Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11247741_11247742del | CA2643251557 | MTOR | c.1117-4_1117-3del (n.1117-4_1117-3del) n.1097+82_1097+83del n.87-4_87-3del n.1238-4_1238-3del c.436-4_436-3del (n.436-4_436-3del) c.-24+82_-24+83del (n.-24+82_-24+83del) | gnomAD v4 |
1 | g.11247738G>A | CA2740090591 | MTOR | c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) n.1097+81C>T n.87-5C>T n.1238-5C>T c.436-5C>T (n.436-5C>T) c.-24+81C>T (n.-24+81C>T) | ClinVar |
1 | g.11247740G>C | CA2574211790 | MTOR | c.1117-7C>G (n.1117-7C>G) n.1097+79C>G n.87-7C>G n.1238-7C>G c.436-7C>G (n.436-7C>G) c.-24+79C>G (n.-24+79C>G) | |
1 | g.11247742G>A | CA2695432538 | MTOR | c.1117-9C>T (n.1117-9C>T) n.1097+77C>T n.87-9C>T n.1238-9C>T c.436-9C>T (n.436-9C>T) c.-24+77C>T (n.-24+77C>T) | dbSNP |
1 | g.11247742G>C | CA2695432554 | MTOR | c.1117-9C>G (n.1117-9C>G) n.1097+77C>G n.87-9C>G n.1238-9C>G c.436-9C>G (n.436-9C>G) c.-24+77C>G (n.-24+77C>G) | dbSNP |
1 | g.11247747G>A | CA1153594460 | MTOR | c.1117-14C>T (n.1117-14C>T) n.1097+72C>T n.87-14C>T n.1238-14C>T c.436-14C>T (n.436-14C>T) c.-24+72C>T (n.-24+72C>T) | dbSNP |
1 | g.11247747G= | CA1153594458 | MTOR | c.1117-14C= (n.1117-14C=) n.1097+72C= n.87-14C= n.1238-14C= c.436-14C= (n.436-14C=) c.-24+72C= (n.-24+72C=) | |
1 | g.11247747G>T | CA590799 | MTOR | c.1117-14C>A (n.1117-14C>A) n.1097+72C>A n.87-14C>A n.1238-14C>A c.436-14C>A (n.436-14C>A) c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247748A= | CA1153594466 | MTOR | c.1117-15T= (n.1117-15T=) n.1097+71T= n.87-15T= n.1238-15T= c.436-15T= (n.436-15T=) c.-24+71T= (n.-24+71T=) | |
1 | g.11247748A>C | CA590800 | MTOR | c.1117-15T>G (n.1117-15T>G) n.1097+71T>G n.87-15T>G n.1238-15T>G c.436-15T>G (n.436-15T>G) c.-24+71T>G (n.-24+71T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247749T>C | CA2574211793 | MTOR | c.1117-16A>G (n.1117-16A>G) n.1097+70A>G n.87-16A>G n.1238-16A>G c.436-16A>G (n.436-16A>G) c.-24+70A>G (n.-24+70A>G) | |
1 | g.11247751A>C | CA2574211794 | MTOR | c.1117-18T>G (n.1117-18T>G) n.1097+68T>G n.87-18T>G n.1238-18T>G c.436-18T>G (n.436-18T>G) c.-24+68T>G (n.-24+68T>G) | |
1 | g.11247753G>A | CA2695432598 | MTOR | c.1117-20C>T (n.1117-20C>T) n.1097+66C>T n.87-20C>T n.1238-20C>T c.436-20C>T (n.436-20C>T) c.-24+66C>T (n.-24+66C>T) | dbSNP |
1 | g.11247754G>A | CA590801 | MTOR | c.1117-21C>T (n.1117-21C>T) n.1097+65C>T n.87-21C>T n.1238-21C>T c.436-21C>T (n.436-21C>T) c.-24+65C>T (n.-24+65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247754G>C | CA2643251558 | MTOR | c.1117-21C>G (n.1117-21C>G) n.1097+65C>G n.87-21C>G n.1238-21C>G c.436-21C>G (n.436-21C>G) c.-24+65C>G (n.-24+65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247754G= | CA1153594470 | MTOR | c.1117-21C= (n.1117-21C=) n.1097+65C= n.87-21C= n.1238-21C= c.436-21C= (n.436-21C=) c.-24+65C= (n.-24+65C=) | |
1 | g.11247754G>T | CA998585417 | MTOR | c.1117-21C>A (n.1117-21C>A) n.1097+65C>A n.87-21C>A n.1238-21C>A c.436-21C>A (n.436-21C>A) c.-24+65C>A (n.-24+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247757T>A | CA2695432625 | MTOR | c.1117-24A>T (n.1117-24A>T) n.1097+62A>T n.87-24A>T n.1238-24A>T c.436-24A>T (n.436-24A>T) c.-24+62A>T (n.-24+62A>T) | dbSNP |
1 | g.11247758G>A | CA2742464391 | MTOR | c.1117-25C>T (n.1117-25C>T) n.1097+61C>T n.87-25C>T n.1238-25C>T c.436-25C>T (n.436-25C>T) c.-24+61C>T (n.-24+61C>T) | |
1 | g.11247758G>T | CA2695432627 | MTOR | c.1117-25C>A (n.1117-25C>A) n.1097+61C>A n.87-25C>A n.1238-25C>A c.436-25C>A (n.436-25C>A) c.-24+61C>A (n.-24+61C>A) | dbSNP |
1 | g.11247759G>A | CA1153594473 | MTOR | c.1117-26C>T (n.1117-26C>T) n.1097+60C>T n.87-26C>T n.1238-26C>T c.436-26C>T (n.436-26C>T) c.-24+60C>T (n.-24+60C>T) | dbSNP |
1 | g.11247759G= | CA1153594474 | MTOR | c.1117-26C= (n.1117-26C=) n.1097+60C= n.87-26C= n.1238-26C= c.436-26C= (n.436-26C=) c.-24+60C= (n.-24+60C=) | |
1 | g.11247760C>A | CA2695432629 | MTOR | c.1117-27G>T (n.1117-27G>T) n.1097+59G>T n.87-27G>T n.1238-27G>T c.436-27G>T (n.436-27G>T) c.-24+59G>T (n.-24+59G>T) | dbSNP |
1 | g.11247760C>G | CA2695432630 | MTOR | c.1117-27G>C (n.1117-27G>C) n.1097+59G>C n.87-27G>C n.1238-27G>C c.436-27G>C (n.436-27G>C) c.-24+59G>C (n.-24+59G>C) | dbSNP |
1 | g.11247760C>T | CA2695432631 | MTOR | c.1117-27G>A (n.1117-27G>A) n.1097+59G>A n.87-27G>A n.1238-27G>A c.436-27G>A (n.436-27G>A) c.-24+59G>A (n.-24+59G>A) | dbSNP |
1 | g.11247761A= | CA1153594479 | MTOR | c.1117-28T= (n.1117-28T=) n.1097+58T= n.87-28T= n.1238-28T= c.436-28T= (n.436-28T=) c.-24+58T= (n.-24+58T=) | |
1 | g.11247761A>G | CA1153594481 | MTOR | c.1117-28T>C (n.1117-28T>C) n.1097+58T>C n.87-28T>C n.1238-28T>C c.436-28T>C (n.436-28T>C) c.-24+58T>C (n.-24+58T>C) | dbSNP |
1 | g.11247762G>A | CA590802 | MTOR | c.1117-29C>T (n.1117-29C>T) n.1097+57C>T n.87-29C>T n.1238-29C>T c.436-29C>T (n.436-29C>T) c.-24+57C>T (n.-24+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247762G= | CA1153594486 | MTOR | c.1117-29C= (n.1117-29C=) n.1097+57C= n.87-29C= n.1238-29C= c.436-29C= (n.436-29C=) c.-24+57C= (n.-24+57C=) | |
1 | g.11247763_11247785dup | CA521454177 | MTOR | c.1116+34_1117-30dup (n.1116+34_1117-30dup) n.1097+34_1097+56dup n.86+34_87-30dup n.1237+34_1238-30dup c.435+34_436-30dup (n.435+34_436-30dup) c.-24+34_-24+56dup (n.-24+34_-24+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247764G>A | CA2643251559 | MTOR | c.1117-31C>T (n.1117-31C>T) n.1097+55C>T n.87-31C>T n.1238-31C>T c.436-31C>T (n.436-31C>T) c.-24+55C>T (n.-24+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247765G>C | CA590803 | MTOR | c.1117-32C>G (n.1117-32C>G) n.1097+54C>G n.87-32C>G n.1238-32C>G c.436-32C>G (n.436-32C>G) c.-24+54C>G (n.-24+54C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247765G= | CA1140466492 | MTOR | c.1117-32C= (n.1117-32C=) n.1097+54C= n.87-32C= n.1238-32C= c.436-32C= (n.436-32C=) c.-24+54C= (n.-24+54C=) | |
1 | g.11247766A= | CA1153594492 | MTOR | c.1117-33T= (n.1117-33T=) n.1097+53T= n.87-33T= n.1238-33T= c.436-33T= (n.436-33T=) c.-24+53T= (n.-24+53T=) | |
1 | g.11247766A>C | CA885590079 | MTOR | c.1117-33T>G (n.1117-33T>G) n.1097+53T>G n.87-33T>G n.1238-33T>G c.436-33T>G (n.436-33T>G) c.-24+53T>G (n.-24+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247766A>G | CA998585420 | MTOR | c.1117-33T>C (n.1117-33T>C) n.1097+53T>C n.87-33T>C n.1238-33T>C c.436-33T>C (n.436-33T>C) c.-24+53T>C (n.-24+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247769dup | CA590804 | MTOR | c.1117-33dup (n.1117-33dup) n.1097+53dup n.87-33dup n.1238-33dup c.436-33dup (n.436-33dup) c.-24+53dup (n.-24+53dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247769del | CA2643251560 | MTOR | c.1117-33del (n.1117-33del) n.1097+53del n.87-33del n.1238-33del c.436-33del (n.436-33del) c.-24+53del (n.-24+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247767A= | CA1153594497 | MTOR | c.1117-34T= (n.1117-34T=) n.1097+52T= n.87-34T= n.1238-34T= c.436-34T= (n.436-34T=) c.-24+52T= (n.-24+52T=) | |
1 | g.11247767A>G | CA885590082 | MTOR | c.1117-34T>C (n.1117-34T>C) n.1097+52T>C n.87-34T>C n.1238-34T>C c.436-34T>C (n.436-34T>C) c.-24+52T>C (n.-24+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247769A>G | CA2742464392 | MTOR | c.1117-36T>C (n.1117-36T>C) n.1097+50T>C n.87-36T>C n.1238-36T>C c.436-36T>C (n.436-36T>C) c.-24+50T>C (n.-24+50T>C) | |
1 | g.11247771T>C | CA521454179 | MTOR | c.1117-38A>G (n.1117-38A>G) n.1097+48A>G n.87-38A>G n.1238-38A>G c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.-24+48A>G (n.-24+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247771T>G | CA2742464393 | MTOR | c.1117-38A>C (n.1117-38A>C) n.1097+48A>C n.87-38A>C n.1238-38A>C c.436-38A>C (n.436-38A>C) c.-24+48A>C (n.-24+48A>C) | |
1 | g.11247771T= | CA1153594499 | MTOR | c.1117-38A= (n.1117-38A=) n.1097+48A= n.87-38A= n.1238-38A= c.436-38A= (n.436-38A=) c.-24+48A= (n.-24+48A=) | |
1 | g.11247772G>T | CA2570821406 | MTOR | c.1117-39C>A (n.1117-39C>A) n.1097+47C>A n.87-39C>A n.1238-39C>A c.436-39C>A (n.436-39C>A) c.-24+47C>A (n.-24+47C>A) | |
1 | g.11247773A>G | CA2643251561 | MTOR | c.1117-40T>C (n.1117-40T>C) n.1097+46T>C n.87-40T>C n.1238-40T>C c.436-40T>C (n.436-40T>C) c.-24+46T>C (n.-24+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11247774G>T | CA2643251562 | MTOR | c.1117-41C>A (n.1117-41C>A) n.1097+45C>A n.87-41C>A n.1238-41C>A c.436-41C>A (n.436-41C>A) c.-24+45C>A (n.-24+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247776T>C | CA590805 | MTOR | c.1117-43A>G (n.1117-43A>G) n.1097+43A>G n.87-43A>G n.1238-43A>G c.436-43A>G (n.436-43A>G) c.-24+43A>G (n.-24+43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247776T= | CA1143378740 | MTOR | c.1117-43A= (n.1117-43A=) n.1097+43A= n.87-43A= n.1238-43A= c.436-43A= (n.436-43A=) c.-24+43A= (n.-24+43A=) | |
1 | g.11247777G>A | CA2574211796 | MTOR | c.1116+42C>T (n.1116+42C>T) n.1097+42C>T n.86+42C>T n.1237+42C>T c.435+42C>T (n.435+42C>T) c.-24+42C>T (n.-24+42C>T) | |
1 | g.11247778T>C | CA2643251563 | MTOR | c.1116+41A>G (n.1116+41A>G) n.1097+41A>G n.86+41A>G n.1237+41A>G c.435+41A>G (n.435+41A>G) c.-24+41A>G (n.-24+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247779G>A | CA2643251564 | MTOR | c.1116+40C>T (n.1116+40C>T) n.1097+40C>T n.86+40C>T n.1237+40C>T c.435+40C>T (n.435+40C>T) c.-24+40C>T (n.-24+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247780G>A | CA2643251565 | MTOR | c.1116+39C>T (n.1116+39C>T) n.1097+39C>T n.86+39C>T n.1237+39C>T c.435+39C>T (n.435+39C>T) c.-24+39C>T (n.-24+39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247781A>G | CA2574211797 | MTOR | c.1116+38T>C (n.1116+38T>C) n.1097+38T>C n.86+38T>C n.1237+38T>C c.435+38T>C (n.435+38T>C) c.-24+38T>C (n.-24+38T>C) | |
1 | g.11247782G>C | CA521454181 | MTOR | c.1116+37C>G (n.1116+37C>G) n.1097+37C>G n.86+37C>G n.1237+37C>G c.435+37C>G (n.435+37C>G) c.-24+37C>G (n.-24+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247782G= | CA1153594506 | MTOR | c.1116+37C= (n.1116+37C=) n.1097+37C= n.86+37C= n.1237+37C= c.435+37C= (n.435+37C=) c.-24+37C= (n.-24+37C=) | |
1 | g.11247785T>C | CA2643251566 | MTOR | c.1116+34A>G (n.1116+34A>G) n.1097+34A>G n.86+34A>G n.1237+34A>G c.435+34A>G (n.435+34A>G) c.-24+34A>G (n.-24+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247786A>G | CA2742464394 | MTOR | c.1116+33T>C (n.1116+33T>C) n.1097+33T>C n.86+33T>C n.1237+33T>C c.435+33T>C (n.435+33T>C) c.-24+33T>C (n.-24+33T>C) | |
1 | g.11247787G>A | CA885590088 | MTOR | c.1116+32C>T (n.1116+32C>T) n.1097+32C>T n.86+32C>T n.1237+32C>T c.435+32C>T (n.435+32C>T) c.-24+32C>T (n.-24+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247787G>C | CA2643251567 | MTOR | c.1116+32C>G (n.1116+32C>G) n.1097+32C>G n.86+32C>G n.1237+32C>G c.435+32C>G (n.435+32C>G) c.-24+32C>G (n.-24+32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247787G= | CA1153594510 | MTOR | c.1116+32C= (n.1116+32C=) n.1097+32C= n.86+32C= n.1237+32C= c.435+32C= (n.435+32C=) c.-24+32C= (n.-24+32C=) | |
1 | g.11247788_11247790delinsGAA | CA1153594513 | MTOR | c.1116+29_1116+31delinsTTC (n.1116+29_1116+31delinsTTC) n.1097+29_1097+31delinsTTC n.86+29_86+31delinsTTC n.1237+29_1237+31delinsTTC c.435+29_435+31delinsTTC (n.435+29_435+31delinsTTC) c.-24+29_-24+31delinsTTC (n.-24+29_-24+31delinsTTC) | |
1 | g.11247789_11247792delinsAAAA | CA1148725385 | MTOR | c.1116+27_1116+30delinsTTTT (n.1116+27_1116+30delinsTTTT) n.1097+27_1097+30delinsTTTT n.86+27_86+30delinsTTTT n.1237+27_1237+30delinsTTTT c.435+27_435+30delinsTTTT (n.435+27_435+30delinsTTTT) c.-24+27_-24+30delinsTTTT (n.-24+27_-24+30delinsTTTT) | |
1 | g.11247792del | CA590806 | MTOR | c.1116+30del (n.1116+30del) n.1097+30del n.86+30del n.1237+30del c.435+30del (n.435+30del) c.-24+30del (n.-24+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247791_11247792del | CA590807 | MTOR | c.1116+29_1116+30del (n.1116+29_1116+30del) n.1097+29_1097+30del n.86+29_86+30del n.1237+29_1237+30del c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del) c.-24+29_-24+30del (n.-24+29_-24+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247790A>T | CA2643251568 | MTOR | c.1116+29T>A (n.1116+29T>A) n.1097+29T>A n.86+29T>A n.1237+29T>A c.435+29T>A (n.435+29T>A) c.-24+29T>A (n.-24+29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11247793G>A | CA2695432638 | MTOR | c.1116+26C>T (n.1116+26C>T) n.1097+26C>T n.86+26C>T n.1237+26C>T c.435+26C>T (n.435+26C>T) c.-24+26C>T (n.-24+26C>T) | dbSNP |
1 | g.11247795G>A | CA1153594526 | MTOR | c.1116+24C>T (n.1116+24C>T) n.1097+24C>T n.86+24C>T n.1237+24C>T c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.-24+24C>T (n.-24+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247795G>C | CA521454184 | MTOR | c.1116+24C>G (n.1116+24C>G) n.1097+24C>G n.86+24C>G n.1237+24C>G c.435+24C>G (n.435+24C>G) c.-24+24C>G (n.-24+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247795G= | CA1153594522 | MTOR | c.1116+24C= (n.1116+24C=) n.1097+24C= n.86+24C= n.1237+24C= c.435+24C= (n.435+24C=) c.-24+24C= (n.-24+24C=) | |
1 | g.11247796_11247797del | CA2742464395 | MTOR | c.1116+23_1116+24del (n.1116+23_1116+24del) n.1097+23_1097+24del n.86+23_86+24del n.1237+23_1237+24del c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del) c.-24+23_-24+24del (n.-24+23_-24+24del) | |
1 | g.11247796G>A | CA590808 | MTOR | c.1116+23C>T (n.1116+23C>T) n.1097+23C>T n.86+23C>T n.1237+23C>T c.435+23C>T (n.435+23C>T) c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247796G= | CA1143466681 | MTOR | c.1116+23C= (n.1116+23C=) n.1097+23C= n.86+23C= n.1237+23C= c.435+23C= (n.435+23C=) c.-24+23C= (n.-24+23C=) | |
1 | g.11247796G>T | CA1153594531 | MTOR | c.1116+23C>A (n.1116+23C>A) n.1097+23C>A n.86+23C>A n.1237+23C>A c.435+23C>A (n.435+23C>A) c.-24+23C>A (n.-24+23C>A) | dbSNP |
1 | g.11247797G>A | CA590810 | MTOR | c.1116+22C>T (n.1116+22C>T) n.1097+22C>T n.86+22C>T n.1237+22C>T c.435+22C>T (n.435+22C>T) c.-24+22C>T (n.-24+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247797G>C | CA590809 | MTOR | c.1116+22C>G (n.1116+22C>G) n.1097+22C>G n.86+22C>G n.1237+22C>G c.435+22C>G (n.435+22C>G) c.-24+22C>G (n.-24+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247797G= | CA1153594535 | MTOR | c.1116+22C= (n.1116+22C=) n.1097+22C= n.86+22C= n.1237+22C= c.435+22C= (n.435+22C=) c.-24+22C= (n.-24+22C=) | |
1 | g.11247798A>T | CA2742464396 | MTOR | c.1116+21T>A (n.1116+21T>A) n.1097+21T>A n.86+21T>A n.1237+21T>A c.435+21T>A (n.435+21T>A) c.-24+21T>A (n.-24+21T>A) | |
1 | g.11247799A>G | CA2742464397 | MTOR | c.1116+20T>C (n.1116+20T>C) n.1097+20T>C n.86+20T>C n.1237+20T>C c.435+20T>C (n.435+20T>C) c.-24+20T>C (n.-24+20T>C) | |
1 | g.11247800A>G | CA2695432640 | MTOR | c.1116+19T>C (n.1116+19T>C) n.1097+19T>C n.86+19T>C n.1237+19T>C c.435+19T>C (n.435+19T>C) c.-24+19T>C (n.-24+19T>C) | dbSNP |
1 | g.11247800A>T | CA2695432644 | MTOR | c.1116+19T>A (n.1116+19T>A) n.1097+19T>A n.86+19T>A n.1237+19T>A c.435+19T>A (n.435+19T>A) c.-24+19T>A (n.-24+19T>A) | dbSNP |
1 | g.11247800_11247801delinsAG | CA1153594538 | MTOR | c.1116+18_1116+19delinsCT (n.1116+18_1116+19delinsCT) n.1097+18_1097+19delinsCT n.86+18_86+19delinsCT n.1237+18_1237+19delinsCT c.435+18_435+19delinsCT (n.435+18_435+19delinsCT) c.-24+18_-24+19delinsCT (n.-24+18_-24+19delinsCT) | |
1 | g.11247801G>C | CA2643251569 | MTOR | c.1116+18C>G (n.1116+18C>G) n.1097+18C>G n.86+18C>G n.1237+18C>G c.435+18C>G (n.435+18C>G) c.-24+18C>G (n.-24+18C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11247803del | CA590811 | MTOR | c.1116+18del (n.1116+18del) n.1097+18del n.86+18del n.1237+18del c.435+18del (n.435+18del) c.-24+18del (n.-24+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247801_11247802insCA | CA2742464398 | MTOR | c.1116+17_1116+18insTG (n.1116+17_1116+18insTG) n.1097+17_1097+18insTG n.86+17_86+18insTG n.1237+17_1237+18insTG c.435+17_435+18insTG (n.435+17_435+18insTG) c.-24+17_-24+18insTG (n.-24+17_-24+18insTG) | |
1 | g.11247803G>A | CA2695432652 | MTOR | c.1116+16C>T (n.1116+16C>T) n.1097+16C>T n.86+16C>T n.1237+16C>T c.435+16C>T (n.435+16C>T) c.-24+16C>T (n.-24+16C>T) | dbSNP |
1 | g.11247804C>T | CA2643251570 | MTOR | c.1116+15G>A (n.1116+15G>A) n.1097+15G>A n.86+15G>A n.1237+15G>A c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.-24+15G>A (n.-24+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247805C>T | CA2643251571 | MTOR | c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) n.1097+14G>A n.86+14G>A n.1237+14G>A c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.-24+14G>A (n.-24+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247807C>T | CA2561931269 | MTOR | c.1116+12G>A (n.1116+12G>A) n.1097+12G>A n.86+12G>A n.1237+12G>A c.435+12G>A (n.435+12G>A) c.-24+12G>A (n.-24+12G>A) | |
1 | g.11247808_11247811del | CA2742464399 | MTOR | c.1116+9_1116+12del (n.1116+9_1116+12del) n.1097+9_1097+12del n.86+9_86+12del n.1237+9_1237+12del c.435+9_435+12del (n.435+9_435+12del) c.-24+9_-24+12del (n.-24+9_-24+12del) | |
1 | g.11247808T>A | CA2574211812 | MTOR | c.1116+11A>T (n.1116+11A>T) n.1097+11A>T n.86+11A>T n.1237+11A>T c.435+11A>T (n.435+11A>T) c.-24+11A>T (n.-24+11A>T) | |
1 | g.11247809C= | CA1143839049 | MTOR | c.1116+10G= (n.1116+10G=) n.1097+10G= n.86+10G= n.1237+10G= c.435+10G= (n.435+10G=) c.-24+10G= (n.-24+10G=) | |
1 | g.11247809C>T | CA590812 | MTOR | c.1116+10G>A (n.1116+10G>A) n.1097+10G>A n.86+10G>A n.1237+10G>A c.435+10G>A (n.435+10G>A) c.-24+10G>A (n.-24+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247810A= | CA1153594543 | MTOR | c.1116+9T= (n.1116+9T=) n.1097+9T= n.86+9T= n.1237+9T= c.435+9T= (n.435+9T=) c.-24+9T= (n.-24+9T=) | |
1 | g.11247810A>G | CA1153594544 | MTOR | c.1116+9T>C (n.1116+9T>C) n.1097+9T>C n.86+9T>C n.1237+9T>C c.435+9T>C (n.435+9T>C) c.-24+9T>C (n.-24+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247811C= | CA1143521536 | MTOR | c.1116+8G= (n.1116+8G=) n.1097+8G= n.86+8G= n.1237+8G= c.435+8G= (n.435+8G=) c.-24+8G= (n.-24+8G=) | |
1 | g.11247811C>T | CA17951446 | MTOR | c.1116+8G>A (n.1116+8G>A) n.1097+8G>A n.86+8G>A n.1237+8G>A c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.-24+8G>A (n.-24+8G>A) | dbSNP |
1 | g.11247812C>T | CA2742464400 | MTOR | c.1116+7G>A (n.1116+7G>A) n.1097+7G>A n.86+7G>A n.1237+7G>A c.435+7G>A (n.435+7G>A) c.-24+7G>A (n.-24+7G>A) | |
1 | g.11247812_11247813insTGCT | CA2565380218 | MTOR | c.1116+6_1116+7insAGCA (n.1116+6_1116+7insAGCA) n.1097+6_1097+7insAGCA n.86+6_86+7insAGCA n.1237+6_1237+7insAGCA c.435+6_435+7insAGCA (n.435+6_435+7insAGCA) c.-24+6_-24+7insAGCA (n.-24+6_-24+7insAGCA) | |
1 | g.11247813A>T | CA2695432703 | MTOR | c.1116+6T>A (n.1116+6T>A) n.1097+6T>A n.86+6T>A n.1237+6T>A c.435+6T>A (n.435+6T>A) c.-24+6T>A (n.-24+6T>A) | dbSNP |
1 | g.11247816T>C | CA521454187 | MTOR | c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) n.1097+3A>G n.86+3A>G n.1237+3A>G c.435+3A>G (n.435+3A>G) c.-24+3A>G (n.-24+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247816T>G | CA2561157552 | MTOR | c.1116+3A>C (n.1116+3A>C) n.1097+3A>C n.86+3A>C n.1237+3A>C c.435+3A>C (n.435+3A>C) c.-24+3A>C (n.-24+3A>C) | |
1 | g.11247816T= | CA1153594553 | MTOR | c.1116+3A= (n.1116+3A=) n.1097+3A= n.86+3A= n.1237+3A= c.435+3A= (n.435+3A=) c.-24+3A= (n.-24+3A=) | |
1 | g.11247817A= | CA1153594557 | MTOR | c.1116+2T= (n.1116+2T=) n.1097+2T= n.86+2T= n.1237+2T= c.435+2T= (n.435+2T=) c.-24+2T= (n.-24+2T=) | |
1 | g.11247817A>C | CA338399348 | MTOR | c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) n.1097+2T>G n.86+2T>G n.1237+2T>G c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.-24+2T>G (n.-24+2T>G) | |
1 | g.11247817A>G | CA338399349 | MTOR | c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) n.1097+2T>C n.86+2T>C n.1237+2T>C c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.-24+2T>C (n.-24+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247817A>T | CA338399351 | MTOR | c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) n.1097+2T>A n.86+2T>A n.1237+2T>A c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.-24+2T>A (n.-24+2T>A) | |
1 | g.11247818C>A | CA338399353 | MTOR | c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) n.1097+1G>T n.86+1G>T n.1237+1G>T c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.-24+1G>T (n.-24+1G>T) | |
1 | g.11247818C>G | CA338399354 | MTOR | c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) n.1097+1G>C n.86+1G>C n.1237+1G>C c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.-24+1G>C (n.-24+1G>C) | dbSNP |
1 | g.11247818C>T | CA338399356 | MTOR | c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) n.1097+1G>A n.86+1G>A n.1237+1G>A c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.-24+1G>A (n.-24+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247819del | CA2573130659 | MTOR | c.1116+1del n.1097+1del n.86+1del n.1237+1del c.435+1del c.-24+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.11247819C>A | CA338399359 | MTOR | c.1116G>T (p.Gln372His) n.1097G>T n.86G>T n.1237G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.11247819C>G | CA338399358 | MTOR | c.1116G>C (p.Gln372His) n.1097G>C n.86G>C n.1237G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.11247819C>T | CA416041936 | MTOR | c.1116G>A (p.Gln372=) n.1097G>A n.86G>A n.1237G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.-24G>A (n.-24G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247820T>A | CA338399361 | MTOR | c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1096A>T n.85A>T n.1236A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-25A>T (n.-25A>T) | |
1 | g.11247820T>C | CA338399364 | MTOR | c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1096A>G n.85A>G n.1236A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-25A>G (n.-25A>G) | dbSNP |
1 | g.11247820T>G | CA338399363 | MTOR | c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1096A>C n.85A>C n.1236A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-25A>C (n.-25A>C) | |
1 | g.11247821del | CA2739272278 | MTOR | c.1114del (p.Gln372ArgfsTer7) n.1095del n.84del n.1235del c.433del (p.Gln145ArgfsTer7) c.-26del (n.-26del) | ClinVar |
1 | g.11247821G>A | CA338399366 | MTOR | c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1095C>T n.84C>T n.1235C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
1 | g.11247821G>C | CA17951457 | MTOR | c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1095C>G n.84C>G n.1235C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-26C>G (n.-26C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247821G= | CA1153594563 | MTOR | c.1114C= (p.Gln372=) n.1095C= n.84C= n.1235C= c.433C= (p.Gln145=) c.-26C= (n.-26C=) | |
1 | g.11247821G>T | CA338399367 | MTOR | c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1095C>A n.84C>A n.1235C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-26C>A (n.-26C>A) | |
1 | g.11247822A>C | CA338399369 | MTOR | c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1094T>G n.83T>G n.1234T>G c.432T>G (p.Asp144Glu) c.-27T>G (n.-27T>G) | |
1 | g.11247822A>G | CA416041939 | MTOR | c.1113T>C (p.Asp371=) n.1094T>C n.83T>C n.1234T>C c.432T>C (p.Asp144=) c.-27T>C (n.-27T>C) | |
1 | g.11247822A>T | CA338399371 | MTOR | c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1094T>A n.83T>A n.1234T>A c.432T>A (p.Asp144Glu) c.-27T>A (n.-27T>A) | |
1 | g.11247823T>A | CA338399373 | MTOR | c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1093A>T n.82A>T n.1233A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.-28A>T (n.-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247823T>C | CA338399375 | MTOR | c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1093A>G n.82A>G n.1233A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) c.-28A>G (n.-28A>G) | |
1 | g.11247823T>G | CA338399374 | MTOR | c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1093A>C n.82A>C n.1233A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.-28A>C (n.-28A>C) | |
1 | g.11247823T= | CA1153594581 | MTOR | c.1112A= (p.Asp371=) n.1093A= n.82A= n.1233A= c.431A= (p.Asp144=) c.-28A= (n.-28A=) | |
1 | g.11247824C>A | CA338399377 | MTOR | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1092G>T n.81G>T n.1232G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247824C>G | CA338399379 | MTOR | c.1111G>C (p.Asp371His) n.1092G>C n.81G>C n.1232G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.-29G>C (n.-29G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11247824C>T | CA338399381 | MTOR | c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1092G>A n.81G>A n.1232G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
1 | g.11247825A>C | CA338399382 | MTOR | c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1091T>G n.80T>G n.1231T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.-30T>G (n.-30T>G) | |
1 | g.11247825A>G | CA416041947 | MTOR | c.1110T>C (p.Phe370=) n.1091T>C n.80T>C n.1231T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
1 | g.11247825A>T | CA338399383 | MTOR | c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1091T>A n.80T>A n.1231T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.-30T>A (n.-30T>A) | |
1 | g.11247826A>C | CA338399385 | MTOR | c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1090T>G n.79T>G n.1230T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
1 | g.11247826A>G | CA338399387 | MTOR | c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1090T>C n.79T>C n.1230T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.-31T>C (n.-31T>C) | |
1 | g.11247826A>T | CA338399388 | MTOR | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1090T>A n.79T>A n.1230T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.-31T>A (n.-31T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11247827A>C | CA338399390 | MTOR | c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1089T>G n.78T>G n.1229T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.-32T>G (n.-32T>G) | |
1 | g.11247827A>G | CA338399391 | MTOR | c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1089T>C n.78T>C n.1229T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.-32T>C (n.-32T>C) | |
1 | g.11247827A>T | CA338399392 | MTOR | c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1089T>A n.78T>A n.1229T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.-32T>A (n.-32T>A) | |
1 | g.11247828T>A | CA338399394 | MTOR | c.1107A>T (p.Lys369Asn) n.1088A>T n.77A>T n.1228A>T c.426A>T (p.Lys142Asn) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
1 | g.11247828T>C | CA416041951 | MTOR | c.1107A>G (p.Lys369=) n.1088A>G n.77A>G n.1228A>G c.426A>G (p.Lys142=) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11247828T>G | CA338399393 | MTOR | c.1107A>C (p.Lys369Asn) n.1088A>C n.77A>C n.1228A>C c.426A>C (p.Lys142Asn) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
1 | g.11247828T= | CA1153594584 | MTOR | c.1107A= (p.Lys369=) n.1088A= n.77A= n.1228A= c.426A= (p.Lys142=) c.-33A= (n.-33A=) | |
1 | g.11247829T>A | CA338399396 | MTOR | c.1106A>T (p.Lys369Ile) n.1087A>T n.76A>T n.1227A>T c.425A>T (p.Lys142Ile) c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11247829T>C | CA338399398 | MTOR | c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1087A>G n.76A>G n.1227A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP |
1 | g.11247829T>G | CA338399399 | MTOR | c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1087A>C n.76A>C n.1227A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
1 | g.11247829T= | CA1153594591 | MTOR | c.1106A= (p.Lys369=) n.1087A= n.76A= n.1227A= c.425A= (p.Lys142=) c.-34A= (n.-34A=) | |
1 | g.11247830T>A | CA338399401 | MTOR | c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1086A>T n.75A>T n.1226A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
1 | g.11247830T>C | CA590813 | MTOR | c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1086A>G n.75A>G n.1226A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) c.-35A>G (n.-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11247830T>G | CA338399402 | MTOR | c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1086A>C n.75A>C n.1226A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
1 | g.11247830T= | CA1153594594 | MTOR | c.1105A= (p.Lys369=) n.1086A= n.75A= n.1226A= c.424A= (p.Lys142=) c.-35A= (n.-35A=) | |
1 | g.11247831C>A | CA338399403 | MTOR | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1085G>T n.74G>T n.1225G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-36G>T (n.-36G>T) | |
1 | g.11247831C>G | CA338399405 | MTOR | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1085G>C n.74G>C n.1225G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
1 | g.11247831C>T | CA416041963 | MTOR | c.1104G>A (p.Glu368=) n.1085G>A n.74G>A n.1225G>A c.423G>A (p.Glu141=) c.-36G>A (n.-36G>A) | |
1 | g.11247832T>A | CA338399407 | MTOR | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1084A>T n.73A>T n.1224A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
1 | g.11247832T>C | CA338399409 | MTOR | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1084A>G n.73A>G n.1224A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
1 | g.11247832T>G | CA338399410 | MTOR | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1084A>C n.73A>C n.1224A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
1 | g.11247833C>A | CA338399414 | MTOR | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1083G>T n.72G>T n.1223G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
1 | g.11247833C= | CA1153594599 | MTOR | c.1102G= (p.Glu368=) n.1083G= n.72G= n.1223G= c.421G= (p.Glu141=) c.-38G= (n.-38G=) | |
1 | g.11247833C>G | CA338399413 | MTOR | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1083G>C n.72G>C n.1223G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-38G>C (n.-38G>C) | dbSNP |
1 | g.11247833C>T | CA590814 | MTOR | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1083G>A n.72G>A n.1223G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247834C>A | CA338399416 | MTOR | c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.1082G>T n.71G>T n.1222G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-39G>T (n.-39G>T) | COSMIC |
1 | g.11247834C>G | CA338399417 | MTOR | c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.1082G>C n.71G>C n.1222G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
1 | g.11247834C>T | CA416041970 | MTOR | c.1101G>A (p.Glu367=) n.1082G>A n.71G>A n.1222G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP |
1 | g.11247835T>A | CA338399419 | MTOR | c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1081A>T n.70A>T n.1221A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
1 | g.11247835T>C | CA338399421 | MTOR | c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1081A>G n.70A>G n.1221A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
1 | g.11247835T>G | CA338399422 | MTOR | c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1081A>C n.70A>C n.1221A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
1 | g.11247836C>A | CA338399424 | MTOR | c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.1080G>T n.69G>T n.1220G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
1 | g.11247836C= | CA1153594605 | MTOR | c.1099G= (p.Glu367=) n.1080G= n.69G= n.1220G= c.418G= (p.Glu140=) c.-41G= (n.-41G=) | |
1 | g.11247836C>G | CA338399425 | MTOR | c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.1080G>C n.69G>C n.1220G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-41G>C (n.-41G>C) | |
1 | g.11247836C>T | CA338399426 | MTOR | c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.1080G>A n.69G>A n.1220G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247837C>A | CA338399428 | MTOR | c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1079G>T n.68G>T n.1219G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) | dbSNP |
1 | g.11247837C= | CA1153594611 | MTOR | c.1098G= (p.Met366=) n.1079G= n.68G= n.1219G= c.417G= (p.Met139=) c.-42G= (n.-42G=) | |
1 | g.11247837C>G | CA338399430 | MTOR | c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1079G>C n.68G>C n.1219G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
1 | g.11247837C>T | CA590815 | MTOR | c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1079G>A n.68G>A n.1219G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.-42G>A (n.-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11247838A>C | CA338399435 | MTOR | c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1078T>G n.67T>G n.1218T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
1 | g.11247838A>G | CA338399433 | MTOR | c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1078T>C n.67T>C n.1218T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.-43T>C (n.-43T>C) | |
1 | g.11247838A>T | CA338399432 | MTOR | c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1078T>A n.67T>A n.1218T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.-43T>A (n.-43T>A) |