Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120988709A= | CA2067672448 | HNF1A | c.327-124A= (n.327-124A=) n.462-124A= n.43-8782A= n.191-8782A= c.327-4811A= (n.327-4811A=) c.73-7908A= (n.73-7908A=) c.470-124A= c.-257-7553A= (n.-257-7553A=) | |
12 | g.120988709A>C | CA952557220 | HNF1A | c.327-124A>C (n.327-124A>C) n.462-124A>C n.43-8782A>C n.191-8782A>C c.327-4811A>C (n.327-4811A>C) c.73-7908A>C (n.73-7908A>C) c.470-124A>C c.-257-7553A>C (n.-257-7553A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988709A>G | CA2067672449 | HNF1A | c.327-124A>G (n.327-124A>G) n.462-124A>G n.43-8782A>G n.191-8782A>G c.327-4811A>G (n.327-4811A>G) c.73-7908A>G (n.73-7908A>G) c.470-124A>G c.-257-7553A>G (n.-257-7553A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988710T>C | CA684448824 | HNF1A | c.327-123T>C (n.327-123T>C) n.462-123T>C n.43-8781T>C n.191-8781T>C c.327-4810T>C (n.327-4810T>C) c.73-7907T>C (n.73-7907T>C) c.470-123T>C c.-257-7552T>C (n.-257-7552T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988710T= | CA2067672451 | HNF1A | c.327-123T= (n.327-123T=) n.462-123T= n.43-8781T= n.191-8781T= c.327-4810T= (n.327-4810T=) c.73-7907T= (n.73-7907T=) c.470-123T= c.-257-7552T= (n.-257-7552T=) | |
12 | g.120988711A= | CA2067672453 | HNF1A | c.327-122A= (n.327-122A=) n.462-122A= n.43-8780A= n.191-8780A= c.327-4809A= (n.327-4809A=) c.73-7906A= (n.73-7906A=) c.470-122A= c.-257-7551A= (n.-257-7551A=) | |
12 | g.120988711A>G | CA2067672454 | HNF1A | c.327-122A>G (n.327-122A>G) n.462-122A>G n.43-8780A>G n.191-8780A>G c.327-4809A>G (n.327-4809A>G) c.73-7906A>G (n.73-7906A>G) c.470-122A>G c.-257-7551A>G (n.-257-7551A>G) | dbSNP |
12 | g.120988712A>G | CA2621381260 | HNF1A | c.327-121A>G (n.327-121A>G) n.462-121A>G n.43-8779A>G n.191-8779A>G c.327-4808A>G (n.327-4808A>G) c.73-7905A>G (n.73-7905A>G) c.470-121A>G c.-257-7550A>G (n.-257-7550A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988713C>A | CA2621381264 | HNF1A | c.327-120C>A (n.327-120C>A) n.462-120C>A n.43-8778C>A n.191-8778C>A c.327-4807C>A (n.327-4807C>A) c.73-7904C>A (n.73-7904C>A) c.470-120C>A c.-257-7549C>A (n.-257-7549C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988713C= | CA2067672455 | HNF1A | c.327-120C= (n.327-120C=) n.462-120C= n.43-8778C= n.191-8778C= c.327-4807C= (n.327-4807C=) c.73-7904C= (n.73-7904C=) c.470-120C= c.-257-7549C= (n.-257-7549C=) | |
12 | g.120988713C>G | CA2621381267 | HNF1A | c.327-120C>G (n.327-120C>G) n.462-120C>G n.43-8778C>G n.191-8778C>G c.327-4807C>G (n.327-4807C>G) c.73-7904C>G (n.73-7904C>G) c.470-120C>G c.-257-7549C>G (n.-257-7549C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988713C>T | CA2067672457 | HNF1A | c.327-120C>T (n.327-120C>T) n.462-120C>T n.43-8778C>T n.191-8778C>T c.327-4807C>T (n.327-4807C>T) c.73-7904C>T (n.73-7904C>T) c.470-120C>T c.-257-7549C>T (n.-257-7549C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988715G>A | CA952557228 | HNF1A | c.327-118G>A (n.327-118G>A) n.462-118G>A n.43-8776G>A n.191-8776G>A c.327-4805G>A (n.327-4805G>A) c.73-7902G>A (n.73-7902G>A) c.470-118G>A c.-257-7547G>A (n.-257-7547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988715G= | CA2067672459 | HNF1A | c.327-118G= (n.327-118G=) n.462-118G= n.43-8776G= n.191-8776G= c.327-4805G= (n.327-4805G=) c.73-7902G= (n.73-7902G=) c.470-118G= c.-257-7547G= (n.-257-7547G=) | |
12 | g.120988715G>T | CA2621381269 | HNF1A | c.327-118G>T (n.327-118G>T) n.462-118G>T n.43-8776G>T n.191-8776G>T c.327-4805G>T (n.327-4805G>T) c.73-7902G>T (n.73-7902G>T) c.470-118G>T c.-257-7547G>T (n.-257-7547G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988716C>A | CA2621381271 | HNF1A | c.327-117C>A (n.327-117C>A) n.462-117C>A n.43-8775C>A n.191-8775C>A c.327-4804C>A (n.327-4804C>A) c.73-7901C>A (n.73-7901C>A) c.470-117C>A c.-257-7546C>A (n.-257-7546C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988718T>A | CA2621381273 | HNF1A | c.327-115T>A (n.327-115T>A) n.462-115T>A n.43-8773T>A n.191-8773T>A c.327-4802T>A (n.327-4802T>A) c.73-7899T>A (n.73-7899T>A) c.470-115T>A c.-257-7544T>A (n.-257-7544T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988718T>C | CA2621381274 | HNF1A | c.327-115T>C (n.327-115T>C) n.462-115T>C n.43-8773T>C n.191-8773T>C c.327-4802T>C (n.327-4802T>C) c.73-7899T>C (n.73-7899T>C) c.470-115T>C c.-257-7544T>C (n.-257-7544T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988719T>A | CA2621381275 | HNF1A | c.327-114T>A (n.327-114T>A) n.462-114T>A n.43-8772T>A n.191-8772T>A c.327-4801T>A (n.327-4801T>A) c.73-7898T>A (n.73-7898T>A) c.470-114T>A c.-257-7543T>A (n.-257-7543T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988719T>C | CA2621381276 | HNF1A | c.327-114T>C (n.327-114T>C) n.462-114T>C n.43-8772T>C n.191-8772T>C c.327-4801T>C (n.327-4801T>C) c.73-7898T>C (n.73-7898T>C) c.470-114T>C c.-257-7543T>C (n.-257-7543T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988719T>G | CA2621381277 | HNF1A | c.327-114T>G (n.327-114T>G) n.462-114T>G n.43-8772T>G n.191-8772T>G c.327-4801T>G (n.327-4801T>G) c.73-7898T>G (n.73-7898T>G) c.470-114T>G c.-257-7543T>G (n.-257-7543T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988720C>A | CA2621381278 | HNF1A | c.327-113C>A (n.327-113C>A) n.462-113C>A n.43-8771C>A n.191-8771C>A c.327-4800C>A (n.327-4800C>A) c.73-7897C>A (n.73-7897C>A) c.470-113C>A c.-257-7542C>A (n.-257-7542C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988720C>T | CA2621381279 | HNF1A | c.327-113C>T (n.327-113C>T) n.462-113C>T n.43-8771C>T n.191-8771C>T c.327-4800C>T (n.327-4800C>T) c.73-7897C>T (n.73-7897C>T) c.470-113C>T c.-257-7542C>T (n.-257-7542C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988721A= | CA2067672460 | HNF1A | c.327-112A= (n.327-112A=) n.462-112A= n.43-8770A= n.191-8770A= c.327-4799A= (n.327-4799A=) c.73-7896A= (n.73-7896A=) c.470-112A= c.-257-7541A= (n.-257-7541A=) | |
