Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120988951A= | CA2067672792 | HNF1A | c.445A= (p.Asn149=) n.580A= n.43-8540A= n.191-8540A= c.327-4569A= (n.327-4569A=) c.73-7666A= (n.73-7666A=) c.588A= c.-257-7311A= (n.-257-7311A=) | |
12 | g.120988951A>C | CA386960100 | HNF1A | c.445A>C (p.Asn149His) n.580A>C n.43-8540A>C n.191-8540A>C c.327-4569A>C (n.327-4569A>C) c.73-7666A>C (n.73-7666A>C) c.588A>C c.-257-7311A>C (n.-257-7311A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988951A>G | CA386960103 | HNF1A | c.445A>G (p.Asn149Asp) n.580A>G n.43-8540A>G n.191-8540A>G c.327-4569A>G (n.327-4569A>G) c.73-7666A>G (n.73-7666A>G) c.588A>G c.-257-7311A>G (n.-257-7311A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988951A>T | CA386960104 | HNF1A | c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.580A>T n.43-8540A>T n.191-8540A>T c.327-4569A>T (n.327-4569A>T) c.73-7666A>T (n.73-7666A>T) c.588A>T c.-257-7311A>T (n.-257-7311A>T) | |
12 | g.120988952A>C | CA386960105 | HNF1A | c.446A>C (p.Asn149Thr) n.581A>C n.43-8539A>C n.191-8539A>C c.327-4568A>C (n.327-4568A>C) c.73-7665A>C (n.73-7665A>C) c.589A>C c.-257-7310A>C (n.-257-7310A>C) | |
12 | g.120988952A>G | CA386960107 | HNF1A | c.446A>G (p.Asn149Ser) n.581A>G n.43-8539A>G n.191-8539A>G c.327-4568A>G (n.327-4568A>G) c.73-7665A>G (n.73-7665A>G) c.589A>G c.-257-7310A>G (n.-257-7310A>G) | |
12 | g.120988952A>T | CA386960112 | HNF1A | c.446A>T (p.Asn149Ile) n.581A>T n.43-8539A>T n.191-8539A>T c.327-4568A>T (n.327-4568A>T) c.73-7665A>T (n.73-7665A>T) c.589A>T c.-257-7310A>T (n.-257-7310A>T) | |
12 | g.120988953C>A | CA386960116 | HNF1A | c.447C>A (p.Asn149Lys) n.582C>A n.43-8538C>A n.191-8538C>A c.327-4567C>A (n.327-4567C>A) c.73-7664C>A (n.73-7664C>A) c.590C>A c.-257-7309C>A (n.-257-7309C>A) | |
12 | g.120988953C>G | CA386960118 | HNF1A | c.447C>G (p.Asn149Lys) n.582C>G n.43-8538C>G n.191-8538C>G c.327-4567C>G (n.327-4567C>G) c.73-7664C>G (n.73-7664C>G) c.590C>G c.-257-7309C>G (n.-257-7309C>G) | |
12 | g.120988953C>T | CA482163391 | HNF1A | c.447C>T (p.Asn149=) n.582C>T n.43-8538C>T n.191-8538C>T c.327-4567C>T (n.327-4567C>T) c.73-7664C>T (n.73-7664C>T) c.590C>T c.-257-7309C>T (n.-257-7309C>T) | |
12 | g.120988955_120988976del | CA2621382014 | HNF1A | c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer29) n.584_605del n.43-8536_43-8515del n.191-8536_191-8515del c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer?) c.327-4565_327-4544del (n.327-4565_327-4544del) c.73-7662_73-7641del (n.73-7662_73-7641del) c.592_613del c.-257-7307_-257-7286del (n.-257-7307_-257-7286del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988954A>C | CA386960133 | HNF1A | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.583A>C n.43-8537A>C n.191-8537A>C c.327-4566A>C (n.327-4566A>C) c.73-7663A>C (n.73-7663A>C) c.591A>C c.-257-7308A>C (n.-257-7308A>C) | |
12 | g.120988954A>G | CA386960129 | HNF1A | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.583A>G n.43-8537A>G n.191-8537A>G c.327-4566A>G (n.327-4566A>G) c.73-7663A>G (n.73-7663A>G) c.591A>G c.-257-7308A>G (n.-257-7308A>G) | |
12 | g.120988954A>T | CA386960122 | HNF1A | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.583A>T n.43-8537A>T n.191-8537A>T c.327-4566A>T (n.327-4566A>T) c.73-7663A>T (n.73-7663A>T) c.591A>T c.-257-7308A>T (n.-257-7308A>T) | |
12 | g.120988955A>C | CA386960134 | HNF1A | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.584A>C n.43-8536A>C n.191-8536A>C c.327-4565A>C (n.327-4565A>C) c.73-7662A>C (n.73-7662A>C) c.592A>C c.-257-7307A>C (n.-257-7307A>C) | |
12 | g.120988955A>G | CA386960140 | HNF1A | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.584A>G n.43-8536A>G n.191-8536A>G c.327-4565A>G (n.327-4565A>G) c.73-7662A>G (n.73-7662A>G) c.592A>G c.-257-7307A>G (n.-257-7307A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988955A>T | CA386960136 | HNF1A | c.449A>T (p.Lys150Met) n.584A>T n.43-8536A>T n.191-8536A>T c.327-4565A>T (n.327-4565A>T) c.73-7662A>T (n.73-7662A>T) c.592A>T c.-257-7307A>T (n.-257-7307A>T) | |
12 | g.120988956G>A | CA482163392 | HNF1A | c.450G>A (p.Lys150=) n.585G>A n.43-8535G>A n.191-8535G>A c.327-4564G>A (n.327-4564G>A) c.73-7661G>A (n.73-7661G>A) c.593G>A c.-257-7306G>A (n.-257-7306G>A) | |
12 | g.120988956G>C | CA386960147 | HNF1A | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.585G>C n.43-8535G>C n.191-8535G>C c.327-4564G>C (n.327-4564G>C) c.73-7661G>C (n.73-7661G>C) c.593G>C c.-257-7306G>C (n.-257-7306G>C) | |
12 | g.120988956G>T | CA386960156 | HNF1A | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.585G>T n.43-8535G>T n.191-8535G>T c.327-4564G>T (n.327-4564G>T) c.73-7661G>T (n.73-7661G>T) c.593G>T c.-257-7306G>T (n.-257-7306G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988958del | CA2580085925 | HNF1A | c.452del (p.Gly151AlafsTer4) n.587del n.43-8533del n.191-8533del c.327-4562del (n.327-4562del) c.73-7659del (n.73-7659del) c.595del c.-257-7304del (n.-257-7304del) | ClinVar |
12 | g.120988957G>A | CA386960159 | HNF1A | c.451G>A (p.Gly151Ser) n.586G>A n.43-8534G>A n.191-8534G>A c.327-4563G>A (n.327-4563G>A) c.73-7660G>A (n.73-7660G>A) c.594G>A c.-257-7305G>A (n.-257-7305G>A) | |
12 | g.120988957G>C | CA386960160 | HNF1A | c.451G>C (p.Gly151Arg) n.586G>C n.43-8534G>C n.191-8534G>C c.327-4563G>C (n.327-4563G>C) c.73-7660G>C (n.73-7660G>C) c.594G>C c.-257-7305G>C (n.-257-7305G>C) | |
12 | g.120988957G>T | CA386960161 | HNF1A | c.451G>T (p.Gly151Cys) n.586G>T n.43-8534G>T n.191-8534G>T c.327-4563G>T (n.327-4563G>T) c.73-7660G>T (n.73-7660G>T) c.594G>T c.-257-7305G>T (n.-257-7305G>T) | |
12 | g.120988958G>A | CA386960162 | HNF1A | c.452G>A (p.Gly151Asp) n.587G>A n.43-8533G>A n.191-8533G>A c.327-4562G>A (n.327-4562G>A) c.73-7659G>A (n.73-7659G>A) c.595G>A c.-257-7304G>A (n.-257-7304G>A) | |
12 | g.120988958G>C | CA386960165 | HNF1A | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.587G>C n.43-8533G>C n.191-8533G>C c.327-4562G>C (n.327-4562G>C) c.73-7659G>C (n.73-7659G>C) c.595G>C c.-257-7304G>C (n.-257-7304G>C) | |
12 | g.120988958G>T | CA386960171 | HNF1A | c.452G>T (p.Gly151Val) n.587G>T n.43-8533G>T n.191-8533G>T c.327-4562G>T (n.327-4562G>T) c.73-7659G>T (n.73-7659G>T) c.595G>T c.-257-7304G>T (n.-257-7304G>T) | dbSNP |
12 | g.120988959C>A | CA482163393 | HNF1A | c.453C>A (p.Gly151=) n.588C>A n.43-8532C>A n.191-8532C>A c.327-4561C>A (n.327-4561C>A) c.73-7658C>A (n.73-7658C>A) c.596C>A c.-257-7303C>A (n.-257-7303C>A) | |
12 | g.120988959C>G | CA482163394 | HNF1A | c.453C>G (p.Gly151=) n.588C>G n.43-8532C>G n.191-8532C>G c.327-4561C>G (n.327-4561C>G) c.73-7658C>G (n.73-7658C>G) c.596C>G c.-257-7303C>G (n.-257-7303C>G) | |
12 | g.120988959C>T | CA482163395 | HNF1A | c.453C>T (p.Gly151=) n.588C>T n.43-8532C>T n.191-8532C>T c.327-4561C>T (n.327-4561C>T) c.73-7658C>T (n.73-7658C>T) c.596C>T c.-257-7303C>T (n.-257-7303C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988960A>C | CA386960175 | HNF1A | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.589A>C n.43-8531A>C n.191-8531A>C c.327-4560A>C (n.327-4560A>C) c.73-7657A>C (n.73-7657A>C) c.597A>C c.-257-7302A>C (n.-257-7302A>C) | dbSNP |
12 | g.120988960A>G | CA386960178 | HNF1A | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.589A>G n.43-8531A>G n.191-8531A>G c.327-4560A>G (n.327-4560A>G) c.73-7657A>G (n.73-7657A>G) c.597A>G c.-257-7302A>G (n.-257-7302A>G) | |
12 | g.120988960A>T | CA386960184 | HNF1A | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.589A>T n.43-8531A>T n.191-8531A>T c.327-4560A>T (n.327-4560A>T) c.73-7657A>T (n.73-7657A>T) c.597A>T c.-257-7302A>T (n.-257-7302A>T) | |
12 | g.120988961C>A | CA386960191 | HNF1A | c.455C>A (p.Thr152Asn) n.590C>A n.43-8530C>A n.191-8530C>A c.327-4559C>A (n.327-4559C>A) c.73-7656C>A (n.73-7656C>A) c.598C>A c.-257-7301C>A (n.-257-7301C>A) | |
12 | g.120988961C>G | CA386960189 | HNF1A | c.455C>G (p.Thr152Ser) n.590C>G n.43-8530C>G n.191-8530C>G c.327-4559C>G (n.327-4559C>G) c.73-7656C>G (n.73-7656C>G) c.598C>G c.-257-7301C>G (n.-257-7301C>G) | |
12 | g.120988961C>T | CA386960188 | HNF1A | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.590C>T n.43-8530C>T n.191-8530C>T c.327-4559C>T (n.327-4559C>T) c.73-7656C>T (n.73-7656C>T) c.598C>T c.-257-7301C>T (n.-257-7301C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988962T>A | CA482163398 | HNF1A | c.456T>A (p.Thr152=) n.591T>A n.43-8529T>A n.191-8529T>A c.327-4558T>A (n.327-4558T>A) c.73-7655T>A (n.73-7655T>A) c.599T>A c.-257-7300T>A (n.-257-7300T>A) | |
12 | g.120988962T>C | CA482163397 | HNF1A | c.456T>C (p.Thr152=) n.591T>C n.43-8529T>C n.191-8529T>C c.327-4558T>C (n.327-4558T>C) c.73-7655T>C (n.73-7655T>C) c.599T>C c.-257-7300T>C (n.-257-7300T>C) | |
12 | g.120988962T>G | CA482163396 | HNF1A | c.456T>G (p.Thr152=) n.591T>G n.43-8529T>G n.191-8529T>G c.327-4558T>G (n.327-4558T>G) c.73-7655T>G (n.73-7655T>G) c.599T>G c.-257-7300T>G (n.-257-7300T>G) | |
12 | g.120988963C>A | CA386960197 | HNF1A | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.592C>A n.43-8528C>A n.191-8528C>A c.327-4557C>A (n.327-4557C>A) c.73-7654C>A (n.73-7654C>A) c.600C>A c.-257-7299C>A (n.-257-7299C>A) | |
12 | g.120988963C= | CA2067672796 | HNF1A | c.457C= (p.Pro153=) n.592C= n.43-8528C= n.191-8528C= c.327-4557C= (n.327-4557C=) c.73-7654C= (n.73-7654C=) c.600C= c.-257-7299C= (n.-257-7299C=) | |
12 | g.120988963C>G | CA386960198 | HNF1A | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.592C>G n.43-8528C>G n.191-8528C>G c.327-4557C>G (n.327-4557C>G) c.73-7654C>G (n.73-7654C>G) c.600C>G c.-257-7299C>G (n.-257-7299C>G) | |
12 | g.120988963C>T | CA386960205 | HNF1A | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.592C>T n.43-8528C>T n.191-8528C>T c.327-4557C>T (n.327-4557C>T) c.73-7654C>T (n.73-7654C>T) c.600C>T c.-257-7299C>T (n.-257-7299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988964C>A | CA386960216 | HNF1A | c.458C>A (p.Pro153His) n.593C>A n.43-8527C>A n.191-8527C>A c.327-4556C>A (n.327-4556C>A) c.73-7653C>A (n.73-7653C>A) c.601C>A c.-257-7298C>A (n.-257-7298C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120988964C>G | CA386960218 | HNF1A | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.593C>G n.43-8527C>G n.191-8527C>G c.327-4556C>G (n.327-4556C>G) c.73-7653C>G (n.73-7653C>G) c.601C>G c.-257-7298C>G (n.-257-7298C>G) | |
12 | g.120988964C>T | CA386960231 | HNF1A | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.593C>T n.43-8527C>T n.191-8527C>T c.327-4556C>T (n.327-4556C>T) c.73-7653C>T (n.73-7653C>T) c.601C>T c.-257-7298C>T (n.-257-7298C>T) | ClinVar |
12 | g.120988965C>A | CA482163399 | HNF1A | c.459C>A (p.Pro153=) n.594C>A n.43-8526C>A n.191-8526C>A c.327-4555C>A (n.327-4555C>A) c.73-7652C>A (n.73-7652C>A) c.602C>A c.-257-7297C>A (n.-257-7297C>A) | |
12 | g.120988965C>G | CA482163400 | HNF1A | c.459C>G (p.Pro153=) n.594C>G n.43-8526C>G n.191-8526C>G c.327-4555C>G (n.327-4555C>G) c.73-7652C>G (n.73-7652C>G) c.602C>G c.-257-7297C>G (n.-257-7297C>G) | |
12 | g.120988965C>T | CA482163401 | HNF1A | c.459C>T (p.Pro153=) n.594C>T n.43-8526C>T n.191-8526C>T c.327-4555C>T (n.327-4555C>T) c.73-7652C>T (n.73-7652C>T) c.602C>T c.-257-7297C>T (n.-257-7297C>T) | |
12 | g.120988966A>C | CA386960232 | HNF1A | c.460A>C (p.Met154Leu) n.595A>C n.43-8525A>C n.191-8525A>C c.327-4554A>C (n.327-4554A>C) c.73-7651A>C (n.73-7651A>C) c.603A>C c.-257-7296A>C (n.-257-7296A>C) | |
12 | g.120988966A>G | CA386960233 | HNF1A | c.460A>G (p.Met154Val) n.595A>G n.43-8525A>G n.191-8525A>G c.327-4554A>G (n.327-4554A>G) c.73-7651A>G (n.73-7651A>G) c.603A>G c.-257-7296A>G (n.-257-7296A>G) | |
12 | g.120988966A>T | CA386960237 | HNF1A | c.460A>T (p.Met154Leu) n.595A>T n.43-8525A>T n.191-8525A>T c.327-4554A>T (n.327-4554A>T) c.73-7651A>T (n.73-7651A>T) c.603A>T c.-257-7296A>T (n.-257-7296A>T) | |
12 | g.120988967T>A | CA386960240 | HNF1A | c.461T>A (p.Met154Lys) n.596T>A n.43-8524T>A n.191-8524T>A c.327-4553T>A (n.327-4553T>A) c.73-7650T>A (n.73-7650T>A) c.604T>A c.-257-7295T>A (n.-257-7295T>A) | |
12 | g.120988967T>C | CA386960242 | HNF1A | c.461T>C (p.Met154Thr) n.596T>C n.43-8524T>C n.191-8524T>C c.327-4553T>C (n.327-4553T>C) c.73-7650T>C (n.73-7650T>C) c.604T>C c.-257-7295T>C (n.-257-7295T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988967T>G | CA386960246 | HNF1A | c.461T>G (p.Met154Arg) n.596T>G n.43-8524T>G n.191-8524T>G c.327-4553T>G (n.327-4553T>G) c.73-7650T>G (n.73-7650T>G) c.604T>G c.-257-7295T>G (n.-257-7295T>G) | ClinVar |
12 | g.120988968G>A | CA386960272 | HNF1A | c.462G>A (p.Met154Ile) n.597G>A n.43-8523G>A n.191-8523G>A c.327-4552G>A (n.327-4552G>A) c.73-7649G>A (n.73-7649G>A) c.605G>A c.-257-7294G>A (n.-257-7294G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120988968G>C | CA386960261 | HNF1A | c.462G>C (p.Met154Ile) n.597G>C n.43-8523G>C n.191-8523G>C c.327-4552G>C (n.327-4552G>C) c.73-7649G>C (n.73-7649G>C) c.605G>C c.-257-7294G>C (n.-257-7294G>C) | |
12 | g.120988968G= | CA2067672798 | HNF1A | c.462G= (p.Met154=) n.597G= n.43-8523G= n.191-8523G= c.327-4552G= (n.327-4552G=) c.73-7649G= (n.73-7649G=) c.605G= c.-257-7294G= (n.-257-7294G=) | |
12 | g.120988968G>T | CA386960255 | HNF1A | c.462G>T (p.Met154Ile) n.597G>T n.43-8523G>T n.191-8523G>T c.327-4552G>T (n.327-4552G>T) c.73-7649G>T (n.73-7649G>T) c.605G>T c.-257-7294G>T (n.-257-7294G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120988969A>C | CA386960278 | HNF1A | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.598A>C n.43-8522A>C n.191-8522A>C c.327-4551A>C (n.327-4551A>C) c.73-7648A>C (n.73-7648A>C) c.606A>C c.-257-7293A>C (n.-257-7293A>C) | |
12 | g.120988969A>G | CA386960290 | HNF1A | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.598A>G n.43-8522A>G n.191-8522A>G c.327-4551A>G (n.327-4551A>G) c.73-7648A>G (n.73-7648A>G) c.606A>G c.-257-7293A>G (n.-257-7293A>G) | |
12 | g.120988969A>T | CA386960295 | HNF1A | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.598A>T n.43-8522A>T n.191-8522A>T c.327-4551A>T (n.327-4551A>T) c.73-7648A>T (n.73-7648A>T) c.606A>T c.-257-7293A>T (n.-257-7293A>T) | |
12 | g.120988970A= | CA2067672803 | HNF1A | c.464A= (p.Lys155=) n.599A= n.43-8521A= n.191-8521A= c.327-4550A= (n.327-4550A=) c.73-7647A= (n.73-7647A=) c.607A= c.-257-7292A= (n.-257-7292A=) | |
12 | g.120988970A>C | CA386960296 | HNF1A | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.599A>C n.43-8521A>C n.191-8521A>C c.327-4550A>C (n.327-4550A>C) c.73-7647A>C (n.73-7647A>C) c.607A>C c.-257-7292A>C (n.-257-7292A>C) | |
12 | g.120988970A>G | CA244529785 | HNF1A | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.599A>G n.43-8521A>G n.191-8521A>G c.327-4550A>G (n.327-4550A>G) c.73-7647A>G (n.73-7647A>G) c.607A>G c.-257-7292A>G (n.-257-7292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988970A>T | CA386960301 | HNF1A | c.464A>T (p.Lys155Met) n.599A>T n.43-8521A>T n.191-8521A>T c.327-4550A>T (n.327-4550A>T) c.73-7647A>T (n.73-7647A>T) c.607A>T c.-257-7292A>T (n.-257-7292A>T) | |
12 | g.120988971G>A | CA482163402 | HNF1A | c.465G>A (p.Lys155=) n.600G>A n.43-8520G>A n.191-8520G>A c.327-4549G>A (n.327-4549G>A) c.73-7646G>A (n.73-7646G>A) c.608G>A c.-257-7291G>A (n.-257-7291G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988971G>C | CA386960303 | HNF1A | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.600G>C n.43-8520G>C n.191-8520G>C c.327-4549G>C (n.327-4549G>C) c.73-7646G>C (n.73-7646G>C) c.608G>C c.-257-7291G>C (n.-257-7291G>C) | |
12 | g.120988971G>T | CA386960302 | HNF1A | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.600G>T n.43-8520G>T n.191-8520G>T c.327-4549G>T (n.327-4549G>T) c.73-7646G>T (n.73-7646G>T) c.608G>T c.-257-7291G>T (n.-257-7291G>T) | COSMIC |
12 | g.120988972A>C | CA386960305 | HNF1A | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.601A>C n.43-8519A>C n.191-8519A>C c.327-4548A>C (n.327-4548A>C) c.73-7645A>C (n.73-7645A>C) c.609A>C c.-257-7290A>C (n.-257-7290A>C) | |
12 | g.120988972A>G | CA386960308 | HNF1A | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.601A>G n.43-8519A>G n.191-8519A>G c.327-4548A>G (n.327-4548A>G) c.73-7645A>G (n.73-7645A>G) c.609A>G c.-257-7290A>G (n.-257-7290A>G) | |
12 | g.120988972A>T | CA386960314 | HNF1A | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.601A>T n.43-8519A>T n.191-8519A>T c.327-4548A>T (n.327-4548A>T) c.73-7645A>T (n.73-7645A>T) c.609A>T c.-257-7290A>T (n.-257-7290A>T) | |
12 | g.120988973C>A | CA6831755 | HNF1A | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.602C>A n.43-8518C>A n.191-8518C>A c.327-4547C>A (n.327-4547C>A) c.73-7644C>A (n.73-7644C>A) c.610C>A c.-257-7289C>A (n.-257-7289C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988973C= | CA2067672807 | HNF1A | c.467C= (p.Thr156=) n.602C= n.43-8518C= n.191-8518C= c.327-4547C= (n.327-4547C=) c.73-7644C= (n.73-7644C=) c.610C= c.-257-7289C= (n.-257-7289C=) | |
12 | g.120988973C>G | CA386960324 | HNF1A | c.467C>G (p.Thr156Arg) n.602C>G n.43-8518C>G n.191-8518C>G c.327-4547C>G (n.327-4547C>G) c.73-7644C>G (n.73-7644C>G) c.610C>G c.-257-7289C>G (n.-257-7289C>G) | |
12 | g.120988973C>T | CA214307 | HNF1A | c.467C>T (p.Thr156Met) n.602C>T n.43-8518C>T n.191-8518C>T c.327-4547C>T (n.327-4547C>T) c.73-7644C>T (n.73-7644C>T) c.610C>T c.-257-7289C>T (n.-257-7289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988974G>A | CA482163403 | HNF1A | c.468G>A (p.Thr156=) n.603G>A n.43-8517G>A n.191-8517G>A c.327-4546G>A (n.327-4546G>A) c.73-7643G>A (n.73-7643G>A) c.611G>A c.-257-7288G>A (n.-257-7288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988974G>C | CA482163405 | HNF1A | c.468G>C (p.Thr156=) n.603G>C n.43-8517G>C n.191-8517G>C c.327-4546G>C (n.327-4546G>C) c.73-7643G>C (n.73-7643G>C) c.611G>C c.-257-7288G>C (n.-257-7288G>C) | |
12 | g.120988974G>T | CA482163404 | HNF1A | c.468G>T (p.Thr156=) n.603G>T n.43-8517G>T n.191-8517G>T c.327-4546G>T (n.327-4546G>T) c.73-7643G>T (n.73-7643G>T) c.611G>T c.-257-7288G>T (n.-257-7288G>T) | |
12 | g.120988975C>A | CA386960329 | HNF1A | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.604C>A n.43-8516C>A n.191-8516C>A c.327-4545C>A (n.327-4545C>A) c.73-7642C>A (n.73-7642C>A) c.612C>A c.-257-7287C>A (n.-257-7287C>A) | |
12 | g.120988975C>G | CA386960334 | HNF1A | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.604C>G n.43-8516C>G n.191-8516C>G c.327-4545C>G (n.327-4545C>G) c.73-7642C>G (n.73-7642C>G) c.612C>G c.-257-7287C>G (n.-257-7287C>G) | |
12 | g.120988975C>T | CA386960330 | HNF1A | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.604C>T n.43-8516C>T n.191-8516C>T c.327-4545C>T (n.327-4545C>T) c.73-7642C>T (n.73-7642C>T) c.612C>T c.-257-7287C>T (n.-257-7287C>T) | |
12 | g.120988976A>C | CA386960340 | HNF1A | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.605A>C n.43-8515A>C n.191-8515A>C c.327-4544A>C (n.327-4544A>C) c.73-7641A>C (n.73-7641A>C) c.613A>C c.-257-7286A>C (n.-257-7286A>C) | |
12 | g.120988976A>G | CA386960342 | HNF1A | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.605A>G n.43-8515A>G n.191-8515A>G c.327-4544A>G (n.327-4544A>G) c.73-7641A>G (n.73-7641A>G) c.613A>G c.-257-7286A>G (n.-257-7286A>G) | |
12 | g.120988976A>T | CA386960346 | HNF1A | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.605A>T n.43-8515A>T n.191-8515A>T c.327-4544A>T (n.327-4544A>T) c.73-7641A>T (n.73-7641A>T) c.613A>T c.-257-7286A>T (n.-257-7286A>T) | |
12 | g.120988977G>A | CA482163407 | HNF1A | c.471G>A (p.Gln157=) n.606G>A n.43-8514G>A n.191-8514G>A c.327-4543G>A (n.327-4543G>A) c.73-7640G>A (n.73-7640G>A) c.614G>A c.-257-7285G>A (n.-257-7285G>A) | |
12 | g.120988977G>C | CA386960354 | HNF1A | c.471G>C (p.Gln157His) n.606G>C n.43-8514G>C n.191-8514G>C c.327-4543G>C (n.327-4543G>C) c.73-7640G>C (n.73-7640G>C) c.614G>C c.-257-7285G>C (n.-257-7285G>C) | |
12 | g.120988977G>T | CA386960357 | HNF1A | c.471G>T (p.Gln157His) n.606G>T n.43-8514G>T n.191-8514G>T c.327-4543G>T (n.327-4543G>T) c.73-7640G>T (n.73-7640G>T) c.614G>T c.-257-7285G>T (n.-257-7285G>T) | |
12 | g.120988978A>C | CA386960362 | HNF1A | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.607A>C n.43-8513A>C n.191-8513A>C c.327-4542A>C (n.327-4542A>C) c.73-7639A>C (n.73-7639A>C) c.615A>C c.-257-7284A>C (n.-257-7284A>C) | |
12 | g.120988978A>G | CA386960365 | HNF1A | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.607A>G n.43-8513A>G n.191-8513A>G c.327-4542A>G (n.327-4542A>G) c.73-7639A>G (n.73-7639A>G) c.615A>G c.-257-7284A>G (n.-257-7284A>G) | |
12 | g.120988978A>T | CA386960373 | HNF1A | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.607A>T n.43-8513A>T n.191-8513A>T c.327-4542A>T (n.327-4542A>T) c.73-7639A>T (n.73-7639A>T) c.615A>T c.-257-7284A>T (n.-257-7284A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988979A>C | CA386960386 | HNF1A | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.608A>C n.43-8512A>C n.191-8512A>C c.327-4541A>C (n.327-4541A>C) c.73-7638A>C (n.73-7638A>C) c.616A>C c.-257-7283A>C (n.-257-7283A>C) | |
12 | g.120988979A>G | CA386960390 | HNF1A | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.608A>G n.43-8512A>G n.191-8512A>G c.327-4541A>G (n.327-4541A>G) c.73-7638A>G (n.73-7638A>G) c.616A>G c.-257-7283A>G (n.-257-7283A>G) | |
12 | g.120988979A>T | CA386960391 | HNF1A | c.473A>T (p.Lys158Met) n.608A>T n.43-8512A>T n.191-8512A>T c.327-4541A>T (n.327-4541A>T) c.73-7638A>T (n.73-7638A>T) c.616A>T c.-257-7283A>T (n.-257-7283A>T) | |
12 | g.120988980G>A | CA482163408 | HNF1A | c.474G>A (p.Lys158=) n.609G>A n.43-8511G>A n.191-8511G>A c.327-4540G>A (n.327-4540G>A) c.73-7637G>A (n.73-7637G>A) c.617G>A c.-257-7282G>A (n.-257-7282G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988980G>C | CA386960392 | HNF1A | c.474G>C (p.Lys158Asn) n.609G>C n.43-8511G>C n.191-8511G>C c.327-4540G>C (n.327-4540G>C) c.73-7637G>C (n.73-7637G>C) c.617G>C c.-257-7282G>C (n.-257-7282G>C) | |
12 | g.120988980G>T | CA386960397 | HNF1A | c.474G>T (p.Lys158Asn) n.609G>T n.43-8511G>T n.191-8511G>T c.327-4540G>T (n.327-4540G>T) c.73-7637G>T (n.73-7637G>T) c.617G>T c.-257-7282G>T (n.-257-7282G>T) | |
12 | g.120988980_120988981delinsCT | CA2580612111 | HNF1A | c.474_475delinsCT (p.Lys158_Arg159delinsAsnTrp) n.609_610delinsCT n.43-8511_43-8510delinsCT n.191-8511_191-8510delinsCT c.327-4540_327-4539delinsCT (n.327-4540_327-4539delinsCT) c.73-7637_73-7636delinsCT (n.73-7637_73-7636delinsCT) c.617_618delinsCT c.-257-7282_-257-7281delinsCT (n.-257-7282_-257-7281delinsCT) | |
12 | g.120988982_120988985del | CA645589505 | HNF1A | c.476_479del (p.Arg159ProfsTer26) n.611_614del n.43-8509_43-8506del n.191-8509_191-8506del c.476_479del (p.Arg159ProfsTer?) c.327-4538_327-4535del (n.327-4538_327-4535del) c.73-7635_73-7632del (n.73-7635_73-7632del) c.619_622del c.-257-7280_-257-7277del (n.-257-7280_-257-7277del) | COSMIC |
12 | g.120988981C>A | CA482163409 | HNF1A | c.475C>A (p.Arg159=) n.610C>A n.43-8510C>A n.191-8510C>A c.327-4539C>A (n.327-4539C>A) c.73-7636C>A (n.73-7636C>A) c.618C>A c.-257-7281C>A (n.-257-7281C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988981C= | CA2067672816 | HNF1A | c.475C= (p.Arg159=) n.610C= n.43-8510C= n.191-8510C= c.327-4539C= (n.327-4539C=) c.73-7636C= (n.73-7636C=) c.618C= c.-257-7281C= (n.-257-7281C=) | |
12 | g.120988981C>G | CA386960405 | HNF1A | c.475C>G (p.Arg159Gly) n.610C>G n.43-8510C>G n.191-8510C>G c.327-4539C>G (n.327-4539C>G) c.73-7636C>G (n.73-7636C>G) c.618C>G c.-257-7281C>G (n.-257-7281C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988981C>T | CA244529794 | HNF1A | c.475C>T (p.Arg159Trp) n.610C>T n.43-8510C>T n.191-8510C>T c.327-4539C>T (n.327-4539C>T) c.73-7636C>T (n.73-7636C>T) c.618C>T c.-257-7281C>T (n.-257-7281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120988982G>A | CA386960413 | HNF1A | c.476G>A (p.Arg159Gln) n.611G>A n.43-8509G>A n.191-8509G>A c.327-4538G>A (n.327-4538G>A) c.73-7635G>A (n.73-7635G>A) c.619G>A c.-257-7280G>A (n.-257-7280G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988982G>C | CA386960415 | HNF1A | c.476G>C (p.Arg159Pro) n.611G>C n.43-8509G>C n.191-8509G>C c.327-4538G>C (n.327-4538G>C) c.73-7635G>C (n.73-7635G>C) c.619G>C c.-257-7280G>C (n.-257-7280G>C) | COSMIC |
12 | g.120988982G= | CA2067672829 | HNF1A | c.476G= (p.Arg159=) n.611G= n.43-8509G= n.191-8509G= c.327-4538G= (n.327-4538G=) c.73-7635G= (n.73-7635G=) c.619G= c.-257-7280G= (n.-257-7280G=) | |
12 | g.120988982G>T | CA386960414 | HNF1A | c.476G>T (p.Arg159Leu) n.611G>T n.43-8509G>T n.191-8509G>T c.327-4538G>T (n.327-4538G>T) c.73-7635G>T (n.73-7635G>T) c.619G>T c.-257-7280G>T (n.-257-7280G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988984del | CA2580085926 | HNF1A | c.478del (p.Ala160ProfsTer26) n.613del n.43-8507del n.191-8507del c.478del (p.Ala160ProfsTer?) c.327-4536del (n.327-4536del) c.73-7633del (n.73-7633del) c.621del c.-257-7278del (n.-257-7278del) | ClinVar |
12 | g.120988983G>A | CA482163411 | HNF1A | c.477G>A (p.Arg159=) n.612G>A n.43-8508G>A n.191-8508G>A c.327-4537G>A (n.327-4537G>A) c.73-7634G>A (n.73-7634G>A) c.620G>A c.-257-7279G>A (n.-257-7279G>A) | |
12 | g.120988983G>C | CA482163412 | HNF1A | c.477G>C (p.Arg159=) n.612G>C n.43-8508G>C n.191-8508G>C c.327-4537G>C (n.327-4537G>C) c.73-7634G>C (n.73-7634G>C) c.620G>C c.-257-7279G>C (n.-257-7279G>C) | |
12 | g.120988983G>T | CA482163413 | HNF1A | c.477G>T (p.Arg159=) n.612G>T n.43-8508G>T n.191-8508G>T c.327-4537G>T (n.327-4537G>T) c.73-7634G>T (n.73-7634G>T) c.620G>T c.-257-7279G>T (n.-257-7279G>T) | |
12 | g.120988984G>A | CA386960416 | HNF1A | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.613G>A n.43-8507G>A n.191-8507G>A c.327-4536G>A (n.327-4536G>A) c.73-7633G>A (n.73-7633G>A) c.621G>A c.-257-7278G>A (n.-257-7278G>A) | dbSNP |
12 | g.120988984G>C | CA386960417 | HNF1A | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.613G>C n.43-8507G>C n.191-8507G>C c.327-4536G>C (n.327-4536G>C) c.73-7633G>C (n.73-7633G>C) c.621G>C c.-257-7278G>C (n.-257-7278G>C) | |
12 | g.120988984G>T | CA386960418 | HNF1A | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.613G>T n.43-8507G>T n.191-8507G>T c.327-4536G>T (n.327-4536G>T) c.73-7633G>T (n.73-7633G>T) c.621G>T c.-257-7278G>T (n.-257-7278G>T) | |
12 | g.120988985C>A | CA386960420 | HNF1A | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.614C>A n.43-8506C>A n.191-8506C>A c.327-4535C>A (n.327-4535C>A) c.73-7632C>A (n.73-7632C>A) c.622C>A c.-257-7277C>A (n.-257-7277C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988985C>G | CA386960422 | HNF1A | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.614C>G n.43-8506C>G n.191-8506C>G c.327-4535C>G (n.327-4535C>G) c.73-7632C>G (n.73-7632C>G) c.622C>G c.-257-7277C>G (n.-257-7277C>G) | |
12 | g.120988985C>T | CA386960430 | HNF1A | c.479C>T (p.Ala160Val) n.614C>T n.43-8506C>T n.191-8506C>T c.327-4535C>T (n.327-4535C>T) c.73-7632C>T (n.73-7632C>T) c.622C>T c.-257-7277C>T (n.-257-7277C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988986del | CA2695217502 | HNF1A | c.480del (p.Ala161ProfsTer25) n.615del n.43-8505del n.191-8505del c.480del (p.Ala161ProfsTer?) c.327-4534del (n.327-4534del) c.73-7631del (n.73-7631del) c.623del c.-257-7276del (n.-257-7276del) | |
12 | g.120988986C>A | CA482163414 | HNF1A | c.480C>A (p.Ala160=) n.615C>A n.43-8505C>A n.191-8505C>A c.327-4534C>A (n.327-4534C>A) c.73-7631C>A (n.73-7631C>A) c.623C>A c.-257-7276C>A (n.-257-7276C>A) | |
12 | g.120988986C= | CA2067672833 | HNF1A | c.480C= (p.Ala160=) n.615C= n.43-8505C= n.191-8505C= c.327-4534C= (n.327-4534C=) c.73-7631C= (n.73-7631C=) c.623C= c.-257-7276C= (n.-257-7276C=) | |
12 | g.120988986C>G | CA482163415 | HNF1A | c.480C>G (p.Ala160=) n.615C>G n.43-8505C>G n.191-8505C>G c.327-4534C>G (n.327-4534C>G) c.73-7631C>G (n.73-7631C>G) c.623C>G c.-257-7276C>G (n.-257-7276C>G) | |
12 | g.120988986C>T | CA6831756 | HNF1A | c.480C>T (p.Ala160=) n.615C>T n.43-8505C>T n.191-8505C>T c.327-4534C>T (n.327-4534C>T) c.73-7631C>T (n.73-7631C>T) c.623C>T c.-257-7276C>T (n.-257-7276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988987G>A | CA6831757 | HNF1A | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.616G>A n.43-8504G>A n.191-8504G>A c.327-4533G>A (n.327-4533G>A) c.73-7630G>A (n.73-7630G>A) c.624G>A c.-257-7275G>A (n.-257-7275G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120988987G>C | CA386960455 | HNF1A | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.616G>C n.43-8504G>C n.191-8504G>C c.327-4533G>C (n.327-4533G>C) c.73-7630G>C (n.73-7630G>C) c.624G>C c.-257-7275G>C (n.-257-7275G>C) | dbSNP |
12 | g.120988987G= | CA2067672839 | HNF1A | c.481G= (p.Ala161=) n.616G= n.43-8504G= n.191-8504G= c.327-4533G= (n.327-4533G=) c.73-7630G= (n.73-7630G=) c.624G= c.-257-7275G= (n.-257-7275G=) | |
12 | g.120988987G>T | CA386960462 | HNF1A | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.616G>T n.43-8504G>T n.191-8504G>T c.327-4533G>T (n.327-4533G>T) c.73-7630G>T (n.73-7630G>T) c.624G>T c.-257-7275G>T (n.-257-7275G>T) | |
12 | g.120988988C>A | CA386960465 | HNF1A | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.617C>A n.43-8503C>A n.191-8503C>A c.327-4532C>A (n.327-4532C>A) c.73-7629C>A (n.73-7629C>A) c.625C>A c.-257-7274C>A (n.-257-7274C>A) | |
12 | g.120988988C>G | CA386960466 | HNF1A | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.617C>G n.43-8503C>G n.191-8503C>G c.327-4532C>G (n.327-4532C>G) c.73-7629C>G (n.73-7629C>G) c.625C>G c.-257-7274C>G (n.-257-7274C>G) | |
12 | g.120988988C>T | CA386960468 | HNF1A | c.482C>T (p.Ala161Val) n.617C>T n.43-8503C>T n.191-8503C>T c.327-4532C>T (n.327-4532C>T) c.73-7629C>T (n.73-7629C>T) c.625C>T c.-257-7274C>T (n.-257-7274C>T) | |
12 | g.120988989C>A | CA482163416 | HNF1A | c.483C>A (p.Ala161=) n.618C>A n.43-8502C>A n.191-8502C>A c.327-4531C>A (n.327-4531C>A) c.73-7628C>A (n.73-7628C>A) c.626C>A c.-257-7273C>A (n.-257-7273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988989C= | CA2067672843 | HNF1A | c.483C= (p.Ala161=) n.618C= n.43-8502C= n.191-8502C= c.327-4531C= (n.327-4531C=) c.73-7628C= (n.73-7628C=) c.626C= c.-257-7273C= (n.-257-7273C=) | |
12 | g.120988989C>G | CA482163418 | HNF1A | c.483C>G (p.Ala161=) n.618C>G n.43-8502C>G n.191-8502C>G c.327-4531C>G (n.327-4531C>G) c.73-7628C>G (n.73-7628C>G) c.626C>G c.-257-7273C>G (n.-257-7273C>G) | |
12 | g.120988989C>T | CA482163417 | HNF1A | c.483C>T (p.Ala161=) n.618C>T n.43-8502C>T n.191-8502C>T c.327-4531C>T (n.327-4531C>T) c.73-7628C>T (n.73-7628C>T) c.626C>T c.-257-7273C>T (n.-257-7273C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988990C>A | CA386960472 | HNF1A | c.484C>A (p.Leu162Met) n.619C>A n.43-8501C>A n.191-8501C>A c.327-4530C>A (n.327-4530C>A) c.73-7627C>A (n.73-7627C>A) c.627C>A c.-257-7272C>A (n.-257-7272C>A) | |
12 | g.120988990C>G | CA386960474 | HNF1A | c.484C>G (p.Leu162Val) n.619C>G n.43-8501C>G n.191-8501C>G c.327-4530C>G (n.327-4530C>G) c.73-7627C>G (n.73-7627C>G) c.627C>G c.-257-7272C>G (n.-257-7272C>G) | |
12 | g.120988990C>T | CA482163419 | HNF1A | c.484C>T (p.Leu162=) n.619C>T n.43-8501C>T n.191-8501C>T c.327-4530C>T (n.327-4530C>T) c.73-7627C>T (n.73-7627C>T) c.627C>T c.-257-7272C>T (n.-257-7272C>T) | |
12 | g.120988991T>A | CA386960480 | HNF1A | c.485T>A (p.Leu162Gln) n.620T>A n.43-8500T>A n.191-8500T>A c.327-4529T>A (n.327-4529T>A) c.73-7626T>A (n.73-7626T>A) c.628T>A c.-257-7271T>A (n.-257-7271T>A) | |
12 | g.120988991T>C | CA386960483 | HNF1A | c.485T>C (p.Leu162Pro) n.620T>C n.43-8500T>C n.191-8500T>C c.327-4529T>C (n.327-4529T>C) c.73-7626T>C (n.73-7626T>C) c.628T>C c.-257-7271T>C (n.-257-7271T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988991T>G | CA386960485 | HNF1A | c.485T>G (p.Leu162Arg) n.620T>G n.43-8500T>G n.191-8500T>G c.327-4529T>G (n.327-4529T>G) c.73-7626T>G (n.73-7626T>G) c.628T>G c.-257-7271T>G (n.-257-7271T>G) | |
12 | g.120988991T= | CA2067672849 | HNF1A | c.485T= (p.Leu162=) n.620T= n.43-8500T= n.191-8500T= c.327-4529T= (n.327-4529T=) c.73-7626T= (n.73-7626T=) c.628T= c.-257-7271T= (n.-257-7271T=) | |
12 | g.120988992G>A | CA482163420 | HNF1A | c.486G>A (p.Leu162=) n.621G>A n.43-8499G>A n.191-8499G>A c.327-4528G>A (n.327-4528G>A) c.73-7625G>A (n.73-7625G>A) c.629G>A c.-257-7270G>A (n.-257-7270G>A) | dbSNP |
12 | g.120988992G>C | CA482163421 | HNF1A | c.486G>C (p.Leu162=) n.621G>C n.43-8499G>C n.191-8499G>C c.327-4528G>C (n.327-4528G>C) c.73-7625G>C (n.73-7625G>C) c.629G>C c.-257-7270G>C (n.-257-7270G>C) | |
12 | g.120988992G>T | CA482163423 | HNF1A | c.486G>T (p.Leu162=) n.621G>T n.43-8499G>T n.191-8499G>T c.327-4528G>T (n.327-4528G>T) c.73-7625G>T (n.73-7625G>T) c.629G>T c.-257-7270G>T (n.-257-7270G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988993T>A | CA386960490 | HNF1A | c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.622T>A n.43-8498T>A n.191-8498T>A c.327-4527T>A (n.327-4527T>A) c.73-7624T>A (n.73-7624T>A) c.630T>A c.-257-7269T>A (n.-257-7269T>A) | |
12 | g.120988993T>C | CA386960492 | HNF1A | c.487T>C (p.Tyr163His) n.622T>C n.43-8498T>C n.191-8498T>C c.327-4527T>C (n.327-4527T>C) c.73-7624T>C (n.73-7624T>C) c.630T>C c.-257-7269T>C (n.-257-7269T>C) | |
12 | g.120988993T>G | CA386960494 | HNF1A | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.622T>G n.43-8498T>G n.191-8498T>G c.327-4527T>G (n.327-4527T>G) c.73-7624T>G (n.73-7624T>G) c.630T>G c.-257-7269T>G (n.-257-7269T>G) | |
12 | g.120988994A>C | CA386960495 | HNF1A | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.623A>C n.43-8497A>C n.191-8497A>C c.327-4526A>C (n.327-4526A>C) c.73-7623A>C (n.73-7623A>C) c.631A>C c.-257-7268A>C (n.-257-7268A>C) | |
12 | g.120988994A>G | CA386960496 | HNF1A | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.623A>G n.43-8497A>G n.191-8497A>G c.327-4526A>G (n.327-4526A>G) c.73-7623A>G (n.73-7623A>G) c.631A>G c.-257-7268A>G (n.-257-7268A>G) | |
12 | g.120988994A>T | CA386960498 | HNF1A | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.623A>T n.43-8497A>T n.191-8497A>T c.327-4526A>T (n.327-4526A>T) c.73-7623A>T (n.73-7623A>T) c.631A>T c.-257-7268A>T (n.-257-7268A>T) | |
12 | g.120988995C>A | CA386960502 | HNF1A | c.489C>A (p.Tyr163Ter) n.624C>A n.43-8496C>A n.191-8496C>A c.327-4525C>A (n.327-4525C>A) c.73-7622C>A (n.73-7622C>A) c.632C>A c.-257-7267C>A (n.-257-7267C>A) | |
12 | g.120988995C>G | CA386960506 | HNF1A | c.489C>G (p.Tyr163Ter) n.624C>G n.43-8496C>G n.191-8496C>G c.327-4525C>G (n.327-4525C>G) c.73-7622C>G (n.73-7622C>G) c.632C>G c.-257-7267C>G (n.-257-7267C>G) | |
12 | g.120988995C>T | CA482163425 | HNF1A | c.489C>T (p.Tyr163=) n.624C>T n.43-8496C>T n.191-8496C>T c.327-4525C>T (n.327-4525C>T) c.73-7622C>T (n.73-7622C>T) c.632C>T c.-257-7267C>T (n.-257-7267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988996A= | CA2067672853 | HNF1A | c.490A= (p.Thr164=) n.625A= n.43-8495A= n.191-8495A= c.327-4524A= (n.327-4524A=) c.73-7621A= (n.73-7621A=) c.633A= c.-257-7266A= (n.-257-7266A=) | |
12 | g.120988996A>C | CA386960511 | HNF1A | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.625A>C n.43-8495A>C n.191-8495A>C c.327-4524A>C (n.327-4524A>C) c.73-7621A>C (n.73-7621A>C) c.633A>C c.-257-7266A>C (n.-257-7266A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988996A>G | CA6831758 | HNF1A | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.625A>G n.43-8495A>G n.191-8495A>G c.327-4524A>G (n.327-4524A>G) c.73-7621A>G (n.73-7621A>G) c.633A>G c.-257-7266A>G (n.-257-7266A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988996A>T | CA386960509 | HNF1A | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.625A>T n.43-8495A>T n.191-8495A>T c.327-4524A>T (n.327-4524A>T) c.73-7621A>T (n.73-7621A>T) c.633A>T c.-257-7266A>T (n.-257-7266A>T) | |
12 | g.120988997C>A | CA386960516 | HNF1A | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.626C>A n.43-8494C>A n.191-8494C>A c.327-4523C>A (n.327-4523C>A) c.73-7620C>A (n.73-7620C>A) c.634C>A c.-257-7265C>A (n.-257-7265C>A) | |
12 | g.120988997C= | CA2067672858 | HNF1A | c.491C= (p.Thr164=) n.626C= n.43-8494C= n.191-8494C= c.327-4523C= (n.327-4523C=) c.73-7620C= (n.73-7620C=) c.634C= c.-257-7265C= (n.-257-7265C=) | |
12 | g.120988997C>G | CA386960518 | HNF1A | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.626C>G n.43-8494C>G n.191-8494C>G c.327-4523C>G (n.327-4523C>G) c.73-7620C>G (n.73-7620C>G) c.634C>G c.-257-7265C>G (n.-257-7265C>G) | |
12 | g.120988997C>T | CA386960520 | HNF1A | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.626C>T n.43-8494C>T n.191-8494C>T c.327-4523C>T (n.327-4523C>T) c.73-7620C>T (n.73-7620C>T) c.634C>T c.-257-7265C>T (n.-257-7265C>T) | dbSNP |
12 | g.120988998C>A | CA482163426 | HNF1A | c.492C>A (p.Thr164=) n.627C>A n.43-8493C>A n.191-8493C>A c.327-4522C>A (n.327-4522C>A) c.73-7619C>A (n.73-7619C>A) c.635C>A c.-257-7264C>A (n.-257-7264C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988998C= | CA2067672861 | HNF1A | c.492C= (p.Thr164=) n.627C= n.43-8493C= n.191-8493C= c.327-4522C= (n.327-4522C=) c.73-7619C= (n.73-7619C=) c.635C= c.-257-7264C= (n.-257-7264C=) | |
12 | g.120988998C>G | CA6831759 | HNF1A | c.492C>G (p.Thr164=) n.627C>G n.43-8493C>G n.191-8493C>G c.327-4522C>G (n.327-4522C>G) c.73-7619C>G (n.73-7619C>G) c.635C>G c.-257-7264C>G (n.-257-7264C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988998C>T | CA482163427 | HNF1A | c.492C>T (p.Thr164=) n.627C>T n.43-8493C>T n.191-8493C>T c.327-4522C>T (n.327-4522C>T) c.73-7619C>T (n.73-7619C>T) c.635C>T c.-257-7264C>T (n.-257-7264C>T) | |
12 | g.120988999del | CA2739291751 | HNF1A | c.493del (p.Trp165GlyfsTer21) n.628del n.43-8492del n.191-8492del c.493del (p.Trp165GlyfsTer?) c.327-4521del (n.327-4521del) c.73-7618del (n.73-7618del) c.636del c.-257-7263del (n.-257-7263del) | |
12 | g.120988999T>A | CA386960524 | HNF1A | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.628T>A n.43-8492T>A n.191-8492T>A c.327-4521T>A (n.327-4521T>A) c.73-7618T>A (n.73-7618T>A) c.636T>A c.-257-7263T>A (n.-257-7263T>A) | ClinVar COSMIC |
12 | g.120988999T>C | CA386960525 | HNF1A | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.628T>C n.43-8492T>C n.191-8492T>C c.327-4521T>C (n.327-4521T>C) c.73-7618T>C (n.73-7618T>C) c.636T>C c.-257-7263T>C (n.-257-7263T>C) | dbSNP |
12 | g.120988999T>G | CA386960526 | HNF1A | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.628T>G n.43-8492T>G n.191-8492T>G c.327-4521T>G (n.327-4521T>G) c.73-7618T>G (n.73-7618T>G) c.636T>G c.-257-7263T>G (n.-257-7263T>G) | |
12 | g.120989000G>A | CA386960529 | HNF1A | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.629G>A n.43-8491G>A n.191-8491G>A c.327-4520G>A (n.327-4520G>A) c.73-7617G>A (n.73-7617G>A) c.637G>A c.-257-7262G>A (n.-257-7262G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989000G>C | CA386960531 | HNF1A | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.629G>C n.43-8491G>C n.191-8491G>C c.327-4520G>C (n.327-4520G>C) c.73-7617G>C (n.73-7617G>C) c.637G>C c.-257-7262G>C (n.-257-7262G>C) | |
12 | g.120989000G= | CA2067672865 | HNF1A | c.494G= (p.Trp165=) n.629G= n.43-8491G= n.191-8491G= c.327-4520G= (n.327-4520G=) c.73-7617G= (n.73-7617G=) c.637G= c.-257-7262G= (n.-257-7262G=) | |
12 | g.120989000G>T | CA386960537 | HNF1A | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.629G>T n.43-8491G>T n.191-8491G>T c.327-4520G>T (n.327-4520G>T) c.73-7617G>T (n.73-7617G>T) c.637G>T c.-257-7262G>T (n.-257-7262G>T) | ClinVar |
12 | g.120989001G>A | CA386960544 | HNF1A | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.630G>A n.43-8490G>A n.191-8490G>A c.327-4519G>A (n.327-4519G>A) c.73-7616G>A (n.73-7616G>A) c.638G>A c.-257-7261G>A (n.-257-7261G>A) | |
12 | g.120989001G>C | CA386960548 | HNF1A | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.630G>C n.43-8490G>C n.191-8490G>C c.327-4519G>C (n.327-4519G>C) c.73-7616G>C (n.73-7616G>C) c.638G>C c.-257-7261G>C (n.-257-7261G>C) | dbSNP |
12 | g.120989001G>T | CA386960552 | HNF1A | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.630G>T n.43-8490G>T n.191-8490G>T c.327-4519G>T (n.327-4519G>T) c.73-7616G>T (n.73-7616G>T) c.638G>T c.-257-7261G>T (n.-257-7261G>T) | COSMIC |
12 | g.120989002T>A | CA16609632 | HNF1A | c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.631T>A n.43-8489T>A n.191-8489T>A c.327-4518T>A (n.327-4518T>A) c.73-7615T>A (n.73-7615T>A) c.639T>A c.-257-7260T>A (n.-257-7260T>A) | |
12 | g.120989002T>C | CA386960557 | HNF1A | c.496T>C (p.Tyr166His) n.631T>C n.43-8489T>C n.191-8489T>C c.327-4518T>C (n.327-4518T>C) c.73-7615T>C (n.73-7615T>C) c.639T>C c.-257-7260T>C (n.-257-7260T>C) | ClinVar |
12 | g.120989002T>G | CA386960558 | HNF1A | c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.631T>G n.43-8489T>G n.191-8489T>G c.327-4518T>G (n.327-4518T>G) c.73-7615T>G (n.73-7615T>G) c.639T>G c.-257-7260T>G (n.-257-7260T>G) | |
12 | g.120989003A>C | CA386960560 | HNF1A | c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.632A>C n.43-8488A>C n.191-8488A>C c.327-4517A>C (n.327-4517A>C) c.73-7614A>C (n.73-7614A>C) c.640A>C c.-257-7259A>C (n.-257-7259A>C) | |
12 | g.120989003A>G | CA386960562 | HNF1A | c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.632A>G n.43-8488A>G n.191-8488A>G c.327-4517A>G (n.327-4517A>G) c.73-7614A>G (n.73-7614A>G) c.640A>G c.-257-7259A>G (n.-257-7259A>G) | |
12 | g.120989003A>T | CA386960567 | HNF1A | c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.632A>T n.43-8488A>T n.191-8488A>T c.327-4517A>T (n.327-4517A>T) c.73-7614A>T (n.73-7614A>T) c.640A>T c.-257-7259A>T (n.-257-7259A>T) | |
12 | g.120989003dup | CA2580612112 | HNF1A | c.497dup (p.Tyr166Ter) n.632dup n.43-8488dup n.191-8488dup c.327-4517dup (n.327-4517dup) c.73-7614dup (n.73-7614dup) c.640dup c.-257-7259dup (n.-257-7259dup) | |
12 | g.120989004C>A | CA386960572 | HNF1A | c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.633C>A n.43-8487C>A n.191-8487C>A c.327-4516C>A (n.327-4516C>A) c.73-7613C>A (n.73-7613C>A) c.641C>A c.-257-7258C>A (n.-257-7258C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989004C= | CA2067672872 | HNF1A | c.498C= (p.Tyr166=) n.633C= n.43-8487C= n.191-8487C= c.327-4516C= (n.327-4516C=) c.73-7613C= (n.73-7613C=) c.641C= c.-257-7258C= (n.-257-7258C=) | |
12 | g.120989004C>G | CA386960575 | HNF1A | c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.633C>G n.43-8487C>G n.191-8487C>G c.327-4516C>G (n.327-4516C>G) c.73-7613C>G (n.73-7613C>G) c.641C>G c.-257-7258C>G (n.-257-7258C>G) | |
12 | g.120989004C>T | CA482163428 | HNF1A | c.498C>T (p.Tyr166=) n.633C>T n.43-8487C>T n.191-8487C>T c.327-4516C>T (n.327-4516C>T) c.73-7613C>T (n.73-7613C>T) c.641C>T c.-257-7258C>T (n.-257-7258C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989005G>A | CA6831760 | HNF1A | c.499G>A (p.Val167Ile) n.634G>A n.43-8486G>A n.191-8486G>A c.327-4515G>A (n.327-4515G>A) c.73-7612G>A (n.73-7612G>A) c.642G>A c.-257-7257G>A (n.-257-7257G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120989005G>C | CA386960581 | HNF1A | c.499G>C (p.Val167Leu) n.634G>C n.43-8486G>C n.191-8486G>C c.327-4515G>C (n.327-4515G>C) c.73-7612G>C (n.73-7612G>C) c.642G>C c.-257-7257G>C (n.-257-7257G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989005G= | CA2067672875 | HNF1A | c.499G= (p.Val167=) n.634G= n.43-8486G= n.191-8486G= c.327-4515G= (n.327-4515G=) c.73-7612G= (n.73-7612G=) c.642G= c.-257-7257G= (n.-257-7257G=) | |
12 | g.120989005G>T | CA386960584 | HNF1A | c.499G>T (p.Val167Phe) n.634G>T n.43-8486G>T n.191-8486G>T c.327-4515G>T (n.327-4515G>T) c.73-7612G>T (n.73-7612G>T) c.642G>T c.-257-7257G>T (n.-257-7257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989006T>A | CA386960589 | HNF1A | c.500T>A (p.Val167Asp) n.635T>A n.43-8485T>A n.191-8485T>A c.327-4514T>A (n.327-4514T>A) c.73-7611T>A (n.73-7611T>A) c.643T>A c.-257-7256T>A (n.-257-7256T>A) | |
12 | g.120989006T>C | CA386960592 | HNF1A | c.500T>C (p.Val167Ala) n.635T>C n.43-8485T>C n.191-8485T>C c.327-4514T>C (n.327-4514T>C) c.73-7611T>C (n.73-7611T>C) c.643T>C c.-257-7256T>C (n.-257-7256T>C) | |
12 | g.120989006T>G | CA386960606 | HNF1A | c.500T>G (p.Val167Gly) n.635T>G n.43-8485T>G n.191-8485T>G c.327-4514T>G (n.327-4514T>G) c.73-7611T>G (n.73-7611T>G) c.643T>G c.-257-7256T>G (n.-257-7256T>G) | |
12 | g.120989007C>A | CA482163431 | HNF1A | c.501C>A (p.Val167=) n.636C>A n.43-8484C>A n.191-8484C>A c.327-4513C>A (n.327-4513C>A) c.73-7610C>A (n.73-7610C>A) c.644C>A c.-257-7255C>A (n.-257-7255C>A) | |
12 | g.120989007C>G | CA482163432 | HNF1A | c.501C>G (p.Val167=) n.636C>G n.43-8484C>G n.191-8484C>G c.327-4513C>G (n.327-4513C>G) c.73-7610C>G (n.73-7610C>G) c.644C>G c.-257-7255C>G (n.-257-7255C>G) | |
12 | g.120989007C>T | CA482163433 | HNF1A | c.501C>T (p.Val167=) n.636C>T n.43-8484C>T n.191-8484C>T c.327-4513C>T (n.327-4513C>T) c.73-7610C>T (n.73-7610C>T) c.644C>T c.-257-7255C>T (n.-257-7255C>T) | |
12 | g.120989008C>A | CA386960632 | HNF1A | c.502C>A (p.Arg168Ser) n.637C>A n.43-8483C>A n.191-8483C>A c.327-4512C>A (n.327-4512C>A) c.73-7609C>A (n.73-7609C>A) c.645C>A c.-257-7254C>A (n.-257-7254C>A) | |
12 | g.120989008C= | CA2067672882 | HNF1A | c.502C= (p.Arg168=) n.637C= n.43-8483C= n.191-8483C= c.327-4512C= (n.327-4512C=) c.73-7609C= (n.73-7609C=) c.645C= c.-257-7254C= (n.-257-7254C=) | |
12 | g.120989008C>G | CA386960622 | HNF1A | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.637C>G n.43-8483C>G n.191-8483C>G c.327-4512C>G (n.327-4512C>G) c.73-7609C>G (n.73-7609C>G) c.645C>G c.-257-7254C>G (n.-257-7254C>G) | |
12 | g.120989008C>T | CA6831761 | HNF1A | c.502C>T (p.Arg168Cys) n.637C>T n.43-8483C>T n.191-8483C>T c.327-4512C>T (n.327-4512C>T) c.73-7609C>T (n.73-7609C>T) c.645C>T c.-257-7254C>T (n.-257-7254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120989009G>A | CA6831762 | HNF1A | c.503G>A (p.Arg168His) n.638G>A n.43-8482G>A n.191-8482G>A c.327-4511G>A (n.327-4511G>A) c.73-7608G>A (n.73-7608G>A) c.646G>A c.-257-7253G>A (n.-257-7253G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989009G>C | CA386960641 | HNF1A | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.638G>C n.43-8482G>C n.191-8482G>C c.327-4511G>C (n.327-4511G>C) c.73-7608G>C (n.73-7608G>C) c.646G>C c.-257-7253G>C (n.-257-7253G>C) | ClinVar |
12 | g.120989009G= | CA2067672885 | HNF1A | c.503G= (p.Arg168=) n.638G= n.43-8482G= n.191-8482G= c.327-4511G= (n.327-4511G=) c.73-7608G= (n.73-7608G=) c.646G= c.-257-7253G= (n.-257-7253G=) | |
12 | g.120989009G>T | CA386960637 | HNF1A | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.638G>T n.43-8482G>T n.191-8482G>T c.327-4511G>T (n.327-4511G>T) c.73-7608G>T (n.73-7608G>T) c.646G>T c.-257-7253G>T (n.-257-7253G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989010C>A | CA482163435 | HNF1A | c.504C>A (p.Arg168=) n.639C>A n.43-8481C>A n.191-8481C>A c.327-4510C>A (n.327-4510C>A) c.73-7607C>A (n.73-7607C>A) c.647C>A c.-257-7252C>A (n.-257-7252C>A) | |
12 | g.120989010C>G | CA482163434 | HNF1A | c.504C>G (p.Arg168=) n.639C>G n.43-8481C>G n.191-8481C>G c.327-4510C>G (n.327-4510C>G) c.73-7607C>G (n.73-7607C>G) c.647C>G c.-257-7252C>G (n.-257-7252C>G) | |
12 | g.120989010C>T | CA482163436 | HNF1A | c.504C>T (p.Arg168=) n.639C>T n.43-8481C>T n.191-8481C>T c.327-4510C>T (n.327-4510C>T) c.73-7607C>T (n.73-7607C>T) c.647C>T c.-257-7252C>T (n.-257-7252C>T) | |
12 | g.120989011A>C | CA386960647 | HNF1A | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.640A>C n.43-8480A>C n.191-8480A>C c.327-4509A>C (n.327-4509A>C) c.73-7606A>C (n.73-7606A>C) c.648A>C c.-257-7251A>C (n.-257-7251A>C) | |
12 | g.120989011A>G | CA386960652 | HNF1A | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.640A>G n.43-8480A>G n.191-8480A>G c.327-4509A>G (n.327-4509A>G) c.73-7606A>G (n.73-7606A>G) c.648A>G c.-257-7251A>G (n.-257-7251A>G) | |
12 | g.120989011A>T | CA386960657 | HNF1A | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.640A>T n.43-8480A>T n.191-8480A>T c.327-4509A>T (n.327-4509A>T) c.73-7606A>T (n.73-7606A>T) c.648A>T c.-257-7251A>T (n.-257-7251A>T) | |
12 | g.120989011_120989012del | CA2695217504 | HNF1A | c.505_506del (p.Lys169AlafsTer18) n.640_641del n.43-8480_43-8479del n.191-8480_191-8479del c.505_506del (p.Lys169AlafsTer?) c.327-4509_327-4508del (n.327-4509_327-4508del) c.73-7606_73-7605del (n.73-7606_73-7605del) c.648_649del c.-257-7251_-257-7250del (n.-257-7251_-257-7250del) | |
12 | g.120989012A>C | CA386960664 | HNF1A | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.641A>C n.43-8479A>C n.191-8479A>C c.327-4508A>C (n.327-4508A>C) c.73-7605A>C (n.73-7605A>C) c.649A>C c.-257-7250A>C (n.-257-7250A>C) | |
12 | g.120989012A>G | CA386960667 | HNF1A | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.641A>G n.43-8479A>G n.191-8479A>G c.327-4508A>G (n.327-4508A>G) c.73-7605A>G (n.73-7605A>G) c.649A>G c.-257-7250A>G (n.-257-7250A>G) | ClinVar |
12 | g.120989012A>T | CA386960668 | HNF1A | c.506A>T (p.Lys169Met) n.641A>T n.43-8479A>T n.191-8479A>T c.327-4508A>T (n.327-4508A>T) c.73-7605A>T (n.73-7605A>T) c.649A>T c.-257-7250A>T (n.-257-7250A>T) | |
12 | g.120989013G>A | CA6831763 | HNF1A | c.507G>A (p.Lys169=) n.642G>A n.43-8478G>A n.191-8478G>A c.327-4507G>A (n.327-4507G>A) c.73-7604G>A (n.73-7604G>A) c.650G>A c.-257-7249G>A (n.-257-7249G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989013G>C | CA386960672 | HNF1A | c.507G>C (p.Lys169Asn) n.642G>C n.43-8478G>C n.191-8478G>C c.327-4507G>C (n.327-4507G>C) c.73-7604G>C (n.73-7604G>C) c.650G>C c.-257-7249G>C (n.-257-7249G>C) | |
12 | g.120989013G= | CA2067672892 | HNF1A | c.507G= (p.Lys169=) n.642G= n.43-8478G= n.191-8478G= c.327-4507G= (n.327-4507G=) c.73-7604G= (n.73-7604G=) c.650G= c.-257-7249G= (n.-257-7249G=) | |
12 | g.120989013G>T | CA386960676 | HNF1A | c.507G>T (p.Lys169Asn) n.642G>T n.43-8478G>T n.191-8478G>T c.327-4507G>T (n.327-4507G>T) c.73-7604G>T (n.73-7604G>T) c.650G>T c.-257-7249G>T (n.-257-7249G>T) | |
12 | g.120989014C>A | CA386960682 | HNF1A | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.643C>A n.43-8477C>A n.191-8477C>A c.327-4506C>A (n.327-4506C>A) c.73-7603C>A (n.73-7603C>A) c.651C>A c.-257-7248C>A (n.-257-7248C>A) | |
12 | g.120989014C>G | CA386960684 | HNF1A | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.643C>G n.43-8477C>G n.191-8477C>G c.327-4506C>G (n.327-4506C>G) c.73-7603C>G (n.73-7603C>G) c.651C>G c.-257-7248C>G (n.-257-7248C>G) | |
12 | g.120989014C>T | CA386960686 | HNF1A | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.643C>T n.43-8477C>T n.191-8477C>T c.327-4506C>T (n.327-4506C>T) c.73-7603C>T (n.73-7603C>T) c.651C>T c.-257-7248C>T (n.-257-7248C>T) | dbSNP |
12 | g.120989015A>C | CA386960694 | HNF1A | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.644A>C n.43-8476A>C n.191-8476A>C c.327-4505A>C (n.327-4505A>C) c.73-7602A>C (n.73-7602A>C) c.652A>C c.-257-7247A>C (n.-257-7247A>C) | |
12 | g.120989015A>G | CA386960692 | HNF1A | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.644A>G n.43-8476A>G n.191-8476A>G c.327-4505A>G (n.327-4505A>G) c.73-7602A>G (n.73-7602A>G) c.652A>G c.-257-7247A>G (n.-257-7247A>G) | |
12 | g.120989015A>T | CA386960693 | HNF1A | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.644A>T n.43-8476A>T n.191-8476A>T c.327-4505A>T (n.327-4505A>T) c.73-7602A>T (n.73-7602A>T) c.652A>T c.-257-7247A>T (n.-257-7247A>T) | |
12 | g.120989016G>A | CA482163437 | HNF1A | c.510G>A (p.Gln170=) n.645G>A n.43-8475G>A n.191-8475G>A c.327-4504G>A (n.327-4504G>A) c.73-7601G>A (n.73-7601G>A) c.653G>A c.-257-7246G>A (n.-257-7246G>A) | |
12 | g.120989016G>C | CA386960695 | HNF1A | c.510G>C (p.Gln170His) n.645G>C n.43-8475G>C n.191-8475G>C c.327-4504G>C (n.327-4504G>C) c.73-7601G>C (n.73-7601G>C) c.653G>C c.-257-7246G>C (n.-257-7246G>C) | |
12 | g.120989016G>T | CA386960697 | HNF1A | c.510G>T (p.Gln170His) n.645G>T n.43-8475G>T n.191-8475G>T c.327-4504G>T (n.327-4504G>T) c.73-7601G>T (n.73-7601G>T) c.653G>T c.-257-7246G>T (n.-257-7246G>T) | |
12 | g.120989017C>A | CA482163438 | HNF1A | c.511C>A (p.Arg171=) n.646C>A n.43-8474C>A n.191-8474C>A c.327-4503C>A (n.327-4503C>A) c.73-7600C>A (n.73-7600C>A) c.654C>A c.-257-7245C>A (n.-257-7245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989017C= | CA2067672896 | HNF1A | c.511C= (p.Arg171=) n.646C= n.43-8474C= n.191-8474C= c.327-4503C= (n.327-4503C=) c.73-7600C= (n.73-7600C=) c.654C= c.-257-7245C= (n.-257-7245C=) | |
12 | g.120989017C>G | CA386960701 | HNF1A | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.646C>G n.43-8474C>G n.191-8474C>G c.327-4503C>G (n.327-4503C>G) c.73-7600C>G (n.73-7600C>G) c.654C>G c.-257-7245C>G (n.-257-7245C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989017C>T | CA16606083 | HNF1A | c.511C>T (p.Arg171Ter) n.646C>T n.43-8474C>T n.191-8474C>T c.327-4503C>T (n.327-4503C>T) c.73-7600C>T (n.73-7600C>T) c.654C>T c.-257-7245C>T (n.-257-7245C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.120989018G>A | CA6831764 | HNF1A | c.512G>A (p.Arg171Gln) n.647G>A n.43-8473G>A n.191-8473G>A c.327-4502G>A (n.327-4502G>A) c.73-7599G>A (n.73-7599G>A) c.655G>A c.-257-7244G>A (n.-257-7244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989018G>C | CA386960706 | HNF1A | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.647G>C n.43-8473G>C n.191-8473G>C c.327-4502G>C (n.327-4502G>C) c.73-7599G>C (n.73-7599G>C) c.655G>C c.-257-7244G>C (n.-257-7244G>C) | |
12 | g.120989018G= | CA2067672899 | HNF1A | c.512G= (p.Arg171=) n.647G= n.43-8473G= n.191-8473G= c.327-4502G= (n.327-4502G=) c.73-7599G= (n.73-7599G=) c.655G= c.-257-7244G= (n.-257-7244G=) | |
12 | g.120989018G>T | CA386960707 | HNF1A | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.647G>T n.43-8473G>T n.191-8473G>T c.327-4502G>T (n.327-4502G>T) c.73-7599G>T (n.73-7599G>T) c.655G>T c.-257-7244G>T (n.-257-7244G>T) | |
12 | g.120989019A>C | CA482163439 | HNF1A | c.513A>C (p.Arg171=) n.648A>C n.43-8472A>C n.191-8472A>C c.327-4501A>C (n.327-4501A>C) c.73-7598A>C (n.73-7598A>C) c.656A>C c.-257-7243A>C (n.-257-7243A>C) | |
12 | g.120989019A>G | CA482163440 | HNF1A | c.513A>G (p.Arg171=) n.648A>G n.43-8472A>G n.191-8472A>G c.327-4501A>G (n.327-4501A>G) c.73-7598A>G (n.73-7598A>G) c.656A>G c.-257-7243A>G (n.-257-7243A>G) | |
12 | g.120989019A>T | CA482163441 | HNF1A | c.513A>T (p.Arg171=) n.648A>T n.43-8472A>T n.191-8472A>T c.327-4501A>T (n.327-4501A>T) c.73-7598A>T (n.73-7598A>T) c.656A>T c.-257-7243A>T (n.-257-7243A>T) | |
12 | g.120989019_120989065delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG | CA2067672902 | HNF1A | c.513_526+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.648_661+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.43-8472_43-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG n.191-8472_191-8426delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG c.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.327-4501_327-4455delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) c.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.73-7598_73-7552delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) c.656_669+33delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG c.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG (n.-257-7243_-257-7197delinsAGAGGTGGCGCAGCGTAAGTAATGACCCTACCCCGCATCTTCCCTGG) | |
12 | g.120989020G>A | CA386960714 | HNF1A | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.649G>A n.43-8471G>A n.191-8471G>A c.327-4500G>A (n.327-4500G>A) c.73-7597G>A (n.73-7597G>A) c.657G>A c.-257-7242G>A (n.-257-7242G>A) | |
12 | g.120989020G>C | CA244529822 | HNF1A | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.649G>C n.43-8471G>C n.191-8471G>C c.327-4500G>C (n.327-4500G>C) c.73-7597G>C (n.73-7597G>C) c.657G>C c.-257-7242G>C (n.-257-7242G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989020G= | CA2067672913 | HNF1A | c.514G= (p.Glu172=) n.649G= n.43-8471G= n.191-8471G= c.327-4500G= (n.327-4500G=) c.73-7597G= (n.73-7597G=) c.657G= c.-257-7242G= (n.-257-7242G=) | |
12 | g.120989020G>T | CA386960720 | HNF1A | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.649G>T n.43-8471G>T n.191-8471G>T c.327-4500G>T (n.327-4500G>T) c.73-7597G>T (n.73-7597G>T) c.657G>T c.-257-7242G>T (n.-257-7242G>T) | |
12 | g.120989024_120989069del | CA214310 | HNF1A | c.518_526+37del n.653_661+37del n.43-8467_43-8422del n.191-8467_191-8422del c.327-4496_327-4451del (n.327-4496_327-4451del) c.73-7593_73-7548del (n.73-7593_73-7548del) c.661_669+37del c.-257-7238_-257-7193del (n.-257-7238_-257-7193del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989021A= | CA2067672918 | HNF1A | c.515A= (p.Glu172=) n.650A= n.43-8470A= n.191-8470A= c.327-4499A= (n.327-4499A=) c.73-7596A= (n.73-7596A=) c.658A= c.-257-7241A= (n.-257-7241A=) | |
12 | g.120989021A>C | CA386960725 | HNF1A | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.650A>C n.43-8470A>C n.191-8470A>C c.327-4499A>C (n.327-4499A>C) c.73-7596A>C (n.73-7596A>C) c.658A>C c.-257-7241A>C (n.-257-7241A>C) | |
12 | g.120989021A>G | CA244529826 | HNF1A | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.650A>G n.43-8470A>G n.191-8470A>G c.327-4499A>G (n.327-4499A>G) c.73-7596A>G (n.73-7596A>G) c.658A>G c.-257-7241A>G (n.-257-7241A>G) | dbSNP |
12 | g.120989021A>T | CA386960724 | HNF1A | c.515A>T (p.Glu172Val) n.650A>T n.43-8470A>T n.191-8470A>T c.327-4499A>T (n.327-4499A>T) c.73-7596A>T (n.73-7596A>T) c.658A>T c.-257-7241A>T (n.-257-7241A>T) | |
12 | g.120989022G>A | CA482163444 | HNF1A | c.516G>A (p.Glu172=) n.651G>A n.43-8469G>A n.191-8469G>A c.327-4498G>A (n.327-4498G>A) c.73-7595G>A (n.73-7595G>A) c.659G>A c.-257-7240G>A (n.-257-7240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989022G>C | CA386960729 | HNF1A | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.651G>C n.43-8469G>C n.191-8469G>C c.327-4498G>C (n.327-4498G>C) c.73-7595G>C (n.73-7595G>C) c.659G>C c.-257-7240G>C (n.-257-7240G>C) | |
12 | g.120989022G>T | CA386960732 | HNF1A | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.651G>T n.43-8469G>T n.191-8469G>T c.327-4498G>T (n.327-4498G>T) c.73-7595G>T (n.73-7595G>T) c.659G>T c.-257-7240G>T (n.-257-7240G>T) | |
12 | g.120989023G>A | CA386960737 | HNF1A | c.517G>A (p.Val173Met) n.652G>A n.43-8468G>A n.191-8468G>A c.327-4497G>A (n.327-4497G>A) c.73-7594G>A (n.73-7594G>A) c.660G>A c.-257-7239G>A (n.-257-7239G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120989023G>C | CA386960743 | HNF1A | c.517G>C (p.Val173Leu) n.652G>C n.43-8468G>C n.191-8468G>C c.327-4497G>C (n.327-4497G>C) c.73-7594G>C (n.73-7594G>C) c.660G>C c.-257-7239G>C (n.-257-7239G>C) | |
12 | g.120989023G>T | CA386960757 | HNF1A | c.517G>T (p.Val173Leu) n.652G>T n.43-8468G>T n.191-8468G>T c.327-4497G>T (n.327-4497G>T) c.73-7594G>T (n.73-7594G>T) c.660G>T c.-257-7239G>T (n.-257-7239G>T) | |
12 | g.120989024T>A | CA386960766 | HNF1A | c.518T>A (p.Val173Glu) n.653T>A n.43-8467T>A n.191-8467T>A c.327-4496T>A (n.327-4496T>A) c.73-7593T>A (n.73-7593T>A) c.661T>A c.-257-7238T>A (n.-257-7238T>A) | |
12 | g.120989024T>C | CA386960768 | HNF1A | c.518T>C (p.Val173Ala) n.653T>C n.43-8467T>C n.191-8467T>C c.327-4496T>C (n.327-4496T>C) c.73-7593T>C (n.73-7593T>C) c.661T>C c.-257-7238T>C (n.-257-7238T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120989024T>G | CA386960771 | HNF1A | c.518T>G (p.Val173Gly) n.653T>G n.43-8467T>G n.191-8467T>G c.327-4496T>G (n.327-4496T>G) c.73-7593T>G (n.73-7593T>G) c.661T>G c.-257-7238T>G (n.-257-7238T>G) | |
12 | g.120989025G>A | CA6831765 | HNF1A | c.519G>A (p.Val173=) n.654G>A n.43-8466G>A n.191-8466G>A c.327-4495G>A (n.327-4495G>A) c.73-7592G>A (n.73-7592G>A) c.662G>A c.-257-7237G>A (n.-257-7237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989025G>C | CA482163447 | HNF1A | c.519G>C (p.Val173=) n.654G>C n.43-8466G>C n.191-8466G>C c.327-4495G>C (n.327-4495G>C) c.73-7592G>C (n.73-7592G>C) c.662G>C c.-257-7237G>C (n.-257-7237G>C) | |
12 | g.120989025G= | CA2067672923 | HNF1A | c.519G= (p.Val173=) n.654G= n.43-8466G= n.191-8466G= c.327-4495G= (n.327-4495G=) c.73-7592G= (n.73-7592G=) c.662G= c.-257-7237G= (n.-257-7237G=) | |
12 | g.120989025G>T | CA482163448 | HNF1A | c.519G>T (p.Val173=) n.654G>T n.43-8466G>T n.191-8466G>T c.327-4495G>T (n.327-4495G>T) c.73-7592G>T (n.73-7592G>T) c.662G>T c.-257-7237G>T (n.-257-7237G>T) | |
12 | g.120989026G>A | CA386960788 | HNF1A | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.655G>A n.43-8465G>A n.191-8465G>A c.327-4494G>A (n.327-4494G>A) c.73-7591G>A (n.73-7591G>A) c.663G>A c.-257-7236G>A (n.-257-7236G>A) | dbSNP |
12 | g.120989026G>C | CA386960794 | HNF1A | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.655G>C n.43-8465G>C n.191-8465G>C c.327-4494G>C (n.327-4494G>C) c.73-7591G>C (n.73-7591G>C) c.663G>C c.-257-7236G>C (n.-257-7236G>C) | |
12 | g.120989026G= | CA2067672929 | HNF1A | c.520G= (p.Ala174=) n.655G= n.43-8465G= n.191-8465G= c.327-4494G= (n.327-4494G=) c.73-7591G= (n.73-7591G=) c.663G= c.-257-7236G= (n.-257-7236G=) | |
12 | g.120989026G>T | CA386960797 | HNF1A | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.655G>T n.43-8465G>T n.191-8465G>T c.327-4494G>T (n.327-4494G>T) c.73-7591G>T (n.73-7591G>T) c.663G>T c.-257-7236G>T (n.-257-7236G>T) | |
12 | g.120989027_120989037del | CA2695217506 | HNF1A | c.521_526+5del n.656_661+5del n.43-8464_43-8454del n.191-8464_191-8454del c.327-4493_327-4483del (n.327-4493_327-4483del) c.73-7590_73-7580del (n.73-7590_73-7580del) c.664_669+5del c.-257-7235_-257-7225del (n.-257-7235_-257-7225del) | |
12 | g.120989027C>A | CA386960804 | HNF1A | c.521C>A (p.Ala174Glu) n.656C>A n.43-8464C>A n.191-8464C>A c.327-4493C>A (n.327-4493C>A) c.73-7590C>A (n.73-7590C>A) c.664C>A c.-257-7235C>A (n.-257-7235C>A) | |
12 | g.120989027C= | CA2067672936 | HNF1A | c.521C= (p.Ala174=) n.656C= n.43-8464C= n.191-8464C= c.327-4493C= (n.327-4493C=) c.73-7590C= (n.73-7590C=) c.664C= c.-257-7235C= (n.-257-7235C=) | |
12 | g.120989027C>G | CA386960800 | HNF1A | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.656C>G n.43-8464C>G n.191-8464C>G c.327-4493C>G (n.327-4493C>G) c.73-7590C>G (n.73-7590C>G) c.664C>G c.-257-7235C>G (n.-257-7235C>G) | |
12 | g.120989027C>T | CA6831766 | HNF1A | c.521C>T (p.Ala174Val) n.656C>T n.43-8464C>T n.191-8464C>T c.327-4493C>T (n.327-4493C>T) c.73-7590C>T (n.73-7590C>T) c.664C>T c.-257-7235C>T (n.-257-7235C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120989027_120989032del | CA2580612113 | HNF1A | c.521_526del (p.Ala174_Gln176delinsGlu) n.656_661del n.43-8464_43-8459del n.191-8464_191-8459del c.521_526del (p.Ala174_Arg176delinsGly) c.327-4493_327-4488del (n.327-4493_327-4488del) c.73-7590_73-7585del (n.73-7590_73-7585del) c.664_669del c.-257-7235_-257-7230del (n.-257-7235_-257-7230del) | |
12 | g.120989028G>A | CA6831767 | HNF1A | c.522G>A (p.Ala174=) n.657G>A n.43-8463G>A n.191-8463G>A c.327-4492G>A (n.327-4492G>A) c.73-7589G>A (n.73-7589G>A) c.665G>A c.-257-7234G>A (n.-257-7234G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.120989028G>C | CA482163451 | HNF1A | c.522G>C (p.Ala174=) n.657G>C n.43-8463G>C n.191-8463G>C c.327-4492G>C (n.327-4492G>C) c.73-7589G>C (n.73-7589G>C) c.665G>C c.-257-7234G>C (n.-257-7234G>C) | |
12 | g.120989028G= | CA2067672945 | HNF1A | c.522G= (p.Ala174=) n.657G= n.43-8463G= n.191-8463G= c.327-4492G= (n.327-4492G=) c.73-7589G= (n.73-7589G=) c.665G= c.-257-7234G= (n.-257-7234G=) | |
12 | g.120989028G>T | CA482163452 | HNF1A | c.522G>T (p.Ala174=) n.657G>T n.43-8463G>T n.191-8463G>T c.327-4492G>T (n.327-4492G>T) c.73-7589G>T (n.73-7589G>T) c.665G>T c.-257-7234G>T (n.-257-7234G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989029C>A | CA386960810 | HNF1A | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.658C>A n.43-8462C>A n.191-8462C>A c.327-4491C>A (n.327-4491C>A) c.73-7588C>A (n.73-7588C>A) c.666C>A c.-257-7233C>A (n.-257-7233C>A) | |
12 | g.120989029C>G | CA386960811 | HNF1A | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.658C>G n.43-8462C>G n.191-8462C>G c.327-4491C>G (n.327-4491C>G) c.73-7588C>G (n.73-7588C>G) c.666C>G c.-257-7233C>G (n.-257-7233C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120989029C>T | CA386960813 | HNF1A | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.658C>T n.43-8462C>T n.191-8462C>T c.327-4491C>T (n.327-4491C>T) c.73-7588C>T (n.73-7588C>T) c.666C>T c.-257-7233C>T (n.-257-7233C>T) | ClinVar |
12 | g.120989030A= | CA2067672949 | HNF1A | c.524A= (p.Gln175=) n.659A= n.43-8461A= n.191-8461A= c.327-4490A= (n.327-4490A=) c.73-7587A= (n.73-7587A=) c.667A= c.-257-7232A= (n.-257-7232A=) | |
12 | g.120989030A>C | CA386960816 | HNF1A | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.659A>C n.43-8461A>C n.191-8461A>C c.327-4490A>C (n.327-4490A>C) c.73-7587A>C (n.73-7587A>C) c.667A>C c.-257-7232A>C (n.-257-7232A>C) | |
12 | g.120989030A>G | CA6831768 | HNF1A | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.659A>G n.43-8461A>G n.191-8461A>G c.327-4490A>G (n.327-4490A>G) c.73-7587A>G (n.73-7587A>G) c.667A>G c.-257-7232A>G (n.-257-7232A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989030A>T | CA386960823 | HNF1A | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.659A>T n.43-8461A>T n.191-8461A>T c.327-4490A>T (n.327-4490A>T) c.73-7587A>T (n.73-7587A>T) c.667A>T c.-257-7232A>T (n.-257-7232A>T) | |
12 | g.120989031G>A | CA482163458 | HNF1A | c.525G>A (p.Gln175=) n.660G>A n.43-8460G>A n.191-8460G>A c.327-4489G>A (n.327-4489G>A) c.73-7586G>A (n.73-7586G>A) c.668G>A c.-257-7231G>A (n.-257-7231G>A) | |
12 | g.120989031G>C | CA386960828 | HNF1A | c.525G>C (p.Gln175His) n.660G>C n.43-8460G>C n.191-8460G>C c.327-4489G>C (n.327-4489G>C) c.73-7586G>C (n.73-7586G>C) c.668G>C c.-257-7231G>C (n.-257-7231G>C) | |
12 | g.120989031G>T | CA386960829 | HNF1A | c.525G>T (p.Gln175His) n.660G>T n.43-8460G>T n.191-8460G>T c.327-4489G>T (n.327-4489G>T) c.73-7586G>T (n.73-7586G>T) c.668G>T c.-257-7231G>T (n.-257-7231G>T) | |
12 | g.120989032C>A | CA386960831 | HNF1A | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.661C>A n.43-8459C>A n.191-8459C>A c.526C>A (p.Arg176=) c.327-4488C>A (n.327-4488C>A) c.73-7585C>A (n.73-7585C>A) c.669C>A c.-257-7230C>A (n.-257-7230C>A) | |
12 | g.120989032C= | CA2067672953 | HNF1A | c.526C= (p.Gln176=) n.661C= n.43-8459C= n.191-8459C= c.526C= (p.Arg176=) c.327-4488C= (n.327-4488C=) c.73-7585C= (n.73-7585C=) c.669C= c.-257-7230C= (n.-257-7230C=) | |
12 | g.120989032C>G | CA386960833 | HNF1A | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.661C>G n.43-8459C>G n.191-8459C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) c.327-4488C>G (n.327-4488C>G) c.73-7585C>G (n.73-7585C>G) c.669C>G c.-257-7230C>G (n.-257-7230C>G) | |
12 | g.120989032C>T | CA6831769 | HNF1A | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.661C>T n.43-8459C>T n.191-8459C>T c.526C>T (p.Arg176Trp) c.327-4488C>T (n.327-4488C>T) c.73-7585C>T (n.73-7585C>T) c.669C>T c.-257-7230C>T (n.-257-7230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120989033_120989045del | CA645589506 | HNF1A | c.526+1_526+13del n.661+1_661+13del n.43-8458_43-8446del n.191-8458_191-8446del c.327-4487_327-4475del (n.327-4487_327-4475del) c.73-7584_73-7572del (n.73-7584_73-7572del) c.669+1_669+13del c.-257-7229_-257-7217del (n.-257-7229_-257-7217del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120989033del | CA2695217511 | HNF1A | c.526+1del (n.526+1del) n.661+1del n.43-8458del n.191-8458del c.327-4487del (n.327-4487del) c.73-7584del (n.73-7584del) c.669+1del c.-257-7229del (n.-257-7229del) | |
12 | g.120989033G>A | CA386960865 | HNF1A | c.526+1G>A (n.526+1G>A) n.661+1G>A n.43-8458G>A n.191-8458G>A c.327-4487G>A (n.327-4487G>A) c.73-7584G>A (n.73-7584G>A) c.669+1G>A c.-257-7229G>A (n.-257-7229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120989033G>C | CA386960848 | HNF1A | c.526+1G>C (n.526+1G>C) n.661+1G>C n.43-8458G>C n.191-8458G>C c.327-4487G>C (n.327-4487G>C) c.73-7584G>C (n.73-7584G>C) c.669+1G>C c.-257-7229G>C (n.-257-7229G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989033G= | CA2067672963 | HNF1A | c.526+1G= (n.526+1G=) n.661+1G= n.43-8458G= n.191-8458G= c.327-4487G= (n.327-4487G=) c.73-7584G= (n.73-7584G=) c.669+1G= c.-257-7229G= (n.-257-7229G=) | |
12 | g.120989033G>T | CA386960844 | HNF1A | c.526+1G>T (n.526+1G>T) n.661+1G>T n.43-8458G>T n.191-8458G>T c.327-4487G>T (n.327-4487G>T) c.73-7584G>T (n.73-7584G>T) c.669+1G>T c.-257-7229G>T (n.-257-7229G>T) | ClinVar |
12 | g.120989037_120989040del | CA2580614580 | HNF1A | c.526+5_526+8del (n.526+5_526+8del) n.661+5_661+8del n.43-8454_43-8451del n.191-8454_191-8451del c.327-4483_327-4480del (n.327-4483_327-4480del) c.73-7580_73-7577del (n.73-7580_73-7577del) c.669+5_669+8del c.-257-7225_-257-7222del (n.-257-7225_-257-7222del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989034del | CA2018007654 | HNF1A | c.526+2del (n.526+2del) n.661+2del n.43-8457del n.191-8457del c.327-4486del (n.327-4486del) c.73-7583del (n.73-7583del) c.669+2del c.-257-7228del (n.-257-7228del) | |
12 | g.120989034T>A | CA386960876 | HNF1A | c.526+2T>A (n.526+2T>A) n.661+2T>A n.43-8457T>A n.191-8457T>A c.327-4486T>A (n.327-4486T>A) c.73-7583T>A (n.73-7583T>A) c.669+2T>A c.-257-7228T>A (n.-257-7228T>A) | |
12 | g.120989034T>C | CA386960888 | HNF1A | c.526+2T>C (n.526+2T>C) n.661+2T>C n.43-8457T>C n.191-8457T>C c.327-4486T>C (n.327-4486T>C) c.73-7583T>C (n.73-7583T>C) c.669+2T>C c.-257-7228T>C (n.-257-7228T>C) | |
12 | g.120989034T>G | CA386960885 | HNF1A | c.526+2T>G (n.526+2T>G) n.661+2T>G n.43-8457T>G n.191-8457T>G c.327-4486T>G (n.327-4486T>G) c.73-7583T>G (n.73-7583T>G) c.669+2T>G c.-257-7228T>G (n.-257-7228T>G) | |
12 | g.120989034dup | CA658658176 | HNF1A | c.526+2dup (n.526+2dup) n.661+2dup n.43-8457dup n.191-8457dup c.327-4486dup (n.327-4486dup) c.73-7583dup (n.73-7583dup) c.669+2dup c.-257-7228dup (n.-257-7228dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120989036A>G | CA2018007655 | HNF1A | c.526+4A>G (n.526+4A>G) n.661+4A>G n.43-8455A>G n.191-8455A>G c.327-4484A>G (n.327-4484A>G) c.73-7581A>G (n.73-7581A>G) c.669+4A>G c.-257-7226A>G (n.-257-7226A>G) | |
12 | g.120989037G>A | CA607887175 | HNF1A | c.526+5G>A (n.526+5G>A) n.661+5G>A n.43-8454G>A n.191-8454G>A c.327-4483G>A (n.327-4483G>A) c.73-7580G>A (n.73-7580G>A) c.669+5G>A c.-257-7225G>A (n.-257-7225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989037G= | CA2067672976 | HNF1A | c.526+5G= (n.526+5G=) n.661+5G= n.43-8454G= n.191-8454G= c.327-4483G= (n.327-4483G=) c.73-7580G= (n.73-7580G=) c.669+5G= c.-257-7225G= (n.-257-7225G=) | |
12 | g.120989041T>G | CA244529838 | HNF1A | c.526+9T>G (n.526+9T>G) n.661+9T>G n.43-8450T>G n.191-8450T>G c.327-4479T>G (n.327-4479T>G) c.73-7576T>G (n.73-7576T>G) c.669+9T>G c.-257-7221T>G (n.-257-7221T>G) | dbSNP |
12 | g.120989041T= | CA2067672978 | HNF1A | c.526+9T= (n.526+9T=) n.661+9T= n.43-8450T= n.191-8450T= c.327-4479T= (n.327-4479T=) c.73-7576T= (n.73-7576T=) c.669+9T= c.-257-7221T= (n.-257-7221T=) | |
12 | g.120989042G>A | CA607887176 | HNF1A | c.526+10G>A (n.526+10G>A) n.661+10G>A n.43-8449G>A n.191-8449G>A c.327-4478G>A (n.327-4478G>A) c.73-7575G>A (n.73-7575G>A) c.669+10G>A c.-257-7220G>A (n.-257-7220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989042G= | CA2067672981 | HNF1A | c.526+10G= (n.526+10G=) n.661+10G= n.43-8449G= n.191-8449G= c.327-4478G= (n.327-4478G=) c.73-7575G= (n.73-7575G=) c.669+10G= c.-257-7220G= (n.-257-7220G=) | |
12 | g.120989044C= | CA2067672982 | HNF1A | c.526+12C= (n.526+12C=) n.661+12C= n.43-8447C= n.191-8447C= c.327-4476C= (n.327-4476C=) c.73-7573C= (n.73-7573C=) c.669+12C= c.-257-7218C= (n.-257-7218C=) | |
12 | g.120989044C>T | CA244529840 | HNF1A | c.526+12C>T (n.526+12C>T) n.661+12C>T n.43-8447C>T n.191-8447C>T c.327-4476C>T (n.327-4476C>T) c.73-7573C>T (n.73-7573C>T) c.669+12C>T c.-257-7218C>T (n.-257-7218C>T) | dbSNP |
12 | g.120989045C= | CA2067672983 | HNF1A | c.526+13C= (n.526+13C=) n.661+13C= n.43-8446C= n.191-8446C= c.327-4475C= (n.327-4475C=) c.73-7572C= (n.73-7572C=) c.669+13C= c.-257-7217C= (n.-257-7217C=) | |
12 | g.120989045C>T | CA2067672984 | HNF1A | c.526+13C>T (n.526+13C>T) n.661+13C>T n.43-8446C>T n.191-8446C>T c.327-4475C>T (n.327-4475C>T) c.73-7572C>T (n.73-7572C>T) c.669+13C>T c.-257-7217C>T (n.-257-7217C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120989045_120989046insGACAG | CA2509731857 | HNF1A | c.526+13_526+14insGACAG (n.526+13_526+14insGACAG) n.661+13_661+14insGACAG n.43-8446_43-8445insGACAG n.191-8446_191-8445insGACAG c.327-4475_327-4474insGACAG (n.327-4475_327-4474insGACAG) c.73-7572_73-7571insGACAG (n.73-7572_73-7571insGACAG) c.669+13_669+14insGACAG c.-257-7217_-257-7216insGACAG (n.-257-7217_-257-7216insGACAG) | |
12 | g.120989046C= | CA2067672985 | HNF1A | c.526+14C= (n.526+14C=) n.661+14C= n.43-8445C= n.191-8445C= c.327-4474C= (n.327-4474C=) c.73-7571C= (n.73-7571C=) c.669+14C= c.-257-7216C= (n.-257-7216C=) | |
12 | g.120989046C>T | CA607887177 | HNF1A | c.526+14C>T (n.526+14C>T) n.661+14C>T n.43-8445C>T n.191-8445C>T c.327-4474C>T (n.327-4474C>T) c.73-7571C>T (n.73-7571C>T) c.669+14C>T c.-257-7216C>T (n.-257-7216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989047del | CA2502405512 | HNF1A | c.526+15del (n.526+15del) n.661+15del n.43-8444del n.191-8444del c.327-4473del (n.327-4473del) c.73-7570del (n.73-7570del) c.669+15del c.-257-7215del (n.-257-7215del) | |
12 | g.120989047T>C | CA2621382331 | HNF1A | c.526+15T>C (n.526+15T>C) n.661+15T>C n.43-8444T>C n.191-8444T>C c.327-4473T>C (n.327-4473T>C) c.73-7570T>C (n.73-7570T>C) c.669+15T>C c.-257-7215T>C (n.-257-7215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989048A= | CA2067672987 | HNF1A | c.526+16A= (n.526+16A=) n.661+16A= n.43-8443A= n.191-8443A= c.327-4472A= (n.327-4472A=) c.73-7569A= (n.73-7569A=) c.669+16A= c.-257-7214A= (n.-257-7214A=) | |
12 | g.120989048A>C | CA2067672988 | HNF1A | c.526+16A>C (n.526+16A>C) n.661+16A>C n.43-8443A>C n.191-8443A>C c.327-4472A>C (n.327-4472A>C) c.73-7569A>C (n.73-7569A>C) c.669+16A>C c.-257-7214A>C (n.-257-7214A>C) | dbSNP |
12 | g.120989048A>T | CA2621382333 | HNF1A | c.526+16A>T (n.526+16A>T) n.661+16A>T n.43-8443A>T n.191-8443A>T c.327-4472A>T (n.327-4472A>T) c.73-7569A>T (n.73-7569A>T) c.669+16A>T c.-257-7214A>T (n.-257-7214A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120989049C>A | CA2621382338 | HNF1A | c.526+17C>A (n.526+17C>A) n.661+17C>A n.43-8442C>A n.191-8442C>A c.327-4471C>A (n.327-4471C>A) c.73-7568C>A (n.73-7568C>A) c.669+17C>A c.-257-7213C>A (n.-257-7213C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120989049C= | CA2067672989 | HNF1A | c.526+17C= (n.526+17C=) n.661+17C= n.43-8442C= n.191-8442C= c.327-4471C= (n.327-4471C=) c.73-7568C= (n.73-7568C=) c.669+17C= c.-257-7213C= (n.-257-7213C=) | |
12 | g.120989049C>T | CA6831770 | HNF1A | c.526+17C>T (n.526+17C>T) n.661+17C>T n.43-8442C>T n.191-8442C>T c.327-4471C>T (n.327-4471C>T) c.73-7568C>T (n.73-7568C>T) c.669+17C>T c.-257-7213C>T (n.-257-7213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120989052del | CA2515574098 | HNF1A | c.526+20del (n.526+20del) n.661+20del n.43-8439del n.191-8439del c.327-4468del (n.327-4468del) c.73-7565del (n.73-7565del) c.669+20del c.-257-7210del (n.-257-7210del) | gnomAD v4 |
12 | g.120989050C>A | CA2621382342 | HNF1A | c.526+18C>A (n.526+18C>A) n.661+18C>A n.43-8441C>A n.191-8441C>A c.327-4470C>A (n.327-4470C>A) c.73-7567C>A (n.73-7567C>A) c.669+18C>A c.-257-7212C>A (n.-257-7212C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120989050C>G | CA2797720456 | HNF1A | c.526+18C>G (n.526+18C>G) n.661+18C>G n.43-8441C>G n.191-8441C>G c.327-4470C>G (n.327-4470C>G) c.73-7567C>G (n.73-7567C>G) c.669+18C>G c.-257-7212C>G (n.-257-7212C>G) | |
12 | g.120989051C>T | CA2797720457 | HNF1A | c.526+19C>T (n.526+19C>T) n.661+19C>T n.43-8440C>T n.191-8440C>T c.327-4469C>T (n.327-4469C>T) c.73-7566C>T (n.73-7566C>T) c.669+19C>T c.-257-7211C>T (n.-257-7211C>T) |