Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120988902G>ACA6831747HNF1Ac.396G>A (p.Glu132=)
n.531G>A
n.43-8589G>A
n.191-8589G>A
c.327-4618G>A (n.327-4618G>A)
c.73-7715G>A (n.73-7715G>A)
c.539G>A
c.-257-7360G>A (n.-257-7360G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988902G>CCA386959497HNF1Ac.396G>C (p.Glu132Asp)
n.531G>C
n.43-8589G>C
n.191-8589G>C
c.327-4618G>C (n.327-4618G>C)
c.73-7715G>C (n.73-7715G>C)
c.539G>C
c.-257-7360G>C (n.-257-7360G>C)
12g.120988902G=CA2067672738HNF1Ac.396G= (p.Glu132=)
n.531G=
n.43-8589G=
n.191-8589G=
c.327-4618G= (n.327-4618G=)
c.73-7715G= (n.73-7715G=)
c.539G=
c.-257-7360G= (n.-257-7360G=)
12g.120988902G>TCA386959493HNF1Ac.396G>T (p.Glu132Asp)
n.531G>T
n.43-8589G>T
n.191-8589G>T
c.327-4618G>T (n.327-4618G>T)
c.73-7715G>T (n.73-7715G>T)
c.539G>T
c.-257-7360G>T (n.-257-7360G>T)
12g.120988902_120988903delinsAACA645589503HNF1Ac.396_397delinsAA (p.Val133Met)
n.531_532delinsAA
n.43-8589_43-8588delinsAA
n.191-8589_191-8588delinsAA
c.327-4618_327-4617delinsAA (n.327-4618_327-4617delinsAA)
c.73-7715_73-7714delinsAA (n.73-7715_73-7714delinsAA)
c.539_540delinsAA
c.-257-7360_-257-7359delinsAA (n.-257-7360_-257-7359delinsAA)
COSMIC
12g.120988903G>ACA386959501HNF1Ac.397G>A (p.Val133Met)
n.532G>A
n.43-8588G>A
n.191-8588G>A
c.327-4617G>A (n.327-4617G>A)
c.73-7714G>A (n.73-7714G>A)
c.540G>A
c.-257-7359G>A (n.-257-7359G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988903G>CCA386959504HNF1Ac.397G>C (p.Val133Leu)
n.532G>C
n.43-8588G>C
n.191-8588G>C
c.327-4617G>C (n.327-4617G>C)
c.73-7714G>C (n.73-7714G>C)
c.540G>C
c.-257-7359G>C (n.-257-7359G>C)
12g.120988903G>TCA386959510HNF1Ac.397G>T (p.Val133Leu)
n.532G>T
n.43-8588G>T
n.191-8588G>T
c.327-4617G>T (n.327-4617G>T)
c.73-7714G>T (n.73-7714G>T)
c.540G>T
c.-257-7359G>T (n.-257-7359G>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988904T>ACA386959527HNF1Ac.398T>A (p.Val133Glu)
n.533T>A
n.43-8587T>A
n.191-8587T>A
c.327-4616T>A (n.327-4616T>A)
c.73-7713T>A (n.73-7713T>A)
c.541T>A
c.-257-7358T>A (n.-257-7358T>A)
12g.120988904T>CCA386959529HNF1Ac.398T>C (p.Val133Ala)
n.533T>C
n.43-8587T>C
n.191-8587T>C
c.327-4616T>C (n.327-4616T>C)
c.73-7713T>C (n.73-7713T>C)
c.541T>C
c.-257-7358T>C (n.-257-7358T>C)
12g.120988904T>GCA386959531HNF1Ac.398T>G (p.Val133Gly)
n.533T>G
n.43-8587T>G
n.191-8587T>G
c.327-4616T>G (n.327-4616T>G)
c.73-7713T>G (n.73-7713T>G)
c.541T>G
c.-257-7358T>G (n.-257-7358T>G)
12g.120988905_120988911delCA2573051300HNF1Ac.399_405del (p.Val134ProfsTer19)
n.534_540del
n.43-8586_43-8580del
n.191-8586_191-8580del
c.327-4615_327-4609del (n.327-4615_327-4609del)
c.73-7712_73-7706del (n.73-7712_73-7706del)
c.542_548del
c.-257-7357_-257-7351del (n.-257-7357_-257-7351del)
ClinVar dbSNP
12g.120988905G>ACA6831748HNF1Ac.399G>A (p.Val133=)
n.534G>A
n.43-8586G>A
n.191-8586G>A
c.327-4615G>A (n.327-4615G>A)
c.73-7712G>A (n.73-7712G>A)
c.542G>A
c.-257-7357G>A (n.-257-7357G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988905G>CCA482163331HNF1Ac.399G>C (p.Val133=)
n.534G>C
n.43-8586G>C
n.191-8586G>C
c.327-4615G>C (n.327-4615G>C)
c.73-7712G>C (n.73-7712G>C)
c.542G>C
c.-257-7357G>C (n.-257-7357G>C)
12g.120988905G=CA2067672744HNF1Ac.399G= (p.Val133=)
n.534G=
n.43-8586G=
n.191-8586G=
c.327-4615G= (n.327-4615G=)
c.73-7712G= (n.73-7712G=)
c.542G=
c.-257-7357G= (n.-257-7357G=)
12g.120988905G>TCA482163332HNF1Ac.399G>T (p.Val133=)
n.534G>T
n.43-8586G>T
n.191-8586G>T
c.327-4615G>T (n.327-4615G>T)
c.73-7712G>T (n.73-7712G>T)
c.542G>T
c.-257-7357G>T (n.-257-7357G>T)
12g.120988906G>ACA6831749HNF1Ac.400G>A (p.Val134Ile)
n.535G>A
n.43-8585G>A
n.191-8585G>A
c.327-4614G>A (n.327-4614G>A)
c.73-7711G>A (n.73-7711G>A)
c.543G>A
c.-257-7356G>A (n.-257-7356G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988906G>CCA386959545HNF1Ac.400G>C (p.Val134Leu)
n.535G>C
n.43-8585G>C
n.191-8585G>C
c.327-4614G>C (n.327-4614G>C)
c.73-7711G>C (n.73-7711G>C)
c.543G>C
c.-257-7356G>C (n.-257-7356G>C)
12g.120988906G=CA2067672745HNF1Ac.400G= (p.Val134=)
n.535G=
n.43-8585G=
n.191-8585G=
c.327-4614G= (n.327-4614G=)
c.73-7711G= (n.73-7711G=)
c.543G=
c.-257-7356G= (n.-257-7356G=)
12g.120988906G>TCA386959547HNF1Ac.400G>T (p.Val134Phe)
n.535G>T
n.43-8585G>T
n.191-8585G>T
c.327-4614G>T (n.327-4614G>T)
c.73-7711G>T (n.73-7711G>T)
c.543G>T
c.-257-7356G>T (n.-257-7356G>T)
12g.120988907T>ACA386959553HNF1Ac.401T>A (p.Val134Asp)
n.536T>A
n.43-8584T>A
n.191-8584T>A
c.327-4613T>A (n.327-4613T>A)
c.73-7710T>A (n.73-7710T>A)
c.544T>A
c.-257-7355T>A (n.-257-7355T>A)
12g.120988907T>CCA386959558HNF1Ac.401T>C (p.Val134Ala)
n.536T>C
n.43-8584T>C
n.191-8584T>C
c.327-4613T>C (n.327-4613T>C)
c.73-7710T>C (n.73-7710T>C)
c.544T>C
c.-257-7355T>C (n.-257-7355T>C)
12g.120988907T>GCA386959562HNF1Ac.401T>G (p.Val134Gly)
n.536T>G
n.43-8584T>G
n.191-8584T>G
c.327-4613T>G (n.327-4613T>G)
c.73-7710T>G (n.73-7710T>G)
c.544T>G
c.-257-7355T>G (n.-257-7355T>G)
12g.120988907_120988912dupCA2499221467HNF1Ac.401_406dup (p.Asp135_Thr136insIleAsp)
n.536_541dup
n.43-8584_43-8579dup
n.191-8584_191-8579dup
c.327-4613_327-4608dup (n.327-4613_327-4608dup)
c.73-7710_73-7705dup (n.73-7710_73-7705dup)
c.544_549dup
c.-257-7355_-257-7350dup (n.-257-7355_-257-7350dup)
ClinVar dbSNP
12g.120988908C>ACA482163333HNF1Ac.402C>A (p.Val134=)
n.537C>A
n.43-8583C>A
n.191-8583C>A
c.327-4612C>A (n.327-4612C>A)
c.73-7709C>A (n.73-7709C>A)
c.545C>A
c.-257-7354C>A (n.-257-7354C>A)
gnomAD v4
12g.120988908C=CA2067672747HNF1Ac.402C= (p.Val134=)
n.537C=
n.43-8583C=
n.191-8583C=
c.327-4612C= (n.327-4612C=)
c.73-7709C= (n.73-7709C=)
c.545C=
c.-257-7354C= (n.-257-7354C=)
12g.120988908C>GCA482163334HNF1Ac.402C>G (p.Val134=)
n.537C>G
n.43-8583C>G
n.191-8583C>G
c.327-4612C>G (n.327-4612C>G)
c.73-7709C>G (n.73-7709C>G)
c.545C>G
c.-257-7354C>G (n.-257-7354C>G)
12g.120988908C>TCA6831750HNF1Ac.402C>T (p.Val134=)
n.537C>T
n.43-8583C>T
n.191-8583C>T
c.327-4612C>T (n.327-4612C>T)
c.73-7709C>T (n.73-7709C>T)
c.545C>T
c.-257-7354C>T (n.-257-7354C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988909G>ACA386959579HNF1Ac.403G>A (p.Asp135Asn)
n.538G>A
n.43-8582G>A
n.191-8582G>A
c.327-4611G>A (n.327-4611G>A)
c.73-7708G>A (n.73-7708G>A)
c.546G>A
c.-257-7353G>A (n.-257-7353G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988909G>CCA386959582HNF1Ac.403G>C (p.Asp135His)
n.538G>C
n.43-8582G>C
n.191-8582G>C
c.327-4611G>C (n.327-4611G>C)
c.73-7708G>C (n.73-7708G>C)
c.546G>C
c.-257-7353G>C (n.-257-7353G>C)
12g.120988909G=CA2067672749HNF1Ac.403G= (p.Asp135=)
n.538G=
n.43-8582G=
n.191-8582G=
c.327-4611G= (n.327-4611G=)
c.73-7708G= (n.73-7708G=)
c.546G=
c.-257-7353G= (n.-257-7353G=)
12g.120988909G>TCA386959600HNF1Ac.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.538G>T
n.43-8582G>T
n.191-8582G>T
c.327-4611G>T (n.327-4611G>T)
c.73-7708G>T (n.73-7708G>T)
c.546G>T
c.-257-7353G>T (n.-257-7353G>T)
12g.120988910delCA2497030023HNF1Ac.404del (p.Asp135ValfsTer20)
n.539del
n.43-8581del
n.191-8581del
c.327-4610del (n.327-4610del)
c.73-7707del (n.73-7707del)
c.547del
c.-257-7352del (n.-257-7352del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988910A=CA2067672752HNF1Ac.404A= (p.Asp135=)
n.539A=
n.43-8581A=
n.191-8581A=
c.327-4610A= (n.327-4610A=)
c.73-7707A= (n.73-7707A=)
c.547A=
c.-257-7352A= (n.-257-7352A=)
12g.120988910A>CCA386959608HNF1Ac.404A>C (p.Asp135Ala)
n.539A>C
n.43-8581A>C
n.191-8581A>C
c.327-4610A>C (n.327-4610A>C)
c.73-7707A>C (n.73-7707A>C)
c.547A>C
c.-257-7352A>C (n.-257-7352A>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988910A>GCA386959611HNF1Ac.404A>G (p.Asp135Gly)
n.539A>G
n.43-8581A>G
n.191-8581A>G
c.327-4610A>G (n.327-4610A>G)
c.73-7707A>G (n.73-7707A>G)
c.547A>G
c.-257-7352A>G (n.-257-7352A>G)
12g.120988910A>TCA386959613HNF1Ac.404A>T (p.Asp135Val)
n.539A>T
n.43-8581A>T
n.191-8581A>T
c.327-4610A>T (n.327-4610A>T)
c.73-7707A>T (n.73-7707A>T)
c.547A>T
c.-257-7352A>T (n.-257-7352A>T)
12g.120988911T>ACA386959616HNF1Ac.405T>A (p.Asp135Glu)
n.540T>A
n.43-8580T>A
n.191-8580T>A
c.327-4609T>A (n.327-4609T>A)
c.73-7706T>A (n.73-7706T>A)
c.548T>A
c.-257-7351T>A (n.-257-7351T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988911T>CCA482163335HNF1Ac.405T>C (p.Asp135=)
n.540T>C
n.43-8580T>C
n.191-8580T>C
c.327-4609T>C (n.327-4609T>C)
c.73-7706T>C (n.73-7706T>C)
c.548T>C
c.-257-7351T>C (n.-257-7351T>C)
12g.120988911T>GCA386959617HNF1Ac.405T>G (p.Asp135Glu)
n.540T>G
n.43-8580T>G
n.191-8580T>G
c.327-4609T>G (n.327-4609T>G)
c.73-7706T>G (n.73-7706T>G)
c.548T>G
c.-257-7351T>G (n.-257-7351T>G)
12g.120988911T=CA2067672755HNF1Ac.405T= (p.Asp135=)
n.540T=
n.43-8580T=
n.191-8580T=
c.327-4609T= (n.327-4609T=)
c.73-7706T= (n.73-7706T=)
c.548T=
c.-257-7351T= (n.-257-7351T=)
12g.120988912A>CCA386959625HNF1Ac.406A>C (p.Thr136Pro)
n.541A>C
n.43-8579A>C
n.191-8579A>C
c.327-4608A>C (n.327-4608A>C)
c.73-7705A>C (n.73-7705A>C)
c.549A>C
c.-257-7350A>C (n.-257-7350A>C)
12g.120988912A>GCA386959630HNF1Ac.406A>G (p.Thr136Ala)
n.541A>G
n.43-8579A>G
n.191-8579A>G
c.327-4608A>G (n.327-4608A>G)
c.73-7705A>G (n.73-7705A>G)
c.549A>G
c.-257-7350A>G (n.-257-7350A>G)
12g.120988912A>TCA386959633HNF1Ac.406A>T (p.Thr136Ser)
n.541A>T
n.43-8579A>T
n.191-8579A>T
c.327-4608A>T (n.327-4608A>T)
c.73-7705A>T (n.73-7705A>T)
c.549A>T
c.-257-7350A>T (n.-257-7350A>T)
12g.120988913C>ACA386959638HNF1Ac.407C>A (p.Thr136Asn)
n.542C>A
n.43-8578C>A
n.191-8578C>A
c.327-4607C>A (n.327-4607C>A)
c.73-7704C>A (n.73-7704C>A)
c.550C>A
c.-257-7349C>A (n.-257-7349C>A)
gnomAD v4
12g.120988913C>GCA386959637HNF1Ac.407C>G (p.Thr136Ser)
n.542C>G
n.43-8578C>G
n.191-8578C>G
c.327-4607C>G (n.327-4607C>G)
c.73-7704C>G (n.73-7704C>G)
c.550C>G
c.-257-7349C>G (n.-257-7349C>G)
12g.120988913C>TCA386959635HNF1Ac.407C>T (p.Thr136Ile)
n.542C>T
n.43-8578C>T
n.191-8578C>T
c.327-4607C>T (n.327-4607C>T)
c.73-7704C>T (n.73-7704C>T)
c.550C>T
c.-257-7349C>T (n.-257-7349C>T)
12g.120988914C>ACA6831751HNF1Ac.408C>A (p.Thr136=)
n.543C>A
n.43-8577C>A
n.191-8577C>A
c.327-4606C>A (n.327-4606C>A)
c.73-7703C>A (n.73-7703C>A)
c.551C>A
c.-257-7348C>A (n.-257-7348C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988914C=CA2067672758HNF1Ac.408C= (p.Thr136=)
n.543C=
n.43-8577C=
n.191-8577C=
c.327-4606C= (n.327-4606C=)
c.73-7703C= (n.73-7703C=)
c.551C=
c.-257-7348C= (n.-257-7348C=)
12g.120988914C>GCA6831752HNF1Ac.408C>G (p.Thr136=)
n.543C>G
n.43-8577C>G
n.191-8577C>G
