SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132710G>A | CA305300257 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.4231G>A n.109-385G>A c.540-1103C>T (n.540-1103C>T) n.4311G>A n.3954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132710G>C | CA2582477573 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.4231G>C n.109-385G>C c.540-1103C>G (n.540-1103C>G) n.4311G>C n.3954G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132710G= | CA2322781838 | LDLR,SPC24 | c.*1394G= (n.*1394G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.4231G= n.109-385G= c.540-1103C= (n.540-1103C=) n.4311G= n.3954G= | |
| 19 | g.11132712_11132713dup | CA2735608554 | LDLR,SPC24 | c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup) c.*2048_*2049dup (n.*2048_*2049dup) c.4233_4234dup n.109-383_109-382dup c.540-1104_540-1103dup (n.540-1104_540-1103dup) n.4313_4314dup n.3956_3957dup | dbSNP |
| 19 | g.11132711A>T | CA993516957 | LDLR,SPC24 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.4232A>T n.109-384A>T c.540-1104T>A (n.540-1104T>A) n.4312A>T n.3955A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132712G>T | CA2582477574 | LDLR,SPC24 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.4233G>T n.109-383G>T c.540-1105C>A (n.540-1105C>A) n.4313G>T n.3956G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132713A= | CA2322781839 | LDLR,SPC24 | c.*1397A= (n.*1397A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.4234A= n.109-382A= c.540-1106T= (n.540-1106T=) n.4314A= n.3957A= | |
| 19 | g.11132713A>C | CA305300258 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.4234A>C n.109-382A>C c.540-1106T>G (n.540-1106T>G) n.4314A>C n.3957A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132713A>G | CA2582477575 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.4234A>G n.109-382A>G c.540-1106T>C (n.540-1106T>C) n.4314A>G n.3957A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132714C>A | CA993516959 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.4235C>A n.109-381C>A c.540-1107G>T (n.540-1107G>T) n.4315C>A n.3958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132714C= | CA2322781840 | LDLR,SPC24 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.4235C= n.109-381C= c.540-1107G= (n.540-1107G=) n.4315C= n.3958C= | |
| 19 | g.11132714C>T | CA305300259 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.4235C>T n.109-381C>T c.540-1107G>A (n.540-1107G>A) n.4315C>T n.3958C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132715T>C | CA993516964 | LDLR,SPC24 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.4236T>C n.109-380T>C c.540-1108A>G (n.540-1108A>G) n.4316T>C n.3959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132715T>G | CA2582477576 | LDLR,SPC24 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.4236T>G n.109-380T>G c.540-1108A>C (n.540-1108A>C) n.4316T>G n.3959T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132717C>A | CA2582477577 | LDLR,SPC24 | c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.4238C>A n.109-378C>A c.540-1110G>T (n.540-1110G>T) n.4318C>A n.3961C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132717C= | CA2322781841 | LDLR,SPC24 | c.*1401C= (n.*1401C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.4238C= n.109-378C= c.540-1110G= (n.540-1110G=) n.4318C= n.3961C= | |
| 19 | g.11132717C>T | CA305300260 | LDLR,SPC24 | c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.4238C>T n.109-378C>T c.540-1110G>A (n.540-1110G>A) n.4318C>T n.3961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132718G>A | CA631758620 | LDLR,SPC24 | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.4239G>A n.109-377G>A c.540-1111C>T (n.540-1111C>T) n.4319G>A n.3962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132718G= | CA2322781842 | LDLR,SPC24 | c.*1402G= (n.*1402G=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.4239G= n.109-377G= c.540-1111C= (n.540-1111C=) n.4319G= n.3962G= | |
| 19 | g.11132718G>T | CA2582477578 | LDLR,SPC24 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.4239G>T n.109-377G>T c.540-1111C>A (n.540-1111C>A) n.4319G>T n.3962G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132719T>A | CA2582477579 | LDLR,SPC24 | c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.4240T>A n.109-376T>A c.540-1112A>T (n.540-1112A>T) n.4320T>A n.3963T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132720C>A | CA2735608582 | LDLR,SPC24 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.4241C>A n.109-375C>A c.540-1113G>T (n.540-1113G>T) n.4321C>A n.3964C>A | dbSNP |
| 19 | g.11132721del | CA993516966 | LDLR,SPC24 | c.*1405del (n.*1405del) c.*2057del (n.*2057del) c.4242del n.109-374del c.540-1114del (n.540-1114del) n.4322del n.3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132721T>A | CA993516967 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.4242T>A n.109-374T>A c.540-1114A>T (n.540-1114A>T) n.4322T>A n.3965T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132721T>C | CA631758621 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.4242T>C n.109-374T>C c.540-1114A>G (n.540-1114A>G) n.4322T>C n.3965T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132721T>G | CA2582477580 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.4242T>G n.109-374T>G c.540-1114A>C (n.540-1114A>C) n.4322T>G n.3965T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132721T= | CA2322781843 | LDLR,SPC24 | c.*1405T= (n.*1405T=) c.*2057T= (n.*2057T=) c.4242T= n.109-374T= c.540-1114A= (n.540-1114A=) n.4322T= n.3965T= | |
| 19 | g.11132721_11132722delinsTC | CA2322781844 | LDLR,SPC24 | c.*1405_*1406delinsTC (n.*1405_*1406delinsTC) c.*2057_*2058delinsTC (n.*2057_*2058delinsTC) c.4242_4243delinsTC n.109-374_109-373delinsTC c.540-1115_540-1114delinsGA (n.540-1115_540-1114delinsGA) n.4322_4323delinsTC n.3965_3966delinsTC | |
| 19 | g.11132721_11132722insA | CA993516968 | LDLR,SPC24 | c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA) c.*2057_*2058insA (n.*2057_*2058insA) c.4242_4243insA n.109-374_109-373insA c.540-1115_540-1114insT (n.540-1115_540-1114insT) n.4322_4323insA n.3965_3966insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132722del | CA2322781845 | LDLR,SPC24 | c.*1406del (n.*1406del) c.*2058del (n.*2058del) c.4243del n.109-373del c.540-1115del (n.540-1115del) n.4323del n.3966del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132722C>A | CA631758624 | LDLR,SPC24 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.4243C>A n.109-373C>A c.540-1115G>T (n.540-1115G>T) n.4323C>A n.3966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132722C= | CA2322781847 | LDLR,SPC24 | c.*1406C= (n.*1406C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.4243C= n.109-373C= c.540-1115G= (n.540-1115G=) n.4323C= n.3966C= | |
| 19 | g.11132722C>T | CA2582477581 | LDLR,SPC24 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.4243C>T n.109-373C>T c.540-1115G>A (n.540-1115G>A) n.4323C>T n.3966C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132722_11132723delinsCA | CA2322781846 | LDLR,SPC24 | c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA) c.*2058_*2059delinsCA (n.*2058_*2059delinsCA) c.4243_4244delinsCA n.109-373_109-372delinsCA c.540-1116_540-1115delinsTG (n.540-1116_540-1115delinsTG) n.4323_4324delinsCA n.3966_3967delinsCA | |
| 19 | g.11132723A= | CA2322781848 | LDLR,SPC24 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.4244A= n.109-372A= c.540-1116T= (n.540-1116T=) n.4324A= n.3967A= | |
| 19 | g.11132723A>C | CA631758636 | LDLR,SPC24 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.4244A>C n.109-372A>C c.540-1116T>G (n.540-1116T>G) n.4324A>C n.3967A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11132734dup | CA305300261 | LDLR,SPC24 | c.*1418dup (n.*1418dup) c.*2070dup (n.*2070dup) c.4255dup n.109-361dup c.540-1116dup (n.540-1116dup) n.4335dup n.3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733_11132734dup | CA631758632 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup) c.*2069_*2070dup (n.*2069_*2070dup) c.4254_4255dup n.109-362_109-361dup c.540-1117_540-1116dup (n.540-1117_540-1116dup) n.4334_4335dup n.3977_3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732_11132734dup | CA631758634 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1418dup (n.*1416_*1418dup) c.*2068_*2070dup (n.*2068_*2070dup) c.4253_4255dup n.109-363_109-361dup c.540-1118_540-1116dup (n.540-1118_540-1116dup) n.4333_4335dup n.3976_3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132731_11132734dup | CA993516972 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1418dup (n.*1415_*1418dup) c.*2067_*2070dup (n.*2067_*2070dup) c.4252_4255dup n.109-364_109-361dup c.540-1119_540-1116dup (n.540-1119_540-1116dup) n.4332_4335dup n.3975_3978dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132730_11132734dup | CA2322781849 | LDLR,SPC24 | c.*1414_*1418dup (n.*1414_*1418dup) c.*2066_*2070dup (n.*2066_*2070dup) c.4251_4255dup n.109-365_109-361dup c.540-1120_540-1116dup (n.540-1120_540-1116dup) n.4331_4335dup n.3974_3978dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132729_11132734dup | CA993516971 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup) c.*2065_*2070dup (n.*2065_*2070dup) c.4250_4255dup n.109-366_109-361dup c.540-1121_540-1116dup (n.540-1121_540-1116dup) n.4330_4335dup n.3973_3978dup | |
| 19 | g.11132724_11132734dup | CA993516969 | LDLR,SPC24 | c.*1408_*1418dup (n.*1408_*1418dup) c.*2060_*2070dup (n.*2060_*2070dup) c.4245_4255dup n.109-371_109-361dup c.540-1126_540-1116dup (n.540-1126_540-1116dup) n.4325_4335dup n.3968_3978dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734del | CA631758628 | LDLR,SPC24 | c.*1418del (n.*1418del) c.*2070del (n.*2070del) c.4255del n.109-361del c.540-1116del (n.540-1116del) n.4335del n.3978del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733_11132734del | CA993516970 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del) c.4254_4255del n.109-362_109-361del c.540-1117_540-1116del (n.540-1117_540-1116del) n.4334_4335del n.3977_3978del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732_11132734del | CA2510018799 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) c.*2068_*2070del (n.*2068_*2070del) c.4253_4255del n.109-363_109-361del c.540-1118_540-1116del (n.540-1118_540-1116del) n.4333_4335del n.3976_3978del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132724A>G | CA2582477582 | LDLR,SPC24 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.4245A>G n.109-371A>G c.540-1117T>C (n.540-1117T>C) n.4325A>G n.3968A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132724_11132735delinsAAAAAAAAAAAC | CA2322781850 | LDLR,SPC24 | c.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC (n.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC) c.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC (n.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC) c.4245_4256delinsAAAAAAAAAAAC n.109-371_109-360delinsAAAAAAAAAAAC c.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT) n.4325_4336delinsAAAAAAAAAAAC n.3968_3979delinsAAAAAAAAAAAC | |
| 19 | g.11132725A>C | CA2582477584 | LDLR,SPC24 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.4246A>C n.109-370A>C c.540-1118T>G (n.540-1118T>G) n.4326A>C n.3969A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132725A>T | CA2582477583 | LDLR,SPC24 | c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.4246A>T n.109-370A>T c.540-1118T>A (n.540-1118T>A) n.4326A>T n.3969A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734_11132744del | CA305300262 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1428del (n.*1418_*1428del) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.4255_4265del n.109-361_109-351del c.540-1128_540-1118del (n.540-1128_540-1118del) n.4335_4345del n.3978_3988del | dbSNP |
| 19 | g.11132726_11132735delinsAAAAAAAAAC | CA2322781851 | LDLR,SPC24 | c.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC (n.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC) c.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC (n.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC) c.4247_4256delinsAAAAAAAAAC n.109-369_109-360delinsAAAAAAAAAC c.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT) n.4327_4336delinsAAAAAAAAAC n.3970_3979delinsAAAAAAAAAC | |
| 19 | g.11132736_11132745del | CA2582477585 | LDLR,SPC24 | c.*1420_*1429del (n.*1420_*1429del) c.*2072_*2081del (n.*2072_*2081del) c.4257_4266del n.109-359_109-350del c.540-1128_540-1119del (n.540-1128_540-1119del) n.4337_4346del n.3980_3989del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132727A= | CA2322781852 | LDLR,SPC24 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.4248A= n.109-368A= c.540-1120T= (n.540-1120T=) n.4328A= n.3971A= | |
| 19 | g.11132727A>G | CA783241442 | LDLR,SPC24 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.4248A>G n.109-368A>G c.540-1120T>C (n.540-1120T>C) n.4328A>G n.3971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132735_11132743del | CA920058665 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1427del (n.*1419_*1427del) c.*2071_*2079del (n.*2071_*2079del) c.4256_4264del n.109-360_109-352del c.540-1128_540-1120del (n.540-1128_540-1120del) n.4336_4344del n.3979_3987del | dbSNP |
| 19 | g.11132728A= | CA2322781853 | LDLR,SPC24 | c.*1412A= (n.*1412A=) c.*2064A= (n.*2064A=) c.4249A= n.109-367A= c.540-1121T= (n.540-1121T=) n.4329A= n.3972A= | |
| 19 | g.11132728A>C | CA2322781854 | LDLR,SPC24 | c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.4249A>C n.109-367A>C c.540-1121T>G (n.540-1121T>G) n.4329A>C n.3972A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132735_11132742del | CA2582477586 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1426del (n.*1419_*1426del) c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del) c.4256_4263del n.109-360_109-353del c.540-1128_540-1121del (n.540-1128_540-1121del) n.4336_4343del n.3979_3986del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132729A= | CA2322781855 | LDLR,SPC24 | c.*1413A= (n.*1413A=) c.*2065A= (n.*2065A=) c.4250A= n.109-366A= c.540-1122T= (n.540-1122T=) n.4330A= n.3973A= | |
| 19 | g.11132729A>C | CA2322781856 | LDLR,SPC24 | c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.4250A>C n.109-366A>C c.540-1122T>G (n.540-1122T>G) n.4330A>C n.3973A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132729A>G | CA2582477588 | LDLR,SPC24 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.4250A>G n.109-366A>G c.540-1122T>C (n.540-1122T>C) n.4330A>G n.3973A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132729_11132735delinsAAAAAAC | CA2322781857 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1419delinsAAAAAAC (n.*1413_*1419delinsAAAAAAC) c.*2065_*2071delinsAAAAAAC (n.*2065_*2071delinsAAAAAAC) c.4250_4256delinsAAAAAAC n.109-366_109-360delinsAAAAAAC c.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT (n.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT) n.4330_4336delinsAAAAAAC n.3973_3979delinsAAAAAAC | |
| 19 | g.11132735_11132741del | CA2582477587 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1425del (n.*1419_*1425del) c.*2071_*2077del (n.*2071_*2077del) c.4256_4262del n.109-360_109-354del c.540-1128_540-1122del (n.540-1128_540-1122del) n.4336_4342del n.3979_3985del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132729_11132730insG | CA2582477589 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1414insG (n.*1413_*1414insG) c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG) c.4250_4251insG n.109-366_109-365insG c.540-1123_540-1122insC (n.540-1123_540-1122insC) n.4330_4331insG n.3973_3974insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132730A= | CA2322781858 | LDLR,SPC24 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.4251A= n.109-365A= c.540-1123T= (n.540-1123T=) n.4331A= n.3974A= | |
| 19 | g.11132730A>C | CA2322781859 | LDLR,SPC24 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.4251A>C n.109-365A>C c.540-1123T>G (n.540-1123T>G) n.4331A>C n.3974A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132735_11132740del | CA993516975 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1424del (n.*1419_*1424del) c.*2071_*2076del (n.*2071_*2076del) c.4256_4261del n.109-360_109-355del c.540-1128_540-1123del (n.540-1128_540-1123del) n.4336_4341del n.3979_3984del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132730_11132731insC | CA305300263 | LDLR,SPC24 | c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC) c.*2066_*2067insC (n.*2066_*2067insC) c.4251_4252insC n.109-365_109-364insC c.540-1124_540-1123insG (n.540-1124_540-1123insG) n.4331_4332insC n.3974_3975insC | dbSNP |
| 19 | g.11132731A= | CA2322781860 | LDLR,SPC24 | c.*1415A= (n.*1415A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.4252A= n.109-364A= c.540-1124T= (n.540-1124T=) n.4332A= n.3975A= | |
| 19 | g.11132731A>C | CA783241446 | LDLR,SPC24 | c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.4252A>C n.109-364A>C c.540-1124T>G (n.540-1124T>G) n.4332A>C n.3975A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732_11132733insGAA | CA2813591251 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1417insGAA (n.*1416_*1417insGAA) c.*2068_*2069insGAA (n.*2068_*2069insGAA) c.4253_4254insGAA n.109-363_109-362insGAA c.540-1124_540-1123insCTT (n.540-1124_540-1123insCTT) n.4333_4334insGAA n.3976_3977insGAA | |
| 19 | g.11132731_11132735delinsAAAAC | CA2322781861 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1419delinsAAAAC (n.*1415_*1419delinsAAAAC) c.*2067_*2071delinsAAAAC (n.*2067_*2071delinsAAAAC) c.4252_4256delinsAAAAC n.109-364_109-360delinsAAAAC c.540-1128_540-1124delinsGTTTT (n.540-1128_540-1124delinsGTTTT) n.4332_4336delinsAAAAC n.3975_3979delinsAAAAC | |
| 19 | g.11132735_11132739del | CA2509489202 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) c.*2071_*2075del (n.*2071_*2075del) c.4256_4260del n.109-360_109-356del c.540-1128_540-1124del (n.540-1128_540-1124del) n.4336_4340del n.3979_3983del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132731_11132732insC | CA2735608584 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1416insC (n.*1415_*1416insC) c.*2067_*2068insC (n.*2067_*2068insC) c.4252_4253insC n.109-364_109-363insC c.540-1125_540-1124insG (n.540-1125_540-1124insG) n.4332_4333insC n.3975_3976insC | dbSNP |
| 19 | g.11132732A= | CA2322781862 | LDLR,SPC24 | c.*1416A= (n.*1416A=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.4253A= n.109-363A= c.540-1125T= (n.540-1125T=) n.4333A= n.3976A= | |
| 19 | g.11132732A>C | CA993516980 | LDLR,SPC24 | c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.4253A>C n.109-363A>C c.540-1125T>G (n.540-1125T>G) n.4333A>C n.3976A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732A>G | CA783241447 | LDLR,SPC24 | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.4253A>G n.109-363A>G c.540-1125T>C (n.540-1125T>C) n.4333A>G n.3976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732_11132735delinsAAAC | CA2322781863 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1419delinsAAAC (n.*1416_*1419delinsAAAC) c.*2068_*2071delinsAAAC (n.*2068_*2071delinsAAAC) c.4253_4256delinsAAAC n.109-363_109-360delinsAAAC c.540-1128_540-1125delinsGTTT (n.540-1128_540-1125delinsGTTT) n.4333_4336delinsAAAC n.3976_3979delinsAAAC | |
| 19 | g.11132735_11132738del | CA993516979 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del) c.*2071_*2074del (n.*2071_*2074del) c.4256_4259del n.109-360_109-357del c.540-1128_540-1125del (n.540-1128_540-1125del) n.4336_4339del n.3979_3982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132732_11132733insG | CA2582477590 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1417insG (n.*1416_*1417insG) c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG) c.4253_4254insG n.109-363_109-362insG c.540-1126_540-1125insC (n.540-1126_540-1125insC) n.4333_4334insG n.3976_3977insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733A= | CA2322781864 | LDLR,SPC24 | c.*1417A= (n.*1417A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.4254A= n.109-362A= c.540-1126T= (n.540-1126T=) n.4334A= n.3977A= | |
| 19 | g.11132733A>C | CA14654747 | LDLR,SPC24 | c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.4254A>C n.109-362A>C c.540-1126T>G (n.540-1126T>G) n.4334A>C n.3977A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733A>G | CA2582477591 | LDLR,SPC24 | c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.4254A>G n.109-362A>G c.540-1126T>C (n.540-1126T>C) n.4334A>G n.3977A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733_11132735delinsAAC | CA2322781865 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1419delinsAAC (n.*1417_*1419delinsAAC) c.*2069_*2071delinsAAC (n.*2069_*2071delinsAAC) c.4254_4256delinsAAC n.109-362_109-360delinsAAC c.540-1128_540-1126delinsGTT (n.540-1128_540-1126delinsGTT) n.4334_4336delinsAAC n.3977_3979delinsAAC | |
| 19 | g.11132735_11132737del | CA631758638 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del) c.*2071_*2073del (n.*2071_*2073del) c.4256_4258del n.109-360_109-358del c.540-1128_540-1126del (n.540-1128_540-1126del) n.4336_4338del n.3979_3981del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733_11132734insC | CA783241450 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418insC (n.*1417_*1418insC) c.*2069_*2070insC (n.*2069_*2070insC) c.4254_4255insC n.109-362_109-361insC c.540-1127_540-1126insG (n.540-1127_540-1126insG) n.4334_4335insC n.3977_3978insC | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132733_11132734insG | CA2582477593 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418insG (n.*1417_*1418insG) c.*2069_*2070insG (n.*2069_*2070insG) c.4254_4255insG n.109-362_109-361insG c.540-1127_540-1126insC (n.540-1127_540-1126insC) n.4334_4335insG n.3977_3978insG | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734A= | CA2322781867 | LDLR,SPC24 | c.*1418A= (n.*1418A=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.4255A= n.109-361A= c.540-1127T= (n.540-1127T=) n.4335A= n.3978A= | |
| 19 | g.11132734A>C | CA783241453 | LDLR,SPC24 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.4255A>C n.109-361A>C c.540-1127T>G (n.540-1127T>G) n.4335A>C n.3978A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734A>G | CA2582477592 | LDLR,SPC24 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.4255A>G n.109-361A>G c.540-1127T>C (n.540-1127T>C) n.4335A>G n.3978A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734_11132735delinsAC | CA2322781866 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1419delinsAC (n.*1418_*1419delinsAC) c.*2070_*2071delinsAC (n.*2070_*2071delinsAC) c.4255_4256delinsAC n.109-361_109-360delinsAC c.540-1128_540-1127delinsGT (n.540-1128_540-1127delinsGT) n.4335_4336delinsAC n.3978_3979delinsAC | |
| 19 | g.11132735_11132736dup | CA2582477594 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420dup (n.*1419_*1420dup) c.*2071_*2072dup (n.*2071_*2072dup) c.4256_4257dup n.109-360_109-359dup c.540-1128_540-1127dup (n.540-1128_540-1127dup) n.4336_4337dup n.3979_3980dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132735_11132736del | CA631758642 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.*2071_*2072del (n.*2071_*2072del) c.4256_4257del n.109-360_109-359del c.540-1128_540-1127del (n.540-1128_540-1127del) n.4336_4337del n.3979_3980del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132734_11132735insAC | CA2322781869 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1419insAC (n.*1418_*1419insAC) c.*2070_*2071insAC (n.*2070_*2071insAC) c.4255_4256insAC n.109-361_109-360insAC c.540-1128_540-1127insGT (n.540-1128_540-1127insGT) n.4335_4336insAC n.3978_3979insAC | dbSNP |
| 19 | g.11132735del | CA305300264 | LDLR,SPC24 | c.*1419del (n.*1419del) c.*2071del (n.*2071del) c.4256del n.109-360del c.540-1128del (n.540-1128del) n.4336del n.3979del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132735C>A | CA10651440 | LDLR,SPC24 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.4256C>A n.109-360C>A c.540-1128G>T (n.540-1128G>T) n.4336C>A n.3979C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132735C= | CA2322781870 | LDLR,SPC24 | c.*1419C= (n.*1419C=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.4256C= n.109-360C= c.540-1128G= (n.540-1128G=) n.4336C= n.3979C= | |
| 19 | g.11132735_11132736delinsCA | CA2322781868 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA) c.*2071_*2072delinsCA (n.*2071_*2072delinsCA) c.4256_4257delinsCA n.109-360_109-359delinsCA c.540-1129_540-1128delinsTG (n.540-1129_540-1128delinsTG) n.4336_4337delinsCA n.3979_3980delinsCA | |
| 19 | g.11132736A= | CA2322781872 | LDLR,SPC24 | c.*1420A= (n.*1420A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.4257A= n.109-359A= c.540-1129T= (n.540-1129T=) n.4337A= n.3980A= | |
| 19 | g.11132736A>C | CA783241462 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.4257A>C n.109-359A>C c.540-1129T>G (n.540-1129T>G) n.4337A>C n.3980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132736A>G | CA2536027333 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.4257A>G n.109-359A>G c.540-1129T>C (n.540-1129T>C) n.4337A>G n.3980A>G | |
| 19 | g.11132736A>T | CA2582477596 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.4257A>T n.109-359A>T c.540-1129T>A (n.540-1129T>A) n.4337A>T n.3980A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132744dup | CA305300265 | LDLR,SPC24 | c.*1428dup (n.*1428dup) c.*2080dup (n.*2080dup) c.4265dup n.109-351dup c.540-1129dup (n.540-1129dup) n.4345dup n.3988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132743_11132744dup | CA2582477595 | LDLR,SPC24 | c.*1427_*1428dup (n.*1427_*1428dup) c.*2079_*2080dup (n.*2079_*2080dup) c.4264_4265dup n.109-352_109-351dup c.540-1130_540-1129dup (n.540-1130_540-1129dup) n.4344_4345dup n.3987_3988dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132744del | CA2322781871 | LDLR,SPC24 | c.*1428del (n.*1428del) c.*2080del (n.*2080del) c.4265del n.109-351del c.540-1129del (n.540-1129del) n.4345del n.3988del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132736_11132737insC | CA2582477597 | LDLR,SPC24 | c.*1420_*1421insC (n.*1420_*1421insC) c.*2072_*2073insC (n.*2072_*2073insC) c.4257_4258insC n.109-359_109-358insC c.540-1130_540-1129insG (n.540-1130_540-1129insG) n.4337_4338insC n.3980_3981insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132737A>C | CA993516984 | LDLR,SPC24 | c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.4258A>C n.109-358A>C c.540-1130T>G (n.540-1130T>G) n.4338A>C n.3981A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132739A= | CA2322781873 | LDLR,SPC24 | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.4260A= n.109-356A= c.540-1132T= (n.540-1132T=) n.4340A= n.3983A= | |
| 19 | g.11132739A>C | CA783241463 | LDLR,SPC24 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.4260A>C n.109-356A>C c.540-1132T>G (n.540-1132T>G) n.4340A>C n.3983A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132739A>G | CA631758644 | LDLR,SPC24 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.4260A>G n.109-356A>G c.540-1132T>C (n.540-1132T>C) n.4340A>G n.3983A>G | gnomAD v2 |
| 19 | g.11132740A= | CA2322781874 | LDLR,SPC24 | c.*1424A= (n.*1424A=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.4261A= n.109-355A= c.540-1133T= (n.540-1133T=) n.4341A= n.3984A= | |
| 19 | g.11132740A>C | CA2322781875 | LDLR,SPC24 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.4261A>C n.109-355A>C c.540-1133T>G (n.540-1133T>G) n.4341A>C n.3984A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132740A>G | CA2582477598 | LDLR,SPC24 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.4261A>G n.109-355A>G c.540-1133T>C (n.540-1133T>C) n.4341A>G n.3984A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132743A>C | CA2582477599 | LDLR,SPC24 | c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.4264A>C n.109-352A>C c.540-1136T>G (n.540-1136T>G) n.4344A>C n.3987A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132744A= | CA2322781876 | LDLR,SPC24 | c.*1428A= (n.*1428A=) c.*2080A= (n.*2080A=) c.4265A= n.109-351A= c.540-1137T= (n.540-1137T=) n.4345A= n.3988A= | |
| 19 | g.11132744A>C | CA631758645 | LDLR,SPC24 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*2080A>C (n.*2080A>C) c.4265A>C n.109-351A>C c.540-1137T>G (n.540-1137T>G) n.4345A>C n.3988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132744A>G | CA2582477600 | LDLR,SPC24 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.4265A>G n.109-351A>G c.540-1137T>C (n.540-1137T>C) n.4345A>G n.3988A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132745C>A | CA631758646 | LDLR,SPC24 | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.4266C>A n.109-350C>A c.540-1138G>T (n.540-1138G>T) n.4346C>A n.3989C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132745C= | CA2322781877 | LDLR,SPC24 | c.*1429C= (n.*1429C=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.4266C= n.109-350C= c.540-1138G= (n.540-1138G=) n.4346C= n.3989C= | |
| 19 | g.11132745C>G | CA2322781878 | LDLR,SPC24 | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.4266C>G n.109-350C>G c.540-1138G>C (n.540-1138G>C) n.4346C>G n.3989C>G | dbSNP |
| 19 | g.11132745C>T | CA783241470 | LDLR,SPC24 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.4266C>T n.109-350C>T c.540-1138G>A (n.540-1138G>A) n.4346C>T n.3989C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132746C>A | CA305300266 | LDLR,SPC24 | c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.4267C>A n.109-349C>A c.540-1139G>T (n.540-1139G>T) n.4347C>A n.3990C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132746C= | CA2322781879 | LDLR,SPC24 | c.*1430C= (n.*1430C=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.4267C= n.109-349C= c.540-1139G= (n.540-1139G=) n.4347C= n.3990C= | |
| 19 | g.11132746C>G | CA2739310911 | LDLR,SPC24 | c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.4267C>G n.109-349C>G c.540-1139G>C (n.540-1139G>C) n.4347C>G n.3990C>G | |
| 19 | g.11132746C>T | CA10652225 | LDLR,SPC24 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.4267C>T n.109-349C>T c.540-1139G>A (n.540-1139G>A) n.4347C>T n.3990C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132747A>C | CA993516987 | LDLR,SPC24 | c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.4268A>C n.109-348A>C c.540-1140T>G (n.540-1140T>G) n.4348A>C n.3991A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132747A>G | CA2582477601 | LDLR,SPC24 | c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.4268A>G n.109-348A>G c.540-1140T>C (n.540-1140T>C) n.4348A>G n.3991A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132747_11132754delinsATGCATGG | CA2322781880 | LDLR,SPC24 | c.*1431_*1438delinsATGCATGG (n.*1431_*1438delinsATGCATGG) c.*2083_*2090delinsATGCATGG (n.*2083_*2090delinsATGCATGG) c.4268_4275delinsATGCATGG n.109-348_109-341delinsATGCATGG c.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT (n.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT) n.4348_4355delinsATGCATGG n.3991_3998delinsATGCATGG | |
| 19 | g.11132748T>A | CA993516989 | LDLR,SPC24 | c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.4269T>A n.109-347T>A c.540-1141A>T (n.540-1141A>T) n.4349T>A n.3992T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132748T>C | CA783241473 | LDLR,SPC24 | c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.4269T>C n.109-347T>C c.540-1141A>G (n.540-1141A>G) n.4349T>C n.3992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132748T>G | CA993516990 | LDLR,SPC24 | c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.4269T>G n.109-347T>G c.540-1141A>C (n.540-1141A>C) n.4349T>G n.3992T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132748T= | CA2322781881 | LDLR,SPC24 | c.*1432T= (n.*1432T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.4269T= n.109-347T= c.540-1141A= (n.540-1141A=) n.4349T= n.3992T= | |
| 19 | g.11132753_11132759del | CA993516988 | LDLR,SPC24 | c.*1437_*1443del (n.*1437_*1443del) c.*2089_*2095del (n.*2089_*2095del) c.4274_4280del n.109-342_109-336del c.540-1147_540-1141del (n.540-1147_540-1141del) n.4354_4360del n.3997_4003del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132749G>T | CA2582477602 | LDLR,SPC24 | c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.4270G>T n.109-346G>T c.540-1142C>A (n.540-1142C>A) n.4350G>T n.3993G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132750C= | CA2322781882 | LDLR,SPC24 | c.*1434C= (n.*1434C=) c.*2086C= (n.*2086C=) c.4271C= n.109-345C= c.540-1143G= (n.540-1143G=) n.4351C= n.3994C= | |
| 19 | g.11132750C>T | CA783241475 | LDLR,SPC24 | c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.4271C>T n.109-345C>T c.540-1143G>A (n.540-1143G>A) n.4351C>T n.3994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132751A= | CA2322781883 | LDLR,SPC24 | c.*1435A= (n.*1435A=) c.*2087A= (n.*2087A=) c.4272A= n.109-344A= c.540-1144T= (n.540-1144T=) n.4352A= n.3995A= | |
| 19 | g.11132751A>C | CA2582477603 | LDLR,SPC24 | c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.4272A>C n.109-344A>C c.540-1144T>G (n.540-1144T>G) n.4352A>C n.3995A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132751A>G | CA631758653 | LDLR,SPC24 | c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.4272A>G n.109-344A>G c.540-1144T>C (n.540-1144T>C) n.4352A>G n.3995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132752T>A | CA2582477605 | LDLR,SPC24 | c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.4273T>A n.109-343T>A c.540-1145A>T (n.540-1145A>T) n.4353T>A n.3996T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132752T>C | CA2582477604 | LDLR,SPC24 | c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.4273T>C n.109-343T>C c.540-1145A>G (n.540-1145A>G) n.4353T>C n.3996T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132752T>G | CA993516991 | LDLR,SPC24 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.4273T>G n.109-343T>G c.540-1145A>C (n.540-1145A>C) n.4353T>G n.3996T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132753G>A | CA2322781885 | LDLR,SPC24 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.4274G>A n.109-342G>A c.540-1146C>T (n.540-1146C>T) n.4354G>A n.3997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132753G= | CA2322781884 | LDLR,SPC24 | c.*1437G= (n.*1437G=) c.*2089G= (n.*2089G=) c.4274G= n.109-342G= c.540-1146C= (n.540-1146C=) n.4354G= n.3997G= | |
| 19 | g.11132753G>T | CA2582477607 | LDLR,SPC24 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.4274G>T n.109-342G>T c.540-1146C>A (n.540-1146C>A) n.4354G>T n.3997G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132754del | CA2582477606 | LDLR,SPC24 | c.*1438del (n.*1438del) c.*2090del (n.*2090del) c.4275del n.109-341del c.540-1146del (n.540-1146del) n.4355del n.3998del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132755T>A | CA2582477608 | LDLR,SPC24 | c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.4276T>A n.109-340T>A c.540-1148A>T (n.540-1148A>T) n.4356T>A n.3999T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132755T>C | CA631758655 | LDLR,SPC24 | c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.4276T>C n.109-340T>C c.540-1148A>G (n.540-1148A>G) n.4356T>C n.3999T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132755T>G | CA993516992 | LDLR,SPC24 | c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.4276T>G n.109-340T>G c.540-1148A>C (n.540-1148A>C) n.4356T>G n.3999T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132755T= | CA2322781886 | LDLR,SPC24 | c.*1439T= (n.*1439T=) c.*2091T= (n.*2091T=) c.4276T= n.109-340T= c.540-1148A= (n.540-1148A=) n.4356T= n.3999T= | |
| 19 | g.11132756G>A | CA2813591265 | LDLR,SPC24 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.4277G>A n.109-339G>A c.540-1149C>T (n.540-1149C>T) n.4357G>A n.4000G>A | |
| 19 | g.11132757C>T | CA2582477609 | LDLR,SPC24 | c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.4278C>T n.109-338C>T c.540-1150G>A (n.540-1150G>A) n.4358C>T n.4001C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132758A= | CA2322781887 | LDLR,SPC24 | c.*1442A= (n.*1442A=) c.*2094A= (n.*2094A=) c.4279A= n.109-337A= c.540-1151T= (n.540-1151T=) n.4359A= n.4002A= | |
| 19 | g.11132758A>C | CA631758656 | LDLR,SPC24 | c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.4279A>C n.109-337A>C c.540-1151T>G (n.540-1151T>G) n.4359A>C n.4002A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132758A>G | CA2582477610 | LDLR,SPC24 | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.4279A>G n.109-337A>G c.540-1151T>C (n.540-1151T>C) n.4359A>G n.4002A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132759T>A | CA2582477611 | LDLR,SPC24 | c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.4280T>A n.109-336T>A c.540-1152A>T (n.540-1152A>T) n.4360T>A n.4003T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132759T>C | CA2581939364 | LDLR,SPC24 | c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.4280T>C n.109-336T>C c.540-1152A>G (n.540-1152A>G) n.4360T>C n.4003T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132760C>A | CA2582477612 | LDLR,SPC24 | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.4281C>A n.109-335C>A c.540-1153G>T (n.540-1153G>T) n.4361C>A n.4004C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132760C= | CA2322781888 | LDLR,SPC24 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.*2096C= (n.*2096C=) c.4281C= n.109-335C= c.540-1153G= (n.540-1153G=) n.4361C= n.4004C= | |
| 19 | g.11132760C>G | CA305300267 | LDLR,SPC24 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*2096C>G (n.*2096C>G) c.4281C>G n.109-335C>G c.540-1153G>C (n.540-1153G>C) n.4361C>G n.4004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132760C>T | CA2582477613 | LDLR,SPC24 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*2096C>T (n.*2096C>T) c.4281C>T n.109-335C>T c.540-1153G>A (n.540-1153G>A) n.4361C>T n.4004C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132761A>C | CA2813591266 | LDLR,SPC24 | c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*2097A>C (n.*2097A>C) c.4282A>C n.109-334A>C c.540-1154T>G (n.540-1154T>G) n.4362A>C n.4005A>C | |
| 19 | g.11132762G>A | CA2582477614 | LDLR,SPC24 | c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*2098G>A (n.*2098G>A) c.4283G>A n.109-333G>A c.540-1155C>T (n.540-1155C>T) n.4363G>A n.4006G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132762G>C | CA2582477615 | LDLR,SPC24 | c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*2098G>C (n.*2098G>C) c.4283G>C n.109-333G>C c.540-1155C>G (n.540-1155C>G) n.4363G>C n.4006G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132763C>A | CA2582477617 | LDLR,SPC24 | c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*2099C>A (n.*2099C>A) c.4284C>A n.109-332C>A c.540-1156G>T (n.540-1156G>T) n.4364C>A n.4007C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132763C>G | CA2582477616 | LDLR,SPC24 | c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*2099C>G (n.*2099C>G) c.4284C>G n.109-332C>G c.540-1156G>C (n.540-1156G>C) n.4364C>G n.4007C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132764A>G | CA2581939366 | LDLR,SPC24 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.4285A>G n.109-331A>G c.540-1157T>C (n.540-1157T>C) n.4365A>G n.4008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132764_11132771delinsAGCCCATG | CA2322781889 | LDLR,SPC24 | c.*1448_*1455delinsAGCCCATG (n.*1448_*1455delinsAGCCCATG) c.*2100_*2107delinsAGCCCATG (n.*2100_*2107delinsAGCCCATG) c.4285_4292delinsAGCCCATG n.109-331_109-324delinsAGCCCATG c.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT (n.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT) n.4365_4372delinsAGCCCATG n.4008_4015delinsAGCCCATG | |
| 19 | g.11132765G>A | CA2582477618 | LDLR,SPC24 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.4286G>A n.109-330G>A c.540-1158C>T (n.540-1158C>T) n.4366G>A n.4009G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132768_11132774del | CA2322781890 | LDLR,SPC24 | c.*1452_*1458del (n.*1452_*1458del) c.*2104_*2110del (n.*2104_*2110del) c.4289_4295del n.109-327_109-321del c.540-1164_540-1158del (n.540-1164_540-1158del) n.4369_4375del n.4012_4018del | dbSNP |
| 19 | g.11132766C= | CA2322781891 | LDLR,SPC24 | c.*1450C= (n.*1450C=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.4287C= n.109-329C= c.540-1159G= (n.540-1159G=) n.4367C= n.4010C= | |
| 19 | g.11132766C>G | CA783241484 | LDLR,SPC24 | c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.4287C>G n.109-329C>G c.540-1159G>C (n.540-1159G>C) n.4367C>G n.4010C>G | dbSNP |
| 19 | g.11132767C>A | CA2582477619 | LDLR,SPC24 | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*2103C>A (n.*2103C>A) c.4288C>A n.109-328C>A c.540-1160G>T (n.540-1160G>T) n.4368C>A n.4011C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132767C= | CA2322781892 | LDLR,SPC24 | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*2103C= (n.*2103C=) c.4288C= n.109-328C= c.540-1160G= (n.540-1160G=) n.4368C= n.4011C= | |
| 19 | g.11132767C>T | CA305300268 | LDLR,SPC24 | c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*2103C>T (n.*2103C>T) c.4288C>T n.109-328C>T c.540-1160G>A (n.540-1160G>A) n.4368C>T n.4011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132768C>A | CA2582477620 | LDLR,SPC24 | c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.4289C>A n.109-327C>A c.540-1161G>T (n.540-1161G>T) n.4369C>A n.4012C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132768C= | CA2322781893 | LDLR,SPC24 | c.*1452C= (n.*1452C=) c.*2104C= (n.*2104C=) c.4289C= n.109-327C= c.540-1161G= (n.540-1161G=) n.4369C= n.4012C= | |
| 19 | g.11132768C>T | CA305300269 | LDLR,SPC24 | c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.4289C>T n.109-327C>T c.540-1161G>A (n.540-1161G>A) n.4369C>T n.4012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132769A= | CA2322781894 | LDLR,SPC24 | c.*1453A= (n.*1453A=) c.*2105A= (n.*2105A=) c.4290A= n.109-326A= c.540-1162T= (n.540-1162T=) n.4370A= n.4013A= | |
| 19 | g.11132769A>C | CA2580607846 | LDLR,SPC24 | c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.4290A>C n.109-326A>C c.540-1162T>G (n.540-1162T>G) n.4370A>C n.4013A>C | |
| 19 | g.11132769A>G | CA10652226 | LDLR,SPC24 | c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.4290A>G n.109-326A>G c.540-1162T>C (n.540-1162T>C) n.4370A>G n.4013A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132769A>T | CA2322781895 | LDLR,SPC24 | c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.4290A>T n.109-326A>T c.540-1162T>A (n.540-1162T>A) n.4370A>T n.4013A>T | dbSNP |
| 19 | g.11132770T>A | CA2582477621 | LDLR,SPC24 | c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.4291T>A n.109-325T>A c.540-1163A>T (n.540-1163A>T) n.4371T>A n.4014T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132770T>C | CA2322781897 | LDLR,SPC24 | c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.4291T>C n.109-325T>C c.540-1163A>G (n.540-1163A>G) n.4371T>C n.4014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132770T= | CA2322781896 | LDLR,SPC24 | c.*1454T= (n.*1454T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.4291T= n.109-325T= c.540-1163A= (n.540-1163A=) n.4371T= n.4014T= | |
| 19 | g.11132771G>A | CA783241490 | LDLR,SPC24 | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.4292G>A n.109-324G>A c.540-1164C>T (n.540-1164C>T) n.4372G>A n.4015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132771G= | CA2322781898 | LDLR,SPC24 | c.*1455G= (n.*1455G=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.4292G= n.109-324G= c.540-1164C= (n.540-1164C=) n.4372G= n.4015G= | |
| 19 | g.11132772G>A | CA2582477622 | LDLR,SPC24 | c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) c.4293G>A n.109-323G>A c.540-1165C>T (n.540-1165C>T) n.4373G>A n.4016G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132772G>T | CA2582477623 | LDLR,SPC24 | c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*2108G>T (n.*2108G>T) c.4293G>T n.109-323G>T c.540-1165C>A (n.540-1165C>A) n.4373G>T n.4016G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132773C>A | CA2582477624 | LDLR,SPC24 | c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.4294C>A n.109-322C>A c.540-1166G>T (n.540-1166G>T) n.4374C>A n.4017C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132774C>A | CA2582477625 | LDLR,SPC24 | c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.*2110C>A (n.*2110C>A) c.4295C>A n.109-321C>A c.540-1167G>T (n.540-1167G>T) n.4375C>A n.4018C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132775T>C | CA2582477626 | LDLR,SPC24 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.4296T>C n.109-320T>C c.540-1168A>G (n.540-1168A>G) n.4376T>C n.4019T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132776C>A | CA2582477627 | LDLR,SPC24 | c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.4297C>A n.109-319C>A c.540-1169G>T (n.540-1169G>T) n.4377C>A n.4020C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132777T>C | CA2322781900 | LDLR,SPC24 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.4298T>C n.109-318T>C c.540-1170A>G (n.540-1170A>G) n.4378T>C n.4021T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132777T= | CA2322781899 | LDLR,SPC24 | c.*1461T= (n.*1461T=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.4298T= n.109-318T= c.540-1170A= (n.540-1170A=) n.4378T= n.4021T= | |
| 19 | g.11132778G>A | CA2582477628 | LDLR,SPC24 | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.4299G>A n.109-317G>A c.540-1171C>T (n.540-1171C>T) n.4379G>A n.4022G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132779G>A | CA2582477629 | LDLR,SPC24 | c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) c.4300G>A n.109-316G>A c.540-1172C>T (n.540-1172C>T) n.4380G>A n.4023G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132779G>T | CA2813591272 | LDLR,SPC24 | c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) c.4300G>T n.109-316G>T c.540-1172C>A (n.540-1172C>A) n.4380G>T n.4023G>T | |
| 19 | g.11132779_11132780delinsGC | CA2322781901 | LDLR,SPC24 | c.*1463_*1464delinsGC (n.*1463_*1464delinsGC) c.*2115_*2116delinsGC (n.*2115_*2116delinsGC) c.4300_4301delinsGC n.109-316_109-315delinsGC c.540-1173_540-1172delinsGC (n.540-1173_540-1172delinsGC) n.4380_4381delinsGC n.4023_4024delinsGC | |
| 19 | g.11132780C>A | CA783241492 | LDLR,SPC24 | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) c.4301C>A n.109-315C>A c.540-1173G>T (n.540-1173G>T) n.4381C>A n.4024C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132780C= | CA2322781903 | LDLR,SPC24 | c.*1464C= (n.*1464C=) c.*2116C= (n.*2116C=) c.4301C= n.109-315C= c.540-1173G= (n.540-1173G=) n.4381C= n.4024C= | |
| 19 | g.11132780C>T | CA2582477630 | LDLR,SPC24 | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) c.4301C>T n.109-315C>T c.540-1173G>A (n.540-1173G>A) n.4381C>T n.4024C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132781del | CA2322781902 | LDLR,SPC24 | c.*1465del (n.*1465del) c.*2117del (n.*2117del) c.4302del n.109-314del c.540-1173del (n.540-1173del) n.4382del n.4025del | dbSNP |
| 19 | g.11132781C>A | CA2582477631 | LDLR,SPC24 | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.4302C>A n.109-314C>A c.540-1174G>T (n.540-1174G>T) n.4382C>A n.4025C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132781C>T | CA2582477632 | LDLR,SPC24 | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.4302C>T n.109-314C>T c.540-1174G>A (n.540-1174G>A) n.4382C>T n.4025C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132782A>G | CA2582477633 | LDLR,SPC24 | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.4303A>G n.109-313A>G c.540-1175T>C (n.540-1175T>C) n.4383A>G n.4026A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132782A>T | CA2582477634 | LDLR,SPC24 | c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.4303A>T n.109-313A>T c.540-1175T>A (n.540-1175T>A) n.4383A>T n.4026A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132784G>A | CA2582477635 | LDLR,SPC24 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.4305G>A n.109-311G>A c.540-1177C>T (n.540-1177C>T) n.4385G>A n.4028G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132784G>T | CA2582477636 | LDLR,SPC24 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.4305G>T n.109-311G>T c.540-1177C>A (n.540-1177C>A) n.4385G>T n.4028G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132785C>A | CA2582477637 | LDLR,SPC24 | c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.4306C>A n.109-310C>A c.540-1178G>T (n.540-1178G>T) n.4386C>A n.4029C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132787T>C | CA993516998 | LDLR,SPC24 | c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.4308T>C n.109-308T>C c.540-1180A>G (n.540-1180A>G) n.4388T>C n.4031T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132787T= | CA2322781904 | LDLR,SPC24 | c.*1471T= (n.*1471T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.4308T= n.109-308T= c.540-1180A= (n.540-1180A=) n.4388T= n.4031T= | |
| 19 | g.11132788G>A | CA2582477638 | LDLR,SPC24 | c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.4309G>A n.109-307G>A c.540-1181C>T (n.540-1181C>T) n.4389G>A n.4032G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132788G>T | CA2582477639 | LDLR,SPC24 | c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.4309G>T n.109-307G>T c.540-1181C>A (n.540-1181C>A) n.4389G>T n.4032G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132789G>A | CA2582477640 | LDLR,SPC24 | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.4310G>A n.109-306G>A c.540-1182C>T (n.540-1182C>T) n.4390G>A n.4033G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132790C>A | CA2582477641 | LDLR,SPC24 | c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.4311C>A n.109-305C>A c.540-1183G>T (n.540-1183G>T) n.4391C>A n.4034C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132790C= | CA2322781905 | LDLR,SPC24 | c.*1474C= (n.*1474C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.4311C= n.109-305C= c.540-1183G= (n.540-1183G=) n.4391C= n.4034C= | |
| 19 | g.11132790C>T | CA15947432 | LDLR,SPC24 | c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.4311C>T n.109-305C>T c.540-1183G>A (n.540-1183G>A) n.4391C>T n.4034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11132791G>A | CA305300270 | LDLR,SPC24 | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.4312G>A n.109-304G>A c.540-1184C>T (n.540-1184C>T) n.4392G>A n.4035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132791G= | CA2322781906 | LDLR,SPC24 | c.*1475G= (n.*1475G=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.4312G= n.109-304G= c.540-1184C= (n.540-1184C=) n.4392G= n.4035G= | |
| 19 | g.11132793G>A | CA305300271 | LDLR,SPC24 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.4314G>A n.109-302G>A c.540-1186C>T (n.540-1186C>T) n.4394G>A n.4037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132793G= | CA2322781907 | LDLR,SPC24 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.*2129G= (n.*2129G=) c.4314G= n.109-302G= c.540-1186C= (n.540-1186C=) n.4394G= n.4037G= | |
| 19 | g.11132794G>A | CA2582477643 | LDLR,SPC24 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) c.4315G>A n.109-301G>A c.540-1187C>T (n.540-1187C>T) n.4395G>A n.4038G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132794G>T | CA2582477642 | LDLR,SPC24 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.4315G>T n.109-301G>T c.540-1187C>A (n.540-1187C>A) n.4395G>T n.4038G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132795C= | CA2322781908 | LDLR,SPC24 | c.*1479C= (n.*1479C=) c.*2131C= (n.*2131C=) c.4316C= n.109-300C= c.540-1188G= (n.540-1188G=) n.4396C= n.4039C= | |
| 19 | g.11132795C>T | CA783241500 | LDLR,SPC24 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.4316C>T n.109-300C>T c.540-1188G>A (n.540-1188G>A) n.4396C>T n.4039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132797G>A | CA2322781909 | LDLR,SPC24 | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.4318G>A n.109-298G>A c.540-1190C>T (n.540-1190C>T) n.4398G>A n.4041G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132797G= | CA2322781910 | LDLR,SPC24 | c.*1481G= (n.*1481G=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.4318G= n.109-298G= c.540-1190C= (n.540-1190C=) n.4398G= n.4041G= | |
| 19 | g.11132797G>T | CA2582477644 | LDLR,SPC24 | c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.4318G>T n.109-298G>T c.540-1190C>A (n.540-1190C>A) n.4398G>T n.4041G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132798A= | CA2322781911 | LDLR,SPC24 | c.*1482A= (n.*1482A=) c.*2134A= (n.*2134A=) c.4319A= n.109-297A= c.540-1191T= (n.540-1191T=) n.4399A= n.4042A= | |
| 19 | g.11132798A>C | CA305300272 | LDLR,SPC24 | c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.4319A>C n.109-297A>C c.540-1191T>G (n.540-1191T>G) n.4399A>C n.4042A>C | dbSNP |
| 19 | g.11132798A>G | CA2582477645 | LDLR,SPC24 | c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.4319A>G n.109-297A>G c.540-1191T>C (n.540-1191T>C) n.4399A>G n.4042A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132799G>T | CA2582477646 | LDLR,SPC24 | c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.4320G>T n.109-296G>T c.540-1192C>A (n.540-1192C>A) n.4400G>T n.4043G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132800G>A | CA2322781912 | LDLR,SPC24 | c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) c.4321G>A n.109-295G>A c.540-1193C>T (n.540-1193C>T) n.4401G>A n.4044G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132800G= | CA2322781913 | LDLR,SPC24 | c.*1484G= (n.*1484G=) c.*2136G= (n.*2136G=) c.4321G= n.109-295G= c.540-1193C= (n.540-1193C=) n.4401G= n.4044G= | |
| 19 | g.11132801T>G | CA993516999 | LDLR,SPC24 | c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.4322T>G n.109-294T>G c.540-1194A>C (n.540-1194A>C) n.4402T>G n.4045T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132801T= | CA2322781914 | LDLR,SPC24 | c.*1485T= (n.*1485T=) c.*2137T= (n.*2137T=) c.4322T= n.109-294T= c.540-1194A= (n.540-1194A=) n.4402T= n.4045T= | |
| 19 | g.11132802G= | CA2322781915 | LDLR,SPC24 | c.*1486G= (n.*1486G=) c.*2138G= (n.*2138G=) c.4323G= n.109-293G= c.540-1195C= (n.540-1195C=) n.4403G= n.4046G= | |
| 19 | g.11132804del | CA2582477647 | LDLR,SPC24 | c.*1488del (n.*1488del) c.*2140del (n.*2140del) c.4325del n.109-291del c.540-1195del (n.540-1195del) n.4405del n.4048del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132803G>T | CA2582477648 | LDLR,SPC24 | c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.4324G>T n.109-292G>T c.540-1196C>A (n.540-1196C>A) n.4404G>T n.4047G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132806_11132808dup | CA2322781916 | LDLR,SPC24 | c.*1490_*1492dup (n.*1490_*1492dup) c.*2142_*2144dup (n.*2142_*2144dup) c.4327_4329dup n.109-289_109-287dup c.540-1198_540-1196dup (n.540-1198_540-1196dup) n.4407_4409dup n.4050_4052dup | dbSNP |
| 19 | g.11132804G>A | CA2582477649 | LDLR,SPC24 | c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.4325G>A n.109-291G>A c.540-1197C>T (n.540-1197C>T) n.4405G>A n.4048G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132804G= | CA2322781917 | LDLR,SPC24 | c.*1488G= (n.*1488G=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.4325G= n.109-291G= c.540-1197C= (n.540-1197C=) n.4405G= n.4048G= | |
| 19 | g.11132804G>T | CA993517000 | LDLR,SPC24 | c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.4325G>T n.109-291G>T c.540-1197C>A (n.540-1197C>A) n.4405G>T n.4048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132805A>C | CA2582477650 | LDLR,SPC24 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.4326A>C n.109-290A>C c.540-1198T>G (n.540-1198T>G) n.4406A>C n.4049A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132805A>G | CA2582477651 | LDLR,SPC24 | c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.4326A>G n.109-290A>G c.540-1198T>C (n.540-1198T>C) n.4406A>G n.4049A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132806G>A | CA2582477652 | LDLR,SPC24 | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.4327G>A n.109-289G>A c.540-1199C>T (n.540-1199C>T) n.4407G>A n.4050G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132807G>A | CA305300273 | LDLR,SPC24 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.4328G>A n.109-288G>A c.540-1200C>T (n.540-1200C>T) n.4408G>A n.4051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132807G= | CA2322781918 | LDLR,SPC24 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.4328G= n.109-288G= c.540-1200C= (n.540-1200C=) n.4408G= n.4051G= | |
| 19 | g.11132807G>T | CA2582477653 | LDLR,SPC24 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.4328G>T n.109-288G>T c.540-1200C>A (n.540-1200C>A) n.4408G>T n.4051G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132808A= | CA2322781919 | LDLR,SPC24 | c.*1492A= (n.*1492A=) c.*2144A= (n.*2144A=) c.4329A= n.109-287A= c.540-1201T= (n.540-1201T=) n.4409A= n.4052A= | |
| 19 | g.11132808A>G | CA2322781920 | LDLR,SPC24 | c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.4329A>G n.109-287A>G c.540-1201T>C (n.540-1201T>C) n.4409A>G n.4052A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132809T>C | CA783241508 | LDLR,SPC24 | c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.4330T>C n.109-286T>C c.540-1202A>G (n.540-1202A>G) n.4410T>C n.4053T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132809T>G | CA2582477654 | LDLR,SPC24 | c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.4330T>G n.109-286T>G c.540-1202A>C (n.540-1202A>C) n.4410T>G n.4053T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132809T= | CA2322781921 | LDLR,SPC24 | c.*1493T= (n.*1493T=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.4330T= n.109-286T= c.540-1202A= (n.540-1202A=) n.4410T= n.4053T= | |
| 19 | g.11132810G>T | CA2582477655 | LDLR,SPC24 | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.4331G>T n.109-285G>T c.540-1203C>A (n.540-1203C>A) n.4411G>T n.4054G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132811dup | CA783241510 | LDLR,SPC24 | c.*1495dup (n.*1495dup) c.*2147dup (n.*2147dup) c.4332dup n.109-284dup c.540-1203dup (n.540-1203dup) n.4412dup n.4055dup | dbSNP |