| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120988802C>A | CA6831732 | HNF1A | c.327-31C>A (n.327-31C>A) n.462-31C>A n.43-8689C>A n.191-8689C>A c.327-4718C>A (n.327-4718C>A) c.73-7815C>A (n.73-7815C>A) c.470-31C>A c.-257-7460C>A (n.-257-7460C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988802C= | CA2067672556 | HNF1A | c.327-31C= (n.327-31C=) n.462-31C= n.43-8689C= n.191-8689C= c.327-4718C= (n.327-4718C=) c.73-7815C= (n.73-7815C=) c.470-31C= c.-257-7460C= (n.-257-7460C=) | |
| 12 | g.120988803T>C | CA244529679 | HNF1A | c.327-30T>C (n.327-30T>C) n.462-30T>C n.43-8688T>C n.191-8688T>C c.327-4717T>C (n.327-4717T>C) c.73-7814T>C (n.73-7814T>C) c.470-30T>C c.-257-7459T>C (n.-257-7459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988803T= | CA2067672558 | HNF1A | c.327-30T= (n.327-30T=) n.462-30T= n.43-8688T= n.191-8688T= c.327-4717T= (n.327-4717T=) c.73-7814T= (n.73-7814T=) c.470-30T= c.-257-7459T= (n.-257-7459T=) | |
| 12 | g.120988803_120988804insTGCC | CA6831733 | HNF1A | c.327-30_327-29insTGCC (n.327-30_327-29insTGCC) n.462-30_462-29insTGCC n.43-8688_43-8687insTGCC n.191-8688_191-8687insTGCC c.327-4717_327-4716insTGCC (n.327-4717_327-4716insTGCC) c.73-7814_73-7813insTGCC (n.73-7814_73-7813insTGCC) c.470-30_470-29insTGCC c.-257-7459_-257-7458insTGCC (n.-257-7459_-257-7458insTGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988804G>A | CA2575321973 | HNF1A | c.327-29G>A (n.327-29G>A) n.462-29G>A n.43-8687G>A n.191-8687G>A c.327-4716G>A (n.327-4716G>A) c.73-7813G>A (n.73-7813G>A) c.470-29G>A c.-257-7458G>A (n.-257-7458G>A) | |
| 12 | g.120988804G>T | CA2621381476 | HNF1A | c.327-29G>T (n.327-29G>T) n.462-29G>T n.43-8687G>T n.191-8687G>T c.327-4716G>T (n.327-4716G>T) c.73-7813G>T (n.73-7813G>T) c.470-29G>T c.-257-7458G>T (n.-257-7458G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988805A>G | CA2575321974 | HNF1A | c.327-28A>G (n.327-28A>G) n.462-28A>G n.43-8686A>G n.191-8686A>G c.327-4715A>G (n.327-4715A>G) c.73-7812A>G (n.73-7812A>G) c.470-28A>G c.-257-7457A>G (n.-257-7457A>G) | |
| 12 | g.120988807C>A | CA244529694 | HNF1A | c.327-26C>A (n.327-26C>A) n.462-26C>A n.43-8684C>A n.191-8684C>A c.327-4713C>A (n.327-4713C>A) c.73-7810C>A (n.73-7810C>A) c.470-26C>A c.-257-7455C>A (n.-257-7455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988807C= | CA2067672566 | HNF1A | c.327-26C= (n.327-26C=) n.462-26C= n.43-8684C= n.191-8684C= c.327-4713C= (n.327-4713C=) c.73-7810C= (n.73-7810C=) c.470-26C= c.-257-7455C= (n.-257-7455C=) | |
| 12 | g.120988807C>T | CA2621381479 | HNF1A | c.327-26C>T (n.327-26C>T) n.462-26C>T n.43-8684C>T n.191-8684C>T c.327-4713C>T (n.327-4713C>T) c.73-7810C>T (n.73-7810C>T) c.470-26C>T c.-257-7455C>T (n.-257-7455C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988808A= | CA2067672568 | HNF1A | c.327-25A= (n.327-25A=) n.462-25A= n.43-8683A= n.191-8683A= c.327-4712A= (n.327-4712A=) c.73-7809A= (n.73-7809A=) c.470-25A= c.-257-7454A= (n.-257-7454A=) | |
| 12 | g.120988808A>C | CA244529698 | HNF1A | c.327-25A>C (n.327-25A>C) n.462-25A>C n.43-8683A>C n.191-8683A>C c.327-4712A>C (n.327-4712A>C) c.73-7809A>C (n.73-7809A>C) c.470-25A>C c.-257-7454A>C (n.-257-7454A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988810A>T | CA2727233940 | HNF1A | c.327-23A>T (n.327-23A>T) n.462-23A>T n.43-8681A>T n.191-8681A>T c.327-4710A>T (n.327-4710A>T) c.73-7807A>T (n.73-7807A>T) c.470-23A>T c.-257-7452A>T (n.-257-7452A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120988811T>A | CA6831734 | HNF1A | c.327-22T>A (n.327-22T>A) n.462-22T>A n.43-8680T>A n.191-8680T>A c.327-4709T>A (n.327-4709T>A) c.73-7806T>A (n.73-7806T>A) c.470-22T>A c.-257-7451T>A (n.-257-7451T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988811T>C | CA2727056366 | HNF1A | c.327-22T>C (n.327-22T>C) n.462-22T>C n.43-8680T>C n.191-8680T>C c.327-4709T>C (n.327-4709T>C) c.73-7806T>C (n.73-7806T>C) c.470-22T>C c.-257-7451T>C (n.-257-7451T>C) | dbSNP |
| 12 | g.120988811T= | CA2067672570 | HNF1A | c.327-22T= (n.327-22T=) n.462-22T= n.43-8680T= n.191-8680T= c.327-4709T= (n.327-4709T=) c.73-7806T= (n.73-7806T=) c.470-22T= c.-257-7451T= (n.-257-7451T=) | |
| 12 | g.120988812C>A | CA6831736 | HNF1A | c.327-21C>A (n.327-21C>A) n.462-21C>A n.43-8679C>A n.191-8679C>A c.327-4708C>A (n.327-4708C>A) c.73-7805C>A (n.73-7805C>A) c.470-21C>A c.-257-7450C>A (n.-257-7450C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988812C= | CA2067672574 | HNF1A | c.327-21C= (n.327-21C=) n.462-21C= n.43-8679C= n.191-8679C= c.327-4708C= (n.327-4708C=) c.73-7805C= (n.73-7805C=) c.470-21C= c.-257-7450C= (n.-257-7450C=) | |
| 12 | g.120988812C>T | CA2575321975 | HNF1A | c.327-21C>T (n.327-21C>T) n.462-21C>T n.43-8679C>T n.191-8679C>T c.327-4708C>T (n.327-4708C>T) c.73-7805C>T (n.73-7805C>T) c.470-21C>T c.-257-7450C>T (n.-257-7450C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120988812_120988815dup | CA6831735 | HNF1A | c.327-21_327-18dup (n.327-21_327-18dup) n.462-21_462-18dup n.43-8679_43-8676dup n.191-8679_191-8676dup c.327-4708_327-4705dup (n.327-4708_327-4705dup) c.73-7805_73-7802dup (n.73-7805_73-7802dup) c.470-21_470-18dup c.-257-7450_-257-7447dup (n.-257-7450_-257-7447dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988813C>A | CA607887022 | HNF1A | c.327-20C>A (n.327-20C>A) n.462-20C>A n.43-8678C>A n.191-8678C>A c.327-4707C>A (n.327-4707C>A) c.73-7804C>A (n.73-7804C>A) c.470-20C>A c.-257-7449C>A (n.-257-7449C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988813C= | CA2067672577 | HNF1A | c.327-20C= (n.327-20C=) n.462-20C= n.43-8678C= n.191-8678C= c.327-4707C= (n.327-4707C=) c.73-7804C= (n.73-7804C=) c.470-20C= c.-257-7449C= (n.-257-7449C=) | |
| 12 | g.120988814C= | CA2067672579 | HNF1A | c.327-19C= (n.327-19C=) n.462-19C= n.43-8677C= n.191-8677C= c.327-4706C= (n.327-4706C=) c.73-7803C= (n.73-7803C=) c.470-19C= c.-257-7448C= (n.-257-7448C=) | |
| 12 | g.120988814C>G | CA2621381498 | HNF1A | c.327-19C>G (n.327-19C>G) n.462-19C>G n.43-8677C>G n.191-8677C>G c.327-4706C>G (n.327-4706C>G) c.73-7803C>G (n.73-7803C>G) c.470-19C>G c.-257-7448C>G (n.-257-7448C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988814C>T | CA607887023 | HNF1A | c.327-19C>T (n.327-19C>T) n.462-19C>T n.43-8677C>T n.191-8677C>T c.327-4706C>T (n.327-4706C>T) c.73-7803C>T (n.73-7803C>T) c.470-19C>T c.-257-7448C>T (n.-257-7448C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988815G>A | CA6831737 | HNF1A | c.327-18G>A (n.327-18G>A) n.462-18G>A n.43-8676G>A n.191-8676G>A c.327-4705G>A (n.327-4705G>A) c.73-7802G>A (n.73-7802G>A) c.470-18G>A c.-257-7447G>A (n.-257-7447G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988815G>C | CA2621381510 | HNF1A | c.327-18G>C (n.327-18G>C) n.462-18G>C n.43-8676G>C n.191-8676G>C c.327-4705G>C (n.327-4705G>C) c.73-7802G>C (n.73-7802G>C) c.470-18G>C c.-257-7447G>C (n.-257-7447G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988815G= | CA2067672581 | HNF1A | c.327-18G= (n.327-18G=) n.462-18G= n.43-8676G= n.191-8676G= c.327-4705G= (n.327-4705G=) c.73-7802G= (n.73-7802G=) c.470-18G= c.-257-7447G= (n.-257-7447G=) | |
| 12 | g.120988815G>T | CA2621381511 | HNF1A | c.327-18G>T (n.327-18G>T) n.462-18G>T n.43-8676G>T n.191-8676G>T c.327-4705G>T (n.327-4705G>T) c.73-7802G>T (n.73-7802G>T) c.470-18G>T c.-257-7447G>T (n.-257-7447G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988816T>A | CA2727089156 | HNF1A | c.327-17T>A (n.327-17T>A) n.462-17T>A n.43-8675T>A n.191-8675T>A c.327-4704T>A (n.327-4704T>A) c.73-7801T>A (n.73-7801T>A) c.470-17T>A c.-257-7446T>A (n.-257-7446T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988816T>C | CA607887024 | HNF1A | c.327-17T>C (n.327-17T>C) n.462-17T>C n.43-8675T>C n.191-8675T>C c.327-4704T>C (n.327-4704T>C) c.73-7801T>C (n.73-7801T>C) c.470-17T>C c.-257-7446T>C (n.-257-7446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988816T= | CA2067672585 | HNF1A | c.327-17T= (n.327-17T=) n.462-17T= n.43-8675T= n.191-8675T= c.327-4704T= (n.327-4704T=) c.73-7801T= (n.73-7801T=) c.470-17T= c.-257-7446T= (n.-257-7446T=) | |
| 12 | g.120988818C>T | CA2537080809 | HNF1A | c.327-15C>T (n.327-15C>T) n.462-15C>T n.43-8673C>T n.191-8673C>T c.327-4702C>T (n.327-4702C>T) c.73-7799C>T (n.73-7799C>T) c.470-15C>T c.-257-7444C>T (n.-257-7444C>T) | |
| 12 | g.120988819T>C | CA10640432 | HNF1A | c.327-14T>C (n.327-14T>C) n.462-14T>C n.43-8672T>C n.191-8672T>C c.327-4701T>C (n.327-4701T>C) c.73-7798T>C (n.73-7798T>C) c.470-14T>C c.-257-7443T>C (n.-257-7443T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988819T= | CA2067672587 | HNF1A | c.327-14T= (n.327-14T=) n.462-14T= n.43-8672T= n.191-8672T= c.327-4701T= (n.327-4701T=) c.73-7798T= (n.73-7798T=) c.470-14T= c.-257-7443T= (n.-257-7443T=) | |
