-7232A>C (n.-257-7232A>C)
12g.120989030A>GCA6831768HNF1Ac.524A>G (p.Gln175Arg)
n.659A>G
n.43-8461A>G
n.191-8461A>G
c.327-4490A>G (n.327-4490A>G)
c.73-7587A>G (n.73-7587A>G)
c.667A>G
c.-257-7232A>G (n.-257-7232A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989030A>TCA386960823HNF1Ac.524A>T (p.Gln175Leu)
n.659A>T
n.43-8461A>T
n.191-8461A>T
c.327-4490A>T (n.327-4490A>T)
c.73-7587A>T (n.73-7587A>T)
c.667A>T
c.-257-7232A>T (n.-257-7232A>T)
12g.120989031G>ACA482163458HNF1Ac.525G>A (p.Gln175=)
n.660G>A
n.43-8460G>A
n.191-8460G>A
c.327-4489G>A (n.327-4489G>A)
c.73-7586G>A (n.73-7586G>A)
c.668G>A
c.-257-7231G>A (n.-257-7231G>A)
12g.120989031G>CCA386960828HNF1Ac.525G>C (p.Gln175His)
n.660G>C
n.43-8460G>C
n.191-8460G>C
c.327-4489G>C (n.327-4489G>C)
c.73-7586G>C (n.73-7586G>C)
c.668G>C
c.-257-7231G>C (n.-257-7231G>C)
12g.120989031G>TCA386960829HNF1Ac.525G>T (p.Gln175His)
n.660G>T
n.43-8460G>T
n.191-8460G>T
c.327-4489G>T (n.327-4489G>T)
c.73-7586G>T (n.73-7586G>T)
c.668G>T
c.-257-7231G>T (n.-257-7231G>T)
12g.120989032C>ACA386960831HNF1Ac.526C>A (p.Gln176Lys)
n.661C>A
n.43-8459C>A
n.191-8459C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
c.327-4488C>A (n.327-4488C>A)
c.73-7585C>A (n.73-7585C>A)
c.669C>A
c.-257-7230C>A (n.-257-7230C>A)
12g.120989032C=CA2067672953HNF1Ac.526C= (p.Gln176=)
n.661C=
n.43-8459C=
n.191-8459C=
c.526C= (p.Arg176=)
c.327-4488C= (n.327-4488C=)
c.73-7585C= (n.73-7585C=)
c.669C=
c.-257-7230C= (n.-257-7230C=)
12g.120989032C>GCA386960833HNF1Ac.526C>G (p.Gln176Glu)
n.661C>G
n.43-8459C>G
n.191-8459C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.327-4488C>G (n.327-4488C>G)
c.73-7585C>G (n.73-7585C>G)
c.669C>G
c.-257-7230C>G (n.-257-7230C>G)
12g.120989032C>TCA6831769HNF1Ac.526C>T (p.Gln176Ter)
n.661C>T
n.43-8459C>T
n.191-8459C>T
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.327-4488C>T (n.327-4488C>T)
c.73-7585C>T (n.73-7585C>T)
c.669C>T
c.-257-7230C>T (n.-257-7230C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989033_120989045delCA645589506HNF1Ac.526+1_526+13del
n.661+1_661+13del
n.43-8458_43-8446del
n.191-8458_191-8446del
c.327-4487_327-4475del (n.327-4487_327-4475del)
c.73-7584_73-7572del (n.73-7584_73-7572del)
c.669+1_669+13del
c.-257-7229_-257-7217del (n.-257-7229_-257-7217del)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.120989033delCA2695217511HNF1Ac.526+1del (n.526+1del)
n.661+1del
n.43-8458del
n.191-8458del
c.327-4487del (n.327-4487del)
c.73-7584del (n.73-7584del)
c.669+1del
c.-257-7229del (n.-257-7229del)
12g.120989033G>ACA386960865HNF1Ac.526+1G>A (n.526+1G>A)
n.661+1G>A
n.43-8458G>A
n.191-8458G>A