c.327-4606C>G (n.327-4606C>G)
c.73-7703C>G (n.73-7703C>G)
c.551C>G
c.-257-7348C>G (n.-257-7348C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988914C>TCA482163353HNF1Ac.408C>T (p.Thr136=)
n.543C>T
n.43-8577C>T
n.191-8577C>T
c.327-4606C>T (n.327-4606C>T)
c.73-7703C>T (n.73-7703C>T)
c.551C>T
c.-257-7348C>T (n.-257-7348C>T)
12g.120988915A>CCA386959663HNF1Ac.409A>C (p.Thr137Pro)
n.544A>C
n.43-8576A>C
n.191-8576A>C
c.327-4605A>C (n.327-4605A>C)
c.73-7702A>C (n.73-7702A>C)
c.552A>C
c.-257-7347A>C (n.-257-7347A>C)
12g.120988915A>GCA386959665HNF1Ac.409A>G (p.Thr137Ala)
n.544A>G
n.43-8576A>G
n.191-8576A>G
c.327-4605A>G (n.327-4605A>G)
c.73-7702A>G (n.73-7702A>G)
c.552A>G
c.-257-7347A>G (n.-257-7347A>G)
12g.120988915A>TCA386959667HNF1Ac.409A>T (p.Thr137Ser)
n.544A>T
n.43-8576A>T
n.191-8576A>T
c.327-4605A>T (n.327-4605A>T)
c.73-7702A>T (n.73-7702A>T)
c.552A>T
c.-257-7347A>T (n.-257-7347A>T)
12g.120988916C>ACA386959671HNF1Ac.410C>A (p.Thr137Asn)
n.545C>A
n.43-8575C>A
n.191-8575C>A
c.327-4604C>A (n.327-4604C>A)
c.73-7701C>A (n.73-7701C>A)
c.553C>A
c.-257-7346C>A (n.-257-7346C>A)
12g.120988916C=CA2067672761HNF1Ac.410C= (p.Thr137=)
n.545C=
n.43-8575C=
n.191-8575C=
c.327-4604C= (n.327-4604C=)
c.73-7701C= (n.73-7701C=)
c.553C=
c.-257-7346C= (n.-257-7346C=)
12g.120988916C>GCA386959674HNF1Ac.410C>G (p.Thr137Ser)
n.545C>G
n.43-8575C>G
n.191-8575C>G
c.327-4604C>G (n.327-4604C>G)
c.73-7701C>G (n.73-7701C>G)
c.553C>G
c.-257-7346C>G (n.-257-7346C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988916C>TCA386959684HNF1Ac.410C>T (p.Thr137Ile)
n.545C>T
n.43-8575C>T
n.191-8575C>T
c.327-4604C>T (n.327-4604C>T)
c.73-7701C>T (n.73-7701C>T)
c.553C>T
c.-257-7346C>T (n.-257-7346C>T)
gnomAD v4
12g.120988917T>ACA482163354HNF1Ac.411T>A (p.Thr137=)
n.546T>A
n.43-8574T>A
n.191-8574T>A
c.327-4603T>A (n.327-4603T>A)
c.73-7700T>A (n.73-7700T>A)
c.554T>A
c.-257-7345T>A (n.-257-7345T>A)
12g.120988917T>CCA482163355HNF1Ac.411T>C (p.Thr137=)
n.546T>C
n.43-8574T>C
n.191-8574T>C
c.327-4603T>C (n.327-4603T>C)
c.73-7700T>C (n.73-7700T>C)
c.554T>C
c.-257-7345T>C (n.-257-7345T>C)
12g.120988917T>GCA482163356HNF1Ac.411T>G (p.Thr137=)
n.546T>G
n.43-8574T>G
n.191-8574T>G
c.327-4603T>G (n.327-4603T>G)
c.73-7700T>G (n.73-7700T>G)
c.554T>G
c.-257-7345T>G (n.-257-7345T>G)
12g.120988917_120988918delCA2695217492HNF1Ac.411_412del (p.Gly138ProfsTer?)
n.546_547del
n.43-8574_43-8573del
n.191-8574_191-8573del
c.327-4603_327-4602del (n.327-4603_327-4602del)
c.73-7700_73-7699del (n.73-7700_73-7699del)
c.554_555del
c.-257-7345_-257-7344del (n.-257-7345_-257-7344del)
12g.120988918G>ACA386959690HNF1Ac.412G>A (p.Gly138Ser)
n.547G>A
n.43-8573G>A
n.191-8573G>A
c.327-4602G>A (n.327-4602G>A)
c.73-7699G>A (n.73-7699G>A)
c.555G>A
c.-257-7344G>A (n.-257-7344G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988918G>CCA386959693HNF1Ac.412G>C (p.Gly138Arg)
n.547G>C
n.43-8573G>C
n.191-8573G>C
c.327-4602G>C (n.327-4602G>C)
c.73-7699G>C (n.73-7699G>C)
c.555G>C
c.-257-7344G>C (n.-257-7344G>C)
12g.120988918G>TCA386959700HNF1Ac.412G>T (p.Gly138Cys)
n.547G>T
n.43-8573G>T
n.191-8573G>T
c.327-4602G>T (n.327-4602G>T)
c.73-7699G>T (n.73-7699G>T)
c.555G>T
c.-257-7344G>T (n.-257-7344G>T)
12g.120988918_120988919delinsAACA645589504HNF1Ac.412_413delinsAA (p.Gly138Asn)
n.547_548delinsAA
n.43-8573_43-8572delinsAA
n.191-8573_191-8572delinsAA
c.327-4602_327-4601delinsAA (n.327-4602_327-4601delinsAA)
c.73-7699_73-7698delinsAA (n.73-7699_73-7698delinsAA)
c.555_556delinsAA
c.-257-7344_-257-7343delinsAA (n.-257-7344_-257-7343delinsAA)
COSMIC COSMIC
12g.120988919G>ACA386959720HNF1Ac.413G>A (p.Gly138Asp)
n.548G>A
n.43-8572G>A
n.191-8572G>A
c.327-4601G>A (n.327-4601G>A)
c.73-7698G>A (n.73-7698G>A)
c.556G>A
c.-257-7343G>A (n.-257-7343G>A)
gnomAD v4
12g.120988919G>CCA386959736HNF1Ac.413G>C (p.Gly138Ala)
n.548G>C
n.43-8572G>C
n.191-8572G>C
c.327-4601G>C (n.327-4601G>C)
c.73-7698G>C (n.73-7698G>C)
c.556G>C
c.-257-7343G>C (n.-257-7343G>C)
12g.120988919G>TCA386959744HNF1Ac.413G>T (p.Gly138Val)
n.548G>T
n.43-8572G>T
n.191-8572G>T
c.327-4601G>T (n.327-4601G>T)
c.73-7698G>T (n.73-7698G>T)
c.556G>T
c.-257-7343G>T (n.-257-7343G>T)
12g.120988920C>ACA482163358HNF1Ac.414C>A (p.Gly138=)
n.549C>A
n.43-8571C>A
n.191-8571C>A
c.327-4600C>A (n.327-4600C>A)
c.73-7697C>A (n.73-7697C>A)
c.557C>A
c.-257-7342C>A (n.-257-7342C>A)
12g.120988920C=CA2067672763HNF1Ac.414C= (p.Gly138=)
n.549C=
n.43-8571C=
n.191-8571C=
c.327-4600C= (n.327-4600C=)
c.73-7697C= (n.73-7697C=)
c.557C=
c.-257-7342C= (n.-257-7342C=)
12g.120988920C>GCA482163357HNF1Ac.414C>G (p.Gly138=)
n.549C>G
n.43-8571C>G
n.191-8571C>G
c.327-4600C>G (n.327-4600C>G)
c.73-7697C>G (n.73-7697C>G)
c.557C>G
c.-257-7342C>G (n.-257-7342C>G)
12g.120988920C>TCA6831753HNF1Ac.414C>T (p.Gly138=)
n.549C>T
n.43-8571C>T
n.191-8571C>T
c.327-4600C>T (n.327-4600C>T)
c.73-7697C>T (n.73-7697C>T)
c.557C>T
c.-257-7342C>T (n.-257-7342C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988921C>ACA386959762HNF1Ac.415C>A (p.Leu139Ile)
n.550C>A
n.43-8570C>A
n.191-8570C>A
c.327-4599C>A (n.327-4599C>A)
c.73-7696C>A (n.73-7696C>A)
c.558C>A
c.-257-7341C>A (n.-257-7341C>A)
dbSNP
12g.120988921C=CA2067672765HNF1Ac.415C= (p.Leu139=)
n.550C=
n.43-8570C=
n.191-8570C=
c.327-4599C= (n.327-4599C=)
c.73-7696C= (n.73-7696C=)
c.558C=
c.-257-7341C= (n.-257-7341C=)
12g.120988921C>GCA386959765HNF1Ac.415C>G (p.Leu139Val)
n.550C>G
n.43-8570C>G
n.191-8570C>G
c.327-4599C>G (n.327-4599C>G)
c.73-7696C>G (n.73-7696C>G)
c.558C>G
c.-257-7341C>G (n.-257-7341C>G)
12g.120988921C>TCA386959775HNF1Ac.415C>T (p.Leu139Phe)
n.550C>T
n.43-8570C>T
n.191-8570C>T
c.327-4599C>T (n.327-4599C>T)
c.73-7696C>T (n.73-7696C>T)
c.558C>T
c.-257-7341C>T (n.-257-7341C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988922T>ACA386959780HNF1Ac.416T>A (p.Leu139His)
n.551T>A
n.43-8569T>A
n.191-8569T>A
c.327-4598T>A (n.327-4598T>A)
c.73-7695T>A (n.73-7695T>A)
c.559T>A
c.-257-7340T>A (n.-257-7340T>A)
12g.120988922T>CCA386959782HNF1Ac.416T>C (p.Leu139Pro)
n.551T>C
n.43-8569T>C
n.191-8569T>C
c.327-4598T>C (n.327-4598T>C)
c.73-7695T>C (n.73-7695T>C)
c.559T>C
c.-257-7340T>C (n.-257-7340T>C)
ClinVar
12g.120988922T>GCA386959790HNF1Ac.416T>G (p.Leu139Arg)
n.551T>G
n.43-8569T>G
n.191-8569T>G
c.327-4598T>G (n.327-4598T>G)
c.73-7695T>G (n.73-7695T>G)
c.559T>G
c.-257-7340T>G (n.-257-7340T>G)
12g.120988923C>ACA482163360HNF1Ac.417C>A (p.Leu139=)
n.552C>A
n.43-8568C>A
n.191-8568C>A
c.327-4597C>A (n.327-4597C>A)
c.73-7694C>A (n.73-7694C>A)
c.560C>A
c.-257-7339C>A (n.-257-7339C>A)
12g.120988923C=CA2067672767HNF1Ac.417C= (p.Leu139=)
n.552C=
n.43-8568C=
n.191-8568C=
c.327-4597C= (n.327-4597C=)
c.73-7694C= (n.73-7694C=)
c.560C=
c.-257-7339C= (n.-257-7339C=)
12g.120988923C>GCA482163361HNF1Ac.417C>G (p.Leu139=)
n.552C>G
n.43-8568C>G
n.191-8568C>G
c.327-4597C>G (n.327-4597C>G)
c.73-7694C>G (n.73-7694C>G)
c.560C>G
c.-257-7339C>G (n.-257-7339C>G)
12g.120988923C>TCA6831754HNF1Ac.417C>T (p.Leu139=)
n.552C>T
n.43-8568C>T
n.191-8568C>T
c.327-4597C>T (n.327-4597C>T)
c.73-7694C>T (n.73-7694C>T)
c.560C>T
c.-257-7339C>T (n.-257-7339C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988924A>CCA386959793HNF1Ac.418A>C (p.Asn140His)
n.553A>C
n.43-8567A>C
n.191-8567A>C
c.327-4596A>C (n.327-4596A>C)
c.73-7693A>C (n.73-7693A>C)
c.561A>C
c.-257-7338A>C (n.-257-7338A>C)
12g.120988924A>GCA386959794HNF1Ac.418A>G (p.Asn140Asp)
n.553A>G
n.43-8567A>G
n.191-8567A>G
c.327-4596A>G (n.327-4596A>G)
c.73-7693A>G (n.73-7693A>G)
c.561A>G
c.-257-7338A>G (n.-257-7338A>G)
12g.120988924A>TCA386959798HNF1Ac.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.553A>T
n.43-8567A>T
n.191-8567A>T
c.327-4596A>T (n.327-4596A>T)
c.73-7693A>T (n.73-7693A>T)
c.561A>T
c.-257-7338A>T (n.-257-7338A>T)
12g.120988925A=CA2067672770HNF1Ac.419A= (p.Asn140=)
n.554A=
n.43-8566A=
n.191-8566A=
c.327-4595A= (n.327-4595A=)
c.73-7692A= (n.73-7692A=)
c.562A=
c.-257-7337A= (n.-257-7337A=)
12g.120988925A>CCA386959805HNF1Ac.419A>C (p.Asn140Thr)
n.554A>C
n.43-8566A>C
n.191-8566A>C
c.327-4595A>C (n.327-4595A>C)
c.73-7692A>C (n.73-7692A>C)
c.562A>C
c.-257-7337A>C (n.-257-7337A>C)
dbSNP
12g.120988925A>GCA386959806HNF1Ac.419A>G (p.Asn140Ser)
n.554A>G
n.43-8566A>G
n.191-8566A>G
c.327-4595A>G (n.327-4595A>G)
c.73-7692A>G (n.73-7692A>G)
c.562A>G
c.-257-7337A>G (n.-257-7337A>G)
gnomAD v4
12g.120988925A>TCA386959810HNF1Ac.419A>T (p.Asn140Ile)
n.554A>T
n.43-8566A>T
n.191-8566A>T
c.327-4595A>T (n.327-4595A>T)
c.73-7692A>T (n.73-7692A>T)
c.562A>T
c.-257-7337A>T (n.-257-7337A>T)
12g.120988926C>ACA386959817HNF1Ac.420C>A (p.Asn140Lys)
n.555C>A
n.43-8565C>A
n.191-8565C>A
c.327-4594C>A (n.327-4594C>A)
c.73-7691C>A (n.73-7691C>A)
c.563C>A
c.-257-7336C>A (n.-257-7336C>A)
dbSNP
12g.120988926C>GCA386959821HNF1Ac.420C>G (p.Asn140Lys)
n.555C>G
n.43-8565C>G
n.191-8565C>G
c.327-4594C>G (n.327-4594C>G)
c.73-7691C>G (n.73-7691C>G)
c.563C>G
c.-257-7336C>G (n.-257-7336C>G)
12g.120988926C>TCA482163364HNF1Ac.420C>T (p.Asn140=)
n.555C>T
n.43-8565C>T
n.191-8565C>T
c.327-4594C>T (n.327-4594C>T)
c.73-7691C>T (n.73-7691C>T)
c.563C>T
c.-257-7336C>T (n.-257-7336C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988927C>ACA386959822HNF1Ac.421C>A (p.Gln141Lys)
n.556C>A
n.43-8564C>A
n.191-8564C>A
c.327-4593C>A (n.327-4593C>A)
c.73-7690C>A (n.73-7690C>A)
c.564C>A
c.-257-7335C>A (n.-257-7335C>A)
12g.120988927C>GCA386959826HNF1Ac.421C>G (p.Gln141Glu)
n.556C>G
n.43-8564C>G
n.191-8564C>G
c.327-4593C>G (n.327-4593C>G)
c.73-7690C>G (n.73-7690C>G)
c.564C>G
c.-257-7335C>G (n.-257-7335C>G)
12g.120988927C>TCA386959823HNF1Ac.421C>T (p.Gln141Ter)
n.556C>T
n.43-8564C>T
n.191-8564C>T
c.327-4593C>T (n.327-4593C>T)
c.73-7690C>T (n.73-7690C>T)
c.564C>T
c.-257-7335C>T (n.-257-7335C>T)
12g.120988928A>CCA386959832HNF1Ac.422A>C (p.Gln141Pro)
n.557A>C
n.43-8563A>C
n.191-8563A>C
c.327-4592A>C (n.327-4592A>C)
c.73-7689A>C (n.73-7689A>C)
c.565A>C
c.-257-7334A>C (n.-257-7334A>C)
12g.120988928A>GCA386959839HNF1Ac.422A>G (p.Gln141Arg)
n.557A>G
n.43-8563A>G
n.191-8563A>G
c.327-4592A>G (n.327-4592A>G)
c.73-7689A>G (n.73-7689A>G)
c.565A>G
c.-257-7334A>G (n.-257-7334A>G)
COSMIC COSMIC
12g.120988928A>TCA386959834HNF1Ac.422A>T (p.Gln141Leu)
n.557A>T
n.43-8563A>T
n.191-8563A>T
c.327-4592A>T (n.327-4592A>T)
c.73-7689A>T (n.73-7689A>T)
c.565A>T
c.-257-7334A>T (n.-257-7334A>T)
12g.120988928_120988929insTCA2695217495HNF1Ac.422_423insT (p.Gln141HisfsTer?)
n.557_558insT
n.43-8563_43-8562insT
n.191-8563_191-8562insT
c.327-4592_327-4591insT (n.327-4592_327-4591insT)
c.73-7689_73-7688insT (n.73-7689_73-7688insT)
c.565_566insT
c.-257-7334_-257-7333insT (n.-257-7334_-257-7333insT)
12g.120988929G>ACA482163366HNF1Ac.423G>A (p.Gln141=)
n.558G>A
n.43-8562G>A
n.191-8562G>A
c.327-4591G>A (n.327-4591G>A)
c.73-7688G>A (n.73-7688G>A)
c.566G>A
c.-257-7333G>A (n.-257-7333G>A)
12g.120988929G>CCA386959870HNF1Ac.423G>C (p.Gln141His)
n.558G>C
n.43-8562G>C
n.191-8562G>C
c.327-4591G>C (n.327-4591G>C)
c.73-7688G>C (n.73-7688G>C)
c.566G>C
c.-257-7333G>C (n.-257-7333G>C)
12g.120988929G>TCA386959875HNF1Ac.423G>T (p.Gln141His)
n.558G>T
n.43-8562G>T
n.191-8562G>T
c.327-4591G>T (n.327-4591G>T)
c.73-7688G>T (n.73-7688G>T)
c.566G>T
c.-257-7333G>T (n.-257-7333G>T)
12g.120988930T>ACA386959885HNF1Ac.424T>A (p.Ser142Thr)
n.559T>A
n.43-8561T>A
n.191-8561T>A
c.327-4590T>A (n.327-4590T>A)
c.73-7687T>A (n.73-7687T>A)
c.567T>A
c.-257-7332T>A (n.-257-7332T>A)
12g.120988930T>CCA386959887HNF1Ac.424T>C (p.Ser142Pro)
n.559T>C
n.43-8561T>C
n.191-8561T>C
c.327-4590T>C (n.327-4590T>C)
c.73-7687T>C (n.73-7687T>C)
c.567T>C
c.-257-7332T>C (n.-257-7332T>C)
12g.120988930T>GCA386959895HNF1Ac.424T>G (p.Ser142Ala)
n.559T>G
n.43-8561T>G
n.191-8561T>G
c.327-4590T>G (n.327-4590T>G)
c.73-7687T>G (n.73-7687T>G)
c.567T>G
c.-257-7332T>G (n.-257-7332T>G)
12g.120988931C>ACA386959897HNF1Ac.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.560C>A
n.43-8560C>A
n.191-8560C>A
c.327-4589C>A (n.327-4589C>A)
c.73-7686C>A (n.73-7686C>A)
c.568C>A
c.-257-7331C>A (n.-257-7331C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988931C>GCA386959898HNF1Ac.425C>G (p.Ser142Cys)
n.560C>G
n.43-8560C>G
n.191-8560C>G
c.327-4589C>G (n.327-4589C>G)
c.73-7686C>G (n.73-7686C>G)
c.568C>G
c.-257-7331C>G (n.-257-7331C>G)
12g.120988931C>TCA386959900HNF1Ac.425C>T (p.Ser142Phe)
n.560C>T
n.43-8560C>T
n.191-8560C>T
c.327-4589C>T (n.327-4589C>T)
c.73-7686C>T (n.73-7686C>T)
c.568C>T
c.-257-7331C>T (n.-257-7331C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988933delCA2023554331HNF1Ac.427del (p.His143ThrfsTer12)
n.562del
n.43-8558del
n.191-8558del
c.327-4587del (n.327-4587del)
c.73-7684del (n.73-7684del)
c.570del
c.-257-7329del (n.-257-7329del)
ClinVar dbSNP
12g.120988932C>ACA482163369HNF1Ac.426C>A (p.Ser142=)
n.561C>A
n.43-8559C>A
n.191-8559C>A
c.327-4588C>A (n.327-4588C>A)
c.73-7685C>A (n.73-7685C>A)
c.569C>A
c.-257-7330C>A (n.-257-7330C>A)
12g.120988932C>GCA482163370HNF1Ac.426C>G (p.Ser142=)
n.561C>G
n.43-8559C>G
n.191-8559C>G
c.327-4588C>G (n.327-4588C>G)
c.73-7685C>G (n.73-7685C>G)
c.569C>G
c.-257-7330C>G (n.-257-7330C>G)
12g.120988932C>TCA482163372HNF1Ac.426C>T (p.Ser142=)
n.561C>T
n.43-8559C>T
n.191-8559C>T
c.327-4588C>T (n.327-4588C>T)
c.73-7685C>T (n.73-7685C>T)
c.569C>T
c.-257-7330C>T (n.-257-7330C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988933C>ACA386959912HNF1Ac.427C>A (p.His143Asn)
n.562C>A
n.43-8558C>A
n.191-8558C>A
c.327-4587C>A (n.327-4587C>A)
c.73-7684C>A (n.73-7684C>A)
c.570C>A
c.-257-7329C>A (n.-257-7329C>A)
12g.120988933C>GCA386959917HNF1Ac.427C>G (p.His143Asp)
n.562C>G
n.43-8558C>G
n.191-8558C>G
c.327-4587C>G (n.327-4587C>G)
c.73-7684C>G (n.73-7684C>G)
c.570C>G
c.-257-7329C>G (n.-257-7329C>G)
12g.120988933C>TCA386959939HNF1Ac.427C>T (p.His143Tyr)
n.562C>T
n.43-8558C>T
n.191-8558C>T
c.327-4587C>T (n.327-4587C>T)
c.73-7684C>T (n.73-7684C>T)
c.570C>T
c.-257-7329C>T (n.-257-7329C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988934A>CCA386959943HNF1Ac.428A>C (p.His143Pro)
n.563A>C
n.43-8557A>C
n.191-8557A>C
c.327-4586A>C (n.327-4586A>C)
c.73-7683A>C (n.73-7683A>C)
c.571A>C
c.-257-7328A>C (n.-257-7328A>C)
12g.120988934A>GCA386959945HNF1Ac.428A>G (p.His143Arg)
n.563A>G
n.43-8557A>G
n.191-8557A>G
c.327-4586A>G (n.327-4586A>G)
c.73-7683A>G (n.73-7683A>G)
c.571A>G
c.-257-7328A>G (n.-257-7328A>G)
ClinVar
12g.120988934A>TCA386959952HNF1Ac.428A>T (p.His143Leu)
n.563A>T
n.43-8557A>T
n.191-8557A>T
c.327-4586A>T (n.327-4586A>T)
c.73-7683A>T (n.73-7683A>T)
c.571A>T
c.-257-7328A>T (n.-257-7328A>T)
12g.120988935C>ACA386959957HNF1Ac.429C>A (p.His143Gln)
n.564C>A
n.43-8556C>A
n.191-8556C>A
c.327-4585C>A (n.327-4585C>A)
c.73-7682C>A (n.73-7682C>A)
c.572C>A
c.-257-7327C>A (n.-257-7327C>A)
12g.120988935C>GCA386959959HNF1Ac.429C>G (p.His143Gln)
n.564C>G
n.43-8556C>G
n.191-8556C>G
c.327-4585C>G (n.327-4585C>G)
c.73-7682C>G (n.73-7682C>G)
c.572C>G
c.-257-7327C>G (n.-257-7327C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988935C>TCA482163373HNF1Ac.429C>T (p.His143=)
n.564C>T
n.43-8556C>T
n.191-8556C>T
c.327-4585C>T (n.327-4585C>T)
c.73-7682C>T (n.73-7682C>T)
c.572C>T
c.-257-7327C>T (n.-257-7327C>T)
12g.120988936C>ACA386959960HNF1Ac.430C>A (p.Leu144Met)
n.565C>A
n.43-8555C>A
n.191-8555C>A
c.327-4584C>A (n.327-4584C>A)
c.73-7681C>A (n.73-7681C>A)
c.573C>A
c.-257-7326C>A (n.-257-7326C>A)
12g.120988936C>GCA386959965HNF1Ac.430C>G (p.Leu144Val)
n.565C>G
n.43-8555C>G
n.191-8555C>G
c.327-4584C>G (n.327-4584C>G)
c.73-7681C>G (n.73-7681C>G)
c.573C>G
c.-257-7326C>G (n.-257-7326C>G)
12g.120988936C>TCA482163374HNF1Ac.430C>T (p.Leu144=)
n.565C>T
n.43-8555C>T
n.191-8555C>T
c.327-4584C>T (n.327-4584C>T)
c.73-7681C>T (n.73-7681C>T)
c.573C>T
c.-257-7326C>T (n.-257-7326C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988937T>ACA386959966HNF1Ac.431T>A (p.Leu144Gln)
n.566T>A
n.43-8554T>A
n.191-8554T>A
c.327-4583T>A (n.327-4583T>A)
c.73-7680T>A (n.73-7680T>A)
c.574T>A
c.-257-7325T>A (n.-257-7325T>A)
12g.120988937T>CCA386959967HNF1Ac.431T>C (p.Leu144Pro)
n.566T>C
n.43-8554T>C
n.191-8554T>C
c.327-4583T>C (n.327-4583T>C)
c.73-7680T>C (n.73-7680T>C)
c.574T>C
c.-257-7325T>C (n.-257-7325T>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.120988937T>GCA386959969HNF1Ac.431T>G (p.Leu144Arg)
n.566T>G
n.43-8554T>G
n.191-8554T>G
c.327-4583T>G (n.327-4583T>G)
c.73-7680T>G (n.73-7680T>G)
c.574T>G
c.-257-7325T>G (n.-257-7325T>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988938G>ACA482163375HNF1Ac.432G>A (p.Leu144=)
n.567G>A
n.43-8553G>A
n.191-8553G>A
c.327-4582G>A (n.327-4582G>A)
c.73-7679G>A (n.73-7679G>A)
c.575G>A
c.-257-7324G>A (n.-257-7324G>A)
12g.120988938G>CCA482163376HNF1Ac.432G>C (p.Leu144=)
n.567G>C
n.43-8553G>C
n.191-8553G>C
c.327-4582G>C (n.327-4582G>C)
c.73-7679G>C (n.73-7679G>C)
c.575G>C
c.-257-7324G>C (n.-257-7324G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988938G>TCA482163377HNF1Ac.432G>T (p.Leu144=)
n.567G>T
n.43-8553G>T
n.191-8553G>T
c.327-4582G>T (n.327-4582G>T)
c.73-7679G>T (n.73-7679G>T)
c.575G>T
c.-257-7324G>T (n.-257-7324G>T)
12g.120988939T>ACA386959971HNF1Ac.433T>A (p.Ser145Thr)
n.568T>A
n.43-8552T>A
n.191-8552T>A
c.327-4581T>A (n.327-4581T>A)
c.73-7678T>A (n.73-7678T>A)
c.576T>A
c.-257-7323T>A (n.-257-7323T>A)
12g.120988939T>CCA386959975HNF1Ac.433T>C (p.Ser145Pro)
n.568T>C
n.43-8552T>C
n.191-8552T>C
c.327-4581T>C (n.327-4581T>C)
c.73-7678T>C (n.73-7678T>C)
c.576T>C
c.-257-7323T>C (n.-257-7323T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988939T>GCA386959976HNF1Ac.433T>G (p.Ser145Ala)
n.568T>G
n.43-8552T>G
n.191-8552T>G
c.327-4581T>G (n.327-4581T>G)
c.73-7678T>G (n.73-7678T>G)
c.576T>G
c.-257-7323T>G (n.-257-7323T>G)
12g.120988939T=CA2067672772HNF1Ac.433T= (p.Ser145=)
n.568T=
n.43-8552T=
n.191-8552T=
c.327-4581T= (n.327-4581T=)
c.73-7678T= (n.73-7678T=)
c.576T=
c.-257-7323T= (n.-257-7323T=)
12g.120988940C>ACA386959977HNF1Ac.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.569C>A
n.43-8551C>A
n.191-8551C>A
c.327-4580C>A (n.327-4580C>A)
c.73-7677C>A (n.73-7677C>A)
c.577C>A
c.-257-7322C>A (n.-257-7322C>A)
12g.120988940C=CA2067672778HNF1Ac.434C= (p.Ser145=)
n.569C=
n.43-8551C=
n.191-8551C=
c.327-4580C= (n.327-4580C=)
c.73-7677C= (n.73-7677C=)
c.577C=
c.-257-7322C= (n.-257-7322C=)
12g.120988940C>GCA386959980HNF1Ac.434C>G (p.Ser145Cys)
n.569C>G
n.43-8551C>G
n.191-8551C>G
c.327-4580C>G (n.327-4580C>G)
c.73-7677C>G (n.73-7677C>G)
c.577C>G
c.-257-7322C>G (n.-257-7322C>G)
12g.120988940C>TCA386959990HNF1Ac.434C>T (p.Ser145Phe)
n.569C>T
n.43-8551C>T
n.191-8551C>T
c.327-4580C>T (n.327-4580C>T)
c.73-7677C>T (n.73-7677C>T)
c.577C>T
c.-257-7322C>T (n.-257-7322C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988942dupCA2695217498HNF1Ac.436dup (p.Gln146ProfsTer?)
n.571dup
n.43-8549dup
n.191-8549dup
c.327-4578dup (n.327-4578dup)
c.73-7675dup (n.73-7675dup)
c.579dup
c.-257-7320dup (n.-257-7320dup)
12g.120988942delCA482163380HNF1Ac.436del (p.Gln146AsnfsTer9)
n.571del
n.43-8549del
n.191-8549del
c.327-4578del (n.327-4578del)
c.73-7675del (n.73-7675del)
c.579del
c.-257-7320del (n.-257-7320del)
COSMIC
12g.120988941C>ACA482163384HNF1Ac.435C>A (p.Ser145=)
n.570C>A
n.43-8550C>A
n.191-8550C>A
c.327-4579C>A (n.327-4579C>A)
c.73-7676C>A (n.73-7676C>A)
c.578C>A
c.-257-7321C>A (n.-257-7321C>A)
dbSNP
12g.120988941C>GCA482163383HNF1Ac.435C>G (p.Ser145=)
n.570C>G
n.43-8550C>G
n.191-8550C>G
c.327-4579C>G (n.327-4579C>G)
c.73-7676C>G (n.73-7676C>G)
c.578C>G
c.-257-7321C>G (n.-257-7321C>G)
12g.120988941C>TCA482163382HNF1Ac.435C>T (p.Ser145=)
n.570C>T
n.43-8550C>T
n.191-8550C>T
c.327-4579C>T (n.327-4579C>T)
c.73-7676C>T (n.73-7676C>T)
c.578C>T
c.-257-7321C>T (n.-257-7321C>T)
12g.120988942C>ACA386959996HNF1Ac.436C>A (p.Gln146Lys)
n.571C>A
n.43-8549C>A
n.191-8549C>A
c.327-4578C>A (n.327-4578C>A)
c.73-7675C>A (n.73-7675C>A)
c.579C>A
c.-257-7320C>A (n.-257-7320C>A)
COSMIC COSMIC
12g.120988942C>GCA386959998HNF1Ac.436C>G (p.Gln146Glu)
n.571C>G
n.43-8549C>G
n.191-8549C>G
c.327-4578C>G (n.327-4578C>G)
c.73-7675C>G (n.73-7675C>G)
c.579C>G
c.-257-7320C>G (n.-257-7320C>G)
12g.120988942C>TCA386959994HNF1Ac.436C>T (p.Gln146Ter)
n.571C>T
n.43-8549C>T
n.191-8549C>T
c.327-4578C>T (n.327-4578C>T)
c.73-7675C>T (n.73-7675C>T)
c.579C>T
c.-257-7320C>T (n.-257-7320C>T)
12g.120988942_120988946delinsAAACGCA2695217499HNF1Ac.436_440delinsAAACG (p.Gln146_His147delinsLysArg)
n.571_575delinsAAACG
n.43-8549_43-8545delinsAAACG
n.191-8549_191-8545delinsAAACG
c.327-4578_327-4574delinsAAACG (n.327-4578_327-4574delinsAAACG)
c.73-7675_73-7671delinsAAACG (n.73-7675_73-7671delinsAAACG)
c.579_583delinsAAACG
c.-257-7320_-257-7316delinsAAACG (n.-257-7320_-257-7316delinsAAACG)
12g.120988944_120988946dupCA2580612110HNF1Ac.438_440dup (p.Gln146_His147insGln)
n.573_575dup
n.43-8547_43-8545dup
n.191-8547_191-8545dup
c.327-4576_327-4574dup (n.327-4576_327-4574dup)
c.73-7673_73-7671dup (n.73-7673_73-7671dup)
c.581_583dup
c.-257-7318_-257-7316dup (n.-257-7318_-257-7316dup)
12g.120988943A>CCA386960002HNF1Ac.437A>C (p.Gln146Pro)
n.572A>C
n.43-8548A>C
n.191-8548A>C
c.327-4577A>C (n.327-4577A>C)
c.73-7674A>C (n.73-7674A>C)
c.580A>C
c.-257-7319A>C (n.-257-7319A>C)
12g.120988943A>GCA386960008HNF1Ac.437A>G (p.Gln146Arg)
n.572A>G
n.43-8548A>G
n.191-8548A>G
c.327-4577A>G (n.327-4577A>G)
c.73-7674A>G (n.73-7674A>G)
c.580A>G
c.-257-7319A>G (n.-257-7319A>G)
12g.120988943A>TCA386960011HNF1Ac.437A>T (p.Gln146Leu)
n.572A>T
n.43-8548A>T
n.191-8548A>T
c.327-4577A>T (n.327-4577A>T)
c.73-7674A>T (n.73-7674A>T)
c.580A>T
c.-257-7319A>T (n.-257-7319A>T)
12g.120988944A>CCA386960026HNF1Ac.438A>C (p.Gln146His)
n.573A>C
n.43-8547A>C
n.191-8547A>C
c.327-4576A>C (n.327-4576A>C)
c.73-7673A>C (n.73-7673A>C)
c.581A>C
c.-257-7318A>C (n.-257-7318A>C)
dbSNP
12g.120988944A>GCA482163385HNF1Ac.438A>G (p.Gln146=)
n.573A>G
n.43-8547A>G
n.191-8547A>G
c.327-4576A>G (n.327-4576A>G)
c.73-7673A>G (n.73-7673A>G)
c.581A>G
c.-257-7318A>G (n.-257-7318A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988944A>TCA386960041HNF1Ac.438A>T (p.Gln146His)
n.573A>T
n.43-8547A>T
n.191-8547A>T
c.327-4576A>T (n.327-4576A>T)
c.73-7673A>T (n.73-7673A>T)
c.581A>T
c.-257-7318A>T (n.-257-7318A>T)
12g.120988945C>ACA386960051HNF1Ac.439C>A (p.His147Asn)
n.574C>A
n.43-8546C>A
n.191-8546C>A
c.327-4575C>A (n.327-4575C>A)
c.73-7672C>A (n.73-7672C>A)
c.582C>A
c.-257-7317C>A (n.-257-7317C>A)
dbSNP
12g.120988945C>GCA386960044HNF1Ac.439C>G (p.His147Asp)
n.574C>G
n.43-8546C>G
n.191-8546C>G
c.327-4575C>G (n.327-4575C>G)
c.73-7672C>G (n.73-7672C>G)
c.582C>G
c.-257-7317C>G (n.-257-7317C>G)
12g.120988945C>TCA386960046HNF1Ac.439C>T (p.His147Tyr)
n.574C>T
n.43-8546C>T
n.191-8546C>T
c.327-4575C>T (n.327-4575C>T)
c.73-7672C>T (n.73-7672C>T)
c.582C>T
c.-257-7317C>T (n.-257-7317C>T)
12g.120988946A>CCA386960061HNF1Ac.440A>C (p.His147Pro)
n.575A>C
n.43-8545A>C
n.191-8545A>C
c.327-4574A>C (n.327-4574A>C)
c.73-7671A>C (n.73-7671A>C)
c.583A>C
c.-257-7316A>C (n.-257-7316A>C)
12g.120988946A>GCA386960073HNF1Ac.440A>G (p.His147Arg)
n.575A>G
n.43-8545A>G
n.191-8545A>G
c.327-4574A>G (n.327-4574A>G)
c.73-7671A>G (n.73-7671A>G)
c.583A>G
c.-257-7316A>G (n.-257-7316A>G)
12g.120988946A>TCA386960075HNF1Ac.440A>T (p.His147Leu)
n.575A>T
n.43-8545A>T
n.191-8545A>T
c.327-4574A>T (n.327-4574A>T)
c.73-7671A>T (n.73-7671A>T)
c.583A>T
c.-257-7316A>T (n.-257-7316A>T)
12g.120988947C>ACA214304HNF1Ac.441C>A (p.His147Gln)
n.576C>A
n.43-8544C>A
n.191-8544C>A
c.327-4573C>A (n.327-4573C>A)
c.73-7670C>A (n.73-7670C>A)
c.584C>A
c.-257-7315C>A (n.-257-7315C>A)
ClinVar dbSNP
12g.120988947C=CA2067672781HNF1Ac.441C= (p.His147=)
n.576C=
n.43-8544C=
n.191-8544C=
c.327-4573C= (n.327-4573C=)
c.73-7670C= (n.73-7670C=)
c.584C=
c.-257-7315C= (n.-257-7315C=)
12g.120988947C>GCA386960079HNF1Ac.441C>G (p.His147Gln)
n.576C>G
n.43-8544C>G
n.191-8544C>G
c.327-4573C>G (n.327-4573C>G)
c.73-7670C>G (n.73-7670C>G)
c.584C>G
c.-257-7315C>G (n.-257-7315C>G)
12g.120988947C>TCA482163387HNF1Ac.441C>T (p.His147=)
n.576C>T
n.43-8544C>T
n.191-8544C>T
c.327-4573C>T (n.327-4573C>T)
c.73-7670C>T (n.73-7670C>T)
c.584C>T
c.-257-7315C>T (n.-257-7315C>T)
dbSNP
12g.120988948C>ACA386960081HNF1Ac.442C>A (p.Leu148Ile)
n.577C>A
n.43-8543C>A
n.191-8543C>A
c.327-4572C>A (n.327-4572C>A)
c.73-7669C>A (n.73-7669C>A)
c.585C>A
c.-257-7314C>A (n.-257-7314C>A)
12g.120988948C>GCA386960091HNF1Ac.442C>G (p.Leu148Val)
n.577C>G
n.43-8543C>G
n.191-8543C>G
c.327-4572C>G (n.327-4572C>G)
c.73-7669C>G (n.73-7669C>G)
c.585C>G
c.-257-7314C>G (n.-257-7314C>G)
12g.120988948C>TCA386960089HNF1Ac.442C>T (p.Leu148Phe)
n.577C>T
n.43-8543C>T
n.191-8543C>T
c.327-4572C>T (n.327-4572C>T)
c.73-7669C>T (n.73-7669C>T)
c.585C>T
c.-257-7314C>T (n.-257-7314C>T)
12g.120988949delCA2621382001HNF1Ac.443del (p.Leu148ProfsTer7)
n.578del
n.43-8542del
n.191-8542del
c.327-4571del (n.327-4571del)
c.73-7668del (n.73-7668del)
c.586del
c.-257-7313del (n.-257-7313del)
gnomAD v4
12g.120988949T>ACA386960094HNF1Ac.443T>A (p.Leu148His)
n.578T>A
n.43-8542T>A
n.191-8542T>A
c.327-4571T>A (n.327-4571T>A)
c.73-7668T>A (n.73-7668T>A)
c.586T>A
c.-257-7313T>A (n.-257-7313T>A)
12g.120988949T>CCA386960095HNF1Ac.443T>C (p.Leu148Pro)
n.578T>C
n.43-8542T>C
n.191-8542T>C
c.327-4571T>C (n.327-4571T>C)
c.73-7668T>C (n.73-7668T>C)
c.586T>C
c.-257-7313T>C (n.-257-7313T>C)
12g.120988949T>GCA386960096HNF1Ac.443T>G (p.Leu148Arg)
n.578T>G
n.43-8542T>G
n.191-8542T>G
c.327-4571T>G (n.327-4571T>G)
c.73-7668T>G (n.73-7668T>G)
c.586T>G
c.-257-7313T>G (n.-257-7313T>G)
12g.120988950C>ACA482163388HNF1Ac.444C>A (p.Leu148=)
n.579C>A
n.43-8541C>A
n.191-8541C>A
c.327-4570C>A (n.327-4570C>A)
c.73-7667C>A (n.73-7667C>A)
c.587C>A
c.-257-7312C>A (n.-257-7312C>A)
12g.120988950C>GCA482163389HNF1Ac.444C>G (p.Leu148=)
n.579C>G
n.43-8541C>G
n.191-8541C>G
c.327-4570C>G (n.327-4570C>G)
c.73-7667C>G (n.73-7667C>G)
c.587C>G
c.-257-7312C>G (n.-257-7312C>G)
12g.120988950C>TCA482163390HNF1Ac.444C>T (p.Leu148=)
n.579C>T
n.43-8541C>T
n.191-8541C>T
c.327-4570C>T (n.327-4570C>T)
c.73-7667C>T (n.73-7667C>T)
c.587C>T
c.-257-7312C>T (n.-257-7312C>T)
12g.120988951A=CA2067672792HNF1Ac.445A= (p.Asn149=)
n.580A=
n.43-8540A=
n.191-8540A=
c.327-4569A= (n.327-4569A=)
c.73-7666A= (n.73-7666A=)
c.588A=
c.-257-7311A= (n.-257-7311A=)
12g.120988951A>CCA386960100HNF1Ac.445A>C (p.Asn149His)
n.580A>C
n.43-8540A>C
n.191-8540A>C
c.327-4569A>C (n.327-4569A>C)
c.73-7666A>C (n.73-7666A>C)
c.588A>C
c.-257-7311A>C (n.-257-7311A>C)
gnomAD v4
12g.120988951A>GCA386960103HNF1Ac.445A>G (p.Asn149Asp)
n.580A>G
n.43-8540A>G
n.191-8540A>G
c.327-4569A>G (n.327-4569A>G)
c.73-7666A>G (n.73-7666A>G)
c.588A>G
c.-257-7311A>G (n.-257-7311A>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988951A>TCA386960104HNF1Ac.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.580A>T
n.43-8540A>T
n.191-8540A>T
c.327-4569A>T (n.327-4569A>T)
c.73-7666A>T (n.73-7666A>T)
c.588A>T
c.-257-7311A>T (n.-257-7311A>T)
12g.120988952A>CCA386960105HNF1Ac.446A>C (p.Asn149Thr)
n.581A>C
n.43-8539A>C
n.191-8539A>C
c.327-4568A>C (n.327-4568A>C)
c.73-7665A>C (n.73-7665A>C)
c.589A>C
c.-257-7310A>C (n.-257-7310A>C)
12g.120988952A>GCA386960107HNF1Ac.446A>G (p.Asn149Ser)
n.581A>G
n.43-8539A>G
n.191-8539A>G
c.327-4568A>G (n.327-4568A>G)
c.73-7665A>G (n.73-7665A>G)
c.589A>G
c.-257-7310A>G (n.-257-7310A>G)
12g.120988952A>TCA386960112HNF1Ac.446A>T (p.Asn149Ile)
n.581A>T
n.43-8539A>T
n.191-8539A>T
c.327-4568A>T (n.327-4568A>T)
c.73-7665A>T (n.73-7665A>T)
c.589A>T
c.-257-7310A>T (n.-257-7310A>T)
12g.120988953C>ACA386960116HNF1Ac.447C>A (p.Asn149Lys)
n.582C>A
n.43-8538C>A
n.191-8538C>A
c.327-4567C>A (n.327-4567C>A)
c.73-7664C>A (n.73-7664C>A)
c.590C>A
c.-257-7309C>A (n.-257-7309C>A)
12g.120988953C>GCA386960118HNF1Ac.447C>G (p.Asn149Lys)
n.582C>G
n.43-8538C>G
n.191-8538C>G
c.327-4567C>G (n.327-4567C>G)
c.73-7664C>G (n.73-7664C>G)
c.590C>G
c.-257-7309C>G (n.-257-7309C>G)
12g.120988953C>TCA482163391HNF1Ac.447C>T (p.Asn149=)
n.582C>T
n.43-8538C>T
n.191-8538C>T
c.327-4567C>T (n.327-4567C>T)
c.73-7664C>T (n.73-7664C>T)
c.590C>T
c.-257-7309C>T (n.-257-7309C>T)
12g.120988955_120988976delCA2621382014HNF1Ac.449_470del (p.Lys150ArgfsTer29)
n.584_605del
n.43-8536_43-8515del
n.191-8536_191-8515del
c.449_470del (p.Lys150ArgfsTer?)
c.327-4565_327-4544del (n.327-4565_327-4544del)
c.73-7662_73-7641del (n.73-7662_73-7641del)
c.592_613del
c.-257-7307_-257-7286del (n.-257-7307_-257-7286del)
gnomAD v4
12g.120988954A>CCA386960133HNF1Ac.448A>C (p.Lys150Gln)
n.583A>C
n.43-8537A>C
n.191-8537A>C
c.327-4566A>C (n.327-4566A>C)
c.73-7663A>C (n.73-7663A>C)
c.591A>C
c.-257-7308A>C (n.-257-7308A>C)
12g.120988954A>GCA386960129HNF1Ac.448A>G (p.Lys150Glu)
n.583A>G
n.43-8537A>G
n.191-8537A>G
c.327-4566A>G (n.327-4566A>G)
c.73-7663A>G (n.73-7663A>G)
c.591A>G
c.-257-7308A>G (n.-257-7308A>G)
12g.120988954A>TCA386960122HNF1Ac.448A>T (p.Lys150Ter)
n.583A>T
n.43-8537A>T
n.191-8537A>T
c.327-4566A>T (n.327-4566A>T)
c.73-7663A>T (n.73-7663A>T)
c.591A>T
c.-257-7308A>T (n.-257-7308A>T)
12g.120988955A>CCA386960134HNF1Ac.449A>C (p.Lys150Thr)
n.584A>C
n.43-8536A>C
n.191-8536A>C
c.327-4565A>C (n.327-4565A>C)
c.73-7662A>C (n.73-7662A>C)
c.592A>C
c.-257-7307A>C (n.-257-7307A>C)
12g.120988955A>GCA386960140HNF1Ac.449A>G (p.Lys150Arg)
n.584A>G
n.43-8536A>G
n.191-8536A>G
c.327-4565A>G (n.327-4565A>G)
c.73-7662A>G (n.73-7662A>G)
c.592A>G
c.-257-7307A>G (n.-257-7307A>G)
gnomAD v4
12g.120988955A>TCA386960136HNF1Ac.449A>T (p.Lys150Met)
n.584A>T
n.43-8536A>T
n.191-8536A>T
c.327-4565A>T (n.327-4565A>T)
c.73-7662A>T (n.73-7662A>T)
c.592A>T
c.-257-7307A>T (n.-257-7307A>T)
12g.120988956G>ACA482163392HNF1Ac.450G>A (p.Lys150=)
n.585G>A
n.43-8535G>A
n.191-8535G>A
c.327-4564G>A (n.327-4564G>A)
c.73-7661G>A (n.73-7661G>A)
c.593G>A
c.-257-7306G>A (n.-257-7306G>A)
12g.120988956G>CCA386960147HNF1Ac.450G>C (p.Lys150Asn)
n.585G>C
n.43-8535G>C
n.191-8535G>C
c.327-4564G>C (n.327-4564G>C)
c.73-7661G>C (n.73-7661G>C)
c.593G>C
c.-257-7306G>C (n.-257-7306G>C)
12g.120988956G>TCA386960156HNF1Ac.450G>T (p.Lys150Asn)
n.585G>T
n.43-8535G>T
n.191-8535G>T
c.327-4564G>T (n.327-4564G>T)
c.73-7661G>T (n.73-7661G>T)
c.593G>T
c.-257-7306G>T (n.-257-7306G>T)
gnomAD v4
12g.120988958delCA2580085925HNF1Ac.452del (p.Gly151AlafsTer4)
n.587del
n.43-8533del
n.191-8533del
c.327-4562del (n.327-4562del)
c.73-7659del (n.73-7659del)
c.595del
c.-257-7304del (n.-257-7304del)
ClinVar
12g.120988957G>ACA386960159HNF1Ac.451G>A (p.Gly151Ser)
n.586G>A
n.43-8534G>A
n.191-8534G>A
c.327-4563G>A (n.327-4563G>A)
c.73-7660G>A (n.73-7660G>A)
c.594G>A
c.-257-7305G>A (n.-257-7305G>A)
12g.120988957G>CCA386960160HNF1Ac.451G>C (p.Gly151Arg)
n.586G>C
n.43-8534G>C
n.191-8534G>C
c.327-4563G>C (n.327-4563G>C)
c.73-7660G>C (n.73-7660G>C)
c.594G>C
c.-257-7305G>C (n.-257-7305G>C)
12g.120988957G>TCA386960161HNF1Ac.451G>T (p.Gly151Cys)
n.586G>T
n.43-8534G>T
n.191-8534G>T
c.327-4563G>T (n.327-4563G>T)
c.73-7660G>T (n.73-7660G>T)
c.594G>T
c.-257-7305G>T (n.-257-7305G>T)
12g.120988958G>ACA386960162HNF1Ac.452G>A (p.Gly151Asp)
n.587G>A
n.43-8533G>A
n.191-8533G>A
c.327-4562G>A (n.327-4562G>A)
c.73-7659G>A (n.73-7659G>A)
c.595G>A
c.-257-7304G>A (n.-257-7304G>A)
12g.120988958G>CCA386960165HNF1Ac.452G>C (p.Gly151Ala)
n.587G>C
n.43-8533G>C
n.191-8533G>C
c.327-4562G>C (n.327-4562G>C)
c.73-7659G>C (n.73-7659G>C)
c.595G>C
c.-257-7304G>C (n.-257-7304G>C)
12g.120988958G>TCA386960171HNF1Ac.452G>T (p.Gly151Val)
n.587G>T
n.43-8533G>T
n.191-8533G>T
c.327-4562G>T (n.327-4562G>T)
c.73-7659G>T (n.73-7659G>T)
c.595G>T
c.-257-7304G>T (n.-257-7304G>T)
dbSNP
12g.120988959C>ACA482163393HNF1Ac.453C>A (p.Gly151=)
n.588C>A
n.43-8532C>A
n.191-8532C>A
c.327-4561C>A (n.327-4561C>A)
c.73-7658C>A (n.73-7658C>A)
c.596C>A
c.-257-7303C>A (n.-257-7303C>A)
12g.120988959C>GCA482163394HNF1Ac.453C>G (p.Gly151=)
n.588C>G
n.43-8532C>G
n.191-8532C>G
c.327-4561C>G (n.327-4561C>G)
c.73-7658C>G (n.73-7658C>G)
c.596C>G
c.-257-7303C>G (n.-257-7303C>G)
12g.120988959C>TCA482163395HNF1Ac.453C>T (p.Gly151=)
n.588C>T
n.43-8532C>T
n.191-8532C>T
c.327-4561C>T (n.327-4561C>T)
c.73-7658C>T (n.73-7658C>T)
c.596C>T
c.-257-7303C>T (n.-257-7303C>T)
gnomAD v4
12g.120988960A>CCA386960175HNF1Ac.454A>C (p.Thr152Pro)
n.589A>C
n.43-8531A>C
n.191-8531A>C
c.327-4560A>C (n.327-4560A>C)
c.73-7657A>C (n.73-7657A>C)
c.597A>C
c.-257-7302A>C (n.-257-7302A>C)
dbSNP
12g.120988960A>GCA386960178HNF1Ac.454A>G (p.Thr152Ala)
n.589A>G
n.43-8531A>G
n.191-8531A>G
c.327-4560A>G (n.327-4560A>G)
c.73-7657A>G (n.73-7657A>G)
c.597A>G
c.-257-7302A>G (n.-257-7302A>G)
12g.120988960A>TCA386960184HNF1Ac.454A>T (p.Thr152Ser)
n.589A>T
n.43-8531A>T
n.191-8531A>T
c.327-4560A>T (n.327-4560A>T)
c.73-7657A>T (n.73-7657A>T)
c.597A>T
c.-257-7302A>T (n.-257-7302A>T)
12g.120988961C>ACA386960191HNF1Ac.455C>A (p.Thr152Asn)
n.590C>A
n.43-8530C>A
n.191-8530C>A
c.327-4559C>A (n.327-4559C>A)
c.73-7656C>A (n.73-7656C>A)
c.598C>A
c.-257-7301C>A (n.-257-7301C>A)
12g.120988961C>GCA386960189HNF1Ac.455C>G (p.Thr152Ser)
n.590C>G
n.43-8530C>G
n.191-8530C>G
c.327-4559C>G (n.327-4559C>G)
c.73-7656C>G (n.73-7656C>G)
c.598C>G
c.-257-7301C>G (n.-257-7301C>G)
12g.120988961C>TCA386960188HNF1Ac.455C>T (p.Thr152Ile)
n.590C>T
n.43-8530C>T
n.191-8530C>T
c.327-4559C>T (n.327-4559C>T)
c.73-7656C>T (n.73-7656C>T)
c.598C>T
c.-257-7301C>T (n.-257-7301C>T)
gnomAD v4
12g.120988962T>ACA482163398HNF1Ac.456T>A (p.Thr152=)
n.591T>A
n.43-8529T>A
n.191-8529T>A
c.327-4558T>A (n.327-4558T>A)
c.73-7655T>A (n.73-7655T>A)
c.599T>A
c.-257-7300T>A (n.-257-7300T>A)
12g.120988962T>CCA482163397HNF1Ac.456T>C (p.Thr152=)
n.591T>C
n.43-8529T>C
n.191-8529T>C
c.327-4558T>C (n.327-4558T>C)
c.73-7655T>C (n.73-7655T>C)
c.599T>C
c.-257-7300T>C (n.-257-7300T>C)
12g.120988962T>GCA482163396HNF1Ac.456T>G (p.Thr152=)
n.591T>G
n.43-8529T>G
n.191-8529T>G
c.327-4558T>G (n.327-4558T>G)
c.73-7655T>G (n.73-7655T>G)
c.599T>G
c.-257-7300T>G (n.-257-7300T>G)
12g.120988963C>ACA386960197HNF1Ac.457C>A (p.Pro153Thr)
n.592C>A
n.43-8528C>A
n.191-8528C>A
c.327-4557C>A (n.327-4557C>A)
c.73-7654C>A (n.73-7654C>A)
c.600C>A
c.-257-7299C>A (n.-257-7299C>A)
12g.120988963C=CA2067672796HNF1Ac.457C= (p.Pro153=)
n.592C=
n.43-8528C=
n.191-8528C=
c.327-4557C= (n.327-4557C=)
c.73-7654C= (n.73-7654C=)
c.600C=
c.-257-7299C= (n.-257-7299C=)
12g.120988963C>GCA386960198HNF1Ac.457C>G (p.Pro153Ala)
n.592C>G
n.43-8528C>G
n.191-8528C>G
c.327-4557C>G (n.327-4557C>G)
c.73-7654C>G (n.73-7654C>G)
c.600C>G
c.-257-7299C>G (n.-257-7299C>G)
12g.120988963C>TCA386960205HNF1Ac.457C>T (p.Pro153Ser)
n.592C>T
n.43-8528C>T
n.191-8528C>T
c.327-4557C>T (n.327-4557C>T)
c.73-7654C>T (n.73-7654C>T)
c.600C>T
c.-257-7299C>T (n.-257-7299C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120988964C>ACA386960216HNF1Ac.458C>A (p.Pro153His)
n.593C>A
n.43-8527C>A
n.191-8527C>A
c.327-4556C>A (n.327-4556C>A)
c.73-7653C>A (n.73-7653C>A)
c.601C>A
c.-257-7298C>A (n.-257-7298C>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
12g.120988964C>GCA386960218HNF1Ac.458C>G (p.Pro153Arg)
n.593C>G
n.43-8527C>G
n.191-8527C>G
c.327-4556C>G (n.327-4556C>G)
c.73-7653C>G (n.73-7653C>G)
c.601C>G
c.-257-7298C>G (n.-257-7298C>G)
12g.120988964C>TCA386960231HNF1Ac.458C>T (p.Pro153Leu)
n.593C>T
n.43-8527C>T
n.191-8527C>T
c.327-4556C>T (n.327-4556C>T)
c.73-7653C>T (n.73-7653C>T)
c.601C>T
c.-257-7298C>T (n.-257-7298C>T)
ClinVar
12g.120988965C>ACA482163399HNF1Ac.459C>A (p.Pro153=)
n.594C>A
n.43-8526C>A
n.191-8526C>A
c.327-4555C>A (n.327-4555C>A)
c.73-7652C>A (n.73-7652C>A)
c.602C>A
c.-257-7297C>A (n.-257-7297C>A)
12g.120988965C>GCA482163400HNF1Ac.459C>G (p.Pro153=)
n.594C>G
n.43-8526C>G
n.191-8526C>G
c.327-4555C>G (n.327-4555C>G)
c.73-7652C>G (n.73-7652C>G)
c.602C>G
c.-257-7297C>G (n.-257-7297C>G)
12g.120988965C>TCA482163401HNF1Ac.459C>T (p.Pro153=)
n.594C>T
n.43-8526C>T
n.191-8526C>T
c.327-4555C>T (n.327-4555C>T)
c.73-7652C>T (n.73-7652C>T)
c.602C>T
c.-257-7297C>T (n.-257-7297C>T)
12g.120988966A>CCA386960232HNF1Ac.460A>C (p.Met154Leu)
n.595A>C
n.43-8525A>C
n.191-8525A>C
c.327-4554A>C (n.327-4554A>C)
c.73-7651A>C (n.73-7651A>C)
c.603A>C
c.-257-7296A>C (n.-257-7296A>C)
12g.120988966A>GCA386960233HNF1Ac.460A>G (p.Met154Val)
n.595A>G
n.43-8525A>G
n.191-8525A>G
c.327-4554A>G (n.327-4554A>G)
c.73-7651A>G (n.73-7651A>G)
c.603A>G
c.-257-7296A>G (n.-257-7296A>G)
12g.120988966A>TCA386960237HNF1Ac.460A>T (p.Met154Leu)
n.595A>T
n.43-8525A>T
n.191-8525A>T
c.327-4554A>T (n.327-4554A>T)
c.73-7651A>T (n.73-7651A>T)
c.603A>T
c.-257-7296A>T (n.-257-7296A>T)
12g.120988967T>ACA386960240HNF1Ac.461T>A (p.Met154Lys)
n.596T>A
n.43-8524T>A
n.191-8524T>A
c.327-4553T>A (n.327-4553T>A)
c.73-7650T>A (n.73-7650T>A)
c.604T>A
c.-257-7295T>A (n.-257-7295T>A)
12g.120988967T>CCA386960242HNF1Ac.461T>C (p.Met154Thr)
n.596T>C
n.43-8524T>C
n.191-8524T>C
c.327-4553T>C (n.327-4553T>C)
c.73-7650T>C (n.73-7650T>C)
c.604T>C
c.-257-7295T>C (n.-257-7295T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988967T>GCA386960246HNF1Ac.461T>G (p.Met154Arg)
n.596T>G
n.43-8524T>G
n.191-8524T>G
c.327-4553T>G (n.327-4553T>G)
c.73-7650T>G (n.73-7650T>G)
c.604T>G
c.-257-7295T>G (n.-257-7295T>G)
ClinVar
12g.120988968G>ACA386960272HNF1Ac.462G>A (p.Met154Ile)
n.597G>A
n.43-8523G>A
n.191-8523G>A
c.327-4552G>A (n.327-4552G>A)
c.73-7649G>A (n.73-7649G>A)
c.605G>A
c.-257-7294G>A (n.-257-7294G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.120988968G>CCA386960261HNF1Ac.462G>C (p.Met154Ile)
n.597G>C
n.43-8523G>C
n.191-8523G>C
c.327-4552G>C (n.327-4552G>C)
c.73-7649G>C (n.73-7649G>C)
c.605G>C
c.-257-7294G>C (n.-257-7294G>C)
12g.120988968G=CA2067672798HNF1Ac.462G= (p.Met154=)
n.597G=
n.43-8523G=
n.191-8523G=
c.327-4552G= (n.327-4552G=)
c.73-7649G= (n.73-7649G=)
c.605G=
c.-257-7294G= (n.-257-7294G=)
12g.120988968G>TCA386960255HNF1Ac.462G>T (p.Met154Ile)
n.597G>T
n.43-8523G>T
n.191-8523G>T
c.327-4552G>T (n.327-4552G>T)
c.73-7649G>T (n.73-7649G>T)
c.605G>T
c.-257-7294G>T (n.-257-7294G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.120988969A>CCA386960278HNF1Ac.463A>C (p.Lys155Gln)
n.598A>C
n.43-8522A>C
n.191-8522A>C
c.327-4551A>C (n.327-4551A>C)
c.73-7648A>C (n.73-7648A>C)
c.606A>C
c.-257-7293A>C (n.-257-7293A>C)
12g.120988969A>GCA386960290HNF1Ac.463A>G (p.Lys155Glu)
n.598A>G
n.43-8522A>G
n.191-8522A>G
c.327-4551A>G (n.327-4551A>G)
c.73-7648A>G (n.73-7648A>G)
c.606A>G
c.-257-7293A>G (n.-257-7293A>G)
12g.120988969A>TCA386960295HNF1Ac.463A>T (p.Lys155Ter)
n.598A>T
n.43-8522A>T
n.191-8522A>T
c.327-4551A>T (n.327-4551A>T)
c.73-7648A>T (n.73-7648A>T)
c.606A>T
c.-257-7293A>T (n.-257-7293A>T)
12g.120988970A=CA2067672803HNF1Ac.464A= (p.Lys155=)
n.599A=
n.43-8521A=
n.191-8521A=
c.327-4550A= (n.327-4550A=)
c.73-7647A= (n.73-7647A=)
c.607A=
c.-257-7292A= (n.-257-7292A=)
12g.120988970A>CCA386960296HNF1Ac.464A>C (p.Lys155Thr)
n.599A>C
n.43-8521A>C
n.191-8521A>C
c.327-4550A>C (n.327-4550A>C)
c.73-7647A>C (n.73-7647A>C)
c.607A>C
c.-257-7292A>C (n.-257-7292A>C)
12g.120988970A>GCA244529785HNF1Ac.464A>G (p.Lys155Arg)
n.599A>G
n.43-8521A>G
n.191-8521A>G
c.327-4550A>G (n.327-4550A>G)
c.73-7647A>G (n.73-7647A>G)
c.607A>G
c.-257-7292A>G (n.-257-7292A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988970A>TCA386960301HNF1Ac.464A>T (p.Lys155Met)
n.599A>T
n.43-8521A>T
n.191-8521A>T
c.327-4550A>T (n.327-4550A>T)
c.73-7647A>T (n.73-7647A>T)
c.607A>T
c.-257-7292A>T (n.-257-7292A>T)
12g.120988971G>ACA482163402HNF1Ac.465G>A (p.Lys155=)
n.600G>A
n.43-8520G>A
n.191-8520G>A
c.327-4549G>A (n.327-4549G>A)
c.73-7646G>A (n.73-7646G>A)
c.608G>A
c.-257-7291G>A (n.-257-7291G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988971G>CCA386960303HNF1Ac.465G>C (p.Lys155Asn)
n.600G>C
n.43-8520G>C
n.191-8520G>C
c.327-4549G>C (n.327-4549G>C)
c.73-7646G>C (n.73-7646G>C)
c.608G>C
c.-257-7291G>C (n.-257-7291G>C)
12g.120988971G>TCA386960302HNF1Ac.465G>T (p.Lys155Asn)
n.600G>T
n.43-8520G>T
n.191-8520G>T
c.327-4549G>T (n.327-4549G>T)
c.73-7646G>T (n.73-7646G>T)
c.608G>T
c.-257-7291G>T (n.-257-7291G>T)
COSMIC
12g.120988972A>CCA386960305HNF1Ac.466A>C (p.Thr156Pro)
n.601A>C
n.43-8519A>C
n.191-8519A>C
c.327-4548A>C (n.327-4548A>C)
c.73-7645A>C (n.73-7645A>C)
c.609A>C
c.-257-7290A>C (n.-257-7290A>C)
12g.120988972A>GCA386960308HNF1Ac.466A>G (p.Thr156Ala)
n.601A>G
n.43-8519A>G
n.191-8519A>G
c.327-4548A>G (n.327-4548A>G)
c.73-7645A>G (n.73-7645A>G)
c.609A>G
c.-257-7290A>G (n.-257-7290A>G)
12g.120988972A>TCA386960314HNF1Ac.466A>T (p.Thr156Ser)
n.601A>T
n.43-8519A>T
n.191-8519A>T
c.327-4548A>T (n.327-4548A>T)
c.73-7645A>T (n.73-7645A>T)
c.609A>T
c.-257-7290A>T (n.-257-7290A>T)
12g.120988973C>ACA6831755HNF1Ac.467C>A (p.Thr156Lys)
n.602C>A
n.43-8518C>A
n.191-8518C>A
c.327-4547C>A (n.327-4547C>A)
c.73-7644C>A (n.73-7644C>A)
c.610C>A
c.-257-7289C>A (n.-257-7289C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988973C=CA2067672807HNF1Ac.467C= (p.Thr156=)
n.602C=
n.43-8518C=
n.191-8518C=
c.327-4547C= (n.327-4547C=)
c.73-7644C= (n.73-7644C=)
c.610C=
c.-257-7289C= (n.-257-7289C=)
12g.120988973C>GCA386960324HNF1Ac.467C>G (p.Thr156Arg)
n.602C>G
n.43-8518C>G
n.191-8518C>G
c.327-4547C>G (n.327-4547C>G)
c.73-7644C>G (n.73-7644C>G)
c.610C>G
c.-257-7289C>G (n.-257-7289C>G)
12g.120988973C>TCA214307HNF1Ac.467C>T (p.Thr156Met)
n.602C>T
n.43-8518C>T
n.191-8518C>T
c.327-4547C>T (n.327-4547C>T)
c.73-7644C>T (n.73-7644C>T)
c.610C>T
c.-257-7289C>T (n.-257-7289C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988974G>ACA482163403HNF1Ac.468G>A (p.Thr156=)
n.603G>A
n.43-8517G>A
n.191-8517G>A
c.327-4546G>A (n.327-4546G>A)
c.73-7643G>A (n.73-7643G>A)
c.611G>A
c.-257-7288G>A (n.-257-7288G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988974G>CCA482163405HNF1Ac.468G>C (p.Thr156=)
n.603G>C
n.43-8517G>C
n.191-8517G>C
c.327-4546G>C (n.327-4546G>C)
c.73-7643G>C (n.73-7643G>C)
c.611G>C
c.-257-7288G>C (n.-257-7288G>C)
12g.120988974G>TCA482163404HNF1Ac.468G>T (p.Thr156=)
n.603G>T
n.43-8517G>T
n.191-8517G>T
c.327-4546G>T (n.327-4546G>T)
c.73-7643G>T (n.73-7643G>T)
c.611G>T
c.-257-7288G>T (n.-257-7288G>T)
12g.120988975C>ACA386960329HNF1Ac.469C>A (p.Gln157Lys)
n.604C>A
n.43-8516C>A
n.191-8516C>A
c.327-4545C>A (n.327-4545C>A)
c.73-7642C>A (n.73-7642C>A)
c.612C>A
c.-257-7287C>A (n.-257-7287C>A)
12g.120988975C>GCA386960334HNF1Ac.469C>G (p.Gln157Glu)
n.604C>G
n.43-8516C>G
n.191-8516C>G
c.327-4545C>G (n.327-4545C>G)
c.73-7642C>G (n.73-7642C>G)
c.612C>G
c.-257-7287C>G (n.-257-7287C>G)
12g.120988975C>TCA386960330HNF1Ac.469C>T (p.Gln157Ter)
n.604C>T
n.43-8516C>T
n.191-8516C>T
c.327-4545C>T (n.327-4545C>T)
c.73-7642C>T (n.73-7642C>T)
c.612C>T
c.-257-7287C>T (n.-257-7287C>T)
12g.120988976A>CCA386960340HNF1Ac.470A>C (p.Gln157Pro)
n.605A>C
n.43-8515A>C
n.191-8515A>C
c.327-4544A>C (n.327-4544A>C)
c.73-7641A>C (n.73-7641A>C)
c.613A>C
c.-257-7286A>C (n.-257-7286A>C)
12g.120988976A>GCA386960342HNF1Ac.470A>G (p.Gln157Arg)
n.605A>G
n.43-8515A>G
n.191-8515A>G
c.327-4544A>G (n.327-4544A>G)
c.73-7641A>G (n.73-7641A>G)
c.613A>G
c.-257-7286A>G (n.-257-7286A>G)
12g.120988976A>TCA386960346HNF1Ac.470A>T (p.Gln157Leu)
n.605A>T
n.43-8515A>T
n.191-8515A>T
c.327-4544A>T (n.327-4544A>T)
c.73-7641A>T (n.73-7641A>T)
c.613A>T
c.-257-7286A>T (n.-257-7286A>T)
12g.120988977G>ACA482163407HNF1Ac.471G>A (p.Gln157=)
n.606G>A
n.43-8514G>A
n.191-8514G>A
c.327-4543G>A (n.327-4543G>A)
c.73-7640G>A (n.73-7640G>A)
c.614G>A
c.-257-7285G>A (n.-257-7285G>A)
12g.120988977G>CCA386960354HNF1Ac.471G>C (p.Gln157His)
n.606G>C
n.43-8514G>C
n.191-8514G>C
c.327-4543G>C (n.327-4543G>C)
c.73-7640G>C (n.73-7640G>C)
c.614G>C
c.-257-7285G>C (n.-257-7285G>C)
12g.120988977G>TCA386960357HNF1Ac.471G>T (p.Gln157His)
n.606G>T
n.43-8514G>T
n.191-8514G>T
c.327-4543G>T (n.327-4543G>T)
c.73-7640G>T (n.73-7640G>T)
c.614G>T
c.-257-7285G>T (n.-257-7285G>T)
12g.120988978A>CCA386960362HNF1Ac.472A>C (p.Lys158Gln)
n.607A>C
n.43-8513A>C
n.191-8513A>C
c.327-4542A>C (n.327-4542A>C)
c.73-7639A>C (n.73-7639A>C)
c.615A>C
c.-257-7284A>C (n.-257-7284A>C)
12g.120988978A>GCA386960365HNF1Ac.472A>G (p.Lys158Glu)
n.607A>G
n.43-8513A>G
n.191-8513A>G
c.327-4542A>G (n.327-4542A>G)
c.73-7639A>G (n.73-7639A>G)
c.615A>G
c.-257-7284A>G (n.-257-7284A>G)
12g.120988978A>TCA386960373HNF1Ac.472A>T (p.Lys158Ter)
n.607A>T
n.43-8513A>T
n.191-8513A>T
c.327-4542A>T (n.327-4542A>T)
c.73-7639A>T (n.73-7639A>T)
c.615A>T
c.-257-7284A>T (n.-257-7284A>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988979A>CCA386960386HNF1Ac.473A>C (p.Lys158Thr)
n.608A>C
n.43-8512A>C
n.191-8512A>C
c.327-4541A>C (n.327-4541A>C)
c.73-7638A>C (n.73-7638A>C)
c.616A>C
c.-257-7283A>C (n.-257-7283A>C)
12g.120988979A>GCA386960390HNF1Ac.473A>G (p.Lys158Arg)
n.608A>G
n.43-8512A>G
n.191-8512A>G
c.327-4541A>G (n.327-4541A>G)
c.73-7638A>G (n.73-7638A>G)
c.616A>G
c.-257-7283A>G (n.-257-7283A>G)
12g.120988979A>TCA386960391HNF1Ac.473A>T (p.Lys158Met)
n.608A>T
n.43-8512A>T
n.191-8512A>T
c.327-4541A>T (n.327-4541A>T)
c.73-7638A>T (n.73-7638A>T)
c.616A>T
c.-257-7283A>T (n.-257-7283A>T)
12g.120988980G>ACA482163408HNF1Ac.474G>A (p.Lys158=)
n.609G>A
n.43-8511G>A
n.191-8511G>A
c.327-4540G>A (n.327-4540G>A)
c.73-7637G>A (n.73-7637G>A)
c.617G>A
c.-257-7282G>A (n.-257-7282G>A)
gnomAD v4
12g.120988980G>CCA386960392HNF1Ac.474G>C (p.Lys158Asn)
n.609G>C
n.43-8511G>C
n.191-8511G>C
c.327-4540G>C (n.327-4540G>C)
c.73-7637G>C (n.73-7637G>C)
c.617G>C
c.-257-7282G>C (n.-257-7282G>C)
12g.120988980G>TCA386960397HNF1Ac.474G>T (p.Lys158Asn)
n.609G>T
n.43-8511G>T
n.191-8511G>T
c.327-4540G>T (n.327-4540G>T)
c.73-7637G>T (n.73-7637G>T)
c.617G>T
c.-257-7282G>T (n.-257-7282G>T)
12g.120988980_120988981delinsCTCA2580612111HNF1Ac.474_475delinsCT (p.Lys158_Arg159delinsAsnTrp)
n.609_610delinsCT
n.43-8511_43-8510delinsCT
n.191-8511_191-8510delinsCT
c.327-4540_327-4539delinsCT (n.327-4540_327-4539delinsCT)
c.73-7637_73-7636delinsCT (n.73-7637_73-7636delinsCT)
c.617_618delinsCT
c.-257-7282_-257-7281delinsCT (n.-257-7282_-257-7281delinsCT)
12g.120988982_120988985delCA645589505HNF1Ac.476_479del (p.Arg159ProfsTer26)
n.611_614del
n.43-8509_43-8506del
n.191-8509_191-8506del
c.476_479del (p.Arg159ProfsTer?)
c.327-4538_327-4535del (n.327-4538_327-4535del)
c.73-7635_73-7632del (n.73-7635_73-7632del)
c.619_622del
c.-257-7280_-257-7277del (n.-257-7280_-257-7277del)
COSMIC
12g.120988981C>ACA482163409HNF1Ac.475C>A (p.Arg159=)
n.610C>A
n.43-8510C>A
n.191-8510C>A
c.327-4539C>A (n.327-4539C>A)
c.73-7636C>A (n.73-7636C>A)
c.618C>A
c.-257-7281C>A (n.-257-7281C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988981C=CA2067672816HNF1Ac.475C= (p.Arg159=)
n.610C=
n.43-8510C=
n.191-8510C=
c.327-4539C= (n.327-4539C=)
c.73-7636C= (n.73-7636C=)
c.618C=
c.-257-7281C= (n.-257-7281C=)
12g.120988981C>GCA386960405HNF1Ac.475C>G (p.Arg159Gly)
n.610C>G
n.43-8510C>G
n.191-8510C>G
c.327-4539C>G (n.327-4539C>G)
c.73-7636C>G (n.73-7636C>G)
c.618C>G
c.-257-7281C>G (n.-257-7281C>G)
ClinVar dbSNP
12g.120988981C>TCA244529794HNF1Ac.475C>T (p.Arg159Trp)
n.610C>T
n.43-8510C>T
n.191-8510C>T
c.327-4539C>T (n.327-4539C>T)
c.73-7636C>T (n.73-7636C>T)
c.618C>T
c.-257-7281C>T (n.-257-7281C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988982G>ACA386960413HNF1Ac.476G>A (p.Arg159Gln)
n.611G>A
n.43-8509G>A
n.191-8509G>A
c.327-4538G>A (n.327-4538G>A)
c.73-7635G>A (n.73-7635G>A)
c.619G>A
c.-257-7280G>A (n.-257-7280G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.120988982G>CCA386960415HNF1Ac.476G>C (p.Arg159Pro)
n.611G>C
n.43-8509G>C
n.191-8509G>C
c.327-4538G>C (n.327-4538G>C)
c.73-7635G>C (n.73-7635G>C)
c.619G>C
c.-257-7280G>C (n.-257-7280G>C)
COSMIC
12g.120988982G=CA2067672829HNF1Ac.476G= (p.Arg159=)
n.611G=
n.43-8509G=
n.191-8509G=
c.327-4538G= (n.327-4538G=)
c.73-7635G= (n.73-7635G=)
c.619G=
c.-257-7280G= (n.-257-7280G=)
12g.120988982G>TCA386960414HNF1Ac.476G>T (p.Arg159Leu)
n.611G>T
n.43-8509G>T
n.191-8509G>T
c.327-4538G>T (n.327-4538G>T)
c.73-7635G>T (n.73-7635G>T)
c.619G>T
c.-257-7280G>T (n.-257-7280G>T)
COSMIC COSMIC
12g.120988984delCA2580085926HNF1Ac.478del (p.Ala160ProfsTer26)
n.613del
n.43-8507del
n.191-8507del
c.478del (p.Ala160ProfsTer?)
c.327-4536del (n.327-4536del)
c.73-7633del (n.73-7633del)
c.621del
c.-257-7278del (n.-257-7278del)
ClinVar
12g.120988983G>ACA482163411HNF1Ac.477G>A (p.Arg159=)
n.612G>A
n.43-8508G>A
n.191-8508G>A
c.327-4537G>A (n.327-4537G>A)
c.73-7634G>A (n.73-7634G>A)
c.620G>A
c.-257-7279G>A (n.-257-7279G>A)
12g.120988983G>CCA482163412HNF1Ac.477G>C (p.Arg159=)
n.612G>C
n.43-8508G>C
n.191-8508G>C
c.327-4537G>C (n.327-4537G>C)
c.73-7634G>C (n.73-7634G>C)
c.620G>C
c.-257-7279G>C (n.-257-7279G>C)
12g.120988983G>TCA482163413HNF1Ac.477G>T (p.Arg159=)
n.612G>T
n.43-8508G>T
n.191-8508G>T
c.327-4537G>T (n.327-4537G>T)
c.73-7634G>T (n.73-7634G>T)
c.620G>T
c.-257-7279G>T (n.-257-7279G>T)
12g.120988984G>ACA386960416HNF1Ac.478G>A (p.Ala160Thr)
n.613G>A
n.43-8507G>A
n.191-8507G>A
c.327-4536G>A (n.327-4536G>A)
c.73-7633G>A (n.73-7633G>A)
c.621G>A
c.-257-7278G>A (n.-257-7278G>A)
dbSNP
12g.120988984G>CCA386960417HNF1Ac.478G>C (p.Ala160Pro)
n.613G>C
n.43-8507G>C
n.191-8507G>C
c.327-4536G>C (n.327-4536G>C)
c.73-7633G>C (n.73-7633G>C)
c.621G>C
c.-257-7278G>C (n.-257-7278G>C)
12g.120988984G>TCA386960418HNF1Ac.478G>T (p.Ala160Ser)
n.613G>T
n.43-8507G>T
n.191-8507G>T
c.327-4536G>T (n.327-4536G>T)
c.73-7633G>T (n.73-7633G>T)
c.621G>T
c.-257-7278G>T (n.-257-7278G>T)
12g.120988985C>ACA386960420HNF1Ac.479C>A (p.Ala160Asp)
n.614C>A
n.43-8506C>A
n.191-8506C>A
c.327-4535C>A (n.327-4535C>A)
c.73-7632C>A (n.73-7632C>A)
c.622C>A
c.-257-7277C>A (n.-257-7277C>A)
COSMIC COSMIC
12g.120988985C>GCA386960422HNF1Ac.479C>G (p.Ala160Gly)
n.614C>G
n.43-8506C>G
n.191-8506C>G
c.327-4535C>G (n.327-4535C>G)
c.73-7632C>G (n.73-7632C>G)
c.622C>G
c.-257-7277C>G (n.-257-7277C>G)
12g.120988985C>TCA386960430HNF1Ac.479C>T (p.Ala160Val)
n.614C>T
n.43-8506C>T
n.191-8506C>T
c.327-4535C>T (n.327-4535C>T)
c.73-7632C>T (n.73-7632C>T)
c.622C>T
c.-257-7277C>T (n.-257-7277C>T)
ClinVar dbSNP
12g.120988986delCA2695217502HNF1Ac.480del (p.Ala161ProfsTer25)
n.615del
n.43-8505del
n.191-8505del
c.480del (p.Ala161ProfsTer?)
c.327-4534del (n.327-4534del)
c.73-7631del (n.73-7631del)
c.623del
c.-257-7276del (n.-257-7276del)
12g.120988986C>ACA482163414HNF1Ac.480C>A (p.Ala160=)
n.615C>A
n.43-8505C>A
n.191-8505C>A
c.327-4534C>A (n.327-4534C>A)
c.73-7631C>A (n.73-7631C>A)
c.623C>A
c.-257-7276C>A (n.-257-7276C>A)
12g.120988986C=CA2067672833HNF1Ac.480C= (p.Ala160=)
n.615C=
n.43-8505C=
n.191-8505C=
c.327-4534C= (n.327-4534C=)
c.73-7631C= (n.73-7631C=)
c.623C=
c.-257-7276C= (n.-257-7276C=)
12g.120988986C>GCA482163415HNF1Ac.480C>G (p.Ala160=)
n.615C>G
n.43-8505C>G
n.191-8505C>G
c.327-4534C>G (n.327-4534C>G)
c.73-7631C>G (n.73-7631C>G)
c.623C>G
c.-257-7276C>G (n.-257-7276C>G)
12g.120988986C>TCA6831756HNF1Ac.480C>T (p.Ala160=)
n.615C>T
n.43-8505C>T
n.191-8505C>T
c.327-4534C>T (n.327-4534C>T)
c.73-7631C>T (n.73-7631C>T)
c.623C>T
c.-257-7276C>T (n.-257-7276C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988987G>ACA6831757HNF1Ac.481G>A (p.Ala161Thr)
n.616G>A
n.43-8504G>A
n.191-8504G>A
c.327-4533G>A (n.327-4533G>A)
c.73-7630G>A (n.73-7630G>A)
c.624G>A
c.-257-7275G>A (n.-257-7275G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.120988987G>CCA386960455HNF1Ac.481G>C (p.Ala161Pro)
n.616G>C
n.43-8504G>C
n.191-8504G>C
c.327-4533G>C (n.327-4533G>C)
c.73-7630G>C (n.73-7630G>C)
c.624G>C
c.-257-7275G>C (n.-257-7275G>C)
dbSNP
12g.120988987G=CA2067672839HNF1Ac.481G= (p.Ala161=)
n.616G=
n.43-8504G=
n.191-8504G=
c.327-4533G= (n.327-4533G=)
c.73-7630G= (n.73-7630G=)
c.624G=
c.-257-7275G= (n.-257-7275G=)
12g.120988987G>TCA386960462HNF1Ac.481G>T (p.Ala161Ser)
n.616G>T
n.43-8504G>T
n.191-8504G>T
c.327-4533G>T (n.327-4533G>T)
c.73-7630G>T (n.73-7630G>T)
c.624G>T
c.-257-7275G>T (n.-257-7275G>T)
12g.120988988C>ACA386960465HNF1Ac.482C>A (p.Ala161Asp)
n.617C>A
n.43-8503C>A
n.191-8503C>A
c.327-4532C>A (n.327-4532C>A)
c.73-7629C>A (n.73-7629C>A)
c.625C>A
c.-257-7274C>A (n.-257-7274C>A)
12g.120988988C>GCA386960466HNF1Ac.482C>G (p.Ala161Gly)
n.617C>G
n.43-8503C>G
n.191-8503C>G
c.327-4532C>G (n.327-4532C>G)
c.73-7629C>G (n.73-7629C>G)
c.625C>G
c.-257-7274C>G (n.-257-7274C>G)
12g.120988988C>TCA386960468HNF1Ac.482C>T (p.Ala161Val)
n.617C>T
n.43-8503C>T
n.191-8503C>T
c.327-4532C>T (n.327-4532C>T)
c.73-7629C>T (n.73-7629C>T)
c.625C>T
c.-257-7274C>T (n.-257-7274C>T)
12g.120988989C>ACA482163416HNF1Ac.483C>A (p.Ala161=)
n.618C>A
n.43-8502C>A
n.191-8502C>A
c.327-4531C>A (n.327-4531C>A)
c.73-7628C>A (n.73-7628C>A)
c.626C>A
c.-257-7273C>A (n.-257-7273C>A)
gnomAD v4
12g.120988989C=CA2067672843HNF1Ac.483C= (p.Ala161=)
n.618C=
n.43-8502C=
n.191-8502C=
c.327-4531C= (n.327-4531C=)
c.73-7628C= (n.73-7628C=)
c.626C=
c.-257-7273C= (n.-257-7273C=)
12g.120988989C>GCA482163418HNF1Ac.483C>G (p.Ala161=)
n.618C>G
n.43-8502C>G
n.191-8502C>G
c.327-4531C>G (n.327-4531C>G)
c.73-7628C>G (n.73-7628C>G)
c.626C>G
c.-257-7273C>G (n.-257-7273C>G)
12g.120988989C>TCA482163417HNF1Ac.483C>T (p.Ala161=)
n.618C>T
n.43-8502C>T
n.191-8502C>T
c.327-4531C>T (n.327-4531C>T)
c.73-7628C>T (n.73-7628C>T)
c.626C>T
c.-257-7273C>T (n.-257-7273C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988990C>ACA386960472HNF1Ac.484C>A (p.Leu162Met)
n.619C>A
n.43-8501C>A
n.191-8501C>A
c.327-4530C>A (n.327-4530C>A)
c.73-7627C>A (n.73-7627C>A)
c.627C>A
c.-257-7272C>A (n.-257-7272C>A)
12g.120988990C>GCA386960474HNF1Ac.484C>G (p.Leu162Val)
n.619C>G
n.43-8501C>G
n.191-8501C>G
c.327-4530C>G (n.327-4530C>G)
c.73-7627C>G (n.73-7627C>G)
c.627C>G
c.-257-7272C>G (n.-257-7272C>G)
12g.120988990C>TCA482163419HNF1Ac.484C>T (p.Leu162=)
n.619C>T
n.43-8501C>T
n.191-8501C>T
c.327-4530C>T (n.327-4530C>T)
c.73-7627C>T (n.73-7627C>T)
c.627C>T
c.-257-7272C>T (n.-257-7272C>T)
12g.120988991T>ACA386960480HNF1Ac.485T>A (p.Leu162Gln)
n.620T>A
n.43-8500T>A
n.191-8500T>A
c.327-4529T>A (n.327-4529T>A)
c.73-7626T>A (n.73-7626T>A)
c.628T>A
c.-257-7271T>A (n.-257-7271T>A)
12g.120988991T>CCA386960483HNF1Ac.485T>C (p.Leu162Pro)
n.620T>C
n.43-8500T>C
n.191-8500T>C
c.327-4529T>C (n.327-4529T>C)
c.73-7626T>C (n.73-7626T>C)
c.628T>C
c.-257-7271T>C (n.-257-7271T>C)
ClinVar dbSNP
12g.120988991T>GCA386960485HNF1Ac.485T>G (p.Leu162Arg)
n.620T>G
n.43-8500T>G
n.191-8500T>G
c.327-4529T>G (n.327-4529T>G)
c.73-7626T>G (n.73-7626T>G)
c.628T>G
c.-257-7271T>G (n.-257-7271T>G)
12g.120988991T=CA2067672849HNF1Ac.485T= (p.Leu162=)
n.620T=
n.43-8500T=
n.191-8500T=
c.327-4529T= (n.327-4529T=)
c.73-7626T= (n.73-7626T=)
c.628T=
c.-257-7271T= (n.-257-7271T=)
12g.120988992G>ACA482163420HNF1Ac.486G>A (p.Leu162=)
n.621G>A
n.43-8499G>A
n.191-8499G>A
c.327-4528G>A (n.327-4528G>A)
c.73-7625G>A (n.73-7625G>A)
c.629G>A
c.-257-7270G>A (n.-257-7270G>A)
dbSNP
12g.120988992G>CCA482163421HNF1Ac.486G>C (p.Leu162=)
n.621G>C
n.43-8499G>C
n.191-8499G>C
c.327-4528G>C (n.327-4528G>C)
c.73-7625G>C (n.73-7625G>C)
c.629G>C
c.-257-7270G>C (n.-257-7270G>C)
12g.120988992G>TCA482163423HNF1Ac.486G>T (p.Leu162=)
n.621G>T
n.43-8499G>T
n.191-8499G>T
c.327-4528G>T (n.327-4528G>T)
c.73-7625G>T (n.73-7625G>T)
c.629G>T
c.-257-7270G>T (n.-257-7270G>T)
gnomAD v4
12g.120988993T>ACA386960490HNF1Ac.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.622T>A
n.43-8498T>A
n.191-8498T>A
c.327-4527T>A (n.327-4527T>A)
c.73-7624T>A (n.73-7624T>A)
c.630T>A
c.-257-7269T>A (n.-257-7269T>A)
12g.120988993T>CCA386960492HNF1Ac.487T>C (p.Tyr163His)
n.622T>C
n.43-8498T>C
n.191-8498T>C
c.327-4527T>C (n.327-4527T>C)
c.73-7624T>C (n.73-7624T>C)
c.630T>C
c.-257-7269T>C (n.-257-7269T>C)
12g.120988993T>GCA386960494HNF1Ac.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.622T>G
n.43-8498T>G
n.191-8498T>G
c.327-4527T>G (n.327-4527T>G)
c.73-7624T>G (n.73-7624T>G)
c.630T>G
c.-257-7269T>G (n.-257-7269T>G)
12g.120988994A>CCA386960495HNF1Ac.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.623A>C
n.43-8497A>C
n.191-8497A>C
c.327-4526A>C (n.327-4526A>C)
c.73-7623A>C (n.73-7623A>C)
c.631A>C
c.-257-7268A>C (n.-257-7268A>C)
12g.120988994A>GCA386960496HNF1Ac.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.623A>G
n.43-8497A>G
n.191-8497A>G
c.327-4526A>G (n.327-4526A>G)
c.73-7623A>G (n.73-7623A>G)
c.631A>G
c.-257-7268A>G (n.-257-7268A>G)
12g.120988994A>TCA386960498HNF1Ac.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.623A>T
n.43-8497A>T
n.191-8497A>T
c.327-4526A>T (n.327-4526A>T)
c.73-7623A>T (n.73-7623A>T)
c.631A>T
c.-257-7268A>T (n.-257-7268A>T)
12g.120988995C>ACA386960502HNF1Ac.489C>A (p.Tyr163Ter)
n.624C>A
n.43-8496C>A
n.191-8496C>A
c.327-4525C>A (n.327-4525C>A)
c.73-7622C>A (n.73-7622C>A)
c.632C>A
c.-257-7267C>A (n.-257-7267C>A)
12g.120988995C>GCA386960506HNF1Ac.489C>G (p.Tyr163Ter)
n.624C>G
n.43-8496C>G
n.191-8496C>G
c.327-4525C>G (n.327-4525C>G)
c.73-7622C>G (n.73-7622C>G)
c.632C>G
c.-257-7267C>G (n.-257-7267C>G)
12g.120988995C>TCA482163425HNF1Ac.489C>T (p.Tyr163=)
n.624C>T
n.43-8496C>T
n.191-8496C>T
c.327-4525C>T (n.327-4525C>T)
c.73-7622C>T (n.73-7622C>T)
c.632C>T
c.-257-7267C>T (n.-257-7267C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A=CA2067672853HNF1Ac.490A= (p.Thr164=)
n.625A=
n.43-8495A=
n.191-8495A=
c.327-4524A= (n.327-4524A=)
c.73-7621A= (n.73-7621A=)
c.633A=
c.-257-7266A= (n.-257-7266A=)
12g.120988996A>CCA386960511HNF1Ac.490A>C (p.Thr164Pro)
n.625A>C
n.43-8495A>C
n.191-8495A>C
c.327-4524A>C (n.327-4524A>C)
c.73-7621A>C (n.73-7621A>C)
c.633A>C
c.-257-7266A>C (n.-257-7266A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120988996A>GCA6831758HNF1Ac.490A>G (p.Thr164Ala)
n.625A>G
n.43-8495A>G
n.191-8495A>G
c.327-4524A>G (n.327-4524A>G)
c.73-7621A>G (n.73-7621A>G)
c.633A>G
c.-257-7266A>G (n.-257-7266A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988996A>TCA386960509HNF1Ac.490A>T (p.Thr164Ser)
n.625A>T
n.43-8495A>T
n.191-8495A>T
c.327-4524A>T (n.327-4524A>T)
c.73-7621A>T (n.73-7621A>T)
c.633A>T
c.-257-7266A>T (n.-257-7266A>T)
12g.120988997C>ACA386960516HNF1Ac.491C>A (p.Thr164Asn)
n.626C>A
n.43-8494C>A
n.191-8494C>A
c.327-4523C>A (n.327-4523C>A)
c.73-7620C>A (n.73-7620C>A)
c.634C>A
c.-257-7265C>A (n.-257-7265C>A)
12g.120988997C=CA2067672858HNF1Ac.491C= (p.Thr164=)
n.626C=
n.43-8494C=
n.191-8494C=
c.327-4523C= (n.327-4523C=)
c.73-7620C= (n.73-7620C=)
c.634C=
c.-257-7265C= (n.-257-7265C=)
12g.120988997C>GCA386960518HNF1Ac.491C>G (p.Thr164Ser)
n.626C>G
n.43-8494C>G
n.191-8494C>G
c.327-4523C>G (n.327-4523C>G)
c.73-7620C>G (n.73-7620C>G)
c.634C>G
c.-257-7265C>G (n.-257-7265C>G)
12g.120988997C>TCA386960520HNF1Ac.491C>T (p.Thr164Ile)
n.626C>T
n.43-8494C>T
n.191-8494C>T
c.327-4523C>T (n.327-4523C>T)
c.73-7620C>T (n.73-7620C>T)
c.634C>T
c.-257-7265C>T (n.-257-7265C>T)
dbSNP
12g.120988998C>ACA482163426HNF1Ac.492C>A (p.Thr164=)
n.627C>A
n.43-8493C>A
n.191-8493C>A
c.327-4522C>A (n.327-4522C>A)
c.73-7619C>A (n.73-7619C>A)
c.635C>A
c.-257-7264C>A (n.-257-7264C>A)
gnomAD v4
12g.120988998C=CA2067672861HNF1Ac.492C= (p.Thr164=)
n.627C=
n.43-8493C=
n.191-8493C=
c.327-4522C= (n.327-4522C=)
c.73-7619C= (n.73-7619C=)
c.635C=
c.-257-7264C= (n.-257-7264C=)
12g.120988998C>GCA6831759HNF1Ac.492C>G (p.Thr164=)
n.627C>G
n.43-8493C>G
n.191-8493C>G
c.327-4522C>G (n.327-4522C>G)
c.73-7619C>G (n.73-7619C>G)
c.635C>G
c.-257-7264C>G (n.-257-7264C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120988998C>TCA482163427HNF1Ac.492C>T (p.Thr164=)
n.627C>T
n.43-8493C>T
n.191-8493C>T
c.327-4522C>T (n.327-4522C>T)
c.73-7619C>T (n.73-7619C>T)
c.635C>T
c.-257-7264C>T (n.-257-7264C>T)
12g.120988999delCA2739291751HNF1Ac.493del (p.Trp165GlyfsTer21)
n.628del
n.43-8492del
n.191-8492del
c.493del (p.Trp165GlyfsTer?)
c.327-4521del (n.327-4521del)
c.73-7618del (n.73-7618del)
c.636del
c.-257-7263del (n.-257-7263del)
12g.120988999T>ACA386960524HNF1Ac.493T>A (p.Trp165Arg)
n.628T>A
n.43-8492T>A
n.191-8492T>A
c.327-4521T>A (n.327-4521T>A)
c.73-7618T>A (n.73-7618T>A)
c.636T>A
c.-257-7263T>A (n.-257-7263T>A)
ClinVar COSMIC
12g.120988999T>CCA386960525HNF1Ac.493T>C (p.Trp165Arg)
n.628T>C
n.43-8492T>C
n.191-8492T>C
c.327-4521T>C (n.327-4521T>C)
c.73-7618T>C (n.73-7618T>C)
c.636T>C
c.-257-7263T>C (n.-257-7263T>C)
dbSNP
12g.120988999T>GCA386960526HNF1Ac.493T>G (p.Trp165Gly)
n.628T>G
n.43-8492T>G
n.191-8492T>G
c.327-4521T>G (n.327-4521T>G)
c.73-7618T>G (n.73-7618T>G)
c.636T>G
c.-257-7263T>G (n.-257-7263T>G)
12g.120989000G>ACA386960529HNF1Ac.494G>A (p.Trp165Ter)
n.629G>A
n.43-8491G>A
n.191-8491G>A
c.327-4520G>A (n.327-4520G>A)
c.73-7617G>A (n.73-7617G>A)
c.637G>A
c.-257-7262G>A (n.-257-7262G>A)
ClinVar dbSNP
12g.120989000G>CCA386960531HNF1Ac.494G>C (p.Trp165Ser)
n.629G>C
n.43-8491G>C
n.191-8491G>C
c.327-4520G>C (n.327-4520G>C)
c.73-7617G>C (n.73-7617G>C)
c.637G>C
c.-257-7262G>C (n.-257-7262G>C)
12g.120989000G=CA2067672865HNF1Ac.494G= (p.Trp165=)
n.629G=
n.43-8491G=
n.191-8491G=
c.327-4520G= (n.327-4520G=)
c.73-7617G= (n.73-7617G=)
c.637G=
c.-257-7262G= (n.-257-7262G=)
12g.120989000G>TCA386960537HNF1Ac.494G>T (p.Trp165Leu)
n.629G>T
n.43-8491G>T
n.191-8491G>T
c.327-4520G>T (n.327-4520G>T)
c.73-7617G>T (n.73-7617G>T)
c.637G>T
c.-257-7262G>T (n.-257-7262G>T)
ClinVar
12g.120989001G>ACA386960544HNF1Ac.495G>A (p.Trp165Ter)
n.630G>A
n.43-8490G>A
n.191-8490G>A
c.327-4519G>A (n.327-4519G>A)
c.73-7616G>A (n.73-7616G>A)
c.638G>A
c.-257-7261G>A (n.-257-7261G>A)
12g.120989001G>CCA386960548HNF1Ac.495G>C (p.Trp165Cys)
n.630G>C
n.43-8490G>C
n.191-8490G>C
c.327-4519G>C (n.327-4519G>C)
c.73-7616G>C (n.73-7616G>C)
c.638G>C
c.-257-7261G>C (n.-257-7261G>C)
dbSNP
12g.120989001G>TCA386960552HNF1Ac.495G>T (p.Trp165Cys)
n.630G>T
n.43-8490G>T
n.191-8490G>T
c.327-4519G>T (n.327-4519G>T)
c.73-7616G>T (n.73-7616G>T)
c.638G>T
c.-257-7261G>T (n.-257-7261G>T)
COSMIC
12g.120989002T>ACA16609632HNF1Ac.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.631T>A
n.43-8489T>A
n.191-8489T>A
c.327-4518T>A (n.327-4518T>A)
c.73-7615T>A (n.73-7615T>A)
c.639T>A
c.-257-7260T>A (n.-257-7260T>A)
12g.120989002T>CCA386960557HNF1Ac.496T>C (p.Tyr166His)
n.631T>C
n.43-8489T>C
n.191-8489T>C
c.327-4518T>C (n.327-4518T>C)
c.73-7615T>C (n.73-7615T>C)
c.639T>C
c.-257-7260T>C (n.-257-7260T>C)
ClinVar
12g.120989002T>GCA386960558HNF1Ac.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.631T>G
n.43-8489T>G
n.191-8489T>G
c.327-4518T>G (n.327-4518T>G)
c.73-7615T>G (n.73-7615T>G)
c.639T>G
c.-257-7260T>G (n.-257-7260T>G)

Number of alleles fetched