| 12 | g.120988820T>G | CA2067672594 | HNF1A | c.327-13T>G (n.327-13T>G) n.462-13T>G n.43-8671T>G n.191-8671T>G c.327-4700T>G (n.327-4700T>G) c.73-7797T>G (n.73-7797T>G) c.470-13T>G c.-257-7442T>G (n.-257-7442T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988820T= | CA2067672591 | HNF1A | c.327-13T= (n.327-13T=) n.462-13T= n.43-8671T= n.191-8671T= c.327-4700T= (n.327-4700T=) c.73-7797T= (n.73-7797T=) c.470-13T= c.-257-7442T= (n.-257-7442T=) | |
| 12 | g.120988820_120988821delinsTG | CA2067672595 | HNF1A | c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) n.462-13_462-12delinsTG n.43-8671_43-8670delinsTG n.191-8671_191-8670delinsTG c.327-4700_327-4699delinsTG (n.327-4700_327-4699delinsTG) c.73-7797_73-7796delinsTG (n.73-7797_73-7796delinsTG) c.470-13_470-12delinsTG c.-257-7442_-257-7441delinsTG (n.-257-7442_-257-7441delinsTG) | |
| 12 | g.120988821del | CA6831738 | HNF1A | c.327-12del (n.327-12del) n.462-12del n.43-8670del n.191-8670del c.327-4699del (n.327-4699del) c.73-7796del (n.73-7796del) c.470-12del c.-257-7441del (n.-257-7441del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988821G>A | CA2621381537 | HNF1A | c.327-12G>A (n.327-12G>A) n.462-12G>A n.43-8670G>A n.191-8670G>A c.327-4699G>A (n.327-4699G>A) c.73-7796G>A (n.73-7796G>A) c.470-12G>A c.-257-7441G>A (n.-257-7441G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988821G>C | CA2797720455 | HNF1A | c.327-12G>C (n.327-12G>C) n.462-12G>C n.43-8670G>C n.191-8670G>C c.327-4699G>C (n.327-4699G>C) c.73-7796G>C (n.73-7796G>C) c.470-12G>C c.-257-7441G>C (n.-257-7441G>C) | |
| 12 | g.120988822C>T | CA2621381549 | HNF1A | c.327-11C>T (n.327-11C>T) n.462-11C>T n.43-8669C>T n.191-8669C>T c.327-4698C>T (n.327-4698C>T) c.73-7795C>T (n.73-7795C>T) c.470-11C>T c.-257-7440C>T (n.-257-7440C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988824C>A | CA2621381551 | HNF1A | c.327-9C>A (n.327-9C>A) n.462-9C>A n.43-8667C>A n.191-8667C>A c.327-4696C>A (n.327-4696C>A) c.73-7793C>A (n.73-7793C>A) c.470-9C>A c.-257-7438C>A (n.-257-7438C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988824C= | CA2067672599 | HNF1A | c.327-9C= (n.327-9C=) n.462-9C= n.43-8667C= n.191-8667C= c.327-4696C= (n.327-4696C=) c.73-7793C= (n.73-7793C=) c.470-9C= c.-257-7438C= (n.-257-7438C=) | |
| 12 | g.120988824C>G | CA2621381553 | HNF1A | c.327-9C>G (n.327-9C>G) n.462-9C>G n.43-8667C>G n.191-8667C>G c.327-4696C>G (n.327-4696C>G) c.73-7793C>G (n.73-7793C>G) c.470-9C>G c.-257-7438C>G (n.-257-7438C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988824C>T | CA684448919 | HNF1A | c.327-9C>T (n.327-9C>T) n.462-9C>T n.43-8667C>T n.191-8667C>T c.327-4696C>T (n.327-4696C>T) c.73-7793C>T (n.73-7793C>T) c.470-9C>T c.-257-7438C>T (n.-257-7438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988825T>G | CA2621381556 | HNF1A | c.327-8T>G (n.327-8T>G) n.462-8T>G n.43-8666T>G n.191-8666T>G c.327-4695T>G (n.327-4695T>G) c.73-7792T>G (n.73-7792T>G) c.470-8T>G c.-257-7437T>G (n.-257-7437T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988826C= | CA2067672602 | HNF1A | c.327-7C= (n.327-7C=) n.462-7C= n.43-8665C= n.191-8665C= c.327-4694C= (n.327-4694C=) c.73-7791C= (n.73-7791C=) c.470-7C= c.-257-7436C= (n.-257-7436C=) | |
| 12 | g.120988826C>T | CA2067672603 | HNF1A | c.327-7C>T (n.327-7C>T) n.462-7C>T n.43-8665C>T n.191-8665C>T c.327-4694C>T (n.327-4694C>T) c.73-7791C>T (n.73-7791C>T) c.470-7C>T c.-257-7436C>T (n.-257-7436C>T) | dbSNP |
| 12 | g.120988827del | CA2575321976 | HNF1A | c.327-6del (n.327-6del) n.462-6del n.43-8664del n.191-8664del c.327-4693del (n.327-4693del) c.73-7790del (n.73-7790del) c.470-6del c.-257-7435del (n.-257-7435del) | |
| 12 | g.120988827T>C | CA2621381558 | HNF1A | c.327-6T>C (n.327-6T>C) n.462-6T>C n.43-8664T>C n.191-8664T>C c.327-4693T>C (n.327-4693T>C) c.73-7790T>C (n.73-7790T>C) c.470-6T>C c.-257-7435T>C (n.-257-7435T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988829_120988832delinsCCAG | CA2067672605 | HNF1A | c.327-4_327-1delinsCCAG (n.327-4_327-1delinsCCAG) n.462-4_462-1delinsCCAG n.43-8662_43-8659delinsCCAG n.191-8662_191-8659delinsCCAG c.327-4691_327-4688delinsCCAG (n.327-4691_327-4688delinsCCAG) c.73-7788_73-7785delinsCCAG (n.73-7788_73-7785delinsCCAG) c.470-4_470-1delinsCCAG c.-257-7433_-257-7430delinsCCAG (n.-257-7433_-257-7430delinsCCAG) | |
| 12 | g.120988830C>A | CA2727234003 | HNF1A | c.327-3C>A (n.327-3C>A) n.462-3C>A n.43-8661C>A n.191-8661C>A c.327-4690C>A (n.327-4690C>A) c.73-7787C>A (n.73-7787C>A) c.470-3C>A c.-257-7432C>A (n.-257-7432C>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988830_120988832del | CA915946724 | HNF1A | c.327-3_327-1del (n.327-3_327-1del) n.462-3_462-1del n.43-8661_43-8659del n.191-8661_191-8659del c.327-4690_327-4688del (n.327-4690_327-4688del) c.73-7787_73-7785del (n.73-7787_73-7785del) c.470-3_470-1del c.-257-7432_-257-7430del (n.-257-7432_-257-7430del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988831A>C | CA386958683 | HNF1A | c.327-2A>C (n.327-2A>C) n.462-2A>C n.43-8660A>C n.191-8660A>C c.327-4689A>C (n.327-4689A>C) c.73-7786A>C (n.73-7786A>C) c.470-2A>C c.-257-7431A>C (n.-257-7431A>C) | |
| 12 | g.120988831A>G | CA386958675 | HNF1A | c.327-2A>G (n.327-2A>G) n.462-2A>G n.43-8660A>G n.191-8660A>G c.327-4689A>G (n.327-4689A>G) c.73-7786A>G (n.73-7786A>G) c.470-2A>G c.-257-7431A>G (n.-257-7431A>G) | |
| 12 | g.120988831A>T | CA386958679 | HNF1A | c.327-2A>T (n.327-2A>T) n.462-2A>T n.43-8660A>T n.191-8660A>T c.327-4689A>T (n.327-4689A>T) c.73-7786A>T (n.73-7786A>T) c.470-2A>T c.-257-7431A>T (n.-257-7431A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120988832G>A | CA386958691 | HNF1A | c.327-1G>A (n.327-1G>A) n.462-1G>A n.43-8659G>A n.191-8659G>A c.327-4688G>A (n.327-4688G>A) c.73-7785G>A (n.73-7785G>A) c.470-1G>A c.-257-7430G>A (n.-257-7430G>A) | ClinVar |
| 12 | g.120988832G>C | CA386958693 | HNF1A | c.327-1G>C (n.327-1G>C) n.462-1G>C n.43-8659G>C n.191-8659G>C c.327-4688G>C (n.327-4688G>C) c.73-7785G>C (n.73-7785G>C) c.470-1G>C c.-257-7430G>C (n.-257-7430G>C) | |
| 12 | g.120988832G>T | CA386958695 | HNF1A | c.327-1G>T (n.327-1G>T) n.462-1G>T n.43-8659G>T n.191-8659G>T c.327-4688G>T (n.327-4688G>T) c.73-7785G>T (n.73-7785G>T) c.470-1G>T c.-257-7430G>T (n.-257-7430G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120988833G>A | CA482163244 | HNF1A | c.327G>A (p.Gln109=) n.462G>A n.43-8658G>A n.191-8658G>A c.327-4687G>A (n.327-4687G>A) c.73-7784G>A (n.73-7784G>A) c.470G>A c.-257-7429G>A (n.-257-7429G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988833G>C | CA386958699 | HNF1A | c.327G>C (p.Gln109His) n.462G>C n.43-8658G>C n.191-8658G>C c.327-4687G>C (n.327-4687G>C) c.73-7784G>C (n.73-7784G>C) c.470G>C c.-257-7429G>C (n.-257-7429G>C) | |
| 12 | g.120988833G>T | CA386958703 | HNF1A | c.327G>T (p.Gln109His) n.462G>T n.43-8658G>T n.191-8658G>T c.327-4687G>T (n.327-4687G>T) c.73-7784G>T (n.73-7784G>T) c.470G>T c.-257-7429G>T (n.-257-7429G>T) | |
| 12 | g.120988834G>A | CA386958708 | HNF1A | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.463G>A n.43-8657G>A n.191-8657G>A c.327-4686G>A (n.327-4686G>A) c.73-7783G>A (n.73-7783G>A) c.471G>A c.-257-7428G>A (n.-257-7428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988834G>C | CA386958712 | HNF1A | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.463G>C n.43-8657G>C n.191-8657G>C c.327-4686G>C (n.327-4686G>C) c.73-7783G>C (n.73-7783G>C) c.471G>C c.-257-7428G>C (n.-257-7428G>C) | |
| 12 | g.120988834G= | CA2067672609 | HNF1A | c.328G= (p.Glu110=) n.463G= n.43-8657G= n.191-8657G= c.327-4686G= (n.327-4686G=) c.73-7783G= (n.73-7783G=) c.471G= c.-257-7428G= (n.-257-7428G=) | |
| 12 | g.120988834G>T | CA386958720 | HNF1A | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.463G>T n.43-8657G>T n.191-8657G>T c.327-4686G>T (n.327-4686G>T) c.73-7783G>T (n.73-7783G>T) c.471G>T c.-257-7428G>T (n.-257-7428G>T) | |
| 12 | g.120988835A>C | CA386958728 | HNF1A | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.464A>C n.43-8656A>C n.191-8656A>C c.327-4685A>C (n.327-4685A>C) c.73-7782A>C (n.73-7782A>C) c.472A>C c.-257-7427A>C (n.-257-7427A>C) | |
| 12 | g.120988835A>G | CA386958745 | HNF1A | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.464A>G n.43-8656A>G n.191-8656A>G c.327-4685A>G (n.327-4685A>G) c.73-7782A>G (n.73-7782A>G) c.472A>G c.-257-7427A>G (n.-257-7427A>G) | |
| 12 | g.120988835A>T | CA386958753 | HNF1A | c.329A>T (p.Glu110Val) n.464A>T n.43-8656A>T n.191-8656A>T c.327-4685A>T (n.327-4685A>T) c.73-7782A>T (n.73-7782A>T) c.472A>T c.-257-7427A>T (n.-257-7427A>T) | |
| 12 | g.120988836G>A | CA482163245 | HNF1A | c.330G>A (p.Glu110=) n.465G>A n.43-8655G>A n.191-8655G>A c.327-4684G>A (n.327-4684G>A) c.73-7781G>A (n.73-7781G>A) c.473G>A c.-257-7426G>A (n.-257-7426G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988836G>C | CA386958760 | HNF1A | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.465G>C n.43-8655G>C n.191-8655G>C c.327-4684G>C (n.327-4684G>C) c.73-7781G>C (n.73-7781G>C) c.473G>C c.-257-7426G>C (n.-257-7426G>C) | |