c.327-4487G>A (n.327-4487G>A)
c.73-7584G>A (n.73-7584G>A)
c.669+1G>A
c.-257-7229G>A (n.-257-7229G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.120989033G>CCA386960848HNF1Ac.526+1G>C (n.526+1G>C)
n.661+1G>C
n.43-8458G>C
n.191-8458G>C
c.327-4487G>C (n.327-4487G>C)
c.73-7584G>C (n.73-7584G>C)
c.669+1G>C
c.-257-7229G>C (n.-257-7229G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.120989033G=CA2067672963HNF1Ac.526+1G= (n.526+1G=)
n.661+1G=
n.43-8458G=
n.191-8458G=
c.327-4487G= (n.327-4487G=)
c.73-7584G= (n.73-7584G=)
c.669+1G=
c.-257-7229G= (n.-257-7229G=)
12g.120989033G>TCA386960844HNF1Ac.526+1G>T (n.526+1G>T)
n.661+1G>T
n.43-8458G>T
n.191-8458G>T
c.327-4487G>T (n.327-4487G>T)
c.73-7584G>T (n.73-7584G>T)
c.669+1G>T
c.-257-7229G>T (n.-257-7229G>T)
 ClinVar
12g.120989037_120989040delCA2580614580HNF1Ac.526+5_526+8del (n.526+5_526+8del)
n.661+5_661+8del
n.43-8454_43-8451del
n.191-8454_191-8451del
c.327-4483_327-4480del (n.327-4483_327-4480del)
c.73-7580_73-7577del (n.73-7580_73-7577del)
c.669+5_669+8del
c.-257-7225_-257-7222del (n.-257-7225_-257-7222del)
 ClinVar dbSNP
12g.120989034delCA2018007654HNF1Ac.526+2del (n.526+2del)
n.661+2del
n.43-8457del
n.191-8457del
c.327-4486del (n.327-4486del)
c.73-7583del (n.73-7583del)
c.669+2del
c.-257-7228del (n.-257-7228del)
12g.120989034T>ACA386960876HNF1Ac.526+2T>A (n.526+2T>A)
n.661+2T>A
n.43-8457T>A
n.191-8457T>A
c.327-4486T>A (n.327-4486T>A)
c.73-7583T>A (n.73-7583T>A)
c.669+2T>A
c.-257-7228T>A (n.-257-7228T>A)
12g.120989034T>CCA386960888HNF1Ac.526+2T>C (n.526+2T>C)
n.661+2T>C
n.43-8457T>C
n.191-8457T>C
c.327-4486T>C (n.327-4486T>C)
c.73-7583T>C (n.73-7583T>C)
c.669+2T>C
c.-257-7228T>C (n.-257-7228T>C)
12g.120989034T>GCA386960885HNF1Ac.526+2T>G (n.526+2T>G)
n.661+2T>G
n.43-8457T>G
n.191-8457T>G
c.327-4486T>G (n.327-4486T>G)
c.73-7583T>G (n.73-7583T>G)
c.669+2T>G
c.-257-7228T>G (n.-257-7228T>G)
12g.120989034dupCA658658176HNF1Ac.526+2dup (n.526+2dup)
n.661+2dup
n.43-8457dup
n.191-8457dup
c.327-4486dup (n.327-4486dup)
c.73-7583dup (n.73-7583dup)
c.669+2dup
c.-257-7228dup (n.-257-7228dup)
 ClinVar dbSNP
12g.120989036A>GCA2018007655HNF1Ac.526+4A>G (n.526+4A>G)
n.661+4A>G
n.43-8455A>G
n.191-8455A>G
c.327-4484A>G (n.327-4484A>G)
c.73-7581A>G (n.73-7581A>G)
c.669+4A>G
c.-257-7226A>G (n.-257-7226A>G)
12g.120989037G>ACA607887175HNF1Ac.526+5G>A (n.526+5G>A)
n.661+5G>A
n.43-8454G>A
n.191-8454G>A
c.327-4483G>A (n.327-4483G>A)
c.73-7580G>A (n.73-7580G>A)
c.669+5G>A
c.-257-7225G>A (n.-257-7225G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989037G=CA2067672976HNF1Ac.526+5G= (n.526+5G=)
n.661+5G=
n.43-8454G=
n.191-8454G=
c.327-4483G= (n.327-4483G=)
c.73-7580G= (n.73-7580G=)
c.669+5G=
c.-257-7225G= (n.-257-7225G=)
12g.120989041T>GCA244529838HNF1Ac.526+9T>G (n.526+9T>G)
n.661+9T>G
n.43-8450T>G
n.191-8450T>G
c.327-4479T>G (n.327-4479T>G)
c.73-7576T>G (n.73-7576T>G)
c.669+9T>G
c.-257-7221T>G (n.-257-7221T>G)
 dbSNP
12g.120989041T=CA2067672978HNF1Ac.526+9T= (n.526+9T=)
n.661+9T=
n.43-8450T=
n.191-8450T=
c.327-4479T= (n.327-4479T=)
c.73-7576T= (n.73-7576T=)
c.669+9T=
c.-257-7221T= (n.-257-7221T=)
12g.120989042G>ACA607887176HNF1Ac.526+10G>A (n.526+10G>A)
n.661+10G>A
n.43-8449G>A
n.191-8449G>A
c.327-4478G>A (n.327-4478G>A)
c.73-7575G>A (n.73-7575G>A)
c.669+10G>A
c.-257-7220G>A (n.-257-7220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989042G=CA2067672981HNF1Ac.526+10G= (n.526+10G=)
n.661+10G=
n.43-8449G=
n.191-8449G=
c.327-4478G= (n.327-4478G=)
c.73-7575G= (n.73-7575G=)
c.669+10G=
c.-257-7220G= (n.-257-7220G=)
12g.120989044C=CA2067672982HNF1Ac.526+12C= (n.526+12C=)
n.661+12C=
n.43-8447C=
n.191-8447C=
c.327-4476C= (n.327-4476C=)
c.73-7573C= (n.73-7573C=)
c.669+12C=
c.-257-7218C= (n.-257-7218C=)
12g.120989044C>TCA244529840HNF1Ac.526+12C>T (n.526+12C>T)
n.661+12C>T
n.43-8447C>T
n.191-8447C>T
c.327-4476C>T (n.327-4476C>T)
c.73-7573C>T (n.73-7573C>T)
c.669+12C>T
c.-257-7218C>T (n.-257-7218C>T)
 dbSNP
12g.120989045C=CA2067672983HNF1Ac.526+13C= (n.526+13C=)
n.661+13C=
n.43-8446C=
n.191-8446C=
c.327-4475C= (n.327-4475C=)
c.73-7572C= (n.73-7572C=)
c.669+13C=
c.-257-7217C= (n.-257-7217C=)
12g.120989045C>TCA2067672984HNF1Ac.526+13C>T (n.526+13C>T)
n.661+13C>T
n.43-8446C>T
n.191-8446C>T
c.327-4475C>T (n.327-4475C>T)
c.73-7572C>T (n.73-7572C>T)
c.669+13C>T
c.-257-7217C>T (n.-257-7217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989045_120989046insGACAGCA2509731857HNF1Ac.526+13_526+14insGACAG (n.526+13_526+14insGACAG)
n.661+13_661+14insGACAG
n.43-8446_43-8445insGACAG
n.191-8446_191-8445insGACAG
c.327-4475_327-4474insGACAG (n.327-4475_327-4474insGACAG)
c.73-7572_73-7571insGACAG (n.73-7572_73-7571insGACAG)
c.669+13_669+14insGACAG
c.-257-7217_-257-7216insGACAG (n.-257-7217_-257-7216insGACAG)
12g.120989046C=CA2067672985HNF1Ac.526+14C= (n.526+14C=)
n.661+14C=
n.43-8445C=
n.191-8445C=
c.327-4474C= (n.327-4474C=)
c.73-7571C= (n.73-7571C=)
c.669+14C=
c.-257-7216C= (n.-257-7216C=)
12g.120989046C>TCA607887177HNF1Ac.526+14C>T (n.526+14C>T)
n.661+14C>T
n.43-8445C>T
n.191-8445C>T
c.327-4474C>T (n.327-4474C>T)
c.73-7571C>T (n.73-7571C>T)
c.669+14C>T
c.-257-7216C>T (n.-257-7216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989047delCA2502405512HNF1Ac.526+15del (n.526+15del)
n.661+15del
n.43-8444del
n.191-8444del
c.327-4473del (n.327-4473del)
c.73-7570del (n.73-7570del)
c.669+15del
c.-257-7215del (n.-257-7215del)
12g.120989047T>CCA2621382331HNF1Ac.526+15T>C (n.526+15T>C)
n.661+15T>C
n.43-8444T>C
n.191-8444T>C
c.327-4473T>C (n.327-4473T>C)
c.73-7570T>C (n.73-7570T>C)
c.669+15T>C
c.-257-7215T>C (n.-257-7215T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120989048A=CA2067672987HNF1Ac.526+16A= (n.526+16A=)
n.661+16A=
n.43-8443A=
n.191-8443A=
c.327-4472A= (n.327-4472A=)
c.73-7569A= (n.73-7569A=)
c.669+16A=
c.-257-7214A= (n.-257-7214A=)
12g.120989048A>CCA2067672988HNF1Ac.526+16A>C (n.526+16A>C)
n.661+16A>C
n.43-8443A>C
n.191-8443A>C
c.327-4472A>C (n.327-4472A>C)
c.73-7569A>C (n.73-7569A>C)
c.669+16A>C
c.-257-7214A>C (n.-257-7214A>C)
 dbSNP
12g.120989048A>TCA2621382333HNF1Ac.526+16A>T (n.526+16A>T)
n.661+16A>T
n.43-8443A>T
n.191-8443A>T
c.327-4472A>T (n.327-4472A>T)
c.73-7569A>T (n.73-7569A>T)
c.669+16A>T
c.-257-7214A>T (n.-257-7214A>T)
 gnomAD v4
12g.120989049C>ACA2621382338HNF1Ac.526+17C>A (n.526+17C>A)
n.661+17C>A
n.43-8442C>A
n.191-8442C>A
c.327-4471C>A (n.327-4471C>A)
c.73-7568C>A (n.73-7568C>A)
c.669+17C>A
c.-257-7213C>A (n.-257-7213C>A)
 gnomAD v4
12g.120989049C=CA2067672989HNF1Ac.526+17C= (n.526+17C=)
n.661+17C=
n.43-8442C=
n.191-8442C=
c.327-4471C= (n.327-4471C=)
c.73-7568C= (n.73-7568C=)
c.669+17C=
c.-257-7213C= (n.-257-7213C=)
12g.120989049C>TCA6831770HNF1Ac.526+17C>T (n.526+17C>T)
n.661+17C>T
n.43-8442C>T
n.191-8442C>T
c.327-4471C>T (n.327-4471C>T)
c.73-7568C>T (n.73-7568C>T)
c.669+17C>T
c.-257-7213C>T (n.-257-7213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989052delCA2515574098HNF1Ac.526+20del (n.526+20del)
n.661+20del
n.43-8439del
n.191-8439del
c.327-4468del (n.327-4468del)
c.73-7565del (n.73-7565del)
c.669+20del
c.-257-7210del (n.-257-7210del)
 gnomAD v4
12g.120989050C>ACA2621382342HNF1Ac.526+18C>A (n.526+18C>A)
n.661+18C>A
n.43-8441C>A
n.191-8441C>A
c.327-4470C>A (n.327-4470C>A)
c.73-7567C>A (n.73-7567C>A)
c.669+18C>A
c.-257-7212C>A (n.-257-7212C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120989050C>GCA2797720456HNF1Ac.526+18C>G (n.526+18C>G)
n.661+18C>G
n.43-8441C>G
n.191-8441C>G
c.327-4470C>G (n.327-4470C>G)
c.73-7567C>G (n.73-7567C>G)
c.669+18C>G
c.-257-7212C>G (n.-257-7212C>G)
12g.120989051C>TCA2797720457HNF1Ac.526+19C>T (n.526+19C>T)
n.661+19C>T
n.43-8440C>T
n.191-8440C>T
c.327-4469C>T (n.327-4469C>T)
c.73-7566C>T (n.73-7566C>T)
c.669+19C>T
c.-257-7211C>T (n.-257-7211C>T)
12g.120989052C>ACA2727056808HNF1Ac.526+20C>A (n.526+20C>A)
n.661+20C>A
n.43-8439C>A
n.191-8439C>A
c.327-4468C>A (n.327-4468C>A)
c.73-7565C>A (n.73-7565C>A)
c.669+20C>A
c.-257-7210C>A (n.-257-7210C>A)
 dbSNP
12g.120989052C=CA2067672993HNF1Ac.526+20C= (n.526+20C=)
n.661+20C=
n.43-8439C=
n.191-8439C=
c.327-4468C= (n.327-4468C=)
c.73-7565C= (n.73-7565C=)
c.669+20C=
c.-257-7210C= (n.-257-7210C=)
12g.120989052C>TCA6831771HNF1Ac.526+20C>T (n.526+20C>T)
n.661+20C>T
n.43-8439C>T
n.191-8439C>T
c.327-4468C>T (n.327-4468C>T)
c.73-7565C>T (n.73-7565C>T)
c.669+20C>T
c.-257-7210C>T (n.-257-7210C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989053G>ACA6831772HNF1Ac.526+21G>A (n.526+21G>A)
n.661+21G>A
n.43-8438G>A
n.191-8438G>A
c.327-4467G>A (n.327-4467G>A)
c.73-7564G>A (n.73-7564G>A)
c.669+21G>A
c.-257-7209G>A (n.-257-7209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989053G=CA2067672997HNF1Ac.526+21G= (n.526+21G=)
n.661+21G=
n.43-8438G=
n.191-8438G=
c.327-4467G= (n.327-4467G=)
c.73-7564G= (n.73-7564G=)
c.669+21G=
c.-257-7209G= (n.-257-7209G=)
12g.120989053G>TCA2621382353HNF1Ac.526+21G>T (n.526+21G>T)
n.661+21G>T
n.43-8438G>T
n.191-8438G>T
c.327-4467G>T (n.327-4467G>T)
c.73-7564G>T (n.73-7564G>T)
c.669+21G>T
c.-257-7209G>T (n.-257-7209G>T)
 gnomAD v4
12g.120989054C>TCA2621382357HNF1Ac.526+22C>T (n.526+22C>T)
n.661+22C>T
n.43-8437C>T
n.191-8437C>T
c.327-4466C>T (n.327-4466C>T)
c.73-7563C>T (n.73-7563C>T)
c.669+22C>T
c.-257-7208C>T (n.-257-7208C>T)
 gnomAD v4
12g.120989055A>CCA2575321993HNF1Ac.526+23A>C (n.526+23A>C)
n.661+23A>C
n.43-8436A>C
n.191-8436A>C
c.327-4465A>C (n.327-4465A>C)
c.73-7562A>C (n.73-7562A>C)
c.669+23A>C
c.-257-7207A>C (n.-257-7207A>C)
 gnomAD v4
12g.120989056T>CCA2575321994HNF1Ac.526+24T>C (n.526+24T>C)
n.661+24T>C
n.43-8435T>C
n.191-8435T>C
c.327-4464T>C (n.327-4464T>C)
c.73-7561T>C (n.73-7561T>C)
c.669+24T>C
c.-257-7206T>C (n.-257-7206T>C)
12g.120989060C>GCA2727235964HNF1Ac.526+28C>G (n.526+28C>G)
n.661+28C>G
n.43-8431C>G
n.191-8431C>G
c.327-4460C>G (n.327-4460C>G)
c.73-7557C>G (n.73-7557C>G)
c.669+28C>G
c.-257-7202C>G (n.-257-7202C>G)
 dbSNP
12g.120989060C>TCA2575321995HNF1Ac.526+28C>T (n.526+28C>T)
n.661+28C>T
n.43-8431C>T
n.191-8431C>T
c.327-4460C>T (n.327-4460C>T)
c.73-7557C>T (n.73-7557C>T)
c.669+28C>T
c.-257-7202C>T (n.-257-7202C>T)
 gnomAD v4
12g.120989061C>ACA2621382365HNF1Ac.526+29C>A (n.526+29C>A)
n.661+29C>A
n.43-8430C>A
n.191-8430C>A
c.327-4459C>A (n.327-4459C>A)
c.73-7556C>A (n.73-7556C>A)
c.669+29C>A
c.-257-7201C>A (n.-257-7201C>A)
 gnomAD v4
12g.120989061C=CA2067672998HNF1Ac.526+29C= (n.526+29C=)
n.661+29C=
n.43-8430C=
n.191-8430C=
c.327-4459C= (n.327-4459C=)
c.73-7556C= (n.73-7556C=)
c.669+29C=
c.-257-7201C= (n.-257-7201C=)