12 | g.120988721A>G | CA952557233 | HNF1A | c.327-112A>G (n.327-112A>G) n.462-112A>G n.43-8770A>G n.191-8770A>G c.327-4799A>G (n.327-4799A>G) c.73-7896A>G (n.73-7896A>G) c.470-112A>G c.-257-7541A>G (n.-257-7541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988721A>T | CA2621381281 | HNF1A | c.327-112A>T (n.327-112A>T) n.462-112A>T n.43-8770A>T n.191-8770A>T c.327-4799A>T (n.327-4799A>T) c.73-7896A>T (n.73-7896A>T) c.470-112A>T c.-257-7541A>T (n.-257-7541A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988722T>A | CA2621381287 | HNF1A | c.327-111T>A (n.327-111T>A) n.462-111T>A n.43-8769T>A n.191-8769T>A c.327-4798T>A (n.327-4798T>A) c.73-7895T>A (n.73-7895T>A) c.470-111T>A c.-257-7540T>A (n.-257-7540T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988722T>C | CA2621381288 | HNF1A | c.327-111T>C (n.327-111T>C) n.462-111T>C n.43-8769T>C n.191-8769T>C c.327-4798T>C (n.327-4798T>C) c.73-7895T>C (n.73-7895T>C) c.470-111T>C c.-257-7540T>C (n.-257-7540T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988722T>G | CA2621381285 | HNF1A | c.327-111T>G (n.327-111T>G) n.462-111T>G n.43-8769T>G n.191-8769T>G c.327-4798T>G (n.327-4798T>G) c.73-7895T>G (n.73-7895T>G) c.470-111T>G c.-257-7540T>G (n.-257-7540T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988723G>A | CA2621381293 | HNF1A | c.327-110G>A (n.327-110G>A) n.462-110G>A n.43-8768G>A n.191-8768G>A c.327-4797G>A (n.327-4797G>A) c.73-7894G>A (n.73-7894G>A) c.470-110G>A c.-257-7539G>A (n.-257-7539G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988723G>C | CA2621381297 | HNF1A | c.327-110G>C (n.327-110G>C) n.462-110G>C n.43-8768G>C n.191-8768G>C c.327-4797G>C (n.327-4797G>C) c.73-7894G>C (n.73-7894G>C) c.470-110G>C c.-257-7539G>C (n.-257-7539G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988723G>T | CA2621381298 | HNF1A | c.327-110G>T (n.327-110G>T) n.462-110G>T n.43-8768G>T n.191-8768G>T c.327-4797G>T (n.327-4797G>T) c.73-7894G>T (n.73-7894G>T) c.470-110G>T c.-257-7539G>T (n.-257-7539G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988724C>A | CA2067672463 | HNF1A | c.327-109C>A (n.327-109C>A) n.462-109C>A n.43-8767C>A n.191-8767C>A c.327-4796C>A (n.327-4796C>A) c.73-7893C>A (n.73-7893C>A) c.470-109C>A c.-257-7538C>A (n.-257-7538C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988724C= | CA2067672461 | HNF1A | c.327-109C= (n.327-109C=) n.462-109C= n.43-8767C= n.191-8767C= c.327-4796C= (n.327-4796C=) c.73-7893C= (n.73-7893C=) c.470-109C= c.-257-7538C= (n.-257-7538C=) | |
12 | g.120988724C>T | CA2621381302 | HNF1A | c.327-109C>T (n.327-109C>T) n.462-109C>T n.43-8767C>T n.191-8767C>T c.327-4796C>T (n.327-4796C>T) c.73-7893C>T (n.73-7893C>T) c.470-109C>T c.-257-7538C>T (n.-257-7538C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988725A>T | CA2621381303 | HNF1A | c.327-108A>T (n.327-108A>T) n.462-108A>T n.43-8766A>T n.191-8766A>T c.327-4795A>T (n.327-4795A>T) c.73-7892A>T (n.73-7892A>T) c.470-108A>T c.-257-7537A>T (n.-257-7537A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988726C>A | CA2621381305 | HNF1A | c.327-107C>A (n.327-107C>A) n.462-107C>A n.43-8765C>A n.191-8765C>A c.327-4794C>A (n.327-4794C>A) c.73-7891C>A (n.73-7891C>A) c.470-107C>A c.-257-7536C>A (n.-257-7536C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988726C>G | CA2621381312 | HNF1A | c.327-107C>G (n.327-107C>G) n.462-107C>G n.43-8765C>G n.191-8765C>G c.327-4794C>G (n.327-4794C>G) c.73-7891C>G (n.73-7891C>G) c.470-107C>G c.-257-7536C>G (n.-257-7536C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988726C>T | CA2621381309 | HNF1A | c.327-107C>T (n.327-107C>T) n.462-107C>T n.43-8765C>T n.191-8765C>T c.327-4794C>T (n.327-4794C>T) c.73-7891C>T (n.73-7891C>T) c.470-107C>T c.-257-7536C>T (n.-257-7536C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988727A>C | CA2621381315 | HNF1A | c.327-106A>C (n.327-106A>C) n.462-106A>C n.43-8764A>C n.191-8764A>C c.327-4793A>C (n.327-4793A>C) c.73-7890A>C (n.73-7890A>C) c.470-106A>C c.-257-7535A>C (n.-257-7535A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988727A>G | CA2621381317 | HNF1A | c.327-106A>G (n.327-106A>G) n.462-106A>G n.43-8764A>G n.191-8764A>G c.327-4793A>G (n.327-4793A>G) c.73-7890A>G (n.73-7890A>G) c.470-106A>G c.-257-7535A>G (n.-257-7535A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988728G>A | CA2621381320 | HNF1A | c.327-105G>A (n.327-105G>A) n.462-105G>A n.43-8763G>A n.191-8763G>A c.327-4792G>A (n.327-4792G>A) c.73-7889G>A (n.73-7889G>A) c.470-105G>A c.-257-7534G>A (n.-257-7534G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988728G>T | CA2621381322 | HNF1A | c.327-105G>T (n.327-105G>T) n.462-105G>T n.43-8763G>T n.191-8763G>T c.327-4792G>T (n.327-4792G>T) c.73-7889G>T (n.73-7889G>T) c.470-105G>T c.-257-7534G>T (n.-257-7534G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988730C>A | CA2621381327 | HNF1A | c.327-103C>A (n.327-103C>A) n.462-103C>A n.43-8761C>A n.191-8761C>A c.327-4790C>A (n.327-4790C>A) c.73-7887C>A (n.73-7887C>A) c.470-103C>A c.-257-7532C>A (n.-257-7532C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988730C>G | CA2727233593 | HNF1A | c.327-103C>G (n.327-103C>G) n.462-103C>G n.43-8761C>G n.191-8761C>G c.327-4790C>G (n.327-4790C>G) c.73-7887C>G (n.73-7887C>G) c.470-103C>G c.-257-7532C>G (n.-257-7532C>G) | dbSNP |
12 | g.120988733del | CA2621381326 | HNF1A | c.327-100del (n.327-100del) n.462-100del n.43-8758del n.191-8758del c.327-4787del (n.327-4787del) c.73-7884del (n.73-7884del) c.470-100del c.-257-7529del (n.-257-7529del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988737_120988780del | CA2621381329 | HNF1A | c.327-96_327-53del (n.327-96_327-53del) n.462-96_462-53del n.43-8754_43-8711del n.191-8754_191-8711del c.327-4783_327-4740del (n.327-4783_327-4740del) c.73-7880_73-7837del (n.73-7880_73-7837del) c.470-96_470-53del c.-257-7525_-257-7482del (n.-257-7525_-257-7482del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988731C>A | CA2067672465 | HNF1A | c.327-102C>A (n.327-102C>A) n.462-102C>A n.43-8760C>A n.191-8760C>A c.327-4789C>A (n.327-4789C>A) c.73-7886C>A (n.73-7886C>A) c.470-102C>A c.-257-7531C>A (n.-257-7531C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988731C= | CA2067672466 | HNF1A | c.327-102C= (n.327-102C=) n.462-102C= n.43-8760C= n.191-8760C= c.327-4789C= (n.327-4789C=) c.73-7886C= (n.73-7886C=) c.470-102C= c.-257-7531C= (n.-257-7531C=) | |
12 | g.120988731C>T | CA2621381335 | HNF1A | c.327-102C>T (n.327-102C>T) n.462-102C>T n.43-8760C>T n.191-8760C>T c.327-4789C>T (n.327-4789C>T) c.73-7886C>T (n.73-7886C>T) c.470-102C>T c.-257-7531C>T (n.-257-7531C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988732C>A | CA2621381339 | HNF1A | c.327-101C>A (n.327-101C>A) n.462-101C>A n.43-8759C>A n.191-8759C>A c.327-4788C>A (n.327-4788C>A) c.73-7885C>A (n.73-7885C>A) c.470-101C>A c.-257-7530C>A (n.-257-7530C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988732C= | CA2067672468 | HNF1A | c.327-101C= (n.327-101C=) n.462-101C= n.43-8759C= n.191-8759C= c.327-4788C= (n.327-4788C=) c.73-7885C= (n.73-7885C=) c.470-101C= c.-257-7530C= (n.-257-7530C=) | |
