| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11128007_11133830del | CA658824396 | LDLR | c.2312-1_*2514del c.2189-1_*2514del c.1808-1_*2514del c.1778-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11129512_11133830del | CA658824397 | LDLR | c.2390-1_*2514del c.2267-1_*2514del c.1886-1_*2514del c.1856-1_*2514del | ClinVar |
| 19 | g.11132483_11132615del | CA2582477506 | LDLR,SPC24 | c.*1167_*1299del (n.*1167_*1299del) c.*1819_*1951del (n.*1819_*1951del) c.4004_4136del n.109-612_109-480del c.540-1001_540-869del (n.540-1001_540-869del) n.4084_4216del n.3727_3859del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132569_11132620del | CA993515977 | LDLR,SPC24 | c.*1253_*1304del (n.*1253_*1304del) c.*1905_*1956del (n.*1905_*1956del) c.4090_4141del n.109-526_109-475del c.540-1013_540-962del (n.540-1013_540-962del) n.4170_4221del n.3813_3864del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132614G>A | CA783241255 | LDLR,SPC24 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.4135G>A n.109-481G>A c.540-1007C>T (n.540-1007C>T) n.4215G>A n.3858G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132614G>C | CA993516606 | LDLR,SPC24 | c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.4135G>C n.109-481G>C c.540-1007C>G (n.540-1007C>G) n.4215G>C n.3858G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132614G= | CA2322781779 | LDLR,SPC24 | c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.4135G= n.109-481G= c.540-1007C= (n.540-1007C=) n.4215G= n.3858G= | |
| 19 | g.11132615C>T | CA2582477547 | LDLR,SPC24 | c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.4136C>T n.109-480C>T c.540-1008G>A (n.540-1008G>A) n.4216C>T n.3859C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132616T>C | CA2582477548 | LDLR,SPC24 | c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.4137T>C n.109-479T>C c.540-1009A>G (n.540-1009A>G) n.4217T>C n.3860T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132616dup | CA657454835 | LDLR,SPC24 | c.*1300dup (n.*1300dup) c.*1952dup (n.*1952dup) c.4137dup n.109-479dup c.540-1009dup (n.540-1009dup) n.4217dup n.3860dup | COSMIC |
| 19 | g.11132618A= | CA2322781780 | LDLR,SPC24 | c.*1302A= (n.*1302A=) c.*1954A= (n.*1954A=) c.4139A= n.109-477A= c.540-1011T= (n.540-1011T=) n.4219A= n.3862A= | |
| 19 | g.11132618A>G | CA305300243 | LDLR,SPC24 | c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.4139A>G n.109-477A>G c.540-1011T>C (n.540-1011T>C) n.4219A>G n.3862A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132619G>A | CA783241279 | LDLR,SPC24 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.4140G>A n.109-476G>A c.540-1012C>T (n.540-1012C>T) n.4220G>A n.3863G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132619G= | CA2322781781 | LDLR,SPC24 | c.*1303G= (n.*1303G=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.4140G= n.109-476G= c.540-1012C= (n.540-1012C=) n.4220G= n.3863G= | |
| 19 | g.11132620G>A | CA783241290 | LDLR,SPC24 | c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.4141G>A n.109-475G>A c.540-1013C>T (n.540-1013C>T) n.4221G>A n.3864G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132620G= | CA2322781782 | LDLR,SPC24 | c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1956G= (n.*1956G=) c.4141G= n.109-475G= c.540-1013C= (n.540-1013C=) n.4221G= n.3864G= | |
| 19 | g.11132620G>T | CA993516613 | LDLR,SPC24 | c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.4141G>T n.109-475G>T c.540-1013C>A (n.540-1013C>A) n.4221G>T n.3864G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132621C>T | CA2582477549 | LDLR,SPC24 | c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.4142C>T n.109-474C>T c.540-1014G>A (n.540-1014G>A) n.4222C>T n.3865C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132621_11132624delinsCAGG | CA2322781783 | LDLR,SPC24 | c.*1305_*1308delinsCAGG (n.*1305_*1308delinsCAGG) c.*1957_*1960delinsCAGG (n.*1957_*1960delinsCAGG) c.4142_4145delinsCAGG n.109-474_109-471delinsCAGG c.540-1017_540-1014delinsCCTG (n.540-1017_540-1014delinsCCTG) n.4222_4225delinsCAGG n.3865_3868delinsCAGG | |
| 19 | g.11132622A>G | CA993516615 | LDLR,SPC24 | c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.4143A>G n.109-473A>G c.540-1015T>C (n.540-1015T>C) n.4223A>G n.3866A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132624_11132626del | CA2322781784 | LDLR,SPC24 | c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del) c.*1960_*1962del (n.*1960_*1962del) c.4145_4147del n.109-471_109-469del c.540-1017_540-1015del (n.540-1017_540-1015del) n.4225_4227del n.3868_3870del | dbSNP |
| 19 | g.11132623G>A | CA2570133149 | LDLR,SPC24 | c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.4144G>A n.109-472G>A c.540-1016C>T (n.540-1016C>T) n.4224G>A n.3867G>A | |
| 19 | g.11132624G>A | CA993516617 | LDLR,SPC24 | c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.4145G>A n.109-471G>A c.540-1017C>T (n.540-1017C>T) n.4225G>A n.3868G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132624G= | CA2322781785 | LDLR,SPC24 | c.*1308G= (n.*1308G=) c.*1960G= (n.*1960G=) c.4145G= n.109-471G= c.540-1017C= (n.540-1017C=) n.4225G= n.3868G= | |
| 19 | g.11132625A= | CA2322781786 | LDLR,SPC24 | c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.4146A= n.109-470A= c.540-1018T= (n.540-1018T=) n.4226A= n.3869A= | |
| 19 | g.11132625A>G | CA2322781787 | LDLR,SPC24 | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.4146A>G n.109-470A>G c.540-1018T>C (n.540-1018T>C) n.4226A>G n.3869A>G | dbSNP |
| 19 | g.11132625A>T | CA2322781788 | LDLR,SPC24 | c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.4146A>T n.109-470A>T c.540-1018T>A (n.540-1018T>A) n.4226A>T n.3869A>T | dbSNP |
| 19 | g.11132626G>C | CA2582477550 | LDLR,SPC24 | c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.4147G>C n.109-469G>C c.540-1019C>G (n.540-1019C>G) n.4227G>C n.3870G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132626G>T | CA2582477551 | LDLR,SPC24 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.4147G>T n.109-469G>T c.540-1019C>A (n.540-1019C>A) n.4227G>T n.3870G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132627A>G | CA993516622 | LDLR,SPC24 | c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.4148A>G n.109-468A>G c.540-1020T>C (n.540-1020T>C) n.4228A>G n.3871A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132629T>C | CA2322781790 | LDLR,SPC24 | c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.4150T>C n.109-466T>C c.540-1022A>G (n.540-1022A>G) n.4230T>C n.3873T>C | dbSNP |
| 19 | g.11132629T= | CA2322781789 | LDLR,SPC24 | c.*1313T= (n.*1313T=) c.*1965T= (n.*1965T=) c.4150T= n.109-466T= c.540-1022A= (n.540-1022A=) n.4230T= n.3873T= | |
| 19 | g.11132631G>A | CA2582477552 | LDLR,SPC24 | c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.4152G>A n.109-464G>A c.540-1024C>T (n.540-1024C>T) n.4232G>A n.3875G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132631G= | CA2322781791 | LDLR,SPC24 | c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.4152G= n.109-464G= c.540-1024C= (n.540-1024C=) n.4232G= n.3875G= | |
| 19 | g.11132631G>T | CA2322781792 | LDLR,SPC24 | c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.4152G>T n.109-464G>T c.540-1024C>A (n.540-1024C>A) n.4232G>T n.3875G>T | dbSNP |
| 19 | g.11132634_11132635del | CA2538004603 | LDLR,SPC24 | c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) c.*1970_*1971del (n.*1970_*1971del) c.4155_4156del n.109-461_109-460del c.540-1025_540-1024del (n.540-1025_540-1024del) n.4235_4236del n.3878_3879del | |
| 19 | g.11132632T>C | CA631758596 | LDLR,SPC24 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.4153T>C n.109-463T>C c.540-1025A>G (n.540-1025A>G) n.4233T>C n.3876T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132632T>G | CA2322781794 | LDLR,SPC24 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.4153T>G n.109-463T>G c.540-1025A>C (n.540-1025A>C) n.4233T>G n.3876T>G | dbSNP |
| 19 | g.11132632T= | CA2322781793 | LDLR,SPC24 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.*1968T= (n.*1968T=) c.4153T= n.109-463T= c.540-1025A= (n.540-1025A=) n.4233T= n.3876T= | |
| 19 | g.11132633G>A | CA305300244 | LDLR,SPC24 | c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.4154G>A n.109-462G>A c.540-1026C>T (n.540-1026C>T) n.4234G>A n.3877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132633G= | CA2322781795 | LDLR,SPC24 | c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.4154G= n.109-462G= c.540-1026C= (n.540-1026C=) n.4234G= n.3877G= | |
| 19 | g.11132635G>A | CA783241302 | LDLR,SPC24 | c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.4156G>A n.109-460G>A c.540-1028C>T (n.540-1028C>T) n.4236G>A n.3879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132635G= | CA2322781796 | LDLR,SPC24 | c.*1319G= (n.*1319G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.4156G= n.109-460G= c.540-1028C= (n.540-1028C=) n.4236G= n.3879G= | |
| 19 | g.11132635G>T | CA2582477553 | LDLR,SPC24 | c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.4156G>T n.109-460G>T c.540-1028C>A (n.540-1028C>A) n.4236G>T n.3879G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132637A>C | CA2582477554 | LDLR,SPC24 | c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.4158A>C n.109-458A>C c.540-1030T>G (n.540-1030T>G) n.4238A>C n.3881A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132639_11132641delinsCCG | CA2322781797 | LDLR,SPC24 | c.*1323_*1325delinsCCG (n.*1323_*1325delinsCCG) c.*1975_*1977delinsCCG (n.*1975_*1977delinsCCG) c.4160_4162delinsCCG n.109-456_109-454delinsCCG c.540-1034_540-1032delinsCGG (n.540-1034_540-1032delinsCGG) n.4240_4242delinsCCG n.3883_3885delinsCCG | |
| 19 | g.11132640C= | CA2322781798 | LDLR,SPC24 | c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.4161C= n.109-455C= c.540-1033G= (n.540-1033G=) n.4241C= n.3884C= | |
| 19 | g.11132640C>T | CA305300245 | LDLR,SPC24 | c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.4161C>T n.109-455C>T c.540-1033G>A (n.540-1033G>A) n.4241C>T n.3884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132640_11132641del | CA993516937 | LDLR,SPC24 | c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) c.*1976_*1977del (n.*1976_*1977del) c.4161_4162del n.109-455_109-454del c.540-1034_540-1033del (n.540-1034_540-1033del) n.4241_4242del n.3884_3885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132641G>A | CA305300246 | LDLR,SPC24 | c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.4162G>A n.109-454G>A c.540-1034C>T (n.540-1034C>T) n.4242G>A n.3885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132641G= | CA2322781799 | LDLR,SPC24 | c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.4162G= n.109-454G= c.540-1034C= (n.540-1034C=) n.4242G= n.3885G= | |
| 19 | g.11132641G>T | CA2582477555 | LDLR,SPC24 | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1977G>T (n.*1977G>T) c.4162G>T n.109-454G>T c.540-1034C>A (n.540-1034C>A) n.4242G>T n.3885G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132642G>C | CA783241308 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.4163G>C n.109-453G>C c.540-1035C>G (n.540-1035C>G) n.4243G>C n.3886G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132642G= | CA2322781800 | LDLR,SPC24 | c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.4163G= n.109-453G= c.540-1035C= (n.540-1035C=) n.4243G= n.3886G= | |
| 19 | g.11132642G>T | CA2322781801 | LDLR,SPC24 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.4163G>T n.109-453G>T c.540-1035C>A (n.540-1035C>A) n.4243G>T n.3886G>T | dbSNP |
| 19 | g.11132645A= | CA2322781802 | LDLR,SPC24 | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1981A= (n.*1981A=) c.4166A= n.109-450A= c.540-1038T= (n.540-1038T=) n.4246A= n.3889A= | |
| 19 | g.11132645A>C | CA2582477556 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1981A>C (n.*1981A>C) c.4166A>C n.109-450A>C c.540-1038T>G (n.540-1038T>G) n.4246A>C n.3889A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132645A>G | CA993516938 | LDLR,SPC24 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.4166A>G n.109-450A>G c.540-1038T>C (n.540-1038T>C) n.4246A>G n.3889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132647C>A | CA993516939 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.4168C>A n.109-448C>A c.540-1040G>T (n.540-1040G>T) n.4248C>A n.3891C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132647C= | CA2322781803 | LDLR,SPC24 | c.*1331C= (n.*1331C=) c.*1983C= (n.*1983C=) c.4168C= n.109-448C= c.540-1040G= (n.540-1040G=) n.4248C= n.3891C= | |
| 19 | g.11132647C>T | CA783241310 | LDLR,SPC24 | c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.4168C>T n.109-448C>T c.540-1040G>A (n.540-1040G>A) n.4248C>T n.3891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132648G>A | CA10648257 | LDLR,SPC24 | c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1984G>A (n.*1984G>A) c.4169G>A n.109-447G>A c.540-1041C>T (n.540-1041C>T) n.4249G>A n.3892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132648G= | CA2322781804 | LDLR,SPC24 | c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1984G= (n.*1984G=) c.4169G= n.109-447G= c.540-1041C= (n.540-1041C=) n.4249G= n.3892G= | |
| 19 | g.11132650A= | CA2322781805 | LDLR,SPC24 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.4171A= n.109-445A= c.540-1043T= (n.540-1043T=) n.4251A= n.3894A= | |
| 19 | g.11132650A>G | CA783241317 | LDLR,SPC24 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.4171A>G n.109-445A>G c.540-1043T>C (n.540-1043T>C) n.4251A>G n.3894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132652C>A | CA2581369586 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1988C>A (n.*1988C>A) c.4173C>A n.109-443C>A c.540-1045G>T (n.540-1045G>T) n.4253C>A n.3896C>A | |
| 19 | g.11132652C= | CA2322781806 | LDLR,SPC24 | c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.4173C= n.109-443C= c.540-1045G= (n.540-1045G=) n.4253C= n.3896C= | |
| 19 | g.11132652C>G | CA10648258 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.4173C>G n.109-443C>G c.540-1045G>C (n.540-1045G>C) n.4253C>G n.3896C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132652C>T | CA783241328 | LDLR,SPC24 | c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.4173C>T n.109-443C>T c.540-1045G>A (n.540-1045G>A) n.4253C>T n.3896C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132653T>C | CA993516945 | LDLR,SPC24 | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.4174T>C n.109-442T>C c.540-1046A>G (n.540-1046A>G) n.4254T>C n.3897T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132653T>G | CA783241335 | LDLR,SPC24 | c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.4174T>G n.109-442T>G c.540-1046A>C (n.540-1046A>C) n.4254T>G n.3897T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132653T= | CA2322781807 | LDLR,SPC24 | c.*1337T= (n.*1337T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.4174T= n.109-442T= c.540-1046A= (n.540-1046A=) n.4254T= n.3897T= | |
| 19 | g.11132654T>C | CA993516946 | LDLR,SPC24 | c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.4175T>C n.109-441T>C c.540-1047A>G (n.540-1047A>G) n.4255T>C n.3898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132654T= | CA2322781808 | LDLR,SPC24 | c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1990T= (n.*1990T=) c.4175T= n.109-441T= c.540-1047A= (n.540-1047A=) n.4255T= n.3898T= | |
| 19 | g.11132655G>T | CA2582477557 | LDLR,SPC24 | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.4176G>T n.109-440G>T c.540-1048C>A (n.540-1048C>A) n.4256G>T n.3899G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132655_11132656insAAG | CA2322781809 | LDLR,SPC24 | c.*1339_*1340insAAG (n.*1339_*1340insAAG) c.*1991_*1992insAAG (n.*1991_*1992insAAG) c.4176_4177insAAG n.109-440_109-439insAAG c.540-1048_540-1047insTTC (n.540-1048_540-1047insTTC) n.4256_4257insAAG n.3899_3900insAAG | dbSNP |
| 19 | g.11132656C>A | CA10652222 | LDLR,SPC24 | c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.4177C>A n.109-439C>A c.540-1049G>T (n.540-1049G>T) n.4257C>A n.3900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132656C= | CA2322781810 | LDLR,SPC24 | c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1992C= (n.*1992C=) c.4177C= n.109-439C= c.540-1049G= (n.540-1049G=) n.4257C= n.3900C= | |
| 19 | g.11132656C>T | CA2582477558 | LDLR,SPC24 | c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.4177C>T n.109-439C>T c.540-1049G>A (n.540-1049G>A) n.4257C>T n.3900C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132657A>T | CA2582477559 | LDLR,SPC24 | c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.4178A>T n.109-438A>T c.540-1050T>A (n.540-1050T>A) n.4258A>T n.3901A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132658G>A | CA2582477560 | LDLR,SPC24 | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.4179G>A n.109-437G>A c.540-1051C>T (n.540-1051C>T) n.4259G>A n.3902G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132660G>T | CA2582477561 | LDLR,SPC24 | c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1996G>T (n.*1996G>T) c.4181G>T n.109-435G>T c.540-1053C>A (n.540-1053C>A) n.4261G>T n.3904G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132662G>A | CA783241344 | LDLR,SPC24 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.4183G>A n.109-433G>A c.540-1055C>T (n.540-1055C>T) n.4263G>A n.3906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132662G= | CA2322781811 | LDLR,SPC24 | c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.4183G= n.109-433G= c.540-1055C= (n.540-1055C=) n.4263G= n.3906G= | |
| 19 | g.11132663C= | CA2322781812 | LDLR,SPC24 | c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.4184C= n.109-432C= c.540-1056G= (n.540-1056G=) n.4264C= n.3907C= | |
| 19 | g.11132663C>T | CA2322781813 | LDLR,SPC24 | c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.4184C>T n.109-432C>T c.540-1056G>A (n.540-1056G>A) n.4264C>T n.3907C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11132664C>A | CA2813591225 | LDLR,SPC24 | c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) c.4185C>A n.109-431C>A c.540-1057G>T (n.540-1057G>T) n.4265C>A n.3908C>A | |
| 19 | g.11132664C= | CA2322781814 | LDLR,SPC24 | c.*1348C= (n.*1348C=) c.*2000C= (n.*2000C=) c.4185C= n.109-431C= c.540-1057G= (n.540-1057G=) n.4265C= n.3908C= | |
| 19 | g.11132664C>T | CA305300247 | LDLR,SPC24 | c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.4185C>T n.109-431C>T c.540-1057G>A (n.540-1057G>A) n.4265C>T n.3908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132665G>A | CA305300248 | LDLR,SPC24 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.4186G>A n.109-430G>A c.540-1058C>T (n.540-1058C>T) n.4266G>A n.3909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132665G= | CA2322781815 | LDLR,SPC24 | c.*1349G= (n.*1349G=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.4186G= n.109-430G= c.540-1058C= (n.540-1058C=) n.4266G= n.3909G= | |
| 19 | g.11132665G>T | CA2582477562 | LDLR,SPC24 | c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.4186G>T n.109-430G>T c.540-1058C>A (n.540-1058C>A) n.4266G>T n.3909G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132665_11132680delinsGAGATTGCGCCACTGC | CA2322781816 | LDLR,SPC24 | c.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*1349_*1364delinsGAGATTGCGCCACTGC) c.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC (n.*2001_*2016delinsGAGATTGCGCCACTGC) c.4186_4201delinsGAGATTGCGCCACTGC n.109-430_109-415delinsGAGATTGCGCCACTGC c.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC (n.540-1073_540-1058delinsGCAGTGGCGCAATCTC) n.4266_4281delinsGAGATTGCGCCACTGC n.3909_3924delinsGAGATTGCGCCACTGC | |
| 19 | g.11132668_11132682del | CA631758604 | LDLR,SPC24 | c.*1352_*1366del (n.*1352_*1366del) c.*2004_*2018del (n.*2004_*2018del) c.4189_4203del n.109-427_109-413del c.540-1073_540-1059del (n.540-1073_540-1059del) n.4269_4283del n.3912_3926del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132667G>T | CA2502826644 | LDLR,SPC24 | c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.4188G>T n.109-428G>T c.540-1060C>A (n.540-1060C>A) n.4268G>T n.3911G>T | |
| 19 | g.11132669T>C | CA993516949 | LDLR,SPC24 | c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.4190T>C n.109-426T>C c.540-1062A>G (n.540-1062A>G) n.4270T>C n.3913T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132669T>G | CA2582477563 | LDLR,SPC24 | c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.4190T>G n.109-426T>G c.540-1062A>C (n.540-1062A>C) n.4270T>G n.3913T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132669_11132670insC | CA2582477564 | LDLR,SPC24 | c.*1353_*1354insC (n.*1353_*1354insC) c.*2005_*2006insC (n.*2005_*2006insC) c.4190_4191insC n.109-426_109-425insC c.540-1063_540-1062insG (n.540-1063_540-1062insG) n.4270_4271insC n.3913_3914insC | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132670T>C | CA10651438 | LDLR,SPC24 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.4191T>C n.109-425T>C c.540-1063A>G (n.540-1063A>G) n.4271T>C n.3914T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132670T= | CA2322781817 | LDLR,SPC24 | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*2006T= (n.*2006T=) c.4191T= n.109-425T= c.540-1063A= (n.540-1063A=) n.4271T= n.3914T= | |
| 19 | g.11132671G>A | CA993516950 | LDLR,SPC24 | c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) c.4192G>A n.109-424G>A c.540-1064C>T (n.540-1064C>T) n.4272G>A n.3915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132671G= | CA2322781818 | LDLR,SPC24 | c.*1355G= (n.*1355G=) c.*2007G= (n.*2007G=) c.4192G= n.109-424G= c.540-1064C= (n.540-1064C=) n.4272G= n.3915G= | |
| 19 | g.11132672del | CA2582477565 | LDLR,SPC24 | c.*1356del (n.*1356del) c.*2008del (n.*2008del) c.4193del n.109-423del c.540-1065del (n.540-1065del) n.4273del n.3916del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132672C= | CA2322781819 | LDLR,SPC24 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.4193C= n.109-423C= c.540-1065G= (n.540-1065G=) n.4273C= n.3916C= | |
| 19 | g.11132672C>T | CA10652224 | LDLR,SPC24 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.4193C>T n.109-423C>T c.540-1065G>A (n.540-1065G>A) n.4273C>T n.3916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132673G>A | CA305300249 | LDLR,SPC24 | c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.4194G>A n.109-422G>A c.540-1066C>T (n.540-1066C>T) n.4274G>A n.3917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132673G= | CA2322781820 | LDLR,SPC24 | c.*1357G= (n.*1357G=) c.*2009G= (n.*2009G=) c.4194G= n.109-422G= c.540-1066C= (n.540-1066C=) n.4274G= n.3917G= | |
| 19 | g.11132674C>T | CA2582477566 | LDLR,SPC24 | c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.4195C>T n.109-421C>T c.540-1067G>A (n.540-1067G>A) n.4275C>T n.3918C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132675C>A | CA2542162910 | LDLR,SPC24 | c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.4196C>A n.109-420C>A c.540-1068G>T (n.540-1068G>T) n.4276C>A n.3919C>A | |
| 19 | g.11132679G>A | CA2582477567 | LDLR,SPC24 | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.4200G>A n.109-416G>A c.540-1072C>T (n.540-1072C>T) n.4280G>A n.3923G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132680C= | CA2322781821 | LDLR,SPC24 | c.*1364C= (n.*1364C=) c.*2016C= (n.*2016C=) c.4201C= n.109-415C= c.540-1073G= (n.540-1073G=) n.4281C= n.3924C= | |
| 19 | g.11132680C>T | CA305300250 | LDLR,SPC24 | c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.4201C>T n.109-415C>T c.540-1073G>A (n.540-1073G>A) n.4281C>T n.3924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132681A>G | CA993516952 | LDLR,SPC24 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.4202A>G n.109-414A>G c.540-1074T>C (n.540-1074T>C) n.4282A>G n.3925A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132683T>C | CA2581939388 | LDLR,SPC24 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.4204T>C n.109-412T>C c.540-1076A>G (n.540-1076A>G) n.4284T>C n.3927T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132684C>T | CA2813591231 | LDLR,SPC24 | c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*2020C>T (n.*2020C>T) c.4205C>T n.109-411C>T c.540-1077G>A (n.540-1077G>A) n.4285C>T n.3928C>T | |
| 19 | g.11132685C>A | CA2553404321 | LDLR,SPC24 | c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.4206C>A n.109-410C>A c.540-1078G>T (n.540-1078G>T) n.4286C>A n.3929C>A | |
| 19 | g.11132685C= | CA2322781822 | LDLR,SPC24 | c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.4206C= n.109-410C= c.540-1078G= (n.540-1078G=) n.4286C= n.3929C= | |
| 19 | g.11132685C>T | CA305300251 | LDLR,SPC24 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.4206C>T n.109-410C>T c.540-1078G>A (n.540-1078G>A) n.4286C>T n.3929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132686G>A | CA783241389 | LDLR,SPC24 | c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.4207G>A n.109-409G>A c.540-1079C>T (n.540-1079C>T) n.4287G>A n.3930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132686G= | CA2322781823 | LDLR,SPC24 | c.*1370G= (n.*1370G=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.4207G= n.109-409G= c.540-1079C= (n.540-1079C=) n.4287G= n.3930G= | |
| 19 | g.11132686G>T | CA2582477568 | LDLR,SPC24 | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.4207G>T n.109-409G>T c.540-1079C>A (n.540-1079C>A) n.4287G>T n.3930G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132689G>C | CA2322781825 | LDLR,SPC24 | c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*2025G>C (n.*2025G>C) c.4210G>C n.109-406G>C c.540-1082C>G (n.540-1082C>G) n.4290G>C n.3933G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132689G= | CA2322781826 | LDLR,SPC24 | c.*1373G= (n.*1373G=) c.*2025G= (n.*2025G=) c.4210G= n.109-406G= c.540-1082C= (n.540-1082C=) n.4290G= n.3933G= | |
| 19 | g.11132689G>T | CA2322781824 | LDLR,SPC24 | c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) c.4210G>T n.109-406G>T c.540-1082C>A (n.540-1082C>A) n.4290G>T n.3933G>T | dbSNP |
| 19 | g.11132691C>T | CA2735608525 | LDLR,SPC24 | c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*2027C>T (n.*2027C>T) c.4212C>T n.109-404C>T c.540-1084G>A (n.540-1084G>A) n.4292C>T n.3935C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132692T>C | CA10651439 | LDLR,SPC24 | c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.4213T>C n.109-403T>C c.540-1085A>G (n.540-1085A>G) n.4293T>C n.3936T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132692T>G | CA2582477569 | LDLR,SPC24 | c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.4213T>G n.109-403T>G c.540-1085A>C (n.540-1085A>C) n.4293T>G n.3936T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132692T= | CA2322781827 | LDLR,SPC24 | c.*1376T= (n.*1376T=) c.*2028T= (n.*2028T=) c.4213T= n.109-403T= c.540-1085A= (n.540-1085A=) n.4293T= n.3936T= | |
| 19 | g.11132693G>A | CA305300252 | LDLR,SPC24 | c.*1377G>A (n.*1377G>A) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.4214G>A n.109-402G>A c.540-1086C>T (n.540-1086C>T) n.4294G>A n.3937G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132693G= | CA2322781828 | LDLR,SPC24 | c.*1377G= (n.*1377G=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.4214G= n.109-402G= c.540-1086C= (n.540-1086C=) n.4294G= n.3937G= | |
| 19 | g.11132693G>T | CA2813591236 | LDLR,SPC24 | c.*1377G>T (n.*1377G>T) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.4214G>T n.109-402G>T c.540-1086C>A (n.540-1086C>A) n.4294G>T n.3937G>T | |
| 19 | g.11132695C= | CA2322781829 | LDLR,SPC24 | c.*1379C= (n.*1379C=) c.*2031C= (n.*2031C=) c.4216C= n.109-400C= c.540-1088G= (n.540-1088G=) n.4296C= n.3939C= | |
| 19 | g.11132695C>T | CA2322781830 | LDLR,SPC24 | c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.4216C>T n.109-400C>T c.540-1088G>A (n.540-1088G>A) n.4296C>T n.3939C>T | dbSNP |
| 19 | g.11132698G>T | CA2582477570 | LDLR,SPC24 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.4219G>T n.109-397G>T c.540-1091C>A (n.540-1091C>A) n.4299G>T n.3942G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132701C>A | CA305300253 | LDLR,SPC24 | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.4222C>A n.109-394C>A c.540-1094G>T (n.540-1094G>T) n.4302C>A n.3945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132701C= | CA2322781831 | LDLR,SPC24 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*2037C= (n.*2037C=) c.4222C= n.109-394C= c.540-1094G= (n.540-1094G=) n.4302C= n.3945C= | |
| 19 | g.11132701C>T | CA305300254 | LDLR,SPC24 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) c.4222C>T n.109-394C>T c.540-1094G>A (n.540-1094G>A) n.4302C>T n.3945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132702G>A | CA783241399 | LDLR,SPC24 | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.4223G>A n.109-393G>A c.540-1095C>T (n.540-1095C>T) n.4303G>A n.3946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132702G>C | CA2322781833 | LDLR,SPC24 | c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.4223G>C n.109-393G>C c.540-1095C>G (n.540-1095C>G) n.4303G>C n.3946G>C | dbSNP |
| 19 | g.11132702G= | CA2322781832 | LDLR,SPC24 | c.*1386G= (n.*1386G=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.4223G= n.109-393G= c.540-1095C= (n.540-1095C=) n.4303G= n.3946G= | |
| 19 | g.11132706G>A | CA783241402 | LDLR,SPC24 | c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.4227G>A n.109-389G>A c.540-1099C>T (n.540-1099C>T) n.4307G>A n.3950G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132706G= | CA2322781834 | LDLR,SPC24 | c.*1390G= (n.*1390G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.4227G= n.109-389G= c.540-1099C= (n.540-1099C=) n.4307G= n.3950G= | |
| 19 | g.11132706G>T | CA2582477571 | LDLR,SPC24 | c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.4227G>T n.109-389G>T c.540-1099C>A (n.540-1099C>A) n.4307G>T n.3950G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132707A>G | CA2582477572 | LDLR,SPC24 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.4228A>G n.109-388A>G c.540-1100T>C (n.540-1100T>C) n.4308A>G n.3951A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132708G>A | CA2322781836 | LDLR,SPC24 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.4229G>A n.109-387G>A c.540-1101C>T (n.540-1101C>T) n.4309G>A n.3952G>A | dbSNP |
| 19 | g.11132708G= | CA2322781835 | LDLR,SPC24 | c.*1392G= (n.*1392G=) c.*2044G= (n.*2044G=) c.4229G= n.109-387G= c.540-1101C= (n.540-1101C=) n.4309G= n.3952G= | |
| 19 | g.11132709C>A | CA305300255 | LDLR,SPC24 | c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.4230C>A n.109-386C>A c.540-1102G>T (n.540-1102G>T) n.4310C>A n.3953C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132709C= | CA2322781837 | LDLR,SPC24 | c.*1393C= (n.*1393C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.4230C= n.109-386C= c.540-1102G= (n.540-1102G=) n.4310C= n.3953C= | |
| 19 | g.11132709C>T | CA305300256 | LDLR,SPC24 | c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.4230C>T n.109-386C>T c.540-1102G>A (n.540-1102G>A) n.4310C>T n.3953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132710G>A | CA305300257 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.4231G>A n.109-385G>A c.540-1103C>T (n.540-1103C>T) n.4311G>A n.3954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132710G>C | CA2582477573 | LDLR,SPC24 | c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2046G>C (n.*2046G>C) c.4231G>C n.109-385G>C c.540-1103C>G (n.540-1103C>G) n.4311G>C n.3954G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132710G= | CA2322781838 | LDLR,SPC24 | c.*1394G= (n.*1394G=) c.*2046G= (n.*2046G=) c.4231G= n.109-385G= c.540-1103C= (n.540-1103C=) n.4311G= n.3954G= | |
| 19 | g.11132712_11132713dup | CA2735608554 | LDLR,SPC24 | c.*1396_*1397dup (n.*1396_*1397dup) c.*2048_*2049dup (n.*2048_*2049dup) c.4233_4234dup n.109-383_109-382dup c.540-1104_540-1103dup (n.540-1104_540-1103dup) n.4313_4314dup n.3956_3957dup | dbSNP |
| 19 | g.11132711A>T | CA993516957 | LDLR,SPC24 | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.4232A>T n.109-384A>T c.540-1104T>A (n.540-1104T>A) n.4312A>T n.3955A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132712G>T | CA2582477574 | LDLR,SPC24 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.4233G>T n.109-383G>T c.540-1105C>A (n.540-1105C>A) n.4313G>T n.3956G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132713A= | CA2322781839 | LDLR,SPC24 | c.*1397A= (n.*1397A=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.4234A= n.109-382A= c.540-1106T= (n.540-1106T=) n.4314A= n.3957A= | |
| 19 | g.11132713A>C | CA305300258 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.4234A>C n.109-382A>C c.540-1106T>G (n.540-1106T>G) n.4314A>C n.3957A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132713A>G | CA2582477575 | LDLR,SPC24 | c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.4234A>G n.109-382A>G c.540-1106T>C (n.540-1106T>C) n.4314A>G n.3957A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11132714C>A | CA993516959 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.4235C>A n.109-381C>A c.540-1107G>T (n.540-1107G>T) n.4315C>A n.3958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11132714C= | CA2322781840 | LDLR,SPC24 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.4235C= n.109-381C= c.540-1107G= (n.540-1107G=) n.4315C= n.3958C= | |
| 19 | g.11132714C>T | CA305300259 | LDLR,SPC24 | c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.4235C>T n.109-381C>T c.540-1107G>A (n.540-1107G>A) n.4315C>T n.3958C>T | dbSNP |