12g.120989061C>GCA2727076815HNF1Ac.526+29C>G (n.526+29C>G)
n.661+29C>G
n.43-8430C>G
n.191-8430C>G
c.327-4459C>G (n.327-4459C>G)
c.73-7556C>G (n.73-7556C>G)
c.669+29C>G
c.-257-7201C>G (n.-257-7201C>G)
 dbSNP
12g.120989061C>TCA607887178HNF1Ac.526+29C>T (n.526+29C>T)
n.661+29C>T
n.43-8430C>T
n.191-8430C>T
c.327-4459C>T (n.327-4459C>T)
c.73-7556C>T (n.73-7556C>T)
c.669+29C>T
c.-257-7201C>T (n.-257-7201C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.120989062C>ACA2621382371HNF1Ac.526+30C>A (n.526+30C>A)
n.661+30C>A
n.43-8429C>A
n.191-8429C>A
c.327-4458C>A (n.327-4458C>A)
c.73-7555C>A (n.73-7555C>A)
c.669+30C>A
c.-257-7200C>A (n.-257-7200C>A)
 gnomAD v4
12g.120989062C=CA2067673000HNF1Ac.526+30C= (n.526+30C=)
n.661+30C=
n.43-8429C=
n.191-8429C=
c.327-4458C= (n.327-4458C=)
c.73-7555C= (n.73-7555C=)
c.669+30C=
c.-257-7200C= (n.-257-7200C=)
12g.120989062C>TCA244529856HNF1Ac.526+30C>T (n.526+30C>T)
n.661+30C>T
n.43-8429C>T
n.191-8429C>T
c.327-4458C>T (n.327-4458C>T)
c.73-7555C>T (n.73-7555C>T)
c.669+30C>T
c.-257-7200C>T (n.-257-7200C>T)
 dbSNP
12g.120989064G>ACA6831773HNF1Ac.526+32G>A (n.526+32G>A)
n.661+32G>A
n.43-8427G>A
n.191-8427G>A
c.327-4456G>A (n.327-4456G>A)
c.73-7553G>A (n.73-7553G>A)
c.669+32G>A
c.-257-7198G>A (n.-257-7198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989064G=CA2067673002HNF1Ac.526+32G= (n.526+32G=)
n.661+32G=
n.43-8427G=
n.191-8427G=
c.327-4456G= (n.327-4456G=)
c.73-7553G= (n.73-7553G=)
c.669+32G=
c.-257-7198G= (n.-257-7198G=)
12g.120989064G>TCA2621382377HNF1Ac.526+32G>T (n.526+32G>T)
n.661+32G>T
n.43-8427G>T
n.191-8427G>T
c.327-4456G>T (n.327-4456G>T)
c.73-7553G>T (n.73-7553G>T)
c.669+32G>T
c.-257-7198G>T (n.-257-7198G>T)
 gnomAD v4
12g.120989067_120989070delCA2621382375HNF1Ac.526+35_526+38del (n.526+35_526+38del)
n.661+35_661+38del
n.43-8424_43-8421del
n.191-8424_191-8421del
c.327-4453_327-4450del (n.327-4453_327-4450del)
c.73-7550_73-7547del (n.73-7550_73-7547del)
c.669+35_669+38del
c.-257-7195_-257-7192del (n.-257-7195_-257-7192del)
 gnomAD v4
12g.120989067A>TCA2575321996HNF1Ac.526+35A>T (n.526+35A>T)
n.661+35A>T
n.43-8424A>T
n.191-8424A>T
c.327-4453A>T (n.327-4453A>T)
c.73-7550A>T (n.73-7550A>T)
c.669+35A>T
c.-257-7195A>T (n.-257-7195A>T)
12g.120989068G>ACA2621382387HNF1Ac.526+36G>A (n.526+36G>A)
n.661+36G>A
n.43-8423G>A
n.191-8423G>A
c.327-4452G>A (n.327-4452G>A)
c.73-7549G>A (n.73-7549G>A)
c.669+36G>A
c.-257-7194G>A (n.-257-7194G>A)
 gnomAD v4
12g.120989068G>TCA2621382389HNF1Ac.526+36G>T (n.526+36G>T)
n.661+36G>T
n.43-8423G>T
n.191-8423G>T
c.327-4452G>T (n.327-4452G>T)
c.73-7549G>T (n.73-7549G>T)
c.669+36G>T