12 | g.120988732C>G | CA2621381341 | HNF1A | c.327-101C>G (n.327-101C>G) n.462-101C>G n.43-8759C>G n.191-8759C>G c.327-4788C>G (n.327-4788C>G) c.73-7885C>G (n.73-7885C>G) c.470-101C>G c.-257-7530C>G (n.-257-7530C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988732C>T | CA2067672469 | HNF1A | c.327-101C>T (n.327-101C>T) n.462-101C>T n.43-8759C>T n.191-8759C>T c.327-4788C>T (n.327-4788C>T) c.73-7885C>T (n.73-7885C>T) c.470-101C>T c.-257-7530C>T (n.-257-7530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988733C>A | CA2575321960 | HNF1A | c.327-100C>A (n.327-100C>A) n.462-100C>A n.43-8758C>A n.191-8758C>A c.327-4787C>A (n.327-4787C>A) c.73-7884C>A (n.73-7884C>A) c.470-100C>A c.-257-7529C>A (n.-257-7529C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988733C>T | CA2621381348 | HNF1A | c.327-100C>T (n.327-100C>T) n.462-100C>T n.43-8758C>T n.191-8758C>T c.327-4787C>T (n.327-4787C>T) c.73-7884C>T (n.73-7884C>T) c.470-100C>T c.-257-7529C>T (n.-257-7529C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988734A>C | CA2621381351 | HNF1A | c.327-99A>C (n.327-99A>C) n.462-99A>C n.43-8757A>C n.191-8757A>C c.327-4786A>C (n.327-4786A>C) c.73-7883A>C (n.73-7883A>C) c.470-99A>C c.-257-7528A>C (n.-257-7528A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988734A>T | CA2621381352 | HNF1A | c.327-99A>T (n.327-99A>T) n.462-99A>T n.43-8757A>T n.191-8757A>T c.327-4786A>T (n.327-4786A>T) c.73-7883A>T (n.73-7883A>T) c.470-99A>T c.-257-7528A>T (n.-257-7528A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988735C>A | CA2621381355 | HNF1A | c.327-98C>A (n.327-98C>A) n.462-98C>A n.43-8756C>A n.191-8756C>A c.327-4785C>A (n.327-4785C>A) c.73-7882C>A (n.73-7882C>A) c.470-98C>A c.-257-7527C>A (n.-257-7527C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988735C>T | CA2621381356 | HNF1A | c.327-98C>T (n.327-98C>T) n.462-98C>T n.43-8756C>T n.191-8756C>T c.327-4785C>T (n.327-4785C>T) c.73-7882C>T (n.73-7882C>T) c.470-98C>T c.-257-7527C>T (n.-257-7527C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988736C>A | CA2621381359 | HNF1A | c.327-97C>A (n.327-97C>A) n.462-97C>A n.43-8755C>A n.191-8755C>A c.327-4784C>A (n.327-4784C>A) c.73-7881C>A (n.73-7881C>A) c.470-97C>A c.-257-7526C>A (n.-257-7526C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988736C>T | CA2621381361 | HNF1A | c.327-97C>T (n.327-97C>T) n.462-97C>T n.43-8755C>T n.191-8755C>T c.327-4784C>T (n.327-4784C>T) c.73-7881C>T (n.73-7881C>T) c.470-97C>T c.-257-7526C>T (n.-257-7526C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988737C>A | CA2621381365 | HNF1A | c.327-96C>A (n.327-96C>A) n.462-96C>A n.43-8754C>A n.191-8754C>A c.327-4783C>A (n.327-4783C>A) c.73-7880C>A (n.73-7880C>A) c.470-96C>A c.-257-7525C>A (n.-257-7525C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988737C= | CA2067672471 | HNF1A | c.327-96C= (n.327-96C=) n.462-96C= n.43-8754C= n.191-8754C= c.327-4783C= (n.327-4783C=) c.73-7880C= (n.73-7880C=) c.470-96C= c.-257-7525C= (n.-257-7525C=) | |
12 | g.120988737C>T | CA244529640 | HNF1A | c.327-96C>T (n.327-96C>T) n.462-96C>T n.43-8754C>T n.191-8754C>T c.327-4783C>T (n.327-4783C>T) c.73-7880C>T (n.73-7880C>T) c.470-96C>T c.-257-7525C>T (n.-257-7525C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988738T>C | CA2621381367 | HNF1A | c.327-95T>C (n.327-95T>C) n.462-95T>C n.43-8753T>C n.191-8753T>C c.327-4782T>C (n.327-4782T>C) c.73-7879T>C (n.73-7879T>C) c.470-95T>C c.-257-7524T>C (n.-257-7524T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988739C>A | CA2575321961 | HNF1A | c.327-94C>A (n.327-94C>A) n.462-94C>A n.43-8752C>A n.191-8752C>A c.327-4781C>A (n.327-4781C>A) c.73-7878C>A (n.73-7878C>A) c.470-94C>A c.-257-7523C>A (n.-257-7523C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988739C>T | CA2621381372 | HNF1A | c.327-94C>T (n.327-94C>T) n.462-94C>T n.43-8752C>T n.191-8752C>T c.327-4781C>T (n.327-4781C>T) c.73-7878C>T (n.73-7878C>T) c.470-94C>T c.-257-7523C>T (n.-257-7523C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988740A>T | CA2575321962 | HNF1A | c.327-93A>T (n.327-93A>T) n.462-93A>T n.43-8751A>T n.191-8751A>T c.327-4780A>T (n.327-4780A>T) c.73-7877A>T (n.73-7877A>T) c.470-93A>T c.-257-7522A>T (n.-257-7522A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988741G>T | CA2621381376 | HNF1A | c.327-92G>T (n.327-92G>T) n.462-92G>T n.43-8750G>T n.191-8750G>T c.327-4779G>T (n.327-4779G>T) c.73-7876G>T (n.73-7876G>T) c.470-92G>T c.-257-7521G>T (n.-257-7521G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988742G>A | CA13778910 | HNF1A | c.327-91G>A (n.327-91G>A) n.462-91G>A n.43-8749G>A n.191-8749G>A c.327-4778G>A (n.327-4778G>A) c.73-7875G>A (n.73-7875G>A) c.470-91G>A c.-257-7520G>A (n.-257-7520G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988742G>C | CA2067672475 | HNF1A | c.327-91G>C (n.327-91G>C) n.462-91G>C n.43-8749G>C n.191-8749G>C c.327-4778G>C (n.327-4778G>C) c.73-7875G>C (n.73-7875G>C) c.470-91G>C c.-257-7520G>C (n.-257-7520G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988742G= | CA2067672473 | HNF1A | c.327-91G= (n.327-91G=) n.462-91G= n.43-8749G= n.191-8749G= c.327-4778G= (n.327-4778G=) c.73-7875G= (n.73-7875G=) c.470-91G= c.-257-7520G= (n.-257-7520G=) | |
12 | g.120988742G>T | CA2067672476 | HNF1A | c.327-91G>T (n.327-91G>T) n.462-91G>T n.43-8749G>T n.191-8749G>T c.327-4778G>T (n.327-4778G>T) c.73-7875G>T (n.73-7875G>T) c.470-91G>T c.-257-7520G>T (n.-257-7520G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988742_120988743insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT | CA952557237 | HNF1A | c.327-91_327-90insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT (n.327-91_327-90insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT) n.462-91_462-90insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT n.43-8749_43-8748insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT n.191-8749_191-8748insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT c.327-4778_327-4777insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT (n.327-4778_327-4777insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT) c.73-7875_73-7874insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT (n.73-7875_73-7874insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT) c.470-91_470-90insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT c.-257-7520_-257-7519insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT (n.-257-7520_-257-7519insTTGACAAGGTTCCAGCACCCAGGACCGCAGCCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988743G>A | CA2621381403 | HNF1A | c.327-90G>A (n.327-90G>A) n.462-90G>A n.43-8748G>A n.191-8748G>A c.327-4777G>A (n.327-4777G>A) c.73-7874G>A (n.73-7874G>A) c.470-90G>A c.-257-7519G>A (n.-257-7519G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988744T>A | CA2621381404 | HNF1A | c.327-89T>A (n.327-89T>A) n.462-89T>A n.43-8747T>A n.191-8747T>A c.327-4776T>A (n.327-4776T>A) c.73-7873T>A (n.73-7873T>A) c.470-89T>A c.-257-7518T>A (n.-257-7518T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988744T>G | CA2621381405 | HNF1A | c.327-89T>G (n.327-89T>G) n.462-89T>G n.43-8747T>G n.191-8747T>G c.327-4776T>G (n.327-4776T>G) c.73-7873T>G (n.73-7873T>G) c.470-89T>G c.-257-7518T>G (n.-257-7518T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988745T>C | CA2575321963 | HNF1A | c.327-88T>C (n.327-88T>C) n.462-88T>C n.43-8746T>C n.191-8746T>C c.327-4775T>C (n.327-4775T>C) c.73-7872T>C (n.73-7872T>C) c.470-88T>C c.-257-7517T>C (n.-257-7517T>C) | |
