Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11132692T>CCA10651439LDLR,SPC24c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.4213T>C
n.109-403T>C
c.540-1085A>G (n.540-1085A>G)
n.4293T>C
n.3936T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132692T>GCA2582477569LDLR,SPC24c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.4213T>G
n.109-403T>G
c.540-1085A>C (n.540-1085A>C)
n.4293T>G
n.3936T>G
 gnomAD v4
19g.11132692T=CA2322781827LDLR,SPC24c.*1376T= (n.*1376T=)
c.*2028T= (n.*2028T=)
c.4213T=
n.109-403T=
c.540-1085A= (n.540-1085A=)
n.4293T=
n.3936T=
19g.11132693G>ACA305300252LDLR,SPC24c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.4214G>A
n.109-402G>A
c.540-1086C>T (n.540-1086C>T)
n.4294G>A
n.3937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132693G=CA2322781828LDLR,SPC24c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.4214G=
n.109-402G=
c.540-1086C= (n.540-1086C=)
n.4294G=
n.3937G=
19g.11132693G>TCA2813591236LDLR,SPC24c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.4214G>T
n.109-402G>T
c.540-1086C>A (n.540-1086C>A)
n.4294G>T
n.3937G>T
19g.11132695C=CA2322781829LDLR,SPC24c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.4216C=
n.109-400C=
c.540-1088G= (n.540-1088G=)
n.4296C=
n.3939C=
19g.11132695C>TCA2322781830LDLR,SPC24c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.4216C>T
n.109-400C>T
c.540-1088G>A (n.540-1088G>A)
n.4296C>T
n.3939C>T
 dbSNP
19g.11132698G>TCA2582477570LDLR,SPC24c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.4219G>T
n.109-397G>T
c.540-1091C>A (n.540-1091C>A)
n.4299G>T
n.3942G>T
 gnomAD v4
19g.11132701C>ACA305300253LDLR,SPC24c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.4222C>A
n.109-394C>A
c.540-1094G>T (n.540-1094G>T)
n.4302C>A
n.3945C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132701C=CA2322781831LDLR,SPC24c.*1385C= (n.*1385C=)
c.*2037C= (n.*2037C=)
c.4222C=
n.109-394C=
c.540-1094G= (n.540-1094G=)
n.4302C=
n.3945C=
19g.11132701C>TCA305300254LDLR,SPC24c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.4222C>T
n.109-394C>T
c.540-1094G>A (n.540-1094G>A)
n.4302C>T
n.3945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132702G>ACA783241399LDLR,SPC24c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.4223G>A
n.109-393G>A
c.540-1095C>T (n.540-1095C>T)
n.4303G>A
n.3946G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132702G>CCA2322781833LDLR,SPC24c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.4223G>C
n.109-393G>C
c.540-1095C>G (n.540-1095C>G)
n.4303G>C
n.3946G>C
 dbSNP
19g.11132702G=CA2322781832LDLR,SPC24c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*2038G= (n.*2038G=)
c.4223G=
n.109-393G=
c.540-1095C= (n.540-1095C=)
n.4303G=
n.3946G=
19g.11132706G>ACA783241402LDLR,SPC24c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.4227G>A
n.109-389G>A
c.540-1099C>T (n.540-1099C>T)
n.4307G>A
n.3950G>A
 dbSNP
19g.11132706G=CA2322781834LDLR,SPC24c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*2042G= (n.*2042G=)
c.4227G=
n.109-389G=
c.540-1099C= (n.540-1099C=)
n.4307G=
n.3950G=
19g.11132706G>TCA2582477571LDLR,SPC24c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.4227G>T
n.109-389G>T
c.540-1099C>A (n.540-1099C>A)
n.4307G>T
n.3950G>T
 gnomAD v4
19g.11132707A>GCA2582477572LDLR,SPC24c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.4228A>G
n.109-388A>G
c.540-1100T>C (n.540-1100T>C)
n.4308A>G
n.3951A>G
 gnomAD v4
19g.11132708G>ACA2322781836LDLR,SPC24c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.4229G>A
n.109-387G>A
c.540-1101C>T (n.540-1101C>T)
n.4309G>A
n.3952G>A
 dbSNP
19g.11132708G=CA2322781835LDLR,SPC24c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*2044G= (n.*2044G=)
c.4229G=
n.109-387G=
c.540-1101C= (n.540-1101C=)
n.4309G=
n.3952G=
19g.11132709C>ACA305300255LDLR,SPC24c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.4230C>A
n.109-386C>A
c.540-1102G>T (n.540-1102G>T)
n.4310C>A
n.3953C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132709C=CA2322781837LDLR,SPC24c.*1393C= (n.*1393C=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.4230C=
n.109-386C=
c.540-1102G= (n.540-1102G=)
n.4310C=
n.3953C=
19g.11132709C>TCA305300256LDLR,SPC24c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.4230C>T
n.109-386C>T
c.540-1102G>A (n.540-1102G>A)
n.4310C>T
n.3953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132710G>ACA305300257LDLR,SPC24c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.4231G>A
n.109-385G>A
c.540-1103C>T (n.540-1103C>T)
n.4311G>A
n.3954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132710G>CCA2582477573LDLR,SPC24c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.4231G>C
n.109-385G>C
c.540-1103C>G (n.540-1103C>G)
n.4311G>C
n.3954G>C
 gnomAD v4
19g.11132710G=CA2322781838LDLR,SPC24c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.4231G=
n.109-385G=
c.540-1103C= (n.540-1103C=)
n.4311G=
n.3954G=
19g.11132712_11132713dupCA2735608554LDLR,SPC24c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup)
c.*2048_*2049dup (n.*2048_*2049dup)
c.4233_4234dup
n.109-383_109-382dup
c.540-1104_540-1103dup (n.540-1104_540-1103dup)
n.4313_4314dup
n.3956_3957dup
 dbSNP
19g.11132711A>TCA993516957LDLR,SPC24c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.4232A>T
n.109-384A>T
c.540-1104T>A (n.540-1104T>A)
n.4312A>T
n.3955A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132712G>TCA2582477574LDLR,SPC24c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.4233G>T
n.109-383G>T
c.540-1105C>A (n.540-1105C>A)
n.4313G>T
n.3956G>T
 gnomAD v4
19g.11132713A=CA2322781839LDLR,SPC24c.*1397A= (n.*1397A=)
c.*2049A= (n.*2049A=)
c.4234A=
n.109-382A=
c.540-1106T= (n.540-1106T=)
n.4314A=
n.3957A=
19g.11132713A>CCA305300258LDLR,SPC24c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.4234A>C
n.109-382A>C
c.540-1106T>G (n.540-1106T>G)
n.4314A>C
n.3957A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132713A>GCA2582477575LDLR,SPC24c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.4234A>G
n.109-382A>G
c.540-1106T>C (n.540-1106T>C)
n.4314A>G
n.3957A>G
 gnomAD v4
19g.11132714C>ACA993516959LDLR,SPC24c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
c.4235C>A
n.109-381C>A
c.540-1107G>T (n.540-1107G>T)
n.4315C>A
n.3958C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132714C=CA2322781840LDLR,SPC24c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*2050C= (n.*2050C=)
c.4235C=
n.109-381C=
c.540-1107G= (n.540-1107G=)
n.4315C=
n.3958C=
19g.11132714C>TCA305300259LDLR,SPC24c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
c.4235C>T
n.109-381C>T
c.540-1107G>A (n.540-1107G>A)
n.4315C>T
n.3958C>T
 dbSNP
19g.11132715T>CCA993516964LDLR,SPC24c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.4236T>C
n.109-380T>C
c.540-1108A>G (n.540-1108A>G)
n.4316T>C
n.3959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132715T>GCA2582477576LDLR,SPC24c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.4236T>G
n.109-380T>G
c.540-1108A>C (n.540-1108A>C)
n.4316T>G
n.3959T>G
 gnomAD v4
19g.11132717C>ACA2582477577LDLR,SPC24c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.4238C>A
n.109-378C>A
c.540-1110G>T (n.540-1110G>T)
n.4318C>A
n.3961C>A
 gnomAD v4
19g.11132717C=CA2322781841LDLR,SPC24c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*2053C= (n.*2053C=)
c.4238C=
n.109-378C=
c.540-1110G= (n.540-1110G=)
n.4318C=
n.3961C=
19g.11132717C>TCA305300260LDLR,SPC24c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.4238C>T
n.109-378C>T
c.540-1110G>A (n.540-1110G>A)
n.4318C>T
n.3961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132718G>ACA631758620LDLR,SPC24c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.4239G>A
n.109-377G>A
c.540-1111C>T (n.540-1111C>T)
n.4319G>A
n.3962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132718G=CA2322781842LDLR,SPC24c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*2054G= (n.*2054G=)
c.4239G=
n.109-377G=
c.540-1111C= (n.540-1111C=)
n.4319G=
n.3962G=
19g.11132718G>TCA2582477578LDLR,SPC24c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.4239G>T
n.109-377G>T
c.540-1111C>A (n.540-1111C>A)
n.4319G>T
n.3962G>T
 gnomAD v4
19g.11132719T>ACA2582477579LDLR,SPC24c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.4240T>A
n.109-376T>A
c.540-1112A>T (n.540-1112A>T)
n.4320T>A
n.3963T>A
 gnomAD v4
19g.11132720C>ACA2735608582LDLR,SPC24c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.4241C>A
n.109-375C>A
c.540-1113G>T (n.540-1113G>T)
n.4321C>A
n.3964C>A
 dbSNP
19g.11132721delCA993516966LDLR,SPC24c.*1405del (n.*1405del)
c.*2057del (n.*2057del)
c.4242del
n.109-374del
c.540-1114del (n.540-1114del)
n.4322del
n.3965del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>ACA993516967LDLR,SPC24c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.4242T>A
n.109-374T>A
c.540-1114A>T (n.540-1114A>T)
n.4322T>A
n.3965T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>CCA631758621LDLR,SPC24c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.4242T>C
n.109-374T>C
c.540-1114A>G (n.540-1114A>G)
n.4322T>C
n.3965T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>GCA2582477580LDLR,SPC24c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.4242T>G
n.109-374T>G
c.540-1114A>C (n.540-1114A>C)
n.4322T>G
n.3965T>G
 gnomAD v4
19g.11132721T=CA2322781843LDLR,SPC24c.*1405T= (n.*1405T=)
c.*2057T= (n.*2057T=)
c.4242T=
n.109-374T=
c.540-1114A= (n.540-1114A=)
n.4322T=
n.3965T=
19g.11132721_11132722delinsTCCA2322781844LDLR,SPC24c.*1405_*1406delinsTC (n.*1405_*1406delinsTC)
c.*2057_*2058delinsTC (n.*2057_*2058delinsTC)
c.4242_4243delinsTC
n.109-374_109-373delinsTC
c.540-1115_540-1114delinsGA (n.540-1115_540-1114delinsGA)
n.4322_4323delinsTC
n.3965_3966delinsTC
19g.11132721_11132722insACA993516968LDLR,SPC24c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA)
c.*2057_*2058insA (n.*2057_*2058insA)
c.4242_4243insA
n.109-374_109-373insA
c.540-1115_540-1114insT (n.540-1115_540-1114insT)
n.4322_4323insA
n.3965_3966insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132722delCA2322781845LDLR,SPC24c.*1406del (n.*1406del)
c.*2058del (n.*2058del)
c.4243del
n.109-373del
c.540-1115del (n.540-1115del)
n.4323del
n.3966del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132722C>ACA631758624LDLR,SPC24c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.4243C>A
n.109-373C>A
c.540-1115G>T (n.540-1115G>T)
n.4323C>A
n.3966C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132722C=CA2322781847LDLR,SPC24c.*1406C= (n.*1406C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.4243C=
n.109-373C=
c.540-1115G= (n.540-1115G=)
n.4323C=
n.3966C=
19g.11132722C>TCA2582477581LDLR,SPC24c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.4243C>T
n.109-373C>T
c.540-1115G>A (n.540-1115G>A)
n.4323C>T
n.3966C>T
 gnomAD v4
19g.11132722_11132723delinsCACA2322781846LDLR,SPC24c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA)
c.*2058_*2059delinsCA (n.*2058_*2059delinsCA)
c.4243_4244delinsCA
n.109-373_109-372delinsCA
c.540-1116_540-1115delinsTG (n.540-1116_540-1115delinsTG)
n.4323_4324delinsCA
n.3966_3967delinsCA
19g.11132723A=CA2322781848LDLR,SPC24c.*1407A= (n.*1407A=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.4244A=
n.109-372A=
c.540-1116T= (n.540-1116T=)
n.4324A=
n.3967A=
19g.11132723A>CCA631758636LDLR,SPC24c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.4244A>C
n.109-372A>C
c.540-1116T>G (n.540-1116T>G)
n.4324A>C
n.3967A>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11132734dupCA305300261LDLR,SPC24c.*1418dup (n.*1418dup)
c.*2070dup (n.*2070dup)
c.4255dup
n.109-361dup
c.540-1116dup (n.540-1116dup)
n.4335dup
n.3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733_11132734dupCA631758632LDLR,SPC24c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup)
c.*2069_*2070dup (n.*2069_*2070dup)
c.4254_4255dup
n.109-362_109-361dup
c.540-1117_540-1116dup (n.540-1117_540-1116dup)
n.4334_4335dup
n.3977_3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132734dupCA631758634LDLR,SPC24c.*1416_*1418dup (n.*1416_*1418dup)
c.*2068_*2070dup (n.*2068_*2070dup)
c.4253_4255dup
n.109-363_109-361dup
c.540-1118_540-1116dup (n.540-1118_540-1116dup)
n.4333_4335dup
n.3976_3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132731_11132734dupCA993516972LDLR,SPC24c.*1415_*1418dup (n.*1415_*1418dup)
c.*2067_*2070dup (n.*2067_*2070dup)
c.4252_4255dup
n.109-364_109-361dup
c.540-1119_540-1116dup (n.540-1119_540-1116dup)
n.4332_4335dup
n.3975_3978dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132730_11132734dupCA2322781849LDLR,SPC24c.*1414_*1418dup (n.*1414_*1418dup)
c.*2066_*2070dup (n.*2066_*2070dup)
c.4251_4255dup
n.109-365_109-361dup
c.540-1120_540-1116dup (n.540-1120_540-1116dup)
n.4331_4335dup
n.3974_3978dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132729_11132734dupCA993516971LDLR,SPC24c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup)
c.*2065_*2070dup (n.*2065_*2070dup)
c.4250_4255dup
n.109-366_109-361dup
c.540-1121_540-1116dup (n.540-1121_540-1116dup)
n.4330_4335dup
n.3973_3978dup
19g.11132724_11132734dupCA993516969LDLR,SPC24c.*1408_*1418dup (n.*1408_*1418dup)
c.*2060_*2070dup (n.*2060_*2070dup)
c.4245_4255dup
n.109-371_109-361dup
c.540-1126_540-1116dup (n.540-1126_540-1116dup)
n.4325_4335dup
n.3968_3978dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132734delCA631758628LDLR,SPC24c.*1418del (n.*1418del)
c.*2070del (n.*2070del)
c.4255del
n.109-361del
c.540-1116del (n.540-1116del)
n.4335del
n.3978del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733_11132734delCA993516970LDLR,SPC24c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del)
c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del)
c.4254_4255del
n.109-362_109-361del
c.540-1117_540-1116del (n.540-1117_540-1116del)
n.4334_4335del
n.3977_3978del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132734delCA2510018799LDLR,SPC24c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del)
c.*2068_*2070del (n.*2068_*2070del)
c.4253_4255del
n.109-363_109-361del
c.540-1118_540-1116del (n.540-1118_540-1116del)
n.4333_4335del
n.3976_3978del
 gnomAD v4
19g.11132724A>GCA2582477582LDLR,SPC24c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.4245A>G
n.109-371A>G
c.540-1117T>C (n.540-1117T>C)
n.4325A>G
n.3968A>G
 gnomAD v4
19g.11132724_11132735delinsAAAAAAAAAAACCA2322781850LDLR,SPC24c.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC (n.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC)
c.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC (n.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC)
c.4245_4256delinsAAAAAAAAAAAC
n.109-371_109-360delinsAAAAAAAAAAAC
c.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT)
n.4325_4336delinsAAAAAAAAAAAC
n.3968_3979delinsAAAAAAAAAAAC
19g.11132725A>CCA2582477584LDLR,SPC24c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.4246A>C
n.109-370A>C
c.540-1118T>G (n.540-1118T>G)
n.4326A>C
n.3969A>C
 gnomAD v4
19g.11132725A>TCA2582477583LDLR,SPC24c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.4246A>T
n.109-370A>T
c.540-1118T>A (n.540-1118T>A)
n.4326A>T
n.3969A>T
 gnomAD v4
19g.11132734_11132744delCA305300262LDLR,SPC24c.*1418_*1428del (n.*1418_*1428del)
c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del)
c.4255_4265del
n.109-361_109-351del
c.540-1128_540-1118del (n.540-1128_540-1118del)
n.4335_4345del
n.3978_3988del
 dbSNP
19g.11132726_11132735delinsAAAAAAAAACCA2322781851LDLR,SPC24c.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC (n.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC)
c.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC (n.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC)
c.4247_4256delinsAAAAAAAAAC
n.109-369_109-360delinsAAAAAAAAAC
c.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT)
n.4327_4336delinsAAAAAAAAAC
n.3970_3979delinsAAAAAAAAAC
19g.11132736_11132745delCA2582477585LDLR,SPC24c.*1420_*1429del (n.*1420_*1429del)
c.*2072_*2081del (n.*2072_*2081del)
c.4257_4266del
n.109-359_109-350del
c.540-1128_540-1119del (n.540-1128_540-1119del)
n.4337_4346del
n.3980_3989del
 gnomAD v4
19g.11132727A=CA2322781852LDLR,SPC24c.*1411A= (n.*1411A=)
c.*2063A= (n.*2063A=)
c.4248A=
n.109-368A=
c.540-1120T= (n.540-1120T=)
n.4328A=
n.3971A=
19g.11132727A>GCA783241442LDLR,SPC24c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.4248A>G
n.109-368A>G
c.540-1120T>C (n.540-1120T>C)
n.4328A>G
n.3971A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132735_11132743delCA920058665LDLR,SPC24c.*1419_*1427del (n.*1419_*1427del)
c.*2071_*2079del (n.*2071_*2079del)
c.4256_4264del
n.109-360_109-352del
c.540-1128_540-1120del (n.540-1128_540-1120del)
n.4336_4344del
n.3979_3987del
 dbSNP
19g.11132728A=CA2322781853LDLR,SPC24c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*2064A= (n.*2064A=)
c.4249A=
n.109-367A=
c.540-1121T= (n.540-1121T=)
n.4329A=
n.3972A=
19g.11132728A>CCA2322781854LDLR,SPC24c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.4249A>C
n.109-367A>C
c.540-1121T>G (n.540-1121T>G)
n.4329A>C
n.3972A>C
 dbSNP
19g.11132735_11132742delCA2582477586LDLR,SPC24c.*1419_*1426del (n.*1419_*1426del)
c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del)
c.4256_4263del
n.109-360_109-353del
c.540-1128_540-1121del (n.540-1128_540-1121del)
n.4336_4343del
n.3979_3986del
 gnomAD v4
19g.11132729A=CA2322781855LDLR,SPC24c.*1413A= (n.*1413A=)
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.4250A=
n.109-366A=
c.540-1122T= (n.540-1122T=)
n.4330A=
n.3973A=
19g.11132729A>CCA2322781856LDLR,SPC24c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.4250A>C
n.109-366A>C
c.540-1122T>G (n.540-1122T>G)
n.4330A>C
n.3973A>C
 dbSNP
19g.11132729A>GCA2582477588LDLR,SPC24c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.4250A>G
n.109-366A>G
c.540-1122T>C (n.540-1122T>C)
n.4330A>G
n.3973A>G
 gnomAD v4
19g.11132729_11132735delinsAAAAAACCA2322781857LDLR,SPC24c.*1413_*1419delinsAAAAAAC (n.*1413_*1419delinsAAAAAAC)
c.*2065_*2071delinsAAAAAAC (n.*2065_*2071delinsAAAAAAC)
c.4250_4256delinsAAAAAAC
n.109-366_109-360delinsAAAAAAC
c.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT (n.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT)
n.4330_4336delinsAAAAAAC
n.3973_3979delinsAAAAAAC
19g.11132735_11132741delCA2582477587LDLR,SPC24c.*1419_*1425del (n.*1419_*1425del)
c.*2071_*2077del (n.*2071_*2077del)
c.4256_4262del
n.109-360_109-354del
c.540-1128_540-1122del (n.540-1128_540-1122del)
n.4336_4342del
n.3979_3985del
 gnomAD v4
19g.11132729_11132730insGCA2582477589LDLR,SPC24c.*1413_*1414insG (n.*1413_*1414insG)
c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG)
c.4250_4251insG
n.109-366_109-365insG
c.540-1123_540-1122insC (n.540-1123_540-1122insC)
n.4330_4331insG
n.3973_3974insG
 gnomAD v4
19g.11132730A=CA2322781858LDLR,SPC24c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.4251A=
n.109-365A=
c.540-1123T= (n.540-1123T=)
n.4331A=
n.3974A=
19g.11132730A>CCA2322781859LDLR,SPC24c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.4251A>C
n.109-365A>C
c.540-1123T>G (n.540-1123T>G)
n.4331A>C
n.3974A>C
 dbSNP
19g.11132735_11132740delCA993516975LDLR,SPC24c.*1419_*1424del (n.*1419_*1424del)
c.*2071_*2076del (n.*2071_*2076del)
c.4256_4261del
n.109-360_109-355del
c.540-1128_540-1123del (n.540-1128_540-1123del)
n.4336_4341del
n.3979_3984del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132730_11132731insCCA305300263LDLR,SPC24c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC)
c.*2066_*2067insC (n.*2066_*2067insC)
c.4251_4252insC
n.109-365_109-364insC
c.540-1124_540-1123insG (n.540-1124_540-1123insG)
n.4331_4332insC
n.3974_3975insC
 dbSNP
19g.11132731A=CA2322781860LDLR,SPC24c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*2067A= (n.*2067A=)
c.4252A=
n.109-364A=
c.540-1124T= (n.540-1124T=)
n.4332A=
n.3975A=
19g.11132731A>CCA783241446LDLR,SPC24c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.4252A>C
n.109-364A>C
c.540-1124T>G (n.540-1124T>G)
n.4332A>C
n.3975A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132733insGAACA2813591251LDLR,SPC24c.*1416_*1417insGAA (n.*1416_*1417insGAA)
c.*2068_*2069insGAA (n.*2068_*2069insGAA)
c.4253_4254insGAA
n.109-363_109-362insGAA
c.540-1124_540-1123insCTT (n.540-1124_540-1123insCTT)
n.4333_4334insGAA
n.3976_3977insGAA
19g.11132731_11132735delinsAAAACCA2322781861LDLR,SPC24c.*1415_*1419delinsAAAAC (n.*1415_*1419delinsAAAAC)
c.*2067_*2071delinsAAAAC (n.*2067_*2071delinsAAAAC)
c.4252_4256delinsAAAAC
n.109-364_109-360delinsAAAAC
c.540-1128_540-1124delinsGTTTT (n.540-1128_540-1124delinsGTTTT)
n.4332_4336delinsAAAAC
n.3975_3979delinsAAAAC
19g.11132735_11132739delCA2509489202LDLR,SPC24c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*2071_*2075del (n.*2071_*2075del)
c.4256_4260del
n.109-360_109-356del
c.540-1128_540-1124del (n.540-1128_540-1124del)
n.4336_4340del
n.3979_3983del
 gnomAD v4
19g.11132731_11132732insCCA2735608584LDLR,SPC24c.*1415_*1416insC (n.*1415_*1416insC)
c.*2067_*2068insC (n.*2067_*2068insC)
c.4252_4253insC
n.109-364_109-363insC
c.540-1125_540-1124insG (n.540-1125_540-1124insG)
n.4332_4333insC
n.3975_3976insC
 dbSNP
19g.11132732A=CA2322781862LDLR,SPC24c.*1416A= (n.*1416A=)
c.*2068A= (n.*2068A=)
c.4253A=
n.109-363A=
c.540-1125T= (n.540-1125T=)
n.4333A=
n.3976A=
19g.11132732A>CCA993516980LDLR,SPC24c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.4253A>C
n.109-363A>C
c.540-1125T>G (n.540-1125T>G)
n.4333A>C
n.3976A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732A>GCA783241447LDLR,SPC24c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.4253A>G
n.109-363A>G
c.540-1125T>C (n.540-1125T>C)
n.4333A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132735delinsAAACCA2322781863LDLR,SPC24c.*1416_*1419delinsAAAC (n.*1416_*1419delinsAAAC)
c.*2068_*2071delinsAAAC (n.*2068_*2071delinsAAAC)
c.4253_4256delinsAAAC
n.109-363_109-360delinsAAAC
c.540-1128_540-1125delinsGTTT (n.540-1128_540-1125delinsGTTT)
n.4333_4336delinsAAAC
n.3976_3979delinsAAAC
19g.11132735_11132738delCA993516979LDLR,SPC24c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del)
c.*2071_*2074del (n.*2071_*2074del)
c.4256_4259del
n.109-360_109-357del
c.540-1128_540-1125del (n.540-1128_540-1125del)
n.4336_4339del
n.3979_3982del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132733insGCA2582477590LDLR,SPC24c.*1416_*1417insG (n.*1416_*1417insG)
c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG)
c.4253_4254insG
n.109-363_109-362insG
c.540-1126_540-1125insC (n.540-1126_540-1125insC)
n.4333_4334insG
n.3976_3977insG
 gnomAD v4
19g.11132733A=CA2322781864LDLR,SPC24c.*1417A= (n.*1417A=)
c.*2069A= (n.*2069A=)
c.4254A=
n.109-362A=
c.540-1126T= (n.540-1126T=)
n.4334A=
n.3977A=
19g.11132733A>CCA14654747LDLR,SPC24c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.*2069A>C (n.*2069A>C)
c.4254A>C
n.109-362A>C
c.540-1126T>G (n.540-1126T>G)
n.4334A>C
n.3977A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733A>GCA2582477591LDLR,SPC24c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.*2069A>G (n.*2069A>G)
c.4254A>G
n.109-362A>G
c.540-1126T>C (n.540-1126T>C)
n.4334A>G
n.3977A>G
 gnomAD v4
19g.11132733_11132735delinsAACCA2322781865LDLR,SPC24c.*1417_*1419delinsAAC (n.*1417_*1419delinsAAC)
c.*2069_*2071delinsAAC (n.*2069_*2071delinsAAC)
c.4254_4256delinsAAC
n.109-362_109-360delinsAAC
c.540-1128_540-1126delinsGTT (n.540-1128_540-1126delinsGTT)
n.4334_4336delinsAAC
n.3977_3979delinsAAC
19g.11132735_11132737delCA631758638LDLR,SPC24c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del)
c.*2071_*2073del (n.*2071_*2073del)
c.4256_4258del
n.109-360_109-358del
c.540-1128_540-1126del (n.540-1128_540-1126del)
n.4336_4338del
n.3979_3981del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733_11132734insCCA783241450LDLR,SPC24c.*1417_*1418insC (n.*1417_*1418insC)
c.*2069_*2070insC (n.*2069_*2070insC)
c.4254_4255insC
n.109-362_109-361insC
c.540-1127_540-1126insG (n.540-1127_540-1126insG)
n.4334_4335insC
n.3977_3978insC
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132733_11132734insGCA2582477593LDLR,SPC24c.*1417_*1418insG (n.*1417_*1418insG)
c.*2069_*2070insG (n.*2069_*2070insG)
c.4254_4255insG
n.109-362_109-361insG
c.540-1127_540-1126insC (n.540-1127_540-1126insC)
n.4334_4335insG
n.3977_3978insG
 gnomAD v4
19g.11132734A=CA2322781867LDLR,SPC24c.*1418A= (n.*1418A=)
c.*2070A= (n.*2070A=)
c.4255A=
n.109-361A=
c.540-1127T= (n.540-1127T=)
n.4335A=
n.3978A=
19g.11132734A>CCA783241453LDLR,SPC24c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.*2070A>C (n.*2070A>C)
c.4255A>C
n.109-361A>C
c.540-1127T>G (n.540-1127T>G)
n.4335A>C
n.3978A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132734A>GCA2582477592LDLR,SPC24c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.*2070A>G (n.*2070A>G)
c.4255A>G
n.109-361A>G
c.540-1127T>C (n.540-1127T>C)
n.4335A>G
n.3978A>G
 gnomAD v4
19g.11132734_11132735delinsACCA2322781866LDLR,SPC24c.*1418_*1419delinsAC (n.*1418_*1419delinsAC)
c.*2070_*2071delinsAC (n.*2070_*2071delinsAC)
c.4255_4256delinsAC
n.109-361_109-360delinsAC
c.540-1128_540-1127delinsGT (n.540-1128_540-1127delinsGT)
n.4335_4336delinsAC
n.3978_3979delinsAC
19g.11132735_11132736dupCA2582477594LDLR,SPC24c.*1419_*1420dup (n.*1419_*1420dup)
c.*2071_*2072dup (n.*2071_*2072dup)
c.4256_4257dup
n.109-360_109-359dup
c.540-1128_540-1127dup (n.540-1128_540-1127dup)
n.4336_4337dup
n.3979_3980dup
 gnomAD v4
19g.11132735_11132736delCA631758642LDLR,SPC24c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del)
c.*2071_*2072del (n.*2071_*2072del)
c.4256_4257del
n.109-360_109-359del
c.540-1128_540-1127del (n.540-1128_540-1127del)
n.4336_4337del
n.3979_3980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132734_11132735insACCA2322781869LDLR,SPC24c.*1418_*1419insAC (n.*1418_*1419insAC)
c.*2070_*2071insAC (n.*2070_*2071insAC)
c.4255_4256insAC
n.109-361_109-360insAC
c.540-1128_540-1127insGT (n.540-1128_540-1127insGT)
n.4335_4336insAC
n.3978_3979insAC
 dbSNP
19g.11132735delCA305300264LDLR,SPC24c.*1419del (n.*1419del)
c.*2071del (n.*2071del)
c.4256del
n.109-360del
c.540-1128del (n.540-1128del)
n.4336del
n.3979del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735C>ACA10651440LDLR,SPC24c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.*2071C>A (n.*2071C>A)
c.4256C>A
n.109-360C>A
c.540-1128G>T (n.540-1128G>T)
n.4336C>A
n.3979C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132735C=CA2322781870LDLR,SPC24c.*1419C= (n.*1419C=)
c.*2071C= (n.*2071C=)
c.4256C=
n.109-360C=
c.540-1128G= (n.540-1128G=)
n.4336C=
n.3979C=
19g.11132735_11132736delinsCACA2322781868LDLR,SPC24c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA)
c.*2071_*2072delinsCA (n.*2071_*2072delinsCA)
c.4256_4257delinsCA
n.109-360_109-359delinsCA
c.540-1129_540-1128delinsTG (n.540-1129_540-1128delinsTG)
n.4336_4337delinsCA
n.3979_3980delinsCA
19g.11132736A=CA2322781872LDLR,SPC24c.*1420A= (n.*1420A=)
c.*2072A= (n.*2072A=)
c.4257A=
n.109-359A=
c.540-1129T= (n.540-1129T=)
n.4337A=
n.3980A=
19g.11132736A>CCA783241462LDLR,SPC24c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.4257A>C
n.109-359A>C
c.540-1129T>G (n.540-1129T>G)
n.4337A>C
n.3980A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132736A>GCA2536027333LDLR,SPC24c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.4257A>G
n.109-359A>G
c.540-1129T>C (n.540-1129T>C)
n.4337A>G
n.3980A>G
19g.11132736A>TCA2582477596LDLR,SPC24c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.4257A>T
n.109-359A>T
c.540-1129T>A (n.540-1129T>A)
n.4337A>T
n.3980A>T
 gnomAD v4
19g.11132744dupCA305300265LDLR,SPC24c.*1428dup (n.*1428dup)
c.*2080dup (n.*2080dup)
c.4265dup
n.109-351dup
c.540-1129dup (n.540-1129dup)
n.4345dup
n.3988dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132743_11132744dupCA2582477595LDLR,SPC24c.*1427_*1428dup (n.*1427_*1428dup)
c.*2079_*2080dup (n.*2079_*2080dup)
c.4264_4265dup
n.109-352_109-351dup
c.540-1130_540-1129dup (n.540-1130_540-1129dup)
n.4344_4345dup
n.3987_3988dup
 gnomAD v4
19g.11132744delCA2322781871LDLR,SPC24c.*1428del (n.*1428del)
c.*2080del (n.*2080del)
c.4265del
n.109-351del
c.540-1129del (n.540-1129del)
n.4345del
n.3988del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132736_11132737insCCA2582477597LDLR,SPC24c.*1420_*1421insC (n.*1420_*1421insC)
c.*2072_*2073insC (n.*2072_*2073insC)
c.4257_4258insC
n.109-359_109-358insC
c.540-1130_540-1129insG (n.540-1130_540-1129insG)
n.4337_4338insC
n.3980_3981insC
 gnomAD v4
19g.11132737A>CCA993516984LDLR,SPC24c.*1421A>C (n.*1421A>C)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.4258A>C
n.109-358A>C
c.540-1130T>G (n.540-1130T>G)
n.4338A>C
n.3981A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132739A=CA2322781873LDLR,SPC24c.*1423A= (n.*1423A=)
c.*2075A= (n.*2075A=)
c.4260A=
n.109-356A=
c.540-1132T= (n.540-1132T=)
n.4340A=
n.3983A=
19g.11132739A>CCA783241463LDLR,SPC24c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
c.4260A>C
n.109-356A>C
c.540-1132T>G (n.540-1132T>G)
n.4340A>C
n.3983A>C
 dbSNP
19g.11132739A>GCA631758644LDLR,SPC24c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
c.4260A>G
n.109-356A>G
c.540-1132T>C (n.540-1132T>C)
n.4340A>G
n.3983A>G
 gnomAD v2
19g.11132740A=CA2322781874LDLR,SPC24c.*1424A= (n.*1424A=)
c.*2076A= (n.*2076A=)
c.4261A=
n.109-355A=
c.540-1133T= (n.540-1133T=)
n.4341A=
n.3984A=
19g.11132740A>CCA2322781875LDLR,SPC24c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.*2076A>C (n.*2076A>C)
c.4261A>C
n.109-355A>C
c.540-1133T>G (n.540-1133T>G)
n.4341A>C
n.3984A>C
 dbSNP
19g.11132740A>GCA2582477598LDLR,SPC24c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.*2076A>G (n.*2076A>G)
c.4261A>G
n.109-355A>G
c.540-1133T>C (n.540-1133T>C)
n.4341A>G
n.3984A>G
 gnomAD v4
19g.11132743A>CCA2582477599LDLR,SPC24c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*2079A>C (n.*2079A>C)
c.4264A>C
n.109-352A>C
c.540-1136T>G (n.540-1136T>G)
n.4344A>C
n.3987A>C
 gnomAD v4
19g.11132744A=CA2322781876LDLR,SPC24c.*1428A= (n.*1428A=)
c.*2080A= (n.*2080A=)
c.4265A=
n.109-351A=
c.540-1137T= (n.540-1137T=)
n.4345A=
n.3988A=
19g.11132744A>CCA631758645LDLR,SPC24c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*2080A>C (n.*2080A>C)
c.4265A>C
n.109-351A>C
c.540-1137T>G (n.540-1137T>G)
n.4345A>C
n.3988A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132744A>GCA2582477600LDLR,SPC24c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*2080A>G (n.*2080A>G)
c.4265A>G
n.109-351A>G
c.540-1137T>C (n.540-1137T>C)
n.4345A>G
n.3988A>G
 gnomAD v4
19g.11132745C>ACA631758646LDLR,SPC24c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
c.4266C>A
n.109-350C>A
c.540-1138G>T (n.540-1138G>T)
n.4346C>A
n.3989C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132745C=CA2322781877LDLR,SPC24c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*2081C= (n.*2081C=)
c.4266C=
n.109-350C=
c.540-1138G= (n.540-1138G=)
n.4346C=
n.3989C=
19g.11132745C>GCA2322781878LDLR,SPC24c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*2081C>G (n.*2081C>G)
c.4266C>G
n.109-350C>G
c.540-1138G>C (n.540-1138G>C)
n.4346C>G
n.3989C>G
 dbSNP
19g.11132745C>TCA783241470LDLR,SPC24c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.4266C>T
n.109-350C>T
c.540-1138G>A (n.540-1138G>A)
n.4346C>T
n.3989C>T
 dbSNP
19g.11132746C>ACA305300266LDLR,SPC24c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*2082C>A (n.*2082C>A)
c.4267C>A
n.109-349C>A
c.540-1139G>T (n.540-1139G>T)
n.4347C>A
n.3990C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132746C=CA2322781879LDLR,SPC24c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*2082C= (n.*2082C=)
c.4267C=
n.109-349C=
c.540-1139G= (n.540-1139G=)
n.4347C=
n.3990C=
19g.11132746C>GCA2739310911LDLR,SPC24c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*2082C>G (n.*2082C>G)
c.4267C>G
n.109-349C>G
c.540-1139G>C (n.540-1139G>C)
n.4347C>G
n.3990C>G
19g.11132746C>TCA10652225LDLR,SPC24c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*2082C>T (n.*2082C>T)
c.4267C>T
n.109-349C>T
c.540-1139G>A (n.540-1139G>A)
n.4347C>T
n.3990C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132747A>CCA993516987LDLR,SPC24c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*2083A>C (n.*2083A>C)
c.4268A>C
n.109-348A>C
c.540-1140T>G (n.540-1140T>G)
n.4348A>C
n.3991A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132747A>GCA2582477601LDLR,SPC24c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.4268A>G
n.109-348A>G
c.540-1140T>C (n.540-1140T>C)
n.4348A>G
n.3991A>G
 gnomAD v4
19g.11132747_11132754delinsATGCATGGCA2322781880LDLR,SPC24c.*1431_*1438delinsATGCATGG (n.*1431_*1438delinsATGCATGG)
c.*2083_*2090delinsATGCATGG (n.*2083_*2090delinsATGCATGG)
c.4268_4275delinsATGCATGG
n.109-348_109-341delinsATGCATGG
c.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT (n.540-1147_540-1140delinsCCATGCAT)
n.4348_4355delinsATGCATGG
n.3991_3998delinsATGCATGG
19g.11132748T>ACA993516989LDLR,SPC24c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
c.4269T>A
n.109-347T>A
c.540-1141A>T (n.540-1141A>T)
n.4349T>A
n.3992T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T>CCA783241473LDLR,SPC24c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
c.4269T>C
n.109-347T>C
c.540-1141A>G (n.540-1141A>G)
n.4349T>C
n.3992T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T>GCA993516990LDLR,SPC24c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
c.4269T>G
n.109-347T>G
c.540-1141A>C (n.540-1141A>C)
n.4349T>G
n.3992T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132748T=CA2322781881LDLR,SPC24c.*1432T= (n.*1432T=)
c.*2084T= (n.*2084T=)
c.4269T=
n.109-347T=
c.540-1141A= (n.540-1141A=)
n.4349T=
n.3992T=
19g.11132753_11132759delCA993516988LDLR,SPC24c.*1437_*1443del (n.*1437_*1443del)
c.*2089_*2095del (n.*2089_*2095del)
c.4274_4280del
n.109-342_109-336del
c.540-1147_540-1141del (n.540-1147_540-1141del)
n.4354_4360del
n.3997_4003del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132749G>TCA2582477602LDLR,SPC24c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
c.4270G>T
n.109-346G>T
c.540-1142C>A (n.540-1142C>A)
n.4350G>T
n.3993G>T
 gnomAD v4
19g.11132750C=CA2322781882LDLR,SPC24c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*2086C= (n.*2086C=)
c.4271C=
n.109-345C=
c.540-1143G= (n.540-1143G=)
n.4351C=
n.3994C=
19g.11132750C>TCA783241475LDLR,SPC24c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
c.4271C>T
n.109-345C>T
c.540-1143G>A (n.540-1143G>A)
n.4351C>T
n.3994C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132751A=CA2322781883LDLR,SPC24c.*1435A= (n.*1435A=)
c.*2087A= (n.*2087A=)
c.4272A=
n.109-344A=
c.540-1144T= (n.540-1144T=)
n.4352A=
n.3995A=
19g.11132751A>CCA2582477603LDLR,SPC24c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*2087A>C (n.*2087A>C)
c.4272A>C
n.109-344A>C
c.540-1144T>G (n.540-1144T>G)
n.4352A>C
n.3995A>C
 gnomAD v4
19g.11132751A>GCA631758653LDLR,SPC24c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*2087A>G (n.*2087A>G)
c.4272A>G
n.109-344A>G
c.540-1144T>C (n.540-1144T>C)
n.4352A>G
n.3995A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132752T>ACA2582477605LDLR,SPC24c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*2088T>A (n.*2088T>A)
c.4273T>A
n.109-343T>A
c.540-1145A>T (n.540-1145A>T)
n.4353T>A
n.3996T>A
 gnomAD v4
19g.11132752T>CCA2582477604LDLR,SPC24c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*2088T>C (n.*2088T>C)
c.4273T>C
n.109-343T>C
c.540-1145A>G (n.540-1145A>G)
n.4353T>C
n.3996T>C
 gnomAD v4
19g.11132752T>GCA993516991LDLR,SPC24c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*2088T>G (n.*2088T>G)
c.4273T>G
n.109-343T>G
c.540-1145A>C (n.540-1145A>C)
n.4353T>G
n.3996T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132753G>ACA2322781885LDLR,SPC24c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*2089G>A (n.*2089G>A)
c.4274G>A
n.109-342G>A
c.540-1146C>T (n.540-1146C>T)
n.4354G>A
n.3997G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132753G=CA2322781884LDLR,SPC24c.*1437G= (n.*1437G=)
c.*2089G= (n.*2089G=)
c.4274G=
n.109-342G=
c.540-1146C= (n.540-1146C=)
n.4354G=
n.3997G=
19g.11132753G>TCA2582477607LDLR,SPC24c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*2089G>T (n.*2089G>T)
c.4274G>T
n.109-342G>T
c.540-1146C>A (n.540-1146C>A)
n.4354G>T
n.3997G>T
 gnomAD v4
19g.11132754delCA2582477606LDLR,SPC24c.*1438del (n.*1438del)
c.*2090del (n.*2090del)
c.4275del
n.109-341del
c.540-1146del (n.540-1146del)
n.4355del
n.3998del
 gnomAD v4
19g.11132755T>ACA2582477608LDLR,SPC24c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.*2091T>A (n.*2091T>A)
c.4276T>A
n.109-340T>A
c.540-1148A>T (n.540-1148A>T)
n.4356T>A
n.3999T>A
 gnomAD v4
19g.11132755T>CCA631758655LDLR,SPC24c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.*2091T>C (n.*2091T>C)
c.4276T>C
n.109-340T>C
c.540-1148A>G (n.540-1148A>G)
n.4356T>C
n.3999T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132755T>GCA993516992LDLR,SPC24c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.*2091T>G (n.*2091T>G)
c.4276T>G
n.109-340T>G
c.540-1148A>C (n.540-1148A>C)
n.4356T>G
n.3999T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132755T=CA2322781886LDLR,SPC24c.*1439T= (n.*1439T=)
c.*2091T= (n.*2091T=)
c.4276T=
n.109-340T=
c.540-1148A= (n.540-1148A=)
n.4356T=
n.3999T=
19g.11132756G>ACA2813591265LDLR,SPC24c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*2092G>A (n.*2092G>A)
c.4277G>A
n.109-339G>A
c.540-1149C>T (n.540-1149C>T)
n.4357G>A
n.4000G>A
19g.11132757C>TCA2582477609LDLR,SPC24c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
c.4278C>T
n.109-338C>T
c.540-1150G>A (n.540-1150G>A)
n.4358C>T
n.4001C>T
 gnomAD v4
19g.11132758A=CA2322781887LDLR,SPC24c.*1442A= (n.*1442A=)
c.*2094A= (n.*2094A=)
c.4279A=
n.109-337A=
c.540-1151T= (n.540-1151T=)
n.4359A=
n.4002A=
19g.11132758A>CCA631758656LDLR,SPC24c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*2094A>C (n.*2094A>C)
c.4279A>C
n.109-337A>C
c.540-1151T>G (n.540-1151T>G)
n.4359A>C
n.4002A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132758A>GCA2582477610LDLR,SPC24c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*2094A>G (n.*2094A>G)
c.4279A>G
n.109-337A>G
c.540-1151T>C (n.540-1151T>C)
n.4359A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
19g.11132759T>ACA2582477611LDLR,SPC24c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
c.4280T>A
n.109-336T>A
c.540-1152A>T (n.540-1152A>T)
n.4360T>A
n.4003T>A
 gnomAD v4
19g.11132759T>CCA2581939364LDLR,SPC24c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
c.4280T>C
n.109-336T>C
c.540-1152A>G (n.540-1152A>G)
n.4360T>C
n.4003T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132760C>ACA2582477612LDLR,SPC24c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*2096C>A (n.*2096C>A)
c.4281C>A
n.109-335C>A
c.540-1153G>T (n.540-1153G>T)
n.4361C>A
n.4004C>A
 gnomAD v4
19g.11132760C=CA2322781888LDLR,SPC24c.*1444C= (n.*1444C=)
c.*2096C= (n.*2096C=)
c.4281C=
n.109-335C=
c.540-1153G= (n.540-1153G=)
n.4361C=
n.4004C=
19g.11132760C>GCA305300267LDLR,SPC24c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*2096C>G (n.*2096C>G)
c.4281C>G
n.109-335C>G
c.540-1153G>C (n.540-1153G>C)
n.4361C>G
n.4004C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132760C>TCA2582477613LDLR,SPC24c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*2096C>T (n.*2096C>T)
c.4281C>T
n.109-335C>T
c.540-1153G>A (n.540-1153G>A)
n.4361C>T
n.4004C>T
 gnomAD v4
19g.11132761A>CCA2813591266LDLR,SPC24c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.*2097A>C (n.*2097A>C)
c.4282A>C
n.109-334A>C
c.540-1154T>G (n.540-1154T>G)
n.4362A>C
n.4005A>C
19g.11132762G>ACA2582477614LDLR,SPC24c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
c.4283G>A
n.109-333G>A
c.540-1155C>T (n.540-1155C>T)
n.4363G>A
n.4006G>A
 gnomAD v4
19g.11132762G>CCA2582477615LDLR,SPC24c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
c.4283G>C
n.109-333G>C
c.540-1155C>G (n.540-1155C>G)
n.4363G>C
n.4006G>C
 gnomAD v4
19g.11132763C>ACA2582477617LDLR,SPC24c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
c.4284C>A
n.109-332C>A
c.540-1156G>T (n.540-1156G>T)
n.4364C>A
n.4007C>A
 gnomAD v4
19g.11132763C>GCA2582477616LDLR,SPC24c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
c.4284C>G
n.109-332C>G
c.540-1156G>C (n.540-1156G>C)
n.4364C>G
n.4007C>G
 gnomAD v4
19g.11132764A>GCA2581939366LDLR,SPC24c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
c.4285A>G
n.109-331A>G
c.540-1157T>C (n.540-1157T>C)
n.4365A>G
n.4008A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132764_11132771delinsAGCCCATGCA2322781889LDLR,SPC24c.*1448_*1455delinsAGCCCATG (n.*1448_*1455delinsAGCCCATG)
c.*2100_*2107delinsAGCCCATG (n.*2100_*2107delinsAGCCCATG)
c.4285_4292delinsAGCCCATG
n.109-331_109-324delinsAGCCCATG
c.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT (n.540-1164_540-1157delinsCATGGGCT)
n.4365_4372delinsAGCCCATG
n.4008_4015delinsAGCCCATG
19g.11132765G>ACA2582477618LDLR,SPC24c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
c.4286G>A
n.109-330G>A
c.540-1158C>T (n.540-1158C>T)
n.4366G>A
n.4009G>A
 gnomAD v4
19g.11132768_11132774delCA2322781890LDLR,SPC24c.*1452_*1458del (n.*1452_*1458del)
c.*2104_*2110del (n.*2104_*2110del)
c.4289_4295del
n.109-327_109-321del
c.540-1164_540-1158del (n.540-1164_540-1158del)
n.4369_4375del
n.4012_4018del
 dbSNP
19g.11132766C=CA2322781891LDLR,SPC24c.*1450C= (n.*1450C=)
c.*2102C= (n.*2102C=)
c.4287C=
n.109-329C=
c.540-1159G= (n.540-1159G=)
n.4367C=
n.4010C=
19g.11132766C>GCA783241484LDLR,SPC24c.*1450C>G (n.*1450C>G)
c.*2102C>G (n.*2102C>G)
c.4287C>G
n.109-329C>G
c.540-1159G>C (n.540-1159G>C)
n.4367C>G
n.4010C>G
 dbSNP
19g.11132767C>ACA2582477619LDLR,SPC24c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*2103C>A (n.*2103C>A)
c.4288C>A
n.109-328C>A
c.540-1160G>T (n.540-1160G>T)
n.4368C>A
n.4011C>A
 gnomAD v4
19g.11132767C=CA2322781892LDLR,SPC24c.*1451C= (n.*1451C=)
c.*2103C= (n.*2103C=)
c.4288C=
n.109-328C=
c.540-1160G= (n.540-1160G=)
n.4368C=
n.4011C=
19g.11132767C>TCA305300268LDLR,SPC24c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*2103C>T (n.*2103C>T)
c.4288C>T
n.109-328C>T
c.540-1160G>A (n.540-1160G>A)
n.4368C>T
n.4011C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132768C>ACA2582477620LDLR,SPC24c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
c.4289C>A
n.109-327C>A
c.540-1161G>T (n.540-1161G>T)
n.4369C>A
n.4012C>A
 gnomAD v4
19g.11132768C=CA2322781893LDLR,SPC24c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
c.4289C=
n.109-327C=
c.540-1161G= (n.540-1161G=)
n.4369C=
n.4012C=
19g.11132768C>TCA305300269LDLR,SPC24c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
c.4289C>T
n.109-327C>T
c.540-1161G>A (n.540-1161G>A)
n.4369C>T
n.4012C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132769A=CA2322781894LDLR,SPC24c.*1453A= (n.*1453A=)
c.*2105A= (n.*2105A=)
c.4290A=
n.109-326A=
c.540-1162T= (n.540-1162T=)
n.4370A=
n.4013A=
19g.11132769A>CCA2580607846LDLR,SPC24c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
c.4290A>C
n.109-326A>C
c.540-1162T>G (n.540-1162T>G)
n.4370A>C
n.4013A>C
19g.11132769A>GCA10652226LDLR,SPC24c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
c.4290A>G
n.109-326A>G
c.540-1162T>C (n.540-1162T>C)
n.4370A>G
n.4013A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132769A>TCA2322781895LDLR,SPC24c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
c.4290A>T
n.109-326A>T
c.540-1162T>A (n.540-1162T>A)
n.4370A>T
n.4013A>T
 dbSNP
19g.11132770T>ACA2582477621LDLR,SPC24c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.*2106T>A (n.*2106T>A)
c.4291T>A
n.109-325T>A
c.540-1163A>T (n.540-1163A>T)
n.4371T>A
n.4014T>A
 gnomAD v4
19g.11132770T>CCA2322781897LDLR,SPC24c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.*2106T>C (n.*2106T>C)
c.4291T>C
n.109-325T>C
c.540-1163A>G (n.540-1163A>G)
n.4371T>C
n.4014T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132770T=CA2322781896LDLR,SPC24c.*1454T= (n.*1454T=)
c.*2106T= (n.*2106T=)
c.4291T=
n.109-325T=
c.540-1163A= (n.540-1163A=)
n.4371T=
n.4014T=
19g.11132771G>ACA783241490LDLR,SPC24c.*1455G>A (n.*1455G>A)
c.*2107G>A (n.*2107G>A)
c.4292G>A
n.109-324G>A
c.540-1164C>T (n.540-1164C>T)
n.4372G>A
n.4015G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132771G=CA2322781898LDLR,SPC24c.*1455G= (n.*1455G=)
c.*2107G= (n.*2107G=)
c.4292G=
n.109-324G=
c.540-1164C= (n.540-1164C=)
n.4372G=
n.4015G=
19g.11132772G>ACA2582477622LDLR,SPC24c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
c.4293G>A
n.109-323G>A
c.540-1165C>T (n.540-1165C>T)
n.4373G>A
n.4016G>A
 gnomAD v4
19g.11132772G>TCA2582477623LDLR,SPC24c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
c.4293G>T
n.109-323G>T
c.540-1165C>A (n.540-1165C>A)
n.4373G>T
n.4016G>T
 gnomAD v4
19g.11132773C>ACA2582477624LDLR,SPC24c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.4294C>A
n.109-322C>A
c.540-1166G>T (n.540-1166G>T)
n.4374C>A
n.4017C>A
 gnomAD v4
19g.11132774C>ACA2582477625LDLR,SPC24c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
c.4295C>A
n.109-321C>A
c.540-1167G>T (n.540-1167G>T)
n.4375C>A
n.4018C>A
 gnomAD v4
19g.11132775T>CCA2582477626LDLR,SPC24c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.4296T>C
n.109-320T>C
c.540-1168A>G (n.540-1168A>G)
n.4376T>C
n.4019T>C
 gnomAD v4
19g.11132776C>ACA2582477627LDLR,SPC24c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.4297C>A
n.109-319C>A
c.540-1169G>T (n.540-1169G>T)
n.4377C>A
n.4020C>A
 gnomAD v4
19g.11132777T>CCA2322781900LDLR,SPC24c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.4298T>C
n.109-318T>C
c.540-1170A>G (n.540-1170A>G)
n.4378T>C
n.4021T>C
 dbSNP
19g.11132777T=CA2322781899LDLR,SPC24c.*1461T= (n.*1461T=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.4298T=
n.109-318T=
c.540-1170A= (n.540-1170A=)
n.4378T=
n.4021T=
19g.11132778G>ACA2582477628LDLR,SPC24c.*1462G>A (n.*1462G>A)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.4299G>A
n.109-317G>A
c.540-1171C>T (n.540-1171C>T)
n.4379G>A
n.4022G>A
 gnomAD v4
19g.11132779G>ACA2582477629LDLR,SPC24c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
c.4300G>A
n.109-316G>A
c.540-1172C>T (n.540-1172C>T)
n.4380G>A
n.4023G>A
 gnomAD v4
19g.11132779G>TCA2813591272LDLR,SPC24c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
c.4300G>T
n.109-316G>T
c.540-1172C>A (n.540-1172C>A)
n.4380G>T
n.4023G>T
19g.11132779_11132780delinsGCCA2322781901LDLR,SPC24c.*1463_*1464delinsGC (n.*1463_*1464delinsGC)
c.*2115_*2116delinsGC (n.*2115_*2116delinsGC)
c.4300_4301delinsGC
n.109-316_109-315delinsGC
c.540-1173_540-1172delinsGC (n.540-1173_540-1172delinsGC)
n.4380_4381delinsGC
n.4023_4024delinsGC
19g.11132780C>ACA783241492LDLR,SPC24c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
c.4301C>A
n.109-315C>A
c.540-1173G>T (n.540-1173G>T)
n.4381C>A
n.4024C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132780C=CA2322781903LDLR,SPC24c.*1464C= (n.*1464C=)
c.*2116C= (n.*2116C=)
c.4301C=
n.109-315C=
c.540-1173G= (n.540-1173G=)
n.4381C=
n.4024C=
19g.11132780C>TCA2582477630LDLR,SPC24c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
c.4301C>T
n.109-315C>T
c.540-1173G>A (n.540-1173G>A)
n.4381C>T
n.4024C>T
 gnomAD v4
19g.11132781delCA2322781902LDLR,SPC24c.*1465del (n.*1465del)
c.*2117del (n.*2117del)
c.4302del
n.109-314del
c.540-1173del (n.540-1173del)
n.4382del
n.4025del
 dbSNP
19g.11132781C>ACA2582477631LDLR,SPC24c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*2117C>A (n.*2117C>A)
c.4302C>A
n.109-314C>A
c.540-1174G>T (n.540-1174G>T)
n.4382C>A
n.4025C>A
 gnomAD v4
19g.11132781C>TCA2582477632LDLR,SPC24c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*2117C>T (n.*2117C>T)
c.4302C>T
n.109-314C>T
c.540-1174G>A (n.540-1174G>A)
n.4382C>T
n.4025C>T
 gnomAD v4
19g.11132782A>GCA2582477633LDLR,SPC24c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*2118A>G (n.*2118A>G)
c.4303A>G
n.109-313A>G
c.540-1175T>C (n.540-1175T>C)
n.4383A>G
n.4026A>G
 gnomAD v4
19g.11132782A>TCA2582477634LDLR,SPC24c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*2118A>T (n.*2118A>T)
c.4303A>T
n.109-313A>T
c.540-1175T>A (n.540-1175T>A)
n.4383A>T
n.4026A>T
 gnomAD v4
19g.11132784G>ACA2582477635LDLR,SPC24c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.*2120G>A (n.*2120G>A)
c.4305G>A
n.109-311G>A
c.540-1177C>T (n.540-1177C>T)
n.4385G>A
n.4028G>A
 gnomAD v4
19g.11132784G>TCA2582477636LDLR,SPC24c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.*2120G>T (n.*2120G>T)
c.4305G>T
n.109-311G>T
c.540-1177C>A (n.540-1177C>A)
n.4385G>T
n.4028G>T
 gnomAD v4
19g.11132785C>ACA2582477637LDLR,SPC24c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.*2121C>A (n.*2121C>A)
c.4306C>A
n.109-310C>A
c.540-1178G>T (n.540-1178G>T)
n.4386C>A
n.4029C>A
 gnomAD v4
19g.11132787T>CCA993516998LDLR,SPC24c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*2123T>C (n.*2123T>C)
c.4308T>C
n.109-308T>C
c.540-1180A>G (n.540-1180A>G)
n.4388T>C
n.4031T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132787T=CA2322781904LDLR,SPC24c.*1471T= (n.*1471T=)
c.*2123T= (n.*2123T=)
c.4308T=
n.109-308T=
c.540-1180A= (n.540-1180A=)
n.4388T=
n.4031T=
19g.11132788G>ACA2582477638LDLR,SPC24c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.*2124G>A (n.*2124G>A)
c.4309G>A
n.109-307G>A
c.540-1181C>T (n.540-1181C>T)
n.4389G>A
n.4032G>A
 gnomAD v4
19g.11132788G>TCA2582477639LDLR,SPC24c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.*2124G>T (n.*2124G>T)
c.4309G>T
n.109-307G>T
c.540-1181C>A (n.540-1181C>A)
n.4389G>T
n.4032G>T
 gnomAD v4
19g.11132789G>ACA2582477640LDLR,SPC24c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
c.4310G>A
n.109-306G>A
c.540-1182C>T (n.540-1182C>T)
n.4390G>A
n.4033G>A
 gnomAD v4
19g.11132790C>ACA2582477641LDLR,SPC24c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.*2126C>A (n.*2126C>A)
c.4311C>A
n.109-305C>A
c.540-1183G>T (n.540-1183G>T)
n.4391C>A
n.4034C>A
 gnomAD v4
19g.11132790C=CA2322781905LDLR,SPC24c.*1474C= (n.*1474C=)
c.*2126C= (n.*2126C=)
c.4311C=
n.109-305C=
c.540-1183G= (n.540-1183G=)
n.4391C=
n.4034C=
19g.11132790C>TCA15947432LDLR,SPC24c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.*2126C>T (n.*2126C>T)
c.4311C>T
n.109-305C>T
c.540-1183G>A (n.540-1183G>A)
n.4391C>T
n.4034C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11132791G>ACA305300270LDLR,SPC24c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
c.4312G>A
n.109-304G>A
c.540-1184C>T (n.540-1184C>T)
n.4392G>A
n.4035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132791G=CA2322781906LDLR,SPC24c.*1475G= (n.*1475G=)
c.*2127G= (n.*2127G=)
c.4312G=
n.109-304G=
c.540-1184C= (n.540-1184C=)
n.4392G=
n.4035G=

Number of alleles fetched