Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11128007_11133830delCA658824396LDLRc.2312-1_*2514del
c.2189-1_*2514del
c.1808-1_*2514del
c.1778-1_*2514del
 ClinVar
19g.11129512_11133830delCA658824397LDLRc.2390-1_*2514del
c.2267-1_*2514del
c.1886-1_*2514del
c.1856-1_*2514del
 ClinVar
19g.11132634_11132635delCA2538004603LDLR,SPC24c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del)
c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del)
c.4155_4156del
n.109-461_109-460del
c.540-1025_540-1024del (n.540-1025_540-1024del)
n.4235_4236del
n.3878_3879del
19g.11132632T>CCA631758596LDLR,SPC24c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.4153T>C
n.109-463T>C
c.540-1025A>G (n.540-1025A>G)
n.4233T>C
n.3876T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132632T>GCA2322781794LDLR,SPC24c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.4153T>G
n.109-463T>G
c.540-1025A>C (n.540-1025A>C)
n.4233T>G
n.3876T>G
 dbSNP
19g.11132632T=CA2322781793LDLR,SPC24c.*1316T= (n.*1316T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.4153T=
n.109-463T=
c.540-1025A= (n.540-1025A=)
n.4233T=
n.3876T=
19g.11132633G>ACA305300244LDLR,SPC24c.*1317G>A (n.*1317G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.4154G>A
n.109-462G>A
c.540-1026C>T (n.540-1026C>T)
n.4234G>A
n.3877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132633G=CA2322781795LDLR,SPC24c.*1317G= (n.*1317G=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.4154G=
n.109-462G=
c.540-1026C= (n.540-1026C=)
n.4234G=
n.3877G=
19g.11132635G>ACA783241302LDLR,SPC24c.*1319G>A (n.*1319G>A)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
c.4156G>A
n.109-460G>A
c.540-1028C>T (n.540-1028C>T)
n.4236G>A
n.3879G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132635G=CA2322781796LDLR,SPC24c.*1319G= (n.*1319G=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
c.4156G=
n.109-460G=
c.540-1028C= (n.540-1028C=)
n.4236G=
n.3879G=
19g.11132635G>TCA2582477553LDLR,SPC24c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
c.4156G>T
n.109-460G>T
c.540-1028C>A (n.540-1028C>A)
n.4236G>T
n.3879G>T
 gnomAD v4
19g.11132637A>CCA2582477554LDLR,SPC24c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.4158A>C
n.109-458A>C
c.540-1030T>G (n.540-1030T>G)
n.4238A>C
n.3881A>C
 gnomAD v4
19g.11132639_11132641delinsCCGCA2322781797LDLR,SPC24c.*1323_*1325delinsCCG (n.*1323_*1325delinsCCG)
c.*1975_*1977delinsCCG (n.*1975_*1977delinsCCG)
c.4160_4162delinsCCG
n.109-456_109-454delinsCCG
c.540-1034_540-1032delinsCGG (n.540-1034_540-1032delinsCGG)
n.4240_4242delinsCCG
n.3883_3885delinsCCG
19g.11132640C=CA2322781798LDLR,SPC24c.*1324C= (n.*1324C=)
c.*1976C= (n.*1976C=)
c.4161C=
n.109-455C=
c.540-1033G= (n.540-1033G=)
n.4241C=
n.3884C=
19g.11132640C>TCA305300245LDLR,SPC24c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
c.4161C>T
n.109-455C>T
c.540-1033G>A (n.540-1033G>A)
n.4241C>T
n.3884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132640_11132641delCA993516937LDLR,SPC24c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del)
c.*1976_*1977del (n.*1976_*1977del)
c.4161_4162del
n.109-455_109-454del
c.540-1034_540-1033del (n.540-1034_540-1033del)
n.4241_4242del
n.3884_3885del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132641G>ACA305300246LDLR,SPC24c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
c.4162G>A
n.109-454G>A
c.540-1034C>T (n.540-1034C>T)
n.4242G>A
n.3885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132641G=CA2322781799LDLR,SPC24c.*1325G= (n.*1325G=)
c.*1977G= (n.*1977G=)
c.4162G=
n.109-454G=
c.540-1034C= (n.540-1034C=)
n.4242G=
n.3885G=
19g.11132641G>TCA2582477555LDLR,SPC24c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
c.4162G>T
n.109-454G>T
c.540-1034C>A (n.540-1034C>A)
n.4242G>T
n.3885G>T
 gnomAD v4
19g.11132642G>CCA783241308LDLR,SPC24c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*1978G>C (n.*1978G>C)
c.4163G>C
n.109-453G>C
c.540-1035C>G (n.540-1035C>G)
n.4243G>C
n.3886G>C
 dbSNP
19g.11132642G=CA2322781800LDLR,SPC24c.*1326G= (n.*1326G=)
c.*1978G= (n.*1978G=)
c.4163G=
n.109-453G=
c.540-1035C= (n.540-1035C=)
n.4243G=
n.3886G=
19g.11132642G>TCA2322781801LDLR,SPC24c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*1978G>T (n.*1978G>T)
c.4163G>T
n.109-453G>T
c.540-1035C>A (n.540-1035C>A)
n.4243G>T
n.3886G>T
 dbSNP
19g.11132645A=CA2322781802LDLR,SPC24c.*1329A= (n.*1329A=)
c.*1981A= (n.*1981A=)
c.4166A=
n.109-450A=
c.540-1038T= (n.540-1038T=)
n.4246A=
n.3889A=
19g.11132645A>CCA2582477556LDLR,SPC24c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
c.4166A>C
n.109-450A>C
c.540-1038T>G (n.540-1038T>G)
n.4246A>C
n.3889A>C
 gnomAD v4
19g.11132645A>GCA993516938LDLR,SPC24c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
c.4166A>G
n.109-450A>G
c.540-1038T>C (n.540-1038T>C)
n.4246A>G
n.3889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132647C>ACA993516939LDLR,SPC24c.*1331C>A (n.*1331C>A)
c.*1983C>A (n.*1983C>A)
c.4168C>A
n.109-448C>A
c.540-1040G>T (n.540-1040G>T)
n.4248C>A
n.3891C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132647C=CA2322781803LDLR,SPC24c.*1331C= (n.*1331C=)
c.*1983C= (n.*1983C=)
c.4168C=
n.109-448C=
c.540-1040G= (n.540-1040G=)
n.4248C=
n.3891C=
19g.11132647C>TCA783241310LDLR,SPC24c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1983C>T (n.*1983C>T)
c.4168C>T
n.109-448C>T
c.540-1040G>A (n.540-1040G>A)
n.4248C>T
n.3891C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132648G>ACA10648257LDLR,SPC24c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
c.4169G>A
n.109-447G>A
c.540-1041C>T (n.540-1041C>T)
n.4249G>A
n.3892G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132648G=CA2322781804LDLR,SPC24c.*1332G= (n.*1332G=)
c.*1984G= (n.*1984G=)
c.4169G=
n.109-447G=
c.540-1041C= (n.540-1041C=)
n.4249G=
n.3892G=
19g.11132650A=CA2322781805LDLR,SPC24c.*1334A= (n.*1334A=)
c.*1986A= (n.*1986A=)
c.4171A=
n.109-445A=
c.540-1043T= (n.540-1043T=)
n.4251A=
n.3894A=
19g.11132650A>GCA783241317LDLR,SPC24c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.4171A>G
n.109-445A>G
c.540-1043T>C (n.540-1043T>C)
n.4251A>G
n.3894A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132652C>ACA2581369586LDLR,SPC24c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
c.4173C>A
n.109-443C>A
c.540-1045G>T (n.540-1045G>T)
n.4253C>A
n.3896C>A
19g.11132652C=CA2322781806LDLR,SPC24c.*1336C= (n.*1336C=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
c.4173C=
n.109-443C=
c.540-1045G= (n.540-1045G=)
n.4253C=
n.3896C=
19g.11132652C>GCA10648258LDLR,SPC24c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
c.4173C>G
n.109-443C>G
c.540-1045G>C (n.540-1045G>C)
n.4253C>G
n.3896C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132652C>TCA783241328LDLR,SPC24c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
c.4173C>T
n.109-443C>T
c.540-1045G>A (n.540-1045G>A)
n.4253C>T
n.3896C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T>CCA993516945LDLR,SPC24c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.*1989T>C (n.*1989T>C)
c.4174T>C
n.109-442T>C
c.540-1046A>G (n.540-1046A>G)
n.4254T>C
n.3897T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T>GCA783241335LDLR,SPC24c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.*1989T>G (n.*1989T>G)
c.4174T>G
n.109-442T>G
c.540-1046A>C (n.540-1046A>C)
n.4254T>G
n.3897T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132653T=CA2322781807LDLR,SPC24c.*1337T= (n.*1337T=)
c.*1989T= (n.*1989T=)
c.4174T=
n.109-442T=
c.540-1046A= (n.540-1046A=)
n.4254T=
n.3897T=
19g.11132654T>CCA993516946LDLR,SPC24c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.*1990T>C (n.*1990T>C)
c.4175T>C
n.109-441T>C
c.540-1047A>G (n.540-1047A>G)
n.4255T>C
n.3898T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132654T=CA2322781808LDLR,SPC24c.*1338T= (n.*1338T=)
c.*1990T= (n.*1990T=)
c.4175T=
n.109-441T=
c.540-1047A= (n.540-1047A=)
n.4255T=
n.3898T=
19g.11132655G>TCA2582477557LDLR,SPC24c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.*1991G>T (n.*1991G>T)
c.4176G>T
n.109-440G>T
c.540-1048C>A (n.540-1048C>A)
n.4256G>T
n.3899G>T
 gnomAD v4
19g.11132655_11132656insAAGCA2322781809LDLR,SPC24c.*1339_*1340insAAG (n.*1339_*1340insAAG)
c.*1991_*1992insAAG (n.*1991_*1992insAAG)
c.4176_4177insAAG
n.109-440_109-439insAAG
c.540-1048_540-1047insTTC (n.540-1048_540-1047insTTC)
n.4256_4257insAAG
n.3899_3900insAAG
 dbSNP
19g.11132656C>ACA10652222LDLR,SPC24c.*1340C>A (n.*1340C>A)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
c.4177C>A
n.109-439C>A
c.540-1049G>T (n.540-1049G>T)
n.4257C>A
n.3900C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132656C=CA2322781810LDLR,SPC24c.*1340C= (n.*1340C=)
c.*1992C= (n.*1992C=)
c.4177C=
n.109-439C=
c.540-1049G= (n.540-1049G=)
n.4257C=
n.3900C=
19g.11132656C>TCA2582477558LDLR,SPC24c.*1340C>T (n.*1340C>T)
c.*1992C>T (n.*1992C>T)
c.4177C>T
n.109-439C>T
c.540-1049G>A (n.540-1049G>A)
n.4257C>T
n.3900C>T
 gnomAD v4
19g.11132657A>TCA2582477559LDLR,SPC24c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
c.4178A>T
n.109-438A>T
c.540-1050T>A (n.540-1050T>A)
n.4258A>T
n.3901A>T
 gnomAD v4
19g.11132658G>ACA2582477560LDLR,SPC24c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
c.4179G>A
n.109-437G>A
c.540-1051C>T (n.540-1051C>T)
n.4259G>A
n.3902G>A
 gnomAD v4
19g.11132660G>TCA2582477561LDLR,SPC24c.*1344G>T (n.*1344G>T)
c.*1996G>T (n.*1996G>T)
c.4181G>T
n.109-435G>T
c.540-1053C>A (n.540-1053C>A)
n.4261G>T
n.3904G>T
 gnomAD v4
19g.11132662G>ACA783241344LDLR,SPC24c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
c.4183G>A
n.109-433G>A
c.540-1055C>T (n.540-1055C>T)
n.4263G>A
n.3906G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132662G=CA2322781811LDLR,SPC24c.*1346G= (n.*1346G=)
c.*1998G= (n.*1998G=)
c.4183G=
n.109-433G=
c.540-1055C= (n.540-1055C=)
n.4263G=
n.3906G=
19g.11132663C=CA2322781812LDLR,SPC24c.*1347C= (n.*1347C=)
c.*1999C= (n.*1999C=)
c.4184C=
n.109-432C=
c.540-1056G= (n.540-1056G=)
n.4264C=
n.3907C=
19g.11132663C>TCA2322781813LDLR,SPC24c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*1999C>T (n.*1999C>T)
c.4184C>T
n.109-432C>T
c.540-1056G>A (n.540-1056G>A)
n.4264C>T
n.3907C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132664C>ACA2813591225LDLR,SPC24c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.*2000C>A (n.*2000C>A)
c.4185C>A
n.109-431C>A
c.540-1057G>T (n.540-1057G>T)
n.4265C>A
n.3908C>A
19g.11132664C=CA2322781814LDLR,SPC24c.*1348C= (n.*1348C=)
c.*2000C= (n.*2000C=)
c.4185C=
n.109-431C=
c.540-1057G= (n.540-1057G=)
n.4265C=
n.3908C=
19g.11132664C>TCA305300247LDLR,SPC24c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.*2000C>T (n.*2000C>T)
c.4185C>T
n.109-431C>T
c.540-1057G>A (n.540-1057G>A)
n.4265C>T
n.3908C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132665G>ACA305300248LDLR,SPC24c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
c.4186G>A
n.109-430G>A
c.540-1058C>T (n.540-1058C>T)
n.4266G>A
n.3909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132665G=CA2322781815LDLR,SPC24c.*1349G= (n.*1349G=)
c.*2001G= (n.*2001G=)
c.4186G=
n.109-430G=
c.540-1058C= (n.540-1058C=)
n.4266G=
n.3909G=
19g.11132665G>TCA2582477562LDLR,SPC24c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
c.4186G>T
n.109-430G>T
c.540-1058C>A (n.540-1058C>A)
n.4266G>T
n.3909G>T
 gnomAD v4
19g.11132665_11132680delinsGAGATTGCGCCACTGCCA2322781816LDLR,SPC24c.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC)
c.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC)
c.4186_4201delinsGAGATTGCGCCACTGC
n.109-430_109-415delinsGAGATTGCGCCACTGC
c.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC (n.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC)
n.4266_4281delinsGAGATTGCGCCACTGC
n.3909_3924delinsGAGATTGCGCCACTGC
19g.11132668_11132682delCA631758604LDLR,SPC24c.*1352_*1366del (n.*1352_*1366del)
c.*2004_*2018del (n.*2004_*2018del)
c.4189_4203del
n.109-427_109-413del
c.540-1073_540-1059del (n.540-1073_540-1059del)
n.4269_4283del
n.3912_3926del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132667G>TCA2502826644LDLR,SPC24c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
c.4188G>T
n.109-428G>T
c.540-1060C>A (n.540-1060C>A)
n.4268G>T
n.3911G>T
19g.11132669T>CCA993516949LDLR,SPC24c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*2005T>C (n.*2005T>C)
c.4190T>C
n.109-426T>C
c.540-1062A>G (n.540-1062A>G)
n.4270T>C
n.3913T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132669T>GCA2582477563LDLR,SPC24c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*2005T>G (n.*2005T>G)
c.4190T>G
n.109-426T>G
c.540-1062A>C (n.540-1062A>C)
n.4270T>G
n.3913T>G
 gnomAD v4
19g.11132669_11132670insCCA2582477564LDLR,SPC24c.*1353_*1354insC (n.*1353_*1354insC)
c.*2005_*2006insC (n.*2005_*2006insC)
c.4190_4191insC
n.109-426_109-425insC
c.540-1063_540-1062insG (n.540-1063_540-1062insG)
n.4270_4271insC
n.3913_3914insC
 gnomAD v4
19g.11132670T>CCA10651438LDLR,SPC24c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.4191T>C
n.109-425T>C
c.540-1063A>G (n.540-1063A>G)
n.4271T>C
n.3914T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132670T=CA2322781817LDLR,SPC24c.*1354T= (n.*1354T=)
c.*2006T= (n.*2006T=)
c.4191T=
n.109-425T=
c.540-1063A= (n.540-1063A=)
n.4271T=
n.3914T=
19g.11132671G>ACA993516950LDLR,SPC24c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.4192G>A
n.109-424G>A
c.540-1064C>T (n.540-1064C>T)
n.4272G>A
n.3915G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132671G=CA2322781818LDLR,SPC24c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.4192G=
n.109-424G=
c.540-1064C= (n.540-1064C=)
n.4272G=
n.3915G=
19g.11132672delCA2582477565LDLR,SPC24c.*1356del (n.*1356del)
c.*2008del (n.*2008del)
c.4193del
n.109-423del
c.540-1065del (n.540-1065del)
n.4273del
n.3916del
 gnomAD v4
19g.11132672C=CA2322781819LDLR,SPC24c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*2008C= (n.*2008C=)
c.4193C=
n.109-423C=
c.540-1065G= (n.540-1065G=)
n.4273C=
n.3916C=
19g.11132672C>TCA10652224LDLR,SPC24c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
c.4193C>T
n.109-423C>T
c.540-1065G>A (n.540-1065G>A)
n.4273C>T
n.3916C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132673G>ACA305300249LDLR,SPC24c.*1357G>A (n.*1357G>A)
c.*2009G>A (n.*2009G>A)
c.4194G>A
n.109-422G>A
c.540-1066C>T (n.540-1066C>T)
n.4274G>A
n.3917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132673G=CA2322781820LDLR,SPC24c.*1357G= (n.*1357G=)
c.*2009G= (n.*2009G=)
c.4194G=
n.109-422G=
c.540-1066C= (n.540-1066C=)
n.4274G=
n.3917G=
19g.11132674C>TCA2582477566LDLR,SPC24c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
c.4195C>T
n.109-421C>T
c.540-1067G>A (n.540-1067G>A)
n.4275C>T
n.3918C>T
 gnomAD v4
19g.11132675C>ACA2542162910LDLR,SPC24c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*2011C>A (n.*2011C>A)
c.4196C>A
n.109-420C>A
c.540-1068G>T (n.540-1068G>T)
n.4276C>A
n.3919C>A
19g.11132679G>ACA2582477567LDLR,SPC24c.*1363G>A (n.*1363G>A)
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
c.4200G>A
n.109-416G>A
c.540-1072C>T (n.540-1072C>T)
n.4280G>A
n.3923G>A
 gnomAD v4
19g.11132680C=CA2322781821LDLR,SPC24c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*2016C= (n.*2016C=)
c.4201C=
n.109-415C=
c.540-1073G= (n.540-1073G=)
n.4281C=
n.3924C=
19g.11132680C>TCA305300250LDLR,SPC24c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*2016C>T (n.*2016C>T)
c.4201C>T
n.109-415C>T
c.540-1073G>A (n.540-1073G>A)
n.4281C>T
n.3924C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132681A>GCA993516952LDLR,SPC24c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
c.4202A>G
n.109-414A>G
c.540-1074T>C (n.540-1074T>C)
n.4282A>G
n.3925A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132683T>CCA2581939388LDLR,SPC24c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.*2019T>C (n.*2019T>C)
c.4204T>C
n.109-412T>C
c.540-1076A>G (n.540-1076A>G)
n.4284T>C
n.3927T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132684C>TCA2813591231LDLR,SPC24c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*2020C>T (n.*2020C>T)
c.4205C>T
n.109-411C>T
c.540-1077G>A (n.540-1077G>A)
n.4285C>T
n.3928C>T
19g.11132685C>ACA2553404321LDLR,SPC24c.*1369C>A (n.*1369C>A)
c.*2021C>A (n.*2021C>A)
c.4206C>A
n.109-410C>A
c.540-1078G>T (n.540-1078G>T)
n.4286C>A
n.3929C>A
19g.11132685C=CA2322781822LDLR,SPC24c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*2021C= (n.*2021C=)
c.4206C=
n.109-410C=
c.540-1078G= (n.540-1078G=)
n.4286C=
n.3929C=
19g.11132685C>TCA305300251LDLR,SPC24c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*2021C>T (n.*2021C>T)
c.4206C>T
n.109-410C>T
c.540-1078G>A (n.540-1078G>A)
n.4286C>T
n.3929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132686G>ACA783241389LDLR,SPC24c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.4207G>A
n.109-409G>A
c.540-1079C>T (n.540-1079C>T)
n.4287G>A
n.3930G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132686G=CA2322781823LDLR,SPC24c.*1370G= (n.*1370G=)
c.*2022G= (n.*2022G=)
c.4207G=
n.109-409G=
c.540-1079C= (n.540-1079C=)
n.4287G=
n.3930G=
19g.11132686G>TCA2582477568LDLR,SPC24c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.4207G>T
n.109-409G>T
c.540-1079C>A (n.540-1079C>A)
n.4287G>T
n.3930G>T
 gnomAD v4
19g.11132689G>CCA2322781825LDLR,SPC24c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.4210G>C
n.109-406G>C
c.540-1082C>G (n.540-1082C>G)
n.4290G>C
n.3933G>C
 dbSNP
19g.11132689G=CA2322781826LDLR,SPC24c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*2025G= (n.*2025G=)
c.4210G=
n.109-406G=
c.540-1082C= (n.540-1082C=)
n.4290G=
n.3933G=
19g.11132689G>TCA2322781824LDLR,SPC24c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.4210G>T
n.109-406G>T
c.540-1082C>A (n.540-1082C>A)
n.4290G>T
n.3933G>T
 dbSNP
19g.11132691C>TCA2735608525LDLR,SPC24c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*2027C>T (n.*2027C>T)
c.4212C>T
n.109-404C>T
c.540-1084G>A (n.540-1084G>A)
n.4292C>T
n.3935C>T
 dbSNP
19g.11132692T>CCA10651439LDLR,SPC24c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*2028T>C (n.*2028T>C)
c.4213T>C
n.109-403T>C
c.540-1085A>G (n.540-1085A>G)
n.4293T>C
n.3936T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132692T>GCA2582477569LDLR,SPC24c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*2028T>G (n.*2028T>G)
c.4213T>G
n.109-403T>G
c.540-1085A>C (n.540-1085A>C)
n.4293T>G
n.3936T>G
 gnomAD v4
19g.11132692T=CA2322781827LDLR,SPC24c.*1376T= (n.*1376T=)
c.*2028T= (n.*2028T=)
c.4213T=
n.109-403T=
c.540-1085A= (n.540-1085A=)
n.4293T=
n.3936T=
19g.11132693G>ACA305300252LDLR,SPC24c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*2029G>A (n.*2029G>A)
c.4214G>A
n.109-402G>A
c.540-1086C>T (n.540-1086C>T)
n.4294G>A
n.3937G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132693G=CA2322781828LDLR,SPC24c.*1377G= (n.*1377G=)
c.*2029G= (n.*2029G=)
c.4214G=
n.109-402G=
c.540-1086C= (n.540-1086C=)
n.4294G=
n.3937G=
19g.11132693G>TCA2813591236LDLR,SPC24c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*2029G>T (n.*2029G>T)
c.4214G>T
n.109-402G>T
c.540-1086C>A (n.540-1086C>A)
n.4294G>T
n.3937G>T
19g.11132695C=CA2322781829LDLR,SPC24c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*2031C= (n.*2031C=)
c.4216C=
n.109-400C=
c.540-1088G= (n.540-1088G=)
n.4296C=
n.3939C=
19g.11132695C>TCA2322781830LDLR,SPC24c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.4216C>T
n.109-400C>T
c.540-1088G>A (n.540-1088G>A)
n.4296C>T
n.3939C>T
 dbSNP
19g.11132698G>TCA2582477570LDLR,SPC24c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.*2034G>T (n.*2034G>T)
c.4219G>T
n.109-397G>T
c.540-1091C>A (n.540-1091C>A)
n.4299G>T
n.3942G>T
 gnomAD v4
19g.11132701C>ACA305300253LDLR,SPC24c.*1385C>A (n.*1385C>A)
c.*2037C>A (n.*2037C>A)
c.4222C>A
n.109-394C>A
c.540-1094G>T (n.540-1094G>T)
n.4302C>A
n.3945C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132701C=CA2322781831LDLR,SPC24c.*1385C= (n.*1385C=)
c.*2037C= (n.*2037C=)
c.4222C=
n.109-394C=
c.540-1094G= (n.540-1094G=)
n.4302C=
n.3945C=
19g.11132701C>TCA305300254LDLR,SPC24c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.*2037C>T (n.*2037C>T)
c.4222C>T
n.109-394C>T
c.540-1094G>A (n.540-1094G>A)
n.4302C>T
n.3945C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132702G>ACA783241399LDLR,SPC24c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*2038G>A (n.*2038G>A)
c.4223G>A
n.109-393G>A
c.540-1095C>T (n.540-1095C>T)
n.4303G>A
n.3946G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132702G>CCA2322781833LDLR,SPC24c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*2038G>C (n.*2038G>C)
c.4223G>C
n.109-393G>C
c.540-1095C>G (n.540-1095C>G)
n.4303G>C
n.3946G>C
 dbSNP
19g.11132702G=CA2322781832LDLR,SPC24c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*2038G= (n.*2038G=)
c.4223G=
n.109-393G=
c.540-1095C= (n.540-1095C=)
n.4303G=
n.3946G=
19g.11132706G>ACA783241402LDLR,SPC24c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*2042G>A (n.*2042G>A)
c.4227G>A
n.109-389G>A
c.540-1099C>T (n.540-1099C>T)
n.4307G>A
n.3950G>A
 dbSNP
19g.11132706G=CA2322781834LDLR,SPC24c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*2042G= (n.*2042G=)
c.4227G=
n.109-389G=
c.540-1099C= (n.540-1099C=)
n.4307G=
n.3950G=
19g.11132706G>TCA2582477571LDLR,SPC24c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*2042G>T (n.*2042G>T)
c.4227G>T
n.109-389G>T
c.540-1099C>A (n.540-1099C>A)
n.4307G>T
n.3950G>T
 gnomAD v4
19g.11132707A>GCA2582477572LDLR,SPC24c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*2043A>G (n.*2043A>G)
c.4228A>G
n.109-388A>G
c.540-1100T>C (n.540-1100T>C)
n.4308A>G
n.3951A>G
 gnomAD v4
19g.11132708G>ACA2322781836LDLR,SPC24c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
c.4229G>A
n.109-387G>A
c.540-1101C>T (n.540-1101C>T)
n.4309G>A
n.3952G>A
 dbSNP
19g.11132708G=CA2322781835LDLR,SPC24c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*2044G= (n.*2044G=)
c.4229G=
n.109-387G=
c.540-1101C= (n.540-1101C=)
n.4309G=
n.3952G=
19g.11132709C>ACA305300255LDLR,SPC24c.*1393C>A (n.*1393C>A)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.4230C>A
n.109-386C>A
c.540-1102G>T (n.540-1102G>T)
n.4310C>A
n.3953C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132709C=CA2322781837LDLR,SPC24c.*1393C= (n.*1393C=)
c.*2045C= (n.*2045C=)
c.4230C=
n.109-386C=
c.540-1102G= (n.540-1102G=)
n.4310C=
n.3953C=
19g.11132709C>TCA305300256LDLR,SPC24c.*1393C>T (n.*1393C>T)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.4230C>T
n.109-386C>T
c.540-1102G>A (n.540-1102G>A)
n.4310C>T
n.3953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132710G>ACA305300257LDLR,SPC24c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*2046G>A (n.*2046G>A)
c.4231G>A
n.109-385G>A
c.540-1103C>T (n.540-1103C>T)
n.4311G>A
n.3954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132710G>CCA2582477573LDLR,SPC24c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*2046G>C (n.*2046G>C)
c.4231G>C
n.109-385G>C
c.540-1103C>G (n.540-1103C>G)
n.4311G>C
n.3954G>C
 gnomAD v4
19g.11132710G=CA2322781838LDLR,SPC24c.*1394G= (n.*1394G=)
c.*2046G= (n.*2046G=)
c.4231G=
n.109-385G=
c.540-1103C= (n.540-1103C=)
n.4311G=
n.3954G=
19g.11132712_11132713dupCA2735608554LDLR,SPC24c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup)
c.*2048_*2049dup (n.*2048_*2049dup)
c.4233_4234dup
n.109-383_109-382dup
c.540-1104_540-1103dup (n.540-1104_540-1103dup)
n.4313_4314dup
n.3956_3957dup
 dbSNP
19g.11132711A>TCA993516957LDLR,SPC24c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*2047A>T (n.*2047A>T)
c.4232A>T
n.109-384A>T
c.540-1104T>A (n.540-1104T>A)
n.4312A>T
n.3955A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132712G>TCA2582477574LDLR,SPC24c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.4233G>T
n.109-383G>T
c.540-1105C>A (n.540-1105C>A)
n.4313G>T
n.3956G>T
 gnomAD v4
19g.11132713A=CA2322781839LDLR,SPC24c.*1397A= (n.*1397A=)
c.*2049A= (n.*2049A=)
c.4234A=
n.109-382A=
c.540-1106T= (n.540-1106T=)
n.4314A=
n.3957A=
19g.11132713A>CCA305300258LDLR,SPC24c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.4234A>C
n.109-382A>C
c.540-1106T>G (n.540-1106T>G)
n.4314A>C
n.3957A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132713A>GCA2582477575LDLR,SPC24c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.4234A>G
n.109-382A>G
c.540-1106T>C (n.540-1106T>C)
n.4314A>G
n.3957A>G
 gnomAD v4
19g.11132714C>ACA993516959LDLR,SPC24c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
c.4235C>A
n.109-381C>A
c.540-1107G>T (n.540-1107G>T)
n.4315C>A
n.3958C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132714C=CA2322781840LDLR,SPC24c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*2050C= (n.*2050C=)
c.4235C=
n.109-381C=
c.540-1107G= (n.540-1107G=)
n.4315C=
n.3958C=
19g.11132714C>TCA305300259LDLR,SPC24c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
c.4235C>T
n.109-381C>T
c.540-1107G>A (n.540-1107G>A)
n.4315C>T
n.3958C>T
 dbSNP
19g.11132715T>CCA993516964LDLR,SPC24c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.4236T>C
n.109-380T>C
c.540-1108A>G (n.540-1108A>G)
n.4316T>C
n.3959T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132715T>GCA2582477576LDLR,SPC24c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.4236T>G
n.109-380T>G
c.540-1108A>C (n.540-1108A>C)
n.4316T>G
n.3959T>G