12 | g.120988746G>T | CA2621381406 | HNF1A | c.327-87G>T (n.327-87G>T) n.462-87G>T n.43-8745G>T n.191-8745G>T c.327-4774G>T (n.327-4774G>T) c.73-7871G>T (n.73-7871G>T) c.470-87G>T c.-257-7516G>T (n.-257-7516G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988747A>T | CA2621381407 | HNF1A | c.327-86A>T (n.327-86A>T) n.462-86A>T n.43-8744A>T n.191-8744A>T c.327-4773A>T (n.327-4773A>T) c.73-7870A>T (n.73-7870A>T) c.470-86A>T c.-257-7515A>T (n.-257-7515A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988748C>A | CA2621381412 | HNF1A | c.327-85C>A (n.327-85C>A) n.462-85C>A n.43-8743C>A n.191-8743C>A c.327-4772C>A (n.327-4772C>A) c.73-7869C>A (n.73-7869C>A) c.470-85C>A c.-257-7514C>A (n.-257-7514C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988748C= | CA2067672478 | HNF1A | c.327-85C= (n.327-85C=) n.462-85C= n.43-8743C= n.191-8743C= c.327-4772C= (n.327-4772C=) c.73-7869C= (n.73-7869C=) c.470-85C= c.-257-7514C= (n.-257-7514C=) | |
12 | g.120988748C>G | CA607887014 | HNF1A | c.327-85C>G (n.327-85C>G) n.462-85C>G n.43-8743C>G n.191-8743C>G c.327-4772C>G (n.327-4772C>G) c.73-7869C>G (n.73-7869C>G) c.470-85C>G c.-257-7514C>G (n.-257-7514C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988748C>T | CA2621381408 | HNF1A | c.327-85C>T (n.327-85C>T) n.462-85C>T n.43-8743C>T n.191-8743C>T c.327-4772C>T (n.327-4772C>T) c.73-7869C>T (n.73-7869C>T) c.470-85C>T c.-257-7514C>T (n.-257-7514C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988749A>G | CA2621381415 | HNF1A | c.327-84A>G (n.327-84A>G) n.462-84A>G n.43-8742A>G n.191-8742A>G c.327-4771A>G (n.327-4771A>G) c.73-7868A>G (n.73-7868A>G) c.470-84A>G c.-257-7513A>G (n.-257-7513A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988749A>T | CA2575321964 | HNF1A | c.327-84A>T (n.327-84A>T) n.462-84A>T n.43-8742A>T n.191-8742A>T c.327-4771A>T (n.327-4771A>T) c.73-7868A>T (n.73-7868A>T) c.470-84A>T c.-257-7513A>T (n.-257-7513A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988750A>G | CA2621381416 | HNF1A | c.327-83A>G (n.327-83A>G) n.462-83A>G n.43-8741A>G n.191-8741A>G c.327-4770A>G (n.327-4770A>G) c.73-7867A>G (n.73-7867A>G) c.470-83A>G c.-257-7512A>G (n.-257-7512A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988750A>T | CA2621381417 | HNF1A | c.327-83A>T (n.327-83A>T) n.462-83A>T n.43-8741A>T n.191-8741A>T c.327-4770A>T (n.327-4770A>T) c.73-7867A>T (n.73-7867A>T) c.470-83A>T c.-257-7512A>T (n.-257-7512A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988751G>A | CA2555427623 | HNF1A | c.327-82G>A (n.327-82G>A) n.462-82G>A n.43-8740G>A n.191-8740G>A c.327-4769G>A (n.327-4769G>A) c.73-7866G>A (n.73-7866G>A) c.470-82G>A c.-257-7511G>A (n.-257-7511G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988751G>T | CA2575321965 | HNF1A | c.327-82G>T (n.327-82G>T) n.462-82G>T n.43-8740G>T n.191-8740G>T c.327-4769G>T (n.327-4769G>T) c.73-7866G>T (n.73-7866G>T) c.470-82G>T c.-257-7511G>T (n.-257-7511G>T) | |
12 | g.120988752G>A | CA244529646 | HNF1A | c.327-81G>A (n.327-81G>A) n.462-81G>A n.43-8739G>A n.191-8739G>A c.327-4768G>A (n.327-4768G>A) c.73-7865G>A (n.73-7865G>A) c.470-81G>A c.-257-7510G>A (n.-257-7510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988752G= | CA2067672482 | HNF1A | c.327-81G= (n.327-81G=) n.462-81G= n.43-8739G= n.191-8739G= c.327-4768G= (n.327-4768G=) c.73-7865G= (n.73-7865G=) c.470-81G= c.-257-7510G= (n.-257-7510G=) | |
12 | g.120988752G>T | CA2621381420 | HNF1A | c.327-81G>T (n.327-81G>T) n.462-81G>T n.43-8739G>T n.191-8739G>T c.327-4768G>T (n.327-4768G>T) c.73-7865G>T (n.73-7865G>T) c.470-81G>T c.-257-7510G>T (n.-257-7510G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988753T>C | CA2621381421 | HNF1A | c.327-80T>C (n.327-80T>C) n.462-80T>C n.43-8738T>C n.191-8738T>C c.327-4767T>C (n.327-4767T>C) c.73-7864T>C (n.73-7864T>C) c.470-80T>C c.-257-7509T>C (n.-257-7509T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988754T>G | CA2575321966 | HNF1A | c.327-79T>G (n.327-79T>G) n.462-79T>G n.43-8737T>G n.191-8737T>G c.327-4766T>G (n.327-4766T>G) c.73-7863T>G (n.73-7863T>G) c.470-79T>G c.-257-7508T>G (n.-257-7508T>G) | |
12 | g.120988755C>A | CA2621381422 | HNF1A | c.327-78C>A (n.327-78C>A) n.462-78C>A n.43-8736C>A n.191-8736C>A c.327-4765C>A (n.327-4765C>A) c.73-7862C>A (n.73-7862C>A) c.470-78C>A c.-257-7507C>A (n.-257-7507C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988755C>T | CA2797720454 | HNF1A | c.327-78C>T (n.327-78C>T) n.462-78C>T n.43-8736C>T n.191-8736C>T c.327-4765C>T (n.327-4765C>T) c.73-7862C>T (n.73-7862C>T) c.470-78C>T c.-257-7507C>T (n.-257-7507C>T) | |
12 | g.120988756C>A | CA2067672485 | HNF1A | c.327-77C>A (n.327-77C>A) n.462-77C>A n.43-8735C>A n.191-8735C>A c.327-4764C>A (n.327-4764C>A) c.73-7861C>A (n.73-7861C>A) c.470-77C>A c.-257-7506C>A (n.-257-7506C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988756C= | CA2067672484 | HNF1A | c.327-77C= (n.327-77C=) n.462-77C= n.43-8735C= n.191-8735C= c.327-4764C= (n.327-4764C=) c.73-7861C= (n.73-7861C=) c.470-77C= c.-257-7506C= (n.-257-7506C=) | |
12 | g.120988756C>G | CA2621381423 | HNF1A | c.327-77C>G (n.327-77C>G) n.462-77C>G n.43-8735C>G n.191-8735C>G c.327-4764C>G (n.327-4764C>G) c.73-7861C>G (n.73-7861C>G) c.470-77C>G c.-257-7506C>G (n.-257-7506C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988756C>T | CA2621381424 | HNF1A | c.327-77C>T (n.327-77C>T) n.462-77C>T n.43-8735C>T n.191-8735C>T c.327-4764C>T (n.327-4764C>T) c.73-7861C>T (n.73-7861C>T) c.470-77C>T c.-257-7506C>T (n.-257-7506C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988757A= | CA2067672486 | HNF1A | c.327-76A= (n.327-76A=) n.462-76A= n.43-8734A= n.191-8734A= c.327-4763A= (n.327-4763A=) c.73-7860A= (n.73-7860A=) c.470-76A= c.-257-7505A= (n.-257-7505A=) | |
12 | g.120988757A>G | CA684448834 | HNF1A | c.327-76A>G (n.327-76A>G) n.462-76A>G n.43-8734A>G n.191-8734A>G c.327-4763A>G (n.327-4763A>G) c.73-7860A>G (n.73-7860A>G) c.470-76A>G c.-257-7505A>G (n.-257-7505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988758G>A | CA2621381428 | HNF1A | c.327-75G>A (n.327-75G>A) n.462-75G>A n.43-8733G>A n.191-8733G>A c.327-4762G>A (n.327-4762G>A) c.73-7859G>A (n.73-7859G>A) c.470-75G>A c.-257-7504G>A (n.-257-7504G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988758G>T | CA2621381427 | HNF1A | c.327-75G>T (n.327-75G>T) n.462-75G>T n.43-8733G>T n.191-8733G>T c.327-4762G>T (n.327-4762G>T) c.73-7859G>T (n.73-7859G>T) c.470-75G>T c.-257-7504G>T (n.-257-7504G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988759C>A | CA2621381429 | HNF1A | c.327-74C>A (n.327-74C>A) n.462-74C>A n.43-8732C>A n.191-8732C>A c.327-4761C>A (n.327-4761C>A) c.73-7858C>A (n.73-7858C>A) c.470-74C>A c.-257-7503C>A (n.-257-7503C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988759C>T | CA2621381430 | HNF1A | c.327-74C>T (n.327-74C>T) n.462-74C>T n.43-8732C>T n.191-8732C>T c.327-4761C>T (n.327-4761C>T) c.73-7858C>T (n.73-7858C>T) c.470-74C>T c.-257-7503C>T (n.-257-7503C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988760A>T | CA2621381431 | HNF1A | c.327-73A>T (n.327-73A>T) n.462-73A>T n.43-8731A>T n.191-8731A>T c.327-4760A>T (n.327-4760A>T) c.73-7857A>T (n.73-7857A>T) c.470-73A>T c.-257-7502A>T (n.-257-7502A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988761C>A | CA2621381433 | HNF1A | c.327-72C>A (n.327-72C>A) n.462-72C>A n.43-8730C>A n.191-8730C>A c.327-4759C>A (n.327-4759C>A) c.73-7856C>A (n.73-7856C>A) c.470-72C>A c.-257-7501C>A (n.-257-7501C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988761C= | CA2067672488 | HNF1A | c.327-72C= (n.327-72C=) n.462-72C= n.43-8730C= n.191-8730C= c.327-4759C= (n.327-4759C=) c.73-7856C= (n.73-7856C=) c.470-72C= c.-257-7501C= (n.-257-7501C=) | |
12 | g.120988761C>T | CA244529649 | HNF1A | c.327-72C>T (n.327-72C>T) n.462-72C>T n.43-8730C>T n.191-8730C>T c.327-4759C>T (n.327-4759C>T) c.73-7856C>T (n.73-7856C>T) c.470-72C>T c.-257-7501C>T (n.-257-7501C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988763del | CA2621381432 | HNF1A | c.327-70del (n.327-70del) n.462-70del n.43-8728del n.191-8728del c.327-4757del (n.327-4757del) c.73-7854del (n.73-7854del) c.470-70del c.-257-7499del (n.-257-7499del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988762C>A | CA2621381435 | HNF1A | c.327-71C>A (n.327-71C>A) n.462-71C>A n.43-8729C>A n.191-8729C>A c.327-4758C>A (n.327-4758C>A) c.73-7855C>A (n.73-7855C>A) c.470-71C>A c.-257-7500C>A (n.-257-7500C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988762C= | CA2067672489 | HNF1A | c.327-71C= (n.327-71C=) n.462-71C= n.43-8729C= n.191-8729C= c.327-4758C= (n.327-4758C=) c.73-7855C= (n.73-7855C=) c.470-71C= c.-257-7500C= (n.-257-7500C=) | |
12 | g.120988762C>T | CA2067672490 | HNF1A | c.327-71C>T (n.327-71C>T) n.462-71C>T n.43-8729C>T n.191-8729C>T c.327-4758C>T (n.327-4758C>T) c.73-7855C>T (n.73-7855C>T) c.470-71C>T c.-257-7500C>T (n.-257-7500C>T) | dbSNP |
12 | g.120988763C>A | CA2621381436 | HNF1A | c.327-70C>A (n.327-70C>A) n.462-70C>A n.43-8728C>A n.191-8728C>A c.327-4757C>A (n.327-4757C>A) c.73-7854C>A (n.73-7854C>A) c.470-70C>A c.-257-7499C>A (n.-257-7499C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988763C= | CA2067672492 | HNF1A | c.327-70C= (n.327-70C=) n.462-70C= n.43-8728C= n.191-8728C= c.327-4757C= (n.327-4757C=) c.73-7854C= (n.73-7854C=) c.470-70C= c.-257-7499C= (n.-257-7499C=) | |
12 | g.120988763C>G | CA607887015 | HNF1A | c.327-70C>G (n.327-70C>G) n.462-70C>G n.43-8728C>G n.191-8728C>G c.327-4757C>G (n.327-4757C>G) c.73-7854C>G (n.73-7854C>G) c.470-70C>G c.-257-7499C>G (n.-257-7499C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988764A>G | CA2621381437 | HNF1A | c.327-69A>G (n.327-69A>G) n.462-69A>G n.43-8727A>G n.191-8727A>G c.327-4756A>G (n.327-4756A>G) c.73-7853A>G (n.73-7853A>G) c.470-69A>G c.-257-7498A>G (n.-257-7498A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988765G>A | CA244529652 | HNF1A | c.327-68G>A (n.327-68G>A) n.462-68G>A n.43-8726G>A n.191-8726G>A c.327-4755G>A (n.327-4755G>A) c.73-7852G>A (n.73-7852G>A) c.470-68G>A c.-257-7497G>A (n.-257-7497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988765G= | CA2067672494 | HNF1A | c.327-68G= (n.327-68G=) n.462-68G= n.43-8726G= n.191-8726G= c.327-4755G= (n.327-4755G=) c.73-7852G= (n.73-7852G=) c.470-68G= c.-257-7497G= (n.-257-7497G=) | |
12 | g.120988765G>T | CA2621381438 | HNF1A | c.327-68G>T (n.327-68G>T) n.462-68G>T n.43-8726G>T n.191-8726G>T c.327-4755G>T (n.327-4755G>T) c.73-7852G>T (n.73-7852G>T) c.470-68G>T c.-257-7497G>T (n.-257-7497G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988766G>T | CA2575321967 | HNF1A | c.327-67G>T (n.327-67G>T) n.462-67G>T n.43-8725G>T n.191-8725G>T c.327-4754G>T (n.327-4754G>T) c.73-7851G>T (n.73-7851G>T) c.470-67G>T c.-257-7496G>T (n.-257-7496G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988767A>T | CA2621381439 | HNF1A | c.327-66A>T (n.327-66A>T) n.462-66A>T n.43-8724A>T n.191-8724A>T c.327-4753A>T (n.327-4753A>T) c.73-7850A>T (n.73-7850A>T) c.470-66A>T c.-257-7495A>T (n.-257-7495A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988768C>A | CA2621381441 | HNF1A | c.327-65C>A (n.327-65C>A) n.462-65C>A n.43-8723C>A n.191-8723C>A c.327-4752C>A (n.327-4752C>A) c.73-7849C>A (n.73-7849C>A) c.470-65C>A c.-257-7494C>A (n.-257-7494C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988768C>T | CA2621381440 | HNF1A | c.327-65C>T (n.327-65C>T) n.462-65C>T n.43-8723C>T n.191-8723C>T c.327-4752C>T (n.327-4752C>T) c.73-7849C>T (n.73-7849C>T) c.470-65C>T c.-257-7494C>T (n.-257-7494C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988769C>A | CA2621381442 | HNF1A | c.327-64C>A (n.327-64C>A) n.462-64C>A n.43-8722C>A n.191-8722C>A c.327-4751C>A (n.327-4751C>A) c.73-7848C>A (n.73-7848C>A) c.470-64C>A c.-257-7493C>A (n.-257-7493C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988769C= | CA2067672497 | HNF1A | c.327-64C= (n.327-64C=) n.462-64C= n.43-8722C= n.191-8722C= c.327-4751C= (n.327-4751C=) c.73-7848C= (n.73-7848C=) c.470-64C= c.-257-7493C= (n.-257-7493C=) | |
12 | g.120988769C>G | CA655022565 | HNF1A | c.327-64C>G (n.327-64C>G) n.462-64C>G n.43-8722C>G n.191-8722C>G c.327-4751C>G (n.327-4751C>G) c.73-7848C>G (n.73-7848C>G) c.470-64C>G c.-257-7493C>G (n.-257-7493C>G) | COSMIC |
12 | g.120988769C>T | CA684448848 | HNF1A | c.327-64C>T (n.327-64C>T) n.462-64C>T n.43-8722C>T n.191-8722C>T c.327-4751C>T (n.327-4751C>T) c.73-7848C>T (n.73-7848C>T) c.470-64C>T c.-257-7493C>T (n.-257-7493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988770G>A | CA952557242 | HNF1A | c.327-63G>A (n.327-63G>A) n.462-63G>A n.43-8721G>A n.191-8721G>A c.327-4750G>A (n.327-4750G>A) c.73-7847G>A (n.73-7847G>A) c.470-63G>A c.-257-7492G>A (n.-257-7492G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988770G= | CA2067672499 | HNF1A | c.327-63G= (n.327-63G=) n.462-63G= n.43-8721G= n.191-8721G= c.327-4750G= (n.327-4750G=) c.73-7847G= (n.73-7847G=) c.470-63G= c.-257-7492G= (n.-257-7492G=) | |
12 | g.120988770G>T | CA2621381443 | HNF1A | c.327-63G>T (n.327-63G>T) n.462-63G>T n.43-8721G>T n.191-8721G>T c.327-4750G>T (n.327-4750G>T) c.73-7847G>T (n.73-7847G>T) c.470-63G>T c.-257-7492G>T (n.-257-7492G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988771C>A | CA2621381444 | HNF1A | c.327-62C>A (n.327-62C>A) n.462-62C>A n.43-8720C>A n.191-8720C>A c.327-4749C>A (n.327-4749C>A) c.73-7846C>A (n.73-7846C>A) c.470-62C>A c.-257-7491C>A (n.-257-7491C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988772A>G | CA2621381445 | HNF1A | c.327-61A>G (n.327-61A>G) n.462-61A>G n.43-8719A>G n.191-8719A>G c.327-4748A>G (n.327-4748A>G) c.73-7845A>G (n.73-7845A>G) c.470-61A>G c.-257-7490A>G (n.-257-7490A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988773G>A | CA2621381446 | HNF1A | c.327-60G>A (n.327-60G>A) n.462-60G>A n.43-8718G>A n.191-8718G>A c.327-4747G>A (n.327-4747G>A) c.73-7844G>A (n.73-7844G>A) c.470-60G>A c.-257-7489G>A (n.-257-7489G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988773G>T | CA2621381447 | HNF1A | c.327-60G>T (n.327-60G>T) n.462-60G>T n.43-8718G>T n.191-8718G>T c.327-4747G>T (n.327-4747G>T) c.73-7844G>T (n.73-7844G>T) c.470-60G>T c.-257-7489G>T (n.-257-7489G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988774C>A | CA2621381450 | HNF1A | c.327-59C>A (n.327-59C>A) n.462-59C>A n.43-8717C>A n.191-8717C>A c.327-4746C>A (n.327-4746C>A) c.73-7843C>A (n.73-7843C>A) c.470-59C>A c.-257-7488C>A (n.-257-7488C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988774C>T | CA2621381449 | HNF1A | c.327-59C>T (n.327-59C>T) n.462-59C>T n.43-8717C>T n.191-8717C>T c.327-4746C>T (n.327-4746C>T) c.73-7843C>T (n.73-7843C>T) c.470-59C>T c.-257-7488C>T (n.-257-7488C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988777del | CA2621381448 | HNF1A | c.327-56del (n.327-56del) n.462-56del n.43-8714del n.191-8714del c.327-4743del (n.327-4743del) c.73-7840del (n.73-7840del) c.470-56del c.-257-7485del (n.-257-7485del) | gnomAD v4 |
12 | g.120988775C>A | CA2621381451 | HNF1A | c.327-58C>A (n.327-58C>A) n.462-58C>A n.43-8716C>A n.191-8716C>A c.327-4745C>A (n.327-4745C>A) c.73-7842C>A (n.73-7842C>A) c.470-58C>A c.-257-7487C>A (n.-257-7487C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988775C= | CA2067672501 | HNF1A | c.327-58C= (n.327-58C=) n.462-58C= n.43-8716C= n.191-8716C= c.327-4745C= (n.327-4745C=) c.73-7842C= (n.73-7842C=) c.470-58C= c.-257-7487C= (n.-257-7487C=) | |
12 | g.120988775C>T | CA684448851 | HNF1A | c.327-58C>T (n.327-58C>T) n.462-58C>T n.43-8716C>T n.191-8716C>T c.327-4745C>T (n.327-4745C>T) c.73-7842C>T (n.73-7842C>T) c.470-58C>T c.-257-7487C>T (n.-257-7487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988776C>A | CA2621381452 | HNF1A | c.327-57C>A (n.327-57C>A) n.462-57C>A n.43-8715C>A n.191-8715C>A c.327-4744C>A (n.327-4744C>A) c.73-7841C>A (n.73-7841C>A) c.470-57C>A c.-257-7486C>A (n.-257-7486C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988776C= | CA2067672503 | HNF1A | c.327-57C= (n.327-57C=) n.462-57C= n.43-8715C= n.191-8715C= c.327-4744C= (n.327-4744C=) c.73-7841C= (n.73-7841C=) c.470-57C= c.-257-7486C= (n.-257-7486C=) | |
12 | g.120988776C>T | CA2067672505 | HNF1A | c.327-57C>T (n.327-57C>T) n.462-57C>T n.43-8715C>T n.191-8715C>T c.327-4744C>T (n.327-4744C>T) c.73-7841C>T (n.73-7841C>T) c.470-57C>T c.-257-7486C>T (n.-257-7486C>T) | dbSNP |
12 | g.120988777C>T | CA2575321968 | HNF1A | c.327-56C>T (n.327-56C>T) n.462-56C>T n.43-8714C>T n.191-8714C>T c.327-4743C>T (n.327-4743C>T) c.73-7840C>T (n.73-7840C>T) c.470-56C>T c.-257-7485C>T (n.-257-7485C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988778A>C | CA2727233617 | HNF1A | c.327-55A>C (n.327-55A>C) n.462-55A>C n.43-8713A>C n.191-8713A>C c.327-4742A>C (n.327-4742A>C) c.73-7839A>C (n.73-7839A>C) c.470-55A>C c.-257-7484A>C (n.-257-7484A>C) | dbSNP |
12 | g.120988778A>G | CA2621381453 | HNF1A | c.327-55A>G (n.327-55A>G) n.462-55A>G n.43-8713A>G n.191-8713A>G c.327-4742A>G (n.327-4742A>G) c.73-7839A>G (n.73-7839A>G) c.470-55A>G c.-257-7484A>G (n.-257-7484A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988779C>A | CA684448855 | HNF1A | c.327-54C>A (n.327-54C>A) n.462-54C>A n.43-8712C>A n.191-8712C>A c.327-4741C>A (n.327-4741C>A) c.73-7838C>A (n.73-7838C>A) c.470-54C>A c.-257-7483C>A (n.-257-7483C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988779C= | CA2067672506 | HNF1A | c.327-54C= (n.327-54C=) n.462-54C= n.43-8712C= n.191-8712C= c.327-4741C= (n.327-4741C=) c.73-7838C= (n.73-7838C=) c.470-54C= c.-257-7483C= (n.-257-7483C=) | |
12 | g.120988779C>T | CA2621381454 | HNF1A | c.327-54C>T (n.327-54C>T) n.462-54C>T n.43-8712C>T n.191-8712C>T c.327-4741C>T (n.327-4741C>T) c.73-7838C>T (n.73-7838C>T) c.470-54C>T c.-257-7483C>T (n.-257-7483C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988780C>A | CA2621381455 | HNF1A | c.327-53C>A (n.327-53C>A) n.462-53C>A n.43-8711C>A n.191-8711C>A c.327-4740C>A (n.327-4740C>A) c.73-7837C>A (n.73-7837C>A) c.470-53C>A c.-257-7482C>A (n.-257-7482C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988780C= | CA2067672510 | HNF1A | c.327-53C= (n.327-53C=) n.462-53C= n.43-8711C= n.191-8711C= c.327-4740C= (n.327-4740C=) c.73-7837C= (n.73-7837C=) c.470-53C= c.-257-7482C= (n.-257-7482C=) | |
12 | g.120988780C>G | CA244529653 | HNF1A | c.327-53C>G (n.327-53C>G) n.462-53C>G n.43-8711C>G n.191-8711C>G c.327-4740C>G (n.327-4740C>G) c.73-7837C>G (n.73-7837C>G) c.470-53C>G c.-257-7482C>G (n.-257-7482C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988780C>T | CA607887016 | HNF1A | c.327-53C>T (n.327-53C>T) n.462-53C>T n.43-8711C>T n.191-8711C>T c.327-4740C>T (n.327-4740C>T) c.73-7837C>T (n.73-7837C>T) c.470-53C>T c.-257-7482C>T (n.-257-7482C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988782A= | CA2067672518 | HNF1A | c.327-51A= (n.327-51A=) n.462-51A= n.43-8709A= n.191-8709A= c.327-4738A= (n.327-4738A=) c.73-7835A= (n.73-7835A=) c.470-51A= c.-257-7480A= (n.-257-7480A=) | |
12 | g.120988782A>C | CA6831726 | HNF1A | c.327-51A>C (n.327-51A>C) n.462-51A>C n.43-8709A>C n.191-8709A>C c.327-4738A>C (n.327-4738A>C) c.73-7835A>C (n.73-7835A>C) c.470-51A>C c.-257-7480A>C (n.-257-7480A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120988782A>G | CA2621381456 | HNF1A | c.327-51A>G (n.327-51A>G) n.462-51A>G n.43-8709A>G n.191-8709A>G c.327-4738A>G (n.327-4738A>G) c.73-7835A>G (n.73-7835A>G) c.470-51A>G c.-257-7480A>G (n.-257-7480A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988784G>T | CA2575321969 | HNF1A | c.327-49G>T (n.327-49G>T) n.462-49G>T n.43-8707G>T n.191-8707G>T c.327-4736G>T (n.327-4736G>T) c.73-7833G>T (n.73-7833G>T) c.470-49G>T c.-257-7478G>T (n.-257-7478G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988785G>A | CA2067672522 | HNF1A | c.327-48G>A (n.327-48G>A) n.462-48G>A n.43-8706G>A n.191-8706G>A c.327-4735G>A (n.327-4735G>A) c.73-7832G>A (n.73-7832G>A) c.470-48G>A c.-257-7477G>A (n.-257-7477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988785G= | CA2067672520 | HNF1A | c.327-48G= (n.327-48G=) n.462-48G= n.43-8706G= n.191-8706G= c.327-4735G= (n.327-4735G=) c.73-7832G= (n.73-7832G=) c.470-48G= c.-257-7477G= (n.-257-7477G=) | |
12 | g.120988785G>T | CA607887017 | HNF1A | c.327-48G>T (n.327-48G>T) n.462-48G>T n.43-8706G>T n.191-8706G>T c.327-4735G>T (n.327-4735G>T) c.73-7832G>T (n.73-7832G>T) c.470-48G>T c.-257-7477G>T (n.-257-7477G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988786G>A | CA607887018 | HNF1A | c.327-47G>A (n.327-47G>A) n.462-47G>A n.43-8705G>A n.191-8705G>A c.327-4734G>A (n.327-4734G>A) c.73-7831G>A (n.73-7831G>A) c.470-47G>A c.-257-7476G>A (n.-257-7476G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120988786G= | CA2067672524 | HNF1A | c.327-47G= (n.327-47G=) n.462-47G= n.43-8705G= n.191-8705G= c.327-4734G= (n.327-4734G=) c.73-7831G= (n.73-7831G=) c.470-47G= c.-257-7476G= (n.-257-7476G=) | |
12 | g.120988786G>T | CA2621381457 | HNF1A | c.327-47G>T (n.327-47G>T) n.462-47G>T n.43-8705G>T n.191-8705G>T c.327-4734G>T (n.327-4734G>T) c.73-7831G>T (n.73-7831G>T) c.470-47G>T c.-257-7476G>T (n.-257-7476G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988787G>A | CA244529655 | HNF1A | c.327-46G>A (n.327-46G>A) n.462-46G>A n.43-8704G>A n.191-8704G>A c.327-4733G>A (n.327-4733G>A) c.73-7830G>A (n.73-7830G>A) c.470-46G>A c.-257-7475G>A (n.-257-7475G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988787G>C | CA6831727 | HNF1A | c.327-46G>C (n.327-46G>C) n.462-46G>C n.43-8704G>C n.191-8704G>C c.327-4733G>C (n.327-4733G>C) c.73-7830G>C (n.73-7830G>C) c.470-46G>C c.-257-7475G>C (n.-257-7475G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988787G= | CA2067672528 | HNF1A | c.327-46G= (n.327-46G=) n.462-46G= n.43-8704G= n.191-8704G= c.327-4733G= (n.327-4733G=) c.73-7830G= (n.73-7830G=) c.470-46G= c.-257-7475G= (n.-257-7475G=) | |
12 | g.120988787G>T | CA2621381460 | HNF1A | c.327-46G>T (n.327-46G>T) n.462-46G>T n.43-8704G>T n.191-8704G>T c.327-4733G>T (n.327-4733G>T) c.73-7830G>T (n.73-7830G>T) c.470-46G>T c.-257-7475G>T (n.-257-7475G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988788A>T | CA2727233810 | HNF1A | c.327-45A>T (n.327-45A>T) n.462-45A>T n.43-8703A>T n.191-8703A>T c.327-4732A>T (n.327-4732A>T) c.73-7829A>T (n.73-7829A>T) c.470-45A>T c.-257-7474A>T (n.-257-7474A>T) | dbSNP |
12 | g.120988789G>C | CA2575321970 | HNF1A | c.327-44G>C (n.327-44G>C) n.462-44G>C n.43-8702G>C n.191-8702G>C c.327-4731G>C (n.327-4731G>C) c.73-7828G>C (n.73-7828G>C) c.470-44G>C c.-257-7473G>C (n.-257-7473G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.120988789G>T | CA2621381461 | HNF1A | c.327-44G>T (n.327-44G>T) n.462-44G>T n.43-8702G>T n.191-8702G>T c.327-4731G>T (n.327-4731G>T) c.73-7828G>T (n.73-7828G>T) c.470-44G>T c.-257-7473G>T (n.-257-7473G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988791G>A | CA6831728 | HNF1A | c.327-42G>A (n.327-42G>A) n.462-42G>A n.43-8700G>A n.191-8700G>A c.327-4729G>A (n.327-4729G>A) c.73-7826G>A (n.73-7826G>A) c.470-42G>A c.-257-7471G>A (n.-257-7471G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988791G>C | CA2581111059 | HNF1A | c.327-42G>C (n.327-42G>C) n.462-42G>C n.43-8700G>C n.191-8700G>C c.327-4729G>C (n.327-4729G>C) c.73-7826G>C (n.73-7826G>C) c.470-42G>C c.-257-7471G>C (n.-257-7471G>C) | |
12 | g.120988791G= | CA1630855803 | HNF1A | c.327-42G= (n.327-42G=) n.462-42G= n.43-8700G= n.191-8700G= c.327-4729G= (n.327-4729G=) c.73-7826G= (n.73-7826G=) c.470-42G= c.-257-7471G= (n.-257-7471G=) | |
12 | g.120988791G>T | CA2581111060 | HNF1A | c.327-42G>T (n.327-42G>T) n.462-42G>T n.43-8700G>T n.191-8700G>T c.327-4729G>T (n.327-4729G>T) c.73-7826G>T (n.73-7826G>T) c.470-42G>T c.-257-7471G>T (n.-257-7471G>T) | |
12 | g.120988792A= | CA2067672537 | HNF1A | c.327-41A= (n.327-41A=) n.462-41A= n.43-8699A= n.191-8699A= c.327-4728A= (n.327-4728A=) c.73-7825A= (n.73-7825A=) c.470-41A= c.-257-7470A= (n.-257-7470A=) | |
12 | g.120988792A>G | CA607887019 | HNF1A | c.327-41A>G (n.327-41A>G) n.462-41A>G n.43-8699A>G n.191-8699A>G c.327-4728A>G (n.327-4728A>G) c.73-7825A>G (n.73-7825A>G) c.470-41A>G c.-257-7470A>G (n.-257-7470A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988793C>A | CA2621381464 | HNF1A | c.327-40C>A (n.327-40C>A) n.462-40C>A n.43-8698C>A n.191-8698C>A c.327-4727C>A (n.327-4727C>A) c.73-7824C>A (n.73-7824C>A) c.470-40C>A c.-257-7469C>A (n.-257-7469C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988793C= | CA2067672539 | HNF1A | c.327-40C= (n.327-40C=) n.462-40C= n.43-8698C= n.191-8698C= c.327-4727C= (n.327-4727C=) c.73-7824C= (n.73-7824C=) c.470-40C= c.-257-7469C= (n.-257-7469C=) | |
12 | g.120988793C>G | CA2621381466 | HNF1A | c.327-40C>G (n.327-40C>G) n.462-40C>G n.43-8698C>G n.191-8698C>G c.327-4727C>G (n.327-4727C>G) c.73-7824C>G (n.73-7824C>G) c.470-40C>G c.-257-7469C>G (n.-257-7469C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988793C>T | CA244529662 | HNF1A | c.327-40C>T (n.327-40C>T) n.462-40C>T n.43-8698C>T n.191-8698C>T c.327-4727C>T (n.327-4727C>T) c.73-7824C>T (n.73-7824C>T) c.470-40C>T c.-257-7469C>T (n.-257-7469C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988794A>G | CA2575321972 | HNF1A | c.327-39A>G (n.327-39A>G) n.462-39A>G n.43-8697A>G n.191-8697A>G c.327-4726A>G (n.327-4726A>G) c.73-7823A>G (n.73-7823A>G) c.470-39A>G c.-257-7468A>G (n.-257-7468A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.120988795G>T | CA2621381468 | HNF1A | c.327-38G>T (n.327-38G>T) n.462-38G>T n.43-8696G>T n.191-8696G>T c.327-4725G>T (n.327-4725G>T) c.73-7822G>T (n.73-7822G>T) c.470-38G>T c.-257-7467G>T (n.-257-7467G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988796C>A | CA2621381470 | HNF1A | c.327-37C>A (n.327-37C>A) n.462-37C>A n.43-8695C>A n.191-8695C>A c.327-4724C>A (n.327-4724C>A) c.73-7821C>A (n.73-7821C>A) c.470-37C>A c.-257-7466C>A (n.-257-7466C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988796C>G | CA2727233813 | HNF1A | c.327-37C>G (n.327-37C>G) n.462-37C>G n.43-8695C>G n.191-8695C>G c.327-4724C>G (n.327-4724C>G) c.73-7821C>G (n.73-7821C>G) c.470-37C>G c.-257-7466C>G (n.-257-7466C>G) | dbSNP |
12 | g.120988796C>T | CA2621381469 | HNF1A | c.327-37C>T (n.327-37C>T) n.462-37C>T n.43-8695C>T n.191-8695C>T c.327-4724C>T (n.327-4724C>T) c.73-7821C>T (n.73-7821C>T) c.470-37C>T c.-257-7466C>T (n.-257-7466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988797C>A | CA2621381471 | HNF1A | c.327-36C>A (n.327-36C>A) n.462-36C>A n.43-8694C>A n.191-8694C>A c.327-4723C>A (n.327-4723C>A) c.73-7820C>A (n.73-7820C>A) c.470-36C>A c.-257-7465C>A (n.-257-7465C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988797C= | CA2067672541 | HNF1A | c.327-36C= (n.327-36C=) n.462-36C= n.43-8694C= n.191-8694C= c.327-4723C= (n.327-4723C=) c.73-7820C= (n.73-7820C=) c.470-36C= c.-257-7465C= (n.-257-7465C=) | |
12 | g.120988797C>T | CA6831729 | HNF1A | c.327-36C>T (n.327-36C>T) n.462-36C>T n.43-8694C>T n.191-8694C>T c.327-4723C>T (n.327-4723C>T) c.73-7820C>T (n.73-7820C>T) c.470-36C>T c.-257-7465C>T (n.-257-7465C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988798C>A | CA2621381472 | HNF1A | c.327-35C>A (n.327-35C>A) n.462-35C>A n.43-8693C>A n.191-8693C>A c.327-4722C>A (n.327-4722C>A) c.73-7819C>A (n.73-7819C>A) c.470-35C>A c.-257-7464C>A (n.-257-7464C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988798C>T | CA2621381473 | HNF1A | c.327-35C>T (n.327-35C>T) n.462-35C>T n.43-8693C>T n.191-8693C>T c.327-4722C>T (n.327-4722C>T) c.73-7819C>T (n.73-7819C>T) c.470-35C>T c.-257-7464C>T (n.-257-7464C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988799T>A | CA607887020 | HNF1A | c.327-34T>A (n.327-34T>A) n.462-34T>A n.43-8692T>A n.191-8692T>A c.327-4721T>A (n.327-4721T>A) c.73-7818T>A (n.73-7818T>A) c.470-34T>A c.-257-7463T>A (n.-257-7463T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988799T>C | CA607887021 | HNF1A | c.327-34T>C (n.327-34T>C) n.462-34T>C n.43-8692T>C n.191-8692T>C c.327-4721T>C (n.327-4721T>C) c.73-7818T>C (n.73-7818T>C) c.470-34T>C c.-257-7463T>C (n.-257-7463T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988799T= | CA2067672545 | HNF1A | c.327-34T= (n.327-34T=) n.462-34T= n.43-8692T= n.191-8692T= c.327-4721T= (n.327-4721T=) c.73-7818T= (n.73-7818T=) c.470-34T= c.-257-7463T= (n.-257-7463T=) | |
12 | g.120988800T>G | CA6831730 | HNF1A | c.327-33T>G (n.327-33T>G) n.462-33T>G n.43-8691T>G n.191-8691T>G c.327-4720T>G (n.327-4720T>G) c.73-7817T>G (n.73-7817T>G) c.470-33T>G c.-257-7462T>G (n.-257-7462T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988800T= | CA2067672551 | HNF1A | c.327-33T= (n.327-33T=) n.462-33T= n.43-8691T= n.191-8691T= c.327-4720T= (n.327-4720T=) c.73-7817T= (n.73-7817T=) c.470-33T= c.-257-7462T= (n.-257-7462T=) | |
12 | g.120988801G>A | CA2621381474 | HNF1A | c.327-32G>A (n.327-32G>A) n.462-32G>A n.43-8690G>A n.191-8690G>A c.327-4719G>A (n.327-4719G>A) c.73-7816G>A (n.73-7816G>A) c.470-32G>A c.-257-7461G>A (n.-257-7461G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.120988801G= | CA2067672553 | HNF1A | c.327-32G= (n.327-32G=) n.462-32G= n.43-8690G= n.191-8690G= c.327-4719G= (n.327-4719G=) c.73-7816G= (n.73-7816G=) c.470-32G= c.-257-7461G= (n.-257-7461G=) | |
12 | g.120988801_120988802insTTGAGCAGATCCCGTC | CA6831731 | HNF1A | c.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-32_327-31insTTGAGCAGATCCCGTC) n.462-32_462-31insTTGAGCAGATCCCGTC n.43-8690_43-8689insTTGAGCAGATCCCGTC n.191-8690_191-8689insTTGAGCAGATCCCGTC c.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC (n.327-4719_327-4718insTTGAGCAGATCCCGTC) c.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC (n.73-7816_73-7815insTTGAGCAGATCCCGTC) c.470-32_470-31insTTGAGCAGATCCCGTC c.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC (n.-257-7461_-257-7460insTTGAGCAGATCCCGTC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988802C>A | CA6831732 | HNF1A | c.327-31C>A (n.327-31C>A) n.462-31C>A n.43-8689C>A n.191-8689C>A c.327-4718C>A (n.327-4718C>A) c.73-7815C>A (n.73-7815C>A) c.470-31C>A c.-257-7460C>A (n.-257-7460C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988802C= | CA2067672556 | HNF1A | c.327-31C= (n.327-31C=) n.462-31C= n.43-8689C= n.191-8689C= c.327-4718C= (n.327-4718C=) c.73-7815C= (n.73-7815C=) c.470-31C= c.-257-7460C= (n.-257-7460C=) | |
12 | g.120988803T>C | CA244529679 | HNF1A | c.327-30T>C (n.327-30T>C) n.462-30T>C n.43-8688T>C n.191-8688T>C c.327-4717T>C (n.327-4717T>C) c.73-7814T>C (n.73-7814T>C) c.470-30T>C c.-257-7459T>C (n.-257-7459T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120988803T= | CA2067672558 | HNF1A | c.327-30T= (n.327-30T=) n.462-30T= n.43-8688T= n.191-8688T= c.327-4717T= (n.327-4717T=) c.73-7814T= (n.73-7814T=) c.470-30T= c.-257-7459T= (n.-257-7459T=) | |
12 | g.120988803_120988804insTGCC | CA6831733 | HNF1A | c.327-30_327-29insTGCC (n.327-30_327-29insTGCC) n.462-30_462-29insTGCC n.43-8688_43-8687insTGCC n.191-8688_191-8687insTGCC c.327-4717_327-4716insTGCC (n.327-4717_327-4716insTGCC) c.73-7814_73-7813insTGCC (n.73-7814_73-7813insTGCC) c.470-30_470-29insTGCC c.-257-7459_-257-7458insTGCC (n.-257-7459_-257-7458insTGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120988804G>A | CA2575321973 | HNF1A | c.327-29G>A (n.327-29G>A) n.462-29G>A n.43-8687G>A n.191-8687G>A c.327-4716G>A (n.327-4716G>A) c.73-7813G>A (n.73-7813G>A) c.470-29G>A c.-257-7458G>A (n.-257-7458G>A) | |
12 | g.120988804G>T | CA2621381476 | HNF1A | c.327-29G>T (n.327-29G>T) n.462-29G>T n.43-8687G>T n.191-8687G>T c.327-4716G>T (n.327-4716G>T) c.73-7813G>T (n.73-7813G>T) c.470-29G>T c.-257-7458G>T (n.-257-7458G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988805A>G | CA2575321974 | HNF1A | c.327-28A>G (n.327-28A>G) n.462-28A>G n.43-8686A>G n.191-8686A>G c.327-4715A>G (n.327-4715A>G) c.73-7812A>G (n.73-7812A>G) c.470-28A>G c.-257-7457A>G (n.-257-7457A>G) | |
12 | g.120988807C>A | CA244529694 | HNF1A | c.327-26C>A (n.327-26C>A) n.462-26C>A n.43-8684C>A n.191-8684C>A c.327-4713C>A (n.327-4713C>A) c.73-7810C>A (n.73-7810C>A) c.470-26C>A c.-257-7455C>A (n.-257-7455C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120988807C= | CA2067672566 | HNF1A | c.327-26C= (n.327-26C=) n.462-26C= n.43-8684C= n.191-8684C= c.327-4713C= (n.327-4713C=) c.73-7810C= (n.73-7810C=) c.470-26C= c.-257-7455C= (n.-257-7455C=) | |
12 | g.120988807C>T | CA2621381479 | HNF1A | c.327-26C>T (n.327-26C>T) n.462-26C>T n.43-8684C>T n.191-8684C>T c.327-4713C>T (n.327-4713C>T) c.73-7810C>T (n.73-7810C>T) c.470-26C>T c.-257-7455C>T (n.-257-7455C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.120988808A= | CA2067672568 | HNF1A | c.327-25A= (n.327-25A=) n.462-25A= n.43-8683A= n.191-8683A= c.327-4712A= (n.327-4712A=) c.73-7809A= (n.73-7809A=) c.470-25A= c.-257-7454A= (n.-257-7454A=) | |
12 | g.120988808A>C | CA244529698 | HNF1A | c.327-25A>C (n.327-25A>C) n.462-25A>C n.43-8683A>C n.191-8683A>C c.327-4712A>C (n.327-4712A>C) c.73-7809A>C (n.73-7809A>C) c.470-25A>C c.-257-7454A>C (n.-257-7454A>C) | dbSNP gnomAD v4 |