Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120988737_120988780del | CA2621381329 | HNF1A | c.327-96_327-53del (n.327-96_327-53del) n.462-96_462-53del n.43-8754_43-8711del n.191-8754_191-8711del c.327-4783_327-4740del (n.327-4783_327-4740del) c.73-7880_73-7837del (n.73-7880_73-7837del) c.470-96_470-53del c.-257-7525_-257-7482del (n.-257-7525_-257-7482del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988752G>A | CA244529646 | HNF1A | c.327-81G>A (n.327-81G>A) n.462-81G>A n.43-8739G>A n.191-8739G>A c.327-4768G>A (n.327-4768G>A) c.73-7865G>A (n.73-7865G>A) c.470-81G>A c.-257-7510G>A (n.-257-7510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988752G= | CA2067672482 | HNF1A | c.327-81G= (n.327-81G=) n.462-81G= n.43-8739G= n.191-8739G= c.327-4768G= (n.327-4768G=) c.73-7865G= (n.73-7865G=) c.470-81G= c.-257-7510G= (n.-257-7510G=) | |
12 | g.120988752G>T | CA2621381420 | HNF1A | c.327-81G>T (n.327-81G>T) n.462-81G>T n.43-8739G>T n.191-8739G>T c.327-4768G>T (n.327-4768G>T) c.73-7865G>T (n.73-7865G>T) c.470-81G>T c.-257-7510G>T (n.-257-7510G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988753T>C | CA2621381421 | HNF1A | c.327-80T>C (n.327-80T>C) n.462-80T>C n.43-8738T>C n.191-8738T>C c.327-4767T>C (n.327-4767T>C) c.73-7864T>C (n.73-7864T>C) c.470-80T>C c.-257-7509T>C (n.-257-7509T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988754T>G | CA2575321966 | HNF1A | c.327-79T>G (n.327-79T>G) n.462-79T>G n.43-8737T>G n.191-8737T>G c.327-4766T>G (n.327-4766T>G) c.73-7863T>G (n.73-7863T>G) c.470-79T>G c.-257-7508T>G (n.-257-7508T>G) | |
12 | g.120988755C>A | CA2621381422 | HNF1A | c.327-78C>A (n.327-78C>A) n.462-78C>A n.43-8736C>A n.191-8736C>A c.327-4765C>A (n.327-4765C>A) c.73-7862C>A (n.73-7862C>A) c.470-78C>A c.-257-7507C>A (n.-257-7507C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988755C>T | CA2797720454 | HNF1A | c.327-78C>T (n.327-78C>T) n.462-78C>T n.43-8736C>T n.191-8736C>T c.327-4765C>T (n.327-4765C>T) c.73-7862C>T (n.73-7862C>T) c.470-78C>T c.-257-7507C>T (n.-257-7507C>T) | |
12 | g.120988756C>A | CA2067672485 | HNF1A | c.327-77C>A (n.327-77C>A) n.462-77C>A n.43-8735C>A n.191-8735C>A c.327-4764C>A (n.327-4764C>A) c.73-7861C>A (n.73-7861C>A) c.470-77C>A c.-257-7506C>A (n.-257-7506C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988756C= | CA2067672484 | HNF1A | c.327-77C= (n.327-77C=) n.462-77C= n.43-8735C= n.191-8735C= c.327-4764C= (n.327-4764C=) c.73-7861C= (n.73-7861C=) c.470-77C= c.-257-7506C= (n.-257-7506C=) | |
12 | g.120988756C>G | CA2621381423 | HNF1A | c.327-77C>G (n.327-77C>G) n.462-77C>G n.43-8735C>G n.191-8735C>G c.327-4764C>G (n.327-4764C>G) c.73-7861C>G (n.73-7861C>G) c.470-77C>G c.-257-7506C>G (n.-257-7506C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988756C>T | CA2621381424 | HNF1A | c.327-77C>T (n.327-77C>T) n.462-77C>T n.43-8735C>T n.191-8735C>T c.327-4764C>T (n.327-4764C>T) c.73-7861C>T (n.73-7861C>T) c.470-77C>T c.-257-7506C>T (n.-257-7506C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988757A= | CA2067672486 | HNF1A | c.327-76A= (n.327-76A=) n.462-76A= n.43-8734A= n.191-8734A= c.327-4763A= (n.327-4763A=) c.73-7860A= (n.73-7860A=) c.470-76A= c.-257-7505A= (n.-257-7505A=) | |
12 | g.120988757A>G | CA684448834 | HNF1A | c.327-76A>G (n.327-76A>G) n.462-76A>G n.43-8734A>G n.191-8734A>G c.327-4763A>G (n.327-4763A>G) c.73-7860A>G (n.73-7860A>G) c.470-76A>G c.-257-7505A>G (n.-257-7505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988758G>A | CA2621381428 | HNF1A | c.327-75G>A (n.327-75G>A) n.462-75G>A n.43-8733G>A n.191-8733G>A c.327-4762G>A (n.327-4762G>A) c.73-7859G>A (n.73-7859G>A) c.470-75G>A c.-257-7504G>A (n.-257-7504G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988758G>T | CA2621381427 | HNF1A | c.327-75G>T (n.327-75G>T) n.462-75G>T n.43-8733G>T n.191-8733G>T c.327-4762G>T (n.327-4762G>T) c.73-7859G>T (n.73-7859G>T) c.470-75G>T c.-257-7504G>T (n.-257-7504G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988759C>A | CA2621381429 | HNF1A | c.327-74C>A (n.327-74C>A) n.462-74C>A n.43-8732C>A n.191-8732C>A c.327-4761C>A (n.327-4761C>A) c.73-7858C>A (n.73-7858C>A) c.470-74C>A c.-257-7503C>A (n.-257-7503C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988759C>T | CA2621381430 | HNF1A | c.327-74C>T (n.327-74C>T) n.462-74C>T n.43-8732C>T n.191-8732C>T c.327-4761C>T (n.327-4761C>T) c.73-7858C>T (n.73-7858C>T) c.470-74C>T c.-257-7503C>T (n.-257-7503C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988760A>T | CA2621381431 | HNF1A | c.327-73A>T (n.327-73A>T) n.462-73A>T n.43-8731A>T n.191-8731A>T c.327-4760A>T (n.327-4760A>T) c.73-7857A>T (n.73-7857A>T) c.470-73A>T c.-257-7502A>T (n.-257-7502A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988761C>A | CA2621381433 | HNF1A | c.327-72C>A (n.327-72C>A) n.462-72C>A n.43-8730C>A n.191-8730C>A c.327-4759C>A (n.327-4759C>A) c.73-7856C>A (n.73-7856C>A) c.470-72C>A c.-257-7501C>A (n.-257-7501C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988761C= | CA2067672488 | HNF1A | c.327-72C= (n.327-72C=) n.462-72C= n.43-8730C= n.191-8730C= c.327-4759C= (n.327-4759C=) c.73-7856C= (n.73-7856C=) c.470-72C= c.-257-7501C= (n.-257-7501C=) | |
12 | g.120988761C>T | CA244529649 | HNF1A | c.327-72C>T (n.327-72C>T) n.462-72C>T n.43-8730C>T n.191-8730C>T c.327-4759C>T (n.327-4759C>T) c.73-7856C>T (n.73-7856C>T) c.470-72C>T c.-257-7501C>T (n.-257-7501C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988763del | CA2621381432 | HNF1A | c.327-70del (n.327-70del) n.462-70del n.43-8728del n.191-8728del c.327-4757del (n.327-4757del) c.73-7854del (n.73-7854del) c.470-70del c.-257-7499del (n.-257-7499del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988762C>A | CA2621381435 | HNF1A | c.327-71C>A (n.327-71C>A) n.462-71C>A n.43-8729C>A n.191-8729C>A c.327-4758C>A (n.327-4758C>A) c.73-7855C>A (n.73-7855C>A) c.470-71C>A c.-257-7500C>A (n.-257-7500C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988762C= | CA2067672489 | HNF1A | c.327-71C= (n.327-71C=) n.462-71C= n.43-8729C= n.191-8729C= c.327-4758C= (n.327-4758C=) c.73-7855C= (n.73-7855C=) c.470-71C= c.-257-7500C= (n.-257-7500C=) | |
12 | g.120988762C>T | CA2067672490 | HNF1A | c.327-71C>T (n.327-71C>T) n.462-71C>T n.43-8729C>T n.191-8729C>T c.327-4758C>T (n.327-4758C>T) c.73-7855C>T (n.73-7855C>T) c.470-71C>T c.-257-7500C>T (n.-257-7500C>T) | dbSNP |
12 | g.120988763C>A | CA2621381436 | HNF1A | c.327-70C>A (n.327-70C>A) n.462-70C>A n.43-8728C>A n.191-8728C>A c.327-4757C>A (n.327-4757C>A) c.73-7854C>A (n.73-7854C>A) c.470-70C>A c.-257-7499C>A (n.-257-7499C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988763C= | CA2067672492 | HNF1A | c.327-70C= (n.327-70C=) n.462-70C= n.43-8728C= n.191-8728C= c.327-4757C= (n.327-4757C=) c.73-7854C= (n.73-7854C=) c.470-70C= c.-257-7499C= (n.-257-7499C=) | |
12 | g.120988763C>G | CA607887015 | HNF1A | c.327-70C>G (n.327-70C>G) n.462-70C>G n.43-8728C>G n.191-8728C>G c.327-4757C>G (n.327-4757C>G) c.73-7854C>G (n.73-7854C>G) c.470-70C>G c.-257-7499C>G (n.-257-7499C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988764A>G | CA2621381437 | HNF1A | c.327-69A>G (n.327-69A>G) n.462-69A>G n.43-8727A>G n.191-8727A>G c.327-4756A>G (n.327-4756A>G) c.73-7853A>G (n.73-7853A>G) c.470-69A>G c.-257-7498A>G (n.-257-7498A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988765G>A | CA244529652 | HNF1A | c.327-68G>A (n.327-68G>A) n.462-68G>A n.43-8726G>A n.191-8726G>A c.327-4755G>A (n.327-4755G>A) c.73-7852G>A (n.73-7852G>A) c.470-68G>A c.-257-7497G>A (n.-257-7497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988765G= | CA2067672494 | HNF1A | c.327-68G= (n.327-68G=) n.462-68G= n.43-8726G= n.191-8726G= c.327-4755G= (n.327-4755G=) c.73-7852G= (n.73-7852G=) c.470-68G= c.-257-7497G= (n.-257-7497G=) | |
12 | g.120988765G>T | CA2621381438 | HNF1A | c.327-68G>T (n.327-68G>T) n.462-68G>T n.43-8726G>T n.191-8726G>T c.327-4755G>T (n.327-4755G>T) c.73-7852G>T (n.73-7852G>T) c.470-68G>T c.-257-7497G>T (n.-257-7497G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988766G>T | CA2575321967 | HNF1A | c.327-67G>T (n.327-67G>T) n.462-67G>T n.43-8725G>T n.191-8725G>T c.327-4754G>T (n.327-4754G>T) c.73-7851G>T (n.73-7851G>T) c.470-67G>T c.-257-7496G>T (n.-257-7496G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988767A>T | CA2621381439 | HNF1A | c.327-66A>T (n.327-66A>T) n.462-66A>T n.43-8724A>T n.191-8724A>T c.327-4753A>T (n.327-4753A>T) c.73-7850A>T (n.73-7850A>T) c.470-66A>T c.-257-7495A>T (n.-257-7495A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988768C>A | CA2621381441 | HNF1A | c.327-65C>A (n.327-65C>A) n.462-65C>A n.43-8723C>A n.191-8723C>A c.327-4752C>A (n.327-4752C>A) c.73-7849C>A (n.73-7849C>A) c.470-65C>A c.-257-7494C>A (n.-257-7494C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988768C>T | CA2621381440 | HNF1A | c.327-65C>T (n.327-65C>T) n.462-65C>T n.43-8723C>T n.191-8723C>T c.327-4752C>T (n.327-4752C>T) c.73-7849C>T (n.73-7849C>T) c.470-65C>T c.-257-7494C>T (n.-257-7494C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988769C>A | CA2621381442 | HNF1A | c.327-64C>A (n.327-64C>A) n.462-64C>A n.43-8722C>A n.191-8722C>A c.327-4751C>A (n.327-4751C>A) c.73-7848C>A (n.73-7848C>A) c.470-64C>A c.-257-7493C>A (n.-257-7493C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988769C= | CA2067672497 | HNF1A | c.327-64C= (n.327-64C=) n.462-64C= n.43-8722C= n.191-8722C= c.327-4751C= (n.327-4751C=) c.73-7848C= (n.73-7848C=) c.470-64C= c.-257-7493C= (n.-257-7493C=) | |
12 | g.120988769C>G | CA655022565 | HNF1A | c.327-64C>G (n.327-64C>G) n.462-64C>G n.43-8722C>G n.191-8722C>G c.327-4751C>G (n.327-4751C>G) c.73-7848C>G (n.73-7848C>G) c.470-64C>G c.-257-7493C>G (n.-257-7493C>G) | COSMIC |
12 | g.120988769C>T | CA684448848 | HNF1A | c.327-64C>T (n.327-64C>T) n.462-64C>T n.43-8722C>T n.191-8722C>T c.327-4751C>T (n.327-4751C>T) c.73-7848C>T (n.73-7848C>T) c.470-64C>T c.-257-7493C>T (n.-257-7493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988770G>A | CA952557242 | HNF1A | c.327-63G>A (n.327-63G>A) n.462-63G>A n.43-8721G>A n.191-8721G>A c.327-4750G>A (n.327-4750G>A) c.73-7847G>A (n.73-7847G>A) c.470-63G>A c.-257-7492G>A (n.-257-7492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988770G= | CA2067672499 | HNF1A | c.327-63G= (n.327-63G=) n.462-63G= n.43-8721G= n.191-8721G= c.327-4750G= (n.327-4750G=) c.73-7847G= (n.73-7847G=) c.470-63G= c.-257-7492G= (n.-257-7492G=) | |
12 | g.120988770G>T | CA2621381443 | HNF1A | c.327-63G>T (n.327-63G>T) n.462-63G>T n.43-8721G>T n.191-8721G>T c.327-4750G>T (n.327-4750G>T) c.73-7847G>T (n.73-7847G>T) c.470-63G>T c.-257-7492G>T (n.-257-7492G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988771C>A | CA2621381444 | HNF1A | c.327-62C>A (n.327-62C>A) n.462-62C>A n.43-8720C>A n.191-8720C>A c.327-4749C>A (n.327-4749C>A) c.73-7846C>A (n.73-7846C>A) c.470-62C>A c.-257-7491C>A (n.-257-7491C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988772A>G | CA2621381445 | HNF1A | c.327-61A>G (n.327-61A>G) n.462-61A>G n.43-8719A>G n.191-8719A>G c.327-4748A>G (n.327-4748A>G) c.73-7845A>G (n.73-7845A>G) c.470-61A>G c.-257-7490A>G (n.-257-7490A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988773G>A | CA2621381446 | HNF1A | c.327-60G>A (n.327-60G>A) n.462-60G>A n.43-8718G>A n.191-8718G>A c.327-4747G>A (n.327-4747G>A) c.73-7844G>A (n.73-7844G>A) c.470-60G>A c.-257-7489G>A (n.-257-7489G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988773G>T | CA2621381447 | HNF1A | c.327-60G>T (n.327-60G>T) n.462-60G>T n.43-8718G>T n.191-8718G>T c.327-4747G>T (n.327-4747G>T) c.73-7844G>T (n.73-7844G>T) c.470-60G>T c.-257-7489G>T (n.-257-7489G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988774C>A | CA2621381450 | HNF1A | c.327-59C>A (n.327-59C>A) n.462-59C>A n.43-8717C>A n.191-8717C>A c.327-4746C>A (n.327-4746C>A) c.73-7843C>A (n.73-7843C>A) c.470-59C>A c.-257-7488C>A (n.-257-7488C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988774C>T | CA2621381449 | HNF1A | c.327-59C>T (n.327-59C>T) n.462-59C>T n.43-8717C>T n.191-8717C>T c.327-4746C>T (n.327-4746C>T) c.73-7843C>T (n.73-7843C>T) c.470-59C>T c.-257-7488C>T (n.-257-7488C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988777del | CA2621381448 | HNF1A | c.327-56del (n.327-56del) n.462-56del n.43-8714del n.191-8714del c.327-4743del (n.327-4743del) c.73-7840del (n.73-7840del) c.470-56del c.-257-7485del (n.-257-7485del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988775C>A | CA2621381451 | HNF1A | c.327-58C>A (n.327-58C>A) n.462-58C>A n.43-8716C>A n.191-8716C>A c.327-4745C>A (n.327-4745C>A) c.73-7842C>A (n.73-7842C>A) c.470-58C>A c.-257-7487C>A (n.-257-7487C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988775C= | CA2067672501 | HNF1A | c.327-58C= (n.327-58C=) n.462-58C= n.43-8716C= n.191-8716C= c.327-4745C= (n.327-4745C=) c.73-7842C= (n.73-7842C=) c.470-58C= c.-257-7487C= (n.-257-7487C=) | |
12 | g.120988775C>T | CA684448851 | HNF1A | c.327-58C>T (n.327-58C>T) n.462-58C>T n.43-8716C>T n.191-8716C>T c.327-4745C>T (n.327-4745C>T) c.73-7842C>T (n.73-7842C>T) c.470-58C>T c.-257-7487C>T (n.-257-7487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988776C>A | CA2621381452 | HNF1A | c.327-57C>A (n.327-57C>A) n.462-57C>A n.43-8715C>A n.191-8715C>A c.327-4744C>A (n.327-4744C>A) c.73-7841C>A (n.73-7841C>A) c.470-57C>A c.-257-7486C>A (n.-257-7486C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988776C= | CA2067672503 | HNF1A | c.327-57C= (n.327-57C=) n.462-57C= n.43-8715C= n.191-8715C= c.327-4744C= (n.327-4744C=) c.73-7841C= (n.73-7841C=) c.470-57C= c.-257-7486C= (n.-257-7486C=) | |
12 | g.120988776C>T | CA2067672505 | HNF1A | c.327-57C>T (n.327-57C>T) n.462-57C>T n.43-8715C>T n.191-8715C>T c.327-4744C>T (n.327-4744C>T) c.73-7841C>T (n.73-7841C>T) c.470-57C>T c.-257-7486C>T (n.-257-7486C>T) | dbSNP |
12 | g.120988777C>T | CA2575321968 | HNF1A | c.327-56C>T (n.327-56C>T) n.462-56C>T n.43-8714C>T n.191-8714C>T c.327-4743C>T (n.327-4743C>T) c.73-7840C>T (n.73-7840C>T) c.470-56C>T c.-257-7485C>T (n.-257-7485C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988778A>C | CA2727233617 | HNF1A | c.327-55A>C (n.327-55A>C) n.462-55A>C n.43-8713A>C n.191-8713A>C c.327-4742A>C (n.327-4742A>C) c.73-7839A>C (n.73-7839A>C) c.470-55A>C c.-257-7484A>C (n.-257-7484A>C) | dbSNP |
12 | g.120988778A>G | CA2621381453 | HNF1A | c.327-55A>G (n.327-55A>G) n.462-55A>G n.43-8713A>G n.191-8713A>G c.327-4742A>G (n.327-4742A>G) c.73-7839A>G (n.73-7839A>G) c.470-55A>G c.-257-7484A>G (n.-257-7484A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988779C>A | CA684448855 | HNF1A | c.327-54C>A (n.327-54C>A) n.462-54C>A n.43-8712C>A n.191-8712C>A c.327-4741C>A (n.327-4741C>A) c.73-7838C>A (n.73-7838C>A) c.470-54C>A c.-257-7483C>A (n.-257-7483C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988779C= | CA2067672506 | HNF1A | c.327-54C= (n.327-54C=) n.462-54C= n.43-8712C= n.191-8712C= c.327-4741C= (n.327-4741C=) c.73-7838C= (n.73-7838C=) c.470-54C= c.-257-7483C= (n.-257-7483C=) | |
12 | g.120988779C>T | CA2621381454 | HNF1A | c.327-54C>T (n.327-54C>T) n.462-54C>T n.43-8712C>T n.191-8712C>T c.327-4741C>T (n.327-4741C>T) c.73-7838C>T (n.73-7838C>T) c.470-54C>T c.-257-7483C>T (n.-257-7483C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988780C>A | CA2621381455 | HNF1A | c.327-53C>A (n.327-53C>A) n.462-53C>A n.43-8711C>A n.191-8711C>A c.327-4740C>A (n.327-4740C>A) c.73-7837C>A (n.73-7837C>A) c.470-53C>A c.-257-7482C>A (n.-257-7482C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988780C= | CA2067672510 | HNF1A | c.327-53C= (n.327-53C=) n.462-53C= n.43-8711C= n.191-8711C= c.327-4740C= (n.327-4740C=) c.73-7837C= (n.73-7837C=) c.470-53C= c.-257-7482C= (n.-257-7482C=) | |
12 | g.120988780C>G | CA244529653 | HNF1A | c.327-53C>G (n.327-53C>G) n.462-53C>G n.43-8711C>G n.191-8711C>G c.327-4740C>G (n.327-4740C>G) c.73-7837C>G (n.73-7837C>G) c.470-53C>G c.-257-7482C>G (n.-257-7482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988780C>T | CA607887016 | HNF1A | c.327-53C>T (n.327-53C>T) n.462-53C>T n.43-8711C>T n.191-8711C>T c.327-4740C>T (n.327-4740C>T) c.73-7837C>T (n.73-7837C>T) c.470-53C>T c.-257-7482C>T (n.-257-7482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988782A= | CA2067672518 | HNF1A | c.327-51A= (n.327-51A=) n.462-51A= n.43-8709A= n.191-8709A= c.327-4738A= (n.327-4738A=) c.73-7835A= (n.73-7835A=) c.470-51A= c.-257-7480A= (n.-257-7480A=) | |
12 | g.120988782A>C | CA6831726 | HNF1A | c.327-51A>C (n.327-51A>C) n.462-51A>C n.43-8709A>C n.191-8709A>C c.327-4738A>C (n.327-4738A>C) c.73-7835A>C (n.73-7835A>C) c.470-51A>C c.-257-7480A>C (n.-257-7480A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120988782A>G | CA2621381456 | HNF1A | c.327-51A>G (n.327-51A>G) n.462-51A>G n.43-8709A>G n.191-8709A>G c.327-4738A>G (n.327-4738A>G) c.73-7835A>G (n.73-7835A>G) c.470-51A>G c.-257-7480A>G (n.-257-7480A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988784G>T | CA2575321969 | HNF1A | c.327-49G>T (n.327-49G>T) n.462-49G>T n.43-8707G>T n.191-8707G>T c.327-4736G>T (n.327-4736G>T) c.73-7833G>T (n.73-7833G>T) c.470-49G>T c.-257-7478G>T (n.-257-7478G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988785G>A | CA2067672522 | HNF1A | c.327-48G>A (n.327-48G>A) n.462-48G>A n.43-8706G>A n.191-8706G>A c.327-4735G>A (n.327-4735G>A) c.73-7832G>A (n.73-7832G>A) c.470-48G>A c.-257-7477G>A (n.-257-7477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988785G= | CA2067672520 | HNF1A | c.327-48G= (n.327-48G=) n.462-48G= n.43-8706G= n.191-8706G= c.327-4735G= (n.327-4735G=) c.73-7832G= (n.73-7832G=) c.470-48G= c.-257-7477G= (n.-257-7477G=) | |
12 | g.120988785G>T | CA607887017 | HNF1A | c.327-48G>T (n.327-48G>T) n.462-48G>T n.43-8706G>T n.191-8706G>T c.327-4735G>T (n.327-4735G>T) c.73-7832G>T (n.73-7832G>T) c.470-48G>T c.-257-7477G>T (n.-257-7477G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988786G>A | CA607887018 | HNF1A | c.327-47G>A (n.327-47G>A) n.462-47G>A n.43-8705G>A n.191-8705G>A c.327-4734G>A (n.327-4734G>A) c.73-7831G>A (n.73-7831G>A) c.470-47G>A c.-257-7476G>A (n.-257-7476G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120988786G= | CA2067672524 | HNF1A | c.327-47G= (n.327-47G=) n.462-47G= n.43-8705G= n.191-8705G= c.327-4734G= (n.327-4734G=) c.73-7831G= (n.73-7831G=) c.470-47G= c.-257-7476G= (n.-257-7476G=) | |
12 | g.120988786G>T | CA2621381457 | HNF1A | c.327-47G>T (n.327-47G>T) n.462-47G>T n.43-8705G>T n.191-8705G>T c.327-4734G>T (n.327-4734G>T) c.73-7831G>T (n.73-7831G>T) c.470-47G>T c.-257-7476G>T (n.-257-7476G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988787G>A | CA244529655 | HNF1A | c.327-46G>A (n.327-46G>A) n.462-46G>A n.43-8704G>A n.191-8704G>A c.327-4733G>A (n.327-4733G>A) c.73-7830G>A (n.73-7830G>A) c.470-46G>A c.-257-7475G>A (n.-257-7475G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988787G>C | CA6831727 | HNF1A | c.327-46G>C (n.327-46G>C) n.462-46G>C n.43-8704G>C n.191-8704G>C c.327-4733G>C (n.327-4733G>C) c.73-7830G>C (n.73-7830G>C) c.470-46G>C c.-257-7475G>C (n.-257-7475G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988787G= | CA2067672528 | HNF1A | c.327-46G= (n.327-46G=) n.462-46G= n.43-8704G= n.191-8704G= c.327-4733G= (n.327-4733G=) c.73-7830G= (n.73-7830G=) c.470-46G= c.-257-7475G= (n.-257-7475G=) | |
12 | g.120988787G>T | CA2621381460 | HNF1A | c.327-46G>T (n.327-46G>T) n.462-46G>T n.43-8704G>T n.191-8704G>T c.327-4733G>T (n.327-4733G>T) c.73-7830G>T (n.73-7830G>T) c.470-46G>T c.-257-7475G>T (n.-257-7475G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988788A>T | CA2727233810 | HNF1A | c.327-45A>T (n.327-45A>T) n.462-45A>T n.43-8703A>T n.191-8703A>T c.327-4732A>T (n.327-4732A>T) c.73-7829A>T (n.73-7829A>T) c.470-45A>T c.-257-7474A>T (n.-257-7474A>T) | dbSNP |
12 | g.120988789G>C | CA2575321970 | HNF1A | c.327-44G>C (n.327-44G>C) n.462-44G>C n.43-8702G>C n.191-8702G>C c.327-4731G>C (n.327-4731G>C) c.73-7828G>C (n.73-7828G>C) c.470-44G>C c.-257-7473G>C (n.-257-7473G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988789G>T | CA2621381461 | HNF1A | c.327-44G>T (n.327-44G>T) n.462-44G>T n.43-8702G>T n.191-8702G>T c.327-4731G>T (n.327-4731G>T) c.73-7828G>T (n.73-7828G>T) c.470-44G>T c.-257-7473G>T (n.-257-7473G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988791G>A | CA6831728 | HNF1A | c.327-42G>A (n.327-42G>A) n.462-42G>A n.43-8700G>A n.191-8700G>A c.327-4729G>A (n.327-4729G>A) c.73-7826G>A (n.73-7826G>A) c.470-42G>A c.-257-7471G>A (n.-257-7471G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988791G>C | CA2581111059 | HNF1A | c.327-42G>C (n.327-42G>C) n.462-42G>C n.43-8700G>C n.191-8700G>C c.327-4729G>C (n.327-4729G>C) c.73-7826G>C (n.73-7826G>C) c.470-42G>C c.-257-7471G>C (n.-257-7471G>C) | |
12 | g.120988791G= | CA1630855803 | HNF1A | c.327-42G= (n.327-42G=) n.462-42G= n.43-8700G= n.191-8700G= c.327-4729G= (n.327-4729G=) c.73-7826G= (n.73-7826G=) c.470-42G= c.-257-7471G= (n.-257-7471G=) | |
12 | g.120988791G>T | CA2581111060 | HNF1A | c.327-42G>T (n.327-42G>T) n.462-42G>T n.43-8700G>T n.191-8700G>T c.327-4729G>T (n.327-4729G>T) c.73-7826G>T (n.73-7826G>T) c.470-42G>T c.-257-7471G>T (n.-257-7471G>T) | |
12 | g.120988792A= | CA2067672537 | HNF1A | c.327-41A= (n.327-41A=) n.462-41A= n.43-8699A= n.191-8699A= c.327-4728A= (n.327-4728A=) c.73-7825A= (n.73-7825A=) c.470-41A= c.-257-7470A= (n.-257-7470A=) | |
12 | g.120988792A>G | CA607887019 | HNF1A | c.327-41A>G (n.327-41A>G) n.462-41A>G n.43-8699A>G n.191-8699A>G c.327-4728A>G (n.327-4728A>G) c.73-7825A>G (n.73-7825A>G) c.470-41A>G c.-257-7470A>G (n.-257-7470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988793C>A | CA2621381464 | HNF1A | c.327-40C>A (n.327-40C>A) n.462-40C>A n.43-8698C>A n.191-8698C>A c.327-4727C>A (n.327-4727C>A) c.73-7824C>A (n.73-7824C>A) c.470-40C>A c.-257-7469C>A (n.-257-7469C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988793C= | CA2067672539 | HNF1A | c.327-40C= (n.327-40C=) n.462-40C= n.43-8698C= n.191-8698C= c.327-4727C= (n.327-4727C=) c.73-7824C= (n.73-7824C=) c.470-40C= c.-257-7469C= (n.-257-7469C=) | |
12 | g.120988793C>G | CA2621381466 | HNF1A | c.327-40C>G (n.327-40C>G) n.462-40C>G n.43-8698C>G n.191-8698C>G c.327-4727C>G (n.327-4727C>G) c.73-7824C>G (n.73-7824C>G) c.470-40C>G c.-257-7469C>G (n.-257-7469C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988793C>T | CA244529662 | HNF1A | c.327-40C>T (n.327-40C>T) n.462-40C>T n.43-8698C>T n.191-8698C>T c.327-4727C>T (n.327-4727C>T) c.73-7824C>T (n.73-7824C>T) c.470-40C>T c.-257-7469C>T (n.-257-7469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988794A>G | CA2575321972 | HNF1A | c.327-39A>G (n.327-39A>G) n.462-39A>G n.43-8697A>G n.191-8697A>G c.327-4726A>G (n.327-4726A>G) c.73-7823A>G (n.73-7823A>G) c.470-39A>G c.-257-7468A>G (n.-257-7468A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988795G>T | CA2621381468 | HNF1A | c.327-38G>T (n.327-38G>T) n.462-38G>T n.43-8696G>T n.191-8696G>T c.327-4725G>T (n.327-4725G>T) c.73-7822G>T (n.73-7822G>T) c.470-38G>T c.-257-7467G>T (n.-257-7467G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988796C>A | CA2621381470 | HNF1A | c.327-37C>A (n.327-37C>A) n.462-37C>A n.43-8695C>A n.191-8695C>A c.327-4724C>A (n.327-4724C>A) c.73-7821C>A (n.73-7821C>A) c.470-37C>A c.-257-7466C>A (n.-257-7466C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988796C>G | CA2727233813 | HNF1A | c.327-37C>G (n.327-37C>G) n.462-37C>G n.43-8695C>G n.191-8695C>G c.327-4724C>G (n.327-4724C>G) c.73-7821C>G (n.73-7821C>G) c.470-37C>G c.-257-7466C>G (n.-257-7466C>G) | dbSNP |
12 | g.120988796C>T | CA2621381469 | HNF1A | c.327-37C>T (n.327-37C>T) n.462-37C>T n.43-8695C>T n.191-8695C>T c.327-4724C>T (n.327-4724C>T) c.73-7821C>T (n.73-7821C>T) c.470-37C>T c.-257-7466C>T (n.-257-7466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988797C>A | CA2621381471 | HNF1A | c.327-36C>A (n.327-36C>A) n.462-36C>A n.43-8694C>A n.191-8694C>A c.327-4723C>A (n.327-4723C>A) c.73-7820C>A (n.73-7820C>A) c.470-36C>A c.-257-7465C>A (n.-257-7465C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988797C= | CA2067672541 | HNF1A | c.327-36C= (n.327-36C=) n.462-36C= n.43-8694C= n.191-8694C= c.327-4723C= (n.327-4723C=) c.73-7820C= (n.73-7820C=) c.470-36C= c.-257-7465C= (n.-257-7465C=) | |
12 | g.120988797C>T | CA6831729 | HNF1A | c.327-36C>T (n.327-36C>T) n.462-36C>T n.43-8694C>T n.191-8694C>T c.327-4723C>T (n.327-4723C>T) c.73-7820C>T (n.73-7820C>T) c.470-36C>T c.-257-7465C>T (n.-257-7465C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988798C>A | CA2621381472 | HNF1A | c.327-35C>A (n.327-35C>A) n.462-35C>A n.43-8693C>A n.191-8693C>A c.327-4722C>A (n.327-4722C>A) c.73-7819C>A (n.73-7819C>A) c.470-35C>A c.-257-7464C>A (n.-257-7464C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988798C>T | CA2621381473 | HNF1A | c.327-35C>T (n.327-35C>T) n.462-35C>T n.43-8693C>T n.191-8693C>T c.327-4722C>T (n.327-4722C>T) c.73-7819C>T (n.73-7819C>T) c.470-35C>T c.-257-7464C>T (n.-257-7464C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988799T>A | CA607887020 | HNF1A | c.327-34T>A (n.327-34T>A) n.462-34T>A n.43-8692T>A n.191-8692T>A c.327-4721T>A (n.327-4721T>A) c.73-7818T>A (n.73-7818T>A) c.470-34T>A c.-257-7463T>A (n.-257-7463T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988799T>C | CA607887021 | HNF1A | c.327-34T>C (n.327-34T>C) n.462-34T>C n.43-8692T>C n.191-8692T>C c.327-4721T>C (n.327-4721T>C) c.73-7818T>C (n.73-7818T>C) c.470-34T>C c.-257-7463T>C (n.-257-7463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988799T= | CA2067672545 | HNF1A | c.327-34T= (n.327-34T=) n.462-34T= n.43-8692T= n.191-8692T= c.327-4721T= (n.327-4721T=) c.73-7818T= (n.73-7818T=) c.470-34T= c.-257-7463T= (n.-257-7463T=) | |
12 | g.120988800T>G | CA6831730 | HNF1A | c.327-33T>G (n.327-33T>G) n.462-33T>G n.43-8691T>G n.191-8691T>G c.327-4720T>G (n.327-4720T>G) c.73-7817T>G (n.73-7817T>G) c.470-33T>G c.-257-7462T>G (n.-257-7462T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988800T= | CA2067672551 | HNF1A | c.327-33T= (n.327-33T=) n.462-33T= n.43-8691T= n.191-8691T= c.327-4720T= (n.327-4720T=) c.73-7817T= (n.73-7817T=) c.470-33T= c.-257-7462T= (n.-257-7462T=) | |
12 | g.120988801G>A | CA2621381474 | HNF1A | c.327-32G>A (n.327-32G>A) n.462-32G>A n.43-8690G>A n.191-8690G>A c.327-4719G>A (n.327-4719G>A) c.73-7816G>A (n.73-7816G>A) c.470-32G>A c.-257-7461G>A (n.-257-7461G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988801G= | CA2067672553 | HNF1A | c.327-32G= (n.327-32G=) n.462-32G= n.43-8690G= n.191-8690G= c.327-4719G= (n.327-4719G=) c.73-7816G= (n.73-7816G=) c.470-32G= c.-257-7461G= (n.-257-7461G=) | |
12 | g.120988801_120988802insTTGAGCAGATCCCGTC | CA6831731 | HNF1A | c.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC) n.462-32_462-31insTTGAGCAGATCCCGTC n.43-8690_43-8689insTTGAGCAGATCCCGTC n.191-8690_191-8689insTTGAGCAGATCCCGTC c.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC) c.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC (n.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC) c.470-32_470-31insTTGAGCAGATCCCGTC c.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC (n.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988802C>A | CA6831732 | HNF1A | c.327-31C>A (n.327-31C>A) n.462-31C>A n.43-8689C>A n.191-8689C>A c.327-4718C>A (n.327-4718C>A) c.73-7815C>A (n.73-7815C>A) c.470-31C>A c.-257-7460C>A (n.-257-7460C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988802C= | CA2067672556 | HNF1A | c.327-31C= (n.327-31C=) n.462-31C= n.43-8689C= n.191-8689C= c.327-4718C= (n.327-4718C=) c.73-7815C= (n.73-7815C=) c.470-31C= c.-257-7460C= (n.-257-7460C=) | |
12 | g.120988803T>C | CA244529679 | HNF1A | c.327-30T>C (n.327-30T>C) n.462-30T>C n.43-8688T>C n.191-8688T>C c.327-4717T>C (n.327-4717T>C) c.73-7814T>C (n.73-7814T>C) c.470-30T>C c.-257-7459T>C (n.-257-7459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988803T= | CA2067672558 | HNF1A | c.327-30T= (n.327-30T=) n.462-30T= n.43-8688T= n.191-8688T= c.327-4717T= (n.327-4717T=) c.73-7814T= (n.73-7814T=) c.470-30T= c.-257-7459T= (n.-257-7459T=) | |
12 | g.120988803_120988804insTGCC | CA6831733 | HNF1A | c.327-30_327-29insTGCC (n.327-30_327-29insTGCC) n.462-30_462-29insTGCC n.43-8688_43-8687insTGCC n.191-8688_191-8687insTGCC c.327-4717_327-4716insTGCC (n.327-4717_327-4716insTGCC) c.73-7814_73-7813insTGCC (n.73-7814_73-7813insTGCC) c.470-30_470-29insTGCC c.-257-7459_-257-7458insTGCC (n.-257-7459_-257-7458insTGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988804G>A | CA2575321973 | HNF1A | c.327-29G>A (n.327-29G>A) n.462-29G>A n.43-8687G>A n.191-8687G>A c.327-4716G>A (n.327-4716G>A) c.73-7813G>A (n.73-7813G>A) c.470-29G>A c.-257-7458G>A (n.-257-7458G>A) | |
12 | g.120988804G>T | CA2621381476 | HNF1A | c.327-29G>T (n.327-29G>T) n.462-29G>T n.43-8687G>T n.191-8687G>T c.327-4716G>T (n.327-4716G>T) c.73-7813G>T (n.73-7813G>T) c.470-29G>T c.-257-7458G>T (n.-257-7458G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988805A>G | CA2575321974 | HNF1A | c.327-28A>G (n.327-28A>G) n.462-28A>G n.43-8686A>G n.191-8686A>G c.327-4715A>G (n.327-4715A>G) c.73-7812A>G (n.73-7812A>G) c.470-28A>G c.-257-7457A>G (n.-257-7457A>G) | |
12 | g.120988807C>A | CA244529694 | HNF1A | c.327-26C>A (n.327-26C>A) n.462-26C>A n.43-8684C>A n.191-8684C>A c.327-4713C>A (n.327-4713C>A) c.73-7810C>A (n.73-7810C>A) c.470-26C>A c.-257-7455C>A (n.-257-7455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988807C= | CA2067672566 | HNF1A | c.327-26C= (n.327-26C=) n.462-26C= n.43-8684C= n.191-8684C= c.327-4713C= (n.327-4713C=) c.73-7810C= (n.73-7810C=) c.470-26C= c.-257-7455C= (n.-257-7455C=) | |
12 | g.120988807C>T | CA2621381479 | HNF1A | c.327-26C>T (n.327-26C>T) n.462-26C>T n.43-8684C>T n.191-8684C>T c.327-4713C>T (n.327-4713C>T) c.73-7810C>T (n.73-7810C>T) c.470-26C>T c.-257-7455C>T (n.-257-7455C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988808A= | CA2067672568 | HNF1A | c.327-25A= (n.327-25A=) n.462-25A= n.43-8683A= n.191-8683A= c.327-4712A= (n.327-4712A=) c.73-7809A= (n.73-7809A=) c.470-25A= c.-257-7454A= (n.-257-7454A=) | |
12 | g.120988808A>C | CA244529698 | HNF1A | c.327-25A>C (n.327-25A>C) n.462-25A>C n.43-8683A>C n.191-8683A>C c.327-4712A>C (n.327-4712A>C) c.73-7809A>C (n.73-7809A>C) c.470-25A>C c.-257-7454A>C (n.-257-7454A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988810A>T | CA2727233940 | HNF1A | c.327-23A>T (n.327-23A>T) n.462-23A>T n.43-8681A>T n.191-8681A>T c.327-4710A>T (n.327-4710A>T) c.73-7807A>T (n.73-7807A>T) c.470-23A>T c.-257-7452A>T (n.-257-7452A>T) | dbSNP |
12 | g.120988811T>A | CA6831734 | HNF1A | c.327-22T>A (n.327-22T>A) n.462-22T>A n.43-8680T>A n.191-8680T>A c.327-4709T>A (n.327-4709T>A) c.73-7806T>A (n.73-7806T>A) c.470-22T>A c.-257-7451T>A (n.-257-7451T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988811T>C | CA2727056366 | HNF1A | c.327-22T>C (n.327-22T>C) n.462-22T>C n.43-8680T>C n.191-8680T>C c.327-4709T>C (n.327-4709T>C) c.73-7806T>C (n.73-7806T>C) c.470-22T>C c.-257-7451T>C (n.-257-7451T>C) | dbSNP |
12 | g.120988811T= | CA2067672570 | HNF1A | c.327-22T= (n.327-22T=) n.462-22T= n.43-8680T= n.191-8680T= c.327-4709T= (n.327-4709T=) c.73-7806T= (n.73-7806T=) c.470-22T= c.-257-7451T= (n.-257-7451T=) | |
12 | g.120988812C>A | CA6831736 | HNF1A | c.327-21C>A (n.327-21C>A) n.462-21C>A n.43-8679C>A n.191-8679C>A c.327-4708C>A (n.327-4708C>A) c.73-7805C>A (n.73-7805C>A) c.470-21C>A c.-257-7450C>A (n.-257-7450C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988812C= | CA2067672574 | HNF1A | c.327-21C= (n.327-21C=) n.462-21C= n.43-8679C= n.191-8679C= c.327-4708C= (n.327-4708C=) c.73-7805C= (n.73-7805C=) c.470-21C= c.-257-7450C= (n.-257-7450C=) | |
12 | g.120988812C>T | CA2575321975 | HNF1A | c.327-21C>T (n.327-21C>T) n.462-21C>T n.43-8679C>T n.191-8679C>T c.327-4708C>T (n.327-4708C>T) c.73-7805C>T (n.73-7805C>T) c.470-21C>T c.-257-7450C>T (n.-257-7450C>T) | dbSNP |
12 | g.120988812_120988815dup | CA6831735 | HNF1A | c.327-21_327-18dup (n.327-21_327-18dup) n.462-21_462-18dup n.43-8679_43-8676dup n.191-8679_191-8676dup c.327-4708_327-4705dup (n.327-4708_327-4705dup) c.73-7805_73-7802dup (n.73-7805_73-7802dup) c.470-21_470-18dup c.-257-7450_-257-7447dup (n.-257-7450_-257-7447dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988813C>A | CA607887022 | HNF1A | c.327-20C>A (n.327-20C>A) n.462-20C>A n.43-8678C>A n.191-8678C>A c.327-4707C>A (n.327-4707C>A) c.73-7804C>A (n.73-7804C>A) c.470-20C>A c.-257-7449C>A (n.-257-7449C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988813C= | CA2067672577 | HNF1A | c.327-20C= (n.327-20C=) n.462-20C= n.43-8678C= n.191-8678C= c.327-4707C= (n.327-4707C=) c.73-7804C= (n.73-7804C=) c.470-20C= c.-257-7449C= (n.-257-7449C=) | |
12 | g.120988814C= | CA2067672579 | HNF1A | c.327-19C= (n.327-19C=) n.462-19C= n.43-8677C= n.191-8677C= c.327-4706C= (n.327-4706C=) c.73-7803C= (n.73-7803C=) c.470-19C= c.-257-7448C= (n.-257-7448C=) | |
12 | g.120988814C>G | CA2621381498 | HNF1A | c.327-19C>G (n.327-19C>G) n.462-19C>G n.43-8677C>G n.191-8677C>G c.327-4706C>G (n.327-4706C>G) c.73-7803C>G (n.73-7803C>G) c.470-19C>G c.-257-7448C>G (n.-257-7448C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988814C>T | CA607887023 | HNF1A | c.327-19C>T (n.327-19C>T) n.462-19C>T n.43-8677C>T n.191-8677C>T c.327-4706C>T (n.327-4706C>T) c.73-7803C>T (n.73-7803C>T) c.470-19C>T c.-257-7448C>T (n.-257-7448C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988815G>A | CA6831737 | HNF1A | c.327-18G>A (n.327-18G>A) n.462-18G>A n.43-8676G>A n.191-8676G>A c.327-4705G>A (n.327-4705G>A) c.73-7802G>A (n.73-7802G>A) c.470-18G>A c.-257-7447G>A (n.-257-7447G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988815G>C | CA2621381510 | HNF1A | c.327-18G>C (n.327-18G>C) n.462-18G>C n.43-8676G>C n.191-8676G>C c.327-4705G>C (n.327-4705G>C) c.73-7802G>C (n.73-7802G>C) c.470-18G>C c.-257-7447G>C (n.-257-7447G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988815G= | CA2067672581 | HNF1A | c.327-18G= (n.327-18G=) n.462-18G= n.43-8676G= n.191-8676G= c.327-4705G= (n.327-4705G=) c.73-7802G= (n.73-7802G=) c.470-18G= c.-257-7447G= (n.-257-7447G=) | |
12 | g.120988815G>T | CA2621381511 | HNF1A | c.327-18G>T (n.327-18G>T) n.462-18G>T n.43-8676G>T n.191-8676G>T c.327-4705G>T (n.327-4705G>T) c.73-7802G>T (n.73-7802G>T) c.470-18G>T c.-257-7447G>T (n.-257-7447G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988816T>A | CA2727089156 | HNF1A | c.327-17T>A (n.327-17T>A) n.462-17T>A n.43-8675T>A n.191-8675T>A c.327-4704T>A (n.327-4704T>A) c.73-7801T>A (n.73-7801T>A) c.470-17T>A c.-257-7446T>A (n.-257-7446T>A) | dbSNP |
12 | g.120988816T>C | CA607887024 | HNF1A | c.327-17T>C (n.327-17T>C) n.462-17T>C n.43-8675T>C n.191-8675T>C c.327-4704T>C (n.327-4704T>C) c.73-7801T>C (n.73-7801T>C) c.470-17T>C c.-257-7446T>C (n.-257-7446T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988816T= | CA2067672585 | HNF1A | c.327-17T= (n.327-17T=) n.462-17T= n.43-8675T= n.191-8675T= c.327-4704T= (n.327-4704T=) c.73-7801T= (n.73-7801T=) c.470-17T= c.-257-7446T= (n.-257-7446T=) | |
12 | g.120988818C>T | CA2537080809 | HNF1A | c.327-15C>T (n.327-15C>T) n.462-15C>T n.43-8673C>T n.191-8673C>T c.327-4702C>T (n.327-4702C>T) c.73-7799C>T (n.73-7799C>T) c.470-15C>T c.-257-7444C>T (n.-257-7444C>T) | |
12 | g.120988819T>C | CA10640432 | HNF1A | c.327-14T>C (n.327-14T>C) n.462-14T>C n.43-8672T>C n.191-8672T>C c.327-4701T>C (n.327-4701T>C) c.73-7798T>C (n.73-7798T>C) c.470-14T>C c.-257-7443T>C (n.-257-7443T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988819T= | CA2067672587 | HNF1A | c.327-14T= (n.327-14T=) n.462-14T= n.43-8672T= n.191-8672T= c.327-4701T= (n.327-4701T=) c.73-7798T= (n.73-7798T=) c.470-14T= c.-257-7443T= (n.-257-7443T=) | |
12 | g.120988820T>G | CA2067672594 | HNF1A | c.327-13T>G (n.327-13T>G) n.462-13T>G n.43-8671T>G n.191-8671T>G c.327-4700T>G (n.327-4700T>G) c.73-7797T>G (n.73-7797T>G) c.470-13T>G c.-257-7442T>G (n.-257-7442T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988820T= | CA2067672591 | HNF1A | c.327-13T= (n.327-13T=) n.462-13T= n.43-8671T= n.191-8671T= c.327-4700T= (n.327-4700T=) c.73-7797T= (n.73-7797T=) c.470-13T= c.-257-7442T= (n.-257-7442T=) | |
12 | g.120988820_120988821delinsTG | CA2067672595 | HNF1A | c.327-13_327-12delinsTG (n.327-13_327-12delinsTG) n.462-13_462-12delinsTG n.43-8671_43-8670delinsTG n.191-8671_191-8670delinsTG c.327-4700_327-4699delinsTG (n.327-4700_327-4699delinsTG) c.73-7797_73-7796delinsTG (n.73-7797_73-7796delinsTG) c.470-13_470-12delinsTG c.-257-7442_-257-7441delinsTG (n.-257-7442_-257-7441delinsTG) | |
12 | g.120988821del | CA6831738 | HNF1A | c.327-12del (n.327-12del) n.462-12del n.43-8670del n.191-8670del c.327-4699del (n.327-4699del) c.73-7796del (n.73-7796del) c.470-12del c.-257-7441del (n.-257-7441del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988821G>A | CA2621381537 | HNF1A | c.327-12G>A (n.327-12G>A) n.462-12G>A n.43-8670G>A n.191-8670G>A c.327-4699G>A (n.327-4699G>A) c.73-7796G>A (n.73-7796G>A) c.470-12G>A c.-257-7441G>A (n.-257-7441G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988821G>C | CA2797720455 | HNF1A | c.327-12G>C (n.327-12G>C) n.462-12G>C n.43-8670G>C n.191-8670G>C c.327-4699G>C (n.327-4699G>C) c.73-7796G>C (n.73-7796G>C) c.470-12G>C c.-257-7441G>C (n.-257-7441G>C) | |
12 | g.120988822C>T | CA2621381549 | HNF1A | c.327-11C>T (n.327-11C>T) n.462-11C>T n.43-8669C>T n.191-8669C>T c.327-4698C>T (n.327-4698C>T) c.73-7795C>T (n.73-7795C>T) c.470-11C>T c.-257-7440C>T (n.-257-7440C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988824C>A | CA2621381551 | HNF1A | c.327-9C>A (n.327-9C>A) n.462-9C>A n.43-8667C>A n.191-8667C>A c.327-4696C>A (n.327-4696C>A) c.73-7793C>A (n.73-7793C>A) c.470-9C>A c.-257-7438C>A (n.-257-7438C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988824C= | CA2067672599 | HNF1A | c.327-9C= (n.327-9C=) n.462-9C= n.43-8667C= n.191-8667C= c.327-4696C= (n.327-4696C=) c.73-7793C= (n.73-7793C=) c.470-9C= c.-257-7438C= (n.-257-7438C=) | |
12 | g.120988824C>G | CA2621381553 | HNF1A | c.327-9C>G (n.327-9C>G) n.462-9C>G n.43-8667C>G n.191-8667C>G c.327-4696C>G (n.327-4696C>G) c.73-7793C>G (n.73-7793C>G) c.470-9C>G c.-257-7438C>G (n.-257-7438C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988824C>T | CA684448919 | HNF1A | c.327-9C>T (n.327-9C>T) n.462-9C>T n.43-8667C>T n.191-8667C>T c.327-4696C>T (n.327-4696C>T) c.73-7793C>T (n.73-7793C>T) c.470-9C>T c.-257-7438C>T (n.-257-7438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988825T>G | CA2621381556 | HNF1A | c.327-8T>G (n.327-8T>G) n.462-8T>G n.43-8666T>G n.191-8666T>G c.327-4695T>G (n.327-4695T>G) c.73-7792T>G (n.73-7792T>G) c.470-8T>G c.-257-7437T>G (n.-257-7437T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988826C= | CA2067672602 | HNF1A | c.327-7C= (n.327-7C=) n.462-7C= n.43-8665C= n.191-8665C= c.327-4694C= (n.327-4694C=) c.73-7791C= (n.73-7791C=) c.470-7C= c.-257-7436C= (n.-257-7436C=) | |
12 | g.120988826C>T | CA2067672603 | HNF1A | c.327-7C>T (n.327-7C>T) n.462-7C>T n.43-8665C>T n.191-8665C>T c.327-4694C>T (n.327-4694C>T) c.73-7791C>T (n.73-7791C>T) c.470-7C>T c.-257-7436C>T (n.-257-7436C>T) | dbSNP |
12 | g.120988827del | CA2575321976 | HNF1A | c.327-6del (n.327-6del) n.462-6del n.43-8664del n.191-8664del c.327-4693del (n.327-4693del) c.73-7790del (n.73-7790del) c.470-6del c.-257-7435del (n.-257-7435del) | |
12 | g.120988827T>C | CA2621381558 | HNF1A | c.327-6T>C (n.327-6T>C) n.462-6T>C n.43-8664T>C n.191-8664T>C c.327-4693T>C (n.327-4693T>C) c.73-7790T>C (n.73-7790T>C) c.470-6T>C c.-257-7435T>C (n.-257-7435T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988829_120988832delinsCCAG | CA2067672605 | HNF1A | c.327-4_327-1delinsCCAG (n.327-4_327-1delinsCCAG) n.462-4_462-1delinsCCAG n.43-8662_43-8659delinsCCAG n.191-8662_191-8659delinsCCAG c.327-4691_327-4688delinsCCAG (n.327-4691_327-4688delinsCCAG) c.73-7788_73-7785delinsCCAG (n.73-7788_73-7785delinsCCAG) c.470-4_470-1delinsCCAG c.-257-7433_-257-7430delinsCCAG (n.-257-7433_-257-7430delinsCCAG) | |
12 | g.120988830C>A | CA2727234003 | HNF1A | c.327-3C>A (n.327-3C>A) n.462-3C>A n.43-8661C>A n.191-8661C>A c.327-4690C>A (n.327-4690C>A) c.73-7787C>A (n.73-7787C>A) c.470-3C>A c.-257-7432C>A (n.-257-7432C>A) | dbSNP |
12 | g.120988830_120988832del | CA915946724 | HNF1A | c.327-3_327-1del (n.327-3_327-1del) n.462-3_462-1del n.43-8661_43-8659del n.191-8661_191-8659del c.327-4690_327-4688del (n.327-4690_327-4688del) c.73-7787_73-7785del (n.73-7787_73-7785del) c.470-3_470-1del c.-257-7432_-257-7430del (n.-257-7432_-257-7430del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988831A>C | CA386958683 | HNF1A | c.327-2A>C (n.327-2A>C) n.462-2A>C n.43-8660A>C n.191-8660A>C c.327-4689A>C (n.327-4689A>C) c.73-7786A>C (n.73-7786A>C) c.470-2A>C c.-257-7431A>C (n.-257-7431A>C) | |
12 | g.120988831A>G | CA386958675 | HNF1A | c.327-2A>G (n.327-2A>G) n.462-2A>G n.43-8660A>G n.191-8660A>G c.327-4689A>G (n.327-4689A>G) c.73-7786A>G (n.73-7786A>G) c.470-2A>G c.-257-7431A>G (n.-257-7431A>G) | |
12 | g.120988831A>T | CA386958679 | HNF1A | c.327-2A>T (n.327-2A>T) n.462-2A>T n.43-8660A>T n.191-8660A>T c.327-4689A>T (n.327-4689A>T) c.73-7786A>T (n.73-7786A>T) c.470-2A>T c.-257-7431A>T (n.-257-7431A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120988832G>A | CA386958691 | HNF1A | c.327-1G>A (n.327-1G>A) n.462-1G>A n.43-8659G>A n.191-8659G>A c.327-4688G>A (n.327-4688G>A) c.73-7785G>A (n.73-7785G>A) c.470-1G>A c.-257-7430G>A (n.-257-7430G>A) | ClinVar |
12 | g.120988832G>C | CA386958693 | HNF1A | c.327-1G>C (n.327-1G>C) n.462-1G>C n.43-8659G>C n.191-8659G>C c.327-4688G>C (n.327-4688G>C) c.73-7785G>C (n.73-7785G>C) c.470-1G>C c.-257-7430G>C (n.-257-7430G>C) | |
12 | g.120988832G>T | CA386958695 | HNF1A | c.327-1G>T (n.327-1G>T) n.462-1G>T n.43-8659G>T n.191-8659G>T c.327-4688G>T (n.327-4688G>T) c.73-7785G>T (n.73-7785G>T) c.470-1G>T c.-257-7430G>T (n.-257-7430G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.120988833G>A | CA482163244 | HNF1A | c.327G>A (p.Gln109=) n.462G>A n.43-8658G>A n.191-8658G>A c.327-4687G>A (n.327-4687G>A) c.73-7784G>A (n.73-7784G>A) c.470G>A c.-257-7429G>A (n.-257-7429G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988833G>C | CA386958699 | HNF1A | c.327G>C (p.Gln109His) n.462G>C n.43-8658G>C n.191-8658G>C c.327-4687G>C (n.327-4687G>C) c.73-7784G>C (n.73-7784G>C) c.470G>C c.-257-7429G>C (n.-257-7429G>C) | |
12 | g.120988833G>T | CA386958703 | HNF1A | c.327G>T (p.Gln109His) n.462G>T n.43-8658G>T n.191-8658G>T c.327-4687G>T (n.327-4687G>T) c.73-7784G>T (n.73-7784G>T) c.470G>T c.-257-7429G>T (n.-257-7429G>T) | |
12 | g.120988834G>A | CA386958708 | HNF1A | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.463G>A n.43-8657G>A n.191-8657G>A c.327-4686G>A (n.327-4686G>A) c.73-7783G>A (n.73-7783G>A) c.471G>A c.-257-7428G>A (n.-257-7428G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988834G>C | CA386958712 | HNF1A | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.463G>C n.43-8657G>C n.191-8657G>C c.327-4686G>C (n.327-4686G>C) c.73-7783G>C (n.73-7783G>C) c.471G>C c.-257-7428G>C (n.-257-7428G>C) | |
12 | g.120988834G= | CA2067672609 | HNF1A | c.328G= (p.Glu110=) n.463G= n.43-8657G= n.191-8657G= c.327-4686G= (n.327-4686G=) c.73-7783G= (n.73-7783G=) c.471G= c.-257-7428G= (n.-257-7428G=) | |
12 | g.120988834G>T | CA386958720 | HNF1A | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.463G>T n.43-8657G>T n.191-8657G>T c.327-4686G>T (n.327-4686G>T) c.73-7783G>T (n.73-7783G>T) c.471G>T c.-257-7428G>T (n.-257-7428G>T) | |
12 | g.120988835A>C | CA386958728 | HNF1A | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.464A>C n.43-8656A>C n.191-8656A>C c.327-4685A>C (n.327-4685A>C) c.73-7782A>C (n.73-7782A>C) c.472A>C c.-257-7427A>C (n.-257-7427A>C) | |
12 | g.120988835A>G | CA386958745 | HNF1A | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.464A>G n.43-8656A>G n.191-8656A>G c.327-4685A>G (n.327-4685A>G) c.73-7782A>G (n.73-7782A>G) c.472A>G c.-257-7427A>G (n.-257-7427A>G) | |
12 | g.120988835A>T | CA386958753 | HNF1A | c.329A>T (p.Glu110Val) n.464A>T n.43-8656A>T n.191-8656A>T c.327-4685A>T (n.327-4685A>T) c.73-7782A>T (n.73-7782A>T) c.472A>T c.-257-7427A>T (n.-257-7427A>T) | |
12 | g.120988836G>A | CA482163245 | HNF1A | c.330G>A (p.Glu110=) n.465G>A n.43-8655G>A n.191-8655G>A c.327-4684G>A (n.327-4684G>A) c.73-7781G>A (n.73-7781G>A) c.473G>A c.-257-7426G>A (n.-257-7426G>A) | dbSNP |
12 | g.120988836G>C | CA386958760 | HNF1A | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.465G>C n.43-8655G>C n.191-8655G>C c.327-4684G>C (n.327-4684G>C) c.73-7781G>C (n.73-7781G>C) c.473G>C c.-257-7426G>C (n.-257-7426G>C) | |
12 | g.120988836G>T | CA386958759 | HNF1A | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.465G>T n.43-8655G>T n.191-8655G>T c.327-4684G>T (n.327-4684G>T) c.73-7781G>T (n.73-7781G>T) c.473G>T c.-257-7426G>T (n.-257-7426G>T) | |
12 | g.120988837G>A | CA386958763 | HNF1A | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.466G>A n.43-8654G>A n.191-8654G>A c.327-4683G>A (n.327-4683G>A) c.73-7780G>A (n.73-7780G>A) c.474G>A c.-257-7425G>A (n.-257-7425G>A) | |
12 | g.120988837G>C | CA386958764 | HNF1A | c.331G>C (p.Asp111His) n.466G>C n.43-8654G>C n.191-8654G>C c.327-4683G>C (n.327-4683G>C) c.73-7780G>C (n.73-7780G>C) c.474G>C c.-257-7425G>C (n.-257-7425G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988837G>T | CA386958773 | HNF1A | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.466G>T n.43-8654G>T n.191-8654G>T c.327-4683G>T (n.327-4683G>T) c.73-7780G>T (n.73-7780G>T) c.474G>T c.-257-7425G>T (n.-257-7425G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988838A>C | CA386958782 | HNF1A | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.467A>C n.43-8653A>C n.191-8653A>C c.327-4682A>C (n.327-4682A>C) c.73-7779A>C (n.73-7779A>C) c.475A>C c.-257-7424A>C (n.-257-7424A>C) | |
12 | g.120988838A>G | CA386958785 | HNF1A | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.467A>G n.43-8653A>G n.191-8653A>G c.327-4682A>G (n.327-4682A>G) c.73-7779A>G (n.73-7779A>G) c.475A>G c.-257-7424A>G (n.-257-7424A>G) | ClinVar |
12 | g.120988838A>T | CA386958786 | HNF1A | c.332A>T (p.Asp111Val) n.467A>T n.43-8653A>T n.191-8653A>T c.327-4682A>T (n.327-4682A>T) c.73-7779A>T (n.73-7779A>T) c.475A>T c.-257-7424A>T (n.-257-7424A>T) | |
12 | g.120988839C>A | CA386958789 | HNF1A | c.333C>A (p.Asp111Glu) n.468C>A n.43-8652C>A n.191-8652C>A c.327-4681C>A (n.327-4681C>A) c.73-7778C>A (n.73-7778C>A) c.476C>A c.-257-7423C>A (n.-257-7423C>A) | |
12 | g.120988839C= | CA2067672614 | HNF1A | c.333C= (p.Asp111=) n.468C= n.43-8652C= n.191-8652C= c.327-4681C= (n.327-4681C=) c.73-7778C= (n.73-7778C=) c.476C= c.-257-7423C= (n.-257-7423C=) | |
12 | g.120988839C>G | CA386958793 | HNF1A | c.333C>G (p.Asp111Glu) n.468C>G n.43-8652C>G n.191-8652C>G c.327-4681C>G (n.327-4681C>G) c.73-7778C>G (n.73-7778C>G) c.476C>G c.-257-7423C>G (n.-257-7423C>G) | |
12 | g.120988839C>T | CA6831739 | HNF1A | c.333C>T (p.Asp111=) n.468C>T n.43-8652C>T n.191-8652C>T c.327-4681C>T (n.327-4681C>T) c.73-7778C>T (n.73-7778C>T) c.476C>T c.-257-7423C>T (n.-257-7423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120988841del | CA2697551547 | HNF1A | c.335del (p.Pro112ArgfsTer?) n.470del n.43-8650del n.191-8650del c.327-4679del (n.327-4679del) c.73-7776del (n.73-7776del) c.478del c.-257-7421del (n.-257-7421del) | ClinVar |
12 | g.120988840C>A | CA386958801 | HNF1A | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.469C>A n.43-8651C>A n.191-8651C>A c.327-4680C>A (n.327-4680C>A) c.73-7777C>A (n.73-7777C>A) c.477C>A c.-257-7422C>A (n.-257-7422C>A) | |
12 | g.120988840C>G | CA386958803 | HNF1A | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.469C>G n.43-8651C>G n.191-8651C>G c.327-4680C>G (n.327-4680C>G) c.73-7777C>G (n.73-7777C>G) c.477C>G c.-257-7422C>G (n.-257-7422C>G) | |
12 | g.120988840C>T | CA386958807 | HNF1A | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.469C>T n.43-8651C>T n.191-8651C>T c.327-4680C>T (n.327-4680C>T) c.73-7777C>T (n.73-7777C>T) c.477C>T c.-257-7422C>T (n.-257-7422C>T) | |
12 | g.120988841C>A | CA386958824 | HNF1A | c.335C>A (p.Pro112Gln) n.470C>A n.43-8650C>A n.191-8650C>A c.327-4679C>A (n.327-4679C>A) c.73-7776C>A (n.73-7776C>A) c.478C>A c.-257-7421C>A (n.-257-7421C>A) | |
12 | g.120988841C= | CA2067672623 | HNF1A | c.335C= (p.Pro112=) n.470C= n.43-8650C= n.191-8650C= c.327-4679C= (n.327-4679C=) c.73-7776C= (n.73-7776C=) c.478C= c.-257-7421C= (n.-257-7421C=) | |
12 | g.120988841C>G | CA386958817 | HNF1A | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.470C>G n.43-8650C>G n.191-8650C>G c.327-4679C>G (n.327-4679C>G) c.73-7776C>G (n.73-7776C>G) c.478C>G c.-257-7421C>G (n.-257-7421C>G) | |
12 | g.120988841C>T | CA124475 | HNF1A | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.470C>T n.43-8650C>T n.191-8650C>T c.327-4679C>T (n.327-4679C>T) c.73-7776C>T (n.73-7776C>T) c.478C>T c.-257-7421C>T (n.-257-7421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988842G>A | CA6831740 | HNF1A | c.336G>A (p.Pro112=) n.471G>A n.43-8649G>A n.191-8649G>A c.327-4678G>A (n.327-4678G>A) c.73-7775G>A (n.73-7775G>A) c.479G>A c.-257-7420G>A (n.-257-7420G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988842G>C | CA482163250 | HNF1A | c.336G>C (p.Pro112=) n.471G>C n.43-8649G>C n.191-8649G>C c.327-4678G>C (n.327-4678G>C) c.73-7775G>C (n.73-7775G>C) c.479G>C c.-257-7420G>C (n.-257-7420G>C) | |
12 | g.120988842G= | CA2067672631 | HNF1A | c.336G= (p.Pro112=) n.471G= n.43-8649G= n.191-8649G= c.327-4678G= (n.327-4678G=) c.73-7775G= (n.73-7775G=) c.479G= c.-257-7420G= (n.-257-7420G=) | |
12 | g.120988842G>T | CA482163251 | HNF1A | c.336G>T (p.Pro112=) n.471G>T n.43-8649G>T n.191-8649G>T c.327-4678G>T (n.327-4678G>T) c.73-7775G>T (n.73-7775G>T) c.479G>T c.-257-7420G>T (n.-257-7420G>T) | |
12 | g.120988843T>A | CA386958829 | HNF1A | c.337T>A (p.Trp113Arg) n.472T>A n.43-8648T>A n.191-8648T>A c.327-4677T>A (n.327-4677T>A) c.73-7774T>A (n.73-7774T>A) c.480T>A c.-257-7419T>A (n.-257-7419T>A) | |
12 | g.120988843T>C | CA386958830 | HNF1A | c.337T>C (p.Trp113Arg) n.472T>C n.43-8648T>C n.191-8648T>C c.327-4677T>C (n.327-4677T>C) c.73-7774T>C (n.73-7774T>C) c.480T>C c.-257-7419T>C (n.-257-7419T>C) | |
12 | g.120988843T>G | CA386958831 | HNF1A | c.337T>G (p.Trp113Gly) n.472T>G n.43-8648T>G n.191-8648T>G c.327-4677T>G (n.327-4677T>G) c.73-7774T>G (n.73-7774T>G) c.480T>G c.-257-7419T>G (n.-257-7419T>G) | |
12 | g.120988844G>A | CA386958838 | HNF1A | c.338G>A (p.Trp113Ter) n.473G>A n.43-8647G>A n.191-8647G>A c.327-4676G>A (n.327-4676G>A) c.73-7773G>A (n.73-7773G>A) c.481G>A c.-257-7418G>A (n.-257-7418G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988844G>C | CA386958841 | HNF1A | c.338G>C (p.Trp113Ser) n.473G>C n.43-8647G>C n.191-8647G>C c.327-4676G>C (n.327-4676G>C) c.73-7773G>C (n.73-7773G>C) c.481G>C c.-257-7418G>C (n.-257-7418G>C) | |
12 | g.120988844G>T | CA386958844 | HNF1A | c.338G>T (p.Trp113Leu) n.473G>T n.43-8647G>T n.191-8647G>T c.327-4676G>T (n.327-4676G>T) c.73-7773G>T (n.73-7773G>T) c.481G>T c.-257-7418G>T (n.-257-7418G>T) | |
12 | g.120988845G>A | CA386958847 | HNF1A | c.339G>A (p.Trp113Ter) n.474G>A n.43-8646G>A n.191-8646G>A c.327-4675G>A (n.327-4675G>A) c.73-7772G>A (n.73-7772G>A) c.482G>A c.-257-7417G>A (n.-257-7417G>A) | |
12 | g.120988845G>C | CA386958850 | HNF1A | c.339G>C (p.Trp113Cys) n.474G>C n.43-8646G>C n.191-8646G>C c.327-4675G>C (n.327-4675G>C) c.73-7772G>C (n.73-7772G>C) c.482G>C c.-257-7417G>C (n.-257-7417G>C) | |
12 | g.120988845G>T | CA386958852 | HNF1A | c.339G>T (p.Trp113Cys) n.474G>T n.43-8646G>T n.191-8646G>T c.327-4675G>T (n.327-4675G>T) c.73-7772G>T (n.73-7772G>T) c.482G>T c.-257-7417G>T (n.-257-7417G>T) | |
12 | g.120988846_120988849del | CA645589501 | HNF1A | c.340_343del (p.Arg114TrpfsTer?) n.475_478del n.43-8645_43-8642del n.191-8645_191-8642del c.327-4674_327-4671del (n.327-4674_327-4671del) c.73-7771_73-7768del (n.73-7771_73-7768del) c.483_486del c.-257-7416_-257-7413del (n.-257-7416_-257-7413del) | COSMIC COSMIC |
12 | g.120988846C>A | CA386958856 | HNF1A | c.340C>A (p.Arg114Ser) n.475C>A n.43-8645C>A n.191-8645C>A c.327-4674C>A (n.327-4674C>A) c.73-7771C>A (n.73-7771C>A) c.483C>A c.-257-7416C>A (n.-257-7416C>A) | |
12 | g.120988846C= | CA2067672639 | HNF1A | c.340C= (p.Arg114=) n.475C= n.43-8645C= n.191-8645C= c.327-4674C= (n.327-4674C=) c.73-7771C= (n.73-7771C=) c.483C= c.-257-7416C= (n.-257-7416C=) | |
12 | g.120988846C>G | CA386958857 | HNF1A | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.475C>G n.43-8645C>G n.191-8645C>G c.327-4674C>G (n.327-4674C>G) c.73-7771C>G (n.73-7771C>G) c.483C>G c.-257-7416C>G (n.-257-7416C>G) | |
12 | g.120988846C>T | CA6831741 | HNF1A | c.340C>T (p.Arg114Cys) n.475C>T n.43-8645C>T n.191-8645C>T c.327-4674C>T (n.327-4674C>T) c.73-7771C>T (n.73-7771C>T) c.483C>T c.-257-7416C>T (n.-257-7416C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988847G>A | CA160010 | HNF1A | c.341G>A (p.Arg114His) n.476G>A n.43-8644G>A n.191-8644G>A c.327-4673G>A (n.327-4673G>A) c.73-7770G>A (n.73-7770G>A) c.484G>A c.-257-7415G>A (n.-257-7415G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988847G>C | CA386958869 | HNF1A | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.476G>C n.43-8644G>C n.191-8644G>C c.327-4673G>C (n.327-4673G>C) c.73-7770G>C (n.73-7770G>C) c.484G>C c.-257-7415G>C (n.-257-7415G>C) | |
12 | g.120988847G= | CA2067672647 | HNF1A | c.341G= (p.Arg114=) n.476G= n.43-8644G= n.191-8644G= c.327-4673G= (n.327-4673G=) c.73-7770G= (n.73-7770G=) c.484G= c.-257-7415G= (n.-257-7415G=) | |
12 | g.120988847G>T | CA6831742 | HNF1A | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.476G>T n.43-8644G>T n.191-8644G>T c.327-4673G>T (n.327-4673G>T) c.73-7770G>T (n.73-7770G>T) c.484G>T c.-257-7415G>T (n.-257-7415G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120988848T>A | CA482163255 | HNF1A | c.342T>A (p.Arg114=) n.477T>A n.43-8643T>A n.191-8643T>A c.327-4672T>A (n.327-4672T>A) c.73-7769T>A (n.73-7769T>A) c.485T>A c.-257-7414T>A (n.-257-7414T>A) | |
12 | g.120988848T>C | CA482163256 | HNF1A | c.342T>C (p.Arg114=) n.477T>C n.43-8643T>C n.191-8643T>C c.327-4672T>C (n.327-4672T>C) c.73-7769T>C (n.73-7769T>C) c.485T>C c.-257-7414T>C (n.-257-7414T>C) | |
12 | g.120988848T>G | CA482163257 | HNF1A | c.342T>G (p.Arg114=) n.477T>G n.43-8643T>G n.191-8643T>G c.327-4672T>G (n.327-4672T>G) c.73-7769T>G (n.73-7769T>G) c.485T>G c.-257-7414T>G (n.-257-7414T>G) | |
12 | g.120988848dup | CA2018007656 | HNF1A | c.342dup (p.Val115CysfsTer?) n.477dup n.43-8643dup n.191-8643dup c.327-4672dup (n.327-4672dup) c.73-7769dup (n.73-7769dup) c.485dup c.-257-7414dup (n.-257-7414dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.120988849G>A | CA386958873 | HNF1A | c.343G>A (p.Val115Met) n.478G>A n.43-8642G>A n.191-8642G>A c.327-4671G>A (n.327-4671G>A) c.73-7768G>A (n.73-7768G>A) c.486G>A c.-257-7413G>A (n.-257-7413G>A) | |
12 | g.120988849G>C | CA386958876 | HNF1A | c.343G>C (p.Val115Leu) n.478G>C n.43-8642G>C n.191-8642G>C c.327-4671G>C (n.327-4671G>C) c.73-7768G>C (n.73-7768G>C) c.486G>C c.-257-7413G>C (n.-257-7413G>C) | |
12 | g.120988849G= | CA2067672659 | HNF1A | c.343G= (p.Val115=) n.478G= n.43-8642G= n.191-8642G= c.327-4671G= (n.327-4671G=) c.73-7768G= (n.73-7768G=) c.486G= c.-257-7413G= (n.-257-7413G=) | |
12 | g.120988849G>T | CA386958889 | HNF1A | c.343G>T (p.Val115Leu) n.478G>T n.43-8642G>T n.191-8642G>T c.327-4671G>T (n.327-4671G>T) c.73-7768G>T (n.73-7768G>T) c.486G>T c.-257-7413G>T (n.-257-7413G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988850T>A | CA386958894 | HNF1A | c.344T>A (p.Val115Glu) n.479T>A n.43-8641T>A n.191-8641T>A c.327-4670T>A (n.327-4670T>A) c.73-7767T>A (n.73-7767T>A) c.487T>A c.-257-7412T>A (n.-257-7412T>A) | |
12 | g.120988850T>C | CA386958899 | HNF1A | c.344T>C (p.Val115Ala) n.479T>C n.43-8641T>C n.191-8641T>C c.327-4670T>C (n.327-4670T>C) c.73-7767T>C (n.73-7767T>C) c.487T>C c.-257-7412T>C (n.-257-7412T>C) | |
12 | g.120988850T>G | CA386958904 | HNF1A | c.344T>G (p.Val115Gly) n.479T>G n.43-8641T>G n.191-8641T>G c.327-4670T>G (n.327-4670T>G) c.73-7767T>G (n.73-7767T>G) c.487T>G c.-257-7412T>G (n.-257-7412T>G) | dbSNP |
12 | g.120988851G>A | CA482163260 | HNF1A | c.345G>A (p.Val115=) n.480G>A n.43-8640G>A n.191-8640G>A c.327-4669G>A (n.327-4669G>A) c.73-7766G>A (n.73-7766G>A) c.488G>A c.-257-7411G>A (n.-257-7411G>A) | |
12 | g.120988851G>C | CA482163262 | HNF1A | c.345G>C (p.Val115=) n.480G>C n.43-8640G>C n.191-8640G>C c.327-4669G>C (n.327-4669G>C) c.73-7766G>C (n.73-7766G>C) c.488G>C c.-257-7411G>C (n.-257-7411G>C) | |
12 | g.120988851G>T | CA482163261 | HNF1A | c.345G>T (p.Val115=) n.480G>T n.43-8640G>T n.191-8640G>T c.327-4669G>T (n.327-4669G>T) c.73-7766G>T (n.73-7766G>T) c.488G>T c.-257-7411G>T (n.-257-7411G>T) | |
12 | g.120988852G>A | CA386958912 | HNF1A | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.481G>A n.43-8639G>A n.191-8639G>A c.327-4668G>A (n.327-4668G>A) c.73-7765G>A (n.73-7765G>A) c.489G>A c.-257-7410G>A (n.-257-7410G>A) | |
12 | g.120988852G>C | CA386958918 | HNF1A | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.481G>C n.43-8639G>C n.191-8639G>C c.327-4668G>C (n.327-4668G>C) c.73-7765G>C (n.73-7765G>C) c.489G>C c.-257-7410G>C (n.-257-7410G>C) | |
12 | g.120988852G>T | CA386958922 | HNF1A | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.481G>T n.43-8639G>T n.191-8639G>T c.327-4668G>T (n.327-4668G>T) c.73-7765G>T (n.73-7765G>T) c.489G>T c.-257-7410G>T (n.-257-7410G>T) |