c.-257-7194G>T (n.-257-7194G>T)
 gnomAD v4
12g.120989068_120989069insAGTCCTCA2621382393HNF1Ac.526+36_526+37insAGTCCT (n.526+36_526+37insAGTCCT)
n.661+36_661+37insAGTCCT
n.43-8423_43-8422insAGTCCT
n.191-8423_191-8422insAGTCCT
c.327-4452_327-4451insAGTCCT (n.327-4452_327-4451insAGTCCT)
c.73-7549_73-7548insAGTCCT (n.73-7549_73-7548insAGTCCT)
c.669+36_669+37insAGTCCT
c.-257-7194_-257-7193insAGTCCT (n.-257-7194_-257-7193insAGTCCT)
 gnomAD v4
12g.120989069G>TCA2621382396HNF1Ac.526+37G>T (n.526+37G>T)
n.661+37G>T
n.43-8422G>T
n.191-8422G>T
c.327-4451G>T (n.327-4451G>T)
c.73-7548G>T (n.73-7548G>T)
c.669+37G>T
c.-257-7193G>T (n.-257-7193G>T)
 gnomAD v4
12g.120989070G>ACA2621382398HNF1Ac.526+38G>A (n.526+38G>A)
n.661+38G>A
n.43-8421G>A
n.191-8421G>A
c.327-4450G>A (n.327-4450G>A)
c.73-7547G>A (n.73-7547G>A)
c.669+38G>A
c.-257-7192G>A (n.-257-7192G>A)
 gnomAD v4
12g.120989070G>TCA2621382402HNF1Ac.526+38G>T (n.526+38G>T)
n.661+38G>T
n.43-8421G>T
n.191-8421G>T
c.327-4450G>T (n.327-4450G>T)
c.73-7547G>T (n.73-7547G>T)
c.669+38G>T
c.-257-7192G>T (n.-257-7192G>T)
 gnomAD v4
12g.120989070_120989071insGCCCTCA2621382408HNF1Ac.526+38_526+39insGCCCT (n.526+38_526+39insGCCCT)
n.661+38_661+39insGCCCT
n.43-8421_43-8420insGCCCT
n.191-8421_191-8420insGCCCT
c.327-4450_327-4449insGCCCT (n.327-4450_327-4449insGCCCT)
c.73-7547_73-7546insGCCCT (n.73-7547_73-7546insGCCCT)
c.669+38_669+39insGCCCT
c.-257-7192_-257-7191insGCCCT (n.-257-7192_-257-7191insGCCCT)
 gnomAD v4
12g.120989071C>ACA2621382414HNF1Ac.526+39C>A (n.526+39C>A)
n.661+39C>A
n.43-8420C>A
n.191-8420C>A
c.327-4449C>A (n.327-4449C>A)
c.73-7546C>A (n.73-7546C>A)
c.669+39C>A
c.-257-7191C>A (n.-257-7191C>A)
 gnomAD v4
12g.120989073_120989074insTCCCCA2621382406HNF1Ac.526+41_526+42insTCCC (n.526+41_526+42insTCCC)
n.661+41_661+42insTCCC
n.43-8418_43-8417insTCCC
n.191-8418_191-8417insTCCC
c.327-4447_327-4446insTCCC (n.327-4447_327-4446insTCCC)
c.73-7544_73-7543insTCCC (n.73-7544_73-7543insTCCC)
c.669+41_669+42insTCCC
c.-257-7189_-257-7188insTCCC (n.-257-7189_-257-7188insTCCC)
 gnomAD v4
12g.120989073delCA2621382410HNF1Ac.526+41del (n.526+41del)
n.661+41del
n.43-8418del
n.191-8418del
c.327-4447del (n.327-4447del)
c.73-7544del (n.73-7544del)
c.669+41del
c.-257-7189del (n.-257-7189del)
 gnomAD v4
12g.120989072C>ACA2621382418HNF1Ac.526+40C>A (n.526+40C>A)
n.661+40C>A
n.43-8419C>A
n.191-8419C>A
c.327-4448C>A (n.327-4448C>A)
c.73-7545C>A (n.73-7545C>A)
c.669+40C>A
c.-257-7190C>A (n.-257-7190C>A)
 gnomAD v4
12g.120989073C>ACA2621382426HNF1Ac.526+41C>A (n.526+41C>A)
n.661+41C>A
n.43-8418C>A
n.191-8418C>A
c.327-4447C>A (n.327-4447C>A)
c.73-7544C>A (n.73-7544C>A)