| 12 | g.120988836G>T | CA386958759 | HNF1A | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.465G>T n.43-8655G>T n.191-8655G>T c.327-4684G>T (n.327-4684G>T) c.73-7781G>T (n.73-7781G>T) c.473G>T c.-257-7426G>T (n.-257-7426G>T) | |
| 12 | g.120988837G>A | CA386958763 | HNF1A | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.466G>A n.43-8654G>A n.191-8654G>A c.327-4683G>A (n.327-4683G>A) c.73-7780G>A (n.73-7780G>A) c.474G>A c.-257-7425G>A (n.-257-7425G>A) | |
| 12 | g.120988837G>C | CA386958764 | HNF1A | c.331G>C (p.Asp111His) n.466G>C n.43-8654G>C n.191-8654G>C c.327-4683G>C (n.327-4683G>C) c.73-7780G>C (n.73-7780G>C) c.474G>C c.-257-7425G>C (n.-257-7425G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988837G>T | CA386958773 | HNF1A | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.466G>T n.43-8654G>T n.191-8654G>T c.327-4683G>T (n.327-4683G>T) c.73-7780G>T (n.73-7780G>T) c.474G>T c.-257-7425G>T (n.-257-7425G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988838A>C | CA386958782 | HNF1A | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.467A>C n.43-8653A>C n.191-8653A>C c.327-4682A>C (n.327-4682A>C) c.73-7779A>C (n.73-7779A>C) c.475A>C c.-257-7424A>C (n.-257-7424A>C) | |
| 12 | g.120988838A>G | CA386958785 | HNF1A | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.467A>G n.43-8653A>G n.191-8653A>G c.327-4682A>G (n.327-4682A>G) c.73-7779A>G (n.73-7779A>G) c.475A>G c.-257-7424A>G (n.-257-7424A>G) | ClinVar |
| 12 | g.120988838A>T | CA386958786 | HNF1A | c.332A>T (p.Asp111Val) n.467A>T n.43-8653A>T n.191-8653A>T c.327-4682A>T (n.327-4682A>T) c.73-7779A>T (n.73-7779A>T) c.475A>T c.-257-7424A>T (n.-257-7424A>T) | |
| 12 | g.120988839C>A | CA386958789 | HNF1A | c.333C>A (p.Asp111Glu) n.468C>A n.43-8652C>A n.191-8652C>A c.327-4681C>A (n.327-4681C>A) c.73-7778C>A (n.73-7778C>A) c.476C>A c.-257-7423C>A (n.-257-7423C>A) | |
| 12 | g.120988839C= | CA2067672614 | HNF1A | c.333C= (p.Asp111=) n.468C= n.43-8652C= n.191-8652C= c.327-4681C= (n.327-4681C=) c.73-7778C= (n.73-7778C=) c.476C= c.-257-7423C= (n.-257-7423C=) | |
| 12 | g.120988839C>G | CA386958793 | HNF1A | c.333C>G (p.Asp111Glu) n.468C>G n.43-8652C>G n.191-8652C>G c.327-4681C>G (n.327-4681C>G) c.73-7778C>G (n.73-7778C>G) c.476C>G c.-257-7423C>G (n.-257-7423C>G) | |
| 12 | g.120988839C>T | CA6831739 | HNF1A | c.333C>T (p.Asp111=) n.468C>T n.43-8652C>T n.191-8652C>T c.327-4681C>T (n.327-4681C>T) c.73-7778C>T (n.73-7778C>T) c.476C>T c.-257-7423C>T (n.-257-7423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.120988841del | CA2697551547 | HNF1A | c.335del (p.Pro112ArgfsTer?) n.470del n.43-8650del n.191-8650del c.327-4679del (n.327-4679del) c.73-7776del (n.73-7776del) c.478del c.-257-7421del (n.-257-7421del) | ClinVar |
| 12 | g.120988840C>A | CA386958801 | HNF1A | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.469C>A n.43-8651C>A n.191-8651C>A c.327-4680C>A (n.327-4680C>A) c.73-7777C>A (n.73-7777C>A) c.477C>A c.-257-7422C>A (n.-257-7422C>A) | |
| 12 | g.120988840C>G | CA386958803 | HNF1A | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.469C>G n.43-8651C>G n.191-8651C>G c.327-4680C>G (n.327-4680C>G) c.73-7777C>G (n.73-7777C>G) c.477C>G c.-257-7422C>G (n.-257-7422C>G) | |
| 12 | g.120988840C>T | CA386958807 | HNF1A | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.469C>T n.43-8651C>T n.191-8651C>T c.327-4680C>T (n.327-4680C>T) c.73-7777C>T (n.73-7777C>T) c.477C>T c.-257-7422C>T (n.-257-7422C>T) | |
| 12 | g.120988841C>A | CA386958824 | HNF1A | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.470C>A n.43-8650C>A n.191-8650C>A c.327-4679C>A (n.327-4679C>A) c.73-7776C>A (n.73-7776C>A) c.478C>A c.-257-7421C>A (n.-257-7421C>A) | |
| 12 | g.120988841C= | CA2067672623 | HNF1A | c.335C= (p.Pro112=) n.470C= n.43-8650C= n.191-8650C= c.327-4679C= (n.327-4679C=) c.73-7776C= (n.73-7776C=) c.478C= c.-257-7421C= (n.-257-7421C=) | |
| 12 | g.120988841C>G | CA386958817 | HNF1A | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.470C>G n.43-8650C>G n.191-8650C>G c.327-4679C>G (n.327-4679C>G) c.73-7776C>G (n.73-7776C>G) c.478C>G c.-257-7421C>G (n.-257-7421C>G) | |
| 12 | g.120988841C>T | CA124475 | HNF1A | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.470C>T n.43-8650C>T n.191-8650C>T c.327-4679C>T (n.327-4679C>T) c.73-7776C>T (n.73-7776C>T) c.478C>T c.-257-7421C>T (n.-257-7421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988842G>A | CA6831740 | HNF1A | c.336G>A (p.Pro112=) n.471G>A n.43-8649G>A n.191-8649G>A c.327-4678G>A (n.327-4678G>A) c.73-7775G>A (n.73-7775G>A) c.479G>A c.-257-7420G>A (n.-257-7420G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988842G>C | CA482163250 | HNF1A | c.336G>C (p.Pro112=) n.471G>C n.43-8649G>C n.191-8649G>C c.327-4678G>C (n.327-4678G>C) c.73-7775G>C (n.73-7775G>C) c.479G>C c.-257-7420G>C (n.-257-7420G>C) | |
| 12 | g.120988842G= | CA2067672631 | HNF1A | c.336G= (p.Pro112=) n.471G= n.43-8649G= n.191-8649G= c.327-4678G= (n.327-4678G=) c.73-7775G= (n.73-7775G=) c.479G= c.-257-7420G= (n.-257-7420G=) | |
| 12 | g.120988842G>T | CA482163251 | HNF1A | c.336G>T (p.Pro112=) n.471G>T n.43-8649G>T n.191-8649G>T c.327-4678G>T (n.327-4678G>T) c.73-7775G>T (n.73-7775G>T) c.479G>T c.-257-7420G>T (n.-257-7420G>T) | |
| 12 | g.120988843T>A | CA386958829 | HNF1A | c.337T>A (p.Trp113Arg) n.472T>A n.43-8648T>A n.191-8648T>A c.327-4677T>A (n.327-4677T>A) c.73-7774T>A (n.73-7774T>A) c.480T>A c.-257-7419T>A (n.-257-7419T>A) | |
| 12 | g.120988843T>C | CA386958830 | HNF1A | c.337T>C (p.Trp113Arg) n.472T>C n.43-8648T>C n.191-8648T>C c.327-4677T>C (n.327-4677T>C) c.73-7774T>C (n.73-7774T>C) c.480T>C c.-257-7419T>C (n.-257-7419T>C) | |
| 12 | g.120988843T>G | CA386958831 | HNF1A | c.337T>G (p.Trp113Gly) n.472T>G n.43-8648T>G n.191-8648T>G c.327-4677T>G (n.327-4677T>G) c.73-7774T>G (n.73-7774T>G) c.480T>G c.-257-7419T>G (n.-257-7419T>G) | |
| 12 | g.120988844G>A | CA386958838 | HNF1A | c.338G>A (p.Trp113Ter) n.473G>A n.43-8647G>A n.191-8647G>A c.327-4676G>A (n.327-4676G>A) c.73-7773G>A (n.73-7773G>A) c.481G>A c.-257-7418G>A (n.-257-7418G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988844G>C | CA386958841 | HNF1A | c.338G>C (p.Trp113Ser) n.473G>C n.43-8647G>C n.191-8647G>C c.327-4676G>C (n.327-4676G>C) c.73-7773G>C (n.73-7773G>C) c.481G>C c.-257-7418G>C (n.-257-7418G>C) | |
| 12 | g.120988844G>T | CA386958844 | HNF1A | c.338G>T (p.Trp113Leu) n.473G>T n.43-8647G>T n.191-8647G>T c.327-4676G>T (n.327-4676G>T) c.73-7773G>T (n.73-7773G>T) c.481G>T c.-257-7418G>T (n.-257-7418G>T) | |
| 12 | g.120988845G>A | CA386958847 | HNF1A | c.339G>A (p.Trp113Ter) n.474G>A n.43-8646G>A n.191-8646G>A c.327-4675G>A (n.327-4675G>A) c.73-7772G>A (n.73-7772G>A) c.482G>A c.-257-7417G>A (n.-257-7417G>A) | |
| 12 | g.120988845G>C | CA386958850 | HNF1A | c.339G>C (p.Trp113Cys) n.474G>C n.43-8646G>C n.191-8646G>C c.327-4675G>C (n.327-4675G>C) c.73-7772G>C (n.73-7772G>C) c.482G>C c.-257-7417G>C (n.-257-7417G>C) | |
| 12 | g.120988845G>T | CA386958852 | HNF1A | c.339G>T (p.Trp113Cys) n.474G>T n.43-8646G>T n.191-8646G>T c.327-4675G>T (n.327-4675G>T) c.73-7772G>T (n.73-7772G>T) c.482G>T c.-257-7417G>T (n.-257-7417G>T) | |
| 12 | g.120988846_120988849del | CA645589501 | HNF1A | c.340_343del (p.Arg114TrpfsTer?) n.475_478del n.43-8645_43-8642del n.191-8645_191-8642del c.327-4674_327-4671del (n.327-4674_327-4671del) c.73-7771_73-7768del (n.73-7771_73-7768del) c.483_486del c.-257-7416_-257-7413del (n.-257-7416_-257-7413del) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988846C>A | CA386958856 | HNF1A | c.340C>A (p.Arg114Ser) n.475C>A n.43-8645C>A n.191-8645C>A c.327-4674C>A (n.327-4674C>A) c.73-7771C>A (n.73-7771C>A) c.483C>A c.-257-7416C>A (n.-257-7416C>A) | |
| 12 | g.120988846C= | CA2067672639 | HNF1A | c.340C= (p.Arg114=) n.475C= n.43-8645C= n.191-8645C= c.327-4674C= (n.327-4674C=) c.73-7771C= (n.73-7771C=) c.483C= c.-257-7416C= (n.-257-7416C=) | |
| 12 | g.120988846C>G | CA386958857 | HNF1A | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.475C>G n.43-8645C>G n.191-8645C>G c.327-4674C>G (n.327-4674C>G) c.73-7771C>G (n.73-7771C>G) c.483C>G c.-257-7416C>G (n.-257-7416C>G) | |
| 12 | g.120988846C>T | CA6831741 | HNF1A | c.340C>T (p.Arg114Cys) n.475C>T n.43-8645C>T n.191-8645C>T c.327-4674C>T (n.327-4674C>T) c.73-7771C>T (n.73-7771C>T) c.483C>T c.-257-7416C>T (n.-257-7416C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988847G>A | CA160010 | HNF1A | c.341G>A (p.Arg114His) n.476G>A n.43-8644G>A n.191-8644G>A c.327-4673G>A (n.327-4673G>A) c.73-7770G>A (n.73-7770G>A) c.484G>A c.-257-7415G>A (n.-257-7415G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988847G>C | CA386958869 | HNF1A | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.476G>C n.43-8644G>C n.191-8644G>C c.327-4673G>C (n.327-4673G>C) c.73-7770G>C (n.73-7770G>C) c.484G>C c.-257-7415G>C (n.-257-7415G>C) | |
| 12 | g.120988847G= | CA2067672647 | HNF1A | c.341G= (p.Arg114=) n.476G= n.43-8644G= n.191-8644G= c.327-4673G= (n.327-4673G=) c.73-7770G= (n.73-7770G=) c.484G= c.-257-7415G= (n.-257-7415G=) | |
| 12 | g.120988847G>T | CA6831742 | HNF1A | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.476G>T n.43-8644G>T n.191-8644G>T c.327-4673G>T (n.327-4673G>T) c.73-7770G>T (n.73-7770G>T) c.484G>T c.-257-7415G>T (n.-257-7415G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988848T>A | CA482163255 | HNF1A | c.342T>A (p.Arg114=) n.477T>A n.43-8643T>A n.191-8643T>A c.327-4672T>A (n.327-4672T>A) c.73-7769T>A (n.73-7769T>A) c.485T>A c.-257-7414T>A (n.-257-7414T>A) | |
| 12 | g.120988848T>C | CA482163256 | HNF1A | c.342T>C (p.Arg114=) n.477T>C n.43-8643T>C n.191-8643T>C c.327-4672T>C (n.327-4672T>C) c.73-7769T>C (n.73-7769T>C) c.485T>C c.-257-7414T>C (n.-257-7414T>C) | |
| 12 | g.120988848T>G | CA482163257 | HNF1A | c.342T>G (p.Arg114=) n.477T>G n.43-8643T>G n.191-8643T>G c.327-4672T>G (n.327-4672T>G) c.73-7769T>G (n.73-7769T>G) c.485T>G c.-257-7414T>G (n.-257-7414T>G) | |
| 12 | g.120988848dup | CA2018007656 | HNF1A | c.342dup (p.Val115CysfsTer?) n.477dup n.43-8643dup n.191-8643dup c.327-4672dup (n.327-4672dup) c.73-7769dup (n.73-7769dup) c.485dup c.-257-7414dup (n.-257-7414dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988849G>A | CA386958873 | HNF1A | c.343G>A (p.Val115Met) n.478G>A n.43-8642G>A n.191-8642G>A c.327-4671G>A (n.327-4671G>A) c.73-7768G>A (n.73-7768G>A) c.486G>A c.-257-7413G>A (n.-257-7413G>A) | |
| 12 | g.120988849G>C | CA386958876 | HNF1A | c.343G>C (p.Val115Leu) n.478G>C n.43-8642G>C n.191-8642G>C c.327-4671G>C (n.327-4671G>C) c.73-7768G>C (n.73-7768G>C) c.486G>C c.-257-7413G>C (n.-257-7413G>C) | |
| 12 | g.120988849G= | CA2067672659 | HNF1A | c.343G= (p.Val115=) n.478G= n.43-8642G= n.191-8642G= c.327-4671G= (n.327-4671G=) c.73-7768G= (n.73-7768G=) c.486G= c.-257-7413G= (n.-257-7413G=) | |
| 12 | g.120988849G>T | CA386958889 | HNF1A | c.343G>T (p.Val115Leu) n.478G>T n.43-8642G>T n.191-8642G>T c.327-4671G>T (n.327-4671G>T) c.73-7768G>T (n.73-7768G>T) c.486G>T c.-257-7413G>T (n.-257-7413G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988850T>A | CA386958894 | HNF1A | c.344T>A (p.Val115Glu) n.479T>A n.43-8641T>A n.191-8641T>A c.327-4670T>A (n.327-4670T>A) c.73-7767T>A (n.73-7767T>A) c.487T>A c.-257-7412T>A (n.-257-7412T>A) | |
| 12 | g.120988850T>C | CA386958899 | HNF1A | c.344T>C (p.Val115Ala) n.479T>C n.43-8641T>C n.191-8641T>C c.327-4670T>C (n.327-4670T>C) c.73-7767T>C (n.73-7767T>C) c.487T>C c.-257-7412T>C (n.-257-7412T>C) | |
| 12 | g.120988850T>G | CA386958904 | HNF1A | c.344T>G (p.Val115Gly) n.479T>G n.43-8641T>G n.191-8641T>G c.327-4670T>G (n.327-4670T>G) c.73-7767T>G (n.73-7767T>G) c.487T>G c.-257-7412T>G (n.-257-7412T>G) | dbSNP |
| 12 | g.120988851G>A | CA482163260 | HNF1A | c.345G>A (p.Val115=) n.480G>A n.43-8640G>A n.191-8640G>A c.327-4669G>A (n.327-4669G>A) c.73-7766G>A (n.73-7766G>A) c.488G>A c.-257-7411G>A (n.-257-7411G>A) | |
| 12 | g.120988851G>C | CA482163262 | HNF1A | c.345G>C (p.Val115=) n.480G>C n.43-8640G>C n.191-8640G>C c.327-4669G>C (n.327-4669G>C) c.73-7766G>C (n.73-7766G>C) c.488G>C c.-257-7411G>C (n.-257-7411G>C) | |
| 12 | g.120988851G>T | CA482163261 | HNF1A | c.345G>T (p.Val115=) n.480G>T n.43-8640G>T n.191-8640G>T c.327-4669G>T (n.327-4669G>T) c.73-7766G>T (n.73-7766G>T) c.488G>T c.-257-7411G>T (n.-257-7411G>T) | |
| 12 | g.120988852G>A | CA386958912 | HNF1A | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.481G>A n.43-8639G>A n.191-8639G>A c.327-4668G>A (n.327-4668G>A) c.73-7765G>A (n.73-7765G>A) c.489G>A c.-257-7410G>A (n.-257-7410G>A) | |
| 12 | g.120988852G>C | CA386958918 | HNF1A | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.481G>C n.43-8639G>C n.191-8639G>C c.327-4668G>C (n.327-4668G>C) c.73-7765G>C (n.73-7765G>C) c.489G>C c.-257-7410G>C (n.-257-7410G>C) | |
| 12 | g.120988852G>T | CA386958922 | HNF1A | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.481G>T n.43-8639G>T n.191-8639G>T c.327-4668G>T (n.327-4668G>T) c.73-7765G>T (n.73-7765G>T) c.489G>T c.-257-7410G>T (n.-257-7410G>T) | |
| 12 | g.120988853C>A | CA386958926 | HNF1A | c.347C>A (p.Ala116Glu) n.482C>A n.43-8638C>A n.191-8638C>A c.327-4667C>A (n.327-4667C>A) c.73-7764C>A (n.73-7764C>A) c.490C>A c.-257-7409C>A (n.-257-7409C>A) | |
| 12 | g.120988853C= | CA2067672662 | HNF1A | c.347C= (p.Ala116=) n.482C= n.43-8638C= n.191-8638C= c.327-4667C= (n.327-4667C=) c.73-7764C= (n.73-7764C=) c.490C= c.-257-7409C= (n.-257-7409C=) | |
| 12 | g.120988853C>G | CA386958930 | HNF1A | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.482C>G n.43-8638C>G n.191-8638C>G c.327-4667C>G (n.327-4667C>G) c.73-7764C>G (n.73-7764C>G) c.490C>G c.-257-7409C>G (n.-257-7409C>G) | |
| 12 | g.120988853C>T | CA6831743 | HNF1A | c.347C>T (p.Ala116Val) n.482C>T n.43-8638C>T n.191-8638C>T c.327-4667C>T (n.327-4667C>T) c.73-7764C>T (n.73-7764C>T) c.490C>T c.-257-7409C>T (n.-257-7409C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988854G>A | CA6831744 | HNF1A | c.348G>A (p.Ala116=) n.483G>A n.43-8637G>A n.191-8637G>A c.327-4666G>A (n.327-4666G>A) c.73-7763G>A (n.73-7763G>A) c.491G>A c.-257-7408G>A (n.-257-7408G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988854G>C | CA482163264 | HNF1A | c.348G>C (p.Ala116=) n.483G>C n.43-8637G>C n.191-8637G>C c.327-4666G>C (n.327-4666G>C) c.73-7763G>C (n.73-7763G>C) c.491G>C c.-257-7408G>C (n.-257-7408G>C) | |
| 12 | g.120988854G= | CA2067672665 | HNF1A | c.348G= (p.Ala116=) n.483G= n.43-8637G= n.191-8637G= c.327-4666G= (n.327-4666G=) c.73-7763G= (n.73-7763G=) c.491G= c.-257-7408G= (n.-257-7408G=) | |
| 12 | g.120988854G>T | CA482163265 | HNF1A | c.348G>T (p.Ala116=) n.483G>T n.43-8637G>T n.191-8637G>T c.327-4666G>T (n.327-4666G>T) c.73-7763G>T (n.73-7763G>T) c.491G>T c.-257-7408G>T (n.-257-7408G>T) | |
| 12 | g.120988855A= | CA2067672670 | HNF1A | c.349A= (p.Lys117=) n.484A= n.43-8636A= n.191-8636A= c.327-4665A= (n.327-4665A=) c.73-7762A= (n.73-7762A=) c.492A= c.-257-7407A= (n.-257-7407A=) | |
| 12 | g.120988855A>C | CA386958955 | HNF1A | c.349A>C (p.Lys117Gln) n.484A>C n.43-8636A>C n.191-8636A>C c.327-4665A>C (n.327-4665A>C) c.73-7762A>C (n.73-7762A>C) c.492A>C c.-257-7407A>C (n.-257-7407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988855A>G | CA386958942 | HNF1A | c.349A>G (p.Lys117Glu) n.484A>G n.43-8636A>G n.191-8636A>G c.327-4665A>G (n.327-4665A>G) c.73-7762A>G (n.73-7762A>G) c.492A>G c.-257-7407A>G (n.-257-7407A>G) | |
| 12 | g.120988855A>T | CA386958938 | HNF1A | c.349A>T (p.Lys117Ter) n.484A>T n.43-8636A>T n.191-8636A>T c.327-4665A>T (n.327-4665A>T) c.73-7762A>T (n.73-7762A>T) c.492A>T c.-257-7407A>T (n.-257-7407A>T) | |
| 12 | g.120988856A>C | CA386958961 | HNF1A | c.350A>C (p.Lys117Thr) n.485A>C n.43-8635A>C n.191-8635A>C c.327-4664A>C (n.327-4664A>C) c.73-7761A>C (n.73-7761A>C) c.493A>C c.-257-7406A>C (n.-257-7406A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988856A>G | CA386958967 | HNF1A | c.350A>G (p.Lys117Arg) n.485A>G n.43-8635A>G n.191-8635A>G c.327-4664A>G (n.327-4664A>G) c.73-7761A>G (n.73-7761A>G) c.493A>G c.-257-7406A>G (n.-257-7406A>G) | |
| 12 | g.120988856A>T | CA386958970 | HNF1A | c.350A>T (p.Lys117Met) n.485A>T n.43-8635A>T n.191-8635A>T c.327-4664A>T (n.327-4664A>T) c.73-7761A>T (n.73-7761A>T) c.493A>T c.-257-7406A>T (n.-257-7406A>T) | |
| 12 | g.120988857G>A | CA482163270 | HNF1A | c.351G>A (p.Lys117=) n.486G>A n.43-8634G>A n.191-8634G>A c.327-4663G>A (n.327-4663G>A) c.73-7760G>A (n.73-7760G>A) c.494G>A c.-257-7405G>A (n.-257-7405G>A) | |
| 12 | g.120988857G>C | CA386958977 | HNF1A | c.351G>C (p.Lys117Asn) n.486G>C n.43-8634G>C n.191-8634G>C c.327-4663G>C (n.327-4663G>C) c.73-7760G>C (n.73-7760G>C) c.494G>C c.-257-7405G>C (n.-257-7405G>C) | |
| 12 | g.120988857G>T | CA386958983 | HNF1A | c.351G>T (p.Lys117Asn) n.486G>T n.43-8634G>T n.191-8634G>T c.327-4663G>T (n.327-4663G>T) c.73-7760G>T (n.73-7760G>T) c.494G>T c.-257-7405G>T (n.-257-7405G>T) | |
| 12 | g.120988858A>C | CA386958988 | HNF1A | c.352A>C (p.Met118Leu) n.487A>C n.43-8633A>C n.191-8633A>C c.327-4662A>C (n.327-4662A>C) c.73-7759A>C (n.73-7759A>C) c.495A>C c.-257-7404A>C (n.-257-7404A>C) | |
| 12 | g.120988858A>G | CA386958990 | HNF1A | c.352A>G (p.Met118Val) n.487A>G n.43-8633A>G n.191-8633A>G c.327-4662A>G (n.327-4662A>G) c.73-7759A>G (n.73-7759A>G) c.495A>G c.-257-7404A>G (n.-257-7404A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988858A>T | CA386958992 | HNF1A | c.352A>T (p.Met118Leu) n.487A>T n.43-8633A>T n.191-8633A>T c.327-4662A>T (n.327-4662A>T) c.73-7759A>T (n.73-7759A>T) c.495A>T c.-257-7404A>T (n.-257-7404A>T) | |
| 12 | g.120988859T>A | CA386958993 | HNF1A | c.353T>A (p.Met118Lys) n.488T>A n.43-8632T>A n.191-8632T>A c.327-4661T>A (n.327-4661T>A) c.73-7758T>A (n.73-7758T>A) c.496T>A c.-257-7403T>A (n.-257-7403T>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988859T>C | CA386958995 | HNF1A | c.353T>C (p.Met118Thr) n.488T>C n.43-8632T>C n.191-8632T>C c.327-4661T>C (n.327-4661T>C) c.73-7758T>C (n.73-7758T>C) c.496T>C c.-257-7403T>C (n.-257-7403T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988859T>G | CA386958998 | HNF1A | c.353T>G (p.Met118Arg) n.488T>G n.43-8632T>G n.191-8632T>G c.327-4661T>G (n.327-4661T>G) c.73-7758T>G (n.73-7758T>G) c.496T>G c.-257-7403T>G (n.-257-7403T>G) | |
| 12 | g.120988859T= | CA2067672675 | HNF1A | c.353T= (p.Met118=) n.488T= n.43-8632T= n.191-8632T= c.327-4661T= (n.327-4661T=) c.73-7758T= (n.73-7758T=) c.496T= c.-257-7403T= (n.-257-7403T=) | |
| 12 | g.120988860G>A | CA6831745 | HNF1A | c.354G>A (p.Met118Ile) n.489G>A n.43-8631G>A n.191-8631G>A c.327-4660G>A (n.327-4660G>A) c.73-7757G>A (n.73-7757G>A) c.497G>A c.-257-7402G>A (n.-257-7402G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988860G>C | CA386959005 | HNF1A | c.354G>C (p.Met118Ile) n.489G>C n.43-8631G>C n.191-8631G>C c.327-4660G>C (n.327-4660G>C) c.73-7757G>C (n.73-7757G>C) c.497G>C c.-257-7402G>C (n.-257-7402G>C) | |
| 12 | g.120988860G= | CA2067672678 | HNF1A | c.354G= (p.Met118=) n.489G= n.43-8631G= n.191-8631G= c.327-4660G= (n.327-4660G=) c.73-7757G= (n.73-7757G=) c.497G= c.-257-7402G= (n.-257-7402G=) | |
| 12 | g.120988860G>T | CA386959008 | HNF1A | c.354G>T (p.Met118Ile) n.489G>T n.43-8631G>T n.191-8631G>T c.327-4660G>T (n.327-4660G>T) c.73-7757G>T (n.73-7757G>T) c.497G>T c.-257-7402G>T (n.-257-7402G>T) | |
| 12 | g.120988861G>A | CA386959012 | HNF1A | c.355G>A (p.Val119Ile) n.490G>A n.43-8630G>A n.191-8630G>A c.327-4659G>A (n.327-4659G>A) c.73-7756G>A (n.73-7756G>A) c.498G>A c.-257-7401G>A (n.-257-7401G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988861G>C | CA386959013 | HNF1A | c.355G>C (p.Val119Leu) n.490G>C n.43-8630G>C n.191-8630G>C c.327-4659G>C (n.327-4659G>C) c.73-7756G>C (n.73-7756G>C) c.498G>C c.-257-7401G>C (n.-257-7401G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988861G= | CA2067672682 | HNF1A | c.355G= (p.Val119=) n.490G= n.43-8630G= n.191-8630G= c.327-4659G= (n.327-4659G=) c.73-7756G= (n.73-7756G=) c.498G= c.-257-7401G= (n.-257-7401G=) | |
| 12 | g.120988861G>T | CA386959011 | HNF1A | c.355G>T (p.Val119Phe) n.490G>T n.43-8630G>T n.191-8630G>T c.327-4659G>T (n.327-4659G>T) c.73-7756G>T (n.73-7756G>T) c.498G>T c.-257-7401G>T (n.-257-7401G>T) | |
| 12 | g.120988862T>A | CA386959016 | HNF1A | c.356T>A (p.Val119Asp) n.491T>A n.43-8629T>A n.191-8629T>A c.327-4658T>A (n.327-4658T>A) c.73-7755T>A (n.73-7755T>A) c.499T>A c.-257-7400T>A (n.-257-7400T>A) | |
| 12 | g.120988862T>C | CA386959022 | HNF1A | c.356T>C (p.Val119Ala) n.491T>C n.43-8629T>C n.191-8629T>C c.327-4658T>C (n.327-4658T>C) c.73-7755T>C (n.73-7755T>C) c.499T>C c.-257-7400T>C (n.-257-7400T>C) | |
| 12 | g.120988862T>G | CA386959027 | HNF1A | c.356T>G (p.Val119Gly) n.491T>G n.43-8629T>G n.191-8629T>G c.327-4658T>G (n.327-4658T>G) c.73-7755T>G (n.73-7755T>G) c.499T>G c.-257-7400T>G (n.-257-7400T>G) | |
| 12 | g.120988863C>A | CA482163274 | HNF1A | c.357C>A (p.Val119=) n.492C>A n.43-8628C>A n.191-8628C>A c.327-4657C>A (n.327-4657C>A) c.73-7754C>A (n.73-7754C>A) c.500C>A c.-257-7399C>A (n.-257-7399C>A) | |
| 12 | g.120988863C= | CA2067672684 | HNF1A | c.357C= (p.Val119=) n.492C= n.43-8628C= n.191-8628C= c.327-4657C= (n.327-4657C=) c.73-7754C= (n.73-7754C=) c.500C= c.-257-7399C= (n.-257-7399C=) | |
| 12 | g.120988863C>G | CA482163275 | HNF1A | c.357C>G (p.Val119=) n.492C>G n.43-8628C>G n.191-8628C>G c.327-4657C>G (n.327-4657C>G) c.73-7754C>G (n.73-7754C>G) c.500C>G c.-257-7399C>G (n.-257-7399C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988863C>T | CA482163276 | HNF1A | c.357C>T (p.Val119=) n.492C>T n.43-8628C>T n.191-8628C>T c.327-4657C>T (n.327-4657C>T) c.73-7754C>T (n.73-7754C>T) c.500C>T c.-257-7399C>T (n.-257-7399C>T) | |
| 12 | g.120988864A>C | CA386959030 | HNF1A | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.493A>C n.43-8627A>C n.191-8627A>C c.327-4656A>C (n.327-4656A>C) c.73-7753A>C (n.73-7753A>C) c.501A>C c.-257-7398A>C (n.-257-7398A>C) | |
| 12 | g.120988864A>G | CA386959040 | HNF1A | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.493A>G n.43-8627A>G n.191-8627A>G c.327-4656A>G (n.327-4656A>G) c.73-7753A>G (n.73-7753A>G) c.501A>G c.-257-7398A>G (n.-257-7398A>G) | ClinVar |
| 12 | g.120988864A>T | CA386959050 | HNF1A | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.493A>T n.43-8627A>T n.191-8627A>T c.327-4656A>T (n.327-4656A>T) c.73-7753A>T (n.73-7753A>T) c.501A>T c.-257-7398A>T (n.-257-7398A>T) | |
| 12 | g.120988865A>C | CA386959075 | HNF1A | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.494A>C n.43-8626A>C n.191-8626A>C c.327-4655A>C (n.327-4655A>C) c.73-7752A>C (n.73-7752A>C) c.502A>C c.-257-7397A>C (n.-257-7397A>C) | |
| 12 | g.120988865A>G | CA386959055 | HNF1A | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.494A>G n.43-8626A>G n.191-8626A>G c.327-4655A>G (n.327-4655A>G) c.73-7752A>G (n.73-7752A>G) c.502A>G c.-257-7397A>G (n.-257-7397A>G) | |
| 12 | g.120988865A>T | CA386959070 | HNF1A | c.359A>T (p.Lys120Met) n.494A>T n.43-8626A>T n.191-8626A>T c.327-4655A>T (n.327-4655A>T) c.73-7752A>T (n.73-7752A>T) c.502A>T c.-257-7397A>T (n.-257-7397A>T) | |
| 12 | g.120988866G>A | CA482163278 | HNF1A | c.360G>A (p.Lys120=) n.495G>A n.43-8625G>A n.191-8625G>A c.327-4654G>A (n.327-4654G>A) c.73-7751G>A (n.73-7751G>A) c.503G>A c.-257-7396G>A (n.-257-7396G>A) | |
| 12 | g.120988866G>C | CA386959080 | HNF1A | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.495G>C n.43-8625G>C n.191-8625G>C c.327-4654G>C (n.327-4654G>C) c.73-7751G>C (n.73-7751G>C) c.503G>C c.-257-7396G>C (n.-257-7396G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.120988866G>T | CA386959083 | HNF1A | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.495G>T n.43-8625G>T n.191-8625G>T c.327-4654G>T (n.327-4654G>T) c.73-7751G>T (n.73-7751G>T) c.503G>T c.-257-7396G>T (n.-257-7396G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988867T>A | CA386959091 | HNF1A | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.496T>A n.43-8624T>A n.191-8624T>A c.327-4653T>A (n.327-4653T>A) c.73-7750T>A (n.73-7750T>A) c.504T>A c.-257-7395T>A (n.-257-7395T>A) | |
| 12 | g.120988867T>C | CA386959096 | HNF1A | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.496T>C n.43-8624T>C n.191-8624T>C c.327-4653T>C (n.327-4653T>C) c.73-7750T>C (n.73-7750T>C) c.504T>C c.-257-7395T>C (n.-257-7395T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988867T>G | CA386959101 | HNF1A | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.496T>G n.43-8624T>G n.191-8624T>G c.327-4653T>G (n.327-4653T>G) c.73-7750T>G (n.73-7750T>G) c.504T>G c.-257-7395T>G (n.-257-7395T>G) | |
| 12 | g.120988868C>A | CA386959108 | HNF1A | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.497C>A n.43-8623C>A n.191-8623C>A c.327-4652C>A (n.327-4652C>A) c.73-7749C>A (n.73-7749C>A) c.505C>A c.-257-7394C>A (n.-257-7394C>A) | |
| 12 | g.120988868C>G | CA386959112 | HNF1A | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.497C>G n.43-8623C>G n.191-8623C>G c.327-4652C>G (n.327-4652C>G) c.73-7749C>G (n.73-7749C>G) c.505C>G c.-257-7394C>G (n.-257-7394C>G) | |
| 12 | g.120988868C>T | CA386959110 | HNF1A | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.497C>T n.43-8623C>T n.191-8623C>T c.327-4652C>T (n.327-4652C>T) c.73-7749C>T (n.73-7749C>T) c.505C>T c.-257-7394C>T (n.-257-7394C>T) | |
| 12 | g.120988869del | CA2580612109 | HNF1A | c.363del (p.Tyr122ThrfsTer?) n.498del n.43-8622del n.191-8622del c.327-4651del (n.327-4651del) c.73-7748del (n.73-7748del) c.506del c.-257-7393del (n.-257-7393del) | |
| 12 | g.120988869C>A | CA482163281 | HNF1A | c.363C>A (p.Ser121=) n.498C>A n.43-8622C>A n.191-8622C>A c.327-4651C>A (n.327-4651C>A) c.73-7748C>A (n.73-7748C>A) c.506C>A c.-257-7393C>A (n.-257-7393C>A) | |
| 12 | g.120988869C>G | CA482163282 | HNF1A | c.363C>G (p.Ser121=) n.498C>G n.43-8622C>G n.191-8622C>G c.327-4651C>G (n.327-4651C>G) c.73-7748C>G (n.73-7748C>G) c.506C>G c.-257-7393C>G (n.-257-7393C>G) | |
| 12 | g.120988869C>T | CA482163283 | HNF1A | c.363C>T (p.Ser121=) n.498C>T n.43-8622C>T n.191-8622C>T c.327-4651C>T (n.327-4651C>T) c.73-7748C>T (n.73-7748C>T) c.506C>T c.-257-7393C>T (n.-257-7393C>T) | |
| 12 | g.120988870T>A | CA386959116 | HNF1A | c.364T>A (p.Tyr122Asn) n.499T>A n.43-8621T>A n.191-8621T>A c.327-4650T>A (n.327-4650T>A) c.73-7747T>A (n.73-7747T>A) c.507T>A c.-257-7392T>A (n.-257-7392T>A) | |
| 12 | g.120988870T>C | CA386959120 | HNF1A | c.364T>C (p.Tyr122His) n.499T>C n.43-8621T>C n.191-8621T>C c.327-4650T>C (n.327-4650T>C) c.73-7747T>C (n.73-7747T>C) c.507T>C c.-257-7392T>C (n.-257-7392T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988870T>G | CA386959124 | HNF1A | c.364T>G (p.Tyr122Asp) n.499T>G n.43-8621T>G n.191-8621T>G c.327-4650T>G (n.327-4650T>G) c.73-7747T>G (n.73-7747T>G) c.507T>G c.-257-7392T>G (n.-257-7392T>G) | |
| 12 | g.120988871A= | CA2067672694 | HNF1A | c.365A= (p.Tyr122=) n.500A= n.43-8620A= n.191-8620A= c.327-4649A= (n.327-4649A=) c.73-7746A= (n.73-7746A=) c.508A= c.-257-7391A= (n.-257-7391A=) | |
| 12 | g.120988871A>C | CA386959130 | HNF1A | c.365A>C (p.Tyr122Ser) n.500A>C n.43-8620A>C n.191-8620A>C c.327-4649A>C (n.327-4649A>C) c.73-7746A>C (n.73-7746A>C) c.508A>C c.-257-7391A>C (n.-257-7391A>C) | |
| 12 | g.120988871A>G | CA124457 | HNF1A | c.365A>G (p.Tyr122Cys) n.500A>G n.43-8620A>G n.191-8620A>G c.327-4649A>G (n.327-4649A>G) c.73-7746A>G (n.73-7746A>G) c.508A>G c.-257-7391A>G (n.-257-7391A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988871A>T | CA386959133 | HNF1A | c.365A>T (p.Tyr122Phe) n.500A>T n.43-8620A>T n.191-8620A>T c.327-4649A>T (n.327-4649A>T) c.73-7746A>T (n.73-7746A>T) c.508A>T c.-257-7391A>T (n.-257-7391A>T) | dbSNP |
| 12 | g.120988872C>A | CA386959134 | HNF1A | c.366C>A (p.Tyr122Ter) n.501C>A n.43-8619C>A n.191-8619C>A c.327-4648C>A (n.327-4648C>A) c.73-7745C>A (n.73-7745C>A) c.509C>A c.-257-7390C>A (n.-257-7390C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988872C>G | CA386959136 | HNF1A | c.366C>G (p.Tyr122Ter) n.501C>G n.43-8619C>G n.191-8619C>G c.327-4648C>G (n.327-4648C>G) c.73-7745C>G (n.73-7745C>G) c.509C>G c.-257-7390C>G (n.-257-7390C>G) | |
| 12 | g.120988872C>T | CA482163285 | HNF1A | c.366C>T (p.Tyr122=) n.501C>T n.43-8619C>T n.191-8619C>T c.327-4648C>T (n.327-4648C>T) c.73-7745C>T (n.73-7745C>T) c.509C>T c.-257-7390C>T (n.-257-7390C>T) | |
| 12 | g.120988873C>A | CA386959143 | HNF1A | c.367C>A (p.Leu123Met) n.502C>A n.43-8618C>A n.191-8618C>A c.327-4647C>A (n.327-4647C>A) c.73-7744C>A (n.73-7744C>A) c.510C>A c.-257-7389C>A (n.-257-7389C>A) | |
| 12 | g.120988873C= | CA2067672702 | HNF1A | c.367C= (p.Leu123=) n.502C= n.43-8618C= n.191-8618C= c.327-4647C= (n.327-4647C=) c.73-7744C= (n.73-7744C=) c.510C= c.-257-7389C= (n.-257-7389C=) | |
| 12 | g.120988873C>G | CA386959145 | HNF1A | c.367C>G (p.Leu123Val) n.502C>G n.43-8618C>G n.191-8618C>G c.327-4647C>G (n.327-4647C>G) c.73-7744C>G (n.73-7744C>G) c.510C>G c.-257-7389C>G (n.-257-7389C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988873C>T | CA482163286 | HNF1A | c.367C>T (p.Leu123=) n.502C>T n.43-8618C>T n.191-8618C>T c.327-4647C>T (n.327-4647C>T) c.73-7744C>T (n.73-7744C>T) c.510C>T c.-257-7389C>T (n.-257-7389C>T) | |
| 12 | g.120988874T>A | CA386959159 | HNF1A | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.503T>A n.43-8617T>A n.191-8617T>A c.327-4646T>A (n.327-4646T>A) c.73-7743T>A (n.73-7743T>A) c.511T>A c.-257-7388T>A (n.-257-7388T>A) | |
| 12 | g.120988874T>C | CA386959158 | HNF1A | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.503T>C n.43-8617T>C n.191-8617T>C c.327-4646T>C (n.327-4646T>C) c.73-7743T>C (n.73-7743T>C) c.511T>C c.-257-7388T>C (n.-257-7388T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988874T>G | CA386959154 | HNF1A | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.503T>G n.43-8617T>G n.191-8617T>G c.327-4646T>G (n.327-4646T>G) c.73-7743T>G (n.73-7743T>G) c.511T>G c.-257-7388T>G (n.-257-7388T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988874T= | CA2067672706 | HNF1A | c.368T= (p.Leu123=) n.503T= n.43-8617T= n.191-8617T= c.327-4646T= (n.327-4646T=) c.73-7743T= (n.73-7743T=) c.511T= c.-257-7388T= (n.-257-7388T=) | |
| 12 | g.120988874_120988875insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC | CA645589502 | HNF1A | c.368_369insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (p.Leu123_Gln124insGlyGluAspGlyGlnValLeuPro) n.503_504insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC n.43-8617_43-8616insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC n.191-8617_191-8616insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC c.327-4646_327-4645insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.327-4646_327-4645insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC) c.73-7743_73-7742insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.73-7743_73-7742insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC) c.511_512insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC c.-257-7388_-257-7387insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC (n.-257-7388_-257-7387insTGGCGAAGATGGTCAAGTCCTACC) | COSMIC |
| 12 | g.120988875G>A | CA482163287 | HNF1A | c.369G>A (p.Leu123=) n.504G>A n.43-8616G>A n.191-8616G>A c.327-4645G>A (n.327-4645G>A) c.73-7742G>A (n.73-7742G>A) c.512G>A c.-257-7387G>A (n.-257-7387G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988875G>C | CA482163292 | HNF1A | c.369G>C (p.Leu123=) n.504G>C n.43-8616G>C n.191-8616G>C c.327-4645G>C (n.327-4645G>C) c.73-7742G>C (n.73-7742G>C) c.512G>C c.-257-7387G>C (n.-257-7387G>C) | |
| 12 | g.120988875G>T | CA482163295 | HNF1A | c.369G>T (p.Leu123=) n.504G>T n.43-8616G>T n.191-8616G>T c.327-4645G>T (n.327-4645G>T) c.73-7742G>T (n.73-7742G>T) c.512G>T c.-257-7387G>T (n.-257-7387G>T) | |
| 12 | g.120988881_120988883dup | CA214301 | HNF1A | c.375_377dup (p.Gln125_His126insGln) n.510_512dup n.43-8610_43-8608dup n.191-8610_191-8608dup c.327-4639_327-4637dup (n.327-4639_327-4637dup) c.73-7736_73-7734dup (n.73-7736_73-7734dup) c.518_520dup c.-257-7381_-257-7379dup (n.-257-7381_-257-7379dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988881_120988883del | CA2695217488 | HNF1A | c.375_377del (p.Gln125del) n.510_512del n.43-8610_43-8608del n.191-8610_191-8608del c.327-4639_327-4637del (n.327-4639_327-4637del) c.73-7736_73-7734del (n.73-7736_73-7734del) c.518_520del c.-257-7381_-257-7379del (n.-257-7381_-257-7379del) | |
| 12 | g.120988876C>A | CA386959164 | HNF1A | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.505C>A n.43-8615C>A n.191-8615C>A c.327-4644C>A (n.327-4644C>A) c.73-7741C>A (n.73-7741C>A) c.513C>A c.-257-7386C>A (n.-257-7386C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988876C= | CA2067672714 | HNF1A | c.370C= (p.Gln124=) n.505C= n.43-8615C= n.191-8615C= c.327-4644C= (n.327-4644C=) c.73-7741C= (n.73-7741C=) c.513C= c.-257-7386C= (n.-257-7386C=) | |
| 12 | g.120988876C>G | CA386959175 | HNF1A | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.505C>G n.43-8615C>G n.191-8615C>G c.327-4644C>G (n.327-4644C>G) c.73-7741C>G (n.73-7741C>G) c.513C>G c.-257-7386C>G (n.-257-7386C>G) | |
| 12 | g.120988876C>T | CA386959170 | HNF1A | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.505C>T n.43-8615C>T n.191-8615C>T c.327-4644C>T (n.327-4644C>T) c.73-7741C>T (n.73-7741C>T) c.513C>T c.-257-7386C>T (n.-257-7386C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120988877A>C | CA386959179 | HNF1A | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.506A>C n.43-8614A>C n.191-8614A>C c.327-4643A>C (n.327-4643A>C) c.73-7740A>C (n.73-7740A>C) c.514A>C c.-257-7385A>C (n.-257-7385A>C) | |
| 12 | g.120988877A>G | CA386959182 | HNF1A | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.506A>G n.43-8614A>G n.191-8614A>G c.327-4643A>G (n.327-4643A>G) c.73-7740A>G (n.73-7740A>G) c.514A>G c.-257-7385A>G (n.-257-7385A>G) | |
| 12 | g.120988877A>T | CA386959187 | HNF1A | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.506A>T n.43-8614A>T n.191-8614A>T c.327-4643A>T (n.327-4643A>T) c.73-7740A>T (n.73-7740A>T) c.514A>T c.-257-7385A>T (n.-257-7385A>T) | |
| 12 | g.120988878G>A | CA482163298 | HNF1A | c.372G>A (p.Gln124=) n.507G>A n.43-8613G>A n.191-8613G>A c.327-4642G>A (n.327-4642G>A) c.73-7739G>A (n.73-7739G>A) c.515G>A c.-257-7384G>A (n.-257-7384G>A) | |
| 12 | g.120988878G>C | CA386959193 | HNF1A | c.372G>C (p.Gln124His) n.507G>C n.43-8613G>C n.191-8613G>C c.327-4642G>C (n.327-4642G>C) c.73-7739G>C (n.73-7739G>C) c.515G>C c.-257-7384G>C (n.-257-7384G>C) | |
| 12 | g.120988878G>T | CA386959200 | HNF1A | c.372G>T (p.Gln124His) n.507G>T n.43-8613G>T n.191-8613G>T c.327-4642G>T (n.327-4642G>T) c.73-7739G>T (n.73-7739G>T) c.515G>T c.-257-7384G>T (n.-257-7384G>T) | |
| 12 | g.120988879C>A | CA386959213 | HNF1A | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.508C>A n.43-8612C>A n.191-8612C>A c.327-4641C>A (n.327-4641C>A) c.73-7738C>A (n.73-7738C>A) c.516C>A c.-257-7383C>A (n.-257-7383C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988879C>G | CA386959212 | HNF1A | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.508C>G n.43-8612C>G n.191-8612C>G c.327-4641C>G (n.327-4641C>G) c.73-7738C>G (n.73-7738C>G) c.516C>G c.-257-7383C>G (n.-257-7383C>G) | |
| 12 | g.120988879C>T | CA386959206 | HNF1A | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.508C>T n.43-8612C>T n.191-8612C>T c.327-4641C>T (n.327-4641C>T) c.73-7738C>T (n.73-7738C>T) c.516C>T c.-257-7383C>T (n.-257-7383C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.120988880A>C | CA386959214 | HNF1A | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.509A>C n.43-8611A>C n.191-8611A>C c.327-4640A>C (n.327-4640A>C) c.73-7737A>C (n.73-7737A>C) c.517A>C c.-257-7382A>C (n.-257-7382A>C) | |
| 12 | g.120988880A>G | CA386959218 | HNF1A | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.509A>G n.43-8611A>G n.191-8611A>G c.327-4640A>G (n.327-4640A>G) c.73-7737A>G (n.73-7737A>G) c.517A>G c.-257-7382A>G (n.-257-7382A>G) | |
| 12 | g.120988880A>T | CA386959222 | HNF1A | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.509A>T n.43-8611A>T n.191-8611A>T c.327-4640A>T (n.327-4640A>T) c.73-7737A>T (n.73-7737A>T) c.517A>T c.-257-7382A>T (n.-257-7382A>T) | |
| 12 | g.120988881G>A | CA482163302 | HNF1A | c.375G>A (p.Gln125=) n.510G>A n.43-8610G>A n.191-8610G>A c.327-4639G>A (n.327-4639G>A) c.73-7736G>A (n.73-7736G>A) c.518G>A c.-257-7381G>A (n.-257-7381G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988881G>C | CA386959226 | HNF1A | c.375G>C (p.Gln125His) n.510G>C n.43-8610G>C n.191-8610G>C c.327-4639G>C (n.327-4639G>C) c.73-7736G>C (n.73-7736G>C) c.518G>C c.-257-7381G>C (n.-257-7381G>C) | |
| 12 | g.120988881G>T | CA386959232 | HNF1A | c.375G>T (p.Gln125His) n.510G>T n.43-8610G>T n.191-8610G>T c.327-4639G>T (n.327-4639G>T) c.73-7736G>T (n.73-7736G>T) c.518G>T c.-257-7381G>T (n.-257-7381G>T) | |
| 12 | g.120988882C>A | CA386959241 | HNF1A | c.376C>A (p.His126Asn) n.511C>A n.43-8609C>A n.191-8609C>A c.327-4638C>A (n.327-4638C>A) c.73-7735C>A (n.73-7735C>A) c.519C>A c.-257-7380C>A (n.-257-7380C>A) | |
| 12 | g.120988882C>G | CA386959270 | HNF1A | c.376C>G (p.His126Asp) n.511C>G n.43-8609C>G n.191-8609C>G c.327-4638C>G (n.327-4638C>G) c.73-7735C>G (n.73-7735C>G) c.519C>G c.-257-7380C>G (n.-257-7380C>G) | |
| 12 | g.120988882C>T | CA386959263 | HNF1A | c.376C>T (p.His126Tyr) n.511C>T n.43-8609C>T n.191-8609C>T c.327-4638C>T (n.327-4638C>T) c.73-7735C>T (n.73-7735C>T) c.519C>T c.-257-7380C>T (n.-257-7380C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.120988883A>C | CA386959276 | HNF1A | c.377A>C (p.His126Pro) n.512A>C n.43-8608A>C n.191-8608A>C c.327-4637A>C (n.327-4637A>C) c.73-7734A>C (n.73-7734A>C) c.520A>C c.-257-7379A>C (n.-257-7379A>C) | |
| 12 | g.120988883A>G | CA386959280 | HNF1A | c.377A>G (p.His126Arg) n.512A>G n.43-8608A>G n.191-8608A>G c.327-4637A>G (n.327-4637A>G) c.73-7734A>G (n.73-7734A>G) c.520A>G c.-257-7379A>G (n.-257-7379A>G) | ClinVar |
| 12 | g.120988883A>T | CA386959281 | HNF1A | c.377A>T (p.His126Leu) n.512A>T n.43-8608A>T n.191-8608A>T c.327-4637A>T (n.327-4637A>T) c.73-7734A>T (n.73-7734A>T) c.520A>T c.-257-7379A>T (n.-257-7379A>T) | |
| 12 | g.120988886_120988888del | CA2573130154 | HNF1A | c.380_382del (p.Asn127del) n.515_517del n.43-8605_43-8603del n.191-8605_191-8603del c.327-4634_327-4632del (n.327-4634_327-4632del) c.73-7731_73-7729del (n.73-7731_73-7729del) c.523_525del c.-257-7376_-257-7374del (n.-257-7376_-257-7374del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988884C>A | CA386959287 | HNF1A | c.378C>A (p.His126Gln) n.513C>A n.43-8607C>A n.191-8607C>A c.327-4636C>A (n.327-4636C>A) c.73-7733C>A (n.73-7733C>A) c.521C>A c.-257-7378C>A (n.-257-7378C>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988884C= | CA2067672720 | HNF1A | c.378C= (p.His126=) n.513C= n.43-8607C= n.191-8607C= c.327-4636C= (n.327-4636C=) c.73-7733C= (n.73-7733C=) c.521C= c.-257-7378C= (n.-257-7378C=) | |
| 12 | g.120988884C>G | CA386959293 | HNF1A | c.378C>G (p.His126Gln) n.513C>G n.43-8607C>G n.191-8607C>G c.327-4636C>G (n.327-4636C>G) c.73-7733C>G (n.73-7733C>G) c.521C>G c.-257-7378C>G (n.-257-7378C>G) | |
| 12 | g.120988884C>T | CA482163306 | HNF1A | c.378C>T (p.His126=) n.513C>T n.43-8607C>T n.191-8607C>T c.327-4636C>T (n.327-4636C>T) c.73-7733C>T (n.73-7733C>T) c.521C>T c.-257-7378C>T (n.-257-7378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988885A>C | CA386959297 | HNF1A | c.379A>C (p.Asn127His) n.514A>C n.43-8606A>C n.191-8606A>C c.327-4635A>C (n.327-4635A>C) c.73-7732A>C (n.73-7732A>C) c.522A>C c.-257-7377A>C (n.-257-7377A>C) | |
| 12 | g.120988885A>G | CA386959304 | HNF1A | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.514A>G n.43-8606A>G n.191-8606A>G c.327-4635A>G (n.327-4635A>G) c.73-7732A>G (n.73-7732A>G) c.522A>G c.-257-7377A>G (n.-257-7377A>G) | |
| 12 | g.120988885A>T | CA386959328 | HNF1A | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.514A>T n.43-8606A>T n.191-8606A>T c.327-4635A>T (n.327-4635A>T) c.73-7732A>T (n.73-7732A>T) c.522A>T c.-257-7377A>T (n.-257-7377A>T) | COSMIC |
| 12 | g.120988886A>C | CA386959329 | HNF1A | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.515A>C n.43-8605A>C n.191-8605A>C c.327-4634A>C (n.327-4634A>C) c.73-7731A>C (n.73-7731A>C) c.523A>C c.-257-7376A>C (n.-257-7376A>C) | |
| 12 | g.120988886A>G | CA386959336 | HNF1A | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.515A>G n.43-8605A>G n.191-8605A>G c.327-4634A>G (n.327-4634A>G) c.73-7731A>G (n.73-7731A>G) c.523A>G c.-257-7376A>G (n.-257-7376A>G) | |
| 12 | g.120988886A>T | CA386959343 | HNF1A | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.515A>T n.43-8605A>T n.191-8605A>T c.327-4634A>T (n.327-4634A>T) c.73-7731A>T (n.73-7731A>T) c.523A>T c.-257-7376A>T (n.-257-7376A>T) | |
| 12 | g.120988887C>A | CA386959351 | HNF1A | c.381C>A (p.Asn127Lys) n.516C>A n.43-8604C>A n.191-8604C>A c.327-4633C>A (n.327-4633C>A) c.73-7730C>A (n.73-7730C>A) c.524C>A c.-257-7375C>A (n.-257-7375C>A) | |
| 12 | g.120988887C>G | CA386959356 | HNF1A | c.381C>G (p.Asn127Lys) n.516C>G n.43-8604C>G n.191-8604C>G c.327-4633C>G (n.327-4633C>G) c.73-7730C>G (n.73-7730C>G) c.524C>G c.-257-7375C>G (n.-257-7375C>G) | |
| 12 | g.120988887C>T | CA482163309 | HNF1A | c.381C>T (p.Asn127=) n.516C>T n.43-8604C>T n.191-8604C>T c.327-4633C>T (n.327-4633C>T) c.73-7730C>T (n.73-7730C>T) c.524C>T c.-257-7375C>T (n.-257-7375C>T) | |
| 12 | g.120988888A= | CA2067672722 | HNF1A | c.382A= (p.Ile128=) n.517A= n.43-8603A= n.191-8603A= c.327-4632A= (n.327-4632A=) c.73-7729A= (n.73-7729A=) c.525A= c.-257-7374A= (n.-257-7374A=) | |
| 12 | g.120988888A>C | CA386959358 | HNF1A | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.517A>C n.43-8603A>C n.191-8603A>C c.327-4632A>C (n.327-4632A>C) c.73-7729A>C (n.73-7729A>C) c.525A>C c.-257-7374A>C (n.-257-7374A>C) | |
| 12 | g.120988888A>G | CA386959359 | HNF1A | c.382A>G (p.Ile128Val) n.517A>G n.43-8603A>G n.191-8603A>G c.327-4632A>G (n.327-4632A>G) c.73-7729A>G (n.73-7729A>G) c.525A>G c.-257-7374A>G (n.-257-7374A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988888A>T | CA386959360 | HNF1A | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.517A>T n.43-8603A>T n.191-8603A>T c.327-4632A>T (n.327-4632A>T) c.73-7729A>T (n.73-7729A>T) c.525A>T c.-257-7374A>T (n.-257-7374A>T) | |
| 12 | g.120988889T>A | CA386959363 | HNF1A | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.518T>A n.43-8602T>A n.191-8602T>A c.327-4631T>A (n.327-4631T>A) c.73-7728T>A (n.73-7728T>A) c.526T>A c.-257-7373T>A (n.-257-7373T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988889T>C | CA386959364 | HNF1A | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.518T>C n.43-8602T>C n.191-8602T>C c.327-4631T>C (n.327-4631T>C) c.73-7728T>C (n.73-7728T>C) c.526T>C c.-257-7373T>C (n.-257-7373T>C) | |
| 12 | g.120988889T>G | CA386959368 | HNF1A | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.518T>G n.43-8602T>G n.191-8602T>G c.327-4631T>G (n.327-4631T>G) c.73-7728T>G (n.73-7728T>G) c.526T>G c.-257-7373T>G (n.-257-7373T>G) | |
| 12 | g.120988890C>A | CA482163313 | HNF1A | c.384C>A (p.Ile128=) n.519C>A n.43-8601C>A n.191-8601C>A c.327-4630C>A (n.327-4630C>A) c.73-7727C>A (n.73-7727C>A) c.527C>A c.-257-7372C>A (n.-257-7372C>A) | |
| 12 | g.120988890C>G | CA386959369 | HNF1A | c.384C>G (p.Ile128Met) n.519C>G n.43-8601C>G n.191-8601C>G c.327-4630C>G (n.327-4630C>G) c.73-7727C>G (n.73-7727C>G) c.527C>G c.-257-7372C>G (n.-257-7372C>G) | |
| 12 | g.120988890C>T | CA482163314 | HNF1A | c.384C>T (p.Ile128=) n.519C>T n.43-8601C>T n.191-8601C>T c.327-4630C>T (n.327-4630C>T) c.73-7727C>T (n.73-7727C>T) c.527C>T c.-257-7372C>T (n.-257-7372C>T) | |
| 12 | g.120988891C>A | CA386959373 | HNF1A | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.520C>A n.43-8600C>A n.191-8600C>A c.327-4629C>A (n.327-4629C>A) c.73-7726C>A (n.73-7726C>A) c.528C>A c.-257-7371C>A (n.-257-7371C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988891C= | CA2067672727 | HNF1A | c.385C= (p.Pro129=) n.520C= n.43-8600C= n.191-8600C= c.327-4629C= (n.327-4629C=) c.73-7726C= (n.73-7726C=) c.528C= c.-257-7371C= (n.-257-7371C=) | |
| 12 | g.120988891C>G | CA386959378 | HNF1A | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.520C>G n.43-8600C>G n.191-8600C>G c.327-4629C>G (n.327-4629C>G) c.73-7726C>G (n.73-7726C>G) c.528C>G c.-257-7371C>G (n.-257-7371C>G) | |
| 12 | g.120988891C>T | CA386959383 | HNF1A | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.520C>T n.43-8600C>T n.191-8600C>T c.327-4629C>T (n.327-4629C>T) c.73-7726C>T (n.73-7726C>T) c.528C>T c.-257-7371C>T (n.-257-7371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988892C>A | CA386959389 | HNF1A | c.386C>A (p.Pro129Gln) n.521C>A n.43-8599C>A n.191-8599C>A c.327-4628C>A (n.327-4628C>A) c.73-7725C>A (n.73-7725C>A) c.529C>A c.-257-7370C>A (n.-257-7370C>A) | |
| 12 | g.120988892C>G | CA386959391 | HNF1A | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.521C>G n.43-8599C>G n.191-8599C>G c.327-4628C>G (n.327-4628C>G) c.73-7725C>G (n.73-7725C>G) c.529C>G c.-257-7370C>G (n.-257-7370C>G) | |
| 12 | g.120988892C>T | CA386959394 | HNF1A | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.521C>T n.43-8599C>T n.191-8599C>T c.327-4628C>T (n.327-4628C>T) c.73-7725C>T (n.73-7725C>T) c.529C>T c.-257-7370C>T (n.-257-7370C>T) | |
| 12 | g.120988893A>C | CA482163318 | HNF1A | c.387A>C (p.Pro129=) n.522A>C n.43-8598A>C n.191-8598A>C c.327-4627A>C (n.327-4627A>C) c.73-7724A>C (n.73-7724A>C) c.530A>C c.-257-7369A>C (n.-257-7369A>C) | |
| 12 | g.120988893A>G | CA482163317 | HNF1A | c.387A>G (p.Pro129=) n.522A>G n.43-8598A>G n.191-8598A>G c.327-4627A>G (n.327-4627A>G) c.73-7724A>G (n.73-7724A>G) c.530A>G c.-257-7369A>G (n.-257-7369A>G) | |
| 12 | g.120988893A>T | CA482163316 | HNF1A | c.387A>T (p.Pro129=) n.522A>T n.43-8598A>T n.191-8598A>T c.327-4627A>T (n.327-4627A>T) c.73-7724A>T (n.73-7724A>T) c.530A>T c.-257-7369A>T (n.-257-7369A>T) | |
| 12 | g.120988894C>A | CA386959400 | HNF1A | c.388C>A (p.Gln130Lys) n.523C>A n.43-8597C>A n.191-8597C>A c.327-4626C>A (n.327-4626C>A) c.73-7723C>A (n.73-7723C>A) c.531C>A c.-257-7368C>A (n.-257-7368C>A) | |
| 12 | g.120988894C= | CA2067672730 | HNF1A | c.388C= (p.Gln130=) n.523C= n.43-8597C= n.191-8597C= c.327-4626C= (n.327-4626C=) c.73-7723C= (n.73-7723C=) c.531C= c.-257-7368C= (n.-257-7368C=) | |
| 12 | g.120988894C>G | CA386959402 | HNF1A | c.388C>G (p.Gln130Glu) n.523C>G n.43-8597C>G n.191-8597C>G c.327-4626C>G (n.327-4626C>G) c.73-7723C>G (n.73-7723C>G) c.531C>G c.-257-7368C>G (n.-257-7368C>G) | |
| 12 | g.120988894C>T | CA386959398 | HNF1A | c.388C>T (p.Gln130Ter) n.523C>T n.43-8597C>T n.191-8597C>T c.327-4626C>T (n.327-4626C>T) c.73-7723C>T (n.73-7723C>T) c.531C>T c.-257-7368C>T (n.-257-7368C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120988895A>C | CA386959405 | HNF1A | c.389A>C (p.Gln130Pro) n.524A>C n.43-8596A>C n.191-8596A>C c.327-4625A>C (n.327-4625A>C) c.73-7722A>C (n.73-7722A>C) c.532A>C c.-257-7367A>C (n.-257-7367A>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988895A>G | CA386959409 | HNF1A | c.389A>G (p.Gln130Arg) n.524A>G n.43-8596A>G n.191-8596A>G c.327-4625A>G (n.327-4625A>G) c.73-7722A>G (n.73-7722A>G) c.532A>G c.-257-7367A>G (n.-257-7367A>G) | |
| 12 | g.120988895A>T | CA386959411 | HNF1A | c.389A>T (p.Gln130Leu) n.524A>T n.43-8596A>T n.191-8596A>T c.327-4625A>T (n.327-4625A>T) c.73-7722A>T (n.73-7722A>T) c.532A>T c.-257-7367A>T (n.-257-7367A>T) | |
| 12 | g.120988896G>A | CA482163321 | HNF1A | c.390G>A (p.Gln130=) n.525G>A n.43-8595G>A n.191-8595G>A c.327-4624G>A (n.327-4624G>A) c.73-7721G>A (n.73-7721G>A) c.533G>A c.-257-7366G>A (n.-257-7366G>A) | dbSNP |
| 12 | g.120988896G>C | CA386959418 | HNF1A | c.390G>C (p.Gln130His) n.525G>C n.43-8595G>C n.191-8595G>C c.327-4624G>C (n.327-4624G>C) c.73-7721G>C (n.73-7721G>C) c.533G>C c.-257-7366G>C (n.-257-7366G>C) | |
| 12 | g.120988896G>T | CA386959427 | HNF1A | c.390G>T (p.Gln130His) n.525G>T n.43-8595G>T n.191-8595G>T c.327-4624G>T (n.327-4624G>T) c.73-7721G>T (n.73-7721G>T) c.533G>T c.-257-7366G>T (n.-257-7366G>T) | |
| 12 | g.120988897C>A | CA482163322 | HNF1A | c.391C>A (p.Arg131=) n.526C>A n.43-8594C>A n.191-8594C>A c.327-4623C>A (n.327-4623C>A) c.73-7720C>A (n.73-7720C>A) c.534C>A c.-257-7365C>A (n.-257-7365C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120988897C= | CA2067672731 | HNF1A | c.391C= (p.Arg131=) n.526C= n.43-8594C= n.191-8594C= c.327-4623C= (n.327-4623C=) c.73-7720C= (n.73-7720C=) c.534C= c.-257-7365C= (n.-257-7365C=) | |
| 12 | g.120988897C>G | CA386959443 | HNF1A | c.391C>G (p.Arg131Gly) n.526C>G n.43-8594C>G n.191-8594C>G c.327-4623C>G (n.327-4623C>G) c.73-7720C>G (n.73-7720C>G) c.534C>G c.-257-7365C>G (n.-257-7365C>G) | dbSNP |
| 12 | g.120988897C>T | CA124478 | HNF1A | c.391C>T (p.Arg131Trp) n.526C>T n.43-8594C>T n.191-8594C>T c.327-4623C>T (n.327-4623C>T) c.73-7720C>T (n.73-7720C>T) c.534C>T c.-257-7365C>T (n.-257-7365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988898G>A | CA6831746 | HNF1A | c.392G>A (p.Arg131Gln) n.527G>A n.43-8593G>A n.191-8593G>A c.327-4622G>A (n.327-4622G>A) c.73-7719G>A (n.73-7719G>A) c.535G>A c.-257-7364G>A (n.-257-7364G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.120988898G>C | CA386959449 | HNF1A | c.392G>C (p.Arg131Pro) n.527G>C n.43-8593G>C n.191-8593G>C c.327-4622G>C (n.327-4622G>C) c.73-7719G>C (n.73-7719G>C) c.535G>C c.-257-7364G>C (n.-257-7364G>C) | |
| 12 | g.120988898G= | CA2067672734 | HNF1A | c.392G= (p.Arg131=) n.527G= n.43-8593G= n.191-8593G= c.327-4622G= (n.327-4622G=) c.73-7719G= (n.73-7719G=) c.535G= c.-257-7364G= (n.-257-7364G=) | |
| 12 | g.120988898G>T | CA386959454 | HNF1A | c.392G>T (p.Arg131Leu) n.527G>T n.43-8593G>T n.191-8593G>T c.327-4622G>T (n.327-4622G>T) c.73-7719G>T (n.73-7719G>T) c.535G>T c.-257-7364G>T (n.-257-7364G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120988899G>A | CA482163326 | HNF1A | c.393G>A (p.Arg131=) n.528G>A n.43-8592G>A n.191-8592G>A c.327-4621G>A (n.327-4621G>A) c.73-7718G>A (n.73-7718G>A) c.536G>A c.-257-7363G>A (n.-257-7363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988899G>C | CA482163328 | HNF1A | c.393G>C (p.Arg131=) n.528G>C n.43-8592G>C n.191-8592G>C c.327-4621G>C (n.327-4621G>C) c.73-7718G>C (n.73-7718G>C) c.536G>C c.-257-7363G>C (n.-257-7363G>C) | |
| 12 | g.120988899G= | CA2067672736 | HNF1A | c.393G= (p.Arg131=) n.528G= n.43-8592G= n.191-8592G= c.327-4621G= (n.327-4621G=) c.73-7718G= (n.73-7718G=) c.536G= c.-257-7363G= (n.-257-7363G=) | |
| 12 | g.120988899G>T | CA482163327 | HNF1A | c.393G>T (p.Arg131=) n.528G>T n.43-8592G>T n.191-8592G>T c.327-4621G>T (n.327-4621G>T) c.73-7718G>T (n.73-7718G>T) c.536G>T c.-257-7363G>T (n.-257-7363G>T) | |
| 12 | g.120988900G>A | CA386959458 | HNF1A | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.529G>A n.43-8591G>A n.191-8591G>A c.327-4620G>A (n.327-4620G>A) c.73-7717G>A (n.73-7717G>A) c.537G>A c.-257-7362G>A (n.-257-7362G>A) | |
| 12 | g.120988900G>C | CA386959460 | HNF1A | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.529G>C n.43-8591G>C n.191-8591G>C c.327-4620G>C (n.327-4620G>C) c.73-7717G>C (n.73-7717G>C) c.537G>C c.-257-7362G>C (n.-257-7362G>C) | |
| 12 | g.120988900G>T | CA386959461 | HNF1A | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.529G>T n.43-8591G>T n.191-8591G>T c.327-4620G>T (n.327-4620G>T) c.73-7717G>T (n.73-7717G>T) c.537G>T c.-257-7362G>T (n.-257-7362G>T) | |
| 12 | g.120988901A>C | CA386959467 | HNF1A | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.530A>C n.43-8590A>C n.191-8590A>C c.327-4619A>C (n.327-4619A>C) c.73-7716A>C (n.73-7716A>C) c.538A>C c.-257-7361A>C (n.-257-7361A>C) | |
| 12 | g.120988901A>G | CA386959473 | HNF1A | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.530A>G n.43-8590A>G n.191-8590A>G c.327-4619A>G (n.327-4619A>G) c.73-7716A>G (n.73-7716A>G) c.538A>G c.-257-7361A>G (n.-257-7361A>G) | |
| 12 | g.120988901A>T | CA386959470 | HNF1A | c.395A>T (p.Glu132Val) n.530A>T n.43-8590A>T n.191-8590A>T c.327-4619A>T (n.327-4619A>T) c.73-7716A>T (n.73-7716A>T) c.538A>T c.-257-7361A>T (n.-257-7361A>T) | |
| 12 | g.120988902G>A | CA6831747 | HNF1A | c.396G>A (p.Glu132=) n.531G>A n.43-8589G>A n.191-8589G>A c.327-4618G>A (n.327-4618G>A) c.73-7715G>A (n.73-7715G>A) c.539G>A c.-257-7360G>A (n.-257-7360G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120988902G>C | CA386959497 | HNF1A | c.396G>C (p.Glu132Asp) n.531G>C n.43-8589G>C n.191-8589G>C c.327-4618G>C (n.327-4618G>C) c.73-7715G>C (n.73-7715G>C) c.539G>C c.-257-7360G>C (n.-257-7360G>C) | |
| 12 | g.120988902G= | CA2067672738 | HNF1A | c.396G= (p.Glu132=) n.531G= n.43-8589G= n.191-8589G= c.327-4618G= (n.327-4618G=) c.73-7715G= (n.73-7715G=) c.539G= c.-257-7360G= (n.-257-7360G=) | |
| 12 | g.120988902G>T | CA386959493 | HNF1A | c.396G>T (p.Glu132Asp) n.531G>T n.43-8589G>T n.191-8589G>T c.327-4618G>T (n.327-4618G>T) c.73-7715G>T (n.73-7715G>T) c.539G>T c.-257-7360G>T (n.-257-7360G>T) | |
| 12 | g.120988902_120988903delinsAA | CA645589503 | HNF1A | c.396_397delinsAA (p.Val133Met) n.531_532delinsAA n.43-8589_43-8588delinsAA n.191-8589_191-8588delinsAA c.327-4618_327-4617delinsAA (n.327-4618_327-4617delinsAA) c.73-7715_73-7714delinsAA (n.73-7715_73-7714delinsAA) c.539_540delinsAA c.-257-7360_-257-7359delinsAA (n.-257-7360_-257-7359delinsAA) | COSMIC |