Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11132734_11132744delCA305300262LDLR,SPC24c.*1418_*1428del (n.*1418_*1428del)
c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del)
c.4255_4265del
n.109-361_109-351del
c.540-1128_540-1118del (n.540-1128_540-1118del)
n.4335_4345del
n.3978_3988del
 dbSNP
19g.11132736_11132745delCA2582477585LDLR,SPC24c.*1420_*1429del (n.*1420_*1429del)
c.*2072_*2081del (n.*2072_*2081del)
c.4257_4266del
n.109-359_109-350del
c.540-1128_540-1119del (n.540-1128_540-1119del)
n.4337_4346del
n.3980_3989del
 gnomAD v4
19g.11132735_11132743delCA920058665LDLR,SPC24c.*1419_*1427del (n.*1419_*1427del)
c.*2071_*2079del (n.*2071_*2079del)
c.4256_4264del
n.109-360_109-352del
c.540-1128_540-1120del (n.540-1128_540-1120del)
n.4336_4344del
n.3979_3987del
 dbSNP
19g.11132735_11132742delCA2582477586LDLR,SPC24c.*1419_*1426del (n.*1419_*1426del)
c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del)
c.4256_4263del
n.109-360_109-353del
c.540-1128_540-1121del (n.540-1128_540-1121del)
n.4336_4343del
n.3979_3986del
 gnomAD v4
19g.11132735_11132741delCA2582477587LDLR,SPC24c.*1419_*1425del (n.*1419_*1425del)
c.*2071_*2077del (n.*2071_*2077del)
c.4256_4262del
n.109-360_109-354del
c.540-1128_540-1122del (n.540-1128_540-1122del)
n.4336_4342del
n.3979_3985del
 gnomAD v4
19g.11132735_11132740delCA993516975LDLR,SPC24c.*1419_*1424del (n.*1419_*1424del)
c.*2071_*2076del (n.*2071_*2076del)
c.4256_4261del
n.109-360_109-355del
c.540-1128_540-1123del (n.540-1128_540-1123del)
n.4336_4341del
n.3979_3984del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735_11132739delCA2509489202LDLR,SPC24c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*2071_*2075del (n.*2071_*2075del)
c.4256_4260del
n.109-360_109-356del
c.540-1128_540-1124del (n.540-1128_540-1124del)
n.4336_4340del
n.3979_3983del
 gnomAD v4
19g.11132735_11132738delCA993516979LDLR,SPC24c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del)
c.*2071_*2074del (n.*2071_*2074del)
c.4256_4259del
n.109-360_109-357del
c.540-1128_540-1125del (n.540-1128_540-1125del)
n.4336_4339del
n.3979_3982del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735_11132737delCA631758638LDLR,SPC24c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del)
c.*2071_*2073del (n.*2071_*2073del)
c.4256_4258del
n.109-360_109-358del
c.540-1128_540-1126del (n.540-1128_540-1126del)
n.4336_4338del
n.3979_3981del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735_11132736dupCA2582477594LDLR,SPC24c.*1419_*1420dup (n.*1419_*1420dup)
c.*2071_*2072dup (n.*2071_*2072dup)
c.4256_4257dup
n.109-360_109-359dup
c.540-1128_540-1127dup (n.540-1128_540-1127dup)
n.4336_4337dup
n.3979_3980dup
 gnomAD v4
19g.11132735_11132736delCA631758642LDLR,SPC24c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del)
c.*2071_*2072del (n.*2071_*2072del)
c.4256_4257del
n.109-360_109-359del
c.540-1128_540-1127del (n.540-1128_540-1127del)
n.4336_4337del
n.3979_3980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735_11132736delinsCACA2322781868LDLR,SPC24c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA)
c.*2071_*2072delinsCA (n.*2071_*2072delinsCA)
c.4256_4257delinsCA
n.109-360_109-359delinsCA
c.540-1129_540-1128delinsTG (n.540-1129_540-1128delinsTG)
n.4336_4337delinsCA
n.3979_3980delinsCA
19g.11132736A=CA2322781872LDLR,SPC24c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*2072A= (n.*2072A=)
c.4257A=
n.109-359A=
c.540-1129T= (n.540-1129T=)
n.4337A=
n.3980A=
19g.11132736A>CCA783241462LDLR,SPC24c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.4257A>C
n.109-359A>C
c.540-1129T>G (n.540-1129T>G)
n.4337A>C
n.3980A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132736A>GCA2536027333LDLR,SPC24c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.4257A>G
n.109-359A>G
c.540-1129T>C (n.540-1129T>C)
n.4337A>G
n.3980A>G
19g.11132736A>TCA2582477596LDLR,SPC24c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.4257A>T
n.109-359A>T
c.540-1129T>A (n.540-1129T>A)
n.4337A>T
n.3980A>T
 gnomAD v4
19g.11132744dupCA305300265LDLR,SPC24c.*1428dup (n.*1428dup)
c.*2080dup (n.*2080dup)
c.4265dup
n.109-351dup
c.540-1129dup (n.540-1129dup)
n.4345dup
n.3988dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132743_11132744dupCA2582477595LDLR,SPC24c.*1427_*1428dup (n.*1427_*1428dup)
c.*2079_*2080dup (n.*2079_*2080dup)
c.4264_4265dup
n.109-352_109-351dup
c.540-1130_540-1129dup (n.540-1130_540-1129dup)
n.4344_4345dup
n.3987_3988dup
 gnomAD v4
19g.11132744delCA2322781871LDLR,SPC24c.*1428del (n.*1428del)
c.*2080del (n.*2080del)
c.4265del
n.109-351del
c.540-1129del (n.540-1129del)
n.4345del
n.3988del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132736_11132737insCCA2582477597LDLR,SPC24c.*1420_*1421insC (n.*1420_*1421insC)
c.*2072_*2073insC (n.*2072_*2073insC)
c.4257_4258insC
n.109-359_109-358insC
c.540-1130_540-1129insG (n.540-1130_540-1129insG)
n.4337_4338insC
n.3980_3981insC
 gnomAD v4
19g.11132737A>CCA993516984LDLR,SPC24c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.4258A>C
n.109-358A>C
c.540-1130T>G (n.540-1130T>G)
n.4338A>C
n.3981A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132739A=CA2322781873LDLR,SPC24c.*1423A= (n.*1423A=)