c.669+41C>A
c.-257-7189C>A (n.-257-7189C>A)
 gnomAD v4
12g.120989073C=CA2067673004HNF1Ac.526+41C= (n.526+41C=)
n.661+41C=
n.43-8418C=
n.191-8418C=
c.327-4447C= (n.327-4447C=)
c.73-7544C= (n.73-7544C=)
c.669+41C=
c.-257-7189C= (n.-257-7189C=)
12g.120989073C>GCA6831774HNF1Ac.526+41C>G (n.526+41C>G)
n.661+41C>G
n.43-8418C>G
n.191-8418C>G
c.327-4447C>G (n.327-4447C>G)
c.73-7544C>G (n.73-7544C>G)
c.669+41C>G
c.-257-7189C>G (n.-257-7189C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989074A=CA2067673006HNF1Ac.526+42A= (n.526+42A=)
n.661+42A=
n.43-8417A=
n.191-8417A=
c.327-4446A= (n.327-4446A=)
c.73-7543A= (n.73-7543A=)
c.669+42A=
c.-257-7188A= (n.-257-7188A=)
12g.120989074A>GCA607887179HNF1Ac.526+42A>G (n.526+42A>G)
n.661+42A>G
n.43-8417A>G
n.191-8417A>G
c.327-4446A>G (n.327-4446A>G)
c.73-7543A>G (n.73-7543A>G)
c.669+42A>G
c.-257-7188A>G (n.-257-7188A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120989075G>ACA952557345HNF1Ac.526+43G>A (n.526+43G>A)
n.661+43G>A
n.43-8416G>A
n.191-8416G>A
c.327-4445G>A (n.327-4445G>A)
c.73-7542G>A (n.73-7542G>A)
c.669+43G>A
c.-257-7187G>A (n.-257-7187G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120989075G=CA2067673007HNF1Ac.526+43G= (n.526+43G=)
n.661+43G=
n.43-8416G=
n.191-8416G=
c.327-4445G= (n.327-4445G=)
c.73-7542G= (n.73-7542G=)
c.669+43G=
c.-257-7187G= (n.-257-7187G=)
12g.120989076G>ACA2621382435HNF1Ac.526+44G>A (n.526+44G>A)
n.661+44G>A
n.43-8415G>A
n.191-8415G>A
c.327-4444G>A (n.327-4444G>A)
c.73-7541G>A (n.73-7541G>A)
c.669+44G>A
c.-257-7186G>A (n.-257-7186G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.120989076G>TCA2621382436HNF1Ac.526+44G>T (n.526+44G>T)
n.661+44G>T
n.43-8415G>T
n.191-8415G>T
c.327-4444G>T (n.327-4444G>T)
c.73-7541G>T (n.73-7541G>T)
c.669+44G>T
c.-257-7186G>T (n.-257-7186G>T)
 gnomAD v4
12g.120989076_120989077insGACA2621382438HNF1Ac.526+44_526+45insGA (n.526+44_526+45insGA)
n.661+44_661+45insGA
n.43-8415_43-8414insGA
n.191-8415_191-8414insGA
c.327-4444_327-4443insGA (n.327-4444_327-4443insGA)
c.73-7541_73-7540insGA (n.73-7541_73-7540insGA)
c.669+44_669+45insGA
c.-257-7186_-257-7185insGA (n.-257-7186_-257-7185insGA)
 gnomAD v4
12g.120989077A=CA2067673009HNF1Ac.526+45A= (n.526+45A=)
n.661+45A=
n.43-8414A=
n.191-8414A=
c.327-4443A= (n.327-4443A=)
c.73-7540A= (n.73-7540A=)
c.669+45A=
c.-257-7185A= (n.-257-7185A=)
12g.120989077A>GCA607887180HNF1Ac.526+45A>G (n.526+45A>G)
n.661+45A>G
n.43-8414A>G
n.191-8414A>G
c.327-4443A>G (n.327-4443A>G)
c.73-7540A>G (n.73-7540A>G)
c.669+45A>G
c.-257-7185A>G (n.-257-7185A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched