Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11247981A>C | CA338400180 | MTOR | c.954T>G (p.Ser318Arg) n.935T>G n.1075T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) c.-186T>G (n.-186T>G) | |
1 | g.11247981A>G | CA416042070 | MTOR | c.954T>C (p.Ser318=) n.935T>C n.1075T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.-186T>C (n.-186T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247981A>T | CA338400182 | MTOR | c.954T>A (p.Ser318Arg) n.935T>A n.1075T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) c.-186T>A (n.-186T>A) | |
1 | g.11247982C>A | CA338400186 | MTOR | c.953G>T (p.Ser318Ile) n.934G>T n.1074G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.-187G>T (n.-187G>T) | dbSNP |
1 | g.11247982C= | CA1153594863 | MTOR | c.953G= (p.Ser318=) n.934G= n.1074G= c.272G= (p.Ser91=) c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.11247982C>G | CA338400189 | MTOR | c.953G>C (p.Ser318Thr) n.934G>C n.1074G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247982C>T | CA338400192 | MTOR | c.953G>A (p.Ser318Asn) n.934G>A n.1074G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.-187G>A (n.-187G>A) | |
1 | g.11247983T>A | CA338400195 | MTOR | c.952A>T (p.Ser318Cys) n.933A>T n.1073A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.-188A>T (n.-188A>T) | |
1 | g.11247983T>C | CA590836 | MTOR | c.952A>G (p.Ser318Gly) n.933A>G n.1073A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247983T>G | CA338400202 | MTOR | c.952A>C (p.Ser318Arg) n.933A>C n.1073A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.-188A>C (n.-188A>C) | |
1 | g.11247983T= | CA1153594867 | MTOR | c.952A= (p.Ser318=) n.933A= n.1073A= c.271A= (p.Ser91=) c.-188A= (n.-188A=) | |
1 | g.11247984G>A | CA416042077 | MTOR | c.951C>T (p.Thr317=) n.932C>T n.1072C>T c.270C>T (p.Thr90=) c.-189C>T (n.-189C>T) | |
1 | g.11247984G>C | CA416042080 | MTOR | c.951C>G (p.Thr317=) n.932C>G n.1072C>G c.270C>G (p.Thr90=) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
1 | g.11247984G>T | CA416042078 | MTOR | c.951C>A (p.Thr317=) n.932C>A n.1072C>A c.270C>A (p.Thr90=) c.-189C>A (n.-189C>A) | dbSNP |
1 | g.11247985G>A | CA338400205 | MTOR | c.950C>T (p.Thr317Ile) n.931C>T n.1071C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-190C>T (n.-190C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247985G>C | CA338400209 | MTOR | c.950C>G (p.Thr317Ser) n.931C>G n.1071C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
1 | g.11247985G>T | CA338400215 | MTOR | c.950C>A (p.Thr317Asn) n.931C>A n.1071C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247986T>A | CA338400225 | MTOR | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.930A>T n.1070A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
1 | g.11247986T>C | CA338400222 | MTOR | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.930A>G n.1070A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247986T>G | CA338400219 | MTOR | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.930A>C n.1070A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
1 | g.11247987G>A | CA416042083 | MTOR | c.948C>T (p.Phe316=) n.929C>T n.1069C>T c.267C>T (p.Phe89=) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247987G>C | CA338400229 | MTOR | c.948C>G (p.Phe316Leu) n.929C>G n.1069C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) c.-192C>G (n.-192C>G) | |
1 | g.11247987G= | CA1153594872 | MTOR | c.948C= (p.Phe316=) n.929C= n.1069C= c.267C= (p.Phe89=) c.-192C= (n.-192C=) | |
1 | g.11247987G>T | CA338400233 | MTOR | c.948C>A (p.Phe316Leu) n.929C>A n.1069C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) c.-192C>A (n.-192C>A) | |
1 | g.11247988A>C | CA338400234 | MTOR | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.928T>G n.1068T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-193T>G (n.-193T>G) | |
1 | g.11247988A>G | CA338400236 | MTOR | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.928T>C n.1068T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-193T>C (n.-193T>C) | |
1 | g.11247988A>T | CA338400239 | MTOR | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.928T>A n.1068T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-193T>A (n.-193T>A) | |
1 | g.11247989A= | CA1153594885 | MTOR | c.946T= (p.Phe316=) n.927T= n.1067T= c.265T= (p.Phe89=) c.-194T= (n.-194T=) | |
1 | g.11247989A>C | CA338400241 | MTOR | c.946T>G (p.Phe316Val) n.927T>G n.1067T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.-194T>G (n.-194T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247989A>G | CA338400245 | MTOR | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.927T>C n.1067T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP |
1 | g.11247989A>T | CA338400261 | MTOR | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.927T>A n.1067T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
1 | g.11247990G>A | CA416042089 | MTOR | c.945C>T (p.Pro315=) n.926C>T n.1066C>T c.264C>T (p.Pro88=) c.-195C>T (n.-195C>T) | |
1 | g.11247990G>C | CA416042091 | MTOR | c.945C>G (p.Pro315=) n.926C>G n.1066C>G c.264C>G (p.Pro88=) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
1 | g.11247990G= | CA1153594895 | MTOR | c.945C= (p.Pro315=) n.926C= n.1066C= c.264C= (p.Pro88=) c.-195C= (n.-195C=) | |
1 | g.11247990G>T | CA416042093 | MTOR | c.945C>A (p.Pro315=) n.926C>A n.1066C>A c.264C>A (p.Pro88=) c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP |
1 | g.11247991G>A | CA590838 | MTOR | c.944C>T (p.Pro315Leu) n.925C>T n.1065C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247991G>C | CA338400269 | MTOR | c.944C>G (p.Pro315Arg) n.925C>G n.1065C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-196C>G (n.-196C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247991G= | CA1148438669 | MTOR | c.944C= (p.Pro315=) n.925C= n.1065C= c.263C= (p.Pro88=) c.-196C= (n.-196C=) | |
1 | g.11247991G>T | CA590837 | MTOR | c.944C>A (p.Pro315His) n.925C>A n.1065C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.-196C>A (n.-196C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247992G>A | CA338400280 | MTOR | c.943C>T (p.Pro315Ser) n.924C>T n.1064C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
1 | g.11247992G>C | CA590839 | MTOR | c.943C>G (p.Pro315Ala) n.924C>G n.1064C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247992G= | CA1153594907 | MTOR | c.943C= (p.Pro315=) n.924C= n.1064C= c.262C= (p.Pro88=) c.-197C= (n.-197C=) | |
1 | g.11247992G>T | CA338400288 | MTOR | c.943C>A (p.Pro315Thr) n.924C>A n.1064C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-197C>A (n.-197C>A) | |
1 | g.11247993G>A | CA416042096 | MTOR | c.942C>T (p.Thr314=) n.923C>T n.1063C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP |
1 | g.11247993G>C | CA416042097 | MTOR | c.942C>G (p.Thr314=) n.923C>G n.1063C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247993G>T | CA416042098 | MTOR | c.942C>A (p.Thr314=) n.923C>A n.1063C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.-198C>A (n.-198C>A) | |
1 | g.11247994G>A | CA338400293 | MTOR | c.941C>T (p.Thr314Ile) n.922C>T n.1062C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP |
1 | g.11247994G>C | CA338400296 | MTOR | c.941C>G (p.Thr314Ser) n.922C>G n.1062C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
1 | g.11247994G>T | CA338400291 | MTOR | c.941C>A (p.Thr314Asn) n.922C>A n.1062C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-199C>A (n.-199C>A) | COSMIC |
1 | g.11247995T>A | CA338400298 | MTOR | c.940A>T (p.Thr314Ser) n.921A>T n.1061A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP |
1 | g.11247995T>C | CA338400302 | MTOR | c.940A>G (p.Thr314Ala) n.921A>G n.1061A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-200A>G (n.-200A>G) | |
1 | g.11247995T>G | CA338400303 | MTOR | c.940A>C (p.Thr314Pro) n.921A>C n.1061A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-200A>C (n.-200A>C) | |
1 | g.11247996A>C | CA338400305 | MTOR | c.939T>G (p.Ile313Met) n.920T>G n.1060T>G c.258T>G (p.Ile86Met) c.-201T>G (n.-201T>G) | |
1 | g.11247996A>G | CA416042105 | MTOR | c.939T>C (p.Ile313=) n.920T>C n.1060T>C c.258T>C (p.Ile86=) c.-201T>C (n.-201T>C) | |
1 | g.11247996A>T | CA416042104 | MTOR | c.939T>A (p.Ile313=) n.920T>A n.1060T>A c.258T>A (p.Ile86=) c.-201T>A (n.-201T>A) | |
1 | g.11247997A= | CA1153594909 | MTOR | c.938T= (p.Ile313=) n.919T= n.1059T= c.257T= (p.Ile86=) c.-202T= (n.-202T=) | |
1 | g.11247997A>C | CA338400309 | MTOR | c.938T>G (p.Ile313Ser) n.919T>G n.1059T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) c.-202T>G (n.-202T>G) | |
1 | g.11247997A>G | CA338400311 | MTOR | c.938T>C (p.Ile313Thr) n.919T>C n.1059T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) c.-202T>C (n.-202T>C) | dbSNP |
1 | g.11247997A>T | CA338400313 | MTOR | c.938T>A (p.Ile313Asn) n.919T>A n.1059T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) c.-202T>A (n.-202T>A) | |
1 | g.11247998T>A | CA338400317 | MTOR | c.937A>T (p.Ile313Phe) n.918A>T n.1058A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
1 | g.11247998T>C | CA590840 | MTOR | c.937A>G (p.Ile313Val) n.918A>G n.1058A>G c.256A>G (p.Ile86Val) c.-203A>G (n.-203A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247998T>G | CA338400321 | MTOR | c.937A>C (p.Ile313Leu) n.918A>C n.1058A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
1 | g.11247998T= | CA1148253963 | MTOR | c.937A= (p.Ile313=) n.918A= n.1058A= c.256A= (p.Ile86=) c.-203A= (n.-203A=) | |
1 | g.11247999G>A | CA416042106 | MTOR | c.936C>T (p.His312=) n.917C>T n.1057C>T c.255C>T (p.His85=) c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP |
1 | g.11247999G>C | CA338400327 | MTOR | c.936C>G (p.His312Gln) n.917C>G n.1057C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.-204C>G (n.-204C>G) | |
1 | g.11247999G= | CA1153594918 | MTOR | c.936C= (p.His312=) n.917C= n.1057C= c.255C= (p.His85=) c.-204C= (n.-204C=) | |
1 | g.11247999G>T | CA338400331 | MTOR | c.936C>A (p.His312Gln) n.917C>A n.1057C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.-204C>A (n.-204C>A) | |
1 | g.11248000T>A | CA338400336 | MTOR | c.935A>T (p.His312Leu) n.916A>T n.1056A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
1 | g.11248000T>C | CA338400334 | MTOR | c.935A>G (p.His312Arg) n.916A>G n.1056A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
1 | g.11248000T>G | CA338400332 | MTOR | c.935A>C (p.His312Pro) n.916A>C n.1056A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
1 | g.11248001G>A | CA338400339 | MTOR | c.934C>T (p.His312Tyr) n.915C>T n.1055C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.-206C>T (n.-206C>T) | |
1 | g.11248001G>C | CA338400342 | MTOR | c.934C>G (p.His312Asp) n.915C>G n.1055C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
1 | g.11248001G>T | CA338400344 | MTOR | c.934C>A (p.His312Asn) n.915C>A n.1055C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
1 | g.11248002A>C | CA416042115 | MTOR | c.933T>G (p.Arg311=) n.914T>G n.1054T>G c.252T>G (p.Arg84=) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
1 | g.11248002A>G | CA416042117 | MTOR | c.933T>C (p.Arg311=) n.914T>C n.1054T>C c.252T>C (p.Arg84=) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
1 | g.11248002A>T | CA416042116 | MTOR | c.933T>A (p.Arg311=) n.914T>A n.1054T>A c.252T>A (p.Arg84=) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
1 | g.11248003C>A | CA338400347 | MTOR | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.913G>T n.1053G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-208G>T (n.-208G>T) | |
1 | g.11248003C= | CA1142346007 | MTOR | c.932G= (p.Arg311=) n.913G= n.1053G= c.251G= (p.Arg84=) c.-208G= (n.-208G=) | |
1 | g.11248003C>G | CA338400349 | MTOR | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.913G>C n.1053G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-208G>C (n.-208G>C) | dbSNP |
1 | g.11248003C>T | CA590841 | MTOR | c.932G>A (p.Arg311His) n.913G>A n.1053G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.-208G>A (n.-208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248004G>A | CA590842 | MTOR | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.912C>T n.1052C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-209C>T (n.-209C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248004G>C | CA338400353 | MTOR | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.912C>G n.1052C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-209C>G (n.-209C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248004G= | CA1143446847 | MTOR | c.931C= (p.Arg311=) n.912C= n.1052C= c.250C= (p.Arg84=) c.-209C= (n.-209C=) | |
1 | g.11248004G>T | CA338400356 | MTOR | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.912C>A n.1052C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-209C>A (n.-209C>A) | |
1 | g.11248005A>C | CA416042128 | MTOR | c.930T>G (p.Pro310=) n.911T>G n.1051T>G c.249T>G (p.Pro83=) c.-210T>G (n.-210T>G) | |
1 | g.11248005A>G | CA416042129 | MTOR | c.930T>C (p.Pro310=) n.911T>C n.1051T>C c.249T>C (p.Pro83=) c.-210T>C (n.-210T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248005A>T | CA416042131 | MTOR | c.930T>A (p.Pro310=) n.911T>A n.1051T>A c.249T>A (p.Pro83=) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
1 | g.11248006G>A | CA338400357 | MTOR | c.929C>T (p.Pro310Leu) n.910C>T n.1050C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP |
1 | g.11248006G>C | CA338400358 | MTOR | c.929C>G (p.Pro310Arg) n.910C>G n.1050C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.-211C>G (n.-211C>G) | |
1 | g.11248006G>T | CA338400359 | MTOR | c.929C>A (p.Pro310His) n.910C>A n.1050C>A c.248C>A (p.Pro83His) c.-211C>A (n.-211C>A) | |
1 | g.11248007G>A | CA338400366 | MTOR | c.928C>T (p.Pro310Ser) n.909C>T n.1049C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP |
1 | g.11248007G>C | CA338400363 | MTOR | c.928C>G (p.Pro310Ala) n.909C>G n.1049C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.-212C>G (n.-212C>G) | |
1 | g.11248007G>T | CA338400361 | MTOR | c.928C>A (p.Pro310Thr) n.909C>A n.1049C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.-212C>A (n.-212C>A) | |
1 | g.11248008T>A | CA338400368 | MTOR | c.927A>T (p.Lys309Asn) n.908A>T n.1048A>T c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-213A>T (n.-213A>T) | |
1 | g.11248008T>C | CA416042139 | MTOR | c.927A>G (p.Lys309=) n.908A>G n.1048A>G c.246A>G (p.Lys82=) c.-213A>G (n.-213A>G) | |
1 | g.11248008T>G | CA338400370 | MTOR | c.927A>C (p.Lys309Asn) n.908A>C n.1048A>C c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-213A>C (n.-213A>C) | |
1 | g.11248009T>A | CA338400372 | MTOR | c.926A>T (p.Lys309Ile) n.907A>T n.1047A>T c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
1 | g.11248009T>C | CA338400374 | MTOR | c.926A>G (p.Lys309Arg) n.907A>G n.1047A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-214A>G (n.-214A>G) | |
1 | g.11248009T>G | CA338400376 | MTOR | c.926A>C (p.Lys309Thr) n.907A>C n.1047A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
1 | g.11248010T>A | CA338400377 | MTOR | c.925A>T (p.Lys309Ter) n.906A>T n.1046A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
1 | g.11248010T>C | CA338400378 | MTOR | c.925A>G (p.Lys309Glu) n.906A>G n.1046A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-215A>G (n.-215A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11248010T>G | CA338400383 | MTOR | c.925A>C (p.Lys309Gln) n.906A>C n.1046A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-215A>C (n.-215A>C) | |
1 | g.11248011T>A | CA416042149 | MTOR | c.924A>T (p.Thr308=) n.905A>T n.1045A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
1 | g.11248011T>C | CA416042147 | MTOR | c.924A>G (p.Thr308=) n.905A>G n.1045A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.-216A>G (n.-216A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248011T>G | CA416042148 | MTOR | c.924A>C (p.Thr308=) n.905A>C n.1045A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.-216A>C (n.-216A>C) | |
1 | g.11248012G>A | CA338400384 | MTOR | c.923C>T (p.Thr308Ile) n.904C>T n.1044C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248012G>C | CA338400387 | MTOR | c.923C>G (p.Thr308Arg) n.904C>G n.1044C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) | ClinVar |
1 | g.11248012G= | CA1153594942 | MTOR | c.923C= (p.Thr308=) n.904C= n.1044C= c.242C= (p.Thr81=) c.-217C= (n.-217C=) | |
1 | g.11248012G>T | CA338400388 | MTOR | c.923C>A (p.Thr308Lys) n.904C>A n.1044C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
1 | g.11248013T>A | CA338400389 | MTOR | c.922A>T (p.Thr308Ser) n.903A>T n.1043A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
1 | g.11248013T>C | CA338400390 | MTOR | c.922A>G (p.Thr308Ala) n.903A>G n.1043A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-218A>G (n.-218A>G) | |
1 | g.11248013T>G | CA338400392 | MTOR | c.922A>C (p.Thr308Pro) n.903A>C n.1043A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
1 | g.11248014T>A | CA416042158 | MTOR | c.921A>T (p.Gly307=) n.902A>T n.1042A>T c.240A>T (p.Gly80=) c.-219A>T (n.-219A>T) | |
1 | g.11248014T>C | CA416042159 | MTOR | c.921A>G (p.Gly307=) n.902A>G n.1042A>G c.240A>G (p.Gly80=) c.-219A>G (n.-219A>G) | |
1 | g.11248014T>G | CA416042160 | MTOR | c.921A>C (p.Gly307=) n.902A>C n.1042A>C c.240A>C (p.Gly80=) c.-219A>C (n.-219A>C) | |
1 | g.11248015C>A | CA338400402 | MTOR | c.920G>T (p.Gly307Val) n.901G>T n.1041G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.11248015C= | CA1153594950 | MTOR | c.920G= (p.Gly307=) n.901G= n.1041G= c.239G= (p.Gly80=) c.-220G= (n.-220G=) | |
1 | g.11248015C>G | CA338400398 | MTOR | c.920G>C (p.Gly307Ala) n.901G>C n.1041G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-220G>C (n.-220G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248015C>T | CA338400401 | MTOR | c.920G>A (p.Gly307Glu) n.901G>A n.1041G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
1 | g.11248016C>A | CA338400403 | MTOR | c.919G>T (p.Gly307Ter) n.900G>T n.1040G>T c.238G>T (p.Gly80Ter) c.-221G>T (n.-221G>T) | dbSNP |
1 | g.11248016C= | CA1149106628 | MTOR | c.919G= (p.Gly307=) n.900G= n.1040G= c.238G= (p.Gly80=) c.-221G= (n.-221G=) | |
1 | g.11248016C>G | CA338400404 | MTOR | c.919G>C (p.Gly307Arg) n.900G>C n.1040G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-221G>C (n.-221G>C) | |
1 | g.11248016C>T | CA590843 | MTOR | c.919G>A (p.Gly307Arg) n.900G>A n.1040G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) c.-221G>A (n.-221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248017G>A | CA590844 | MTOR | c.918C>T (p.Phe306=) n.899C>T n.1039C>T c.237C>T (p.Phe79=) c.-222C>T (n.-222C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248017G>C | CA338400405 | MTOR | c.918C>G (p.Phe306Leu) n.899C>G n.1039C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
1 | g.11248017G= | CA1140490461 | MTOR | c.918C= (p.Phe306=) n.899C= n.1039C= c.237C= (p.Phe79=) c.-222C= (n.-222C=) | |
1 | g.11248017G>T | CA338400407 | MTOR | c.918C>A (p.Phe306Leu) n.899C>A n.1039C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
1 | g.11248018A>C | CA338400408 | MTOR | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.898T>G n.1038T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) c.-223T>G (n.-223T>G) | |
1 | g.11248018A>G | CA338400409 | MTOR | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.898T>C n.1038T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) c.-223T>C (n.-223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248018A>T | CA338400412 | MTOR | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.898T>A n.1038T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
1 | g.11248019A>C | CA338400414 | MTOR | c.916T>G (p.Phe306Val) n.897T>G n.1037T>G c.235T>G (p.Phe79Val) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.11248019A>G | CA338400416 | MTOR | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.897T>C n.1037T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
1 | g.11248019A>T | CA338400417 | MTOR | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.897T>A n.1037T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.11248020G>A | CA416042171 | MTOR | c.915C>T (p.Gly305=) n.896C>T n.1036C>T c.234C>T (p.Gly78=) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP |
1 | g.11248020G>C | CA416042172 | MTOR | c.915C>G (p.Gly305=) n.896C>G n.1036C>G c.234C>G (p.Gly78=) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
1 | g.11248020G= | CA1153594960 | MTOR | c.915C= (p.Gly305=) n.896C= n.1036C= c.234C= (p.Gly78=) c.-225C= (n.-225C=) | |
1 | g.11248020G>T | CA416042174 | MTOR | c.915C>A (p.Gly305=) n.896C>A n.1036C>A c.234C>A (p.Gly78=) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
1 | g.11248021C>A | CA338400419 | MTOR | c.914G>T (p.Gly305Val) n.895G>T n.1035G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.-226G>T (n.-226G>T) | dbSNP |
1 | g.11248021C>G | CA338400420 | MTOR | c.914G>C (p.Gly305Ala) n.895G>C n.1035G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
1 | g.11248021C>T | CA338400418 | MTOR | c.914G>A (p.Gly305Asp) n.895G>A n.1035G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP |
1 | g.11248022C>A | CA338400421 | MTOR | c.913G>T (p.Gly305Cys) n.894G>T n.1034G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-227G>T (n.-227G>T) | |
1 | g.11248022C>G | CA338400422 | MTOR | c.913G>C (p.Gly305Arg) n.894G>C n.1034G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
1 | g.11248022C>T | CA338400424 | MTOR | c.913G>A (p.Gly305Ser) n.894G>A n.1034G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-227G>A (n.-227G>A) | |
1 | g.11248023C>A | CA338400425 | MTOR | c.912G>T (p.Met304Ile) n.893G>T n.1033G>T c.231G>T (p.Met77Ile) c.-228G>T (n.-228G>T) | COSMIC |
1 | g.11248023C>G | CA338400428 | MTOR | c.912G>C (p.Met304Ile) n.893G>C n.1033G>C c.231G>C (p.Met77Ile) c.-228G>C (n.-228G>C) | |
1 | g.11248023C>T | CA338400429 | MTOR | c.912G>A (p.Met304Ile) n.893G>A n.1033G>A c.231G>A (p.Met77Ile) c.-228G>A (n.-228G>A) | |
1 | g.11248024A= | CA1153594972 | MTOR | c.911T= (p.Met304=) n.892T= n.1032T= c.230T= (p.Met77=) c.-229T= (n.-229T=) | |
1 | g.11248024A>C | CA338400430 | MTOR | c.911T>G (p.Met304Arg) n.892T>G n.1032T>G c.230T>G (p.Met77Arg) c.-229T>G (n.-229T>G) | |
1 | g.11248024A>G | CA590845 | MTOR | c.911T>C (p.Met304Thr) n.892T>C n.1032T>C c.230T>C (p.Met77Thr) c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248024A>T | CA338400432 | MTOR | c.911T>A (p.Met304Lys) n.892T>A n.1032T>A c.230T>A (p.Met77Lys) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
1 | g.11248025T>A | CA338400433 | MTOR | c.910A>T (p.Met304Leu) n.891A>T n.1031A>T c.229A>T (p.Met77Leu) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
1 | g.11248025T>C | CA338400437 | MTOR | c.910A>G (p.Met304Val) n.891A>G n.1031A>G c.229A>G (p.Met77Val) c.-230A>G (n.-230A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248025T>G | CA338400440 | MTOR | c.910A>C (p.Met304Leu) n.891A>C n.1031A>C c.229A>C (p.Met77Leu) c.-230A>C (n.-230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248025T= | CA1153594978 | MTOR | c.910A= (p.Met304=) n.891A= n.1031A= c.229A= (p.Met77=) c.-230A= (n.-230A=) | |
1 | g.11248026G>A | CA416042185 | MTOR | c.909C>T (p.Leu303=) n.890C>T n.1030C>T c.228C>T (p.Leu76=) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248026G>C | CA416042187 | MTOR | c.909C>G (p.Leu303=) n.890C>G n.1030C>G c.228C>G (p.Leu76=) c.-231C>G (n.-231C>G) | dbSNP |
1 | g.11248026G= | CA1153594979 | MTOR | c.909C= (p.Leu303=) n.890C= n.1030C= c.228C= (p.Leu76=) c.-231C= (n.-231C=) | |
1 | g.11248026G>T | CA416042189 | MTOR | c.909C>A (p.Leu303=) n.890C>A n.1030C>A c.228C>A (p.Leu76=) c.-231C>A (n.-231C>A) | |
1 | g.11248027A= | CA1153594983 | MTOR | c.908T= (p.Leu303=) n.889T= n.1029T= c.227T= (p.Leu76=) c.-232T= (n.-232T=) | |
1 | g.11248027A>C | CA338400443 | MTOR | c.908T>G (p.Leu303Arg) n.889T>G n.1029T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248027A>G | CA338400445 | MTOR | c.908T>C (p.Leu303Pro) n.889T>C n.1029T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
1 | g.11248027A>T | CA338400441 | MTOR | c.908T>A (p.Leu303His) n.889T>A n.1029T>A c.227T>A (p.Leu76His) c.-232T>A (n.-232T>A) | |
1 | g.11248028G>A | CA338400449 | MTOR | c.907C>T (p.Leu303Phe) n.888C>T n.1028C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) c.-233C>T (n.-233C>T) | |
1 | g.11248028G>C | CA338400450 | MTOR | c.907C>G (p.Leu303Val) n.888C>G n.1028C>G c.226C>G (p.Leu76Val) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
1 | g.11248028G>T | CA338400452 | MTOR | c.907C>A (p.Leu303Ile) n.888C>A n.1028C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) c.-233C>A (n.-233C>A) | |
1 | g.11248029A>C | CA338400453 | MTOR | c.906T>G (p.Asp302Glu) n.887T>G n.1027T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.-234T>G (n.-234T>G) | |
1 | g.11248029A>G | CA416042194 | MTOR | c.906T>C (p.Asp302=) n.887T>C n.1027T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.-234T>C (n.-234T>C) | |
1 | g.11248029A>T | CA338400456 | MTOR | c.906T>A (p.Asp302Glu) n.887T>A n.1027T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.-234T>A (n.-234T>A) | |
1 | g.11248030T>A | CA590846 | MTOR | c.905A>T (p.Asp302Val) n.886A>T n.1026A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.-235A>T (n.-235A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248030T>C | CA338400461 | MTOR | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.886A>G n.1026A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) | |
1 | g.11248030T>G | CA338400459 | MTOR | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.886A>C n.1026A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) | |
1 | g.11248030T= | CA1153594998 | MTOR | c.905A= (p.Asp302=) n.886A= n.1026A= c.224A= (p.Asp75=) c.-235A= (n.-235A=) | |
1 | g.11248031C>A | CA338400469 | MTOR | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.885G>T n.1025G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.-236G>T (n.-236G>T) | |
1 | g.11248031C= | CA1153595006 | MTOR | c.904G= (p.Asp302=) n.885G= n.1025G= c.223G= (p.Asp75=) c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.11248031C>G | CA338400471 | MTOR | c.904G>C (p.Asp302His) n.885G>C n.1025G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.-236G>C (n.-236G>C) | dbSNP |
1 | g.11248031C>T | CA590847 | MTOR | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.885G>A n.1025G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.-236G>A (n.-236G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248031_11248034delinsCTTT | CA1153595004 | MTOR | c.901_904delinsAAAG (p.Lys301=) n.882_885delinsAAAG n.1022_1025delinsAAAG c.220_223delinsAAAG (p.Lys74=) c.-239_-236delinsAAAG (n.-239_-236delinsAAAG) | |
1 | g.11248032T>A | CA338400476 | MTOR | c.903A>T (p.Lys301Asn) n.884A>T n.1024A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.-237A>T (n.-237A>T) | |
1 | g.11248032T>C | CA416042205 | MTOR | c.903A>G (p.Lys301=) n.884A>G n.1024A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
1 | g.11248032T>G | CA338400477 | MTOR | c.903A>C (p.Lys301Asn) n.884A>C n.1024A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.-237A>C (n.-237A>C) | |
1 | g.11248032_11248034del | CA590848 | MTOR | c.901_903del (p.Lys301del) n.882_884del n.1022_1024del c.220_222del (p.Lys74del) c.-239_-237del (n.-239_-237del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>A | CA338400493 | MTOR | c.902A>T (p.Lys301Ile) n.883A>T n.1023A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.-238A>T (n.-238A>T) | |
1 | g.11248033T>C | CA338400489 | MTOR | c.902A>G (p.Lys301Arg) n.883A>G n.1023A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-238A>G (n.-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248033T>G | CA338400485 | MTOR | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.883A>C n.1023A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-238A>C (n.-238A>C) | |
1 | g.11248033T= | CA1153595024 | MTOR | c.902A= (p.Lys301=) n.883A= n.1023A= c.221A= (p.Lys74=) c.-238A= (n.-238A=) | |
1 | g.11248034T>A | CA338400497 | MTOR | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.882A>T n.1022A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
1 | g.11248034T>C | CA338400504 | MTOR | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.882A>G n.1022A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
1 | g.11248034T>G | CA338400503 | MTOR | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.882A>C n.1022A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
1 | g.11248035G>A | CA416042207 | MTOR | c.900C>T (p.Cys300=) n.881C>T n.1021C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
1 | g.11248035G>C | CA338400508 | MTOR | c.900C>G (p.Cys300Trp) n.881C>G n.1021C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
1 | g.11248035G>T | CA338400510 | MTOR | c.900C>A (p.Cys300Ter) n.881C>A n.1021C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
1 | g.11248036C>A | CA338400512 | MTOR | c.899G>T (p.Cys300Phe) n.880G>T n.1020G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
1 | g.11248036C>G | CA338400521 | MTOR | c.899G>C (p.Cys300Ser) n.880G>C n.1020G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
1 | g.11248036C>T | CA338400519 | MTOR | c.899G>A (p.Cys300Tyr) n.880G>A n.1020G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP |
1 | g.11248037A= | CA1153595032 | MTOR | c.898T= (p.Cys300=) n.879T= n.1019T= c.217T= (p.Cys73=) c.-242T= (n.-242T=) | |
1 | g.11248037A>C | CA338400524 | MTOR | c.898T>G (p.Cys300Gly) n.879T>G n.1019T>G c.217T>G (p.Cys73Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
1 | g.11248037A>G | CA338400527 | MTOR | c.898T>C (p.Cys300Arg) n.879T>C n.1019T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.-242T>C (n.-242T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248037A>T | CA338400532 | MTOR | c.898T>A (p.Cys300Ser) n.879T>A n.1019T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
1 | g.11248038G>A | CA416042210 | MTOR | c.897C>T (p.Tyr299=) n.878C>T n.1018C>T c.216C>T (p.Tyr72=) c.-243C>T (n.-243C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248038G>C | CA338400535 | MTOR | c.897C>G (p.Tyr299Ter) n.878C>G n.1018C>G c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
1 | g.11248038G>T | CA338400538 | MTOR | c.897C>A (p.Tyr299Ter) n.878C>A n.1018C>A c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
1 | g.11248039T>A | CA338400540 | MTOR | c.896A>T (p.Tyr299Phe) n.877A>T n.1017A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-244A>T (n.-244A>T) | dbSNP |
1 | g.11248039T>C | CA338400542 | MTOR | c.896A>G (p.Tyr299Cys) n.877A>G n.1017A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248039T>G | CA338400544 | MTOR | c.896A>C (p.Tyr299Ser) n.877A>C n.1017A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.11248040A>C | CA338400547 | MTOR | c.895T>G (p.Tyr299Asp) n.876T>G n.1016T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
1 | g.11248040A>G | CA338400549 | MTOR | c.895T>C (p.Tyr299His) n.876T>C n.1016T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.-245T>C (n.-245T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11248040A>T | CA338400551 | MTOR | c.895T>A (p.Tyr299Asn) n.876T>A n.1016T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
1 | g.11248041C>A | CA338400555 | MTOR | c.894G>T (p.Lys298Asn) n.875G>T n.1015G>T c.213G>T (p.Lys71Asn) c.-246G>T (n.-246G>T) | |
1 | g.11248041C>G | CA338400557 | MTOR | c.894G>C (p.Lys298Asn) n.875G>C n.1015G>C c.213G>C (p.Lys71Asn) c.-246G>C (n.-246G>C) | dbSNP |
1 | g.11248041C>T | CA416042215 | MTOR | c.894G>A (p.Lys298=) n.875G>A n.1015G>A c.213G>A (p.Lys71=) c.-246G>A (n.-246G>A) | COSMIC |
1 | g.11248042T>A | CA338400561 | MTOR | c.893A>T (p.Lys298Met) n.874A>T n.1014A>T c.212A>T (p.Lys71Met) c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.11248042T>C | CA338400572 | MTOR | c.893A>G (p.Lys298Arg) n.874A>G n.1014A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) c.-247A>G (n.-247A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248042T>G | CA338400564 | MTOR | c.893A>C (p.Lys298Thr) n.874A>C n.1014A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.11248042T= | CA1153595038 | MTOR | c.893A= (p.Lys298=) n.874A= n.1014A= c.212A= (p.Lys71=) c.-247A= (n.-247A=) | |
1 | g.11248043T>A | CA338400575 | MTOR | c.892A>T (p.Lys298Ter) n.873A>T n.1013A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) c.-248A>T (n.-248A>T) | |
1 | g.11248043T>C | CA338400579 | MTOR | c.892A>G (p.Lys298Glu) n.873A>G n.1013A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) c.-248A>G (n.-248A>G) | COSMIC |
1 | g.11248043T>G | CA338400583 | MTOR | c.892A>C (p.Lys298Gln) n.873A>C n.1013A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) c.-248A>C (n.-248A>C) | |
1 | g.11248043_11248046delinsTGTC | CA1153595041 | MTOR | c.889_892delinsGACA (p.Asp297=) n.870_873delinsGACA n.1010_1013delinsGACA c.208_211delinsGACA (p.Asp70=) c.-251_-248delinsGACA (n.-251_-248delinsGACA) | |
1 | g.11248044G>A | CA416042219 | MTOR | c.891C>T (p.Asp297=) n.872C>T n.1012C>T c.210C>T (p.Asp70=) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP |
1 | g.11248044G>C | CA338400589 | MTOR | c.891C>G (p.Asp297Glu) n.872C>G n.1012C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) c.-249C>G (n.-249C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248044G= | CA1153595047 | MTOR | c.891C= (p.Asp297=) n.872C= n.1012C= c.210C= (p.Asp70=) c.-249C= (n.-249C=) | |
1 | g.11248044G>T | CA338400592 | MTOR | c.891C>A (p.Asp297Glu) n.872C>A n.1012C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
1 | g.11248046_11248048del | CA590849 | MTOR | c.889_891del (p.Asp297del) n.870_872del n.1010_1012del c.208_210del (p.Asp70del) c.-251_-249del (n.-251_-249del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248045T>A | CA338400600 | MTOR | c.890A>T (p.Asp297Val) n.871A>T n.1011A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
1 | g.11248045T>C | CA338400601 | MTOR | c.890A>G (p.Asp297Gly) n.871A>G n.1011A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.-250A>G (n.-250A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11248045T>G | CA338400602 | MTOR | c.890A>C (p.Asp297Ala) n.871A>C n.1011A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
1 | g.11248045T= | CA1153595053 | MTOR | c.890A= (p.Asp297=) n.871A= n.1011A= c.209A= (p.Asp70=) c.-250A= (n.-250A=) | |
1 | g.11248046C>A | CA338400608 | MTOR | c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.870G>T n.1010G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
1 | g.11248046C= | CA1141835648 | MTOR | c.889G= (p.Asp297=) n.870G= n.1010G= c.208G= (p.Asp70=) c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.11248046C>G | CA338400605 | MTOR | c.889G>C (p.Asp297His) n.870G>C n.1010G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.-251G>C (n.-251G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248046C>T | CA590850 | MTOR | c.889G>A (p.Asp297Asn) n.870G>A n.1010G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.-251G>A (n.-251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>A | CA590851 | MTOR | c.888C>T (p.His296=) n.869C>T n.1009C>T c.207C>T (p.His69=) c.-252C>T (n.-252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G>C | CA338400619 | MTOR | c.888C>G (p.His296Gln) n.869C>G n.1009C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.-252C>G (n.-252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248047G= | CA1153595063 | MTOR | c.888C= (p.His296=) n.869C= n.1009C= c.207C= (p.His69=) c.-252C= (n.-252C=) | |
1 | g.11248047G>T | CA338400622 | MTOR | c.888C>A (p.His296Gln) n.869C>A n.1009C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
1 | g.11248048T>A | CA338400640 | MTOR | c.887A>T (p.His296Leu) n.868A>T n.1008A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) | |
1 | g.11248048T>C | CA338400645 | MTOR | c.887A>G (p.His296Arg) n.868A>G n.1008A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) | |
1 | g.11248048T>G | CA338400647 | MTOR | c.887A>C (p.His296Pro) n.868A>C n.1008A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248048T= | CA1153595069 | MTOR | c.887A= (p.His296=) n.868A= n.1008A= c.206A= (p.His69=) c.-253A= (n.-253A=) | |
1 | g.11248049G>A | CA338400655 | MTOR | c.886C>T (p.His296Tyr) n.867C>T n.1007C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.-254C>T (n.-254C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248049G>C | CA338400652 | MTOR | c.886C>G (p.His296Asp) n.867C>G n.1007C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.-254C>G (n.-254C>G) | |
1 | g.11248049G>T | CA338400650 | MTOR | c.886C>A (p.His296Asn) n.867C>A n.1007C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.-254C>A (n.-254C>A) | |
1 | g.11248050T>A | CA416042226 | MTOR | c.885A>T (p.Val295=) n.866A>T n.1006A>T c.204A>T (p.Val68=) c.-255A>T (n.-255A>T) | |
1 | g.11248050T>C | CA416042227 | MTOR | c.885A>G (p.Val295=) n.866A>G n.1006A>G c.204A>G (p.Val68=) c.-255A>G (n.-255A>G) | |
1 | g.11248050T>G | CA416042228 | MTOR | c.885A>C (p.Val295=) n.866A>C n.1006A>C c.204A>C (p.Val68=) c.-255A>C (n.-255A>C) | |
1 | g.11248051A>C | CA338400676 | MTOR | c.884T>G (p.Val295Gly) n.865T>G n.1005T>G c.203T>G (p.Val68Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
1 | g.11248051A>G | CA338400680 | MTOR | c.884T>C (p.Val295Ala) n.865T>C n.1005T>C c.203T>C (p.Val68Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) | |
1 | g.11248051A>T | CA338400688 | MTOR | c.884T>A (p.Val295Glu) n.865T>A n.1005T>A c.203T>A (p.Val68Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) | dbSNP |
1 | g.11248052C>A | CA338400691 | MTOR | c.883G>T (p.Val295Leu) n.864G>T n.1004G>T c.202G>T (p.Val68Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.11248052C= | CA1153595073 | MTOR | c.883G= (p.Val295=) n.864G= n.1004G= c.202G= (p.Val68=) c.-257G= (n.-257G=) | |
1 | g.11248052C>G | CA338400699 | MTOR | c.883G>C (p.Val295Leu) n.864G>C n.1004G>C c.202G>C (p.Val68Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.11248052C>T | CA590852 | MTOR | c.883G>A (p.Val295Ile) n.864G>A n.1004G>A c.202G>A (p.Val68Ile) c.-257G>A (n.-257G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248053C>A | CA416042232 | MTOR | c.882G>T (p.Leu294=) n.863G>T n.1003G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
1 | g.11248053C>G | CA416042234 | MTOR | c.882G>C (p.Leu294=) n.863G>C n.1003G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
1 | g.11248053C>T | CA416042235 | MTOR | c.882G>A (p.Leu294=) n.863G>A n.1003G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
1 | g.11248054A>C | CA338400703 | MTOR | c.881T>G (p.Leu294Arg) n.862T>G n.1002T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
1 | g.11248054A>G | CA338400705 | MTOR | c.881T>C (p.Leu294Pro) n.862T>C n.1002T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
1 | g.11248054A>T | CA338400704 | MTOR | c.881T>A (p.Leu294Gln) n.862T>A n.1002T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
1 | g.11248055G>A | CA416042238 | MTOR | c.880C>T (p.Leu294=) n.861C>T n.1001C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar |
1 | g.11248055G>C | CA338400708 | MTOR | c.880C>G (p.Leu294Val) n.861C>G n.1001C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248055G= | CA1153595082 | MTOR | c.880C= (p.Leu294=) n.861C= n.1001C= c.199C= (p.Leu67=) c.-260C= (n.-260C=) | |
1 | g.11248055G>T | CA338400710 | MTOR | c.880C>A (p.Leu294Met) n.861C>A n.1001C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-260C>A (n.-260C>A) | |
1 | g.11248056C>A | CA338400711 | MTOR | c.879G>T (p.Gln293His) n.860G>T n.1000G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
1 | g.11248056C>G | CA338400713 | MTOR | c.879G>C (p.Gln293His) n.860G>C n.1000G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
1 | g.11248056C>T | CA416042240 | MTOR | c.879G>A (p.Gln293=) n.860G>A n.1000G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.-261G>A (n.-261G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248057T>A | CA338400716 | MTOR | c.878A>T (p.Gln293Leu) n.859A>T n.999A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
1 | g.11248057T>C | CA338400720 | MTOR | c.878A>G (p.Gln293Arg) n.859A>G n.999A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
1 | g.11248057T>G | CA338400724 | MTOR | c.878A>C (p.Gln293Pro) n.859A>C n.999A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-262A>C (n.-262A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11248058G>A | CA338400729 | MTOR | c.877C>T (p.Gln293Ter) n.858C>T n.998C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-263C>T (n.-263C>T) | |
1 | g.11248058G>C | CA338400731 | MTOR | c.877C>G (p.Gln293Glu) n.858C>G n.998C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
1 | g.11248058G>T | CA338400740 | MTOR | c.877C>A (p.Gln293Lys) n.858C>A n.998C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-263C>A (n.-263C>A) | COSMIC |
1 | g.11248059C>A | CA338400742 | MTOR | c.876G>T (p.Gln292His) n.857G>T n.997G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
1 | g.11248059C>G | CA338400747 | MTOR | c.876G>C (p.Gln292His) n.857G>C n.997G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
1 | g.11248059C>T | CA416042241 | MTOR | c.876G>A (p.Gln292=) n.857G>A n.997G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP |
1 | g.11248060T>A | CA338400755 | MTOR | c.875A>T (p.Gln292Leu) n.856A>T n.996A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
1 | g.11248060T>C | CA338400752 | MTOR | c.875A>G (p.Gln292Arg) n.856A>G n.996A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248060T>G | CA338400750 | MTOR | c.875A>C (p.Gln292Pro) n.856A>C n.996A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
1 | g.11248060T= | CA1153595086 | MTOR | c.875A= (p.Gln292=) n.856A= n.996A= c.194A= (p.Gln65=) c.-265A= (n.-265A=) | |
1 | g.11248061G>A | CA338400757 | MTOR | c.874C>T (p.Gln292Ter) n.855C>T n.995C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11248061G>C | CA338400762 | MTOR | c.874C>G (p.Gln292Glu) n.855C>G n.995C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
1 | g.11248061G>T | CA338400764 | MTOR | c.874C>A (p.Gln292Lys) n.855C>A n.995C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
1 | g.11248062C>A | CA338400766 | MTOR | c.873G>T (p.Gln291His) n.854G>T n.994G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
1 | g.11248062C>G | CA338400767 | MTOR | c.873G>C (p.Gln291His) n.854G>C n.994G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.-267G>C (n.-267G>C) | dbSNP |
1 | g.11248062C>T | CA416042242 | MTOR | c.873G>A (p.Gln291=) n.854G>A n.994G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.-267G>A (n.-267G>A) | dbSNP |
1 | g.11248063T>A | CA338400776 | MTOR | c.872A>T (p.Gln291Leu) n.853A>T n.993A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-268A>T (n.-268A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11248063T>C | CA338400774 | MTOR | c.872A>G (p.Gln291Arg) n.853A>G n.993A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
1 | g.11248063T>G | CA338400772 | MTOR | c.872A>C (p.Gln291Pro) n.853A>C n.993A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
1 | g.11248067_11248068del | CA2643251573 | MTOR | c.871_872del (p.Gln291AlafsTer?) n.852_853del n.992_993del c.190_191del (p.Gln64AlafsTer?) c.-269_-268del (n.-269_-268del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248064G>A | CA338400778 | MTOR | c.871C>T (p.Gln291Ter) n.852C>T n.992C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-269C>T (n.-269C>T) | |
1 | g.11248064G>C | CA338400779 | MTOR | c.871C>G (p.Gln291Glu) n.852C>G n.992C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-269C>G (n.-269C>G) | |
1 | g.11248064G>T | CA338400781 | MTOR | c.871C>A (p.Gln291Lys) n.852C>A n.992C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
1 | g.11248065T>A | CA416042244 | MTOR | c.870A>T (p.Thr290=) n.851A>T n.991A>T c.189A>T (p.Thr63=) c.-270A>T (n.-270A>T) | |
1 | g.11248065T>C | CA416042245 | MTOR | c.870A>G (p.Thr290=) n.851A>G n.991A>G c.189A>G (p.Thr63=) c.-270A>G (n.-270A>G) | |
1 | g.11248065T>G | CA416042246 | MTOR | c.870A>C (p.Thr290=) n.851A>C n.991A>C c.189A>C (p.Thr63=) c.-270A>C (n.-270A>C) | |
1 | g.11248066G>A | CA338400783 | MTOR | c.869C>T (p.Thr290Ile) n.850C>T n.990C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
1 | g.11248066G>C | CA338400785 | MTOR | c.869C>G (p.Thr290Arg) n.850C>G n.990C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
1 | g.11248066G>T | CA338400788 | MTOR | c.869C>A (p.Thr290Lys) n.850C>A n.990C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
1 | g.11248067T>A | CA590853 | MTOR | c.868A>T (p.Thr290Ser) n.849A>T n.989A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-272A>T (n.-272A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248067T>C | CA338400791 | MTOR | c.868A>G (p.Thr290Ala) n.849A>G n.989A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-272A>G (n.-272A>G) | |
1 | g.11248067T>G | CA338400796 | MTOR | c.868A>C (p.Thr290Pro) n.849A>C n.989A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-272A>C (n.-272A>C) | |
1 | g.11248067T= | CA1153595090 | MTOR | c.868A= (p.Thr290=) n.849A= n.989A= c.187A= (p.Thr63=) c.-272A= (n.-272A=) | |
1 | g.11248068G>A | CA590854 | MTOR | c.867C>T (p.Ile289=) n.848C>T n.988C>T c.186C>T (p.Ile62=) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248068G>C | CA338400799 | MTOR | c.867C>G (p.Ile289Met) n.848C>G n.988C>G c.186C>G (p.Ile62Met) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
1 | g.11248068G= | CA1153595094 | MTOR | c.867C= (p.Ile289=) n.848C= n.988C= c.186C= (p.Ile62=) c.-273C= (n.-273C=) | |
1 | g.11248068G>T | CA416042247 | MTOR | c.867C>A (p.Ile289=) n.848C>A n.988C>A c.186C>A (p.Ile62=) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
1 | g.11248069A>C | CA338400801 | MTOR | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.847T>G n.987T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-274T>G (n.-274T>G) | |
1 | g.11248069A>G | CA338400803 | MTOR | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.847T>C n.987T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-274T>C (n.-274T>C) | |
1 | g.11248069A>T | CA338400807 | MTOR | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.847T>A n.987T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-274T>A (n.-274T>A) | |
1 | g.11248077_11248085del | CA2643251574 | MTOR | c.858_866del (p.Met286_Glu288del) n.839_847del n.979_987del c.177_185del (p.Met59_Glu61del) c.-282_-274del (n.-282_-274del) | gnomAD v4 |
1 | g.11248070T>A | CA338400811 | MTOR | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.846A>T n.986A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-275A>T (n.-275A>T) | |
1 | g.11248070T>C | CA338400814 | MTOR | c.865A>G (p.Ile289Val) n.846A>G n.986A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.-275A>G (n.-275A>G) | |
1 | g.11248070T>G | CA338400817 | MTOR | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.846A>C n.986A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-275A>C (n.-275A>C) | |
1 | g.11248071T>A | CA338400820 | MTOR | c.864A>T (p.Glu288Asp) n.845A>T n.985A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.-276A>T (n.-276A>T) | |
1 | g.11248071T>C | CA416042249 | MTOR | c.864A>G (p.Glu288=) n.845A>G n.985A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.-276A>G (n.-276A>G) | |
1 | g.11248071T>G | CA338400827 | MTOR | c.864A>C (p.Glu288Asp) n.845A>C n.985A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.-276A>C (n.-276A>C) | |
1 | g.11248072T>A | CA338400830 | MTOR | c.863A>T (p.Glu288Val) n.844A>T n.984A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.-277A>T (n.-277A>T) | |
1 | g.11248072T>C | CA338400834 | MTOR | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.844A>G n.984A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) | |
1 | g.11248072T>G | CA338400836 | MTOR | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.844A>C n.984A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248072T= | CA1153595099 | MTOR | c.863A= (p.Glu288=) n.844A= n.984A= c.182A= (p.Glu61=) c.-277A= (n.-277A=) | |
1 | g.11248073C>A | CA338400839 | MTOR | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.843G>T n.983G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) | |
1 | g.11248073C= | CA1153595104 | MTOR | c.862G= (p.Glu288=) n.843G= n.983G= c.181G= (p.Glu61=) c.-278G= (n.-278G=) | |
1 | g.11248073C>G | CA338400846 | MTOR | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.843G>C n.983G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) | |
1 | g.11248073C>T | CA590855 | MTOR | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.843G>A n.983G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11248074T>A | CA338400849 | MTOR | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.842A>T n.982A>T c.180A>T (p.Glu60Asp) c.-279A>T (n.-279A>T) | |
1 | g.11248074T>C | CA416042253 | MTOR | c.861A>G (p.Glu287=) n.842A>G n.982A>G c.180A>G (p.Glu60=) c.-279A>G (n.-279A>G) | |
1 | g.11248074T>G | CA338400850 | MTOR | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.842A>C n.982A>C c.180A>C (p.Glu60Asp) c.-279A>C (n.-279A>C) | |
1 | g.11248075T>A | CA338400852 | MTOR | c.860A>T (p.Glu287Val) n.841A>T n.981A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.-280A>T (n.-280A>T) | |
1 | g.11248075T>C | CA338400854 | MTOR | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.841A>G n.981A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-280A>G (n.-280A>G) | |
1 | g.11248075T>G | CA338400857 | MTOR | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.841A>C n.981A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-280A>C (n.-280A>C) | |
1 | g.11248076C>A | CA338400862 | MTOR | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.840G>T n.980G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-281G>T (n.-281G>T) | |
1 | g.11248076C>G | CA338400861 | MTOR | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.840G>C n.980G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-281G>C (n.-281G>C) | |
1 | g.11248076C>T | CA338400860 | MTOR | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.840G>A n.980G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-281G>A (n.-281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11248077C>A | CA338400863 | MTOR | c.858G>T (p.Met286Ile) n.839G>T n.979G>T c.177G>T (p.Met59Ile) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
1 | g.11248077C>G | CA338400864 | MTOR | c.858G>C (p.Met286Ile) n.839G>C n.979G>C c.177G>C (p.Met59Ile) c.-282G>C (n.-282G>C) | |
1 | g.11248077C>T | CA338400865 | MTOR | c.858G>A (p.Met286Ile) n.839G>A n.979G>A c.177G>A (p.Met59Ile) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
1 | g.11248078A>C | CA338400866 | MTOR | c.857T>G (p.Met286Arg) n.838T>G n.978T>G c.176T>G (p.Met59Arg) c.-283T>G (n.-283T>G) | |
1 | g.11248078A>G | CA338400867 | MTOR | c.857T>C (p.Met286Thr) n.838T>C n.978T>C c.176T>C (p.Met59Thr) c.-283T>C (n.-283T>C) | |
1 | g.11248078A>T | CA338400868 | MTOR | c.857T>A (p.Met286Lys) n.838T>A n.978T>A c.176T>A (p.Met59Lys) c.-283T>A (n.-283T>A) | |
1 | g.11248079T>A | CA338400869 | MTOR | c.856A>T (p.Met286Leu) n.837A>T n.977A>T c.175A>T (p.Met59Leu) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
1 | g.11248079T>C | CA338400871 | MTOR | c.856A>G (p.Met286Val) n.837A>G n.977A>G c.175A>G (p.Met59Val) c.-284A>G (n.-284A>G) | dbSNP |
1 | g.11248079T>G | CA338400870 | MTOR | c.856A>C (p.Met286Leu) n.837A>C n.977A>C c.175A>C (p.Met59Leu) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
1 | g.11248080T>A | CA338400872 | MTOR | c.855A>T (p.Glu285Asp) n.836A>T n.976A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
1 | g.11248080T>C | CA416042254 | MTOR | c.855A>G (p.Glu285=) n.836A>G n.976A>G c.174A>G (p.Glu58=) c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11248080T>G | CA590856 | MTOR | c.855A>C (p.Glu285Asp) n.836A>C n.976A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) c.-285A>C (n.-285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11248080T= | CA1153595110 | MTOR | c.855A= (p.Glu285=) n.836A= n.976A= c.174A= (p.Glu58=) c.-285A= (n.-285A=) | |
1 | g.11248081T>A | CA338400874 | MTOR | c.854A>T (p.Glu285Val) n.835A>T n.975A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
1 | g.11248081T>C | CA338400876 | MTOR | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.835A>G n.975A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | |
1 | g.11248081T>G | CA338400882 | MTOR | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.835A>C n.975A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-286A>C (n.-286A>C) |