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.4260A=
n.109-356A=
c.540-1132T= (n.540-1132T=)
n.4340A=
n.3983A=
19g.11132739A>CCA783241463LDLR,SPC24c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.4260A>C
n.109-356A>C
c.540-1132T>G (n.540-1132T>G)
n.4340A>C
n.3983A>C
 dbSNP
19g.11132739A>GCA631758644LDLR,SPC24c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.4260A>G
n.109-356A>G
c.540-1132T>C (n.540-1132T>C)
n.4340A>G
n.3983A>G
 gnomAD v2
19g.11132740A=CA2322781874LDLR,SPC24c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.4261A=
n.109-355A=
c.540-1133T= (n.540-1133T=)
n.4341A=
n.3984A=
19g.11132740A>CCA2322781875LDLR,SPC24c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.4261A>C
n.109-355A>C
c.540-1133T>G (n.540-1133T>G)
n.4341A>C
n.3984A>C
 dbSNP
19g.11132740A>GCA2582477598LDLR,SPC24c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.4261A>G
n.109-355A>G
c.540-1133T>C (n.540-1133T>C)
n.4341A>G
n.3984A>G
 gnomAD v4
19g.11132743A>CCA2582477599LDLR,SPC24c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.4264A>C
n.109-352A>C
c.540-1136T>G (n.540-1136T>G)
n.4344A>C
n.3987A>C
 gnomAD v4
19g.11132744A=CA2322781876LDLR,SPC24c.*1428A= (n.*1428A=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.4265A=
n.109-351A=
c.540-1137T= (n.540-1137T=)
n.4345A=
n.3988A=
19g.11132744A>CCA631758645LDLR,SPC24c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.4265A>C
n.109-351A>C
c.540-1137T>G (n.540-1137T>G)
n.4345A>C
n.3988A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132744A>GCA2582477600LDLR,SPC24c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.4265A>G
n.109-351A>G
c.540-1137T>C (n.540-1137T>C)
n.4345A>G
n.3988A>G
 gnomAD v4
19g.11132745C>ACA631758646LDLR,SPC24c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.4266C>A
n.109-350C>A
c.540-1138G>T (n.540-1138G>T)
n.4346C>A
n.3989C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132745C=CA2322781877LDLR,SPC24c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.4266C=
n.109-350C=
c.540-1138G= (n.540-1138G=)
n.4346C=
n.3989C=
19g.11132745C>GCA2322781878LDLR,SPC24c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.4266C>G
n.109-350C>G
c.540-1138G>C (n.540-1138G>C)
n.4346C>G
n.3989C>G
 dbSNP
19g.11132745C>TCA783241470LDLR,SPC24c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.4266C>T
n.109-350C>T
c.540-1138G>A (n.540-1138G>A)
n.4346C>T
n.3989C>T
 dbSNP
19g.11132746C>ACA305300266LDLR,SPC24c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.4267C>A
n.109-349C>A
c.540-1139G>T (n.540-1139G>T)
n.4347C>A
n.3990C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132746C=CA2322781879LDLR,SPC24c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.4267C=
n.109-349C=
c.540-1139G= (n.540-1139G=)
n.4347C=
n.3990C=
19g.11132746C>GCA2739310911LDLR,SPC24c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.4267C>G
n.109-349C>G
c.540-1139G>C (n.540-1139G>C)
n.4347C>G
n.3990C>G
19g.11132746C>TCA10652225LDLR,SPC24c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.4267C>T
n.109-349C>T
c.540-1139G>A (n.540-1139G>A)
n.4347C>T
n.3990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132747A>CCA993516987LDLR,SPC24c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.4268A>C
n.109-348A>C
c.540-1140T>G (n.540-1140T>G)
n.4348A>C
n.3991A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132747A>GCA2582477601LDLR,SPC24c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.4268A>G
n.109-348A>G
c.540-1140T>C (n.540-1140T>C)
n.4348A>G
n.3991A>G
 gnomAD v4
19g.11132747_11132754delinsATGCATGGCA2322781880LDLR,SPC24c.*1431_*1438delinsATGCATGG (n.*1431_*1438delinsATGCATGG)
c.*2083_*2090delinsATGCATGG (n.*2083_*2090delinsATGCATGG)
c.4268_4275delinsATGCATGG
n.109-348_109-341delinsATGCATGG
c.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT (n.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT)
n.4348_4355delinsATGCATGG
n.3991_3998delinsATGCATGG
19g.11132748T>ACA993516989LDLR,SPC24c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.4269T>A
n.109-347T>A
c.540-1141A>T (n.540-1141A>T)
n.4349T>A
n.3992T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T>CCA783241473LDLR,SPC24c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.4269T>C
n.109-347T>C
c.540-1141A>G (n.540-1141A>G)
n.4349T>C
n.3992T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T>GCA993516990LDLR,SPC24c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.4269T>G
n.109-347T>G
c.540-1141A>C (n.540-1141A>C)
n.4349T>G
n.3992T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T=CA2322781881LDLR,SPC24c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*2084T= (n.*2084T=)
c.4269T=
n.109-347T=
c.540-1141A= (n.540-1141A=)
n.4349T=
n.3992T=
19g.11132753_11132759delCA993516988LDLR,SPC24c.*1437_*1443del (n.*1437_*1443del)
c.*2089_*2095del (n.*2089_*2095del)
c.4274_4280del
n.109-342_109-336del
c.540-1147_540-1141del (n.540-1147_540-1141del)
n.4354_4360del
n.3997_4003del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132749G>TCA2582477602LDLR,SPC24c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.4270G>T
n.109-346G>T
c.540-1142C>A (n.540-1142C>A)
n.4350G>T
n.3993G>T
 gnomAD v4
19g.11132750C=CA2322781882LDLR,SPC24c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*2086C= (n.*2086C=)
c.4271C=
n.109-345C=
c.540-1143G= (n.540-1143G=)
n.4351C=
n.3994C=
19g.11132750C>TCA783241475LDLR,SPC24c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.4271C>T
n.109-345C>T
c.540-1143G>A (n.540-1143G>A)
n.4351C>T
n.3994C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132751A=CA2322781883LDLR,SPC24c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*2087A= (n.*2087A=)
c.4272A=
n.109-344A=
c.540-1144T= (n.540-1144T=)
n.4352A=
n.3995A=
19g.11132751A>CCA2582477603LDLR,SPC24c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.4272A>C
n.109-344A>C
c.540-1144T>G (n.540-1144T>G)
n.4352A>C
n.3995A>C
 gnomAD v4
19g.11132751A>GCA631758653LDLR,SPC24c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.4272A>G
n.109-344A>G
c.540-1144T>C (n.540-1144T>C)
n.4352A>G
n.3995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132752T>ACA2582477605LDLR,SPC24c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.4273T>A
n.109-343T>A
c.540-1145A>T (n.540-1145A>T)
n.4353T>A
n.3996T>A
 gnomAD v4
19g.11132752T>CCA2582477604LDLR,SPC24c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.4273T>C
n.109-343T>C
c.540-1145A>G (n.540-1145A>G)
n.4353T>C
n.3996T>C
 gnomAD v4
19g.11132752T>GCA993516991LDLR,SPC24c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.4273T>G
n.109-343T>G
c.540-1145A>C (n.540-1145A>C)
n.4353T>G
n.3996T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132753G>ACA2322781885LDLR,SPC24c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.4274G>A
n.109-342G>A
c.540-1146C>T (n.540-1146C>T)
n.4354G>A
n.3997G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132753G=CA2322781884LDLR,SPC24c.*1437G= (n.*1437G=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.4274G=
n.109-342G=
c.540-1146C= (n.540-1146C=)
n.4354G=
n.3997G=
19g.11132753G>TCA2582477607LDLR,SPC24c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.4274G>T
n.109-342G>T
c.540-1146C>A (n.540-1146C>A)
n.4354G>T
n.3997G>T
 gnomAD v4
19g.11132754delCA2582477606LDLR,SPC24c.*1438del (n.*1438del)
c.*2090del (n.*2090del)
c.4275del
n.109-341del
c.540-1146del (n.540-1146del)
n.4355del
n.3998del
 gnomAD v4
19g.11132755T>ACA2582477608LDLR,SPC24c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.4276T>A
n.109-340T>A
c.540-1148A>T (n.540-1148A>T)
n.4356T>A
n.3999T>A
 gnomAD v4
19g.11132755T>CCA631758655LDLR,SPC24c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.4276T>C
n.109-340T>C
c.540-1148A>G (n.540-1148A>G)
n.4356T>C
n.3999T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132755T>GCA993516992LDLR,SPC24c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.4276T>G
n.109-340T>G
c.540-1148A>C (n.540-1148A>C)
n.4356T>G
n.3999T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132755T=CA2322781886LDLR,SPC24c.*1439T= (n.*1439T=)
c.*2091T= (n.*2091T=)
c.4276T=
n.109-340T=
c.540-1148A= (n.540-1148A=)
n.4356T=
n.3999T=
19g.11132756G>ACA2813591265LDLR,SPC24c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.4277G>A
n.109-339G>A
c.540-1149C>T (n.540-1149C>T)
n.4357G>A
n.4000G>A
19g.11132757C>TCA2582477609LDLR,SPC24c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.4278C>T
n.109-338C>T
c.540-1150G>A (n.540-1150G>A)
n.4358C>T
n.4001C>T
 gnomAD v4
19g.11132758A=CA2322781887LDLR,SPC24c.*1442A= (n.*1442A=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
c.4279A=
n.109-337A=
c.540-1151T= (n.540-1151T=)
n.4359A=
n.4002A=
19g.11132758A>CCA631758656LDLR,SPC24c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.4279A>C
n.109-337A>C
c.540-1151T>G (n.540-1151T>G)
n.4359A>C
n.4002A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132758A>GCA2582477610LDLR,SPC24c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.4279A>G
n.109-337A>G
c.540-1151T>C (n.540-1151T>C)
n.4359A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
19g.11132759T>ACA2582477611LDLR,SPC24c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.4280T>A
n.109-336T>A
c.540-1152A>T (n.540-1152A>T)
n.4360T>A
n.4003T>A
 gnomAD v4
19g.11132759T>CCA2581939364LDLR,SPC24c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.4280T>C
n.109-336T>C
c.540-1152A>G (n.540-1152A>G)
n.4360T>C
n.4003T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132760C>ACA2582477612LDLR,SPC24c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.4281C>A
n.109-335C>A
c.540-1153G>T (n.540-1153G>T)
n.4361C>A
n.4004C>A
 gnomAD v4
19g.11132760C=CA2322781888LDLR,SPC24c.*1444C= (n.*1444C=)
c.*2096C= (n.*2096C=)
c.4281C=
n.109-335C=
c.540-1153G= (n.540-1153G=)
n.4361C=
n.4004C=
19g.11132760C>GCA305300267LDLR,SPC24c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.4281C>G
n.109-335C>G
c.540-1153G>C (n.540-1153G>C)
n.4361C>G
n.4004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132760C>TCA2582477613LDLR,SPC24c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.4281C>T
n.109-335C>T
c.540-1153G>A (n.540-1153G>A)
n.4361C>T
n.4004C>T
 gnomAD v4
19g.11132761A>CCA2813591266LDLR,SPC24c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.4282A>C
n.109-334A>C
c.540-1154T>G (n.540-1154T>G)
n.4362A>C
n.4005A>C
19g.11132762G>ACA2582477614LDLR,SPC24c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.4283G>A
n.109-333G>A
c.540-1155C>T (n.540-1155C>T)
n.4363G>A
n.4006G>A
 gnomAD v4
19g.11132762G>CCA2582477615LDLR,SPC24c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.4283G>C
n.109-333G>C
c.540-1155C>G (n.540-1155C>G)
n.4363G>C
n.4006G>C
 gnomAD v4
19g.11132763C>ACA2582477617LDLR,SPC24c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.4284C>A
n.109-332C>A
c.540-1156G>T (n.540-1156G>T)
n.4364C>A
n.4007C>A
 gnomAD v4
19g.11132763C>GCA2582477616LDLR,SPC24c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.4284C>G
n.109-332C>G
c.540-1156G>C (n.540-1156G>C)
n.4364C>G
n.4007C>G
 gnomAD v4
19g.11132764A>GCA2581939366LDLR,SPC24c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.4285A>G
n.109-331A>G
c.540-1157T>C (n.540-1157T>C)
n.4365A>G
n.4008A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132764_11132771delinsAGCCCATGCA2322781889LDLR,SPC24c.*1448_*1455delinsAGCCCATG (n.*1448_*1455delinsAGCCCATG)
c.*2100_*2107delinsAGCCCATG (n.*2100_*2107delinsAGCCCATG)
c.4285_4292delinsAGCCCATG
n.109-331_109-324delinsAGCCCATG
c.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT (n.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT)
n.4365_4372delinsAGCCCATG
n.4008_4015delinsAGCCCATG
19g.11132765G>ACA2582477618LDLR,SPC24c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.4286G>A
n.109-330G>A
c.540-1158C>T (n.540-1158C>T)
n.4366G>A
n.4009G>A
 gnomAD v4
19g.11132768_11132774delCA2322781890LDLR,SPC24c.*1452_*1458del (n.*1452_*1458del)
c.*2104_*2110del (n.*2104_*2110del)
c.4289_4295del
n.109-327_109-321del
c.540-1164_540-1158del (n.540-1164_540-1158del)
n.4369_4375del
n.4012_4018del
 dbSNP
19g.11132766C=CA2322781891LDLR,SPC24c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.4287C=
n.109-329C=
c.540-1159G= (n.540-1159G=)
n.4367C=
n.4010C=
19g.11132766C>GCA783241484LDLR,SPC24c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.4287C>G
n.109-329C>G
c.540-1159G>C (n.540-1159G>C)
n.4367C>G
n.4010C>G
 dbSNP
19g.11132767C>ACA2582477619LDLR,SPC24c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.4288C>A
n.109-328C>A
c.540-1160G>T (n.540-1160G>T)
n.4368C>A
n.4011C>A
 gnomAD v4
19g.11132767C=CA2322781892LDLR,SPC24c.*1451C= (n.*1451C=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.4288C=
n.109-328C=
c.540-1160G= (n.540-1160G=)
n.4368C=
n.4011C=
19g.11132767C>TCA305300268LDLR,SPC24c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.4288C>T
n.109-328C>T
c.540-1160G>A (n.540-1160G>A)
n.4368C>T
n.4011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132768C>ACA2582477620LDLR,SPC24c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.4289C>A
n.109-327C>A
c.540-1161G>T (n.540-1161G>T)
n.4369C>A
n.4012C>A
 gnomAD v4
19g.11132768C=CA2322781893LDLR,SPC24c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.4289C=
n.109-327C=
c.540-1161G= (n.540-1161G=)
n.4369C=
n.4012C=
19g.11132768C>TCA305300269LDLR,SPC24c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.4289C>T
n.109-327C>T
c.540-1161G>A (n.540-1161G>A)
n.4369C>T
n.4012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132769A=CA2322781894LDLR,SPC24c.*1453A= (n.*1453A=)
c.*2105A= (n.*2105A=)
c.4290A=
n.109-326A=
c.540-1162T= (n.540-1162T=)
n.4370A=
n.4013A=
19g.11132769A>CCA2580607846LDLR,SPC24c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.4290A>C
n.109-326A>C
c.540-1162T>G (n.540-1162T>G)
n.4370A>C
n.4013A>C
19g.11132769A>GCA10652226LDLR,SPC24c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.4290A>G
n.109-326A>G
c.540-1162T>C (n.540-1162T>C)
n.4370A>G
n.4013A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132769A>TCA2322781895LDLR,SPC24c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.4290A>T
n.109-326A>T
c.540-1162T>A (n.540-1162T>A)
n.4370A>T
n.4013A>T
 dbSNP
19g.11132770T>ACA2582477621LDLR,SPC24c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.*2106T>A (n.*2106T>A)
c.4291T>A
n.109-325T>A
c.540-1163A>T (n.540-1163A>T)
n.4371T>A
n.4014T>A
 gnomAD v4
19g.11132770T>CCA2322781897LDLR,SPC24c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.*2106T>C (n.*2106T>C)
c.4291T>C
n.109-325T>C
c.540-1163A>G (n.540-1163A>G)
n.4371T>C
n.4014T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132770T=CA2322781896LDLR,SPC24c.*1454T= (n.*1454T=)
c.*2106T= (n.*2106T=)
c.4291T=
n.109-325T=
c.540-1163A= (n.540-1163A=)
n.4371T=
n.4014T=
19g.11132771G>ACA783241490LDLR,SPC24c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.4292G>A
n.109-324G>A
c.540-1164C>T (n.540-1164C>T)
n.4372G>A
n.4015G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132771G=CA2322781898LDLR,SPC24c.*1455G= (n.*1455G=)
c.*2107G= (n.*2107G=)
c.4292G=
n.109-324G=
c.540-1164C= (n.540-1164C=)
n.4372G=
n.4015G=
19g.11132772G>ACA2582477622LDLR,SPC24c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.4293G>A
n.109-323G>A
c.540-1165C>T (n.540-1165C>T)
n.4373G>A
n.4016G>A
 gnomAD v4
19g.11132772G>TCA2582477623LDLR,SPC24c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.4293G>T
n.109-323G>T
c.540-1165C>A (n.540-1165C>A)
n.4373G>T
n.4016G>T
 gnomAD v4
19g.11132773C>ACA2582477624LDLR,SPC24c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.4294C>A
n.109-322C>A
c.540-1166G>T (n.540-1166G>T)
n.4374C>A
n.4017C>A
 gnomAD v4
19g.11132774C>ACA2582477625LDLR,SPC24c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.4295C>A
n.109-321C>A
c.540-1167G>T (n.540-1167G>T)
n.4375C>A
n.4018C>A
 gnomAD v4
19g.11132775T>CCA2582477626LDLR,SPC24c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.4296T>C
n.109-320T>C
c.540-1168A>G (n.540-1168A>G)
n.4376T>C
n.4019T>C
 gnomAD v4
19g.11132776C>ACA2582477627LDLR,SPC24c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.4297C>A
n.109-319C>A
c.540-1169G>T (n.540-1169G>T)
n.4377C>A
n.4020C>A
 gnomAD v4
19g.11132777T>CCA2322781900LDLR,SPC24c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.4298T>C
n.109-318T>C
c.540-1170A>G (n.540-1170A>G)
n.4378T>C
n.4021T>C
 dbSNP
19g.11132777T=CA2322781899LDLR,SPC24c.*1461T= (n.*1461T=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.4298T=
n.109-318T=
c.540-1170A= (n.540-1170A=)
n.4378T=
n.4021T=
19g.11132778G>ACA2582477628LDLR,SPC24c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.4299G>A
n.109-317G>A
c.540-1171C>T (n.540-1171C>T)
n.4379G>A
n.4022G>A
 gnomAD v4
19g.11132779G>ACA2582477629LDLR,SPC24c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.4300G>A
n.109-316G>A
c.540-1172C>T (n.540-1172C>T)
n.4380G>A
n.4023G>A
 gnomAD v4
19g.11132779G>TCA2813591272LDLR,SPC24c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.4300G>T
n.109-316G>T
c.540-1172C>A (n.540-1172C>A)
n.4380G>T
n.4023G>T
19g.11132779_11132780delinsGCCA2322781901LDLR,SPC24c.*1463_*1464delinsGC (n.*1463_*1464delinsGC)
c.*2115_*2116delinsGC (n.*2115_*2116delinsGC)
c.4300_4301delinsGC
n.109-316_109-315delinsGC
c.540-1173_540-1172delinsGC (n.540-1173_540-1172delinsGC)
n.4380_4381delinsGC
n.4023_4024delinsGC
19g.11132780C>ACA783241492LDLR,SPC24c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.4301C>A
n.109-315C>A
c.540-1173G>T (n.540-1173G>T)
n.4381C>A
n.4024C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132780C=CA2322781903LDLR,SPC24c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.4301C=
n.109-315C=
c.540-1173G= (n.540-1173G=)
n.4381C=
n.4024C=
19g.11132780C>TCA2582477630LDLR,SPC24c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.4301C>T
n.109-315C>T
c.540-1173G>A (n.540-1173G>A)
n.4381C>T
n.4024C>T
 gnomAD v4
19g.11132781delCA2322781902LDLR,SPC24c.*1465del (n.*1465del)
c.*2117del (n.*2117del)
c.4302del
n.109-314del
c.540-1173del (n.540-1173del)
n.4382del
n.4025del
 dbSNP
19g.11132781C>ACA2582477631LDLR,SPC24c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.4302C>A
n.109-314C>A
c.540-1174G>T (n.540-1174G>T)
n.4382C>A
n.4025C>A
 gnomAD v4
19g.11132781C>TCA2582477632LDLR,SPC24c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.4302C>T
n.109-314C>T
c.540-1174G>A (n.540-1174G>A)
n.4382C>T
n.4025C>T
 gnomAD v4
19g.11132782A>GCA2582477633LDLR,SPC24c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.4303A>G
n.109-313A>G
c.540-1175T>C (n.540-1175T>C)
n.4383A>G
n.4026A>G
 gnomAD v4
19g.11132782A>TCA2582477634LDLR,SPC24c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.4303A>T
n.109-313A>T
c.540-1175T>A (n.540-1175T>A)
n.4383A>T
n.4026A>T
 gnomAD v4
19g.11132784G>ACA2582477635LDLR,SPC24c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.4305G>A
n.109-311G>A
c.540-1177C>T (n.540-1177C>T)
n.4385G>A
n.4028G>A
 gnomAD v4
19g.11132784G>TCA2582477636LDLR,SPC24c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.4305G>T
n.109-311G>T
c.540-1177C>A (n.540-1177C>A)
n.4385G>T
n.4028G>T
 gnomAD v4
19g.11132785C>ACA2582477637LDLR,SPC24c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.4306C>A
n.109-310C>A
c.540-1178G>T (n.540-1178G>T)
n.4386C>A
n.4029C>A
 gnomAD v4
19g.11132787T>CCA993516998LDLR,SPC24c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.4308T>C
n.109-308T>C
c.540-1180A>G (n.540-1180A>G)
n.4388T>C
n.4031T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132787T=CA2322781904LDLR,SPC24c.*1471T= (n.*1471T=)
c.*2123T= (n.*2123T=)
c.4308T=
n.109-308T=
c.540-1180A= (n.540-1180A=)
n.4388T=
n.4031T=
19g.11132788G>ACA2582477638LDLR,SPC24c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.4309G>A
n.109-307G>A
c.540-1181C>T (n.540-1181C>T)
n.4389G>A
n.4032G>A
 gnomAD v4
19g.11132788G>TCA2582477639LDLR,SPC24c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.4309G>T
n.109-307G>T
c.540-1181C>A (n.540-1181C>A)
n.4389G>T
n.4032G>T
 gnomAD v4
19g.11132789G>ACA2582477640LDLR,SPC24c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.4310G>A
n.109-306G>A
c.540-1182C>T (n.540-1182C>T)
n.4390G>A
n.4033G>A
 gnomAD v4
19g.11132790C>ACA2582477641LDLR,SPC24c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.4311C>A
n.109-305C>A
c.540-1183G>T (n.540-1183G>T)
n.4391C>A
n.4034C>A
 gnomAD v4
19g.11132790C=CA2322781905LDLR,SPC24c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*2126C= (n.*2126C=)
c.4311C=
n.109-305C=
c.540-1183G= (n.540-1183G=)
n.4391C=
n.4034C=
19g.11132790C>TCA15947432LDLR,SPC24c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.4311C>T
n.109-305C>T
c.540-1183G>A (n.540-1183G>A)
n.4391C>T
n.4034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11132791G>ACA305300270LDLR,SPC24c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.4312G>A
n.109-304G>A
c.540-1184C>T (n.540-1184C>T)
n.4392G>A
n.4035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132791G=CA2322781906LDLR,SPC24c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.4312G=
n.109-304G=
c.540-1184C= (n.540-1184C=)
n.4392G=
n.4035G=
19g.11132793G>ACA305300271LDLR,SPC24c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
c.4314G>A
n.109-302G>A
c.540-1186C>T (n.540-1186C>T)
n.4394G>A
n.4037G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132793G=CA2322781907LDLR,SPC24c.*1477G= (n.*1477G=)
c.*2129G= (n.*2129G=)
c.4314G=
n.109-302G=
c.540-1186C= (n.540-1186C=)
n.4394G=
n.4037G=
19g.11132794G>ACA2582477643LDLR,SPC24c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
c.4315G>A
n.109-301G>A
c.540-1187C>T (n.540-1187C>T)
n.4395G>A
n.4038G>A
 gnomAD v4
19g.11132794G>TCA2582477642LDLR,SPC24c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.4315G>T
n.109-301G>T
c.540-1187C>A (n.540-1187C>A)
n.4395G>T
n.4038G>T
 gnomAD v4
19g.11132795C=CA2322781908LDLR,SPC24c.*1479C= (n.*1479C=)
c.*2131C= (n.*2131C=)
c.4316C=
n.109-300C=
c.540-1188G= (n.540-1188G=)
n.4396C=
n.4039C=
19g.11132795C>TCA783241500LDLR,SPC24c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
c.4316C>T
n.109-300C>T
c.540-1188G>A (n.540-1188G>A)
n.4396C>T
n.4039C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132797G>ACA2322781909LDLR,SPC24c.*1481G>A (n.*1481G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
c.4318G>A
n.109-298G>A
c.540-1190C>T (n.540-1190C>T)
n.4398G>A
n.4041G>A
 dbSNP
19g.11132797G=CA2322781910LDLR,SPC24c.*1481G= (n.*1481G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
c.4318G=
n.109-298G=
c.540-1190C= (n.540-1190C=)
n.4398G=
n.4041G=
19g.11132797G>TCA2582477644LDLR,SPC24c.*1481G>T (n.*1481G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
c.4318G>T
n.109-298G>T
c.540-1190C>A (n.540-1190C>A)
n.4398G>T
n.4041G>T
 gnomAD v4
19g.11132798A=CA2322781911LDLR,SPC24c.*1482A= (n.*1482A=)
c.*2134A= (n.*2134A=)
c.4319A=
n.109-297A=
c.540-1191T= (n.540-1191T=)
n.4399A=
n.4042A=
19g.11132798A>CCA305300272LDLR,SPC24c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*2134A>C (n.*2134A>C)
c.4319A>C
n.109-297A>C
c.540-1191T>G (n.540-1191T>G)
n.4399A>C
n.4042A>C
 dbSNP
19g.11132798A>GCA2582477645LDLR,SPC24c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*2134A>G (n.*2134A>G)
c.4319A>G
n.109-297A>G
c.540-1191T>C (n.540-1191T>C)
n.4399A>G
n.4042A>G
 gnomAD v4
19g.11132799G>TCA2582477646LDLR,SPC24c.*1483G>T (n.*1483G>T)
c.*2135G>T (n.*2135G>T)
c.4320G>T
n.109-296G>T
c.540-1192C>A (n.540-1192C>A)
n.4400G>T
n.4043G>T
 gnomAD v4
19g.11132800G>ACA2322781912LDLR,SPC24c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
c.4321G>A
n.109-295G>A
c.540-1193C>T (n.540-1193C>T)
n.4401G>A
n.4044G>A
 dbSNP
19g.11132800G=CA2322781913LDLR,SPC24c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
c.4321G=
n.109-295G=
c.540-1193C= (n.540-1193C=)
n.4401G=
n.4044G=
19g.11132801T>GCA993516999LDLR,SPC24c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*2137T>G (n.*2137T>G)
c.4322T>G
n.109-294T>G
c.540-1194A>C (n.540-1194A>C)
n.4402T>G
n.4045T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132801T=CA2322781914LDLR,SPC24c.*1485T= (n.*1485T=)
c.*2137T= (n.*2137T=)
c.4322T=
n.109-294T=
c.540-1194A= (n.540-1194A=)
n.4402T=
n.4045T=
19g.11132802G=CA2322781915LDLR,SPC24c.*1486G= (n.*1486G=)
c.*2138G= (n.*2138G=)
c.4323G=
n.109-293G=
c.540-1195C= (n.540-1195C=)
n.4403G=
n.4046G=
19g.11132804delCA2582477647LDLR,SPC24c.*1488del (n.*1488del)
c.*2140del (n.*2140del)
c.4325del
n.109-291del
c.540-1195del (n.540-1195del)
n.4405del
n.4048del
 gnomAD v4
19g.11132803G>TCA2582477648LDLR,SPC24c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.*2139G>T (n.*2139G>T)
c.4324G>T
n.109-292G>T
c.540-1196C>A (n.540-1196C>A)
n.4404G>T
n.4047G>T
 gnomAD v4
19g.11132806_11132808dupCA2322781916LDLR,SPC24c.*1490_*1492dup (n.*1490_*1492dup)
c.*2142_*2144dup (n.*2142_*2144dup)
c.4327_4329dup
n.109-289_109-287dup
c.540-1198_540-1196dup (n.540-1198_540-1196dup)
n.4407_4409dup
n.4050_4052dup
 dbSNP
19g.11132804G>ACA2582477649LDLR,SPC24c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*2140G>A (n.*2140G>A)
c.4325G>A
n.109-291G>A
c.540-1197C>T (n.540-1197C>T)
n.4405G>A
n.4048G>A
 gnomAD v4
19g.11132804G=CA2322781917LDLR,SPC24c.*1488G= (n.*1488G=)
c.*2140G= (n.*2140G=)
c.4325G=
n.109-291G=
c.540-1197C= (n.540-1197C=)
n.4405G=
n.4048G=
19g.11132804G>TCA993517000LDLR,SPC24c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*2140G>T (n.*2140G>T)
c.4325G>T
n.109-291G>T
c.540-1197C>A (n.540-1197C>A)
n.4405G>T
n.4048G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132805A>CCA2582477650LDLR,SPC24c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
c.4326A>C
n.109-290A>C
c.540-1198T>G (n.540-1198T>G)
n.4406A>C
n.4049A>C
 gnomAD v4
19g.11132805A>GCA2582477651LDLR,SPC24c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
c.4326A>G
n.109-290A>G
c.540-1198T>C (n.540-1198T>C)
n.4406A>G
n.4049A>G
 gnomAD v4
19g.11132806G>ACA2582477652LDLR,SPC24c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
c.4327G>A
n.109-289G>A
c.540-1199C>T (n.540-1199C>T)
n.4407G>A
n.4050G>A
 gnomAD v4
19g.11132807G>ACA305300273LDLR,SPC24c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
c.4328G>A
n.109-288G>A
c.540-1200C>T (n.540-1200C>T)
n.4408G>A
n.4051G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132807G=CA2322781918LDLR,SPC24c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*2143G= (n.*2143G=)
c.4328G=
n.109-288G=
c.540-1200C= (n.540-1200C=)
n.4408G=
n.4051G=
19g.11132807G>TCA2582477653LDLR,SPC24c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
c.4328G>T
n.109-288G>T
c.540-1200C>A (n.540-1200C>A)
n.4408G>T
n.4051G>T
 gnomAD v4
19g.11132808A=CA2322781919LDLR,SPC24c.*1492A= (n.*1492A=)
c.*2144A= (n.*2144A=)
c.4329A=
n.109-287A=
c.540-1201T= (n.540-1201T=)
n.4409A=
n.4052A=
19g.11132808A>GCA2322781920LDLR,SPC24c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
c.4329A>G
n.109-287A>G
c.540-1201T>C (n.540-1201T>C)
n.4409A>G
n.4052A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132809T>CCA783241508LDLR,SPC24c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
c.4330T>C
n.109-286T>C
c.540-1202A>G (n.540-1202A>G)
n.4410T>C
n.4053T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132809T>GCA2582477654LDLR,SPC24c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
c.4330T>G
n.109-286T>G
c.540-1202A>C (n.540-1202A>C)
n.4410T>G
n.4053T>G
 gnomAD v4
19g.11132809T=CA2322781921LDLR,SPC24c.*1493T= (n.*1493T=)
c.*2145T= (n.*2145T=)
c.4330T=
n.109-286T=
c.540-1202A= (n.540-1202A=)
n.4410T=
n.4053T=
19g.11132810G>TCA2582477655LDLR,SPC24c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
c.4331G>T
n.109-285G>T
c.540-1203C>A (n.540-1203C>A)
n.4411G>T
n.4054G>T
 gnomAD v4
19g.11132811dupCA783241510LDLR,SPC24c.*1495dup (n.*1495dup)
c.*2147dup (n.*2147dup)
c.4332dup
n.109-284dup
c.540-1203dup (n.540-1203dup)
n.4412dup
n.4055dup
 dbSNP
19g.11132811G>TCA2582477656LDLR,SPC24c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
c.4332G>T
n.109-284G>T
c.540-1204C>A (n.540-1204C>A)
n.4412G>T
n.4055G>T
 gnomAD v4
19g.11132812T>ACA783241514LDLR,SPC24c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.*2148T>A (n.*2148T>A)
c.4333T>A
n.109-283T>A
c.540-1205A>T (n.540-1205A>T)
n.4413T>A
n.4056T>A
 dbSNP
19g.11132812T>CCA783241521LDLR,SPC24c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.*2148T>C (n.*2148T>C)
c.4333T>C
n.109-283T>C
c.540-1205A>G (n.540-1205A>G)
n.4413T>C
n.4056T>C
 dbSNP
19g.11132812T>GCA2322781922LDLR,SPC24c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.*2148T>G (n.*2148T>G)
c.4333T>G
n.109-283T>G
c.540-1205A>C (n.540-1205A>C)
n.4413T>G
n.4056T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132812T=CA2322781923LDLR,SPC24c.*1496T= (n.*1496T=)
c.*2148T= (n.*2148T=)
c.4333T=
n.109-283T=
c.540-1205A= (n.540-1205A=)
n.4413T=
n.4056T=
19g.11132814delCA2582477657LDLR,SPC24c.*1498del (n.*1498del)
c.*2150del (n.*2150del)
c.4335del
n.109-281del
c.540-1205del (n.540-1205del)
n.4415del
n.4058del
 gnomAD v4
19g.11132813T>GCA2582477658LDLR,SPC24c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.*2149T>G (n.*2149T>G)
c.4334T>G
n.109-282T>G
c.540-1206A>C (n.540-1206A>C)
n.4414T>G
n.4057T>G
 gnomAD v4
19g.11132815G>TCA2582477659LDLR,SPC24c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.4336G>T
n.109-280G>T
c.540-1208C>A (n.540-1208C>A)
n.4416G>T
n.4059G>T
 gnomAD v4
19g.11132816A>GCA2582477660LDLR,SPC24c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*2152A>G (n.*2152A>G)
c.4337A>G
n.109-279A>G
c.540-1209T>C (n.540-1209T>C)
n.4417A>G
n.4060A>G
 gnomAD v4
19g.11132817G>ACA2582477661LDLR,SPC24c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
c.4338G>A
n.109-278G>A
c.540-1210C>T (n.540-1210C>T)
n.4418G>A
n.4061G>A
 gnomAD v4
19g.11132817G>TCA2582477662LDLR,SPC24c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.*2153G>T (n.*2153G>T)
c.4338G>T
n.109-278G>T
c.540-1210C>A (n.540-1210C>A)
n.4418G>T
n.4061G>T
 gnomAD v4
19g.11132818C>ACA2582477663LDLR,SPC24c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.*2154C>A (n.*2154C>A)
c.4339C>A
n.109-277C>A
c.540-1211G>T (n.540-1211G>T)
n.4419C>A
n.4062C>A
 gnomAD v4
19g.11132818C>GCA2813591276LDLR,SPC24c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.*2154C>G (n.*2154C>G)
c.4339C>G
n.109-277C>G
c.540-1211G>C (n.540-1211G>C)
n.4419C>G
n.4062C>G
19g.11132819T>CCA2582477664LDLR,SPC24c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
c.4340T>C
n.109-276T>C
c.540-1212A>G (n.540-1212A>G)
n.4420T>C
n.4063T>C
 gnomAD v4
19g.11132819T>GCA305300274LDLR,SPC24c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
c.4340T>G
n.109-276T>G
c.540-1212A>C (n.540-1212A>C)
n.4420T>G
n.4063T>G
 dbSNP
19g.11132819T=CA2322781924LDLR,SPC24c.*1503T= (n.*1503T=)
c.*2155T= (n.*2155T=)
c.4340T=
n.109-276T=
c.540-1212A= (n.540-1212A=)
n.4420T=
n.4063T=
19g.11132820C>ACA2582477666LDLR,SPC24c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
c.4341C>A
n.109-275C>A
c.540-1213G>T (n.540-1213G>T)
n.4421C>A
n.4064C>A
 gnomAD v4
19g.11132820C>GCA2582477667LDLR,SPC24c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
c.4341C>G
n.109-275C>G
c.540-1213G>C (n.540-1213G>C)
n.4421C>G
n.4064C>G
 gnomAD v4
19g.11132820C>TCA2582477665LDLR,SPC24c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.4341C>T
n.109-275C>T
c.540-1213G>A (n.540-1213G>A)
n.4421C>T
n.4064C>T
 gnomAD v4
19g.11132821A>GCA2582477668LDLR,SPC24c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.4342A>G
n.109-274A>G
c.540-1214T>C (n.540-1214T>C)
n.4422A>G
n.4065A>G
 gnomAD v4
19g.11132822G>ACA305300275LDLR,SPC24c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.4343G>A
n.109-273G>A
c.540-1215C>T (n.540-1215C>T)
n.4423G>A
n.4066G>A
 dbSNP
19g.11132822G=CA2322781925LDLR,SPC24c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*2158G= (n.*2158G=)
c.4343G=
n.109-273G=
c.540-1215C= (n.540-1215C=)
n.4423G=
n.4066G=
19g.11132823G>ACA2582477669LDLR,SPC24c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.4344G>A
n.109-272G>A
c.540-1216C>T (n.540-1216C>T)
n.4424G>A
n.4067G>A
 gnomAD v4
19g.11132824C>ACA2582477670LDLR,SPC24c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.4345C>A
n.109-271C>A
c.540-1217G>T (n.540-1217G>T)
n.4425C>A
n.4068C>A
 gnomAD v4
19g.11132824C>TCA2582477671LDLR,SPC24c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.4345C>T
n.109-271C>T
c.540-1217G>A (n.540-1217G>A)
n.4425C>T
n.4068C>T
 gnomAD v4
19g.11132825A>GCA2582477672LDLR,SPC24c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.4346A>G
n.109-270A>G
c.540-1218T>C (n.540-1218T>C)
n.4426A>G
n.4069A>G
 gnomAD v4
19g.11132826T>ACA2581369588LDLR,SPC24c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.4347T>A
n.109-269T>A
c.540-1219A>T (n.540-1219A>T)
n.4427T>A
n.4070T>A
19g.11132826T>CCA10648260LDLR,SPC24c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.4347T>C
n.109-269T>C
c.540-1219A>G (n.540-1219A>G)
n.4427T>C
n.4070T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132826T>GCA2581369587LDLR,SPC24c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.4347T>G
n.109-269T>G
c.540-1219A>C (n.540-1219A>C)
n.4427T>G
n.4070T>G
19g.11132826T=CA2322781926LDLR,SPC24c.*1510T= (n.*1510T=)
c.*2162T= (n.*2162T=)
c.4347T=
n.109-269T=
c.540-1219A= (n.540-1219A=)
n.4427T=
n.4070T=
19g.11132827T>CCA631758666LDLR,SPC24c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.4348T>C
n.109-268T>C
c.540-1220A>G (n.540-1220A>G)
n.4428T>C
n.4071T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132827T=CA2322781927LDLR,SPC24c.*1511T= (n.*1511T=)
c.*2163T= (n.*2163T=)
c.4348T=
n.109-268T=
c.540-1220A= (n.540-1220A=)
n.4428T=
n.4071T=
19g.11132828T>CCA2582477673LDLR,SPC24c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.4349T>C
n.109-267T>C
c.540-1221A>G (n.540-1221A>G)
n.4429T>C
n.4072T>C
 gnomAD v4
19g.11132828T>GCA2322781929LDLR,SPC24c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.4349T>G
n.109-267T>G
c.540-1221A>C (n.540-1221A>C)
n.4429T>G
n.4072T>G
 dbSNP
19g.11132828T=CA2322781928LDLR,SPC24c.*1512T= (n.*1512T=)
c.*2164T= (n.*2164T=)
c.4349T=
n.109-267T=
c.540-1221A= (n.540-1221A=)
n.4429T=
n.4072T=
19g.11132829G>ACA2813591277LDLR,SPC24c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.4350G>A
n.109-266G>A
c.540-1222C>T (n.540-1222C>T)
n.4430G>A
n.4073G>A
19g.11132829G>TCA2582477674LDLR,SPC24c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.4350G>T
n.109-266G>T
c.540-1222C>A (n.540-1222C>A)
n.4430G>T
n.4073G>T
 gnomAD v4
19g.11132830A>CCA2582477675LDLR,SPC24c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.4351A>C
n.109-265A>C
c.540-1223T>G (n.540-1223T>G)
n.4431A>C
n.4074A>C
 gnomAD v4
19g.11132830A>GCA2582477676LDLR,SPC24c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.4351A>G
n.109-265A>G
c.540-1223T>C (n.540-1223T>C)
n.4431A>G
n.4074A>G
 gnomAD v4
19g.11132831G>TCA2582477677LDLR,SPC24c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.4352G>T
n.109-264G>T
c.540-1224C>A (n.540-1224C>A)
n.4432G>T
n.4075G>T
 gnomAD v4
19g.11132832G>ACA2582477678LDLR,SPC24c.*1516G>A (n.*1516G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.4353G>A
n.109-263G>A
c.540-1225C>T (n.540-1225C>T)
n.4433G>A
n.4076G>A
 gnomAD v4
19g.11132833C>ACA2582477679LDLR,SPC24c.*1517C>A (n.*1517C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.4354C>A
n.109-262C>A
c.540-1226G>T (n.540-1226G>T)
n.4434C>A
n.4077C>A
 gnomAD v4
19g.11132833C>TCA2582477680LDLR,SPC24c.*1517C>T (n.*1517C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.4354C>T
n.109-262C>T
c.540-1226G>A (n.540-1226G>A)
n.4434C>T
n.4077C>T
 gnomAD v4
19g.11132835G>ACA2582477681LDLR,SPC24c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.4356G>A
n.109-260G>A
c.540-1228C>T (n.540-1228C>T)
n.4436G>A
n.4079G>A
 gnomAD v4
19g.11132835G>TCA2582477682LDLR,SPC24c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.4356G>T
n.109-260G>T
c.540-1228C>A (n.540-1228C>A)
n.4436G>T
n.4079G>T
 gnomAD v4
19g.11132836T>CCA2322781931LDLR,SPC24c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.4357T>C
n.109-259T>C
c.540-1229A>G (n.540-1229A>G)
n.4437T>C
n.4080T>C
 dbSNP
19g.11132836T=CA2322781930LDLR,SPC24c.*1520T= (n.*1520T=)
c.*2172T= (n.*2172T=)
c.4357T=
n.109-259T=
c.540-1229A= (n.540-1229A=)
n.4437T=
n.4080T=

Number of alleles fetched