Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11248019A>C | CA338400414 | MTOR | c.916T>G (p.Phe306Val) n.897T>G n.1037T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.11248019A>G | CA338400416 | MTOR | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.897T>C n.1037T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
1 | g.11248019A>T | CA338400417 | MTOR | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.897T>A n.1037T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.11248020G>A | CA416042171 | MTOR | c.915C>T (p.Gly305=) n.896C>T n.1036C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP |
1 | g.11248020G>C | CA416042172 | MTOR | c.915C>G (p.Gly305=) n.896C>G n.1036C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
1 | g.11248020G= | CA1153594960 | MTOR | c.915C= (p.Gly305=) n.896C= n.1036C= c.234C= (p.Gly78=) c.-225C= (n.-225C=) | |
1 | g.11248020G>T | CA416042174 | MTOR | c.915C>A (p.Gly305=) n.896C>A n.1036C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
1 | g.11248021C>A | CA338400419 | MTOR | c.914G>T (p.Gly305Val) n.895G>T n.1035G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP |
1 | g.11248021C>G | CA338400420 | MTOR | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.895G>C n.1035G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
1 | g.11248021C>T | CA338400418 | MTOR | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.895G>A n.1035G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP |
1 | g.11248022C>A | CA338400421 | MTOR | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.894G>T n.1034G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-227G>T (n.-227G>T) | |
1 | g.11248022C>G | CA338400422 | MTOR | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.894G>C n.1034G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
1 | g.11248022C>T | CA338400424 | MTOR | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.894G>A n.1034G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-227G>A (n.-227G>A) | |
1 | g.11248023C>A | CA338400425 | MTOR | c.912G>T (p.Met304Ile) n.893G>T n.1033G>T c.231G>T (p.Met77Ile) c.-228G>T (n.-228G>T) | COSMIC |
1 | g.11248023C>G | CA338400428 | MTOR | c.912G>C (p.Met304Ile) n.893G>C n.1033G>C c.231G>C (p.Met77Ile) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
1 | g.11248023C>T | CA338400429 | MTOR | c.912G>A (p.Met304Ile) n.893G>A n.1033G>A c.231G>A (p.Met77Ile) c.-228G>A (n.-228G>A) | |
1 | g.11248024A= | CA1153594972 | MTOR | c.911T= (p.Met304=) n.892T= n.1032T= c.230T= (p.Met77=) c.-229T= (n.-229T=) | |
1 | g.11248024A>C | CA338400430 | MTOR | c.911T>G (p.Met304Arg) n.892T>G n.1032T>G c.230T>G (p.Met77Arg) c.-229T>G (n.-229T>G) | |
1 | g.11248024A>G | CA590845 | MTOR | c.911T>C (p.Met304Thr) n.892T>C n.1032T>C c.230T>C (p.Met77Thr) c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248024A>T | CA338400432 | MTOR | c.911T>A (p.Met304Lys) n.892T>A n.1032T>A c.230T>A (p.Met77Lys) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
1 | g.11248025T>A | CA338400433 | MTOR | c.910A>T (p.Met304Leu) n.891A>T n.1031A>T c.229A>T (p.Met77Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
1 | g.11248025T>C | CA338400437 | MTOR | c.910A>G (p.Met304Val) n.891A>G n.1031A>G c.229A>G (p.Met77Val) c.-230A>G (n.-230A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248025T>G | CA338400440 | MTOR | c.910A>C (p.Met304Leu) n.891A>C n.1031A>C c.229A>C (p.Met77Leu) c.-230A>C (n.-230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248025T= | CA1153594978 | MTOR | c.910A= (p.Met304=) n.891A= n.1031A= c.229A= (p.Met77=) c.-230A= (n.-230A=) | |
1 | g.11248026G>A | CA416042185 | MTOR | c.909C>T (p.Leu303=) n.890C>T n.1030C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248026G>C | CA416042187 | MTOR | c.909C>G (p.Leu303=) n.890C>G n.1030C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.-231C>G (n.-231C>G) | dbSNP |
1 | g.11248026G= | CA1153594979 | MTOR | c.909C= (p.Leu303=) n.890C= n.1030C= c.228C= (p.Leu76=) c.-231C= (n.-231C=) | |
1 | g.11248026G>T | CA416042189 | MTOR | c.909C>A (p.Leu303=) n.890C>A n.1030C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
1 | g.11248027A= | CA1153594983 | MTOR | c.908T= (p.Leu303=) n.889T= n.1029T= c.227T= (p.Leu76=) c.-232T= (n.-232T=) | |
1 | g.11248027A>C | CA338400443 | MTOR | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.889T>G n.1029T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248027A>G | CA338400445 | MTOR | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.889T>C n.1029T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
1 | g.11248027A>T | CA338400441 | MTOR | c.908T>A (p.Leu303His) n.889T>A n.1029T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
1 | g.11248028G>A | CA338400449 | MTOR | c.907C>T (p.Leu303Phe) n.888C>T n.1028C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.-233C>T (n.-233C>T) | |
1 | g.11248028G>C | CA338400450 | MTOR | c.907C>G (p.Leu303Val) n.888C>G n.1028C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
1 | g.11248028G>T | CA338400452 | MTOR | c.907C>A (p.Leu303Ile) n.888C>A n.1028C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
1 | g.11248029A>C | CA338400453 | MTOR | c.906T>G (p.Asp302Glu) n.887T>G n.1027T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
1 | g.11248029A>G | CA416042194 | MTOR | c.906T>C (p.Asp302=) n.887T>C n.1027T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
1 | g.11248029A>T | CA338400456 | MTOR | c.906T>A (p.Asp302Glu) n.887T>A n.1027T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
1 | g.11248030T>A | CA590846 | MTOR | c.905A>T (p.Asp302Val) n.886A>T n.1026A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.-235A>T (n.-235A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248030T>C | CA338400461 | MTOR | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.886A>G n.1026A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
1 | g.11248030T>G | CA338400459 | MTOR | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.886A>C n.1026A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
1 | g.11248030T= | CA1153594998 | MTOR | c.905A= (p.Asp302=) n.886A= n.1026A= c.224A= (p.Asp75=) c.-235A= (n.-235A=) | |
1 | g.11248031C>A | CA338400469 | MTOR | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.885G>T n.1025G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
1 | g.11248031C= | CA1153595006 | MTOR | c.904G= (p.Asp302=) n.885G= n.1025G= c.223G= (p.Asp75=) c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.11248031C>G | CA338400471 | MTOR | c.904G>C (p.Asp302His) n.885G>C n.1025G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.-236G>C (n.-236G>C) | dbSNP |
1 | g.11248031C>T | CA590847 | MTOR | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.885G>A n.1025G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248031_11248034delinsCTTT | CA1153595004 | MTOR | c.901_904delinsAAAG (p.Lys301=) n.882_885delinsAAAG n.1022_1025delinsAAAG c.220_223delinsAAAG (p.Lys74=) c.-239_-236delinsAAAG (n.-239_-236delinsAAAG) | |
1 | g.11248032T>A | CA338400476 | MTOR | c.903A>T (p.Lys301Asn) n.884A>T n.1024A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
1 | g.11248032T>C | CA416042205 | MTOR | c.903A>G (p.Lys301=) n.884A>G n.1024A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
1 | g.11248032T>G | CA338400477 | MTOR | c.903A>C (p.Lys301Asn) n.884A>C n.1024A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
1 | g.11248032_11248034del | CA590848 | MTOR | c.901_903del (p.Lys301del) n.882_884del n.1022_1024del c.220_222del (p.Lys74del) c.-239_-237del (n.-239_-237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>A | CA338400493 | MTOR | c.902A>T (p.Lys301Ile) n.883A>T n.1023A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
1 | g.11248033T>C | CA338400489 | MTOR | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.883A>G n.1023A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-238A>G (n.-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>G | CA338400485 | MTOR | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.883A>C n.1023A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
1 | g.11248033T= | CA1153595024 | MTOR | c.902A= (p.Lys301=) n.883A= n.1023A= c.221A= (p.Lys74=) c.-238A= (n.-238A=) | |
1 | g.11248034T>A | CA338400497 | MTOR | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.882A>T n.1022A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
1 | g.11248034T>C | CA338400504 | MTOR | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.882A>G n.1022A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
1 | g.11248034T>G | CA338400503 | MTOR | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.882A>C n.1022A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.11248035G>A | CA416042207 | MTOR | c.900C>T (p.Cys300=) n.881C>T n.1021C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
1 | g.11248035G>C | CA338400508 | MTOR | c.900C>G (p.Cys300Trp) n.881C>G n.1021C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
1 | g.11248035G>T | CA338400510 | MTOR | c.900C>A (p.Cys300Ter) n.881C>A n.1021C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
1 | g.11248036C>A | CA338400512 | MTOR | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.880G>T n.1020G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
1 | g.11248036C>G | CA338400521 | MTOR | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.880G>C n.1020G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
1 | g.11248036C>T | CA338400519 | MTOR | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.880G>A n.1020G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP |
1 | g.11248037A= | CA1153595032 | MTOR | c.898T= (p.Cys300=) n.879T= n.1019T= c.217T= (p.Cys73=) c.-242T= (n.-242T=) | |
1 | g.11248037A>C | CA338400524 | MTOR | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.879T>G n.1019T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
1 | g.11248037A>G | CA338400527 | MTOR | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.879T>C n.1019T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-242T>C (n.-242T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248037A>T | CA338400532 | MTOR | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.879T>A n.1019T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
1 | g.11248038G>A | CA416042210 | MTOR | c.897C>T (p.Tyr299=) n.878C>T n.1018C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248038G>C | CA338400535 | MTOR | c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.878C>G n.1018C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
1 | g.11248038G>T | CA338400538 | MTOR | c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.878C>A n.1018C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
1 | g.11248039T>A | CA338400540 | MTOR | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.877A>T n.1017A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-244A>T (n.-244A>T) | dbSNP |
1 | g.11248039T>C | CA338400542 | MTOR | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.877A>G n.1017A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248039T>G | CA338400544 | MTOR | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.877A>C n.1017A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.11248040A>C | CA338400547 | MTOR | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.876T>G n.1016T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
1 | g.11248040A>G | CA338400549 | MTOR | c.895T>C (p.Tyr299His) n.876T>C n.1016T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.-245T>C (n.-245T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248040A>T | CA338400551 | MTOR | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.876T>A n.1016T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
1 | g.11248041C>A | CA338400555 | MTOR | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.875G>T n.1015G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
1 | g.11248041C>G | CA338400557 | MTOR | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.875G>C n.1015G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
1 | g.11248041C>T | CA416042215 | MTOR | c.894G>A (p.Lys298=) n.875G>A n.1015G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.-246G>A (n.-246G>A) | COSMIC |
1 | g.11248042T>A | CA338400561 | MTOR | c.893A>T (p.Lys298Met) n.874A>T n.1014A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.11248042T>C | CA338400572 | MTOR | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.874A>G n.1014A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-247A>G (n.-247A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248042T>G | CA338400564 | MTOR | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.874A>C n.1014A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.11248042T= | CA1153595038 | MTOR | c.893A= (p.Lys298=) n.874A= n.1014A= c.212A= (p.Lys71=) c.-247A= (n.-247A=) | |
1 | g.11248043T>A | CA338400575 | MTOR | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.873A>T n.1013A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
1 | g.11248043T>C | CA338400579 | MTOR | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.873A>G n.1013A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-248A>G (n.-248A>G) | COSMIC |
1 | g.11248043T>G | CA338400583 | MTOR | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.873A>C n.1013A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
1 | g.11248043_11248046delinsTGTC | CA1153595041 | MTOR | c.889_892delinsGACA (p.Asp297=) n.870_873delinsGACA n.1010_1013delinsGACA c.208_211delinsGACA (p.Asp70=) c.-251_-248delinsGACA (n.-251_-248delinsGACA) | |
1 | g.11248044G>A | CA416042219 | MTOR | c.891C>T (p.Asp297=) n.872C>T n.1012C>T c.210C>T (p.Asp70=) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP |
1 | g.11248044G>C | CA338400589 | MTOR | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.872C>G n.1012C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248044G= | CA1153595047 | MTOR | c.891C= (p.Asp297=) n.872C= n.1012C= c.210C= (p.Asp70=) c.-249C= (n.-249C=) | |
1 | g.11248044G>T | CA338400592 | MTOR | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.872C>A n.1012C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
1 | g.11248046_11248048del | CA590849 | MTOR | c.889_891del (p.Asp297del) n.870_872del n.1010_1012del c.208_210del (p.Asp70del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248045T>A | CA338400600 | MTOR | c.890A>T (p.Asp297Val) n.871A>T n.1011A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
1 | g.11248045T>C | CA338400601 | MTOR | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.871A>G n.1011A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11248045T>G | CA338400602 | MTOR | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.871A>C n.1011A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
1 | g.11248045T= | CA1153595053 | MTOR | c.890A= (p.Asp297=) n.871A= n.1011A= c.209A= (p.Asp70=) c.-250A= (n.-250A=) | |
1 | g.11248046C>A | CA338400608 | MTOR | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.870G>T n.1010G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
1 | g.11248046C= | CA1141835648 | MTOR | c.889G= (p.Asp297=) n.870G= n.1010G= c.208G= (p.Asp70=) c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.11248046C>G | CA338400605 | MTOR | c.889G>C (p.Asp297His) n.870G>C n.1010G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.-251G>C (n.-251G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248046C>T | CA590850 | MTOR | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.870G>A n.1010G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>A | CA590851 | MTOR | c.888C>T (p.His296=) n.869C>T n.1009C>T c.207C>T (p.His69=) c.-252C>T (n.-252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>C | CA338400619 | MTOR | c.888C>G (p.His296Gln) n.869C>G n.1009C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G= | CA1153595063 | MTOR | c.888C= (p.His296=) n.869C= n.1009C= c.207C= (p.His69=) c.-252C= (n.-252C=) | |
1 | g.11248047G>T | CA338400622 | MTOR | c.888C>A (p.His296Gln) n.869C>A n.1009C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
1 | g.11248048T>A | CA338400640 | MTOR | c.887A>T (p.His296Leu) n.868A>T n.1008A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.11248048T>C | CA338400645 | MTOR | c.887A>G (p.His296Arg) n.868A>G n.1008A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) | |
1 | g.11248048T>G | CA338400647 | MTOR | c.887A>C (p.His296Pro) n.868A>C n.1008A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248048T= | CA1153595069 | MTOR | c.887A= (p.His296=) n.868A= n.1008A= c.206A= (p.His69=) c.-253A= (n.-253A=) | |
1 | g.11248049G>A | CA338400655 | MTOR | c.886C>T (p.His296Tyr) n.867C>T n.1007C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248049G>C | CA338400652 | MTOR | c.886C>G (p.His296Asp) n.867C>G n.1007C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.11248049G>T | CA338400650 | MTOR | c.886C>A (p.His296Asn) n.867C>A n.1007C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.11248050T>A | CA416042226 | MTOR | c.885A>T (p.Val295=) n.866A>T n.1006A>T c.204A>T (p.Val68=) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
1 | g.11248050T>C | CA416042227 | MTOR | c.885A>G (p.Val295=) n.866A>G n.1006A>G c.204A>G (p.Val68=) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
1 | g.11248050T>G | CA416042228 | MTOR | c.885A>C (p.Val295=) n.866A>C n.1006A>C c.204A>C (p.Val68=) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
1 | g.11248051A>C | CA338400676 | MTOR | c.884T>G (p.Val295Gly) n.865T>G n.1005T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
1 | g.11248051A>G | CA338400680 | MTOR | c.884T>C (p.Val295Ala) n.865T>C n.1005T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) | |
1 | g.11248051A>T | CA338400688 | MTOR | c.884T>A (p.Val295Glu) n.865T>A n.1005T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) | dbSNP |
1 | g.11248052C>A | CA338400691 | MTOR | c.883G>T (p.Val295Leu) n.864G>T n.1004G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.11248052C= | CA1153595073 | MTOR | c.883G= (p.Val295=) n.864G= n.1004G= c.202G= (p.Val68=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.11248052C>G | CA338400699 | MTOR | c.883G>C (p.Val295Leu) n.864G>C n.1004G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.11248052C>T | CA590852 | MTOR | c.883G>A (p.Val295Ile) n.864G>A n.1004G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248053C>A | CA416042232 | MTOR | c.882G>T (p.Leu294=) n.863G>T n.1003G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
1 | g.11248053C>G | CA416042234 | MTOR | c.882G>C (p.Leu294=) n.863G>C n.1003G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
1 | g.11248053C>T | CA416042235 | MTOR | c.882G>A (p.Leu294=) n.863G>A n.1003G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
1 | g.11248054A>C | CA338400703 | MTOR | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.862T>G n.1002T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.11248054A>G | CA338400705 | MTOR | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.862T>C n.1002T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.11248054A>T | CA338400704 | MTOR | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.862T>A n.1002T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.11248055G>A | CA416042238 | MTOR | c.880C>T (p.Leu294=) n.861C>T n.1001C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar |
1 | g.11248055G>C | CA338400708 | MTOR | c.880C>G (p.Leu294Val) n.861C>G n.1001C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248055G= | CA1153595082 | MTOR | c.880C= (p.Leu294=) n.861C= n.1001C= c.199C= (p.Leu67=) c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.11248055G>T | CA338400710 | MTOR | c.880C>A (p.Leu294Met) n.861C>A n.1001C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.11248056C>A | CA338400711 | MTOR | c.879G>T (p.Gln293His) n.860G>T n.1000G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
1 | g.11248056C>G | CA338400713 | MTOR | c.879G>C (p.Gln293His) n.860G>C n.1000G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
1 | g.11248056C>T | CA416042240 | MTOR | c.879G>A (p.Gln293=) n.860G>A n.1000G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248057T>A | CA338400716 | MTOR | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.859A>T n.999A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
1 | g.11248057T>C | CA338400720 | MTOR | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.859A>G n.999A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
1 | g.11248057T>G | CA338400724 | MTOR | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.859A>C n.999A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248058G>A | CA338400729 | MTOR | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.858C>T n.998C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
1 | g.11248058G>C | CA338400731 | MTOR | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.858C>G n.998C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.11248058G>T | CA338400740 | MTOR | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.858C>A n.998C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-263C>A (n.-263C>A) | COSMIC |
1 | g.11248059C>A | CA338400742 | MTOR | c.876G>T (p.Gln292His) n.857G>T n.997G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.11248059C>G | CA338400747 | MTOR | c.876G>C (p.Gln292His) n.857G>C n.997G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.11248059C>T | CA416042241 | MTOR | c.876G>A (p.Gln292=) n.857G>A n.997G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP |
1 | g.11248060T>A | CA338400755 | MTOR | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.856A>T n.996A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
1 | g.11248060T>C | CA338400752 | MTOR | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.856A>G n.996A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248060T>G | CA338400750 | MTOR | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.856A>C n.996A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
1 | g.11248060T= | CA1153595086 | MTOR | c.875A= (p.Gln292=) n.856A= n.996A= c.194A= (p.Gln65=) c.-265A= (n.-265A=) | |
1 | g.11248061G>A | CA338400757 | MTOR | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.855C>T n.995C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248061G>C | CA338400762 | MTOR | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.855C>G n.995C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
1 | g.11248061G>T | CA338400764 | MTOR | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.855C>A n.995C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
1 | g.11248062C>A | CA338400766 | MTOR | c.873G>T (p.Gln291His) n.854G>T n.994G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
1 | g.11248062C>G | CA338400767 | MTOR | c.873G>C (p.Gln291His) n.854G>C n.994G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP |
1 | g.11248062C>T | CA416042242 | MTOR | c.873G>A (p.Gln291=) n.854G>A n.994G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP |
1 | g.11248063T>A | CA338400776 | MTOR | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.853A>T n.993A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-268A>T (n.-268A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248063T>C | CA338400774 | MTOR | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.853A>G n.993A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
1 | g.11248063T>G | CA338400772 | MTOR | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.853A>C n.993A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
1 | g.11248067_11248068del | CA2643251573 | MTOR | c.871_872del (p.Gln291AlafsTer?) n.852_853del n.992_993del c.190_191del (p.Gln64AlafsTer?) c.-269_-268del (n.-269_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248064G>A | CA338400778 | MTOR | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.852C>T n.992C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
1 | g.11248064G>C | CA338400779 | MTOR | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.852C>G n.992C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
1 | g.11248064G>T | CA338400781 | MTOR | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.852C>A n.992C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
1 | g.11248065T>A | CA416042244 | MTOR | c.870A>T (p.Thr290=) n.851A>T n.991A>T c.189A>T (p.Thr63=) c.-270A>T (n.-270A>T) | |
1 | g.11248065T>C | CA416042245 | MTOR | c.870A>G (p.Thr290=) n.851A>G n.991A>G c.189A>G (p.Thr63=) c.-270A>G (n.-270A>G) | |
1 | g.11248065T>G | CA416042246 | MTOR | c.870A>C (p.Thr290=) n.851A>C n.991A>C c.189A>C (p.Thr63=) c.-270A>C (n.-270A>C) | |
1 | g.11248066G>A | CA338400783 | MTOR | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.850C>T n.990C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
1 | g.11248066G>C | CA338400785 | MTOR | c.869C>G (p.Thr290Arg) n.850C>G n.990C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
1 | g.11248066G>T | CA338400788 | MTOR | c.869C>A (p.Thr290Lys) n.850C>A n.990C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
1 | g.11248067T>A | CA590853 | MTOR | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.849A>T n.989A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-272A>T (n.-272A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248067T>C | CA338400791 | MTOR | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.849A>G n.989A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-272A>G (n.-272A>G) | |
1 | g.11248067T>G | CA338400796 | MTOR | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.849A>C n.989A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
1 | g.11248067T= | CA1153595090 | MTOR | c.868A= (p.Thr290=) n.849A= n.989A= c.187A= (p.Thr63=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.11248068G>A | CA590854 | MTOR | c.867C>T (p.Ile289=) n.848C>T n.988C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248068G>C | CA338400799 | MTOR | c.867C>G (p.Ile289Met) n.848C>G n.988C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
1 | g.11248068G= | CA1153595094 | MTOR | c.867C= (p.Ile289=) n.848C= n.988C= c.186C= (p.Ile62=) c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.11248068G>T | CA416042247 | MTOR | c.867C>A (p.Ile289=) n.848C>A n.988C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
1 | g.11248069A>C | CA338400801 | MTOR | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.847T>G n.987T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
1 | g.11248069A>G | CA338400803 | MTOR | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.847T>C n.987T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-274T>C (n.-274T>C) | |
1 | g.11248069A>T | CA338400807 | MTOR | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.847T>A n.987T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-274T>A (n.-274T>A) | |
1 | g.11248077_11248085del | CA2643251574 | MTOR | c.858_866del (p.Met286_Glu288del) n.839_847del n.979_987del c.177_185del (p.Met59_Glu61del) c.-282_-274del (n.-282_-274del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248070T>A | CA338400811 | MTOR | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.846A>T n.986A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.11248070T>C | CA338400814 | MTOR | c.865A>G (p.Ile289Val) n.846A>G n.986A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
1 | g.11248070T>G | CA338400817 | MTOR | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.846A>C n.986A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.11248071T>A | CA338400820 | MTOR | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.845A>T n.985A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-276A>T (n.-276A>T) | |
1 | g.11248071T>C | CA416042249 | MTOR | c.864A>G (p.Glu288=) n.845A>G n.985A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-276A>G (n.-276A>G) | |
1 | g.11248071T>G | CA338400827 | MTOR | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.845A>C n.985A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-276A>C (n.-276A>C) | |
1 | g.11248072T>A | CA338400830 | MTOR | c.863A>T (p.Glu288Val) n.844A>T n.984A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
1 | g.11248072T>C | CA338400834 | MTOR | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.844A>G n.984A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.11248072T>G | CA338400836 | MTOR | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.844A>C n.984A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248072T= | CA1153595099 | MTOR | c.863A= (p.Glu288=) n.844A= n.984A= c.182A= (p.Glu61=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.11248073C>A | CA338400839 | MTOR | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.843G>T n.983G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
1 | g.11248073C= | CA1153595104 | MTOR | c.862G= (p.Glu288=) n.843G= n.983G= c.181G= (p.Glu61=) c.-278G= (n.-278G=) | |
1 | g.11248073C>G | CA338400846 | MTOR | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.843G>C n.983G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
1 | g.11248073C>T | CA590855 | MTOR | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.843G>A n.983G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248074T>A | CA338400849 | MTOR | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.842A>T n.982A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-279A>T (n.-279A>T) | |
1 | g.11248074T>C | CA416042253 | MTOR | c.861A>G (p.Glu287=) n.842A>G n.982A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.-279A>G (n.-279A>G) | |
1 | g.11248074T>G | CA338400850 | MTOR | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.842A>C n.982A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
1 | g.11248075T>A | CA338400852 | MTOR | c.860A>T (p.Glu287Val) n.841A>T n.981A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.11248075T>C | CA338400854 | MTOR | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.841A>G n.981A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
1 | g.11248075T>G | CA338400857 | MTOR | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.841A>C n.981A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.11248076C>A | CA338400862 | MTOR | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.840G>T n.980G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
1 | g.11248076C>G | CA338400861 | MTOR | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.840G>C n.980G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-281G>C (n.-281G>C) | |
1 | g.11248076C>T | CA338400860 | MTOR | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.840G>A n.980G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248077C>A | CA338400863 | MTOR | c.858G>T (p.Met286Ile) n.839G>T n.979G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.11248077C>G | CA338400864 | MTOR | c.858G>C (p.Met286Ile) n.839G>C n.979G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.11248077C>T | CA338400865 | MTOR | c.858G>A (p.Met286Ile) n.839G>A n.979G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.11248078A>C | CA338400866 | MTOR | c.857T>G (p.Met286Arg) n.838T>G n.978T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.11248078A>G | CA338400867 | MTOR | c.857T>C (p.Met286Thr) n.838T>C n.978T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.11248078A>T | CA338400868 | MTOR | c.857T>A (p.Met286Lys) n.838T>A n.978T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.11248079T>A | CA338400869 | MTOR | c.856A>T (p.Met286Leu) n.837A>T n.977A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
1 | g.11248079T>C | CA338400871 | MTOR | c.856A>G (p.Met286Val) n.837A>G n.977A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP |
1 | g.11248079T>G | CA338400870 | MTOR | c.856A>C (p.Met286Leu) n.837A>C n.977A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
1 | g.11248080T>A | CA338400872 | MTOR | c.855A>T (p.Glu285Asp) n.836A>T n.976A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
1 | g.11248080T>C | CA416042254 | MTOR | c.855A>G (p.Glu285=) n.836A>G n.976A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248080T>G | CA590856 | MTOR | c.855A>C (p.Glu285Asp) n.836A>C n.976A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-285A>C (n.-285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248080T= | CA1153595110 | MTOR | c.855A= (p.Glu285=) n.836A= n.976A= c.174A= (p.Glu58=) c.-285A= (n.-285A=) | |
1 | g.11248081T>A | CA338400874 | MTOR | c.854A>T (p.Glu285Val) n.835A>T n.975A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
1 | g.11248081T>C | CA338400876 | MTOR | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.835A>G n.975A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
1 | g.11248081T>G | CA338400882 | MTOR | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.835A>C n.975A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
1 | g.11248082C>A | CA338400884 | MTOR | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.834G>T n.974G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
1 | g.11248082C>G | CA338400885 | MTOR | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.834G>C n.974G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
1 | g.11248082C>T | CA338400886 | MTOR | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.834G>A n.974G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-287G>A (n.-287G>A) | |
1 | g.11248083T>A | CA338400889 | MTOR | c.852A>T (p.Glu284Asp) n.833A>T n.973A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
1 | g.11248083T>C | CA416042255 | MTOR | c.852A>G (p.Glu284=) n.833A>G n.973A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.-288A>G (n.-288A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248083T>G | CA338400894 | MTOR | c.852A>C (p.Glu284Asp) n.833A>C n.973A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248084T>A | CA338400896 | MTOR | c.851A>T (p.Glu284Val) n.832A>T n.972A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
1 | g.11248084T>C | CA338400902 | MTOR | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.832A>G n.972A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) | |
1 | g.11248084T>G | CA338400899 | MTOR | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.832A>C n.972A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
1 | g.11248085C>A | CA338400904 | MTOR | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.831G>T n.971G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.-290G>T (n.-290G>T) | |
1 | g.11248085C= | CA1153595112 | MTOR | c.850G= (p.Glu284=) n.831G= n.971G= c.169G= (p.Glu57=) c.-290G= (n.-290G=) | |
1 | g.11248085C>G | CA338400909 | MTOR | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.831G>C n.971G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.-290G>C (n.-290G>C) | |
1 | g.11248085C>T | CA338400906 | MTOR | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.831G>A n.971G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.-290G>A (n.-290G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>A | CA338400911 | MTOR | c.849A>T (p.Arg283Ser) n.830A>T n.970A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
1 | g.11248086T>C | CA416042256 | MTOR | c.849A>G (p.Arg283=) n.830A>G n.970A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.-291A>G (n.-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248086T>G | CA338400914 | MTOR | c.849A>C (p.Arg283Ser) n.830A>C n.970A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
1 | g.11248086T= | CA1153595116 | MTOR | c.849A= (p.Arg283=) n.830A= n.970A= c.168A= (p.Arg56=) c.-291A= (n.-291A=) | |
1 | g.11248087C>A | CA338400918 | MTOR | c.848G>T (p.Arg283Ile) n.829G>T n.969G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) c.-292G>T (n.-292G>T) | dbSNP |
1 | g.11248087C= | CA1153595120 | MTOR | c.848G= (p.Arg283=) n.829G= n.969G= c.167G= (p.Arg56=) c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.11248087C>G | CA338400921 | MTOR | c.848G>C (p.Arg283Thr) n.829G>C n.969G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) c.-292G>C (n.-292G>C) | |
1 | g.11248087C>T | CA590857 | MTOR | c.848G>A (p.Arg283Lys) n.829G>A n.969G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) c.-292G>A (n.-292G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248088T>A | CA338400928 | MTOR | c.847A>T (p.Arg283Ter) n.828A>T n.968A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
1 | g.11248088T>C | CA338400929 | MTOR | c.847A>G (p.Arg283Gly) n.828A>G n.968A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) c.-293A>G (n.-293A>G) | |
1 | g.11248088T>G | CA416042257 | MTOR | c.847A>C (p.Arg283=) n.828A>C n.968A>C c.166A>C (p.Arg56=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
1 | g.11248089C>A | CA416042258 | MTOR | c.846G>T (p.Leu282=) n.827G>T n.967G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.-294G>T (n.-294G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248089C= | CA1153595130 | MTOR | c.846G= (p.Leu282=) n.827G= n.967G= c.165G= (p.Leu55=) c.-294G= (n.-294G=) | |
1 | g.11248089C>G | CA416042259 | MTOR | c.846G>C (p.Leu282=) n.827G>C n.967G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
1 | g.11248089C>T | CA416042260 | MTOR | c.846G>A (p.Leu282=) n.827G>A n.967G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.-294G>A (n.-294G>A) | |
1 | g.11248090A>C | CA338400932 | MTOR | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.826T>G n.966T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-295T>G (n.-295T>G) | |
1 | g.11248090A>G | CA338400935 | MTOR | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.826T>C n.966T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-295T>C (n.-295T>C) | |
1 | g.11248090A>T | CA338400937 | MTOR | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.826T>A n.966T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.-295T>A (n.-295T>A) | |
1 | g.11248091G>A | CA416042261 | MTOR | c.844C>T (p.Leu282=) n.825C>T n.965C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>C | CA338400939 | MTOR | c.844C>G (p.Leu282Val) n.825C>G n.965C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.-296C>G (n.-296C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248091G>T | CA338400941 | MTOR | c.844C>A (p.Leu282Met) n.825C>A n.965C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
1 | g.11248092A>C | CA416042262 | MTOR | c.843T>G (p.Arg281=) n.824T>G n.964T>G c.162T>G (p.Arg54=) c.-297T>G (n.-297T>G) | |
1 | g.11248092A>G | CA416042263 | MTOR | c.843T>C (p.Arg281=) n.824T>C n.964T>C c.162T>C (p.Arg54=) c.-297T>C (n.-297T>C) | |
1 | g.11248092A>T | CA416042264 | MTOR | c.843T>A (p.Arg281=) n.824T>A n.964T>A c.162T>A (p.Arg54=) c.-297T>A (n.-297T>A) | |
1 | g.11248093C>A | CA338400944 | MTOR | c.842G>T (p.Arg281Leu) n.823G>T n.963G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.-298G>T (n.-298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248093C= | CA1153595141 | MTOR | c.842G= (p.Arg281=) n.823G= n.963G= c.161G= (p.Arg54=) c.-298G= (n.-298G=) | |
1 | g.11248093C>G | CA338400946 | MTOR | c.842G>C (p.Arg281Pro) n.823G>C n.963G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
1 | g.11248093C>T | CA590858 | MTOR | c.842G>A (p.Arg281His) n.823G>A n.963G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.-298G>A (n.-298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>A | CA338400952 | MTOR | c.841C>T (p.Arg281Cys) n.822C>T n.962C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.-299C>T (n.-299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248094G>C | CA338400955 | MTOR | c.841C>G (p.Arg281Gly) n.822C>G n.962C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.-299C>G (n.-299C>G) | |
1 | g.11248094G= | CA1153595144 | MTOR | c.841C= (p.Arg281=) n.822C= n.962C= c.160C= (p.Arg54=) c.-299C= (n.-299C=) | |
1 | g.11248094G>T | CA338400954 | MTOR | c.841C>A (p.Arg281Ser) n.822C>A n.962C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.-299C>A (n.-299C>A) | |
1 | g.11248095C>A | CA338400958 | MTOR | c.841-1G>T (n.841-1G>T) n.822-1G>T n.962-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.-299-1G>T (n.-299-1G>T) | |
1 | g.11248095C>G | CA338400963 | MTOR | c.841-1G>C (n.841-1G>C) n.822-1G>C n.962-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.-299-1G>C (n.-299-1G>C) | |
1 | g.11248095C>T | CA338400968 | MTOR | c.841-1G>A (n.841-1G>A) n.822-1G>A n.962-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.-299-1G>A (n.-299-1G>A) | |
1 | g.11248095_11248097delinsCTA | CA1153595146 | MTOR | c.841-3_841-1delinsTAG (n.841-3_841-1delinsTAG) n.822-3_822-1delinsTAG n.962-3_962-1delinsTAG c.160-3_160-1delinsTAG (n.160-3_160-1delinsTAG) c.-299-3_-299-1delinsTAG (n.-299-3_-299-1delinsTAG) | |
1 | g.11248096T>A | CA338400970 | MTOR | c.841-2A>T (n.841-2A>T) n.822-2A>T n.962-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.-299-2A>T (n.-299-2A>T) | |
1 | g.11248096T>C | CA338400972 | MTOR | c.841-2A>G (n.841-2A>G) n.822-2A>G n.962-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.-299-2A>G (n.-299-2A>G) | |
1 | g.11248096T>G | CA338400976 | MTOR | c.841-2A>C (n.841-2A>C) n.822-2A>C n.962-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.-299-2A>C (n.-299-2A>C) | |
1 | g.11248103_11248104del | CA1153595147 | MTOR | c.841-3_841-2del (n.841-3_841-2del) n.822-3_822-2del n.962-3_962-2del c.160-3_160-2del (n.160-3_160-2del) c.-299-3_-299-2del (n.-299-3_-299-2del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248104del | CA2643251575 | MTOR | c.841-7_841-2del (n.841-7_841-2del) n.822-7_822-2del n.962-7_962-2del c.160-7_160-2del (n.160-7_160-2del) c.-299-7_-299-2del (n.-299-7_-299-2del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248097A= | CA1153595148 | MTOR | c.841-3T= (n.841-3T=) n.822-3T= n.962-3T= c.160-3T= (n.160-3T=) c.-299-3T= (n.-299-3T=) | |
1 | g.11248097A>G | CA521454152 | MTOR | c.841-3T>C (n.841-3T>C) n.822-3T>C n.962-3T>C c.160-3T>C (n.160-3T>C) c.-299-3T>C (n.-299-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248098T>C | CA2643251576 | MTOR | c.841-4A>G (n.841-4A>G) n.822-4A>G n.962-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.-299-4A>G (n.-299-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11248099A>G | CA2643251577 | MTOR | c.841-5T>C (n.841-5T>C) n.822-5T>C n.962-5T>C c.160-5T>C (n.160-5T>C) c.-299-5T>C (n.-299-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248099_11248100delinsAT | CA1153595150 | MTOR | c.841-6_841-5delinsAT (n.841-6_841-5delinsAT) n.822-6_822-5delinsAT n.962-6_962-5delinsAT c.160-6_160-5delinsAT (n.160-6_160-5delinsAT) c.-299-6_-299-5delinsAT (n.-299-6_-299-5delinsAT) | |
1 | g.11248100del | CA1153595151 | MTOR | c.841-6del (n.841-6del) n.822-6del n.962-6del c.160-6del (n.160-6del) c.-299-6del (n.-299-6del) | dbSNP |
1 | g.11248100T>C | CA590859 | MTOR | c.841-6A>G (n.841-6A>G) n.822-6A>G n.962-6A>G c.160-6A>G (n.160-6A>G) c.-299-6A>G (n.-299-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248100T= | CA1145175818 | MTOR | c.841-6A= (n.841-6A=) n.822-6A= n.962-6A= c.160-6A= (n.160-6A=) c.-299-6A= (n.-299-6A=) | |
1 | g.11248101A>G | CA2574211992 | MTOR | c.841-7T>C (n.841-7T>C) n.822-7T>C n.962-7T>C c.160-7T>C (n.160-7T>C) c.-299-7T>C (n.-299-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>A | CA2643251578 | MTOR | c.841-8A>T (n.841-8A>T) n.822-8A>T n.962-8A>T c.160-8A>T (n.160-8A>T) c.-299-8A>T (n.-299-8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248102T>C | CA17951772 | MTOR | c.841-8A>G (n.841-8A>G) n.822-8A>G n.962-8A>G c.160-8A>G (n.160-8A>G) c.-299-8A>G (n.-299-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248102T= | CA1153595152 | MTOR | c.841-8A= (n.841-8A=) n.822-8A= n.962-8A= c.160-8A= (n.160-8A=) c.-299-8A= (n.-299-8A=) | |
1 | g.11248103A>G | CA2643251579 | MTOR | c.841-9T>C (n.841-9T>C) n.822-9T>C n.962-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.-299-9T>C (n.-299-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>A | CA2643251580 | MTOR | c.841-10A>T (n.841-10A>T) n.822-10A>T n.962-10A>T c.160-10A>T (n.160-10A>T) c.-299-10A>T (n.-299-10A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11248104T>C | CA590861 | MTOR | c.841-10A>G (n.841-10A>G) n.822-10A>G n.962-10A>G c.160-10A>G (n.160-10A>G) c.-299-10A>G (n.-299-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248104T= | CA1148288742 | MTOR | c.841-10A= (n.841-10A=) n.822-10A= n.962-10A= c.160-10A= (n.160-10A=) c.-299-10A= (n.-299-10A=) | |
1 | g.11248104_11248107delinsTGAG | CA1153595154 | MTOR | c.841-13_841-10delinsCTCA (n.841-13_841-10delinsCTCA) n.822-13_822-10delinsCTCA n.962-13_962-10delinsCTCA c.160-13_160-10delinsCTCA (n.160-13_160-10delinsCTCA) c.-299-13_-299-10delinsCTCA (n.-299-13_-299-10delinsCTCA) | |
1 | g.11248105G>A | CA521454153 | MTOR | c.841-11C>T (n.841-11C>T) n.822-11C>T n.962-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.-299-11C>T (n.-299-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248105G= | CA1153595160 | MTOR | c.841-11C= (n.841-11C=) n.822-11C= n.962-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.-299-11C= (n.-299-11C=) | |
1 | g.11248105_11248112delinsGAGGAGGA | CA1144328477 | MTOR | c.841-18_841-11delinsTCCTCCTC (n.841-18_841-11delinsTCCTCCTC) n.822-18_822-11delinsTCCTCCTC n.962-18_962-11delinsTCCTCCTC c.160-18_160-11delinsTCCTCCTC (n.160-18_160-11delinsTCCTCCTC) c.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC (n.-299-18_-299-11delinsTCCTCCTC) | |
1 | g.11248110_11248112del | CA590860 | MTOR | c.841-13_841-11del (n.841-13_841-11del) n.822-13_822-11del n.962-13_962-11del c.160-13_160-11del (n.160-13_160-11del) c.-299-13_-299-11del (n.-299-13_-299-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248106A>G | CA2643251581 | MTOR | c.841-12T>C (n.841-12T>C) n.822-12T>C n.962-12T>C c.160-12T>C (n.160-12T>C) c.-299-12T>C (n.-299-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248107G>A | CA521454154 | MTOR | c.841-13C>T (n.841-13C>T) n.822-13C>T n.962-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.-299-13C>T (n.-299-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248107G= | CA1153595165 | MTOR | c.841-13C= (n.841-13C=) n.822-13C= n.962-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.-299-13C= (n.-299-13C=) | |
1 | g.11248108G>A | CA590862 | MTOR | c.841-14C>T (n.841-14C>T) n.822-14C>T n.962-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.-299-14C>T (n.-299-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248108G= | CA1153595168 | MTOR | c.841-14C= (n.841-14C=) n.822-14C= n.962-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.-299-14C= (n.-299-14C=) | |
1 | g.11248109A>C | CA2643251583 | MTOR | c.841-15T>G (n.841-15T>G) n.822-15T>G n.962-15T>G c.160-15T>G (n.160-15T>G) c.-299-15T>G (n.-299-15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248109A>G | CA2643251582 | MTOR | c.841-15T>C (n.841-15T>C) n.822-15T>C n.962-15T>C c.160-15T>C (n.160-15T>C) c.-299-15T>C (n.-299-15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248110G>A | CA521454155 | MTOR | c.841-16C>T (n.841-16C>T) n.822-16C>T n.962-16C>T c.160-16C>T (n.160-16C>T) c.-299-16C>T (n.-299-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248110G= | CA1153595169 | MTOR | c.841-16C= (n.841-16C=) n.822-16C= n.962-16C= c.160-16C= (n.160-16C=) c.-299-16C= (n.-299-16C=) | |
1 | g.11248110G>T | CA2742464401 | MTOR | c.841-16C>A (n.841-16C>A) n.822-16C>A n.962-16C>A c.160-16C>A (n.160-16C>A) c.-299-16C>A (n.-299-16C>A) | |
1 | g.11248111del | CA2643251584 | MTOR | c.841-16del (n.841-16del) n.822-16del n.962-16del c.160-16del (n.160-16del) c.-299-16del (n.-299-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248111G>A | CA521454156 | MTOR | c.841-17C>T (n.841-17C>T) n.822-17C>T n.962-17C>T c.160-17C>T (n.160-17C>T) c.-299-17C>T (n.-299-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248111G= | CA1153595172 | MTOR | c.841-17C= (n.841-17C=) n.822-17C= n.962-17C= c.160-17C= (n.160-17C=) c.-299-17C= (n.-299-17C=) | |
1 | g.11248111_11248112delinsGA | CA1153595170 | MTOR | c.841-18_841-17delinsTC (n.841-18_841-17delinsTC) n.822-18_822-17delinsTC n.962-18_962-17delinsTC c.160-18_160-17delinsTC (n.160-18_160-17delinsTC) c.-299-18_-299-17delinsTC (n.-299-18_-299-17delinsTC) | |
1 | g.11248112A= | CA1153595178 | MTOR | c.841-18T= (n.841-18T=) n.822-18T= n.962-18T= c.160-18T= (n.160-18T=) c.-299-18T= (n.-299-18T=) | |
1 | g.11248112A>G | CA1153595177 | MTOR | c.841-18T>C (n.841-18T>C) n.822-18T>C n.962-18T>C c.160-18T>C (n.160-18T>C) c.-299-18T>C (n.-299-18T>C) | dbSNP |
1 | g.11248118dup | CA590863 | MTOR | c.841-18dup (n.841-18dup) n.822-18dup n.962-18dup c.160-18dup (n.160-18dup) c.-299-18dup (n.-299-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248118del | CA590864 | MTOR | c.841-18del (n.841-18del) n.822-18del n.962-18del c.160-18del (n.160-18del) c.-299-18del (n.-299-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248113A>C | CA2643251585 | MTOR | c.841-19T>G (n.841-19T>G) n.822-19T>G n.962-19T>G c.160-19T>G (n.160-19T>G) c.-299-19T>G (n.-299-19T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248115A>G | CA2643251586 | MTOR | c.841-21T>C (n.841-21T>C) n.822-21T>C n.962-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.-299-21T>C (n.-299-21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248117A= | CA1153595182 | MTOR | c.841-23T= (n.841-23T=) n.822-23T= n.962-23T= c.160-23T= (n.160-23T=) c.-299-23T= (n.-299-23T=) | |
1 | g.11248117A>T | CA521454157 | MTOR | c.841-23T>A (n.841-23T>A) n.822-23T>A n.962-23T>A c.160-23T>A (n.160-23T>A) c.-299-23T>A (n.-299-23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248121_11248123del | CA2643251587 | MTOR | c.841-26_841-24del (n.841-26_841-24del) n.822-26_822-24del n.962-26_962-24del c.160-26_160-24del (n.160-26_160-24del) c.-299-26_-299-24del (n.-299-26_-299-24del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248119T>C | CA17951782 | MTOR | c.841-25A>G (n.841-25A>G) n.822-25A>G n.962-25A>G c.160-25A>G (n.160-25A>G) c.-299-25A>G (n.-299-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248119T= | CA1153595185 | MTOR | c.841-25A= (n.841-25A=) n.822-25A= n.962-25A= c.160-25A= (n.160-25A=) c.-299-25A= (n.-299-25A=) |