Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
19 | g.11132642G>C | CA783241308 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.4163G>C n.109-453G>C c.540-1035C>G (n.540-1035C>G) n.4243G>C n.3886G>C | dbSNP |
19 | g.11132642G= | CA2322781800 | LDLR,SPC24 | c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.4163G= n.109-453G= c.540-1035C= (n.540-1035C=) n.4243G= n.3886G= | |
19 | g.11132642G>T | CA2322781801 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.4163G>T n.109-453G>T c.540-1035C>A (n.540-1035C>A) n.4243G>T n.3886G>T | dbSNP |
19 | g.11132645A= | CA2322781802 | LDLR,SPC24 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.4166A= n.109-450A= c.540-1038T= (n.540-1038T=) n.4246A= n.3889A= | |
19 | g.11132645A>C | CA2582477556 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.4166A>C n.109-450A>C c.540-1038T>G (n.540-1038T>G) n.4246A>C n.3889A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132645A>G | CA993516938 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.4166A>G n.109-450A>G c.540-1038T>C (n.540-1038T>C) n.4246A>G n.3889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132647C>A | CA993516939 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4168C>A n.109-448C>A c.540-1040G>T (n.540-1040G>T) n.4248C>A n.3891C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132647C= | CA2322781803 | LDLR,SPC24 | c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4168C= n.109-448C= c.540-1040G= (n.540-1040G=) n.4248C= n.3891C= | |
19 | g.11132647C>T | CA783241310 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4168C>T n.109-448C>T c.540-1040G>A (n.540-1040G>A) n.4248C>T n.3891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132648G>A | CA10648257 | LDLR,SPC24 | c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.4169G>A n.109-447G>A c.540-1041C>T (n.540-1041C>T) n.4249G>A n.3892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132648G= | CA2322781804 | LDLR,SPC24 | c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1984G= (n.*1984G=) c.4169G= n.109-447G= c.540-1041C= (n.540-1041C=) n.4249G= n.3892G= | |
19 | g.11132650A= | CA2322781805 | LDLR,SPC24 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.4171A= n.109-445A= c.540-1043T= (n.540-1043T=) n.4251A= n.3894A= | |
19 | g.11132650A>G | CA783241317 | LDLR,SPC24 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.4171A>G n.109-445A>G c.540-1043T>C (n.540-1043T>C) n.4251A>G n.3894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132652C>A | CA2581369586 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.4173C>A n.109-443C>A c.540-1045G>T (n.540-1045G>T) n.4253C>A n.3896C>A | |
19 | g.11132652C= | CA2322781806 | LDLR,SPC24 | c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.4173C= n.109-443C= c.540-1045G= (n.540-1045G=) n.4253C= n.3896C= | |
19 | g.11132652C>G | CA10648258 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.4173C>G n.109-443C>G c.540-1045G>C (n.540-1045G>C) n.4253C>G n.3896C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132652C>T | CA783241328 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.4173C>T n.109-443C>T c.540-1045G>A (n.540-1045G>A) n.4253C>T n.3896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132653T>C | CA993516945 | LDLR,SPC24 | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.4174T>C n.109-442T>C c.540-1046A>G (n.540-1046A>G) n.4254T>C n.3897T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132653T>G | CA783241335 | LDLR,SPC24 | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.4174T>G n.109-442T>G c.540-1046A>C (n.540-1046A>C) n.4254T>G n.3897T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132653T= | CA2322781807 | LDLR,SPC24 | c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.4174T= n.109-442T= c.540-1046A= (n.540-1046A=) n.4254T= n.3897T= | |
19 | g.11132654T>C | CA993516946 | LDLR,SPC24 | c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.4175T>C n.109-441T>C c.540-1047A>G (n.540-1047A>G) n.4255T>C n.3898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132654T= | CA2322781808 | LDLR,SPC24 | c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1990T= (n.*1990T=) c.4175T= n.109-441T= c.540-1047A= (n.540-1047A=) n.4255T= n.3898T= | |
19 | g.11132655G>T | CA2582477557 | LDLR,SPC24 | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.4176G>T n.109-440G>T c.540-1048C>A (n.540-1048C>A) n.4256G>T n.3899G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132655_11132656insAAG | CA2322781809 | LDLR,SPC24 | c.*1339_*1340insAAG (n.*1339_*1340insAAG) c.*1991_*1992insAAG (n.*1991_*1992insAAG) c.4176_4177insAAG n.109-440_109-439insAAG c.540-1048_540-1047insTTC (n.540-1048_540-1047insTTC) n.4256_4257insAAG n.3899_3900insAAG | dbSNP |
19 | g.11132656C>A | CA10652222 | LDLR,SPC24 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.4177C>A n.109-439C>A c.540-1049G>T (n.540-1049G>T) n.4257C>A n.3900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132656C= | CA2322781810 | LDLR,SPC24 | c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.4177C= n.109-439C= c.540-1049G= (n.540-1049G=) n.4257C= n.3900C= | |
19 | g.11132656C>T | CA2582477558 | LDLR,SPC24 | c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.4177C>T n.109-439C>T c.540-1049G>A (n.540-1049G>A) n.4257C>T n.3900C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132657A>T | CA2582477559 | LDLR,SPC24 | c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.4178A>T n.109-438A>T c.540-1050T>A (n.540-1050T>A) n.4258A>T n.3901A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132658G>A | CA2582477560 | LDLR,SPC24 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.4179G>A n.109-437G>A c.540-1051C>T (n.540-1051C>T) n.4259G>A n.3902G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132660G>T | CA2582477561 | LDLR,SPC24 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.4181G>T n.109-435G>T c.540-1053C>A (n.540-1053C>A) n.4261G>T n.3904G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132662G>A | CA783241344 | LDLR,SPC24 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.4183G>A n.109-433G>A c.540-1055C>T (n.540-1055C>T) n.4263G>A n.3906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132662G= | CA2322781811 | LDLR,SPC24 | c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.4183G= n.109-433G= c.540-1055C= (n.540-1055C=) n.4263G= n.3906G= | |
19 | g.11132663C= | CA2322781812 | LDLR,SPC24 | c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.4184C= n.109-432C= c.540-1056G= (n.540-1056G=) n.4264C= n.3907C= | |
19 | g.11132663C>T | CA2322781813 | LDLR,SPC24 | c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.4184C>T n.109-432C>T c.540-1056G>A (n.540-1056G>A) n.4264C>T n.3907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132664C>A | CA2813591225 | LDLR,SPC24 | c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.4185C>A n.109-431C>A c.540-1057G>T (n.540-1057G>T) n.4265C>A n.3908C>A | |
19 | g.11132664C= | CA2322781814 | LDLR,SPC24 | c.*1348C= (n.*1348C=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.4185C= n.109-431C= c.540-1057G= (n.540-1057G=) n.4265C= n.3908C= | |
19 | g.11132664C>T | CA305300247 | LDLR,SPC24 | c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.4185C>T n.109-431C>T c.540-1057G>A (n.540-1057G>A) n.4265C>T n.3908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132665G>A | CA305300248 | LDLR,SPC24 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.4186G>A n.109-430G>A c.540-1058C>T (n.540-1058C>T) n.4266G>A n.3909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132665G= | CA2322781815 | LDLR,SPC24 | c.*1349G= (n.*1349G=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.4186G= n.109-430G= c.540-1058C= (n.540-1058C=) n.4266G= n.3909G= | |
19 | g.11132665G>T | CA2582477562 | LDLR,SPC24 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.4186G>T n.109-430G>T c.540-1058C>A (n.540-1058C>A) n.4266G>T n.3909G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132665_11132680delinsGAGATTGCGCCACTGC | CA2322781816 | LDLR,SPC24 | c.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC) c.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC) c.4186_4201delinsGAGATTGCGCCACTGC n.109-430_109-415delinsGAGATTGCGCCACTGC c.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC (n.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC) n.4266_4281delinsGAGATTGCGCCACTGC n.3909_3924delinsGAGATTGCGCCACTGC | |
19 | g.11132668_11132682del | CA631758604 | LDLR,SPC24 | c.*1352_*1366del (n.*1352_*1366del) c.*2004_*2018del (n.*2004_*2018del) c.4189_4203del n.109-427_109-413del c.540-1073_540-1059del (n.540-1073_540-1059del) n.4269_4283del n.3912_3926del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132667G>T | CA2502826644 | LDLR,SPC24 | c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.4188G>T n.109-428G>T c.540-1060C>A (n.540-1060C>A) n.4268G>T n.3911G>T | |
19 | g.11132669T>C | CA993516949 | LDLR,SPC24 | c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.4190T>C n.109-426T>C c.540-1062A>G (n.540-1062A>G) n.4270T>C n.3913T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132669T>G | CA2582477563 | LDLR,SPC24 | c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.4190T>G n.109-426T>G c.540-1062A>C (n.540-1062A>C) n.4270T>G n.3913T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132669_11132670insC | CA2582477564 | LDLR,SPC24 | c.*1353_*1354insC (n.*1353_*1354insC) c.*2005_*2006insC (n.*2005_*2006insC) c.4190_4191insC n.109-426_109-425insC c.540-1063_540-1062insG (n.540-1063_540-1062insG) n.4270_4271insC n.3913_3914insC | gnomAD v4 |
19 | g.11132670T>C | CA10651438 | LDLR,SPC24 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.4191T>C n.109-425T>C c.540-1063A>G (n.540-1063A>G) n.4271T>C n.3914T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132670T= | CA2322781817 | LDLR,SPC24 | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*2006T= (n.*2006T=) c.4191T= n.109-425T= c.540-1063A= (n.540-1063A=) n.4271T= n.3914T= | |
19 | g.11132671G>A | CA993516950 | LDLR,SPC24 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.4192G>A n.109-424G>A c.540-1064C>T (n.540-1064C>T) n.4272G>A n.3915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132671G= | CA2322781818 | LDLR,SPC24 | c.*1355G= (n.*1355G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.4192G= n.109-424G= c.540-1064C= (n.540-1064C=) n.4272G= n.3915G= | |
19 | g.11132672del | CA2582477565 | LDLR,SPC24 | c.*1356del (n.*1356del) c.*2008del (n.*2008del) c.4193del n.109-423del c.540-1065del (n.540-1065del) n.4273del n.3916del | gnomAD v4 |
19 | g.11132672C= | CA2322781819 | LDLR,SPC24 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.4193C= n.109-423C= c.540-1065G= (n.540-1065G=) n.4273C= n.3916C= | |
19 | g.11132672C>T | CA10652224 | LDLR,SPC24 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.4193C>T n.109-423C>T c.540-1065G>A (n.540-1065G>A) n.4273C>T n.3916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132673G>A | CA305300249 | LDLR,SPC24 | c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.4194G>A n.109-422G>A c.540-1066C>T (n.540-1066C>T) n.4274G>A n.3917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132673G= | CA2322781820 | LDLR,SPC24 | c.*1357G= (n.*1357G=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.4194G= n.109-422G= c.540-1066C= (n.540-1066C=) n.4274G= n.3917G= | |
19 | g.11132674C>T | CA2582477566 | LDLR,SPC24 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.4195C>T n.109-421C>T c.540-1067G>A (n.540-1067G>A) n.4275C>T n.3918C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132675C>A | CA2542162910 | LDLR,SPC24 | c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.4196C>A n.109-420C>A c.540-1068G>T (n.540-1068G>T) n.4276C>A n.3919C>A | |
19 | g.11132679G>A | CA2582477567 | LDLR,SPC24 | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.4200G>A n.109-416G>A c.540-1072C>T (n.540-1072C>T) n.4280G>A n.3923G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132680C= | CA2322781821 | LDLR,SPC24 | c.*1364C= (n.*1364C=) c.*2016C= (n.*2016C=) c.4201C= n.109-415C= c.540-1073G= (n.540-1073G=) n.4281C= n.3924C= | |
19 | g.11132680C>T | CA305300250 | LDLR,SPC24 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.4201C>T n.109-415C>T c.540-1073G>A (n.540-1073G>A) n.4281C>T n.3924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132681A>G | CA993516952 | LDLR,SPC24 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.4202A>G n.109-414A>G c.540-1074T>C (n.540-1074T>C) n.4282A>G n.3925A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132683T>C | CA2581939388 | LDLR,SPC24 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.4204T>C n.109-412T>C c.540-1076A>G (n.540-1076A>G) n.4284T>C n.3927T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132684C>T | CA2813591231 | LDLR,SPC24 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.4205C>T n.109-411C>T c.540-1077G>A (n.540-1077G>A) n.4285C>T n.3928C>T | |
19 | g.11132685C>A | CA2553404321 | LDLR,SPC24 | c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.4206C>A n.109-410C>A c.540-1078G>T (n.540-1078G>T) n.4286C>A n.3929C>A | |
19 | g.11132685C= | CA2322781822 | LDLR,SPC24 | c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.4206C= n.109-410C= c.540-1078G= (n.540-1078G=) n.4286C= n.3929C= | |
19 | g.11132685C>T | CA305300251 | LDLR,SPC24 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.4206C>T n.109-410C>T c.540-1078G>A (n.540-1078G>A) n.4286C>T n.3929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132686G>A | CA783241389 | LDLR,SPC24 | c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.4207G>A n.109-409G>A c.540-1079C>T (n.540-1079C>T) n.4287G>A n.3930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132686G= | CA2322781823 | LDLR,SPC24 | c.*1370G= (n.*1370G=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.4207G= n.109-409G= c.540-1079C= (n.540-1079C=) n.4287G= n.3930G= | |
19 | g.11132686G>T | CA2582477568 | LDLR,SPC24 | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.4207G>T n.109-409G>T c.540-1079C>A (n.540-1079C>A) n.4287G>T n.3930G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132689G>C | CA2322781825 | LDLR,SPC24 | c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.4210G>C n.109-406G>C c.540-1082C>G (n.540-1082C>G) n.4290G>C n.3933G>C | dbSNP |
19 | g.11132689G= | CA2322781826 | LDLR,SPC24 | c.*1373G= (n.*1373G=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.4210G= n.109-406G= c.540-1082C= (n.540-1082C=) n.4290G= n.3933G= | |
19 | g.11132689G>T | CA2322781824 | LDLR,SPC24 | c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.4210G>T n.109-406G>T c.540-1082C>A (n.540-1082C>A) n.4290G>T n.3933G>T | dbSNP |
19 | g.11132691C>T | CA2735608525 | LDLR,SPC24 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.4212C>T n.109-404C>T c.540-1084G>A (n.540-1084G>A) n.4292C>T n.3935C>T | dbSNP |
19 | g.11132692T>C | CA10651439 | LDLR,SPC24 | c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.4213T>C n.109-403T>C c.540-1085A>G (n.540-1085A>G) n.4293T>C n.3936T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132692T>G | CA2582477569 | LDLR,SPC24 | c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.4213T>G n.109-403T>G c.540-1085A>C (n.540-1085A>C) n.4293T>G n.3936T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132692T= | CA2322781827 | LDLR,SPC24 | c.*1376T= (n.*1376T=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.4213T= n.109-403T= c.540-1085A= (n.540-1085A=) n.4293T= n.3936T= | |
19 | g.11132693G>A | CA305300252 | LDLR,SPC24 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.4214G>A n.109-402G>A c.540-1086C>T (n.540-1086C>T) n.4294G>A n.3937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132693G= | CA2322781828 | LDLR,SPC24 | c.*1377G= (n.*1377G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.4214G= n.109-402G= c.540-1086C= (n.540-1086C=) n.4294G= n.3937G= | |
19 | g.11132693G>T | CA2813591236 | LDLR,SPC24 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.4214G>T n.109-402G>T c.540-1086C>A (n.540-1086C>A) n.4294G>T n.3937G>T | |
19 | g.11132695C= | CA2322781829 | LDLR,SPC24 | c.*1379C= (n.*1379C=) c.*2031C= (n.*2031C=) c.4216C= n.109-400C= c.540-1088G= (n.540-1088G=) n.4296C= n.3939C= | |
19 | g.11132695C>T | CA2322781830 | LDLR,SPC24 | c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.4216C>T n.109-400C>T c.540-1088G>A (n.540-1088G>A) n.4296C>T n.3939C>T | dbSNP |
19 | g.11132698G>T | CA2582477570 | LDLR,SPC24 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.4219G>T n.109-397G>T c.540-1091C>A (n.540-1091C>A) n.4299G>T n.3942G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132701C>A | CA305300253 | LDLR,SPC24 | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.4222C>A n.109-394C>A c.540-1094G>T (n.540-1094G>T) n.4302C>A n.3945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132701C= | CA2322781831 | LDLR,SPC24 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*2037C= (n.*2037C=) c.4222C= n.109-394C= c.540-1094G= (n.540-1094G=) n.4302C= n.3945C= | |
19 | g.11132701C>T | CA305300254 | LDLR,SPC24 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.4222C>T n.109-394C>T c.540-1094G>A (n.540-1094G>A) n.4302C>T n.3945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132702G>A | CA783241399 | LDLR,SPC24 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.4223G>A n.109-393G>A c.540-1095C>T (n.540-1095C>T) n.4303G>A n.3946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132702G>C | CA2322781833 | LDLR,SPC24 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.4223G>C n.109-393G>C c.540-1095C>G (n.540-1095C>G) n.4303G>C n.3946G>C | dbSNP |
19 | g.11132702G= | CA2322781832 | LDLR,SPC24 | c.*1386G= (n.*1386G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.4223G= n.109-393G= c.540-1095C= (n.540-1095C=) n.4303G= n.3946G= | |
19 | g.11132706G>A | CA783241402 | LDLR,SPC24 | c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.4227G>A n.109-389G>A c.540-1099C>T (n.540-1099C>T) n.4307G>A n.3950G>A | dbSNP |
19 | g.11132706G= | CA2322781834 | LDLR,SPC24 | c.*1390G= (n.*1390G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.4227G= n.109-389G= c.540-1099C= (n.540-1099C=) n.4307G= n.3950G= | |
19 | g.11132706G>T | CA2582477571 | LDLR,SPC24 | c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.4227G>T n.109-389G>T c.540-1099C>A (n.540-1099C>A) n.4307G>T n.3950G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132707A>G | CA2582477572 | LDLR,SPC24 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.4228A>G n.109-388A>G c.540-1100T>C (n.540-1100T>C) n.4308A>G n.3951A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132708G>A | CA2322781836 | LDLR,SPC24 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.4229G>A n.109-387G>A c.540-1101C>T (n.540-1101C>T) n.4309G>A n.3952G>A | dbSNP |
19 | g.11132708G= | CA2322781835 | LDLR,SPC24 | c.*1392G= (n.*1392G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.4229G= n.109-387G= c.540-1101C= (n.540-1101C=) n.4309G= n.3952G= | |
19 | g.11132709C>A | CA305300255 | LDLR,SPC24 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.4230C>A n.109-386C>A c.540-1102G>T (n.540-1102G>T) n.4310C>A n.3953C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132709C= | CA2322781837 | LDLR,SPC24 | c.*1393C= (n.*1393C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.4230C= n.109-386C= c.540-1102G= (n.540-1102G=) n.4310C= n.3953C= | |
19 | g.11132709C>T | CA305300256 | LDLR,SPC24 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.4230C>T n.109-386C>T c.540-1102G>A (n.540-1102G>A) n.4310C>T n.3953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132710G>A | CA305300257 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.4231G>A n.109-385G>A c.540-1103C>T (n.540-1103C>T) n.4311G>A n.3954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132710G>C | CA2582477573 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.4231G>C n.109-385G>C c.540-1103C>G (n.540-1103C>G) n.4311G>C n.3954G>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132710G= | CA2322781838 | LDLR,SPC24 | c.*1394G= (n.*1394G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.4231G= n.109-385G= c.540-1103C= (n.540-1103C=) n.4311G= n.3954G= | |
19 | g.11132712_11132713dup | CA2735608554 | LDLR,SPC24 | c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup) c.*2048_*2049dup (n.*2048_*2049dup) c.4233_4234dup n.109-383_109-382dup c.540-1104_540-1103dup (n.540-1104_540-1103dup) n.4313_4314dup n.3956_3957dup | dbSNP |
19 | g.11132711A>T | CA993516957 | LDLR,SPC24 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.4232A>T n.109-384A>T c.540-1104T>A (n.540-1104T>A) n.4312A>T n.3955A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132712G>T | CA2582477574 | LDLR,SPC24 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.4233G>T n.109-383G>T c.540-1105C>A (n.540-1105C>A) n.4313G>T n.3956G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132713A= | CA2322781839 | LDLR,SPC24 | c.*1397A= (n.*1397A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.4234A= n.109-382A= c.540-1106T= (n.540-1106T=) n.4314A= n.3957A= | |
19 | g.11132713A>C | CA305300258 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.4234A>C n.109-382A>C c.540-1106T>G (n.540-1106T>G) n.4314A>C n.3957A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132713A>G | CA2582477575 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.4234A>G n.109-382A>G c.540-1106T>C (n.540-1106T>C) n.4314A>G n.3957A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132714C>A | CA993516959 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.4235C>A n.109-381C>A c.540-1107G>T (n.540-1107G>T) n.4315C>A n.3958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132714C= | CA2322781840 | LDLR,SPC24 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.4235C= n.109-381C= c.540-1107G= (n.540-1107G=) n.4315C= n.3958C= | |
19 | g.11132714C>T | CA305300259 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.4235C>T n.109-381C>T c.540-1107G>A (n.540-1107G>A) n.4315C>T n.3958C>T | dbSNP |
19 | g.11132715T>C | CA993516964 | LDLR,SPC24 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.4236T>C n.109-380T>C c.540-1108A>G (n.540-1108A>G) n.4316T>C n.3959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132715T>G | CA2582477576 | LDLR,SPC24 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.4236T>G n.109-380T>G c.540-1108A>C (n.540-1108A>C) n.4316T>G n.3959T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132717C>A | CA2582477577 | LDLR,SPC24 | c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.4238C>A n.109-378C>A c.540-1110G>T (n.540-1110G>T) n.4318C>A n.3961C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132717C= | CA2322781841 | LDLR,SPC24 | c.*1401C= (n.*1401C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.4238C= n.109-378C= c.540-1110G= (n.540-1110G=) n.4318C= n.3961C= | |
19 | g.11132717C>T | CA305300260 | LDLR,SPC24 | c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.4238C>T n.109-378C>T c.540-1110G>A (n.540-1110G>A) n.4318C>T n.3961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132718G>A | CA631758620 | LDLR,SPC24 | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.4239G>A n.109-377G>A c.540-1111C>T (n.540-1111C>T) n.4319G>A n.3962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132718G= | CA2322781842 | LDLR,SPC24 | c.*1402G= (n.*1402G=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.4239G= n.109-377G= c.540-1111C= (n.540-1111C=) n.4319G= n.3962G= | |
19 | g.11132718G>T | CA2582477578 | LDLR,SPC24 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.4239G>T n.109-377G>T c.540-1111C>A (n.540-1111C>A) n.4319G>T n.3962G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132719T>A | CA2582477579 | LDLR,SPC24 | c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.4240T>A n.109-376T>A c.540-1112A>T (n.540-1112A>T) n.4320T>A n.3963T>A | gnomAD v4 |
19 | g.11132720C>A | CA2735608582 | LDLR,SPC24 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.4241C>A n.109-375C>A c.540-1113G>T (n.540-1113G>T) n.4321C>A n.3964C>A | dbSNP |
19 | g.11132721del | CA993516966 | LDLR,SPC24 | c.*1405del (n.*1405del) c.*2057del (n.*2057del) c.4242del n.109-374del c.540-1114del (n.540-1114del) n.4322del n.3965del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132721T>A | CA993516967 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.4242T>A n.109-374T>A c.540-1114A>T (n.540-1114A>T) n.4322T>A n.3965T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132721T>C | CA631758621 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.4242T>C n.109-374T>C c.540-1114A>G (n.540-1114A>G) n.4322T>C n.3965T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132721T>G | CA2582477580 | LDLR,SPC24 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.4242T>G n.109-374T>G c.540-1114A>C (n.540-1114A>C) n.4322T>G n.3965T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132721T= | CA2322781843 | LDLR,SPC24 | c.*1405T= (n.*1405T=) c.*2057T= (n.*2057T=) c.4242T= n.109-374T= c.540-1114A= (n.540-1114A=) n.4322T= n.3965T= | |
19 | g.11132721_11132722delinsTC | CA2322781844 | LDLR,SPC24 | c.*1405_*1406delinsTC (n.*1405_*1406delinsTC) c.*2057_*2058delinsTC (n.*2057_*2058delinsTC) c.4242_4243delinsTC n.109-374_109-373delinsTC c.540-1115_540-1114delinsGA (n.540-1115_540-1114delinsGA) n.4322_4323delinsTC n.3965_3966delinsTC | |
19 | g.11132721_11132722insA | CA993516968 | LDLR,SPC24 | c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA) c.*2057_*2058insA (n.*2057_*2058insA) c.4242_4243insA n.109-374_109-373insA c.540-1115_540-1114insT (n.540-1115_540-1114insT) n.4322_4323insA n.3965_3966insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132722del | CA2322781845 | LDLR,SPC24 | c.*1406del (n.*1406del) c.*2058del (n.*2058del) c.4243del n.109-373del c.540-1115del (n.540-1115del) n.4323del n.3966del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132722C>A | CA631758624 | LDLR,SPC24 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.4243C>A n.109-373C>A c.540-1115G>T (n.540-1115G>T) n.4323C>A n.3966C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132722C= | CA2322781847 | LDLR,SPC24 | c.*1406C= (n.*1406C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.4243C= n.109-373C= c.540-1115G= (n.540-1115G=) n.4323C= n.3966C= | |
19 | g.11132722C>T | CA2582477581 | LDLR,SPC24 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.4243C>T n.109-373C>T c.540-1115G>A (n.540-1115G>A) n.4323C>T n.3966C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132722_11132723delinsCA | CA2322781846 | LDLR,SPC24 | c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA) c.*2058_*2059delinsCA (n.*2058_*2059delinsCA) c.4243_4244delinsCA n.109-373_109-372delinsCA c.540-1116_540-1115delinsTG (n.540-1116_540-1115delinsTG) n.4323_4324delinsCA n.3966_3967delinsCA | |
19 | g.11132723A= | CA2322781848 | LDLR,SPC24 | c.*1407A= (n.*1407A=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.4244A= n.109-372A= c.540-1116T= (n.540-1116T=) n.4324A= n.3967A= | |
19 | g.11132723A>C | CA631758636 | LDLR,SPC24 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.4244A>C n.109-372A>C c.540-1116T>G (n.540-1116T>G) n.4324A>C n.3967A>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.11132734dup | CA305300261 | LDLR,SPC24 | c.*1418dup (n.*1418dup) c.*2070dup (n.*2070dup) c.4255dup n.109-361dup c.540-1116dup (n.540-1116dup) n.4335dup n.3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132733_11132734dup | CA631758632 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup) c.*2069_*2070dup (n.*2069_*2070dup) c.4254_4255dup n.109-362_109-361dup c.540-1117_540-1116dup (n.540-1117_540-1116dup) n.4334_4335dup n.3977_3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732_11132734dup | CA631758634 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1418dup (n.*1416_*1418dup) c.*2068_*2070dup (n.*2068_*2070dup) c.4253_4255dup n.109-363_109-361dup c.540-1118_540-1116dup (n.540-1118_540-1116dup) n.4333_4335dup n.3976_3978dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132731_11132734dup | CA993516972 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1418dup (n.*1415_*1418dup) c.*2067_*2070dup (n.*2067_*2070dup) c.4252_4255dup n.109-364_109-361dup c.540-1119_540-1116dup (n.540-1119_540-1116dup) n.4332_4335dup n.3975_3978dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132730_11132734dup | CA2322781849 | LDLR,SPC24 | c.*1414_*1418dup (n.*1414_*1418dup) c.*2066_*2070dup (n.*2066_*2070dup) c.4251_4255dup n.109-365_109-361dup c.540-1120_540-1116dup (n.540-1120_540-1116dup) n.4331_4335dup n.3974_3978dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132729_11132734dup | CA993516971 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup) c.*2065_*2070dup (n.*2065_*2070dup) c.4250_4255dup n.109-366_109-361dup c.540-1121_540-1116dup (n.540-1121_540-1116dup) n.4330_4335dup n.3973_3978dup | |
19 | g.11132724_11132734dup | CA993516969 | LDLR,SPC24 | c.*1408_*1418dup (n.*1408_*1418dup) c.*2060_*2070dup (n.*2060_*2070dup) c.4245_4255dup n.109-371_109-361dup c.540-1126_540-1116dup (n.540-1126_540-1116dup) n.4325_4335dup n.3968_3978dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132734del | CA631758628 | LDLR,SPC24 | c.*1418del (n.*1418del) c.*2070del (n.*2070del) c.4255del n.109-361del c.540-1116del (n.540-1116del) n.4335del n.3978del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132733_11132734del | CA993516970 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del) c.4254_4255del n.109-362_109-361del c.540-1117_540-1116del (n.540-1117_540-1116del) n.4334_4335del n.3977_3978del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732_11132734del | CA2510018799 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) c.*2068_*2070del (n.*2068_*2070del) c.4253_4255del n.109-363_109-361del c.540-1118_540-1116del (n.540-1118_540-1116del) n.4333_4335del n.3976_3978del | gnomAD v4 |
19 | g.11132724A>G | CA2582477582 | LDLR,SPC24 | c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*2060A>G (n.*2060A>G) c.4245A>G n.109-371A>G c.540-1117T>C (n.540-1117T>C) n.4325A>G n.3968A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132724_11132735delinsAAAAAAAAAAAC | CA2322781850 | LDLR,SPC24 | c.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC (n.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC) c.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC (n.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC) c.4245_4256delinsAAAAAAAAAAAC n.109-371_109-360delinsAAAAAAAAAAAC c.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT) n.4325_4336delinsAAAAAAAAAAAC n.3968_3979delinsAAAAAAAAAAAC | |
19 | g.11132725A>C | CA2582477584 | LDLR,SPC24 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.4246A>C n.109-370A>C c.540-1118T>G (n.540-1118T>G) n.4326A>C n.3969A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11132725A>T | CA2582477583 | LDLR,SPC24 | c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.4246A>T n.109-370A>T c.540-1118T>A (n.540-1118T>A) n.4326A>T n.3969A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132734_11132744del | CA305300262 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1428del (n.*1418_*1428del) c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del) c.4255_4265del n.109-361_109-351del c.540-1128_540-1118del (n.540-1128_540-1118del) n.4335_4345del n.3978_3988del | dbSNP |
19 | g.11132726_11132735delinsAAAAAAAAAC | CA2322781851 | LDLR,SPC24 | c.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC (n.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC) c.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC (n.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC) c.4247_4256delinsAAAAAAAAAC n.109-369_109-360delinsAAAAAAAAAC c.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT) n.4327_4336delinsAAAAAAAAAC n.3970_3979delinsAAAAAAAAAC | |
19 | g.11132736_11132745del | CA2582477585 | LDLR,SPC24 | c.*1420_*1429del (n.*1420_*1429del) c.*2072_*2081del (n.*2072_*2081del) c.4257_4266del n.109-359_109-350del c.540-1128_540-1119del (n.540-1128_540-1119del) n.4337_4346del n.3980_3989del | gnomAD v4 |
19 | g.11132727A= | CA2322781852 | LDLR,SPC24 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.*2063A= (n.*2063A=) c.4248A= n.109-368A= c.540-1120T= (n.540-1120T=) n.4328A= n.3971A= | |
19 | g.11132727A>G | CA783241442 | LDLR,SPC24 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.4248A>G n.109-368A>G c.540-1120T>C (n.540-1120T>C) n.4328A>G n.3971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132735_11132743del | CA920058665 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1427del (n.*1419_*1427del) c.*2071_*2079del (n.*2071_*2079del) c.4256_4264del n.109-360_109-352del c.540-1128_540-1120del (n.540-1128_540-1120del) n.4336_4344del n.3979_3987del | dbSNP |
19 | g.11132728A= | CA2322781853 | LDLR,SPC24 | c.*1412A= (n.*1412A=) c.*2064A= (n.*2064A=) c.4249A= n.109-367A= c.540-1121T= (n.540-1121T=) n.4329A= n.3972A= | |
19 | g.11132728A>C | CA2322781854 | LDLR,SPC24 | c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.4249A>C n.109-367A>C c.540-1121T>G (n.540-1121T>G) n.4329A>C n.3972A>C | dbSNP |
19 | g.11132735_11132742del | CA2582477586 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1426del (n.*1419_*1426del) c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del) c.4256_4263del n.109-360_109-353del c.540-1128_540-1121del (n.540-1128_540-1121del) n.4336_4343del n.3979_3986del | gnomAD v4 |
19 | g.11132729A= | CA2322781855 | LDLR,SPC24 | c.*1413A= (n.*1413A=) c.*2065A= (n.*2065A=) c.4250A= n.109-366A= c.540-1122T= (n.540-1122T=) n.4330A= n.3973A= | |
19 | g.11132729A>C | CA2322781856 | LDLR,SPC24 | c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*2065A>C (n.*2065A>C) c.4250A>C n.109-366A>C c.540-1122T>G (n.540-1122T>G) n.4330A>C n.3973A>C | dbSNP |
19 | g.11132729A>G | CA2582477588 | LDLR,SPC24 | c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.4250A>G n.109-366A>G c.540-1122T>C (n.540-1122T>C) n.4330A>G n.3973A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132729_11132735delinsAAAAAAC | CA2322781857 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1419delinsAAAAAAC (n.*1413_*1419delinsAAAAAAC) c.*2065_*2071delinsAAAAAAC (n.*2065_*2071delinsAAAAAAC) c.4250_4256delinsAAAAAAC n.109-366_109-360delinsAAAAAAC c.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT (n.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT) n.4330_4336delinsAAAAAAC n.3973_3979delinsAAAAAAC | |
19 | g.11132735_11132741del | CA2582477587 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1425del (n.*1419_*1425del) c.*2071_*2077del (n.*2071_*2077del) c.4256_4262del n.109-360_109-354del c.540-1128_540-1122del (n.540-1128_540-1122del) n.4336_4342del n.3979_3985del | gnomAD v4 |
19 | g.11132729_11132730insG | CA2582477589 | LDLR,SPC24 | c.*1413_*1414insG (n.*1413_*1414insG) c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG) c.4250_4251insG n.109-366_109-365insG c.540-1123_540-1122insC (n.540-1123_540-1122insC) n.4330_4331insG n.3973_3974insG | gnomAD v4 |
19 | g.11132730A= | CA2322781858 | LDLR,SPC24 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.4251A= n.109-365A= c.540-1123T= (n.540-1123T=) n.4331A= n.3974A= | |
19 | g.11132730A>C | CA2322781859 | LDLR,SPC24 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.4251A>C n.109-365A>C c.540-1123T>G (n.540-1123T>G) n.4331A>C n.3974A>C | dbSNP |
19 | g.11132735_11132740del | CA993516975 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1424del (n.*1419_*1424del) c.*2071_*2076del (n.*2071_*2076del) c.4256_4261del n.109-360_109-355del c.540-1128_540-1123del (n.540-1128_540-1123del) n.4336_4341del n.3979_3984del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132730_11132731insC | CA305300263 | LDLR,SPC24 | c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC) c.*2066_*2067insC (n.*2066_*2067insC) c.4251_4252insC n.109-365_109-364insC c.540-1124_540-1123insG (n.540-1124_540-1123insG) n.4331_4332insC n.3974_3975insC | dbSNP |
19 | g.11132731A= | CA2322781860 | LDLR,SPC24 | c.*1415A= (n.*1415A=) c.*2067A= (n.*2067A=) c.4252A= n.109-364A= c.540-1124T= (n.540-1124T=) n.4332A= n.3975A= | |
19 | g.11132731A>C | CA783241446 | LDLR,SPC24 | c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.4252A>C n.109-364A>C c.540-1124T>G (n.540-1124T>G) n.4332A>C n.3975A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732_11132733insGAA | CA2813591251 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1417insGAA (n.*1416_*1417insGAA) c.*2068_*2069insGAA (n.*2068_*2069insGAA) c.4253_4254insGAA n.109-363_109-362insGAA c.540-1124_540-1123insCTT (n.540-1124_540-1123insCTT) n.4333_4334insGAA n.3976_3977insGAA | |
19 | g.11132731_11132735delinsAAAAC | CA2322781861 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1419delinsAAAAC (n.*1415_*1419delinsAAAAC) c.*2067_*2071delinsAAAAC (n.*2067_*2071delinsAAAAC) c.4252_4256delinsAAAAC n.109-364_109-360delinsAAAAC c.540-1128_540-1124delinsGTTTT (n.540-1128_540-1124delinsGTTTT) n.4332_4336delinsAAAAC n.3975_3979delinsAAAAC | |
19 | g.11132735_11132739del | CA2509489202 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del) c.*2071_*2075del (n.*2071_*2075del) c.4256_4260del n.109-360_109-356del c.540-1128_540-1124del (n.540-1128_540-1124del) n.4336_4340del n.3979_3983del | gnomAD v4 |
19 | g.11132731_11132732insC | CA2735608584 | LDLR,SPC24 | c.*1415_*1416insC (n.*1415_*1416insC) c.*2067_*2068insC (n.*2067_*2068insC) c.4252_4253insC n.109-364_109-363insC c.540-1125_540-1124insG (n.540-1125_540-1124insG) n.4332_4333insC n.3975_3976insC | dbSNP |
19 | g.11132732A= | CA2322781862 | LDLR,SPC24 | c.*1416A= (n.*1416A=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.4253A= n.109-363A= c.540-1125T= (n.540-1125T=) n.4333A= n.3976A= | |
19 | g.11132732A>C | CA993516980 | LDLR,SPC24 | c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.4253A>C n.109-363A>C c.540-1125T>G (n.540-1125T>G) n.4333A>C n.3976A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732A>G | CA783241447 | LDLR,SPC24 | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.4253A>G n.109-363A>G c.540-1125T>C (n.540-1125T>C) n.4333A>G n.3976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732_11132735delinsAAAC | CA2322781863 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1419delinsAAAC (n.*1416_*1419delinsAAAC) c.*2068_*2071delinsAAAC (n.*2068_*2071delinsAAAC) c.4253_4256delinsAAAC n.109-363_109-360delinsAAAC c.540-1128_540-1125delinsGTTT (n.540-1128_540-1125delinsGTTT) n.4333_4336delinsAAAC n.3976_3979delinsAAAC | |
19 | g.11132735_11132738del | CA993516979 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del) c.*2071_*2074del (n.*2071_*2074del) c.4256_4259del n.109-360_109-357del c.540-1128_540-1125del (n.540-1128_540-1125del) n.4336_4339del n.3979_3982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132732_11132733insG | CA2582477590 | LDLR,SPC24 | c.*1416_*1417insG (n.*1416_*1417insG) c.*2068_*2069insG (n.*2068_*2069insG) c.4253_4254insG n.109-363_109-362insG c.540-1126_540-1125insC (n.540-1126_540-1125insC) n.4333_4334insG n.3976_3977insG | gnomAD v4 |
19 | g.11132733A= | CA2322781864 | LDLR,SPC24 | c.*1417A= (n.*1417A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.4254A= n.109-362A= c.540-1126T= (n.540-1126T=) n.4334A= n.3977A= | |
19 | g.11132733A>C | CA14654747 | LDLR,SPC24 | c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*2069A>C (n.*2069A>C) c.4254A>C n.109-362A>C c.540-1126T>G (n.540-1126T>G) n.4334A>C n.3977A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132733A>G | CA2582477591 | LDLR,SPC24 | c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.4254A>G n.109-362A>G c.540-1126T>C (n.540-1126T>C) n.4334A>G n.3977A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132733_11132735delinsAAC | CA2322781865 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1419delinsAAC (n.*1417_*1419delinsAAC) c.*2069_*2071delinsAAC (n.*2069_*2071delinsAAC) c.4254_4256delinsAAC n.109-362_109-360delinsAAC c.540-1128_540-1126delinsGTT (n.540-1128_540-1126delinsGTT) n.4334_4336delinsAAC n.3977_3979delinsAAC | |
19 | g.11132735_11132737del | CA631758638 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del) c.*2071_*2073del (n.*2071_*2073del) c.4256_4258del n.109-360_109-358del c.540-1128_540-1126del (n.540-1128_540-1126del) n.4336_4338del n.3979_3981del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132733_11132734insC | CA783241450 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418insC (n.*1417_*1418insC) c.*2069_*2070insC (n.*2069_*2070insC) c.4254_4255insC n.109-362_109-361insC c.540-1127_540-1126insG (n.540-1127_540-1126insG) n.4334_4335insC n.3977_3978insC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11132733_11132734insG | CA2582477593 | LDLR,SPC24 | c.*1417_*1418insG (n.*1417_*1418insG) c.*2069_*2070insG (n.*2069_*2070insG) c.4254_4255insG n.109-362_109-361insG c.540-1127_540-1126insC (n.540-1127_540-1126insC) n.4334_4335insG n.3977_3978insG | gnomAD v4 |
19 | g.11132734A= | CA2322781867 | LDLR,SPC24 | c.*1418A= (n.*1418A=) c.*2070A= (n.*2070A=) c.4255A= n.109-361A= c.540-1127T= (n.540-1127T=) n.4335A= n.3978A= | |
19 | g.11132734A>C | CA783241453 | LDLR,SPC24 | c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*2070A>C (n.*2070A>C) c.4255A>C n.109-361A>C c.540-1127T>G (n.540-1127T>G) n.4335A>C n.3978A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132734A>G | CA2582477592 | LDLR,SPC24 | c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) c.4255A>G n.109-361A>G c.540-1127T>C (n.540-1127T>C) n.4335A>G n.3978A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11132734_11132735delinsAC | CA2322781866 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1419delinsAC (n.*1418_*1419delinsAC) c.*2070_*2071delinsAC (n.*2070_*2071delinsAC) c.4255_4256delinsAC n.109-361_109-360delinsAC c.540-1128_540-1127delinsGT (n.540-1128_540-1127delinsGT) n.4335_4336delinsAC n.3978_3979delinsAC | |
19 | g.11132735_11132736dup | CA2582477594 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420dup (n.*1419_*1420dup) c.*2071_*2072dup (n.*2071_*2072dup) c.4256_4257dup n.109-360_109-359dup c.540-1128_540-1127dup (n.540-1128_540-1127dup) n.4336_4337dup n.3979_3980dup | gnomAD v4 |
19 | g.11132735_11132736del | CA631758642 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420del (n.*1419_*1420del) c.*2071_*2072del (n.*2071_*2072del) c.4256_4257del n.109-360_109-359del c.540-1128_540-1127del (n.540-1128_540-1127del) n.4336_4337del n.3979_3980del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132734_11132735insAC | CA2322781869 | LDLR,SPC24 | c.*1418_*1419insAC (n.*1418_*1419insAC) c.*2070_*2071insAC (n.*2070_*2071insAC) c.4255_4256insAC n.109-361_109-360insAC c.540-1128_540-1127insGT (n.540-1128_540-1127insGT) n.4335_4336insAC n.3978_3979insAC | dbSNP |
19 | g.11132735del | CA305300264 | LDLR,SPC24 | c.*1419del (n.*1419del) c.*2071del (n.*2071del) c.4256del n.109-360del c.540-1128del (n.540-1128del) n.4336del n.3979del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132735C>A | CA10651440 | LDLR,SPC24 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.4256C>A n.109-360C>A c.540-1128G>T (n.540-1128G>T) n.4336C>A n.3979C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132735C= | CA2322781870 | LDLR,SPC24 | c.*1419C= (n.*1419C=) c.*2071C= (n.*2071C=) c.4256C= n.109-360C= c.540-1128G= (n.540-1128G=) n.4336C= n.3979C= | |
19 | g.11132735_11132736delinsCA | CA2322781868 | LDLR,SPC24 | c.*1419_*1420delinsCA (n.*1419_*1420delinsCA) c.*2071_*2072delinsCA (n.*2071_*2072delinsCA) c.4256_4257delinsCA n.109-360_109-359delinsCA c.540-1129_540-1128delinsTG (n.540-1129_540-1128delinsTG) n.4336_4337delinsCA n.3979_3980delinsCA | |
19 | g.11132736A= | CA2322781872 | LDLR,SPC24 | c.*1420A= (n.*1420A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.4257A= n.109-359A= c.540-1129T= (n.540-1129T=) n.4337A= n.3980A= | |
19 | g.11132736A>C | CA783241462 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.4257A>C n.109-359A>C c.540-1129T>G (n.540-1129T>G) n.4337A>C n.3980A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132736A>G | CA2536027333 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.4257A>G n.109-359A>G c.540-1129T>C (n.540-1129T>C) n.4337A>G n.3980A>G | |
19 | g.11132736A>T | CA2582477596 | LDLR,SPC24 | c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.4257A>T n.109-359A>T c.540-1129T>A (n.540-1129T>A) n.4337A>T n.3980A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11132744dup | CA305300265 | LDLR,SPC24 | c.*1428dup (n.*1428dup) c.*2080dup (n.*2080dup) c.4265dup n.109-351dup c.540-1129dup (n.540-1129dup) n.4345dup n.3988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132743_11132744dup | CA2582477595 | LDLR,SPC24 | c.*1427_*1428dup (n.*1427_*1428dup) c.*2079_*2080dup (n.*2079_*2080dup) c.4264_4265dup n.109-352_109-351dup c.540-1130_540-1129dup (n.540-1130_540-1129dup) n.4344_4345dup n.3987_3988dup | gnomAD v4 |
19 | g.11132744del | CA2322781871 | LDLR,SPC24 | c.*1428del (n.*1428del) c.*2080del (n.*2080del) c.4265del n.109-351del c.540-1129del (n.540-1129del) n.4345del n.3988del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132736_11132737insC | CA2582477597 | LDLR,SPC24 | c.*1420_*1421insC (n.*1420_*1421insC) c.*2072_*2073insC (n.*2072_*2073insC) c.4257_4258insC n.109-359_109-358insC c.540-1130_540-1129insG (n.540-1130_540-1129insG) n.4337_4338insC n.3980_3981insC | gnomAD v4 |
19 | g.11132737A>C | CA993516984 | LDLR,SPC24 | c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.4258A>C n.109-358A>C c.540-1130T>G (n.540-1130T>G) n.4338A>C n.3981A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11132739A= | CA2322781873 | LDLR,SPC24 | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*2075A= (n.*2075A=) c.4260A= n.109-356A= c.540-1132T= (n.540-1132T=) n.4340A= n.3983A= | |
19 | g.11132739A>C | CA783241463 | LDLR,SPC24 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) c.4260A>C n.109-356A>C c.540-1132T>G (n.540-1132T>G) n.4340A>C n.3983A>C | dbSNP |
19 | g.11132739A>G | CA631758644 | LDLR,SPC24 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) c.4260A>G n.109-356A>G c.540-1132T>C (n.540-1132T>C) n.4340A>G n.3983A>G | gnomAD v2 |
19 | g.11132740A= | CA2322781874 | LDLR,SPC24 | c.*1424A= (n.*1424A=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.4261A= n.109-355A= c.540-1133T= (n.540-1133T=) n.4341A= n.3984A= | |
19 | g.11132740A>C | CA2322781875 | LDLR,SPC24 | c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.4261A>C n.109-355A>C c.540-1133T>G (n.540-1133T>G) n.4341A>C n.3984A>C | dbSNP |
19 | g.11132740A>G | CA2582477598 | LDLR,SPC24 | c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.4261A>G n.109-355A>G c.540-1133T>C (n.540-1133T>C) n.4341A>G n.3984A>G | gnomAD v4 |