 gnomAD v4
19g.11132717C>ACA2582477577LDLR,SPC24c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*2053C>A (n.*2053C>A)
c.4238C>A
n.109-378C>A
c.540-1110G>T (n.540-1110G>T)
n.4318C>A
n.3961C>A
 gnomAD v4
19g.11132717C=CA2322781841LDLR,SPC24c.*1401C= (n.*1401C=)
c.*2053C= (n.*2053C=)
c.4238C=
n.109-378C=
c.540-1110G= (n.540-1110G=)
n.4318C=
n.3961C=
19g.11132717C>TCA305300260LDLR,SPC24c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*2053C>T (n.*2053C>T)
c.4238C>T
n.109-378C>T
c.540-1110G>A (n.540-1110G>A)
n.4318C>T
n.3961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132718G>ACA631758620LDLR,SPC24c.*1402G>A (n.*1402G>A)
c.*2054G>A (n.*2054G>A)
c.4239G>A
n.109-377G>A
c.540-1111C>T (n.540-1111C>T)
n.4319G>A
n.3962G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132718G=CA2322781842LDLR,SPC24c.*1402G= (n.*1402G=)
c.*2054G= (n.*2054G=)
c.4239G=
n.109-377G=
c.540-1111C= (n.540-1111C=)
n.4319G=
n.3962G=
19g.11132718G>TCA2582477578LDLR,SPC24c.*1402G>T (n.*1402G>T)
c.*2054G>T (n.*2054G>T)
c.4239G>T
n.109-377G>T
c.540-1111C>A (n.540-1111C>A)
n.4319G>T
n.3962G>T
 gnomAD v4
19g.11132719T>ACA2582477579LDLR,SPC24c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.4240T>A
n.109-376T>A
c.540-1112A>T (n.540-1112A>T)
n.4320T>A
n.3963T>A
 gnomAD v4
19g.11132720C>ACA2735608582LDLR,SPC24c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*2056C>A (n.*2056C>A)
c.4241C>A
n.109-375C>A
c.540-1113G>T (n.540-1113G>T)
n.4321C>A
n.3964C>A
 dbSNP
19g.11132721delCA993516966LDLR,SPC24c.*1405del (n.*1405del)
c.*2057del (n.*2057del)
c.4242del
n.109-374del
c.540-1114del (n.540-1114del)
n.4322del
n.3965del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>ACA993516967LDLR,SPC24c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.*2057T>A (n.*2057T>A)
c.4242T>A
n.109-374T>A
c.540-1114A>T (n.540-1114A>T)
n.4322T>A
n.3965T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>CCA631758621LDLR,SPC24c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.*2057T>C (n.*2057T>C)
c.4242T>C
n.109-374T>C
c.540-1114A>G (n.540-1114A>G)
n.4322T>C
n.3965T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132721T>GCA2582477580LDLR,SPC24c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.*2057T>G (n.*2057T>G)
c.4242T>G
n.109-374T>G
c.540-1114A>C (n.540-1114A>C)
n.4322T>G
n.3965T>G
 gnomAD v4
19g.11132721T=CA2322781843LDLR,SPC24c.*1405T= (n.*1405T=)
c.*2057T= (n.*2057T=)
c.4242T=
n.109-374T=
c.540-1114A= (n.540-1114A=)
n.4322T=
n.3965T=
19g.11132721_11132722delinsTCCA2322781844LDLR,SPC24c.*1405_*1406delinsTC (n.*1405_*1406delinsTC)
c.*2057_*2058delinsTC (n.*2057_*2058delinsTC)
c.4242_4243delinsTC
n.109-374_109-373delinsTC
c.540-1115_540-1114delinsGA (n.540-1115_540-1114delinsGA)
n.4322_4323delinsTC
n.3965_3966delinsTC
19g.11132721_11132722insACA993516968LDLR,SPC24c.*1405_*1406insA (n.*1405_*1406insA)
c.*2057_*2058insA (n.*2057_*2058insA)
c.4242_4243insA
n.109-374_109-373insA
c.540-1115_540-1114insT (n.540-1115_540-1114insT)
n.4322_4323insA
n.3965_3966insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132722delCA2322781845LDLR,SPC24c.*1406del (n.*1406del)
c.*2058del (n.*2058del)
c.4243del
n.109-373del
c.540-1115del (n.540-1115del)
n.4323del
n.3966del
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132722C>ACA631758624LDLR,SPC24c.*1406C>A (n.*1406C>A)
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
c.4243C>A
n.109-373C>A
c.540-1115G>T (n.540-1115G>T)
n.4323C>A
n.3966C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132722C=CA2322781847LDLR,SPC24c.*1406C= (n.*1406C=)
c.*2058C= (n.*2058C=)
c.4243C=
n.109-373C=
c.540-1115G= (n.540-1115G=)
n.4323C=
n.3966C=
19g.11132722C>TCA2582477581LDLR,SPC24c.*1406C>T (n.*1406C>T)
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
c.4243C>T
n.109-373C>T
c.540-1115G>A (n.540-1115G>A)
n.4323C>T
n.3966C>T
 gnomAD v4
19g.11132722_11132723delinsCACA2322781846LDLR,SPC24c.*1406_*1407delinsCA (n.*1406_*1407delinsCA)
c.*2058_*2059delinsCA (n.*2058_*2059delinsCA)
c.4243_4244delinsCA
n.109-373_109-372delinsCA
c.540-1116_540-1115delinsTG (n.540-1116_540-1115delinsTG)
n.4323_4324delinsCA
n.3966_3967delinsCA
19g.11132723A=CA2322781848LDLR,SPC24c.*1407A= (n.*1407A=)
c.*2059A= (n.*2059A=)
c.4244A=
n.109-372A=
c.540-1116T= (n.540-1116T=)
n.4324A=
n.3967A=
19g.11132723A>CCA631758636LDLR,SPC24c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
c.4244A>C
n.109-372A>C
c.540-1116T>G (n.540-1116T>G)
n.4324A>C
n.3967A>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.11132734dupCA305300261LDLR,SPC24c.*1418dup (n.*1418dup)
c.*2070dup (n.*2070dup)
c.4255dup
n.109-361dup
c.540-1116dup (n.540-1116dup)
n.4335dup
n.3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733_11132734dupCA631758632LDLR,SPC24c.*1417_*1418dup (n.*1417_*1418dup)
c.*2069_*2070dup (n.*2069_*2070dup)
c.4254_4255dup
n.109-362_109-361dup
c.540-1117_540-1116dup (n.540-1117_540-1116dup)
n.4334_4335dup
n.3977_3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132734dupCA631758634LDLR,SPC24c.*1416_*1418dup (n.*1416_*1418dup)
c.*2068_*2070dup (n.*2068_*2070dup)
c.4253_4255dup
n.109-363_109-361dup
c.540-1118_540-1116dup (n.540-1118_540-1116dup)
n.4333_4335dup
n.3976_3978dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132731_11132734dupCA993516972LDLR,SPC24c.*1415_*1418dup (n.*1415_*1418dup)
c.*2067_*2070dup (n.*2067_*2070dup)
c.4252_4255dup
n.109-364_109-361dup
c.540-1119_540-1116dup (n.540-1119_540-1116dup)
n.4332_4335dup
n.3975_3978dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132730_11132734dupCA2322781849LDLR,SPC24c.*1414_*1418dup (n.*1414_*1418dup)
c.*2066_*2070dup (n.*2066_*2070dup)
c.4251_4255dup
n.109-365_109-361dup
c.540-1120_540-1116dup (n.540-1120_540-1116dup)
n.4331_4335dup
n.3974_3978dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132729_11132734dupCA993516971LDLR,SPC24c.*1413_*1418dup (n.*1413_*1418dup)
c.*2065_*2070dup (n.*2065_*2070dup)
c.4250_4255dup
n.109-366_109-361dup
c.540-1121_540-1116dup (n.540-1121_540-1116dup)
n.4330_4335dup
n.3973_3978dup
19g.11132724_11132734dupCA993516969LDLR,SPC24c.*1408_*1418dup (n.*1408_*1418dup)
c.*2060_*2070dup (n.*2060_*2070dup)
c.4245_4255dup
n.109-371_109-361dup
c.540-1126_540-1116dup (n.540-1126_540-1116dup)
n.4325_4335dup
n.3968_3978dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132734delCA631758628LDLR,SPC24c.*1418del (n.*1418del)
c.*2070del (n.*2070del)
c.4255del
n.109-361del
c.540-1116del (n.540-1116del)
n.4335del
n.3978del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132733_11132734delCA993516970LDLR,SPC24c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del)
c.*2069_*2070del (n.*2069_*2070del)
c.4254_4255del
n.109-362_109-361del
c.540-1117_540-1116del (n.540-1117_540-1116del)
n.4334_4335del
n.3977_3978del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132734delCA2510018799LDLR,SPC24c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del)
c.*2068_*2070del (n.*2068_*2070del)
c.4253_4255del
n.109-363_109-361del
c.540-1118_540-1116del (n.540-1118_540-1116del)
n.4333_4335del
n.3976_3978del
 gnomAD v4
19g.11132724A>GCA2582477582LDLR,SPC24c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.*2060A>G (n.*2060A>G)
c.4245A>G
n.109-371A>G
c.540-1117T>C (n.540-1117T>C)
n.4325A>G
n.3968A>G
 gnomAD v4
19g.11132724_11132735delinsAAAAAAAAAAACCA2322781850LDLR,SPC24c.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC (n.*1408_*1419delinsAAAAAAAAAAAC)
c.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC (n.*2060_*2071delinsAAAAAAAAAAAC)
c.4245_4256delinsAAAAAAAAAAAC
n.109-371_109-360delinsAAAAAAAAAAAC
c.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1117delinsGTTTTTTTTTTT)
n.4325_4336delinsAAAAAAAAAAAC
n.3968_3979delinsAAAAAAAAAAAC
19g.11132725A>CCA2582477584LDLR,SPC24c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.*2061A>C (n.*2061A>C)
c.4246A>C
n.109-370A>C
c.540-1118T>G (n.540-1118T>G)
n.4326A>C
n.3969A>C
 gnomAD v4
19g.11132725A>TCA2582477583LDLR,SPC24c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.*2061A>T (n.*2061A>T)
c.4246A>T
n.109-370A>T
c.540-1118T>A (n.540-1118T>A)
n.4326A>T
n.3969A>T
 gnomAD v4
19g.11132734_11132744delCA305300262LDLR,SPC24c.*1418_*1428del (n.*1418_*1428del)
c.*2070_*2080del (n.*2070_*2080del)
c.4255_4265del
n.109-361_109-351del
c.540-1128_540-1118del (n.540-1128_540-1118del)
n.4335_4345del
n.3978_3988del
 dbSNP
19g.11132726_11132735delinsAAAAAAAAACCA2322781851LDLR,SPC24c.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC (n.*1410_*1419delinsAAAAAAAAAC)
c.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC (n.*2062_*2071delinsAAAAAAAAAC)
c.4247_4256delinsAAAAAAAAAC
n.109-369_109-360delinsAAAAAAAAAC
c.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT (n.540-1128_540-1119delinsGTTTTTTTTT)
n.4327_4336delinsAAAAAAAAAC
n.3970_3979delinsAAAAAAAAAC
19g.11132736_11132745delCA2582477585LDLR,SPC24c.*1420_*1429del (n.*1420_*1429del)
c.*2072_*2081del (n.*2072_*2081del)
c.4257_4266del
n.109-359_109-350del
c.540-1128_540-1119del (n.540-1128_540-1119del)
n.4337_4346del
n.3980_3989del
 gnomAD v4
19g.11132727A=CA2322781852LDLR,SPC24c.*1411A= (n.*1411A=)
c.*2063A= (n.*2063A=)
c.4248A=
n.109-368A=
c.540-1120T= (n.540-1120T=)
n.4328A=
n.3971A=
19g.11132727A>GCA783241442LDLR,SPC24c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
c.4248A>G
n.109-368A>G
c.540-1120T>C (n.540-1120T>C)
n.4328A>G
n.3971A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.11132735_11132743delCA920058665LDLR,SPC24c.*1419_*1427del (n.*1419_*1427del)
c.*2071_*2079del (n.*2071_*2079del)
c.4256_4264del
n.109-360_109-352del
c.540-1128_540-1120del (n.540-1128_540-1120del)
n.4336_4344del
n.3979_3987del
 dbSNP
19g.11132728A=CA2322781853LDLR,SPC24c.*1412A= (n.*1412A=)
c.*2064A= (n.*2064A=)
c.4249A=
n.109-367A=
c.540-1121T= (n.540-1121T=)
n.4329A=
n.3972A=
19g.11132728A>CCA2322781854LDLR,SPC24c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*2064A>C (n.*2064A>C)
c.4249A>C
n.109-367A>C
c.540-1121T>G (n.540-1121T>G)
n.4329A>C
n.3972A>C
 dbSNP
19g.11132735_11132742delCA2582477586LDLR,SPC24c.*1419_*1426del (n.*1419_*1426del)
c.*2071_*2078del (n.*2071_*2078del)
c.4256_4263del
n.109-360_109-353del
c.540-1128_540-1121del (n.540-1128_540-1121del)
n.4336_4343del
n.3979_3986del
 gnomAD v4
19g.11132729A=CA2322781855LDLR,SPC24c.*1413A= (n.*1413A=)
c.*2065A= (n.*2065A=)
c.4250A=
n.109-366A=
c.540-1122T= (n.540-1122T=)
n.4330A=
n.3973A=
19g.11132729A>CCA2322781856LDLR,SPC24c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
c.4250A>C
n.109-366A>C
c.540-1122T>G (n.540-1122T>G)
n.4330A>C
n.3973A>C
 dbSNP
19g.11132729A>GCA2582477588LDLR,SPC24c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
c.4250A>G
n.109-366A>G
c.540-1122T>C (n.540-1122T>C)
n.4330A>G
n.3973A>G
 gnomAD v4
19g.11132729_11132735delinsAAAAAACCA2322781857LDLR,SPC24c.*1413_*1419delinsAAAAAAC (n.*1413_*1419delinsAAAAAAC)
c.*2065_*2071delinsAAAAAAC (n.*2065_*2071delinsAAAAAAC)
c.4250_4256delinsAAAAAAC
n.109-366_109-360delinsAAAAAAC
c.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT (n.540-1128_540-1122delinsGTTTTTT)
n.4330_4336delinsAAAAAAC
n.3973_3979delinsAAAAAAC
19g.11132735_11132741delCA2582477587LDLR,SPC24c.*1419_*1425del (n.*1419_*1425del)
c.*2071_*2077del (n.*2071_*2077del)
c.4256_4262del
n.109-360_109-354del
c.540-1128_540-1122del (n.540-1128_540-1122del)
n.4336_4342del
n.3979_3985del
 gnomAD v4
19g.11132729_11132730insGCA2582477589LDLR,SPC24c.*1413_*1414insG (n.*1413_*1414insG)
c.*2065_*2066insG (n.*2065_*2066insG)
c.4250_4251insG
n.109-366_109-365insG
c.540-1123_540-1122insC (n.540-1123_540-1122insC)
n.4330_4331insG
n.3973_3974insG
 gnomAD v4
19g.11132730A=CA2322781858LDLR,SPC24c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*2066A= (n.*2066A=)
c.4251A=
n.109-365A=
c.540-1123T= (n.540-1123T=)
n.4331A=
n.3974A=
19g.11132730A>CCA2322781859LDLR,SPC24c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
c.4251A>C
n.109-365A>C
c.540-1123T>G (n.540-1123T>G)
n.4331A>C
n.3974A>C
 dbSNP
19g.11132735_11132740delCA993516975LDLR,SPC24c.*1419_*1424del (n.*1419_*1424del)
c.*2071_*2076del (n.*2071_*2076del)
c.4256_4261del
n.109-360_109-355del
c.540-1128_540-1123del (n.540-1128_540-1123del)
n.4336_4341del
n.3979_3984del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132730_11132731insCCA305300263LDLR,SPC24c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC)
c.*2066_*2067insC (n.*2066_*2067insC)
c.4251_4252insC
n.109-365_109-364insC
c.540-1124_540-1123insG (n.540-1124_540-1123insG)
n.4331_4332insC
n.3974_3975insC
 dbSNP
19g.11132731A=CA2322781860LDLR,SPC24c.*1415A= (n.*1415A=)
c.*2067A= (n.*2067A=)
c.4252A=
n.109-364A=
c.540-1124T= (n.540-1124T=)
n.4332A=
n.3975A=
19g.11132731A>CCA783241446LDLR,SPC24c.*1415A>C (n.*1415A>C)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.4252A>C
n.109-364A>C
c.540-1124T>G (n.540-1124T>G)
n.4332A>C
n.3975A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132733insGAACA2813591251LDLR,SPC24c.*1416_*1417insGAA (n.*1416_*1417insGAA)
c.*2068_*2069insGAA (n.*2068_*2069insGAA)
c.4253_4254insGAA
n.109-363_109-362insGAA
c.540-1124_540-1123insCTT (n.540-1124_540-1123insCTT)
n.4333_4334insGAA
n.3976_3977insGAA
19g.11132731_11132735delinsAAAACCA2322781861LDLR,SPC24c.*1415_*1419delinsAAAAC (n.*1415_*1419delinsAAAAC)
c.*2067_*2071delinsAAAAC (n.*2067_*2071delinsAAAAC)
c.4252_4256delinsAAAAC
n.109-364_109-360delinsAAAAC
c.540-1128_540-1124delinsGTTTT (n.540-1128_540-1124delinsGTTTT)
n.4332_4336delinsAAAAC
n.3975_3979delinsAAAAC
19g.11132735_11132739delCA2509489202LDLR,SPC24c.*1419_*1423del (n.*1419_*1423del)
c.*2071_*2075del (n.*2071_*2075del)
c.4256_4260del
n.109-360_109-356del
c.540-1128_540-1124del (n.540-1128_540-1124del)
n.4336_4340del
n.3979_3983del
 gnomAD v4
19g.11132731_11132732insCCA2735608584LDLR,SPC24c.*1415_*1416insC (n.*1415_*1416insC)
c.*2067_*2068insC (n.*2067_*2068insC)
c.4252_4253insC
n.109-364_109-363insC
c.540-1125_540-1124insG (n.540-1125_540-1124insG)
n.4332_4333insC
n.3975_3976insC
 dbSNP
19g.11132732A=CA2322781862LDLR,SPC24c.*1416A= (n.*1416A=)
c.*2068A= (n.*2068A=)
c.4253A=
n.109-363A=
c.540-1125T= (n.540-1125T=)
n.4333A=
n.3976A=
19g.11132732A>CCA993516980LDLR,SPC24c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.4253A>C
n.109-363A>C
c.540-1125T>G (n.540-1125T>G)
n.4333A>C
n.3976A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732A>GCA783241447LDLR,SPC24c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.4253A>G
n.109-363A>G
c.540-1125T>C (n.540-1125T>C)
n.4333A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11132732_11132735delinsAAACCA2322781863LDLR,SPC24c.*1416_*1419delinsAAAC (n.*1416_*1419delinsAAAC)
c.*2068_*2071delinsAAAC (n.*2068_*2071delinsAAAC)
c.4253_4256delinsAAAC
n.109-363_109-360delinsAAAC
c.540-1128_540-1125delinsGTTT (n.540-1128_540-1125delinsGTTT)
n.4333_4336delinsAAAC
n.3976_3979delinsAAAC
19g.11132735_11132738delCA993516979LDLR,SPC24c.*1419_*1422del (n.*1419_*1422del)
c.*2071_*2074del (n.*2071_*2074del)
c.4256_4259del
n.109-360_109-357del
c.540-1128_540-1125del (n.540-1128_540-1125del)
n.4336_4339del
n.3979_3982del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched